Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.131518151G>A | CA590753965 | POMT1 | c.1111-294G>A (n.1111-294G>A) n.1813-294G>A c.1330-294G>A (n.1330-294G>A) c.*1617-294G>A (n.*1617-294G>A) c.*1456-294G>A (n.*1456-294G>A) n.1738-294G>A c.211-294G>A n.1538-294G>A n.4020-294G>A n.1678-294G>A n.3173-294G>A n.1939-294G>A n.3119-294G>A n.500-294G>A c.142-294G>A (n.142-294G>A) c.1339-294G>A (n.1339-294G>A) c.1273-294G>A (n.1273-294G>A) c.448-294G>A (n.448-294G>A) c.*488-294G>A (n.*488-294G>A) c.817-294G>A (n.817-294G>A) c.*983-294G>A (n.*983-294G>A) c.922-294G>A (n.922-294G>A) n.95G>A c.*650-294G>A (n.*650-294G>A) c.1079-294G>A n.754-294G>A n.1233-294G>A c.*281-294G>A (n.*281-294G>A) c.535-294G>A n.159G>A n.152G>A c.1183-294G>A (n.1183-294G>A) c.*1522-294G>A (n.*1522-294G>A) c.*1218-294G>A (n.*1218-294G>A) c.*1345-294G>A (n.*1345-294G>A) n.970-294G>A c.354-294G>A c.*1599-294G>A (n.*1599-294G>A) n.360-294G>A c.*720-294G>A (n.*720-294G>A) c.453-294G>A (n.453-294G>A) c.892-294G>A n.1828-294G>A c.1177-294G>A (n.1177-294G>A) c.988-294G>A (n.988-294G>A) c.1192-294G>A (n.1192-294G>A) c.1126-294G>A (n.1126-294G>A) c.1030-294G>A (n.1030-294G>A) c.1024-294G>A (n.1024-294G>A) c.883-294G>A (n.883-294G>A) c.8G>A (p.Arg3Lys) n.1515-294G>A n.1323-294G>A n.1541-294G>A n.1216-294G>A n.1475-294G>A n.1109-294G>A n.1373-294G>A n.1328-294G>A n.1715-294G>A n.1314-294G>A n.1443-294G>A n.1509-294G>A n.1226-294G>A n.1660-294G>A n.288C>T c.1261-294G>A (n.1261-294G>A) n.1307-294G>A n.1525-294G>A n.1200-294G>A n.1459-294G>A n.1093-294G>A n.1357-294G>A n.1312-294G>A n.1699-294G>A n.1298-294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518151G= | CA1881751235 | POMT1 | c.1111-294G= (n.1111-294G=) n.1813-294G= c.1330-294G= (n.1330-294G=) c.*1617-294G= (n.*1617-294G=) c.*1456-294G= (n.*1456-294G=) n.1738-294G= c.211-294G= n.1538-294G= n.4020-294G= n.1678-294G= n.3173-294G= n.1939-294G= n.3119-294G= n.500-294G= c.142-294G= (n.142-294G=) c.1339-294G= (n.1339-294G=) c.1273-294G= (n.1273-294G=) c.448-294G= (n.448-294G=) c.*488-294G= (n.*488-294G=) c.817-294G= (n.817-294G=) c.*983-294G= (n.*983-294G=) c.922-294G= (n.922-294G=) n.95G= c.*650-294G= (n.*650-294G=) c.1079-294G= n.754-294G= n.1233-294G= c.*281-294G= (n.*281-294G=) c.535-294G= n.159G= n.152G= c.1183-294G= (n.1183-294G=) c.*1522-294G= (n.*1522-294G=) c.*1218-294G= (n.*1218-294G=) c.*1345-294G= (n.*1345-294G=) n.970-294G= c.354-294G= c.*1599-294G= (n.*1599-294G=) n.360-294G= c.*720-294G= (n.*720-294G=) c.453-294G= (n.453-294G=) c.892-294G= n.1828-294G= c.1177-294G= (n.1177-294G=) c.988-294G= (n.988-294G=) c.1192-294G= (n.1192-294G=) c.1126-294G= (n.1126-294G=) c.1030-294G= (n.1030-294G=) c.1024-294G= (n.1024-294G=) c.883-294G= (n.883-294G=) c.8G= (p.Arg3=) n.1515-294G= n.1323-294G= n.1541-294G= n.1216-294G= n.1475-294G= n.1109-294G= n.1373-294G= n.1328-294G= n.1715-294G= n.1314-294G= n.1443-294G= n.1509-294G= n.1226-294G= n.1660-294G= n.288C= c.1261-294G= (n.1261-294G=) n.1307-294G= n.1525-294G= n.1200-294G= n.1459-294G= n.1093-294G= n.1357-294G= n.1312-294G= n.1699-294G= n.1298-294G= | |
9 | g.131518151G>T | CA2692219712 | POMT1 | c.1111-294G>T (n.1111-294G>T) n.1813-294G>T c.1330-294G>T (n.1330-294G>T) c.*1617-294G>T (n.*1617-294G>T) c.*1456-294G>T (n.*1456-294G>T) n.1738-294G>T c.211-294G>T n.1538-294G>T n.4020-294G>T n.1678-294G>T n.3173-294G>T n.1939-294G>T n.3119-294G>T n.500-294G>T c.142-294G>T (n.142-294G>T) c.1339-294G>T (n.1339-294G>T) c.1273-294G>T (n.1273-294G>T) c.448-294G>T (n.448-294G>T) c.*488-294G>T (n.*488-294G>T) c.817-294G>T (n.817-294G>T) c.*983-294G>T (n.*983-294G>T) c.922-294G>T (n.922-294G>T) n.95G>T c.*650-294G>T (n.*650-294G>T) c.1079-294G>T n.754-294G>T n.1233-294G>T c.*281-294G>T (n.*281-294G>T) c.535-294G>T n.159G>T n.152G>T c.1183-294G>T (n.1183-294G>T) c.*1522-294G>T (n.*1522-294G>T) c.*1218-294G>T (n.*1218-294G>T) c.*1345-294G>T (n.*1345-294G>T) n.970-294G>T c.354-294G>T c.*1599-294G>T (n.*1599-294G>T) n.360-294G>T c.*720-294G>T (n.*720-294G>T) c.453-294G>T (n.453-294G>T) c.892-294G>T n.1828-294G>T c.1177-294G>T (n.1177-294G>T) c.988-294G>T (n.988-294G>T) c.1192-294G>T (n.1192-294G>T) c.1126-294G>T (n.1126-294G>T) c.1030-294G>T (n.1030-294G>T) c.1024-294G>T (n.1024-294G>T) c.883-294G>T (n.883-294G>T) c.8G>T (p.Arg3Met) n.1515-294G>T n.1323-294G>T n.1541-294G>T n.1216-294G>T n.1475-294G>T n.1109-294G>T n.1373-294G>T n.1328-294G>T n.1715-294G>T n.1314-294G>T n.1443-294G>T n.1509-294G>T n.1226-294G>T n.1660-294G>T n.288C>A c.1261-294G>T (n.1261-294G>T) n.1307-294G>T n.1525-294G>T n.1200-294G>T n.1459-294G>T n.1093-294G>T n.1357-294G>T n.1312-294G>T n.1699-294G>T n.1298-294G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518153C>A | CA2692219715 | POMT1 | c.1111-292C>A (n.1111-292C>A) n.1813-292C>A c.1330-292C>A (n.1330-292C>A) c.*1617-292C>A (n.*1617-292C>A) c.*1456-292C>A (n.*1456-292C>A) n.1738-292C>A c.211-292C>A n.1538-292C>A n.4020-292C>A n.1678-292C>A n.3173-292C>A n.1939-292C>A n.3119-292C>A n.500-292C>A c.142-292C>A (n.142-292C>A) c.1339-292C>A (n.1339-292C>A) c.1273-292C>A (n.1273-292C>A) c.448-292C>A (n.448-292C>A) c.*488-292C>A (n.*488-292C>A) c.817-292C>A (n.817-292C>A) c.*983-292C>A (n.*983-292C>A) c.922-292C>A (n.922-292C>A) n.97C>A c.*650-292C>A (n.*650-292C>A) c.1079-292C>A n.754-292C>A n.1233-292C>A c.*281-292C>A (n.*281-292C>A) c.535-292C>A n.161C>A n.154C>A c.1183-292C>A (n.1183-292C>A) c.*1522-292C>A (n.*1522-292C>A) c.*1218-292C>A (n.*1218-292C>A) c.*1345-292C>A (n.*1345-292C>A) n.970-292C>A c.354-292C>A c.*1599-292C>A (n.*1599-292C>A) n.360-292C>A c.*720-292C>A (n.*720-292C>A) c.453-292C>A (n.453-292C>A) c.892-292C>A n.1828-292C>A c.1177-292C>A (n.1177-292C>A) c.988-292C>A (n.988-292C>A) c.1192-292C>A (n.1192-292C>A) c.1126-292C>A (n.1126-292C>A) c.1030-292C>A (n.1030-292C>A) c.1024-292C>A (n.1024-292C>A) c.883-292C>A (n.883-292C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) n.1515-292C>A n.1323-292C>A n.1541-292C>A n.1216-292C>A n.1475-292C>A n.1109-292C>A n.1373-292C>A n.1328-292C>A n.1715-292C>A n.1314-292C>A n.1443-292C>A n.1509-292C>A n.1226-292C>A n.1660-292C>A n.286G>T c.1261-292C>A (n.1261-292C>A) n.1307-292C>A n.1525-292C>A n.1200-292C>A n.1459-292C>A n.1093-292C>A n.1357-292C>A n.1312-292C>A n.1699-292C>A n.1298-292C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518153C= | CA1881751238 | POMT1 | c.1111-292C= (n.1111-292C=) n.1813-292C= c.1330-292C= (n.1330-292C=) c.*1617-292C= (n.*1617-292C=) c.*1456-292C= (n.*1456-292C=) n.1738-292C= c.211-292C= n.1538-292C= n.4020-292C= n.1678-292C= n.3173-292C= n.1939-292C= n.3119-292C= n.500-292C= c.142-292C= (n.142-292C=) c.1339-292C= (n.1339-292C=) c.1273-292C= (n.1273-292C=) c.448-292C= (n.448-292C=) c.*488-292C= (n.*488-292C=) c.817-292C= (n.817-292C=) c.*983-292C= (n.*983-292C=) c.922-292C= (n.922-292C=) n.97C= c.*650-292C= (n.*650-292C=) c.1079-292C= n.754-292C= n.1233-292C= c.*281-292C= (n.*281-292C=) c.535-292C= n.161C= n.154C= c.1183-292C= (n.1183-292C=) c.*1522-292C= (n.*1522-292C=) c.*1218-292C= (n.*1218-292C=) c.*1345-292C= (n.*1345-292C=) n.970-292C= c.354-292C= c.*1599-292C= (n.*1599-292C=) n.360-292C= c.*720-292C= (n.*720-292C=) c.453-292C= (n.453-292C=) c.892-292C= n.1828-292C= c.1177-292C= (n.1177-292C=) c.988-292C= (n.988-292C=) c.1192-292C= (n.1192-292C=) c.1126-292C= (n.1126-292C=) c.1030-292C= (n.1030-292C=) c.1024-292C= (n.1024-292C=) c.883-292C= (n.883-292C=) c.10C= (p.Leu4=) n.1515-292C= n.1323-292C= n.1541-292C= n.1216-292C= n.1475-292C= n.1109-292C= n.1373-292C= n.1328-292C= n.1715-292C= n.1314-292C= n.1443-292C= n.1509-292C= n.1226-292C= n.1660-292C= n.286G= c.1261-292C= (n.1261-292C=) n.1307-292C= n.1525-292C= n.1200-292C= n.1459-292C= n.1093-292C= n.1357-292C= n.1312-292C= n.1699-292C= n.1298-292C= | |
9 | g.131518153C>T | CA1881751240 | POMT1 | c.1111-292C>T (n.1111-292C>T) n.1813-292C>T c.1330-292C>T (n.1330-292C>T) c.*1617-292C>T (n.*1617-292C>T) c.*1456-292C>T (n.*1456-292C>T) n.1738-292C>T c.211-292C>T n.1538-292C>T n.4020-292C>T n.1678-292C>T n.3173-292C>T n.1939-292C>T n.3119-292C>T n.500-292C>T c.142-292C>T (n.142-292C>T) c.1339-292C>T (n.1339-292C>T) c.1273-292C>T (n.1273-292C>T) c.448-292C>T (n.448-292C>T) c.*488-292C>T (n.*488-292C>T) c.817-292C>T (n.817-292C>T) c.*983-292C>T (n.*983-292C>T) c.922-292C>T (n.922-292C>T) n.97C>T c.*650-292C>T (n.*650-292C>T) c.1079-292C>T n.754-292C>T n.1233-292C>T c.*281-292C>T (n.*281-292C>T) c.535-292C>T n.161C>T n.154C>T c.1183-292C>T (n.1183-292C>T) c.*1522-292C>T (n.*1522-292C>T) c.*1218-292C>T (n.*1218-292C>T) c.*1345-292C>T (n.*1345-292C>T) n.970-292C>T c.354-292C>T c.*1599-292C>T (n.*1599-292C>T) n.360-292C>T c.*720-292C>T (n.*720-292C>T) c.453-292C>T (n.453-292C>T) c.892-292C>T n.1828-292C>T c.1177-292C>T (n.1177-292C>T) c.988-292C>T (n.988-292C>T) c.1192-292C>T (n.1192-292C>T) c.1126-292C>T (n.1126-292C>T) c.1030-292C>T (n.1030-292C>T) c.1024-292C>T (n.1024-292C>T) c.883-292C>T (n.883-292C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) n.1515-292C>T n.1323-292C>T n.1541-292C>T n.1216-292C>T n.1475-292C>T n.1109-292C>T n.1373-292C>T n.1328-292C>T n.1715-292C>T n.1314-292C>T n.1443-292C>T n.1509-292C>T n.1226-292C>T n.1660-292C>T n.286G>A c.1261-292C>T (n.1261-292C>T) n.1307-292C>T n.1525-292C>T n.1200-292C>T n.1459-292C>T n.1093-292C>T n.1357-292C>T n.1312-292C>T n.1699-292C>T n.1298-292C>T | dbSNP |
9 | g.131518156T>C | CA1881751251 | POMT1 | c.1111-289T>C (n.1111-289T>C) n.1813-289T>C c.1330-289T>C (n.1330-289T>C) c.*1617-289T>C (n.*1617-289T>C) c.*1456-289T>C (n.*1456-289T>C) n.1738-289T>C c.211-289T>C n.1538-289T>C n.4020-289T>C n.1678-289T>C n.3173-289T>C n.1939-289T>C n.3119-289T>C n.500-289T>C c.142-289T>C (n.142-289T>C) c.1339-289T>C (n.1339-289T>C) c.1273-289T>C (n.1273-289T>C) c.448-289T>C (n.448-289T>C) c.*488-289T>C (n.*488-289T>C) c.817-289T>C (n.817-289T>C) c.*983-289T>C (n.*983-289T>C) c.922-289T>C (n.922-289T>C) n.100T>C c.*650-289T>C (n.*650-289T>C) c.1079-289T>C n.754-289T>C n.1233-289T>C c.*281-289T>C (n.*281-289T>C) c.535-289T>C n.164T>C n.157T>C c.1183-289T>C (n.1183-289T>C) c.*1522-289T>C (n.*1522-289T>C) c.*1218-289T>C (n.*1218-289T>C) c.*1345-289T>C (n.*1345-289T>C) n.970-289T>C c.354-289T>C c.*1599-289T>C (n.*1599-289T>C) n.360-289T>C c.*720-289T>C (n.*720-289T>C) c.453-289T>C (n.453-289T>C) c.892-289T>C n.1828-289T>C c.1177-289T>C (n.1177-289T>C) c.988-289T>C (n.988-289T>C) c.1192-289T>C (n.1192-289T>C) c.1126-289T>C (n.1126-289T>C) c.1030-289T>C (n.1030-289T>C) c.1024-289T>C (n.1024-289T>C) c.883-289T>C (n.883-289T>C) c.13T>C (p.Cys5Arg) n.1515-289T>C n.1323-289T>C n.1541-289T>C n.1216-289T>C n.1475-289T>C n.1109-289T>C n.1373-289T>C n.1328-289T>C n.1715-289T>C n.1314-289T>C n.1443-289T>C n.1509-289T>C n.1226-289T>C n.1660-289T>C n.283A>G c.1261-289T>C (n.1261-289T>C) n.1307-289T>C n.1525-289T>C n.1200-289T>C n.1459-289T>C n.1093-289T>C n.1357-289T>C n.1312-289T>C n.1699-289T>C n.1298-289T>C | dbSNP |
9 | g.131518156T= | CA1881751249 | POMT1 | c.1111-289T= (n.1111-289T=) n.1813-289T= c.1330-289T= (n.1330-289T=) c.*1617-289T= (n.*1617-289T=) c.*1456-289T= (n.*1456-289T=) n.1738-289T= c.211-289T= n.1538-289T= n.4020-289T= n.1678-289T= n.3173-289T= n.1939-289T= n.3119-289T= n.500-289T= c.142-289T= (n.142-289T=) c.1339-289T= (n.1339-289T=) c.1273-289T= (n.1273-289T=) c.448-289T= (n.448-289T=) c.*488-289T= (n.*488-289T=) c.817-289T= (n.817-289T=) c.*983-289T= (n.*983-289T=) c.922-289T= (n.922-289T=) n.100T= c.*650-289T= (n.*650-289T=) c.1079-289T= n.754-289T= n.1233-289T= c.*281-289T= (n.*281-289T=) c.535-289T= n.164T= n.157T= c.1183-289T= (n.1183-289T=) c.*1522-289T= (n.*1522-289T=) c.*1218-289T= (n.*1218-289T=) c.*1345-289T= (n.*1345-289T=) n.970-289T= c.354-289T= c.*1599-289T= (n.*1599-289T=) n.360-289T= c.*720-289T= (n.*720-289T=) c.453-289T= (n.453-289T=) c.892-289T= n.1828-289T= c.1177-289T= (n.1177-289T=) c.988-289T= (n.988-289T=) c.1192-289T= (n.1192-289T=) c.1126-289T= (n.1126-289T=) c.1030-289T= (n.1030-289T=) c.1024-289T= (n.1024-289T=) c.883-289T= (n.883-289T=) c.13T= (p.Cys5=) n.1515-289T= n.1323-289T= n.1541-289T= n.1216-289T= n.1475-289T= n.1109-289T= n.1373-289T= n.1328-289T= n.1715-289T= n.1314-289T= n.1443-289T= n.1509-289T= n.1226-289T= n.1660-289T= n.283A= c.1261-289T= (n.1261-289T=) n.1307-289T= n.1525-289T= n.1200-289T= n.1459-289T= n.1093-289T= n.1357-289T= n.1312-289T= n.1699-289T= n.1298-289T= | |
9 | g.131518158C>A | CA2692219716 | POMT1 | c.1111-287C>A (n.1111-287C>A) n.1813-287C>A c.1330-287C>A (n.1330-287C>A) c.*1617-287C>A (n.*1617-287C>A) c.*1456-287C>A (n.*1456-287C>A) n.1738-287C>A c.211-287C>A n.1538-287C>A n.4020-287C>A n.1678-287C>A n.3173-287C>A n.1939-287C>A n.3119-287C>A n.500-287C>A c.142-287C>A (n.142-287C>A) c.1339-287C>A (n.1339-287C>A) c.1273-287C>A (n.1273-287C>A) c.448-287C>A (n.448-287C>A) c.*488-287C>A (n.*488-287C>A) c.817-287C>A (n.817-287C>A) c.*983-287C>A (n.*983-287C>A) c.922-287C>A (n.922-287C>A) n.102C>A c.*650-287C>A (n.*650-287C>A) c.1079-287C>A n.754-287C>A n.1233-287C>A c.*281-287C>A (n.*281-287C>A) c.535-287C>A n.166C>A n.159C>A c.1183-287C>A (n.1183-287C>A) c.*1522-287C>A (n.*1522-287C>A) c.*1218-287C>A (n.*1218-287C>A) c.*1345-287C>A (n.*1345-287C>A) n.970-287C>A c.354-287C>A c.*1599-287C>A (n.*1599-287C>A) n.360-287C>A c.*720-287C>A (n.*720-287C>A) c.453-287C>A (n.453-287C>A) c.892-287C>A n.1828-287C>A c.1177-287C>A (n.1177-287C>A) c.988-287C>A (n.988-287C>A) c.1192-287C>A (n.1192-287C>A) c.1126-287C>A (n.1126-287C>A) c.1030-287C>A (n.1030-287C>A) c.1024-287C>A (n.1024-287C>A) c.883-287C>A (n.883-287C>A) c.15C>A (p.Cys5Ter) n.1515-287C>A n.1323-287C>A n.1541-287C>A n.1216-287C>A n.1475-287C>A n.1109-287C>A n.1373-287C>A n.1328-287C>A n.1715-287C>A n.1314-287C>A n.1443-287C>A n.1509-287C>A n.1226-287C>A n.1660-287C>A n.281G>T c.1261-287C>A (n.1261-287C>A) n.1307-287C>A n.1525-287C>A n.1200-287C>A n.1459-287C>A n.1093-287C>A n.1357-287C>A n.1312-287C>A n.1699-287C>A n.1298-287C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518158C>T | CA2692219717 | POMT1 | c.1111-287C>T (n.1111-287C>T) n.1813-287C>T c.1330-287C>T (n.1330-287C>T) c.*1617-287C>T (n.*1617-287C>T) c.*1456-287C>T (n.*1456-287C>T) n.1738-287C>T c.211-287C>T n.1538-287C>T n.4020-287C>T n.1678-287C>T n.3173-287C>T n.1939-287C>T n.3119-287C>T n.500-287C>T c.142-287C>T (n.142-287C>T) c.1339-287C>T (n.1339-287C>T) c.1273-287C>T (n.1273-287C>T) c.448-287C>T (n.448-287C>T) c.*488-287C>T (n.*488-287C>T) c.817-287C>T (n.817-287C>T) c.*983-287C>T (n.*983-287C>T) c.922-287C>T (n.922-287C>T) n.102C>T c.*650-287C>T (n.*650-287C>T) c.1079-287C>T n.754-287C>T n.1233-287C>T c.*281-287C>T (n.*281-287C>T) c.535-287C>T n.166C>T n.159C>T c.1183-287C>T (n.1183-287C>T) c.*1522-287C>T (n.*1522-287C>T) c.*1218-287C>T (n.*1218-287C>T) c.*1345-287C>T (n.*1345-287C>T) n.970-287C>T c.354-287C>T c.*1599-287C>T (n.*1599-287C>T) n.360-287C>T c.*720-287C>T (n.*720-287C>T) c.453-287C>T (n.453-287C>T) c.892-287C>T n.1828-287C>T c.1177-287C>T (n.1177-287C>T) c.988-287C>T (n.988-287C>T) c.1192-287C>T (n.1192-287C>T) c.1126-287C>T (n.1126-287C>T) c.1030-287C>T (n.1030-287C>T) c.1024-287C>T (n.1024-287C>T) c.883-287C>T (n.883-287C>T) c.15C>T (p.Cys5=) n.1515-287C>T n.1323-287C>T n.1541-287C>T n.1216-287C>T n.1475-287C>T n.1109-287C>T n.1373-287C>T n.1328-287C>T n.1715-287C>T n.1314-287C>T n.1443-287C>T n.1509-287C>T n.1226-287C>T n.1660-287C>T n.281G>A c.1261-287C>T (n.1261-287C>T) n.1307-287C>T n.1525-287C>T n.1200-287C>T n.1459-287C>T n.1093-287C>T n.1357-287C>T n.1312-287C>T n.1699-287C>T n.1298-287C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518158_131518160delinsCAG | CA1881751253 | POMT1 | c.1111-287_1111-285delinsCAG (n.1111-287_1111-285delinsCAG) n.1813-287_1813-285delinsCAG c.1330-287_1330-285delinsCAG (n.1330-287_1330-285delinsCAG) c.*1617-287_*1617-285delinsCAG (n.*1617-287_*1617-285delinsCAG) c.*1456-287_*1456-285delinsCAG (n.*1456-287_*1456-285delinsCAG) n.1738-287_1738-285delinsCAG c.211-287_211-285delinsCAG n.1538-287_1538-285delinsCAG n.4020-287_4020-285delinsCAG n.1678-287_1678-285delinsCAG n.3173-287_3173-285delinsCAG n.1939-287_1939-285delinsCAG n.3119-287_3119-285delinsCAG n.500-287_500-285delinsCAG c.142-287_142-285delinsCAG (n.142-287_142-285delinsCAG) c.1339-287_1339-285delinsCAG (n.1339-287_1339-285delinsCAG) c.1273-287_1273-285delinsCAG (n.1273-287_1273-285delinsCAG) c.448-287_448-285delinsCAG (n.448-287_448-285delinsCAG) c.*488-287_*488-285delinsCAG (n.*488-287_*488-285delinsCAG) c.817-287_817-285delinsCAG (n.817-287_817-285delinsCAG) c.*983-287_*983-285delinsCAG (n.*983-287_*983-285delinsCAG) c.922-287_922-285delinsCAG (n.922-287_922-285delinsCAG) n.102_104delinsCAG c.*650-287_*650-285delinsCAG (n.*650-287_*650-285delinsCAG) c.1079-287_1079-285delinsCAG n.754-287_754-285delinsCAG n.1233-287_1233-285delinsCAG c.*281-287_*281-285delinsCAG (n.*281-287_*281-285delinsCAG) c.535-287_535-285delinsCAG n.166_168delinsCAG n.159_161delinsCAG c.1183-287_1183-285delinsCAG (n.1183-287_1183-285delinsCAG) c.*1522-287_*1522-285delinsCAG (n.*1522-287_*1522-285delinsCAG) c.*1218-287_*1218-285delinsCAG (n.*1218-287_*1218-285delinsCAG) c.*1345-287_*1345-285delinsCAG (n.*1345-287_*1345-285delinsCAG) n.970-287_970-285delinsCAG c.354-287_354-285delinsCAG c.*1599-287_*1599-285delinsCAG (n.*1599-287_*1599-285delinsCAG) n.360-287_360-285delinsCAG c.*720-287_*720-285delinsCAG (n.*720-287_*720-285delinsCAG) c.453-287_453-285delinsCAG (n.453-287_453-285delinsCAG) c.892-287_892-285delinsCAG n.1828-287_1828-285delinsCAG c.1177-287_1177-285delinsCAG (n.1177-287_1177-285delinsCAG) c.988-287_988-285delinsCAG (n.988-287_988-285delinsCAG) c.1192-287_1192-285delinsCAG (n.1192-287_1192-285delinsCAG) c.1126-287_1126-285delinsCAG (n.1126-287_1126-285delinsCAG) c.1030-287_1030-285delinsCAG (n.1030-287_1030-285delinsCAG) c.1024-287_1024-285delinsCAG (n.1024-287_1024-285delinsCAG) c.883-287_883-285delinsCAG (n.883-287_883-285delinsCAG) c.15_17delinsCAG (p.Cys5=) n.1515-287_1515-285delinsCAG n.1323-287_1323-285delinsCAG n.1541-287_1541-285delinsCAG n.1216-287_1216-285delinsCAG n.1475-287_1475-285delinsCAG n.1109-287_1109-285delinsCAG n.1373-287_1373-285delinsCAG n.1328-287_1328-285delinsCAG n.1715-287_1715-285delinsCAG n.1314-287_1314-285delinsCAG n.1443-287_1443-285delinsCAG n.1509-287_1509-285delinsCAG n.1226-287_1226-285delinsCAG n.1660-287_1660-285delinsCAG n.279_281delinsCTG c.1261-287_1261-285delinsCAG (n.1261-287_1261-285delinsCAG) n.1307-287_1307-285delinsCAG n.1525-287_1525-285delinsCAG n.1200-287_1200-285delinsCAG n.1459-287_1459-285delinsCAG n.1093-287_1093-285delinsCAG n.1357-287_1357-285delinsCAG n.1312-287_1312-285delinsCAG n.1699-287_1699-285delinsCAG n.1298-287_1298-285delinsCAG | |
9 | g.131518159A>G | CA2692219720 | POMT1 | c.1111-286A>G (n.1111-286A>G) n.1813-286A>G c.1330-286A>G (n.1330-286A>G) c.*1617-286A>G (n.*1617-286A>G) c.*1456-286A>G (n.*1456-286A>G) n.1738-286A>G c.211-286A>G n.1538-286A>G n.4020-286A>G n.1678-286A>G n.3173-286A>G n.1939-286A>G n.3119-286A>G n.500-286A>G c.142-286A>G (n.142-286A>G) c.1339-286A>G (n.1339-286A>G) c.1273-286A>G (n.1273-286A>G) c.448-286A>G (n.448-286A>G) c.*488-286A>G (n.*488-286A>G) c.817-286A>G (n.817-286A>G) c.*983-286A>G (n.*983-286A>G) c.922-286A>G (n.922-286A>G) n.103A>G c.*650-286A>G (n.*650-286A>G) c.1079-286A>G n.754-286A>G n.1233-286A>G c.*281-286A>G (n.*281-286A>G) c.535-286A>G n.167A>G n.160A>G c.1183-286A>G (n.1183-286A>G) c.*1522-286A>G (n.*1522-286A>G) c.*1218-286A>G (n.*1218-286A>G) c.*1345-286A>G (n.*1345-286A>G) n.970-286A>G c.354-286A>G c.*1599-286A>G (n.*1599-286A>G) n.360-286A>G c.*720-286A>G (n.*720-286A>G) c.453-286A>G (n.453-286A>G) c.892-286A>G n.1828-286A>G c.1177-286A>G (n.1177-286A>G) c.988-286A>G (n.988-286A>G) c.1192-286A>G (n.1192-286A>G) c.1126-286A>G (n.1126-286A>G) c.1030-286A>G (n.1030-286A>G) c.1024-286A>G (n.1024-286A>G) c.883-286A>G (n.883-286A>G) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.1515-286A>G n.1323-286A>G n.1541-286A>G n.1216-286A>G n.1475-286A>G n.1109-286A>G n.1373-286A>G n.1328-286A>G n.1715-286A>G n.1314-286A>G n.1443-286A>G n.1509-286A>G n.1226-286A>G n.1660-286A>G n.280T>C c.1261-286A>G (n.1261-286A>G) n.1307-286A>G n.1525-286A>G n.1200-286A>G n.1459-286A>G n.1093-286A>G n.1357-286A>G n.1312-286A>G n.1699-286A>G n.1298-286A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518159A>T | CA2692219721 | POMT1 | c.1111-286A>T (n.1111-286A>T) n.1813-286A>T c.1330-286A>T (n.1330-286A>T) c.*1617-286A>T (n.*1617-286A>T) c.*1456-286A>T (n.*1456-286A>T) n.1738-286A>T c.211-286A>T n.1538-286A>T n.4020-286A>T n.1678-286A>T n.3173-286A>T n.1939-286A>T n.3119-286A>T n.500-286A>T c.142-286A>T (n.142-286A>T) c.1339-286A>T (n.1339-286A>T) c.1273-286A>T (n.1273-286A>T) c.448-286A>T (n.448-286A>T) c.*488-286A>T (n.*488-286A>T) c.817-286A>T (n.817-286A>T) c.*983-286A>T (n.*983-286A>T) c.922-286A>T (n.922-286A>T) n.103A>T c.*650-286A>T (n.*650-286A>T) c.1079-286A>T n.754-286A>T n.1233-286A>T c.*281-286A>T (n.*281-286A>T) c.535-286A>T n.167A>T n.160A>T c.1183-286A>T (n.1183-286A>T) c.*1522-286A>T (n.*1522-286A>T) c.*1218-286A>T (n.*1218-286A>T) c.*1345-286A>T (n.*1345-286A>T) n.970-286A>T c.354-286A>T c.*1599-286A>T (n.*1599-286A>T) n.360-286A>T c.*720-286A>T (n.*720-286A>T) c.453-286A>T (n.453-286A>T) c.892-286A>T n.1828-286A>T c.1177-286A>T (n.1177-286A>T) c.988-286A>T (n.988-286A>T) c.1192-286A>T (n.1192-286A>T) c.1126-286A>T (n.1126-286A>T) c.1030-286A>T (n.1030-286A>T) c.1024-286A>T (n.1024-286A>T) c.883-286A>T (n.883-286A>T) c.16A>T (p.Arg6Ter) n.1515-286A>T n.1323-286A>T n.1541-286A>T n.1216-286A>T n.1475-286A>T n.1109-286A>T n.1373-286A>T n.1328-286A>T n.1715-286A>T n.1314-286A>T n.1443-286A>T n.1509-286A>T n.1226-286A>T n.1660-286A>T n.280T>A c.1261-286A>T (n.1261-286A>T) n.1307-286A>T n.1525-286A>T n.1200-286A>T n.1459-286A>T n.1093-286A>T n.1357-286A>T n.1312-286A>T n.1699-286A>T n.1298-286A>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518159_131518160delinsAG | CA1881751254 | POMT1 | c.1111-286_1111-285delinsAG (n.1111-286_1111-285delinsAG) n.1813-286_1813-285delinsAG c.1330-286_1330-285delinsAG (n.1330-286_1330-285delinsAG) c.*1617-286_*1617-285delinsAG (n.*1617-286_*1617-285delinsAG) c.*1456-286_*1456-285delinsAG (n.*1456-286_*1456-285delinsAG) n.1738-286_1738-285delinsAG c.211-286_211-285delinsAG n.1538-286_1538-285delinsAG n.4020-286_4020-285delinsAG n.1678-286_1678-285delinsAG n.3173-286_3173-285delinsAG n.1939-286_1939-285delinsAG n.3119-286_3119-285delinsAG n.500-286_500-285delinsAG c.142-286_142-285delinsAG (n.142-286_142-285delinsAG) c.1339-286_1339-285delinsAG (n.1339-286_1339-285delinsAG) c.1273-286_1273-285delinsAG (n.1273-286_1273-285delinsAG) c.448-286_448-285delinsAG (n.448-286_448-285delinsAG) c.*488-286_*488-285delinsAG (n.*488-286_*488-285delinsAG) c.817-286_817-285delinsAG (n.817-286_817-285delinsAG) c.*983-286_*983-285delinsAG (n.*983-286_*983-285delinsAG) c.922-286_922-285delinsAG (n.922-286_922-285delinsAG) n.103_104delinsAG c.*650-286_*650-285delinsAG (n.*650-286_*650-285delinsAG) c.1079-286_1079-285delinsAG n.754-286_754-285delinsAG n.1233-286_1233-285delinsAG c.*281-286_*281-285delinsAG (n.*281-286_*281-285delinsAG) c.535-286_535-285delinsAG n.167_168delinsAG n.160_161delinsAG c.1183-286_1183-285delinsAG (n.1183-286_1183-285delinsAG) c.*1522-286_*1522-285delinsAG (n.*1522-286_*1522-285delinsAG) c.*1218-286_*1218-285delinsAG (n.*1218-286_*1218-285delinsAG) c.*1345-286_*1345-285delinsAG (n.*1345-286_*1345-285delinsAG) n.970-286_970-285delinsAG c.354-286_354-285delinsAG c.*1599-286_*1599-285delinsAG (n.*1599-286_*1599-285delinsAG) n.360-286_360-285delinsAG c.*720-286_*720-285delinsAG (n.*720-286_*720-285delinsAG) c.453-286_453-285delinsAG (n.453-286_453-285delinsAG) c.892-286_892-285delinsAG n.1828-286_1828-285delinsAG c.1177-286_1177-285delinsAG (n.1177-286_1177-285delinsAG) c.988-286_988-285delinsAG (n.988-286_988-285delinsAG) c.1192-286_1192-285delinsAG (n.1192-286_1192-285delinsAG) c.1126-286_1126-285delinsAG (n.1126-286_1126-285delinsAG) c.1030-286_1030-285delinsAG (n.1030-286_1030-285delinsAG) c.1024-286_1024-285delinsAG (n.1024-286_1024-285delinsAG) c.883-286_883-285delinsAG (n.883-286_883-285delinsAG) c.16_17delinsAG (p.Arg6=) n.1515-286_1515-285delinsAG n.1323-286_1323-285delinsAG n.1541-286_1541-285delinsAG n.1216-286_1216-285delinsAG n.1475-286_1475-285delinsAG n.1109-286_1109-285delinsAG n.1373-286_1373-285delinsAG n.1328-286_1328-285delinsAG n.1715-286_1715-285delinsAG n.1314-286_1314-285delinsAG n.1443-286_1443-285delinsAG n.1509-286_1509-285delinsAG n.1226-286_1226-285delinsAG n.1660-286_1660-285delinsAG n.279_280delinsCT c.1261-286_1261-285delinsAG (n.1261-286_1261-285delinsAG) n.1307-286_1307-285delinsAG n.1525-286_1525-285delinsAG n.1200-286_1200-285delinsAG n.1459-286_1459-285delinsAG n.1093-286_1093-285delinsAG n.1357-286_1357-285delinsAG n.1312-286_1312-285delinsAG n.1699-286_1699-285delinsAG n.1298-286_1298-285delinsAG | |
9 | g.131518163_131518164del | CA1881751255 | POMT1 | c.1111-282_1111-281del (n.1111-282_1111-281del) n.1813-282_1813-281del c.1330-282_1330-281del (n.1330-282_1330-281del) c.*1617-282_*1617-281del (n.*1617-282_*1617-281del) c.*1456-282_*1456-281del (n.*1456-282_*1456-281del) n.1738-282_1738-281del c.211-282_211-281del n.1538-282_1538-281del n.4020-282_4020-281del n.1678-282_1678-281del n.3173-282_3173-281del n.1939-282_1939-281del n.3119-282_3119-281del n.500-282_500-281del c.142-282_142-281del (n.142-282_142-281del) c.1339-282_1339-281del (n.1339-282_1339-281del) c.1273-282_1273-281del (n.1273-282_1273-281del) c.448-282_448-281del (n.448-282_448-281del) c.*488-282_*488-281del (n.*488-282_*488-281del) c.817-282_817-281del (n.817-282_817-281del) c.*983-282_*983-281del (n.*983-282_*983-281del) c.922-282_922-281del (n.922-282_922-281del) n.107_108del c.*650-282_*650-281del (n.*650-282_*650-281del) c.1079-282_1079-281del n.754-282_754-281del n.1233-282_1233-281del c.*281-282_*281-281del (n.*281-282_*281-281del) c.535-282_535-281del n.171_172del n.164_165del c.1183-282_1183-281del (n.1183-282_1183-281del) c.*1522-282_*1522-281del (n.*1522-282_*1522-281del) c.*1218-282_*1218-281del (n.*1218-282_*1218-281del) c.*1345-282_*1345-281del (n.*1345-282_*1345-281del) n.970-282_970-281del c.354-282_354-281del c.*1599-282_*1599-281del (n.*1599-282_*1599-281del) n.360-282_360-281del c.*720-282_*720-281del (n.*720-282_*720-281del) c.453-282_453-281del (n.453-282_453-281del) c.892-282_892-281del n.1828-282_1828-281del c.1177-282_1177-281del (n.1177-282_1177-281del) c.988-282_988-281del (n.988-282_988-281del) c.1192-282_1192-281del (n.1192-282_1192-281del) c.1126-282_1126-281del (n.1126-282_1126-281del) c.1030-282_1030-281del (n.1030-282_1030-281del) c.1024-282_1024-281del (n.1024-282_1024-281del) c.883-282_883-281del (n.883-282_883-281del) c.20_21del (p.Glu7GlyfsTer?) n.1515-282_1515-281del n.1323-282_1323-281del n.1541-282_1541-281del n.1216-282_1216-281del n.1475-282_1475-281del n.1109-282_1109-281del n.1373-282_1373-281del n.1328-282_1328-281del n.1715-282_1715-281del n.1314-282_1314-281del n.1443-282_1443-281del n.1509-282_1509-281del n.1226-282_1226-281del n.1660-282_1660-281del n.279_280del c.1261-282_1261-281del (n.1261-282_1261-281del) n.1307-282_1307-281del n.1525-282_1525-281del n.1200-282_1200-281del n.1459-282_1459-281del n.1093-282_1093-281del n.1357-282_1357-281del n.1312-282_1312-281del n.1699-282_1699-281del n.1298-282_1298-281del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518160del | CA1129600797 | POMT1 | c.1111-285del (n.1111-285del) n.1813-285del c.1330-285del (n.1330-285del) c.*1617-285del (n.*1617-285del) c.*1456-285del (n.*1456-285del) n.1738-285del c.211-285del n.1538-285del n.4020-285del n.1678-285del n.3173-285del n.1939-285del n.3119-285del n.500-285del c.142-285del (n.142-285del) c.1339-285del (n.1339-285del) c.1273-285del (n.1273-285del) c.448-285del (n.448-285del) c.*488-285del (n.*488-285del) c.817-285del (n.817-285del) c.*983-285del (n.*983-285del) c.922-285del (n.922-285del) n.104del c.*650-285del (n.*650-285del) c.1079-285del n.754-285del n.1233-285del c.*281-285del (n.*281-285del) c.535-285del n.168del n.161del c.1183-285del (n.1183-285del) c.*1522-285del (n.*1522-285del) c.*1218-285del (n.*1218-285del) c.*1345-285del (n.*1345-285del) n.970-285del c.354-285del c.*1599-285del (n.*1599-285del) n.360-285del c.*720-285del (n.*720-285del) c.453-285del (n.453-285del) c.892-285del n.1828-285del c.1177-285del (n.1177-285del) c.988-285del (n.988-285del) c.1192-285del (n.1192-285del) c.1126-285del (n.1126-285del) c.1030-285del (n.1030-285del) c.1024-285del (n.1024-285del) c.883-285del (n.883-285del) c.17del (p.Arg6LysfsTer13) n.1515-285del n.1323-285del n.1541-285del n.1216-285del n.1475-285del n.1109-285del n.1373-285del n.1328-285del n.1715-285del n.1314-285del n.1443-285del n.1509-285del n.1226-285del n.1660-285del n.279del c.1261-285del (n.1261-285del) n.1307-285del n.1525-285del n.1200-285del n.1459-285del n.1093-285del n.1357-285del n.1312-285del n.1699-285del n.1298-285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518162G>T | CA2692219725 | POMT1 | c.1111-283G>T (n.1111-283G>T) n.1813-283G>T c.1330-283G>T (n.1330-283G>T) c.*1617-283G>T (n.*1617-283G>T) c.*1456-283G>T (n.*1456-283G>T) n.1738-283G>T c.211-283G>T n.1538-283G>T n.4020-283G>T n.1678-283G>T n.3173-283G>T n.1939-283G>T n.3119-283G>T n.500-283G>T c.142-283G>T (n.142-283G>T) c.1339-283G>T (n.1339-283G>T) c.1273-283G>T (n.1273-283G>T) c.448-283G>T (n.448-283G>T) c.*488-283G>T (n.*488-283G>T) c.817-283G>T (n.817-283G>T) c.*983-283G>T (n.*983-283G>T) c.922-283G>T (n.922-283G>T) n.106G>T c.*650-283G>T (n.*650-283G>T) c.1079-283G>T n.754-283G>T n.1233-283G>T c.*281-283G>T (n.*281-283G>T) c.535-283G>T n.170G>T n.163G>T c.1183-283G>T (n.1183-283G>T) c.*1522-283G>T (n.*1522-283G>T) c.*1218-283G>T (n.*1218-283G>T) c.*1345-283G>T (n.*1345-283G>T) n.970-283G>T c.354-283G>T c.*1599-283G>T (n.*1599-283G>T) n.360-283G>T c.*720-283G>T (n.*720-283G>T) c.453-283G>T (n.453-283G>T) c.892-283G>T n.1828-283G>T c.1177-283G>T (n.1177-283G>T) c.988-283G>T (n.988-283G>T) c.1192-283G>T (n.1192-283G>T) c.1126-283G>T (n.1126-283G>T) c.1030-283G>T (n.1030-283G>T) c.1024-283G>T (n.1024-283G>T) c.883-283G>T (n.883-283G>T) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.1515-283G>T n.1323-283G>T n.1541-283G>T n.1216-283G>T n.1475-283G>T n.1109-283G>T n.1373-283G>T n.1328-283G>T n.1715-283G>T n.1314-283G>T n.1443-283G>T n.1509-283G>T n.1226-283G>T n.1660-283G>T n.277C>A c.1261-283G>T (n.1261-283G>T) n.1307-283G>T n.1525-283G>T n.1200-283G>T n.1459-283G>T n.1093-283G>T n.1357-283G>T n.1312-283G>T n.1699-283G>T n.1298-283G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518164G>C | CA1881751258 | POMT1 | c.1111-281G>C (n.1111-281G>C) n.1813-281G>C c.1330-281G>C (n.1330-281G>C) c.*1617-281G>C (n.*1617-281G>C) c.*1456-281G>C (n.*1456-281G>C) n.1738-281G>C c.211-281G>C n.1538-281G>C n.4020-281G>C n.1678-281G>C n.3173-281G>C n.1939-281G>C n.3119-281G>C n.500-281G>C c.142-281G>C (n.142-281G>C) c.1339-281G>C (n.1339-281G>C) c.1273-281G>C (n.1273-281G>C) c.448-281G>C (n.448-281G>C) c.*488-281G>C (n.*488-281G>C) c.817-281G>C (n.817-281G>C) c.*983-281G>C (n.*983-281G>C) c.922-281G>C (n.922-281G>C) n.108G>C c.*650-281G>C (n.*650-281G>C) c.1079-281G>C n.754-281G>C n.1233-281G>C c.*281-281G>C (n.*281-281G>C) c.535-281G>C n.172G>C n.165G>C c.1183-281G>C (n.1183-281G>C) c.*1522-281G>C (n.*1522-281G>C) c.*1218-281G>C (n.*1218-281G>C) c.*1345-281G>C (n.*1345-281G>C) n.970-281G>C c.354-281G>C c.*1599-281G>C (n.*1599-281G>C) n.360-281G>C c.*720-281G>C (n.*720-281G>C) c.453-281G>C (n.453-281G>C) c.892-281G>C n.1828-281G>C c.1177-281G>C (n.1177-281G>C) c.988-281G>C (n.988-281G>C) c.1192-281G>C (n.1192-281G>C) c.1126-281G>C (n.1126-281G>C) c.1030-281G>C (n.1030-281G>C) c.1024-281G>C (n.1024-281G>C) c.883-281G>C (n.883-281G>C) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.1515-281G>C n.1323-281G>C n.1541-281G>C n.1216-281G>C n.1475-281G>C n.1109-281G>C n.1373-281G>C n.1328-281G>C n.1715-281G>C n.1314-281G>C n.1443-281G>C n.1509-281G>C n.1226-281G>C n.1660-281G>C n.275C>G c.1261-281G>C (n.1261-281G>C) n.1307-281G>C n.1525-281G>C n.1200-281G>C n.1459-281G>C n.1093-281G>C n.1357-281G>C n.1312-281G>C n.1699-281G>C n.1298-281G>C | dbSNP |
9 | g.131518164G= | CA1881751257 | POMT1 | c.1111-281G= (n.1111-281G=) n.1813-281G= c.1330-281G= (n.1330-281G=) c.*1617-281G= (n.*1617-281G=) c.*1456-281G= (n.*1456-281G=) n.1738-281G= c.211-281G= n.1538-281G= n.4020-281G= n.1678-281G= n.3173-281G= n.1939-281G= n.3119-281G= n.500-281G= c.142-281G= (n.142-281G=) c.1339-281G= (n.1339-281G=) c.1273-281G= (n.1273-281G=) c.448-281G= (n.448-281G=) c.*488-281G= (n.*488-281G=) c.817-281G= (n.817-281G=) c.*983-281G= (n.*983-281G=) c.922-281G= (n.922-281G=) n.108G= c.*650-281G= (n.*650-281G=) c.1079-281G= n.754-281G= n.1233-281G= c.*281-281G= (n.*281-281G=) c.535-281G= n.172G= n.165G= c.1183-281G= (n.1183-281G=) c.*1522-281G= (n.*1522-281G=) c.*1218-281G= (n.*1218-281G=) c.*1345-281G= (n.*1345-281G=) n.970-281G= c.354-281G= c.*1599-281G= (n.*1599-281G=) n.360-281G= c.*720-281G= (n.*720-281G=) c.453-281G= (n.453-281G=) c.892-281G= n.1828-281G= c.1177-281G= (n.1177-281G=) c.988-281G= (n.988-281G=) c.1192-281G= (n.1192-281G=) c.1126-281G= (n.1126-281G=) c.1030-281G= (n.1030-281G=) c.1024-281G= (n.1024-281G=) c.883-281G= (n.883-281G=) c.21G= (p.Glu7=) n.1515-281G= n.1323-281G= n.1541-281G= n.1216-281G= n.1475-281G= n.1109-281G= n.1373-281G= n.1328-281G= n.1715-281G= n.1314-281G= n.1443-281G= n.1509-281G= n.1226-281G= n.1660-281G= n.275C= c.1261-281G= (n.1261-281G=) n.1307-281G= n.1525-281G= n.1200-281G= n.1459-281G= n.1093-281G= n.1357-281G= n.1312-281G= n.1699-281G= n.1298-281G= | |
9 | g.131518165G>C | CA2786114648 | POMT1 | c.1111-280G>C (n.1111-280G>C) n.1813-280G>C c.1330-280G>C (n.1330-280G>C) c.*1617-280G>C (n.*1617-280G>C) c.*1456-280G>C (n.*1456-280G>C) n.1738-280G>C c.211-280G>C n.1538-280G>C n.4020-280G>C n.1678-280G>C n.3173-280G>C n.1939-280G>C n.3119-280G>C n.500-280G>C c.142-280G>C (n.142-280G>C) c.1339-280G>C (n.1339-280G>C) c.1273-280G>C (n.1273-280G>C) c.448-280G>C (n.448-280G>C) c.*488-280G>C (n.*488-280G>C) c.817-280G>C (n.817-280G>C) c.*983-280G>C (n.*983-280G>C) c.922-280G>C (n.922-280G>C) n.109G>C c.*650-280G>C (n.*650-280G>C) c.1079-280G>C n.754-280G>C n.1233-280G>C c.*281-280G>C (n.*281-280G>C) c.535-280G>C n.173G>C n.166G>C c.1183-280G>C (n.1183-280G>C) c.*1522-280G>C (n.*1522-280G>C) c.*1218-280G>C (n.*1218-280G>C) c.*1345-280G>C (n.*1345-280G>C) n.970-280G>C c.354-280G>C c.*1599-280G>C (n.*1599-280G>C) n.360-280G>C c.*720-280G>C (n.*720-280G>C) c.453-280G>C (n.453-280G>C) c.892-280G>C n.1828-280G>C c.1177-280G>C (n.1177-280G>C) c.988-280G>C (n.988-280G>C) c.1192-280G>C (n.1192-280G>C) c.1126-280G>C (n.1126-280G>C) c.1030-280G>C (n.1030-280G>C) c.1024-280G>C (n.1024-280G>C) c.883-280G>C (n.883-280G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.1515-280G>C n.1323-280G>C n.1541-280G>C n.1216-280G>C n.1475-280G>C n.1109-280G>C n.1373-280G>C n.1328-280G>C n.1715-280G>C n.1314-280G>C n.1443-280G>C n.1509-280G>C n.1226-280G>C n.1660-280G>C n.274C>G c.1261-280G>C (n.1261-280G>C) n.1307-280G>C n.1525-280G>C n.1200-280G>C n.1459-280G>C n.1093-280G>C n.1357-280G>C n.1312-280G>C n.1699-280G>C n.1298-280G>C | |
9 | g.131518165G>T | CA2692219726 | POMT1 | c.1111-280G>T (n.1111-280G>T) n.1813-280G>T c.1330-280G>T (n.1330-280G>T) c.*1617-280G>T (n.*1617-280G>T) c.*1456-280G>T (n.*1456-280G>T) n.1738-280G>T c.211-280G>T n.1538-280G>T n.4020-280G>T n.1678-280G>T n.3173-280G>T n.1939-280G>T n.3119-280G>T n.500-280G>T c.142-280G>T (n.142-280G>T) c.1339-280G>T (n.1339-280G>T) c.1273-280G>T (n.1273-280G>T) c.448-280G>T (n.448-280G>T) c.*488-280G>T (n.*488-280G>T) c.817-280G>T (n.817-280G>T) c.*983-280G>T (n.*983-280G>T) c.922-280G>T (n.922-280G>T) n.109G>T c.*650-280G>T (n.*650-280G>T) c.1079-280G>T n.754-280G>T n.1233-280G>T c.*281-280G>T (n.*281-280G>T) c.535-280G>T n.173G>T n.166G>T c.1183-280G>T (n.1183-280G>T) c.*1522-280G>T (n.*1522-280G>T) c.*1218-280G>T (n.*1218-280G>T) c.*1345-280G>T (n.*1345-280G>T) n.970-280G>T c.354-280G>T c.*1599-280G>T (n.*1599-280G>T) n.360-280G>T c.*720-280G>T (n.*720-280G>T) c.453-280G>T (n.453-280G>T) c.892-280G>T n.1828-280G>T c.1177-280G>T (n.1177-280G>T) c.988-280G>T (n.988-280G>T) c.1192-280G>T (n.1192-280G>T) c.1126-280G>T (n.1126-280G>T) c.1030-280G>T (n.1030-280G>T) c.1024-280G>T (n.1024-280G>T) c.883-280G>T (n.883-280G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.1515-280G>T n.1323-280G>T n.1541-280G>T n.1216-280G>T n.1475-280G>T n.1109-280G>T n.1373-280G>T n.1328-280G>T n.1715-280G>T n.1314-280G>T n.1443-280G>T n.1509-280G>T n.1226-280G>T n.1660-280G>T n.274C>A c.1261-280G>T (n.1261-280G>T) n.1307-280G>T n.1525-280G>T n.1200-280G>T n.1459-280G>T n.1093-280G>T n.1357-280G>T n.1312-280G>T n.1699-280G>T n.1298-280G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518166C>A | CA2692219727 | POMT1 | c.1111-279C>A (n.1111-279C>A) n.1813-279C>A c.1330-279C>A (n.1330-279C>A) c.*1617-279C>A (n.*1617-279C>A) c.*1456-279C>A (n.*1456-279C>A) n.1738-279C>A c.211-279C>A n.1538-279C>A n.4020-279C>A n.1678-279C>A n.3173-279C>A n.1939-279C>A n.3119-279C>A n.500-279C>A c.142-279C>A (n.142-279C>A) c.1339-279C>A (n.1339-279C>A) c.1273-279C>A (n.1273-279C>A) c.448-279C>A (n.448-279C>A) c.*488-279C>A (n.*488-279C>A) c.817-279C>A (n.817-279C>A) c.*983-279C>A (n.*983-279C>A) c.922-279C>A (n.922-279C>A) n.110C>A c.*650-279C>A (n.*650-279C>A) c.1079-279C>A n.754-279C>A n.1233-279C>A c.*281-279C>A (n.*281-279C>A) c.535-279C>A n.174C>A n.167C>A c.1183-279C>A (n.1183-279C>A) c.*1522-279C>A (n.*1522-279C>A) c.*1218-279C>A (n.*1218-279C>A) c.*1345-279C>A (n.*1345-279C>A) n.970-279C>A c.354-279C>A c.*1599-279C>A (n.*1599-279C>A) n.360-279C>A c.*720-279C>A (n.*720-279C>A) c.453-279C>A (n.453-279C>A) c.892-279C>A n.1828-279C>A c.1177-279C>A (n.1177-279C>A) c.988-279C>A (n.988-279C>A) c.1192-279C>A (n.1192-279C>A) c.1126-279C>A (n.1126-279C>A) c.1030-279C>A (n.1030-279C>A) c.1024-279C>A (n.1024-279C>A) c.883-279C>A (n.883-279C>A) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.1515-279C>A n.1323-279C>A n.1541-279C>A n.1216-279C>A n.1475-279C>A n.1109-279C>A n.1373-279C>A n.1328-279C>A n.1715-279C>A n.1314-279C>A n.1443-279C>A n.1509-279C>A n.1226-279C>A n.1660-279C>A n.273G>T c.1261-279C>A (n.1261-279C>A) n.1307-279C>A n.1525-279C>A n.1200-279C>A n.1459-279C>A n.1093-279C>A n.1357-279C>A n.1312-279C>A n.1699-279C>A n.1298-279C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518168C= | CA1881751260 | POMT1 | c.1111-277C= (n.1111-277C=) n.1813-277C= c.1330-277C= (n.1330-277C=) c.*1617-277C= (n.*1617-277C=) c.*1456-277C= (n.*1456-277C=) n.1738-277C= c.211-277C= n.1538-277C= n.4020-277C= n.1678-277C= n.3173-277C= n.1939-277C= n.3119-277C= n.500-277C= c.142-277C= (n.142-277C=) c.1339-277C= (n.1339-277C=) c.1273-277C= (n.1273-277C=) c.448-277C= (n.448-277C=) c.*488-277C= (n.*488-277C=) c.817-277C= (n.817-277C=) c.*983-277C= (n.*983-277C=) c.922-277C= (n.922-277C=) n.112C= c.*650-277C= (n.*650-277C=) c.1079-277C= n.754-277C= n.1233-277C= c.*281-277C= (n.*281-277C=) c.535-277C= n.176C= n.169C= c.1183-277C= (n.1183-277C=) c.*1522-277C= (n.*1522-277C=) c.*1218-277C= (n.*1218-277C=) c.*1345-277C= (n.*1345-277C=) n.970-277C= c.354-277C= c.*1599-277C= (n.*1599-277C=) n.360-277C= c.*720-277C= (n.*720-277C=) c.453-277C= (n.453-277C=) c.892-277C= n.1828-277C= c.1177-277C= (n.1177-277C=) c.988-277C= (n.988-277C=) c.1192-277C= (n.1192-277C=) c.1126-277C= (n.1126-277C=) c.1030-277C= (n.1030-277C=) c.1024-277C= (n.1024-277C=) c.883-277C= (n.883-277C=) c.25C= (p.Arg9=) n.1515-277C= n.1323-277C= n.1541-277C= n.1216-277C= n.1475-277C= n.1109-277C= n.1373-277C= n.1328-277C= n.1715-277C= n.1314-277C= n.1443-277C= n.1509-277C= n.1226-277C= n.1660-277C= n.271G= c.1261-277C= (n.1261-277C=) n.1307-277C= n.1525-277C= n.1200-277C= n.1459-277C= n.1093-277C= n.1357-277C= n.1312-277C= n.1699-277C= n.1298-277C= | |
9 | g.131518168C>G | CA200794646 | POMT1 | c.1111-277C>G (n.1111-277C>G) n.1813-277C>G c.1330-277C>G (n.1330-277C>G) c.*1617-277C>G (n.*1617-277C>G) c.*1456-277C>G (n.*1456-277C>G) n.1738-277C>G c.211-277C>G n.1538-277C>G n.4020-277C>G n.1678-277C>G n.3173-277C>G n.1939-277C>G n.3119-277C>G n.500-277C>G c.142-277C>G (n.142-277C>G) c.1339-277C>G (n.1339-277C>G) c.1273-277C>G (n.1273-277C>G) c.448-277C>G (n.448-277C>G) c.*488-277C>G (n.*488-277C>G) c.817-277C>G (n.817-277C>G) c.*983-277C>G (n.*983-277C>G) c.922-277C>G (n.922-277C>G) n.112C>G c.*650-277C>G (n.*650-277C>G) c.1079-277C>G n.754-277C>G n.1233-277C>G c.*281-277C>G (n.*281-277C>G) c.535-277C>G n.176C>G n.169C>G c.1183-277C>G (n.1183-277C>G) c.*1522-277C>G (n.*1522-277C>G) c.*1218-277C>G (n.*1218-277C>G) c.*1345-277C>G (n.*1345-277C>G) n.970-277C>G c.354-277C>G c.*1599-277C>G (n.*1599-277C>G) n.360-277C>G c.*720-277C>G (n.*720-277C>G) c.453-277C>G (n.453-277C>G) c.892-277C>G n.1828-277C>G c.1177-277C>G (n.1177-277C>G) c.988-277C>G (n.988-277C>G) c.1192-277C>G (n.1192-277C>G) c.1126-277C>G (n.1126-277C>G) c.1030-277C>G (n.1030-277C>G) c.1024-277C>G (n.1024-277C>G) c.883-277C>G (n.883-277C>G) c.25C>G (p.Arg9Gly) n.1515-277C>G n.1323-277C>G n.1541-277C>G n.1216-277C>G n.1475-277C>G n.1109-277C>G n.1373-277C>G n.1328-277C>G n.1715-277C>G n.1314-277C>G n.1443-277C>G n.1509-277C>G n.1226-277C>G n.1660-277C>G n.271G>C c.1261-277C>G (n.1261-277C>G) n.1307-277C>G n.1525-277C>G n.1200-277C>G n.1459-277C>G n.1093-277C>G n.1357-277C>G n.1312-277C>G n.1699-277C>G n.1298-277C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518168C>T | CA1129600799 | POMT1 | c.1111-277C>T (n.1111-277C>T) n.1813-277C>T c.1330-277C>T (n.1330-277C>T) c.*1617-277C>T (n.*1617-277C>T) c.*1456-277C>T (n.*1456-277C>T) n.1738-277C>T c.211-277C>T n.1538-277C>T n.4020-277C>T n.1678-277C>T n.3173-277C>T n.1939-277C>T n.3119-277C>T n.500-277C>T c.142-277C>T (n.142-277C>T) c.1339-277C>T (n.1339-277C>T) c.1273-277C>T (n.1273-277C>T) c.448-277C>T (n.448-277C>T) c.*488-277C>T (n.*488-277C>T) c.817-277C>T (n.817-277C>T) c.*983-277C>T (n.*983-277C>T) c.922-277C>T (n.922-277C>T) n.112C>T c.*650-277C>T (n.*650-277C>T) c.1079-277C>T n.754-277C>T n.1233-277C>T c.*281-277C>T (n.*281-277C>T) c.535-277C>T n.176C>T n.169C>T c.1183-277C>T (n.1183-277C>T) c.*1522-277C>T (n.*1522-277C>T) c.*1218-277C>T (n.*1218-277C>T) c.*1345-277C>T (n.*1345-277C>T) n.970-277C>T c.354-277C>T c.*1599-277C>T (n.*1599-277C>T) n.360-277C>T c.*720-277C>T (n.*720-277C>T) c.453-277C>T (n.453-277C>T) c.892-277C>T n.1828-277C>T c.1177-277C>T (n.1177-277C>T) c.988-277C>T (n.988-277C>T) c.1192-277C>T (n.1192-277C>T) c.1126-277C>T (n.1126-277C>T) c.1030-277C>T (n.1030-277C>T) c.1024-277C>T (n.1024-277C>T) c.883-277C>T (n.883-277C>T) c.25C>T (p.Arg9Ter) n.1515-277C>T n.1323-277C>T n.1541-277C>T n.1216-277C>T n.1475-277C>T n.1109-277C>T n.1373-277C>T n.1328-277C>T n.1715-277C>T n.1314-277C>T n.1443-277C>T n.1509-277C>T n.1226-277C>T n.1660-277C>T n.271G>A c.1261-277C>T (n.1261-277C>T) n.1307-277C>T n.1525-277C>T n.1200-277C>T n.1459-277C>T n.1093-277C>T n.1357-277C>T n.1312-277C>T n.1699-277C>T n.1298-277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518169G>A | CA590753966 | POMT1 | c.1111-276G>A (n.1111-276G>A) n.1813-276G>A c.1330-276G>A (n.1330-276G>A) c.*1617-276G>A (n.*1617-276G>A) c.*1456-276G>A (n.*1456-276G>A) n.1738-276G>A c.211-276G>A n.1538-276G>A n.4020-276G>A n.1678-276G>A n.3173-276G>A n.1939-276G>A n.3119-276G>A n.500-276G>A c.142-276G>A (n.142-276G>A) c.1339-276G>A (n.1339-276G>A) c.1273-276G>A (n.1273-276G>A) c.448-276G>A (n.448-276G>A) c.*488-276G>A (n.*488-276G>A) c.817-276G>A (n.817-276G>A) c.*983-276G>A (n.*983-276G>A) c.922-276G>A (n.922-276G>A) n.113G>A c.*650-276G>A (n.*650-276G>A) c.1079-276G>A n.754-276G>A n.1233-276G>A c.*281-276G>A (n.*281-276G>A) c.535-276G>A n.177G>A n.170G>A c.1183-276G>A (n.1183-276G>A) c.*1522-276G>A (n.*1522-276G>A) c.*1218-276G>A (n.*1218-276G>A) c.*1345-276G>A (n.*1345-276G>A) n.970-276G>A c.354-276G>A c.*1599-276G>A (n.*1599-276G>A) n.360-276G>A c.*720-276G>A (n.*720-276G>A) c.453-276G>A (n.453-276G>A) c.892-276G>A n.1828-276G>A c.1177-276G>A (n.1177-276G>A) c.988-276G>A (n.988-276G>A) c.1192-276G>A (n.1192-276G>A) c.1126-276G>A (n.1126-276G>A) c.1030-276G>A (n.1030-276G>A) c.1024-276G>A (n.1024-276G>A) c.883-276G>A (n.883-276G>A) c.26G>A (p.Arg9Gln) n.1515-276G>A n.1323-276G>A n.1541-276G>A n.1216-276G>A n.1475-276G>A n.1109-276G>A n.1373-276G>A n.1328-276G>A n.1715-276G>A n.1314-276G>A n.1443-276G>A n.1509-276G>A n.1226-276G>A n.1660-276G>A n.270C>T c.1261-276G>A (n.1261-276G>A) n.1307-276G>A n.1525-276G>A n.1200-276G>A n.1459-276G>A n.1093-276G>A n.1357-276G>A n.1312-276G>A n.1699-276G>A n.1298-276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131518169G= | CA1881751263 | POMT1 | c.1111-276G= (n.1111-276G=) n.1813-276G= c.1330-276G= (n.1330-276G=) c.*1617-276G= (n.*1617-276G=) c.*1456-276G= (n.*1456-276G=) n.1738-276G= c.211-276G= n.1538-276G= n.4020-276G= n.1678-276G= n.3173-276G= n.1939-276G= n.3119-276G= n.500-276G= c.142-276G= (n.142-276G=) c.1339-276G= (n.1339-276G=) c.1273-276G= (n.1273-276G=) c.448-276G= (n.448-276G=) c.*488-276G= (n.*488-276G=) c.817-276G= (n.817-276G=) c.*983-276G= (n.*983-276G=) c.922-276G= (n.922-276G=) n.113G= c.*650-276G= (n.*650-276G=) c.1079-276G= n.754-276G= n.1233-276G= c.*281-276G= (n.*281-276G=) c.535-276G= n.177G= n.170G= c.1183-276G= (n.1183-276G=) c.*1522-276G= (n.*1522-276G=) c.*1218-276G= (n.*1218-276G=) c.*1345-276G= (n.*1345-276G=) n.970-276G= c.354-276G= c.*1599-276G= (n.*1599-276G=) n.360-276G= c.*720-276G= (n.*720-276G=) c.453-276G= (n.453-276G=) c.892-276G= n.1828-276G= c.1177-276G= (n.1177-276G=) c.988-276G= (n.988-276G=) c.1192-276G= (n.1192-276G=) c.1126-276G= (n.1126-276G=) c.1030-276G= (n.1030-276G=) c.1024-276G= (n.1024-276G=) c.883-276G= (n.883-276G=) c.26G= (p.Arg9=) n.1515-276G= n.1323-276G= n.1541-276G= n.1216-276G= n.1475-276G= n.1109-276G= n.1373-276G= n.1328-276G= n.1715-276G= n.1314-276G= n.1443-276G= n.1509-276G= n.1226-276G= n.1660-276G= n.270C= c.1261-276G= (n.1261-276G=) n.1307-276G= n.1525-276G= n.1200-276G= n.1459-276G= n.1093-276G= n.1357-276G= n.1312-276G= n.1699-276G= n.1298-276G= | |
9 | g.131518170A= | CA1881751271 | POMT1 | c.1111-275A= (n.1111-275A=) n.1813-275A= c.1330-275A= (n.1330-275A=) c.*1617-275A= (n.*1617-275A=) c.*1456-275A= (n.*1456-275A=) n.1738-275A= c.211-275A= n.1538-275A= n.4020-275A= n.1678-275A= n.3173-275A= n.1939-275A= n.3119-275A= n.500-275A= c.142-275A= (n.142-275A=) c.1339-275A= (n.1339-275A=) c.1273-275A= (n.1273-275A=) c.448-275A= (n.448-275A=) c.*488-275A= (n.*488-275A=) c.817-275A= (n.817-275A=) c.*983-275A= (n.*983-275A=) c.922-275A= (n.922-275A=) n.114A= c.*650-275A= (n.*650-275A=) c.1079-275A= n.754-275A= n.1233-275A= c.*281-275A= (n.*281-275A=) c.535-275A= n.178A= n.171A= c.1183-275A= (n.1183-275A=) c.*1522-275A= (n.*1522-275A=) c.*1218-275A= (n.*1218-275A=) c.*1345-275A= (n.*1345-275A=) n.970-275A= c.354-275A= c.*1599-275A= (n.*1599-275A=) n.360-275A= c.*720-275A= (n.*720-275A=) c.453-275A= (n.453-275A=) c.892-275A= n.1828-275A= c.1177-275A= (n.1177-275A=) c.988-275A= (n.988-275A=) c.1192-275A= (n.1192-275A=) c.1126-275A= (n.1126-275A=) c.1030-275A= (n.1030-275A=) c.1024-275A= (n.1024-275A=) c.883-275A= (n.883-275A=) c.27A= (p.Arg9=) n.1515-275A= n.1323-275A= n.1541-275A= n.1216-275A= n.1475-275A= n.1109-275A= n.1373-275A= n.1328-275A= n.1715-275A= n.1314-275A= n.1443-275A= n.1509-275A= n.1226-275A= n.1660-275A= n.269T= c.1261-275A= (n.1261-275A=) n.1307-275A= n.1525-275A= n.1200-275A= n.1459-275A= n.1093-275A= n.1357-275A= n.1312-275A= n.1699-275A= n.1298-275A= | |
9 | g.131518170A>G | CA590753967 | POMT1 | c.1111-275A>G (n.1111-275A>G) n.1813-275A>G c.1330-275A>G (n.1330-275A>G) c.*1617-275A>G (n.*1617-275A>G) c.*1456-275A>G (n.*1456-275A>G) n.1738-275A>G c.211-275A>G n.1538-275A>G n.4020-275A>G n.1678-275A>G n.3173-275A>G n.1939-275A>G n.3119-275A>G n.500-275A>G c.142-275A>G (n.142-275A>G) c.1339-275A>G (n.1339-275A>G) c.1273-275A>G (n.1273-275A>G) c.448-275A>G (n.448-275A>G) c.*488-275A>G (n.*488-275A>G) c.817-275A>G (n.817-275A>G) c.*983-275A>G (n.*983-275A>G) c.922-275A>G (n.922-275A>G) n.114A>G c.*650-275A>G (n.*650-275A>G) c.1079-275A>G n.754-275A>G n.1233-275A>G c.*281-275A>G (n.*281-275A>G) c.535-275A>G n.178A>G n.171A>G c.1183-275A>G (n.1183-275A>G) c.*1522-275A>G (n.*1522-275A>G) c.*1218-275A>G (n.*1218-275A>G) c.*1345-275A>G (n.*1345-275A>G) n.970-275A>G c.354-275A>G c.*1599-275A>G (n.*1599-275A>G) n.360-275A>G c.*720-275A>G (n.*720-275A>G) c.453-275A>G (n.453-275A>G) c.892-275A>G n.1828-275A>G c.1177-275A>G (n.1177-275A>G) c.988-275A>G (n.988-275A>G) c.1192-275A>G (n.1192-275A>G) c.1126-275A>G (n.1126-275A>G) c.1030-275A>G (n.1030-275A>G) c.1024-275A>G (n.1024-275A>G) c.883-275A>G (n.883-275A>G) c.27A>G (p.Arg9=) n.1515-275A>G n.1323-275A>G n.1541-275A>G n.1216-275A>G n.1475-275A>G n.1109-275A>G n.1373-275A>G n.1328-275A>G n.1715-275A>G n.1314-275A>G n.1443-275A>G n.1509-275A>G n.1226-275A>G n.1660-275A>G n.269T>C c.1261-275A>G (n.1261-275A>G) n.1307-275A>G n.1525-275A>G n.1200-275A>G n.1459-275A>G n.1093-275A>G n.1357-275A>G n.1312-275A>G n.1699-275A>G n.1298-275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131518172G>C | CA2786114649 | POMT1 | c.1111-273G>C (n.1111-273G>C) n.1813-273G>C c.1330-273G>C (n.1330-273G>C) c.*1617-273G>C (n.*1617-273G>C) c.*1456-273G>C (n.*1456-273G>C) n.1738-273G>C c.211-273G>C n.1538-273G>C n.4020-273G>C n.1678-273G>C n.3173-273G>C n.1939-273G>C n.3119-273G>C n.500-273G>C c.142-273G>C (n.142-273G>C) c.1339-273G>C (n.1339-273G>C) c.1273-273G>C (n.1273-273G>C) c.448-273G>C (n.448-273G>C) c.*488-273G>C (n.*488-273G>C) c.817-273G>C (n.817-273G>C) c.*983-273G>C (n.*983-273G>C) c.922-273G>C (n.922-273G>C) n.116G>C c.*650-273G>C (n.*650-273G>C) c.1079-273G>C n.754-273G>C n.1233-273G>C c.*281-273G>C (n.*281-273G>C) c.535-273G>C n.180G>C n.173G>C c.1183-273G>C (n.1183-273G>C) c.*1522-273G>C (n.*1522-273G>C) c.*1218-273G>C (n.*1218-273G>C) c.*1345-273G>C (n.*1345-273G>C) n.970-273G>C c.354-273G>C c.*1599-273G>C (n.*1599-273G>C) n.360-273G>C c.*720-273G>C (n.*720-273G>C) c.453-273G>C (n.453-273G>C) c.892-273G>C n.1828-273G>C c.1177-273G>C (n.1177-273G>C) c.988-273G>C (n.988-273G>C) c.1192-273G>C (n.1192-273G>C) c.1126-273G>C (n.1126-273G>C) c.1030-273G>C (n.1030-273G>C) c.1024-273G>C (n.1024-273G>C) c.883-273G>C (n.883-273G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) n.1515-273G>C n.1323-273G>C n.1541-273G>C n.1216-273G>C n.1475-273G>C n.1109-273G>C n.1373-273G>C n.1328-273G>C n.1715-273G>C n.1314-273G>C n.1443-273G>C n.1509-273G>C n.1226-273G>C n.1660-273G>C n.267C>G c.1261-273G>C (n.1261-273G>C) n.1307-273G>C n.1525-273G>C n.1200-273G>C n.1459-273G>C n.1093-273G>C n.1357-273G>C n.1312-273G>C n.1699-273G>C n.1298-273G>C | |
9 | g.131518174A>T | CA2692219737 | POMT1 | c.1111-271A>T (n.1111-271A>T) n.1813-271A>T c.1330-271A>T (n.1330-271A>T) c.*1617-271A>T (n.*1617-271A>T) c.*1456-271A>T (n.*1456-271A>T) n.1738-271A>T c.211-271A>T n.1538-271A>T n.4020-271A>T n.1678-271A>T n.3173-271A>T n.1939-271A>T n.3119-271A>T n.500-271A>T c.142-271A>T (n.142-271A>T) c.1339-271A>T (n.1339-271A>T) c.1273-271A>T (n.1273-271A>T) c.448-271A>T (n.448-271A>T) c.*488-271A>T (n.*488-271A>T) c.817-271A>T (n.817-271A>T) c.*983-271A>T (n.*983-271A>T) c.922-271A>T (n.922-271A>T) n.118A>T c.*650-271A>T (n.*650-271A>T) c.1079-271A>T n.754-271A>T n.1233-271A>T c.*281-271A>T (n.*281-271A>T) c.535-271A>T n.182A>T n.175A>T c.1183-271A>T (n.1183-271A>T) c.*1522-271A>T (n.*1522-271A>T) c.*1218-271A>T (n.*1218-271A>T) c.*1345-271A>T (n.*1345-271A>T) n.970-271A>T c.354-271A>T c.*1599-271A>T (n.*1599-271A>T) n.360-271A>T c.*720-271A>T (n.*720-271A>T) c.453-271A>T (n.453-271A>T) c.892-271A>T n.1828-271A>T c.1177-271A>T (n.1177-271A>T) c.988-271A>T (n.988-271A>T) c.1192-271A>T (n.1192-271A>T) c.1126-271A>T (n.1126-271A>T) c.1030-271A>T (n.1030-271A>T) c.1024-271A>T (n.1024-271A>T) c.883-271A>T (n.883-271A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) n.1515-271A>T n.1323-271A>T n.1541-271A>T n.1216-271A>T n.1475-271A>T n.1109-271A>T n.1373-271A>T n.1328-271A>T n.1715-271A>T n.1314-271A>T n.1443-271A>T n.1509-271A>T n.1226-271A>T n.1660-271A>T n.265T>A c.1261-271A>T (n.1261-271A>T) n.1307-271A>T n.1525-271A>T n.1200-271A>T n.1459-271A>T n.1093-271A>T n.1357-271A>T n.1312-271A>T n.1699-271A>T n.1298-271A>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518178del | CA2692219741 | POMT1 | c.1111-267del (n.1111-267del) n.1813-267del c.1330-267del (n.1330-267del) c.*1617-267del (n.*1617-267del) c.*1456-267del (n.*1456-267del) n.1738-267del c.211-267del n.1538-267del n.4020-267del n.1678-267del n.3173-267del n.1939-267del n.3119-267del n.500-267del c.142-267del (n.142-267del) c.1339-267del (n.1339-267del) c.1273-267del (n.1273-267del) c.448-267del (n.448-267del) c.*488-267del (n.*488-267del) c.817-267del (n.817-267del) c.*983-267del (n.*983-267del) c.922-267del (n.922-267del) n.122del c.*650-267del (n.*650-267del) c.1079-267del n.754-267del n.1233-267del c.*281-267del (n.*281-267del) c.535-267del n.186del n.179del c.1183-267del (n.1183-267del) c.*1522-267del (n.*1522-267del) c.*1218-267del (n.*1218-267del) c.*1345-267del (n.*1345-267del) n.970-267del c.354-267del c.*1599-267del (n.*1599-267del) n.360-267del c.*720-267del (n.*720-267del) c.453-267del (n.453-267del) c.892-267del n.1828-267del c.1177-267del (n.1177-267del) c.988-267del (n.988-267del) c.1192-267del (n.1192-267del) c.1126-267del (n.1126-267del) c.1030-267del (n.1030-267del) c.1024-267del (n.1024-267del) c.883-267del (n.883-267del) c.35del (p.Ser12Ter) n.1515-267del n.1323-267del n.1541-267del n.1216-267del n.1475-267del n.1109-267del n.1373-267del n.1328-267del n.1715-267del n.1314-267del n.1443-267del n.1509-267del n.1226-267del n.1660-267del n.261del c.1261-267del (n.1261-267del) n.1307-267del n.1525-267del n.1200-267del n.1459-267del n.1093-267del n.1357-267del n.1312-267del n.1699-267del n.1298-267del | gnomAD v4 |
9 | g.131518178C>A | CA2692219742 | POMT1 | c.1111-267C>A (n.1111-267C>A) n.1813-267C>A c.1330-267C>A (n.1330-267C>A) c.*1617-267C>A (n.*1617-267C>A) c.*1456-267C>A (n.*1456-267C>A) n.1738-267C>A c.211-267C>A n.1538-267C>A n.4020-267C>A n.1678-267C>A n.3173-267C>A n.1939-267C>A n.3119-267C>A n.500-267C>A c.142-267C>A (n.142-267C>A) c.1339-267C>A (n.1339-267C>A) c.1273-267C>A (n.1273-267C>A) c.448-267C>A (n.448-267C>A) c.*488-267C>A (n.*488-267C>A) c.817-267C>A (n.817-267C>A) c.*983-267C>A (n.*983-267C>A) c.922-267C>A (n.922-267C>A) n.122C>A c.*650-267C>A (n.*650-267C>A) c.1079-267C>A n.754-267C>A n.1233-267C>A c.*281-267C>A (n.*281-267C>A) c.535-267C>A n.186C>A n.179C>A c.1183-267C>A (n.1183-267C>A) c.*1522-267C>A (n.*1522-267C>A) c.*1218-267C>A (n.*1218-267C>A) c.*1345-267C>A (n.*1345-267C>A) n.970-267C>A c.354-267C>A c.*1599-267C>A (n.*1599-267C>A) n.360-267C>A c.*720-267C>A (n.*720-267C>A) c.453-267C>A (n.453-267C>A) c.892-267C>A n.1828-267C>A c.1177-267C>A (n.1177-267C>A) c.988-267C>A (n.988-267C>A) c.1192-267C>A (n.1192-267C>A) c.1126-267C>A (n.1126-267C>A) c.1030-267C>A (n.1030-267C>A) c.1024-267C>A (n.1024-267C>A) c.883-267C>A (n.883-267C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) n.1515-267C>A n.1323-267C>A n.1541-267C>A n.1216-267C>A n.1475-267C>A n.1109-267C>A n.1373-267C>A n.1328-267C>A n.1715-267C>A n.1314-267C>A n.1443-267C>A n.1509-267C>A n.1226-267C>A n.1660-267C>A n.261G>T c.1261-267C>A (n.1261-267C>A) n.1307-267C>A n.1525-267C>A n.1200-267C>A n.1459-267C>A n.1093-267C>A n.1357-267C>A n.1312-267C>A n.1699-267C>A n.1298-267C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518178C= | CA1881751277 | POMT1 | c.1111-267C= (n.1111-267C=) n.1813-267C= c.1330-267C= (n.1330-267C=) c.*1617-267C= (n.*1617-267C=) c.*1456-267C= (n.*1456-267C=) n.1738-267C= c.211-267C= n.1538-267C= n.4020-267C= n.1678-267C= n.3173-267C= n.1939-267C= n.3119-267C= n.500-267C= c.142-267C= (n.142-267C=) c.1339-267C= (n.1339-267C=) c.1273-267C= (n.1273-267C=) c.448-267C= (n.448-267C=) c.*488-267C= (n.*488-267C=) c.817-267C= (n.817-267C=) c.*983-267C= (n.*983-267C=) c.922-267C= (n.922-267C=) n.122C= c.*650-267C= (n.*650-267C=) c.1079-267C= n.754-267C= n.1233-267C= c.*281-267C= (n.*281-267C=) c.535-267C= n.186C= n.179C= c.1183-267C= (n.1183-267C=) c.*1522-267C= (n.*1522-267C=) c.*1218-267C= (n.*1218-267C=) c.*1345-267C= (n.*1345-267C=) n.970-267C= c.354-267C= c.*1599-267C= (n.*1599-267C=) n.360-267C= c.*720-267C= (n.*720-267C=) c.453-267C= (n.453-267C=) c.892-267C= n.1828-267C= c.1177-267C= (n.1177-267C=) c.988-267C= (n.988-267C=) c.1192-267C= (n.1192-267C=) c.1126-267C= (n.1126-267C=) c.1030-267C= (n.1030-267C=) c.1024-267C= (n.1024-267C=) c.883-267C= (n.883-267C=) c.35C= (p.Ser12=) n.1515-267C= n.1323-267C= n.1541-267C= n.1216-267C= n.1475-267C= n.1109-267C= n.1373-267C= n.1328-267C= n.1715-267C= n.1314-267C= n.1443-267C= n.1509-267C= n.1226-267C= n.1660-267C= n.261G= c.1261-267C= (n.1261-267C=) n.1307-267C= n.1525-267C= n.1200-267C= n.1459-267C= n.1093-267C= n.1357-267C= n.1312-267C= n.1699-267C= n.1298-267C= | |
9 | g.131518178C>T | CA1881751278 | POMT1 | c.1111-267C>T (n.1111-267C>T) n.1813-267C>T c.1330-267C>T (n.1330-267C>T) c.*1617-267C>T (n.*1617-267C>T) c.*1456-267C>T (n.*1456-267C>T) n.1738-267C>T c.211-267C>T n.1538-267C>T n.4020-267C>T n.1678-267C>T n.3173-267C>T n.1939-267C>T n.3119-267C>T n.500-267C>T c.142-267C>T (n.142-267C>T) c.1339-267C>T (n.1339-267C>T) c.1273-267C>T (n.1273-267C>T) c.448-267C>T (n.448-267C>T) c.*488-267C>T (n.*488-267C>T) c.817-267C>T (n.817-267C>T) c.*983-267C>T (n.*983-267C>T) c.922-267C>T (n.922-267C>T) n.122C>T c.*650-267C>T (n.*650-267C>T) c.1079-267C>T n.754-267C>T n.1233-267C>T c.*281-267C>T (n.*281-267C>T) c.535-267C>T n.186C>T n.179C>T c.1183-267C>T (n.1183-267C>T) c.*1522-267C>T (n.*1522-267C>T) c.*1218-267C>T (n.*1218-267C>T) c.*1345-267C>T (n.*1345-267C>T) n.970-267C>T c.354-267C>T c.*1599-267C>T (n.*1599-267C>T) n.360-267C>T c.*720-267C>T (n.*720-267C>T) c.453-267C>T (n.453-267C>T) c.892-267C>T n.1828-267C>T c.1177-267C>T (n.1177-267C>T) c.988-267C>T (n.988-267C>T) c.1192-267C>T (n.1192-267C>T) c.1126-267C>T (n.1126-267C>T) c.1030-267C>T (n.1030-267C>T) c.1024-267C>T (n.1024-267C>T) c.883-267C>T (n.883-267C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) n.1515-267C>T n.1323-267C>T n.1541-267C>T n.1216-267C>T n.1475-267C>T n.1109-267C>T n.1373-267C>T n.1328-267C>T n.1715-267C>T n.1314-267C>T n.1443-267C>T n.1509-267C>T n.1226-267C>T n.1660-267C>T n.261G>A c.1261-267C>T (n.1261-267C>T) n.1307-267C>T n.1525-267C>T n.1200-267C>T n.1459-267C>T n.1093-267C>T n.1357-267C>T n.1312-267C>T n.1699-267C>T n.1298-267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518179A= | CA1881751280 | POMT1 | c.1111-266A= (n.1111-266A=) n.1813-266A= c.1330-266A= (n.1330-266A=) c.*1617-266A= (n.*1617-266A=) c.*1456-266A= (n.*1456-266A=) n.1738-266A= c.211-266A= n.1538-266A= n.4020-266A= n.1678-266A= n.3173-266A= n.1939-266A= n.3119-266A= n.500-266A= c.142-266A= (n.142-266A=) c.1339-266A= (n.1339-266A=) c.1273-266A= (n.1273-266A=) c.448-266A= (n.448-266A=) c.*488-266A= (n.*488-266A=) c.817-266A= (n.817-266A=) c.*983-266A= (n.*983-266A=) c.922-266A= (n.922-266A=) n.123A= c.*650-266A= (n.*650-266A=) c.1079-266A= n.754-266A= n.1233-266A= c.*281-266A= (n.*281-266A=) c.535-266A= n.187A= n.180A= c.1183-266A= (n.1183-266A=) c.*1522-266A= (n.*1522-266A=) c.*1218-266A= (n.*1218-266A=) c.*1345-266A= (n.*1345-266A=) n.970-266A= c.354-266A= c.*1599-266A= (n.*1599-266A=) n.360-266A= c.*720-266A= (n.*720-266A=) c.453-266A= (n.453-266A=) c.892-266A= n.1828-266A= c.1177-266A= (n.1177-266A=) c.988-266A= (n.988-266A=) c.1192-266A= (n.1192-266A=) c.1126-266A= (n.1126-266A=) c.1030-266A= (n.1030-266A=) c.1024-266A= (n.1024-266A=) c.883-266A= (n.883-266A=) c.36A= (p.Ser12=) n.1515-266A= n.1323-266A= n.1541-266A= n.1216-266A= n.1475-266A= n.1109-266A= n.1373-266A= n.1328-266A= n.1715-266A= n.1314-266A= n.1443-266A= n.1509-266A= n.1226-266A= n.1660-266A= n.260T= c.1261-266A= (n.1261-266A=) n.1307-266A= n.1525-266A= n.1200-266A= n.1459-266A= n.1093-266A= n.1357-266A= n.1312-266A= n.1699-266A= n.1298-266A= | |
9 | g.131518179A>G | CA200794651 | POMT1 | c.1111-266A>G (n.1111-266A>G) n.1813-266A>G c.1330-266A>G (n.1330-266A>G) c.*1617-266A>G (n.*1617-266A>G) c.*1456-266A>G (n.*1456-266A>G) n.1738-266A>G c.211-266A>G n.1538-266A>G n.4020-266A>G n.1678-266A>G n.3173-266A>G n.1939-266A>G n.3119-266A>G n.500-266A>G c.142-266A>G (n.142-266A>G) c.1339-266A>G (n.1339-266A>G) c.1273-266A>G (n.1273-266A>G) c.448-266A>G (n.448-266A>G) c.*488-266A>G (n.*488-266A>G) c.817-266A>G (n.817-266A>G) c.*983-266A>G (n.*983-266A>G) c.922-266A>G (n.922-266A>G) n.123A>G c.*650-266A>G (n.*650-266A>G) c.1079-266A>G n.754-266A>G n.1233-266A>G c.*281-266A>G (n.*281-266A>G) c.535-266A>G n.187A>G n.180A>G c.1183-266A>G (n.1183-266A>G) c.*1522-266A>G (n.*1522-266A>G) c.*1218-266A>G (n.*1218-266A>G) c.*1345-266A>G (n.*1345-266A>G) n.970-266A>G c.354-266A>G c.*1599-266A>G (n.*1599-266A>G) n.360-266A>G c.*720-266A>G (n.*720-266A>G) c.453-266A>G (n.453-266A>G) c.892-266A>G n.1828-266A>G c.1177-266A>G (n.1177-266A>G) c.988-266A>G (n.988-266A>G) c.1192-266A>G (n.1192-266A>G) c.1126-266A>G (n.1126-266A>G) c.1030-266A>G (n.1030-266A>G) c.1024-266A>G (n.1024-266A>G) c.883-266A>G (n.883-266A>G) c.36A>G (p.Ser12=) n.1515-266A>G n.1323-266A>G n.1541-266A>G n.1216-266A>G n.1475-266A>G n.1109-266A>G n.1373-266A>G n.1328-266A>G n.1715-266A>G n.1314-266A>G n.1443-266A>G n.1509-266A>G n.1226-266A>G n.1660-266A>G n.260T>C c.1261-266A>G (n.1261-266A>G) n.1307-266A>G n.1525-266A>G n.1200-266A>G n.1459-266A>G n.1093-266A>G n.1357-266A>G n.1312-266A>G n.1699-266A>G n.1298-266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518180G>A | CA200794656 | POMT1 | c.1111-265G>A (n.1111-265G>A) n.1813-265G>A c.1330-265G>A (n.1330-265G>A) c.*1617-265G>A (n.*1617-265G>A) c.*1456-265G>A (n.*1456-265G>A) n.1738-265G>A c.211-265G>A n.1538-265G>A n.4020-265G>A n.1678-265G>A n.3173-265G>A n.1939-265G>A n.3119-265G>A n.500-265G>A c.142-265G>A (n.142-265G>A) c.1339-265G>A (n.1339-265G>A) c.1273-265G>A (n.1273-265G>A) c.448-265G>A (n.448-265G>A) c.*488-265G>A (n.*488-265G>A) c.817-265G>A (n.817-265G>A) c.*983-265G>A (n.*983-265G>A) c.922-265G>A (n.922-265G>A) n.124G>A c.*650-265G>A (n.*650-265G>A) c.1079-265G>A n.754-265G>A n.1233-265G>A c.*281-265G>A (n.*281-265G>A) c.535-265G>A n.188G>A n.181G>A c.1183-265G>A (n.1183-265G>A) c.*1522-265G>A (n.*1522-265G>A) c.*1218-265G>A (n.*1218-265G>A) c.*1345-265G>A (n.*1345-265G>A) n.970-265G>A c.354-265G>A c.*1599-265G>A (n.*1599-265G>A) n.360-265G>A c.*720-265G>A (n.*720-265G>A) c.453-265G>A (n.453-265G>A) c.892-265G>A n.1828-265G>A c.1177-265G>A (n.1177-265G>A) c.988-265G>A (n.988-265G>A) c.1192-265G>A (n.1192-265G>A) c.1126-265G>A (n.1126-265G>A) c.1030-265G>A (n.1030-265G>A) c.1024-265G>A (n.1024-265G>A) c.883-265G>A (n.883-265G>A) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.1515-265G>A n.1323-265G>A n.1541-265G>A n.1216-265G>A n.1475-265G>A n.1109-265G>A n.1373-265G>A n.1328-265G>A n.1715-265G>A n.1314-265G>A n.1443-265G>A n.1509-265G>A n.1226-265G>A n.1660-265G>A n.259C>T c.1261-265G>A (n.1261-265G>A) n.1307-265G>A n.1525-265G>A n.1200-265G>A n.1459-265G>A n.1093-265G>A n.1357-265G>A n.1312-265G>A n.1699-265G>A n.1298-265G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518180G= | CA1881751285 | POMT1 | c.1111-265G= (n.1111-265G=) n.1813-265G= c.1330-265G= (n.1330-265G=) c.*1617-265G= (n.*1617-265G=) c.*1456-265G= (n.*1456-265G=) n.1738-265G= c.211-265G= n.1538-265G= n.4020-265G= n.1678-265G= n.3173-265G= n.1939-265G= n.3119-265G= n.500-265G= c.142-265G= (n.142-265G=) c.1339-265G= (n.1339-265G=) c.1273-265G= (n.1273-265G=) c.448-265G= (n.448-265G=) c.*488-265G= (n.*488-265G=) c.817-265G= (n.817-265G=) c.*983-265G= (n.*983-265G=) c.922-265G= (n.922-265G=) n.124G= c.*650-265G= (n.*650-265G=) c.1079-265G= n.754-265G= n.1233-265G= c.*281-265G= (n.*281-265G=) c.535-265G= n.188G= n.181G= c.1183-265G= (n.1183-265G=) c.*1522-265G= (n.*1522-265G=) c.*1218-265G= (n.*1218-265G=) c.*1345-265G= (n.*1345-265G=) n.970-265G= c.354-265G= c.*1599-265G= (n.*1599-265G=) n.360-265G= c.*720-265G= (n.*720-265G=) c.453-265G= (n.453-265G=) c.892-265G= n.1828-265G= c.1177-265G= (n.1177-265G=) c.988-265G= (n.988-265G=) c.1192-265G= (n.1192-265G=) c.1126-265G= (n.1126-265G=) c.1030-265G= (n.1030-265G=) c.1024-265G= (n.1024-265G=) c.883-265G= (n.883-265G=) c.37G= (p.Gly13=) n.1515-265G= n.1323-265G= n.1541-265G= n.1216-265G= n.1475-265G= n.1109-265G= n.1373-265G= n.1328-265G= n.1715-265G= n.1314-265G= n.1443-265G= n.1509-265G= n.1226-265G= n.1660-265G= n.259C= c.1261-265G= (n.1261-265G=) n.1307-265G= n.1525-265G= n.1200-265G= n.1459-265G= n.1093-265G= n.1357-265G= n.1312-265G= n.1699-265G= n.1298-265G= | |
9 | g.131518180G>T | CA2692219745 | POMT1 | c.1111-265G>T (n.1111-265G>T) n.1813-265G>T c.1330-265G>T (n.1330-265G>T) c.*1617-265G>T (n.*1617-265G>T) c.*1456-265G>T (n.*1456-265G>T) n.1738-265G>T c.211-265G>T n.1538-265G>T n.4020-265G>T n.1678-265G>T n.3173-265G>T n.1939-265G>T n.3119-265G>T n.500-265G>T c.142-265G>T (n.142-265G>T) c.1339-265G>T (n.1339-265G>T) c.1273-265G>T (n.1273-265G>T) c.448-265G>T (n.448-265G>T) c.*488-265G>T (n.*488-265G>T) c.817-265G>T (n.817-265G>T) c.*983-265G>T (n.*983-265G>T) c.922-265G>T (n.922-265G>T) n.124G>T c.*650-265G>T (n.*650-265G>T) c.1079-265G>T n.754-265G>T n.1233-265G>T c.*281-265G>T (n.*281-265G>T) c.535-265G>T n.188G>T n.181G>T c.1183-265G>T (n.1183-265G>T) c.*1522-265G>T (n.*1522-265G>T) c.*1218-265G>T (n.*1218-265G>T) c.*1345-265G>T (n.*1345-265G>T) n.970-265G>T c.354-265G>T c.*1599-265G>T (n.*1599-265G>T) n.360-265G>T c.*720-265G>T (n.*720-265G>T) c.453-265G>T (n.453-265G>T) c.892-265G>T n.1828-265G>T c.1177-265G>T (n.1177-265G>T) c.988-265G>T (n.988-265G>T) c.1192-265G>T (n.1192-265G>T) c.1126-265G>T (n.1126-265G>T) c.1030-265G>T (n.1030-265G>T) c.1024-265G>T (n.1024-265G>T) c.883-265G>T (n.883-265G>T) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.1515-265G>T n.1323-265G>T n.1541-265G>T n.1216-265G>T n.1475-265G>T n.1109-265G>T n.1373-265G>T n.1328-265G>T n.1715-265G>T n.1314-265G>T n.1443-265G>T n.1509-265G>T n.1226-265G>T n.1660-265G>T n.259C>A c.1261-265G>T (n.1261-265G>T) n.1307-265G>T n.1525-265G>T n.1200-265G>T n.1459-265G>T n.1093-265G>T n.1357-265G>T n.1312-265G>T n.1699-265G>T n.1298-265G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518181G>A | CA860555210 | POMT1 | c.1111-264G>A (n.1111-264G>A) n.1813-264G>A c.1330-264G>A (n.1330-264G>A) c.*1617-264G>A (n.*1617-264G>A) c.*1456-264G>A (n.*1456-264G>A) n.1738-264G>A c.211-264G>A n.1538-264G>A n.4020-264G>A n.1678-264G>A n.3173-264G>A n.1939-264G>A n.3119-264G>A n.500-264G>A c.142-264G>A (n.142-264G>A) c.1339-264G>A (n.1339-264G>A) c.1273-264G>A (n.1273-264G>A) c.448-264G>A (n.448-264G>A) c.*488-264G>A (n.*488-264G>A) c.817-264G>A (n.817-264G>A) c.*983-264G>A (n.*983-264G>A) c.922-264G>A (n.922-264G>A) n.125G>A c.*650-264G>A (n.*650-264G>A) c.1079-264G>A n.754-264G>A n.1233-264G>A c.*281-264G>A (n.*281-264G>A) c.535-264G>A n.189G>A n.182G>A c.1183-264G>A (n.1183-264G>A) c.*1522-264G>A (n.*1522-264G>A) c.*1218-264G>A (n.*1218-264G>A) c.*1345-264G>A (n.*1345-264G>A) n.970-264G>A c.354-264G>A c.*1599-264G>A (n.*1599-264G>A) n.360-264G>A c.*720-264G>A (n.*720-264G>A) c.453-264G>A (n.453-264G>A) c.892-264G>A n.1828-264G>A c.1177-264G>A (n.1177-264G>A) c.988-264G>A (n.988-264G>A) c.1192-264G>A (n.1192-264G>A) c.1126-264G>A (n.1126-264G>A) c.1030-264G>A (n.1030-264G>A) c.1024-264G>A (n.1024-264G>A) c.883-264G>A (n.883-264G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.1515-264G>A n.1323-264G>A n.1541-264G>A n.1216-264G>A n.1475-264G>A n.1109-264G>A n.1373-264G>A n.1328-264G>A n.1715-264G>A n.1314-264G>A n.1443-264G>A n.1509-264G>A n.1226-264G>A n.1660-264G>A n.258C>T c.1261-264G>A (n.1261-264G>A) n.1307-264G>A n.1525-264G>A n.1200-264G>A n.1459-264G>A n.1093-264G>A n.1357-264G>A n.1312-264G>A n.1699-264G>A n.1298-264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518181G>C | CA5293612 | POMT1 | c.1111-264G>C (n.1111-264G>C) n.1813-264G>C c.1330-264G>C (n.1330-264G>C) c.*1617-264G>C (n.*1617-264G>C) c.*1456-264G>C (n.*1456-264G>C) n.1738-264G>C c.211-264G>C n.1538-264G>C n.4020-264G>C n.1678-264G>C n.3173-264G>C n.1939-264G>C n.3119-264G>C n.500-264G>C c.142-264G>C (n.142-264G>C) c.1339-264G>C (n.1339-264G>C) c.1273-264G>C (n.1273-264G>C) c.448-264G>C (n.448-264G>C) c.*488-264G>C (n.*488-264G>C) c.817-264G>C (n.817-264G>C) c.*983-264G>C (n.*983-264G>C) c.922-264G>C (n.922-264G>C) n.125G>C c.*650-264G>C (n.*650-264G>C) c.1079-264G>C n.754-264G>C n.1233-264G>C c.*281-264G>C (n.*281-264G>C) c.535-264G>C n.189G>C n.182G>C c.1183-264G>C (n.1183-264G>C) c.*1522-264G>C (n.*1522-264G>C) c.*1218-264G>C (n.*1218-264G>C) c.*1345-264G>C (n.*1345-264G>C) n.970-264G>C c.354-264G>C c.*1599-264G>C (n.*1599-264G>C) n.360-264G>C c.*720-264G>C (n.*720-264G>C) c.453-264G>C (n.453-264G>C) c.892-264G>C n.1828-264G>C c.1177-264G>C (n.1177-264G>C) c.988-264G>C (n.988-264G>C) c.1192-264G>C (n.1192-264G>C) c.1126-264G>C (n.1126-264G>C) c.1030-264G>C (n.1030-264G>C) c.1024-264G>C (n.1024-264G>C) c.883-264G>C (n.883-264G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.1515-264G>C n.1323-264G>C n.1541-264G>C n.1216-264G>C n.1475-264G>C n.1109-264G>C n.1373-264G>C n.1328-264G>C n.1715-264G>C n.1314-264G>C n.1443-264G>C n.1509-264G>C n.1226-264G>C n.1660-264G>C n.258C>G c.1261-264G>C (n.1261-264G>C) n.1307-264G>C n.1525-264G>C n.1200-264G>C n.1459-264G>C n.1093-264G>C n.1357-264G>C n.1312-264G>C n.1699-264G>C n.1298-264G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518181G= | CA1881751292 | POMT1 | c.1111-264G= (n.1111-264G=) n.1813-264G= c.1330-264G= (n.1330-264G=) c.*1617-264G= (n.*1617-264G=) c.*1456-264G= (n.*1456-264G=) n.1738-264G= c.211-264G= n.1538-264G= n.4020-264G= n.1678-264G= n.3173-264G= n.1939-264G= n.3119-264G= n.500-264G= c.142-264G= (n.142-264G=) c.1339-264G= (n.1339-264G=) c.1273-264G= (n.1273-264G=) c.448-264G= (n.448-264G=) c.*488-264G= (n.*488-264G=) c.817-264G= (n.817-264G=) c.*983-264G= (n.*983-264G=) c.922-264G= (n.922-264G=) n.125G= c.*650-264G= (n.*650-264G=) c.1079-264G= n.754-264G= n.1233-264G= c.*281-264G= (n.*281-264G=) c.535-264G= n.189G= n.182G= c.1183-264G= (n.1183-264G=) c.*1522-264G= (n.*1522-264G=) c.*1218-264G= (n.*1218-264G=) c.*1345-264G= (n.*1345-264G=) n.970-264G= c.354-264G= c.*1599-264G= (n.*1599-264G=) n.360-264G= c.*720-264G= (n.*720-264G=) c.453-264G= (n.453-264G=) c.892-264G= n.1828-264G= c.1177-264G= (n.1177-264G=) c.988-264G= (n.988-264G=) c.1192-264G= (n.1192-264G=) c.1126-264G= (n.1126-264G=) c.1030-264G= (n.1030-264G=) c.1024-264G= (n.1024-264G=) c.883-264G= (n.883-264G=) c.38G= (p.Gly13=) n.1515-264G= n.1323-264G= n.1541-264G= n.1216-264G= n.1475-264G= n.1109-264G= n.1373-264G= n.1328-264G= n.1715-264G= n.1314-264G= n.1443-264G= n.1509-264G= n.1226-264G= n.1660-264G= n.258C= c.1261-264G= (n.1261-264G=) n.1307-264G= n.1525-264G= n.1200-264G= n.1459-264G= n.1093-264G= n.1357-264G= n.1312-264G= n.1699-264G= n.1298-264G= | |
9 | g.131518181G>T | CA200794670 | POMT1 | c.1111-264G>T (n.1111-264G>T) n.1813-264G>T c.1330-264G>T (n.1330-264G>T) c.*1617-264G>T (n.*1617-264G>T) c.*1456-264G>T (n.*1456-264G>T) n.1738-264G>T c.211-264G>T n.1538-264G>T n.4020-264G>T n.1678-264G>T n.3173-264G>T n.1939-264G>T n.3119-264G>T n.500-264G>T c.142-264G>T (n.142-264G>T) c.1339-264G>T (n.1339-264G>T) c.1273-264G>T (n.1273-264G>T) c.448-264G>T (n.448-264G>T) c.*488-264G>T (n.*488-264G>T) c.817-264G>T (n.817-264G>T) c.*983-264G>T (n.*983-264G>T) c.922-264G>T (n.922-264G>T) n.125G>T c.*650-264G>T (n.*650-264G>T) c.1079-264G>T n.754-264G>T n.1233-264G>T c.*281-264G>T (n.*281-264G>T) c.535-264G>T n.189G>T n.182G>T c.1183-264G>T (n.1183-264G>T) c.*1522-264G>T (n.*1522-264G>T) c.*1218-264G>T (n.*1218-264G>T) c.*1345-264G>T (n.*1345-264G>T) n.970-264G>T c.354-264G>T c.*1599-264G>T (n.*1599-264G>T) n.360-264G>T c.*720-264G>T (n.*720-264G>T) c.453-264G>T (n.453-264G>T) c.892-264G>T n.1828-264G>T c.1177-264G>T (n.1177-264G>T) c.988-264G>T (n.988-264G>T) c.1192-264G>T (n.1192-264G>T) c.1126-264G>T (n.1126-264G>T) c.1030-264G>T (n.1030-264G>T) c.1024-264G>T (n.1024-264G>T) c.883-264G>T (n.883-264G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) n.1515-264G>T n.1323-264G>T n.1541-264G>T n.1216-264G>T n.1475-264G>T n.1109-264G>T n.1373-264G>T n.1328-264G>T n.1715-264G>T n.1314-264G>T n.1443-264G>T n.1509-264G>T n.1226-264G>T n.1660-264G>T n.258C>A c.1261-264G>T (n.1261-264G>T) n.1307-264G>T n.1525-264G>T n.1200-264G>T n.1459-264G>T n.1093-264G>T n.1357-264G>T n.1312-264G>T n.1699-264G>T n.1298-264G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518182C>A | CA2692219751 | POMT1 | c.1111-263C>A (n.1111-263C>A) n.1813-263C>A c.1330-263C>A (n.1330-263C>A) c.*1617-263C>A (n.*1617-263C>A) c.*1456-263C>A (n.*1456-263C>A) n.1738-263C>A c.211-263C>A n.1538-263C>A n.4020-263C>A n.1678-263C>A n.3173-263C>A n.1939-263C>A n.3119-263C>A n.500-263C>A c.142-263C>A (n.142-263C>A) c.1339-263C>A (n.1339-263C>A) c.1273-263C>A (n.1273-263C>A) c.448-263C>A (n.448-263C>A) c.*488-263C>A (n.*488-263C>A) c.817-263C>A (n.817-263C>A) c.*983-263C>A (n.*983-263C>A) c.922-263C>A (n.922-263C>A) n.126C>A c.*650-263C>A (n.*650-263C>A) c.1079-263C>A n.754-263C>A n.1233-263C>A c.*281-263C>A (n.*281-263C>A) c.535-263C>A n.190C>A n.183C>A c.1183-263C>A (n.1183-263C>A) c.*1522-263C>A (n.*1522-263C>A) c.*1218-263C>A (n.*1218-263C>A) c.*1345-263C>A (n.*1345-263C>A) n.970-263C>A c.354-263C>A c.*1599-263C>A (n.*1599-263C>A) n.360-263C>A c.*720-263C>A (n.*720-263C>A) c.453-263C>A (n.453-263C>A) c.892-263C>A n.1828-263C>A c.1177-263C>A (n.1177-263C>A) c.988-263C>A (n.988-263C>A) c.1192-263C>A (n.1192-263C>A) c.1126-263C>A (n.1126-263C>A) c.1030-263C>A (n.1030-263C>A) c.1024-263C>A (n.1024-263C>A) c.883-263C>A (n.883-263C>A) c.39C>A (p.Gly13=) n.1515-263C>A n.1323-263C>A n.1541-263C>A n.1216-263C>A n.1475-263C>A n.1109-263C>A n.1373-263C>A n.1328-263C>A n.1715-263C>A n.1314-263C>A n.1443-263C>A n.1509-263C>A n.1226-263C>A n.1660-263C>A n.257G>T c.1261-263C>A (n.1261-263C>A) n.1307-263C>A n.1525-263C>A n.1200-263C>A n.1459-263C>A n.1093-263C>A n.1357-263C>A n.1312-263C>A n.1699-263C>A n.1298-263C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518184T>G | CA2692219752 | POMT1 | c.1111-261T>G (n.1111-261T>G) n.1813-261T>G c.1330-261T>G (n.1330-261T>G) c.*1617-261T>G (n.*1617-261T>G) c.*1456-261T>G (n.*1456-261T>G) n.1738-261T>G c.211-261T>G n.1538-261T>G n.4020-261T>G n.1678-261T>G n.3173-261T>G n.1939-261T>G n.3119-261T>G n.500-261T>G c.142-261T>G (n.142-261T>G) c.1339-261T>G (n.1339-261T>G) c.1273-261T>G (n.1273-261T>G) c.448-261T>G (n.448-261T>G) c.*488-261T>G (n.*488-261T>G) c.817-261T>G (n.817-261T>G) c.*983-261T>G (n.*983-261T>G) c.922-261T>G (n.922-261T>G) n.128T>G c.*650-261T>G (n.*650-261T>G) c.1079-261T>G n.754-261T>G n.1233-261T>G c.*281-261T>G (n.*281-261T>G) c.535-261T>G n.192T>G n.185T>G c.1183-261T>G (n.1183-261T>G) c.*1522-261T>G (n.*1522-261T>G) c.*1218-261T>G (n.*1218-261T>G) c.*1345-261T>G (n.*1345-261T>G) n.970-261T>G c.354-261T>G c.*1599-261T>G (n.*1599-261T>G) n.360-261T>G c.*720-261T>G (n.*720-261T>G) c.453-261T>G (n.453-261T>G) c.892-261T>G n.1828-261T>G c.1177-261T>G (n.1177-261T>G) c.988-261T>G (n.988-261T>G) c.1192-261T>G (n.1192-261T>G) c.1126-261T>G (n.1126-261T>G) c.1030-261T>G (n.1030-261T>G) c.1024-261T>G (n.1024-261T>G) c.883-261T>G (n.883-261T>G) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.1515-261T>G n.1323-261T>G n.1541-261T>G n.1216-261T>G n.1475-261T>G n.1109-261T>G n.1373-261T>G n.1328-261T>G n.1715-261T>G n.1314-261T>G n.1443-261T>G n.1509-261T>G n.1226-261T>G n.1660-261T>G n.255A>C c.1261-261T>G (n.1261-261T>G) n.1307-261T>G n.1525-261T>G n.1200-261T>G n.1459-261T>G n.1093-261T>G n.1357-261T>G n.1312-261T>G n.1699-261T>G n.1298-261T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518185T>A | CA2692219753 | POMT1 | c.1111-260T>A (n.1111-260T>A) n.1813-260T>A c.1330-260T>A (n.1330-260T>A) c.*1617-260T>A (n.*1617-260T>A) c.*1456-260T>A (n.*1456-260T>A) n.1738-260T>A c.211-260T>A n.1538-260T>A n.4020-260T>A n.1678-260T>A n.3173-260T>A n.1939-260T>A n.3119-260T>A n.500-260T>A c.142-260T>A (n.142-260T>A) c.1339-260T>A (n.1339-260T>A) c.1273-260T>A (n.1273-260T>A) c.448-260T>A (n.448-260T>A) c.*488-260T>A (n.*488-260T>A) c.817-260T>A (n.817-260T>A) c.*983-260T>A (n.*983-260T>A) c.922-260T>A (n.922-260T>A) n.129T>A c.*650-260T>A (n.*650-260T>A) c.1079-260T>A n.754-260T>A n.1233-260T>A c.*281-260T>A (n.*281-260T>A) c.535-260T>A n.193T>A n.186T>A c.1183-260T>A (n.1183-260T>A) c.*1522-260T>A (n.*1522-260T>A) c.*1218-260T>A (n.*1218-260T>A) c.*1345-260T>A (n.*1345-260T>A) n.970-260T>A c.354-260T>A c.*1599-260T>A (n.*1599-260T>A) n.360-260T>A c.*720-260T>A (n.*720-260T>A) c.453-260T>A (n.453-260T>A) c.892-260T>A n.1828-260T>A c.1177-260T>A (n.1177-260T>A) c.988-260T>A (n.988-260T>A) c.1192-260T>A (n.1192-260T>A) c.1126-260T>A (n.1126-260T>A) c.1030-260T>A (n.1030-260T>A) c.1024-260T>A (n.1024-260T>A) c.883-260T>A (n.883-260T>A) c.42T>A (p.Phe14Leu) n.1515-260T>A n.1323-260T>A n.1541-260T>A n.1216-260T>A n.1475-260T>A n.1109-260T>A n.1373-260T>A n.1328-260T>A n.1715-260T>A n.1314-260T>A n.1443-260T>A n.1509-260T>A n.1226-260T>A n.1660-260T>A n.254A>T c.1261-260T>A (n.1261-260T>A) n.1307-260T>A n.1525-260T>A n.1200-260T>A n.1459-260T>A n.1093-260T>A n.1357-260T>A n.1312-260T>A n.1699-260T>A n.1298-260T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518189T>C | CA1129600812 | POMT1 | c.1111-256T>C (n.1111-256T>C) n.1813-256T>C c.1330-256T>C (n.1330-256T>C) c.*1617-256T>C (n.*1617-256T>C) c.*1456-256T>C (n.*1456-256T>C) n.1738-256T>C c.211-256T>C n.1538-256T>C n.4020-256T>C n.1678-256T>C n.3173-256T>C n.1939-256T>C n.3119-256T>C n.500-256T>C c.142-256T>C (n.142-256T>C) c.1339-256T>C (n.1339-256T>C) c.1273-256T>C (n.1273-256T>C) c.448-256T>C (n.448-256T>C) c.*488-256T>C (n.*488-256T>C) c.817-256T>C (n.817-256T>C) c.*983-256T>C (n.*983-256T>C) c.922-256T>C (n.922-256T>C) n.133T>C c.*650-256T>C (n.*650-256T>C) c.1079-256T>C n.754-256T>C n.1233-256T>C c.*281-256T>C (n.*281-256T>C) c.535-256T>C n.197T>C n.190T>C c.1183-256T>C (n.1183-256T>C) c.*1522-256T>C (n.*1522-256T>C) c.*1218-256T>C (n.*1218-256T>C) c.*1345-256T>C (n.*1345-256T>C) n.970-256T>C c.354-256T>C c.*1599-256T>C (n.*1599-256T>C) n.360-256T>C c.*720-256T>C (n.*720-256T>C) c.453-256T>C (n.453-256T>C) c.892-256T>C n.1828-256T>C c.1177-256T>C (n.1177-256T>C) c.988-256T>C (n.988-256T>C) c.1192-256T>C (n.1192-256T>C) c.1126-256T>C (n.1126-256T>C) c.1030-256T>C (n.1030-256T>C) c.1024-256T>C (n.1024-256T>C) c.883-256T>C (n.883-256T>C) c.46T>C (p.Phe16Leu) n.1515-256T>C n.1323-256T>C n.1541-256T>C n.1216-256T>C n.1475-256T>C n.1109-256T>C n.1373-256T>C n.1328-256T>C n.1715-256T>C n.1314-256T>C n.1443-256T>C n.1509-256T>C n.1226-256T>C n.1660-256T>C n.250A>G c.1261-256T>C (n.1261-256T>C) n.1307-256T>C n.1525-256T>C n.1200-256T>C n.1459-256T>C n.1093-256T>C n.1357-256T>C n.1312-256T>C n.1699-256T>C n.1298-256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518189T>G | CA2692219754 | POMT1 | c.1111-256T>G (n.1111-256T>G) n.1813-256T>G c.1330-256T>G (n.1330-256T>G) c.*1617-256T>G (n.*1617-256T>G) c.*1456-256T>G (n.*1456-256T>G) n.1738-256T>G c.211-256T>G n.1538-256T>G n.4020-256T>G n.1678-256T>G n.3173-256T>G n.1939-256T>G n.3119-256T>G n.500-256T>G c.142-256T>G (n.142-256T>G) c.1339-256T>G (n.1339-256T>G) c.1273-256T>G (n.1273-256T>G) c.448-256T>G (n.448-256T>G) c.*488-256T>G (n.*488-256T>G) c.817-256T>G (n.817-256T>G) c.*983-256T>G (n.*983-256T>G) c.922-256T>G (n.922-256T>G) n.133T>G c.*650-256T>G (n.*650-256T>G) c.1079-256T>G n.754-256T>G n.1233-256T>G c.*281-256T>G (n.*281-256T>G) c.535-256T>G n.197T>G n.190T>G c.1183-256T>G (n.1183-256T>G) c.*1522-256T>G (n.*1522-256T>G) c.*1218-256T>G (n.*1218-256T>G) c.*1345-256T>G (n.*1345-256T>G) n.970-256T>G c.354-256T>G c.*1599-256T>G (n.*1599-256T>G) n.360-256T>G c.*720-256T>G (n.*720-256T>G) c.453-256T>G (n.453-256T>G) c.892-256T>G n.1828-256T>G c.1177-256T>G (n.1177-256T>G) c.988-256T>G (n.988-256T>G) c.1192-256T>G (n.1192-256T>G) c.1126-256T>G (n.1126-256T>G) c.1030-256T>G (n.1030-256T>G) c.1024-256T>G (n.1024-256T>G) c.883-256T>G (n.883-256T>G) c.46T>G (p.Phe16Val) n.1515-256T>G n.1323-256T>G n.1541-256T>G n.1216-256T>G n.1475-256T>G n.1109-256T>G n.1373-256T>G n.1328-256T>G n.1715-256T>G n.1314-256T>G n.1443-256T>G n.1509-256T>G n.1226-256T>G n.1660-256T>G n.250A>C c.1261-256T>G (n.1261-256T>G) n.1307-256T>G n.1525-256T>G n.1200-256T>G n.1459-256T>G n.1093-256T>G n.1357-256T>G n.1312-256T>G n.1699-256T>G n.1298-256T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518189T= | CA1881751295 | POMT1 | c.1111-256T= (n.1111-256T=) n.1813-256T= c.1330-256T= (n.1330-256T=) c.*1617-256T= (n.*1617-256T=) c.*1456-256T= (n.*1456-256T=) n.1738-256T= c.211-256T= n.1538-256T= n.4020-256T= n.1678-256T= n.3173-256T= n.1939-256T= n.3119-256T= n.500-256T= c.142-256T= (n.142-256T=) c.1339-256T= (n.1339-256T=) c.1273-256T= (n.1273-256T=) c.448-256T= (n.448-256T=) c.*488-256T= (n.*488-256T=) c.817-256T= (n.817-256T=) c.*983-256T= (n.*983-256T=) c.922-256T= (n.922-256T=) n.133T= c.*650-256T= (n.*650-256T=) c.1079-256T= n.754-256T= n.1233-256T= c.*281-256T= (n.*281-256T=) c.535-256T= n.197T= n.190T= c.1183-256T= (n.1183-256T=) c.*1522-256T= (n.*1522-256T=) c.*1218-256T= (n.*1218-256T=) c.*1345-256T= (n.*1345-256T=) n.970-256T= c.354-256T= c.*1599-256T= (n.*1599-256T=) n.360-256T= c.*720-256T= (n.*720-256T=) c.453-256T= (n.453-256T=) c.892-256T= n.1828-256T= c.1177-256T= (n.1177-256T=) c.988-256T= (n.988-256T=) c.1192-256T= (n.1192-256T=) c.1126-256T= (n.1126-256T=) c.1030-256T= (n.1030-256T=) c.1024-256T= (n.1024-256T=) c.883-256T= (n.883-256T=) c.46T= (p.Phe16=) n.1515-256T= n.1323-256T= n.1541-256T= n.1216-256T= n.1475-256T= n.1109-256T= n.1373-256T= n.1328-256T= n.1715-256T= n.1314-256T= n.1443-256T= n.1509-256T= n.1226-256T= n.1660-256T= n.250A= c.1261-256T= (n.1261-256T=) n.1307-256T= n.1525-256T= n.1200-256T= n.1459-256T= n.1093-256T= n.1357-256T= n.1312-256T= n.1699-256T= n.1298-256T= | |
9 | g.131518192T>C | CA590753969 | POMT1 | c.1111-253T>C (n.1111-253T>C) n.1813-253T>C c.1330-253T>C (n.1330-253T>C) c.*1617-253T>C (n.*1617-253T>C) c.*1456-253T>C (n.*1456-253T>C) n.1738-253T>C c.211-253T>C n.1538-253T>C n.4020-253T>C n.1678-253T>C n.3173-253T>C n.1939-253T>C n.3119-253T>C n.500-253T>C c.142-253T>C (n.142-253T>C) c.1339-253T>C (n.1339-253T>C) c.1273-253T>C (n.1273-253T>C) c.448-253T>C (n.448-253T>C) c.*488-253T>C (n.*488-253T>C) c.817-253T>C (n.817-253T>C) c.*983-253T>C (n.*983-253T>C) c.922-253T>C (n.922-253T>C) n.136T>C c.*650-253T>C (n.*650-253T>C) c.1079-253T>C n.754-253T>C n.1233-253T>C c.*281-253T>C (n.*281-253T>C) c.535-253T>C n.200T>C n.193T>C c.1183-253T>C (n.1183-253T>C) c.*1522-253T>C (n.*1522-253T>C) c.*1218-253T>C (n.*1218-253T>C) c.*1345-253T>C (n.*1345-253T>C) n.970-253T>C c.354-253T>C c.*1599-253T>C (n.*1599-253T>C) n.360-253T>C c.*720-253T>C (n.*720-253T>C) c.453-253T>C (n.453-253T>C) c.892-253T>C n.1828-253T>C c.1177-253T>C (n.1177-253T>C) c.988-253T>C (n.988-253T>C) c.1192-253T>C (n.1192-253T>C) c.1126-253T>C (n.1126-253T>C) c.1030-253T>C (n.1030-253T>C) c.1024-253T>C (n.1024-253T>C) c.883-253T>C (n.883-253T>C) c.49T>C (p.Ser17Pro) n.1515-253T>C n.1323-253T>C n.1541-253T>C n.1216-253T>C n.1475-253T>C n.1109-253T>C n.1373-253T>C n.1328-253T>C n.1715-253T>C n.1314-253T>C n.1443-253T>C n.1509-253T>C n.1226-253T>C n.1660-253T>C n.247A>G c.1261-253T>C (n.1261-253T>C) n.1307-253T>C n.1525-253T>C n.1200-253T>C n.1459-253T>C n.1093-253T>C n.1357-253T>C n.1312-253T>C n.1699-253T>C n.1298-253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518192T= | CA1881751300 | POMT1 | c.1111-253T= (n.1111-253T=) n.1813-253T= c.1330-253T= (n.1330-253T=) c.*1617-253T= (n.*1617-253T=) c.*1456-253T= (n.*1456-253T=) n.1738-253T= c.211-253T= n.1538-253T= n.4020-253T= n.1678-253T= n.3173-253T= n.1939-253T= n.3119-253T= n.500-253T= c.142-253T= (n.142-253T=) c.1339-253T= (n.1339-253T=) c.1273-253T= (n.1273-253T=) c.448-253T= (n.448-253T=) c.*488-253T= (n.*488-253T=) c.817-253T= (n.817-253T=) c.*983-253T= (n.*983-253T=) c.922-253T= (n.922-253T=) n.136T= c.*650-253T= (n.*650-253T=) c.1079-253T= n.754-253T= n.1233-253T= c.*281-253T= (n.*281-253T=) c.535-253T= n.200T= n.193T= c.1183-253T= (n.1183-253T=) c.*1522-253T= (n.*1522-253T=) c.*1218-253T= (n.*1218-253T=) c.*1345-253T= (n.*1345-253T=) n.970-253T= c.354-253T= c.*1599-253T= (n.*1599-253T=) n.360-253T= c.*720-253T= (n.*720-253T=) c.453-253T= (n.453-253T=) c.892-253T= n.1828-253T= c.1177-253T= (n.1177-253T=) c.988-253T= (n.988-253T=) c.1192-253T= (n.1192-253T=) c.1126-253T= (n.1126-253T=) c.1030-253T= (n.1030-253T=) c.1024-253T= (n.1024-253T=) c.883-253T= (n.883-253T=) c.49T= (p.Ser17=) n.1515-253T= n.1323-253T= n.1541-253T= n.1216-253T= n.1475-253T= n.1109-253T= n.1373-253T= n.1328-253T= n.1715-253T= n.1314-253T= n.1443-253T= n.1509-253T= n.1226-253T= n.1660-253T= n.247A= c.1261-253T= (n.1261-253T=) n.1307-253T= n.1525-253T= n.1200-253T= n.1459-253T= n.1093-253T= n.1357-253T= n.1312-253T= n.1699-253T= n.1298-253T= | |
9 | g.131518195G>A | CA1129600814 | POMT1 | c.1111-250G>A (n.1111-250G>A) n.1813-250G>A c.1330-250G>A (n.1330-250G>A) c.*1617-250G>A (n.*1617-250G>A) c.*1456-250G>A (n.*1456-250G>A) n.1738-250G>A c.211-250G>A n.1538-250G>A n.4020-250G>A n.1678-250G>A n.3173-250G>A n.1939-250G>A n.3119-250G>A n.500-250G>A c.142-250G>A (n.142-250G>A) c.1339-250G>A (n.1339-250G>A) c.1273-250G>A (n.1273-250G>A) c.448-250G>A (n.448-250G>A) c.*488-250G>A (n.*488-250G>A) c.817-250G>A (n.817-250G>A) c.*983-250G>A (n.*983-250G>A) c.922-250G>A (n.922-250G>A) n.139G>A c.*650-250G>A (n.*650-250G>A) c.1079-250G>A n.754-250G>A n.1233-250G>A c.*281-250G>A (n.*281-250G>A) c.535-250G>A n.203G>A n.196G>A c.1183-250G>A (n.1183-250G>A) c.*1522-250G>A (n.*1522-250G>A) c.*1218-250G>A (n.*1218-250G>A) c.*1345-250G>A (n.*1345-250G>A) n.970-250G>A c.354-250G>A c.*1599-250G>A (n.*1599-250G>A) n.360-250G>A c.*720-250G>A (n.*720-250G>A) c.453-250G>A (n.453-250G>A) c.892-250G>A n.1828-250G>A c.1177-250G>A (n.1177-250G>A) c.988-250G>A (n.988-250G>A) c.1192-250G>A (n.1192-250G>A) c.1126-250G>A (n.1126-250G>A) c.1030-250G>A (n.1030-250G>A) c.1024-250G>A (n.1024-250G>A) c.883-250G>A (n.883-250G>A) c.52G>A (p.Val18Met) n.1515-250G>A n.1323-250G>A n.1541-250G>A n.1216-250G>A n.1475-250G>A n.1109-250G>A n.1373-250G>A n.1328-250G>A n.1715-250G>A n.1314-250G>A n.1443-250G>A n.1509-250G>A n.1226-250G>A n.1660-250G>A n.244C>T c.1261-250G>A (n.1261-250G>A) n.1307-250G>A n.1525-250G>A n.1200-250G>A n.1459-250G>A n.1093-250G>A n.1357-250G>A n.1312-250G>A n.1699-250G>A n.1298-250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518195G= | CA1881751302 | POMT1 | c.1111-250G= (n.1111-250G=) n.1813-250G= c.1330-250G= (n.1330-250G=) c.*1617-250G= (n.*1617-250G=) c.*1456-250G= (n.*1456-250G=) n.1738-250G= c.211-250G= n.1538-250G= n.4020-250G= n.1678-250G= n.3173-250G= n.1939-250G= n.3119-250G= n.500-250G= c.142-250G= (n.142-250G=) c.1339-250G= (n.1339-250G=) c.1273-250G= (n.1273-250G=) c.448-250G= (n.448-250G=) c.*488-250G= (n.*488-250G=) c.817-250G= (n.817-250G=) c.*983-250G= (n.*983-250G=) c.922-250G= (n.922-250G=) n.139G= c.*650-250G= (n.*650-250G=) c.1079-250G= n.754-250G= n.1233-250G= c.*281-250G= (n.*281-250G=) c.535-250G= n.203G= n.196G= c.1183-250G= (n.1183-250G=) c.*1522-250G= (n.*1522-250G=) c.*1218-250G= (n.*1218-250G=) c.*1345-250G= (n.*1345-250G=) n.970-250G= c.354-250G= c.*1599-250G= (n.*1599-250G=) n.360-250G= c.*720-250G= (n.*720-250G=) c.453-250G= (n.453-250G=) c.892-250G= n.1828-250G= c.1177-250G= (n.1177-250G=) c.988-250G= (n.988-250G=) c.1192-250G= (n.1192-250G=) c.1126-250G= (n.1126-250G=) c.1030-250G= (n.1030-250G=) c.1024-250G= (n.1024-250G=) c.883-250G= (n.883-250G=) c.52G= (p.Val18=) n.1515-250G= n.1323-250G= n.1541-250G= n.1216-250G= n.1475-250G= n.1109-250G= n.1373-250G= n.1328-250G= n.1715-250G= n.1314-250G= n.1443-250G= n.1509-250G= n.1226-250G= n.1660-250G= n.244C= c.1261-250G= (n.1261-250G=) n.1307-250G= n.1525-250G= n.1200-250G= n.1459-250G= n.1093-250G= n.1357-250G= n.1312-250G= n.1699-250G= n.1298-250G= | |
9 | g.131518195G>T | CA2692219756 | POMT1 | c.1111-250G>T (n.1111-250G>T) n.1813-250G>T c.1330-250G>T (n.1330-250G>T) c.*1617-250G>T (n.*1617-250G>T) c.*1456-250G>T (n.*1456-250G>T) n.1738-250G>T c.211-250G>T n.1538-250G>T n.4020-250G>T n.1678-250G>T n.3173-250G>T n.1939-250G>T n.3119-250G>T n.500-250G>T c.142-250G>T (n.142-250G>T) c.1339-250G>T (n.1339-250G>T) c.1273-250G>T (n.1273-250G>T) c.448-250G>T (n.448-250G>T) c.*488-250G>T (n.*488-250G>T) c.817-250G>T (n.817-250G>T) c.*983-250G>T (n.*983-250G>T) c.922-250G>T (n.922-250G>T) n.139G>T c.*650-250G>T (n.*650-250G>T) c.1079-250G>T n.754-250G>T n.1233-250G>T c.*281-250G>T (n.*281-250G>T) c.535-250G>T n.203G>T n.196G>T c.1183-250G>T (n.1183-250G>T) c.*1522-250G>T (n.*1522-250G>T) c.*1218-250G>T (n.*1218-250G>T) c.*1345-250G>T (n.*1345-250G>T) n.970-250G>T c.354-250G>T c.*1599-250G>T (n.*1599-250G>T) n.360-250G>T c.*720-250G>T (n.*720-250G>T) c.453-250G>T (n.453-250G>T) c.892-250G>T n.1828-250G>T c.1177-250G>T (n.1177-250G>T) c.988-250G>T (n.988-250G>T) c.1192-250G>T (n.1192-250G>T) c.1126-250G>T (n.1126-250G>T) c.1030-250G>T (n.1030-250G>T) c.1024-250G>T (n.1024-250G>T) c.883-250G>T (n.883-250G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) n.1515-250G>T n.1323-250G>T n.1541-250G>T n.1216-250G>T n.1475-250G>T n.1109-250G>T n.1373-250G>T n.1328-250G>T n.1715-250G>T n.1314-250G>T n.1443-250G>T n.1509-250G>T n.1226-250G>T n.1660-250G>T n.244C>A c.1261-250G>T (n.1261-250G>T) n.1307-250G>T n.1525-250G>T n.1200-250G>T n.1459-250G>T n.1093-250G>T n.1357-250G>T n.1312-250G>T n.1699-250G>T n.1298-250G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518196_131518199delinsTGAG | CA1881751303 | POMT1 | c.1111-249_1111-246delinsTGAG (n.1111-249_1111-246delinsTGAG) n.1813-249_1813-246delinsTGAG c.1330-249_1330-246delinsTGAG (n.1330-249_1330-246delinsTGAG) c.*1617-249_*1617-246delinsTGAG (n.*1617-249_*1617-246delinsTGAG) c.*1456-249_*1456-246delinsTGAG (n.*1456-249_*1456-246delinsTGAG) n.1738-249_1738-246delinsTGAG c.211-249_211-246delinsTGAG n.1538-249_1538-246delinsTGAG n.4020-249_4020-246delinsTGAG n.1678-249_1678-246delinsTGAG n.3173-249_3173-246delinsTGAG n.1939-249_1939-246delinsTGAG n.3119-249_3119-246delinsTGAG n.500-249_500-246delinsTGAG c.142-249_142-246delinsTGAG (n.142-249_142-246delinsTGAG) c.1339-249_1339-246delinsTGAG (n.1339-249_1339-246delinsTGAG) c.1273-249_1273-246delinsTGAG (n.1273-249_1273-246delinsTGAG) c.448-249_448-246delinsTGAG (n.448-249_448-246delinsTGAG) c.*488-249_*488-246delinsTGAG (n.*488-249_*488-246delinsTGAG) c.817-249_817-246delinsTGAG (n.817-249_817-246delinsTGAG) c.*983-249_*983-246delinsTGAG (n.*983-249_*983-246delinsTGAG) c.922-249_922-246delinsTGAG (n.922-249_922-246delinsTGAG) n.140_143delinsTGAG c.*650-249_*650-246delinsTGAG (n.*650-249_*650-246delinsTGAG) c.1079-249_1079-246delinsTGAG n.754-249_754-246delinsTGAG n.1233-249_1233-246delinsTGAG c.*281-249_*281-246delinsTGAG (n.*281-249_*281-246delinsTGAG) c.535-249_535-246delinsTGAG n.204_207delinsTGAG n.197_200delinsTGAG c.1183-249_1183-246delinsTGAG (n.1183-249_1183-246delinsTGAG) c.*1522-249_*1522-246delinsTGAG (n.*1522-249_*1522-246delinsTGAG) c.*1218-249_*1218-246delinsTGAG (n.*1218-249_*1218-246delinsTGAG) c.*1345-249_*1345-246delinsTGAG (n.*1345-249_*1345-246delinsTGAG) n.970-249_970-246delinsTGAG c.354-249_354-246delinsTGAG c.*1599-249_*1599-246delinsTGAG (n.*1599-249_*1599-246delinsTGAG) n.360-249_360-246delinsTGAG c.*720-249_*720-246delinsTGAG (n.*720-249_*720-246delinsTGAG) c.453-249_453-246delinsTGAG (n.453-249_453-246delinsTGAG) c.892-249_892-246delinsTGAG n.1828-249_1828-246delinsTGAG c.1177-249_1177-246delinsTGAG (n.1177-249_1177-246delinsTGAG) c.988-249_988-246delinsTGAG (n.988-249_988-246delinsTGAG) c.1192-249_1192-246delinsTGAG (n.1192-249_1192-246delinsTGAG) c.1126-249_1126-246delinsTGAG (n.1126-249_1126-246delinsTGAG) c.1030-249_1030-246delinsTGAG (n.1030-249_1030-246delinsTGAG) c.1024-249_1024-246delinsTGAG (n.1024-249_1024-246delinsTGAG) c.883-249_883-246delinsTGAG (n.883-249_883-246delinsTGAG) c.53_56delinsTGAG (p.Val18=) n.1515-249_1515-246delinsTGAG n.1323-249_1323-246delinsTGAG n.1541-249_1541-246delinsTGAG n.1216-249_1216-246delinsTGAG n.1475-249_1475-246delinsTGAG n.1109-249_1109-246delinsTGAG n.1373-249_1373-246delinsTGAG n.1328-249_1328-246delinsTGAG n.1715-249_1715-246delinsTGAG n.1314-249_1314-246delinsTGAG n.1443-249_1443-246delinsTGAG n.1509-249_1509-246delinsTGAG n.1226-249_1226-246delinsTGAG n.1660-249_1660-246delinsTGAG n.240_243delinsCTCA c.1261-249_1261-246delinsTGAG (n.1261-249_1261-246delinsTGAG) n.1307-249_1307-246delinsTGAG n.1525-249_1525-246delinsTGAG n.1200-249_1200-246delinsTGAG n.1459-249_1459-246delinsTGAG n.1093-249_1093-246delinsTGAG n.1357-249_1357-246delinsTGAG n.1312-249_1312-246delinsTGAG n.1699-249_1699-246delinsTGAG n.1298-249_1298-246delinsTGAG | |
9 | g.131518201_131518203del | CA5293613 | POMT1 | c.1111-244_1111-242del (n.1111-244_1111-242del) n.1813-244_1813-242del c.1330-244_1330-242del (n.1330-244_1330-242del) c.*1617-244_*1617-242del (n.*1617-244_*1617-242del) c.*1456-244_*1456-242del (n.*1456-244_*1456-242del) n.1738-244_1738-242del c.211-244_211-242del n.1538-244_1538-242del n.4020-244_4020-242del n.1678-244_1678-242del n.3173-244_3173-242del n.1939-244_1939-242del n.3119-244_3119-242del n.500-244_500-242del c.142-244_142-242del (n.142-244_142-242del) c.1339-244_1339-242del (n.1339-244_1339-242del) c.1273-244_1273-242del (n.1273-244_1273-242del) c.448-244_448-242del (n.448-244_448-242del) c.*488-244_*488-242del (n.*488-244_*488-242del) c.817-244_817-242del (n.817-244_817-242del) c.*983-244_*983-242del (n.*983-244_*983-242del) c.922-244_922-242del (n.922-244_922-242del) n.145_147del c.*650-244_*650-242del (n.*650-244_*650-242del) c.1079-244_1079-242del n.754-244_754-242del n.1233-244_1233-242del c.*281-244_*281-242del (n.*281-244_*281-242del) c.535-244_535-242del n.209_211del n.202_204del c.1183-244_1183-242del (n.1183-244_1183-242del) c.*1522-244_*1522-242del (n.*1522-244_*1522-242del) c.*1218-244_*1218-242del (n.*1218-244_*1218-242del) c.*1345-244_*1345-242del (n.*1345-244_*1345-242del) n.970-244_970-242del c.354-244_354-242del c.*1599-244_*1599-242del (n.*1599-244_*1599-242del) n.360-244_360-242del c.*720-244_*720-242del (n.*720-244_*720-242del) c.453-244_453-242del (n.453-244_453-242del) c.892-244_892-242del n.1828-244_1828-242del c.1177-244_1177-242del (n.1177-244_1177-242del) c.988-244_988-242del (n.988-244_988-242del) c.1192-244_1192-242del (n.1192-244_1192-242del) c.1126-244_1126-242del (n.1126-244_1126-242del) c.1030-244_1030-242del (n.1030-244_1030-242del) c.1024-244_1024-242del (n.1024-244_1024-242del) c.883-244_883-242del (n.883-244_883-242del) c.58_60del (p.Arg20del) n.1515-244_1515-242del n.1323-244_1323-242del n.1541-244_1541-242del n.1216-244_1216-242del n.1475-244_1475-242del n.1109-244_1109-242del n.1373-244_1373-242del n.1328-244_1328-242del n.1715-244_1715-242del n.1314-244_1314-242del n.1443-244_1443-242del n.1509-244_1509-242del n.1226-244_1226-242del n.1660-244_1660-242del n.240_242del c.1261-244_1261-242del (n.1261-244_1261-242del) n.1307-244_1307-242del n.1525-244_1525-242del n.1200-244_1200-242del n.1459-244_1459-242del n.1093-244_1093-242del n.1357-244_1357-242del n.1312-244_1312-242del n.1699-244_1699-242del n.1298-244_1298-242del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518198A>G | CA2692219760 | POMT1 | c.1111-247A>G (n.1111-247A>G) n.1813-247A>G c.1330-247A>G (n.1330-247A>G) c.*1617-247A>G (n.*1617-247A>G) c.*1456-247A>G (n.*1456-247A>G) n.1738-247A>G c.211-247A>G n.1538-247A>G n.4020-247A>G n.1678-247A>G n.3173-247A>G n.1939-247A>G n.3119-247A>G n.500-247A>G c.142-247A>G (n.142-247A>G) c.1339-247A>G (n.1339-247A>G) c.1273-247A>G (n.1273-247A>G) c.448-247A>G (n.448-247A>G) c.*488-247A>G (n.*488-247A>G) c.817-247A>G (n.817-247A>G) c.*983-247A>G (n.*983-247A>G) c.922-247A>G (n.922-247A>G) n.142A>G c.*650-247A>G (n.*650-247A>G) c.1079-247A>G n.754-247A>G n.1233-247A>G c.*281-247A>G (n.*281-247A>G) c.535-247A>G n.206A>G n.199A>G c.1183-247A>G (n.1183-247A>G) c.*1522-247A>G (n.*1522-247A>G) c.*1218-247A>G (n.*1218-247A>G) c.*1345-247A>G (n.*1345-247A>G) n.970-247A>G c.354-247A>G c.*1599-247A>G (n.*1599-247A>G) n.360-247A>G c.*720-247A>G (n.*720-247A>G) c.453-247A>G (n.453-247A>G) c.892-247A>G n.1828-247A>G c.1177-247A>G (n.1177-247A>G) c.988-247A>G (n.988-247A>G) c.1192-247A>G (n.1192-247A>G) c.1126-247A>G (n.1126-247A>G) c.1030-247A>G (n.1030-247A>G) c.1024-247A>G (n.1024-247A>G) c.883-247A>G (n.883-247A>G) c.55A>G (p.Arg19Gly) n.1515-247A>G n.1323-247A>G n.1541-247A>G n.1216-247A>G n.1475-247A>G n.1109-247A>G n.1373-247A>G n.1328-247A>G n.1715-247A>G n.1314-247A>G n.1443-247A>G n.1509-247A>G n.1226-247A>G n.1660-247A>G n.241T>C c.1261-247A>G (n.1261-247A>G) n.1307-247A>G n.1525-247A>G n.1200-247A>G n.1459-247A>G n.1093-247A>G n.1357-247A>G n.1312-247A>G n.1699-247A>G n.1298-247A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518200G>A | CA1129600819 | POMT1 | c.1111-245G>A (n.1111-245G>A) n.1813-245G>A c.1330-245G>A (n.1330-245G>A) c.*1617-245G>A (n.*1617-245G>A) c.*1456-245G>A (n.*1456-245G>A) n.1738-245G>A c.211-245G>A n.1538-245G>A n.4020-245G>A n.1678-245G>A n.3173-245G>A n.1939-245G>A n.3119-245G>A n.500-245G>A c.142-245G>A (n.142-245G>A) c.1339-245G>A (n.1339-245G>A) c.1273-245G>A (n.1273-245G>A) c.448-245G>A (n.448-245G>A) c.*488-245G>A (n.*488-245G>A) c.817-245G>A (n.817-245G>A) c.*983-245G>A (n.*983-245G>A) c.922-245G>A (n.922-245G>A) n.144G>A c.*650-245G>A (n.*650-245G>A) c.1079-245G>A n.754-245G>A n.1233-245G>A c.*281-245G>A (n.*281-245G>A) c.535-245G>A n.208G>A n.201G>A c.1183-245G>A (n.1183-245G>A) c.*1522-245G>A (n.*1522-245G>A) c.*1218-245G>A (n.*1218-245G>A) c.*1345-245G>A (n.*1345-245G>A) n.970-245G>A c.354-245G>A c.*1599-245G>A (n.*1599-245G>A) n.360-245G>A c.*720-245G>A (n.*720-245G>A) c.453-245G>A (n.453-245G>A) c.892-245G>A n.1828-245G>A c.1177-245G>A (n.1177-245G>A) c.988-245G>A (n.988-245G>A) c.1192-245G>A (n.1192-245G>A) c.1126-245G>A (n.1126-245G>A) c.1030-245G>A (n.1030-245G>A) c.1024-245G>A (n.1024-245G>A) c.883-245G>A (n.883-245G>A) c.57G>A (p.Arg19=) n.1515-245G>A n.1323-245G>A n.1541-245G>A n.1216-245G>A n.1475-245G>A n.1109-245G>A n.1373-245G>A n.1328-245G>A n.1715-245G>A n.1314-245G>A n.1443-245G>A n.1509-245G>A n.1226-245G>A n.1660-245G>A n.239C>T c.1261-245G>A (n.1261-245G>A) n.1307-245G>A n.1525-245G>A n.1200-245G>A n.1459-245G>A n.1093-245G>A n.1357-245G>A n.1312-245G>A n.1699-245G>A n.1298-245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518200G= | CA1881751305 | POMT1 | c.1111-245G= (n.1111-245G=) n.1813-245G= c.1330-245G= (n.1330-245G=) c.*1617-245G= (n.*1617-245G=) c.*1456-245G= (n.*1456-245G=) n.1738-245G= c.211-245G= n.1538-245G= n.4020-245G= n.1678-245G= n.3173-245G= n.1939-245G= n.3119-245G= n.500-245G= c.142-245G= (n.142-245G=) c.1339-245G= (n.1339-245G=) c.1273-245G= (n.1273-245G=) c.448-245G= (n.448-245G=) c.*488-245G= (n.*488-245G=) c.817-245G= (n.817-245G=) c.*983-245G= (n.*983-245G=) c.922-245G= (n.922-245G=) n.144G= c.*650-245G= (n.*650-245G=) c.1079-245G= n.754-245G= n.1233-245G= c.*281-245G= (n.*281-245G=) c.535-245G= n.208G= n.201G= c.1183-245G= (n.1183-245G=) c.*1522-245G= (n.*1522-245G=) c.*1218-245G= (n.*1218-245G=) c.*1345-245G= (n.*1345-245G=) n.970-245G= c.354-245G= c.*1599-245G= (n.*1599-245G=) n.360-245G= c.*720-245G= (n.*720-245G=) c.453-245G= (n.453-245G=) c.892-245G= n.1828-245G= c.1177-245G= (n.1177-245G=) c.988-245G= (n.988-245G=) c.1192-245G= (n.1192-245G=) c.1126-245G= (n.1126-245G=) c.1030-245G= (n.1030-245G=) c.1024-245G= (n.1024-245G=) c.883-245G= (n.883-245G=) c.57G= (p.Arg19=) n.1515-245G= n.1323-245G= n.1541-245G= n.1216-245G= n.1475-245G= n.1109-245G= n.1373-245G= n.1328-245G= n.1715-245G= n.1314-245G= n.1443-245G= n.1509-245G= n.1226-245G= n.1660-245G= n.239C= c.1261-245G= (n.1261-245G=) n.1307-245G= n.1525-245G= n.1200-245G= n.1459-245G= n.1093-245G= n.1357-245G= n.1312-245G= n.1699-245G= n.1298-245G= | |
9 | g.131518200G>T | CA590753970 | POMT1 | c.1111-245G>T (n.1111-245G>T) n.1813-245G>T c.1330-245G>T (n.1330-245G>T) c.*1617-245G>T (n.*1617-245G>T) c.*1456-245G>T (n.*1456-245G>T) n.1738-245G>T c.211-245G>T n.1538-245G>T n.4020-245G>T n.1678-245G>T n.3173-245G>T n.1939-245G>T n.3119-245G>T n.500-245G>T c.142-245G>T (n.142-245G>T) c.1339-245G>T (n.1339-245G>T) c.1273-245G>T (n.1273-245G>T) c.448-245G>T (n.448-245G>T) c.*488-245G>T (n.*488-245G>T) c.817-245G>T (n.817-245G>T) c.*983-245G>T (n.*983-245G>T) c.922-245G>T (n.922-245G>T) n.144G>T c.*650-245G>T (n.*650-245G>T) c.1079-245G>T n.754-245G>T n.1233-245G>T c.*281-245G>T (n.*281-245G>T) c.535-245G>T n.208G>T n.201G>T c.1183-245G>T (n.1183-245G>T) c.*1522-245G>T (n.*1522-245G>T) c.*1218-245G>T (n.*1218-245G>T) c.*1345-245G>T (n.*1345-245G>T) n.970-245G>T c.354-245G>T c.*1599-245G>T (n.*1599-245G>T) n.360-245G>T c.*720-245G>T (n.*720-245G>T) c.453-245G>T (n.453-245G>T) c.892-245G>T n.1828-245G>T c.1177-245G>T (n.1177-245G>T) c.988-245G>T (n.988-245G>T) c.1192-245G>T (n.1192-245G>T) c.1126-245G>T (n.1126-245G>T) c.1030-245G>T (n.1030-245G>T) c.1024-245G>T (n.1024-245G>T) c.883-245G>T (n.883-245G>T) c.57G>T (p.Arg19Ser) n.1515-245G>T n.1323-245G>T n.1541-245G>T n.1216-245G>T n.1475-245G>T n.1109-245G>T n.1373-245G>T n.1328-245G>T n.1715-245G>T n.1314-245G>T n.1443-245G>T n.1509-245G>T n.1226-245G>T n.1660-245G>T n.239C>A c.1261-245G>T (n.1261-245G>T) n.1307-245G>T n.1525-245G>T n.1200-245G>T n.1459-245G>T n.1093-245G>T n.1357-245G>T n.1312-245G>T n.1699-245G>T n.1298-245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518201A= | CA1881751307 | POMT1 | c.1111-244A= (n.1111-244A=) n.1813-244A= c.1330-244A= (n.1330-244A=) c.*1617-244A= (n.*1617-244A=) c.*1456-244A= (n.*1456-244A=) n.1738-244A= c.211-244A= n.1538-244A= n.4020-244A= n.1678-244A= n.3173-244A= n.1939-244A= n.3119-244A= n.500-244A= c.142-244A= (n.142-244A=) c.1339-244A= (n.1339-244A=) c.1273-244A= (n.1273-244A=) c.448-244A= (n.448-244A=) c.*488-244A= (n.*488-244A=) c.817-244A= (n.817-244A=) c.*983-244A= (n.*983-244A=) c.922-244A= (n.922-244A=) n.145A= c.*650-244A= (n.*650-244A=) c.1079-244A= n.754-244A= n.1233-244A= c.*281-244A= (n.*281-244A=) c.535-244A= n.209A= n.202A= c.1183-244A= (n.1183-244A=) c.*1522-244A= (n.*1522-244A=) c.*1218-244A= (n.*1218-244A=) c.*1345-244A= (n.*1345-244A=) n.970-244A= c.354-244A= c.*1599-244A= (n.*1599-244A=) n.360-244A= c.*720-244A= (n.*720-244A=) c.453-244A= (n.453-244A=) c.892-244A= n.1828-244A= c.1177-244A= (n.1177-244A=) c.988-244A= (n.988-244A=) c.1192-244A= (n.1192-244A=) c.1126-244A= (n.1126-244A=) c.1030-244A= (n.1030-244A=) c.1024-244A= (n.1024-244A=) c.883-244A= (n.883-244A=) c.58A= (p.Arg20=) n.1515-244A= n.1323-244A= n.1541-244A= n.1216-244A= n.1475-244A= n.1109-244A= n.1373-244A= n.1328-244A= n.1715-244A= n.1314-244A= n.1443-244A= n.1509-244A= n.1226-244A= n.1660-244A= n.238T= c.1261-244A= (n.1261-244A=) n.1307-244A= n.1525-244A= n.1200-244A= n.1459-244A= n.1093-244A= n.1357-244A= n.1312-244A= n.1699-244A= n.1298-244A= | |
9 | g.131518201A>C | CA1881751311 | POMT1 | c.1111-244A>C (n.1111-244A>C) n.1813-244A>C c.1330-244A>C (n.1330-244A>C) c.*1617-244A>C (n.*1617-244A>C) c.*1456-244A>C (n.*1456-244A>C) n.1738-244A>C c.211-244A>C n.1538-244A>C n.4020-244A>C n.1678-244A>C n.3173-244A>C n.1939-244A>C n.3119-244A>C n.500-244A>C c.142-244A>C (n.142-244A>C) c.1339-244A>C (n.1339-244A>C) c.1273-244A>C (n.1273-244A>C) c.448-244A>C (n.448-244A>C) c.*488-244A>C (n.*488-244A>C) c.817-244A>C (n.817-244A>C) c.*983-244A>C (n.*983-244A>C) c.922-244A>C (n.922-244A>C) n.145A>C c.*650-244A>C (n.*650-244A>C) c.1079-244A>C n.754-244A>C n.1233-244A>C c.*281-244A>C (n.*281-244A>C) c.535-244A>C n.209A>C n.202A>C c.1183-244A>C (n.1183-244A>C) c.*1522-244A>C (n.*1522-244A>C) c.*1218-244A>C (n.*1218-244A>C) c.*1345-244A>C (n.*1345-244A>C) n.970-244A>C c.354-244A>C c.*1599-244A>C (n.*1599-244A>C) n.360-244A>C c.*720-244A>C (n.*720-244A>C) c.453-244A>C (n.453-244A>C) c.892-244A>C n.1828-244A>C c.1177-244A>C (n.1177-244A>C) c.988-244A>C (n.988-244A>C) c.1192-244A>C (n.1192-244A>C) c.1126-244A>C (n.1126-244A>C) c.1030-244A>C (n.1030-244A>C) c.1024-244A>C (n.1024-244A>C) c.883-244A>C (n.883-244A>C) c.58A>C (p.Arg20=) n.1515-244A>C n.1323-244A>C n.1541-244A>C n.1216-244A>C n.1475-244A>C n.1109-244A>C n.1373-244A>C n.1328-244A>C n.1715-244A>C n.1314-244A>C n.1443-244A>C n.1509-244A>C n.1226-244A>C n.1660-244A>C n.238T>G c.1261-244A>C (n.1261-244A>C) n.1307-244A>C n.1525-244A>C n.1200-244A>C n.1459-244A>C n.1093-244A>C n.1357-244A>C n.1312-244A>C n.1699-244A>C n.1298-244A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518201A>G | CA2692219762 | POMT1 | c.1111-244A>G (n.1111-244A>G) n.1813-244A>G c.1330-244A>G (n.1330-244A>G) c.*1617-244A>G (n.*1617-244A>G) c.*1456-244A>G (n.*1456-244A>G) n.1738-244A>G c.211-244A>G n.1538-244A>G n.4020-244A>G n.1678-244A>G n.3173-244A>G n.1939-244A>G n.3119-244A>G n.500-244A>G c.142-244A>G (n.142-244A>G) c.1339-244A>G (n.1339-244A>G) c.1273-244A>G (n.1273-244A>G) c.448-244A>G (n.448-244A>G) c.*488-244A>G (n.*488-244A>G) c.817-244A>G (n.817-244A>G) c.*983-244A>G (n.*983-244A>G) c.922-244A>G (n.922-244A>G) n.145A>G c.*650-244A>G (n.*650-244A>G) c.1079-244A>G n.754-244A>G n.1233-244A>G c.*281-244A>G (n.*281-244A>G) c.535-244A>G n.209A>G n.202A>G c.1183-244A>G (n.1183-244A>G) c.*1522-244A>G (n.*1522-244A>G) c.*1218-244A>G (n.*1218-244A>G) c.*1345-244A>G (n.*1345-244A>G) n.970-244A>G c.354-244A>G c.*1599-244A>G (n.*1599-244A>G) n.360-244A>G c.*720-244A>G (n.*720-244A>G) c.453-244A>G (n.453-244A>G) c.892-244A>G n.1828-244A>G c.1177-244A>G (n.1177-244A>G) c.988-244A>G (n.988-244A>G) c.1192-244A>G (n.1192-244A>G) c.1126-244A>G (n.1126-244A>G) c.1030-244A>G (n.1030-244A>G) c.1024-244A>G (n.1024-244A>G) c.883-244A>G (n.883-244A>G) c.58A>G (p.Arg20Gly) n.1515-244A>G n.1323-244A>G n.1541-244A>G n.1216-244A>G n.1475-244A>G n.1109-244A>G n.1373-244A>G n.1328-244A>G n.1715-244A>G n.1314-244A>G n.1443-244A>G n.1509-244A>G n.1226-244A>G n.1660-244A>G n.238T>C c.1261-244A>G (n.1261-244A>G) n.1307-244A>G n.1525-244A>G n.1200-244A>G n.1459-244A>G n.1093-244A>G n.1357-244A>G n.1312-244A>G n.1699-244A>G n.1298-244A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518202G>A | CA2692219763 | POMT1 | c.1111-243G>A (n.1111-243G>A) n.1813-243G>A c.1330-243G>A (n.1330-243G>A) c.*1617-243G>A (n.*1617-243G>A) c.*1456-243G>A (n.*1456-243G>A) n.1738-243G>A c.211-243G>A n.1538-243G>A n.4020-243G>A n.1678-243G>A n.3173-243G>A n.1939-243G>A n.3119-243G>A n.500-243G>A c.142-243G>A (n.142-243G>A) c.1339-243G>A (n.1339-243G>A) c.1273-243G>A (n.1273-243G>A) c.448-243G>A (n.448-243G>A) c.*488-243G>A (n.*488-243G>A) c.817-243G>A (n.817-243G>A) c.*983-243G>A (n.*983-243G>A) c.922-243G>A (n.922-243G>A) n.146G>A c.*650-243G>A (n.*650-243G>A) c.1079-243G>A n.754-243G>A n.1233-243G>A c.*281-243G>A (n.*281-243G>A) c.535-243G>A n.210G>A n.203G>A c.1183-243G>A (n.1183-243G>A) c.*1522-243G>A (n.*1522-243G>A) c.*1218-243G>A (n.*1218-243G>A) c.*1345-243G>A (n.*1345-243G>A) n.970-243G>A c.354-243G>A c.*1599-243G>A (n.*1599-243G>A) n.360-243G>A c.*720-243G>A (n.*720-243G>A) c.453-243G>A (n.453-243G>A) c.892-243G>A n.1828-243G>A c.1177-243G>A (n.1177-243G>A) c.988-243G>A (n.988-243G>A) c.1192-243G>A (n.1192-243G>A) c.1126-243G>A (n.1126-243G>A) c.1030-243G>A (n.1030-243G>A) c.1024-243G>A (n.1024-243G>A) c.883-243G>A (n.883-243G>A) c.59G>A (p.Arg20Lys) n.1515-243G>A n.1323-243G>A n.1541-243G>A n.1216-243G>A n.1475-243G>A n.1109-243G>A n.1373-243G>A n.1328-243G>A n.1715-243G>A n.1314-243G>A n.1443-243G>A n.1509-243G>A n.1226-243G>A n.1660-243G>A n.237C>T c.1261-243G>A (n.1261-243G>A) n.1307-243G>A n.1525-243G>A n.1200-243G>A n.1459-243G>A n.1093-243G>A n.1357-243G>A n.1312-243G>A n.1699-243G>A n.1298-243G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518203G= | CA1881751317 | POMT1 | c.1111-242G= (n.1111-242G=) n.1813-242G= c.1330-242G= (n.1330-242G=) c.*1617-242G= (n.*1617-242G=) c.*1456-242G= (n.*1456-242G=) n.1738-242G= c.211-242G= n.1538-242G= n.4020-242G= n.1678-242G= n.3173-242G= n.1939-242G= n.3119-242G= n.500-242G= c.142-242G= (n.142-242G=) c.1339-242G= (n.1339-242G=) c.1273-242G= (n.1273-242G=) c.448-242G= (n.448-242G=) c.*488-242G= (n.*488-242G=) c.817-242G= (n.817-242G=) c.*983-242G= (n.*983-242G=) c.922-242G= (n.922-242G=) n.147G= c.*650-242G= (n.*650-242G=) c.1079-242G= n.754-242G= n.1233-242G= c.*281-242G= (n.*281-242G=) c.535-242G= n.211G= n.204G= c.1183-242G= (n.1183-242G=) c.*1522-242G= (n.*1522-242G=) c.*1218-242G= (n.*1218-242G=) c.*1345-242G= (n.*1345-242G=) n.970-242G= c.354-242G= c.*1599-242G= (n.*1599-242G=) n.360-242G= c.*720-242G= (n.*720-242G=) c.453-242G= (n.453-242G=) c.892-242G= n.1828-242G= c.1177-242G= (n.1177-242G=) c.988-242G= (n.988-242G=) c.1192-242G= (n.1192-242G=) c.1126-242G= (n.1126-242G=) c.1030-242G= (n.1030-242G=) c.1024-242G= (n.1024-242G=) c.883-242G= (n.883-242G=) c.60G= (p.Arg20=) n.1515-242G= n.1323-242G= n.1541-242G= n.1216-242G= n.1475-242G= n.1109-242G= n.1373-242G= n.1328-242G= n.1715-242G= n.1314-242G= n.1443-242G= n.1509-242G= n.1226-242G= n.1660-242G= n.236C= c.1261-242G= (n.1261-242G=) n.1307-242G= n.1525-242G= n.1200-242G= n.1459-242G= n.1093-242G= n.1357-242G= n.1312-242G= n.1699-242G= n.1298-242G= | |
9 | g.131518203G>T | CA1881751318 | POMT1 | c.1111-242G>T (n.1111-242G>T) n.1813-242G>T c.1330-242G>T (n.1330-242G>T) c.*1617-242G>T (n.*1617-242G>T) c.*1456-242G>T (n.*1456-242G>T) n.1738-242G>T c.211-242G>T n.1538-242G>T n.4020-242G>T n.1678-242G>T n.3173-242G>T n.1939-242G>T n.3119-242G>T n.500-242G>T c.142-242G>T (n.142-242G>T) c.1339-242G>T (n.1339-242G>T) c.1273-242G>T (n.1273-242G>T) c.448-242G>T (n.448-242G>T) c.*488-242G>T (n.*488-242G>T) c.817-242G>T (n.817-242G>T) c.*983-242G>T (n.*983-242G>T) c.922-242G>T (n.922-242G>T) n.147G>T c.*650-242G>T (n.*650-242G>T) c.1079-242G>T n.754-242G>T n.1233-242G>T c.*281-242G>T (n.*281-242G>T) c.535-242G>T n.211G>T n.204G>T c.1183-242G>T (n.1183-242G>T) c.*1522-242G>T (n.*1522-242G>T) c.*1218-242G>T (n.*1218-242G>T) c.*1345-242G>T (n.*1345-242G>T) n.970-242G>T c.354-242G>T c.*1599-242G>T (n.*1599-242G>T) n.360-242G>T c.*720-242G>T (n.*720-242G>T) c.453-242G>T (n.453-242G>T) c.892-242G>T n.1828-242G>T c.1177-242G>T (n.1177-242G>T) c.988-242G>T (n.988-242G>T) c.1192-242G>T (n.1192-242G>T) c.1126-242G>T (n.1126-242G>T) c.1030-242G>T (n.1030-242G>T) c.1024-242G>T (n.1024-242G>T) c.883-242G>T (n.883-242G>T) c.60G>T (p.Arg20Ser) n.1515-242G>T n.1323-242G>T n.1541-242G>T n.1216-242G>T n.1475-242G>T n.1109-242G>T n.1373-242G>T n.1328-242G>T n.1715-242G>T n.1314-242G>T n.1443-242G>T n.1509-242G>T n.1226-242G>T n.1660-242G>T n.236C>A c.1261-242G>T (n.1261-242G>T) n.1307-242G>T n.1525-242G>T n.1200-242G>T n.1459-242G>T n.1093-242G>T n.1357-242G>T n.1312-242G>T n.1699-242G>T n.1298-242G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518204C>A | CA5293614 | POMT1 | c.1111-241C>A (n.1111-241C>A) n.1813-241C>A c.1330-241C>A (n.1330-241C>A) c.*1617-241C>A (n.*1617-241C>A) c.*1456-241C>A (n.*1456-241C>A) n.1738-241C>A c.211-241C>A n.1538-241C>A n.4020-241C>A n.1678-241C>A n.3173-241C>A n.1939-241C>A n.3119-241C>A n.500-241C>A c.142-241C>A (n.142-241C>A) c.1339-241C>A (n.1339-241C>A) c.1273-241C>A (n.1273-241C>A) c.448-241C>A (n.448-241C>A) c.*488-241C>A (n.*488-241C>A) c.817-241C>A (n.817-241C>A) c.*983-241C>A (n.*983-241C>A) c.922-241C>A (n.922-241C>A) n.148C>A c.*650-241C>A (n.*650-241C>A) c.1079-241C>A n.754-241C>A n.1233-241C>A c.*281-241C>A (n.*281-241C>A) c.535-241C>A n.212C>A n.205C>A c.1183-241C>A (n.1183-241C>A) c.*1522-241C>A (n.*1522-241C>A) c.*1218-241C>A (n.*1218-241C>A) c.*1345-241C>A (n.*1345-241C>A) n.970-241C>A c.354-241C>A c.*1599-241C>A (n.*1599-241C>A) n.360-241C>A c.*720-241C>A (n.*720-241C>A) c.453-241C>A (n.453-241C>A) c.892-241C>A n.1828-241C>A c.1177-241C>A (n.1177-241C>A) c.988-241C>A (n.988-241C>A) c.1192-241C>A (n.1192-241C>A) c.1126-241C>A (n.1126-241C>A) c.1030-241C>A (n.1030-241C>A) c.1024-241C>A (n.1024-241C>A) c.883-241C>A (n.883-241C>A) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.1515-241C>A n.1323-241C>A n.1541-241C>A n.1216-241C>A n.1475-241C>A n.1109-241C>A n.1373-241C>A n.1328-241C>A n.1715-241C>A n.1314-241C>A n.1443-241C>A n.1509-241C>A n.1226-241C>A n.1660-241C>A n.235G>T c.1261-241C>A (n.1261-241C>A) n.1307-241C>A n.1525-241C>A n.1200-241C>A n.1459-241C>A n.1093-241C>A n.1357-241C>A n.1312-241C>A n.1699-241C>A n.1298-241C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518204C= | CA1881751321 | POMT1 | c.1111-241C= (n.1111-241C=) n.1813-241C= c.1330-241C= (n.1330-241C=) c.*1617-241C= (n.*1617-241C=) c.*1456-241C= (n.*1456-241C=) n.1738-241C= c.211-241C= n.1538-241C= n.4020-241C= n.1678-241C= n.3173-241C= n.1939-241C= n.3119-241C= n.500-241C= c.142-241C= (n.142-241C=) c.1339-241C= (n.1339-241C=) c.1273-241C= (n.1273-241C=) c.448-241C= (n.448-241C=) c.*488-241C= (n.*488-241C=) c.817-241C= (n.817-241C=) c.*983-241C= (n.*983-241C=) c.922-241C= (n.922-241C=) n.148C= c.*650-241C= (n.*650-241C=) c.1079-241C= n.754-241C= n.1233-241C= c.*281-241C= (n.*281-241C=) c.535-241C= n.212C= n.205C= c.1183-241C= (n.1183-241C=) c.*1522-241C= (n.*1522-241C=) c.*1218-241C= (n.*1218-241C=) c.*1345-241C= (n.*1345-241C=) n.970-241C= c.354-241C= c.*1599-241C= (n.*1599-241C=) n.360-241C= c.*720-241C= (n.*720-241C=) c.453-241C= (n.453-241C=) c.892-241C= n.1828-241C= c.1177-241C= (n.1177-241C=) c.988-241C= (n.988-241C=) c.1192-241C= (n.1192-241C=) c.1126-241C= (n.1126-241C=) c.1030-241C= (n.1030-241C=) c.1024-241C= (n.1024-241C=) c.883-241C= (n.883-241C=) c.61C= (p.Pro21=) n.1515-241C= n.1323-241C= n.1541-241C= n.1216-241C= n.1475-241C= n.1109-241C= n.1373-241C= n.1328-241C= n.1715-241C= n.1314-241C= n.1443-241C= n.1509-241C= n.1226-241C= n.1660-241C= n.235G= c.1261-241C= (n.1261-241C=) n.1307-241C= n.1525-241C= n.1200-241C= n.1459-241C= n.1093-241C= n.1357-241C= n.1312-241C= n.1699-241C= n.1298-241C= | |
9 | g.131518204C>G | CA2692219766 | POMT1 | c.1111-241C>G (n.1111-241C>G) n.1813-241C>G c.1330-241C>G (n.1330-241C>G) c.*1617-241C>G (n.*1617-241C>G) c.*1456-241C>G (n.*1456-241C>G) n.1738-241C>G c.211-241C>G n.1538-241C>G n.4020-241C>G n.1678-241C>G n.3173-241C>G n.1939-241C>G n.3119-241C>G n.500-241C>G c.142-241C>G (n.142-241C>G) c.1339-241C>G (n.1339-241C>G) c.1273-241C>G (n.1273-241C>G) c.448-241C>G (n.448-241C>G) c.*488-241C>G (n.*488-241C>G) c.817-241C>G (n.817-241C>G) c.*983-241C>G (n.*983-241C>G) c.922-241C>G (n.922-241C>G) n.148C>G c.*650-241C>G (n.*650-241C>G) c.1079-241C>G n.754-241C>G n.1233-241C>G c.*281-241C>G (n.*281-241C>G) c.535-241C>G n.212C>G n.205C>G c.1183-241C>G (n.1183-241C>G) c.*1522-241C>G (n.*1522-241C>G) c.*1218-241C>G (n.*1218-241C>G) c.*1345-241C>G (n.*1345-241C>G) n.970-241C>G c.354-241C>G c.*1599-241C>G (n.*1599-241C>G) n.360-241C>G c.*720-241C>G (n.*720-241C>G) c.453-241C>G (n.453-241C>G) c.892-241C>G n.1828-241C>G c.1177-241C>G (n.1177-241C>G) c.988-241C>G (n.988-241C>G) c.1192-241C>G (n.1192-241C>G) c.1126-241C>G (n.1126-241C>G) c.1030-241C>G (n.1030-241C>G) c.1024-241C>G (n.1024-241C>G) c.883-241C>G (n.883-241C>G) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.1515-241C>G n.1323-241C>G n.1541-241C>G n.1216-241C>G n.1475-241C>G n.1109-241C>G n.1373-241C>G n.1328-241C>G n.1715-241C>G n.1314-241C>G n.1443-241C>G n.1509-241C>G n.1226-241C>G n.1660-241C>G n.235G>C c.1261-241C>G (n.1261-241C>G) n.1307-241C>G n.1525-241C>G n.1200-241C>G n.1459-241C>G n.1093-241C>G n.1357-241C>G n.1312-241C>G n.1699-241C>G n.1298-241C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518204C>T | CA2692219765 | POMT1 | c.1111-241C>T (n.1111-241C>T) n.1813-241C>T c.1330-241C>T (n.1330-241C>T) c.*1617-241C>T (n.*1617-241C>T) c.*1456-241C>T (n.*1456-241C>T) n.1738-241C>T c.211-241C>T n.1538-241C>T n.4020-241C>T n.1678-241C>T n.3173-241C>T n.1939-241C>T n.3119-241C>T n.500-241C>T c.142-241C>T (n.142-241C>T) c.1339-241C>T (n.1339-241C>T) c.1273-241C>T (n.1273-241C>T) c.448-241C>T (n.448-241C>T) c.*488-241C>T (n.*488-241C>T) c.817-241C>T (n.817-241C>T) c.*983-241C>T (n.*983-241C>T) c.922-241C>T (n.922-241C>T) n.148C>T c.*650-241C>T (n.*650-241C>T) c.1079-241C>T n.754-241C>T n.1233-241C>T c.*281-241C>T (n.*281-241C>T) c.535-241C>T n.212C>T n.205C>T c.1183-241C>T (n.1183-241C>T) c.*1522-241C>T (n.*1522-241C>T) c.*1218-241C>T (n.*1218-241C>T) c.*1345-241C>T (n.*1345-241C>T) n.970-241C>T c.354-241C>T c.*1599-241C>T (n.*1599-241C>T) n.360-241C>T c.*720-241C>T (n.*720-241C>T) c.453-241C>T (n.453-241C>T) c.892-241C>T n.1828-241C>T c.1177-241C>T (n.1177-241C>T) c.988-241C>T (n.988-241C>T) c.1192-241C>T (n.1192-241C>T) c.1126-241C>T (n.1126-241C>T) c.1030-241C>T (n.1030-241C>T) c.1024-241C>T (n.1024-241C>T) c.883-241C>T (n.883-241C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.1515-241C>T n.1323-241C>T n.1541-241C>T n.1216-241C>T n.1475-241C>T n.1109-241C>T n.1373-241C>T n.1328-241C>T n.1715-241C>T n.1314-241C>T n.1443-241C>T n.1509-241C>T n.1226-241C>T n.1660-241C>T n.235G>A c.1261-241C>T (n.1261-241C>T) n.1307-241C>T n.1525-241C>T n.1200-241C>T n.1459-241C>T n.1093-241C>T n.1357-241C>T n.1312-241C>T n.1699-241C>T n.1298-241C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518207C>A | CA2692219768 | POMT1 | c.1111-238C>A (n.1111-238C>A) n.1813-238C>A c.1330-238C>A (n.1330-238C>A) c.*1617-238C>A (n.*1617-238C>A) c.*1456-238C>A (n.*1456-238C>A) n.1738-238C>A c.211-238C>A n.1538-238C>A n.4020-238C>A n.1678-238C>A n.3173-238C>A n.1939-238C>A n.3119-238C>A n.500-238C>A c.142-238C>A (n.142-238C>A) c.1339-238C>A (n.1339-238C>A) c.1273-238C>A (n.1273-238C>A) c.448-238C>A (n.448-238C>A) c.*488-238C>A (n.*488-238C>A) c.817-238C>A (n.817-238C>A) c.*983-238C>A (n.*983-238C>A) c.922-238C>A (n.922-238C>A) n.151C>A c.*650-238C>A (n.*650-238C>A) c.1079-238C>A n.754-238C>A n.1233-238C>A c.*281-238C>A (n.*281-238C>A) c.535-238C>A n.215C>A n.208C>A c.1183-238C>A (n.1183-238C>A) c.*1522-238C>A (n.*1522-238C>A) c.*1218-238C>A (n.*1218-238C>A) c.*1345-238C>A (n.*1345-238C>A) n.970-238C>A c.354-238C>A c.*1599-238C>A (n.*1599-238C>A) n.360-238C>A c.*720-238C>A (n.*720-238C>A) c.453-238C>A (n.453-238C>A) c.892-238C>A n.1828-238C>A c.1177-238C>A (n.1177-238C>A) c.988-238C>A (n.988-238C>A) c.1192-238C>A (n.1192-238C>A) c.1126-238C>A (n.1126-238C>A) c.1030-238C>A (n.1030-238C>A) c.1024-238C>A (n.1024-238C>A) c.883-238C>A (n.883-238C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.1515-238C>A n.1323-238C>A n.1541-238C>A n.1216-238C>A n.1475-238C>A n.1109-238C>A n.1373-238C>A n.1328-238C>A n.1715-238C>A n.1314-238C>A n.1443-238C>A n.1509-238C>A n.1226-238C>A n.1660-238C>A n.232G>T c.1261-238C>A (n.1261-238C>A) n.1307-238C>A n.1525-238C>A n.1200-238C>A n.1459-238C>A n.1093-238C>A n.1357-238C>A n.1312-238C>A n.1699-238C>A n.1298-238C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518209T>C | CA2692219769 | POMT1 | c.1111-236T>C (n.1111-236T>C) n.1813-236T>C c.1330-236T>C (n.1330-236T>C) c.*1617-236T>C (n.*1617-236T>C) c.*1456-236T>C (n.*1456-236T>C) n.1738-236T>C c.211-236T>C n.1538-236T>C n.4020-236T>C n.1678-236T>C n.3173-236T>C n.1939-236T>C n.3119-236T>C n.500-236T>C c.142-236T>C (n.142-236T>C) c.1339-236T>C (n.1339-236T>C) c.1273-236T>C (n.1273-236T>C) c.448-236T>C (n.448-236T>C) c.*488-236T>C (n.*488-236T>C) c.817-236T>C (n.817-236T>C) c.*983-236T>C (n.*983-236T>C) c.922-236T>C (n.922-236T>C) n.153T>C c.*650-236T>C (n.*650-236T>C) c.1079-236T>C n.754-236T>C n.1233-236T>C c.*281-236T>C (n.*281-236T>C) c.535-236T>C n.217T>C n.210T>C c.1183-236T>C (n.1183-236T>C) c.*1522-236T>C (n.*1522-236T>C) c.*1218-236T>C (n.*1218-236T>C) c.*1345-236T>C (n.*1345-236T>C) n.970-236T>C c.354-236T>C c.*1599-236T>C (n.*1599-236T>C) n.360-236T>C c.*720-236T>C (n.*720-236T>C) c.453-236T>C (n.453-236T>C) c.892-236T>C n.1828-236T>C c.1177-236T>C (n.1177-236T>C) c.988-236T>C (n.988-236T>C) c.1192-236T>C (n.1192-236T>C) c.1126-236T>C (n.1126-236T>C) c.1030-236T>C (n.1030-236T>C) c.1024-236T>C (n.1024-236T>C) c.883-236T>C (n.883-236T>C) c.66T>C (p.Leu22=) n.1515-236T>C n.1323-236T>C n.1541-236T>C n.1216-236T>C n.1475-236T>C n.1109-236T>C n.1373-236T>C n.1328-236T>C n.1715-236T>C n.1314-236T>C n.1443-236T>C n.1509-236T>C n.1226-236T>C n.1660-236T>C n.230A>G c.1261-236T>C (n.1261-236T>C) n.1307-236T>C n.1525-236T>C n.1200-236T>C n.1459-236T>C n.1093-236T>C n.1357-236T>C n.1312-236T>C n.1699-236T>C n.1298-236T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131518210G>T | CA2692219770 | POMT1 | c.1111-235G>T (n.1111-235G>T) n.1813-235G>T c.1330-235G>T (n.1330-235G>T) c.*1617-235G>T (n.*1617-235G>T) c.*1456-235G>T (n.*1456-235G>T) n.1738-235G>T c.211-235G>T n.1538-235G>T n.4020-235G>T n.1678-235G>T n.3173-235G>T n.1939-235G>T n.3119-235G>T n.500-235G>T c.142-235G>T (n.142-235G>T) c.1339-235G>T (n.1339-235G>T) c.1273-235G>T (n.1273-235G>T) c.448-235G>T (n.448-235G>T) c.*488-235G>T (n.*488-235G>T) c.817-235G>T (n.817-235G>T) c.*983-235G>T (n.*983-235G>T) c.922-235G>T (n.922-235G>T) n.154G>T c.*650-235G>T (n.*650-235G>T) c.1079-235G>T n.754-235G>T n.1233-235G>T c.*281-235G>T (n.*281-235G>T) c.535-235G>T n.218G>T n.211G>T c.1183-235G>T (n.1183-235G>T) c.*1522-235G>T (n.*1522-235G>T) c.*1218-235G>T (n.*1218-235G>T) c.*1345-235G>T (n.*1345-235G>T) n.970-235G>T c.354-235G>T c.*1599-235G>T (n.*1599-235G>T) n.360-235G>T c.*720-235G>T (n.*720-235G>T) c.453-235G>T (n.453-235G>T) c.892-235G>T n.1828-235G>T c.1177-235G>T (n.1177-235G>T) c.988-235G>T (n.988-235G>T) c.1192-235G>T (n.1192-235G>T) c.1126-235G>T (n.1126-235G>T) c.1030-235G>T (n.1030-235G>T) c.1024-235G>T (n.1024-235G>T) c.883-235G>T (n.883-235G>T) c.67G>T (p.Val23Leu) n.1515-235G>T n.1323-235G>T n.1541-235G>T n.1216-235G>T n.1475-235G>T n.1109-235G>T n.1373-235G>T n.1328-235G>T n.1715-235G>T n.1314-235G>T n.1443-235G>T n.1509-235G>T n.1226-235G>T n.1660-235G>T n.229C>A c.1261-235G>T (n.1261-235G>T) n.1307-235G>T n.1525-235G>T n.1200-235G>T n.1459-235G>T n.1093-235G>T n.1357-235G>T n.1312-235G>T n.1699-235G>T n.1298-235G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518211T>C | CA2692219771 | POMT1 | c.1111-234T>C (n.1111-234T>C) n.1813-234T>C c.1330-234T>C (n.1330-234T>C) c.*1617-234T>C (n.*1617-234T>C) c.*1456-234T>C (n.*1456-234T>C) n.1738-234T>C c.211-234T>C n.1538-234T>C n.4020-234T>C n.1678-234T>C n.3173-234T>C n.1939-234T>C n.3119-234T>C n.500-234T>C c.142-234T>C (n.142-234T>C) c.1339-234T>C (n.1339-234T>C) c.1273-234T>C (n.1273-234T>C) c.448-234T>C (n.448-234T>C) c.*488-234T>C (n.*488-234T>C) c.817-234T>C (n.817-234T>C) c.*983-234T>C (n.*983-234T>C) c.922-234T>C (n.922-234T>C) n.155T>C c.*650-234T>C (n.*650-234T>C) c.1079-234T>C n.754-234T>C n.1233-234T>C c.*281-234T>C (n.*281-234T>C) c.535-234T>C n.219T>C n.212T>C c.1183-234T>C (n.1183-234T>C) c.*1522-234T>C (n.*1522-234T>C) c.*1218-234T>C (n.*1218-234T>C) c.*1345-234T>C (n.*1345-234T>C) n.970-234T>C c.354-234T>C c.*1599-234T>C (n.*1599-234T>C) n.360-234T>C c.*720-234T>C (n.*720-234T>C) c.453-234T>C (n.453-234T>C) c.892-234T>C n.1828-234T>C c.1177-234T>C (n.1177-234T>C) c.988-234T>C (n.988-234T>C) c.1192-234T>C (n.1192-234T>C) c.1126-234T>C (n.1126-234T>C) c.1030-234T>C (n.1030-234T>C) c.1024-234T>C (n.1024-234T>C) c.883-234T>C (n.883-234T>C) c.68T>C (p.Val23Ala) n.1515-234T>C n.1323-234T>C n.1541-234T>C n.1216-234T>C n.1475-234T>C n.1109-234T>C n.1373-234T>C n.1328-234T>C n.1715-234T>C n.1314-234T>C n.1443-234T>C n.1509-234T>C n.1226-234T>C n.1660-234T>C n.228A>G c.1261-234T>C (n.1261-234T>C) n.1307-234T>C n.1525-234T>C n.1200-234T>C n.1459-234T>C n.1093-234T>C n.1357-234T>C n.1312-234T>C n.1699-234T>C n.1298-234T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131518213C>A | CA2692219774 | POMT1 | c.1111-232C>A (n.1111-232C>A) n.1813-232C>A c.1330-232C>A (n.1330-232C>A) c.*1617-232C>A (n.*1617-232C>A) c.*1456-232C>A (n.*1456-232C>A) n.1738-232C>A c.211-232C>A n.1538-232C>A n.4020-232C>A n.1678-232C>A n.3173-232C>A n.1939-232C>A n.3119-232C>A n.500-232C>A c.142-232C>A (n.142-232C>A) c.1339-232C>A (n.1339-232C>A) c.1273-232C>A (n.1273-232C>A) c.448-232C>A (n.448-232C>A) c.*488-232C>A (n.*488-232C>A) c.817-232C>A (n.817-232C>A) c.*983-232C>A (n.*983-232C>A) c.922-232C>A (n.922-232C>A) n.157C>A c.*650-232C>A (n.*650-232C>A) c.1079-232C>A n.754-232C>A n.1233-232C>A c.*281-232C>A (n.*281-232C>A) c.535-232C>A n.221C>A n.214C>A c.1183-232C>A (n.1183-232C>A) c.*1522-232C>A (n.*1522-232C>A) c.*1218-232C>A (n.*1218-232C>A) c.*1345-232C>A (n.*1345-232C>A) n.970-232C>A c.354-232C>A c.*1599-232C>A (n.*1599-232C>A) n.360-232C>A c.*720-232C>A (n.*720-232C>A) c.453-232C>A (n.453-232C>A) c.892-232C>A n.1828-232C>A c.1177-232C>A (n.1177-232C>A) c.988-232C>A (n.988-232C>A) c.1192-232C>A (n.1192-232C>A) c.1126-232C>A (n.1126-232C>A) c.1030-232C>A (n.1030-232C>A) c.1024-232C>A (n.1024-232C>A) c.883-232C>A (n.883-232C>A) c.70C>A (p.Arg24=) n.1515-232C>A n.1323-232C>A n.1541-232C>A n.1216-232C>A n.1475-232C>A n.1109-232C>A n.1373-232C>A n.1328-232C>A n.1715-232C>A n.1314-232C>A n.1443-232C>A n.1509-232C>A n.1226-232C>A n.1660-232C>A n.226G>T c.1261-232C>A (n.1261-232C>A) n.1307-232C>A n.1525-232C>A n.1200-232C>A n.1459-232C>A n.1093-232C>A n.1357-232C>A n.1312-232C>A n.1699-232C>A n.1298-232C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518213C= | CA1881751324 | POMT1 | c.1111-232C= (n.1111-232C=) n.1813-232C= c.1330-232C= (n.1330-232C=) c.*1617-232C= (n.*1617-232C=) c.*1456-232C= (n.*1456-232C=) n.1738-232C= c.211-232C= n.1538-232C= n.4020-232C= n.1678-232C= n.3173-232C= n.1939-232C= n.3119-232C= n.500-232C= c.142-232C= (n.142-232C=) c.1339-232C= (n.1339-232C=) c.1273-232C= (n.1273-232C=) c.448-232C= (n.448-232C=) c.*488-232C= (n.*488-232C=) c.817-232C= (n.817-232C=) c.*983-232C= (n.*983-232C=) c.922-232C= (n.922-232C=) n.157C= c.*650-232C= (n.*650-232C=) c.1079-232C= n.754-232C= n.1233-232C= c.*281-232C= (n.*281-232C=) c.535-232C= n.221C= n.214C= c.1183-232C= (n.1183-232C=) c.*1522-232C= (n.*1522-232C=) c.*1218-232C= (n.*1218-232C=) c.*1345-232C= (n.*1345-232C=) n.970-232C= c.354-232C= c.*1599-232C= (n.*1599-232C=) n.360-232C= c.*720-232C= (n.*720-232C=) c.453-232C= (n.453-232C=) c.892-232C= n.1828-232C= c.1177-232C= (n.1177-232C=) c.988-232C= (n.988-232C=) c.1192-232C= (n.1192-232C=) c.1126-232C= (n.1126-232C=) c.1030-232C= (n.1030-232C=) c.1024-232C= (n.1024-232C=) c.883-232C= (n.883-232C=) c.70C= (p.Arg24=) n.1515-232C= n.1323-232C= n.1541-232C= n.1216-232C= n.1475-232C= n.1109-232C= n.1373-232C= n.1328-232C= n.1715-232C= n.1314-232C= n.1443-232C= n.1509-232C= n.1226-232C= n.1660-232C= n.226G= c.1261-232C= (n.1261-232C=) n.1307-232C= n.1525-232C= n.1200-232C= n.1459-232C= n.1093-232C= n.1357-232C= n.1312-232C= n.1699-232C= n.1298-232C= | |
9 | g.131518213C>T | CA5293615 | POMT1 | c.1111-232C>T (n.1111-232C>T) n.1813-232C>T c.1330-232C>T (n.1330-232C>T) c.*1617-232C>T (n.*1617-232C>T) c.*1456-232C>T (n.*1456-232C>T) n.1738-232C>T c.211-232C>T n.1538-232C>T n.4020-232C>T n.1678-232C>T n.3173-232C>T n.1939-232C>T n.3119-232C>T n.500-232C>T c.142-232C>T (n.142-232C>T) c.1339-232C>T (n.1339-232C>T) c.1273-232C>T (n.1273-232C>T) c.448-232C>T (n.448-232C>T) c.*488-232C>T (n.*488-232C>T) c.817-232C>T (n.817-232C>T) c.*983-232C>T (n.*983-232C>T) c.922-232C>T (n.922-232C>T) n.157C>T c.*650-232C>T (n.*650-232C>T) c.1079-232C>T n.754-232C>T n.1233-232C>T c.*281-232C>T (n.*281-232C>T) c.535-232C>T n.221C>T n.214C>T c.1183-232C>T (n.1183-232C>T) c.*1522-232C>T (n.*1522-232C>T) c.*1218-232C>T (n.*1218-232C>T) c.*1345-232C>T (n.*1345-232C>T) n.970-232C>T c.354-232C>T c.*1599-232C>T (n.*1599-232C>T) n.360-232C>T c.*720-232C>T (n.*720-232C>T) c.453-232C>T (n.453-232C>T) c.892-232C>T n.1828-232C>T c.1177-232C>T (n.1177-232C>T) c.988-232C>T (n.988-232C>T) c.1192-232C>T (n.1192-232C>T) c.1126-232C>T (n.1126-232C>T) c.1030-232C>T (n.1030-232C>T) c.1024-232C>T (n.1024-232C>T) c.883-232C>T (n.883-232C>T) c.70C>T (p.Arg24Trp) n.1515-232C>T n.1323-232C>T n.1541-232C>T n.1216-232C>T n.1475-232C>T n.1109-232C>T n.1373-232C>T n.1328-232C>T n.1715-232C>T n.1314-232C>T n.1443-232C>T n.1509-232C>T n.1226-232C>T n.1660-232C>T n.226G>A c.1261-232C>T (n.1261-232C>T) n.1307-232C>T n.1525-232C>T n.1200-232C>T n.1459-232C>T n.1093-232C>T n.1357-232C>T n.1312-232C>T n.1699-232C>T n.1298-232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131518214G>A | CA860555219 | POMT1 | c.1111-231G>A (n.1111-231G>A) n.1813-231G>A c.1330-231G>A (n.1330-231G>A) c.*1617-231G>A (n.*1617-231G>A) c.*1456-231G>A (n.*1456-231G>A) n.1738-231G>A c.211-231G>A n.1538-231G>A n.4020-231G>A n.1678-231G>A n.3173-231G>A n.1939-231G>A n.3119-231G>A n.500-231G>A c.142-231G>A (n.142-231G>A) c.1339-231G>A (n.1339-231G>A) c.1273-231G>A (n.1273-231G>A) c.448-231G>A (n.448-231G>A) c.*488-231G>A (n.*488-231G>A) c.817-231G>A (n.817-231G>A) c.*983-231G>A (n.*983-231G>A) c.922-231G>A (n.922-231G>A) n.158G>A c.*650-231G>A (n.*650-231G>A) c.1079-231G>A n.754-231G>A n.1233-231G>A c.*281-231G>A (n.*281-231G>A) c.535-231G>A n.222G>A n.215G>A c.1183-231G>A (n.1183-231G>A) c.*1522-231G>A (n.*1522-231G>A) c.*1218-231G>A (n.*1218-231G>A) c.*1345-231G>A (n.*1345-231G>A) n.970-231G>A c.354-231G>A c.*1599-231G>A (n.*1599-231G>A) n.360-231G>A c.*720-231G>A (n.*720-231G>A) c.453-231G>A (n.453-231G>A) c.892-231G>A n.1828-231G>A c.1177-231G>A (n.1177-231G>A) c.988-231G>A (n.988-231G>A) c.1192-231G>A (n.1192-231G>A) c.1126-231G>A (n.1126-231G>A) c.1030-231G>A (n.1030-231G>A) c.1024-231G>A (n.1024-231G>A) c.883-231G>A (n.883-231G>A) c.71G>A (p.Arg24Gln) n.1515-231G>A n.1323-231G>A n.1541-231G>A n.1216-231G>A n.1475-231G>A n.1109-231G>A n.1373-231G>A n.1328-231G>A n.1715-231G>A n.1314-231G>A n.1443-231G>A n.1509-231G>A n.1226-231G>A n.1660-231G>A n.225C>T c.1261-231G>A (n.1261-231G>A) n.1307-231G>A n.1525-231G>A n.1200-231G>A n.1459-231G>A n.1093-231G>A n.1357-231G>A n.1312-231G>A n.1699-231G>A n.1298-231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518214G>C | CA2692219776 | POMT1 | c.1111-231G>C (n.1111-231G>C) n.1813-231G>C c.1330-231G>C (n.1330-231G>C) c.*1617-231G>C (n.*1617-231G>C) c.*1456-231G>C (n.*1456-231G>C) n.1738-231G>C c.211-231G>C n.1538-231G>C n.4020-231G>C n.1678-231G>C n.3173-231G>C n.1939-231G>C n.3119-231G>C n.500-231G>C c.142-231G>C (n.142-231G>C) c.1339-231G>C (n.1339-231G>C) c.1273-231G>C (n.1273-231G>C) c.448-231G>C (n.448-231G>C) c.*488-231G>C (n.*488-231G>C) c.817-231G>C (n.817-231G>C) c.*983-231G>C (n.*983-231G>C) c.922-231G>C (n.922-231G>C) n.158G>C c.*650-231G>C (n.*650-231G>C) c.1079-231G>C n.754-231G>C n.1233-231G>C c.*281-231G>C (n.*281-231G>C) c.535-231G>C n.222G>C n.215G>C c.1183-231G>C (n.1183-231G>C) c.*1522-231G>C (n.*1522-231G>C) c.*1218-231G>C (n.*1218-231G>C) c.*1345-231G>C (n.*1345-231G>C) n.970-231G>C c.354-231G>C c.*1599-231G>C (n.*1599-231G>C) n.360-231G>C c.*720-231G>C (n.*720-231G>C) c.453-231G>C (n.453-231G>C) c.892-231G>C n.1828-231G>C c.1177-231G>C (n.1177-231G>C) c.988-231G>C (n.988-231G>C) c.1192-231G>C (n.1192-231G>C) c.1126-231G>C (n.1126-231G>C) c.1030-231G>C (n.1030-231G>C) c.1024-231G>C (n.1024-231G>C) c.883-231G>C (n.883-231G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) n.1515-231G>C n.1323-231G>C n.1541-231G>C n.1216-231G>C n.1475-231G>C n.1109-231G>C n.1373-231G>C n.1328-231G>C n.1715-231G>C n.1314-231G>C n.1443-231G>C n.1509-231G>C n.1226-231G>C n.1660-231G>C n.225C>G c.1261-231G>C (n.1261-231G>C) n.1307-231G>C n.1525-231G>C n.1200-231G>C n.1459-231G>C n.1093-231G>C n.1357-231G>C n.1312-231G>C n.1699-231G>C n.1298-231G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131518214G= | CA1881751326 | POMT1 | c.1111-231G= (n.1111-231G=) n.1813-231G= c.1330-231G= (n.1330-231G=) c.*1617-231G= (n.*1617-231G=) c.*1456-231G= (n.*1456-231G=) n.1738-231G= c.211-231G= n.1538-231G= n.4020-231G= n.1678-231G= n.3173-231G= n.1939-231G= n.3119-231G= n.500-231G= c.142-231G= (n.142-231G=) c.1339-231G= (n.1339-231G=) c.1273-231G= (n.1273-231G=) c.448-231G= (n.448-231G=) c.*488-231G= (n.*488-231G=) c.817-231G= (n.817-231G=) c.*983-231G= (n.*983-231G=) c.922-231G= (n.922-231G=) n.158G= c.*650-231G= (n.*650-231G=) c.1079-231G= n.754-231G= n.1233-231G= c.*281-231G= (n.*281-231G=) c.535-231G= n.222G= n.215G= c.1183-231G= (n.1183-231G=) c.*1522-231G= (n.*1522-231G=) c.*1218-231G= (n.*1218-231G=) c.*1345-231G= (n.*1345-231G=) n.970-231G= c.354-231G= c.*1599-231G= (n.*1599-231G=) n.360-231G= c.*720-231G= (n.*720-231G=) c.453-231G= (n.453-231G=) c.892-231G= n.1828-231G= c.1177-231G= (n.1177-231G=) c.988-231G= (n.988-231G=) c.1192-231G= (n.1192-231G=) c.1126-231G= (n.1126-231G=) c.1030-231G= (n.1030-231G=) c.1024-231G= (n.1024-231G=) c.883-231G= (n.883-231G=) c.71G= (p.Arg24=) n.1515-231G= n.1323-231G= n.1541-231G= n.1216-231G= n.1475-231G= n.1109-231G= n.1373-231G= n.1328-231G= n.1715-231G= n.1314-231G= n.1443-231G= n.1509-231G= n.1226-231G= n.1660-231G= n.225C= c.1261-231G= (n.1261-231G=) n.1307-231G= n.1525-231G= n.1200-231G= n.1459-231G= n.1093-231G= n.1357-231G= n.1312-231G= n.1699-231G= n.1298-231G= | |
9 | g.131518214G>T | CA2692219777 | POMT1 | c.1111-231G>T (n.1111-231G>T) n.1813-231G>T c.1330-231G>T (n.1330-231G>T) c.*1617-231G>T (n.*1617-231G>T) c.*1456-231G>T (n.*1456-231G>T) n.1738-231G>T c.211-231G>T n.1538-231G>T n.4020-231G>T n.1678-231G>T n.3173-231G>T n.1939-231G>T n.3119-231G>T n.500-231G>T c.142-231G>T (n.142-231G>T) c.1339-231G>T (n.1339-231G>T) c.1273-231G>T (n.1273-231G>T) c.448-231G>T (n.448-231G>T) c.*488-231G>T (n.*488-231G>T) c.817-231G>T (n.817-231G>T) c.*983-231G>T (n.*983-231G>T) c.922-231G>T (n.922-231G>T) n.158G>T c.*650-231G>T (n.*650-231G>T) c.1079-231G>T n.754-231G>T n.1233-231G>T c.*281-231G>T (n.*281-231G>T) c.535-231G>T n.222G>T n.215G>T c.1183-231G>T (n.1183-231G>T) c.*1522-231G>T (n.*1522-231G>T) c.*1218-231G>T (n.*1218-231G>T) c.*1345-231G>T (n.*1345-231G>T) n.970-231G>T c.354-231G>T c.*1599-231G>T (n.*1599-231G>T) n.360-231G>T c.*720-231G>T (n.*720-231G>T) c.453-231G>T (n.453-231G>T) c.892-231G>T n.1828-231G>T c.1177-231G>T (n.1177-231G>T) c.988-231G>T (n.988-231G>T) c.1192-231G>T (n.1192-231G>T) c.1126-231G>T (n.1126-231G>T) c.1030-231G>T (n.1030-231G>T) c.1024-231G>T (n.1024-231G>T) c.883-231G>T (n.883-231G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) n.1515-231G>T n.1323-231G>T n.1541-231G>T n.1216-231G>T n.1475-231G>T n.1109-231G>T n.1373-231G>T n.1328-231G>T n.1715-231G>T n.1314-231G>T n.1443-231G>T n.1509-231G>T n.1226-231G>T n.1660-231G>T n.225C>A c.1261-231G>T (n.1261-231G>T) n.1307-231G>T n.1525-231G>T n.1200-231G>T n.1459-231G>T n.1093-231G>T n.1357-231G>T n.1312-231G>T n.1699-231G>T n.1298-231G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518215G>T | CA2692219780 | POMT1 | c.1111-230G>T (n.1111-230G>T) n.1813-230G>T c.1330-230G>T (n.1330-230G>T) c.*1617-230G>T (n.*1617-230G>T) c.*1456-230G>T (n.*1456-230G>T) n.1738-230G>T c.211-230G>T n.1538-230G>T n.4020-230G>T n.1678-230G>T n.3173-230G>T n.1939-230G>T n.3119-230G>T n.500-230G>T c.142-230G>T (n.142-230G>T) c.1339-230G>T (n.1339-230G>T) c.1273-230G>T (n.1273-230G>T) c.448-230G>T (n.448-230G>T) c.*488-230G>T (n.*488-230G>T) c.817-230G>T (n.817-230G>T) c.*983-230G>T (n.*983-230G>T) c.922-230G>T (n.922-230G>T) n.159G>T c.*650-230G>T (n.*650-230G>T) c.1079-230G>T n.754-230G>T n.1233-230G>T c.*281-230G>T (n.*281-230G>T) c.535-230G>T n.223G>T n.216G>T c.1183-230G>T (n.1183-230G>T) c.*1522-230G>T (n.*1522-230G>T) c.*1218-230G>T (n.*1218-230G>T) c.*1345-230G>T (n.*1345-230G>T) n.970-230G>T c.354-230G>T c.*1599-230G>T (n.*1599-230G>T) n.360-230G>T c.*720-230G>T (n.*720-230G>T) c.453-230G>T (n.453-230G>T) c.892-230G>T n.1828-230G>T c.1177-230G>T (n.1177-230G>T) c.988-230G>T (n.988-230G>T) c.1192-230G>T (n.1192-230G>T) c.1126-230G>T (n.1126-230G>T) c.1030-230G>T (n.1030-230G>T) c.1024-230G>T (n.1024-230G>T) c.883-230G>T (n.883-230G>T) c.72G>T (p.Arg24=) n.1515-230G>T n.1323-230G>T n.1541-230G>T n.1216-230G>T n.1475-230G>T n.1109-230G>T n.1373-230G>T n.1328-230G>T n.1715-230G>T n.1314-230G>T n.1443-230G>T n.1509-230G>T n.1226-230G>T n.1660-230G>T n.224C>A c.1261-230G>T (n.1261-230G>T) n.1307-230G>T n.1525-230G>T n.1200-230G>T n.1459-230G>T n.1093-230G>T n.1357-230G>T n.1312-230G>T n.1699-230G>T n.1298-230G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518216C>A | CA2692219782 | POMT1 | c.1111-229C>A (n.1111-229C>A) n.1813-229C>A c.1330-229C>A (n.1330-229C>A) c.*1617-229C>A (n.*1617-229C>A) c.*1456-229C>A (n.*1456-229C>A) n.1738-229C>A c.211-229C>A n.1538-229C>A n.4020-229C>A n.1678-229C>A n.3173-229C>A n.1939-229C>A n.3119-229C>A n.500-229C>A c.142-229C>A (n.142-229C>A) c.1339-229C>A (n.1339-229C>A) c.1273-229C>A (n.1273-229C>A) c.448-229C>A (n.448-229C>A) c.*488-229C>A (n.*488-229C>A) c.817-229C>A (n.817-229C>A) c.*983-229C>A (n.*983-229C>A) c.922-229C>A (n.922-229C>A) n.160C>A c.*650-229C>A (n.*650-229C>A) c.1079-229C>A n.754-229C>A n.1233-229C>A c.*281-229C>A (n.*281-229C>A) c.535-229C>A n.224C>A n.217C>A c.1183-229C>A (n.1183-229C>A) c.*1522-229C>A (n.*1522-229C>A) c.*1218-229C>A (n.*1218-229C>A) c.*1345-229C>A (n.*1345-229C>A) n.970-229C>A c.354-229C>A c.*1599-229C>A (n.*1599-229C>A) n.360-229C>A c.*720-229C>A (n.*720-229C>A) c.453-229C>A (n.453-229C>A) c.892-229C>A n.1828-229C>A c.1177-229C>A (n.1177-229C>A) c.988-229C>A (n.988-229C>A) c.1192-229C>A (n.1192-229C>A) c.1126-229C>A (n.1126-229C>A) c.1030-229C>A (n.1030-229C>A) c.1024-229C>A (n.1024-229C>A) c.883-229C>A (n.883-229C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.1515-229C>A n.1323-229C>A n.1541-229C>A n.1216-229C>A n.1475-229C>A n.1109-229C>A n.1373-229C>A n.1328-229C>A n.1715-229C>A n.1314-229C>A n.1443-229C>A n.1509-229C>A n.1226-229C>A n.1660-229C>A n.223G>T c.1261-229C>A (n.1261-229C>A) n.1307-229C>A n.1525-229C>A n.1200-229C>A n.1459-229C>A n.1093-229C>A n.1357-229C>A n.1312-229C>A n.1699-229C>A n.1298-229C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518216C= | CA1881751330 | POMT1 | c.1111-229C= (n.1111-229C=) n.1813-229C= c.1330-229C= (n.1330-229C=) c.*1617-229C= (n.*1617-229C=) c.*1456-229C= (n.*1456-229C=) n.1738-229C= c.211-229C= n.1538-229C= n.4020-229C= n.1678-229C= n.3173-229C= n.1939-229C= n.3119-229C= n.500-229C= c.142-229C= (n.142-229C=) c.1339-229C= (n.1339-229C=) c.1273-229C= (n.1273-229C=) c.448-229C= (n.448-229C=) c.*488-229C= (n.*488-229C=) c.817-229C= (n.817-229C=) c.*983-229C= (n.*983-229C=) c.922-229C= (n.922-229C=) n.160C= c.*650-229C= (n.*650-229C=) c.1079-229C= n.754-229C= n.1233-229C= c.*281-229C= (n.*281-229C=) c.535-229C= n.224C= n.217C= c.1183-229C= (n.1183-229C=) c.*1522-229C= (n.*1522-229C=) c.*1218-229C= (n.*1218-229C=) c.*1345-229C= (n.*1345-229C=) n.970-229C= c.354-229C= c.*1599-229C= (n.*1599-229C=) n.360-229C= c.*720-229C= (n.*720-229C=) c.453-229C= (n.453-229C=) c.892-229C= n.1828-229C= c.1177-229C= (n.1177-229C=) c.988-229C= (n.988-229C=) c.1192-229C= (n.1192-229C=) c.1126-229C= (n.1126-229C=) c.1030-229C= (n.1030-229C=) c.1024-229C= (n.1024-229C=) c.883-229C= (n.883-229C=) c.73C= (p.Pro25=) n.1515-229C= n.1323-229C= n.1541-229C= n.1216-229C= n.1475-229C= n.1109-229C= n.1373-229C= n.1328-229C= n.1715-229C= n.1314-229C= n.1443-229C= n.1509-229C= n.1226-229C= n.1660-229C= n.223G= c.1261-229C= (n.1261-229C=) n.1307-229C= n.1525-229C= n.1200-229C= n.1459-229C= n.1093-229C= n.1357-229C= n.1312-229C= n.1699-229C= n.1298-229C= | |
9 | g.131518216C>T | CA5293616 | POMT1 | c.1111-229C>T (n.1111-229C>T) n.1813-229C>T c.1330-229C>T (n.1330-229C>T) c.*1617-229C>T (n.*1617-229C>T) c.*1456-229C>T (n.*1456-229C>T) n.1738-229C>T c.211-229C>T n.1538-229C>T n.4020-229C>T n.1678-229C>T n.3173-229C>T n.1939-229C>T n.3119-229C>T n.500-229C>T c.142-229C>T (n.142-229C>T) c.1339-229C>T (n.1339-229C>T) c.1273-229C>T (n.1273-229C>T) c.448-229C>T (n.448-229C>T) c.*488-229C>T (n.*488-229C>T) c.817-229C>T (n.817-229C>T) c.*983-229C>T (n.*983-229C>T) c.922-229C>T (n.922-229C>T) n.160C>T c.*650-229C>T (n.*650-229C>T) c.1079-229C>T n.754-229C>T n.1233-229C>T c.*281-229C>T (n.*281-229C>T) c.535-229C>T n.224C>T n.217C>T c.1183-229C>T (n.1183-229C>T) c.*1522-229C>T (n.*1522-229C>T) c.*1218-229C>T (n.*1218-229C>T) c.*1345-229C>T (n.*1345-229C>T) n.970-229C>T c.354-229C>T c.*1599-229C>T (n.*1599-229C>T) n.360-229C>T c.*720-229C>T (n.*720-229C>T) c.453-229C>T (n.453-229C>T) c.892-229C>T n.1828-229C>T c.1177-229C>T (n.1177-229C>T) c.988-229C>T (n.988-229C>T) c.1192-229C>T (n.1192-229C>T) c.1126-229C>T (n.1126-229C>T) c.1030-229C>T (n.1030-229C>T) c.1024-229C>T (n.1024-229C>T) c.883-229C>T (n.883-229C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.1515-229C>T n.1323-229C>T n.1541-229C>T n.1216-229C>T n.1475-229C>T n.1109-229C>T n.1373-229C>T n.1328-229C>T n.1715-229C>T n.1314-229C>T n.1443-229C>T n.1509-229C>T n.1226-229C>T n.1660-229C>T n.223G>A c.1261-229C>T (n.1261-229C>T) n.1307-229C>T n.1525-229C>T n.1200-229C>T n.1459-229C>T n.1093-229C>T n.1357-229C>T n.1312-229C>T n.1699-229C>T n.1298-229C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131518217C>G | CA2786114650 | POMT1 | c.1111-228C>G (n.1111-228C>G) n.1813-228C>G c.1330-228C>G (n.1330-228C>G) c.*1617-228C>G (n.*1617-228C>G) c.*1456-228C>G (n.*1456-228C>G) n.1738-228C>G c.211-228C>G n.1538-228C>G n.4020-228C>G n.1678-228C>G n.3173-228C>G n.1939-228C>G n.3119-228C>G n.500-228C>G c.142-228C>G (n.142-228C>G) c.1339-228C>G (n.1339-228C>G) c.1273-228C>G (n.1273-228C>G) c.448-228C>G (n.448-228C>G) c.*488-228C>G (n.*488-228C>G) c.817-228C>G (n.817-228C>G) c.*983-228C>G (n.*983-228C>G) c.922-228C>G (n.922-228C>G) n.161C>G c.*650-228C>G (n.*650-228C>G) c.1079-228C>G n.754-228C>G n.1233-228C>G c.*281-228C>G (n.*281-228C>G) c.535-228C>G n.225C>G n.218C>G c.1183-228C>G (n.1183-228C>G) c.*1522-228C>G (n.*1522-228C>G) c.*1218-228C>G (n.*1218-228C>G) c.*1345-228C>G (n.*1345-228C>G) n.970-228C>G c.354-228C>G c.*1599-228C>G (n.*1599-228C>G) n.360-228C>G c.*720-228C>G (n.*720-228C>G) c.453-228C>G (n.453-228C>G) c.892-228C>G n.1828-228C>G c.1177-228C>G (n.1177-228C>G) c.988-228C>G (n.988-228C>G) c.1192-228C>G (n.1192-228C>G) c.1126-228C>G (n.1126-228C>G) c.1030-228C>G (n.1030-228C>G) c.1024-228C>G (n.1024-228C>G) c.883-228C>G (n.883-228C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.1515-228C>G n.1323-228C>G n.1541-228C>G n.1216-228C>G n.1475-228C>G n.1109-228C>G n.1373-228C>G n.1328-228C>G n.1715-228C>G n.1314-228C>G n.1443-228C>G n.1509-228C>G n.1226-228C>G n.1660-228C>G n.222G>C c.1261-228C>G (n.1261-228C>G) n.1307-228C>G n.1525-228C>G n.1200-228C>G n.1459-228C>G n.1093-228C>G n.1357-228C>G n.1312-228C>G n.1699-228C>G n.1298-228C>G | |
9 | g.131518218T>C | CA2692219783 | POMT1 | c.1111-227T>C (n.1111-227T>C) n.1813-227T>C c.1330-227T>C (n.1330-227T>C) c.*1617-227T>C (n.*1617-227T>C) c.*1456-227T>C (n.*1456-227T>C) n.1738-227T>C c.211-227T>C n.1538-227T>C n.4020-227T>C n.1678-227T>C n.3173-227T>C n.1939-227T>C n.3119-227T>C n.500-227T>C c.142-227T>C (n.142-227T>C) c.1339-227T>C (n.1339-227T>C) c.1273-227T>C (n.1273-227T>C) c.448-227T>C (n.448-227T>C) c.*488-227T>C (n.*488-227T>C) c.817-227T>C (n.817-227T>C) c.*983-227T>C (n.*983-227T>C) c.922-227T>C (n.922-227T>C) n.162T>C c.*650-227T>C (n.*650-227T>C) c.1079-227T>C n.754-227T>C n.1233-227T>C c.*281-227T>C (n.*281-227T>C) c.535-227T>C n.226T>C n.219T>C c.1183-227T>C (n.1183-227T>C) c.*1522-227T>C (n.*1522-227T>C) c.*1218-227T>C (n.*1218-227T>C) c.*1345-227T>C (n.*1345-227T>C) n.970-227T>C c.354-227T>C c.*1599-227T>C (n.*1599-227T>C) n.360-227T>C c.*720-227T>C (n.*720-227T>C) c.453-227T>C (n.453-227T>C) c.892-227T>C n.1828-227T>C c.1177-227T>C (n.1177-227T>C) c.988-227T>C (n.988-227T>C) c.1192-227T>C (n.1192-227T>C) c.1126-227T>C (n.1126-227T>C) c.1030-227T>C (n.1030-227T>C) c.1024-227T>C (n.1024-227T>C) c.883-227T>C (n.883-227T>C) c.75T>C (p.Pro25=) n.1515-227T>C n.1323-227T>C n.1541-227T>C n.1216-227T>C n.1475-227T>C n.1109-227T>C n.1373-227T>C n.1328-227T>C n.1715-227T>C n.1314-227T>C n.1443-227T>C n.1509-227T>C n.1226-227T>C n.1660-227T>C n.221A>G c.1261-227T>C (n.1261-227T>C) n.1307-227T>C n.1525-227T>C n.1200-227T>C n.1459-227T>C n.1093-227T>C n.1357-227T>C n.1312-227T>C n.1699-227T>C n.1298-227T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131518219T>A | CA375310565 | POMT1 | c.1111-226T>A (n.1111-226T>A) n.1813-226T>A c.1330-226T>A (n.1330-226T>A) c.*1617-226T>A (n.*1617-226T>A) c.*1456-226T>A (n.*1456-226T>A) n.1738-226T>A c.211-226T>A n.1538-226T>A n.4020-226T>A n.1678-226T>A n.3173-226T>A n.1939-226T>A n.3119-226T>A n.500-226T>A c.142-226T>A (n.142-226T>A) c.1339-226T>A (n.1339-226T>A) c.1273-226T>A (n.1273-226T>A) c.448-226T>A (n.448-226T>A) c.*488-226T>A (n.*488-226T>A) c.817-226T>A (n.817-226T>A) c.*983-226T>A (n.*983-226T>A) c.922-226T>A (n.922-226T>A) n.163T>A c.*650-226T>A (n.*650-226T>A) c.1079-226T>A n.754-226T>A n.1233-226T>A c.*281-226T>A (n.*281-226T>A) c.535-226T>A n.227T>A n.220T>A c.1183-226T>A (n.1183-226T>A) c.*1522-226T>A (n.*1522-226T>A) c.*1218-226T>A (n.*1218-226T>A) c.*1345-226T>A (n.*1345-226T>A) n.970-226T>A c.354-226T>A c.*1599-226T>A (n.*1599-226T>A) n.360-226T>A c.*720-226T>A (n.*720-226T>A) c.453-226T>A (n.453-226T>A) c.892-226T>A c.1T>A (p.Trp1Arg) n.1828-226T>A c.1177-226T>A (n.1177-226T>A) c.988-226T>A (n.988-226T>A) c.1192-226T>A (n.1192-226T>A) c.1126-226T>A (n.1126-226T>A) c.1030-226T>A (n.1030-226T>A) c.1024-226T>A (n.1024-226T>A) c.883-226T>A (n.883-226T>A) c.76T>A (p.Trp26Arg) n.1515-226T>A n.1323-226T>A n.1541-226T>A n.1216-226T>A n.1475-226T>A n.1109-226T>A n.1373-226T>A n.1328-226T>A n.1715-226T>A n.1314-226T>A n.1443-226T>A n.1509-226T>A n.1226-226T>A n.1660-226T>A n.220A>T c.1261-226T>A (n.1261-226T>A) n.1307-226T>A n.1525-226T>A n.1200-226T>A n.1459-226T>A n.1093-226T>A n.1357-226T>A n.1312-226T>A n.1699-226T>A n.1298-226T>A | |
9 | g.131518219T>C | CA375310567 | POMT1 | c.1111-226T>C (n.1111-226T>C) n.1813-226T>C c.1330-226T>C (n.1330-226T>C) c.*1617-226T>C (n.*1617-226T>C) c.*1456-226T>C (n.*1456-226T>C) n.1738-226T>C c.211-226T>C n.1538-226T>C n.4020-226T>C n.1678-226T>C n.3173-226T>C n.1939-226T>C n.3119-226T>C n.500-226T>C c.142-226T>C (n.142-226T>C) c.1339-226T>C (n.1339-226T>C) c.1273-226T>C (n.1273-226T>C) c.448-226T>C (n.448-226T>C) c.*488-226T>C (n.*488-226T>C) c.817-226T>C (n.817-226T>C) c.*983-226T>C (n.*983-226T>C) c.922-226T>C (n.922-226T>C) n.163T>C c.*650-226T>C (n.*650-226T>C) c.1079-226T>C n.754-226T>C n.1233-226T>C c.*281-226T>C (n.*281-226T>C) c.535-226T>C n.227T>C n.220T>C c.1183-226T>C (n.1183-226T>C) c.*1522-226T>C (n.*1522-226T>C) c.*1218-226T>C (n.*1218-226T>C) c.*1345-226T>C (n.*1345-226T>C) n.970-226T>C c.354-226T>C c.*1599-226T>C (n.*1599-226T>C) n.360-226T>C c.*720-226T>C (n.*720-226T>C) c.453-226T>C (n.453-226T>C) c.892-226T>C c.1T>C (p.Trp1Arg) n.1828-226T>C c.1177-226T>C (n.1177-226T>C) c.988-226T>C (n.988-226T>C) c.1192-226T>C (n.1192-226T>C) c.1126-226T>C (n.1126-226T>C) c.1030-226T>C (n.1030-226T>C) c.1024-226T>C (n.1024-226T>C) c.883-226T>C (n.883-226T>C) c.76T>C (p.Trp26Arg) n.1515-226T>C n.1323-226T>C n.1541-226T>C n.1216-226T>C n.1475-226T>C n.1109-226T>C n.1373-226T>C n.1328-226T>C n.1715-226T>C n.1314-226T>C n.1443-226T>C n.1509-226T>C n.1226-226T>C n.1660-226T>C n.220A>G c.1261-226T>C (n.1261-226T>C) n.1307-226T>C n.1525-226T>C n.1200-226T>C n.1459-226T>C n.1093-226T>C n.1357-226T>C n.1312-226T>C n.1699-226T>C n.1298-226T>C | |
9 | g.131518219T>G | CA375310569 | POMT1 | c.1111-226T>G (n.1111-226T>G) n.1813-226T>G c.1330-226T>G (n.1330-226T>G) c.*1617-226T>G (n.*1617-226T>G) c.*1456-226T>G (n.*1456-226T>G) n.1738-226T>G c.211-226T>G n.1538-226T>G n.4020-226T>G n.1678-226T>G n.3173-226T>G n.1939-226T>G n.3119-226T>G n.500-226T>G c.142-226T>G (n.142-226T>G) c.1339-226T>G (n.1339-226T>G) c.1273-226T>G (n.1273-226T>G) c.448-226T>G (n.448-226T>G) c.*488-226T>G (n.*488-226T>G) c.817-226T>G (n.817-226T>G) c.*983-226T>G (n.*983-226T>G) c.922-226T>G (n.922-226T>G) n.163T>G c.*650-226T>G (n.*650-226T>G) c.1079-226T>G n.754-226T>G n.1233-226T>G c.*281-226T>G (n.*281-226T>G) c.535-226T>G n.227T>G n.220T>G c.1183-226T>G (n.1183-226T>G) c.*1522-226T>G (n.*1522-226T>G) c.*1218-226T>G (n.*1218-226T>G) c.*1345-226T>G (n.*1345-226T>G) n.970-226T>G c.354-226T>G c.*1599-226T>G (n.*1599-226T>G) n.360-226T>G c.*720-226T>G (n.*720-226T>G) c.453-226T>G (n.453-226T>G) c.892-226T>G c.1T>G (p.Trp1Gly) n.1828-226T>G c.1177-226T>G (n.1177-226T>G) c.988-226T>G (n.988-226T>G) c.1192-226T>G (n.1192-226T>G) c.1126-226T>G (n.1126-226T>G) c.1030-226T>G (n.1030-226T>G) c.1024-226T>G (n.1024-226T>G) c.883-226T>G (n.883-226T>G) c.76T>G (p.Trp26Gly) n.1515-226T>G n.1323-226T>G n.1541-226T>G n.1216-226T>G n.1475-226T>G n.1109-226T>G n.1373-226T>G n.1328-226T>G n.1715-226T>G n.1314-226T>G n.1443-226T>G n.1509-226T>G n.1226-226T>G n.1660-226T>G n.220A>C c.1261-226T>G (n.1261-226T>G) n.1307-226T>G n.1525-226T>G n.1200-226T>G n.1459-226T>G n.1093-226T>G n.1357-226T>G n.1312-226T>G n.1699-226T>G n.1298-226T>G | |
9 | g.131518220G>A | CA375310571 | POMT1 | c.1111-225G>A (n.1111-225G>A) n.1813-225G>A c.1330-225G>A (n.1330-225G>A) c.*1617-225G>A (n.*1617-225G>A) c.*1456-225G>A (n.*1456-225G>A) n.1738-225G>A c.211-225G>A n.1538-225G>A n.4020-225G>A n.1678-225G>A n.3173-225G>A n.1939-225G>A n.3119-225G>A n.500-225G>A c.142-225G>A (n.142-225G>A) c.1339-225G>A (n.1339-225G>A) c.1273-225G>A (n.1273-225G>A) c.448-225G>A (n.448-225G>A) c.*488-225G>A (n.*488-225G>A) c.817-225G>A (n.817-225G>A) c.*983-225G>A (n.*983-225G>A) c.922-225G>A (n.922-225G>A) n.164G>A c.*650-225G>A (n.*650-225G>A) c.1079-225G>A n.754-225G>A n.1233-225G>A c.*281-225G>A (n.*281-225G>A) c.535-225G>A n.228G>A n.221G>A c.1183-225G>A (n.1183-225G>A) c.*1522-225G>A (n.*1522-225G>A) c.*1218-225G>A (n.*1218-225G>A) c.*1345-225G>A (n.*1345-225G>A) n.970-225G>A c.354-225G>A c.*1599-225G>A (n.*1599-225G>A) n.360-225G>A c.*720-225G>A (n.*720-225G>A) c.453-225G>A (n.453-225G>A) c.892-225G>A c.2G>A (p.Trp1Ter) n.1828-225G>A c.1177-225G>A (n.1177-225G>A) c.988-225G>A (n.988-225G>A) c.1192-225G>A (n.1192-225G>A) c.1126-225G>A (n.1126-225G>A) c.1030-225G>A (n.1030-225G>A) c.1024-225G>A (n.1024-225G>A) c.883-225G>A (n.883-225G>A) c.77G>A (p.Trp26Ter) n.1515-225G>A n.1323-225G>A n.1541-225G>A n.1216-225G>A n.1475-225G>A n.1109-225G>A n.1373-225G>A n.1328-225G>A n.1715-225G>A n.1314-225G>A n.1443-225G>A n.1509-225G>A n.1226-225G>A n.1660-225G>A n.219C>T c.1261-225G>A (n.1261-225G>A) n.1307-225G>A n.1525-225G>A n.1200-225G>A n.1459-225G>A n.1093-225G>A n.1357-225G>A n.1312-225G>A n.1699-225G>A n.1298-225G>A | |
9 | g.131518220G>C | CA375310572 | POMT1 | c.1111-225G>C (n.1111-225G>C) n.1813-225G>C c.1330-225G>C (n.1330-225G>C) c.*1617-225G>C (n.*1617-225G>C) c.*1456-225G>C (n.*1456-225G>C) n.1738-225G>C c.211-225G>C n.1538-225G>C n.4020-225G>C n.1678-225G>C n.3173-225G>C n.1939-225G>C n.3119-225G>C n.500-225G>C c.142-225G>C (n.142-225G>C) c.1339-225G>C (n.1339-225G>C) c.1273-225G>C (n.1273-225G>C) c.448-225G>C (n.448-225G>C) c.*488-225G>C (n.*488-225G>C) c.817-225G>C (n.817-225G>C) c.*983-225G>C (n.*983-225G>C) c.922-225G>C (n.922-225G>C) n.164G>C c.*650-225G>C (n.*650-225G>C) c.1079-225G>C n.754-225G>C n.1233-225G>C c.*281-225G>C (n.*281-225G>C) c.535-225G>C n.228G>C n.221G>C c.1183-225G>C (n.1183-225G>C) c.*1522-225G>C (n.*1522-225G>C) c.*1218-225G>C (n.*1218-225G>C) c.*1345-225G>C (n.*1345-225G>C) n.970-225G>C c.354-225G>C c.*1599-225G>C (n.*1599-225G>C) n.360-225G>C c.*720-225G>C (n.*720-225G>C) c.453-225G>C (n.453-225G>C) c.892-225G>C c.2G>C (p.Trp1Ser) n.1828-225G>C c.1177-225G>C (n.1177-225G>C) c.988-225G>C (n.988-225G>C) c.1192-225G>C (n.1192-225G>C) c.1126-225G>C (n.1126-225G>C) c.1030-225G>C (n.1030-225G>C) c.1024-225G>C (n.1024-225G>C) c.883-225G>C (n.883-225G>C) c.77G>C (p.Trp26Ser) n.1515-225G>C n.1323-225G>C n.1541-225G>C n.1216-225G>C n.1475-225G>C n.1109-225G>C n.1373-225G>C n.1328-225G>C n.1715-225G>C n.1314-225G>C n.1443-225G>C n.1509-225G>C n.1226-225G>C n.1660-225G>C n.219C>G c.1261-225G>C (n.1261-225G>C) n.1307-225G>C n.1525-225G>C n.1200-225G>C n.1459-225G>C n.1093-225G>C n.1357-225G>C n.1312-225G>C n.1699-225G>C n.1298-225G>C | |
9 | g.131518220G>T | CA375310574 | POMT1 | c.1111-225G>T (n.1111-225G>T) n.1813-225G>T c.1330-225G>T (n.1330-225G>T) c.*1617-225G>T (n.*1617-225G>T) c.*1456-225G>T (n.*1456-225G>T) n.1738-225G>T c.211-225G>T n.1538-225G>T n.4020-225G>T n.1678-225G>T n.3173-225G>T n.1939-225G>T n.3119-225G>T n.500-225G>T c.142-225G>T (n.142-225G>T) c.1339-225G>T (n.1339-225G>T) c.1273-225G>T (n.1273-225G>T) c.448-225G>T (n.448-225G>T) c.*488-225G>T (n.*488-225G>T) c.817-225G>T (n.817-225G>T) c.*983-225G>T (n.*983-225G>T) c.922-225G>T (n.922-225G>T) n.164G>T c.*650-225G>T (n.*650-225G>T) c.1079-225G>T n.754-225G>T n.1233-225G>T c.*281-225G>T (n.*281-225G>T) c.535-225G>T n.228G>T n.221G>T c.1183-225G>T (n.1183-225G>T) c.*1522-225G>T (n.*1522-225G>T) c.*1218-225G>T (n.*1218-225G>T) c.*1345-225G>T (n.*1345-225G>T) n.970-225G>T c.354-225G>T c.*1599-225G>T (n.*1599-225G>T) n.360-225G>T c.*720-225G>T (n.*720-225G>T) c.453-225G>T (n.453-225G>T) c.892-225G>T c.2G>T (p.Trp1Leu) n.1828-225G>T c.1177-225G>T (n.1177-225G>T) c.988-225G>T (n.988-225G>T) c.1192-225G>T (n.1192-225G>T) c.1126-225G>T (n.1126-225G>T) c.1030-225G>T (n.1030-225G>T) c.1024-225G>T (n.1024-225G>T) c.883-225G>T (n.883-225G>T) c.77G>T (p.Trp26Leu) n.1515-225G>T n.1323-225G>T n.1541-225G>T n.1216-225G>T n.1475-225G>T n.1109-225G>T n.1373-225G>T n.1328-225G>T n.1715-225G>T n.1314-225G>T n.1443-225G>T n.1509-225G>T n.1226-225G>T n.1660-225G>T n.219C>A c.1261-225G>T (n.1261-225G>T) n.1307-225G>T n.1525-225G>T n.1200-225G>T n.1459-225G>T n.1093-225G>T n.1357-225G>T n.1312-225G>T n.1699-225G>T n.1298-225G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518221G>A | CA375310575 | POMT1 | c.1111-224G>A (n.1111-224G>A) n.1813-224G>A c.1330-224G>A (n.1330-224G>A) c.*1617-224G>A (n.*1617-224G>A) c.*1456-224G>A (n.*1456-224G>A) n.1738-224G>A c.211-224G>A n.1538-224G>A n.4020-224G>A n.1678-224G>A n.3173-224G>A n.1939-224G>A n.3119-224G>A n.500-224G>A c.142-224G>A (n.142-224G>A) c.1339-224G>A (n.1339-224G>A) c.1273-224G>A (n.1273-224G>A) c.448-224G>A (n.448-224G>A) c.*488-224G>A (n.*488-224G>A) c.817-224G>A (n.817-224G>A) c.*983-224G>A (n.*983-224G>A) c.922-224G>A (n.922-224G>A) n.165G>A c.*650-224G>A (n.*650-224G>A) c.1079-224G>A n.754-224G>A n.1233-224G>A c.*281-224G>A (n.*281-224G>A) c.535-224G>A n.229G>A n.222G>A c.1183-224G>A (n.1183-224G>A) c.*1522-224G>A (n.*1522-224G>A) c.*1218-224G>A (n.*1218-224G>A) c.*1345-224G>A (n.*1345-224G>A) n.970-224G>A c.354-224G>A c.*1599-224G>A (n.*1599-224G>A) n.360-224G>A c.*720-224G>A (n.*720-224G>A) c.453-224G>A (n.453-224G>A) c.892-224G>A c.3G>A (p.Trp1Ter) n.1828-224G>A c.1177-224G>A (n.1177-224G>A) c.988-224G>A (n.988-224G>A) c.1192-224G>A (n.1192-224G>A) c.1126-224G>A (n.1126-224G>A) c.1030-224G>A (n.1030-224G>A) c.1024-224G>A (n.1024-224G>A) c.883-224G>A (n.883-224G>A) c.78G>A (p.Trp26Ter) n.1515-224G>A n.1323-224G>A n.1541-224G>A n.1216-224G>A n.1475-224G>A n.1109-224G>A n.1373-224G>A n.1328-224G>A n.1715-224G>A n.1314-224G>A n.1443-224G>A n.1509-224G>A n.1226-224G>A n.1660-224G>A n.218C>T c.1261-224G>A (n.1261-224G>A) n.1307-224G>A n.1525-224G>A n.1200-224G>A n.1459-224G>A n.1093-224G>A n.1357-224G>A n.1312-224G>A n.1699-224G>A n.1298-224G>A | dbSNP |
9 | g.131518221G>C | CA375310576 | POMT1 | c.1111-224G>C (n.1111-224G>C) n.1813-224G>C c.1330-224G>C (n.1330-224G>C) c.*1617-224G>C (n.*1617-224G>C) c.*1456-224G>C (n.*1456-224G>C) n.1738-224G>C c.211-224G>C n.1538-224G>C n.4020-224G>C n.1678-224G>C n.3173-224G>C n.1939-224G>C n.3119-224G>C n.500-224G>C c.142-224G>C (n.142-224G>C) c.1339-224G>C (n.1339-224G>C) c.1273-224G>C (n.1273-224G>C) c.448-224G>C (n.448-224G>C) c.*488-224G>C (n.*488-224G>C) c.817-224G>C (n.817-224G>C) c.*983-224G>C (n.*983-224G>C) c.922-224G>C (n.922-224G>C) n.165G>C c.*650-224G>C (n.*650-224G>C) c.1079-224G>C n.754-224G>C n.1233-224G>C c.*281-224G>C (n.*281-224G>C) c.535-224G>C n.229G>C n.222G>C c.1183-224G>C (n.1183-224G>C) c.*1522-224G>C (n.*1522-224G>C) c.*1218-224G>C (n.*1218-224G>C) c.*1345-224G>C (n.*1345-224G>C) n.970-224G>C c.354-224G>C c.*1599-224G>C (n.*1599-224G>C) n.360-224G>C c.*720-224G>C (n.*720-224G>C) c.453-224G>C (n.453-224G>C) c.892-224G>C c.3G>C (p.Trp1Cys) n.1828-224G>C c.1177-224G>C (n.1177-224G>C) c.988-224G>C (n.988-224G>C) c.1192-224G>C (n.1192-224G>C) c.1126-224G>C (n.1126-224G>C) c.1030-224G>C (n.1030-224G>C) c.1024-224G>C (n.1024-224G>C) c.883-224G>C (n.883-224G>C) c.78G>C (p.Trp26Cys) n.1515-224G>C n.1323-224G>C n.1541-224G>C n.1216-224G>C n.1475-224G>C n.1109-224G>C n.1373-224G>C n.1328-224G>C n.1715-224G>C n.1314-224G>C n.1443-224G>C n.1509-224G>C n.1226-224G>C n.1660-224G>C n.218C>G c.1261-224G>C (n.1261-224G>C) n.1307-224G>C n.1525-224G>C n.1200-224G>C n.1459-224G>C n.1093-224G>C n.1357-224G>C n.1312-224G>C n.1699-224G>C n.1298-224G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131518221G= | CA1881751332 | POMT1 | c.1111-224G= (n.1111-224G=) n.1813-224G= c.1330-224G= (n.1330-224G=) c.*1617-224G= (n.*1617-224G=) c.*1456-224G= (n.*1456-224G=) n.1738-224G= c.211-224G= n.1538-224G= n.4020-224G= n.1678-224G= n.3173-224G= n.1939-224G= n.3119-224G= n.500-224G= c.142-224G= (n.142-224G=) c.1339-224G= (n.1339-224G=) c.1273-224G= (n.1273-224G=) c.448-224G= (n.448-224G=) c.*488-224G= (n.*488-224G=) c.817-224G= (n.817-224G=) c.*983-224G= (n.*983-224G=) c.922-224G= (n.922-224G=) n.165G= c.*650-224G= (n.*650-224G=) c.1079-224G= n.754-224G= n.1233-224G= c.*281-224G= (n.*281-224G=) c.535-224G= n.229G= n.222G= c.1183-224G= (n.1183-224G=) c.*1522-224G= (n.*1522-224G=) c.*1218-224G= (n.*1218-224G=) c.*1345-224G= (n.*1345-224G=) n.970-224G= c.354-224G= c.*1599-224G= (n.*1599-224G=) n.360-224G= c.*720-224G= (n.*720-224G=) c.453-224G= (n.453-224G=) c.892-224G= c.3G= (p.Trp1=) n.1828-224G= c.1177-224G= (n.1177-224G=) c.988-224G= (n.988-224G=) c.1192-224G= (n.1192-224G=) c.1126-224G= (n.1126-224G=) c.1030-224G= (n.1030-224G=) c.1024-224G= (n.1024-224G=) c.883-224G= (n.883-224G=) c.78G= (p.Trp26=) n.1515-224G= n.1323-224G= n.1541-224G= n.1216-224G= n.1475-224G= n.1109-224G= n.1373-224G= n.1328-224G= n.1715-224G= n.1314-224G= n.1443-224G= n.1509-224G= n.1226-224G= n.1660-224G= n.218C= c.1261-224G= (n.1261-224G=) n.1307-224G= n.1525-224G= n.1200-224G= n.1459-224G= n.1093-224G= n.1357-224G= n.1312-224G= n.1699-224G= n.1298-224G= | |
9 | g.131518221G>T | CA375310578 | POMT1 | c.1111-224G>T (n.1111-224G>T) n.1813-224G>T c.1330-224G>T (n.1330-224G>T) c.*1617-224G>T (n.*1617-224G>T) c.*1456-224G>T (n.*1456-224G>T) n.1738-224G>T c.211-224G>T n.1538-224G>T n.4020-224G>T n.1678-224G>T n.3173-224G>T n.1939-224G>T n.3119-224G>T n.500-224G>T c.142-224G>T (n.142-224G>T) c.1339-224G>T (n.1339-224G>T) c.1273-224G>T (n.1273-224G>T) c.448-224G>T (n.448-224G>T) c.*488-224G>T (n.*488-224G>T) c.817-224G>T (n.817-224G>T) c.*983-224G>T (n.*983-224G>T) c.922-224G>T (n.922-224G>T) n.165G>T c.*650-224G>T (n.*650-224G>T) c.1079-224G>T n.754-224G>T n.1233-224G>T c.*281-224G>T (n.*281-224G>T) c.535-224G>T n.229G>T n.222G>T c.1183-224G>T (n.1183-224G>T) c.*1522-224G>T (n.*1522-224G>T) c.*1218-224G>T (n.*1218-224G>T) c.*1345-224G>T (n.*1345-224G>T) n.970-224G>T c.354-224G>T c.*1599-224G>T (n.*1599-224G>T) n.360-224G>T c.*720-224G>T (n.*720-224G>T) c.453-224G>T (n.453-224G>T) c.892-224G>T c.3G>T (p.Trp1Cys) n.1828-224G>T c.1177-224G>T (n.1177-224G>T) c.988-224G>T (n.988-224G>T) c.1192-224G>T (n.1192-224G>T) c.1126-224G>T (n.1126-224G>T) c.1030-224G>T (n.1030-224G>T) c.1024-224G>T (n.1024-224G>T) c.883-224G>T (n.883-224G>T) c.78G>T (p.Trp26Cys) n.1515-224G>T n.1323-224G>T n.1541-224G>T n.1216-224G>T n.1475-224G>T n.1109-224G>T n.1373-224G>T n.1328-224G>T n.1715-224G>T n.1314-224G>T n.1443-224G>T n.1509-224G>T n.1226-224G>T n.1660-224G>T n.218C>A c.1261-224G>T (n.1261-224G>T) n.1307-224G>T n.1525-224G>T n.1200-224G>T n.1459-224G>T n.1093-224G>T n.1357-224G>T n.1312-224G>T n.1699-224G>T n.1298-224G>T | |
9 | g.131518222C>A | CA2692219786 | POMT1 | c.1111-223C>A (n.1111-223C>A) n.1813-223C>A c.1330-223C>A (n.1330-223C>A) c.*1617-223C>A (n.*1617-223C>A) c.*1456-223C>A (n.*1456-223C>A) n.1738-223C>A c.211-223C>A n.1538-223C>A n.4020-223C>A n.1678-223C>A n.3173-223C>A n.1939-223C>A n.3119-223C>A n.500-223C>A c.142-223C>A (n.142-223C>A) c.1339-223C>A (n.1339-223C>A) c.1273-223C>A (n.1273-223C>A) c.448-223C>A (n.448-223C>A) c.*488-223C>A (n.*488-223C>A) c.817-223C>A (n.817-223C>A) c.*983-223C>A (n.*983-223C>A) c.922-223C>A (n.922-223C>A) n.166C>A c.*650-223C>A (n.*650-223C>A) c.1079-223C>A n.754-223C>A n.1233-223C>A c.*281-223C>A (n.*281-223C>A) c.535-223C>A n.230C>A n.223C>A c.1183-223C>A (n.1183-223C>A) c.*1522-223C>A (n.*1522-223C>A) c.*1218-223C>A (n.*1218-223C>A) c.*1345-223C>A (n.*1345-223C>A) n.970-223C>A c.354-223C>A c.*1599-223C>A (n.*1599-223C>A) n.360-223C>A c.*720-223C>A (n.*720-223C>A) c.453-223C>A (n.453-223C>A) c.892-223C>A c.4C>A (p.Arg2=) n.1828-223C>A c.1177-223C>A (n.1177-223C>A) c.988-223C>A (n.988-223C>A) c.1192-223C>A (n.1192-223C>A) c.1126-223C>A (n.1126-223C>A) c.1030-223C>A (n.1030-223C>A) c.1024-223C>A (n.1024-223C>A) c.883-223C>A (n.883-223C>A) c.79C>A (p.Arg27=) n.1515-223C>A n.1323-223C>A n.1541-223C>A n.1216-223C>A n.1475-223C>A n.1109-223C>A n.1373-223C>A n.1328-223C>A n.1715-223C>A n.1314-223C>A n.1443-223C>A n.1509-223C>A n.1226-223C>A n.1660-223C>A n.217G>T c.1261-223C>A (n.1261-223C>A) n.1307-223C>A n.1525-223C>A n.1200-223C>A n.1459-223C>A n.1093-223C>A n.1357-223C>A n.1312-223C>A n.1699-223C>A n.1298-223C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518222C= | CA1881751339 | POMT1 | c.1111-223C= (n.1111-223C=) n.1813-223C= c.1330-223C= (n.1330-223C=) c.*1617-223C= (n.*1617-223C=) c.*1456-223C= (n.*1456-223C=) n.1738-223C= c.211-223C= n.1538-223C= n.4020-223C= n.1678-223C= n.3173-223C= n.1939-223C= n.3119-223C= n.500-223C= c.142-223C= (n.142-223C=) c.1339-223C= (n.1339-223C=) c.1273-223C= (n.1273-223C=) c.448-223C= (n.448-223C=) c.*488-223C= (n.*488-223C=) c.817-223C= (n.817-223C=) c.*983-223C= (n.*983-223C=) c.922-223C= (n.922-223C=) n.166C= c.*650-223C= (n.*650-223C=) c.1079-223C= n.754-223C= n.1233-223C= c.*281-223C= (n.*281-223C=) c.535-223C= n.230C= n.223C= c.1183-223C= (n.1183-223C=) c.*1522-223C= (n.*1522-223C=) c.*1218-223C= (n.*1218-223C=) c.*1345-223C= (n.*1345-223C=) n.970-223C= c.354-223C= c.*1599-223C= (n.*1599-223C=) n.360-223C= c.*720-223C= (n.*720-223C=) c.453-223C= (n.453-223C=) c.892-223C= c.4C= (p.Arg2=) n.1828-223C= c.1177-223C= (n.1177-223C=) c.988-223C= (n.988-223C=) c.1192-223C= (n.1192-223C=) c.1126-223C= (n.1126-223C=) c.1030-223C= (n.1030-223C=) c.1024-223C= (n.1024-223C=) c.883-223C= (n.883-223C=) c.79C= (p.Arg27=) n.1515-223C= n.1323-223C= n.1541-223C= n.1216-223C= n.1475-223C= n.1109-223C= n.1373-223C= n.1328-223C= n.1715-223C= n.1314-223C= n.1443-223C= n.1509-223C= n.1226-223C= n.1660-223C= n.217G= c.1261-223C= (n.1261-223C=) n.1307-223C= n.1525-223C= n.1200-223C= n.1459-223C= n.1093-223C= n.1357-223C= n.1312-223C= n.1699-223C= n.1298-223C= | |
9 | g.131518222C>G | CA200794690 | POMT1 | c.1111-223C>G (n.1111-223C>G) n.1813-223C>G c.1330-223C>G (n.1330-223C>G) c.*1617-223C>G (n.*1617-223C>G) c.*1456-223C>G (n.*1456-223C>G) n.1738-223C>G c.211-223C>G n.1538-223C>G n.4020-223C>G n.1678-223C>G n.3173-223C>G n.1939-223C>G n.3119-223C>G n.500-223C>G c.142-223C>G (n.142-223C>G) c.1339-223C>G (n.1339-223C>G) c.1273-223C>G (n.1273-223C>G) c.448-223C>G (n.448-223C>G) c.*488-223C>G (n.*488-223C>G) c.817-223C>G (n.817-223C>G) c.*983-223C>G (n.*983-223C>G) c.922-223C>G (n.922-223C>G) n.166C>G c.*650-223C>G (n.*650-223C>G) c.1079-223C>G n.754-223C>G n.1233-223C>G c.*281-223C>G (n.*281-223C>G) c.535-223C>G n.230C>G n.223C>G c.1183-223C>G (n.1183-223C>G) c.*1522-223C>G (n.*1522-223C>G) c.*1218-223C>G (n.*1218-223C>G) c.*1345-223C>G (n.*1345-223C>G) n.970-223C>G c.354-223C>G c.*1599-223C>G (n.*1599-223C>G) n.360-223C>G c.*720-223C>G (n.*720-223C>G) c.453-223C>G (n.453-223C>G) c.892-223C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) n.1828-223C>G c.1177-223C>G (n.1177-223C>G) c.988-223C>G (n.988-223C>G) c.1192-223C>G (n.1192-223C>G) c.1126-223C>G (n.1126-223C>G) c.1030-223C>G (n.1030-223C>G) c.1024-223C>G (n.1024-223C>G) c.883-223C>G (n.883-223C>G) c.79C>G (p.Arg27Gly) n.1515-223C>G n.1323-223C>G n.1541-223C>G n.1216-223C>G n.1475-223C>G n.1109-223C>G n.1373-223C>G n.1328-223C>G n.1715-223C>G n.1314-223C>G n.1443-223C>G n.1509-223C>G n.1226-223C>G n.1660-223C>G n.217G>C c.1261-223C>G (n.1261-223C>G) n.1307-223C>G n.1525-223C>G n.1200-223C>G n.1459-223C>G n.1093-223C>G n.1357-223C>G n.1312-223C>G n.1699-223C>G n.1298-223C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518222C>T | CA5293617 | POMT1 | c.1111-223C>T (n.1111-223C>T) n.1813-223C>T c.1330-223C>T (n.1330-223C>T) c.*1617-223C>T (n.*1617-223C>T) c.*1456-223C>T (n.*1456-223C>T) n.1738-223C>T c.211-223C>T n.1538-223C>T n.4020-223C>T n.1678-223C>T n.3173-223C>T n.1939-223C>T n.3119-223C>T n.500-223C>T c.142-223C>T (n.142-223C>T) c.1339-223C>T (n.1339-223C>T) c.1273-223C>T (n.1273-223C>T) c.448-223C>T (n.448-223C>T) c.*488-223C>T (n.*488-223C>T) c.817-223C>T (n.817-223C>T) c.*983-223C>T (n.*983-223C>T) c.922-223C>T (n.922-223C>T) n.166C>T c.*650-223C>T (n.*650-223C>T) c.1079-223C>T n.754-223C>T n.1233-223C>T c.*281-223C>T (n.*281-223C>T) c.535-223C>T n.230C>T n.223C>T c.1183-223C>T (n.1183-223C>T) c.*1522-223C>T (n.*1522-223C>T) c.*1218-223C>T (n.*1218-223C>T) c.*1345-223C>T (n.*1345-223C>T) n.970-223C>T c.354-223C>T c.*1599-223C>T (n.*1599-223C>T) n.360-223C>T c.*720-223C>T (n.*720-223C>T) c.453-223C>T (n.453-223C>T) c.892-223C>T c.4C>T (p.Arg2Ter) n.1828-223C>T c.1177-223C>T (n.1177-223C>T) c.988-223C>T (n.988-223C>T) c.1192-223C>T (n.1192-223C>T) c.1126-223C>T (n.1126-223C>T) c.1030-223C>T (n.1030-223C>T) c.1024-223C>T (n.1024-223C>T) c.883-223C>T (n.883-223C>T) c.79C>T (p.Arg27Ter) n.1515-223C>T n.1323-223C>T n.1541-223C>T n.1216-223C>T n.1475-223C>T n.1109-223C>T n.1373-223C>T n.1328-223C>T n.1715-223C>T n.1314-223C>T n.1443-223C>T n.1509-223C>T n.1226-223C>T n.1660-223C>T n.217G>A c.1261-223C>T (n.1261-223C>T) n.1307-223C>T n.1525-223C>T n.1200-223C>T n.1459-223C>T n.1093-223C>T n.1357-223C>T n.1312-223C>T n.1699-223C>T n.1298-223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518222_131518225delinsCGAG | CA1881751343 | POMT1 | c.1111-223_1111-220delinsCGAG (n.1111-223_1111-220delinsCGAG) n.1813-223_1813-220delinsCGAG c.1330-223_1330-220delinsCGAG (n.1330-223_1330-220delinsCGAG) c.*1617-223_*1617-220delinsCGAG (n.*1617-223_*1617-220delinsCGAG) c.*1456-223_*1456-220delinsCGAG (n.*1456-223_*1456-220delinsCGAG) n.1738-223_1738-220delinsCGAG c.211-223_211-220delinsCGAG n.1538-223_1538-220delinsCGAG n.4020-223_4020-220delinsCGAG n.1678-223_1678-220delinsCGAG n.3173-223_3173-220delinsCGAG n.1939-223_1939-220delinsCGAG n.3119-223_3119-220delinsCGAG n.500-223_500-220delinsCGAG c.142-223_142-220delinsCGAG (n.142-223_142-220delinsCGAG) c.1339-223_1339-220delinsCGAG (n.1339-223_1339-220delinsCGAG) c.1273-223_1273-220delinsCGAG (n.1273-223_1273-220delinsCGAG) c.448-223_448-220delinsCGAG (n.448-223_448-220delinsCGAG) c.*488-223_*488-220delinsCGAG (n.*488-223_*488-220delinsCGAG) c.817-223_817-220delinsCGAG (n.817-223_817-220delinsCGAG) c.*983-223_*983-220delinsCGAG (n.*983-223_*983-220delinsCGAG) c.922-223_922-220delinsCGAG (n.922-223_922-220delinsCGAG) n.166_169delinsCGAG c.*650-223_*650-220delinsCGAG (n.*650-223_*650-220delinsCGAG) c.1079-223_1079-220delinsCGAG n.754-223_754-220delinsCGAG n.1233-223_1233-220delinsCGAG c.*281-223_*281-220delinsCGAG (n.*281-223_*281-220delinsCGAG) c.535-223_535-220delinsCGAG n.230_233delinsCGAG n.223_226delinsCGAG c.1183-223_1183-220delinsCGAG (n.1183-223_1183-220delinsCGAG) c.*1522-223_*1522-220delinsCGAG (n.*1522-223_*1522-220delinsCGAG) c.*1218-223_*1218-220delinsCGAG (n.*1218-223_*1218-220delinsCGAG) c.*1345-223_*1345-220delinsCGAG (n.*1345-223_*1345-220delinsCGAG) n.970-223_970-220delinsCGAG c.354-223_354-220delinsCGAG c.*1599-223_*1599-220delinsCGAG (n.*1599-223_*1599-220delinsCGAG) n.360-223_360-220delinsCGAG c.*720-223_*720-220delinsCGAG (n.*720-223_*720-220delinsCGAG) c.453-223_453-220delinsCGAG (n.453-223_453-220delinsCGAG) c.892-223_892-220delinsCGAG c.4_7delinsCGAG (p.Arg2=) n.1828-223_1828-220delinsCGAG c.1177-223_1177-220delinsCGAG (n.1177-223_1177-220delinsCGAG) c.988-223_988-220delinsCGAG (n.988-223_988-220delinsCGAG) c.1192-223_1192-220delinsCGAG (n.1192-223_1192-220delinsCGAG) c.1126-223_1126-220delinsCGAG (n.1126-223_1126-220delinsCGAG) c.1030-223_1030-220delinsCGAG (n.1030-223_1030-220delinsCGAG) c.1024-223_1024-220delinsCGAG (n.1024-223_1024-220delinsCGAG) c.883-223_883-220delinsCGAG (n.883-223_883-220delinsCGAG) c.79_82delinsCGAG (p.Arg27=) n.1515-223_1515-220delinsCGAG n.1323-223_1323-220delinsCGAG n.1541-223_1541-220delinsCGAG n.1216-223_1216-220delinsCGAG n.1475-223_1475-220delinsCGAG n.1109-223_1109-220delinsCGAG n.1373-223_1373-220delinsCGAG n.1328-223_1328-220delinsCGAG n.1715-223_1715-220delinsCGAG n.1314-223_1314-220delinsCGAG n.1443-223_1443-220delinsCGAG n.1509-223_1509-220delinsCGAG n.1226-223_1226-220delinsCGAG n.1660-223_1660-220delinsCGAG n.214_217delinsCTCG c.1261-223_1261-220delinsCGAG (n.1261-223_1261-220delinsCGAG) n.1307-223_1307-220delinsCGAG n.1525-223_1525-220delinsCGAG n.1200-223_1200-220delinsCGAG n.1459-223_1459-220delinsCGAG n.1093-223_1093-220delinsCGAG n.1357-223_1357-220delinsCGAG n.1312-223_1312-220delinsCGAG n.1699-223_1699-220delinsCGAG n.1298-223_1298-220delinsCGAG | |
9 | g.131518222_131518223insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA | CA2692219792 | POMT1 | c.1111-223_1111-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.1111-223_1111-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) n.1813-223_1813-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA c.1330-223_1330-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.1330-223_1330-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.*1617-223_*1617-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.*1617-223_*1617-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.*1456-223_*1456-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.*1456-223_*1456-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) n.1738-223_1738-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA c.211-223_211-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1538-223_1538-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.4020-223_4020-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1678-223_1678-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.3173-223_3173-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1939-223_1939-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.3119-223_3119-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.500-223_500-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA c.142-223_142-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.142-223_142-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.1339-223_1339-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.1339-223_1339-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.1273-223_1273-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.1273-223_1273-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.448-223_448-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.448-223_448-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.*488-223_*488-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.*488-223_*488-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.817-223_817-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.817-223_817-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.*983-223_*983-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.*983-223_*983-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.922-223_922-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.922-223_922-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) n.166_167insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA c.*650-223_*650-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.*650-223_*650-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.1079-223_1079-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.754-223_754-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1233-223_1233-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA c.*281-223_*281-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.*281-223_*281-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.535-223_535-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.230_231insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.223_224insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA c.1183-223_1183-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.1183-223_1183-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.*1522-223_*1522-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.*1522-223_*1522-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.*1218-223_*1218-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.*1218-223_*1218-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.*1345-223_*1345-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.*1345-223_*1345-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) n.970-223_970-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA c.354-223_354-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA c.*1599-223_*1599-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.*1599-223_*1599-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) n.360-223_360-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA c.*720-223_*720-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.*720-223_*720-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.453-223_453-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.453-223_453-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.892-223_892-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA c.4_5insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (p.Trp1_Arg2insLeuAlaSerProHisSerLysAla) n.1828-223_1828-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA c.1177-223_1177-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.1177-223_1177-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.988-223_988-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.988-223_988-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.1192-223_1192-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.1192-223_1192-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.1126-223_1126-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.1126-223_1126-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.1030-223_1030-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.1030-223_1030-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.1024-223_1024-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.1024-223_1024-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.883-223_883-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.883-223_883-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) c.79_80insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (p.Trp26_Arg27insLeuAlaSerProHisSerLysAla) n.1515-223_1515-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1323-223_1323-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1541-223_1541-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1216-223_1216-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1475-223_1475-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1109-223_1109-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1373-223_1373-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1328-223_1328-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1715-223_1715-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1314-223_1314-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1443-223_1443-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1509-223_1509-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1226-223_1226-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1660-223_1660-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.216_217insTGGCTTTGCTGTGAGGGCTGGCCA c.1261-223_1261-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA (n.1261-223_1261-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA) n.1307-223_1307-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1525-223_1525-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1200-223_1200-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1459-223_1459-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1093-223_1093-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1357-223_1357-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1312-223_1312-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1699-223_1699-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA n.1298-223_1298-222insTGGCCAGCCCTCACAGCAAAGCCA | gnomAD v4 |
9 | g.131518223G>A | CA5293619 | POMT1 | c.1111-222G>A (n.1111-222G>A) n.1813-222G>A c.1330-222G>A (n.1330-222G>A) c.*1617-222G>A (n.*1617-222G>A) c.*1456-222G>A (n.*1456-222G>A) n.1738-222G>A c.211-222G>A n.1538-222G>A n.4020-222G>A n.1678-222G>A n.3173-222G>A n.1939-222G>A n.3119-222G>A n.500-222G>A c.142-222G>A (n.142-222G>A) c.1339-222G>A (n.1339-222G>A) c.1273-222G>A (n.1273-222G>A) c.448-222G>A (n.448-222G>A) c.*488-222G>A (n.*488-222G>A) c.817-222G>A (n.817-222G>A) c.*983-222G>A (n.*983-222G>A) c.922-222G>A (n.922-222G>A) n.167G>A c.*650-222G>A (n.*650-222G>A) c.1079-222G>A n.754-222G>A n.1233-222G>A c.*281-222G>A (n.*281-222G>A) c.535-222G>A n.231G>A n.224G>A c.1183-222G>A (n.1183-222G>A) c.*1522-222G>A (n.*1522-222G>A) c.*1218-222G>A (n.*1218-222G>A) c.*1345-222G>A (n.*1345-222G>A) n.970-222G>A c.354-222G>A c.*1599-222G>A (n.*1599-222G>A) n.360-222G>A c.*720-222G>A (n.*720-222G>A) c.453-222G>A (n.453-222G>A) c.892-222G>A c.5G>A (p.Arg2Gln) n.1828-222G>A c.1177-222G>A (n.1177-222G>A) c.988-222G>A (n.988-222G>A) c.1192-222G>A (n.1192-222G>A) c.1126-222G>A (n.1126-222G>A) c.1030-222G>A (n.1030-222G>A) c.1024-222G>A (n.1024-222G>A) c.883-222G>A (n.883-222G>A) c.80G>A (p.Arg27Gln) n.1515-222G>A n.1323-222G>A n.1541-222G>A n.1216-222G>A n.1475-222G>A n.1109-222G>A n.1373-222G>A n.1328-222G>A n.1715-222G>A n.1314-222G>A n.1443-222G>A n.1509-222G>A n.1226-222G>A n.1660-222G>A n.216C>T c.1261-222G>A (n.1261-222G>A) n.1307-222G>A n.1525-222G>A n.1200-222G>A n.1459-222G>A n.1093-222G>A n.1357-222G>A n.1312-222G>A n.1699-222G>A n.1298-222G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131518223G>C | CA375310583 | POMT1 | c.1111-222G>C (n.1111-222G>C) n.1813-222G>C c.1330-222G>C (n.1330-222G>C) c.*1617-222G>C (n.*1617-222G>C) c.*1456-222G>C (n.*1456-222G>C) n.1738-222G>C c.211-222G>C n.1538-222G>C n.4020-222G>C n.1678-222G>C n.3173-222G>C n.1939-222G>C n.3119-222G>C n.500-222G>C c.142-222G>C (n.142-222G>C) c.1339-222G>C (n.1339-222G>C) c.1273-222G>C (n.1273-222G>C) c.448-222G>C (n.448-222G>C) c.*488-222G>C (n.*488-222G>C) c.817-222G>C (n.817-222G>C) c.*983-222G>C (n.*983-222G>C) c.922-222G>C (n.922-222G>C) n.167G>C c.*650-222G>C (n.*650-222G>C) c.1079-222G>C n.754-222G>C n.1233-222G>C c.*281-222G>C (n.*281-222G>C) c.535-222G>C n.231G>C n.224G>C c.1183-222G>C (n.1183-222G>C) c.*1522-222G>C (n.*1522-222G>C) c.*1218-222G>C (n.*1218-222G>C) c.*1345-222G>C (n.*1345-222G>C) n.970-222G>C c.354-222G>C c.*1599-222G>C (n.*1599-222G>C) n.360-222G>C c.*720-222G>C (n.*720-222G>C) c.453-222G>C (n.453-222G>C) c.892-222G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) n.1828-222G>C c.1177-222G>C (n.1177-222G>C) c.988-222G>C (n.988-222G>C) c.1192-222G>C (n.1192-222G>C) c.1126-222G>C (n.1126-222G>C) c.1030-222G>C (n.1030-222G>C) c.1024-222G>C (n.1024-222G>C) c.883-222G>C (n.883-222G>C) c.80G>C (p.Arg27Pro) n.1515-222G>C n.1323-222G>C n.1541-222G>C n.1216-222G>C n.1475-222G>C n.1109-222G>C n.1373-222G>C n.1328-222G>C n.1715-222G>C n.1314-222G>C n.1443-222G>C n.1509-222G>C n.1226-222G>C n.1660-222G>C n.216C>G c.1261-222G>C (n.1261-222G>C) n.1307-222G>C n.1525-222G>C n.1200-222G>C n.1459-222G>C n.1093-222G>C n.1357-222G>C n.1312-222G>C n.1699-222G>C n.1298-222G>C | |
9 | g.131518223G= | CA1881751347 | POMT1 | c.1111-222G= (n.1111-222G=) n.1813-222G= c.1330-222G= (n.1330-222G=) c.*1617-222G= (n.*1617-222G=) c.*1456-222G= (n.*1456-222G=) n.1738-222G= c.211-222G= n.1538-222G= n.4020-222G= n.1678-222G= n.3173-222G= n.1939-222G= n.3119-222G= n.500-222G= c.142-222G= (n.142-222G=) c.1339-222G= (n.1339-222G=) c.1273-222G= (n.1273-222G=) c.448-222G= (n.448-222G=) c.*488-222G= (n.*488-222G=) c.817-222G= (n.817-222G=) c.*983-222G= (n.*983-222G=) c.922-222G= (n.922-222G=) n.167G= c.*650-222G= (n.*650-222G=) c.1079-222G= n.754-222G= n.1233-222G= c.*281-222G= (n.*281-222G=) c.535-222G= n.231G= n.224G= c.1183-222G= (n.1183-222G=) c.*1522-222G= (n.*1522-222G=) c.*1218-222G= (n.*1218-222G=) c.*1345-222G= (n.*1345-222G=) n.970-222G= c.354-222G= c.*1599-222G= (n.*1599-222G=) n.360-222G= c.*720-222G= (n.*720-222G=) c.453-222G= (n.453-222G=) c.892-222G= c.5G= (p.Arg2=) n.1828-222G= c.1177-222G= (n.1177-222G=) c.988-222G= (n.988-222G=) c.1192-222G= (n.1192-222G=) c.1126-222G= (n.1126-222G=) c.1030-222G= (n.1030-222G=) c.1024-222G= (n.1024-222G=) c.883-222G= (n.883-222G=) c.80G= (p.Arg27=) n.1515-222G= n.1323-222G= n.1541-222G= n.1216-222G= n.1475-222G= n.1109-222G= n.1373-222G= n.1328-222G= n.1715-222G= n.1314-222G= n.1443-222G= n.1509-222G= n.1226-222G= n.1660-222G= n.216C= c.1261-222G= (n.1261-222G=) n.1307-222G= n.1525-222G= n.1200-222G= n.1459-222G= n.1093-222G= n.1357-222G= n.1312-222G= n.1699-222G= n.1298-222G= | |
9 | g.131518223G>T | CA375310581 | POMT1 | c.1111-222G>T (n.1111-222G>T) n.1813-222G>T c.1330-222G>T (n.1330-222G>T) c.*1617-222G>T (n.*1617-222G>T) c.*1456-222G>T (n.*1456-222G>T) n.1738-222G>T c.211-222G>T n.1538-222G>T n.4020-222G>T n.1678-222G>T n.3173-222G>T n.1939-222G>T n.3119-222G>T n.500-222G>T c.142-222G>T (n.142-222G>T) c.1339-222G>T (n.1339-222G>T) c.1273-222G>T (n.1273-222G>T) c.448-222G>T (n.448-222G>T) c.*488-222G>T (n.*488-222G>T) c.817-222G>T (n.817-222G>T) c.*983-222G>T (n.*983-222G>T) c.922-222G>T (n.922-222G>T) n.167G>T c.*650-222G>T (n.*650-222G>T) c.1079-222G>T n.754-222G>T n.1233-222G>T c.*281-222G>T (n.*281-222G>T) c.535-222G>T n.231G>T n.224G>T c.1183-222G>T (n.1183-222G>T) c.*1522-222G>T (n.*1522-222G>T) c.*1218-222G>T (n.*1218-222G>T) c.*1345-222G>T (n.*1345-222G>T) n.970-222G>T c.354-222G>T c.*1599-222G>T (n.*1599-222G>T) n.360-222G>T c.*720-222G>T (n.*720-222G>T) c.453-222G>T (n.453-222G>T) c.892-222G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) n.1828-222G>T c.1177-222G>T (n.1177-222G>T) c.988-222G>T (n.988-222G>T) c.1192-222G>T (n.1192-222G>T) c.1126-222G>T (n.1126-222G>T) c.1030-222G>T (n.1030-222G>T) c.1024-222G>T (n.1024-222G>T) c.883-222G>T (n.883-222G>T) c.80G>T (p.Arg27Leu) n.1515-222G>T n.1323-222G>T n.1541-222G>T n.1216-222G>T n.1475-222G>T n.1109-222G>T n.1373-222G>T n.1328-222G>T n.1715-222G>T n.1314-222G>T n.1443-222G>T n.1509-222G>T n.1226-222G>T n.1660-222G>T n.216C>A c.1261-222G>T (n.1261-222G>T) n.1307-222G>T n.1525-222G>T n.1200-222G>T n.1459-222G>T n.1093-222G>T n.1357-222G>T n.1312-222G>T n.1699-222G>T n.1298-222G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518230_131518232del | CA5293618 | POMT1 | c.1111-215_1111-213del (n.1111-215_1111-213del) n.1813-215_1813-213del c.1330-215_1330-213del (n.1330-215_1330-213del) c.*1617-215_*1617-213del (n.*1617-215_*1617-213del) c.*1456-215_*1456-213del (n.*1456-215_*1456-213del) n.1738-215_1738-213del c.211-215_211-213del n.1538-215_1538-213del n.4020-215_4020-213del n.1678-215_1678-213del n.3173-215_3173-213del n.1939-215_1939-213del n.3119-215_3119-213del n.500-215_500-213del c.142-215_142-213del (n.142-215_142-213del) c.1339-215_1339-213del (n.1339-215_1339-213del) c.1273-215_1273-213del (n.1273-215_1273-213del) c.448-215_448-213del (n.448-215_448-213del) c.*488-215_*488-213del (n.*488-215_*488-213del) c.817-215_817-213del (n.817-215_817-213del) c.*983-215_*983-213del (n.*983-215_*983-213del) c.922-215_922-213del (n.922-215_922-213del) n.174_176del c.*650-215_*650-213del (n.*650-215_*650-213del) c.1079-215_1079-213del n.754-215_754-213del n.1233-215_1233-213del c.*281-215_*281-213del (n.*281-215_*281-213del) c.535-215_535-213del n.238_240del n.231_233del c.1183-215_1183-213del (n.1183-215_1183-213del) c.*1522-215_*1522-213del (n.*1522-215_*1522-213del) c.*1218-215_*1218-213del (n.*1218-215_*1218-213del) c.*1345-215_*1345-213del (n.*1345-215_*1345-213del) n.970-215_970-213del c.354-215_354-213del c.*1599-215_*1599-213del (n.*1599-215_*1599-213del) n.360-215_360-213del c.*720-215_*720-213del (n.*720-215_*720-213del) c.453-215_453-213del (n.453-215_453-213del) c.892-215_892-213del c.12_14del (p.Gly5del) n.1828-215_1828-213del c.1177-215_1177-213del (n.1177-215_1177-213del) c.988-215_988-213del (n.988-215_988-213del) c.1192-215_1192-213del (n.1192-215_1192-213del) c.1126-215_1126-213del (n.1126-215_1126-213del) c.1030-215_1030-213del (n.1030-215_1030-213del) c.1024-215_1024-213del (n.1024-215_1024-213del) c.883-215_883-213del (n.883-215_883-213del) c.87_89del (p.Gly30del) n.1515-215_1515-213del n.1323-215_1323-213del n.1541-215_1541-213del n.1216-215_1216-213del n.1475-215_1475-213del n.1109-215_1109-213del n.1373-215_1373-213del n.1328-215_1328-213del n.1715-215_1715-213del n.1314-215_1314-213del n.1443-215_1443-213del n.1509-215_1509-213del n.1226-215_1226-213del n.1660-215_1660-213del n.214_216del c.1261-215_1261-213del (n.1261-215_1261-213del) n.1307-215_1307-213del n.1525-215_1525-213del n.1200-215_1200-213del n.1459-215_1459-213del n.1093-215_1093-213del n.1357-215_1357-213del n.1312-215_1312-213del n.1699-215_1699-213del n.1298-215_1298-213del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518224A= | CA1881751350 | POMT1 | c.1111-221A= (n.1111-221A=) n.1813-221A= c.1330-221A= (n.1330-221A=) c.*1617-221A= (n.*1617-221A=) c.*1456-221A= (n.*1456-221A=) n.1738-221A= c.211-221A= n.1538-221A= n.4020-221A= n.1678-221A= n.3173-221A= n.1939-221A= n.3119-221A= n.500-221A= c.142-221A= (n.142-221A=) c.1339-221A= (n.1339-221A=) c.1273-221A= (n.1273-221A=) c.448-221A= (n.448-221A=) c.*488-221A= (n.*488-221A=) c.817-221A= (n.817-221A=) c.*983-221A= (n.*983-221A=) c.922-221A= (n.922-221A=) n.168A= c.*650-221A= (n.*650-221A=) c.1079-221A= n.754-221A= n.1233-221A= c.*281-221A= (n.*281-221A=) c.535-221A= n.232A= n.225A= c.1183-221A= (n.1183-221A=) c.*1522-221A= (n.*1522-221A=) c.*1218-221A= (n.*1218-221A=) c.*1345-221A= (n.*1345-221A=) n.970-221A= c.354-221A= c.*1599-221A= (n.*1599-221A=) n.360-221A= c.*720-221A= (n.*720-221A=) c.453-221A= (n.453-221A=) c.892-221A= c.6A= (p.Arg2=) n.1828-221A= c.1177-221A= (n.1177-221A=) c.988-221A= (n.988-221A=) c.1192-221A= (n.1192-221A=) c.1126-221A= (n.1126-221A=) c.1030-221A= (n.1030-221A=) c.1024-221A= (n.1024-221A=) c.883-221A= (n.883-221A=) c.81A= (p.Arg27=) n.1515-221A= n.1323-221A= n.1541-221A= n.1216-221A= n.1475-221A= n.1109-221A= n.1373-221A= n.1328-221A= n.1715-221A= n.1314-221A= n.1443-221A= n.1509-221A= n.1226-221A= n.1660-221A= n.215T= c.1261-221A= (n.1261-221A=) n.1307-221A= n.1525-221A= n.1200-221A= n.1459-221A= n.1093-221A= n.1357-221A= n.1312-221A= n.1699-221A= n.1298-221A= | |
9 | g.131518224A>G | CA590753974 | POMT1 | c.1111-221A>G (n.1111-221A>G) n.1813-221A>G c.1330-221A>G (n.1330-221A>G) c.*1617-221A>G (n.*1617-221A>G) c.*1456-221A>G (n.*1456-221A>G) n.1738-221A>G c.211-221A>G n.1538-221A>G n.4020-221A>G n.1678-221A>G n.3173-221A>G n.1939-221A>G n.3119-221A>G n.500-221A>G c.142-221A>G (n.142-221A>G) c.1339-221A>G (n.1339-221A>G) c.1273-221A>G (n.1273-221A>G) c.448-221A>G (n.448-221A>G) c.*488-221A>G (n.*488-221A>G) c.817-221A>G (n.817-221A>G) c.*983-221A>G (n.*983-221A>G) c.922-221A>G (n.922-221A>G) n.168A>G c.*650-221A>G (n.*650-221A>G) c.1079-221A>G n.754-221A>G n.1233-221A>G c.*281-221A>G (n.*281-221A>G) c.535-221A>G n.232A>G n.225A>G c.1183-221A>G (n.1183-221A>G) c.*1522-221A>G (n.*1522-221A>G) c.*1218-221A>G (n.*1218-221A>G) c.*1345-221A>G (n.*1345-221A>G) n.970-221A>G c.354-221A>G c.*1599-221A>G (n.*1599-221A>G) n.360-221A>G c.*720-221A>G (n.*720-221A>G) c.453-221A>G (n.453-221A>G) c.892-221A>G c.6A>G (p.Arg2=) n.1828-221A>G c.1177-221A>G (n.1177-221A>G) c.988-221A>G (n.988-221A>G) c.1192-221A>G (n.1192-221A>G) c.1126-221A>G (n.1126-221A>G) c.1030-221A>G (n.1030-221A>G) c.1024-221A>G (n.1024-221A>G) c.883-221A>G (n.883-221A>G) c.81A>G (p.Arg27=) n.1515-221A>G n.1323-221A>G n.1541-221A>G n.1216-221A>G n.1475-221A>G n.1109-221A>G n.1373-221A>G n.1328-221A>G n.1715-221A>G n.1314-221A>G n.1443-221A>G n.1509-221A>G n.1226-221A>G n.1660-221A>G n.215T>C c.1261-221A>G (n.1261-221A>G) n.1307-221A>G n.1525-221A>G n.1200-221A>G n.1459-221A>G n.1093-221A>G n.1357-221A>G n.1312-221A>G n.1699-221A>G n.1298-221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131518225G>A | CA375310586 | POMT1 | c.1111-220G>A (n.1111-220G>A) n.1813-220G>A c.1330-220G>A (n.1330-220G>A) c.*1617-220G>A (n.*1617-220G>A) c.*1456-220G>A (n.*1456-220G>A) n.1738-220G>A c.211-220G>A n.1538-220G>A n.4020-220G>A n.1678-220G>A n.3173-220G>A n.1939-220G>A n.3119-220G>A n.500-220G>A c.142-220G>A (n.142-220G>A) c.1339-220G>A (n.1339-220G>A) c.1273-220G>A (n.1273-220G>A) c.448-220G>A (n.448-220G>A) c.*488-220G>A (n.*488-220G>A) c.817-220G>A (n.817-220G>A) c.*983-220G>A (n.*983-220G>A) c.922-220G>A (n.922-220G>A) n.169G>A c.*650-220G>A (n.*650-220G>A) c.1079-220G>A n.754-220G>A n.1233-220G>A c.*281-220G>A (n.*281-220G>A) c.535-220G>A n.233G>A n.226G>A c.1183-220G>A (n.1183-220G>A) c.*1522-220G>A (n.*1522-220G>A) c.*1218-220G>A (n.*1218-220G>A) c.*1345-220G>A (n.*1345-220G>A) n.970-220G>A c.354-220G>A c.*1599-220G>A (n.*1599-220G>A) n.360-220G>A c.*720-220G>A (n.*720-220G>A) c.453-220G>A (n.453-220G>A) c.892-220G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) n.1828-220G>A c.1177-220G>A (n.1177-220G>A) c.988-220G>A (n.988-220G>A) c.1192-220G>A (n.1192-220G>A) c.1126-220G>A (n.1126-220G>A) c.1030-220G>A (n.1030-220G>A) c.1024-220G>A (n.1024-220G>A) c.883-220G>A (n.883-220G>A) c.82G>A (p.Gly28Arg) n.1515-220G>A n.1323-220G>A n.1541-220G>A n.1216-220G>A n.1475-220G>A n.1109-220G>A n.1373-220G>A n.1328-220G>A n.1715-220G>A n.1314-220G>A n.1443-220G>A n.1509-220G>A n.1226-220G>A n.1660-220G>A n.214C>T c.1261-220G>A (n.1261-220G>A) n.1307-220G>A n.1525-220G>A n.1200-220G>A n.1459-220G>A n.1093-220G>A n.1357-220G>A n.1312-220G>A n.1699-220G>A n.1298-220G>A | |
9 | g.131518225G>C | CA375310587 | POMT1 | c.1111-220G>C (n.1111-220G>C) n.1813-220G>C c.1330-220G>C (n.1330-220G>C) c.*1617-220G>C (n.*1617-220G>C) c.*1456-220G>C (n.*1456-220G>C) n.1738-220G>C c.211-220G>C n.1538-220G>C n.4020-220G>C n.1678-220G>C n.3173-220G>C n.1939-220G>C n.3119-220G>C n.500-220G>C c.142-220G>C (n.142-220G>C) c.1339-220G>C (n.1339-220G>C) c.1273-220G>C (n.1273-220G>C) c.448-220G>C (n.448-220G>C) c.*488-220G>C (n.*488-220G>C) c.817-220G>C (n.817-220G>C) c.*983-220G>C (n.*983-220G>C) c.922-220G>C (n.922-220G>C) n.169G>C c.*650-220G>C (n.*650-220G>C) c.1079-220G>C n.754-220G>C n.1233-220G>C c.*281-220G>C (n.*281-220G>C) c.535-220G>C n.233G>C n.226G>C c.1183-220G>C (n.1183-220G>C) c.*1522-220G>C (n.*1522-220G>C) c.*1218-220G>C (n.*1218-220G>C) c.*1345-220G>C (n.*1345-220G>C) n.970-220G>C c.354-220G>C c.*1599-220G>C (n.*1599-220G>C) n.360-220G>C c.*720-220G>C (n.*720-220G>C) c.453-220G>C (n.453-220G>C) c.892-220G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1828-220G>C c.1177-220G>C (n.1177-220G>C) c.988-220G>C (n.988-220G>C) c.1192-220G>C (n.1192-220G>C) c.1126-220G>C (n.1126-220G>C) c.1030-220G>C (n.1030-220G>C) c.1024-220G>C (n.1024-220G>C) c.883-220G>C (n.883-220G>C) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1515-220G>C n.1323-220G>C n.1541-220G>C n.1216-220G>C n.1475-220G>C n.1109-220G>C n.1373-220G>C n.1328-220G>C n.1715-220G>C n.1314-220G>C n.1443-220G>C n.1509-220G>C n.1226-220G>C n.1660-220G>C n.214C>G c.1261-220G>C (n.1261-220G>C) n.1307-220G>C n.1525-220G>C n.1200-220G>C n.1459-220G>C n.1093-220G>C n.1357-220G>C n.1312-220G>C n.1699-220G>C n.1298-220G>C | |
9 | g.131518225G>T | CA375310588 | POMT1 | c.1111-220G>T (n.1111-220G>T) n.1813-220G>T c.1330-220G>T (n.1330-220G>T) c.*1617-220G>T (n.*1617-220G>T) c.*1456-220G>T (n.*1456-220G>T) n.1738-220G>T c.211-220G>T n.1538-220G>T n.4020-220G>T n.1678-220G>T n.3173-220G>T n.1939-220G>T n.3119-220G>T n.500-220G>T c.142-220G>T (n.142-220G>T) c.1339-220G>T (n.1339-220G>T) c.1273-220G>T (n.1273-220G>T) c.448-220G>T (n.448-220G>T) c.*488-220G>T (n.*488-220G>T) c.817-220G>T (n.817-220G>T) c.*983-220G>T (n.*983-220G>T) c.922-220G>T (n.922-220G>T) n.169G>T c.*650-220G>T (n.*650-220G>T) c.1079-220G>T n.754-220G>T n.1233-220G>T c.*281-220G>T (n.*281-220G>T) c.535-220G>T n.233G>T n.226G>T c.1183-220G>T (n.1183-220G>T) c.*1522-220G>T (n.*1522-220G>T) c.*1218-220G>T (n.*1218-220G>T) c.*1345-220G>T (n.*1345-220G>T) n.970-220G>T c.354-220G>T c.*1599-220G>T (n.*1599-220G>T) n.360-220G>T c.*720-220G>T (n.*720-220G>T) c.453-220G>T (n.453-220G>T) c.892-220G>T c.7G>T (p.Gly3Ter) n.1828-220G>T c.1177-220G>T (n.1177-220G>T) c.988-220G>T (n.988-220G>T) c.1192-220G>T (n.1192-220G>T) c.1126-220G>T (n.1126-220G>T) c.1030-220G>T (n.1030-220G>T) c.1024-220G>T (n.1024-220G>T) c.883-220G>T (n.883-220G>T) c.82G>T (p.Gly28Ter) n.1515-220G>T n.1323-220G>T n.1541-220G>T n.1216-220G>T n.1475-220G>T n.1109-220G>T n.1373-220G>T n.1328-220G>T n.1715-220G>T n.1314-220G>T n.1443-220G>T n.1509-220G>T n.1226-220G>T n.1660-220G>T n.214C>A c.1261-220G>T (n.1261-220G>T) n.1307-220G>T n.1525-220G>T n.1200-220G>T n.1459-220G>T n.1093-220G>T n.1357-220G>T n.1312-220G>T n.1699-220G>T n.1298-220G>T | |
9 | g.131518226G>A | CA5293620 | POMT1 | c.1111-219G>A (n.1111-219G>A) n.1813-219G>A c.1330-219G>A (n.1330-219G>A) c.*1617-219G>A (n.*1617-219G>A) c.*1456-219G>A (n.*1456-219G>A) n.1738-219G>A c.211-219G>A n.1538-219G>A n.4020-219G>A n.1678-219G>A n.3173-219G>A n.1939-219G>A n.3119-219G>A n.500-219G>A c.142-219G>A (n.142-219G>A) c.1339-219G>A (n.1339-219G>A) c.1273-219G>A (n.1273-219G>A) c.448-219G>A (n.448-219G>A) c.*488-219G>A (n.*488-219G>A) c.817-219G>A (n.817-219G>A) c.*983-219G>A (n.*983-219G>A) c.922-219G>A (n.922-219G>A) n.170G>A c.*650-219G>A (n.*650-219G>A) c.1079-219G>A n.754-219G>A n.1233-219G>A c.*281-219G>A (n.*281-219G>A) c.535-219G>A n.234G>A n.227G>A c.1183-219G>A (n.1183-219G>A) c.*1522-219G>A (n.*1522-219G>A) c.*1218-219G>A (n.*1218-219G>A) c.*1345-219G>A (n.*1345-219G>A) n.970-219G>A c.354-219G>A c.*1599-219G>A (n.*1599-219G>A) n.360-219G>A c.*720-219G>A (n.*720-219G>A) c.453-219G>A (n.453-219G>A) c.892-219G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) n.1828-219G>A c.1177-219G>A (n.1177-219G>A) c.988-219G>A (n.988-219G>A) c.1192-219G>A (n.1192-219G>A) c.1126-219G>A (n.1126-219G>A) c.1030-219G>A (n.1030-219G>A) c.1024-219G>A (n.1024-219G>A) c.883-219G>A (n.883-219G>A) c.83G>A (p.Gly28Glu) n.1515-219G>A n.1323-219G>A n.1541-219G>A n.1216-219G>A n.1475-219G>A n.1109-219G>A n.1373-219G>A n.1328-219G>A n.1715-219G>A n.1314-219G>A n.1443-219G>A n.1509-219G>A n.1226-219G>A n.1660-219G>A n.213C>T c.1261-219G>A (n.1261-219G>A) n.1307-219G>A n.1525-219G>A n.1200-219G>A n.1459-219G>A n.1093-219G>A n.1357-219G>A n.1312-219G>A n.1699-219G>A n.1298-219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518226G>C | CA375310590 | POMT1 | c.1111-219G>C (n.1111-219G>C) n.1813-219G>C c.1330-219G>C (n.1330-219G>C) c.*1617-219G>C (n.*1617-219G>C) c.*1456-219G>C (n.*1456-219G>C) n.1738-219G>C c.211-219G>C n.1538-219G>C n.4020-219G>C n.1678-219G>C n.3173-219G>C n.1939-219G>C n.3119-219G>C n.500-219G>C c.142-219G>C (n.142-219G>C) c.1339-219G>C (n.1339-219G>C) c.1273-219G>C (n.1273-219G>C) c.448-219G>C (n.448-219G>C) c.*488-219G>C (n.*488-219G>C) c.817-219G>C (n.817-219G>C) c.*983-219G>C (n.*983-219G>C) c.922-219G>C (n.922-219G>C) n.170G>C c.*650-219G>C (n.*650-219G>C) c.1079-219G>C n.754-219G>C n.1233-219G>C c.*281-219G>C (n.*281-219G>C) c.535-219G>C n.234G>C n.227G>C c.1183-219G>C (n.1183-219G>C) c.*1522-219G>C (n.*1522-219G>C) c.*1218-219G>C (n.*1218-219G>C) c.*1345-219G>C (n.*1345-219G>C) n.970-219G>C c.354-219G>C c.*1599-219G>C (n.*1599-219G>C) n.360-219G>C c.*720-219G>C (n.*720-219G>C) c.453-219G>C (n.453-219G>C) c.892-219G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1828-219G>C c.1177-219G>C (n.1177-219G>C) c.988-219G>C (n.988-219G>C) c.1192-219G>C (n.1192-219G>C) c.1126-219G>C (n.1126-219G>C) c.1030-219G>C (n.1030-219G>C) c.1024-219G>C (n.1024-219G>C) c.883-219G>C (n.883-219G>C) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1515-219G>C n.1323-219G>C n.1541-219G>C n.1216-219G>C n.1475-219G>C n.1109-219G>C n.1373-219G>C n.1328-219G>C n.1715-219G>C n.1314-219G>C n.1443-219G>C n.1509-219G>C n.1226-219G>C n.1660-219G>C n.213C>G c.1261-219G>C (n.1261-219G>C) n.1307-219G>C n.1525-219G>C n.1200-219G>C n.1459-219G>C n.1093-219G>C n.1357-219G>C n.1312-219G>C n.1699-219G>C n.1298-219G>C | |
9 | g.131518226G= | CA1881751356 | POMT1 | c.1111-219G= (n.1111-219G=) n.1813-219G= c.1330-219G= (n.1330-219G=) c.*1617-219G= (n.*1617-219G=) c.*1456-219G= (n.*1456-219G=) n.1738-219G= c.211-219G= n.1538-219G= n.4020-219G= n.1678-219G= n.3173-219G= n.1939-219G= n.3119-219G= n.500-219G= c.142-219G= (n.142-219G=) c.1339-219G= (n.1339-219G=) c.1273-219G= (n.1273-219G=) c.448-219G= (n.448-219G=) c.*488-219G= (n.*488-219G=) c.817-219G= (n.817-219G=) c.*983-219G= (n.*983-219G=) c.922-219G= (n.922-219G=) n.170G= c.*650-219G= (n.*650-219G=) c.1079-219G= n.754-219G= n.1233-219G= c.*281-219G= (n.*281-219G=) c.535-219G= n.234G= n.227G= c.1183-219G= (n.1183-219G=) c.*1522-219G= (n.*1522-219G=) c.*1218-219G= (n.*1218-219G=) c.*1345-219G= (n.*1345-219G=) n.970-219G= c.354-219G= c.*1599-219G= (n.*1599-219G=) n.360-219G= c.*720-219G= (n.*720-219G=) c.453-219G= (n.453-219G=) c.892-219G= c.8G= (p.Gly3=) n.1828-219G= c.1177-219G= (n.1177-219G=) c.988-219G= (n.988-219G=) c.1192-219G= (n.1192-219G=) c.1126-219G= (n.1126-219G=) c.1030-219G= (n.1030-219G=) c.1024-219G= (n.1024-219G=) c.883-219G= (n.883-219G=) c.83G= (p.Gly28=) n.1515-219G= n.1323-219G= n.1541-219G= n.1216-219G= n.1475-219G= n.1109-219G= n.1373-219G= n.1328-219G= n.1715-219G= n.1314-219G= n.1443-219G= n.1509-219G= n.1226-219G= n.1660-219G= n.213C= c.1261-219G= (n.1261-219G=) n.1307-219G= n.1525-219G= n.1200-219G= n.1459-219G= n.1093-219G= n.1357-219G= n.1312-219G= n.1699-219G= n.1298-219G= | |
9 | g.131518226G>T | CA375310592 | POMT1 | c.1111-219G>T (n.1111-219G>T) n.1813-219G>T c.1330-219G>T (n.1330-219G>T) c.*1617-219G>T (n.*1617-219G>T) c.*1456-219G>T (n.*1456-219G>T) n.1738-219G>T c.211-219G>T n.1538-219G>T n.4020-219G>T n.1678-219G>T n.3173-219G>T n.1939-219G>T n.3119-219G>T n.500-219G>T c.142-219G>T (n.142-219G>T) c.1339-219G>T (n.1339-219G>T) c.1273-219G>T (n.1273-219G>T) c.448-219G>T (n.448-219G>T) c.*488-219G>T (n.*488-219G>T) c.817-219G>T (n.817-219G>T) c.*983-219G>T (n.*983-219G>T) c.922-219G>T (n.922-219G>T) n.170G>T c.*650-219G>T (n.*650-219G>T) c.1079-219G>T n.754-219G>T n.1233-219G>T c.*281-219G>T (n.*281-219G>T) c.535-219G>T n.234G>T n.227G>T c.1183-219G>T (n.1183-219G>T) c.*1522-219G>T (n.*1522-219G>T) c.*1218-219G>T (n.*1218-219G>T) c.*1345-219G>T (n.*1345-219G>T) n.970-219G>T c.354-219G>T c.*1599-219G>T (n.*1599-219G>T) n.360-219G>T c.*720-219G>T (n.*720-219G>T) c.453-219G>T (n.453-219G>T) c.892-219G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.1828-219G>T c.1177-219G>T (n.1177-219G>T) c.988-219G>T (n.988-219G>T) c.1192-219G>T (n.1192-219G>T) c.1126-219G>T (n.1126-219G>T) c.1030-219G>T (n.1030-219G>T) c.1024-219G>T (n.1024-219G>T) c.883-219G>T (n.883-219G>T) c.83G>T (p.Gly28Val) n.1515-219G>T n.1323-219G>T n.1541-219G>T n.1216-219G>T n.1475-219G>T n.1109-219G>T n.1373-219G>T n.1328-219G>T n.1715-219G>T n.1314-219G>T n.1443-219G>T n.1509-219G>T n.1226-219G>T n.1660-219G>T n.213C>A c.1261-219G>T (n.1261-219G>T) n.1307-219G>T n.1525-219G>T n.1200-219G>T n.1459-219G>T n.1093-219G>T n.1357-219G>T n.1312-219G>T n.1699-219G>T n.1298-219G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518227A>G | CA2692219796 | POMT1 | c.1111-218A>G (n.1111-218A>G) n.1813-218A>G c.1330-218A>G (n.1330-218A>G) c.*1617-218A>G (n.*1617-218A>G) c.*1456-218A>G (n.*1456-218A>G) n.1738-218A>G c.211-218A>G n.1538-218A>G n.4020-218A>G n.1678-218A>G n.3173-218A>G n.1939-218A>G n.3119-218A>G n.500-218A>G c.142-218A>G (n.142-218A>G) c.1339-218A>G (n.1339-218A>G) c.1273-218A>G (n.1273-218A>G) c.448-218A>G (n.448-218A>G) c.*488-218A>G (n.*488-218A>G) c.817-218A>G (n.817-218A>G) c.*983-218A>G (n.*983-218A>G) c.922-218A>G (n.922-218A>G) n.171A>G c.*650-218A>G (n.*650-218A>G) c.1079-218A>G n.754-218A>G n.1233-218A>G c.*281-218A>G (n.*281-218A>G) c.535-218A>G n.235A>G n.228A>G c.1183-218A>G (n.1183-218A>G) c.*1522-218A>G (n.*1522-218A>G) c.*1218-218A>G (n.*1218-218A>G) c.*1345-218A>G (n.*1345-218A>G) n.970-218A>G c.354-218A>G c.*1599-218A>G (n.*1599-218A>G) n.360-218A>G c.*720-218A>G (n.*720-218A>G) c.453-218A>G (n.453-218A>G) c.892-218A>G c.9A>G (p.Gly3=) n.1828-218A>G c.1177-218A>G (n.1177-218A>G) c.988-218A>G (n.988-218A>G) c.1192-218A>G (n.1192-218A>G) c.1126-218A>G (n.1126-218A>G) c.1030-218A>G (n.1030-218A>G) c.1024-218A>G (n.1024-218A>G) c.883-218A>G (n.883-218A>G) c.84A>G (p.Gly28=) n.1515-218A>G n.1323-218A>G n.1541-218A>G n.1216-218A>G n.1475-218A>G n.1109-218A>G n.1373-218A>G n.1328-218A>G n.1715-218A>G n.1314-218A>G n.1443-218A>G n.1509-218A>G n.1226-218A>G n.1660-218A>G n.212T>C c.1261-218A>G (n.1261-218A>G) n.1307-218A>G n.1525-218A>G n.1200-218A>G n.1459-218A>G n.1093-218A>G n.1357-218A>G n.1312-218A>G n.1699-218A>G n.1298-218A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518228G>A | CA375310593 | POMT1 | c.1111-217G>A (n.1111-217G>A) n.1813-217G>A c.1330-217G>A (n.1330-217G>A) c.*1617-217G>A (n.*1617-217G>A) c.*1456-217G>A (n.*1456-217G>A) n.1738-217G>A c.211-217G>A n.1538-217G>A n.4020-217G>A n.1678-217G>A n.3173-217G>A n.1939-217G>A n.3119-217G>A n.500-217G>A c.142-217G>A (n.142-217G>A) c.1339-217G>A (n.1339-217G>A) c.1273-217G>A (n.1273-217G>A) c.448-217G>A (n.448-217G>A) c.*488-217G>A (n.*488-217G>A) c.817-217G>A (n.817-217G>A) c.*983-217G>A (n.*983-217G>A) c.922-217G>A (n.922-217G>A) n.172G>A c.*650-217G>A (n.*650-217G>A) c.1079-217G>A n.754-217G>A n.1233-217G>A c.*281-217G>A (n.*281-217G>A) c.535-217G>A n.236G>A n.229G>A c.1183-217G>A (n.1183-217G>A) c.*1522-217G>A (n.*1522-217G>A) c.*1218-217G>A (n.*1218-217G>A) c.*1345-217G>A (n.*1345-217G>A) n.970-217G>A c.354-217G>A c.*1599-217G>A (n.*1599-217G>A) n.360-217G>A c.*720-217G>A (n.*720-217G>A) c.453-217G>A (n.453-217G>A) c.892-217G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) n.1828-217G>A c.1177-217G>A (n.1177-217G>A) c.988-217G>A (n.988-217G>A) c.1192-217G>A (n.1192-217G>A) c.1126-217G>A (n.1126-217G>A) c.1030-217G>A (n.1030-217G>A) c.1024-217G>A (n.1024-217G>A) c.883-217G>A (n.883-217G>A) c.85G>A (p.Gly29Arg) n.1515-217G>A n.1323-217G>A n.1541-217G>A n.1216-217G>A n.1475-217G>A n.1109-217G>A n.1373-217G>A n.1328-217G>A n.1715-217G>A n.1314-217G>A n.1443-217G>A n.1509-217G>A n.1226-217G>A n.1660-217G>A n.211C>T c.1261-217G>A (n.1261-217G>A) n.1307-217G>A n.1525-217G>A n.1200-217G>A n.1459-217G>A n.1093-217G>A n.1357-217G>A n.1312-217G>A n.1699-217G>A n.1298-217G>A | |
9 | g.131518228G>C | CA375310594 | POMT1 | c.1111-217G>C (n.1111-217G>C) n.1813-217G>C c.1330-217G>C (n.1330-217G>C) c.*1617-217G>C (n.*1617-217G>C) c.*1456-217G>C (n.*1456-217G>C) n.1738-217G>C c.211-217G>C n.1538-217G>C n.4020-217G>C n.1678-217G>C n.3173-217G>C n.1939-217G>C n.3119-217G>C n.500-217G>C c.142-217G>C (n.142-217G>C) c.1339-217G>C (n.1339-217G>C) c.1273-217G>C (n.1273-217G>C) c.448-217G>C (n.448-217G>C) c.*488-217G>C (n.*488-217G>C) c.817-217G>C (n.817-217G>C) c.*983-217G>C (n.*983-217G>C) c.922-217G>C (n.922-217G>C) n.172G>C c.*650-217G>C (n.*650-217G>C) c.1079-217G>C n.754-217G>C n.1233-217G>C c.*281-217G>C (n.*281-217G>C) c.535-217G>C n.236G>C n.229G>C c.1183-217G>C (n.1183-217G>C) c.*1522-217G>C (n.*1522-217G>C) c.*1218-217G>C (n.*1218-217G>C) c.*1345-217G>C (n.*1345-217G>C) n.970-217G>C c.354-217G>C c.*1599-217G>C (n.*1599-217G>C) n.360-217G>C c.*720-217G>C (n.*720-217G>C) c.453-217G>C (n.453-217G>C) c.892-217G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.1828-217G>C c.1177-217G>C (n.1177-217G>C) c.988-217G>C (n.988-217G>C) c.1192-217G>C (n.1192-217G>C) c.1126-217G>C (n.1126-217G>C) c.1030-217G>C (n.1030-217G>C) c.1024-217G>C (n.1024-217G>C) c.883-217G>C (n.883-217G>C) c.85G>C (p.Gly29Arg) n.1515-217G>C n.1323-217G>C n.1541-217G>C n.1216-217G>C n.1475-217G>C n.1109-217G>C n.1373-217G>C n.1328-217G>C n.1715-217G>C n.1314-217G>C n.1443-217G>C n.1509-217G>C n.1226-217G>C n.1660-217G>C n.211C>G c.1261-217G>C (n.1261-217G>C) n.1307-217G>C n.1525-217G>C n.1200-217G>C n.1459-217G>C n.1093-217G>C n.1357-217G>C n.1312-217G>C n.1699-217G>C n.1298-217G>C | |
9 | g.131518228G>T | CA375310596 | POMT1 | c.1111-217G>T (n.1111-217G>T) n.1813-217G>T c.1330-217G>T (n.1330-217G>T) c.*1617-217G>T (n.*1617-217G>T) c.*1456-217G>T (n.*1456-217G>T) n.1738-217G>T c.211-217G>T n.1538-217G>T n.4020-217G>T n.1678-217G>T n.3173-217G>T n.1939-217G>T n.3119-217G>T n.500-217G>T c.142-217G>T (n.142-217G>T) c.1339-217G>T (n.1339-217G>T) c.1273-217G>T (n.1273-217G>T) c.448-217G>T (n.448-217G>T) c.*488-217G>T (n.*488-217G>T) c.817-217G>T (n.817-217G>T) c.*983-217G>T (n.*983-217G>T) c.922-217G>T (n.922-217G>T) n.172G>T c.*650-217G>T (n.*650-217G>T) c.1079-217G>T n.754-217G>T n.1233-217G>T c.*281-217G>T (n.*281-217G>T) c.535-217G>T n.236G>T n.229G>T c.1183-217G>T (n.1183-217G>T) c.*1522-217G>T (n.*1522-217G>T) c.*1218-217G>T (n.*1218-217G>T) c.*1345-217G>T (n.*1345-217G>T) n.970-217G>T c.354-217G>T c.*1599-217G>T (n.*1599-217G>T) n.360-217G>T c.*720-217G>T (n.*720-217G>T) c.453-217G>T (n.453-217G>T) c.892-217G>T c.10G>T (p.Gly4Ter) n.1828-217G>T c.1177-217G>T (n.1177-217G>T) c.988-217G>T (n.988-217G>T) c.1192-217G>T (n.1192-217G>T) c.1126-217G>T (n.1126-217G>T) c.1030-217G>T (n.1030-217G>T) c.1024-217G>T (n.1024-217G>T) c.883-217G>T (n.883-217G>T) c.85G>T (p.Gly29Ter) n.1515-217G>T n.1323-217G>T n.1541-217G>T n.1216-217G>T n.1475-217G>T n.1109-217G>T n.1373-217G>T n.1328-217G>T n.1715-217G>T n.1314-217G>T n.1443-217G>T n.1509-217G>T n.1226-217G>T n.1660-217G>T n.211C>A c.1261-217G>T (n.1261-217G>T) n.1307-217G>T n.1525-217G>T n.1200-217G>T n.1459-217G>T n.1093-217G>T n.1357-217G>T n.1312-217G>T n.1699-217G>T n.1298-217G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518229G>A | CA375310598 | POMT1 | c.1111-216G>A (n.1111-216G>A) n.1813-216G>A c.1330-216G>A (n.1330-216G>A) c.*1617-216G>A (n.*1617-216G>A) c.*1456-216G>A (n.*1456-216G>A) n.1738-216G>A c.211-216G>A n.1538-216G>A n.4020-216G>A n.1678-216G>A n.3173-216G>A n.1939-216G>A n.3119-216G>A n.500-216G>A c.142-216G>A (n.142-216G>A) c.1339-216G>A (n.1339-216G>A) c.1273-216G>A (n.1273-216G>A) c.448-216G>A (n.448-216G>A) c.*488-216G>A (n.*488-216G>A) c.817-216G>A (n.817-216G>A) c.*983-216G>A (n.*983-216G>A) c.922-216G>A (n.922-216G>A) n.173G>A c.*650-216G>A (n.*650-216G>A) c.1079-216G>A n.754-216G>A n.1233-216G>A c.*281-216G>A (n.*281-216G>A) c.535-216G>A n.237G>A n.230G>A c.1183-216G>A (n.1183-216G>A) c.*1522-216G>A (n.*1522-216G>A) c.*1218-216G>A (n.*1218-216G>A) c.*1345-216G>A (n.*1345-216G>A) n.970-216G>A c.354-216G>A c.*1599-216G>A (n.*1599-216G>A) n.360-216G>A c.*720-216G>A (n.*720-216G>A) c.453-216G>A (n.453-216G>A) c.892-216G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) n.1828-216G>A c.1177-216G>A (n.1177-216G>A) c.988-216G>A (n.988-216G>A) c.1192-216G>A (n.1192-216G>A) c.1126-216G>A (n.1126-216G>A) c.1030-216G>A (n.1030-216G>A) c.1024-216G>A (n.1024-216G>A) c.883-216G>A (n.883-216G>A) c.86G>A (p.Gly29Glu) n.1515-216G>A n.1323-216G>A n.1541-216G>A n.1216-216G>A n.1475-216G>A n.1109-216G>A n.1373-216G>A n.1328-216G>A n.1715-216G>A n.1314-216G>A n.1443-216G>A n.1509-216G>A n.1226-216G>A n.1660-216G>A n.210C>T c.1261-216G>A (n.1261-216G>A) n.1307-216G>A n.1525-216G>A n.1200-216G>A n.1459-216G>A n.1093-216G>A n.1357-216G>A n.1312-216G>A n.1699-216G>A n.1298-216G>A | |
9 | g.131518229G>C | CA375310599 | POMT1 | c.1111-216G>C (n.1111-216G>C) n.1813-216G>C c.1330-216G>C (n.1330-216G>C) c.*1617-216G>C (n.*1617-216G>C) c.*1456-216G>C (n.*1456-216G>C) n.1738-216G>C c.211-216G>C n.1538-216G>C n.4020-216G>C n.1678-216G>C n.3173-216G>C n.1939-216G>C n.3119-216G>C n.500-216G>C c.142-216G>C (n.142-216G>C) c.1339-216G>C (n.1339-216G>C) c.1273-216G>C (n.1273-216G>C) c.448-216G>C (n.448-216G>C) c.*488-216G>C (n.*488-216G>C) c.817-216G>C (n.817-216G>C) c.*983-216G>C (n.*983-216G>C) c.922-216G>C (n.922-216G>C) n.173G>C c.*650-216G>C (n.*650-216G>C) c.1079-216G>C n.754-216G>C n.1233-216G>C c.*281-216G>C (n.*281-216G>C) c.535-216G>C n.237G>C n.230G>C c.1183-216G>C (n.1183-216G>C) c.*1522-216G>C (n.*1522-216G>C) c.*1218-216G>C (n.*1218-216G>C) c.*1345-216G>C (n.*1345-216G>C) n.970-216G>C c.354-216G>C c.*1599-216G>C (n.*1599-216G>C) n.360-216G>C c.*720-216G>C (n.*720-216G>C) c.453-216G>C (n.453-216G>C) c.892-216G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.1828-216G>C c.1177-216G>C (n.1177-216G>C) c.988-216G>C (n.988-216G>C) c.1192-216G>C (n.1192-216G>C) c.1126-216G>C (n.1126-216G>C) c.1030-216G>C (n.1030-216G>C) c.1024-216G>C (n.1024-216G>C) c.883-216G>C (n.883-216G>C) c.86G>C (p.Gly29Ala) n.1515-216G>C n.1323-216G>C n.1541-216G>C n.1216-216G>C n.1475-216G>C n.1109-216G>C n.1373-216G>C n.1328-216G>C n.1715-216G>C n.1314-216G>C n.1443-216G>C n.1509-216G>C n.1226-216G>C n.1660-216G>C n.210C>G c.1261-216G>C (n.1261-216G>C) n.1307-216G>C n.1525-216G>C n.1200-216G>C n.1459-216G>C n.1093-216G>C n.1357-216G>C n.1312-216G>C n.1699-216G>C n.1298-216G>C | |
9 | g.131518229G>T | CA375310601 | POMT1 | c.1111-216G>T (n.1111-216G>T) n.1813-216G>T c.1330-216G>T (n.1330-216G>T) c.*1617-216G>T (n.*1617-216G>T) c.*1456-216G>T (n.*1456-216G>T) n.1738-216G>T c.211-216G>T n.1538-216G>T n.4020-216G>T n.1678-216G>T n.3173-216G>T n.1939-216G>T n.3119-216G>T n.500-216G>T c.142-216G>T (n.142-216G>T) c.1339-216G>T (n.1339-216G>T) c.1273-216G>T (n.1273-216G>T) c.448-216G>T (n.448-216G>T) c.*488-216G>T (n.*488-216G>T) c.817-216G>T (n.817-216G>T) c.*983-216G>T (n.*983-216G>T) c.922-216G>T (n.922-216G>T) n.173G>T c.*650-216G>T (n.*650-216G>T) c.1079-216G>T n.754-216G>T n.1233-216G>T c.*281-216G>T (n.*281-216G>T) c.535-216G>T n.237G>T n.230G>T c.1183-216G>T (n.1183-216G>T) c.*1522-216G>T (n.*1522-216G>T) c.*1218-216G>T (n.*1218-216G>T) c.*1345-216G>T (n.*1345-216G>T) n.970-216G>T c.354-216G>T c.*1599-216G>T (n.*1599-216G>T) n.360-216G>T c.*720-216G>T (n.*720-216G>T) c.453-216G>T (n.453-216G>T) c.892-216G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.1828-216G>T c.1177-216G>T (n.1177-216G>T) c.988-216G>T (n.988-216G>T) c.1192-216G>T (n.1192-216G>T) c.1126-216G>T (n.1126-216G>T) c.1030-216G>T (n.1030-216G>T) c.1024-216G>T (n.1024-216G>T) c.883-216G>T (n.883-216G>T) c.86G>T (p.Gly29Val) n.1515-216G>T n.1323-216G>T n.1541-216G>T n.1216-216G>T n.1475-216G>T n.1109-216G>T n.1373-216G>T n.1328-216G>T n.1715-216G>T n.1314-216G>T n.1443-216G>T n.1509-216G>T n.1226-216G>T n.1660-216G>T n.210C>A c.1261-216G>T (n.1261-216G>T) n.1307-216G>T n.1525-216G>T n.1200-216G>T n.1459-216G>T n.1093-216G>T n.1357-216G>T n.1312-216G>T n.1699-216G>T n.1298-216G>T | |
9 | g.131518230A= | CA1881751373 | POMT1 | c.1111-215A= (n.1111-215A=) n.1813-215A= c.1330-215A= (n.1330-215A=) c.*1617-215A= (n.*1617-215A=) c.*1456-215A= (n.*1456-215A=) n.1738-215A= c.211-215A= n.1538-215A= n.4020-215A= n.1678-215A= n.3173-215A= n.1939-215A= n.3119-215A= n.500-215A= c.142-215A= (n.142-215A=) c.1339-215A= (n.1339-215A=) c.1273-215A= (n.1273-215A=) c.448-215A= (n.448-215A=) c.*488-215A= (n.*488-215A=) c.817-215A= (n.817-215A=) c.*983-215A= (n.*983-215A=) c.922-215A= (n.922-215A=) n.174A= c.*650-215A= (n.*650-215A=) c.1079-215A= n.754-215A= n.1233-215A= c.*281-215A= (n.*281-215A=) c.535-215A= n.238A= n.231A= c.1183-215A= (n.1183-215A=) c.*1522-215A= (n.*1522-215A=) c.*1218-215A= (n.*1218-215A=) c.*1345-215A= (n.*1345-215A=) n.970-215A= c.354-215A= c.*1599-215A= (n.*1599-215A=) n.360-215A= c.*720-215A= (n.*720-215A=) c.453-215A= (n.453-215A=) c.892-215A= c.12A= (p.Gly4=) n.1828-215A= c.1177-215A= (n.1177-215A=) c.988-215A= (n.988-215A=) c.1192-215A= (n.1192-215A=) c.1126-215A= (n.1126-215A=) c.1030-215A= (n.1030-215A=) c.1024-215A= (n.1024-215A=) c.883-215A= (n.883-215A=) c.87A= (p.Gly29=) n.1515-215A= n.1323-215A= n.1541-215A= n.1216-215A= n.1475-215A= n.1109-215A= n.1373-215A= n.1328-215A= n.1715-215A= n.1314-215A= n.1443-215A= n.1509-215A= n.1226-215A= n.1660-215A= n.209T= c.1261-215A= (n.1261-215A=) n.1307-215A= n.1525-215A= n.1200-215A= n.1459-215A= n.1093-215A= n.1357-215A= n.1312-215A= n.1699-215A= n.1298-215A= | |
9 | g.131518230A>G | CA200794700 | POMT1 | c.1111-215A>G (n.1111-215A>G) n.1813-215A>G c.1330-215A>G (n.1330-215A>G) c.*1617-215A>G (n.*1617-215A>G) c.*1456-215A>G (n.*1456-215A>G) n.1738-215A>G c.211-215A>G n.1538-215A>G n.4020-215A>G n.1678-215A>G n.3173-215A>G n.1939-215A>G n.3119-215A>G n.500-215A>G c.142-215A>G (n.142-215A>G) c.1339-215A>G (n.1339-215A>G) c.1273-215A>G (n.1273-215A>G) c.448-215A>G (n.448-215A>G) c.*488-215A>G (n.*488-215A>G) c.817-215A>G (n.817-215A>G) c.*983-215A>G (n.*983-215A>G) c.922-215A>G (n.922-215A>G) n.174A>G c.*650-215A>G (n.*650-215A>G) c.1079-215A>G n.754-215A>G n.1233-215A>G c.*281-215A>G (n.*281-215A>G) c.535-215A>G n.238A>G n.231A>G c.1183-215A>G (n.1183-215A>G) c.*1522-215A>G (n.*1522-215A>G) c.*1218-215A>G (n.*1218-215A>G) c.*1345-215A>G (n.*1345-215A>G) n.970-215A>G c.354-215A>G c.*1599-215A>G (n.*1599-215A>G) n.360-215A>G c.*720-215A>G (n.*720-215A>G) c.453-215A>G (n.453-215A>G) c.892-215A>G c.12A>G (p.Gly4=) n.1828-215A>G c.1177-215A>G (n.1177-215A>G) c.988-215A>G (n.988-215A>G) c.1192-215A>G (n.1192-215A>G) c.1126-215A>G (n.1126-215A>G) c.1030-215A>G (n.1030-215A>G) c.1024-215A>G (n.1024-215A>G) c.883-215A>G (n.883-215A>G) c.87A>G (p.Gly29=) n.1515-215A>G n.1323-215A>G n.1541-215A>G n.1216-215A>G n.1475-215A>G n.1109-215A>G n.1373-215A>G n.1328-215A>G n.1715-215A>G n.1314-215A>G n.1443-215A>G n.1509-215A>G n.1226-215A>G n.1660-215A>G n.209T>C c.1261-215A>G (n.1261-215A>G) n.1307-215A>G n.1525-215A>G n.1200-215A>G n.1459-215A>G n.1093-215A>G n.1357-215A>G n.1312-215A>G n.1699-215A>G n.1298-215A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518231G>A | CA375310603 | POMT1 | c.1111-214G>A (n.1111-214G>A) n.1813-214G>A c.1330-214G>A (n.1330-214G>A) c.*1617-214G>A (n.*1617-214G>A) c.*1456-214G>A (n.*1456-214G>A) n.1738-214G>A c.211-214G>A n.1538-214G>A n.4020-214G>A n.1678-214G>A n.3173-214G>A n.1939-214G>A n.3119-214G>A n.500-214G>A c.142-214G>A (n.142-214G>A) c.1339-214G>A (n.1339-214G>A) c.1273-214G>A (n.1273-214G>A) c.448-214G>A (n.448-214G>A) c.*488-214G>A (n.*488-214G>A) c.817-214G>A (n.817-214G>A) c.*983-214G>A (n.*983-214G>A) c.922-214G>A (n.922-214G>A) n.175G>A c.*650-214G>A (n.*650-214G>A) c.1079-214G>A n.754-214G>A n.1233-214G>A c.*281-214G>A (n.*281-214G>A) c.535-214G>A n.239G>A n.232G>A c.1183-214G>A (n.1183-214G>A) c.*1522-214G>A (n.*1522-214G>A) c.*1218-214G>A (n.*1218-214G>A) c.*1345-214G>A (n.*1345-214G>A) n.970-214G>A c.354-214G>A c.*1599-214G>A (n.*1599-214G>A) n.360-214G>A c.*720-214G>A (n.*720-214G>A) c.453-214G>A (n.453-214G>A) c.892-214G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.1828-214G>A c.1177-214G>A (n.1177-214G>A) c.988-214G>A (n.988-214G>A) c.1192-214G>A (n.1192-214G>A) c.1126-214G>A (n.1126-214G>A) c.1030-214G>A (n.1030-214G>A) c.1024-214G>A (n.1024-214G>A) c.883-214G>A (n.883-214G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) n.1515-214G>A n.1323-214G>A n.1541-214G>A n.1216-214G>A n.1475-214G>A n.1109-214G>A n.1373-214G>A n.1328-214G>A n.1715-214G>A n.1314-214G>A n.1443-214G>A n.1509-214G>A n.1226-214G>A n.1660-214G>A n.208C>T c.1261-214G>A (n.1261-214G>A) n.1307-214G>A n.1525-214G>A n.1200-214G>A n.1459-214G>A n.1093-214G>A n.1357-214G>A n.1312-214G>A n.1699-214G>A n.1298-214G>A | |
9 | g.131518231G>C | CA5293621 | POMT1 | c.1111-214G>C (n.1111-214G>C) n.1813-214G>C c.1330-214G>C (n.1330-214G>C) c.*1617-214G>C (n.*1617-214G>C) c.*1456-214G>C (n.*1456-214G>C) n.1738-214G>C c.211-214G>C n.1538-214G>C n.4020-214G>C n.1678-214G>C n.3173-214G>C n.1939-214G>C n.3119-214G>C n.500-214G>C c.142-214G>C (n.142-214G>C) c.1339-214G>C (n.1339-214G>C) c.1273-214G>C (n.1273-214G>C) c.448-214G>C (n.448-214G>C) c.*488-214G>C (n.*488-214G>C) c.817-214G>C (n.817-214G>C) c.*983-214G>C (n.*983-214G>C) c.922-214G>C (n.922-214G>C) n.175G>C c.*650-214G>C (n.*650-214G>C) c.1079-214G>C n.754-214G>C n.1233-214G>C c.*281-214G>C (n.*281-214G>C) c.535-214G>C n.239G>C n.232G>C c.1183-214G>C (n.1183-214G>C) c.*1522-214G>C (n.*1522-214G>C) c.*1218-214G>C (n.*1218-214G>C) c.*1345-214G>C (n.*1345-214G>C) n.970-214G>C c.354-214G>C c.*1599-214G>C (n.*1599-214G>C) n.360-214G>C c.*720-214G>C (n.*720-214G>C) c.453-214G>C (n.453-214G>C) c.892-214G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.1828-214G>C c.1177-214G>C (n.1177-214G>C) c.988-214G>C (n.988-214G>C) c.1192-214G>C (n.1192-214G>C) c.1126-214G>C (n.1126-214G>C) c.1030-214G>C (n.1030-214G>C) c.1024-214G>C (n.1024-214G>C) c.883-214G>C (n.883-214G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.1515-214G>C n.1323-214G>C n.1541-214G>C n.1216-214G>C n.1475-214G>C n.1109-214G>C n.1373-214G>C n.1328-214G>C n.1715-214G>C n.1314-214G>C n.1443-214G>C n.1509-214G>C n.1226-214G>C n.1660-214G>C n.208C>G c.1261-214G>C (n.1261-214G>C) n.1307-214G>C n.1525-214G>C n.1200-214G>C n.1459-214G>C n.1093-214G>C n.1357-214G>C n.1312-214G>C n.1699-214G>C n.1298-214G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518231G= | CA1881751381 | POMT1 | c.1111-214G= (n.1111-214G=) n.1813-214G= c.1330-214G= (n.1330-214G=) c.*1617-214G= (n.*1617-214G=) c.*1456-214G= (n.*1456-214G=) n.1738-214G= c.211-214G= n.1538-214G= n.4020-214G= n.1678-214G= n.3173-214G= n.1939-214G= n.3119-214G= n.500-214G= c.142-214G= (n.142-214G=) c.1339-214G= (n.1339-214G=) c.1273-214G= (n.1273-214G=) c.448-214G= (n.448-214G=) c.*488-214G= (n.*488-214G=) c.817-214G= (n.817-214G=) c.*983-214G= (n.*983-214G=) c.922-214G= (n.922-214G=) n.175G= c.*650-214G= (n.*650-214G=) c.1079-214G= n.754-214G= n.1233-214G= c.*281-214G= (n.*281-214G=) c.535-214G= n.239G= n.232G= c.1183-214G= (n.1183-214G=) c.*1522-214G= (n.*1522-214G=) c.*1218-214G= (n.*1218-214G=) c.*1345-214G= (n.*1345-214G=) n.970-214G= c.354-214G= c.*1599-214G= (n.*1599-214G=) n.360-214G= c.*720-214G= (n.*720-214G=) c.453-214G= (n.453-214G=) c.892-214G= c.13G= (p.Gly5=) n.1828-214G= c.1177-214G= (n.1177-214G=) c.988-214G= (n.988-214G=) c.1192-214G= (n.1192-214G=) c.1126-214G= (n.1126-214G=) c.1030-214G= (n.1030-214G=) c.1024-214G= (n.1024-214G=) c.883-214G= (n.883-214G=) c.88G= (p.Gly30=) n.1515-214G= n.1323-214G= n.1541-214G= n.1216-214G= n.1475-214G= n.1109-214G= n.1373-214G= n.1328-214G= n.1715-214G= n.1314-214G= n.1443-214G= n.1509-214G= n.1226-214G= n.1660-214G= n.208C= c.1261-214G= (n.1261-214G=) n.1307-214G= n.1525-214G= n.1200-214G= n.1459-214G= n.1093-214G= n.1357-214G= n.1312-214G= n.1699-214G= n.1298-214G= | |
9 | g.131518231G>T | CA375310602 | POMT1 | c.1111-214G>T (n.1111-214G>T) n.1813-214G>T c.1330-214G>T (n.1330-214G>T) c.*1617-214G>T (n.*1617-214G>T) c.*1456-214G>T (n.*1456-214G>T) n.1738-214G>T c.211-214G>T n.1538-214G>T n.4020-214G>T n.1678-214G>T n.3173-214G>T n.1939-214G>T n.3119-214G>T n.500-214G>T c.142-214G>T (n.142-214G>T) c.1339-214G>T (n.1339-214G>T) c.1273-214G>T (n.1273-214G>T) c.448-214G>T (n.448-214G>T) c.*488-214G>T (n.*488-214G>T) c.817-214G>T (n.817-214G>T) c.*983-214G>T (n.*983-214G>T) c.922-214G>T (n.922-214G>T) n.175G>T c.*650-214G>T (n.*650-214G>T) c.1079-214G>T n.754-214G>T n.1233-214G>T c.*281-214G>T (n.*281-214G>T) c.535-214G>T n.239G>T n.232G>T c.1183-214G>T (n.1183-214G>T) c.*1522-214G>T (n.*1522-214G>T) c.*1218-214G>T (n.*1218-214G>T) c.*1345-214G>T (n.*1345-214G>T) n.970-214G>T c.354-214G>T c.*1599-214G>T (n.*1599-214G>T) n.360-214G>T c.*720-214G>T (n.*720-214G>T) c.453-214G>T (n.453-214G>T) c.892-214G>T c.13G>T (p.Gly5Trp) n.1828-214G>T c.1177-214G>T (n.1177-214G>T) c.988-214G>T (n.988-214G>T) c.1192-214G>T (n.1192-214G>T) c.1126-214G>T (n.1126-214G>T) c.1030-214G>T (n.1030-214G>T) c.1024-214G>T (n.1024-214G>T) c.883-214G>T (n.883-214G>T) c.88G>T (p.Gly30Trp) n.1515-214G>T n.1323-214G>T n.1541-214G>T n.1216-214G>T n.1475-214G>T n.1109-214G>T n.1373-214G>T n.1328-214G>T n.1715-214G>T n.1314-214G>T n.1443-214G>T n.1509-214G>T n.1226-214G>T n.1660-214G>T n.208C>A c.1261-214G>T (n.1261-214G>T) n.1307-214G>T n.1525-214G>T n.1200-214G>T n.1459-214G>T n.1093-214G>T n.1357-214G>T n.1312-214G>T n.1699-214G>T n.1298-214G>T | |
9 | g.131518232G>A | CA375310606 | POMT1 | c.1111-213G>A (n.1111-213G>A) n.1813-213G>A c.1330-213G>A (n.1330-213G>A) c.*1617-213G>A (n.*1617-213G>A) c.*1456-213G>A (n.*1456-213G>A) n.1738-213G>A c.211-213G>A n.1538-213G>A n.4020-213G>A n.1678-213G>A n.3173-213G>A n.1939-213G>A n.3119-213G>A n.500-213G>A c.142-213G>A (n.142-213G>A) c.1339-213G>A (n.1339-213G>A) c.1273-213G>A (n.1273-213G>A) c.448-213G>A (n.448-213G>A) c.*488-213G>A (n.*488-213G>A) c.817-213G>A (n.817-213G>A) c.*983-213G>A (n.*983-213G>A) c.922-213G>A (n.922-213G>A) n.176G>A c.*650-213G>A (n.*650-213G>A) c.1079-213G>A n.754-213G>A n.1233-213G>A c.*281-213G>A (n.*281-213G>A) c.535-213G>A n.240G>A n.233G>A c.1183-213G>A (n.1183-213G>A) c.*1522-213G>A (n.*1522-213G>A) c.*1218-213G>A (n.*1218-213G>A) c.*1345-213G>A (n.*1345-213G>A) n.970-213G>A c.354-213G>A c.*1599-213G>A (n.*1599-213G>A) n.360-213G>A c.*720-213G>A (n.*720-213G>A) c.453-213G>A (n.453-213G>A) c.892-213G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.1828-213G>A c.1177-213G>A (n.1177-213G>A) c.988-213G>A (n.988-213G>A) c.1192-213G>A (n.1192-213G>A) c.1126-213G>A (n.1126-213G>A) c.1030-213G>A (n.1030-213G>A) c.1024-213G>A (n.1024-213G>A) c.883-213G>A (n.883-213G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) n.1515-213G>A n.1323-213G>A n.1541-213G>A n.1216-213G>A n.1475-213G>A n.1109-213G>A n.1373-213G>A n.1328-213G>A n.1715-213G>A n.1314-213G>A n.1443-213G>A n.1509-213G>A n.1226-213G>A n.1660-213G>A n.207C>T c.1261-213G>A (n.1261-213G>A) n.1307-213G>A n.1525-213G>A n.1200-213G>A n.1459-213G>A n.1093-213G>A n.1357-213G>A n.1312-213G>A n.1699-213G>A n.1298-213G>A | |
9 | g.131518232G>C | CA375310608 | POMT1 | c.1111-213G>C (n.1111-213G>C) n.1813-213G>C c.1330-213G>C (n.1330-213G>C) c.*1617-213G>C (n.*1617-213G>C) c.*1456-213G>C (n.*1456-213G>C) n.1738-213G>C c.211-213G>C n.1538-213G>C n.4020-213G>C n.1678-213G>C n.3173-213G>C n.1939-213G>C n.3119-213G>C n.500-213G>C c.142-213G>C (n.142-213G>C) c.1339-213G>C (n.1339-213G>C) c.1273-213G>C (n.1273-213G>C) c.448-213G>C (n.448-213G>C) c.*488-213G>C (n.*488-213G>C) c.817-213G>C (n.817-213G>C) c.*983-213G>C (n.*983-213G>C) c.922-213G>C (n.922-213G>C) n.176G>C c.*650-213G>C (n.*650-213G>C) c.1079-213G>C n.754-213G>C n.1233-213G>C c.*281-213G>C (n.*281-213G>C) c.535-213G>C n.240G>C n.233G>C c.1183-213G>C (n.1183-213G>C) c.*1522-213G>C (n.*1522-213G>C) c.*1218-213G>C (n.*1218-213G>C) c.*1345-213G>C (n.*1345-213G>C) n.970-213G>C c.354-213G>C c.*1599-213G>C (n.*1599-213G>C) n.360-213G>C c.*720-213G>C (n.*720-213G>C) c.453-213G>C (n.453-213G>C) c.892-213G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.1828-213G>C c.1177-213G>C (n.1177-213G>C) c.988-213G>C (n.988-213G>C) c.1192-213G>C (n.1192-213G>C) c.1126-213G>C (n.1126-213G>C) c.1030-213G>C (n.1030-213G>C) c.1024-213G>C (n.1024-213G>C) c.883-213G>C (n.883-213G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.1515-213G>C n.1323-213G>C n.1541-213G>C n.1216-213G>C n.1475-213G>C n.1109-213G>C n.1373-213G>C n.1328-213G>C n.1715-213G>C n.1314-213G>C n.1443-213G>C n.1509-213G>C n.1226-213G>C n.1660-213G>C n.207C>G c.1261-213G>C (n.1261-213G>C) n.1307-213G>C n.1525-213G>C n.1200-213G>C n.1459-213G>C n.1093-213G>C n.1357-213G>C n.1312-213G>C n.1699-213G>C n.1298-213G>C | |
9 | g.131518232G>T | CA375310609 | POMT1 | c.1111-213G>T (n.1111-213G>T) n.1813-213G>T c.1330-213G>T (n.1330-213G>T) c.*1617-213G>T (n.*1617-213G>T) c.*1456-213G>T (n.*1456-213G>T) n.1738-213G>T c.211-213G>T n.1538-213G>T n.4020-213G>T n.1678-213G>T n.3173-213G>T n.1939-213G>T n.3119-213G>T n.500-213G>T c.142-213G>T (n.142-213G>T) c.1339-213G>T (n.1339-213G>T) c.1273-213G>T (n.1273-213G>T) c.448-213G>T (n.448-213G>T) c.*488-213G>T (n.*488-213G>T) c.817-213G>T (n.817-213G>T) c.*983-213G>T (n.*983-213G>T) c.922-213G>T (n.922-213G>T) n.176G>T c.*650-213G>T (n.*650-213G>T) c.1079-213G>T n.754-213G>T n.1233-213G>T c.*281-213G>T (n.*281-213G>T) c.535-213G>T n.240G>T n.233G>T c.1183-213G>T (n.1183-213G>T) c.*1522-213G>T (n.*1522-213G>T) c.*1218-213G>T (n.*1218-213G>T) c.*1345-213G>T (n.*1345-213G>T) n.970-213G>T c.354-213G>T c.*1599-213G>T (n.*1599-213G>T) n.360-213G>T c.*720-213G>T (n.*720-213G>T) c.453-213G>T (n.453-213G>T) c.892-213G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.1828-213G>T c.1177-213G>T (n.1177-213G>T) c.988-213G>T (n.988-213G>T) c.1192-213G>T (n.1192-213G>T) c.1126-213G>T (n.1126-213G>T) c.1030-213G>T (n.1030-213G>T) c.1024-213G>T (n.1024-213G>T) c.883-213G>T (n.883-213G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) n.1515-213G>T n.1323-213G>T n.1541-213G>T n.1216-213G>T n.1475-213G>T n.1109-213G>T n.1373-213G>T n.1328-213G>T n.1715-213G>T n.1314-213G>T n.1443-213G>T n.1509-213G>T n.1226-213G>T n.1660-213G>T n.207C>A c.1261-213G>T (n.1261-213G>T) n.1307-213G>T n.1525-213G>T n.1200-213G>T n.1459-213G>T n.1093-213G>T n.1357-213G>T n.1312-213G>T n.1699-213G>T n.1298-213G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518234T>A | CA375310610 | POMT1 | c.1111-211T>A (n.1111-211T>A) n.1813-211T>A c.1330-211T>A (n.1330-211T>A) c.*1617-211T>A (n.*1617-211T>A) c.*1456-211T>A (n.*1456-211T>A) n.1738-211T>A c.211-211T>A n.1538-211T>A n.4020-211T>A n.1678-211T>A n.3173-211T>A n.1939-211T>A n.3119-211T>A n.500-211T>A c.142-211T>A (n.142-211T>A) c.1339-211T>A (n.1339-211T>A) c.1273-211T>A (n.1273-211T>A) c.448-211T>A (n.448-211T>A) c.*488-211T>A (n.*488-211T>A) c.817-211T>A (n.817-211T>A) c.*983-211T>A (n.*983-211T>A) c.922-211T>A (n.922-211T>A) n.178T>A c.*650-211T>A (n.*650-211T>A) c.1079-211T>A n.754-211T>A n.1233-211T>A c.*281-211T>A (n.*281-211T>A) c.535-211T>A n.242T>A n.235T>A c.1183-211T>A (n.1183-211T>A) c.*1522-211T>A (n.*1522-211T>A) c.*1218-211T>A (n.*1218-211T>A) c.*1345-211T>A (n.*1345-211T>A) n.970-211T>A c.354-211T>A c.*1599-211T>A (n.*1599-211T>A) n.360-211T>A c.*720-211T>A (n.*720-211T>A) c.453-211T>A (n.453-211T>A) c.892-211T>A c.16T>A (p.Cys6Ser) n.1828-211T>A c.1177-211T>A (n.1177-211T>A) c.988-211T>A (n.988-211T>A) c.1192-211T>A (n.1192-211T>A) c.1126-211T>A (n.1126-211T>A) c.1030-211T>A (n.1030-211T>A) c.1024-211T>A (n.1024-211T>A) c.883-211T>A (n.883-211T>A) c.91T>A (p.Cys31Ser) n.1515-211T>A n.1323-211T>A n.1541-211T>A n.1216-211T>A n.1475-211T>A n.1109-211T>A n.1373-211T>A n.1328-211T>A n.1715-211T>A n.1314-211T>A n.1443-211T>A n.1509-211T>A n.1226-211T>A n.1660-211T>A n.205A>T c.1261-211T>A (n.1261-211T>A) n.1307-211T>A n.1525-211T>A n.1200-211T>A n.1459-211T>A n.1093-211T>A n.1357-211T>A n.1312-211T>A n.1699-211T>A n.1298-211T>A | |
9 | g.131518234T>C | CA375310612 | POMT1 | c.1111-211T>C (n.1111-211T>C) n.1813-211T>C c.1330-211T>C (n.1330-211T>C) c.*1617-211T>C (n.*1617-211T>C) c.*1456-211T>C (n.*1456-211T>C) n.1738-211T>C c.211-211T>C n.1538-211T>C n.4020-211T>C n.1678-211T>C n.3173-211T>C n.1939-211T>C n.3119-211T>C n.500-211T>C c.142-211T>C (n.142-211T>C) c.1339-211T>C (n.1339-211T>C) c.1273-211T>C (n.1273-211T>C) c.448-211T>C (n.448-211T>C) c.*488-211T>C (n.*488-211T>C) c.817-211T>C (n.817-211T>C) c.*983-211T>C (n.*983-211T>C) c.922-211T>C (n.922-211T>C) n.178T>C c.*650-211T>C (n.*650-211T>C) c.1079-211T>C n.754-211T>C n.1233-211T>C c.*281-211T>C (n.*281-211T>C) c.535-211T>C n.242T>C n.235T>C c.1183-211T>C (n.1183-211T>C) c.*1522-211T>C (n.*1522-211T>C) c.*1218-211T>C (n.*1218-211T>C) c.*1345-211T>C (n.*1345-211T>C) n.970-211T>C c.354-211T>C c.*1599-211T>C (n.*1599-211T>C) n.360-211T>C c.*720-211T>C (n.*720-211T>C) c.453-211T>C (n.453-211T>C) c.892-211T>C c.16T>C (p.Cys6Arg) n.1828-211T>C c.1177-211T>C (n.1177-211T>C) c.988-211T>C (n.988-211T>C) c.1192-211T>C (n.1192-211T>C) c.1126-211T>C (n.1126-211T>C) c.1030-211T>C (n.1030-211T>C) c.1024-211T>C (n.1024-211T>C) c.883-211T>C (n.883-211T>C) c.91T>C (p.Cys31Arg) n.1515-211T>C n.1323-211T>C n.1541-211T>C n.1216-211T>C n.1475-211T>C n.1109-211T>C n.1373-211T>C n.1328-211T>C n.1715-211T>C n.1314-211T>C n.1443-211T>C n.1509-211T>C n.1226-211T>C n.1660-211T>C n.205A>G c.1261-211T>C (n.1261-211T>C) n.1307-211T>C n.1525-211T>C n.1200-211T>C n.1459-211T>C n.1093-211T>C n.1357-211T>C n.1312-211T>C n.1699-211T>C n.1298-211T>C | |
9 | g.131518234T>G | CA375310613 | POMT1 | c.1111-211T>G (n.1111-211T>G) n.1813-211T>G c.1330-211T>G (n.1330-211T>G) c.*1617-211T>G (n.*1617-211T>G) c.*1456-211T>G (n.*1456-211T>G) n.1738-211T>G c.211-211T>G n.1538-211T>G n.4020-211T>G n.1678-211T>G n.3173-211T>G n.1939-211T>G n.3119-211T>G n.500-211T>G c.142-211T>G (n.142-211T>G) c.1339-211T>G (n.1339-211T>G) c.1273-211T>G (n.1273-211T>G) c.448-211T>G (n.448-211T>G) c.*488-211T>G (n.*488-211T>G) c.817-211T>G (n.817-211T>G) c.*983-211T>G (n.*983-211T>G) c.922-211T>G (n.922-211T>G) n.178T>G c.*650-211T>G (n.*650-211T>G) c.1079-211T>G n.754-211T>G n.1233-211T>G c.*281-211T>G (n.*281-211T>G) c.535-211T>G n.242T>G n.235T>G c.1183-211T>G (n.1183-211T>G) c.*1522-211T>G (n.*1522-211T>G) c.*1218-211T>G (n.*1218-211T>G) c.*1345-211T>G (n.*1345-211T>G) n.970-211T>G c.354-211T>G c.*1599-211T>G (n.*1599-211T>G) n.360-211T>G c.*720-211T>G (n.*720-211T>G) c.453-211T>G (n.453-211T>G) c.892-211T>G c.16T>G (p.Cys6Gly) n.1828-211T>G c.1177-211T>G (n.1177-211T>G) c.988-211T>G (n.988-211T>G) c.1192-211T>G (n.1192-211T>G) c.1126-211T>G (n.1126-211T>G) c.1030-211T>G (n.1030-211T>G) c.1024-211T>G (n.1024-211T>G) c.883-211T>G (n.883-211T>G) c.91T>G (p.Cys31Gly) n.1515-211T>G n.1323-211T>G n.1541-211T>G n.1216-211T>G n.1475-211T>G n.1109-211T>G n.1373-211T>G n.1328-211T>G n.1715-211T>G n.1314-211T>G n.1443-211T>G n.1509-211T>G n.1226-211T>G n.1660-211T>G n.205A>C c.1261-211T>G (n.1261-211T>G) n.1307-211T>G n.1525-211T>G n.1200-211T>G n.1459-211T>G n.1093-211T>G n.1357-211T>G n.1312-211T>G n.1699-211T>G n.1298-211T>G | |
9 | g.131518235G>A | CA375310617 | POMT1 | c.1111-210G>A (n.1111-210G>A) n.1813-210G>A c.1330-210G>A (n.1330-210G>A) c.*1617-210G>A (n.*1617-210G>A) c.*1456-210G>A (n.*1456-210G>A) n.1738-210G>A c.211-210G>A n.1538-210G>A n.4020-210G>A n.1678-210G>A n.3173-210G>A n.1939-210G>A n.3119-210G>A n.500-210G>A c.142-210G>A (n.142-210G>A) c.1339-210G>A (n.1339-210G>A) c.1273-210G>A (n.1273-210G>A) c.448-210G>A (n.448-210G>A) c.*488-210G>A (n.*488-210G>A) c.817-210G>A (n.817-210G>A) c.*983-210G>A (n.*983-210G>A) c.922-210G>A (n.922-210G>A) n.179G>A c.*650-210G>A (n.*650-210G>A) c.1079-210G>A n.754-210G>A n.1233-210G>A c.*281-210G>A (n.*281-210G>A) c.535-210G>A n.243G>A n.236G>A c.1183-210G>A (n.1183-210G>A) c.*1522-210G>A (n.*1522-210G>A) c.*1218-210G>A (n.*1218-210G>A) c.*1345-210G>A (n.*1345-210G>A) n.970-210G>A c.354-210G>A c.*1599-210G>A (n.*1599-210G>A) n.360-210G>A c.*720-210G>A (n.*720-210G>A) c.453-210G>A (n.453-210G>A) c.892-210G>A c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.1828-210G>A c.1177-210G>A (n.1177-210G>A) c.988-210G>A (n.988-210G>A) c.1192-210G>A (n.1192-210G>A) c.1126-210G>A (n.1126-210G>A) c.1030-210G>A (n.1030-210G>A) c.1024-210G>A (n.1024-210G>A) c.883-210G>A (n.883-210G>A) c.92G>A (p.Cys31Tyr) n.1515-210G>A n.1323-210G>A n.1541-210G>A n.1216-210G>A n.1475-210G>A n.1109-210G>A n.1373-210G>A n.1328-210G>A n.1715-210G>A n.1314-210G>A n.1443-210G>A n.1509-210G>A n.1226-210G>A n.1660-210G>A n.204C>T c.1261-210G>A (n.1261-210G>A) n.1307-210G>A n.1525-210G>A n.1200-210G>A n.1459-210G>A n.1093-210G>A n.1357-210G>A n.1312-210G>A n.1699-210G>A n.1298-210G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518235G>C | CA375310615 | POMT1 | c.1111-210G>C (n.1111-210G>C) n.1813-210G>C c.1330-210G>C (n.1330-210G>C) c.*1617-210G>C (n.*1617-210G>C) c.*1456-210G>C (n.*1456-210G>C) n.1738-210G>C c.211-210G>C n.1538-210G>C n.4020-210G>C n.1678-210G>C n.3173-210G>C n.1939-210G>C n.3119-210G>C n.500-210G>C c.142-210G>C (n.142-210G>C) c.1339-210G>C (n.1339-210G>C) c.1273-210G>C (n.1273-210G>C) c.448-210G>C (n.448-210G>C) c.*488-210G>C (n.*488-210G>C) c.817-210G>C (n.817-210G>C) c.*983-210G>C (n.*983-210G>C) c.922-210G>C (n.922-210G>C) n.179G>C c.*650-210G>C (n.*650-210G>C) c.1079-210G>C n.754-210G>C n.1233-210G>C c.*281-210G>C (n.*281-210G>C) c.535-210G>C n.243G>C n.236G>C c.1183-210G>C (n.1183-210G>C) c.*1522-210G>C (n.*1522-210G>C) c.*1218-210G>C (n.*1218-210G>C) c.*1345-210G>C (n.*1345-210G>C) n.970-210G>C c.354-210G>C c.*1599-210G>C (n.*1599-210G>C) n.360-210G>C c.*720-210G>C (n.*720-210G>C) c.453-210G>C (n.453-210G>C) c.892-210G>C c.17G>C (p.Cys6Ser) n.1828-210G>C c.1177-210G>C (n.1177-210G>C) c.988-210G>C (n.988-210G>C) c.1192-210G>C (n.1192-210G>C) c.1126-210G>C (n.1126-210G>C) c.1030-210G>C (n.1030-210G>C) c.1024-210G>C (n.1024-210G>C) c.883-210G>C (n.883-210G>C) c.92G>C (p.Cys31Ser) n.1515-210G>C n.1323-210G>C n.1541-210G>C n.1216-210G>C n.1475-210G>C n.1109-210G>C n.1373-210G>C n.1328-210G>C n.1715-210G>C n.1314-210G>C n.1443-210G>C n.1509-210G>C n.1226-210G>C n.1660-210G>C n.204C>G c.1261-210G>C (n.1261-210G>C) n.1307-210G>C n.1525-210G>C n.1200-210G>C n.1459-210G>C n.1093-210G>C n.1357-210G>C n.1312-210G>C n.1699-210G>C n.1298-210G>C | |
9 | g.131518235G>T | CA375310616 | POMT1 | c.1111-210G>T (n.1111-210G>T) n.1813-210G>T c.1330-210G>T (n.1330-210G>T) c.*1617-210G>T (n.*1617-210G>T) c.*1456-210G>T (n.*1456-210G>T) n.1738-210G>T c.211-210G>T n.1538-210G>T n.4020-210G>T n.1678-210G>T n.3173-210G>T n.1939-210G>T n.3119-210G>T n.500-210G>T c.142-210G>T (n.142-210G>T) c.1339-210G>T (n.1339-210G>T) c.1273-210G>T (n.1273-210G>T) c.448-210G>T (n.448-210G>T) c.*488-210G>T (n.*488-210G>T) c.817-210G>T (n.817-210G>T) c.*983-210G>T (n.*983-210G>T) c.922-210G>T (n.922-210G>T) n.179G>T c.*650-210G>T (n.*650-210G>T) c.1079-210G>T n.754-210G>T n.1233-210G>T c.*281-210G>T (n.*281-210G>T) c.535-210G>T n.243G>T n.236G>T c.1183-210G>T (n.1183-210G>T) c.*1522-210G>T (n.*1522-210G>T) c.*1218-210G>T (n.*1218-210G>T) c.*1345-210G>T (n.*1345-210G>T) n.970-210G>T c.354-210G>T c.*1599-210G>T (n.*1599-210G>T) n.360-210G>T c.*720-210G>T (n.*720-210G>T) c.453-210G>T (n.453-210G>T) c.892-210G>T c.17G>T (p.Cys6Phe) n.1828-210G>T c.1177-210G>T (n.1177-210G>T) c.988-210G>T (n.988-210G>T) c.1192-210G>T (n.1192-210G>T) c.1126-210G>T (n.1126-210G>T) c.1030-210G>T (n.1030-210G>T) c.1024-210G>T (n.1024-210G>T) c.883-210G>T (n.883-210G>T) c.92G>T (p.Cys31Phe) n.1515-210G>T n.1323-210G>T n.1541-210G>T n.1216-210G>T n.1475-210G>T n.1109-210G>T n.1373-210G>T n.1328-210G>T n.1715-210G>T n.1314-210G>T n.1443-210G>T n.1509-210G>T n.1226-210G>T n.1660-210G>T n.204C>A c.1261-210G>T (n.1261-210G>T) n.1307-210G>T n.1525-210G>T n.1200-210G>T n.1459-210G>T n.1093-210G>T n.1357-210G>T n.1312-210G>T n.1699-210G>T n.1298-210G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518236C>A | CA375310619 | POMT1 | c.1111-209C>A (n.1111-209C>A) n.1813-209C>A c.1330-209C>A (n.1330-209C>A) c.*1617-209C>A (n.*1617-209C>A) c.*1456-209C>A (n.*1456-209C>A) n.1738-209C>A c.211-209C>A n.1538-209C>A n.4020-209C>A n.1678-209C>A n.3173-209C>A n.1939-209C>A n.3119-209C>A n.500-209C>A c.142-209C>A (n.142-209C>A) c.1339-209C>A (n.1339-209C>A) c.1273-209C>A (n.1273-209C>A) c.448-209C>A (n.448-209C>A) c.*488-209C>A (n.*488-209C>A) c.817-209C>A (n.817-209C>A) c.*983-209C>A (n.*983-209C>A) c.922-209C>A (n.922-209C>A) n.180C>A c.*650-209C>A (n.*650-209C>A) c.1079-209C>A n.754-209C>A n.1233-209C>A c.*281-209C>A (n.*281-209C>A) c.535-209C>A n.244C>A n.237C>A c.1183-209C>A (n.1183-209C>A) c.*1522-209C>A (n.*1522-209C>A) c.*1218-209C>A (n.*1218-209C>A) c.*1345-209C>A (n.*1345-209C>A) n.970-209C>A c.354-209C>A c.*1599-209C>A (n.*1599-209C>A) n.360-209C>A c.*720-209C>A (n.*720-209C>A) c.453-209C>A (n.453-209C>A) c.892-209C>A c.18C>A (p.Cys6Ter) n.1828-209C>A c.1177-209C>A (n.1177-209C>A) c.988-209C>A (n.988-209C>A) c.1192-209C>A (n.1192-209C>A) c.1126-209C>A (n.1126-209C>A) c.1030-209C>A (n.1030-209C>A) c.1024-209C>A (n.1024-209C>A) c.883-209C>A (n.883-209C>A) c.93C>A (p.Cys31Ter) n.1515-209C>A n.1323-209C>A n.1541-209C>A n.1216-209C>A n.1475-209C>A n.1109-209C>A n.1373-209C>A n.1328-209C>A n.1715-209C>A n.1314-209C>A n.1443-209C>A n.1509-209C>A n.1226-209C>A n.1660-209C>A n.203G>T c.1261-209C>A (n.1261-209C>A) n.1307-209C>A n.1525-209C>A n.1200-209C>A n.1459-209C>A n.1093-209C>A n.1357-209C>A n.1312-209C>A n.1699-209C>A n.1298-209C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518236C= | CA1881751386 | POMT1 | c.1111-209C= (n.1111-209C=) n.1813-209C= c.1330-209C= (n.1330-209C=) c.*1617-209C= (n.*1617-209C=) c.*1456-209C= (n.*1456-209C=) n.1738-209C= c.211-209C= n.1538-209C= n.4020-209C= n.1678-209C= n.3173-209C= n.1939-209C= n.3119-209C= n.500-209C= c.142-209C= (n.142-209C=) c.1339-209C= (n.1339-209C=) c.1273-209C= (n.1273-209C=) c.448-209C= (n.448-209C=) c.*488-209C= (n.*488-209C=) c.817-209C= (n.817-209C=) c.*983-209C= (n.*983-209C=) c.922-209C= (n.922-209C=) n.180C= c.*650-209C= (n.*650-209C=) c.1079-209C= n.754-209C= n.1233-209C= c.*281-209C= (n.*281-209C=) c.535-209C= n.244C= n.237C= c.1183-209C= (n.1183-209C=) c.*1522-209C= (n.*1522-209C=) c.*1218-209C= (n.*1218-209C=) c.*1345-209C= (n.*1345-209C=) n.970-209C= c.354-209C= c.*1599-209C= (n.*1599-209C=) n.360-209C= c.*720-209C= (n.*720-209C=) c.453-209C= (n.453-209C=) c.892-209C= c.18C= (p.Cys6=) n.1828-209C= c.1177-209C= (n.1177-209C=) c.988-209C= (n.988-209C=) c.1192-209C= (n.1192-209C=) c.1126-209C= (n.1126-209C=) c.1030-209C= (n.1030-209C=) c.1024-209C= (n.1024-209C=) c.883-209C= (n.883-209C=) c.93C= (p.Cys31=) n.1515-209C= n.1323-209C= n.1541-209C= n.1216-209C= n.1475-209C= n.1109-209C= n.1373-209C= n.1328-209C= n.1715-209C= n.1314-209C= n.1443-209C= n.1509-209C= n.1226-209C= n.1660-209C= n.203G= c.1261-209C= (n.1261-209C=) n.1307-209C= n.1525-209C= n.1200-209C= n.1459-209C= n.1093-209C= n.1357-209C= n.1312-209C= n.1699-209C= n.1298-209C= | |
9 | g.131518236C>G | CA375310621 | POMT1 | c.1111-209C>G (n.1111-209C>G) n.1813-209C>G c.1330-209C>G (n.1330-209C>G) c.*1617-209C>G (n.*1617-209C>G) c.*1456-209C>G (n.*1456-209C>G) n.1738-209C>G c.211-209C>G n.1538-209C>G n.4020-209C>G n.1678-209C>G n.3173-209C>G n.1939-209C>G n.3119-209C>G n.500-209C>G c.142-209C>G (n.142-209C>G) c.1339-209C>G (n.1339-209C>G) c.1273-209C>G (n.1273-209C>G) c.448-209C>G (n.448-209C>G) c.*488-209C>G (n.*488-209C>G) c.817-209C>G (n.817-209C>G) c.*983-209C>G (n.*983-209C>G) c.922-209C>G (n.922-209C>G) n.180C>G c.*650-209C>G (n.*650-209C>G) c.1079-209C>G n.754-209C>G n.1233-209C>G c.*281-209C>G (n.*281-209C>G) c.535-209C>G n.244C>G n.237C>G c.1183-209C>G (n.1183-209C>G) c.*1522-209C>G (n.*1522-209C>G) c.*1218-209C>G (n.*1218-209C>G) c.*1345-209C>G (n.*1345-209C>G) n.970-209C>G c.354-209C>G c.*1599-209C>G (n.*1599-209C>G) n.360-209C>G c.*720-209C>G (n.*720-209C>G) c.453-209C>G (n.453-209C>G) c.892-209C>G c.18C>G (p.Cys6Trp) n.1828-209C>G c.1177-209C>G (n.1177-209C>G) c.988-209C>G (n.988-209C>G) c.1192-209C>G (n.1192-209C>G) c.1126-209C>G (n.1126-209C>G) c.1030-209C>G (n.1030-209C>G) c.1024-209C>G (n.1024-209C>G) c.883-209C>G (n.883-209C>G) c.93C>G (p.Cys31Trp) n.1515-209C>G n.1323-209C>G n.1541-209C>G n.1216-209C>G n.1475-209C>G n.1109-209C>G n.1373-209C>G n.1328-209C>G n.1715-209C>G n.1314-209C>G n.1443-209C>G n.1509-209C>G n.1226-209C>G n.1660-209C>G n.203G>C c.1261-209C>G (n.1261-209C>G) n.1307-209C>G n.1525-209C>G n.1200-209C>G n.1459-209C>G n.1093-209C>G n.1357-209C>G n.1312-209C>G n.1699-209C>G n.1298-209C>G | |
9 | g.131518236C>T | CA5293622 | POMT1 | c.1111-209C>T (n.1111-209C>T) n.1813-209C>T c.1330-209C>T (n.1330-209C>T) c.*1617-209C>T (n.*1617-209C>T) c.*1456-209C>T (n.*1456-209C>T) n.1738-209C>T c.211-209C>T n.1538-209C>T n.4020-209C>T n.1678-209C>T n.3173-209C>T n.1939-209C>T n.3119-209C>T n.500-209C>T c.142-209C>T (n.142-209C>T) c.1339-209C>T (n.1339-209C>T) c.1273-209C>T (n.1273-209C>T) c.448-209C>T (n.448-209C>T) c.*488-209C>T (n.*488-209C>T) c.817-209C>T (n.817-209C>T) c.*983-209C>T (n.*983-209C>T) c.922-209C>T (n.922-209C>T) n.180C>T c.*650-209C>T (n.*650-209C>T) c.1079-209C>T n.754-209C>T n.1233-209C>T c.*281-209C>T (n.*281-209C>T) c.535-209C>T n.244C>T n.237C>T c.1183-209C>T (n.1183-209C>T) c.*1522-209C>T (n.*1522-209C>T) c.*1218-209C>T (n.*1218-209C>T) c.*1345-209C>T (n.*1345-209C>T) n.970-209C>T c.354-209C>T c.*1599-209C>T (n.*1599-209C>T) n.360-209C>T c.*720-209C>T (n.*720-209C>T) c.453-209C>T (n.453-209C>T) c.892-209C>T c.18C>T (p.Cys6=) n.1828-209C>T c.1177-209C>T (n.1177-209C>T) c.988-209C>T (n.988-209C>T) c.1192-209C>T (n.1192-209C>T) c.1126-209C>T (n.1126-209C>T) c.1030-209C>T (n.1030-209C>T) c.1024-209C>T (n.1024-209C>T) c.883-209C>T (n.883-209C>T) c.93C>T (p.Cys31=) n.1515-209C>T n.1323-209C>T n.1541-209C>T n.1216-209C>T n.1475-209C>T n.1109-209C>T n.1373-209C>T n.1328-209C>T n.1715-209C>T n.1314-209C>T n.1443-209C>T n.1509-209C>T n.1226-209C>T n.1660-209C>T n.203G>A c.1261-209C>T (n.1261-209C>T) n.1307-209C>T n.1525-209C>T n.1200-209C>T n.1459-209C>T n.1093-209C>T n.1357-209C>T n.1312-209C>T n.1699-209C>T n.1298-209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131518237A= | CA1881751391 | POMT1 | c.1111-208A= (n.1111-208A=) n.1813-208A= c.1330-208A= (n.1330-208A=) c.*1617-208A= (n.*1617-208A=) c.*1456-208A= (n.*1456-208A=) n.1738-208A= c.211-208A= n.1538-208A= n.4020-208A= n.1678-208A= n.3173-208A= n.1939-208A= n.3119-208A= n.500-208A= c.142-208A= (n.142-208A=) c.1339-208A= (n.1339-208A=) c.1273-208A= (n.1273-208A=) c.448-208A= (n.448-208A=) c.*488-208A= (n.*488-208A=) c.817-208A= (n.817-208A=) c.*983-208A= (n.*983-208A=) c.922-208A= (n.922-208A=) n.181A= c.*650-208A= (n.*650-208A=) c.1079-208A= n.754-208A= n.1233-208A= c.*281-208A= (n.*281-208A=) c.535-208A= n.245A= n.238A= c.1183-208A= (n.1183-208A=) c.*1522-208A= (n.*1522-208A=) c.*1218-208A= (n.*1218-208A=) c.*1345-208A= (n.*1345-208A=) n.970-208A= c.354-208A= c.*1599-208A= (n.*1599-208A=) n.360-208A= c.*720-208A= (n.*720-208A=) c.453-208A= (n.453-208A=) c.892-208A= c.19A= (p.Thr7=) n.1828-208A= c.1177-208A= (n.1177-208A=) c.988-208A= (n.988-208A=) c.1192-208A= (n.1192-208A=) c.1126-208A= (n.1126-208A=) c.1030-208A= (n.1030-208A=) c.1024-208A= (n.1024-208A=) c.883-208A= (n.883-208A=) c.94A= (p.Thr32=) n.1515-208A= n.1323-208A= n.1541-208A= n.1216-208A= n.1475-208A= n.1109-208A= n.1373-208A= n.1328-208A= n.1715-208A= n.1314-208A= n.1443-208A= n.1509-208A= n.1226-208A= n.1660-208A= n.202T= c.1261-208A= (n.1261-208A=) n.1307-208A= n.1525-208A= n.1200-208A= n.1459-208A= n.1093-208A= n.1357-208A= n.1312-208A= n.1699-208A= n.1298-208A= | |
9 | g.131518237A>C | CA375310623 | POMT1 | c.1111-208A>C (n.1111-208A>C) n.1813-208A>C c.1330-208A>C (n.1330-208A>C) c.*1617-208A>C (n.*1617-208A>C) c.*1456-208A>C (n.*1456-208A>C) n.1738-208A>C c.211-208A>C n.1538-208A>C n.4020-208A>C n.1678-208A>C n.3173-208A>C n.1939-208A>C n.3119-208A>C n.500-208A>C c.142-208A>C (n.142-208A>C) c.1339-208A>C (n.1339-208A>C) c.1273-208A>C (n.1273-208A>C) c.448-208A>C (n.448-208A>C) c.*488-208A>C (n.*488-208A>C) c.817-208A>C (n.817-208A>C) c.*983-208A>C (n.*983-208A>C) c.922-208A>C (n.922-208A>C) n.181A>C c.*650-208A>C (n.*650-208A>C) c.1079-208A>C n.754-208A>C n.1233-208A>C c.*281-208A>C (n.*281-208A>C) c.535-208A>C n.245A>C n.238A>C c.1183-208A>C (n.1183-208A>C) c.*1522-208A>C (n.*1522-208A>C) c.*1218-208A>C (n.*1218-208A>C) c.*1345-208A>C (n.*1345-208A>C) n.970-208A>C c.354-208A>C c.*1599-208A>C (n.*1599-208A>C) n.360-208A>C c.*720-208A>C (n.*720-208A>C) c.453-208A>C (n.453-208A>C) c.892-208A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.1828-208A>C c.1177-208A>C (n.1177-208A>C) c.988-208A>C (n.988-208A>C) c.1192-208A>C (n.1192-208A>C) c.1126-208A>C (n.1126-208A>C) c.1030-208A>C (n.1030-208A>C) c.1024-208A>C (n.1024-208A>C) c.883-208A>C (n.883-208A>C) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.1515-208A>C n.1323-208A>C n.1541-208A>C n.1216-208A>C n.1475-208A>C n.1109-208A>C n.1373-208A>C n.1328-208A>C n.1715-208A>C n.1314-208A>C n.1443-208A>C n.1509-208A>C n.1226-208A>C n.1660-208A>C n.202T>G c.1261-208A>C (n.1261-208A>C) n.1307-208A>C n.1525-208A>C n.1200-208A>C n.1459-208A>C n.1093-208A>C n.1357-208A>C n.1312-208A>C n.1699-208A>C n.1298-208A>C | |
9 | g.131518237A>G | CA375310624 | POMT1 | c.1111-208A>G (n.1111-208A>G) n.1813-208A>G c.1330-208A>G (n.1330-208A>G) c.*1617-208A>G (n.*1617-208A>G) c.*1456-208A>G (n.*1456-208A>G) n.1738-208A>G c.211-208A>G n.1538-208A>G n.4020-208A>G n.1678-208A>G n.3173-208A>G n.1939-208A>G n.3119-208A>G n.500-208A>G c.142-208A>G (n.142-208A>G) c.1339-208A>G (n.1339-208A>G) c.1273-208A>G (n.1273-208A>G) c.448-208A>G (n.448-208A>G) c.*488-208A>G (n.*488-208A>G) c.817-208A>G (n.817-208A>G) c.*983-208A>G (n.*983-208A>G) c.922-208A>G (n.922-208A>G) n.181A>G c.*650-208A>G (n.*650-208A>G) c.1079-208A>G n.754-208A>G n.1233-208A>G c.*281-208A>G (n.*281-208A>G) c.535-208A>G n.245A>G n.238A>G c.1183-208A>G (n.1183-208A>G) c.*1522-208A>G (n.*1522-208A>G) c.*1218-208A>G (n.*1218-208A>G) c.*1345-208A>G (n.*1345-208A>G) n.970-208A>G c.354-208A>G c.*1599-208A>G (n.*1599-208A>G) n.360-208A>G c.*720-208A>G (n.*720-208A>G) c.453-208A>G (n.453-208A>G) c.892-208A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1828-208A>G c.1177-208A>G (n.1177-208A>G) c.988-208A>G (n.988-208A>G) c.1192-208A>G (n.1192-208A>G) c.1126-208A>G (n.1126-208A>G) c.1030-208A>G (n.1030-208A>G) c.1024-208A>G (n.1024-208A>G) c.883-208A>G (n.883-208A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.1515-208A>G n.1323-208A>G n.1541-208A>G n.1216-208A>G n.1475-208A>G n.1109-208A>G n.1373-208A>G n.1328-208A>G n.1715-208A>G n.1314-208A>G n.1443-208A>G n.1509-208A>G n.1226-208A>G n.1660-208A>G n.202T>C c.1261-208A>G (n.1261-208A>G) n.1307-208A>G n.1525-208A>G n.1200-208A>G n.1459-208A>G n.1093-208A>G n.1357-208A>G n.1312-208A>G n.1699-208A>G n.1298-208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.131518237A>T | CA375310625 | POMT1 | c.1111-208A>T (n.1111-208A>T) n.1813-208A>T c.1330-208A>T (n.1330-208A>T) c.*1617-208A>T (n.*1617-208A>T) c.*1456-208A>T (n.*1456-208A>T) n.1738-208A>T c.211-208A>T n.1538-208A>T n.4020-208A>T n.1678-208A>T n.3173-208A>T n.1939-208A>T n.3119-208A>T n.500-208A>T c.142-208A>T (n.142-208A>T) c.1339-208A>T (n.1339-208A>T) c.1273-208A>T (n.1273-208A>T) c.448-208A>T (n.448-208A>T) c.*488-208A>T (n.*488-208A>T) c.817-208A>T (n.817-208A>T) c.*983-208A>T (n.*983-208A>T) c.922-208A>T (n.922-208A>T) n.181A>T c.*650-208A>T (n.*650-208A>T) c.1079-208A>T n.754-208A>T n.1233-208A>T c.*281-208A>T (n.*281-208A>T) c.535-208A>T n.245A>T n.238A>T c.1183-208A>T (n.1183-208A>T) c.*1522-208A>T (n.*1522-208A>T) c.*1218-208A>T (n.*1218-208A>T) c.*1345-208A>T (n.*1345-208A>T) n.970-208A>T c.354-208A>T c.*1599-208A>T (n.*1599-208A>T) n.360-208A>T c.*720-208A>T (n.*720-208A>T) c.453-208A>T (n.453-208A>T) c.892-208A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.1828-208A>T c.1177-208A>T (n.1177-208A>T) c.988-208A>T (n.988-208A>T) c.1192-208A>T (n.1192-208A>T) c.1126-208A>T (n.1126-208A>T) c.1030-208A>T (n.1030-208A>T) c.1024-208A>T (n.1024-208A>T) c.883-208A>T (n.883-208A>T) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.1515-208A>T n.1323-208A>T n.1541-208A>T n.1216-208A>T n.1475-208A>T n.1109-208A>T n.1373-208A>T n.1328-208A>T n.1715-208A>T n.1314-208A>T n.1443-208A>T n.1509-208A>T n.1226-208A>T n.1660-208A>T n.202T>A c.1261-208A>T (n.1261-208A>T) n.1307-208A>T n.1525-208A>T n.1200-208A>T n.1459-208A>T n.1093-208A>T n.1357-208A>T n.1312-208A>T n.1699-208A>T n.1298-208A>T | |
9 | g.131518238C>A | CA375310627 | POMT1 | c.1111-207C>A (n.1111-207C>A) n.1813-207C>A c.1330-207C>A (n.1330-207C>A) c.*1617-207C>A (n.*1617-207C>A) c.*1456-207C>A (n.*1456-207C>A) n.1738-207C>A c.211-207C>A n.1538-207C>A n.4020-207C>A n.1678-207C>A n.3173-207C>A n.1939-207C>A n.3119-207C>A n.500-207C>A c.142-207C>A (n.142-207C>A) c.1339-207C>A (n.1339-207C>A) c.1273-207C>A (n.1273-207C>A) c.448-207C>A (n.448-207C>A) c.*488-207C>A (n.*488-207C>A) c.817-207C>A (n.817-207C>A) c.*983-207C>A (n.*983-207C>A) c.922-207C>A (n.922-207C>A) n.182C>A c.*650-207C>A (n.*650-207C>A) c.1079-207C>A n.754-207C>A n.1233-207C>A c.*281-207C>A (n.*281-207C>A) c.535-207C>A n.246C>A n.239C>A c.1183-207C>A (n.1183-207C>A) c.*1522-207C>A (n.*1522-207C>A) c.*1218-207C>A (n.*1218-207C>A) c.*1345-207C>A (n.*1345-207C>A) n.970-207C>A c.354-207C>A c.*1599-207C>A (n.*1599-207C>A) n.360-207C>A c.*720-207C>A (n.*720-207C>A) c.453-207C>A (n.453-207C>A) c.892-207C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.1828-207C>A c.1177-207C>A (n.1177-207C>A) c.988-207C>A (n.988-207C>A) c.1192-207C>A (n.1192-207C>A) c.1126-207C>A (n.1126-207C>A) c.1030-207C>A (n.1030-207C>A) c.1024-207C>A (n.1024-207C>A) c.883-207C>A (n.883-207C>A) c.95C>A (p.Thr32Asn) n.1515-207C>A n.1323-207C>A n.1541-207C>A n.1216-207C>A n.1475-207C>A n.1109-207C>A n.1373-207C>A n.1328-207C>A n.1715-207C>A n.1314-207C>A n.1443-207C>A n.1509-207C>A n.1226-207C>A n.1660-207C>A n.201G>T c.1261-207C>A (n.1261-207C>A) n.1307-207C>A n.1525-207C>A n.1200-207C>A n.1459-207C>A n.1093-207C>A n.1357-207C>A n.1312-207C>A n.1699-207C>A n.1298-207C>A | |
9 | g.131518238C>G | CA375310630 | POMT1 | c.1111-207C>G (n.1111-207C>G) n.1813-207C>G c.1330-207C>G (n.1330-207C>G) c.*1617-207C>G (n.*1617-207C>G) c.*1456-207C>G (n.*1456-207C>G) n.1738-207C>G c.211-207C>G n.1538-207C>G n.4020-207C>G n.1678-207C>G n.3173-207C>G n.1939-207C>G n.3119-207C>G n.500-207C>G c.142-207C>G (n.142-207C>G) c.1339-207C>G (n.1339-207C>G) c.1273-207C>G (n.1273-207C>G) c.448-207C>G (n.448-207C>G) c.*488-207C>G (n.*488-207C>G) c.817-207C>G (n.817-207C>G) c.*983-207C>G (n.*983-207C>G) c.922-207C>G (n.922-207C>G) n.182C>G c.*650-207C>G (n.*650-207C>G) c.1079-207C>G n.754-207C>G n.1233-207C>G c.*281-207C>G (n.*281-207C>G) c.535-207C>G n.246C>G n.239C>G c.1183-207C>G (n.1183-207C>G) c.*1522-207C>G (n.*1522-207C>G) c.*1218-207C>G (n.*1218-207C>G) c.*1345-207C>G (n.*1345-207C>G) n.970-207C>G c.354-207C>G c.*1599-207C>G (n.*1599-207C>G) n.360-207C>G c.*720-207C>G (n.*720-207C>G) c.453-207C>G (n.453-207C>G) c.892-207C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.1828-207C>G c.1177-207C>G (n.1177-207C>G) c.988-207C>G (n.988-207C>G) c.1192-207C>G (n.1192-207C>G) c.1126-207C>G (n.1126-207C>G) c.1030-207C>G (n.1030-207C>G) c.1024-207C>G (n.1024-207C>G) c.883-207C>G (n.883-207C>G) c.95C>G (p.Thr32Ser) n.1515-207C>G n.1323-207C>G n.1541-207C>G n.1216-207C>G n.1475-207C>G n.1109-207C>G n.1373-207C>G n.1328-207C>G n.1715-207C>G n.1314-207C>G n.1443-207C>G n.1509-207C>G n.1226-207C>G n.1660-207C>G n.201G>C c.1261-207C>G (n.1261-207C>G) n.1307-207C>G n.1525-207C>G n.1200-207C>G n.1459-207C>G n.1093-207C>G n.1357-207C>G n.1312-207C>G n.1699-207C>G n.1298-207C>G | |
9 | g.131518238C>T | CA375310629 | POMT1 | c.1111-207C>T (n.1111-207C>T) n.1813-207C>T c.1330-207C>T (n.1330-207C>T) c.*1617-207C>T (n.*1617-207C>T) c.*1456-207C>T (n.*1456-207C>T) n.1738-207C>T c.211-207C>T n.1538-207C>T n.4020-207C>T n.1678-207C>T n.3173-207C>T n.1939-207C>T n.3119-207C>T n.500-207C>T c.142-207C>T (n.142-207C>T) c.1339-207C>T (n.1339-207C>T) c.1273-207C>T (n.1273-207C>T) c.448-207C>T (n.448-207C>T) c.*488-207C>T (n.*488-207C>T) c.817-207C>T (n.817-207C>T) c.*983-207C>T (n.*983-207C>T) c.922-207C>T (n.922-207C>T) n.182C>T c.*650-207C>T (n.*650-207C>T) c.1079-207C>T n.754-207C>T n.1233-207C>T c.*281-207C>T (n.*281-207C>T) c.535-207C>T n.246C>T n.239C>T c.1183-207C>T (n.1183-207C>T) c.*1522-207C>T (n.*1522-207C>T) c.*1218-207C>T (n.*1218-207C>T) c.*1345-207C>T (n.*1345-207C>T) n.970-207C>T c.354-207C>T c.*1599-207C>T (n.*1599-207C>T) n.360-207C>T c.*720-207C>T (n.*720-207C>T) c.453-207C>T (n.453-207C>T) c.892-207C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.1828-207C>T c.1177-207C>T (n.1177-207C>T) c.988-207C>T (n.988-207C>T) c.1192-207C>T (n.1192-207C>T) c.1126-207C>T (n.1126-207C>T) c.1030-207C>T (n.1030-207C>T) c.1024-207C>T (n.1024-207C>T) c.883-207C>T (n.883-207C>T) c.95C>T (p.Thr32Ile) n.1515-207C>T n.1323-207C>T n.1541-207C>T n.1216-207C>T n.1475-207C>T n.1109-207C>T n.1373-207C>T n.1328-207C>T n.1715-207C>T n.1314-207C>T n.1443-207C>T n.1509-207C>T n.1226-207C>T n.1660-207C>T n.201G>A c.1261-207C>T (n.1261-207C>T) n.1307-207C>T n.1525-207C>T n.1200-207C>T n.1459-207C>T n.1093-207C>T n.1357-207C>T n.1312-207C>T n.1699-207C>T n.1298-207C>T | |
9 | g.131518239T>G | CA2529881077 | POMT1 | c.1111-206T>G (n.1111-206T>G) n.1813-206T>G c.1330-206T>G (n.1330-206T>G) c.*1617-206T>G (n.*1617-206T>G) c.*1456-206T>G (n.*1456-206T>G) n.1738-206T>G c.211-206T>G n.1538-206T>G n.4020-206T>G n.1678-206T>G n.3173-206T>G n.1939-206T>G n.3119-206T>G n.500-206T>G c.142-206T>G (n.142-206T>G) c.1339-206T>G (n.1339-206T>G) c.1273-206T>G (n.1273-206T>G) c.448-206T>G (n.448-206T>G) c.*488-206T>G (n.*488-206T>G) c.817-206T>G (n.817-206T>G) c.*983-206T>G (n.*983-206T>G) c.922-206T>G (n.922-206T>G) n.183T>G c.*650-206T>G (n.*650-206T>G) c.1079-206T>G n.754-206T>G n.1233-206T>G c.*281-206T>G (n.*281-206T>G) c.535-206T>G n.247T>G n.240T>G c.1183-206T>G (n.1183-206T>G) c.*1522-206T>G (n.*1522-206T>G) c.*1218-206T>G (n.*1218-206T>G) c.*1345-206T>G (n.*1345-206T>G) n.970-206T>G c.354-206T>G c.*1599-206T>G (n.*1599-206T>G) n.360-206T>G c.*720-206T>G (n.*720-206T>G) c.453-206T>G (n.453-206T>G) c.892-206T>G c.21T>G (p.Thr7=) n.1828-206T>G c.1177-206T>G (n.1177-206T>G) c.988-206T>G (n.988-206T>G) c.1192-206T>G (n.1192-206T>G) c.1126-206T>G (n.1126-206T>G) c.1030-206T>G (n.1030-206T>G) c.1024-206T>G (n.1024-206T>G) c.883-206T>G (n.883-206T>G) c.96T>G (p.Thr32=) n.1515-206T>G n.1323-206T>G n.1541-206T>G n.1216-206T>G n.1475-206T>G n.1109-206T>G n.1373-206T>G n.1328-206T>G n.1715-206T>G n.1314-206T>G n.1443-206T>G n.1509-206T>G n.1226-206T>G n.1660-206T>G n.200A>C c.1261-206T>G (n.1261-206T>G) n.1307-206T>G n.1525-206T>G n.1200-206T>G n.1459-206T>G n.1093-206T>G n.1357-206T>G n.1312-206T>G n.1699-206T>G n.1298-206T>G | |
9 | g.131518240T>A | CA375310632 | POMT1 | c.1111-205T>A (n.1111-205T>A) n.1813-205T>A c.1330-205T>A (n.1330-205T>A) c.*1617-205T>A (n.*1617-205T>A) c.*1456-205T>A (n.*1456-205T>A) n.1738-205T>A c.211-205T>A n.1538-205T>A n.4020-205T>A n.1678-205T>A n.3173-205T>A n.1939-205T>A n.3119-205T>A n.500-205T>A c.142-205T>A (n.142-205T>A) c.1339-205T>A (n.1339-205T>A) c.1273-205T>A (n.1273-205T>A) c.448-205T>A (n.448-205T>A) c.*488-205T>A (n.*488-205T>A) c.817-205T>A (n.817-205T>A) c.*983-205T>A (n.*983-205T>A) c.922-205T>A (n.922-205T>A) n.184T>A c.*650-205T>A (n.*650-205T>A) c.1079-205T>A n.754-205T>A n.1233-205T>A c.*281-205T>A (n.*281-205T>A) c.535-205T>A n.248T>A n.241T>A c.1183-205T>A (n.1183-205T>A) c.*1522-205T>A (n.*1522-205T>A) c.*1218-205T>A (n.*1218-205T>A) c.*1345-205T>A (n.*1345-205T>A) n.970-205T>A c.354-205T>A c.*1599-205T>A (n.*1599-205T>A) n.360-205T>A c.*720-205T>A (n.*720-205T>A) c.453-205T>A (n.453-205T>A) c.892-205T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) n.1828-205T>A c.1177-205T>A (n.1177-205T>A) c.988-205T>A (n.988-205T>A) c.1192-205T>A (n.1192-205T>A) c.1126-205T>A (n.1126-205T>A) c.1030-205T>A (n.1030-205T>A) c.1024-205T>A (n.1024-205T>A) c.883-205T>A (n.883-205T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.1515-205T>A n.1323-205T>A n.1541-205T>A n.1216-205T>A n.1475-205T>A n.1109-205T>A n.1373-205T>A n.1328-205T>A n.1715-205T>A n.1314-205T>A n.1443-205T>A n.1509-205T>A n.1226-205T>A n.1660-205T>A n.199A>T c.1261-205T>A (n.1261-205T>A) n.1307-205T>A n.1525-205T>A n.1200-205T>A n.1459-205T>A n.1093-205T>A n.1357-205T>A n.1312-205T>A n.1699-205T>A n.1298-205T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518240T>C | CA375310633 | POMT1 | c.1111-205T>C (n.1111-205T>C) n.1813-205T>C c.1330-205T>C (n.1330-205T>C) c.*1617-205T>C (n.*1617-205T>C) c.*1456-205T>C (n.*1456-205T>C) n.1738-205T>C c.211-205T>C n.1538-205T>C n.4020-205T>C n.1678-205T>C n.3173-205T>C n.1939-205T>C n.3119-205T>C n.500-205T>C c.142-205T>C (n.142-205T>C) c.1339-205T>C (n.1339-205T>C) c.1273-205T>C (n.1273-205T>C) c.448-205T>C (n.448-205T>C) c.*488-205T>C (n.*488-205T>C) c.817-205T>C (n.817-205T>C) c.*983-205T>C (n.*983-205T>C) c.922-205T>C (n.922-205T>C) n.184T>C c.*650-205T>C (n.*650-205T>C) c.1079-205T>C n.754-205T>C n.1233-205T>C c.*281-205T>C (n.*281-205T>C) c.535-205T>C n.248T>C n.241T>C c.1183-205T>C (n.1183-205T>C) c.*1522-205T>C (n.*1522-205T>C) c.*1218-205T>C (n.*1218-205T>C) c.*1345-205T>C (n.*1345-205T>C) n.970-205T>C c.354-205T>C c.*1599-205T>C (n.*1599-205T>C) n.360-205T>C c.*720-205T>C (n.*720-205T>C) c.453-205T>C (n.453-205T>C) c.892-205T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) n.1828-205T>C c.1177-205T>C (n.1177-205T>C) c.988-205T>C (n.988-205T>C) c.1192-205T>C (n.1192-205T>C) c.1126-205T>C (n.1126-205T>C) c.1030-205T>C (n.1030-205T>C) c.1024-205T>C (n.1024-205T>C) c.883-205T>C (n.883-205T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.1515-205T>C n.1323-205T>C n.1541-205T>C n.1216-205T>C n.1475-205T>C n.1109-205T>C n.1373-205T>C n.1328-205T>C n.1715-205T>C n.1314-205T>C n.1443-205T>C n.1509-205T>C n.1226-205T>C n.1660-205T>C n.199A>G c.1261-205T>C (n.1261-205T>C) n.1307-205T>C n.1525-205T>C n.1200-205T>C n.1459-205T>C n.1093-205T>C n.1357-205T>C n.1312-205T>C n.1699-205T>C n.1298-205T>C | |
9 | g.131518240T>G | CA375310635 | POMT1 | c.1111-205T>G (n.1111-205T>G) n.1813-205T>G c.1330-205T>G (n.1330-205T>G) c.*1617-205T>G (n.*1617-205T>G) c.*1456-205T>G (n.*1456-205T>G) n.1738-205T>G c.211-205T>G n.1538-205T>G n.4020-205T>G n.1678-205T>G n.3173-205T>G n.1939-205T>G n.3119-205T>G n.500-205T>G c.142-205T>G (n.142-205T>G) c.1339-205T>G (n.1339-205T>G) c.1273-205T>G (n.1273-205T>G) c.448-205T>G (n.448-205T>G) c.*488-205T>G (n.*488-205T>G) c.817-205T>G (n.817-205T>G) c.*983-205T>G (n.*983-205T>G) c.922-205T>G (n.922-205T>G) n.184T>G c.*650-205T>G (n.*650-205T>G) c.1079-205T>G n.754-205T>G n.1233-205T>G c.*281-205T>G (n.*281-205T>G) c.535-205T>G n.248T>G n.241T>G c.1183-205T>G (n.1183-205T>G) c.*1522-205T>G (n.*1522-205T>G) c.*1218-205T>G (n.*1218-205T>G) c.*1345-205T>G (n.*1345-205T>G) n.970-205T>G c.354-205T>G c.*1599-205T>G (n.*1599-205T>G) n.360-205T>G c.*720-205T>G (n.*720-205T>G) c.453-205T>G (n.453-205T>G) c.892-205T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) n.1828-205T>G c.1177-205T>G (n.1177-205T>G) c.988-205T>G (n.988-205T>G) c.1192-205T>G (n.1192-205T>G) c.1126-205T>G (n.1126-205T>G) c.1030-205T>G (n.1030-205T>G) c.1024-205T>G (n.1024-205T>G) c.883-205T>G (n.883-205T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.1515-205T>G n.1323-205T>G n.1541-205T>G n.1216-205T>G n.1475-205T>G n.1109-205T>G n.1373-205T>G n.1328-205T>G n.1715-205T>G n.1314-205T>G n.1443-205T>G n.1509-205T>G n.1226-205T>G n.1660-205T>G n.199A>C c.1261-205T>G (n.1261-205T>G) n.1307-205T>G n.1525-205T>G n.1200-205T>G n.1459-205T>G n.1093-205T>G n.1357-205T>G n.1312-205T>G n.1699-205T>G n.1298-205T>G | |
9 | g.131518240_131518241delinsTC | CA1881751397 | POMT1 | c.1111-205_1111-204delinsTC (n.1111-205_1111-204delinsTC) n.1813-205_1813-204delinsTC c.1330-205_1330-204delinsTC (n.1330-205_1330-204delinsTC) c.*1617-205_*1617-204delinsTC (n.*1617-205_*1617-204delinsTC) c.*1456-205_*1456-204delinsTC (n.*1456-205_*1456-204delinsTC) n.1738-205_1738-204delinsTC c.211-205_211-204delinsTC n.1538-205_1538-204delinsTC n.4020-205_4020-204delinsTC n.1678-205_1678-204delinsTC n.3173-205_3173-204delinsTC n.1939-205_1939-204delinsTC n.3119-205_3119-204delinsTC n.500-205_500-204delinsTC c.142-205_142-204delinsTC (n.142-205_142-204delinsTC) c.1339-205_1339-204delinsTC (n.1339-205_1339-204delinsTC) c.1273-205_1273-204delinsTC (n.1273-205_1273-204delinsTC) c.448-205_448-204delinsTC (n.448-205_448-204delinsTC) c.*488-205_*488-204delinsTC (n.*488-205_*488-204delinsTC) c.817-205_817-204delinsTC (n.817-205_817-204delinsTC) c.*983-205_*983-204delinsTC (n.*983-205_*983-204delinsTC) c.922-205_922-204delinsTC (n.922-205_922-204delinsTC) n.184_185delinsTC c.*650-205_*650-204delinsTC (n.*650-205_*650-204delinsTC) c.1079-205_1079-204delinsTC n.754-205_754-204delinsTC n.1233-205_1233-204delinsTC c.*281-205_*281-204delinsTC (n.*281-205_*281-204delinsTC) c.535-205_535-204delinsTC n.248_249delinsTC n.241_242delinsTC c.1183-205_1183-204delinsTC (n.1183-205_1183-204delinsTC) c.*1522-205_*1522-204delinsTC (n.*1522-205_*1522-204delinsTC) c.*1218-205_*1218-204delinsTC (n.*1218-205_*1218-204delinsTC) c.*1345-205_*1345-204delinsTC (n.*1345-205_*1345-204delinsTC) n.970-205_970-204delinsTC c.354-205_354-204delinsTC c.*1599-205_*1599-204delinsTC (n.*1599-205_*1599-204delinsTC) n.360-205_360-204delinsTC c.*720-205_*720-204delinsTC (n.*720-205_*720-204delinsTC) c.453-205_453-204delinsTC (n.453-205_453-204delinsTC) c.892-205_892-204delinsTC c.22_23delinsTC (p.Ser8=) n.1828-205_1828-204delinsTC c.1177-205_1177-204delinsTC (n.1177-205_1177-204delinsTC) c.988-205_988-204delinsTC (n.988-205_988-204delinsTC) c.1192-205_1192-204delinsTC (n.1192-205_1192-204delinsTC) c.1126-205_1126-204delinsTC (n.1126-205_1126-204delinsTC) c.1030-205_1030-204delinsTC (n.1030-205_1030-204delinsTC) c.1024-205_1024-204delinsTC (n.1024-205_1024-204delinsTC) c.883-205_883-204delinsTC (n.883-205_883-204delinsTC) c.97_98delinsTC (p.Ser33=) n.1515-205_1515-204delinsTC n.1323-205_1323-204delinsTC n.1541-205_1541-204delinsTC n.1216-205_1216-204delinsTC n.1475-205_1475-204delinsTC n.1109-205_1109-204delinsTC n.1373-205_1373-204delinsTC n.1328-205_1328-204delinsTC n.1715-205_1715-204delinsTC n.1314-205_1314-204delinsTC n.1443-205_1443-204delinsTC n.1509-205_1509-204delinsTC n.1226-205_1226-204delinsTC n.1660-205_1660-204delinsTC n.198_199delinsGA c.1261-205_1261-204delinsTC (n.1261-205_1261-204delinsTC) n.1307-205_1307-204delinsTC n.1525-205_1525-204delinsTC n.1200-205_1200-204delinsTC n.1459-205_1459-204delinsTC n.1093-205_1093-204delinsTC n.1357-205_1357-204delinsTC n.1312-205_1312-204delinsTC n.1699-205_1699-204delinsTC n.1298-205_1298-204delinsTC | |
9 | g.131518241C>A | CA5293623 | POMT1 | c.1111-204C>A (n.1111-204C>A) n.1813-204C>A c.1330-204C>A (n.1330-204C>A) c.*1617-204C>A (n.*1617-204C>A) c.*1456-204C>A (n.*1456-204C>A) n.1738-204C>A c.211-204C>A n.1538-204C>A n.4020-204C>A n.1678-204C>A n.3173-204C>A n.1939-204C>A n.3119-204C>A n.500-204C>A c.142-204C>A (n.142-204C>A) c.1339-204C>A (n.1339-204C>A) c.1273-204C>A (n.1273-204C>A) c.448-204C>A (n.448-204C>A) c.*488-204C>A (n.*488-204C>A) c.817-204C>A (n.817-204C>A) c.*983-204C>A (n.*983-204C>A) c.922-204C>A (n.922-204C>A) n.185C>A c.*650-204C>A (n.*650-204C>A) c.1079-204C>A n.754-204C>A n.1233-204C>A c.*281-204C>A (n.*281-204C>A) c.535-204C>A n.249C>A n.242C>A c.1183-204C>A (n.1183-204C>A) c.*1522-204C>A (n.*1522-204C>A) c.*1218-204C>A (n.*1218-204C>A) c.*1345-204C>A (n.*1345-204C>A) n.970-204C>A c.354-204C>A c.*1599-204C>A (n.*1599-204C>A) n.360-204C>A c.*720-204C>A (n.*720-204C>A) c.453-204C>A (n.453-204C>A) c.892-204C>A c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.1828-204C>A c.1177-204C>A (n.1177-204C>A) c.988-204C>A (n.988-204C>A) c.1192-204C>A (n.1192-204C>A) c.1126-204C>A (n.1126-204C>A) c.1030-204C>A (n.1030-204C>A) c.1024-204C>A (n.1024-204C>A) c.883-204C>A (n.883-204C>A) c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.1515-204C>A n.1323-204C>A n.1541-204C>A n.1216-204C>A n.1475-204C>A n.1109-204C>A n.1373-204C>A n.1328-204C>A n.1715-204C>A n.1314-204C>A n.1443-204C>A n.1509-204C>A n.1226-204C>A n.1660-204C>A n.198G>T c.1261-204C>A (n.1261-204C>A) n.1307-204C>A n.1525-204C>A n.1200-204C>A n.1459-204C>A n.1093-204C>A n.1357-204C>A n.1312-204C>A n.1699-204C>A n.1298-204C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518241C= | CA1881751408 | POMT1 | c.1111-204C= (n.1111-204C=) n.1813-204C= c.1330-204C= (n.1330-204C=) c.*1617-204C= (n.*1617-204C=) c.*1456-204C= (n.*1456-204C=) n.1738-204C= c.211-204C= n.1538-204C= n.4020-204C= n.1678-204C= n.3173-204C= n.1939-204C= n.3119-204C= n.500-204C= c.142-204C= (n.142-204C=) c.1339-204C= (n.1339-204C=) c.1273-204C= (n.1273-204C=) c.448-204C= (n.448-204C=) c.*488-204C= (n.*488-204C=) c.817-204C= (n.817-204C=) c.*983-204C= (n.*983-204C=) c.922-204C= (n.922-204C=) n.185C= c.*650-204C= (n.*650-204C=) c.1079-204C= n.754-204C= n.1233-204C= c.*281-204C= (n.*281-204C=) c.535-204C= n.249C= n.242C= c.1183-204C= (n.1183-204C=) c.*1522-204C= (n.*1522-204C=) c.*1218-204C= (n.*1218-204C=) c.*1345-204C= (n.*1345-204C=) n.970-204C= c.354-204C= c.*1599-204C= (n.*1599-204C=) n.360-204C= c.*720-204C= (n.*720-204C=) c.453-204C= (n.453-204C=) c.892-204C= c.23C= (p.Ser8=) n.1828-204C= c.1177-204C= (n.1177-204C=) c.988-204C= (n.988-204C=) c.1192-204C= (n.1192-204C=) c.1126-204C= (n.1126-204C=) c.1030-204C= (n.1030-204C=) c.1024-204C= (n.1024-204C=) c.883-204C= (n.883-204C=) c.98C= (p.Ser33=) n.1515-204C= n.1323-204C= n.1541-204C= n.1216-204C= n.1475-204C= n.1109-204C= n.1373-204C= n.1328-204C= n.1715-204C= n.1314-204C= n.1443-204C= n.1509-204C= n.1226-204C= n.1660-204C= n.198G= c.1261-204C= (n.1261-204C=) n.1307-204C= n.1525-204C= n.1200-204C= n.1459-204C= n.1093-204C= n.1357-204C= n.1312-204C= n.1699-204C= n.1298-204C= | |
9 | g.131518241C>G | CA375310637 | POMT1 | c.1111-204C>G (n.1111-204C>G) n.1813-204C>G c.1330-204C>G (n.1330-204C>G) c.*1617-204C>G (n.*1617-204C>G) c.*1456-204C>G (n.*1456-204C>G) n.1738-204C>G c.211-204C>G n.1538-204C>G n.4020-204C>G n.1678-204C>G n.3173-204C>G n.1939-204C>G n.3119-204C>G n.500-204C>G c.142-204C>G (n.142-204C>G) c.1339-204C>G (n.1339-204C>G) c.1273-204C>G (n.1273-204C>G) c.448-204C>G (n.448-204C>G) c.*488-204C>G (n.*488-204C>G) c.817-204C>G (n.817-204C>G) c.*983-204C>G (n.*983-204C>G) c.922-204C>G (n.922-204C>G) n.185C>G c.*650-204C>G (n.*650-204C>G) c.1079-204C>G n.754-204C>G n.1233-204C>G c.*281-204C>G (n.*281-204C>G) c.535-204C>G n.249C>G n.242C>G c.1183-204C>G (n.1183-204C>G) c.*1522-204C>G (n.*1522-204C>G) c.*1218-204C>G (n.*1218-204C>G) c.*1345-204C>G (n.*1345-204C>G) n.970-204C>G c.354-204C>G c.*1599-204C>G (n.*1599-204C>G) n.360-204C>G c.*720-204C>G (n.*720-204C>G) c.453-204C>G (n.453-204C>G) c.892-204C>G c.23C>G (p.Ser8Cys) n.1828-204C>G c.1177-204C>G (n.1177-204C>G) c.988-204C>G (n.988-204C>G) c.1192-204C>G (n.1192-204C>G) c.1126-204C>G (n.1126-204C>G) c.1030-204C>G (n.1030-204C>G) c.1024-204C>G (n.1024-204C>G) c.883-204C>G (n.883-204C>G) c.98C>G (p.Ser33Cys) n.1515-204C>G n.1323-204C>G n.1541-204C>G n.1216-204C>G n.1475-204C>G n.1109-204C>G n.1373-204C>G n.1328-204C>G n.1715-204C>G n.1314-204C>G n.1443-204C>G n.1509-204C>G n.1226-204C>G n.1660-204C>G n.198G>C c.1261-204C>G (n.1261-204C>G) n.1307-204C>G n.1525-204C>G n.1200-204C>G n.1459-204C>G n.1093-204C>G n.1357-204C>G n.1312-204C>G n.1699-204C>G n.1298-204C>G | |
9 | g.131518241C>T | CA375310638 | POMT1 | c.1111-204C>T (n.1111-204C>T) n.1813-204C>T c.1330-204C>T (n.1330-204C>T) c.*1617-204C>T (n.*1617-204C>T) c.*1456-204C>T (n.*1456-204C>T) n.1738-204C>T c.211-204C>T n.1538-204C>T n.4020-204C>T n.1678-204C>T n.3173-204C>T n.1939-204C>T n.3119-204C>T n.500-204C>T c.142-204C>T (n.142-204C>T) c.1339-204C>T (n.1339-204C>T) c.1273-204C>T (n.1273-204C>T) c.448-204C>T (n.448-204C>T) c.*488-204C>T (n.*488-204C>T) c.817-204C>T (n.817-204C>T) c.*983-204C>T (n.*983-204C>T) c.922-204C>T (n.922-204C>T) n.185C>T c.*650-204C>T (n.*650-204C>T) c.1079-204C>T n.754-204C>T n.1233-204C>T c.*281-204C>T (n.*281-204C>T) c.535-204C>T n.249C>T n.242C>T c.1183-204C>T (n.1183-204C>T) c.*1522-204C>T (n.*1522-204C>T) c.*1218-204C>T (n.*1218-204C>T) c.*1345-204C>T (n.*1345-204C>T) n.970-204C>T c.354-204C>T c.*1599-204C>T (n.*1599-204C>T) n.360-204C>T c.*720-204C>T (n.*720-204C>T) c.453-204C>T (n.453-204C>T) c.892-204C>T c.23C>T (p.Ser8Phe) n.1828-204C>T c.1177-204C>T (n.1177-204C>T) c.988-204C>T (n.988-204C>T) c.1192-204C>T (n.1192-204C>T) c.1126-204C>T (n.1126-204C>T) c.1030-204C>T (n.1030-204C>T) c.1024-204C>T (n.1024-204C>T) c.883-204C>T (n.883-204C>T) c.98C>T (p.Ser33Phe) n.1515-204C>T n.1323-204C>T n.1541-204C>T n.1216-204C>T n.1475-204C>T n.1109-204C>T n.1373-204C>T n.1328-204C>T n.1715-204C>T n.1314-204C>T n.1443-204C>T n.1509-204C>T n.1226-204C>T n.1660-204C>T n.198G>A c.1261-204C>T (n.1261-204C>T) n.1307-204C>T n.1525-204C>T n.1200-204C>T n.1459-204C>T n.1093-204C>T n.1357-204C>T n.1312-204C>T n.1699-204C>T n.1298-204C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518244del | CA1881751404 | POMT1 | c.1111-201del (n.1111-201del) n.1813-201del c.1330-201del (n.1330-201del) c.*1617-201del (n.*1617-201del) c.*1456-201del (n.*1456-201del) n.1738-201del c.211-201del n.1538-201del n.4020-201del n.1678-201del n.3173-201del n.1939-201del n.3119-201del n.500-201del c.142-201del (n.142-201del) c.1339-201del (n.1339-201del) c.1273-201del (n.1273-201del) c.448-201del (n.448-201del) c.*488-201del (n.*488-201del) c.817-201del (n.817-201del) c.*983-201del (n.*983-201del) c.922-201del (n.922-201del) n.188del c.*650-201del (n.*650-201del) c.1079-201del n.754-201del n.1233-201del c.*281-201del (n.*281-201del) c.535-201del n.252del n.245del c.1183-201del (n.1183-201del) c.*1522-201del (n.*1522-201del) c.*1218-201del (n.*1218-201del) c.*1345-201del (n.*1345-201del) n.970-201del c.354-201del c.*1599-201del (n.*1599-201del) n.360-201del c.*720-201del (n.*720-201del) c.453-201del (n.453-201del) c.892-201del c.26del (p.Pro9GlnfsTer23) n.1828-201del c.1177-201del (n.1177-201del) c.988-201del (n.988-201del) c.1192-201del (n.1192-201del) c.1126-201del (n.1126-201del) c.1030-201del (n.1030-201del) c.1024-201del (n.1024-201del) c.883-201del (n.883-201del) c.101del (p.Pro34GlnfsTer23) n.1515-201del n.1323-201del n.1541-201del n.1216-201del n.1475-201del n.1109-201del n.1373-201del n.1328-201del n.1715-201del n.1314-201del n.1443-201del n.1509-201del n.1226-201del n.1660-201del n.198del c.1261-201del (n.1261-201del) n.1307-201del n.1525-201del n.1200-201del n.1459-201del n.1093-201del n.1357-201del n.1312-201del n.1699-201del n.1298-201del | dbSNP |
9 | g.131518242C= | CA1881751409 | POMT1 | c.1111-203C= (n.1111-203C=) n.1813-203C= c.1330-203C= (n.1330-203C=) c.*1617-203C= (n.*1617-203C=) c.*1456-203C= (n.*1456-203C=) n.1738-203C= c.211-203C= n.1538-203C= n.4020-203C= n.1678-203C= n.3173-203C= n.1939-203C= n.3119-203C= n.500-203C= c.142-203C= (n.142-203C=) c.1339-203C= (n.1339-203C=) c.1273-203C= (n.1273-203C=) c.448-203C= (n.448-203C=) c.*488-203C= (n.*488-203C=) c.817-203C= (n.817-203C=) c.*983-203C= (n.*983-203C=) c.922-203C= (n.922-203C=) n.186C= c.*650-203C= (n.*650-203C=) c.1079-203C= n.754-203C= n.1233-203C= c.*281-203C= (n.*281-203C=) c.535-203C= n.250C= n.243C= c.1183-203C= (n.1183-203C=) c.*1522-203C= (n.*1522-203C=) c.*1218-203C= (n.*1218-203C=) c.*1345-203C= (n.*1345-203C=) n.970-203C= c.354-203C= c.*1599-203C= (n.*1599-203C=) n.360-203C= c.*720-203C= (n.*720-203C=) c.453-203C= (n.453-203C=) c.892-203C= c.24C= (p.Ser8=) n.1828-203C= c.1177-203C= (n.1177-203C=) c.988-203C= (n.988-203C=) c.1192-203C= (n.1192-203C=) c.1126-203C= (n.1126-203C=) c.1030-203C= (n.1030-203C=) c.1024-203C= (n.1024-203C=) c.883-203C= (n.883-203C=) c.99C= (p.Ser33=) n.1515-203C= n.1323-203C= n.1541-203C= n.1216-203C= n.1475-203C= n.1109-203C= n.1373-203C= n.1328-203C= n.1715-203C= n.1314-203C= n.1443-203C= n.1509-203C= n.1226-203C= n.1660-203C= n.197G= c.1261-203C= (n.1261-203C=) n.1307-203C= n.1525-203C= n.1200-203C= n.1459-203C= n.1093-203C= n.1357-203C= n.1312-203C= n.1699-203C= n.1298-203C= | |
9 | g.131518242C>T | CA645565159 | POMT1 | c.1111-203C>T (n.1111-203C>T) n.1813-203C>T c.1330-203C>T (n.1330-203C>T) c.*1617-203C>T (n.*1617-203C>T) c.*1456-203C>T (n.*1456-203C>T) n.1738-203C>T c.211-203C>T n.1538-203C>T n.4020-203C>T n.1678-203C>T n.3173-203C>T n.1939-203C>T n.3119-203C>T n.500-203C>T c.142-203C>T (n.142-203C>T) c.1339-203C>T (n.1339-203C>T) c.1273-203C>T (n.1273-203C>T) c.448-203C>T (n.448-203C>T) c.*488-203C>T (n.*488-203C>T) c.817-203C>T (n.817-203C>T) c.*983-203C>T (n.*983-203C>T) c.922-203C>T (n.922-203C>T) n.186C>T c.*650-203C>T (n.*650-203C>T) c.1079-203C>T n.754-203C>T n.1233-203C>T c.*281-203C>T (n.*281-203C>T) c.535-203C>T n.250C>T n.243C>T c.1183-203C>T (n.1183-203C>T) c.*1522-203C>T (n.*1522-203C>T) c.*1218-203C>T (n.*1218-203C>T) c.*1345-203C>T (n.*1345-203C>T) n.970-203C>T c.354-203C>T c.*1599-203C>T (n.*1599-203C>T) n.360-203C>T c.*720-203C>T (n.*720-203C>T) c.453-203C>T (n.453-203C>T) c.892-203C>T c.24C>T (p.Ser8=) n.1828-203C>T c.1177-203C>T (n.1177-203C>T) c.988-203C>T (n.988-203C>T) c.1192-203C>T (n.1192-203C>T) c.1126-203C>T (n.1126-203C>T) c.1030-203C>T (n.1030-203C>T) c.1024-203C>T (n.1024-203C>T) c.883-203C>T (n.883-203C>T) c.99C>T (p.Ser33=) n.1515-203C>T n.1323-203C>T n.1541-203C>T n.1216-203C>T n.1475-203C>T n.1109-203C>T n.1373-203C>T n.1328-203C>T n.1715-203C>T n.1314-203C>T n.1443-203C>T n.1509-203C>T n.1226-203C>T n.1660-203C>T n.197G>A c.1261-203C>T (n.1261-203C>T) n.1307-203C>T n.1525-203C>T n.1200-203C>T n.1459-203C>T n.1093-203C>T n.1357-203C>T n.1312-203C>T n.1699-203C>T n.1298-203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.131518243C>A | CA375310639 | POMT1 | c.1111-202C>A (n.1111-202C>A) n.1813-202C>A c.1330-202C>A (n.1330-202C>A) c.*1617-202C>A (n.*1617-202C>A) c.*1456-202C>A (n.*1456-202C>A) n.1738-202C>A c.211-202C>A n.1538-202C>A n.4020-202C>A n.1678-202C>A n.3173-202C>A n.1939-202C>A n.3119-202C>A n.500-202C>A c.142-202C>A (n.142-202C>A) c.1339-202C>A (n.1339-202C>A) c.1273-202C>A (n.1273-202C>A) c.448-202C>A (n.448-202C>A) c.*488-202C>A (n.*488-202C>A) c.817-202C>A (n.817-202C>A) c.*983-202C>A (n.*983-202C>A) c.922-202C>A (n.922-202C>A) n.187C>A c.*650-202C>A (n.*650-202C>A) c.1079-202C>A n.754-202C>A n.1233-202C>A c.*281-202C>A (n.*281-202C>A) c.535-202C>A n.251C>A n.244C>A c.1183-202C>A (n.1183-202C>A) c.*1522-202C>A (n.*1522-202C>A) c.*1218-202C>A (n.*1218-202C>A) c.*1345-202C>A (n.*1345-202C>A) n.970-202C>A c.354-202C>A c.*1599-202C>A (n.*1599-202C>A) n.360-202C>A c.*720-202C>A (n.*720-202C>A) c.453-202C>A (n.453-202C>A) c.892-202C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) n.1828-202C>A c.1177-202C>A (n.1177-202C>A) c.988-202C>A (n.988-202C>A) c.1192-202C>A (n.1192-202C>A) c.1126-202C>A (n.1126-202C>A) c.1030-202C>A (n.1030-202C>A) c.1024-202C>A (n.1024-202C>A) c.883-202C>A (n.883-202C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) n.1515-202C>A n.1323-202C>A n.1541-202C>A n.1216-202C>A n.1475-202C>A n.1109-202C>A n.1373-202C>A n.1328-202C>A n.1715-202C>A n.1314-202C>A n.1443-202C>A n.1509-202C>A n.1226-202C>A n.1660-202C>A n.196G>T c.1261-202C>A (n.1261-202C>A) n.1307-202C>A n.1525-202C>A n.1200-202C>A n.1459-202C>A n.1093-202C>A n.1357-202C>A n.1312-202C>A n.1699-202C>A n.1298-202C>A | |
9 | g.131518243C>G | CA375310640 | POMT1 | c.1111-202C>G (n.1111-202C>G) n.1813-202C>G c.1330-202C>G (n.1330-202C>G) c.*1617-202C>G (n.*1617-202C>G) c.*1456-202C>G (n.*1456-202C>G) n.1738-202C>G c.211-202C>G n.1538-202C>G n.4020-202C>G n.1678-202C>G n.3173-202C>G n.1939-202C>G n.3119-202C>G n.500-202C>G c.142-202C>G (n.142-202C>G) c.1339-202C>G (n.1339-202C>G) c.1273-202C>G (n.1273-202C>G) c.448-202C>G (n.448-202C>G) c.*488-202C>G (n.*488-202C>G) c.817-202C>G (n.817-202C>G) c.*983-202C>G (n.*983-202C>G) c.922-202C>G (n.922-202C>G) n.187C>G c.*650-202C>G (n.*650-202C>G) c.1079-202C>G n.754-202C>G n.1233-202C>G c.*281-202C>G (n.*281-202C>G) c.535-202C>G n.251C>G n.244C>G c.1183-202C>G (n.1183-202C>G) c.*1522-202C>G (n.*1522-202C>G) c.*1218-202C>G (n.*1218-202C>G) c.*1345-202C>G (n.*1345-202C>G) n.970-202C>G c.354-202C>G c.*1599-202C>G (n.*1599-202C>G) n.360-202C>G c.*720-202C>G (n.*720-202C>G) c.453-202C>G (n.453-202C>G) c.892-202C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) n.1828-202C>G c.1177-202C>G (n.1177-202C>G) c.988-202C>G (n.988-202C>G) c.1192-202C>G (n.1192-202C>G) c.1126-202C>G (n.1126-202C>G) c.1030-202C>G (n.1030-202C>G) c.1024-202C>G (n.1024-202C>G) c.883-202C>G (n.883-202C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) n.1515-202C>G n.1323-202C>G n.1541-202C>G n.1216-202C>G n.1475-202C>G n.1109-202C>G n.1373-202C>G n.1328-202C>G n.1715-202C>G n.1314-202C>G n.1443-202C>G n.1509-202C>G n.1226-202C>G n.1660-202C>G n.196G>C c.1261-202C>G (n.1261-202C>G) n.1307-202C>G n.1525-202C>G n.1200-202C>G n.1459-202C>G n.1093-202C>G n.1357-202C>G n.1312-202C>G n.1699-202C>G n.1298-202C>G | |
9 | g.131518243C>T | CA375310641 | POMT1 | c.1111-202C>T (n.1111-202C>T) n.1813-202C>T c.1330-202C>T (n.1330-202C>T) c.*1617-202C>T (n.*1617-202C>T) c.*1456-202C>T (n.*1456-202C>T) n.1738-202C>T c.211-202C>T n.1538-202C>T n.4020-202C>T n.1678-202C>T n.3173-202C>T n.1939-202C>T n.3119-202C>T n.500-202C>T c.142-202C>T (n.142-202C>T) c.1339-202C>T (n.1339-202C>T) c.1273-202C>T (n.1273-202C>T) c.448-202C>T (n.448-202C>T) c.*488-202C>T (n.*488-202C>T) c.817-202C>T (n.817-202C>T) c.*983-202C>T (n.*983-202C>T) c.922-202C>T (n.922-202C>T) n.187C>T c.*650-202C>T (n.*650-202C>T) c.1079-202C>T n.754-202C>T n.1233-202C>T c.*281-202C>T (n.*281-202C>T) c.535-202C>T n.251C>T n.244C>T c.1183-202C>T (n.1183-202C>T) c.*1522-202C>T (n.*1522-202C>T) c.*1218-202C>T (n.*1218-202C>T) c.*1345-202C>T (n.*1345-202C>T) n.970-202C>T c.354-202C>T c.*1599-202C>T (n.*1599-202C>T) n.360-202C>T c.*720-202C>T (n.*720-202C>T) c.453-202C>T (n.453-202C>T) c.892-202C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) n.1828-202C>T c.1177-202C>T (n.1177-202C>T) c.988-202C>T (n.988-202C>T) c.1192-202C>T (n.1192-202C>T) c.1126-202C>T (n.1126-202C>T) c.1030-202C>T (n.1030-202C>T) c.1024-202C>T (n.1024-202C>T) c.883-202C>T (n.883-202C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) n.1515-202C>T n.1323-202C>T n.1541-202C>T n.1216-202C>T n.1475-202C>T n.1109-202C>T n.1373-202C>T n.1328-202C>T n.1715-202C>T n.1314-202C>T n.1443-202C>T n.1509-202C>T n.1226-202C>T n.1660-202C>T n.196G>A c.1261-202C>T (n.1261-202C>T) n.1307-202C>T n.1525-202C>T n.1200-202C>T n.1459-202C>T n.1093-202C>T n.1357-202C>T n.1312-202C>T n.1699-202C>T n.1298-202C>T | |
9 | g.131518244C>A | CA375310643 | POMT1 | c.1111-201C>A (n.1111-201C>A) n.1813-201C>A c.1330-201C>A (n.1330-201C>A) c.*1617-201C>A (n.*1617-201C>A) c.*1456-201C>A (n.*1456-201C>A) n.1738-201C>A c.211-201C>A n.1538-201C>A n.4020-201C>A n.1678-201C>A n.3173-201C>A n.1939-201C>A n.3119-201C>A n.500-201C>A c.142-201C>A (n.142-201C>A) c.1339-201C>A (n.1339-201C>A) c.1273-201C>A (n.1273-201C>A) c.448-201C>A (n.448-201C>A) c.*488-201C>A (n.*488-201C>A) c.817-201C>A (n.817-201C>A) c.*983-201C>A (n.*983-201C>A) c.922-201C>A (n.922-201C>A) n.188C>A c.*650-201C>A (n.*650-201C>A) c.1079-201C>A n.754-201C>A n.1233-201C>A c.*281-201C>A (n.*281-201C>A) c.535-201C>A n.252C>A n.245C>A c.1183-201C>A (n.1183-201C>A) c.*1522-201C>A (n.*1522-201C>A) c.*1218-201C>A (n.*1218-201C>A) c.*1345-201C>A (n.*1345-201C>A) n.970-201C>A c.354-201C>A c.*1599-201C>A (n.*1599-201C>A) n.360-201C>A c.*720-201C>A (n.*720-201C>A) c.453-201C>A (n.453-201C>A) c.892-201C>A c.26C>A (p.Pro9Gln) n.1828-201C>A c.1177-201C>A (n.1177-201C>A) c.988-201C>A (n.988-201C>A) c.1192-201C>A (n.1192-201C>A) c.1126-201C>A (n.1126-201C>A) c.1030-201C>A (n.1030-201C>A) c.1024-201C>A (n.1024-201C>A) c.883-201C>A (n.883-201C>A) c.101C>A (p.Pro34Gln) n.1515-201C>A n.1323-201C>A n.1541-201C>A n.1216-201C>A n.1475-201C>A n.1109-201C>A n.1373-201C>A n.1328-201C>A n.1715-201C>A n.1314-201C>A n.1443-201C>A n.1509-201C>A n.1226-201C>A n.1660-201C>A n.195G>T c.1261-201C>A (n.1261-201C>A) n.1307-201C>A n.1525-201C>A n.1200-201C>A n.1459-201C>A n.1093-201C>A n.1357-201C>A n.1312-201C>A n.1699-201C>A n.1298-201C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518244C= | CA1881751412 | POMT1 | c.1111-201C= (n.1111-201C=) n.1813-201C= c.1330-201C= (n.1330-201C=) c.*1617-201C= (n.*1617-201C=) c.*1456-201C= (n.*1456-201C=) n.1738-201C= c.211-201C= n.1538-201C= n.4020-201C= n.1678-201C= n.3173-201C= n.1939-201C= n.3119-201C= n.500-201C= c.142-201C= (n.142-201C=) c.1339-201C= (n.1339-201C=) c.1273-201C= (n.1273-201C=) c.448-201C= (n.448-201C=) c.*488-201C= (n.*488-201C=) c.817-201C= (n.817-201C=) c.*983-201C= (n.*983-201C=) c.922-201C= (n.922-201C=) n.188C= c.*650-201C= (n.*650-201C=) c.1079-201C= n.754-201C= n.1233-201C= c.*281-201C= (n.*281-201C=) c.535-201C= n.252C= n.245C= c.1183-201C= (n.1183-201C=) c.*1522-201C= (n.*1522-201C=) c.*1218-201C= (n.*1218-201C=) c.*1345-201C= (n.*1345-201C=) n.970-201C= c.354-201C= c.*1599-201C= (n.*1599-201C=) n.360-201C= c.*720-201C= (n.*720-201C=) c.453-201C= (n.453-201C=) c.892-201C= c.26C= (p.Pro9=) n.1828-201C= c.1177-201C= (n.1177-201C=) c.988-201C= (n.988-201C=) c.1192-201C= (n.1192-201C=) c.1126-201C= (n.1126-201C=) c.1030-201C= (n.1030-201C=) c.1024-201C= (n.1024-201C=) c.883-201C= (n.883-201C=) c.101C= (p.Pro34=) n.1515-201C= n.1323-201C= n.1541-201C= n.1216-201C= n.1475-201C= n.1109-201C= n.1373-201C= n.1328-201C= n.1715-201C= n.1314-201C= n.1443-201C= n.1509-201C= n.1226-201C= n.1660-201C= n.195G= c.1261-201C= (n.1261-201C=) n.1307-201C= n.1525-201C= n.1200-201C= n.1459-201C= n.1093-201C= n.1357-201C= n.1312-201C= n.1699-201C= n.1298-201C= | |
9 | g.131518244C>G | CA375310645 | POMT1 | c.1111-201C>G (n.1111-201C>G) n.1813-201C>G c.1330-201C>G (n.1330-201C>G) c.*1617-201C>G (n.*1617-201C>G) c.*1456-201C>G (n.*1456-201C>G) n.1738-201C>G c.211-201C>G n.1538-201C>G n.4020-201C>G n.1678-201C>G n.3173-201C>G n.1939-201C>G n.3119-201C>G n.500-201C>G c.142-201C>G (n.142-201C>G) c.1339-201C>G (n.1339-201C>G) c.1273-201C>G (n.1273-201C>G) c.448-201C>G (n.448-201C>G) c.*488-201C>G (n.*488-201C>G) c.817-201C>G (n.817-201C>G) c.*983-201C>G (n.*983-201C>G) c.922-201C>G (n.922-201C>G) n.188C>G c.*650-201C>G (n.*650-201C>G) c.1079-201C>G n.754-201C>G n.1233-201C>G c.*281-201C>G (n.*281-201C>G) c.535-201C>G n.252C>G n.245C>G c.1183-201C>G (n.1183-201C>G) c.*1522-201C>G (n.*1522-201C>G) c.*1218-201C>G (n.*1218-201C>G) c.*1345-201C>G (n.*1345-201C>G) n.970-201C>G c.354-201C>G c.*1599-201C>G (n.*1599-201C>G) n.360-201C>G c.*720-201C>G (n.*720-201C>G) c.453-201C>G (n.453-201C>G) c.892-201C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) n.1828-201C>G c.1177-201C>G (n.1177-201C>G) c.988-201C>G (n.988-201C>G) c.1192-201C>G (n.1192-201C>G) c.1126-201C>G (n.1126-201C>G) c.1030-201C>G (n.1030-201C>G) c.1024-201C>G (n.1024-201C>G) c.883-201C>G (n.883-201C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) n.1515-201C>G n.1323-201C>G n.1541-201C>G n.1216-201C>G n.1475-201C>G n.1109-201C>G n.1373-201C>G n.1328-201C>G n.1715-201C>G n.1314-201C>G n.1443-201C>G n.1509-201C>G n.1226-201C>G n.1660-201C>G n.195G>C c.1261-201C>G (n.1261-201C>G) n.1307-201C>G n.1525-201C>G n.1200-201C>G n.1459-201C>G n.1093-201C>G n.1357-201C>G n.1312-201C>G n.1699-201C>G n.1298-201C>G | |
9 | g.131518244C>T | CA5293624 | POMT1 | c.1111-201C>T (n.1111-201C>T) n.1813-201C>T c.1330-201C>T (n.1330-201C>T) c.*1617-201C>T (n.*1617-201C>T) c.*1456-201C>T (n.*1456-201C>T) n.1738-201C>T c.211-201C>T n.1538-201C>T n.4020-201C>T n.1678-201C>T n.3173-201C>T n.1939-201C>T n.3119-201C>T n.500-201C>T c.142-201C>T (n.142-201C>T) c.1339-201C>T (n.1339-201C>T) c.1273-201C>T (n.1273-201C>T) c.448-201C>T (n.448-201C>T) c.*488-201C>T (n.*488-201C>T) c.817-201C>T (n.817-201C>T) c.*983-201C>T (n.*983-201C>T) c.922-201C>T (n.922-201C>T) n.188C>T c.*650-201C>T (n.*650-201C>T) c.1079-201C>T n.754-201C>T n.1233-201C>T c.*281-201C>T (n.*281-201C>T) c.535-201C>T n.252C>T n.245C>T c.1183-201C>T (n.1183-201C>T) c.*1522-201C>T (n.*1522-201C>T) c.*1218-201C>T (n.*1218-201C>T) c.*1345-201C>T (n.*1345-201C>T) n.970-201C>T c.354-201C>T c.*1599-201C>T (n.*1599-201C>T) n.360-201C>T c.*720-201C>T (n.*720-201C>T) c.453-201C>T (n.453-201C>T) c.892-201C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) n.1828-201C>T c.1177-201C>T (n.1177-201C>T) c.988-201C>T (n.988-201C>T) c.1192-201C>T (n.1192-201C>T) c.1126-201C>T (n.1126-201C>T) c.1030-201C>T (n.1030-201C>T) c.1024-201C>T (n.1024-201C>T) c.883-201C>T (n.883-201C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) n.1515-201C>T n.1323-201C>T n.1541-201C>T n.1216-201C>T n.1475-201C>T n.1109-201C>T n.1373-201C>T n.1328-201C>T n.1715-201C>T n.1314-201C>T n.1443-201C>T n.1509-201C>T n.1226-201C>T n.1660-201C>T n.195G>A c.1261-201C>T (n.1261-201C>T) n.1307-201C>T n.1525-201C>T n.1200-201C>T n.1459-201C>T n.1093-201C>T n.1357-201C>T n.1312-201C>T n.1699-201C>T n.1298-201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518246G>A | CA375310647 | POMT1 | c.1111-199G>A (n.1111-199G>A) n.1813-199G>A c.1330-199G>A (n.1330-199G>A) c.*1617-199G>A (n.*1617-199G>A) c.*1456-199G>A (n.*1456-199G>A) n.1738-199G>A c.211-199G>A n.1538-199G>A n.4020-199G>A n.1678-199G>A n.3173-199G>A n.1939-199G>A n.3119-199G>A n.500-199G>A c.142-199G>A (n.142-199G>A) c.1339-199G>A (n.1339-199G>A) c.1273-199G>A (n.1273-199G>A) c.448-199G>A (n.448-199G>A) c.*488-199G>A (n.*488-199G>A) c.817-199G>A (n.817-199G>A) c.*983-199G>A (n.*983-199G>A) c.922-199G>A (n.922-199G>A) n.190G>A c.*650-199G>A (n.*650-199G>A) c.1079-199G>A n.754-199G>A n.1233-199G>A c.*281-199G>A (n.*281-199G>A) c.535-199G>A n.254G>A n.247G>A c.1183-199G>A (n.1183-199G>A) c.*1522-199G>A (n.*1522-199G>A) c.*1218-199G>A (n.*1218-199G>A) c.*1345-199G>A (n.*1345-199G>A) n.970-199G>A c.354-199G>A c.*1599-199G>A (n.*1599-199G>A) n.360-199G>A c.*720-199G>A (n.*720-199G>A) c.453-199G>A (n.453-199G>A) c.892-199G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.1828-199G>A c.1177-199G>A (n.1177-199G>A) c.988-199G>A (n.988-199G>A) c.1192-199G>A (n.1192-199G>A) c.1126-199G>A (n.1126-199G>A) c.1030-199G>A (n.1030-199G>A) c.1024-199G>A (n.1024-199G>A) c.883-199G>A (n.883-199G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.1515-199G>A n.1323-199G>A n.1541-199G>A n.1216-199G>A n.1475-199G>A n.1109-199G>A n.1373-199G>A n.1328-199G>A n.1715-199G>A n.1314-199G>A n.1443-199G>A n.1509-199G>A n.1226-199G>A n.1660-199G>A n.193C>T c.1261-199G>A (n.1261-199G>A) n.1307-199G>A n.1525-199G>A n.1200-199G>A n.1459-199G>A n.1093-199G>A n.1357-199G>A n.1312-199G>A n.1699-199G>A n.1298-199G>A | |
9 | g.131518246G>C | CA375310649 | POMT1 | c.1111-199G>C (n.1111-199G>C) n.1813-199G>C c.1330-199G>C (n.1330-199G>C) c.*1617-199G>C (n.*1617-199G>C) c.*1456-199G>C (n.*1456-199G>C) n.1738-199G>C c.211-199G>C n.1538-199G>C n.4020-199G>C n.1678-199G>C n.3173-199G>C n.1939-199G>C n.3119-199G>C n.500-199G>C c.142-199G>C (n.142-199G>C) c.1339-199G>C (n.1339-199G>C) c.1273-199G>C (n.1273-199G>C) c.448-199G>C (n.448-199G>C) c.*488-199G>C (n.*488-199G>C) c.817-199G>C (n.817-199G>C) c.*983-199G>C (n.*983-199G>C) c.922-199G>C (n.922-199G>C) n.190G>C c.*650-199G>C (n.*650-199G>C) c.1079-199G>C n.754-199G>C n.1233-199G>C c.*281-199G>C (n.*281-199G>C) c.535-199G>C n.254G>C n.247G>C c.1183-199G>C (n.1183-199G>C) c.*1522-199G>C (n.*1522-199G>C) c.*1218-199G>C (n.*1218-199G>C) c.*1345-199G>C (n.*1345-199G>C) n.970-199G>C c.354-199G>C c.*1599-199G>C (n.*1599-199G>C) n.360-199G>C c.*720-199G>C (n.*720-199G>C) c.453-199G>C (n.453-199G>C) c.892-199G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.1828-199G>C c.1177-199G>C (n.1177-199G>C) c.988-199G>C (n.988-199G>C) c.1192-199G>C (n.1192-199G>C) c.1126-199G>C (n.1126-199G>C) c.1030-199G>C (n.1030-199G>C) c.1024-199G>C (n.1024-199G>C) c.883-199G>C (n.883-199G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.1515-199G>C n.1323-199G>C n.1541-199G>C n.1216-199G>C n.1475-199G>C n.1109-199G>C n.1373-199G>C n.1328-199G>C n.1715-199G>C n.1314-199G>C n.1443-199G>C n.1509-199G>C n.1226-199G>C n.1660-199G>C n.193C>G c.1261-199G>C (n.1261-199G>C) n.1307-199G>C n.1525-199G>C n.1200-199G>C n.1459-199G>C n.1093-199G>C n.1357-199G>C n.1312-199G>C n.1699-199G>C n.1298-199G>C | |
9 | g.131518246G>T | CA375310648 | POMT1 | c.1111-199G>T (n.1111-199G>T) n.1813-199G>T c.1330-199G>T (n.1330-199G>T) c.*1617-199G>T (n.*1617-199G>T) c.*1456-199G>T (n.*1456-199G>T) n.1738-199G>T c.211-199G>T n.1538-199G>T n.4020-199G>T n.1678-199G>T n.3173-199G>T n.1939-199G>T n.3119-199G>T n.500-199G>T c.142-199G>T (n.142-199G>T) c.1339-199G>T (n.1339-199G>T) c.1273-199G>T (n.1273-199G>T) c.448-199G>T (n.448-199G>T) c.*488-199G>T (n.*488-199G>T) c.817-199G>T (n.817-199G>T) c.*983-199G>T (n.*983-199G>T) c.922-199G>T (n.922-199G>T) n.190G>T c.*650-199G>T (n.*650-199G>T) c.1079-199G>T n.754-199G>T n.1233-199G>T c.*281-199G>T (n.*281-199G>T) c.535-199G>T n.254G>T n.247G>T c.1183-199G>T (n.1183-199G>T) c.*1522-199G>T (n.*1522-199G>T) c.*1218-199G>T (n.*1218-199G>T) c.*1345-199G>T (n.*1345-199G>T) n.970-199G>T c.354-199G>T c.*1599-199G>T (n.*1599-199G>T) n.360-199G>T c.*720-199G>T (n.*720-199G>T) c.453-199G>T (n.453-199G>T) c.892-199G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.1828-199G>T c.1177-199G>T (n.1177-199G>T) c.988-199G>T (n.988-199G>T) c.1192-199G>T (n.1192-199G>T) c.1126-199G>T (n.1126-199G>T) c.1030-199G>T (n.1030-199G>T) c.1024-199G>T (n.1024-199G>T) c.883-199G>T (n.883-199G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.1515-199G>T n.1323-199G>T n.1541-199G>T n.1216-199G>T n.1475-199G>T n.1109-199G>T n.1373-199G>T n.1328-199G>T n.1715-199G>T n.1314-199G>T n.1443-199G>T n.1509-199G>T n.1226-199G>T n.1660-199G>T n.193C>A c.1261-199G>T (n.1261-199G>T) n.1307-199G>T n.1525-199G>T n.1200-199G>T n.1459-199G>T n.1093-199G>T n.1357-199G>T n.1312-199G>T n.1699-199G>T n.1298-199G>T | |
9 | g.131518247C>A | CA375310650 | POMT1 | c.1111-198C>A (n.1111-198C>A) n.1813-198C>A c.1330-198C>A (n.1330-198C>A) c.*1617-198C>A (n.*1617-198C>A) c.*1456-198C>A (n.*1456-198C>A) n.1738-198C>A c.211-198C>A n.1538-198C>A n.4020-198C>A n.1678-198C>A n.3173-198C>A n.1939-198C>A n.3119-198C>A n.500-198C>A c.142-198C>A (n.142-198C>A) c.1339-198C>A (n.1339-198C>A) c.1273-198C>A (n.1273-198C>A) c.448-198C>A (n.448-198C>A) c.*488-198C>A (n.*488-198C>A) c.817-198C>A (n.817-198C>A) c.*983-198C>A (n.*983-198C>A) c.922-198C>A (n.922-198C>A) n.191C>A c.*650-198C>A (n.*650-198C>A) c.1079-198C>A n.754-198C>A n.1233-198C>A c.*281-198C>A (n.*281-198C>A) c.535-198C>A n.255C>A n.248C>A c.1183-198C>A (n.1183-198C>A) c.*1522-198C>A (n.*1522-198C>A) c.*1218-198C>A (n.*1218-198C>A) c.*1345-198C>A (n.*1345-198C>A) n.970-198C>A c.354-198C>A c.*1599-198C>A (n.*1599-198C>A) n.360-198C>A c.*720-198C>A (n.*720-198C>A) c.453-198C>A (n.453-198C>A) c.892-198C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.1828-198C>A c.1177-198C>A (n.1177-198C>A) c.988-198C>A (n.988-198C>A) c.1192-198C>A (n.1192-198C>A) c.1126-198C>A (n.1126-198C>A) c.1030-198C>A (n.1030-198C>A) c.1024-198C>A (n.1024-198C>A) c.883-198C>A (n.883-198C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.1515-198C>A n.1323-198C>A n.1541-198C>A n.1216-198C>A n.1475-198C>A n.1109-198C>A n.1373-198C>A n.1328-198C>A n.1715-198C>A n.1314-198C>A n.1443-198C>A n.1509-198C>A n.1226-198C>A n.1660-198C>A n.192G>T c.1261-198C>A (n.1261-198C>A) n.1307-198C>A n.1525-198C>A n.1200-198C>A n.1459-198C>A n.1093-198C>A n.1357-198C>A n.1312-198C>A n.1699-198C>A n.1298-198C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518247C= | CA1881751415 | POMT1 | c.1111-198C= (n.1111-198C=) n.1813-198C= c.1330-198C= (n.1330-198C=) c.*1617-198C= (n.*1617-198C=) c.*1456-198C= (n.*1456-198C=) n.1738-198C= c.211-198C= n.1538-198C= n.4020-198C= n.1678-198C= n.3173-198C= n.1939-198C= n.3119-198C= n.500-198C= c.142-198C= (n.142-198C=) c.1339-198C= (n.1339-198C=) c.1273-198C= (n.1273-198C=) c.448-198C= (n.448-198C=) c.*488-198C= (n.*488-198C=) c.817-198C= (n.817-198C=) c.*983-198C= (n.*983-198C=) c.922-198C= (n.922-198C=) n.191C= c.*650-198C= (n.*650-198C=) c.1079-198C= n.754-198C= n.1233-198C= c.*281-198C= (n.*281-198C=) c.535-198C= n.255C= n.248C= c.1183-198C= (n.1183-198C=) c.*1522-198C= (n.*1522-198C=) c.*1218-198C= (n.*1218-198C=) c.*1345-198C= (n.*1345-198C=) n.970-198C= c.354-198C= c.*1599-198C= (n.*1599-198C=) n.360-198C= c.*720-198C= (n.*720-198C=) c.453-198C= (n.453-198C=) c.892-198C= c.29C= (p.Ala10=) n.1828-198C= c.1177-198C= (n.1177-198C=) c.988-198C= (n.988-198C=) c.1192-198C= (n.1192-198C=) c.1126-198C= (n.1126-198C=) c.1030-198C= (n.1030-198C=) c.1024-198C= (n.1024-198C=) c.883-198C= (n.883-198C=) c.104C= (p.Ala35=) n.1515-198C= n.1323-198C= n.1541-198C= n.1216-198C= n.1475-198C= n.1109-198C= n.1373-198C= n.1328-198C= n.1715-198C= n.1314-198C= n.1443-198C= n.1509-198C= n.1226-198C= n.1660-198C= n.192G= c.1261-198C= (n.1261-198C=) n.1307-198C= n.1525-198C= n.1200-198C= n.1459-198C= n.1093-198C= n.1357-198C= n.1312-198C= n.1699-198C= n.1298-198C= | |
9 | g.131518247C>G | CA375310651 | POMT1 | c.1111-198C>G (n.1111-198C>G) n.1813-198C>G c.1330-198C>G (n.1330-198C>G) c.*1617-198C>G (n.*1617-198C>G) c.*1456-198C>G (n.*1456-198C>G) n.1738-198C>G c.211-198C>G n.1538-198C>G n.4020-198C>G n.1678-198C>G n.3173-198C>G n.1939-198C>G n.3119-198C>G n.500-198C>G c.142-198C>G (n.142-198C>G) c.1339-198C>G (n.1339-198C>G) c.1273-198C>G (n.1273-198C>G) c.448-198C>G (n.448-198C>G) c.*488-198C>G (n.*488-198C>G) c.817-198C>G (n.817-198C>G) c.*983-198C>G (n.*983-198C>G) c.922-198C>G (n.922-198C>G) n.191C>G c.*650-198C>G (n.*650-198C>G) c.1079-198C>G n.754-198C>G n.1233-198C>G c.*281-198C>G (n.*281-198C>G) c.535-198C>G n.255C>G n.248C>G c.1183-198C>G (n.1183-198C>G) c.*1522-198C>G (n.*1522-198C>G) c.*1218-198C>G (n.*1218-198C>G) c.*1345-198C>G (n.*1345-198C>G) n.970-198C>G c.354-198C>G c.*1599-198C>G (n.*1599-198C>G) n.360-198C>G c.*720-198C>G (n.*720-198C>G) c.453-198C>G (n.453-198C>G) c.892-198C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.1828-198C>G c.1177-198C>G (n.1177-198C>G) c.988-198C>G (n.988-198C>G) c.1192-198C>G (n.1192-198C>G) c.1126-198C>G (n.1126-198C>G) c.1030-198C>G (n.1030-198C>G) c.1024-198C>G (n.1024-198C>G) c.883-198C>G (n.883-198C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.1515-198C>G n.1323-198C>G n.1541-198C>G n.1216-198C>G n.1475-198C>G n.1109-198C>G n.1373-198C>G n.1328-198C>G n.1715-198C>G n.1314-198C>G n.1443-198C>G n.1509-198C>G n.1226-198C>G n.1660-198C>G n.192G>C c.1261-198C>G (n.1261-198C>G) n.1307-198C>G n.1525-198C>G n.1200-198C>G n.1459-198C>G n.1093-198C>G n.1357-198C>G n.1312-198C>G n.1699-198C>G n.1298-198C>G | |
9 | g.131518247C>T | CA5293625 | POMT1 | c.1111-198C>T (n.1111-198C>T) n.1813-198C>T c.1330-198C>T (n.1330-198C>T) c.*1617-198C>T (n.*1617-198C>T) c.*1456-198C>T (n.*1456-198C>T) n.1738-198C>T c.211-198C>T n.1538-198C>T n.4020-198C>T n.1678-198C>T n.3173-198C>T n.1939-198C>T n.3119-198C>T n.500-198C>T c.142-198C>T (n.142-198C>T) c.1339-198C>T (n.1339-198C>T) c.1273-198C>T (n.1273-198C>T) c.448-198C>T (n.448-198C>T) c.*488-198C>T (n.*488-198C>T) c.817-198C>T (n.817-198C>T) c.*983-198C>T (n.*983-198C>T) c.922-198C>T (n.922-198C>T) n.191C>T c.*650-198C>T (n.*650-198C>T) c.1079-198C>T n.754-198C>T n.1233-198C>T c.*281-198C>T (n.*281-198C>T) c.535-198C>T n.255C>T n.248C>T c.1183-198C>T (n.1183-198C>T) c.*1522-198C>T (n.*1522-198C>T) c.*1218-198C>T (n.*1218-198C>T) c.*1345-198C>T (n.*1345-198C>T) n.970-198C>T c.354-198C>T c.*1599-198C>T (n.*1599-198C>T) n.360-198C>T c.*720-198C>T (n.*720-198C>T) c.453-198C>T (n.453-198C>T) c.892-198C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.1828-198C>T c.1177-198C>T (n.1177-198C>T) c.988-198C>T (n.988-198C>T) c.1192-198C>T (n.1192-198C>T) c.1126-198C>T (n.1126-198C>T) c.1030-198C>T (n.1030-198C>T) c.1024-198C>T (n.1024-198C>T) c.883-198C>T (n.883-198C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.1515-198C>T n.1323-198C>T n.1541-198C>T n.1216-198C>T n.1475-198C>T n.1109-198C>T n.1373-198C>T n.1328-198C>T n.1715-198C>T n.1314-198C>T n.1443-198C>T n.1509-198C>T n.1226-198C>T n.1660-198C>T n.192G>A c.1261-198C>T (n.1261-198C>T) n.1307-198C>T n.1525-198C>T n.1200-198C>T n.1459-198C>T n.1093-198C>T n.1357-198C>T n.1312-198C>T n.1699-198C>T n.1298-198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518248G>A | CA590753984 | POMT1 | c.1111-197G>A (n.1111-197G>A) n.1813-197G>A c.1330-197G>A (n.1330-197G>A) c.*1617-197G>A (n.*1617-197G>A) c.*1456-197G>A (n.*1456-197G>A) n.1738-197G>A c.211-197G>A n.1538-197G>A n.4020-197G>A n.1678-197G>A n.3173-197G>A n.1939-197G>A n.3119-197G>A n.500-197G>A c.142-197G>A (n.142-197G>A) c.1339-197G>A (n.1339-197G>A) c.1273-197G>A (n.1273-197G>A) c.448-197G>A (n.448-197G>A) c.*488-197G>A (n.*488-197G>A) c.817-197G>A (n.817-197G>A) c.*983-197G>A (n.*983-197G>A) c.922-197G>A (n.922-197G>A) n.192G>A c.*650-197G>A (n.*650-197G>A) c.1079-197G>A n.754-197G>A n.1233-197G>A c.*281-197G>A (n.*281-197G>A) c.535-197G>A n.256G>A n.249G>A c.1183-197G>A (n.1183-197G>A) c.*1522-197G>A (n.*1522-197G>A) c.*1218-197G>A (n.*1218-197G>A) c.*1345-197G>A (n.*1345-197G>A) n.970-197G>A c.354-197G>A c.*1599-197G>A (n.*1599-197G>A) n.360-197G>A c.*720-197G>A (n.*720-197G>A) c.453-197G>A (n.453-197G>A) c.892-197G>A c.30G>A (p.Ala10=) n.1828-197G>A c.1177-197G>A (n.1177-197G>A) c.988-197G>A (n.988-197G>A) c.1192-197G>A (n.1192-197G>A) c.1126-197G>A (n.1126-197G>A) c.1030-197G>A (n.1030-197G>A) c.1024-197G>A (n.1024-197G>A) c.883-197G>A (n.883-197G>A) c.105G>A (p.Ala35=) n.1515-197G>A n.1323-197G>A n.1541-197G>A n.1216-197G>A n.1475-197G>A n.1109-197G>A n.1373-197G>A n.1328-197G>A n.1715-197G>A n.1314-197G>A n.1443-197G>A n.1509-197G>A n.1226-197G>A n.1660-197G>A n.191C>T c.1261-197G>A (n.1261-197G>A) n.1307-197G>A n.1525-197G>A n.1200-197G>A n.1459-197G>A n.1093-197G>A n.1357-197G>A n.1312-197G>A n.1699-197G>A n.1298-197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518248G= | CA1881751418 | POMT1 | c.1111-197G= (n.1111-197G=) n.1813-197G= c.1330-197G= (n.1330-197G=) c.*1617-197G= (n.*1617-197G=) c.*1456-197G= (n.*1456-197G=) n.1738-197G= c.211-197G= n.1538-197G= n.4020-197G= n.1678-197G= n.3173-197G= n.1939-197G= n.3119-197G= n.500-197G= c.142-197G= (n.142-197G=) c.1339-197G= (n.1339-197G=) c.1273-197G= (n.1273-197G=) c.448-197G= (n.448-197G=) c.*488-197G= (n.*488-197G=) c.817-197G= (n.817-197G=) c.*983-197G= (n.*983-197G=) c.922-197G= (n.922-197G=) n.192G= c.*650-197G= (n.*650-197G=) c.1079-197G= n.754-197G= n.1233-197G= c.*281-197G= (n.*281-197G=) c.535-197G= n.256G= n.249G= c.1183-197G= (n.1183-197G=) c.*1522-197G= (n.*1522-197G=) c.*1218-197G= (n.*1218-197G=) c.*1345-197G= (n.*1345-197G=) n.970-197G= c.354-197G= c.*1599-197G= (n.*1599-197G=) n.360-197G= c.*720-197G= (n.*720-197G=) c.453-197G= (n.453-197G=) c.892-197G= c.30G= (p.Ala10=) n.1828-197G= c.1177-197G= (n.1177-197G=) c.988-197G= (n.988-197G=) c.1192-197G= (n.1192-197G=) c.1126-197G= (n.1126-197G=) c.1030-197G= (n.1030-197G=) c.1024-197G= (n.1024-197G=) c.883-197G= (n.883-197G=) c.105G= (p.Ala35=) n.1515-197G= n.1323-197G= n.1541-197G= n.1216-197G= n.1475-197G= n.1109-197G= n.1373-197G= n.1328-197G= n.1715-197G= n.1314-197G= n.1443-197G= n.1509-197G= n.1226-197G= n.1660-197G= n.191C= c.1261-197G= (n.1261-197G=) n.1307-197G= n.1525-197G= n.1200-197G= n.1459-197G= n.1093-197G= n.1357-197G= n.1312-197G= n.1699-197G= n.1298-197G= | |
9 | g.131518249A>C | CA375310653 | POMT1 | c.1111-196A>C (n.1111-196A>C) n.1813-196A>C c.1330-196A>C (n.1330-196A>C) c.*1617-196A>C (n.*1617-196A>C) c.*1456-196A>C (n.*1456-196A>C) n.1738-196A>C c.211-196A>C n.1538-196A>C n.4020-196A>C n.1678-196A>C n.3173-196A>C n.1939-196A>C n.3119-196A>C n.500-196A>C c.142-196A>C (n.142-196A>C) c.1339-196A>C (n.1339-196A>C) c.1273-196A>C (n.1273-196A>C) c.448-196A>C (n.448-196A>C) c.*488-196A>C (n.*488-196A>C) c.817-196A>C (n.817-196A>C) c.*983-196A>C (n.*983-196A>C) c.922-196A>C (n.922-196A>C) n.193A>C c.*650-196A>C (n.*650-196A>C) c.1079-196A>C n.754-196A>C n.1233-196A>C c.*281-196A>C (n.*281-196A>C) c.535-196A>C n.257A>C n.250A>C c.1183-196A>C (n.1183-196A>C) c.*1522-196A>C (n.*1522-196A>C) c.*1218-196A>C (n.*1218-196A>C) c.*1345-196A>C (n.*1345-196A>C) n.970-196A>C c.354-196A>C c.*1599-196A>C (n.*1599-196A>C) n.360-196A>C c.*720-196A>C (n.*720-196A>C) c.453-196A>C (n.453-196A>C) c.892-196A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.1828-196A>C c.1177-196A>C (n.1177-196A>C) c.988-196A>C (n.988-196A>C) c.1192-196A>C (n.1192-196A>C) c.1126-196A>C (n.1126-196A>C) c.1030-196A>C (n.1030-196A>C) c.1024-196A>C (n.1024-196A>C) c.883-196A>C (n.883-196A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.1515-196A>C n.1323-196A>C n.1541-196A>C n.1216-196A>C n.1475-196A>C n.1109-196A>C n.1373-196A>C n.1328-196A>C n.1715-196A>C n.1314-196A>C n.1443-196A>C n.1509-196A>C n.1226-196A>C n.1660-196A>C n.190T>G c.1261-196A>C (n.1261-196A>C) n.1307-196A>C n.1525-196A>C n.1200-196A>C n.1459-196A>C n.1093-196A>C n.1357-196A>C n.1312-196A>C n.1699-196A>C n.1298-196A>C | |
9 | g.131518249A>G | CA375310655 | POMT1 | c.1111-196A>G (n.1111-196A>G) n.1813-196A>G c.1330-196A>G (n.1330-196A>G) c.*1617-196A>G (n.*1617-196A>G) c.*1456-196A>G (n.*1456-196A>G) n.1738-196A>G c.211-196A>G n.1538-196A>G n.4020-196A>G n.1678-196A>G n.3173-196A>G n.1939-196A>G n.3119-196A>G n.500-196A>G c.142-196A>G (n.142-196A>G) c.1339-196A>G (n.1339-196A>G) c.1273-196A>G (n.1273-196A>G) c.448-196A>G (n.448-196A>G) c.*488-196A>G (n.*488-196A>G) c.817-196A>G (n.817-196A>G) c.*983-196A>G (n.*983-196A>G) c.922-196A>G (n.922-196A>G) n.193A>G c.*650-196A>G (n.*650-196A>G) c.1079-196A>G n.754-196A>G n.1233-196A>G c.*281-196A>G (n.*281-196A>G) c.535-196A>G n.257A>G n.250A>G c.1183-196A>G (n.1183-196A>G) c.*1522-196A>G (n.*1522-196A>G) c.*1218-196A>G (n.*1218-196A>G) c.*1345-196A>G (n.*1345-196A>G) n.970-196A>G c.354-196A>G c.*1599-196A>G (n.*1599-196A>G) n.360-196A>G c.*720-196A>G (n.*720-196A>G) c.453-196A>G (n.453-196A>G) c.892-196A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.1828-196A>G c.1177-196A>G (n.1177-196A>G) c.988-196A>G (n.988-196A>G) c.1192-196A>G (n.1192-196A>G) c.1126-196A>G (n.1126-196A>G) c.1030-196A>G (n.1030-196A>G) c.1024-196A>G (n.1024-196A>G) c.883-196A>G (n.883-196A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.1515-196A>G n.1323-196A>G n.1541-196A>G n.1216-196A>G n.1475-196A>G n.1109-196A>G n.1373-196A>G n.1328-196A>G n.1715-196A>G n.1314-196A>G n.1443-196A>G n.1509-196A>G n.1226-196A>G n.1660-196A>G n.190T>C c.1261-196A>G (n.1261-196A>G) n.1307-196A>G n.1525-196A>G n.1200-196A>G n.1459-196A>G n.1093-196A>G n.1357-196A>G n.1312-196A>G n.1699-196A>G n.1298-196A>G | |
9 | g.131518249A>T | CA375310656 | POMT1 | c.1111-196A>T (n.1111-196A>T) n.1813-196A>T c.1330-196A>T (n.1330-196A>T) c.*1617-196A>T (n.*1617-196A>T) c.*1456-196A>T (n.*1456-196A>T) n.1738-196A>T c.211-196A>T n.1538-196A>T n.4020-196A>T n.1678-196A>T n.3173-196A>T n.1939-196A>T n.3119-196A>T n.500-196A>T c.142-196A>T (n.142-196A>T) c.1339-196A>T (n.1339-196A>T) c.1273-196A>T (n.1273-196A>T) c.448-196A>T (n.448-196A>T) c.*488-196A>T (n.*488-196A>T) c.817-196A>T (n.817-196A>T) c.*983-196A>T (n.*983-196A>T) c.922-196A>T (n.922-196A>T) n.193A>T c.*650-196A>T (n.*650-196A>T) c.1079-196A>T n.754-196A>T n.1233-196A>T c.*281-196A>T (n.*281-196A>T) c.535-196A>T n.257A>T n.250A>T c.1183-196A>T (n.1183-196A>T) c.*1522-196A>T (n.*1522-196A>T) c.*1218-196A>T (n.*1218-196A>T) c.*1345-196A>T (n.*1345-196A>T) n.970-196A>T c.354-196A>T c.*1599-196A>T (n.*1599-196A>T) n.360-196A>T c.*720-196A>T (n.*720-196A>T) c.453-196A>T (n.453-196A>T) c.892-196A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.1828-196A>T c.1177-196A>T (n.1177-196A>T) c.988-196A>T (n.988-196A>T) c.1192-196A>T (n.1192-196A>T) c.1126-196A>T (n.1126-196A>T) c.1030-196A>T (n.1030-196A>T) c.1024-196A>T (n.1024-196A>T) c.883-196A>T (n.883-196A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.1515-196A>T n.1323-196A>T n.1541-196A>T n.1216-196A>T n.1475-196A>T n.1109-196A>T n.1373-196A>T n.1328-196A>T n.1715-196A>T n.1314-196A>T n.1443-196A>T n.1509-196A>T n.1226-196A>T n.1660-196A>T n.190T>A c.1261-196A>T (n.1261-196A>T) n.1307-196A>T n.1525-196A>T n.1200-196A>T n.1459-196A>T n.1093-196A>T n.1357-196A>T n.1312-196A>T n.1699-196A>T n.1298-196A>T | |
9 | g.131518250C>A | CA375310658 | POMT1 | c.1111-195C>A (n.1111-195C>A) n.1813-195C>A c.1330-195C>A (n.1330-195C>A) c.*1617-195C>A (n.*1617-195C>A) c.*1456-195C>A (n.*1456-195C>A) n.1738-195C>A c.211-195C>A n.1538-195C>A n.4020-195C>A n.1678-195C>A n.3173-195C>A n.1939-195C>A n.3119-195C>A n.500-195C>A c.142-195C>A (n.142-195C>A) c.1339-195C>A (n.1339-195C>A) c.1273-195C>A (n.1273-195C>A) c.448-195C>A (n.448-195C>A) c.*488-195C>A (n.*488-195C>A) c.817-195C>A (n.817-195C>A) c.*983-195C>A (n.*983-195C>A) c.922-195C>A (n.922-195C>A) n.194C>A c.*650-195C>A (n.*650-195C>A) c.1079-195C>A n.754-195C>A n.1233-195C>A c.*281-195C>A (n.*281-195C>A) c.535-195C>A n.258C>A n.251C>A c.1183-195C>A (n.1183-195C>A) c.*1522-195C>A (n.*1522-195C>A) c.*1218-195C>A (n.*1218-195C>A) c.*1345-195C>A (n.*1345-195C>A) n.970-195C>A c.354-195C>A c.*1599-195C>A (n.*1599-195C>A) n.360-195C>A c.*720-195C>A (n.*720-195C>A) c.453-195C>A (n.453-195C>A) c.892-195C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.1828-195C>A c.1177-195C>A (n.1177-195C>A) c.988-195C>A (n.988-195C>A) c.1192-195C>A (n.1192-195C>A) c.1126-195C>A (n.1126-195C>A) c.1030-195C>A (n.1030-195C>A) c.1024-195C>A (n.1024-195C>A) c.883-195C>A (n.883-195C>A) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.1515-195C>A n.1323-195C>A n.1541-195C>A n.1216-195C>A n.1475-195C>A n.1109-195C>A n.1373-195C>A n.1328-195C>A n.1715-195C>A n.1314-195C>A n.1443-195C>A n.1509-195C>A n.1226-195C>A n.1660-195C>A n.189G>T c.1261-195C>A (n.1261-195C>A) n.1307-195C>A n.1525-195C>A n.1200-195C>A n.1459-195C>A n.1093-195C>A n.1357-195C>A n.1312-195C>A n.1699-195C>A n.1298-195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518250C= | CA1881751424 | POMT1 | c.1111-195C= (n.1111-195C=) n.1813-195C= c.1330-195C= (n.1330-195C=) c.*1617-195C= (n.*1617-195C=) c.*1456-195C= (n.*1456-195C=) n.1738-195C= c.211-195C= n.1538-195C= n.4020-195C= n.1678-195C= n.3173-195C= n.1939-195C= n.3119-195C= n.500-195C= c.142-195C= (n.142-195C=) c.1339-195C= (n.1339-195C=) c.1273-195C= (n.1273-195C=) c.448-195C= (n.448-195C=) c.*488-195C= (n.*488-195C=) c.817-195C= (n.817-195C=) c.*983-195C= (n.*983-195C=) c.922-195C= (n.922-195C=) n.194C= c.*650-195C= (n.*650-195C=) c.1079-195C= n.754-195C= n.1233-195C= c.*281-195C= (n.*281-195C=) c.535-195C= n.258C= n.251C= c.1183-195C= (n.1183-195C=) c.*1522-195C= (n.*1522-195C=) c.*1218-195C= (n.*1218-195C=) c.*1345-195C= (n.*1345-195C=) n.970-195C= c.354-195C= c.*1599-195C= (n.*1599-195C=) n.360-195C= c.*720-195C= (n.*720-195C=) c.453-195C= (n.453-195C=) c.892-195C= c.32C= (p.Thr11=) n.1828-195C= c.1177-195C= (n.1177-195C=) c.988-195C= (n.988-195C=) c.1192-195C= (n.1192-195C=) c.1126-195C= (n.1126-195C=) c.1030-195C= (n.1030-195C=) c.1024-195C= (n.1024-195C=) c.883-195C= (n.883-195C=) c.107C= (p.Thr36=) n.1515-195C= n.1323-195C= n.1541-195C= n.1216-195C= n.1475-195C= n.1109-195C= n.1373-195C= n.1328-195C= n.1715-195C= n.1314-195C= n.1443-195C= n.1509-195C= n.1226-195C= n.1660-195C= n.189G= c.1261-195C= (n.1261-195C=) n.1307-195C= n.1525-195C= n.1200-195C= n.1459-195C= n.1093-195C= n.1357-195C= n.1312-195C= n.1699-195C= n.1298-195C= | |
9 | g.131518250C>G | CA375310659 | POMT1 | c.1111-195C>G (n.1111-195C>G) n.1813-195C>G c.1330-195C>G (n.1330-195C>G) c.*1617-195C>G (n.*1617-195C>G) c.*1456-195C>G (n.*1456-195C>G) n.1738-195C>G c.211-195C>G n.1538-195C>G n.4020-195C>G n.1678-195C>G n.3173-195C>G n.1939-195C>G n.3119-195C>G n.500-195C>G c.142-195C>G (n.142-195C>G) c.1339-195C>G (n.1339-195C>G) c.1273-195C>G (n.1273-195C>G) c.448-195C>G (n.448-195C>G) c.*488-195C>G (n.*488-195C>G) c.817-195C>G (n.817-195C>G) c.*983-195C>G (n.*983-195C>G) c.922-195C>G (n.922-195C>G) n.194C>G c.*650-195C>G (n.*650-195C>G) c.1079-195C>G n.754-195C>G n.1233-195C>G c.*281-195C>G (n.*281-195C>G) c.535-195C>G n.258C>G n.251C>G c.1183-195C>G (n.1183-195C>G) c.*1522-195C>G (n.*1522-195C>G) c.*1218-195C>G (n.*1218-195C>G) c.*1345-195C>G (n.*1345-195C>G) n.970-195C>G c.354-195C>G c.*1599-195C>G (n.*1599-195C>G) n.360-195C>G c.*720-195C>G (n.*720-195C>G) c.453-195C>G (n.453-195C>G) c.892-195C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.1828-195C>G c.1177-195C>G (n.1177-195C>G) c.988-195C>G (n.988-195C>G) c.1192-195C>G (n.1192-195C>G) c.1126-195C>G (n.1126-195C>G) c.1030-195C>G (n.1030-195C>G) c.1024-195C>G (n.1024-195C>G) c.883-195C>G (n.883-195C>G) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.1515-195C>G n.1323-195C>G n.1541-195C>G n.1216-195C>G n.1475-195C>G n.1109-195C>G n.1373-195C>G n.1328-195C>G n.1715-195C>G n.1314-195C>G n.1443-195C>G n.1509-195C>G n.1226-195C>G n.1660-195C>G n.189G>C c.1261-195C>G (n.1261-195C>G) n.1307-195C>G n.1525-195C>G n.1200-195C>G n.1459-195C>G n.1093-195C>G n.1357-195C>G n.1312-195C>G n.1699-195C>G n.1298-195C>G | |
9 | g.131518250C>T | CA375310661 | POMT1 | c.1111-195C>T (n.1111-195C>T) n.1813-195C>T c.1330-195C>T (n.1330-195C>T) c.*1617-195C>T (n.*1617-195C>T) c.*1456-195C>T (n.*1456-195C>T) n.1738-195C>T c.211-195C>T n.1538-195C>T n.4020-195C>T n.1678-195C>T n.3173-195C>T n.1939-195C>T n.3119-195C>T n.500-195C>T c.142-195C>T (n.142-195C>T) c.1339-195C>T (n.1339-195C>T) c.1273-195C>T (n.1273-195C>T) c.448-195C>T (n.448-195C>T) c.*488-195C>T (n.*488-195C>T) c.817-195C>T (n.817-195C>T) c.*983-195C>T (n.*983-195C>T) c.922-195C>T (n.922-195C>T) n.194C>T c.*650-195C>T (n.*650-195C>T) c.1079-195C>T n.754-195C>T n.1233-195C>T c.*281-195C>T (n.*281-195C>T) c.535-195C>T n.258C>T n.251C>T c.1183-195C>T (n.1183-195C>T) c.*1522-195C>T (n.*1522-195C>T) c.*1218-195C>T (n.*1218-195C>T) c.*1345-195C>T (n.*1345-195C>T) n.970-195C>T c.354-195C>T c.*1599-195C>T (n.*1599-195C>T) n.360-195C>T c.*720-195C>T (n.*720-195C>T) c.453-195C>T (n.453-195C>T) c.892-195C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.1828-195C>T c.1177-195C>T (n.1177-195C>T) c.988-195C>T (n.988-195C>T) c.1192-195C>T (n.1192-195C>T) c.1126-195C>T (n.1126-195C>T) c.1030-195C>T (n.1030-195C>T) c.1024-195C>T (n.1024-195C>T) c.883-195C>T (n.883-195C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.1515-195C>T n.1323-195C>T n.1541-195C>T n.1216-195C>T n.1475-195C>T n.1109-195C>T n.1373-195C>T n.1328-195C>T n.1715-195C>T n.1314-195C>T n.1443-195C>T n.1509-195C>T n.1226-195C>T n.1660-195C>T n.189G>A c.1261-195C>T (n.1261-195C>T) n.1307-195C>T n.1525-195C>T n.1200-195C>T n.1459-195C>T n.1093-195C>T n.1357-195C>T n.1312-195C>T n.1699-195C>T n.1298-195C>T | gnomAD v4 |