Allele Registry

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9	g.131518889G>C	CA375311918	POMT1	c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.1958G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1762G>C (n.1762G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) n.1883G>C c.356G>C n.1822G>C n.4165G>C n.1823G>C n.3318G>C n.2084G>C n.3264G>C n.645G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.633G>C (n.633G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1128G>C (n.1128G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.443G>C c.795G>C (n.795G>C) c.1363G>C n.899G>C n.1378G>C c.426G>C (n.426G>C) n.577G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1667G>C (n.1667G>C) c.1363G>C (n.1363G>C) c.1490G>C (n.1490G>C) n.1254G>C c.499G>C c.1744G>C (n.1744G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.1037G>C c.174G>C (n.174G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.122G>C n.1973G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1660G>C n.1468G>C n.1686G>C n.1607G>C n.1361G>C n.1759G>C n.1393G>C n.1518G>C n.1473G>C n.1999G>C n.1598G>C n.1588G>C n.1793G>C n.1510G>C n.1805G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1365+352G>C (n.1365+352G>C) n.1452G>C n.1670G>C n.1591G>C n.1345G>C n.1743G>C n.1377G>C n.1502G>C n.1457G>C n.1983G>C n.1582G>C
9	g.131518889G>T	CA375311920	POMT1	c.1256G>T (p.Gly419Val) n.1958G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1762G>T (n.1762G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) n.1883G>T c.356G>T n.1822G>T n.4165G>T n.1823G>T n.3318G>T n.2084G>T n.3264G>T n.645G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.633G>T (n.633G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.1128G>T (n.1128G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.443G>T c.795G>T (n.795G>T) c.1363G>T n.899G>T n.1378G>T c.426G>T (n.426G>T) n.577G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1667G>T (n.1667G>T) c.1363G>T (n.1363G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) n.1254G>T c.499G>T c.1744G>T (n.1744G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.1037G>T c.174G>T (n.174G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) n.122G>T n.1973G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.1660G>T n.1468G>T n.1686G>T n.1607G>T n.1361G>T n.1759G>T n.1393G>T n.1518G>T n.1473G>T n.1999G>T n.1598G>T n.1588G>T n.1793G>T n.1510G>T n.1805G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1365+352G>T (n.1365+352G>T) n.1452G>T n.1670G>T n.1591G>T n.1345G>T n.1743G>T n.1377G>T n.1502G>T n.1457G>T n.1983G>T n.1582G>T
9	g.131518890G>A	CA467423504	POMT1	c.1257G>A (p.Gly419=) n.1959G>A c.1476G>A (p.Gly492=) c.1763G>A (n.1763G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) n.1884G>A c.357G>A n.1823G>A n.4166G>A n.1824G>A n.3319G>A n.2085G>A n.3265G>A n.646G>A c.288G>A (p.Gly96=) c.1485G>A (p.Gly495=) c.1419G>A (p.Gly473=) c.594G>A (p.Gly198=) c.634G>A (n.634G>A) c.963G>A (p.Gly321=) c.1129G>A (n.1129G>A) c.1068G>A (p.Gly356=) n.444G>A c.796G>A (n.796G>A) c.1364G>A n.900G>A n.1379G>A c.427G>A (n.427G>A) n.578G>A c.1329G>A (p.Gly443=) c.1668G>A (n.1668G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) c.1491G>A (n.1491G>A) n.1255G>A c.500G>A c.1745G>A (n.1745G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.1038G>A c.175G>A (n.175G>A) c.282G>A (p.Gly94=) n.123G>A n.1974G>A c.1323G>A (p.Gly441=) c.1134G>A (p.Gly378=) c.1338G>A (p.Gly446=) c.1272G>A (p.Gly424=) c.1176G>A (p.Gly392=) c.1170G>A (p.Gly390=) c.1029G>A (p.Gly343=) c.357G>A (p.Gly119=) n.1661G>A n.1469G>A n.1687G>A n.1608G>A n.1362G>A n.1760G>A n.1394G>A n.1519G>A n.1474G>A n.2000G>A n.1599G>A n.1589G>A n.1794G>A n.1511G>A n.1806G>A c.1407G>A (p.Gly469=) c.1365+353G>A (n.1365+353G>A) n.1453G>A n.1671G>A n.1592G>A n.1346G>A n.1744G>A n.1378G>A n.1503G>A n.1458G>A n.1984G>A n.1583G>A	ClinVar
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Number of alleles fetched