| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.131518443A>C | CA375311036 | POMT1 | c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) n.1813-2A>C c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.*1617-2A>C (n.*1617-2A>C) c.*1456-2A>C (n.*1456-2A>C) n.1738-2A>C n.43A>C c.211-2A>C n.1538-2A>C n.4020-2A>C n.1678-2A>C n.3173-2A>C n.1939-2A>C n.3119-2A>C n.500-2A>C c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.*488-2A>C (n.*488-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.*983-2A>C (n.*983-2A>C) c.922-2A>C (n.922-2A>C) n.298-2A>C c.*650-2A>C (n.*650-2A>C) c.1079-2A>C n.754-2A>C n.1233-2A>C c.*281-2A>C (n.*281-2A>C) c.535-2A>C n.362-2A>C n.293-2A>C c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.*1522-2A>C (n.*1522-2A>C) c.*1218-2A>C (n.*1218-2A>C) c.*1345-2A>C (n.*1345-2A>C) n.970-2A>C c.354-2A>C c.*1599-2A>C (n.*1599-2A>C) n.360-2A>C c.*720-2A>C (n.*720-2A>C) c.453-2A>C (n.453-2A>C) c.892-2A>C c.136-2A>C (n.136-2A>C) n.1828-2A>C c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.1126-2A>C (n.1126-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.883-2A>C (n.883-2A>C) c.211-2A>C (n.211-2A>C) n.1515-2A>C n.1323-2A>C n.1541-2A>C n.1216-2A>C n.1475-2A>C n.1109-2A>C n.1373-2A>C n.1328-2A>C n.1715-2A>C n.1314-2A>C n.1443-2A>C n.1509-2A>C n.1226-2A>C n.1660-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.1307-2A>C n.1525-2A>C n.1200-2A>C n.1459-2A>C n.1093-2A>C n.1357-2A>C n.1312-2A>C n.1699-2A>C n.1298-2A>C | |
| 9 | g.131518443A>G | CA375311038 | POMT1 | c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) n.1813-2A>G c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.*1617-2A>G (n.*1617-2A>G) c.*1456-2A>G (n.*1456-2A>G) n.1738-2A>G n.43A>G c.211-2A>G n.1538-2A>G n.4020-2A>G n.1678-2A>G n.3173-2A>G n.1939-2A>G n.3119-2A>G n.500-2A>G c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.*488-2A>G (n.*488-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.*983-2A>G (n.*983-2A>G) c.922-2A>G (n.922-2A>G) n.298-2A>G c.*650-2A>G (n.*650-2A>G) c.1079-2A>G n.754-2A>G n.1233-2A>G c.*281-2A>G (n.*281-2A>G) c.535-2A>G n.362-2A>G n.293-2A>G c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.*1522-2A>G (n.*1522-2A>G) c.*1218-2A>G (n.*1218-2A>G) c.*1345-2A>G (n.*1345-2A>G) n.970-2A>G c.354-2A>G c.*1599-2A>G (n.*1599-2A>G) n.360-2A>G c.*720-2A>G (n.*720-2A>G) c.453-2A>G (n.453-2A>G) c.892-2A>G c.136-2A>G (n.136-2A>G) n.1828-2A>G c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.1126-2A>G (n.1126-2A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.883-2A>G (n.883-2A>G) c.211-2A>G (n.211-2A>G) n.1515-2A>G n.1323-2A>G n.1541-2A>G n.1216-2A>G n.1475-2A>G n.1109-2A>G n.1373-2A>G n.1328-2A>G n.1715-2A>G n.1314-2A>G n.1443-2A>G n.1509-2A>G n.1226-2A>G n.1660-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.1307-2A>G n.1525-2A>G n.1200-2A>G n.1459-2A>G n.1093-2A>G n.1357-2A>G n.1312-2A>G n.1699-2A>G n.1298-2A>G | ClinVar |
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| 9 | g.131518457A>C | CA467423424 | POMT1 | c.1123A>C (p.Arg375=) n.1825A>C c.1342A>C (p.Arg448=) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.1750A>C n.57A>C c.223A>C n.1550A>C n.13A>C n.4032A>C n.1690A>C n.3185A>C n.1951A>C n.3131A>C n.512A>C c.154A>C (p.Arg52=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1285A>C (p.Arg429=) c.460A>C (p.Arg154=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.829A>C (p.Arg277=) c.*995A>C (n.*995A>C) c.934A>C (p.Arg312=) n.310A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.1091A>C n.766A>C n.1245A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.547A>C n.374A>C n.305A>C c.1195A>C (p.Arg399=) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.982A>C c.366A>C c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.372A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.904A>C c.148A>C (p.Arg50=) n.1840A>C c.1189A>C (p.Arg397=) c.1000A>C (p.Arg334=) c.1204A>C (p.Arg402=) c.1138A>C (p.Arg380=) c.1042A>C (p.Arg348=) c.1036A>C (p.Arg346=) c.895A>C (p.Arg299=) c.223A>C (p.Arg75=) n.1527A>C n.1335A>C n.1553A>C n.1228A>C n.1487A>C n.1121A>C n.1385A>C n.1340A>C n.1727A>C n.1326A>C n.1455A>C n.1521A>C n.1238A>C n.1672A>C c.1273A>C (p.Arg425=) n.1319A>C n.1537A>C n.1212A>C n.1471A>C n.1105A>C n.1369A>C n.1324A>C n.1711A>C n.1310A>C | |
| 9 | g.131518457A>G | CA375311120 | POMT1 | c.1123A>G (p.Arg375Gly) n.1825A>G c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.1750A>G n.57A>G c.223A>G n.1550A>G n.13A>G n.4032A>G n.1690A>G n.3185A>G n.1951A>G n.3131A>G n.512A>G c.154A>G (p.Arg52Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly) c.*500A>G (n.*500A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*995A>G (n.*995A>G) c.934A>G (p.Arg312Gly) n.310A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.1091A>G n.766A>G n.1245A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.547A>G n.374A>G n.305A>G c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.982A>G c.366A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.372A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.904A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) n.1840A>G c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) n.1527A>G n.1335A>G n.1553A>G n.1228A>G n.1487A>G n.1121A>G n.1385A>G n.1340A>G n.1727A>G n.1326A>G n.1455A>G n.1521A>G n.1238A>G n.1672A>G c.1273A>G (p.Arg425Gly) n.1319A>G n.1537A>G n.1212A>G n.1471A>G n.1105A>G n.1369A>G n.1324A>G n.1711A>G n.1310A>G | |
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