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9 | g.131521386C>T | CA5293808 | POMT1 | c.1577C>T (p.Ser526Leu) n.2279C>T c.1796C>T (p.Ser599Leu) c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.2204C>T n.2143C>T n.4486C>T n.2144C>T n.3639C>T n.2405C>T n.3585C>T n.966C>T c.608C>T (p.Ser203Leu) c.1805C>T (p.Ser602Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.800C>T (p.Ser267Leu) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1388C>T (p.Ser463Leu) n.764C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1684C>T n.1106C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.898C>T c.1649C>T (p.Ser550Leu) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.1575C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.1358C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.602C>T (p.Ser201Leu) n.443C>T n.2289C>T n.282C>T c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.1658C>T (p.Ser553Leu) c.1592C>T (p.Ser531Leu) c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) n.1981C>T n.1789C>T n.2007C>T n.1928C>T n.1682C>T n.2080C>T n.1714C>T n.1839C>T n.1794C>T n.2320C>T n.1919C>T c.914C>T (p.Ser305Leu) n.1909C>T n.2114C>T n.1831C>T n.2126C>T c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.1520C>T (p.Ser507Leu) n.1773C>T n.1991C>T n.1912C>T n.1666C>T n.2064C>T n.1698C>T n.1823C>T n.1778C>T n.2304C>T n.1903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.131521387G>A | CA5293809 | POMT1 | c.1578G>A (p.Ser526=) n.2280G>A c.1797G>A (p.Ser599=) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.2205G>A n.2144G>A n.4487G>A n.2145G>A n.3640G>A n.2406G>A n.3586G>A n.967G>A c.609G>A (p.Ser203=) c.1806G>A (p.Ser602=) c.1740G>A (p.Ser580=) c.801G>A (p.Ser267=) c.*955G>A (n.*955G>A) c.1284G>A (p.Ser428=) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1389G>A (p.Ser463=) n.765G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1685G>A n.1107G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.899G>A c.1650G>A (p.Ser550=) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.1576G>A c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1359G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.603G>A (p.Ser201=) n.444G>A n.2290G>A n.283G>A c.1644G>A (p.Ser548=) c.1455G>A (p.Ser485=) c.1659G>A (p.Ser553=) c.1593G>A (p.Ser531=) c.1497G>A (p.Ser499=) c.1491G>A (p.Ser497=) c.1350G>A (p.Ser450=) c.678G>A (p.Ser226=) n.1982G>A n.1790G>A n.2008G>A n.1929G>A n.1683G>A n.2081G>A n.1715G>A n.1840G>A n.1795G>A n.2321G>A n.1920G>A c.915G>A (p.Ser305=) n.1910G>A n.2115G>A n.1832G>A n.2127G>A c.1728G>A (p.Ser576=) c.1521G>A (p.Ser507=) n.1774G>A n.1992G>A n.1913G>A n.1667G>A n.2065G>A n.1699G>A n.1824G>A n.1779G>A n.2305G>A n.1904G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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9 | g.131521388G>A | CA375313725 | POMT1 | c.1579G>A (p.Gly527Ser) n.2281G>A c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) n.2206G>A n.2145G>A n.4488G>A n.2146G>A n.3641G>A n.2407G>A n.3587G>A n.968G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.766G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.1686G>A n.1108G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.900G>A c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) n.1577G>A c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1360G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.445G>A n.2291G>A n.284G>A c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.679G>A (p.Gly227Ser) n.1983G>A n.1791G>A n.2009G>A n.1930G>A n.1684G>A n.2082G>A n.1716G>A n.1841G>A n.1796G>A n.2322G>A n.1921G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) n.1911G>A n.2116G>A n.1833G>A n.2128G>A c.1729G>A (p.Gly577Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) n.1775G>A n.1993G>A n.1914G>A n.1668G>A n.2066G>A n.1700G>A n.1825G>A n.1780G>A n.2306G>A n.1905G>A | COSMIC COSMIC |
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9 | g.131521388G>T | CA375313729 | POMT1 | c.1579G>T (p.Gly527Cys) n.2281G>T c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.*1924G>T (n.*1924G>T) n.2206G>T n.2145G>T n.4488G>T n.2146G>T n.3641G>T n.2407G>T n.3587G>T n.968G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.*956G>T (n.*956G>T) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.766G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.1686G>T n.1108G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.900G>T c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) n.1577G>T c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1360G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.445G>T n.2291G>T n.284G>T c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.679G>T (p.Gly227Cys) n.1983G>T n.1791G>T n.2009G>T n.1930G>T n.1684G>T n.2082G>T n.1716G>T n.1841G>T n.1796G>T n.2322G>T n.1921G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) n.1911G>T n.2116G>T n.1833G>T n.2128G>T c.1729G>T (p.Gly577Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) n.1775G>T n.1993G>T n.1914G>T n.1668G>T n.2066G>T n.1700G>T n.1825G>T n.1780G>T n.2306G>T n.1905G>T | |
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9 | g.131521390C>T | CA467423834 | POMT1 | c.1581C>T (p.Gly527=) n.2283C>T c.1800C>T (p.Gly600=) c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) n.2208C>T n.2147C>T n.4490C>T n.2148C>T n.3643C>T n.2409C>T n.3589C>T n.970C>T c.612C>T (p.Gly204=) c.1809C>T (p.Gly603=) c.1743C>T (p.Gly581=) c.804C>T (p.Gly268=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1287C>T (p.Gly429=) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.1392C>T (p.Gly464=) n.768C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1688C>T n.1110C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.902C>T c.1653C>T (p.Gly551=) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) n.1579C>T c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.1362C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.606C>T (p.Gly202=) n.447C>T n.2293C>T n.286C>T c.1647C>T (p.Gly549=) c.1458C>T (p.Gly486=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1596C>T (p.Gly532=) c.1500C>T (p.Gly500=) c.1494C>T (p.Gly498=) c.1353C>T (p.Gly451=) c.681C>T (p.Gly227=) n.1985C>T n.1793C>T n.2011C>T n.1932C>T n.1686C>T n.2084C>T n.1718C>T n.1843C>T n.1798C>T n.2324C>T n.1923C>T c.918C>T (p.Gly306=) n.1913C>T n.2118C>T n.1835C>T n.2130C>T c.1731C>T (p.Gly577=) c.1524C>T (p.Gly508=) n.1777C>T n.1995C>T n.1916C>T n.1670C>T n.2068C>T n.1702C>T n.1827C>T n.1782C>T n.2308C>T n.1907C>T | |
9 | g.131521391A>C | CA375313736 | POMT1 | c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.2284A>C c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) n.2209A>C n.2148A>C n.4491A>C n.2149A>C n.3644A>C n.2410A>C n.3590A>C n.971A>C c.613A>C (p.Ser205Arg) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.*959A>C (n.*959A>C) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.769A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1689A>C n.1111A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.903A>C c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.1580A>C c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.1363A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.607A>C (p.Ser203Arg) n.448A>C n.2294A>C n.287A>C c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) n.1986A>C n.1794A>C n.2012A>C n.1933A>C n.1687A>C n.2085A>C n.1719A>C n.1844A>C n.1799A>C n.2325A>C n.1924A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) n.1914A>C n.2119A>C n.1836A>C n.2131A>C c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.1525A>C (p.Ser509Arg) n.1778A>C n.1996A>C n.1917A>C n.1671A>C n.2069A>C n.1703A>C n.1828A>C n.1783A>C n.2309A>C n.1908A>C | |
9 | g.131521391A>G | CA375313737 | POMT1 | c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.2284A>G c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.2209A>G n.2148A>G n.4491A>G n.2149A>G n.3644A>G n.2410A>G n.3590A>G n.971A>G c.613A>G (p.Ser205Gly) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.*959A>G (n.*959A>G) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.769A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1689A>G n.1111A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.903A>G c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1580A>G c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.1363A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.607A>G (p.Ser203Gly) n.448A>G n.2294A>G n.287A>G c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) n.1986A>G n.1794A>G n.2012A>G n.1933A>G n.1687A>G n.2085A>G n.1719A>G n.1844A>G n.1799A>G n.2325A>G n.1924A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) n.1914A>G n.2119A>G n.1836A>G n.2131A>G c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.1525A>G (p.Ser509Gly) n.1778A>G n.1996A>G n.1917A>G n.1671A>G n.2069A>G n.1703A>G n.1828A>G n.1783A>G n.2309A>G n.1908A>G | |
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9 | g.131521408C>T | CA467423846 | POMT1 | c.1599C>T (p.Ile533=) n.2301C>T c.1818C>T (p.Ile606=) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*1944C>T (n.*1944C>T) n.2226C>T n.2165C>T n.4508C>T n.2166C>T n.3661C>T n.2427C>T n.3607C>T n.988C>T c.630C>T (p.Ile210=) c.1827C>T (p.Ile609=) c.1761C>T (p.Ile587=) c.822C>T (p.Ile274=) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1305C>T (p.Ile435=) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1410C>T (p.Ile470=) n.786C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.1706C>T n.1128C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.920C>T c.1671C>T (p.Ile557=) c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.1597C>T c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.1380C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.624C>T (p.Ile208=) n.2311C>T n.304C>T c.1665C>T (p.Ile555=) c.1476C>T (p.Ile492=) c.1680C>T (p.Ile560=) c.1614C>T (p.Ile538=) c.1518C>T (p.Ile506=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.1371C>T (p.Ile457=) c.699C>T (p.Ile233=) n.2003C>T n.1811C>T n.2029C>T n.1950C>T n.1704C>T n.2102C>T n.1736C>T n.1861C>T n.1816C>T n.2342C>T n.1941C>T c.936C>T (p.Ile312=) n.1931C>T n.2136C>T n.1853C>T n.2148C>T c.1749C>T (p.Ile583=) c.1542C>T (p.Ile514=) n.1795C>T n.2013C>T n.1934C>T n.1688C>T n.2086C>T n.1720C>T n.1845C>T n.1800C>T n.2326C>T n.1925C>T | |
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9 | g.131521428G>A | CA375313871 | POMT1 | c.1619G>A (p.Trp540Ter) n.2321G>A c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) n.2246G>A n.2185G>A n.4528G>A n.2186G>A n.3681G>A n.2447G>A n.3627G>A n.1008G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) c.1847G>A (p.Trp616Ter) c.1781G>A (p.Trp594Ter) c.842G>A (p.Trp281Ter) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1430G>A (p.Trp477Ter) n.806G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1726G>A n.1148G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.940G>A c.1691G>A (p.Trp564Ter) c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.1617G>A c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.1400G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.644G>A (p.Trp215Ter) n.2331G>A n.324G>A c.1685G>A (p.Trp562Ter) c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.1700G>A (p.Trp567Ter) c.1634G>A (p.Trp545Ter) c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.1532G>A (p.Trp511Ter) c.1391G>A (p.Trp464Ter) c.719G>A (p.Trp240Ter) n.2023G>A n.1831G>A n.2049G>A n.1970G>A n.1724G>A n.2122G>A n.1756G>A n.1881G>A n.1836G>A n.2362G>A n.1961G>A c.956G>A (p.Trp319Ter) n.1951G>A n.2156G>A n.1873G>A n.2168G>A c.1769G>A (p.Trp590Ter) c.1562G>A (p.Trp521Ter) n.1815G>A n.2033G>A n.1954G>A n.1708G>A n.2106G>A n.1740G>A n.1865G>A n.1820G>A n.2346G>A n.1945G>A | ClinVar |
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9 | g.131521428G>T | CA375313867 | POMT1 | c.1619G>T (p.Trp540Leu) n.2321G>T c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) n.2246G>T n.2185G>T n.4528G>T n.2186G>T n.3681G>T n.2447G>T n.3627G>T n.1008G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) c.1847G>T (p.Trp616Leu) c.1781G>T (p.Trp594Leu) c.842G>T (p.Trp281Leu) c.*996G>T (n.*996G>T) c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.1430G>T (p.Trp477Leu) n.806G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1726G>T n.1148G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.940G>T c.1691G>T (p.Trp564Leu) c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.1617G>T c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.1400G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.644G>T (p.Trp215Leu) n.2331G>T n.324G>T c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.1700G>T (p.Trp567Leu) c.1634G>T (p.Trp545Leu) c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.1532G>T (p.Trp511Leu) c.1391G>T (p.Trp464Leu) c.719G>T (p.Trp240Leu) n.2023G>T n.1831G>T n.2049G>T n.1970G>T n.1724G>T n.2122G>T n.1756G>T n.1881G>T n.1836G>T n.2362G>T n.1961G>T c.956G>T (p.Trp319Leu) n.1951G>T n.2156G>T n.1873G>T n.2168G>T c.1769G>T (p.Trp590Leu) c.1562G>T (p.Trp521Leu) n.1815G>T n.2033G>T n.1954G>T n.1708G>T n.2106G>T n.1740G>T n.1865G>T n.1820G>T n.2346G>T n.1945G>T | |
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