| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.131518237A>G | CA375310624 | POMT1 | c.1111-208A>G (n.1111-208A>G) n.1813-208A>G c.1330-208A>G (n.1330-208A>G) c.*1617-208A>G (n.*1617-208A>G) c.*1456-208A>G (n.*1456-208A>G) n.1738-208A>G c.211-208A>G n.1538-208A>G n.4020-208A>G n.1678-208A>G n.3173-208A>G n.1939-208A>G n.3119-208A>G n.500-208A>G c.142-208A>G (n.142-208A>G) c.1339-208A>G (n.1339-208A>G) c.1273-208A>G (n.1273-208A>G) c.448-208A>G (n.448-208A>G) c.*488-208A>G (n.*488-208A>G) c.817-208A>G (n.817-208A>G) c.*983-208A>G (n.*983-208A>G) c.922-208A>G (n.922-208A>G) n.181A>G c.*650-208A>G (n.*650-208A>G) c.1079-208A>G n.754-208A>G n.1233-208A>G c.*281-208A>G (n.*281-208A>G) c.535-208A>G n.245A>G n.238A>G c.1183-208A>G (n.1183-208A>G) c.*1522-208A>G (n.*1522-208A>G) c.*1218-208A>G (n.*1218-208A>G) c.*1345-208A>G (n.*1345-208A>G) n.970-208A>G c.354-208A>G c.*1599-208A>G (n.*1599-208A>G) n.360-208A>G c.*720-208A>G (n.*720-208A>G) c.453-208A>G (n.453-208A>G) c.892-208A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1828-208A>G c.1177-208A>G (n.1177-208A>G) c.988-208A>G (n.988-208A>G) c.1192-208A>G (n.1192-208A>G) c.1126-208A>G (n.1126-208A>G) c.1030-208A>G (n.1030-208A>G) c.1024-208A>G (n.1024-208A>G) c.883-208A>G (n.883-208A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.1515-208A>G n.1323-208A>G n.1541-208A>G n.1216-208A>G n.1475-208A>G n.1109-208A>G n.1373-208A>G n.1328-208A>G n.1715-208A>G n.1314-208A>G n.1443-208A>G n.1509-208A>G n.1226-208A>G n.1660-208A>G n.202T>C c.1261-208A>G (n.1261-208A>G) n.1307-208A>G n.1525-208A>G n.1200-208A>G n.1459-208A>G n.1093-208A>G n.1357-208A>G n.1312-208A>G n.1699-208A>G n.1298-208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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| 9 | g.131518238C>A | CA375310627 | POMT1 | c.1111-207C>A (n.1111-207C>A) n.1813-207C>A c.1330-207C>A (n.1330-207C>A) c.*1617-207C>A (n.*1617-207C>A) c.*1456-207C>A (n.*1456-207C>A) n.1738-207C>A c.211-207C>A n.1538-207C>A n.4020-207C>A n.1678-207C>A n.3173-207C>A n.1939-207C>A n.3119-207C>A n.500-207C>A c.142-207C>A (n.142-207C>A) c.1339-207C>A (n.1339-207C>A) c.1273-207C>A (n.1273-207C>A) c.448-207C>A (n.448-207C>A) c.*488-207C>A (n.*488-207C>A) c.817-207C>A (n.817-207C>A) c.*983-207C>A (n.*983-207C>A) c.922-207C>A (n.922-207C>A) n.182C>A c.*650-207C>A (n.*650-207C>A) c.1079-207C>A n.754-207C>A n.1233-207C>A c.*281-207C>A (n.*281-207C>A) c.535-207C>A n.246C>A n.239C>A c.1183-207C>A (n.1183-207C>A) c.*1522-207C>A (n.*1522-207C>A) c.*1218-207C>A (n.*1218-207C>A) c.*1345-207C>A (n.*1345-207C>A) n.970-207C>A c.354-207C>A c.*1599-207C>A (n.*1599-207C>A) n.360-207C>A c.*720-207C>A (n.*720-207C>A) c.453-207C>A (n.453-207C>A) c.892-207C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.1828-207C>A c.1177-207C>A (n.1177-207C>A) c.988-207C>A (n.988-207C>A) c.1192-207C>A (n.1192-207C>A) c.1126-207C>A (n.1126-207C>A) c.1030-207C>A (n.1030-207C>A) c.1024-207C>A (n.1024-207C>A) c.883-207C>A (n.883-207C>A) c.95C>A (p.Thr32Asn) n.1515-207C>A n.1323-207C>A n.1541-207C>A n.1216-207C>A n.1475-207C>A n.1109-207C>A n.1373-207C>A n.1328-207C>A n.1715-207C>A n.1314-207C>A n.1443-207C>A n.1509-207C>A n.1226-207C>A n.1660-207C>A n.201G>T c.1261-207C>A (n.1261-207C>A) n.1307-207C>A n.1525-207C>A n.1200-207C>A n.1459-207C>A n.1093-207C>A n.1357-207C>A n.1312-207C>A n.1699-207C>A n.1298-207C>A | |
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| 9 | g.131518239T>G | CA2529881077 | POMT1 | c.1111-206T>G (n.1111-206T>G) n.1813-206T>G c.1330-206T>G (n.1330-206T>G) c.*1617-206T>G (n.*1617-206T>G) c.*1456-206T>G (n.*1456-206T>G) n.1738-206T>G c.211-206T>G n.1538-206T>G n.4020-206T>G n.1678-206T>G n.3173-206T>G n.1939-206T>G n.3119-206T>G n.500-206T>G c.142-206T>G (n.142-206T>G) c.1339-206T>G (n.1339-206T>G) c.1273-206T>G (n.1273-206T>G) c.448-206T>G (n.448-206T>G) c.*488-206T>G (n.*488-206T>G) c.817-206T>G (n.817-206T>G) c.*983-206T>G (n.*983-206T>G) c.922-206T>G (n.922-206T>G) n.183T>G c.*650-206T>G (n.*650-206T>G) c.1079-206T>G n.754-206T>G n.1233-206T>G c.*281-206T>G (n.*281-206T>G) c.535-206T>G n.247T>G n.240T>G c.1183-206T>G (n.1183-206T>G) c.*1522-206T>G (n.*1522-206T>G) c.*1218-206T>G (n.*1218-206T>G) c.*1345-206T>G (n.*1345-206T>G) n.970-206T>G c.354-206T>G c.*1599-206T>G (n.*1599-206T>G) n.360-206T>G c.*720-206T>G (n.*720-206T>G) c.453-206T>G (n.453-206T>G) c.892-206T>G c.21T>G (p.Thr7=) n.1828-206T>G c.1177-206T>G (n.1177-206T>G) c.988-206T>G (n.988-206T>G) c.1192-206T>G (n.1192-206T>G) c.1126-206T>G (n.1126-206T>G) c.1030-206T>G (n.1030-206T>G) c.1024-206T>G (n.1024-206T>G) c.883-206T>G (n.883-206T>G) c.96T>G (p.Thr32=) n.1515-206T>G n.1323-206T>G n.1541-206T>G n.1216-206T>G n.1475-206T>G n.1109-206T>G n.1373-206T>G n.1328-206T>G n.1715-206T>G n.1314-206T>G n.1443-206T>G n.1509-206T>G n.1226-206T>G n.1660-206T>G n.200A>C c.1261-206T>G (n.1261-206T>G) n.1307-206T>G n.1525-206T>G n.1200-206T>G n.1459-206T>G n.1093-206T>G n.1357-206T>G n.1312-206T>G n.1699-206T>G n.1298-206T>G | |
| 9 | g.131518240T>A | CA375310632 | POMT1 | c.1111-205T>A (n.1111-205T>A) n.1813-205T>A c.1330-205T>A (n.1330-205T>A) c.*1617-205T>A (n.*1617-205T>A) c.*1456-205T>A (n.*1456-205T>A) n.1738-205T>A c.211-205T>A n.1538-205T>A n.4020-205T>A n.1678-205T>A n.3173-205T>A n.1939-205T>A n.3119-205T>A n.500-205T>A c.142-205T>A (n.142-205T>A) c.1339-205T>A (n.1339-205T>A) c.1273-205T>A (n.1273-205T>A) c.448-205T>A (n.448-205T>A) c.*488-205T>A (n.*488-205T>A) c.817-205T>A (n.817-205T>A) c.*983-205T>A (n.*983-205T>A) c.922-205T>A (n.922-205T>A) n.184T>A c.*650-205T>A (n.*650-205T>A) c.1079-205T>A n.754-205T>A n.1233-205T>A c.*281-205T>A (n.*281-205T>A) c.535-205T>A n.248T>A n.241T>A c.1183-205T>A (n.1183-205T>A) c.*1522-205T>A (n.*1522-205T>A) c.*1218-205T>A (n.*1218-205T>A) c.*1345-205T>A (n.*1345-205T>A) n.970-205T>A c.354-205T>A c.*1599-205T>A (n.*1599-205T>A) n.360-205T>A c.*720-205T>A (n.*720-205T>A) c.453-205T>A (n.453-205T>A) c.892-205T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) n.1828-205T>A c.1177-205T>A (n.1177-205T>A) c.988-205T>A (n.988-205T>A) c.1192-205T>A (n.1192-205T>A) c.1126-205T>A (n.1126-205T>A) c.1030-205T>A (n.1030-205T>A) c.1024-205T>A (n.1024-205T>A) c.883-205T>A (n.883-205T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.1515-205T>A n.1323-205T>A n.1541-205T>A n.1216-205T>A n.1475-205T>A n.1109-205T>A n.1373-205T>A n.1328-205T>A n.1715-205T>A n.1314-205T>A n.1443-205T>A n.1509-205T>A n.1226-205T>A n.1660-205T>A n.199A>T c.1261-205T>A (n.1261-205T>A) n.1307-205T>A n.1525-205T>A n.1200-205T>A n.1459-205T>A n.1093-205T>A n.1357-205T>A n.1312-205T>A n.1699-205T>A n.1298-205T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.131518242C>T | CA645565159 | POMT1 | c.1111-203C>T (n.1111-203C>T) n.1813-203C>T c.1330-203C>T (n.1330-203C>T) c.*1617-203C>T (n.*1617-203C>T) c.*1456-203C>T (n.*1456-203C>T) n.1738-203C>T c.211-203C>T n.1538-203C>T n.4020-203C>T n.1678-203C>T n.3173-203C>T n.1939-203C>T n.3119-203C>T n.500-203C>T c.142-203C>T (n.142-203C>T) c.1339-203C>T (n.1339-203C>T) c.1273-203C>T (n.1273-203C>T) c.448-203C>T (n.448-203C>T) c.*488-203C>T (n.*488-203C>T) c.817-203C>T (n.817-203C>T) c.*983-203C>T (n.*983-203C>T) c.922-203C>T (n.922-203C>T) n.186C>T c.*650-203C>T (n.*650-203C>T) c.1079-203C>T n.754-203C>T n.1233-203C>T c.*281-203C>T (n.*281-203C>T) c.535-203C>T n.250C>T n.243C>T c.1183-203C>T (n.1183-203C>T) c.*1522-203C>T (n.*1522-203C>T) c.*1218-203C>T (n.*1218-203C>T) c.*1345-203C>T (n.*1345-203C>T) n.970-203C>T c.354-203C>T c.*1599-203C>T (n.*1599-203C>T) n.360-203C>T c.*720-203C>T (n.*720-203C>T) c.453-203C>T (n.453-203C>T) c.892-203C>T c.24C>T (p.Ser8=) n.1828-203C>T c.1177-203C>T (n.1177-203C>T) c.988-203C>T (n.988-203C>T) c.1192-203C>T (n.1192-203C>T) c.1126-203C>T (n.1126-203C>T) c.1030-203C>T (n.1030-203C>T) c.1024-203C>T (n.1024-203C>T) c.883-203C>T (n.883-203C>T) c.99C>T (p.Ser33=) n.1515-203C>T n.1323-203C>T n.1541-203C>T n.1216-203C>T n.1475-203C>T n.1109-203C>T n.1373-203C>T n.1328-203C>T n.1715-203C>T n.1314-203C>T n.1443-203C>T n.1509-203C>T n.1226-203C>T n.1660-203C>T n.197G>A c.1261-203C>T (n.1261-203C>T) n.1307-203C>T n.1525-203C>T n.1200-203C>T n.1459-203C>T n.1093-203C>T n.1357-203C>T n.1312-203C>T n.1699-203C>T n.1298-203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 9 | g.131518255G>T | CA375310673 | POMT1 | c.1111-190G>T (n.1111-190G>T) n.1813-190G>T c.1330-190G>T (n.1330-190G>T) c.*1617-190G>T (n.*1617-190G>T) c.*1456-190G>T (n.*1456-190G>T) n.1738-190G>T c.211-190G>T n.1538-190G>T n.4020-190G>T n.1678-190G>T n.3173-190G>T n.1939-190G>T n.3119-190G>T n.500-190G>T c.142-190G>T (n.142-190G>T) c.1339-190G>T (n.1339-190G>T) c.1273-190G>T (n.1273-190G>T) c.448-190G>T (n.448-190G>T) c.*488-190G>T (n.*488-190G>T) c.817-190G>T (n.817-190G>T) c.*983-190G>T (n.*983-190G>T) c.922-190G>T (n.922-190G>T) n.199G>T c.*650-190G>T (n.*650-190G>T) c.1079-190G>T n.754-190G>T n.1233-190G>T c.*281-190G>T (n.*281-190G>T) c.535-190G>T n.263G>T n.256G>T c.1183-190G>T (n.1183-190G>T) c.*1522-190G>T (n.*1522-190G>T) c.*1218-190G>T (n.*1218-190G>T) c.*1345-190G>T (n.*1345-190G>T) n.970-190G>T c.354-190G>T c.*1599-190G>T (n.*1599-190G>T) n.360-190G>T c.*720-190G>T (n.*720-190G>T) c.453-190G>T (n.453-190G>T) c.892-190G>T c.37G>T (p.Gly13Ter) n.1828-190G>T c.1177-190G>T (n.1177-190G>T) c.988-190G>T (n.988-190G>T) c.1192-190G>T (n.1192-190G>T) c.1126-190G>T (n.1126-190G>T) c.1030-190G>T (n.1030-190G>T) c.1024-190G>T (n.1024-190G>T) c.883-190G>T (n.883-190G>T) c.112G>T (p.Gly38Ter) n.1515-190G>T n.1323-190G>T n.1541-190G>T n.1216-190G>T n.1475-190G>T n.1109-190G>T n.1373-190G>T n.1328-190G>T n.1715-190G>T n.1314-190G>T n.1443-190G>T n.1509-190G>T n.1226-190G>T n.1660-190G>T n.184C>A c.1261-190G>T (n.1261-190G>T) n.1307-190G>T n.1525-190G>T n.1200-190G>T n.1459-190G>T n.1093-190G>T n.1357-190G>T n.1312-190G>T n.1699-190G>T n.1298-190G>T | |
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