| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131518001G>C | CA2786114642 | POMT1 | c.1111-444G>C (n.1111-444G>C) n.1813-444G>C c.1330-444G>C (n.1330-444G>C) c.*1617-444G>C (n.*1617-444G>C) c.*1456-444G>C (n.*1456-444G>C) n.1738-444G>C c.211-444G>C n.1538-444G>C n.4020-444G>C n.1678-444G>C n.3173-444G>C n.1939-444G>C n.3119-444G>C n.500-444G>C c.142-444G>C (n.142-444G>C) c.1339-444G>C (n.1339-444G>C) c.1273-444G>C (n.1273-444G>C) c.448-444G>C (n.448-444G>C) c.*488-444G>C (n.*488-444G>C) c.817-444G>C (n.817-444G>C) c.*983-444G>C (n.*983-444G>C) c.922-444G>C (n.922-444G>C) c.*650-444G>C (n.*650-444G>C) c.1079-444G>C n.754-444G>C n.1233-444G>C c.*281-444G>C (n.*281-444G>C) c.535-444G>C n.9G>C n.2G>C c.1183-444G>C (n.1183-444G>C) c.*1522-444G>C (n.*1522-444G>C) c.*1218-444G>C (n.*1218-444G>C) c.*1345-444G>C (n.*1345-444G>C) n.970-444G>C c.354-444G>C c.*1599-444G>C (n.*1599-444G>C) n.360-444G>C c.*720-444G>C (n.*720-444G>C) c.453-444G>C (n.453-444G>C) c.892-444G>C n.1828-444G>C c.1177-444G>C (n.1177-444G>C) c.988-444G>C (n.988-444G>C) c.1192-444G>C (n.1192-444G>C) c.1126-444G>C (n.1126-444G>C) c.1030-444G>C (n.1030-444G>C) c.1024-444G>C (n.1024-444G>C) c.883-444G>C (n.883-444G>C) n.1515-444G>C n.1323-444G>C n.1541-444G>C n.1216-444G>C n.1475-444G>C n.1109-444G>C n.1373-444G>C n.1328-444G>C n.1715-444G>C n.1314-444G>C n.1443-444G>C n.1509-444G>C n.1226-444G>C n.1660-444G>C n.438C>G c.1261-444G>C (n.1261-444G>C) n.1307-444G>C n.1525-444G>C n.1200-444G>C n.1459-444G>C n.1093-444G>C n.1357-444G>C n.1312-444G>C n.1699-444G>C n.1298-444G>C | |
| 9 | g.131518006_131518008delinsCTT | CA1881751054 | POMT1 | c.1111-439_1111-437delinsCTT (n.1111-439_1111-437delinsCTT) n.1813-439_1813-437delinsCTT c.1330-439_1330-437delinsCTT (n.1330-439_1330-437delinsCTT) c.*1617-439_*1617-437delinsCTT (n.*1617-439_*1617-437delinsCTT) c.*1456-439_*1456-437delinsCTT (n.*1456-439_*1456-437delinsCTT) n.1738-439_1738-437delinsCTT c.211-439_211-437delinsCTT n.1538-439_1538-437delinsCTT n.4020-439_4020-437delinsCTT n.1678-439_1678-437delinsCTT n.3173-439_3173-437delinsCTT n.1939-439_1939-437delinsCTT n.3119-439_3119-437delinsCTT n.500-439_500-437delinsCTT c.142-439_142-437delinsCTT (n.142-439_142-437delinsCTT) c.1339-439_1339-437delinsCTT (n.1339-439_1339-437delinsCTT) c.1273-439_1273-437delinsCTT (n.1273-439_1273-437delinsCTT) c.448-439_448-437delinsCTT (n.448-439_448-437delinsCTT) c.*488-439_*488-437delinsCTT (n.*488-439_*488-437delinsCTT) c.817-439_817-437delinsCTT (n.817-439_817-437delinsCTT) c.*983-439_*983-437delinsCTT (n.*983-439_*983-437delinsCTT) c.922-439_922-437delinsCTT (n.922-439_922-437delinsCTT) c.*650-439_*650-437delinsCTT (n.*650-439_*650-437delinsCTT) c.1079-439_1079-437delinsCTT n.754-439_754-437delinsCTT n.1233-439_1233-437delinsCTT c.*281-439_*281-437delinsCTT (n.*281-439_*281-437delinsCTT) c.535-439_535-437delinsCTT n.14_16delinsCTT n.7_9delinsCTT c.1183-439_1183-437delinsCTT (n.1183-439_1183-437delinsCTT) c.*1522-439_*1522-437delinsCTT (n.*1522-439_*1522-437delinsCTT) c.*1218-439_*1218-437delinsCTT (n.*1218-439_*1218-437delinsCTT) c.*1345-439_*1345-437delinsCTT (n.*1345-439_*1345-437delinsCTT) n.970-439_970-437delinsCTT c.354-439_354-437delinsCTT c.*1599-439_*1599-437delinsCTT (n.*1599-439_*1599-437delinsCTT) n.360-439_360-437delinsCTT c.*720-439_*720-437delinsCTT (n.*720-439_*720-437delinsCTT) c.453-439_453-437delinsCTT (n.453-439_453-437delinsCTT) c.892-439_892-437delinsCTT n.1828-439_1828-437delinsCTT c.1177-439_1177-437delinsCTT (n.1177-439_1177-437delinsCTT) c.988-439_988-437delinsCTT (n.988-439_988-437delinsCTT) c.1192-439_1192-437delinsCTT (n.1192-439_1192-437delinsCTT) c.1126-439_1126-437delinsCTT (n.1126-439_1126-437delinsCTT) c.1030-439_1030-437delinsCTT (n.1030-439_1030-437delinsCTT) c.1024-439_1024-437delinsCTT (n.1024-439_1024-437delinsCTT) c.883-439_883-437delinsCTT (n.883-439_883-437delinsCTT) n.1515-439_1515-437delinsCTT n.1323-439_1323-437delinsCTT n.1541-439_1541-437delinsCTT n.1216-439_1216-437delinsCTT n.1475-439_1475-437delinsCTT n.1109-439_1109-437delinsCTT n.1373-439_1373-437delinsCTT n.1328-439_1328-437delinsCTT n.1715-439_1715-437delinsCTT n.1314-439_1314-437delinsCTT n.1443-439_1443-437delinsCTT n.1509-439_1509-437delinsCTT n.1226-439_1226-437delinsCTT n.1660-439_1660-437delinsCTT n.431_433delinsAAG c.1261-439_1261-437delinsCTT (n.1261-439_1261-437delinsCTT) n.1307-439_1307-437delinsCTT n.1525-439_1525-437delinsCTT n.1200-439_1200-437delinsCTT n.1459-439_1459-437delinsCTT n.1093-439_1093-437delinsCTT n.1357-439_1357-437delinsCTT n.1312-439_1312-437delinsCTT n.1699-439_1699-437delinsCTT n.1298-439_1298-437delinsCTT | |
| 9 | g.131518011_131518012dup | CA860555162 | POMT1 | c.1111-434_1111-433dup (n.1111-434_1111-433dup) n.1813-434_1813-433dup c.1330-434_1330-433dup (n.1330-434_1330-433dup) c.*1617-434_*1617-433dup (n.*1617-434_*1617-433dup) c.*1456-434_*1456-433dup (n.*1456-434_*1456-433dup) n.1738-434_1738-433dup c.211-434_211-433dup n.1538-434_1538-433dup n.4020-434_4020-433dup n.1678-434_1678-433dup n.3173-434_3173-433dup n.1939-434_1939-433dup n.3119-434_3119-433dup n.500-434_500-433dup c.142-434_142-433dup (n.142-434_142-433dup) c.1339-434_1339-433dup (n.1339-434_1339-433dup) c.1273-434_1273-433dup (n.1273-434_1273-433dup) c.448-434_448-433dup (n.448-434_448-433dup) c.*488-434_*488-433dup (n.*488-434_*488-433dup) c.817-434_817-433dup (n.817-434_817-433dup) c.*983-434_*983-433dup (n.*983-434_*983-433dup) c.922-434_922-433dup (n.922-434_922-433dup) c.*650-434_*650-433dup (n.*650-434_*650-433dup) c.1079-434_1079-433dup n.754-434_754-433dup n.1233-434_1233-433dup c.*281-434_*281-433dup (n.*281-434_*281-433dup) c.535-434_535-433dup n.19_20dup n.12_13dup c.1183-434_1183-433dup (n.1183-434_1183-433dup) c.*1522-434_*1522-433dup (n.*1522-434_*1522-433dup) c.*1218-434_*1218-433dup (n.*1218-434_*1218-433dup) c.*1345-434_*1345-433dup (n.*1345-434_*1345-433dup) n.970-434_970-433dup c.354-434_354-433dup c.*1599-434_*1599-433dup (n.*1599-434_*1599-433dup) n.360-434_360-433dup c.*720-434_*720-433dup (n.*720-434_*720-433dup) c.453-434_453-433dup (n.453-434_453-433dup) c.892-434_892-433dup n.1828-434_1828-433dup c.1177-434_1177-433dup (n.1177-434_1177-433dup) c.988-434_988-433dup (n.988-434_988-433dup) c.1192-434_1192-433dup (n.1192-434_1192-433dup) c.1126-434_1126-433dup (n.1126-434_1126-433dup) c.1030-434_1030-433dup (n.1030-434_1030-433dup) c.1024-434_1024-433dup (n.1024-434_1024-433dup) c.883-434_883-433dup (n.883-434_883-433dup) n.1515-434_1515-433dup n.1323-434_1323-433dup n.1541-434_1541-433dup n.1216-434_1216-433dup n.1475-434_1475-433dup n.1109-434_1109-433dup n.1373-434_1373-433dup n.1328-434_1328-433dup n.1715-434_1715-433dup n.1314-434_1314-433dup n.1443-434_1443-433dup n.1509-434_1509-433dup n.1226-434_1226-433dup n.1660-434_1660-433dup n.431_432dup c.1261-434_1261-433dup (n.1261-434_1261-433dup) n.1307-434_1307-433dup n.1525-434_1525-433dup n.1200-434_1200-433dup n.1459-434_1459-433dup n.1093-434_1093-433dup n.1357-434_1357-433dup n.1312-434_1312-433dup n.1699-434_1699-433dup n.1298-434_1298-433dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518011_131518012del | CA860555160 | POMT1 | c.1111-434_1111-433del (n.1111-434_1111-433del) n.1813-434_1813-433del c.1330-434_1330-433del (n.1330-434_1330-433del) c.*1617-434_*1617-433del (n.*1617-434_*1617-433del) c.*1456-434_*1456-433del (n.*1456-434_*1456-433del) n.1738-434_1738-433del c.211-434_211-433del n.1538-434_1538-433del n.4020-434_4020-433del n.1678-434_1678-433del n.3173-434_3173-433del n.1939-434_1939-433del n.3119-434_3119-433del n.500-434_500-433del c.142-434_142-433del (n.142-434_142-433del) c.1339-434_1339-433del (n.1339-434_1339-433del) c.1273-434_1273-433del (n.1273-434_1273-433del) c.448-434_448-433del (n.448-434_448-433del) c.*488-434_*488-433del (n.*488-434_*488-433del) c.817-434_817-433del (n.817-434_817-433del) c.*983-434_*983-433del (n.*983-434_*983-433del) c.922-434_922-433del (n.922-434_922-433del) c.*650-434_*650-433del (n.*650-434_*650-433del) c.1079-434_1079-433del n.754-434_754-433del n.1233-434_1233-433del c.*281-434_*281-433del (n.*281-434_*281-433del) c.535-434_535-433del n.19_20del n.12_13del c.1183-434_1183-433del (n.1183-434_1183-433del) c.*1522-434_*1522-433del (n.*1522-434_*1522-433del) c.*1218-434_*1218-433del (n.*1218-434_*1218-433del) c.*1345-434_*1345-433del (n.*1345-434_*1345-433del) n.970-434_970-433del c.354-434_354-433del c.*1599-434_*1599-433del (n.*1599-434_*1599-433del) n.360-434_360-433del c.*720-434_*720-433del (n.*720-434_*720-433del) c.453-434_453-433del (n.453-434_453-433del) c.892-434_892-433del n.1828-434_1828-433del c.1177-434_1177-433del (n.1177-434_1177-433del) c.988-434_988-433del (n.988-434_988-433del) c.1192-434_1192-433del (n.1192-434_1192-433del) c.1126-434_1126-433del (n.1126-434_1126-433del) c.1030-434_1030-433del (n.1030-434_1030-433del) c.1024-434_1024-433del (n.1024-434_1024-433del) c.883-434_883-433del (n.883-434_883-433del) n.1515-434_1515-433del n.1323-434_1323-433del n.1541-434_1541-433del n.1216-434_1216-433del n.1475-434_1475-433del n.1109-434_1109-433del n.1373-434_1373-433del n.1328-434_1328-433del n.1715-434_1715-433del n.1314-434_1314-433del n.1443-434_1443-433del n.1509-434_1509-433del n.1226-434_1226-433del n.1660-434_1660-433del n.431_432del c.1261-434_1261-433del (n.1261-434_1261-433del) n.1307-434_1307-433del n.1525-434_1525-433del n.1200-434_1200-433del n.1459-434_1459-433del n.1093-434_1093-433del n.1357-434_1357-433del n.1312-434_1312-433del n.1699-434_1699-433del n.1298-434_1298-433del | dbSNP |
| 9 | g.131518018T>A | CA860555164 | POMT1 | c.1111-427T>A (n.1111-427T>A) n.1813-427T>A c.1330-427T>A (n.1330-427T>A) c.*1617-427T>A (n.*1617-427T>A) c.*1456-427T>A (n.*1456-427T>A) n.1738-427T>A c.211-427T>A n.1538-427T>A n.4020-427T>A n.1678-427T>A n.3173-427T>A n.1939-427T>A n.3119-427T>A n.500-427T>A c.142-427T>A (n.142-427T>A) c.1339-427T>A (n.1339-427T>A) c.1273-427T>A (n.1273-427T>A) c.448-427T>A (n.448-427T>A) c.*488-427T>A (n.*488-427T>A) c.817-427T>A (n.817-427T>A) c.*983-427T>A (n.*983-427T>A) c.922-427T>A (n.922-427T>A) c.*650-427T>A (n.*650-427T>A) c.1079-427T>A n.754-427T>A n.1233-427T>A c.*281-427T>A (n.*281-427T>A) c.535-427T>A n.26T>A n.19T>A c.1183-427T>A (n.1183-427T>A) c.*1522-427T>A (n.*1522-427T>A) c.*1218-427T>A (n.*1218-427T>A) c.*1345-427T>A (n.*1345-427T>A) n.970-427T>A c.354-427T>A c.*1599-427T>A (n.*1599-427T>A) n.360-427T>A c.*720-427T>A (n.*720-427T>A) c.453-427T>A (n.453-427T>A) c.892-427T>A n.1828-427T>A c.1177-427T>A (n.1177-427T>A) c.988-427T>A (n.988-427T>A) c.1192-427T>A (n.1192-427T>A) c.1126-427T>A (n.1126-427T>A) c.1030-427T>A (n.1030-427T>A) c.1024-427T>A (n.1024-427T>A) c.883-427T>A (n.883-427T>A) n.1515-427T>A n.1323-427T>A n.1541-427T>A n.1216-427T>A n.1475-427T>A n.1109-427T>A n.1373-427T>A n.1328-427T>A n.1715-427T>A n.1314-427T>A n.1443-427T>A n.1509-427T>A n.1226-427T>A n.1660-427T>A n.421A>T c.1261-427T>A (n.1261-427T>A) n.1307-427T>A n.1525-427T>A n.1200-427T>A n.1459-427T>A n.1093-427T>A n.1357-427T>A n.1312-427T>A n.1699-427T>A n.1298-427T>A | dbSNP |
| 9 | g.131518018T= | CA1881751058 | POMT1 | c.1111-427T= (n.1111-427T=) n.1813-427T= c.1330-427T= (n.1330-427T=) c.*1617-427T= (n.*1617-427T=) c.*1456-427T= (n.*1456-427T=) n.1738-427T= c.211-427T= n.1538-427T= n.4020-427T= n.1678-427T= n.3173-427T= n.1939-427T= n.3119-427T= n.500-427T= c.142-427T= (n.142-427T=) c.1339-427T= (n.1339-427T=) c.1273-427T= (n.1273-427T=) c.448-427T= (n.448-427T=) c.*488-427T= (n.*488-427T=) c.817-427T= (n.817-427T=) c.*983-427T= (n.*983-427T=) c.922-427T= (n.922-427T=) c.*650-427T= (n.*650-427T=) c.1079-427T= n.754-427T= n.1233-427T= c.*281-427T= (n.*281-427T=) c.535-427T= n.26T= n.19T= c.1183-427T= (n.1183-427T=) c.*1522-427T= (n.*1522-427T=) c.*1218-427T= (n.*1218-427T=) c.*1345-427T= (n.*1345-427T=) n.970-427T= c.354-427T= c.*1599-427T= (n.*1599-427T=) n.360-427T= c.*720-427T= (n.*720-427T=) c.453-427T= (n.453-427T=) c.892-427T= n.1828-427T= c.1177-427T= (n.1177-427T=) c.988-427T= (n.988-427T=) c.1192-427T= (n.1192-427T=) c.1126-427T= (n.1126-427T=) c.1030-427T= (n.1030-427T=) c.1024-427T= (n.1024-427T=) c.883-427T= (n.883-427T=) n.1515-427T= n.1323-427T= n.1541-427T= n.1216-427T= n.1475-427T= n.1109-427T= n.1373-427T= n.1328-427T= n.1715-427T= n.1314-427T= n.1443-427T= n.1509-427T= n.1226-427T= n.1660-427T= n.421A= c.1261-427T= (n.1261-427T=) n.1307-427T= n.1525-427T= n.1200-427T= n.1459-427T= n.1093-427T= n.1357-427T= n.1312-427T= n.1699-427T= n.1298-427T= | |
| 9 | g.131518019C= | CA1881751059 | POMT1 | c.1111-426C= (n.1111-426C=) n.1813-426C= c.1330-426C= (n.1330-426C=) c.*1617-426C= (n.*1617-426C=) c.*1456-426C= (n.*1456-426C=) n.1738-426C= c.211-426C= n.1538-426C= n.4020-426C= n.1678-426C= n.3173-426C= n.1939-426C= n.3119-426C= n.500-426C= c.142-426C= (n.142-426C=) c.1339-426C= (n.1339-426C=) c.1273-426C= (n.1273-426C=) c.448-426C= (n.448-426C=) c.*488-426C= (n.*488-426C=) c.817-426C= (n.817-426C=) c.*983-426C= (n.*983-426C=) c.922-426C= (n.922-426C=) c.*650-426C= (n.*650-426C=) c.1079-426C= n.754-426C= n.1233-426C= c.*281-426C= (n.*281-426C=) c.535-426C= n.27C= n.20C= c.1183-426C= (n.1183-426C=) c.*1522-426C= (n.*1522-426C=) c.*1218-426C= (n.*1218-426C=) c.*1345-426C= (n.*1345-426C=) n.970-426C= c.354-426C= c.*1599-426C= (n.*1599-426C=) n.360-426C= c.*720-426C= (n.*720-426C=) c.453-426C= (n.453-426C=) c.892-426C= n.1828-426C= c.1177-426C= (n.1177-426C=) c.988-426C= (n.988-426C=) c.1192-426C= (n.1192-426C=) c.1126-426C= (n.1126-426C=) c.1030-426C= (n.1030-426C=) c.1024-426C= (n.1024-426C=) c.883-426C= (n.883-426C=) n.1515-426C= n.1323-426C= n.1541-426C= n.1216-426C= n.1475-426C= n.1109-426C= n.1373-426C= n.1328-426C= n.1715-426C= n.1314-426C= n.1443-426C= n.1509-426C= n.1226-426C= n.1660-426C= n.420G= c.1261-426C= (n.1261-426C=) n.1307-426C= n.1525-426C= n.1200-426C= n.1459-426C= n.1093-426C= n.1357-426C= n.1312-426C= n.1699-426C= n.1298-426C= | |
| 9 | g.131518019C>T | CA200794529 | POMT1 | c.1111-426C>T (n.1111-426C>T) n.1813-426C>T c.1330-426C>T (n.1330-426C>T) c.*1617-426C>T (n.*1617-426C>T) c.*1456-426C>T (n.*1456-426C>T) n.1738-426C>T c.211-426C>T n.1538-426C>T n.4020-426C>T n.1678-426C>T n.3173-426C>T n.1939-426C>T n.3119-426C>T n.500-426C>T c.142-426C>T (n.142-426C>T) c.1339-426C>T (n.1339-426C>T) c.1273-426C>T (n.1273-426C>T) c.448-426C>T (n.448-426C>T) c.*488-426C>T (n.*488-426C>T) c.817-426C>T (n.817-426C>T) c.*983-426C>T (n.*983-426C>T) c.922-426C>T (n.922-426C>T) c.*650-426C>T (n.*650-426C>T) c.1079-426C>T n.754-426C>T n.1233-426C>T c.*281-426C>T (n.*281-426C>T) c.535-426C>T n.27C>T n.20C>T c.1183-426C>T (n.1183-426C>T) c.*1522-426C>T (n.*1522-426C>T) c.*1218-426C>T (n.*1218-426C>T) c.*1345-426C>T (n.*1345-426C>T) n.970-426C>T c.354-426C>T c.*1599-426C>T (n.*1599-426C>T) n.360-426C>T c.*720-426C>T (n.*720-426C>T) c.453-426C>T (n.453-426C>T) c.892-426C>T n.1828-426C>T c.1177-426C>T (n.1177-426C>T) c.988-426C>T (n.988-426C>T) c.1192-426C>T (n.1192-426C>T) c.1126-426C>T (n.1126-426C>T) c.1030-426C>T (n.1030-426C>T) c.1024-426C>T (n.1024-426C>T) c.883-426C>T (n.883-426C>T) n.1515-426C>T n.1323-426C>T n.1541-426C>T n.1216-426C>T n.1475-426C>T n.1109-426C>T n.1373-426C>T n.1328-426C>T n.1715-426C>T n.1314-426C>T n.1443-426C>T n.1509-426C>T n.1226-426C>T n.1660-426C>T n.420G>A c.1261-426C>T (n.1261-426C>T) n.1307-426C>T n.1525-426C>T n.1200-426C>T n.1459-426C>T n.1093-426C>T n.1357-426C>T n.1312-426C>T n.1699-426C>T n.1298-426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518019_131518020delinsCG | CA1881751061 | POMT1 | c.1111-426_1111-425delinsCG (n.1111-426_1111-425delinsCG) n.1813-426_1813-425delinsCG c.1330-426_1330-425delinsCG (n.1330-426_1330-425delinsCG) c.*1617-426_*1617-425delinsCG (n.*1617-426_*1617-425delinsCG) c.*1456-426_*1456-425delinsCG (n.*1456-426_*1456-425delinsCG) n.1738-426_1738-425delinsCG c.211-426_211-425delinsCG n.1538-426_1538-425delinsCG n.4020-426_4020-425delinsCG n.1678-426_1678-425delinsCG n.3173-426_3173-425delinsCG n.1939-426_1939-425delinsCG n.3119-426_3119-425delinsCG n.500-426_500-425delinsCG c.142-426_142-425delinsCG (n.142-426_142-425delinsCG) c.1339-426_1339-425delinsCG (n.1339-426_1339-425delinsCG) c.1273-426_1273-425delinsCG (n.1273-426_1273-425delinsCG) c.448-426_448-425delinsCG (n.448-426_448-425delinsCG) c.*488-426_*488-425delinsCG (n.*488-426_*488-425delinsCG) c.817-426_817-425delinsCG (n.817-426_817-425delinsCG) c.*983-426_*983-425delinsCG (n.*983-426_*983-425delinsCG) c.922-426_922-425delinsCG (n.922-426_922-425delinsCG) c.*650-426_*650-425delinsCG (n.*650-426_*650-425delinsCG) c.1079-426_1079-425delinsCG n.754-426_754-425delinsCG n.1233-426_1233-425delinsCG c.*281-426_*281-425delinsCG (n.*281-426_*281-425delinsCG) c.535-426_535-425delinsCG n.27_28delinsCG n.20_21delinsCG c.1183-426_1183-425delinsCG (n.1183-426_1183-425delinsCG) c.*1522-426_*1522-425delinsCG (n.*1522-426_*1522-425delinsCG) c.*1218-426_*1218-425delinsCG (n.*1218-426_*1218-425delinsCG) c.*1345-426_*1345-425delinsCG (n.*1345-426_*1345-425delinsCG) n.970-426_970-425delinsCG c.354-426_354-425delinsCG c.*1599-426_*1599-425delinsCG (n.*1599-426_*1599-425delinsCG) n.360-426_360-425delinsCG c.*720-426_*720-425delinsCG (n.*720-426_*720-425delinsCG) c.453-426_453-425delinsCG (n.453-426_453-425delinsCG) c.892-426_892-425delinsCG n.1828-426_1828-425delinsCG c.1177-426_1177-425delinsCG (n.1177-426_1177-425delinsCG) c.988-426_988-425delinsCG (n.988-426_988-425delinsCG) c.1192-426_1192-425delinsCG (n.1192-426_1192-425delinsCG) c.1126-426_1126-425delinsCG (n.1126-426_1126-425delinsCG) c.1030-426_1030-425delinsCG (n.1030-426_1030-425delinsCG) c.1024-426_1024-425delinsCG (n.1024-426_1024-425delinsCG) c.883-426_883-425delinsCG (n.883-426_883-425delinsCG) n.1515-426_1515-425delinsCG n.1323-426_1323-425delinsCG n.1541-426_1541-425delinsCG n.1216-426_1216-425delinsCG n.1475-426_1475-425delinsCG n.1109-426_1109-425delinsCG n.1373-426_1373-425delinsCG n.1328-426_1328-425delinsCG n.1715-426_1715-425delinsCG n.1314-426_1314-425delinsCG n.1443-426_1443-425delinsCG n.1509-426_1509-425delinsCG n.1226-426_1226-425delinsCG n.1660-426_1660-425delinsCG n.419_420delinsCG c.1261-426_1261-425delinsCG (n.1261-426_1261-425delinsCG) n.1307-426_1307-425delinsCG n.1525-426_1525-425delinsCG n.1200-426_1200-425delinsCG n.1459-426_1459-425delinsCG n.1093-426_1093-425delinsCG n.1357-426_1357-425delinsCG n.1312-426_1312-425delinsCG n.1699-426_1699-425delinsCG n.1298-426_1298-425delinsCG | |
| 9 | g.131518020del | CA860555167 | POMT1 | c.1111-425del (n.1111-425del) n.1813-425del c.1330-425del (n.1330-425del) c.*1617-425del (n.*1617-425del) c.*1456-425del (n.*1456-425del) n.1738-425del c.211-425del n.1538-425del n.4020-425del n.1678-425del n.3173-425del n.1939-425del n.3119-425del n.500-425del c.142-425del (n.142-425del) c.1339-425del (n.1339-425del) c.1273-425del (n.1273-425del) c.448-425del (n.448-425del) c.*488-425del (n.*488-425del) c.817-425del (n.817-425del) c.*983-425del (n.*983-425del) c.922-425del (n.922-425del) c.*650-425del (n.*650-425del) c.1079-425del n.754-425del n.1233-425del c.*281-425del (n.*281-425del) c.535-425del n.28del n.21del c.1183-425del (n.1183-425del) c.*1522-425del (n.*1522-425del) c.*1218-425del (n.*1218-425del) c.*1345-425del (n.*1345-425del) n.970-425del c.354-425del c.*1599-425del (n.*1599-425del) n.360-425del c.*720-425del (n.*720-425del) c.453-425del (n.453-425del) c.892-425del n.1828-425del c.1177-425del (n.1177-425del) c.988-425del (n.988-425del) c.1192-425del (n.1192-425del) c.1126-425del (n.1126-425del) c.1030-425del (n.1030-425del) c.1024-425del (n.1024-425del) c.883-425del (n.883-425del) n.1515-425del n.1323-425del n.1541-425del n.1216-425del n.1475-425del n.1109-425del n.1373-425del n.1328-425del n.1715-425del n.1314-425del n.1443-425del n.1509-425del n.1226-425del n.1660-425del n.419del c.1261-425del (n.1261-425del) n.1307-425del n.1525-425del n.1200-425del n.1459-425del n.1093-425del n.1357-425del n.1312-425del n.1699-425del n.1298-425del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518020G>A | CA200794541 | POMT1 | c.1111-425G>A (n.1111-425G>A) n.1813-425G>A c.1330-425G>A (n.1330-425G>A) c.*1617-425G>A (n.*1617-425G>A) c.*1456-425G>A (n.*1456-425G>A) n.1738-425G>A c.211-425G>A n.1538-425G>A n.4020-425G>A n.1678-425G>A n.3173-425G>A n.1939-425G>A n.3119-425G>A n.500-425G>A c.142-425G>A (n.142-425G>A) c.1339-425G>A (n.1339-425G>A) c.1273-425G>A (n.1273-425G>A) c.448-425G>A (n.448-425G>A) c.*488-425G>A (n.*488-425G>A) c.817-425G>A (n.817-425G>A) c.*983-425G>A (n.*983-425G>A) c.922-425G>A (n.922-425G>A) c.*650-425G>A (n.*650-425G>A) c.1079-425G>A n.754-425G>A n.1233-425G>A c.*281-425G>A (n.*281-425G>A) c.535-425G>A n.28G>A n.21G>A c.1183-425G>A (n.1183-425G>A) c.*1522-425G>A (n.*1522-425G>A) c.*1218-425G>A (n.*1218-425G>A) c.*1345-425G>A (n.*1345-425G>A) n.970-425G>A c.354-425G>A c.*1599-425G>A (n.*1599-425G>A) n.360-425G>A c.*720-425G>A (n.*720-425G>A) c.453-425G>A (n.453-425G>A) c.892-425G>A n.1828-425G>A c.1177-425G>A (n.1177-425G>A) c.988-425G>A (n.988-425G>A) c.1192-425G>A (n.1192-425G>A) c.1126-425G>A (n.1126-425G>A) c.1030-425G>A (n.1030-425G>A) c.1024-425G>A (n.1024-425G>A) c.883-425G>A (n.883-425G>A) n.1515-425G>A n.1323-425G>A n.1541-425G>A n.1216-425G>A n.1475-425G>A n.1109-425G>A n.1373-425G>A n.1328-425G>A n.1715-425G>A n.1314-425G>A n.1443-425G>A n.1509-425G>A n.1226-425G>A n.1660-425G>A n.419C>T c.1261-425G>A (n.1261-425G>A) n.1307-425G>A n.1525-425G>A n.1200-425G>A n.1459-425G>A n.1093-425G>A n.1357-425G>A n.1312-425G>A n.1699-425G>A n.1298-425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518020G>C | CA1881751068 | POMT1 | c.1111-425G>C (n.1111-425G>C) n.1813-425G>C c.1330-425G>C (n.1330-425G>C) c.*1617-425G>C (n.*1617-425G>C) c.*1456-425G>C (n.*1456-425G>C) n.1738-425G>C c.211-425G>C n.1538-425G>C n.4020-425G>C n.1678-425G>C n.3173-425G>C n.1939-425G>C n.3119-425G>C n.500-425G>C c.142-425G>C (n.142-425G>C) c.1339-425G>C (n.1339-425G>C) c.1273-425G>C (n.1273-425G>C) c.448-425G>C (n.448-425G>C) c.*488-425G>C (n.*488-425G>C) c.817-425G>C (n.817-425G>C) c.*983-425G>C (n.*983-425G>C) c.922-425G>C (n.922-425G>C) c.*650-425G>C (n.*650-425G>C) c.1079-425G>C n.754-425G>C n.1233-425G>C c.*281-425G>C (n.*281-425G>C) c.535-425G>C n.28G>C n.21G>C c.1183-425G>C (n.1183-425G>C) c.*1522-425G>C (n.*1522-425G>C) c.*1218-425G>C (n.*1218-425G>C) c.*1345-425G>C (n.*1345-425G>C) n.970-425G>C c.354-425G>C c.*1599-425G>C (n.*1599-425G>C) n.360-425G>C c.*720-425G>C (n.*720-425G>C) c.453-425G>C (n.453-425G>C) c.892-425G>C n.1828-425G>C c.1177-425G>C (n.1177-425G>C) c.988-425G>C (n.988-425G>C) c.1192-425G>C (n.1192-425G>C) c.1126-425G>C (n.1126-425G>C) c.1030-425G>C (n.1030-425G>C) c.1024-425G>C (n.1024-425G>C) c.883-425G>C (n.883-425G>C) n.1515-425G>C n.1323-425G>C n.1541-425G>C n.1216-425G>C n.1475-425G>C n.1109-425G>C n.1373-425G>C n.1328-425G>C n.1715-425G>C n.1314-425G>C n.1443-425G>C n.1509-425G>C n.1226-425G>C n.1660-425G>C n.419C>G c.1261-425G>C (n.1261-425G>C) n.1307-425G>C n.1525-425G>C n.1200-425G>C n.1459-425G>C n.1093-425G>C n.1357-425G>C n.1312-425G>C n.1699-425G>C n.1298-425G>C | dbSNP |
| 9 | g.131518020G= | CA1881751065 | POMT1 | c.1111-425G= (n.1111-425G=) n.1813-425G= c.1330-425G= (n.1330-425G=) c.*1617-425G= (n.*1617-425G=) c.*1456-425G= (n.*1456-425G=) n.1738-425G= c.211-425G= n.1538-425G= n.4020-425G= n.1678-425G= n.3173-425G= n.1939-425G= n.3119-425G= n.500-425G= c.142-425G= (n.142-425G=) c.1339-425G= (n.1339-425G=) c.1273-425G= (n.1273-425G=) c.448-425G= (n.448-425G=) c.*488-425G= (n.*488-425G=) c.817-425G= (n.817-425G=) c.*983-425G= (n.*983-425G=) c.922-425G= (n.922-425G=) c.*650-425G= (n.*650-425G=) c.1079-425G= n.754-425G= n.1233-425G= c.*281-425G= (n.*281-425G=) c.535-425G= n.28G= n.21G= c.1183-425G= (n.1183-425G=) c.*1522-425G= (n.*1522-425G=) c.*1218-425G= (n.*1218-425G=) c.*1345-425G= (n.*1345-425G=) n.970-425G= c.354-425G= c.*1599-425G= (n.*1599-425G=) n.360-425G= c.*720-425G= (n.*720-425G=) c.453-425G= (n.453-425G=) c.892-425G= n.1828-425G= c.1177-425G= (n.1177-425G=) c.988-425G= (n.988-425G=) c.1192-425G= (n.1192-425G=) c.1126-425G= (n.1126-425G=) c.1030-425G= (n.1030-425G=) c.1024-425G= (n.1024-425G=) c.883-425G= (n.883-425G=) n.1515-425G= n.1323-425G= n.1541-425G= n.1216-425G= n.1475-425G= n.1109-425G= n.1373-425G= n.1328-425G= n.1715-425G= n.1314-425G= n.1443-425G= n.1509-425G= n.1226-425G= n.1660-425G= n.419C= c.1261-425G= (n.1261-425G=) n.1307-425G= n.1525-425G= n.1200-425G= n.1459-425G= n.1093-425G= n.1357-425G= n.1312-425G= n.1699-425G= n.1298-425G= | |
| 9 | g.131518021A= | CA1881751070 | POMT1 | c.1111-424A= (n.1111-424A=) n.1813-424A= c.1330-424A= (n.1330-424A=) c.*1617-424A= (n.*1617-424A=) c.*1456-424A= (n.*1456-424A=) n.1738-424A= c.211-424A= n.1538-424A= n.4020-424A= n.1678-424A= n.3173-424A= n.1939-424A= n.3119-424A= n.500-424A= c.142-424A= (n.142-424A=) c.1339-424A= (n.1339-424A=) c.1273-424A= (n.1273-424A=) c.448-424A= (n.448-424A=) c.*488-424A= (n.*488-424A=) c.817-424A= (n.817-424A=) c.*983-424A= (n.*983-424A=) c.922-424A= (n.922-424A=) c.*650-424A= (n.*650-424A=) c.1079-424A= n.754-424A= n.1233-424A= c.*281-424A= (n.*281-424A=) c.535-424A= n.29A= n.22A= c.1183-424A= (n.1183-424A=) c.*1522-424A= (n.*1522-424A=) c.*1218-424A= (n.*1218-424A=) c.*1345-424A= (n.*1345-424A=) n.970-424A= c.354-424A= c.*1599-424A= (n.*1599-424A=) n.360-424A= c.*720-424A= (n.*720-424A=) c.453-424A= (n.453-424A=) c.892-424A= n.1828-424A= c.1177-424A= (n.1177-424A=) c.988-424A= (n.988-424A=) c.1192-424A= (n.1192-424A=) c.1126-424A= (n.1126-424A=) c.1030-424A= (n.1030-424A=) c.1024-424A= (n.1024-424A=) c.883-424A= (n.883-424A=) n.1515-424A= n.1323-424A= n.1541-424A= n.1216-424A= n.1475-424A= n.1109-424A= n.1373-424A= n.1328-424A= n.1715-424A= n.1314-424A= n.1443-424A= n.1509-424A= n.1226-424A= n.1660-424A= n.418T= c.1261-424A= (n.1261-424A=) n.1307-424A= n.1525-424A= n.1200-424A= n.1459-424A= n.1093-424A= n.1357-424A= n.1312-424A= n.1699-424A= n.1298-424A= | |
| 9 | g.131518021A>G | CA590753958 | POMT1 | c.1111-424A>G (n.1111-424A>G) n.1813-424A>G c.1330-424A>G (n.1330-424A>G) c.*1617-424A>G (n.*1617-424A>G) c.*1456-424A>G (n.*1456-424A>G) n.1738-424A>G c.211-424A>G n.1538-424A>G n.4020-424A>G n.1678-424A>G n.3173-424A>G n.1939-424A>G n.3119-424A>G n.500-424A>G c.142-424A>G (n.142-424A>G) c.1339-424A>G (n.1339-424A>G) c.1273-424A>G (n.1273-424A>G) c.448-424A>G (n.448-424A>G) c.*488-424A>G (n.*488-424A>G) c.817-424A>G (n.817-424A>G) c.*983-424A>G (n.*983-424A>G) c.922-424A>G (n.922-424A>G) c.*650-424A>G (n.*650-424A>G) c.1079-424A>G n.754-424A>G n.1233-424A>G c.*281-424A>G (n.*281-424A>G) c.535-424A>G n.29A>G n.22A>G c.1183-424A>G (n.1183-424A>G) c.*1522-424A>G (n.*1522-424A>G) c.*1218-424A>G (n.*1218-424A>G) c.*1345-424A>G (n.*1345-424A>G) n.970-424A>G c.354-424A>G c.*1599-424A>G (n.*1599-424A>G) n.360-424A>G c.*720-424A>G (n.*720-424A>G) c.453-424A>G (n.453-424A>G) c.892-424A>G n.1828-424A>G c.1177-424A>G (n.1177-424A>G) c.988-424A>G (n.988-424A>G) c.1192-424A>G (n.1192-424A>G) c.1126-424A>G (n.1126-424A>G) c.1030-424A>G (n.1030-424A>G) c.1024-424A>G (n.1024-424A>G) c.883-424A>G (n.883-424A>G) n.1515-424A>G n.1323-424A>G n.1541-424A>G n.1216-424A>G n.1475-424A>G n.1109-424A>G n.1373-424A>G n.1328-424A>G n.1715-424A>G n.1314-424A>G n.1443-424A>G n.1509-424A>G n.1226-424A>G n.1660-424A>G n.418T>C c.1261-424A>G (n.1261-424A>G) n.1307-424A>G n.1525-424A>G n.1200-424A>G n.1459-424A>G n.1093-424A>G n.1357-424A>G n.1312-424A>G n.1699-424A>G n.1298-424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518022T>C | CA1129600771 | POMT1 | c.1111-423T>C (n.1111-423T>C) n.1813-423T>C c.1330-423T>C (n.1330-423T>C) c.*1617-423T>C (n.*1617-423T>C) c.*1456-423T>C (n.*1456-423T>C) n.1738-423T>C c.211-423T>C n.1538-423T>C n.4020-423T>C n.1678-423T>C n.3173-423T>C n.1939-423T>C n.3119-423T>C n.500-423T>C c.142-423T>C (n.142-423T>C) c.1339-423T>C (n.1339-423T>C) c.1273-423T>C (n.1273-423T>C) c.448-423T>C (n.448-423T>C) c.*488-423T>C (n.*488-423T>C) c.817-423T>C (n.817-423T>C) c.*983-423T>C (n.*983-423T>C) c.922-423T>C (n.922-423T>C) c.*650-423T>C (n.*650-423T>C) c.1079-423T>C n.754-423T>C n.1233-423T>C c.*281-423T>C (n.*281-423T>C) c.535-423T>C n.30T>C n.23T>C c.1183-423T>C (n.1183-423T>C) c.*1522-423T>C (n.*1522-423T>C) c.*1218-423T>C (n.*1218-423T>C) c.*1345-423T>C (n.*1345-423T>C) n.970-423T>C c.354-423T>C c.*1599-423T>C (n.*1599-423T>C) n.360-423T>C c.*720-423T>C (n.*720-423T>C) c.453-423T>C (n.453-423T>C) c.892-423T>C n.1828-423T>C c.1177-423T>C (n.1177-423T>C) c.988-423T>C (n.988-423T>C) c.1192-423T>C (n.1192-423T>C) c.1126-423T>C (n.1126-423T>C) c.1030-423T>C (n.1030-423T>C) c.1024-423T>C (n.1024-423T>C) c.883-423T>C (n.883-423T>C) n.1515-423T>C n.1323-423T>C n.1541-423T>C n.1216-423T>C n.1475-423T>C n.1109-423T>C n.1373-423T>C n.1328-423T>C n.1715-423T>C n.1314-423T>C n.1443-423T>C n.1509-423T>C n.1226-423T>C n.1660-423T>C n.417A>G c.1261-423T>C (n.1261-423T>C) n.1307-423T>C n.1525-423T>C n.1200-423T>C n.1459-423T>C n.1093-423T>C n.1357-423T>C n.1312-423T>C n.1699-423T>C n.1298-423T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518022T= | CA1881751078 | POMT1 | c.1111-423T= (n.1111-423T=) n.1813-423T= c.1330-423T= (n.1330-423T=) c.*1617-423T= (n.*1617-423T=) c.*1456-423T= (n.*1456-423T=) n.1738-423T= c.211-423T= n.1538-423T= n.4020-423T= n.1678-423T= n.3173-423T= n.1939-423T= n.3119-423T= n.500-423T= c.142-423T= (n.142-423T=) c.1339-423T= (n.1339-423T=) c.1273-423T= (n.1273-423T=) c.448-423T= (n.448-423T=) c.*488-423T= (n.*488-423T=) c.817-423T= (n.817-423T=) c.*983-423T= (n.*983-423T=) c.922-423T= (n.922-423T=) c.*650-423T= (n.*650-423T=) c.1079-423T= n.754-423T= n.1233-423T= c.*281-423T= (n.*281-423T=) c.535-423T= n.30T= n.23T= c.1183-423T= (n.1183-423T=) c.*1522-423T= (n.*1522-423T=) c.*1218-423T= (n.*1218-423T=) c.*1345-423T= (n.*1345-423T=) n.970-423T= c.354-423T= c.*1599-423T= (n.*1599-423T=) n.360-423T= c.*720-423T= (n.*720-423T=) c.453-423T= (n.453-423T=) c.892-423T= n.1828-423T= c.1177-423T= (n.1177-423T=) c.988-423T= (n.988-423T=) c.1192-423T= (n.1192-423T=) c.1126-423T= (n.1126-423T=) c.1030-423T= (n.1030-423T=) c.1024-423T= (n.1024-423T=) c.883-423T= (n.883-423T=) n.1515-423T= n.1323-423T= n.1541-423T= n.1216-423T= n.1475-423T= n.1109-423T= n.1373-423T= n.1328-423T= n.1715-423T= n.1314-423T= n.1443-423T= n.1509-423T= n.1226-423T= n.1660-423T= n.417A= c.1261-423T= (n.1261-423T=) n.1307-423T= n.1525-423T= n.1200-423T= n.1459-423T= n.1093-423T= n.1357-423T= n.1312-423T= n.1699-423T= n.1298-423T= | |
| 9 | g.131518023G>A | CA200794544 | POMT1 | c.1111-422G>A (n.1111-422G>A) n.1813-422G>A c.1330-422G>A (n.1330-422G>A) c.*1617-422G>A (n.*1617-422G>A) c.*1456-422G>A (n.*1456-422G>A) n.1738-422G>A c.211-422G>A n.1538-422G>A n.4020-422G>A n.1678-422G>A n.3173-422G>A n.1939-422G>A n.3119-422G>A n.500-422G>A c.142-422G>A (n.142-422G>A) c.1339-422G>A (n.1339-422G>A) c.1273-422G>A (n.1273-422G>A) c.448-422G>A (n.448-422G>A) c.*488-422G>A (n.*488-422G>A) c.817-422G>A (n.817-422G>A) c.*983-422G>A (n.*983-422G>A) c.922-422G>A (n.922-422G>A) c.*650-422G>A (n.*650-422G>A) c.1079-422G>A n.754-422G>A n.1233-422G>A c.*281-422G>A (n.*281-422G>A) c.535-422G>A n.31G>A n.24G>A c.1183-422G>A (n.1183-422G>A) c.*1522-422G>A (n.*1522-422G>A) c.*1218-422G>A (n.*1218-422G>A) c.*1345-422G>A (n.*1345-422G>A) n.970-422G>A c.354-422G>A c.*1599-422G>A (n.*1599-422G>A) n.360-422G>A c.*720-422G>A (n.*720-422G>A) c.453-422G>A (n.453-422G>A) c.892-422G>A n.1828-422G>A c.1177-422G>A (n.1177-422G>A) c.988-422G>A (n.988-422G>A) c.1192-422G>A (n.1192-422G>A) c.1126-422G>A (n.1126-422G>A) c.1030-422G>A (n.1030-422G>A) c.1024-422G>A (n.1024-422G>A) c.883-422G>A (n.883-422G>A) n.1515-422G>A n.1323-422G>A n.1541-422G>A n.1216-422G>A n.1475-422G>A n.1109-422G>A n.1373-422G>A n.1328-422G>A n.1715-422G>A n.1314-422G>A n.1443-422G>A n.1509-422G>A n.1226-422G>A n.1660-422G>A n.416C>T c.1261-422G>A (n.1261-422G>A) n.1307-422G>A n.1525-422G>A n.1200-422G>A n.1459-422G>A n.1093-422G>A n.1357-422G>A n.1312-422G>A n.1699-422G>A n.1298-422G>A | dbSNP |
| 9 | g.131518023G= | CA1881751080 | POMT1 | c.1111-422G= (n.1111-422G=) n.1813-422G= c.1330-422G= (n.1330-422G=) c.*1617-422G= (n.*1617-422G=) c.*1456-422G= (n.*1456-422G=) n.1738-422G= c.211-422G= n.1538-422G= n.4020-422G= n.1678-422G= n.3173-422G= n.1939-422G= n.3119-422G= n.500-422G= c.142-422G= (n.142-422G=) c.1339-422G= (n.1339-422G=) c.1273-422G= (n.1273-422G=) c.448-422G= (n.448-422G=) c.*488-422G= (n.*488-422G=) c.817-422G= (n.817-422G=) c.*983-422G= (n.*983-422G=) c.922-422G= (n.922-422G=) c.*650-422G= (n.*650-422G=) c.1079-422G= n.754-422G= n.1233-422G= c.*281-422G= (n.*281-422G=) c.535-422G= n.31G= n.24G= c.1183-422G= (n.1183-422G=) c.*1522-422G= (n.*1522-422G=) c.*1218-422G= (n.*1218-422G=) c.*1345-422G= (n.*1345-422G=) n.970-422G= c.354-422G= c.*1599-422G= (n.*1599-422G=) n.360-422G= c.*720-422G= (n.*720-422G=) c.453-422G= (n.453-422G=) c.892-422G= n.1828-422G= c.1177-422G= (n.1177-422G=) c.988-422G= (n.988-422G=) c.1192-422G= (n.1192-422G=) c.1126-422G= (n.1126-422G=) c.1030-422G= (n.1030-422G=) c.1024-422G= (n.1024-422G=) c.883-422G= (n.883-422G=) n.1515-422G= n.1323-422G= n.1541-422G= n.1216-422G= n.1475-422G= n.1109-422G= n.1373-422G= n.1328-422G= n.1715-422G= n.1314-422G= n.1443-422G= n.1509-422G= n.1226-422G= n.1660-422G= n.416C= c.1261-422G= (n.1261-422G=) n.1307-422G= n.1525-422G= n.1200-422G= n.1459-422G= n.1093-422G= n.1357-422G= n.1312-422G= n.1699-422G= n.1298-422G= | |
| 9 | g.131518024C= | CA1881751085 | POMT1 | c.1111-421C= (n.1111-421C=) n.1813-421C= c.1330-421C= (n.1330-421C=) c.*1617-421C= (n.*1617-421C=) c.*1456-421C= (n.*1456-421C=) n.1738-421C= c.211-421C= n.1538-421C= n.4020-421C= n.1678-421C= n.3173-421C= n.1939-421C= n.3119-421C= n.500-421C= c.142-421C= (n.142-421C=) c.1339-421C= (n.1339-421C=) c.1273-421C= (n.1273-421C=) c.448-421C= (n.448-421C=) c.*488-421C= (n.*488-421C=) c.817-421C= (n.817-421C=) c.*983-421C= (n.*983-421C=) c.922-421C= (n.922-421C=) c.*650-421C= (n.*650-421C=) c.1079-421C= n.754-421C= n.1233-421C= c.*281-421C= (n.*281-421C=) c.535-421C= n.32C= n.25C= c.1183-421C= (n.1183-421C=) c.*1522-421C= (n.*1522-421C=) c.*1218-421C= (n.*1218-421C=) c.*1345-421C= (n.*1345-421C=) n.970-421C= c.354-421C= c.*1599-421C= (n.*1599-421C=) n.360-421C= c.*720-421C= (n.*720-421C=) c.453-421C= (n.453-421C=) c.892-421C= n.1828-421C= c.1177-421C= (n.1177-421C=) c.988-421C= (n.988-421C=) c.1192-421C= (n.1192-421C=) c.1126-421C= (n.1126-421C=) c.1030-421C= (n.1030-421C=) c.1024-421C= (n.1024-421C=) c.883-421C= (n.883-421C=) n.1515-421C= n.1323-421C= n.1541-421C= n.1216-421C= n.1475-421C= n.1109-421C= n.1373-421C= n.1328-421C= n.1715-421C= n.1314-421C= n.1443-421C= n.1509-421C= n.1226-421C= n.1660-421C= n.415G= c.1261-421C= (n.1261-421C=) n.1307-421C= n.1525-421C= n.1200-421C= n.1459-421C= n.1093-421C= n.1357-421C= n.1312-421C= n.1699-421C= n.1298-421C= | |
| 9 | g.131518024C>G | CA1881751088 | POMT1 | c.1111-421C>G (n.1111-421C>G) n.1813-421C>G c.1330-421C>G (n.1330-421C>G) c.*1617-421C>G (n.*1617-421C>G) c.*1456-421C>G (n.*1456-421C>G) n.1738-421C>G c.211-421C>G n.1538-421C>G n.4020-421C>G n.1678-421C>G n.3173-421C>G n.1939-421C>G n.3119-421C>G n.500-421C>G c.142-421C>G (n.142-421C>G) c.1339-421C>G (n.1339-421C>G) c.1273-421C>G (n.1273-421C>G) c.448-421C>G (n.448-421C>G) c.*488-421C>G (n.*488-421C>G) c.817-421C>G (n.817-421C>G) c.*983-421C>G (n.*983-421C>G) c.922-421C>G (n.922-421C>G) c.*650-421C>G (n.*650-421C>G) c.1079-421C>G n.754-421C>G n.1233-421C>G c.*281-421C>G (n.*281-421C>G) c.535-421C>G n.32C>G n.25C>G c.1183-421C>G (n.1183-421C>G) c.*1522-421C>G (n.*1522-421C>G) c.*1218-421C>G (n.*1218-421C>G) c.*1345-421C>G (n.*1345-421C>G) n.970-421C>G c.354-421C>G c.*1599-421C>G (n.*1599-421C>G) n.360-421C>G c.*720-421C>G (n.*720-421C>G) c.453-421C>G (n.453-421C>G) c.892-421C>G n.1828-421C>G c.1177-421C>G (n.1177-421C>G) c.988-421C>G (n.988-421C>G) c.1192-421C>G (n.1192-421C>G) c.1126-421C>G (n.1126-421C>G) c.1030-421C>G (n.1030-421C>G) c.1024-421C>G (n.1024-421C>G) c.883-421C>G (n.883-421C>G) n.1515-421C>G n.1323-421C>G n.1541-421C>G n.1216-421C>G n.1475-421C>G n.1109-421C>G n.1373-421C>G n.1328-421C>G n.1715-421C>G n.1314-421C>G n.1443-421C>G n.1509-421C>G n.1226-421C>G n.1660-421C>G n.415G>C c.1261-421C>G (n.1261-421C>G) n.1307-421C>G n.1525-421C>G n.1200-421C>G n.1459-421C>G n.1093-421C>G n.1357-421C>G n.1312-421C>G n.1699-421C>G n.1298-421C>G | dbSNP |
| 9 | g.131518024C>T | CA200794548 | POMT1 | c.1111-421C>T (n.1111-421C>T) n.1813-421C>T c.1330-421C>T (n.1330-421C>T) c.*1617-421C>T (n.*1617-421C>T) c.*1456-421C>T (n.*1456-421C>T) n.1738-421C>T c.211-421C>T n.1538-421C>T n.4020-421C>T n.1678-421C>T n.3173-421C>T n.1939-421C>T n.3119-421C>T n.500-421C>T c.142-421C>T (n.142-421C>T) c.1339-421C>T (n.1339-421C>T) c.1273-421C>T (n.1273-421C>T) c.448-421C>T (n.448-421C>T) c.*488-421C>T (n.*488-421C>T) c.817-421C>T (n.817-421C>T) c.*983-421C>T (n.*983-421C>T) c.922-421C>T (n.922-421C>T) c.*650-421C>T (n.*650-421C>T) c.1079-421C>T n.754-421C>T n.1233-421C>T c.*281-421C>T (n.*281-421C>T) c.535-421C>T n.32C>T n.25C>T c.1183-421C>T (n.1183-421C>T) c.*1522-421C>T (n.*1522-421C>T) c.*1218-421C>T (n.*1218-421C>T) c.*1345-421C>T (n.*1345-421C>T) n.970-421C>T c.354-421C>T c.*1599-421C>T (n.*1599-421C>T) n.360-421C>T c.*720-421C>T (n.*720-421C>T) c.453-421C>T (n.453-421C>T) c.892-421C>T n.1828-421C>T c.1177-421C>T (n.1177-421C>T) c.988-421C>T (n.988-421C>T) c.1192-421C>T (n.1192-421C>T) c.1126-421C>T (n.1126-421C>T) c.1030-421C>T (n.1030-421C>T) c.1024-421C>T (n.1024-421C>T) c.883-421C>T (n.883-421C>T) n.1515-421C>T n.1323-421C>T n.1541-421C>T n.1216-421C>T n.1475-421C>T n.1109-421C>T n.1373-421C>T n.1328-421C>T n.1715-421C>T n.1314-421C>T n.1443-421C>T n.1509-421C>T n.1226-421C>T n.1660-421C>T n.415G>A c.1261-421C>T (n.1261-421C>T) n.1307-421C>T n.1525-421C>T n.1200-421C>T n.1459-421C>T n.1093-421C>T n.1357-421C>T n.1312-421C>T n.1699-421C>T n.1298-421C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.131518025G>A | CA200794555 | POMT1 | c.1111-420G>A (n.1111-420G>A) n.1813-420G>A c.1330-420G>A (n.1330-420G>A) c.*1617-420G>A (n.*1617-420G>A) c.*1456-420G>A (n.*1456-420G>A) n.1738-420G>A c.211-420G>A n.1538-420G>A n.4020-420G>A n.1678-420G>A n.3173-420G>A n.1939-420G>A n.3119-420G>A n.500-420G>A c.142-420G>A (n.142-420G>A) c.1339-420G>A (n.1339-420G>A) c.1273-420G>A (n.1273-420G>A) c.448-420G>A (n.448-420G>A) c.*488-420G>A (n.*488-420G>A) c.817-420G>A (n.817-420G>A) c.*983-420G>A (n.*983-420G>A) c.922-420G>A (n.922-420G>A) c.*650-420G>A (n.*650-420G>A) c.1079-420G>A n.754-420G>A n.1233-420G>A c.*281-420G>A (n.*281-420G>A) c.535-420G>A n.33G>A n.26G>A c.1183-420G>A (n.1183-420G>A) c.*1522-420G>A (n.*1522-420G>A) c.*1218-420G>A (n.*1218-420G>A) c.*1345-420G>A (n.*1345-420G>A) n.970-420G>A c.354-420G>A c.*1599-420G>A (n.*1599-420G>A) n.360-420G>A c.*720-420G>A (n.*720-420G>A) c.453-420G>A (n.453-420G>A) c.892-420G>A n.1828-420G>A c.1177-420G>A (n.1177-420G>A) c.988-420G>A (n.988-420G>A) c.1192-420G>A (n.1192-420G>A) c.1126-420G>A (n.1126-420G>A) c.1030-420G>A (n.1030-420G>A) c.1024-420G>A (n.1024-420G>A) c.883-420G>A (n.883-420G>A) n.1515-420G>A n.1323-420G>A n.1541-420G>A n.1216-420G>A n.1475-420G>A n.1109-420G>A n.1373-420G>A n.1328-420G>A n.1715-420G>A n.1314-420G>A n.1443-420G>A n.1509-420G>A n.1226-420G>A n.1660-420G>A n.414C>T c.1261-420G>A (n.1261-420G>A) n.1307-420G>A n.1525-420G>A n.1200-420G>A n.1459-420G>A n.1093-420G>A n.1357-420G>A n.1312-420G>A n.1699-420G>A n.1298-420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518025G= | CA1881751089 | POMT1 | c.1111-420G= (n.1111-420G=) n.1813-420G= c.1330-420G= (n.1330-420G=) c.*1617-420G= (n.*1617-420G=) c.*1456-420G= (n.*1456-420G=) n.1738-420G= c.211-420G= n.1538-420G= n.4020-420G= n.1678-420G= n.3173-420G= n.1939-420G= n.3119-420G= n.500-420G= c.142-420G= (n.142-420G=) c.1339-420G= (n.1339-420G=) c.1273-420G= (n.1273-420G=) c.448-420G= (n.448-420G=) c.*488-420G= (n.*488-420G=) c.817-420G= (n.817-420G=) c.*983-420G= (n.*983-420G=) c.922-420G= (n.922-420G=) c.*650-420G= (n.*650-420G=) c.1079-420G= n.754-420G= n.1233-420G= c.*281-420G= (n.*281-420G=) c.535-420G= n.33G= n.26G= c.1183-420G= (n.1183-420G=) c.*1522-420G= (n.*1522-420G=) c.*1218-420G= (n.*1218-420G=) c.*1345-420G= (n.*1345-420G=) n.970-420G= c.354-420G= c.*1599-420G= (n.*1599-420G=) n.360-420G= c.*720-420G= (n.*720-420G=) c.453-420G= (n.453-420G=) c.892-420G= n.1828-420G= c.1177-420G= (n.1177-420G=) c.988-420G= (n.988-420G=) c.1192-420G= (n.1192-420G=) c.1126-420G= (n.1126-420G=) c.1030-420G= (n.1030-420G=) c.1024-420G= (n.1024-420G=) c.883-420G= (n.883-420G=) n.1515-420G= n.1323-420G= n.1541-420G= n.1216-420G= n.1475-420G= n.1109-420G= n.1373-420G= n.1328-420G= n.1715-420G= n.1314-420G= n.1443-420G= n.1509-420G= n.1226-420G= n.1660-420G= n.414C= c.1261-420G= (n.1261-420G=) n.1307-420G= n.1525-420G= n.1200-420G= n.1459-420G= n.1093-420G= n.1357-420G= n.1312-420G= n.1699-420G= n.1298-420G= | |
| 9 | g.131518027G>A | CA590753961 | POMT1 | c.1111-418G>A (n.1111-418G>A) n.1813-418G>A c.1330-418G>A (n.1330-418G>A) c.*1617-418G>A (n.*1617-418G>A) c.*1456-418G>A (n.*1456-418G>A) n.1738-418G>A c.211-418G>A n.1538-418G>A n.4020-418G>A n.1678-418G>A n.3173-418G>A n.1939-418G>A n.3119-418G>A n.500-418G>A c.142-418G>A (n.142-418G>A) c.1339-418G>A (n.1339-418G>A) c.1273-418G>A (n.1273-418G>A) c.448-418G>A (n.448-418G>A) c.*488-418G>A (n.*488-418G>A) c.817-418G>A (n.817-418G>A) c.*983-418G>A (n.*983-418G>A) c.922-418G>A (n.922-418G>A) c.*650-418G>A (n.*650-418G>A) c.1079-418G>A n.754-418G>A n.1233-418G>A c.*281-418G>A (n.*281-418G>A) c.535-418G>A n.35G>A n.28G>A c.1183-418G>A (n.1183-418G>A) c.*1522-418G>A (n.*1522-418G>A) c.*1218-418G>A (n.*1218-418G>A) c.*1345-418G>A (n.*1345-418G>A) n.970-418G>A c.354-418G>A c.*1599-418G>A (n.*1599-418G>A) n.360-418G>A c.*720-418G>A (n.*720-418G>A) c.453-418G>A (n.453-418G>A) c.892-418G>A n.1828-418G>A c.1177-418G>A (n.1177-418G>A) c.988-418G>A (n.988-418G>A) c.1192-418G>A (n.1192-418G>A) c.1126-418G>A (n.1126-418G>A) c.1030-418G>A (n.1030-418G>A) c.1024-418G>A (n.1024-418G>A) c.883-418G>A (n.883-418G>A) n.1515-418G>A n.1323-418G>A n.1541-418G>A n.1216-418G>A n.1475-418G>A n.1109-418G>A n.1373-418G>A n.1328-418G>A n.1715-418G>A n.1314-418G>A n.1443-418G>A n.1509-418G>A n.1226-418G>A n.1660-418G>A n.412C>T c.1261-418G>A (n.1261-418G>A) n.1307-418G>A n.1525-418G>A n.1200-418G>A n.1459-418G>A n.1093-418G>A n.1357-418G>A n.1312-418G>A n.1699-418G>A n.1298-418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518027G= | CA1881751090 | POMT1 | c.1111-418G= (n.1111-418G=) n.1813-418G= c.1330-418G= (n.1330-418G=) c.*1617-418G= (n.*1617-418G=) c.*1456-418G= (n.*1456-418G=) n.1738-418G= c.211-418G= n.1538-418G= n.4020-418G= n.1678-418G= n.3173-418G= n.1939-418G= n.3119-418G= n.500-418G= c.142-418G= (n.142-418G=) c.1339-418G= (n.1339-418G=) c.1273-418G= (n.1273-418G=) c.448-418G= (n.448-418G=) c.*488-418G= (n.*488-418G=) c.817-418G= (n.817-418G=) c.*983-418G= (n.*983-418G=) c.922-418G= (n.922-418G=) c.*650-418G= (n.*650-418G=) c.1079-418G= n.754-418G= n.1233-418G= c.*281-418G= (n.*281-418G=) c.535-418G= n.35G= n.28G= c.1183-418G= (n.1183-418G=) c.*1522-418G= (n.*1522-418G=) c.*1218-418G= (n.*1218-418G=) c.*1345-418G= (n.*1345-418G=) n.970-418G= c.354-418G= c.*1599-418G= (n.*1599-418G=) n.360-418G= c.*720-418G= (n.*720-418G=) c.453-418G= (n.453-418G=) c.892-418G= n.1828-418G= c.1177-418G= (n.1177-418G=) c.988-418G= (n.988-418G=) c.1192-418G= (n.1192-418G=) c.1126-418G= (n.1126-418G=) c.1030-418G= (n.1030-418G=) c.1024-418G= (n.1024-418G=) c.883-418G= (n.883-418G=) n.1515-418G= n.1323-418G= n.1541-418G= n.1216-418G= n.1475-418G= n.1109-418G= n.1373-418G= n.1328-418G= n.1715-418G= n.1314-418G= n.1443-418G= n.1509-418G= n.1226-418G= n.1660-418G= n.412C= c.1261-418G= (n.1261-418G=) n.1307-418G= n.1525-418G= n.1200-418G= n.1459-418G= n.1093-418G= n.1357-418G= n.1312-418G= n.1699-418G= n.1298-418G= | |
| 9 | g.131518029A= | CA1881751091 | POMT1 | c.1111-416A= (n.1111-416A=) n.1813-416A= c.1330-416A= (n.1330-416A=) c.*1617-416A= (n.*1617-416A=) c.*1456-416A= (n.*1456-416A=) n.1738-416A= c.211-416A= n.1538-416A= n.4020-416A= n.1678-416A= n.3173-416A= n.1939-416A= n.3119-416A= n.500-416A= c.142-416A= (n.142-416A=) c.1339-416A= (n.1339-416A=) c.1273-416A= (n.1273-416A=) c.448-416A= (n.448-416A=) c.*488-416A= (n.*488-416A=) c.817-416A= (n.817-416A=) c.*983-416A= (n.*983-416A=) c.922-416A= (n.922-416A=) c.*650-416A= (n.*650-416A=) c.1079-416A= n.754-416A= n.1233-416A= c.*281-416A= (n.*281-416A=) c.535-416A= n.37A= n.30A= c.1183-416A= (n.1183-416A=) c.*1522-416A= (n.*1522-416A=) c.*1218-416A= (n.*1218-416A=) c.*1345-416A= (n.*1345-416A=) n.970-416A= c.354-416A= c.*1599-416A= (n.*1599-416A=) n.360-416A= c.*720-416A= (n.*720-416A=) c.453-416A= (n.453-416A=) c.892-416A= n.1828-416A= c.1177-416A= (n.1177-416A=) c.988-416A= (n.988-416A=) c.1192-416A= (n.1192-416A=) c.1126-416A= (n.1126-416A=) c.1030-416A= (n.1030-416A=) c.1024-416A= (n.1024-416A=) c.883-416A= (n.883-416A=) n.1515-416A= n.1323-416A= n.1541-416A= n.1216-416A= n.1475-416A= n.1109-416A= n.1373-416A= n.1328-416A= n.1715-416A= n.1314-416A= n.1443-416A= n.1509-416A= n.1226-416A= n.1660-416A= n.410T= c.1261-416A= (n.1261-416A=) n.1307-416A= n.1525-416A= n.1200-416A= n.1459-416A= n.1093-416A= n.1357-416A= n.1312-416A= n.1699-416A= n.1298-416A= | |
| 9 | g.131518029A>G | CA1881751092 | POMT1 | c.1111-416A>G (n.1111-416A>G) n.1813-416A>G c.1330-416A>G (n.1330-416A>G) c.*1617-416A>G (n.*1617-416A>G) c.*1456-416A>G (n.*1456-416A>G) n.1738-416A>G c.211-416A>G n.1538-416A>G n.4020-416A>G n.1678-416A>G n.3173-416A>G n.1939-416A>G n.3119-416A>G n.500-416A>G c.142-416A>G (n.142-416A>G) c.1339-416A>G (n.1339-416A>G) c.1273-416A>G (n.1273-416A>G) c.448-416A>G (n.448-416A>G) c.*488-416A>G (n.*488-416A>G) c.817-416A>G (n.817-416A>G) c.*983-416A>G (n.*983-416A>G) c.922-416A>G (n.922-416A>G) c.*650-416A>G (n.*650-416A>G) c.1079-416A>G n.754-416A>G n.1233-416A>G c.*281-416A>G (n.*281-416A>G) c.535-416A>G n.37A>G n.30A>G c.1183-416A>G (n.1183-416A>G) c.*1522-416A>G (n.*1522-416A>G) c.*1218-416A>G (n.*1218-416A>G) c.*1345-416A>G (n.*1345-416A>G) n.970-416A>G c.354-416A>G c.*1599-416A>G (n.*1599-416A>G) n.360-416A>G c.*720-416A>G (n.*720-416A>G) c.453-416A>G (n.453-416A>G) c.892-416A>G n.1828-416A>G c.1177-416A>G (n.1177-416A>G) c.988-416A>G (n.988-416A>G) c.1192-416A>G (n.1192-416A>G) c.1126-416A>G (n.1126-416A>G) c.1030-416A>G (n.1030-416A>G) c.1024-416A>G (n.1024-416A>G) c.883-416A>G (n.883-416A>G) n.1515-416A>G n.1323-416A>G n.1541-416A>G n.1216-416A>G n.1475-416A>G n.1109-416A>G n.1373-416A>G n.1328-416A>G n.1715-416A>G n.1314-416A>G n.1443-416A>G n.1509-416A>G n.1226-416A>G n.1660-416A>G n.410T>C c.1261-416A>G (n.1261-416A>G) n.1307-416A>G n.1525-416A>G n.1200-416A>G n.1459-416A>G n.1093-416A>G n.1357-416A>G n.1312-416A>G n.1699-416A>G n.1298-416A>G | dbSNP |
| 9 | g.131518030A= | CA1881751093 | POMT1 | c.1111-415A= (n.1111-415A=) n.1813-415A= c.1330-415A= (n.1330-415A=) c.*1617-415A= (n.*1617-415A=) c.*1456-415A= (n.*1456-415A=) n.1738-415A= c.211-415A= n.1538-415A= n.4020-415A= n.1678-415A= n.3173-415A= n.1939-415A= n.3119-415A= n.500-415A= c.142-415A= (n.142-415A=) c.1339-415A= (n.1339-415A=) c.1273-415A= (n.1273-415A=) c.448-415A= (n.448-415A=) c.*488-415A= (n.*488-415A=) c.817-415A= (n.817-415A=) c.*983-415A= (n.*983-415A=) c.922-415A= (n.922-415A=) c.*650-415A= (n.*650-415A=) c.1079-415A= n.754-415A= n.1233-415A= c.*281-415A= (n.*281-415A=) c.535-415A= n.38A= n.31A= c.1183-415A= (n.1183-415A=) c.*1522-415A= (n.*1522-415A=) c.*1218-415A= (n.*1218-415A=) c.*1345-415A= (n.*1345-415A=) n.970-415A= c.354-415A= c.*1599-415A= (n.*1599-415A=) n.360-415A= c.*720-415A= (n.*720-415A=) c.453-415A= (n.453-415A=) c.892-415A= n.1828-415A= c.1177-415A= (n.1177-415A=) c.988-415A= (n.988-415A=) c.1192-415A= (n.1192-415A=) c.1126-415A= (n.1126-415A=) c.1030-415A= (n.1030-415A=) c.1024-415A= (n.1024-415A=) c.883-415A= (n.883-415A=) n.1515-415A= n.1323-415A= n.1541-415A= n.1216-415A= n.1475-415A= n.1109-415A= n.1373-415A= n.1328-415A= n.1715-415A= n.1314-415A= n.1443-415A= n.1509-415A= n.1226-415A= n.1660-415A= n.409T= c.1261-415A= (n.1261-415A=) n.1307-415A= n.1525-415A= n.1200-415A= n.1459-415A= n.1093-415A= n.1357-415A= n.1312-415A= n.1699-415A= n.1298-415A= | |
| 9 | g.131518030A>C | CA1881751094 | POMT1 | c.1111-415A>C (n.1111-415A>C) n.1813-415A>C c.1330-415A>C (n.1330-415A>C) c.*1617-415A>C (n.*1617-415A>C) c.*1456-415A>C (n.*1456-415A>C) n.1738-415A>C c.211-415A>C n.1538-415A>C n.4020-415A>C n.1678-415A>C n.3173-415A>C n.1939-415A>C n.3119-415A>C n.500-415A>C c.142-415A>C (n.142-415A>C) c.1339-415A>C (n.1339-415A>C) c.1273-415A>C (n.1273-415A>C) c.448-415A>C (n.448-415A>C) c.*488-415A>C (n.*488-415A>C) c.817-415A>C (n.817-415A>C) c.*983-415A>C (n.*983-415A>C) c.922-415A>C (n.922-415A>C) c.*650-415A>C (n.*650-415A>C) c.1079-415A>C n.754-415A>C n.1233-415A>C c.*281-415A>C (n.*281-415A>C) c.535-415A>C n.38A>C n.31A>C c.1183-415A>C (n.1183-415A>C) c.*1522-415A>C (n.*1522-415A>C) c.*1218-415A>C (n.*1218-415A>C) c.*1345-415A>C (n.*1345-415A>C) n.970-415A>C c.354-415A>C c.*1599-415A>C (n.*1599-415A>C) n.360-415A>C c.*720-415A>C (n.*720-415A>C) c.453-415A>C (n.453-415A>C) c.892-415A>C n.1828-415A>C c.1177-415A>C (n.1177-415A>C) c.988-415A>C (n.988-415A>C) c.1192-415A>C (n.1192-415A>C) c.1126-415A>C (n.1126-415A>C) c.1030-415A>C (n.1030-415A>C) c.1024-415A>C (n.1024-415A>C) c.883-415A>C (n.883-415A>C) n.1515-415A>C n.1323-415A>C n.1541-415A>C n.1216-415A>C n.1475-415A>C n.1109-415A>C n.1373-415A>C n.1328-415A>C n.1715-415A>C n.1314-415A>C n.1443-415A>C n.1509-415A>C n.1226-415A>C n.1660-415A>C n.409T>G c.1261-415A>C (n.1261-415A>C) n.1307-415A>C n.1525-415A>C n.1200-415A>C n.1459-415A>C n.1093-415A>C n.1357-415A>C n.1312-415A>C n.1699-415A>C n.1298-415A>C | dbSNP |
| 9 | g.131518035_131518036del | CA2720717527 | POMT1 | c.1111-410_1111-409del (n.1111-410_1111-409del) n.1813-410_1813-409del c.1330-410_1330-409del (n.1330-410_1330-409del) c.*1617-410_*1617-409del (n.*1617-410_*1617-409del) c.*1456-410_*1456-409del (n.*1456-410_*1456-409del) n.1738-410_1738-409del c.211-410_211-409del n.1538-410_1538-409del n.4020-410_4020-409del n.1678-410_1678-409del n.3173-410_3173-409del n.1939-410_1939-409del n.3119-410_3119-409del n.500-410_500-409del c.142-410_142-409del (n.142-410_142-409del) c.1339-410_1339-409del (n.1339-410_1339-409del) c.1273-410_1273-409del (n.1273-410_1273-409del) c.448-410_448-409del (n.448-410_448-409del) c.*488-410_*488-409del (n.*488-410_*488-409del) c.817-410_817-409del (n.817-410_817-409del) c.*983-410_*983-409del (n.*983-410_*983-409del) c.922-410_922-409del (n.922-410_922-409del) c.*650-410_*650-409del (n.*650-410_*650-409del) c.1079-410_1079-409del n.754-410_754-409del n.1233-410_1233-409del c.*281-410_*281-409del (n.*281-410_*281-409del) c.535-410_535-409del n.43_44del n.36_37del c.1183-410_1183-409del (n.1183-410_1183-409del) c.*1522-410_*1522-409del (n.*1522-410_*1522-409del) c.*1218-410_*1218-409del (n.*1218-410_*1218-409del) c.*1345-410_*1345-409del (n.*1345-410_*1345-409del) n.970-410_970-409del c.354-410_354-409del c.*1599-410_*1599-409del (n.*1599-410_*1599-409del) n.360-410_360-409del c.*720-410_*720-409del (n.*720-410_*720-409del) c.453-410_453-409del (n.453-410_453-409del) c.892-410_892-409del n.1828-410_1828-409del c.1177-410_1177-409del (n.1177-410_1177-409del) c.988-410_988-409del (n.988-410_988-409del) c.1192-410_1192-409del (n.1192-410_1192-409del) c.1126-410_1126-409del (n.1126-410_1126-409del) c.1030-410_1030-409del (n.1030-410_1030-409del) c.1024-410_1024-409del (n.1024-410_1024-409del) c.883-410_883-409del (n.883-410_883-409del) n.1515-410_1515-409del n.1323-410_1323-409del n.1541-410_1541-409del n.1216-410_1216-409del n.1475-410_1475-409del n.1109-410_1109-409del n.1373-410_1373-409del n.1328-410_1328-409del n.1715-410_1715-409del n.1314-410_1314-409del n.1443-410_1443-409del n.1509-410_1509-409del n.1226-410_1226-409del n.1660-410_1660-409del n.406_407del c.1261-410_1261-409del (n.1261-410_1261-409del) n.1307-410_1307-409del n.1525-410_1525-409del n.1200-410_1200-409del n.1459-410_1459-409del n.1093-410_1093-409del n.1357-410_1357-409del n.1312-410_1312-409del n.1699-410_1699-409del n.1298-410_1298-409del | dbSNP |
| 9 | g.131518034T>C | CA1881751097 | POMT1 | c.1111-411T>C (n.1111-411T>C) n.1813-411T>C c.1330-411T>C (n.1330-411T>C) c.*1617-411T>C (n.*1617-411T>C) c.*1456-411T>C (n.*1456-411T>C) n.1738-411T>C c.211-411T>C n.1538-411T>C n.4020-411T>C n.1678-411T>C n.3173-411T>C n.1939-411T>C n.3119-411T>C n.500-411T>C c.142-411T>C (n.142-411T>C) c.1339-411T>C (n.1339-411T>C) c.1273-411T>C (n.1273-411T>C) c.448-411T>C (n.448-411T>C) c.*488-411T>C (n.*488-411T>C) c.817-411T>C (n.817-411T>C) c.*983-411T>C (n.*983-411T>C) c.922-411T>C (n.922-411T>C) c.*650-411T>C (n.*650-411T>C) c.1079-411T>C n.754-411T>C n.1233-411T>C c.*281-411T>C (n.*281-411T>C) c.535-411T>C n.42T>C n.35T>C c.1183-411T>C (n.1183-411T>C) c.*1522-411T>C (n.*1522-411T>C) c.*1218-411T>C (n.*1218-411T>C) c.*1345-411T>C (n.*1345-411T>C) n.970-411T>C c.354-411T>C c.*1599-411T>C (n.*1599-411T>C) n.360-411T>C c.*720-411T>C (n.*720-411T>C) c.453-411T>C (n.453-411T>C) c.892-411T>C n.1828-411T>C c.1177-411T>C (n.1177-411T>C) c.988-411T>C (n.988-411T>C) c.1192-411T>C (n.1192-411T>C) c.1126-411T>C (n.1126-411T>C) c.1030-411T>C (n.1030-411T>C) c.1024-411T>C (n.1024-411T>C) c.883-411T>C (n.883-411T>C) n.1515-411T>C n.1323-411T>C n.1541-411T>C n.1216-411T>C n.1475-411T>C n.1109-411T>C n.1373-411T>C n.1328-411T>C n.1715-411T>C n.1314-411T>C n.1443-411T>C n.1509-411T>C n.1226-411T>C n.1660-411T>C n.405A>G c.1261-411T>C (n.1261-411T>C) n.1307-411T>C n.1525-411T>C n.1200-411T>C n.1459-411T>C n.1093-411T>C n.1357-411T>C n.1312-411T>C n.1699-411T>C n.1298-411T>C | dbSNP |
| 9 | g.131518034T= | CA1881751096 | POMT1 | c.1111-411T= (n.1111-411T=) n.1813-411T= c.1330-411T= (n.1330-411T=) c.*1617-411T= (n.*1617-411T=) c.*1456-411T= (n.*1456-411T=) n.1738-411T= c.211-411T= n.1538-411T= n.4020-411T= n.1678-411T= n.3173-411T= n.1939-411T= n.3119-411T= n.500-411T= c.142-411T= (n.142-411T=) c.1339-411T= (n.1339-411T=) c.1273-411T= (n.1273-411T=) c.448-411T= (n.448-411T=) c.*488-411T= (n.*488-411T=) c.817-411T= (n.817-411T=) c.*983-411T= (n.*983-411T=) c.922-411T= (n.922-411T=) c.*650-411T= (n.*650-411T=) c.1079-411T= n.754-411T= n.1233-411T= c.*281-411T= (n.*281-411T=) c.535-411T= n.42T= n.35T= c.1183-411T= (n.1183-411T=) c.*1522-411T= (n.*1522-411T=) c.*1218-411T= (n.*1218-411T=) c.*1345-411T= (n.*1345-411T=) n.970-411T= c.354-411T= c.*1599-411T= (n.*1599-411T=) n.360-411T= c.*720-411T= (n.*720-411T=) c.453-411T= (n.453-411T=) c.892-411T= n.1828-411T= c.1177-411T= (n.1177-411T=) c.988-411T= (n.988-411T=) c.1192-411T= (n.1192-411T=) c.1126-411T= (n.1126-411T=) c.1030-411T= (n.1030-411T=) c.1024-411T= (n.1024-411T=) c.883-411T= (n.883-411T=) n.1515-411T= n.1323-411T= n.1541-411T= n.1216-411T= n.1475-411T= n.1109-411T= n.1373-411T= n.1328-411T= n.1715-411T= n.1314-411T= n.1443-411T= n.1509-411T= n.1226-411T= n.1660-411T= n.405A= c.1261-411T= (n.1261-411T=) n.1307-411T= n.1525-411T= n.1200-411T= n.1459-411T= n.1093-411T= n.1357-411T= n.1312-411T= n.1699-411T= n.1298-411T= | |
| 9 | g.131518035C= | CA1881751098 | POMT1 | c.1111-410C= (n.1111-410C=) n.1813-410C= c.1330-410C= (n.1330-410C=) c.*1617-410C= (n.*1617-410C=) c.*1456-410C= (n.*1456-410C=) n.1738-410C= c.211-410C= n.1538-410C= n.4020-410C= n.1678-410C= n.3173-410C= n.1939-410C= n.3119-410C= n.500-410C= c.142-410C= (n.142-410C=) c.1339-410C= (n.1339-410C=) c.1273-410C= (n.1273-410C=) c.448-410C= (n.448-410C=) c.*488-410C= (n.*488-410C=) c.817-410C= (n.817-410C=) c.*983-410C= (n.*983-410C=) c.922-410C= (n.922-410C=) c.*650-410C= (n.*650-410C=) c.1079-410C= n.754-410C= n.1233-410C= c.*281-410C= (n.*281-410C=) c.535-410C= n.43C= n.36C= c.1183-410C= (n.1183-410C=) c.*1522-410C= (n.*1522-410C=) c.*1218-410C= (n.*1218-410C=) c.*1345-410C= (n.*1345-410C=) n.970-410C= c.354-410C= c.*1599-410C= (n.*1599-410C=) n.360-410C= c.*720-410C= (n.*720-410C=) c.453-410C= (n.453-410C=) c.892-410C= n.1828-410C= c.1177-410C= (n.1177-410C=) c.988-410C= (n.988-410C=) c.1192-410C= (n.1192-410C=) c.1126-410C= (n.1126-410C=) c.1030-410C= (n.1030-410C=) c.1024-410C= (n.1024-410C=) c.883-410C= (n.883-410C=) n.1515-410C= n.1323-410C= n.1541-410C= n.1216-410C= n.1475-410C= n.1109-410C= n.1373-410C= n.1328-410C= n.1715-410C= n.1314-410C= n.1443-410C= n.1509-410C= n.1226-410C= n.1660-410C= n.404G= c.1261-410C= (n.1261-410C=) n.1307-410C= n.1525-410C= n.1200-410C= n.1459-410C= n.1093-410C= n.1357-410C= n.1312-410C= n.1699-410C= n.1298-410C= | |
| 9 | g.131518036dup | CA860555175 | POMT1 | c.1111-409dup (n.1111-409dup) n.1813-409dup c.1330-409dup (n.1330-409dup) c.*1617-409dup (n.*1617-409dup) c.*1456-409dup (n.*1456-409dup) n.1738-409dup c.211-409dup n.1538-409dup n.4020-409dup n.1678-409dup n.3173-409dup n.1939-409dup n.3119-409dup n.500-409dup c.142-409dup (n.142-409dup) c.1339-409dup (n.1339-409dup) c.1273-409dup (n.1273-409dup) c.448-409dup (n.448-409dup) c.*488-409dup (n.*488-409dup) c.817-409dup (n.817-409dup) c.*983-409dup (n.*983-409dup) c.922-409dup (n.922-409dup) c.*650-409dup (n.*650-409dup) c.1079-409dup n.754-409dup n.1233-409dup c.*281-409dup (n.*281-409dup) c.535-409dup n.44dup n.37dup c.1183-409dup (n.1183-409dup) c.*1522-409dup (n.*1522-409dup) c.*1218-409dup (n.*1218-409dup) c.*1345-409dup (n.*1345-409dup) n.970-409dup c.354-409dup c.*1599-409dup (n.*1599-409dup) n.360-409dup c.*720-409dup (n.*720-409dup) c.453-409dup (n.453-409dup) c.892-409dup n.1828-409dup c.1177-409dup (n.1177-409dup) c.988-409dup (n.988-409dup) c.1192-409dup (n.1192-409dup) c.1126-409dup (n.1126-409dup) c.1030-409dup (n.1030-409dup) c.1024-409dup (n.1024-409dup) c.883-409dup (n.883-409dup) n.1515-409dup n.1323-409dup n.1541-409dup n.1216-409dup n.1475-409dup n.1109-409dup n.1373-409dup n.1328-409dup n.1715-409dup n.1314-409dup n.1443-409dup n.1509-409dup n.1226-409dup n.1660-409dup n.403dup c.1261-409dup (n.1261-409dup) n.1307-409dup n.1525-409dup n.1200-409dup n.1459-409dup n.1093-409dup n.1357-409dup n.1312-409dup n.1699-409dup n.1298-409dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518040C>T | CA2720717528 | POMT1 | c.1111-405C>T (n.1111-405C>T) n.1813-405C>T c.1330-405C>T (n.1330-405C>T) c.*1617-405C>T (n.*1617-405C>T) c.*1456-405C>T (n.*1456-405C>T) n.1738-405C>T c.211-405C>T n.1538-405C>T n.4020-405C>T n.1678-405C>T n.3173-405C>T n.1939-405C>T n.3119-405C>T n.500-405C>T c.142-405C>T (n.142-405C>T) c.1339-405C>T (n.1339-405C>T) c.1273-405C>T (n.1273-405C>T) c.448-405C>T (n.448-405C>T) c.*488-405C>T (n.*488-405C>T) c.817-405C>T (n.817-405C>T) c.*983-405C>T (n.*983-405C>T) c.922-405C>T (n.922-405C>T) c.*650-405C>T (n.*650-405C>T) c.1079-405C>T n.754-405C>T n.1233-405C>T c.*281-405C>T (n.*281-405C>T) c.535-405C>T n.48C>T n.41C>T c.1183-405C>T (n.1183-405C>T) c.*1522-405C>T (n.*1522-405C>T) c.*1218-405C>T (n.*1218-405C>T) c.*1345-405C>T (n.*1345-405C>T) n.970-405C>T c.354-405C>T c.*1599-405C>T (n.*1599-405C>T) n.360-405C>T c.*720-405C>T (n.*720-405C>T) c.453-405C>T (n.453-405C>T) c.892-405C>T n.1828-405C>T c.1177-405C>T (n.1177-405C>T) c.988-405C>T (n.988-405C>T) c.1192-405C>T (n.1192-405C>T) c.1126-405C>T (n.1126-405C>T) c.1030-405C>T (n.1030-405C>T) c.1024-405C>T (n.1024-405C>T) c.883-405C>T (n.883-405C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.1515-405C>T n.1323-405C>T n.1541-405C>T n.1216-405C>T n.1475-405C>T n.1109-405C>T n.1373-405C>T n.1328-405C>T n.1715-405C>T n.1314-405C>T n.1443-405C>T n.1509-405C>T n.1226-405C>T n.1660-405C>T n.399G>A c.1261-405C>T (n.1261-405C>T) n.1307-405C>T n.1525-405C>T n.1200-405C>T n.1459-405C>T n.1093-405C>T n.1357-405C>T n.1312-405C>T n.1699-405C>T n.1298-405C>T | dbSNP |
| 9 | g.131518041T>C | CA1881751100 | POMT1 | c.1111-404T>C (n.1111-404T>C) n.1813-404T>C c.1330-404T>C (n.1330-404T>C) c.*1617-404T>C (n.*1617-404T>C) c.*1456-404T>C (n.*1456-404T>C) n.1738-404T>C c.211-404T>C n.1538-404T>C n.4020-404T>C n.1678-404T>C n.3173-404T>C n.1939-404T>C n.3119-404T>C n.500-404T>C c.142-404T>C (n.142-404T>C) c.1339-404T>C (n.1339-404T>C) c.1273-404T>C (n.1273-404T>C) c.448-404T>C (n.448-404T>C) c.*488-404T>C (n.*488-404T>C) c.817-404T>C (n.817-404T>C) c.*983-404T>C (n.*983-404T>C) c.922-404T>C (n.922-404T>C) c.*650-404T>C (n.*650-404T>C) c.1079-404T>C n.754-404T>C n.1233-404T>C c.*281-404T>C (n.*281-404T>C) c.535-404T>C n.49T>C n.42T>C c.1183-404T>C (n.1183-404T>C) c.*1522-404T>C (n.*1522-404T>C) c.*1218-404T>C (n.*1218-404T>C) c.*1345-404T>C (n.*1345-404T>C) n.970-404T>C c.354-404T>C c.*1599-404T>C (n.*1599-404T>C) n.360-404T>C c.*720-404T>C (n.*720-404T>C) c.453-404T>C (n.453-404T>C) c.892-404T>C n.1828-404T>C c.1177-404T>C (n.1177-404T>C) c.988-404T>C (n.988-404T>C) c.1192-404T>C (n.1192-404T>C) c.1126-404T>C (n.1126-404T>C) c.1030-404T>C (n.1030-404T>C) c.1024-404T>C (n.1024-404T>C) c.883-404T>C (n.883-404T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.1515-404T>C n.1323-404T>C n.1541-404T>C n.1216-404T>C n.1475-404T>C n.1109-404T>C n.1373-404T>C n.1328-404T>C n.1715-404T>C n.1314-404T>C n.1443-404T>C n.1509-404T>C n.1226-404T>C n.1660-404T>C n.398A>G c.1261-404T>C (n.1261-404T>C) n.1307-404T>C n.1525-404T>C n.1200-404T>C n.1459-404T>C n.1093-404T>C n.1357-404T>C n.1312-404T>C n.1699-404T>C n.1298-404T>C | dbSNP |
| 9 | g.131518041T= | CA1881751099 | POMT1 | c.1111-404T= (n.1111-404T=) n.1813-404T= c.1330-404T= (n.1330-404T=) c.*1617-404T= (n.*1617-404T=) c.*1456-404T= (n.*1456-404T=) n.1738-404T= c.211-404T= n.1538-404T= n.4020-404T= n.1678-404T= n.3173-404T= n.1939-404T= n.3119-404T= n.500-404T= c.142-404T= (n.142-404T=) c.1339-404T= (n.1339-404T=) c.1273-404T= (n.1273-404T=) c.448-404T= (n.448-404T=) c.*488-404T= (n.*488-404T=) c.817-404T= (n.817-404T=) c.*983-404T= (n.*983-404T=) c.922-404T= (n.922-404T=) c.*650-404T= (n.*650-404T=) c.1079-404T= n.754-404T= n.1233-404T= c.*281-404T= (n.*281-404T=) c.535-404T= n.49T= n.42T= c.1183-404T= (n.1183-404T=) c.*1522-404T= (n.*1522-404T=) c.*1218-404T= (n.*1218-404T=) c.*1345-404T= (n.*1345-404T=) n.970-404T= c.354-404T= c.*1599-404T= (n.*1599-404T=) n.360-404T= c.*720-404T= (n.*720-404T=) c.453-404T= (n.453-404T=) c.892-404T= n.1828-404T= c.1177-404T= (n.1177-404T=) c.988-404T= (n.988-404T=) c.1192-404T= (n.1192-404T=) c.1126-404T= (n.1126-404T=) c.1030-404T= (n.1030-404T=) c.1024-404T= (n.1024-404T=) c.883-404T= (n.883-404T=) c.-103T= (n.-103T=) n.1515-404T= n.1323-404T= n.1541-404T= n.1216-404T= n.1475-404T= n.1109-404T= n.1373-404T= n.1328-404T= n.1715-404T= n.1314-404T= n.1443-404T= n.1509-404T= n.1226-404T= n.1660-404T= n.398A= c.1261-404T= (n.1261-404T=) n.1307-404T= n.1525-404T= n.1200-404T= n.1459-404T= n.1093-404T= n.1357-404T= n.1312-404T= n.1699-404T= n.1298-404T= | |
| 9 | g.131518046C= | CA1881751102 | POMT1 | c.1111-399C= (n.1111-399C=) n.1813-399C= c.1330-399C= (n.1330-399C=) c.*1617-399C= (n.*1617-399C=) c.*1456-399C= (n.*1456-399C=) n.1738-399C= c.211-399C= n.1538-399C= n.4020-399C= n.1678-399C= n.3173-399C= n.1939-399C= n.3119-399C= n.500-399C= c.142-399C= (n.142-399C=) c.1339-399C= (n.1339-399C=) c.1273-399C= (n.1273-399C=) c.448-399C= (n.448-399C=) c.*488-399C= (n.*488-399C=) c.817-399C= (n.817-399C=) c.*983-399C= (n.*983-399C=) c.922-399C= (n.922-399C=) c.*650-399C= (n.*650-399C=) c.1079-399C= n.754-399C= n.1233-399C= c.*281-399C= (n.*281-399C=) c.535-399C= n.54C= n.47C= c.1183-399C= (n.1183-399C=) c.*1522-399C= (n.*1522-399C=) c.*1218-399C= (n.*1218-399C=) c.*1345-399C= (n.*1345-399C=) n.970-399C= c.354-399C= c.*1599-399C= (n.*1599-399C=) n.360-399C= c.*720-399C= (n.*720-399C=) c.453-399C= (n.453-399C=) c.892-399C= n.1828-399C= c.1177-399C= (n.1177-399C=) c.988-399C= (n.988-399C=) c.1192-399C= (n.1192-399C=) c.1126-399C= (n.1126-399C=) c.1030-399C= (n.1030-399C=) c.1024-399C= (n.1024-399C=) c.883-399C= (n.883-399C=) c.-98C= (n.-98C=) n.1515-399C= n.1323-399C= n.1541-399C= n.1216-399C= n.1475-399C= n.1109-399C= n.1373-399C= n.1328-399C= n.1715-399C= n.1314-399C= n.1443-399C= n.1509-399C= n.1226-399C= n.1660-399C= n.393G= c.1261-399C= (n.1261-399C=) n.1307-399C= n.1525-399C= n.1200-399C= n.1459-399C= n.1093-399C= n.1357-399C= n.1312-399C= n.1699-399C= n.1298-399C= | |
| 9 | g.131518046C>T | CA200794560 | POMT1 | c.1111-399C>T (n.1111-399C>T) n.1813-399C>T c.1330-399C>T (n.1330-399C>T) c.*1617-399C>T (n.*1617-399C>T) c.*1456-399C>T (n.*1456-399C>T) n.1738-399C>T c.211-399C>T n.1538-399C>T n.4020-399C>T n.1678-399C>T n.3173-399C>T n.1939-399C>T n.3119-399C>T n.500-399C>T c.142-399C>T (n.142-399C>T) c.1339-399C>T (n.1339-399C>T) c.1273-399C>T (n.1273-399C>T) c.448-399C>T (n.448-399C>T) c.*488-399C>T (n.*488-399C>T) c.817-399C>T (n.817-399C>T) c.*983-399C>T (n.*983-399C>T) c.922-399C>T (n.922-399C>T) c.*650-399C>T (n.*650-399C>T) c.1079-399C>T n.754-399C>T n.1233-399C>T c.*281-399C>T (n.*281-399C>T) c.535-399C>T n.54C>T n.47C>T c.1183-399C>T (n.1183-399C>T) c.*1522-399C>T (n.*1522-399C>T) c.*1218-399C>T (n.*1218-399C>T) c.*1345-399C>T (n.*1345-399C>T) n.970-399C>T c.354-399C>T c.*1599-399C>T (n.*1599-399C>T) n.360-399C>T c.*720-399C>T (n.*720-399C>T) c.453-399C>T (n.453-399C>T) c.892-399C>T n.1828-399C>T c.1177-399C>T (n.1177-399C>T) c.988-399C>T (n.988-399C>T) c.1192-399C>T (n.1192-399C>T) c.1126-399C>T (n.1126-399C>T) c.1030-399C>T (n.1030-399C>T) c.1024-399C>T (n.1024-399C>T) c.883-399C>T (n.883-399C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.1515-399C>T n.1323-399C>T n.1541-399C>T n.1216-399C>T n.1475-399C>T n.1109-399C>T n.1373-399C>T n.1328-399C>T n.1715-399C>T n.1314-399C>T n.1443-399C>T n.1509-399C>T n.1226-399C>T n.1660-399C>T n.393G>A c.1261-399C>T (n.1261-399C>T) n.1307-399C>T n.1525-399C>T n.1200-399C>T n.1459-399C>T n.1093-399C>T n.1357-399C>T n.1312-399C>T n.1699-399C>T n.1298-399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518049G= | CA1881751104 | POMT1 | c.1111-396G= (n.1111-396G=) n.1813-396G= c.1330-396G= (n.1330-396G=) c.*1617-396G= (n.*1617-396G=) c.*1456-396G= (n.*1456-396G=) n.1738-396G= c.211-396G= n.1538-396G= n.4020-396G= n.1678-396G= n.3173-396G= n.1939-396G= n.3119-396G= n.500-396G= c.142-396G= (n.142-396G=) c.1339-396G= (n.1339-396G=) c.1273-396G= (n.1273-396G=) c.448-396G= (n.448-396G=) c.*488-396G= (n.*488-396G=) c.817-396G= (n.817-396G=) c.*983-396G= (n.*983-396G=) c.922-396G= (n.922-396G=) c.*650-396G= (n.*650-396G=) c.1079-396G= n.754-396G= n.1233-396G= c.*281-396G= (n.*281-396G=) c.535-396G= n.57G= n.50G= c.1183-396G= (n.1183-396G=) c.*1522-396G= (n.*1522-396G=) c.*1218-396G= (n.*1218-396G=) c.*1345-396G= (n.*1345-396G=) n.970-396G= c.354-396G= c.*1599-396G= (n.*1599-396G=) n.360-396G= c.*720-396G= (n.*720-396G=) c.453-396G= (n.453-396G=) c.892-396G= n.1828-396G= c.1177-396G= (n.1177-396G=) c.988-396G= (n.988-396G=) c.1192-396G= (n.1192-396G=) c.1126-396G= (n.1126-396G=) c.1030-396G= (n.1030-396G=) c.1024-396G= (n.1024-396G=) c.883-396G= (n.883-396G=) c.-95G= (n.-95G=) n.1515-396G= n.1323-396G= n.1541-396G= n.1216-396G= n.1475-396G= n.1109-396G= n.1373-396G= n.1328-396G= n.1715-396G= n.1314-396G= n.1443-396G= n.1509-396G= n.1226-396G= n.1660-396G= n.390C= c.1261-396G= (n.1261-396G=) n.1307-396G= n.1525-396G= n.1200-396G= n.1459-396G= n.1093-396G= n.1357-396G= n.1312-396G= n.1699-396G= n.1298-396G= | |
| 9 | g.131518049G>T | CA200794566 | POMT1 | c.1111-396G>T (n.1111-396G>T) n.1813-396G>T c.1330-396G>T (n.1330-396G>T) c.*1617-396G>T (n.*1617-396G>T) c.*1456-396G>T (n.*1456-396G>T) n.1738-396G>T c.211-396G>T n.1538-396G>T n.4020-396G>T n.1678-396G>T n.3173-396G>T n.1939-396G>T n.3119-396G>T n.500-396G>T c.142-396G>T (n.142-396G>T) c.1339-396G>T (n.1339-396G>T) c.1273-396G>T (n.1273-396G>T) c.448-396G>T (n.448-396G>T) c.*488-396G>T (n.*488-396G>T) c.817-396G>T (n.817-396G>T) c.*983-396G>T (n.*983-396G>T) c.922-396G>T (n.922-396G>T) c.*650-396G>T (n.*650-396G>T) c.1079-396G>T n.754-396G>T n.1233-396G>T c.*281-396G>T (n.*281-396G>T) c.535-396G>T n.57G>T n.50G>T c.1183-396G>T (n.1183-396G>T) c.*1522-396G>T (n.*1522-396G>T) c.*1218-396G>T (n.*1218-396G>T) c.*1345-396G>T (n.*1345-396G>T) n.970-396G>T c.354-396G>T c.*1599-396G>T (n.*1599-396G>T) n.360-396G>T c.*720-396G>T (n.*720-396G>T) c.453-396G>T (n.453-396G>T) c.892-396G>T n.1828-396G>T c.1177-396G>T (n.1177-396G>T) c.988-396G>T (n.988-396G>T) c.1192-396G>T (n.1192-396G>T) c.1126-396G>T (n.1126-396G>T) c.1030-396G>T (n.1030-396G>T) c.1024-396G>T (n.1024-396G>T) c.883-396G>T (n.883-396G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.1515-396G>T n.1323-396G>T n.1541-396G>T n.1216-396G>T n.1475-396G>T n.1109-396G>T n.1373-396G>T n.1328-396G>T n.1715-396G>T n.1314-396G>T n.1443-396G>T n.1509-396G>T n.1226-396G>T n.1660-396G>T n.390C>A c.1261-396G>T (n.1261-396G>T) n.1307-396G>T n.1525-396G>T n.1200-396G>T n.1459-396G>T n.1093-396G>T n.1357-396G>T n.1312-396G>T n.1699-396G>T n.1298-396G>T | dbSNP |
| 9 | g.131518051A= | CA1881751109 | POMT1 | c.1111-394A= (n.1111-394A=) n.1813-394A= c.1330-394A= (n.1330-394A=) c.*1617-394A= (n.*1617-394A=) c.*1456-394A= (n.*1456-394A=) n.1738-394A= c.211-394A= n.1538-394A= n.4020-394A= n.1678-394A= n.3173-394A= n.1939-394A= n.3119-394A= n.500-394A= c.142-394A= (n.142-394A=) c.1339-394A= (n.1339-394A=) c.1273-394A= (n.1273-394A=) c.448-394A= (n.448-394A=) c.*488-394A= (n.*488-394A=) c.817-394A= (n.817-394A=) c.*983-394A= (n.*983-394A=) c.922-394A= (n.922-394A=) c.*650-394A= (n.*650-394A=) c.1079-394A= n.754-394A= n.1233-394A= c.*281-394A= (n.*281-394A=) c.535-394A= n.59A= n.52A= c.1183-394A= (n.1183-394A=) c.*1522-394A= (n.*1522-394A=) c.*1218-394A= (n.*1218-394A=) c.*1345-394A= (n.*1345-394A=) n.970-394A= c.354-394A= c.*1599-394A= (n.*1599-394A=) n.360-394A= c.*720-394A= (n.*720-394A=) c.453-394A= (n.453-394A=) c.892-394A= n.1828-394A= c.1177-394A= (n.1177-394A=) c.988-394A= (n.988-394A=) c.1192-394A= (n.1192-394A=) c.1126-394A= (n.1126-394A=) c.1030-394A= (n.1030-394A=) c.1024-394A= (n.1024-394A=) c.883-394A= (n.883-394A=) c.-93A= (n.-93A=) n.1515-394A= n.1323-394A= n.1541-394A= n.1216-394A= n.1475-394A= n.1109-394A= n.1373-394A= n.1328-394A= n.1715-394A= n.1314-394A= n.1443-394A= n.1509-394A= n.1226-394A= n.1660-394A= n.388T= c.1261-394A= (n.1261-394A=) n.1307-394A= n.1525-394A= n.1200-394A= n.1459-394A= n.1093-394A= n.1357-394A= n.1312-394A= n.1699-394A= n.1298-394A= | |
| 9 | g.131518051A>G | CA590753962 | POMT1 | c.1111-394A>G (n.1111-394A>G) n.1813-394A>G c.1330-394A>G (n.1330-394A>G) c.*1617-394A>G (n.*1617-394A>G) c.*1456-394A>G (n.*1456-394A>G) n.1738-394A>G c.211-394A>G n.1538-394A>G n.4020-394A>G n.1678-394A>G n.3173-394A>G n.1939-394A>G n.3119-394A>G n.500-394A>G c.142-394A>G (n.142-394A>G) c.1339-394A>G (n.1339-394A>G) c.1273-394A>G (n.1273-394A>G) c.448-394A>G (n.448-394A>G) c.*488-394A>G (n.*488-394A>G) c.817-394A>G (n.817-394A>G) c.*983-394A>G (n.*983-394A>G) c.922-394A>G (n.922-394A>G) c.*650-394A>G (n.*650-394A>G) c.1079-394A>G n.754-394A>G n.1233-394A>G c.*281-394A>G (n.*281-394A>G) c.535-394A>G n.59A>G n.52A>G c.1183-394A>G (n.1183-394A>G) c.*1522-394A>G (n.*1522-394A>G) c.*1218-394A>G (n.*1218-394A>G) c.*1345-394A>G (n.*1345-394A>G) n.970-394A>G c.354-394A>G c.*1599-394A>G (n.*1599-394A>G) n.360-394A>G c.*720-394A>G (n.*720-394A>G) c.453-394A>G (n.453-394A>G) c.892-394A>G n.1828-394A>G c.1177-394A>G (n.1177-394A>G) c.988-394A>G (n.988-394A>G) c.1192-394A>G (n.1192-394A>G) c.1126-394A>G (n.1126-394A>G) c.1030-394A>G (n.1030-394A>G) c.1024-394A>G (n.1024-394A>G) c.883-394A>G (n.883-394A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.1515-394A>G n.1323-394A>G n.1541-394A>G n.1216-394A>G n.1475-394A>G n.1109-394A>G n.1373-394A>G n.1328-394A>G n.1715-394A>G n.1314-394A>G n.1443-394A>G n.1509-394A>G n.1226-394A>G n.1660-394A>G n.388T>C c.1261-394A>G (n.1261-394A>G) n.1307-394A>G n.1525-394A>G n.1200-394A>G n.1459-394A>G n.1093-394A>G n.1357-394A>G n.1312-394A>G n.1699-394A>G n.1298-394A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518052G>A | CA1881751114 | POMT1 | c.1111-393G>A (n.1111-393G>A) n.1813-393G>A c.1330-393G>A (n.1330-393G>A) c.*1617-393G>A (n.*1617-393G>A) c.*1456-393G>A (n.*1456-393G>A) n.1738-393G>A c.211-393G>A n.1538-393G>A n.4020-393G>A n.1678-393G>A n.3173-393G>A n.1939-393G>A n.3119-393G>A n.500-393G>A c.142-393G>A (n.142-393G>A) c.1339-393G>A (n.1339-393G>A) c.1273-393G>A (n.1273-393G>A) c.448-393G>A (n.448-393G>A) c.*488-393G>A (n.*488-393G>A) c.817-393G>A (n.817-393G>A) c.*983-393G>A (n.*983-393G>A) c.922-393G>A (n.922-393G>A) c.*650-393G>A (n.*650-393G>A) c.1079-393G>A n.754-393G>A n.1233-393G>A c.*281-393G>A (n.*281-393G>A) c.535-393G>A n.60G>A n.53G>A c.1183-393G>A (n.1183-393G>A) c.*1522-393G>A (n.*1522-393G>A) c.*1218-393G>A (n.*1218-393G>A) c.*1345-393G>A (n.*1345-393G>A) n.970-393G>A c.354-393G>A c.*1599-393G>A (n.*1599-393G>A) n.360-393G>A c.*720-393G>A (n.*720-393G>A) c.453-393G>A (n.453-393G>A) c.892-393G>A n.1828-393G>A c.1177-393G>A (n.1177-393G>A) c.988-393G>A (n.988-393G>A) c.1192-393G>A (n.1192-393G>A) c.1126-393G>A (n.1126-393G>A) c.1030-393G>A (n.1030-393G>A) c.1024-393G>A (n.1024-393G>A) c.883-393G>A (n.883-393G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.1515-393G>A n.1323-393G>A n.1541-393G>A n.1216-393G>A n.1475-393G>A n.1109-393G>A n.1373-393G>A n.1328-393G>A n.1715-393G>A n.1314-393G>A n.1443-393G>A n.1509-393G>A n.1226-393G>A n.1660-393G>A n.387C>T c.1261-393G>A (n.1261-393G>A) n.1307-393G>A n.1525-393G>A n.1200-393G>A n.1459-393G>A n.1093-393G>A n.1357-393G>A n.1312-393G>A n.1699-393G>A n.1298-393G>A | dbSNP |
| 9 | g.131518052G= | CA1881751113 | POMT1 | c.1111-393G= (n.1111-393G=) n.1813-393G= c.1330-393G= (n.1330-393G=) c.*1617-393G= (n.*1617-393G=) c.*1456-393G= (n.*1456-393G=) n.1738-393G= c.211-393G= n.1538-393G= n.4020-393G= n.1678-393G= n.3173-393G= n.1939-393G= n.3119-393G= n.500-393G= c.142-393G= (n.142-393G=) c.1339-393G= (n.1339-393G=) c.1273-393G= (n.1273-393G=) c.448-393G= (n.448-393G=) c.*488-393G= (n.*488-393G=) c.817-393G= (n.817-393G=) c.*983-393G= (n.*983-393G=) c.922-393G= (n.922-393G=) c.*650-393G= (n.*650-393G=) c.1079-393G= n.754-393G= n.1233-393G= c.*281-393G= (n.*281-393G=) c.535-393G= n.60G= n.53G= c.1183-393G= (n.1183-393G=) c.*1522-393G= (n.*1522-393G=) c.*1218-393G= (n.*1218-393G=) c.*1345-393G= (n.*1345-393G=) n.970-393G= c.354-393G= c.*1599-393G= (n.*1599-393G=) n.360-393G= c.*720-393G= (n.*720-393G=) c.453-393G= (n.453-393G=) c.892-393G= n.1828-393G= c.1177-393G= (n.1177-393G=) c.988-393G= (n.988-393G=) c.1192-393G= (n.1192-393G=) c.1126-393G= (n.1126-393G=) c.1030-393G= (n.1030-393G=) c.1024-393G= (n.1024-393G=) c.883-393G= (n.883-393G=) c.-92G= (n.-92G=) n.1515-393G= n.1323-393G= n.1541-393G= n.1216-393G= n.1475-393G= n.1109-393G= n.1373-393G= n.1328-393G= n.1715-393G= n.1314-393G= n.1443-393G= n.1509-393G= n.1226-393G= n.1660-393G= n.387C= c.1261-393G= (n.1261-393G=) n.1307-393G= n.1525-393G= n.1200-393G= n.1459-393G= n.1093-393G= n.1357-393G= n.1312-393G= n.1699-393G= n.1298-393G= | |
| 9 | g.131518053G>A | CA2603393764 | POMT1 | c.1111-392G>A (n.1111-392G>A) n.1813-392G>A c.1330-392G>A (n.1330-392G>A) c.*1617-392G>A (n.*1617-392G>A) c.*1456-392G>A (n.*1456-392G>A) n.1738-392G>A c.211-392G>A n.1538-392G>A n.4020-392G>A n.1678-392G>A n.3173-392G>A n.1939-392G>A n.3119-392G>A n.500-392G>A c.142-392G>A (n.142-392G>A) c.1339-392G>A (n.1339-392G>A) c.1273-392G>A (n.1273-392G>A) c.448-392G>A (n.448-392G>A) c.*488-392G>A (n.*488-392G>A) c.817-392G>A (n.817-392G>A) c.*983-392G>A (n.*983-392G>A) c.922-392G>A (n.922-392G>A) c.*650-392G>A (n.*650-392G>A) c.1079-392G>A n.754-392G>A n.1233-392G>A c.*281-392G>A (n.*281-392G>A) c.535-392G>A n.61G>A n.54G>A c.1183-392G>A (n.1183-392G>A) c.*1522-392G>A (n.*1522-392G>A) c.*1218-392G>A (n.*1218-392G>A) c.*1345-392G>A (n.*1345-392G>A) n.970-392G>A c.354-392G>A c.*1599-392G>A (n.*1599-392G>A) n.360-392G>A c.*720-392G>A (n.*720-392G>A) c.453-392G>A (n.453-392G>A) c.892-392G>A n.1828-392G>A c.1177-392G>A (n.1177-392G>A) c.988-392G>A (n.988-392G>A) c.1192-392G>A (n.1192-392G>A) c.1126-392G>A (n.1126-392G>A) c.1030-392G>A (n.1030-392G>A) c.1024-392G>A (n.1024-392G>A) c.883-392G>A (n.883-392G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.1515-392G>A n.1323-392G>A n.1541-392G>A n.1216-392G>A n.1475-392G>A n.1109-392G>A n.1373-392G>A n.1328-392G>A n.1715-392G>A n.1314-392G>A n.1443-392G>A n.1509-392G>A n.1226-392G>A n.1660-392G>A n.386C>T c.1261-392G>A (n.1261-392G>A) n.1307-392G>A n.1525-392G>A n.1200-392G>A n.1459-392G>A n.1093-392G>A n.1357-392G>A n.1312-392G>A n.1699-392G>A n.1298-392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518054_131518056delinsGAC | CA1881751116 | POMT1 | c.1111-391_1111-389delinsGAC (n.1111-391_1111-389delinsGAC) n.1813-391_1813-389delinsGAC c.1330-391_1330-389delinsGAC (n.1330-391_1330-389delinsGAC) c.*1617-391_*1617-389delinsGAC (n.*1617-391_*1617-389delinsGAC) c.*1456-391_*1456-389delinsGAC (n.*1456-391_*1456-389delinsGAC) n.1738-391_1738-389delinsGAC c.211-391_211-389delinsGAC n.1538-391_1538-389delinsGAC n.4020-391_4020-389delinsGAC n.1678-391_1678-389delinsGAC n.3173-391_3173-389delinsGAC n.1939-391_1939-389delinsGAC n.3119-391_3119-389delinsGAC n.500-391_500-389delinsGAC c.142-391_142-389delinsGAC (n.142-391_142-389delinsGAC) c.1339-391_1339-389delinsGAC (n.1339-391_1339-389delinsGAC) c.1273-391_1273-389delinsGAC (n.1273-391_1273-389delinsGAC) c.448-391_448-389delinsGAC (n.448-391_448-389delinsGAC) c.*488-391_*488-389delinsGAC (n.*488-391_*488-389delinsGAC) c.817-391_817-389delinsGAC (n.817-391_817-389delinsGAC) c.*983-391_*983-389delinsGAC (n.*983-391_*983-389delinsGAC) c.922-391_922-389delinsGAC (n.922-391_922-389delinsGAC) c.*650-391_*650-389delinsGAC (n.*650-391_*650-389delinsGAC) c.1079-391_1079-389delinsGAC n.754-391_754-389delinsGAC n.1233-391_1233-389delinsGAC c.*281-391_*281-389delinsGAC (n.*281-391_*281-389delinsGAC) c.535-391_535-389delinsGAC n.62_64delinsGAC n.55_57delinsGAC c.1183-391_1183-389delinsGAC (n.1183-391_1183-389delinsGAC) c.*1522-391_*1522-389delinsGAC (n.*1522-391_*1522-389delinsGAC) c.*1218-391_*1218-389delinsGAC (n.*1218-391_*1218-389delinsGAC) c.*1345-391_*1345-389delinsGAC (n.*1345-391_*1345-389delinsGAC) n.970-391_970-389delinsGAC c.354-391_354-389delinsGAC c.*1599-391_*1599-389delinsGAC (n.*1599-391_*1599-389delinsGAC) n.360-391_360-389delinsGAC c.*720-391_*720-389delinsGAC (n.*720-391_*720-389delinsGAC) c.453-391_453-389delinsGAC (n.453-391_453-389delinsGAC) c.892-391_892-389delinsGAC n.1828-391_1828-389delinsGAC c.1177-391_1177-389delinsGAC (n.1177-391_1177-389delinsGAC) c.988-391_988-389delinsGAC (n.988-391_988-389delinsGAC) c.1192-391_1192-389delinsGAC (n.1192-391_1192-389delinsGAC) c.1126-391_1126-389delinsGAC (n.1126-391_1126-389delinsGAC) c.1030-391_1030-389delinsGAC (n.1030-391_1030-389delinsGAC) c.1024-391_1024-389delinsGAC (n.1024-391_1024-389delinsGAC) c.883-391_883-389delinsGAC (n.883-391_883-389delinsGAC) c.-90_-88delinsGAC (n.-90_-88delinsGAC) n.1515-391_1515-389delinsGAC n.1323-391_1323-389delinsGAC n.1541-391_1541-389delinsGAC n.1216-391_1216-389delinsGAC n.1475-391_1475-389delinsGAC n.1109-391_1109-389delinsGAC n.1373-391_1373-389delinsGAC n.1328-391_1328-389delinsGAC n.1715-391_1715-389delinsGAC n.1314-391_1314-389delinsGAC n.1443-391_1443-389delinsGAC n.1509-391_1509-389delinsGAC n.1226-391_1226-389delinsGAC n.1660-391_1660-389delinsGAC n.383_385delinsGTC c.1261-391_1261-389delinsGAC (n.1261-391_1261-389delinsGAC) n.1307-391_1307-389delinsGAC n.1525-391_1525-389delinsGAC n.1200-391_1200-389delinsGAC n.1459-391_1459-389delinsGAC n.1093-391_1093-389delinsGAC n.1357-391_1357-389delinsGAC n.1312-391_1312-389delinsGAC n.1699-391_1699-389delinsGAC n.1298-391_1298-389delinsGAC | |
| 9 | g.131518056_131518057del | CA860555179 | POMT1 | c.1111-389_1111-388del (n.1111-389_1111-388del) n.1813-389_1813-388del c.1330-389_1330-388del (n.1330-389_1330-388del) c.*1617-389_*1617-388del (n.*1617-389_*1617-388del) c.*1456-389_*1456-388del (n.*1456-389_*1456-388del) n.1738-389_1738-388del c.211-389_211-388del n.1538-389_1538-388del n.4020-389_4020-388del n.1678-389_1678-388del n.3173-389_3173-388del n.1939-389_1939-388del n.3119-389_3119-388del n.500-389_500-388del c.142-389_142-388del (n.142-389_142-388del) c.1339-389_1339-388del (n.1339-389_1339-388del) c.1273-389_1273-388del (n.1273-389_1273-388del) c.448-389_448-388del (n.448-389_448-388del) c.*488-389_*488-388del (n.*488-389_*488-388del) c.817-389_817-388del (n.817-389_817-388del) c.*983-389_*983-388del (n.*983-389_*983-388del) c.922-389_922-388del (n.922-389_922-388del) c.*650-389_*650-388del (n.*650-389_*650-388del) c.1079-389_1079-388del n.754-389_754-388del n.1233-389_1233-388del c.*281-389_*281-388del (n.*281-389_*281-388del) c.535-389_535-388del n.64_65del n.57_58del c.1183-389_1183-388del (n.1183-389_1183-388del) c.*1522-389_*1522-388del (n.*1522-389_*1522-388del) c.*1218-389_*1218-388del (n.*1218-389_*1218-388del) c.*1345-389_*1345-388del (n.*1345-389_*1345-388del) n.970-389_970-388del c.354-389_354-388del c.*1599-389_*1599-388del (n.*1599-389_*1599-388del) n.360-389_360-388del c.*720-389_*720-388del (n.*720-389_*720-388del) c.453-389_453-388del (n.453-389_453-388del) c.892-389_892-388del n.1828-389_1828-388del c.1177-389_1177-388del (n.1177-389_1177-388del) c.988-389_988-388del (n.988-389_988-388del) c.1192-389_1192-388del (n.1192-389_1192-388del) c.1126-389_1126-388del (n.1126-389_1126-388del) c.1030-389_1030-388del (n.1030-389_1030-388del) c.1024-389_1024-388del (n.1024-389_1024-388del) c.883-389_883-388del (n.883-389_883-388del) c.-88_-87del (n.-88_-87del) n.1515-389_1515-388del n.1323-389_1323-388del n.1541-389_1541-388del n.1216-389_1216-388del n.1475-389_1475-388del n.1109-389_1109-388del n.1373-389_1373-388del n.1328-389_1328-388del n.1715-389_1715-388del n.1314-389_1314-388del n.1443-389_1443-388del n.1509-389_1509-388del n.1226-389_1226-388del n.1660-389_1660-388del n.383_384del c.1261-389_1261-388del (n.1261-389_1261-388del) n.1307-389_1307-388del n.1525-389_1525-388del n.1200-389_1200-388del n.1459-389_1459-388del n.1093-389_1093-388del n.1357-389_1357-388del n.1312-389_1312-388del n.1699-389_1699-388del n.1298-389_1298-388del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518058G>A | CA200794570 | POMT1 | c.1111-387G>A (n.1111-387G>A) n.1813-387G>A c.1330-387G>A (n.1330-387G>A) c.*1617-387G>A (n.*1617-387G>A) c.*1456-387G>A (n.*1456-387G>A) n.1738-387G>A c.211-387G>A n.1538-387G>A n.4020-387G>A n.1678-387G>A n.3173-387G>A n.1939-387G>A n.3119-387G>A n.500-387G>A c.142-387G>A (n.142-387G>A) c.1339-387G>A (n.1339-387G>A) c.1273-387G>A (n.1273-387G>A) c.448-387G>A (n.448-387G>A) c.*488-387G>A (n.*488-387G>A) c.817-387G>A (n.817-387G>A) c.*983-387G>A (n.*983-387G>A) c.922-387G>A (n.922-387G>A) n.2G>A c.*650-387G>A (n.*650-387G>A) c.1079-387G>A n.754-387G>A n.1233-387G>A c.*281-387G>A (n.*281-387G>A) c.535-387G>A n.66G>A n.59G>A c.1183-387G>A (n.1183-387G>A) c.*1522-387G>A (n.*1522-387G>A) c.*1218-387G>A (n.*1218-387G>A) c.*1345-387G>A (n.*1345-387G>A) n.970-387G>A c.354-387G>A c.*1599-387G>A (n.*1599-387G>A) n.360-387G>A c.*720-387G>A (n.*720-387G>A) c.453-387G>A (n.453-387G>A) c.892-387G>A n.1828-387G>A c.1177-387G>A (n.1177-387G>A) c.988-387G>A (n.988-387G>A) c.1192-387G>A (n.1192-387G>A) c.1126-387G>A (n.1126-387G>A) c.1030-387G>A (n.1030-387G>A) c.1024-387G>A (n.1024-387G>A) c.883-387G>A (n.883-387G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) n.1515-387G>A n.1323-387G>A n.1541-387G>A n.1216-387G>A n.1475-387G>A n.1109-387G>A n.1373-387G>A n.1328-387G>A n.1715-387G>A n.1314-387G>A n.1443-387G>A n.1509-387G>A n.1226-387G>A n.1660-387G>A n.381C>T c.1261-387G>A (n.1261-387G>A) n.1307-387G>A n.1525-387G>A n.1200-387G>A n.1459-387G>A n.1093-387G>A n.1357-387G>A n.1312-387G>A n.1699-387G>A n.1298-387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518058G= | CA1881751119 | POMT1 | c.1111-387G= (n.1111-387G=) n.1813-387G= c.1330-387G= (n.1330-387G=) c.*1617-387G= (n.*1617-387G=) c.*1456-387G= (n.*1456-387G=) n.1738-387G= c.211-387G= n.1538-387G= n.4020-387G= n.1678-387G= n.3173-387G= n.1939-387G= n.3119-387G= n.500-387G= c.142-387G= (n.142-387G=) c.1339-387G= (n.1339-387G=) c.1273-387G= (n.1273-387G=) c.448-387G= (n.448-387G=) c.*488-387G= (n.*488-387G=) c.817-387G= (n.817-387G=) c.*983-387G= (n.*983-387G=) c.922-387G= (n.922-387G=) n.2G= c.*650-387G= (n.*650-387G=) c.1079-387G= n.754-387G= n.1233-387G= c.*281-387G= (n.*281-387G=) c.535-387G= n.66G= n.59G= c.1183-387G= (n.1183-387G=) c.*1522-387G= (n.*1522-387G=) c.*1218-387G= (n.*1218-387G=) c.*1345-387G= (n.*1345-387G=) n.970-387G= c.354-387G= c.*1599-387G= (n.*1599-387G=) n.360-387G= c.*720-387G= (n.*720-387G=) c.453-387G= (n.453-387G=) c.892-387G= n.1828-387G= c.1177-387G= (n.1177-387G=) c.988-387G= (n.988-387G=) c.1192-387G= (n.1192-387G=) c.1126-387G= (n.1126-387G=) c.1030-387G= (n.1030-387G=) c.1024-387G= (n.1024-387G=) c.883-387G= (n.883-387G=) c.-86G= (n.-86G=) n.1515-387G= n.1323-387G= n.1541-387G= n.1216-387G= n.1475-387G= n.1109-387G= n.1373-387G= n.1328-387G= n.1715-387G= n.1314-387G= n.1443-387G= n.1509-387G= n.1226-387G= n.1660-387G= n.381C= c.1261-387G= (n.1261-387G=) n.1307-387G= n.1525-387G= n.1200-387G= n.1459-387G= n.1093-387G= n.1357-387G= n.1312-387G= n.1699-387G= n.1298-387G= | |
| 9 | g.131518059T>G | CA1881751126 | POMT1 | c.1111-386T>G (n.1111-386T>G) n.1813-386T>G c.1330-386T>G (n.1330-386T>G) c.*1617-386T>G (n.*1617-386T>G) c.*1456-386T>G (n.*1456-386T>G) n.1738-386T>G c.211-386T>G n.1538-386T>G n.4020-386T>G n.1678-386T>G n.3173-386T>G n.1939-386T>G n.3119-386T>G n.500-386T>G c.142-386T>G (n.142-386T>G) c.1339-386T>G (n.1339-386T>G) c.1273-386T>G (n.1273-386T>G) c.448-386T>G (n.448-386T>G) c.*488-386T>G (n.*488-386T>G) c.817-386T>G (n.817-386T>G) c.*983-386T>G (n.*983-386T>G) c.922-386T>G (n.922-386T>G) n.3T>G c.*650-386T>G (n.*650-386T>G) c.1079-386T>G n.754-386T>G n.1233-386T>G c.*281-386T>G (n.*281-386T>G) c.535-386T>G n.67T>G n.60T>G c.1183-386T>G (n.1183-386T>G) c.*1522-386T>G (n.*1522-386T>G) c.*1218-386T>G (n.*1218-386T>G) c.*1345-386T>G (n.*1345-386T>G) n.970-386T>G c.354-386T>G c.*1599-386T>G (n.*1599-386T>G) n.360-386T>G c.*720-386T>G (n.*720-386T>G) c.453-386T>G (n.453-386T>G) c.892-386T>G n.1828-386T>G c.1177-386T>G (n.1177-386T>G) c.988-386T>G (n.988-386T>G) c.1192-386T>G (n.1192-386T>G) c.1126-386T>G (n.1126-386T>G) c.1030-386T>G (n.1030-386T>G) c.1024-386T>G (n.1024-386T>G) c.883-386T>G (n.883-386T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) n.1515-386T>G n.1323-386T>G n.1541-386T>G n.1216-386T>G n.1475-386T>G n.1109-386T>G n.1373-386T>G n.1328-386T>G n.1715-386T>G n.1314-386T>G n.1443-386T>G n.1509-386T>G n.1226-386T>G n.1660-386T>G n.380A>C c.1261-386T>G (n.1261-386T>G) n.1307-386T>G n.1525-386T>G n.1200-386T>G n.1459-386T>G n.1093-386T>G n.1357-386T>G n.1312-386T>G n.1699-386T>G n.1298-386T>G | dbSNP |
| 9 | g.131518059T= | CA1881751125 | POMT1 | c.1111-386T= (n.1111-386T=) n.1813-386T= c.1330-386T= (n.1330-386T=) c.*1617-386T= (n.*1617-386T=) c.*1456-386T= (n.*1456-386T=) n.1738-386T= c.211-386T= n.1538-386T= n.4020-386T= n.1678-386T= n.3173-386T= n.1939-386T= n.3119-386T= n.500-386T= c.142-386T= (n.142-386T=) c.1339-386T= (n.1339-386T=) c.1273-386T= (n.1273-386T=) c.448-386T= (n.448-386T=) c.*488-386T= (n.*488-386T=) c.817-386T= (n.817-386T=) c.*983-386T= (n.*983-386T=) c.922-386T= (n.922-386T=) n.3T= c.*650-386T= (n.*650-386T=) c.1079-386T= n.754-386T= n.1233-386T= c.*281-386T= (n.*281-386T=) c.535-386T= n.67T= n.60T= c.1183-386T= (n.1183-386T=) c.*1522-386T= (n.*1522-386T=) c.*1218-386T= (n.*1218-386T=) c.*1345-386T= (n.*1345-386T=) n.970-386T= c.354-386T= c.*1599-386T= (n.*1599-386T=) n.360-386T= c.*720-386T= (n.*720-386T=) c.453-386T= (n.453-386T=) c.892-386T= n.1828-386T= c.1177-386T= (n.1177-386T=) c.988-386T= (n.988-386T=) c.1192-386T= (n.1192-386T=) c.1126-386T= (n.1126-386T=) c.1030-386T= (n.1030-386T=) c.1024-386T= (n.1024-386T=) c.883-386T= (n.883-386T=) c.-85T= (n.-85T=) n.1515-386T= n.1323-386T= n.1541-386T= n.1216-386T= n.1475-386T= n.1109-386T= n.1373-386T= n.1328-386T= n.1715-386T= n.1314-386T= n.1443-386T= n.1509-386T= n.1226-386T= n.1660-386T= n.380A= c.1261-386T= (n.1261-386T=) n.1307-386T= n.1525-386T= n.1200-386T= n.1459-386T= n.1093-386T= n.1357-386T= n.1312-386T= n.1699-386T= n.1298-386T= | |
| 9 | g.131518066C= | CA1881751128 | POMT1 | c.1111-379C= (n.1111-379C=) n.1813-379C= c.1330-379C= (n.1330-379C=) c.*1617-379C= (n.*1617-379C=) c.*1456-379C= (n.*1456-379C=) n.1738-379C= c.211-379C= n.1538-379C= n.4020-379C= n.1678-379C= n.3173-379C= n.1939-379C= n.3119-379C= n.500-379C= c.142-379C= (n.142-379C=) c.1339-379C= (n.1339-379C=) c.1273-379C= (n.1273-379C=) c.448-379C= (n.448-379C=) c.*488-379C= (n.*488-379C=) c.817-379C= (n.817-379C=) c.*983-379C= (n.*983-379C=) c.922-379C= (n.922-379C=) n.10C= c.*650-379C= (n.*650-379C=) c.1079-379C= n.754-379C= n.1233-379C= c.*281-379C= (n.*281-379C=) c.535-379C= n.74C= n.67C= c.1183-379C= (n.1183-379C=) c.*1522-379C= (n.*1522-379C=) c.*1218-379C= (n.*1218-379C=) c.*1345-379C= (n.*1345-379C=) n.970-379C= c.354-379C= c.*1599-379C= (n.*1599-379C=) n.360-379C= c.*720-379C= (n.*720-379C=) c.453-379C= (n.453-379C=) c.892-379C= n.1828-379C= c.1177-379C= (n.1177-379C=) c.988-379C= (n.988-379C=) c.1192-379C= (n.1192-379C=) c.1126-379C= (n.1126-379C=) c.1030-379C= (n.1030-379C=) c.1024-379C= (n.1024-379C=) c.883-379C= (n.883-379C=) c.-78C= (n.-78C=) n.1515-379C= n.1323-379C= n.1541-379C= n.1216-379C= n.1475-379C= n.1109-379C= n.1373-379C= n.1328-379C= n.1715-379C= n.1314-379C= n.1443-379C= n.1509-379C= n.1226-379C= n.1660-379C= n.373G= c.1261-379C= (n.1261-379C=) n.1307-379C= n.1525-379C= n.1200-379C= n.1459-379C= n.1093-379C= n.1357-379C= n.1312-379C= n.1699-379C= n.1298-379C= | |
| 9 | g.131518066C>T | CA200794585 | POMT1 | c.1111-379C>T (n.1111-379C>T) n.1813-379C>T c.1330-379C>T (n.1330-379C>T) c.*1617-379C>T (n.*1617-379C>T) c.*1456-379C>T (n.*1456-379C>T) n.1738-379C>T c.211-379C>T n.1538-379C>T n.4020-379C>T n.1678-379C>T n.3173-379C>T n.1939-379C>T n.3119-379C>T n.500-379C>T c.142-379C>T (n.142-379C>T) c.1339-379C>T (n.1339-379C>T) c.1273-379C>T (n.1273-379C>T) c.448-379C>T (n.448-379C>T) c.*488-379C>T (n.*488-379C>T) c.817-379C>T (n.817-379C>T) c.*983-379C>T (n.*983-379C>T) c.922-379C>T (n.922-379C>T) n.10C>T c.*650-379C>T (n.*650-379C>T) c.1079-379C>T n.754-379C>T n.1233-379C>T c.*281-379C>T (n.*281-379C>T) c.535-379C>T n.74C>T n.67C>T c.1183-379C>T (n.1183-379C>T) c.*1522-379C>T (n.*1522-379C>T) c.*1218-379C>T (n.*1218-379C>T) c.*1345-379C>T (n.*1345-379C>T) n.970-379C>T c.354-379C>T c.*1599-379C>T (n.*1599-379C>T) n.360-379C>T c.*720-379C>T (n.*720-379C>T) c.453-379C>T (n.453-379C>T) c.892-379C>T n.1828-379C>T c.1177-379C>T (n.1177-379C>T) c.988-379C>T (n.988-379C>T) c.1192-379C>T (n.1192-379C>T) c.1126-379C>T (n.1126-379C>T) c.1030-379C>T (n.1030-379C>T) c.1024-379C>T (n.1024-379C>T) c.883-379C>T (n.883-379C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.1515-379C>T n.1323-379C>T n.1541-379C>T n.1216-379C>T n.1475-379C>T n.1109-379C>T n.1373-379C>T n.1328-379C>T n.1715-379C>T n.1314-379C>T n.1443-379C>T n.1509-379C>T n.1226-379C>T n.1660-379C>T n.373G>A c.1261-379C>T (n.1261-379C>T) n.1307-379C>T n.1525-379C>T n.1200-379C>T n.1459-379C>T n.1093-379C>T n.1357-379C>T n.1312-379C>T n.1699-379C>T n.1298-379C>T | dbSNP |
| 9 | g.131518070C= | CA1881751130 | POMT1 | c.1111-375C= (n.1111-375C=) n.1813-375C= c.1330-375C= (n.1330-375C=) c.*1617-375C= (n.*1617-375C=) c.*1456-375C= (n.*1456-375C=) n.1738-375C= c.211-375C= n.1538-375C= n.4020-375C= n.1678-375C= n.3173-375C= n.1939-375C= n.3119-375C= n.500-375C= c.142-375C= (n.142-375C=) c.1339-375C= (n.1339-375C=) c.1273-375C= (n.1273-375C=) c.448-375C= (n.448-375C=) c.*488-375C= (n.*488-375C=) c.817-375C= (n.817-375C=) c.*983-375C= (n.*983-375C=) c.922-375C= (n.922-375C=) n.14C= c.*650-375C= (n.*650-375C=) c.1079-375C= n.754-375C= n.1233-375C= c.*281-375C= (n.*281-375C=) c.535-375C= n.78C= n.71C= c.1183-375C= (n.1183-375C=) c.*1522-375C= (n.*1522-375C=) c.*1218-375C= (n.*1218-375C=) c.*1345-375C= (n.*1345-375C=) n.970-375C= c.354-375C= c.*1599-375C= (n.*1599-375C=) n.360-375C= c.*720-375C= (n.*720-375C=) c.453-375C= (n.453-375C=) c.892-375C= n.1828-375C= c.1177-375C= (n.1177-375C=) c.988-375C= (n.988-375C=) c.1192-375C= (n.1192-375C=) c.1126-375C= (n.1126-375C=) c.1030-375C= (n.1030-375C=) c.1024-375C= (n.1024-375C=) c.883-375C= (n.883-375C=) c.-74C= (n.-74C=) n.1515-375C= n.1323-375C= n.1541-375C= n.1216-375C= n.1475-375C= n.1109-375C= n.1373-375C= n.1328-375C= n.1715-375C= n.1314-375C= n.1443-375C= n.1509-375C= n.1226-375C= n.1660-375C= n.369G= c.1261-375C= (n.1261-375C=) n.1307-375C= n.1525-375C= n.1200-375C= n.1459-375C= n.1093-375C= n.1357-375C= n.1312-375C= n.1699-375C= n.1298-375C= | |
| 9 | g.131518070C>T | CA200794607 | POMT1 | c.1111-375C>T (n.1111-375C>T) n.1813-375C>T c.1330-375C>T (n.1330-375C>T) c.*1617-375C>T (n.*1617-375C>T) c.*1456-375C>T (n.*1456-375C>T) n.1738-375C>T c.211-375C>T n.1538-375C>T n.4020-375C>T n.1678-375C>T n.3173-375C>T n.1939-375C>T n.3119-375C>T n.500-375C>T c.142-375C>T (n.142-375C>T) c.1339-375C>T (n.1339-375C>T) c.1273-375C>T (n.1273-375C>T) c.448-375C>T (n.448-375C>T) c.*488-375C>T (n.*488-375C>T) c.817-375C>T (n.817-375C>T) c.*983-375C>T (n.*983-375C>T) c.922-375C>T (n.922-375C>T) n.14C>T c.*650-375C>T (n.*650-375C>T) c.1079-375C>T n.754-375C>T n.1233-375C>T c.*281-375C>T (n.*281-375C>T) c.535-375C>T n.78C>T n.71C>T c.1183-375C>T (n.1183-375C>T) c.*1522-375C>T (n.*1522-375C>T) c.*1218-375C>T (n.*1218-375C>T) c.*1345-375C>T (n.*1345-375C>T) n.970-375C>T c.354-375C>T c.*1599-375C>T (n.*1599-375C>T) n.360-375C>T c.*720-375C>T (n.*720-375C>T) c.453-375C>T (n.453-375C>T) c.892-375C>T n.1828-375C>T c.1177-375C>T (n.1177-375C>T) c.988-375C>T (n.988-375C>T) c.1192-375C>T (n.1192-375C>T) c.1126-375C>T (n.1126-375C>T) c.1030-375C>T (n.1030-375C>T) c.1024-375C>T (n.1024-375C>T) c.883-375C>T (n.883-375C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.1515-375C>T n.1323-375C>T n.1541-375C>T n.1216-375C>T n.1475-375C>T n.1109-375C>T n.1373-375C>T n.1328-375C>T n.1715-375C>T n.1314-375C>T n.1443-375C>T n.1509-375C>T n.1226-375C>T n.1660-375C>T n.369G>A c.1261-375C>T (n.1261-375C>T) n.1307-375C>T n.1525-375C>T n.1200-375C>T n.1459-375C>T n.1093-375C>T n.1357-375C>T n.1312-375C>T n.1699-375C>T n.1298-375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518071A>G | CA2692219626 | POMT1 | c.1111-374A>G (n.1111-374A>G) n.1813-374A>G c.1330-374A>G (n.1330-374A>G) c.*1617-374A>G (n.*1617-374A>G) c.*1456-374A>G (n.*1456-374A>G) n.1738-374A>G c.211-374A>G n.1538-374A>G n.4020-374A>G n.1678-374A>G n.3173-374A>G n.1939-374A>G n.3119-374A>G n.500-374A>G c.142-374A>G (n.142-374A>G) c.1339-374A>G (n.1339-374A>G) c.1273-374A>G (n.1273-374A>G) c.448-374A>G (n.448-374A>G) c.*488-374A>G (n.*488-374A>G) c.817-374A>G (n.817-374A>G) c.*983-374A>G (n.*983-374A>G) c.922-374A>G (n.922-374A>G) n.15A>G c.*650-374A>G (n.*650-374A>G) c.1079-374A>G n.754-374A>G n.1233-374A>G c.*281-374A>G (n.*281-374A>G) c.535-374A>G n.79A>G n.72A>G c.1183-374A>G (n.1183-374A>G) c.*1522-374A>G (n.*1522-374A>G) c.*1218-374A>G (n.*1218-374A>G) c.*1345-374A>G (n.*1345-374A>G) n.970-374A>G c.354-374A>G c.*1599-374A>G (n.*1599-374A>G) n.360-374A>G c.*720-374A>G (n.*720-374A>G) c.453-374A>G (n.453-374A>G) c.892-374A>G n.1828-374A>G c.1177-374A>G (n.1177-374A>G) c.988-374A>G (n.988-374A>G) c.1192-374A>G (n.1192-374A>G) c.1126-374A>G (n.1126-374A>G) c.1030-374A>G (n.1030-374A>G) c.1024-374A>G (n.1024-374A>G) c.883-374A>G (n.883-374A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) n.1515-374A>G n.1323-374A>G n.1541-374A>G n.1216-374A>G n.1475-374A>G n.1109-374A>G n.1373-374A>G n.1328-374A>G n.1715-374A>G n.1314-374A>G n.1443-374A>G n.1509-374A>G n.1226-374A>G n.1660-374A>G n.368T>C c.1261-374A>G (n.1261-374A>G) n.1307-374A>G n.1525-374A>G n.1200-374A>G n.1459-374A>G n.1093-374A>G n.1357-374A>G n.1312-374A>G n.1699-374A>G n.1298-374A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518071A>T | CA2692219627 | POMT1 | c.1111-374A>T (n.1111-374A>T) n.1813-374A>T c.1330-374A>T (n.1330-374A>T) c.*1617-374A>T (n.*1617-374A>T) c.*1456-374A>T (n.*1456-374A>T) n.1738-374A>T c.211-374A>T n.1538-374A>T n.4020-374A>T n.1678-374A>T n.3173-374A>T n.1939-374A>T n.3119-374A>T n.500-374A>T c.142-374A>T (n.142-374A>T) c.1339-374A>T (n.1339-374A>T) c.1273-374A>T (n.1273-374A>T) c.448-374A>T (n.448-374A>T) c.*488-374A>T (n.*488-374A>T) c.817-374A>T (n.817-374A>T) c.*983-374A>T (n.*983-374A>T) c.922-374A>T (n.922-374A>T) n.15A>T c.*650-374A>T (n.*650-374A>T) c.1079-374A>T n.754-374A>T n.1233-374A>T c.*281-374A>T (n.*281-374A>T) c.535-374A>T n.79A>T n.72A>T c.1183-374A>T (n.1183-374A>T) c.*1522-374A>T (n.*1522-374A>T) c.*1218-374A>T (n.*1218-374A>T) c.*1345-374A>T (n.*1345-374A>T) n.970-374A>T c.354-374A>T c.*1599-374A>T (n.*1599-374A>T) n.360-374A>T c.*720-374A>T (n.*720-374A>T) c.453-374A>T (n.453-374A>T) c.892-374A>T n.1828-374A>T c.1177-374A>T (n.1177-374A>T) c.988-374A>T (n.988-374A>T) c.1192-374A>T (n.1192-374A>T) c.1126-374A>T (n.1126-374A>T) c.1030-374A>T (n.1030-374A>T) c.1024-374A>T (n.1024-374A>T) c.883-374A>T (n.883-374A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) n.1515-374A>T n.1323-374A>T n.1541-374A>T n.1216-374A>T n.1475-374A>T n.1109-374A>T n.1373-374A>T n.1328-374A>T n.1715-374A>T n.1314-374A>T n.1443-374A>T n.1509-374A>T n.1226-374A>T n.1660-374A>T n.368T>A c.1261-374A>T (n.1261-374A>T) n.1307-374A>T n.1525-374A>T n.1200-374A>T n.1459-374A>T n.1093-374A>T n.1357-374A>T n.1312-374A>T n.1699-374A>T n.1298-374A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518072T>A | CA2786114643 | POMT1 | c.1111-373T>A (n.1111-373T>A) n.1813-373T>A c.1330-373T>A (n.1330-373T>A) c.*1617-373T>A (n.*1617-373T>A) c.*1456-373T>A (n.*1456-373T>A) n.1738-373T>A c.211-373T>A n.1538-373T>A n.4020-373T>A n.1678-373T>A n.3173-373T>A n.1939-373T>A n.3119-373T>A n.500-373T>A c.142-373T>A (n.142-373T>A) c.1339-373T>A (n.1339-373T>A) c.1273-373T>A (n.1273-373T>A) c.448-373T>A (n.448-373T>A) c.*488-373T>A (n.*488-373T>A) c.817-373T>A (n.817-373T>A) c.*983-373T>A (n.*983-373T>A) c.922-373T>A (n.922-373T>A) n.16T>A c.*650-373T>A (n.*650-373T>A) c.1079-373T>A n.754-373T>A n.1233-373T>A c.*281-373T>A (n.*281-373T>A) c.535-373T>A n.80T>A n.73T>A c.1183-373T>A (n.1183-373T>A) c.*1522-373T>A (n.*1522-373T>A) c.*1218-373T>A (n.*1218-373T>A) c.*1345-373T>A (n.*1345-373T>A) n.970-373T>A c.354-373T>A c.*1599-373T>A (n.*1599-373T>A) n.360-373T>A c.*720-373T>A (n.*720-373T>A) c.453-373T>A (n.453-373T>A) c.892-373T>A n.1828-373T>A c.1177-373T>A (n.1177-373T>A) c.988-373T>A (n.988-373T>A) c.1192-373T>A (n.1192-373T>A) c.1126-373T>A (n.1126-373T>A) c.1030-373T>A (n.1030-373T>A) c.1024-373T>A (n.1024-373T>A) c.883-373T>A (n.883-373T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) n.1515-373T>A n.1323-373T>A n.1541-373T>A n.1216-373T>A n.1475-373T>A n.1109-373T>A n.1373-373T>A n.1328-373T>A n.1715-373T>A n.1314-373T>A n.1443-373T>A n.1509-373T>A n.1226-373T>A n.1660-373T>A n.367A>T c.1261-373T>A (n.1261-373T>A) n.1307-373T>A n.1525-373T>A n.1200-373T>A n.1459-373T>A n.1093-373T>A n.1357-373T>A n.1312-373T>A n.1699-373T>A n.1298-373T>A | |
| 9 | g.131518075G>T | CA2692219628 | POMT1 | c.1111-370G>T (n.1111-370G>T) n.1813-370G>T c.1330-370G>T (n.1330-370G>T) c.*1617-370G>T (n.*1617-370G>T) c.*1456-370G>T (n.*1456-370G>T) n.1738-370G>T c.211-370G>T n.1538-370G>T n.4020-370G>T n.1678-370G>T n.3173-370G>T n.1939-370G>T n.3119-370G>T n.500-370G>T c.142-370G>T (n.142-370G>T) c.1339-370G>T (n.1339-370G>T) c.1273-370G>T (n.1273-370G>T) c.448-370G>T (n.448-370G>T) c.*488-370G>T (n.*488-370G>T) c.817-370G>T (n.817-370G>T) c.*983-370G>T (n.*983-370G>T) c.922-370G>T (n.922-370G>T) n.19G>T c.*650-370G>T (n.*650-370G>T) c.1079-370G>T n.754-370G>T n.1233-370G>T c.*281-370G>T (n.*281-370G>T) c.535-370G>T n.83G>T n.76G>T c.1183-370G>T (n.1183-370G>T) c.*1522-370G>T (n.*1522-370G>T) c.*1218-370G>T (n.*1218-370G>T) c.*1345-370G>T (n.*1345-370G>T) n.970-370G>T c.354-370G>T c.*1599-370G>T (n.*1599-370G>T) n.360-370G>T c.*720-370G>T (n.*720-370G>T) c.453-370G>T (n.453-370G>T) c.892-370G>T n.1828-370G>T c.1177-370G>T (n.1177-370G>T) c.988-370G>T (n.988-370G>T) c.1192-370G>T (n.1192-370G>T) c.1126-370G>T (n.1126-370G>T) c.1030-370G>T (n.1030-370G>T) c.1024-370G>T (n.1024-370G>T) c.883-370G>T (n.883-370G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.1515-370G>T n.1323-370G>T n.1541-370G>T n.1216-370G>T n.1475-370G>T n.1109-370G>T n.1373-370G>T n.1328-370G>T n.1715-370G>T n.1314-370G>T n.1443-370G>T n.1509-370G>T n.1226-370G>T n.1660-370G>T n.364C>A c.1261-370G>T (n.1261-370G>T) n.1307-370G>T n.1525-370G>T n.1200-370G>T n.1459-370G>T n.1093-370G>T n.1357-370G>T n.1312-370G>T n.1699-370G>T n.1298-370G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518076A>G | CA2786114644 | POMT1 | c.1111-369A>G (n.1111-369A>G) n.1813-369A>G c.1330-369A>G (n.1330-369A>G) c.*1617-369A>G (n.*1617-369A>G) c.*1456-369A>G (n.*1456-369A>G) n.1738-369A>G c.211-369A>G n.1538-369A>G n.4020-369A>G n.1678-369A>G n.3173-369A>G n.1939-369A>G n.3119-369A>G n.500-369A>G c.142-369A>G (n.142-369A>G) c.1339-369A>G (n.1339-369A>G) c.1273-369A>G (n.1273-369A>G) c.448-369A>G (n.448-369A>G) c.*488-369A>G (n.*488-369A>G) c.817-369A>G (n.817-369A>G) c.*983-369A>G (n.*983-369A>G) c.922-369A>G (n.922-369A>G) n.20A>G c.*650-369A>G (n.*650-369A>G) c.1079-369A>G n.754-369A>G n.1233-369A>G c.*281-369A>G (n.*281-369A>G) c.535-369A>G n.84A>G n.77A>G c.1183-369A>G (n.1183-369A>G) c.*1522-369A>G (n.*1522-369A>G) c.*1218-369A>G (n.*1218-369A>G) c.*1345-369A>G (n.*1345-369A>G) n.970-369A>G c.354-369A>G c.*1599-369A>G (n.*1599-369A>G) n.360-369A>G c.*720-369A>G (n.*720-369A>G) c.453-369A>G (n.453-369A>G) c.892-369A>G n.1828-369A>G c.1177-369A>G (n.1177-369A>G) c.988-369A>G (n.988-369A>G) c.1192-369A>G (n.1192-369A>G) c.1126-369A>G (n.1126-369A>G) c.1030-369A>G (n.1030-369A>G) c.1024-369A>G (n.1024-369A>G) c.883-369A>G (n.883-369A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) n.1515-369A>G n.1323-369A>G n.1541-369A>G n.1216-369A>G n.1475-369A>G n.1109-369A>G n.1373-369A>G n.1328-369A>G n.1715-369A>G n.1314-369A>G n.1443-369A>G n.1509-369A>G n.1226-369A>G n.1660-369A>G n.363T>C c.1261-369A>G (n.1261-369A>G) n.1307-369A>G n.1525-369A>G n.1200-369A>G n.1459-369A>G n.1093-369A>G n.1357-369A>G n.1312-369A>G n.1699-369A>G n.1298-369A>G | |
| 9 | g.131518077G>A | CA2692219629 | POMT1 | c.1111-368G>A (n.1111-368G>A) n.1813-368G>A c.1330-368G>A (n.1330-368G>A) c.*1617-368G>A (n.*1617-368G>A) c.*1456-368G>A (n.*1456-368G>A) n.1738-368G>A c.211-368G>A n.1538-368G>A n.4020-368G>A n.1678-368G>A n.3173-368G>A n.1939-368G>A n.3119-368G>A n.500-368G>A c.142-368G>A (n.142-368G>A) c.1339-368G>A (n.1339-368G>A) c.1273-368G>A (n.1273-368G>A) c.448-368G>A (n.448-368G>A) c.*488-368G>A (n.*488-368G>A) c.817-368G>A (n.817-368G>A) c.*983-368G>A (n.*983-368G>A) c.922-368G>A (n.922-368G>A) n.21G>A c.*650-368G>A (n.*650-368G>A) c.1079-368G>A n.754-368G>A n.1233-368G>A c.*281-368G>A (n.*281-368G>A) c.535-368G>A n.85G>A n.78G>A c.1183-368G>A (n.1183-368G>A) c.*1522-368G>A (n.*1522-368G>A) c.*1218-368G>A (n.*1218-368G>A) c.*1345-368G>A (n.*1345-368G>A) n.970-368G>A c.354-368G>A c.*1599-368G>A (n.*1599-368G>A) n.360-368G>A c.*720-368G>A (n.*720-368G>A) c.453-368G>A (n.453-368G>A) c.892-368G>A n.1828-368G>A c.1177-368G>A (n.1177-368G>A) c.988-368G>A (n.988-368G>A) c.1192-368G>A (n.1192-368G>A) c.1126-368G>A (n.1126-368G>A) c.1030-368G>A (n.1030-368G>A) c.1024-368G>A (n.1024-368G>A) c.883-368G>A (n.883-368G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.1515-368G>A n.1323-368G>A n.1541-368G>A n.1216-368G>A n.1475-368G>A n.1109-368G>A n.1373-368G>A n.1328-368G>A n.1715-368G>A n.1314-368G>A n.1443-368G>A n.1509-368G>A n.1226-368G>A n.1660-368G>A n.362C>T c.1261-368G>A (n.1261-368G>A) n.1307-368G>A n.1525-368G>A n.1200-368G>A n.1459-368G>A n.1093-368G>A n.1357-368G>A n.1312-368G>A n.1699-368G>A n.1298-368G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518077G>T | CA2692219630 | POMT1 | c.1111-368G>T (n.1111-368G>T) n.1813-368G>T c.1330-368G>T (n.1330-368G>T) c.*1617-368G>T (n.*1617-368G>T) c.*1456-368G>T (n.*1456-368G>T) n.1738-368G>T c.211-368G>T n.1538-368G>T n.4020-368G>T n.1678-368G>T n.3173-368G>T n.1939-368G>T n.3119-368G>T n.500-368G>T c.142-368G>T (n.142-368G>T) c.1339-368G>T (n.1339-368G>T) c.1273-368G>T (n.1273-368G>T) c.448-368G>T (n.448-368G>T) c.*488-368G>T (n.*488-368G>T) c.817-368G>T (n.817-368G>T) c.*983-368G>T (n.*983-368G>T) c.922-368G>T (n.922-368G>T) n.21G>T c.*650-368G>T (n.*650-368G>T) c.1079-368G>T n.754-368G>T n.1233-368G>T c.*281-368G>T (n.*281-368G>T) c.535-368G>T n.85G>T n.78G>T c.1183-368G>T (n.1183-368G>T) c.*1522-368G>T (n.*1522-368G>T) c.*1218-368G>T (n.*1218-368G>T) c.*1345-368G>T (n.*1345-368G>T) n.970-368G>T c.354-368G>T c.*1599-368G>T (n.*1599-368G>T) n.360-368G>T c.*720-368G>T (n.*720-368G>T) c.453-368G>T (n.453-368G>T) c.892-368G>T n.1828-368G>T c.1177-368G>T (n.1177-368G>T) c.988-368G>T (n.988-368G>T) c.1192-368G>T (n.1192-368G>T) c.1126-368G>T (n.1126-368G>T) c.1030-368G>T (n.1030-368G>T) c.1024-368G>T (n.1024-368G>T) c.883-368G>T (n.883-368G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.1515-368G>T n.1323-368G>T n.1541-368G>T n.1216-368G>T n.1475-368G>T n.1109-368G>T n.1373-368G>T n.1328-368G>T n.1715-368G>T n.1314-368G>T n.1443-368G>T n.1509-368G>T n.1226-368G>T n.1660-368G>T n.362C>A c.1261-368G>T (n.1261-368G>T) n.1307-368G>T n.1525-368G>T n.1200-368G>T n.1459-368G>T n.1093-368G>T n.1357-368G>T n.1312-368G>T n.1699-368G>T n.1298-368G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518078C>A | CA2692219631 | POMT1 | c.1111-367C>A (n.1111-367C>A) n.1813-367C>A c.1330-367C>A (n.1330-367C>A) c.*1617-367C>A (n.*1617-367C>A) c.*1456-367C>A (n.*1456-367C>A) n.1738-367C>A c.211-367C>A n.1538-367C>A n.4020-367C>A n.1678-367C>A n.3173-367C>A n.1939-367C>A n.3119-367C>A n.500-367C>A c.142-367C>A (n.142-367C>A) c.1339-367C>A (n.1339-367C>A) c.1273-367C>A (n.1273-367C>A) c.448-367C>A (n.448-367C>A) c.*488-367C>A (n.*488-367C>A) c.817-367C>A (n.817-367C>A) c.*983-367C>A (n.*983-367C>A) c.922-367C>A (n.922-367C>A) n.22C>A c.*650-367C>A (n.*650-367C>A) c.1079-367C>A n.754-367C>A n.1233-367C>A c.*281-367C>A (n.*281-367C>A) c.535-367C>A n.86C>A n.79C>A c.1183-367C>A (n.1183-367C>A) c.*1522-367C>A (n.*1522-367C>A) c.*1218-367C>A (n.*1218-367C>A) c.*1345-367C>A (n.*1345-367C>A) n.970-367C>A c.354-367C>A c.*1599-367C>A (n.*1599-367C>A) n.360-367C>A c.*720-367C>A (n.*720-367C>A) c.453-367C>A (n.453-367C>A) c.892-367C>A n.1828-367C>A c.1177-367C>A (n.1177-367C>A) c.988-367C>A (n.988-367C>A) c.1192-367C>A (n.1192-367C>A) c.1126-367C>A (n.1126-367C>A) c.1030-367C>A (n.1030-367C>A) c.1024-367C>A (n.1024-367C>A) c.883-367C>A (n.883-367C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.1515-367C>A n.1323-367C>A n.1541-367C>A n.1216-367C>A n.1475-367C>A n.1109-367C>A n.1373-367C>A n.1328-367C>A n.1715-367C>A n.1314-367C>A n.1443-367C>A n.1509-367C>A n.1226-367C>A n.1660-367C>A n.361G>T c.1261-367C>A (n.1261-367C>A) n.1307-367C>A n.1525-367C>A n.1200-367C>A n.1459-367C>A n.1093-367C>A n.1357-367C>A n.1312-367C>A n.1699-367C>A n.1298-367C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518079T>G | CA2692219632 | POMT1 | c.1111-366T>G (n.1111-366T>G) n.1813-366T>G c.1330-366T>G (n.1330-366T>G) c.*1617-366T>G (n.*1617-366T>G) c.*1456-366T>G (n.*1456-366T>G) n.1738-366T>G c.211-366T>G n.1538-366T>G n.4020-366T>G n.1678-366T>G n.3173-366T>G n.1939-366T>G n.3119-366T>G n.500-366T>G c.142-366T>G (n.142-366T>G) c.1339-366T>G (n.1339-366T>G) c.1273-366T>G (n.1273-366T>G) c.448-366T>G (n.448-366T>G) c.*488-366T>G (n.*488-366T>G) c.817-366T>G (n.817-366T>G) c.*983-366T>G (n.*983-366T>G) c.922-366T>G (n.922-366T>G) n.23T>G c.*650-366T>G (n.*650-366T>G) c.1079-366T>G n.754-366T>G n.1233-366T>G c.*281-366T>G (n.*281-366T>G) c.535-366T>G n.87T>G n.80T>G c.1183-366T>G (n.1183-366T>G) c.*1522-366T>G (n.*1522-366T>G) c.*1218-366T>G (n.*1218-366T>G) c.*1345-366T>G (n.*1345-366T>G) n.970-366T>G c.354-366T>G c.*1599-366T>G (n.*1599-366T>G) n.360-366T>G c.*720-366T>G (n.*720-366T>G) c.453-366T>G (n.453-366T>G) c.892-366T>G n.1828-366T>G c.1177-366T>G (n.1177-366T>G) c.988-366T>G (n.988-366T>G) c.1192-366T>G (n.1192-366T>G) c.1126-366T>G (n.1126-366T>G) c.1030-366T>G (n.1030-366T>G) c.1024-366T>G (n.1024-366T>G) c.883-366T>G (n.883-366T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) n.1515-366T>G n.1323-366T>G n.1541-366T>G n.1216-366T>G n.1475-366T>G n.1109-366T>G n.1373-366T>G n.1328-366T>G n.1715-366T>G n.1314-366T>G n.1443-366T>G n.1509-366T>G n.1226-366T>G n.1660-366T>G n.360A>C c.1261-366T>G (n.1261-366T>G) n.1307-366T>G n.1525-366T>G n.1200-366T>G n.1459-366T>G n.1093-366T>G n.1357-366T>G n.1312-366T>G n.1699-366T>G n.1298-366T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518080G>T | CA2692219633 | POMT1 | c.1111-365G>T (n.1111-365G>T) n.1813-365G>T c.1330-365G>T (n.1330-365G>T) c.*1617-365G>T (n.*1617-365G>T) c.*1456-365G>T (n.*1456-365G>T) n.1738-365G>T c.211-365G>T n.1538-365G>T n.4020-365G>T n.1678-365G>T n.3173-365G>T n.1939-365G>T n.3119-365G>T n.500-365G>T c.142-365G>T (n.142-365G>T) c.1339-365G>T (n.1339-365G>T) c.1273-365G>T (n.1273-365G>T) c.448-365G>T (n.448-365G>T) c.*488-365G>T (n.*488-365G>T) c.817-365G>T (n.817-365G>T) c.*983-365G>T (n.*983-365G>T) c.922-365G>T (n.922-365G>T) n.24G>T c.*650-365G>T (n.*650-365G>T) c.1079-365G>T n.754-365G>T n.1233-365G>T c.*281-365G>T (n.*281-365G>T) c.535-365G>T n.88G>T n.81G>T c.1183-365G>T (n.1183-365G>T) c.*1522-365G>T (n.*1522-365G>T) c.*1218-365G>T (n.*1218-365G>T) c.*1345-365G>T (n.*1345-365G>T) n.970-365G>T c.354-365G>T c.*1599-365G>T (n.*1599-365G>T) n.360-365G>T c.*720-365G>T (n.*720-365G>T) c.453-365G>T (n.453-365G>T) c.892-365G>T n.1828-365G>T c.1177-365G>T (n.1177-365G>T) c.988-365G>T (n.988-365G>T) c.1192-365G>T (n.1192-365G>T) c.1126-365G>T (n.1126-365G>T) c.1030-365G>T (n.1030-365G>T) c.1024-365G>T (n.1024-365G>T) c.883-365G>T (n.883-365G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.1515-365G>T n.1323-365G>T n.1541-365G>T n.1216-365G>T n.1475-365G>T n.1109-365G>T n.1373-365G>T n.1328-365G>T n.1715-365G>T n.1314-365G>T n.1443-365G>T n.1509-365G>T n.1226-365G>T n.1660-365G>T n.359C>A c.1261-365G>T (n.1261-365G>T) n.1307-365G>T n.1525-365G>T n.1200-365G>T n.1459-365G>T n.1093-365G>T n.1357-365G>T n.1312-365G>T n.1699-365G>T n.1298-365G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518081_131518082insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC | CA2692219635 | POMT1 | c.1111-364_1111-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1111-364_1111-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.1813-364_1813-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.1330-364_1330-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1330-364_1330-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*1617-364_*1617-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1617-364_*1617-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*1456-364_*1456-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1456-364_*1456-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.1738-364_1738-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.211-364_211-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1538-364_1538-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.4020-364_4020-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1678-364_1678-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.3173-364_3173-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1939-364_1939-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.3119-364_3119-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.500-364_500-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.142-364_142-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.142-364_142-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1339-364_1339-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1339-364_1339-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1273-364_1273-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1273-364_1273-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.448-364_448-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.448-364_448-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*488-364_*488-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*488-364_*488-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.817-364_817-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.817-364_817-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*983-364_*983-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*983-364_*983-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.922-364_922-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.922-364_922-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.25_26insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.*650-364_*650-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*650-364_*650-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1079-364_1079-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.754-364_754-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1233-364_1233-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.*281-364_*281-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*281-364_*281-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.535-364_535-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.89_90insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.82_83insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.1183-364_1183-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1183-364_1183-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*1522-364_*1522-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1522-364_*1522-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*1218-364_*1218-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1218-364_*1218-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.*1345-364_*1345-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1345-364_*1345-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.970-364_970-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.354-364_354-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.*1599-364_*1599-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*1599-364_*1599-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.360-364_360-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.*720-364_*720-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.*720-364_*720-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.453-364_453-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.453-364_453-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.892-364_892-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1828-364_1828-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC c.1177-364_1177-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1177-364_1177-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.988-364_988-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.988-364_988-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1192-364_1192-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1192-364_1192-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1126-364_1126-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1126-364_1126-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1030-364_1030-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1030-364_1030-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.1024-364_1024-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1024-364_1024-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.883-364_883-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.883-364_883-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) c.-63_-62insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.-63_-62insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.1515-364_1515-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1323-364_1323-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1541-364_1541-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1216-364_1216-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1475-364_1475-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1109-364_1109-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1373-364_1373-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1328-364_1328-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1715-364_1715-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1314-364_1314-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1443-364_1443-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1509-364_1509-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1226-364_1226-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1660-364_1660-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.357_358insGGGCTTGGGAAACAGACTGGAGCCC c.1261-364_1261-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC (n.1261-364_1261-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC) n.1307-364_1307-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1525-364_1525-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1200-364_1200-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1459-364_1459-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1093-364_1093-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1357-364_1357-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1312-364_1312-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1699-364_1699-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC n.1298-364_1298-363insGGGCTCCAGTCTGTTTCCCAAGCCC | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518082C>T | CA2692219636 | POMT1 | c.1111-363C>T (n.1111-363C>T) n.1813-363C>T c.1330-363C>T (n.1330-363C>T) c.*1617-363C>T (n.*1617-363C>T) c.*1456-363C>T (n.*1456-363C>T) n.1738-363C>T c.211-363C>T n.1538-363C>T n.4020-363C>T n.1678-363C>T n.3173-363C>T n.1939-363C>T n.3119-363C>T n.500-363C>T c.142-363C>T (n.142-363C>T) c.1339-363C>T (n.1339-363C>T) c.1273-363C>T (n.1273-363C>T) c.448-363C>T (n.448-363C>T) c.*488-363C>T (n.*488-363C>T) c.817-363C>T (n.817-363C>T) c.*983-363C>T (n.*983-363C>T) c.922-363C>T (n.922-363C>T) n.26C>T c.*650-363C>T (n.*650-363C>T) c.1079-363C>T n.754-363C>T n.1233-363C>T c.*281-363C>T (n.*281-363C>T) c.535-363C>T n.90C>T n.83C>T c.1183-363C>T (n.1183-363C>T) c.*1522-363C>T (n.*1522-363C>T) c.*1218-363C>T (n.*1218-363C>T) c.*1345-363C>T (n.*1345-363C>T) n.970-363C>T c.354-363C>T c.*1599-363C>T (n.*1599-363C>T) n.360-363C>T c.*720-363C>T (n.*720-363C>T) c.453-363C>T (n.453-363C>T) c.892-363C>T n.1828-363C>T c.1177-363C>T (n.1177-363C>T) c.988-363C>T (n.988-363C>T) c.1192-363C>T (n.1192-363C>T) c.1126-363C>T (n.1126-363C>T) c.1030-363C>T (n.1030-363C>T) c.1024-363C>T (n.1024-363C>T) c.883-363C>T (n.883-363C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.1515-363C>T n.1323-363C>T n.1541-363C>T n.1216-363C>T n.1475-363C>T n.1109-363C>T n.1373-363C>T n.1328-363C>T n.1715-363C>T n.1314-363C>T n.1443-363C>T n.1509-363C>T n.1226-363C>T n.1660-363C>T n.357G>A c.1261-363C>T (n.1261-363C>T) n.1307-363C>T n.1525-363C>T n.1200-363C>T n.1459-363C>T n.1093-363C>T n.1357-363C>T n.1312-363C>T n.1699-363C>T n.1298-363C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518083del | CA2692219638 | POMT1 | c.1111-362del (n.1111-362del) n.1813-362del c.1330-362del (n.1330-362del) c.*1617-362del (n.*1617-362del) c.*1456-362del (n.*1456-362del) n.1738-362del c.211-362del n.1538-362del n.4020-362del n.1678-362del n.3173-362del n.1939-362del n.3119-362del n.500-362del c.142-362del (n.142-362del) c.1339-362del (n.1339-362del) c.1273-362del (n.1273-362del) c.448-362del (n.448-362del) c.*488-362del (n.*488-362del) c.817-362del (n.817-362del) c.*983-362del (n.*983-362del) c.922-362del (n.922-362del) n.27del c.*650-362del (n.*650-362del) c.1079-362del n.754-362del n.1233-362del c.*281-362del (n.*281-362del) c.535-362del n.91del n.84del c.1183-362del (n.1183-362del) c.*1522-362del (n.*1522-362del) c.*1218-362del (n.*1218-362del) c.*1345-362del (n.*1345-362del) n.970-362del c.354-362del c.*1599-362del (n.*1599-362del) n.360-362del c.*720-362del (n.*720-362del) c.453-362del (n.453-362del) c.892-362del n.1828-362del c.1177-362del (n.1177-362del) c.988-362del (n.988-362del) c.1192-362del (n.1192-362del) c.1126-362del (n.1126-362del) c.1030-362del (n.1030-362del) c.1024-362del (n.1024-362del) c.883-362del (n.883-362del) c.-61del (n.-61del) n.1515-362del n.1323-362del n.1541-362del n.1216-362del n.1475-362del n.1109-362del n.1373-362del n.1328-362del n.1715-362del n.1314-362del n.1443-362del n.1509-362del n.1226-362del n.1660-362del n.356del c.1261-362del (n.1261-362del) n.1307-362del n.1525-362del n.1200-362del n.1459-362del n.1093-362del n.1357-362del n.1312-362del n.1699-362del n.1298-362del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518083T>C | CA1881751137 | POMT1 | c.1111-362T>C (n.1111-362T>C) n.1813-362T>C c.1330-362T>C (n.1330-362T>C) c.*1617-362T>C (n.*1617-362T>C) c.*1456-362T>C (n.*1456-362T>C) n.1738-362T>C c.211-362T>C n.1538-362T>C n.4020-362T>C n.1678-362T>C n.3173-362T>C n.1939-362T>C n.3119-362T>C n.500-362T>C c.142-362T>C (n.142-362T>C) c.1339-362T>C (n.1339-362T>C) c.1273-362T>C (n.1273-362T>C) c.448-362T>C (n.448-362T>C) c.*488-362T>C (n.*488-362T>C) c.817-362T>C (n.817-362T>C) c.*983-362T>C (n.*983-362T>C) c.922-362T>C (n.922-362T>C) n.27T>C c.*650-362T>C (n.*650-362T>C) c.1079-362T>C n.754-362T>C n.1233-362T>C c.*281-362T>C (n.*281-362T>C) c.535-362T>C n.91T>C n.84T>C c.1183-362T>C (n.1183-362T>C) c.*1522-362T>C (n.*1522-362T>C) c.*1218-362T>C (n.*1218-362T>C) c.*1345-362T>C (n.*1345-362T>C) n.970-362T>C c.354-362T>C c.*1599-362T>C (n.*1599-362T>C) n.360-362T>C c.*720-362T>C (n.*720-362T>C) c.453-362T>C (n.453-362T>C) c.892-362T>C n.1828-362T>C c.1177-362T>C (n.1177-362T>C) c.988-362T>C (n.988-362T>C) c.1192-362T>C (n.1192-362T>C) c.1126-362T>C (n.1126-362T>C) c.1030-362T>C (n.1030-362T>C) c.1024-362T>C (n.1024-362T>C) c.883-362T>C (n.883-362T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.1515-362T>C n.1323-362T>C n.1541-362T>C n.1216-362T>C n.1475-362T>C n.1109-362T>C n.1373-362T>C n.1328-362T>C n.1715-362T>C n.1314-362T>C n.1443-362T>C n.1509-362T>C n.1226-362T>C n.1660-362T>C n.356A>G c.1261-362T>C (n.1261-362T>C) n.1307-362T>C n.1525-362T>C n.1200-362T>C n.1459-362T>C n.1093-362T>C n.1357-362T>C n.1312-362T>C n.1699-362T>C n.1298-362T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518083T= | CA1881751134 | POMT1 | c.1111-362T= (n.1111-362T=) n.1813-362T= c.1330-362T= (n.1330-362T=) c.*1617-362T= (n.*1617-362T=) c.*1456-362T= (n.*1456-362T=) n.1738-362T= c.211-362T= n.1538-362T= n.4020-362T= n.1678-362T= n.3173-362T= n.1939-362T= n.3119-362T= n.500-362T= c.142-362T= (n.142-362T=) c.1339-362T= (n.1339-362T=) c.1273-362T= (n.1273-362T=) c.448-362T= (n.448-362T=) c.*488-362T= (n.*488-362T=) c.817-362T= (n.817-362T=) c.*983-362T= (n.*983-362T=) c.922-362T= (n.922-362T=) n.27T= c.*650-362T= (n.*650-362T=) c.1079-362T= n.754-362T= n.1233-362T= c.*281-362T= (n.*281-362T=) c.535-362T= n.91T= n.84T= c.1183-362T= (n.1183-362T=) c.*1522-362T= (n.*1522-362T=) c.*1218-362T= (n.*1218-362T=) c.*1345-362T= (n.*1345-362T=) n.970-362T= c.354-362T= c.*1599-362T= (n.*1599-362T=) n.360-362T= c.*720-362T= (n.*720-362T=) c.453-362T= (n.453-362T=) c.892-362T= n.1828-362T= c.1177-362T= (n.1177-362T=) c.988-362T= (n.988-362T=) c.1192-362T= (n.1192-362T=) c.1126-362T= (n.1126-362T=) c.1030-362T= (n.1030-362T=) c.1024-362T= (n.1024-362T=) c.883-362T= (n.883-362T=) c.-61T= (n.-61T=) n.1515-362T= n.1323-362T= n.1541-362T= n.1216-362T= n.1475-362T= n.1109-362T= n.1373-362T= n.1328-362T= n.1715-362T= n.1314-362T= n.1443-362T= n.1509-362T= n.1226-362T= n.1660-362T= n.356A= c.1261-362T= (n.1261-362T=) n.1307-362T= n.1525-362T= n.1200-362T= n.1459-362T= n.1093-362T= n.1357-362T= n.1312-362T= n.1699-362T= n.1298-362T= | |
| 9 | g.131518085C>A | CA2692219640 | POMT1 | c.1111-360C>A (n.1111-360C>A) n.1813-360C>A c.1330-360C>A (n.1330-360C>A) c.*1617-360C>A (n.*1617-360C>A) c.*1456-360C>A (n.*1456-360C>A) n.1738-360C>A c.211-360C>A n.1538-360C>A n.4020-360C>A n.1678-360C>A n.3173-360C>A n.1939-360C>A n.3119-360C>A n.500-360C>A c.142-360C>A (n.142-360C>A) c.1339-360C>A (n.1339-360C>A) c.1273-360C>A (n.1273-360C>A) c.448-360C>A (n.448-360C>A) c.*488-360C>A (n.*488-360C>A) c.817-360C>A (n.817-360C>A) c.*983-360C>A (n.*983-360C>A) c.922-360C>A (n.922-360C>A) n.29C>A c.*650-360C>A (n.*650-360C>A) c.1079-360C>A n.754-360C>A n.1233-360C>A c.*281-360C>A (n.*281-360C>A) c.535-360C>A n.93C>A n.86C>A c.1183-360C>A (n.1183-360C>A) c.*1522-360C>A (n.*1522-360C>A) c.*1218-360C>A (n.*1218-360C>A) c.*1345-360C>A (n.*1345-360C>A) n.970-360C>A c.354-360C>A c.*1599-360C>A (n.*1599-360C>A) n.360-360C>A c.*720-360C>A (n.*720-360C>A) c.453-360C>A (n.453-360C>A) c.892-360C>A n.1828-360C>A c.1177-360C>A (n.1177-360C>A) c.988-360C>A (n.988-360C>A) c.1192-360C>A (n.1192-360C>A) c.1126-360C>A (n.1126-360C>A) c.1030-360C>A (n.1030-360C>A) c.1024-360C>A (n.1024-360C>A) c.883-360C>A (n.883-360C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.1515-360C>A n.1323-360C>A n.1541-360C>A n.1216-360C>A n.1475-360C>A n.1109-360C>A n.1373-360C>A n.1328-360C>A n.1715-360C>A n.1314-360C>A n.1443-360C>A n.1509-360C>A n.1226-360C>A n.1660-360C>A n.354G>T c.1261-360C>A (n.1261-360C>A) n.1307-360C>A n.1525-360C>A n.1200-360C>A n.1459-360C>A n.1093-360C>A n.1357-360C>A n.1312-360C>A n.1699-360C>A n.1298-360C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518085C= | CA1881751140 | POMT1 | c.1111-360C= (n.1111-360C=) n.1813-360C= c.1330-360C= (n.1330-360C=) c.*1617-360C= (n.*1617-360C=) c.*1456-360C= (n.*1456-360C=) n.1738-360C= c.211-360C= n.1538-360C= n.4020-360C= n.1678-360C= n.3173-360C= n.1939-360C= n.3119-360C= n.500-360C= c.142-360C= (n.142-360C=) c.1339-360C= (n.1339-360C=) c.1273-360C= (n.1273-360C=) c.448-360C= (n.448-360C=) c.*488-360C= (n.*488-360C=) c.817-360C= (n.817-360C=) c.*983-360C= (n.*983-360C=) c.922-360C= (n.922-360C=) n.29C= c.*650-360C= (n.*650-360C=) c.1079-360C= n.754-360C= n.1233-360C= c.*281-360C= (n.*281-360C=) c.535-360C= n.93C= n.86C= c.1183-360C= (n.1183-360C=) c.*1522-360C= (n.*1522-360C=) c.*1218-360C= (n.*1218-360C=) c.*1345-360C= (n.*1345-360C=) n.970-360C= c.354-360C= c.*1599-360C= (n.*1599-360C=) n.360-360C= c.*720-360C= (n.*720-360C=) c.453-360C= (n.453-360C=) c.892-360C= n.1828-360C= c.1177-360C= (n.1177-360C=) c.988-360C= (n.988-360C=) c.1192-360C= (n.1192-360C=) c.1126-360C= (n.1126-360C=) c.1030-360C= (n.1030-360C=) c.1024-360C= (n.1024-360C=) c.883-360C= (n.883-360C=) c.-59C= (n.-59C=) n.1515-360C= n.1323-360C= n.1541-360C= n.1216-360C= n.1475-360C= n.1109-360C= n.1373-360C= n.1328-360C= n.1715-360C= n.1314-360C= n.1443-360C= n.1509-360C= n.1226-360C= n.1660-360C= n.354G= c.1261-360C= (n.1261-360C=) n.1307-360C= n.1525-360C= n.1200-360C= n.1459-360C= n.1093-360C= n.1357-360C= n.1312-360C= n.1699-360C= n.1298-360C= | |
| 9 | g.131518085C>T | CA200794611 | POMT1 | c.1111-360C>T (n.1111-360C>T) n.1813-360C>T c.1330-360C>T (n.1330-360C>T) c.*1617-360C>T (n.*1617-360C>T) c.*1456-360C>T (n.*1456-360C>T) n.1738-360C>T c.211-360C>T n.1538-360C>T n.4020-360C>T n.1678-360C>T n.3173-360C>T n.1939-360C>T n.3119-360C>T n.500-360C>T c.142-360C>T (n.142-360C>T) c.1339-360C>T (n.1339-360C>T) c.1273-360C>T (n.1273-360C>T) c.448-360C>T (n.448-360C>T) c.*488-360C>T (n.*488-360C>T) c.817-360C>T (n.817-360C>T) c.*983-360C>T (n.*983-360C>T) c.922-360C>T (n.922-360C>T) n.29C>T c.*650-360C>T (n.*650-360C>T) c.1079-360C>T n.754-360C>T n.1233-360C>T c.*281-360C>T (n.*281-360C>T) c.535-360C>T n.93C>T n.86C>T c.1183-360C>T (n.1183-360C>T) c.*1522-360C>T (n.*1522-360C>T) c.*1218-360C>T (n.*1218-360C>T) c.*1345-360C>T (n.*1345-360C>T) n.970-360C>T c.354-360C>T c.*1599-360C>T (n.*1599-360C>T) n.360-360C>T c.*720-360C>T (n.*720-360C>T) c.453-360C>T (n.453-360C>T) c.892-360C>T n.1828-360C>T c.1177-360C>T (n.1177-360C>T) c.988-360C>T (n.988-360C>T) c.1192-360C>T (n.1192-360C>T) c.1126-360C>T (n.1126-360C>T) c.1030-360C>T (n.1030-360C>T) c.1024-360C>T (n.1024-360C>T) c.883-360C>T (n.883-360C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.1515-360C>T n.1323-360C>T n.1541-360C>T n.1216-360C>T n.1475-360C>T n.1109-360C>T n.1373-360C>T n.1328-360C>T n.1715-360C>T n.1314-360C>T n.1443-360C>T n.1509-360C>T n.1226-360C>T n.1660-360C>T n.354G>A c.1261-360C>T (n.1261-360C>T) n.1307-360C>T n.1525-360C>T n.1200-360C>T n.1459-360C>T n.1093-360C>T n.1357-360C>T n.1312-360C>T n.1699-360C>T n.1298-360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518086G>A | CA860555184 | POMT1 | c.1111-359G>A (n.1111-359G>A) n.1813-359G>A c.1330-359G>A (n.1330-359G>A) c.*1617-359G>A (n.*1617-359G>A) c.*1456-359G>A (n.*1456-359G>A) n.1738-359G>A c.211-359G>A n.1538-359G>A n.4020-359G>A n.1678-359G>A n.3173-359G>A n.1939-359G>A n.3119-359G>A n.500-359G>A c.142-359G>A (n.142-359G>A) c.1339-359G>A (n.1339-359G>A) c.1273-359G>A (n.1273-359G>A) c.448-359G>A (n.448-359G>A) c.*488-359G>A (n.*488-359G>A) c.817-359G>A (n.817-359G>A) c.*983-359G>A (n.*983-359G>A) c.922-359G>A (n.922-359G>A) n.30G>A c.*650-359G>A (n.*650-359G>A) c.1079-359G>A n.754-359G>A n.1233-359G>A c.*281-359G>A (n.*281-359G>A) c.535-359G>A n.94G>A n.87G>A c.1183-359G>A (n.1183-359G>A) c.*1522-359G>A (n.*1522-359G>A) c.*1218-359G>A (n.*1218-359G>A) c.*1345-359G>A (n.*1345-359G>A) n.970-359G>A c.354-359G>A c.*1599-359G>A (n.*1599-359G>A) n.360-359G>A c.*720-359G>A (n.*720-359G>A) c.453-359G>A (n.453-359G>A) c.892-359G>A n.1828-359G>A c.1177-359G>A (n.1177-359G>A) c.988-359G>A (n.988-359G>A) c.1192-359G>A (n.1192-359G>A) c.1126-359G>A (n.1126-359G>A) c.1030-359G>A (n.1030-359G>A) c.1024-359G>A (n.1024-359G>A) c.883-359G>A (n.883-359G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.1515-359G>A n.1323-359G>A n.1541-359G>A n.1216-359G>A n.1475-359G>A n.1109-359G>A n.1373-359G>A n.1328-359G>A n.1715-359G>A n.1314-359G>A n.1443-359G>A n.1509-359G>A n.1226-359G>A n.1660-359G>A n.353C>T c.1261-359G>A (n.1261-359G>A) n.1307-359G>A n.1525-359G>A n.1200-359G>A n.1459-359G>A n.1093-359G>A n.1357-359G>A n.1312-359G>A n.1699-359G>A n.1298-359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518086G= | CA1881751143 | POMT1 | c.1111-359G= (n.1111-359G=) n.1813-359G= c.1330-359G= (n.1330-359G=) c.*1617-359G= (n.*1617-359G=) c.*1456-359G= (n.*1456-359G=) n.1738-359G= c.211-359G= n.1538-359G= n.4020-359G= n.1678-359G= n.3173-359G= n.1939-359G= n.3119-359G= n.500-359G= c.142-359G= (n.142-359G=) c.1339-359G= (n.1339-359G=) c.1273-359G= (n.1273-359G=) c.448-359G= (n.448-359G=) c.*488-359G= (n.*488-359G=) c.817-359G= (n.817-359G=) c.*983-359G= (n.*983-359G=) c.922-359G= (n.922-359G=) n.30G= c.*650-359G= (n.*650-359G=) c.1079-359G= n.754-359G= n.1233-359G= c.*281-359G= (n.*281-359G=) c.535-359G= n.94G= n.87G= c.1183-359G= (n.1183-359G=) c.*1522-359G= (n.*1522-359G=) c.*1218-359G= (n.*1218-359G=) c.*1345-359G= (n.*1345-359G=) n.970-359G= c.354-359G= c.*1599-359G= (n.*1599-359G=) n.360-359G= c.*720-359G= (n.*720-359G=) c.453-359G= (n.453-359G=) c.892-359G= n.1828-359G= c.1177-359G= (n.1177-359G=) c.988-359G= (n.988-359G=) c.1192-359G= (n.1192-359G=) c.1126-359G= (n.1126-359G=) c.1030-359G= (n.1030-359G=) c.1024-359G= (n.1024-359G=) c.883-359G= (n.883-359G=) c.-58G= (n.-58G=) n.1515-359G= n.1323-359G= n.1541-359G= n.1216-359G= n.1475-359G= n.1109-359G= n.1373-359G= n.1328-359G= n.1715-359G= n.1314-359G= n.1443-359G= n.1509-359G= n.1226-359G= n.1660-359G= n.353C= c.1261-359G= (n.1261-359G=) n.1307-359G= n.1525-359G= n.1200-359G= n.1459-359G= n.1093-359G= n.1357-359G= n.1312-359G= n.1699-359G= n.1298-359G= | |
| 9 | g.131518086G>T | CA2692219644 | POMT1 | c.1111-359G>T (n.1111-359G>T) n.1813-359G>T c.1330-359G>T (n.1330-359G>T) c.*1617-359G>T (n.*1617-359G>T) c.*1456-359G>T (n.*1456-359G>T) n.1738-359G>T c.211-359G>T n.1538-359G>T n.4020-359G>T n.1678-359G>T n.3173-359G>T n.1939-359G>T n.3119-359G>T n.500-359G>T c.142-359G>T (n.142-359G>T) c.1339-359G>T (n.1339-359G>T) c.1273-359G>T (n.1273-359G>T) c.448-359G>T (n.448-359G>T) c.*488-359G>T (n.*488-359G>T) c.817-359G>T (n.817-359G>T) c.*983-359G>T (n.*983-359G>T) c.922-359G>T (n.922-359G>T) n.30G>T c.*650-359G>T (n.*650-359G>T) c.1079-359G>T n.754-359G>T n.1233-359G>T c.*281-359G>T (n.*281-359G>T) c.535-359G>T n.94G>T n.87G>T c.1183-359G>T (n.1183-359G>T) c.*1522-359G>T (n.*1522-359G>T) c.*1218-359G>T (n.*1218-359G>T) c.*1345-359G>T (n.*1345-359G>T) n.970-359G>T c.354-359G>T c.*1599-359G>T (n.*1599-359G>T) n.360-359G>T c.*720-359G>T (n.*720-359G>T) c.453-359G>T (n.453-359G>T) c.892-359G>T n.1828-359G>T c.1177-359G>T (n.1177-359G>T) c.988-359G>T (n.988-359G>T) c.1192-359G>T (n.1192-359G>T) c.1126-359G>T (n.1126-359G>T) c.1030-359G>T (n.1030-359G>T) c.1024-359G>T (n.1024-359G>T) c.883-359G>T (n.883-359G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.1515-359G>T n.1323-359G>T n.1541-359G>T n.1216-359G>T n.1475-359G>T n.1109-359G>T n.1373-359G>T n.1328-359G>T n.1715-359G>T n.1314-359G>T n.1443-359G>T n.1509-359G>T n.1226-359G>T n.1660-359G>T n.353C>A c.1261-359G>T (n.1261-359G>T) n.1307-359G>T n.1525-359G>T n.1200-359G>T n.1459-359G>T n.1093-359G>T n.1357-359G>T n.1312-359G>T n.1699-359G>T n.1298-359G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518091C>A | CA2692219646 | POMT1 | c.1111-354C>A (n.1111-354C>A) n.1813-354C>A c.1330-354C>A (n.1330-354C>A) c.*1617-354C>A (n.*1617-354C>A) c.*1456-354C>A (n.*1456-354C>A) n.1738-354C>A c.211-354C>A n.1538-354C>A n.4020-354C>A n.1678-354C>A n.3173-354C>A n.1939-354C>A n.3119-354C>A n.500-354C>A c.142-354C>A (n.142-354C>A) c.1339-354C>A (n.1339-354C>A) c.1273-354C>A (n.1273-354C>A) c.448-354C>A (n.448-354C>A) c.*488-354C>A (n.*488-354C>A) c.817-354C>A (n.817-354C>A) c.*983-354C>A (n.*983-354C>A) c.922-354C>A (n.922-354C>A) n.35C>A c.*650-354C>A (n.*650-354C>A) c.1079-354C>A n.754-354C>A n.1233-354C>A c.*281-354C>A (n.*281-354C>A) c.535-354C>A n.99C>A n.92C>A c.1183-354C>A (n.1183-354C>A) c.*1522-354C>A (n.*1522-354C>A) c.*1218-354C>A (n.*1218-354C>A) c.*1345-354C>A (n.*1345-354C>A) n.970-354C>A c.354-354C>A c.*1599-354C>A (n.*1599-354C>A) n.360-354C>A c.*720-354C>A (n.*720-354C>A) c.453-354C>A (n.453-354C>A) c.892-354C>A n.1828-354C>A c.1177-354C>A (n.1177-354C>A) c.988-354C>A (n.988-354C>A) c.1192-354C>A (n.1192-354C>A) c.1126-354C>A (n.1126-354C>A) c.1030-354C>A (n.1030-354C>A) c.1024-354C>A (n.1024-354C>A) c.883-354C>A (n.883-354C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.1515-354C>A n.1323-354C>A n.1541-354C>A n.1216-354C>A n.1475-354C>A n.1109-354C>A n.1373-354C>A n.1328-354C>A n.1715-354C>A n.1314-354C>A n.1443-354C>A n.1509-354C>A n.1226-354C>A n.1660-354C>A n.348G>T c.1261-354C>A (n.1261-354C>A) n.1307-354C>A n.1525-354C>A n.1200-354C>A n.1459-354C>A n.1093-354C>A n.1357-354C>A n.1312-354C>A n.1699-354C>A n.1298-354C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518093G>A | CA2692219650 | POMT1 | c.1111-352G>A (n.1111-352G>A) n.1813-352G>A c.1330-352G>A (n.1330-352G>A) c.*1617-352G>A (n.*1617-352G>A) c.*1456-352G>A (n.*1456-352G>A) n.1738-352G>A c.211-352G>A n.1538-352G>A n.4020-352G>A n.1678-352G>A n.3173-352G>A n.1939-352G>A n.3119-352G>A n.500-352G>A c.142-352G>A (n.142-352G>A) c.1339-352G>A (n.1339-352G>A) c.1273-352G>A (n.1273-352G>A) c.448-352G>A (n.448-352G>A) c.*488-352G>A (n.*488-352G>A) c.817-352G>A (n.817-352G>A) c.*983-352G>A (n.*983-352G>A) c.922-352G>A (n.922-352G>A) n.37G>A c.*650-352G>A (n.*650-352G>A) c.1079-352G>A n.754-352G>A n.1233-352G>A c.*281-352G>A (n.*281-352G>A) c.535-352G>A n.101G>A n.94G>A c.1183-352G>A (n.1183-352G>A) c.*1522-352G>A (n.*1522-352G>A) c.*1218-352G>A (n.*1218-352G>A) c.*1345-352G>A (n.*1345-352G>A) n.970-352G>A c.354-352G>A c.*1599-352G>A (n.*1599-352G>A) n.360-352G>A c.*720-352G>A (n.*720-352G>A) c.453-352G>A (n.453-352G>A) c.892-352G>A n.1828-352G>A c.1177-352G>A (n.1177-352G>A) c.988-352G>A (n.988-352G>A) c.1192-352G>A (n.1192-352G>A) c.1126-352G>A (n.1126-352G>A) c.1030-352G>A (n.1030-352G>A) c.1024-352G>A (n.1024-352G>A) c.883-352G>A (n.883-352G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.1515-352G>A n.1323-352G>A n.1541-352G>A n.1216-352G>A n.1475-352G>A n.1109-352G>A n.1373-352G>A n.1328-352G>A n.1715-352G>A n.1314-352G>A n.1443-352G>A n.1509-352G>A n.1226-352G>A n.1660-352G>A n.346C>T c.1261-352G>A (n.1261-352G>A) n.1307-352G>A n.1525-352G>A n.1200-352G>A n.1459-352G>A n.1093-352G>A n.1357-352G>A n.1312-352G>A n.1699-352G>A n.1298-352G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518093G>T | CA2692219652 | POMT1 | c.1111-352G>T (n.1111-352G>T) n.1813-352G>T c.1330-352G>T (n.1330-352G>T) c.*1617-352G>T (n.*1617-352G>T) c.*1456-352G>T (n.*1456-352G>T) n.1738-352G>T c.211-352G>T n.1538-352G>T n.4020-352G>T n.1678-352G>T n.3173-352G>T n.1939-352G>T n.3119-352G>T n.500-352G>T c.142-352G>T (n.142-352G>T) c.1339-352G>T (n.1339-352G>T) c.1273-352G>T (n.1273-352G>T) c.448-352G>T (n.448-352G>T) c.*488-352G>T (n.*488-352G>T) c.817-352G>T (n.817-352G>T) c.*983-352G>T (n.*983-352G>T) c.922-352G>T (n.922-352G>T) n.37G>T c.*650-352G>T (n.*650-352G>T) c.1079-352G>T n.754-352G>T n.1233-352G>T c.*281-352G>T (n.*281-352G>T) c.535-352G>T n.101G>T n.94G>T c.1183-352G>T (n.1183-352G>T) c.*1522-352G>T (n.*1522-352G>T) c.*1218-352G>T (n.*1218-352G>T) c.*1345-352G>T (n.*1345-352G>T) n.970-352G>T c.354-352G>T c.*1599-352G>T (n.*1599-352G>T) n.360-352G>T c.*720-352G>T (n.*720-352G>T) c.453-352G>T (n.453-352G>T) c.892-352G>T n.1828-352G>T c.1177-352G>T (n.1177-352G>T) c.988-352G>T (n.988-352G>T) c.1192-352G>T (n.1192-352G>T) c.1126-352G>T (n.1126-352G>T) c.1030-352G>T (n.1030-352G>T) c.1024-352G>T (n.1024-352G>T) c.883-352G>T (n.883-352G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.1515-352G>T n.1323-352G>T n.1541-352G>T n.1216-352G>T n.1475-352G>T n.1109-352G>T n.1373-352G>T n.1328-352G>T n.1715-352G>T n.1314-352G>T n.1443-352G>T n.1509-352G>T n.1226-352G>T n.1660-352G>T n.346C>A c.1261-352G>T (n.1261-352G>T) n.1307-352G>T n.1525-352G>T n.1200-352G>T n.1459-352G>T n.1093-352G>T n.1357-352G>T n.1312-352G>T n.1699-352G>T n.1298-352G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518098_131518130del | CA2692219649 | POMT1 | c.1111-347_1111-315del (n.1111-347_1111-315del) n.1813-347_1813-315del c.1330-347_1330-315del (n.1330-347_1330-315del) c.*1617-347_*1617-315del (n.*1617-347_*1617-315del) c.*1456-347_*1456-315del (n.*1456-347_*1456-315del) n.1738-347_1738-315del c.211-347_211-315del n.1538-347_1538-315del n.4020-347_4020-315del n.1678-347_1678-315del n.3173-347_3173-315del n.1939-347_1939-315del n.3119-347_3119-315del n.500-347_500-315del c.142-347_142-315del (n.142-347_142-315del) c.1339-347_1339-315del (n.1339-347_1339-315del) c.1273-347_1273-315del (n.1273-347_1273-315del) c.448-347_448-315del (n.448-347_448-315del) c.*488-347_*488-315del (n.*488-347_*488-315del) c.817-347_817-315del (n.817-347_817-315del) c.*983-347_*983-315del (n.*983-347_*983-315del) c.922-347_922-315del (n.922-347_922-315del) n.42_74del c.*650-347_*650-315del (n.*650-347_*650-315del) c.1079-347_1079-315del n.754-347_754-315del n.1233-347_1233-315del c.*281-347_*281-315del (n.*281-347_*281-315del) c.535-347_535-315del n.106_138del n.99_131del c.1183-347_1183-315del (n.1183-347_1183-315del) c.*1522-347_*1522-315del (n.*1522-347_*1522-315del) c.*1218-347_*1218-315del (n.*1218-347_*1218-315del) c.*1345-347_*1345-315del (n.*1345-347_*1345-315del) n.970-347_970-315del c.354-347_354-315del c.*1599-347_*1599-315del (n.*1599-347_*1599-315del) n.360-347_360-315del c.*720-347_*720-315del (n.*720-347_*720-315del) c.453-347_453-315del (n.453-347_453-315del) c.892-347_892-315del n.1828-347_1828-315del c.1177-347_1177-315del (n.1177-347_1177-315del) c.988-347_988-315del (n.988-347_988-315del) c.1192-347_1192-315del (n.1192-347_1192-315del) c.1126-347_1126-315del (n.1126-347_1126-315del) c.1030-347_1030-315del (n.1030-347_1030-315del) c.1024-347_1024-315del (n.1024-347_1024-315del) c.883-347_883-315del (n.883-347_883-315del) c.-46_-14del (n.-46_-14del) n.1515-347_1515-315del n.1323-347_1323-315del n.1541-347_1541-315del n.1216-347_1216-315del n.1475-347_1475-315del n.1109-347_1109-315del n.1373-347_1373-315del n.1328-347_1328-315del n.1715-347_1715-315del n.1314-347_1314-315del n.1443-347_1443-315del n.1509-347_1509-315del n.1226-347_1226-315del n.1660-347_1660-315del n.314_346del c.1261-347_1261-315del (n.1261-347_1261-315del) n.1307-347_1307-315del n.1525-347_1525-315del n.1200-347_1200-315del n.1459-347_1459-315del n.1093-347_1093-315del n.1357-347_1357-315del n.1312-347_1312-315del n.1699-347_1699-315del n.1298-347_1298-315del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518094C>T | CA2692219653 | POMT1 | c.1111-351C>T (n.1111-351C>T) n.1813-351C>T c.1330-351C>T (n.1330-351C>T) c.*1617-351C>T (n.*1617-351C>T) c.*1456-351C>T (n.*1456-351C>T) n.1738-351C>T c.211-351C>T n.1538-351C>T n.4020-351C>T n.1678-351C>T n.3173-351C>T n.1939-351C>T n.3119-351C>T n.500-351C>T c.142-351C>T (n.142-351C>T) c.1339-351C>T (n.1339-351C>T) c.1273-351C>T (n.1273-351C>T) c.448-351C>T (n.448-351C>T) c.*488-351C>T (n.*488-351C>T) c.817-351C>T (n.817-351C>T) c.*983-351C>T (n.*983-351C>T) c.922-351C>T (n.922-351C>T) n.38C>T c.*650-351C>T (n.*650-351C>T) c.1079-351C>T n.754-351C>T n.1233-351C>T c.*281-351C>T (n.*281-351C>T) c.535-351C>T n.102C>T n.95C>T c.1183-351C>T (n.1183-351C>T) c.*1522-351C>T (n.*1522-351C>T) c.*1218-351C>T (n.*1218-351C>T) c.*1345-351C>T (n.*1345-351C>T) n.970-351C>T c.354-351C>T c.*1599-351C>T (n.*1599-351C>T) n.360-351C>T c.*720-351C>T (n.*720-351C>T) c.453-351C>T (n.453-351C>T) c.892-351C>T n.1828-351C>T c.1177-351C>T (n.1177-351C>T) c.988-351C>T (n.988-351C>T) c.1192-351C>T (n.1192-351C>T) c.1126-351C>T (n.1126-351C>T) c.1030-351C>T (n.1030-351C>T) c.1024-351C>T (n.1024-351C>T) c.883-351C>T (n.883-351C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) n.1515-351C>T n.1323-351C>T n.1541-351C>T n.1216-351C>T n.1475-351C>T n.1109-351C>T n.1373-351C>T n.1328-351C>T n.1715-351C>T n.1314-351C>T n.1443-351C>T n.1509-351C>T n.1226-351C>T n.1660-351C>T n.345G>A c.1261-351C>T (n.1261-351C>T) n.1307-351C>T n.1525-351C>T n.1200-351C>T n.1459-351C>T n.1093-351C>T n.1357-351C>T n.1312-351C>T n.1699-351C>T n.1298-351C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518095C>A | CA2692219655 | POMT1 | c.1111-350C>A (n.1111-350C>A) n.1813-350C>A c.1330-350C>A (n.1330-350C>A) c.*1617-350C>A (n.*1617-350C>A) c.*1456-350C>A (n.*1456-350C>A) n.1738-350C>A c.211-350C>A n.1538-350C>A n.4020-350C>A n.1678-350C>A n.3173-350C>A n.1939-350C>A n.3119-350C>A n.500-350C>A c.142-350C>A (n.142-350C>A) c.1339-350C>A (n.1339-350C>A) c.1273-350C>A (n.1273-350C>A) c.448-350C>A (n.448-350C>A) c.*488-350C>A (n.*488-350C>A) c.817-350C>A (n.817-350C>A) c.*983-350C>A (n.*983-350C>A) c.922-350C>A (n.922-350C>A) n.39C>A c.*650-350C>A (n.*650-350C>A) c.1079-350C>A n.754-350C>A n.1233-350C>A c.*281-350C>A (n.*281-350C>A) c.535-350C>A n.103C>A n.96C>A c.1183-350C>A (n.1183-350C>A) c.*1522-350C>A (n.*1522-350C>A) c.*1218-350C>A (n.*1218-350C>A) c.*1345-350C>A (n.*1345-350C>A) n.970-350C>A c.354-350C>A c.*1599-350C>A (n.*1599-350C>A) n.360-350C>A c.*720-350C>A (n.*720-350C>A) c.453-350C>A (n.453-350C>A) c.892-350C>A n.1828-350C>A c.1177-350C>A (n.1177-350C>A) c.988-350C>A (n.988-350C>A) c.1192-350C>A (n.1192-350C>A) c.1126-350C>A (n.1126-350C>A) c.1030-350C>A (n.1030-350C>A) c.1024-350C>A (n.1024-350C>A) c.883-350C>A (n.883-350C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.1515-350C>A n.1323-350C>A n.1541-350C>A n.1216-350C>A n.1475-350C>A n.1109-350C>A n.1373-350C>A n.1328-350C>A n.1715-350C>A n.1314-350C>A n.1443-350C>A n.1509-350C>A n.1226-350C>A n.1660-350C>A n.344G>T c.1261-350C>A (n.1261-350C>A) n.1307-350C>A n.1525-350C>A n.1200-350C>A n.1459-350C>A n.1093-350C>A n.1357-350C>A n.1312-350C>A n.1699-350C>A n.1298-350C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518096A= | CA1881751146 | POMT1 | c.1111-349A= (n.1111-349A=) n.1813-349A= c.1330-349A= (n.1330-349A=) c.*1617-349A= (n.*1617-349A=) c.*1456-349A= (n.*1456-349A=) n.1738-349A= c.211-349A= n.1538-349A= n.4020-349A= n.1678-349A= n.3173-349A= n.1939-349A= n.3119-349A= n.500-349A= c.142-349A= (n.142-349A=) c.1339-349A= (n.1339-349A=) c.1273-349A= (n.1273-349A=) c.448-349A= (n.448-349A=) c.*488-349A= (n.*488-349A=) c.817-349A= (n.817-349A=) c.*983-349A= (n.*983-349A=) c.922-349A= (n.922-349A=) n.40A= c.*650-349A= (n.*650-349A=) c.1079-349A= n.754-349A= n.1233-349A= c.*281-349A= (n.*281-349A=) c.535-349A= n.104A= n.97A= c.1183-349A= (n.1183-349A=) c.*1522-349A= (n.*1522-349A=) c.*1218-349A= (n.*1218-349A=) c.*1345-349A= (n.*1345-349A=) n.970-349A= c.354-349A= c.*1599-349A= (n.*1599-349A=) n.360-349A= c.*720-349A= (n.*720-349A=) c.453-349A= (n.453-349A=) c.892-349A= n.1828-349A= c.1177-349A= (n.1177-349A=) c.988-349A= (n.988-349A=) c.1192-349A= (n.1192-349A=) c.1126-349A= (n.1126-349A=) c.1030-349A= (n.1030-349A=) c.1024-349A= (n.1024-349A=) c.883-349A= (n.883-349A=) c.-48A= (n.-48A=) n.1515-349A= n.1323-349A= n.1541-349A= n.1216-349A= n.1475-349A= n.1109-349A= n.1373-349A= n.1328-349A= n.1715-349A= n.1314-349A= n.1443-349A= n.1509-349A= n.1226-349A= n.1660-349A= n.343T= c.1261-349A= (n.1261-349A=) n.1307-349A= n.1525-349A= n.1200-349A= n.1459-349A= n.1093-349A= n.1357-349A= n.1312-349A= n.1699-349A= n.1298-349A= | |
| 9 | g.131518096A>C | CA1881751148 | POMT1 | c.1111-349A>C (n.1111-349A>C) n.1813-349A>C c.1330-349A>C (n.1330-349A>C) c.*1617-349A>C (n.*1617-349A>C) c.*1456-349A>C (n.*1456-349A>C) n.1738-349A>C c.211-349A>C n.1538-349A>C n.4020-349A>C n.1678-349A>C n.3173-349A>C n.1939-349A>C n.3119-349A>C n.500-349A>C c.142-349A>C (n.142-349A>C) c.1339-349A>C (n.1339-349A>C) c.1273-349A>C (n.1273-349A>C) c.448-349A>C (n.448-349A>C) c.*488-349A>C (n.*488-349A>C) c.817-349A>C (n.817-349A>C) c.*983-349A>C (n.*983-349A>C) c.922-349A>C (n.922-349A>C) n.40A>C c.*650-349A>C (n.*650-349A>C) c.1079-349A>C n.754-349A>C n.1233-349A>C c.*281-349A>C (n.*281-349A>C) c.535-349A>C n.104A>C n.97A>C c.1183-349A>C (n.1183-349A>C) c.*1522-349A>C (n.*1522-349A>C) c.*1218-349A>C (n.*1218-349A>C) c.*1345-349A>C (n.*1345-349A>C) n.970-349A>C c.354-349A>C c.*1599-349A>C (n.*1599-349A>C) n.360-349A>C c.*720-349A>C (n.*720-349A>C) c.453-349A>C (n.453-349A>C) c.892-349A>C n.1828-349A>C c.1177-349A>C (n.1177-349A>C) c.988-349A>C (n.988-349A>C) c.1192-349A>C (n.1192-349A>C) c.1126-349A>C (n.1126-349A>C) c.1030-349A>C (n.1030-349A>C) c.1024-349A>C (n.1024-349A>C) c.883-349A>C (n.883-349A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) n.1515-349A>C n.1323-349A>C n.1541-349A>C n.1216-349A>C n.1475-349A>C n.1109-349A>C n.1373-349A>C n.1328-349A>C n.1715-349A>C n.1314-349A>C n.1443-349A>C n.1509-349A>C n.1226-349A>C n.1660-349A>C n.343T>G c.1261-349A>C (n.1261-349A>C) n.1307-349A>C n.1525-349A>C n.1200-349A>C n.1459-349A>C n.1093-349A>C n.1357-349A>C n.1312-349A>C n.1699-349A>C n.1298-349A>C | dbSNP |
| 9 | g.131518096A>G | CA860555186 | POMT1 | c.1111-349A>G (n.1111-349A>G) n.1813-349A>G c.1330-349A>G (n.1330-349A>G) c.*1617-349A>G (n.*1617-349A>G) c.*1456-349A>G (n.*1456-349A>G) n.1738-349A>G c.211-349A>G n.1538-349A>G n.4020-349A>G n.1678-349A>G n.3173-349A>G n.1939-349A>G n.3119-349A>G n.500-349A>G c.142-349A>G (n.142-349A>G) c.1339-349A>G (n.1339-349A>G) c.1273-349A>G (n.1273-349A>G) c.448-349A>G (n.448-349A>G) c.*488-349A>G (n.*488-349A>G) c.817-349A>G (n.817-349A>G) c.*983-349A>G (n.*983-349A>G) c.922-349A>G (n.922-349A>G) n.40A>G c.*650-349A>G (n.*650-349A>G) c.1079-349A>G n.754-349A>G n.1233-349A>G c.*281-349A>G (n.*281-349A>G) c.535-349A>G n.104A>G n.97A>G c.1183-349A>G (n.1183-349A>G) c.*1522-349A>G (n.*1522-349A>G) c.*1218-349A>G (n.*1218-349A>G) c.*1345-349A>G (n.*1345-349A>G) n.970-349A>G c.354-349A>G c.*1599-349A>G (n.*1599-349A>G) n.360-349A>G c.*720-349A>G (n.*720-349A>G) c.453-349A>G (n.453-349A>G) c.892-349A>G n.1828-349A>G c.1177-349A>G (n.1177-349A>G) c.988-349A>G (n.988-349A>G) c.1192-349A>G (n.1192-349A>G) c.1126-349A>G (n.1126-349A>G) c.1030-349A>G (n.1030-349A>G) c.1024-349A>G (n.1024-349A>G) c.883-349A>G (n.883-349A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) n.1515-349A>G n.1323-349A>G n.1541-349A>G n.1216-349A>G n.1475-349A>G n.1109-349A>G n.1373-349A>G n.1328-349A>G n.1715-349A>G n.1314-349A>G n.1443-349A>G n.1509-349A>G n.1226-349A>G n.1660-349A>G n.343T>C c.1261-349A>G (n.1261-349A>G) n.1307-349A>G n.1525-349A>G n.1200-349A>G n.1459-349A>G n.1093-349A>G n.1357-349A>G n.1312-349A>G n.1699-349A>G n.1298-349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131518096A>T | CA2692219658 | POMT1 | c.1111-349A>T (n.1111-349A>T) n.1813-349A>T c.1330-349A>T (n.1330-349A>T) c.*1617-349A>T (n.*1617-349A>T) c.*1456-349A>T (n.*1456-349A>T) n.1738-349A>T c.211-349A>T n.1538-349A>T n.4020-349A>T n.1678-349A>T n.3173-349A>T n.1939-349A>T n.3119-349A>T n.500-349A>T c.142-349A>T (n.142-349A>T) c.1339-349A>T (n.1339-349A>T) c.1273-349A>T (n.1273-349A>T) c.448-349A>T (n.448-349A>T) c.*488-349A>T (n.*488-349A>T) c.817-349A>T (n.817-349A>T) c.*983-349A>T (n.*983-349A>T) c.922-349A>T (n.922-349A>T) n.40A>T c.*650-349A>T (n.*650-349A>T) c.1079-349A>T n.754-349A>T n.1233-349A>T c.*281-349A>T (n.*281-349A>T) c.535-349A>T n.104A>T n.97A>T c.1183-349A>T (n.1183-349A>T) c.*1522-349A>T (n.*1522-349A>T) c.*1218-349A>T (n.*1218-349A>T) c.*1345-349A>T (n.*1345-349A>T) n.970-349A>T c.354-349A>T c.*1599-349A>T (n.*1599-349A>T) n.360-349A>T c.*720-349A>T (n.*720-349A>T) c.453-349A>T (n.453-349A>T) c.892-349A>T n.1828-349A>T c.1177-349A>T (n.1177-349A>T) c.988-349A>T (n.988-349A>T) c.1192-349A>T (n.1192-349A>T) c.1126-349A>T (n.1126-349A>T) c.1030-349A>T (n.1030-349A>T) c.1024-349A>T (n.1024-349A>T) c.883-349A>T (n.883-349A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) n.1515-349A>T n.1323-349A>T n.1541-349A>T n.1216-349A>T n.1475-349A>T n.1109-349A>T n.1373-349A>T n.1328-349A>T n.1715-349A>T n.1314-349A>T n.1443-349A>T n.1509-349A>T n.1226-349A>T n.1660-349A>T n.343T>A c.1261-349A>T (n.1261-349A>T) n.1307-349A>T n.1525-349A>T n.1200-349A>T n.1459-349A>T n.1093-349A>T n.1357-349A>T n.1312-349A>T n.1699-349A>T n.1298-349A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518097G>A | CA1129600781 | POMT1 | c.1111-348G>A (n.1111-348G>A) n.1813-348G>A c.1330-348G>A (n.1330-348G>A) c.*1617-348G>A (n.*1617-348G>A) c.*1456-348G>A (n.*1456-348G>A) n.1738-348G>A c.211-348G>A n.1538-348G>A n.4020-348G>A n.1678-348G>A n.3173-348G>A n.1939-348G>A n.3119-348G>A n.500-348G>A c.142-348G>A (n.142-348G>A) c.1339-348G>A (n.1339-348G>A) c.1273-348G>A (n.1273-348G>A) c.448-348G>A (n.448-348G>A) c.*488-348G>A (n.*488-348G>A) c.817-348G>A (n.817-348G>A) c.*983-348G>A (n.*983-348G>A) c.922-348G>A (n.922-348G>A) n.41G>A c.*650-348G>A (n.*650-348G>A) c.1079-348G>A n.754-348G>A n.1233-348G>A c.*281-348G>A (n.*281-348G>A) c.535-348G>A n.105G>A n.98G>A c.1183-348G>A (n.1183-348G>A) c.*1522-348G>A (n.*1522-348G>A) c.*1218-348G>A (n.*1218-348G>A) c.*1345-348G>A (n.*1345-348G>A) n.970-348G>A c.354-348G>A c.*1599-348G>A (n.*1599-348G>A) n.360-348G>A c.*720-348G>A (n.*720-348G>A) c.453-348G>A (n.453-348G>A) c.892-348G>A n.1828-348G>A c.1177-348G>A (n.1177-348G>A) c.988-348G>A (n.988-348G>A) c.1192-348G>A (n.1192-348G>A) c.1126-348G>A (n.1126-348G>A) c.1030-348G>A (n.1030-348G>A) c.1024-348G>A (n.1024-348G>A) c.883-348G>A (n.883-348G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.1515-348G>A n.1323-348G>A n.1541-348G>A n.1216-348G>A n.1475-348G>A n.1109-348G>A n.1373-348G>A n.1328-348G>A n.1715-348G>A n.1314-348G>A n.1443-348G>A n.1509-348G>A n.1226-348G>A n.1660-348G>A n.342C>T c.1261-348G>A (n.1261-348G>A) n.1307-348G>A n.1525-348G>A n.1200-348G>A n.1459-348G>A n.1093-348G>A n.1357-348G>A n.1312-348G>A n.1699-348G>A n.1298-348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518097G= | CA1881751150 | POMT1 | c.1111-348G= (n.1111-348G=) n.1813-348G= c.1330-348G= (n.1330-348G=) c.*1617-348G= (n.*1617-348G=) c.*1456-348G= (n.*1456-348G=) n.1738-348G= c.211-348G= n.1538-348G= n.4020-348G= n.1678-348G= n.3173-348G= n.1939-348G= n.3119-348G= n.500-348G= c.142-348G= (n.142-348G=) c.1339-348G= (n.1339-348G=) c.1273-348G= (n.1273-348G=) c.448-348G= (n.448-348G=) c.*488-348G= (n.*488-348G=) c.817-348G= (n.817-348G=) c.*983-348G= (n.*983-348G=) c.922-348G= (n.922-348G=) n.41G= c.*650-348G= (n.*650-348G=) c.1079-348G= n.754-348G= n.1233-348G= c.*281-348G= (n.*281-348G=) c.535-348G= n.105G= n.98G= c.1183-348G= (n.1183-348G=) c.*1522-348G= (n.*1522-348G=) c.*1218-348G= (n.*1218-348G=) c.*1345-348G= (n.*1345-348G=) n.970-348G= c.354-348G= c.*1599-348G= (n.*1599-348G=) n.360-348G= c.*720-348G= (n.*720-348G=) c.453-348G= (n.453-348G=) c.892-348G= n.1828-348G= c.1177-348G= (n.1177-348G=) c.988-348G= (n.988-348G=) c.1192-348G= (n.1192-348G=) c.1126-348G= (n.1126-348G=) c.1030-348G= (n.1030-348G=) c.1024-348G= (n.1024-348G=) c.883-348G= (n.883-348G=) c.-47G= (n.-47G=) n.1515-348G= n.1323-348G= n.1541-348G= n.1216-348G= n.1475-348G= n.1109-348G= n.1373-348G= n.1328-348G= n.1715-348G= n.1314-348G= n.1443-348G= n.1509-348G= n.1226-348G= n.1660-348G= n.342C= c.1261-348G= (n.1261-348G=) n.1307-348G= n.1525-348G= n.1200-348G= n.1459-348G= n.1093-348G= n.1357-348G= n.1312-348G= n.1699-348G= n.1298-348G= | |
| 9 | g.131518097G>T | CA2692219659 | POMT1 | c.1111-348G>T (n.1111-348G>T) n.1813-348G>T c.1330-348G>T (n.1330-348G>T) c.*1617-348G>T (n.*1617-348G>T) c.*1456-348G>T (n.*1456-348G>T) n.1738-348G>T c.211-348G>T n.1538-348G>T n.4020-348G>T n.1678-348G>T n.3173-348G>T n.1939-348G>T n.3119-348G>T n.500-348G>T c.142-348G>T (n.142-348G>T) c.1339-348G>T (n.1339-348G>T) c.1273-348G>T (n.1273-348G>T) c.448-348G>T (n.448-348G>T) c.*488-348G>T (n.*488-348G>T) c.817-348G>T (n.817-348G>T) c.*983-348G>T (n.*983-348G>T) c.922-348G>T (n.922-348G>T) n.41G>T c.*650-348G>T (n.*650-348G>T) c.1079-348G>T n.754-348G>T n.1233-348G>T c.*281-348G>T (n.*281-348G>T) c.535-348G>T n.105G>T n.98G>T c.1183-348G>T (n.1183-348G>T) c.*1522-348G>T (n.*1522-348G>T) c.*1218-348G>T (n.*1218-348G>T) c.*1345-348G>T (n.*1345-348G>T) n.970-348G>T c.354-348G>T c.*1599-348G>T (n.*1599-348G>T) n.360-348G>T c.*720-348G>T (n.*720-348G>T) c.453-348G>T (n.453-348G>T) c.892-348G>T n.1828-348G>T c.1177-348G>T (n.1177-348G>T) c.988-348G>T (n.988-348G>T) c.1192-348G>T (n.1192-348G>T) c.1126-348G>T (n.1126-348G>T) c.1030-348G>T (n.1030-348G>T) c.1024-348G>T (n.1024-348G>T) c.883-348G>T (n.883-348G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.1515-348G>T n.1323-348G>T n.1541-348G>T n.1216-348G>T n.1475-348G>T n.1109-348G>T n.1373-348G>T n.1328-348G>T n.1715-348G>T n.1314-348G>T n.1443-348G>T n.1509-348G>T n.1226-348G>T n.1660-348G>T n.342C>A c.1261-348G>T (n.1261-348G>T) n.1307-348G>T n.1525-348G>T n.1200-348G>T n.1459-348G>T n.1093-348G>T n.1357-348G>T n.1312-348G>T n.1699-348G>T n.1298-348G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518099T>C | CA200794618 | POMT1 | c.1111-346T>C (n.1111-346T>C) n.1813-346T>C c.1330-346T>C (n.1330-346T>C) c.*1617-346T>C (n.*1617-346T>C) c.*1456-346T>C (n.*1456-346T>C) n.1738-346T>C c.211-346T>C n.1538-346T>C n.4020-346T>C n.1678-346T>C n.3173-346T>C n.1939-346T>C n.3119-346T>C n.500-346T>C c.142-346T>C (n.142-346T>C) c.1339-346T>C (n.1339-346T>C) c.1273-346T>C (n.1273-346T>C) c.448-346T>C (n.448-346T>C) c.*488-346T>C (n.*488-346T>C) c.817-346T>C (n.817-346T>C) c.*983-346T>C (n.*983-346T>C) c.922-346T>C (n.922-346T>C) n.43T>C c.*650-346T>C (n.*650-346T>C) c.1079-346T>C n.754-346T>C n.1233-346T>C c.*281-346T>C (n.*281-346T>C) c.535-346T>C n.107T>C n.100T>C c.1183-346T>C (n.1183-346T>C) c.*1522-346T>C (n.*1522-346T>C) c.*1218-346T>C (n.*1218-346T>C) c.*1345-346T>C (n.*1345-346T>C) n.970-346T>C c.354-346T>C c.*1599-346T>C (n.*1599-346T>C) n.360-346T>C c.*720-346T>C (n.*720-346T>C) c.453-346T>C (n.453-346T>C) c.892-346T>C n.1828-346T>C c.1177-346T>C (n.1177-346T>C) c.988-346T>C (n.988-346T>C) c.1192-346T>C (n.1192-346T>C) c.1126-346T>C (n.1126-346T>C) c.1030-346T>C (n.1030-346T>C) c.1024-346T>C (n.1024-346T>C) c.883-346T>C (n.883-346T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.1515-346T>C n.1323-346T>C n.1541-346T>C n.1216-346T>C n.1475-346T>C n.1109-346T>C n.1373-346T>C n.1328-346T>C n.1715-346T>C n.1314-346T>C n.1443-346T>C n.1509-346T>C n.1226-346T>C n.1660-346T>C n.340A>G c.1261-346T>C (n.1261-346T>C) n.1307-346T>C n.1525-346T>C n.1200-346T>C n.1459-346T>C n.1093-346T>C n.1357-346T>C n.1312-346T>C n.1699-346T>C n.1298-346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518099T= | CA1881751153 | POMT1 | c.1111-346T= (n.1111-346T=) n.1813-346T= c.1330-346T= (n.1330-346T=) c.*1617-346T= (n.*1617-346T=) c.*1456-346T= (n.*1456-346T=) n.1738-346T= c.211-346T= n.1538-346T= n.4020-346T= n.1678-346T= n.3173-346T= n.1939-346T= n.3119-346T= n.500-346T= c.142-346T= (n.142-346T=) c.1339-346T= (n.1339-346T=) c.1273-346T= (n.1273-346T=) c.448-346T= (n.448-346T=) c.*488-346T= (n.*488-346T=) c.817-346T= (n.817-346T=) c.*983-346T= (n.*983-346T=) c.922-346T= (n.922-346T=) n.43T= c.*650-346T= (n.*650-346T=) c.1079-346T= n.754-346T= n.1233-346T= c.*281-346T= (n.*281-346T=) c.535-346T= n.107T= n.100T= c.1183-346T= (n.1183-346T=) c.*1522-346T= (n.*1522-346T=) c.*1218-346T= (n.*1218-346T=) c.*1345-346T= (n.*1345-346T=) n.970-346T= c.354-346T= c.*1599-346T= (n.*1599-346T=) n.360-346T= c.*720-346T= (n.*720-346T=) c.453-346T= (n.453-346T=) c.892-346T= n.1828-346T= c.1177-346T= (n.1177-346T=) c.988-346T= (n.988-346T=) c.1192-346T= (n.1192-346T=) c.1126-346T= (n.1126-346T=) c.1030-346T= (n.1030-346T=) c.1024-346T= (n.1024-346T=) c.883-346T= (n.883-346T=) c.-45T= (n.-45T=) n.1515-346T= n.1323-346T= n.1541-346T= n.1216-346T= n.1475-346T= n.1109-346T= n.1373-346T= n.1328-346T= n.1715-346T= n.1314-346T= n.1443-346T= n.1509-346T= n.1226-346T= n.1660-346T= n.340A= c.1261-346T= (n.1261-346T=) n.1307-346T= n.1525-346T= n.1200-346T= n.1459-346T= n.1093-346T= n.1357-346T= n.1312-346T= n.1699-346T= n.1298-346T= | |
| 9 | g.131518100A= | CA1881751156 | POMT1 | c.1111-345A= (n.1111-345A=) n.1813-345A= c.1330-345A= (n.1330-345A=) c.*1617-345A= (n.*1617-345A=) c.*1456-345A= (n.*1456-345A=) n.1738-345A= c.211-345A= n.1538-345A= n.4020-345A= n.1678-345A= n.3173-345A= n.1939-345A= n.3119-345A= n.500-345A= c.142-345A= (n.142-345A=) c.1339-345A= (n.1339-345A=) c.1273-345A= (n.1273-345A=) c.448-345A= (n.448-345A=) c.*488-345A= (n.*488-345A=) c.817-345A= (n.817-345A=) c.*983-345A= (n.*983-345A=) c.922-345A= (n.922-345A=) n.44A= c.*650-345A= (n.*650-345A=) c.1079-345A= n.754-345A= n.1233-345A= c.*281-345A= (n.*281-345A=) c.535-345A= n.108A= n.101A= c.1183-345A= (n.1183-345A=) c.*1522-345A= (n.*1522-345A=) c.*1218-345A= (n.*1218-345A=) c.*1345-345A= (n.*1345-345A=) n.970-345A= c.354-345A= c.*1599-345A= (n.*1599-345A=) n.360-345A= c.*720-345A= (n.*720-345A=) c.453-345A= (n.453-345A=) c.892-345A= n.1828-345A= c.1177-345A= (n.1177-345A=) c.988-345A= (n.988-345A=) c.1192-345A= (n.1192-345A=) c.1126-345A= (n.1126-345A=) c.1030-345A= (n.1030-345A=) c.1024-345A= (n.1024-345A=) c.883-345A= (n.883-345A=) c.-44A= (n.-44A=) n.1515-345A= n.1323-345A= n.1541-345A= n.1216-345A= n.1475-345A= n.1109-345A= n.1373-345A= n.1328-345A= n.1715-345A= n.1314-345A= n.1443-345A= n.1509-345A= n.1226-345A= n.1660-345A= n.339T= c.1261-345A= (n.1261-345A=) n.1307-345A= n.1525-345A= n.1200-345A= n.1459-345A= n.1093-345A= n.1357-345A= n.1312-345A= n.1699-345A= n.1298-345A= | |
| 9 | g.131518100A>G | CA1129600783 | POMT1 | c.1111-345A>G (n.1111-345A>G) n.1813-345A>G c.1330-345A>G (n.1330-345A>G) c.*1617-345A>G (n.*1617-345A>G) c.*1456-345A>G (n.*1456-345A>G) n.1738-345A>G c.211-345A>G n.1538-345A>G n.4020-345A>G n.1678-345A>G n.3173-345A>G n.1939-345A>G n.3119-345A>G n.500-345A>G c.142-345A>G (n.142-345A>G) c.1339-345A>G (n.1339-345A>G) c.1273-345A>G (n.1273-345A>G) c.448-345A>G (n.448-345A>G) c.*488-345A>G (n.*488-345A>G) c.817-345A>G (n.817-345A>G) c.*983-345A>G (n.*983-345A>G) c.922-345A>G (n.922-345A>G) n.44A>G c.*650-345A>G (n.*650-345A>G) c.1079-345A>G n.754-345A>G n.1233-345A>G c.*281-345A>G (n.*281-345A>G) c.535-345A>G n.108A>G n.101A>G c.1183-345A>G (n.1183-345A>G) c.*1522-345A>G (n.*1522-345A>G) c.*1218-345A>G (n.*1218-345A>G) c.*1345-345A>G (n.*1345-345A>G) n.970-345A>G c.354-345A>G c.*1599-345A>G (n.*1599-345A>G) n.360-345A>G c.*720-345A>G (n.*720-345A>G) c.453-345A>G (n.453-345A>G) c.892-345A>G n.1828-345A>G c.1177-345A>G (n.1177-345A>G) c.988-345A>G (n.988-345A>G) c.1192-345A>G (n.1192-345A>G) c.1126-345A>G (n.1126-345A>G) c.1030-345A>G (n.1030-345A>G) c.1024-345A>G (n.1024-345A>G) c.883-345A>G (n.883-345A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.1515-345A>G n.1323-345A>G n.1541-345A>G n.1216-345A>G n.1475-345A>G n.1109-345A>G n.1373-345A>G n.1328-345A>G n.1715-345A>G n.1314-345A>G n.1443-345A>G n.1509-345A>G n.1226-345A>G n.1660-345A>G n.339T>C c.1261-345A>G (n.1261-345A>G) n.1307-345A>G n.1525-345A>G n.1200-345A>G n.1459-345A>G n.1093-345A>G n.1357-345A>G n.1312-345A>G n.1699-345A>G n.1298-345A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |