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9 | g.131519007C>T | CA590754204 | POMT1 | c.1324+50C>T (n.1324+50C>T) n.2026+50C>T c.1543+50C>T (n.1543+50C>T) c.*1830+50C>T (n.*1830+50C>T) c.*1669+50C>T (n.*1669+50C>T) n.1951+50C>T n.1890+50C>T n.4233+50C>T n.1891+50C>T n.3386+50C>T n.2152+50C>T n.3332+50C>T n.713+50C>T c.355+50C>T (n.355+50C>T) c.1552+50C>T (n.1552+50C>T) c.1486+50C>T (n.1486+50C>T) c.661+50C>T (n.661+50C>T) c.*701+50C>T (n.*701+50C>T) c.1030+50C>T (n.1030+50C>T) c.*1196+50C>T (n.*1196+50C>T) c.1135+50C>T (n.1135+50C>T) n.511+50C>T c.*863+50C>T (n.*863+50C>T) c.1431+50C>T n.967+50C>T n.1446+50C>T c.*494+50C>T (n.*494+50C>T) n.645+50C>T c.1396+50C>T (n.1396+50C>T) c.*1735+50C>T (n.*1735+50C>T) c.*1431+50C>T (n.*1431+50C>T) c.*1558+50C>T (n.*1558+50C>T) n.1322+50C>T c.567+50C>T c.*1812+50C>T (n.*1812+50C>T) c.*933+50C>T (n.*933+50C>T) c.1105+50C>T c.*242+50C>T (n.*242+50C>T) c.349+50C>T (n.349+50C>T) n.190+50C>T n.2041+50C>T c.1390+50C>T (n.1390+50C>T) c.1201+50C>T (n.1201+50C>T) c.1405+50C>T (n.1405+50C>T) c.1339+50C>T (n.1339+50C>T) c.1243+50C>T (n.1243+50C>T) c.1237+50C>T (n.1237+50C>T) c.1096+50C>T (n.1096+50C>T) c.424+50C>T (n.424+50C>T) n.1728+50C>T n.1536+50C>T n.1754+50C>T n.1675+50C>T n.1429+50C>T n.1827+50C>T n.1461+50C>T n.1586+50C>T n.1541+50C>T n.2067+50C>T n.1666+50C>T n.1656+50C>T n.1861+50C>T n.1578+50C>T n.1873+50C>T c.1474+50C>T (n.1474+50C>T) c.1365+470C>T (n.1365+470C>T) n.1520+50C>T n.1738+50C>T n.1659+50C>T n.1413+50C>T n.1811+50C>T n.1445+50C>T n.1570+50C>T n.1525+50C>T n.2051+50C>T n.1650+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131519009C>G | CA1881752973 | POMT1 | c.1324+52C>G (n.1324+52C>G) n.2026+52C>G c.1543+52C>G (n.1543+52C>G) c.*1830+52C>G (n.*1830+52C>G) c.*1669+52C>G (n.*1669+52C>G) n.1951+52C>G n.1890+52C>G n.4233+52C>G n.1891+52C>G n.3386+52C>G n.2152+52C>G n.3332+52C>G n.713+52C>G c.355+52C>G (n.355+52C>G) c.1552+52C>G (n.1552+52C>G) c.1486+52C>G (n.1486+52C>G) c.661+52C>G (n.661+52C>G) c.*701+52C>G (n.*701+52C>G) c.1030+52C>G (n.1030+52C>G) c.*1196+52C>G (n.*1196+52C>G) c.1135+52C>G (n.1135+52C>G) n.511+52C>G c.*863+52C>G (n.*863+52C>G) c.1431+52C>G n.967+52C>G n.1446+52C>G c.*494+52C>G (n.*494+52C>G) n.645+52C>G c.1396+52C>G (n.1396+52C>G) c.*1735+52C>G (n.*1735+52C>G) c.*1431+52C>G (n.*1431+52C>G) c.*1558+52C>G (n.*1558+52C>G) n.1322+52C>G c.567+52C>G c.*1812+52C>G (n.*1812+52C>G) c.*933+52C>G (n.*933+52C>G) c.1105+52C>G c.*242+52C>G (n.*242+52C>G) c.349+52C>G (n.349+52C>G) n.190+52C>G n.2041+52C>G c.1390+52C>G (n.1390+52C>G) c.1201+52C>G (n.1201+52C>G) c.1405+52C>G (n.1405+52C>G) c.1339+52C>G (n.1339+52C>G) c.1243+52C>G (n.1243+52C>G) c.1237+52C>G (n.1237+52C>G) c.1096+52C>G (n.1096+52C>G) c.424+52C>G (n.424+52C>G) n.1728+52C>G n.1536+52C>G n.1754+52C>G n.1675+52C>G n.1429+52C>G n.1827+52C>G n.1461+52C>G n.1586+52C>G n.1541+52C>G n.2067+52C>G n.1666+52C>G n.1656+52C>G n.1861+52C>G n.1578+52C>G n.1873+52C>G c.1474+52C>G (n.1474+52C>G) c.1365+472C>G (n.1365+472C>G) n.1520+52C>G n.1738+52C>G n.1659+52C>G n.1413+52C>G n.1811+52C>G n.1445+52C>G n.1570+52C>G n.1525+52C>G n.2051+52C>G n.1650+52C>G | dbSNP |
9 | g.131519009C>T | CA5293724 | POMT1 | c.1324+52C>T (n.1324+52C>T) n.2026+52C>T c.1543+52C>T (n.1543+52C>T) c.*1830+52C>T (n.*1830+52C>T) c.*1669+52C>T (n.*1669+52C>T) n.1951+52C>T n.1890+52C>T n.4233+52C>T n.1891+52C>T n.3386+52C>T n.2152+52C>T n.3332+52C>T n.713+52C>T c.355+52C>T (n.355+52C>T) c.1552+52C>T (n.1552+52C>T) c.1486+52C>T (n.1486+52C>T) c.661+52C>T (n.661+52C>T) c.*701+52C>T (n.*701+52C>T) c.1030+52C>T (n.1030+52C>T) c.*1196+52C>T (n.*1196+52C>T) c.1135+52C>T (n.1135+52C>T) n.511+52C>T c.*863+52C>T (n.*863+52C>T) c.1431+52C>T n.967+52C>T n.1446+52C>T c.*494+52C>T (n.*494+52C>T) n.645+52C>T c.1396+52C>T (n.1396+52C>T) c.*1735+52C>T (n.*1735+52C>T) c.*1431+52C>T (n.*1431+52C>T) c.*1558+52C>T (n.*1558+52C>T) n.1322+52C>T c.567+52C>T c.*1812+52C>T (n.*1812+52C>T) c.*933+52C>T (n.*933+52C>T) c.1105+52C>T c.*242+52C>T (n.*242+52C>T) c.349+52C>T (n.349+52C>T) n.190+52C>T n.2041+52C>T c.1390+52C>T (n.1390+52C>T) c.1201+52C>T (n.1201+52C>T) c.1405+52C>T (n.1405+52C>T) c.1339+52C>T (n.1339+52C>T) c.1243+52C>T (n.1243+52C>T) c.1237+52C>T (n.1237+52C>T) c.1096+52C>T (n.1096+52C>T) c.424+52C>T (n.424+52C>T) n.1728+52C>T n.1536+52C>T n.1754+52C>T n.1675+52C>T n.1429+52C>T n.1827+52C>T n.1461+52C>T n.1586+52C>T n.1541+52C>T n.2067+52C>T n.1666+52C>T n.1656+52C>T n.1861+52C>T n.1578+52C>T n.1873+52C>T c.1474+52C>T (n.1474+52C>T) c.1365+472C>T (n.1365+472C>T) n.1520+52C>T n.1738+52C>T n.1659+52C>T n.1413+52C>T n.1811+52C>T n.1445+52C>T n.1570+52C>T n.1525+52C>T n.2051+52C>T n.1650+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131519010A= | CA1881752977 | POMT1 | c.1324+53A= (n.1324+53A=) n.2026+53A= c.1543+53A= (n.1543+53A=) c.*1830+53A= (n.*1830+53A=) c.*1669+53A= (n.*1669+53A=) n.1951+53A= n.1890+53A= n.4233+53A= n.1891+53A= n.3386+53A= n.2152+53A= n.3332+53A= n.713+53A= c.355+53A= (n.355+53A=) c.1552+53A= (n.1552+53A=) c.1486+53A= (n.1486+53A=) c.661+53A= (n.661+53A=) c.*701+53A= (n.*701+53A=) c.1030+53A= (n.1030+53A=) c.*1196+53A= (n.*1196+53A=) c.1135+53A= (n.1135+53A=) n.511+53A= c.*863+53A= (n.*863+53A=) c.1431+53A= n.967+53A= n.1446+53A= c.*494+53A= (n.*494+53A=) n.645+53A= c.1396+53A= (n.1396+53A=) c.*1735+53A= (n.*1735+53A=) c.*1431+53A= (n.*1431+53A=) c.*1558+53A= (n.*1558+53A=) n.1322+53A= c.567+53A= c.*1812+53A= (n.*1812+53A=) c.*933+53A= (n.*933+53A=) c.1105+53A= c.*242+53A= (n.*242+53A=) c.349+53A= (n.349+53A=) n.190+53A= n.2041+53A= c.1390+53A= (n.1390+53A=) c.1201+53A= (n.1201+53A=) c.1405+53A= (n.1405+53A=) c.1339+53A= (n.1339+53A=) c.1243+53A= (n.1243+53A=) c.1237+53A= (n.1237+53A=) c.1096+53A= (n.1096+53A=) c.424+53A= (n.424+53A=) n.1728+53A= n.1536+53A= n.1754+53A= n.1675+53A= n.1429+53A= n.1827+53A= n.1461+53A= n.1586+53A= n.1541+53A= n.2067+53A= n.1666+53A= n.1656+53A= n.1861+53A= n.1578+53A= n.1873+53A= c.1474+53A= (n.1474+53A=) c.1365+473A= (n.1365+473A=) n.1520+53A= n.1738+53A= n.1659+53A= n.1413+53A= n.1811+53A= n.1445+53A= n.1570+53A= n.1525+53A= n.2051+53A= n.1650+53A= | |
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9 | g.131519011A>G | CA590754208 | POMT1 | c.1324+54A>G (n.1324+54A>G) n.2026+54A>G c.1543+54A>G (n.1543+54A>G) c.*1830+54A>G (n.*1830+54A>G) c.*1669+54A>G (n.*1669+54A>G) n.1951+54A>G n.1890+54A>G n.4233+54A>G n.1891+54A>G n.3386+54A>G n.2152+54A>G n.3332+54A>G n.713+54A>G c.355+54A>G (n.355+54A>G) c.1552+54A>G (n.1552+54A>G) c.1486+54A>G (n.1486+54A>G) c.661+54A>G (n.661+54A>G) c.*701+54A>G (n.*701+54A>G) c.1030+54A>G (n.1030+54A>G) c.*1196+54A>G (n.*1196+54A>G) c.1135+54A>G (n.1135+54A>G) n.511+54A>G c.*863+54A>G (n.*863+54A>G) c.1431+54A>G n.967+54A>G n.1446+54A>G c.*494+54A>G (n.*494+54A>G) n.645+54A>G c.1396+54A>G (n.1396+54A>G) c.*1735+54A>G (n.*1735+54A>G) c.*1431+54A>G (n.*1431+54A>G) c.*1558+54A>G (n.*1558+54A>G) n.1322+54A>G c.567+54A>G c.*1812+54A>G (n.*1812+54A>G) c.*933+54A>G (n.*933+54A>G) c.1105+54A>G c.*242+54A>G (n.*242+54A>G) c.349+54A>G (n.349+54A>G) n.190+54A>G n.2041+54A>G c.1390+54A>G (n.1390+54A>G) c.1201+54A>G (n.1201+54A>G) c.1405+54A>G (n.1405+54A>G) c.1339+54A>G (n.1339+54A>G) c.1243+54A>G (n.1243+54A>G) c.1237+54A>G (n.1237+54A>G) c.1096+54A>G (n.1096+54A>G) c.424+54A>G (n.424+54A>G) n.1728+54A>G n.1536+54A>G n.1754+54A>G n.1675+54A>G n.1429+54A>G n.1827+54A>G n.1461+54A>G n.1586+54A>G n.1541+54A>G n.2067+54A>G n.1666+54A>G n.1656+54A>G n.1861+54A>G n.1578+54A>G n.1873+54A>G c.1474+54A>G (n.1474+54A>G) c.1365+474A>G (n.1365+474A>G) n.1520+54A>G n.1738+54A>G n.1659+54A>G n.1413+54A>G n.1811+54A>G n.1445+54A>G n.1570+54A>G n.1525+54A>G n.2051+54A>G n.1650+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131519024C= | CA1881752999 | POMT1 | c.1324+67C= (n.1324+67C=) n.2026+67C= c.1543+67C= (n.1543+67C=) c.*1830+67C= (n.*1830+67C=) c.*1669+67C= (n.*1669+67C=) n.1951+67C= n.1890+67C= n.4233+67C= n.1891+67C= n.3386+67C= n.2152+67C= n.3332+67C= n.713+67C= c.355+67C= (n.355+67C=) c.1552+67C= (n.1552+67C=) c.1486+67C= (n.1486+67C=) c.661+67C= (n.661+67C=) c.*701+67C= (n.*701+67C=) c.1030+67C= (n.1030+67C=) c.*1196+67C= (n.*1196+67C=) c.1135+67C= (n.1135+67C=) n.511+67C= c.*863+67C= (n.*863+67C=) c.1431+67C= n.967+67C= n.1446+67C= c.*494+67C= (n.*494+67C=) n.645+67C= c.1396+67C= (n.1396+67C=) c.*1735+67C= (n.*1735+67C=) c.*1431+67C= (n.*1431+67C=) c.*1558+67C= (n.*1558+67C=) n.1322+67C= c.567+67C= c.*1812+67C= (n.*1812+67C=) c.*934-60C= (n.*934-60C=) c.1105+67C= c.*242+67C= (n.*242+67C=) c.349+67C= (n.349+67C=) n.190+67C= n.2041+67C= c.1390+67C= (n.1390+67C=) c.1201+67C= (n.1201+67C=) c.1405+67C= (n.1405+67C=) c.1339+67C= (n.1339+67C=) c.1243+67C= (n.1243+67C=) c.1237+67C= (n.1237+67C=) c.1096+67C= (n.1096+67C=) c.424+67C= (n.424+67C=) n.1728+67C= n.1536+67C= n.1754+67C= n.1675+67C= n.1429+67C= n.1827+67C= n.1461+67C= n.1586+67C= n.1541+67C= n.2067+67C= n.1666+67C= n.1656+67C= n.1861+67C= n.1578+67C= n.1873+67C= c.1474+67C= (n.1474+67C=) c.1365+487C= (n.1365+487C=) n.1520+67C= n.1738+67C= n.1659+67C= n.1413+67C= n.1811+67C= n.1445+67C= n.1570+67C= n.1525+67C= n.2051+67C= n.1650+67C= | |
9 | g.131519025C= | CA1881753003 | POMT1 | c.1324+68C= (n.1324+68C=) n.2026+68C= c.1543+68C= (n.1543+68C=) c.*1830+68C= (n.*1830+68C=) c.*1669+68C= (n.*1669+68C=) n.1951+68C= n.1890+68C= n.4233+68C= n.1891+68C= n.3386+68C= n.2152+68C= n.3332+68C= n.713+68C= c.355+68C= (n.355+68C=) c.1552+68C= (n.1552+68C=) c.1486+68C= (n.1486+68C=) c.661+68C= (n.661+68C=) c.*701+68C= (n.*701+68C=) c.1030+68C= (n.1030+68C=) c.*1196+68C= (n.*1196+68C=) c.1135+68C= (n.1135+68C=) n.511+68C= c.*863+68C= (n.*863+68C=) c.1431+68C= n.967+68C= n.1446+68C= c.*494+68C= (n.*494+68C=) n.645+68C= c.1396+68C= (n.1396+68C=) c.*1735+68C= (n.*1735+68C=) c.*1431+68C= (n.*1431+68C=) c.*1558+68C= (n.*1558+68C=) n.1322+68C= c.567+68C= c.*1812+68C= (n.*1812+68C=) c.*934-59C= (n.*934-59C=) c.1105+68C= c.*242+68C= (n.*242+68C=) c.349+68C= (n.349+68C=) n.190+68C= n.2041+68C= c.1390+68C= (n.1390+68C=) c.1201+68C= (n.1201+68C=) c.1405+68C= (n.1405+68C=) c.1339+68C= (n.1339+68C=) c.1243+68C= (n.1243+68C=) c.1237+68C= (n.1237+68C=) c.1096+68C= (n.1096+68C=) c.424+68C= (n.424+68C=) n.1728+68C= n.1536+68C= n.1754+68C= n.1675+68C= n.1429+68C= n.1827+68C= n.1461+68C= n.1586+68C= n.1541+68C= n.2067+68C= n.1666+68C= n.1656+68C= n.1861+68C= n.1578+68C= n.1873+68C= c.1474+68C= (n.1474+68C=) c.1365+488C= (n.1365+488C=) n.1520+68C= n.1738+68C= n.1659+68C= n.1413+68C= n.1811+68C= n.1445+68C= n.1570+68C= n.1525+68C= n.2051+68C= n.1650+68C= | |
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9 | g.131519043G>C | CA1881753025 | POMT1 | c.1324+86G>C (n.1324+86G>C) n.2026+86G>C c.1543+86G>C (n.1543+86G>C) c.*1830+86G>C (n.*1830+86G>C) c.*1669+86G>C (n.*1669+86G>C) n.1951+86G>C n.1890+86G>C n.4233+86G>C n.1891+86G>C n.3386+86G>C n.2152+86G>C n.3332+86G>C n.713+86G>C c.355+86G>C (n.355+86G>C) c.1552+86G>C (n.1552+86G>C) c.1486+86G>C (n.1486+86G>C) c.661+86G>C (n.661+86G>C) c.*701+86G>C (n.*701+86G>C) c.1030+86G>C (n.1030+86G>C) c.*1196+86G>C (n.*1196+86G>C) c.1135+86G>C (n.1135+86G>C) n.511+86G>C c.*863+86G>C (n.*863+86G>C) c.1431+86G>C n.967+86G>C n.1446+86G>C c.*494+86G>C (n.*494+86G>C) n.645+86G>C c.1396+86G>C (n.1396+86G>C) c.*1735+86G>C (n.*1735+86G>C) c.*1431+86G>C (n.*1431+86G>C) c.*1558+86G>C (n.*1558+86G>C) n.1322+86G>C c.567+86G>C c.*1812+86G>C (n.*1812+86G>C) c.*934-41G>C (n.*934-41G>C) c.1105+86G>C c.*242+86G>C (n.*242+86G>C) c.349+86G>C (n.349+86G>C) n.190+86G>C n.2041+86G>C c.1390+86G>C (n.1390+86G>C) c.1201+86G>C (n.1201+86G>C) c.1405+86G>C (n.1405+86G>C) c.1339+86G>C (n.1339+86G>C) c.1243+86G>C (n.1243+86G>C) c.1237+86G>C (n.1237+86G>C) c.1096+86G>C (n.1096+86G>C) c.424+86G>C (n.424+86G>C) n.1728+86G>C n.1536+86G>C n.1754+86G>C n.1675+86G>C n.1429+86G>C n.1827+86G>C n.1461+86G>C n.1586+86G>C n.1541+86G>C n.2067+86G>C n.1666+86G>C n.1656+86G>C n.1861+86G>C n.1578+86G>C n.1873+86G>C c.1474+86G>C (n.1474+86G>C) c.1365+506G>C (n.1365+506G>C) n.1520+86G>C n.1738+86G>C n.1659+86G>C n.1413+86G>C n.1811+86G>C n.1445+86G>C n.1570+86G>C n.1525+86G>C n.2051+86G>C n.1650+86G>C | dbSNP |
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9 | g.131519044T>A | CA2692221415 | POMT1 | c.1324+87T>A (n.1324+87T>A) n.2026+87T>A c.1543+87T>A (n.1543+87T>A) c.*1830+87T>A (n.*1830+87T>A) c.*1669+87T>A (n.*1669+87T>A) n.1951+87T>A n.1890+87T>A n.4233+87T>A n.1891+87T>A n.3386+87T>A n.2152+87T>A n.3332+87T>A n.713+87T>A c.355+87T>A (n.355+87T>A) c.1552+87T>A (n.1552+87T>A) c.1486+87T>A (n.1486+87T>A) c.661+87T>A (n.661+87T>A) c.*701+87T>A (n.*701+87T>A) c.1030+87T>A (n.1030+87T>A) c.*1196+87T>A (n.*1196+87T>A) c.1135+87T>A (n.1135+87T>A) n.511+87T>A c.*863+87T>A (n.*863+87T>A) c.1431+87T>A n.967+87T>A n.1446+87T>A c.*494+87T>A (n.*494+87T>A) n.645+87T>A c.1396+87T>A (n.1396+87T>A) c.*1735+87T>A (n.*1735+87T>A) c.*1431+87T>A (n.*1431+87T>A) c.*1558+87T>A (n.*1558+87T>A) n.1322+87T>A c.567+87T>A c.*1812+87T>A (n.*1812+87T>A) c.*934-40T>A (n.*934-40T>A) c.1105+87T>A c.*242+87T>A (n.*242+87T>A) c.349+87T>A (n.349+87T>A) n.190+87T>A n.2041+87T>A c.1390+87T>A (n.1390+87T>A) c.1201+87T>A (n.1201+87T>A) c.1405+87T>A (n.1405+87T>A) c.1339+87T>A (n.1339+87T>A) c.1243+87T>A (n.1243+87T>A) c.1237+87T>A (n.1237+87T>A) c.1096+87T>A (n.1096+87T>A) c.424+87T>A (n.424+87T>A) n.1728+87T>A n.1536+87T>A n.1754+87T>A n.1675+87T>A n.1429+87T>A n.1827+87T>A n.1461+87T>A n.1586+87T>A n.1541+87T>A n.2067+87T>A n.1666+87T>A n.1656+87T>A n.1861+87T>A n.1578+87T>A n.1873+87T>A c.1474+87T>A (n.1474+87T>A) c.1365+507T>A (n.1365+507T>A) n.1520+87T>A n.1738+87T>A n.1659+87T>A n.1413+87T>A n.1811+87T>A n.1445+87T>A n.1570+87T>A n.1525+87T>A n.2051+87T>A n.1650+87T>A | gnomAD v4 |
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