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9 | g.131518770C>T | CA1881752338 | POMT1 | c.1204-67C>T (n.1204-67C>T) n.1906-67C>T c.1423-67C>T (n.1423-67C>T) c.*1710-67C>T (n.*1710-67C>T) c.*1549-67C>T (n.*1549-67C>T) n.1831-67C>T c.304-67C>T n.1703C>T n.4113-67C>T n.1771-67C>T n.3266-67C>T n.2032-67C>T n.3212-67C>T n.593-67C>T c.235-67C>T (n.235-67C>T) c.1432-67C>T (n.1432-67C>T) c.1366-67C>T (n.1366-67C>T) c.541-67C>T (n.541-67C>T) c.*581-67C>T (n.*581-67C>T) c.910-67C>T (n.910-67C>T) c.*1076-67C>T (n.*1076-67C>T) c.1015-67C>T (n.1015-67C>T) n.391-67C>T c.*743-67C>T (n.*743-67C>T) c.1244C>T n.847-67C>T n.1326-67C>T c.*374-67C>T (n.*374-67C>T) n.527C>T n.458C>T c.1276-67C>T (n.1276-67C>T) c.*1615-67C>T (n.*1615-67C>T) c.*1311-67C>T (n.*1311-67C>T) c.*1438-67C>T (n.*1438-67C>T) n.1135C>T c.447-67C>T c.*1692-67C>T (n.*1692-67C>T) n.525C>T c.*813-67C>T (n.*813-67C>T) c.985-67C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.229-67C>T (n.229-67C>T) n.3C>T n.1921-67C>T c.1270-67C>T (n.1270-67C>T) c.1081-67C>T (n.1081-67C>T) c.1285-67C>T (n.1285-67C>T) c.1219-67C>T (n.1219-67C>T) c.1123-67C>T (n.1123-67C>T) c.1117-67C>T (n.1117-67C>T) c.976-67C>T (n.976-67C>T) c.304-67C>T (n.304-67C>T) n.1608-67C>T n.1416-67C>T n.1634-67C>T n.1488C>T n.1309-67C>T n.1640C>T n.1274C>T n.1466-67C>T n.1421-67C>T n.1880C>T n.1479C>T n.1536-67C>T n.1674C>T n.1391C>T n.1753-67C>T c.1354-67C>T (n.1354-67C>T) c.1365+233C>T (n.1365+233C>T) n.1400-67C>T n.1618-67C>T n.1472C>T n.1293-67C>T n.1624C>T n.1258C>T n.1450-67C>T n.1405-67C>T n.1864C>T n.1463C>T | dbSNP |
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9 | g.131518817C>T | CA590946822 | POMT1 | c.1204-20C>T (n.1204-20C>T) n.1906-20C>T c.1423-20C>T (n.1423-20C>T) c.*1710-20C>T (n.*1710-20C>T) c.*1549-20C>T (n.*1549-20C>T) n.1831-20C>T c.304-20C>T n.1750C>T n.4113-20C>T n.1771-20C>T n.3266-20C>T n.2032-20C>T n.3212-20C>T n.593-20C>T c.235-20C>T (n.235-20C>T) c.1432-20C>T (n.1432-20C>T) c.1366-20C>T (n.1366-20C>T) c.541-20C>T (n.541-20C>T) c.*581-20C>T (n.*581-20C>T) c.910-20C>T (n.910-20C>T) c.*1076-20C>T (n.*1076-20C>T) c.1015-20C>T (n.1015-20C>T) n.391-20C>T c.*743-20C>T (n.*743-20C>T) c.1291C>T n.847-20C>T n.1326-20C>T c.*374-20C>T (n.*374-20C>T) n.505C>T c.1276-20C>T (n.1276-20C>T) c.*1615-20C>T (n.*1615-20C>T) c.*1311-20C>T (n.*1311-20C>T) c.*1438-20C>T (n.*1438-20C>T) n.1182C>T c.447-20C>T c.*1692-20C>T (n.*1692-20C>T) c.*813-20C>T (n.*813-20C>T) c.985-20C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.229-20C>T (n.229-20C>T) n.50C>T n.1921-20C>T c.1270-20C>T (n.1270-20C>T) c.1081-20C>T (n.1081-20C>T) c.1285-20C>T (n.1285-20C>T) c.1219-20C>T (n.1219-20C>T) c.1123-20C>T (n.1123-20C>T) c.1117-20C>T (n.1117-20C>T) c.976-20C>T (n.976-20C>T) c.304-20C>T (n.304-20C>T) n.1608-20C>T n.1416-20C>T n.1634-20C>T n.1535C>T n.1309-20C>T n.1687C>T n.1321C>T n.1466-20C>T n.1421-20C>T n.1927C>T n.1526C>T n.1536-20C>T n.1721C>T n.1438C>T n.1753-20C>T c.1354-20C>T (n.1354-20C>T) c.1365+280C>T (n.1365+280C>T) n.1400-20C>T n.1618-20C>T n.1519C>T n.1293-20C>T n.1671C>T n.1305C>T n.1450-20C>T n.1405-20C>T n.1911C>T n.1510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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n.1831-18_1831-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.304-18_304-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1752_1753insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.4113-18_4113-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1771-18_1771-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.3266-18_3266-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.2032-18_2032-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.3212-18_3212-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.593-18_593-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.235-18_235-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.235-18_235-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1432-18_1432-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1432-18_1432-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1366-18_1366-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1366-18_1366-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.541-18_541-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.541-18_541-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*581-18_*581-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*581-18_*581-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.910-18_910-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.910-18_910-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*1076-18_*1076-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1076-18_*1076-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1015-18_1015-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1015-18_1015-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.391-18_391-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.*743-18_*743-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*743-18_*743-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1293_1294insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.847-18_847-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1326-18_1326-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.*374-18_*374-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*374-18_*374-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.507_508insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.1276-18_1276-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1276-18_1276-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*1615-18_*1615-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1615-18_*1615-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*1311-18_*1311-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1311-18_*1311-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*1438-18_*1438-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1438-18_*1438-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.1184_1185insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.447-18_447-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.*1692-18_*1692-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1692-18_*1692-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*813-18_*813-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*813-18_*813-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.985-18_985-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.*104_*105insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*104_*105insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.229-18_229-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.229-18_229-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.52_53insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1921-18_1921-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.1270-18_1270-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1270-18_1270-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1081-18_1081-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1081-18_1081-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1285-18_1285-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1285-18_1285-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1219-18_1219-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1219-18_1219-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1123-18_1123-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1123-18_1123-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1117-18_1117-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1117-18_1117-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.976-18_976-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.976-18_976-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.304-18_304-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.304-18_304-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.1608-18_1608-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1416-18_1416-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1634-18_1634-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1537_1538insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1309-18_1309-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1689_1690insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1323_1324insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1466-18_1466-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1421-18_1421-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1929_1930insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1528_1529insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1536-18_1536-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1723_1724insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1440_1441insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1753-18_1753-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.1354-18_1354-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1354-18_1354-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1365+282_1365+283insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1365+282_1365+283insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.1400-18_1400-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1618-18_1618-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1521_1522insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1293-18_1293-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1673_1674insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1307_1308insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1450-18_1450-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1405-18_1405-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1913_1914insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC 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9 | g.131518824G= | CA1881752437 | POMT1 | c.1204-13G= (n.1204-13G=) n.1906-13G= c.1423-13G= (n.1423-13G=) c.*1710-13G= (n.*1710-13G=) c.*1549-13G= (n.*1549-13G=) n.1831-13G= c.304-13G= n.1757G= n.4113-13G= n.1771-13G= n.3266-13G= n.2032-13G= n.3212-13G= n.593-13G= c.235-13G= (n.235-13G=) c.1432-13G= (n.1432-13G=) c.1366-13G= (n.1366-13G=) c.541-13G= (n.541-13G=) c.*581-13G= (n.*581-13G=) c.910-13G= (n.910-13G=) c.*1076-13G= (n.*1076-13G=) c.1015-13G= (n.1015-13G=) n.391-13G= c.*743-13G= (n.*743-13G=) c.1298G= n.847-13G= n.1326-13G= c.*374-13G= (n.*374-13G=) n.512G= c.1276-13G= (n.1276-13G=) c.*1615-13G= (n.*1615-13G=) c.*1311-13G= (n.*1311-13G=) c.*1438-13G= (n.*1438-13G=) n.1189G= c.447-13G= c.*1692-13G= (n.*1692-13G=) c.*813-13G= (n.*813-13G=) c.985-13G= c.*109G= (n.*109G=) c.229-13G= (n.229-13G=) n.57G= n.1921-13G= c.1270-13G= (n.1270-13G=) c.1081-13G= (n.1081-13G=) c.1285-13G= (n.1285-13G=) c.1219-13G= (n.1219-13G=) c.1123-13G= (n.1123-13G=) c.1117-13G= (n.1117-13G=) c.976-13G= (n.976-13G=) c.304-13G= (n.304-13G=) n.1608-13G= n.1416-13G= n.1634-13G= n.1542G= n.1309-13G= n.1694G= n.1328G= n.1466-13G= n.1421-13G= n.1934G= n.1533G= n.1536-13G= n.1728G= n.1445G= n.1753-13G= c.1354-13G= (n.1354-13G=) c.1365+287G= (n.1365+287G=) n.1400-13G= n.1618-13G= n.1526G= n.1293-13G= n.1678G= n.1312G= n.1450-13G= n.1405-13G= n.1918G= n.1517G= | |
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9 | g.131518835A>T | CA375311670 | POMT1 | c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) n.1906-2A>T c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.*1710-2A>T (n.*1710-2A>T) c.*1549-2A>T (n.*1549-2A>T) n.1831-2A>T c.304-2A>T n.1768A>T n.4113-2A>T n.1771-2A>T n.3266-2A>T n.2032-2A>T n.3212-2A>T n.593-2A>T c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.*581-2A>T (n.*581-2A>T) c.910-2A>T (n.910-2A>T) c.*1076-2A>T (n.*1076-2A>T) c.1015-2A>T (n.1015-2A>T) n.391-2A>T c.*743-2A>T (n.*743-2A>T) c.1309A>T n.847-2A>T n.1326-2A>T c.*374-2A>T (n.*374-2A>T) n.523A>T c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.*1615-2A>T (n.*1615-2A>T) c.*1311-2A>T (n.*1311-2A>T) c.*1438-2A>T (n.*1438-2A>T) n.1200A>T c.447-2A>T c.*1692-2A>T (n.*1692-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) c.985-2A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.68A>T n.1921-2A>T c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) c.1123-2A>T (n.1123-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.976-2A>T (n.976-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) n.1608-2A>T n.1416-2A>T n.1634-2A>T n.1553A>T n.1309-2A>T n.1705A>T n.1339A>T n.1466-2A>T n.1421-2A>T n.1945A>T n.1544A>T n.1536-2A>T n.1739A>T n.1456A>T n.1753-2A>T c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) c.1365+298A>T (n.1365+298A>T) n.1400-2A>T n.1618-2A>T n.1537A>T n.1293-2A>T n.1689A>T n.1323A>T n.1450-2A>T n.1405-2A>T n.1929A>T n.1528A>T | |
9 | g.131518836G>A | CA375311673 | POMT1 | c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) n.1906-1G>A c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.*1710-1G>A (n.*1710-1G>A) c.*1549-1G>A (n.*1549-1G>A) n.1831-1G>A c.304-1G>A n.1769G>A n.4113-1G>A n.1771-1G>A n.3266-1G>A n.2032-1G>A n.3212-1G>A n.593-1G>A c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.*581-1G>A (n.*581-1G>A) c.910-1G>A (n.910-1G>A) c.*1076-1G>A (n.*1076-1G>A) c.1015-1G>A (n.1015-1G>A) n.391-1G>A c.*743-1G>A (n.*743-1G>A) c.1310G>A n.847-1G>A n.1326-1G>A c.*374-1G>A (n.*374-1G>A) n.524G>A c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.*1615-1G>A (n.*1615-1G>A) c.*1311-1G>A (n.*1311-1G>A) c.*1438-1G>A (n.*1438-1G>A) n.1201G>A c.447-1G>A c.*1692-1G>A (n.*1692-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.985-1G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.69G>A n.1921-1G>A c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.1123-1G>A (n.1123-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.976-1G>A (n.976-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) n.1608-1G>A n.1416-1G>A n.1634-1G>A n.1554G>A n.1309-1G>A n.1706G>A n.1340G>A n.1466-1G>A n.1421-1G>A n.1946G>A n.1545G>A n.1536-1G>A n.1740G>A n.1457G>A n.1753-1G>A c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.1365+299G>A (n.1365+299G>A) n.1400-1G>A n.1618-1G>A n.1538G>A n.1293-1G>A n.1690G>A n.1324G>A n.1450-1G>A n.1405-1G>A n.1930G>A n.1529G>A | |
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9 | g.131518836G>T | CA375311677 | POMT1 | c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) n.1906-1G>T c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.*1710-1G>T (n.*1710-1G>T) c.*1549-1G>T (n.*1549-1G>T) n.1831-1G>T c.304-1G>T n.1769G>T n.4113-1G>T n.1771-1G>T n.3266-1G>T n.2032-1G>T n.3212-1G>T n.593-1G>T c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.*581-1G>T (n.*581-1G>T) c.910-1G>T (n.910-1G>T) c.*1076-1G>T (n.*1076-1G>T) c.1015-1G>T (n.1015-1G>T) n.391-1G>T c.*743-1G>T (n.*743-1G>T) c.1310G>T n.847-1G>T n.1326-1G>T c.*374-1G>T (n.*374-1G>T) n.524G>T c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.*1615-1G>T (n.*1615-1G>T) c.*1311-1G>T (n.*1311-1G>T) c.*1438-1G>T (n.*1438-1G>T) n.1201G>T c.447-1G>T c.*1692-1G>T (n.*1692-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.985-1G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.69G>T n.1921-1G>T c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.1123-1G>T (n.1123-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.976-1G>T (n.976-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) n.1608-1G>T n.1416-1G>T n.1634-1G>T n.1554G>T n.1309-1G>T n.1706G>T n.1340G>T n.1466-1G>T n.1421-1G>T n.1946G>T n.1545G>T n.1536-1G>T n.1740G>T n.1457G>T n.1753-1G>T c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) c.1365+299G>T (n.1365+299G>T) n.1400-1G>T n.1618-1G>T n.1538G>T n.1293-1G>T n.1690G>T n.1324G>T n.1450-1G>T n.1405-1G>T n.1930G>T n.1529G>T | |
9 | g.131518837C>A | CA375311681 | POMT1 | c.1204C>A (p.Leu402Met) n.1906C>A c.1423C>A (p.Leu475Met) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.1831C>A c.304C>A n.1770C>A n.4113C>A n.1771C>A n.3266C>A n.2032C>A n.3212C>A n.593C>A c.235C>A (p.Leu79Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*581C>A (n.*581C>A) c.910C>A (p.Leu304Met) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1015C>A (p.Leu339Met) n.391C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.1311C>A n.847C>A n.1326C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.525C>A c.1276C>A (p.Leu426Met) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1202C>A c.447C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.985C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) n.70C>A n.1921C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.304C>A (p.Leu102Met) n.1608C>A n.1416C>A n.1634C>A n.1555C>A n.1309C>A n.1707C>A n.1341C>A n.1466C>A n.1421C>A n.1947C>A n.1546C>A n.1536C>A n.1741C>A n.1458C>A n.1753C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1365+300C>A (n.1365+300C>A) n.1400C>A n.1618C>A n.1539C>A n.1293C>A n.1691C>A n.1325C>A n.1450C>A n.1405C>A n.1931C>A n.1530C>A | |
9 | g.131518837C>G | CA375311684 | POMT1 | c.1204C>G (p.Leu402Val) n.1906C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) n.1831C>G c.304C>G n.1770C>G n.4113C>G n.1771C>G n.3266C>G n.2032C>G n.3212C>G n.593C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*581C>G (n.*581C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.391C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.1311C>G n.847C>G n.1326C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.525C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.1202C>G c.447C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.985C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) n.70C>G n.1921C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.1608C>G n.1416C>G n.1634C>G n.1555C>G n.1309C>G n.1707C>G n.1341C>G n.1466C>G n.1421C>G n.1947C>G n.1546C>G n.1536C>G n.1741C>G n.1458C>G n.1753C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1365+300C>G (n.1365+300C>G) n.1400C>G n.1618C>G n.1539C>G n.1293C>G n.1691C>G n.1325C>G n.1450C>G n.1405C>G n.1931C>G n.1530C>G | |
9 | g.131518837C>T | CA467423474 | POMT1 | c.1204C>T (p.Leu402=) n.1906C>T c.1423C>T (p.Leu475=) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.1831C>T c.304C>T n.1770C>T n.4113C>T n.1771C>T n.3266C>T n.2032C>T n.3212C>T n.593C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.541C>T (p.Leu181=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.910C>T (p.Leu304=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) n.391C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.1311C>T n.847C>T n.1326C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.525C>T c.1276C>T (p.Leu426=) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.1202C>T c.447C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.985C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.229C>T (p.Leu77=) n.70C>T n.1921C>T c.1270C>T (p.Leu424=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.976C>T (p.Leu326=) c.304C>T (p.Leu102=) n.1608C>T n.1416C>T n.1634C>T n.1555C>T n.1309C>T n.1707C>T n.1341C>T n.1466C>T n.1421C>T n.1947C>T n.1546C>T n.1536C>T n.1741C>T n.1458C>T n.1753C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.1365+300C>T (n.1365+300C>T) n.1400C>T n.1618C>T n.1539C>T n.1293C>T n.1691C>T n.1325C>T n.1450C>T n.1405C>T n.1931C>T n.1530C>T | |
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9 | g.131518842C>G | CA375311712 | POMT1 | c.1209C>G (p.Ser403Arg) n.1911C>G c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) n.1836C>G c.309C>G n.1775C>G n.4118C>G n.1776C>G n.3271C>G n.2037C>G n.3217C>G n.598C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.546C>G (p.Ser182Arg) c.*586C>G (n.*586C>G) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1020C>G (p.Ser340Arg) n.396C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.1316C>G n.852C>G n.1331C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.530C>G c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1207C>G c.452C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.990C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.234C>G (p.Ser78Arg) n.75C>G n.1926C>G c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.981C>G (p.Ser327Arg) c.309C>G (p.Ser103Arg) n.1613C>G n.1421C>G n.1639C>G n.1560C>G n.1314C>G n.1712C>G n.1346C>G n.1471C>G n.1426C>G n.1952C>G n.1551C>G n.1541C>G n.1746C>G n.1463C>G n.1758C>G c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1365+305C>G (n.1365+305C>G) n.1405C>G n.1623C>G n.1544C>G n.1298C>G n.1696C>G n.1330C>G n.1455C>G n.1410C>G n.1936C>G n.1535C>G | ClinVar dbSNP |
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9 | g.131518854C>G | CA467423484 | POMT1 | c.1221C>G (p.Leu407=) n.1923C>G c.1440C>G (p.Leu480=) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.1848C>G c.321C>G n.1787C>G n.4130C>G n.1788C>G n.3283C>G n.2049C>G n.3229C>G n.610C>G c.252C>G (p.Leu84=) c.1449C>G (p.Leu483=) c.1383C>G (p.Leu461=) c.558C>G (p.Leu186=) c.*598C>G (n.*598C>G) c.927C>G (p.Leu309=) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1032C>G (p.Leu344=) n.408C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.1328C>G n.864C>G n.1343C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.542C>G c.1293C>G (p.Leu431=) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) n.1219C>G c.464C>G c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1002C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.246C>G (p.Leu82=) n.87C>G n.1938C>G c.1287C>G (p.Leu429=) c.1098C>G (p.Leu366=) c.1302C>G (p.Leu434=) c.1236C>G (p.Leu412=) c.1140C>G (p.Leu380=) c.1134C>G (p.Leu378=) c.993C>G (p.Leu331=) c.321C>G (p.Leu107=) n.1625C>G n.1433C>G n.1651C>G n.1572C>G n.1326C>G n.1724C>G n.1358C>G n.1483C>G n.1438C>G n.1964C>G n.1563C>G n.1553C>G n.1758C>G n.1475C>G n.1770C>G c.1371C>G (p.Leu457=) c.1365+317C>G (n.1365+317C>G) n.1417C>G n.1635C>G n.1556C>G n.1310C>G n.1708C>G n.1342C>G n.1467C>G n.1422C>G n.1948C>G n.1547C>G | |
9 | g.131518854C>T | CA5293685 | POMT1 | c.1221C>T (p.Leu407=) n.1923C>T c.1440C>T (p.Leu480=) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1848C>T c.321C>T n.1787C>T n.4130C>T n.1788C>T n.3283C>T n.2049C>T n.3229C>T n.610C>T c.252C>T (p.Leu84=) c.1449C>T (p.Leu483=) c.1383C>T (p.Leu461=) c.558C>T (p.Leu186=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.927C>T (p.Leu309=) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1032C>T (p.Leu344=) n.408C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.1328C>T n.864C>T n.1343C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.542C>T c.1293C>T (p.Leu431=) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) n.1219C>T c.464C>T c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1002C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.246C>T (p.Leu82=) n.87C>T n.1938C>T c.1287C>T (p.Leu429=) c.1098C>T (p.Leu366=) c.1302C>T (p.Leu434=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.1140C>T (p.Leu380=) c.1134C>T (p.Leu378=) c.993C>T (p.Leu331=) c.321C>T (p.Leu107=) n.1625C>T n.1433C>T n.1651C>T n.1572C>T n.1326C>T n.1724C>T n.1358C>T n.1483C>T n.1438C>T n.1964C>T n.1563C>T n.1553C>T n.1758C>T n.1475C>T n.1770C>T c.1371C>T (p.Leu457=) c.1365+317C>T (n.1365+317C>T) n.1417C>T n.1635C>T n.1556C>T n.1310C>T n.1708C>T n.1342C>T n.1467C>T n.1422C>T n.1948C>T n.1547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131518855C= | CA1881752496 | POMT1 | c.1222C= (p.Pro408=) n.1924C= c.1441C= (p.Pro481=) c.*1728C= (n.*1728C=) c.*1567C= (n.*1567C=) n.1849C= c.322C= n.1788C= n.4131C= n.1789C= n.3284C= n.2050C= n.3230C= n.611C= c.253C= (p.Pro85=) c.1450C= (p.Pro484=) c.1384C= (p.Pro462=) c.559C= (p.Pro187=) c.*599C= (n.*599C=) c.928C= (p.Pro310=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.1033C= (p.Pro345=) n.409C= c.*761C= (n.*761C=) c.1329C= n.865C= n.1344C= c.*392C= (n.*392C=) n.543C= c.1294C= (p.Pro432=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*1456C= (n.*1456C=) n.1220C= c.465C= c.*1710C= (n.*1710C=) c.*831C= (n.*831C=) c.1003C= c.*140C= (n.*140C=) c.247C= (p.Pro83=) n.88C= n.1939C= c.1288C= (p.Pro430=) c.1099C= (p.Pro367=) c.1303C= (p.Pro435=) c.1237C= (p.Pro413=) c.1141C= (p.Pro381=) c.1135C= (p.Pro379=) c.994C= (p.Pro332=) c.322C= (p.Pro108=) n.1626C= n.1434C= n.1652C= n.1573C= n.1327C= n.1725C= n.1359C= n.1484C= n.1439C= n.1965C= n.1564C= n.1554C= n.1759C= n.1476C= n.1771C= c.1372C= (p.Pro458=) c.1365+318C= (n.1365+318C=) n.1418C= n.1636C= n.1557C= n.1311C= n.1709C= n.1343C= n.1468C= n.1423C= n.1949C= n.1548C= | |
9 | g.131518855C>G | CA375311775 | POMT1 | c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.1924C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) n.1849C>G c.322C>G n.1788C>G n.4131C>G n.1789C>G n.3284C>G n.2050C>G n.3230C>G n.611C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.*599C>G (n.*599C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.409C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.1329C>G n.865C>G n.1344C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.543C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.1220C>G c.465C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1003C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.88C>G n.1939C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.1626C>G n.1434C>G n.1652C>G n.1573C>G n.1327C>G n.1725C>G n.1359C>G n.1484C>G n.1439C>G n.1965C>G n.1564C>G n.1554C>G n.1759C>G n.1476C>G n.1771C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1365+318C>G (n.1365+318C>G) n.1418C>G n.1636C>G n.1557C>G n.1311C>G n.1709C>G n.1343C>G n.1468C>G n.1423C>G n.1949C>G n.1548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518855C>T | CA375311777 | POMT1 | c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.1924C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) n.1849C>T c.322C>T n.1788C>T n.4131C>T n.1789C>T n.3284C>T n.2050C>T n.3230C>T n.611C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.*599C>T (n.*599C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.409C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.1329C>T n.865C>T n.1344C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.543C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.1220C>T c.465C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1003C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.88C>T n.1939C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.1626C>T n.1434C>T n.1652C>T n.1573C>T n.1327C>T n.1725C>T n.1359C>T n.1484C>T n.1439C>T n.1965C>T n.1564C>T n.1554C>T n.1759C>T n.1476C>T n.1771C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1365+318C>T (n.1365+318C>T) n.1418C>T n.1636C>T n.1557C>T n.1311C>T n.1709C>T n.1343C>T n.1468C>T n.1423C>T n.1949C>T n.1548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131518856C>A | CA375311779 | POMT1 | c.1223C>A (p.Pro408His) n.1925C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.1850C>A c.323C>A n.1789C>A n.4132C>A n.1790C>A n.3285C>A n.2051C>A n.3231C>A n.612C>A c.254C>A (p.Pro85His) c.1451C>A (p.Pro484His) c.1385C>A (p.Pro462His) c.560C>A (p.Pro187His) c.*600C>A (n.*600C>A) c.929C>A (p.Pro310His) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1034C>A (p.Pro345His) n.410C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.1330C>A n.866C>A n.1345C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.544C>A c.1295C>A (p.Pro432His) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.1221C>A c.466C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.1004C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.248C>A (p.Pro83His) n.89C>A n.1940C>A c.1289C>A (p.Pro430His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.1304C>A (p.Pro435His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1136C>A (p.Pro379His) c.995C>A (p.Pro332His) c.323C>A (p.Pro108His) n.1627C>A n.1435C>A n.1653C>A n.1574C>A n.1328C>A n.1726C>A n.1360C>A n.1485C>A n.1440C>A n.1966C>A n.1565C>A n.1555C>A n.1760C>A n.1477C>A n.1772C>A c.1373C>A (p.Pro458His) c.1365+319C>A (n.1365+319C>A) n.1419C>A n.1637C>A n.1558C>A n.1312C>A n.1710C>A n.1344C>A n.1469C>A n.1424C>A n.1950C>A n.1549C>A | |
9 | g.131518856C>G | CA375311781 | POMT1 | c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.1925C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.1850C>G c.323C>G n.1789C>G n.4132C>G n.1790C>G n.3285C>G n.2051C>G n.3231C>G n.612C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.*600C>G (n.*600C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.410C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.1330C>G n.866C>G n.1345C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.544C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.1221C>G c.466C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.1004C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.89C>G n.1940C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.1627C>G n.1435C>G n.1653C>G n.1574C>G n.1328C>G n.1726C>G n.1360C>G n.1485C>G n.1440C>G n.1966C>G n.1565C>G n.1555C>G n.1760C>G n.1477C>G n.1772C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1365+319C>G (n.1365+319C>G) n.1419C>G n.1637C>G n.1558C>G n.1312C>G n.1710C>G n.1344C>G n.1469C>G n.1424C>G n.1950C>G n.1549C>G | |
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9 | g.131518858G>T | CA375311784 | POMT1 | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.1927G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.1852G>T c.325G>T n.1791G>T n.4134G>T n.1792G>T n.3287G>T n.2053G>T n.3233G>T n.614G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*602G>T (n.*602G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.412G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.1332G>T n.868G>T n.1347G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.546G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.1223G>T c.468G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.1006G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.91G>T n.1942G>T c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.1629G>T n.1437G>T n.1655G>T n.1576G>T n.1330G>T n.1728G>T n.1362G>T n.1487G>T n.1442G>T n.1968G>T n.1567G>T n.1557G>T n.1762G>T n.1479G>T n.1774G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1365+321G>T (n.1365+321G>T) n.1421G>T n.1639G>T n.1560G>T n.1314G>T n.1712G>T n.1346G>T n.1471G>T n.1426G>T n.1952G>T n.1551G>T | |
9 | g.131518858_131518874delinsGACTGGGGGTATCGGCA | CA1881752504 | POMT1 | c.1225_1241delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp409=) n.1927_1943delinsGACTGGGGGTATCGGCA c.1444_1460delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp482=) c.*1731_*1747delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*1731_*1747delinsGACTGGGGGTATCGGCA) c.*1570_*1586delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*1570_*1586delinsGACTGGGGGTATCGGCA) n.1852_1868delinsGACTGGGGGTATCGGCA c.325_341delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1791_1807delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.4134_4150delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1792_1808delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.3287_3303delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.2053_2069delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.3233_3249delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.614_630delinsGACTGGGGGTATCGGCA c.256_272delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp86=) c.1453_1469delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp485=) c.1387_1403delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp463=) c.562_578delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp188=) c.*602_*618delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*602_*618delinsGACTGGGGGTATCGGCA) c.931_947delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp311=) c.*1097_*1113delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*1097_*1113delinsGACTGGGGGTATCGGCA) c.1036_1052delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp346=) n.412_428delinsGACTGGGGGTATCGGCA c.*764_*780delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*764_*780delinsGACTGGGGGTATCGGCA) c.1332_1348delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.868_884delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1347_1363delinsGACTGGGGGTATCGGCA c.*395_*411delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*395_*411delinsGACTGGGGGTATCGGCA) n.546_562delinsGACTGGGGGTATCGGCA c.1297_1313delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp433=) c.*1636_*1652delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*1636_*1652delinsGACTGGGGGTATCGGCA) c.*1332_*1348delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*1332_*1348delinsGACTGGGGGTATCGGCA) c.*1459_*1475delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*1459_*1475delinsGACTGGGGGTATCGGCA) n.1223_1239delinsGACTGGGGGTATCGGCA c.468_484delinsGACTGGGGGTATCGGCA c.*1713_*1729delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*1713_*1729delinsGACTGGGGGTATCGGCA) c.*834_*850delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*834_*850delinsGACTGGGGGTATCGGCA) c.1006_1022delinsGACTGGGGGTATCGGCA c.*143_*159delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.*143_*159delinsGACTGGGGGTATCGGCA) c.250_266delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp84=) n.91_107delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1942_1958delinsGACTGGGGGTATCGGCA c.1291_1307delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp431=) c.1102_1118delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp368=) c.1306_1322delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp436=) c.1240_1256delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp414=) c.1144_1160delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp382=) c.1138_1154delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp380=) c.997_1013delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp333=) c.325_341delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp109=) n.1629_1645delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1437_1453delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1655_1671delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1576_1592delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1330_1346delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1728_1744delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1362_1378delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1487_1503delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1442_1458delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1968_1984delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1567_1583delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1557_1573delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1762_1778delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1479_1495delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1774_1790delinsGACTGGGGGTATCGGCA c.1375_1391delinsGACTGGGGGTATCGGCA (p.Asp459=) c.1365+321_1365+337delinsGACTGGGGGTATCGGCA (n.1365+321_1365+337delinsGACTGGGGGTATCGGCA) n.1421_1437delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1639_1655delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1560_1576delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1314_1330delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1712_1728delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1346_1362delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1471_1487delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1426_1442delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1952_1968delinsGACTGGGGGTATCGGCA n.1551_1567delinsGACTGGGGGTATCGGCA | |
9 | g.131518859A>C | CA375311794 | POMT1 | c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.1928A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.1853A>C c.326A>C n.1792A>C n.4135A>C n.1793A>C n.3288A>C n.2054A>C n.3234A>C n.615A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*603A>C (n.*603A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.413A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.1333A>C n.869A>C n.1348A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.547A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.1224A>C c.469A>C c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.1007A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.92A>C n.1943A>C c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.1630A>C n.1438A>C n.1656A>C n.1577A>C n.1331A>C n.1729A>C n.1363A>C n.1488A>C n.1443A>C n.1969A>C n.1568A>C n.1558A>C n.1763A>C n.1480A>C n.1775A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1365+322A>C (n.1365+322A>C) n.1422A>C n.1640A>C n.1561A>C n.1315A>C n.1713A>C n.1347A>C n.1472A>C n.1427A>C n.1953A>C n.1552A>C | |
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9 | g.131518859A>T | CA375311793 | POMT1 | c.1226A>T (p.Asp409Val) n.1928A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.1853A>T c.326A>T n.1792A>T n.4135A>T n.1793A>T n.3288A>T n.2054A>T n.3234A>T n.615A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.*603A>T (n.*603A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) n.413A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.1333A>T n.869A>T n.1348A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.547A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1224A>T c.469A>T c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.1007A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.92A>T n.1943A>T c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.326A>T (p.Asp109Val) n.1630A>T n.1438A>T n.1656A>T n.1577A>T n.1331A>T n.1729A>T n.1363A>T n.1488A>T n.1443A>T n.1969A>T n.1568A>T n.1558A>T n.1763A>T n.1480A>T n.1775A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1365+322A>T (n.1365+322A>T) n.1422A>T n.1640A>T n.1561A>T n.1315A>T n.1713A>T n.1347A>T n.1472A>T n.1427A>T n.1953A>T n.1552A>T | |
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9 | g.131518861T>C | CA5293686 | POMT1 | c.1228T>C (p.Trp410Arg) n.1930T>C c.1447T>C (p.Trp483Arg) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.1855T>C c.328T>C n.1794T>C n.4137T>C n.1795T>C n.3290T>C n.2056T>C n.3236T>C n.617T>C c.259T>C (p.Trp87Arg) c.1456T>C (p.Trp486Arg) c.1390T>C (p.Trp464Arg) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.*605T>C (n.*605T>C) c.934T>C (p.Trp312Arg) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.1039T>C (p.Trp347Arg) n.415T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.1335T>C n.871T>C n.1350T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.549T>C c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.1226T>C c.471T>C c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1009T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.253T>C (p.Trp85Arg) n.94T>C n.1945T>C c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.1243T>C (p.Trp415Arg) c.1147T>C (p.Trp383Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) c.1000T>C (p.Trp334Arg) c.328T>C (p.Trp110Arg) n.1632T>C n.1440T>C n.1658T>C n.1579T>C n.1333T>C n.1731T>C n.1365T>C n.1490T>C n.1445T>C n.1971T>C n.1570T>C n.1560T>C n.1765T>C n.1482T>C n.1777T>C c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.1365+324T>C (n.1365+324T>C) n.1424T>C n.1642T>C n.1563T>C n.1317T>C n.1715T>C n.1349T>C n.1474T>C n.1429T>C n.1955T>C n.1554T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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