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9 | g.131518947A>C | CA467423540 | POMT1 | c.1314A>C (p.Arg438=) n.2016A>C c.1533A>C (p.Arg511=) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*1659A>C (n.*1659A>C) n.1941A>C c.414A>C n.1880A>C n.4223A>C n.1881A>C n.3376A>C n.2142A>C n.3322A>C n.703A>C c.345A>C (p.Arg115=) c.1542A>C (p.Arg514=) c.1476A>C (p.Arg492=) c.651A>C (p.Arg217=) c.*691A>C (n.*691A>C) c.1020A>C (p.Arg340=) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.1125A>C (p.Arg375=) n.501A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.1421A>C n.957A>C n.1436A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.635A>C c.1386A>C (p.Arg462=) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.1312A>C c.557A>C c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1095A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.339A>C (p.Arg113=) n.180A>C n.2031A>C c.1380A>C (p.Arg460=) c.1191A>C (p.Arg397=) c.1395A>C (p.Arg465=) c.1329A>C (p.Arg443=) c.1233A>C (p.Arg411=) c.1227A>C (p.Arg409=) c.1086A>C (p.Arg362=) c.414A>C (p.Arg138=) n.1718A>C n.1526A>C n.1744A>C n.1665A>C n.1419A>C n.1817A>C n.1451A>C n.1576A>C n.1531A>C n.2057A>C n.1656A>C n.1646A>C n.1851A>C n.1568A>C n.1863A>C c.1464A>C (p.Arg488=) c.1365+410A>C (n.1365+410A>C) n.1510A>C n.1728A>C n.1649A>C n.1403A>C n.1801A>C n.1435A>C n.1560A>C n.1515A>C n.2041A>C n.1640A>C | |
9 | g.131518947A>G | CA467423539 | POMT1 | c.1314A>G (p.Arg438=) n.2016A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) n.1941A>G c.414A>G n.1880A>G n.4223A>G n.1881A>G n.3376A>G n.2142A>G n.3322A>G n.703A>G c.345A>G (p.Arg115=) c.1542A>G (p.Arg514=) c.1476A>G (p.Arg492=) c.651A>G (p.Arg217=) c.*691A>G (n.*691A>G) c.1020A>G (p.Arg340=) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.1125A>G (p.Arg375=) n.501A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.1421A>G n.957A>G n.1436A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.635A>G c.1386A>G (p.Arg462=) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.1312A>G c.557A>G c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1095A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.339A>G (p.Arg113=) n.180A>G n.2031A>G c.1380A>G (p.Arg460=) c.1191A>G (p.Arg397=) c.1395A>G (p.Arg465=) c.1329A>G (p.Arg443=) c.1233A>G (p.Arg411=) c.1227A>G (p.Arg409=) c.1086A>G (p.Arg362=) c.414A>G (p.Arg138=) n.1718A>G n.1526A>G n.1744A>G n.1665A>G n.1419A>G n.1817A>G n.1451A>G n.1576A>G n.1531A>G n.2057A>G n.1656A>G n.1646A>G n.1851A>G n.1568A>G n.1863A>G c.1464A>G (p.Arg488=) c.1365+410A>G (n.1365+410A>G) n.1510A>G n.1728A>G n.1649A>G n.1403A>G n.1801A>G n.1435A>G n.1560A>G n.1515A>G n.2041A>G n.1640A>G | |
9 | g.131518947A>T | CA467423538 | POMT1 | c.1314A>T (p.Arg438=) n.2016A>T c.1533A>T (p.Arg511=) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) n.1941A>T c.414A>T n.1880A>T n.4223A>T n.1881A>T n.3376A>T n.2142A>T n.3322A>T n.703A>T c.345A>T (p.Arg115=) c.1542A>T (p.Arg514=) c.1476A>T (p.Arg492=) c.651A>T (p.Arg217=) c.*691A>T (n.*691A>T) c.1020A>T (p.Arg340=) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1125A>T (p.Arg375=) n.501A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.1421A>T n.957A>T n.1436A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.635A>T c.1386A>T (p.Arg462=) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) n.1312A>T c.557A>T c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1095A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.339A>T (p.Arg113=) n.180A>T n.2031A>T c.1380A>T (p.Arg460=) c.1191A>T (p.Arg397=) c.1395A>T (p.Arg465=) c.1329A>T (p.Arg443=) c.1233A>T (p.Arg411=) c.1227A>T (p.Arg409=) c.1086A>T (p.Arg362=) c.414A>T (p.Arg138=) n.1718A>T n.1526A>T n.1744A>T n.1665A>T n.1419A>T n.1817A>T n.1451A>T n.1576A>T n.1531A>T n.2057A>T n.1656A>T n.1646A>T n.1851A>T n.1568A>T n.1863A>T c.1464A>T (p.Arg488=) c.1365+410A>T (n.1365+410A>T) n.1510A>T n.1728A>T n.1649A>T n.1403A>T n.1801A>T n.1435A>T n.1560A>T n.1515A>T n.2041A>T n.1640A>T | |
9 | g.131518948T>A | CA375312125 | POMT1 | c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.2017T>A c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.1942T>A c.415T>A n.1881T>A n.4224T>A n.1882T>A n.3377T>A n.2143T>A n.3323T>A n.704T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.502T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.1422T>A n.958T>A n.1437T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.636T>A c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.1313T>A c.558T>A c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1096T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.181T>A n.2032T>A c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.1719T>A n.1527T>A n.1745T>A n.1666T>A n.1420T>A n.1818T>A n.1452T>A n.1577T>A n.1532T>A n.2058T>A n.1657T>A n.1647T>A n.1852T>A n.1569T>A n.1864T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.1365+411T>A (n.1365+411T>A) n.1511T>A n.1729T>A n.1650T>A n.1404T>A n.1802T>A n.1436T>A n.1561T>A n.1516T>A n.2042T>A n.1641T>A | gnomAD v4 |
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9 | g.131518959T>A | CA375312169 | POMT1 | c.1324+2T>A (n.1324+2T>A) n.2026+2T>A c.1543+2T>A (n.1543+2T>A) c.*1830+2T>A (n.*1830+2T>A) c.*1669+2T>A (n.*1669+2T>A) n.1951+2T>A n.1890+2T>A n.4233+2T>A n.1891+2T>A n.3386+2T>A n.2152+2T>A n.3332+2T>A n.713+2T>A c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.1552+2T>A (n.1552+2T>A) c.1486+2T>A (n.1486+2T>A) c.661+2T>A (n.661+2T>A) c.*701+2T>A (n.*701+2T>A) c.1030+2T>A (n.1030+2T>A) c.*1196+2T>A (n.*1196+2T>A) c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) n.511+2T>A c.*863+2T>A (n.*863+2T>A) c.1431+2T>A n.967+2T>A n.1446+2T>A c.*494+2T>A (n.*494+2T>A) n.645+2T>A c.1396+2T>A (n.1396+2T>A) c.*1735+2T>A (n.*1735+2T>A) c.*1431+2T>A (n.*1431+2T>A) c.*1558+2T>A (n.*1558+2T>A) n.1322+2T>A c.567+2T>A c.*1812+2T>A (n.*1812+2T>A) c.*933+2T>A (n.*933+2T>A) c.1105+2T>A c.*242+2T>A (n.*242+2T>A) c.349+2T>A (n.349+2T>A) n.190+2T>A n.2041+2T>A c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.1201+2T>A (n.1201+2T>A) c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) c.1339+2T>A (n.1339+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) c.1096+2T>A (n.1096+2T>A) c.424+2T>A (n.424+2T>A) n.1728+2T>A n.1536+2T>A n.1754+2T>A n.1675+2T>A n.1429+2T>A n.1827+2T>A n.1461+2T>A n.1586+2T>A n.1541+2T>A n.2067+2T>A n.1666+2T>A n.1656+2T>A n.1861+2T>A n.1578+2T>A n.1873+2T>A c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1365+422T>A (n.1365+422T>A) n.1520+2T>A n.1738+2T>A n.1659+2T>A n.1413+2T>A n.1811+2T>A n.1445+2T>A n.1570+2T>A n.1525+2T>A n.2051+2T>A n.1650+2T>A | |
9 | g.131518959T>C | CA375312170 | POMT1 | c.1324+2T>C (n.1324+2T>C) n.2026+2T>C c.1543+2T>C (n.1543+2T>C) c.*1830+2T>C (n.*1830+2T>C) c.*1669+2T>C (n.*1669+2T>C) n.1951+2T>C n.1890+2T>C n.4233+2T>C n.1891+2T>C n.3386+2T>C n.2152+2T>C n.3332+2T>C n.713+2T>C c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.1552+2T>C (n.1552+2T>C) c.1486+2T>C (n.1486+2T>C) c.661+2T>C (n.661+2T>C) c.*701+2T>C (n.*701+2T>C) c.1030+2T>C (n.1030+2T>C) c.*1196+2T>C (n.*1196+2T>C) c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) n.511+2T>C c.*863+2T>C (n.*863+2T>C) c.1431+2T>C n.967+2T>C n.1446+2T>C c.*494+2T>C (n.*494+2T>C) n.645+2T>C c.1396+2T>C (n.1396+2T>C) c.*1735+2T>C (n.*1735+2T>C) c.*1431+2T>C (n.*1431+2T>C) c.*1558+2T>C (n.*1558+2T>C) n.1322+2T>C c.567+2T>C c.*1812+2T>C (n.*1812+2T>C) c.*933+2T>C (n.*933+2T>C) c.1105+2T>C c.*242+2T>C (n.*242+2T>C) c.349+2T>C (n.349+2T>C) n.190+2T>C n.2041+2T>C c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) c.1201+2T>C (n.1201+2T>C) c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) c.1339+2T>C (n.1339+2T>C) c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) c.1096+2T>C (n.1096+2T>C) c.424+2T>C (n.424+2T>C) n.1728+2T>C n.1536+2T>C n.1754+2T>C n.1675+2T>C n.1429+2T>C n.1827+2T>C n.1461+2T>C n.1586+2T>C n.1541+2T>C n.2067+2T>C n.1666+2T>C n.1656+2T>C n.1861+2T>C n.1578+2T>C n.1873+2T>C c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.1365+422T>C (n.1365+422T>C) n.1520+2T>C n.1738+2T>C n.1659+2T>C n.1413+2T>C n.1811+2T>C n.1445+2T>C n.1570+2T>C n.1525+2T>C n.2051+2T>C n.1650+2T>C | |
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9 | g.131518965C>T | CA5293713 | POMT1 | c.1324+8C>T (n.1324+8C>T) n.2026+8C>T c.1543+8C>T (n.1543+8C>T) c.*1830+8C>T (n.*1830+8C>T) c.*1669+8C>T (n.*1669+8C>T) n.1951+8C>T n.1890+8C>T n.4233+8C>T n.1891+8C>T n.3386+8C>T n.2152+8C>T n.3332+8C>T n.713+8C>T c.355+8C>T (n.355+8C>T) c.1552+8C>T (n.1552+8C>T) c.1486+8C>T (n.1486+8C>T) c.661+8C>T (n.661+8C>T) c.*701+8C>T (n.*701+8C>T) c.1030+8C>T (n.1030+8C>T) c.*1196+8C>T (n.*1196+8C>T) c.1135+8C>T (n.1135+8C>T) n.511+8C>T c.*863+8C>T (n.*863+8C>T) c.1431+8C>T n.967+8C>T n.1446+8C>T c.*494+8C>T (n.*494+8C>T) n.645+8C>T c.1396+8C>T (n.1396+8C>T) c.*1735+8C>T (n.*1735+8C>T) c.*1431+8C>T (n.*1431+8C>T) c.*1558+8C>T (n.*1558+8C>T) n.1322+8C>T c.567+8C>T c.*1812+8C>T (n.*1812+8C>T) c.*933+8C>T (n.*933+8C>T) c.1105+8C>T c.*242+8C>T (n.*242+8C>T) c.349+8C>T (n.349+8C>T) n.190+8C>T n.2041+8C>T c.1390+8C>T (n.1390+8C>T) c.1201+8C>T (n.1201+8C>T) c.1405+8C>T (n.1405+8C>T) c.1339+8C>T (n.1339+8C>T) c.1243+8C>T (n.1243+8C>T) c.1237+8C>T (n.1237+8C>T) c.1096+8C>T (n.1096+8C>T) c.424+8C>T (n.424+8C>T) n.1728+8C>T n.1536+8C>T n.1754+8C>T n.1675+8C>T n.1429+8C>T n.1827+8C>T n.1461+8C>T n.1586+8C>T n.1541+8C>T n.2067+8C>T n.1666+8C>T n.1656+8C>T n.1861+8C>T n.1578+8C>T n.1873+8C>T c.1474+8C>T (n.1474+8C>T) c.1365+428C>T (n.1365+428C>T) n.1520+8C>T n.1738+8C>T n.1659+8C>T n.1413+8C>T n.1811+8C>T n.1445+8C>T n.1570+8C>T n.1525+8C>T n.2051+8C>T n.1650+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131518976T>A | CA1881752913 | POMT1 | c.1324+19T>A (n.1324+19T>A) n.2026+19T>A c.1543+19T>A (n.1543+19T>A) c.*1830+19T>A (n.*1830+19T>A) c.*1669+19T>A (n.*1669+19T>A) n.1951+19T>A n.1890+19T>A n.4233+19T>A n.1891+19T>A n.3386+19T>A n.2152+19T>A n.3332+19T>A n.713+19T>A c.355+19T>A (n.355+19T>A) c.1552+19T>A (n.1552+19T>A) c.1486+19T>A (n.1486+19T>A) c.661+19T>A (n.661+19T>A) c.*701+19T>A (n.*701+19T>A) c.1030+19T>A (n.1030+19T>A) c.*1196+19T>A (n.*1196+19T>A) c.1135+19T>A (n.1135+19T>A) n.511+19T>A c.*863+19T>A (n.*863+19T>A) c.1431+19T>A n.967+19T>A n.1446+19T>A c.*494+19T>A (n.*494+19T>A) n.645+19T>A c.1396+19T>A (n.1396+19T>A) c.*1735+19T>A (n.*1735+19T>A) c.*1431+19T>A (n.*1431+19T>A) c.*1558+19T>A (n.*1558+19T>A) n.1322+19T>A c.567+19T>A c.*1812+19T>A (n.*1812+19T>A) c.*933+19T>A (n.*933+19T>A) c.1105+19T>A c.*242+19T>A (n.*242+19T>A) c.349+19T>A (n.349+19T>A) n.190+19T>A n.2041+19T>A c.1390+19T>A (n.1390+19T>A) c.1201+19T>A (n.1201+19T>A) c.1405+19T>A (n.1405+19T>A) c.1339+19T>A (n.1339+19T>A) c.1243+19T>A (n.1243+19T>A) c.1237+19T>A (n.1237+19T>A) c.1096+19T>A (n.1096+19T>A) c.424+19T>A (n.424+19T>A) n.1728+19T>A n.1536+19T>A n.1754+19T>A n.1675+19T>A n.1429+19T>A n.1827+19T>A n.1461+19T>A n.1586+19T>A n.1541+19T>A n.2067+19T>A n.1666+19T>A n.1656+19T>A n.1861+19T>A n.1578+19T>A n.1873+19T>A c.1474+19T>A (n.1474+19T>A) c.1365+439T>A (n.1365+439T>A) n.1520+19T>A n.1738+19T>A n.1659+19T>A n.1413+19T>A n.1811+19T>A n.1445+19T>A n.1570+19T>A n.1525+19T>A n.2051+19T>A n.1650+19T>A | dbSNP |
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9 | g.131518977T>G | CA2580079861 | POMT1 | c.1324+20T>G (n.1324+20T>G) n.2026+20T>G c.1543+20T>G (n.1543+20T>G) c.*1830+20T>G (n.*1830+20T>G) c.*1669+20T>G (n.*1669+20T>G) n.1951+20T>G n.1890+20T>G n.4233+20T>G n.1891+20T>G n.3386+20T>G n.2152+20T>G n.3332+20T>G n.713+20T>G c.355+20T>G (n.355+20T>G) c.1552+20T>G (n.1552+20T>G) c.1486+20T>G (n.1486+20T>G) c.661+20T>G (n.661+20T>G) c.*701+20T>G (n.*701+20T>G) c.1030+20T>G (n.1030+20T>G) c.*1196+20T>G (n.*1196+20T>G) c.1135+20T>G (n.1135+20T>G) n.511+20T>G c.*863+20T>G (n.*863+20T>G) c.1431+20T>G n.967+20T>G n.1446+20T>G c.*494+20T>G (n.*494+20T>G) n.645+20T>G c.1396+20T>G (n.1396+20T>G) c.*1735+20T>G (n.*1735+20T>G) c.*1431+20T>G (n.*1431+20T>G) c.*1558+20T>G (n.*1558+20T>G) n.1322+20T>G c.567+20T>G c.*1812+20T>G (n.*1812+20T>G) c.*933+20T>G (n.*933+20T>G) c.1105+20T>G c.*242+20T>G (n.*242+20T>G) c.349+20T>G (n.349+20T>G) n.190+20T>G n.2041+20T>G c.1390+20T>G (n.1390+20T>G) c.1201+20T>G (n.1201+20T>G) c.1405+20T>G (n.1405+20T>G) c.1339+20T>G (n.1339+20T>G) c.1243+20T>G (n.1243+20T>G) c.1237+20T>G (n.1237+20T>G) c.1096+20T>G (n.1096+20T>G) c.424+20T>G (n.424+20T>G) n.1728+20T>G n.1536+20T>G n.1754+20T>G n.1675+20T>G n.1429+20T>G n.1827+20T>G n.1461+20T>G n.1586+20T>G n.1541+20T>G n.2067+20T>G n.1666+20T>G n.1656+20T>G n.1861+20T>G n.1578+20T>G n.1873+20T>G c.1474+20T>G (n.1474+20T>G) c.1365+440T>G (n.1365+440T>G) n.1520+20T>G n.1738+20T>G n.1659+20T>G n.1413+20T>G n.1811+20T>G n.1445+20T>G n.1570+20T>G n.1525+20T>G n.2051+20T>G n.1650+20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.131518979C= | CA1881752914 | POMT1 | c.1324+22C= (n.1324+22C=) n.2026+22C= c.1543+22C= (n.1543+22C=) c.*1830+22C= (n.*1830+22C=) c.*1669+22C= (n.*1669+22C=) n.1951+22C= n.1890+22C= n.4233+22C= n.1891+22C= n.3386+22C= n.2152+22C= n.3332+22C= n.713+22C= c.355+22C= (n.355+22C=) c.1552+22C= (n.1552+22C=) c.1486+22C= (n.1486+22C=) c.661+22C= (n.661+22C=) c.*701+22C= (n.*701+22C=) c.1030+22C= (n.1030+22C=) c.*1196+22C= (n.*1196+22C=) c.1135+22C= (n.1135+22C=) n.511+22C= c.*863+22C= (n.*863+22C=) c.1431+22C= n.967+22C= n.1446+22C= c.*494+22C= (n.*494+22C=) n.645+22C= c.1396+22C= (n.1396+22C=) c.*1735+22C= (n.*1735+22C=) c.*1431+22C= (n.*1431+22C=) c.*1558+22C= (n.*1558+22C=) n.1322+22C= c.567+22C= c.*1812+22C= (n.*1812+22C=) c.*933+22C= (n.*933+22C=) c.1105+22C= c.*242+22C= (n.*242+22C=) c.349+22C= (n.349+22C=) n.190+22C= n.2041+22C= c.1390+22C= (n.1390+22C=) c.1201+22C= (n.1201+22C=) c.1405+22C= (n.1405+22C=) c.1339+22C= (n.1339+22C=) c.1243+22C= (n.1243+22C=) c.1237+22C= (n.1237+22C=) c.1096+22C= (n.1096+22C=) c.424+22C= (n.424+22C=) n.1728+22C= n.1536+22C= n.1754+22C= n.1675+22C= n.1429+22C= n.1827+22C= n.1461+22C= n.1586+22C= n.1541+22C= n.2067+22C= n.1666+22C= n.1656+22C= n.1861+22C= n.1578+22C= n.1873+22C= c.1474+22C= (n.1474+22C=) c.1365+442C= (n.1365+442C=) n.1520+22C= n.1738+22C= n.1659+22C= n.1413+22C= n.1811+22C= n.1445+22C= n.1570+22C= n.1525+22C= n.2051+22C= n.1650+22C= | |
9 | g.131518979C>T | CA5293720 | POMT1 | c.1324+22C>T (n.1324+22C>T) n.2026+22C>T c.1543+22C>T (n.1543+22C>T) c.*1830+22C>T (n.*1830+22C>T) c.*1669+22C>T (n.*1669+22C>T) n.1951+22C>T n.1890+22C>T n.4233+22C>T n.1891+22C>T n.3386+22C>T n.2152+22C>T n.3332+22C>T n.713+22C>T c.355+22C>T (n.355+22C>T) c.1552+22C>T (n.1552+22C>T) c.1486+22C>T (n.1486+22C>T) c.661+22C>T (n.661+22C>T) c.*701+22C>T (n.*701+22C>T) c.1030+22C>T (n.1030+22C>T) c.*1196+22C>T (n.*1196+22C>T) c.1135+22C>T (n.1135+22C>T) n.511+22C>T c.*863+22C>T (n.*863+22C>T) c.1431+22C>T n.967+22C>T n.1446+22C>T c.*494+22C>T (n.*494+22C>T) n.645+22C>T c.1396+22C>T (n.1396+22C>T) c.*1735+22C>T (n.*1735+22C>T) c.*1431+22C>T (n.*1431+22C>T) c.*1558+22C>T (n.*1558+22C>T) n.1322+22C>T c.567+22C>T c.*1812+22C>T (n.*1812+22C>T) c.*933+22C>T (n.*933+22C>T) c.1105+22C>T c.*242+22C>T (n.*242+22C>T) c.349+22C>T (n.349+22C>T) n.190+22C>T n.2041+22C>T c.1390+22C>T (n.1390+22C>T) c.1201+22C>T (n.1201+22C>T) c.1405+22C>T (n.1405+22C>T) c.1339+22C>T (n.1339+22C>T) c.1243+22C>T (n.1243+22C>T) c.1237+22C>T (n.1237+22C>T) c.1096+22C>T (n.1096+22C>T) c.424+22C>T (n.424+22C>T) n.1728+22C>T n.1536+22C>T n.1754+22C>T n.1675+22C>T n.1429+22C>T n.1827+22C>T n.1461+22C>T n.1586+22C>T n.1541+22C>T n.2067+22C>T n.1666+22C>T n.1656+22C>T n.1861+22C>T n.1578+22C>T n.1873+22C>T c.1474+22C>T (n.1474+22C>T) c.1365+442C>T (n.1365+442C>T) n.1520+22C>T n.1738+22C>T n.1659+22C>T n.1413+22C>T n.1811+22C>T n.1445+22C>T n.1570+22C>T n.1525+22C>T n.2051+22C>T n.1650+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518980G= | CA1881752919 | POMT1 | c.1324+23G= (n.1324+23G=) n.2026+23G= c.1543+23G= (n.1543+23G=) c.*1830+23G= (n.*1830+23G=) c.*1669+23G= (n.*1669+23G=) n.1951+23G= n.1890+23G= n.4233+23G= n.1891+23G= n.3386+23G= n.2152+23G= n.3332+23G= n.713+23G= c.355+23G= (n.355+23G=) c.1552+23G= (n.1552+23G=) c.1486+23G= (n.1486+23G=) c.661+23G= (n.661+23G=) c.*701+23G= (n.*701+23G=) c.1030+23G= (n.1030+23G=) c.*1196+23G= (n.*1196+23G=) c.1135+23G= (n.1135+23G=) n.511+23G= c.*863+23G= (n.*863+23G=) c.1431+23G= n.967+23G= n.1446+23G= c.*494+23G= (n.*494+23G=) n.645+23G= c.1396+23G= (n.1396+23G=) c.*1735+23G= (n.*1735+23G=) c.*1431+23G= (n.*1431+23G=) c.*1558+23G= (n.*1558+23G=) n.1322+23G= c.567+23G= c.*1812+23G= (n.*1812+23G=) c.*933+23G= (n.*933+23G=) c.1105+23G= c.*242+23G= (n.*242+23G=) c.349+23G= (n.349+23G=) n.190+23G= n.2041+23G= c.1390+23G= (n.1390+23G=) c.1201+23G= (n.1201+23G=) c.1405+23G= (n.1405+23G=) c.1339+23G= (n.1339+23G=) c.1243+23G= (n.1243+23G=) c.1237+23G= (n.1237+23G=) c.1096+23G= (n.1096+23G=) c.424+23G= (n.424+23G=) n.1728+23G= n.1536+23G= n.1754+23G= n.1675+23G= n.1429+23G= n.1827+23G= n.1461+23G= n.1586+23G= n.1541+23G= n.2067+23G= n.1666+23G= n.1656+23G= n.1861+23G= n.1578+23G= n.1873+23G= c.1474+23G= (n.1474+23G=) c.1365+443G= (n.1365+443G=) n.1520+23G= n.1738+23G= n.1659+23G= n.1413+23G= n.1811+23G= n.1445+23G= n.1570+23G= n.1525+23G= n.2051+23G= n.1650+23G= | |
9 | g.131518981C= | CA1881752921 | POMT1 | c.1324+24C= (n.1324+24C=) n.2026+24C= c.1543+24C= (n.1543+24C=) c.*1830+24C= (n.*1830+24C=) c.*1669+24C= (n.*1669+24C=) n.1951+24C= n.1890+24C= n.4233+24C= n.1891+24C= n.3386+24C= n.2152+24C= n.3332+24C= n.713+24C= c.355+24C= (n.355+24C=) c.1552+24C= (n.1552+24C=) c.1486+24C= (n.1486+24C=) c.661+24C= (n.661+24C=) c.*701+24C= (n.*701+24C=) c.1030+24C= (n.1030+24C=) c.*1196+24C= (n.*1196+24C=) c.1135+24C= (n.1135+24C=) n.511+24C= c.*863+24C= (n.*863+24C=) c.1431+24C= n.967+24C= n.1446+24C= c.*494+24C= (n.*494+24C=) n.645+24C= c.1396+24C= (n.1396+24C=) c.*1735+24C= (n.*1735+24C=) c.*1431+24C= (n.*1431+24C=) c.*1558+24C= (n.*1558+24C=) n.1322+24C= c.567+24C= c.*1812+24C= (n.*1812+24C=) c.*933+24C= (n.*933+24C=) c.1105+24C= c.*242+24C= (n.*242+24C=) c.349+24C= (n.349+24C=) n.190+24C= n.2041+24C= c.1390+24C= (n.1390+24C=) c.1201+24C= (n.1201+24C=) c.1405+24C= (n.1405+24C=) c.1339+24C= (n.1339+24C=) c.1243+24C= (n.1243+24C=) c.1237+24C= (n.1237+24C=) c.1096+24C= (n.1096+24C=) c.424+24C= (n.424+24C=) n.1728+24C= n.1536+24C= n.1754+24C= n.1675+24C= n.1429+24C= n.1827+24C= n.1461+24C= n.1586+24C= n.1541+24C= n.2067+24C= n.1666+24C= n.1656+24C= n.1861+24C= n.1578+24C= n.1873+24C= c.1474+24C= (n.1474+24C=) c.1365+444C= (n.1365+444C=) n.1520+24C= n.1738+24C= n.1659+24C= n.1413+24C= n.1811+24C= n.1445+24C= n.1570+24C= n.1525+24C= n.2051+24C= n.1650+24C= | |
9 | g.131518981C>T | CA590754199 | POMT1 | c.1324+24C>T (n.1324+24C>T) n.2026+24C>T c.1543+24C>T (n.1543+24C>T) c.*1830+24C>T (n.*1830+24C>T) c.*1669+24C>T (n.*1669+24C>T) n.1951+24C>T n.1890+24C>T n.4233+24C>T n.1891+24C>T n.3386+24C>T n.2152+24C>T n.3332+24C>T n.713+24C>T c.355+24C>T (n.355+24C>T) c.1552+24C>T (n.1552+24C>T) c.1486+24C>T (n.1486+24C>T) c.661+24C>T (n.661+24C>T) c.*701+24C>T (n.*701+24C>T) c.1030+24C>T (n.1030+24C>T) c.*1196+24C>T (n.*1196+24C>T) c.1135+24C>T (n.1135+24C>T) n.511+24C>T c.*863+24C>T (n.*863+24C>T) c.1431+24C>T n.967+24C>T n.1446+24C>T c.*494+24C>T (n.*494+24C>T) n.645+24C>T c.1396+24C>T (n.1396+24C>T) c.*1735+24C>T (n.*1735+24C>T) c.*1431+24C>T (n.*1431+24C>T) c.*1558+24C>T (n.*1558+24C>T) n.1322+24C>T c.567+24C>T c.*1812+24C>T (n.*1812+24C>T) c.*933+24C>T (n.*933+24C>T) c.1105+24C>T c.*242+24C>T (n.*242+24C>T) c.349+24C>T (n.349+24C>T) n.190+24C>T n.2041+24C>T c.1390+24C>T (n.1390+24C>T) c.1201+24C>T (n.1201+24C>T) c.1405+24C>T (n.1405+24C>T) c.1339+24C>T (n.1339+24C>T) c.1243+24C>T (n.1243+24C>T) c.1237+24C>T (n.1237+24C>T) c.1096+24C>T (n.1096+24C>T) c.424+24C>T (n.424+24C>T) n.1728+24C>T n.1536+24C>T n.1754+24C>T n.1675+24C>T n.1429+24C>T n.1827+24C>T n.1461+24C>T n.1586+24C>T n.1541+24C>T n.2067+24C>T n.1666+24C>T n.1656+24C>T n.1861+24C>T n.1578+24C>T n.1873+24C>T c.1474+24C>T (n.1474+24C>T) c.1365+444C>T (n.1365+444C>T) n.1520+24C>T n.1738+24C>T n.1659+24C>T n.1413+24C>T n.1811+24C>T n.1445+24C>T n.1570+24C>T n.1525+24C>T n.2051+24C>T n.1650+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518982C>T | CA860556740 | POMT1 | c.1324+25C>T (n.1324+25C>T) n.2026+25C>T c.1543+25C>T (n.1543+25C>T) c.*1830+25C>T (n.*1830+25C>T) c.*1669+25C>T (n.*1669+25C>T) n.1951+25C>T n.1890+25C>T n.4233+25C>T n.1891+25C>T n.3386+25C>T n.2152+25C>T n.3332+25C>T n.713+25C>T c.355+25C>T (n.355+25C>T) c.1552+25C>T (n.1552+25C>T) c.1486+25C>T (n.1486+25C>T) c.661+25C>T (n.661+25C>T) c.*701+25C>T (n.*701+25C>T) c.1030+25C>T (n.1030+25C>T) c.*1196+25C>T (n.*1196+25C>T) c.1135+25C>T (n.1135+25C>T) n.511+25C>T c.*863+25C>T (n.*863+25C>T) c.1431+25C>T n.967+25C>T n.1446+25C>T c.*494+25C>T (n.*494+25C>T) n.645+25C>T c.1396+25C>T (n.1396+25C>T) c.*1735+25C>T (n.*1735+25C>T) c.*1431+25C>T (n.*1431+25C>T) c.*1558+25C>T (n.*1558+25C>T) n.1322+25C>T c.567+25C>T c.*1812+25C>T (n.*1812+25C>T) c.*933+25C>T (n.*933+25C>T) c.1105+25C>T c.*242+25C>T (n.*242+25C>T) c.349+25C>T (n.349+25C>T) n.190+25C>T n.2041+25C>T c.1390+25C>T (n.1390+25C>T) c.1201+25C>T (n.1201+25C>T) c.1405+25C>T (n.1405+25C>T) c.1339+25C>T (n.1339+25C>T) c.1243+25C>T (n.1243+25C>T) c.1237+25C>T (n.1237+25C>T) c.1096+25C>T (n.1096+25C>T) c.424+25C>T (n.424+25C>T) n.1728+25C>T n.1536+25C>T n.1754+25C>T n.1675+25C>T n.1429+25C>T n.1827+25C>T n.1461+25C>T n.1586+25C>T n.1541+25C>T n.2067+25C>T n.1666+25C>T n.1656+25C>T n.1861+25C>T n.1578+25C>T n.1873+25C>T c.1474+25C>T (n.1474+25C>T) c.1365+445C>T (n.1365+445C>T) n.1520+25C>T n.1738+25C>T n.1659+25C>T n.1413+25C>T n.1811+25C>T n.1445+25C>T n.1570+25C>T n.1525+25C>T n.2051+25C>T n.1650+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518984_131518985delinsCT | CA1881752939 | POMT1 | c.1324+27_1324+28delinsCT (n.1324+27_1324+28delinsCT) n.2026+27_2026+28delinsCT c.1543+27_1543+28delinsCT (n.1543+27_1543+28delinsCT) c.*1830+27_*1830+28delinsCT (n.*1830+27_*1830+28delinsCT) c.*1669+27_*1669+28delinsCT (n.*1669+27_*1669+28delinsCT) n.1951+27_1951+28delinsCT n.1890+27_1890+28delinsCT n.4233+27_4233+28delinsCT n.1891+27_1891+28delinsCT n.3386+27_3386+28delinsCT n.2152+27_2152+28delinsCT n.3332+27_3332+28delinsCT n.713+27_713+28delinsCT c.355+27_355+28delinsCT (n.355+27_355+28delinsCT) c.1552+27_1552+28delinsCT (n.1552+27_1552+28delinsCT) c.1486+27_1486+28delinsCT (n.1486+27_1486+28delinsCT) c.661+27_661+28delinsCT (n.661+27_661+28delinsCT) c.*701+27_*701+28delinsCT (n.*701+27_*701+28delinsCT) c.1030+27_1030+28delinsCT (n.1030+27_1030+28delinsCT) c.*1196+27_*1196+28delinsCT (n.*1196+27_*1196+28delinsCT) c.1135+27_1135+28delinsCT (n.1135+27_1135+28delinsCT) n.511+27_511+28delinsCT c.*863+27_*863+28delinsCT (n.*863+27_*863+28delinsCT) c.1431+27_1431+28delinsCT n.967+27_967+28delinsCT n.1446+27_1446+28delinsCT c.*494+27_*494+28delinsCT (n.*494+27_*494+28delinsCT) n.645+27_645+28delinsCT c.1396+27_1396+28delinsCT (n.1396+27_1396+28delinsCT) c.*1735+27_*1735+28delinsCT (n.*1735+27_*1735+28delinsCT) c.*1431+27_*1431+28delinsCT (n.*1431+27_*1431+28delinsCT) c.*1558+27_*1558+28delinsCT (n.*1558+27_*1558+28delinsCT) n.1322+27_1322+28delinsCT c.567+27_567+28delinsCT c.*1812+27_*1812+28delinsCT (n.*1812+27_*1812+28delinsCT) c.*933+27_*933+28delinsCT (n.*933+27_*933+28delinsCT) c.1105+27_1105+28delinsCT c.*242+27_*242+28delinsCT (n.*242+27_*242+28delinsCT) c.349+27_349+28delinsCT (n.349+27_349+28delinsCT) n.190+27_190+28delinsCT n.2041+27_2041+28delinsCT c.1390+27_1390+28delinsCT (n.1390+27_1390+28delinsCT) c.1201+27_1201+28delinsCT (n.1201+27_1201+28delinsCT) c.1405+27_1405+28delinsCT (n.1405+27_1405+28delinsCT) c.1339+27_1339+28delinsCT (n.1339+27_1339+28delinsCT) c.1243+27_1243+28delinsCT (n.1243+27_1243+28delinsCT) c.1237+27_1237+28delinsCT (n.1237+27_1237+28delinsCT) c.1096+27_1096+28delinsCT (n.1096+27_1096+28delinsCT) c.424+27_424+28delinsCT (n.424+27_424+28delinsCT) n.1728+27_1728+28delinsCT n.1536+27_1536+28delinsCT n.1754+27_1754+28delinsCT n.1675+27_1675+28delinsCT n.1429+27_1429+28delinsCT n.1827+27_1827+28delinsCT n.1461+27_1461+28delinsCT n.1586+27_1586+28delinsCT n.1541+27_1541+28delinsCT n.2067+27_2067+28delinsCT n.1666+27_1666+28delinsCT n.1656+27_1656+28delinsCT n.1861+27_1861+28delinsCT n.1578+27_1578+28delinsCT n.1873+27_1873+28delinsCT c.1474+27_1474+28delinsCT (n.1474+27_1474+28delinsCT) c.1365+447_1365+448delinsCT (n.1365+447_1365+448delinsCT) n.1520+27_1520+28delinsCT n.1738+27_1738+28delinsCT n.1659+27_1659+28delinsCT n.1413+27_1413+28delinsCT n.1811+27_1811+28delinsCT n.1445+27_1445+28delinsCT n.1570+27_1570+28delinsCT n.1525+27_1525+28delinsCT n.2051+27_2051+28delinsCT n.1650+27_1650+28delinsCT | |
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9 | g.131518987C>T | CA590754201 | POMT1 | c.1324+30C>T (n.1324+30C>T) n.2026+30C>T c.1543+30C>T (n.1543+30C>T) c.*1830+30C>T (n.*1830+30C>T) c.*1669+30C>T (n.*1669+30C>T) n.1951+30C>T n.1890+30C>T n.4233+30C>T n.1891+30C>T n.3386+30C>T n.2152+30C>T n.3332+30C>T n.713+30C>T c.355+30C>T (n.355+30C>T) c.1552+30C>T (n.1552+30C>T) c.1486+30C>T (n.1486+30C>T) c.661+30C>T (n.661+30C>T) c.*701+30C>T (n.*701+30C>T) c.1030+30C>T (n.1030+30C>T) c.*1196+30C>T (n.*1196+30C>T) c.1135+30C>T (n.1135+30C>T) n.511+30C>T c.*863+30C>T (n.*863+30C>T) c.1431+30C>T n.967+30C>T n.1446+30C>T c.*494+30C>T (n.*494+30C>T) n.645+30C>T c.1396+30C>T (n.1396+30C>T) c.*1735+30C>T (n.*1735+30C>T) c.*1431+30C>T (n.*1431+30C>T) c.*1558+30C>T (n.*1558+30C>T) n.1322+30C>T c.567+30C>T c.*1812+30C>T (n.*1812+30C>T) c.*933+30C>T (n.*933+30C>T) c.1105+30C>T c.*242+30C>T (n.*242+30C>T) c.349+30C>T (n.349+30C>T) n.190+30C>T n.2041+30C>T c.1390+30C>T (n.1390+30C>T) c.1201+30C>T (n.1201+30C>T) c.1405+30C>T (n.1405+30C>T) c.1339+30C>T (n.1339+30C>T) c.1243+30C>T (n.1243+30C>T) c.1237+30C>T (n.1237+30C>T) c.1096+30C>T (n.1096+30C>T) c.424+30C>T (n.424+30C>T) n.1728+30C>T n.1536+30C>T n.1754+30C>T n.1675+30C>T n.1429+30C>T n.1827+30C>T n.1461+30C>T n.1586+30C>T n.1541+30C>T n.2067+30C>T n.1666+30C>T n.1656+30C>T n.1861+30C>T n.1578+30C>T n.1873+30C>T c.1474+30C>T (n.1474+30C>T) c.1365+450C>T (n.1365+450C>T) n.1520+30C>T n.1738+30C>T n.1659+30C>T n.1413+30C>T n.1811+30C>T n.1445+30C>T n.1570+30C>T n.1525+30C>T n.2051+30C>T n.1650+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131519007C>T | CA590754204 | POMT1 | c.1324+50C>T (n.1324+50C>T) n.2026+50C>T c.1543+50C>T (n.1543+50C>T) c.*1830+50C>T (n.*1830+50C>T) c.*1669+50C>T (n.*1669+50C>T) n.1951+50C>T n.1890+50C>T n.4233+50C>T n.1891+50C>T n.3386+50C>T n.2152+50C>T n.3332+50C>T n.713+50C>T c.355+50C>T (n.355+50C>T) c.1552+50C>T (n.1552+50C>T) c.1486+50C>T (n.1486+50C>T) c.661+50C>T (n.661+50C>T) c.*701+50C>T (n.*701+50C>T) c.1030+50C>T (n.1030+50C>T) c.*1196+50C>T (n.*1196+50C>T) c.1135+50C>T (n.1135+50C>T) n.511+50C>T c.*863+50C>T (n.*863+50C>T) c.1431+50C>T n.967+50C>T n.1446+50C>T c.*494+50C>T (n.*494+50C>T) n.645+50C>T c.1396+50C>T (n.1396+50C>T) c.*1735+50C>T (n.*1735+50C>T) c.*1431+50C>T (n.*1431+50C>T) c.*1558+50C>T (n.*1558+50C>T) n.1322+50C>T c.567+50C>T c.*1812+50C>T (n.*1812+50C>T) c.*933+50C>T (n.*933+50C>T) c.1105+50C>T c.*242+50C>T (n.*242+50C>T) c.349+50C>T (n.349+50C>T) n.190+50C>T n.2041+50C>T c.1390+50C>T (n.1390+50C>T) c.1201+50C>T (n.1201+50C>T) c.1405+50C>T (n.1405+50C>T) c.1339+50C>T (n.1339+50C>T) c.1243+50C>T (n.1243+50C>T) c.1237+50C>T (n.1237+50C>T) c.1096+50C>T (n.1096+50C>T) c.424+50C>T (n.424+50C>T) n.1728+50C>T n.1536+50C>T n.1754+50C>T n.1675+50C>T n.1429+50C>T n.1827+50C>T n.1461+50C>T n.1586+50C>T n.1541+50C>T n.2067+50C>T n.1666+50C>T n.1656+50C>T n.1861+50C>T n.1578+50C>T n.1873+50C>T c.1474+50C>T (n.1474+50C>T) c.1365+470C>T (n.1365+470C>T) n.1520+50C>T n.1738+50C>T n.1659+50C>T n.1413+50C>T n.1811+50C>T n.1445+50C>T n.1570+50C>T n.1525+50C>T n.2051+50C>T n.1650+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131519009C>G | CA1881752973 | POMT1 | c.1324+52C>G (n.1324+52C>G) n.2026+52C>G c.1543+52C>G (n.1543+52C>G) c.*1830+52C>G (n.*1830+52C>G) c.*1669+52C>G (n.*1669+52C>G) n.1951+52C>G n.1890+52C>G n.4233+52C>G n.1891+52C>G n.3386+52C>G n.2152+52C>G n.3332+52C>G n.713+52C>G c.355+52C>G (n.355+52C>G) c.1552+52C>G (n.1552+52C>G) c.1486+52C>G (n.1486+52C>G) c.661+52C>G (n.661+52C>G) c.*701+52C>G (n.*701+52C>G) c.1030+52C>G (n.1030+52C>G) c.*1196+52C>G (n.*1196+52C>G) c.1135+52C>G (n.1135+52C>G) n.511+52C>G c.*863+52C>G (n.*863+52C>G) c.1431+52C>G n.967+52C>G n.1446+52C>G c.*494+52C>G (n.*494+52C>G) n.645+52C>G c.1396+52C>G (n.1396+52C>G) c.*1735+52C>G (n.*1735+52C>G) c.*1431+52C>G (n.*1431+52C>G) c.*1558+52C>G (n.*1558+52C>G) n.1322+52C>G c.567+52C>G c.*1812+52C>G (n.*1812+52C>G) c.*933+52C>G (n.*933+52C>G) c.1105+52C>G c.*242+52C>G (n.*242+52C>G) c.349+52C>G (n.349+52C>G) n.190+52C>G n.2041+52C>G c.1390+52C>G (n.1390+52C>G) c.1201+52C>G (n.1201+52C>G) c.1405+52C>G (n.1405+52C>G) c.1339+52C>G (n.1339+52C>G) c.1243+52C>G (n.1243+52C>G) c.1237+52C>G (n.1237+52C>G) c.1096+52C>G (n.1096+52C>G) c.424+52C>G (n.424+52C>G) n.1728+52C>G n.1536+52C>G n.1754+52C>G n.1675+52C>G n.1429+52C>G n.1827+52C>G n.1461+52C>G n.1586+52C>G n.1541+52C>G n.2067+52C>G n.1666+52C>G n.1656+52C>G n.1861+52C>G n.1578+52C>G n.1873+52C>G c.1474+52C>G (n.1474+52C>G) c.1365+472C>G (n.1365+472C>G) n.1520+52C>G n.1738+52C>G n.1659+52C>G n.1413+52C>G n.1811+52C>G n.1445+52C>G n.1570+52C>G n.1525+52C>G n.2051+52C>G n.1650+52C>G | dbSNP |
9 | g.131519009C>T | CA5293724 | POMT1 | c.1324+52C>T (n.1324+52C>T) n.2026+52C>T c.1543+52C>T (n.1543+52C>T) c.*1830+52C>T (n.*1830+52C>T) c.*1669+52C>T (n.*1669+52C>T) n.1951+52C>T n.1890+52C>T n.4233+52C>T n.1891+52C>T n.3386+52C>T n.2152+52C>T n.3332+52C>T n.713+52C>T c.355+52C>T (n.355+52C>T) c.1552+52C>T (n.1552+52C>T) c.1486+52C>T (n.1486+52C>T) c.661+52C>T (n.661+52C>T) c.*701+52C>T (n.*701+52C>T) c.1030+52C>T (n.1030+52C>T) c.*1196+52C>T (n.*1196+52C>T) c.1135+52C>T (n.1135+52C>T) n.511+52C>T c.*863+52C>T (n.*863+52C>T) c.1431+52C>T n.967+52C>T n.1446+52C>T c.*494+52C>T (n.*494+52C>T) n.645+52C>T c.1396+52C>T (n.1396+52C>T) c.*1735+52C>T (n.*1735+52C>T) c.*1431+52C>T (n.*1431+52C>T) c.*1558+52C>T (n.*1558+52C>T) n.1322+52C>T c.567+52C>T c.*1812+52C>T (n.*1812+52C>T) c.*933+52C>T (n.*933+52C>T) c.1105+52C>T c.*242+52C>T (n.*242+52C>T) c.349+52C>T (n.349+52C>T) n.190+52C>T n.2041+52C>T c.1390+52C>T (n.1390+52C>T) c.1201+52C>T (n.1201+52C>T) c.1405+52C>T (n.1405+52C>T) c.1339+52C>T (n.1339+52C>T) c.1243+52C>T (n.1243+52C>T) c.1237+52C>T (n.1237+52C>T) c.1096+52C>T (n.1096+52C>T) c.424+52C>T (n.424+52C>T) n.1728+52C>T n.1536+52C>T n.1754+52C>T n.1675+52C>T n.1429+52C>T n.1827+52C>T n.1461+52C>T n.1586+52C>T n.1541+52C>T n.2067+52C>T n.1666+52C>T n.1656+52C>T n.1861+52C>T n.1578+52C>T n.1873+52C>T c.1474+52C>T (n.1474+52C>T) c.1365+472C>T (n.1365+472C>T) n.1520+52C>T n.1738+52C>T n.1659+52C>T n.1413+52C>T n.1811+52C>T n.1445+52C>T n.1570+52C>T n.1525+52C>T n.2051+52C>T n.1650+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131519010A= | CA1881752977 | POMT1 | c.1324+53A= (n.1324+53A=) n.2026+53A= c.1543+53A= (n.1543+53A=) c.*1830+53A= (n.*1830+53A=) c.*1669+53A= (n.*1669+53A=) n.1951+53A= n.1890+53A= n.4233+53A= n.1891+53A= n.3386+53A= n.2152+53A= n.3332+53A= n.713+53A= c.355+53A= (n.355+53A=) c.1552+53A= (n.1552+53A=) c.1486+53A= (n.1486+53A=) c.661+53A= (n.661+53A=) c.*701+53A= (n.*701+53A=) c.1030+53A= (n.1030+53A=) c.*1196+53A= (n.*1196+53A=) c.1135+53A= (n.1135+53A=) n.511+53A= c.*863+53A= (n.*863+53A=) c.1431+53A= n.967+53A= n.1446+53A= c.*494+53A= (n.*494+53A=) n.645+53A= c.1396+53A= (n.1396+53A=) c.*1735+53A= (n.*1735+53A=) c.*1431+53A= (n.*1431+53A=) c.*1558+53A= (n.*1558+53A=) n.1322+53A= c.567+53A= c.*1812+53A= (n.*1812+53A=) c.*933+53A= (n.*933+53A=) c.1105+53A= c.*242+53A= (n.*242+53A=) c.349+53A= (n.349+53A=) n.190+53A= n.2041+53A= c.1390+53A= (n.1390+53A=) c.1201+53A= (n.1201+53A=) c.1405+53A= (n.1405+53A=) c.1339+53A= (n.1339+53A=) c.1243+53A= (n.1243+53A=) c.1237+53A= (n.1237+53A=) c.1096+53A= (n.1096+53A=) c.424+53A= (n.424+53A=) n.1728+53A= n.1536+53A= n.1754+53A= n.1675+53A= n.1429+53A= n.1827+53A= n.1461+53A= n.1586+53A= n.1541+53A= n.2067+53A= n.1666+53A= n.1656+53A= n.1861+53A= n.1578+53A= n.1873+53A= c.1474+53A= (n.1474+53A=) c.1365+473A= (n.1365+473A=) n.1520+53A= n.1738+53A= n.1659+53A= n.1413+53A= n.1811+53A= n.1445+53A= n.1570+53A= n.1525+53A= n.2051+53A= n.1650+53A= | |
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9 | g.131519011A>G | CA590754208 | POMT1 | c.1324+54A>G (n.1324+54A>G) n.2026+54A>G c.1543+54A>G (n.1543+54A>G) c.*1830+54A>G (n.*1830+54A>G) c.*1669+54A>G (n.*1669+54A>G) n.1951+54A>G n.1890+54A>G n.4233+54A>G n.1891+54A>G n.3386+54A>G n.2152+54A>G n.3332+54A>G n.713+54A>G c.355+54A>G (n.355+54A>G) c.1552+54A>G (n.1552+54A>G) c.1486+54A>G (n.1486+54A>G) c.661+54A>G (n.661+54A>G) c.*701+54A>G (n.*701+54A>G) c.1030+54A>G (n.1030+54A>G) c.*1196+54A>G (n.*1196+54A>G) c.1135+54A>G (n.1135+54A>G) n.511+54A>G c.*863+54A>G (n.*863+54A>G) c.1431+54A>G n.967+54A>G n.1446+54A>G c.*494+54A>G (n.*494+54A>G) n.645+54A>G c.1396+54A>G (n.1396+54A>G) c.*1735+54A>G (n.*1735+54A>G) c.*1431+54A>G (n.*1431+54A>G) c.*1558+54A>G (n.*1558+54A>G) n.1322+54A>G c.567+54A>G c.*1812+54A>G (n.*1812+54A>G) c.*933+54A>G (n.*933+54A>G) c.1105+54A>G c.*242+54A>G (n.*242+54A>G) c.349+54A>G (n.349+54A>G) n.190+54A>G n.2041+54A>G c.1390+54A>G (n.1390+54A>G) c.1201+54A>G (n.1201+54A>G) c.1405+54A>G (n.1405+54A>G) c.1339+54A>G (n.1339+54A>G) c.1243+54A>G (n.1243+54A>G) c.1237+54A>G (n.1237+54A>G) c.1096+54A>G (n.1096+54A>G) c.424+54A>G (n.424+54A>G) n.1728+54A>G n.1536+54A>G n.1754+54A>G n.1675+54A>G n.1429+54A>G n.1827+54A>G n.1461+54A>G n.1586+54A>G n.1541+54A>G n.2067+54A>G n.1666+54A>G n.1656+54A>G n.1861+54A>G n.1578+54A>G n.1873+54A>G c.1474+54A>G (n.1474+54A>G) c.1365+474A>G (n.1365+474A>G) n.1520+54A>G n.1738+54A>G n.1659+54A>G n.1413+54A>G n.1811+54A>G n.1445+54A>G n.1570+54A>G n.1525+54A>G n.2051+54A>G n.1650+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131519024C= | CA1881752999 | POMT1 | c.1324+67C= (n.1324+67C=) n.2026+67C= c.1543+67C= (n.1543+67C=) c.*1830+67C= (n.*1830+67C=) c.*1669+67C= (n.*1669+67C=) n.1951+67C= n.1890+67C= n.4233+67C= n.1891+67C= n.3386+67C= n.2152+67C= n.3332+67C= n.713+67C= c.355+67C= (n.355+67C=) c.1552+67C= (n.1552+67C=) c.1486+67C= (n.1486+67C=) c.661+67C= (n.661+67C=) c.*701+67C= (n.*701+67C=) c.1030+67C= (n.1030+67C=) c.*1196+67C= (n.*1196+67C=) c.1135+67C= (n.1135+67C=) n.511+67C= c.*863+67C= (n.*863+67C=) c.1431+67C= n.967+67C= n.1446+67C= c.*494+67C= (n.*494+67C=) n.645+67C= c.1396+67C= (n.1396+67C=) c.*1735+67C= (n.*1735+67C=) c.*1431+67C= (n.*1431+67C=) c.*1558+67C= (n.*1558+67C=) n.1322+67C= c.567+67C= c.*1812+67C= (n.*1812+67C=) c.*934-60C= (n.*934-60C=) c.1105+67C= c.*242+67C= (n.*242+67C=) c.349+67C= (n.349+67C=) n.190+67C= n.2041+67C= c.1390+67C= (n.1390+67C=) c.1201+67C= (n.1201+67C=) c.1405+67C= (n.1405+67C=) c.1339+67C= (n.1339+67C=) c.1243+67C= (n.1243+67C=) c.1237+67C= (n.1237+67C=) c.1096+67C= (n.1096+67C=) c.424+67C= (n.424+67C=) n.1728+67C= n.1536+67C= n.1754+67C= n.1675+67C= n.1429+67C= n.1827+67C= n.1461+67C= n.1586+67C= n.1541+67C= n.2067+67C= n.1666+67C= n.1656+67C= n.1861+67C= n.1578+67C= n.1873+67C= c.1474+67C= (n.1474+67C=) c.1365+487C= (n.1365+487C=) n.1520+67C= n.1738+67C= n.1659+67C= n.1413+67C= n.1811+67C= n.1445+67C= n.1570+67C= n.1525+67C= n.2051+67C= n.1650+67C= | |
9 | g.131519025C= | CA1881753003 | POMT1 | c.1324+68C= (n.1324+68C=) n.2026+68C= c.1543+68C= (n.1543+68C=) c.*1830+68C= (n.*1830+68C=) c.*1669+68C= (n.*1669+68C=) n.1951+68C= n.1890+68C= n.4233+68C= n.1891+68C= n.3386+68C= n.2152+68C= n.3332+68C= n.713+68C= c.355+68C= (n.355+68C=) c.1552+68C= (n.1552+68C=) c.1486+68C= (n.1486+68C=) c.661+68C= (n.661+68C=) c.*701+68C= (n.*701+68C=) c.1030+68C= (n.1030+68C=) c.*1196+68C= (n.*1196+68C=) c.1135+68C= (n.1135+68C=) n.511+68C= c.*863+68C= (n.*863+68C=) c.1431+68C= n.967+68C= n.1446+68C= c.*494+68C= (n.*494+68C=) n.645+68C= c.1396+68C= (n.1396+68C=) c.*1735+68C= (n.*1735+68C=) c.*1431+68C= (n.*1431+68C=) c.*1558+68C= (n.*1558+68C=) n.1322+68C= c.567+68C= c.*1812+68C= (n.*1812+68C=) c.*934-59C= (n.*934-59C=) c.1105+68C= c.*242+68C= (n.*242+68C=) c.349+68C= (n.349+68C=) n.190+68C= n.2041+68C= c.1390+68C= (n.1390+68C=) c.1201+68C= (n.1201+68C=) c.1405+68C= (n.1405+68C=) c.1339+68C= (n.1339+68C=) c.1243+68C= (n.1243+68C=) c.1237+68C= (n.1237+68C=) c.1096+68C= (n.1096+68C=) c.424+68C= (n.424+68C=) n.1728+68C= n.1536+68C= n.1754+68C= n.1675+68C= n.1429+68C= n.1827+68C= n.1461+68C= n.1586+68C= n.1541+68C= n.2067+68C= n.1666+68C= n.1656+68C= n.1861+68C= n.1578+68C= n.1873+68C= c.1474+68C= (n.1474+68C=) c.1365+488C= (n.1365+488C=) n.1520+68C= n.1738+68C= n.1659+68C= n.1413+68C= n.1811+68C= n.1445+68C= n.1570+68C= n.1525+68C= n.2051+68C= n.1650+68C= | |
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