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9 | g.131518816A>T | CA2720715042 | POMT1 | c.1204-21A>T (n.1204-21A>T) n.1906-21A>T c.1423-21A>T (n.1423-21A>T) c.*1710-21A>T (n.*1710-21A>T) c.*1549-21A>T (n.*1549-21A>T) n.1831-21A>T c.304-21A>T n.1749A>T n.4113-21A>T n.1771-21A>T n.3266-21A>T n.2032-21A>T n.3212-21A>T n.593-21A>T c.235-21A>T (n.235-21A>T) c.1432-21A>T (n.1432-21A>T) c.1366-21A>T (n.1366-21A>T) c.541-21A>T (n.541-21A>T) c.*581-21A>T (n.*581-21A>T) c.910-21A>T (n.910-21A>T) c.*1076-21A>T (n.*1076-21A>T) c.1015-21A>T (n.1015-21A>T) n.391-21A>T c.*743-21A>T (n.*743-21A>T) c.1290A>T n.847-21A>T n.1326-21A>T c.*374-21A>T (n.*374-21A>T) n.504A>T c.1276-21A>T (n.1276-21A>T) c.*1615-21A>T (n.*1615-21A>T) c.*1311-21A>T (n.*1311-21A>T) c.*1438-21A>T (n.*1438-21A>T) n.1181A>T c.447-21A>T c.*1692-21A>T (n.*1692-21A>T) c.*813-21A>T (n.*813-21A>T) c.985-21A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.229-21A>T (n.229-21A>T) n.49A>T n.1921-21A>T c.1270-21A>T (n.1270-21A>T) c.1081-21A>T (n.1081-21A>T) c.1285-21A>T (n.1285-21A>T) c.1219-21A>T (n.1219-21A>T) c.1123-21A>T (n.1123-21A>T) c.1117-21A>T (n.1117-21A>T) c.976-21A>T (n.976-21A>T) c.304-21A>T (n.304-21A>T) n.1608-21A>T n.1416-21A>T n.1634-21A>T n.1534A>T n.1309-21A>T n.1686A>T n.1320A>T n.1466-21A>T n.1421-21A>T n.1926A>T n.1525A>T n.1536-21A>T n.1720A>T n.1437A>T n.1753-21A>T c.1354-21A>T (n.1354-21A>T) c.1365+279A>T (n.1365+279A>T) n.1400-21A>T n.1618-21A>T n.1518A>T n.1293-21A>T n.1670A>T n.1304A>T n.1450-21A>T n.1405-21A>T n.1910A>T n.1509A>T | dbSNP |
9 | g.131518817C= | CA1881752431 | POMT1 | c.1204-20C= (n.1204-20C=) n.1906-20C= c.1423-20C= (n.1423-20C=) c.*1710-20C= (n.*1710-20C=) c.*1549-20C= (n.*1549-20C=) n.1831-20C= c.304-20C= n.1750C= n.4113-20C= n.1771-20C= n.3266-20C= n.2032-20C= n.3212-20C= n.593-20C= c.235-20C= (n.235-20C=) c.1432-20C= (n.1432-20C=) c.1366-20C= (n.1366-20C=) c.541-20C= (n.541-20C=) c.*581-20C= (n.*581-20C=) c.910-20C= (n.910-20C=) c.*1076-20C= (n.*1076-20C=) c.1015-20C= (n.1015-20C=) n.391-20C= c.*743-20C= (n.*743-20C=) c.1291C= n.847-20C= n.1326-20C= c.*374-20C= (n.*374-20C=) n.505C= c.1276-20C= (n.1276-20C=) c.*1615-20C= (n.*1615-20C=) c.*1311-20C= (n.*1311-20C=) c.*1438-20C= (n.*1438-20C=) n.1182C= c.447-20C= c.*1692-20C= (n.*1692-20C=) c.*813-20C= (n.*813-20C=) c.985-20C= c.*102C= (n.*102C=) c.229-20C= (n.229-20C=) n.50C= n.1921-20C= c.1270-20C= (n.1270-20C=) c.1081-20C= (n.1081-20C=) c.1285-20C= (n.1285-20C=) c.1219-20C= (n.1219-20C=) c.1123-20C= (n.1123-20C=) c.1117-20C= (n.1117-20C=) c.976-20C= (n.976-20C=) c.304-20C= (n.304-20C=) n.1608-20C= n.1416-20C= n.1634-20C= n.1535C= n.1309-20C= n.1687C= n.1321C= n.1466-20C= n.1421-20C= n.1927C= n.1526C= n.1536-20C= n.1721C= n.1438C= n.1753-20C= c.1354-20C= (n.1354-20C=) c.1365+280C= (n.1365+280C=) n.1400-20C= n.1618-20C= n.1519C= n.1293-20C= n.1671C= n.1305C= n.1450-20C= n.1405-20C= n.1911C= n.1510C= | |
9 | g.131518817C>T | CA590946822 | POMT1 | c.1204-20C>T (n.1204-20C>T) n.1906-20C>T c.1423-20C>T (n.1423-20C>T) c.*1710-20C>T (n.*1710-20C>T) c.*1549-20C>T (n.*1549-20C>T) n.1831-20C>T c.304-20C>T n.1750C>T n.4113-20C>T n.1771-20C>T n.3266-20C>T n.2032-20C>T n.3212-20C>T n.593-20C>T c.235-20C>T (n.235-20C>T) c.1432-20C>T (n.1432-20C>T) c.1366-20C>T (n.1366-20C>T) c.541-20C>T (n.541-20C>T) c.*581-20C>T (n.*581-20C>T) c.910-20C>T (n.910-20C>T) c.*1076-20C>T (n.*1076-20C>T) c.1015-20C>T (n.1015-20C>T) n.391-20C>T c.*743-20C>T (n.*743-20C>T) c.1291C>T n.847-20C>T n.1326-20C>T c.*374-20C>T (n.*374-20C>T) n.505C>T c.1276-20C>T (n.1276-20C>T) c.*1615-20C>T (n.*1615-20C>T) c.*1311-20C>T (n.*1311-20C>T) c.*1438-20C>T (n.*1438-20C>T) n.1182C>T c.447-20C>T c.*1692-20C>T (n.*1692-20C>T) c.*813-20C>T (n.*813-20C>T) c.985-20C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.229-20C>T (n.229-20C>T) n.50C>T n.1921-20C>T c.1270-20C>T (n.1270-20C>T) c.1081-20C>T (n.1081-20C>T) c.1285-20C>T (n.1285-20C>T) c.1219-20C>T (n.1219-20C>T) c.1123-20C>T (n.1123-20C>T) c.1117-20C>T (n.1117-20C>T) c.976-20C>T (n.976-20C>T) c.304-20C>T (n.304-20C>T) n.1608-20C>T n.1416-20C>T n.1634-20C>T n.1535C>T n.1309-20C>T n.1687C>T n.1321C>T n.1466-20C>T n.1421-20C>T n.1927C>T n.1526C>T n.1536-20C>T n.1721C>T n.1438C>T n.1753-20C>T c.1354-20C>T (n.1354-20C>T) c.1365+280C>T (n.1365+280C>T) n.1400-20C>T n.1618-20C>T n.1519C>T n.1293-20C>T n.1671C>T n.1305C>T n.1450-20C>T n.1405-20C>T n.1911C>T n.1510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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c.1432-18_1432-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1432-18_1432-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1366-18_1366-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1366-18_1366-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.541-18_541-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.541-18_541-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*581-18_*581-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*581-18_*581-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.910-18_910-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.910-18_910-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*1076-18_*1076-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1076-18_*1076-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1015-18_1015-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1015-18_1015-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.391-18_391-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.*743-18_*743-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*743-18_*743-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1293_1294insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.847-18_847-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1326-18_1326-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.*374-18_*374-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*374-18_*374-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.507_508insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.1276-18_1276-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1276-18_1276-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*1615-18_*1615-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1615-18_*1615-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*1311-18_*1311-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1311-18_*1311-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*1438-18_*1438-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1438-18_*1438-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.1184_1185insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.447-18_447-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.*1692-18_*1692-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*1692-18_*1692-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.*813-18_*813-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*813-18_*813-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.985-18_985-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.*104_*105insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.*104_*105insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.229-18_229-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.229-18_229-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.52_53insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1921-18_1921-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.1270-18_1270-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1270-18_1270-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1081-18_1081-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1081-18_1081-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1285-18_1285-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1285-18_1285-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1219-18_1219-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1219-18_1219-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1123-18_1123-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1123-18_1123-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1117-18_1117-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1117-18_1117-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.976-18_976-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.976-18_976-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.304-18_304-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.304-18_304-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.1608-18_1608-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1416-18_1416-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1634-18_1634-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1537_1538insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1309-18_1309-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1689_1690insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1323_1324insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1466-18_1466-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1421-18_1421-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1929_1930insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1528_1529insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1536-18_1536-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1723_1724insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1440_1441insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1753-18_1753-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC c.1354-18_1354-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1354-18_1354-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) c.1365+282_1365+283insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC (n.1365+282_1365+283insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC) n.1400-18_1400-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1618-18_1618-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1521_1522insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1293-18_1293-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1673_1674insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1307_1308insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1450-18_1450-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1405-18_1405-17insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC n.1913_1914insAGCTGGTGACACCGCAGGAGAGAAAAGGGCGTCACGGGAGCCACGGCCTTCCCATCACGCCCTTTTCTC 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9 | g.131518824G= | CA1881752437 | POMT1 | c.1204-13G= (n.1204-13G=) n.1906-13G= c.1423-13G= (n.1423-13G=) c.*1710-13G= (n.*1710-13G=) c.*1549-13G= (n.*1549-13G=) n.1831-13G= c.304-13G= n.1757G= n.4113-13G= n.1771-13G= n.3266-13G= n.2032-13G= n.3212-13G= n.593-13G= c.235-13G= (n.235-13G=) c.1432-13G= (n.1432-13G=) c.1366-13G= (n.1366-13G=) c.541-13G= (n.541-13G=) c.*581-13G= (n.*581-13G=) c.910-13G= (n.910-13G=) c.*1076-13G= (n.*1076-13G=) c.1015-13G= (n.1015-13G=) n.391-13G= c.*743-13G= (n.*743-13G=) c.1298G= n.847-13G= n.1326-13G= c.*374-13G= (n.*374-13G=) n.512G= c.1276-13G= (n.1276-13G=) c.*1615-13G= (n.*1615-13G=) c.*1311-13G= (n.*1311-13G=) c.*1438-13G= (n.*1438-13G=) n.1189G= c.447-13G= c.*1692-13G= (n.*1692-13G=) c.*813-13G= (n.*813-13G=) c.985-13G= c.*109G= (n.*109G=) c.229-13G= (n.229-13G=) n.57G= n.1921-13G= c.1270-13G= (n.1270-13G=) c.1081-13G= (n.1081-13G=) c.1285-13G= (n.1285-13G=) c.1219-13G= (n.1219-13G=) c.1123-13G= (n.1123-13G=) c.1117-13G= (n.1117-13G=) c.976-13G= (n.976-13G=) c.304-13G= (n.304-13G=) n.1608-13G= n.1416-13G= n.1634-13G= n.1542G= n.1309-13G= n.1694G= n.1328G= n.1466-13G= n.1421-13G= n.1934G= n.1533G= n.1536-13G= n.1728G= n.1445G= n.1753-13G= c.1354-13G= (n.1354-13G=) c.1365+287G= (n.1365+287G=) n.1400-13G= n.1618-13G= n.1526G= n.1293-13G= n.1678G= n.1312G= n.1450-13G= n.1405-13G= n.1918G= n.1517G= | |
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9 | g.131518835A>T | CA375311670 | POMT1 | c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) n.1906-2A>T c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.*1710-2A>T (n.*1710-2A>T) c.*1549-2A>T (n.*1549-2A>T) n.1831-2A>T c.304-2A>T n.1768A>T n.4113-2A>T n.1771-2A>T n.3266-2A>T n.2032-2A>T n.3212-2A>T n.593-2A>T c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.*581-2A>T (n.*581-2A>T) c.910-2A>T (n.910-2A>T) c.*1076-2A>T (n.*1076-2A>T) c.1015-2A>T (n.1015-2A>T) n.391-2A>T c.*743-2A>T (n.*743-2A>T) c.1309A>T n.847-2A>T n.1326-2A>T c.*374-2A>T (n.*374-2A>T) n.523A>T c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.*1615-2A>T (n.*1615-2A>T) c.*1311-2A>T (n.*1311-2A>T) c.*1438-2A>T (n.*1438-2A>T) n.1200A>T c.447-2A>T c.*1692-2A>T (n.*1692-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) c.985-2A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.68A>T n.1921-2A>T c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) c.1123-2A>T (n.1123-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.976-2A>T (n.976-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) n.1608-2A>T n.1416-2A>T n.1634-2A>T n.1553A>T n.1309-2A>T n.1705A>T n.1339A>T n.1466-2A>T n.1421-2A>T n.1945A>T n.1544A>T n.1536-2A>T n.1739A>T n.1456A>T n.1753-2A>T c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) c.1365+298A>T (n.1365+298A>T) n.1400-2A>T n.1618-2A>T n.1537A>T n.1293-2A>T n.1689A>T n.1323A>T n.1450-2A>T n.1405-2A>T n.1929A>T n.1528A>T | |
9 | g.131518836G>A | CA375311673 | POMT1 | c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) n.1906-1G>A c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.*1710-1G>A (n.*1710-1G>A) c.*1549-1G>A (n.*1549-1G>A) n.1831-1G>A c.304-1G>A n.1769G>A n.4113-1G>A n.1771-1G>A n.3266-1G>A n.2032-1G>A n.3212-1G>A n.593-1G>A c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.*581-1G>A (n.*581-1G>A) c.910-1G>A (n.910-1G>A) c.*1076-1G>A (n.*1076-1G>A) c.1015-1G>A (n.1015-1G>A) n.391-1G>A c.*743-1G>A (n.*743-1G>A) c.1310G>A n.847-1G>A n.1326-1G>A c.*374-1G>A (n.*374-1G>A) n.524G>A c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.*1615-1G>A (n.*1615-1G>A) c.*1311-1G>A (n.*1311-1G>A) c.*1438-1G>A (n.*1438-1G>A) n.1201G>A c.447-1G>A c.*1692-1G>A (n.*1692-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.985-1G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.69G>A n.1921-1G>A c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.1123-1G>A (n.1123-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.976-1G>A (n.976-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) n.1608-1G>A n.1416-1G>A n.1634-1G>A n.1554G>A n.1309-1G>A n.1706G>A n.1340G>A n.1466-1G>A n.1421-1G>A n.1946G>A n.1545G>A n.1536-1G>A n.1740G>A n.1457G>A n.1753-1G>A c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.1365+299G>A (n.1365+299G>A) n.1400-1G>A n.1618-1G>A n.1538G>A n.1293-1G>A n.1690G>A n.1324G>A n.1450-1G>A n.1405-1G>A n.1930G>A n.1529G>A | |
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9 | g.131518836G>T | CA375311677 | POMT1 | c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) n.1906-1G>T c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.*1710-1G>T (n.*1710-1G>T) c.*1549-1G>T (n.*1549-1G>T) n.1831-1G>T c.304-1G>T n.1769G>T n.4113-1G>T n.1771-1G>T n.3266-1G>T n.2032-1G>T n.3212-1G>T n.593-1G>T c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.*581-1G>T (n.*581-1G>T) c.910-1G>T (n.910-1G>T) c.*1076-1G>T (n.*1076-1G>T) c.1015-1G>T (n.1015-1G>T) n.391-1G>T c.*743-1G>T (n.*743-1G>T) c.1310G>T n.847-1G>T n.1326-1G>T c.*374-1G>T (n.*374-1G>T) n.524G>T c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.*1615-1G>T (n.*1615-1G>T) c.*1311-1G>T (n.*1311-1G>T) c.*1438-1G>T (n.*1438-1G>T) n.1201G>T c.447-1G>T c.*1692-1G>T (n.*1692-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.985-1G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.69G>T n.1921-1G>T c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.1123-1G>T (n.1123-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.976-1G>T (n.976-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) n.1608-1G>T n.1416-1G>T n.1634-1G>T n.1554G>T n.1309-1G>T n.1706G>T n.1340G>T n.1466-1G>T n.1421-1G>T n.1946G>T n.1545G>T n.1536-1G>T n.1740G>T n.1457G>T n.1753-1G>T c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) c.1365+299G>T (n.1365+299G>T) n.1400-1G>T n.1618-1G>T n.1538G>T n.1293-1G>T n.1690G>T n.1324G>T n.1450-1G>T n.1405-1G>T n.1930G>T n.1529G>T | |
9 | g.131518837C>A | CA375311681 | POMT1 | c.1204C>A (p.Leu402Met) n.1906C>A c.1423C>A (p.Leu475Met) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.1831C>A c.304C>A n.1770C>A n.4113C>A n.1771C>A n.3266C>A n.2032C>A n.3212C>A n.593C>A c.235C>A (p.Leu79Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*581C>A (n.*581C>A) c.910C>A (p.Leu304Met) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1015C>A (p.Leu339Met) n.391C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.1311C>A n.847C>A n.1326C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.525C>A c.1276C>A (p.Leu426Met) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1202C>A c.447C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.985C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) n.70C>A n.1921C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.304C>A (p.Leu102Met) n.1608C>A n.1416C>A n.1634C>A n.1555C>A n.1309C>A n.1707C>A n.1341C>A n.1466C>A n.1421C>A n.1947C>A n.1546C>A n.1536C>A n.1741C>A n.1458C>A n.1753C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1365+300C>A (n.1365+300C>A) n.1400C>A n.1618C>A n.1539C>A n.1293C>A n.1691C>A n.1325C>A n.1450C>A n.1405C>A n.1931C>A n.1530C>A | |
9 | g.131518837C>G | CA375311684 | POMT1 | c.1204C>G (p.Leu402Val) n.1906C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) n.1831C>G c.304C>G n.1770C>G n.4113C>G n.1771C>G n.3266C>G n.2032C>G n.3212C>G n.593C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*581C>G (n.*581C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.391C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.1311C>G n.847C>G n.1326C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.525C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.1202C>G c.447C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.985C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) n.70C>G n.1921C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.1608C>G n.1416C>G n.1634C>G n.1555C>G n.1309C>G n.1707C>G n.1341C>G n.1466C>G n.1421C>G n.1947C>G n.1546C>G n.1536C>G n.1741C>G n.1458C>G n.1753C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1365+300C>G (n.1365+300C>G) n.1400C>G n.1618C>G n.1539C>G n.1293C>G n.1691C>G n.1325C>G n.1450C>G n.1405C>G n.1931C>G n.1530C>G | |
9 | g.131518837C>T | CA467423474 | POMT1 | c.1204C>T (p.Leu402=) n.1906C>T c.1423C>T (p.Leu475=) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.1831C>T c.304C>T n.1770C>T n.4113C>T n.1771C>T n.3266C>T n.2032C>T n.3212C>T n.593C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.541C>T (p.Leu181=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.910C>T (p.Leu304=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) n.391C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.1311C>T n.847C>T n.1326C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.525C>T c.1276C>T (p.Leu426=) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.1202C>T c.447C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.985C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.229C>T (p.Leu77=) n.70C>T n.1921C>T c.1270C>T (p.Leu424=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.976C>T (p.Leu326=) c.304C>T (p.Leu102=) n.1608C>T n.1416C>T n.1634C>T n.1555C>T n.1309C>T n.1707C>T n.1341C>T n.1466C>T n.1421C>T n.1947C>T n.1546C>T n.1536C>T n.1741C>T n.1458C>T n.1753C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.1365+300C>T (n.1365+300C>T) n.1400C>T n.1618C>T n.1539C>T n.1293C>T n.1691C>T n.1325C>T n.1450C>T n.1405C>T n.1931C>T n.1530C>T | |
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9 | g.131518842C>G | CA375311712 | POMT1 | c.1209C>G (p.Ser403Arg) n.1911C>G c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) n.1836C>G c.309C>G n.1775C>G n.4118C>G n.1776C>G n.3271C>G n.2037C>G n.3217C>G n.598C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.546C>G (p.Ser182Arg) c.*586C>G (n.*586C>G) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1020C>G (p.Ser340Arg) n.396C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.1316C>G n.852C>G n.1331C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.530C>G c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1207C>G c.452C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.990C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.234C>G (p.Ser78Arg) n.75C>G n.1926C>G c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.981C>G (p.Ser327Arg) c.309C>G (p.Ser103Arg) n.1613C>G n.1421C>G n.1639C>G n.1560C>G n.1314C>G n.1712C>G n.1346C>G n.1471C>G n.1426C>G n.1952C>G n.1551C>G n.1541C>G n.1746C>G n.1463C>G n.1758C>G c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1365+305C>G (n.1365+305C>G) n.1405C>G n.1623C>G n.1544C>G n.1298C>G n.1696C>G n.1330C>G n.1455C>G n.1410C>G n.1936C>G n.1535C>G | ClinVar dbSNP |
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