| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131518551_131518578del | CA2579545625 | POMT1 | c.1203+14_1203+41del (n.1203+14_1203+41del) n.1905+14_1905+41del c.1422+14_1422+41del (n.1422+14_1422+41del) c.*1709+14_*1709+41del (n.*1709+14_*1709+41del) c.*1548+14_*1548+41del (n.*1548+14_*1548+41del) n.1830+14_1830+41del c.303+14_303+41del n.1630+14_1630+41del n.93+14_93+41del n.4112+14_4112+41del n.1770+14_1770+41del n.3265+14_3265+41del n.2031+14_2031+41del n.3211+14_3211+41del n.592+14_592+41del c.234+14_234+41del (n.234+14_234+41del) c.1431+14_1431+41del (n.1431+14_1431+41del) c.1365+14_1365+41del (n.1365+14_1365+41del) c.540+14_540+41del (n.540+14_540+41del) c.*580+14_*580+41del (n.*580+14_*580+41del) c.909+14_909+41del (n.909+14_909+41del) c.*1075+14_*1075+41del (n.*1075+14_*1075+41del) c.1014+14_1014+41del (n.1014+14_1014+41del) n.390+14_390+41del c.*742+14_*742+41del (n.*742+14_*742+41del) c.1171+14_1171+41del n.846+14_846+41del n.1325+14_1325+41del c.*373+14_*373+41del (n.*373+14_*373+41del) n.454+14_454+41del n.385+14_385+41del c.1275+14_1275+41del (n.1275+14_1275+41del) c.*1614+14_*1614+41del (n.*1614+14_*1614+41del) c.*1310+14_*1310+41del (n.*1310+14_*1310+41del) c.*1437+14_*1437+41del (n.*1437+14_*1437+41del) n.1062+14_1062+41del c.446+14_446+41del c.*1691+14_*1691+41del (n.*1691+14_*1691+41del) n.452+14_452+41del c.*812+14_*812+41del (n.*812+14_*812+41del) c.545+14_545+41del (n.545+14_545+41del) c.984+14_984+41del c.228+14_228+41del (n.228+14_228+41del) n.1920+14_1920+41del c.1269+14_1269+41del (n.1269+14_1269+41del) c.1080+14_1080+41del (n.1080+14_1080+41del) c.1284+14_1284+41del (n.1284+14_1284+41del) c.1218+14_1218+41del (n.1218+14_1218+41del) c.1122+14_1122+41del (n.1122+14_1122+41del) c.1116+14_1116+41del (n.1116+14_1116+41del) c.975+14_975+41del (n.975+14_975+41del) c.303+14_303+41del (n.303+14_303+41del) n.1607+14_1607+41del n.1415+14_1415+41del n.1633+14_1633+41del n.1308+14_1308+41del n.1567+14_1567+41del n.1201+14_1201+41del n.1465+14_1465+41del n.1420+14_1420+41del n.1807+14_1807+41del n.1406+14_1406+41del n.1535+14_1535+41del n.1601+14_1601+41del n.1318+14_1318+41del n.1752+14_1752+41del c.1353+14_1353+41del (n.1353+14_1353+41del) n.1399+14_1399+41del n.1617+14_1617+41del n.1292+14_1292+41del n.1551+14_1551+41del n.1185+14_1185+41del n.1449+14_1449+41del n.1404+14_1404+41del n.1791+14_1791+41del n.1390+14_1390+41del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518567_131518569del | CA2692220521 | POMT1 | c.1203+30_1203+32del (n.1203+30_1203+32del) n.1905+30_1905+32del c.1422+30_1422+32del (n.1422+30_1422+32del) c.*1709+30_*1709+32del (n.*1709+30_*1709+32del) c.*1548+30_*1548+32del (n.*1548+30_*1548+32del) n.1830+30_1830+32del c.303+30_303+32del n.1630+30_1630+32del n.93+30_93+32del n.4112+30_4112+32del n.1770+30_1770+32del n.3265+30_3265+32del n.2031+30_2031+32del n.3211+30_3211+32del n.592+30_592+32del c.234+30_234+32del (n.234+30_234+32del) c.1431+30_1431+32del (n.1431+30_1431+32del) c.1365+30_1365+32del (n.1365+30_1365+32del) c.540+30_540+32del (n.540+30_540+32del) c.*580+30_*580+32del (n.*580+30_*580+32del) c.909+30_909+32del (n.909+30_909+32del) c.*1075+30_*1075+32del (n.*1075+30_*1075+32del) c.1014+30_1014+32del (n.1014+30_1014+32del) n.390+30_390+32del c.*742+30_*742+32del (n.*742+30_*742+32del) c.1171+30_1171+32del n.846+30_846+32del n.1325+30_1325+32del c.*373+30_*373+32del (n.*373+30_*373+32del) n.454+30_454+32del n.385+30_385+32del c.1275+30_1275+32del (n.1275+30_1275+32del) c.*1614+30_*1614+32del (n.*1614+30_*1614+32del) c.*1310+30_*1310+32del (n.*1310+30_*1310+32del) c.*1437+30_*1437+32del (n.*1437+30_*1437+32del) n.1062+30_1062+32del c.446+30_446+32del c.*1691+30_*1691+32del (n.*1691+30_*1691+32del) n.452+30_452+32del c.*812+30_*812+32del (n.*812+30_*812+32del) c.545+30_545+32del (n.545+30_545+32del) c.984+30_984+32del c.228+30_228+32del (n.228+30_228+32del) n.1920+30_1920+32del c.1269+30_1269+32del (n.1269+30_1269+32del) c.1080+30_1080+32del (n.1080+30_1080+32del) c.1284+30_1284+32del (n.1284+30_1284+32del) c.1218+30_1218+32del (n.1218+30_1218+32del) c.1122+30_1122+32del (n.1122+30_1122+32del) c.1116+30_1116+32del (n.1116+30_1116+32del) c.975+30_975+32del (n.975+30_975+32del) c.303+30_303+32del (n.303+30_303+32del) n.1607+30_1607+32del n.1415+30_1415+32del n.1633+30_1633+32del n.1308+30_1308+32del n.1567+30_1567+32del n.1201+30_1201+32del n.1465+30_1465+32del n.1420+30_1420+32del n.1807+30_1807+32del n.1406+30_1406+32del n.1535+30_1535+32del n.1601+30_1601+32del n.1318+30_1318+32del n.1752+30_1752+32del c.1353+30_1353+32del (n.1353+30_1353+32del) n.1399+30_1399+32del n.1617+30_1617+32del n.1292+30_1292+32del n.1551+30_1551+32del n.1185+30_1185+32del n.1449+30_1449+32del n.1404+30_1404+32del n.1791+30_1791+32del n.1390+30_1390+32del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518566_131518567insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA | CA2786114654 | POMT1 | c.1203+29_1203+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1203+29_1203+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.1905+29_1905+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.1422+29_1422+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1422+29_1422+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*1709+29_*1709+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1709+29_*1709+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*1548+29_*1548+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1548+29_*1548+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.1830+29_1830+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.303+29_303+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1630+29_1630+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.93+29_93+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.4112+29_4112+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1770+29_1770+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.3265+29_3265+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.2031+29_2031+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.3211+29_3211+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.592+29_592+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.234+29_234+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.234+29_234+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.1431+29_1431+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1431+29_1431+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.1365+29_1365+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1365+29_1365+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.540+29_540+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.540+29_540+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*580+29_*580+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*580+29_*580+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.909+29_909+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.909+29_909+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*1075+29_*1075+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1075+29_*1075+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.1014+29_1014+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1014+29_1014+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.390+29_390+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.*742+29_*742+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*742+29_*742+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.1171+29_1171+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.846+29_846+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1325+29_1325+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.*373+29_*373+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*373+29_*373+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.454+29_454+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.385+29_385+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.1275+29_1275+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1275+29_1275+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*1614+29_*1614+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1614+29_*1614+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*1310+29_*1310+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1310+29_*1310+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*1437+29_*1437+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1437+29_*1437+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.1062+29_1062+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.446+29_446+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.*1691+29_*1691+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1691+29_*1691+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.452+29_452+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.*812+29_*812+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*812+29_*812+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.545+29_545+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.545+29_545+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.984+29_984+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.228+29_228+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.228+29_228+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.1920+29_1920+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.1269+29_1269+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1269+29_1269+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.1080+29_1080+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1080+29_1080+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.1284+29_1284+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1284+29_1284+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.1218+29_1218+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1218+29_1218+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.1122+29_1122+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1122+29_1122+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.1116+29_1116+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1116+29_1116+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.975+29_975+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.975+29_975+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.303+29_303+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.303+29_303+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.1607+29_1607+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1415+29_1415+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1633+29_1633+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1308+29_1308+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1567+29_1567+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1201+29_1201+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1465+29_1465+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1420+29_1420+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1807+29_1807+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1406+29_1406+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1535+29_1535+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1601+29_1601+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1318+29_1318+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1752+29_1752+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.1353+29_1353+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1353+29_1353+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.1399+29_1399+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1617+29_1617+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1292+29_1292+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1551+29_1551+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1185+29_1185+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1449+29_1449+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1404+29_1404+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1791+29_1791+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA n.1390+29_1390+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA | |
| 9 | g.131518567C>A | CA2692220522 | POMT1 | c.1203+30C>A (n.1203+30C>A) n.1905+30C>A c.1422+30C>A (n.1422+30C>A) c.*1709+30C>A (n.*1709+30C>A) c.*1548+30C>A (n.*1548+30C>A) n.1830+30C>A c.303+30C>A n.1630+30C>A n.93+30C>A n.4112+30C>A n.1770+30C>A n.3265+30C>A n.2031+30C>A n.3211+30C>A n.592+30C>A c.234+30C>A (n.234+30C>A) c.1431+30C>A (n.1431+30C>A) c.1365+30C>A (n.1365+30C>A) c.540+30C>A (n.540+30C>A) c.*580+30C>A (n.*580+30C>A) c.909+30C>A (n.909+30C>A) c.*1075+30C>A (n.*1075+30C>A) c.1014+30C>A (n.1014+30C>A) n.390+30C>A c.*742+30C>A (n.*742+30C>A) c.1171+30C>A n.846+30C>A n.1325+30C>A c.*373+30C>A (n.*373+30C>A) n.454+30C>A n.385+30C>A c.1275+30C>A (n.1275+30C>A) c.*1614+30C>A (n.*1614+30C>A) c.*1310+30C>A (n.*1310+30C>A) c.*1437+30C>A (n.*1437+30C>A) n.1062+30C>A c.446+30C>A c.*1691+30C>A (n.*1691+30C>A) n.452+30C>A c.*812+30C>A (n.*812+30C>A) c.545+30C>A (n.545+30C>A) c.984+30C>A c.228+30C>A (n.228+30C>A) n.1920+30C>A c.1269+30C>A (n.1269+30C>A) c.1080+30C>A (n.1080+30C>A) c.1284+30C>A (n.1284+30C>A) c.1218+30C>A (n.1218+30C>A) c.1122+30C>A (n.1122+30C>A) c.1116+30C>A (n.1116+30C>A) c.975+30C>A (n.975+30C>A) c.303+30C>A (n.303+30C>A) n.1607+30C>A n.1415+30C>A n.1633+30C>A n.1308+30C>A n.1567+30C>A n.1201+30C>A n.1465+30C>A n.1420+30C>A n.1807+30C>A n.1406+30C>A n.1535+30C>A n.1601+30C>A n.1318+30C>A n.1752+30C>A c.1353+30C>A (n.1353+30C>A) n.1399+30C>A n.1617+30C>A n.1292+30C>A n.1551+30C>A n.1185+30C>A n.1449+30C>A n.1404+30C>A n.1791+30C>A n.1390+30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518568C>A | CA590946783 | POMT1 | c.1203+31C>A (n.1203+31C>A) n.1905+31C>A c.1422+31C>A (n.1422+31C>A) c.*1709+31C>A (n.*1709+31C>A) c.*1548+31C>A (n.*1548+31C>A) n.1830+31C>A c.303+31C>A n.1630+31C>A n.93+31C>A n.4112+31C>A n.1770+31C>A n.3265+31C>A n.2031+31C>A n.3211+31C>A n.592+31C>A c.234+31C>A (n.234+31C>A) c.1431+31C>A (n.1431+31C>A) c.1365+31C>A (n.1365+31C>A) c.540+31C>A (n.540+31C>A) c.*580+31C>A (n.*580+31C>A) c.909+31C>A (n.909+31C>A) c.*1075+31C>A (n.*1075+31C>A) c.1014+31C>A (n.1014+31C>A) n.390+31C>A c.*742+31C>A (n.*742+31C>A) c.1171+31C>A n.846+31C>A n.1325+31C>A c.*373+31C>A (n.*373+31C>A) n.454+31C>A n.385+31C>A c.1275+31C>A (n.1275+31C>A) c.*1614+31C>A (n.*1614+31C>A) c.*1310+31C>A (n.*1310+31C>A) c.*1437+31C>A (n.*1437+31C>A) n.1062+31C>A c.446+31C>A c.*1691+31C>A (n.*1691+31C>A) n.452+31C>A c.*812+31C>A (n.*812+31C>A) c.545+31C>A (n.545+31C>A) c.984+31C>A c.228+31C>A (n.228+31C>A) n.1920+31C>A c.1269+31C>A (n.1269+31C>A) c.1080+31C>A (n.1080+31C>A) c.1284+31C>A (n.1284+31C>A) c.1218+31C>A (n.1218+31C>A) c.1122+31C>A (n.1122+31C>A) c.1116+31C>A (n.1116+31C>A) c.975+31C>A (n.975+31C>A) c.303+31C>A (n.303+31C>A) n.1607+31C>A n.1415+31C>A n.1633+31C>A n.1308+31C>A n.1567+31C>A n.1201+31C>A n.1465+31C>A n.1420+31C>A n.1807+31C>A n.1406+31C>A n.1535+31C>A n.1601+31C>A n.1318+31C>A n.1752+31C>A c.1353+31C>A (n.1353+31C>A) n.1399+31C>A n.1617+31C>A n.1292+31C>A n.1551+31C>A n.1185+31C>A n.1449+31C>A n.1404+31C>A n.1791+31C>A n.1390+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518568C= | CA1881752120 | POMT1 | c.1203+31C= (n.1203+31C=) n.1905+31C= c.1422+31C= (n.1422+31C=) c.*1709+31C= (n.*1709+31C=) c.*1548+31C= (n.*1548+31C=) n.1830+31C= c.303+31C= n.1630+31C= n.93+31C= n.4112+31C= n.1770+31C= n.3265+31C= n.2031+31C= n.3211+31C= n.592+31C= c.234+31C= (n.234+31C=) c.1431+31C= (n.1431+31C=) c.1365+31C= (n.1365+31C=) c.540+31C= (n.540+31C=) c.*580+31C= (n.*580+31C=) c.909+31C= (n.909+31C=) c.*1075+31C= (n.*1075+31C=) c.1014+31C= (n.1014+31C=) n.390+31C= c.*742+31C= (n.*742+31C=) c.1171+31C= n.846+31C= n.1325+31C= c.*373+31C= (n.*373+31C=) n.454+31C= n.385+31C= c.1275+31C= (n.1275+31C=) c.*1614+31C= (n.*1614+31C=) c.*1310+31C= (n.*1310+31C=) c.*1437+31C= (n.*1437+31C=) n.1062+31C= c.446+31C= c.*1691+31C= (n.*1691+31C=) n.452+31C= c.*812+31C= (n.*812+31C=) c.545+31C= (n.545+31C=) c.984+31C= c.228+31C= (n.228+31C=) n.1920+31C= c.1269+31C= (n.1269+31C=) c.1080+31C= (n.1080+31C=) c.1284+31C= (n.1284+31C=) c.1218+31C= (n.1218+31C=) c.1122+31C= (n.1122+31C=) c.1116+31C= (n.1116+31C=) c.975+31C= (n.975+31C=) c.303+31C= (n.303+31C=) n.1607+31C= n.1415+31C= n.1633+31C= n.1308+31C= n.1567+31C= n.1201+31C= n.1465+31C= n.1420+31C= n.1807+31C= n.1406+31C= n.1535+31C= n.1601+31C= n.1318+31C= n.1752+31C= c.1353+31C= (n.1353+31C=) n.1399+31C= n.1617+31C= n.1292+31C= n.1551+31C= n.1185+31C= n.1449+31C= n.1404+31C= n.1791+31C= n.1390+31C= | |
| 9 | g.131518568C>T | CA2579545628 | POMT1 | c.1203+31C>T (n.1203+31C>T) n.1905+31C>T c.1422+31C>T (n.1422+31C>T) c.*1709+31C>T (n.*1709+31C>T) c.*1548+31C>T (n.*1548+31C>T) n.1830+31C>T c.303+31C>T n.1630+31C>T n.93+31C>T n.4112+31C>T n.1770+31C>T n.3265+31C>T n.2031+31C>T n.3211+31C>T n.592+31C>T c.234+31C>T (n.234+31C>T) c.1431+31C>T (n.1431+31C>T) c.1365+31C>T (n.1365+31C>T) c.540+31C>T (n.540+31C>T) c.*580+31C>T (n.*580+31C>T) c.909+31C>T (n.909+31C>T) c.*1075+31C>T (n.*1075+31C>T) c.1014+31C>T (n.1014+31C>T) n.390+31C>T c.*742+31C>T (n.*742+31C>T) c.1171+31C>T n.846+31C>T n.1325+31C>T c.*373+31C>T (n.*373+31C>T) n.454+31C>T n.385+31C>T c.1275+31C>T (n.1275+31C>T) c.*1614+31C>T (n.*1614+31C>T) c.*1310+31C>T (n.*1310+31C>T) c.*1437+31C>T (n.*1437+31C>T) n.1062+31C>T c.446+31C>T c.*1691+31C>T (n.*1691+31C>T) n.452+31C>T c.*812+31C>T (n.*812+31C>T) c.545+31C>T (n.545+31C>T) c.984+31C>T c.228+31C>T (n.228+31C>T) n.1920+31C>T c.1269+31C>T (n.1269+31C>T) c.1080+31C>T (n.1080+31C>T) c.1284+31C>T (n.1284+31C>T) c.1218+31C>T (n.1218+31C>T) c.1122+31C>T (n.1122+31C>T) c.1116+31C>T (n.1116+31C>T) c.975+31C>T (n.975+31C>T) c.303+31C>T (n.303+31C>T) n.1607+31C>T n.1415+31C>T n.1633+31C>T n.1308+31C>T n.1567+31C>T n.1201+31C>T n.1465+31C>T n.1420+31C>T n.1807+31C>T n.1406+31C>T n.1535+31C>T n.1601+31C>T n.1318+31C>T n.1752+31C>T c.1353+31C>T (n.1353+31C>T) n.1399+31C>T n.1617+31C>T n.1292+31C>T n.1551+31C>T n.1185+31C>T n.1449+31C>T n.1404+31C>T n.1791+31C>T n.1390+31C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518569T>C | CA5293670 | POMT1 | c.1203+32T>C (n.1203+32T>C) n.1905+32T>C c.1422+32T>C (n.1422+32T>C) c.*1709+32T>C (n.*1709+32T>C) c.*1548+32T>C (n.*1548+32T>C) n.1830+32T>C c.303+32T>C n.1630+32T>C n.93+32T>C n.4112+32T>C n.1770+32T>C n.3265+32T>C n.2031+32T>C n.3211+32T>C n.592+32T>C c.234+32T>C (n.234+32T>C) c.1431+32T>C (n.1431+32T>C) c.1365+32T>C (n.1365+32T>C) c.540+32T>C (n.540+32T>C) c.*580+32T>C (n.*580+32T>C) c.909+32T>C (n.909+32T>C) c.*1075+32T>C (n.*1075+32T>C) c.1014+32T>C (n.1014+32T>C) n.390+32T>C c.*742+32T>C (n.*742+32T>C) c.1171+32T>C n.846+32T>C n.1325+32T>C c.*373+32T>C (n.*373+32T>C) n.454+32T>C n.385+32T>C c.1275+32T>C (n.1275+32T>C) c.*1614+32T>C (n.*1614+32T>C) c.*1310+32T>C (n.*1310+32T>C) c.*1437+32T>C (n.*1437+32T>C) n.1062+32T>C c.446+32T>C c.*1691+32T>C (n.*1691+32T>C) n.452+32T>C c.*812+32T>C (n.*812+32T>C) c.545+32T>C (n.545+32T>C) c.984+32T>C c.228+32T>C (n.228+32T>C) n.1920+32T>C c.1269+32T>C (n.1269+32T>C) c.1080+32T>C (n.1080+32T>C) c.1284+32T>C (n.1284+32T>C) c.1218+32T>C (n.1218+32T>C) c.1122+32T>C (n.1122+32T>C) c.1116+32T>C (n.1116+32T>C) c.975+32T>C (n.975+32T>C) c.303+32T>C (n.303+32T>C) n.1607+32T>C n.1415+32T>C n.1633+32T>C n.1308+32T>C n.1567+32T>C n.1201+32T>C n.1465+32T>C n.1420+32T>C n.1807+32T>C n.1406+32T>C n.1535+32T>C n.1601+32T>C n.1318+32T>C n.1752+32T>C c.1353+32T>C (n.1353+32T>C) n.1399+32T>C n.1617+32T>C n.1292+32T>C n.1551+32T>C n.1185+32T>C n.1449+32T>C n.1404+32T>C n.1791+32T>C n.1390+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518569T= | CA1881752127 | POMT1 | c.1203+32T= (n.1203+32T=) n.1905+32T= c.1422+32T= (n.1422+32T=) c.*1709+32T= (n.*1709+32T=) c.*1548+32T= (n.*1548+32T=) n.1830+32T= c.303+32T= n.1630+32T= n.93+32T= n.4112+32T= n.1770+32T= n.3265+32T= n.2031+32T= n.3211+32T= n.592+32T= c.234+32T= (n.234+32T=) c.1431+32T= (n.1431+32T=) c.1365+32T= (n.1365+32T=) c.540+32T= (n.540+32T=) c.*580+32T= (n.*580+32T=) c.909+32T= (n.909+32T=) c.*1075+32T= (n.*1075+32T=) c.1014+32T= (n.1014+32T=) n.390+32T= c.*742+32T= (n.*742+32T=) c.1171+32T= n.846+32T= n.1325+32T= c.*373+32T= (n.*373+32T=) n.454+32T= n.385+32T= c.1275+32T= (n.1275+32T=) c.*1614+32T= (n.*1614+32T=) c.*1310+32T= (n.*1310+32T=) c.*1437+32T= (n.*1437+32T=) n.1062+32T= c.446+32T= c.*1691+32T= (n.*1691+32T=) n.452+32T= c.*812+32T= (n.*812+32T=) c.545+32T= (n.545+32T=) c.984+32T= c.228+32T= (n.228+32T=) n.1920+32T= c.1269+32T= (n.1269+32T=) c.1080+32T= (n.1080+32T=) c.1284+32T= (n.1284+32T=) c.1218+32T= (n.1218+32T=) c.1122+32T= (n.1122+32T=) c.1116+32T= (n.1116+32T=) c.975+32T= (n.975+32T=) c.303+32T= (n.303+32T=) n.1607+32T= n.1415+32T= n.1633+32T= n.1308+32T= n.1567+32T= n.1201+32T= n.1465+32T= n.1420+32T= n.1807+32T= n.1406+32T= n.1535+32T= n.1601+32T= n.1318+32T= n.1752+32T= c.1353+32T= (n.1353+32T=) n.1399+32T= n.1617+32T= n.1292+32T= n.1551+32T= n.1185+32T= n.1449+32T= n.1404+32T= n.1791+32T= n.1390+32T= | |
| 9 | g.131518569dup | CA1881752125 | POMT1 | c.1203+32dup (n.1203+32dup) n.1905+32dup c.1422+32dup (n.1422+32dup) c.*1709+32dup (n.*1709+32dup) c.*1548+32dup (n.*1548+32dup) n.1830+32dup c.303+32dup n.1630+32dup n.93+32dup n.4112+32dup n.1770+32dup n.3265+32dup n.2031+32dup n.3211+32dup n.592+32dup c.234+32dup (n.234+32dup) c.1431+32dup (n.1431+32dup) c.1365+32dup (n.1365+32dup) c.540+32dup (n.540+32dup) c.*580+32dup (n.*580+32dup) c.909+32dup (n.909+32dup) c.*1075+32dup (n.*1075+32dup) c.1014+32dup (n.1014+32dup) n.390+32dup c.*742+32dup (n.*742+32dup) c.1171+32dup n.846+32dup n.1325+32dup c.*373+32dup (n.*373+32dup) n.454+32dup n.385+32dup c.1275+32dup (n.1275+32dup) c.*1614+32dup (n.*1614+32dup) c.*1310+32dup (n.*1310+32dup) c.*1437+32dup (n.*1437+32dup) n.1062+32dup c.446+32dup c.*1691+32dup (n.*1691+32dup) n.452+32dup c.*812+32dup (n.*812+32dup) c.545+32dup (n.545+32dup) c.984+32dup c.228+32dup (n.228+32dup) n.1920+32dup c.1269+32dup (n.1269+32dup) c.1080+32dup (n.1080+32dup) c.1284+32dup (n.1284+32dup) c.1218+32dup (n.1218+32dup) c.1122+32dup (n.1122+32dup) c.1116+32dup (n.1116+32dup) c.975+32dup (n.975+32dup) c.303+32dup (n.303+32dup) n.1607+32dup n.1415+32dup n.1633+32dup n.1308+32dup n.1567+32dup n.1201+32dup n.1465+32dup n.1420+32dup n.1807+32dup n.1406+32dup n.1535+32dup n.1601+32dup n.1318+32dup n.1752+32dup c.1353+32dup (n.1353+32dup) n.1399+32dup n.1617+32dup n.1292+32dup n.1551+32dup n.1185+32dup n.1449+32dup n.1404+32dup n.1791+32dup n.1390+32dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518570G>A | CA2692220543 | POMT1 | c.1203+33G>A (n.1203+33G>A) n.1905+33G>A c.1422+33G>A (n.1422+33G>A) c.*1709+33G>A (n.*1709+33G>A) c.*1548+33G>A (n.*1548+33G>A) n.1830+33G>A c.303+33G>A n.1630+33G>A n.93+33G>A n.4112+33G>A n.1770+33G>A n.3265+33G>A n.2031+33G>A n.3211+33G>A n.592+33G>A c.234+33G>A (n.234+33G>A) c.1431+33G>A (n.1431+33G>A) c.1365+33G>A (n.1365+33G>A) c.540+33G>A (n.540+33G>A) c.*580+33G>A (n.*580+33G>A) c.909+33G>A (n.909+33G>A) c.*1075+33G>A (n.*1075+33G>A) c.1014+33G>A (n.1014+33G>A) n.390+33G>A c.*742+33G>A (n.*742+33G>A) c.1171+33G>A n.846+33G>A n.1325+33G>A c.*373+33G>A (n.*373+33G>A) n.454+33G>A n.385+33G>A c.1275+33G>A (n.1275+33G>A) c.*1614+33G>A (n.*1614+33G>A) c.*1310+33G>A (n.*1310+33G>A) c.*1437+33G>A (n.*1437+33G>A) n.1062+33G>A c.446+33G>A c.*1691+33G>A (n.*1691+33G>A) n.452+33G>A c.*812+33G>A (n.*812+33G>A) c.545+33G>A (n.545+33G>A) c.984+33G>A c.228+33G>A (n.228+33G>A) n.1920+33G>A c.1269+33G>A (n.1269+33G>A) c.1080+33G>A (n.1080+33G>A) c.1284+33G>A (n.1284+33G>A) c.1218+33G>A (n.1218+33G>A) c.1122+33G>A (n.1122+33G>A) c.1116+33G>A (n.1116+33G>A) c.975+33G>A (n.975+33G>A) c.303+33G>A (n.303+33G>A) n.1607+33G>A n.1415+33G>A n.1633+33G>A n.1308+33G>A n.1567+33G>A n.1201+33G>A n.1465+33G>A n.1420+33G>A n.1807+33G>A n.1406+33G>A n.1535+33G>A n.1601+33G>A n.1318+33G>A n.1752+33G>A c.1353+33G>A (n.1353+33G>A) n.1399+33G>A n.1617+33G>A n.1292+33G>A n.1551+33G>A n.1185+33G>A n.1449+33G>A n.1404+33G>A n.1791+33G>A n.1390+33G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518572G>T | CA2579545629 | POMT1 | c.1203+35G>T (n.1203+35G>T) n.1905+35G>T c.1422+35G>T (n.1422+35G>T) c.*1709+35G>T (n.*1709+35G>T) c.*1548+35G>T (n.*1548+35G>T) n.1830+35G>T c.303+35G>T n.1630+35G>T n.93+35G>T n.4112+35G>T n.1770+35G>T n.3265+35G>T n.2031+35G>T n.3211+35G>T n.592+35G>T c.234+35G>T (n.234+35G>T) c.1431+35G>T (n.1431+35G>T) c.1365+35G>T (n.1365+35G>T) c.540+35G>T (n.540+35G>T) c.*580+35G>T (n.*580+35G>T) c.909+35G>T (n.909+35G>T) c.*1075+35G>T (n.*1075+35G>T) c.1014+35G>T (n.1014+35G>T) n.390+35G>T c.*742+35G>T (n.*742+35G>T) c.1171+35G>T n.846+35G>T n.1325+35G>T c.*373+35G>T (n.*373+35G>T) n.454+35G>T n.385+35G>T c.1275+35G>T (n.1275+35G>T) c.*1614+35G>T (n.*1614+35G>T) c.*1310+35G>T (n.*1310+35G>T) c.*1437+35G>T (n.*1437+35G>T) n.1062+35G>T c.446+35G>T c.*1691+35G>T (n.*1691+35G>T) n.452+35G>T c.*812+35G>T (n.*812+35G>T) c.545+35G>T (n.545+35G>T) c.984+35G>T c.228+35G>T (n.228+35G>T) n.1920+35G>T c.1269+35G>T (n.1269+35G>T) c.1080+35G>T (n.1080+35G>T) c.1284+35G>T (n.1284+35G>T) c.1218+35G>T (n.1218+35G>T) c.1122+35G>T (n.1122+35G>T) c.1116+35G>T (n.1116+35G>T) c.975+35G>T (n.975+35G>T) c.303+35G>T (n.303+35G>T) n.1607+35G>T n.1415+35G>T n.1633+35G>T n.1308+35G>T n.1567+35G>T n.1201+35G>T n.1465+35G>T n.1420+35G>T n.1807+35G>T n.1406+35G>T n.1535+35G>T n.1601+35G>T n.1318+35G>T n.1752+35G>T c.1353+35G>T (n.1353+35G>T) n.1399+35G>T n.1617+35G>T n.1292+35G>T n.1551+35G>T n.1185+35G>T n.1449+35G>T n.1404+35G>T n.1791+35G>T n.1390+35G>T | |
| 9 | g.131518573C>A | CA2579545630 | POMT1 | c.1203+36C>A (n.1203+36C>A) n.1905+36C>A c.1422+36C>A (n.1422+36C>A) c.*1709+36C>A (n.*1709+36C>A) c.*1548+36C>A (n.*1548+36C>A) n.1830+36C>A c.303+36C>A n.1630+36C>A n.93+36C>A n.4112+36C>A n.1770+36C>A n.3265+36C>A n.2031+36C>A n.3211+36C>A n.592+36C>A c.234+36C>A (n.234+36C>A) c.1431+36C>A (n.1431+36C>A) c.1365+36C>A (n.1365+36C>A) c.540+36C>A (n.540+36C>A) c.*580+36C>A (n.*580+36C>A) c.909+36C>A (n.909+36C>A) c.*1075+36C>A (n.*1075+36C>A) c.1014+36C>A (n.1014+36C>A) n.390+36C>A c.*742+36C>A (n.*742+36C>A) c.1171+36C>A n.846+36C>A n.1325+36C>A c.*373+36C>A (n.*373+36C>A) n.454+36C>A n.385+36C>A c.1275+36C>A (n.1275+36C>A) c.*1614+36C>A (n.*1614+36C>A) c.*1310+36C>A (n.*1310+36C>A) c.*1437+36C>A (n.*1437+36C>A) n.1062+36C>A c.446+36C>A c.*1691+36C>A (n.*1691+36C>A) n.452+36C>A c.*812+36C>A (n.*812+36C>A) c.545+36C>A (n.545+36C>A) c.984+36C>A c.228+36C>A (n.228+36C>A) n.1920+36C>A c.1269+36C>A (n.1269+36C>A) c.1080+36C>A (n.1080+36C>A) c.1284+36C>A (n.1284+36C>A) c.1218+36C>A (n.1218+36C>A) c.1122+36C>A (n.1122+36C>A) c.1116+36C>A (n.1116+36C>A) c.975+36C>A (n.975+36C>A) c.303+36C>A (n.303+36C>A) n.1607+36C>A n.1415+36C>A n.1633+36C>A n.1308+36C>A n.1567+36C>A n.1201+36C>A n.1465+36C>A n.1420+36C>A n.1807+36C>A n.1406+36C>A n.1535+36C>A n.1601+36C>A n.1318+36C>A n.1752+36C>A c.1353+36C>A (n.1353+36C>A) n.1399+36C>A n.1617+36C>A n.1292+36C>A n.1551+36C>A n.1185+36C>A n.1449+36C>A n.1404+36C>A n.1791+36C>A n.1390+36C>A | |
| 9 | g.131518573C= | CA1881752136 | POMT1 | c.1203+36C= (n.1203+36C=) n.1905+36C= c.1422+36C= (n.1422+36C=) c.*1709+36C= (n.*1709+36C=) c.*1548+36C= (n.*1548+36C=) n.1830+36C= c.303+36C= n.1630+36C= n.93+36C= n.4112+36C= n.1770+36C= n.3265+36C= n.2031+36C= n.3211+36C= n.592+36C= c.234+36C= (n.234+36C=) c.1431+36C= (n.1431+36C=) c.1365+36C= (n.1365+36C=) c.540+36C= (n.540+36C=) c.*580+36C= (n.*580+36C=) c.909+36C= (n.909+36C=) c.*1075+36C= (n.*1075+36C=) c.1014+36C= (n.1014+36C=) n.390+36C= c.*742+36C= (n.*742+36C=) c.1171+36C= n.846+36C= n.1325+36C= c.*373+36C= (n.*373+36C=) n.454+36C= n.385+36C= c.1275+36C= (n.1275+36C=) c.*1614+36C= (n.*1614+36C=) c.*1310+36C= (n.*1310+36C=) c.*1437+36C= (n.*1437+36C=) n.1062+36C= c.446+36C= c.*1691+36C= (n.*1691+36C=) n.452+36C= c.*812+36C= (n.*812+36C=) c.545+36C= (n.545+36C=) c.984+36C= c.228+36C= (n.228+36C=) n.1920+36C= c.1269+36C= (n.1269+36C=) c.1080+36C= (n.1080+36C=) c.1284+36C= (n.1284+36C=) c.1218+36C= (n.1218+36C=) c.1122+36C= (n.1122+36C=) c.1116+36C= (n.1116+36C=) c.975+36C= (n.975+36C=) c.303+36C= (n.303+36C=) n.1607+36C= n.1415+36C= n.1633+36C= n.1308+36C= n.1567+36C= n.1201+36C= n.1465+36C= n.1420+36C= n.1807+36C= n.1406+36C= n.1535+36C= n.1601+36C= n.1318+36C= n.1752+36C= c.1353+36C= (n.1353+36C=) n.1399+36C= n.1617+36C= n.1292+36C= n.1551+36C= n.1185+36C= n.1449+36C= n.1404+36C= n.1791+36C= n.1390+36C= | |
| 9 | g.131518573C>T | CA5293671 | POMT1 | c.1203+36C>T (n.1203+36C>T) n.1905+36C>T c.1422+36C>T (n.1422+36C>T) c.*1709+36C>T (n.*1709+36C>T) c.*1548+36C>T (n.*1548+36C>T) n.1830+36C>T c.303+36C>T n.1630+36C>T n.93+36C>T n.4112+36C>T n.1770+36C>T n.3265+36C>T n.2031+36C>T n.3211+36C>T n.592+36C>T c.234+36C>T (n.234+36C>T) c.1431+36C>T (n.1431+36C>T) c.1365+36C>T (n.1365+36C>T) c.540+36C>T (n.540+36C>T) c.*580+36C>T (n.*580+36C>T) c.909+36C>T (n.909+36C>T) c.*1075+36C>T (n.*1075+36C>T) c.1014+36C>T (n.1014+36C>T) n.390+36C>T c.*742+36C>T (n.*742+36C>T) c.1171+36C>T n.846+36C>T n.1325+36C>T c.*373+36C>T (n.*373+36C>T) n.454+36C>T n.385+36C>T c.1275+36C>T (n.1275+36C>T) c.*1614+36C>T (n.*1614+36C>T) c.*1310+36C>T (n.*1310+36C>T) c.*1437+36C>T (n.*1437+36C>T) n.1062+36C>T c.446+36C>T c.*1691+36C>T (n.*1691+36C>T) n.452+36C>T c.*812+36C>T (n.*812+36C>T) c.545+36C>T (n.545+36C>T) c.984+36C>T c.228+36C>T (n.228+36C>T) n.1920+36C>T c.1269+36C>T (n.1269+36C>T) c.1080+36C>T (n.1080+36C>T) c.1284+36C>T (n.1284+36C>T) c.1218+36C>T (n.1218+36C>T) c.1122+36C>T (n.1122+36C>T) c.1116+36C>T (n.1116+36C>T) c.975+36C>T (n.975+36C>T) c.303+36C>T (n.303+36C>T) n.1607+36C>T n.1415+36C>T n.1633+36C>T n.1308+36C>T n.1567+36C>T n.1201+36C>T n.1465+36C>T n.1420+36C>T n.1807+36C>T n.1406+36C>T n.1535+36C>T n.1601+36C>T n.1318+36C>T n.1752+36C>T c.1353+36C>T (n.1353+36C>T) n.1399+36C>T n.1617+36C>T n.1292+36C>T n.1551+36C>T n.1185+36C>T n.1449+36C>T n.1404+36C>T n.1791+36C>T n.1390+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518575G>A | CA2692220545 | POMT1 | c.1203+38G>A (n.1203+38G>A) n.1905+38G>A c.1422+38G>A (n.1422+38G>A) c.*1709+38G>A (n.*1709+38G>A) c.*1548+38G>A (n.*1548+38G>A) n.1830+38G>A c.303+38G>A n.1630+38G>A n.93+38G>A n.4112+38G>A n.1770+38G>A n.3265+38G>A n.2031+38G>A n.3211+38G>A n.592+38G>A c.234+38G>A (n.234+38G>A) c.1431+38G>A (n.1431+38G>A) c.1365+38G>A (n.1365+38G>A) c.540+38G>A (n.540+38G>A) c.*580+38G>A (n.*580+38G>A) c.909+38G>A (n.909+38G>A) c.*1075+38G>A (n.*1075+38G>A) c.1014+38G>A (n.1014+38G>A) n.390+38G>A c.*742+38G>A (n.*742+38G>A) c.1171+38G>A n.846+38G>A n.1325+38G>A c.*373+38G>A (n.*373+38G>A) n.454+38G>A n.385+38G>A c.1275+38G>A (n.1275+38G>A) c.*1614+38G>A (n.*1614+38G>A) c.*1310+38G>A (n.*1310+38G>A) c.*1437+38G>A (n.*1437+38G>A) n.1062+38G>A c.446+38G>A c.*1691+38G>A (n.*1691+38G>A) n.452+38G>A c.*812+38G>A (n.*812+38G>A) c.545+38G>A (n.545+38G>A) c.984+38G>A c.228+38G>A (n.228+38G>A) n.1920+38G>A c.1269+38G>A (n.1269+38G>A) c.1080+38G>A (n.1080+38G>A) c.1284+38G>A (n.1284+38G>A) c.1218+38G>A (n.1218+38G>A) c.1122+38G>A (n.1122+38G>A) c.1116+38G>A (n.1116+38G>A) c.975+38G>A (n.975+38G>A) c.303+38G>A (n.303+38G>A) n.1607+38G>A n.1415+38G>A n.1633+38G>A n.1308+38G>A n.1567+38G>A n.1201+38G>A n.1465+38G>A n.1420+38G>A n.1807+38G>A n.1406+38G>A n.1535+38G>A n.1601+38G>A n.1318+38G>A n.1752+38G>A c.1353+38G>A (n.1353+38G>A) n.1399+38G>A n.1617+38G>A n.1292+38G>A n.1551+38G>A n.1185+38G>A n.1449+38G>A n.1404+38G>A n.1791+38G>A n.1390+38G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518575G>T | CA2579545631 | POMT1 | c.1203+38G>T (n.1203+38G>T) n.1905+38G>T c.1422+38G>T (n.1422+38G>T) c.*1709+38G>T (n.*1709+38G>T) c.*1548+38G>T (n.*1548+38G>T) n.1830+38G>T c.303+38G>T n.1630+38G>T n.93+38G>T n.4112+38G>T n.1770+38G>T n.3265+38G>T n.2031+38G>T n.3211+38G>T n.592+38G>T c.234+38G>T (n.234+38G>T) c.1431+38G>T (n.1431+38G>T) c.1365+38G>T (n.1365+38G>T) c.540+38G>T (n.540+38G>T) c.*580+38G>T (n.*580+38G>T) c.909+38G>T (n.909+38G>T) c.*1075+38G>T (n.*1075+38G>T) c.1014+38G>T (n.1014+38G>T) n.390+38G>T c.*742+38G>T (n.*742+38G>T) c.1171+38G>T n.846+38G>T n.1325+38G>T c.*373+38G>T (n.*373+38G>T) n.454+38G>T n.385+38G>T c.1275+38G>T (n.1275+38G>T) c.*1614+38G>T (n.*1614+38G>T) c.*1310+38G>T (n.*1310+38G>T) c.*1437+38G>T (n.*1437+38G>T) n.1062+38G>T c.446+38G>T c.*1691+38G>T (n.*1691+38G>T) n.452+38G>T c.*812+38G>T (n.*812+38G>T) c.545+38G>T (n.545+38G>T) c.984+38G>T c.228+38G>T (n.228+38G>T) n.1920+38G>T c.1269+38G>T (n.1269+38G>T) c.1080+38G>T (n.1080+38G>T) c.1284+38G>T (n.1284+38G>T) c.1218+38G>T (n.1218+38G>T) c.1122+38G>T (n.1122+38G>T) c.1116+38G>T (n.1116+38G>T) c.975+38G>T (n.975+38G>T) c.303+38G>T (n.303+38G>T) n.1607+38G>T n.1415+38G>T n.1633+38G>T n.1308+38G>T n.1567+38G>T n.1201+38G>T n.1465+38G>T n.1420+38G>T n.1807+38G>T n.1406+38G>T n.1535+38G>T n.1601+38G>T n.1318+38G>T n.1752+38G>T c.1353+38G>T (n.1353+38G>T) n.1399+38G>T n.1617+38G>T n.1292+38G>T n.1551+38G>T n.1185+38G>T n.1449+38G>T n.1404+38G>T n.1791+38G>T n.1390+38G>T | |
| 9 | g.131518579G>A | CA2692220550 | POMT1 | c.1203+42G>A (n.1203+42G>A) n.1905+42G>A c.1422+42G>A (n.1422+42G>A) c.*1709+42G>A (n.*1709+42G>A) c.*1548+42G>A (n.*1548+42G>A) n.1830+42G>A c.303+42G>A n.1630+42G>A n.93+42G>A n.4112+42G>A n.1770+42G>A n.3265+42G>A n.2031+42G>A n.3211+42G>A n.592+42G>A c.234+42G>A (n.234+42G>A) c.1431+42G>A (n.1431+42G>A) c.1365+42G>A (n.1365+42G>A) c.540+42G>A (n.540+42G>A) c.*580+42G>A (n.*580+42G>A) c.909+42G>A (n.909+42G>A) c.*1075+42G>A (n.*1075+42G>A) c.1014+42G>A (n.1014+42G>A) n.390+42G>A c.*742+42G>A (n.*742+42G>A) c.1171+42G>A n.846+42G>A n.1325+42G>A c.*373+42G>A (n.*373+42G>A) n.454+42G>A n.385+42G>A c.1275+42G>A (n.1275+42G>A) c.*1614+42G>A (n.*1614+42G>A) c.*1310+42G>A (n.*1310+42G>A) c.*1437+42G>A (n.*1437+42G>A) n.1062+42G>A c.446+42G>A c.*1691+42G>A (n.*1691+42G>A) n.452+42G>A c.*812+42G>A (n.*812+42G>A) c.545+42G>A (n.545+42G>A) c.984+42G>A c.228+42G>A (n.228+42G>A) n.1920+42G>A c.1269+42G>A (n.1269+42G>A) c.1080+42G>A (n.1080+42G>A) c.1284+42G>A (n.1284+42G>A) c.1218+42G>A (n.1218+42G>A) c.1122+42G>A (n.1122+42G>A) c.1116+42G>A (n.1116+42G>A) c.975+42G>A (n.975+42G>A) c.303+42G>A (n.303+42G>A) n.1607+42G>A n.1415+42G>A n.1633+42G>A n.1308+42G>A n.1567+42G>A n.1201+42G>A n.1465+42G>A n.1420+42G>A n.1807+42G>A n.1406+42G>A n.1535+42G>A n.1601+42G>A n.1318+42G>A n.1752+42G>A c.1353+42G>A (n.1353+42G>A) n.1399+42G>A n.1617+42G>A n.1292+42G>A n.1551+42G>A n.1185+42G>A n.1449+42G>A n.1404+42G>A n.1791+42G>A n.1390+42G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518579_131518582del | CA2692220549 | POMT1 | c.1203+42_1203+45del (n.1203+42_1203+45del) n.1905+42_1905+45del c.1422+42_1422+45del (n.1422+42_1422+45del) c.*1709+42_*1709+45del (n.*1709+42_*1709+45del) c.*1548+42_*1548+45del (n.*1548+42_*1548+45del) n.1830+42_1830+45del c.303+42_303+45del n.1630+42_1630+45del n.93+42_93+45del n.4112+42_4112+45del n.1770+42_1770+45del n.3265+42_3265+45del n.2031+42_2031+45del n.3211+42_3211+45del n.592+42_592+45del c.234+42_234+45del (n.234+42_234+45del) c.1431+42_1431+45del (n.1431+42_1431+45del) c.1365+42_1365+45del (n.1365+42_1365+45del) c.540+42_540+45del (n.540+42_540+45del) c.*580+42_*580+45del (n.*580+42_*580+45del) c.909+42_909+45del (n.909+42_909+45del) c.*1075+42_*1075+45del (n.*1075+42_*1075+45del) c.1014+42_1014+45del (n.1014+42_1014+45del) n.390+42_390+45del c.*742+42_*742+45del (n.*742+42_*742+45del) c.1171+42_1171+45del n.846+42_846+45del n.1325+42_1325+45del c.*373+42_*373+45del (n.*373+42_*373+45del) n.454+42_454+45del n.385+42_385+45del c.1275+42_1275+45del (n.1275+42_1275+45del) c.*1614+42_*1614+45del (n.*1614+42_*1614+45del) c.*1310+42_*1310+45del (n.*1310+42_*1310+45del) c.*1437+42_*1437+45del (n.*1437+42_*1437+45del) n.1062+42_1062+45del c.446+42_446+45del c.*1691+42_*1691+45del (n.*1691+42_*1691+45del) n.452+42_452+45del c.*812+42_*812+45del (n.*812+42_*812+45del) c.545+42_545+45del (n.545+42_545+45del) c.984+42_984+45del c.228+42_228+45del (n.228+42_228+45del) n.1920+42_1920+45del c.1269+42_1269+45del (n.1269+42_1269+45del) c.1080+42_1080+45del (n.1080+42_1080+45del) c.1284+42_1284+45del (n.1284+42_1284+45del) c.1218+42_1218+45del (n.1218+42_1218+45del) c.1122+42_1122+45del (n.1122+42_1122+45del) c.1116+42_1116+45del (n.1116+42_1116+45del) c.975+42_975+45del (n.975+42_975+45del) c.303+42_303+45del (n.303+42_303+45del) n.1607+42_1607+45del n.1415+42_1415+45del n.1633+42_1633+45del n.1308+42_1308+45del n.1567+42_1567+45del n.1201+42_1201+45del n.1465+42_1465+45del n.1420+42_1420+45del n.1807+42_1807+45del n.1406+42_1406+45del n.1535+42_1535+45del n.1601+42_1601+45del n.1318+42_1318+45del n.1752+42_1752+45del c.1353+42_1353+45del (n.1353+42_1353+45del) n.1399+42_1399+45del n.1617+42_1617+45del n.1292+42_1292+45del n.1551+42_1551+45del n.1185+42_1185+45del n.1449+42_1449+45del n.1404+42_1404+45del n.1791+42_1791+45del n.1390+42_1390+45del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518580C>A | CA2692220551 | POMT1 | c.1203+43C>A (n.1203+43C>A) n.1905+43C>A c.1422+43C>A (n.1422+43C>A) c.*1709+43C>A (n.*1709+43C>A) c.*1548+43C>A (n.*1548+43C>A) n.1830+43C>A c.303+43C>A n.1630+43C>A n.93+43C>A n.4112+43C>A n.1770+43C>A n.3265+43C>A n.2031+43C>A n.3211+43C>A n.592+43C>A c.234+43C>A (n.234+43C>A) c.1431+43C>A (n.1431+43C>A) c.1365+43C>A (n.1365+43C>A) c.540+43C>A (n.540+43C>A) c.*580+43C>A (n.*580+43C>A) c.909+43C>A (n.909+43C>A) c.*1075+43C>A (n.*1075+43C>A) c.1014+43C>A (n.1014+43C>A) n.390+43C>A c.*742+43C>A (n.*742+43C>A) c.1171+43C>A n.846+43C>A n.1325+43C>A c.*373+43C>A (n.*373+43C>A) n.454+43C>A n.385+43C>A c.1275+43C>A (n.1275+43C>A) c.*1614+43C>A (n.*1614+43C>A) c.*1310+43C>A (n.*1310+43C>A) c.*1437+43C>A (n.*1437+43C>A) n.1062+43C>A c.446+43C>A c.*1691+43C>A (n.*1691+43C>A) n.452+43C>A c.*812+43C>A (n.*812+43C>A) c.545+43C>A (n.545+43C>A) c.984+43C>A c.228+43C>A (n.228+43C>A) n.1920+43C>A c.1269+43C>A (n.1269+43C>A) c.1080+43C>A (n.1080+43C>A) c.1284+43C>A (n.1284+43C>A) c.1218+43C>A (n.1218+43C>A) c.1122+43C>A (n.1122+43C>A) c.1116+43C>A (n.1116+43C>A) c.975+43C>A (n.975+43C>A) c.303+43C>A (n.303+43C>A) n.1607+43C>A n.1415+43C>A n.1633+43C>A n.1308+43C>A n.1567+43C>A n.1201+43C>A n.1465+43C>A n.1420+43C>A n.1807+43C>A n.1406+43C>A n.1535+43C>A n.1601+43C>A n.1318+43C>A n.1752+43C>A c.1353+43C>A (n.1353+43C>A) n.1399+43C>A n.1617+43C>A n.1292+43C>A n.1551+43C>A n.1185+43C>A n.1449+43C>A n.1404+43C>A n.1791+43C>A n.1390+43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518580C>T | CA2720714941 | POMT1 | c.1203+43C>T (n.1203+43C>T) n.1905+43C>T c.1422+43C>T (n.1422+43C>T) c.*1709+43C>T (n.*1709+43C>T) c.*1548+43C>T (n.*1548+43C>T) n.1830+43C>T c.303+43C>T n.1630+43C>T n.93+43C>T n.4112+43C>T n.1770+43C>T n.3265+43C>T n.2031+43C>T n.3211+43C>T n.592+43C>T c.234+43C>T (n.234+43C>T) c.1431+43C>T (n.1431+43C>T) c.1365+43C>T (n.1365+43C>T) c.540+43C>T (n.540+43C>T) c.*580+43C>T (n.*580+43C>T) c.909+43C>T (n.909+43C>T) c.*1075+43C>T (n.*1075+43C>T) c.1014+43C>T (n.1014+43C>T) n.390+43C>T c.*742+43C>T (n.*742+43C>T) c.1171+43C>T n.846+43C>T n.1325+43C>T c.*373+43C>T (n.*373+43C>T) n.454+43C>T n.385+43C>T c.1275+43C>T (n.1275+43C>T) c.*1614+43C>T (n.*1614+43C>T) c.*1310+43C>T (n.*1310+43C>T) c.*1437+43C>T (n.*1437+43C>T) n.1062+43C>T c.446+43C>T c.*1691+43C>T (n.*1691+43C>T) n.452+43C>T c.*812+43C>T (n.*812+43C>T) c.545+43C>T (n.545+43C>T) c.984+43C>T c.228+43C>T (n.228+43C>T) n.1920+43C>T c.1269+43C>T (n.1269+43C>T) c.1080+43C>T (n.1080+43C>T) c.1284+43C>T (n.1284+43C>T) c.1218+43C>T (n.1218+43C>T) c.1122+43C>T (n.1122+43C>T) c.1116+43C>T (n.1116+43C>T) c.975+43C>T (n.975+43C>T) c.303+43C>T (n.303+43C>T) n.1607+43C>T n.1415+43C>T n.1633+43C>T n.1308+43C>T n.1567+43C>T n.1201+43C>T n.1465+43C>T n.1420+43C>T n.1807+43C>T n.1406+43C>T n.1535+43C>T n.1601+43C>T n.1318+43C>T n.1752+43C>T c.1353+43C>T (n.1353+43C>T) n.1399+43C>T n.1617+43C>T n.1292+43C>T n.1551+43C>T n.1185+43C>T n.1449+43C>T n.1404+43C>T n.1791+43C>T n.1390+43C>T | dbSNP |
| 9 | g.131518581T>C | CA590946784 | POMT1 | c.1203+44T>C (n.1203+44T>C) n.1905+44T>C c.1422+44T>C (n.1422+44T>C) c.*1709+44T>C (n.*1709+44T>C) c.*1548+44T>C (n.*1548+44T>C) n.1830+44T>C c.303+44T>C n.1630+44T>C n.93+44T>C n.4112+44T>C n.1770+44T>C n.3265+44T>C n.2031+44T>C n.3211+44T>C n.592+44T>C c.234+44T>C (n.234+44T>C) c.1431+44T>C (n.1431+44T>C) c.1365+44T>C (n.1365+44T>C) c.540+44T>C (n.540+44T>C) c.*580+44T>C (n.*580+44T>C) c.909+44T>C (n.909+44T>C) c.*1075+44T>C (n.*1075+44T>C) c.1014+44T>C (n.1014+44T>C) n.390+44T>C c.*742+44T>C (n.*742+44T>C) c.1171+44T>C n.846+44T>C n.1325+44T>C c.*373+44T>C (n.*373+44T>C) n.454+44T>C n.385+44T>C c.1275+44T>C (n.1275+44T>C) c.*1614+44T>C (n.*1614+44T>C) c.*1310+44T>C (n.*1310+44T>C) c.*1437+44T>C (n.*1437+44T>C) n.1062+44T>C c.446+44T>C c.*1691+44T>C (n.*1691+44T>C) n.452+44T>C c.*812+44T>C (n.*812+44T>C) c.545+44T>C (n.545+44T>C) c.984+44T>C c.228+44T>C (n.228+44T>C) n.1920+44T>C c.1269+44T>C (n.1269+44T>C) c.1080+44T>C (n.1080+44T>C) c.1284+44T>C (n.1284+44T>C) c.1218+44T>C (n.1218+44T>C) c.1122+44T>C (n.1122+44T>C) c.1116+44T>C (n.1116+44T>C) c.975+44T>C (n.975+44T>C) c.303+44T>C (n.303+44T>C) n.1607+44T>C n.1415+44T>C n.1633+44T>C n.1308+44T>C n.1567+44T>C n.1201+44T>C n.1465+44T>C n.1420+44T>C n.1807+44T>C n.1406+44T>C n.1535+44T>C n.1601+44T>C n.1318+44T>C n.1752+44T>C c.1353+44T>C (n.1353+44T>C) n.1399+44T>C n.1617+44T>C n.1292+44T>C n.1551+44T>C n.1185+44T>C n.1449+44T>C n.1404+44T>C n.1791+44T>C n.1390+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518581T= | CA1881752140 | POMT1 | c.1203+44T= (n.1203+44T=) n.1905+44T= c.1422+44T= (n.1422+44T=) c.*1709+44T= (n.*1709+44T=) c.*1548+44T= (n.*1548+44T=) n.1830+44T= c.303+44T= n.1630+44T= n.93+44T= n.4112+44T= n.1770+44T= n.3265+44T= n.2031+44T= n.3211+44T= n.592+44T= c.234+44T= (n.234+44T=) c.1431+44T= (n.1431+44T=) c.1365+44T= (n.1365+44T=) c.540+44T= (n.540+44T=) c.*580+44T= (n.*580+44T=) c.909+44T= (n.909+44T=) c.*1075+44T= (n.*1075+44T=) c.1014+44T= (n.1014+44T=) n.390+44T= c.*742+44T= (n.*742+44T=) c.1171+44T= n.846+44T= n.1325+44T= c.*373+44T= (n.*373+44T=) n.454+44T= n.385+44T= c.1275+44T= (n.1275+44T=) c.*1614+44T= (n.*1614+44T=) c.*1310+44T= (n.*1310+44T=) c.*1437+44T= (n.*1437+44T=) n.1062+44T= c.446+44T= c.*1691+44T= (n.*1691+44T=) n.452+44T= c.*812+44T= (n.*812+44T=) c.545+44T= (n.545+44T=) c.984+44T= c.228+44T= (n.228+44T=) n.1920+44T= c.1269+44T= (n.1269+44T=) c.1080+44T= (n.1080+44T=) c.1284+44T= (n.1284+44T=) c.1218+44T= (n.1218+44T=) c.1122+44T= (n.1122+44T=) c.1116+44T= (n.1116+44T=) c.975+44T= (n.975+44T=) c.303+44T= (n.303+44T=) n.1607+44T= n.1415+44T= n.1633+44T= n.1308+44T= n.1567+44T= n.1201+44T= n.1465+44T= n.1420+44T= n.1807+44T= n.1406+44T= n.1535+44T= n.1601+44T= n.1318+44T= n.1752+44T= c.1353+44T= (n.1353+44T=) n.1399+44T= n.1617+44T= n.1292+44T= n.1551+44T= n.1185+44T= n.1449+44T= n.1404+44T= n.1791+44T= n.1390+44T= | |
| 9 | g.131518582C= | CA1881752146 | POMT1 | c.1203+45C= (n.1203+45C=) n.1905+45C= c.1422+45C= (n.1422+45C=) c.*1709+45C= (n.*1709+45C=) c.*1548+45C= (n.*1548+45C=) n.1830+45C= c.303+45C= n.1630+45C= n.93+45C= n.4112+45C= n.1770+45C= n.3265+45C= n.2031+45C= n.3211+45C= n.592+45C= c.234+45C= (n.234+45C=) c.1431+45C= (n.1431+45C=) c.1365+45C= (n.1365+45C=) c.540+45C= (n.540+45C=) c.*580+45C= (n.*580+45C=) c.909+45C= (n.909+45C=) c.*1075+45C= (n.*1075+45C=) c.1014+45C= (n.1014+45C=) n.390+45C= c.*742+45C= (n.*742+45C=) c.1171+45C= n.846+45C= n.1325+45C= c.*373+45C= (n.*373+45C=) n.454+45C= n.385+45C= c.1275+45C= (n.1275+45C=) c.*1614+45C= (n.*1614+45C=) c.*1310+45C= (n.*1310+45C=) c.*1437+45C= (n.*1437+45C=) n.1062+45C= c.446+45C= c.*1691+45C= (n.*1691+45C=) n.452+45C= c.*812+45C= (n.*812+45C=) c.545+45C= (n.545+45C=) c.984+45C= c.228+45C= (n.228+45C=) n.1920+45C= c.1269+45C= (n.1269+45C=) c.1080+45C= (n.1080+45C=) c.1284+45C= (n.1284+45C=) c.1218+45C= (n.1218+45C=) c.1122+45C= (n.1122+45C=) c.1116+45C= (n.1116+45C=) c.975+45C= (n.975+45C=) c.303+45C= (n.303+45C=) n.1607+45C= n.1415+45C= n.1633+45C= n.1308+45C= n.1567+45C= n.1201+45C= n.1465+45C= n.1420+45C= n.1807+45C= n.1406+45C= n.1535+45C= n.1601+45C= n.1318+45C= n.1752+45C= c.1353+45C= (n.1353+45C=) n.1399+45C= n.1617+45C= n.1292+45C= n.1551+45C= n.1185+45C= n.1449+45C= n.1404+45C= n.1791+45C= n.1390+45C= | |
| 9 | g.131518582C>G | CA590946785 | POMT1 | c.1203+45C>G (n.1203+45C>G) n.1905+45C>G c.1422+45C>G (n.1422+45C>G) c.*1709+45C>G (n.*1709+45C>G) c.*1548+45C>G (n.*1548+45C>G) n.1830+45C>G c.303+45C>G n.1630+45C>G n.93+45C>G n.4112+45C>G n.1770+45C>G n.3265+45C>G n.2031+45C>G n.3211+45C>G n.592+45C>G c.234+45C>G (n.234+45C>G) c.1431+45C>G (n.1431+45C>G) c.1365+45C>G (n.1365+45C>G) c.540+45C>G (n.540+45C>G) c.*580+45C>G (n.*580+45C>G) c.909+45C>G (n.909+45C>G) c.*1075+45C>G (n.*1075+45C>G) c.1014+45C>G (n.1014+45C>G) n.390+45C>G c.*742+45C>G (n.*742+45C>G) c.1171+45C>G n.846+45C>G n.1325+45C>G c.*373+45C>G (n.*373+45C>G) n.454+45C>G n.385+45C>G c.1275+45C>G (n.1275+45C>G) c.*1614+45C>G (n.*1614+45C>G) c.*1310+45C>G (n.*1310+45C>G) c.*1437+45C>G (n.*1437+45C>G) n.1062+45C>G c.446+45C>G c.*1691+45C>G (n.*1691+45C>G) n.452+45C>G c.*812+45C>G (n.*812+45C>G) c.545+45C>G (n.545+45C>G) c.984+45C>G c.228+45C>G (n.228+45C>G) n.1920+45C>G c.1269+45C>G (n.1269+45C>G) c.1080+45C>G (n.1080+45C>G) c.1284+45C>G (n.1284+45C>G) c.1218+45C>G (n.1218+45C>G) c.1122+45C>G (n.1122+45C>G) c.1116+45C>G (n.1116+45C>G) c.975+45C>G (n.975+45C>G) c.303+45C>G (n.303+45C>G) n.1607+45C>G n.1415+45C>G n.1633+45C>G n.1308+45C>G n.1567+45C>G n.1201+45C>G n.1465+45C>G n.1420+45C>G n.1807+45C>G n.1406+45C>G n.1535+45C>G n.1601+45C>G n.1318+45C>G n.1752+45C>G c.1353+45C>G (n.1353+45C>G) n.1399+45C>G n.1617+45C>G n.1292+45C>G n.1551+45C>G n.1185+45C>G n.1449+45C>G n.1404+45C>G n.1791+45C>G n.1390+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518583del | CA2579545632 | POMT1 | c.1203+46del (n.1203+46del) n.1905+46del c.1422+46del (n.1422+46del) c.*1709+46del (n.*1709+46del) c.*1548+46del (n.*1548+46del) n.1830+46del c.303+46del n.1630+46del n.93+46del n.4112+46del n.1770+46del n.3265+46del n.2031+46del n.3211+46del n.592+46del c.234+46del (n.234+46del) c.1431+46del (n.1431+46del) c.1365+46del (n.1365+46del) c.540+46del (n.540+46del) c.*580+46del (n.*580+46del) c.909+46del (n.909+46del) c.*1075+46del (n.*1075+46del) c.1014+46del (n.1014+46del) n.390+46del c.*742+46del (n.*742+46del) c.1171+46del n.846+46del n.1325+46del c.*373+46del (n.*373+46del) n.454+46del n.385+46del c.1275+46del (n.1275+46del) c.*1614+46del (n.*1614+46del) c.*1310+46del (n.*1310+46del) c.*1437+46del (n.*1437+46del) n.1062+46del c.446+46del c.*1691+46del (n.*1691+46del) n.452+46del c.*812+46del (n.*812+46del) c.545+46del (n.545+46del) c.984+46del c.228+46del (n.228+46del) n.1920+46del c.1269+46del (n.1269+46del) c.1080+46del (n.1080+46del) c.1284+46del (n.1284+46del) c.1218+46del (n.1218+46del) c.1122+46del (n.1122+46del) c.1116+46del (n.1116+46del) c.975+46del (n.975+46del) c.303+46del (n.303+46del) n.1607+46del n.1415+46del n.1633+46del n.1308+46del n.1567+46del n.1201+46del n.1465+46del n.1420+46del n.1807+46del n.1406+46del n.1535+46del n.1601+46del n.1318+46del n.1752+46del c.1353+46del (n.1353+46del) n.1399+46del n.1617+46del n.1292+46del n.1551+46del n.1185+46del n.1449+46del n.1404+46del n.1791+46del n.1390+46del | |
| 9 | g.131518582_131518584delinsCCA | CA1881752145 | POMT1 | c.1203+45_1203+47delinsCCA (n.1203+45_1203+47delinsCCA) n.1905+45_1905+47delinsCCA c.1422+45_1422+47delinsCCA (n.1422+45_1422+47delinsCCA) c.*1709+45_*1709+47delinsCCA (n.*1709+45_*1709+47delinsCCA) c.*1548+45_*1548+47delinsCCA (n.*1548+45_*1548+47delinsCCA) n.1830+45_1830+47delinsCCA c.303+45_303+47delinsCCA n.1630+45_1630+47delinsCCA n.93+45_93+47delinsCCA n.4112+45_4112+47delinsCCA n.1770+45_1770+47delinsCCA n.3265+45_3265+47delinsCCA n.2031+45_2031+47delinsCCA n.3211+45_3211+47delinsCCA n.592+45_592+47delinsCCA c.234+45_234+47delinsCCA (n.234+45_234+47delinsCCA) c.1431+45_1431+47delinsCCA (n.1431+45_1431+47delinsCCA) c.1365+45_1365+47delinsCCA (n.1365+45_1365+47delinsCCA) c.540+45_540+47delinsCCA (n.540+45_540+47delinsCCA) c.*580+45_*580+47delinsCCA (n.*580+45_*580+47delinsCCA) c.909+45_909+47delinsCCA (n.909+45_909+47delinsCCA) c.*1075+45_*1075+47delinsCCA (n.*1075+45_*1075+47delinsCCA) c.1014+45_1014+47delinsCCA (n.1014+45_1014+47delinsCCA) n.390+45_390+47delinsCCA c.*742+45_*742+47delinsCCA (n.*742+45_*742+47delinsCCA) c.1171+45_1171+47delinsCCA n.846+45_846+47delinsCCA n.1325+45_1325+47delinsCCA c.*373+45_*373+47delinsCCA (n.*373+45_*373+47delinsCCA) n.454+45_454+47delinsCCA n.385+45_385+47delinsCCA c.1275+45_1275+47delinsCCA (n.1275+45_1275+47delinsCCA) c.*1614+45_*1614+47delinsCCA (n.*1614+45_*1614+47delinsCCA) c.*1310+45_*1310+47delinsCCA (n.*1310+45_*1310+47delinsCCA) c.*1437+45_*1437+47delinsCCA (n.*1437+45_*1437+47delinsCCA) n.1062+45_1062+47delinsCCA c.446+45_446+47delinsCCA c.*1691+45_*1691+47delinsCCA (n.*1691+45_*1691+47delinsCCA) n.452+45_452+47delinsCCA c.*812+45_*812+47delinsCCA (n.*812+45_*812+47delinsCCA) c.545+45_545+47delinsCCA (n.545+45_545+47delinsCCA) c.984+45_984+47delinsCCA c.228+45_228+47delinsCCA (n.228+45_228+47delinsCCA) n.1920+45_1920+47delinsCCA c.1269+45_1269+47delinsCCA (n.1269+45_1269+47delinsCCA) c.1080+45_1080+47delinsCCA (n.1080+45_1080+47delinsCCA) c.1284+45_1284+47delinsCCA (n.1284+45_1284+47delinsCCA) c.1218+45_1218+47delinsCCA (n.1218+45_1218+47delinsCCA) c.1122+45_1122+47delinsCCA (n.1122+45_1122+47delinsCCA) c.1116+45_1116+47delinsCCA (n.1116+45_1116+47delinsCCA) c.975+45_975+47delinsCCA (n.975+45_975+47delinsCCA) c.303+45_303+47delinsCCA (n.303+45_303+47delinsCCA) n.1607+45_1607+47delinsCCA n.1415+45_1415+47delinsCCA n.1633+45_1633+47delinsCCA n.1308+45_1308+47delinsCCA n.1567+45_1567+47delinsCCA n.1201+45_1201+47delinsCCA n.1465+45_1465+47delinsCCA n.1420+45_1420+47delinsCCA n.1807+45_1807+47delinsCCA n.1406+45_1406+47delinsCCA n.1535+45_1535+47delinsCCA n.1601+45_1601+47delinsCCA n.1318+45_1318+47delinsCCA n.1752+45_1752+47delinsCCA c.1353+45_1353+47delinsCCA (n.1353+45_1353+47delinsCCA) n.1399+45_1399+47delinsCCA n.1617+45_1617+47delinsCCA n.1292+45_1292+47delinsCCA n.1551+45_1551+47delinsCCA n.1185+45_1185+47delinsCCA n.1449+45_1449+47delinsCCA n.1404+45_1404+47delinsCCA n.1791+45_1791+47delinsCCA n.1390+45_1390+47delinsCCA | |
| 9 | g.131518583C>A | CA2579545633 | POMT1 | c.1203+46C>A (n.1203+46C>A) n.1905+46C>A c.1422+46C>A (n.1422+46C>A) c.*1709+46C>A (n.*1709+46C>A) c.*1548+46C>A (n.*1548+46C>A) n.1830+46C>A c.303+46C>A n.1630+46C>A n.93+46C>A n.4112+46C>A n.1770+46C>A n.3265+46C>A n.2031+46C>A n.3211+46C>A n.592+46C>A c.234+46C>A (n.234+46C>A) c.1431+46C>A (n.1431+46C>A) c.1365+46C>A (n.1365+46C>A) c.540+46C>A (n.540+46C>A) c.*580+46C>A (n.*580+46C>A) c.909+46C>A (n.909+46C>A) c.*1075+46C>A (n.*1075+46C>A) c.1014+46C>A (n.1014+46C>A) n.390+46C>A c.*742+46C>A (n.*742+46C>A) c.1171+46C>A n.846+46C>A n.1325+46C>A c.*373+46C>A (n.*373+46C>A) n.454+46C>A n.385+46C>A c.1275+46C>A (n.1275+46C>A) c.*1614+46C>A (n.*1614+46C>A) c.*1310+46C>A (n.*1310+46C>A) c.*1437+46C>A (n.*1437+46C>A) n.1062+46C>A c.446+46C>A c.*1691+46C>A (n.*1691+46C>A) n.452+46C>A c.*812+46C>A (n.*812+46C>A) c.545+46C>A (n.545+46C>A) c.984+46C>A c.228+46C>A (n.228+46C>A) n.1920+46C>A c.1269+46C>A (n.1269+46C>A) c.1080+46C>A (n.1080+46C>A) c.1284+46C>A (n.1284+46C>A) c.1218+46C>A (n.1218+46C>A) c.1122+46C>A (n.1122+46C>A) c.1116+46C>A (n.1116+46C>A) c.975+46C>A (n.975+46C>A) c.303+46C>A (n.303+46C>A) n.1607+46C>A n.1415+46C>A n.1633+46C>A n.1308+46C>A n.1567+46C>A n.1201+46C>A n.1465+46C>A n.1420+46C>A n.1807+46C>A n.1406+46C>A n.1535+46C>A n.1601+46C>A n.1318+46C>A n.1752+46C>A c.1353+46C>A (n.1353+46C>A) n.1399+46C>A n.1617+46C>A n.1292+46C>A n.1551+46C>A n.1185+46C>A n.1449+46C>A n.1404+46C>A n.1791+46C>A n.1390+46C>A | |
| 9 | g.131518583_131518584del | CA5293672 | POMT1 | c.1203+46_1203+47del (n.1203+46_1203+47del) n.1905+46_1905+47del c.1422+46_1422+47del (n.1422+46_1422+47del) c.*1709+46_*1709+47del (n.*1709+46_*1709+47del) c.*1548+46_*1548+47del (n.*1548+46_*1548+47del) n.1830+46_1830+47del c.303+46_303+47del n.1630+46_1630+47del n.93+46_93+47del n.4112+46_4112+47del n.1770+46_1770+47del n.3265+46_3265+47del n.2031+46_2031+47del n.3211+46_3211+47del n.592+46_592+47del c.234+46_234+47del (n.234+46_234+47del) c.1431+46_1431+47del (n.1431+46_1431+47del) c.1365+46_1365+47del (n.1365+46_1365+47del) c.540+46_540+47del (n.540+46_540+47del) c.*580+46_*580+47del (n.*580+46_*580+47del) c.909+46_909+47del (n.909+46_909+47del) c.*1075+46_*1075+47del (n.*1075+46_*1075+47del) c.1014+46_1014+47del (n.1014+46_1014+47del) n.390+46_390+47del c.*742+46_*742+47del (n.*742+46_*742+47del) c.1171+46_1171+47del n.846+46_846+47del n.1325+46_1325+47del c.*373+46_*373+47del (n.*373+46_*373+47del) n.454+46_454+47del n.385+46_385+47del c.1275+46_1275+47del (n.1275+46_1275+47del) c.*1614+46_*1614+47del (n.*1614+46_*1614+47del) c.*1310+46_*1310+47del (n.*1310+46_*1310+47del) c.*1437+46_*1437+47del (n.*1437+46_*1437+47del) n.1062+46_1062+47del c.446+46_446+47del c.*1691+46_*1691+47del (n.*1691+46_*1691+47del) n.452+46_452+47del c.*812+46_*812+47del (n.*812+46_*812+47del) c.545+46_545+47del (n.545+46_545+47del) c.984+46_984+47del c.228+46_228+47del (n.228+46_228+47del) n.1920+46_1920+47del c.1269+46_1269+47del (n.1269+46_1269+47del) c.1080+46_1080+47del (n.1080+46_1080+47del) c.1284+46_1284+47del (n.1284+46_1284+47del) c.1218+46_1218+47del (n.1218+46_1218+47del) c.1122+46_1122+47del (n.1122+46_1122+47del) c.1116+46_1116+47del (n.1116+46_1116+47del) c.975+46_975+47del (n.975+46_975+47del) c.303+46_303+47del (n.303+46_303+47del) n.1607+46_1607+47del n.1415+46_1415+47del n.1633+46_1633+47del n.1308+46_1308+47del n.1567+46_1567+47del n.1201+46_1201+47del n.1465+46_1465+47del n.1420+46_1420+47del n.1807+46_1807+47del n.1406+46_1406+47del n.1535+46_1535+47del n.1601+46_1601+47del n.1318+46_1318+47del n.1752+46_1752+47del c.1353+46_1353+47del (n.1353+46_1353+47del) n.1399+46_1399+47del n.1617+46_1617+47del n.1292+46_1292+47del n.1551+46_1551+47del n.1185+46_1185+47del n.1449+46_1449+47del n.1404+46_1404+47del n.1791+46_1791+47del n.1390+46_1390+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518584_131518585del | CA375311620 | POMT1 | c.1203+47_1203+48del (n.1203+47_1203+48del) n.1905+47_1905+48del c.1422+47_1422+48del (n.1422+47_1422+48del) c.*1709+47_*1709+48del (n.*1709+47_*1709+48del) c.*1548+47_*1548+48del (n.*1548+47_*1548+48del) n.1830+47_1830+48del c.303+47_303+48del n.1630+47_1630+48del n.93+47_93+48del n.4112+47_4112+48del n.1770+47_1770+48del n.3265+47_3265+48del n.2031+47_2031+48del n.3211+47_3211+48del n.592+47_592+48del c.234+47_234+48del (n.234+47_234+48del) c.1431+47_1431+48del (n.1431+47_1431+48del) c.1365+47_1365+48del (n.1365+47_1365+48del) c.540+47_540+48del (n.540+47_540+48del) c.*580+47_*580+48del (n.*580+47_*580+48del) c.909+47_909+48del (n.909+47_909+48del) c.*1075+47_*1075+48del (n.*1075+47_*1075+48del) c.1014+47_1014+48del (n.1014+47_1014+48del) n.390+47_390+48del c.*742+47_*742+48del (n.*742+47_*742+48del) c.1171+47_1171+48del n.846+47_846+48del n.1325+47_1325+48del c.*373+47_*373+48del (n.*373+47_*373+48del) n.454+47_454+48del n.385+47_385+48del c.1275+47_1275+48del (n.1275+47_1275+48del) c.*1614+47_*1614+48del (n.*1614+47_*1614+48del) c.*1310+47_*1310+48del (n.*1310+47_*1310+48del) c.*1437+47_*1437+48del (n.*1437+47_*1437+48del) n.1062+47_1062+48del c.446+47_446+48del c.*1691+47_*1691+48del (n.*1691+47_*1691+48del) n.452+47_452+48del c.*812+47_*812+48del (n.*812+47_*812+48del) c.545+47_545+48del (n.545+47_545+48del) c.984+47_984+48del c.228+47_228+48del (n.228+47_228+48del) n.1920+47_1920+48del c.1269+47_1269+48del (n.1269+47_1269+48del) c.1080+47_1080+48del (n.1080+47_1080+48del) c.1284+47_1284+48del (n.1284+47_1284+48del) c.1218+47_1218+48del (n.1218+47_1218+48del) c.1122+47_1122+48del (n.1122+47_1122+48del) c.1116+47_1116+48del (n.1116+47_1116+48del) c.975+47_975+48del (n.975+47_975+48del) c.303+47_303+48del (n.303+47_303+48del) n.1607+47_1607+48del n.1415+47_1415+48del n.1633+47_1633+48del n.1308+47_1308+48del n.1567+47_1567+48del n.1201+47_1201+48del n.1465+47_1465+48del n.1420+47_1420+48del n.1807+47_1807+48del n.1406+47_1406+48del n.1535+47_1535+48del n.1601+47_1601+48del n.1318+47_1318+48del n.1752+47_1752+48del c.1353+47_1353+48del (n.1353+47_1353+48del) n.1399+47_1399+48del n.1617+47_1617+48del n.1292+47_1292+48del n.1551+47_1551+48del n.1185+47_1185+48del n.1449+47_1449+48del n.1404+47_1404+48del n.1791+47_1791+48del n.1390+47_1390+48del | |
| 9 | g.131518587C>A | CA2692220567 | POMT1 | c.1203+50C>A (n.1203+50C>A) n.1905+50C>A c.1422+50C>A (n.1422+50C>A) c.*1709+50C>A (n.*1709+50C>A) c.*1548+50C>A (n.*1548+50C>A) n.1830+50C>A c.303+50C>A n.1630+50C>A n.93+50C>A n.4112+50C>A n.1770+50C>A n.3265+50C>A n.2031+50C>A n.3211+50C>A n.592+50C>A c.234+50C>A (n.234+50C>A) c.1431+50C>A (n.1431+50C>A) c.1365+50C>A (n.1365+50C>A) c.540+50C>A (n.540+50C>A) c.*580+50C>A (n.*580+50C>A) c.909+50C>A (n.909+50C>A) c.*1075+50C>A (n.*1075+50C>A) c.1014+50C>A (n.1014+50C>A) n.390+50C>A c.*742+50C>A (n.*742+50C>A) c.1171+50C>A n.846+50C>A n.1325+50C>A c.*373+50C>A (n.*373+50C>A) n.454+50C>A n.385+50C>A c.1275+50C>A (n.1275+50C>A) c.*1614+50C>A (n.*1614+50C>A) c.*1310+50C>A (n.*1310+50C>A) c.*1437+50C>A (n.*1437+50C>A) n.1062+50C>A c.446+50C>A c.*1691+50C>A (n.*1691+50C>A) n.452+50C>A c.*812+50C>A (n.*812+50C>A) c.545+50C>A (n.545+50C>A) c.984+50C>A c.228+50C>A (n.228+50C>A) n.1920+50C>A c.1269+50C>A (n.1269+50C>A) c.1080+50C>A (n.1080+50C>A) c.1284+50C>A (n.1284+50C>A) c.1218+50C>A (n.1218+50C>A) c.1122+50C>A (n.1122+50C>A) c.1116+50C>A (n.1116+50C>A) c.975+50C>A (n.975+50C>A) c.303+50C>A (n.303+50C>A) n.1607+50C>A n.1415+50C>A n.1633+50C>A n.1308+50C>A n.1567+50C>A n.1201+50C>A n.1465+50C>A n.1420+50C>A n.1807+50C>A n.1406+50C>A n.1535+50C>A n.1601+50C>A n.1318+50C>A n.1752+50C>A c.1353+50C>A (n.1353+50C>A) n.1399+50C>A n.1617+50C>A n.1292+50C>A n.1551+50C>A n.1185+50C>A n.1449+50C>A n.1404+50C>A n.1791+50C>A n.1390+50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518587_131518588delinsCT | CA1881752147 | POMT1 | c.1203+50_1203+51delinsCT (n.1203+50_1203+51delinsCT) n.1905+50_1905+51delinsCT c.1422+50_1422+51delinsCT (n.1422+50_1422+51delinsCT) c.*1709+50_*1709+51delinsCT (n.*1709+50_*1709+51delinsCT) c.*1548+50_*1548+51delinsCT (n.*1548+50_*1548+51delinsCT) n.1830+50_1830+51delinsCT c.303+50_303+51delinsCT n.1630+50_1630+51delinsCT n.93+50_93+51delinsCT n.4112+50_4112+51delinsCT n.1770+50_1770+51delinsCT n.3265+50_3265+51delinsCT n.2031+50_2031+51delinsCT n.3211+50_3211+51delinsCT n.592+50_592+51delinsCT c.234+50_234+51delinsCT (n.234+50_234+51delinsCT) c.1431+50_1431+51delinsCT (n.1431+50_1431+51delinsCT) c.1365+50_1365+51delinsCT (n.1365+50_1365+51delinsCT) c.540+50_540+51delinsCT (n.540+50_540+51delinsCT) c.*580+50_*580+51delinsCT (n.*580+50_*580+51delinsCT) c.909+50_909+51delinsCT (n.909+50_909+51delinsCT) c.*1075+50_*1075+51delinsCT (n.*1075+50_*1075+51delinsCT) c.1014+50_1014+51delinsCT (n.1014+50_1014+51delinsCT) n.390+50_390+51delinsCT c.*742+50_*742+51delinsCT (n.*742+50_*742+51delinsCT) c.1171+50_1171+51delinsCT n.846+50_846+51delinsCT n.1325+50_1325+51delinsCT c.*373+50_*373+51delinsCT (n.*373+50_*373+51delinsCT) n.454+50_454+51delinsCT n.385+50_385+51delinsCT c.1275+50_1275+51delinsCT (n.1275+50_1275+51delinsCT) c.*1614+50_*1614+51delinsCT (n.*1614+50_*1614+51delinsCT) c.*1310+50_*1310+51delinsCT (n.*1310+50_*1310+51delinsCT) c.*1437+50_*1437+51delinsCT (n.*1437+50_*1437+51delinsCT) n.1062+50_1062+51delinsCT c.446+50_446+51delinsCT c.*1691+50_*1691+51delinsCT (n.*1691+50_*1691+51delinsCT) n.452+50_452+51delinsCT c.*812+50_*812+51delinsCT (n.*812+50_*812+51delinsCT) c.545+50_545+51delinsCT (n.545+50_545+51delinsCT) c.984+50_984+51delinsCT c.228+50_228+51delinsCT (n.228+50_228+51delinsCT) n.1920+50_1920+51delinsCT c.1269+50_1269+51delinsCT (n.1269+50_1269+51delinsCT) c.1080+50_1080+51delinsCT (n.1080+50_1080+51delinsCT) c.1284+50_1284+51delinsCT (n.1284+50_1284+51delinsCT) c.1218+50_1218+51delinsCT (n.1218+50_1218+51delinsCT) c.1122+50_1122+51delinsCT (n.1122+50_1122+51delinsCT) c.1116+50_1116+51delinsCT (n.1116+50_1116+51delinsCT) c.975+50_975+51delinsCT (n.975+50_975+51delinsCT) c.303+50_303+51delinsCT (n.303+50_303+51delinsCT) n.1607+50_1607+51delinsCT n.1415+50_1415+51delinsCT n.1633+50_1633+51delinsCT n.1308+50_1308+51delinsCT n.1567+50_1567+51delinsCT n.1201+50_1201+51delinsCT n.1465+50_1465+51delinsCT n.1420+50_1420+51delinsCT n.1807+50_1807+51delinsCT n.1406+50_1406+51delinsCT n.1535+50_1535+51delinsCT n.1601+50_1601+51delinsCT n.1318+50_1318+51delinsCT n.1752+50_1752+51delinsCT c.1353+50_1353+51delinsCT (n.1353+50_1353+51delinsCT) n.1399+50_1399+51delinsCT n.1617+50_1617+51delinsCT n.1292+50_1292+51delinsCT n.1551+50_1551+51delinsCT n.1185+50_1185+51delinsCT n.1449+50_1449+51delinsCT n.1404+50_1404+51delinsCT n.1791+50_1791+51delinsCT n.1390+50_1390+51delinsCT | |
| 9 | g.131518588del | CA590946786 | POMT1 | c.1203+51del (n.1203+51del) n.1905+51del c.1422+51del (n.1422+51del) c.*1709+51del (n.*1709+51del) c.*1548+51del (n.*1548+51del) n.1830+51del c.303+51del n.1630+51del n.93+51del n.4112+51del n.1770+51del n.3265+51del n.2031+51del n.3211+51del n.592+51del c.234+51del (n.234+51del) c.1431+51del (n.1431+51del) c.1365+51del (n.1365+51del) c.540+51del (n.540+51del) c.*580+51del (n.*580+51del) c.909+51del (n.909+51del) c.*1075+51del (n.*1075+51del) c.1014+51del (n.1014+51del) n.390+51del c.*742+51del (n.*742+51del) c.1171+51del n.846+51del n.1325+51del c.*373+51del (n.*373+51del) n.454+51del n.385+51del c.1275+51del (n.1275+51del) c.*1614+51del (n.*1614+51del) c.*1310+51del (n.*1310+51del) c.*1437+51del (n.*1437+51del) n.1062+51del c.446+51del c.*1691+51del (n.*1691+51del) n.452+51del c.*812+51del (n.*812+51del) c.545+51del (n.545+51del) c.984+51del c.228+51del (n.228+51del) n.1920+51del c.1269+51del (n.1269+51del) c.1080+51del (n.1080+51del) c.1284+51del (n.1284+51del) c.1218+51del (n.1218+51del) c.1122+51del (n.1122+51del) c.1116+51del (n.1116+51del) c.975+51del (n.975+51del) c.303+51del (n.303+51del) n.1607+51del n.1415+51del n.1633+51del n.1308+51del n.1567+51del n.1201+51del n.1465+51del n.1420+51del n.1807+51del n.1406+51del n.1535+51del n.1601+51del n.1318+51del n.1752+51del c.1353+51del (n.1353+51del) n.1399+51del n.1617+51del n.1292+51del n.1551+51del n.1185+51del n.1449+51del n.1404+51del n.1791+51del n.1390+51del | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.131518589del | CA2579545634 | POMT1 | c.1203+52del (n.1203+52del) n.1905+52del c.1422+52del (n.1422+52del) c.*1709+52del (n.*1709+52del) c.*1548+52del (n.*1548+52del) n.1830+52del c.303+52del n.1630+52del n.93+52del n.4112+52del n.1770+52del n.3265+52del n.2031+52del n.3211+52del n.592+52del c.234+52del (n.234+52del) c.1431+52del (n.1431+52del) c.1365+52del (n.1365+52del) c.540+52del (n.540+52del) c.*580+52del (n.*580+52del) c.909+52del (n.909+52del) c.*1075+52del (n.*1075+52del) c.1014+52del (n.1014+52del) n.390+52del c.*742+52del (n.*742+52del) c.1171+52del n.846+52del n.1325+52del c.*373+52del (n.*373+52del) n.454+52del n.385+52del c.1275+52del (n.1275+52del) c.*1614+52del (n.*1614+52del) c.*1310+52del (n.*1310+52del) c.*1437+52del (n.*1437+52del) n.1062+52del c.446+52del c.*1691+52del (n.*1691+52del) n.452+52del c.*812+52del (n.*812+52del) c.545+52del (n.545+52del) c.984+52del c.228+52del (n.228+52del) n.1920+52del c.1269+52del (n.1269+52del) c.1080+52del (n.1080+52del) c.1284+52del (n.1284+52del) c.1218+52del (n.1218+52del) c.1122+52del (n.1122+52del) c.1116+52del (n.1116+52del) c.975+52del (n.975+52del) c.303+52del (n.303+52del) n.1607+52del n.1415+52del n.1633+52del n.1308+52del n.1567+52del n.1201+52del n.1465+52del n.1420+52del n.1807+52del n.1406+52del n.1535+52del n.1601+52del n.1318+52del n.1752+52del c.1353+52del (n.1353+52del) n.1399+52del n.1617+52del n.1292+52del n.1551+52del n.1185+52del n.1449+52del n.1404+52del n.1791+52del n.1390+52del | |
| 9 | g.131518589G= | CA1881752157 | POMT1 | c.1203+52G= (n.1203+52G=) n.1905+52G= c.1422+52G= (n.1422+52G=) c.*1709+52G= (n.*1709+52G=) c.*1548+52G= (n.*1548+52G=) n.1830+52G= c.303+52G= n.1630+52G= n.93+52G= n.4112+52G= n.1770+52G= n.3265+52G= n.2031+52G= n.3211+52G= n.592+52G= c.234+52G= (n.234+52G=) c.1431+52G= (n.1431+52G=) c.1365+52G= (n.1365+52G=) c.540+52G= (n.540+52G=) c.*580+52G= (n.*580+52G=) c.909+52G= (n.909+52G=) c.*1075+52G= (n.*1075+52G=) c.1014+52G= (n.1014+52G=) n.390+52G= c.*742+52G= (n.*742+52G=) c.1171+52G= n.846+52G= n.1325+52G= c.*373+52G= (n.*373+52G=) n.454+52G= n.385+52G= c.1275+52G= (n.1275+52G=) c.*1614+52G= (n.*1614+52G=) c.*1310+52G= (n.*1310+52G=) c.*1437+52G= (n.*1437+52G=) n.1062+52G= c.446+52G= c.*1691+52G= (n.*1691+52G=) n.452+52G= c.*812+52G= (n.*812+52G=) c.545+52G= (n.545+52G=) c.984+52G= c.228+52G= (n.228+52G=) n.1920+52G= c.1269+52G= (n.1269+52G=) c.1080+52G= (n.1080+52G=) c.1284+52G= (n.1284+52G=) c.1218+52G= (n.1218+52G=) c.1122+52G= (n.1122+52G=) c.1116+52G= (n.1116+52G=) c.975+52G= (n.975+52G=) c.303+52G= (n.303+52G=) n.1607+52G= n.1415+52G= n.1633+52G= n.1308+52G= n.1567+52G= n.1201+52G= n.1465+52G= n.1420+52G= n.1807+52G= n.1406+52G= n.1535+52G= n.1601+52G= n.1318+52G= n.1752+52G= c.1353+52G= (n.1353+52G=) n.1399+52G= n.1617+52G= n.1292+52G= n.1551+52G= n.1185+52G= n.1449+52G= n.1404+52G= n.1791+52G= n.1390+52G= | |
| 9 | g.131518589G>T | CA1881752152 | POMT1 | c.1203+52G>T (n.1203+52G>T) n.1905+52G>T c.1422+52G>T (n.1422+52G>T) c.*1709+52G>T (n.*1709+52G>T) c.*1548+52G>T (n.*1548+52G>T) n.1830+52G>T c.303+52G>T n.1630+52G>T n.93+52G>T n.4112+52G>T n.1770+52G>T n.3265+52G>T n.2031+52G>T n.3211+52G>T n.592+52G>T c.234+52G>T (n.234+52G>T) c.1431+52G>T (n.1431+52G>T) c.1365+52G>T (n.1365+52G>T) c.540+52G>T (n.540+52G>T) c.*580+52G>T (n.*580+52G>T) c.909+52G>T (n.909+52G>T) c.*1075+52G>T (n.*1075+52G>T) c.1014+52G>T (n.1014+52G>T) n.390+52G>T c.*742+52G>T (n.*742+52G>T) c.1171+52G>T n.846+52G>T n.1325+52G>T c.*373+52G>T (n.*373+52G>T) n.454+52G>T n.385+52G>T c.1275+52G>T (n.1275+52G>T) c.*1614+52G>T (n.*1614+52G>T) c.*1310+52G>T (n.*1310+52G>T) c.*1437+52G>T (n.*1437+52G>T) n.1062+52G>T c.446+52G>T c.*1691+52G>T (n.*1691+52G>T) n.452+52G>T c.*812+52G>T (n.*812+52G>T) c.545+52G>T (n.545+52G>T) c.984+52G>T c.228+52G>T (n.228+52G>T) n.1920+52G>T c.1269+52G>T (n.1269+52G>T) c.1080+52G>T (n.1080+52G>T) c.1284+52G>T (n.1284+52G>T) c.1218+52G>T (n.1218+52G>T) c.1122+52G>T (n.1122+52G>T) c.1116+52G>T (n.1116+52G>T) c.975+52G>T (n.975+52G>T) c.303+52G>T (n.303+52G>T) n.1607+52G>T n.1415+52G>T n.1633+52G>T n.1308+52G>T n.1567+52G>T n.1201+52G>T n.1465+52G>T n.1420+52G>T n.1807+52G>T n.1406+52G>T n.1535+52G>T n.1601+52G>T n.1318+52G>T n.1752+52G>T c.1353+52G>T (n.1353+52G>T) n.1399+52G>T n.1617+52G>T n.1292+52G>T n.1551+52G>T n.1185+52G>T n.1449+52G>T n.1404+52G>T n.1791+52G>T n.1390+52G>T | dbSNP |
| 9 | g.131518590T>C | CA860556022 | POMT1 | c.1203+53T>C (n.1203+53T>C) n.1905+53T>C c.1422+53T>C (n.1422+53T>C) c.*1709+53T>C (n.*1709+53T>C) c.*1548+53T>C (n.*1548+53T>C) n.1830+53T>C c.303+53T>C n.1630+53T>C n.93+53T>C n.4112+53T>C n.1770+53T>C n.3265+53T>C n.2031+53T>C n.3211+53T>C n.592+53T>C c.234+53T>C (n.234+53T>C) c.1431+53T>C (n.1431+53T>C) c.1365+53T>C (n.1365+53T>C) c.540+53T>C (n.540+53T>C) c.*580+53T>C (n.*580+53T>C) c.909+53T>C (n.909+53T>C) c.*1075+53T>C (n.*1075+53T>C) c.1014+53T>C (n.1014+53T>C) n.390+53T>C c.*742+53T>C (n.*742+53T>C) c.1171+53T>C n.846+53T>C n.1325+53T>C c.*373+53T>C (n.*373+53T>C) n.454+53T>C n.385+53T>C c.1275+53T>C (n.1275+53T>C) c.*1614+53T>C (n.*1614+53T>C) c.*1310+53T>C (n.*1310+53T>C) c.*1437+53T>C (n.*1437+53T>C) n.1062+53T>C c.446+53T>C c.*1691+53T>C (n.*1691+53T>C) n.452+53T>C c.*812+53T>C (n.*812+53T>C) c.545+53T>C (n.545+53T>C) c.984+53T>C c.228+53T>C (n.228+53T>C) n.1920+53T>C c.1269+53T>C (n.1269+53T>C) c.1080+53T>C (n.1080+53T>C) c.1284+53T>C (n.1284+53T>C) c.1218+53T>C (n.1218+53T>C) c.1122+53T>C (n.1122+53T>C) c.1116+53T>C (n.1116+53T>C) c.975+53T>C (n.975+53T>C) c.303+53T>C (n.303+53T>C) n.1607+53T>C n.1415+53T>C n.1633+53T>C n.1308+53T>C n.1567+53T>C n.1201+53T>C n.1465+53T>C n.1420+53T>C n.1807+53T>C n.1406+53T>C n.1535+53T>C n.1601+53T>C n.1318+53T>C n.1752+53T>C c.1353+53T>C (n.1353+53T>C) n.1399+53T>C n.1617+53T>C n.1292+53T>C n.1551+53T>C n.1185+53T>C n.1449+53T>C n.1404+53T>C n.1791+53T>C n.1390+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518590T= | CA1881752160 | POMT1 | c.1203+53T= (n.1203+53T=) n.1905+53T= c.1422+53T= (n.1422+53T=) c.*1709+53T= (n.*1709+53T=) c.*1548+53T= (n.*1548+53T=) n.1830+53T= c.303+53T= n.1630+53T= n.93+53T= n.4112+53T= n.1770+53T= n.3265+53T= n.2031+53T= n.3211+53T= n.592+53T= c.234+53T= (n.234+53T=) c.1431+53T= (n.1431+53T=) c.1365+53T= (n.1365+53T=) c.540+53T= (n.540+53T=) c.*580+53T= (n.*580+53T=) c.909+53T= (n.909+53T=) c.*1075+53T= (n.*1075+53T=) c.1014+53T= (n.1014+53T=) n.390+53T= c.*742+53T= (n.*742+53T=) c.1171+53T= n.846+53T= n.1325+53T= c.*373+53T= (n.*373+53T=) n.454+53T= n.385+53T= c.1275+53T= (n.1275+53T=) c.*1614+53T= (n.*1614+53T=) c.*1310+53T= (n.*1310+53T=) c.*1437+53T= (n.*1437+53T=) n.1062+53T= c.446+53T= c.*1691+53T= (n.*1691+53T=) n.452+53T= c.*812+53T= (n.*812+53T=) c.545+53T= (n.545+53T=) c.984+53T= c.228+53T= (n.228+53T=) n.1920+53T= c.1269+53T= (n.1269+53T=) c.1080+53T= (n.1080+53T=) c.1284+53T= (n.1284+53T=) c.1218+53T= (n.1218+53T=) c.1122+53T= (n.1122+53T=) c.1116+53T= (n.1116+53T=) c.975+53T= (n.975+53T=) c.303+53T= (n.303+53T=) n.1607+53T= n.1415+53T= n.1633+53T= n.1308+53T= n.1567+53T= n.1201+53T= n.1465+53T= n.1420+53T= n.1807+53T= n.1406+53T= n.1535+53T= n.1601+53T= n.1318+53T= n.1752+53T= c.1353+53T= (n.1353+53T=) n.1399+53T= n.1617+53T= n.1292+53T= n.1551+53T= n.1185+53T= n.1449+53T= n.1404+53T= n.1791+53T= n.1390+53T= | |
| 9 | g.131518592T>C | CA1881752163 | POMT1 | c.1203+55T>C (n.1203+55T>C) n.1905+55T>C c.1422+55T>C (n.1422+55T>C) c.*1709+55T>C (n.*1709+55T>C) c.*1548+55T>C (n.*1548+55T>C) n.1830+55T>C c.303+55T>C n.1630+55T>C n.93+55T>C n.4112+55T>C n.1770+55T>C n.3265+55T>C n.2031+55T>C n.3211+55T>C n.592+55T>C c.234+55T>C (n.234+55T>C) c.1431+55T>C (n.1431+55T>C) c.1365+55T>C (n.1365+55T>C) c.540+55T>C (n.540+55T>C) c.*580+55T>C (n.*580+55T>C) c.909+55T>C (n.909+55T>C) c.*1075+55T>C (n.*1075+55T>C) c.1014+55T>C (n.1014+55T>C) n.390+55T>C c.*742+55T>C (n.*742+55T>C) c.1171+55T>C n.846+55T>C n.1325+55T>C c.*373+55T>C (n.*373+55T>C) n.454+55T>C n.385+55T>C c.1275+55T>C (n.1275+55T>C) c.*1614+55T>C (n.*1614+55T>C) c.*1310+55T>C (n.*1310+55T>C) c.*1437+55T>C (n.*1437+55T>C) n.1062+55T>C c.446+55T>C c.*1691+55T>C (n.*1691+55T>C) n.452+55T>C c.*812+55T>C (n.*812+55T>C) c.545+55T>C (n.545+55T>C) c.984+55T>C c.228+55T>C (n.228+55T>C) n.1920+55T>C c.1269+55T>C (n.1269+55T>C) c.1080+55T>C (n.1080+55T>C) c.1284+55T>C (n.1284+55T>C) c.1218+55T>C (n.1218+55T>C) c.1122+55T>C (n.1122+55T>C) c.1116+55T>C (n.1116+55T>C) c.975+55T>C (n.975+55T>C) c.303+55T>C (n.303+55T>C) n.1607+55T>C n.1415+55T>C n.1633+55T>C n.1308+55T>C n.1567+55T>C n.1201+55T>C n.1465+55T>C n.1420+55T>C n.1807+55T>C n.1406+55T>C n.1535+55T>C n.1601+55T>C n.1318+55T>C n.1752+55T>C c.1353+55T>C (n.1353+55T>C) n.1399+55T>C n.1617+55T>C n.1292+55T>C n.1551+55T>C n.1185+55T>C n.1449+55T>C n.1404+55T>C n.1791+55T>C n.1390+55T>C | dbSNP |
| 9 | g.131518592T= | CA1881752162 | POMT1 | c.1203+55T= (n.1203+55T=) n.1905+55T= c.1422+55T= (n.1422+55T=) c.*1709+55T= (n.*1709+55T=) c.*1548+55T= (n.*1548+55T=) n.1830+55T= c.303+55T= n.1630+55T= n.93+55T= n.4112+55T= n.1770+55T= n.3265+55T= n.2031+55T= n.3211+55T= n.592+55T= c.234+55T= (n.234+55T=) c.1431+55T= (n.1431+55T=) c.1365+55T= (n.1365+55T=) c.540+55T= (n.540+55T=) c.*580+55T= (n.*580+55T=) c.909+55T= (n.909+55T=) c.*1075+55T= (n.*1075+55T=) c.1014+55T= (n.1014+55T=) n.390+55T= c.*742+55T= (n.*742+55T=) c.1171+55T= n.846+55T= n.1325+55T= c.*373+55T= (n.*373+55T=) n.454+55T= n.385+55T= c.1275+55T= (n.1275+55T=) c.*1614+55T= (n.*1614+55T=) c.*1310+55T= (n.*1310+55T=) c.*1437+55T= (n.*1437+55T=) n.1062+55T= c.446+55T= c.*1691+55T= (n.*1691+55T=) n.452+55T= c.*812+55T= (n.*812+55T=) c.545+55T= (n.545+55T=) c.984+55T= c.228+55T= (n.228+55T=) n.1920+55T= c.1269+55T= (n.1269+55T=) c.1080+55T= (n.1080+55T=) c.1284+55T= (n.1284+55T=) c.1218+55T= (n.1218+55T=) c.1122+55T= (n.1122+55T=) c.1116+55T= (n.1116+55T=) c.975+55T= (n.975+55T=) c.303+55T= (n.303+55T=) n.1607+55T= n.1415+55T= n.1633+55T= n.1308+55T= n.1567+55T= n.1201+55T= n.1465+55T= n.1420+55T= n.1807+55T= n.1406+55T= n.1535+55T= n.1601+55T= n.1318+55T= n.1752+55T= c.1353+55T= (n.1353+55T=) n.1399+55T= n.1617+55T= n.1292+55T= n.1551+55T= n.1185+55T= n.1449+55T= n.1404+55T= n.1791+55T= n.1390+55T= | |
| 9 | g.131518592_131518597del | CA2692220572 | POMT1 | c.1203+55_1203+60del (n.1203+55_1203+60del) n.1905+55_1905+60del c.1422+55_1422+60del (n.1422+55_1422+60del) c.*1709+55_*1709+60del (n.*1709+55_*1709+60del) c.*1548+55_*1548+60del (n.*1548+55_*1548+60del) n.1830+55_1830+60del c.303+55_303+60del n.1630+55_1630+60del n.93+55_93+60del n.4112+55_4112+60del n.1770+55_1770+60del n.3265+55_3265+60del n.2031+55_2031+60del n.3211+55_3211+60del n.592+55_592+60del c.234+55_234+60del (n.234+55_234+60del) c.1431+55_1431+60del (n.1431+55_1431+60del) c.1365+55_1365+60del (n.1365+55_1365+60del) c.540+55_540+60del (n.540+55_540+60del) c.*580+55_*580+60del (n.*580+55_*580+60del) c.909+55_909+60del (n.909+55_909+60del) c.*1075+55_*1075+60del (n.*1075+55_*1075+60del) c.1014+55_1014+60del (n.1014+55_1014+60del) n.390+55_390+60del c.*742+55_*742+60del (n.*742+55_*742+60del) c.1171+55_1171+60del n.846+55_846+60del n.1325+55_1325+60del c.*373+55_*373+60del (n.*373+55_*373+60del) n.454+55_454+60del n.385+55_385+60del c.1275+55_1275+60del (n.1275+55_1275+60del) c.*1614+55_*1614+60del (n.*1614+55_*1614+60del) c.*1310+55_*1310+60del (n.*1310+55_*1310+60del) c.*1437+55_*1437+60del (n.*1437+55_*1437+60del) n.1062+55_1062+60del c.446+55_446+60del c.*1691+55_*1691+60del (n.*1691+55_*1691+60del) n.452+55_452+60del c.*812+55_*812+60del (n.*812+55_*812+60del) c.545+55_545+60del (n.545+55_545+60del) c.984+55_984+60del c.228+55_228+60del (n.228+55_228+60del) n.1920+55_1920+60del c.1269+55_1269+60del (n.1269+55_1269+60del) c.1080+55_1080+60del (n.1080+55_1080+60del) c.1284+55_1284+60del (n.1284+55_1284+60del) c.1218+55_1218+60del (n.1218+55_1218+60del) c.1122+55_1122+60del (n.1122+55_1122+60del) c.1116+55_1116+60del (n.1116+55_1116+60del) c.975+55_975+60del (n.975+55_975+60del) c.303+55_303+60del (n.303+55_303+60del) n.1607+55_1607+60del n.1415+55_1415+60del n.1633+55_1633+60del n.1308+55_1308+60del n.1567+55_1567+60del n.1201+55_1201+60del n.1465+55_1465+60del n.1420+55_1420+60del n.1807+55_1807+60del n.1406+55_1406+60del n.1535+55_1535+60del n.1601+55_1601+60del n.1318+55_1318+60del n.1752+55_1752+60del c.1353+55_1353+60del (n.1353+55_1353+60del) n.1399+55_1399+60del n.1617+55_1617+60del n.1292+55_1292+60del n.1551+55_1551+60del n.1185+55_1185+60del n.1449+55_1449+60del n.1404+55_1404+60del n.1791+55_1791+60del n.1390+55_1390+60del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518595dup | CA653723227 | POMT1 | c.1203+58dup (n.1203+58dup) n.1905+58dup c.1422+58dup (n.1422+58dup) c.*1709+58dup (n.*1709+58dup) c.*1548+58dup (n.*1548+58dup) n.1830+58dup c.303+58dup n.1630+58dup n.93+58dup n.4112+58dup n.1770+58dup n.3265+58dup n.2031+58dup n.3211+58dup n.592+58dup c.234+58dup (n.234+58dup) c.1431+58dup (n.1431+58dup) c.1365+58dup (n.1365+58dup) c.540+58dup (n.540+58dup) c.*580+58dup (n.*580+58dup) c.909+58dup (n.909+58dup) c.*1075+58dup (n.*1075+58dup) c.1014+58dup (n.1014+58dup) n.390+58dup c.*742+58dup (n.*742+58dup) c.1171+58dup n.846+58dup n.1325+58dup c.*373+58dup (n.*373+58dup) n.454+58dup n.385+58dup c.1275+58dup (n.1275+58dup) c.*1614+58dup (n.*1614+58dup) c.*1310+58dup (n.*1310+58dup) c.*1437+58dup (n.*1437+58dup) n.1062+58dup c.446+58dup c.*1691+58dup (n.*1691+58dup) n.452+58dup c.*812+58dup (n.*812+58dup) c.545+58dup (n.545+58dup) c.984+58dup c.228+58dup (n.228+58dup) n.1920+58dup c.1269+58dup (n.1269+58dup) c.1080+58dup (n.1080+58dup) c.1284+58dup (n.1284+58dup) c.1218+58dup (n.1218+58dup) c.1122+58dup (n.1122+58dup) c.1116+58dup (n.1116+58dup) c.975+58dup (n.975+58dup) c.303+58dup (n.303+58dup) n.1607+58dup n.1415+58dup n.1633+58dup n.1308+58dup n.1567+58dup n.1201+58dup n.1465+58dup n.1420+58dup n.1807+58dup n.1406+58dup n.1535+58dup n.1601+58dup n.1318+58dup n.1752+58dup c.1353+58dup (n.1353+58dup) n.1399+58dup n.1617+58dup n.1292+58dup n.1551+58dup n.1185+58dup n.1449+58dup n.1404+58dup n.1791+58dup n.1390+58dup | COSMIC |
| 9 | g.131518594C= | CA1881752166 | POMT1 | c.1203+57C= (n.1203+57C=) n.1905+57C= c.1422+57C= (n.1422+57C=) c.*1709+57C= (n.*1709+57C=) c.*1548+57C= (n.*1548+57C=) n.1830+57C= c.303+57C= n.1630+57C= n.93+57C= n.4112+57C= n.1770+57C= n.3265+57C= n.2031+57C= n.3211+57C= n.592+57C= c.234+57C= (n.234+57C=) c.1431+57C= (n.1431+57C=) c.1365+57C= (n.1365+57C=) c.540+57C= (n.540+57C=) c.*580+57C= (n.*580+57C=) c.909+57C= (n.909+57C=) c.*1075+57C= (n.*1075+57C=) c.1014+57C= (n.1014+57C=) n.390+57C= c.*742+57C= (n.*742+57C=) c.1171+57C= n.846+57C= n.1325+57C= c.*373+57C= (n.*373+57C=) n.454+57C= n.385+57C= c.1275+57C= (n.1275+57C=) c.*1614+57C= (n.*1614+57C=) c.*1310+57C= (n.*1310+57C=) c.*1437+57C= (n.*1437+57C=) n.1062+57C= c.446+57C= c.*1691+57C= (n.*1691+57C=) n.452+57C= c.*812+57C= (n.*812+57C=) c.545+57C= (n.545+57C=) c.984+57C= c.228+57C= (n.228+57C=) n.1920+57C= c.1269+57C= (n.1269+57C=) c.1080+57C= (n.1080+57C=) c.1284+57C= (n.1284+57C=) c.1218+57C= (n.1218+57C=) c.1122+57C= (n.1122+57C=) c.1116+57C= (n.1116+57C=) c.975+57C= (n.975+57C=) c.303+57C= (n.303+57C=) n.1607+57C= n.1415+57C= n.1633+57C= n.1308+57C= n.1567+57C= n.1201+57C= n.1465+57C= n.1420+57C= n.1807+57C= n.1406+57C= n.1535+57C= n.1601+57C= n.1318+57C= n.1752+57C= c.1353+57C= (n.1353+57C=) n.1399+57C= n.1617+57C= n.1292+57C= n.1551+57C= n.1185+57C= n.1449+57C= n.1404+57C= n.1791+57C= n.1390+57C= | |
| 9 | g.131518594C>T | CA590946787 | POMT1 | c.1203+57C>T (n.1203+57C>T) n.1905+57C>T c.1422+57C>T (n.1422+57C>T) c.*1709+57C>T (n.*1709+57C>T) c.*1548+57C>T (n.*1548+57C>T) n.1830+57C>T c.303+57C>T n.1630+57C>T n.93+57C>T n.4112+57C>T n.1770+57C>T n.3265+57C>T n.2031+57C>T n.3211+57C>T n.592+57C>T c.234+57C>T (n.234+57C>T) c.1431+57C>T (n.1431+57C>T) c.1365+57C>T (n.1365+57C>T) c.540+57C>T (n.540+57C>T) c.*580+57C>T (n.*580+57C>T) c.909+57C>T (n.909+57C>T) c.*1075+57C>T (n.*1075+57C>T) c.1014+57C>T (n.1014+57C>T) n.390+57C>T c.*742+57C>T (n.*742+57C>T) c.1171+57C>T n.846+57C>T n.1325+57C>T c.*373+57C>T (n.*373+57C>T) n.454+57C>T n.385+57C>T c.1275+57C>T (n.1275+57C>T) c.*1614+57C>T (n.*1614+57C>T) c.*1310+57C>T (n.*1310+57C>T) c.*1437+57C>T (n.*1437+57C>T) n.1062+57C>T c.446+57C>T c.*1691+57C>T (n.*1691+57C>T) n.452+57C>T c.*812+57C>T (n.*812+57C>T) c.545+57C>T (n.545+57C>T) c.984+57C>T c.228+57C>T (n.228+57C>T) n.1920+57C>T c.1269+57C>T (n.1269+57C>T) c.1080+57C>T (n.1080+57C>T) c.1284+57C>T (n.1284+57C>T) c.1218+57C>T (n.1218+57C>T) c.1122+57C>T (n.1122+57C>T) c.1116+57C>T (n.1116+57C>T) c.975+57C>T (n.975+57C>T) c.303+57C>T (n.303+57C>T) n.1607+57C>T n.1415+57C>T n.1633+57C>T n.1308+57C>T n.1567+57C>T n.1201+57C>T n.1465+57C>T n.1420+57C>T n.1807+57C>T n.1406+57C>T n.1535+57C>T n.1601+57C>T n.1318+57C>T n.1752+57C>T c.1353+57C>T (n.1353+57C>T) n.1399+57C>T n.1617+57C>T n.1292+57C>T n.1551+57C>T n.1185+57C>T n.1449+57C>T n.1404+57C>T n.1791+57C>T n.1390+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518595C>A | CA2579545635 | POMT1 | c.1203+58C>A (n.1203+58C>A) n.1905+58C>A c.1422+58C>A (n.1422+58C>A) c.*1709+58C>A (n.*1709+58C>A) c.*1548+58C>A (n.*1548+58C>A) n.1830+58C>A c.303+58C>A n.1630+58C>A n.93+58C>A n.4112+58C>A n.1770+58C>A n.3265+58C>A n.2031+58C>A n.3211+58C>A n.592+58C>A c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.1431+58C>A (n.1431+58C>A) c.1365+58C>A (n.1365+58C>A) c.540+58C>A (n.540+58C>A) c.*580+58C>A (n.*580+58C>A) c.909+58C>A (n.909+58C>A) c.*1075+58C>A (n.*1075+58C>A) c.1014+58C>A (n.1014+58C>A) n.390+58C>A c.*742+58C>A (n.*742+58C>A) c.1171+58C>A n.846+58C>A n.1325+58C>A c.*373+58C>A (n.*373+58C>A) n.454+58C>A n.385+58C>A c.1275+58C>A (n.1275+58C>A) c.*1614+58C>A (n.*1614+58C>A) c.*1310+58C>A (n.*1310+58C>A) c.*1437+58C>A (n.*1437+58C>A) n.1062+58C>A c.446+58C>A c.*1691+58C>A (n.*1691+58C>A) n.452+58C>A c.*812+58C>A (n.*812+58C>A) c.545+58C>A (n.545+58C>A) c.984+58C>A c.228+58C>A (n.228+58C>A) n.1920+58C>A c.1269+58C>A (n.1269+58C>A) c.1080+58C>A (n.1080+58C>A) c.1284+58C>A (n.1284+58C>A) c.1218+58C>A (n.1218+58C>A) c.1122+58C>A (n.1122+58C>A) c.1116+58C>A (n.1116+58C>A) c.975+58C>A (n.975+58C>A) c.303+58C>A (n.303+58C>A) n.1607+58C>A n.1415+58C>A n.1633+58C>A n.1308+58C>A n.1567+58C>A n.1201+58C>A n.1465+58C>A n.1420+58C>A n.1807+58C>A n.1406+58C>A n.1535+58C>A n.1601+58C>A n.1318+58C>A n.1752+58C>A c.1353+58C>A (n.1353+58C>A) n.1399+58C>A n.1617+58C>A n.1292+58C>A n.1551+58C>A n.1185+58C>A n.1449+58C>A n.1404+58C>A n.1791+58C>A n.1390+58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518595C= | CA1881752168 | POMT1 | c.1203+58C= (n.1203+58C=) n.1905+58C= c.1422+58C= (n.1422+58C=) c.*1709+58C= (n.*1709+58C=) c.*1548+58C= (n.*1548+58C=) n.1830+58C= c.303+58C= n.1630+58C= n.93+58C= n.4112+58C= n.1770+58C= n.3265+58C= n.2031+58C= n.3211+58C= n.592+58C= c.234+58C= (n.234+58C=) c.1431+58C= (n.1431+58C=) c.1365+58C= (n.1365+58C=) c.540+58C= (n.540+58C=) c.*580+58C= (n.*580+58C=) c.909+58C= (n.909+58C=) c.*1075+58C= (n.*1075+58C=) c.1014+58C= (n.1014+58C=) n.390+58C= c.*742+58C= (n.*742+58C=) c.1171+58C= n.846+58C= n.1325+58C= c.*373+58C= (n.*373+58C=) n.454+58C= n.385+58C= c.1275+58C= (n.1275+58C=) c.*1614+58C= (n.*1614+58C=) c.*1310+58C= (n.*1310+58C=) c.*1437+58C= (n.*1437+58C=) n.1062+58C= c.446+58C= c.*1691+58C= (n.*1691+58C=) n.452+58C= c.*812+58C= (n.*812+58C=) c.545+58C= (n.545+58C=) c.984+58C= c.228+58C= (n.228+58C=) n.1920+58C= c.1269+58C= (n.1269+58C=) c.1080+58C= (n.1080+58C=) c.1284+58C= (n.1284+58C=) c.1218+58C= (n.1218+58C=) c.1122+58C= (n.1122+58C=) c.1116+58C= (n.1116+58C=) c.975+58C= (n.975+58C=) c.303+58C= (n.303+58C=) n.1607+58C= n.1415+58C= n.1633+58C= n.1308+58C= n.1567+58C= n.1201+58C= n.1465+58C= n.1420+58C= n.1807+58C= n.1406+58C= n.1535+58C= n.1601+58C= n.1318+58C= n.1752+58C= c.1353+58C= (n.1353+58C=) n.1399+58C= n.1617+58C= n.1292+58C= n.1551+58C= n.1185+58C= n.1449+58C= n.1404+58C= n.1791+58C= n.1390+58C= | |
| 9 | g.131518595C>T | CA860556024 | POMT1 | c.1203+58C>T (n.1203+58C>T) n.1905+58C>T c.1422+58C>T (n.1422+58C>T) c.*1709+58C>T (n.*1709+58C>T) c.*1548+58C>T (n.*1548+58C>T) n.1830+58C>T c.303+58C>T n.1630+58C>T n.93+58C>T n.4112+58C>T n.1770+58C>T n.3265+58C>T n.2031+58C>T n.3211+58C>T n.592+58C>T c.234+58C>T (n.234+58C>T) c.1431+58C>T (n.1431+58C>T) c.1365+58C>T (n.1365+58C>T) c.540+58C>T (n.540+58C>T) c.*580+58C>T (n.*580+58C>T) c.909+58C>T (n.909+58C>T) c.*1075+58C>T (n.*1075+58C>T) c.1014+58C>T (n.1014+58C>T) n.390+58C>T c.*742+58C>T (n.*742+58C>T) c.1171+58C>T n.846+58C>T n.1325+58C>T c.*373+58C>T (n.*373+58C>T) n.454+58C>T n.385+58C>T c.1275+58C>T (n.1275+58C>T) c.*1614+58C>T (n.*1614+58C>T) c.*1310+58C>T (n.*1310+58C>T) c.*1437+58C>T (n.*1437+58C>T) n.1062+58C>T c.446+58C>T c.*1691+58C>T (n.*1691+58C>T) n.452+58C>T c.*812+58C>T (n.*812+58C>T) c.545+58C>T (n.545+58C>T) c.984+58C>T c.228+58C>T (n.228+58C>T) n.1920+58C>T c.1269+58C>T (n.1269+58C>T) c.1080+58C>T (n.1080+58C>T) c.1284+58C>T (n.1284+58C>T) c.1218+58C>T (n.1218+58C>T) c.1122+58C>T (n.1122+58C>T) c.1116+58C>T (n.1116+58C>T) c.975+58C>T (n.975+58C>T) c.303+58C>T (n.303+58C>T) n.1607+58C>T n.1415+58C>T n.1633+58C>T n.1308+58C>T n.1567+58C>T n.1201+58C>T n.1465+58C>T n.1420+58C>T n.1807+58C>T n.1406+58C>T n.1535+58C>T n.1601+58C>T n.1318+58C>T n.1752+58C>T c.1353+58C>T (n.1353+58C>T) n.1399+58C>T n.1617+58C>T n.1292+58C>T n.1551+58C>T n.1185+58C>T n.1449+58C>T n.1404+58C>T n.1791+58C>T n.1390+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518596A>C | CA2579545636 | POMT1 | c.1203+59A>C (n.1203+59A>C) n.1905+59A>C c.1422+59A>C (n.1422+59A>C) c.*1709+59A>C (n.*1709+59A>C) c.*1548+59A>C (n.*1548+59A>C) n.1830+59A>C c.303+59A>C n.1630+59A>C n.93+59A>C n.4112+59A>C n.1770+59A>C n.3265+59A>C n.2031+59A>C n.3211+59A>C n.592+59A>C c.234+59A>C (n.234+59A>C) c.1431+59A>C (n.1431+59A>C) c.1365+59A>C (n.1365+59A>C) c.540+59A>C (n.540+59A>C) c.*580+59A>C (n.*580+59A>C) c.909+59A>C (n.909+59A>C) c.*1075+59A>C (n.*1075+59A>C) c.1014+59A>C (n.1014+59A>C) n.390+59A>C c.*742+59A>C (n.*742+59A>C) c.1171+59A>C n.846+59A>C n.1325+59A>C c.*373+59A>C (n.*373+59A>C) n.454+59A>C n.385+59A>C c.1275+59A>C (n.1275+59A>C) c.*1614+59A>C (n.*1614+59A>C) c.*1310+59A>C (n.*1310+59A>C) c.*1437+59A>C (n.*1437+59A>C) n.1062+59A>C c.446+59A>C c.*1691+59A>C (n.*1691+59A>C) n.452+59A>C c.*812+59A>C (n.*812+59A>C) c.545+59A>C (n.545+59A>C) c.984+59A>C c.228+59A>C (n.228+59A>C) n.1920+59A>C c.1269+59A>C (n.1269+59A>C) c.1080+59A>C (n.1080+59A>C) c.1284+59A>C (n.1284+59A>C) c.1218+59A>C (n.1218+59A>C) c.1122+59A>C (n.1122+59A>C) c.1116+59A>C (n.1116+59A>C) c.975+59A>C (n.975+59A>C) c.303+59A>C (n.303+59A>C) n.1607+59A>C n.1415+59A>C n.1633+59A>C n.1308+59A>C n.1567+59A>C n.1201+59A>C n.1465+59A>C n.1420+59A>C n.1807+59A>C n.1406+59A>C n.1535+59A>C n.1601+59A>C n.1318+59A>C n.1752+59A>C c.1353+59A>C (n.1353+59A>C) n.1399+59A>C n.1617+59A>C n.1292+59A>C n.1551+59A>C n.1185+59A>C n.1449+59A>C n.1404+59A>C n.1791+59A>C n.1390+59A>C | |
| 9 | g.131518597A>G | CA2786114655 | POMT1 | c.1203+60A>G (n.1203+60A>G) n.1905+60A>G c.1422+60A>G (n.1422+60A>G) c.*1709+60A>G (n.*1709+60A>G) c.*1548+60A>G (n.*1548+60A>G) n.1830+60A>G c.303+60A>G n.1630+60A>G n.93+60A>G n.4112+60A>G n.1770+60A>G n.3265+60A>G n.2031+60A>G n.3211+60A>G n.592+60A>G c.234+60A>G (n.234+60A>G) c.1431+60A>G (n.1431+60A>G) c.1365+60A>G (n.1365+60A>G) c.540+60A>G (n.540+60A>G) c.*580+60A>G (n.*580+60A>G) c.909+60A>G (n.909+60A>G) c.*1075+60A>G (n.*1075+60A>G) c.1014+60A>G (n.1014+60A>G) n.390+60A>G c.*742+60A>G (n.*742+60A>G) c.1171+60A>G n.846+60A>G n.1325+60A>G c.*373+60A>G (n.*373+60A>G) n.454+60A>G n.385+60A>G c.1275+60A>G (n.1275+60A>G) c.*1614+60A>G (n.*1614+60A>G) c.*1310+60A>G (n.*1310+60A>G) c.*1437+60A>G (n.*1437+60A>G) n.1062+60A>G c.446+60A>G c.*1691+60A>G (n.*1691+60A>G) n.452+60A>G c.*812+60A>G (n.*812+60A>G) c.545+60A>G (n.545+60A>G) c.984+60A>G c.228+60A>G (n.228+60A>G) n.1920+60A>G c.1269+60A>G (n.1269+60A>G) c.1080+60A>G (n.1080+60A>G) c.1284+60A>G (n.1284+60A>G) c.1218+60A>G (n.1218+60A>G) c.1122+60A>G (n.1122+60A>G) c.1116+60A>G (n.1116+60A>G) c.975+60A>G (n.975+60A>G) c.303+60A>G (n.303+60A>G) n.1607+60A>G n.1415+60A>G n.1633+60A>G n.1308+60A>G n.1567+60A>G n.1201+60A>G n.1465+60A>G n.1420+60A>G n.1807+60A>G n.1406+60A>G n.1535+60A>G n.1601+60A>G n.1318+60A>G n.1752+60A>G c.1353+60A>G (n.1353+60A>G) n.1399+60A>G n.1617+60A>G n.1292+60A>G n.1551+60A>G n.1185+60A>G n.1449+60A>G n.1404+60A>G n.1791+60A>G n.1390+60A>G | |
| 9 | g.131518599C>A | CA2692220581 | POMT1 | c.1203+62C>A (n.1203+62C>A) n.1905+62C>A c.1422+62C>A (n.1422+62C>A) c.*1709+62C>A (n.*1709+62C>A) c.*1548+62C>A (n.*1548+62C>A) n.1830+62C>A c.303+62C>A n.1630+62C>A n.93+62C>A n.4112+62C>A n.1770+62C>A n.3265+62C>A n.2031+62C>A n.3211+62C>A n.592+62C>A c.234+62C>A (n.234+62C>A) c.1431+62C>A (n.1431+62C>A) c.1365+62C>A (n.1365+62C>A) c.540+62C>A (n.540+62C>A) c.*580+62C>A (n.*580+62C>A) c.909+62C>A (n.909+62C>A) c.*1075+62C>A (n.*1075+62C>A) c.1014+62C>A (n.1014+62C>A) n.390+62C>A c.*742+62C>A (n.*742+62C>A) c.1171+62C>A n.846+62C>A n.1325+62C>A c.*373+62C>A (n.*373+62C>A) n.454+62C>A n.385+62C>A c.1275+62C>A (n.1275+62C>A) c.*1614+62C>A (n.*1614+62C>A) c.*1310+62C>A (n.*1310+62C>A) c.*1437+62C>A (n.*1437+62C>A) n.1062+62C>A c.446+62C>A c.*1691+62C>A (n.*1691+62C>A) n.452+62C>A c.*812+62C>A (n.*812+62C>A) c.545+62C>A (n.545+62C>A) c.984+62C>A c.228+62C>A (n.228+62C>A) n.1920+62C>A c.1269+62C>A (n.1269+62C>A) c.1080+62C>A (n.1080+62C>A) c.1284+62C>A (n.1284+62C>A) c.1218+62C>A (n.1218+62C>A) c.1122+62C>A (n.1122+62C>A) c.1116+62C>A (n.1116+62C>A) c.975+62C>A (n.975+62C>A) c.303+62C>A (n.303+62C>A) n.1607+62C>A n.1415+62C>A n.1633+62C>A n.1308+62C>A n.1567+62C>A n.1201+62C>A n.1465+62C>A n.1420+62C>A n.1807+62C>A n.1406+62C>A n.1535+62C>A n.1601+62C>A n.1318+62C>A n.1752+62C>A c.1353+62C>A (n.1353+62C>A) n.1399+62C>A n.1617+62C>A n.1292+62C>A n.1551+62C>A n.1185+62C>A n.1449+62C>A n.1404+62C>A n.1791+62C>A n.1390+62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518599C>G | CA2692220582 | POMT1 | c.1203+62C>G (n.1203+62C>G) n.1905+62C>G c.1422+62C>G (n.1422+62C>G) c.*1709+62C>G (n.*1709+62C>G) c.*1548+62C>G (n.*1548+62C>G) n.1830+62C>G c.303+62C>G n.1630+62C>G n.93+62C>G n.4112+62C>G n.1770+62C>G n.3265+62C>G n.2031+62C>G n.3211+62C>G n.592+62C>G c.234+62C>G (n.234+62C>G) c.1431+62C>G (n.1431+62C>G) c.1365+62C>G (n.1365+62C>G) c.540+62C>G (n.540+62C>G) c.*580+62C>G (n.*580+62C>G) c.909+62C>G (n.909+62C>G) c.*1075+62C>G (n.*1075+62C>G) c.1014+62C>G (n.1014+62C>G) n.390+62C>G c.*742+62C>G (n.*742+62C>G) c.1171+62C>G n.846+62C>G n.1325+62C>G c.*373+62C>G (n.*373+62C>G) n.454+62C>G n.385+62C>G c.1275+62C>G (n.1275+62C>G) c.*1614+62C>G (n.*1614+62C>G) c.*1310+62C>G (n.*1310+62C>G) c.*1437+62C>G (n.*1437+62C>G) n.1062+62C>G c.446+62C>G c.*1691+62C>G (n.*1691+62C>G) n.452+62C>G c.*812+62C>G (n.*812+62C>G) c.545+62C>G (n.545+62C>G) c.984+62C>G c.228+62C>G (n.228+62C>G) n.1920+62C>G c.1269+62C>G (n.1269+62C>G) c.1080+62C>G (n.1080+62C>G) c.1284+62C>G (n.1284+62C>G) c.1218+62C>G (n.1218+62C>G) c.1122+62C>G (n.1122+62C>G) c.1116+62C>G (n.1116+62C>G) c.975+62C>G (n.975+62C>G) c.303+62C>G (n.303+62C>G) n.1607+62C>G n.1415+62C>G n.1633+62C>G n.1308+62C>G n.1567+62C>G n.1201+62C>G n.1465+62C>G n.1420+62C>G n.1807+62C>G n.1406+62C>G n.1535+62C>G n.1601+62C>G n.1318+62C>G n.1752+62C>G c.1353+62C>G (n.1353+62C>G) n.1399+62C>G n.1617+62C>G n.1292+62C>G n.1551+62C>G n.1185+62C>G n.1449+62C>G n.1404+62C>G n.1791+62C>G n.1390+62C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518599C>T | CA2692220586 | POMT1 | c.1203+62C>T (n.1203+62C>T) n.1905+62C>T c.1422+62C>T (n.1422+62C>T) c.*1709+62C>T (n.*1709+62C>T) c.*1548+62C>T (n.*1548+62C>T) n.1830+62C>T c.303+62C>T n.1630+62C>T n.93+62C>T n.4112+62C>T n.1770+62C>T n.3265+62C>T n.2031+62C>T n.3211+62C>T n.592+62C>T c.234+62C>T (n.234+62C>T) c.1431+62C>T (n.1431+62C>T) c.1365+62C>T (n.1365+62C>T) c.540+62C>T (n.540+62C>T) c.*580+62C>T (n.*580+62C>T) c.909+62C>T (n.909+62C>T) c.*1075+62C>T (n.*1075+62C>T) c.1014+62C>T (n.1014+62C>T) n.390+62C>T c.*742+62C>T (n.*742+62C>T) c.1171+62C>T n.846+62C>T n.1325+62C>T c.*373+62C>T (n.*373+62C>T) n.454+62C>T n.385+62C>T c.1275+62C>T (n.1275+62C>T) c.*1614+62C>T (n.*1614+62C>T) c.*1310+62C>T (n.*1310+62C>T) c.*1437+62C>T (n.*1437+62C>T) n.1062+62C>T c.446+62C>T c.*1691+62C>T (n.*1691+62C>T) n.452+62C>T c.*812+62C>T (n.*812+62C>T) c.545+62C>T (n.545+62C>T) c.984+62C>T c.228+62C>T (n.228+62C>T) n.1920+62C>T c.1269+62C>T (n.1269+62C>T) c.1080+62C>T (n.1080+62C>T) c.1284+62C>T (n.1284+62C>T) c.1218+62C>T (n.1218+62C>T) c.1122+62C>T (n.1122+62C>T) c.1116+62C>T (n.1116+62C>T) c.975+62C>T (n.975+62C>T) c.303+62C>T (n.303+62C>T) n.1607+62C>T n.1415+62C>T n.1633+62C>T n.1308+62C>T n.1567+62C>T n.1201+62C>T n.1465+62C>T n.1420+62C>T n.1807+62C>T n.1406+62C>T n.1535+62C>T n.1601+62C>T n.1318+62C>T n.1752+62C>T c.1353+62C>T (n.1353+62C>T) n.1399+62C>T n.1617+62C>T n.1292+62C>T n.1551+62C>T n.1185+62C>T n.1449+62C>T n.1404+62C>T n.1791+62C>T n.1390+62C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518602dup | CA2692220579 | POMT1 | c.1203+65dup (n.1203+65dup) n.1905+65dup c.1422+65dup (n.1422+65dup) c.*1709+65dup (n.*1709+65dup) c.*1548+65dup (n.*1548+65dup) n.1830+65dup c.303+65dup n.1630+65dup n.93+65dup n.4112+65dup n.1770+65dup n.3265+65dup n.2031+65dup n.3211+65dup n.592+65dup c.234+65dup (n.234+65dup) c.1431+65dup (n.1431+65dup) c.1365+65dup (n.1365+65dup) c.540+65dup (n.540+65dup) c.*580+65dup (n.*580+65dup) c.909+65dup (n.909+65dup) c.*1075+65dup (n.*1075+65dup) c.1014+65dup (n.1014+65dup) n.390+65dup c.*742+65dup (n.*742+65dup) c.1171+65dup n.846+65dup n.1325+65dup c.*373+65dup (n.*373+65dup) n.454+65dup n.385+65dup c.1275+65dup (n.1275+65dup) c.*1614+65dup (n.*1614+65dup) c.*1310+65dup (n.*1310+65dup) c.*1437+65dup (n.*1437+65dup) n.1062+65dup c.446+65dup c.*1691+65dup (n.*1691+65dup) n.452+65dup c.*812+65dup (n.*812+65dup) c.545+65dup (n.545+65dup) c.984+65dup c.228+65dup (n.228+65dup) n.1920+65dup c.1269+65dup (n.1269+65dup) c.1080+65dup (n.1080+65dup) c.1284+65dup (n.1284+65dup) c.1218+65dup (n.1218+65dup) c.1122+65dup (n.1122+65dup) c.1116+65dup (n.1116+65dup) c.975+65dup (n.975+65dup) c.303+65dup (n.303+65dup) n.1607+65dup n.1415+65dup n.1633+65dup n.1308+65dup n.1567+65dup n.1201+65dup n.1465+65dup n.1420+65dup n.1807+65dup n.1406+65dup n.1535+65dup n.1601+65dup n.1318+65dup n.1752+65dup c.1353+65dup (n.1353+65dup) n.1399+65dup n.1617+65dup n.1292+65dup n.1551+65dup n.1185+65dup n.1449+65dup n.1404+65dup n.1791+65dup n.1390+65dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518599_131518604del | CA2692220580 | POMT1 | c.1203+62_1203+67del (n.1203+62_1203+67del) n.1905+62_1905+67del c.1422+62_1422+67del (n.1422+62_1422+67del) c.*1709+62_*1709+67del (n.*1709+62_*1709+67del) c.*1548+62_*1548+67del (n.*1548+62_*1548+67del) n.1830+62_1830+67del c.303+62_303+67del n.1630+62_1630+67del n.93+62_93+67del n.4112+62_4112+67del n.1770+62_1770+67del n.3265+62_3265+67del n.2031+62_2031+67del n.3211+62_3211+67del n.592+62_592+67del c.234+62_234+67del (n.234+62_234+67del) c.1431+62_1431+67del (n.1431+62_1431+67del) c.1365+62_1365+67del (n.1365+62_1365+67del) c.540+62_540+67del (n.540+62_540+67del) c.*580+62_*580+67del (n.*580+62_*580+67del) c.909+62_909+67del (n.909+62_909+67del) c.*1075+62_*1075+67del (n.*1075+62_*1075+67del) c.1014+62_1014+67del (n.1014+62_1014+67del) n.390+62_390+67del c.*742+62_*742+67del (n.*742+62_*742+67del) c.1171+62_1171+67del n.846+62_846+67del n.1325+62_1325+67del c.*373+62_*373+67del (n.*373+62_*373+67del) n.454+62_454+67del n.385+62_385+67del c.1275+62_1275+67del (n.1275+62_1275+67del) c.*1614+62_*1614+67del (n.*1614+62_*1614+67del) c.*1310+62_*1310+67del (n.*1310+62_*1310+67del) c.*1437+62_*1437+67del (n.*1437+62_*1437+67del) n.1062+62_1062+67del c.446+62_446+67del c.*1691+62_*1691+67del (n.*1691+62_*1691+67del) n.452+62_452+67del c.*812+62_*812+67del (n.*812+62_*812+67del) c.545+62_545+67del (n.545+62_545+67del) c.984+62_984+67del c.228+62_228+67del (n.228+62_228+67del) n.1920+62_1920+67del c.1269+62_1269+67del (n.1269+62_1269+67del) c.1080+62_1080+67del (n.1080+62_1080+67del) c.1284+62_1284+67del (n.1284+62_1284+67del) c.1218+62_1218+67del (n.1218+62_1218+67del) c.1122+62_1122+67del (n.1122+62_1122+67del) c.1116+62_1116+67del (n.1116+62_1116+67del) c.975+62_975+67del (n.975+62_975+67del) c.303+62_303+67del (n.303+62_303+67del) n.1607+62_1607+67del n.1415+62_1415+67del n.1633+62_1633+67del n.1308+62_1308+67del n.1567+62_1567+67del n.1201+62_1201+67del n.1465+62_1465+67del n.1420+62_1420+67del n.1807+62_1807+67del n.1406+62_1406+67del n.1535+62_1535+67del n.1601+62_1601+67del n.1318+62_1318+67del n.1752+62_1752+67del c.1353+62_1353+67del (n.1353+62_1353+67del) n.1399+62_1399+67del n.1617+62_1617+67del n.1292+62_1292+67del n.1551+62_1551+67del n.1185+62_1185+67del n.1449+62_1449+67del n.1404+62_1404+67del n.1791+62_1791+67del n.1390+62_1390+67del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518602C>A | CA2579545637 | POMT1 | c.1203+65C>A (n.1203+65C>A) n.1905+65C>A c.1422+65C>A (n.1422+65C>A) c.*1709+65C>A (n.*1709+65C>A) c.*1548+65C>A (n.*1548+65C>A) n.1830+65C>A c.303+65C>A n.1630+65C>A n.93+65C>A n.4112+65C>A n.1770+65C>A n.3265+65C>A n.2031+65C>A n.3211+65C>A n.592+65C>A c.234+65C>A (n.234+65C>A) c.1431+65C>A (n.1431+65C>A) c.1365+65C>A (n.1365+65C>A) c.540+65C>A (n.540+65C>A) c.*580+65C>A (n.*580+65C>A) c.909+65C>A (n.909+65C>A) c.*1075+65C>A (n.*1075+65C>A) c.1014+65C>A (n.1014+65C>A) n.390+65C>A c.*742+65C>A (n.*742+65C>A) c.1171+65C>A n.846+65C>A n.1325+65C>A c.*373+65C>A (n.*373+65C>A) n.454+65C>A n.385+65C>A c.1275+65C>A (n.1275+65C>A) c.*1614+65C>A (n.*1614+65C>A) c.*1310+65C>A (n.*1310+65C>A) c.*1437+65C>A (n.*1437+65C>A) n.1062+65C>A c.446+65C>A c.*1691+65C>A (n.*1691+65C>A) n.452+65C>A c.*812+65C>A (n.*812+65C>A) c.545+65C>A (n.545+65C>A) c.984+65C>A c.228+65C>A (n.228+65C>A) n.1920+65C>A c.1269+65C>A (n.1269+65C>A) c.1080+65C>A (n.1080+65C>A) c.1284+65C>A (n.1284+65C>A) c.1218+65C>A (n.1218+65C>A) c.1122+65C>A (n.1122+65C>A) c.1116+65C>A (n.1116+65C>A) c.975+65C>A (n.975+65C>A) c.303+65C>A (n.303+65C>A) n.1607+65C>A n.1415+65C>A n.1633+65C>A n.1308+65C>A n.1567+65C>A n.1201+65C>A n.1465+65C>A n.1420+65C>A n.1807+65C>A n.1406+65C>A n.1535+65C>A n.1601+65C>A n.1318+65C>A n.1752+65C>A c.1353+65C>A (n.1353+65C>A) n.1399+65C>A n.1617+65C>A n.1292+65C>A n.1551+65C>A n.1185+65C>A n.1449+65C>A n.1404+65C>A n.1791+65C>A n.1390+65C>A | |
| 9 | g.131518603T>C | CA2692220590 | POMT1 | c.1203+66T>C (n.1203+66T>C) n.1905+66T>C c.1422+66T>C (n.1422+66T>C) c.*1709+66T>C (n.*1709+66T>C) c.*1548+66T>C (n.*1548+66T>C) n.1830+66T>C c.303+66T>C n.1630+66T>C n.93+66T>C n.4112+66T>C n.1770+66T>C n.3265+66T>C n.2031+66T>C n.3211+66T>C n.592+66T>C c.234+66T>C (n.234+66T>C) c.1431+66T>C (n.1431+66T>C) c.1365+66T>C (n.1365+66T>C) c.540+66T>C (n.540+66T>C) c.*580+66T>C (n.*580+66T>C) c.909+66T>C (n.909+66T>C) c.*1075+66T>C (n.*1075+66T>C) c.1014+66T>C (n.1014+66T>C) n.390+66T>C c.*742+66T>C (n.*742+66T>C) c.1171+66T>C n.846+66T>C n.1325+66T>C c.*373+66T>C (n.*373+66T>C) n.454+66T>C n.385+66T>C c.1275+66T>C (n.1275+66T>C) c.*1614+66T>C (n.*1614+66T>C) c.*1310+66T>C (n.*1310+66T>C) c.*1437+66T>C (n.*1437+66T>C) n.1062+66T>C c.446+66T>C c.*1691+66T>C (n.*1691+66T>C) n.452+66T>C c.*812+66T>C (n.*812+66T>C) c.545+66T>C (n.545+66T>C) c.984+66T>C c.228+66T>C (n.228+66T>C) n.1920+66T>C c.1269+66T>C (n.1269+66T>C) c.1080+66T>C (n.1080+66T>C) c.1284+66T>C (n.1284+66T>C) c.1218+66T>C (n.1218+66T>C) c.1122+66T>C (n.1122+66T>C) c.1116+66T>C (n.1116+66T>C) c.975+66T>C (n.975+66T>C) c.303+66T>C (n.303+66T>C) n.1607+66T>C n.1415+66T>C n.1633+66T>C n.1308+66T>C n.1567+66T>C n.1201+66T>C n.1465+66T>C n.1420+66T>C n.1807+66T>C n.1406+66T>C n.1535+66T>C n.1601+66T>C n.1318+66T>C n.1752+66T>C c.1353+66T>C (n.1353+66T>C) n.1399+66T>C n.1617+66T>C n.1292+66T>C n.1551+66T>C n.1185+66T>C n.1449+66T>C n.1404+66T>C n.1791+66T>C n.1390+66T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518604C>A | CA2692220593 | POMT1 | c.1203+67C>A (n.1203+67C>A) n.1905+67C>A c.1422+67C>A (n.1422+67C>A) c.*1709+67C>A (n.*1709+67C>A) c.*1548+67C>A (n.*1548+67C>A) n.1830+67C>A c.303+67C>A n.1630+67C>A n.93+67C>A n.4112+67C>A n.1770+67C>A n.3265+67C>A n.2031+67C>A n.3211+67C>A n.592+67C>A c.234+67C>A (n.234+67C>A) c.1431+67C>A (n.1431+67C>A) c.1365+67C>A (n.1365+67C>A) c.540+67C>A (n.540+67C>A) c.*580+67C>A (n.*580+67C>A) c.909+67C>A (n.909+67C>A) c.*1075+67C>A (n.*1075+67C>A) c.1014+67C>A (n.1014+67C>A) n.390+67C>A c.*742+67C>A (n.*742+67C>A) c.1171+67C>A n.846+67C>A n.1325+67C>A c.*373+67C>A (n.*373+67C>A) n.454+67C>A n.385+67C>A c.1275+67C>A (n.1275+67C>A) c.*1614+67C>A (n.*1614+67C>A) c.*1310+67C>A (n.*1310+67C>A) c.*1437+67C>A (n.*1437+67C>A) n.1062+67C>A c.446+67C>A c.*1691+67C>A (n.*1691+67C>A) n.452+67C>A c.*812+67C>A (n.*812+67C>A) c.545+67C>A (n.545+67C>A) c.984+67C>A c.228+67C>A (n.228+67C>A) n.1920+67C>A c.1269+67C>A (n.1269+67C>A) c.1080+67C>A (n.1080+67C>A) c.1284+67C>A (n.1284+67C>A) c.1218+67C>A (n.1218+67C>A) c.1122+67C>A (n.1122+67C>A) c.1116+67C>A (n.1116+67C>A) c.975+67C>A (n.975+67C>A) c.303+67C>A (n.303+67C>A) n.1607+67C>A n.1415+67C>A n.1633+67C>A n.1308+67C>A n.1567+67C>A n.1201+67C>A n.1465+67C>A n.1420+67C>A n.1807+67C>A n.1406+67C>A n.1535+67C>A n.1601+67C>A n.1318+67C>A n.1752+67C>A c.1353+67C>A (n.1353+67C>A) n.1399+67C>A n.1617+67C>A n.1292+67C>A n.1551+67C>A n.1185+67C>A n.1449+67C>A n.1404+67C>A n.1791+67C>A n.1390+67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518604C>T | CA2692220594 | POMT1 | c.1203+67C>T (n.1203+67C>T) n.1905+67C>T c.1422+67C>T (n.1422+67C>T) c.*1709+67C>T (n.*1709+67C>T) c.*1548+67C>T (n.*1548+67C>T) n.1830+67C>T c.303+67C>T n.1630+67C>T n.93+67C>T n.4112+67C>T n.1770+67C>T n.3265+67C>T n.2031+67C>T n.3211+67C>T n.592+67C>T c.234+67C>T (n.234+67C>T) c.1431+67C>T (n.1431+67C>T) c.1365+67C>T (n.1365+67C>T) c.540+67C>T (n.540+67C>T) c.*580+67C>T (n.*580+67C>T) c.909+67C>T (n.909+67C>T) c.*1075+67C>T (n.*1075+67C>T) c.1014+67C>T (n.1014+67C>T) n.390+67C>T c.*742+67C>T (n.*742+67C>T) c.1171+67C>T n.846+67C>T n.1325+67C>T c.*373+67C>T (n.*373+67C>T) n.454+67C>T n.385+67C>T c.1275+67C>T (n.1275+67C>T) c.*1614+67C>T (n.*1614+67C>T) c.*1310+67C>T (n.*1310+67C>T) c.*1437+67C>T (n.*1437+67C>T) n.1062+67C>T c.446+67C>T c.*1691+67C>T (n.*1691+67C>T) n.452+67C>T c.*812+67C>T (n.*812+67C>T) c.545+67C>T (n.545+67C>T) c.984+67C>T c.228+67C>T (n.228+67C>T) n.1920+67C>T c.1269+67C>T (n.1269+67C>T) c.1080+67C>T (n.1080+67C>T) c.1284+67C>T (n.1284+67C>T) c.1218+67C>T (n.1218+67C>T) c.1122+67C>T (n.1122+67C>T) c.1116+67C>T (n.1116+67C>T) c.975+67C>T (n.975+67C>T) c.303+67C>T (n.303+67C>T) n.1607+67C>T n.1415+67C>T n.1633+67C>T n.1308+67C>T n.1567+67C>T n.1201+67C>T n.1465+67C>T n.1420+67C>T n.1807+67C>T n.1406+67C>T n.1535+67C>T n.1601+67C>T n.1318+67C>T n.1752+67C>T c.1353+67C>T (n.1353+67C>T) n.1399+67C>T n.1617+67C>T n.1292+67C>T n.1551+67C>T n.1185+67C>T n.1449+67C>T n.1404+67C>T n.1791+67C>T n.1390+67C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518607G>A | CA1881752169 | POMT1 | c.1203+70G>A (n.1203+70G>A) n.1905+70G>A c.1422+70G>A (n.1422+70G>A) c.*1709+70G>A (n.*1709+70G>A) c.*1548+70G>A (n.*1548+70G>A) n.1830+70G>A c.303+70G>A n.1630+70G>A n.93+70G>A n.4112+70G>A n.1770+70G>A n.3265+70G>A n.2031+70G>A n.3211+70G>A n.592+70G>A c.234+70G>A (n.234+70G>A) c.1431+70G>A (n.1431+70G>A) c.1365+70G>A (n.1365+70G>A) c.540+70G>A (n.540+70G>A) c.*580+70G>A (n.*580+70G>A) c.909+70G>A (n.909+70G>A) c.*1075+70G>A (n.*1075+70G>A) c.1014+70G>A (n.1014+70G>A) n.390+70G>A c.*742+70G>A (n.*742+70G>A) c.1171+70G>A n.846+70G>A n.1325+70G>A c.*373+70G>A (n.*373+70G>A) n.454+70G>A n.385+70G>A c.1275+70G>A (n.1275+70G>A) c.*1614+70G>A (n.*1614+70G>A) c.*1310+70G>A (n.*1310+70G>A) c.*1437+70G>A (n.*1437+70G>A) n.1062+70G>A c.446+70G>A c.*1691+70G>A (n.*1691+70G>A) n.452+70G>A c.*812+70G>A (n.*812+70G>A) c.545+70G>A (n.545+70G>A) c.984+70G>A c.228+70G>A (n.228+70G>A) n.1920+70G>A c.1269+70G>A (n.1269+70G>A) c.1080+70G>A (n.1080+70G>A) c.1284+70G>A (n.1284+70G>A) c.1218+70G>A (n.1218+70G>A) c.1122+70G>A (n.1122+70G>A) c.1116+70G>A (n.1116+70G>A) c.975+70G>A (n.975+70G>A) c.303+70G>A (n.303+70G>A) n.1607+70G>A n.1415+70G>A n.1633+70G>A n.1308+70G>A n.1567+70G>A n.1201+70G>A n.1465+70G>A n.1420+70G>A n.1807+70G>A n.1406+70G>A n.1535+70G>A n.1601+70G>A n.1318+70G>A n.1752+70G>A c.1353+70G>A (n.1353+70G>A) n.1399+70G>A n.1617+70G>A n.1292+70G>A n.1551+70G>A n.1185+70G>A n.1449+70G>A n.1404+70G>A n.1791+70G>A n.1390+70G>A | dbSNP |
| 9 | g.131518607G= | CA1881752171 | POMT1 | c.1203+70G= (n.1203+70G=) n.1905+70G= c.1422+70G= (n.1422+70G=) c.*1709+70G= (n.*1709+70G=) c.*1548+70G= (n.*1548+70G=) n.1830+70G= c.303+70G= n.1630+70G= n.93+70G= n.4112+70G= n.1770+70G= n.3265+70G= n.2031+70G= n.3211+70G= n.592+70G= c.234+70G= (n.234+70G=) c.1431+70G= (n.1431+70G=) c.1365+70G= (n.1365+70G=) c.540+70G= (n.540+70G=) c.*580+70G= (n.*580+70G=) c.909+70G= (n.909+70G=) c.*1075+70G= (n.*1075+70G=) c.1014+70G= (n.1014+70G=) n.390+70G= c.*742+70G= (n.*742+70G=) c.1171+70G= n.846+70G= n.1325+70G= c.*373+70G= (n.*373+70G=) n.454+70G= n.385+70G= c.1275+70G= (n.1275+70G=) c.*1614+70G= (n.*1614+70G=) c.*1310+70G= (n.*1310+70G=) c.*1437+70G= (n.*1437+70G=) n.1062+70G= c.446+70G= c.*1691+70G= (n.*1691+70G=) n.452+70G= c.*812+70G= (n.*812+70G=) c.545+70G= (n.545+70G=) c.984+70G= c.228+70G= (n.228+70G=) n.1920+70G= c.1269+70G= (n.1269+70G=) c.1080+70G= (n.1080+70G=) c.1284+70G= (n.1284+70G=) c.1218+70G= (n.1218+70G=) c.1122+70G= (n.1122+70G=) c.1116+70G= (n.1116+70G=) c.975+70G= (n.975+70G=) c.303+70G= (n.303+70G=) n.1607+70G= n.1415+70G= n.1633+70G= n.1308+70G= n.1567+70G= n.1201+70G= n.1465+70G= n.1420+70G= n.1807+70G= n.1406+70G= n.1535+70G= n.1601+70G= n.1318+70G= n.1752+70G= c.1353+70G= (n.1353+70G=) n.1399+70G= n.1617+70G= n.1292+70G= n.1551+70G= n.1185+70G= n.1449+70G= n.1404+70G= n.1791+70G= n.1390+70G= | |
| 9 | g.131518609T>C | CA1881752175 | POMT1 | c.1203+72T>C (n.1203+72T>C) n.1905+72T>C c.1422+72T>C (n.1422+72T>C) c.*1709+72T>C (n.*1709+72T>C) c.*1548+72T>C (n.*1548+72T>C) n.1830+72T>C c.303+72T>C n.1630+72T>C n.93+72T>C n.4112+72T>C n.1770+72T>C n.3265+72T>C n.2031+72T>C n.3211+72T>C n.592+72T>C c.234+72T>C (n.234+72T>C) c.1431+72T>C (n.1431+72T>C) c.1365+72T>C (n.1365+72T>C) c.540+72T>C (n.540+72T>C) c.*580+72T>C (n.*580+72T>C) c.909+72T>C (n.909+72T>C) c.*1075+72T>C (n.*1075+72T>C) c.1014+72T>C (n.1014+72T>C) n.390+72T>C c.*742+72T>C (n.*742+72T>C) c.1171+72T>C n.846+72T>C n.1325+72T>C c.*373+72T>C (n.*373+72T>C) n.454+72T>C n.385+72T>C c.1275+72T>C (n.1275+72T>C) c.*1614+72T>C (n.*1614+72T>C) c.*1310+72T>C (n.*1310+72T>C) c.*1437+72T>C (n.*1437+72T>C) n.1062+72T>C c.446+72T>C c.*1691+72T>C (n.*1691+72T>C) n.452+72T>C c.*812+72T>C (n.*812+72T>C) c.545+72T>C (n.545+72T>C) c.984+72T>C c.228+72T>C (n.228+72T>C) n.1920+72T>C c.1269+72T>C (n.1269+72T>C) c.1080+72T>C (n.1080+72T>C) c.1284+72T>C (n.1284+72T>C) c.1218+72T>C (n.1218+72T>C) c.1122+72T>C (n.1122+72T>C) c.1116+72T>C (n.1116+72T>C) c.975+72T>C (n.975+72T>C) c.303+72T>C (n.303+72T>C) n.1607+72T>C n.1415+72T>C n.1633+72T>C n.1308+72T>C n.1567+72T>C n.1201+72T>C n.1465+72T>C n.1420+72T>C n.1807+72T>C n.1406+72T>C n.1535+72T>C n.1601+72T>C n.1318+72T>C n.1752+72T>C c.1353+72T>C (n.1353+72T>C) n.1399+72T>C n.1617+72T>C n.1292+72T>C n.1551+72T>C n.1185+72T>C n.1449+72T>C n.1404+72T>C n.1791+72T>C n.1390+72T>C | dbSNP |
| 9 | g.131518609T= | CA1881752174 | POMT1 | c.1203+72T= (n.1203+72T=) n.1905+72T= c.1422+72T= (n.1422+72T=) c.*1709+72T= (n.*1709+72T=) c.*1548+72T= (n.*1548+72T=) n.1830+72T= c.303+72T= n.1630+72T= n.93+72T= n.4112+72T= n.1770+72T= n.3265+72T= n.2031+72T= n.3211+72T= n.592+72T= c.234+72T= (n.234+72T=) c.1431+72T= (n.1431+72T=) c.1365+72T= (n.1365+72T=) c.540+72T= (n.540+72T=) c.*580+72T= (n.*580+72T=) c.909+72T= (n.909+72T=) c.*1075+72T= (n.*1075+72T=) c.1014+72T= (n.1014+72T=) n.390+72T= c.*742+72T= (n.*742+72T=) c.1171+72T= n.846+72T= n.1325+72T= c.*373+72T= (n.*373+72T=) n.454+72T= n.385+72T= c.1275+72T= (n.1275+72T=) c.*1614+72T= (n.*1614+72T=) c.*1310+72T= (n.*1310+72T=) c.*1437+72T= (n.*1437+72T=) n.1062+72T= c.446+72T= c.*1691+72T= (n.*1691+72T=) n.452+72T= c.*812+72T= (n.*812+72T=) c.545+72T= (n.545+72T=) c.984+72T= c.228+72T= (n.228+72T=) n.1920+72T= c.1269+72T= (n.1269+72T=) c.1080+72T= (n.1080+72T=) c.1284+72T= (n.1284+72T=) c.1218+72T= (n.1218+72T=) c.1122+72T= (n.1122+72T=) c.1116+72T= (n.1116+72T=) c.975+72T= (n.975+72T=) c.303+72T= (n.303+72T=) n.1607+72T= n.1415+72T= n.1633+72T= n.1308+72T= n.1567+72T= n.1201+72T= n.1465+72T= n.1420+72T= n.1807+72T= n.1406+72T= n.1535+72T= n.1601+72T= n.1318+72T= n.1752+72T= c.1353+72T= (n.1353+72T=) n.1399+72T= n.1617+72T= n.1292+72T= n.1551+72T= n.1185+72T= n.1449+72T= n.1404+72T= n.1791+72T= n.1390+72T= | |
| 9 | g.131518609_131518610insGA | CA860556025 | POMT1 | c.1203+72_1203+73insGA (n.1203+72_1203+73insGA) n.1905+72_1905+73insGA c.1422+72_1422+73insGA (n.1422+72_1422+73insGA) c.*1709+72_*1709+73insGA (n.*1709+72_*1709+73insGA) c.*1548+72_*1548+73insGA (n.*1548+72_*1548+73insGA) n.1830+72_1830+73insGA c.303+72_303+73insGA n.1630+72_1630+73insGA n.93+72_93+73insGA n.4112+72_4112+73insGA n.1770+72_1770+73insGA n.3265+72_3265+73insGA n.2031+72_2031+73insGA n.3211+72_3211+73insGA n.592+72_592+73insGA c.234+72_234+73insGA (n.234+72_234+73insGA) c.1431+72_1431+73insGA (n.1431+72_1431+73insGA) c.1365+72_1365+73insGA (n.1365+72_1365+73insGA) c.540+72_540+73insGA (n.540+72_540+73insGA) c.*580+72_*580+73insGA (n.*580+72_*580+73insGA) c.909+72_909+73insGA (n.909+72_909+73insGA) c.*1075+72_*1075+73insGA (n.*1075+72_*1075+73insGA) c.1014+72_1014+73insGA (n.1014+72_1014+73insGA) n.390+72_390+73insGA c.*742+72_*742+73insGA (n.*742+72_*742+73insGA) c.1171+72_1171+73insGA n.846+72_846+73insGA n.1325+72_1325+73insGA c.*373+72_*373+73insGA (n.*373+72_*373+73insGA) n.454+72_454+73insGA n.385+72_385+73insGA c.1275+72_1275+73insGA (n.1275+72_1275+73insGA) c.*1614+72_*1614+73insGA (n.*1614+72_*1614+73insGA) c.*1310+72_*1310+73insGA (n.*1310+72_*1310+73insGA) c.*1437+72_*1437+73insGA (n.*1437+72_*1437+73insGA) n.1062+72_1062+73insGA c.446+72_446+73insGA c.*1691+72_*1691+73insGA (n.*1691+72_*1691+73insGA) n.452+72_452+73insGA c.*812+72_*812+73insGA (n.*812+72_*812+73insGA) c.545+72_545+73insGA (n.545+72_545+73insGA) c.984+72_984+73insGA c.228+72_228+73insGA (n.228+72_228+73insGA) n.1920+72_1920+73insGA c.1269+72_1269+73insGA (n.1269+72_1269+73insGA) c.1080+72_1080+73insGA (n.1080+72_1080+73insGA) c.1284+72_1284+73insGA (n.1284+72_1284+73insGA) c.1218+72_1218+73insGA (n.1218+72_1218+73insGA) c.1122+72_1122+73insGA (n.1122+72_1122+73insGA) c.1116+72_1116+73insGA (n.1116+72_1116+73insGA) c.975+72_975+73insGA (n.975+72_975+73insGA) c.303+72_303+73insGA (n.303+72_303+73insGA) n.1607+72_1607+73insGA n.1415+72_1415+73insGA n.1633+72_1633+73insGA n.1308+72_1308+73insGA n.1567+72_1567+73insGA n.1201+72_1201+73insGA n.1465+72_1465+73insGA n.1420+72_1420+73insGA n.1807+72_1807+73insGA n.1406+72_1406+73insGA n.1535+72_1535+73insGA n.1601+72_1601+73insGA n.1318+72_1318+73insGA n.1752+72_1752+73insGA c.1353+72_1353+73insGA (n.1353+72_1353+73insGA) n.1399+72_1399+73insGA n.1617+72_1617+73insGA n.1292+72_1292+73insGA n.1551+72_1551+73insGA n.1185+72_1185+73insGA n.1449+72_1449+73insGA n.1404+72_1404+73insGA n.1791+72_1791+73insGA n.1390+72_1390+73insGA | dbSNP |
| 9 | g.131518610T>C | CA1881752181 | POMT1 | c.1203+73T>C (n.1203+73T>C) n.1905+73T>C c.1422+73T>C (n.1422+73T>C) c.*1709+73T>C (n.*1709+73T>C) c.*1548+73T>C (n.*1548+73T>C) n.1830+73T>C c.303+73T>C n.1630+73T>C n.93+73T>C n.4112+73T>C n.1770+73T>C n.3265+73T>C n.2031+73T>C n.3211+73T>C n.592+73T>C c.234+73T>C (n.234+73T>C) c.1431+73T>C (n.1431+73T>C) c.1365+73T>C (n.1365+73T>C) c.540+73T>C (n.540+73T>C) c.*580+73T>C (n.*580+73T>C) c.909+73T>C (n.909+73T>C) c.*1075+73T>C (n.*1075+73T>C) c.1014+73T>C (n.1014+73T>C) n.390+73T>C c.*742+73T>C (n.*742+73T>C) c.1171+73T>C n.846+73T>C n.1325+73T>C c.*373+73T>C (n.*373+73T>C) n.454+73T>C n.385+73T>C c.1275+73T>C (n.1275+73T>C) c.*1614+73T>C (n.*1614+73T>C) c.*1310+73T>C (n.*1310+73T>C) c.*1437+73T>C (n.*1437+73T>C) n.1062+73T>C c.446+73T>C c.*1691+73T>C (n.*1691+73T>C) n.452+73T>C c.*812+73T>C (n.*812+73T>C) c.545+73T>C (n.545+73T>C) c.984+73T>C c.228+73T>C (n.228+73T>C) n.1920+73T>C c.1269+73T>C (n.1269+73T>C) c.1080+73T>C (n.1080+73T>C) c.1284+73T>C (n.1284+73T>C) c.1218+73T>C (n.1218+73T>C) c.1122+73T>C (n.1122+73T>C) c.1116+73T>C (n.1116+73T>C) c.975+73T>C (n.975+73T>C) c.303+73T>C (n.303+73T>C) n.1607+73T>C n.1415+73T>C n.1633+73T>C n.1308+73T>C n.1567+73T>C n.1201+73T>C n.1465+73T>C n.1420+73T>C n.1807+73T>C n.1406+73T>C n.1535+73T>C n.1601+73T>C n.1318+73T>C n.1752+73T>C c.1353+73T>C (n.1353+73T>C) n.1399+73T>C n.1617+73T>C n.1292+73T>C n.1551+73T>C n.1185+73T>C n.1449+73T>C n.1404+73T>C n.1791+73T>C n.1390+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518610T= | CA1881752180 | POMT1 | c.1203+73T= (n.1203+73T=) n.1905+73T= c.1422+73T= (n.1422+73T=) c.*1709+73T= (n.*1709+73T=) c.*1548+73T= (n.*1548+73T=) n.1830+73T= c.303+73T= n.1630+73T= n.93+73T= n.4112+73T= n.1770+73T= n.3265+73T= n.2031+73T= n.3211+73T= n.592+73T= c.234+73T= (n.234+73T=) c.1431+73T= (n.1431+73T=) c.1365+73T= (n.1365+73T=) c.540+73T= (n.540+73T=) c.*580+73T= (n.*580+73T=) c.909+73T= (n.909+73T=) c.*1075+73T= (n.*1075+73T=) c.1014+73T= (n.1014+73T=) n.390+73T= c.*742+73T= (n.*742+73T=) c.1171+73T= n.846+73T= n.1325+73T= c.*373+73T= (n.*373+73T=) n.454+73T= n.385+73T= c.1275+73T= (n.1275+73T=) c.*1614+73T= (n.*1614+73T=) c.*1310+73T= (n.*1310+73T=) c.*1437+73T= (n.*1437+73T=) n.1062+73T= c.446+73T= c.*1691+73T= (n.*1691+73T=) n.452+73T= c.*812+73T= (n.*812+73T=) c.545+73T= (n.545+73T=) c.984+73T= c.228+73T= (n.228+73T=) n.1920+73T= c.1269+73T= (n.1269+73T=) c.1080+73T= (n.1080+73T=) c.1284+73T= (n.1284+73T=) c.1218+73T= (n.1218+73T=) c.1122+73T= (n.1122+73T=) c.1116+73T= (n.1116+73T=) c.975+73T= (n.975+73T=) c.303+73T= (n.303+73T=) n.1607+73T= n.1415+73T= n.1633+73T= n.1308+73T= n.1567+73T= n.1201+73T= n.1465+73T= n.1420+73T= n.1807+73T= n.1406+73T= n.1535+73T= n.1601+73T= n.1318+73T= n.1752+73T= c.1353+73T= (n.1353+73T=) n.1399+73T= n.1617+73T= n.1292+73T= n.1551+73T= n.1185+73T= n.1449+73T= n.1404+73T= n.1791+73T= n.1390+73T= | |
| 9 | g.131518611C>A | CA2692220597 | POMT1 | c.1203+74C>A (n.1203+74C>A) n.1905+74C>A c.1422+74C>A (n.1422+74C>A) c.*1709+74C>A (n.*1709+74C>A) c.*1548+74C>A (n.*1548+74C>A) n.1830+74C>A c.303+74C>A n.1630+74C>A n.93+74C>A n.4112+74C>A n.1770+74C>A n.3265+74C>A n.2031+74C>A n.3211+74C>A n.592+74C>A c.234+74C>A (n.234+74C>A) c.1431+74C>A (n.1431+74C>A) c.1365+74C>A (n.1365+74C>A) c.540+74C>A (n.540+74C>A) c.*580+74C>A (n.*580+74C>A) c.909+74C>A (n.909+74C>A) c.*1075+74C>A (n.*1075+74C>A) c.1014+74C>A (n.1014+74C>A) n.390+74C>A c.*742+74C>A (n.*742+74C>A) c.1171+74C>A n.846+74C>A n.1325+74C>A c.*373+74C>A (n.*373+74C>A) n.454+74C>A n.385+74C>A c.1275+74C>A (n.1275+74C>A) c.*1614+74C>A (n.*1614+74C>A) c.*1310+74C>A (n.*1310+74C>A) c.*1437+74C>A (n.*1437+74C>A) n.1062+74C>A c.446+74C>A c.*1691+74C>A (n.*1691+74C>A) n.452+74C>A c.*812+74C>A (n.*812+74C>A) c.545+74C>A (n.545+74C>A) c.984+74C>A c.228+74C>A (n.228+74C>A) n.1920+74C>A c.1269+74C>A (n.1269+74C>A) c.1080+74C>A (n.1080+74C>A) c.1284+74C>A (n.1284+74C>A) c.1218+74C>A (n.1218+74C>A) c.1122+74C>A (n.1122+74C>A) c.1116+74C>A (n.1116+74C>A) c.975+74C>A (n.975+74C>A) c.303+74C>A (n.303+74C>A) n.1607+74C>A n.1415+74C>A n.1633+74C>A n.1308+74C>A n.1567+74C>A n.1201+74C>A n.1465+74C>A n.1420+74C>A n.1807+74C>A n.1406+74C>A n.1535+74C>A n.1601+74C>A n.1318+74C>A n.1752+74C>A c.1353+74C>A (n.1353+74C>A) n.1399+74C>A n.1617+74C>A n.1292+74C>A n.1551+74C>A n.1185+74C>A n.1449+74C>A n.1404+74C>A n.1791+74C>A n.1390+74C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518612A= | CA1881752185 | POMT1 | c.1203+75A= (n.1203+75A=) n.1905+75A= c.1422+75A= (n.1422+75A=) c.*1709+75A= (n.*1709+75A=) c.*1548+75A= (n.*1548+75A=) n.1830+75A= c.303+75A= n.1630+75A= n.93+75A= n.4112+75A= n.1770+75A= n.3265+75A= n.2031+75A= n.3211+75A= n.592+75A= c.234+75A= (n.234+75A=) c.1431+75A= (n.1431+75A=) c.1365+75A= (n.1365+75A=) c.540+75A= (n.540+75A=) c.*580+75A= (n.*580+75A=) c.909+75A= (n.909+75A=) c.*1075+75A= (n.*1075+75A=) c.1014+75A= (n.1014+75A=) n.390+75A= c.*742+75A= (n.*742+75A=) c.1171+75A= n.846+75A= n.1325+75A= c.*373+75A= (n.*373+75A=) n.454+75A= n.385+75A= c.1275+75A= (n.1275+75A=) c.*1614+75A= (n.*1614+75A=) c.*1310+75A= (n.*1310+75A=) c.*1437+75A= (n.*1437+75A=) n.1062+75A= c.446+75A= c.*1691+75A= (n.*1691+75A=) n.452+75A= c.*812+75A= (n.*812+75A=) c.545+75A= (n.545+75A=) c.984+75A= c.228+75A= (n.228+75A=) n.1920+75A= c.1269+75A= (n.1269+75A=) c.1080+75A= (n.1080+75A=) c.1284+75A= (n.1284+75A=) c.1218+75A= (n.1218+75A=) c.1122+75A= (n.1122+75A=) c.1116+75A= (n.1116+75A=) c.975+75A= (n.975+75A=) c.303+75A= (n.303+75A=) n.1607+75A= n.1415+75A= n.1633+75A= n.1308+75A= n.1567+75A= n.1201+75A= n.1465+75A= n.1420+75A= n.1807+75A= n.1406+75A= n.1535+75A= n.1601+75A= n.1318+75A= n.1752+75A= c.1353+75A= (n.1353+75A=) n.1399+75A= n.1617+75A= n.1292+75A= n.1551+75A= n.1185+75A= n.1449+75A= n.1404+75A= n.1791+75A= n.1390+75A= | |
| 9 | g.131518612A>C | CA1881752204 | POMT1 | c.1203+75A>C (n.1203+75A>C) n.1905+75A>C c.1422+75A>C (n.1422+75A>C) c.*1709+75A>C (n.*1709+75A>C) c.*1548+75A>C (n.*1548+75A>C) n.1830+75A>C c.303+75A>C n.1630+75A>C n.93+75A>C n.4112+75A>C n.1770+75A>C n.3265+75A>C n.2031+75A>C n.3211+75A>C n.592+75A>C c.234+75A>C (n.234+75A>C) c.1431+75A>C (n.1431+75A>C) c.1365+75A>C (n.1365+75A>C) c.540+75A>C (n.540+75A>C) c.*580+75A>C (n.*580+75A>C) c.909+75A>C (n.909+75A>C) c.*1075+75A>C (n.*1075+75A>C) c.1014+75A>C (n.1014+75A>C) n.390+75A>C c.*742+75A>C (n.*742+75A>C) c.1171+75A>C n.846+75A>C n.1325+75A>C c.*373+75A>C (n.*373+75A>C) n.454+75A>C n.385+75A>C c.1275+75A>C (n.1275+75A>C) c.*1614+75A>C (n.*1614+75A>C) c.*1310+75A>C (n.*1310+75A>C) c.*1437+75A>C (n.*1437+75A>C) n.1062+75A>C c.446+75A>C c.*1691+75A>C (n.*1691+75A>C) n.452+75A>C c.*812+75A>C (n.*812+75A>C) c.545+75A>C (n.545+75A>C) c.984+75A>C c.228+75A>C (n.228+75A>C) n.1920+75A>C c.1269+75A>C (n.1269+75A>C) c.1080+75A>C (n.1080+75A>C) c.1284+75A>C (n.1284+75A>C) c.1218+75A>C (n.1218+75A>C) c.1122+75A>C (n.1122+75A>C) c.1116+75A>C (n.1116+75A>C) c.975+75A>C (n.975+75A>C) c.303+75A>C (n.303+75A>C) n.1607+75A>C n.1415+75A>C n.1633+75A>C n.1308+75A>C n.1567+75A>C n.1201+75A>C n.1465+75A>C n.1420+75A>C n.1807+75A>C n.1406+75A>C n.1535+75A>C n.1601+75A>C n.1318+75A>C n.1752+75A>C c.1353+75A>C (n.1353+75A>C) n.1399+75A>C n.1617+75A>C n.1292+75A>C n.1551+75A>C n.1185+75A>C n.1449+75A>C n.1404+75A>C n.1791+75A>C n.1390+75A>C | dbSNP |
| 9 | g.131518612A>G | CA653723230 | POMT1 | c.1203+75A>G (n.1203+75A>G) n.1905+75A>G c.1422+75A>G (n.1422+75A>G) c.*1709+75A>G (n.*1709+75A>G) c.*1548+75A>G (n.*1548+75A>G) n.1830+75A>G c.303+75A>G n.1630+75A>G n.93+75A>G n.4112+75A>G n.1770+75A>G n.3265+75A>G n.2031+75A>G n.3211+75A>G n.592+75A>G c.234+75A>G (n.234+75A>G) c.1431+75A>G (n.1431+75A>G) c.1365+75A>G (n.1365+75A>G) c.540+75A>G (n.540+75A>G) c.*580+75A>G (n.*580+75A>G) c.909+75A>G (n.909+75A>G) c.*1075+75A>G (n.*1075+75A>G) c.1014+75A>G (n.1014+75A>G) n.390+75A>G c.*742+75A>G (n.*742+75A>G) c.1171+75A>G n.846+75A>G n.1325+75A>G c.*373+75A>G (n.*373+75A>G) n.454+75A>G n.385+75A>G c.1275+75A>G (n.1275+75A>G) c.*1614+75A>G (n.*1614+75A>G) c.*1310+75A>G (n.*1310+75A>G) c.*1437+75A>G (n.*1437+75A>G) n.1062+75A>G c.446+75A>G c.*1691+75A>G (n.*1691+75A>G) n.452+75A>G c.*812+75A>G (n.*812+75A>G) c.545+75A>G (n.545+75A>G) c.984+75A>G c.228+75A>G (n.228+75A>G) n.1920+75A>G c.1269+75A>G (n.1269+75A>G) c.1080+75A>G (n.1080+75A>G) c.1284+75A>G (n.1284+75A>G) c.1218+75A>G (n.1218+75A>G) c.1122+75A>G (n.1122+75A>G) c.1116+75A>G (n.1116+75A>G) c.975+75A>G (n.975+75A>G) c.303+75A>G (n.303+75A>G) n.1607+75A>G n.1415+75A>G n.1633+75A>G n.1308+75A>G n.1567+75A>G n.1201+75A>G n.1465+75A>G n.1420+75A>G n.1807+75A>G n.1406+75A>G n.1535+75A>G n.1601+75A>G n.1318+75A>G n.1752+75A>G c.1353+75A>G (n.1353+75A>G) n.1399+75A>G n.1617+75A>G n.1292+75A>G n.1551+75A>G n.1185+75A>G n.1449+75A>G n.1404+75A>G n.1791+75A>G n.1390+75A>G | COSMIC |
| 9 | g.131518613C>A | CA2579545638 | POMT1 | c.1203+76C>A (n.1203+76C>A) n.1905+76C>A c.1422+76C>A (n.1422+76C>A) c.*1709+76C>A (n.*1709+76C>A) c.*1548+76C>A (n.*1548+76C>A) n.1830+76C>A c.303+76C>A n.1630+76C>A n.93+76C>A n.4112+76C>A n.1770+76C>A n.3265+76C>A n.2031+76C>A n.3211+76C>A n.592+76C>A c.234+76C>A (n.234+76C>A) c.1431+76C>A (n.1431+76C>A) c.1365+76C>A (n.1365+76C>A) c.540+76C>A (n.540+76C>A) c.*580+76C>A (n.*580+76C>A) c.909+76C>A (n.909+76C>A) c.*1075+76C>A (n.*1075+76C>A) c.1014+76C>A (n.1014+76C>A) n.390+76C>A c.*742+76C>A (n.*742+76C>A) c.1171+76C>A n.846+76C>A n.1325+76C>A c.*373+76C>A (n.*373+76C>A) n.454+76C>A n.385+76C>A c.1275+76C>A (n.1275+76C>A) c.*1614+76C>A (n.*1614+76C>A) c.*1310+76C>A (n.*1310+76C>A) c.*1437+76C>A (n.*1437+76C>A) n.1062+76C>A c.446+76C>A c.*1691+76C>A (n.*1691+76C>A) n.452+76C>A c.*812+76C>A (n.*812+76C>A) c.545+76C>A (n.545+76C>A) c.984+76C>A c.228+76C>A (n.228+76C>A) n.1920+76C>A c.1269+76C>A (n.1269+76C>A) c.1080+76C>A (n.1080+76C>A) c.1284+76C>A (n.1284+76C>A) c.1218+76C>A (n.1218+76C>A) c.1122+76C>A (n.1122+76C>A) c.1116+76C>A (n.1116+76C>A) c.975+76C>A (n.975+76C>A) c.303+76C>A (n.303+76C>A) n.1607+76C>A n.1415+76C>A n.1633+76C>A n.1308+76C>A n.1567+76C>A n.1201+76C>A n.1465+76C>A n.1420+76C>A n.1807+76C>A n.1406+76C>A n.1535+76C>A n.1601+76C>A n.1318+76C>A n.1752+76C>A c.1353+76C>A (n.1353+76C>A) n.1399+76C>A n.1617+76C>A n.1292+76C>A n.1551+76C>A n.1185+76C>A n.1449+76C>A n.1404+76C>A n.1791+76C>A n.1390+76C>A | |
| 9 | g.131518613C>T | CA2692220598 | POMT1 | c.1203+76C>T (n.1203+76C>T) n.1905+76C>T c.1422+76C>T (n.1422+76C>T) c.*1709+76C>T (n.*1709+76C>T) c.*1548+76C>T (n.*1548+76C>T) n.1830+76C>T c.303+76C>T n.1630+76C>T n.93+76C>T n.4112+76C>T n.1770+76C>T n.3265+76C>T n.2031+76C>T n.3211+76C>T n.592+76C>T c.234+76C>T (n.234+76C>T) c.1431+76C>T (n.1431+76C>T) c.1365+76C>T (n.1365+76C>T) c.540+76C>T (n.540+76C>T) c.*580+76C>T (n.*580+76C>T) c.909+76C>T (n.909+76C>T) c.*1075+76C>T (n.*1075+76C>T) c.1014+76C>T (n.1014+76C>T) n.390+76C>T c.*742+76C>T (n.*742+76C>T) c.1171+76C>T n.846+76C>T n.1325+76C>T c.*373+76C>T (n.*373+76C>T) n.454+76C>T n.385+76C>T c.1275+76C>T (n.1275+76C>T) c.*1614+76C>T (n.*1614+76C>T) c.*1310+76C>T (n.*1310+76C>T) c.*1437+76C>T (n.*1437+76C>T) n.1062+76C>T c.446+76C>T c.*1691+76C>T (n.*1691+76C>T) n.452+76C>T c.*812+76C>T (n.*812+76C>T) c.545+76C>T (n.545+76C>T) c.984+76C>T c.228+76C>T (n.228+76C>T) n.1920+76C>T c.1269+76C>T (n.1269+76C>T) c.1080+76C>T (n.1080+76C>T) c.1284+76C>T (n.1284+76C>T) c.1218+76C>T (n.1218+76C>T) c.1122+76C>T (n.1122+76C>T) c.1116+76C>T (n.1116+76C>T) c.975+76C>T (n.975+76C>T) c.303+76C>T (n.303+76C>T) n.1607+76C>T n.1415+76C>T n.1633+76C>T n.1308+76C>T n.1567+76C>T n.1201+76C>T n.1465+76C>T n.1420+76C>T n.1807+76C>T n.1406+76C>T n.1535+76C>T n.1601+76C>T n.1318+76C>T n.1752+76C>T c.1353+76C>T (n.1353+76C>T) n.1399+76C>T n.1617+76C>T n.1292+76C>T n.1551+76C>T n.1185+76C>T n.1449+76C>T n.1404+76C>T n.1791+76C>T n.1390+76C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518614C>A | CA2692220606 | POMT1 | c.1203+77C>A (n.1203+77C>A) n.1905+77C>A c.1422+77C>A (n.1422+77C>A) c.*1709+77C>A (n.*1709+77C>A) c.*1548+77C>A (n.*1548+77C>A) n.1830+77C>A c.303+77C>A n.1630+77C>A n.93+77C>A n.4112+77C>A n.1770+77C>A n.3265+77C>A n.2031+77C>A n.3211+77C>A n.592+77C>A c.234+77C>A (n.234+77C>A) c.1431+77C>A (n.1431+77C>A) c.1365+77C>A (n.1365+77C>A) c.540+77C>A (n.540+77C>A) c.*580+77C>A (n.*580+77C>A) c.909+77C>A (n.909+77C>A) c.*1075+77C>A (n.*1075+77C>A) c.1014+77C>A (n.1014+77C>A) n.390+77C>A c.*742+77C>A (n.*742+77C>A) c.1171+77C>A n.846+77C>A n.1325+77C>A c.*373+77C>A (n.*373+77C>A) n.454+77C>A n.385+77C>A c.1275+77C>A (n.1275+77C>A) c.*1614+77C>A (n.*1614+77C>A) c.*1310+77C>A (n.*1310+77C>A) c.*1437+77C>A (n.*1437+77C>A) n.1062+77C>A c.446+77C>A c.*1691+77C>A (n.*1691+77C>A) n.452+77C>A c.*812+77C>A (n.*812+77C>A) c.545+77C>A (n.545+77C>A) c.984+77C>A c.228+77C>A (n.228+77C>A) n.1920+77C>A c.1269+77C>A (n.1269+77C>A) c.1080+77C>A (n.1080+77C>A) c.1284+77C>A (n.1284+77C>A) c.1218+77C>A (n.1218+77C>A) c.1122+77C>A (n.1122+77C>A) c.1116+77C>A (n.1116+77C>A) c.975+77C>A (n.975+77C>A) c.303+77C>A (n.303+77C>A) n.1607+77C>A n.1415+77C>A n.1633+77C>A n.1308+77C>A n.1567+77C>A n.1201+77C>A n.1465+77C>A n.1420+77C>A n.1807+77C>A n.1406+77C>A n.1535+77C>A n.1601+77C>A n.1318+77C>A n.1752+77C>A c.1353+77C>A (n.1353+77C>A) n.1399+77C>A n.1617+77C>A n.1292+77C>A n.1551+77C>A n.1185+77C>A n.1449+77C>A n.1404+77C>A n.1791+77C>A n.1390+77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518614C= | CA1881752205 | POMT1 | c.1203+77C= (n.1203+77C=) n.1905+77C= c.1422+77C= (n.1422+77C=) c.*1709+77C= (n.*1709+77C=) c.*1548+77C= (n.*1548+77C=) n.1830+77C= c.303+77C= n.1630+77C= n.93+77C= n.4112+77C= n.1770+77C= n.3265+77C= n.2031+77C= n.3211+77C= n.592+77C= c.234+77C= (n.234+77C=) c.1431+77C= (n.1431+77C=) c.1365+77C= (n.1365+77C=) c.540+77C= (n.540+77C=) c.*580+77C= (n.*580+77C=) c.909+77C= (n.909+77C=) c.*1075+77C= (n.*1075+77C=) c.1014+77C= (n.1014+77C=) n.390+77C= c.*742+77C= (n.*742+77C=) c.1171+77C= n.846+77C= n.1325+77C= c.*373+77C= (n.*373+77C=) n.454+77C= n.385+77C= c.1275+77C= (n.1275+77C=) c.*1614+77C= (n.*1614+77C=) c.*1310+77C= (n.*1310+77C=) c.*1437+77C= (n.*1437+77C=) n.1062+77C= c.446+77C= c.*1691+77C= (n.*1691+77C=) n.452+77C= c.*812+77C= (n.*812+77C=) c.545+77C= (n.545+77C=) c.984+77C= c.228+77C= (n.228+77C=) n.1920+77C= c.1269+77C= (n.1269+77C=) c.1080+77C= (n.1080+77C=) c.1284+77C= (n.1284+77C=) c.1218+77C= (n.1218+77C=) c.1122+77C= (n.1122+77C=) c.1116+77C= (n.1116+77C=) c.975+77C= (n.975+77C=) c.303+77C= (n.303+77C=) n.1607+77C= n.1415+77C= n.1633+77C= n.1308+77C= n.1567+77C= n.1201+77C= n.1465+77C= n.1420+77C= n.1807+77C= n.1406+77C= n.1535+77C= n.1601+77C= n.1318+77C= n.1752+77C= c.1353+77C= (n.1353+77C=) n.1399+77C= n.1617+77C= n.1292+77C= n.1551+77C= n.1185+77C= n.1449+77C= n.1404+77C= n.1791+77C= n.1390+77C= | |
| 9 | g.131518614C>G | CA2692220609 | POMT1 | c.1203+77C>G (n.1203+77C>G) n.1905+77C>G c.1422+77C>G (n.1422+77C>G) c.*1709+77C>G (n.*1709+77C>G) c.*1548+77C>G (n.*1548+77C>G) n.1830+77C>G c.303+77C>G n.1630+77C>G n.93+77C>G n.4112+77C>G n.1770+77C>G n.3265+77C>G n.2031+77C>G n.3211+77C>G n.592+77C>G c.234+77C>G (n.234+77C>G) c.1431+77C>G (n.1431+77C>G) c.1365+77C>G (n.1365+77C>G) c.540+77C>G (n.540+77C>G) c.*580+77C>G (n.*580+77C>G) c.909+77C>G (n.909+77C>G) c.*1075+77C>G (n.*1075+77C>G) c.1014+77C>G (n.1014+77C>G) n.390+77C>G c.*742+77C>G (n.*742+77C>G) c.1171+77C>G n.846+77C>G n.1325+77C>G c.*373+77C>G (n.*373+77C>G) n.454+77C>G n.385+77C>G c.1275+77C>G (n.1275+77C>G) c.*1614+77C>G (n.*1614+77C>G) c.*1310+77C>G (n.*1310+77C>G) c.*1437+77C>G (n.*1437+77C>G) n.1062+77C>G c.446+77C>G c.*1691+77C>G (n.*1691+77C>G) n.452+77C>G c.*812+77C>G (n.*812+77C>G) c.545+77C>G (n.545+77C>G) c.984+77C>G c.228+77C>G (n.228+77C>G) n.1920+77C>G c.1269+77C>G (n.1269+77C>G) c.1080+77C>G (n.1080+77C>G) c.1284+77C>G (n.1284+77C>G) c.1218+77C>G (n.1218+77C>G) c.1122+77C>G (n.1122+77C>G) c.1116+77C>G (n.1116+77C>G) c.975+77C>G (n.975+77C>G) c.303+77C>G (n.303+77C>G) n.1607+77C>G n.1415+77C>G n.1633+77C>G n.1308+77C>G n.1567+77C>G n.1201+77C>G n.1465+77C>G n.1420+77C>G n.1807+77C>G n.1406+77C>G n.1535+77C>G n.1601+77C>G n.1318+77C>G n.1752+77C>G c.1353+77C>G (n.1353+77C>G) n.1399+77C>G n.1617+77C>G n.1292+77C>G n.1551+77C>G n.1185+77C>G n.1449+77C>G n.1404+77C>G n.1791+77C>G n.1390+77C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518614C>T | CA200794996 | POMT1 | c.1203+77C>T (n.1203+77C>T) n.1905+77C>T c.1422+77C>T (n.1422+77C>T) c.*1709+77C>T (n.*1709+77C>T) c.*1548+77C>T (n.*1548+77C>T) n.1830+77C>T c.303+77C>T n.1630+77C>T n.93+77C>T n.4112+77C>T n.1770+77C>T n.3265+77C>T n.2031+77C>T n.3211+77C>T n.592+77C>T c.234+77C>T (n.234+77C>T) c.1431+77C>T (n.1431+77C>T) c.1365+77C>T (n.1365+77C>T) c.540+77C>T (n.540+77C>T) c.*580+77C>T (n.*580+77C>T) c.909+77C>T (n.909+77C>T) c.*1075+77C>T (n.*1075+77C>T) c.1014+77C>T (n.1014+77C>T) n.390+77C>T c.*742+77C>T (n.*742+77C>T) c.1171+77C>T n.846+77C>T n.1325+77C>T c.*373+77C>T (n.*373+77C>T) n.454+77C>T n.385+77C>T c.1275+77C>T (n.1275+77C>T) c.*1614+77C>T (n.*1614+77C>T) c.*1310+77C>T (n.*1310+77C>T) c.*1437+77C>T (n.*1437+77C>T) n.1062+77C>T c.446+77C>T c.*1691+77C>T (n.*1691+77C>T) n.452+77C>T c.*812+77C>T (n.*812+77C>T) c.545+77C>T (n.545+77C>T) c.984+77C>T c.228+77C>T (n.228+77C>T) n.1920+77C>T c.1269+77C>T (n.1269+77C>T) c.1080+77C>T (n.1080+77C>T) c.1284+77C>T (n.1284+77C>T) c.1218+77C>T (n.1218+77C>T) c.1122+77C>T (n.1122+77C>T) c.1116+77C>T (n.1116+77C>T) c.975+77C>T (n.975+77C>T) c.303+77C>T (n.303+77C>T) n.1607+77C>T n.1415+77C>T n.1633+77C>T n.1308+77C>T n.1567+77C>T n.1201+77C>T n.1465+77C>T n.1420+77C>T n.1807+77C>T n.1406+77C>T n.1535+77C>T n.1601+77C>T n.1318+77C>T n.1752+77C>T c.1353+77C>T (n.1353+77C>T) n.1399+77C>T n.1617+77C>T n.1292+77C>T n.1551+77C>T n.1185+77C>T n.1449+77C>T n.1404+77C>T n.1791+77C>T n.1390+77C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518615G>A | CA200795003 | POMT1 | c.1203+78G>A (n.1203+78G>A) n.1905+78G>A c.1422+78G>A (n.1422+78G>A) c.*1709+78G>A (n.*1709+78G>A) c.*1548+78G>A (n.*1548+78G>A) n.1830+78G>A c.303+78G>A n.1630+78G>A n.93+78G>A n.4112+78G>A n.1770+78G>A n.3265+78G>A n.2031+78G>A n.3211+78G>A n.592+78G>A c.234+78G>A (n.234+78G>A) c.1431+78G>A (n.1431+78G>A) c.1365+78G>A (n.1365+78G>A) c.540+78G>A (n.540+78G>A) c.*580+78G>A (n.*580+78G>A) c.909+78G>A (n.909+78G>A) c.*1075+78G>A (n.*1075+78G>A) c.1014+78G>A (n.1014+78G>A) n.390+78G>A c.*742+78G>A (n.*742+78G>A) c.1171+78G>A n.846+78G>A n.1325+78G>A c.*373+78G>A (n.*373+78G>A) n.454+78G>A n.385+78G>A c.1275+78G>A (n.1275+78G>A) c.*1614+78G>A (n.*1614+78G>A) c.*1310+78G>A (n.*1310+78G>A) c.*1437+78G>A (n.*1437+78G>A) n.1062+78G>A c.446+78G>A c.*1691+78G>A (n.*1691+78G>A) n.452+78G>A c.*812+78G>A (n.*812+78G>A) c.545+78G>A (n.545+78G>A) c.984+78G>A c.228+78G>A (n.228+78G>A) n.1920+78G>A c.1269+78G>A (n.1269+78G>A) c.1080+78G>A (n.1080+78G>A) c.1284+78G>A (n.1284+78G>A) c.1218+78G>A (n.1218+78G>A) c.1122+78G>A (n.1122+78G>A) c.1116+78G>A (n.1116+78G>A) c.975+78G>A (n.975+78G>A) c.303+78G>A (n.303+78G>A) n.1607+78G>A n.1415+78G>A n.1633+78G>A n.1308+78G>A n.1567+78G>A n.1201+78G>A n.1465+78G>A n.1420+78G>A n.1807+78G>A n.1406+78G>A n.1535+78G>A n.1601+78G>A n.1318+78G>A n.1752+78G>A c.1353+78G>A (n.1353+78G>A) n.1399+78G>A n.1617+78G>A n.1292+78G>A n.1551+78G>A n.1185+78G>A n.1449+78G>A n.1404+78G>A n.1791+78G>A n.1390+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518615G= | CA1881752208 | POMT1 | c.1203+78G= (n.1203+78G=) n.1905+78G= c.1422+78G= (n.1422+78G=) c.*1709+78G= (n.*1709+78G=) c.*1548+78G= (n.*1548+78G=) n.1830+78G= c.303+78G= n.1630+78G= n.93+78G= n.4112+78G= n.1770+78G= n.3265+78G= n.2031+78G= n.3211+78G= n.592+78G= c.234+78G= (n.234+78G=) c.1431+78G= (n.1431+78G=) c.1365+78G= (n.1365+78G=) c.540+78G= (n.540+78G=) c.*580+78G= (n.*580+78G=) c.909+78G= (n.909+78G=) c.*1075+78G= (n.*1075+78G=) c.1014+78G= (n.1014+78G=) n.390+78G= c.*742+78G= (n.*742+78G=) c.1171+78G= n.846+78G= n.1325+78G= c.*373+78G= (n.*373+78G=) n.454+78G= n.385+78G= c.1275+78G= (n.1275+78G=) c.*1614+78G= (n.*1614+78G=) c.*1310+78G= (n.*1310+78G=) c.*1437+78G= (n.*1437+78G=) n.1062+78G= c.446+78G= c.*1691+78G= (n.*1691+78G=) n.452+78G= c.*812+78G= (n.*812+78G=) c.545+78G= (n.545+78G=) c.984+78G= c.228+78G= (n.228+78G=) n.1920+78G= c.1269+78G= (n.1269+78G=) c.1080+78G= (n.1080+78G=) c.1284+78G= (n.1284+78G=) c.1218+78G= (n.1218+78G=) c.1122+78G= (n.1122+78G=) c.1116+78G= (n.1116+78G=) c.975+78G= (n.975+78G=) c.303+78G= (n.303+78G=) n.1607+78G= n.1415+78G= n.1633+78G= n.1308+78G= n.1567+78G= n.1201+78G= n.1465+78G= n.1420+78G= n.1807+78G= n.1406+78G= n.1535+78G= n.1601+78G= n.1318+78G= n.1752+78G= c.1353+78G= (n.1353+78G=) n.1399+78G= n.1617+78G= n.1292+78G= n.1551+78G= n.1185+78G= n.1449+78G= n.1404+78G= n.1791+78G= n.1390+78G= | |
| 9 | g.131518615_131518616insAG | CA2692220619 | POMT1 | c.1203+78_1203+79insAG (n.1203+78_1203+79insAG) n.1905+78_1905+79insAG c.1422+78_1422+79insAG (n.1422+78_1422+79insAG) c.*1709+78_*1709+79insAG (n.*1709+78_*1709+79insAG) c.*1548+78_*1548+79insAG (n.*1548+78_*1548+79insAG) n.1830+78_1830+79insAG c.303+78_303+79insAG n.1630+78_1630+79insAG n.93+78_93+79insAG n.4112+78_4112+79insAG n.1770+78_1770+79insAG n.3265+78_3265+79insAG n.2031+78_2031+79insAG n.3211+78_3211+79insAG n.592+78_592+79insAG c.234+78_234+79insAG (n.234+78_234+79insAG) c.1431+78_1431+79insAG (n.1431+78_1431+79insAG) c.1365+78_1365+79insAG (n.1365+78_1365+79insAG) c.540+78_540+79insAG (n.540+78_540+79insAG) c.*580+78_*580+79insAG (n.*580+78_*580+79insAG) c.909+78_909+79insAG (n.909+78_909+79insAG) c.*1075+78_*1075+79insAG (n.*1075+78_*1075+79insAG) c.1014+78_1014+79insAG (n.1014+78_1014+79insAG) n.390+78_390+79insAG c.*742+78_*742+79insAG (n.*742+78_*742+79insAG) c.1171+78_1171+79insAG n.846+78_846+79insAG n.1325+78_1325+79insAG c.*373+78_*373+79insAG (n.*373+78_*373+79insAG) n.454+78_454+79insAG n.385+78_385+79insAG c.1275+78_1275+79insAG (n.1275+78_1275+79insAG) c.*1614+78_*1614+79insAG (n.*1614+78_*1614+79insAG) c.*1310+78_*1310+79insAG (n.*1310+78_*1310+79insAG) c.*1437+78_*1437+79insAG (n.*1437+78_*1437+79insAG) n.1062+78_1062+79insAG c.446+78_446+79insAG c.*1691+78_*1691+79insAG (n.*1691+78_*1691+79insAG) n.452+78_452+79insAG c.*812+78_*812+79insAG (n.*812+78_*812+79insAG) c.545+78_545+79insAG (n.545+78_545+79insAG) c.984+78_984+79insAG c.228+78_228+79insAG (n.228+78_228+79insAG) n.1920+78_1920+79insAG c.1269+78_1269+79insAG (n.1269+78_1269+79insAG) c.1080+78_1080+79insAG (n.1080+78_1080+79insAG) c.1284+78_1284+79insAG (n.1284+78_1284+79insAG) c.1218+78_1218+79insAG (n.1218+78_1218+79insAG) c.1122+78_1122+79insAG (n.1122+78_1122+79insAG) c.1116+78_1116+79insAG (n.1116+78_1116+79insAG) c.975+78_975+79insAG (n.975+78_975+79insAG) c.303+78_303+79insAG (n.303+78_303+79insAG) n.1607+78_1607+79insAG n.1415+78_1415+79insAG n.1633+78_1633+79insAG n.1308+78_1308+79insAG n.1567+78_1567+79insAG n.1201+78_1201+79insAG n.1465+78_1465+79insAG n.1420+78_1420+79insAG n.1807+78_1807+79insAG n.1406+78_1406+79insAG n.1535+78_1535+79insAG n.1601+78_1601+79insAG n.1318+78_1318+79insAG n.1752+78_1752+79insAG c.1353+78_1353+79insAG (n.1353+78_1353+79insAG) n.1399+78_1399+79insAG n.1617+78_1617+79insAG n.1292+78_1292+79insAG n.1551+78_1551+79insAG n.1185+78_1185+79insAG n.1449+78_1449+79insAG n.1404+78_1404+79insAG n.1791+78_1791+79insAG n.1390+78_1390+79insAG | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518616C>A | CA2692220626 | POMT1 | c.1203+79C>A (n.1203+79C>A) n.1905+79C>A c.1422+79C>A (n.1422+79C>A) c.*1709+79C>A (n.*1709+79C>A) c.*1548+79C>A (n.*1548+79C>A) n.1830+79C>A c.303+79C>A n.1630+79C>A n.93+79C>A n.4112+79C>A n.1770+79C>A n.3265+79C>A n.2031+79C>A n.3211+79C>A n.592+79C>A c.234+79C>A (n.234+79C>A) c.1431+79C>A (n.1431+79C>A) c.1365+79C>A (n.1365+79C>A) c.540+79C>A (n.540+79C>A) c.*580+79C>A (n.*580+79C>A) c.909+79C>A (n.909+79C>A) c.*1075+79C>A (n.*1075+79C>A) c.1014+79C>A (n.1014+79C>A) n.390+79C>A c.*742+79C>A (n.*742+79C>A) c.1171+79C>A n.846+79C>A n.1325+79C>A c.*373+79C>A (n.*373+79C>A) n.454+79C>A n.385+79C>A c.1275+79C>A (n.1275+79C>A) c.*1614+79C>A (n.*1614+79C>A) c.*1310+79C>A (n.*1310+79C>A) c.*1437+79C>A (n.*1437+79C>A) n.1062+79C>A c.446+79C>A c.*1691+79C>A (n.*1691+79C>A) n.452+79C>A c.*812+79C>A (n.*812+79C>A) c.545+79C>A (n.545+79C>A) c.984+79C>A c.228+79C>A (n.228+79C>A) n.1920+79C>A c.1269+79C>A (n.1269+79C>A) c.1080+79C>A (n.1080+79C>A) c.1284+79C>A (n.1284+79C>A) c.1218+79C>A (n.1218+79C>A) c.1122+79C>A (n.1122+79C>A) c.1116+79C>A (n.1116+79C>A) c.975+79C>A (n.975+79C>A) c.303+79C>A (n.303+79C>A) n.1607+79C>A n.1415+79C>A n.1633+79C>A n.1308+79C>A n.1567+79C>A n.1201+79C>A n.1465+79C>A n.1420+79C>A n.1807+79C>A n.1406+79C>A n.1535+79C>A n.1601+79C>A n.1318+79C>A n.1752+79C>A c.1353+79C>A (n.1353+79C>A) n.1399+79C>A n.1617+79C>A n.1292+79C>A n.1551+79C>A n.1185+79C>A n.1449+79C>A n.1404+79C>A n.1791+79C>A n.1390+79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518616C= | CA1881752209 | POMT1 | c.1203+79C= (n.1203+79C=) n.1905+79C= c.1422+79C= (n.1422+79C=) c.*1709+79C= (n.*1709+79C=) c.*1548+79C= (n.*1548+79C=) n.1830+79C= c.303+79C= n.1630+79C= n.93+79C= n.4112+79C= n.1770+79C= n.3265+79C= n.2031+79C= n.3211+79C= n.592+79C= c.234+79C= (n.234+79C=) c.1431+79C= (n.1431+79C=) c.1365+79C= (n.1365+79C=) c.540+79C= (n.540+79C=) c.*580+79C= (n.*580+79C=) c.909+79C= (n.909+79C=) c.*1075+79C= (n.*1075+79C=) c.1014+79C= (n.1014+79C=) n.390+79C= c.*742+79C= (n.*742+79C=) c.1171+79C= n.846+79C= n.1325+79C= c.*373+79C= (n.*373+79C=) n.454+79C= n.385+79C= c.1275+79C= (n.1275+79C=) c.*1614+79C= (n.*1614+79C=) c.*1310+79C= (n.*1310+79C=) c.*1437+79C= (n.*1437+79C=) n.1062+79C= c.446+79C= c.*1691+79C= (n.*1691+79C=) n.452+79C= c.*812+79C= (n.*812+79C=) c.545+79C= (n.545+79C=) c.984+79C= c.228+79C= (n.228+79C=) n.1920+79C= c.1269+79C= (n.1269+79C=) c.1080+79C= (n.1080+79C=) c.1284+79C= (n.1284+79C=) c.1218+79C= (n.1218+79C=) c.1122+79C= (n.1122+79C=) c.1116+79C= (n.1116+79C=) c.975+79C= (n.975+79C=) c.303+79C= (n.303+79C=) n.1607+79C= n.1415+79C= n.1633+79C= n.1308+79C= n.1567+79C= n.1201+79C= n.1465+79C= n.1420+79C= n.1807+79C= n.1406+79C= n.1535+79C= n.1601+79C= n.1318+79C= n.1752+79C= c.1353+79C= (n.1353+79C=) n.1399+79C= n.1617+79C= n.1292+79C= n.1551+79C= n.1185+79C= n.1449+79C= n.1404+79C= n.1791+79C= n.1390+79C= | |
| 9 | g.131518616C>G | CA2692220627 | POMT1 | c.1203+79C>G (n.1203+79C>G) n.1905+79C>G c.1422+79C>G (n.1422+79C>G) c.*1709+79C>G (n.*1709+79C>G) c.*1548+79C>G (n.*1548+79C>G) n.1830+79C>G c.303+79C>G n.1630+79C>G n.93+79C>G n.4112+79C>G n.1770+79C>G n.3265+79C>G n.2031+79C>G n.3211+79C>G n.592+79C>G c.234+79C>G (n.234+79C>G) c.1431+79C>G (n.1431+79C>G) c.1365+79C>G (n.1365+79C>G) c.540+79C>G (n.540+79C>G) c.*580+79C>G (n.*580+79C>G) c.909+79C>G (n.909+79C>G) c.*1075+79C>G (n.*1075+79C>G) c.1014+79C>G (n.1014+79C>G) n.390+79C>G c.*742+79C>G (n.*742+79C>G) c.1171+79C>G n.846+79C>G n.1325+79C>G c.*373+79C>G (n.*373+79C>G) n.454+79C>G n.385+79C>G c.1275+79C>G (n.1275+79C>G) c.*1614+79C>G (n.*1614+79C>G) c.*1310+79C>G (n.*1310+79C>G) c.*1437+79C>G (n.*1437+79C>G) n.1062+79C>G c.446+79C>G c.*1691+79C>G (n.*1691+79C>G) n.452+79C>G c.*812+79C>G (n.*812+79C>G) c.545+79C>G (n.545+79C>G) c.984+79C>G c.228+79C>G (n.228+79C>G) n.1920+79C>G c.1269+79C>G (n.1269+79C>G) c.1080+79C>G (n.1080+79C>G) c.1284+79C>G (n.1284+79C>G) c.1218+79C>G (n.1218+79C>G) c.1122+79C>G (n.1122+79C>G) c.1116+79C>G (n.1116+79C>G) c.975+79C>G (n.975+79C>G) c.303+79C>G (n.303+79C>G) n.1607+79C>G n.1415+79C>G n.1633+79C>G n.1308+79C>G n.1567+79C>G n.1201+79C>G n.1465+79C>G n.1420+79C>G n.1807+79C>G n.1406+79C>G n.1535+79C>G n.1601+79C>G n.1318+79C>G n.1752+79C>G c.1353+79C>G (n.1353+79C>G) n.1399+79C>G n.1617+79C>G n.1292+79C>G n.1551+79C>G n.1185+79C>G n.1449+79C>G n.1404+79C>G n.1791+79C>G n.1390+79C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518616C>T | CA860556031 | POMT1 | c.1203+79C>T (n.1203+79C>T) n.1905+79C>T c.1422+79C>T (n.1422+79C>T) c.*1709+79C>T (n.*1709+79C>T) c.*1548+79C>T (n.*1548+79C>T) n.1830+79C>T c.303+79C>T n.1630+79C>T n.93+79C>T n.4112+79C>T n.1770+79C>T n.3265+79C>T n.2031+79C>T n.3211+79C>T n.592+79C>T c.234+79C>T (n.234+79C>T) c.1431+79C>T (n.1431+79C>T) c.1365+79C>T (n.1365+79C>T) c.540+79C>T (n.540+79C>T) c.*580+79C>T (n.*580+79C>T) c.909+79C>T (n.909+79C>T) c.*1075+79C>T (n.*1075+79C>T) c.1014+79C>T (n.1014+79C>T) n.390+79C>T c.*742+79C>T (n.*742+79C>T) c.1171+79C>T n.846+79C>T n.1325+79C>T c.*373+79C>T (n.*373+79C>T) n.454+79C>T n.385+79C>T c.1275+79C>T (n.1275+79C>T) c.*1614+79C>T (n.*1614+79C>T) c.*1310+79C>T (n.*1310+79C>T) c.*1437+79C>T (n.*1437+79C>T) n.1062+79C>T c.446+79C>T c.*1691+79C>T (n.*1691+79C>T) n.452+79C>T c.*812+79C>T (n.*812+79C>T) c.545+79C>T (n.545+79C>T) c.984+79C>T c.228+79C>T (n.228+79C>T) n.1920+79C>T c.1269+79C>T (n.1269+79C>T) c.1080+79C>T (n.1080+79C>T) c.1284+79C>T (n.1284+79C>T) c.1218+79C>T (n.1218+79C>T) c.1122+79C>T (n.1122+79C>T) c.1116+79C>T (n.1116+79C>T) c.975+79C>T (n.975+79C>T) c.303+79C>T (n.303+79C>T) n.1607+79C>T n.1415+79C>T n.1633+79C>T n.1308+79C>T n.1567+79C>T n.1201+79C>T n.1465+79C>T n.1420+79C>T n.1807+79C>T n.1406+79C>T n.1535+79C>T n.1601+79C>T n.1318+79C>T n.1752+79C>T c.1353+79C>T (n.1353+79C>T) n.1399+79C>T n.1617+79C>T n.1292+79C>T n.1551+79C>T n.1185+79C>T n.1449+79C>T n.1404+79C>T n.1791+79C>T n.1390+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518617C= | CA1881752210 | POMT1 | c.1203+80C= (n.1203+80C=) n.1905+80C= c.1422+80C= (n.1422+80C=) c.*1709+80C= (n.*1709+80C=) c.*1548+80C= (n.*1548+80C=) n.1830+80C= c.303+80C= n.1631-81C= n.93+80C= n.4112+80C= n.1770+80C= n.3265+80C= n.2031+80C= n.3211+80C= n.592+80C= c.234+80C= (n.234+80C=) c.1431+80C= (n.1431+80C=) c.1365+80C= (n.1365+80C=) c.540+80C= (n.540+80C=) c.*580+80C= (n.*580+80C=) c.909+80C= (n.909+80C=) c.*1075+80C= (n.*1075+80C=) c.1014+80C= (n.1014+80C=) n.390+80C= c.*742+80C= (n.*742+80C=) c.1172-81C= n.846+80C= n.1325+80C= c.*373+80C= (n.*373+80C=) n.455-81C= n.386-81C= c.1275+80C= (n.1275+80C=) c.*1614+80C= (n.*1614+80C=) c.*1310+80C= (n.*1310+80C=) c.*1437+80C= (n.*1437+80C=) n.1063-81C= c.446+80C= c.*1691+80C= (n.*1691+80C=) n.453-81C= c.*812+80C= (n.*812+80C=) c.546-81C= (n.546-81C=) c.984+80C= c.1366-81C= (n.1366-81C=) c.228+80C= (n.228+80C=) n.1920+80C= c.1269+80C= (n.1269+80C=) c.1080+80C= (n.1080+80C=) c.1284+80C= (n.1284+80C=) c.1218+80C= (n.1218+80C=) c.1122+80C= (n.1122+80C=) c.1116+80C= (n.1116+80C=) c.1432-81C= (n.1432-81C=) c.975+80C= (n.975+80C=) c.1117-81C= (n.1117-81C=) c.303+80C= (n.303+80C=) n.1607+80C= n.1415+80C= n.1633+80C= n.1416-81C= n.1308+80C= n.1568-81C= n.1202-81C= n.1465+80C= n.1420+80C= n.1808-81C= n.1407-81C= n.1535+80C= n.1602-81C= n.1319-81C= n.1752+80C= c.1353+80C= (n.1353+80C=) n.1399+80C= n.1617+80C= n.1400-81C= n.1292+80C= n.1552-81C= n.1186-81C= n.1449+80C= n.1404+80C= n.1792-81C= n.1391-81C= | |
| 9 | g.131518617C>T | CA860556032 | POMT1 | c.1203+80C>T (n.1203+80C>T) n.1905+80C>T c.1422+80C>T (n.1422+80C>T) c.*1709+80C>T (n.*1709+80C>T) c.*1548+80C>T (n.*1548+80C>T) n.1830+80C>T c.303+80C>T n.1631-81C>T n.93+80C>T n.4112+80C>T n.1770+80C>T n.3265+80C>T n.2031+80C>T n.3211+80C>T n.592+80C>T c.234+80C>T (n.234+80C>T) c.1431+80C>T (n.1431+80C>T) c.1365+80C>T (n.1365+80C>T) c.540+80C>T (n.540+80C>T) c.*580+80C>T (n.*580+80C>T) c.909+80C>T (n.909+80C>T) c.*1075+80C>T (n.*1075+80C>T) c.1014+80C>T (n.1014+80C>T) n.390+80C>T c.*742+80C>T (n.*742+80C>T) c.1172-81C>T n.846+80C>T n.1325+80C>T c.*373+80C>T (n.*373+80C>T) n.455-81C>T n.386-81C>T c.1275+80C>T (n.1275+80C>T) c.*1614+80C>T (n.*1614+80C>T) c.*1310+80C>T (n.*1310+80C>T) c.*1437+80C>T (n.*1437+80C>T) n.1063-81C>T c.446+80C>T c.*1691+80C>T (n.*1691+80C>T) n.453-81C>T c.*812+80C>T (n.*812+80C>T) c.546-81C>T (n.546-81C>T) c.984+80C>T c.1366-81C>T (n.1366-81C>T) c.228+80C>T (n.228+80C>T) n.1920+80C>T c.1269+80C>T (n.1269+80C>T) c.1080+80C>T (n.1080+80C>T) c.1284+80C>T (n.1284+80C>T) c.1218+80C>T (n.1218+80C>T) c.1122+80C>T (n.1122+80C>T) c.1116+80C>T (n.1116+80C>T) c.1432-81C>T (n.1432-81C>T) c.975+80C>T (n.975+80C>T) c.1117-81C>T (n.1117-81C>T) c.303+80C>T (n.303+80C>T) n.1607+80C>T n.1415+80C>T n.1633+80C>T n.1416-81C>T n.1308+80C>T n.1568-81C>T n.1202-81C>T n.1465+80C>T n.1420+80C>T n.1808-81C>T n.1407-81C>T n.1535+80C>T n.1602-81C>T n.1319-81C>T n.1752+80C>T c.1353+80C>T (n.1353+80C>T) n.1399+80C>T n.1617+80C>T n.1400-81C>T n.1292+80C>T n.1552-81C>T n.1186-81C>T n.1449+80C>T n.1404+80C>T n.1792-81C>T n.1391-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518619C= | CA1881752211 | POMT1 | c.1203+82C= (n.1203+82C=) n.1905+82C= c.1422+82C= (n.1422+82C=) c.*1709+82C= (n.*1709+82C=) c.*1548+82C= (n.*1548+82C=) n.1830+82C= c.303+82C= n.1631-79C= n.93+82C= n.4112+82C= n.1770+82C= n.3265+82C= n.2031+82C= n.3211+82C= n.592+82C= c.234+82C= (n.234+82C=) c.1431+82C= (n.1431+82C=) c.1365+82C= (n.1365+82C=) c.540+82C= (n.540+82C=) c.*580+82C= (n.*580+82C=) c.909+82C= (n.909+82C=) c.*1075+82C= (n.*1075+82C=) c.1014+82C= (n.1014+82C=) n.390+82C= c.*742+82C= (n.*742+82C=) c.1172-79C= n.846+82C= n.1325+82C= c.*373+82C= (n.*373+82C=) n.455-79C= n.386-79C= c.1275+82C= (n.1275+82C=) c.*1614+82C= (n.*1614+82C=) c.*1310+82C= (n.*1310+82C=) c.*1437+82C= (n.*1437+82C=) n.1063-79C= c.446+82C= c.*1691+82C= (n.*1691+82C=) n.453-79C= c.*812+82C= (n.*812+82C=) c.546-79C= (n.546-79C=) c.984+82C= c.1366-79C= (n.1366-79C=) c.228+82C= (n.228+82C=) n.1920+82C= c.1269+82C= (n.1269+82C=) c.1080+82C= (n.1080+82C=) c.1284+82C= (n.1284+82C=) c.1218+82C= (n.1218+82C=) c.1122+82C= (n.1122+82C=) c.1116+82C= (n.1116+82C=) c.1432-79C= (n.1432-79C=) c.975+82C= (n.975+82C=) c.1117-79C= (n.1117-79C=) c.303+82C= (n.303+82C=) n.1607+82C= n.1415+82C= n.1633+82C= n.1416-79C= n.1308+82C= n.1568-79C= n.1202-79C= n.1465+82C= n.1420+82C= n.1808-79C= n.1407-79C= n.1535+82C= n.1602-79C= n.1319-79C= n.1752+82C= c.1353+82C= (n.1353+82C=) n.1399+82C= n.1617+82C= n.1400-79C= n.1292+82C= n.1552-79C= n.1186-79C= n.1449+82C= n.1404+82C= n.1792-79C= n.1391-79C= | |
| 9 | g.131518619C>T | CA1129601017 | POMT1 | c.1203+82C>T (n.1203+82C>T) n.1905+82C>T c.1422+82C>T (n.1422+82C>T) c.*1709+82C>T (n.*1709+82C>T) c.*1548+82C>T (n.*1548+82C>T) n.1830+82C>T c.303+82C>T n.1631-79C>T n.93+82C>T n.4112+82C>T n.1770+82C>T n.3265+82C>T n.2031+82C>T n.3211+82C>T n.592+82C>T c.234+82C>T (n.234+82C>T) c.1431+82C>T (n.1431+82C>T) c.1365+82C>T (n.1365+82C>T) c.540+82C>T (n.540+82C>T) c.*580+82C>T (n.*580+82C>T) c.909+82C>T (n.909+82C>T) c.*1075+82C>T (n.*1075+82C>T) c.1014+82C>T (n.1014+82C>T) n.390+82C>T c.*742+82C>T (n.*742+82C>T) c.1172-79C>T n.846+82C>T n.1325+82C>T c.*373+82C>T (n.*373+82C>T) n.455-79C>T n.386-79C>T c.1275+82C>T (n.1275+82C>T) c.*1614+82C>T (n.*1614+82C>T) c.*1310+82C>T (n.*1310+82C>T) c.*1437+82C>T (n.*1437+82C>T) n.1063-79C>T c.446+82C>T c.*1691+82C>T (n.*1691+82C>T) n.453-79C>T c.*812+82C>T (n.*812+82C>T) c.546-79C>T (n.546-79C>T) c.984+82C>T c.1366-79C>T (n.1366-79C>T) c.228+82C>T (n.228+82C>T) n.1920+82C>T c.1269+82C>T (n.1269+82C>T) c.1080+82C>T (n.1080+82C>T) c.1284+82C>T (n.1284+82C>T) c.1218+82C>T (n.1218+82C>T) c.1122+82C>T (n.1122+82C>T) c.1116+82C>T (n.1116+82C>T) c.1432-79C>T (n.1432-79C>T) c.975+82C>T (n.975+82C>T) c.1117-79C>T (n.1117-79C>T) c.303+82C>T (n.303+82C>T) n.1607+82C>T n.1415+82C>T n.1633+82C>T n.1416-79C>T n.1308+82C>T n.1568-79C>T n.1202-79C>T n.1465+82C>T n.1420+82C>T n.1808-79C>T n.1407-79C>T n.1535+82C>T n.1602-79C>T n.1319-79C>T n.1752+82C>T c.1353+82C>T (n.1353+82C>T) n.1399+82C>T n.1617+82C>T n.1400-79C>T n.1292+82C>T n.1552-79C>T n.1186-79C>T n.1449+82C>T n.1404+82C>T n.1792-79C>T n.1391-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518620T>A | CA2692220634 | POMT1 | c.1203+83T>A (n.1203+83T>A) n.1905+83T>A c.1422+83T>A (n.1422+83T>A) c.*1709+83T>A (n.*1709+83T>A) c.*1548+83T>A (n.*1548+83T>A) n.1830+83T>A c.303+83T>A n.1631-78T>A n.93+83T>A n.4112+83T>A n.1770+83T>A n.3265+83T>A n.2031+83T>A n.3211+83T>A n.592+83T>A c.234+83T>A (n.234+83T>A) c.1431+83T>A (n.1431+83T>A) c.1365+83T>A (n.1365+83T>A) c.540+83T>A (n.540+83T>A) c.*580+83T>A (n.*580+83T>A) c.909+83T>A (n.909+83T>A) c.*1075+83T>A (n.*1075+83T>A) c.1014+83T>A (n.1014+83T>A) n.390+83T>A c.*742+83T>A (n.*742+83T>A) c.1172-78T>A n.846+83T>A n.1325+83T>A c.*373+83T>A (n.*373+83T>A) n.455-78T>A n.386-78T>A c.1275+83T>A (n.1275+83T>A) c.*1614+83T>A (n.*1614+83T>A) c.*1310+83T>A (n.*1310+83T>A) c.*1437+83T>A (n.*1437+83T>A) n.1063-78T>A c.446+83T>A c.*1691+83T>A (n.*1691+83T>A) n.453-78T>A c.*812+83T>A (n.*812+83T>A) c.546-78T>A (n.546-78T>A) c.984+83T>A c.1366-78T>A (n.1366-78T>A) c.228+83T>A (n.228+83T>A) n.1920+83T>A c.1269+83T>A (n.1269+83T>A) c.1080+83T>A (n.1080+83T>A) c.1284+83T>A (n.1284+83T>A) c.1218+83T>A (n.1218+83T>A) c.1122+83T>A (n.1122+83T>A) c.1116+83T>A (n.1116+83T>A) c.1432-78T>A (n.1432-78T>A) c.975+83T>A (n.975+83T>A) c.1117-78T>A (n.1117-78T>A) c.303+83T>A (n.303+83T>A) n.1607+83T>A n.1415+83T>A n.1633+83T>A n.1416-78T>A n.1308+83T>A n.1568-78T>A n.1202-78T>A n.1465+83T>A n.1420+83T>A n.1808-78T>A n.1407-78T>A n.1535+83T>A n.1602-78T>A n.1319-78T>A n.1752+83T>A c.1353+83T>A (n.1353+83T>A) n.1399+83T>A n.1617+83T>A n.1400-78T>A n.1292+83T>A n.1552-78T>A n.1186-78T>A n.1449+83T>A n.1404+83T>A n.1792-78T>A n.1391-78T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518623G>A | CA2579545639 | POMT1 | c.1203+86G>A (n.1203+86G>A) n.1905+86G>A c.1422+86G>A (n.1422+86G>A) c.*1709+86G>A (n.*1709+86G>A) c.*1548+86G>A (n.*1548+86G>A) n.1830+86G>A c.303+86G>A n.1631-75G>A n.93+86G>A n.4112+86G>A n.1770+86G>A n.3265+86G>A n.2031+86G>A n.3211+86G>A n.592+86G>A c.234+86G>A (n.234+86G>A) c.1431+86G>A (n.1431+86G>A) c.1365+86G>A (n.1365+86G>A) c.540+86G>A (n.540+86G>A) c.*580+86G>A (n.*580+86G>A) c.909+86G>A (n.909+86G>A) c.*1075+86G>A (n.*1075+86G>A) c.1014+86G>A (n.1014+86G>A) n.390+86G>A c.*742+86G>A (n.*742+86G>A) c.1172-75G>A n.846+86G>A n.1325+86G>A c.*373+86G>A (n.*373+86G>A) n.455-75G>A n.386-75G>A c.1275+86G>A (n.1275+86G>A) c.*1614+86G>A (n.*1614+86G>A) c.*1310+86G>A (n.*1310+86G>A) c.*1437+86G>A (n.*1437+86G>A) n.1063-75G>A c.446+86G>A c.*1691+86G>A (n.*1691+86G>A) n.453-75G>A c.*812+86G>A (n.*812+86G>A) c.546-75G>A (n.546-75G>A) c.984+86G>A c.1366-75G>A (n.1366-75G>A) c.228+86G>A (n.228+86G>A) n.1920+86G>A c.1269+86G>A (n.1269+86G>A) c.1080+86G>A (n.1080+86G>A) c.1284+86G>A (n.1284+86G>A) c.1218+86G>A (n.1218+86G>A) c.1122+86G>A (n.1122+86G>A) c.1116+86G>A (n.1116+86G>A) c.1432-75G>A (n.1432-75G>A) c.975+86G>A (n.975+86G>A) c.1117-75G>A (n.1117-75G>A) c.303+86G>A (n.303+86G>A) n.1607+86G>A n.1415+86G>A n.1633+86G>A n.1416-75G>A n.1308+86G>A n.1568-75G>A n.1202-75G>A n.1465+86G>A n.1420+86G>A n.1808-75G>A n.1407-75G>A n.1535+86G>A n.1602-75G>A n.1319-75G>A n.1752+86G>A c.1353+86G>A (n.1353+86G>A) n.1399+86G>A n.1617+86G>A n.1400-75G>A n.1292+86G>A n.1552-75G>A n.1186-75G>A n.1449+86G>A n.1404+86G>A n.1792-75G>A n.1391-75G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518624C>T | CA2692220638 | POMT1 | c.1203+87C>T (n.1203+87C>T) n.1905+87C>T c.1422+87C>T (n.1422+87C>T) c.*1709+87C>T (n.*1709+87C>T) c.*1548+87C>T (n.*1548+87C>T) n.1830+87C>T c.303+87C>T n.1631-74C>T n.93+87C>T n.4112+87C>T n.1770+87C>T n.3265+87C>T n.2031+87C>T n.3211+87C>T n.592+87C>T c.234+87C>T (n.234+87C>T) c.1431+87C>T (n.1431+87C>T) c.1365+87C>T (n.1365+87C>T) c.540+87C>T (n.540+87C>T) c.*580+87C>T (n.*580+87C>T) c.909+87C>T (n.909+87C>T) c.*1075+87C>T (n.*1075+87C>T) c.1014+87C>T (n.1014+87C>T) n.390+87C>T c.*742+87C>T (n.*742+87C>T) c.1172-74C>T n.846+87C>T n.1325+87C>T c.*373+87C>T (n.*373+87C>T) n.455-74C>T n.386-74C>T c.1275+87C>T (n.1275+87C>T) c.*1614+87C>T (n.*1614+87C>T) c.*1310+87C>T (n.*1310+87C>T) c.*1437+87C>T (n.*1437+87C>T) n.1063-74C>T c.446+87C>T c.*1691+87C>T (n.*1691+87C>T) n.453-74C>T c.*812+87C>T (n.*812+87C>T) c.546-74C>T (n.546-74C>T) c.984+87C>T c.1366-74C>T (n.1366-74C>T) c.228+87C>T (n.228+87C>T) n.1920+87C>T c.1269+87C>T (n.1269+87C>T) c.1080+87C>T (n.1080+87C>T) c.1284+87C>T (n.1284+87C>T) c.1218+87C>T (n.1218+87C>T) c.1122+87C>T (n.1122+87C>T) c.1116+87C>T (n.1116+87C>T) c.1432-74C>T (n.1432-74C>T) c.975+87C>T (n.975+87C>T) c.1117-74C>T (n.1117-74C>T) c.303+87C>T (n.303+87C>T) n.1607+87C>T n.1415+87C>T n.1633+87C>T n.1416-74C>T n.1308+87C>T n.1568-74C>T n.1202-74C>T n.1465+87C>T n.1420+87C>T n.1808-74C>T n.1407-74C>T n.1535+87C>T n.1602-74C>T n.1319-74C>T n.1752+87C>T c.1353+87C>T (n.1353+87C>T) n.1399+87C>T n.1617+87C>T n.1400-74C>T n.1292+87C>T n.1552-74C>T n.1186-74C>T n.1449+87C>T n.1404+87C>T n.1792-74C>T n.1391-74C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518625A= | CA1881752212 | POMT1 | c.1203+88A= (n.1203+88A=) n.1905+88A= c.1422+88A= (n.1422+88A=) c.*1709+88A= (n.*1709+88A=) c.*1548+88A= (n.*1548+88A=) n.1830+88A= c.303+88A= n.1631-73A= n.93+88A= n.4112+88A= n.1770+88A= n.3265+88A= n.2031+88A= n.3211+88A= n.592+88A= c.234+88A= (n.234+88A=) c.1431+88A= (n.1431+88A=) c.1365+88A= (n.1365+88A=) c.540+88A= (n.540+88A=) c.*580+88A= (n.*580+88A=) c.909+88A= (n.909+88A=) c.*1075+88A= (n.*1075+88A=) c.1014+88A= (n.1014+88A=) n.390+88A= c.*742+88A= (n.*742+88A=) c.1172-73A= n.846+88A= n.1325+88A= c.*373+88A= (n.*373+88A=) n.455-73A= n.386-73A= c.1275+88A= (n.1275+88A=) c.*1614+88A= (n.*1614+88A=) c.*1310+88A= (n.*1310+88A=) c.*1437+88A= (n.*1437+88A=) n.1063-73A= c.446+88A= c.*1691+88A= (n.*1691+88A=) n.453-73A= c.*812+88A= (n.*812+88A=) c.546-73A= (n.546-73A=) c.984+88A= c.1366-73A= (n.1366-73A=) c.228+88A= (n.228+88A=) n.1920+88A= c.1269+88A= (n.1269+88A=) c.1080+88A= (n.1080+88A=) c.1284+88A= (n.1284+88A=) c.1218+88A= (n.1218+88A=) c.1122+88A= (n.1122+88A=) c.1116+88A= (n.1116+88A=) c.1432-73A= (n.1432-73A=) c.975+88A= (n.975+88A=) c.1117-73A= (n.1117-73A=) c.303+88A= (n.303+88A=) n.1607+88A= n.1415+88A= n.1633+88A= n.1416-73A= n.1308+88A= n.1568-73A= n.1202-73A= n.1465+88A= n.1420+88A= n.1808-73A= n.1407-73A= n.1535+88A= n.1602-73A= n.1319-73A= n.1752+88A= c.1353+88A= (n.1353+88A=) n.1399+88A= n.1617+88A= n.1400-73A= n.1292+88A= n.1552-73A= n.1186-73A= n.1449+88A= n.1404+88A= n.1792-73A= n.1391-73A= | |
| 9 | g.131518625A>C | CA2692220639 | POMT1 | c.1203+88A>C (n.1203+88A>C) n.1905+88A>C c.1422+88A>C (n.1422+88A>C) c.*1709+88A>C (n.*1709+88A>C) c.*1548+88A>C (n.*1548+88A>C) n.1830+88A>C c.303+88A>C n.1631-73A>C n.93+88A>C n.4112+88A>C n.1770+88A>C n.3265+88A>C n.2031+88A>C n.3211+88A>C n.592+88A>C c.234+88A>C (n.234+88A>C) c.1431+88A>C (n.1431+88A>C) c.1365+88A>C (n.1365+88A>C) c.540+88A>C (n.540+88A>C) c.*580+88A>C (n.*580+88A>C) c.909+88A>C (n.909+88A>C) c.*1075+88A>C (n.*1075+88A>C) c.1014+88A>C (n.1014+88A>C) n.390+88A>C c.*742+88A>C (n.*742+88A>C) c.1172-73A>C n.846+88A>C n.1325+88A>C c.*373+88A>C (n.*373+88A>C) n.455-73A>C n.386-73A>C c.1275+88A>C (n.1275+88A>C) c.*1614+88A>C (n.*1614+88A>C) c.*1310+88A>C (n.*1310+88A>C) c.*1437+88A>C (n.*1437+88A>C) n.1063-73A>C c.446+88A>C c.*1691+88A>C (n.*1691+88A>C) n.453-73A>C c.*812+88A>C (n.*812+88A>C) c.546-73A>C (n.546-73A>C) c.984+88A>C c.1366-73A>C (n.1366-73A>C) c.228+88A>C (n.228+88A>C) n.1920+88A>C c.1269+88A>C (n.1269+88A>C) c.1080+88A>C (n.1080+88A>C) c.1284+88A>C (n.1284+88A>C) c.1218+88A>C (n.1218+88A>C) c.1122+88A>C (n.1122+88A>C) c.1116+88A>C (n.1116+88A>C) c.1432-73A>C (n.1432-73A>C) c.975+88A>C (n.975+88A>C) c.1117-73A>C (n.1117-73A>C) c.303+88A>C (n.303+88A>C) n.1607+88A>C n.1415+88A>C n.1633+88A>C n.1416-73A>C n.1308+88A>C n.1568-73A>C n.1202-73A>C n.1465+88A>C n.1420+88A>C n.1808-73A>C n.1407-73A>C n.1535+88A>C n.1602-73A>C n.1319-73A>C n.1752+88A>C c.1353+88A>C (n.1353+88A>C) n.1399+88A>C n.1617+88A>C n.1400-73A>C n.1292+88A>C n.1552-73A>C n.1186-73A>C n.1449+88A>C n.1404+88A>C n.1792-73A>C n.1391-73A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518626G>T | CA2579545640 | POMT1 | c.1203+89G>T (n.1203+89G>T) n.1905+89G>T c.1422+89G>T (n.1422+89G>T) c.*1709+89G>T (n.*1709+89G>T) c.*1548+89G>T (n.*1548+89G>T) n.1830+89G>T c.303+89G>T n.1631-72G>T n.93+89G>T n.4112+89G>T n.1770+89G>T n.3265+89G>T n.2031+89G>T n.3211+89G>T n.592+89G>T c.234+89G>T (n.234+89G>T) c.1431+89G>T (n.1431+89G>T) c.1365+89G>T (n.1365+89G>T) c.540+89G>T (n.540+89G>T) c.*580+89G>T (n.*580+89G>T) c.909+89G>T (n.909+89G>T) c.*1075+89G>T (n.*1075+89G>T) c.1014+89G>T (n.1014+89G>T) n.390+89G>T c.*742+89G>T (n.*742+89G>T) c.1172-72G>T n.846+89G>T n.1325+89G>T c.*373+89G>T (n.*373+89G>T) n.455-72G>T n.386-72G>T c.1275+89G>T (n.1275+89G>T) c.*1614+89G>T (n.*1614+89G>T) c.*1310+89G>T (n.*1310+89G>T) c.*1437+89G>T (n.*1437+89G>T) n.1063-72G>T c.446+89G>T c.*1691+89G>T (n.*1691+89G>T) n.453-72G>T c.*812+89G>T (n.*812+89G>T) c.546-72G>T (n.546-72G>T) c.984+89G>T c.1366-72G>T (n.1366-72G>T) c.228+89G>T (n.228+89G>T) n.1920+89G>T c.1269+89G>T (n.1269+89G>T) c.1080+89G>T (n.1080+89G>T) c.1284+89G>T (n.1284+89G>T) c.1218+89G>T (n.1218+89G>T) c.1122+89G>T (n.1122+89G>T) c.1116+89G>T (n.1116+89G>T) c.1432-72G>T (n.1432-72G>T) c.975+89G>T (n.975+89G>T) c.1117-72G>T (n.1117-72G>T) c.303+89G>T (n.303+89G>T) n.1607+89G>T n.1415+89G>T n.1633+89G>T n.1416-72G>T n.1308+89G>T n.1568-72G>T n.1202-72G>T n.1465+89G>T n.1420+89G>T n.1808-72G>T n.1407-72G>T n.1535+89G>T n.1602-72G>T n.1319-72G>T n.1752+89G>T c.1353+89G>T (n.1353+89G>T) n.1399+89G>T n.1617+89G>T n.1400-72G>T n.1292+89G>T n.1552-72G>T n.1186-72G>T n.1449+89G>T n.1404+89G>T n.1792-72G>T n.1391-72G>T | |
| 9 | g.131518627dup | CA1129601022 | POMT1 | c.1203+90dup (n.1203+90dup) n.1905+90dup c.1422+90dup (n.1422+90dup) c.*1709+90dup (n.*1709+90dup) c.*1548+90dup (n.*1548+90dup) n.1830+90dup c.303+90dup n.1631-71dup n.93+90dup n.4112+90dup n.1770+90dup n.3265+90dup n.2031+90dup n.3211+90dup n.592+90dup c.234+90dup (n.234+90dup) c.1431+90dup (n.1431+90dup) c.1365+90dup (n.1365+90dup) c.540+90dup (n.540+90dup) c.*580+90dup (n.*580+90dup) c.909+90dup (n.909+90dup) c.*1075+90dup (n.*1075+90dup) c.1014+90dup (n.1014+90dup) n.390+90dup c.*742+90dup (n.*742+90dup) c.1172-71dup n.846+90dup n.1325+90dup c.*373+90dup (n.*373+90dup) n.455-71dup n.386-71dup c.1275+90dup (n.1275+90dup) c.*1614+90dup (n.*1614+90dup) c.*1310+90dup (n.*1310+90dup) c.*1437+90dup (n.*1437+90dup) n.1063-71dup c.446+90dup c.*1691+90dup (n.*1691+90dup) n.453-71dup c.*812+90dup (n.*812+90dup) c.546-71dup (n.546-71dup) c.984+90dup c.1366-71dup (n.1366-71dup) c.228+90dup (n.228+90dup) n.1920+90dup c.1269+90dup (n.1269+90dup) c.1080+90dup (n.1080+90dup) c.1284+90dup (n.1284+90dup) c.1218+90dup (n.1218+90dup) c.1122+90dup (n.1122+90dup) c.1116+90dup (n.1116+90dup) c.1432-71dup (n.1432-71dup) c.975+90dup (n.975+90dup) c.1117-71dup (n.1117-71dup) c.303+90dup (n.303+90dup) n.1607+90dup n.1415+90dup n.1633+90dup n.1416-71dup n.1308+90dup n.1568-71dup n.1202-71dup n.1465+90dup n.1420+90dup n.1808-71dup n.1407-71dup n.1535+90dup n.1602-71dup n.1319-71dup n.1752+90dup c.1353+90dup (n.1353+90dup) n.1399+90dup n.1617+90dup n.1400-71dup n.1292+90dup n.1552-71dup n.1186-71dup n.1449+90dup n.1404+90dup n.1792-71dup n.1391-71dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518627G>A | CA860556033 | POMT1 | c.1203+90G>A (n.1203+90G>A) n.1905+90G>A c.1422+90G>A (n.1422+90G>A) c.*1709+90G>A (n.*1709+90G>A) c.*1548+90G>A (n.*1548+90G>A) n.1830+90G>A c.303+90G>A n.1631-71G>A n.93+90G>A n.4112+90G>A n.1770+90G>A n.3265+90G>A n.2031+90G>A n.3211+90G>A n.592+90G>A c.234+90G>A (n.234+90G>A) c.1431+90G>A (n.1431+90G>A) c.1365+90G>A (n.1365+90G>A) c.540+90G>A (n.540+90G>A) c.*580+90G>A (n.*580+90G>A) c.909+90G>A (n.909+90G>A) c.*1075+90G>A (n.*1075+90G>A) c.1014+90G>A (n.1014+90G>A) n.390+90G>A c.*742+90G>A (n.*742+90G>A) c.1172-71G>A n.846+90G>A n.1325+90G>A c.*373+90G>A (n.*373+90G>A) n.455-71G>A n.386-71G>A c.1275+90G>A (n.1275+90G>A) c.*1614+90G>A (n.*1614+90G>A) c.*1310+90G>A (n.*1310+90G>A) c.*1437+90G>A (n.*1437+90G>A) n.1063-71G>A c.446+90G>A c.*1691+90G>A (n.*1691+90G>A) n.453-71G>A c.*812+90G>A (n.*812+90G>A) c.546-71G>A (n.546-71G>A) c.984+90G>A c.1366-71G>A (n.1366-71G>A) c.228+90G>A (n.228+90G>A) n.1920+90G>A c.1269+90G>A (n.1269+90G>A) c.1080+90G>A (n.1080+90G>A) c.1284+90G>A (n.1284+90G>A) c.1218+90G>A (n.1218+90G>A) c.1122+90G>A (n.1122+90G>A) c.1116+90G>A (n.1116+90G>A) c.1432-71G>A (n.1432-71G>A) c.975+90G>A (n.975+90G>A) c.1117-71G>A (n.1117-71G>A) c.303+90G>A (n.303+90G>A) n.1607+90G>A n.1415+90G>A n.1633+90G>A n.1416-71G>A n.1308+90G>A n.1568-71G>A n.1202-71G>A n.1465+90G>A n.1420+90G>A n.1808-71G>A n.1407-71G>A n.1535+90G>A n.1602-71G>A n.1319-71G>A n.1752+90G>A c.1353+90G>A (n.1353+90G>A) n.1399+90G>A n.1617+90G>A n.1400-71G>A n.1292+90G>A n.1552-71G>A n.1186-71G>A n.1449+90G>A n.1404+90G>A n.1792-71G>A n.1391-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518627G= | CA1881752214 | POMT1 | c.1203+90G= (n.1203+90G=) n.1905+90G= c.1422+90G= (n.1422+90G=) c.*1709+90G= (n.*1709+90G=) c.*1548+90G= (n.*1548+90G=) n.1830+90G= c.303+90G= n.1631-71G= n.93+90G= n.4112+90G= n.1770+90G= n.3265+90G= n.2031+90G= n.3211+90G= n.592+90G= c.234+90G= (n.234+90G=) c.1431+90G= (n.1431+90G=) c.1365+90G= (n.1365+90G=) c.540+90G= (n.540+90G=) c.*580+90G= (n.*580+90G=) c.909+90G= (n.909+90G=) c.*1075+90G= (n.*1075+90G=) c.1014+90G= (n.1014+90G=) n.390+90G= c.*742+90G= (n.*742+90G=) c.1172-71G= n.846+90G= n.1325+90G= c.*373+90G= (n.*373+90G=) n.455-71G= n.386-71G= c.1275+90G= (n.1275+90G=) c.*1614+90G= (n.*1614+90G=) c.*1310+90G= (n.*1310+90G=) c.*1437+90G= (n.*1437+90G=) n.1063-71G= c.446+90G= c.*1691+90G= (n.*1691+90G=) n.453-71G= c.*812+90G= (n.*812+90G=) c.546-71G= (n.546-71G=) c.984+90G= c.1366-71G= (n.1366-71G=) c.228+90G= (n.228+90G=) n.1920+90G= c.1269+90G= (n.1269+90G=) c.1080+90G= (n.1080+90G=) c.1284+90G= (n.1284+90G=) c.1218+90G= (n.1218+90G=) c.1122+90G= (n.1122+90G=) c.1116+90G= (n.1116+90G=) c.1432-71G= (n.1432-71G=) c.975+90G= (n.975+90G=) c.1117-71G= (n.1117-71G=) c.303+90G= (n.303+90G=) n.1607+90G= n.1415+90G= n.1633+90G= n.1416-71G= n.1308+90G= n.1568-71G= n.1202-71G= n.1465+90G= n.1420+90G= n.1808-71G= n.1407-71G= n.1535+90G= n.1602-71G= n.1319-71G= n.1752+90G= c.1353+90G= (n.1353+90G=) n.1399+90G= n.1617+90G= n.1400-71G= n.1292+90G= n.1552-71G= n.1186-71G= n.1449+90G= n.1404+90G= n.1792-71G= n.1391-71G= | |
| 9 | g.131518628del | CA2579545641 | POMT1 | c.1203+91del (n.1203+91del) n.1905+91del c.1422+91del (n.1422+91del) c.*1709+91del (n.*1709+91del) c.*1548+91del (n.*1548+91del) n.1830+91del c.303+91del n.1631-70del n.93+91del n.4112+91del n.1770+91del n.3265+91del n.2031+91del n.3211+91del n.592+91del c.234+91del (n.234+91del) c.1431+91del (n.1431+91del) c.1365+91del (n.1365+91del) c.540+91del (n.540+91del) c.*580+91del (n.*580+91del) c.909+91del (n.909+91del) c.*1075+91del (n.*1075+91del) c.1014+91del (n.1014+91del) n.390+91del c.*742+91del (n.*742+91del) c.1172-70del n.846+91del n.1325+91del c.*373+91del (n.*373+91del) n.455-70del n.386-70del c.1275+91del (n.1275+91del) c.*1614+91del (n.*1614+91del) c.*1310+91del (n.*1310+91del) c.*1437+91del (n.*1437+91del) n.1063-70del c.446+91del c.*1691+91del (n.*1691+91del) n.453-70del c.*812+91del (n.*812+91del) c.546-70del (n.546-70del) c.984+91del c.1366-70del (n.1366-70del) c.228+91del (n.228+91del) n.1920+91del c.1269+91del (n.1269+91del) c.1080+91del (n.1080+91del) c.1284+91del (n.1284+91del) c.1218+91del (n.1218+91del) c.1122+91del (n.1122+91del) c.1116+91del (n.1116+91del) c.1432-70del (n.1432-70del) c.975+91del (n.975+91del) c.1117-70del (n.1117-70del) c.303+91del (n.303+91del) n.1607+91del n.1415+91del n.1633+91del n.1416-70del n.1308+91del n.1568-70del n.1202-70del n.1465+91del n.1420+91del n.1808-70del n.1407-70del n.1535+91del n.1602-70del n.1319-70del n.1752+91del c.1353+91del (n.1353+91del) n.1399+91del n.1617+91del n.1400-70del n.1292+91del n.1552-70del n.1186-70del n.1449+91del n.1404+91del n.1792-70del n.1391-70del | |
| 9 | g.131518628C>A | CA200795007 | POMT1 | c.1203+91C>A (n.1203+91C>A) n.1905+91C>A c.1422+91C>A (n.1422+91C>A) c.*1709+91C>A (n.*1709+91C>A) c.*1548+91C>A (n.*1548+91C>A) n.1830+91C>A c.303+91C>A n.1631-70C>A n.93+91C>A n.4112+91C>A n.1770+91C>A n.3265+91C>A n.2031+91C>A n.3211+91C>A n.592+91C>A c.234+91C>A (n.234+91C>A) c.1431+91C>A (n.1431+91C>A) c.1365+91C>A (n.1365+91C>A) c.540+91C>A (n.540+91C>A) c.*580+91C>A (n.*580+91C>A) c.909+91C>A (n.909+91C>A) c.*1075+91C>A (n.*1075+91C>A) c.1014+91C>A (n.1014+91C>A) n.390+91C>A c.*742+91C>A (n.*742+91C>A) c.1172-70C>A n.846+91C>A n.1325+91C>A c.*373+91C>A (n.*373+91C>A) n.455-70C>A n.386-70C>A c.1275+91C>A (n.1275+91C>A) c.*1614+91C>A (n.*1614+91C>A) c.*1310+91C>A (n.*1310+91C>A) c.*1437+91C>A (n.*1437+91C>A) n.1063-70C>A c.446+91C>A c.*1691+91C>A (n.*1691+91C>A) n.453-70C>A c.*812+91C>A (n.*812+91C>A) c.546-70C>A (n.546-70C>A) c.984+91C>A c.1366-70C>A (n.1366-70C>A) c.228+91C>A (n.228+91C>A) n.1920+91C>A c.1269+91C>A (n.1269+91C>A) c.1080+91C>A (n.1080+91C>A) c.1284+91C>A (n.1284+91C>A) c.1218+91C>A (n.1218+91C>A) c.1122+91C>A (n.1122+91C>A) c.1116+91C>A (n.1116+91C>A) c.1432-70C>A (n.1432-70C>A) c.975+91C>A (n.975+91C>A) c.1117-70C>A (n.1117-70C>A) c.303+91C>A (n.303+91C>A) n.1607+91C>A n.1415+91C>A n.1633+91C>A n.1416-70C>A n.1308+91C>A n.1568-70C>A n.1202-70C>A n.1465+91C>A n.1420+91C>A n.1808-70C>A n.1407-70C>A n.1535+91C>A n.1602-70C>A n.1319-70C>A n.1752+91C>A c.1353+91C>A (n.1353+91C>A) n.1399+91C>A n.1617+91C>A n.1400-70C>A n.1292+91C>A n.1552-70C>A n.1186-70C>A n.1449+91C>A n.1404+91C>A n.1792-70C>A n.1391-70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518628C= | CA1881752217 | POMT1 | c.1203+91C= (n.1203+91C=) n.1905+91C= c.1422+91C= (n.1422+91C=) c.*1709+91C= (n.*1709+91C=) c.*1548+91C= (n.*1548+91C=) n.1830+91C= c.303+91C= n.1631-70C= n.93+91C= n.4112+91C= n.1770+91C= n.3265+91C= n.2031+91C= n.3211+91C= n.592+91C= c.234+91C= (n.234+91C=) c.1431+91C= (n.1431+91C=) c.1365+91C= (n.1365+91C=) c.540+91C= (n.540+91C=) c.*580+91C= (n.*580+91C=) c.909+91C= (n.909+91C=) c.*1075+91C= (n.*1075+91C=) c.1014+91C= (n.1014+91C=) n.390+91C= c.*742+91C= (n.*742+91C=) c.1172-70C= n.846+91C= n.1325+91C= c.*373+91C= (n.*373+91C=) n.455-70C= n.386-70C= c.1275+91C= (n.1275+91C=) c.*1614+91C= (n.*1614+91C=) c.*1310+91C= (n.*1310+91C=) c.*1437+91C= (n.*1437+91C=) n.1063-70C= c.446+91C= c.*1691+91C= (n.*1691+91C=) n.453-70C= c.*812+91C= (n.*812+91C=) c.546-70C= (n.546-70C=) c.984+91C= c.1366-70C= (n.1366-70C=) c.228+91C= (n.228+91C=) n.1920+91C= c.1269+91C= (n.1269+91C=) c.1080+91C= (n.1080+91C=) c.1284+91C= (n.1284+91C=) c.1218+91C= (n.1218+91C=) c.1122+91C= (n.1122+91C=) c.1116+91C= (n.1116+91C=) c.1432-70C= (n.1432-70C=) c.975+91C= (n.975+91C=) c.1117-70C= (n.1117-70C=) c.303+91C= (n.303+91C=) n.1607+91C= n.1415+91C= n.1633+91C= n.1416-70C= n.1308+91C= n.1568-70C= n.1202-70C= n.1465+91C= n.1420+91C= n.1808-70C= n.1407-70C= n.1535+91C= n.1602-70C= n.1319-70C= n.1752+91C= c.1353+91C= (n.1353+91C=) n.1399+91C= n.1617+91C= n.1400-70C= n.1292+91C= n.1552-70C= n.1186-70C= n.1449+91C= n.1404+91C= n.1792-70C= n.1391-70C= | |
| 9 | g.131518628C>G | CA2692220642 | POMT1 | c.1203+91C>G (n.1203+91C>G) n.1905+91C>G c.1422+91C>G (n.1422+91C>G) c.*1709+91C>G (n.*1709+91C>G) c.*1548+91C>G (n.*1548+91C>G) n.1830+91C>G c.303+91C>G n.1631-70C>G n.93+91C>G n.4112+91C>G n.1770+91C>G n.3265+91C>G n.2031+91C>G n.3211+91C>G n.592+91C>G c.234+91C>G (n.234+91C>G) c.1431+91C>G (n.1431+91C>G) c.1365+91C>G (n.1365+91C>G) c.540+91C>G (n.540+91C>G) c.*580+91C>G (n.*580+91C>G) c.909+91C>G (n.909+91C>G) c.*1075+91C>G (n.*1075+91C>G) c.1014+91C>G (n.1014+91C>G) n.390+91C>G c.*742+91C>G (n.*742+91C>G) c.1172-70C>G n.846+91C>G n.1325+91C>G c.*373+91C>G (n.*373+91C>G) n.455-70C>G n.386-70C>G c.1275+91C>G (n.1275+91C>G) c.*1614+91C>G (n.*1614+91C>G) c.*1310+91C>G (n.*1310+91C>G) c.*1437+91C>G (n.*1437+91C>G) n.1063-70C>G c.446+91C>G c.*1691+91C>G (n.*1691+91C>G) n.453-70C>G c.*812+91C>G (n.*812+91C>G) c.546-70C>G (n.546-70C>G) c.984+91C>G c.1366-70C>G (n.1366-70C>G) c.228+91C>G (n.228+91C>G) n.1920+91C>G c.1269+91C>G (n.1269+91C>G) c.1080+91C>G (n.1080+91C>G) c.1284+91C>G (n.1284+91C>G) c.1218+91C>G (n.1218+91C>G) c.1122+91C>G (n.1122+91C>G) c.1116+91C>G (n.1116+91C>G) c.1432-70C>G (n.1432-70C>G) c.975+91C>G (n.975+91C>G) c.1117-70C>G (n.1117-70C>G) c.303+91C>G (n.303+91C>G) n.1607+91C>G n.1415+91C>G n.1633+91C>G n.1416-70C>G n.1308+91C>G n.1568-70C>G n.1202-70C>G n.1465+91C>G n.1420+91C>G n.1808-70C>G n.1407-70C>G n.1535+91C>G n.1602-70C>G n.1319-70C>G n.1752+91C>G c.1353+91C>G (n.1353+91C>G) n.1399+91C>G n.1617+91C>G n.1400-70C>G n.1292+91C>G n.1552-70C>G n.1186-70C>G n.1449+91C>G n.1404+91C>G n.1792-70C>G n.1391-70C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518628C>T | CA200795011 | POMT1 | c.1203+91C>T (n.1203+91C>T) n.1905+91C>T c.1422+91C>T (n.1422+91C>T) c.*1709+91C>T (n.*1709+91C>T) c.*1548+91C>T (n.*1548+91C>T) n.1830+91C>T c.303+91C>T n.1631-70C>T n.93+91C>T n.4112+91C>T n.1770+91C>T n.3265+91C>T n.2031+91C>T n.3211+91C>T n.592+91C>T c.234+91C>T (n.234+91C>T) c.1431+91C>T (n.1431+91C>T) c.1365+91C>T (n.1365+91C>T) c.540+91C>T (n.540+91C>T) c.*580+91C>T (n.*580+91C>T) c.909+91C>T (n.909+91C>T) c.*1075+91C>T (n.*1075+91C>T) c.1014+91C>T (n.1014+91C>T) n.390+91C>T c.*742+91C>T (n.*742+91C>T) c.1172-70C>T n.846+91C>T n.1325+91C>T c.*373+91C>T (n.*373+91C>T) n.455-70C>T n.386-70C>T c.1275+91C>T (n.1275+91C>T) c.*1614+91C>T (n.*1614+91C>T) c.*1310+91C>T (n.*1310+91C>T) c.*1437+91C>T (n.*1437+91C>T) n.1063-70C>T c.446+91C>T c.*1691+91C>T (n.*1691+91C>T) n.453-70C>T c.*812+91C>T (n.*812+91C>T) c.546-70C>T (n.546-70C>T) c.984+91C>T c.1366-70C>T (n.1366-70C>T) c.228+91C>T (n.228+91C>T) n.1920+91C>T c.1269+91C>T (n.1269+91C>T) c.1080+91C>T (n.1080+91C>T) c.1284+91C>T (n.1284+91C>T) c.1218+91C>T (n.1218+91C>T) c.1122+91C>T (n.1122+91C>T) c.1116+91C>T (n.1116+91C>T) c.1432-70C>T (n.1432-70C>T) c.975+91C>T (n.975+91C>T) c.1117-70C>T (n.1117-70C>T) c.303+91C>T (n.303+91C>T) n.1607+91C>T n.1415+91C>T n.1633+91C>T n.1416-70C>T n.1308+91C>T n.1568-70C>T n.1202-70C>T n.1465+91C>T n.1420+91C>T n.1808-70C>T n.1407-70C>T n.1535+91C>T n.1602-70C>T n.1319-70C>T n.1752+91C>T c.1353+91C>T (n.1353+91C>T) n.1399+91C>T n.1617+91C>T n.1400-70C>T n.1292+91C>T n.1552-70C>T n.1186-70C>T n.1449+91C>T n.1404+91C>T n.1792-70C>T n.1391-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518629G>A | CA860556042 | POMT1 | c.1203+92G>A (n.1203+92G>A) n.1905+92G>A c.1422+92G>A (n.1422+92G>A) c.*1709+92G>A (n.*1709+92G>A) c.*1548+92G>A (n.*1548+92G>A) n.1830+92G>A c.303+92G>A n.1631-69G>A n.93+92G>A n.4112+92G>A n.1770+92G>A n.3265+92G>A n.2031+92G>A n.3211+92G>A n.592+92G>A c.234+92G>A (n.234+92G>A) c.1431+92G>A (n.1431+92G>A) c.1365+92G>A (n.1365+92G>A) c.540+92G>A (n.540+92G>A) c.*580+92G>A (n.*580+92G>A) c.909+92G>A (n.909+92G>A) c.*1075+92G>A (n.*1075+92G>A) c.1014+92G>A (n.1014+92G>A) n.390+92G>A c.*742+92G>A (n.*742+92G>A) c.1172-69G>A n.846+92G>A n.1325+92G>A c.*373+92G>A (n.*373+92G>A) n.455-69G>A n.386-69G>A c.1275+92G>A (n.1275+92G>A) c.*1614+92G>A (n.*1614+92G>A) c.*1310+92G>A (n.*1310+92G>A) c.*1437+92G>A (n.*1437+92G>A) n.1063-69G>A c.446+92G>A c.*1691+92G>A (n.*1691+92G>A) n.453-69G>A c.*812+92G>A (n.*812+92G>A) c.546-69G>A (n.546-69G>A) c.984+92G>A c.1366-69G>A (n.1366-69G>A) c.228+92G>A (n.228+92G>A) n.1920+92G>A c.1269+92G>A (n.1269+92G>A) c.1080+92G>A (n.1080+92G>A) c.1284+92G>A (n.1284+92G>A) c.1218+92G>A (n.1218+92G>A) c.1122+92G>A (n.1122+92G>A) c.1116+92G>A (n.1116+92G>A) c.1432-69G>A (n.1432-69G>A) c.975+92G>A (n.975+92G>A) c.1117-69G>A (n.1117-69G>A) c.303+92G>A (n.303+92G>A) n.1607+92G>A n.1415+92G>A n.1633+92G>A n.1416-69G>A n.1308+92G>A n.1568-69G>A n.1202-69G>A n.1465+92G>A n.1420+92G>A n.1808-69G>A n.1407-69G>A n.1535+92G>A n.1602-69G>A n.1319-69G>A n.1752+92G>A c.1353+92G>A (n.1353+92G>A) n.1399+92G>A n.1617+92G>A n.1400-69G>A n.1292+92G>A n.1552-69G>A n.1186-69G>A n.1449+92G>A n.1404+92G>A n.1792-69G>A n.1391-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518629G= | CA1881752221 | POMT1 | c.1203+92G= (n.1203+92G=) n.1905+92G= c.1422+92G= (n.1422+92G=) c.*1709+92G= (n.*1709+92G=) c.*1548+92G= (n.*1548+92G=) n.1830+92G= c.303+92G= n.1631-69G= n.93+92G= n.4112+92G= n.1770+92G= n.3265+92G= n.2031+92G= n.3211+92G= n.592+92G= c.234+92G= (n.234+92G=) c.1431+92G= (n.1431+92G=) c.1365+92G= (n.1365+92G=) c.540+92G= (n.540+92G=) c.*580+92G= (n.*580+92G=) c.909+92G= (n.909+92G=) c.*1075+92G= (n.*1075+92G=) c.1014+92G= (n.1014+92G=) n.390+92G= c.*742+92G= (n.*742+92G=) c.1172-69G= n.846+92G= n.1325+92G= c.*373+92G= (n.*373+92G=) n.455-69G= n.386-69G= c.1275+92G= (n.1275+92G=) c.*1614+92G= (n.*1614+92G=) c.*1310+92G= (n.*1310+92G=) c.*1437+92G= (n.*1437+92G=) n.1063-69G= c.446+92G= c.*1691+92G= (n.*1691+92G=) n.453-69G= c.*812+92G= (n.*812+92G=) c.546-69G= (n.546-69G=) c.984+92G= c.1366-69G= (n.1366-69G=) c.228+92G= (n.228+92G=) n.1920+92G= c.1269+92G= (n.1269+92G=) c.1080+92G= (n.1080+92G=) c.1284+92G= (n.1284+92G=) c.1218+92G= (n.1218+92G=) c.1122+92G= (n.1122+92G=) c.1116+92G= (n.1116+92G=) c.1432-69G= (n.1432-69G=) c.975+92G= (n.975+92G=) c.1117-69G= (n.1117-69G=) c.303+92G= (n.303+92G=) n.1607+92G= n.1415+92G= n.1633+92G= n.1416-69G= n.1308+92G= n.1568-69G= n.1202-69G= n.1465+92G= n.1420+92G= n.1808-69G= n.1407-69G= n.1535+92G= n.1602-69G= n.1319-69G= n.1752+92G= c.1353+92G= (n.1353+92G=) n.1399+92G= n.1617+92G= n.1400-69G= n.1292+92G= n.1552-69G= n.1186-69G= n.1449+92G= n.1404+92G= n.1792-69G= n.1391-69G= | |
| 9 | g.131518629G>T | CA2579545642 | POMT1 | c.1203+92G>T (n.1203+92G>T) n.1905+92G>T c.1422+92G>T (n.1422+92G>T) c.*1709+92G>T (n.*1709+92G>T) c.*1548+92G>T (n.*1548+92G>T) n.1830+92G>T c.303+92G>T n.1631-69G>T n.93+92G>T n.4112+92G>T n.1770+92G>T n.3265+92G>T n.2031+92G>T n.3211+92G>T n.592+92G>T c.234+92G>T (n.234+92G>T) c.1431+92G>T (n.1431+92G>T) c.1365+92G>T (n.1365+92G>T) c.540+92G>T (n.540+92G>T) c.*580+92G>T (n.*580+92G>T) c.909+92G>T (n.909+92G>T) c.*1075+92G>T (n.*1075+92G>T) c.1014+92G>T (n.1014+92G>T) n.390+92G>T c.*742+92G>T (n.*742+92G>T) c.1172-69G>T n.846+92G>T n.1325+92G>T c.*373+92G>T (n.*373+92G>T) n.455-69G>T n.386-69G>T c.1275+92G>T (n.1275+92G>T) c.*1614+92G>T (n.*1614+92G>T) c.*1310+92G>T (n.*1310+92G>T) c.*1437+92G>T (n.*1437+92G>T) n.1063-69G>T c.446+92G>T c.*1691+92G>T (n.*1691+92G>T) n.453-69G>T c.*812+92G>T (n.*812+92G>T) c.546-69G>T (n.546-69G>T) c.984+92G>T c.1366-69G>T (n.1366-69G>T) c.228+92G>T (n.228+92G>T) n.1920+92G>T c.1269+92G>T (n.1269+92G>T) c.1080+92G>T (n.1080+92G>T) c.1284+92G>T (n.1284+92G>T) c.1218+92G>T (n.1218+92G>T) c.1122+92G>T (n.1122+92G>T) c.1116+92G>T (n.1116+92G>T) c.1432-69G>T (n.1432-69G>T) c.975+92G>T (n.975+92G>T) c.1117-69G>T (n.1117-69G>T) c.303+92G>T (n.303+92G>T) n.1607+92G>T n.1415+92G>T n.1633+92G>T n.1416-69G>T n.1308+92G>T n.1568-69G>T n.1202-69G>T n.1465+92G>T n.1420+92G>T n.1808-69G>T n.1407-69G>T n.1535+92G>T n.1602-69G>T n.1319-69G>T n.1752+92G>T c.1353+92G>T (n.1353+92G>T) n.1399+92G>T n.1617+92G>T n.1400-69G>T n.1292+92G>T n.1552-69G>T n.1186-69G>T n.1449+92G>T n.1404+92G>T n.1792-69G>T n.1391-69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518630del | CA2692220646 | POMT1 | c.1203+93del (n.1203+93del) n.1905+93del c.1422+93del (n.1422+93del) c.*1709+93del (n.*1709+93del) c.*1548+93del (n.*1548+93del) n.1830+93del c.303+93del n.1631-68del n.93+93del n.4112+93del n.1770+93del n.3265+93del n.2031+93del n.3211+93del n.592+93del c.234+93del (n.234+93del) c.1431+93del (n.1431+93del) c.1365+93del (n.1365+93del) c.540+93del (n.540+93del) c.*580+93del (n.*580+93del) c.909+93del (n.909+93del) c.*1075+93del (n.*1075+93del) c.1014+93del (n.1014+93del) n.390+93del c.*742+93del (n.*742+93del) c.1172-68del n.846+93del n.1325+93del c.*373+93del (n.*373+93del) n.455-68del n.386-68del c.1275+93del (n.1275+93del) c.*1614+93del (n.*1614+93del) c.*1310+93del (n.*1310+93del) c.*1437+93del (n.*1437+93del) n.1063-68del c.446+93del c.*1691+93del (n.*1691+93del) n.453-68del c.*812+93del (n.*812+93del) c.546-68del (n.546-68del) c.984+93del c.1366-68del (n.1366-68del) c.228+93del (n.228+93del) n.1920+93del c.1269+93del (n.1269+93del) c.1080+93del (n.1080+93del) c.1284+93del (n.1284+93del) c.1218+93del (n.1218+93del) c.1122+93del (n.1122+93del) c.1116+93del (n.1116+93del) c.1432-68del (n.1432-68del) c.975+93del (n.975+93del) c.1117-68del (n.1117-68del) c.303+93del (n.303+93del) n.1607+93del n.1415+93del n.1633+93del n.1416-68del n.1308+93del n.1568-68del n.1202-68del n.1465+93del n.1420+93del n.1808-68del n.1407-68del n.1535+93del n.1602-68del n.1319-68del n.1752+93del c.1353+93del (n.1353+93del) n.1399+93del n.1617+93del n.1400-68del n.1292+93del n.1552-68del n.1186-68del n.1449+93del n.1404+93del n.1792-68del n.1391-68del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518630G>C | CA2692220652 | POMT1 | c.1203+93G>C (n.1203+93G>C) n.1905+93G>C c.1422+93G>C (n.1422+93G>C) c.*1709+93G>C (n.*1709+93G>C) c.*1548+93G>C (n.*1548+93G>C) n.1830+93G>C c.303+93G>C n.1631-68G>C n.93+93G>C n.4112+93G>C n.1770+93G>C n.3265+93G>C n.2031+93G>C n.3211+93G>C n.592+93G>C c.234+93G>C (n.234+93G>C) c.1431+93G>C (n.1431+93G>C) c.1365+93G>C (n.1365+93G>C) c.540+93G>C (n.540+93G>C) c.*580+93G>C (n.*580+93G>C) c.909+93G>C (n.909+93G>C) c.*1075+93G>C (n.*1075+93G>C) c.1014+93G>C (n.1014+93G>C) n.390+93G>C c.*742+93G>C (n.*742+93G>C) c.1172-68G>C n.846+93G>C n.1325+93G>C c.*373+93G>C (n.*373+93G>C) n.455-68G>C n.386-68G>C c.1275+93G>C (n.1275+93G>C) c.*1614+93G>C (n.*1614+93G>C) c.*1310+93G>C (n.*1310+93G>C) c.*1437+93G>C (n.*1437+93G>C) n.1063-68G>C c.446+93G>C c.*1691+93G>C (n.*1691+93G>C) n.453-68G>C c.*812+93G>C (n.*812+93G>C) c.546-68G>C (n.546-68G>C) c.984+93G>C c.1366-68G>C (n.1366-68G>C) c.228+93G>C (n.228+93G>C) n.1920+93G>C c.1269+93G>C (n.1269+93G>C) c.1080+93G>C (n.1080+93G>C) c.1284+93G>C (n.1284+93G>C) c.1218+93G>C (n.1218+93G>C) c.1122+93G>C (n.1122+93G>C) c.1116+93G>C (n.1116+93G>C) c.1432-68G>C (n.1432-68G>C) c.975+93G>C (n.975+93G>C) c.1117-68G>C (n.1117-68G>C) c.303+93G>C (n.303+93G>C) n.1607+93G>C n.1415+93G>C n.1633+93G>C n.1416-68G>C n.1308+93G>C n.1568-68G>C n.1202-68G>C n.1465+93G>C n.1420+93G>C n.1808-68G>C n.1407-68G>C n.1535+93G>C n.1602-68G>C n.1319-68G>C n.1752+93G>C c.1353+93G>C (n.1353+93G>C) n.1399+93G>C n.1617+93G>C n.1400-68G>C n.1292+93G>C n.1552-68G>C n.1186-68G>C n.1449+93G>C n.1404+93G>C n.1792-68G>C n.1391-68G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518633C>A | CA2692220654 | POMT1 | c.1203+96C>A (n.1203+96C>A) n.1905+96C>A c.1422+96C>A (n.1422+96C>A) c.*1709+96C>A (n.*1709+96C>A) c.*1548+96C>A (n.*1548+96C>A) n.1830+96C>A c.303+96C>A n.1631-65C>A n.94-95C>A n.4112+96C>A n.1770+96C>A n.3265+96C>A n.2031+96C>A n.3211+96C>A n.592+96C>A c.234+96C>A (n.234+96C>A) c.1431+96C>A (n.1431+96C>A) c.1365+96C>A (n.1365+96C>A) c.540+96C>A (n.540+96C>A) c.*580+96C>A (n.*580+96C>A) c.909+96C>A (n.909+96C>A) c.*1075+96C>A (n.*1075+96C>A) c.1014+96C>A (n.1014+96C>A) n.390+96C>A c.*742+96C>A (n.*742+96C>A) c.1172-65C>A n.846+96C>A n.1325+96C>A c.*373+96C>A (n.*373+96C>A) n.455-65C>A n.386-65C>A c.1275+96C>A (n.1275+96C>A) c.*1614+96C>A (n.*1614+96C>A) c.*1310+96C>A (n.*1310+96C>A) c.*1437+96C>A (n.*1437+96C>A) n.1063-65C>A c.446+96C>A c.*1691+96C>A (n.*1691+96C>A) n.453-65C>A c.*812+96C>A (n.*812+96C>A) c.546-65C>A (n.546-65C>A) c.984+96C>A c.1366-65C>A (n.1366-65C>A) c.228+96C>A (n.228+96C>A) n.1920+96C>A c.1269+96C>A (n.1269+96C>A) c.1080+96C>A (n.1080+96C>A) c.1284+96C>A (n.1284+96C>A) c.1218+96C>A (n.1218+96C>A) c.1122+96C>A (n.1122+96C>A) c.1116+96C>A (n.1116+96C>A) c.1432-65C>A (n.1432-65C>A) c.975+96C>A (n.975+96C>A) c.1117-65C>A (n.1117-65C>A) c.303+96C>A (n.303+96C>A) n.1607+96C>A n.1415+96C>A n.1633+96C>A n.1416-65C>A n.1308+96C>A n.1568-65C>A n.1202-65C>A n.1465+96C>A n.1420+96C>A n.1808-65C>A n.1407-65C>A n.1535+96C>A n.1602-65C>A n.1319-65C>A n.1752+96C>A c.1353+96C>A (n.1353+96C>A) n.1399+96C>A n.1617+96C>A n.1400-65C>A n.1292+96C>A n.1552-65C>A n.1186-65C>A n.1449+96C>A n.1404+96C>A n.1792-65C>A n.1391-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518633C= | CA1881752225 | POMT1 | c.1203+96C= (n.1203+96C=) n.1905+96C= c.1422+96C= (n.1422+96C=) c.*1709+96C= (n.*1709+96C=) c.*1548+96C= (n.*1548+96C=) n.1830+96C= c.303+96C= n.1631-65C= n.94-95C= n.4112+96C= n.1770+96C= n.3265+96C= n.2031+96C= n.3211+96C= n.592+96C= c.234+96C= (n.234+96C=) c.1431+96C= (n.1431+96C=) c.1365+96C= (n.1365+96C=) c.540+96C= (n.540+96C=) c.*580+96C= (n.*580+96C=) c.909+96C= (n.909+96C=) c.*1075+96C= (n.*1075+96C=) c.1014+96C= (n.1014+96C=) n.390+96C= c.*742+96C= (n.*742+96C=) c.1172-65C= n.846+96C= n.1325+96C= c.*373+96C= (n.*373+96C=) n.455-65C= n.386-65C= c.1275+96C= (n.1275+96C=) c.*1614+96C= (n.*1614+96C=) c.*1310+96C= (n.*1310+96C=) c.*1437+96C= (n.*1437+96C=) n.1063-65C= c.446+96C= c.*1691+96C= (n.*1691+96C=) n.453-65C= c.*812+96C= (n.*812+96C=) c.546-65C= (n.546-65C=) c.984+96C= c.1366-65C= (n.1366-65C=) c.228+96C= (n.228+96C=) n.1920+96C= c.1269+96C= (n.1269+96C=) c.1080+96C= (n.1080+96C=) c.1284+96C= (n.1284+96C=) c.1218+96C= (n.1218+96C=) c.1122+96C= (n.1122+96C=) c.1116+96C= (n.1116+96C=) c.1432-65C= (n.1432-65C=) c.975+96C= (n.975+96C=) c.1117-65C= (n.1117-65C=) c.303+96C= (n.303+96C=) n.1607+96C= n.1415+96C= n.1633+96C= n.1416-65C= n.1308+96C= n.1568-65C= n.1202-65C= n.1465+96C= n.1420+96C= n.1808-65C= n.1407-65C= n.1535+96C= n.1602-65C= n.1319-65C= n.1752+96C= c.1353+96C= (n.1353+96C=) n.1399+96C= n.1617+96C= n.1400-65C= n.1292+96C= n.1552-65C= n.1186-65C= n.1449+96C= n.1404+96C= n.1792-65C= n.1391-65C= | |
| 9 | g.131518633C>G | CA1881752226 | POMT1 | c.1203+96C>G (n.1203+96C>G) n.1905+96C>G c.1422+96C>G (n.1422+96C>G) c.*1709+96C>G (n.*1709+96C>G) c.*1548+96C>G (n.*1548+96C>G) n.1830+96C>G c.303+96C>G n.1631-65C>G n.94-95C>G n.4112+96C>G n.1770+96C>G n.3265+96C>G n.2031+96C>G n.3211+96C>G n.592+96C>G c.234+96C>G (n.234+96C>G) c.1431+96C>G (n.1431+96C>G) c.1365+96C>G (n.1365+96C>G) c.540+96C>G (n.540+96C>G) c.*580+96C>G (n.*580+96C>G) c.909+96C>G (n.909+96C>G) c.*1075+96C>G (n.*1075+96C>G) c.1014+96C>G (n.1014+96C>G) n.390+96C>G c.*742+96C>G (n.*742+96C>G) c.1172-65C>G n.846+96C>G n.1325+96C>G c.*373+96C>G (n.*373+96C>G) n.455-65C>G n.386-65C>G c.1275+96C>G (n.1275+96C>G) c.*1614+96C>G (n.*1614+96C>G) c.*1310+96C>G (n.*1310+96C>G) c.*1437+96C>G (n.*1437+96C>G) n.1063-65C>G c.446+96C>G c.*1691+96C>G (n.*1691+96C>G) n.453-65C>G c.*812+96C>G (n.*812+96C>G) c.546-65C>G (n.546-65C>G) c.984+96C>G c.1366-65C>G (n.1366-65C>G) c.228+96C>G (n.228+96C>G) n.1920+96C>G c.1269+96C>G (n.1269+96C>G) c.1080+96C>G (n.1080+96C>G) c.1284+96C>G (n.1284+96C>G) c.1218+96C>G (n.1218+96C>G) c.1122+96C>G (n.1122+96C>G) c.1116+96C>G (n.1116+96C>G) c.1432-65C>G (n.1432-65C>G) c.975+96C>G (n.975+96C>G) c.1117-65C>G (n.1117-65C>G) c.303+96C>G (n.303+96C>G) n.1607+96C>G n.1415+96C>G n.1633+96C>G n.1416-65C>G n.1308+96C>G n.1568-65C>G n.1202-65C>G n.1465+96C>G n.1420+96C>G n.1808-65C>G n.1407-65C>G n.1535+96C>G n.1602-65C>G n.1319-65C>G n.1752+96C>G c.1353+96C>G (n.1353+96C>G) n.1399+96C>G n.1617+96C>G n.1400-65C>G n.1292+96C>G n.1552-65C>G n.1186-65C>G n.1449+96C>G n.1404+96C>G n.1792-65C>G n.1391-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518633C>T | CA200795013 | POMT1 | c.1203+96C>T (n.1203+96C>T) n.1905+96C>T c.1422+96C>T (n.1422+96C>T) c.*1709+96C>T (n.*1709+96C>T) c.*1548+96C>T (n.*1548+96C>T) n.1830+96C>T c.303+96C>T n.1631-65C>T n.94-95C>T n.4112+96C>T n.1770+96C>T n.3265+96C>T n.2031+96C>T n.3211+96C>T n.592+96C>T c.234+96C>T (n.234+96C>T) c.1431+96C>T (n.1431+96C>T) c.1365+96C>T (n.1365+96C>T) c.540+96C>T (n.540+96C>T) c.*580+96C>T (n.*580+96C>T) c.909+96C>T (n.909+96C>T) c.*1075+96C>T (n.*1075+96C>T) c.1014+96C>T (n.1014+96C>T) n.390+96C>T c.*742+96C>T (n.*742+96C>T) c.1172-65C>T n.846+96C>T n.1325+96C>T c.*373+96C>T (n.*373+96C>T) n.455-65C>T n.386-65C>T c.1275+96C>T (n.1275+96C>T) c.*1614+96C>T (n.*1614+96C>T) c.*1310+96C>T (n.*1310+96C>T) c.*1437+96C>T (n.*1437+96C>T) n.1063-65C>T c.446+96C>T c.*1691+96C>T (n.*1691+96C>T) n.453-65C>T c.*812+96C>T (n.*812+96C>T) c.546-65C>T (n.546-65C>T) c.984+96C>T c.1366-65C>T (n.1366-65C>T) c.228+96C>T (n.228+96C>T) n.1920+96C>T c.1269+96C>T (n.1269+96C>T) c.1080+96C>T (n.1080+96C>T) c.1284+96C>T (n.1284+96C>T) c.1218+96C>T (n.1218+96C>T) c.1122+96C>T (n.1122+96C>T) c.1116+96C>T (n.1116+96C>T) c.1432-65C>T (n.1432-65C>T) c.975+96C>T (n.975+96C>T) c.1117-65C>T (n.1117-65C>T) c.303+96C>T (n.303+96C>T) n.1607+96C>T n.1415+96C>T n.1633+96C>T n.1416-65C>T n.1308+96C>T n.1568-65C>T n.1202-65C>T n.1465+96C>T n.1420+96C>T n.1808-65C>T n.1407-65C>T n.1535+96C>T n.1602-65C>T n.1319-65C>T n.1752+96C>T c.1353+96C>T (n.1353+96C>T) n.1399+96C>T n.1617+96C>T n.1400-65C>T n.1292+96C>T n.1552-65C>T n.1186-65C>T n.1449+96C>T n.1404+96C>T n.1792-65C>T n.1391-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518634G>A | CA200795015 | POMT1 | c.1203+97G>A (n.1203+97G>A) n.1905+97G>A c.1422+97G>A (n.1422+97G>A) c.*1709+97G>A (n.*1709+97G>A) c.*1548+97G>A (n.*1548+97G>A) n.1830+97G>A c.303+97G>A n.1631-64G>A n.94-94G>A n.4112+97G>A n.1770+97G>A n.3265+97G>A n.2031+97G>A n.3211+97G>A n.592+97G>A c.234+97G>A (n.234+97G>A) c.1431+97G>A (n.1431+97G>A) c.1365+97G>A (n.1365+97G>A) c.540+97G>A (n.540+97G>A) c.*580+97G>A (n.*580+97G>A) c.909+97G>A (n.909+97G>A) c.*1075+97G>A (n.*1075+97G>A) c.1014+97G>A (n.1014+97G>A) n.390+97G>A c.*742+97G>A (n.*742+97G>A) c.1172-64G>A n.846+97G>A n.1325+97G>A c.*373+97G>A (n.*373+97G>A) n.455-64G>A n.386-64G>A c.1275+97G>A (n.1275+97G>A) c.*1614+97G>A (n.*1614+97G>A) c.*1310+97G>A (n.*1310+97G>A) c.*1437+97G>A (n.*1437+97G>A) n.1063-64G>A c.446+97G>A c.*1691+97G>A (n.*1691+97G>A) n.453-64G>A c.*812+97G>A (n.*812+97G>A) c.546-64G>A (n.546-64G>A) c.984+97G>A c.1366-64G>A (n.1366-64G>A) c.228+97G>A (n.228+97G>A) n.1920+97G>A c.1269+97G>A (n.1269+97G>A) c.1080+97G>A (n.1080+97G>A) c.1284+97G>A (n.1284+97G>A) c.1218+97G>A (n.1218+97G>A) c.1122+97G>A (n.1122+97G>A) c.1116+97G>A (n.1116+97G>A) c.1432-64G>A (n.1432-64G>A) c.975+97G>A (n.975+97G>A) c.1117-64G>A (n.1117-64G>A) c.303+97G>A (n.303+97G>A) n.1607+97G>A n.1415+97G>A n.1633+97G>A n.1416-64G>A n.1308+97G>A n.1568-64G>A n.1202-64G>A n.1465+97G>A n.1420+97G>A n.1808-64G>A n.1407-64G>A n.1535+97G>A n.1602-64G>A n.1319-64G>A n.1752+97G>A c.1353+97G>A (n.1353+97G>A) n.1399+97G>A n.1617+97G>A n.1400-64G>A n.1292+97G>A n.1552-64G>A n.1186-64G>A n.1449+97G>A n.1404+97G>A n.1792-64G>A n.1391-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518634G>C | CA2692220658 | POMT1 | c.1203+97G>C (n.1203+97G>C) n.1905+97G>C c.1422+97G>C (n.1422+97G>C) c.*1709+97G>C (n.*1709+97G>C) c.*1548+97G>C (n.*1548+97G>C) n.1830+97G>C c.303+97G>C n.1631-64G>C n.94-94G>C n.4112+97G>C n.1770+97G>C n.3265+97G>C n.2031+97G>C n.3211+97G>C n.592+97G>C c.234+97G>C (n.234+97G>C) c.1431+97G>C (n.1431+97G>C) c.1365+97G>C (n.1365+97G>C) c.540+97G>C (n.540+97G>C) c.*580+97G>C (n.*580+97G>C) c.909+97G>C (n.909+97G>C) c.*1075+97G>C (n.*1075+97G>C) c.1014+97G>C (n.1014+97G>C) n.390+97G>C c.*742+97G>C (n.*742+97G>C) c.1172-64G>C n.846+97G>C n.1325+97G>C c.*373+97G>C (n.*373+97G>C) n.455-64G>C n.386-64G>C c.1275+97G>C (n.1275+97G>C) c.*1614+97G>C (n.*1614+97G>C) c.*1310+97G>C (n.*1310+97G>C) c.*1437+97G>C (n.*1437+97G>C) n.1063-64G>C c.446+97G>C c.*1691+97G>C (n.*1691+97G>C) n.453-64G>C c.*812+97G>C (n.*812+97G>C) c.546-64G>C (n.546-64G>C) c.984+97G>C c.1366-64G>C (n.1366-64G>C) c.228+97G>C (n.228+97G>C) n.1920+97G>C c.1269+97G>C (n.1269+97G>C) c.1080+97G>C (n.1080+97G>C) c.1284+97G>C (n.1284+97G>C) c.1218+97G>C (n.1218+97G>C) c.1122+97G>C (n.1122+97G>C) c.1116+97G>C (n.1116+97G>C) c.1432-64G>C (n.1432-64G>C) c.975+97G>C (n.975+97G>C) c.1117-64G>C (n.1117-64G>C) c.303+97G>C (n.303+97G>C) n.1607+97G>C n.1415+97G>C n.1633+97G>C n.1416-64G>C n.1308+97G>C n.1568-64G>C n.1202-64G>C n.1465+97G>C n.1420+97G>C n.1808-64G>C n.1407-64G>C n.1535+97G>C n.1602-64G>C n.1319-64G>C n.1752+97G>C c.1353+97G>C (n.1353+97G>C) n.1399+97G>C n.1617+97G>C n.1400-64G>C n.1292+97G>C n.1552-64G>C n.1186-64G>C n.1449+97G>C n.1404+97G>C n.1792-64G>C n.1391-64G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518634G= | CA1881752229 | POMT1 | c.1203+97G= (n.1203+97G=) n.1905+97G= c.1422+97G= (n.1422+97G=) c.*1709+97G= (n.*1709+97G=) c.*1548+97G= (n.*1548+97G=) n.1830+97G= c.303+97G= n.1631-64G= n.94-94G= n.4112+97G= n.1770+97G= n.3265+97G= n.2031+97G= n.3211+97G= n.592+97G= c.234+97G= (n.234+97G=) c.1431+97G= (n.1431+97G=) c.1365+97G= (n.1365+97G=) c.540+97G= (n.540+97G=) c.*580+97G= (n.*580+97G=) c.909+97G= (n.909+97G=) c.*1075+97G= (n.*1075+97G=) c.1014+97G= (n.1014+97G=) n.390+97G= c.*742+97G= (n.*742+97G=) c.1172-64G= n.846+97G= n.1325+97G= c.*373+97G= (n.*373+97G=) n.455-64G= n.386-64G= c.1275+97G= (n.1275+97G=) c.*1614+97G= (n.*1614+97G=) c.*1310+97G= (n.*1310+97G=) c.*1437+97G= (n.*1437+97G=) n.1063-64G= c.446+97G= c.*1691+97G= (n.*1691+97G=) n.453-64G= c.*812+97G= (n.*812+97G=) c.546-64G= (n.546-64G=) c.984+97G= c.1366-64G= (n.1366-64G=) c.228+97G= (n.228+97G=) n.1920+97G= c.1269+97G= (n.1269+97G=) c.1080+97G= (n.1080+97G=) c.1284+97G= (n.1284+97G=) c.1218+97G= (n.1218+97G=) c.1122+97G= (n.1122+97G=) c.1116+97G= (n.1116+97G=) c.1432-64G= (n.1432-64G=) c.975+97G= (n.975+97G=) c.1117-64G= (n.1117-64G=) c.303+97G= (n.303+97G=) n.1607+97G= n.1415+97G= n.1633+97G= n.1416-64G= n.1308+97G= n.1568-64G= n.1202-64G= n.1465+97G= n.1420+97G= n.1808-64G= n.1407-64G= n.1535+97G= n.1602-64G= n.1319-64G= n.1752+97G= c.1353+97G= (n.1353+97G=) n.1399+97G= n.1617+97G= n.1400-64G= n.1292+97G= n.1552-64G= n.1186-64G= n.1449+97G= n.1404+97G= n.1792-64G= n.1391-64G= | |
| 9 | g.131518634G>T | CA2692220657 | POMT1 | c.1203+97G>T (n.1203+97G>T) n.1905+97G>T c.1422+97G>T (n.1422+97G>T) c.*1709+97G>T (n.*1709+97G>T) c.*1548+97G>T (n.*1548+97G>T) n.1830+97G>T c.303+97G>T n.1631-64G>T n.94-94G>T n.4112+97G>T n.1770+97G>T n.3265+97G>T n.2031+97G>T n.3211+97G>T n.592+97G>T c.234+97G>T (n.234+97G>T) c.1431+97G>T (n.1431+97G>T) c.1365+97G>T (n.1365+97G>T) c.540+97G>T (n.540+97G>T) c.*580+97G>T (n.*580+97G>T) c.909+97G>T (n.909+97G>T) c.*1075+97G>T (n.*1075+97G>T) c.1014+97G>T (n.1014+97G>T) n.390+97G>T c.*742+97G>T (n.*742+97G>T) c.1172-64G>T n.846+97G>T n.1325+97G>T c.*373+97G>T (n.*373+97G>T) n.455-64G>T n.386-64G>T c.1275+97G>T (n.1275+97G>T) c.*1614+97G>T (n.*1614+97G>T) c.*1310+97G>T (n.*1310+97G>T) c.*1437+97G>T (n.*1437+97G>T) n.1063-64G>T c.446+97G>T c.*1691+97G>T (n.*1691+97G>T) n.453-64G>T c.*812+97G>T (n.*812+97G>T) c.546-64G>T (n.546-64G>T) c.984+97G>T c.1366-64G>T (n.1366-64G>T) c.228+97G>T (n.228+97G>T) n.1920+97G>T c.1269+97G>T (n.1269+97G>T) c.1080+97G>T (n.1080+97G>T) c.1284+97G>T (n.1284+97G>T) c.1218+97G>T (n.1218+97G>T) c.1122+97G>T (n.1122+97G>T) c.1116+97G>T (n.1116+97G>T) c.1432-64G>T (n.1432-64G>T) c.975+97G>T (n.975+97G>T) c.1117-64G>T (n.1117-64G>T) c.303+97G>T (n.303+97G>T) n.1607+97G>T n.1415+97G>T n.1633+97G>T n.1416-64G>T n.1308+97G>T n.1568-64G>T n.1202-64G>T n.1465+97G>T n.1420+97G>T n.1808-64G>T n.1407-64G>T n.1535+97G>T n.1602-64G>T n.1319-64G>T n.1752+97G>T c.1353+97G>T (n.1353+97G>T) n.1399+97G>T n.1617+97G>T n.1400-64G>T n.1292+97G>T n.1552-64G>T n.1186-64G>T n.1449+97G>T n.1404+97G>T n.1792-64G>T n.1391-64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518635C>A | CA2692220660 | POMT1 | c.1203+98C>A (n.1203+98C>A) n.1905+98C>A c.1422+98C>A (n.1422+98C>A) c.*1709+98C>A (n.*1709+98C>A) c.*1548+98C>A (n.*1548+98C>A) n.1830+98C>A c.303+98C>A n.1631-63C>A n.94-93C>A n.4112+98C>A n.1770+98C>A n.3265+98C>A n.2031+98C>A n.3211+98C>A n.592+98C>A c.234+98C>A (n.234+98C>A) c.1431+98C>A (n.1431+98C>A) c.1365+98C>A (n.1365+98C>A) c.540+98C>A (n.540+98C>A) c.*580+98C>A (n.*580+98C>A) c.909+98C>A (n.909+98C>A) c.*1075+98C>A (n.*1075+98C>A) c.1014+98C>A (n.1014+98C>A) n.390+98C>A c.*742+98C>A (n.*742+98C>A) c.1172-63C>A n.846+98C>A n.1325+98C>A c.*373+98C>A (n.*373+98C>A) n.455-63C>A n.386-63C>A c.1275+98C>A (n.1275+98C>A) c.*1614+98C>A (n.*1614+98C>A) c.*1310+98C>A (n.*1310+98C>A) c.*1437+98C>A (n.*1437+98C>A) n.1063-63C>A c.446+98C>A c.*1691+98C>A (n.*1691+98C>A) n.453-63C>A c.*812+98C>A (n.*812+98C>A) c.546-63C>A (n.546-63C>A) c.984+98C>A c.1366-63C>A (n.1366-63C>A) c.228+98C>A (n.228+98C>A) n.1920+98C>A c.1269+98C>A (n.1269+98C>A) c.1080+98C>A (n.1080+98C>A) c.1284+98C>A (n.1284+98C>A) c.1218+98C>A (n.1218+98C>A) c.1122+98C>A (n.1122+98C>A) c.1116+98C>A (n.1116+98C>A) c.1432-63C>A (n.1432-63C>A) c.975+98C>A (n.975+98C>A) c.1117-63C>A (n.1117-63C>A) c.303+98C>A (n.303+98C>A) n.1607+98C>A n.1415+98C>A n.1633+98C>A n.1416-63C>A n.1308+98C>A n.1568-63C>A n.1202-63C>A n.1465+98C>A n.1420+98C>A n.1808-63C>A n.1407-63C>A n.1535+98C>A n.1602-63C>A n.1319-63C>A n.1752+98C>A c.1353+98C>A (n.1353+98C>A) n.1399+98C>A n.1617+98C>A n.1400-63C>A n.1292+98C>A n.1552-63C>A n.1186-63C>A n.1449+98C>A n.1404+98C>A n.1792-63C>A n.1391-63C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518637T>A | CA2692220662 | POMT1 | c.1203+100T>A (n.1203+100T>A) n.1905+100T>A c.1422+100T>A (n.1422+100T>A) c.*1709+100T>A (n.*1709+100T>A) c.*1548+100T>A (n.*1548+100T>A) n.1830+100T>A c.303+100T>A n.1631-61T>A n.94-91T>A n.4112+100T>A n.1770+100T>A n.3265+100T>A n.2031+100T>A n.3211+100T>A n.592+100T>A c.234+100T>A (n.234+100T>A) c.1431+100T>A (n.1431+100T>A) c.1365+100T>A (n.1365+100T>A) c.540+100T>A (n.540+100T>A) c.*580+100T>A (n.*580+100T>A) c.909+100T>A (n.909+100T>A) c.*1075+100T>A (n.*1075+100T>A) c.1014+100T>A (n.1014+100T>A) n.390+100T>A c.*742+100T>A (n.*742+100T>A) c.1172-61T>A n.846+100T>A n.1325+100T>A c.*373+100T>A (n.*373+100T>A) n.455-61T>A n.386-61T>A c.1275+100T>A (n.1275+100T>A) c.*1614+100T>A (n.*1614+100T>A) c.*1310+100T>A (n.*1310+100T>A) c.*1437+100T>A (n.*1437+100T>A) n.1063-61T>A c.446+100T>A c.*1691+100T>A (n.*1691+100T>A) n.453-61T>A c.*812+100T>A (n.*812+100T>A) c.546-61T>A (n.546-61T>A) c.984+100T>A c.1366-61T>A (n.1366-61T>A) c.228+100T>A (n.228+100T>A) n.1920+100T>A c.1269+100T>A (n.1269+100T>A) c.1080+100T>A (n.1080+100T>A) c.1284+100T>A (n.1284+100T>A) c.1218+100T>A (n.1218+100T>A) c.1122+100T>A (n.1122+100T>A) c.1116+100T>A (n.1116+100T>A) c.1432-61T>A (n.1432-61T>A) c.975+100T>A (n.975+100T>A) c.1117-61T>A (n.1117-61T>A) c.303+100T>A (n.303+100T>A) n.1607+100T>A n.1415+100T>A n.1633+100T>A n.1416-61T>A n.1308+100T>A n.1568-61T>A n.1202-61T>A n.1465+100T>A n.1420+100T>A n.1808-61T>A n.1407-61T>A n.1535+100T>A n.1602-61T>A n.1319-61T>A n.1752+100T>A c.1353+100T>A (n.1353+100T>A) n.1399+100T>A n.1617+100T>A n.1400-61T>A n.1292+100T>A n.1552-61T>A n.1186-61T>A n.1449+100T>A n.1404+100T>A n.1792-61T>A n.1391-61T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518638C>A | CA2692220664 | POMT1 | c.1203+101C>A (n.1203+101C>A) n.1905+101C>A c.1422+101C>A (n.1422+101C>A) c.*1709+101C>A (n.*1709+101C>A) c.*1548+101C>A (n.*1548+101C>A) n.1830+101C>A c.303+101C>A n.1631-60C>A n.94-90C>A n.4112+101C>A n.1770+101C>A n.3265+101C>A n.2031+101C>A n.3211+101C>A n.592+101C>A c.234+101C>A (n.234+101C>A) c.1431+101C>A (n.1431+101C>A) c.1365+101C>A (n.1365+101C>A) c.540+101C>A (n.540+101C>A) c.*580+101C>A (n.*580+101C>A) c.909+101C>A (n.909+101C>A) c.*1075+101C>A (n.*1075+101C>A) c.1014+101C>A (n.1014+101C>A) n.390+101C>A c.*742+101C>A (n.*742+101C>A) c.1172-60C>A n.846+101C>A n.1325+101C>A c.*373+101C>A (n.*373+101C>A) n.455-60C>A n.386-60C>A c.1275+101C>A (n.1275+101C>A) c.*1614+101C>A (n.*1614+101C>A) c.*1310+101C>A (n.*1310+101C>A) c.*1437+101C>A (n.*1437+101C>A) n.1063-60C>A c.446+101C>A c.*1691+101C>A (n.*1691+101C>A) n.453-60C>A c.*812+101C>A (n.*812+101C>A) c.546-60C>A (n.546-60C>A) c.984+101C>A c.1366-60C>A (n.1366-60C>A) c.228+101C>A (n.228+101C>A) n.1920+101C>A c.1269+101C>A (n.1269+101C>A) c.1080+101C>A (n.1080+101C>A) c.1284+101C>A (n.1284+101C>A) c.1218+101C>A (n.1218+101C>A) c.1122+101C>A (n.1122+101C>A) c.1116+101C>A (n.1116+101C>A) c.1432-60C>A (n.1432-60C>A) c.975+101C>A (n.975+101C>A) c.1117-60C>A (n.1117-60C>A) c.303+101C>A (n.303+101C>A) n.1607+101C>A n.1415+101C>A n.1633+101C>A n.1416-60C>A n.1308+101C>A n.1568-60C>A n.1202-60C>A n.1465+101C>A n.1420+101C>A n.1808-60C>A n.1407-60C>A n.1535+101C>A n.1602-60C>A n.1319-60C>A n.1752+101C>A c.1353+101C>A (n.1353+101C>A) n.1399+101C>A n.1617+101C>A n.1400-60C>A n.1292+101C>A n.1552-60C>A n.1186-60C>A n.1449+101C>A n.1404+101C>A n.1792-60C>A n.1391-60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518638C>T | CA2786114656 | POMT1 | c.1203+101C>T (n.1203+101C>T) n.1905+101C>T c.1422+101C>T (n.1422+101C>T) c.*1709+101C>T (n.*1709+101C>T) c.*1548+101C>T (n.*1548+101C>T) n.1830+101C>T c.303+101C>T n.1631-60C>T n.94-90C>T n.4112+101C>T n.1770+101C>T n.3265+101C>T n.2031+101C>T n.3211+101C>T n.592+101C>T c.234+101C>T (n.234+101C>T) c.1431+101C>T (n.1431+101C>T) c.1365+101C>T (n.1365+101C>T) c.540+101C>T (n.540+101C>T) c.*580+101C>T (n.*580+101C>T) c.909+101C>T (n.909+101C>T) c.*1075+101C>T (n.*1075+101C>T) c.1014+101C>T (n.1014+101C>T) n.390+101C>T c.*742+101C>T (n.*742+101C>T) c.1172-60C>T n.846+101C>T n.1325+101C>T c.*373+101C>T (n.*373+101C>T) n.455-60C>T n.386-60C>T c.1275+101C>T (n.1275+101C>T) c.*1614+101C>T (n.*1614+101C>T) c.*1310+101C>T (n.*1310+101C>T) c.*1437+101C>T (n.*1437+101C>T) n.1063-60C>T c.446+101C>T c.*1691+101C>T (n.*1691+101C>T) n.453-60C>T c.*812+101C>T (n.*812+101C>T) c.546-60C>T (n.546-60C>T) c.984+101C>T c.1366-60C>T (n.1366-60C>T) c.228+101C>T (n.228+101C>T) n.1920+101C>T c.1269+101C>T (n.1269+101C>T) c.1080+101C>T (n.1080+101C>T) c.1284+101C>T (n.1284+101C>T) c.1218+101C>T (n.1218+101C>T) c.1122+101C>T (n.1122+101C>T) c.1116+101C>T (n.1116+101C>T) c.1432-60C>T (n.1432-60C>T) c.975+101C>T (n.975+101C>T) c.1117-60C>T (n.1117-60C>T) c.303+101C>T (n.303+101C>T) n.1607+101C>T n.1415+101C>T n.1633+101C>T n.1416-60C>T n.1308+101C>T n.1568-60C>T n.1202-60C>T n.1465+101C>T n.1420+101C>T n.1808-60C>T n.1407-60C>T n.1535+101C>T n.1602-60C>T n.1319-60C>T n.1752+101C>T c.1353+101C>T (n.1353+101C>T) n.1399+101C>T n.1617+101C>T n.1400-60C>T n.1292+101C>T n.1552-60C>T n.1186-60C>T n.1449+101C>T n.1404+101C>T n.1792-60C>T n.1391-60C>T | |
| 9 | g.131518638_131518642delinsCATTT | CA1881752230 | POMT1 | c.1203+101_1203+105delinsCATTT (n.1203+101_1203+105delinsCATTT) n.1905+101_1905+105delinsCATTT c.1422+101_1422+105delinsCATTT (n.1422+101_1422+105delinsCATTT) c.*1709+101_*1709+105delinsCATTT (n.*1709+101_*1709+105delinsCATTT) c.*1548+101_*1548+105delinsCATTT (n.*1548+101_*1548+105delinsCATTT) n.1830+101_1830+105delinsCATTT c.303+101_303+105delinsCATTT n.1631-60_1631-56delinsCATTT n.94-90_94-86delinsCATTT n.4112+101_4112+105delinsCATTT n.1770+101_1770+105delinsCATTT n.3265+101_3265+105delinsCATTT n.2031+101_2031+105delinsCATTT n.3211+101_3211+105delinsCATTT n.592+101_592+105delinsCATTT c.234+101_234+105delinsCATTT (n.234+101_234+105delinsCATTT) c.1431+101_1431+105delinsCATTT (n.1431+101_1431+105delinsCATTT) c.1365+101_1365+105delinsCATTT (n.1365+101_1365+105delinsCATTT) c.540+101_540+105delinsCATTT (n.540+101_540+105delinsCATTT) c.*580+101_*580+105delinsCATTT (n.*580+101_*580+105delinsCATTT) c.909+101_909+105delinsCATTT (n.909+101_909+105delinsCATTT) c.*1075+101_*1075+105delinsCATTT (n.*1075+101_*1075+105delinsCATTT) c.1014+101_1014+105delinsCATTT (n.1014+101_1014+105delinsCATTT) n.390+101_390+105delinsCATTT c.*742+101_*742+105delinsCATTT (n.*742+101_*742+105delinsCATTT) c.1172-60_1172-56delinsCATTT n.846+101_846+105delinsCATTT n.1325+101_1325+105delinsCATTT c.*373+101_*373+105delinsCATTT (n.*373+101_*373+105delinsCATTT) n.455-60_455-56delinsCATTT n.386-60_386-56delinsCATTT c.1275+101_1275+105delinsCATTT (n.1275+101_1275+105delinsCATTT) c.*1614+101_*1614+105delinsCATTT (n.*1614+101_*1614+105delinsCATTT) c.*1310+101_*1310+105delinsCATTT (n.*1310+101_*1310+105delinsCATTT) c.*1437+101_*1437+105delinsCATTT (n.*1437+101_*1437+105delinsCATTT) n.1063-60_1063-56delinsCATTT c.446+101_446+105delinsCATTT c.*1691+101_*1691+105delinsCATTT (n.*1691+101_*1691+105delinsCATTT) n.453-60_453-56delinsCATTT c.*812+101_*812+105delinsCATTT (n.*812+101_*812+105delinsCATTT) c.546-60_546-56delinsCATTT (n.546-60_546-56delinsCATTT) c.984+101_984+105delinsCATTT c.1366-60_1366-56delinsCATTT (n.1366-60_1366-56delinsCATTT) c.228+101_228+105delinsCATTT (n.228+101_228+105delinsCATTT) n.1920+101_1920+105delinsCATTT c.1269+101_1269+105delinsCATTT (n.1269+101_1269+105delinsCATTT) c.1080+101_1080+105delinsCATTT (n.1080+101_1080+105delinsCATTT) c.1284+101_1284+105delinsCATTT (n.1284+101_1284+105delinsCATTT) c.1218+101_1218+105delinsCATTT (n.1218+101_1218+105delinsCATTT) c.1122+101_1122+105delinsCATTT (n.1122+101_1122+105delinsCATTT) c.1116+101_1116+105delinsCATTT (n.1116+101_1116+105delinsCATTT) c.1432-60_1432-56delinsCATTT (n.1432-60_1432-56delinsCATTT) c.975+101_975+105delinsCATTT (n.975+101_975+105delinsCATTT) c.1117-60_1117-56delinsCATTT (n.1117-60_1117-56delinsCATTT) c.303+101_303+105delinsCATTT (n.303+101_303+105delinsCATTT) n.1607+101_1607+105delinsCATTT n.1415+101_1415+105delinsCATTT n.1633+101_1633+105delinsCATTT n.1416-60_1416-56delinsCATTT n.1308+101_1308+105delinsCATTT n.1568-60_1568-56delinsCATTT n.1202-60_1202-56delinsCATTT n.1465+101_1465+105delinsCATTT n.1420+101_1420+105delinsCATTT n.1808-60_1808-56delinsCATTT n.1407-60_1407-56delinsCATTT n.1535+101_1535+105delinsCATTT n.1602-60_1602-56delinsCATTT n.1319-60_1319-56delinsCATTT n.1752+101_1752+105delinsCATTT c.1353+101_1353+105delinsCATTT (n.1353+101_1353+105delinsCATTT) n.1399+101_1399+105delinsCATTT n.1617+101_1617+105delinsCATTT n.1400-60_1400-56delinsCATTT n.1292+101_1292+105delinsCATTT n.1552-60_1552-56delinsCATTT n.1186-60_1186-56delinsCATTT n.1449+101_1449+105delinsCATTT n.1404+101_1404+105delinsCATTT n.1792-60_1792-56delinsCATTT n.1391-60_1391-56delinsCATTT | |
| 9 | g.131518639A>G | CA2692220666 | POMT1 | c.1203+102A>G (n.1203+102A>G) n.1905+102A>G c.1422+102A>G (n.1422+102A>G) c.*1709+102A>G (n.*1709+102A>G) c.*1548+102A>G (n.*1548+102A>G) n.1830+102A>G c.303+102A>G n.1631-59A>G n.94-89A>G n.4112+102A>G n.1770+102A>G n.3265+102A>G n.2031+102A>G n.3211+102A>G n.592+102A>G c.234+102A>G (n.234+102A>G) c.1431+102A>G (n.1431+102A>G) c.1365+102A>G (n.1365+102A>G) c.540+102A>G (n.540+102A>G) c.*580+102A>G (n.*580+102A>G) c.909+102A>G (n.909+102A>G) c.*1075+102A>G (n.*1075+102A>G) c.1014+102A>G (n.1014+102A>G) n.390+102A>G c.*742+102A>G (n.*742+102A>G) c.1172-59A>G n.846+102A>G n.1325+102A>G c.*373+102A>G (n.*373+102A>G) n.455-59A>G n.386-59A>G c.1275+102A>G (n.1275+102A>G) c.*1614+102A>G (n.*1614+102A>G) c.*1310+102A>G (n.*1310+102A>G) c.*1437+102A>G (n.*1437+102A>G) n.1063-59A>G c.446+102A>G c.*1691+102A>G (n.*1691+102A>G) n.453-59A>G c.*812+102A>G (n.*812+102A>G) c.546-59A>G (n.546-59A>G) c.984+102A>G c.1366-59A>G (n.1366-59A>G) c.228+102A>G (n.228+102A>G) n.1920+102A>G c.1269+102A>G (n.1269+102A>G) c.1080+102A>G (n.1080+102A>G) c.1284+102A>G (n.1284+102A>G) c.1218+102A>G (n.1218+102A>G) c.1122+102A>G (n.1122+102A>G) c.1116+102A>G (n.1116+102A>G) c.1432-59A>G (n.1432-59A>G) c.975+102A>G (n.975+102A>G) c.1117-59A>G (n.1117-59A>G) c.303+102A>G (n.303+102A>G) n.1607+102A>G n.1415+102A>G n.1633+102A>G n.1416-59A>G n.1308+102A>G n.1568-59A>G n.1202-59A>G n.1465+102A>G n.1420+102A>G n.1808-59A>G n.1407-59A>G n.1535+102A>G n.1602-59A>G n.1319-59A>G n.1752+102A>G c.1353+102A>G (n.1353+102A>G) n.1399+102A>G n.1617+102A>G n.1400-59A>G n.1292+102A>G n.1552-59A>G n.1186-59A>G n.1449+102A>G n.1404+102A>G n.1792-59A>G n.1391-59A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518639_131518642del | CA1129601029 | POMT1 | c.1203+102_1203+105del (n.1203+102_1203+105del) n.1905+102_1905+105del c.1422+102_1422+105del (n.1422+102_1422+105del) c.*1709+102_*1709+105del (n.*1709+102_*1709+105del) c.*1548+102_*1548+105del (n.*1548+102_*1548+105del) n.1830+102_1830+105del c.303+102_303+105del n.1631-59_1631-56del n.94-89_94-86del n.4112+102_4112+105del n.1770+102_1770+105del n.3265+102_3265+105del n.2031+102_2031+105del n.3211+102_3211+105del n.592+102_592+105del c.234+102_234+105del (n.234+102_234+105del) c.1431+102_1431+105del (n.1431+102_1431+105del) c.1365+102_1365+105del (n.1365+102_1365+105del) c.540+102_540+105del (n.540+102_540+105del) c.*580+102_*580+105del (n.*580+102_*580+105del) c.909+102_909+105del (n.909+102_909+105del) c.*1075+102_*1075+105del (n.*1075+102_*1075+105del) c.1014+102_1014+105del (n.1014+102_1014+105del) n.390+102_390+105del c.*742+102_*742+105del (n.*742+102_*742+105del) c.1172-59_1172-56del n.846+102_846+105del n.1325+102_1325+105del c.*373+102_*373+105del (n.*373+102_*373+105del) n.455-59_455-56del n.386-59_386-56del c.1275+102_1275+105del (n.1275+102_1275+105del) c.*1614+102_*1614+105del (n.*1614+102_*1614+105del) c.*1310+102_*1310+105del (n.*1310+102_*1310+105del) c.*1437+102_*1437+105del (n.*1437+102_*1437+105del) n.1063-59_1063-56del c.446+102_446+105del c.*1691+102_*1691+105del (n.*1691+102_*1691+105del) n.453-59_453-56del c.*812+102_*812+105del (n.*812+102_*812+105del) c.546-59_546-56del (n.546-59_546-56del) c.984+102_984+105del c.1366-59_1366-56del (n.1366-59_1366-56del) c.228+102_228+105del (n.228+102_228+105del) n.1920+102_1920+105del c.1269+102_1269+105del (n.1269+102_1269+105del) c.1080+102_1080+105del (n.1080+102_1080+105del) c.1284+102_1284+105del (n.1284+102_1284+105del) c.1218+102_1218+105del (n.1218+102_1218+105del) c.1122+102_1122+105del (n.1122+102_1122+105del) c.1116+102_1116+105del (n.1116+102_1116+105del) c.1432-59_1432-56del (n.1432-59_1432-56del) c.975+102_975+105del (n.975+102_975+105del) c.1117-59_1117-56del (n.1117-59_1117-56del) c.303+102_303+105del (n.303+102_303+105del) n.1607+102_1607+105del n.1415+102_1415+105del n.1633+102_1633+105del n.1416-59_1416-56del n.1308+102_1308+105del n.1568-59_1568-56del n.1202-59_1202-56del n.1465+102_1465+105del n.1420+102_1420+105del n.1808-59_1808-56del n.1407-59_1407-56del n.1535+102_1535+105del n.1602-59_1602-56del n.1319-59_1319-56del n.1752+102_1752+105del c.1353+102_1353+105del (n.1353+102_1353+105del) n.1399+102_1399+105del n.1617+102_1617+105del n.1400-59_1400-56del n.1292+102_1292+105del n.1552-59_1552-56del n.1186-59_1186-56del n.1449+102_1449+105del n.1404+102_1404+105del n.1792-59_1792-56del n.1391-59_1391-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518641T>A | CA2692220668 | POMT1 | c.1203+104T>A (n.1203+104T>A) n.1905+104T>A c.1422+104T>A (n.1422+104T>A) c.*1709+104T>A (n.*1709+104T>A) c.*1548+104T>A (n.*1548+104T>A) n.1830+104T>A c.303+104T>A n.1631-57T>A n.94-87T>A n.4112+104T>A n.1770+104T>A n.3265+104T>A n.2031+104T>A n.3211+104T>A n.592+104T>A c.234+104T>A (n.234+104T>A) c.1431+104T>A (n.1431+104T>A) c.1365+104T>A (n.1365+104T>A) c.540+104T>A (n.540+104T>A) c.*580+104T>A (n.*580+104T>A) c.909+104T>A (n.909+104T>A) c.*1075+104T>A (n.*1075+104T>A) c.1014+104T>A (n.1014+104T>A) n.390+104T>A c.*742+104T>A (n.*742+104T>A) c.1172-57T>A n.846+104T>A n.1325+104T>A c.*373+104T>A (n.*373+104T>A) n.455-57T>A n.386-57T>A c.1275+104T>A (n.1275+104T>A) c.*1614+104T>A (n.*1614+104T>A) c.*1310+104T>A (n.*1310+104T>A) c.*1437+104T>A (n.*1437+104T>A) n.1063-57T>A c.446+104T>A c.*1691+104T>A (n.*1691+104T>A) n.453-57T>A c.*812+104T>A (n.*812+104T>A) c.546-57T>A (n.546-57T>A) c.984+104T>A c.1366-57T>A (n.1366-57T>A) c.228+104T>A (n.228+104T>A) n.1920+104T>A c.1269+104T>A (n.1269+104T>A) c.1080+104T>A (n.1080+104T>A) c.1284+104T>A (n.1284+104T>A) c.1218+104T>A (n.1218+104T>A) c.1122+104T>A (n.1122+104T>A) c.1116+104T>A (n.1116+104T>A) c.1432-57T>A (n.1432-57T>A) c.975+104T>A (n.975+104T>A) c.1117-57T>A (n.1117-57T>A) c.303+104T>A (n.303+104T>A) n.1607+104T>A n.1415+104T>A n.1633+104T>A n.1416-57T>A n.1308+104T>A n.1568-57T>A n.1202-57T>A n.1465+104T>A n.1420+104T>A n.1808-57T>A n.1407-57T>A n.1535+104T>A n.1602-57T>A n.1319-57T>A n.1752+104T>A c.1353+104T>A (n.1353+104T>A) n.1399+104T>A n.1617+104T>A n.1400-57T>A n.1292+104T>A n.1552-57T>A n.1186-57T>A n.1449+104T>A n.1404+104T>A n.1792-57T>A n.1391-57T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518642T>G | CA2692220669 | POMT1 | c.1203+105T>G (n.1203+105T>G) n.1905+105T>G c.1422+105T>G (n.1422+105T>G) c.*1709+105T>G (n.*1709+105T>G) c.*1548+105T>G (n.*1548+105T>G) n.1830+105T>G c.303+105T>G n.1631-56T>G n.94-86T>G n.4112+105T>G n.1770+105T>G n.3265+105T>G n.2031+105T>G n.3211+105T>G n.592+105T>G c.234+105T>G (n.234+105T>G) c.1431+105T>G (n.1431+105T>G) c.1365+105T>G (n.1365+105T>G) c.540+105T>G (n.540+105T>G) c.*580+105T>G (n.*580+105T>G) c.909+105T>G (n.909+105T>G) c.*1075+105T>G (n.*1075+105T>G) c.1014+105T>G (n.1014+105T>G) n.390+105T>G c.*742+105T>G (n.*742+105T>G) c.1172-56T>G n.846+105T>G n.1325+105T>G c.*373+105T>G (n.*373+105T>G) n.455-56T>G n.386-56T>G c.1275+105T>G (n.1275+105T>G) c.*1614+105T>G (n.*1614+105T>G) c.*1310+105T>G (n.*1310+105T>G) c.*1437+105T>G (n.*1437+105T>G) n.1063-56T>G c.446+105T>G c.*1691+105T>G (n.*1691+105T>G) n.453-56T>G c.*812+105T>G (n.*812+105T>G) c.546-56T>G (n.546-56T>G) c.984+105T>G c.1366-56T>G (n.1366-56T>G) c.228+105T>G (n.228+105T>G) n.1920+105T>G c.1269+105T>G (n.1269+105T>G) c.1080+105T>G (n.1080+105T>G) c.1284+105T>G (n.1284+105T>G) c.1218+105T>G (n.1218+105T>G) c.1122+105T>G (n.1122+105T>G) c.1116+105T>G (n.1116+105T>G) c.1432-56T>G (n.1432-56T>G) c.975+105T>G (n.975+105T>G) c.1117-56T>G (n.1117-56T>G) c.303+105T>G (n.303+105T>G) n.1607+105T>G n.1415+105T>G n.1633+105T>G n.1416-56T>G n.1308+105T>G n.1568-56T>G n.1202-56T>G n.1465+105T>G n.1420+105T>G n.1808-56T>G n.1407-56T>G n.1535+105T>G n.1602-56T>G n.1319-56T>G n.1752+105T>G c.1353+105T>G (n.1353+105T>G) n.1399+105T>G n.1617+105T>G n.1400-56T>G n.1292+105T>G n.1552-56T>G n.1186-56T>G n.1449+105T>G n.1404+105T>G n.1792-56T>G n.1391-56T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518643G>A | CA2786114657 | POMT1 | c.1203+106G>A (n.1203+106G>A) n.1905+106G>A c.1422+106G>A (n.1422+106G>A) c.*1709+106G>A (n.*1709+106G>A) c.*1548+106G>A (n.*1548+106G>A) n.1830+106G>A c.303+106G>A n.1631-55G>A n.94-85G>A n.4112+106G>A n.1770+106G>A n.3265+106G>A n.2031+106G>A n.3211+106G>A n.592+106G>A c.234+106G>A (n.234+106G>A) c.1431+106G>A (n.1431+106G>A) c.1365+106G>A (n.1365+106G>A) c.540+106G>A (n.540+106G>A) c.*580+106G>A (n.*580+106G>A) c.909+106G>A (n.909+106G>A) c.*1075+106G>A (n.*1075+106G>A) c.1014+106G>A (n.1014+106G>A) n.390+106G>A c.*742+106G>A (n.*742+106G>A) c.1172-55G>A n.846+106G>A n.1325+106G>A c.*373+106G>A (n.*373+106G>A) n.455-55G>A n.386-55G>A c.1275+106G>A (n.1275+106G>A) c.*1614+106G>A (n.*1614+106G>A) c.*1310+106G>A (n.*1310+106G>A) c.*1437+106G>A (n.*1437+106G>A) n.1063-55G>A c.446+106G>A c.*1691+106G>A (n.*1691+106G>A) n.453-55G>A c.*812+106G>A (n.*812+106G>A) c.546-55G>A (n.546-55G>A) c.984+106G>A c.1366-55G>A (n.1366-55G>A) c.228+106G>A (n.228+106G>A) n.1920+106G>A c.1269+106G>A (n.1269+106G>A) c.1080+106G>A (n.1080+106G>A) c.1284+106G>A (n.1284+106G>A) c.1218+106G>A (n.1218+106G>A) c.1122+106G>A (n.1122+106G>A) c.1116+106G>A (n.1116+106G>A) c.1432-55G>A (n.1432-55G>A) c.975+106G>A (n.975+106G>A) c.1117-55G>A (n.1117-55G>A) c.303+106G>A (n.303+106G>A) n.1607+106G>A n.1415+106G>A n.1633+106G>A n.1416-55G>A n.1308+106G>A n.1568-55G>A n.1202-55G>A n.1465+106G>A n.1420+106G>A n.1808-55G>A n.1407-55G>A n.1535+106G>A n.1602-55G>A n.1319-55G>A n.1752+106G>A c.1353+106G>A (n.1353+106G>A) n.1399+106G>A n.1617+106G>A n.1400-55G>A n.1292+106G>A n.1552-55G>A n.1186-55G>A n.1449+106G>A n.1404+106G>A n.1792-55G>A n.1391-55G>A | |
| 9 | g.131518643G>T | CA2692220671 | POMT1 | c.1203+106G>T (n.1203+106G>T) n.1905+106G>T c.1422+106G>T (n.1422+106G>T) c.*1709+106G>T (n.*1709+106G>T) c.*1548+106G>T (n.*1548+106G>T) n.1830+106G>T c.303+106G>T n.1631-55G>T n.94-85G>T n.4112+106G>T n.1770+106G>T n.3265+106G>T n.2031+106G>T n.3211+106G>T n.592+106G>T c.234+106G>T (n.234+106G>T) c.1431+106G>T (n.1431+106G>T) c.1365+106G>T (n.1365+106G>T) c.540+106G>T (n.540+106G>T) c.*580+106G>T (n.*580+106G>T) c.909+106G>T (n.909+106G>T) c.*1075+106G>T (n.*1075+106G>T) c.1014+106G>T (n.1014+106G>T) n.390+106G>T c.*742+106G>T (n.*742+106G>T) c.1172-55G>T n.846+106G>T n.1325+106G>T c.*373+106G>T (n.*373+106G>T) n.455-55G>T n.386-55G>T c.1275+106G>T (n.1275+106G>T) c.*1614+106G>T (n.*1614+106G>T) c.*1310+106G>T (n.*1310+106G>T) c.*1437+106G>T (n.*1437+106G>T) n.1063-55G>T c.446+106G>T c.*1691+106G>T (n.*1691+106G>T) n.453-55G>T c.*812+106G>T (n.*812+106G>T) c.546-55G>T (n.546-55G>T) c.984+106G>T c.1366-55G>T (n.1366-55G>T) c.228+106G>T (n.228+106G>T) n.1920+106G>T c.1269+106G>T (n.1269+106G>T) c.1080+106G>T (n.1080+106G>T) c.1284+106G>T (n.1284+106G>T) c.1218+106G>T (n.1218+106G>T) c.1122+106G>T (n.1122+106G>T) c.1116+106G>T (n.1116+106G>T) c.1432-55G>T (n.1432-55G>T) c.975+106G>T (n.975+106G>T) c.1117-55G>T (n.1117-55G>T) c.303+106G>T (n.303+106G>T) n.1607+106G>T n.1415+106G>T n.1633+106G>T n.1416-55G>T n.1308+106G>T n.1568-55G>T n.1202-55G>T n.1465+106G>T n.1420+106G>T n.1808-55G>T n.1407-55G>T n.1535+106G>T n.1602-55G>T n.1319-55G>T n.1752+106G>T c.1353+106G>T (n.1353+106G>T) n.1399+106G>T n.1617+106G>T n.1400-55G>T n.1292+106G>T n.1552-55G>T n.1186-55G>T n.1449+106G>T n.1404+106G>T n.1792-55G>T n.1391-55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518644A>C | CA2692220673 | POMT1 | c.1203+107A>C (n.1203+107A>C) n.1905+107A>C c.1422+107A>C (n.1422+107A>C) c.*1709+107A>C (n.*1709+107A>C) c.*1548+107A>C (n.*1548+107A>C) n.1830+107A>C c.303+107A>C n.1631-54A>C n.94-84A>C n.4112+107A>C n.1770+107A>C n.3265+107A>C n.2031+107A>C n.3211+107A>C n.592+107A>C c.234+107A>C (n.234+107A>C) c.1431+107A>C (n.1431+107A>C) c.1365+107A>C (n.1365+107A>C) c.540+107A>C (n.540+107A>C) c.*580+107A>C (n.*580+107A>C) c.909+107A>C (n.909+107A>C) c.*1075+107A>C (n.*1075+107A>C) c.1014+107A>C (n.1014+107A>C) n.390+107A>C c.*742+107A>C (n.*742+107A>C) c.1172-54A>C n.846+107A>C n.1325+107A>C c.*373+107A>C (n.*373+107A>C) n.455-54A>C n.386-54A>C c.1275+107A>C (n.1275+107A>C) c.*1614+107A>C (n.*1614+107A>C) c.*1310+107A>C (n.*1310+107A>C) c.*1437+107A>C (n.*1437+107A>C) n.1063-54A>C c.446+107A>C c.*1691+107A>C (n.*1691+107A>C) n.453-54A>C c.*812+107A>C (n.*812+107A>C) c.546-54A>C (n.546-54A>C) c.984+107A>C c.1366-54A>C (n.1366-54A>C) c.228+107A>C (n.228+107A>C) n.1920+107A>C c.1269+107A>C (n.1269+107A>C) c.1080+107A>C (n.1080+107A>C) c.1284+107A>C (n.1284+107A>C) c.1218+107A>C (n.1218+107A>C) c.1122+107A>C (n.1122+107A>C) c.1116+107A>C (n.1116+107A>C) c.1432-54A>C (n.1432-54A>C) c.975+107A>C (n.975+107A>C) c.1117-54A>C (n.1117-54A>C) c.303+107A>C (n.303+107A>C) n.1607+107A>C n.1415+107A>C n.1633+107A>C n.1416-54A>C n.1308+107A>C n.1568-54A>C n.1202-54A>C n.1465+107A>C n.1420+107A>C n.1808-54A>C n.1407-54A>C n.1535+107A>C n.1602-54A>C n.1319-54A>C n.1752+107A>C c.1353+107A>C (n.1353+107A>C) n.1399+107A>C n.1617+107A>C n.1400-54A>C n.1292+107A>C n.1552-54A>C n.1186-54A>C n.1449+107A>C n.1404+107A>C n.1792-54A>C n.1391-54A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518645G>A | CA860556052 | POMT1 | c.1203+108G>A (n.1203+108G>A) n.1905+108G>A c.1422+108G>A (n.1422+108G>A) c.*1709+108G>A (n.*1709+108G>A) c.*1548+108G>A (n.*1548+108G>A) n.1830+108G>A c.303+108G>A n.1631-53G>A n.94-83G>A n.4112+108G>A n.1770+108G>A n.3265+108G>A n.2031+108G>A n.3211+108G>A n.592+108G>A c.234+108G>A (n.234+108G>A) c.1431+108G>A (n.1431+108G>A) c.1365+108G>A (n.1365+108G>A) c.540+108G>A (n.540+108G>A) c.*580+108G>A (n.*580+108G>A) c.909+108G>A (n.909+108G>A) c.*1075+108G>A (n.*1075+108G>A) c.1014+108G>A (n.1014+108G>A) n.390+108G>A c.*742+108G>A (n.*742+108G>A) c.1172-53G>A n.846+108G>A n.1325+108G>A c.*373+108G>A (n.*373+108G>A) n.455-53G>A n.386-53G>A c.1275+108G>A (n.1275+108G>A) c.*1614+108G>A (n.*1614+108G>A) c.*1310+108G>A (n.*1310+108G>A) c.*1437+108G>A (n.*1437+108G>A) n.1063-53G>A c.446+108G>A c.*1691+108G>A (n.*1691+108G>A) n.453-53G>A c.*812+108G>A (n.*812+108G>A) c.546-53G>A (n.546-53G>A) c.984+108G>A c.1366-53G>A (n.1366-53G>A) c.228+108G>A (n.228+108G>A) n.1920+108G>A c.1269+108G>A (n.1269+108G>A) c.1080+108G>A (n.1080+108G>A) c.1284+108G>A (n.1284+108G>A) c.1218+108G>A (n.1218+108G>A) c.1122+108G>A (n.1122+108G>A) c.1116+108G>A (n.1116+108G>A) c.1432-53G>A (n.1432-53G>A) c.975+108G>A (n.975+108G>A) c.1117-53G>A (n.1117-53G>A) c.303+108G>A (n.303+108G>A) n.1607+108G>A n.1415+108G>A n.1633+108G>A n.1416-53G>A n.1308+108G>A n.1568-53G>A n.1202-53G>A n.1465+108G>A n.1420+108G>A n.1808-53G>A n.1407-53G>A n.1535+108G>A n.1602-53G>A n.1319-53G>A n.1752+108G>A c.1353+108G>A (n.1353+108G>A) n.1399+108G>A n.1617+108G>A n.1400-53G>A n.1292+108G>A n.1552-53G>A n.1186-53G>A n.1449+108G>A n.1404+108G>A n.1792-53G>A n.1391-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518645G= | CA1881752234 | POMT1 | c.1203+108G= (n.1203+108G=) n.1905+108G= c.1422+108G= (n.1422+108G=) c.*1709+108G= (n.*1709+108G=) c.*1548+108G= (n.*1548+108G=) n.1830+108G= c.303+108G= n.1631-53G= n.94-83G= n.4112+108G= n.1770+108G= n.3265+108G= n.2031+108G= n.3211+108G= n.592+108G= c.234+108G= (n.234+108G=) c.1431+108G= (n.1431+108G=) c.1365+108G= (n.1365+108G=) c.540+108G= (n.540+108G=) c.*580+108G= (n.*580+108G=) c.909+108G= (n.909+108G=) c.*1075+108G= (n.*1075+108G=) c.1014+108G= (n.1014+108G=) n.390+108G= c.*742+108G= (n.*742+108G=) c.1172-53G= n.846+108G= n.1325+108G= c.*373+108G= (n.*373+108G=) n.455-53G= n.386-53G= c.1275+108G= (n.1275+108G=) c.*1614+108G= (n.*1614+108G=) c.*1310+108G= (n.*1310+108G=) c.*1437+108G= (n.*1437+108G=) n.1063-53G= c.446+108G= c.*1691+108G= (n.*1691+108G=) n.453-53G= c.*812+108G= (n.*812+108G=) c.546-53G= (n.546-53G=) c.984+108G= c.1366-53G= (n.1366-53G=) c.228+108G= (n.228+108G=) n.1920+108G= c.1269+108G= (n.1269+108G=) c.1080+108G= (n.1080+108G=) c.1284+108G= (n.1284+108G=) c.1218+108G= (n.1218+108G=) c.1122+108G= (n.1122+108G=) c.1116+108G= (n.1116+108G=) c.1432-53G= (n.1432-53G=) c.975+108G= (n.975+108G=) c.1117-53G= (n.1117-53G=) c.303+108G= (n.303+108G=) n.1607+108G= n.1415+108G= n.1633+108G= n.1416-53G= n.1308+108G= n.1568-53G= n.1202-53G= n.1465+108G= n.1420+108G= n.1808-53G= n.1407-53G= n.1535+108G= n.1602-53G= n.1319-53G= n.1752+108G= c.1353+108G= (n.1353+108G=) n.1399+108G= n.1617+108G= n.1400-53G= n.1292+108G= n.1552-53G= n.1186-53G= n.1449+108G= n.1404+108G= n.1792-53G= n.1391-53G= | |
| 9 | g.131518647C>A | CA2692220680 | POMT1 | c.1203+110C>A (n.1203+110C>A) n.1905+110C>A c.1422+110C>A (n.1422+110C>A) c.*1709+110C>A (n.*1709+110C>A) c.*1548+110C>A (n.*1548+110C>A) n.1830+110C>A c.303+110C>A n.1631-51C>A n.94-81C>A n.4112+110C>A n.1770+110C>A n.3265+110C>A n.2031+110C>A n.3211+110C>A n.592+110C>A c.234+110C>A (n.234+110C>A) c.1431+110C>A (n.1431+110C>A) c.1365+110C>A (n.1365+110C>A) c.540+110C>A (n.540+110C>A) c.*580+110C>A (n.*580+110C>A) c.909+110C>A (n.909+110C>A) c.*1075+110C>A (n.*1075+110C>A) c.1014+110C>A (n.1014+110C>A) n.390+110C>A c.*742+110C>A (n.*742+110C>A) c.1172-51C>A n.846+110C>A n.1325+110C>A c.*373+110C>A (n.*373+110C>A) n.455-51C>A n.386-51C>A c.1275+110C>A (n.1275+110C>A) c.*1614+110C>A (n.*1614+110C>A) c.*1310+110C>A (n.*1310+110C>A) c.*1437+110C>A (n.*1437+110C>A) n.1063-51C>A c.446+110C>A c.*1691+110C>A (n.*1691+110C>A) n.453-51C>A c.*812+110C>A (n.*812+110C>A) c.546-51C>A (n.546-51C>A) c.984+110C>A c.1366-51C>A (n.1366-51C>A) c.228+110C>A (n.228+110C>A) n.1920+110C>A c.1269+110C>A (n.1269+110C>A) c.1080+110C>A (n.1080+110C>A) c.1284+110C>A (n.1284+110C>A) c.1218+110C>A (n.1218+110C>A) c.1122+110C>A (n.1122+110C>A) c.1116+110C>A (n.1116+110C>A) c.1432-51C>A (n.1432-51C>A) c.975+110C>A (n.975+110C>A) c.1117-51C>A (n.1117-51C>A) c.303+110C>A (n.303+110C>A) n.1607+110C>A n.1415+110C>A n.1633+110C>A n.1416-51C>A n.1308+110C>A n.1568-51C>A n.1202-51C>A n.1465+110C>A n.1420+110C>A n.1808-51C>A n.1407-51C>A n.1535+110C>A n.1602-51C>A n.1319-51C>A n.1752+110C>A c.1353+110C>A (n.1353+110C>A) n.1399+110C>A n.1617+110C>A n.1400-51C>A n.1292+110C>A n.1552-51C>A n.1186-51C>A n.1449+110C>A n.1404+110C>A n.1792-51C>A n.1391-51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518647C= | CA1881752237 | POMT1 | c.1203+110C= (n.1203+110C=) n.1905+110C= c.1422+110C= (n.1422+110C=) c.*1709+110C= (n.*1709+110C=) c.*1548+110C= (n.*1548+110C=) n.1830+110C= c.303+110C= n.1631-51C= n.94-81C= n.4112+110C= n.1770+110C= n.3265+110C= n.2031+110C= n.3211+110C= n.592+110C= c.234+110C= (n.234+110C=) c.1431+110C= (n.1431+110C=) c.1365+110C= (n.1365+110C=) c.540+110C= (n.540+110C=) c.*580+110C= (n.*580+110C=) c.909+110C= (n.909+110C=) c.*1075+110C= (n.*1075+110C=) c.1014+110C= (n.1014+110C=) n.390+110C= c.*742+110C= (n.*742+110C=) c.1172-51C= n.846+110C= n.1325+110C= c.*373+110C= (n.*373+110C=) n.455-51C= n.386-51C= c.1275+110C= (n.1275+110C=) c.*1614+110C= (n.*1614+110C=) c.*1310+110C= (n.*1310+110C=) c.*1437+110C= (n.*1437+110C=) n.1063-51C= c.446+110C= c.*1691+110C= (n.*1691+110C=) n.453-51C= c.*812+110C= (n.*812+110C=) c.546-51C= (n.546-51C=) c.984+110C= c.1366-51C= (n.1366-51C=) c.228+110C= (n.228+110C=) n.1920+110C= c.1269+110C= (n.1269+110C=) c.1080+110C= (n.1080+110C=) c.1284+110C= (n.1284+110C=) c.1218+110C= (n.1218+110C=) c.1122+110C= (n.1122+110C=) c.1116+110C= (n.1116+110C=) c.1432-51C= (n.1432-51C=) c.975+110C= (n.975+110C=) c.1117-51C= (n.1117-51C=) c.303+110C= (n.303+110C=) n.1607+110C= n.1415+110C= n.1633+110C= n.1416-51C= n.1308+110C= n.1568-51C= n.1202-51C= n.1465+110C= n.1420+110C= n.1808-51C= n.1407-51C= n.1535+110C= n.1602-51C= n.1319-51C= n.1752+110C= c.1353+110C= (n.1353+110C=) n.1399+110C= n.1617+110C= n.1400-51C= n.1292+110C= n.1552-51C= n.1186-51C= n.1449+110C= n.1404+110C= n.1792-51C= n.1391-51C= | |
| 9 | g.131518647C>T | CA1881752240 | POMT1 | c.1203+110C>T (n.1203+110C>T) n.1905+110C>T c.1422+110C>T (n.1422+110C>T) c.*1709+110C>T (n.*1709+110C>T) c.*1548+110C>T (n.*1548+110C>T) n.1830+110C>T c.303+110C>T n.1631-51C>T n.94-81C>T n.4112+110C>T n.1770+110C>T n.3265+110C>T n.2031+110C>T n.3211+110C>T n.592+110C>T c.234+110C>T (n.234+110C>T) c.1431+110C>T (n.1431+110C>T) c.1365+110C>T (n.1365+110C>T) c.540+110C>T (n.540+110C>T) c.*580+110C>T (n.*580+110C>T) c.909+110C>T (n.909+110C>T) c.*1075+110C>T (n.*1075+110C>T) c.1014+110C>T (n.1014+110C>T) n.390+110C>T c.*742+110C>T (n.*742+110C>T) c.1172-51C>T n.846+110C>T n.1325+110C>T c.*373+110C>T (n.*373+110C>T) n.455-51C>T n.386-51C>T c.1275+110C>T (n.1275+110C>T) c.*1614+110C>T (n.*1614+110C>T) c.*1310+110C>T (n.*1310+110C>T) c.*1437+110C>T (n.*1437+110C>T) n.1063-51C>T c.446+110C>T c.*1691+110C>T (n.*1691+110C>T) n.453-51C>T c.*812+110C>T (n.*812+110C>T) c.546-51C>T (n.546-51C>T) c.984+110C>T c.1366-51C>T (n.1366-51C>T) c.228+110C>T (n.228+110C>T) n.1920+110C>T c.1269+110C>T (n.1269+110C>T) c.1080+110C>T (n.1080+110C>T) c.1284+110C>T (n.1284+110C>T) c.1218+110C>T (n.1218+110C>T) c.1122+110C>T (n.1122+110C>T) c.1116+110C>T (n.1116+110C>T) c.1432-51C>T (n.1432-51C>T) c.975+110C>T (n.975+110C>T) c.1117-51C>T (n.1117-51C>T) c.303+110C>T (n.303+110C>T) n.1607+110C>T n.1415+110C>T n.1633+110C>T n.1416-51C>T n.1308+110C>T n.1568-51C>T n.1202-51C>T n.1465+110C>T n.1420+110C>T n.1808-51C>T n.1407-51C>T n.1535+110C>T n.1602-51C>T n.1319-51C>T n.1752+110C>T c.1353+110C>T (n.1353+110C>T) n.1399+110C>T n.1617+110C>T n.1400-51C>T n.1292+110C>T n.1552-51C>T n.1186-51C>T n.1449+110C>T n.1404+110C>T n.1792-51C>T n.1391-51C>T | dbSNP |
| 9 | g.131518648A>G | CA2692220684 | POMT1 | c.1203+111A>G (n.1203+111A>G) n.1905+111A>G c.1422+111A>G (n.1422+111A>G) c.*1709+111A>G (n.*1709+111A>G) c.*1548+111A>G (n.*1548+111A>G) n.1830+111A>G c.303+111A>G n.1631-50A>G n.94-80A>G n.4112+111A>G n.1770+111A>G n.3265+111A>G n.2031+111A>G n.3211+111A>G n.592+111A>G c.234+111A>G (n.234+111A>G) c.1431+111A>G (n.1431+111A>G) c.1365+111A>G (n.1365+111A>G) c.540+111A>G (n.540+111A>G) c.*580+111A>G (n.*580+111A>G) c.909+111A>G (n.909+111A>G) c.*1075+111A>G (n.*1075+111A>G) c.1014+111A>G (n.1014+111A>G) n.390+111A>G c.*742+111A>G (n.*742+111A>G) c.1172-50A>G n.846+111A>G n.1325+111A>G c.*373+111A>G (n.*373+111A>G) n.455-50A>G n.386-50A>G c.1275+111A>G (n.1275+111A>G) c.*1614+111A>G (n.*1614+111A>G) c.*1310+111A>G (n.*1310+111A>G) c.*1437+111A>G (n.*1437+111A>G) n.1063-50A>G c.446+111A>G c.*1691+111A>G (n.*1691+111A>G) n.453-50A>G c.*812+111A>G (n.*812+111A>G) c.546-50A>G (n.546-50A>G) c.984+111A>G c.1366-50A>G (n.1366-50A>G) c.228+111A>G (n.228+111A>G) n.1920+111A>G c.1269+111A>G (n.1269+111A>G) c.1080+111A>G (n.1080+111A>G) c.1284+111A>G (n.1284+111A>G) c.1218+111A>G (n.1218+111A>G) c.1122+111A>G (n.1122+111A>G) c.1116+111A>G (n.1116+111A>G) c.1432-50A>G (n.1432-50A>G) c.975+111A>G (n.975+111A>G) c.1117-50A>G (n.1117-50A>G) c.303+111A>G (n.303+111A>G) n.1607+111A>G n.1415+111A>G n.1633+111A>G n.1416-50A>G n.1308+111A>G n.1568-50A>G n.1202-50A>G n.1465+111A>G n.1420+111A>G n.1808-50A>G n.1407-50A>G n.1535+111A>G n.1602-50A>G n.1319-50A>G n.1752+111A>G c.1353+111A>G (n.1353+111A>G) n.1399+111A>G n.1617+111A>G n.1400-50A>G n.1292+111A>G n.1552-50A>G n.1186-50A>G n.1449+111A>G n.1404+111A>G n.1792-50A>G n.1391-50A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518649T>C | CA1881752242 | POMT1 | c.1203+112T>C (n.1203+112T>C) n.1905+112T>C c.1422+112T>C (n.1422+112T>C) c.*1709+112T>C (n.*1709+112T>C) c.*1548+112T>C (n.*1548+112T>C) n.1830+112T>C c.303+112T>C n.1631-49T>C n.94-79T>C n.4112+112T>C n.1770+112T>C n.3265+112T>C n.2031+112T>C n.3211+112T>C n.592+112T>C c.234+112T>C (n.234+112T>C) c.1431+112T>C (n.1431+112T>C) c.1365+112T>C (n.1365+112T>C) c.540+112T>C (n.540+112T>C) c.*580+112T>C (n.*580+112T>C) c.909+112T>C (n.909+112T>C) c.*1075+112T>C (n.*1075+112T>C) c.1014+112T>C (n.1014+112T>C) n.390+112T>C c.*742+112T>C (n.*742+112T>C) c.1172-49T>C n.846+112T>C n.1325+112T>C c.*373+112T>C (n.*373+112T>C) n.455-49T>C n.386-49T>C c.1275+112T>C (n.1275+112T>C) c.*1614+112T>C (n.*1614+112T>C) c.*1310+112T>C (n.*1310+112T>C) c.*1437+112T>C (n.*1437+112T>C) n.1063-49T>C c.446+112T>C c.*1691+112T>C (n.*1691+112T>C) n.453-49T>C c.*812+112T>C (n.*812+112T>C) c.546-49T>C (n.546-49T>C) c.984+112T>C c.1366-49T>C (n.1366-49T>C) c.228+112T>C (n.228+112T>C) n.1920+112T>C c.1269+112T>C (n.1269+112T>C) c.1080+112T>C (n.1080+112T>C) c.1284+112T>C (n.1284+112T>C) c.1218+112T>C (n.1218+112T>C) c.1122+112T>C (n.1122+112T>C) c.1116+112T>C (n.1116+112T>C) c.1432-49T>C (n.1432-49T>C) c.975+112T>C (n.975+112T>C) c.1117-49T>C (n.1117-49T>C) c.303+112T>C (n.303+112T>C) n.1607+112T>C n.1415+112T>C n.1633+112T>C n.1416-49T>C n.1308+112T>C n.1568-49T>C n.1202-49T>C n.1465+112T>C n.1420+112T>C n.1808-49T>C n.1407-49T>C n.1535+112T>C n.1602-49T>C n.1319-49T>C n.1752+112T>C c.1353+112T>C (n.1353+112T>C) n.1399+112T>C n.1617+112T>C n.1400-49T>C n.1292+112T>C n.1552-49T>C n.1186-49T>C n.1449+112T>C n.1404+112T>C n.1792-49T>C n.1391-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518649T= | CA1881752241 | POMT1 | c.1203+112T= (n.1203+112T=) n.1905+112T= c.1422+112T= (n.1422+112T=) c.*1709+112T= (n.*1709+112T=) c.*1548+112T= (n.*1548+112T=) n.1830+112T= c.303+112T= n.1631-49T= n.94-79T= n.4112+112T= n.1770+112T= n.3265+112T= n.2031+112T= n.3211+112T= n.592+112T= c.234+112T= (n.234+112T=) c.1431+112T= (n.1431+112T=) c.1365+112T= (n.1365+112T=) c.540+112T= (n.540+112T=) c.*580+112T= (n.*580+112T=) c.909+112T= (n.909+112T=) c.*1075+112T= (n.*1075+112T=) c.1014+112T= (n.1014+112T=) n.390+112T= c.*742+112T= (n.*742+112T=) c.1172-49T= n.846+112T= n.1325+112T= c.*373+112T= (n.*373+112T=) n.455-49T= n.386-49T= c.1275+112T= (n.1275+112T=) c.*1614+112T= (n.*1614+112T=) c.*1310+112T= (n.*1310+112T=) c.*1437+112T= (n.*1437+112T=) n.1063-49T= c.446+112T= c.*1691+112T= (n.*1691+112T=) n.453-49T= c.*812+112T= (n.*812+112T=) c.546-49T= (n.546-49T=) c.984+112T= c.1366-49T= (n.1366-49T=) c.228+112T= (n.228+112T=) n.1920+112T= c.1269+112T= (n.1269+112T=) c.1080+112T= (n.1080+112T=) c.1284+112T= (n.1284+112T=) c.1218+112T= (n.1218+112T=) c.1122+112T= (n.1122+112T=) c.1116+112T= (n.1116+112T=) c.1432-49T= (n.1432-49T=) c.975+112T= (n.975+112T=) c.1117-49T= (n.1117-49T=) c.303+112T= (n.303+112T=) n.1607+112T= n.1415+112T= n.1633+112T= n.1416-49T= n.1308+112T= n.1568-49T= n.1202-49T= n.1465+112T= n.1420+112T= n.1808-49T= n.1407-49T= n.1535+112T= n.1602-49T= n.1319-49T= n.1752+112T= c.1353+112T= (n.1353+112T=) n.1399+112T= n.1617+112T= n.1400-49T= n.1292+112T= n.1552-49T= n.1186-49T= n.1449+112T= n.1404+112T= n.1792-49T= n.1391-49T= | |
| 9 | g.131518651A= | CA1881752243 | POMT1 | c.1203+114A= (n.1203+114A=) n.1905+114A= c.1422+114A= (n.1422+114A=) c.*1709+114A= (n.*1709+114A=) c.*1548+114A= (n.*1548+114A=) n.1830+114A= c.303+114A= n.1631-47A= n.94-77A= n.4112+114A= n.1770+114A= n.3265+114A= n.2031+114A= n.3211+114A= n.592+114A= c.234+114A= (n.234+114A=) c.1431+114A= (n.1431+114A=) c.1365+114A= (n.1365+114A=) c.540+114A= (n.540+114A=) c.*580+114A= (n.*580+114A=) c.909+114A= (n.909+114A=) c.*1075+114A= (n.*1075+114A=) c.1014+114A= (n.1014+114A=) n.390+114A= c.*742+114A= (n.*742+114A=) c.1172-47A= n.846+114A= n.1325+114A= c.*373+114A= (n.*373+114A=) n.455-47A= n.386-47A= c.1275+114A= (n.1275+114A=) c.*1614+114A= (n.*1614+114A=) c.*1310+114A= (n.*1310+114A=) c.*1437+114A= (n.*1437+114A=) n.1063-47A= c.446+114A= c.*1691+114A= (n.*1691+114A=) n.453-47A= c.*812+114A= (n.*812+114A=) c.546-47A= (n.546-47A=) c.984+114A= c.1366-47A= (n.1366-47A=) c.228+114A= (n.228+114A=) n.1920+114A= c.1269+114A= (n.1269+114A=) c.1080+114A= (n.1080+114A=) c.1284+114A= (n.1284+114A=) c.1218+114A= (n.1218+114A=) c.1122+114A= (n.1122+114A=) c.1116+114A= (n.1116+114A=) c.1432-47A= (n.1432-47A=) c.975+114A= (n.975+114A=) c.1117-47A= (n.1117-47A=) c.303+114A= (n.303+114A=) n.1607+114A= n.1415+114A= n.1633+114A= n.1416-47A= n.1308+114A= n.1568-47A= n.1202-47A= n.1465+114A= n.1420+114A= n.1808-47A= n.1407-47A= n.1535+114A= n.1602-47A= n.1319-47A= n.1752+114A= c.1353+114A= (n.1353+114A=) n.1399+114A= n.1617+114A= n.1400-47A= n.1292+114A= n.1552-47A= n.1186-47A= n.1449+114A= n.1404+114A= n.1792-47A= n.1391-47A= | |
| 9 | g.131518651A>G | CA1129601033 | POMT1 | c.1203+114A>G (n.1203+114A>G) n.1905+114A>G c.1422+114A>G (n.1422+114A>G) c.*1709+114A>G (n.*1709+114A>G) c.*1548+114A>G (n.*1548+114A>G) n.1830+114A>G c.303+114A>G n.1631-47A>G n.94-77A>G n.4112+114A>G n.1770+114A>G n.3265+114A>G n.2031+114A>G n.3211+114A>G n.592+114A>G c.234+114A>G (n.234+114A>G) c.1431+114A>G (n.1431+114A>G) c.1365+114A>G (n.1365+114A>G) c.540+114A>G (n.540+114A>G) c.*580+114A>G (n.*580+114A>G) c.909+114A>G (n.909+114A>G) c.*1075+114A>G (n.*1075+114A>G) c.1014+114A>G (n.1014+114A>G) n.390+114A>G c.*742+114A>G (n.*742+114A>G) c.1172-47A>G n.846+114A>G n.1325+114A>G c.*373+114A>G (n.*373+114A>G) n.455-47A>G n.386-47A>G c.1275+114A>G (n.1275+114A>G) c.*1614+114A>G (n.*1614+114A>G) c.*1310+114A>G (n.*1310+114A>G) c.*1437+114A>G (n.*1437+114A>G) n.1063-47A>G c.446+114A>G c.*1691+114A>G (n.*1691+114A>G) n.453-47A>G c.*812+114A>G (n.*812+114A>G) c.546-47A>G (n.546-47A>G) c.984+114A>G c.1366-47A>G (n.1366-47A>G) c.228+114A>G (n.228+114A>G) n.1920+114A>G c.1269+114A>G (n.1269+114A>G) c.1080+114A>G (n.1080+114A>G) c.1284+114A>G (n.1284+114A>G) c.1218+114A>G (n.1218+114A>G) c.1122+114A>G (n.1122+114A>G) c.1116+114A>G (n.1116+114A>G) c.1432-47A>G (n.1432-47A>G) c.975+114A>G (n.975+114A>G) c.1117-47A>G (n.1117-47A>G) c.303+114A>G (n.303+114A>G) n.1607+114A>G n.1415+114A>G n.1633+114A>G n.1416-47A>G n.1308+114A>G n.1568-47A>G n.1202-47A>G n.1465+114A>G n.1420+114A>G n.1808-47A>G n.1407-47A>G n.1535+114A>G n.1602-47A>G n.1319-47A>G n.1752+114A>G c.1353+114A>G (n.1353+114A>G) n.1399+114A>G n.1617+114A>G n.1400-47A>G n.1292+114A>G n.1552-47A>G n.1186-47A>G n.1449+114A>G n.1404+114A>G n.1792-47A>G n.1391-47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518652T>C | CA860556053 | POMT1 | c.1203+115T>C (n.1203+115T>C) n.1905+115T>C c.1422+115T>C (n.1422+115T>C) c.*1709+115T>C (n.*1709+115T>C) c.*1548+115T>C (n.*1548+115T>C) n.1830+115T>C c.303+115T>C n.1631-46T>C n.94-76T>C n.4112+115T>C n.1770+115T>C n.3265+115T>C n.2031+115T>C n.3211+115T>C n.592+115T>C c.234+115T>C (n.234+115T>C) c.1431+115T>C (n.1431+115T>C) c.1365+115T>C (n.1365+115T>C) c.540+115T>C (n.540+115T>C) c.*580+115T>C (n.*580+115T>C) c.909+115T>C (n.909+115T>C) c.*1075+115T>C (n.*1075+115T>C) c.1014+115T>C (n.1014+115T>C) n.390+115T>C c.*742+115T>C (n.*742+115T>C) c.1172-46T>C n.846+115T>C n.1325+115T>C c.*373+115T>C (n.*373+115T>C) n.455-46T>C n.386-46T>C c.1275+115T>C (n.1275+115T>C) c.*1614+115T>C (n.*1614+115T>C) c.*1310+115T>C (n.*1310+115T>C) c.*1437+115T>C (n.*1437+115T>C) n.1063-46T>C c.446+115T>C c.*1691+115T>C (n.*1691+115T>C) n.453-46T>C c.*812+115T>C (n.*812+115T>C) c.546-46T>C (n.546-46T>C) c.984+115T>C c.1366-46T>C (n.1366-46T>C) c.228+115T>C (n.228+115T>C) n.1920+115T>C c.1269+115T>C (n.1269+115T>C) c.1080+115T>C (n.1080+115T>C) c.1284+115T>C (n.1284+115T>C) c.1218+115T>C (n.1218+115T>C) c.1122+115T>C (n.1122+115T>C) c.1116+115T>C (n.1116+115T>C) c.1432-46T>C (n.1432-46T>C) c.975+115T>C (n.975+115T>C) c.1117-46T>C (n.1117-46T>C) c.303+115T>C (n.303+115T>C) n.1607+115T>C n.1415+115T>C n.1633+115T>C n.1416-46T>C n.1308+115T>C n.1568-46T>C n.1202-46T>C n.1465+115T>C n.1420+115T>C n.1808-46T>C n.1407-46T>C n.1535+115T>C n.1602-46T>C n.1319-46T>C n.1752+115T>C c.1353+115T>C (n.1353+115T>C) n.1399+115T>C n.1617+115T>C n.1400-46T>C n.1292+115T>C n.1552-46T>C n.1186-46T>C n.1449+115T>C n.1404+115T>C n.1792-46T>C n.1391-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518652T= | CA1881752244 | POMT1 | c.1203+115T= (n.1203+115T=) n.1905+115T= c.1422+115T= (n.1422+115T=) c.*1709+115T= (n.*1709+115T=) c.*1548+115T= (n.*1548+115T=) n.1830+115T= c.303+115T= n.1631-46T= n.94-76T= n.4112+115T= n.1770+115T= n.3265+115T= n.2031+115T= n.3211+115T= n.592+115T= c.234+115T= (n.234+115T=) c.1431+115T= (n.1431+115T=) c.1365+115T= (n.1365+115T=) c.540+115T= (n.540+115T=) c.*580+115T= (n.*580+115T=) c.909+115T= (n.909+115T=) c.*1075+115T= (n.*1075+115T=) c.1014+115T= (n.1014+115T=) n.390+115T= c.*742+115T= (n.*742+115T=) c.1172-46T= n.846+115T= n.1325+115T= c.*373+115T= (n.*373+115T=) n.455-46T= n.386-46T= c.1275+115T= (n.1275+115T=) c.*1614+115T= (n.*1614+115T=) c.*1310+115T= (n.*1310+115T=) c.*1437+115T= (n.*1437+115T=) n.1063-46T= c.446+115T= c.*1691+115T= (n.*1691+115T=) n.453-46T= c.*812+115T= (n.*812+115T=) c.546-46T= (n.546-46T=) c.984+115T= c.1366-46T= (n.1366-46T=) c.228+115T= (n.228+115T=) n.1920+115T= c.1269+115T= (n.1269+115T=) c.1080+115T= (n.1080+115T=) c.1284+115T= (n.1284+115T=) c.1218+115T= (n.1218+115T=) c.1122+115T= (n.1122+115T=) c.1116+115T= (n.1116+115T=) c.1432-46T= (n.1432-46T=) c.975+115T= (n.975+115T=) c.1117-46T= (n.1117-46T=) c.303+115T= (n.303+115T=) n.1607+115T= n.1415+115T= n.1633+115T= n.1416-46T= n.1308+115T= n.1568-46T= n.1202-46T= n.1465+115T= n.1420+115T= n.1808-46T= n.1407-46T= n.1535+115T= n.1602-46T= n.1319-46T= n.1752+115T= c.1353+115T= (n.1353+115T=) n.1399+115T= n.1617+115T= n.1400-46T= n.1292+115T= n.1552-46T= n.1186-46T= n.1449+115T= n.1404+115T= n.1792-46T= n.1391-46T= | |
| 9 | g.131518653G>T | CA2692220691 | POMT1 | c.1203+116G>T (n.1203+116G>T) n.1905+116G>T c.1422+116G>T (n.1422+116G>T) c.*1709+116G>T (n.*1709+116G>T) c.*1548+116G>T (n.*1548+116G>T) n.1830+116G>T c.303+116G>T n.1631-45G>T n.94-75G>T n.4112+116G>T n.1770+116G>T n.3265+116G>T n.2031+116G>T n.3211+116G>T n.592+116G>T c.234+116G>T (n.234+116G>T) c.1431+116G>T (n.1431+116G>T) c.1365+116G>T (n.1365+116G>T) c.540+116G>T (n.540+116G>T) c.*580+116G>T (n.*580+116G>T) c.909+116G>T (n.909+116G>T) c.*1075+116G>T (n.*1075+116G>T) c.1014+116G>T (n.1014+116G>T) n.390+116G>T c.*742+116G>T (n.*742+116G>T) c.1172-45G>T n.846+116G>T n.1325+116G>T c.*373+116G>T (n.*373+116G>T) n.455-45G>T n.386-45G>T c.1275+116G>T (n.1275+116G>T) c.*1614+116G>T (n.*1614+116G>T) c.*1310+116G>T (n.*1310+116G>T) c.*1437+116G>T (n.*1437+116G>T) n.1063-45G>T c.446+116G>T c.*1691+116G>T (n.*1691+116G>T) n.453-45G>T c.*812+116G>T (n.*812+116G>T) c.546-45G>T (n.546-45G>T) c.984+116G>T c.1366-45G>T (n.1366-45G>T) c.228+116G>T (n.228+116G>T) n.1920+116G>T c.1269+116G>T (n.1269+116G>T) c.1080+116G>T (n.1080+116G>T) c.1284+116G>T (n.1284+116G>T) c.1218+116G>T (n.1218+116G>T) c.1122+116G>T (n.1122+116G>T) c.1116+116G>T (n.1116+116G>T) c.1432-45G>T (n.1432-45G>T) c.975+116G>T (n.975+116G>T) c.1117-45G>T (n.1117-45G>T) c.303+116G>T (n.303+116G>T) n.1607+116G>T n.1415+116G>T n.1633+116G>T n.1416-45G>T n.1308+116G>T n.1568-45G>T n.1202-45G>T n.1465+116G>T n.1420+116G>T n.1808-45G>T n.1407-45G>T n.1535+116G>T n.1602-45G>T n.1319-45G>T n.1752+116G>T c.1353+116G>T (n.1353+116G>T) n.1399+116G>T n.1617+116G>T n.1400-45G>T n.1292+116G>T n.1552-45G>T n.1186-45G>T n.1449+116G>T n.1404+116G>T n.1792-45G>T n.1391-45G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518654G>T | CA2692220695 | POMT1 | c.1203+117G>T (n.1203+117G>T) n.1905+117G>T c.1422+117G>T (n.1422+117G>T) c.*1709+117G>T (n.*1709+117G>T) c.*1548+117G>T (n.*1548+117G>T) n.1830+117G>T c.303+117G>T n.1631-44G>T n.94-74G>T n.4112+117G>T n.1770+117G>T n.3265+117G>T n.2031+117G>T n.3211+117G>T n.592+117G>T c.234+117G>T (n.234+117G>T) c.1431+117G>T (n.1431+117G>T) c.1365+117G>T (n.1365+117G>T) c.540+117G>T (n.540+117G>T) c.*580+117G>T (n.*580+117G>T) c.909+117G>T (n.909+117G>T) c.*1075+117G>T (n.*1075+117G>T) c.1014+117G>T (n.1014+117G>T) n.390+117G>T c.*742+117G>T (n.*742+117G>T) c.1172-44G>T n.846+117G>T n.1325+117G>T c.*373+117G>T (n.*373+117G>T) n.455-44G>T n.386-44G>T c.1275+117G>T (n.1275+117G>T) c.*1614+117G>T (n.*1614+117G>T) c.*1310+117G>T (n.*1310+117G>T) c.*1437+117G>T (n.*1437+117G>T) n.1063-44G>T c.446+117G>T c.*1691+117G>T (n.*1691+117G>T) n.453-44G>T c.*812+117G>T (n.*812+117G>T) c.546-44G>T (n.546-44G>T) c.984+117G>T c.1366-44G>T (n.1366-44G>T) c.228+117G>T (n.228+117G>T) n.1920+117G>T c.1269+117G>T (n.1269+117G>T) c.1080+117G>T (n.1080+117G>T) c.1284+117G>T (n.1284+117G>T) c.1218+117G>T (n.1218+117G>T) c.1122+117G>T (n.1122+117G>T) c.1116+117G>T (n.1116+117G>T) c.1432-44G>T (n.1432-44G>T) c.975+117G>T (n.975+117G>T) c.1117-44G>T (n.1117-44G>T) c.303+117G>T (n.303+117G>T) n.1607+117G>T n.1415+117G>T n.1633+117G>T n.1416-44G>T n.1308+117G>T n.1568-44G>T n.1202-44G>T n.1465+117G>T n.1420+117G>T n.1808-44G>T n.1407-44G>T n.1535+117G>T n.1602-44G>T n.1319-44G>T n.1752+117G>T c.1353+117G>T (n.1353+117G>T) n.1399+117G>T n.1617+117G>T n.1400-44G>T n.1292+117G>T n.1552-44G>T n.1186-44G>T n.1449+117G>T n.1404+117G>T n.1792-44G>T n.1391-44G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518655C>A | CA2692220698 | POMT1 | c.1203+118C>A (n.1203+118C>A) n.1905+118C>A c.1422+118C>A (n.1422+118C>A) c.*1709+118C>A (n.*1709+118C>A) c.*1548+118C>A (n.*1548+118C>A) n.1830+118C>A c.303+118C>A n.1631-43C>A n.94-73C>A n.4112+118C>A n.1770+118C>A n.3265+118C>A n.2031+118C>A n.3211+118C>A n.592+118C>A c.234+118C>A (n.234+118C>A) c.1431+118C>A (n.1431+118C>A) c.1365+118C>A (n.1365+118C>A) c.540+118C>A (n.540+118C>A) c.*580+118C>A (n.*580+118C>A) c.909+118C>A (n.909+118C>A) c.*1075+118C>A (n.*1075+118C>A) c.1014+118C>A (n.1014+118C>A) n.390+118C>A c.*742+118C>A (n.*742+118C>A) c.1172-43C>A n.846+118C>A n.1325+118C>A c.*373+118C>A (n.*373+118C>A) n.455-43C>A n.386-43C>A c.1275+118C>A (n.1275+118C>A) c.*1614+118C>A (n.*1614+118C>A) c.*1310+118C>A (n.*1310+118C>A) c.*1437+118C>A (n.*1437+118C>A) n.1063-43C>A c.446+118C>A c.*1691+118C>A (n.*1691+118C>A) n.453-43C>A c.*812+118C>A (n.*812+118C>A) c.546-43C>A (n.546-43C>A) c.984+118C>A c.1366-43C>A (n.1366-43C>A) c.228+118C>A (n.228+118C>A) n.1920+118C>A c.1269+118C>A (n.1269+118C>A) c.1080+118C>A (n.1080+118C>A) c.1284+118C>A (n.1284+118C>A) c.1218+118C>A (n.1218+118C>A) c.1122+118C>A (n.1122+118C>A) c.1116+118C>A (n.1116+118C>A) c.1432-43C>A (n.1432-43C>A) c.975+118C>A (n.975+118C>A) c.1117-43C>A (n.1117-43C>A) c.303+118C>A (n.303+118C>A) n.1607+118C>A n.1415+118C>A n.1633+118C>A n.1416-43C>A n.1308+118C>A n.1568-43C>A n.1202-43C>A n.1465+118C>A n.1420+118C>A n.1808-43C>A n.1407-43C>A n.1535+118C>A n.1602-43C>A n.1319-43C>A n.1752+118C>A c.1353+118C>A (n.1353+118C>A) n.1399+118C>A n.1617+118C>A n.1400-43C>A n.1292+118C>A n.1552-43C>A n.1186-43C>A n.1449+118C>A n.1404+118C>A n.1792-43C>A n.1391-43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518657del | CA2692220699 | POMT1 | c.1203+120del (n.1203+120del) n.1905+120del c.1422+120del (n.1422+120del) c.*1709+120del (n.*1709+120del) c.*1548+120del (n.*1548+120del) n.1830+120del c.303+120del n.1631-41del n.94-71del n.4112+120del n.1770+120del n.3265+120del n.2031+120del n.3211+120del n.592+120del c.234+120del (n.234+120del) c.1431+120del (n.1431+120del) c.1365+120del (n.1365+120del) c.540+120del (n.540+120del) c.*580+120del (n.*580+120del) c.909+120del (n.909+120del) c.*1075+120del (n.*1075+120del) c.1014+120del (n.1014+120del) n.390+120del c.*742+120del (n.*742+120del) c.1172-41del n.846+120del n.1325+120del c.*373+120del (n.*373+120del) n.455-41del n.386-41del c.1275+120del (n.1275+120del) c.*1614+120del (n.*1614+120del) c.*1310+120del (n.*1310+120del) c.*1437+120del (n.*1437+120del) n.1063-41del c.446+120del c.*1691+120del (n.*1691+120del) n.453-41del c.*812+120del (n.*812+120del) c.546-41del (n.546-41del) c.984+120del c.1366-41del (n.1366-41del) c.228+120del (n.228+120del) n.1920+120del c.1269+120del (n.1269+120del) c.1080+120del (n.1080+120del) c.1284+120del (n.1284+120del) c.1218+120del (n.1218+120del) c.1122+120del (n.1122+120del) c.1116+120del (n.1116+120del) c.1432-41del (n.1432-41del) c.975+120del (n.975+120del) c.1117-41del (n.1117-41del) c.303+120del (n.303+120del) n.1607+120del n.1415+120del n.1633+120del n.1416-41del n.1308+120del n.1568-41del n.1202-41del n.1465+120del n.1420+120del n.1808-41del n.1407-41del n.1535+120del n.1602-41del n.1319-41del n.1752+120del c.1353+120del (n.1353+120del) n.1399+120del n.1617+120del n.1400-41del n.1292+120del n.1552-41del n.1186-41del n.1449+120del n.1404+120del n.1792-41del n.1391-41del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518657_131518658delinsTC | CA1881752246 | POMT1 | c.1203+120_1203+121delinsTC (n.1203+120_1203+121delinsTC) n.1905+120_1905+121delinsTC c.1422+120_1422+121delinsTC (n.1422+120_1422+121delinsTC) c.*1709+120_*1709+121delinsTC (n.*1709+120_*1709+121delinsTC) c.*1548+120_*1548+121delinsTC (n.*1548+120_*1548+121delinsTC) n.1830+120_1830+121delinsTC c.303+120_303+121delinsTC n.1631-41_1631-40delinsTC n.94-71_94-70delinsTC n.4112+120_4112+121delinsTC n.1770+120_1770+121delinsTC n.3265+120_3265+121delinsTC n.2031+120_2031+121delinsTC n.3211+120_3211+121delinsTC n.592+120_592+121delinsTC c.234+120_234+121delinsTC (n.234+120_234+121delinsTC) c.1431+120_1431+121delinsTC (n.1431+120_1431+121delinsTC) c.1365+120_1365+121delinsTC (n.1365+120_1365+121delinsTC) c.540+120_540+121delinsTC (n.540+120_540+121delinsTC) c.*580+120_*580+121delinsTC (n.*580+120_*580+121delinsTC) c.909+120_909+121delinsTC (n.909+120_909+121delinsTC) c.*1075+120_*1075+121delinsTC (n.*1075+120_*1075+121delinsTC) c.1014+120_1014+121delinsTC (n.1014+120_1014+121delinsTC) n.390+120_390+121delinsTC c.*742+120_*742+121delinsTC (n.*742+120_*742+121delinsTC) c.1172-41_1172-40delinsTC n.846+120_846+121delinsTC n.1325+120_1325+121delinsTC c.*373+120_*373+121delinsTC (n.*373+120_*373+121delinsTC) n.455-41_455-40delinsTC n.386-41_386-40delinsTC c.1275+120_1275+121delinsTC (n.1275+120_1275+121delinsTC) c.*1614+120_*1614+121delinsTC (n.*1614+120_*1614+121delinsTC) c.*1310+120_*1310+121delinsTC (n.*1310+120_*1310+121delinsTC) c.*1437+120_*1437+121delinsTC (n.*1437+120_*1437+121delinsTC) n.1063-41_1063-40delinsTC c.446+120_446+121delinsTC c.*1691+120_*1691+121delinsTC (n.*1691+120_*1691+121delinsTC) n.453-41_453-40delinsTC c.*812+120_*812+121delinsTC (n.*812+120_*812+121delinsTC) c.546-41_546-40delinsTC (n.546-41_546-40delinsTC) c.984+120_984+121delinsTC c.1366-41_1366-40delinsTC (n.1366-41_1366-40delinsTC) c.228+120_228+121delinsTC (n.228+120_228+121delinsTC) n.1920+120_1920+121delinsTC c.1269+120_1269+121delinsTC (n.1269+120_1269+121delinsTC) c.1080+120_1080+121delinsTC (n.1080+120_1080+121delinsTC) c.1284+120_1284+121delinsTC (n.1284+120_1284+121delinsTC) c.1218+120_1218+121delinsTC (n.1218+120_1218+121delinsTC) c.1122+120_1122+121delinsTC (n.1122+120_1122+121delinsTC) c.1116+120_1116+121delinsTC (n.1116+120_1116+121delinsTC) c.1432-41_1432-40delinsTC (n.1432-41_1432-40delinsTC) c.975+120_975+121delinsTC (n.975+120_975+121delinsTC) c.1117-41_1117-40delinsTC (n.1117-41_1117-40delinsTC) c.303+120_303+121delinsTC (n.303+120_303+121delinsTC) n.1607+120_1607+121delinsTC n.1415+120_1415+121delinsTC n.1633+120_1633+121delinsTC n.1416-41_1416-40delinsTC n.1308+120_1308+121delinsTC n.1568-41_1568-40delinsTC n.1202-41_1202-40delinsTC n.1465+120_1465+121delinsTC n.1420+120_1420+121delinsTC n.1808-41_1808-40delinsTC n.1407-41_1407-40delinsTC n.1535+120_1535+121delinsTC n.1602-41_1602-40delinsTC n.1319-41_1319-40delinsTC n.1752+120_1752+121delinsTC c.1353+120_1353+121delinsTC (n.1353+120_1353+121delinsTC) n.1399+120_1399+121delinsTC n.1617+120_1617+121delinsTC n.1400-41_1400-40delinsTC n.1292+120_1292+121delinsTC n.1552-41_1552-40delinsTC n.1186-41_1186-40delinsTC n.1449+120_1449+121delinsTC n.1404+120_1404+121delinsTC n.1792-41_1792-40delinsTC n.1391-41_1391-40delinsTC | |
| 9 | g.131518658C>A | CA2692220707 | POMT1 | c.1203+121C>A (n.1203+121C>A) n.1905+121C>A c.1422+121C>A (n.1422+121C>A) c.*1709+121C>A (n.*1709+121C>A) c.*1548+121C>A (n.*1548+121C>A) n.1830+121C>A c.303+121C>A n.1631-40C>A n.94-70C>A n.4112+121C>A n.1770+121C>A n.3265+121C>A n.2031+121C>A n.3211+121C>A n.592+121C>A c.234+121C>A (n.234+121C>A) c.1431+121C>A (n.1431+121C>A) c.1365+121C>A (n.1365+121C>A) c.540+121C>A (n.540+121C>A) c.*580+121C>A (n.*580+121C>A) c.909+121C>A (n.909+121C>A) c.*1075+121C>A (n.*1075+121C>A) c.1014+121C>A (n.1014+121C>A) n.390+121C>A c.*742+121C>A (n.*742+121C>A) c.1172-40C>A n.846+121C>A n.1325+121C>A c.*373+121C>A (n.*373+121C>A) n.455-40C>A n.386-40C>A c.1275+121C>A (n.1275+121C>A) c.*1614+121C>A (n.*1614+121C>A) c.*1310+121C>A (n.*1310+121C>A) c.*1437+121C>A (n.*1437+121C>A) n.1063-40C>A c.446+121C>A c.*1691+121C>A (n.*1691+121C>A) n.453-40C>A c.*812+121C>A (n.*812+121C>A) c.546-40C>A (n.546-40C>A) c.984+121C>A c.1366-40C>A (n.1366-40C>A) c.228+121C>A (n.228+121C>A) n.1920+121C>A c.1269+121C>A (n.1269+121C>A) c.1080+121C>A (n.1080+121C>A) c.1284+121C>A (n.1284+121C>A) c.1218+121C>A (n.1218+121C>A) c.1122+121C>A (n.1122+121C>A) c.1116+121C>A (n.1116+121C>A) c.1432-40C>A (n.1432-40C>A) c.975+121C>A (n.975+121C>A) c.1117-40C>A (n.1117-40C>A) c.303+121C>A (n.303+121C>A) n.1607+121C>A n.1415+121C>A n.1633+121C>A n.1416-40C>A n.1308+121C>A n.1568-40C>A n.1202-40C>A n.1465+121C>A n.1420+121C>A n.1808-40C>A n.1407-40C>A n.1535+121C>A n.1602-40C>A n.1319-40C>A n.1752+121C>A c.1353+121C>A (n.1353+121C>A) n.1399+121C>A n.1617+121C>A n.1400-40C>A n.1292+121C>A n.1552-40C>A n.1186-40C>A n.1449+121C>A n.1404+121C>A n.1792-40C>A n.1391-40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518659del | CA860556054 | POMT1 | c.1203+122del (n.1203+122del) n.1905+122del c.1422+122del (n.1422+122del) c.*1709+122del (n.*1709+122del) c.*1548+122del (n.*1548+122del) n.1830+122del c.303+122del n.1631-39del n.94-69del n.4112+122del n.1770+122del n.3265+122del n.2031+122del n.3211+122del n.592+122del c.234+122del (n.234+122del) c.1431+122del (n.1431+122del) c.1365+122del (n.1365+122del) c.540+122del (n.540+122del) c.*580+122del (n.*580+122del) c.909+122del (n.909+122del) c.*1075+122del (n.*1075+122del) c.1014+122del (n.1014+122del) n.390+122del c.*742+122del (n.*742+122del) c.1172-39del n.846+122del n.1325+122del c.*373+122del (n.*373+122del) n.455-39del n.386-39del c.1275+122del (n.1275+122del) c.*1614+122del (n.*1614+122del) c.*1310+122del (n.*1310+122del) c.*1437+122del (n.*1437+122del) n.1063-39del c.446+122del c.*1691+122del (n.*1691+122del) n.453-39del c.*812+122del (n.*812+122del) c.546-39del (n.546-39del) c.984+122del c.1366-39del (n.1366-39del) c.228+122del (n.228+122del) n.1920+122del c.1269+122del (n.1269+122del) c.1080+122del (n.1080+122del) c.1284+122del (n.1284+122del) c.1218+122del (n.1218+122del) c.1122+122del (n.1122+122del) c.1116+122del (n.1116+122del) c.1432-39del (n.1432-39del) c.975+122del (n.975+122del) c.1117-39del (n.1117-39del) c.303+122del (n.303+122del) n.1607+122del n.1415+122del n.1633+122del n.1416-39del n.1308+122del n.1568-39del n.1202-39del n.1465+122del n.1420+122del n.1808-39del n.1407-39del n.1535+122del n.1602-39del n.1319-39del n.1752+122del c.1353+122del (n.1353+122del) n.1399+122del n.1617+122del n.1400-39del n.1292+122del n.1552-39del n.1186-39del n.1449+122del n.1404+122del n.1792-39del n.1391-39del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518659C>T | CA2692220724 | POMT1 | c.1203+122C>T (n.1203+122C>T) n.1905+122C>T c.1422+122C>T (n.1422+122C>T) c.*1709+122C>T (n.*1709+122C>T) c.*1548+122C>T (n.*1548+122C>T) n.1830+122C>T c.303+122C>T n.1631-39C>T n.94-69C>T n.4112+122C>T n.1770+122C>T n.3265+122C>T n.2031+122C>T n.3211+122C>T n.592+122C>T c.234+122C>T (n.234+122C>T) c.1431+122C>T (n.1431+122C>T) c.1365+122C>T (n.1365+122C>T) c.540+122C>T (n.540+122C>T) c.*580+122C>T (n.*580+122C>T) c.909+122C>T (n.909+122C>T) c.*1075+122C>T (n.*1075+122C>T) c.1014+122C>T (n.1014+122C>T) n.390+122C>T c.*742+122C>T (n.*742+122C>T) c.1172-39C>T n.846+122C>T n.1325+122C>T c.*373+122C>T (n.*373+122C>T) n.455-39C>T n.386-39C>T c.1275+122C>T (n.1275+122C>T) c.*1614+122C>T (n.*1614+122C>T) c.*1310+122C>T (n.*1310+122C>T) c.*1437+122C>T (n.*1437+122C>T) n.1063-39C>T c.446+122C>T c.*1691+122C>T (n.*1691+122C>T) n.453-39C>T c.*812+122C>T (n.*812+122C>T) c.546-39C>T (n.546-39C>T) c.984+122C>T c.1366-39C>T (n.1366-39C>T) c.228+122C>T (n.228+122C>T) n.1920+122C>T c.1269+122C>T (n.1269+122C>T) c.1080+122C>T (n.1080+122C>T) c.1284+122C>T (n.1284+122C>T) c.1218+122C>T (n.1218+122C>T) c.1122+122C>T (n.1122+122C>T) c.1116+122C>T (n.1116+122C>T) c.1432-39C>T (n.1432-39C>T) c.975+122C>T (n.975+122C>T) c.1117-39C>T (n.1117-39C>T) c.303+122C>T (n.303+122C>T) n.1607+122C>T n.1415+122C>T n.1633+122C>T n.1416-39C>T n.1308+122C>T n.1568-39C>T n.1202-39C>T n.1465+122C>T n.1420+122C>T n.1808-39C>T n.1407-39C>T n.1535+122C>T n.1602-39C>T n.1319-39C>T n.1752+122C>T c.1353+122C>T (n.1353+122C>T) n.1399+122C>T n.1617+122C>T n.1400-39C>T n.1292+122C>T n.1552-39C>T n.1186-39C>T n.1449+122C>T n.1404+122C>T n.1792-39C>T n.1391-39C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518661C= | CA1881752249 | POMT1 | c.1203+124C= (n.1203+124C=) n.1905+124C= c.1422+124C= (n.1422+124C=) c.*1709+124C= (n.*1709+124C=) c.*1548+124C= (n.*1548+124C=) n.1830+124C= c.303+124C= n.1631-37C= n.94-67C= n.4112+124C= n.1770+124C= n.3265+124C= n.2031+124C= n.3211+124C= n.592+124C= c.234+124C= (n.234+124C=) c.1431+124C= (n.1431+124C=) c.1365+124C= (n.1365+124C=) c.540+124C= (n.540+124C=) c.*580+124C= (n.*580+124C=) c.909+124C= (n.909+124C=) c.*1075+124C= (n.*1075+124C=) c.1014+124C= (n.1014+124C=) n.390+124C= c.*742+124C= (n.*742+124C=) c.1172-37C= n.846+124C= n.1325+124C= c.*373+124C= (n.*373+124C=) n.455-37C= n.386-37C= c.1275+124C= (n.1275+124C=) c.*1614+124C= (n.*1614+124C=) c.*1310+124C= (n.*1310+124C=) c.*1437+124C= (n.*1437+124C=) n.1063-37C= c.446+124C= c.*1691+124C= (n.*1691+124C=) n.453-37C= c.*812+124C= (n.*812+124C=) c.546-37C= (n.546-37C=) c.984+124C= c.1366-37C= (n.1366-37C=) c.228+124C= (n.228+124C=) n.1920+124C= c.1269+124C= (n.1269+124C=) c.1080+124C= (n.1080+124C=) c.1284+124C= (n.1284+124C=) c.1218+124C= (n.1218+124C=) c.1122+124C= (n.1122+124C=) c.1116+124C= (n.1116+124C=) c.1432-37C= (n.1432-37C=) c.975+124C= (n.975+124C=) c.1117-37C= (n.1117-37C=) c.303+124C= (n.303+124C=) n.1607+124C= n.1415+124C= n.1633+124C= n.1416-37C= n.1308+124C= n.1568-37C= n.1202-37C= n.1465+124C= n.1420+124C= n.1808-37C= n.1407-37C= n.1535+124C= n.1602-37C= n.1319-37C= n.1752+124C= c.1353+124C= (n.1353+124C=) n.1399+124C= n.1617+124C= n.1400-37C= n.1292+124C= n.1552-37C= n.1186-37C= n.1449+124C= n.1404+124C= n.1792-37C= n.1391-37C= | |
| 9 | g.131518661C>G | CA200795017 | POMT1 | c.1203+124C>G (n.1203+124C>G) n.1905+124C>G c.1422+124C>G (n.1422+124C>G) c.*1709+124C>G (n.*1709+124C>G) c.*1548+124C>G (n.*1548+124C>G) n.1830+124C>G c.303+124C>G n.1631-37C>G n.94-67C>G n.4112+124C>G n.1770+124C>G n.3265+124C>G n.2031+124C>G n.3211+124C>G n.592+124C>G c.234+124C>G (n.234+124C>G) c.1431+124C>G (n.1431+124C>G) c.1365+124C>G (n.1365+124C>G) c.540+124C>G (n.540+124C>G) c.*580+124C>G (n.*580+124C>G) c.909+124C>G (n.909+124C>G) c.*1075+124C>G (n.*1075+124C>G) c.1014+124C>G (n.1014+124C>G) n.390+124C>G c.*742+124C>G (n.*742+124C>G) c.1172-37C>G n.846+124C>G n.1325+124C>G c.*373+124C>G (n.*373+124C>G) n.455-37C>G n.386-37C>G c.1275+124C>G (n.1275+124C>G) c.*1614+124C>G (n.*1614+124C>G) c.*1310+124C>G (n.*1310+124C>G) c.*1437+124C>G (n.*1437+124C>G) n.1063-37C>G c.446+124C>G c.*1691+124C>G (n.*1691+124C>G) n.453-37C>G c.*812+124C>G (n.*812+124C>G) c.546-37C>G (n.546-37C>G) c.984+124C>G c.1366-37C>G (n.1366-37C>G) c.228+124C>G (n.228+124C>G) n.1920+124C>G c.1269+124C>G (n.1269+124C>G) c.1080+124C>G (n.1080+124C>G) c.1284+124C>G (n.1284+124C>G) c.1218+124C>G (n.1218+124C>G) c.1122+124C>G (n.1122+124C>G) c.1116+124C>G (n.1116+124C>G) c.1432-37C>G (n.1432-37C>G) c.975+124C>G (n.975+124C>G) c.1117-37C>G (n.1117-37C>G) c.303+124C>G (n.303+124C>G) n.1607+124C>G n.1415+124C>G n.1633+124C>G n.1416-37C>G n.1308+124C>G n.1568-37C>G n.1202-37C>G n.1465+124C>G n.1420+124C>G n.1808-37C>G n.1407-37C>G n.1535+124C>G n.1602-37C>G n.1319-37C>G n.1752+124C>G c.1353+124C>G (n.1353+124C>G) n.1399+124C>G n.1617+124C>G n.1400-37C>G n.1292+124C>G n.1552-37C>G n.1186-37C>G n.1449+124C>G n.1404+124C>G n.1792-37C>G n.1391-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518661C>T | CA1881752250 | POMT1 | c.1203+124C>T (n.1203+124C>T) n.1905+124C>T c.1422+124C>T (n.1422+124C>T) c.*1709+124C>T (n.*1709+124C>T) c.*1548+124C>T (n.*1548+124C>T) n.1830+124C>T c.303+124C>T n.1631-37C>T n.94-67C>T n.4112+124C>T n.1770+124C>T n.3265+124C>T n.2031+124C>T n.3211+124C>T n.592+124C>T c.234+124C>T (n.234+124C>T) c.1431+124C>T (n.1431+124C>T) c.1365+124C>T (n.1365+124C>T) c.540+124C>T (n.540+124C>T) c.*580+124C>T (n.*580+124C>T) c.909+124C>T (n.909+124C>T) c.*1075+124C>T (n.*1075+124C>T) c.1014+124C>T (n.1014+124C>T) n.390+124C>T c.*742+124C>T (n.*742+124C>T) c.1172-37C>T n.846+124C>T n.1325+124C>T c.*373+124C>T (n.*373+124C>T) n.455-37C>T n.386-37C>T c.1275+124C>T (n.1275+124C>T) c.*1614+124C>T (n.*1614+124C>T) c.*1310+124C>T (n.*1310+124C>T) c.*1437+124C>T (n.*1437+124C>T) n.1063-37C>T c.446+124C>T c.*1691+124C>T (n.*1691+124C>T) n.453-37C>T c.*812+124C>T (n.*812+124C>T) c.546-37C>T (n.546-37C>T) c.984+124C>T c.1366-37C>T (n.1366-37C>T) c.228+124C>T (n.228+124C>T) n.1920+124C>T c.1269+124C>T (n.1269+124C>T) c.1080+124C>T (n.1080+124C>T) c.1284+124C>T (n.1284+124C>T) c.1218+124C>T (n.1218+124C>T) c.1122+124C>T (n.1122+124C>T) c.1116+124C>T (n.1116+124C>T) c.1432-37C>T (n.1432-37C>T) c.975+124C>T (n.975+124C>T) c.1117-37C>T (n.1117-37C>T) c.303+124C>T (n.303+124C>T) n.1607+124C>T n.1415+124C>T n.1633+124C>T n.1416-37C>T n.1308+124C>T n.1568-37C>T n.1202-37C>T n.1465+124C>T n.1420+124C>T n.1808-37C>T n.1407-37C>T n.1535+124C>T n.1602-37C>T n.1319-37C>T n.1752+124C>T c.1353+124C>T (n.1353+124C>T) n.1399+124C>T n.1617+124C>T n.1400-37C>T n.1292+124C>T n.1552-37C>T n.1186-37C>T n.1449+124C>T n.1404+124C>T n.1792-37C>T n.1391-37C>T | dbSNP |
| 9 | g.131518662T>C | CA2692220736 | POMT1 | c.1203+125T>C (n.1203+125T>C) n.1905+125T>C c.1422+125T>C (n.1422+125T>C) c.*1709+125T>C (n.*1709+125T>C) c.*1548+125T>C (n.*1548+125T>C) n.1830+125T>C c.303+125T>C n.1631-36T>C n.94-66T>C n.4112+125T>C n.1770+125T>C n.3265+125T>C n.2031+125T>C n.3211+125T>C n.592+125T>C c.234+125T>C (n.234+125T>C) c.1431+125T>C (n.1431+125T>C) c.1365+125T>C (n.1365+125T>C) c.540+125T>C (n.540+125T>C) c.*580+125T>C (n.*580+125T>C) c.909+125T>C (n.909+125T>C) c.*1075+125T>C (n.*1075+125T>C) c.1014+125T>C (n.1014+125T>C) n.390+125T>C c.*742+125T>C (n.*742+125T>C) c.1172-36T>C n.846+125T>C n.1325+125T>C c.*373+125T>C (n.*373+125T>C) n.455-36T>C n.386-36T>C c.1275+125T>C (n.1275+125T>C) c.*1614+125T>C (n.*1614+125T>C) c.*1310+125T>C (n.*1310+125T>C) c.*1437+125T>C (n.*1437+125T>C) n.1063-36T>C c.446+125T>C c.*1691+125T>C (n.*1691+125T>C) n.453-36T>C c.*812+125T>C (n.*812+125T>C) c.546-36T>C (n.546-36T>C) c.984+125T>C c.1366-36T>C (n.1366-36T>C) c.228+125T>C (n.228+125T>C) n.1920+125T>C c.1269+125T>C (n.1269+125T>C) c.1080+125T>C (n.1080+125T>C) c.1284+125T>C (n.1284+125T>C) c.1218+125T>C (n.1218+125T>C) c.1122+125T>C (n.1122+125T>C) c.1116+125T>C (n.1116+125T>C) c.1432-36T>C (n.1432-36T>C) c.975+125T>C (n.975+125T>C) c.1117-36T>C (n.1117-36T>C) c.303+125T>C (n.303+125T>C) n.1607+125T>C n.1415+125T>C n.1633+125T>C n.1416-36T>C n.1308+125T>C n.1568-36T>C n.1202-36T>C n.1465+125T>C n.1420+125T>C n.1808-36T>C n.1407-36T>C n.1535+125T>C n.1602-36T>C n.1319-36T>C n.1752+125T>C c.1353+125T>C (n.1353+125T>C) n.1399+125T>C n.1617+125T>C n.1400-36T>C n.1292+125T>C n.1552-36T>C n.1186-36T>C n.1449+125T>C n.1404+125T>C n.1792-36T>C n.1391-36T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518663dup | CA860556058 | POMT1 | c.1203+126dup (n.1203+126dup) n.1905+126dup c.1422+126dup (n.1422+126dup) c.*1709+126dup (n.*1709+126dup) c.*1548+126dup (n.*1548+126dup) n.1830+126dup c.303+126dup n.1631-35dup n.94-65dup n.4112+126dup n.1770+126dup n.3265+126dup n.2031+126dup n.3211+126dup n.592+126dup c.234+126dup (n.234+126dup) c.1431+126dup (n.1431+126dup) c.1365+126dup (n.1365+126dup) c.540+126dup (n.540+126dup) c.*580+126dup (n.*580+126dup) c.909+126dup (n.909+126dup) c.*1075+126dup (n.*1075+126dup) c.1014+126dup (n.1014+126dup) n.390+126dup c.*742+126dup (n.*742+126dup) c.1172-35dup n.846+126dup n.1325+126dup c.*373+126dup (n.*373+126dup) n.455-35dup n.386-35dup c.1275+126dup (n.1275+126dup) c.*1614+126dup (n.*1614+126dup) c.*1310+126dup (n.*1310+126dup) c.*1437+126dup (n.*1437+126dup) n.1063-35dup c.446+126dup c.*1691+126dup (n.*1691+126dup) n.453-35dup c.*812+126dup (n.*812+126dup) c.546-35dup (n.546-35dup) c.984+126dup c.1366-35dup (n.1366-35dup) c.228+126dup (n.228+126dup) n.1920+126dup c.1269+126dup (n.1269+126dup) c.1080+126dup (n.1080+126dup) c.1284+126dup (n.1284+126dup) c.1218+126dup (n.1218+126dup) c.1122+126dup (n.1122+126dup) c.1116+126dup (n.1116+126dup) c.1432-35dup (n.1432-35dup) c.975+126dup (n.975+126dup) c.1117-35dup (n.1117-35dup) c.303+126dup (n.303+126dup) n.1607+126dup n.1415+126dup n.1633+126dup n.1416-35dup n.1308+126dup n.1568-35dup n.1202-35dup n.1465+126dup n.1420+126dup n.1808-35dup n.1407-35dup n.1535+126dup n.1602-35dup n.1319-35dup n.1752+126dup c.1353+126dup (n.1353+126dup) n.1399+126dup n.1617+126dup n.1400-35dup n.1292+126dup n.1552-35dup n.1186-35dup n.1449+126dup n.1404+126dup n.1792-35dup n.1391-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518663del | CA2692220731 | POMT1 | c.1203+126del (n.1203+126del) n.1905+126del c.1422+126del (n.1422+126del) c.*1709+126del (n.*1709+126del) c.*1548+126del (n.*1548+126del) n.1830+126del c.303+126del n.1631-35del n.94-65del n.4112+126del n.1770+126del n.3265+126del n.2031+126del n.3211+126del n.592+126del c.234+126del (n.234+126del) c.1431+126del (n.1431+126del) c.1365+126del (n.1365+126del) c.540+126del (n.540+126del) c.*580+126del (n.*580+126del) c.909+126del (n.909+126del) c.*1075+126del (n.*1075+126del) c.1014+126del (n.1014+126del) n.390+126del c.*742+126del (n.*742+126del) c.1172-35del n.846+126del n.1325+126del c.*373+126del (n.*373+126del) n.455-35del n.386-35del c.1275+126del (n.1275+126del) c.*1614+126del (n.*1614+126del) c.*1310+126del (n.*1310+126del) c.*1437+126del (n.*1437+126del) n.1063-35del c.446+126del c.*1691+126del (n.*1691+126del) n.453-35del c.*812+126del (n.*812+126del) c.546-35del (n.546-35del) c.984+126del c.1366-35del (n.1366-35del) c.228+126del (n.228+126del) n.1920+126del c.1269+126del (n.1269+126del) c.1080+126del (n.1080+126del) c.1284+126del (n.1284+126del) c.1218+126del (n.1218+126del) c.1122+126del (n.1122+126del) c.1116+126del (n.1116+126del) c.1432-35del (n.1432-35del) c.975+126del (n.975+126del) c.1117-35del (n.1117-35del) c.303+126del (n.303+126del) n.1607+126del n.1415+126del n.1633+126del n.1416-35del n.1308+126del n.1568-35del n.1202-35del n.1465+126del n.1420+126del n.1808-35del n.1407-35del n.1535+126del n.1602-35del n.1319-35del n.1752+126del c.1353+126del (n.1353+126del) n.1399+126del n.1617+126del n.1400-35del n.1292+126del n.1552-35del n.1186-35del n.1449+126del n.1404+126del n.1792-35del n.1391-35del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518663T>G | CA2692220739 | POMT1 | c.1203+126T>G (n.1203+126T>G) n.1905+126T>G c.1422+126T>G (n.1422+126T>G) c.*1709+126T>G (n.*1709+126T>G) c.*1548+126T>G (n.*1548+126T>G) n.1830+126T>G c.303+126T>G n.1631-35T>G n.94-65T>G n.4112+126T>G n.1770+126T>G n.3265+126T>G n.2031+126T>G n.3211+126T>G n.592+126T>G c.234+126T>G (n.234+126T>G) c.1431+126T>G (n.1431+126T>G) c.1365+126T>G (n.1365+126T>G) c.540+126T>G (n.540+126T>G) c.*580+126T>G (n.*580+126T>G) c.909+126T>G (n.909+126T>G) c.*1075+126T>G (n.*1075+126T>G) c.1014+126T>G (n.1014+126T>G) n.390+126T>G c.*742+126T>G (n.*742+126T>G) c.1172-35T>G n.846+126T>G n.1325+126T>G c.*373+126T>G (n.*373+126T>G) n.455-35T>G n.386-35T>G c.1275+126T>G (n.1275+126T>G) c.*1614+126T>G (n.*1614+126T>G) c.*1310+126T>G (n.*1310+126T>G) c.*1437+126T>G (n.*1437+126T>G) n.1063-35T>G c.446+126T>G c.*1691+126T>G (n.*1691+126T>G) n.453-35T>G c.*812+126T>G (n.*812+126T>G) c.546-35T>G (n.546-35T>G) c.984+126T>G c.1366-35T>G (n.1366-35T>G) c.228+126T>G (n.228+126T>G) n.1920+126T>G c.1269+126T>G (n.1269+126T>G) c.1080+126T>G (n.1080+126T>G) c.1284+126T>G (n.1284+126T>G) c.1218+126T>G (n.1218+126T>G) c.1122+126T>G (n.1122+126T>G) c.1116+126T>G (n.1116+126T>G) c.1432-35T>G (n.1432-35T>G) c.975+126T>G (n.975+126T>G) c.1117-35T>G (n.1117-35T>G) c.303+126T>G (n.303+126T>G) n.1607+126T>G n.1415+126T>G n.1633+126T>G n.1416-35T>G n.1308+126T>G n.1568-35T>G n.1202-35T>G n.1465+126T>G n.1420+126T>G n.1808-35T>G n.1407-35T>G n.1535+126T>G n.1602-35T>G n.1319-35T>G n.1752+126T>G c.1353+126T>G (n.1353+126T>G) n.1399+126T>G n.1617+126T>G n.1400-35T>G n.1292+126T>G n.1552-35T>G n.1186-35T>G n.1449+126T>G n.1404+126T>G n.1792-35T>G n.1391-35T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518664dup | CA2603393771 | POMT1 | c.1203+127dup (n.1203+127dup) n.1905+127dup c.1422+127dup (n.1422+127dup) c.*1709+127dup (n.*1709+127dup) c.*1548+127dup (n.*1548+127dup) n.1830+127dup c.303+127dup n.1631-34dup n.94-64dup n.4112+127dup n.1770+127dup n.3265+127dup n.2031+127dup n.3211+127dup n.592+127dup c.234+127dup (n.234+127dup) c.1431+127dup (n.1431+127dup) c.1365+127dup (n.1365+127dup) c.540+127dup (n.540+127dup) c.*580+127dup (n.*580+127dup) c.909+127dup (n.909+127dup) c.*1075+127dup (n.*1075+127dup) c.1014+127dup (n.1014+127dup) n.390+127dup c.*742+127dup (n.*742+127dup) c.1172-34dup n.846+127dup n.1325+127dup c.*373+127dup (n.*373+127dup) n.455-34dup n.386-34dup c.1275+127dup (n.1275+127dup) c.*1614+127dup (n.*1614+127dup) c.*1310+127dup (n.*1310+127dup) c.*1437+127dup (n.*1437+127dup) n.1063-34dup c.446+127dup c.*1691+127dup (n.*1691+127dup) n.453-34dup c.*812+127dup (n.*812+127dup) c.546-34dup (n.546-34dup) c.984+127dup c.1366-34dup (n.1366-34dup) c.228+127dup (n.228+127dup) n.1920+127dup c.1269+127dup (n.1269+127dup) c.1080+127dup (n.1080+127dup) c.1284+127dup (n.1284+127dup) c.1218+127dup (n.1218+127dup) c.1122+127dup (n.1122+127dup) c.1116+127dup (n.1116+127dup) c.1432-34dup (n.1432-34dup) c.975+127dup (n.975+127dup) c.1117-34dup (n.1117-34dup) c.303+127dup (n.303+127dup) n.1607+127dup n.1415+127dup n.1633+127dup n.1416-34dup n.1308+127dup n.1568-34dup n.1202-34dup n.1465+127dup n.1420+127dup n.1808-34dup n.1407-34dup n.1535+127dup n.1602-34dup n.1319-34dup n.1752+127dup c.1353+127dup (n.1353+127dup) n.1399+127dup n.1617+127dup n.1400-34dup n.1292+127dup n.1552-34dup n.1186-34dup n.1449+127dup n.1404+127dup n.1792-34dup n.1391-34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518665C>A | CA2692220745 | POMT1 | c.1203+128C>A (n.1203+128C>A) n.1905+128C>A c.1422+128C>A (n.1422+128C>A) c.*1709+128C>A (n.*1709+128C>A) c.*1548+128C>A (n.*1548+128C>A) n.1830+128C>A c.303+128C>A n.1631-33C>A n.94-63C>A n.4112+128C>A n.1770+128C>A n.3265+128C>A n.2031+128C>A n.3211+128C>A n.592+128C>A c.234+128C>A (n.234+128C>A) c.1431+128C>A (n.1431+128C>A) c.1365+128C>A (n.1365+128C>A) c.540+128C>A (n.540+128C>A) c.*580+128C>A (n.*580+128C>A) c.909+128C>A (n.909+128C>A) c.*1075+128C>A (n.*1075+128C>A) c.1014+128C>A (n.1014+128C>A) n.390+128C>A c.*742+128C>A (n.*742+128C>A) c.1172-33C>A n.846+128C>A n.1325+128C>A c.*373+128C>A (n.*373+128C>A) n.455-33C>A n.386-33C>A c.1275+128C>A (n.1275+128C>A) c.*1614+128C>A (n.*1614+128C>A) c.*1310+128C>A (n.*1310+128C>A) c.*1437+128C>A (n.*1437+128C>A) n.1063-33C>A c.446+128C>A c.*1691+128C>A (n.*1691+128C>A) n.453-33C>A c.*812+128C>A (n.*812+128C>A) c.546-33C>A (n.546-33C>A) c.984+128C>A c.1366-33C>A (n.1366-33C>A) c.228+128C>A (n.228+128C>A) n.1920+128C>A c.1269+128C>A (n.1269+128C>A) c.1080+128C>A (n.1080+128C>A) c.1284+128C>A (n.1284+128C>A) c.1218+128C>A (n.1218+128C>A) c.1122+128C>A (n.1122+128C>A) c.1116+128C>A (n.1116+128C>A) c.1432-33C>A (n.1432-33C>A) c.975+128C>A (n.975+128C>A) c.1117-33C>A (n.1117-33C>A) c.303+128C>A (n.303+128C>A) n.1607+128C>A n.1415+128C>A n.1633+128C>A n.1416-33C>A n.1308+128C>A n.1568-33C>A n.1202-33C>A n.1465+128C>A n.1420+128C>A n.1808-33C>A n.1407-33C>A n.1535+128C>A n.1602-33C>A n.1319-33C>A n.1752+128C>A c.1353+128C>A (n.1353+128C>A) n.1399+128C>A n.1617+128C>A n.1400-33C>A n.1292+128C>A n.1552-33C>A n.1186-33C>A n.1449+128C>A n.1404+128C>A n.1792-33C>A n.1391-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518666A>G | CA2692220747 | POMT1 | c.1203+129A>G (n.1203+129A>G) n.1905+129A>G c.1422+129A>G (n.1422+129A>G) c.*1709+129A>G (n.*1709+129A>G) c.*1548+129A>G (n.*1548+129A>G) n.1830+129A>G c.303+129A>G n.1631-32A>G n.94-62A>G n.4112+129A>G n.1770+129A>G n.3265+129A>G n.2031+129A>G n.3211+129A>G n.592+129A>G c.234+129A>G (n.234+129A>G) c.1431+129A>G (n.1431+129A>G) c.1365+129A>G (n.1365+129A>G) c.540+129A>G (n.540+129A>G) c.*580+129A>G (n.*580+129A>G) c.909+129A>G (n.909+129A>G) c.*1075+129A>G (n.*1075+129A>G) c.1014+129A>G (n.1014+129A>G) n.390+129A>G c.*742+129A>G (n.*742+129A>G) c.1172-32A>G n.846+129A>G n.1325+129A>G c.*373+129A>G (n.*373+129A>G) n.455-32A>G n.386-32A>G c.1275+129A>G (n.1275+129A>G) c.*1614+129A>G (n.*1614+129A>G) c.*1310+129A>G (n.*1310+129A>G) c.*1437+129A>G (n.*1437+129A>G) n.1063-32A>G c.446+129A>G c.*1691+129A>G (n.*1691+129A>G) n.453-32A>G c.*812+129A>G (n.*812+129A>G) c.546-32A>G (n.546-32A>G) c.984+129A>G c.1366-32A>G (n.1366-32A>G) c.228+129A>G (n.228+129A>G) n.1920+129A>G c.1269+129A>G (n.1269+129A>G) c.1080+129A>G (n.1080+129A>G) c.1284+129A>G (n.1284+129A>G) c.1218+129A>G (n.1218+129A>G) c.1122+129A>G (n.1122+129A>G) c.1116+129A>G (n.1116+129A>G) c.1432-32A>G (n.1432-32A>G) c.975+129A>G (n.975+129A>G) c.1117-32A>G (n.1117-32A>G) c.303+129A>G (n.303+129A>G) n.1607+129A>G n.1415+129A>G n.1633+129A>G n.1416-32A>G n.1308+129A>G n.1568-32A>G n.1202-32A>G n.1465+129A>G n.1420+129A>G n.1808-32A>G n.1407-32A>G n.1535+129A>G n.1602-32A>G n.1319-32A>G n.1752+129A>G c.1353+129A>G (n.1353+129A>G) n.1399+129A>G n.1617+129A>G n.1400-32A>G n.1292+129A>G n.1552-32A>G n.1186-32A>G n.1449+129A>G n.1404+129A>G n.1792-32A>G n.1391-32A>G | gnomAD v4 |