Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.131518889G>T | CA375311920 | POMT1 | c.1256G>T (p.Gly419Val) n.1958G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.1883G>T c.356G>T n.1822G>T n.4165G>T n.1823G>T n.3318G>T n.2084G>T n.3264G>T n.645G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.*633G>T (n.*633G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.443G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.1363G>T n.899G>T n.1378G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.577G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.1254G>T c.499G>T c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.1037G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) n.122G>T n.1973G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.1660G>T n.1468G>T n.1686G>T n.1607G>T n.1361G>T n.1759G>T n.1393G>T n.1518G>T n.1473G>T n.1999G>T n.1598G>T n.1588G>T n.1793G>T n.1510G>T n.1805G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1365+352G>T (n.1365+352G>T) n.1452G>T n.1670G>T n.1591G>T n.1345G>T n.1743G>T n.1377G>T n.1502G>T n.1457G>T n.1983G>T n.1582G>T | |
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9 | g.131518891G>T | CA375311924 | POMT1 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1960G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.1885G>T c.358G>T n.1824G>T n.4167G>T n.1825G>T n.3320G>T n.2086G>T n.3266G>T n.647G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.*635G>T (n.*635G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.445G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.1365G>T n.901G>T n.1380G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.579G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) n.1256G>T c.501G>T c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1039G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.124G>T n.1975G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.1662G>T n.1470G>T n.1688G>T n.1609G>T n.1363G>T n.1761G>T n.1395G>T n.1520G>T n.1475G>T n.2001G>T n.1600G>T n.1590G>T n.1795G>T n.1512G>T n.1807G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1365+354G>T (n.1365+354G>T) n.1454G>T n.1672G>T n.1593G>T n.1347G>T n.1745G>T n.1379G>T n.1504G>T n.1459G>T n.1985G>T n.1584G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131518893G>T | CA375311934 | POMT1 | c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1962G>T c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) n.1887G>T c.360G>T n.1826G>T n.4169G>T n.1827G>T n.3322G>T n.2088G>T n.3268G>T n.649G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.*637G>T (n.*637G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.1071G>T (p.Glu357Asp) n.447G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.1367G>T n.903G>T n.1382G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.581G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.1258G>T c.503G>T c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1041G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.285G>T (p.Glu95Asp) n.126G>T n.1977G>T c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) n.1664G>T n.1472G>T n.1690G>T n.1611G>T n.1365G>T n.1763G>T n.1397G>T n.1522G>T n.1477G>T n.2003G>T n.1602G>T n.1592G>T n.1797G>T n.1514G>T n.1809G>T c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1365+356G>T (n.1365+356G>T) n.1456G>T n.1674G>T n.1595G>T n.1349G>T n.1747G>T n.1381G>T n.1506G>T n.1461G>T n.1987G>T n.1586G>T | |
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9 | g.131518895A>C | CA375311942 | POMT1 | c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.1964A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.1889A>C c.362A>C n.1828A>C n.4171A>C n.1829A>C n.3324A>C n.2090A>C n.3270A>C n.651A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.*639A>C (n.*639A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.449A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.1369A>C n.905A>C n.1384A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.583A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.1260A>C c.505A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.1043A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.128A>C n.1979A>C c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.1666A>C n.1474A>C n.1692A>C n.1613A>C n.1367A>C n.1765A>C n.1399A>C n.1524A>C n.1479A>C n.2005A>C n.1604A>C n.1594A>C n.1799A>C n.1516A>C n.1811A>C c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1365+358A>C (n.1365+358A>C) n.1458A>C n.1676A>C n.1597A>C n.1351A>C n.1749A>C n.1383A>C n.1508A>C n.1463A>C n.1989A>C n.1588A>C | |
9 | g.131518895A>G | CA375311943 | POMT1 | c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.1964A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.1889A>G c.362A>G n.1828A>G n.4171A>G n.1829A>G n.3324A>G n.2090A>G n.3270A>G n.651A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.449A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.1369A>G n.905A>G n.1384A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.583A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.1260A>G c.505A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.1043A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.128A>G n.1979A>G c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.1666A>G n.1474A>G n.1692A>G n.1613A>G n.1367A>G n.1765A>G n.1399A>G n.1524A>G n.1479A>G n.2005A>G n.1604A>G n.1594A>G n.1799A>G n.1516A>G n.1811A>G c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1365+358A>G (n.1365+358A>G) n.1458A>G n.1676A>G n.1597A>G n.1351A>G n.1749A>G n.1383A>G n.1508A>G n.1463A>G n.1989A>G n.1588A>G | |
9 | g.131518895A>T | CA375311945 | POMT1 | c.1262A>T (p.Lys421Met) n.1964A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.1889A>T c.362A>T n.1828A>T n.4171A>T n.1829A>T n.3324A>T n.2090A>T n.3270A>T n.651A>T c.293A>T (p.Lys98Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.599A>T (p.Lys200Met) c.*639A>T (n.*639A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1073A>T (p.Lys358Met) n.449A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.1369A>T n.905A>T n.1384A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.583A>T c.1334A>T (p.Lys445Met) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.1260A>T c.505A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.1043A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) n.128A>T n.1979A>T c.1328A>T (p.Lys443Met) c.1139A>T (p.Lys380Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1181A>T (p.Lys394Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) c.362A>T (p.Lys121Met) n.1666A>T n.1474A>T n.1692A>T n.1613A>T n.1367A>T n.1765A>T n.1399A>T n.1524A>T n.1479A>T n.2005A>T n.1604A>T n.1594A>T n.1799A>T n.1516A>T n.1811A>T c.1412A>T (p.Lys471Met) c.1365+358A>T (n.1365+358A>T) n.1458A>T n.1676A>T n.1597A>T n.1351A>T n.1749A>T n.1383A>T n.1508A>T n.1463A>T n.1989A>T n.1588A>T | |
9 | g.131518896G>A | CA467423508 | POMT1 | c.1263G>A (p.Lys421=) n.1965G>A c.1482G>A (p.Lys494=) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.1890G>A c.363G>A n.1829G>A n.4172G>A n.1830G>A n.3325G>A n.2091G>A n.3271G>A n.652G>A c.294G>A (p.Lys98=) c.1491G>A (p.Lys497=) c.1425G>A (p.Lys475=) c.600G>A (p.Lys200=) c.*640G>A (n.*640G>A) c.969G>A (p.Lys323=) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1074G>A (p.Lys358=) n.450G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.1370G>A n.906G>A n.1385G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.584G>A c.1335G>A (p.Lys445=) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1261G>A c.506G>A c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1044G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.288G>A (p.Lys96=) n.129G>A n.1980G>A c.1329G>A (p.Lys443=) c.1140G>A (p.Lys380=) c.1344G>A (p.Lys448=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.1182G>A (p.Lys394=) c.1176G>A (p.Lys392=) c.1035G>A (p.Lys345=) c.363G>A (p.Lys121=) n.1667G>A n.1475G>A n.1693G>A n.1614G>A n.1368G>A n.1766G>A n.1400G>A n.1525G>A n.1480G>A n.2006G>A n.1605G>A n.1595G>A n.1800G>A n.1517G>A n.1812G>A c.1413G>A (p.Lys471=) c.1365+359G>A (n.1365+359G>A) n.1459G>A n.1677G>A n.1598G>A n.1352G>A n.1750G>A n.1384G>A n.1509G>A n.1464G>A n.1990G>A n.1589G>A | |
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9 | g.131518896G>T | CA375311948 | POMT1 | c.1263G>T (p.Lys421Asn) n.1965G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.1890G>T c.363G>T n.1829G>T n.4172G>T n.1830G>T n.3325G>T n.2091G>T n.3271G>T n.652G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.600G>T (p.Lys200Asn) c.*640G>T (n.*640G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1074G>T (p.Lys358Asn) n.450G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.1370G>T n.906G>T n.1385G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.584G>T c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.1261G>T c.506G>T c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1044G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.129G>T n.1980G>T c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) n.1667G>T n.1475G>T n.1693G>T n.1614G>T n.1368G>T n.1766G>T n.1400G>T n.1525G>T n.1480G>T n.2006G>T n.1605G>T n.1595G>T n.1800G>T n.1517G>T n.1812G>T c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.1365+359G>T (n.1365+359G>T) n.1459G>T n.1677G>T n.1598G>T n.1352G>T n.1750G>T n.1384G>T n.1509G>T n.1464G>T n.1990G>T n.1589G>T | |
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9 | g.131518898T>C | CA375311955 | POMT1 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1967T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.1892T>C c.365T>C n.1831T>C n.4174T>C n.1832T>C n.3327T>C n.2093T>C n.3273T>C n.654T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*642T>C (n.*642T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.452T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.1372T>C n.908T>C n.1387T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.586T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.1263T>C c.508T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.1046T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.131T>C n.1982T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1669T>C n.1477T>C n.1695T>C n.1616T>C n.1370T>C n.1768T>C n.1402T>C n.1527T>C n.1482T>C n.2008T>C n.1607T>C n.1597T>C n.1802T>C n.1519T>C n.1814T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1365+361T>C (n.1365+361T>C) n.1461T>C n.1679T>C n.1600T>C n.1354T>C n.1752T>C n.1386T>C n.1511T>C n.1466T>C n.1992T>C n.1591T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.131518917G>C | CA467423525 | POMT1 | c.1284G>C (p.Gly428=) n.1986G>C c.1503G>C (p.Gly501=) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) n.1911G>C c.384G>C n.1850G>C n.4193G>C n.1851G>C n.3346G>C n.2112G>C n.3292G>C n.673G>C c.315G>C (p.Gly105=) c.1512G>C (p.Gly504=) c.1446G>C (p.Gly482=) c.621G>C (p.Gly207=) c.*661G>C (n.*661G>C) c.990G>C (p.Gly330=) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1095G>C (p.Gly365=) n.471G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.1391G>C n.927G>C n.1406G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.605G>C c.1356G>C (p.Gly452=) c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.1282G>C c.527G>C c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1065G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.309G>C (p.Gly103=) n.150G>C n.2001G>C c.1350G>C (p.Gly450=) c.1161G>C (p.Gly387=) c.1365G>C (p.Gly455=) c.1299G>C (p.Gly433=) c.1203G>C (p.Gly401=) c.1197G>C (p.Gly399=) c.1056G>C (p.Gly352=) c.384G>C (p.Gly128=) n.1688G>C n.1496G>C n.1714G>C n.1635G>C n.1389G>C n.1787G>C n.1421G>C n.1546G>C n.1501G>C n.2027G>C n.1626G>C n.1616G>C n.1821G>C n.1538G>C n.1833G>C c.1434G>C (p.Gly478=) c.1365+380G>C (n.1365+380G>C) n.1480G>C n.1698G>C n.1619G>C n.1373G>C n.1771G>C n.1405G>C n.1530G>C n.1485G>C n.2011G>C n.1610G>C | |
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9 | g.131518928G>T | CA375312054 | POMT1 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) n.1997G>T c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.1922G>T c.395G>T n.1861G>T n.4204G>T n.1862G>T n.3357G>T n.2123G>T n.3303G>T n.684G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) c.1523G>T (p.Trp508Leu) c.1457G>T (p.Trp486Leu) c.632G>T (p.Trp211Leu) c.*672G>T (n.*672G>T) c.1001G>T (p.Trp334Leu) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1106G>T (p.Trp369Leu) n.482G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.1402G>T n.938G>T n.1417G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.616G>T c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.1293G>T c.538G>T c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1076G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.320G>T (p.Trp107Leu) n.161G>T n.2012G>T c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.1376G>T (p.Trp459Leu) c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.1214G>T (p.Trp405Leu) c.1208G>T (p.Trp403Leu) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.395G>T (p.Trp132Leu) n.1699G>T n.1507G>T n.1725G>T n.1646G>T n.1400G>T n.1798G>T n.1432G>T n.1557G>T n.1512G>T n.2038G>T n.1637G>T n.1627G>T n.1832G>T n.1549G>T n.1844G>T c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.1365+391G>T (n.1365+391G>T) n.1491G>T n.1709G>T n.1630G>T n.1384G>T n.1782G>T n.1416G>T n.1541G>T n.1496G>T n.2022G>T n.1621G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.131518929G>A | CA375312055 | POMT1 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) n.1998G>A c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.1923G>A c.396G>A n.1862G>A n.4205G>A n.1863G>A n.3358G>A n.2124G>A n.3304G>A n.685G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) c.1524G>A (p.Trp508Ter) c.1458G>A (p.Trp486Ter) c.633G>A (p.Trp211Ter) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1002G>A (p.Trp334Ter) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1107G>A (p.Trp369Ter) n.483G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.1403G>A n.939G>A n.1418G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.617G>A c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.1294G>A c.539G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1077G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.321G>A (p.Trp107Ter) n.162G>A n.2013G>A c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.1377G>A (p.Trp459Ter) c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.1215G>A (p.Trp405Ter) c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.396G>A (p.Trp132Ter) n.1700G>A n.1508G>A n.1726G>A n.1647G>A n.1401G>A n.1799G>A n.1433G>A n.1558G>A n.1513G>A n.2039G>A n.1638G>A n.1628G>A n.1833G>A n.1550G>A n.1845G>A c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.1365+392G>A (n.1365+392G>A) n.1492G>A n.1710G>A n.1631G>A n.1385G>A n.1783G>A n.1417G>A n.1542G>A n.1497G>A n.2023G>A n.1622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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9 | g.131518936G>C | CA375312085 | POMT1 | c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.2005G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.1930G>C c.403G>C n.1869G>C n.4212G>C n.1870G>C n.3365G>C n.2131G>C n.3311G>C n.692G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*680G>C (n.*680G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.490G>C c.*842G>C (n.*842G>C) c.1410G>C n.946G>C n.1425G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.624G>C c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*1537G>C (n.*1537G>C) n.1301G>C c.546G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1084G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.169G>C n.2020G>C c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.1707G>C n.1515G>C n.1733G>C n.1654G>C n.1408G>C n.1806G>C n.1440G>C n.1565G>C n.1520G>C n.2046G>C n.1645G>C n.1635G>C n.1840G>C n.1557G>C n.1852G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1365+399G>C (n.1365+399G>C) n.1499G>C n.1717G>C n.1638G>C n.1392G>C n.1790G>C n.1424G>C n.1549G>C n.1504G>C n.2030G>C n.1629G>C | |
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9 | g.131518945C>G | CA5293705 | POMT1 | c.1312C>G (p.Arg438Gly) n.2014C>G c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.1939C>G c.412C>G n.1878C>G n.4221C>G n.1879C>G n.3374C>G n.2140C>G n.3320C>G n.701C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.499C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.1419C>G n.955C>G n.1434C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.633C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1546C>G (n.*1546C>G) n.1310C>G c.555C>G c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1093C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.178C>G n.2029C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) n.1716C>G n.1524C>G n.1742C>G n.1663C>G n.1417C>G n.1815C>G n.1449C>G n.1574C>G n.1529C>G n.2055C>G n.1654C>G n.1644C>G n.1849C>G n.1566C>G n.1861C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.1365+408C>G (n.1365+408C>G) n.1508C>G n.1726C>G n.1647C>G n.1401C>G n.1799C>G n.1433C>G n.1558C>G n.1513C>G n.2039C>G n.1638C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518947A>T | CA467423538 | POMT1 | c.1314A>T (p.Arg438=) n.2016A>T c.1533A>T (p.Arg511=) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) n.1941A>T c.414A>T n.1880A>T n.4223A>T n.1881A>T n.3376A>T n.2142A>T n.3322A>T n.703A>T c.345A>T (p.Arg115=) c.1542A>T (p.Arg514=) c.1476A>T (p.Arg492=) c.651A>T (p.Arg217=) c.*691A>T (n.*691A>T) c.1020A>T (p.Arg340=) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1125A>T (p.Arg375=) n.501A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.1421A>T n.957A>T n.1436A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.635A>T c.1386A>T (p.Arg462=) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) n.1312A>T c.557A>T c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1095A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.339A>T (p.Arg113=) n.180A>T n.2031A>T c.1380A>T (p.Arg460=) c.1191A>T (p.Arg397=) c.1395A>T (p.Arg465=) c.1329A>T (p.Arg443=) c.1233A>T (p.Arg411=) c.1227A>T (p.Arg409=) c.1086A>T (p.Arg362=) c.414A>T (p.Arg138=) n.1718A>T n.1526A>T n.1744A>T n.1665A>T n.1419A>T n.1817A>T n.1451A>T n.1576A>T n.1531A>T n.2057A>T n.1656A>T n.1646A>T n.1851A>T n.1568A>T n.1863A>T c.1464A>T (p.Arg488=) c.1365+410A>T (n.1365+410A>T) n.1510A>T n.1728A>T n.1649A>T n.1403A>T n.1801A>T n.1435A>T n.1560A>T n.1515A>T n.2041A>T n.1640A>T | |
9 | g.131518948T>A | CA375312125 | POMT1 | c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.2017T>A c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.1942T>A c.415T>A n.1881T>A n.4224T>A n.1882T>A n.3377T>A n.2143T>A n.3323T>A n.704T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.502T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.1422T>A n.958T>A n.1437T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.636T>A c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.1313T>A c.558T>A c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1096T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.181T>A n.2032T>A c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.1719T>A n.1527T>A n.1745T>A n.1666T>A n.1420T>A n.1818T>A n.1452T>A n.1577T>A n.1532T>A n.2058T>A n.1657T>A n.1647T>A n.1852T>A n.1569T>A n.1864T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.1365+411T>A (n.1365+411T>A) n.1511T>A n.1729T>A n.1650T>A n.1404T>A n.1802T>A n.1436T>A n.1561T>A n.1516T>A n.2042T>A n.1641T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518948T>C | CA375312127 | POMT1 | c.1315T>C (p.Tyr439His) n.2017T>C c.1534T>C (p.Tyr512His) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.1942T>C c.415T>C n.1881T>C n.4224T>C n.1882T>C n.3377T>C n.2143T>C n.3323T>C n.704T>C c.346T>C (p.Tyr116His) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1477T>C (p.Tyr493His) c.652T>C (p.Tyr218His) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1126T>C (p.Tyr376His) n.502T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.1422T>C n.958T>C n.1437T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.636T>C c.1387T>C (p.Tyr463His) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.1313T>C c.558T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1096T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) n.181T>C n.2032T>C c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1330T>C (p.Tyr444His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1228T>C (p.Tyr410His) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.415T>C (p.Tyr139His) n.1719T>C n.1527T>C n.1745T>C n.1666T>C n.1420T>C n.1818T>C n.1452T>C n.1577T>C n.1532T>C n.2058T>C n.1657T>C n.1647T>C n.1852T>C n.1569T>C n.1864T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) c.1365+411T>C (n.1365+411T>C) n.1511T>C n.1729T>C n.1650T>C n.1404T>C n.1802T>C n.1436T>C n.1561T>C n.1516T>C n.2042T>C n.1641T>C | |
9 | g.131518948T>G | CA375312129 | POMT1 | c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.2017T>G c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.1942T>G c.415T>G n.1881T>G n.4224T>G n.1882T>G n.3377T>G n.2143T>G n.3323T>G n.704T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.502T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.1422T>G n.958T>G n.1437T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.636T>G c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.1313T>G c.558T>G c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1096T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.181T>G n.2032T>G c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.1719T>G n.1527T>G n.1745T>G n.1666T>G n.1420T>G n.1818T>G n.1452T>G n.1577T>G n.1532T>G n.2058T>G n.1657T>G n.1647T>G n.1852T>G n.1569T>G n.1864T>G c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.1365+411T>G (n.1365+411T>G) n.1511T>G n.1729T>G n.1650T>G n.1404T>G n.1802T>G n.1436T>G n.1561T>G n.1516T>G n.2042T>G n.1641T>G | |
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9 | g.131518958G>A | CA375312167 | POMT1 | c.1324+1G>A (n.1324+1G>A) n.2026+1G>A c.1543+1G>A (n.1543+1G>A) c.*1830+1G>A (n.*1830+1G>A) c.*1669+1G>A (n.*1669+1G>A) n.1951+1G>A n.1890+1G>A n.4233+1G>A n.1891+1G>A n.3386+1G>A n.2152+1G>A n.3332+1G>A n.713+1G>A c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.1552+1G>A (n.1552+1G>A) c.1486+1G>A (n.1486+1G>A) c.661+1G>A (n.661+1G>A) c.*701+1G>A (n.*701+1G>A) c.1030+1G>A (n.1030+1G>A) c.*1196+1G>A (n.*1196+1G>A) c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) n.511+1G>A c.*863+1G>A (n.*863+1G>A) c.1431+1G>A n.967+1G>A n.1446+1G>A c.*494+1G>A (n.*494+1G>A) n.645+1G>A c.1396+1G>A (n.1396+1G>A) c.*1735+1G>A (n.*1735+1G>A) c.*1431+1G>A (n.*1431+1G>A) c.*1558+1G>A (n.*1558+1G>A) n.1322+1G>A c.567+1G>A c.*1812+1G>A (n.*1812+1G>A) c.*933+1G>A (n.*933+1G>A) c.1105+1G>A c.*242+1G>A (n.*242+1G>A) c.349+1G>A (n.349+1G>A) n.190+1G>A n.2041+1G>A c.1390+1G>A (n.1390+1G>A) c.1201+1G>A (n.1201+1G>A) c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.1243+1G>A (n.1243+1G>A) c.1237+1G>A (n.1237+1G>A) c.1096+1G>A (n.1096+1G>A) c.424+1G>A (n.424+1G>A) n.1728+1G>A n.1536+1G>A n.1754+1G>A n.1675+1G>A n.1429+1G>A n.1827+1G>A n.1461+1G>A n.1586+1G>A n.1541+1G>A n.2067+1G>A n.1666+1G>A n.1656+1G>A n.1861+1G>A n.1578+1G>A n.1873+1G>A c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) c.1365+421G>A (n.1365+421G>A) n.1520+1G>A n.1738+1G>A n.1659+1G>A n.1413+1G>A n.1811+1G>A n.1445+1G>A n.1570+1G>A n.1525+1G>A n.2051+1G>A n.1650+1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518958G>C | CA375312164 | POMT1 | c.1324+1G>C (n.1324+1G>C) n.2026+1G>C c.1543+1G>C (n.1543+1G>C) c.*1830+1G>C (n.*1830+1G>C) c.*1669+1G>C (n.*1669+1G>C) n.1951+1G>C n.1890+1G>C n.4233+1G>C n.1891+1G>C n.3386+1G>C n.2152+1G>C n.3332+1G>C n.713+1G>C c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.1552+1G>C (n.1552+1G>C) c.1486+1G>C (n.1486+1G>C) c.661+1G>C (n.661+1G>C) c.*701+1G>C (n.*701+1G>C) c.1030+1G>C (n.1030+1G>C) c.*1196+1G>C (n.*1196+1G>C) c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) n.511+1G>C c.*863+1G>C (n.*863+1G>C) c.1431+1G>C n.967+1G>C n.1446+1G>C c.*494+1G>C (n.*494+1G>C) n.645+1G>C c.1396+1G>C (n.1396+1G>C) c.*1735+1G>C (n.*1735+1G>C) c.*1431+1G>C (n.*1431+1G>C) c.*1558+1G>C (n.*1558+1G>C) n.1322+1G>C c.567+1G>C c.*1812+1G>C (n.*1812+1G>C) c.*933+1G>C (n.*933+1G>C) c.1105+1G>C c.*242+1G>C (n.*242+1G>C) c.349+1G>C (n.349+1G>C) n.190+1G>C n.2041+1G>C c.1390+1G>C (n.1390+1G>C) c.1201+1G>C (n.1201+1G>C) c.1405+1G>C (n.1405+1G>C) c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.1243+1G>C (n.1243+1G>C) c.1237+1G>C (n.1237+1G>C) c.1096+1G>C (n.1096+1G>C) c.424+1G>C (n.424+1G>C) n.1728+1G>C n.1536+1G>C n.1754+1G>C n.1675+1G>C n.1429+1G>C n.1827+1G>C n.1461+1G>C n.1586+1G>C n.1541+1G>C n.2067+1G>C n.1666+1G>C n.1656+1G>C n.1861+1G>C n.1578+1G>C n.1873+1G>C c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) c.1365+421G>C (n.1365+421G>C) n.1520+1G>C n.1738+1G>C n.1659+1G>C n.1413+1G>C n.1811+1G>C n.1445+1G>C n.1570+1G>C n.1525+1G>C n.2051+1G>C n.1650+1G>C | |
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9 | g.131518959T>A | CA375312169 | POMT1 | c.1324+2T>A (n.1324+2T>A) n.2026+2T>A c.1543+2T>A (n.1543+2T>A) c.*1830+2T>A (n.*1830+2T>A) c.*1669+2T>A (n.*1669+2T>A) n.1951+2T>A n.1890+2T>A n.4233+2T>A n.1891+2T>A n.3386+2T>A n.2152+2T>A n.3332+2T>A n.713+2T>A c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.1552+2T>A (n.1552+2T>A) c.1486+2T>A (n.1486+2T>A) c.661+2T>A (n.661+2T>A) c.*701+2T>A (n.*701+2T>A) c.1030+2T>A (n.1030+2T>A) c.*1196+2T>A (n.*1196+2T>A) c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) n.511+2T>A c.*863+2T>A (n.*863+2T>A) c.1431+2T>A n.967+2T>A n.1446+2T>A c.*494+2T>A (n.*494+2T>A) n.645+2T>A c.1396+2T>A (n.1396+2T>A) c.*1735+2T>A (n.*1735+2T>A) c.*1431+2T>A (n.*1431+2T>A) c.*1558+2T>A (n.*1558+2T>A) n.1322+2T>A c.567+2T>A c.*1812+2T>A (n.*1812+2T>A) c.*933+2T>A (n.*933+2T>A) c.1105+2T>A c.*242+2T>A (n.*242+2T>A) c.349+2T>A (n.349+2T>A) n.190+2T>A n.2041+2T>A c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.1201+2T>A (n.1201+2T>A) c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) c.1339+2T>A (n.1339+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) c.1096+2T>A (n.1096+2T>A) c.424+2T>A (n.424+2T>A) n.1728+2T>A n.1536+2T>A n.1754+2T>A n.1675+2T>A n.1429+2T>A n.1827+2T>A n.1461+2T>A n.1586+2T>A n.1541+2T>A n.2067+2T>A n.1666+2T>A n.1656+2T>A n.1861+2T>A n.1578+2T>A n.1873+2T>A c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1365+422T>A (n.1365+422T>A) n.1520+2T>A n.1738+2T>A n.1659+2T>A n.1413+2T>A n.1811+2T>A n.1445+2T>A n.1570+2T>A n.1525+2T>A n.2051+2T>A n.1650+2T>A | |
9 | g.131518959T>C | CA375312170 | POMT1 | c.1324+2T>C (n.1324+2T>C) n.2026+2T>C c.1543+2T>C (n.1543+2T>C) c.*1830+2T>C (n.*1830+2T>C) c.*1669+2T>C (n.*1669+2T>C) n.1951+2T>C n.1890+2T>C n.4233+2T>C n.1891+2T>C n.3386+2T>C n.2152+2T>C n.3332+2T>C n.713+2T>C c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.1552+2T>C (n.1552+2T>C) c.1486+2T>C (n.1486+2T>C) c.661+2T>C (n.661+2T>C) c.*701+2T>C (n.*701+2T>C) c.1030+2T>C (n.1030+2T>C) c.*1196+2T>C (n.*1196+2T>C) c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) n.511+2T>C c.*863+2T>C (n.*863+2T>C) c.1431+2T>C n.967+2T>C n.1446+2T>C c.*494+2T>C (n.*494+2T>C) n.645+2T>C c.1396+2T>C (n.1396+2T>C) c.*1735+2T>C (n.*1735+2T>C) c.*1431+2T>C (n.*1431+2T>C) c.*1558+2T>C (n.*1558+2T>C) n.1322+2T>C c.567+2T>C c.*1812+2T>C (n.*1812+2T>C) c.*933+2T>C (n.*933+2T>C) c.1105+2T>C c.*242+2T>C (n.*242+2T>C) c.349+2T>C (n.349+2T>C) n.190+2T>C n.2041+2T>C c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) c.1201+2T>C (n.1201+2T>C) c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) c.1339+2T>C (n.1339+2T>C) c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) c.1096+2T>C (n.1096+2T>C) c.424+2T>C (n.424+2T>C) n.1728+2T>C n.1536+2T>C n.1754+2T>C n.1675+2T>C n.1429+2T>C n.1827+2T>C n.1461+2T>C n.1586+2T>C n.1541+2T>C n.2067+2T>C n.1666+2T>C n.1656+2T>C n.1861+2T>C n.1578+2T>C n.1873+2T>C c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.1365+422T>C (n.1365+422T>C) n.1520+2T>C n.1738+2T>C n.1659+2T>C n.1413+2T>C n.1811+2T>C n.1445+2T>C n.1570+2T>C n.1525+2T>C n.2051+2T>C n.1650+2T>C | |
9 | g.131518959T>G | CA375312172 | POMT1 | c.1324+2T>G (n.1324+2T>G) n.2026+2T>G c.1543+2T>G (n.1543+2T>G) c.*1830+2T>G (n.*1830+2T>G) c.*1669+2T>G (n.*1669+2T>G) n.1951+2T>G n.1890+2T>G n.4233+2T>G n.1891+2T>G n.3386+2T>G n.2152+2T>G n.3332+2T>G n.713+2T>G c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.1552+2T>G (n.1552+2T>G) c.1486+2T>G (n.1486+2T>G) c.661+2T>G (n.661+2T>G) c.*701+2T>G (n.*701+2T>G) c.1030+2T>G (n.1030+2T>G) c.*1196+2T>G (n.*1196+2T>G) c.1135+2T>G (n.1135+2T>G) n.511+2T>G c.*863+2T>G (n.*863+2T>G) c.1431+2T>G n.967+2T>G n.1446+2T>G c.*494+2T>G (n.*494+2T>G) n.645+2T>G c.1396+2T>G (n.1396+2T>G) c.*1735+2T>G (n.*1735+2T>G) c.*1431+2T>G (n.*1431+2T>G) c.*1558+2T>G (n.*1558+2T>G) n.1322+2T>G c.567+2T>G c.*1812+2T>G (n.*1812+2T>G) c.*933+2T>G (n.*933+2T>G) c.1105+2T>G c.*242+2T>G (n.*242+2T>G) c.349+2T>G (n.349+2T>G) n.190+2T>G n.2041+2T>G c.1390+2T>G (n.1390+2T>G) c.1201+2T>G (n.1201+2T>G) c.1405+2T>G (n.1405+2T>G) c.1339+2T>G (n.1339+2T>G) c.1243+2T>G (n.1243+2T>G) c.1237+2T>G (n.1237+2T>G) c.1096+2T>G (n.1096+2T>G) c.424+2T>G (n.424+2T>G) n.1728+2T>G n.1536+2T>G n.1754+2T>G n.1675+2T>G n.1429+2T>G n.1827+2T>G n.1461+2T>G n.1586+2T>G n.1541+2T>G n.2067+2T>G n.1666+2T>G n.1656+2T>G n.1861+2T>G n.1578+2T>G n.1873+2T>G c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) c.1365+422T>G (n.1365+422T>G) n.1520+2T>G n.1738+2T>G n.1659+2T>G n.1413+2T>G n.1811+2T>G n.1445+2T>G n.1570+2T>G n.1525+2T>G n.2051+2T>G n.1650+2T>G | |
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9 | g.131518966G>A | CA5293714 | POMT1 | c.1324+9G>A (n.1324+9G>A) n.2026+9G>A c.1543+9G>A (n.1543+9G>A) c.*1830+9G>A (n.*1830+9G>A) c.*1669+9G>A (n.*1669+9G>A) n.1951+9G>A n.1890+9G>A n.4233+9G>A n.1891+9G>A n.3386+9G>A n.2152+9G>A n.3332+9G>A n.713+9G>A c.355+9G>A (n.355+9G>A) c.1552+9G>A (n.1552+9G>A) c.1486+9G>A (n.1486+9G>A) c.661+9G>A (n.661+9G>A) c.*701+9G>A (n.*701+9G>A) c.1030+9G>A (n.1030+9G>A) c.*1196+9G>A (n.*1196+9G>A) c.1135+9G>A (n.1135+9G>A) n.511+9G>A c.*863+9G>A (n.*863+9G>A) c.1431+9G>A n.967+9G>A n.1446+9G>A c.*494+9G>A (n.*494+9G>A) n.645+9G>A c.1396+9G>A (n.1396+9G>A) c.*1735+9G>A (n.*1735+9G>A) c.*1431+9G>A (n.*1431+9G>A) c.*1558+9G>A (n.*1558+9G>A) n.1322+9G>A c.567+9G>A c.*1812+9G>A (n.*1812+9G>A) c.*933+9G>A (n.*933+9G>A) c.1105+9G>A c.*242+9G>A (n.*242+9G>A) c.349+9G>A (n.349+9G>A) n.190+9G>A n.2041+9G>A c.1390+9G>A (n.1390+9G>A) c.1201+9G>A (n.1201+9G>A) c.1405+9G>A (n.1405+9G>A) c.1339+9G>A (n.1339+9G>A) c.1243+9G>A (n.1243+9G>A) c.1237+9G>A (n.1237+9G>A) c.1096+9G>A (n.1096+9G>A) c.424+9G>A (n.424+9G>A) n.1728+9G>A n.1536+9G>A n.1754+9G>A n.1675+9G>A n.1429+9G>A n.1827+9G>A n.1461+9G>A n.1586+9G>A n.1541+9G>A n.2067+9G>A n.1666+9G>A n.1656+9G>A n.1861+9G>A n.1578+9G>A n.1873+9G>A c.1474+9G>A (n.1474+9G>A) c.1365+429G>A (n.1365+429G>A) n.1520+9G>A n.1738+9G>A n.1659+9G>A n.1413+9G>A n.1811+9G>A n.1445+9G>A n.1570+9G>A n.1525+9G>A n.2051+9G>A n.1650+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518966G= | CA1881752886 | POMT1 | c.1324+9G= (n.1324+9G=) n.2026+9G= c.1543+9G= (n.1543+9G=) c.*1830+9G= (n.*1830+9G=) c.*1669+9G= (n.*1669+9G=) n.1951+9G= n.1890+9G= n.4233+9G= n.1891+9G= n.3386+9G= n.2152+9G= n.3332+9G= n.713+9G= c.355+9G= (n.355+9G=) c.1552+9G= (n.1552+9G=) c.1486+9G= (n.1486+9G=) c.661+9G= (n.661+9G=) c.*701+9G= (n.*701+9G=) c.1030+9G= (n.1030+9G=) c.*1196+9G= (n.*1196+9G=) c.1135+9G= (n.1135+9G=) n.511+9G= c.*863+9G= (n.*863+9G=) c.1431+9G= n.967+9G= n.1446+9G= c.*494+9G= (n.*494+9G=) n.645+9G= c.1396+9G= (n.1396+9G=) c.*1735+9G= (n.*1735+9G=) c.*1431+9G= (n.*1431+9G=) c.*1558+9G= (n.*1558+9G=) n.1322+9G= c.567+9G= c.*1812+9G= (n.*1812+9G=) c.*933+9G= (n.*933+9G=) c.1105+9G= c.*242+9G= (n.*242+9G=) c.349+9G= (n.349+9G=) n.190+9G= n.2041+9G= c.1390+9G= (n.1390+9G=) c.1201+9G= (n.1201+9G=) c.1405+9G= (n.1405+9G=) c.1339+9G= (n.1339+9G=) c.1243+9G= (n.1243+9G=) c.1237+9G= (n.1237+9G=) c.1096+9G= (n.1096+9G=) c.424+9G= (n.424+9G=) n.1728+9G= n.1536+9G= n.1754+9G= n.1675+9G= n.1429+9G= n.1827+9G= n.1461+9G= n.1586+9G= n.1541+9G= n.2067+9G= n.1666+9G= n.1656+9G= n.1861+9G= n.1578+9G= n.1873+9G= c.1474+9G= (n.1474+9G=) c.1365+429G= (n.1365+429G=) n.1520+9G= n.1738+9G= n.1659+9G= n.1413+9G= n.1811+9G= n.1445+9G= n.1570+9G= n.1525+9G= n.2051+9G= n.1650+9G= | |
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9 | g.131518967C= | CA1881752890 | POMT1 | c.1324+10C= (n.1324+10C=) n.2026+10C= c.1543+10C= (n.1543+10C=) c.*1830+10C= (n.*1830+10C=) c.*1669+10C= (n.*1669+10C=) n.1951+10C= n.1890+10C= n.4233+10C= n.1891+10C= n.3386+10C= n.2152+10C= n.3332+10C= n.713+10C= c.355+10C= (n.355+10C=) c.1552+10C= (n.1552+10C=) c.1486+10C= (n.1486+10C=) c.661+10C= (n.661+10C=) c.*701+10C= (n.*701+10C=) c.1030+10C= (n.1030+10C=) c.*1196+10C= (n.*1196+10C=) c.1135+10C= (n.1135+10C=) n.511+10C= c.*863+10C= (n.*863+10C=) c.1431+10C= n.967+10C= n.1446+10C= c.*494+10C= (n.*494+10C=) n.645+10C= c.1396+10C= (n.1396+10C=) c.*1735+10C= (n.*1735+10C=) c.*1431+10C= (n.*1431+10C=) c.*1558+10C= (n.*1558+10C=) n.1322+10C= c.567+10C= c.*1812+10C= (n.*1812+10C=) c.*933+10C= (n.*933+10C=) c.1105+10C= c.*242+10C= (n.*242+10C=) c.349+10C= (n.349+10C=) n.190+10C= n.2041+10C= c.1390+10C= (n.1390+10C=) c.1201+10C= (n.1201+10C=) c.1405+10C= (n.1405+10C=) c.1339+10C= (n.1339+10C=) c.1243+10C= (n.1243+10C=) c.1237+10C= (n.1237+10C=) c.1096+10C= (n.1096+10C=) c.424+10C= (n.424+10C=) n.1728+10C= n.1536+10C= n.1754+10C= n.1675+10C= n.1429+10C= n.1827+10C= n.1461+10C= n.1586+10C= n.1541+10C= n.2067+10C= n.1666+10C= n.1656+10C= n.1861+10C= n.1578+10C= n.1873+10C= c.1474+10C= (n.1474+10C=) c.1365+430C= (n.1365+430C=) n.1520+10C= n.1738+10C= n.1659+10C= n.1413+10C= n.1811+10C= n.1445+10C= n.1570+10C= n.1525+10C= n.2051+10C= n.1650+10C= | |
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9 | g.131518976T>A | CA1881752913 | POMT1 | c.1324+19T>A (n.1324+19T>A) n.2026+19T>A c.1543+19T>A (n.1543+19T>A) c.*1830+19T>A (n.*1830+19T>A) c.*1669+19T>A (n.*1669+19T>A) n.1951+19T>A n.1890+19T>A n.4233+19T>A n.1891+19T>A n.3386+19T>A n.2152+19T>A n.3332+19T>A n.713+19T>A c.355+19T>A (n.355+19T>A) c.1552+19T>A (n.1552+19T>A) c.1486+19T>A (n.1486+19T>A) c.661+19T>A (n.661+19T>A) c.*701+19T>A (n.*701+19T>A) c.1030+19T>A (n.1030+19T>A) c.*1196+19T>A (n.*1196+19T>A) c.1135+19T>A (n.1135+19T>A) n.511+19T>A c.*863+19T>A (n.*863+19T>A) c.1431+19T>A n.967+19T>A n.1446+19T>A c.*494+19T>A (n.*494+19T>A) n.645+19T>A c.1396+19T>A (n.1396+19T>A) c.*1735+19T>A (n.*1735+19T>A) c.*1431+19T>A (n.*1431+19T>A) c.*1558+19T>A (n.*1558+19T>A) n.1322+19T>A c.567+19T>A c.*1812+19T>A (n.*1812+19T>A) c.*933+19T>A (n.*933+19T>A) c.1105+19T>A c.*242+19T>A (n.*242+19T>A) c.349+19T>A (n.349+19T>A) n.190+19T>A n.2041+19T>A c.1390+19T>A (n.1390+19T>A) c.1201+19T>A (n.1201+19T>A) c.1405+19T>A (n.1405+19T>A) c.1339+19T>A (n.1339+19T>A) c.1243+19T>A (n.1243+19T>A) c.1237+19T>A (n.1237+19T>A) c.1096+19T>A (n.1096+19T>A) c.424+19T>A (n.424+19T>A) n.1728+19T>A n.1536+19T>A n.1754+19T>A n.1675+19T>A n.1429+19T>A n.1827+19T>A n.1461+19T>A n.1586+19T>A n.1541+19T>A n.2067+19T>A n.1666+19T>A n.1656+19T>A n.1861+19T>A n.1578+19T>A n.1873+19T>A c.1474+19T>A (n.1474+19T>A) c.1365+439T>A (n.1365+439T>A) n.1520+19T>A n.1738+19T>A n.1659+19T>A n.1413+19T>A n.1811+19T>A n.1445+19T>A n.1570+19T>A n.1525+19T>A n.2051+19T>A n.1650+19T>A | dbSNP |
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9 | g.131518977T>G | CA2580079861 | POMT1 | c.1324+20T>G (n.1324+20T>G) n.2026+20T>G c.1543+20T>G (n.1543+20T>G) c.*1830+20T>G (n.*1830+20T>G) c.*1669+20T>G (n.*1669+20T>G) n.1951+20T>G n.1890+20T>G n.4233+20T>G n.1891+20T>G n.3386+20T>G n.2152+20T>G n.3332+20T>G n.713+20T>G c.355+20T>G (n.355+20T>G) c.1552+20T>G (n.1552+20T>G) c.1486+20T>G (n.1486+20T>G) c.661+20T>G (n.661+20T>G) c.*701+20T>G (n.*701+20T>G) c.1030+20T>G (n.1030+20T>G) c.*1196+20T>G (n.*1196+20T>G) c.1135+20T>G (n.1135+20T>G) n.511+20T>G c.*863+20T>G (n.*863+20T>G) c.1431+20T>G n.967+20T>G n.1446+20T>G c.*494+20T>G (n.*494+20T>G) n.645+20T>G c.1396+20T>G (n.1396+20T>G) c.*1735+20T>G (n.*1735+20T>G) c.*1431+20T>G (n.*1431+20T>G) c.*1558+20T>G (n.*1558+20T>G) n.1322+20T>G c.567+20T>G c.*1812+20T>G (n.*1812+20T>G) c.*933+20T>G (n.*933+20T>G) c.1105+20T>G c.*242+20T>G (n.*242+20T>G) c.349+20T>G (n.349+20T>G) n.190+20T>G n.2041+20T>G c.1390+20T>G (n.1390+20T>G) c.1201+20T>G (n.1201+20T>G) c.1405+20T>G (n.1405+20T>G) c.1339+20T>G (n.1339+20T>G) c.1243+20T>G (n.1243+20T>G) c.1237+20T>G (n.1237+20T>G) c.1096+20T>G (n.1096+20T>G) c.424+20T>G (n.424+20T>G) n.1728+20T>G n.1536+20T>G n.1754+20T>G n.1675+20T>G n.1429+20T>G n.1827+20T>G n.1461+20T>G n.1586+20T>G n.1541+20T>G n.2067+20T>G n.1666+20T>G n.1656+20T>G n.1861+20T>G n.1578+20T>G n.1873+20T>G c.1474+20T>G (n.1474+20T>G) c.1365+440T>G (n.1365+440T>G) n.1520+20T>G n.1738+20T>G n.1659+20T>G n.1413+20T>G n.1811+20T>G n.1445+20T>G n.1570+20T>G n.1525+20T>G n.2051+20T>G n.1650+20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.131518979C= | CA1881752914 | POMT1 | c.1324+22C= (n.1324+22C=) n.2026+22C= c.1543+22C= (n.1543+22C=) c.*1830+22C= (n.*1830+22C=) c.*1669+22C= (n.*1669+22C=) n.1951+22C= n.1890+22C= n.4233+22C= n.1891+22C= n.3386+22C= n.2152+22C= n.3332+22C= n.713+22C= c.355+22C= (n.355+22C=) c.1552+22C= (n.1552+22C=) c.1486+22C= (n.1486+22C=) c.661+22C= (n.661+22C=) c.*701+22C= (n.*701+22C=) c.1030+22C= (n.1030+22C=) c.*1196+22C= (n.*1196+22C=) c.1135+22C= (n.1135+22C=) n.511+22C= c.*863+22C= (n.*863+22C=) c.1431+22C= n.967+22C= n.1446+22C= c.*494+22C= (n.*494+22C=) n.645+22C= c.1396+22C= (n.1396+22C=) c.*1735+22C= (n.*1735+22C=) c.*1431+22C= (n.*1431+22C=) c.*1558+22C= (n.*1558+22C=) n.1322+22C= c.567+22C= c.*1812+22C= (n.*1812+22C=) c.*933+22C= (n.*933+22C=) c.1105+22C= c.*242+22C= (n.*242+22C=) c.349+22C= (n.349+22C=) n.190+22C= n.2041+22C= c.1390+22C= (n.1390+22C=) c.1201+22C= (n.1201+22C=) c.1405+22C= (n.1405+22C=) c.1339+22C= (n.1339+22C=) c.1243+22C= (n.1243+22C=) c.1237+22C= (n.1237+22C=) c.1096+22C= (n.1096+22C=) c.424+22C= (n.424+22C=) n.1728+22C= n.1536+22C= n.1754+22C= n.1675+22C= n.1429+22C= n.1827+22C= n.1461+22C= n.1586+22C= n.1541+22C= n.2067+22C= n.1666+22C= n.1656+22C= n.1861+22C= n.1578+22C= n.1873+22C= c.1474+22C= (n.1474+22C=) c.1365+442C= (n.1365+442C=) n.1520+22C= n.1738+22C= n.1659+22C= n.1413+22C= n.1811+22C= n.1445+22C= n.1570+22C= n.1525+22C= n.2051+22C= n.1650+22C= | |
9 | g.131518979C>T | CA5293720 | POMT1 | c.1324+22C>T (n.1324+22C>T) n.2026+22C>T c.1543+22C>T (n.1543+22C>T) c.*1830+22C>T (n.*1830+22C>T) c.*1669+22C>T (n.*1669+22C>T) n.1951+22C>T n.1890+22C>T n.4233+22C>T n.1891+22C>T n.3386+22C>T n.2152+22C>T n.3332+22C>T n.713+22C>T c.355+22C>T (n.355+22C>T) c.1552+22C>T (n.1552+22C>T) c.1486+22C>T (n.1486+22C>T) c.661+22C>T (n.661+22C>T) c.*701+22C>T (n.*701+22C>T) c.1030+22C>T (n.1030+22C>T) c.*1196+22C>T (n.*1196+22C>T) c.1135+22C>T (n.1135+22C>T) n.511+22C>T c.*863+22C>T (n.*863+22C>T) c.1431+22C>T n.967+22C>T n.1446+22C>T c.*494+22C>T (n.*494+22C>T) n.645+22C>T c.1396+22C>T (n.1396+22C>T) c.*1735+22C>T (n.*1735+22C>T) c.*1431+22C>T (n.*1431+22C>T) c.*1558+22C>T (n.*1558+22C>T) n.1322+22C>T c.567+22C>T c.*1812+22C>T (n.*1812+22C>T) c.*933+22C>T (n.*933+22C>T) c.1105+22C>T c.*242+22C>T (n.*242+22C>T) c.349+22C>T (n.349+22C>T) n.190+22C>T n.2041+22C>T c.1390+22C>T (n.1390+22C>T) c.1201+22C>T (n.1201+22C>T) c.1405+22C>T (n.1405+22C>T) c.1339+22C>T (n.1339+22C>T) c.1243+22C>T (n.1243+22C>T) c.1237+22C>T (n.1237+22C>T) c.1096+22C>T (n.1096+22C>T) c.424+22C>T (n.424+22C>T) n.1728+22C>T n.1536+22C>T n.1754+22C>T n.1675+22C>T n.1429+22C>T n.1827+22C>T n.1461+22C>T n.1586+22C>T n.1541+22C>T n.2067+22C>T n.1666+22C>T n.1656+22C>T n.1861+22C>T n.1578+22C>T n.1873+22C>T c.1474+22C>T (n.1474+22C>T) c.1365+442C>T (n.1365+442C>T) n.1520+22C>T n.1738+22C>T n.1659+22C>T n.1413+22C>T n.1811+22C>T n.1445+22C>T n.1570+22C>T n.1525+22C>T n.2051+22C>T n.1650+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518980G= | CA1881752919 | POMT1 | c.1324+23G= (n.1324+23G=) n.2026+23G= c.1543+23G= (n.1543+23G=) c.*1830+23G= (n.*1830+23G=) c.*1669+23G= (n.*1669+23G=) n.1951+23G= n.1890+23G= n.4233+23G= n.1891+23G= n.3386+23G= n.2152+23G= n.3332+23G= n.713+23G= c.355+23G= (n.355+23G=) c.1552+23G= (n.1552+23G=) c.1486+23G= (n.1486+23G=) c.661+23G= (n.661+23G=) c.*701+23G= (n.*701+23G=) c.1030+23G= (n.1030+23G=) c.*1196+23G= (n.*1196+23G=) c.1135+23G= (n.1135+23G=) n.511+23G= c.*863+23G= (n.*863+23G=) c.1431+23G= n.967+23G= n.1446+23G= c.*494+23G= (n.*494+23G=) n.645+23G= c.1396+23G= (n.1396+23G=) c.*1735+23G= (n.*1735+23G=) c.*1431+23G= (n.*1431+23G=) c.*1558+23G= (n.*1558+23G=) n.1322+23G= c.567+23G= c.*1812+23G= (n.*1812+23G=) c.*933+23G= (n.*933+23G=) c.1105+23G= c.*242+23G= (n.*242+23G=) c.349+23G= (n.349+23G=) n.190+23G= n.2041+23G= c.1390+23G= (n.1390+23G=) c.1201+23G= (n.1201+23G=) c.1405+23G= (n.1405+23G=) c.1339+23G= (n.1339+23G=) c.1243+23G= (n.1243+23G=) c.1237+23G= (n.1237+23G=) c.1096+23G= (n.1096+23G=) c.424+23G= (n.424+23G=) n.1728+23G= n.1536+23G= n.1754+23G= n.1675+23G= n.1429+23G= n.1827+23G= n.1461+23G= n.1586+23G= n.1541+23G= n.2067+23G= n.1666+23G= n.1656+23G= n.1861+23G= n.1578+23G= n.1873+23G= c.1474+23G= (n.1474+23G=) c.1365+443G= (n.1365+443G=) n.1520+23G= n.1738+23G= n.1659+23G= n.1413+23G= n.1811+23G= n.1445+23G= n.1570+23G= n.1525+23G= n.2051+23G= n.1650+23G= | |
9 | g.131518981C= | CA1881752921 | POMT1 | c.1324+24C= (n.1324+24C=) n.2026+24C= c.1543+24C= (n.1543+24C=) c.*1830+24C= (n.*1830+24C=) c.*1669+24C= (n.*1669+24C=) n.1951+24C= n.1890+24C= n.4233+24C= n.1891+24C= n.3386+24C= n.2152+24C= n.3332+24C= n.713+24C= c.355+24C= (n.355+24C=) c.1552+24C= (n.1552+24C=) c.1486+24C= (n.1486+24C=) c.661+24C= (n.661+24C=) c.*701+24C= (n.*701+24C=) c.1030+24C= (n.1030+24C=) c.*1196+24C= (n.*1196+24C=) c.1135+24C= (n.1135+24C=) n.511+24C= c.*863+24C= (n.*863+24C=) c.1431+24C= n.967+24C= n.1446+24C= c.*494+24C= (n.*494+24C=) n.645+24C= c.1396+24C= (n.1396+24C=) c.*1735+24C= (n.*1735+24C=) c.*1431+24C= (n.*1431+24C=) c.*1558+24C= (n.*1558+24C=) n.1322+24C= c.567+24C= c.*1812+24C= (n.*1812+24C=) c.*933+24C= (n.*933+24C=) c.1105+24C= c.*242+24C= (n.*242+24C=) c.349+24C= (n.349+24C=) n.190+24C= n.2041+24C= c.1390+24C= (n.1390+24C=) c.1201+24C= (n.1201+24C=) c.1405+24C= (n.1405+24C=) c.1339+24C= (n.1339+24C=) c.1243+24C= (n.1243+24C=) c.1237+24C= (n.1237+24C=) c.1096+24C= (n.1096+24C=) c.424+24C= (n.424+24C=) n.1728+24C= n.1536+24C= n.1754+24C= n.1675+24C= n.1429+24C= n.1827+24C= n.1461+24C= n.1586+24C= n.1541+24C= n.2067+24C= n.1666+24C= n.1656+24C= n.1861+24C= n.1578+24C= n.1873+24C= c.1474+24C= (n.1474+24C=) c.1365+444C= (n.1365+444C=) n.1520+24C= n.1738+24C= n.1659+24C= n.1413+24C= n.1811+24C= n.1445+24C= n.1570+24C= n.1525+24C= n.2051+24C= n.1650+24C= | |
9 | g.131518981C>T | CA590754199 | POMT1 | c.1324+24C>T (n.1324+24C>T) n.2026+24C>T c.1543+24C>T (n.1543+24C>T) c.*1830+24C>T (n.*1830+24C>T) c.*1669+24C>T (n.*1669+24C>T) n.1951+24C>T n.1890+24C>T n.4233+24C>T n.1891+24C>T n.3386+24C>T n.2152+24C>T n.3332+24C>T n.713+24C>T c.355+24C>T (n.355+24C>T) c.1552+24C>T (n.1552+24C>T) c.1486+24C>T (n.1486+24C>T) c.661+24C>T (n.661+24C>T) c.*701+24C>T (n.*701+24C>T) c.1030+24C>T (n.1030+24C>T) c.*1196+24C>T (n.*1196+24C>T) c.1135+24C>T (n.1135+24C>T) n.511+24C>T c.*863+24C>T (n.*863+24C>T) c.1431+24C>T n.967+24C>T n.1446+24C>T c.*494+24C>T (n.*494+24C>T) n.645+24C>T c.1396+24C>T (n.1396+24C>T) c.*1735+24C>T (n.*1735+24C>T) c.*1431+24C>T (n.*1431+24C>T) c.*1558+24C>T (n.*1558+24C>T) n.1322+24C>T c.567+24C>T c.*1812+24C>T (n.*1812+24C>T) c.*933+24C>T (n.*933+24C>T) c.1105+24C>T c.*242+24C>T (n.*242+24C>T) c.349+24C>T (n.349+24C>T) n.190+24C>T n.2041+24C>T c.1390+24C>T (n.1390+24C>T) c.1201+24C>T (n.1201+24C>T) c.1405+24C>T (n.1405+24C>T) c.1339+24C>T (n.1339+24C>T) c.1243+24C>T (n.1243+24C>T) c.1237+24C>T (n.1237+24C>T) c.1096+24C>T (n.1096+24C>T) c.424+24C>T (n.424+24C>T) n.1728+24C>T n.1536+24C>T n.1754+24C>T n.1675+24C>T n.1429+24C>T n.1827+24C>T n.1461+24C>T n.1586+24C>T n.1541+24C>T n.2067+24C>T n.1666+24C>T n.1656+24C>T n.1861+24C>T n.1578+24C>T n.1873+24C>T c.1474+24C>T (n.1474+24C>T) c.1365+444C>T (n.1365+444C>T) n.1520+24C>T n.1738+24C>T n.1659+24C>T n.1413+24C>T n.1811+24C>T n.1445+24C>T n.1570+24C>T n.1525+24C>T n.2051+24C>T n.1650+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518982C>T | CA860556740 | POMT1 | c.1324+25C>T (n.1324+25C>T) n.2026+25C>T c.1543+25C>T (n.1543+25C>T) c.*1830+25C>T (n.*1830+25C>T) c.*1669+25C>T (n.*1669+25C>T) n.1951+25C>T n.1890+25C>T n.4233+25C>T n.1891+25C>T n.3386+25C>T n.2152+25C>T n.3332+25C>T n.713+25C>T c.355+25C>T (n.355+25C>T) c.1552+25C>T (n.1552+25C>T) c.1486+25C>T (n.1486+25C>T) c.661+25C>T (n.661+25C>T) c.*701+25C>T (n.*701+25C>T) c.1030+25C>T (n.1030+25C>T) c.*1196+25C>T (n.*1196+25C>T) c.1135+25C>T (n.1135+25C>T) n.511+25C>T c.*863+25C>T (n.*863+25C>T) c.1431+25C>T n.967+25C>T n.1446+25C>T c.*494+25C>T (n.*494+25C>T) n.645+25C>T c.1396+25C>T (n.1396+25C>T) c.*1735+25C>T (n.*1735+25C>T) c.*1431+25C>T (n.*1431+25C>T) c.*1558+25C>T (n.*1558+25C>T) n.1322+25C>T c.567+25C>T c.*1812+25C>T (n.*1812+25C>T) c.*933+25C>T (n.*933+25C>T) c.1105+25C>T c.*242+25C>T (n.*242+25C>T) c.349+25C>T (n.349+25C>T) n.190+25C>T n.2041+25C>T c.1390+25C>T (n.1390+25C>T) c.1201+25C>T (n.1201+25C>T) c.1405+25C>T (n.1405+25C>T) c.1339+25C>T (n.1339+25C>T) c.1243+25C>T (n.1243+25C>T) c.1237+25C>T (n.1237+25C>T) c.1096+25C>T (n.1096+25C>T) c.424+25C>T (n.424+25C>T) n.1728+25C>T n.1536+25C>T n.1754+25C>T n.1675+25C>T n.1429+25C>T n.1827+25C>T n.1461+25C>T n.1586+25C>T n.1541+25C>T n.2067+25C>T n.1666+25C>T n.1656+25C>T n.1861+25C>T n.1578+25C>T n.1873+25C>T c.1474+25C>T (n.1474+25C>T) c.1365+445C>T (n.1365+445C>T) n.1520+25C>T n.1738+25C>T n.1659+25C>T n.1413+25C>T n.1811+25C>T n.1445+25C>T n.1570+25C>T n.1525+25C>T n.2051+25C>T n.1650+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518984_131518985delinsCT | CA1881752939 | POMT1 | c.1324+27_1324+28delinsCT (n.1324+27_1324+28delinsCT) n.2026+27_2026+28delinsCT c.1543+27_1543+28delinsCT (n.1543+27_1543+28delinsCT) c.*1830+27_*1830+28delinsCT (n.*1830+27_*1830+28delinsCT) c.*1669+27_*1669+28delinsCT (n.*1669+27_*1669+28delinsCT) n.1951+27_1951+28delinsCT n.1890+27_1890+28delinsCT n.4233+27_4233+28delinsCT n.1891+27_1891+28delinsCT n.3386+27_3386+28delinsCT n.2152+27_2152+28delinsCT n.3332+27_3332+28delinsCT n.713+27_713+28delinsCT c.355+27_355+28delinsCT (n.355+27_355+28delinsCT) c.1552+27_1552+28delinsCT (n.1552+27_1552+28delinsCT) c.1486+27_1486+28delinsCT (n.1486+27_1486+28delinsCT) c.661+27_661+28delinsCT (n.661+27_661+28delinsCT) c.*701+27_*701+28delinsCT (n.*701+27_*701+28delinsCT) c.1030+27_1030+28delinsCT (n.1030+27_1030+28delinsCT) c.*1196+27_*1196+28delinsCT (n.*1196+27_*1196+28delinsCT) c.1135+27_1135+28delinsCT (n.1135+27_1135+28delinsCT) n.511+27_511+28delinsCT c.*863+27_*863+28delinsCT (n.*863+27_*863+28delinsCT) c.1431+27_1431+28delinsCT n.967+27_967+28delinsCT n.1446+27_1446+28delinsCT c.*494+27_*494+28delinsCT (n.*494+27_*494+28delinsCT) n.645+27_645+28delinsCT c.1396+27_1396+28delinsCT (n.1396+27_1396+28delinsCT) c.*1735+27_*1735+28delinsCT (n.*1735+27_*1735+28delinsCT) c.*1431+27_*1431+28delinsCT (n.*1431+27_*1431+28delinsCT) c.*1558+27_*1558+28delinsCT (n.*1558+27_*1558+28delinsCT) n.1322+27_1322+28delinsCT c.567+27_567+28delinsCT c.*1812+27_*1812+28delinsCT (n.*1812+27_*1812+28delinsCT) c.*933+27_*933+28delinsCT (n.*933+27_*933+28delinsCT) c.1105+27_1105+28delinsCT c.*242+27_*242+28delinsCT (n.*242+27_*242+28delinsCT) c.349+27_349+28delinsCT (n.349+27_349+28delinsCT) n.190+27_190+28delinsCT n.2041+27_2041+28delinsCT c.1390+27_1390+28delinsCT (n.1390+27_1390+28delinsCT) c.1201+27_1201+28delinsCT (n.1201+27_1201+28delinsCT) c.1405+27_1405+28delinsCT (n.1405+27_1405+28delinsCT) c.1339+27_1339+28delinsCT (n.1339+27_1339+28delinsCT) c.1243+27_1243+28delinsCT (n.1243+27_1243+28delinsCT) c.1237+27_1237+28delinsCT (n.1237+27_1237+28delinsCT) c.1096+27_1096+28delinsCT (n.1096+27_1096+28delinsCT) c.424+27_424+28delinsCT (n.424+27_424+28delinsCT) n.1728+27_1728+28delinsCT n.1536+27_1536+28delinsCT n.1754+27_1754+28delinsCT n.1675+27_1675+28delinsCT n.1429+27_1429+28delinsCT n.1827+27_1827+28delinsCT n.1461+27_1461+28delinsCT n.1586+27_1586+28delinsCT n.1541+27_1541+28delinsCT n.2067+27_2067+28delinsCT n.1666+27_1666+28delinsCT n.1656+27_1656+28delinsCT n.1861+27_1861+28delinsCT n.1578+27_1578+28delinsCT n.1873+27_1873+28delinsCT c.1474+27_1474+28delinsCT (n.1474+27_1474+28delinsCT) c.1365+447_1365+448delinsCT (n.1365+447_1365+448delinsCT) n.1520+27_1520+28delinsCT n.1738+27_1738+28delinsCT n.1659+27_1659+28delinsCT n.1413+27_1413+28delinsCT n.1811+27_1811+28delinsCT n.1445+27_1445+28delinsCT n.1570+27_1570+28delinsCT n.1525+27_1525+28delinsCT n.2051+27_2051+28delinsCT n.1650+27_1650+28delinsCT | |
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9 | g.131518989G>T | CA2692221318 | POMT1 | c.1324+32G>T (n.1324+32G>T) n.2026+32G>T c.1543+32G>T (n.1543+32G>T) c.*1830+32G>T (n.*1830+32G>T) c.*1669+32G>T (n.*1669+32G>T) n.1951+32G>T n.1890+32G>T n.4233+32G>T n.1891+32G>T n.3386+32G>T n.2152+32G>T n.3332+32G>T n.713+32G>T c.355+32G>T (n.355+32G>T) c.1552+32G>T (n.1552+32G>T) c.1486+32G>T (n.1486+32G>T) c.661+32G>T (n.661+32G>T) c.*701+32G>T (n.*701+32G>T) c.1030+32G>T (n.1030+32G>T) c.*1196+32G>T (n.*1196+32G>T) c.1135+32G>T (n.1135+32G>T) n.511+32G>T c.*863+32G>T (n.*863+32G>T) c.1431+32G>T n.967+32G>T n.1446+32G>T c.*494+32G>T (n.*494+32G>T) n.645+32G>T c.1396+32G>T (n.1396+32G>T) c.*1735+32G>T (n.*1735+32G>T) c.*1431+32G>T (n.*1431+32G>T) c.*1558+32G>T (n.*1558+32G>T) n.1322+32G>T c.567+32G>T c.*1812+32G>T (n.*1812+32G>T) c.*933+32G>T (n.*933+32G>T) c.1105+32G>T c.*242+32G>T (n.*242+32G>T) c.349+32G>T (n.349+32G>T) n.190+32G>T n.2041+32G>T c.1390+32G>T (n.1390+32G>T) c.1201+32G>T (n.1201+32G>T) c.1405+32G>T (n.1405+32G>T) c.1339+32G>T (n.1339+32G>T) c.1243+32G>T (n.1243+32G>T) c.1237+32G>T (n.1237+32G>T) c.1096+32G>T (n.1096+32G>T) c.424+32G>T (n.424+32G>T) n.1728+32G>T n.1536+32G>T n.1754+32G>T n.1675+32G>T n.1429+32G>T n.1827+32G>T n.1461+32G>T n.1586+32G>T n.1541+32G>T n.2067+32G>T n.1666+32G>T n.1656+32G>T n.1861+32G>T n.1578+32G>T n.1873+32G>T c.1474+32G>T (n.1474+32G>T) c.1365+452G>T (n.1365+452G>T) n.1520+32G>T n.1738+32G>T n.1659+32G>T n.1413+32G>T n.1811+32G>T n.1445+32G>T n.1570+32G>T n.1525+32G>T n.2051+32G>T n.1650+32G>T | gnomAD v4 |