| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.131518282G>C | CA375310745 | POMT1 | c.1111-163G>C (n.1111-163G>C) n.1813-163G>C c.1330-163G>C (n.1330-163G>C) c.*1617-163G>C (n.*1617-163G>C) c.*1456-163G>C (n.*1456-163G>C) n.1738-163G>C c.211-163G>C n.1538-163G>C n.4020-163G>C n.1678-163G>C n.3173-163G>C n.1939-163G>C n.3119-163G>C n.500-163G>C c.142-163G>C (n.142-163G>C) c.1339-163G>C (n.1339-163G>C) c.1273-163G>C (n.1273-163G>C) c.448-163G>C (n.448-163G>C) c.*488-163G>C (n.*488-163G>C) c.817-163G>C (n.817-163G>C) c.*983-163G>C (n.*983-163G>C) c.922-163G>C (n.922-163G>C) n.226G>C c.*650-163G>C (n.*650-163G>C) c.1079-163G>C n.754-163G>C n.1233-163G>C c.*281-163G>C (n.*281-163G>C) c.535-163G>C n.290G>C n.283G>C c.1183-163G>C (n.1183-163G>C) c.*1522-163G>C (n.*1522-163G>C) c.*1218-163G>C (n.*1218-163G>C) c.*1345-163G>C (n.*1345-163G>C) n.970-163G>C c.354-163G>C c.*1599-163G>C (n.*1599-163G>C) n.360-163G>C c.*720-163G>C (n.*720-163G>C) c.453-163G>C (n.453-163G>C) c.892-163G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1828-163G>C c.1177-163G>C (n.1177-163G>C) c.988-163G>C (n.988-163G>C) c.1192-163G>C (n.1192-163G>C) c.1126-163G>C (n.1126-163G>C) c.1030-163G>C (n.1030-163G>C) c.1024-163G>C (n.1024-163G>C) c.883-163G>C (n.883-163G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.1515-163G>C n.1323-163G>C n.1541-163G>C n.1216-163G>C n.1475-163G>C n.1109-163G>C n.1373-163G>C n.1328-163G>C n.1715-163G>C n.1314-163G>C n.1443-163G>C n.1509-163G>C n.1226-163G>C n.1660-163G>C n.157C>G c.1261-163G>C (n.1261-163G>C) n.1307-163G>C n.1525-163G>C n.1200-163G>C n.1459-163G>C n.1093-163G>C n.1357-163G>C n.1312-163G>C n.1699-163G>C n.1298-163G>C | |
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| 9 | g.131518298A>G | CA375310796 | POMT1 | c.1111-147A>G (n.1111-147A>G) n.1813-147A>G c.1330-147A>G (n.1330-147A>G) c.*1617-147A>G (n.*1617-147A>G) c.*1456-147A>G (n.*1456-147A>G) n.1738-147A>G c.211-147A>G n.1538-147A>G n.4020-147A>G n.1678-147A>G n.3173-147A>G n.1939-147A>G n.3119-147A>G n.500-147A>G c.142-147A>G (n.142-147A>G) c.1339-147A>G (n.1339-147A>G) c.1273-147A>G (n.1273-147A>G) c.448-147A>G (n.448-147A>G) c.*488-147A>G (n.*488-147A>G) c.817-147A>G (n.817-147A>G) c.*983-147A>G (n.*983-147A>G) c.922-147A>G (n.922-147A>G) n.242A>G c.*650-147A>G (n.*650-147A>G) c.1079-147A>G n.754-147A>G n.1233-147A>G c.*281-147A>G (n.*281-147A>G) c.535-147A>G n.306A>G n.292+7A>G c.1183-147A>G (n.1183-147A>G) c.*1522-147A>G (n.*1522-147A>G) c.*1218-147A>G (n.*1218-147A>G) c.*1345-147A>G (n.*1345-147A>G) n.970-147A>G c.354-147A>G c.*1599-147A>G (n.*1599-147A>G) n.360-147A>G c.*720-147A>G (n.*720-147A>G) c.453-147A>G (n.453-147A>G) c.892-147A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.1828-147A>G c.1177-147A>G (n.1177-147A>G) c.988-147A>G (n.988-147A>G) c.1192-147A>G (n.1192-147A>G) c.1126-147A>G (n.1126-147A>G) c.1030-147A>G (n.1030-147A>G) c.1024-147A>G (n.1024-147A>G) c.883-147A>G (n.883-147A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.1515-147A>G n.1323-147A>G n.1541-147A>G n.1216-147A>G n.1475-147A>G n.1109-147A>G n.1373-147A>G n.1328-147A>G n.1715-147A>G n.1314-147A>G n.1443-147A>G n.1509-147A>G n.1226-147A>G n.1660-147A>G n.141T>C c.1261-147A>G (n.1261-147A>G) n.1307-147A>G n.1525-147A>G n.1200-147A>G n.1459-147A>G n.1093-147A>G n.1357-147A>G n.1312-147A>G n.1699-147A>G n.1298-147A>G | |
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| 9 | g.131518315T>C | CA375310850 | POMT1 | c.1111-130T>C (n.1111-130T>C) n.1813-130T>C c.1330-130T>C (n.1330-130T>C) c.*1617-130T>C (n.*1617-130T>C) c.*1456-130T>C (n.*1456-130T>C) n.1738-130T>C c.211-130T>C n.1538-130T>C n.4020-130T>C n.1678-130T>C n.3173-130T>C n.1939-130T>C n.3119-130T>C n.500-130T>C c.142-130T>C (n.142-130T>C) c.1339-130T>C (n.1339-130T>C) c.1273-130T>C (n.1273-130T>C) c.448-130T>C (n.448-130T>C) c.*488-130T>C (n.*488-130T>C) c.817-130T>C (n.817-130T>C) c.*983-130T>C (n.*983-130T>C) c.922-130T>C (n.922-130T>C) n.259T>C c.*650-130T>C (n.*650-130T>C) c.1079-130T>C n.754-130T>C n.1233-130T>C c.*281-130T>C (n.*281-130T>C) c.535-130T>C n.323T>C n.292+24T>C c.1183-130T>C (n.1183-130T>C) c.*1522-130T>C (n.*1522-130T>C) c.*1218-130T>C (n.*1218-130T>C) c.*1345-130T>C (n.*1345-130T>C) n.970-130T>C c.354-130T>C c.*1599-130T>C (n.*1599-130T>C) n.360-130T>C c.*720-130T>C (n.*720-130T>C) c.453-130T>C (n.453-130T>C) c.892-130T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.1828-130T>C c.1177-130T>C (n.1177-130T>C) c.988-130T>C (n.988-130T>C) c.1192-130T>C (n.1192-130T>C) c.1126-130T>C (n.1126-130T>C) c.1030-130T>C (n.1030-130T>C) c.1024-130T>C (n.1024-130T>C) c.883-130T>C (n.883-130T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) n.1515-130T>C n.1323-130T>C n.1541-130T>C n.1216-130T>C n.1475-130T>C n.1109-130T>C n.1373-130T>C n.1328-130T>C n.1715-130T>C n.1314-130T>C n.1443-130T>C n.1509-130T>C n.1226-130T>C n.1660-130T>C n.124A>G c.1261-130T>C (n.1261-130T>C) n.1307-130T>C n.1525-130T>C n.1200-130T>C n.1459-130T>C n.1093-130T>C n.1357-130T>C n.1312-130T>C n.1699-130T>C n.1298-130T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.131518316C>A | CA375310853 | POMT1 | c.1111-129C>A (n.1111-129C>A) n.1813-129C>A c.1330-129C>A (n.1330-129C>A) c.*1617-129C>A (n.*1617-129C>A) c.*1456-129C>A (n.*1456-129C>A) n.1738-129C>A c.211-129C>A n.1538-129C>A n.4020-129C>A n.1678-129C>A n.3173-129C>A n.1939-129C>A n.3119-129C>A n.500-129C>A c.142-129C>A (n.142-129C>A) c.1339-129C>A (n.1339-129C>A) c.1273-129C>A (n.1273-129C>A) c.448-129C>A (n.448-129C>A) c.*488-129C>A (n.*488-129C>A) c.817-129C>A (n.817-129C>A) c.*983-129C>A (n.*983-129C>A) c.922-129C>A (n.922-129C>A) n.260C>A c.*650-129C>A (n.*650-129C>A) c.1079-129C>A n.754-129C>A n.1233-129C>A c.*281-129C>A (n.*281-129C>A) c.535-129C>A n.324C>A n.292+25C>A c.1183-129C>A (n.1183-129C>A) c.*1522-129C>A (n.*1522-129C>A) c.*1218-129C>A (n.*1218-129C>A) c.*1345-129C>A (n.*1345-129C>A) n.970-129C>A c.354-129C>A c.*1599-129C>A (n.*1599-129C>A) n.360-129C>A c.*720-129C>A (n.*720-129C>A) c.453-129C>A (n.453-129C>A) c.892-129C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.1828-129C>A c.1177-129C>A (n.1177-129C>A) c.988-129C>A (n.988-129C>A) c.1192-129C>A (n.1192-129C>A) c.1126-129C>A (n.1126-129C>A) c.1030-129C>A (n.1030-129C>A) c.1024-129C>A (n.1024-129C>A) c.883-129C>A (n.883-129C>A) c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.1515-129C>A n.1323-129C>A n.1541-129C>A n.1216-129C>A n.1475-129C>A n.1109-129C>A n.1373-129C>A n.1328-129C>A n.1715-129C>A n.1314-129C>A n.1443-129C>A n.1509-129C>A n.1226-129C>A n.1660-129C>A n.123G>T c.1261-129C>A (n.1261-129C>A) n.1307-129C>A n.1525-129C>A n.1200-129C>A n.1459-129C>A n.1093-129C>A n.1357-129C>A n.1312-129C>A n.1699-129C>A n.1298-129C>A | |
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| 9 | g.131518319T>A | CA375310865 | POMT1 | c.1111-126T>A (n.1111-126T>A) n.1813-126T>A c.1330-126T>A (n.1330-126T>A) c.*1617-126T>A (n.*1617-126T>A) c.*1456-126T>A (n.*1456-126T>A) n.1738-126T>A c.211-126T>A n.1538-126T>A n.4020-126T>A n.1678-126T>A n.3173-126T>A n.1939-126T>A n.3119-126T>A n.500-126T>A c.142-126T>A (n.142-126T>A) c.1339-126T>A (n.1339-126T>A) c.1273-126T>A (n.1273-126T>A) c.448-126T>A (n.448-126T>A) c.*488-126T>A (n.*488-126T>A) c.817-126T>A (n.817-126T>A) c.*983-126T>A (n.*983-126T>A) c.922-126T>A (n.922-126T>A) n.263T>A c.*650-126T>A (n.*650-126T>A) c.1079-126T>A n.754-126T>A n.1233-126T>A c.*281-126T>A (n.*281-126T>A) c.535-126T>A n.327T>A n.292+28T>A c.1183-126T>A (n.1183-126T>A) c.*1522-126T>A (n.*1522-126T>A) c.*1218-126T>A (n.*1218-126T>A) c.*1345-126T>A (n.*1345-126T>A) n.970-126T>A c.354-126T>A c.*1599-126T>A (n.*1599-126T>A) n.360-126T>A c.*720-126T>A (n.*720-126T>A) c.453-126T>A (n.453-126T>A) c.892-126T>A c.101T>A (p.Leu34His) n.1828-126T>A c.1177-126T>A (n.1177-126T>A) c.988-126T>A (n.988-126T>A) c.1192-126T>A (n.1192-126T>A) c.1126-126T>A (n.1126-126T>A) c.1030-126T>A (n.1030-126T>A) c.1024-126T>A (n.1024-126T>A) c.883-126T>A (n.883-126T>A) c.176T>A (p.Leu59His) n.1515-126T>A n.1323-126T>A n.1541-126T>A n.1216-126T>A n.1475-126T>A n.1109-126T>A n.1373-126T>A n.1328-126T>A n.1715-126T>A n.1314-126T>A n.1443-126T>A n.1509-126T>A n.1226-126T>A n.1660-126T>A n.120A>T c.1261-126T>A (n.1261-126T>A) n.1307-126T>A n.1525-126T>A n.1200-126T>A n.1459-126T>A n.1093-126T>A n.1357-126T>A n.1312-126T>A n.1699-126T>A n.1298-126T>A | |
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| 9 | g.131518337C>T | CA375310936 | POMT1 | c.1111-108C>T (n.1111-108C>T) n.1813-108C>T c.1330-108C>T (n.1330-108C>T) c.*1617-108C>T (n.*1617-108C>T) c.*1456-108C>T (n.*1456-108C>T) n.1738-108C>T n.14C>T c.211-108C>T n.1538-108C>T n.4020-108C>T n.1678-108C>T n.3173-108C>T n.1939-108C>T n.3119-108C>T n.500-108C>T c.142-108C>T (n.142-108C>T) c.1339-108C>T (n.1339-108C>T) c.1273-108C>T (n.1273-108C>T) c.448-108C>T (n.448-108C>T) c.*488-108C>T (n.*488-108C>T) c.817-108C>T (n.817-108C>T) c.*983-108C>T (n.*983-108C>T) c.922-108C>T (n.922-108C>T) n.281C>T c.*650-108C>T (n.*650-108C>T) c.1079-108C>T n.754-108C>T n.1233-108C>T c.*281-108C>T (n.*281-108C>T) c.535-108C>T n.345C>T n.292+46C>T c.1183-108C>T (n.1183-108C>T) c.*1522-108C>T (n.*1522-108C>T) c.*1218-108C>T (n.*1218-108C>T) c.*1345-108C>T (n.*1345-108C>T) n.970-108C>T c.354-108C>T c.*1599-108C>T (n.*1599-108C>T) n.360-108C>T c.*720-108C>T (n.*720-108C>T) c.453-108C>T (n.453-108C>T) c.892-108C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) n.1828-108C>T c.1177-108C>T (n.1177-108C>T) c.988-108C>T (n.988-108C>T) c.1192-108C>T (n.1192-108C>T) c.1126-108C>T (n.1126-108C>T) c.1030-108C>T (n.1030-108C>T) c.1024-108C>T (n.1024-108C>T) c.883-108C>T (n.883-108C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.1515-108C>T n.1323-108C>T n.1541-108C>T n.1216-108C>T n.1475-108C>T n.1109-108C>T n.1373-108C>T n.1328-108C>T n.1715-108C>T n.1314-108C>T n.1443-108C>T n.1509-108C>T n.1226-108C>T n.1660-108C>T n.102G>A c.1261-108C>T (n.1261-108C>T) n.1307-108C>T n.1525-108C>T n.1200-108C>T n.1459-108C>T n.1093-108C>T n.1357-108C>T n.1312-108C>T n.1699-108C>T n.1298-108C>T | |
| 9 | g.131518338T>C | CA2692219978 | POMT1 | c.1111-107T>C (n.1111-107T>C) n.1813-107T>C c.1330-107T>C (n.1330-107T>C) c.*1617-107T>C (n.*1617-107T>C) c.*1456-107T>C (n.*1456-107T>C) n.1738-107T>C n.15T>C c.211-107T>C n.1538-107T>C n.4020-107T>C n.1678-107T>C n.3173-107T>C n.1939-107T>C n.3119-107T>C n.500-107T>C c.142-107T>C (n.142-107T>C) c.1339-107T>C (n.1339-107T>C) c.1273-107T>C (n.1273-107T>C) c.448-107T>C (n.448-107T>C) c.*488-107T>C (n.*488-107T>C) c.817-107T>C (n.817-107T>C) c.*983-107T>C (n.*983-107T>C) c.922-107T>C (n.922-107T>C) n.282T>C c.*650-107T>C (n.*650-107T>C) c.1079-107T>C n.754-107T>C n.1233-107T>C c.*281-107T>C (n.*281-107T>C) c.535-107T>C n.346T>C n.292+47T>C c.1183-107T>C (n.1183-107T>C) c.*1522-107T>C (n.*1522-107T>C) c.*1218-107T>C (n.*1218-107T>C) c.*1345-107T>C (n.*1345-107T>C) n.970-107T>C c.354-107T>C c.*1599-107T>C (n.*1599-107T>C) n.360-107T>C c.*720-107T>C (n.*720-107T>C) c.453-107T>C (n.453-107T>C) c.892-107T>C c.120T>C (p.Pro40=) n.1828-107T>C c.1177-107T>C (n.1177-107T>C) c.988-107T>C (n.988-107T>C) c.1192-107T>C (n.1192-107T>C) c.1126-107T>C (n.1126-107T>C) c.1030-107T>C (n.1030-107T>C) c.1024-107T>C (n.1024-107T>C) c.883-107T>C (n.883-107T>C) c.195T>C (p.Pro65=) n.1515-107T>C n.1323-107T>C n.1541-107T>C n.1216-107T>C n.1475-107T>C n.1109-107T>C n.1373-107T>C n.1328-107T>C n.1715-107T>C n.1314-107T>C n.1443-107T>C n.1509-107T>C n.1226-107T>C n.1660-107T>C n.101A>G c.1261-107T>C (n.1261-107T>C) n.1307-107T>C n.1525-107T>C n.1200-107T>C n.1459-107T>C n.1093-107T>C n.1357-107T>C n.1312-107T>C n.1699-107T>C n.1298-107T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518339T>A | CA375310941 | POMT1 | c.1111-106T>A (n.1111-106T>A) n.1813-106T>A c.1330-106T>A (n.1330-106T>A) c.*1617-106T>A (n.*1617-106T>A) c.*1456-106T>A (n.*1456-106T>A) n.1738-106T>A n.16T>A c.211-106T>A n.1538-106T>A n.4020-106T>A n.1678-106T>A n.3173-106T>A n.1939-106T>A n.3119-106T>A n.500-106T>A c.142-106T>A (n.142-106T>A) c.1339-106T>A (n.1339-106T>A) c.1273-106T>A (n.1273-106T>A) c.448-106T>A (n.448-106T>A) c.*488-106T>A (n.*488-106T>A) c.817-106T>A (n.817-106T>A) c.*983-106T>A (n.*983-106T>A) c.922-106T>A (n.922-106T>A) n.283T>A c.*650-106T>A (n.*650-106T>A) c.1079-106T>A n.754-106T>A n.1233-106T>A c.*281-106T>A (n.*281-106T>A) c.535-106T>A n.347T>A n.292+48T>A c.1183-106T>A (n.1183-106T>A) c.*1522-106T>A (n.*1522-106T>A) c.*1218-106T>A (n.*1218-106T>A) c.*1345-106T>A (n.*1345-106T>A) n.970-106T>A c.354-106T>A c.*1599-106T>A (n.*1599-106T>A) n.360-106T>A c.*720-106T>A (n.*720-106T>A) c.453-106T>A (n.453-106T>A) c.892-106T>A c.121T>A (p.Leu41Met) n.1828-106T>A c.1177-106T>A (n.1177-106T>A) c.988-106T>A (n.988-106T>A) c.1192-106T>A (n.1192-106T>A) c.1126-106T>A (n.1126-106T>A) c.1030-106T>A (n.1030-106T>A) c.1024-106T>A (n.1024-106T>A) c.883-106T>A (n.883-106T>A) c.196T>A (p.Leu66Met) n.1515-106T>A n.1323-106T>A n.1541-106T>A n.1216-106T>A n.1475-106T>A n.1109-106T>A n.1373-106T>A n.1328-106T>A n.1715-106T>A n.1314-106T>A n.1443-106T>A n.1509-106T>A n.1226-106T>A n.1660-106T>A n.100A>T c.1261-106T>A (n.1261-106T>A) n.1307-106T>A n.1525-106T>A n.1200-106T>A n.1459-106T>A n.1093-106T>A n.1357-106T>A n.1312-106T>A n.1699-106T>A n.1298-106T>A | |
| 9 | g.131518339T>G | CA375310943 | POMT1 | c.1111-106T>G (n.1111-106T>G) n.1813-106T>G c.1330-106T>G (n.1330-106T>G) c.*1617-106T>G (n.*1617-106T>G) c.*1456-106T>G (n.*1456-106T>G) n.1738-106T>G n.16T>G c.211-106T>G n.1538-106T>G n.4020-106T>G n.1678-106T>G n.3173-106T>G n.1939-106T>G n.3119-106T>G n.500-106T>G c.142-106T>G (n.142-106T>G) c.1339-106T>G (n.1339-106T>G) c.1273-106T>G (n.1273-106T>G) c.448-106T>G (n.448-106T>G) c.*488-106T>G (n.*488-106T>G) c.817-106T>G (n.817-106T>G) c.*983-106T>G (n.*983-106T>G) c.922-106T>G (n.922-106T>G) n.283T>G c.*650-106T>G (n.*650-106T>G) c.1079-106T>G n.754-106T>G n.1233-106T>G c.*281-106T>G (n.*281-106T>G) c.535-106T>G n.347T>G n.292+48T>G c.1183-106T>G (n.1183-106T>G) c.*1522-106T>G (n.*1522-106T>G) c.*1218-106T>G (n.*1218-106T>G) c.*1345-106T>G (n.*1345-106T>G) n.970-106T>G c.354-106T>G c.*1599-106T>G (n.*1599-106T>G) n.360-106T>G c.*720-106T>G (n.*720-106T>G) c.453-106T>G (n.453-106T>G) c.892-106T>G c.121T>G (p.Leu41Val) n.1828-106T>G c.1177-106T>G (n.1177-106T>G) c.988-106T>G (n.988-106T>G) c.1192-106T>G (n.1192-106T>G) c.1126-106T>G (n.1126-106T>G) c.1030-106T>G (n.1030-106T>G) c.1024-106T>G (n.1024-106T>G) c.883-106T>G (n.883-106T>G) c.196T>G (p.Leu66Val) n.1515-106T>G n.1323-106T>G n.1541-106T>G n.1216-106T>G n.1475-106T>G n.1109-106T>G n.1373-106T>G n.1328-106T>G n.1715-106T>G n.1314-106T>G n.1443-106T>G n.1509-106T>G n.1226-106T>G n.1660-106T>G n.100A>C c.1261-106T>G (n.1261-106T>G) n.1307-106T>G n.1525-106T>G n.1200-106T>G n.1459-106T>G n.1093-106T>G n.1357-106T>G n.1312-106T>G n.1699-106T>G n.1298-106T>G | |
| 9 | g.131518340T>A | CA375310945 | POMT1 | c.1111-105T>A (n.1111-105T>A) n.1813-105T>A c.1330-105T>A (n.1330-105T>A) c.*1617-105T>A (n.*1617-105T>A) c.*1456-105T>A (n.*1456-105T>A) n.1738-105T>A n.17T>A c.211-105T>A n.1538-105T>A n.4020-105T>A n.1678-105T>A n.3173-105T>A n.1939-105T>A n.3119-105T>A n.500-105T>A c.142-105T>A (n.142-105T>A) c.1339-105T>A (n.1339-105T>A) c.1273-105T>A (n.1273-105T>A) c.448-105T>A (n.448-105T>A) c.*488-105T>A (n.*488-105T>A) c.817-105T>A (n.817-105T>A) c.*983-105T>A (n.*983-105T>A) c.922-105T>A (n.922-105T>A) n.284T>A c.*650-105T>A (n.*650-105T>A) c.1079-105T>A n.754-105T>A n.1233-105T>A c.*281-105T>A (n.*281-105T>A) c.535-105T>A n.348T>A n.292+49T>A c.1183-105T>A (n.1183-105T>A) c.*1522-105T>A (n.*1522-105T>A) c.*1218-105T>A (n.*1218-105T>A) c.*1345-105T>A (n.*1345-105T>A) n.970-105T>A c.354-105T>A c.*1599-105T>A (n.*1599-105T>A) n.360-105T>A c.*720-105T>A (n.*720-105T>A) c.453-105T>A (n.453-105T>A) c.892-105T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) n.1828-105T>A c.1177-105T>A (n.1177-105T>A) c.988-105T>A (n.988-105T>A) c.1192-105T>A (n.1192-105T>A) c.1126-105T>A (n.1126-105T>A) c.1030-105T>A (n.1030-105T>A) c.1024-105T>A (n.1024-105T>A) c.883-105T>A (n.883-105T>A) c.197T>A (p.Leu66Ter) n.1515-105T>A n.1323-105T>A n.1541-105T>A n.1216-105T>A n.1475-105T>A n.1109-105T>A n.1373-105T>A n.1328-105T>A n.1715-105T>A n.1314-105T>A n.1443-105T>A n.1509-105T>A n.1226-105T>A n.1660-105T>A n.99A>T c.1261-105T>A (n.1261-105T>A) n.1307-105T>A n.1525-105T>A n.1200-105T>A n.1459-105T>A n.1093-105T>A n.1357-105T>A n.1312-105T>A n.1699-105T>A n.1298-105T>A | |
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| 9 | g.131518340T>G | CA375310949 | POMT1 | c.1111-105T>G (n.1111-105T>G) n.1813-105T>G c.1330-105T>G (n.1330-105T>G) c.*1617-105T>G (n.*1617-105T>G) c.*1456-105T>G (n.*1456-105T>G) n.1738-105T>G n.17T>G c.211-105T>G n.1538-105T>G n.4020-105T>G n.1678-105T>G n.3173-105T>G n.1939-105T>G n.3119-105T>G n.500-105T>G c.142-105T>G (n.142-105T>G) c.1339-105T>G (n.1339-105T>G) c.1273-105T>G (n.1273-105T>G) c.448-105T>G (n.448-105T>G) c.*488-105T>G (n.*488-105T>G) c.817-105T>G (n.817-105T>G) c.*983-105T>G (n.*983-105T>G) c.922-105T>G (n.922-105T>G) n.284T>G c.*650-105T>G (n.*650-105T>G) c.1079-105T>G n.754-105T>G n.1233-105T>G c.*281-105T>G (n.*281-105T>G) c.535-105T>G n.348T>G n.292+49T>G c.1183-105T>G (n.1183-105T>G) c.*1522-105T>G (n.*1522-105T>G) c.*1218-105T>G (n.*1218-105T>G) c.*1345-105T>G (n.*1345-105T>G) n.970-105T>G c.354-105T>G c.*1599-105T>G (n.*1599-105T>G) n.360-105T>G c.*720-105T>G (n.*720-105T>G) c.453-105T>G (n.453-105T>G) c.892-105T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) n.1828-105T>G c.1177-105T>G (n.1177-105T>G) c.988-105T>G (n.988-105T>G) c.1192-105T>G (n.1192-105T>G) c.1126-105T>G (n.1126-105T>G) c.1030-105T>G (n.1030-105T>G) c.1024-105T>G (n.1024-105T>G) c.883-105T>G (n.883-105T>G) c.197T>G (p.Leu66Trp) n.1515-105T>G n.1323-105T>G n.1541-105T>G n.1216-105T>G n.1475-105T>G n.1109-105T>G n.1373-105T>G n.1328-105T>G n.1715-105T>G n.1314-105T>G n.1443-105T>G n.1509-105T>G n.1226-105T>G n.1660-105T>G n.99A>C c.1261-105T>G (n.1261-105T>G) n.1307-105T>G n.1525-105T>G n.1200-105T>G n.1459-105T>G n.1093-105T>G n.1357-105T>G n.1312-105T>G n.1699-105T>G n.1298-105T>G | |
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| 9 | g.131518341G>T | CA375310954 | POMT1 | c.1111-104G>T (n.1111-104G>T) n.1813-104G>T c.1330-104G>T (n.1330-104G>T) c.*1617-104G>T (n.*1617-104G>T) c.*1456-104G>T (n.*1456-104G>T) n.1738-104G>T n.18G>T c.211-104G>T n.1538-104G>T n.4020-104G>T n.1678-104G>T n.3173-104G>T n.1939-104G>T n.3119-104G>T n.500-104G>T c.142-104G>T (n.142-104G>T) c.1339-104G>T (n.1339-104G>T) c.1273-104G>T (n.1273-104G>T) c.448-104G>T (n.448-104G>T) c.*488-104G>T (n.*488-104G>T) c.817-104G>T (n.817-104G>T) c.*983-104G>T (n.*983-104G>T) c.922-104G>T (n.922-104G>T) n.285G>T c.*650-104G>T (n.*650-104G>T) c.1079-104G>T n.754-104G>T n.1233-104G>T c.*281-104G>T (n.*281-104G>T) c.535-104G>T n.349G>T n.292+50G>T c.1183-104G>T (n.1183-104G>T) c.*1522-104G>T (n.*1522-104G>T) c.*1218-104G>T (n.*1218-104G>T) c.*1345-104G>T (n.*1345-104G>T) n.970-104G>T c.354-104G>T c.*1599-104G>T (n.*1599-104G>T) n.360-104G>T c.*720-104G>T (n.*720-104G>T) c.453-104G>T (n.453-104G>T) c.892-104G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) n.1828-104G>T c.1177-104G>T (n.1177-104G>T) c.988-104G>T (n.988-104G>T) c.1192-104G>T (n.1192-104G>T) c.1126-104G>T (n.1126-104G>T) c.1030-104G>T (n.1030-104G>T) c.1024-104G>T (n.1024-104G>T) c.883-104G>T (n.883-104G>T) c.198G>T (p.Leu66Phe) n.1515-104G>T n.1323-104G>T n.1541-104G>T n.1216-104G>T n.1475-104G>T n.1109-104G>T n.1373-104G>T n.1328-104G>T n.1715-104G>T n.1314-104G>T n.1443-104G>T n.1509-104G>T n.1226-104G>T n.1660-104G>T n.98C>A c.1261-104G>T (n.1261-104G>T) n.1307-104G>T n.1525-104G>T n.1200-104G>T n.1459-104G>T n.1093-104G>T n.1357-104G>T n.1312-104G>T n.1699-104G>T n.1298-104G>T | |
| 9 | g.131518342T>A | CA375310958 | POMT1 | c.1111-103T>A (n.1111-103T>A) n.1813-103T>A c.1330-103T>A (n.1330-103T>A) c.*1617-103T>A (n.*1617-103T>A) c.*1456-103T>A (n.*1456-103T>A) n.1738-103T>A n.19T>A c.211-103T>A n.1538-103T>A n.4020-103T>A n.1678-103T>A n.3173-103T>A n.1939-103T>A n.3119-103T>A n.500-103T>A c.142-103T>A (n.142-103T>A) c.1339-103T>A (n.1339-103T>A) c.1273-103T>A (n.1273-103T>A) c.448-103T>A (n.448-103T>A) c.*488-103T>A (n.*488-103T>A) c.817-103T>A (n.817-103T>A) c.*983-103T>A (n.*983-103T>A) c.922-103T>A (n.922-103T>A) n.286T>A c.*650-103T>A (n.*650-103T>A) c.1079-103T>A n.754-103T>A n.1233-103T>A c.*281-103T>A (n.*281-103T>A) c.535-103T>A n.350T>A n.292+51T>A c.1183-103T>A (n.1183-103T>A) c.*1522-103T>A (n.*1522-103T>A) c.*1218-103T>A (n.*1218-103T>A) c.*1345-103T>A (n.*1345-103T>A) n.970-103T>A c.354-103T>A c.*1599-103T>A (n.*1599-103T>A) n.360-103T>A c.*720-103T>A (n.*720-103T>A) c.453-103T>A (n.453-103T>A) c.892-103T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.1828-103T>A c.1177-103T>A (n.1177-103T>A) c.988-103T>A (n.988-103T>A) c.1192-103T>A (n.1192-103T>A) c.1126-103T>A (n.1126-103T>A) c.1030-103T>A (n.1030-103T>A) c.1024-103T>A (n.1024-103T>A) c.883-103T>A (n.883-103T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.1515-103T>A n.1323-103T>A n.1541-103T>A n.1216-103T>A n.1475-103T>A n.1109-103T>A n.1373-103T>A n.1328-103T>A n.1715-103T>A n.1314-103T>A n.1443-103T>A n.1509-103T>A n.1226-103T>A n.1660-103T>A n.97A>T c.1261-103T>A (n.1261-103T>A) n.1307-103T>A n.1525-103T>A n.1200-103T>A n.1459-103T>A n.1093-103T>A n.1357-103T>A n.1312-103T>A n.1699-103T>A n.1298-103T>A | |
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