Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.131518079T>G | CA2692219632 | POMT1 | c.1111-366T>G (n.1111-366T>G) n.1813-366T>G c.1330-366T>G (n.1330-366T>G) c.*1617-366T>G (n.*1617-366T>G) c.*1456-366T>G (n.*1456-366T>G) n.1738-366T>G c.211-366T>G n.1538-366T>G n.4020-366T>G n.1678-366T>G n.3173-366T>G n.1939-366T>G n.3119-366T>G n.500-366T>G c.142-366T>G (n.142-366T>G) c.1339-366T>G (n.1339-366T>G) c.1273-366T>G (n.1273-366T>G) c.448-366T>G (n.448-366T>G) c.*488-366T>G (n.*488-366T>G) c.817-366T>G (n.817-366T>G) c.*983-366T>G (n.*983-366T>G) c.922-366T>G (n.922-366T>G) n.23T>G c.*650-366T>G (n.*650-366T>G) c.1079-366T>G n.754-366T>G n.1233-366T>G c.*281-366T>G (n.*281-366T>G) c.535-366T>G n.87T>G n.80T>G c.1183-366T>G (n.1183-366T>G) c.*1522-366T>G (n.*1522-366T>G) c.*1218-366T>G (n.*1218-366T>G) c.*1345-366T>G (n.*1345-366T>G) n.970-366T>G c.354-366T>G c.*1599-366T>G (n.*1599-366T>G) n.360-366T>G c.*720-366T>G (n.*720-366T>G) c.453-366T>G (n.453-366T>G) c.892-366T>G n.1828-366T>G c.1177-366T>G (n.1177-366T>G) c.988-366T>G (n.988-366T>G) c.1192-366T>G (n.1192-366T>G) c.1126-366T>G (n.1126-366T>G) c.1030-366T>G (n.1030-366T>G) c.1024-366T>G (n.1024-366T>G) c.883-366T>G (n.883-366T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) n.1515-366T>G n.1323-366T>G n.1541-366T>G n.1216-366T>G n.1475-366T>G n.1109-366T>G n.1373-366T>G n.1328-366T>G n.1715-366T>G n.1314-366T>G n.1443-366T>G n.1509-366T>G n.1226-366T>G n.1660-366T>G n.360A>C c.1261-366T>G (n.1261-366T>G) n.1307-366T>G n.1525-366T>G n.1200-366T>G n.1459-366T>G n.1093-366T>G n.1357-366T>G n.1312-366T>G n.1699-366T>G n.1298-366T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518080G>T | CA2692219633 | POMT1 | c.1111-365G>T (n.1111-365G>T) n.1813-365G>T c.1330-365G>T (n.1330-365G>T) c.*1617-365G>T (n.*1617-365G>T) c.*1456-365G>T (n.*1456-365G>T) n.1738-365G>T c.211-365G>T n.1538-365G>T n.4020-365G>T n.1678-365G>T n.3173-365G>T n.1939-365G>T n.3119-365G>T n.500-365G>T c.142-365G>T (n.142-365G>T) c.1339-365G>T (n.1339-365G>T) c.1273-365G>T (n.1273-365G>T) c.448-365G>T (n.448-365G>T) c.*488-365G>T (n.*488-365G>T) c.817-365G>T (n.817-365G>T) c.*983-365G>T (n.*983-365G>T) c.922-365G>T (n.922-365G>T) n.24G>T c.*650-365G>T (n.*650-365G>T) c.1079-365G>T n.754-365G>T n.1233-365G>T c.*281-365G>T (n.*281-365G>T) c.535-365G>T n.88G>T n.81G>T c.1183-365G>T (n.1183-365G>T) c.*1522-365G>T (n.*1522-365G>T) c.*1218-365G>T (n.*1218-365G>T) c.*1345-365G>T (n.*1345-365G>T) n.970-365G>T c.354-365G>T c.*1599-365G>T (n.*1599-365G>T) n.360-365G>T c.*720-365G>T (n.*720-365G>T) c.453-365G>T (n.453-365G>T) c.892-365G>T n.1828-365G>T c.1177-365G>T (n.1177-365G>T) c.988-365G>T (n.988-365G>T) c.1192-365G>T (n.1192-365G>T) c.1126-365G>T (n.1126-365G>T) c.1030-365G>T (n.1030-365G>T) c.1024-365G>T (n.1024-365G>T) c.883-365G>T (n.883-365G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.1515-365G>T n.1323-365G>T n.1541-365G>T n.1216-365G>T n.1475-365G>T n.1109-365G>T n.1373-365G>T n.1328-365G>T n.1715-365G>T n.1314-365G>T n.1443-365G>T n.1509-365G>T n.1226-365G>T n.1660-365G>T n.359C>A c.1261-365G>T (n.1261-365G>T) n.1307-365G>T n.1525-365G>T n.1200-365G>T n.1459-365G>T n.1093-365G>T n.1357-365G>T n.1312-365G>T n.1699-365G>T n.1298-365G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518081_131518082insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC | CA2692219635 | POMT1 | c.1111-364_1111-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1111-364_1111-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.1813-364_1813-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.1330-364_1330-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1330-364_1330-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*1617-364_*1617-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1617-364_*1617-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*1456-364_*1456-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1456-364_*1456-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.1738-364_1738-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.211-364_211-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1538-364_1538-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.4020-364_4020-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1678-364_1678-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.3173-364_3173-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1939-364_1939-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.3119-364_3119-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.500-364_500-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.142-364_142-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.142-364_142-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1339-364_1339-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1339-364_1339-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1273-364_1273-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1273-364_1273-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.448-364_448-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.448-364_448-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*488-364_*488-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*488-364_*488-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.817-364_817-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.817-364_817-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*983-364_*983-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*983-364_*983-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.922-364_922-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.922-364_922-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.25_26insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.*650-364_*650-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*650-364_*650-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1079-364_1079-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.754-364_754-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1233-364_1233-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.*281-364_*281-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*281-364_*281-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.535-364_535-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.89_90insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.82_83insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.1183-364_1183-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1183-364_1183-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*1522-364_*1522-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1522-364_*1522-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*1218-364_*1218-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1218-364_*1218-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*1345-364_*1345-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1345-364_*1345-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.970-364_970-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.354-364_354-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.*1599-364_*1599-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1599-364_*1599-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.360-364_360-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.*720-364_*720-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*720-364_*720-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.453-364_453-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.453-364_453-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.892-364_892-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1828-364_1828-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.1177-364_1177-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1177-364_1177-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.988-364_988-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.988-364_988-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1192-364_1192-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1192-364_1192-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1126-364_1126-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1126-364_1126-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1030-364_1030-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1030-364_1030-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1024-364_1024-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1024-364_1024-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.883-364_883-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.883-364_883-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.-63_-62insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.-63_-62insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.1515-364_1515-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1323-364_1323-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1541-364_1541-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1216-364_1216-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1475-364_1475-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1109-364_1109-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1373-364_1373-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1328-364_1328-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1715-364_1715-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1314-364_1314-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1443-364_1443-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1509-364_1509-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1226-364_1226-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1660-364_1660-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.357_358insGGGCTTGGGAAACAGACTGGAGCCC c.1261-364_1261-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1261-364_1261-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.1307-364_1307-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1525-364_1525-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1200-364_1200-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1459-364_1459-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1093-364_1093-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1357-364_1357-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1312-364_1312-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1699-364_1699-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1298-364_1298-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC | gnomAD v4 |
9 | g.131518082C>T | CA2692219636 | POMT1 | c.1111-363C>T (n.1111-363C>T) n.1813-363C>T c.1330-363C>T (n.1330-363C>T) c.*1617-363C>T (n.*1617-363C>T) c.*1456-363C>T (n.*1456-363C>T) n.1738-363C>T c.211-363C>T n.1538-363C>T n.4020-363C>T n.1678-363C>T n.3173-363C>T n.1939-363C>T n.3119-363C>T n.500-363C>T c.142-363C>T (n.142-363C>T) c.1339-363C>T (n.1339-363C>T) c.1273-363C>T (n.1273-363C>T) c.448-363C>T (n.448-363C>T) c.*488-363C>T (n.*488-363C>T) c.817-363C>T (n.817-363C>T) c.*983-363C>T (n.*983-363C>T) c.922-363C>T (n.922-363C>T) n.26C>T c.*650-363C>T (n.*650-363C>T) c.1079-363C>T n.754-363C>T n.1233-363C>T c.*281-363C>T (n.*281-363C>T) c.535-363C>T n.90C>T n.83C>T c.1183-363C>T (n.1183-363C>T) c.*1522-363C>T (n.*1522-363C>T) c.*1218-363C>T (n.*1218-363C>T) c.*1345-363C>T (n.*1345-363C>T) n.970-363C>T c.354-363C>T c.*1599-363C>T (n.*1599-363C>T) n.360-363C>T c.*720-363C>T (n.*720-363C>T) c.453-363C>T (n.453-363C>T) c.892-363C>T n.1828-363C>T c.1177-363C>T (n.1177-363C>T) c.988-363C>T (n.988-363C>T) c.1192-363C>T (n.1192-363C>T) c.1126-363C>T (n.1126-363C>T) c.1030-363C>T (n.1030-363C>T) c.1024-363C>T (n.1024-363C>T) c.883-363C>T (n.883-363C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.1515-363C>T n.1323-363C>T n.1541-363C>T n.1216-363C>T n.1475-363C>T n.1109-363C>T n.1373-363C>T n.1328-363C>T n.1715-363C>T n.1314-363C>T n.1443-363C>T n.1509-363C>T n.1226-363C>T n.1660-363C>T n.357G>A c.1261-363C>T (n.1261-363C>T) n.1307-363C>T n.1525-363C>T n.1200-363C>T n.1459-363C>T n.1093-363C>T n.1357-363C>T n.1312-363C>T n.1699-363C>T n.1298-363C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518083del | CA2692219638 | POMT1 | c.1111-362del (n.1111-362del) n.1813-362del c.1330-362del (n.1330-362del) c.*1617-362del (n.*1617-362del) c.*1456-362del (n.*1456-362del) n.1738-362del c.211-362del n.1538-362del n.4020-362del n.1678-362del n.3173-362del n.1939-362del n.3119-362del n.500-362del c.142-362del (n.142-362del) c.1339-362del (n.1339-362del) c.1273-362del (n.1273-362del) c.448-362del (n.448-362del) c.*488-362del (n.*488-362del) c.817-362del (n.817-362del) c.*983-362del (n.*983-362del) c.922-362del (n.922-362del) n.27del c.*650-362del (n.*650-362del) c.1079-362del n.754-362del n.1233-362del c.*281-362del (n.*281-362del) c.535-362del n.91del n.84del c.1183-362del (n.1183-362del) c.*1522-362del (n.*1522-362del) c.*1218-362del (n.*1218-362del) c.*1345-362del (n.*1345-362del) n.970-362del c.354-362del c.*1599-362del (n.*1599-362del) n.360-362del c.*720-362del (n.*720-362del) c.453-362del (n.453-362del) c.892-362del n.1828-362del c.1177-362del (n.1177-362del) c.988-362del (n.988-362del) c.1192-362del (n.1192-362del) c.1126-362del (n.1126-362del) c.1030-362del (n.1030-362del) c.1024-362del (n.1024-362del) c.883-362del (n.883-362del) c.-61del (n.-61del) n.1515-362del n.1323-362del n.1541-362del n.1216-362del n.1475-362del n.1109-362del n.1373-362del n.1328-362del n.1715-362del n.1314-362del n.1443-362del n.1509-362del n.1226-362del n.1660-362del n.356del c.1261-362del (n.1261-362del) n.1307-362del n.1525-362del n.1200-362del n.1459-362del n.1093-362del n.1357-362del n.1312-362del n.1699-362del n.1298-362del | gnomAD v4 |
9 | g.131518083T>C | CA1881751137 | POMT1 | c.1111-362T>C (n.1111-362T>C) n.1813-362T>C c.1330-362T>C (n.1330-362T>C) c.*1617-362T>C (n.*1617-362T>C) c.*1456-362T>C (n.*1456-362T>C) n.1738-362T>C c.211-362T>C n.1538-362T>C n.4020-362T>C n.1678-362T>C n.3173-362T>C n.1939-362T>C n.3119-362T>C n.500-362T>C c.142-362T>C (n.142-362T>C) c.1339-362T>C (n.1339-362T>C) c.1273-362T>C (n.1273-362T>C) c.448-362T>C (n.448-362T>C) c.*488-362T>C (n.*488-362T>C) c.817-362T>C (n.817-362T>C) c.*983-362T>C (n.*983-362T>C) c.922-362T>C (n.922-362T>C) n.27T>C c.*650-362T>C (n.*650-362T>C) c.1079-362T>C n.754-362T>C n.1233-362T>C c.*281-362T>C (n.*281-362T>C) c.535-362T>C n.91T>C n.84T>C c.1183-362T>C (n.1183-362T>C) c.*1522-362T>C (n.*1522-362T>C) c.*1218-362T>C (n.*1218-362T>C) c.*1345-362T>C (n.*1345-362T>C) n.970-362T>C c.354-362T>C c.*1599-362T>C (n.*1599-362T>C) n.360-362T>C c.*720-362T>C (n.*720-362T>C) c.453-362T>C (n.453-362T>C) c.892-362T>C n.1828-362T>C c.1177-362T>C (n.1177-362T>C) c.988-362T>C (n.988-362T>C) c.1192-362T>C (n.1192-362T>C) c.1126-362T>C (n.1126-362T>C) c.1030-362T>C (n.1030-362T>C) c.1024-362T>C (n.1024-362T>C) c.883-362T>C (n.883-362T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.1515-362T>C n.1323-362T>C n.1541-362T>C n.1216-362T>C n.1475-362T>C n.1109-362T>C n.1373-362T>C n.1328-362T>C n.1715-362T>C n.1314-362T>C n.1443-362T>C n.1509-362T>C n.1226-362T>C n.1660-362T>C n.356A>G c.1261-362T>C (n.1261-362T>C) n.1307-362T>C n.1525-362T>C n.1200-362T>C n.1459-362T>C n.1093-362T>C n.1357-362T>C n.1312-362T>C n.1699-362T>C n.1298-362T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518083T= | CA1881751134 | POMT1 | c.1111-362T= (n.1111-362T=) n.1813-362T= c.1330-362T= (n.1330-362T=) c.*1617-362T= (n.*1617-362T=) c.*1456-362T= (n.*1456-362T=) n.1738-362T= c.211-362T= n.1538-362T= n.4020-362T= n.1678-362T= n.3173-362T= n.1939-362T= n.3119-362T= n.500-362T= c.142-362T= (n.142-362T=) c.1339-362T= (n.1339-362T=) c.1273-362T= (n.1273-362T=) c.448-362T= (n.448-362T=) c.*488-362T= (n.*488-362T=) c.817-362T= (n.817-362T=) c.*983-362T= (n.*983-362T=) c.922-362T= (n.922-362T=) n.27T= c.*650-362T= (n.*650-362T=) c.1079-362T= n.754-362T= n.1233-362T= c.*281-362T= (n.*281-362T=) c.535-362T= n.91T= n.84T= c.1183-362T= (n.1183-362T=) c.*1522-362T= (n.*1522-362T=) c.*1218-362T= (n.*1218-362T=) c.*1345-362T= (n.*1345-362T=) n.970-362T= c.354-362T= c.*1599-362T= (n.*1599-362T=) n.360-362T= c.*720-362T= (n.*720-362T=) c.453-362T= (n.453-362T=) c.892-362T= n.1828-362T= c.1177-362T= (n.1177-362T=) c.988-362T= (n.988-362T=) c.1192-362T= (n.1192-362T=) c.1126-362T= (n.1126-362T=) c.1030-362T= (n.1030-362T=) c.1024-362T= (n.1024-362T=) c.883-362T= (n.883-362T=) c.-61T= (n.-61T=) n.1515-362T= n.1323-362T= n.1541-362T= n.1216-362T= n.1475-362T= n.1109-362T= n.1373-362T= n.1328-362T= n.1715-362T= n.1314-362T= n.1443-362T= n.1509-362T= n.1226-362T= n.1660-362T= n.356A= c.1261-362T= (n.1261-362T=) n.1307-362T= n.1525-362T= n.1200-362T= n.1459-362T= n.1093-362T= n.1357-362T= n.1312-362T= n.1699-362T= n.1298-362T= | |
9 | g.131518085C>A | CA2692219640 | POMT1 | c.1111-360C>A (n.1111-360C>A) n.1813-360C>A c.1330-360C>A (n.1330-360C>A) c.*1617-360C>A (n.*1617-360C>A) c.*1456-360C>A (n.*1456-360C>A) n.1738-360C>A c.211-360C>A n.1538-360C>A n.4020-360C>A n.1678-360C>A n.3173-360C>A n.1939-360C>A n.3119-360C>A n.500-360C>A c.142-360C>A (n.142-360C>A) c.1339-360C>A (n.1339-360C>A) c.1273-360C>A (n.1273-360C>A) c.448-360C>A (n.448-360C>A) c.*488-360C>A (n.*488-360C>A) c.817-360C>A (n.817-360C>A) c.*983-360C>A (n.*983-360C>A) c.922-360C>A (n.922-360C>A) n.29C>A c.*650-360C>A (n.*650-360C>A) c.1079-360C>A n.754-360C>A n.1233-360C>A c.*281-360C>A (n.*281-360C>A) c.535-360C>A n.93C>A n.86C>A c.1183-360C>A (n.1183-360C>A) c.*1522-360C>A (n.*1522-360C>A) c.*1218-360C>A (n.*1218-360C>A) c.*1345-360C>A (n.*1345-360C>A) n.970-360C>A c.354-360C>A c.*1599-360C>A (n.*1599-360C>A) n.360-360C>A c.*720-360C>A (n.*720-360C>A) c.453-360C>A (n.453-360C>A) c.892-360C>A n.1828-360C>A c.1177-360C>A (n.1177-360C>A) c.988-360C>A (n.988-360C>A) c.1192-360C>A (n.1192-360C>A) c.1126-360C>A (n.1126-360C>A) c.1030-360C>A (n.1030-360C>A) c.1024-360C>A (n.1024-360C>A) c.883-360C>A (n.883-360C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.1515-360C>A n.1323-360C>A n.1541-360C>A n.1216-360C>A n.1475-360C>A n.1109-360C>A n.1373-360C>A n.1328-360C>A n.1715-360C>A n.1314-360C>A n.1443-360C>A n.1509-360C>A n.1226-360C>A n.1660-360C>A n.354G>T c.1261-360C>A (n.1261-360C>A) n.1307-360C>A n.1525-360C>A n.1200-360C>A n.1459-360C>A n.1093-360C>A n.1357-360C>A n.1312-360C>A n.1699-360C>A n.1298-360C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518085C= | CA1881751140 | POMT1 | c.1111-360C= (n.1111-360C=) n.1813-360C= c.1330-360C= (n.1330-360C=) c.*1617-360C= (n.*1617-360C=) c.*1456-360C= (n.*1456-360C=) n.1738-360C= c.211-360C= n.1538-360C= n.4020-360C= n.1678-360C= n.3173-360C= n.1939-360C= n.3119-360C= n.500-360C= c.142-360C= (n.142-360C=) c.1339-360C= (n.1339-360C=) c.1273-360C= (n.1273-360C=) c.448-360C= (n.448-360C=) c.*488-360C= (n.*488-360C=) c.817-360C= (n.817-360C=) c.*983-360C= (n.*983-360C=) c.922-360C= (n.922-360C=) n.29C= c.*650-360C= (n.*650-360C=) c.1079-360C= n.754-360C= n.1233-360C= c.*281-360C= (n.*281-360C=) c.535-360C= n.93C= n.86C= c.1183-360C= (n.1183-360C=) c.*1522-360C= (n.*1522-360C=) c.*1218-360C= (n.*1218-360C=) c.*1345-360C= (n.*1345-360C=) n.970-360C= c.354-360C= c.*1599-360C= (n.*1599-360C=) n.360-360C= c.*720-360C= (n.*720-360C=) c.453-360C= (n.453-360C=) c.892-360C= n.1828-360C= c.1177-360C= (n.1177-360C=) c.988-360C= (n.988-360C=) c.1192-360C= (n.1192-360C=) c.1126-360C= (n.1126-360C=) c.1030-360C= (n.1030-360C=) c.1024-360C= (n.1024-360C=) c.883-360C= (n.883-360C=) c.-59C= (n.-59C=) n.1515-360C= n.1323-360C= n.1541-360C= n.1216-360C= n.1475-360C= n.1109-360C= n.1373-360C= n.1328-360C= n.1715-360C= n.1314-360C= n.1443-360C= n.1509-360C= n.1226-360C= n.1660-360C= n.354G= c.1261-360C= (n.1261-360C=) n.1307-360C= n.1525-360C= n.1200-360C= n.1459-360C= n.1093-360C= n.1357-360C= n.1312-360C= n.1699-360C= n.1298-360C= | |
9 | g.131518085C>T | CA200794611 | POMT1 | c.1111-360C>T (n.1111-360C>T) n.1813-360C>T c.1330-360C>T (n.1330-360C>T) c.*1617-360C>T (n.*1617-360C>T) c.*1456-360C>T (n.*1456-360C>T) n.1738-360C>T c.211-360C>T n.1538-360C>T n.4020-360C>T n.1678-360C>T n.3173-360C>T n.1939-360C>T n.3119-360C>T n.500-360C>T c.142-360C>T (n.142-360C>T) c.1339-360C>T (n.1339-360C>T) c.1273-360C>T (n.1273-360C>T) c.448-360C>T (n.448-360C>T) c.*488-360C>T (n.*488-360C>T) c.817-360C>T (n.817-360C>T) c.*983-360C>T (n.*983-360C>T) c.922-360C>T (n.922-360C>T) n.29C>T c.*650-360C>T (n.*650-360C>T) c.1079-360C>T n.754-360C>T n.1233-360C>T c.*281-360C>T (n.*281-360C>T) c.535-360C>T n.93C>T n.86C>T c.1183-360C>T (n.1183-360C>T) c.*1522-360C>T (n.*1522-360C>T) c.*1218-360C>T (n.*1218-360C>T) c.*1345-360C>T (n.*1345-360C>T) n.970-360C>T c.354-360C>T c.*1599-360C>T (n.*1599-360C>T) n.360-360C>T c.*720-360C>T (n.*720-360C>T) c.453-360C>T (n.453-360C>T) c.892-360C>T n.1828-360C>T c.1177-360C>T (n.1177-360C>T) c.988-360C>T (n.988-360C>T) c.1192-360C>T (n.1192-360C>T) c.1126-360C>T (n.1126-360C>T) c.1030-360C>T (n.1030-360C>T) c.1024-360C>T (n.1024-360C>T) c.883-360C>T (n.883-360C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.1515-360C>T n.1323-360C>T n.1541-360C>T n.1216-360C>T n.1475-360C>T n.1109-360C>T n.1373-360C>T n.1328-360C>T n.1715-360C>T n.1314-360C>T n.1443-360C>T n.1509-360C>T n.1226-360C>T n.1660-360C>T n.354G>A c.1261-360C>T (n.1261-360C>T) n.1307-360C>T n.1525-360C>T n.1200-360C>T n.1459-360C>T n.1093-360C>T n.1357-360C>T n.1312-360C>T n.1699-360C>T n.1298-360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518086G>A | CA860555184 | POMT1 | c.1111-359G>A (n.1111-359G>A) n.1813-359G>A c.1330-359G>A (n.1330-359G>A) c.*1617-359G>A (n.*1617-359G>A) c.*1456-359G>A (n.*1456-359G>A) n.1738-359G>A c.211-359G>A n.1538-359G>A n.4020-359G>A n.1678-359G>A n.3173-359G>A n.1939-359G>A n.3119-359G>A n.500-359G>A c.142-359G>A (n.142-359G>A) c.1339-359G>A (n.1339-359G>A) c.1273-359G>A (n.1273-359G>A) c.448-359G>A (n.448-359G>A) c.*488-359G>A (n.*488-359G>A) c.817-359G>A (n.817-359G>A) c.*983-359G>A (n.*983-359G>A) c.922-359G>A (n.922-359G>A) n.30G>A c.*650-359G>A (n.*650-359G>A) c.1079-359G>A n.754-359G>A n.1233-359G>A c.*281-359G>A (n.*281-359G>A) c.535-359G>A n.94G>A n.87G>A c.1183-359G>A (n.1183-359G>A) c.*1522-359G>A (n.*1522-359G>A) c.*1218-359G>A (n.*1218-359G>A) c.*1345-359G>A (n.*1345-359G>A) n.970-359G>A c.354-359G>A c.*1599-359G>A (n.*1599-359G>A) n.360-359G>A c.*720-359G>A (n.*720-359G>A) c.453-359G>A (n.453-359G>A) c.892-359G>A n.1828-359G>A c.1177-359G>A (n.1177-359G>A) c.988-359G>A (n.988-359G>A) c.1192-359G>A (n.1192-359G>A) c.1126-359G>A (n.1126-359G>A) c.1030-359G>A (n.1030-359G>A) c.1024-359G>A (n.1024-359G>A) c.883-359G>A (n.883-359G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.1515-359G>A n.1323-359G>A n.1541-359G>A n.1216-359G>A n.1475-359G>A n.1109-359G>A n.1373-359G>A n.1328-359G>A n.1715-359G>A n.1314-359G>A n.1443-359G>A n.1509-359G>A n.1226-359G>A n.1660-359G>A n.353C>T c.1261-359G>A (n.1261-359G>A) n.1307-359G>A n.1525-359G>A n.1200-359G>A n.1459-359G>A n.1093-359G>A n.1357-359G>A n.1312-359G>A n.1699-359G>A n.1298-359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518086G= | CA1881751143 | POMT1 | c.1111-359G= (n.1111-359G=) n.1813-359G= c.1330-359G= (n.1330-359G=) c.*1617-359G= (n.*1617-359G=) c.*1456-359G= (n.*1456-359G=) n.1738-359G= c.211-359G= n.1538-359G= n.4020-359G= n.1678-359G= n.3173-359G= n.1939-359G= n.3119-359G= n.500-359G= c.142-359G= (n.142-359G=) c.1339-359G= (n.1339-359G=) c.1273-359G= (n.1273-359G=) c.448-359G= (n.448-359G=) c.*488-359G= (n.*488-359G=) c.817-359G= (n.817-359G=) c.*983-359G= (n.*983-359G=) c.922-359G= (n.922-359G=) n.30G= c.*650-359G= (n.*650-359G=) c.1079-359G= n.754-359G= n.1233-359G= c.*281-359G= (n.*281-359G=) c.535-359G= n.94G= n.87G= c.1183-359G= (n.1183-359G=) c.*1522-359G= (n.*1522-359G=) c.*1218-359G= (n.*1218-359G=) c.*1345-359G= (n.*1345-359G=) n.970-359G= c.354-359G= c.*1599-359G= (n.*1599-359G=) n.360-359G= c.*720-359G= (n.*720-359G=) c.453-359G= (n.453-359G=) c.892-359G= n.1828-359G= c.1177-359G= (n.1177-359G=) c.988-359G= (n.988-359G=) c.1192-359G= (n.1192-359G=) c.1126-359G= (n.1126-359G=) c.1030-359G= (n.1030-359G=) c.1024-359G= (n.1024-359G=) c.883-359G= (n.883-359G=) c.-58G= (n.-58G=) n.1515-359G= n.1323-359G= n.1541-359G= n.1216-359G= n.1475-359G= n.1109-359G= n.1373-359G= n.1328-359G= n.1715-359G= n.1314-359G= n.1443-359G= n.1509-359G= n.1226-359G= n.1660-359G= n.353C= c.1261-359G= (n.1261-359G=) n.1307-359G= n.1525-359G= n.1200-359G= n.1459-359G= n.1093-359G= n.1357-359G= n.1312-359G= n.1699-359G= n.1298-359G= | |
9 | g.131518086G>T | CA2692219644 | POMT1 | c.1111-359G>T (n.1111-359G>T) n.1813-359G>T c.1330-359G>T (n.1330-359G>T) c.*1617-359G>T (n.*1617-359G>T) c.*1456-359G>T (n.*1456-359G>T) n.1738-359G>T c.211-359G>T n.1538-359G>T n.4020-359G>T n.1678-359G>T n.3173-359G>T n.1939-359G>T n.3119-359G>T n.500-359G>T c.142-359G>T (n.142-359G>T) c.1339-359G>T (n.1339-359G>T) c.1273-359G>T (n.1273-359G>T) c.448-359G>T (n.448-359G>T) c.*488-359G>T (n.*488-359G>T) c.817-359G>T (n.817-359G>T) c.*983-359G>T (n.*983-359G>T) c.922-359G>T (n.922-359G>T) n.30G>T c.*650-359G>T (n.*650-359G>T) c.1079-359G>T n.754-359G>T n.1233-359G>T c.*281-359G>T (n.*281-359G>T) c.535-359G>T n.94G>T n.87G>T c.1183-359G>T (n.1183-359G>T) c.*1522-359G>T (n.*1522-359G>T) c.*1218-359G>T (n.*1218-359G>T) c.*1345-359G>T (n.*1345-359G>T) n.970-359G>T c.354-359G>T c.*1599-359G>T (n.*1599-359G>T) n.360-359G>T c.*720-359G>T (n.*720-359G>T) c.453-359G>T (n.453-359G>T) c.892-359G>T n.1828-359G>T c.1177-359G>T (n.1177-359G>T) c.988-359G>T (n.988-359G>T) c.1192-359G>T (n.1192-359G>T) c.1126-359G>T (n.1126-359G>T) c.1030-359G>T (n.1030-359G>T) c.1024-359G>T (n.1024-359G>T) c.883-359G>T (n.883-359G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.1515-359G>T n.1323-359G>T n.1541-359G>T n.1216-359G>T n.1475-359G>T n.1109-359G>T n.1373-359G>T n.1328-359G>T n.1715-359G>T n.1314-359G>T n.1443-359G>T n.1509-359G>T n.1226-359G>T n.1660-359G>T n.353C>A c.1261-359G>T (n.1261-359G>T) n.1307-359G>T n.1525-359G>T n.1200-359G>T n.1459-359G>T n.1093-359G>T n.1357-359G>T n.1312-359G>T n.1699-359G>T n.1298-359G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518091C>A | CA2692219646 | POMT1 | c.1111-354C>A (n.1111-354C>A) n.1813-354C>A c.1330-354C>A (n.1330-354C>A) c.*1617-354C>A (n.*1617-354C>A) c.*1456-354C>A (n.*1456-354C>A) n.1738-354C>A c.211-354C>A n.1538-354C>A n.4020-354C>A n.1678-354C>A n.3173-354C>A n.1939-354C>A n.3119-354C>A n.500-354C>A c.142-354C>A (n.142-354C>A) c.1339-354C>A (n.1339-354C>A) c.1273-354C>A (n.1273-354C>A) c.448-354C>A (n.448-354C>A) c.*488-354C>A (n.*488-354C>A) c.817-354C>A (n.817-354C>A) c.*983-354C>A (n.*983-354C>A) c.922-354C>A (n.922-354C>A) n.35C>A c.*650-354C>A (n.*650-354C>A) c.1079-354C>A n.754-354C>A n.1233-354C>A c.*281-354C>A (n.*281-354C>A) c.535-354C>A n.99C>A n.92C>A c.1183-354C>A (n.1183-354C>A) c.*1522-354C>A (n.*1522-354C>A) c.*1218-354C>A (n.*1218-354C>A) c.*1345-354C>A (n.*1345-354C>A) n.970-354C>A c.354-354C>A c.*1599-354C>A (n.*1599-354C>A) n.360-354C>A c.*720-354C>A (n.*720-354C>A) c.453-354C>A (n.453-354C>A) c.892-354C>A n.1828-354C>A c.1177-354C>A (n.1177-354C>A) c.988-354C>A (n.988-354C>A) c.1192-354C>A (n.1192-354C>A) c.1126-354C>A (n.1126-354C>A) c.1030-354C>A (n.1030-354C>A) c.1024-354C>A (n.1024-354C>A) c.883-354C>A (n.883-354C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.1515-354C>A n.1323-354C>A n.1541-354C>A n.1216-354C>A n.1475-354C>A n.1109-354C>A n.1373-354C>A n.1328-354C>A n.1715-354C>A n.1314-354C>A n.1443-354C>A n.1509-354C>A n.1226-354C>A n.1660-354C>A n.348G>T c.1261-354C>A (n.1261-354C>A) n.1307-354C>A n.1525-354C>A n.1200-354C>A n.1459-354C>A n.1093-354C>A n.1357-354C>A n.1312-354C>A n.1699-354C>A n.1298-354C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518093G>A | CA2692219650 | POMT1 | c.1111-352G>A (n.1111-352G>A) n.1813-352G>A c.1330-352G>A (n.1330-352G>A) c.*1617-352G>A (n.*1617-352G>A) c.*1456-352G>A (n.*1456-352G>A) n.1738-352G>A c.211-352G>A n.1538-352G>A n.4020-352G>A n.1678-352G>A n.3173-352G>A n.1939-352G>A n.3119-352G>A n.500-352G>A c.142-352G>A (n.142-352G>A) c.1339-352G>A (n.1339-352G>A) c.1273-352G>A (n.1273-352G>A) c.448-352G>A (n.448-352G>A) c.*488-352G>A (n.*488-352G>A) c.817-352G>A (n.817-352G>A) c.*983-352G>A (n.*983-352G>A) c.922-352G>A (n.922-352G>A) n.37G>A c.*650-352G>A (n.*650-352G>A) c.1079-352G>A n.754-352G>A n.1233-352G>A c.*281-352G>A (n.*281-352G>A) c.535-352G>A n.101G>A n.94G>A c.1183-352G>A (n.1183-352G>A) c.*1522-352G>A (n.*1522-352G>A) c.*1218-352G>A (n.*1218-352G>A) c.*1345-352G>A (n.*1345-352G>A) n.970-352G>A c.354-352G>A c.*1599-352G>A (n.*1599-352G>A) n.360-352G>A c.*720-352G>A (n.*720-352G>A) c.453-352G>A (n.453-352G>A) c.892-352G>A n.1828-352G>A c.1177-352G>A (n.1177-352G>A) c.988-352G>A (n.988-352G>A) c.1192-352G>A (n.1192-352G>A) c.1126-352G>A (n.1126-352G>A) c.1030-352G>A (n.1030-352G>A) c.1024-352G>A (n.1024-352G>A) c.883-352G>A (n.883-352G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.1515-352G>A n.1323-352G>A n.1541-352G>A n.1216-352G>A n.1475-352G>A n.1109-352G>A n.1373-352G>A n.1328-352G>A n.1715-352G>A n.1314-352G>A n.1443-352G>A n.1509-352G>A n.1226-352G>A n.1660-352G>A n.346C>T c.1261-352G>A (n.1261-352G>A) n.1307-352G>A n.1525-352G>A n.1200-352G>A n.1459-352G>A n.1093-352G>A n.1357-352G>A n.1312-352G>A n.1699-352G>A n.1298-352G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518093G>T | CA2692219652 | POMT1 | c.1111-352G>T (n.1111-352G>T) n.1813-352G>T c.1330-352G>T (n.1330-352G>T) c.*1617-352G>T (n.*1617-352G>T) c.*1456-352G>T (n.*1456-352G>T) n.1738-352G>T c.211-352G>T n.1538-352G>T n.4020-352G>T n.1678-352G>T n.3173-352G>T n.1939-352G>T n.3119-352G>T n.500-352G>T c.142-352G>T (n.142-352G>T) c.1339-352G>T (n.1339-352G>T) c.1273-352G>T (n.1273-352G>T) c.448-352G>T (n.448-352G>T) c.*488-352G>T (n.*488-352G>T) c.817-352G>T (n.817-352G>T) c.*983-352G>T (n.*983-352G>T) c.922-352G>T (n.922-352G>T) n.37G>T c.*650-352G>T (n.*650-352G>T) c.1079-352G>T n.754-352G>T n.1233-352G>T c.*281-352G>T (n.*281-352G>T) c.535-352G>T n.101G>T n.94G>T c.1183-352G>T (n.1183-352G>T) c.*1522-352G>T (n.*1522-352G>T) c.*1218-352G>T (n.*1218-352G>T) c.*1345-352G>T (n.*1345-352G>T) n.970-352G>T c.354-352G>T c.*1599-352G>T (n.*1599-352G>T) n.360-352G>T c.*720-352G>T (n.*720-352G>T) c.453-352G>T (n.453-352G>T) c.892-352G>T n.1828-352G>T c.1177-352G>T (n.1177-352G>T) c.988-352G>T (n.988-352G>T) c.1192-352G>T (n.1192-352G>T) c.1126-352G>T (n.1126-352G>T) c.1030-352G>T (n.1030-352G>T) c.1024-352G>T (n.1024-352G>T) c.883-352G>T (n.883-352G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.1515-352G>T n.1323-352G>T n.1541-352G>T n.1216-352G>T n.1475-352G>T n.1109-352G>T n.1373-352G>T n.1328-352G>T n.1715-352G>T n.1314-352G>T n.1443-352G>T n.1509-352G>T n.1226-352G>T n.1660-352G>T n.346C>A c.1261-352G>T (n.1261-352G>T) n.1307-352G>T n.1525-352G>T n.1200-352G>T n.1459-352G>T n.1093-352G>T n.1357-352G>T n.1312-352G>T n.1699-352G>T n.1298-352G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518098_131518130del | CA2692219649 | POMT1 | c.1111-347_1111-315del (n.1111-347_1111-315del) n.1813-347_1813-315del c.1330-347_1330-315del (n.1330-347_1330-315del) c.*1617-347_*1617-315del (n.*1617-347_*1617-315del) c.*1456-347_*1456-315del (n.*1456-347_*1456-315del) n.1738-347_1738-315del c.211-347_211-315del n.1538-347_1538-315del n.4020-347_4020-315del n.1678-347_1678-315del n.3173-347_3173-315del n.1939-347_1939-315del n.3119-347_3119-315del n.500-347_500-315del c.142-347_142-315del (n.142-347_142-315del) c.1339-347_1339-315del (n.1339-347_1339-315del) c.1273-347_1273-315del (n.1273-347_1273-315del) c.448-347_448-315del (n.448-347_448-315del) c.*488-347_*488-315del (n.*488-347_*488-315del) c.817-347_817-315del (n.817-347_817-315del) c.*983-347_*983-315del (n.*983-347_*983-315del) c.922-347_922-315del (n.922-347_922-315del) n.42_74del c.*650-347_*650-315del (n.*650-347_*650-315del) c.1079-347_1079-315del n.754-347_754-315del n.1233-347_1233-315del c.*281-347_*281-315del (n.*281-347_*281-315del) c.535-347_535-315del n.106_138del n.99_131del c.1183-347_1183-315del (n.1183-347_1183-315del) c.*1522-347_*1522-315del (n.*1522-347_*1522-315del) c.*1218-347_*1218-315del (n.*1218-347_*1218-315del) c.*1345-347_*1345-315del (n.*1345-347_*1345-315del) n.970-347_970-315del c.354-347_354-315del c.*1599-347_*1599-315del (n.*1599-347_*1599-315del) n.360-347_360-315del c.*720-347_*720-315del (n.*720-347_*720-315del) c.453-347_453-315del (n.453-347_453-315del) c.892-347_892-315del n.1828-347_1828-315del c.1177-347_1177-315del (n.1177-347_1177-315del) c.988-347_988-315del (n.988-347_988-315del) c.1192-347_1192-315del (n.1192-347_1192-315del) c.1126-347_1126-315del (n.1126-347_1126-315del) c.1030-347_1030-315del (n.1030-347_1030-315del) c.1024-347_1024-315del (n.1024-347_1024-315del) c.883-347_883-315del (n.883-347_883-315del) c.-46_-14del (n.-46_-14del) n.1515-347_1515-315del n.1323-347_1323-315del n.1541-347_1541-315del n.1216-347_1216-315del n.1475-347_1475-315del n.1109-347_1109-315del n.1373-347_1373-315del n.1328-347_1328-315del n.1715-347_1715-315del n.1314-347_1314-315del n.1443-347_1443-315del n.1509-347_1509-315del n.1226-347_1226-315del n.1660-347_1660-315del n.314_346del c.1261-347_1261-315del (n.1261-347_1261-315del) n.1307-347_1307-315del n.1525-347_1525-315del n.1200-347_1200-315del n.1459-347_1459-315del n.1093-347_1093-315del n.1357-347_1357-315del n.1312-347_1312-315del n.1699-347_1699-315del n.1298-347_1298-315del | gnomAD v4 |
9 | g.131518094C>T | CA2692219653 | POMT1 | c.1111-351C>T (n.1111-351C>T) n.1813-351C>T c.1330-351C>T (n.1330-351C>T) c.*1617-351C>T (n.*1617-351C>T) c.*1456-351C>T (n.*1456-351C>T) n.1738-351C>T c.211-351C>T n.1538-351C>T n.4020-351C>T n.1678-351C>T n.3173-351C>T n.1939-351C>T n.3119-351C>T n.500-351C>T c.142-351C>T (n.142-351C>T) c.1339-351C>T (n.1339-351C>T) c.1273-351C>T (n.1273-351C>T) c.448-351C>T (n.448-351C>T) c.*488-351C>T (n.*488-351C>T) c.817-351C>T (n.817-351C>T) c.*983-351C>T (n.*983-351C>T) c.922-351C>T (n.922-351C>T) n.38C>T c.*650-351C>T (n.*650-351C>T) c.1079-351C>T n.754-351C>T n.1233-351C>T c.*281-351C>T (n.*281-351C>T) c.535-351C>T n.102C>T n.95C>T c.1183-351C>T (n.1183-351C>T) c.*1522-351C>T (n.*1522-351C>T) c.*1218-351C>T (n.*1218-351C>T) c.*1345-351C>T (n.*1345-351C>T) n.970-351C>T c.354-351C>T c.*1599-351C>T (n.*1599-351C>T) n.360-351C>T c.*720-351C>T (n.*720-351C>T) c.453-351C>T (n.453-351C>T) c.892-351C>T n.1828-351C>T c.1177-351C>T (n.1177-351C>T) c.988-351C>T (n.988-351C>T) c.1192-351C>T (n.1192-351C>T) c.1126-351C>T (n.1126-351C>T) c.1030-351C>T (n.1030-351C>T) c.1024-351C>T (n.1024-351C>T) c.883-351C>T (n.883-351C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) n.1515-351C>T n.1323-351C>T n.1541-351C>T n.1216-351C>T n.1475-351C>T n.1109-351C>T n.1373-351C>T n.1328-351C>T n.1715-351C>T n.1314-351C>T n.1443-351C>T n.1509-351C>T n.1226-351C>T n.1660-351C>T n.345G>A c.1261-351C>T (n.1261-351C>T) n.1307-351C>T n.1525-351C>T n.1200-351C>T n.1459-351C>T n.1093-351C>T n.1357-351C>T n.1312-351C>T n.1699-351C>T n.1298-351C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518095C>A | CA2692219655 | POMT1 | c.1111-350C>A (n.1111-350C>A) n.1813-350C>A c.1330-350C>A (n.1330-350C>A) c.*1617-350C>A (n.*1617-350C>A) c.*1456-350C>A (n.*1456-350C>A) n.1738-350C>A c.211-350C>A n.1538-350C>A n.4020-350C>A n.1678-350C>A n.3173-350C>A n.1939-350C>A n.3119-350C>A n.500-350C>A c.142-350C>A (n.142-350C>A) c.1339-350C>A (n.1339-350C>A) c.1273-350C>A (n.1273-350C>A) c.448-350C>A (n.448-350C>A) c.*488-350C>A (n.*488-350C>A) c.817-350C>A (n.817-350C>A) c.*983-350C>A (n.*983-350C>A) c.922-350C>A (n.922-350C>A) n.39C>A c.*650-350C>A (n.*650-350C>A) c.1079-350C>A n.754-350C>A n.1233-350C>A c.*281-350C>A (n.*281-350C>A) c.535-350C>A n.103C>A n.96C>A c.1183-350C>A (n.1183-350C>A) c.*1522-350C>A (n.*1522-350C>A) c.*1218-350C>A (n.*1218-350C>A) c.*1345-350C>A (n.*1345-350C>A) n.970-350C>A c.354-350C>A c.*1599-350C>A (n.*1599-350C>A) n.360-350C>A c.*720-350C>A (n.*720-350C>A) c.453-350C>A (n.453-350C>A) c.892-350C>A n.1828-350C>A c.1177-350C>A (n.1177-350C>A) c.988-350C>A (n.988-350C>A) c.1192-350C>A (n.1192-350C>A) c.1126-350C>A (n.1126-350C>A) c.1030-350C>A (n.1030-350C>A) c.1024-350C>A (n.1024-350C>A) c.883-350C>A (n.883-350C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.1515-350C>A n.1323-350C>A n.1541-350C>A n.1216-350C>A n.1475-350C>A n.1109-350C>A n.1373-350C>A n.1328-350C>A n.1715-350C>A n.1314-350C>A n.1443-350C>A n.1509-350C>A n.1226-350C>A n.1660-350C>A n.344G>T c.1261-350C>A (n.1261-350C>A) n.1307-350C>A n.1525-350C>A n.1200-350C>A n.1459-350C>A n.1093-350C>A n.1357-350C>A n.1312-350C>A n.1699-350C>A n.1298-350C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518096A= | CA1881751146 | POMT1 | c.1111-349A= (n.1111-349A=) n.1813-349A= c.1330-349A= (n.1330-349A=) c.*1617-349A= (n.*1617-349A=) c.*1456-349A= (n.*1456-349A=) n.1738-349A= c.211-349A= n.1538-349A= n.4020-349A= n.1678-349A= n.3173-349A= n.1939-349A= n.3119-349A= n.500-349A= c.142-349A= (n.142-349A=) c.1339-349A= (n.1339-349A=) c.1273-349A= (n.1273-349A=) c.448-349A= (n.448-349A=) c.*488-349A= (n.*488-349A=) c.817-349A= (n.817-349A=) c.*983-349A= (n.*983-349A=) c.922-349A= (n.922-349A=) n.40A= c.*650-349A= (n.*650-349A=) c.1079-349A= n.754-349A= n.1233-349A= c.*281-349A= (n.*281-349A=) c.535-349A= n.104A= n.97A= c.1183-349A= (n.1183-349A=) c.*1522-349A= (n.*1522-349A=) c.*1218-349A= (n.*1218-349A=) c.*1345-349A= (n.*1345-349A=) n.970-349A= c.354-349A= c.*1599-349A= (n.*1599-349A=) n.360-349A= c.*720-349A= (n.*720-349A=) c.453-349A= (n.453-349A=) c.892-349A= n.1828-349A= c.1177-349A= (n.1177-349A=) c.988-349A= (n.988-349A=) c.1192-349A= (n.1192-349A=) c.1126-349A= (n.1126-349A=) c.1030-349A= (n.1030-349A=) c.1024-349A= (n.1024-349A=) c.883-349A= (n.883-349A=) c.-48A= (n.-48A=) n.1515-349A= n.1323-349A= n.1541-349A= n.1216-349A= n.1475-349A= n.1109-349A= n.1373-349A= n.1328-349A= n.1715-349A= n.1314-349A= n.1443-349A= n.1509-349A= n.1226-349A= n.1660-349A= n.343T= c.1261-349A= (n.1261-349A=) n.1307-349A= n.1525-349A= n.1200-349A= n.1459-349A= n.1093-349A= n.1357-349A= n.1312-349A= n.1699-349A= n.1298-349A= | |
9 | g.131518096A>C | CA1881751148 | POMT1 | c.1111-349A>C (n.1111-349A>C) n.1813-349A>C c.1330-349A>C (n.1330-349A>C) c.*1617-349A>C (n.*1617-349A>C) c.*1456-349A>C (n.*1456-349A>C) n.1738-349A>C c.211-349A>C n.1538-349A>C n.4020-349A>C n.1678-349A>C n.3173-349A>C n.1939-349A>C n.3119-349A>C n.500-349A>C c.142-349A>C (n.142-349A>C) c.1339-349A>C (n.1339-349A>C) c.1273-349A>C (n.1273-349A>C) c.448-349A>C (n.448-349A>C) c.*488-349A>C (n.*488-349A>C) c.817-349A>C (n.817-349A>C) c.*983-349A>C (n.*983-349A>C) c.922-349A>C (n.922-349A>C) n.40A>C c.*650-349A>C (n.*650-349A>C) c.1079-349A>C n.754-349A>C n.1233-349A>C c.*281-349A>C (n.*281-349A>C) c.535-349A>C n.104A>C n.97A>C c.1183-349A>C (n.1183-349A>C) c.*1522-349A>C (n.*1522-349A>C) c.*1218-349A>C (n.*1218-349A>C) c.*1345-349A>C (n.*1345-349A>C) n.970-349A>C c.354-349A>C c.*1599-349A>C (n.*1599-349A>C) n.360-349A>C c.*720-349A>C (n.*720-349A>C) c.453-349A>C (n.453-349A>C) c.892-349A>C n.1828-349A>C c.1177-349A>C (n.1177-349A>C) c.988-349A>C (n.988-349A>C) c.1192-349A>C (n.1192-349A>C) c.1126-349A>C (n.1126-349A>C) c.1030-349A>C (n.1030-349A>C) c.1024-349A>C (n.1024-349A>C) c.883-349A>C (n.883-349A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) n.1515-349A>C n.1323-349A>C n.1541-349A>C n.1216-349A>C n.1475-349A>C n.1109-349A>C n.1373-349A>C n.1328-349A>C n.1715-349A>C n.1314-349A>C n.1443-349A>C n.1509-349A>C n.1226-349A>C n.1660-349A>C n.343T>G c.1261-349A>C (n.1261-349A>C) n.1307-349A>C n.1525-349A>C n.1200-349A>C n.1459-349A>C n.1093-349A>C n.1357-349A>C n.1312-349A>C n.1699-349A>C n.1298-349A>C | dbSNP |
9 | g.131518096A>G | CA860555186 | POMT1 | c.1111-349A>G (n.1111-349A>G) n.1813-349A>G c.1330-349A>G (n.1330-349A>G) c.*1617-349A>G (n.*1617-349A>G) c.*1456-349A>G (n.*1456-349A>G) n.1738-349A>G c.211-349A>G n.1538-349A>G n.4020-349A>G n.1678-349A>G n.3173-349A>G n.1939-349A>G n.3119-349A>G n.500-349A>G c.142-349A>G (n.142-349A>G) c.1339-349A>G (n.1339-349A>G) c.1273-349A>G (n.1273-349A>G) c.448-349A>G (n.448-349A>G) c.*488-349A>G (n.*488-349A>G) c.817-349A>G (n.817-349A>G) c.*983-349A>G (n.*983-349A>G) c.922-349A>G (n.922-349A>G) n.40A>G c.*650-349A>G (n.*650-349A>G) c.1079-349A>G n.754-349A>G n.1233-349A>G c.*281-349A>G (n.*281-349A>G) c.535-349A>G n.104A>G n.97A>G c.1183-349A>G (n.1183-349A>G) c.*1522-349A>G (n.*1522-349A>G) c.*1218-349A>G (n.*1218-349A>G) c.*1345-349A>G (n.*1345-349A>G) n.970-349A>G c.354-349A>G c.*1599-349A>G (n.*1599-349A>G) n.360-349A>G c.*720-349A>G (n.*720-349A>G) c.453-349A>G (n.453-349A>G) c.892-349A>G n.1828-349A>G c.1177-349A>G (n.1177-349A>G) c.988-349A>G (n.988-349A>G) c.1192-349A>G (n.1192-349A>G) c.1126-349A>G (n.1126-349A>G) c.1030-349A>G (n.1030-349A>G) c.1024-349A>G (n.1024-349A>G) c.883-349A>G (n.883-349A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) n.1515-349A>G n.1323-349A>G n.1541-349A>G n.1216-349A>G n.1475-349A>G n.1109-349A>G n.1373-349A>G n.1328-349A>G n.1715-349A>G n.1314-349A>G n.1443-349A>G n.1509-349A>G n.1226-349A>G n.1660-349A>G n.343T>C c.1261-349A>G (n.1261-349A>G) n.1307-349A>G n.1525-349A>G n.1200-349A>G n.1459-349A>G n.1093-349A>G n.1357-349A>G n.1312-349A>G n.1699-349A>G n.1298-349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518096A>T | CA2692219658 | POMT1 | c.1111-349A>T (n.1111-349A>T) n.1813-349A>T c.1330-349A>T (n.1330-349A>T) c.*1617-349A>T (n.*1617-349A>T) c.*1456-349A>T (n.*1456-349A>T) n.1738-349A>T c.211-349A>T n.1538-349A>T n.4020-349A>T n.1678-349A>T n.3173-349A>T n.1939-349A>T n.3119-349A>T n.500-349A>T c.142-349A>T (n.142-349A>T) c.1339-349A>T (n.1339-349A>T) c.1273-349A>T (n.1273-349A>T) c.448-349A>T (n.448-349A>T) c.*488-349A>T (n.*488-349A>T) c.817-349A>T (n.817-349A>T) c.*983-349A>T (n.*983-349A>T) c.922-349A>T (n.922-349A>T) n.40A>T c.*650-349A>T (n.*650-349A>T) c.1079-349A>T n.754-349A>T n.1233-349A>T c.*281-349A>T (n.*281-349A>T) c.535-349A>T n.104A>T n.97A>T c.1183-349A>T (n.1183-349A>T) c.*1522-349A>T (n.*1522-349A>T) c.*1218-349A>T (n.*1218-349A>T) c.*1345-349A>T (n.*1345-349A>T) n.970-349A>T c.354-349A>T c.*1599-349A>T (n.*1599-349A>T) n.360-349A>T c.*720-349A>T (n.*720-349A>T) c.453-349A>T (n.453-349A>T) c.892-349A>T n.1828-349A>T c.1177-349A>T (n.1177-349A>T) c.988-349A>T (n.988-349A>T) c.1192-349A>T (n.1192-349A>T) c.1126-349A>T (n.1126-349A>T) c.1030-349A>T (n.1030-349A>T) c.1024-349A>T (n.1024-349A>T) c.883-349A>T (n.883-349A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) n.1515-349A>T n.1323-349A>T n.1541-349A>T n.1216-349A>T n.1475-349A>T n.1109-349A>T n.1373-349A>T n.1328-349A>T n.1715-349A>T n.1314-349A>T n.1443-349A>T n.1509-349A>T n.1226-349A>T n.1660-349A>T n.343T>A c.1261-349A>T (n.1261-349A>T) n.1307-349A>T n.1525-349A>T n.1200-349A>T n.1459-349A>T n.1093-349A>T n.1357-349A>T n.1312-349A>T n.1699-349A>T n.1298-349A>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518097G>A | CA1129600781 | POMT1 | c.1111-348G>A (n.1111-348G>A) n.1813-348G>A c.1330-348G>A (n.1330-348G>A) c.*1617-348G>A (n.*1617-348G>A) c.*1456-348G>A (n.*1456-348G>A) n.1738-348G>A c.211-348G>A n.1538-348G>A n.4020-348G>A n.1678-348G>A n.3173-348G>A n.1939-348G>A n.3119-348G>A n.500-348G>A c.142-348G>A (n.142-348G>A) c.1339-348G>A (n.1339-348G>A) c.1273-348G>A (n.1273-348G>A) c.448-348G>A (n.448-348G>A) c.*488-348G>A (n.*488-348G>A) c.817-348G>A (n.817-348G>A) c.*983-348G>A (n.*983-348G>A) c.922-348G>A (n.922-348G>A) n.41G>A c.*650-348G>A (n.*650-348G>A) c.1079-348G>A n.754-348G>A n.1233-348G>A c.*281-348G>A (n.*281-348G>A) c.535-348G>A n.105G>A n.98G>A c.1183-348G>A (n.1183-348G>A) c.*1522-348G>A (n.*1522-348G>A) c.*1218-348G>A (n.*1218-348G>A) c.*1345-348G>A (n.*1345-348G>A) n.970-348G>A c.354-348G>A c.*1599-348G>A (n.*1599-348G>A) n.360-348G>A c.*720-348G>A (n.*720-348G>A) c.453-348G>A (n.453-348G>A) c.892-348G>A n.1828-348G>A c.1177-348G>A (n.1177-348G>A) c.988-348G>A (n.988-348G>A) c.1192-348G>A (n.1192-348G>A) c.1126-348G>A (n.1126-348G>A) c.1030-348G>A (n.1030-348G>A) c.1024-348G>A (n.1024-348G>A) c.883-348G>A (n.883-348G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.1515-348G>A n.1323-348G>A n.1541-348G>A n.1216-348G>A n.1475-348G>A n.1109-348G>A n.1373-348G>A n.1328-348G>A n.1715-348G>A n.1314-348G>A n.1443-348G>A n.1509-348G>A n.1226-348G>A n.1660-348G>A n.342C>T c.1261-348G>A (n.1261-348G>A) n.1307-348G>A n.1525-348G>A n.1200-348G>A n.1459-348G>A n.1093-348G>A n.1357-348G>A n.1312-348G>A n.1699-348G>A n.1298-348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518097G= | CA1881751150 | POMT1 | c.1111-348G= (n.1111-348G=) n.1813-348G= c.1330-348G= (n.1330-348G=) c.*1617-348G= (n.*1617-348G=) c.*1456-348G= (n.*1456-348G=) n.1738-348G= c.211-348G= n.1538-348G= n.4020-348G= n.1678-348G= n.3173-348G= n.1939-348G= n.3119-348G= n.500-348G= c.142-348G= (n.142-348G=) c.1339-348G= (n.1339-348G=) c.1273-348G= (n.1273-348G=) c.448-348G= (n.448-348G=) c.*488-348G= (n.*488-348G=) c.817-348G= (n.817-348G=) c.*983-348G= (n.*983-348G=) c.922-348G= (n.922-348G=) n.41G= c.*650-348G= (n.*650-348G=) c.1079-348G= n.754-348G= n.1233-348G= c.*281-348G= (n.*281-348G=) c.535-348G= n.105G= n.98G= c.1183-348G= (n.1183-348G=) c.*1522-348G= (n.*1522-348G=) c.*1218-348G= (n.*1218-348G=) c.*1345-348G= (n.*1345-348G=) n.970-348G= c.354-348G= c.*1599-348G= (n.*1599-348G=) n.360-348G= c.*720-348G= (n.*720-348G=) c.453-348G= (n.453-348G=) c.892-348G= n.1828-348G= c.1177-348G= (n.1177-348G=) c.988-348G= (n.988-348G=) c.1192-348G= (n.1192-348G=) c.1126-348G= (n.1126-348G=) c.1030-348G= (n.1030-348G=) c.1024-348G= (n.1024-348G=) c.883-348G= (n.883-348G=) c.-47G= (n.-47G=) n.1515-348G= n.1323-348G= n.1541-348G= n.1216-348G= n.1475-348G= n.1109-348G= n.1373-348G= n.1328-348G= n.1715-348G= n.1314-348G= n.1443-348G= n.1509-348G= n.1226-348G= n.1660-348G= n.342C= c.1261-348G= (n.1261-348G=) n.1307-348G= n.1525-348G= n.1200-348G= n.1459-348G= n.1093-348G= n.1357-348G= n.1312-348G= n.1699-348G= n.1298-348G= | |
9 | g.131518097G>T | CA2692219659 | POMT1 | c.1111-348G>T (n.1111-348G>T) n.1813-348G>T c.1330-348G>T (n.1330-348G>T) c.*1617-348G>T (n.*1617-348G>T) c.*1456-348G>T (n.*1456-348G>T) n.1738-348G>T c.211-348G>T n.1538-348G>T n.4020-348G>T n.1678-348G>T n.3173-348G>T n.1939-348G>T n.3119-348G>T n.500-348G>T c.142-348G>T (n.142-348G>T) c.1339-348G>T (n.1339-348G>T) c.1273-348G>T (n.1273-348G>T) c.448-348G>T (n.448-348G>T) c.*488-348G>T (n.*488-348G>T) c.817-348G>T (n.817-348G>T) c.*983-348G>T (n.*983-348G>T) c.922-348G>T (n.922-348G>T) n.41G>T c.*650-348G>T (n.*650-348G>T) c.1079-348G>T n.754-348G>T n.1233-348G>T c.*281-348G>T (n.*281-348G>T) c.535-348G>T n.105G>T n.98G>T c.1183-348G>T (n.1183-348G>T) c.*1522-348G>T (n.*1522-348G>T) c.*1218-348G>T (n.*1218-348G>T) c.*1345-348G>T (n.*1345-348G>T) n.970-348G>T c.354-348G>T c.*1599-348G>T (n.*1599-348G>T) n.360-348G>T c.*720-348G>T (n.*720-348G>T) c.453-348G>T (n.453-348G>T) c.892-348G>T n.1828-348G>T c.1177-348G>T (n.1177-348G>T) c.988-348G>T (n.988-348G>T) c.1192-348G>T (n.1192-348G>T) c.1126-348G>T (n.1126-348G>T) c.1030-348G>T (n.1030-348G>T) c.1024-348G>T (n.1024-348G>T) c.883-348G>T (n.883-348G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.1515-348G>T n.1323-348G>T n.1541-348G>T n.1216-348G>T n.1475-348G>T n.1109-348G>T n.1373-348G>T n.1328-348G>T n.1715-348G>T n.1314-348G>T n.1443-348G>T n.1509-348G>T n.1226-348G>T n.1660-348G>T n.342C>A c.1261-348G>T (n.1261-348G>T) n.1307-348G>T n.1525-348G>T n.1200-348G>T n.1459-348G>T n.1093-348G>T n.1357-348G>T n.1312-348G>T n.1699-348G>T n.1298-348G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518099T>C | CA200794618 | POMT1 | c.1111-346T>C (n.1111-346T>C) n.1813-346T>C c.1330-346T>C (n.1330-346T>C) c.*1617-346T>C (n.*1617-346T>C) c.*1456-346T>C (n.*1456-346T>C) n.1738-346T>C c.211-346T>C n.1538-346T>C n.4020-346T>C n.1678-346T>C n.3173-346T>C n.1939-346T>C n.3119-346T>C n.500-346T>C c.142-346T>C (n.142-346T>C) c.1339-346T>C (n.1339-346T>C) c.1273-346T>C (n.1273-346T>C) c.448-346T>C (n.448-346T>C) c.*488-346T>C (n.*488-346T>C) c.817-346T>C (n.817-346T>C) c.*983-346T>C (n.*983-346T>C) c.922-346T>C (n.922-346T>C) n.43T>C c.*650-346T>C (n.*650-346T>C) c.1079-346T>C n.754-346T>C n.1233-346T>C c.*281-346T>C (n.*281-346T>C) c.535-346T>C n.107T>C n.100T>C c.1183-346T>C (n.1183-346T>C) c.*1522-346T>C (n.*1522-346T>C) c.*1218-346T>C (n.*1218-346T>C) c.*1345-346T>C (n.*1345-346T>C) n.970-346T>C c.354-346T>C c.*1599-346T>C (n.*1599-346T>C) n.360-346T>C c.*720-346T>C (n.*720-346T>C) c.453-346T>C (n.453-346T>C) c.892-346T>C n.1828-346T>C c.1177-346T>C (n.1177-346T>C) c.988-346T>C (n.988-346T>C) c.1192-346T>C (n.1192-346T>C) c.1126-346T>C (n.1126-346T>C) c.1030-346T>C (n.1030-346T>C) c.1024-346T>C (n.1024-346T>C) c.883-346T>C (n.883-346T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.1515-346T>C n.1323-346T>C n.1541-346T>C n.1216-346T>C n.1475-346T>C n.1109-346T>C n.1373-346T>C n.1328-346T>C n.1715-346T>C n.1314-346T>C n.1443-346T>C n.1509-346T>C n.1226-346T>C n.1660-346T>C n.340A>G c.1261-346T>C (n.1261-346T>C) n.1307-346T>C n.1525-346T>C n.1200-346T>C n.1459-346T>C n.1093-346T>C n.1357-346T>C n.1312-346T>C n.1699-346T>C n.1298-346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518099T= | CA1881751153 | POMT1 | c.1111-346T= (n.1111-346T=) n.1813-346T= c.1330-346T= (n.1330-346T=) c.*1617-346T= (n.*1617-346T=) c.*1456-346T= (n.*1456-346T=) n.1738-346T= c.211-346T= n.1538-346T= n.4020-346T= n.1678-346T= n.3173-346T= n.1939-346T= n.3119-346T= n.500-346T= c.142-346T= (n.142-346T=) c.1339-346T= (n.1339-346T=) c.1273-346T= (n.1273-346T=) c.448-346T= (n.448-346T=) c.*488-346T= (n.*488-346T=) c.817-346T= (n.817-346T=) c.*983-346T= (n.*983-346T=) c.922-346T= (n.922-346T=) n.43T= c.*650-346T= (n.*650-346T=) c.1079-346T= n.754-346T= n.1233-346T= c.*281-346T= (n.*281-346T=) c.535-346T= n.107T= n.100T= c.1183-346T= (n.1183-346T=) c.*1522-346T= (n.*1522-346T=) c.*1218-346T= (n.*1218-346T=) c.*1345-346T= (n.*1345-346T=) n.970-346T= c.354-346T= c.*1599-346T= (n.*1599-346T=) n.360-346T= c.*720-346T= (n.*720-346T=) c.453-346T= (n.453-346T=) c.892-346T= n.1828-346T= c.1177-346T= (n.1177-346T=) c.988-346T= (n.988-346T=) c.1192-346T= (n.1192-346T=) c.1126-346T= (n.1126-346T=) c.1030-346T= (n.1030-346T=) c.1024-346T= (n.1024-346T=) c.883-346T= (n.883-346T=) c.-45T= (n.-45T=) n.1515-346T= n.1323-346T= n.1541-346T= n.1216-346T= n.1475-346T= n.1109-346T= n.1373-346T= n.1328-346T= n.1715-346T= n.1314-346T= n.1443-346T= n.1509-346T= n.1226-346T= n.1660-346T= n.340A= c.1261-346T= (n.1261-346T=) n.1307-346T= n.1525-346T= n.1200-346T= n.1459-346T= n.1093-346T= n.1357-346T= n.1312-346T= n.1699-346T= n.1298-346T= | |
9 | g.131518100A= | CA1881751156 | POMT1 | c.1111-345A= (n.1111-345A=) n.1813-345A= c.1330-345A= (n.1330-345A=) c.*1617-345A= (n.*1617-345A=) c.*1456-345A= (n.*1456-345A=) n.1738-345A= c.211-345A= n.1538-345A= n.4020-345A= n.1678-345A= n.3173-345A= n.1939-345A= n.3119-345A= n.500-345A= c.142-345A= (n.142-345A=) c.1339-345A= (n.1339-345A=) c.1273-345A= (n.1273-345A=) c.448-345A= (n.448-345A=) c.*488-345A= (n.*488-345A=) c.817-345A= (n.817-345A=) c.*983-345A= (n.*983-345A=) c.922-345A= (n.922-345A=) n.44A= c.*650-345A= (n.*650-345A=) c.1079-345A= n.754-345A= n.1233-345A= c.*281-345A= (n.*281-345A=) c.535-345A= n.108A= n.101A= c.1183-345A= (n.1183-345A=) c.*1522-345A= (n.*1522-345A=) c.*1218-345A= (n.*1218-345A=) c.*1345-345A= (n.*1345-345A=) n.970-345A= c.354-345A= c.*1599-345A= (n.*1599-345A=) n.360-345A= c.*720-345A= (n.*720-345A=) c.453-345A= (n.453-345A=) c.892-345A= n.1828-345A= c.1177-345A= (n.1177-345A=) c.988-345A= (n.988-345A=) c.1192-345A= (n.1192-345A=) c.1126-345A= (n.1126-345A=) c.1030-345A= (n.1030-345A=) c.1024-345A= (n.1024-345A=) c.883-345A= (n.883-345A=) c.-44A= (n.-44A=) n.1515-345A= n.1323-345A= n.1541-345A= n.1216-345A= n.1475-345A= n.1109-345A= n.1373-345A= n.1328-345A= n.1715-345A= n.1314-345A= n.1443-345A= n.1509-345A= n.1226-345A= n.1660-345A= n.339T= c.1261-345A= (n.1261-345A=) n.1307-345A= n.1525-345A= n.1200-345A= n.1459-345A= n.1093-345A= n.1357-345A= n.1312-345A= n.1699-345A= n.1298-345A= | |
9 | g.131518100A>G | CA1129600783 | POMT1 | c.1111-345A>G (n.1111-345A>G) n.1813-345A>G c.1330-345A>G (n.1330-345A>G) c.*1617-345A>G (n.*1617-345A>G) c.*1456-345A>G (n.*1456-345A>G) n.1738-345A>G c.211-345A>G n.1538-345A>G n.4020-345A>G n.1678-345A>G n.3173-345A>G n.1939-345A>G n.3119-345A>G n.500-345A>G c.142-345A>G (n.142-345A>G) c.1339-345A>G (n.1339-345A>G) c.1273-345A>G (n.1273-345A>G) c.448-345A>G (n.448-345A>G) c.*488-345A>G (n.*488-345A>G) c.817-345A>G (n.817-345A>G) c.*983-345A>G (n.*983-345A>G) c.922-345A>G (n.922-345A>G) n.44A>G c.*650-345A>G (n.*650-345A>G) c.1079-345A>G n.754-345A>G n.1233-345A>G c.*281-345A>G (n.*281-345A>G) c.535-345A>G n.108A>G n.101A>G c.1183-345A>G (n.1183-345A>G) c.*1522-345A>G (n.*1522-345A>G) c.*1218-345A>G (n.*1218-345A>G) c.*1345-345A>G (n.*1345-345A>G) n.970-345A>G c.354-345A>G c.*1599-345A>G (n.*1599-345A>G) n.360-345A>G c.*720-345A>G (n.*720-345A>G) c.453-345A>G (n.453-345A>G) c.892-345A>G n.1828-345A>G c.1177-345A>G (n.1177-345A>G) c.988-345A>G (n.988-345A>G) c.1192-345A>G (n.1192-345A>G) c.1126-345A>G (n.1126-345A>G) c.1030-345A>G (n.1030-345A>G) c.1024-345A>G (n.1024-345A>G) c.883-345A>G (n.883-345A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.1515-345A>G n.1323-345A>G n.1541-345A>G n.1216-345A>G n.1475-345A>G n.1109-345A>G n.1373-345A>G n.1328-345A>G n.1715-345A>G n.1314-345A>G n.1443-345A>G n.1509-345A>G n.1226-345A>G n.1660-345A>G n.339T>C c.1261-345A>G (n.1261-345A>G) n.1307-345A>G n.1525-345A>G n.1200-345A>G n.1459-345A>G n.1093-345A>G n.1357-345A>G n.1312-345A>G n.1699-345A>G n.1298-345A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518101G>A | CA2692219663 | POMT1 | c.1111-344G>A (n.1111-344G>A) n.1813-344G>A c.1330-344G>A (n.1330-344G>A) c.*1617-344G>A (n.*1617-344G>A) c.*1456-344G>A (n.*1456-344G>A) n.1738-344G>A c.211-344G>A n.1538-344G>A n.4020-344G>A n.1678-344G>A n.3173-344G>A n.1939-344G>A n.3119-344G>A n.500-344G>A c.142-344G>A (n.142-344G>A) c.1339-344G>A (n.1339-344G>A) c.1273-344G>A (n.1273-344G>A) c.448-344G>A (n.448-344G>A) c.*488-344G>A (n.*488-344G>A) c.817-344G>A (n.817-344G>A) c.*983-344G>A (n.*983-344G>A) c.922-344G>A (n.922-344G>A) n.45G>A c.*650-344G>A (n.*650-344G>A) c.1079-344G>A n.754-344G>A n.1233-344G>A c.*281-344G>A (n.*281-344G>A) c.535-344G>A n.109G>A n.102G>A c.1183-344G>A (n.1183-344G>A) c.*1522-344G>A (n.*1522-344G>A) c.*1218-344G>A (n.*1218-344G>A) c.*1345-344G>A (n.*1345-344G>A) n.970-344G>A c.354-344G>A c.*1599-344G>A (n.*1599-344G>A) n.360-344G>A c.*720-344G>A (n.*720-344G>A) c.453-344G>A (n.453-344G>A) c.892-344G>A n.1828-344G>A c.1177-344G>A (n.1177-344G>A) c.988-344G>A (n.988-344G>A) c.1192-344G>A (n.1192-344G>A) c.1126-344G>A (n.1126-344G>A) c.1030-344G>A (n.1030-344G>A) c.1024-344G>A (n.1024-344G>A) c.883-344G>A (n.883-344G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.1515-344G>A n.1323-344G>A n.1541-344G>A n.1216-344G>A n.1475-344G>A n.1109-344G>A n.1373-344G>A n.1328-344G>A n.1715-344G>A n.1314-344G>A n.1443-344G>A n.1509-344G>A n.1226-344G>A n.1660-344G>A n.338C>T c.1261-344G>A (n.1261-344G>A) n.1307-344G>A n.1525-344G>A n.1200-344G>A n.1459-344G>A n.1093-344G>A n.1357-344G>A n.1312-344G>A n.1699-344G>A n.1298-344G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518101G>C | CA2541596641 | POMT1 | c.1111-344G>C (n.1111-344G>C) n.1813-344G>C c.1330-344G>C (n.1330-344G>C) c.*1617-344G>C (n.*1617-344G>C) c.*1456-344G>C (n.*1456-344G>C) n.1738-344G>C c.211-344G>C n.1538-344G>C n.4020-344G>C n.1678-344G>C n.3173-344G>C n.1939-344G>C n.3119-344G>C n.500-344G>C c.142-344G>C (n.142-344G>C) c.1339-344G>C (n.1339-344G>C) c.1273-344G>C (n.1273-344G>C) c.448-344G>C (n.448-344G>C) c.*488-344G>C (n.*488-344G>C) c.817-344G>C (n.817-344G>C) c.*983-344G>C (n.*983-344G>C) c.922-344G>C (n.922-344G>C) n.45G>C c.*650-344G>C (n.*650-344G>C) c.1079-344G>C n.754-344G>C n.1233-344G>C c.*281-344G>C (n.*281-344G>C) c.535-344G>C n.109G>C n.102G>C c.1183-344G>C (n.1183-344G>C) c.*1522-344G>C (n.*1522-344G>C) c.*1218-344G>C (n.*1218-344G>C) c.*1345-344G>C (n.*1345-344G>C) n.970-344G>C c.354-344G>C c.*1599-344G>C (n.*1599-344G>C) n.360-344G>C c.*720-344G>C (n.*720-344G>C) c.453-344G>C (n.453-344G>C) c.892-344G>C n.1828-344G>C c.1177-344G>C (n.1177-344G>C) c.988-344G>C (n.988-344G>C) c.1192-344G>C (n.1192-344G>C) c.1126-344G>C (n.1126-344G>C) c.1030-344G>C (n.1030-344G>C) c.1024-344G>C (n.1024-344G>C) c.883-344G>C (n.883-344G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.1515-344G>C n.1323-344G>C n.1541-344G>C n.1216-344G>C n.1475-344G>C n.1109-344G>C n.1373-344G>C n.1328-344G>C n.1715-344G>C n.1314-344G>C n.1443-344G>C n.1509-344G>C n.1226-344G>C n.1660-344G>C n.338C>G c.1261-344G>C (n.1261-344G>C) n.1307-344G>C n.1525-344G>C n.1200-344G>C n.1459-344G>C n.1093-344G>C n.1357-344G>C n.1312-344G>C n.1699-344G>C n.1298-344G>C | |
9 | g.131518101G>T | CA2692219664 | POMT1 | c.1111-344G>T (n.1111-344G>T) n.1813-344G>T c.1330-344G>T (n.1330-344G>T) c.*1617-344G>T (n.*1617-344G>T) c.*1456-344G>T (n.*1456-344G>T) n.1738-344G>T c.211-344G>T n.1538-344G>T n.4020-344G>T n.1678-344G>T n.3173-344G>T n.1939-344G>T n.3119-344G>T n.500-344G>T c.142-344G>T (n.142-344G>T) c.1339-344G>T (n.1339-344G>T) c.1273-344G>T (n.1273-344G>T) c.448-344G>T (n.448-344G>T) c.*488-344G>T (n.*488-344G>T) c.817-344G>T (n.817-344G>T) c.*983-344G>T (n.*983-344G>T) c.922-344G>T (n.922-344G>T) n.45G>T c.*650-344G>T (n.*650-344G>T) c.1079-344G>T n.754-344G>T n.1233-344G>T c.*281-344G>T (n.*281-344G>T) c.535-344G>T n.109G>T n.102G>T c.1183-344G>T (n.1183-344G>T) c.*1522-344G>T (n.*1522-344G>T) c.*1218-344G>T (n.*1218-344G>T) c.*1345-344G>T (n.*1345-344G>T) n.970-344G>T c.354-344G>T c.*1599-344G>T (n.*1599-344G>T) n.360-344G>T c.*720-344G>T (n.*720-344G>T) c.453-344G>T (n.453-344G>T) c.892-344G>T n.1828-344G>T c.1177-344G>T (n.1177-344G>T) c.988-344G>T (n.988-344G>T) c.1192-344G>T (n.1192-344G>T) c.1126-344G>T (n.1126-344G>T) c.1030-344G>T (n.1030-344G>T) c.1024-344G>T (n.1024-344G>T) c.883-344G>T (n.883-344G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.1515-344G>T n.1323-344G>T n.1541-344G>T n.1216-344G>T n.1475-344G>T n.1109-344G>T n.1373-344G>T n.1328-344G>T n.1715-344G>T n.1314-344G>T n.1443-344G>T n.1509-344G>T n.1226-344G>T n.1660-344G>T n.338C>A c.1261-344G>T (n.1261-344G>T) n.1307-344G>T n.1525-344G>T n.1200-344G>T n.1459-344G>T n.1093-344G>T n.1357-344G>T n.1312-344G>T n.1699-344G>T n.1298-344G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518102G>T | CA2692219665 | POMT1 | c.1111-343G>T (n.1111-343G>T) n.1813-343G>T c.1330-343G>T (n.1330-343G>T) c.*1617-343G>T (n.*1617-343G>T) c.*1456-343G>T (n.*1456-343G>T) n.1738-343G>T c.211-343G>T n.1538-343G>T n.4020-343G>T n.1678-343G>T n.3173-343G>T n.1939-343G>T n.3119-343G>T n.500-343G>T c.142-343G>T (n.142-343G>T) c.1339-343G>T (n.1339-343G>T) c.1273-343G>T (n.1273-343G>T) c.448-343G>T (n.448-343G>T) c.*488-343G>T (n.*488-343G>T) c.817-343G>T (n.817-343G>T) c.*983-343G>T (n.*983-343G>T) c.922-343G>T (n.922-343G>T) n.46G>T c.*650-343G>T (n.*650-343G>T) c.1079-343G>T n.754-343G>T n.1233-343G>T c.*281-343G>T (n.*281-343G>T) c.535-343G>T n.110G>T n.103G>T c.1183-343G>T (n.1183-343G>T) c.*1522-343G>T (n.*1522-343G>T) c.*1218-343G>T (n.*1218-343G>T) c.*1345-343G>T (n.*1345-343G>T) n.970-343G>T c.354-343G>T c.*1599-343G>T (n.*1599-343G>T) n.360-343G>T c.*720-343G>T (n.*720-343G>T) c.453-343G>T (n.453-343G>T) c.892-343G>T n.1828-343G>T c.1177-343G>T (n.1177-343G>T) c.988-343G>T (n.988-343G>T) c.1192-343G>T (n.1192-343G>T) c.1126-343G>T (n.1126-343G>T) c.1030-343G>T (n.1030-343G>T) c.1024-343G>T (n.1024-343G>T) c.883-343G>T (n.883-343G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.1515-343G>T n.1323-343G>T n.1541-343G>T n.1216-343G>T n.1475-343G>T n.1109-343G>T n.1373-343G>T n.1328-343G>T n.1715-343G>T n.1314-343G>T n.1443-343G>T n.1509-343G>T n.1226-343G>T n.1660-343G>T n.337C>A c.1261-343G>T (n.1261-343G>T) n.1307-343G>T n.1525-343G>T n.1200-343G>T n.1459-343G>T n.1093-343G>T n.1357-343G>T n.1312-343G>T n.1699-343G>T n.1298-343G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518103G= | CA1881751158 | POMT1 | c.1111-342G= (n.1111-342G=) n.1813-342G= c.1330-342G= (n.1330-342G=) c.*1617-342G= (n.*1617-342G=) c.*1456-342G= (n.*1456-342G=) n.1738-342G= c.211-342G= n.1538-342G= n.4020-342G= n.1678-342G= n.3173-342G= n.1939-342G= n.3119-342G= n.500-342G= c.142-342G= (n.142-342G=) c.1339-342G= (n.1339-342G=) c.1273-342G= (n.1273-342G=) c.448-342G= (n.448-342G=) c.*488-342G= (n.*488-342G=) c.817-342G= (n.817-342G=) c.*983-342G= (n.*983-342G=) c.922-342G= (n.922-342G=) n.47G= c.*650-342G= (n.*650-342G=) c.1079-342G= n.754-342G= n.1233-342G= c.*281-342G= (n.*281-342G=) c.535-342G= n.111G= n.104G= c.1183-342G= (n.1183-342G=) c.*1522-342G= (n.*1522-342G=) c.*1218-342G= (n.*1218-342G=) c.*1345-342G= (n.*1345-342G=) n.970-342G= c.354-342G= c.*1599-342G= (n.*1599-342G=) n.360-342G= c.*720-342G= (n.*720-342G=) c.453-342G= (n.453-342G=) c.892-342G= n.1828-342G= c.1177-342G= (n.1177-342G=) c.988-342G= (n.988-342G=) c.1192-342G= (n.1192-342G=) c.1126-342G= (n.1126-342G=) c.1030-342G= (n.1030-342G=) c.1024-342G= (n.1024-342G=) c.883-342G= (n.883-342G=) c.-41G= (n.-41G=) n.1515-342G= n.1323-342G= n.1541-342G= n.1216-342G= n.1475-342G= n.1109-342G= n.1373-342G= n.1328-342G= n.1715-342G= n.1314-342G= n.1443-342G= n.1509-342G= n.1226-342G= n.1660-342G= n.336C= c.1261-342G= (n.1261-342G=) n.1307-342G= n.1525-342G= n.1200-342G= n.1459-342G= n.1093-342G= n.1357-342G= n.1312-342G= n.1699-342G= n.1298-342G= | |
9 | g.131518103G>T | CA860555188 | POMT1 | c.1111-342G>T (n.1111-342G>T) n.1813-342G>T c.1330-342G>T (n.1330-342G>T) c.*1617-342G>T (n.*1617-342G>T) c.*1456-342G>T (n.*1456-342G>T) n.1738-342G>T c.211-342G>T n.1538-342G>T n.4020-342G>T n.1678-342G>T n.3173-342G>T n.1939-342G>T n.3119-342G>T n.500-342G>T c.142-342G>T (n.142-342G>T) c.1339-342G>T (n.1339-342G>T) c.1273-342G>T (n.1273-342G>T) c.448-342G>T (n.448-342G>T) c.*488-342G>T (n.*488-342G>T) c.817-342G>T (n.817-342G>T) c.*983-342G>T (n.*983-342G>T) c.922-342G>T (n.922-342G>T) n.47G>T c.*650-342G>T (n.*650-342G>T) c.1079-342G>T n.754-342G>T n.1233-342G>T c.*281-342G>T (n.*281-342G>T) c.535-342G>T n.111G>T n.104G>T c.1183-342G>T (n.1183-342G>T) c.*1522-342G>T (n.*1522-342G>T) c.*1218-342G>T (n.*1218-342G>T) c.*1345-342G>T (n.*1345-342G>T) n.970-342G>T c.354-342G>T c.*1599-342G>T (n.*1599-342G>T) n.360-342G>T c.*720-342G>T (n.*720-342G>T) c.453-342G>T (n.453-342G>T) c.892-342G>T n.1828-342G>T c.1177-342G>T (n.1177-342G>T) c.988-342G>T (n.988-342G>T) c.1192-342G>T (n.1192-342G>T) c.1126-342G>T (n.1126-342G>T) c.1030-342G>T (n.1030-342G>T) c.1024-342G>T (n.1024-342G>T) c.883-342G>T (n.883-342G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.1515-342G>T n.1323-342G>T n.1541-342G>T n.1216-342G>T n.1475-342G>T n.1109-342G>T n.1373-342G>T n.1328-342G>T n.1715-342G>T n.1314-342G>T n.1443-342G>T n.1509-342G>T n.1226-342G>T n.1660-342G>T n.336C>A c.1261-342G>T (n.1261-342G>T) n.1307-342G>T n.1525-342G>T n.1200-342G>T n.1459-342G>T n.1093-342G>T n.1357-342G>T n.1312-342G>T n.1699-342G>T n.1298-342G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518106T>C | CA2692219666 | POMT1 | c.1111-339T>C (n.1111-339T>C) n.1813-339T>C c.1330-339T>C (n.1330-339T>C) c.*1617-339T>C (n.*1617-339T>C) c.*1456-339T>C (n.*1456-339T>C) n.1738-339T>C c.211-339T>C n.1538-339T>C n.4020-339T>C n.1678-339T>C n.3173-339T>C n.1939-339T>C n.3119-339T>C n.500-339T>C c.142-339T>C (n.142-339T>C) c.1339-339T>C (n.1339-339T>C) c.1273-339T>C (n.1273-339T>C) c.448-339T>C (n.448-339T>C) c.*488-339T>C (n.*488-339T>C) c.817-339T>C (n.817-339T>C) c.*983-339T>C (n.*983-339T>C) c.922-339T>C (n.922-339T>C) n.50T>C c.*650-339T>C (n.*650-339T>C) c.1079-339T>C n.754-339T>C n.1233-339T>C c.*281-339T>C (n.*281-339T>C) c.535-339T>C n.114T>C n.107T>C c.1183-339T>C (n.1183-339T>C) c.*1522-339T>C (n.*1522-339T>C) c.*1218-339T>C (n.*1218-339T>C) c.*1345-339T>C (n.*1345-339T>C) n.970-339T>C c.354-339T>C c.*1599-339T>C (n.*1599-339T>C) n.360-339T>C c.*720-339T>C (n.*720-339T>C) c.453-339T>C (n.453-339T>C) c.892-339T>C n.1828-339T>C c.1177-339T>C (n.1177-339T>C) c.988-339T>C (n.988-339T>C) c.1192-339T>C (n.1192-339T>C) c.1126-339T>C (n.1126-339T>C) c.1030-339T>C (n.1030-339T>C) c.1024-339T>C (n.1024-339T>C) c.883-339T>C (n.883-339T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.1515-339T>C n.1323-339T>C n.1541-339T>C n.1216-339T>C n.1475-339T>C n.1109-339T>C n.1373-339T>C n.1328-339T>C n.1715-339T>C n.1314-339T>C n.1443-339T>C n.1509-339T>C n.1226-339T>C n.1660-339T>C n.333A>G c.1261-339T>C (n.1261-339T>C) n.1307-339T>C n.1525-339T>C n.1200-339T>C n.1459-339T>C n.1093-339T>C n.1357-339T>C n.1312-339T>C n.1699-339T>C n.1298-339T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131518109G>T | CA2692219667 | POMT1 | c.1111-336G>T (n.1111-336G>T) n.1813-336G>T c.1330-336G>T (n.1330-336G>T) c.*1617-336G>T (n.*1617-336G>T) c.*1456-336G>T (n.*1456-336G>T) n.1738-336G>T c.211-336G>T n.1538-336G>T n.4020-336G>T n.1678-336G>T n.3173-336G>T n.1939-336G>T n.3119-336G>T n.500-336G>T c.142-336G>T (n.142-336G>T) c.1339-336G>T (n.1339-336G>T) c.1273-336G>T (n.1273-336G>T) c.448-336G>T (n.448-336G>T) c.*488-336G>T (n.*488-336G>T) c.817-336G>T (n.817-336G>T) c.*983-336G>T (n.*983-336G>T) c.922-336G>T (n.922-336G>T) n.53G>T c.*650-336G>T (n.*650-336G>T) c.1079-336G>T n.754-336G>T n.1233-336G>T c.*281-336G>T (n.*281-336G>T) c.535-336G>T n.117G>T n.110G>T c.1183-336G>T (n.1183-336G>T) c.*1522-336G>T (n.*1522-336G>T) c.*1218-336G>T (n.*1218-336G>T) c.*1345-336G>T (n.*1345-336G>T) n.970-336G>T c.354-336G>T c.*1599-336G>T (n.*1599-336G>T) n.360-336G>T c.*720-336G>T (n.*720-336G>T) c.453-336G>T (n.453-336G>T) c.892-336G>T n.1828-336G>T c.1177-336G>T (n.1177-336G>T) c.988-336G>T (n.988-336G>T) c.1192-336G>T (n.1192-336G>T) c.1126-336G>T (n.1126-336G>T) c.1030-336G>T (n.1030-336G>T) c.1024-336G>T (n.1024-336G>T) c.883-336G>T (n.883-336G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.1515-336G>T n.1323-336G>T n.1541-336G>T n.1216-336G>T n.1475-336G>T n.1109-336G>T n.1373-336G>T n.1328-336G>T n.1715-336G>T n.1314-336G>T n.1443-336G>T n.1509-336G>T n.1226-336G>T n.1660-336G>T n.330C>A c.1261-336G>T (n.1261-336G>T) n.1307-336G>T n.1525-336G>T n.1200-336G>T n.1459-336G>T n.1093-336G>T n.1357-336G>T n.1312-336G>T n.1699-336G>T n.1298-336G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518114_131518121del | CA2603393765 | POMT1 | c.1111-331_1111-324del (n.1111-331_1111-324del) n.1813-331_1813-324del c.1330-331_1330-324del (n.1330-331_1330-324del) c.*1617-331_*1617-324del (n.*1617-331_*1617-324del) c.*1456-331_*1456-324del (n.*1456-331_*1456-324del) n.1738-331_1738-324del c.211-331_211-324del n.1538-331_1538-324del n.4020-331_4020-324del n.1678-331_1678-324del n.3173-331_3173-324del n.1939-331_1939-324del n.3119-331_3119-324del n.500-331_500-324del c.142-331_142-324del (n.142-331_142-324del) c.1339-331_1339-324del (n.1339-331_1339-324del) c.1273-331_1273-324del (n.1273-331_1273-324del) c.448-331_448-324del (n.448-331_448-324del) c.*488-331_*488-324del (n.*488-331_*488-324del) c.817-331_817-324del (n.817-331_817-324del) c.*983-331_*983-324del (n.*983-331_*983-324del) c.922-331_922-324del (n.922-331_922-324del) n.58_65del c.*650-331_*650-324del (n.*650-331_*650-324del) c.1079-331_1079-324del n.754-331_754-324del n.1233-331_1233-324del c.*281-331_*281-324del (n.*281-331_*281-324del) c.535-331_535-324del n.122_129del n.115_122del c.1183-331_1183-324del (n.1183-331_1183-324del) c.*1522-331_*1522-324del (n.*1522-331_*1522-324del) c.*1218-331_*1218-324del (n.*1218-331_*1218-324del) c.*1345-331_*1345-324del (n.*1345-331_*1345-324del) n.970-331_970-324del c.354-331_354-324del c.*1599-331_*1599-324del (n.*1599-331_*1599-324del) n.360-331_360-324del c.*720-331_*720-324del (n.*720-331_*720-324del) c.453-331_453-324del (n.453-331_453-324del) c.892-331_892-324del n.1828-331_1828-324del c.1177-331_1177-324del (n.1177-331_1177-324del) c.988-331_988-324del (n.988-331_988-324del) c.1192-331_1192-324del (n.1192-331_1192-324del) c.1126-331_1126-324del (n.1126-331_1126-324del) c.1030-331_1030-324del (n.1030-331_1030-324del) c.1024-331_1024-324del (n.1024-331_1024-324del) c.883-331_883-324del (n.883-331_883-324del) c.-30_-23del (n.-30_-23del) n.1515-331_1515-324del n.1323-331_1323-324del n.1541-331_1541-324del n.1216-331_1216-324del n.1475-331_1475-324del n.1109-331_1109-324del n.1373-331_1373-324del n.1328-331_1328-324del n.1715-331_1715-324del n.1314-331_1314-324del n.1443-331_1443-324del n.1509-331_1509-324del n.1226-331_1226-324del n.1660-331_1660-324del n.322_329del c.1261-331_1261-324del (n.1261-331_1261-324del) n.1307-331_1307-324del n.1525-331_1525-324del n.1200-331_1200-324del n.1459-331_1459-324del n.1093-331_1093-324del n.1357-331_1357-324del n.1312-331_1312-324del n.1699-331_1699-324del n.1298-331_1298-324del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518114G>A | CA2692219670 | POMT1 | c.1111-331G>A (n.1111-331G>A) n.1813-331G>A c.1330-331G>A (n.1330-331G>A) c.*1617-331G>A (n.*1617-331G>A) c.*1456-331G>A (n.*1456-331G>A) n.1738-331G>A c.211-331G>A n.1538-331G>A n.4020-331G>A n.1678-331G>A n.3173-331G>A n.1939-331G>A n.3119-331G>A n.500-331G>A c.142-331G>A (n.142-331G>A) c.1339-331G>A (n.1339-331G>A) c.1273-331G>A (n.1273-331G>A) c.448-331G>A (n.448-331G>A) c.*488-331G>A (n.*488-331G>A) c.817-331G>A (n.817-331G>A) c.*983-331G>A (n.*983-331G>A) c.922-331G>A (n.922-331G>A) n.58G>A c.*650-331G>A (n.*650-331G>A) c.1079-331G>A n.754-331G>A n.1233-331G>A c.*281-331G>A (n.*281-331G>A) c.535-331G>A n.122G>A n.115G>A c.1183-331G>A (n.1183-331G>A) c.*1522-331G>A (n.*1522-331G>A) c.*1218-331G>A (n.*1218-331G>A) c.*1345-331G>A (n.*1345-331G>A) n.970-331G>A c.354-331G>A c.*1599-331G>A (n.*1599-331G>A) n.360-331G>A c.*720-331G>A (n.*720-331G>A) c.453-331G>A (n.453-331G>A) c.892-331G>A n.1828-331G>A c.1177-331G>A (n.1177-331G>A) c.988-331G>A (n.988-331G>A) c.1192-331G>A (n.1192-331G>A) c.1126-331G>A (n.1126-331G>A) c.1030-331G>A (n.1030-331G>A) c.1024-331G>A (n.1024-331G>A) c.883-331G>A (n.883-331G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.1515-331G>A n.1323-331G>A n.1541-331G>A n.1216-331G>A n.1475-331G>A n.1109-331G>A n.1373-331G>A n.1328-331G>A n.1715-331G>A n.1314-331G>A n.1443-331G>A n.1509-331G>A n.1226-331G>A n.1660-331G>A n.325C>T c.1261-331G>A (n.1261-331G>A) n.1307-331G>A n.1525-331G>A n.1200-331G>A n.1459-331G>A n.1093-331G>A n.1357-331G>A n.1312-331G>A n.1699-331G>A n.1298-331G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518115C>A | CA2786114645 | POMT1 | c.1111-330C>A (n.1111-330C>A) n.1813-330C>A c.1330-330C>A (n.1330-330C>A) c.*1617-330C>A (n.*1617-330C>A) c.*1456-330C>A (n.*1456-330C>A) n.1738-330C>A c.211-330C>A n.1538-330C>A n.4020-330C>A n.1678-330C>A n.3173-330C>A n.1939-330C>A n.3119-330C>A n.500-330C>A c.142-330C>A (n.142-330C>A) c.1339-330C>A (n.1339-330C>A) c.1273-330C>A (n.1273-330C>A) c.448-330C>A (n.448-330C>A) c.*488-330C>A (n.*488-330C>A) c.817-330C>A (n.817-330C>A) c.*983-330C>A (n.*983-330C>A) c.922-330C>A (n.922-330C>A) n.59C>A c.*650-330C>A (n.*650-330C>A) c.1079-330C>A n.754-330C>A n.1233-330C>A c.*281-330C>A (n.*281-330C>A) c.535-330C>A n.123C>A n.116C>A c.1183-330C>A (n.1183-330C>A) c.*1522-330C>A (n.*1522-330C>A) c.*1218-330C>A (n.*1218-330C>A) c.*1345-330C>A (n.*1345-330C>A) n.970-330C>A c.354-330C>A c.*1599-330C>A (n.*1599-330C>A) n.360-330C>A c.*720-330C>A (n.*720-330C>A) c.453-330C>A (n.453-330C>A) c.892-330C>A n.1828-330C>A c.1177-330C>A (n.1177-330C>A) c.988-330C>A (n.988-330C>A) c.1192-330C>A (n.1192-330C>A) c.1126-330C>A (n.1126-330C>A) c.1030-330C>A (n.1030-330C>A) c.1024-330C>A (n.1024-330C>A) c.883-330C>A (n.883-330C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.1515-330C>A n.1323-330C>A n.1541-330C>A n.1216-330C>A n.1475-330C>A n.1109-330C>A n.1373-330C>A n.1328-330C>A n.1715-330C>A n.1314-330C>A n.1443-330C>A n.1509-330C>A n.1226-330C>A n.1660-330C>A n.324G>T c.1261-330C>A (n.1261-330C>A) n.1307-330C>A n.1525-330C>A n.1200-330C>A n.1459-330C>A n.1093-330C>A n.1357-330C>A n.1312-330C>A n.1699-330C>A n.1298-330C>A | |
9 | g.131518115C= | CA1881751163 | POMT1 | c.1111-330C= (n.1111-330C=) n.1813-330C= c.1330-330C= (n.1330-330C=) c.*1617-330C= (n.*1617-330C=) c.*1456-330C= (n.*1456-330C=) n.1738-330C= c.211-330C= n.1538-330C= n.4020-330C= n.1678-330C= n.3173-330C= n.1939-330C= n.3119-330C= n.500-330C= c.142-330C= (n.142-330C=) c.1339-330C= (n.1339-330C=) c.1273-330C= (n.1273-330C=) c.448-330C= (n.448-330C=) c.*488-330C= (n.*488-330C=) c.817-330C= (n.817-330C=) c.*983-330C= (n.*983-330C=) c.922-330C= (n.922-330C=) n.59C= c.*650-330C= (n.*650-330C=) c.1079-330C= n.754-330C= n.1233-330C= c.*281-330C= (n.*281-330C=) c.535-330C= n.123C= n.116C= c.1183-330C= (n.1183-330C=) c.*1522-330C= (n.*1522-330C=) c.*1218-330C= (n.*1218-330C=) c.*1345-330C= (n.*1345-330C=) n.970-330C= c.354-330C= c.*1599-330C= (n.*1599-330C=) n.360-330C= c.*720-330C= (n.*720-330C=) c.453-330C= (n.453-330C=) c.892-330C= n.1828-330C= c.1177-330C= (n.1177-330C=) c.988-330C= (n.988-330C=) c.1192-330C= (n.1192-330C=) c.1126-330C= (n.1126-330C=) c.1030-330C= (n.1030-330C=) c.1024-330C= (n.1024-330C=) c.883-330C= (n.883-330C=) c.-29C= (n.-29C=) n.1515-330C= n.1323-330C= n.1541-330C= n.1216-330C= n.1475-330C= n.1109-330C= n.1373-330C= n.1328-330C= n.1715-330C= n.1314-330C= n.1443-330C= n.1509-330C= n.1226-330C= n.1660-330C= n.324G= c.1261-330C= (n.1261-330C=) n.1307-330C= n.1525-330C= n.1200-330C= n.1459-330C= n.1093-330C= n.1357-330C= n.1312-330C= n.1699-330C= n.1298-330C= | |
9 | g.131518115C>T | CA200794621 | POMT1 | c.1111-330C>T (n.1111-330C>T) n.1813-330C>T c.1330-330C>T (n.1330-330C>T) c.*1617-330C>T (n.*1617-330C>T) c.*1456-330C>T (n.*1456-330C>T) n.1738-330C>T c.211-330C>T n.1538-330C>T n.4020-330C>T n.1678-330C>T n.3173-330C>T n.1939-330C>T n.3119-330C>T n.500-330C>T c.142-330C>T (n.142-330C>T) c.1339-330C>T (n.1339-330C>T) c.1273-330C>T (n.1273-330C>T) c.448-330C>T (n.448-330C>T) c.*488-330C>T (n.*488-330C>T) c.817-330C>T (n.817-330C>T) c.*983-330C>T (n.*983-330C>T) c.922-330C>T (n.922-330C>T) n.59C>T c.*650-330C>T (n.*650-330C>T) c.1079-330C>T n.754-330C>T n.1233-330C>T c.*281-330C>T (n.*281-330C>T) c.535-330C>T n.123C>T n.116C>T c.1183-330C>T (n.1183-330C>T) c.*1522-330C>T (n.*1522-330C>T) c.*1218-330C>T (n.*1218-330C>T) c.*1345-330C>T (n.*1345-330C>T) n.970-330C>T c.354-330C>T c.*1599-330C>T (n.*1599-330C>T) n.360-330C>T c.*720-330C>T (n.*720-330C>T) c.453-330C>T (n.453-330C>T) c.892-330C>T n.1828-330C>T c.1177-330C>T (n.1177-330C>T) c.988-330C>T (n.988-330C>T) c.1192-330C>T (n.1192-330C>T) c.1126-330C>T (n.1126-330C>T) c.1030-330C>T (n.1030-330C>T) c.1024-330C>T (n.1024-330C>T) c.883-330C>T (n.883-330C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1515-330C>T n.1323-330C>T n.1541-330C>T n.1216-330C>T n.1475-330C>T n.1109-330C>T n.1373-330C>T n.1328-330C>T n.1715-330C>T n.1314-330C>T n.1443-330C>T n.1509-330C>T n.1226-330C>T n.1660-330C>T n.324G>A c.1261-330C>T (n.1261-330C>T) n.1307-330C>T n.1525-330C>T n.1200-330C>T n.1459-330C>T n.1093-330C>T n.1357-330C>T n.1312-330C>T n.1699-330C>T n.1298-330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518116_131518127delinsTCACTTTTTGGC | CA1881751166 | POMT1 | c.1111-329_1111-318delinsTCACTTTTTGGC (n.1111-329_1111-318delinsTCACTTTTTGGC) n.1813-329_1813-318delinsTCACTTTTTGGC c.1330-329_1330-318delinsTCACTTTTTGGC (n.1330-329_1330-318delinsTCACTTTTTGGC) c.*1617-329_*1617-318delinsTCACTTTTTGGC (n.*1617-329_*1617-318delinsTCACTTTTTGGC) c.*1456-329_*1456-318delinsTCACTTTTTGGC (n.*1456-329_*1456-318delinsTCACTTTTTGGC) n.1738-329_1738-318delinsTCACTTTTTGGC c.211-329_211-318delinsTCACTTTTTGGC n.1538-329_1538-318delinsTCACTTTTTGGC n.4020-329_4020-318delinsTCACTTTTTGGC n.1678-329_1678-318delinsTCACTTTTTGGC n.3173-329_3173-318delinsTCACTTTTTGGC n.1939-329_1939-318delinsTCACTTTTTGGC n.3119-329_3119-318delinsTCACTTTTTGGC n.500-329_500-318delinsTCACTTTTTGGC c.142-329_142-318delinsTCACTTTTTGGC (n.142-329_142-318delinsTCACTTTTTGGC) c.1339-329_1339-318delinsTCACTTTTTGGC (n.1339-329_1339-318delinsTCACTTTTTGGC) c.1273-329_1273-318delinsTCACTTTTTGGC (n.1273-329_1273-318delinsTCACTTTTTGGC) c.448-329_448-318delinsTCACTTTTTGGC (n.448-329_448-318delinsTCACTTTTTGGC) c.*488-329_*488-318delinsTCACTTTTTGGC (n.*488-329_*488-318delinsTCACTTTTTGGC) c.817-329_817-318delinsTCACTTTTTGGC (n.817-329_817-318delinsTCACTTTTTGGC) c.*983-329_*983-318delinsTCACTTTTTGGC (n.*983-329_*983-318delinsTCACTTTTTGGC) c.922-329_922-318delinsTCACTTTTTGGC (n.922-329_922-318delinsTCACTTTTTGGC) n.60_71delinsTCACTTTTTGGC c.*650-329_*650-318delinsTCACTTTTTGGC (n.*650-329_*650-318delinsTCACTTTTTGGC) c.1079-329_1079-318delinsTCACTTTTTGGC n.754-329_754-318delinsTCACTTTTTGGC n.1233-329_1233-318delinsTCACTTTTTGGC c.*281-329_*281-318delinsTCACTTTTTGGC (n.*281-329_*281-318delinsTCACTTTTTGGC) c.535-329_535-318delinsTCACTTTTTGGC n.124_135delinsTCACTTTTTGGC n.117_128delinsTCACTTTTTGGC c.1183-329_1183-318delinsTCACTTTTTGGC (n.1183-329_1183-318delinsTCACTTTTTGGC) c.*1522-329_*1522-318delinsTCACTTTTTGGC (n.*1522-329_*1522-318delinsTCACTTTTTGGC) c.*1218-329_*1218-318delinsTCACTTTTTGGC (n.*1218-329_*1218-318delinsTCACTTTTTGGC) c.*1345-329_*1345-318delinsTCACTTTTTGGC (n.*1345-329_*1345-318delinsTCACTTTTTGGC) n.970-329_970-318delinsTCACTTTTTGGC c.354-329_354-318delinsTCACTTTTTGGC c.*1599-329_*1599-318delinsTCACTTTTTGGC (n.*1599-329_*1599-318delinsTCACTTTTTGGC) n.360-329_360-318delinsTCACTTTTTGGC c.*720-329_*720-318delinsTCACTTTTTGGC (n.*720-329_*720-318delinsTCACTTTTTGGC) c.453-329_453-318delinsTCACTTTTTGGC (n.453-329_453-318delinsTCACTTTTTGGC) c.892-329_892-318delinsTCACTTTTTGGC n.1828-329_1828-318delinsTCACTTTTTGGC c.1177-329_1177-318delinsTCACTTTTTGGC (n.1177-329_1177-318delinsTCACTTTTTGGC) c.988-329_988-318delinsTCACTTTTTGGC (n.988-329_988-318delinsTCACTTTTTGGC) c.1192-329_1192-318delinsTCACTTTTTGGC (n.1192-329_1192-318delinsTCACTTTTTGGC) c.1126-329_1126-318delinsTCACTTTTTGGC (n.1126-329_1126-318delinsTCACTTTTTGGC) c.1030-329_1030-318delinsTCACTTTTTGGC (n.1030-329_1030-318delinsTCACTTTTTGGC) c.1024-329_1024-318delinsTCACTTTTTGGC (n.1024-329_1024-318delinsTCACTTTTTGGC) c.883-329_883-318delinsTCACTTTTTGGC (n.883-329_883-318delinsTCACTTTTTGGC) c.-28_-17delinsTCACTTTTTGGC (n.-28_-17delinsTCACTTTTTGGC) n.1515-329_1515-318delinsTCACTTTTTGGC n.1323-329_1323-318delinsTCACTTTTTGGC n.1541-329_1541-318delinsTCACTTTTTGGC n.1216-329_1216-318delinsTCACTTTTTGGC n.1475-329_1475-318delinsTCACTTTTTGGC n.1109-329_1109-318delinsTCACTTTTTGGC n.1373-329_1373-318delinsTCACTTTTTGGC n.1328-329_1328-318delinsTCACTTTTTGGC n.1715-329_1715-318delinsTCACTTTTTGGC n.1314-329_1314-318delinsTCACTTTTTGGC n.1443-329_1443-318delinsTCACTTTTTGGC n.1509-329_1509-318delinsTCACTTTTTGGC n.1226-329_1226-318delinsTCACTTTTTGGC n.1660-329_1660-318delinsTCACTTTTTGGC n.312_323delinsGCCAAAAAGTGA c.1261-329_1261-318delinsTCACTTTTTGGC (n.1261-329_1261-318delinsTCACTTTTTGGC) n.1307-329_1307-318delinsTCACTTTTTGGC n.1525-329_1525-318delinsTCACTTTTTGGC n.1200-329_1200-318delinsTCACTTTTTGGC n.1459-329_1459-318delinsTCACTTTTTGGC n.1093-329_1093-318delinsTCACTTTTTGGC n.1357-329_1357-318delinsTCACTTTTTGGC n.1312-329_1312-318delinsTCACTTTTTGGC n.1699-329_1699-318delinsTCACTTTTTGGC n.1298-329_1298-318delinsTCACTTTTTGGC | |
9 | g.131518117C>A | CA2692219674 | POMT1 | c.1111-328C>A (n.1111-328C>A) n.1813-328C>A c.1330-328C>A (n.1330-328C>A) c.*1617-328C>A (n.*1617-328C>A) c.*1456-328C>A (n.*1456-328C>A) n.1738-328C>A c.211-328C>A n.1538-328C>A n.4020-328C>A n.1678-328C>A n.3173-328C>A n.1939-328C>A n.3119-328C>A n.500-328C>A c.142-328C>A (n.142-328C>A) c.1339-328C>A (n.1339-328C>A) c.1273-328C>A (n.1273-328C>A) c.448-328C>A (n.448-328C>A) c.*488-328C>A (n.*488-328C>A) c.817-328C>A (n.817-328C>A) c.*983-328C>A (n.*983-328C>A) c.922-328C>A (n.922-328C>A) n.61C>A c.*650-328C>A (n.*650-328C>A) c.1079-328C>A n.754-328C>A n.1233-328C>A c.*281-328C>A (n.*281-328C>A) c.535-328C>A n.125C>A n.118C>A c.1183-328C>A (n.1183-328C>A) c.*1522-328C>A (n.*1522-328C>A) c.*1218-328C>A (n.*1218-328C>A) c.*1345-328C>A (n.*1345-328C>A) n.970-328C>A c.354-328C>A c.*1599-328C>A (n.*1599-328C>A) n.360-328C>A c.*720-328C>A (n.*720-328C>A) c.453-328C>A (n.453-328C>A) c.892-328C>A n.1828-328C>A c.1177-328C>A (n.1177-328C>A) c.988-328C>A (n.988-328C>A) c.1192-328C>A (n.1192-328C>A) c.1126-328C>A (n.1126-328C>A) c.1030-328C>A (n.1030-328C>A) c.1024-328C>A (n.1024-328C>A) c.883-328C>A (n.883-328C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.1515-328C>A n.1323-328C>A n.1541-328C>A n.1216-328C>A n.1475-328C>A n.1109-328C>A n.1373-328C>A n.1328-328C>A n.1715-328C>A n.1314-328C>A n.1443-328C>A n.1509-328C>A n.1226-328C>A n.1660-328C>A n.322G>T c.1261-328C>A (n.1261-328C>A) n.1307-328C>A n.1525-328C>A n.1200-328C>A n.1459-328C>A n.1093-328C>A n.1357-328C>A n.1312-328C>A n.1699-328C>A n.1298-328C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518119_131518129del | CA860555191 | POMT1 | c.1111-326_1111-316del (n.1111-326_1111-316del) n.1813-326_1813-316del c.1330-326_1330-316del (n.1330-326_1330-316del) c.*1617-326_*1617-316del (n.*1617-326_*1617-316del) c.*1456-326_*1456-316del (n.*1456-326_*1456-316del) n.1738-326_1738-316del c.211-326_211-316del n.1538-326_1538-316del n.4020-326_4020-316del n.1678-326_1678-316del n.3173-326_3173-316del n.1939-326_1939-316del n.3119-326_3119-316del n.500-326_500-316del c.142-326_142-316del (n.142-326_142-316del) c.1339-326_1339-316del (n.1339-326_1339-316del) c.1273-326_1273-316del (n.1273-326_1273-316del) c.448-326_448-316del (n.448-326_448-316del) c.*488-326_*488-316del (n.*488-326_*488-316del) c.817-326_817-316del (n.817-326_817-316del) c.*983-326_*983-316del (n.*983-326_*983-316del) c.922-326_922-316del (n.922-326_922-316del) n.63_73del c.*650-326_*650-316del (n.*650-326_*650-316del) c.1079-326_1079-316del n.754-326_754-316del n.1233-326_1233-316del c.*281-326_*281-316del (n.*281-326_*281-316del) c.535-326_535-316del n.127_137del n.120_130del c.1183-326_1183-316del (n.1183-326_1183-316del) c.*1522-326_*1522-316del (n.*1522-326_*1522-316del) c.*1218-326_*1218-316del (n.*1218-326_*1218-316del) c.*1345-326_*1345-316del (n.*1345-326_*1345-316del) n.970-326_970-316del c.354-326_354-316del c.*1599-326_*1599-316del (n.*1599-326_*1599-316del) n.360-326_360-316del c.*720-326_*720-316del (n.*720-326_*720-316del) c.453-326_453-316del (n.453-326_453-316del) c.892-326_892-316del n.1828-326_1828-316del c.1177-326_1177-316del (n.1177-326_1177-316del) c.988-326_988-316del (n.988-326_988-316del) c.1192-326_1192-316del (n.1192-326_1192-316del) c.1126-326_1126-316del (n.1126-326_1126-316del) c.1030-326_1030-316del (n.1030-326_1030-316del) c.1024-326_1024-316del (n.1024-326_1024-316del) c.883-326_883-316del (n.883-326_883-316del) c.-25_-15del (n.-25_-15del) n.1515-326_1515-316del n.1323-326_1323-316del n.1541-326_1541-316del n.1216-326_1216-316del n.1475-326_1475-316del n.1109-326_1109-316del n.1373-326_1373-316del n.1328-326_1328-316del n.1715-326_1715-316del n.1314-326_1314-316del n.1443-326_1443-316del n.1509-326_1509-316del n.1226-326_1226-316del n.1660-326_1660-316del n.312_322del c.1261-326_1261-316del (n.1261-326_1261-316del) n.1307-326_1307-316del n.1525-326_1525-316del n.1200-326_1200-316del n.1459-326_1459-316del n.1093-326_1093-316del n.1357-326_1357-316del n.1312-326_1312-316del n.1699-326_1699-316del n.1298-326_1298-316del | dbSNP |
9 | g.131518118A>G | CA2692219675 | POMT1 | c.1111-327A>G (n.1111-327A>G) n.1813-327A>G c.1330-327A>G (n.1330-327A>G) c.*1617-327A>G (n.*1617-327A>G) c.*1456-327A>G (n.*1456-327A>G) n.1738-327A>G c.211-327A>G n.1538-327A>G n.4020-327A>G n.1678-327A>G n.3173-327A>G n.1939-327A>G n.3119-327A>G n.500-327A>G c.142-327A>G (n.142-327A>G) c.1339-327A>G (n.1339-327A>G) c.1273-327A>G (n.1273-327A>G) c.448-327A>G (n.448-327A>G) c.*488-327A>G (n.*488-327A>G) c.817-327A>G (n.817-327A>G) c.*983-327A>G (n.*983-327A>G) c.922-327A>G (n.922-327A>G) n.62A>G c.*650-327A>G (n.*650-327A>G) c.1079-327A>G n.754-327A>G n.1233-327A>G c.*281-327A>G (n.*281-327A>G) c.535-327A>G n.126A>G n.119A>G c.1183-327A>G (n.1183-327A>G) c.*1522-327A>G (n.*1522-327A>G) c.*1218-327A>G (n.*1218-327A>G) c.*1345-327A>G (n.*1345-327A>G) n.970-327A>G c.354-327A>G c.*1599-327A>G (n.*1599-327A>G) n.360-327A>G c.*720-327A>G (n.*720-327A>G) c.453-327A>G (n.453-327A>G) c.892-327A>G n.1828-327A>G c.1177-327A>G (n.1177-327A>G) c.988-327A>G (n.988-327A>G) c.1192-327A>G (n.1192-327A>G) c.1126-327A>G (n.1126-327A>G) c.1030-327A>G (n.1030-327A>G) c.1024-327A>G (n.1024-327A>G) c.883-327A>G (n.883-327A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.1515-327A>G n.1323-327A>G n.1541-327A>G n.1216-327A>G n.1475-327A>G n.1109-327A>G n.1373-327A>G n.1328-327A>G n.1715-327A>G n.1314-327A>G n.1443-327A>G n.1509-327A>G n.1226-327A>G n.1660-327A>G n.321T>C c.1261-327A>G (n.1261-327A>G) n.1307-327A>G n.1525-327A>G n.1200-327A>G n.1459-327A>G n.1093-327A>G n.1357-327A>G n.1312-327A>G n.1699-327A>G n.1298-327A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518119C>A | CA2692219677 | POMT1 | c.1111-326C>A (n.1111-326C>A) n.1813-326C>A c.1330-326C>A (n.1330-326C>A) c.*1617-326C>A (n.*1617-326C>A) c.*1456-326C>A (n.*1456-326C>A) n.1738-326C>A c.211-326C>A n.1538-326C>A n.4020-326C>A n.1678-326C>A n.3173-326C>A n.1939-326C>A n.3119-326C>A n.500-326C>A c.142-326C>A (n.142-326C>A) c.1339-326C>A (n.1339-326C>A) c.1273-326C>A (n.1273-326C>A) c.448-326C>A (n.448-326C>A) c.*488-326C>A (n.*488-326C>A) c.817-326C>A (n.817-326C>A) c.*983-326C>A (n.*983-326C>A) c.922-326C>A (n.922-326C>A) n.63C>A c.*650-326C>A (n.*650-326C>A) c.1079-326C>A n.754-326C>A n.1233-326C>A c.*281-326C>A (n.*281-326C>A) c.535-326C>A n.127C>A n.120C>A c.1183-326C>A (n.1183-326C>A) c.*1522-326C>A (n.*1522-326C>A) c.*1218-326C>A (n.*1218-326C>A) c.*1345-326C>A (n.*1345-326C>A) n.970-326C>A c.354-326C>A c.*1599-326C>A (n.*1599-326C>A) n.360-326C>A c.*720-326C>A (n.*720-326C>A) c.453-326C>A (n.453-326C>A) c.892-326C>A n.1828-326C>A c.1177-326C>A (n.1177-326C>A) c.988-326C>A (n.988-326C>A) c.1192-326C>A (n.1192-326C>A) c.1126-326C>A (n.1126-326C>A) c.1030-326C>A (n.1030-326C>A) c.1024-326C>A (n.1024-326C>A) c.883-326C>A (n.883-326C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.1515-326C>A n.1323-326C>A n.1541-326C>A n.1216-326C>A n.1475-326C>A n.1109-326C>A n.1373-326C>A n.1328-326C>A n.1715-326C>A n.1314-326C>A n.1443-326C>A n.1509-326C>A n.1226-326C>A n.1660-326C>A n.320G>T c.1261-326C>A (n.1261-326C>A) n.1307-326C>A n.1525-326C>A n.1200-326C>A n.1459-326C>A n.1093-326C>A n.1357-326C>A n.1312-326C>A n.1699-326C>A n.1298-326C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518120T>C | CA2692219679 | POMT1 | c.1111-325T>C (n.1111-325T>C) n.1813-325T>C c.1330-325T>C (n.1330-325T>C) c.*1617-325T>C (n.*1617-325T>C) c.*1456-325T>C (n.*1456-325T>C) n.1738-325T>C c.211-325T>C n.1538-325T>C n.4020-325T>C n.1678-325T>C n.3173-325T>C n.1939-325T>C n.3119-325T>C n.500-325T>C c.142-325T>C (n.142-325T>C) c.1339-325T>C (n.1339-325T>C) c.1273-325T>C (n.1273-325T>C) c.448-325T>C (n.448-325T>C) c.*488-325T>C (n.*488-325T>C) c.817-325T>C (n.817-325T>C) c.*983-325T>C (n.*983-325T>C) c.922-325T>C (n.922-325T>C) n.64T>C c.*650-325T>C (n.*650-325T>C) c.1079-325T>C n.754-325T>C n.1233-325T>C c.*281-325T>C (n.*281-325T>C) c.535-325T>C n.128T>C n.121T>C c.1183-325T>C (n.1183-325T>C) c.*1522-325T>C (n.*1522-325T>C) c.*1218-325T>C (n.*1218-325T>C) c.*1345-325T>C (n.*1345-325T>C) n.970-325T>C c.354-325T>C c.*1599-325T>C (n.*1599-325T>C) n.360-325T>C c.*720-325T>C (n.*720-325T>C) c.453-325T>C (n.453-325T>C) c.892-325T>C n.1828-325T>C c.1177-325T>C (n.1177-325T>C) c.988-325T>C (n.988-325T>C) c.1192-325T>C (n.1192-325T>C) c.1126-325T>C (n.1126-325T>C) c.1030-325T>C (n.1030-325T>C) c.1024-325T>C (n.1024-325T>C) c.883-325T>C (n.883-325T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) n.1515-325T>C n.1323-325T>C n.1541-325T>C n.1216-325T>C n.1475-325T>C n.1109-325T>C n.1373-325T>C n.1328-325T>C n.1715-325T>C n.1314-325T>C n.1443-325T>C n.1509-325T>C n.1226-325T>C n.1660-325T>C n.319A>G c.1261-325T>C (n.1261-325T>C) n.1307-325T>C n.1525-325T>C n.1200-325T>C n.1459-325T>C n.1093-325T>C n.1357-325T>C n.1312-325T>C n.1699-325T>C n.1298-325T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131518124del | CA2692219678 | POMT1 | c.1111-321del (n.1111-321del) n.1813-321del c.1330-321del (n.1330-321del) c.*1617-321del (n.*1617-321del) c.*1456-321del (n.*1456-321del) n.1738-321del c.211-321del n.1538-321del n.4020-321del n.1678-321del n.3173-321del n.1939-321del n.3119-321del n.500-321del c.142-321del (n.142-321del) c.1339-321del (n.1339-321del) c.1273-321del (n.1273-321del) c.448-321del (n.448-321del) c.*488-321del (n.*488-321del) c.817-321del (n.817-321del) c.*983-321del (n.*983-321del) c.922-321del (n.922-321del) n.68del c.*650-321del (n.*650-321del) c.1079-321del n.754-321del n.1233-321del c.*281-321del (n.*281-321del) c.535-321del n.132del n.125del c.1183-321del (n.1183-321del) c.*1522-321del (n.*1522-321del) c.*1218-321del (n.*1218-321del) c.*1345-321del (n.*1345-321del) n.970-321del c.354-321del c.*1599-321del (n.*1599-321del) n.360-321del c.*720-321del (n.*720-321del) c.453-321del (n.453-321del) c.892-321del n.1828-321del c.1177-321del (n.1177-321del) c.988-321del (n.988-321del) c.1192-321del (n.1192-321del) c.1126-321del (n.1126-321del) c.1030-321del (n.1030-321del) c.1024-321del (n.1024-321del) c.883-321del (n.883-321del) c.-20del (n.-20del) n.1515-321del n.1323-321del n.1541-321del n.1216-321del n.1475-321del n.1109-321del n.1373-321del n.1328-321del n.1715-321del n.1314-321del n.1443-321del n.1509-321del n.1226-321del n.1660-321del n.319del c.1261-321del (n.1261-321del) n.1307-321del n.1525-321del n.1200-321del n.1459-321del n.1093-321del n.1357-321del n.1312-321del n.1699-321del n.1298-321del | gnomAD v4 |
9 | g.131518121T>G | CA2692219680 | POMT1 | c.1111-324T>G (n.1111-324T>G) n.1813-324T>G c.1330-324T>G (n.1330-324T>G) c.*1617-324T>G (n.*1617-324T>G) c.*1456-324T>G (n.*1456-324T>G) n.1738-324T>G c.211-324T>G n.1538-324T>G n.4020-324T>G n.1678-324T>G n.3173-324T>G n.1939-324T>G n.3119-324T>G n.500-324T>G c.142-324T>G (n.142-324T>G) c.1339-324T>G (n.1339-324T>G) c.1273-324T>G (n.1273-324T>G) c.448-324T>G (n.448-324T>G) c.*488-324T>G (n.*488-324T>G) c.817-324T>G (n.817-324T>G) c.*983-324T>G (n.*983-324T>G) c.922-324T>G (n.922-324T>G) n.65T>G c.*650-324T>G (n.*650-324T>G) c.1079-324T>G n.754-324T>G n.1233-324T>G c.*281-324T>G (n.*281-324T>G) c.535-324T>G n.129T>G n.122T>G c.1183-324T>G (n.1183-324T>G) c.*1522-324T>G (n.*1522-324T>G) c.*1218-324T>G (n.*1218-324T>G) c.*1345-324T>G (n.*1345-324T>G) n.970-324T>G c.354-324T>G c.*1599-324T>G (n.*1599-324T>G) n.360-324T>G c.*720-324T>G (n.*720-324T>G) c.453-324T>G (n.453-324T>G) c.892-324T>G n.1828-324T>G c.1177-324T>G (n.1177-324T>G) c.988-324T>G (n.988-324T>G) c.1192-324T>G (n.1192-324T>G) c.1126-324T>G (n.1126-324T>G) c.1030-324T>G (n.1030-324T>G) c.1024-324T>G (n.1024-324T>G) c.883-324T>G (n.883-324T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) n.1515-324T>G n.1323-324T>G n.1541-324T>G n.1216-324T>G n.1475-324T>G n.1109-324T>G n.1373-324T>G n.1328-324T>G n.1715-324T>G n.1314-324T>G n.1443-324T>G n.1509-324T>G n.1226-324T>G n.1660-324T>G n.318A>C c.1261-324T>G (n.1261-324T>G) n.1307-324T>G n.1525-324T>G n.1200-324T>G n.1459-324T>G n.1093-324T>G n.1357-324T>G n.1312-324T>G n.1699-324T>G n.1298-324T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518122T>A | CA860555192 | POMT1 | c.1111-323T>A (n.1111-323T>A) n.1813-323T>A c.1330-323T>A (n.1330-323T>A) c.*1617-323T>A (n.*1617-323T>A) c.*1456-323T>A (n.*1456-323T>A) n.1738-323T>A c.211-323T>A n.1538-323T>A n.4020-323T>A n.1678-323T>A n.3173-323T>A n.1939-323T>A n.3119-323T>A n.500-323T>A c.142-323T>A (n.142-323T>A) c.1339-323T>A (n.1339-323T>A) c.1273-323T>A (n.1273-323T>A) c.448-323T>A (n.448-323T>A) c.*488-323T>A (n.*488-323T>A) c.817-323T>A (n.817-323T>A) c.*983-323T>A (n.*983-323T>A) c.922-323T>A (n.922-323T>A) n.66T>A c.*650-323T>A (n.*650-323T>A) c.1079-323T>A n.754-323T>A n.1233-323T>A c.*281-323T>A (n.*281-323T>A) c.535-323T>A n.130T>A n.123T>A c.1183-323T>A (n.1183-323T>A) c.*1522-323T>A (n.*1522-323T>A) c.*1218-323T>A (n.*1218-323T>A) c.*1345-323T>A (n.*1345-323T>A) n.970-323T>A c.354-323T>A c.*1599-323T>A (n.*1599-323T>A) n.360-323T>A c.*720-323T>A (n.*720-323T>A) c.453-323T>A (n.453-323T>A) c.892-323T>A n.1828-323T>A c.1177-323T>A (n.1177-323T>A) c.988-323T>A (n.988-323T>A) c.1192-323T>A (n.1192-323T>A) c.1126-323T>A (n.1126-323T>A) c.1030-323T>A (n.1030-323T>A) c.1024-323T>A (n.1024-323T>A) c.883-323T>A (n.883-323T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) n.1515-323T>A n.1323-323T>A n.1541-323T>A n.1216-323T>A n.1475-323T>A n.1109-323T>A n.1373-323T>A n.1328-323T>A n.1715-323T>A n.1314-323T>A n.1443-323T>A n.1509-323T>A n.1226-323T>A n.1660-323T>A n.317A>T c.1261-323T>A (n.1261-323T>A) n.1307-323T>A n.1525-323T>A n.1200-323T>A n.1459-323T>A n.1093-323T>A n.1357-323T>A n.1312-323T>A n.1699-323T>A n.1298-323T>A | dbSNP |
9 | g.131518122T= | CA1881751197 | POMT1 | c.1111-323T= (n.1111-323T=) n.1813-323T= c.1330-323T= (n.1330-323T=) c.*1617-323T= (n.*1617-323T=) c.*1456-323T= (n.*1456-323T=) n.1738-323T= c.211-323T= n.1538-323T= n.4020-323T= n.1678-323T= n.3173-323T= n.1939-323T= n.3119-323T= n.500-323T= c.142-323T= (n.142-323T=) c.1339-323T= (n.1339-323T=) c.1273-323T= (n.1273-323T=) c.448-323T= (n.448-323T=) c.*488-323T= (n.*488-323T=) c.817-323T= (n.817-323T=) c.*983-323T= (n.*983-323T=) c.922-323T= (n.922-323T=) n.66T= c.*650-323T= (n.*650-323T=) c.1079-323T= n.754-323T= n.1233-323T= c.*281-323T= (n.*281-323T=) c.535-323T= n.130T= n.123T= c.1183-323T= (n.1183-323T=) c.*1522-323T= (n.*1522-323T=) c.*1218-323T= (n.*1218-323T=) c.*1345-323T= (n.*1345-323T=) n.970-323T= c.354-323T= c.*1599-323T= (n.*1599-323T=) n.360-323T= c.*720-323T= (n.*720-323T=) c.453-323T= (n.453-323T=) c.892-323T= n.1828-323T= c.1177-323T= (n.1177-323T=) c.988-323T= (n.988-323T=) c.1192-323T= (n.1192-323T=) c.1126-323T= (n.1126-323T=) c.1030-323T= (n.1030-323T=) c.1024-323T= (n.1024-323T=) c.883-323T= (n.883-323T=) c.-22T= (n.-22T=) n.1515-323T= n.1323-323T= n.1541-323T= n.1216-323T= n.1475-323T= n.1109-323T= n.1373-323T= n.1328-323T= n.1715-323T= n.1314-323T= n.1443-323T= n.1509-323T= n.1226-323T= n.1660-323T= n.317A= c.1261-323T= (n.1261-323T=) n.1307-323T= n.1525-323T= n.1200-323T= n.1459-323T= n.1093-323T= n.1357-323T= n.1312-323T= n.1699-323T= n.1298-323T= | |
9 | g.131518125G>T | CA2692219682 | POMT1 | c.1111-320G>T (n.1111-320G>T) n.1813-320G>T c.1330-320G>T (n.1330-320G>T) c.*1617-320G>T (n.*1617-320G>T) c.*1456-320G>T (n.*1456-320G>T) n.1738-320G>T c.211-320G>T n.1538-320G>T n.4020-320G>T n.1678-320G>T n.3173-320G>T n.1939-320G>T n.3119-320G>T n.500-320G>T c.142-320G>T (n.142-320G>T) c.1339-320G>T (n.1339-320G>T) c.1273-320G>T (n.1273-320G>T) c.448-320G>T (n.448-320G>T) c.*488-320G>T (n.*488-320G>T) c.817-320G>T (n.817-320G>T) c.*983-320G>T (n.*983-320G>T) c.922-320G>T (n.922-320G>T) n.69G>T c.*650-320G>T (n.*650-320G>T) c.1079-320G>T n.754-320G>T n.1233-320G>T c.*281-320G>T (n.*281-320G>T) c.535-320G>T n.133G>T n.126G>T c.1183-320G>T (n.1183-320G>T) c.*1522-320G>T (n.*1522-320G>T) c.*1218-320G>T (n.*1218-320G>T) c.*1345-320G>T (n.*1345-320G>T) n.970-320G>T c.354-320G>T c.*1599-320G>T (n.*1599-320G>T) n.360-320G>T c.*720-320G>T (n.*720-320G>T) c.453-320G>T (n.453-320G>T) c.892-320G>T n.1828-320G>T c.1177-320G>T (n.1177-320G>T) c.988-320G>T (n.988-320G>T) c.1192-320G>T (n.1192-320G>T) c.1126-320G>T (n.1126-320G>T) c.1030-320G>T (n.1030-320G>T) c.1024-320G>T (n.1024-320G>T) c.883-320G>T (n.883-320G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) n.1515-320G>T n.1323-320G>T n.1541-320G>T n.1216-320G>T n.1475-320G>T n.1109-320G>T n.1373-320G>T n.1328-320G>T n.1715-320G>T n.1314-320G>T n.1443-320G>T n.1509-320G>T n.1226-320G>T n.1660-320G>T n.314C>A c.1261-320G>T (n.1261-320G>T) n.1307-320G>T n.1525-320G>T n.1200-320G>T n.1459-320G>T n.1093-320G>T n.1357-320G>T n.1312-320G>T n.1699-320G>T n.1298-320G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518125_131518133del | CA2692219681 | POMT1 | c.1111-320_1111-312del (n.1111-320_1111-312del) n.1813-320_1813-312del c.1330-320_1330-312del (n.1330-320_1330-312del) c.*1617-320_*1617-312del (n.*1617-320_*1617-312del) c.*1456-320_*1456-312del (n.*1456-320_*1456-312del) n.1738-320_1738-312del c.211-320_211-312del n.1538-320_1538-312del n.4020-320_4020-312del n.1678-320_1678-312del n.3173-320_3173-312del n.1939-320_1939-312del n.3119-320_3119-312del n.500-320_500-312del c.142-320_142-312del (n.142-320_142-312del) c.1339-320_1339-312del (n.1339-320_1339-312del) c.1273-320_1273-312del (n.1273-320_1273-312del) c.448-320_448-312del (n.448-320_448-312del) c.*488-320_*488-312del (n.*488-320_*488-312del) c.817-320_817-312del (n.817-320_817-312del) c.*983-320_*983-312del (n.*983-320_*983-312del) c.922-320_922-312del (n.922-320_922-312del) n.69_77del c.*650-320_*650-312del (n.*650-320_*650-312del) c.1079-320_1079-312del n.754-320_754-312del n.1233-320_1233-312del c.*281-320_*281-312del (n.*281-320_*281-312del) c.535-320_535-312del n.133_141del n.126_134del c.1183-320_1183-312del (n.1183-320_1183-312del) c.*1522-320_*1522-312del (n.*1522-320_*1522-312del) c.*1218-320_*1218-312del (n.*1218-320_*1218-312del) c.*1345-320_*1345-312del (n.*1345-320_*1345-312del) n.970-320_970-312del c.354-320_354-312del c.*1599-320_*1599-312del (n.*1599-320_*1599-312del) n.360-320_360-312del c.*720-320_*720-312del (n.*720-320_*720-312del) c.453-320_453-312del (n.453-320_453-312del) c.892-320_892-312del n.1828-320_1828-312del c.1177-320_1177-312del (n.1177-320_1177-312del) c.988-320_988-312del (n.988-320_988-312del) c.1192-320_1192-312del (n.1192-320_1192-312del) c.1126-320_1126-312del (n.1126-320_1126-312del) c.1030-320_1030-312del (n.1030-320_1030-312del) c.1024-320_1024-312del (n.1024-320_1024-312del) c.883-320_883-312del (n.883-320_883-312del) c.-19_-11del (n.-19_-11del) n.1515-320_1515-312del n.1323-320_1323-312del n.1541-320_1541-312del n.1216-320_1216-312del n.1475-320_1475-312del n.1109-320_1109-312del n.1373-320_1373-312del n.1328-320_1328-312del n.1715-320_1715-312del n.1314-320_1314-312del n.1443-320_1443-312del n.1509-320_1509-312del n.1226-320_1226-312del n.1660-320_1660-312del n.306_314del c.1261-320_1261-312del (n.1261-320_1261-312del) n.1307-320_1307-312del n.1525-320_1525-312del n.1200-320_1200-312del n.1459-320_1459-312del n.1093-320_1093-312del n.1357-320_1357-312del n.1312-320_1312-312del n.1699-320_1699-312del n.1298-320_1298-312del | gnomAD v4 |
9 | g.131518126G>T | CA2692219684 | POMT1 | c.1111-319G>T (n.1111-319G>T) n.1813-319G>T c.1330-319G>T (n.1330-319G>T) c.*1617-319G>T (n.*1617-319G>T) c.*1456-319G>T (n.*1456-319G>T) n.1738-319G>T c.211-319G>T n.1538-319G>T n.4020-319G>T n.1678-319G>T n.3173-319G>T n.1939-319G>T n.3119-319G>T n.500-319G>T c.142-319G>T (n.142-319G>T) c.1339-319G>T (n.1339-319G>T) c.1273-319G>T (n.1273-319G>T) c.448-319G>T (n.448-319G>T) c.*488-319G>T (n.*488-319G>T) c.817-319G>T (n.817-319G>T) c.*983-319G>T (n.*983-319G>T) c.922-319G>T (n.922-319G>T) n.70G>T c.*650-319G>T (n.*650-319G>T) c.1079-319G>T n.754-319G>T n.1233-319G>T c.*281-319G>T (n.*281-319G>T) c.535-319G>T n.134G>T n.127G>T c.1183-319G>T (n.1183-319G>T) c.*1522-319G>T (n.*1522-319G>T) c.*1218-319G>T (n.*1218-319G>T) c.*1345-319G>T (n.*1345-319G>T) n.970-319G>T c.354-319G>T c.*1599-319G>T (n.*1599-319G>T) n.360-319G>T c.*720-319G>T (n.*720-319G>T) c.453-319G>T (n.453-319G>T) c.892-319G>T n.1828-319G>T c.1177-319G>T (n.1177-319G>T) c.988-319G>T (n.988-319G>T) c.1192-319G>T (n.1192-319G>T) c.1126-319G>T (n.1126-319G>T) c.1030-319G>T (n.1030-319G>T) c.1024-319G>T (n.1024-319G>T) c.883-319G>T (n.883-319G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.1515-319G>T n.1323-319G>T n.1541-319G>T n.1216-319G>T n.1475-319G>T n.1109-319G>T n.1373-319G>T n.1328-319G>T n.1715-319G>T n.1314-319G>T n.1443-319G>T n.1509-319G>T n.1226-319G>T n.1660-319G>T n.313C>A c.1261-319G>T (n.1261-319G>T) n.1307-319G>T n.1525-319G>T n.1200-319G>T n.1459-319G>T n.1093-319G>T n.1357-319G>T n.1312-319G>T n.1699-319G>T n.1298-319G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518127C>A | CA2692219685 | POMT1 | c.1111-318C>A (n.1111-318C>A) n.1813-318C>A c.1330-318C>A (n.1330-318C>A) c.*1617-318C>A (n.*1617-318C>A) c.*1456-318C>A (n.*1456-318C>A) n.1738-318C>A c.211-318C>A n.1538-318C>A n.4020-318C>A n.1678-318C>A n.3173-318C>A n.1939-318C>A n.3119-318C>A n.500-318C>A c.142-318C>A (n.142-318C>A) c.1339-318C>A (n.1339-318C>A) c.1273-318C>A (n.1273-318C>A) c.448-318C>A (n.448-318C>A) c.*488-318C>A (n.*488-318C>A) c.817-318C>A (n.817-318C>A) c.*983-318C>A (n.*983-318C>A) c.922-318C>A (n.922-318C>A) n.71C>A c.*650-318C>A (n.*650-318C>A) c.1079-318C>A n.754-318C>A n.1233-318C>A c.*281-318C>A (n.*281-318C>A) c.535-318C>A n.135C>A n.128C>A c.1183-318C>A (n.1183-318C>A) c.*1522-318C>A (n.*1522-318C>A) c.*1218-318C>A (n.*1218-318C>A) c.*1345-318C>A (n.*1345-318C>A) n.970-318C>A c.354-318C>A c.*1599-318C>A (n.*1599-318C>A) n.360-318C>A c.*720-318C>A (n.*720-318C>A) c.453-318C>A (n.453-318C>A) c.892-318C>A n.1828-318C>A c.1177-318C>A (n.1177-318C>A) c.988-318C>A (n.988-318C>A) c.1192-318C>A (n.1192-318C>A) c.1126-318C>A (n.1126-318C>A) c.1030-318C>A (n.1030-318C>A) c.1024-318C>A (n.1024-318C>A) c.883-318C>A (n.883-318C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.1515-318C>A n.1323-318C>A n.1541-318C>A n.1216-318C>A n.1475-318C>A n.1109-318C>A n.1373-318C>A n.1328-318C>A n.1715-318C>A n.1314-318C>A n.1443-318C>A n.1509-318C>A n.1226-318C>A n.1660-318C>A n.312G>T c.1261-318C>A (n.1261-318C>A) n.1307-318C>A n.1525-318C>A n.1200-318C>A n.1459-318C>A n.1093-318C>A n.1357-318C>A n.1312-318C>A n.1699-318C>A n.1298-318C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518127C= | CA1881751199 | POMT1 | c.1111-318C= (n.1111-318C=) n.1813-318C= c.1330-318C= (n.1330-318C=) c.*1617-318C= (n.*1617-318C=) c.*1456-318C= (n.*1456-318C=) n.1738-318C= c.211-318C= n.1538-318C= n.4020-318C= n.1678-318C= n.3173-318C= n.1939-318C= n.3119-318C= n.500-318C= c.142-318C= (n.142-318C=) c.1339-318C= (n.1339-318C=) c.1273-318C= (n.1273-318C=) c.448-318C= (n.448-318C=) c.*488-318C= (n.*488-318C=) c.817-318C= (n.817-318C=) c.*983-318C= (n.*983-318C=) c.922-318C= (n.922-318C=) n.71C= c.*650-318C= (n.*650-318C=) c.1079-318C= n.754-318C= n.1233-318C= c.*281-318C= (n.*281-318C=) c.535-318C= n.135C= n.128C= c.1183-318C= (n.1183-318C=) c.*1522-318C= (n.*1522-318C=) c.*1218-318C= (n.*1218-318C=) c.*1345-318C= (n.*1345-318C=) n.970-318C= c.354-318C= c.*1599-318C= (n.*1599-318C=) n.360-318C= c.*720-318C= (n.*720-318C=) c.453-318C= (n.453-318C=) c.892-318C= n.1828-318C= c.1177-318C= (n.1177-318C=) c.988-318C= (n.988-318C=) c.1192-318C= (n.1192-318C=) c.1126-318C= (n.1126-318C=) c.1030-318C= (n.1030-318C=) c.1024-318C= (n.1024-318C=) c.883-318C= (n.883-318C=) c.-17C= (n.-17C=) n.1515-318C= n.1323-318C= n.1541-318C= n.1216-318C= n.1475-318C= n.1109-318C= n.1373-318C= n.1328-318C= n.1715-318C= n.1314-318C= n.1443-318C= n.1509-318C= n.1226-318C= n.1660-318C= n.312G= c.1261-318C= (n.1261-318C=) n.1307-318C= n.1525-318C= n.1200-318C= n.1459-318C= n.1093-318C= n.1357-318C= n.1312-318C= n.1699-318C= n.1298-318C= | |
9 | g.131518127C>G | CA860555193 | POMT1 | c.1111-318C>G (n.1111-318C>G) n.1813-318C>G c.1330-318C>G (n.1330-318C>G) c.*1617-318C>G (n.*1617-318C>G) c.*1456-318C>G (n.*1456-318C>G) n.1738-318C>G c.211-318C>G n.1538-318C>G n.4020-318C>G n.1678-318C>G n.3173-318C>G n.1939-318C>G n.3119-318C>G n.500-318C>G c.142-318C>G (n.142-318C>G) c.1339-318C>G (n.1339-318C>G) c.1273-318C>G (n.1273-318C>G) c.448-318C>G (n.448-318C>G) c.*488-318C>G (n.*488-318C>G) c.817-318C>G (n.817-318C>G) c.*983-318C>G (n.*983-318C>G) c.922-318C>G (n.922-318C>G) n.71C>G c.*650-318C>G (n.*650-318C>G) c.1079-318C>G n.754-318C>G n.1233-318C>G c.*281-318C>G (n.*281-318C>G) c.535-318C>G n.135C>G n.128C>G c.1183-318C>G (n.1183-318C>G) c.*1522-318C>G (n.*1522-318C>G) c.*1218-318C>G (n.*1218-318C>G) c.*1345-318C>G (n.*1345-318C>G) n.970-318C>G c.354-318C>G c.*1599-318C>G (n.*1599-318C>G) n.360-318C>G c.*720-318C>G (n.*720-318C>G) c.453-318C>G (n.453-318C>G) c.892-318C>G n.1828-318C>G c.1177-318C>G (n.1177-318C>G) c.988-318C>G (n.988-318C>G) c.1192-318C>G (n.1192-318C>G) c.1126-318C>G (n.1126-318C>G) c.1030-318C>G (n.1030-318C>G) c.1024-318C>G (n.1024-318C>G) c.883-318C>G (n.883-318C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) n.1515-318C>G n.1323-318C>G n.1541-318C>G n.1216-318C>G n.1475-318C>G n.1109-318C>G n.1373-318C>G n.1328-318C>G n.1715-318C>G n.1314-318C>G n.1443-318C>G n.1509-318C>G n.1226-318C>G n.1660-318C>G n.312G>C c.1261-318C>G (n.1261-318C>G) n.1307-318C>G n.1525-318C>G n.1200-318C>G n.1459-318C>G n.1093-318C>G n.1357-318C>G n.1312-318C>G n.1699-318C>G n.1298-318C>G | dbSNP |
9 | g.131518127C>T | CA2692219686 | POMT1 | c.1111-318C>T (n.1111-318C>T) n.1813-318C>T c.1330-318C>T (n.1330-318C>T) c.*1617-318C>T (n.*1617-318C>T) c.*1456-318C>T (n.*1456-318C>T) n.1738-318C>T c.211-318C>T n.1538-318C>T n.4020-318C>T n.1678-318C>T n.3173-318C>T n.1939-318C>T n.3119-318C>T n.500-318C>T c.142-318C>T (n.142-318C>T) c.1339-318C>T (n.1339-318C>T) c.1273-318C>T (n.1273-318C>T) c.448-318C>T (n.448-318C>T) c.*488-318C>T (n.*488-318C>T) c.817-318C>T (n.817-318C>T) c.*983-318C>T (n.*983-318C>T) c.922-318C>T (n.922-318C>T) n.71C>T c.*650-318C>T (n.*650-318C>T) c.1079-318C>T n.754-318C>T n.1233-318C>T c.*281-318C>T (n.*281-318C>T) c.535-318C>T n.135C>T n.128C>T c.1183-318C>T (n.1183-318C>T) c.*1522-318C>T (n.*1522-318C>T) c.*1218-318C>T (n.*1218-318C>T) c.*1345-318C>T (n.*1345-318C>T) n.970-318C>T c.354-318C>T c.*1599-318C>T (n.*1599-318C>T) n.360-318C>T c.*720-318C>T (n.*720-318C>T) c.453-318C>T (n.453-318C>T) c.892-318C>T n.1828-318C>T c.1177-318C>T (n.1177-318C>T) c.988-318C>T (n.988-318C>T) c.1192-318C>T (n.1192-318C>T) c.1126-318C>T (n.1126-318C>T) c.1030-318C>T (n.1030-318C>T) c.1024-318C>T (n.1024-318C>T) c.883-318C>T (n.883-318C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.1515-318C>T n.1323-318C>T n.1541-318C>T n.1216-318C>T n.1475-318C>T n.1109-318C>T n.1373-318C>T n.1328-318C>T n.1715-318C>T n.1314-318C>T n.1443-318C>T n.1509-318C>T n.1226-318C>T n.1660-318C>T n.312G>A c.1261-318C>T (n.1261-318C>T) n.1307-318C>T n.1525-318C>T n.1200-318C>T n.1459-318C>T n.1093-318C>T n.1357-318C>T n.1312-318C>T n.1699-318C>T n.1298-318C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518129A= | CA1881751201 | POMT1 | c.1111-316A= (n.1111-316A=) n.1813-316A= c.1330-316A= (n.1330-316A=) c.*1617-316A= (n.*1617-316A=) c.*1456-316A= (n.*1456-316A=) n.1738-316A= c.211-316A= n.1538-316A= n.4020-316A= n.1678-316A= n.3173-316A= n.1939-316A= n.3119-316A= n.500-316A= c.142-316A= (n.142-316A=) c.1339-316A= (n.1339-316A=) c.1273-316A= (n.1273-316A=) c.448-316A= (n.448-316A=) c.*488-316A= (n.*488-316A=) c.817-316A= (n.817-316A=) c.*983-316A= (n.*983-316A=) c.922-316A= (n.922-316A=) n.73A= c.*650-316A= (n.*650-316A=) c.1079-316A= n.754-316A= n.1233-316A= c.*281-316A= (n.*281-316A=) c.535-316A= n.137A= n.130A= c.1183-316A= (n.1183-316A=) c.*1522-316A= (n.*1522-316A=) c.*1218-316A= (n.*1218-316A=) c.*1345-316A= (n.*1345-316A=) n.970-316A= c.354-316A= c.*1599-316A= (n.*1599-316A=) n.360-316A= c.*720-316A= (n.*720-316A=) c.453-316A= (n.453-316A=) c.892-316A= n.1828-316A= c.1177-316A= (n.1177-316A=) c.988-316A= (n.988-316A=) c.1192-316A= (n.1192-316A=) c.1126-316A= (n.1126-316A=) c.1030-316A= (n.1030-316A=) c.1024-316A= (n.1024-316A=) c.883-316A= (n.883-316A=) c.-15A= (n.-15A=) n.1515-316A= n.1323-316A= n.1541-316A= n.1216-316A= n.1475-316A= n.1109-316A= n.1373-316A= n.1328-316A= n.1715-316A= n.1314-316A= n.1443-316A= n.1509-316A= n.1226-316A= n.1660-316A= n.310T= c.1261-316A= (n.1261-316A=) n.1307-316A= n.1525-316A= n.1200-316A= n.1459-316A= n.1093-316A= n.1357-316A= n.1312-316A= n.1699-316A= n.1298-316A= | |
9 | g.131518129A>C | CA1129600786 | POMT1 | c.1111-316A>C (n.1111-316A>C) n.1813-316A>C c.1330-316A>C (n.1330-316A>C) c.*1617-316A>C (n.*1617-316A>C) c.*1456-316A>C (n.*1456-316A>C) n.1738-316A>C c.211-316A>C n.1538-316A>C n.4020-316A>C n.1678-316A>C n.3173-316A>C n.1939-316A>C n.3119-316A>C n.500-316A>C c.142-316A>C (n.142-316A>C) c.1339-316A>C (n.1339-316A>C) c.1273-316A>C (n.1273-316A>C) c.448-316A>C (n.448-316A>C) c.*488-316A>C (n.*488-316A>C) c.817-316A>C (n.817-316A>C) c.*983-316A>C (n.*983-316A>C) c.922-316A>C (n.922-316A>C) n.73A>C c.*650-316A>C (n.*650-316A>C) c.1079-316A>C n.754-316A>C n.1233-316A>C c.*281-316A>C (n.*281-316A>C) c.535-316A>C n.137A>C n.130A>C c.1183-316A>C (n.1183-316A>C) c.*1522-316A>C (n.*1522-316A>C) c.*1218-316A>C (n.*1218-316A>C) c.*1345-316A>C (n.*1345-316A>C) n.970-316A>C c.354-316A>C c.*1599-316A>C (n.*1599-316A>C) n.360-316A>C c.*720-316A>C (n.*720-316A>C) c.453-316A>C (n.453-316A>C) c.892-316A>C n.1828-316A>C c.1177-316A>C (n.1177-316A>C) c.988-316A>C (n.988-316A>C) c.1192-316A>C (n.1192-316A>C) c.1126-316A>C (n.1126-316A>C) c.1030-316A>C (n.1030-316A>C) c.1024-316A>C (n.1024-316A>C) c.883-316A>C (n.883-316A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) n.1515-316A>C n.1323-316A>C n.1541-316A>C n.1216-316A>C n.1475-316A>C n.1109-316A>C n.1373-316A>C n.1328-316A>C n.1715-316A>C n.1314-316A>C n.1443-316A>C n.1509-316A>C n.1226-316A>C n.1660-316A>C n.310T>G c.1261-316A>C (n.1261-316A>C) n.1307-316A>C n.1525-316A>C n.1200-316A>C n.1459-316A>C n.1093-316A>C n.1357-316A>C n.1312-316A>C n.1699-316A>C n.1298-316A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518130G>T | CA2692219690 | POMT1 | c.1111-315G>T (n.1111-315G>T) n.1813-315G>T c.1330-315G>T (n.1330-315G>T) c.*1617-315G>T (n.*1617-315G>T) c.*1456-315G>T (n.*1456-315G>T) n.1738-315G>T c.211-315G>T n.1538-315G>T n.4020-315G>T n.1678-315G>T n.3173-315G>T n.1939-315G>T n.3119-315G>T n.500-315G>T c.142-315G>T (n.142-315G>T) c.1339-315G>T (n.1339-315G>T) c.1273-315G>T (n.1273-315G>T) c.448-315G>T (n.448-315G>T) c.*488-315G>T (n.*488-315G>T) c.817-315G>T (n.817-315G>T) c.*983-315G>T (n.*983-315G>T) c.922-315G>T (n.922-315G>T) n.74G>T c.*650-315G>T (n.*650-315G>T) c.1079-315G>T n.754-315G>T n.1233-315G>T c.*281-315G>T (n.*281-315G>T) c.535-315G>T n.138G>T n.131G>T c.1183-315G>T (n.1183-315G>T) c.*1522-315G>T (n.*1522-315G>T) c.*1218-315G>T (n.*1218-315G>T) c.*1345-315G>T (n.*1345-315G>T) n.970-315G>T c.354-315G>T c.*1599-315G>T (n.*1599-315G>T) n.360-315G>T c.*720-315G>T (n.*720-315G>T) c.453-315G>T (n.453-315G>T) c.892-315G>T n.1828-315G>T c.1177-315G>T (n.1177-315G>T) c.988-315G>T (n.988-315G>T) c.1192-315G>T (n.1192-315G>T) c.1126-315G>T (n.1126-315G>T) c.1030-315G>T (n.1030-315G>T) c.1024-315G>T (n.1024-315G>T) c.883-315G>T (n.883-315G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.1515-315G>T n.1323-315G>T n.1541-315G>T n.1216-315G>T n.1475-315G>T n.1109-315G>T n.1373-315G>T n.1328-315G>T n.1715-315G>T n.1314-315G>T n.1443-315G>T n.1509-315G>T n.1226-315G>T n.1660-315G>T n.309C>A c.1261-315G>T (n.1261-315G>T) n.1307-315G>T n.1525-315G>T n.1200-315G>T n.1459-315G>T n.1093-315G>T n.1357-315G>T n.1312-315G>T n.1699-315G>T n.1298-315G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518131G= | CA1881751202 | POMT1 | c.1111-314G= (n.1111-314G=) n.1813-314G= c.1330-314G= (n.1330-314G=) c.*1617-314G= (n.*1617-314G=) c.*1456-314G= (n.*1456-314G=) n.1738-314G= c.211-314G= n.1538-314G= n.4020-314G= n.1678-314G= n.3173-314G= n.1939-314G= n.3119-314G= n.500-314G= c.142-314G= (n.142-314G=) c.1339-314G= (n.1339-314G=) c.1273-314G= (n.1273-314G=) c.448-314G= (n.448-314G=) c.*488-314G= (n.*488-314G=) c.817-314G= (n.817-314G=) c.*983-314G= (n.*983-314G=) c.922-314G= (n.922-314G=) n.75G= c.*650-314G= (n.*650-314G=) c.1079-314G= n.754-314G= n.1233-314G= c.*281-314G= (n.*281-314G=) c.535-314G= n.139G= n.132G= c.1183-314G= (n.1183-314G=) c.*1522-314G= (n.*1522-314G=) c.*1218-314G= (n.*1218-314G=) c.*1345-314G= (n.*1345-314G=) n.970-314G= c.354-314G= c.*1599-314G= (n.*1599-314G=) n.360-314G= c.*720-314G= (n.*720-314G=) c.453-314G= (n.453-314G=) c.892-314G= n.1828-314G= c.1177-314G= (n.1177-314G=) c.988-314G= (n.988-314G=) c.1192-314G= (n.1192-314G=) c.1126-314G= (n.1126-314G=) c.1030-314G= (n.1030-314G=) c.1024-314G= (n.1024-314G=) c.883-314G= (n.883-314G=) c.-13G= (n.-13G=) n.1515-314G= n.1323-314G= n.1541-314G= n.1216-314G= n.1475-314G= n.1109-314G= n.1373-314G= n.1328-314G= n.1715-314G= n.1314-314G= n.1443-314G= n.1509-314G= n.1226-314G= n.1660-314G= n.308C= c.1261-314G= (n.1261-314G=) n.1307-314G= n.1525-314G= n.1200-314G= n.1459-314G= n.1093-314G= n.1357-314G= n.1312-314G= n.1699-314G= n.1298-314G= | |
9 | g.131518131G>T | CA860555194 | POMT1 | c.1111-314G>T (n.1111-314G>T) n.1813-314G>T c.1330-314G>T (n.1330-314G>T) c.*1617-314G>T (n.*1617-314G>T) c.*1456-314G>T (n.*1456-314G>T) n.1738-314G>T c.211-314G>T n.1538-314G>T n.4020-314G>T n.1678-314G>T n.3173-314G>T n.1939-314G>T n.3119-314G>T n.500-314G>T c.142-314G>T (n.142-314G>T) c.1339-314G>T (n.1339-314G>T) c.1273-314G>T (n.1273-314G>T) c.448-314G>T (n.448-314G>T) c.*488-314G>T (n.*488-314G>T) c.817-314G>T (n.817-314G>T) c.*983-314G>T (n.*983-314G>T) c.922-314G>T (n.922-314G>T) n.75G>T c.*650-314G>T (n.*650-314G>T) c.1079-314G>T n.754-314G>T n.1233-314G>T c.*281-314G>T (n.*281-314G>T) c.535-314G>T n.139G>T n.132G>T c.1183-314G>T (n.1183-314G>T) c.*1522-314G>T (n.*1522-314G>T) c.*1218-314G>T (n.*1218-314G>T) c.*1345-314G>T (n.*1345-314G>T) n.970-314G>T c.354-314G>T c.*1599-314G>T (n.*1599-314G>T) n.360-314G>T c.*720-314G>T (n.*720-314G>T) c.453-314G>T (n.453-314G>T) c.892-314G>T n.1828-314G>T c.1177-314G>T (n.1177-314G>T) c.988-314G>T (n.988-314G>T) c.1192-314G>T (n.1192-314G>T) c.1126-314G>T (n.1126-314G>T) c.1030-314G>T (n.1030-314G>T) c.1024-314G>T (n.1024-314G>T) c.883-314G>T (n.883-314G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.1515-314G>T n.1323-314G>T n.1541-314G>T n.1216-314G>T n.1475-314G>T n.1109-314G>T n.1373-314G>T n.1328-314G>T n.1715-314G>T n.1314-314G>T n.1443-314G>T n.1509-314G>T n.1226-314G>T n.1660-314G>T n.308C>A c.1261-314G>T (n.1261-314G>T) n.1307-314G>T n.1525-314G>T n.1200-314G>T n.1459-314G>T n.1093-314G>T n.1357-314G>T n.1312-314G>T n.1699-314G>T n.1298-314G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518132G>A | CA1881751205 | POMT1 | c.1111-313G>A (n.1111-313G>A) n.1813-313G>A c.1330-313G>A (n.1330-313G>A) c.*1617-313G>A (n.*1617-313G>A) c.*1456-313G>A (n.*1456-313G>A) n.1738-313G>A c.211-313G>A n.1538-313G>A n.4020-313G>A n.1678-313G>A n.3173-313G>A n.1939-313G>A n.3119-313G>A n.500-313G>A c.142-313G>A (n.142-313G>A) c.1339-313G>A (n.1339-313G>A) c.1273-313G>A (n.1273-313G>A) c.448-313G>A (n.448-313G>A) c.*488-313G>A (n.*488-313G>A) c.817-313G>A (n.817-313G>A) c.*983-313G>A (n.*983-313G>A) c.922-313G>A (n.922-313G>A) n.76G>A c.*650-313G>A (n.*650-313G>A) c.1079-313G>A n.754-313G>A n.1233-313G>A c.*281-313G>A (n.*281-313G>A) c.535-313G>A n.140G>A n.133G>A c.1183-313G>A (n.1183-313G>A) c.*1522-313G>A (n.*1522-313G>A) c.*1218-313G>A (n.*1218-313G>A) c.*1345-313G>A (n.*1345-313G>A) n.970-313G>A c.354-313G>A c.*1599-313G>A (n.*1599-313G>A) n.360-313G>A c.*720-313G>A (n.*720-313G>A) c.453-313G>A (n.453-313G>A) c.892-313G>A n.1828-313G>A c.1177-313G>A (n.1177-313G>A) c.988-313G>A (n.988-313G>A) c.1192-313G>A (n.1192-313G>A) c.1126-313G>A (n.1126-313G>A) c.1030-313G>A (n.1030-313G>A) c.1024-313G>A (n.1024-313G>A) c.883-313G>A (n.883-313G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.1515-313G>A n.1323-313G>A n.1541-313G>A n.1216-313G>A n.1475-313G>A n.1109-313G>A n.1373-313G>A n.1328-313G>A n.1715-313G>A n.1314-313G>A n.1443-313G>A n.1509-313G>A n.1226-313G>A n.1660-313G>A n.307C>T c.1261-313G>A (n.1261-313G>A) n.1307-313G>A n.1525-313G>A n.1200-313G>A n.1459-313G>A n.1093-313G>A n.1357-313G>A n.1312-313G>A n.1699-313G>A n.1298-313G>A | dbSNP |
9 | g.131518132G= | CA1881751207 | POMT1 | c.1111-313G= (n.1111-313G=) n.1813-313G= c.1330-313G= (n.1330-313G=) c.*1617-313G= (n.*1617-313G=) c.*1456-313G= (n.*1456-313G=) n.1738-313G= c.211-313G= n.1538-313G= n.4020-313G= n.1678-313G= n.3173-313G= n.1939-313G= n.3119-313G= n.500-313G= c.142-313G= (n.142-313G=) c.1339-313G= (n.1339-313G=) c.1273-313G= (n.1273-313G=) c.448-313G= (n.448-313G=) c.*488-313G= (n.*488-313G=) c.817-313G= (n.817-313G=) c.*983-313G= (n.*983-313G=) c.922-313G= (n.922-313G=) n.76G= c.*650-313G= (n.*650-313G=) c.1079-313G= n.754-313G= n.1233-313G= c.*281-313G= (n.*281-313G=) c.535-313G= n.140G= n.133G= c.1183-313G= (n.1183-313G=) c.*1522-313G= (n.*1522-313G=) c.*1218-313G= (n.*1218-313G=) c.*1345-313G= (n.*1345-313G=) n.970-313G= c.354-313G= c.*1599-313G= (n.*1599-313G=) n.360-313G= c.*720-313G= (n.*720-313G=) c.453-313G= (n.453-313G=) c.892-313G= n.1828-313G= c.1177-313G= (n.1177-313G=) c.988-313G= (n.988-313G=) c.1192-313G= (n.1192-313G=) c.1126-313G= (n.1126-313G=) c.1030-313G= (n.1030-313G=) c.1024-313G= (n.1024-313G=) c.883-313G= (n.883-313G=) c.-12G= (n.-12G=) n.1515-313G= n.1323-313G= n.1541-313G= n.1216-313G= n.1475-313G= n.1109-313G= n.1373-313G= n.1328-313G= n.1715-313G= n.1314-313G= n.1443-313G= n.1509-313G= n.1226-313G= n.1660-313G= n.307C= c.1261-313G= (n.1261-313G=) n.1307-313G= n.1525-313G= n.1200-313G= n.1459-313G= n.1093-313G= n.1357-313G= n.1312-313G= n.1699-313G= n.1298-313G= | |
9 | g.131518132G>T | CA2692219693 | POMT1 | c.1111-313G>T (n.1111-313G>T) n.1813-313G>T c.1330-313G>T (n.1330-313G>T) c.*1617-313G>T (n.*1617-313G>T) c.*1456-313G>T (n.*1456-313G>T) n.1738-313G>T c.211-313G>T n.1538-313G>T n.4020-313G>T n.1678-313G>T n.3173-313G>T n.1939-313G>T n.3119-313G>T n.500-313G>T c.142-313G>T (n.142-313G>T) c.1339-313G>T (n.1339-313G>T) c.1273-313G>T (n.1273-313G>T) c.448-313G>T (n.448-313G>T) c.*488-313G>T (n.*488-313G>T) c.817-313G>T (n.817-313G>T) c.*983-313G>T (n.*983-313G>T) c.922-313G>T (n.922-313G>T) n.76G>T c.*650-313G>T (n.*650-313G>T) c.1079-313G>T n.754-313G>T n.1233-313G>T c.*281-313G>T (n.*281-313G>T) c.535-313G>T n.140G>T n.133G>T c.1183-313G>T (n.1183-313G>T) c.*1522-313G>T (n.*1522-313G>T) c.*1218-313G>T (n.*1218-313G>T) c.*1345-313G>T (n.*1345-313G>T) n.970-313G>T c.354-313G>T c.*1599-313G>T (n.*1599-313G>T) n.360-313G>T c.*720-313G>T (n.*720-313G>T) c.453-313G>T (n.453-313G>T) c.892-313G>T n.1828-313G>T c.1177-313G>T (n.1177-313G>T) c.988-313G>T (n.988-313G>T) c.1192-313G>T (n.1192-313G>T) c.1126-313G>T (n.1126-313G>T) c.1030-313G>T (n.1030-313G>T) c.1024-313G>T (n.1024-313G>T) c.883-313G>T (n.883-313G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.1515-313G>T n.1323-313G>T n.1541-313G>T n.1216-313G>T n.1475-313G>T n.1109-313G>T n.1373-313G>T n.1328-313G>T n.1715-313G>T n.1314-313G>T n.1443-313G>T n.1509-313G>T n.1226-313G>T n.1660-313G>T n.307C>A c.1261-313G>T (n.1261-313G>T) n.1307-313G>T n.1525-313G>T n.1200-313G>T n.1459-313G>T n.1093-313G>T n.1357-313G>T n.1312-313G>T n.1699-313G>T n.1298-313G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518135C>A | CA2786114646 | POMT1 | c.1111-310C>A (n.1111-310C>A) n.1813-310C>A c.1330-310C>A (n.1330-310C>A) c.*1617-310C>A (n.*1617-310C>A) c.*1456-310C>A (n.*1456-310C>A) n.1738-310C>A c.211-310C>A n.1538-310C>A n.4020-310C>A n.1678-310C>A n.3173-310C>A n.1939-310C>A n.3119-310C>A n.500-310C>A c.142-310C>A (n.142-310C>A) c.1339-310C>A (n.1339-310C>A) c.1273-310C>A (n.1273-310C>A) c.448-310C>A (n.448-310C>A) c.*488-310C>A (n.*488-310C>A) c.817-310C>A (n.817-310C>A) c.*983-310C>A (n.*983-310C>A) c.922-310C>A (n.922-310C>A) n.79C>A c.*650-310C>A (n.*650-310C>A) c.1079-310C>A n.754-310C>A n.1233-310C>A c.*281-310C>A (n.*281-310C>A) c.535-310C>A n.143C>A n.136C>A c.1183-310C>A (n.1183-310C>A) c.*1522-310C>A (n.*1522-310C>A) c.*1218-310C>A (n.*1218-310C>A) c.*1345-310C>A (n.*1345-310C>A) n.970-310C>A c.354-310C>A c.*1599-310C>A (n.*1599-310C>A) n.360-310C>A c.*720-310C>A (n.*720-310C>A) c.453-310C>A (n.453-310C>A) c.892-310C>A n.1828-310C>A c.1177-310C>A (n.1177-310C>A) c.988-310C>A (n.988-310C>A) c.1192-310C>A (n.1192-310C>A) c.1126-310C>A (n.1126-310C>A) c.1030-310C>A (n.1030-310C>A) c.1024-310C>A (n.1024-310C>A) c.883-310C>A (n.883-310C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.1515-310C>A n.1323-310C>A n.1541-310C>A n.1216-310C>A n.1475-310C>A n.1109-310C>A n.1373-310C>A n.1328-310C>A n.1715-310C>A n.1314-310C>A n.1443-310C>A n.1509-310C>A n.1226-310C>A n.1660-310C>A n.304G>T c.1261-310C>A (n.1261-310C>A) n.1307-310C>A n.1525-310C>A n.1200-310C>A n.1459-310C>A n.1093-310C>A n.1357-310C>A n.1312-310C>A n.1699-310C>A n.1298-310C>A | |
9 | g.131518135C= | CA1881751209 | POMT1 | c.1111-310C= (n.1111-310C=) n.1813-310C= c.1330-310C= (n.1330-310C=) c.*1617-310C= (n.*1617-310C=) c.*1456-310C= (n.*1456-310C=) n.1738-310C= c.211-310C= n.1538-310C= n.4020-310C= n.1678-310C= n.3173-310C= n.1939-310C= n.3119-310C= n.500-310C= c.142-310C= (n.142-310C=) c.1339-310C= (n.1339-310C=) c.1273-310C= (n.1273-310C=) c.448-310C= (n.448-310C=) c.*488-310C= (n.*488-310C=) c.817-310C= (n.817-310C=) c.*983-310C= (n.*983-310C=) c.922-310C= (n.922-310C=) n.79C= c.*650-310C= (n.*650-310C=) c.1079-310C= n.754-310C= n.1233-310C= c.*281-310C= (n.*281-310C=) c.535-310C= n.143C= n.136C= c.1183-310C= (n.1183-310C=) c.*1522-310C= (n.*1522-310C=) c.*1218-310C= (n.*1218-310C=) c.*1345-310C= (n.*1345-310C=) n.970-310C= c.354-310C= c.*1599-310C= (n.*1599-310C=) n.360-310C= c.*720-310C= (n.*720-310C=) c.453-310C= (n.453-310C=) c.892-310C= n.1828-310C= c.1177-310C= (n.1177-310C=) c.988-310C= (n.988-310C=) c.1192-310C= (n.1192-310C=) c.1126-310C= (n.1126-310C=) c.1030-310C= (n.1030-310C=) c.1024-310C= (n.1024-310C=) c.883-310C= (n.883-310C=) c.-9C= (n.-9C=) n.1515-310C= n.1323-310C= n.1541-310C= n.1216-310C= n.1475-310C= n.1109-310C= n.1373-310C= n.1328-310C= n.1715-310C= n.1314-310C= n.1443-310C= n.1509-310C= n.1226-310C= n.1660-310C= n.304G= c.1261-310C= (n.1261-310C=) n.1307-310C= n.1525-310C= n.1200-310C= n.1459-310C= n.1093-310C= n.1357-310C= n.1312-310C= n.1699-310C= n.1298-310C= | |
9 | g.131518135C>T | CA860555195 | POMT1 | c.1111-310C>T (n.1111-310C>T) n.1813-310C>T c.1330-310C>T (n.1330-310C>T) c.*1617-310C>T (n.*1617-310C>T) c.*1456-310C>T (n.*1456-310C>T) n.1738-310C>T c.211-310C>T n.1538-310C>T n.4020-310C>T n.1678-310C>T n.3173-310C>T n.1939-310C>T n.3119-310C>T n.500-310C>T c.142-310C>T (n.142-310C>T) c.1339-310C>T (n.1339-310C>T) c.1273-310C>T (n.1273-310C>T) c.448-310C>T (n.448-310C>T) c.*488-310C>T (n.*488-310C>T) c.817-310C>T (n.817-310C>T) c.*983-310C>T (n.*983-310C>T) c.922-310C>T (n.922-310C>T) n.79C>T c.*650-310C>T (n.*650-310C>T) c.1079-310C>T n.754-310C>T n.1233-310C>T c.*281-310C>T (n.*281-310C>T) c.535-310C>T n.143C>T n.136C>T c.1183-310C>T (n.1183-310C>T) c.*1522-310C>T (n.*1522-310C>T) c.*1218-310C>T (n.*1218-310C>T) c.*1345-310C>T (n.*1345-310C>T) n.970-310C>T c.354-310C>T c.*1599-310C>T (n.*1599-310C>T) n.360-310C>T c.*720-310C>T (n.*720-310C>T) c.453-310C>T (n.453-310C>T) c.892-310C>T n.1828-310C>T c.1177-310C>T (n.1177-310C>T) c.988-310C>T (n.988-310C>T) c.1192-310C>T (n.1192-310C>T) c.1126-310C>T (n.1126-310C>T) c.1030-310C>T (n.1030-310C>T) c.1024-310C>T (n.1024-310C>T) c.883-310C>T (n.883-310C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.1515-310C>T n.1323-310C>T n.1541-310C>T n.1216-310C>T n.1475-310C>T n.1109-310C>T n.1373-310C>T n.1328-310C>T n.1715-310C>T n.1314-310C>T n.1443-310C>T n.1509-310C>T n.1226-310C>T n.1660-310C>T n.304G>A c.1261-310C>T (n.1261-310C>T) n.1307-310C>T n.1525-310C>T n.1200-310C>T n.1459-310C>T n.1093-310C>T n.1357-310C>T n.1312-310C>T n.1699-310C>T n.1298-310C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518136T>A | CA2692219695 | POMT1 | c.1111-309T>A (n.1111-309T>A) n.1813-309T>A c.1330-309T>A (n.1330-309T>A) c.*1617-309T>A (n.*1617-309T>A) c.*1456-309T>A (n.*1456-309T>A) n.1738-309T>A c.211-309T>A n.1538-309T>A n.4020-309T>A n.1678-309T>A n.3173-309T>A n.1939-309T>A n.3119-309T>A n.500-309T>A c.142-309T>A (n.142-309T>A) c.1339-309T>A (n.1339-309T>A) c.1273-309T>A (n.1273-309T>A) c.448-309T>A (n.448-309T>A) c.*488-309T>A (n.*488-309T>A) c.817-309T>A (n.817-309T>A) c.*983-309T>A (n.*983-309T>A) c.922-309T>A (n.922-309T>A) n.80T>A c.*650-309T>A (n.*650-309T>A) c.1079-309T>A n.754-309T>A n.1233-309T>A c.*281-309T>A (n.*281-309T>A) c.535-309T>A n.144T>A n.137T>A c.1183-309T>A (n.1183-309T>A) c.*1522-309T>A (n.*1522-309T>A) c.*1218-309T>A (n.*1218-309T>A) c.*1345-309T>A (n.*1345-309T>A) n.970-309T>A c.354-309T>A c.*1599-309T>A (n.*1599-309T>A) n.360-309T>A c.*720-309T>A (n.*720-309T>A) c.453-309T>A (n.453-309T>A) c.892-309T>A n.1828-309T>A c.1177-309T>A (n.1177-309T>A) c.988-309T>A (n.988-309T>A) c.1192-309T>A (n.1192-309T>A) c.1126-309T>A (n.1126-309T>A) c.1030-309T>A (n.1030-309T>A) c.1024-309T>A (n.1024-309T>A) c.883-309T>A (n.883-309T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) n.1515-309T>A n.1323-309T>A n.1541-309T>A n.1216-309T>A n.1475-309T>A n.1109-309T>A n.1373-309T>A n.1328-309T>A n.1715-309T>A n.1314-309T>A n.1443-309T>A n.1509-309T>A n.1226-309T>A n.1660-309T>A n.303A>T c.1261-309T>A (n.1261-309T>A) n.1307-309T>A n.1525-309T>A n.1200-309T>A n.1459-309T>A n.1093-309T>A n.1357-309T>A n.1312-309T>A n.1699-309T>A n.1298-309T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518136T>C | CA2692219696 | POMT1 | c.1111-309T>C (n.1111-309T>C) n.1813-309T>C c.1330-309T>C (n.1330-309T>C) c.*1617-309T>C (n.*1617-309T>C) c.*1456-309T>C (n.*1456-309T>C) n.1738-309T>C c.211-309T>C n.1538-309T>C n.4020-309T>C n.1678-309T>C n.3173-309T>C n.1939-309T>C n.3119-309T>C n.500-309T>C c.142-309T>C (n.142-309T>C) c.1339-309T>C (n.1339-309T>C) c.1273-309T>C (n.1273-309T>C) c.448-309T>C (n.448-309T>C) c.*488-309T>C (n.*488-309T>C) c.817-309T>C (n.817-309T>C) c.*983-309T>C (n.*983-309T>C) c.922-309T>C (n.922-309T>C) n.80T>C c.*650-309T>C (n.*650-309T>C) c.1079-309T>C n.754-309T>C n.1233-309T>C c.*281-309T>C (n.*281-309T>C) c.535-309T>C n.144T>C n.137T>C c.1183-309T>C (n.1183-309T>C) c.*1522-309T>C (n.*1522-309T>C) c.*1218-309T>C (n.*1218-309T>C) c.*1345-309T>C (n.*1345-309T>C) n.970-309T>C c.354-309T>C c.*1599-309T>C (n.*1599-309T>C) n.360-309T>C c.*720-309T>C (n.*720-309T>C) c.453-309T>C (n.453-309T>C) c.892-309T>C n.1828-309T>C c.1177-309T>C (n.1177-309T>C) c.988-309T>C (n.988-309T>C) c.1192-309T>C (n.1192-309T>C) c.1126-309T>C (n.1126-309T>C) c.1030-309T>C (n.1030-309T>C) c.1024-309T>C (n.1024-309T>C) c.883-309T>C (n.883-309T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) n.1515-309T>C n.1323-309T>C n.1541-309T>C n.1216-309T>C n.1475-309T>C n.1109-309T>C n.1373-309T>C n.1328-309T>C n.1715-309T>C n.1314-309T>C n.1443-309T>C n.1509-309T>C n.1226-309T>C n.1660-309T>C n.303A>G c.1261-309T>C (n.1261-309T>C) n.1307-309T>C n.1525-309T>C n.1200-309T>C n.1459-309T>C n.1093-309T>C n.1357-309T>C n.1312-309T>C n.1699-309T>C n.1298-309T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131518137G>A | CA2692219697 | POMT1 | c.1111-308G>A (n.1111-308G>A) n.1813-308G>A c.1330-308G>A (n.1330-308G>A) c.*1617-308G>A (n.*1617-308G>A) c.*1456-308G>A (n.*1456-308G>A) n.1738-308G>A c.211-308G>A n.1538-308G>A n.4020-308G>A n.1678-308G>A n.3173-308G>A n.1939-308G>A n.3119-308G>A n.500-308G>A c.142-308G>A (n.142-308G>A) c.1339-308G>A (n.1339-308G>A) c.1273-308G>A (n.1273-308G>A) c.448-308G>A (n.448-308G>A) c.*488-308G>A (n.*488-308G>A) c.817-308G>A (n.817-308G>A) c.*983-308G>A (n.*983-308G>A) c.922-308G>A (n.922-308G>A) n.81G>A c.*650-308G>A (n.*650-308G>A) c.1079-308G>A n.754-308G>A n.1233-308G>A c.*281-308G>A (n.*281-308G>A) c.535-308G>A n.145G>A n.138G>A c.1183-308G>A (n.1183-308G>A) c.*1522-308G>A (n.*1522-308G>A) c.*1218-308G>A (n.*1218-308G>A) c.*1345-308G>A (n.*1345-308G>A) n.970-308G>A c.354-308G>A c.*1599-308G>A (n.*1599-308G>A) n.360-308G>A c.*720-308G>A (n.*720-308G>A) c.453-308G>A (n.453-308G>A) c.892-308G>A n.1828-308G>A c.1177-308G>A (n.1177-308G>A) c.988-308G>A (n.988-308G>A) c.1192-308G>A (n.1192-308G>A) c.1126-308G>A (n.1126-308G>A) c.1030-308G>A (n.1030-308G>A) c.1024-308G>A (n.1024-308G>A) c.883-308G>A (n.883-308G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.1515-308G>A n.1323-308G>A n.1541-308G>A n.1216-308G>A n.1475-308G>A n.1109-308G>A n.1373-308G>A n.1328-308G>A n.1715-308G>A n.1314-308G>A n.1443-308G>A n.1509-308G>A n.1226-308G>A n.1660-308G>A n.302C>T c.1261-308G>A (n.1261-308G>A) n.1307-308G>A n.1525-308G>A n.1200-308G>A n.1459-308G>A n.1093-308G>A n.1357-308G>A n.1312-308G>A n.1699-308G>A n.1298-308G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518138A= | CA1881751212 | POMT1 | c.1111-307A= (n.1111-307A=) n.1813-307A= c.1330-307A= (n.1330-307A=) c.*1617-307A= (n.*1617-307A=) c.*1456-307A= (n.*1456-307A=) n.1738-307A= c.211-307A= n.1538-307A= n.4020-307A= n.1678-307A= n.3173-307A= n.1939-307A= n.3119-307A= n.500-307A= c.142-307A= (n.142-307A=) c.1339-307A= (n.1339-307A=) c.1273-307A= (n.1273-307A=) c.448-307A= (n.448-307A=) c.*488-307A= (n.*488-307A=) c.817-307A= (n.817-307A=) c.*983-307A= (n.*983-307A=) c.922-307A= (n.922-307A=) n.82A= c.*650-307A= (n.*650-307A=) c.1079-307A= n.754-307A= n.1233-307A= c.*281-307A= (n.*281-307A=) c.535-307A= n.146A= n.139A= c.1183-307A= (n.1183-307A=) c.*1522-307A= (n.*1522-307A=) c.*1218-307A= (n.*1218-307A=) c.*1345-307A= (n.*1345-307A=) n.970-307A= c.354-307A= c.*1599-307A= (n.*1599-307A=) n.360-307A= c.*720-307A= (n.*720-307A=) c.453-307A= (n.453-307A=) c.892-307A= n.1828-307A= c.1177-307A= (n.1177-307A=) c.988-307A= (n.988-307A=) c.1192-307A= (n.1192-307A=) c.1126-307A= (n.1126-307A=) c.1030-307A= (n.1030-307A=) c.1024-307A= (n.1024-307A=) c.883-307A= (n.883-307A=) c.-6A= (n.-6A=) n.1515-307A= n.1323-307A= n.1541-307A= n.1216-307A= n.1475-307A= n.1109-307A= n.1373-307A= n.1328-307A= n.1715-307A= n.1314-307A= n.1443-307A= n.1509-307A= n.1226-307A= n.1660-307A= n.301T= c.1261-307A= (n.1261-307A=) n.1307-307A= n.1525-307A= n.1200-307A= n.1459-307A= n.1093-307A= n.1357-307A= n.1312-307A= n.1699-307A= n.1298-307A= | |
9 | g.131518138A>G | CA590753964 | POMT1 | c.1111-307A>G (n.1111-307A>G) n.1813-307A>G c.1330-307A>G (n.1330-307A>G) c.*1617-307A>G (n.*1617-307A>G) c.*1456-307A>G (n.*1456-307A>G) n.1738-307A>G c.211-307A>G n.1538-307A>G n.4020-307A>G n.1678-307A>G n.3173-307A>G n.1939-307A>G n.3119-307A>G n.500-307A>G c.142-307A>G (n.142-307A>G) c.1339-307A>G (n.1339-307A>G) c.1273-307A>G (n.1273-307A>G) c.448-307A>G (n.448-307A>G) c.*488-307A>G (n.*488-307A>G) c.817-307A>G (n.817-307A>G) c.*983-307A>G (n.*983-307A>G) c.922-307A>G (n.922-307A>G) n.82A>G c.*650-307A>G (n.*650-307A>G) c.1079-307A>G n.754-307A>G n.1233-307A>G c.*281-307A>G (n.*281-307A>G) c.535-307A>G n.146A>G n.139A>G c.1183-307A>G (n.1183-307A>G) c.*1522-307A>G (n.*1522-307A>G) c.*1218-307A>G (n.*1218-307A>G) c.*1345-307A>G (n.*1345-307A>G) n.970-307A>G c.354-307A>G c.*1599-307A>G (n.*1599-307A>G) n.360-307A>G c.*720-307A>G (n.*720-307A>G) c.453-307A>G (n.453-307A>G) c.892-307A>G n.1828-307A>G c.1177-307A>G (n.1177-307A>G) c.988-307A>G (n.988-307A>G) c.1192-307A>G (n.1192-307A>G) c.1126-307A>G (n.1126-307A>G) c.1030-307A>G (n.1030-307A>G) c.1024-307A>G (n.1024-307A>G) c.883-307A>G (n.883-307A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.1515-307A>G n.1323-307A>G n.1541-307A>G n.1216-307A>G n.1475-307A>G n.1109-307A>G n.1373-307A>G n.1328-307A>G n.1715-307A>G n.1314-307A>G n.1443-307A>G n.1509-307A>G n.1226-307A>G n.1660-307A>G n.301T>C c.1261-307A>G (n.1261-307A>G) n.1307-307A>G n.1525-307A>G n.1200-307A>G n.1459-307A>G n.1093-307A>G n.1357-307A>G n.1312-307A>G n.1699-307A>G n.1298-307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518139G>A | CA200794626 | POMT1 | c.1111-306G>A (n.1111-306G>A) n.1813-306G>A c.1330-306G>A (n.1330-306G>A) c.*1617-306G>A (n.*1617-306G>A) c.*1456-306G>A (n.*1456-306G>A) n.1738-306G>A c.211-306G>A n.1538-306G>A n.4020-306G>A n.1678-306G>A n.3173-306G>A n.1939-306G>A n.3119-306G>A n.500-306G>A c.142-306G>A (n.142-306G>A) c.1339-306G>A (n.1339-306G>A) c.1273-306G>A (n.1273-306G>A) c.448-306G>A (n.448-306G>A) c.*488-306G>A (n.*488-306G>A) c.817-306G>A (n.817-306G>A) c.*983-306G>A (n.*983-306G>A) c.922-306G>A (n.922-306G>A) n.83G>A c.*650-306G>A (n.*650-306G>A) c.1079-306G>A n.754-306G>A n.1233-306G>A c.*281-306G>A (n.*281-306G>A) c.535-306G>A n.147G>A n.140G>A c.1183-306G>A (n.1183-306G>A) c.*1522-306G>A (n.*1522-306G>A) c.*1218-306G>A (n.*1218-306G>A) c.*1345-306G>A (n.*1345-306G>A) n.970-306G>A c.354-306G>A c.*1599-306G>A (n.*1599-306G>A) n.360-306G>A c.*720-306G>A (n.*720-306G>A) c.453-306G>A (n.453-306G>A) c.892-306G>A n.1828-306G>A c.1177-306G>A (n.1177-306G>A) c.988-306G>A (n.988-306G>A) c.1192-306G>A (n.1192-306G>A) c.1126-306G>A (n.1126-306G>A) c.1030-306G>A (n.1030-306G>A) c.1024-306G>A (n.1024-306G>A) c.883-306G>A (n.883-306G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.1515-306G>A n.1323-306G>A n.1541-306G>A n.1216-306G>A n.1475-306G>A n.1109-306G>A n.1373-306G>A n.1328-306G>A n.1715-306G>A n.1314-306G>A n.1443-306G>A n.1509-306G>A n.1226-306G>A n.1660-306G>A n.300C>T c.1261-306G>A (n.1261-306G>A) n.1307-306G>A n.1525-306G>A n.1200-306G>A n.1459-306G>A n.1093-306G>A n.1357-306G>A n.1312-306G>A n.1699-306G>A n.1298-306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518139G= | CA1881751215 | POMT1 | c.1111-306G= (n.1111-306G=) n.1813-306G= c.1330-306G= (n.1330-306G=) c.*1617-306G= (n.*1617-306G=) c.*1456-306G= (n.*1456-306G=) n.1738-306G= c.211-306G= n.1538-306G= n.4020-306G= n.1678-306G= n.3173-306G= n.1939-306G= n.3119-306G= n.500-306G= c.142-306G= (n.142-306G=) c.1339-306G= (n.1339-306G=) c.1273-306G= (n.1273-306G=) c.448-306G= (n.448-306G=) c.*488-306G= (n.*488-306G=) c.817-306G= (n.817-306G=) c.*983-306G= (n.*983-306G=) c.922-306G= (n.922-306G=) n.83G= c.*650-306G= (n.*650-306G=) c.1079-306G= n.754-306G= n.1233-306G= c.*281-306G= (n.*281-306G=) c.535-306G= n.147G= n.140G= c.1183-306G= (n.1183-306G=) c.*1522-306G= (n.*1522-306G=) c.*1218-306G= (n.*1218-306G=) c.*1345-306G= (n.*1345-306G=) n.970-306G= c.354-306G= c.*1599-306G= (n.*1599-306G=) n.360-306G= c.*720-306G= (n.*720-306G=) c.453-306G= (n.453-306G=) c.892-306G= n.1828-306G= c.1177-306G= (n.1177-306G=) c.988-306G= (n.988-306G=) c.1192-306G= (n.1192-306G=) c.1126-306G= (n.1126-306G=) c.1030-306G= (n.1030-306G=) c.1024-306G= (n.1024-306G=) c.883-306G= (n.883-306G=) c.-5G= (n.-5G=) n.1515-306G= n.1323-306G= n.1541-306G= n.1216-306G= n.1475-306G= n.1109-306G= n.1373-306G= n.1328-306G= n.1715-306G= n.1314-306G= n.1443-306G= n.1509-306G= n.1226-306G= n.1660-306G= n.300C= c.1261-306G= (n.1261-306G=) n.1307-306G= n.1525-306G= n.1200-306G= n.1459-306G= n.1093-306G= n.1357-306G= n.1312-306G= n.1699-306G= n.1298-306G= | |
9 | g.131518140C>A | CA2692219703 | POMT1 | c.1111-305C>A (n.1111-305C>A) n.1813-305C>A c.1330-305C>A (n.1330-305C>A) c.*1617-305C>A (n.*1617-305C>A) c.*1456-305C>A (n.*1456-305C>A) n.1738-305C>A c.211-305C>A n.1538-305C>A n.4020-305C>A n.1678-305C>A n.3173-305C>A n.1939-305C>A n.3119-305C>A n.500-305C>A c.142-305C>A (n.142-305C>A) c.1339-305C>A (n.1339-305C>A) c.1273-305C>A (n.1273-305C>A) c.448-305C>A (n.448-305C>A) c.*488-305C>A (n.*488-305C>A) c.817-305C>A (n.817-305C>A) c.*983-305C>A (n.*983-305C>A) c.922-305C>A (n.922-305C>A) n.84C>A c.*650-305C>A (n.*650-305C>A) c.1079-305C>A n.754-305C>A n.1233-305C>A c.*281-305C>A (n.*281-305C>A) c.535-305C>A n.148C>A n.141C>A c.1183-305C>A (n.1183-305C>A) c.*1522-305C>A (n.*1522-305C>A) c.*1218-305C>A (n.*1218-305C>A) c.*1345-305C>A (n.*1345-305C>A) n.970-305C>A c.354-305C>A c.*1599-305C>A (n.*1599-305C>A) n.360-305C>A c.*720-305C>A (n.*720-305C>A) c.453-305C>A (n.453-305C>A) c.892-305C>A n.1828-305C>A c.1177-305C>A (n.1177-305C>A) c.988-305C>A (n.988-305C>A) c.1192-305C>A (n.1192-305C>A) c.1126-305C>A (n.1126-305C>A) c.1030-305C>A (n.1030-305C>A) c.1024-305C>A (n.1024-305C>A) c.883-305C>A (n.883-305C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) n.1515-305C>A n.1323-305C>A n.1541-305C>A n.1216-305C>A n.1475-305C>A n.1109-305C>A n.1373-305C>A n.1328-305C>A n.1715-305C>A n.1314-305C>A n.1443-305C>A n.1509-305C>A n.1226-305C>A n.1660-305C>A n.299G>T c.1261-305C>A (n.1261-305C>A) n.1307-305C>A n.1525-305C>A n.1200-305C>A n.1459-305C>A n.1093-305C>A n.1357-305C>A n.1312-305C>A n.1699-305C>A n.1298-305C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518140_131518143delinsCCCT | CA1881751218 | POMT1 | c.1111-305_1111-302delinsCCCT (n.1111-305_1111-302delinsCCCT) n.1813-305_1813-302delinsCCCT c.1330-305_1330-302delinsCCCT (n.1330-305_1330-302delinsCCCT) c.*1617-305_*1617-302delinsCCCT (n.*1617-305_*1617-302delinsCCCT) c.*1456-305_*1456-302delinsCCCT (n.*1456-305_*1456-302delinsCCCT) n.1738-305_1738-302delinsCCCT c.211-305_211-302delinsCCCT n.1538-305_1538-302delinsCCCT n.4020-305_4020-302delinsCCCT n.1678-305_1678-302delinsCCCT n.3173-305_3173-302delinsCCCT n.1939-305_1939-302delinsCCCT n.3119-305_3119-302delinsCCCT n.500-305_500-302delinsCCCT c.142-305_142-302delinsCCCT (n.142-305_142-302delinsCCCT) c.1339-305_1339-302delinsCCCT (n.1339-305_1339-302delinsCCCT) c.1273-305_1273-302delinsCCCT (n.1273-305_1273-302delinsCCCT) c.448-305_448-302delinsCCCT (n.448-305_448-302delinsCCCT) c.*488-305_*488-302delinsCCCT (n.*488-305_*488-302delinsCCCT) c.817-305_817-302delinsCCCT (n.817-305_817-302delinsCCCT) c.*983-305_*983-302delinsCCCT (n.*983-305_*983-302delinsCCCT) c.922-305_922-302delinsCCCT (n.922-305_922-302delinsCCCT) n.84_87delinsCCCT c.*650-305_*650-302delinsCCCT (n.*650-305_*650-302delinsCCCT) c.1079-305_1079-302delinsCCCT n.754-305_754-302delinsCCCT n.1233-305_1233-302delinsCCCT c.*281-305_*281-302delinsCCCT (n.*281-305_*281-302delinsCCCT) c.535-305_535-302delinsCCCT n.148_151delinsCCCT n.141_144delinsCCCT c.1183-305_1183-302delinsCCCT (n.1183-305_1183-302delinsCCCT) c.*1522-305_*1522-302delinsCCCT (n.*1522-305_*1522-302delinsCCCT) c.*1218-305_*1218-302delinsCCCT (n.*1218-305_*1218-302delinsCCCT) c.*1345-305_*1345-302delinsCCCT (n.*1345-305_*1345-302delinsCCCT) n.970-305_970-302delinsCCCT c.354-305_354-302delinsCCCT c.*1599-305_*1599-302delinsCCCT (n.*1599-305_*1599-302delinsCCCT) n.360-305_360-302delinsCCCT c.*720-305_*720-302delinsCCCT (n.*720-305_*720-302delinsCCCT) c.453-305_453-302delinsCCCT (n.453-305_453-302delinsCCCT) c.892-305_892-302delinsCCCT n.1828-305_1828-302delinsCCCT c.1177-305_1177-302delinsCCCT (n.1177-305_1177-302delinsCCCT) c.988-305_988-302delinsCCCT (n.988-305_988-302delinsCCCT) c.1192-305_1192-302delinsCCCT (n.1192-305_1192-302delinsCCCT) c.1126-305_1126-302delinsCCCT (n.1126-305_1126-302delinsCCCT) c.1030-305_1030-302delinsCCCT (n.1030-305_1030-302delinsCCCT) c.1024-305_1024-302delinsCCCT (n.1024-305_1024-302delinsCCCT) c.883-305_883-302delinsCCCT (n.883-305_883-302delinsCCCT) c.-4_-1delinsCCCT (n.-4_-1delinsCCCT) n.1515-305_1515-302delinsCCCT n.1323-305_1323-302delinsCCCT n.1541-305_1541-302delinsCCCT n.1216-305_1216-302delinsCCCT n.1475-305_1475-302delinsCCCT n.1109-305_1109-302delinsCCCT n.1373-305_1373-302delinsCCCT n.1328-305_1328-302delinsCCCT n.1715-305_1715-302delinsCCCT n.1314-305_1314-302delinsCCCT n.1443-305_1443-302delinsCCCT n.1509-305_1509-302delinsCCCT n.1226-305_1226-302delinsCCCT n.1660-305_1660-302delinsCCCT n.296_299delinsAGGG c.1261-305_1261-302delinsCCCT (n.1261-305_1261-302delinsCCCT) n.1307-305_1307-302delinsCCCT n.1525-305_1525-302delinsCCCT n.1200-305_1200-302delinsCCCT n.1459-305_1459-302delinsCCCT n.1093-305_1093-302delinsCCCT n.1357-305_1357-302delinsCCCT n.1312-305_1312-302delinsCCCT n.1699-305_1699-302delinsCCCT n.1298-305_1298-302delinsCCCT | |
9 | g.131518141C>A | CA2692219704 | POMT1 | c.1111-304C>A (n.1111-304C>A) n.1813-304C>A c.1330-304C>A (n.1330-304C>A) c.*1617-304C>A (n.*1617-304C>A) c.*1456-304C>A (n.*1456-304C>A) n.1738-304C>A c.211-304C>A n.1538-304C>A n.4020-304C>A n.1678-304C>A n.3173-304C>A n.1939-304C>A n.3119-304C>A n.500-304C>A c.142-304C>A (n.142-304C>A) c.1339-304C>A (n.1339-304C>A) c.1273-304C>A (n.1273-304C>A) c.448-304C>A (n.448-304C>A) c.*488-304C>A (n.*488-304C>A) c.817-304C>A (n.817-304C>A) c.*983-304C>A (n.*983-304C>A) c.922-304C>A (n.922-304C>A) n.85C>A c.*650-304C>A (n.*650-304C>A) c.1079-304C>A n.754-304C>A n.1233-304C>A c.*281-304C>A (n.*281-304C>A) c.535-304C>A n.149C>A n.142C>A c.1183-304C>A (n.1183-304C>A) c.*1522-304C>A (n.*1522-304C>A) c.*1218-304C>A (n.*1218-304C>A) c.*1345-304C>A (n.*1345-304C>A) n.970-304C>A c.354-304C>A c.*1599-304C>A (n.*1599-304C>A) n.360-304C>A c.*720-304C>A (n.*720-304C>A) c.453-304C>A (n.453-304C>A) c.892-304C>A n.1828-304C>A c.1177-304C>A (n.1177-304C>A) c.988-304C>A (n.988-304C>A) c.1192-304C>A (n.1192-304C>A) c.1126-304C>A (n.1126-304C>A) c.1030-304C>A (n.1030-304C>A) c.1024-304C>A (n.1024-304C>A) c.883-304C>A (n.883-304C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) n.1515-304C>A n.1323-304C>A n.1541-304C>A n.1216-304C>A n.1475-304C>A n.1109-304C>A n.1373-304C>A n.1328-304C>A n.1715-304C>A n.1314-304C>A n.1443-304C>A n.1509-304C>A n.1226-304C>A n.1660-304C>A n.298G>T c.1261-304C>A (n.1261-304C>A) n.1307-304C>A n.1525-304C>A n.1200-304C>A n.1459-304C>A n.1093-304C>A n.1357-304C>A n.1312-304C>A n.1699-304C>A n.1298-304C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518141_131518143del | CA1881751221 | POMT1 | c.1111-304_1111-302del (n.1111-304_1111-302del) n.1813-304_1813-302del c.1330-304_1330-302del (n.1330-304_1330-302del) c.*1617-304_*1617-302del (n.*1617-304_*1617-302del) c.*1456-304_*1456-302del (n.*1456-304_*1456-302del) n.1738-304_1738-302del c.211-304_211-302del n.1538-304_1538-302del n.4020-304_4020-302del n.1678-304_1678-302del n.3173-304_3173-302del n.1939-304_1939-302del n.3119-304_3119-302del n.500-304_500-302del c.142-304_142-302del (n.142-304_142-302del) c.1339-304_1339-302del (n.1339-304_1339-302del) c.1273-304_1273-302del (n.1273-304_1273-302del) c.448-304_448-302del (n.448-304_448-302del) c.*488-304_*488-302del (n.*488-304_*488-302del) c.817-304_817-302del (n.817-304_817-302del) c.*983-304_*983-302del (n.*983-304_*983-302del) c.922-304_922-302del (n.922-304_922-302del) n.85_87del c.*650-304_*650-302del (n.*650-304_*650-302del) c.1079-304_1079-302del n.754-304_754-302del n.1233-304_1233-302del c.*281-304_*281-302del (n.*281-304_*281-302del) c.535-304_535-302del n.149_151del n.142_144del c.1183-304_1183-302del (n.1183-304_1183-302del) c.*1522-304_*1522-302del (n.*1522-304_*1522-302del) c.*1218-304_*1218-302del (n.*1218-304_*1218-302del) c.*1345-304_*1345-302del (n.*1345-304_*1345-302del) n.970-304_970-302del c.354-304_354-302del c.*1599-304_*1599-302del (n.*1599-304_*1599-302del) n.360-304_360-302del c.*720-304_*720-302del (n.*720-304_*720-302del) c.453-304_453-302del (n.453-304_453-302del) c.892-304_892-302del n.1828-304_1828-302del c.1177-304_1177-302del (n.1177-304_1177-302del) c.988-304_988-302del (n.988-304_988-302del) c.1192-304_1192-302del (n.1192-304_1192-302del) c.1126-304_1126-302del (n.1126-304_1126-302del) c.1030-304_1030-302del (n.1030-304_1030-302del) c.1024-304_1024-302del (n.1024-304_1024-302del) c.883-304_883-302del (n.883-304_883-302del) c.-3_-1del (n.-3_-1del) n.1515-304_1515-302del n.1323-304_1323-302del n.1541-304_1541-302del n.1216-304_1216-302del n.1475-304_1475-302del n.1109-304_1109-302del n.1373-304_1373-302del n.1328-304_1328-302del n.1715-304_1715-302del n.1314-304_1314-302del n.1443-304_1443-302del n.1509-304_1509-302del n.1226-304_1226-302del n.1660-304_1660-302del n.296_298del c.1261-304_1261-302del (n.1261-304_1261-302del) n.1307-304_1307-302del n.1525-304_1525-302del n.1200-304_1200-302del n.1459-304_1459-302del n.1093-304_1093-302del n.1357-304_1357-302del n.1312-304_1312-302del n.1699-304_1699-302del n.1298-304_1298-302del | dbSNP |
9 | g.131518142C>G | CA2692219705 | POMT1 | c.1111-303C>G (n.1111-303C>G) n.1813-303C>G c.1330-303C>G (n.1330-303C>G) c.*1617-303C>G (n.*1617-303C>G) c.*1456-303C>G (n.*1456-303C>G) n.1738-303C>G c.211-303C>G n.1538-303C>G n.4020-303C>G n.1678-303C>G n.3173-303C>G n.1939-303C>G n.3119-303C>G n.500-303C>G c.142-303C>G (n.142-303C>G) c.1339-303C>G (n.1339-303C>G) c.1273-303C>G (n.1273-303C>G) c.448-303C>G (n.448-303C>G) c.*488-303C>G (n.*488-303C>G) c.817-303C>G (n.817-303C>G) c.*983-303C>G (n.*983-303C>G) c.922-303C>G (n.922-303C>G) n.86C>G c.*650-303C>G (n.*650-303C>G) c.1079-303C>G n.754-303C>G n.1233-303C>G c.*281-303C>G (n.*281-303C>G) c.535-303C>G n.150C>G n.143C>G c.1183-303C>G (n.1183-303C>G) c.*1522-303C>G (n.*1522-303C>G) c.*1218-303C>G (n.*1218-303C>G) c.*1345-303C>G (n.*1345-303C>G) n.970-303C>G c.354-303C>G c.*1599-303C>G (n.*1599-303C>G) n.360-303C>G c.*720-303C>G (n.*720-303C>G) c.453-303C>G (n.453-303C>G) c.892-303C>G n.1828-303C>G c.1177-303C>G (n.1177-303C>G) c.988-303C>G (n.988-303C>G) c.1192-303C>G (n.1192-303C>G) c.1126-303C>G (n.1126-303C>G) c.1030-303C>G (n.1030-303C>G) c.1024-303C>G (n.1024-303C>G) c.883-303C>G (n.883-303C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.1515-303C>G n.1323-303C>G n.1541-303C>G n.1216-303C>G n.1475-303C>G n.1109-303C>G n.1373-303C>G n.1328-303C>G n.1715-303C>G n.1314-303C>G n.1443-303C>G n.1509-303C>G n.1226-303C>G n.1660-303C>G n.297G>C c.1261-303C>G (n.1261-303C>G) n.1307-303C>G n.1525-303C>G n.1200-303C>G n.1459-303C>G n.1093-303C>G n.1357-303C>G n.1312-303C>G n.1699-303C>G n.1298-303C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518144A= | CA1881751222 | POMT1 | c.1111-301A= (n.1111-301A=) n.1813-301A= c.1330-301A= (n.1330-301A=) c.*1617-301A= (n.*1617-301A=) c.*1456-301A= (n.*1456-301A=) n.1738-301A= c.211-301A= n.1538-301A= n.4020-301A= n.1678-301A= n.3173-301A= n.1939-301A= n.3119-301A= n.500-301A= c.142-301A= (n.142-301A=) c.1339-301A= (n.1339-301A=) c.1273-301A= (n.1273-301A=) c.448-301A= (n.448-301A=) c.*488-301A= (n.*488-301A=) c.817-301A= (n.817-301A=) c.*983-301A= (n.*983-301A=) c.922-301A= (n.922-301A=) n.88A= c.*650-301A= (n.*650-301A=) c.1079-301A= n.754-301A= n.1233-301A= c.*281-301A= (n.*281-301A=) c.535-301A= n.152A= n.145A= c.1183-301A= (n.1183-301A=) c.*1522-301A= (n.*1522-301A=) c.*1218-301A= (n.*1218-301A=) c.*1345-301A= (n.*1345-301A=) n.970-301A= c.354-301A= c.*1599-301A= (n.*1599-301A=) n.360-301A= c.*720-301A= (n.*720-301A=) c.453-301A= (n.453-301A=) c.892-301A= n.1828-301A= c.1177-301A= (n.1177-301A=) c.988-301A= (n.988-301A=) c.1192-301A= (n.1192-301A=) c.1126-301A= (n.1126-301A=) c.1030-301A= (n.1030-301A=) c.1024-301A= (n.1024-301A=) c.883-301A= (n.883-301A=) c.1A= (p.Met1=) n.1515-301A= n.1323-301A= n.1541-301A= n.1216-301A= n.1475-301A= n.1109-301A= n.1373-301A= n.1328-301A= n.1715-301A= n.1314-301A= n.1443-301A= n.1509-301A= n.1226-301A= n.1660-301A= n.295T= c.1261-301A= (n.1261-301A=) n.1307-301A= n.1525-301A= n.1200-301A= n.1459-301A= n.1093-301A= n.1357-301A= n.1312-301A= n.1699-301A= n.1298-301A= | |
9 | g.131518144A>C | CA2692219706 | POMT1 | c.1111-301A>C (n.1111-301A>C) n.1813-301A>C c.1330-301A>C (n.1330-301A>C) c.*1617-301A>C (n.*1617-301A>C) c.*1456-301A>C (n.*1456-301A>C) n.1738-301A>C c.211-301A>C n.1538-301A>C n.4020-301A>C n.1678-301A>C n.3173-301A>C n.1939-301A>C n.3119-301A>C n.500-301A>C c.142-301A>C (n.142-301A>C) c.1339-301A>C (n.1339-301A>C) c.1273-301A>C (n.1273-301A>C) c.448-301A>C (n.448-301A>C) c.*488-301A>C (n.*488-301A>C) c.817-301A>C (n.817-301A>C) c.*983-301A>C (n.*983-301A>C) c.922-301A>C (n.922-301A>C) n.88A>C c.*650-301A>C (n.*650-301A>C) c.1079-301A>C n.754-301A>C n.1233-301A>C c.*281-301A>C (n.*281-301A>C) c.535-301A>C n.152A>C n.145A>C c.1183-301A>C (n.1183-301A>C) c.*1522-301A>C (n.*1522-301A>C) c.*1218-301A>C (n.*1218-301A>C) c.*1345-301A>C (n.*1345-301A>C) n.970-301A>C c.354-301A>C c.*1599-301A>C (n.*1599-301A>C) n.360-301A>C c.*720-301A>C (n.*720-301A>C) c.453-301A>C (n.453-301A>C) c.892-301A>C n.1828-301A>C c.1177-301A>C (n.1177-301A>C) c.988-301A>C (n.988-301A>C) c.1192-301A>C (n.1192-301A>C) c.1126-301A>C (n.1126-301A>C) c.1030-301A>C (n.1030-301A>C) c.1024-301A>C (n.1024-301A>C) c.883-301A>C (n.883-301A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1515-301A>C n.1323-301A>C n.1541-301A>C n.1216-301A>C n.1475-301A>C n.1109-301A>C n.1373-301A>C n.1328-301A>C n.1715-301A>C n.1314-301A>C n.1443-301A>C n.1509-301A>C n.1226-301A>C n.1660-301A>C n.295T>G c.1261-301A>C (n.1261-301A>C) n.1307-301A>C n.1525-301A>C n.1200-301A>C n.1459-301A>C n.1093-301A>C n.1357-301A>C n.1312-301A>C n.1699-301A>C n.1298-301A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131518144A>G | CA860555197 | POMT1 | c.1111-301A>G (n.1111-301A>G) n.1813-301A>G c.1330-301A>G (n.1330-301A>G) c.*1617-301A>G (n.*1617-301A>G) c.*1456-301A>G (n.*1456-301A>G) n.1738-301A>G c.211-301A>G n.1538-301A>G n.4020-301A>G n.1678-301A>G n.3173-301A>G n.1939-301A>G n.3119-301A>G n.500-301A>G c.142-301A>G (n.142-301A>G) c.1339-301A>G (n.1339-301A>G) c.1273-301A>G (n.1273-301A>G) c.448-301A>G (n.448-301A>G) c.*488-301A>G (n.*488-301A>G) c.817-301A>G (n.817-301A>G) c.*983-301A>G (n.*983-301A>G) c.922-301A>G (n.922-301A>G) n.88A>G c.*650-301A>G (n.*650-301A>G) c.1079-301A>G n.754-301A>G n.1233-301A>G c.*281-301A>G (n.*281-301A>G) c.535-301A>G n.152A>G n.145A>G c.1183-301A>G (n.1183-301A>G) c.*1522-301A>G (n.*1522-301A>G) c.*1218-301A>G (n.*1218-301A>G) c.*1345-301A>G (n.*1345-301A>G) n.970-301A>G c.354-301A>G c.*1599-301A>G (n.*1599-301A>G) n.360-301A>G c.*720-301A>G (n.*720-301A>G) c.453-301A>G (n.453-301A>G) c.892-301A>G n.1828-301A>G c.1177-301A>G (n.1177-301A>G) c.988-301A>G (n.988-301A>G) c.1192-301A>G (n.1192-301A>G) c.1126-301A>G (n.1126-301A>G) c.1030-301A>G (n.1030-301A>G) c.1024-301A>G (n.1024-301A>G) c.883-301A>G (n.883-301A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.1515-301A>G n.1323-301A>G n.1541-301A>G n.1216-301A>G n.1475-301A>G n.1109-301A>G n.1373-301A>G n.1328-301A>G n.1715-301A>G n.1314-301A>G n.1443-301A>G n.1509-301A>G n.1226-301A>G n.1660-301A>G n.295T>C c.1261-301A>G (n.1261-301A>G) n.1307-301A>G n.1525-301A>G n.1200-301A>G n.1459-301A>G n.1093-301A>G n.1357-301A>G n.1312-301A>G n.1699-301A>G n.1298-301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518144A>T | CA2786114647 | POMT1 | c.1111-301A>T (n.1111-301A>T) n.1813-301A>T c.1330-301A>T (n.1330-301A>T) c.*1617-301A>T (n.*1617-301A>T) c.*1456-301A>T (n.*1456-301A>T) n.1738-301A>T c.211-301A>T n.1538-301A>T n.4020-301A>T n.1678-301A>T n.3173-301A>T n.1939-301A>T n.3119-301A>T n.500-301A>T c.142-301A>T (n.142-301A>T) c.1339-301A>T (n.1339-301A>T) c.1273-301A>T (n.1273-301A>T) c.448-301A>T (n.448-301A>T) c.*488-301A>T (n.*488-301A>T) c.817-301A>T (n.817-301A>T) c.*983-301A>T (n.*983-301A>T) c.922-301A>T (n.922-301A>T) n.88A>T c.*650-301A>T (n.*650-301A>T) c.1079-301A>T n.754-301A>T n.1233-301A>T c.*281-301A>T (n.*281-301A>T) c.535-301A>T n.152A>T n.145A>T c.1183-301A>T (n.1183-301A>T) c.*1522-301A>T (n.*1522-301A>T) c.*1218-301A>T (n.*1218-301A>T) c.*1345-301A>T (n.*1345-301A>T) n.970-301A>T c.354-301A>T c.*1599-301A>T (n.*1599-301A>T) n.360-301A>T c.*720-301A>T (n.*720-301A>T) c.453-301A>T (n.453-301A>T) c.892-301A>T n.1828-301A>T c.1177-301A>T (n.1177-301A>T) c.988-301A>T (n.988-301A>T) c.1192-301A>T (n.1192-301A>T) c.1126-301A>T (n.1126-301A>T) c.1030-301A>T (n.1030-301A>T) c.1024-301A>T (n.1024-301A>T) c.883-301A>T (n.883-301A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1515-301A>T n.1323-301A>T n.1541-301A>T n.1216-301A>T n.1475-301A>T n.1109-301A>T n.1373-301A>T n.1328-301A>T n.1715-301A>T n.1314-301A>T n.1443-301A>T n.1509-301A>T n.1226-301A>T n.1660-301A>T n.295T>A c.1261-301A>T (n.1261-301A>T) n.1307-301A>T n.1525-301A>T n.1200-301A>T n.1459-301A>T n.1093-301A>T n.1357-301A>T n.1312-301A>T n.1699-301A>T n.1298-301A>T | |
9 | g.131518145T>A | CA200794630 | POMT1 | c.1111-300T>A (n.1111-300T>A) n.1813-300T>A c.1330-300T>A (n.1330-300T>A) c.*1617-300T>A (n.*1617-300T>A) c.*1456-300T>A (n.*1456-300T>A) n.1738-300T>A c.211-300T>A n.1538-300T>A n.4020-300T>A n.1678-300T>A n.3173-300T>A n.1939-300T>A n.3119-300T>A n.500-300T>A c.142-300T>A (n.142-300T>A) c.1339-300T>A (n.1339-300T>A) c.1273-300T>A (n.1273-300T>A) c.448-300T>A (n.448-300T>A) c.*488-300T>A (n.*488-300T>A) c.817-300T>A (n.817-300T>A) c.*983-300T>A (n.*983-300T>A) c.922-300T>A (n.922-300T>A) n.89T>A c.*650-300T>A (n.*650-300T>A) c.1079-300T>A n.754-300T>A n.1233-300T>A c.*281-300T>A (n.*281-300T>A) c.535-300T>A n.153T>A n.146T>A c.1183-300T>A (n.1183-300T>A) c.*1522-300T>A (n.*1522-300T>A) c.*1218-300T>A (n.*1218-300T>A) c.*1345-300T>A (n.*1345-300T>A) n.970-300T>A c.354-300T>A c.*1599-300T>A (n.*1599-300T>A) n.360-300T>A c.*720-300T>A (n.*720-300T>A) c.453-300T>A (n.453-300T>A) c.892-300T>A n.1828-300T>A c.1177-300T>A (n.1177-300T>A) c.988-300T>A (n.988-300T>A) c.1192-300T>A (n.1192-300T>A) c.1126-300T>A (n.1126-300T>A) c.1030-300T>A (n.1030-300T>A) c.1024-300T>A (n.1024-300T>A) c.883-300T>A (n.883-300T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1515-300T>A n.1323-300T>A n.1541-300T>A n.1216-300T>A n.1475-300T>A n.1109-300T>A n.1373-300T>A n.1328-300T>A n.1715-300T>A n.1314-300T>A n.1443-300T>A n.1509-300T>A n.1226-300T>A n.1660-300T>A n.294A>T c.1261-300T>A (n.1261-300T>A) n.1307-300T>A n.1525-300T>A n.1200-300T>A n.1459-300T>A n.1093-300T>A n.1357-300T>A n.1312-300T>A n.1699-300T>A n.1298-300T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518145T>C | CA1881751225 | POMT1 | c.1111-300T>C (n.1111-300T>C) n.1813-300T>C c.1330-300T>C (n.1330-300T>C) c.*1617-300T>C (n.*1617-300T>C) c.*1456-300T>C (n.*1456-300T>C) n.1738-300T>C c.211-300T>C n.1538-300T>C n.4020-300T>C n.1678-300T>C n.3173-300T>C n.1939-300T>C n.3119-300T>C n.500-300T>C c.142-300T>C (n.142-300T>C) c.1339-300T>C (n.1339-300T>C) c.1273-300T>C (n.1273-300T>C) c.448-300T>C (n.448-300T>C) c.*488-300T>C (n.*488-300T>C) c.817-300T>C (n.817-300T>C) c.*983-300T>C (n.*983-300T>C) c.922-300T>C (n.922-300T>C) n.89T>C c.*650-300T>C (n.*650-300T>C) c.1079-300T>C n.754-300T>C n.1233-300T>C c.*281-300T>C (n.*281-300T>C) c.535-300T>C n.153T>C n.146T>C c.1183-300T>C (n.1183-300T>C) c.*1522-300T>C (n.*1522-300T>C) c.*1218-300T>C (n.*1218-300T>C) c.*1345-300T>C (n.*1345-300T>C) n.970-300T>C c.354-300T>C c.*1599-300T>C (n.*1599-300T>C) n.360-300T>C c.*720-300T>C (n.*720-300T>C) c.453-300T>C (n.453-300T>C) c.892-300T>C n.1828-300T>C c.1177-300T>C (n.1177-300T>C) c.988-300T>C (n.988-300T>C) c.1192-300T>C (n.1192-300T>C) c.1126-300T>C (n.1126-300T>C) c.1030-300T>C (n.1030-300T>C) c.1024-300T>C (n.1024-300T>C) c.883-300T>C (n.883-300T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1515-300T>C n.1323-300T>C n.1541-300T>C n.1216-300T>C n.1475-300T>C n.1109-300T>C n.1373-300T>C n.1328-300T>C n.1715-300T>C n.1314-300T>C n.1443-300T>C n.1509-300T>C n.1226-300T>C n.1660-300T>C n.294A>G c.1261-300T>C (n.1261-300T>C) n.1307-300T>C n.1525-300T>C n.1200-300T>C n.1459-300T>C n.1093-300T>C n.1357-300T>C n.1312-300T>C n.1699-300T>C n.1298-300T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518145T= | CA1881751224 | POMT1 | c.1111-300T= (n.1111-300T=) n.1813-300T= c.1330-300T= (n.1330-300T=) c.*1617-300T= (n.*1617-300T=) c.*1456-300T= (n.*1456-300T=) n.1738-300T= c.211-300T= n.1538-300T= n.4020-300T= n.1678-300T= n.3173-300T= n.1939-300T= n.3119-300T= n.500-300T= c.142-300T= (n.142-300T=) c.1339-300T= (n.1339-300T=) c.1273-300T= (n.1273-300T=) c.448-300T= (n.448-300T=) c.*488-300T= (n.*488-300T=) c.817-300T= (n.817-300T=) c.*983-300T= (n.*983-300T=) c.922-300T= (n.922-300T=) n.89T= c.*650-300T= (n.*650-300T=) c.1079-300T= n.754-300T= n.1233-300T= c.*281-300T= (n.*281-300T=) c.535-300T= n.153T= n.146T= c.1183-300T= (n.1183-300T=) c.*1522-300T= (n.*1522-300T=) c.*1218-300T= (n.*1218-300T=) c.*1345-300T= (n.*1345-300T=) n.970-300T= c.354-300T= c.*1599-300T= (n.*1599-300T=) n.360-300T= c.*720-300T= (n.*720-300T=) c.453-300T= (n.453-300T=) c.892-300T= n.1828-300T= c.1177-300T= (n.1177-300T=) c.988-300T= (n.988-300T=) c.1192-300T= (n.1192-300T=) c.1126-300T= (n.1126-300T=) c.1030-300T= (n.1030-300T=) c.1024-300T= (n.1024-300T=) c.883-300T= (n.883-300T=) c.2T= (p.Met1=) n.1515-300T= n.1323-300T= n.1541-300T= n.1216-300T= n.1475-300T= n.1109-300T= n.1373-300T= n.1328-300T= n.1715-300T= n.1314-300T= n.1443-300T= n.1509-300T= n.1226-300T= n.1660-300T= n.294A= c.1261-300T= (n.1261-300T=) n.1307-300T= n.1525-300T= n.1200-300T= n.1459-300T= n.1093-300T= n.1357-300T= n.1312-300T= n.1699-300T= n.1298-300T= | |
9 | g.131518146G>A | CA2720717549 | POMT1 | c.1111-299G>A (n.1111-299G>A) n.1813-299G>A c.1330-299G>A (n.1330-299G>A) c.*1617-299G>A (n.*1617-299G>A) c.*1456-299G>A (n.*1456-299G>A) n.1738-299G>A c.211-299G>A n.1538-299G>A n.4020-299G>A n.1678-299G>A n.3173-299G>A n.1939-299G>A n.3119-299G>A n.500-299G>A c.142-299G>A (n.142-299G>A) c.1339-299G>A (n.1339-299G>A) c.1273-299G>A (n.1273-299G>A) c.448-299G>A (n.448-299G>A) c.*488-299G>A (n.*488-299G>A) c.817-299G>A (n.817-299G>A) c.*983-299G>A (n.*983-299G>A) c.922-299G>A (n.922-299G>A) n.90G>A c.*650-299G>A (n.*650-299G>A) c.1079-299G>A n.754-299G>A n.1233-299G>A c.*281-299G>A (n.*281-299G>A) c.535-299G>A n.154G>A n.147G>A c.1183-299G>A (n.1183-299G>A) c.*1522-299G>A (n.*1522-299G>A) c.*1218-299G>A (n.*1218-299G>A) c.*1345-299G>A (n.*1345-299G>A) n.970-299G>A c.354-299G>A c.*1599-299G>A (n.*1599-299G>A) n.360-299G>A c.*720-299G>A (n.*720-299G>A) c.453-299G>A (n.453-299G>A) c.892-299G>A n.1828-299G>A c.1177-299G>A (n.1177-299G>A) c.988-299G>A (n.988-299G>A) c.1192-299G>A (n.1192-299G>A) c.1126-299G>A (n.1126-299G>A) c.1030-299G>A (n.1030-299G>A) c.1024-299G>A (n.1024-299G>A) c.883-299G>A (n.883-299G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1515-299G>A n.1323-299G>A n.1541-299G>A n.1216-299G>A n.1475-299G>A n.1109-299G>A n.1373-299G>A n.1328-299G>A n.1715-299G>A n.1314-299G>A n.1443-299G>A n.1509-299G>A n.1226-299G>A n.1660-299G>A n.293C>T c.1261-299G>A (n.1261-299G>A) n.1307-299G>A n.1525-299G>A n.1200-299G>A n.1459-299G>A n.1093-299G>A n.1357-299G>A n.1312-299G>A n.1699-299G>A n.1298-299G>A | dbSNP |
9 | g.131518146G= | CA1881751226 | POMT1 | c.1111-299G= (n.1111-299G=) n.1813-299G= c.1330-299G= (n.1330-299G=) c.*1617-299G= (n.*1617-299G=) c.*1456-299G= (n.*1456-299G=) n.1738-299G= c.211-299G= n.1538-299G= n.4020-299G= n.1678-299G= n.3173-299G= n.1939-299G= n.3119-299G= n.500-299G= c.142-299G= (n.142-299G=) c.1339-299G= (n.1339-299G=) c.1273-299G= (n.1273-299G=) c.448-299G= (n.448-299G=) c.*488-299G= (n.*488-299G=) c.817-299G= (n.817-299G=) c.*983-299G= (n.*983-299G=) c.922-299G= (n.922-299G=) n.90G= c.*650-299G= (n.*650-299G=) c.1079-299G= n.754-299G= n.1233-299G= c.*281-299G= (n.*281-299G=) c.535-299G= n.154G= n.147G= c.1183-299G= (n.1183-299G=) c.*1522-299G= (n.*1522-299G=) c.*1218-299G= (n.*1218-299G=) c.*1345-299G= (n.*1345-299G=) n.970-299G= c.354-299G= c.*1599-299G= (n.*1599-299G=) n.360-299G= c.*720-299G= (n.*720-299G=) c.453-299G= (n.453-299G=) c.892-299G= n.1828-299G= c.1177-299G= (n.1177-299G=) c.988-299G= (n.988-299G=) c.1192-299G= (n.1192-299G=) c.1126-299G= (n.1126-299G=) c.1030-299G= (n.1030-299G=) c.1024-299G= (n.1024-299G=) c.883-299G= (n.883-299G=) c.3G= (p.Met1=) n.1515-299G= n.1323-299G= n.1541-299G= n.1216-299G= n.1475-299G= n.1109-299G= n.1373-299G= n.1328-299G= n.1715-299G= n.1314-299G= n.1443-299G= n.1509-299G= n.1226-299G= n.1660-299G= n.293C= c.1261-299G= (n.1261-299G=) n.1307-299G= n.1525-299G= n.1200-299G= n.1459-299G= n.1093-299G= n.1357-299G= n.1312-299G= n.1699-299G= n.1298-299G= | |
9 | g.131518146G>T | CA2692219709 | POMT1 | c.1111-299G>T (n.1111-299G>T) n.1813-299G>T c.1330-299G>T (n.1330-299G>T) c.*1617-299G>T (n.*1617-299G>T) c.*1456-299G>T (n.*1456-299G>T) n.1738-299G>T c.211-299G>T n.1538-299G>T n.4020-299G>T n.1678-299G>T n.3173-299G>T n.1939-299G>T n.3119-299G>T n.500-299G>T c.142-299G>T (n.142-299G>T) c.1339-299G>T (n.1339-299G>T) c.1273-299G>T (n.1273-299G>T) c.448-299G>T (n.448-299G>T) c.*488-299G>T (n.*488-299G>T) c.817-299G>T (n.817-299G>T) c.*983-299G>T (n.*983-299G>T) c.922-299G>T (n.922-299G>T) n.90G>T c.*650-299G>T (n.*650-299G>T) c.1079-299G>T n.754-299G>T n.1233-299G>T c.*281-299G>T (n.*281-299G>T) c.535-299G>T n.154G>T n.147G>T c.1183-299G>T (n.1183-299G>T) c.*1522-299G>T (n.*1522-299G>T) c.*1218-299G>T (n.*1218-299G>T) c.*1345-299G>T (n.*1345-299G>T) n.970-299G>T c.354-299G>T c.*1599-299G>T (n.*1599-299G>T) n.360-299G>T c.*720-299G>T (n.*720-299G>T) c.453-299G>T (n.453-299G>T) c.892-299G>T n.1828-299G>T c.1177-299G>T (n.1177-299G>T) c.988-299G>T (n.988-299G>T) c.1192-299G>T (n.1192-299G>T) c.1126-299G>T (n.1126-299G>T) c.1030-299G>T (n.1030-299G>T) c.1024-299G>T (n.1024-299G>T) c.883-299G>T (n.883-299G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1515-299G>T n.1323-299G>T n.1541-299G>T n.1216-299G>T n.1475-299G>T n.1109-299G>T n.1373-299G>T n.1328-299G>T n.1715-299G>T n.1314-299G>T n.1443-299G>T n.1509-299G>T n.1226-299G>T n.1660-299G>T n.293C>A c.1261-299G>T (n.1261-299G>T) n.1307-299G>T n.1525-299G>T n.1200-299G>T n.1459-299G>T n.1093-299G>T n.1357-299G>T n.1312-299G>T n.1699-299G>T n.1298-299G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518146_131518147insC | CA1881751227 | POMT1 | c.1111-299_1111-298insC (n.1111-299_1111-298insC) n.1813-299_1813-298insC c.1330-299_1330-298insC (n.1330-299_1330-298insC) c.*1617-299_*1617-298insC (n.*1617-299_*1617-298insC) c.*1456-299_*1456-298insC (n.*1456-299_*1456-298insC) n.1738-299_1738-298insC c.211-299_211-298insC n.1538-299_1538-298insC n.4020-299_4020-298insC n.1678-299_1678-298insC n.3173-299_3173-298insC n.1939-299_1939-298insC n.3119-299_3119-298insC n.500-299_500-298insC c.142-299_142-298insC (n.142-299_142-298insC) c.1339-299_1339-298insC (n.1339-299_1339-298insC) c.1273-299_1273-298insC (n.1273-299_1273-298insC) c.448-299_448-298insC (n.448-299_448-298insC) c.*488-299_*488-298insC (n.*488-299_*488-298insC) c.817-299_817-298insC (n.817-299_817-298insC) c.*983-299_*983-298insC (n.*983-299_*983-298insC) c.922-299_922-298insC (n.922-299_922-298insC) n.90_91insC c.*650-299_*650-298insC (n.*650-299_*650-298insC) c.1079-299_1079-298insC n.754-299_754-298insC n.1233-299_1233-298insC c.*281-299_*281-298insC (n.*281-299_*281-298insC) c.535-299_535-298insC n.154_155insC n.147_148insC c.1183-299_1183-298insC (n.1183-299_1183-298insC) c.*1522-299_*1522-298insC (n.*1522-299_*1522-298insC) c.*1218-299_*1218-298insC (n.*1218-299_*1218-298insC) c.*1345-299_*1345-298insC (n.*1345-299_*1345-298insC) n.970-299_970-298insC c.354-299_354-298insC c.*1599-299_*1599-298insC (n.*1599-299_*1599-298insC) n.360-299_360-298insC c.*720-299_*720-298insC (n.*720-299_*720-298insC) c.453-299_453-298insC (n.453-299_453-298insC) c.892-299_892-298insC n.1828-299_1828-298insC c.1177-299_1177-298insC (n.1177-299_1177-298insC) c.988-299_988-298insC (n.988-299_988-298insC) c.1192-299_1192-298insC (n.1192-299_1192-298insC) c.1126-299_1126-298insC (n.1126-299_1126-298insC) c.1030-299_1030-298insC (n.1030-299_1030-298insC) c.1024-299_1024-298insC (n.1024-299_1024-298insC) c.883-299_883-298insC (n.883-299_883-298insC) c.3_4insC (p.Asn2GlnfsTer2) n.1515-299_1515-298insC n.1323-299_1323-298insC n.1541-299_1541-298insC n.1216-299_1216-298insC n.1475-299_1475-298insC n.1109-299_1109-298insC n.1373-299_1373-298insC n.1328-299_1328-298insC n.1715-299_1715-298insC n.1314-299_1314-298insC n.1443-299_1443-298insC n.1509-299_1509-298insC n.1226-299_1226-298insC n.1660-299_1660-298insC n.292_293insG c.1261-299_1261-298insC (n.1261-299_1261-298insC) n.1307-299_1307-298insC n.1525-299_1525-298insC n.1200-299_1200-298insC n.1459-299_1459-298insC n.1093-299_1093-298insC n.1357-299_1357-298insC n.1312-299_1312-298insC n.1699-299_1699-298insC n.1298-299_1298-298insC | dbSNP |
9 | g.131518148A= | CA1881751233 | POMT1 | c.1111-297A= (n.1111-297A=) n.1813-297A= c.1330-297A= (n.1330-297A=) c.*1617-297A= (n.*1617-297A=) c.*1456-297A= (n.*1456-297A=) n.1738-297A= c.211-297A= n.1538-297A= n.4020-297A= n.1678-297A= n.3173-297A= n.1939-297A= n.3119-297A= n.500-297A= c.142-297A= (n.142-297A=) c.1339-297A= (n.1339-297A=) c.1273-297A= (n.1273-297A=) c.448-297A= (n.448-297A=) c.*488-297A= (n.*488-297A=) c.817-297A= (n.817-297A=) c.*983-297A= (n.*983-297A=) c.922-297A= (n.922-297A=) n.92A= c.*650-297A= (n.*650-297A=) c.1079-297A= n.754-297A= n.1233-297A= c.*281-297A= (n.*281-297A=) c.535-297A= n.156A= n.149A= c.1183-297A= (n.1183-297A=) c.*1522-297A= (n.*1522-297A=) c.*1218-297A= (n.*1218-297A=) c.*1345-297A= (n.*1345-297A=) n.970-297A= c.354-297A= c.*1599-297A= (n.*1599-297A=) n.360-297A= c.*720-297A= (n.*720-297A=) c.453-297A= (n.453-297A=) c.892-297A= n.1828-297A= c.1177-297A= (n.1177-297A=) c.988-297A= (n.988-297A=) c.1192-297A= (n.1192-297A=) c.1126-297A= (n.1126-297A=) c.1030-297A= (n.1030-297A=) c.1024-297A= (n.1024-297A=) c.883-297A= (n.883-297A=) c.5A= (p.Asn2=) n.1515-297A= n.1323-297A= n.1541-297A= n.1216-297A= n.1475-297A= n.1109-297A= n.1373-297A= n.1328-297A= n.1715-297A= n.1314-297A= n.1443-297A= n.1509-297A= n.1226-297A= n.1660-297A= n.291T= c.1261-297A= (n.1261-297A=) n.1307-297A= n.1525-297A= n.1200-297A= n.1459-297A= n.1093-297A= n.1357-297A= n.1312-297A= n.1699-297A= n.1298-297A= | |
9 | g.131518148A>C | CA1881751231 | POMT1 | c.1111-297A>C (n.1111-297A>C) n.1813-297A>C c.1330-297A>C (n.1330-297A>C) c.*1617-297A>C (n.*1617-297A>C) c.*1456-297A>C (n.*1456-297A>C) n.1738-297A>C c.211-297A>C n.1538-297A>C n.4020-297A>C n.1678-297A>C n.3173-297A>C n.1939-297A>C n.3119-297A>C n.500-297A>C c.142-297A>C (n.142-297A>C) c.1339-297A>C (n.1339-297A>C) c.1273-297A>C (n.1273-297A>C) c.448-297A>C (n.448-297A>C) c.*488-297A>C (n.*488-297A>C) c.817-297A>C (n.817-297A>C) c.*983-297A>C (n.*983-297A>C) c.922-297A>C (n.922-297A>C) n.92A>C c.*650-297A>C (n.*650-297A>C) c.1079-297A>C n.754-297A>C n.1233-297A>C c.*281-297A>C (n.*281-297A>C) c.535-297A>C n.156A>C n.149A>C c.1183-297A>C (n.1183-297A>C) c.*1522-297A>C (n.*1522-297A>C) c.*1218-297A>C (n.*1218-297A>C) c.*1345-297A>C (n.*1345-297A>C) n.970-297A>C c.354-297A>C c.*1599-297A>C (n.*1599-297A>C) n.360-297A>C c.*720-297A>C (n.*720-297A>C) c.453-297A>C (n.453-297A>C) c.892-297A>C n.1828-297A>C c.1177-297A>C (n.1177-297A>C) c.988-297A>C (n.988-297A>C) c.1192-297A>C (n.1192-297A>C) c.1126-297A>C (n.1126-297A>C) c.1030-297A>C (n.1030-297A>C) c.1024-297A>C (n.1024-297A>C) c.883-297A>C (n.883-297A>C) c.5A>C (p.Asn2Thr) n.1515-297A>C n.1323-297A>C n.1541-297A>C n.1216-297A>C n.1475-297A>C n.1109-297A>C n.1373-297A>C n.1328-297A>C n.1715-297A>C n.1314-297A>C n.1443-297A>C n.1509-297A>C n.1226-297A>C n.1660-297A>C n.291T>G c.1261-297A>C (n.1261-297A>C) n.1307-297A>C n.1525-297A>C n.1200-297A>C n.1459-297A>C n.1093-297A>C n.1357-297A>C n.1312-297A>C n.1699-297A>C n.1298-297A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518148A>G | CA1881751228 | POMT1 | c.1111-297A>G (n.1111-297A>G) n.1813-297A>G c.1330-297A>G (n.1330-297A>G) c.*1617-297A>G (n.*1617-297A>G) c.*1456-297A>G (n.*1456-297A>G) n.1738-297A>G c.211-297A>G n.1538-297A>G n.4020-297A>G n.1678-297A>G n.3173-297A>G n.1939-297A>G n.3119-297A>G n.500-297A>G c.142-297A>G (n.142-297A>G) c.1339-297A>G (n.1339-297A>G) c.1273-297A>G (n.1273-297A>G) c.448-297A>G (n.448-297A>G) c.*488-297A>G (n.*488-297A>G) c.817-297A>G (n.817-297A>G) c.*983-297A>G (n.*983-297A>G) c.922-297A>G (n.922-297A>G) n.92A>G c.*650-297A>G (n.*650-297A>G) c.1079-297A>G n.754-297A>G n.1233-297A>G c.*281-297A>G (n.*281-297A>G) c.535-297A>G n.156A>G n.149A>G c.1183-297A>G (n.1183-297A>G) c.*1522-297A>G (n.*1522-297A>G) c.*1218-297A>G (n.*1218-297A>G) c.*1345-297A>G (n.*1345-297A>G) n.970-297A>G c.354-297A>G c.*1599-297A>G (n.*1599-297A>G) n.360-297A>G c.*720-297A>G (n.*720-297A>G) c.453-297A>G (n.453-297A>G) c.892-297A>G n.1828-297A>G c.1177-297A>G (n.1177-297A>G) c.988-297A>G (n.988-297A>G) c.1192-297A>G (n.1192-297A>G) c.1126-297A>G (n.1126-297A>G) c.1030-297A>G (n.1030-297A>G) c.1024-297A>G (n.1024-297A>G) c.883-297A>G (n.883-297A>G) c.5A>G (p.Asn2Ser) n.1515-297A>G n.1323-297A>G n.1541-297A>G n.1216-297A>G n.1475-297A>G n.1109-297A>G n.1373-297A>G n.1328-297A>G n.1715-297A>G n.1314-297A>G n.1443-297A>G n.1509-297A>G n.1226-297A>G n.1660-297A>G n.291T>C c.1261-297A>G (n.1261-297A>G) n.1307-297A>G n.1525-297A>G n.1200-297A>G n.1459-297A>G n.1093-297A>G n.1357-297A>G n.1312-297A>G n.1699-297A>G n.1298-297A>G | dbSNP |
9 | g.131518149T>C | CA2603393766 | POMT1 | c.1111-296T>C (n.1111-296T>C) n.1813-296T>C c.1330-296T>C (n.1330-296T>C) c.*1617-296T>C (n.*1617-296T>C) c.*1456-296T>C (n.*1456-296T>C) n.1738-296T>C c.211-296T>C n.1538-296T>C n.4020-296T>C n.1678-296T>C n.3173-296T>C n.1939-296T>C n.3119-296T>C n.500-296T>C c.142-296T>C (n.142-296T>C) c.1339-296T>C (n.1339-296T>C) c.1273-296T>C (n.1273-296T>C) c.448-296T>C (n.448-296T>C) c.*488-296T>C (n.*488-296T>C) c.817-296T>C (n.817-296T>C) c.*983-296T>C (n.*983-296T>C) c.922-296T>C (n.922-296T>C) n.93T>C c.*650-296T>C (n.*650-296T>C) c.1079-296T>C n.754-296T>C n.1233-296T>C c.*281-296T>C (n.*281-296T>C) c.535-296T>C n.157T>C n.150T>C c.1183-296T>C (n.1183-296T>C) c.*1522-296T>C (n.*1522-296T>C) c.*1218-296T>C (n.*1218-296T>C) c.*1345-296T>C (n.*1345-296T>C) n.970-296T>C c.354-296T>C c.*1599-296T>C (n.*1599-296T>C) n.360-296T>C c.*720-296T>C (n.*720-296T>C) c.453-296T>C (n.453-296T>C) c.892-296T>C n.1828-296T>C c.1177-296T>C (n.1177-296T>C) c.988-296T>C (n.988-296T>C) c.1192-296T>C (n.1192-296T>C) c.1126-296T>C (n.1126-296T>C) c.1030-296T>C (n.1030-296T>C) c.1024-296T>C (n.1024-296T>C) c.883-296T>C (n.883-296T>C) c.6T>C (p.Asn2=) n.1515-296T>C n.1323-296T>C n.1541-296T>C n.1216-296T>C n.1475-296T>C n.1109-296T>C n.1373-296T>C n.1328-296T>C n.1715-296T>C n.1314-296T>C n.1443-296T>C n.1509-296T>C n.1226-296T>C n.1660-296T>C n.290A>G c.1261-296T>C (n.1261-296T>C) n.1307-296T>C n.1525-296T>C n.1200-296T>C n.1459-296T>C n.1093-296T>C n.1357-296T>C n.1312-296T>C n.1699-296T>C n.1298-296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518151G>A | CA590753965 | POMT1 | c.1111-294G>A (n.1111-294G>A) n.1813-294G>A c.1330-294G>A (n.1330-294G>A) c.*1617-294G>A (n.*1617-294G>A) c.*1456-294G>A (n.*1456-294G>A) n.1738-294G>A c.211-294G>A n.1538-294G>A n.4020-294G>A n.1678-294G>A n.3173-294G>A n.1939-294G>A n.3119-294G>A n.500-294G>A c.142-294G>A (n.142-294G>A) c.1339-294G>A (n.1339-294G>A) c.1273-294G>A (n.1273-294G>A) c.448-294G>A (n.448-294G>A) c.*488-294G>A (n.*488-294G>A) c.817-294G>A (n.817-294G>A) c.*983-294G>A (n.*983-294G>A) c.922-294G>A (n.922-294G>A) n.95G>A c.*650-294G>A (n.*650-294G>A) c.1079-294G>A n.754-294G>A n.1233-294G>A c.*281-294G>A (n.*281-294G>A) c.535-294G>A n.159G>A n.152G>A c.1183-294G>A (n.1183-294G>A) c.*1522-294G>A (n.*1522-294G>A) c.*1218-294G>A (n.*1218-294G>A) c.*1345-294G>A (n.*1345-294G>A) n.970-294G>A c.354-294G>A c.*1599-294G>A (n.*1599-294G>A) n.360-294G>A c.*720-294G>A (n.*720-294G>A) c.453-294G>A (n.453-294G>A) c.892-294G>A n.1828-294G>A c.1177-294G>A (n.1177-294G>A) c.988-294G>A (n.988-294G>A) c.1192-294G>A (n.1192-294G>A) c.1126-294G>A (n.1126-294G>A) c.1030-294G>A (n.1030-294G>A) c.1024-294G>A (n.1024-294G>A) c.883-294G>A (n.883-294G>A) c.8G>A (p.Arg3Lys) n.1515-294G>A n.1323-294G>A n.1541-294G>A n.1216-294G>A n.1475-294G>A n.1109-294G>A n.1373-294G>A n.1328-294G>A n.1715-294G>A n.1314-294G>A n.1443-294G>A n.1509-294G>A n.1226-294G>A n.1660-294G>A n.288C>T c.1261-294G>A (n.1261-294G>A) n.1307-294G>A n.1525-294G>A n.1200-294G>A n.1459-294G>A n.1093-294G>A n.1357-294G>A n.1312-294G>A n.1699-294G>A n.1298-294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518151G= | CA1881751235 | POMT1 | c.1111-294G= (n.1111-294G=) n.1813-294G= c.1330-294G= (n.1330-294G=) c.*1617-294G= (n.*1617-294G=) c.*1456-294G= (n.*1456-294G=) n.1738-294G= c.211-294G= n.1538-294G= n.4020-294G= n.1678-294G= n.3173-294G= n.1939-294G= n.3119-294G= n.500-294G= c.142-294G= (n.142-294G=) c.1339-294G= (n.1339-294G=) c.1273-294G= (n.1273-294G=) c.448-294G= (n.448-294G=) c.*488-294G= (n.*488-294G=) c.817-294G= (n.817-294G=) c.*983-294G= (n.*983-294G=) c.922-294G= (n.922-294G=) n.95G= c.*650-294G= (n.*650-294G=) c.1079-294G= n.754-294G= n.1233-294G= c.*281-294G= (n.*281-294G=) c.535-294G= n.159G= n.152G= c.1183-294G= (n.1183-294G=) c.*1522-294G= (n.*1522-294G=) c.*1218-294G= (n.*1218-294G=) c.*1345-294G= (n.*1345-294G=) n.970-294G= c.354-294G= c.*1599-294G= (n.*1599-294G=) n.360-294G= c.*720-294G= (n.*720-294G=) c.453-294G= (n.453-294G=) c.892-294G= n.1828-294G= c.1177-294G= (n.1177-294G=) c.988-294G= (n.988-294G=) c.1192-294G= (n.1192-294G=) c.1126-294G= (n.1126-294G=) c.1030-294G= (n.1030-294G=) c.1024-294G= (n.1024-294G=) c.883-294G= (n.883-294G=) c.8G= (p.Arg3=) n.1515-294G= n.1323-294G= n.1541-294G= n.1216-294G= n.1475-294G= n.1109-294G= n.1373-294G= n.1328-294G= n.1715-294G= n.1314-294G= n.1443-294G= n.1509-294G= n.1226-294G= n.1660-294G= n.288C= c.1261-294G= (n.1261-294G=) n.1307-294G= n.1525-294G= n.1200-294G= n.1459-294G= n.1093-294G= n.1357-294G= n.1312-294G= n.1699-294G= n.1298-294G= | |
9 | g.131518151G>T | CA2692219712 | POMT1 | c.1111-294G>T (n.1111-294G>T) n.1813-294G>T c.1330-294G>T (n.1330-294G>T) c.*1617-294G>T (n.*1617-294G>T) c.*1456-294G>T (n.*1456-294G>T) n.1738-294G>T c.211-294G>T n.1538-294G>T n.4020-294G>T n.1678-294G>T n.3173-294G>T n.1939-294G>T n.3119-294G>T n.500-294G>T c.142-294G>T (n.142-294G>T) c.1339-294G>T (n.1339-294G>T) c.1273-294G>T (n.1273-294G>T) c.448-294G>T (n.448-294G>T) c.*488-294G>T (n.*488-294G>T) c.817-294G>T (n.817-294G>T) c.*983-294G>T (n.*983-294G>T) c.922-294G>T (n.922-294G>T) n.95G>T c.*650-294G>T (n.*650-294G>T) c.1079-294G>T n.754-294G>T n.1233-294G>T c.*281-294G>T (n.*281-294G>T) c.535-294G>T n.159G>T n.152G>T c.1183-294G>T (n.1183-294G>T) c.*1522-294G>T (n.*1522-294G>T) c.*1218-294G>T (n.*1218-294G>T) c.*1345-294G>T (n.*1345-294G>T) n.970-294G>T c.354-294G>T c.*1599-294G>T (n.*1599-294G>T) n.360-294G>T c.*720-294G>T (n.*720-294G>T) c.453-294G>T (n.453-294G>T) c.892-294G>T n.1828-294G>T c.1177-294G>T (n.1177-294G>T) c.988-294G>T (n.988-294G>T) c.1192-294G>T (n.1192-294G>T) c.1126-294G>T (n.1126-294G>T) c.1030-294G>T (n.1030-294G>T) c.1024-294G>T (n.1024-294G>T) c.883-294G>T (n.883-294G>T) c.8G>T (p.Arg3Met) n.1515-294G>T n.1323-294G>T n.1541-294G>T n.1216-294G>T n.1475-294G>T n.1109-294G>T n.1373-294G>T n.1328-294G>T n.1715-294G>T n.1314-294G>T n.1443-294G>T n.1509-294G>T n.1226-294G>T n.1660-294G>T n.288C>A c.1261-294G>T (n.1261-294G>T) n.1307-294G>T n.1525-294G>T n.1200-294G>T n.1459-294G>T n.1093-294G>T n.1357-294G>T n.1312-294G>T n.1699-294G>T n.1298-294G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518153C>A | CA2692219715 | POMT1 | c.1111-292C>A (n.1111-292C>A) n.1813-292C>A c.1330-292C>A (n.1330-292C>A) c.*1617-292C>A (n.*1617-292C>A) c.*1456-292C>A (n.*1456-292C>A) n.1738-292C>A c.211-292C>A n.1538-292C>A n.4020-292C>A n.1678-292C>A n.3173-292C>A n.1939-292C>A n.3119-292C>A n.500-292C>A c.142-292C>A (n.142-292C>A) c.1339-292C>A (n.1339-292C>A) c.1273-292C>A (n.1273-292C>A) c.448-292C>A (n.448-292C>A) c.*488-292C>A (n.*488-292C>A) c.817-292C>A (n.817-292C>A) c.*983-292C>A (n.*983-292C>A) c.922-292C>A (n.922-292C>A) n.97C>A c.*650-292C>A (n.*650-292C>A) c.1079-292C>A n.754-292C>A n.1233-292C>A c.*281-292C>A (n.*281-292C>A) c.535-292C>A n.161C>A n.154C>A c.1183-292C>A (n.1183-292C>A) c.*1522-292C>A (n.*1522-292C>A) c.*1218-292C>A (n.*1218-292C>A) c.*1345-292C>A (n.*1345-292C>A) n.970-292C>A c.354-292C>A c.*1599-292C>A (n.*1599-292C>A) n.360-292C>A c.*720-292C>A (n.*720-292C>A) c.453-292C>A (n.453-292C>A) c.892-292C>A n.1828-292C>A c.1177-292C>A (n.1177-292C>A) c.988-292C>A (n.988-292C>A) c.1192-292C>A (n.1192-292C>A) c.1126-292C>A (n.1126-292C>A) c.1030-292C>A (n.1030-292C>A) c.1024-292C>A (n.1024-292C>A) c.883-292C>A (n.883-292C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) n.1515-292C>A n.1323-292C>A n.1541-292C>A n.1216-292C>A n.1475-292C>A n.1109-292C>A n.1373-292C>A n.1328-292C>A n.1715-292C>A n.1314-292C>A n.1443-292C>A n.1509-292C>A n.1226-292C>A n.1660-292C>A n.286G>T c.1261-292C>A (n.1261-292C>A) n.1307-292C>A n.1525-292C>A n.1200-292C>A n.1459-292C>A n.1093-292C>A n.1357-292C>A n.1312-292C>A n.1699-292C>A n.1298-292C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518153C= | CA1881751238 | POMT1 | c.1111-292C= (n.1111-292C=) n.1813-292C= c.1330-292C= (n.1330-292C=) c.*1617-292C= (n.*1617-292C=) c.*1456-292C= (n.*1456-292C=) n.1738-292C= c.211-292C= n.1538-292C= n.4020-292C= n.1678-292C= n.3173-292C= n.1939-292C= n.3119-292C= n.500-292C= c.142-292C= (n.142-292C=) c.1339-292C= (n.1339-292C=) c.1273-292C= (n.1273-292C=) c.448-292C= (n.448-292C=) c.*488-292C= (n.*488-292C=) c.817-292C= (n.817-292C=) c.*983-292C= (n.*983-292C=) c.922-292C= (n.922-292C=) n.97C= c.*650-292C= (n.*650-292C=) c.1079-292C= n.754-292C= n.1233-292C= c.*281-292C= (n.*281-292C=) c.535-292C= n.161C= n.154C= c.1183-292C= (n.1183-292C=) c.*1522-292C= (n.*1522-292C=) c.*1218-292C= (n.*1218-292C=) c.*1345-292C= (n.*1345-292C=) n.970-292C= c.354-292C= c.*1599-292C= (n.*1599-292C=) n.360-292C= c.*720-292C= (n.*720-292C=) c.453-292C= (n.453-292C=) c.892-292C= n.1828-292C= c.1177-292C= (n.1177-292C=) c.988-292C= (n.988-292C=) c.1192-292C= (n.1192-292C=) c.1126-292C= (n.1126-292C=) c.1030-292C= (n.1030-292C=) c.1024-292C= (n.1024-292C=) c.883-292C= (n.883-292C=) c.10C= (p.Leu4=) n.1515-292C= n.1323-292C= n.1541-292C= n.1216-292C= n.1475-292C= n.1109-292C= n.1373-292C= n.1328-292C= n.1715-292C= n.1314-292C= n.1443-292C= n.1509-292C= n.1226-292C= n.1660-292C= n.286G= c.1261-292C= (n.1261-292C=) n.1307-292C= n.1525-292C= n.1200-292C= n.1459-292C= n.1093-292C= n.1357-292C= n.1312-292C= n.1699-292C= n.1298-292C= | |
9 | g.131518153C>T | CA1881751240 | POMT1 | c.1111-292C>T (n.1111-292C>T) n.1813-292C>T c.1330-292C>T (n.1330-292C>T) c.*1617-292C>T (n.*1617-292C>T) c.*1456-292C>T (n.*1456-292C>T) n.1738-292C>T c.211-292C>T n.1538-292C>T n.4020-292C>T n.1678-292C>T n.3173-292C>T n.1939-292C>T n.3119-292C>T n.500-292C>T c.142-292C>T (n.142-292C>T) c.1339-292C>T (n.1339-292C>T) c.1273-292C>T (n.1273-292C>T) c.448-292C>T (n.448-292C>T) c.*488-292C>T (n.*488-292C>T) c.817-292C>T (n.817-292C>T) c.*983-292C>T (n.*983-292C>T) c.922-292C>T (n.922-292C>T) n.97C>T c.*650-292C>T (n.*650-292C>T) c.1079-292C>T n.754-292C>T n.1233-292C>T c.*281-292C>T (n.*281-292C>T) c.535-292C>T n.161C>T n.154C>T c.1183-292C>T (n.1183-292C>T) c.*1522-292C>T (n.*1522-292C>T) c.*1218-292C>T (n.*1218-292C>T) c.*1345-292C>T (n.*1345-292C>T) n.970-292C>T c.354-292C>T c.*1599-292C>T (n.*1599-292C>T) n.360-292C>T c.*720-292C>T (n.*720-292C>T) c.453-292C>T (n.453-292C>T) c.892-292C>T n.1828-292C>T c.1177-292C>T (n.1177-292C>T) c.988-292C>T (n.988-292C>T) c.1192-292C>T (n.1192-292C>T) c.1126-292C>T (n.1126-292C>T) c.1030-292C>T (n.1030-292C>T) c.1024-292C>T (n.1024-292C>T) c.883-292C>T (n.883-292C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) n.1515-292C>T n.1323-292C>T n.1541-292C>T n.1216-292C>T n.1475-292C>T n.1109-292C>T n.1373-292C>T n.1328-292C>T n.1715-292C>T n.1314-292C>T n.1443-292C>T n.1509-292C>T n.1226-292C>T n.1660-292C>T n.286G>A c.1261-292C>T (n.1261-292C>T) n.1307-292C>T n.1525-292C>T n.1200-292C>T n.1459-292C>T n.1093-292C>T n.1357-292C>T n.1312-292C>T n.1699-292C>T n.1298-292C>T | dbSNP |
9 | g.131518156T>C | CA1881751251 | POMT1 | c.1111-289T>C (n.1111-289T>C) n.1813-289T>C c.1330-289T>C (n.1330-289T>C) c.*1617-289T>C (n.*1617-289T>C) c.*1456-289T>C (n.*1456-289T>C) n.1738-289T>C c.211-289T>C n.1538-289T>C n.4020-289T>C n.1678-289T>C n.3173-289T>C n.1939-289T>C n.3119-289T>C n.500-289T>C c.142-289T>C (n.142-289T>C) c.1339-289T>C (n.1339-289T>C) c.1273-289T>C (n.1273-289T>C) c.448-289T>C (n.448-289T>C) c.*488-289T>C (n.*488-289T>C) c.817-289T>C (n.817-289T>C) c.*983-289T>C (n.*983-289T>C) c.922-289T>C (n.922-289T>C) n.100T>C c.*650-289T>C (n.*650-289T>C) c.1079-289T>C n.754-289T>C n.1233-289T>C c.*281-289T>C (n.*281-289T>C) c.535-289T>C n.164T>C n.157T>C c.1183-289T>C (n.1183-289T>C) c.*1522-289T>C (n.*1522-289T>C) c.*1218-289T>C (n.*1218-289T>C) c.*1345-289T>C (n.*1345-289T>C) n.970-289T>C c.354-289T>C c.*1599-289T>C (n.*1599-289T>C) n.360-289T>C c.*720-289T>C (n.*720-289T>C) c.453-289T>C (n.453-289T>C) c.892-289T>C n.1828-289T>C c.1177-289T>C (n.1177-289T>C) c.988-289T>C (n.988-289T>C) c.1192-289T>C (n.1192-289T>C) c.1126-289T>C (n.1126-289T>C) c.1030-289T>C (n.1030-289T>C) c.1024-289T>C (n.1024-289T>C) c.883-289T>C (n.883-289T>C) c.13T>C (p.Cys5Arg) n.1515-289T>C n.1323-289T>C n.1541-289T>C n.1216-289T>C n.1475-289T>C n.1109-289T>C n.1373-289T>C n.1328-289T>C n.1715-289T>C n.1314-289T>C n.1443-289T>C n.1509-289T>C n.1226-289T>C n.1660-289T>C n.283A>G c.1261-289T>C (n.1261-289T>C) n.1307-289T>C n.1525-289T>C n.1200-289T>C n.1459-289T>C n.1093-289T>C n.1357-289T>C n.1312-289T>C n.1699-289T>C n.1298-289T>C | dbSNP |
9 | g.131518156T= | CA1881751249 | POMT1 | c.1111-289T= (n.1111-289T=) n.1813-289T= c.1330-289T= (n.1330-289T=) c.*1617-289T= (n.*1617-289T=) c.*1456-289T= (n.*1456-289T=) n.1738-289T= c.211-289T= n.1538-289T= n.4020-289T= n.1678-289T= n.3173-289T= n.1939-289T= n.3119-289T= n.500-289T= c.142-289T= (n.142-289T=) c.1339-289T= (n.1339-289T=) c.1273-289T= (n.1273-289T=) c.448-289T= (n.448-289T=) c.*488-289T= (n.*488-289T=) c.817-289T= (n.817-289T=) c.*983-289T= (n.*983-289T=) c.922-289T= (n.922-289T=) n.100T= c.*650-289T= (n.*650-289T=) c.1079-289T= n.754-289T= n.1233-289T= c.*281-289T= (n.*281-289T=) c.535-289T= n.164T= n.157T= c.1183-289T= (n.1183-289T=) c.*1522-289T= (n.*1522-289T=) c.*1218-289T= (n.*1218-289T=) c.*1345-289T= (n.*1345-289T=) n.970-289T= c.354-289T= c.*1599-289T= (n.*1599-289T=) n.360-289T= c.*720-289T= (n.*720-289T=) c.453-289T= (n.453-289T=) c.892-289T= n.1828-289T= c.1177-289T= (n.1177-289T=) c.988-289T= (n.988-289T=) c.1192-289T= (n.1192-289T=) c.1126-289T= (n.1126-289T=) c.1030-289T= (n.1030-289T=) c.1024-289T= (n.1024-289T=) c.883-289T= (n.883-289T=) c.13T= (p.Cys5=) n.1515-289T= n.1323-289T= n.1541-289T= n.1216-289T= n.1475-289T= n.1109-289T= n.1373-289T= n.1328-289T= n.1715-289T= n.1314-289T= n.1443-289T= n.1509-289T= n.1226-289T= n.1660-289T= n.283A= c.1261-289T= (n.1261-289T=) n.1307-289T= n.1525-289T= n.1200-289T= n.1459-289T= n.1093-289T= n.1357-289T= n.1312-289T= n.1699-289T= n.1298-289T= | |
9 | g.131518158C>A | CA2692219716 | POMT1 | c.1111-287C>A (n.1111-287C>A) n.1813-287C>A c.1330-287C>A (n.1330-287C>A) c.*1617-287C>A (n.*1617-287C>A) c.*1456-287C>A (n.*1456-287C>A) n.1738-287C>A c.211-287C>A n.1538-287C>A n.4020-287C>A n.1678-287C>A n.3173-287C>A n.1939-287C>A n.3119-287C>A n.500-287C>A c.142-287C>A (n.142-287C>A) c.1339-287C>A (n.1339-287C>A) c.1273-287C>A (n.1273-287C>A) c.448-287C>A (n.448-287C>A) c.*488-287C>A (n.*488-287C>A) c.817-287C>A (n.817-287C>A) c.*983-287C>A (n.*983-287C>A) c.922-287C>A (n.922-287C>A) n.102C>A c.*650-287C>A (n.*650-287C>A) c.1079-287C>A n.754-287C>A n.1233-287C>A c.*281-287C>A (n.*281-287C>A) c.535-287C>A n.166C>A n.159C>A c.1183-287C>A (n.1183-287C>A) c.*1522-287C>A (n.*1522-287C>A) c.*1218-287C>A (n.*1218-287C>A) c.*1345-287C>A (n.*1345-287C>A) n.970-287C>A c.354-287C>A c.*1599-287C>A (n.*1599-287C>A) n.360-287C>A c.*720-287C>A (n.*720-287C>A) c.453-287C>A (n.453-287C>A) c.892-287C>A n.1828-287C>A c.1177-287C>A (n.1177-287C>A) c.988-287C>A (n.988-287C>A) c.1192-287C>A (n.1192-287C>A) c.1126-287C>A (n.1126-287C>A) c.1030-287C>A (n.1030-287C>A) c.1024-287C>A (n.1024-287C>A) c.883-287C>A (n.883-287C>A) c.15C>A (p.Cys5Ter) n.1515-287C>A n.1323-287C>A n.1541-287C>A n.1216-287C>A n.1475-287C>A n.1109-287C>A n.1373-287C>A n.1328-287C>A n.1715-287C>A n.1314-287C>A n.1443-287C>A n.1509-287C>A n.1226-287C>A n.1660-287C>A n.281G>T c.1261-287C>A (n.1261-287C>A) n.1307-287C>A n.1525-287C>A n.1200-287C>A n.1459-287C>A n.1093-287C>A n.1357-287C>A n.1312-287C>A n.1699-287C>A n.1298-287C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518158C>T | CA2692219717 | POMT1 | c.1111-287C>T (n.1111-287C>T) n.1813-287C>T c.1330-287C>T (n.1330-287C>T) c.*1617-287C>T (n.*1617-287C>T) c.*1456-287C>T (n.*1456-287C>T) n.1738-287C>T c.211-287C>T n.1538-287C>T n.4020-287C>T n.1678-287C>T n.3173-287C>T n.1939-287C>T n.3119-287C>T n.500-287C>T c.142-287C>T (n.142-287C>T) c.1339-287C>T (n.1339-287C>T) c.1273-287C>T (n.1273-287C>T) c.448-287C>T (n.448-287C>T) c.*488-287C>T (n.*488-287C>T) c.817-287C>T (n.817-287C>T) c.*983-287C>T (n.*983-287C>T) c.922-287C>T (n.922-287C>T) n.102C>T c.*650-287C>T (n.*650-287C>T) c.1079-287C>T n.754-287C>T n.1233-287C>T c.*281-287C>T (n.*281-287C>T) c.535-287C>T n.166C>T n.159C>T c.1183-287C>T (n.1183-287C>T) c.*1522-287C>T (n.*1522-287C>T) c.*1218-287C>T (n.*1218-287C>T) c.*1345-287C>T (n.*1345-287C>T) n.970-287C>T c.354-287C>T c.*1599-287C>T (n.*1599-287C>T) n.360-287C>T c.*720-287C>T (n.*720-287C>T) c.453-287C>T (n.453-287C>T) c.892-287C>T n.1828-287C>T c.1177-287C>T (n.1177-287C>T) c.988-287C>T (n.988-287C>T) c.1192-287C>T (n.1192-287C>T) c.1126-287C>T (n.1126-287C>T) c.1030-287C>T (n.1030-287C>T) c.1024-287C>T (n.1024-287C>T) c.883-287C>T (n.883-287C>T) c.15C>T (p.Cys5=) n.1515-287C>T n.1323-287C>T n.1541-287C>T n.1216-287C>T n.1475-287C>T n.1109-287C>T n.1373-287C>T n.1328-287C>T n.1715-287C>T n.1314-287C>T n.1443-287C>T n.1509-287C>T n.1226-287C>T n.1660-287C>T n.281G>A c.1261-287C>T (n.1261-287C>T) n.1307-287C>T n.1525-287C>T n.1200-287C>T n.1459-287C>T n.1093-287C>T n.1357-287C>T n.1312-287C>T n.1699-287C>T n.1298-287C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518158_131518160delinsCAG | CA1881751253 | POMT1 | c.1111-287_1111-285delinsCAG (n.1111-287_1111-285delinsCAG) n.1813-287_1813-285delinsCAG c.1330-287_1330-285delinsCAG (n.1330-287_1330-285delinsCAG) c.*1617-287_*1617-285delinsCAG (n.*1617-287_*1617-285delinsCAG) c.*1456-287_*1456-285delinsCAG (n.*1456-287_*1456-285delinsCAG) n.1738-287_1738-285delinsCAG c.211-287_211-285delinsCAG n.1538-287_1538-285delinsCAG n.4020-287_4020-285delinsCAG n.1678-287_1678-285delinsCAG n.3173-287_3173-285delinsCAG n.1939-287_1939-285delinsCAG n.3119-287_3119-285delinsCAG n.500-287_500-285delinsCAG c.142-287_142-285delinsCAG (n.142-287_142-285delinsCAG) c.1339-287_1339-285delinsCAG (n.1339-287_1339-285delinsCAG) c.1273-287_1273-285delinsCAG (n.1273-287_1273-285delinsCAG) c.448-287_448-285delinsCAG (n.448-287_448-285delinsCAG) c.*488-287_*488-285delinsCAG (n.*488-287_*488-285delinsCAG) c.817-287_817-285delinsCAG (n.817-287_817-285delinsCAG) c.*983-287_*983-285delinsCAG (n.*983-287_*983-285delinsCAG) c.922-287_922-285delinsCAG (n.922-287_922-285delinsCAG) n.102_104delinsCAG c.*650-287_*650-285delinsCAG (n.*650-287_*650-285delinsCAG) c.1079-287_1079-285delinsCAG n.754-287_754-285delinsCAG n.1233-287_1233-285delinsCAG c.*281-287_*281-285delinsCAG (n.*281-287_*281-285delinsCAG) c.535-287_535-285delinsCAG n.166_168delinsCAG n.159_161delinsCAG c.1183-287_1183-285delinsCAG (n.1183-287_1183-285delinsCAG) c.*1522-287_*1522-285delinsCAG (n.*1522-287_*1522-285delinsCAG) c.*1218-287_*1218-285delinsCAG (n.*1218-287_*1218-285delinsCAG) c.*1345-287_*1345-285delinsCAG (n.*1345-287_*1345-285delinsCAG) n.970-287_970-285delinsCAG c.354-287_354-285delinsCAG c.*1599-287_*1599-285delinsCAG (n.*1599-287_*1599-285delinsCAG) n.360-287_360-285delinsCAG c.*720-287_*720-285delinsCAG (n.*720-287_*720-285delinsCAG) c.453-287_453-285delinsCAG (n.453-287_453-285delinsCAG) c.892-287_892-285delinsCAG n.1828-287_1828-285delinsCAG c.1177-287_1177-285delinsCAG (n.1177-287_1177-285delinsCAG) c.988-287_988-285delinsCAG (n.988-287_988-285delinsCAG) c.1192-287_1192-285delinsCAG (n.1192-287_1192-285delinsCAG) c.1126-287_1126-285delinsCAG (n.1126-287_1126-285delinsCAG) c.1030-287_1030-285delinsCAG (n.1030-287_1030-285delinsCAG) c.1024-287_1024-285delinsCAG (n.1024-287_1024-285delinsCAG) c.883-287_883-285delinsCAG (n.883-287_883-285delinsCAG) c.15_17delinsCAG (p.Cys5=) n.1515-287_1515-285delinsCAG n.1323-287_1323-285delinsCAG n.1541-287_1541-285delinsCAG n.1216-287_1216-285delinsCAG n.1475-287_1475-285delinsCAG n.1109-287_1109-285delinsCAG n.1373-287_1373-285delinsCAG n.1328-287_1328-285delinsCAG n.1715-287_1715-285delinsCAG n.1314-287_1314-285delinsCAG n.1443-287_1443-285delinsCAG n.1509-287_1509-285delinsCAG n.1226-287_1226-285delinsCAG n.1660-287_1660-285delinsCAG n.279_281delinsCTG c.1261-287_1261-285delinsCAG (n.1261-287_1261-285delinsCAG) n.1307-287_1307-285delinsCAG n.1525-287_1525-285delinsCAG n.1200-287_1200-285delinsCAG n.1459-287_1459-285delinsCAG n.1093-287_1093-285delinsCAG n.1357-287_1357-285delinsCAG n.1312-287_1312-285delinsCAG n.1699-287_1699-285delinsCAG n.1298-287_1298-285delinsCAG | |
9 | g.131518159A>G | CA2692219720 | POMT1 | c.1111-286A>G (n.1111-286A>G) n.1813-286A>G c.1330-286A>G (n.1330-286A>G) c.*1617-286A>G (n.*1617-286A>G) c.*1456-286A>G (n.*1456-286A>G) n.1738-286A>G c.211-286A>G n.1538-286A>G n.4020-286A>G n.1678-286A>G n.3173-286A>G n.1939-286A>G n.3119-286A>G n.500-286A>G c.142-286A>G (n.142-286A>G) c.1339-286A>G (n.1339-286A>G) c.1273-286A>G (n.1273-286A>G) c.448-286A>G (n.448-286A>G) c.*488-286A>G (n.*488-286A>G) c.817-286A>G (n.817-286A>G) c.*983-286A>G (n.*983-286A>G) c.922-286A>G (n.922-286A>G) n.103A>G c.*650-286A>G (n.*650-286A>G) c.1079-286A>G n.754-286A>G n.1233-286A>G c.*281-286A>G (n.*281-286A>G) c.535-286A>G n.167A>G n.160A>G c.1183-286A>G (n.1183-286A>G) c.*1522-286A>G (n.*1522-286A>G) c.*1218-286A>G (n.*1218-286A>G) c.*1345-286A>G (n.*1345-286A>G) n.970-286A>G c.354-286A>G c.*1599-286A>G (n.*1599-286A>G) n.360-286A>G c.*720-286A>G (n.*720-286A>G) c.453-286A>G (n.453-286A>G) c.892-286A>G n.1828-286A>G c.1177-286A>G (n.1177-286A>G) c.988-286A>G (n.988-286A>G) c.1192-286A>G (n.1192-286A>G) c.1126-286A>G (n.1126-286A>G) c.1030-286A>G (n.1030-286A>G) c.1024-286A>G (n.1024-286A>G) c.883-286A>G (n.883-286A>G) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.1515-286A>G n.1323-286A>G n.1541-286A>G n.1216-286A>G n.1475-286A>G n.1109-286A>G n.1373-286A>G n.1328-286A>G n.1715-286A>G n.1314-286A>G n.1443-286A>G n.1509-286A>G n.1226-286A>G n.1660-286A>G n.280T>C c.1261-286A>G (n.1261-286A>G) n.1307-286A>G n.1525-286A>G n.1200-286A>G n.1459-286A>G n.1093-286A>G n.1357-286A>G n.1312-286A>G n.1699-286A>G n.1298-286A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131518159A>T | CA2692219721 | POMT1 | c.1111-286A>T (n.1111-286A>T) n.1813-286A>T c.1330-286A>T (n.1330-286A>T) c.*1617-286A>T (n.*1617-286A>T) c.*1456-286A>T (n.*1456-286A>T) n.1738-286A>T c.211-286A>T n.1538-286A>T n.4020-286A>T n.1678-286A>T n.3173-286A>T n.1939-286A>T n.3119-286A>T n.500-286A>T c.142-286A>T (n.142-286A>T) c.1339-286A>T (n.1339-286A>T) c.1273-286A>T (n.1273-286A>T) c.448-286A>T (n.448-286A>T) c.*488-286A>T (n.*488-286A>T) c.817-286A>T (n.817-286A>T) c.*983-286A>T (n.*983-286A>T) c.922-286A>T (n.922-286A>T) n.103A>T c.*650-286A>T (n.*650-286A>T) c.1079-286A>T n.754-286A>T n.1233-286A>T c.*281-286A>T (n.*281-286A>T) c.535-286A>T n.167A>T n.160A>T c.1183-286A>T (n.1183-286A>T) c.*1522-286A>T (n.*1522-286A>T) c.*1218-286A>T (n.*1218-286A>T) c.*1345-286A>T (n.*1345-286A>T) n.970-286A>T c.354-286A>T c.*1599-286A>T (n.*1599-286A>T) n.360-286A>T c.*720-286A>T (n.*720-286A>T) c.453-286A>T (n.453-286A>T) c.892-286A>T n.1828-286A>T c.1177-286A>T (n.1177-286A>T) c.988-286A>T (n.988-286A>T) c.1192-286A>T (n.1192-286A>T) c.1126-286A>T (n.1126-286A>T) c.1030-286A>T (n.1030-286A>T) c.1024-286A>T (n.1024-286A>T) c.883-286A>T (n.883-286A>T) c.16A>T (p.Arg6Ter) n.1515-286A>T n.1323-286A>T n.1541-286A>T n.1216-286A>T n.1475-286A>T n.1109-286A>T n.1373-286A>T n.1328-286A>T n.1715-286A>T n.1314-286A>T n.1443-286A>T n.1509-286A>T n.1226-286A>T n.1660-286A>T n.280T>A c.1261-286A>T (n.1261-286A>T) n.1307-286A>T n.1525-286A>T n.1200-286A>T n.1459-286A>T n.1093-286A>T n.1357-286A>T n.1312-286A>T n.1699-286A>T n.1298-286A>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518159_131518160delinsAG | CA1881751254 | POMT1 | c.1111-286_1111-285delinsAG (n.1111-286_1111-285delinsAG) n.1813-286_1813-285delinsAG c.1330-286_1330-285delinsAG (n.1330-286_1330-285delinsAG) c.*1617-286_*1617-285delinsAG (n.*1617-286_*1617-285delinsAG) c.*1456-286_*1456-285delinsAG (n.*1456-286_*1456-285delinsAG) n.1738-286_1738-285delinsAG c.211-286_211-285delinsAG n.1538-286_1538-285delinsAG n.4020-286_4020-285delinsAG n.1678-286_1678-285delinsAG n.3173-286_3173-285delinsAG n.1939-286_1939-285delinsAG n.3119-286_3119-285delinsAG n.500-286_500-285delinsAG c.142-286_142-285delinsAG (n.142-286_142-285delinsAG) c.1339-286_1339-285delinsAG (n.1339-286_1339-285delinsAG) c.1273-286_1273-285delinsAG (n.1273-286_1273-285delinsAG) c.448-286_448-285delinsAG (n.448-286_448-285delinsAG) c.*488-286_*488-285delinsAG (n.*488-286_*488-285delinsAG) c.817-286_817-285delinsAG (n.817-286_817-285delinsAG) c.*983-286_*983-285delinsAG (n.*983-286_*983-285delinsAG) c.922-286_922-285delinsAG (n.922-286_922-285delinsAG) n.103_104delinsAG c.*650-286_*650-285delinsAG (n.*650-286_*650-285delinsAG) c.1079-286_1079-285delinsAG n.754-286_754-285delinsAG n.1233-286_1233-285delinsAG c.*281-286_*281-285delinsAG (n.*281-286_*281-285delinsAG) c.535-286_535-285delinsAG n.167_168delinsAG n.160_161delinsAG c.1183-286_1183-285delinsAG (n.1183-286_1183-285delinsAG) c.*1522-286_*1522-285delinsAG (n.*1522-286_*1522-285delinsAG) c.*1218-286_*1218-285delinsAG (n.*1218-286_*1218-285delinsAG) c.*1345-286_*1345-285delinsAG (n.*1345-286_*1345-285delinsAG) n.970-286_970-285delinsAG c.354-286_354-285delinsAG c.*1599-286_*1599-285delinsAG (n.*1599-286_*1599-285delinsAG) n.360-286_360-285delinsAG c.*720-286_*720-285delinsAG (n.*720-286_*720-285delinsAG) c.453-286_453-285delinsAG (n.453-286_453-285delinsAG) c.892-286_892-285delinsAG n.1828-286_1828-285delinsAG c.1177-286_1177-285delinsAG (n.1177-286_1177-285delinsAG) c.988-286_988-285delinsAG (n.988-286_988-285delinsAG) c.1192-286_1192-285delinsAG (n.1192-286_1192-285delinsAG) c.1126-286_1126-285delinsAG (n.1126-286_1126-285delinsAG) c.1030-286_1030-285delinsAG (n.1030-286_1030-285delinsAG) c.1024-286_1024-285delinsAG (n.1024-286_1024-285delinsAG) c.883-286_883-285delinsAG (n.883-286_883-285delinsAG) c.16_17delinsAG (p.Arg6=) n.1515-286_1515-285delinsAG n.1323-286_1323-285delinsAG n.1541-286_1541-285delinsAG n.1216-286_1216-285delinsAG n.1475-286_1475-285delinsAG n.1109-286_1109-285delinsAG n.1373-286_1373-285delinsAG n.1328-286_1328-285delinsAG n.1715-286_1715-285delinsAG n.1314-286_1314-285delinsAG n.1443-286_1443-285delinsAG n.1509-286_1509-285delinsAG n.1226-286_1226-285delinsAG n.1660-286_1660-285delinsAG n.279_280delinsCT c.1261-286_1261-285delinsAG (n.1261-286_1261-285delinsAG) n.1307-286_1307-285delinsAG n.1525-286_1525-285delinsAG n.1200-286_1200-285delinsAG n.1459-286_1459-285delinsAG n.1093-286_1093-285delinsAG n.1357-286_1357-285delinsAG n.1312-286_1312-285delinsAG n.1699-286_1699-285delinsAG n.1298-286_1298-285delinsAG | |
9 | g.131518163_131518164del | CA1881751255 | POMT1 | c.1111-282_1111-281del (n.1111-282_1111-281del) n.1813-282_1813-281del c.1330-282_1330-281del (n.1330-282_1330-281del) c.*1617-282_*1617-281del (n.*1617-282_*1617-281del) c.*1456-282_*1456-281del (n.*1456-282_*1456-281del) n.1738-282_1738-281del c.211-282_211-281del n.1538-282_1538-281del n.4020-282_4020-281del n.1678-282_1678-281del n.3173-282_3173-281del n.1939-282_1939-281del n.3119-282_3119-281del n.500-282_500-281del c.142-282_142-281del (n.142-282_142-281del) c.1339-282_1339-281del (n.1339-282_1339-281del) c.1273-282_1273-281del (n.1273-282_1273-281del) c.448-282_448-281del (n.448-282_448-281del) c.*488-282_*488-281del (n.*488-282_*488-281del) c.817-282_817-281del (n.817-282_817-281del) c.*983-282_*983-281del (n.*983-282_*983-281del) c.922-282_922-281del (n.922-282_922-281del) n.107_108del c.*650-282_*650-281del (n.*650-282_*650-281del) c.1079-282_1079-281del n.754-282_754-281del n.1233-282_1233-281del c.*281-282_*281-281del (n.*281-282_*281-281del) c.535-282_535-281del n.171_172del n.164_165del c.1183-282_1183-281del (n.1183-282_1183-281del) c.*1522-282_*1522-281del (n.*1522-282_*1522-281del) c.*1218-282_*1218-281del (n.*1218-282_*1218-281del) c.*1345-282_*1345-281del (n.*1345-282_*1345-281del) n.970-282_970-281del c.354-282_354-281del c.*1599-282_*1599-281del (n.*1599-282_*1599-281del) n.360-282_360-281del c.*720-282_*720-281del (n.*720-282_*720-281del) c.453-282_453-281del (n.453-282_453-281del) c.892-282_892-281del n.1828-282_1828-281del c.1177-282_1177-281del (n.1177-282_1177-281del) c.988-282_988-281del (n.988-282_988-281del) c.1192-282_1192-281del (n.1192-282_1192-281del) c.1126-282_1126-281del (n.1126-282_1126-281del) c.1030-282_1030-281del (n.1030-282_1030-281del) c.1024-282_1024-281del (n.1024-282_1024-281del) c.883-282_883-281del (n.883-282_883-281del) c.20_21del (p.Glu7GlyfsTer?) n.1515-282_1515-281del n.1323-282_1323-281del n.1541-282_1541-281del n.1216-282_1216-281del n.1475-282_1475-281del n.1109-282_1109-281del n.1373-282_1373-281del n.1328-282_1328-281del n.1715-282_1715-281del n.1314-282_1314-281del n.1443-282_1443-281del n.1509-282_1509-281del n.1226-282_1226-281del n.1660-282_1660-281del n.279_280del c.1261-282_1261-281del (n.1261-282_1261-281del) n.1307-282_1307-281del n.1525-282_1525-281del n.1200-282_1200-281del n.1459-282_1459-281del n.1093-282_1093-281del n.1357-282_1357-281del n.1312-282_1312-281del n.1699-282_1699-281del n.1298-282_1298-281del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518160del | CA1129600797 | POMT1 | c.1111-285del (n.1111-285del) n.1813-285del c.1330-285del (n.1330-285del) c.*1617-285del (n.*1617-285del) c.*1456-285del (n.*1456-285del) n.1738-285del c.211-285del n.1538-285del n.4020-285del n.1678-285del n.3173-285del n.1939-285del n.3119-285del n.500-285del c.142-285del (n.142-285del) c.1339-285del (n.1339-285del) c.1273-285del (n.1273-285del) c.448-285del (n.448-285del) c.*488-285del (n.*488-285del) c.817-285del (n.817-285del) c.*983-285del (n.*983-285del) c.922-285del (n.922-285del) n.104del c.*650-285del (n.*650-285del) c.1079-285del n.754-285del n.1233-285del c.*281-285del (n.*281-285del) c.535-285del n.168del n.161del c.1183-285del (n.1183-285del) c.*1522-285del (n.*1522-285del) c.*1218-285del (n.*1218-285del) c.*1345-285del (n.*1345-285del) n.970-285del c.354-285del c.*1599-285del (n.*1599-285del) n.360-285del c.*720-285del (n.*720-285del) c.453-285del (n.453-285del) c.892-285del n.1828-285del c.1177-285del (n.1177-285del) c.988-285del (n.988-285del) c.1192-285del (n.1192-285del) c.1126-285del (n.1126-285del) c.1030-285del (n.1030-285del) c.1024-285del (n.1024-285del) c.883-285del (n.883-285del) c.17del (p.Arg6LysfsTer13) n.1515-285del n.1323-285del n.1541-285del n.1216-285del n.1475-285del n.1109-285del n.1373-285del n.1328-285del n.1715-285del n.1314-285del n.1443-285del n.1509-285del n.1226-285del n.1660-285del n.279del c.1261-285del (n.1261-285del) n.1307-285del n.1525-285del n.1200-285del n.1459-285del n.1093-285del n.1357-285del n.1312-285del n.1699-285del n.1298-285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518162G>T | CA2692219725 | POMT1 | c.1111-283G>T (n.1111-283G>T) n.1813-283G>T c.1330-283G>T (n.1330-283G>T) c.*1617-283G>T (n.*1617-283G>T) c.*1456-283G>T (n.*1456-283G>T) n.1738-283G>T c.211-283G>T n.1538-283G>T n.4020-283G>T n.1678-283G>T n.3173-283G>T n.1939-283G>T n.3119-283G>T n.500-283G>T c.142-283G>T (n.142-283G>T) c.1339-283G>T (n.1339-283G>T) c.1273-283G>T (n.1273-283G>T) c.448-283G>T (n.448-283G>T) c.*488-283G>T (n.*488-283G>T) c.817-283G>T (n.817-283G>T) c.*983-283G>T (n.*983-283G>T) c.922-283G>T (n.922-283G>T) n.106G>T c.*650-283G>T (n.*650-283G>T) c.1079-283G>T n.754-283G>T n.1233-283G>T c.*281-283G>T (n.*281-283G>T) c.535-283G>T n.170G>T n.163G>T c.1183-283G>T (n.1183-283G>T) c.*1522-283G>T (n.*1522-283G>T) c.*1218-283G>T (n.*1218-283G>T) c.*1345-283G>T (n.*1345-283G>T) n.970-283G>T c.354-283G>T c.*1599-283G>T (n.*1599-283G>T) n.360-283G>T c.*720-283G>T (n.*720-283G>T) c.453-283G>T (n.453-283G>T) c.892-283G>T n.1828-283G>T c.1177-283G>T (n.1177-283G>T) c.988-283G>T (n.988-283G>T) c.1192-283G>T (n.1192-283G>T) c.1126-283G>T (n.1126-283G>T) c.1030-283G>T (n.1030-283G>T) c.1024-283G>T (n.1024-283G>T) c.883-283G>T (n.883-283G>T) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.1515-283G>T n.1323-283G>T n.1541-283G>T n.1216-283G>T n.1475-283G>T n.1109-283G>T n.1373-283G>T n.1328-283G>T n.1715-283G>T n.1314-283G>T n.1443-283G>T n.1509-283G>T n.1226-283G>T n.1660-283G>T n.277C>A c.1261-283G>T (n.1261-283G>T) n.1307-283G>T n.1525-283G>T n.1200-283G>T n.1459-283G>T n.1093-283G>T n.1357-283G>T n.1312-283G>T n.1699-283G>T n.1298-283G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518164G>C | CA1881751258 | POMT1 | c.1111-281G>C (n.1111-281G>C) n.1813-281G>C c.1330-281G>C (n.1330-281G>C) c.*1617-281G>C (n.*1617-281G>C) c.*1456-281G>C (n.*1456-281G>C) n.1738-281G>C c.211-281G>C n.1538-281G>C n.4020-281G>C n.1678-281G>C n.3173-281G>C n.1939-281G>C n.3119-281G>C n.500-281G>C c.142-281G>C (n.142-281G>C) c.1339-281G>C (n.1339-281G>C) c.1273-281G>C (n.1273-281G>C) c.448-281G>C (n.448-281G>C) c.*488-281G>C (n.*488-281G>C) c.817-281G>C (n.817-281G>C) c.*983-281G>C (n.*983-281G>C) c.922-281G>C (n.922-281G>C) n.108G>C c.*650-281G>C (n.*650-281G>C) c.1079-281G>C n.754-281G>C n.1233-281G>C c.*281-281G>C (n.*281-281G>C) c.535-281G>C n.172G>C n.165G>C c.1183-281G>C (n.1183-281G>C) c.*1522-281G>C (n.*1522-281G>C) c.*1218-281G>C (n.*1218-281G>C) c.*1345-281G>C (n.*1345-281G>C) n.970-281G>C c.354-281G>C c.*1599-281G>C (n.*1599-281G>C) n.360-281G>C c.*720-281G>C (n.*720-281G>C) c.453-281G>C (n.453-281G>C) c.892-281G>C n.1828-281G>C c.1177-281G>C (n.1177-281G>C) c.988-281G>C (n.988-281G>C) c.1192-281G>C (n.1192-281G>C) c.1126-281G>C (n.1126-281G>C) c.1030-281G>C (n.1030-281G>C) c.1024-281G>C (n.1024-281G>C) c.883-281G>C (n.883-281G>C) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.1515-281G>C n.1323-281G>C n.1541-281G>C n.1216-281G>C n.1475-281G>C n.1109-281G>C n.1373-281G>C n.1328-281G>C n.1715-281G>C n.1314-281G>C n.1443-281G>C n.1509-281G>C n.1226-281G>C n.1660-281G>C n.275C>G c.1261-281G>C (n.1261-281G>C) n.1307-281G>C n.1525-281G>C n.1200-281G>C n.1459-281G>C n.1093-281G>C n.1357-281G>C n.1312-281G>C n.1699-281G>C n.1298-281G>C | dbSNP |
9 | g.131518164G= | CA1881751257 | POMT1 | c.1111-281G= (n.1111-281G=) n.1813-281G= c.1330-281G= (n.1330-281G=) c.*1617-281G= (n.*1617-281G=) c.*1456-281G= (n.*1456-281G=) n.1738-281G= c.211-281G= n.1538-281G= n.4020-281G= n.1678-281G= n.3173-281G= n.1939-281G= n.3119-281G= n.500-281G= c.142-281G= (n.142-281G=) c.1339-281G= (n.1339-281G=) c.1273-281G= (n.1273-281G=) c.448-281G= (n.448-281G=) c.*488-281G= (n.*488-281G=) c.817-281G= (n.817-281G=) c.*983-281G= (n.*983-281G=) c.922-281G= (n.922-281G=) n.108G= c.*650-281G= (n.*650-281G=) c.1079-281G= n.754-281G= n.1233-281G= c.*281-281G= (n.*281-281G=) c.535-281G= n.172G= n.165G= c.1183-281G= (n.1183-281G=) c.*1522-281G= (n.*1522-281G=) c.*1218-281G= (n.*1218-281G=) c.*1345-281G= (n.*1345-281G=) n.970-281G= c.354-281G= c.*1599-281G= (n.*1599-281G=) n.360-281G= c.*720-281G= (n.*720-281G=) c.453-281G= (n.453-281G=) c.892-281G= n.1828-281G= c.1177-281G= (n.1177-281G=) c.988-281G= (n.988-281G=) c.1192-281G= (n.1192-281G=) c.1126-281G= (n.1126-281G=) c.1030-281G= (n.1030-281G=) c.1024-281G= (n.1024-281G=) c.883-281G= (n.883-281G=) c.21G= (p.Glu7=) n.1515-281G= n.1323-281G= n.1541-281G= n.1216-281G= n.1475-281G= n.1109-281G= n.1373-281G= n.1328-281G= n.1715-281G= n.1314-281G= n.1443-281G= n.1509-281G= n.1226-281G= n.1660-281G= n.275C= c.1261-281G= (n.1261-281G=) n.1307-281G= n.1525-281G= n.1200-281G= n.1459-281G= n.1093-281G= n.1357-281G= n.1312-281G= n.1699-281G= n.1298-281G= | |
9 | g.131518165G>C | CA2786114648 | POMT1 | c.1111-280G>C (n.1111-280G>C) n.1813-280G>C c.1330-280G>C (n.1330-280G>C) c.*1617-280G>C (n.*1617-280G>C) c.*1456-280G>C (n.*1456-280G>C) n.1738-280G>C c.211-280G>C n.1538-280G>C n.4020-280G>C n.1678-280G>C n.3173-280G>C n.1939-280G>C n.3119-280G>C n.500-280G>C c.142-280G>C (n.142-280G>C) c.1339-280G>C (n.1339-280G>C) c.1273-280G>C (n.1273-280G>C) c.448-280G>C (n.448-280G>C) c.*488-280G>C (n.*488-280G>C) c.817-280G>C (n.817-280G>C) c.*983-280G>C (n.*983-280G>C) c.922-280G>C (n.922-280G>C) n.109G>C c.*650-280G>C (n.*650-280G>C) c.1079-280G>C n.754-280G>C n.1233-280G>C c.*281-280G>C (n.*281-280G>C) c.535-280G>C n.173G>C n.166G>C c.1183-280G>C (n.1183-280G>C) c.*1522-280G>C (n.*1522-280G>C) c.*1218-280G>C (n.*1218-280G>C) c.*1345-280G>C (n.*1345-280G>C) n.970-280G>C c.354-280G>C c.*1599-280G>C (n.*1599-280G>C) n.360-280G>C c.*720-280G>C (n.*720-280G>C) c.453-280G>C (n.453-280G>C) c.892-280G>C n.1828-280G>C c.1177-280G>C (n.1177-280G>C) c.988-280G>C (n.988-280G>C) c.1192-280G>C (n.1192-280G>C) c.1126-280G>C (n.1126-280G>C) c.1030-280G>C (n.1030-280G>C) c.1024-280G>C (n.1024-280G>C) c.883-280G>C (n.883-280G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.1515-280G>C n.1323-280G>C n.1541-280G>C n.1216-280G>C n.1475-280G>C n.1109-280G>C n.1373-280G>C n.1328-280G>C n.1715-280G>C n.1314-280G>C n.1443-280G>C n.1509-280G>C n.1226-280G>C n.1660-280G>C n.274C>G c.1261-280G>C (n.1261-280G>C) n.1307-280G>C n.1525-280G>C n.1200-280G>C n.1459-280G>C n.1093-280G>C n.1357-280G>C n.1312-280G>C n.1699-280G>C n.1298-280G>C | |
9 | g.131518165G>T | CA2692219726 | POMT1 | c.1111-280G>T (n.1111-280G>T) n.1813-280G>T c.1330-280G>T (n.1330-280G>T) c.*1617-280G>T (n.*1617-280G>T) c.*1456-280G>T (n.*1456-280G>T) n.1738-280G>T c.211-280G>T n.1538-280G>T n.4020-280G>T n.1678-280G>T n.3173-280G>T n.1939-280G>T n.3119-280G>T n.500-280G>T c.142-280G>T (n.142-280G>T) c.1339-280G>T (n.1339-280G>T) c.1273-280G>T (n.1273-280G>T) c.448-280G>T (n.448-280G>T) c.*488-280G>T (n.*488-280G>T) c.817-280G>T (n.817-280G>T) c.*983-280G>T (n.*983-280G>T) c.922-280G>T (n.922-280G>T) n.109G>T c.*650-280G>T (n.*650-280G>T) c.1079-280G>T n.754-280G>T n.1233-280G>T c.*281-280G>T (n.*281-280G>T) c.535-280G>T n.173G>T n.166G>T c.1183-280G>T (n.1183-280G>T) c.*1522-280G>T (n.*1522-280G>T) c.*1218-280G>T (n.*1218-280G>T) c.*1345-280G>T (n.*1345-280G>T) n.970-280G>T c.354-280G>T c.*1599-280G>T (n.*1599-280G>T) n.360-280G>T c.*720-280G>T (n.*720-280G>T) c.453-280G>T (n.453-280G>T) c.892-280G>T n.1828-280G>T c.1177-280G>T (n.1177-280G>T) c.988-280G>T (n.988-280G>T) c.1192-280G>T (n.1192-280G>T) c.1126-280G>T (n.1126-280G>T) c.1030-280G>T (n.1030-280G>T) c.1024-280G>T (n.1024-280G>T) c.883-280G>T (n.883-280G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.1515-280G>T n.1323-280G>T n.1541-280G>T n.1216-280G>T n.1475-280G>T n.1109-280G>T n.1373-280G>T n.1328-280G>T n.1715-280G>T n.1314-280G>T n.1443-280G>T n.1509-280G>T n.1226-280G>T n.1660-280G>T n.274C>A c.1261-280G>T (n.1261-280G>T) n.1307-280G>T n.1525-280G>T n.1200-280G>T n.1459-280G>T n.1093-280G>T n.1357-280G>T n.1312-280G>T n.1699-280G>T n.1298-280G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518166C>A | CA2692219727 | POMT1 | c.1111-279C>A (n.1111-279C>A) n.1813-279C>A c.1330-279C>A (n.1330-279C>A) c.*1617-279C>A (n.*1617-279C>A) c.*1456-279C>A (n.*1456-279C>A) n.1738-279C>A c.211-279C>A n.1538-279C>A n.4020-279C>A n.1678-279C>A n.3173-279C>A n.1939-279C>A n.3119-279C>A n.500-279C>A c.142-279C>A (n.142-279C>A) c.1339-279C>A (n.1339-279C>A) c.1273-279C>A (n.1273-279C>A) c.448-279C>A (n.448-279C>A) c.*488-279C>A (n.*488-279C>A) c.817-279C>A (n.817-279C>A) c.*983-279C>A (n.*983-279C>A) c.922-279C>A (n.922-279C>A) n.110C>A c.*650-279C>A (n.*650-279C>A) c.1079-279C>A n.754-279C>A n.1233-279C>A c.*281-279C>A (n.*281-279C>A) c.535-279C>A n.174C>A n.167C>A c.1183-279C>A (n.1183-279C>A) c.*1522-279C>A (n.*1522-279C>A) c.*1218-279C>A (n.*1218-279C>A) c.*1345-279C>A (n.*1345-279C>A) n.970-279C>A c.354-279C>A c.*1599-279C>A (n.*1599-279C>A) n.360-279C>A c.*720-279C>A (n.*720-279C>A) c.453-279C>A (n.453-279C>A) c.892-279C>A n.1828-279C>A c.1177-279C>A (n.1177-279C>A) c.988-279C>A (n.988-279C>A) c.1192-279C>A (n.1192-279C>A) c.1126-279C>A (n.1126-279C>A) c.1030-279C>A (n.1030-279C>A) c.1024-279C>A (n.1024-279C>A) c.883-279C>A (n.883-279C>A) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.1515-279C>A n.1323-279C>A n.1541-279C>A n.1216-279C>A n.1475-279C>A n.1109-279C>A n.1373-279C>A n.1328-279C>A n.1715-279C>A n.1314-279C>A n.1443-279C>A n.1509-279C>A n.1226-279C>A n.1660-279C>A n.273G>T c.1261-279C>A (n.1261-279C>A) n.1307-279C>A n.1525-279C>A n.1200-279C>A n.1459-279C>A n.1093-279C>A n.1357-279C>A n.1312-279C>A n.1699-279C>A n.1298-279C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518168C= | CA1881751260 | POMT1 | c.1111-277C= (n.1111-277C=) n.1813-277C= c.1330-277C= (n.1330-277C=) c.*1617-277C= (n.*1617-277C=) c.*1456-277C= (n.*1456-277C=) n.1738-277C= c.211-277C= n.1538-277C= n.4020-277C= n.1678-277C= n.3173-277C= n.1939-277C= n.3119-277C= n.500-277C= c.142-277C= (n.142-277C=) c.1339-277C= (n.1339-277C=) c.1273-277C= (n.1273-277C=) c.448-277C= (n.448-277C=) c.*488-277C= (n.*488-277C=) c.817-277C= (n.817-277C=) c.*983-277C= (n.*983-277C=) c.922-277C= (n.922-277C=) n.112C= c.*650-277C= (n.*650-277C=) c.1079-277C= n.754-277C= n.1233-277C= c.*281-277C= (n.*281-277C=) c.535-277C= n.176C= n.169C= c.1183-277C= (n.1183-277C=) c.*1522-277C= (n.*1522-277C=) c.*1218-277C= (n.*1218-277C=) c.*1345-277C= (n.*1345-277C=) n.970-277C= c.354-277C= c.*1599-277C= (n.*1599-277C=) n.360-277C= c.*720-277C= (n.*720-277C=) c.453-277C= (n.453-277C=) c.892-277C= n.1828-277C= c.1177-277C= (n.1177-277C=) c.988-277C= (n.988-277C=) c.1192-277C= (n.1192-277C=) c.1126-277C= (n.1126-277C=) c.1030-277C= (n.1030-277C=) c.1024-277C= (n.1024-277C=) c.883-277C= (n.883-277C=) c.25C= (p.Arg9=) n.1515-277C= n.1323-277C= n.1541-277C= n.1216-277C= n.1475-277C= n.1109-277C= n.1373-277C= n.1328-277C= n.1715-277C= n.1314-277C= n.1443-277C= n.1509-277C= n.1226-277C= n.1660-277C= n.271G= c.1261-277C= (n.1261-277C=) n.1307-277C= n.1525-277C= n.1200-277C= n.1459-277C= n.1093-277C= n.1357-277C= n.1312-277C= n.1699-277C= n.1298-277C= | |
9 | g.131518168C>G | CA200794646 | POMT1 | c.1111-277C>G (n.1111-277C>G) n.1813-277C>G c.1330-277C>G (n.1330-277C>G) c.*1617-277C>G (n.*1617-277C>G) c.*1456-277C>G (n.*1456-277C>G) n.1738-277C>G c.211-277C>G n.1538-277C>G n.4020-277C>G n.1678-277C>G n.3173-277C>G n.1939-277C>G n.3119-277C>G n.500-277C>G c.142-277C>G (n.142-277C>G) c.1339-277C>G (n.1339-277C>G) c.1273-277C>G (n.1273-277C>G) c.448-277C>G (n.448-277C>G) c.*488-277C>G (n.*488-277C>G) c.817-277C>G (n.817-277C>G) c.*983-277C>G (n.*983-277C>G) c.922-277C>G (n.922-277C>G) n.112C>G c.*650-277C>G (n.*650-277C>G) c.1079-277C>G n.754-277C>G n.1233-277C>G c.*281-277C>G (n.*281-277C>G) c.535-277C>G n.176C>G n.169C>G c.1183-277C>G (n.1183-277C>G) c.*1522-277C>G (n.*1522-277C>G) c.*1218-277C>G (n.*1218-277C>G) c.*1345-277C>G (n.*1345-277C>G) n.970-277C>G c.354-277C>G c.*1599-277C>G (n.*1599-277C>G) n.360-277C>G c.*720-277C>G (n.*720-277C>G) c.453-277C>G (n.453-277C>G) c.892-277C>G n.1828-277C>G c.1177-277C>G (n.1177-277C>G) c.988-277C>G (n.988-277C>G) c.1192-277C>G (n.1192-277C>G) c.1126-277C>G (n.1126-277C>G) c.1030-277C>G (n.1030-277C>G) c.1024-277C>G (n.1024-277C>G) c.883-277C>G (n.883-277C>G) c.25C>G (p.Arg9Gly) n.1515-277C>G n.1323-277C>G n.1541-277C>G n.1216-277C>G n.1475-277C>G n.1109-277C>G n.1373-277C>G n.1328-277C>G n.1715-277C>G n.1314-277C>G n.1443-277C>G n.1509-277C>G n.1226-277C>G n.1660-277C>G n.271G>C c.1261-277C>G (n.1261-277C>G) n.1307-277C>G n.1525-277C>G n.1200-277C>G n.1459-277C>G n.1093-277C>G n.1357-277C>G n.1312-277C>G n.1699-277C>G n.1298-277C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518168C>T | CA1129600799 | POMT1 | c.1111-277C>T (n.1111-277C>T) n.1813-277C>T c.1330-277C>T (n.1330-277C>T) c.*1617-277C>T (n.*1617-277C>T) c.*1456-277C>T (n.*1456-277C>T) n.1738-277C>T c.211-277C>T n.1538-277C>T n.4020-277C>T n.1678-277C>T n.3173-277C>T n.1939-277C>T n.3119-277C>T n.500-277C>T c.142-277C>T (n.142-277C>T) c.1339-277C>T (n.1339-277C>T) c.1273-277C>T (n.1273-277C>T) c.448-277C>T (n.448-277C>T) c.*488-277C>T (n.*488-277C>T) c.817-277C>T (n.817-277C>T) c.*983-277C>T (n.*983-277C>T) c.922-277C>T (n.922-277C>T) n.112C>T c.*650-277C>T (n.*650-277C>T) c.1079-277C>T n.754-277C>T n.1233-277C>T c.*281-277C>T (n.*281-277C>T) c.535-277C>T n.176C>T n.169C>T c.1183-277C>T (n.1183-277C>T) c.*1522-277C>T (n.*1522-277C>T) c.*1218-277C>T (n.*1218-277C>T) c.*1345-277C>T (n.*1345-277C>T) n.970-277C>T c.354-277C>T c.*1599-277C>T (n.*1599-277C>T) n.360-277C>T c.*720-277C>T (n.*720-277C>T) c.453-277C>T (n.453-277C>T) c.892-277C>T n.1828-277C>T c.1177-277C>T (n.1177-277C>T) c.988-277C>T (n.988-277C>T) c.1192-277C>T (n.1192-277C>T) c.1126-277C>T (n.1126-277C>T) c.1030-277C>T (n.1030-277C>T) c.1024-277C>T (n.1024-277C>T) c.883-277C>T (n.883-277C>T) c.25C>T (p.Arg9Ter) n.1515-277C>T n.1323-277C>T n.1541-277C>T n.1216-277C>T n.1475-277C>T n.1109-277C>T n.1373-277C>T n.1328-277C>T n.1715-277C>T n.1314-277C>T n.1443-277C>T n.1509-277C>T n.1226-277C>T n.1660-277C>T n.271G>A c.1261-277C>T (n.1261-277C>T) n.1307-277C>T n.1525-277C>T n.1200-277C>T n.1459-277C>T n.1093-277C>T n.1357-277C>T n.1312-277C>T n.1699-277C>T n.1298-277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518169G>A | CA590753966 | POMT1 | c.1111-276G>A (n.1111-276G>A) n.1813-276G>A c.1330-276G>A (n.1330-276G>A) c.*1617-276G>A (n.*1617-276G>A) c.*1456-276G>A (n.*1456-276G>A) n.1738-276G>A c.211-276G>A n.1538-276G>A n.4020-276G>A n.1678-276G>A n.3173-276G>A n.1939-276G>A n.3119-276G>A n.500-276G>A c.142-276G>A (n.142-276G>A) c.1339-276G>A (n.1339-276G>A) c.1273-276G>A (n.1273-276G>A) c.448-276G>A (n.448-276G>A) c.*488-276G>A (n.*488-276G>A) c.817-276G>A (n.817-276G>A) c.*983-276G>A (n.*983-276G>A) c.922-276G>A (n.922-276G>A) n.113G>A c.*650-276G>A (n.*650-276G>A) c.1079-276G>A n.754-276G>A n.1233-276G>A c.*281-276G>A (n.*281-276G>A) c.535-276G>A n.177G>A n.170G>A c.1183-276G>A (n.1183-276G>A) c.*1522-276G>A (n.*1522-276G>A) c.*1218-276G>A (n.*1218-276G>A) c.*1345-276G>A (n.*1345-276G>A) n.970-276G>A c.354-276G>A c.*1599-276G>A (n.*1599-276G>A) n.360-276G>A c.*720-276G>A (n.*720-276G>A) c.453-276G>A (n.453-276G>A) c.892-276G>A n.1828-276G>A c.1177-276G>A (n.1177-276G>A) c.988-276G>A (n.988-276G>A) c.1192-276G>A (n.1192-276G>A) c.1126-276G>A (n.1126-276G>A) c.1030-276G>A (n.1030-276G>A) c.1024-276G>A (n.1024-276G>A) c.883-276G>A (n.883-276G>A) c.26G>A (p.Arg9Gln) n.1515-276G>A n.1323-276G>A n.1541-276G>A n.1216-276G>A n.1475-276G>A n.1109-276G>A n.1373-276G>A n.1328-276G>A n.1715-276G>A n.1314-276G>A n.1443-276G>A n.1509-276G>A n.1226-276G>A n.1660-276G>A n.270C>T c.1261-276G>A (n.1261-276G>A) n.1307-276G>A n.1525-276G>A n.1200-276G>A n.1459-276G>A n.1093-276G>A n.1357-276G>A n.1312-276G>A n.1699-276G>A n.1298-276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131518169G= | CA1881751263 | POMT1 | c.1111-276G= (n.1111-276G=) n.1813-276G= c.1330-276G= (n.1330-276G=) c.*1617-276G= (n.*1617-276G=) c.*1456-276G= (n.*1456-276G=) n.1738-276G= c.211-276G= n.1538-276G= n.4020-276G= n.1678-276G= n.3173-276G= n.1939-276G= n.3119-276G= n.500-276G= c.142-276G= (n.142-276G=) c.1339-276G= (n.1339-276G=) c.1273-276G= (n.1273-276G=) c.448-276G= (n.448-276G=) c.*488-276G= (n.*488-276G=) c.817-276G= (n.817-276G=) c.*983-276G= (n.*983-276G=) c.922-276G= (n.922-276G=) n.113G= c.*650-276G= (n.*650-276G=) c.1079-276G= n.754-276G= n.1233-276G= c.*281-276G= (n.*281-276G=) c.535-276G= n.177G= n.170G= c.1183-276G= (n.1183-276G=) c.*1522-276G= (n.*1522-276G=) c.*1218-276G= (n.*1218-276G=) c.*1345-276G= (n.*1345-276G=) n.970-276G= c.354-276G= c.*1599-276G= (n.*1599-276G=) n.360-276G= c.*720-276G= (n.*720-276G=) c.453-276G= (n.453-276G=) c.892-276G= n.1828-276G= c.1177-276G= (n.1177-276G=) c.988-276G= (n.988-276G=) c.1192-276G= (n.1192-276G=) c.1126-276G= (n.1126-276G=) c.1030-276G= (n.1030-276G=) c.1024-276G= (n.1024-276G=) c.883-276G= (n.883-276G=) c.26G= (p.Arg9=) n.1515-276G= n.1323-276G= n.1541-276G= n.1216-276G= n.1475-276G= n.1109-276G= n.1373-276G= n.1328-276G= n.1715-276G= n.1314-276G= n.1443-276G= n.1509-276G= n.1226-276G= n.1660-276G= n.270C= c.1261-276G= (n.1261-276G=) n.1307-276G= n.1525-276G= n.1200-276G= n.1459-276G= n.1093-276G= n.1357-276G= n.1312-276G= n.1699-276G= n.1298-276G= | |
9 | g.131518170A= | CA1881751271 | POMT1 | c.1111-275A= (n.1111-275A=) n.1813-275A= c.1330-275A= (n.1330-275A=) c.*1617-275A= (n.*1617-275A=) c.*1456-275A= (n.*1456-275A=) n.1738-275A= c.211-275A= n.1538-275A= n.4020-275A= n.1678-275A= n.3173-275A= n.1939-275A= n.3119-275A= n.500-275A= c.142-275A= (n.142-275A=) c.1339-275A= (n.1339-275A=) c.1273-275A= (n.1273-275A=) c.448-275A= (n.448-275A=) c.*488-275A= (n.*488-275A=) c.817-275A= (n.817-275A=) c.*983-275A= (n.*983-275A=) c.922-275A= (n.922-275A=) n.114A= c.*650-275A= (n.*650-275A=) c.1079-275A= n.754-275A= n.1233-275A= c.*281-275A= (n.*281-275A=) c.535-275A= n.178A= n.171A= c.1183-275A= (n.1183-275A=) c.*1522-275A= (n.*1522-275A=) c.*1218-275A= (n.*1218-275A=) c.*1345-275A= (n.*1345-275A=) n.970-275A= c.354-275A= c.*1599-275A= (n.*1599-275A=) n.360-275A= c.*720-275A= (n.*720-275A=) c.453-275A= (n.453-275A=) c.892-275A= n.1828-275A= c.1177-275A= (n.1177-275A=) c.988-275A= (n.988-275A=) c.1192-275A= (n.1192-275A=) c.1126-275A= (n.1126-275A=) c.1030-275A= (n.1030-275A=) c.1024-275A= (n.1024-275A=) c.883-275A= (n.883-275A=) c.27A= (p.Arg9=) n.1515-275A= n.1323-275A= n.1541-275A= n.1216-275A= n.1475-275A= n.1109-275A= n.1373-275A= n.1328-275A= n.1715-275A= n.1314-275A= n.1443-275A= n.1509-275A= n.1226-275A= n.1660-275A= n.269T= c.1261-275A= (n.1261-275A=) n.1307-275A= n.1525-275A= n.1200-275A= n.1459-275A= n.1093-275A= n.1357-275A= n.1312-275A= n.1699-275A= n.1298-275A= | |
9 | g.131518170A>G | CA590753967 | POMT1 | c.1111-275A>G (n.1111-275A>G) n.1813-275A>G c.1330-275A>G (n.1330-275A>G) c.*1617-275A>G (n.*1617-275A>G) c.*1456-275A>G (n.*1456-275A>G) n.1738-275A>G c.211-275A>G n.1538-275A>G n.4020-275A>G n.1678-275A>G n.3173-275A>G n.1939-275A>G n.3119-275A>G n.500-275A>G c.142-275A>G (n.142-275A>G) c.1339-275A>G (n.1339-275A>G) c.1273-275A>G (n.1273-275A>G) c.448-275A>G (n.448-275A>G) c.*488-275A>G (n.*488-275A>G) c.817-275A>G (n.817-275A>G) c.*983-275A>G (n.*983-275A>G) c.922-275A>G (n.922-275A>G) n.114A>G c.*650-275A>G (n.*650-275A>G) c.1079-275A>G n.754-275A>G n.1233-275A>G c.*281-275A>G (n.*281-275A>G) c.535-275A>G n.178A>G n.171A>G c.1183-275A>G (n.1183-275A>G) c.*1522-275A>G (n.*1522-275A>G) c.*1218-275A>G (n.*1218-275A>G) c.*1345-275A>G (n.*1345-275A>G) n.970-275A>G c.354-275A>G c.*1599-275A>G (n.*1599-275A>G) n.360-275A>G c.*720-275A>G (n.*720-275A>G) c.453-275A>G (n.453-275A>G) c.892-275A>G n.1828-275A>G c.1177-275A>G (n.1177-275A>G) c.988-275A>G (n.988-275A>G) c.1192-275A>G (n.1192-275A>G) c.1126-275A>G (n.1126-275A>G) c.1030-275A>G (n.1030-275A>G) c.1024-275A>G (n.1024-275A>G) c.883-275A>G (n.883-275A>G) c.27A>G (p.Arg9=) n.1515-275A>G n.1323-275A>G n.1541-275A>G n.1216-275A>G n.1475-275A>G n.1109-275A>G n.1373-275A>G n.1328-275A>G n.1715-275A>G n.1314-275A>G n.1443-275A>G n.1509-275A>G n.1226-275A>G n.1660-275A>G n.269T>C c.1261-275A>G (n.1261-275A>G) n.1307-275A>G n.1525-275A>G n.1200-275A>G n.1459-275A>G n.1093-275A>G n.1357-275A>G n.1312-275A>G n.1699-275A>G n.1298-275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131518172G>C | CA2786114649 | POMT1 | c.1111-273G>C (n.1111-273G>C) n.1813-273G>C c.1330-273G>C (n.1330-273G>C) c.*1617-273G>C (n.*1617-273G>C) c.*1456-273G>C (n.*1456-273G>C) n.1738-273G>C c.211-273G>C n.1538-273G>C n.4020-273G>C n.1678-273G>C n.3173-273G>C n.1939-273G>C n.3119-273G>C n.500-273G>C c.142-273G>C (n.142-273G>C) c.1339-273G>C (n.1339-273G>C) c.1273-273G>C (n.1273-273G>C) c.448-273G>C (n.448-273G>C) c.*488-273G>C (n.*488-273G>C) c.817-273G>C (n.817-273G>C) c.*983-273G>C (n.*983-273G>C) c.922-273G>C (n.922-273G>C) n.116G>C c.*650-273G>C (n.*650-273G>C) c.1079-273G>C n.754-273G>C n.1233-273G>C c.*281-273G>C (n.*281-273G>C) c.535-273G>C n.180G>C n.173G>C c.1183-273G>C (n.1183-273G>C) c.*1522-273G>C (n.*1522-273G>C) c.*1218-273G>C (n.*1218-273G>C) c.*1345-273G>C (n.*1345-273G>C) n.970-273G>C c.354-273G>C c.*1599-273G>C (n.*1599-273G>C) n.360-273G>C c.*720-273G>C (n.*720-273G>C) c.453-273G>C (n.453-273G>C) c.892-273G>C n.1828-273G>C c.1177-273G>C (n.1177-273G>C) c.988-273G>C (n.988-273G>C) c.1192-273G>C (n.1192-273G>C) c.1126-273G>C (n.1126-273G>C) c.1030-273G>C (n.1030-273G>C) c.1024-273G>C (n.1024-273G>C) c.883-273G>C (n.883-273G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) n.1515-273G>C n.1323-273G>C n.1541-273G>C n.1216-273G>C n.1475-273G>C n.1109-273G>C n.1373-273G>C n.1328-273G>C n.1715-273G>C n.1314-273G>C n.1443-273G>C n.1509-273G>C n.1226-273G>C n.1660-273G>C n.267C>G c.1261-273G>C (n.1261-273G>C) n.1307-273G>C n.1525-273G>C n.1200-273G>C n.1459-273G>C n.1093-273G>C n.1357-273G>C n.1312-273G>C n.1699-273G>C n.1298-273G>C | |
9 | g.131518174A>T | CA2692219737 | POMT1 | c.1111-271A>T (n.1111-271A>T) n.1813-271A>T c.1330-271A>T (n.1330-271A>T) c.*1617-271A>T (n.*1617-271A>T) c.*1456-271A>T (n.*1456-271A>T) n.1738-271A>T c.211-271A>T n.1538-271A>T n.4020-271A>T n.1678-271A>T n.3173-271A>T n.1939-271A>T n.3119-271A>T n.500-271A>T c.142-271A>T (n.142-271A>T) c.1339-271A>T (n.1339-271A>T) c.1273-271A>T (n.1273-271A>T) c.448-271A>T (n.448-271A>T) c.*488-271A>T (n.*488-271A>T) c.817-271A>T (n.817-271A>T) c.*983-271A>T (n.*983-271A>T) c.922-271A>T (n.922-271A>T) n.118A>T c.*650-271A>T (n.*650-271A>T) c.1079-271A>T n.754-271A>T n.1233-271A>T c.*281-271A>T (n.*281-271A>T) c.535-271A>T n.182A>T n.175A>T c.1183-271A>T (n.1183-271A>T) c.*1522-271A>T (n.*1522-271A>T) c.*1218-271A>T (n.*1218-271A>T) c.*1345-271A>T (n.*1345-271A>T) n.970-271A>T c.354-271A>T c.*1599-271A>T (n.*1599-271A>T) n.360-271A>T c.*720-271A>T (n.*720-271A>T) c.453-271A>T (n.453-271A>T) c.892-271A>T n.1828-271A>T c.1177-271A>T (n.1177-271A>T) c.988-271A>T (n.988-271A>T) c.1192-271A>T (n.1192-271A>T) c.1126-271A>T (n.1126-271A>T) c.1030-271A>T (n.1030-271A>T) c.1024-271A>T (n.1024-271A>T) c.883-271A>T (n.883-271A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) n.1515-271A>T n.1323-271A>T n.1541-271A>T n.1216-271A>T n.1475-271A>T n.1109-271A>T n.1373-271A>T n.1328-271A>T n.1715-271A>T n.1314-271A>T n.1443-271A>T n.1509-271A>T n.1226-271A>T n.1660-271A>T n.265T>A c.1261-271A>T (n.1261-271A>T) n.1307-271A>T n.1525-271A>T n.1200-271A>T n.1459-271A>T n.1093-271A>T n.1357-271A>T n.1312-271A>T n.1699-271A>T n.1298-271A>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518178del | CA2692219741 | POMT1 | c.1111-267del (n.1111-267del) n.1813-267del c.1330-267del (n.1330-267del) c.*1617-267del (n.*1617-267del) c.*1456-267del (n.*1456-267del) n.1738-267del c.211-267del n.1538-267del n.4020-267del n.1678-267del n.3173-267del n.1939-267del n.3119-267del n.500-267del c.142-267del (n.142-267del) c.1339-267del (n.1339-267del) c.1273-267del (n.1273-267del) c.448-267del (n.448-267del) c.*488-267del (n.*488-267del) c.817-267del (n.817-267del) c.*983-267del (n.*983-267del) c.922-267del (n.922-267del) n.122del c.*650-267del (n.*650-267del) c.1079-267del n.754-267del n.1233-267del c.*281-267del (n.*281-267del) c.535-267del n.186del n.179del c.1183-267del (n.1183-267del) c.*1522-267del (n.*1522-267del) c.*1218-267del (n.*1218-267del) c.*1345-267del (n.*1345-267del) n.970-267del c.354-267del c.*1599-267del (n.*1599-267del) n.360-267del c.*720-267del (n.*720-267del) c.453-267del (n.453-267del) c.892-267del n.1828-267del c.1177-267del (n.1177-267del) c.988-267del (n.988-267del) c.1192-267del (n.1192-267del) c.1126-267del (n.1126-267del) c.1030-267del (n.1030-267del) c.1024-267del (n.1024-267del) c.883-267del (n.883-267del) c.35del (p.Ser12Ter) n.1515-267del n.1323-267del n.1541-267del n.1216-267del n.1475-267del n.1109-267del n.1373-267del n.1328-267del n.1715-267del n.1314-267del n.1443-267del n.1509-267del n.1226-267del n.1660-267del n.261del c.1261-267del (n.1261-267del) n.1307-267del n.1525-267del n.1200-267del n.1459-267del n.1093-267del n.1357-267del n.1312-267del n.1699-267del n.1298-267del | gnomAD v4 |
9 | g.131518178C>A | CA2692219742 | POMT1 | c.1111-267C>A (n.1111-267C>A) n.1813-267C>A c.1330-267C>A (n.1330-267C>A) c.*1617-267C>A (n.*1617-267C>A) c.*1456-267C>A (n.*1456-267C>A) n.1738-267C>A c.211-267C>A n.1538-267C>A n.4020-267C>A n.1678-267C>A n.3173-267C>A n.1939-267C>A n.3119-267C>A n.500-267C>A c.142-267C>A (n.142-267C>A) c.1339-267C>A (n.1339-267C>A) c.1273-267C>A (n.1273-267C>A) c.448-267C>A (n.448-267C>A) c.*488-267C>A (n.*488-267C>A) c.817-267C>A (n.817-267C>A) c.*983-267C>A (n.*983-267C>A) c.922-267C>A (n.922-267C>A) n.122C>A c.*650-267C>A (n.*650-267C>A) c.1079-267C>A n.754-267C>A n.1233-267C>A c.*281-267C>A (n.*281-267C>A) c.535-267C>A n.186C>A n.179C>A c.1183-267C>A (n.1183-267C>A) c.*1522-267C>A (n.*1522-267C>A) c.*1218-267C>A (n.*1218-267C>A) c.*1345-267C>A (n.*1345-267C>A) n.970-267C>A c.354-267C>A c.*1599-267C>A (n.*1599-267C>A) n.360-267C>A c.*720-267C>A (n.*720-267C>A) c.453-267C>A (n.453-267C>A) c.892-267C>A n.1828-267C>A c.1177-267C>A (n.1177-267C>A) c.988-267C>A (n.988-267C>A) c.1192-267C>A (n.1192-267C>A) c.1126-267C>A (n.1126-267C>A) c.1030-267C>A (n.1030-267C>A) c.1024-267C>A (n.1024-267C>A) c.883-267C>A (n.883-267C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) n.1515-267C>A n.1323-267C>A n.1541-267C>A n.1216-267C>A n.1475-267C>A n.1109-267C>A n.1373-267C>A n.1328-267C>A n.1715-267C>A n.1314-267C>A n.1443-267C>A n.1509-267C>A n.1226-267C>A n.1660-267C>A n.261G>T c.1261-267C>A (n.1261-267C>A) n.1307-267C>A n.1525-267C>A n.1200-267C>A n.1459-267C>A n.1093-267C>A n.1357-267C>A n.1312-267C>A n.1699-267C>A n.1298-267C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518178C= | CA1881751277 | POMT1 | c.1111-267C= (n.1111-267C=) n.1813-267C= c.1330-267C= (n.1330-267C=) c.*1617-267C= (n.*1617-267C=) c.*1456-267C= (n.*1456-267C=) n.1738-267C= c.211-267C= n.1538-267C= n.4020-267C= n.1678-267C= n.3173-267C= n.1939-267C= n.3119-267C= n.500-267C= c.142-267C= (n.142-267C=) c.1339-267C= (n.1339-267C=) c.1273-267C= (n.1273-267C=) c.448-267C= (n.448-267C=) c.*488-267C= (n.*488-267C=) c.817-267C= (n.817-267C=) c.*983-267C= (n.*983-267C=) c.922-267C= (n.922-267C=) n.122C= c.*650-267C= (n.*650-267C=) c.1079-267C= n.754-267C= n.1233-267C= c.*281-267C= (n.*281-267C=) c.535-267C= n.186C= n.179C= c.1183-267C= (n.1183-267C=) c.*1522-267C= (n.*1522-267C=) c.*1218-267C= (n.*1218-267C=) c.*1345-267C= (n.*1345-267C=) n.970-267C= c.354-267C= c.*1599-267C= (n.*1599-267C=) n.360-267C= c.*720-267C= (n.*720-267C=) c.453-267C= (n.453-267C=) c.892-267C= n.1828-267C= c.1177-267C= (n.1177-267C=) c.988-267C= (n.988-267C=) c.1192-267C= (n.1192-267C=) c.1126-267C= (n.1126-267C=) c.1030-267C= (n.1030-267C=) c.1024-267C= (n.1024-267C=) c.883-267C= (n.883-267C=) c.35C= (p.Ser12=) n.1515-267C= n.1323-267C= n.1541-267C= n.1216-267C= n.1475-267C= n.1109-267C= n.1373-267C= n.1328-267C= n.1715-267C= n.1314-267C= n.1443-267C= n.1509-267C= n.1226-267C= n.1660-267C= n.261G= c.1261-267C= (n.1261-267C=) n.1307-267C= n.1525-267C= n.1200-267C= n.1459-267C= n.1093-267C= n.1357-267C= n.1312-267C= n.1699-267C= n.1298-267C= | |
9 | g.131518178C>T | CA1881751278 | POMT1 | c.1111-267C>T (n.1111-267C>T) n.1813-267C>T c.1330-267C>T (n.1330-267C>T) c.*1617-267C>T (n.*1617-267C>T) c.*1456-267C>T (n.*1456-267C>T) n.1738-267C>T c.211-267C>T n.1538-267C>T n.4020-267C>T n.1678-267C>T n.3173-267C>T n.1939-267C>T n.3119-267C>T n.500-267C>T c.142-267C>T (n.142-267C>T) c.1339-267C>T (n.1339-267C>T) c.1273-267C>T (n.1273-267C>T) c.448-267C>T (n.448-267C>T) c.*488-267C>T (n.*488-267C>T) c.817-267C>T (n.817-267C>T) c.*983-267C>T (n.*983-267C>T) c.922-267C>T (n.922-267C>T) n.122C>T c.*650-267C>T (n.*650-267C>T) c.1079-267C>T n.754-267C>T n.1233-267C>T c.*281-267C>T (n.*281-267C>T) c.535-267C>T n.186C>T n.179C>T c.1183-267C>T (n.1183-267C>T) c.*1522-267C>T (n.*1522-267C>T) c.*1218-267C>T (n.*1218-267C>T) c.*1345-267C>T (n.*1345-267C>T) n.970-267C>T c.354-267C>T c.*1599-267C>T (n.*1599-267C>T) n.360-267C>T c.*720-267C>T (n.*720-267C>T) c.453-267C>T (n.453-267C>T) c.892-267C>T n.1828-267C>T c.1177-267C>T (n.1177-267C>T) c.988-267C>T (n.988-267C>T) c.1192-267C>T (n.1192-267C>T) c.1126-267C>T (n.1126-267C>T) c.1030-267C>T (n.1030-267C>T) c.1024-267C>T (n.1024-267C>T) c.883-267C>T (n.883-267C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) n.1515-267C>T n.1323-267C>T n.1541-267C>T n.1216-267C>T n.1475-267C>T n.1109-267C>T n.1373-267C>T n.1328-267C>T n.1715-267C>T n.1314-267C>T n.1443-267C>T n.1509-267C>T n.1226-267C>T n.1660-267C>T n.261G>A c.1261-267C>T (n.1261-267C>T) n.1307-267C>T n.1525-267C>T n.1200-267C>T n.1459-267C>T n.1093-267C>T n.1357-267C>T n.1312-267C>T n.1699-267C>T n.1298-267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131518179A= | CA1881751280 | POMT1 | c.1111-266A= (n.1111-266A=) n.1813-266A= c.1330-266A= (n.1330-266A=) c.*1617-266A= (n.*1617-266A=) c.*1456-266A= (n.*1456-266A=) n.1738-266A= c.211-266A= n.1538-266A= n.4020-266A= n.1678-266A= n.3173-266A= n.1939-266A= n.3119-266A= n.500-266A= c.142-266A= (n.142-266A=) c.1339-266A= (n.1339-266A=) c.1273-266A= (n.1273-266A=) c.448-266A= (n.448-266A=) c.*488-266A= (n.*488-266A=) c.817-266A= (n.817-266A=) c.*983-266A= (n.*983-266A=) c.922-266A= (n.922-266A=) n.123A= c.*650-266A= (n.*650-266A=) c.1079-266A= n.754-266A= n.1233-266A= c.*281-266A= (n.*281-266A=) c.535-266A= n.187A= n.180A= c.1183-266A= (n.1183-266A=) c.*1522-266A= (n.*1522-266A=) c.*1218-266A= (n.*1218-266A=) c.*1345-266A= (n.*1345-266A=) n.970-266A= c.354-266A= c.*1599-266A= (n.*1599-266A=) n.360-266A= c.*720-266A= (n.*720-266A=) c.453-266A= (n.453-266A=) c.892-266A= n.1828-266A= c.1177-266A= (n.1177-266A=) c.988-266A= (n.988-266A=) c.1192-266A= (n.1192-266A=) c.1126-266A= (n.1126-266A=) c.1030-266A= (n.1030-266A=) c.1024-266A= (n.1024-266A=) c.883-266A= (n.883-266A=) c.36A= (p.Ser12=) n.1515-266A= n.1323-266A= n.1541-266A= n.1216-266A= n.1475-266A= n.1109-266A= n.1373-266A= n.1328-266A= n.1715-266A= n.1314-266A= n.1443-266A= n.1509-266A= n.1226-266A= n.1660-266A= n.260T= c.1261-266A= (n.1261-266A=) n.1307-266A= n.1525-266A= n.1200-266A= n.1459-266A= n.1093-266A= n.1357-266A= n.1312-266A= n.1699-266A= n.1298-266A= | |
9 | g.131518179A>G | CA200794651 | POMT1 | c.1111-266A>G (n.1111-266A>G) n.1813-266A>G c.1330-266A>G (n.1330-266A>G) c.*1617-266A>G (n.*1617-266A>G) c.*1456-266A>G (n.*1456-266A>G) n.1738-266A>G c.211-266A>G n.1538-266A>G n.4020-266A>G n.1678-266A>G n.3173-266A>G n.1939-266A>G n.3119-266A>G n.500-266A>G c.142-266A>G (n.142-266A>G) c.1339-266A>G (n.1339-266A>G) c.1273-266A>G (n.1273-266A>G) c.448-266A>G (n.448-266A>G) c.*488-266A>G (n.*488-266A>G) c.817-266A>G (n.817-266A>G) c.*983-266A>G (n.*983-266A>G) c.922-266A>G (n.922-266A>G) n.123A>G c.*650-266A>G (n.*650-266A>G) c.1079-266A>G n.754-266A>G n.1233-266A>G c.*281-266A>G (n.*281-266A>G) c.535-266A>G n.187A>G n.180A>G c.1183-266A>G (n.1183-266A>G) c.*1522-266A>G (n.*1522-266A>G) c.*1218-266A>G (n.*1218-266A>G) c.*1345-266A>G (n.*1345-266A>G) n.970-266A>G c.354-266A>G c.*1599-266A>G (n.*1599-266A>G) n.360-266A>G c.*720-266A>G (n.*720-266A>G) c.453-266A>G (n.453-266A>G) c.892-266A>G n.1828-266A>G c.1177-266A>G (n.1177-266A>G) c.988-266A>G (n.988-266A>G) c.1192-266A>G (n.1192-266A>G) c.1126-266A>G (n.1126-266A>G) c.1030-266A>G (n.1030-266A>G) c.1024-266A>G (n.1024-266A>G) c.883-266A>G (n.883-266A>G) c.36A>G (p.Ser12=) n.1515-266A>G n.1323-266A>G n.1541-266A>G n.1216-266A>G n.1475-266A>G n.1109-266A>G n.1373-266A>G n.1328-266A>G n.1715-266A>G n.1314-266A>G n.1443-266A>G n.1509-266A>G n.1226-266A>G n.1660-266A>G n.260T>C c.1261-266A>G (n.1261-266A>G) n.1307-266A>G n.1525-266A>G n.1200-266A>G n.1459-266A>G n.1093-266A>G n.1357-266A>G n.1312-266A>G n.1699-266A>G n.1298-266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |