Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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c.1338+179_1338+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1338+179_1338+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1272+179_1272+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1272+179_1272+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.447+179_447+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.447+179_447+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*487+179_*487+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*487+179_*487+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.816+179_816+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.816+179_816+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*982+179_*982+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*982+179_*982+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.921+179_921+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.921+179_921+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*649+179_*649+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*649+179_*649+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) 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c.*1344+179_*1344+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1344+179_*1344+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.969+179_969+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.353+179_353+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT 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(n.1125+179_1125+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1029+179_1029+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1029+179_1029+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1023+179_1023+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1023+179_1023+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.882+179_882+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.882+179_882+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1514+179_1514+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT 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n.1659+179_1659+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1260+179_1260+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1260+179_1260+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1306+179_1306+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1524+179_1524+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1199+179_1199+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1458+179_1458+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1092+179_1092+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT 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9 | g.131515701_131515930delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG | CA1881757173 | POMT1 | c.1110+179_1110+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1110+179_1110+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) 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c.*1616+179_*1616+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1616+179_*1616+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1455+179_*1455+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1455+179_*1455+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.1737+179_1737+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.97+179_97+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG 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c.*982+179_*982+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*982+179_*982+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.921+179_921+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG 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(n.*1521+179_*1521+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1217+179_*1217+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1217+179_*1217+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1344+179_*1344+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1344+179_*1344+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.969+179_969+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.353+179_353+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.*1598+179_*1598+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1598+179_*1598+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.359+179_359+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.*719+179_*719+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*719+179_*719+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.452+179_452+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.452+179_452+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.891+179_891+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1827+179_1827+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.1176+179_1176+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1176+179_1176+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.987+179_987+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.987+179_987+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.1191+179_1191+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1191+179_1191+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.1125+179_1125+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1125+179_1125+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.1029+179_1029+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1029+179_1029+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.1023+179_1023+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1023+179_1023+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.882+179_882+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.882+179_882+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.1514+179_1514+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1322+179_1322+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1540+179_1540+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG 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n.1313+179_1313+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1442+179_1442+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1508+179_1508+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1225+179_1225+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1659+179_1659+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.1260+179_1260+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG 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n.1199+179_1199+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1458+179_1458+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1092+179_1092+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG 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9 | g.131515704_131515753del | CA1129597338 | POMT1 | c.1110+182_1110+231del (n.1110+182_1110+231del) n.1812+182_1812+231del c.1329+182_1329+231del (n.1329+182_1329+231del) c.*1616+182_*1616+231del (n.*1616+182_*1616+231del) c.*1455+182_*1455+231del (n.*1455+182_*1455+231del) n.1737+182_1737+231del c.97+182_97+231del n.1537+182_1537+231del n.4019+182_4019+231del n.1677+182_1677+231del n.3172+182_3172+231del n.1938+182_1938+231del n.3118+182_3118+231del c.141+182_141+231del (n.141+182_141+231del) c.1338+182_1338+231del (n.1338+182_1338+231del) c.1272+182_1272+231del (n.1272+182_1272+231del) c.447+182_447+231del (n.447+182_447+231del) c.*487+182_*487+231del (n.*487+182_*487+231del) c.816+182_816+231del (n.816+182_816+231del) c.*982+182_*982+231del (n.*982+182_*982+231del) c.921+182_921+231del (n.921+182_921+231del) c.*649+182_*649+231del (n.*649+182_*649+231del) c.1078+182_1078+231del n.753+182_753+231del n.1232+182_1232+231del c.*280+182_*280+231del (n.*280+182_*280+231del) c.534+182_534+231del c.1182+182_1182+231del (n.1182+182_1182+231del) c.*1521+182_*1521+231del (n.*1521+182_*1521+231del) c.*1217+182_*1217+231del (n.*1217+182_*1217+231del) c.*1344+182_*1344+231del (n.*1344+182_*1344+231del) n.969+182_969+231del c.353+182_353+231del c.*1598+182_*1598+231del (n.*1598+182_*1598+231del) n.359+182_359+231del c.*719+182_*719+231del (n.*719+182_*719+231del) c.452+182_452+231del (n.452+182_452+231del) c.891+182_891+231del n.1827+182_1827+231del c.1176+182_1176+231del (n.1176+182_1176+231del) c.987+182_987+231del (n.987+182_987+231del) c.1191+182_1191+231del (n.1191+182_1191+231del) c.1125+182_1125+231del (n.1125+182_1125+231del) c.1029+182_1029+231del (n.1029+182_1029+231del) c.1023+182_1023+231del (n.1023+182_1023+231del) c.882+182_882+231del (n.882+182_882+231del) n.1514+182_1514+231del n.1322+182_1322+231del n.1540+182_1540+231del n.1215+182_1215+231del n.1474+182_1474+231del n.1108+182_1108+231del n.1372+182_1372+231del n.1327+182_1327+231del n.1714+182_1714+231del n.1313+182_1313+231del n.1442+182_1442+231del n.1508+182_1508+231del n.1225+182_1225+231del n.1659+182_1659+231del c.1260+182_1260+231del (n.1260+182_1260+231del) n.1306+182_1306+231del n.1524+182_1524+231del n.1199+182_1199+231del n.1458+182_1458+231del n.1092+182_1092+231del n.1356+182_1356+231del n.1311+182_1311+231del n.1698+182_1698+231del n.1297+182_1297+231del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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c.*1455+182_*1455+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1455+182_*1455+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.1737+182_1737+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.97+182_97+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1537+182_1537+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.4019+182_4019+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1677+182_1677+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.3172+182_3172+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG 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c.447+182_447+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.447+182_447+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*487+182_*487+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*487+182_*487+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.816+182_816+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.816+182_816+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*982+182_*982+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*982+182_*982+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.921+182_921+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.921+182_921+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*649+182_*649+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*649+182_*649+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1078+182_1078+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.753+182_753+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1232+182_1232+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.*280+182_*280+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*280+182_*280+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.534+182_534+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.1182+182_1182+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1182+182_1182+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1521+182_*1521+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1521+182_*1521+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1217+182_*1217+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1217+182_*1217+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1344+182_*1344+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1344+182_*1344+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.969+182_969+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.353+182_353+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.*1598+182_*1598+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1598+182_*1598+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.359+182_359+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.*719+182_*719+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*719+182_*719+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.452+182_452+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.452+182_452+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.891+182_891+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1827+182_1827+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.1176+182_1176+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1176+182_1176+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.987+182_987+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.987+182_987+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1191+182_1191+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1191+182_1191+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1125+182_1125+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1125+182_1125+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1029+182_1029+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1029+182_1029+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1023+182_1023+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1023+182_1023+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.882+182_882+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.882+182_882+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.1514+182_1514+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1322+182_1322+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1540+182_1540+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1215+182_1215+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1474+182_1474+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1108+182_1108+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1372+182_1372+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1327+182_1327+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1714+182_1714+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1313+182_1313+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1442+182_1442+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1508+182_1508+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1225+182_1225+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG 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n.1356+182_1356+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1311+182_1311+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1698+182_1698+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1297+182_1297+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG | |
9 | g.131515731_131515764del | CA590753221 | POMT1 | c.1110+209_1110+242del (n.1110+209_1110+242del) n.1812+209_1812+242del c.1329+209_1329+242del (n.1329+209_1329+242del) c.*1616+209_*1616+242del (n.*1616+209_*1616+242del) c.*1455+209_*1455+242del (n.*1455+209_*1455+242del) n.1737+209_1737+242del c.97+209_97+242del n.1537+209_1537+242del n.4019+209_4019+242del n.1677+209_1677+242del n.3172+209_3172+242del n.1938+209_1938+242del n.3118+209_3118+242del c.141+209_141+242del (n.141+209_141+242del) c.1338+209_1338+242del (n.1338+209_1338+242del) c.1272+209_1272+242del (n.1272+209_1272+242del) c.447+209_447+242del (n.447+209_447+242del) c.*487+209_*487+242del (n.*487+209_*487+242del) c.816+209_816+242del (n.816+209_816+242del) c.*982+209_*982+242del (n.*982+209_*982+242del) c.921+209_921+242del (n.921+209_921+242del) c.*649+209_*649+242del (n.*649+209_*649+242del) c.1078+209_1078+242del n.753+209_753+242del n.1232+209_1232+242del c.*280+209_*280+242del (n.*280+209_*280+242del) c.534+209_534+242del c.1182+209_1182+242del (n.1182+209_1182+242del) c.*1521+209_*1521+242del (n.*1521+209_*1521+242del) c.*1217+209_*1217+242del (n.*1217+209_*1217+242del) c.*1344+209_*1344+242del (n.*1344+209_*1344+242del) n.969+209_969+242del c.353+209_353+242del c.*1598+209_*1598+242del (n.*1598+209_*1598+242del) n.359+209_359+242del c.*719+209_*719+242del (n.*719+209_*719+242del) c.452+209_452+242del (n.452+209_452+242del) c.891+209_891+242del n.1827+209_1827+242del c.1176+209_1176+242del (n.1176+209_1176+242del) c.987+209_987+242del (n.987+209_987+242del) c.1191+209_1191+242del (n.1191+209_1191+242del) c.1125+209_1125+242del (n.1125+209_1125+242del) c.1029+209_1029+242del (n.1029+209_1029+242del) c.1023+209_1023+242del (n.1023+209_1023+242del) c.882+209_882+242del (n.882+209_882+242del) n.1514+209_1514+242del n.1322+209_1322+242del n.1540+209_1540+242del n.1215+209_1215+242del n.1474+209_1474+242del n.1108+209_1108+242del n.1372+209_1372+242del n.1327+209_1327+242del n.1714+209_1714+242del n.1313+209_1313+242del n.1442+209_1442+242del n.1508+209_1508+242del n.1225+209_1225+242del n.1659+209_1659+242del c.1260+209_1260+242del (n.1260+209_1260+242del) n.1306+209_1306+242del n.1524+209_1524+242del n.1199+209_1199+242del n.1458+209_1458+242del n.1092+209_1092+242del n.1356+209_1356+242del n.1311+209_1311+242del n.1698+209_1698+242del n.1297+209_1297+242del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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c.1338+248_1338+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1338+248_1338+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1272+248_1272+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1272+248_1272+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.447+248_447+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.447+248_447+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*487+248_*487+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*487+248_*487+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.816+248_816+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.816+248_816+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*982+248_*982+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*982+248_*982+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.921+248_921+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.921+248_921+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*649+248_*649+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*649+248_*649+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1078+248_1078+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.753+248_753+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1232+248_1232+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.*280+248_*280+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*280+248_*280+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.534+248_534+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.1182+248_1182+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1182+248_1182+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1521+248_*1521+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1521+248_*1521+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1217+248_*1217+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1217+248_*1217+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1344+248_*1344+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1344+248_*1344+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) 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(n.*487+197_*487+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.816+197_816+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.816+197_816+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*982+197_*982+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*982+197_*982+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.921+197_921+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.921+197_921+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*649+197_*649+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*649+197_*649+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1078+197_1078+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.753+197_753+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1232+197_1232+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*280+197_*280+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*280+197_*280+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.534+197_534+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1182+197_1182+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1182+197_1182+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1521+197_*1521+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1521+197_*1521+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1217+197_*1217+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1217+197_*1217+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1344+197_*1344+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1344+197_*1344+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.969+197_969+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.353+197_353+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*1598+197_*1598+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1598+197_*1598+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.359+197_359+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*719+197_*719+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*719+197_*719+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.452+197_452+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.452+197_452+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.891+197_891+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1827+197_1827+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1176+197_1176+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1176+197_1176+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) 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9 | g.131515722_131515794delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA | CA1881757255 | POMT1 | c.1110+200_1110+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1110+200_1110+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1812+200_1812+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1329+200_1329+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1329+200_1329+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1616+200_*1616+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1616+200_*1616+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1455+200_*1455+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA 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c.1338+206_1338+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1338+206_1338+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1272+206_1272+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1272+206_1272+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.447+206_447+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT 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(n.*649+206_*649+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1078+206_1078+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.753+206_753+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1232+206_1232+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*280+206_*280+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*280+206_*280+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.534+206_534+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1182+206_1182+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1182+206_1182+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1521+206_*1521+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1521+206_*1521+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1217+206_*1217+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1217+206_*1217+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1344+206_*1344+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1344+206_*1344+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) 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(n.*649+211_*649+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1078+211_1078+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.753+211_753+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1232+211_1232+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*280+211_*280+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*280+211_*280+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.534+211_534+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1182+211_1182+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1182+211_1182+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1521+211_*1521+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1521+211_*1521+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1217+211_*1217+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1217+211_*1217+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1344+211_*1344+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1344+211_*1344+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.969+211_969+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.353+211_353+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*1598+211_*1598+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1598+211_*1598+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.359+211_359+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*719+211_*719+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*719+211_*719+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.452+211_452+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.452+211_452+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.891+211_891+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1827+211_1827+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1176+211_1176+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1176+211_1176+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.987+211_987+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.987+211_987+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1191+211_1191+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1191+211_1191+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1125+211_1125+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1125+211_1125+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1029+211_1029+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1029+211_1029+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) 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9 | g.131515733_131515824delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC | CA1881757315 | POMT1 | c.1110+211_1110+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1110+211_1110+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) n.1812+211_1812+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.1329+211_1329+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1329+211_1329+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*1616+211_*1616+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*1616+211_*1616+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*1455+211_*1455+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*1455+211_*1455+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) n.1737+211_1737+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.97+211_97+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1537+211_1537+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.4019+211_4019+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1677+211_1677+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.3172+211_3172+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC 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c.447+211_447+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.447+211_447+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*487+211_*487+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*487+211_*487+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.816+211_816+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.816+211_816+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*982+211_*982+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*982+211_*982+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.921+211_921+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.921+211_921+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*649+211_*649+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*649+211_*649+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.1078+211_1078+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.753+211_753+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1232+211_1232+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.*280+211_*280+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC 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9 | g.131515766_131515856del | CA1129597485 | POMT1 | c.1110+244_1110+334del (n.1110+244_1110+334del) n.1812+244_1812+334del c.1329+244_1329+334del (n.1329+244_1329+334del) c.*1616+244_*1616+334del (n.*1616+244_*1616+334del) c.*1455+244_*1455+334del (n.*1455+244_*1455+334del) n.1737+244_1737+334del c.97+244_97+334del n.1537+244_1537+334del n.4019+244_4019+334del n.1677+244_1677+334del n.3172+244_3172+334del n.1938+244_1938+334del n.3118+244_3118+334del c.141+244_141+334del (n.141+244_141+334del) c.1338+244_1338+334del (n.1338+244_1338+334del) c.1272+244_1272+334del (n.1272+244_1272+334del) c.447+244_447+334del (n.447+244_447+334del) c.*487+244_*487+334del (n.*487+244_*487+334del) c.816+244_816+334del (n.816+244_816+334del) c.*982+244_*982+334del (n.*982+244_*982+334del) c.921+244_921+334del (n.921+244_921+334del) c.*649+244_*649+334del (n.*649+244_*649+334del) c.1078+244_1078+334del n.753+244_753+334del n.1232+244_1232+334del c.*280+244_*280+334del (n.*280+244_*280+334del) c.534+244_534+334del c.1182+244_1182+334del (n.1182+244_1182+334del) c.*1521+244_*1521+334del (n.*1521+244_*1521+334del) c.*1217+244_*1217+334del (n.*1217+244_*1217+334del) c.*1344+244_*1344+334del (n.*1344+244_*1344+334del) n.969+244_969+334del c.353+244_353+334del c.*1598+244_*1598+334del (n.*1598+244_*1598+334del) n.359+244_359+334del c.*719+244_*719+334del (n.*719+244_*719+334del) c.452+244_452+334del (n.452+244_452+334del) c.891+244_891+334del n.1827+244_1827+334del c.1176+244_1176+334del (n.1176+244_1176+334del) c.987+244_987+334del (n.987+244_987+334del) c.1191+244_1191+334del (n.1191+244_1191+334del) c.1125+244_1125+334del (n.1125+244_1125+334del) c.1029+244_1029+334del (n.1029+244_1029+334del) c.1023+244_1023+334del (n.1023+244_1023+334del) c.882+244_882+334del (n.882+244_882+334del) n.1514+244_1514+334del n.1322+244_1322+334del n.1540+244_1540+334del n.1215+244_1215+334del n.1474+244_1474+334del n.1108+244_1108+334del n.1372+244_1372+334del n.1327+244_1327+334del n.1714+244_1714+334del n.1313+244_1313+334del n.1442+244_1442+334del n.1508+244_1508+334del n.1225+244_1225+334del n.1659+244_1659+334del c.1260+244_1260+334del (n.1260+244_1260+334del) n.1306+244_1306+334del n.1524+244_1524+334del n.1199+244_1199+334del n.1458+244_1458+334del n.1092+244_1092+334del n.1356+244_1356+334del n.1311+244_1311+334del n.1698+244_1698+334del n.1297+244_1297+334del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515735_131515784delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG | CA1881757325 | POMT1 | c.1110+213_1110+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG (n.1110+213_1110+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG) n.1812+213_1812+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG c.1329+213_1329+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG (n.1329+213_1329+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG) c.*1616+213_*1616+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG (n.*1616+213_*1616+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG) c.*1455+213_*1455+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG (n.*1455+213_*1455+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG) n.1737+213_1737+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG c.97+213_97+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG 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9 | g.131515735_131515788del | CA2786114473 | POMT1 | c.1110+213_1110+266del (n.1110+213_1110+266del) n.1812+213_1812+266del c.1329+213_1329+266del (n.1329+213_1329+266del) c.*1616+213_*1616+266del (n.*1616+213_*1616+266del) c.*1455+213_*1455+266del (n.*1455+213_*1455+266del) n.1737+213_1737+266del c.97+213_97+266del n.1537+213_1537+266del n.4019+213_4019+266del n.1677+213_1677+266del n.3172+213_3172+266del n.1938+213_1938+266del n.3118+213_3118+266del c.141+213_141+266del (n.141+213_141+266del) c.1338+213_1338+266del (n.1338+213_1338+266del) c.1272+213_1272+266del (n.1272+213_1272+266del) c.447+213_447+266del (n.447+213_447+266del) c.*487+213_*487+266del (n.*487+213_*487+266del) c.816+213_816+266del (n.816+213_816+266del) c.*982+213_*982+266del (n.*982+213_*982+266del) c.921+213_921+266del (n.921+213_921+266del) c.*649+213_*649+266del (n.*649+213_*649+266del) c.1078+213_1078+266del n.753+213_753+266del n.1232+213_1232+266del c.*280+213_*280+266del (n.*280+213_*280+266del) c.534+213_534+266del c.1182+213_1182+266del (n.1182+213_1182+266del) c.*1521+213_*1521+266del (n.*1521+213_*1521+266del) c.*1217+213_*1217+266del (n.*1217+213_*1217+266del) c.*1344+213_*1344+266del (n.*1344+213_*1344+266del) n.969+213_969+266del c.353+213_353+266del c.*1598+213_*1598+266del (n.*1598+213_*1598+266del) n.359+213_359+266del c.*719+213_*719+266del (n.*719+213_*719+266del) c.452+213_452+266del (n.452+213_452+266del) c.891+213_891+266del n.1827+213_1827+266del c.1176+213_1176+266del (n.1176+213_1176+266del) c.987+213_987+266del (n.987+213_987+266del) c.1191+213_1191+266del (n.1191+213_1191+266del) c.1125+213_1125+266del (n.1125+213_1125+266del) c.1029+213_1029+266del (n.1029+213_1029+266del) c.1023+213_1023+266del (n.1023+213_1023+266del) c.882+213_882+266del (n.882+213_882+266del) n.1514+213_1514+266del n.1322+213_1322+266del n.1540+213_1540+266del n.1215+213_1215+266del n.1474+213_1474+266del n.1108+213_1108+266del n.1372+213_1372+266del n.1327+213_1327+266del n.1714+213_1714+266del n.1313+213_1313+266del n.1442+213_1442+266del n.1508+213_1508+266del n.1225+213_1225+266del n.1659+213_1659+266del c.1260+213_1260+266del (n.1260+213_1260+266del) n.1306+213_1306+266del n.1524+213_1524+266del n.1199+213_1199+266del n.1458+213_1458+266del n.1092+213_1092+266del n.1356+213_1356+266del n.1311+213_1311+266del n.1698+213_1698+266del n.1297+213_1297+266del | |
9 | g.131515736_131515784del | CA590753240 | POMT1 | c.1110+214_1110+262del (n.1110+214_1110+262del) n.1812+214_1812+262del c.1329+214_1329+262del (n.1329+214_1329+262del) c.*1616+214_*1616+262del (n.*1616+214_*1616+262del) c.*1455+214_*1455+262del (n.*1455+214_*1455+262del) n.1737+214_1737+262del c.97+214_97+262del n.1537+214_1537+262del n.4019+214_4019+262del n.1677+214_1677+262del n.3172+214_3172+262del n.1938+214_1938+262del n.3118+214_3118+262del c.141+214_141+262del (n.141+214_141+262del) c.1338+214_1338+262del (n.1338+214_1338+262del) c.1272+214_1272+262del (n.1272+214_1272+262del) c.447+214_447+262del (n.447+214_447+262del) c.*487+214_*487+262del (n.*487+214_*487+262del) c.816+214_816+262del (n.816+214_816+262del) c.*982+214_*982+262del (n.*982+214_*982+262del) c.921+214_921+262del (n.921+214_921+262del) c.*649+214_*649+262del (n.*649+214_*649+262del) c.1078+214_1078+262del n.753+214_753+262del n.1232+214_1232+262del c.*280+214_*280+262del (n.*280+214_*280+262del) c.534+214_534+262del c.1182+214_1182+262del (n.1182+214_1182+262del) c.*1521+214_*1521+262del (n.*1521+214_*1521+262del) c.*1217+214_*1217+262del (n.*1217+214_*1217+262del) c.*1344+214_*1344+262del (n.*1344+214_*1344+262del) n.969+214_969+262del c.353+214_353+262del c.*1598+214_*1598+262del (n.*1598+214_*1598+262del) n.359+214_359+262del c.*719+214_*719+262del (n.*719+214_*719+262del) c.452+214_452+262del (n.452+214_452+262del) c.891+214_891+262del n.1827+214_1827+262del c.1176+214_1176+262del (n.1176+214_1176+262del) c.987+214_987+262del (n.987+214_987+262del) c.1191+214_1191+262del (n.1191+214_1191+262del) c.1125+214_1125+262del (n.1125+214_1125+262del) c.1029+214_1029+262del (n.1029+214_1029+262del) c.1023+214_1023+262del (n.1023+214_1023+262del) c.882+214_882+262del (n.882+214_882+262del) n.1514+214_1514+262del n.1322+214_1322+262del n.1540+214_1540+262del n.1215+214_1215+262del n.1474+214_1474+262del n.1108+214_1108+262del n.1372+214_1372+262del n.1327+214_1327+262del n.1714+214_1714+262del n.1313+214_1313+262del n.1442+214_1442+262del n.1508+214_1508+262del n.1225+214_1225+262del n.1659+214_1659+262del c.1260+214_1260+262del (n.1260+214_1260+262del) n.1306+214_1306+262del n.1524+214_1524+262del n.1199+214_1199+262del n.1458+214_1458+262del n.1092+214_1092+262del n.1356+214_1356+262del n.1311+214_1311+262del n.1698+214_1698+262del n.1297+214_1297+262del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515739_131515788delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC | CA1881757351 | POMT1 | c.1110+217_1110+266delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1110+217_1110+266delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1812+217_1812+266delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1329+217_1329+266delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1329+217_1329+266delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1616+217_*1616+266delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1616+217_*1616+266delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1455+217_*1455+266delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1455+217_*1455+266delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1737+217_1737+266delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.97+217_97+266delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC 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9 | g.131515742_131515753del | CA590753241 | POMT1 | c.1110+220_1110+231del (n.1110+220_1110+231del) n.1812+220_1812+231del c.1329+220_1329+231del (n.1329+220_1329+231del) c.*1616+220_*1616+231del (n.*1616+220_*1616+231del) c.*1455+220_*1455+231del (n.*1455+220_*1455+231del) n.1737+220_1737+231del c.97+220_97+231del n.1537+220_1537+231del n.4019+220_4019+231del n.1677+220_1677+231del n.3172+220_3172+231del n.1938+220_1938+231del n.3118+220_3118+231del c.141+220_141+231del (n.141+220_141+231del) c.1338+220_1338+231del (n.1338+220_1338+231del) c.1272+220_1272+231del (n.1272+220_1272+231del) c.447+220_447+231del (n.447+220_447+231del) c.*487+220_*487+231del (n.*487+220_*487+231del) c.816+220_816+231del (n.816+220_816+231del) c.*982+220_*982+231del (n.*982+220_*982+231del) c.921+220_921+231del (n.921+220_921+231del) c.*649+220_*649+231del (n.*649+220_*649+231del) c.1078+220_1078+231del n.753+220_753+231del n.1232+220_1232+231del c.*280+220_*280+231del (n.*280+220_*280+231del) c.534+220_534+231del c.1182+220_1182+231del (n.1182+220_1182+231del) c.*1521+220_*1521+231del (n.*1521+220_*1521+231del) c.*1217+220_*1217+231del (n.*1217+220_*1217+231del) c.*1344+220_*1344+231del (n.*1344+220_*1344+231del) n.969+220_969+231del c.353+220_353+231del c.*1598+220_*1598+231del (n.*1598+220_*1598+231del) n.359+220_359+231del c.*719+220_*719+231del (n.*719+220_*719+231del) c.452+220_452+231del (n.452+220_452+231del) c.891+220_891+231del n.1827+220_1827+231del c.1176+220_1176+231del (n.1176+220_1176+231del) c.987+220_987+231del (n.987+220_987+231del) c.1191+220_1191+231del (n.1191+220_1191+231del) c.1125+220_1125+231del (n.1125+220_1125+231del) c.1029+220_1029+231del (n.1029+220_1029+231del) c.1023+220_1023+231del (n.1023+220_1023+231del) c.882+220_882+231del (n.882+220_882+231del) n.1514+220_1514+231del n.1322+220_1322+231del n.1540+220_1540+231del n.1215+220_1215+231del n.1474+220_1474+231del n.1108+220_1108+231del n.1372+220_1372+231del n.1327+220_1327+231del n.1714+220_1714+231del n.1313+220_1313+231del n.1442+220_1442+231del n.1508+220_1508+231del n.1225+220_1225+231del n.1659+220_1659+231del c.1260+220_1260+231del (n.1260+220_1260+231del) n.1306+220_1306+231del n.1524+220_1524+231del n.1199+220_1199+231del n.1458+220_1458+231del n.1092+220_1092+231del n.1356+220_1356+231del n.1311+220_1311+231del n.1698+220_1698+231del n.1297+220_1297+231del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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n.359+221_359+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.*719+221_*719+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*719+221_*719+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.452+221_452+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.452+221_452+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.891+221_891+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1827+221_1827+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.1176+221_1176+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1176+221_1176+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.987+221_987+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.987+221_987+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1191+221_1191+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1191+221_1191+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1125+221_1125+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA 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9 | g.131515756G= | CA1881757375 | POMT1 | c.1110+234G= (n.1110+234G=) n.1812+234G= c.1329+234G= (n.1329+234G=) c.*1616+234G= (n.*1616+234G=) c.*1455+234G= (n.*1455+234G=) n.1737+234G= c.97+234G= n.1537+234G= n.4019+234G= n.1677+234G= n.3172+234G= n.1938+234G= n.3118+234G= c.141+234G= (n.141+234G=) c.1338+234G= (n.1338+234G=) c.1272+234G= (n.1272+234G=) c.447+234G= (n.447+234G=) c.*487+234G= (n.*487+234G=) c.816+234G= (n.816+234G=) c.*982+234G= (n.*982+234G=) c.921+234G= (n.921+234G=) c.*649+234G= (n.*649+234G=) c.1078+234G= n.753+234G= n.1232+234G= c.*280+234G= (n.*280+234G=) c.534+234G= c.1182+234G= (n.1182+234G=) c.*1521+234G= (n.*1521+234G=) c.*1217+234G= (n.*1217+234G=) c.*1344+234G= (n.*1344+234G=) n.969+234G= c.353+234G= c.*1598+234G= (n.*1598+234G=) n.359+234G= c.*719+234G= (n.*719+234G=) c.452+234G= (n.452+234G=) c.891+234G= n.1827+234G= c.1176+234G= (n.1176+234G=) c.987+234G= (n.987+234G=) c.1191+234G= (n.1191+234G=) c.1125+234G= (n.1125+234G=) c.1029+234G= (n.1029+234G=) c.1023+234G= (n.1023+234G=) c.882+234G= (n.882+234G=) n.1514+234G= n.1322+234G= n.1540+234G= n.1215+234G= n.1474+234G= n.1108+234G= n.1372+234G= n.1327+234G= n.1714+234G= n.1313+234G= n.1442+234G= n.1508+234G= n.1225+234G= n.1659+234G= c.1260+234G= (n.1260+234G=) n.1306+234G= n.1524+234G= n.1199+234G= n.1458+234G= n.1092+234G= n.1356+234G= n.1311+234G= n.1698+234G= n.1297+234G= | |
9 | g.131515756_131515757del | CA2786114483 | POMT1 | c.1110+234_1110+235del (n.1110+234_1110+235del) n.1812+234_1812+235del c.1329+234_1329+235del (n.1329+234_1329+235del) c.*1616+234_*1616+235del (n.*1616+234_*1616+235del) c.*1455+234_*1455+235del (n.*1455+234_*1455+235del) n.1737+234_1737+235del c.97+234_97+235del n.1537+234_1537+235del n.4019+234_4019+235del n.1677+234_1677+235del n.3172+234_3172+235del n.1938+234_1938+235del n.3118+234_3118+235del c.141+234_141+235del (n.141+234_141+235del) c.1338+234_1338+235del (n.1338+234_1338+235del) c.1272+234_1272+235del (n.1272+234_1272+235del) c.447+234_447+235del (n.447+234_447+235del) c.*487+234_*487+235del (n.*487+234_*487+235del) c.816+234_816+235del (n.816+234_816+235del) c.*982+234_*982+235del (n.*982+234_*982+235del) c.921+234_921+235del (n.921+234_921+235del) c.*649+234_*649+235del (n.*649+234_*649+235del) c.1078+234_1078+235del n.753+234_753+235del n.1232+234_1232+235del c.*280+234_*280+235del (n.*280+234_*280+235del) c.534+234_534+235del c.1182+234_1182+235del (n.1182+234_1182+235del) c.*1521+234_*1521+235del (n.*1521+234_*1521+235del) c.*1217+234_*1217+235del (n.*1217+234_*1217+235del) c.*1344+234_*1344+235del (n.*1344+234_*1344+235del) n.969+234_969+235del c.353+234_353+235del c.*1598+234_*1598+235del (n.*1598+234_*1598+235del) n.359+234_359+235del c.*719+234_*719+235del (n.*719+234_*719+235del) c.452+234_452+235del (n.452+234_452+235del) c.891+234_891+235del n.1827+234_1827+235del c.1176+234_1176+235del (n.1176+234_1176+235del) c.987+234_987+235del (n.987+234_987+235del) c.1191+234_1191+235del (n.1191+234_1191+235del) c.1125+234_1125+235del (n.1125+234_1125+235del) c.1029+234_1029+235del (n.1029+234_1029+235del) c.1023+234_1023+235del (n.1023+234_1023+235del) c.882+234_882+235del (n.882+234_882+235del) n.1514+234_1514+235del n.1322+234_1322+235del n.1540+234_1540+235del n.1215+234_1215+235del n.1474+234_1474+235del n.1108+234_1108+235del n.1372+234_1372+235del n.1327+234_1327+235del n.1714+234_1714+235del n.1313+234_1313+235del n.1442+234_1442+235del n.1508+234_1508+235del n.1225+234_1225+235del n.1659+234_1659+235del c.1260+234_1260+235del (n.1260+234_1260+235del) n.1306+234_1306+235del n.1524+234_1524+235del n.1199+234_1199+235del n.1458+234_1458+235del n.1092+234_1092+235del n.1356+234_1356+235del n.1311+234_1311+235del n.1698+234_1698+235del n.1297+234_1297+235del | |
9 | g.131515756_131515793del | CA2524691972 | POMT1 | c.1110+234_1110+271del (n.1110+234_1110+271del) n.1812+234_1812+271del c.1329+234_1329+271del (n.1329+234_1329+271del) c.*1616+234_*1616+271del (n.*1616+234_*1616+271del) c.*1455+234_*1455+271del (n.*1455+234_*1455+271del) n.1737+234_1737+271del c.97+234_97+271del n.1537+234_1537+271del n.4019+234_4019+271del n.1677+234_1677+271del n.3172+234_3172+271del n.1938+234_1938+271del n.3118+234_3118+271del c.141+234_141+271del (n.141+234_141+271del) c.1338+234_1338+271del (n.1338+234_1338+271del) c.1272+234_1272+271del (n.1272+234_1272+271del) c.447+234_447+271del (n.447+234_447+271del) c.*487+234_*487+271del (n.*487+234_*487+271del) c.816+234_816+271del (n.816+234_816+271del) c.*982+234_*982+271del (n.*982+234_*982+271del) c.921+234_921+271del (n.921+234_921+271del) c.*649+234_*649+271del (n.*649+234_*649+271del) c.1078+234_1078+271del n.753+234_753+271del n.1232+234_1232+271del c.*280+234_*280+271del (n.*280+234_*280+271del) c.534+234_534+271del c.1182+234_1182+271del (n.1182+234_1182+271del) c.*1521+234_*1521+271del (n.*1521+234_*1521+271del) c.*1217+234_*1217+271del (n.*1217+234_*1217+271del) c.*1344+234_*1344+271del (n.*1344+234_*1344+271del) n.969+234_969+271del c.353+234_353+271del c.*1598+234_*1598+271del (n.*1598+234_*1598+271del) n.359+234_359+271del c.*719+234_*719+271del (n.*719+234_*719+271del) c.452+234_452+271del (n.452+234_452+271del) c.891+234_891+271del n.1827+234_1827+271del c.1176+234_1176+271del (n.1176+234_1176+271del) c.987+234_987+271del (n.987+234_987+271del) c.1191+234_1191+271del (n.1191+234_1191+271del) c.1125+234_1125+271del (n.1125+234_1125+271del) c.1029+234_1029+271del (n.1029+234_1029+271del) c.1023+234_1023+271del (n.1023+234_1023+271del) c.882+234_882+271del (n.882+234_882+271del) n.1514+234_1514+271del n.1322+234_1322+271del n.1540+234_1540+271del n.1215+234_1215+271del n.1474+234_1474+271del n.1108+234_1108+271del n.1372+234_1372+271del n.1327+234_1327+271del n.1714+234_1714+271del n.1313+234_1313+271del n.1442+234_1442+271del n.1508+234_1508+271del n.1225+234_1225+271del n.1659+234_1659+271del c.1260+234_1260+271del (n.1260+234_1260+271del) n.1306+234_1306+271del n.1524+234_1524+271del n.1199+234_1199+271del n.1458+234_1458+271del n.1092+234_1092+271del n.1356+234_1356+271del n.1311+234_1311+271del n.1698+234_1698+271del n.1297+234_1297+271del | |
9 | g.131515756_131515794delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA | CA1881757377 | POMT1 | c.1110+234_1110+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1110+234_1110+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1812+234_1812+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1329+234_1329+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1329+234_1329+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1616+234_*1616+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1616+234_*1616+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1455+234_*1455+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1455+234_*1455+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1737+234_1737+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.97+234_97+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1537+234_1537+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.4019+234_4019+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1677+234_1677+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.3172+234_3172+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1938+234_1938+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.3118+234_3118+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.141+234_141+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.141+234_141+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1338+234_1338+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1338+234_1338+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1272+234_1272+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1272+234_1272+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.447+234_447+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.447+234_447+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*487+234_*487+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*487+234_*487+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.816+234_816+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.816+234_816+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*982+234_*982+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*982+234_*982+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.921+234_921+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.921+234_921+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*649+234_*649+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*649+234_*649+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1078+234_1078+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.753+234_753+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1232+234_1232+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*280+234_*280+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*280+234_*280+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.534+234_534+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1182+234_1182+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1182+234_1182+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1521+234_*1521+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1521+234_*1521+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1217+234_*1217+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1217+234_*1217+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1344+234_*1344+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1344+234_*1344+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.969+234_969+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.353+234_353+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*1598+234_*1598+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1598+234_*1598+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.359+234_359+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*719+234_*719+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*719+234_*719+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.452+234_452+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.452+234_452+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.891+234_891+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1827+234_1827+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1176+234_1176+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1176+234_1176+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.987+234_987+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.987+234_987+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1191+234_1191+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1191+234_1191+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1125+234_1125+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1125+234_1125+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1029+234_1029+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1029+234_1029+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1023+234_1023+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1023+234_1023+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.882+234_882+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA 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9 | g.131515762C>A | CA860553129 | POMT1 | c.1110+240C>A (n.1110+240C>A) n.1812+240C>A c.1329+240C>A (n.1329+240C>A) c.*1616+240C>A (n.*1616+240C>A) c.*1455+240C>A (n.*1455+240C>A) n.1737+240C>A c.97+240C>A n.1537+240C>A n.4019+240C>A n.1677+240C>A n.3172+240C>A n.1938+240C>A n.3118+240C>A c.141+240C>A (n.141+240C>A) c.1338+240C>A (n.1338+240C>A) c.1272+240C>A (n.1272+240C>A) c.447+240C>A (n.447+240C>A) c.*487+240C>A (n.*487+240C>A) c.816+240C>A (n.816+240C>A) c.*982+240C>A (n.*982+240C>A) c.921+240C>A (n.921+240C>A) c.*649+240C>A (n.*649+240C>A) c.1078+240C>A n.753+240C>A n.1232+240C>A c.*280+240C>A (n.*280+240C>A) c.534+240C>A c.1182+240C>A (n.1182+240C>A) c.*1521+240C>A (n.*1521+240C>A) c.*1217+240C>A (n.*1217+240C>A) c.*1344+240C>A (n.*1344+240C>A) n.969+240C>A c.353+240C>A c.*1598+240C>A (n.*1598+240C>A) n.359+240C>A c.*719+240C>A (n.*719+240C>A) c.452+240C>A (n.452+240C>A) c.891+240C>A n.1827+240C>A c.1176+240C>A (n.1176+240C>A) c.987+240C>A (n.987+240C>A) c.1191+240C>A (n.1191+240C>A) c.1125+240C>A (n.1125+240C>A) c.1029+240C>A (n.1029+240C>A) c.1023+240C>A (n.1023+240C>A) c.882+240C>A (n.882+240C>A) n.1514+240C>A n.1322+240C>A n.1540+240C>A n.1215+240C>A n.1474+240C>A n.1108+240C>A n.1372+240C>A n.1327+240C>A n.1714+240C>A n.1313+240C>A n.1442+240C>A n.1508+240C>A n.1225+240C>A n.1659+240C>A c.1260+240C>A (n.1260+240C>A) n.1306+240C>A n.1524+240C>A n.1199+240C>A n.1458+240C>A n.1092+240C>A n.1356+240C>A n.1311+240C>A n.1698+240C>A n.1297+240C>A | dbSNP |
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9 | g.131515763C>G | CA1129597562 | POMT1 | c.1110+241C>G (n.1110+241C>G) n.1812+241C>G c.1329+241C>G (n.1329+241C>G) c.*1616+241C>G (n.*1616+241C>G) c.*1455+241C>G (n.*1455+241C>G) n.1737+241C>G c.97+241C>G n.1537+241C>G n.4019+241C>G n.1677+241C>G n.3172+241C>G n.1938+241C>G n.3118+241C>G c.141+241C>G (n.141+241C>G) c.1338+241C>G (n.1338+241C>G) c.1272+241C>G (n.1272+241C>G) c.447+241C>G (n.447+241C>G) c.*487+241C>G (n.*487+241C>G) c.816+241C>G (n.816+241C>G) c.*982+241C>G (n.*982+241C>G) c.921+241C>G (n.921+241C>G) c.*649+241C>G (n.*649+241C>G) c.1078+241C>G n.753+241C>G n.1232+241C>G c.*280+241C>G (n.*280+241C>G) c.534+241C>G c.1182+241C>G (n.1182+241C>G) c.*1521+241C>G (n.*1521+241C>G) c.*1217+241C>G (n.*1217+241C>G) c.*1344+241C>G (n.*1344+241C>G) n.969+241C>G c.353+241C>G c.*1598+241C>G (n.*1598+241C>G) n.359+241C>G c.*719+241C>G (n.*719+241C>G) c.452+241C>G (n.452+241C>G) c.891+241C>G n.1827+241C>G c.1176+241C>G (n.1176+241C>G) c.987+241C>G (n.987+241C>G) c.1191+241C>G (n.1191+241C>G) c.1125+241C>G (n.1125+241C>G) c.1029+241C>G (n.1029+241C>G) c.1023+241C>G (n.1023+241C>G) c.882+241C>G (n.882+241C>G) n.1514+241C>G n.1322+241C>G n.1540+241C>G n.1215+241C>G n.1474+241C>G n.1108+241C>G n.1372+241C>G n.1327+241C>G n.1714+241C>G n.1313+241C>G n.1442+241C>G n.1508+241C>G n.1225+241C>G n.1659+241C>G c.1260+241C>G (n.1260+241C>G) n.1306+241C>G n.1524+241C>G n.1199+241C>G n.1458+241C>G n.1092+241C>G n.1356+241C>G n.1311+241C>G n.1698+241C>G n.1297+241C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515764_131515787delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA | CA1881757387 | POMT1 | c.1110+242_1110+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1110+242_1110+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.1812+242_1812+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.1329+242_1329+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1329+242_1329+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1616+242_*1616+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1616+242_*1616+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1455+242_*1455+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1455+242_*1455+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.1737+242_1737+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.97+242_97+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1537+242_1537+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.4019+242_4019+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1677+242_1677+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.3172+242_3172+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1938+242_1938+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.3118+242_3118+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.141+242_141+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.141+242_141+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1338+242_1338+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1338+242_1338+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1272+242_1272+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1272+242_1272+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.447+242_447+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.447+242_447+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*487+242_*487+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*487+242_*487+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.816+242_816+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.816+242_816+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*982+242_*982+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*982+242_*982+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.921+242_921+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.921+242_921+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*649+242_*649+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*649+242_*649+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1078+242_1078+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.753+242_753+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1232+242_1232+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.*280+242_*280+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*280+242_*280+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.534+242_534+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.1182+242_1182+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1182+242_1182+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1521+242_*1521+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1521+242_*1521+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1217+242_*1217+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1217+242_*1217+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1344+242_*1344+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1344+242_*1344+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.969+242_969+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.353+242_353+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.*1598+242_*1598+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1598+242_*1598+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.359+242_359+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.*719+242_*719+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*719+242_*719+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.452+242_452+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.452+242_452+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.891+242_891+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1827+242_1827+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.1176+242_1176+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1176+242_1176+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.987+242_987+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.987+242_987+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1191+242_1191+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1191+242_1191+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1125+242_1125+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1125+242_1125+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1029+242_1029+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1029+242_1029+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1023+242_1023+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1023+242_1023+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.882+242_882+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.882+242_882+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.1514+242_1514+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA 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9 | g.131515766T>A | CA1881757404 | POMT1 | c.1110+244T>A (n.1110+244T>A) n.1812+244T>A c.1329+244T>A (n.1329+244T>A) c.*1616+244T>A (n.*1616+244T>A) c.*1455+244T>A (n.*1455+244T>A) n.1737+244T>A c.97+244T>A n.1537+244T>A n.4019+244T>A n.1677+244T>A n.3172+244T>A n.1938+244T>A n.3118+244T>A c.141+244T>A (n.141+244T>A) c.1338+244T>A (n.1338+244T>A) c.1272+244T>A (n.1272+244T>A) c.447+244T>A (n.447+244T>A) c.*487+244T>A (n.*487+244T>A) c.816+244T>A (n.816+244T>A) c.*982+244T>A (n.*982+244T>A) c.921+244T>A (n.921+244T>A) c.*649+244T>A (n.*649+244T>A) c.1078+244T>A n.753+244T>A n.1232+244T>A c.*280+244T>A (n.*280+244T>A) c.534+244T>A c.1182+244T>A (n.1182+244T>A) c.*1521+244T>A (n.*1521+244T>A) c.*1217+244T>A (n.*1217+244T>A) c.*1344+244T>A (n.*1344+244T>A) n.969+244T>A c.353+244T>A c.*1598+244T>A (n.*1598+244T>A) n.359+244T>A c.*719+244T>A (n.*719+244T>A) c.452+244T>A (n.452+244T>A) c.891+244T>A n.1827+244T>A c.1176+244T>A (n.1176+244T>A) c.987+244T>A (n.987+244T>A) c.1191+244T>A (n.1191+244T>A) c.1125+244T>A (n.1125+244T>A) c.1029+244T>A (n.1029+244T>A) c.1023+244T>A (n.1023+244T>A) c.882+244T>A (n.882+244T>A) n.1514+244T>A n.1322+244T>A n.1540+244T>A n.1215+244T>A n.1474+244T>A n.1108+244T>A n.1372+244T>A n.1327+244T>A n.1714+244T>A n.1313+244T>A n.1442+244T>A n.1508+244T>A n.1225+244T>A n.1659+244T>A c.1260+244T>A (n.1260+244T>A) n.1306+244T>A n.1524+244T>A n.1199+244T>A n.1458+244T>A n.1092+244T>A n.1356+244T>A n.1311+244T>A n.1698+244T>A n.1297+244T>A | dbSNP |
9 | g.131515766T= | CA1881757403 | POMT1 | c.1110+244T= (n.1110+244T=) n.1812+244T= c.1329+244T= (n.1329+244T=) c.*1616+244T= (n.*1616+244T=) c.*1455+244T= (n.*1455+244T=) n.1737+244T= c.97+244T= n.1537+244T= n.4019+244T= n.1677+244T= n.3172+244T= n.1938+244T= n.3118+244T= c.141+244T= (n.141+244T=) c.1338+244T= (n.1338+244T=) c.1272+244T= (n.1272+244T=) c.447+244T= (n.447+244T=) c.*487+244T= (n.*487+244T=) c.816+244T= (n.816+244T=) c.*982+244T= (n.*982+244T=) c.921+244T= (n.921+244T=) c.*649+244T= (n.*649+244T=) c.1078+244T= n.753+244T= n.1232+244T= c.*280+244T= (n.*280+244T=) c.534+244T= c.1182+244T= (n.1182+244T=) c.*1521+244T= (n.*1521+244T=) c.*1217+244T= (n.*1217+244T=) c.*1344+244T= (n.*1344+244T=) n.969+244T= c.353+244T= c.*1598+244T= (n.*1598+244T=) n.359+244T= c.*719+244T= (n.*719+244T=) c.452+244T= (n.452+244T=) c.891+244T= n.1827+244T= c.1176+244T= (n.1176+244T=) c.987+244T= (n.987+244T=) c.1191+244T= (n.1191+244T=) c.1125+244T= (n.1125+244T=) c.1029+244T= (n.1029+244T=) c.1023+244T= (n.1023+244T=) c.882+244T= (n.882+244T=) n.1514+244T= n.1322+244T= n.1540+244T= n.1215+244T= n.1474+244T= n.1108+244T= n.1372+244T= n.1327+244T= n.1714+244T= n.1313+244T= n.1442+244T= n.1508+244T= n.1225+244T= n.1659+244T= c.1260+244T= (n.1260+244T=) n.1306+244T= n.1524+244T= n.1199+244T= n.1458+244T= n.1092+244T= n.1356+244T= n.1311+244T= n.1698+244T= n.1297+244T= | |
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9 | g.131515767A= | CA1881757410 | POMT1 | c.1110+245A= (n.1110+245A=) n.1812+245A= c.1329+245A= (n.1329+245A=) c.*1616+245A= (n.*1616+245A=) c.*1455+245A= (n.*1455+245A=) n.1737+245A= c.97+245A= n.1537+245A= n.4019+245A= n.1677+245A= n.3172+245A= n.1938+245A= n.3118+245A= c.141+245A= (n.141+245A=) c.1338+245A= (n.1338+245A=) c.1272+245A= (n.1272+245A=) c.447+245A= (n.447+245A=) c.*487+245A= (n.*487+245A=) c.816+245A= (n.816+245A=) c.*982+245A= (n.*982+245A=) c.921+245A= (n.921+245A=) c.*649+245A= (n.*649+245A=) c.1078+245A= n.753+245A= n.1232+245A= c.*280+245A= (n.*280+245A=) c.534+245A= c.1182+245A= (n.1182+245A=) c.*1521+245A= (n.*1521+245A=) c.*1217+245A= (n.*1217+245A=) c.*1344+245A= (n.*1344+245A=) n.969+245A= c.353+245A= c.*1598+245A= (n.*1598+245A=) n.359+245A= c.*719+245A= (n.*719+245A=) c.452+245A= (n.452+245A=) c.891+245A= n.1827+245A= c.1176+245A= (n.1176+245A=) c.987+245A= (n.987+245A=) c.1191+245A= (n.1191+245A=) c.1125+245A= (n.1125+245A=) c.1029+245A= (n.1029+245A=) c.1023+245A= (n.1023+245A=) c.882+245A= (n.882+245A=) n.1514+245A= n.1322+245A= n.1540+245A= n.1215+245A= n.1474+245A= n.1108+245A= n.1372+245A= n.1327+245A= n.1714+245A= n.1313+245A= n.1442+245A= n.1508+245A= n.1225+245A= n.1659+245A= c.1260+245A= (n.1260+245A=) n.1306+245A= n.1524+245A= n.1199+245A= n.1458+245A= n.1092+245A= n.1356+245A= n.1311+245A= n.1698+245A= n.1297+245A= | |
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9 | g.131515767A>G | CA2559510558 | POMT1 | c.1110+245A>G (n.1110+245A>G) n.1812+245A>G c.1329+245A>G (n.1329+245A>G) c.*1616+245A>G (n.*1616+245A>G) c.*1455+245A>G (n.*1455+245A>G) n.1737+245A>G c.97+245A>G n.1537+245A>G n.4019+245A>G n.1677+245A>G n.3172+245A>G n.1938+245A>G n.3118+245A>G c.141+245A>G (n.141+245A>G) c.1338+245A>G (n.1338+245A>G) c.1272+245A>G (n.1272+245A>G) c.447+245A>G (n.447+245A>G) c.*487+245A>G (n.*487+245A>G) c.816+245A>G (n.816+245A>G) c.*982+245A>G (n.*982+245A>G) c.921+245A>G (n.921+245A>G) c.*649+245A>G (n.*649+245A>G) c.1078+245A>G n.753+245A>G n.1232+245A>G c.*280+245A>G (n.*280+245A>G) c.534+245A>G c.1182+245A>G (n.1182+245A>G) c.*1521+245A>G (n.*1521+245A>G) c.*1217+245A>G (n.*1217+245A>G) c.*1344+245A>G (n.*1344+245A>G) n.969+245A>G c.353+245A>G c.*1598+245A>G (n.*1598+245A>G) n.359+245A>G c.*719+245A>G (n.*719+245A>G) c.452+245A>G (n.452+245A>G) c.891+245A>G n.1827+245A>G c.1176+245A>G (n.1176+245A>G) c.987+245A>G (n.987+245A>G) c.1191+245A>G (n.1191+245A>G) c.1125+245A>G (n.1125+245A>G) c.1029+245A>G (n.1029+245A>G) c.1023+245A>G (n.1023+245A>G) c.882+245A>G (n.882+245A>G) n.1514+245A>G n.1322+245A>G n.1540+245A>G n.1215+245A>G n.1474+245A>G n.1108+245A>G n.1372+245A>G n.1327+245A>G n.1714+245A>G n.1313+245A>G n.1442+245A>G n.1508+245A>G n.1225+245A>G n.1659+245A>G c.1260+245A>G (n.1260+245A>G) n.1306+245A>G n.1524+245A>G n.1199+245A>G n.1458+245A>G n.1092+245A>G n.1356+245A>G n.1311+245A>G n.1698+245A>G n.1297+245A>G | |
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9 | g.131515767_131515788delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC | CA1881757411 | POMT1 | c.1110+245_1110+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1110+245_1110+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1812+245_1812+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1329+245_1329+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1329+245_1329+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1616+245_*1616+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1616+245_*1616+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1455+245_*1455+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1455+245_*1455+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1737+245_1737+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.97+245_97+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1537+245_1537+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.4019+245_4019+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1677+245_1677+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.3172+245_3172+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1938+245_1938+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.3118+245_3118+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.141+245_141+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.141+245_141+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1338+245_1338+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1338+245_1338+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1272+245_1272+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1272+245_1272+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.447+245_447+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.447+245_447+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*487+245_*487+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*487+245_*487+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.816+245_816+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.816+245_816+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*982+245_*982+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*982+245_*982+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.921+245_921+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.921+245_921+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*649+245_*649+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*649+245_*649+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1078+245_1078+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.753+245_753+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1232+245_1232+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*280+245_*280+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*280+245_*280+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.534+245_534+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1182+245_1182+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1182+245_1182+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1521+245_*1521+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1521+245_*1521+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1217+245_*1217+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1217+245_*1217+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1344+245_*1344+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1344+245_*1344+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.969+245_969+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.353+245_353+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*1598+245_*1598+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1598+245_*1598+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.359+245_359+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*719+245_*719+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*719+245_*719+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.452+245_452+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.452+245_452+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.891+245_891+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1827+245_1827+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1176+245_1176+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1176+245_1176+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.987+245_987+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.987+245_987+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1191+245_1191+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1191+245_1191+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1125+245_1125+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1125+245_1125+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1029+245_1029+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1029+245_1029+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1023+245_1023+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1023+245_1023+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.882+245_882+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.882+245_882+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1514+245_1514+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1322+245_1322+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1540+245_1540+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1215+245_1215+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1474+245_1474+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1108+245_1108+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1372+245_1372+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1327+245_1327+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1714+245_1714+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1313+245_1313+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1442+245_1442+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1508+245_1508+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1225+245_1225+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1659+245_1659+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1260+245_1260+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1260+245_1260+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1306+245_1306+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1524+245_1524+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1199+245_1199+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1458+245_1458+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1092+245_1092+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1356+245_1356+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1311+245_1311+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1698+245_1698+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1297+245_1297+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC | |
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n.3172+249_3172+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.1938+249_1938+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.3118+249_3118+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.141+249_141+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.141+249_141+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1338+249_1338+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1338+249_1338+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1272+249_1272+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1272+249_1272+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.447+249_447+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.447+249_447+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*487+249_*487+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*487+249_*487+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.816+249_816+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.816+249_816+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*982+249_*982+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*982+249_*982+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.921+249_921+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.921+249_921+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*649+249_*649+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*649+249_*649+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1078+249_1078+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.753+249_753+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.1232+249_1232+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.*280+249_*280+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*280+249_*280+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.534+249_534+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.1182+249_1182+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1182+249_1182+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1521+249_*1521+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1521+249_*1521+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1217+249_*1217+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1217+249_*1217+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1344+249_*1344+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1344+249_*1344+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) n.969+249_969+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.353+249_353+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.*1598+249_*1598+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1598+249_*1598+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) n.359+249_359+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.*719+249_*719+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*719+249_*719+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.452+249_452+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.452+249_452+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.891+249_891+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.1827+249_1827+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.1176+249_1176+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1176+249_1176+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.987+249_987+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.987+249_987+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1191+249_1191+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1191+249_1191+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1125+249_1125+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1125+249_1125+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1029+249_1029+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1029+249_1029+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1023+249_1023+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1023+249_1023+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.882+249_882+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.882+249_882+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) 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(n.1329+253_1329+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1616+253_*1616+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1616+253_*1616+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1455+253_*1455+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1455+253_*1455+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.1737+253_1737+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.97+253_97+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1537+253_1537+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.4019+253_4019+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1677+253_1677+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.3172+253_3172+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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(n.1338+253_1338+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1272+253_1272+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1272+253_1272+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.447+253_447+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.447+253_447+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*487+253_*487+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*487+253_*487+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.816+253_816+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.816+253_816+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*982+253_*982+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*982+253_*982+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.921+253_921+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.921+253_921+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*649+253_*649+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*649+253_*649+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1078+253_1078+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.753+253_753+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1232+253_1232+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.*280+253_*280+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*280+253_*280+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.534+253_534+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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(n.*1217+253_*1217+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1344+253_*1344+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1344+253_*1344+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.969+253_969+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.353+253_353+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.*1598+253_*1598+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1598+253_*1598+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.359+253_359+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.*719+253_*719+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*719+253_*719+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.452+253_452+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.452+253_452+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.891+253_891+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1827+253_1827+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.1176+253_1176+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1176+253_1176+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.987+253_987+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.987+253_987+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1191+253_1191+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1191+253_1191+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1125+253_1125+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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9 | g.131515773G= | CA1881757487 | POMT1 | c.1110+251G= (n.1110+251G=) n.1812+251G= c.1329+251G= (n.1329+251G=) c.*1616+251G= (n.*1616+251G=) c.*1455+251G= (n.*1455+251G=) n.1737+251G= c.97+251G= n.1537+251G= n.4019+251G= n.1677+251G= n.3172+251G= n.1938+251G= n.3118+251G= c.141+251G= (n.141+251G=) c.1338+251G= (n.1338+251G=) c.1272+251G= (n.1272+251G=) c.447+251G= (n.447+251G=) c.*487+251G= (n.*487+251G=) c.816+251G= (n.816+251G=) c.*982+251G= (n.*982+251G=) c.921+251G= (n.921+251G=) c.*649+251G= (n.*649+251G=) c.1078+251G= n.753+251G= n.1232+251G= c.*280+251G= (n.*280+251G=) c.534+251G= c.1182+251G= (n.1182+251G=) c.*1521+251G= (n.*1521+251G=) c.*1217+251G= (n.*1217+251G=) c.*1344+251G= (n.*1344+251G=) n.969+251G= c.353+251G= c.*1598+251G= (n.*1598+251G=) n.359+251G= c.*719+251G= (n.*719+251G=) c.452+251G= (n.452+251G=) c.891+251G= n.1827+251G= c.1176+251G= (n.1176+251G=) c.987+251G= (n.987+251G=) c.1191+251G= (n.1191+251G=) c.1125+251G= (n.1125+251G=) c.1029+251G= (n.1029+251G=) c.1023+251G= (n.1023+251G=) c.882+251G= (n.882+251G=) n.1514+251G= n.1322+251G= n.1540+251G= n.1215+251G= n.1474+251G= n.1108+251G= n.1372+251G= n.1327+251G= n.1714+251G= n.1313+251G= n.1442+251G= n.1508+251G= n.1225+251G= n.1659+251G= c.1260+251G= (n.1260+251G=) n.1306+251G= n.1524+251G= n.1199+251G= n.1458+251G= n.1092+251G= n.1356+251G= n.1311+251G= n.1698+251G= n.1297+251G= | |
9 | g.131515773G>T | CA860553164 | POMT1 | c.1110+251G>T (n.1110+251G>T) n.1812+251G>T c.1329+251G>T (n.1329+251G>T) c.*1616+251G>T (n.*1616+251G>T) c.*1455+251G>T (n.*1455+251G>T) n.1737+251G>T c.97+251G>T n.1537+251G>T n.4019+251G>T n.1677+251G>T n.3172+251G>T n.1938+251G>T n.3118+251G>T c.141+251G>T (n.141+251G>T) c.1338+251G>T (n.1338+251G>T) c.1272+251G>T (n.1272+251G>T) c.447+251G>T (n.447+251G>T) c.*487+251G>T (n.*487+251G>T) c.816+251G>T (n.816+251G>T) c.*982+251G>T (n.*982+251G>T) c.921+251G>T (n.921+251G>T) c.*649+251G>T (n.*649+251G>T) c.1078+251G>T n.753+251G>T n.1232+251G>T c.*280+251G>T (n.*280+251G>T) c.534+251G>T c.1182+251G>T (n.1182+251G>T) c.*1521+251G>T (n.*1521+251G>T) c.*1217+251G>T (n.*1217+251G>T) c.*1344+251G>T (n.*1344+251G>T) n.969+251G>T c.353+251G>T c.*1598+251G>T (n.*1598+251G>T) n.359+251G>T c.*719+251G>T (n.*719+251G>T) c.452+251G>T (n.452+251G>T) c.891+251G>T n.1827+251G>T c.1176+251G>T (n.1176+251G>T) c.987+251G>T (n.987+251G>T) c.1191+251G>T (n.1191+251G>T) c.1125+251G>T (n.1125+251G>T) c.1029+251G>T (n.1029+251G>T) c.1023+251G>T (n.1023+251G>T) c.882+251G>T (n.882+251G>T) n.1514+251G>T n.1322+251G>T n.1540+251G>T n.1215+251G>T n.1474+251G>T n.1108+251G>T n.1372+251G>T n.1327+251G>T n.1714+251G>T n.1313+251G>T n.1442+251G>T n.1508+251G>T n.1225+251G>T n.1659+251G>T c.1260+251G>T (n.1260+251G>T) n.1306+251G>T n.1524+251G>T n.1199+251G>T n.1458+251G>T n.1092+251G>T n.1356+251G>T n.1311+251G>T n.1698+251G>T n.1297+251G>T | dbSNP |
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9 | g.131515776C= | CA1881757513 | POMT1 | c.1110+254C= (n.1110+254C=) n.1812+254C= c.1329+254C= (n.1329+254C=) c.*1616+254C= (n.*1616+254C=) c.*1455+254C= (n.*1455+254C=) n.1737+254C= c.97+254C= n.1537+254C= n.4019+254C= n.1677+254C= n.3172+254C= n.1938+254C= n.3118+254C= c.141+254C= (n.141+254C=) c.1338+254C= (n.1338+254C=) c.1272+254C= (n.1272+254C=) c.447+254C= (n.447+254C=) c.*487+254C= (n.*487+254C=) c.816+254C= (n.816+254C=) c.*982+254C= (n.*982+254C=) c.921+254C= (n.921+254C=) c.*649+254C= (n.*649+254C=) c.1078+254C= n.753+254C= n.1232+254C= c.*280+254C= (n.*280+254C=) c.534+254C= c.1182+254C= (n.1182+254C=) c.*1521+254C= (n.*1521+254C=) c.*1217+254C= (n.*1217+254C=) c.*1344+254C= (n.*1344+254C=) n.969+254C= c.353+254C= c.*1598+254C= (n.*1598+254C=) n.359+254C= c.*719+254C= (n.*719+254C=) c.452+254C= (n.452+254C=) c.891+254C= n.1827+254C= c.1176+254C= (n.1176+254C=) c.987+254C= (n.987+254C=) c.1191+254C= (n.1191+254C=) c.1125+254C= (n.1125+254C=) c.1029+254C= (n.1029+254C=) c.1023+254C= (n.1023+254C=) c.882+254C= (n.882+254C=) n.1514+254C= n.1322+254C= n.1540+254C= n.1215+254C= n.1474+254C= n.1108+254C= n.1372+254C= n.1327+254C= n.1714+254C= n.1313+254C= n.1442+254C= n.1508+254C= n.1225+254C= n.1659+254C= c.1260+254C= (n.1260+254C=) n.1306+254C= n.1524+254C= n.1199+254C= n.1458+254C= n.1092+254C= n.1356+254C= n.1311+254C= n.1698+254C= n.1297+254C= | |
9 | g.131515776_131515791delinsCACTTCCTGTAACACA | CA1881757509 | POMT1 | c.1110+254_1110+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1110+254_1110+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.1812+254_1812+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.1329+254_1329+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1329+254_1329+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*1616+254_*1616+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1616+254_*1616+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*1455+254_*1455+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1455+254_*1455+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.1737+254_1737+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.97+254_97+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1537+254_1537+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.4019+254_4019+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1677+254_1677+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.3172+254_3172+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1938+254_1938+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.3118+254_3118+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.141+254_141+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.141+254_141+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1338+254_1338+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1338+254_1338+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1272+254_1272+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1272+254_1272+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.447+254_447+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.447+254_447+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*487+254_*487+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*487+254_*487+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.816+254_816+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.816+254_816+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*982+254_*982+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*982+254_*982+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.921+254_921+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.921+254_921+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*649+254_*649+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*649+254_*649+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1078+254_1078+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.753+254_753+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1232+254_1232+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.*280+254_*280+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*280+254_*280+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.534+254_534+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.1182+254_1182+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1182+254_1182+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*1521+254_*1521+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1521+254_*1521+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*1217+254_*1217+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1217+254_*1217+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*1344+254_*1344+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1344+254_*1344+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.969+254_969+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.353+254_353+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.*1598+254_*1598+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1598+254_*1598+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.359+254_359+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.*719+254_*719+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*719+254_*719+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.452+254_452+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.452+254_452+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.891+254_891+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1827+254_1827+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.1176+254_1176+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1176+254_1176+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.987+254_987+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.987+254_987+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1191+254_1191+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1191+254_1191+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1125+254_1125+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1125+254_1125+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1029+254_1029+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1029+254_1029+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1023+254_1023+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1023+254_1023+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.882+254_882+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.882+254_882+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.1514+254_1514+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1322+254_1322+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1540+254_1540+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1215+254_1215+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1474+254_1474+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1108+254_1108+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1372+254_1372+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1327+254_1327+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1714+254_1714+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1313+254_1313+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1442+254_1442+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1508+254_1508+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1225+254_1225+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1659+254_1659+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.1260+254_1260+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1260+254_1260+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.1306+254_1306+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1524+254_1524+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1199+254_1199+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1458+254_1458+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1092+254_1092+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1356+254_1356+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1311+254_1311+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1698+254_1698+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1297+254_1297+269delinsCACTTCCTGTAACACA | |
9 | g.131515776_131515827delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA | CA1881757507 | POMT1 | c.1110+254_1110+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1110+254_1110+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1812+254_1812+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1329+254_1329+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1329+254_1329+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1616+254_*1616+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1616+254_*1616+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1455+254_*1455+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1455+254_*1455+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1737+254_1737+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.97+254_97+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1537+254_1537+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.4019+254_4019+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1677+254_1677+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.3172+254_3172+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1938+254_1938+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.3118+254_3118+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.141+254_141+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.141+254_141+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1338+254_1338+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1338+254_1338+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1272+254_1272+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1272+254_1272+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.447+254_447+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.447+254_447+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*487+254_*487+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*487+254_*487+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.816+254_816+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.816+254_816+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*982+254_*982+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*982+254_*982+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.921+254_921+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.921+254_921+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*649+254_*649+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*649+254_*649+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1078+254_1078+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.753+254_753+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1232+254_1232+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*280+254_*280+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*280+254_*280+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.534+254_534+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1182+254_1182+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1182+254_1182+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1521+254_*1521+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1521+254_*1521+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1217+254_*1217+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1217+254_*1217+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1344+254_*1344+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1344+254_*1344+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.969+254_969+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.353+254_353+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*1598+254_*1598+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1598+254_*1598+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.359+254_359+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*719+254_*719+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*719+254_*719+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.452+254_452+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.452+254_452+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.891+254_891+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1827+254_1827+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1176+254_1176+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1176+254_1176+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.987+254_987+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.987+254_987+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1191+254_1191+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1191+254_1191+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1125+254_1125+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1125+254_1125+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1029+254_1029+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1029+254_1029+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1023+254_1023+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1023+254_1023+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.882+254_882+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.882+254_882+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1514+254_1514+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1322+254_1322+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1540+254_1540+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1215+254_1215+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1474+254_1474+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1108+254_1108+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1372+254_1372+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1327+254_1327+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1714+254_1714+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1313+254_1313+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1442+254_1442+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1508+254_1508+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1225+254_1225+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1659+254_1659+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1260+254_1260+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1260+254_1260+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1306+254_1306+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1524+254_1524+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1199+254_1199+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1458+254_1458+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1092+254_1092+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1356+254_1356+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1311+254_1311+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1698+254_1698+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1297+254_1297+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA | |
9 | g.131515777_131515791del | CA1129597764 | POMT1 | c.1110+255_1110+269del (n.1110+255_1110+269del) n.1812+255_1812+269del c.1329+255_1329+269del (n.1329+255_1329+269del) c.*1616+255_*1616+269del (n.*1616+255_*1616+269del) c.*1455+255_*1455+269del (n.*1455+255_*1455+269del) n.1737+255_1737+269del c.97+255_97+269del n.1537+255_1537+269del n.4019+255_4019+269del n.1677+255_1677+269del n.3172+255_3172+269del n.1938+255_1938+269del n.3118+255_3118+269del c.141+255_141+269del (n.141+255_141+269del) c.1338+255_1338+269del (n.1338+255_1338+269del) c.1272+255_1272+269del (n.1272+255_1272+269del) c.447+255_447+269del (n.447+255_447+269del) c.*487+255_*487+269del (n.*487+255_*487+269del) c.816+255_816+269del (n.816+255_816+269del) c.*982+255_*982+269del (n.*982+255_*982+269del) c.921+255_921+269del (n.921+255_921+269del) c.*649+255_*649+269del (n.*649+255_*649+269del) c.1078+255_1078+269del n.753+255_753+269del n.1232+255_1232+269del c.*280+255_*280+269del (n.*280+255_*280+269del) c.534+255_534+269del c.1182+255_1182+269del (n.1182+255_1182+269del) c.*1521+255_*1521+269del (n.*1521+255_*1521+269del) c.*1217+255_*1217+269del (n.*1217+255_*1217+269del) c.*1344+255_*1344+269del (n.*1344+255_*1344+269del) n.969+255_969+269del c.353+255_353+269del c.*1598+255_*1598+269del (n.*1598+255_*1598+269del) n.359+255_359+269del c.*719+255_*719+269del (n.*719+255_*719+269del) c.452+255_452+269del (n.452+255_452+269del) c.891+255_891+269del n.1827+255_1827+269del c.1176+255_1176+269del (n.1176+255_1176+269del) c.987+255_987+269del (n.987+255_987+269del) c.1191+255_1191+269del (n.1191+255_1191+269del) c.1125+255_1125+269del (n.1125+255_1125+269del) c.1029+255_1029+269del (n.1029+255_1029+269del) c.1023+255_1023+269del (n.1023+255_1023+269del) c.882+255_882+269del (n.882+255_882+269del) n.1514+255_1514+269del n.1322+255_1322+269del n.1540+255_1540+269del n.1215+255_1215+269del n.1474+255_1474+269del n.1108+255_1108+269del n.1372+255_1372+269del n.1327+255_1327+269del n.1714+255_1714+269del n.1313+255_1313+269del n.1442+255_1442+269del n.1508+255_1508+269del n.1225+255_1225+269del n.1659+255_1659+269del c.1260+255_1260+269del (n.1260+255_1260+269del) n.1306+255_1306+269del n.1524+255_1524+269del n.1199+255_1199+269del n.1458+255_1458+269del n.1092+255_1092+269del n.1356+255_1356+269del n.1311+255_1311+269del n.1698+255_1698+269del n.1297+255_1297+269del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515777_131515808delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG | CA1881757519 | POMT1 | c.1110+255_1110+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1110+255_1110+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) n.1812+255_1812+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.1329+255_1329+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1329+255_1329+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*1616+255_*1616+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1616+255_*1616+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*1455+255_*1455+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1455+255_*1455+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) n.1737+255_1737+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.97+255_97+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.1537+255_1537+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.4019+255_4019+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.1677+255_1677+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.3172+255_3172+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.1938+255_1938+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.3118+255_3118+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.141+255_141+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.141+255_141+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.1338+255_1338+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1338+255_1338+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.1272+255_1272+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1272+255_1272+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.447+255_447+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.447+255_447+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*487+255_*487+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*487+255_*487+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.816+255_816+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.816+255_816+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*982+255_*982+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*982+255_*982+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.921+255_921+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.921+255_921+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*649+255_*649+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*649+255_*649+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.1078+255_1078+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.753+255_753+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.1232+255_1232+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.*280+255_*280+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*280+255_*280+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.534+255_534+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.1182+255_1182+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1182+255_1182+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*1521+255_*1521+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1521+255_*1521+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*1217+255_*1217+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1217+255_*1217+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*1344+255_*1344+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1344+255_*1344+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) n.969+255_969+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.353+255_353+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.*1598+255_*1598+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1598+255_*1598+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) n.359+255_359+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.*719+255_*719+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*719+255_*719+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.452+255_452+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.452+255_452+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.891+255_891+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.1827+255_1827+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.1176+255_1176+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1176+255_1176+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.987+255_987+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.987+255_987+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.1191+255_1191+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG 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9 | g.131515784_131515872del | CA1129597769 | POMT1 | c.1110+262_1110+350del (n.1110+262_1110+350del) n.1812+262_1812+350del c.1329+262_1329+350del (n.1329+262_1329+350del) c.*1616+262_*1616+350del (n.*1616+262_*1616+350del) c.*1455+262_*1455+350del (n.*1455+262_*1455+350del) n.1737+262_1737+350del c.97+262_97+350del n.1537+262_1537+350del n.4019+262_4019+350del n.1677+262_1677+350del n.3172+262_3172+350del n.1938+262_1938+350del n.3118+262_3118+350del c.141+262_141+350del (n.141+262_141+350del) c.1338+262_1338+350del (n.1338+262_1338+350del) c.1272+262_1272+350del (n.1272+262_1272+350del) c.447+262_447+350del (n.447+262_447+350del) c.*487+262_*487+350del (n.*487+262_*487+350del) c.816+262_816+350del (n.816+262_816+350del) c.*982+262_*982+350del (n.*982+262_*982+350del) c.921+262_921+350del (n.921+262_921+350del) c.*649+262_*649+350del (n.*649+262_*649+350del) c.1078+262_1078+350del n.753+262_753+350del n.1232+262_1232+350del c.*280+262_*280+350del (n.*280+262_*280+350del) c.534+262_534+350del c.1182+262_1182+350del (n.1182+262_1182+350del) c.*1521+262_*1521+350del (n.*1521+262_*1521+350del) c.*1217+262_*1217+350del (n.*1217+262_*1217+350del) c.*1344+262_*1344+350del (n.*1344+262_*1344+350del) n.969+262_969+350del c.353+262_353+350del c.*1598+262_*1598+350del (n.*1598+262_*1598+350del) n.359+262_359+350del c.*719+262_*719+350del (n.*719+262_*719+350del) c.452+262_452+350del (n.452+262_452+350del) c.891+262_891+350del n.1827+262_1827+350del c.1176+262_1176+350del (n.1176+262_1176+350del) c.987+262_987+350del (n.987+262_987+350del) c.1191+262_1191+350del (n.1191+262_1191+350del) c.1125+262_1125+350del (n.1125+262_1125+350del) c.1029+262_1029+350del (n.1029+262_1029+350del) c.1023+262_1023+350del (n.1023+262_1023+350del) c.882+262_882+350del (n.882+262_882+350del) n.1514+262_1514+350del n.1322+262_1322+350del n.1540+262_1540+350del n.1215+262_1215+350del n.1474+262_1474+350del n.1108+262_1108+350del n.1372+262_1372+350del n.1327+262_1327+350del n.1714+262_1714+350del n.1313+262_1313+350del n.1442+262_1442+350del n.1508+262_1508+350del n.1225+262_1225+350del n.1659+262_1659+350del c.1260+262_1260+350del (n.1260+262_1260+350del) n.1306+262_1306+350del n.1524+262_1524+350del n.1199+262_1199+350del n.1458+262_1458+350del n.1092+262_1092+350del n.1356+262_1356+350del n.1311+262_1311+350del n.1698+262_1698+350del n.1297+262_1297+350del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515784_131515785del | CA2550838130 | POMT1 | c.1110+262_1110+263del (n.1110+262_1110+263del) n.1812+262_1812+263del c.1329+262_1329+263del (n.1329+262_1329+263del) c.*1616+262_*1616+263del (n.*1616+262_*1616+263del) c.*1455+262_*1455+263del (n.*1455+262_*1455+263del) n.1737+262_1737+263del c.97+262_97+263del n.1537+262_1537+263del n.4019+262_4019+263del n.1677+262_1677+263del n.3172+262_3172+263del n.1938+262_1938+263del n.3118+262_3118+263del c.141+262_141+263del (n.141+262_141+263del) c.1338+262_1338+263del (n.1338+262_1338+263del) c.1272+262_1272+263del (n.1272+262_1272+263del) c.447+262_447+263del (n.447+262_447+263del) c.*487+262_*487+263del (n.*487+262_*487+263del) c.816+262_816+263del (n.816+262_816+263del) c.*982+262_*982+263del (n.*982+262_*982+263del) c.921+262_921+263del (n.921+262_921+263del) c.*649+262_*649+263del (n.*649+262_*649+263del) c.1078+262_1078+263del n.753+262_753+263del n.1232+262_1232+263del c.*280+262_*280+263del (n.*280+262_*280+263del) c.534+262_534+263del c.1182+262_1182+263del (n.1182+262_1182+263del) c.*1521+262_*1521+263del (n.*1521+262_*1521+263del) c.*1217+262_*1217+263del (n.*1217+262_*1217+263del) c.*1344+262_*1344+263del (n.*1344+262_*1344+263del) n.969+262_969+263del c.353+262_353+263del c.*1598+262_*1598+263del (n.*1598+262_*1598+263del) n.359+262_359+263del c.*719+262_*719+263del (n.*719+262_*719+263del) c.452+262_452+263del (n.452+262_452+263del) c.891+262_891+263del n.1827+262_1827+263del c.1176+262_1176+263del (n.1176+262_1176+263del) c.987+262_987+263del (n.987+262_987+263del) c.1191+262_1191+263del (n.1191+262_1191+263del) c.1125+262_1125+263del (n.1125+262_1125+263del) c.1029+262_1029+263del (n.1029+262_1029+263del) c.1023+262_1023+263del (n.1023+262_1023+263del) c.882+262_882+263del (n.882+262_882+263del) n.1514+262_1514+263del n.1322+262_1322+263del n.1540+262_1540+263del n.1215+262_1215+263del n.1474+262_1474+263del n.1108+262_1108+263del n.1372+262_1372+263del n.1327+262_1327+263del n.1714+262_1714+263del n.1313+262_1313+263del n.1442+262_1442+263del n.1508+262_1508+263del n.1225+262_1225+263del n.1659+262_1659+263del c.1260+262_1260+263del (n.1260+262_1260+263del) n.1306+262_1306+263del n.1524+262_1524+263del n.1199+262_1199+263del n.1458+262_1458+263del n.1092+262_1092+263del n.1356+262_1356+263del n.1311+262_1311+263del n.1698+262_1698+263del n.1297+262_1297+263del | |
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9 | g.131515784_131515787del | CA590753261 | POMT1 | c.1110+262_1110+265del (n.1110+262_1110+265del) n.1812+262_1812+265del c.1329+262_1329+265del (n.1329+262_1329+265del) c.*1616+262_*1616+265del (n.*1616+262_*1616+265del) c.*1455+262_*1455+265del (n.*1455+262_*1455+265del) n.1737+262_1737+265del c.97+262_97+265del n.1537+262_1537+265del n.4019+262_4019+265del n.1677+262_1677+265del n.3172+262_3172+265del n.1938+262_1938+265del n.3118+262_3118+265del c.141+262_141+265del (n.141+262_141+265del) c.1338+262_1338+265del (n.1338+262_1338+265del) c.1272+262_1272+265del (n.1272+262_1272+265del) c.447+262_447+265del (n.447+262_447+265del) c.*487+262_*487+265del (n.*487+262_*487+265del) c.816+262_816+265del (n.816+262_816+265del) c.*982+262_*982+265del (n.*982+262_*982+265del) c.921+262_921+265del (n.921+262_921+265del) c.*649+262_*649+265del (n.*649+262_*649+265del) c.1078+262_1078+265del n.753+262_753+265del n.1232+262_1232+265del c.*280+262_*280+265del (n.*280+262_*280+265del) c.534+262_534+265del c.1182+262_1182+265del (n.1182+262_1182+265del) c.*1521+262_*1521+265del (n.*1521+262_*1521+265del) c.*1217+262_*1217+265del (n.*1217+262_*1217+265del) c.*1344+262_*1344+265del (n.*1344+262_*1344+265del) n.969+262_969+265del c.353+262_353+265del c.*1598+262_*1598+265del (n.*1598+262_*1598+265del) n.359+262_359+265del c.*719+262_*719+265del (n.*719+262_*719+265del) c.452+262_452+265del (n.452+262_452+265del) c.891+262_891+265del n.1827+262_1827+265del c.1176+262_1176+265del (n.1176+262_1176+265del) c.987+262_987+265del (n.987+262_987+265del) c.1191+262_1191+265del (n.1191+262_1191+265del) c.1125+262_1125+265del (n.1125+262_1125+265del) c.1029+262_1029+265del (n.1029+262_1029+265del) c.1023+262_1023+265del (n.1023+262_1023+265del) c.882+262_882+265del (n.882+262_882+265del) n.1514+262_1514+265del n.1322+262_1322+265del n.1540+262_1540+265del n.1215+262_1215+265del n.1474+262_1474+265del n.1108+262_1108+265del n.1372+262_1372+265del n.1327+262_1327+265del n.1714+262_1714+265del n.1313+262_1313+265del n.1442+262_1442+265del n.1508+262_1508+265del n.1225+262_1225+265del n.1659+262_1659+265del c.1260+262_1260+265del (n.1260+262_1260+265del) n.1306+262_1306+265del n.1524+262_1524+265del n.1199+262_1199+265del n.1458+262_1458+265del n.1092+262_1092+265del n.1356+262_1356+265del n.1311+262_1311+265del n.1698+262_1698+265del n.1297+262_1297+265del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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9 | g.131515784_131515785insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC | CA590753263 | POMT1 | c.1110+262_1110+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC (n.1110+262_1110+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC) n.1812+262_1812+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC c.1329+262_1329+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC (n.1329+262_1329+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC) c.*1616+262_*1616+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC (n.*1616+262_*1616+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC) c.*1455+262_*1455+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC (n.*1455+262_*1455+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC) n.1737+262_1737+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC c.97+262_97+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC n.1537+262_1537+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC n.4019+262_4019+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC 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9 | g.131515785_131515787delinsTAA | CA1881757549 | POMT1 | c.1110+263_1110+265delinsTAA (n.1110+263_1110+265delinsTAA) n.1812+263_1812+265delinsTAA c.1329+263_1329+265delinsTAA (n.1329+263_1329+265delinsTAA) c.*1616+263_*1616+265delinsTAA (n.*1616+263_*1616+265delinsTAA) c.*1455+263_*1455+265delinsTAA (n.*1455+263_*1455+265delinsTAA) n.1737+263_1737+265delinsTAA c.97+263_97+265delinsTAA n.1537+263_1537+265delinsTAA n.4019+263_4019+265delinsTAA n.1677+263_1677+265delinsTAA n.3172+263_3172+265delinsTAA n.1938+263_1938+265delinsTAA n.3118+263_3118+265delinsTAA c.141+263_141+265delinsTAA (n.141+263_141+265delinsTAA) c.1338+263_1338+265delinsTAA (n.1338+263_1338+265delinsTAA) c.1272+263_1272+265delinsTAA (n.1272+263_1272+265delinsTAA) c.447+263_447+265delinsTAA (n.447+263_447+265delinsTAA) c.*487+263_*487+265delinsTAA (n.*487+263_*487+265delinsTAA) c.816+263_816+265delinsTAA (n.816+263_816+265delinsTAA) c.*982+263_*982+265delinsTAA (n.*982+263_*982+265delinsTAA) c.921+263_921+265delinsTAA (n.921+263_921+265delinsTAA) c.*649+263_*649+265delinsTAA (n.*649+263_*649+265delinsTAA) c.1078+263_1078+265delinsTAA n.753+263_753+265delinsTAA n.1232+263_1232+265delinsTAA c.*280+263_*280+265delinsTAA (n.*280+263_*280+265delinsTAA) c.534+263_534+265delinsTAA c.1182+263_1182+265delinsTAA (n.1182+263_1182+265delinsTAA) c.*1521+263_*1521+265delinsTAA (n.*1521+263_*1521+265delinsTAA) c.*1217+263_*1217+265delinsTAA (n.*1217+263_*1217+265delinsTAA) c.*1344+263_*1344+265delinsTAA (n.*1344+263_*1344+265delinsTAA) n.969+263_969+265delinsTAA c.353+263_353+265delinsTAA c.*1598+263_*1598+265delinsTAA (n.*1598+263_*1598+265delinsTAA) n.359+263_359+265delinsTAA c.*719+263_*719+265delinsTAA (n.*719+263_*719+265delinsTAA) c.452+263_452+265delinsTAA (n.452+263_452+265delinsTAA) c.891+263_891+265delinsTAA n.1827+263_1827+265delinsTAA c.1176+263_1176+265delinsTAA (n.1176+263_1176+265delinsTAA) c.987+263_987+265delinsTAA (n.987+263_987+265delinsTAA) c.1191+263_1191+265delinsTAA (n.1191+263_1191+265delinsTAA) c.1125+263_1125+265delinsTAA (n.1125+263_1125+265delinsTAA) c.1029+263_1029+265delinsTAA (n.1029+263_1029+265delinsTAA) c.1023+263_1023+265delinsTAA (n.1023+263_1023+265delinsTAA) c.882+263_882+265delinsTAA (n.882+263_882+265delinsTAA) n.1514+263_1514+265delinsTAA n.1322+263_1322+265delinsTAA n.1540+263_1540+265delinsTAA n.1215+263_1215+265delinsTAA n.1474+263_1474+265delinsTAA n.1108+263_1108+265delinsTAA n.1372+263_1372+265delinsTAA n.1327+263_1327+265delinsTAA n.1714+263_1714+265delinsTAA n.1313+263_1313+265delinsTAA n.1442+263_1442+265delinsTAA n.1508+263_1508+265delinsTAA n.1225+263_1225+265delinsTAA n.1659+263_1659+265delinsTAA c.1260+263_1260+265delinsTAA (n.1260+263_1260+265delinsTAA) n.1306+263_1306+265delinsTAA n.1524+263_1524+265delinsTAA n.1199+263_1199+265delinsTAA n.1458+263_1458+265delinsTAA n.1092+263_1092+265delinsTAA n.1356+263_1356+265delinsTAA n.1311+263_1311+265delinsTAA n.1698+263_1698+265delinsTAA n.1297+263_1297+265delinsTAA | |
9 | g.131515789_131515790insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA | CA1129597815 | POMT1 | c.1110+267_1110+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1110+267_1110+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1812+267_1812+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.1329+267_1329+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1329+267_1329+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1616+267_*1616+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1616+267_*1616+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1455+267_*1455+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1455+267_*1455+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1737+267_1737+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.97+267_97+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA 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n.969+267_969+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.353+267_353+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.*1598+267_*1598+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1598+267_*1598+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) n.359+267_359+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.*719+267_*719+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*719+267_*719+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.452+267_452+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.452+267_452+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.891+267_891+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1827+267_1827+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.1176+267_1176+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1176+267_1176+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.987+267_987+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.987+267_987+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1191+267_1191+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1191+267_1191+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1125+267_1125+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1125+267_1125+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1029+267_1029+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1029+267_1029+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1023+267_1023+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1023+267_1023+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.882+267_882+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.882+267_882+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1514+267_1514+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1322+267_1322+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1540+267_1540+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1215+267_1215+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1474+267_1474+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1108+267_1108+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1372+267_1372+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1327+267_1327+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1714+267_1714+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1313+267_1313+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1442+267_1442+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1508+267_1508+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1225+267_1225+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1659+267_1659+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.1260+267_1260+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1260+267_1260+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1306+267_1306+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1524+267_1524+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1199+267_1199+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1458+267_1458+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1092+267_1092+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1356+267_1356+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1311+267_1311+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1698+267_1698+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1297+267_1297+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515789_131515790insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA | CA1129597813 | POMT1 | c.1110+267_1110+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1110+267_1110+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1812+267_1812+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.1329+267_1329+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1329+267_1329+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1616+267_*1616+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1616+267_*1616+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1455+267_*1455+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1455+267_*1455+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1737+267_1737+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.97+267_97+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1537+267_1537+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.4019+267_4019+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1677+267_1677+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.3172+267_3172+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1938+267_1938+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.3118+267_3118+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.141+267_141+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.141+267_141+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1338+267_1338+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1338+267_1338+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1272+267_1272+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1272+267_1272+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.447+267_447+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.447+267_447+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*487+267_*487+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*487+267_*487+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.816+267_816+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.816+267_816+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*982+267_*982+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*982+267_*982+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.921+267_921+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.921+267_921+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*649+267_*649+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*649+267_*649+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1078+267_1078+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.753+267_753+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1232+267_1232+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.*280+267_*280+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*280+267_*280+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.534+267_534+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.1182+267_1182+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1182+267_1182+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1521+267_*1521+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1521+267_*1521+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1217+267_*1217+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1217+267_*1217+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1344+267_*1344+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1344+267_*1344+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) n.969+267_969+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.353+267_353+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.*1598+267_*1598+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1598+267_*1598+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) n.359+267_359+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.*719+267_*719+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*719+267_*719+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.452+267_452+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.452+267_452+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.891+267_891+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1827+267_1827+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.1176+267_1176+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1176+267_1176+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.987+267_987+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.987+267_987+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1191+267_1191+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1191+267_1191+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1125+267_1125+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1125+267_1125+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1029+267_1029+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1029+267_1029+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1023+267_1023+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1023+267_1023+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.882+267_882+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.882+267_882+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1514+267_1514+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1322+267_1322+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA 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n.969+298_969+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.353+298_353+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*1598+298_*1598+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1598+298_*1598+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.359+298_359+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*719+298_*719+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*719+298_*719+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.452+298_452+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.452+298_452+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.891+298_891+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1827+298_1827+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1176+298_1176+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1176+298_1176+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) 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c.921+298_921+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.921+298_921+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*649+298_*649+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*649+298_*649+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1078+298_1078+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.753+298_753+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1232+298_1232+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*280+298_*280+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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9 | g.131515786A>C | CA1129597866 | POMT1 | c.1110+264A>C (n.1110+264A>C) n.1812+264A>C c.1329+264A>C (n.1329+264A>C) c.*1616+264A>C (n.*1616+264A>C) c.*1455+264A>C (n.*1455+264A>C) n.1737+264A>C c.97+264A>C n.1537+264A>C n.4019+264A>C n.1677+264A>C n.3172+264A>C n.1938+264A>C n.3118+264A>C c.141+264A>C (n.141+264A>C) c.1338+264A>C (n.1338+264A>C) c.1272+264A>C (n.1272+264A>C) c.447+264A>C (n.447+264A>C) c.*487+264A>C (n.*487+264A>C) c.816+264A>C (n.816+264A>C) c.*982+264A>C (n.*982+264A>C) c.921+264A>C (n.921+264A>C) c.*649+264A>C (n.*649+264A>C) c.1078+264A>C n.753+264A>C n.1232+264A>C c.*280+264A>C (n.*280+264A>C) c.534+264A>C c.1182+264A>C (n.1182+264A>C) c.*1521+264A>C (n.*1521+264A>C) c.*1217+264A>C (n.*1217+264A>C) c.*1344+264A>C (n.*1344+264A>C) n.969+264A>C c.353+264A>C c.*1598+264A>C (n.*1598+264A>C) n.359+264A>C c.*719+264A>C (n.*719+264A>C) c.452+264A>C (n.452+264A>C) c.891+264A>C n.1827+264A>C c.1176+264A>C (n.1176+264A>C) c.987+264A>C (n.987+264A>C) c.1191+264A>C (n.1191+264A>C) c.1125+264A>C (n.1125+264A>C) c.1029+264A>C (n.1029+264A>C) c.1023+264A>C (n.1023+264A>C) c.882+264A>C (n.882+264A>C) n.1514+264A>C n.1322+264A>C n.1540+264A>C n.1215+264A>C n.1474+264A>C n.1108+264A>C n.1372+264A>C n.1327+264A>C n.1714+264A>C n.1313+264A>C n.1442+264A>C n.1508+264A>C n.1225+264A>C n.1659+264A>C c.1260+264A>C (n.1260+264A>C) n.1306+264A>C n.1524+264A>C n.1199+264A>C n.1458+264A>C n.1092+264A>C n.1356+264A>C n.1311+264A>C n.1698+264A>C n.1297+264A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515787A>T | CA200790086 | POMT1 | c.1110+265A>T (n.1110+265A>T) n.1812+265A>T c.1329+265A>T (n.1329+265A>T) c.*1616+265A>T (n.*1616+265A>T) c.*1455+265A>T (n.*1455+265A>T) n.1737+265A>T c.97+265A>T n.1537+265A>T n.4019+265A>T n.1677+265A>T n.3172+265A>T n.1938+265A>T n.3118+265A>T c.141+265A>T (n.141+265A>T) c.1338+265A>T (n.1338+265A>T) c.1272+265A>T (n.1272+265A>T) c.447+265A>T (n.447+265A>T) c.*487+265A>T (n.*487+265A>T) c.816+265A>T (n.816+265A>T) c.*982+265A>T (n.*982+265A>T) c.921+265A>T (n.921+265A>T) c.*649+265A>T (n.*649+265A>T) c.1078+265A>T n.753+265A>T n.1232+265A>T c.*280+265A>T (n.*280+265A>T) c.534+265A>T c.1182+265A>T (n.1182+265A>T) c.*1521+265A>T (n.*1521+265A>T) c.*1217+265A>T (n.*1217+265A>T) c.*1344+265A>T (n.*1344+265A>T) n.969+265A>T c.353+265A>T c.*1598+265A>T (n.*1598+265A>T) n.359+265A>T c.*719+265A>T (n.*719+265A>T) c.452+265A>T (n.452+265A>T) c.891+265A>T n.1827+265A>T c.1176+265A>T (n.1176+265A>T) c.987+265A>T (n.987+265A>T) c.1191+265A>T (n.1191+265A>T) c.1125+265A>T (n.1125+265A>T) c.1029+265A>T (n.1029+265A>T) c.1023+265A>T (n.1023+265A>T) c.882+265A>T (n.882+265A>T) n.1514+265A>T n.1322+265A>T n.1540+265A>T n.1215+265A>T n.1474+265A>T n.1108+265A>T n.1372+265A>T n.1327+265A>T n.1714+265A>T n.1313+265A>T n.1442+265A>T n.1508+265A>T n.1225+265A>T n.1659+265A>T c.1260+265A>T (n.1260+265A>T) n.1306+265A>T n.1524+265A>T n.1199+265A>T n.1458+265A>T n.1092+265A>T n.1356+265A>T n.1311+265A>T n.1698+265A>T n.1297+265A>T | dbSNP |
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c.*487+321_*487+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*487+321_*487+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.816+321_816+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.816+321_816+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*982+321_*982+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*982+321_*982+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.921+321_921+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.921+321_921+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*649+321_*649+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC 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c.*649+334_*649+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*649+334_*649+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1078+334_1078+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.753+334_753+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1232+334_1232+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*280+334_*280+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*280+334_*280+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) 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c.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.969+334_969+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.353+334_353+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.359+334_359+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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9 | g.131515794A>G | CA1129597912 | POMT1 | c.1110+272A>G (n.1110+272A>G) n.1812+272A>G c.1329+272A>G (n.1329+272A>G) c.*1616+272A>G (n.*1616+272A>G) c.*1455+272A>G (n.*1455+272A>G) n.1737+272A>G c.97+272A>G n.1537+272A>G n.4019+272A>G n.1677+272A>G n.3172+272A>G n.1938+272A>G n.3118+272A>G c.141+272A>G (n.141+272A>G) c.1338+272A>G (n.1338+272A>G) c.1272+272A>G (n.1272+272A>G) c.447+272A>G (n.447+272A>G) c.*487+272A>G (n.*487+272A>G) c.816+272A>G (n.816+272A>G) c.*982+272A>G (n.*982+272A>G) c.921+272A>G (n.921+272A>G) c.*649+272A>G (n.*649+272A>G) c.1078+272A>G n.753+272A>G n.1232+272A>G c.*280+272A>G (n.*280+272A>G) c.534+272A>G c.1182+272A>G (n.1182+272A>G) c.*1521+272A>G (n.*1521+272A>G) c.*1217+272A>G (n.*1217+272A>G) c.*1344+272A>G (n.*1344+272A>G) n.969+272A>G c.353+272A>G c.*1598+272A>G (n.*1598+272A>G) n.359+272A>G c.*719+272A>G (n.*719+272A>G) c.452+272A>G (n.452+272A>G) c.891+272A>G n.1827+272A>G c.1176+272A>G (n.1176+272A>G) c.987+272A>G (n.987+272A>G) c.1191+272A>G (n.1191+272A>G) c.1125+272A>G (n.1125+272A>G) c.1029+272A>G (n.1029+272A>G) c.1023+272A>G (n.1023+272A>G) c.882+272A>G (n.882+272A>G) n.1514+272A>G n.1322+272A>G n.1540+272A>G n.1215+272A>G n.1474+272A>G n.1108+272A>G n.1372+272A>G n.1327+272A>G n.1714+272A>G n.1313+272A>G n.1442+272A>G n.1508+272A>G n.1225+272A>G n.1659+272A>G c.1260+272A>G (n.1260+272A>G) n.1306+272A>G n.1524+272A>G n.1199+272A>G n.1458+272A>G n.1092+272A>G n.1356+272A>G n.1311+272A>G n.1698+272A>G n.1297+272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515794_131515811delinsACACTTCCTCACACGGAG | CA1881757613 | POMT1 | c.1110+272_1110+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1110+272_1110+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.1812+272_1812+289delinsACACTTCCTCACACGGAG c.1329+272_1329+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1329+272_1329+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*1616+272_*1616+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1616+272_*1616+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*1455+272_*1455+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1455+272_*1455+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.1737+272_1737+289delinsACACTTCCTCACACGGAG c.97+272_97+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1537+272_1537+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.4019+272_4019+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1677+272_1677+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.3172+272_3172+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1938+272_1938+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.3118+272_3118+289delinsACACTTCCTCACACGGAG c.141+272_141+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.141+272_141+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1338+272_1338+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1338+272_1338+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1272+272_1272+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1272+272_1272+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.447+272_447+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.447+272_447+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*487+272_*487+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*487+272_*487+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.816+272_816+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.816+272_816+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*982+272_*982+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*982+272_*982+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.921+272_921+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.921+272_921+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*649+272_*649+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*649+272_*649+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1078+272_1078+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.753+272_753+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1232+272_1232+289delinsACACTTCCTCACACGGAG c.*280+272_*280+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*280+272_*280+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.534+272_534+289delinsACACTTCCTCACACGGAG c.1182+272_1182+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1182+272_1182+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*1521+272_*1521+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1521+272_*1521+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*1217+272_*1217+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1217+272_*1217+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*1344+272_*1344+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1344+272_*1344+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.969+272_969+289delinsACACTTCCTCACACGGAG c.353+272_353+289delinsACACTTCCTCACACGGAG c.*1598+272_*1598+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1598+272_*1598+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.359+272_359+289delinsACACTTCCTCACACGGAG c.*719+272_*719+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*719+272_*719+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.452+272_452+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.452+272_452+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.891+272_891+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1827+272_1827+289delinsACACTTCCTCACACGGAG c.1176+272_1176+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1176+272_1176+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.987+272_987+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.987+272_987+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1191+272_1191+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1191+272_1191+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1125+272_1125+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1125+272_1125+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1029+272_1029+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1029+272_1029+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1023+272_1023+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1023+272_1023+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.882+272_882+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.882+272_882+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.1514+272_1514+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1322+272_1322+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1540+272_1540+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1215+272_1215+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1474+272_1474+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1108+272_1108+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1372+272_1372+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1327+272_1327+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1714+272_1714+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1313+272_1313+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1442+272_1442+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1508+272_1508+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1225+272_1225+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1659+272_1659+289delinsACACTTCCTCACACGGAG c.1260+272_1260+289delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1260+272_1260+289delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.1306+272_1306+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1524+272_1524+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1199+272_1199+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1458+272_1458+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1092+272_1092+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1356+272_1356+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1311+272_1311+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1698+272_1698+289delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1297+272_1297+289delinsACACTTCCTCACACGGAG | |
9 | g.131515794_131515934delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG | CA1881757618 | POMT1 | c.1110+272_1110+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1110+272_1110+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.1812+272_1812+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.1329+272_1329+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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(n.1338+272_1338+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1272+272_1272+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1272+272_1272+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.447+272_447+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.447+272_447+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*487+272_*487+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*487+272_*487+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.816+272_816+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.816+272_816+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*982+272_*982+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*982+272_*982+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.921+272_921+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.921+272_921+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*649+272_*649+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*649+272_*649+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1078+272_1078+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.753+272_753+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1232+272_1232+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.*280+272_*280+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*280+272_*280+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.534+272_534+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.1182+272_1182+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1182+272_1182+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1521+272_*1521+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1521+272_*1521+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1217+272_*1217+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1217+272_*1217+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1344+272_*1344+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1344+272_*1344+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.969+272_969+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.353+272_353+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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c.882+272_882+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.882+272_882+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.1514+272_1514+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1322+272_1322+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1540+272_1540+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1215+272_1215+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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9 | g.131515803C= | CA1881757636 | POMT1 | c.1110+281C= (n.1110+281C=) n.1812+281C= c.1329+281C= (n.1329+281C=) c.*1616+281C= (n.*1616+281C=) c.*1455+281C= (n.*1455+281C=) n.1737+281C= c.97+281C= n.1537+281C= n.4019+281C= n.1677+281C= n.3172+281C= n.1938+281C= n.3118+281C= c.141+281C= (n.141+281C=) c.1338+281C= (n.1338+281C=) c.1272+281C= (n.1272+281C=) c.447+281C= (n.447+281C=) c.*487+281C= (n.*487+281C=) c.816+281C= (n.816+281C=) c.*982+281C= (n.*982+281C=) c.921+281C= (n.921+281C=) c.*649+281C= (n.*649+281C=) c.1078+281C= n.753+281C= n.1232+281C= c.*280+281C= (n.*280+281C=) c.534+281C= c.1182+281C= (n.1182+281C=) c.*1521+281C= (n.*1521+281C=) c.*1217+281C= (n.*1217+281C=) c.*1344+281C= (n.*1344+281C=) n.969+281C= c.353+281C= c.*1598+281C= (n.*1598+281C=) n.359+281C= c.*719+281C= (n.*719+281C=) c.452+281C= (n.452+281C=) c.891+281C= n.1827+281C= c.1176+281C= (n.1176+281C=) c.987+281C= (n.987+281C=) c.1191+281C= (n.1191+281C=) c.1125+281C= (n.1125+281C=) c.1029+281C= (n.1029+281C=) c.1023+281C= (n.1023+281C=) c.882+281C= (n.882+281C=) n.1514+281C= n.1322+281C= n.1540+281C= n.1215+281C= n.1474+281C= n.1108+281C= n.1372+281C= n.1327+281C= n.1714+281C= n.1313+281C= n.1442+281C= n.1508+281C= n.1225+281C= n.1659+281C= c.1260+281C= (n.1260+281C=) n.1306+281C= n.1524+281C= n.1199+281C= n.1458+281C= n.1092+281C= n.1356+281C= n.1311+281C= n.1698+281C= n.1297+281C= | |
9 | g.131515803_131515804insTA | CA467422174 | POMT1 | c.1110+281_1110+282insTA (n.1110+281_1110+282insTA) n.1812+281_1812+282insTA c.1329+281_1329+282insTA (n.1329+281_1329+282insTA) c.*1616+281_*1616+282insTA (n.*1616+281_*1616+282insTA) c.*1455+281_*1455+282insTA (n.*1455+281_*1455+282insTA) n.1737+281_1737+282insTA c.97+281_97+282insTA n.1537+281_1537+282insTA n.4019+281_4019+282insTA n.1677+281_1677+282insTA n.3172+281_3172+282insTA n.1938+281_1938+282insTA n.3118+281_3118+282insTA c.141+281_141+282insTA (n.141+281_141+282insTA) c.1338+281_1338+282insTA (n.1338+281_1338+282insTA) c.1272+281_1272+282insTA (n.1272+281_1272+282insTA) c.447+281_447+282insTA (n.447+281_447+282insTA) c.*487+281_*487+282insTA (n.*487+281_*487+282insTA) c.816+281_816+282insTA (n.816+281_816+282insTA) c.*982+281_*982+282insTA (n.*982+281_*982+282insTA) c.921+281_921+282insTA (n.921+281_921+282insTA) c.*649+281_*649+282insTA (n.*649+281_*649+282insTA) c.1078+281_1078+282insTA n.753+281_753+282insTA n.1232+281_1232+282insTA c.*280+281_*280+282insTA (n.*280+281_*280+282insTA) c.534+281_534+282insTA c.1182+281_1182+282insTA (n.1182+281_1182+282insTA) c.*1521+281_*1521+282insTA (n.*1521+281_*1521+282insTA) c.*1217+281_*1217+282insTA (n.*1217+281_*1217+282insTA) c.*1344+281_*1344+282insTA (n.*1344+281_*1344+282insTA) n.969+281_969+282insTA c.353+281_353+282insTA c.*1598+281_*1598+282insTA (n.*1598+281_*1598+282insTA) n.359+281_359+282insTA c.*719+281_*719+282insTA (n.*719+281_*719+282insTA) c.452+281_452+282insTA (n.452+281_452+282insTA) c.891+281_891+282insTA n.1827+281_1827+282insTA c.1176+281_1176+282insTA (n.1176+281_1176+282insTA) c.987+281_987+282insTA (n.987+281_987+282insTA) c.1191+281_1191+282insTA (n.1191+281_1191+282insTA) c.1125+281_1125+282insTA (n.1125+281_1125+282insTA) c.1029+281_1029+282insTA (n.1029+281_1029+282insTA) c.1023+281_1023+282insTA (n.1023+281_1023+282insTA) c.882+281_882+282insTA (n.882+281_882+282insTA) n.1514+281_1514+282insTA n.1322+281_1322+282insTA n.1540+281_1540+282insTA n.1215+281_1215+282insTA n.1474+281_1474+282insTA n.1108+281_1108+282insTA n.1372+281_1372+282insTA n.1327+281_1327+282insTA n.1714+281_1714+282insTA n.1313+281_1313+282insTA n.1442+281_1442+282insTA n.1508+281_1508+282insTA n.1225+281_1225+282insTA n.1659+281_1659+282insTA c.1260+281_1260+282insTA (n.1260+281_1260+282insTA) n.1306+281_1306+282insTA n.1524+281_1524+282insTA n.1199+281_1199+282insTA n.1458+281_1458+282insTA n.1092+281_1092+282insTA n.1356+281_1356+282insTA n.1311+281_1311+282insTA n.1698+281_1698+282insTA n.1297+281_1297+282insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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9 | g.131515807C>T | CA653723111 | POMT1 | c.1110+285C>T (n.1110+285C>T) n.1812+285C>T c.1329+285C>T (n.1329+285C>T) c.*1616+285C>T (n.*1616+285C>T) c.*1455+285C>T (n.*1455+285C>T) n.1737+285C>T c.97+285C>T n.1537+285C>T n.4019+285C>T n.1677+285C>T n.3172+285C>T n.1938+285C>T n.3118+285C>T c.141+285C>T (n.141+285C>T) c.1338+285C>T (n.1338+285C>T) c.1272+285C>T (n.1272+285C>T) c.447+285C>T (n.447+285C>T) c.*487+285C>T (n.*487+285C>T) c.816+285C>T (n.816+285C>T) c.*982+285C>T (n.*982+285C>T) c.921+285C>T (n.921+285C>T) c.*649+285C>T (n.*649+285C>T) c.1078+285C>T n.753+285C>T n.1232+285C>T c.*280+285C>T (n.*280+285C>T) c.534+285C>T c.1182+285C>T (n.1182+285C>T) c.*1521+285C>T (n.*1521+285C>T) c.*1217+285C>T (n.*1217+285C>T) c.*1344+285C>T (n.*1344+285C>T) n.969+285C>T c.353+285C>T c.*1598+285C>T (n.*1598+285C>T) n.359+285C>T c.*719+285C>T (n.*719+285C>T) c.452+285C>T (n.452+285C>T) c.891+285C>T n.1827+285C>T c.1176+285C>T (n.1176+285C>T) c.987+285C>T (n.987+285C>T) c.1191+285C>T (n.1191+285C>T) c.1125+285C>T (n.1125+285C>T) c.1029+285C>T (n.1029+285C>T) c.1023+285C>T (n.1023+285C>T) c.882+285C>T (n.882+285C>T) n.1514+285C>T n.1322+285C>T n.1540+285C>T n.1215+285C>T n.1474+285C>T n.1108+285C>T n.1372+285C>T n.1327+285C>T n.1714+285C>T n.1313+285C>T n.1442+285C>T n.1508+285C>T n.1225+285C>T n.1659+285C>T c.1260+285C>T (n.1260+285C>T) n.1306+285C>T n.1524+285C>T n.1199+285C>T n.1458+285C>T n.1092+285C>T n.1356+285C>T n.1311+285C>T n.1698+285C>T n.1297+285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515807_131515896delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | CA1881757646 | POMT1 | c.1110+285_1110+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1110+285_1110+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1812+285_1812+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1329+285_1329+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1329+285_1329+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1616+285_*1616+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1616+285_*1616+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1455+285_*1455+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1455+285_*1455+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1737+285_1737+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.97+285_97+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1537+285_1537+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.4019+285_4019+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1677+285_1677+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.3172+285_3172+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1938+285_1938+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.3118+285_3118+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.141+285_141+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.141+285_141+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1338+285_1338+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1338+285_1338+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1272+285_1272+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1272+285_1272+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.447+285_447+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.447+285_447+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*487+285_*487+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*487+285_*487+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.816+285_816+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.816+285_816+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*982+285_*982+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*982+285_*982+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.921+285_921+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.921+285_921+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*649+285_*649+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*649+285_*649+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1078+285_1078+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.753+285_753+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1232+285_1232+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*280+285_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*280+285_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.534+285_534+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1182+285_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1182+285_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1521+285_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1521+285_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1217+285_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1217+285_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1344+285_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1344+285_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.969+285_969+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.353+285_353+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*1598+285_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1598+285_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.359+285_359+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*719+285_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*719+285_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.452+285_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.452+285_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.891+285_891+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1827+285_1827+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1176+285_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1176+285_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.987+285_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.987+285_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1191+285_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1191+285_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1125+285_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1125+285_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1029+285_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1029+285_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1023+285_1023+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1023+285_1023+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.882+285_882+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.882+285_882+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1514+285_1514+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1322+285_1322+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1540+285_1540+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1215+285_1215+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1474+285_1474+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT 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9 | g.131515807_131515913delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT | CA1881757648 | POMT1 | c.1110+285_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1110+285_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1812+285_1812+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1329+285_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1329+285_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1616+285_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1616+285_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1455+285_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1455+285_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1737+285_1737+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.97+285_97+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1537+285_1537+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.4019+285_4019+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT 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(n.*649+285_*649+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1078+285_1078+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.753+285_753+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1232+285_1232+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*280+285_*280+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*280+285_*280+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.534+285_534+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT 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(n.*1344+285_*1344+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.969+285_969+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.353+285_353+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*1598+285_*1598+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1598+285_*1598+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.359+285_359+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*719+285_*719+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*719+285_*719+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.452+285_452+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.452+285_452+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.891+285_891+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1827+285_1827+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1176+285_1176+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1176+285_1176+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) 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(n.1029+285_1029+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1023+285_1023+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1023+285_1023+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.882+285_882+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.882+285_882+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1514+285_1514+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1322+285_1322+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT 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9 | g.131515813A>G | CA1881757670 | POMT1 | c.1110+291A>G (n.1110+291A>G) n.1812+291A>G c.1329+291A>G (n.1329+291A>G) c.*1616+291A>G (n.*1616+291A>G) c.*1455+291A>G (n.*1455+291A>G) n.1737+291A>G c.97+291A>G n.1537+291A>G n.4019+291A>G n.1677+291A>G n.3172+291A>G n.1938+291A>G n.3118+291A>G c.141+291A>G (n.141+291A>G) c.1338+291A>G (n.1338+291A>G) c.1272+291A>G (n.1272+291A>G) c.447+291A>G (n.447+291A>G) c.*487+291A>G (n.*487+291A>G) c.816+291A>G (n.816+291A>G) c.*982+291A>G (n.*982+291A>G) c.921+291A>G (n.921+291A>G) c.*649+291A>G (n.*649+291A>G) c.1078+291A>G n.753+291A>G n.1232+291A>G c.*280+291A>G (n.*280+291A>G) c.534+291A>G c.1182+291A>G (n.1182+291A>G) c.*1521+291A>G (n.*1521+291A>G) c.*1217+291A>G (n.*1217+291A>G) c.*1344+291A>G (n.*1344+291A>G) n.969+291A>G c.353+291A>G c.*1598+291A>G (n.*1598+291A>G) n.359+291A>G c.*719+291A>G (n.*719+291A>G) c.452+291A>G (n.452+291A>G) c.891+291A>G n.1827+291A>G c.1176+291A>G (n.1176+291A>G) c.987+291A>G (n.987+291A>G) c.1191+291A>G (n.1191+291A>G) c.1125+291A>G (n.1125+291A>G) c.1029+291A>G (n.1029+291A>G) c.1023+291A>G (n.1023+291A>G) c.882+291A>G (n.882+291A>G) n.1514+291A>G n.1322+291A>G n.1540+291A>G n.1215+291A>G n.1474+291A>G n.1108+291A>G n.1372+291A>G n.1327+291A>G n.1714+291A>G n.1313+291A>G n.1442+291A>G n.1508+291A>G n.1225+291A>G n.1659+291A>G c.1260+291A>G (n.1260+291A>G) n.1306+291A>G n.1524+291A>G n.1199+291A>G n.1458+291A>G n.1092+291A>G n.1356+291A>G n.1311+291A>G n.1698+291A>G n.1297+291A>G | dbSNP |
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9 | g.131515814C>T | CA1881757673 | POMT1 | c.1110+292C>T (n.1110+292C>T) n.1812+292C>T c.1329+292C>T (n.1329+292C>T) c.*1616+292C>T (n.*1616+292C>T) c.*1455+292C>T (n.*1455+292C>T) n.1737+292C>T c.97+292C>T n.1537+292C>T n.4019+292C>T n.1677+292C>T n.3172+292C>T n.1938+292C>T n.3118+292C>T c.141+292C>T (n.141+292C>T) c.1338+292C>T (n.1338+292C>T) c.1272+292C>T (n.1272+292C>T) c.447+292C>T (n.447+292C>T) c.*487+292C>T (n.*487+292C>T) c.816+292C>T (n.816+292C>T) c.*982+292C>T (n.*982+292C>T) c.921+292C>T (n.921+292C>T) c.*649+292C>T (n.*649+292C>T) c.1078+292C>T n.753+292C>T n.1232+292C>T c.*280+292C>T (n.*280+292C>T) c.534+292C>T c.1182+292C>T (n.1182+292C>T) c.*1521+292C>T (n.*1521+292C>T) c.*1217+292C>T (n.*1217+292C>T) c.*1344+292C>T (n.*1344+292C>T) n.969+292C>T c.353+292C>T c.*1598+292C>T (n.*1598+292C>T) n.359+292C>T c.*719+292C>T (n.*719+292C>T) c.452+292C>T (n.452+292C>T) c.891+292C>T n.1827+292C>T c.1176+292C>T (n.1176+292C>T) c.987+292C>T (n.987+292C>T) c.1191+292C>T (n.1191+292C>T) c.1125+292C>T (n.1125+292C>T) c.1029+292C>T (n.1029+292C>T) c.1023+292C>T (n.1023+292C>T) c.882+292C>T (n.882+292C>T) n.1514+292C>T n.1322+292C>T n.1540+292C>T n.1215+292C>T n.1474+292C>T n.1108+292C>T n.1372+292C>T n.1327+292C>T n.1714+292C>T n.1313+292C>T n.1442+292C>T n.1508+292C>T n.1225+292C>T n.1659+292C>T c.1260+292C>T (n.1260+292C>T) n.1306+292C>T n.1524+292C>T n.1199+292C>T n.1458+292C>T n.1092+292C>T n.1356+292C>T n.1311+292C>T n.1698+292C>T n.1297+292C>T | dbSNP |
9 | g.131515816_131515835del | CA1129597962 | POMT1 | c.1110+294_1110+313del (n.1110+294_1110+313del) n.1812+294_1812+313del c.1329+294_1329+313del (n.1329+294_1329+313del) c.*1616+294_*1616+313del (n.*1616+294_*1616+313del) c.*1455+294_*1455+313del (n.*1455+294_*1455+313del) n.1737+294_1737+313del c.97+294_97+313del n.1537+294_1537+313del n.4019+294_4019+313del n.1677+294_1677+313del n.3172+294_3172+313del n.1938+294_1938+313del n.3118+294_3118+313del c.141+294_141+313del (n.141+294_141+313del) c.1338+294_1338+313del (n.1338+294_1338+313del) c.1272+294_1272+313del (n.1272+294_1272+313del) c.447+294_447+313del (n.447+294_447+313del) c.*487+294_*487+313del (n.*487+294_*487+313del) c.816+294_816+313del (n.816+294_816+313del) c.*982+294_*982+313del (n.*982+294_*982+313del) c.921+294_921+313del (n.921+294_921+313del) c.*649+294_*649+313del (n.*649+294_*649+313del) c.1078+294_1078+313del n.753+294_753+313del n.1232+294_1232+313del c.*280+294_*280+313del (n.*280+294_*280+313del) c.534+294_534+313del c.1182+294_1182+313del (n.1182+294_1182+313del) c.*1521+294_*1521+313del (n.*1521+294_*1521+313del) c.*1217+294_*1217+313del (n.*1217+294_*1217+313del) c.*1344+294_*1344+313del (n.*1344+294_*1344+313del) n.969+294_969+313del c.353+294_353+313del c.*1598+294_*1598+313del (n.*1598+294_*1598+313del) n.359+294_359+313del c.*719+294_*719+313del (n.*719+294_*719+313del) c.452+294_452+313del (n.452+294_452+313del) c.891+294_891+313del n.1827+294_1827+313del c.1176+294_1176+313del (n.1176+294_1176+313del) c.987+294_987+313del (n.987+294_987+313del) c.1191+294_1191+313del (n.1191+294_1191+313del) c.1125+294_1125+313del (n.1125+294_1125+313del) c.1029+294_1029+313del (n.1029+294_1029+313del) c.1023+294_1023+313del (n.1023+294_1023+313del) c.882+294_882+313del (n.882+294_882+313del) n.1514+294_1514+313del n.1322+294_1322+313del n.1540+294_1540+313del n.1215+294_1215+313del n.1474+294_1474+313del n.1108+294_1108+313del n.1372+294_1372+313del n.1327+294_1327+313del n.1714+294_1714+313del n.1313+294_1313+313del n.1442+294_1442+313del n.1508+294_1508+313del n.1225+294_1225+313del n.1659+294_1659+313del c.1260+294_1260+313del (n.1260+294_1260+313del) n.1306+294_1306+313del n.1524+294_1524+313del n.1199+294_1199+313del n.1458+294_1458+313del n.1092+294_1092+313del n.1356+294_1356+313del n.1311+294_1311+313del n.1698+294_1698+313del n.1297+294_1297+313del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515817C>A | CA1129597964 | POMT1 | c.1110+295C>A (n.1110+295C>A) n.1812+295C>A c.1329+295C>A (n.1329+295C>A) c.*1616+295C>A (n.*1616+295C>A) c.*1455+295C>A (n.*1455+295C>A) n.1737+295C>A c.97+295C>A n.1537+295C>A n.4019+295C>A n.1677+295C>A n.3172+295C>A n.1938+295C>A n.3118+295C>A c.141+295C>A (n.141+295C>A) c.1338+295C>A (n.1338+295C>A) c.1272+295C>A (n.1272+295C>A) c.447+295C>A (n.447+295C>A) c.*487+295C>A (n.*487+295C>A) c.816+295C>A (n.816+295C>A) c.*982+295C>A (n.*982+295C>A) c.921+295C>A (n.921+295C>A) c.*649+295C>A (n.*649+295C>A) c.1078+295C>A n.753+295C>A n.1232+295C>A c.*280+295C>A (n.*280+295C>A) c.534+295C>A c.1182+295C>A (n.1182+295C>A) c.*1521+295C>A (n.*1521+295C>A) c.*1217+295C>A (n.*1217+295C>A) c.*1344+295C>A (n.*1344+295C>A) n.969+295C>A c.353+295C>A c.*1598+295C>A (n.*1598+295C>A) n.359+295C>A c.*719+295C>A (n.*719+295C>A) c.452+295C>A (n.452+295C>A) c.891+295C>A n.1827+295C>A c.1176+295C>A (n.1176+295C>A) c.987+295C>A (n.987+295C>A) c.1191+295C>A (n.1191+295C>A) c.1125+295C>A (n.1125+295C>A) c.1029+295C>A (n.1029+295C>A) c.1023+295C>A (n.1023+295C>A) c.882+295C>A (n.882+295C>A) n.1514+295C>A n.1322+295C>A n.1540+295C>A n.1215+295C>A n.1474+295C>A n.1108+295C>A n.1372+295C>A n.1327+295C>A n.1714+295C>A n.1313+295C>A n.1442+295C>A n.1508+295C>A n.1225+295C>A n.1659+295C>A c.1260+295C>A (n.1260+295C>A) n.1306+295C>A n.1524+295C>A n.1199+295C>A n.1458+295C>A n.1092+295C>A n.1356+295C>A n.1311+295C>A n.1698+295C>A n.1297+295C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515817_131515870delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT | CA1881757674 | POMT1 | c.1110+295_1110+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1110+295_1110+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1812+295_1812+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1329+295_1329+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1329+295_1329+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1616+295_*1616+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1616+295_*1616+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1455+295_*1455+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1455+295_*1455+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1737+295_1737+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.97+295_97+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1537+295_1537+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.4019+295_4019+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1677+295_1677+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.3172+295_3172+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1938+295_1938+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.3118+295_3118+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.141+295_141+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.141+295_141+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1338+295_1338+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1338+295_1338+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1272+295_1272+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1272+295_1272+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.447+295_447+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.447+295_447+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*487+295_*487+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*487+295_*487+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.816+295_816+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.816+295_816+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*982+295_*982+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*982+295_*982+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.921+295_921+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.921+295_921+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*649+295_*649+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*649+295_*649+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1078+295_1078+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.753+295_753+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1232+295_1232+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*280+295_*280+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*280+295_*280+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.534+295_534+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1182+295_1182+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1182+295_1182+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1521+295_*1521+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1521+295_*1521+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1217+295_*1217+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1217+295_*1217+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1344+295_*1344+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1344+295_*1344+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.969+295_969+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.353+295_353+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*1598+295_*1598+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1598+295_*1598+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.359+295_359+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*719+295_*719+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*719+295_*719+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.452+295_452+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.452+295_452+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.891+295_891+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1827+295_1827+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1176+295_1176+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1176+295_1176+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.987+295_987+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.987+295_987+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1191+295_1191+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1191+295_1191+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1125+295_1125+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1125+295_1125+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1029+295_1029+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1029+295_1029+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1023+295_1023+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1023+295_1023+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.882+295_882+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.882+295_882+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1514+295_1514+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1322+295_1322+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1540+295_1540+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1215+295_1215+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1474+295_1474+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1108+295_1108+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1372+295_1372+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1327+295_1327+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT 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9 | g.131515822_131515841delinsAACACAGGACACTTCCTCAC | CA1881757699 | POMT1 | c.1110+300_1110+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1110+300_1110+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.1812+300_1812+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.1329+300_1329+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1329+300_1329+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*1616+300_*1616+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1616+300_*1616+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*1455+300_*1455+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1455+300_*1455+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.1737+300_1737+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.97+300_97+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1537+300_1537+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.4019+300_4019+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1677+300_1677+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.3172+300_3172+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1938+300_1938+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.3118+300_3118+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.141+300_141+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.141+300_141+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1338+300_1338+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1338+300_1338+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1272+300_1272+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1272+300_1272+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.447+300_447+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.447+300_447+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*487+300_*487+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*487+300_*487+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.816+300_816+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.816+300_816+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*982+300_*982+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*982+300_*982+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.921+300_921+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.921+300_921+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*649+300_*649+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*649+300_*649+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1078+300_1078+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.753+300_753+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1232+300_1232+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.*280+300_*280+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*280+300_*280+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.534+300_534+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.1182+300_1182+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1182+300_1182+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*1521+300_*1521+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1521+300_*1521+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*1217+300_*1217+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1217+300_*1217+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*1344+300_*1344+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1344+300_*1344+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.969+300_969+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.353+300_353+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.*1598+300_*1598+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1598+300_*1598+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.359+300_359+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.*719+300_*719+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*719+300_*719+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.452+300_452+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.452+300_452+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.891+300_891+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1827+300_1827+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.1176+300_1176+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1176+300_1176+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.987+300_987+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.987+300_987+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1191+300_1191+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1191+300_1191+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1125+300_1125+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1125+300_1125+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1029+300_1029+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1029+300_1029+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1023+300_1023+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1023+300_1023+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.882+300_882+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.882+300_882+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.1514+300_1514+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1322+300_1322+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1540+300_1540+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1215+300_1215+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1474+300_1474+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1108+300_1108+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1372+300_1372+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1327+300_1327+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1714+300_1714+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1313+300_1313+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1442+300_1442+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1508+300_1508+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1225+300_1225+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1659+300_1659+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.1260+300_1260+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1260+300_1260+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.1306+300_1306+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1524+300_1524+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1199+300_1199+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1458+300_1458+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1092+300_1092+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1356+300_1356+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1311+300_1311+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1698+300_1698+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1297+300_1297+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC | |
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9 | g.131515823A>C | CA1881757706 | POMT1 | c.1110+301A>C (n.1110+301A>C) n.1812+301A>C c.1329+301A>C (n.1329+301A>C) c.*1616+301A>C (n.*1616+301A>C) c.*1455+301A>C (n.*1455+301A>C) n.1737+301A>C c.97+301A>C n.1537+301A>C n.4019+301A>C n.1677+301A>C n.3172+301A>C n.1938+301A>C n.3118+301A>C c.141+301A>C (n.141+301A>C) c.1338+301A>C (n.1338+301A>C) c.1272+301A>C (n.1272+301A>C) c.447+301A>C (n.447+301A>C) c.*487+301A>C (n.*487+301A>C) c.816+301A>C (n.816+301A>C) c.*982+301A>C (n.*982+301A>C) c.921+301A>C (n.921+301A>C) c.*649+301A>C (n.*649+301A>C) c.1078+301A>C n.753+301A>C n.1232+301A>C c.*280+301A>C (n.*280+301A>C) c.534+301A>C c.1182+301A>C (n.1182+301A>C) c.*1521+301A>C (n.*1521+301A>C) c.*1217+301A>C (n.*1217+301A>C) c.*1344+301A>C (n.*1344+301A>C) n.969+301A>C c.353+301A>C c.*1598+301A>C (n.*1598+301A>C) n.359+301A>C c.*719+301A>C (n.*719+301A>C) c.452+301A>C (n.452+301A>C) c.891+301A>C n.1827+301A>C c.1176+301A>C (n.1176+301A>C) c.987+301A>C (n.987+301A>C) c.1191+301A>C (n.1191+301A>C) c.1125+301A>C (n.1125+301A>C) c.1029+301A>C (n.1029+301A>C) c.1023+301A>C (n.1023+301A>C) c.882+301A>C (n.882+301A>C) n.1514+301A>C n.1322+301A>C n.1540+301A>C n.1215+301A>C n.1474+301A>C n.1108+301A>C n.1372+301A>C n.1327+301A>C n.1714+301A>C n.1313+301A>C n.1442+301A>C n.1508+301A>C n.1225+301A>C n.1659+301A>C c.1260+301A>C (n.1260+301A>C) n.1306+301A>C n.1524+301A>C n.1199+301A>C n.1458+301A>C n.1092+301A>C n.1356+301A>C n.1311+301A>C n.1698+301A>C n.1297+301A>C | dbSNP |
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9 | g.131515827_131515844delinsAGGACACTTCCTCACACG | CA1881757714 | POMT1 | c.1110+305_1110+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1110+305_1110+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.1812+305_1812+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.1329+305_1329+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1329+305_1329+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*1616+305_*1616+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1616+305_*1616+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*1455+305_*1455+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1455+305_*1455+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.1737+305_1737+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.97+305_97+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1537+305_1537+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.4019+305_4019+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1677+305_1677+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.3172+305_3172+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1938+305_1938+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.3118+305_3118+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.141+305_141+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.141+305_141+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1338+305_1338+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1338+305_1338+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1272+305_1272+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1272+305_1272+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.447+305_447+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.447+305_447+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*487+305_*487+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*487+305_*487+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.816+305_816+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.816+305_816+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*982+305_*982+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*982+305_*982+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.921+305_921+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.921+305_921+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*649+305_*649+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*649+305_*649+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1078+305_1078+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.753+305_753+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1232+305_1232+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.*280+305_*280+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*280+305_*280+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.534+305_534+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.1182+305_1182+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1182+305_1182+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*1521+305_*1521+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1521+305_*1521+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*1217+305_*1217+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1217+305_*1217+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*1344+305_*1344+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1344+305_*1344+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.969+305_969+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.353+305_353+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.*1598+305_*1598+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1598+305_*1598+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.359+305_359+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.*719+305_*719+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*719+305_*719+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.452+305_452+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.452+305_452+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.891+305_891+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1827+305_1827+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.1176+305_1176+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1176+305_1176+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.987+305_987+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.987+305_987+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1191+305_1191+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1191+305_1191+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1125+305_1125+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1125+305_1125+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1029+305_1029+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1029+305_1029+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1023+305_1023+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1023+305_1023+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.882+305_882+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.882+305_882+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.1514+305_1514+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1322+305_1322+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1540+305_1540+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1215+305_1215+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1474+305_1474+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1108+305_1108+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1372+305_1372+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1327+305_1327+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1714+305_1714+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1313+305_1313+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1442+305_1442+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1508+305_1508+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1225+305_1225+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1659+305_1659+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.1260+305_1260+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1260+305_1260+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.1306+305_1306+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1524+305_1524+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1199+305_1199+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1458+305_1458+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1092+305_1092+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1356+305_1356+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1311+305_1311+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1698+305_1698+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1297+305_1297+322delinsAGGACACTTCCTCACACG | |
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9 | g.131515830A= | CA1881757729 | POMT1 | c.1110+308A= (n.1110+308A=) n.1812+308A= c.1329+308A= (n.1329+308A=) c.*1616+308A= (n.*1616+308A=) c.*1455+308A= (n.*1455+308A=) n.1737+308A= c.97+308A= n.1537+308A= n.4019+308A= n.1677+308A= n.3172+308A= n.1938+308A= n.3118+308A= c.141+308A= (n.141+308A=) c.1338+308A= (n.1338+308A=) c.1272+308A= (n.1272+308A=) c.447+308A= (n.447+308A=) c.*487+308A= (n.*487+308A=) c.816+308A= (n.816+308A=) c.*982+308A= (n.*982+308A=) c.921+308A= (n.921+308A=) c.*649+308A= (n.*649+308A=) c.1078+308A= n.753+308A= n.1232+308A= c.*280+308A= (n.*280+308A=) c.534+308A= c.1182+308A= (n.1182+308A=) c.*1521+308A= (n.*1521+308A=) c.*1217+308A= (n.*1217+308A=) c.*1344+308A= (n.*1344+308A=) n.969+308A= c.353+308A= c.*1598+308A= (n.*1598+308A=) n.359+308A= c.*719+308A= (n.*719+308A=) c.452+308A= (n.452+308A=) c.891+308A= n.1827+308A= c.1176+308A= (n.1176+308A=) c.987+308A= (n.987+308A=) c.1191+308A= (n.1191+308A=) c.1125+308A= (n.1125+308A=) c.1029+308A= (n.1029+308A=) c.1023+308A= (n.1023+308A=) c.882+308A= (n.882+308A=) n.1514+308A= n.1322+308A= n.1540+308A= n.1215+308A= n.1474+308A= n.1108+308A= n.1372+308A= n.1327+308A= n.1714+308A= n.1313+308A= n.1442+308A= n.1508+308A= n.1225+308A= n.1659+308A= c.1260+308A= (n.1260+308A=) n.1306+308A= n.1524+308A= n.1199+308A= n.1458+308A= n.1092+308A= n.1356+308A= n.1311+308A= n.1698+308A= n.1297+308A= | |
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9 | g.131515835T>G | CA1129598041 | POMT1 | c.1110+313T>G (n.1110+313T>G) n.1812+313T>G c.1329+313T>G (n.1329+313T>G) c.*1616+313T>G (n.*1616+313T>G) c.*1455+313T>G (n.*1455+313T>G) n.1737+313T>G c.97+313T>G n.1537+313T>G n.4019+313T>G n.1677+313T>G n.3172+313T>G n.1938+313T>G n.3118+313T>G c.141+313T>G (n.141+313T>G) c.1338+313T>G (n.1338+313T>G) c.1272+313T>G (n.1272+313T>G) c.447+313T>G (n.447+313T>G) c.*487+313T>G (n.*487+313T>G) c.816+313T>G (n.816+313T>G) c.*982+313T>G (n.*982+313T>G) c.921+313T>G (n.921+313T>G) c.*649+313T>G (n.*649+313T>G) c.1078+313T>G n.753+313T>G n.1232+313T>G c.*280+313T>G (n.*280+313T>G) c.534+313T>G c.1182+313T>G (n.1182+313T>G) c.*1521+313T>G (n.*1521+313T>G) c.*1217+313T>G (n.*1217+313T>G) c.*1344+313T>G (n.*1344+313T>G) n.969+313T>G c.353+313T>G c.*1598+313T>G (n.*1598+313T>G) n.359+313T>G c.*719+313T>G (n.*719+313T>G) c.452+313T>G (n.452+313T>G) c.891+313T>G n.1827+313T>G c.1176+313T>G (n.1176+313T>G) c.987+313T>G (n.987+313T>G) c.1191+313T>G (n.1191+313T>G) c.1125+313T>G (n.1125+313T>G) c.1029+313T>G (n.1029+313T>G) c.1023+313T>G (n.1023+313T>G) c.882+313T>G (n.882+313T>G) n.1514+313T>G n.1322+313T>G n.1540+313T>G n.1215+313T>G n.1474+313T>G n.1108+313T>G n.1372+313T>G n.1327+313T>G n.1714+313T>G n.1313+313T>G n.1442+313T>G n.1508+313T>G n.1225+313T>G n.1659+313T>G c.1260+313T>G (n.1260+313T>G) n.1306+313T>G n.1524+313T>G n.1199+313T>G n.1458+313T>G n.1092+313T>G n.1356+313T>G n.1311+313T>G n.1698+313T>G n.1297+313T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515835T= | CA1881757746 | POMT1 | c.1110+313T= (n.1110+313T=) n.1812+313T= c.1329+313T= (n.1329+313T=) c.*1616+313T= (n.*1616+313T=) c.*1455+313T= (n.*1455+313T=) n.1737+313T= c.97+313T= n.1537+313T= n.4019+313T= n.1677+313T= n.3172+313T= n.1938+313T= n.3118+313T= c.141+313T= (n.141+313T=) c.1338+313T= (n.1338+313T=) c.1272+313T= (n.1272+313T=) c.447+313T= (n.447+313T=) c.*487+313T= (n.*487+313T=) c.816+313T= (n.816+313T=) c.*982+313T= (n.*982+313T=) c.921+313T= (n.921+313T=) c.*649+313T= (n.*649+313T=) c.1078+313T= n.753+313T= n.1232+313T= c.*280+313T= (n.*280+313T=) c.534+313T= c.1182+313T= (n.1182+313T=) c.*1521+313T= (n.*1521+313T=) c.*1217+313T= (n.*1217+313T=) c.*1344+313T= (n.*1344+313T=) n.969+313T= c.353+313T= c.*1598+313T= (n.*1598+313T=) n.359+313T= c.*719+313T= (n.*719+313T=) c.452+313T= (n.452+313T=) c.891+313T= n.1827+313T= c.1176+313T= (n.1176+313T=) c.987+313T= (n.987+313T=) c.1191+313T= (n.1191+313T=) c.1125+313T= (n.1125+313T=) c.1029+313T= (n.1029+313T=) c.1023+313T= (n.1023+313T=) c.882+313T= (n.882+313T=) n.1514+313T= n.1322+313T= n.1540+313T= n.1215+313T= n.1474+313T= n.1108+313T= n.1372+313T= n.1327+313T= n.1714+313T= n.1313+313T= n.1442+313T= n.1508+313T= n.1225+313T= n.1659+313T= c.1260+313T= (n.1260+313T=) n.1306+313T= n.1524+313T= n.1199+313T= n.1458+313T= n.1092+313T= n.1356+313T= n.1311+313T= n.1698+313T= n.1297+313T= | |
9 | g.131515836C>G | CA1129598043 | POMT1 | c.1110+314C>G (n.1110+314C>G) n.1812+314C>G c.1329+314C>G (n.1329+314C>G) c.*1616+314C>G (n.*1616+314C>G) c.*1455+314C>G (n.*1455+314C>G) n.1737+314C>G c.97+314C>G n.1537+314C>G n.4019+314C>G n.1677+314C>G n.3172+314C>G n.1938+314C>G n.3118+314C>G c.141+314C>G (n.141+314C>G) c.1338+314C>G (n.1338+314C>G) c.1272+314C>G (n.1272+314C>G) c.447+314C>G (n.447+314C>G) c.*487+314C>G (n.*487+314C>G) c.816+314C>G (n.816+314C>G) c.*982+314C>G (n.*982+314C>G) c.921+314C>G (n.921+314C>G) c.*649+314C>G (n.*649+314C>G) c.1078+314C>G n.753+314C>G n.1232+314C>G c.*280+314C>G (n.*280+314C>G) c.534+314C>G c.1182+314C>G (n.1182+314C>G) c.*1521+314C>G (n.*1521+314C>G) c.*1217+314C>G (n.*1217+314C>G) c.*1344+314C>G (n.*1344+314C>G) n.969+314C>G c.353+314C>G c.*1598+314C>G (n.*1598+314C>G) n.359+314C>G c.*719+314C>G (n.*719+314C>G) c.452+314C>G (n.452+314C>G) c.891+314C>G n.1827+314C>G c.1176+314C>G (n.1176+314C>G) c.987+314C>G (n.987+314C>G) c.1191+314C>G (n.1191+314C>G) c.1125+314C>G (n.1125+314C>G) c.1029+314C>G (n.1029+314C>G) c.1023+314C>G (n.1023+314C>G) c.882+314C>G (n.882+314C>G) n.1514+314C>G n.1322+314C>G n.1540+314C>G n.1215+314C>G n.1474+314C>G n.1108+314C>G n.1372+314C>G n.1327+314C>G n.1714+314C>G n.1313+314C>G n.1442+314C>G n.1508+314C>G n.1225+314C>G n.1659+314C>G c.1260+314C>G (n.1260+314C>G) n.1306+314C>G n.1524+314C>G n.1199+314C>G n.1458+314C>G n.1092+314C>G n.1356+314C>G n.1311+314C>G n.1698+314C>G n.1297+314C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515843_131515845delinsCGG | CA1881757754 | POMT1 | c.1110+321_1110+323delinsCGG (n.1110+321_1110+323delinsCGG) n.1812+321_1812+323delinsCGG c.1329+321_1329+323delinsCGG (n.1329+321_1329+323delinsCGG) c.*1616+321_*1616+323delinsCGG (n.*1616+321_*1616+323delinsCGG) c.*1455+321_*1455+323delinsCGG (n.*1455+321_*1455+323delinsCGG) n.1737+321_1737+323delinsCGG c.97+321_97+323delinsCGG n.1537+321_1537+323delinsCGG n.4019+321_4019+323delinsCGG n.1677+321_1677+323delinsCGG n.3172+321_3172+323delinsCGG n.1938+321_1938+323delinsCGG n.3118+321_3118+323delinsCGG c.141+321_141+323delinsCGG (n.141+321_141+323delinsCGG) c.1338+321_1338+323delinsCGG (n.1338+321_1338+323delinsCGG) c.1272+321_1272+323delinsCGG (n.1272+321_1272+323delinsCGG) c.447+321_447+323delinsCGG (n.447+321_447+323delinsCGG) c.*487+321_*487+323delinsCGG (n.*487+321_*487+323delinsCGG) c.816+321_816+323delinsCGG (n.816+321_816+323delinsCGG) c.*982+321_*982+323delinsCGG (n.*982+321_*982+323delinsCGG) c.921+321_921+323delinsCGG (n.921+321_921+323delinsCGG) c.*649+321_*649+323delinsCGG (n.*649+321_*649+323delinsCGG) c.1078+321_1078+323delinsCGG n.753+321_753+323delinsCGG n.1232+321_1232+323delinsCGG c.*280+321_*280+323delinsCGG (n.*280+321_*280+323delinsCGG) c.534+321_534+323delinsCGG c.1182+321_1182+323delinsCGG (n.1182+321_1182+323delinsCGG) c.*1521+321_*1521+323delinsCGG (n.*1521+321_*1521+323delinsCGG) c.*1217+321_*1217+323delinsCGG (n.*1217+321_*1217+323delinsCGG) c.*1344+321_*1344+323delinsCGG (n.*1344+321_*1344+323delinsCGG) n.969+321_969+323delinsCGG c.353+321_353+323delinsCGG c.*1598+321_*1598+323delinsCGG (n.*1598+321_*1598+323delinsCGG) n.359+321_359+323delinsCGG c.*719+321_*719+323delinsCGG (n.*719+321_*719+323delinsCGG) c.452+321_452+323delinsCGG (n.452+321_452+323delinsCGG) c.891+321_891+323delinsCGG n.1827+321_1827+323delinsCGG c.1176+321_1176+323delinsCGG (n.1176+321_1176+323delinsCGG) c.987+321_987+323delinsCGG (n.987+321_987+323delinsCGG) c.1191+321_1191+323delinsCGG (n.1191+321_1191+323delinsCGG) c.1125+321_1125+323delinsCGG (n.1125+321_1125+323delinsCGG) c.1029+321_1029+323delinsCGG (n.1029+321_1029+323delinsCGG) c.1023+321_1023+323delinsCGG (n.1023+321_1023+323delinsCGG) c.882+321_882+323delinsCGG (n.882+321_882+323delinsCGG) n.1514+321_1514+323delinsCGG n.1322+321_1322+323delinsCGG n.1540+321_1540+323delinsCGG n.1215+321_1215+323delinsCGG n.1474+321_1474+323delinsCGG n.1108+321_1108+323delinsCGG n.1372+321_1372+323delinsCGG n.1327+321_1327+323delinsCGG n.1714+321_1714+323delinsCGG n.1313+321_1313+323delinsCGG n.1442+321_1442+323delinsCGG n.1508+321_1508+323delinsCGG n.1225+321_1225+323delinsCGG n.1659+321_1659+323delinsCGG c.1260+321_1260+323delinsCGG (n.1260+321_1260+323delinsCGG) n.1306+321_1306+323delinsCGG n.1524+321_1524+323delinsCGG n.1199+321_1199+323delinsCGG n.1458+321_1458+323delinsCGG n.1092+321_1092+323delinsCGG n.1356+321_1356+323delinsCGG n.1311+321_1311+323delinsCGG n.1698+321_1698+323delinsCGG n.1297+321_1297+323delinsCGG | |
9 | g.131515843_131515896delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | CA1881757756 | POMT1 | c.1110+321_1110+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1110+321_1110+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1812+321_1812+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1329+321_1329+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1329+321_1329+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1616+321_*1616+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1616+321_*1616+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1455+321_*1455+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1455+321_*1455+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1737+321_1737+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT 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(n.*649+321_*649+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1078+321_1078+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.753+321_753+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1232+321_1232+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*280+321_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*280+321_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.534+321_534+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1182+321_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1182+321_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1521+321_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1521+321_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1217+321_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1217+321_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1344+321_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1344+321_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.969+321_969+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.353+321_353+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*1598+321_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1598+321_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.359+321_359+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*719+321_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*719+321_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.452+321_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.452+321_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.891+321_891+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1827+321_1827+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1176+321_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1176+321_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.987+321_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.987+321_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1191+321_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1191+321_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1125+321_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1125+321_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1029+321_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1029+321_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1023+321_1023+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1023+321_1023+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.882+321_882+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.882+321_882+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1514+321_1514+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1322+321_1322+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1540+321_1540+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1215+321_1215+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1474+321_1474+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1108+321_1108+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1372+321_1372+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1327+321_1327+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1714+321_1714+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1313+321_1313+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1442+321_1442+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1508+321_1508+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1225+321_1225+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1659+321_1659+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1260+321_1260+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1260+321_1260+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1306+321_1306+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1524+321_1524+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1199+321_1199+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1458+321_1458+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1092+321_1092+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1356+321_1356+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1311+321_1311+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1698+321_1698+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1297+321_1297+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | |
9 | g.131515843_131515913delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT | CA1881757775 | POMT1 | c.1110+321_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1110+321_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1812+321_1812+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1329+321_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1329+321_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1616+321_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1616+321_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1455+321_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1455+321_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1737+321_1737+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.97+321_97+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1537+321_1537+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.4019+321_4019+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1677+321_1677+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3172+321_3172+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1938+321_1938+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3118+321_3118+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.141+321_141+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.141+321_141+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1338+321_1338+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1338+321_1338+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1272+321_1272+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1272+321_1272+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.447+321_447+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.447+321_447+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*487+321_*487+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*487+321_*487+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.816+321_816+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.816+321_816+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*982+321_*982+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*982+321_*982+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.921+321_921+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.921+321_921+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*649+321_*649+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*649+321_*649+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1078+321_1078+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.753+321_753+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1232+321_1232+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*280+321_*280+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*280+321_*280+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.534+321_534+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1182+321_1182+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1182+321_1182+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1521+321_*1521+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1521+321_*1521+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1217+321_*1217+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1217+321_*1217+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1344+321_*1344+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1344+321_*1344+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.969+321_969+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.353+321_353+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*1598+321_*1598+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1598+321_*1598+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.359+321_359+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*719+321_*719+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*719+321_*719+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.452+321_452+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.452+321_452+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.891+321_891+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1827+321_1827+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1176+321_1176+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1176+321_1176+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.987+321_987+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.987+321_987+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1191+321_1191+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1191+321_1191+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1125+321_1125+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1125+321_1125+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1029+321_1029+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1029+321_1029+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1023+321_1023+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1023+321_1023+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.882+321_882+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.882+321_882+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1514+321_1514+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1322+321_1322+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1540+321_1540+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1215+321_1215+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1474+321_1474+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1108+321_1108+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1372+321_1372+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1327+321_1327+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1714+321_1714+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1313+321_1313+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1442+321_1442+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1508+321_1508+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1225+321_1225+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1659+321_1659+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT 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9 | g.131515852T>C | CA860553216 | POMT1 | c.1110+330T>C (n.1110+330T>C) n.1812+330T>C c.1329+330T>C (n.1329+330T>C) c.*1616+330T>C (n.*1616+330T>C) c.*1455+330T>C (n.*1455+330T>C) n.1737+330T>C c.97+330T>C n.1537+330T>C n.4019+330T>C n.1677+330T>C n.3172+330T>C n.1938+330T>C n.3118+330T>C c.141+330T>C (n.141+330T>C) c.1338+330T>C (n.1338+330T>C) c.1272+330T>C (n.1272+330T>C) c.447+330T>C (n.447+330T>C) c.*487+330T>C (n.*487+330T>C) c.816+330T>C (n.816+330T>C) c.*982+330T>C (n.*982+330T>C) c.921+330T>C (n.921+330T>C) c.*649+330T>C (n.*649+330T>C) c.1078+330T>C n.753+330T>C n.1232+330T>C c.*280+330T>C (n.*280+330T>C) c.534+330T>C c.1182+330T>C (n.1182+330T>C) c.*1521+330T>C (n.*1521+330T>C) c.*1217+330T>C (n.*1217+330T>C) c.*1344+330T>C (n.*1344+330T>C) n.969+330T>C c.353+330T>C c.*1598+330T>C (n.*1598+330T>C) n.359+330T>C c.*719+330T>C (n.*719+330T>C) c.452+330T>C (n.452+330T>C) c.891+330T>C n.1827+330T>C c.1176+330T>C (n.1176+330T>C) c.987+330T>C (n.987+330T>C) c.1191+330T>C (n.1191+330T>C) c.1125+330T>C (n.1125+330T>C) c.1029+330T>C (n.1029+330T>C) c.1023+330T>C (n.1023+330T>C) c.882+330T>C (n.882+330T>C) n.1514+330T>C n.1322+330T>C n.1540+330T>C n.1215+330T>C n.1474+330T>C n.1108+330T>C n.1372+330T>C n.1327+330T>C n.1714+330T>C n.1313+330T>C n.1442+330T>C n.1508+330T>C n.1225+330T>C n.1659+330T>C c.1260+330T>C (n.1260+330T>C) n.1306+330T>C n.1524+330T>C n.1199+330T>C n.1458+330T>C n.1092+330T>C n.1356+330T>C n.1311+330T>C n.1698+330T>C n.1297+330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515853C>A | CA1129598099 | POMT1 | c.1110+331C>A (n.1110+331C>A) n.1812+331C>A c.1329+331C>A (n.1329+331C>A) c.*1616+331C>A (n.*1616+331C>A) c.*1455+331C>A (n.*1455+331C>A) n.1737+331C>A c.97+331C>A n.1537+331C>A n.4019+331C>A n.1677+331C>A n.3172+331C>A n.1938+331C>A n.3118+331C>A c.141+331C>A (n.141+331C>A) c.1338+331C>A (n.1338+331C>A) c.1272+331C>A (n.1272+331C>A) c.447+331C>A (n.447+331C>A) c.*487+331C>A (n.*487+331C>A) c.816+331C>A (n.816+331C>A) c.*982+331C>A (n.*982+331C>A) c.921+331C>A (n.921+331C>A) c.*649+331C>A (n.*649+331C>A) c.1078+331C>A n.753+331C>A n.1232+331C>A c.*280+331C>A (n.*280+331C>A) c.534+331C>A c.1182+331C>A (n.1182+331C>A) c.*1521+331C>A (n.*1521+331C>A) c.*1217+331C>A (n.*1217+331C>A) c.*1344+331C>A (n.*1344+331C>A) n.969+331C>A c.353+331C>A c.*1598+331C>A (n.*1598+331C>A) n.359+331C>A c.*719+331C>A (n.*719+331C>A) c.452+331C>A (n.452+331C>A) c.891+331C>A n.1827+331C>A c.1176+331C>A (n.1176+331C>A) c.987+331C>A (n.987+331C>A) c.1191+331C>A (n.1191+331C>A) c.1125+331C>A (n.1125+331C>A) c.1029+331C>A (n.1029+331C>A) c.1023+331C>A (n.1023+331C>A) c.882+331C>A (n.882+331C>A) n.1514+331C>A n.1322+331C>A n.1540+331C>A n.1215+331C>A n.1474+331C>A n.1108+331C>A n.1372+331C>A n.1327+331C>A n.1714+331C>A n.1313+331C>A n.1442+331C>A n.1508+331C>A n.1225+331C>A n.1659+331C>A c.1260+331C>A (n.1260+331C>A) n.1306+331C>A n.1524+331C>A n.1199+331C>A n.1458+331C>A n.1092+331C>A n.1356+331C>A n.1311+331C>A n.1698+331C>A n.1297+331C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515853_131515870delinsCCTCACAGGGAGCACTTT | CA1881757802 | POMT1 | c.1110+331_1110+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1110+331_1110+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1812+331_1812+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1329+331_1329+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1329+331_1329+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1616+331_*1616+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1616+331_*1616+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1455+331_*1455+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1455+331_*1455+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1737+331_1737+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.97+331_97+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1537+331_1537+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.4019+331_4019+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1677+331_1677+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.3172+331_3172+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1938+331_1938+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.3118+331_3118+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.141+331_141+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.141+331_141+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1338+331_1338+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1338+331_1338+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1272+331_1272+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1272+331_1272+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.447+331_447+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.447+331_447+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*487+331_*487+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*487+331_*487+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.816+331_816+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.816+331_816+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*982+331_*982+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*982+331_*982+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.921+331_921+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.921+331_921+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*649+331_*649+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*649+331_*649+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1078+331_1078+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.753+331_753+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1232+331_1232+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.*280+331_*280+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*280+331_*280+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.534+331_534+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1182+331_1182+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1182+331_1182+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1521+331_*1521+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1521+331_*1521+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1217+331_*1217+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1217+331_*1217+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1344+331_*1344+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1344+331_*1344+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.969+331_969+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.353+331_353+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.*1598+331_*1598+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1598+331_*1598+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.359+331_359+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.*719+331_*719+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*719+331_*719+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.452+331_452+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.452+331_452+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.891+331_891+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1827+331_1827+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1176+331_1176+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1176+331_1176+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.987+331_987+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.987+331_987+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1191+331_1191+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1191+331_1191+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1125+331_1125+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1125+331_1125+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1029+331_1029+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1029+331_1029+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1023+331_1023+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1023+331_1023+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.882+331_882+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.882+331_882+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1514+331_1514+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1322+331_1322+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1540+331_1540+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1215+331_1215+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1474+331_1474+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1108+331_1108+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1372+331_1372+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1327+331_1327+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1714+331_1714+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1313+331_1313+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1442+331_1442+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1508+331_1508+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1225+331_1225+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1659+331_1659+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1260+331_1260+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1260+331_1260+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1306+331_1306+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1524+331_1524+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1199+331_1199+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1458+331_1458+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1092+331_1092+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1356+331_1356+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1311+331_1311+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1698+331_1698+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1297+331_1297+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT |