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| 9 | g.131518443A>C | CA375311036 | POMT1 | c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) n.1813-2A>C c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.*1617-2A>C (n.*1617-2A>C) c.*1456-2A>C (n.*1456-2A>C) n.1738-2A>C n.43A>C c.211-2A>C n.1538-2A>C n.4020-2A>C n.1678-2A>C n.3173-2A>C n.1939-2A>C n.3119-2A>C n.500-2A>C c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.*488-2A>C (n.*488-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.*983-2A>C (n.*983-2A>C) c.922-2A>C (n.922-2A>C) n.298-2A>C c.*650-2A>C (n.*650-2A>C) c.1079-2A>C n.754-2A>C n.1233-2A>C c.*281-2A>C (n.*281-2A>C) c.535-2A>C n.362-2A>C n.293-2A>C c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.*1522-2A>C (n.*1522-2A>C) c.*1218-2A>C (n.*1218-2A>C) c.*1345-2A>C (n.*1345-2A>C) n.970-2A>C c.354-2A>C c.*1599-2A>C (n.*1599-2A>C) n.360-2A>C c.*720-2A>C (n.*720-2A>C) c.453-2A>C (n.453-2A>C) c.892-2A>C c.136-2A>C (n.136-2A>C) n.1828-2A>C c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.1126-2A>C (n.1126-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.883-2A>C (n.883-2A>C) c.211-2A>C (n.211-2A>C) n.1515-2A>C n.1323-2A>C n.1541-2A>C n.1216-2A>C n.1475-2A>C n.1109-2A>C n.1373-2A>C n.1328-2A>C n.1715-2A>C n.1314-2A>C n.1443-2A>C n.1509-2A>C n.1226-2A>C n.1660-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.1307-2A>C n.1525-2A>C n.1200-2A>C n.1459-2A>C n.1093-2A>C n.1357-2A>C n.1312-2A>C n.1699-2A>C n.1298-2A>C | |
| 9 | g.131518443A>G | CA375311038 | POMT1 | c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) n.1813-2A>G c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.*1617-2A>G (n.*1617-2A>G) c.*1456-2A>G (n.*1456-2A>G) n.1738-2A>G n.43A>G c.211-2A>G n.1538-2A>G n.4020-2A>G n.1678-2A>G n.3173-2A>G n.1939-2A>G n.3119-2A>G n.500-2A>G c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.*488-2A>G (n.*488-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.*983-2A>G (n.*983-2A>G) c.922-2A>G (n.922-2A>G) n.298-2A>G c.*650-2A>G (n.*650-2A>G) c.1079-2A>G n.754-2A>G n.1233-2A>G c.*281-2A>G (n.*281-2A>G) c.535-2A>G n.362-2A>G n.293-2A>G c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.*1522-2A>G (n.*1522-2A>G) c.*1218-2A>G (n.*1218-2A>G) c.*1345-2A>G (n.*1345-2A>G) n.970-2A>G c.354-2A>G c.*1599-2A>G (n.*1599-2A>G) n.360-2A>G c.*720-2A>G (n.*720-2A>G) c.453-2A>G (n.453-2A>G) c.892-2A>G c.136-2A>G (n.136-2A>G) n.1828-2A>G c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.1126-2A>G (n.1126-2A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.883-2A>G (n.883-2A>G) c.211-2A>G (n.211-2A>G) n.1515-2A>G n.1323-2A>G n.1541-2A>G n.1216-2A>G n.1475-2A>G n.1109-2A>G n.1373-2A>G n.1328-2A>G n.1715-2A>G n.1314-2A>G n.1443-2A>G n.1509-2A>G n.1226-2A>G n.1660-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.1307-2A>G n.1525-2A>G n.1200-2A>G n.1459-2A>G n.1093-2A>G n.1357-2A>G n.1312-2A>G n.1699-2A>G n.1298-2A>G | ClinVar |
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| 9 | g.131518457A>C | CA467423424 | POMT1 | c.1123A>C (p.Arg375=) n.1825A>C c.1342A>C (p.Arg448=) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.1750A>C n.57A>C c.223A>C n.1550A>C n.13A>C n.4032A>C n.1690A>C n.3185A>C n.1951A>C n.3131A>C n.512A>C c.154A>C (p.Arg52=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1285A>C (p.Arg429=) c.460A>C (p.Arg154=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.829A>C (p.Arg277=) c.*995A>C (n.*995A>C) c.934A>C (p.Arg312=) n.310A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.1091A>C n.766A>C n.1245A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.547A>C n.374A>C n.305A>C c.1195A>C (p.Arg399=) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.982A>C c.366A>C c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.372A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.904A>C c.148A>C (p.Arg50=) n.1840A>C c.1189A>C (p.Arg397=) c.1000A>C (p.Arg334=) c.1204A>C (p.Arg402=) c.1138A>C (p.Arg380=) c.1042A>C (p.Arg348=) c.1036A>C (p.Arg346=) c.895A>C (p.Arg299=) c.223A>C (p.Arg75=) n.1527A>C n.1335A>C n.1553A>C n.1228A>C n.1487A>C n.1121A>C n.1385A>C n.1340A>C n.1727A>C n.1326A>C n.1455A>C n.1521A>C n.1238A>C n.1672A>C c.1273A>C (p.Arg425=) n.1319A>C n.1537A>C n.1212A>C n.1471A>C n.1105A>C n.1369A>C n.1324A>C n.1711A>C n.1310A>C | |
| 9 | g.131518457A>G | CA375311120 | POMT1 | c.1123A>G (p.Arg375Gly) n.1825A>G c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.1750A>G n.57A>G c.223A>G n.1550A>G n.13A>G n.4032A>G n.1690A>G n.3185A>G n.1951A>G n.3131A>G n.512A>G c.154A>G (p.Arg52Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly) c.*500A>G (n.*500A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*995A>G (n.*995A>G) c.934A>G (p.Arg312Gly) n.310A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.1091A>G n.766A>G n.1245A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.547A>G n.374A>G n.305A>G c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.982A>G c.366A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.372A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.904A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) n.1840A>G c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) n.1527A>G n.1335A>G n.1553A>G n.1228A>G n.1487A>G n.1121A>G n.1385A>G n.1340A>G n.1727A>G n.1326A>G n.1455A>G n.1521A>G n.1238A>G n.1672A>G c.1273A>G (p.Arg425Gly) n.1319A>G n.1537A>G n.1212A>G n.1471A>G n.1105A>G n.1369A>G n.1324A>G n.1711A>G n.1310A>G | |
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| 9 | g.131518462A>G | CA467423427 | POMT1 | c.1128A>G (p.Gly376=) n.1830A>G c.1347A>G (p.Gly449=) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) n.1755A>G n.62A>G c.228A>G n.1555A>G n.18A>G n.4037A>G n.1695A>G n.3190A>G n.1956A>G n.3136A>G n.517A>G c.159A>G (p.Gly53=) c.1356A>G (p.Gly452=) c.1290A>G (p.Gly430=) c.465A>G (p.Gly155=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.834A>G (p.Gly278=) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.939A>G (p.Gly313=) n.315A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.1096A>G n.771A>G n.1250A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.379A>G n.310A>G c.1200A>G (p.Gly400=) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.987A>G c.371A>G c.*1616A>G (n.*1616A>G) n.377A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.909A>G c.153A>G (p.Gly51=) n.1845A>G c.1194A>G (p.Gly398=) c.1005A>G (p.Gly335=) c.1209A>G (p.Gly403=) c.1143A>G (p.Gly381=) c.1047A>G (p.Gly349=) c.1041A>G (p.Gly347=) c.900A>G (p.Gly300=) c.228A>G (p.Gly76=) n.1532A>G n.1340A>G n.1558A>G n.1233A>G n.1492A>G n.1126A>G n.1390A>G n.1345A>G n.1732A>G n.1331A>G n.1460A>G n.1526A>G n.1243A>G n.1677A>G c.1278A>G (p.Gly426=) n.1324A>G n.1542A>G n.1217A>G n.1476A>G n.1110A>G n.1374A>G n.1329A>G n.1716A>G n.1315A>G | |
| 9 | g.131518462A>T | CA467423426 | POMT1 | c.1128A>T (p.Gly376=) n.1830A>T c.1347A>T (p.Gly449=) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) n.1755A>T n.62A>T c.228A>T n.1555A>T n.18A>T n.4037A>T n.1695A>T n.3190A>T n.1956A>T n.3136A>T n.517A>T c.159A>T (p.Gly53=) c.1356A>T (p.Gly452=) c.1290A>T (p.Gly430=) c.465A>T (p.Gly155=) c.*505A>T (n.*505A>T) c.834A>T (p.Gly278=) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.939A>T (p.Gly313=) n.315A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.1096A>T n.771A>T n.1250A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.379A>T n.310A>T c.1200A>T (p.Gly400=) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.987A>T c.371A>T c.*1616A>T (n.*1616A>T) n.377A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.470A>T (n.470A>T) c.909A>T c.153A>T (p.Gly51=) n.1845A>T c.1194A>T (p.Gly398=) c.1005A>T (p.Gly335=) c.1209A>T (p.Gly403=) c.1143A>T (p.Gly381=) c.1047A>T (p.Gly349=) c.1041A>T (p.Gly347=) c.900A>T (p.Gly300=) c.228A>T (p.Gly76=) n.1532A>T n.1340A>T n.1558A>T n.1233A>T n.1492A>T n.1126A>T n.1390A>T n.1345A>T n.1732A>T n.1331A>T n.1460A>T n.1526A>T n.1243A>T n.1677A>T c.1278A>T (p.Gly426=) n.1324A>T n.1542A>T n.1217A>T n.1476A>T n.1110A>T n.1374A>T n.1329A>T n.1716A>T n.1315A>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.131518466G>C | CA375311184 | POMT1 | c.1132G>C (p.Asp378His) n.1834G>C c.1351G>C (p.Asp451His) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.1759G>C n.66G>C c.232G>C n.1559G>C n.22G>C n.4041G>C n.1699G>C n.3194G>C n.1960G>C n.3140G>C n.521G>C c.163G>C (p.Asp55His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.469G>C (p.Asp157His) c.*509G>C (n.*509G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.943G>C (p.Asp315His) n.319G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.1100G>C n.775G>C n.1254G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.383G>C n.314G>C c.1204G>C (p.Asp402His) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.991G>C c.375G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.381G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.474G>C (n.474G>C) c.913G>C c.157G>C (p.Asp53His) n.1849G>C c.1198G>C (p.Asp400His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.904G>C (p.Asp302His) c.232G>C (p.Asp78His) n.1536G>C n.1344G>C n.1562G>C n.1237G>C n.1496G>C n.1130G>C n.1394G>C n.1349G>C n.1736G>C n.1335G>C n.1464G>C n.1530G>C n.1247G>C n.1681G>C c.1282G>C (p.Asp428His) n.1328G>C n.1546G>C n.1221G>C n.1480G>C n.1114G>C n.1378G>C n.1333G>C n.1720G>C n.1319G>C | |
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| 9 | g.131518467A>T | CA375311191 | POMT1 | c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1835A>T c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.1760A>T n.67A>T c.233A>T n.1560A>T n.23A>T n.4042A>T n.1700A>T n.3195A>T n.1961A>T n.3141A>T n.522A>T c.164A>T (p.Asp55Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.470A>T (p.Asp157Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) n.320A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.1101A>T n.776A>T n.1255A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.384A>T n.315A>T c.1205A>T (p.Asp402Val) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.992A>T c.376A>T c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.382A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.914A>T c.158A>T (p.Asp53Val) n.1850A>T c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.905A>T (p.Asp302Val) c.233A>T (p.Asp78Val) n.1537A>T n.1345A>T n.1563A>T n.1238A>T n.1497A>T n.1131A>T n.1395A>T n.1350A>T n.1737A>T n.1336A>T n.1465A>T n.1531A>T n.1248A>T n.1682A>T c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1329A>T n.1547A>T n.1222A>T n.1481A>T n.1115A>T n.1379A>T n.1334A>T n.1721A>T n.1320A>T | |
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