Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.131518156T>C | CA1881751251 | POMT1 | c.1111-289T>C (n.1111-289T>C) n.1813-289T>C c.1330-289T>C (n.1330-289T>C) c.*1617-289T>C (n.*1617-289T>C) c.*1456-289T>C (n.*1456-289T>C) n.1738-289T>C c.211-289T>C n.1538-289T>C n.4020-289T>C n.1678-289T>C n.3173-289T>C n.1939-289T>C n.3119-289T>C n.500-289T>C c.142-289T>C (n.142-289T>C) c.1339-289T>C (n.1339-289T>C) c.1273-289T>C (n.1273-289T>C) c.448-289T>C (n.448-289T>C) c.*488-289T>C (n.*488-289T>C) c.817-289T>C (n.817-289T>C) c.*983-289T>C (n.*983-289T>C) c.922-289T>C (n.922-289T>C) n.100T>C c.*650-289T>C (n.*650-289T>C) c.1079-289T>C n.754-289T>C n.1233-289T>C c.*281-289T>C (n.*281-289T>C) c.535-289T>C n.164T>C n.157T>C c.1183-289T>C (n.1183-289T>C) c.*1522-289T>C (n.*1522-289T>C) c.*1218-289T>C (n.*1218-289T>C) c.*1345-289T>C (n.*1345-289T>C) n.970-289T>C c.354-289T>C c.*1599-289T>C (n.*1599-289T>C) n.360-289T>C c.*720-289T>C (n.*720-289T>C) c.453-289T>C (n.453-289T>C) c.892-289T>C n.1828-289T>C c.1177-289T>C (n.1177-289T>C) c.988-289T>C (n.988-289T>C) c.1192-289T>C (n.1192-289T>C) c.1126-289T>C (n.1126-289T>C) c.1030-289T>C (n.1030-289T>C) c.1024-289T>C (n.1024-289T>C) c.883-289T>C (n.883-289T>C) c.13T>C (p.Cys5Arg) n.1515-289T>C n.1323-289T>C n.1541-289T>C n.1216-289T>C n.1475-289T>C n.1109-289T>C n.1373-289T>C n.1328-289T>C n.1715-289T>C n.1314-289T>C n.1443-289T>C n.1509-289T>C n.1226-289T>C n.1660-289T>C n.283A>G c.1261-289T>C (n.1261-289T>C) n.1307-289T>C n.1525-289T>C n.1200-289T>C n.1459-289T>C n.1093-289T>C n.1357-289T>C n.1312-289T>C n.1699-289T>C n.1298-289T>C | dbSNP |
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9 | g.131518192T= | CA1881751300 | POMT1 | c.1111-253T= (n.1111-253T=) n.1813-253T= c.1330-253T= (n.1330-253T=) c.*1617-253T= (n.*1617-253T=) c.*1456-253T= (n.*1456-253T=) n.1738-253T= c.211-253T= n.1538-253T= n.4020-253T= n.1678-253T= n.3173-253T= n.1939-253T= n.3119-253T= n.500-253T= c.142-253T= (n.142-253T=) c.1339-253T= (n.1339-253T=) c.1273-253T= (n.1273-253T=) c.448-253T= (n.448-253T=) c.*488-253T= (n.*488-253T=) c.817-253T= (n.817-253T=) c.*983-253T= (n.*983-253T=) c.922-253T= (n.922-253T=) n.136T= c.*650-253T= (n.*650-253T=) c.1079-253T= n.754-253T= n.1233-253T= c.*281-253T= (n.*281-253T=) c.535-253T= n.200T= n.193T= c.1183-253T= (n.1183-253T=) c.*1522-253T= (n.*1522-253T=) c.*1218-253T= (n.*1218-253T=) c.*1345-253T= (n.*1345-253T=) n.970-253T= c.354-253T= c.*1599-253T= (n.*1599-253T=) n.360-253T= c.*720-253T= (n.*720-253T=) c.453-253T= (n.453-253T=) c.892-253T= n.1828-253T= c.1177-253T= (n.1177-253T=) c.988-253T= (n.988-253T=) c.1192-253T= (n.1192-253T=) c.1126-253T= (n.1126-253T=) c.1030-253T= (n.1030-253T=) c.1024-253T= (n.1024-253T=) c.883-253T= (n.883-253T=) c.49T= (p.Ser17=) n.1515-253T= n.1323-253T= n.1541-253T= n.1216-253T= n.1475-253T= n.1109-253T= n.1373-253T= n.1328-253T= n.1715-253T= n.1314-253T= n.1443-253T= n.1509-253T= n.1226-253T= n.1660-253T= n.247A= c.1261-253T= (n.1261-253T=) n.1307-253T= n.1525-253T= n.1200-253T= n.1459-253T= n.1093-253T= n.1357-253T= n.1312-253T= n.1699-253T= n.1298-253T= | |
9 | g.131518195G>A | CA1129600814 | POMT1 | c.1111-250G>A (n.1111-250G>A) n.1813-250G>A c.1330-250G>A (n.1330-250G>A) c.*1617-250G>A (n.*1617-250G>A) c.*1456-250G>A (n.*1456-250G>A) n.1738-250G>A c.211-250G>A n.1538-250G>A n.4020-250G>A n.1678-250G>A n.3173-250G>A n.1939-250G>A n.3119-250G>A n.500-250G>A c.142-250G>A (n.142-250G>A) c.1339-250G>A (n.1339-250G>A) c.1273-250G>A (n.1273-250G>A) c.448-250G>A (n.448-250G>A) c.*488-250G>A (n.*488-250G>A) c.817-250G>A (n.817-250G>A) c.*983-250G>A (n.*983-250G>A) c.922-250G>A (n.922-250G>A) n.139G>A c.*650-250G>A (n.*650-250G>A) c.1079-250G>A n.754-250G>A n.1233-250G>A c.*281-250G>A (n.*281-250G>A) c.535-250G>A n.203G>A n.196G>A c.1183-250G>A (n.1183-250G>A) c.*1522-250G>A (n.*1522-250G>A) c.*1218-250G>A (n.*1218-250G>A) c.*1345-250G>A (n.*1345-250G>A) n.970-250G>A c.354-250G>A c.*1599-250G>A (n.*1599-250G>A) n.360-250G>A c.*720-250G>A (n.*720-250G>A) c.453-250G>A (n.453-250G>A) c.892-250G>A n.1828-250G>A c.1177-250G>A (n.1177-250G>A) c.988-250G>A (n.988-250G>A) c.1192-250G>A (n.1192-250G>A) c.1126-250G>A (n.1126-250G>A) c.1030-250G>A (n.1030-250G>A) c.1024-250G>A (n.1024-250G>A) c.883-250G>A (n.883-250G>A) c.52G>A (p.Val18Met) n.1515-250G>A n.1323-250G>A n.1541-250G>A n.1216-250G>A n.1475-250G>A n.1109-250G>A n.1373-250G>A n.1328-250G>A n.1715-250G>A n.1314-250G>A n.1443-250G>A n.1509-250G>A n.1226-250G>A n.1660-250G>A n.244C>T c.1261-250G>A (n.1261-250G>A) n.1307-250G>A n.1525-250G>A n.1200-250G>A n.1459-250G>A n.1093-250G>A n.1357-250G>A n.1312-250G>A n.1699-250G>A n.1298-250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518219T>A | CA375310565 | POMT1 | c.1111-226T>A (n.1111-226T>A) n.1813-226T>A c.1330-226T>A (n.1330-226T>A) c.*1617-226T>A (n.*1617-226T>A) c.*1456-226T>A (n.*1456-226T>A) n.1738-226T>A c.211-226T>A n.1538-226T>A n.4020-226T>A n.1678-226T>A n.3173-226T>A n.1939-226T>A n.3119-226T>A n.500-226T>A c.142-226T>A (n.142-226T>A) c.1339-226T>A (n.1339-226T>A) c.1273-226T>A (n.1273-226T>A) c.448-226T>A (n.448-226T>A) c.*488-226T>A (n.*488-226T>A) c.817-226T>A (n.817-226T>A) c.*983-226T>A (n.*983-226T>A) c.922-226T>A (n.922-226T>A) n.163T>A c.*650-226T>A (n.*650-226T>A) c.1079-226T>A n.754-226T>A n.1233-226T>A c.*281-226T>A (n.*281-226T>A) c.535-226T>A n.227T>A n.220T>A c.1183-226T>A (n.1183-226T>A) c.*1522-226T>A (n.*1522-226T>A) c.*1218-226T>A (n.*1218-226T>A) c.*1345-226T>A (n.*1345-226T>A) n.970-226T>A c.354-226T>A c.*1599-226T>A (n.*1599-226T>A) n.360-226T>A c.*720-226T>A (n.*720-226T>A) c.453-226T>A (n.453-226T>A) c.892-226T>A c.1T>A (p.Trp1Arg) n.1828-226T>A c.1177-226T>A (n.1177-226T>A) c.988-226T>A (n.988-226T>A) c.1192-226T>A (n.1192-226T>A) c.1126-226T>A (n.1126-226T>A) c.1030-226T>A (n.1030-226T>A) c.1024-226T>A (n.1024-226T>A) c.883-226T>A (n.883-226T>A) c.76T>A (p.Trp26Arg) n.1515-226T>A n.1323-226T>A n.1541-226T>A n.1216-226T>A n.1475-226T>A n.1109-226T>A n.1373-226T>A n.1328-226T>A n.1715-226T>A n.1314-226T>A n.1443-226T>A n.1509-226T>A n.1226-226T>A n.1660-226T>A n.220A>T c.1261-226T>A (n.1261-226T>A) n.1307-226T>A n.1525-226T>A n.1200-226T>A n.1459-226T>A n.1093-226T>A n.1357-226T>A n.1312-226T>A n.1699-226T>A n.1298-226T>A | |
9 | g.131518219T>C | CA375310567 | POMT1 | c.1111-226T>C (n.1111-226T>C) n.1813-226T>C c.1330-226T>C (n.1330-226T>C) c.*1617-226T>C (n.*1617-226T>C) c.*1456-226T>C (n.*1456-226T>C) n.1738-226T>C c.211-226T>C n.1538-226T>C n.4020-226T>C n.1678-226T>C n.3173-226T>C n.1939-226T>C n.3119-226T>C n.500-226T>C c.142-226T>C (n.142-226T>C) c.1339-226T>C (n.1339-226T>C) c.1273-226T>C (n.1273-226T>C) c.448-226T>C (n.448-226T>C) c.*488-226T>C (n.*488-226T>C) c.817-226T>C (n.817-226T>C) c.*983-226T>C (n.*983-226T>C) c.922-226T>C (n.922-226T>C) n.163T>C c.*650-226T>C (n.*650-226T>C) c.1079-226T>C n.754-226T>C n.1233-226T>C c.*281-226T>C (n.*281-226T>C) c.535-226T>C n.227T>C n.220T>C c.1183-226T>C (n.1183-226T>C) c.*1522-226T>C (n.*1522-226T>C) c.*1218-226T>C (n.*1218-226T>C) c.*1345-226T>C (n.*1345-226T>C) n.970-226T>C c.354-226T>C c.*1599-226T>C (n.*1599-226T>C) n.360-226T>C c.*720-226T>C (n.*720-226T>C) c.453-226T>C (n.453-226T>C) c.892-226T>C c.1T>C (p.Trp1Arg) n.1828-226T>C c.1177-226T>C (n.1177-226T>C) c.988-226T>C (n.988-226T>C) c.1192-226T>C (n.1192-226T>C) c.1126-226T>C (n.1126-226T>C) c.1030-226T>C (n.1030-226T>C) c.1024-226T>C (n.1024-226T>C) c.883-226T>C (n.883-226T>C) c.76T>C (p.Trp26Arg) n.1515-226T>C n.1323-226T>C n.1541-226T>C n.1216-226T>C n.1475-226T>C n.1109-226T>C n.1373-226T>C n.1328-226T>C n.1715-226T>C n.1314-226T>C n.1443-226T>C n.1509-226T>C n.1226-226T>C n.1660-226T>C n.220A>G c.1261-226T>C (n.1261-226T>C) n.1307-226T>C n.1525-226T>C n.1200-226T>C n.1459-226T>C n.1093-226T>C n.1357-226T>C n.1312-226T>C n.1699-226T>C n.1298-226T>C | |
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9 | g.131518220G>A | CA375310571 | POMT1 | c.1111-225G>A (n.1111-225G>A) n.1813-225G>A c.1330-225G>A (n.1330-225G>A) c.*1617-225G>A (n.*1617-225G>A) c.*1456-225G>A (n.*1456-225G>A) n.1738-225G>A c.211-225G>A n.1538-225G>A n.4020-225G>A n.1678-225G>A n.3173-225G>A n.1939-225G>A n.3119-225G>A n.500-225G>A c.142-225G>A (n.142-225G>A) c.1339-225G>A (n.1339-225G>A) c.1273-225G>A (n.1273-225G>A) c.448-225G>A (n.448-225G>A) c.*488-225G>A (n.*488-225G>A) c.817-225G>A (n.817-225G>A) c.*983-225G>A (n.*983-225G>A) c.922-225G>A (n.922-225G>A) n.164G>A c.*650-225G>A (n.*650-225G>A) c.1079-225G>A n.754-225G>A n.1233-225G>A c.*281-225G>A (n.*281-225G>A) c.535-225G>A n.228G>A n.221G>A c.1183-225G>A (n.1183-225G>A) c.*1522-225G>A (n.*1522-225G>A) c.*1218-225G>A (n.*1218-225G>A) c.*1345-225G>A (n.*1345-225G>A) n.970-225G>A c.354-225G>A c.*1599-225G>A (n.*1599-225G>A) n.360-225G>A c.*720-225G>A (n.*720-225G>A) c.453-225G>A (n.453-225G>A) c.892-225G>A c.2G>A (p.Trp1Ter) n.1828-225G>A c.1177-225G>A (n.1177-225G>A) c.988-225G>A (n.988-225G>A) c.1192-225G>A (n.1192-225G>A) c.1126-225G>A (n.1126-225G>A) c.1030-225G>A (n.1030-225G>A) c.1024-225G>A (n.1024-225G>A) c.883-225G>A (n.883-225G>A) c.77G>A (p.Trp26Ter) n.1515-225G>A n.1323-225G>A n.1541-225G>A n.1216-225G>A n.1475-225G>A n.1109-225G>A n.1373-225G>A n.1328-225G>A n.1715-225G>A n.1314-225G>A n.1443-225G>A n.1509-225G>A n.1226-225G>A n.1660-225G>A n.219C>T c.1261-225G>A (n.1261-225G>A) n.1307-225G>A n.1525-225G>A n.1200-225G>A n.1459-225G>A n.1093-225G>A n.1357-225G>A n.1312-225G>A n.1699-225G>A n.1298-225G>A | |
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9 | g.131518222C>T | CA5293617 | POMT1 | c.1111-223C>T (n.1111-223C>T) n.1813-223C>T c.1330-223C>T (n.1330-223C>T) c.*1617-223C>T (n.*1617-223C>T) c.*1456-223C>T (n.*1456-223C>T) n.1738-223C>T c.211-223C>T n.1538-223C>T n.4020-223C>T n.1678-223C>T n.3173-223C>T n.1939-223C>T n.3119-223C>T n.500-223C>T c.142-223C>T (n.142-223C>T) c.1339-223C>T (n.1339-223C>T) c.1273-223C>T (n.1273-223C>T) c.448-223C>T (n.448-223C>T) c.*488-223C>T (n.*488-223C>T) c.817-223C>T (n.817-223C>T) c.*983-223C>T (n.*983-223C>T) c.922-223C>T (n.922-223C>T) n.166C>T c.*650-223C>T (n.*650-223C>T) c.1079-223C>T n.754-223C>T n.1233-223C>T c.*281-223C>T (n.*281-223C>T) c.535-223C>T n.230C>T n.223C>T c.1183-223C>T (n.1183-223C>T) c.*1522-223C>T (n.*1522-223C>T) c.*1218-223C>T (n.*1218-223C>T) c.*1345-223C>T (n.*1345-223C>T) n.970-223C>T c.354-223C>T c.*1599-223C>T (n.*1599-223C>T) n.360-223C>T c.*720-223C>T (n.*720-223C>T) c.453-223C>T (n.453-223C>T) c.892-223C>T c.4C>T (p.Arg2Ter) n.1828-223C>T c.1177-223C>T (n.1177-223C>T) c.988-223C>T (n.988-223C>T) c.1192-223C>T (n.1192-223C>T) c.1126-223C>T (n.1126-223C>T) c.1030-223C>T (n.1030-223C>T) c.1024-223C>T (n.1024-223C>T) c.883-223C>T (n.883-223C>T) c.79C>T (p.Arg27Ter) n.1515-223C>T n.1323-223C>T n.1541-223C>T n.1216-223C>T n.1475-223C>T n.1109-223C>T n.1373-223C>T n.1328-223C>T n.1715-223C>T n.1314-223C>T n.1443-223C>T n.1509-223C>T n.1226-223C>T n.1660-223C>T n.217G>A c.1261-223C>T (n.1261-223C>T) n.1307-223C>T n.1525-223C>T n.1200-223C>T n.1459-223C>T n.1093-223C>T n.1357-223C>T n.1312-223C>T n.1699-223C>T n.1298-223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518222_131518225delinsCGAG | CA1881751343 | POMT1 | c.1111-223_1111-220delinsCGAG (n.1111-223_1111-220delinsCGAG) n.1813-223_1813-220delinsCGAG c.1330-223_1330-220delinsCGAG (n.1330-223_1330-220delinsCGAG) c.*1617-223_*1617-220delinsCGAG (n.*1617-223_*1617-220delinsCGAG) c.*1456-223_*1456-220delinsCGAG (n.*1456-223_*1456-220delinsCGAG) n.1738-223_1738-220delinsCGAG c.211-223_211-220delinsCGAG n.1538-223_1538-220delinsCGAG n.4020-223_4020-220delinsCGAG n.1678-223_1678-220delinsCGAG n.3173-223_3173-220delinsCGAG n.1939-223_1939-220delinsCGAG n.3119-223_3119-220delinsCGAG n.500-223_500-220delinsCGAG c.142-223_142-220delinsCGAG (n.142-223_142-220delinsCGAG) c.1339-223_1339-220delinsCGAG (n.1339-223_1339-220delinsCGAG) c.1273-223_1273-220delinsCGAG (n.1273-223_1273-220delinsCGAG) c.448-223_448-220delinsCGAG (n.448-223_448-220delinsCGAG) c.*488-223_*488-220delinsCGAG (n.*488-223_*488-220delinsCGAG) c.817-223_817-220delinsCGAG (n.817-223_817-220delinsCGAG) c.*983-223_*983-220delinsCGAG (n.*983-223_*983-220delinsCGAG) c.922-223_922-220delinsCGAG (n.922-223_922-220delinsCGAG) n.166_169delinsCGAG c.*650-223_*650-220delinsCGAG (n.*650-223_*650-220delinsCGAG) c.1079-223_1079-220delinsCGAG n.754-223_754-220delinsCGAG n.1233-223_1233-220delinsCGAG c.*281-223_*281-220delinsCGAG (n.*281-223_*281-220delinsCGAG) c.535-223_535-220delinsCGAG n.230_233delinsCGAG n.223_226delinsCGAG c.1183-223_1183-220delinsCGAG (n.1183-223_1183-220delinsCGAG) c.*1522-223_*1522-220delinsCGAG (n.*1522-223_*1522-220delinsCGAG) c.*1218-223_*1218-220delinsCGAG (n.*1218-223_*1218-220delinsCGAG) c.*1345-223_*1345-220delinsCGAG (n.*1345-223_*1345-220delinsCGAG) n.970-223_970-220delinsCGAG c.354-223_354-220delinsCGAG c.*1599-223_*1599-220delinsCGAG (n.*1599-223_*1599-220delinsCGAG) n.360-223_360-220delinsCGAG c.*720-223_*720-220delinsCGAG (n.*720-223_*720-220delinsCGAG) c.453-223_453-220delinsCGAG (n.453-223_453-220delinsCGAG) c.892-223_892-220delinsCGAG c.4_7delinsCGAG (p.Arg2=) n.1828-223_1828-220delinsCGAG c.1177-223_1177-220delinsCGAG (n.1177-223_1177-220delinsCGAG) c.988-223_988-220delinsCGAG (n.988-223_988-220delinsCGAG) c.1192-223_1192-220delinsCGAG (n.1192-223_1192-220delinsCGAG) c.1126-223_1126-220delinsCGAG (n.1126-223_1126-220delinsCGAG) c.1030-223_1030-220delinsCGAG (n.1030-223_1030-220delinsCGAG) c.1024-223_1024-220delinsCGAG (n.1024-223_1024-220delinsCGAG) c.883-223_883-220delinsCGAG (n.883-223_883-220delinsCGAG) c.79_82delinsCGAG (p.Arg27=) n.1515-223_1515-220delinsCGAG n.1323-223_1323-220delinsCGAG n.1541-223_1541-220delinsCGAG n.1216-223_1216-220delinsCGAG n.1475-223_1475-220delinsCGAG n.1109-223_1109-220delinsCGAG n.1373-223_1373-220delinsCGAG n.1328-223_1328-220delinsCGAG n.1715-223_1715-220delinsCGAG n.1314-223_1314-220delinsCGAG n.1443-223_1443-220delinsCGAG n.1509-223_1509-220delinsCGAG n.1226-223_1226-220delinsCGAG n.1660-223_1660-220delinsCGAG n.214_217delinsCTCG c.1261-223_1261-220delinsCGAG (n.1261-223_1261-220delinsCGAG) n.1307-223_1307-220delinsCGAG n.1525-223_1525-220delinsCGAG n.1200-223_1200-220delinsCGAG n.1459-223_1459-220delinsCGAG n.1093-223_1093-220delinsCGAG n.1357-223_1357-220delinsCGAG n.1312-223_1312-220delinsCGAG n.1699-223_1699-220delinsCGAG n.1298-223_1298-220delinsCGAG | |
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9 | g.131518229G>T | CA375310601 | POMT1 | c.1111-216G>T (n.1111-216G>T) n.1813-216G>T c.1330-216G>T (n.1330-216G>T) c.*1617-216G>T (n.*1617-216G>T) c.*1456-216G>T (n.*1456-216G>T) n.1738-216G>T c.211-216G>T n.1538-216G>T n.4020-216G>T n.1678-216G>T n.3173-216G>T n.1939-216G>T n.3119-216G>T n.500-216G>T c.142-216G>T (n.142-216G>T) c.1339-216G>T (n.1339-216G>T) c.1273-216G>T (n.1273-216G>T) c.448-216G>T (n.448-216G>T) c.*488-216G>T (n.*488-216G>T) c.817-216G>T (n.817-216G>T) c.*983-216G>T (n.*983-216G>T) c.922-216G>T (n.922-216G>T) n.173G>T c.*650-216G>T (n.*650-216G>T) c.1079-216G>T n.754-216G>T n.1233-216G>T c.*281-216G>T (n.*281-216G>T) c.535-216G>T n.237G>T n.230G>T c.1183-216G>T (n.1183-216G>T) c.*1522-216G>T (n.*1522-216G>T) c.*1218-216G>T (n.*1218-216G>T) c.*1345-216G>T (n.*1345-216G>T) n.970-216G>T c.354-216G>T c.*1599-216G>T (n.*1599-216G>T) n.360-216G>T c.*720-216G>T (n.*720-216G>T) c.453-216G>T (n.453-216G>T) c.892-216G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.1828-216G>T c.1177-216G>T (n.1177-216G>T) c.988-216G>T (n.988-216G>T) c.1192-216G>T (n.1192-216G>T) c.1126-216G>T (n.1126-216G>T) c.1030-216G>T (n.1030-216G>T) c.1024-216G>T (n.1024-216G>T) c.883-216G>T (n.883-216G>T) c.86G>T (p.Gly29Val) n.1515-216G>T n.1323-216G>T n.1541-216G>T n.1216-216G>T n.1475-216G>T n.1109-216G>T n.1373-216G>T n.1328-216G>T n.1715-216G>T n.1314-216G>T n.1443-216G>T n.1509-216G>T n.1226-216G>T n.1660-216G>T n.210C>A c.1261-216G>T (n.1261-216G>T) n.1307-216G>T n.1525-216G>T n.1200-216G>T n.1459-216G>T n.1093-216G>T n.1357-216G>T n.1312-216G>T n.1699-216G>T n.1298-216G>T | |
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