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| 9 | g.131518817C>T | CA590946822 | POMT1 | c.1204-20C>T (n.1204-20C>T) n.1906-20C>T c.1423-20C>T (n.1423-20C>T) c.*1710-20C>T (n.*1710-20C>T) c.*1549-20C>T (n.*1549-20C>T) n.1831-20C>T c.304-20C>T n.1750C>T n.4113-20C>T n.1771-20C>T n.3266-20C>T n.2032-20C>T n.3212-20C>T n.593-20C>T c.235-20C>T (n.235-20C>T) c.1432-20C>T (n.1432-20C>T) c.1366-20C>T (n.1366-20C>T) c.541-20C>T (n.541-20C>T) c.*581-20C>T (n.*581-20C>T) c.910-20C>T (n.910-20C>T) c.*1076-20C>T (n.*1076-20C>T) c.1015-20C>T (n.1015-20C>T) n.391-20C>T c.*743-20C>T (n.*743-20C>T) c.1291C>T n.847-20C>T n.1326-20C>T c.*374-20C>T (n.*374-20C>T) n.505C>T c.1276-20C>T (n.1276-20C>T) c.*1615-20C>T (n.*1615-20C>T) c.*1311-20C>T (n.*1311-20C>T) c.*1438-20C>T (n.*1438-20C>T) n.1182C>T c.447-20C>T c.*1692-20C>T (n.*1692-20C>T) c.*813-20C>T (n.*813-20C>T) c.985-20C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.229-20C>T (n.229-20C>T) n.50C>T n.1921-20C>T c.1270-20C>T (n.1270-20C>T) c.1081-20C>T (n.1081-20C>T) c.1285-20C>T (n.1285-20C>T) c.1219-20C>T (n.1219-20C>T) c.1123-20C>T (n.1123-20C>T) c.1117-20C>T (n.1117-20C>T) c.976-20C>T (n.976-20C>T) c.304-20C>T (n.304-20C>T) n.1608-20C>T n.1416-20C>T n.1634-20C>T n.1535C>T n.1309-20C>T n.1687C>T n.1321C>T n.1466-20C>T n.1421-20C>T n.1927C>T n.1526C>T n.1536-20C>T n.1721C>T n.1438C>T n.1753-20C>T c.1354-20C>T (n.1354-20C>T) c.1365+280C>T (n.1365+280C>T) n.1400-20C>T n.1618-20C>T n.1519C>T n.1293-20C>T n.1671C>T n.1305C>T n.1450-20C>T n.1405-20C>T n.1911C>T n.1510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518819_131518820insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC | CA2522766487 | POMT1 | c.1204-18_1204-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1204-18_1204-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.1906-18_1906-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.1423-18_1423-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1423-18_1423-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*1710-18_*1710-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1710-18_*1710-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*1549-18_*1549-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1549-18_*1549-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) 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(n.*1076-18_*1076-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1015-18_1015-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1015-18_1015-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.391-18_391-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.*743-18_*743-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*743-18_*743-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1293_1294insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.847-18_847-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1326-18_1326-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.*374-18_*374-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*374-18_*374-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) 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(n.1117-18_1117-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.976-18_976-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.976-18_976-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.304-18_304-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.304-18_304-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.1608-18_1608-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1416-18_1416-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1634-18_1634-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1537_1538insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1309-18_1309-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1689_1690insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC 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| 9 | g.131518824G>A | CA590946825 | POMT1 | c.1204-13G>A (n.1204-13G>A) n.1906-13G>A c.1423-13G>A (n.1423-13G>A) c.*1710-13G>A (n.*1710-13G>A) c.*1549-13G>A (n.*1549-13G>A) n.1831-13G>A c.304-13G>A n.1757G>A n.4113-13G>A n.1771-13G>A n.3266-13G>A n.2032-13G>A n.3212-13G>A n.593-13G>A c.235-13G>A (n.235-13G>A) c.1432-13G>A (n.1432-13G>A) c.1366-13G>A (n.1366-13G>A) c.541-13G>A (n.541-13G>A) c.*581-13G>A (n.*581-13G>A) c.910-13G>A (n.910-13G>A) c.*1076-13G>A (n.*1076-13G>A) c.1015-13G>A (n.1015-13G>A) n.391-13G>A c.*743-13G>A (n.*743-13G>A) c.1298G>A n.847-13G>A n.1326-13G>A c.*374-13G>A (n.*374-13G>A) n.512G>A c.1276-13G>A (n.1276-13G>A) c.*1615-13G>A (n.*1615-13G>A) c.*1311-13G>A (n.*1311-13G>A) c.*1438-13G>A (n.*1438-13G>A) n.1189G>A c.447-13G>A c.*1692-13G>A (n.*1692-13G>A) c.*813-13G>A (n.*813-13G>A) c.985-13G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.229-13G>A (n.229-13G>A) n.57G>A n.1921-13G>A c.1270-13G>A (n.1270-13G>A) c.1081-13G>A (n.1081-13G>A) c.1285-13G>A (n.1285-13G>A) c.1219-13G>A (n.1219-13G>A) c.1123-13G>A (n.1123-13G>A) c.1117-13G>A (n.1117-13G>A) c.976-13G>A (n.976-13G>A) c.304-13G>A (n.304-13G>A) n.1608-13G>A n.1416-13G>A n.1634-13G>A n.1542G>A n.1309-13G>A n.1694G>A n.1328G>A n.1466-13G>A n.1421-13G>A n.1934G>A n.1533G>A n.1536-13G>A n.1728G>A n.1445G>A n.1753-13G>A c.1354-13G>A (n.1354-13G>A) c.1365+287G>A (n.1365+287G>A) n.1400-13G>A n.1618-13G>A n.1526G>A n.1293-13G>A n.1678G>A n.1312G>A n.1450-13G>A n.1405-13G>A n.1918G>A n.1517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.131518825C>T | CA5293679 | POMT1 | c.1204-12C>T (n.1204-12C>T) n.1906-12C>T c.1423-12C>T (n.1423-12C>T) c.*1710-12C>T (n.*1710-12C>T) c.*1549-12C>T (n.*1549-12C>T) n.1831-12C>T c.304-12C>T n.1758C>T n.4113-12C>T n.1771-12C>T n.3266-12C>T n.2032-12C>T n.3212-12C>T n.593-12C>T c.235-12C>T (n.235-12C>T) c.1432-12C>T (n.1432-12C>T) c.1366-12C>T (n.1366-12C>T) c.541-12C>T (n.541-12C>T) c.*581-12C>T (n.*581-12C>T) c.910-12C>T (n.910-12C>T) c.*1076-12C>T (n.*1076-12C>T) c.1015-12C>T (n.1015-12C>T) n.391-12C>T c.*743-12C>T (n.*743-12C>T) c.1299C>T n.847-12C>T n.1326-12C>T c.*374-12C>T (n.*374-12C>T) n.513C>T c.1276-12C>T (n.1276-12C>T) c.*1615-12C>T (n.*1615-12C>T) c.*1311-12C>T (n.*1311-12C>T) c.*1438-12C>T (n.*1438-12C>T) n.1190C>T c.447-12C>T c.*1692-12C>T (n.*1692-12C>T) c.*813-12C>T (n.*813-12C>T) c.985-12C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.229-12C>T (n.229-12C>T) n.58C>T n.1921-12C>T c.1270-12C>T (n.1270-12C>T) c.1081-12C>T (n.1081-12C>T) c.1285-12C>T (n.1285-12C>T) c.1219-12C>T (n.1219-12C>T) c.1123-12C>T (n.1123-12C>T) c.1117-12C>T (n.1117-12C>T) c.976-12C>T (n.976-12C>T) c.304-12C>T (n.304-12C>T) n.1608-12C>T n.1416-12C>T n.1634-12C>T n.1543C>T n.1309-12C>T n.1695C>T n.1329C>T n.1466-12C>T n.1421-12C>T n.1935C>T n.1534C>T n.1536-12C>T n.1729C>T n.1446C>T n.1753-12C>T c.1354-12C>T (n.1354-12C>T) c.1365+288C>T (n.1365+288C>T) n.1400-12C>T n.1618-12C>T n.1527C>T n.1293-12C>T n.1679C>T n.1313C>T n.1450-12C>T n.1405-12C>T n.1919C>T n.1518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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