Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2315G>A
n.1914G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131521397G>CCA375313767POMT1c.1588G>C (p.Ala530Pro)
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