Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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(n.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1737+182_1737+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.97+182_97+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1537+182_1537+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.4019+182_4019+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA 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(n.1272+128_1272+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.447+128_447+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.447+128_447+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*487+128_*487+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*487+128_*487+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.816+128_816+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.816+128_816+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*982+128_*982+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*982+128_*982+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.921+128_921+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.921+128_921+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*649+128_*649+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*649+128_*649+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1078+128_1078+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.753+128_753+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1232+128_1232+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*280+128_*280+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*280+128_*280+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.534+128_534+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1182+128_1182+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1182+128_1182+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1521+128_*1521+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1521+128_*1521+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1217+128_*1217+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1217+128_*1217+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1344+128_*1344+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1344+128_*1344+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.969+128_969+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.353+128_353+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*1598+128_*1598+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1598+128_*1598+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.359+128_359+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*719+128_*719+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*719+128_*719+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.452+128_452+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.452+128_452+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) 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c.1023+128_1023+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1023+128_1023+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.882+128_882+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.882+128_882+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1514+128_1514+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1322+128_1322+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1540+128_1540+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1215+128_1215+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1474+128_1474+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1108+128_1108+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1372+128_1372+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1327+128_1327+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA 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(n.*280+139_*280+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.534+139_534+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.1182+139_1182+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1182+139_1182+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1521+139_*1521+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1521+139_*1521+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1217+139_*1217+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1217+139_*1217+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1344+139_*1344+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1344+139_*1344+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) n.969+139_969+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.353+139_353+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.*1598+139_*1598+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1598+139_*1598+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) n.359+139_359+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.*719+139_*719+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*719+139_*719+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.452+139_452+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.452+139_452+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.891+139_891+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1827+139_1827+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.1176+139_1176+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1176+139_1176+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.987+139_987+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.987+139_987+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.1191+139_1191+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1191+139_1191+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.1125+139_1125+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1125+139_1125+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.1029+139_1029+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1029+139_1029+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.1023+139_1023+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1023+139_1023+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.882+139_882+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.882+139_882+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) n.1514+139_1514+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1322+139_1322+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1540+139_1540+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1215+139_1215+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1474+139_1474+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC 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n.1442+139_1442+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1508+139_1508+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1225+139_1225+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1659+139_1659+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.1260+139_1260+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1260+139_1260+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) n.1306+139_1306+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1524+139_1524+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1199+139_1199+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1458+139_1458+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1092+139_1092+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1356+139_1356+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1311+139_1311+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1698+139_1698+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1297+139_1297+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC | |
9 | g.131515704_131515705insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA | CA1129597098 | POMT1 | c.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1812+182_1812+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1737+182_1737+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.97+182_97+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA 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(n.447+182_447+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*487+182_*487+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*487+182_*487+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.816+182_816+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.816+182_816+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*982+182_*982+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*982+182_*982+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.921+182_921+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.921+182_921+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*649+182_*649+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*649+182_*649+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1078+182_1078+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.753+182_753+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA 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c.1338+182_1338+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1338+182_1338+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1272+182_1272+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1272+182_1272+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.447+182_447+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.447+182_447+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*487+182_*487+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*487+182_*487+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.816+182_816+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.816+182_816+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*982+182_*982+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*982+182_*982+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.921+182_921+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.921+182_921+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*649+182_*649+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*649+182_*649+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1078+182_1078+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.753+182_753+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1232+182_1232+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*280+182_*280+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*280+182_*280+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.534+182_534+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1182+182_1182+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1182+182_1182+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1521+182_*1521+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1521+182_*1521+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1217+182_*1217+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1217+182_*1217+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1344+182_*1344+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1344+182_*1344+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.969+182_969+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.353+182_353+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*1598+182_*1598+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1598+182_*1598+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.359+182_359+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*719+182_*719+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*719+182_*719+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.452+182_452+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.452+182_452+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.891+182_891+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1827+182_1827+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1176+182_1176+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1176+182_1176+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.987+182_987+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.987+182_987+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1191+182_1191+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1191+182_1191+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1125+182_1125+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1125+182_1125+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1029+182_1029+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1029+182_1029+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1023+182_1023+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1023+182_1023+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.882+182_882+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.882+182_882+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1514+182_1514+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1322+182_1322+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1540+182_1540+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1215+182_1215+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1474+182_1474+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1108+182_1108+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1372+182_1372+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1327+182_1327+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1714+182_1714+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1313+182_1313+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1442+182_1442+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1508+182_1508+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1225+182_1225+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1659+182_1659+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1260+182_1260+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1260+182_1260+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1306+182_1306+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1524+182_1524+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1199+182_1199+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1458+182_1458+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1092+182_1092+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1356+182_1356+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1311+182_1311+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1698+182_1698+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1297+182_1297+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA | gnomAD v4 |
9 | g.131515669_131515705delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA | CA1881757100 | POMT1 | c.1110+147_1110+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1110+147_1110+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1812+147_1812+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1329+147_1329+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1329+147_1329+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1616+147_*1616+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1616+147_*1616+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1455+147_*1455+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1455+147_*1455+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1737+147_1737+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.97+147_97+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1537+147_1537+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.4019+147_4019+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1677+147_1677+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.3172+147_3172+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1938+147_1938+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.3118+147_3118+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.141+147_141+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.141+147_141+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1338+147_1338+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1338+147_1338+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1272+147_1272+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1272+147_1272+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.447+147_447+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.447+147_447+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*487+147_*487+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*487+147_*487+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.816+147_816+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.816+147_816+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*982+147_*982+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*982+147_*982+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.921+147_921+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.921+147_921+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*649+147_*649+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*649+147_*649+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1078+147_1078+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.753+147_753+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1232+147_1232+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*280+147_*280+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*280+147_*280+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.534+147_534+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1182+147_1182+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1182+147_1182+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1521+147_*1521+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1521+147_*1521+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1217+147_*1217+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1217+147_*1217+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1344+147_*1344+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1344+147_*1344+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.969+147_969+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.353+147_353+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*1598+147_*1598+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1598+147_*1598+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.359+147_359+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*719+147_*719+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*719+147_*719+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.452+147_452+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.452+147_452+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.891+147_891+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1827+147_1827+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1176+147_1176+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1176+147_1176+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.987+147_987+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.987+147_987+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1191+147_1191+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1191+147_1191+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1125+147_1125+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1125+147_1125+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1029+147_1029+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1029+147_1029+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1023+147_1023+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1023+147_1023+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.882+147_882+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.882+147_882+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) 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9 | g.131515693T>A | CA2786114446 | POMT1 | c.1110+171T>A (n.1110+171T>A) n.1812+171T>A c.1329+171T>A (n.1329+171T>A) c.*1616+171T>A (n.*1616+171T>A) c.*1455+171T>A (n.*1455+171T>A) n.1737+171T>A c.97+171T>A n.1537+171T>A n.4019+171T>A n.1677+171T>A n.3172+171T>A n.1938+171T>A n.3118+171T>A c.141+171T>A (n.141+171T>A) c.1338+171T>A (n.1338+171T>A) c.1272+171T>A (n.1272+171T>A) c.447+171T>A (n.447+171T>A) c.*487+171T>A (n.*487+171T>A) c.816+171T>A (n.816+171T>A) c.*982+171T>A (n.*982+171T>A) c.921+171T>A (n.921+171T>A) c.*649+171T>A (n.*649+171T>A) c.1078+171T>A n.753+171T>A n.1232+171T>A c.*280+171T>A (n.*280+171T>A) c.534+171T>A c.1182+171T>A (n.1182+171T>A) c.*1521+171T>A (n.*1521+171T>A) c.*1217+171T>A (n.*1217+171T>A) c.*1344+171T>A (n.*1344+171T>A) n.969+171T>A c.353+171T>A c.*1598+171T>A (n.*1598+171T>A) n.359+171T>A c.*719+171T>A (n.*719+171T>A) c.452+171T>A (n.452+171T>A) c.891+171T>A n.1827+171T>A c.1176+171T>A (n.1176+171T>A) c.987+171T>A (n.987+171T>A) c.1191+171T>A (n.1191+171T>A) c.1125+171T>A (n.1125+171T>A) c.1029+171T>A (n.1029+171T>A) c.1023+171T>A (n.1023+171T>A) c.882+171T>A (n.882+171T>A) n.1514+171T>A n.1322+171T>A n.1540+171T>A n.1215+171T>A n.1474+171T>A n.1108+171T>A n.1372+171T>A n.1327+171T>A n.1714+171T>A n.1313+171T>A n.1442+171T>A n.1508+171T>A n.1225+171T>A n.1659+171T>A c.1260+171T>A (n.1260+171T>A) n.1306+171T>A n.1524+171T>A n.1199+171T>A n.1458+171T>A n.1092+171T>A n.1356+171T>A n.1311+171T>A n.1698+171T>A n.1297+171T>A | |
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9 | g.131515701C>G | CA1129597317 | POMT1 | c.1110+179C>G (n.1110+179C>G) n.1812+179C>G c.1329+179C>G (n.1329+179C>G) c.*1616+179C>G (n.*1616+179C>G) c.*1455+179C>G (n.*1455+179C>G) n.1737+179C>G c.97+179C>G n.1537+179C>G n.4019+179C>G n.1677+179C>G n.3172+179C>G n.1938+179C>G n.3118+179C>G c.141+179C>G (n.141+179C>G) c.1338+179C>G (n.1338+179C>G) c.1272+179C>G (n.1272+179C>G) c.447+179C>G (n.447+179C>G) c.*487+179C>G (n.*487+179C>G) c.816+179C>G (n.816+179C>G) c.*982+179C>G (n.*982+179C>G) c.921+179C>G (n.921+179C>G) c.*649+179C>G (n.*649+179C>G) c.1078+179C>G n.753+179C>G n.1232+179C>G c.*280+179C>G (n.*280+179C>G) c.534+179C>G c.1182+179C>G (n.1182+179C>G) c.*1521+179C>G (n.*1521+179C>G) c.*1217+179C>G (n.*1217+179C>G) c.*1344+179C>G (n.*1344+179C>G) n.969+179C>G c.353+179C>G c.*1598+179C>G (n.*1598+179C>G) n.359+179C>G c.*719+179C>G (n.*719+179C>G) c.452+179C>G (n.452+179C>G) c.891+179C>G n.1827+179C>G c.1176+179C>G (n.1176+179C>G) c.987+179C>G (n.987+179C>G) c.1191+179C>G (n.1191+179C>G) c.1125+179C>G (n.1125+179C>G) c.1029+179C>G (n.1029+179C>G) c.1023+179C>G (n.1023+179C>G) c.882+179C>G (n.882+179C>G) n.1514+179C>G n.1322+179C>G n.1540+179C>G n.1215+179C>G n.1474+179C>G n.1108+179C>G n.1372+179C>G n.1327+179C>G n.1714+179C>G n.1313+179C>G n.1442+179C>G n.1508+179C>G n.1225+179C>G n.1659+179C>G c.1260+179C>G (n.1260+179C>G) n.1306+179C>G n.1524+179C>G n.1199+179C>G n.1458+179C>G n.1092+179C>G n.1356+179C>G n.1311+179C>G n.1698+179C>G n.1297+179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515701C>T | CA200789987 | POMT1 | c.1110+179C>T (n.1110+179C>T) n.1812+179C>T c.1329+179C>T (n.1329+179C>T) c.*1616+179C>T (n.*1616+179C>T) c.*1455+179C>T (n.*1455+179C>T) n.1737+179C>T c.97+179C>T n.1537+179C>T n.4019+179C>T n.1677+179C>T n.3172+179C>T n.1938+179C>T n.3118+179C>T c.141+179C>T (n.141+179C>T) c.1338+179C>T (n.1338+179C>T) c.1272+179C>T (n.1272+179C>T) c.447+179C>T (n.447+179C>T) c.*487+179C>T (n.*487+179C>T) c.816+179C>T (n.816+179C>T) c.*982+179C>T (n.*982+179C>T) c.921+179C>T (n.921+179C>T) c.*649+179C>T (n.*649+179C>T) c.1078+179C>T n.753+179C>T n.1232+179C>T c.*280+179C>T (n.*280+179C>T) c.534+179C>T c.1182+179C>T (n.1182+179C>T) c.*1521+179C>T (n.*1521+179C>T) c.*1217+179C>T (n.*1217+179C>T) c.*1344+179C>T (n.*1344+179C>T) n.969+179C>T c.353+179C>T c.*1598+179C>T (n.*1598+179C>T) n.359+179C>T c.*719+179C>T (n.*719+179C>T) c.452+179C>T (n.452+179C>T) c.891+179C>T n.1827+179C>T c.1176+179C>T (n.1176+179C>T) c.987+179C>T (n.987+179C>T) c.1191+179C>T (n.1191+179C>T) c.1125+179C>T (n.1125+179C>T) c.1029+179C>T (n.1029+179C>T) c.1023+179C>T (n.1023+179C>T) c.882+179C>T (n.882+179C>T) n.1514+179C>T n.1322+179C>T n.1540+179C>T n.1215+179C>T n.1474+179C>T n.1108+179C>T n.1372+179C>T n.1327+179C>T n.1714+179C>T n.1313+179C>T n.1442+179C>T n.1508+179C>T n.1225+179C>T n.1659+179C>T c.1260+179C>T (n.1260+179C>T) n.1306+179C>T n.1524+179C>T n.1199+179C>T n.1458+179C>T n.1092+179C>T n.1356+179C>T n.1311+179C>T n.1698+179C>T n.1297+179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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n.1938+179_1938+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.3118+179_3118+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.141+179_141+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.141+179_141+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1338+179_1338+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1338+179_1338+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1272+179_1272+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1272+179_1272+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.447+179_447+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.447+179_447+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*487+179_*487+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*487+179_*487+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.816+179_816+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.816+179_816+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*982+179_*982+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*982+179_*982+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.921+179_921+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.921+179_921+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*649+179_*649+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*649+179_*649+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1078+179_1078+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.753+179_753+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1232+179_1232+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*280+179_*280+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*280+179_*280+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.534+179_534+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1182+179_1182+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1182+179_1182+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1521+179_*1521+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1521+179_*1521+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1217+179_*1217+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1217+179_*1217+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1344+179_*1344+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1344+179_*1344+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.969+179_969+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.353+179_353+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*1598+179_*1598+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1598+179_*1598+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.359+179_359+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*719+179_*719+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*719+179_*719+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.452+179_452+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.452+179_452+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.891+179_891+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1827+179_1827+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1176+179_1176+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1176+179_1176+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.987+179_987+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.987+179_987+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1191+179_1191+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1191+179_1191+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1125+179_1125+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1125+179_1125+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1029+179_1029+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1029+179_1029+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1023+179_1023+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1023+179_1023+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.882+179_882+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.882+179_882+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1514+179_1514+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1322+179_1322+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1540+179_1540+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1215+179_1215+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1474+179_1474+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1108+179_1108+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1372+179_1372+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1327+179_1327+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1714+179_1714+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1313+179_1313+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1442+179_1442+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1508+179_1508+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1225+179_1225+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1659+179_1659+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1260+179_1260+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1260+179_1260+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1306+179_1306+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1524+179_1524+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1199+179_1199+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1458+179_1458+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1092+179_1092+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1356+179_1356+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1311+179_1311+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1698+179_1698+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1297+179_1297+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | |
9 | g.131515701_131515930delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG | CA1881757173 | POMT1 | c.1110+179_1110+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1110+179_1110+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.1812+179_1812+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.1329+179_1329+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1329+179_1329+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1616+179_*1616+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1616+179_*1616+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1455+179_*1455+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1455+179_*1455+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.1737+179_1737+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.97+179_97+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1537+179_1537+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.4019+179_4019+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1677+179_1677+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG 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(n.*487+179_*487+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.816+179_816+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.816+179_816+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*982+179_*982+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*982+179_*982+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.921+179_921+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG 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(n.*1521+179_*1521+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1217+179_*1217+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1217+179_*1217+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1344+179_*1344+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1344+179_*1344+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.969+179_969+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG 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n.359+179_359+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.*719+179_*719+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*719+179_*719+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) 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9 | g.131515703G= | CA1881757181 | POMT1 | c.1110+181G= (n.1110+181G=) n.1812+181G= c.1329+181G= (n.1329+181G=) c.*1616+181G= (n.*1616+181G=) c.*1455+181G= (n.*1455+181G=) n.1737+181G= c.97+181G= n.1537+181G= n.4019+181G= n.1677+181G= n.3172+181G= n.1938+181G= n.3118+181G= c.141+181G= (n.141+181G=) c.1338+181G= (n.1338+181G=) c.1272+181G= (n.1272+181G=) c.447+181G= (n.447+181G=) c.*487+181G= (n.*487+181G=) c.816+181G= (n.816+181G=) c.*982+181G= (n.*982+181G=) c.921+181G= (n.921+181G=) c.*649+181G= (n.*649+181G=) c.1078+181G= n.753+181G= n.1232+181G= c.*280+181G= (n.*280+181G=) c.534+181G= c.1182+181G= (n.1182+181G=) c.*1521+181G= (n.*1521+181G=) c.*1217+181G= (n.*1217+181G=) c.*1344+181G= (n.*1344+181G=) n.969+181G= c.353+181G= c.*1598+181G= (n.*1598+181G=) n.359+181G= c.*719+181G= (n.*719+181G=) c.452+181G= (n.452+181G=) c.891+181G= n.1827+181G= c.1176+181G= (n.1176+181G=) c.987+181G= (n.987+181G=) c.1191+181G= (n.1191+181G=) c.1125+181G= (n.1125+181G=) c.1029+181G= (n.1029+181G=) c.1023+181G= (n.1023+181G=) c.882+181G= (n.882+181G=) n.1514+181G= n.1322+181G= n.1540+181G= n.1215+181G= n.1474+181G= n.1108+181G= n.1372+181G= n.1327+181G= n.1714+181G= n.1313+181G= n.1442+181G= n.1508+181G= n.1225+181G= n.1659+181G= c.1260+181G= (n.1260+181G=) n.1306+181G= n.1524+181G= n.1199+181G= n.1458+181G= n.1092+181G= n.1356+181G= n.1311+181G= n.1698+181G= n.1297+181G= | |
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9 | g.131515704_131515753del | CA1129597338 | POMT1 | c.1110+182_1110+231del (n.1110+182_1110+231del) n.1812+182_1812+231del c.1329+182_1329+231del (n.1329+182_1329+231del) c.*1616+182_*1616+231del (n.*1616+182_*1616+231del) c.*1455+182_*1455+231del (n.*1455+182_*1455+231del) n.1737+182_1737+231del c.97+182_97+231del n.1537+182_1537+231del n.4019+182_4019+231del n.1677+182_1677+231del n.3172+182_3172+231del n.1938+182_1938+231del n.3118+182_3118+231del c.141+182_141+231del (n.141+182_141+231del) c.1338+182_1338+231del (n.1338+182_1338+231del) c.1272+182_1272+231del (n.1272+182_1272+231del) c.447+182_447+231del (n.447+182_447+231del) c.*487+182_*487+231del (n.*487+182_*487+231del) c.816+182_816+231del (n.816+182_816+231del) c.*982+182_*982+231del (n.*982+182_*982+231del) c.921+182_921+231del (n.921+182_921+231del) c.*649+182_*649+231del (n.*649+182_*649+231del) c.1078+182_1078+231del n.753+182_753+231del n.1232+182_1232+231del c.*280+182_*280+231del (n.*280+182_*280+231del) c.534+182_534+231del c.1182+182_1182+231del (n.1182+182_1182+231del) c.*1521+182_*1521+231del (n.*1521+182_*1521+231del) c.*1217+182_*1217+231del (n.*1217+182_*1217+231del) c.*1344+182_*1344+231del (n.*1344+182_*1344+231del) n.969+182_969+231del c.353+182_353+231del c.*1598+182_*1598+231del (n.*1598+182_*1598+231del) n.359+182_359+231del c.*719+182_*719+231del (n.*719+182_*719+231del) c.452+182_452+231del (n.452+182_452+231del) c.891+182_891+231del n.1827+182_1827+231del c.1176+182_1176+231del (n.1176+182_1176+231del) c.987+182_987+231del (n.987+182_987+231del) c.1191+182_1191+231del (n.1191+182_1191+231del) c.1125+182_1125+231del (n.1125+182_1125+231del) c.1029+182_1029+231del (n.1029+182_1029+231del) c.1023+182_1023+231del (n.1023+182_1023+231del) c.882+182_882+231del (n.882+182_882+231del) n.1514+182_1514+231del n.1322+182_1322+231del n.1540+182_1540+231del n.1215+182_1215+231del n.1474+182_1474+231del n.1108+182_1108+231del n.1372+182_1372+231del n.1327+182_1327+231del n.1714+182_1714+231del n.1313+182_1313+231del n.1442+182_1442+231del n.1508+182_1508+231del n.1225+182_1225+231del n.1659+182_1659+231del c.1260+182_1260+231del (n.1260+182_1260+231del) n.1306+182_1306+231del n.1524+182_1524+231del n.1199+182_1199+231del n.1458+182_1458+231del n.1092+182_1092+231del n.1356+182_1356+231del n.1311+182_1311+231del n.1698+182_1698+231del n.1297+182_1297+231del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515704A>G | CA1129597342 | POMT1 | c.1110+182A>G (n.1110+182A>G) n.1812+182A>G c.1329+182A>G (n.1329+182A>G) c.*1616+182A>G (n.*1616+182A>G) c.*1455+182A>G (n.*1455+182A>G) n.1737+182A>G c.97+182A>G n.1537+182A>G n.4019+182A>G n.1677+182A>G n.3172+182A>G n.1938+182A>G n.3118+182A>G c.141+182A>G (n.141+182A>G) c.1338+182A>G (n.1338+182A>G) c.1272+182A>G (n.1272+182A>G) c.447+182A>G (n.447+182A>G) c.*487+182A>G (n.*487+182A>G) c.816+182A>G (n.816+182A>G) c.*982+182A>G (n.*982+182A>G) c.921+182A>G (n.921+182A>G) c.*649+182A>G (n.*649+182A>G) c.1078+182A>G n.753+182A>G n.1232+182A>G c.*280+182A>G (n.*280+182A>G) c.534+182A>G c.1182+182A>G (n.1182+182A>G) c.*1521+182A>G (n.*1521+182A>G) c.*1217+182A>G (n.*1217+182A>G) c.*1344+182A>G (n.*1344+182A>G) n.969+182A>G c.353+182A>G c.*1598+182A>G (n.*1598+182A>G) n.359+182A>G c.*719+182A>G (n.*719+182A>G) c.452+182A>G (n.452+182A>G) c.891+182A>G n.1827+182A>G c.1176+182A>G (n.1176+182A>G) c.987+182A>G (n.987+182A>G) c.1191+182A>G (n.1191+182A>G) c.1125+182A>G (n.1125+182A>G) c.1029+182A>G (n.1029+182A>G) c.1023+182A>G (n.1023+182A>G) c.882+182A>G (n.882+182A>G) n.1514+182A>G n.1322+182A>G n.1540+182A>G n.1215+182A>G n.1474+182A>G n.1108+182A>G n.1372+182A>G n.1327+182A>G n.1714+182A>G n.1313+182A>G n.1442+182A>G n.1508+182A>G n.1225+182A>G n.1659+182A>G c.1260+182A>G (n.1260+182A>G) n.1306+182A>G n.1524+182A>G n.1199+182A>G n.1458+182A>G n.1092+182A>G n.1356+182A>G n.1311+182A>G n.1698+182A>G n.1297+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515704_131515718delinsAACACTTCCTCACAC | CA1881757183 | POMT1 | c.1110+182_1110+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1110+182_1110+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.1812+182_1812+196delinsAACACTTCCTCACAC c.1329+182_1329+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1329+182_1329+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*1616+182_*1616+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1616+182_*1616+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*1455+182_*1455+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1455+182_*1455+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.1737+182_1737+196delinsAACACTTCCTCACAC c.97+182_97+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1537+182_1537+196delinsAACACTTCCTCACAC n.4019+182_4019+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1677+182_1677+196delinsAACACTTCCTCACAC n.3172+182_3172+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1938+182_1938+196delinsAACACTTCCTCACAC n.3118+182_3118+196delinsAACACTTCCTCACAC c.141+182_141+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.141+182_141+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1338+182_1338+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1338+182_1338+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1272+182_1272+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1272+182_1272+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.447+182_447+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.447+182_447+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*487+182_*487+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*487+182_*487+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.816+182_816+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.816+182_816+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*982+182_*982+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*982+182_*982+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.921+182_921+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.921+182_921+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*649+182_*649+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*649+182_*649+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1078+182_1078+196delinsAACACTTCCTCACAC n.753+182_753+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1232+182_1232+196delinsAACACTTCCTCACAC c.*280+182_*280+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*280+182_*280+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.534+182_534+196delinsAACACTTCCTCACAC c.1182+182_1182+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1182+182_1182+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*1521+182_*1521+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1521+182_*1521+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*1217+182_*1217+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1217+182_*1217+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*1344+182_*1344+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1344+182_*1344+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.969+182_969+196delinsAACACTTCCTCACAC c.353+182_353+196delinsAACACTTCCTCACAC c.*1598+182_*1598+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1598+182_*1598+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.359+182_359+196delinsAACACTTCCTCACAC c.*719+182_*719+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*719+182_*719+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.452+182_452+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.452+182_452+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.891+182_891+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1827+182_1827+196delinsAACACTTCCTCACAC c.1176+182_1176+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1176+182_1176+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.987+182_987+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.987+182_987+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1191+182_1191+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1191+182_1191+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1125+182_1125+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1125+182_1125+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1029+182_1029+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1029+182_1029+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1023+182_1023+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1023+182_1023+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.882+182_882+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.882+182_882+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.1514+182_1514+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1322+182_1322+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1540+182_1540+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1215+182_1215+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1474+182_1474+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1108+182_1108+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1372+182_1372+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1327+182_1327+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1714+182_1714+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1313+182_1313+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1442+182_1442+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1508+182_1508+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1225+182_1225+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1659+182_1659+196delinsAACACTTCCTCACAC c.1260+182_1260+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1260+182_1260+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.1306+182_1306+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1524+182_1524+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1199+182_1199+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1458+182_1458+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1092+182_1092+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1356+182_1356+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1311+182_1311+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1698+182_1698+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1297+182_1297+196delinsAACACTTCCTCACAC | |
9 | g.131515704_131515738delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG | CA1881757186 | POMT1 | c.1110+182_1110+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1110+182_1110+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.1812+182_1812+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.1329+182_1329+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1329+182_1329+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1616+182_*1616+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1616+182_*1616+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1455+182_*1455+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1455+182_*1455+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.1737+182_1737+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.97+182_97+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1537+182_1537+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.4019+182_4019+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1677+182_1677+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.3172+182_3172+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1938+182_1938+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.3118+182_3118+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.141+182_141+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.141+182_141+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1338+182_1338+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1338+182_1338+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1272+182_1272+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1272+182_1272+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.447+182_447+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.447+182_447+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*487+182_*487+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*487+182_*487+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.816+182_816+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.816+182_816+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*982+182_*982+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*982+182_*982+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.921+182_921+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.921+182_921+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*649+182_*649+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*649+182_*649+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1078+182_1078+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.753+182_753+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1232+182_1232+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.*280+182_*280+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*280+182_*280+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.534+182_534+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.1182+182_1182+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1182+182_1182+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1521+182_*1521+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1521+182_*1521+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1217+182_*1217+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1217+182_*1217+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1344+182_*1344+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1344+182_*1344+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.969+182_969+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.353+182_353+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.*1598+182_*1598+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1598+182_*1598+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.359+182_359+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.*719+182_*719+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*719+182_*719+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.452+182_452+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.452+182_452+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.891+182_891+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1827+182_1827+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.1176+182_1176+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1176+182_1176+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.987+182_987+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.987+182_987+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1191+182_1191+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1191+182_1191+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1125+182_1125+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1125+182_1125+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1029+182_1029+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1029+182_1029+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1023+182_1023+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1023+182_1023+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.882+182_882+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.882+182_882+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.1514+182_1514+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1322+182_1322+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1540+182_1540+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1215+182_1215+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1474+182_1474+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1108+182_1108+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1372+182_1372+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1327+182_1327+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1714+182_1714+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1313+182_1313+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1442+182_1442+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1508+182_1508+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1225+182_1225+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1659+182_1659+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.1260+182_1260+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1260+182_1260+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.1306+182_1306+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1524+182_1524+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1199+182_1199+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1458+182_1458+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1092+182_1092+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1356+182_1356+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1311+182_1311+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1698+182_1698+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1297+182_1297+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG | |
9 | g.131515704_131515793delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG | CA1881757184 | POMT1 | c.1110+182_1110+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1110+182_1110+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.1812+182_1812+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.1329+182_1329+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1329+182_1329+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1616+182_*1616+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1616+182_*1616+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1455+182_*1455+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1455+182_*1455+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.1737+182_1737+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.97+182_97+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1537+182_1537+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.4019+182_4019+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1677+182_1677+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.3172+182_3172+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1938+182_1938+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.3118+182_3118+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.141+182_141+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.141+182_141+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1338+182_1338+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1338+182_1338+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1272+182_1272+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1272+182_1272+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.447+182_447+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.447+182_447+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*487+182_*487+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*487+182_*487+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.816+182_816+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.816+182_816+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*982+182_*982+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*982+182_*982+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.921+182_921+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.921+182_921+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*649+182_*649+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*649+182_*649+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1078+182_1078+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.753+182_753+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1232+182_1232+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.*280+182_*280+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*280+182_*280+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.534+182_534+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.1182+182_1182+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1182+182_1182+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1521+182_*1521+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1521+182_*1521+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1217+182_*1217+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1217+182_*1217+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1344+182_*1344+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1344+182_*1344+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.969+182_969+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.353+182_353+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.*1598+182_*1598+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1598+182_*1598+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.359+182_359+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.*719+182_*719+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*719+182_*719+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.452+182_452+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.452+182_452+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.891+182_891+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1827+182_1827+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.1176+182_1176+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1176+182_1176+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.987+182_987+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.987+182_987+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1191+182_1191+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1191+182_1191+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1125+182_1125+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1125+182_1125+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1029+182_1029+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1029+182_1029+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1023+182_1023+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1023+182_1023+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.882+182_882+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.882+182_882+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.1514+182_1514+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1322+182_1322+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1540+182_1540+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1215+182_1215+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1474+182_1474+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1108+182_1108+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1372+182_1372+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1327+182_1327+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1714+182_1714+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1313+182_1313+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1442+182_1442+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1508+182_1508+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1225+182_1225+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG 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9 | g.131515731_131515764del | CA590753221 | POMT1 | c.1110+209_1110+242del (n.1110+209_1110+242del) n.1812+209_1812+242del c.1329+209_1329+242del (n.1329+209_1329+242del) c.*1616+209_*1616+242del (n.*1616+209_*1616+242del) c.*1455+209_*1455+242del (n.*1455+209_*1455+242del) n.1737+209_1737+242del c.97+209_97+242del n.1537+209_1537+242del n.4019+209_4019+242del n.1677+209_1677+242del n.3172+209_3172+242del n.1938+209_1938+242del n.3118+209_3118+242del c.141+209_141+242del (n.141+209_141+242del) c.1338+209_1338+242del (n.1338+209_1338+242del) c.1272+209_1272+242del (n.1272+209_1272+242del) c.447+209_447+242del (n.447+209_447+242del) c.*487+209_*487+242del (n.*487+209_*487+242del) c.816+209_816+242del (n.816+209_816+242del) c.*982+209_*982+242del (n.*982+209_*982+242del) c.921+209_921+242del (n.921+209_921+242del) c.*649+209_*649+242del (n.*649+209_*649+242del) c.1078+209_1078+242del n.753+209_753+242del n.1232+209_1232+242del c.*280+209_*280+242del (n.*280+209_*280+242del) c.534+209_534+242del c.1182+209_1182+242del (n.1182+209_1182+242del) c.*1521+209_*1521+242del (n.*1521+209_*1521+242del) c.*1217+209_*1217+242del (n.*1217+209_*1217+242del) c.*1344+209_*1344+242del (n.*1344+209_*1344+242del) n.969+209_969+242del c.353+209_353+242del c.*1598+209_*1598+242del (n.*1598+209_*1598+242del) n.359+209_359+242del c.*719+209_*719+242del (n.*719+209_*719+242del) c.452+209_452+242del (n.452+209_452+242del) c.891+209_891+242del n.1827+209_1827+242del c.1176+209_1176+242del (n.1176+209_1176+242del) c.987+209_987+242del (n.987+209_987+242del) c.1191+209_1191+242del (n.1191+209_1191+242del) c.1125+209_1125+242del (n.1125+209_1125+242del) c.1029+209_1029+242del (n.1029+209_1029+242del) c.1023+209_1023+242del (n.1023+209_1023+242del) c.882+209_882+242del (n.882+209_882+242del) n.1514+209_1514+242del n.1322+209_1322+242del n.1540+209_1540+242del n.1215+209_1215+242del n.1474+209_1474+242del n.1108+209_1108+242del n.1372+209_1372+242del n.1327+209_1327+242del n.1714+209_1714+242del n.1313+209_1313+242del n.1442+209_1442+242del n.1508+209_1508+242del n.1225+209_1225+242del n.1659+209_1659+242del c.1260+209_1260+242del (n.1260+209_1260+242del) n.1306+209_1306+242del n.1524+209_1524+242del n.1199+209_1199+242del n.1458+209_1458+242del n.1092+209_1092+242del n.1356+209_1356+242del n.1311+209_1311+242del n.1698+209_1698+242del n.1297+209_1297+242del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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n.1737+248_1737+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.97+248_97+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1537+248_1537+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.4019+248_4019+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1677+248_1677+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.3172+248_3172+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1938+248_1938+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.3118+248_3118+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.141+248_141+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.141+248_141+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1338+248_1338+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1338+248_1338+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1272+248_1272+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1272+248_1272+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.447+248_447+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.447+248_447+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*487+248_*487+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*487+248_*487+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.816+248_816+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.816+248_816+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*982+248_*982+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*982+248_*982+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.921+248_921+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.921+248_921+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*649+248_*649+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*649+248_*649+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1078+248_1078+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.753+248_753+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1232+248_1232+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.*280+248_*280+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*280+248_*280+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.534+248_534+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.1182+248_1182+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1182+248_1182+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1521+248_*1521+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1521+248_*1521+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1217+248_*1217+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1217+248_*1217+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1344+248_*1344+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1344+248_*1344+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) 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9 | g.131515709T= | CA1881757198 | POMT1 | c.1110+187T= (n.1110+187T=) n.1812+187T= c.1329+187T= (n.1329+187T=) c.*1616+187T= (n.*1616+187T=) c.*1455+187T= (n.*1455+187T=) n.1737+187T= c.97+187T= n.1537+187T= n.4019+187T= n.1677+187T= n.3172+187T= n.1938+187T= n.3118+187T= c.141+187T= (n.141+187T=) c.1338+187T= (n.1338+187T=) c.1272+187T= (n.1272+187T=) c.447+187T= (n.447+187T=) c.*487+187T= (n.*487+187T=) c.816+187T= (n.816+187T=) c.*982+187T= (n.*982+187T=) c.921+187T= (n.921+187T=) c.*649+187T= (n.*649+187T=) c.1078+187T= n.753+187T= n.1232+187T= c.*280+187T= (n.*280+187T=) c.534+187T= c.1182+187T= (n.1182+187T=) c.*1521+187T= (n.*1521+187T=) c.*1217+187T= (n.*1217+187T=) c.*1344+187T= (n.*1344+187T=) n.969+187T= c.353+187T= c.*1598+187T= (n.*1598+187T=) n.359+187T= c.*719+187T= (n.*719+187T=) c.452+187T= (n.452+187T=) c.891+187T= n.1827+187T= c.1176+187T= (n.1176+187T=) c.987+187T= (n.987+187T=) c.1191+187T= (n.1191+187T=) c.1125+187T= (n.1125+187T=) c.1029+187T= (n.1029+187T=) c.1023+187T= (n.1023+187T=) c.882+187T= (n.882+187T=) n.1514+187T= n.1322+187T= n.1540+187T= n.1215+187T= n.1474+187T= n.1108+187T= n.1372+187T= n.1327+187T= n.1714+187T= n.1313+187T= n.1442+187T= n.1508+187T= n.1225+187T= n.1659+187T= c.1260+187T= (n.1260+187T=) n.1306+187T= n.1524+187T= n.1199+187T= n.1458+187T= n.1092+187T= n.1356+187T= n.1311+187T= n.1698+187T= n.1297+187T= | |
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9 | g.131515713_131515717delinsTCACA | CA1881757203 | POMT1 | c.1110+191_1110+195delinsTCACA (n.1110+191_1110+195delinsTCACA) n.1812+191_1812+195delinsTCACA c.1329+191_1329+195delinsTCACA (n.1329+191_1329+195delinsTCACA) c.*1616+191_*1616+195delinsTCACA (n.*1616+191_*1616+195delinsTCACA) c.*1455+191_*1455+195delinsTCACA (n.*1455+191_*1455+195delinsTCACA) n.1737+191_1737+195delinsTCACA c.97+191_97+195delinsTCACA n.1537+191_1537+195delinsTCACA n.4019+191_4019+195delinsTCACA n.1677+191_1677+195delinsTCACA n.3172+191_3172+195delinsTCACA n.1938+191_1938+195delinsTCACA n.3118+191_3118+195delinsTCACA c.141+191_141+195delinsTCACA (n.141+191_141+195delinsTCACA) c.1338+191_1338+195delinsTCACA (n.1338+191_1338+195delinsTCACA) c.1272+191_1272+195delinsTCACA (n.1272+191_1272+195delinsTCACA) c.447+191_447+195delinsTCACA (n.447+191_447+195delinsTCACA) c.*487+191_*487+195delinsTCACA (n.*487+191_*487+195delinsTCACA) c.816+191_816+195delinsTCACA (n.816+191_816+195delinsTCACA) c.*982+191_*982+195delinsTCACA (n.*982+191_*982+195delinsTCACA) c.921+191_921+195delinsTCACA (n.921+191_921+195delinsTCACA) c.*649+191_*649+195delinsTCACA (n.*649+191_*649+195delinsTCACA) c.1078+191_1078+195delinsTCACA n.753+191_753+195delinsTCACA n.1232+191_1232+195delinsTCACA c.*280+191_*280+195delinsTCACA (n.*280+191_*280+195delinsTCACA) c.534+191_534+195delinsTCACA c.1182+191_1182+195delinsTCACA (n.1182+191_1182+195delinsTCACA) c.*1521+191_*1521+195delinsTCACA (n.*1521+191_*1521+195delinsTCACA) c.*1217+191_*1217+195delinsTCACA (n.*1217+191_*1217+195delinsTCACA) c.*1344+191_*1344+195delinsTCACA (n.*1344+191_*1344+195delinsTCACA) n.969+191_969+195delinsTCACA c.353+191_353+195delinsTCACA c.*1598+191_*1598+195delinsTCACA (n.*1598+191_*1598+195delinsTCACA) n.359+191_359+195delinsTCACA c.*719+191_*719+195delinsTCACA (n.*719+191_*719+195delinsTCACA) c.452+191_452+195delinsTCACA (n.452+191_452+195delinsTCACA) c.891+191_891+195delinsTCACA n.1827+191_1827+195delinsTCACA c.1176+191_1176+195delinsTCACA (n.1176+191_1176+195delinsTCACA) c.987+191_987+195delinsTCACA (n.987+191_987+195delinsTCACA) c.1191+191_1191+195delinsTCACA (n.1191+191_1191+195delinsTCACA) c.1125+191_1125+195delinsTCACA (n.1125+191_1125+195delinsTCACA) c.1029+191_1029+195delinsTCACA (n.1029+191_1029+195delinsTCACA) c.1023+191_1023+195delinsTCACA (n.1023+191_1023+195delinsTCACA) c.882+191_882+195delinsTCACA (n.882+191_882+195delinsTCACA) n.1514+191_1514+195delinsTCACA n.1322+191_1322+195delinsTCACA n.1540+191_1540+195delinsTCACA n.1215+191_1215+195delinsTCACA n.1474+191_1474+195delinsTCACA n.1108+191_1108+195delinsTCACA n.1372+191_1372+195delinsTCACA n.1327+191_1327+195delinsTCACA n.1714+191_1714+195delinsTCACA n.1313+191_1313+195delinsTCACA n.1442+191_1442+195delinsTCACA n.1508+191_1508+195delinsTCACA n.1225+191_1225+195delinsTCACA n.1659+191_1659+195delinsTCACA c.1260+191_1260+195delinsTCACA (n.1260+191_1260+195delinsTCACA) n.1306+191_1306+195delinsTCACA n.1524+191_1524+195delinsTCACA n.1199+191_1199+195delinsTCACA n.1458+191_1458+195delinsTCACA n.1092+191_1092+195delinsTCACA n.1356+191_1356+195delinsTCACA n.1311+191_1311+195delinsTCACA n.1698+191_1698+195delinsTCACA n.1297+191_1297+195delinsTCACA | |
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9 | g.131515714C>T | CA1881757214 | POMT1 | c.1110+192C>T (n.1110+192C>T) n.1812+192C>T c.1329+192C>T (n.1329+192C>T) c.*1616+192C>T (n.*1616+192C>T) c.*1455+192C>T (n.*1455+192C>T) n.1737+192C>T c.97+192C>T n.1537+192C>T n.4019+192C>T n.1677+192C>T n.3172+192C>T n.1938+192C>T n.3118+192C>T c.141+192C>T (n.141+192C>T) c.1338+192C>T (n.1338+192C>T) c.1272+192C>T (n.1272+192C>T) c.447+192C>T (n.447+192C>T) c.*487+192C>T (n.*487+192C>T) c.816+192C>T (n.816+192C>T) c.*982+192C>T (n.*982+192C>T) c.921+192C>T (n.921+192C>T) c.*649+192C>T (n.*649+192C>T) c.1078+192C>T n.753+192C>T n.1232+192C>T c.*280+192C>T (n.*280+192C>T) c.534+192C>T c.1182+192C>T (n.1182+192C>T) c.*1521+192C>T (n.*1521+192C>T) c.*1217+192C>T (n.*1217+192C>T) c.*1344+192C>T (n.*1344+192C>T) n.969+192C>T c.353+192C>T c.*1598+192C>T (n.*1598+192C>T) n.359+192C>T c.*719+192C>T (n.*719+192C>T) c.452+192C>T (n.452+192C>T) c.891+192C>T n.1827+192C>T c.1176+192C>T (n.1176+192C>T) c.987+192C>T (n.987+192C>T) c.1191+192C>T (n.1191+192C>T) c.1125+192C>T (n.1125+192C>T) c.1029+192C>T (n.1029+192C>T) c.1023+192C>T (n.1023+192C>T) c.882+192C>T (n.882+192C>T) n.1514+192C>T n.1322+192C>T n.1540+192C>T n.1215+192C>T n.1474+192C>T n.1108+192C>T n.1372+192C>T n.1327+192C>T n.1714+192C>T n.1313+192C>T n.1442+192C>T n.1508+192C>T n.1225+192C>T n.1659+192C>T c.1260+192C>T (n.1260+192C>T) n.1306+192C>T n.1524+192C>T n.1199+192C>T n.1458+192C>T n.1092+192C>T n.1356+192C>T n.1311+192C>T n.1698+192C>T n.1297+192C>T | dbSNP |
9 | g.131515715_131515718del | CA590753226 | POMT1 | c.1110+193_1110+196del (n.1110+193_1110+196del) n.1812+193_1812+196del c.1329+193_1329+196del (n.1329+193_1329+196del) c.*1616+193_*1616+196del (n.*1616+193_*1616+196del) c.*1455+193_*1455+196del (n.*1455+193_*1455+196del) n.1737+193_1737+196del c.97+193_97+196del n.1537+193_1537+196del n.4019+193_4019+196del n.1677+193_1677+196del n.3172+193_3172+196del n.1938+193_1938+196del n.3118+193_3118+196del c.141+193_141+196del (n.141+193_141+196del) c.1338+193_1338+196del (n.1338+193_1338+196del) c.1272+193_1272+196del (n.1272+193_1272+196del) c.447+193_447+196del (n.447+193_447+196del) c.*487+193_*487+196del (n.*487+193_*487+196del) c.816+193_816+196del (n.816+193_816+196del) c.*982+193_*982+196del (n.*982+193_*982+196del) c.921+193_921+196del (n.921+193_921+196del) c.*649+193_*649+196del (n.*649+193_*649+196del) c.1078+193_1078+196del n.753+193_753+196del n.1232+193_1232+196del c.*280+193_*280+196del (n.*280+193_*280+196del) c.534+193_534+196del c.1182+193_1182+196del (n.1182+193_1182+196del) c.*1521+193_*1521+196del (n.*1521+193_*1521+196del) c.*1217+193_*1217+196del (n.*1217+193_*1217+196del) c.*1344+193_*1344+196del (n.*1344+193_*1344+196del) n.969+193_969+196del c.353+193_353+196del c.*1598+193_*1598+196del (n.*1598+193_*1598+196del) n.359+193_359+196del c.*719+193_*719+196del (n.*719+193_*719+196del) c.452+193_452+196del (n.452+193_452+196del) c.891+193_891+196del n.1827+193_1827+196del c.1176+193_1176+196del (n.1176+193_1176+196del) c.987+193_987+196del (n.987+193_987+196del) c.1191+193_1191+196del (n.1191+193_1191+196del) c.1125+193_1125+196del (n.1125+193_1125+196del) c.1029+193_1029+196del (n.1029+193_1029+196del) c.1023+193_1023+196del (n.1023+193_1023+196del) c.882+193_882+196del (n.882+193_882+196del) n.1514+193_1514+196del n.1322+193_1322+196del n.1540+193_1540+196del n.1215+193_1215+196del n.1474+193_1474+196del n.1108+193_1108+196del n.1372+193_1372+196del n.1327+193_1327+196del n.1714+193_1714+196del n.1313+193_1313+196del n.1442+193_1442+196del n.1508+193_1508+196del n.1225+193_1225+196del n.1659+193_1659+196del c.1260+193_1260+196del (n.1260+193_1260+196del) n.1306+193_1306+196del n.1524+193_1524+196del n.1199+193_1199+196del n.1458+193_1458+196del n.1092+193_1092+196del n.1356+193_1356+196del n.1311+193_1311+196del n.1698+193_1698+196del n.1297+193_1297+196del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515714_131515767delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA | CA1881757209 | POMT1 | c.1110+192_1110+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1110+192_1110+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1812+192_1812+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1329+192_1329+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1329+192_1329+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1616+192_*1616+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1616+192_*1616+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1455+192_*1455+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1455+192_*1455+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1737+192_1737+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA 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9 | g.131515717_131515718delinsAC | CA1881757225 | POMT1 | c.1110+195_1110+196delinsAC (n.1110+195_1110+196delinsAC) n.1812+195_1812+196delinsAC c.1329+195_1329+196delinsAC (n.1329+195_1329+196delinsAC) c.*1616+195_*1616+196delinsAC (n.*1616+195_*1616+196delinsAC) c.*1455+195_*1455+196delinsAC (n.*1455+195_*1455+196delinsAC) n.1737+195_1737+196delinsAC c.97+195_97+196delinsAC n.1537+195_1537+196delinsAC n.4019+195_4019+196delinsAC n.1677+195_1677+196delinsAC n.3172+195_3172+196delinsAC n.1938+195_1938+196delinsAC n.3118+195_3118+196delinsAC c.141+195_141+196delinsAC (n.141+195_141+196delinsAC) c.1338+195_1338+196delinsAC (n.1338+195_1338+196delinsAC) c.1272+195_1272+196delinsAC (n.1272+195_1272+196delinsAC) c.447+195_447+196delinsAC (n.447+195_447+196delinsAC) c.*487+195_*487+196delinsAC (n.*487+195_*487+196delinsAC) c.816+195_816+196delinsAC (n.816+195_816+196delinsAC) c.*982+195_*982+196delinsAC (n.*982+195_*982+196delinsAC) c.921+195_921+196delinsAC (n.921+195_921+196delinsAC) c.*649+195_*649+196delinsAC (n.*649+195_*649+196delinsAC) c.1078+195_1078+196delinsAC n.753+195_753+196delinsAC n.1232+195_1232+196delinsAC c.*280+195_*280+196delinsAC (n.*280+195_*280+196delinsAC) c.534+195_534+196delinsAC c.1182+195_1182+196delinsAC (n.1182+195_1182+196delinsAC) c.*1521+195_*1521+196delinsAC (n.*1521+195_*1521+196delinsAC) c.*1217+195_*1217+196delinsAC (n.*1217+195_*1217+196delinsAC) c.*1344+195_*1344+196delinsAC (n.*1344+195_*1344+196delinsAC) n.969+195_969+196delinsAC c.353+195_353+196delinsAC c.*1598+195_*1598+196delinsAC (n.*1598+195_*1598+196delinsAC) n.359+195_359+196delinsAC c.*719+195_*719+196delinsAC (n.*719+195_*719+196delinsAC) c.452+195_452+196delinsAC (n.452+195_452+196delinsAC) c.891+195_891+196delinsAC n.1827+195_1827+196delinsAC c.1176+195_1176+196delinsAC (n.1176+195_1176+196delinsAC) c.987+195_987+196delinsAC (n.987+195_987+196delinsAC) c.1191+195_1191+196delinsAC (n.1191+195_1191+196delinsAC) c.1125+195_1125+196delinsAC (n.1125+195_1125+196delinsAC) c.1029+195_1029+196delinsAC (n.1029+195_1029+196delinsAC) c.1023+195_1023+196delinsAC (n.1023+195_1023+196delinsAC) c.882+195_882+196delinsAC (n.882+195_882+196delinsAC) n.1514+195_1514+196delinsAC n.1322+195_1322+196delinsAC n.1540+195_1540+196delinsAC n.1215+195_1215+196delinsAC n.1474+195_1474+196delinsAC n.1108+195_1108+196delinsAC n.1372+195_1372+196delinsAC n.1327+195_1327+196delinsAC n.1714+195_1714+196delinsAC n.1313+195_1313+196delinsAC n.1442+195_1442+196delinsAC n.1508+195_1508+196delinsAC n.1225+195_1225+196delinsAC n.1659+195_1659+196delinsAC c.1260+195_1260+196delinsAC (n.1260+195_1260+196delinsAC) n.1306+195_1306+196delinsAC n.1524+195_1524+196delinsAC n.1199+195_1199+196delinsAC n.1458+195_1458+196delinsAC n.1092+195_1092+196delinsAC n.1356+195_1356+196delinsAC n.1311+195_1311+196delinsAC n.1698+195_1698+196delinsAC n.1297+195_1297+196delinsAC | |
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9 | g.131515730_131515731insCTAACATGGAGCACTTCCT | CA1129597421 | POMT1 | c.1110+208_1110+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1110+208_1110+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.1812+208_1812+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.1329+208_1329+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1329+208_1329+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*1616+208_*1616+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1616+208_*1616+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*1455+208_*1455+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1455+208_*1455+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.1737+208_1737+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.97+208_97+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1537+208_1537+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.4019+208_4019+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1677+208_1677+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.3172+208_3172+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1938+208_1938+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.3118+208_3118+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.141+208_141+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.141+208_141+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1338+208_1338+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1338+208_1338+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1272+208_1272+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1272+208_1272+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.447+208_447+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.447+208_447+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*487+208_*487+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*487+208_*487+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.816+208_816+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.816+208_816+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*982+208_*982+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*982+208_*982+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.921+208_921+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.921+208_921+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*649+208_*649+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*649+208_*649+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1078+208_1078+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.753+208_753+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1232+208_1232+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.*280+208_*280+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*280+208_*280+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.534+208_534+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.1182+208_1182+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1182+208_1182+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*1521+208_*1521+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1521+208_*1521+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*1217+208_*1217+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1217+208_*1217+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*1344+208_*1344+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1344+208_*1344+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.969+208_969+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.353+208_353+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.*1598+208_*1598+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1598+208_*1598+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.359+208_359+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.*719+208_*719+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*719+208_*719+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.452+208_452+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.452+208_452+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.891+208_891+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1827+208_1827+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.1176+208_1176+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1176+208_1176+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.987+208_987+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.987+208_987+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1191+208_1191+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1191+208_1191+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1125+208_1125+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1125+208_1125+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1029+208_1029+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1029+208_1029+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1023+208_1023+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1023+208_1023+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.882+208_882+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.882+208_882+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.1514+208_1514+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1322+208_1322+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1540+208_1540+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1215+208_1215+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1474+208_1474+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1108+208_1108+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1372+208_1372+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1327+208_1327+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1714+208_1714+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1313+208_1313+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1442+208_1442+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1508+208_1508+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1225+208_1225+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1659+208_1659+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.1260+208_1260+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1260+208_1260+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.1306+208_1306+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1524+208_1524+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1199+208_1199+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1458+208_1458+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1092+208_1092+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1356+208_1356+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1311+208_1311+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1698+208_1698+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1297+208_1297+209insCTAACATGGAGCACTTCCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515719_131515739delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA | CA1881757243 | POMT1 | c.1110+197_1110+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1110+197_1110+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.1812+197_1812+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.1329+197_1329+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1329+197_1329+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*1616+197_*1616+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1616+197_*1616+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*1455+197_*1455+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1455+197_*1455+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.1737+197_1737+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.97+197_97+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1537+197_1537+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.4019+197_4019+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1677+197_1677+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.3172+197_3172+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1938+197_1938+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.3118+197_3118+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.141+197_141+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.141+197_141+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1338+197_1338+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1338+197_1338+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1272+197_1272+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1272+197_1272+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.447+197_447+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.447+197_447+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*487+197_*487+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*487+197_*487+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.816+197_816+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.816+197_816+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*982+197_*982+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*982+197_*982+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.921+197_921+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.921+197_921+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*649+197_*649+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*649+197_*649+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1078+197_1078+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.753+197_753+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1232+197_1232+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.*280+197_*280+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*280+197_*280+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.534+197_534+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.1182+197_1182+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1182+197_1182+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*1521+197_*1521+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1521+197_*1521+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*1217+197_*1217+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1217+197_*1217+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*1344+197_*1344+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1344+197_*1344+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.969+197_969+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.353+197_353+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.*1598+197_*1598+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1598+197_*1598+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.359+197_359+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.*719+197_*719+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*719+197_*719+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.452+197_452+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.452+197_452+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.891+197_891+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1827+197_1827+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.1176+197_1176+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1176+197_1176+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.987+197_987+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.987+197_987+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1191+197_1191+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1191+197_1191+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1125+197_1125+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1125+197_1125+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1029+197_1029+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1029+197_1029+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1023+197_1023+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1023+197_1023+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.882+197_882+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.882+197_882+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.1514+197_1514+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1322+197_1322+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1540+197_1540+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1215+197_1215+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1474+197_1474+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1108+197_1108+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1372+197_1372+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1327+197_1327+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1714+197_1714+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1313+197_1313+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1442+197_1442+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1508+197_1508+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1225+197_1225+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1659+197_1659+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.1260+197_1260+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1260+197_1260+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.1306+197_1306+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1524+197_1524+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1199+197_1199+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1458+197_1458+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1092+197_1092+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1356+197_1356+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1311+197_1311+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1698+197_1698+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1297+197_1297+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA | |
9 | g.131515719_131515752delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC | CA1881757241 | POMT1 | c.1110+197_1110+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1110+197_1110+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.1812+197_1812+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.1329+197_1329+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1329+197_1329+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1616+197_*1616+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1616+197_*1616+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1455+197_*1455+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1455+197_*1455+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.1737+197_1737+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.97+197_97+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1537+197_1537+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.4019+197_4019+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1677+197_1677+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.3172+197_3172+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1938+197_1938+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.3118+197_3118+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.141+197_141+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.141+197_141+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1338+197_1338+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1338+197_1338+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1272+197_1272+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1272+197_1272+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.447+197_447+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.447+197_447+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*487+197_*487+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*487+197_*487+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.816+197_816+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.816+197_816+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*982+197_*982+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*982+197_*982+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.921+197_921+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.921+197_921+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*649+197_*649+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*649+197_*649+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1078+197_1078+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.753+197_753+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1232+197_1232+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.*280+197_*280+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*280+197_*280+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.534+197_534+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.1182+197_1182+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1182+197_1182+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1521+197_*1521+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1521+197_*1521+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1217+197_*1217+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1217+197_*1217+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1344+197_*1344+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1344+197_*1344+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.969+197_969+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.353+197_353+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.*1598+197_*1598+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1598+197_*1598+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.359+197_359+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.*719+197_*719+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*719+197_*719+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.452+197_452+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.452+197_452+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.891+197_891+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1827+197_1827+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.1176+197_1176+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1176+197_1176+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.987+197_987+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.987+197_987+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1191+197_1191+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1191+197_1191+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1125+197_1125+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1125+197_1125+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1029+197_1029+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1029+197_1029+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1023+197_1023+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1023+197_1023+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.882+197_882+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.882+197_882+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.1514+197_1514+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1322+197_1322+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1540+197_1540+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1215+197_1215+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1474+197_1474+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1108+197_1108+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1372+197_1372+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1327+197_1327+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1714+197_1714+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1313+197_1313+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1442+197_1442+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1508+197_1508+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1225+197_1225+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1659+197_1659+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.1260+197_1260+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1260+197_1260+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.1306+197_1306+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1524+197_1524+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1199+197_1199+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1458+197_1458+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1092+197_1092+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1356+197_1356+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1311+197_1311+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1698+197_1698+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1297+197_1297+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC | |
9 | g.131515737_131515789del | CA1129597422 | POMT1 | c.1110+215_1110+267del (n.1110+215_1110+267del) n.1812+215_1812+267del c.1329+215_1329+267del (n.1329+215_1329+267del) c.*1616+215_*1616+267del (n.*1616+215_*1616+267del) c.*1455+215_*1455+267del (n.*1455+215_*1455+267del) n.1737+215_1737+267del c.97+215_97+267del n.1537+215_1537+267del n.4019+215_4019+267del n.1677+215_1677+267del n.3172+215_3172+267del n.1938+215_1938+267del n.3118+215_3118+267del c.141+215_141+267del (n.141+215_141+267del) c.1338+215_1338+267del (n.1338+215_1338+267del) c.1272+215_1272+267del (n.1272+215_1272+267del) c.447+215_447+267del (n.447+215_447+267del) c.*487+215_*487+267del (n.*487+215_*487+267del) c.816+215_816+267del (n.816+215_816+267del) c.*982+215_*982+267del (n.*982+215_*982+267del) c.921+215_921+267del (n.921+215_921+267del) c.*649+215_*649+267del (n.*649+215_*649+267del) c.1078+215_1078+267del n.753+215_753+267del n.1232+215_1232+267del c.*280+215_*280+267del (n.*280+215_*280+267del) c.534+215_534+267del c.1182+215_1182+267del (n.1182+215_1182+267del) c.*1521+215_*1521+267del (n.*1521+215_*1521+267del) c.*1217+215_*1217+267del (n.*1217+215_*1217+267del) c.*1344+215_*1344+267del (n.*1344+215_*1344+267del) n.969+215_969+267del c.353+215_353+267del c.*1598+215_*1598+267del (n.*1598+215_*1598+267del) n.359+215_359+267del c.*719+215_*719+267del (n.*719+215_*719+267del) c.452+215_452+267del (n.452+215_452+267del) c.891+215_891+267del n.1827+215_1827+267del c.1176+215_1176+267del (n.1176+215_1176+267del) c.987+215_987+267del (n.987+215_987+267del) c.1191+215_1191+267del (n.1191+215_1191+267del) c.1125+215_1125+267del (n.1125+215_1125+267del) c.1029+215_1029+267del (n.1029+215_1029+267del) c.1023+215_1023+267del (n.1023+215_1023+267del) c.882+215_882+267del (n.882+215_882+267del) n.1514+215_1514+267del n.1322+215_1322+267del n.1540+215_1540+267del n.1215+215_1215+267del n.1474+215_1474+267del n.1108+215_1108+267del n.1372+215_1372+267del n.1327+215_1327+267del n.1714+215_1714+267del n.1313+215_1313+267del n.1442+215_1442+267del n.1508+215_1508+267del n.1225+215_1225+267del n.1659+215_1659+267del c.1260+215_1260+267del (n.1260+215_1260+267del) n.1306+215_1306+267del n.1524+215_1524+267del n.1199+215_1199+267del n.1458+215_1458+267del n.1092+215_1092+267del n.1356+215_1356+267del n.1311+215_1311+267del n.1698+215_1698+267del n.1297+215_1297+267del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515719_131515794delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA | CA1881757242 | POMT1 | c.1110+197_1110+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1110+197_1110+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1812+197_1812+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1329+197_1329+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1329+197_1329+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1616+197_*1616+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1616+197_*1616+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1455+197_*1455+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1455+197_*1455+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1737+197_1737+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.97+197_97+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1537+197_1537+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.4019+197_4019+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1677+197_1677+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.3172+197_3172+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1938+197_1938+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.3118+197_3118+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.141+197_141+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.141+197_141+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1338+197_1338+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1338+197_1338+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1272+197_1272+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1272+197_1272+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.447+197_447+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.447+197_447+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*487+197_*487+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*487+197_*487+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.816+197_816+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.816+197_816+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*982+197_*982+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*982+197_*982+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.921+197_921+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.921+197_921+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*649+197_*649+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*649+197_*649+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1078+197_1078+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.753+197_753+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1232+197_1232+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*280+197_*280+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*280+197_*280+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.534+197_534+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1182+197_1182+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1182+197_1182+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1521+197_*1521+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1521+197_*1521+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1217+197_*1217+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1217+197_*1217+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1344+197_*1344+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1344+197_*1344+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.969+197_969+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.353+197_353+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*1598+197_*1598+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1598+197_*1598+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.359+197_359+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*719+197_*719+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*719+197_*719+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.452+197_452+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.452+197_452+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.891+197_891+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1827+197_1827+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1176+197_1176+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1176+197_1176+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) 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9 | g.131515722_131515738del | CA1129597434 | POMT1 | c.1110+200_1110+216del (n.1110+200_1110+216del) n.1812+200_1812+216del c.1329+200_1329+216del (n.1329+200_1329+216del) c.*1616+200_*1616+216del (n.*1616+200_*1616+216del) c.*1455+200_*1455+216del (n.*1455+200_*1455+216del) n.1737+200_1737+216del c.97+200_97+216del n.1537+200_1537+216del n.4019+200_4019+216del n.1677+200_1677+216del n.3172+200_3172+216del n.1938+200_1938+216del n.3118+200_3118+216del c.141+200_141+216del (n.141+200_141+216del) c.1338+200_1338+216del (n.1338+200_1338+216del) c.1272+200_1272+216del (n.1272+200_1272+216del) c.447+200_447+216del (n.447+200_447+216del) c.*487+200_*487+216del (n.*487+200_*487+216del) c.816+200_816+216del (n.816+200_816+216del) c.*982+200_*982+216del (n.*982+200_*982+216del) c.921+200_921+216del (n.921+200_921+216del) c.*649+200_*649+216del (n.*649+200_*649+216del) c.1078+200_1078+216del n.753+200_753+216del n.1232+200_1232+216del c.*280+200_*280+216del (n.*280+200_*280+216del) c.534+200_534+216del c.1182+200_1182+216del (n.1182+200_1182+216del) c.*1521+200_*1521+216del (n.*1521+200_*1521+216del) c.*1217+200_*1217+216del (n.*1217+200_*1217+216del) c.*1344+200_*1344+216del (n.*1344+200_*1344+216del) n.969+200_969+216del c.353+200_353+216del c.*1598+200_*1598+216del (n.*1598+200_*1598+216del) n.359+200_359+216del c.*719+200_*719+216del (n.*719+200_*719+216del) c.452+200_452+216del (n.452+200_452+216del) c.891+200_891+216del n.1827+200_1827+216del c.1176+200_1176+216del (n.1176+200_1176+216del) c.987+200_987+216del (n.987+200_987+216del) c.1191+200_1191+216del (n.1191+200_1191+216del) c.1125+200_1125+216del (n.1125+200_1125+216del) c.1029+200_1029+216del (n.1029+200_1029+216del) c.1023+200_1023+216del (n.1023+200_1023+216del) c.882+200_882+216del (n.882+200_882+216del) n.1514+200_1514+216del n.1322+200_1322+216del n.1540+200_1540+216del n.1215+200_1215+216del n.1474+200_1474+216del n.1108+200_1108+216del n.1372+200_1372+216del n.1327+200_1327+216del n.1714+200_1714+216del n.1313+200_1313+216del n.1442+200_1442+216del n.1508+200_1508+216del n.1225+200_1225+216del n.1659+200_1659+216del c.1260+200_1260+216del (n.1260+200_1260+216del) n.1306+200_1306+216del n.1524+200_1524+216del n.1199+200_1199+216del n.1458+200_1458+216del n.1092+200_1092+216del n.1356+200_1356+216del n.1311+200_1311+216del n.1698+200_1698+216del n.1297+200_1297+216del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515722_131515794delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA | CA1881757255 | POMT1 | c.1110+200_1110+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1110+200_1110+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1812+200_1812+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1329+200_1329+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1329+200_1329+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1616+200_*1616+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1616+200_*1616+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1455+200_*1455+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1455+200_*1455+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1737+200_1737+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.97+200_97+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1537+200_1537+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.4019+200_4019+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1677+200_1677+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.3172+200_3172+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1938+200_1938+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.3118+200_3118+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.141+200_141+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.141+200_141+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1338+200_1338+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1338+200_1338+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1272+200_1272+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1272+200_1272+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.447+200_447+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.447+200_447+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*487+200_*487+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*487+200_*487+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.816+200_816+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.816+200_816+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*982+200_*982+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*982+200_*982+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.921+200_921+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.921+200_921+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*649+200_*649+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*649+200_*649+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1078+200_1078+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.753+200_753+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1232+200_1232+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*280+200_*280+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*280+200_*280+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.534+200_534+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1182+200_1182+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1182+200_1182+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1521+200_*1521+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1521+200_*1521+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1217+200_*1217+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1217+200_*1217+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1344+200_*1344+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1344+200_*1344+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.969+200_969+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.353+200_353+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*1598+200_*1598+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1598+200_*1598+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.359+200_359+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*719+200_*719+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*719+200_*719+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.452+200_452+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.452+200_452+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.891+200_891+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1827+200_1827+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1176+200_1176+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1176+200_1176+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.987+200_987+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.987+200_987+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1191+200_1191+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1191+200_1191+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1125+200_1125+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1125+200_1125+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1029+200_1029+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1029+200_1029+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1023+200_1023+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1023+200_1023+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.882+200_882+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.882+200_882+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1514+200_1514+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1322+200_1322+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1540+200_1540+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1215+200_1215+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1474+200_1474+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1108+200_1108+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1372+200_1372+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1327+200_1327+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1714+200_1714+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1313+200_1313+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1442+200_1442+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1508+200_1508+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1225+200_1225+272delinsGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA 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9 | g.131515728C>T | CA1881757274 | POMT1 | c.1110+206C>T (n.1110+206C>T) n.1812+206C>T c.1329+206C>T (n.1329+206C>T) c.*1616+206C>T (n.*1616+206C>T) c.*1455+206C>T (n.*1455+206C>T) n.1737+206C>T c.97+206C>T n.1537+206C>T n.4019+206C>T n.1677+206C>T n.3172+206C>T n.1938+206C>T n.3118+206C>T c.141+206C>T (n.141+206C>T) c.1338+206C>T (n.1338+206C>T) c.1272+206C>T (n.1272+206C>T) c.447+206C>T (n.447+206C>T) c.*487+206C>T (n.*487+206C>T) c.816+206C>T (n.816+206C>T) c.*982+206C>T (n.*982+206C>T) c.921+206C>T (n.921+206C>T) c.*649+206C>T (n.*649+206C>T) c.1078+206C>T n.753+206C>T n.1232+206C>T c.*280+206C>T (n.*280+206C>T) c.534+206C>T c.1182+206C>T (n.1182+206C>T) c.*1521+206C>T (n.*1521+206C>T) c.*1217+206C>T (n.*1217+206C>T) c.*1344+206C>T (n.*1344+206C>T) n.969+206C>T c.353+206C>T c.*1598+206C>T (n.*1598+206C>T) n.359+206C>T c.*719+206C>T (n.*719+206C>T) c.452+206C>T (n.452+206C>T) c.891+206C>T n.1827+206C>T c.1176+206C>T (n.1176+206C>T) c.987+206C>T (n.987+206C>T) c.1191+206C>T (n.1191+206C>T) c.1125+206C>T (n.1125+206C>T) c.1029+206C>T (n.1029+206C>T) c.1023+206C>T (n.1023+206C>T) c.882+206C>T (n.882+206C>T) n.1514+206C>T n.1322+206C>T n.1540+206C>T n.1215+206C>T n.1474+206C>T n.1108+206C>T n.1372+206C>T n.1327+206C>T n.1714+206C>T n.1313+206C>T n.1442+206C>T n.1508+206C>T n.1225+206C>T n.1659+206C>T c.1260+206C>T (n.1260+206C>T) n.1306+206C>T n.1524+206C>T n.1199+206C>T n.1458+206C>T n.1092+206C>T n.1356+206C>T n.1311+206C>T n.1698+206C>T n.1297+206C>T | dbSNP |
9 | g.131515728_131515870delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT | CA1881757273 | POMT1 | c.1110+206_1110+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1110+206_1110+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1812+206_1812+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1329+206_1329+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT 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(n.*1521+206_*1521+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1217+206_*1217+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1217+206_*1217+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1344+206_*1344+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1344+206_*1344+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.969+206_969+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.353+206_353+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*1598+206_*1598+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1598+206_*1598+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.359+206_359+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*719+206_*719+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*719+206_*719+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.452+206_452+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.452+206_452+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.891+206_891+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1827+206_1827+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1176+206_1176+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1176+206_1176+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.987+206_987+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.987+206_987+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1191+206_1191+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1191+206_1191+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1125+206_1125+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1125+206_1125+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1029+206_1029+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT 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9 | g.131515732T= | CA1881757294 | POMT1 | c.1110+210T= (n.1110+210T=) n.1812+210T= c.1329+210T= (n.1329+210T=) c.*1616+210T= (n.*1616+210T=) c.*1455+210T= (n.*1455+210T=) n.1737+210T= c.97+210T= n.1537+210T= n.4019+210T= n.1677+210T= n.3172+210T= n.1938+210T= n.3118+210T= c.141+210T= (n.141+210T=) c.1338+210T= (n.1338+210T=) c.1272+210T= (n.1272+210T=) c.447+210T= (n.447+210T=) c.*487+210T= (n.*487+210T=) c.816+210T= (n.816+210T=) c.*982+210T= (n.*982+210T=) c.921+210T= (n.921+210T=) c.*649+210T= (n.*649+210T=) c.1078+210T= n.753+210T= n.1232+210T= c.*280+210T= (n.*280+210T=) c.534+210T= c.1182+210T= (n.1182+210T=) c.*1521+210T= (n.*1521+210T=) c.*1217+210T= (n.*1217+210T=) c.*1344+210T= (n.*1344+210T=) n.969+210T= c.353+210T= c.*1598+210T= (n.*1598+210T=) n.359+210T= c.*719+210T= (n.*719+210T=) c.452+210T= (n.452+210T=) c.891+210T= n.1827+210T= c.1176+210T= (n.1176+210T=) c.987+210T= (n.987+210T=) c.1191+210T= (n.1191+210T=) c.1125+210T= (n.1125+210T=) c.1029+210T= (n.1029+210T=) c.1023+210T= (n.1023+210T=) c.882+210T= (n.882+210T=) n.1514+210T= n.1322+210T= n.1540+210T= n.1215+210T= n.1474+210T= n.1108+210T= n.1372+210T= n.1327+210T= n.1714+210T= n.1313+210T= n.1442+210T= n.1508+210T= n.1225+210T= n.1659+210T= c.1260+210T= (n.1260+210T=) n.1306+210T= n.1524+210T= n.1199+210T= n.1458+210T= n.1092+210T= n.1356+210T= n.1311+210T= n.1698+210T= n.1297+210T= | |
9 | g.131515732_131515741del | CA2500304107 | POMT1 | c.1110+210_1110+219del (n.1110+210_1110+219del) n.1812+210_1812+219del c.1329+210_1329+219del (n.1329+210_1329+219del) c.*1616+210_*1616+219del (n.*1616+210_*1616+219del) c.*1455+210_*1455+219del (n.*1455+210_*1455+219del) n.1737+210_1737+219del c.97+210_97+219del n.1537+210_1537+219del n.4019+210_4019+219del n.1677+210_1677+219del n.3172+210_3172+219del n.1938+210_1938+219del n.3118+210_3118+219del c.141+210_141+219del (n.141+210_141+219del) c.1338+210_1338+219del (n.1338+210_1338+219del) c.1272+210_1272+219del (n.1272+210_1272+219del) c.447+210_447+219del (n.447+210_447+219del) c.*487+210_*487+219del (n.*487+210_*487+219del) c.816+210_816+219del (n.816+210_816+219del) c.*982+210_*982+219del (n.*982+210_*982+219del) c.921+210_921+219del (n.921+210_921+219del) c.*649+210_*649+219del (n.*649+210_*649+219del) c.1078+210_1078+219del n.753+210_753+219del n.1232+210_1232+219del c.*280+210_*280+219del (n.*280+210_*280+219del) c.534+210_534+219del c.1182+210_1182+219del (n.1182+210_1182+219del) c.*1521+210_*1521+219del (n.*1521+210_*1521+219del) c.*1217+210_*1217+219del (n.*1217+210_*1217+219del) c.*1344+210_*1344+219del (n.*1344+210_*1344+219del) n.969+210_969+219del c.353+210_353+219del c.*1598+210_*1598+219del (n.*1598+210_*1598+219del) n.359+210_359+219del c.*719+210_*719+219del (n.*719+210_*719+219del) c.452+210_452+219del (n.452+210_452+219del) c.891+210_891+219del n.1827+210_1827+219del c.1176+210_1176+219del (n.1176+210_1176+219del) c.987+210_987+219del (n.987+210_987+219del) c.1191+210_1191+219del (n.1191+210_1191+219del) c.1125+210_1125+219del (n.1125+210_1125+219del) c.1029+210_1029+219del (n.1029+210_1029+219del) c.1023+210_1023+219del (n.1023+210_1023+219del) c.882+210_882+219del (n.882+210_882+219del) n.1514+210_1514+219del n.1322+210_1322+219del n.1540+210_1540+219del n.1215+210_1215+219del n.1474+210_1474+219del n.1108+210_1108+219del n.1372+210_1372+219del n.1327+210_1327+219del n.1714+210_1714+219del n.1313+210_1313+219del n.1442+210_1442+219del n.1508+210_1508+219del n.1225+210_1225+219del n.1659+210_1659+219del c.1260+210_1260+219del (n.1260+210_1260+219del) n.1306+210_1306+219del n.1524+210_1524+219del n.1199+210_1199+219del n.1458+210_1458+219del n.1092+210_1092+219del n.1356+210_1356+219del n.1311+210_1311+219del n.1698+210_1698+219del n.1297+210_1297+219del | |
9 | g.131515733A= | CA1881757316 | POMT1 | c.1110+211A= (n.1110+211A=) n.1812+211A= c.1329+211A= (n.1329+211A=) c.*1616+211A= (n.*1616+211A=) c.*1455+211A= (n.*1455+211A=) n.1737+211A= c.97+211A= n.1537+211A= n.4019+211A= n.1677+211A= n.3172+211A= n.1938+211A= n.3118+211A= c.141+211A= (n.141+211A=) c.1338+211A= (n.1338+211A=) c.1272+211A= (n.1272+211A=) c.447+211A= (n.447+211A=) c.*487+211A= (n.*487+211A=) c.816+211A= (n.816+211A=) c.*982+211A= (n.*982+211A=) c.921+211A= (n.921+211A=) c.*649+211A= (n.*649+211A=) c.1078+211A= n.753+211A= n.1232+211A= c.*280+211A= (n.*280+211A=) c.534+211A= c.1182+211A= (n.1182+211A=) c.*1521+211A= (n.*1521+211A=) c.*1217+211A= (n.*1217+211A=) c.*1344+211A= (n.*1344+211A=) n.969+211A= c.353+211A= c.*1598+211A= (n.*1598+211A=) n.359+211A= c.*719+211A= (n.*719+211A=) c.452+211A= (n.452+211A=) c.891+211A= n.1827+211A= c.1176+211A= (n.1176+211A=) c.987+211A= (n.987+211A=) c.1191+211A= (n.1191+211A=) c.1125+211A= (n.1125+211A=) c.1029+211A= (n.1029+211A=) c.1023+211A= (n.1023+211A=) c.882+211A= (n.882+211A=) n.1514+211A= n.1322+211A= n.1540+211A= n.1215+211A= n.1474+211A= n.1108+211A= n.1372+211A= n.1327+211A= n.1714+211A= n.1313+211A= n.1442+211A= n.1508+211A= n.1225+211A= n.1659+211A= c.1260+211A= (n.1260+211A=) n.1306+211A= n.1524+211A= n.1199+211A= n.1458+211A= n.1092+211A= n.1356+211A= n.1311+211A= n.1698+211A= n.1297+211A= | |
9 | g.131515733A>C | CA860553109 | POMT1 | c.1110+211A>C (n.1110+211A>C) n.1812+211A>C c.1329+211A>C (n.1329+211A>C) c.*1616+211A>C (n.*1616+211A>C) c.*1455+211A>C (n.*1455+211A>C) n.1737+211A>C c.97+211A>C n.1537+211A>C n.4019+211A>C n.1677+211A>C n.3172+211A>C n.1938+211A>C n.3118+211A>C c.141+211A>C (n.141+211A>C) c.1338+211A>C (n.1338+211A>C) c.1272+211A>C (n.1272+211A>C) c.447+211A>C (n.447+211A>C) c.*487+211A>C (n.*487+211A>C) c.816+211A>C (n.816+211A>C) c.*982+211A>C (n.*982+211A>C) c.921+211A>C (n.921+211A>C) c.*649+211A>C (n.*649+211A>C) c.1078+211A>C n.753+211A>C n.1232+211A>C c.*280+211A>C (n.*280+211A>C) c.534+211A>C c.1182+211A>C (n.1182+211A>C) c.*1521+211A>C (n.*1521+211A>C) c.*1217+211A>C (n.*1217+211A>C) c.*1344+211A>C (n.*1344+211A>C) n.969+211A>C c.353+211A>C c.*1598+211A>C (n.*1598+211A>C) n.359+211A>C c.*719+211A>C (n.*719+211A>C) c.452+211A>C (n.452+211A>C) c.891+211A>C n.1827+211A>C c.1176+211A>C (n.1176+211A>C) c.987+211A>C (n.987+211A>C) c.1191+211A>C (n.1191+211A>C) c.1125+211A>C (n.1125+211A>C) c.1029+211A>C (n.1029+211A>C) c.1023+211A>C (n.1023+211A>C) c.882+211A>C (n.882+211A>C) n.1514+211A>C n.1322+211A>C n.1540+211A>C n.1215+211A>C n.1474+211A>C n.1108+211A>C n.1372+211A>C n.1327+211A>C n.1714+211A>C n.1313+211A>C n.1442+211A>C n.1508+211A>C n.1225+211A>C n.1659+211A>C c.1260+211A>C (n.1260+211A>C) n.1306+211A>C n.1524+211A>C n.1199+211A>C n.1458+211A>C n.1092+211A>C n.1356+211A>C n.1311+211A>C n.1698+211A>C n.1297+211A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515733_131515788delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC | CA1881757298 | POMT1 | c.1110+211_1110+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1110+211_1110+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1812+211_1812+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1329+211_1329+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1329+211_1329+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1616+211_*1616+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1616+211_*1616+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1455+211_*1455+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1455+211_*1455+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1737+211_1737+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC 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(n.*1217+211_*1217+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1344+211_*1344+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1344+211_*1344+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.969+211_969+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.353+211_353+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*1598+211_*1598+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1598+211_*1598+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.359+211_359+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*719+211_*719+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*719+211_*719+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.452+211_452+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.452+211_452+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.891+211_891+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1827+211_1827+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1176+211_1176+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1176+211_1176+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.987+211_987+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.987+211_987+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1191+211_1191+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1191+211_1191+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1125+211_1125+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1125+211_1125+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1029+211_1029+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1029+211_1029+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1023+211_1023+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1023+211_1023+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.882+211_882+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.882+211_882+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1514+211_1514+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1322+211_1322+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1540+211_1540+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1215+211_1215+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1474+211_1474+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1108+211_1108+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1372+211_1372+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1327+211_1327+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1714+211_1714+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1313+211_1313+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1442+211_1442+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1508+211_1508+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1225+211_1225+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1659+211_1659+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1260+211_1260+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1260+211_1260+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1306+211_1306+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1524+211_1524+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1199+211_1199+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1458+211_1458+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1092+211_1092+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1356+211_1356+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1311+211_1311+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1698+211_1698+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1297+211_1297+266delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC | |
9 | g.131515733_131515824delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC | CA1881757315 | POMT1 | c.1110+211_1110+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1110+211_1110+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) n.1812+211_1812+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.1329+211_1329+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1329+211_1329+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*1616+211_*1616+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*1616+211_*1616+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*1455+211_*1455+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*1455+211_*1455+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) n.1737+211_1737+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.97+211_97+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1537+211_1537+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.4019+211_4019+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1677+211_1677+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.3172+211_3172+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1938+211_1938+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.3118+211_3118+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.141+211_141+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.141+211_141+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.1338+211_1338+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1338+211_1338+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.1272+211_1272+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1272+211_1272+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.447+211_447+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.447+211_447+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*487+211_*487+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*487+211_*487+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.816+211_816+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.816+211_816+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*982+211_*982+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*982+211_*982+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.921+211_921+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.921+211_921+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*649+211_*649+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*649+211_*649+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.1078+211_1078+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.753+211_753+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1232+211_1232+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.*280+211_*280+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*280+211_*280+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.534+211_534+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.1182+211_1182+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1182+211_1182+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*1521+211_*1521+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*1521+211_*1521+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*1217+211_*1217+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*1217+211_*1217+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*1344+211_*1344+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*1344+211_*1344+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) n.969+211_969+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.353+211_353+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.*1598+211_*1598+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*1598+211_*1598+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) n.359+211_359+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.*719+211_*719+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*719+211_*719+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.452+211_452+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.452+211_452+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.891+211_891+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1827+211_1827+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.1176+211_1176+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1176+211_1176+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.987+211_987+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.987+211_987+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.1191+211_1191+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1191+211_1191+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.1125+211_1125+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1125+211_1125+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.1029+211_1029+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1029+211_1029+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.1023+211_1023+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1023+211_1023+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.882+211_882+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.882+211_882+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) n.1514+211_1514+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1322+211_1322+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1540+211_1540+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1215+211_1215+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1474+211_1474+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC 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9 | g.131515735_131515738delinsCAGG | CA1881757327 | POMT1 | c.1110+213_1110+216delinsCAGG (n.1110+213_1110+216delinsCAGG) n.1812+213_1812+216delinsCAGG c.1329+213_1329+216delinsCAGG (n.1329+213_1329+216delinsCAGG) c.*1616+213_*1616+216delinsCAGG (n.*1616+213_*1616+216delinsCAGG) c.*1455+213_*1455+216delinsCAGG (n.*1455+213_*1455+216delinsCAGG) n.1737+213_1737+216delinsCAGG c.97+213_97+216delinsCAGG n.1537+213_1537+216delinsCAGG n.4019+213_4019+216delinsCAGG n.1677+213_1677+216delinsCAGG n.3172+213_3172+216delinsCAGG n.1938+213_1938+216delinsCAGG n.3118+213_3118+216delinsCAGG c.141+213_141+216delinsCAGG (n.141+213_141+216delinsCAGG) c.1338+213_1338+216delinsCAGG (n.1338+213_1338+216delinsCAGG) c.1272+213_1272+216delinsCAGG (n.1272+213_1272+216delinsCAGG) c.447+213_447+216delinsCAGG (n.447+213_447+216delinsCAGG) c.*487+213_*487+216delinsCAGG (n.*487+213_*487+216delinsCAGG) c.816+213_816+216delinsCAGG (n.816+213_816+216delinsCAGG) c.*982+213_*982+216delinsCAGG (n.*982+213_*982+216delinsCAGG) c.921+213_921+216delinsCAGG (n.921+213_921+216delinsCAGG) c.*649+213_*649+216delinsCAGG (n.*649+213_*649+216delinsCAGG) c.1078+213_1078+216delinsCAGG n.753+213_753+216delinsCAGG n.1232+213_1232+216delinsCAGG c.*280+213_*280+216delinsCAGG (n.*280+213_*280+216delinsCAGG) c.534+213_534+216delinsCAGG c.1182+213_1182+216delinsCAGG (n.1182+213_1182+216delinsCAGG) c.*1521+213_*1521+216delinsCAGG (n.*1521+213_*1521+216delinsCAGG) c.*1217+213_*1217+216delinsCAGG (n.*1217+213_*1217+216delinsCAGG) c.*1344+213_*1344+216delinsCAGG (n.*1344+213_*1344+216delinsCAGG) n.969+213_969+216delinsCAGG c.353+213_353+216delinsCAGG c.*1598+213_*1598+216delinsCAGG (n.*1598+213_*1598+216delinsCAGG) n.359+213_359+216delinsCAGG c.*719+213_*719+216delinsCAGG (n.*719+213_*719+216delinsCAGG) c.452+213_452+216delinsCAGG (n.452+213_452+216delinsCAGG) c.891+213_891+216delinsCAGG n.1827+213_1827+216delinsCAGG c.1176+213_1176+216delinsCAGG (n.1176+213_1176+216delinsCAGG) c.987+213_987+216delinsCAGG (n.987+213_987+216delinsCAGG) c.1191+213_1191+216delinsCAGG (n.1191+213_1191+216delinsCAGG) c.1125+213_1125+216delinsCAGG (n.1125+213_1125+216delinsCAGG) c.1029+213_1029+216delinsCAGG (n.1029+213_1029+216delinsCAGG) c.1023+213_1023+216delinsCAGG (n.1023+213_1023+216delinsCAGG) c.882+213_882+216delinsCAGG (n.882+213_882+216delinsCAGG) n.1514+213_1514+216delinsCAGG n.1322+213_1322+216delinsCAGG n.1540+213_1540+216delinsCAGG n.1215+213_1215+216delinsCAGG n.1474+213_1474+216delinsCAGG n.1108+213_1108+216delinsCAGG n.1372+213_1372+216delinsCAGG n.1327+213_1327+216delinsCAGG n.1714+213_1714+216delinsCAGG n.1313+213_1313+216delinsCAGG n.1442+213_1442+216delinsCAGG n.1508+213_1508+216delinsCAGG n.1225+213_1225+216delinsCAGG n.1659+213_1659+216delinsCAGG c.1260+213_1260+216delinsCAGG (n.1260+213_1260+216delinsCAGG) n.1306+213_1306+216delinsCAGG n.1524+213_1524+216delinsCAGG n.1199+213_1199+216delinsCAGG n.1458+213_1458+216delinsCAGG n.1092+213_1092+216delinsCAGG n.1356+213_1356+216delinsCAGG n.1311+213_1311+216delinsCAGG n.1698+213_1698+216delinsCAGG n.1297+213_1297+216delinsCAGG | |
9 | g.131515735_131515784delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG | CA1881757325 | POMT1 | c.1110+213_1110+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG (n.1110+213_1110+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG) n.1812+213_1812+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG c.1329+213_1329+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG (n.1329+213_1329+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG) c.*1616+213_*1616+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG (n.*1616+213_*1616+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG) c.*1455+213_*1455+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG (n.*1455+213_*1455+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG) n.1737+213_1737+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG c.97+213_97+262delinsCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTG 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9 | g.131515741A>C | CA2786114476 | POMT1 | c.1110+219A>C (n.1110+219A>C) n.1812+219A>C c.1329+219A>C (n.1329+219A>C) c.*1616+219A>C (n.*1616+219A>C) c.*1455+219A>C (n.*1455+219A>C) n.1737+219A>C c.97+219A>C n.1537+219A>C n.4019+219A>C n.1677+219A>C n.3172+219A>C n.1938+219A>C n.3118+219A>C c.141+219A>C (n.141+219A>C) c.1338+219A>C (n.1338+219A>C) c.1272+219A>C (n.1272+219A>C) c.447+219A>C (n.447+219A>C) c.*487+219A>C (n.*487+219A>C) c.816+219A>C (n.816+219A>C) c.*982+219A>C (n.*982+219A>C) c.921+219A>C (n.921+219A>C) c.*649+219A>C (n.*649+219A>C) c.1078+219A>C n.753+219A>C n.1232+219A>C c.*280+219A>C (n.*280+219A>C) c.534+219A>C c.1182+219A>C (n.1182+219A>C) c.*1521+219A>C (n.*1521+219A>C) c.*1217+219A>C (n.*1217+219A>C) c.*1344+219A>C (n.*1344+219A>C) n.969+219A>C c.353+219A>C c.*1598+219A>C (n.*1598+219A>C) n.359+219A>C c.*719+219A>C (n.*719+219A>C) c.452+219A>C (n.452+219A>C) c.891+219A>C n.1827+219A>C c.1176+219A>C (n.1176+219A>C) c.987+219A>C (n.987+219A>C) c.1191+219A>C (n.1191+219A>C) c.1125+219A>C (n.1125+219A>C) c.1029+219A>C (n.1029+219A>C) c.1023+219A>C (n.1023+219A>C) c.882+219A>C (n.882+219A>C) n.1514+219A>C n.1322+219A>C n.1540+219A>C n.1215+219A>C n.1474+219A>C n.1108+219A>C n.1372+219A>C n.1327+219A>C n.1714+219A>C n.1313+219A>C n.1442+219A>C n.1508+219A>C n.1225+219A>C n.1659+219A>C c.1260+219A>C (n.1260+219A>C) n.1306+219A>C n.1524+219A>C n.1199+219A>C n.1458+219A>C n.1092+219A>C n.1356+219A>C n.1311+219A>C n.1698+219A>C n.1297+219A>C | |
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n.4019+221_4019+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1677+221_1677+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.3172+221_3172+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1938+221_1938+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.3118+221_3118+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.141+221_141+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.141+221_141+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1338+221_1338+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1338+221_1338+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1272+221_1272+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1272+221_1272+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.447+221_447+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.447+221_447+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*487+221_*487+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*487+221_*487+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.816+221_816+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.816+221_816+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*982+221_*982+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*982+221_*982+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.921+221_921+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.921+221_921+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*649+221_*649+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*649+221_*649+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1078+221_1078+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.753+221_753+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1232+221_1232+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.*280+221_*280+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*280+221_*280+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.534+221_534+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.1182+221_1182+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1182+221_1182+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1521+221_*1521+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1521+221_*1521+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1217+221_*1217+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1217+221_*1217+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1344+221_*1344+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1344+221_*1344+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.969+221_969+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.353+221_353+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.*1598+221_*1598+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1598+221_*1598+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.359+221_359+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.*719+221_*719+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*719+221_*719+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.452+221_452+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.452+221_452+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.891+221_891+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1827+221_1827+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.1176+221_1176+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1176+221_1176+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.987+221_987+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.987+221_987+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1191+221_1191+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1191+221_1191+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1125+221_1125+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1125+221_1125+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1029+221_1029+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1029+221_1029+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1023+221_1023+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1023+221_1023+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.882+221_882+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.882+221_882+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.1514+221_1514+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1322+221_1322+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1540+221_1540+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1215+221_1215+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1474+221_1474+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1108+221_1108+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1372+221_1372+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1327+221_1327+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1714+221_1714+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1313+221_1313+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1442+221_1442+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1508+221_1508+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1225+221_1225+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1659+221_1659+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.1260+221_1260+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1260+221_1260+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.1306+221_1306+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1524+221_1524+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1199+221_1199+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1458+221_1458+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1092+221_1092+265delinsTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA 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9 | g.131515746C>T | CA2542081403 | POMT1 | c.1110+224C>T (n.1110+224C>T) n.1812+224C>T c.1329+224C>T (n.1329+224C>T) c.*1616+224C>T (n.*1616+224C>T) c.*1455+224C>T (n.*1455+224C>T) n.1737+224C>T c.97+224C>T n.1537+224C>T n.4019+224C>T n.1677+224C>T n.3172+224C>T n.1938+224C>T n.3118+224C>T c.141+224C>T (n.141+224C>T) c.1338+224C>T (n.1338+224C>T) c.1272+224C>T (n.1272+224C>T) c.447+224C>T (n.447+224C>T) c.*487+224C>T (n.*487+224C>T) c.816+224C>T (n.816+224C>T) c.*982+224C>T (n.*982+224C>T) c.921+224C>T (n.921+224C>T) c.*649+224C>T (n.*649+224C>T) c.1078+224C>T n.753+224C>T n.1232+224C>T c.*280+224C>T (n.*280+224C>T) c.534+224C>T c.1182+224C>T (n.1182+224C>T) c.*1521+224C>T (n.*1521+224C>T) c.*1217+224C>T (n.*1217+224C>T) c.*1344+224C>T (n.*1344+224C>T) n.969+224C>T c.353+224C>T c.*1598+224C>T (n.*1598+224C>T) n.359+224C>T c.*719+224C>T (n.*719+224C>T) c.452+224C>T (n.452+224C>T) c.891+224C>T n.1827+224C>T c.1176+224C>T (n.1176+224C>T) c.987+224C>T (n.987+224C>T) c.1191+224C>T (n.1191+224C>T) c.1125+224C>T (n.1125+224C>T) c.1029+224C>T (n.1029+224C>T) c.1023+224C>T (n.1023+224C>T) c.882+224C>T (n.882+224C>T) n.1514+224C>T n.1322+224C>T n.1540+224C>T n.1215+224C>T n.1474+224C>T n.1108+224C>T n.1372+224C>T n.1327+224C>T n.1714+224C>T n.1313+224C>T n.1442+224C>T n.1508+224C>T n.1225+224C>T n.1659+224C>T c.1260+224C>T (n.1260+224C>T) n.1306+224C>T n.1524+224C>T n.1199+224C>T n.1458+224C>T n.1092+224C>T n.1356+224C>T n.1311+224C>T n.1698+224C>T n.1297+224C>T | |
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(n.*982+232_*982+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.921+232_921+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.921+232_921+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*649+232_*649+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*649+232_*649+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1078+232_1078+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.753+232_753+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1232+232_1232+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*280+232_*280+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*280+232_*280+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.534+232_534+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1182+232_1182+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1182+232_1182+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1521+232_*1521+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1521+232_*1521+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1217+232_*1217+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1217+232_*1217+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1344+232_*1344+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1344+232_*1344+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.969+232_969+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.353+232_353+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*1598+232_*1598+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1598+232_*1598+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.359+232_359+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*719+232_*719+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*719+232_*719+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.452+232_452+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.452+232_452+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.891+232_891+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1827+232_1827+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1176+232_1176+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1176+232_1176+266delinsGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) 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9 | g.131515756_131515757del | CA2786114483 | POMT1 | c.1110+234_1110+235del (n.1110+234_1110+235del) n.1812+234_1812+235del c.1329+234_1329+235del (n.1329+234_1329+235del) c.*1616+234_*1616+235del (n.*1616+234_*1616+235del) c.*1455+234_*1455+235del (n.*1455+234_*1455+235del) n.1737+234_1737+235del c.97+234_97+235del n.1537+234_1537+235del n.4019+234_4019+235del n.1677+234_1677+235del n.3172+234_3172+235del n.1938+234_1938+235del n.3118+234_3118+235del c.141+234_141+235del (n.141+234_141+235del) c.1338+234_1338+235del (n.1338+234_1338+235del) c.1272+234_1272+235del (n.1272+234_1272+235del) c.447+234_447+235del (n.447+234_447+235del) c.*487+234_*487+235del (n.*487+234_*487+235del) c.816+234_816+235del (n.816+234_816+235del) c.*982+234_*982+235del (n.*982+234_*982+235del) c.921+234_921+235del (n.921+234_921+235del) c.*649+234_*649+235del (n.*649+234_*649+235del) c.1078+234_1078+235del n.753+234_753+235del n.1232+234_1232+235del c.*280+234_*280+235del (n.*280+234_*280+235del) c.534+234_534+235del c.1182+234_1182+235del (n.1182+234_1182+235del) c.*1521+234_*1521+235del (n.*1521+234_*1521+235del) c.*1217+234_*1217+235del (n.*1217+234_*1217+235del) c.*1344+234_*1344+235del (n.*1344+234_*1344+235del) n.969+234_969+235del c.353+234_353+235del c.*1598+234_*1598+235del (n.*1598+234_*1598+235del) n.359+234_359+235del c.*719+234_*719+235del (n.*719+234_*719+235del) c.452+234_452+235del (n.452+234_452+235del) c.891+234_891+235del n.1827+234_1827+235del c.1176+234_1176+235del (n.1176+234_1176+235del) c.987+234_987+235del (n.987+234_987+235del) c.1191+234_1191+235del (n.1191+234_1191+235del) c.1125+234_1125+235del (n.1125+234_1125+235del) c.1029+234_1029+235del (n.1029+234_1029+235del) c.1023+234_1023+235del (n.1023+234_1023+235del) c.882+234_882+235del (n.882+234_882+235del) n.1514+234_1514+235del n.1322+234_1322+235del n.1540+234_1540+235del n.1215+234_1215+235del n.1474+234_1474+235del n.1108+234_1108+235del n.1372+234_1372+235del n.1327+234_1327+235del n.1714+234_1714+235del n.1313+234_1313+235del n.1442+234_1442+235del n.1508+234_1508+235del n.1225+234_1225+235del n.1659+234_1659+235del c.1260+234_1260+235del (n.1260+234_1260+235del) n.1306+234_1306+235del n.1524+234_1524+235del n.1199+234_1199+235del n.1458+234_1458+235del n.1092+234_1092+235del n.1356+234_1356+235del n.1311+234_1311+235del n.1698+234_1698+235del n.1297+234_1297+235del | |
9 | g.131515756_131515793del | CA2524691972 | POMT1 | c.1110+234_1110+271del (n.1110+234_1110+271del) n.1812+234_1812+271del c.1329+234_1329+271del (n.1329+234_1329+271del) c.*1616+234_*1616+271del (n.*1616+234_*1616+271del) c.*1455+234_*1455+271del (n.*1455+234_*1455+271del) n.1737+234_1737+271del c.97+234_97+271del n.1537+234_1537+271del n.4019+234_4019+271del n.1677+234_1677+271del n.3172+234_3172+271del n.1938+234_1938+271del n.3118+234_3118+271del c.141+234_141+271del (n.141+234_141+271del) c.1338+234_1338+271del (n.1338+234_1338+271del) c.1272+234_1272+271del (n.1272+234_1272+271del) c.447+234_447+271del (n.447+234_447+271del) c.*487+234_*487+271del (n.*487+234_*487+271del) c.816+234_816+271del (n.816+234_816+271del) c.*982+234_*982+271del (n.*982+234_*982+271del) c.921+234_921+271del (n.921+234_921+271del) c.*649+234_*649+271del (n.*649+234_*649+271del) c.1078+234_1078+271del n.753+234_753+271del n.1232+234_1232+271del c.*280+234_*280+271del (n.*280+234_*280+271del) c.534+234_534+271del c.1182+234_1182+271del (n.1182+234_1182+271del) c.*1521+234_*1521+271del (n.*1521+234_*1521+271del) c.*1217+234_*1217+271del (n.*1217+234_*1217+271del) c.*1344+234_*1344+271del (n.*1344+234_*1344+271del) n.969+234_969+271del c.353+234_353+271del c.*1598+234_*1598+271del (n.*1598+234_*1598+271del) n.359+234_359+271del c.*719+234_*719+271del (n.*719+234_*719+271del) c.452+234_452+271del (n.452+234_452+271del) c.891+234_891+271del n.1827+234_1827+271del c.1176+234_1176+271del (n.1176+234_1176+271del) c.987+234_987+271del (n.987+234_987+271del) c.1191+234_1191+271del (n.1191+234_1191+271del) c.1125+234_1125+271del (n.1125+234_1125+271del) c.1029+234_1029+271del (n.1029+234_1029+271del) c.1023+234_1023+271del (n.1023+234_1023+271del) c.882+234_882+271del (n.882+234_882+271del) n.1514+234_1514+271del n.1322+234_1322+271del n.1540+234_1540+271del n.1215+234_1215+271del n.1474+234_1474+271del n.1108+234_1108+271del n.1372+234_1372+271del n.1327+234_1327+271del n.1714+234_1714+271del n.1313+234_1313+271del n.1442+234_1442+271del n.1508+234_1508+271del n.1225+234_1225+271del n.1659+234_1659+271del c.1260+234_1260+271del (n.1260+234_1260+271del) n.1306+234_1306+271del n.1524+234_1524+271del n.1199+234_1199+271del n.1458+234_1458+271del n.1092+234_1092+271del n.1356+234_1356+271del n.1311+234_1311+271del n.1698+234_1698+271del n.1297+234_1297+271del | |
9 | g.131515756_131515794delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA | CA1881757377 | POMT1 | c.1110+234_1110+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1110+234_1110+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1812+234_1812+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1329+234_1329+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1329+234_1329+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1616+234_*1616+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1616+234_*1616+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1455+234_*1455+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1455+234_*1455+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1737+234_1737+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.97+234_97+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1537+234_1537+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.4019+234_4019+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1677+234_1677+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.3172+234_3172+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1938+234_1938+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.3118+234_3118+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.141+234_141+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.141+234_141+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1338+234_1338+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1338+234_1338+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1272+234_1272+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1272+234_1272+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.447+234_447+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.447+234_447+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*487+234_*487+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*487+234_*487+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.816+234_816+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.816+234_816+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*982+234_*982+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*982+234_*982+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.921+234_921+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.921+234_921+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*649+234_*649+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*649+234_*649+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1078+234_1078+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.753+234_753+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1232+234_1232+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*280+234_*280+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*280+234_*280+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.534+234_534+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1182+234_1182+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1182+234_1182+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1521+234_*1521+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1521+234_*1521+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1217+234_*1217+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1217+234_*1217+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1344+234_*1344+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1344+234_*1344+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.969+234_969+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.353+234_353+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*1598+234_*1598+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1598+234_*1598+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.359+234_359+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*719+234_*719+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*719+234_*719+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.452+234_452+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.452+234_452+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.891+234_891+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1827+234_1827+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1176+234_1176+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1176+234_1176+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.987+234_987+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.987+234_987+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1191+234_1191+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1191+234_1191+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1125+234_1125+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1125+234_1125+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1029+234_1029+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1029+234_1029+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1023+234_1023+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1023+234_1023+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.882+234_882+272delinsGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA 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9 | g.131515762C>A | CA860553129 | POMT1 | c.1110+240C>A (n.1110+240C>A) n.1812+240C>A c.1329+240C>A (n.1329+240C>A) c.*1616+240C>A (n.*1616+240C>A) c.*1455+240C>A (n.*1455+240C>A) n.1737+240C>A c.97+240C>A n.1537+240C>A n.4019+240C>A n.1677+240C>A n.3172+240C>A n.1938+240C>A n.3118+240C>A c.141+240C>A (n.141+240C>A) c.1338+240C>A (n.1338+240C>A) c.1272+240C>A (n.1272+240C>A) c.447+240C>A (n.447+240C>A) c.*487+240C>A (n.*487+240C>A) c.816+240C>A (n.816+240C>A) c.*982+240C>A (n.*982+240C>A) c.921+240C>A (n.921+240C>A) c.*649+240C>A (n.*649+240C>A) c.1078+240C>A n.753+240C>A n.1232+240C>A c.*280+240C>A (n.*280+240C>A) c.534+240C>A c.1182+240C>A (n.1182+240C>A) c.*1521+240C>A (n.*1521+240C>A) c.*1217+240C>A (n.*1217+240C>A) c.*1344+240C>A (n.*1344+240C>A) n.969+240C>A c.353+240C>A c.*1598+240C>A (n.*1598+240C>A) n.359+240C>A c.*719+240C>A (n.*719+240C>A) c.452+240C>A (n.452+240C>A) c.891+240C>A n.1827+240C>A c.1176+240C>A (n.1176+240C>A) c.987+240C>A (n.987+240C>A) c.1191+240C>A (n.1191+240C>A) c.1125+240C>A (n.1125+240C>A) c.1029+240C>A (n.1029+240C>A) c.1023+240C>A (n.1023+240C>A) c.882+240C>A (n.882+240C>A) n.1514+240C>A n.1322+240C>A n.1540+240C>A n.1215+240C>A n.1474+240C>A n.1108+240C>A n.1372+240C>A n.1327+240C>A n.1714+240C>A n.1313+240C>A n.1442+240C>A n.1508+240C>A n.1225+240C>A n.1659+240C>A c.1260+240C>A (n.1260+240C>A) n.1306+240C>A n.1524+240C>A n.1199+240C>A n.1458+240C>A n.1092+240C>A n.1356+240C>A n.1311+240C>A n.1698+240C>A n.1297+240C>A | dbSNP |
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9 | g.131515763C>G | CA1129597562 | POMT1 | c.1110+241C>G (n.1110+241C>G) n.1812+241C>G c.1329+241C>G (n.1329+241C>G) c.*1616+241C>G (n.*1616+241C>G) c.*1455+241C>G (n.*1455+241C>G) n.1737+241C>G c.97+241C>G n.1537+241C>G n.4019+241C>G n.1677+241C>G n.3172+241C>G n.1938+241C>G n.3118+241C>G c.141+241C>G (n.141+241C>G) c.1338+241C>G (n.1338+241C>G) c.1272+241C>G (n.1272+241C>G) c.447+241C>G (n.447+241C>G) c.*487+241C>G (n.*487+241C>G) c.816+241C>G (n.816+241C>G) c.*982+241C>G (n.*982+241C>G) c.921+241C>G (n.921+241C>G) c.*649+241C>G (n.*649+241C>G) c.1078+241C>G n.753+241C>G n.1232+241C>G c.*280+241C>G (n.*280+241C>G) c.534+241C>G c.1182+241C>G (n.1182+241C>G) c.*1521+241C>G (n.*1521+241C>G) c.*1217+241C>G (n.*1217+241C>G) c.*1344+241C>G (n.*1344+241C>G) n.969+241C>G c.353+241C>G c.*1598+241C>G (n.*1598+241C>G) n.359+241C>G c.*719+241C>G (n.*719+241C>G) c.452+241C>G (n.452+241C>G) c.891+241C>G n.1827+241C>G c.1176+241C>G (n.1176+241C>G) c.987+241C>G (n.987+241C>G) c.1191+241C>G (n.1191+241C>G) c.1125+241C>G (n.1125+241C>G) c.1029+241C>G (n.1029+241C>G) c.1023+241C>G (n.1023+241C>G) c.882+241C>G (n.882+241C>G) n.1514+241C>G n.1322+241C>G n.1540+241C>G n.1215+241C>G n.1474+241C>G n.1108+241C>G n.1372+241C>G n.1327+241C>G n.1714+241C>G n.1313+241C>G n.1442+241C>G n.1508+241C>G n.1225+241C>G n.1659+241C>G c.1260+241C>G (n.1260+241C>G) n.1306+241C>G n.1524+241C>G n.1199+241C>G n.1458+241C>G n.1092+241C>G n.1356+241C>G n.1311+241C>G n.1698+241C>G n.1297+241C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515764_131515787delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA | CA1881757387 | POMT1 | c.1110+242_1110+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1110+242_1110+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.1812+242_1812+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.1329+242_1329+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1329+242_1329+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1616+242_*1616+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1616+242_*1616+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1455+242_*1455+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1455+242_*1455+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.1737+242_1737+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.97+242_97+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1537+242_1537+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.4019+242_4019+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1677+242_1677+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.3172+242_3172+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1938+242_1938+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.3118+242_3118+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.141+242_141+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.141+242_141+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1338+242_1338+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1338+242_1338+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1272+242_1272+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1272+242_1272+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.447+242_447+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.447+242_447+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*487+242_*487+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*487+242_*487+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.816+242_816+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.816+242_816+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*982+242_*982+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*982+242_*982+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.921+242_921+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.921+242_921+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*649+242_*649+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*649+242_*649+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1078+242_1078+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.753+242_753+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1232+242_1232+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.*280+242_*280+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*280+242_*280+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.534+242_534+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.1182+242_1182+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1182+242_1182+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1521+242_*1521+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1521+242_*1521+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1217+242_*1217+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1217+242_*1217+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.*1344+242_*1344+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1344+242_*1344+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.969+242_969+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.353+242_353+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.*1598+242_*1598+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*1598+242_*1598+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.359+242_359+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.*719+242_*719+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.*719+242_*719+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.452+242_452+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.452+242_452+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.891+242_891+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA n.1827+242_1827+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA c.1176+242_1176+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1176+242_1176+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.987+242_987+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.987+242_987+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1191+242_1191+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1191+242_1191+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1125+242_1125+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1125+242_1125+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1029+242_1029+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1029+242_1029+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.1023+242_1023+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.1023+242_1023+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) c.882+242_882+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA (n.882+242_882+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA) n.1514+242_1514+265delinsTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAA 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9 | g.131515766T>A | CA1881757404 | POMT1 | c.1110+244T>A (n.1110+244T>A) n.1812+244T>A c.1329+244T>A (n.1329+244T>A) c.*1616+244T>A (n.*1616+244T>A) c.*1455+244T>A (n.*1455+244T>A) n.1737+244T>A c.97+244T>A n.1537+244T>A n.4019+244T>A n.1677+244T>A n.3172+244T>A n.1938+244T>A n.3118+244T>A c.141+244T>A (n.141+244T>A) c.1338+244T>A (n.1338+244T>A) c.1272+244T>A (n.1272+244T>A) c.447+244T>A (n.447+244T>A) c.*487+244T>A (n.*487+244T>A) c.816+244T>A (n.816+244T>A) c.*982+244T>A (n.*982+244T>A) c.921+244T>A (n.921+244T>A) c.*649+244T>A (n.*649+244T>A) c.1078+244T>A n.753+244T>A n.1232+244T>A c.*280+244T>A (n.*280+244T>A) c.534+244T>A c.1182+244T>A (n.1182+244T>A) c.*1521+244T>A (n.*1521+244T>A) c.*1217+244T>A (n.*1217+244T>A) c.*1344+244T>A (n.*1344+244T>A) n.969+244T>A c.353+244T>A c.*1598+244T>A (n.*1598+244T>A) n.359+244T>A c.*719+244T>A (n.*719+244T>A) c.452+244T>A (n.452+244T>A) c.891+244T>A n.1827+244T>A c.1176+244T>A (n.1176+244T>A) c.987+244T>A (n.987+244T>A) c.1191+244T>A (n.1191+244T>A) c.1125+244T>A (n.1125+244T>A) c.1029+244T>A (n.1029+244T>A) c.1023+244T>A (n.1023+244T>A) c.882+244T>A (n.882+244T>A) n.1514+244T>A n.1322+244T>A n.1540+244T>A n.1215+244T>A n.1474+244T>A n.1108+244T>A n.1372+244T>A n.1327+244T>A n.1714+244T>A n.1313+244T>A n.1442+244T>A n.1508+244T>A n.1225+244T>A n.1659+244T>A c.1260+244T>A (n.1260+244T>A) n.1306+244T>A n.1524+244T>A n.1199+244T>A n.1458+244T>A n.1092+244T>A n.1356+244T>A n.1311+244T>A n.1698+244T>A n.1297+244T>A | dbSNP |
9 | g.131515766T= | CA1881757403 | POMT1 | c.1110+244T= (n.1110+244T=) n.1812+244T= c.1329+244T= (n.1329+244T=) c.*1616+244T= (n.*1616+244T=) c.*1455+244T= (n.*1455+244T=) n.1737+244T= c.97+244T= n.1537+244T= n.4019+244T= n.1677+244T= n.3172+244T= n.1938+244T= n.3118+244T= c.141+244T= (n.141+244T=) c.1338+244T= (n.1338+244T=) c.1272+244T= (n.1272+244T=) c.447+244T= (n.447+244T=) c.*487+244T= (n.*487+244T=) c.816+244T= (n.816+244T=) c.*982+244T= (n.*982+244T=) c.921+244T= (n.921+244T=) c.*649+244T= (n.*649+244T=) c.1078+244T= n.753+244T= n.1232+244T= c.*280+244T= (n.*280+244T=) c.534+244T= c.1182+244T= (n.1182+244T=) c.*1521+244T= (n.*1521+244T=) c.*1217+244T= (n.*1217+244T=) c.*1344+244T= (n.*1344+244T=) n.969+244T= c.353+244T= c.*1598+244T= (n.*1598+244T=) n.359+244T= c.*719+244T= (n.*719+244T=) c.452+244T= (n.452+244T=) c.891+244T= n.1827+244T= c.1176+244T= (n.1176+244T=) c.987+244T= (n.987+244T=) c.1191+244T= (n.1191+244T=) c.1125+244T= (n.1125+244T=) c.1029+244T= (n.1029+244T=) c.1023+244T= (n.1023+244T=) c.882+244T= (n.882+244T=) n.1514+244T= n.1322+244T= n.1540+244T= n.1215+244T= n.1474+244T= n.1108+244T= n.1372+244T= n.1327+244T= n.1714+244T= n.1313+244T= n.1442+244T= n.1508+244T= n.1225+244T= n.1659+244T= c.1260+244T= (n.1260+244T=) n.1306+244T= n.1524+244T= n.1199+244T= n.1458+244T= n.1092+244T= n.1356+244T= n.1311+244T= n.1698+244T= n.1297+244T= | |
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9 | g.131515767A= | CA1881757410 | POMT1 | c.1110+245A= (n.1110+245A=) n.1812+245A= c.1329+245A= (n.1329+245A=) c.*1616+245A= (n.*1616+245A=) c.*1455+245A= (n.*1455+245A=) n.1737+245A= c.97+245A= n.1537+245A= n.4019+245A= n.1677+245A= n.3172+245A= n.1938+245A= n.3118+245A= c.141+245A= (n.141+245A=) c.1338+245A= (n.1338+245A=) c.1272+245A= (n.1272+245A=) c.447+245A= (n.447+245A=) c.*487+245A= (n.*487+245A=) c.816+245A= (n.816+245A=) c.*982+245A= (n.*982+245A=) c.921+245A= (n.921+245A=) c.*649+245A= (n.*649+245A=) c.1078+245A= n.753+245A= n.1232+245A= c.*280+245A= (n.*280+245A=) c.534+245A= c.1182+245A= (n.1182+245A=) c.*1521+245A= (n.*1521+245A=) c.*1217+245A= (n.*1217+245A=) c.*1344+245A= (n.*1344+245A=) n.969+245A= c.353+245A= c.*1598+245A= (n.*1598+245A=) n.359+245A= c.*719+245A= (n.*719+245A=) c.452+245A= (n.452+245A=) c.891+245A= n.1827+245A= c.1176+245A= (n.1176+245A=) c.987+245A= (n.987+245A=) c.1191+245A= (n.1191+245A=) c.1125+245A= (n.1125+245A=) c.1029+245A= (n.1029+245A=) c.1023+245A= (n.1023+245A=) c.882+245A= (n.882+245A=) n.1514+245A= n.1322+245A= n.1540+245A= n.1215+245A= n.1474+245A= n.1108+245A= n.1372+245A= n.1327+245A= n.1714+245A= n.1313+245A= n.1442+245A= n.1508+245A= n.1225+245A= n.1659+245A= c.1260+245A= (n.1260+245A=) n.1306+245A= n.1524+245A= n.1199+245A= n.1458+245A= n.1092+245A= n.1356+245A= n.1311+245A= n.1698+245A= n.1297+245A= | |
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9 | g.131515767A>G | CA2559510558 | POMT1 | c.1110+245A>G (n.1110+245A>G) n.1812+245A>G c.1329+245A>G (n.1329+245A>G) c.*1616+245A>G (n.*1616+245A>G) c.*1455+245A>G (n.*1455+245A>G) n.1737+245A>G c.97+245A>G n.1537+245A>G n.4019+245A>G n.1677+245A>G n.3172+245A>G n.1938+245A>G n.3118+245A>G c.141+245A>G (n.141+245A>G) c.1338+245A>G (n.1338+245A>G) c.1272+245A>G (n.1272+245A>G) c.447+245A>G (n.447+245A>G) c.*487+245A>G (n.*487+245A>G) c.816+245A>G (n.816+245A>G) c.*982+245A>G (n.*982+245A>G) c.921+245A>G (n.921+245A>G) c.*649+245A>G (n.*649+245A>G) c.1078+245A>G n.753+245A>G n.1232+245A>G c.*280+245A>G (n.*280+245A>G) c.534+245A>G c.1182+245A>G (n.1182+245A>G) c.*1521+245A>G (n.*1521+245A>G) c.*1217+245A>G (n.*1217+245A>G) c.*1344+245A>G (n.*1344+245A>G) n.969+245A>G c.353+245A>G c.*1598+245A>G (n.*1598+245A>G) n.359+245A>G c.*719+245A>G (n.*719+245A>G) c.452+245A>G (n.452+245A>G) c.891+245A>G n.1827+245A>G c.1176+245A>G (n.1176+245A>G) c.987+245A>G (n.987+245A>G) c.1191+245A>G (n.1191+245A>G) c.1125+245A>G (n.1125+245A>G) c.1029+245A>G (n.1029+245A>G) c.1023+245A>G (n.1023+245A>G) c.882+245A>G (n.882+245A>G) n.1514+245A>G n.1322+245A>G n.1540+245A>G n.1215+245A>G n.1474+245A>G n.1108+245A>G n.1372+245A>G n.1327+245A>G n.1714+245A>G n.1313+245A>G n.1442+245A>G n.1508+245A>G n.1225+245A>G n.1659+245A>G c.1260+245A>G (n.1260+245A>G) n.1306+245A>G n.1524+245A>G n.1199+245A>G n.1458+245A>G n.1092+245A>G n.1356+245A>G n.1311+245A>G n.1698+245A>G n.1297+245A>G | |
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9 | g.131515767_131515788delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC | CA1881757411 | POMT1 | c.1110+245_1110+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1110+245_1110+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1812+245_1812+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1329+245_1329+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1329+245_1329+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1616+245_*1616+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1616+245_*1616+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1455+245_*1455+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1455+245_*1455+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1737+245_1737+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.97+245_97+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1537+245_1537+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.4019+245_4019+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1677+245_1677+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.3172+245_3172+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1938+245_1938+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.3118+245_3118+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.141+245_141+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.141+245_141+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1338+245_1338+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1338+245_1338+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1272+245_1272+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1272+245_1272+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.447+245_447+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.447+245_447+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*487+245_*487+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*487+245_*487+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.816+245_816+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.816+245_816+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*982+245_*982+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*982+245_*982+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.921+245_921+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.921+245_921+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*649+245_*649+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*649+245_*649+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1078+245_1078+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.753+245_753+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1232+245_1232+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*280+245_*280+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*280+245_*280+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.534+245_534+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1182+245_1182+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1182+245_1182+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1521+245_*1521+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1521+245_*1521+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1217+245_*1217+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1217+245_*1217+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.*1344+245_*1344+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1344+245_*1344+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.969+245_969+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.353+245_353+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*1598+245_*1598+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*1598+245_*1598+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.359+245_359+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.*719+245_*719+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.*719+245_*719+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.452+245_452+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.452+245_452+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.891+245_891+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1827+245_1827+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1176+245_1176+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1176+245_1176+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.987+245_987+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.987+245_987+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1191+245_1191+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1191+245_1191+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1125+245_1125+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1125+245_1125+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1029+245_1029+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1029+245_1029+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.1023+245_1023+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1023+245_1023+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) c.882+245_882+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.882+245_882+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1514+245_1514+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1322+245_1322+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1540+245_1540+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1215+245_1215+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1474+245_1474+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1108+245_1108+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1372+245_1372+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1327+245_1327+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1714+245_1714+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1313+245_1313+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1442+245_1442+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1508+245_1508+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1225+245_1225+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1659+245_1659+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC c.1260+245_1260+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC (n.1260+245_1260+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC) n.1306+245_1306+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1524+245_1524+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1199+245_1199+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1458+245_1458+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1092+245_1092+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1356+245_1356+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1311+245_1311+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1698+245_1698+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC n.1297+245_1297+266delinsAACATGGAGCACTTCCTGTAAC | |
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n.3172+249_3172+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.1938+249_1938+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.3118+249_3118+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.141+249_141+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.141+249_141+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1338+249_1338+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1338+249_1338+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1272+249_1272+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1272+249_1272+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.447+249_447+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.447+249_447+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*487+249_*487+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*487+249_*487+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.816+249_816+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.816+249_816+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*982+249_*982+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*982+249_*982+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.921+249_921+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.921+249_921+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*649+249_*649+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*649+249_*649+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1078+249_1078+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.753+249_753+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.1232+249_1232+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.*280+249_*280+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*280+249_*280+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.534+249_534+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.1182+249_1182+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1182+249_1182+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1521+249_*1521+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1521+249_*1521+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1217+249_*1217+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1217+249_*1217+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1344+249_*1344+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1344+249_*1344+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) n.969+249_969+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.353+249_353+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.*1598+249_*1598+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1598+249_*1598+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) n.359+249_359+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.*719+249_*719+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*719+249_*719+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.452+249_452+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.452+249_452+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.891+249_891+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.1827+249_1827+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.1176+249_1176+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1176+249_1176+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.987+249_987+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.987+249_987+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1191+249_1191+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1191+249_1191+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1125+249_1125+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1125+249_1125+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1029+249_1029+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1029+249_1029+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1023+249_1023+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1023+249_1023+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.882+249_882+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.882+249_882+285delinsTGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACAC) 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(n.1329+253_1329+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1616+253_*1616+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1616+253_*1616+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1455+253_*1455+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1455+253_*1455+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.1737+253_1737+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.97+253_97+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1537+253_1537+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.4019+253_4019+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1677+253_1677+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.3172+253_3172+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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(n.1338+253_1338+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1272+253_1272+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1272+253_1272+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.447+253_447+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.447+253_447+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*487+253_*487+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*487+253_*487+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.816+253_816+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.816+253_816+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*982+253_*982+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*982+253_*982+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.921+253_921+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.921+253_921+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*649+253_*649+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*649+253_*649+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1078+253_1078+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.753+253_753+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1232+253_1232+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.*280+253_*280+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*280+253_*280+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.534+253_534+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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(n.*1217+253_*1217+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1344+253_*1344+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1344+253_*1344+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.969+253_969+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.353+253_353+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.*1598+253_*1598+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1598+253_*1598+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.359+253_359+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.*719+253_*719+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*719+253_*719+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.452+253_452+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.452+253_452+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.891+253_891+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1827+253_1827+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.1176+253_1176+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1176+253_1176+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.987+253_987+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.987+253_987+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1191+253_1191+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1191+253_1191+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1125+253_1125+254insAACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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9 | g.131515773G= | CA1881757487 | POMT1 | c.1110+251G= (n.1110+251G=) n.1812+251G= c.1329+251G= (n.1329+251G=) c.*1616+251G= (n.*1616+251G=) c.*1455+251G= (n.*1455+251G=) n.1737+251G= c.97+251G= n.1537+251G= n.4019+251G= n.1677+251G= n.3172+251G= n.1938+251G= n.3118+251G= c.141+251G= (n.141+251G=) c.1338+251G= (n.1338+251G=) c.1272+251G= (n.1272+251G=) c.447+251G= (n.447+251G=) c.*487+251G= (n.*487+251G=) c.816+251G= (n.816+251G=) c.*982+251G= (n.*982+251G=) c.921+251G= (n.921+251G=) c.*649+251G= (n.*649+251G=) c.1078+251G= n.753+251G= n.1232+251G= c.*280+251G= (n.*280+251G=) c.534+251G= c.1182+251G= (n.1182+251G=) c.*1521+251G= (n.*1521+251G=) c.*1217+251G= (n.*1217+251G=) c.*1344+251G= (n.*1344+251G=) n.969+251G= c.353+251G= c.*1598+251G= (n.*1598+251G=) n.359+251G= c.*719+251G= (n.*719+251G=) c.452+251G= (n.452+251G=) c.891+251G= n.1827+251G= c.1176+251G= (n.1176+251G=) c.987+251G= (n.987+251G=) c.1191+251G= (n.1191+251G=) c.1125+251G= (n.1125+251G=) c.1029+251G= (n.1029+251G=) c.1023+251G= (n.1023+251G=) c.882+251G= (n.882+251G=) n.1514+251G= n.1322+251G= n.1540+251G= n.1215+251G= n.1474+251G= n.1108+251G= n.1372+251G= n.1327+251G= n.1714+251G= n.1313+251G= n.1442+251G= n.1508+251G= n.1225+251G= n.1659+251G= c.1260+251G= (n.1260+251G=) n.1306+251G= n.1524+251G= n.1199+251G= n.1458+251G= n.1092+251G= n.1356+251G= n.1311+251G= n.1698+251G= n.1297+251G= | |
9 | g.131515773G>T | CA860553164 | POMT1 | c.1110+251G>T (n.1110+251G>T) n.1812+251G>T c.1329+251G>T (n.1329+251G>T) c.*1616+251G>T (n.*1616+251G>T) c.*1455+251G>T (n.*1455+251G>T) n.1737+251G>T c.97+251G>T n.1537+251G>T n.4019+251G>T n.1677+251G>T n.3172+251G>T n.1938+251G>T n.3118+251G>T c.141+251G>T (n.141+251G>T) c.1338+251G>T (n.1338+251G>T) c.1272+251G>T (n.1272+251G>T) c.447+251G>T (n.447+251G>T) c.*487+251G>T (n.*487+251G>T) c.816+251G>T (n.816+251G>T) c.*982+251G>T (n.*982+251G>T) c.921+251G>T (n.921+251G>T) c.*649+251G>T (n.*649+251G>T) c.1078+251G>T n.753+251G>T n.1232+251G>T c.*280+251G>T (n.*280+251G>T) c.534+251G>T c.1182+251G>T (n.1182+251G>T) c.*1521+251G>T (n.*1521+251G>T) c.*1217+251G>T (n.*1217+251G>T) c.*1344+251G>T (n.*1344+251G>T) n.969+251G>T c.353+251G>T c.*1598+251G>T (n.*1598+251G>T) n.359+251G>T c.*719+251G>T (n.*719+251G>T) c.452+251G>T (n.452+251G>T) c.891+251G>T n.1827+251G>T c.1176+251G>T (n.1176+251G>T) c.987+251G>T (n.987+251G>T) c.1191+251G>T (n.1191+251G>T) c.1125+251G>T (n.1125+251G>T) c.1029+251G>T (n.1029+251G>T) c.1023+251G>T (n.1023+251G>T) c.882+251G>T (n.882+251G>T) n.1514+251G>T n.1322+251G>T n.1540+251G>T n.1215+251G>T n.1474+251G>T n.1108+251G>T n.1372+251G>T n.1327+251G>T n.1714+251G>T n.1313+251G>T n.1442+251G>T n.1508+251G>T n.1225+251G>T n.1659+251G>T c.1260+251G>T (n.1260+251G>T) n.1306+251G>T n.1524+251G>T n.1199+251G>T n.1458+251G>T n.1092+251G>T n.1356+251G>T n.1311+251G>T n.1698+251G>T n.1297+251G>T | dbSNP |
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9 | g.131515776C= | CA1881757513 | POMT1 | c.1110+254C= (n.1110+254C=) n.1812+254C= c.1329+254C= (n.1329+254C=) c.*1616+254C= (n.*1616+254C=) c.*1455+254C= (n.*1455+254C=) n.1737+254C= c.97+254C= n.1537+254C= n.4019+254C= n.1677+254C= n.3172+254C= n.1938+254C= n.3118+254C= c.141+254C= (n.141+254C=) c.1338+254C= (n.1338+254C=) c.1272+254C= (n.1272+254C=) c.447+254C= (n.447+254C=) c.*487+254C= (n.*487+254C=) c.816+254C= (n.816+254C=) c.*982+254C= (n.*982+254C=) c.921+254C= (n.921+254C=) c.*649+254C= (n.*649+254C=) c.1078+254C= n.753+254C= n.1232+254C= c.*280+254C= (n.*280+254C=) c.534+254C= c.1182+254C= (n.1182+254C=) c.*1521+254C= (n.*1521+254C=) c.*1217+254C= (n.*1217+254C=) c.*1344+254C= (n.*1344+254C=) n.969+254C= c.353+254C= c.*1598+254C= (n.*1598+254C=) n.359+254C= c.*719+254C= (n.*719+254C=) c.452+254C= (n.452+254C=) c.891+254C= n.1827+254C= c.1176+254C= (n.1176+254C=) c.987+254C= (n.987+254C=) c.1191+254C= (n.1191+254C=) c.1125+254C= (n.1125+254C=) c.1029+254C= (n.1029+254C=) c.1023+254C= (n.1023+254C=) c.882+254C= (n.882+254C=) n.1514+254C= n.1322+254C= n.1540+254C= n.1215+254C= n.1474+254C= n.1108+254C= n.1372+254C= n.1327+254C= n.1714+254C= n.1313+254C= n.1442+254C= n.1508+254C= n.1225+254C= n.1659+254C= c.1260+254C= (n.1260+254C=) n.1306+254C= n.1524+254C= n.1199+254C= n.1458+254C= n.1092+254C= n.1356+254C= n.1311+254C= n.1698+254C= n.1297+254C= | |
9 | g.131515776_131515791delinsCACTTCCTGTAACACA | CA1881757509 | POMT1 | c.1110+254_1110+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1110+254_1110+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.1812+254_1812+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.1329+254_1329+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1329+254_1329+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*1616+254_*1616+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1616+254_*1616+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*1455+254_*1455+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1455+254_*1455+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.1737+254_1737+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.97+254_97+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1537+254_1537+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.4019+254_4019+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1677+254_1677+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.3172+254_3172+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1938+254_1938+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.3118+254_3118+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.141+254_141+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.141+254_141+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1338+254_1338+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1338+254_1338+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1272+254_1272+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1272+254_1272+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.447+254_447+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.447+254_447+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*487+254_*487+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*487+254_*487+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.816+254_816+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.816+254_816+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*982+254_*982+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*982+254_*982+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.921+254_921+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.921+254_921+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*649+254_*649+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*649+254_*649+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1078+254_1078+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.753+254_753+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1232+254_1232+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.*280+254_*280+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*280+254_*280+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.534+254_534+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.1182+254_1182+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1182+254_1182+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*1521+254_*1521+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1521+254_*1521+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*1217+254_*1217+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1217+254_*1217+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.*1344+254_*1344+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1344+254_*1344+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.969+254_969+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.353+254_353+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.*1598+254_*1598+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*1598+254_*1598+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.359+254_359+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.*719+254_*719+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.*719+254_*719+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.452+254_452+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.452+254_452+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.891+254_891+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1827+254_1827+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.1176+254_1176+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1176+254_1176+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.987+254_987+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.987+254_987+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1191+254_1191+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1191+254_1191+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1125+254_1125+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1125+254_1125+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1029+254_1029+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1029+254_1029+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.1023+254_1023+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1023+254_1023+269delinsCACTTCCTGTAACACA) c.882+254_882+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.882+254_882+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.1514+254_1514+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1322+254_1322+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1540+254_1540+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1215+254_1215+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1474+254_1474+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1108+254_1108+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1372+254_1372+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1327+254_1327+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1714+254_1714+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1313+254_1313+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1442+254_1442+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1508+254_1508+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1225+254_1225+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1659+254_1659+269delinsCACTTCCTGTAACACA c.1260+254_1260+269delinsCACTTCCTGTAACACA (n.1260+254_1260+269delinsCACTTCCTGTAACACA) n.1306+254_1306+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1524+254_1524+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1199+254_1199+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1458+254_1458+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1092+254_1092+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1356+254_1356+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1311+254_1311+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1698+254_1698+269delinsCACTTCCTGTAACACA n.1297+254_1297+269delinsCACTTCCTGTAACACA | |
9 | g.131515776_131515827delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA | CA1881757507 | POMT1 | c.1110+254_1110+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1110+254_1110+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1812+254_1812+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1329+254_1329+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1329+254_1329+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1616+254_*1616+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1616+254_*1616+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1455+254_*1455+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1455+254_*1455+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1737+254_1737+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.97+254_97+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1537+254_1537+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.4019+254_4019+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1677+254_1677+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.3172+254_3172+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1938+254_1938+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.3118+254_3118+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.141+254_141+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.141+254_141+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1338+254_1338+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1338+254_1338+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1272+254_1272+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1272+254_1272+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.447+254_447+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.447+254_447+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*487+254_*487+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*487+254_*487+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.816+254_816+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.816+254_816+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*982+254_*982+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*982+254_*982+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.921+254_921+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.921+254_921+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*649+254_*649+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*649+254_*649+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1078+254_1078+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.753+254_753+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1232+254_1232+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*280+254_*280+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*280+254_*280+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.534+254_534+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1182+254_1182+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1182+254_1182+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1521+254_*1521+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1521+254_*1521+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1217+254_*1217+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1217+254_*1217+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1344+254_*1344+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1344+254_*1344+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.969+254_969+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.353+254_353+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*1598+254_*1598+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1598+254_*1598+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.359+254_359+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*719+254_*719+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*719+254_*719+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.452+254_452+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.452+254_452+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.891+254_891+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1827+254_1827+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1176+254_1176+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1176+254_1176+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.987+254_987+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.987+254_987+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1191+254_1191+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1191+254_1191+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1125+254_1125+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1125+254_1125+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1029+254_1029+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1029+254_1029+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1023+254_1023+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1023+254_1023+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.882+254_882+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.882+254_882+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1514+254_1514+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1322+254_1322+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1540+254_1540+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1215+254_1215+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1474+254_1474+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1108+254_1108+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1372+254_1372+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1327+254_1327+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1714+254_1714+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1313+254_1313+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1442+254_1442+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1508+254_1508+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1225+254_1225+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1659+254_1659+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1260+254_1260+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1260+254_1260+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1306+254_1306+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1524+254_1524+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1199+254_1199+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1458+254_1458+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1092+254_1092+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1356+254_1356+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1311+254_1311+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1698+254_1698+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1297+254_1297+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA | |
9 | g.131515777_131515791del | CA1129597764 | POMT1 | c.1110+255_1110+269del (n.1110+255_1110+269del) n.1812+255_1812+269del c.1329+255_1329+269del (n.1329+255_1329+269del) c.*1616+255_*1616+269del (n.*1616+255_*1616+269del) c.*1455+255_*1455+269del (n.*1455+255_*1455+269del) n.1737+255_1737+269del c.97+255_97+269del n.1537+255_1537+269del n.4019+255_4019+269del n.1677+255_1677+269del n.3172+255_3172+269del n.1938+255_1938+269del n.3118+255_3118+269del c.141+255_141+269del (n.141+255_141+269del) c.1338+255_1338+269del (n.1338+255_1338+269del) c.1272+255_1272+269del (n.1272+255_1272+269del) c.447+255_447+269del (n.447+255_447+269del) c.*487+255_*487+269del (n.*487+255_*487+269del) c.816+255_816+269del (n.816+255_816+269del) c.*982+255_*982+269del (n.*982+255_*982+269del) c.921+255_921+269del (n.921+255_921+269del) c.*649+255_*649+269del (n.*649+255_*649+269del) c.1078+255_1078+269del n.753+255_753+269del n.1232+255_1232+269del c.*280+255_*280+269del (n.*280+255_*280+269del) c.534+255_534+269del c.1182+255_1182+269del (n.1182+255_1182+269del) c.*1521+255_*1521+269del (n.*1521+255_*1521+269del) c.*1217+255_*1217+269del (n.*1217+255_*1217+269del) c.*1344+255_*1344+269del (n.*1344+255_*1344+269del) n.969+255_969+269del c.353+255_353+269del c.*1598+255_*1598+269del (n.*1598+255_*1598+269del) n.359+255_359+269del c.*719+255_*719+269del (n.*719+255_*719+269del) c.452+255_452+269del (n.452+255_452+269del) c.891+255_891+269del n.1827+255_1827+269del c.1176+255_1176+269del (n.1176+255_1176+269del) c.987+255_987+269del (n.987+255_987+269del) c.1191+255_1191+269del (n.1191+255_1191+269del) c.1125+255_1125+269del (n.1125+255_1125+269del) c.1029+255_1029+269del (n.1029+255_1029+269del) c.1023+255_1023+269del (n.1023+255_1023+269del) c.882+255_882+269del (n.882+255_882+269del) n.1514+255_1514+269del n.1322+255_1322+269del n.1540+255_1540+269del n.1215+255_1215+269del n.1474+255_1474+269del n.1108+255_1108+269del n.1372+255_1372+269del n.1327+255_1327+269del n.1714+255_1714+269del n.1313+255_1313+269del n.1442+255_1442+269del n.1508+255_1508+269del n.1225+255_1225+269del n.1659+255_1659+269del c.1260+255_1260+269del (n.1260+255_1260+269del) n.1306+255_1306+269del n.1524+255_1524+269del n.1199+255_1199+269del n.1458+255_1458+269del n.1092+255_1092+269del n.1356+255_1356+269del n.1311+255_1311+269del n.1698+255_1698+269del n.1297+255_1297+269del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515777_131515808delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG | CA1881757519 | POMT1 | c.1110+255_1110+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1110+255_1110+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) n.1812+255_1812+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.1329+255_1329+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1329+255_1329+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*1616+255_*1616+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1616+255_*1616+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*1455+255_*1455+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1455+255_*1455+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) n.1737+255_1737+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.97+255_97+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.1537+255_1537+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.4019+255_4019+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.1677+255_1677+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.3172+255_3172+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.1938+255_1938+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.3118+255_3118+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.141+255_141+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.141+255_141+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.1338+255_1338+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1338+255_1338+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.1272+255_1272+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1272+255_1272+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.447+255_447+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.447+255_447+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*487+255_*487+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*487+255_*487+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.816+255_816+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.816+255_816+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*982+255_*982+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*982+255_*982+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.921+255_921+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.921+255_921+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*649+255_*649+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*649+255_*649+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.1078+255_1078+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.753+255_753+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.1232+255_1232+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.*280+255_*280+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*280+255_*280+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.534+255_534+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.1182+255_1182+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1182+255_1182+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*1521+255_*1521+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1521+255_*1521+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*1217+255_*1217+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1217+255_*1217+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.*1344+255_*1344+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1344+255_*1344+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) n.969+255_969+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.353+255_353+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.*1598+255_*1598+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*1598+255_*1598+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) n.359+255_359+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.*719+255_*719+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.*719+255_*719+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.452+255_452+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.452+255_452+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.891+255_891+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG n.1827+255_1827+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG c.1176+255_1176+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.1176+255_1176+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.987+255_987+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG (n.987+255_987+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG) c.1191+255_1191+286delinsACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACG 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9 | g.131515784_131515872del | CA1129597769 | POMT1 | c.1110+262_1110+350del (n.1110+262_1110+350del) n.1812+262_1812+350del c.1329+262_1329+350del (n.1329+262_1329+350del) c.*1616+262_*1616+350del (n.*1616+262_*1616+350del) c.*1455+262_*1455+350del (n.*1455+262_*1455+350del) n.1737+262_1737+350del c.97+262_97+350del n.1537+262_1537+350del n.4019+262_4019+350del n.1677+262_1677+350del n.3172+262_3172+350del n.1938+262_1938+350del n.3118+262_3118+350del c.141+262_141+350del (n.141+262_141+350del) c.1338+262_1338+350del (n.1338+262_1338+350del) c.1272+262_1272+350del (n.1272+262_1272+350del) c.447+262_447+350del (n.447+262_447+350del) c.*487+262_*487+350del (n.*487+262_*487+350del) c.816+262_816+350del (n.816+262_816+350del) c.*982+262_*982+350del (n.*982+262_*982+350del) c.921+262_921+350del (n.921+262_921+350del) c.*649+262_*649+350del (n.*649+262_*649+350del) c.1078+262_1078+350del n.753+262_753+350del n.1232+262_1232+350del c.*280+262_*280+350del (n.*280+262_*280+350del) c.534+262_534+350del c.1182+262_1182+350del (n.1182+262_1182+350del) c.*1521+262_*1521+350del (n.*1521+262_*1521+350del) c.*1217+262_*1217+350del (n.*1217+262_*1217+350del) c.*1344+262_*1344+350del (n.*1344+262_*1344+350del) n.969+262_969+350del c.353+262_353+350del c.*1598+262_*1598+350del (n.*1598+262_*1598+350del) n.359+262_359+350del c.*719+262_*719+350del (n.*719+262_*719+350del) c.452+262_452+350del (n.452+262_452+350del) c.891+262_891+350del n.1827+262_1827+350del c.1176+262_1176+350del (n.1176+262_1176+350del) c.987+262_987+350del (n.987+262_987+350del) c.1191+262_1191+350del (n.1191+262_1191+350del) c.1125+262_1125+350del (n.1125+262_1125+350del) c.1029+262_1029+350del (n.1029+262_1029+350del) c.1023+262_1023+350del (n.1023+262_1023+350del) c.882+262_882+350del (n.882+262_882+350del) n.1514+262_1514+350del n.1322+262_1322+350del n.1540+262_1540+350del n.1215+262_1215+350del n.1474+262_1474+350del n.1108+262_1108+350del n.1372+262_1372+350del n.1327+262_1327+350del n.1714+262_1714+350del n.1313+262_1313+350del n.1442+262_1442+350del n.1508+262_1508+350del n.1225+262_1225+350del n.1659+262_1659+350del c.1260+262_1260+350del (n.1260+262_1260+350del) n.1306+262_1306+350del n.1524+262_1524+350del n.1199+262_1199+350del n.1458+262_1458+350del n.1092+262_1092+350del n.1356+262_1356+350del n.1311+262_1311+350del n.1698+262_1698+350del n.1297+262_1297+350del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515784_131515785del | CA2550838130 | POMT1 | c.1110+262_1110+263del (n.1110+262_1110+263del) n.1812+262_1812+263del c.1329+262_1329+263del (n.1329+262_1329+263del) c.*1616+262_*1616+263del (n.*1616+262_*1616+263del) c.*1455+262_*1455+263del (n.*1455+262_*1455+263del) n.1737+262_1737+263del c.97+262_97+263del n.1537+262_1537+263del n.4019+262_4019+263del n.1677+262_1677+263del n.3172+262_3172+263del n.1938+262_1938+263del n.3118+262_3118+263del c.141+262_141+263del (n.141+262_141+263del) c.1338+262_1338+263del (n.1338+262_1338+263del) c.1272+262_1272+263del (n.1272+262_1272+263del) c.447+262_447+263del (n.447+262_447+263del) c.*487+262_*487+263del (n.*487+262_*487+263del) c.816+262_816+263del (n.816+262_816+263del) c.*982+262_*982+263del (n.*982+262_*982+263del) c.921+262_921+263del (n.921+262_921+263del) c.*649+262_*649+263del (n.*649+262_*649+263del) c.1078+262_1078+263del n.753+262_753+263del n.1232+262_1232+263del c.*280+262_*280+263del (n.*280+262_*280+263del) c.534+262_534+263del c.1182+262_1182+263del (n.1182+262_1182+263del) c.*1521+262_*1521+263del (n.*1521+262_*1521+263del) c.*1217+262_*1217+263del (n.*1217+262_*1217+263del) c.*1344+262_*1344+263del (n.*1344+262_*1344+263del) n.969+262_969+263del c.353+262_353+263del c.*1598+262_*1598+263del (n.*1598+262_*1598+263del) n.359+262_359+263del c.*719+262_*719+263del (n.*719+262_*719+263del) c.452+262_452+263del (n.452+262_452+263del) c.891+262_891+263del n.1827+262_1827+263del c.1176+262_1176+263del (n.1176+262_1176+263del) c.987+262_987+263del (n.987+262_987+263del) c.1191+262_1191+263del (n.1191+262_1191+263del) c.1125+262_1125+263del (n.1125+262_1125+263del) c.1029+262_1029+263del (n.1029+262_1029+263del) c.1023+262_1023+263del (n.1023+262_1023+263del) c.882+262_882+263del (n.882+262_882+263del) n.1514+262_1514+263del n.1322+262_1322+263del n.1540+262_1540+263del n.1215+262_1215+263del n.1474+262_1474+263del n.1108+262_1108+263del n.1372+262_1372+263del n.1327+262_1327+263del n.1714+262_1714+263del n.1313+262_1313+263del n.1442+262_1442+263del n.1508+262_1508+263del n.1225+262_1225+263del n.1659+262_1659+263del c.1260+262_1260+263del (n.1260+262_1260+263del) n.1306+262_1306+263del n.1524+262_1524+263del n.1199+262_1199+263del n.1458+262_1458+263del n.1092+262_1092+263del n.1356+262_1356+263del n.1311+262_1311+263del n.1698+262_1698+263del n.1297+262_1297+263del | |
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9 | g.131515784_131515787del | CA590753261 | POMT1 | c.1110+262_1110+265del (n.1110+262_1110+265del) n.1812+262_1812+265del c.1329+262_1329+265del (n.1329+262_1329+265del) c.*1616+262_*1616+265del (n.*1616+262_*1616+265del) c.*1455+262_*1455+265del (n.*1455+262_*1455+265del) n.1737+262_1737+265del c.97+262_97+265del n.1537+262_1537+265del n.4019+262_4019+265del n.1677+262_1677+265del n.3172+262_3172+265del n.1938+262_1938+265del n.3118+262_3118+265del c.141+262_141+265del (n.141+262_141+265del) c.1338+262_1338+265del (n.1338+262_1338+265del) c.1272+262_1272+265del (n.1272+262_1272+265del) c.447+262_447+265del (n.447+262_447+265del) c.*487+262_*487+265del (n.*487+262_*487+265del) c.816+262_816+265del (n.816+262_816+265del) c.*982+262_*982+265del (n.*982+262_*982+265del) c.921+262_921+265del (n.921+262_921+265del) c.*649+262_*649+265del (n.*649+262_*649+265del) c.1078+262_1078+265del n.753+262_753+265del n.1232+262_1232+265del c.*280+262_*280+265del (n.*280+262_*280+265del) c.534+262_534+265del c.1182+262_1182+265del (n.1182+262_1182+265del) c.*1521+262_*1521+265del (n.*1521+262_*1521+265del) c.*1217+262_*1217+265del (n.*1217+262_*1217+265del) c.*1344+262_*1344+265del (n.*1344+262_*1344+265del) n.969+262_969+265del c.353+262_353+265del c.*1598+262_*1598+265del (n.*1598+262_*1598+265del) n.359+262_359+265del c.*719+262_*719+265del (n.*719+262_*719+265del) c.452+262_452+265del (n.452+262_452+265del) c.891+262_891+265del n.1827+262_1827+265del c.1176+262_1176+265del (n.1176+262_1176+265del) c.987+262_987+265del (n.987+262_987+265del) c.1191+262_1191+265del (n.1191+262_1191+265del) c.1125+262_1125+265del (n.1125+262_1125+265del) c.1029+262_1029+265del (n.1029+262_1029+265del) c.1023+262_1023+265del (n.1023+262_1023+265del) c.882+262_882+265del (n.882+262_882+265del) n.1514+262_1514+265del n.1322+262_1322+265del n.1540+262_1540+265del n.1215+262_1215+265del n.1474+262_1474+265del n.1108+262_1108+265del n.1372+262_1372+265del n.1327+262_1327+265del n.1714+262_1714+265del n.1313+262_1313+265del n.1442+262_1442+265del n.1508+262_1508+265del n.1225+262_1225+265del n.1659+262_1659+265del c.1260+262_1260+265del (n.1260+262_1260+265del) n.1306+262_1306+265del n.1524+262_1524+265del n.1199+262_1199+265del n.1458+262_1458+265del n.1092+262_1092+265del n.1356+262_1356+265del n.1311+262_1311+265del n.1698+262_1698+265del n.1297+262_1297+265del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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9 | g.131515784_131515785insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC | CA590753263 | POMT1 | c.1110+262_1110+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC (n.1110+262_1110+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC) n.1812+262_1812+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC c.1329+262_1329+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC (n.1329+262_1329+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC) c.*1616+262_*1616+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC (n.*1616+262_*1616+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC) c.*1455+262_*1455+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC (n.*1455+262_*1455+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC) n.1737+262_1737+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC c.97+262_97+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC n.1537+262_1537+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC n.4019+262_4019+263insGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTC 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9 | g.131515785_131515787delinsTAA | CA1881757549 | POMT1 | c.1110+263_1110+265delinsTAA (n.1110+263_1110+265delinsTAA) n.1812+263_1812+265delinsTAA c.1329+263_1329+265delinsTAA (n.1329+263_1329+265delinsTAA) c.*1616+263_*1616+265delinsTAA (n.*1616+263_*1616+265delinsTAA) c.*1455+263_*1455+265delinsTAA (n.*1455+263_*1455+265delinsTAA) n.1737+263_1737+265delinsTAA c.97+263_97+265delinsTAA n.1537+263_1537+265delinsTAA n.4019+263_4019+265delinsTAA n.1677+263_1677+265delinsTAA n.3172+263_3172+265delinsTAA n.1938+263_1938+265delinsTAA n.3118+263_3118+265delinsTAA c.141+263_141+265delinsTAA (n.141+263_141+265delinsTAA) c.1338+263_1338+265delinsTAA (n.1338+263_1338+265delinsTAA) c.1272+263_1272+265delinsTAA (n.1272+263_1272+265delinsTAA) c.447+263_447+265delinsTAA (n.447+263_447+265delinsTAA) c.*487+263_*487+265delinsTAA (n.*487+263_*487+265delinsTAA) c.816+263_816+265delinsTAA (n.816+263_816+265delinsTAA) c.*982+263_*982+265delinsTAA (n.*982+263_*982+265delinsTAA) c.921+263_921+265delinsTAA (n.921+263_921+265delinsTAA) c.*649+263_*649+265delinsTAA (n.*649+263_*649+265delinsTAA) c.1078+263_1078+265delinsTAA n.753+263_753+265delinsTAA n.1232+263_1232+265delinsTAA c.*280+263_*280+265delinsTAA (n.*280+263_*280+265delinsTAA) c.534+263_534+265delinsTAA c.1182+263_1182+265delinsTAA (n.1182+263_1182+265delinsTAA) c.*1521+263_*1521+265delinsTAA (n.*1521+263_*1521+265delinsTAA) c.*1217+263_*1217+265delinsTAA (n.*1217+263_*1217+265delinsTAA) c.*1344+263_*1344+265delinsTAA (n.*1344+263_*1344+265delinsTAA) n.969+263_969+265delinsTAA c.353+263_353+265delinsTAA c.*1598+263_*1598+265delinsTAA (n.*1598+263_*1598+265delinsTAA) n.359+263_359+265delinsTAA c.*719+263_*719+265delinsTAA (n.*719+263_*719+265delinsTAA) c.452+263_452+265delinsTAA (n.452+263_452+265delinsTAA) c.891+263_891+265delinsTAA n.1827+263_1827+265delinsTAA c.1176+263_1176+265delinsTAA (n.1176+263_1176+265delinsTAA) c.987+263_987+265delinsTAA (n.987+263_987+265delinsTAA) c.1191+263_1191+265delinsTAA (n.1191+263_1191+265delinsTAA) c.1125+263_1125+265delinsTAA (n.1125+263_1125+265delinsTAA) c.1029+263_1029+265delinsTAA (n.1029+263_1029+265delinsTAA) c.1023+263_1023+265delinsTAA (n.1023+263_1023+265delinsTAA) c.882+263_882+265delinsTAA (n.882+263_882+265delinsTAA) n.1514+263_1514+265delinsTAA n.1322+263_1322+265delinsTAA n.1540+263_1540+265delinsTAA n.1215+263_1215+265delinsTAA n.1474+263_1474+265delinsTAA n.1108+263_1108+265delinsTAA n.1372+263_1372+265delinsTAA n.1327+263_1327+265delinsTAA n.1714+263_1714+265delinsTAA n.1313+263_1313+265delinsTAA n.1442+263_1442+265delinsTAA n.1508+263_1508+265delinsTAA n.1225+263_1225+265delinsTAA n.1659+263_1659+265delinsTAA c.1260+263_1260+265delinsTAA (n.1260+263_1260+265delinsTAA) n.1306+263_1306+265delinsTAA n.1524+263_1524+265delinsTAA n.1199+263_1199+265delinsTAA n.1458+263_1458+265delinsTAA n.1092+263_1092+265delinsTAA n.1356+263_1356+265delinsTAA n.1311+263_1311+265delinsTAA n.1698+263_1698+265delinsTAA n.1297+263_1297+265delinsTAA | |
9 | g.131515789_131515790insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA | CA1129597815 | POMT1 | c.1110+267_1110+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1110+267_1110+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1812+267_1812+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.1329+267_1329+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1329+267_1329+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1616+267_*1616+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1616+267_*1616+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1455+267_*1455+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1455+267_*1455+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1737+267_1737+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.97+267_97+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA 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n.969+267_969+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.353+267_353+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.*1598+267_*1598+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1598+267_*1598+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) n.359+267_359+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.*719+267_*719+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*719+267_*719+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.452+267_452+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.452+267_452+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.891+267_891+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1827+267_1827+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.1176+267_1176+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1176+267_1176+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.987+267_987+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.987+267_987+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1191+267_1191+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1191+267_1191+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1125+267_1125+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1125+267_1125+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1029+267_1029+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1029+267_1029+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1023+267_1023+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1023+267_1023+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) c.882+267_882+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.882+267_882+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1514+267_1514+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1322+267_1322+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1540+267_1540+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1215+267_1215+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1474+267_1474+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1108+267_1108+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1372+267_1372+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1327+267_1327+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1714+267_1714+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1313+267_1313+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1442+267_1442+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1508+267_1508+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1225+267_1225+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1659+267_1659+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA c.1260+267_1260+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1260+267_1260+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1306+267_1306+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1524+267_1524+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1199+267_1199+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1458+267_1458+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1092+267_1092+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1356+267_1356+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1311+267_1311+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1698+267_1698+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA n.1297+267_1297+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515789_131515790insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA | CA1129597813 | POMT1 | c.1110+267_1110+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1110+267_1110+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1812+267_1812+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.1329+267_1329+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1329+267_1329+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1616+267_*1616+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1616+267_*1616+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1455+267_*1455+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1455+267_*1455+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1737+267_1737+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.97+267_97+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1537+267_1537+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.4019+267_4019+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1677+267_1677+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.3172+267_3172+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1938+267_1938+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.3118+267_3118+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.141+267_141+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.141+267_141+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1338+267_1338+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1338+267_1338+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1272+267_1272+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1272+267_1272+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.447+267_447+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.447+267_447+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*487+267_*487+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*487+267_*487+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.816+267_816+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.816+267_816+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*982+267_*982+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*982+267_*982+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.921+267_921+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.921+267_921+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*649+267_*649+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*649+267_*649+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1078+267_1078+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.753+267_753+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1232+267_1232+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.*280+267_*280+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*280+267_*280+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.534+267_534+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.1182+267_1182+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1182+267_1182+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1521+267_*1521+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1521+267_*1521+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1217+267_*1217+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1217+267_*1217+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1344+267_*1344+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1344+267_*1344+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) n.969+267_969+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.353+267_353+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.*1598+267_*1598+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1598+267_*1598+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) n.359+267_359+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.*719+267_*719+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*719+267_*719+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.452+267_452+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.452+267_452+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.891+267_891+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1827+267_1827+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA c.1176+267_1176+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1176+267_1176+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.987+267_987+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.987+267_987+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1191+267_1191+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1191+267_1191+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1125+267_1125+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1125+267_1125+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1029+267_1029+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1029+267_1029+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1023+267_1023+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1023+267_1023+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) c.882+267_882+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA (n.882+267_882+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1514+267_1514+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA n.1322+267_1322+268insGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACA 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n.969+298_969+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.353+298_353+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*1598+298_*1598+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1598+298_*1598+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.359+298_359+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*719+298_*719+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*719+298_*719+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.452+298_452+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.452+298_452+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.891+298_891+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1827+298_1827+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1176+298_1176+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1176+298_1176+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) 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c.921+298_921+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.921+298_921+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*649+298_*649+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*649+298_*649+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1078+298_1078+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.753+298_753+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1232+298_1232+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*280+298_*280+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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9 | g.131515786A>C | CA1129597866 | POMT1 | c.1110+264A>C (n.1110+264A>C) n.1812+264A>C c.1329+264A>C (n.1329+264A>C) c.*1616+264A>C (n.*1616+264A>C) c.*1455+264A>C (n.*1455+264A>C) n.1737+264A>C c.97+264A>C n.1537+264A>C n.4019+264A>C n.1677+264A>C n.3172+264A>C n.1938+264A>C n.3118+264A>C c.141+264A>C (n.141+264A>C) c.1338+264A>C (n.1338+264A>C) c.1272+264A>C (n.1272+264A>C) c.447+264A>C (n.447+264A>C) c.*487+264A>C (n.*487+264A>C) c.816+264A>C (n.816+264A>C) c.*982+264A>C (n.*982+264A>C) c.921+264A>C (n.921+264A>C) c.*649+264A>C (n.*649+264A>C) c.1078+264A>C n.753+264A>C n.1232+264A>C c.*280+264A>C (n.*280+264A>C) c.534+264A>C c.1182+264A>C (n.1182+264A>C) c.*1521+264A>C (n.*1521+264A>C) c.*1217+264A>C (n.*1217+264A>C) c.*1344+264A>C (n.*1344+264A>C) n.969+264A>C c.353+264A>C c.*1598+264A>C (n.*1598+264A>C) n.359+264A>C c.*719+264A>C (n.*719+264A>C) c.452+264A>C (n.452+264A>C) c.891+264A>C n.1827+264A>C c.1176+264A>C (n.1176+264A>C) c.987+264A>C (n.987+264A>C) c.1191+264A>C (n.1191+264A>C) c.1125+264A>C (n.1125+264A>C) c.1029+264A>C (n.1029+264A>C) c.1023+264A>C (n.1023+264A>C) c.882+264A>C (n.882+264A>C) n.1514+264A>C n.1322+264A>C n.1540+264A>C n.1215+264A>C n.1474+264A>C n.1108+264A>C n.1372+264A>C n.1327+264A>C n.1714+264A>C n.1313+264A>C n.1442+264A>C n.1508+264A>C n.1225+264A>C n.1659+264A>C c.1260+264A>C (n.1260+264A>C) n.1306+264A>C n.1524+264A>C n.1199+264A>C n.1458+264A>C n.1092+264A>C n.1356+264A>C n.1311+264A>C n.1698+264A>C n.1297+264A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515787A>T | CA200790086 | POMT1 | c.1110+265A>T (n.1110+265A>T) n.1812+265A>T c.1329+265A>T (n.1329+265A>T) c.*1616+265A>T (n.*1616+265A>T) c.*1455+265A>T (n.*1455+265A>T) n.1737+265A>T c.97+265A>T n.1537+265A>T n.4019+265A>T n.1677+265A>T n.3172+265A>T n.1938+265A>T n.3118+265A>T c.141+265A>T (n.141+265A>T) c.1338+265A>T (n.1338+265A>T) c.1272+265A>T (n.1272+265A>T) c.447+265A>T (n.447+265A>T) c.*487+265A>T (n.*487+265A>T) c.816+265A>T (n.816+265A>T) c.*982+265A>T (n.*982+265A>T) c.921+265A>T (n.921+265A>T) c.*649+265A>T (n.*649+265A>T) c.1078+265A>T n.753+265A>T n.1232+265A>T c.*280+265A>T (n.*280+265A>T) c.534+265A>T c.1182+265A>T (n.1182+265A>T) c.*1521+265A>T (n.*1521+265A>T) c.*1217+265A>T (n.*1217+265A>T) c.*1344+265A>T (n.*1344+265A>T) n.969+265A>T c.353+265A>T c.*1598+265A>T (n.*1598+265A>T) n.359+265A>T c.*719+265A>T (n.*719+265A>T) c.452+265A>T (n.452+265A>T) c.891+265A>T n.1827+265A>T c.1176+265A>T (n.1176+265A>T) c.987+265A>T (n.987+265A>T) c.1191+265A>T (n.1191+265A>T) c.1125+265A>T (n.1125+265A>T) c.1029+265A>T (n.1029+265A>T) c.1023+265A>T (n.1023+265A>T) c.882+265A>T (n.882+265A>T) n.1514+265A>T n.1322+265A>T n.1540+265A>T n.1215+265A>T n.1474+265A>T n.1108+265A>T n.1372+265A>T n.1327+265A>T n.1714+265A>T n.1313+265A>T n.1442+265A>T n.1508+265A>T n.1225+265A>T n.1659+265A>T c.1260+265A>T (n.1260+265A>T) n.1306+265A>T n.1524+265A>T n.1199+265A>T n.1458+265A>T n.1092+265A>T n.1356+265A>T n.1311+265A>T n.1698+265A>T n.1297+265A>T | dbSNP |
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c.*487+321_*487+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*487+321_*487+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.816+321_816+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.816+321_816+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*982+321_*982+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*982+321_*982+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.921+321_921+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.921+321_921+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*649+321_*649+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC 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c.*649+334_*649+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*649+334_*649+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1078+334_1078+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.753+334_753+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1232+334_1232+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*280+334_*280+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*280+334_*280+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) 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c.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.969+334_969+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.353+334_353+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.359+334_359+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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