| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131515594_131515659dup | CA1129596930 | POMT1 | c.1110+72_1110+137dup (n.1110+72_1110+137dup) n.1812+72_1812+137dup c.1329+72_1329+137dup (n.1329+72_1329+137dup) c.*1616+72_*1616+137dup (n.*1616+72_*1616+137dup) c.*1455+72_*1455+137dup (n.*1455+72_*1455+137dup) n.1737+72_1737+137dup c.97+72_97+137dup n.1537+72_1537+137dup n.4019+72_4019+137dup n.1677+72_1677+137dup n.3172+72_3172+137dup n.1938+72_1938+137dup n.3118+72_3118+137dup c.141+72_141+137dup (n.141+72_141+137dup) c.1338+72_1338+137dup (n.1338+72_1338+137dup) c.1272+72_1272+137dup (n.1272+72_1272+137dup) c.447+72_447+137dup (n.447+72_447+137dup) c.*487+72_*487+137dup (n.*487+72_*487+137dup) c.816+72_816+137dup (n.816+72_816+137dup) c.*982+72_*982+137dup (n.*982+72_*982+137dup) c.921+72_921+137dup (n.921+72_921+137dup) c.*649+72_*649+137dup (n.*649+72_*649+137dup) c.1078+72_1078+137dup n.753+72_753+137dup n.1232+72_1232+137dup c.*280+72_*280+137dup (n.*280+72_*280+137dup) c.534+72_534+137dup c.1182+72_1182+137dup (n.1182+72_1182+137dup) c.*1521+72_*1521+137dup (n.*1521+72_*1521+137dup) c.*1217+72_*1217+137dup (n.*1217+72_*1217+137dup) c.*1344+72_*1344+137dup (n.*1344+72_*1344+137dup) n.969+72_969+137dup c.353+72_353+137dup c.*1598+72_*1598+137dup (n.*1598+72_*1598+137dup) n.359+72_359+137dup c.*719+72_*719+137dup (n.*719+72_*719+137dup) c.452+72_452+137dup (n.452+72_452+137dup) c.891+72_891+137dup n.1827+72_1827+137dup c.1176+72_1176+137dup (n.1176+72_1176+137dup) c.987+72_987+137dup (n.987+72_987+137dup) c.1191+72_1191+137dup (n.1191+72_1191+137dup) c.1125+72_1125+137dup (n.1125+72_1125+137dup) c.1029+72_1029+137dup (n.1029+72_1029+137dup) c.1023+72_1023+137dup (n.1023+72_1023+137dup) c.882+72_882+137dup (n.882+72_882+137dup) n.1514+72_1514+137dup n.1322+72_1322+137dup n.1540+72_1540+137dup n.1215+72_1215+137dup n.1474+72_1474+137dup n.1108+72_1108+137dup n.1372+72_1372+137dup n.1327+72_1327+137dup n.1714+72_1714+137dup n.1313+72_1313+137dup n.1442+72_1442+137dup n.1508+72_1508+137dup n.1225+72_1225+137dup n.1659+72_1659+137dup c.1260+72_1260+137dup (n.1260+72_1260+137dup) n.1306+72_1306+137dup n.1524+72_1524+137dup n.1199+72_1199+137dup n.1458+72_1458+137dup n.1092+72_1092+137dup n.1356+72_1356+137dup n.1311+72_1311+137dup n.1698+72_1698+137dup n.1297+72_1297+137dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515594_131515659del | CA1129596931 | POMT1 | c.1110+72_1110+137del (n.1110+72_1110+137del) n.1812+72_1812+137del c.1329+72_1329+137del (n.1329+72_1329+137del) c.*1616+72_*1616+137del (n.*1616+72_*1616+137del) c.*1455+72_*1455+137del (n.*1455+72_*1455+137del) n.1737+72_1737+137del c.97+72_97+137del n.1537+72_1537+137del n.4019+72_4019+137del n.1677+72_1677+137del n.3172+72_3172+137del n.1938+72_1938+137del n.3118+72_3118+137del c.141+72_141+137del (n.141+72_141+137del) c.1338+72_1338+137del (n.1338+72_1338+137del) c.1272+72_1272+137del (n.1272+72_1272+137del) c.447+72_447+137del (n.447+72_447+137del) c.*487+72_*487+137del (n.*487+72_*487+137del) c.816+72_816+137del (n.816+72_816+137del) c.*982+72_*982+137del (n.*982+72_*982+137del) c.921+72_921+137del (n.921+72_921+137del) c.*649+72_*649+137del (n.*649+72_*649+137del) c.1078+72_1078+137del n.753+72_753+137del n.1232+72_1232+137del c.*280+72_*280+137del (n.*280+72_*280+137del) c.534+72_534+137del c.1182+72_1182+137del (n.1182+72_1182+137del) c.*1521+72_*1521+137del (n.*1521+72_*1521+137del) c.*1217+72_*1217+137del (n.*1217+72_*1217+137del) c.*1344+72_*1344+137del (n.*1344+72_*1344+137del) n.969+72_969+137del c.353+72_353+137del c.*1598+72_*1598+137del (n.*1598+72_*1598+137del) n.359+72_359+137del c.*719+72_*719+137del (n.*719+72_*719+137del) c.452+72_452+137del (n.452+72_452+137del) c.891+72_891+137del n.1827+72_1827+137del c.1176+72_1176+137del (n.1176+72_1176+137del) c.987+72_987+137del (n.987+72_987+137del) c.1191+72_1191+137del (n.1191+72_1191+137del) c.1125+72_1125+137del (n.1125+72_1125+137del) c.1029+72_1029+137del (n.1029+72_1029+137del) c.1023+72_1023+137del (n.1023+72_1023+137del) c.882+72_882+137del (n.882+72_882+137del) n.1514+72_1514+137del n.1322+72_1322+137del n.1540+72_1540+137del n.1215+72_1215+137del n.1474+72_1474+137del n.1108+72_1108+137del n.1372+72_1372+137del n.1327+72_1327+137del n.1714+72_1714+137del n.1313+72_1313+137del n.1442+72_1442+137del n.1508+72_1508+137del n.1225+72_1225+137del n.1659+72_1659+137del c.1260+72_1260+137del (n.1260+72_1260+137del) n.1306+72_1306+137del n.1524+72_1524+137del n.1199+72_1199+137del n.1458+72_1458+137del n.1092+72_1092+137del n.1356+72_1356+137del n.1311+72_1311+137del n.1698+72_1698+137del n.1297+72_1297+137del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515576_131515661delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA | CA1881756880 | POMT1 | c.1110+54_1110+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1110+54_1110+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1812+54_1812+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1329+54_1329+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1329+54_1329+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1616+54_*1616+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1616+54_*1616+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1455+54_*1455+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1455+54_*1455+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1737+54_1737+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.97+54_97+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1537+54_1537+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.4019+54_4019+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1677+54_1677+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.3172+54_3172+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1938+54_1938+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.3118+54_3118+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.141+54_141+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.141+54_141+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1338+54_1338+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1338+54_1338+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1272+54_1272+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1272+54_1272+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.447+54_447+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.447+54_447+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*487+54_*487+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*487+54_*487+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.816+54_816+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.816+54_816+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*982+54_*982+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*982+54_*982+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.921+54_921+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.921+54_921+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*649+54_*649+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*649+54_*649+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1078+54_1078+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.753+54_753+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1232+54_1232+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*280+54_*280+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*280+54_*280+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.534+54_534+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1182+54_1182+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1182+54_1182+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1521+54_*1521+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1521+54_*1521+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1217+54_*1217+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1217+54_*1217+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1344+54_*1344+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1344+54_*1344+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.969+54_969+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.353+54_353+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*1598+54_*1598+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1598+54_*1598+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.359+54_359+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*719+54_*719+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*719+54_*719+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.452+54_452+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.452+54_452+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.891+54_891+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1827+54_1827+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1176+54_1176+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1176+54_1176+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.987+54_987+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.987+54_987+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1191+54_1191+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1191+54_1191+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1125+54_1125+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1125+54_1125+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1029+54_1029+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1029+54_1029+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1023+54_1023+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1023+54_1023+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.882+54_882+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.882+54_882+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1514+54_1514+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1322+54_1322+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1540+54_1540+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1215+54_1215+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1474+54_1474+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1108+54_1108+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1372+54_1372+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1327+54_1327+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1714+54_1714+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1313+54_1313+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1442+54_1442+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1508+54_1508+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1225+54_1225+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1659+54_1659+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1260+54_1260+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1260+54_1260+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1306+54_1306+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1524+54_1524+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1199+54_1199+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1458+54_1458+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1092+54_1092+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1356+54_1356+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1311+54_1311+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1698+54_1698+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1297+54_1297+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA | |
| 9 | g.131515594_131515678del | CA1129596962 | POMT1 | c.1110+72_1110+156del (n.1110+72_1110+156del) n.1812+72_1812+156del c.1329+72_1329+156del (n.1329+72_1329+156del) c.*1616+72_*1616+156del (n.*1616+72_*1616+156del) c.*1455+72_*1455+156del (n.*1455+72_*1455+156del) n.1737+72_1737+156del c.97+72_97+156del n.1537+72_1537+156del n.4019+72_4019+156del n.1677+72_1677+156del n.3172+72_3172+156del n.1938+72_1938+156del n.3118+72_3118+156del c.141+72_141+156del (n.141+72_141+156del) c.1338+72_1338+156del (n.1338+72_1338+156del) c.1272+72_1272+156del (n.1272+72_1272+156del) c.447+72_447+156del (n.447+72_447+156del) c.*487+72_*487+156del (n.*487+72_*487+156del) c.816+72_816+156del (n.816+72_816+156del) c.*982+72_*982+156del (n.*982+72_*982+156del) c.921+72_921+156del (n.921+72_921+156del) c.*649+72_*649+156del (n.*649+72_*649+156del) c.1078+72_1078+156del n.753+72_753+156del n.1232+72_1232+156del c.*280+72_*280+156del (n.*280+72_*280+156del) c.534+72_534+156del c.1182+72_1182+156del (n.1182+72_1182+156del) c.*1521+72_*1521+156del (n.*1521+72_*1521+156del) c.*1217+72_*1217+156del (n.*1217+72_*1217+156del) c.*1344+72_*1344+156del (n.*1344+72_*1344+156del) n.969+72_969+156del c.353+72_353+156del c.*1598+72_*1598+156del (n.*1598+72_*1598+156del) n.359+72_359+156del c.*719+72_*719+156del (n.*719+72_*719+156del) c.452+72_452+156del (n.452+72_452+156del) c.891+72_891+156del n.1827+72_1827+156del c.1176+72_1176+156del (n.1176+72_1176+156del) c.987+72_987+156del (n.987+72_987+156del) c.1191+72_1191+156del (n.1191+72_1191+156del) c.1125+72_1125+156del (n.1125+72_1125+156del) c.1029+72_1029+156del (n.1029+72_1029+156del) c.1023+72_1023+156del (n.1023+72_1023+156del) c.882+72_882+156del (n.882+72_882+156del) n.1514+72_1514+156del n.1322+72_1322+156del n.1540+72_1540+156del n.1215+72_1215+156del n.1474+72_1474+156del n.1108+72_1108+156del n.1372+72_1372+156del n.1327+72_1327+156del n.1714+72_1714+156del n.1313+72_1313+156del n.1442+72_1442+156del n.1508+72_1508+156del n.1225+72_1225+156del n.1659+72_1659+156del c.1260+72_1260+156del (n.1260+72_1260+156del) n.1306+72_1306+156del n.1524+72_1524+156del n.1199+72_1199+156del n.1458+72_1458+156del n.1092+72_1092+156del n.1356+72_1356+156del n.1311+72_1311+156del n.1698+72_1698+156del n.1297+72_1297+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515593_131515626del | CA2692218903 | POMT1 | c.1110+71_1110+104del (n.1110+71_1110+104del) n.1812+71_1812+104del c.1329+71_1329+104del (n.1329+71_1329+104del) c.*1616+71_*1616+104del (n.*1616+71_*1616+104del) c.*1455+71_*1455+104del (n.*1455+71_*1455+104del) n.1737+71_1737+104del c.97+71_97+104del n.1537+71_1537+104del n.4019+71_4019+104del n.1677+71_1677+104del n.3172+71_3172+104del n.1938+71_1938+104del n.3118+71_3118+104del c.141+71_141+104del (n.141+71_141+104del) c.1338+71_1338+104del (n.1338+71_1338+104del) c.1272+71_1272+104del (n.1272+71_1272+104del) c.447+71_447+104del (n.447+71_447+104del) c.*487+71_*487+104del (n.*487+71_*487+104del) c.816+71_816+104del (n.816+71_816+104del) c.*982+71_*982+104del (n.*982+71_*982+104del) c.921+71_921+104del (n.921+71_921+104del) c.*649+71_*649+104del (n.*649+71_*649+104del) c.1078+71_1078+104del n.753+71_753+104del n.1232+71_1232+104del c.*280+71_*280+104del (n.*280+71_*280+104del) c.534+71_534+104del c.1182+71_1182+104del (n.1182+71_1182+104del) c.*1521+71_*1521+104del (n.*1521+71_*1521+104del) c.*1217+71_*1217+104del (n.*1217+71_*1217+104del) c.*1344+71_*1344+104del (n.*1344+71_*1344+104del) n.969+71_969+104del c.353+71_353+104del c.*1598+71_*1598+104del (n.*1598+71_*1598+104del) n.359+71_359+104del c.*719+71_*719+104del (n.*719+71_*719+104del) c.452+71_452+104del (n.452+71_452+104del) c.891+71_891+104del n.1827+71_1827+104del c.1176+71_1176+104del (n.1176+71_1176+104del) c.987+71_987+104del (n.987+71_987+104del) c.1191+71_1191+104del (n.1191+71_1191+104del) c.1125+71_1125+104del (n.1125+71_1125+104del) c.1029+71_1029+104del (n.1029+71_1029+104del) c.1023+71_1023+104del (n.1023+71_1023+104del) c.882+71_882+104del (n.882+71_882+104del) n.1514+71_1514+104del n.1322+71_1322+104del n.1540+71_1540+104del n.1215+71_1215+104del n.1474+71_1474+104del n.1108+71_1108+104del n.1372+71_1372+104del n.1327+71_1327+104del n.1714+71_1714+104del n.1313+71_1313+104del n.1442+71_1442+104del n.1508+71_1508+104del n.1225+71_1225+104del n.1659+71_1659+104del c.1260+71_1260+104del (n.1260+71_1260+104del) n.1306+71_1306+104del n.1524+71_1524+104del n.1199+71_1199+104del n.1458+71_1458+104del n.1092+71_1092+104del n.1356+71_1356+104del n.1311+71_1311+104del n.1698+71_1698+104del n.1297+71_1297+104del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515596_131515699del | CA2555228800 | POMT1 | c.1110+74_1110+177del (n.1110+74_1110+177del) n.1812+74_1812+177del c.1329+74_1329+177del (n.1329+74_1329+177del) c.*1616+74_*1616+177del (n.*1616+74_*1616+177del) c.*1455+74_*1455+177del (n.*1455+74_*1455+177del) n.1737+74_1737+177del c.97+74_97+177del n.1537+74_1537+177del n.4019+74_4019+177del n.1677+74_1677+177del n.3172+74_3172+177del n.1938+74_1938+177del n.3118+74_3118+177del c.141+74_141+177del (n.141+74_141+177del) c.1338+74_1338+177del (n.1338+74_1338+177del) c.1272+74_1272+177del (n.1272+74_1272+177del) c.447+74_447+177del (n.447+74_447+177del) c.*487+74_*487+177del (n.*487+74_*487+177del) c.816+74_816+177del (n.816+74_816+177del) c.*982+74_*982+177del (n.*982+74_*982+177del) c.921+74_921+177del (n.921+74_921+177del) c.*649+74_*649+177del (n.*649+74_*649+177del) c.1078+74_1078+177del n.753+74_753+177del n.1232+74_1232+177del c.*280+74_*280+177del (n.*280+74_*280+177del) c.534+74_534+177del c.1182+74_1182+177del (n.1182+74_1182+177del) c.*1521+74_*1521+177del (n.*1521+74_*1521+177del) c.*1217+74_*1217+177del (n.*1217+74_*1217+177del) c.*1344+74_*1344+177del (n.*1344+74_*1344+177del) n.969+74_969+177del c.353+74_353+177del c.*1598+74_*1598+177del (n.*1598+74_*1598+177del) n.359+74_359+177del c.*719+74_*719+177del (n.*719+74_*719+177del) c.452+74_452+177del (n.452+74_452+177del) c.891+74_891+177del n.1827+74_1827+177del c.1176+74_1176+177del (n.1176+74_1176+177del) c.987+74_987+177del (n.987+74_987+177del) c.1191+74_1191+177del (n.1191+74_1191+177del) c.1125+74_1125+177del (n.1125+74_1125+177del) c.1029+74_1029+177del (n.1029+74_1029+177del) c.1023+74_1023+177del (n.1023+74_1023+177del) c.882+74_882+177del (n.882+74_882+177del) n.1514+74_1514+177del n.1322+74_1322+177del n.1540+74_1540+177del n.1215+74_1215+177del n.1474+74_1474+177del n.1108+74_1108+177del n.1372+74_1372+177del n.1327+74_1327+177del n.1714+74_1714+177del n.1313+74_1313+177del n.1442+74_1442+177del n.1508+74_1508+177del n.1225+74_1225+177del n.1659+74_1659+177del c.1260+74_1260+177del (n.1260+74_1260+177del) n.1306+74_1306+177del n.1524+74_1524+177del n.1199+74_1199+177del n.1458+74_1458+177del n.1092+74_1092+177del n.1356+74_1356+177del n.1311+74_1311+177del n.1698+74_1698+177del n.1297+74_1297+177del | |
| 9 | g.131515596_131515644del | CA1129596978 | POMT1 | c.1110+74_1110+122del (n.1110+74_1110+122del) n.1812+74_1812+122del c.1329+74_1329+122del (n.1329+74_1329+122del) c.*1616+74_*1616+122del (n.*1616+74_*1616+122del) c.*1455+74_*1455+122del (n.*1455+74_*1455+122del) n.1737+74_1737+122del c.97+74_97+122del n.1537+74_1537+122del n.4019+74_4019+122del n.1677+74_1677+122del n.3172+74_3172+122del n.1938+74_1938+122del n.3118+74_3118+122del c.141+74_141+122del (n.141+74_141+122del) c.1338+74_1338+122del (n.1338+74_1338+122del) c.1272+74_1272+122del (n.1272+74_1272+122del) c.447+74_447+122del (n.447+74_447+122del) c.*487+74_*487+122del (n.*487+74_*487+122del) c.816+74_816+122del (n.816+74_816+122del) c.*982+74_*982+122del (n.*982+74_*982+122del) c.921+74_921+122del (n.921+74_921+122del) c.*649+74_*649+122del (n.*649+74_*649+122del) c.1078+74_1078+122del n.753+74_753+122del n.1232+74_1232+122del c.*280+74_*280+122del (n.*280+74_*280+122del) c.534+74_534+122del c.1182+74_1182+122del (n.1182+74_1182+122del) c.*1521+74_*1521+122del (n.*1521+74_*1521+122del) c.*1217+74_*1217+122del (n.*1217+74_*1217+122del) c.*1344+74_*1344+122del (n.*1344+74_*1344+122del) n.969+74_969+122del c.353+74_353+122del c.*1598+74_*1598+122del (n.*1598+74_*1598+122del) n.359+74_359+122del c.*719+74_*719+122del (n.*719+74_*719+122del) c.452+74_452+122del (n.452+74_452+122del) c.891+74_891+122del n.1827+74_1827+122del c.1176+74_1176+122del (n.1176+74_1176+122del) c.987+74_987+122del (n.987+74_987+122del) c.1191+74_1191+122del (n.1191+74_1191+122del) c.1125+74_1125+122del (n.1125+74_1125+122del) c.1029+74_1029+122del (n.1029+74_1029+122del) c.1023+74_1023+122del (n.1023+74_1023+122del) c.882+74_882+122del (n.882+74_882+122del) n.1514+74_1514+122del n.1322+74_1322+122del n.1540+74_1540+122del n.1215+74_1215+122del n.1474+74_1474+122del n.1108+74_1108+122del n.1372+74_1372+122del n.1327+74_1327+122del n.1714+74_1714+122del n.1313+74_1313+122del n.1442+74_1442+122del n.1508+74_1508+122del n.1225+74_1225+122del n.1659+74_1659+122del c.1260+74_1260+122del (n.1260+74_1260+122del) n.1306+74_1306+122del n.1524+74_1524+122del n.1199+74_1199+122del n.1458+74_1458+122del n.1092+74_1092+122del n.1356+74_1356+122del n.1311+74_1311+122del n.1698+74_1698+122del n.1297+74_1297+122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515596_131515663del | CA1129596987 | POMT1 | c.1110+74_1110+141del (n.1110+74_1110+141del) n.1812+74_1812+141del c.1329+74_1329+141del (n.1329+74_1329+141del) c.*1616+74_*1616+141del (n.*1616+74_*1616+141del) c.*1455+74_*1455+141del (n.*1455+74_*1455+141del) n.1737+74_1737+141del c.97+74_97+141del n.1537+74_1537+141del n.4019+74_4019+141del n.1677+74_1677+141del n.3172+74_3172+141del n.1938+74_1938+141del n.3118+74_3118+141del c.141+74_141+141del (n.141+74_141+141del) c.1338+74_1338+141del (n.1338+74_1338+141del) c.1272+74_1272+141del (n.1272+74_1272+141del) c.447+74_447+141del (n.447+74_447+141del) c.*487+74_*487+141del (n.*487+74_*487+141del) c.816+74_816+141del (n.816+74_816+141del) c.*982+74_*982+141del (n.*982+74_*982+141del) c.921+74_921+141del (n.921+74_921+141del) c.*649+74_*649+141del (n.*649+74_*649+141del) c.1078+74_1078+141del n.753+74_753+141del n.1232+74_1232+141del c.*280+74_*280+141del (n.*280+74_*280+141del) c.534+74_534+141del c.1182+74_1182+141del (n.1182+74_1182+141del) c.*1521+74_*1521+141del (n.*1521+74_*1521+141del) c.*1217+74_*1217+141del (n.*1217+74_*1217+141del) c.*1344+74_*1344+141del (n.*1344+74_*1344+141del) n.969+74_969+141del c.353+74_353+141del c.*1598+74_*1598+141del (n.*1598+74_*1598+141del) n.359+74_359+141del c.*719+74_*719+141del (n.*719+74_*719+141del) c.452+74_452+141del (n.452+74_452+141del) c.891+74_891+141del n.1827+74_1827+141del c.1176+74_1176+141del (n.1176+74_1176+141del) c.987+74_987+141del (n.987+74_987+141del) c.1191+74_1191+141del (n.1191+74_1191+141del) c.1125+74_1125+141del (n.1125+74_1125+141del) c.1029+74_1029+141del (n.1029+74_1029+141del) c.1023+74_1023+141del (n.1023+74_1023+141del) c.882+74_882+141del (n.882+74_882+141del) n.1514+74_1514+141del n.1322+74_1322+141del n.1540+74_1540+141del n.1215+74_1215+141del n.1474+74_1474+141del n.1108+74_1108+141del n.1372+74_1372+141del n.1327+74_1327+141del n.1714+74_1714+141del n.1313+74_1313+141del n.1442+74_1442+141del n.1508+74_1508+141del n.1225+74_1225+141del n.1659+74_1659+141del c.1260+74_1260+141del (n.1260+74_1260+141del) n.1306+74_1306+141del n.1524+74_1524+141del n.1199+74_1199+141del n.1458+74_1458+141del n.1092+74_1092+141del n.1356+74_1356+141del n.1311+74_1311+141del n.1698+74_1698+141del n.1297+74_1297+141del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515606_131515654del | CA1129596996 | POMT1 | c.1110+84_1110+132del (n.1110+84_1110+132del) n.1812+84_1812+132del c.1329+84_1329+132del (n.1329+84_1329+132del) c.*1616+84_*1616+132del (n.*1616+84_*1616+132del) c.*1455+84_*1455+132del (n.*1455+84_*1455+132del) n.1737+84_1737+132del c.97+84_97+132del n.1537+84_1537+132del n.4019+84_4019+132del n.1677+84_1677+132del n.3172+84_3172+132del n.1938+84_1938+132del n.3118+84_3118+132del c.141+84_141+132del (n.141+84_141+132del) c.1338+84_1338+132del (n.1338+84_1338+132del) c.1272+84_1272+132del (n.1272+84_1272+132del) c.447+84_447+132del (n.447+84_447+132del) c.*487+84_*487+132del (n.*487+84_*487+132del) c.816+84_816+132del (n.816+84_816+132del) c.*982+84_*982+132del (n.*982+84_*982+132del) c.921+84_921+132del (n.921+84_921+132del) c.*649+84_*649+132del (n.*649+84_*649+132del) c.1078+84_1078+132del n.753+84_753+132del n.1232+84_1232+132del c.*280+84_*280+132del (n.*280+84_*280+132del) c.534+84_534+132del c.1182+84_1182+132del (n.1182+84_1182+132del) c.*1521+84_*1521+132del (n.*1521+84_*1521+132del) c.*1217+84_*1217+132del (n.*1217+84_*1217+132del) c.*1344+84_*1344+132del (n.*1344+84_*1344+132del) n.969+84_969+132del c.353+84_353+132del c.*1598+84_*1598+132del (n.*1598+84_*1598+132del) n.359+84_359+132del c.*719+84_*719+132del (n.*719+84_*719+132del) c.452+84_452+132del (n.452+84_452+132del) c.891+84_891+132del n.1827+84_1827+132del c.1176+84_1176+132del (n.1176+84_1176+132del) c.987+84_987+132del (n.987+84_987+132del) c.1191+84_1191+132del (n.1191+84_1191+132del) c.1125+84_1125+132del (n.1125+84_1125+132del) c.1029+84_1029+132del (n.1029+84_1029+132del) c.1023+84_1023+132del (n.1023+84_1023+132del) c.882+84_882+132del (n.882+84_882+132del) n.1514+84_1514+132del n.1322+84_1322+132del n.1540+84_1540+132del n.1215+84_1215+132del n.1474+84_1474+132del n.1108+84_1108+132del n.1372+84_1372+132del n.1327+84_1327+132del n.1714+84_1714+132del n.1313+84_1313+132del n.1442+84_1442+132del n.1508+84_1508+132del n.1225+84_1225+132del n.1659+84_1659+132del c.1260+84_1260+132del (n.1260+84_1260+132del) n.1306+84_1306+132del n.1524+84_1524+132del n.1199+84_1199+132del n.1458+84_1458+132del n.1092+84_1092+132del n.1356+84_1356+132del n.1311+84_1311+132del n.1698+84_1698+132del n.1297+84_1297+132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515606_131515622del | CA860553047 | POMT1 | c.1110+84_1110+100del (n.1110+84_1110+100del) n.1812+84_1812+100del c.1329+84_1329+100del (n.1329+84_1329+100del) c.*1616+84_*1616+100del (n.*1616+84_*1616+100del) c.*1455+84_*1455+100del (n.*1455+84_*1455+100del) n.1737+84_1737+100del c.97+84_97+100del n.1537+84_1537+100del n.4019+84_4019+100del n.1677+84_1677+100del n.3172+84_3172+100del n.1938+84_1938+100del n.3118+84_3118+100del c.141+84_141+100del (n.141+84_141+100del) c.1338+84_1338+100del (n.1338+84_1338+100del) c.1272+84_1272+100del (n.1272+84_1272+100del) c.447+84_447+100del (n.447+84_447+100del) c.*487+84_*487+100del (n.*487+84_*487+100del) c.816+84_816+100del (n.816+84_816+100del) c.*982+84_*982+100del (n.*982+84_*982+100del) c.921+84_921+100del (n.921+84_921+100del) c.*649+84_*649+100del (n.*649+84_*649+100del) c.1078+84_1078+100del n.753+84_753+100del n.1232+84_1232+100del c.*280+84_*280+100del (n.*280+84_*280+100del) c.534+84_534+100del c.1182+84_1182+100del (n.1182+84_1182+100del) c.*1521+84_*1521+100del (n.*1521+84_*1521+100del) c.*1217+84_*1217+100del (n.*1217+84_*1217+100del) c.*1344+84_*1344+100del (n.*1344+84_*1344+100del) n.969+84_969+100del c.353+84_353+100del c.*1598+84_*1598+100del (n.*1598+84_*1598+100del) n.359+84_359+100del c.*719+84_*719+100del (n.*719+84_*719+100del) c.452+84_452+100del (n.452+84_452+100del) c.891+84_891+100del n.1827+84_1827+100del c.1176+84_1176+100del (n.1176+84_1176+100del) c.987+84_987+100del (n.987+84_987+100del) c.1191+84_1191+100del (n.1191+84_1191+100del) c.1125+84_1125+100del (n.1125+84_1125+100del) c.1029+84_1029+100del (n.1029+84_1029+100del) c.1023+84_1023+100del (n.1023+84_1023+100del) c.882+84_882+100del (n.882+84_882+100del) n.1514+84_1514+100del n.1322+84_1322+100del n.1540+84_1540+100del n.1215+84_1215+100del n.1474+84_1474+100del n.1108+84_1108+100del n.1372+84_1372+100del n.1327+84_1327+100del n.1714+84_1714+100del n.1313+84_1313+100del n.1442+84_1442+100del n.1508+84_1508+100del n.1225+84_1225+100del n.1659+84_1659+100del c.1260+84_1260+100del (n.1260+84_1260+100del) n.1306+84_1306+100del n.1524+84_1524+100del n.1199+84_1199+100del n.1458+84_1458+100del n.1092+84_1092+100del n.1356+84_1356+100del n.1311+84_1311+100del n.1698+84_1698+100del n.1297+84_1297+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131515610_131515624del | CA1129597020 | POMT1 | c.1110+88_1110+102del (n.1110+88_1110+102del) n.1812+88_1812+102del c.1329+88_1329+102del (n.1329+88_1329+102del) c.*1616+88_*1616+102del (n.*1616+88_*1616+102del) c.*1455+88_*1455+102del (n.*1455+88_*1455+102del) n.1737+88_1737+102del c.97+88_97+102del n.1537+88_1537+102del n.4019+88_4019+102del n.1677+88_1677+102del n.3172+88_3172+102del n.1938+88_1938+102del n.3118+88_3118+102del c.141+88_141+102del (n.141+88_141+102del) c.1338+88_1338+102del (n.1338+88_1338+102del) c.1272+88_1272+102del (n.1272+88_1272+102del) c.447+88_447+102del (n.447+88_447+102del) c.*487+88_*487+102del (n.*487+88_*487+102del) c.816+88_816+102del (n.816+88_816+102del) c.*982+88_*982+102del (n.*982+88_*982+102del) c.921+88_921+102del (n.921+88_921+102del) c.*649+88_*649+102del (n.*649+88_*649+102del) c.1078+88_1078+102del n.753+88_753+102del n.1232+88_1232+102del c.*280+88_*280+102del (n.*280+88_*280+102del) c.534+88_534+102del c.1182+88_1182+102del (n.1182+88_1182+102del) c.*1521+88_*1521+102del (n.*1521+88_*1521+102del) c.*1217+88_*1217+102del (n.*1217+88_*1217+102del) c.*1344+88_*1344+102del (n.*1344+88_*1344+102del) n.969+88_969+102del c.353+88_353+102del c.*1598+88_*1598+102del (n.*1598+88_*1598+102del) n.359+88_359+102del c.*719+88_*719+102del (n.*719+88_*719+102del) c.452+88_452+102del (n.452+88_452+102del) c.891+88_891+102del n.1827+88_1827+102del c.1176+88_1176+102del (n.1176+88_1176+102del) c.987+88_987+102del (n.987+88_987+102del) c.1191+88_1191+102del (n.1191+88_1191+102del) c.1125+88_1125+102del (n.1125+88_1125+102del) c.1029+88_1029+102del (n.1029+88_1029+102del) c.1023+88_1023+102del (n.1023+88_1023+102del) c.882+88_882+102del (n.882+88_882+102del) n.1514+88_1514+102del n.1322+88_1322+102del n.1540+88_1540+102del n.1215+88_1215+102del n.1474+88_1474+102del n.1108+88_1108+102del n.1372+88_1372+102del n.1327+88_1327+102del n.1714+88_1714+102del n.1313+88_1313+102del n.1442+88_1442+102del n.1508+88_1508+102del n.1225+88_1225+102del n.1659+88_1659+102del c.1260+88_1260+102del (n.1260+88_1260+102del) n.1306+88_1306+102del n.1524+88_1524+102del n.1199+88_1199+102del n.1458+88_1458+102del n.1092+88_1092+102del n.1356+88_1356+102del n.1311+88_1311+102del n.1698+88_1698+102del n.1297+88_1297+102del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515627_131515677del | CA1129597027 | POMT1 | c.1110+105_1110+155del (n.1110+105_1110+155del) n.1812+105_1812+155del c.1329+105_1329+155del (n.1329+105_1329+155del) c.*1616+105_*1616+155del (n.*1616+105_*1616+155del) c.*1455+105_*1455+155del (n.*1455+105_*1455+155del) n.1737+105_1737+155del c.97+105_97+155del n.1537+105_1537+155del n.4019+105_4019+155del n.1677+105_1677+155del n.3172+105_3172+155del n.1938+105_1938+155del n.3118+105_3118+155del c.141+105_141+155del (n.141+105_141+155del) c.1338+105_1338+155del (n.1338+105_1338+155del) c.1272+105_1272+155del (n.1272+105_1272+155del) c.447+105_447+155del (n.447+105_447+155del) c.*487+105_*487+155del (n.*487+105_*487+155del) c.816+105_816+155del (n.816+105_816+155del) c.*982+105_*982+155del (n.*982+105_*982+155del) c.921+105_921+155del (n.921+105_921+155del) c.*649+105_*649+155del (n.*649+105_*649+155del) c.1078+105_1078+155del n.753+105_753+155del n.1232+105_1232+155del c.*280+105_*280+155del (n.*280+105_*280+155del) c.534+105_534+155del c.1182+105_1182+155del (n.1182+105_1182+155del) c.*1521+105_*1521+155del (n.*1521+105_*1521+155del) c.*1217+105_*1217+155del (n.*1217+105_*1217+155del) c.*1344+105_*1344+155del (n.*1344+105_*1344+155del) n.969+105_969+155del c.353+105_353+155del c.*1598+105_*1598+155del (n.*1598+105_*1598+155del) n.359+105_359+155del c.*719+105_*719+155del (n.*719+105_*719+155del) c.452+105_452+155del (n.452+105_452+155del) c.891+105_891+155del n.1827+105_1827+155del c.1176+105_1176+155del (n.1176+105_1176+155del) c.987+105_987+155del (n.987+105_987+155del) c.1191+105_1191+155del (n.1191+105_1191+155del) c.1125+105_1125+155del (n.1125+105_1125+155del) c.1029+105_1029+155del (n.1029+105_1029+155del) c.1023+105_1023+155del (n.1023+105_1023+155del) c.882+105_882+155del (n.882+105_882+155del) n.1514+105_1514+155del n.1322+105_1322+155del n.1540+105_1540+155del n.1215+105_1215+155del n.1474+105_1474+155del n.1108+105_1108+155del n.1372+105_1372+155del n.1327+105_1327+155del n.1714+105_1714+155del n.1313+105_1313+155del n.1442+105_1442+155del n.1508+105_1508+155del n.1225+105_1225+155del n.1659+105_1659+155del c.1260+105_1260+155del (n.1260+105_1260+155del) n.1306+105_1306+155del n.1524+105_1524+155del n.1199+105_1199+155del n.1458+105_1458+155del n.1092+105_1092+155del n.1356+105_1356+155del n.1311+105_1311+155del n.1698+105_1698+155del n.1297+105_1297+155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515621C>A | CA2692218984 | POMT1 | c.1110+99C>A (n.1110+99C>A) n.1812+99C>A c.1329+99C>A (n.1329+99C>A) c.*1616+99C>A (n.*1616+99C>A) c.*1455+99C>A (n.*1455+99C>A) n.1737+99C>A c.97+99C>A n.1537+99C>A n.4019+99C>A n.1677+99C>A n.3172+99C>A n.1938+99C>A n.3118+99C>A c.141+99C>A (n.141+99C>A) c.1338+99C>A (n.1338+99C>A) c.1272+99C>A (n.1272+99C>A) c.447+99C>A (n.447+99C>A) c.*487+99C>A (n.*487+99C>A) c.816+99C>A (n.816+99C>A) c.*982+99C>A (n.*982+99C>A) c.921+99C>A (n.921+99C>A) c.*649+99C>A (n.*649+99C>A) c.1078+99C>A n.753+99C>A n.1232+99C>A c.*280+99C>A (n.*280+99C>A) c.534+99C>A c.1182+99C>A (n.1182+99C>A) c.*1521+99C>A (n.*1521+99C>A) c.*1217+99C>A (n.*1217+99C>A) c.*1344+99C>A (n.*1344+99C>A) n.969+99C>A c.353+99C>A c.*1598+99C>A (n.*1598+99C>A) n.359+99C>A c.*719+99C>A (n.*719+99C>A) c.452+99C>A (n.452+99C>A) c.891+99C>A n.1827+99C>A c.1176+99C>A (n.1176+99C>A) c.987+99C>A (n.987+99C>A) c.1191+99C>A (n.1191+99C>A) c.1125+99C>A (n.1125+99C>A) c.1029+99C>A (n.1029+99C>A) c.1023+99C>A (n.1023+99C>A) c.882+99C>A (n.882+99C>A) n.1514+99C>A n.1322+99C>A n.1540+99C>A n.1215+99C>A n.1474+99C>A n.1108+99C>A n.1372+99C>A n.1327+99C>A n.1714+99C>A n.1313+99C>A n.1442+99C>A n.1508+99C>A n.1225+99C>A n.1659+99C>A c.1260+99C>A (n.1260+99C>A) n.1306+99C>A n.1524+99C>A n.1199+99C>A n.1458+99C>A n.1092+99C>A n.1356+99C>A n.1311+99C>A n.1698+99C>A n.1297+99C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515621C>T | CA2692218985 | POMT1 | c.1110+99C>T (n.1110+99C>T) n.1812+99C>T c.1329+99C>T (n.1329+99C>T) c.*1616+99C>T (n.*1616+99C>T) c.*1455+99C>T (n.*1455+99C>T) n.1737+99C>T c.97+99C>T n.1537+99C>T n.4019+99C>T n.1677+99C>T n.3172+99C>T n.1938+99C>T n.3118+99C>T c.141+99C>T (n.141+99C>T) c.1338+99C>T (n.1338+99C>T) c.1272+99C>T (n.1272+99C>T) c.447+99C>T (n.447+99C>T) c.*487+99C>T (n.*487+99C>T) c.816+99C>T (n.816+99C>T) c.*982+99C>T (n.*982+99C>T) c.921+99C>T (n.921+99C>T) c.*649+99C>T (n.*649+99C>T) c.1078+99C>T n.753+99C>T n.1232+99C>T c.*280+99C>T (n.*280+99C>T) c.534+99C>T c.1182+99C>T (n.1182+99C>T) c.*1521+99C>T (n.*1521+99C>T) c.*1217+99C>T (n.*1217+99C>T) c.*1344+99C>T (n.*1344+99C>T) n.969+99C>T c.353+99C>T c.*1598+99C>T (n.*1598+99C>T) n.359+99C>T c.*719+99C>T (n.*719+99C>T) c.452+99C>T (n.452+99C>T) c.891+99C>T n.1827+99C>T c.1176+99C>T (n.1176+99C>T) c.987+99C>T (n.987+99C>T) c.1191+99C>T (n.1191+99C>T) c.1125+99C>T (n.1125+99C>T) c.1029+99C>T (n.1029+99C>T) c.1023+99C>T (n.1023+99C>T) c.882+99C>T (n.882+99C>T) n.1514+99C>T n.1322+99C>T n.1540+99C>T n.1215+99C>T n.1474+99C>T n.1108+99C>T n.1372+99C>T n.1327+99C>T n.1714+99C>T n.1313+99C>T n.1442+99C>T n.1508+99C>T n.1225+99C>T n.1659+99C>T c.1260+99C>T (n.1260+99C>T) n.1306+99C>T n.1524+99C>T n.1199+99C>T n.1458+99C>T n.1092+99C>T n.1356+99C>T n.1311+99C>T n.1698+99C>T n.1297+99C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515621_131515622delinsCT | CA1881756965 | POMT1 | c.1110+99_1110+100delinsCT (n.1110+99_1110+100delinsCT) n.1812+99_1812+100delinsCT c.1329+99_1329+100delinsCT (n.1329+99_1329+100delinsCT) c.*1616+99_*1616+100delinsCT (n.*1616+99_*1616+100delinsCT) c.*1455+99_*1455+100delinsCT (n.*1455+99_*1455+100delinsCT) n.1737+99_1737+100delinsCT c.97+99_97+100delinsCT n.1537+99_1537+100delinsCT n.4019+99_4019+100delinsCT n.1677+99_1677+100delinsCT n.3172+99_3172+100delinsCT n.1938+99_1938+100delinsCT n.3118+99_3118+100delinsCT c.141+99_141+100delinsCT (n.141+99_141+100delinsCT) c.1338+99_1338+100delinsCT (n.1338+99_1338+100delinsCT) c.1272+99_1272+100delinsCT (n.1272+99_1272+100delinsCT) c.447+99_447+100delinsCT (n.447+99_447+100delinsCT) c.*487+99_*487+100delinsCT (n.*487+99_*487+100delinsCT) c.816+99_816+100delinsCT (n.816+99_816+100delinsCT) c.*982+99_*982+100delinsCT (n.*982+99_*982+100delinsCT) c.921+99_921+100delinsCT (n.921+99_921+100delinsCT) c.*649+99_*649+100delinsCT (n.*649+99_*649+100delinsCT) c.1078+99_1078+100delinsCT n.753+99_753+100delinsCT n.1232+99_1232+100delinsCT c.*280+99_*280+100delinsCT (n.*280+99_*280+100delinsCT) c.534+99_534+100delinsCT c.1182+99_1182+100delinsCT (n.1182+99_1182+100delinsCT) c.*1521+99_*1521+100delinsCT (n.*1521+99_*1521+100delinsCT) c.*1217+99_*1217+100delinsCT (n.*1217+99_*1217+100delinsCT) c.*1344+99_*1344+100delinsCT (n.*1344+99_*1344+100delinsCT) n.969+99_969+100delinsCT c.353+99_353+100delinsCT c.*1598+99_*1598+100delinsCT (n.*1598+99_*1598+100delinsCT) n.359+99_359+100delinsCT c.*719+99_*719+100delinsCT (n.*719+99_*719+100delinsCT) c.452+99_452+100delinsCT (n.452+99_452+100delinsCT) c.891+99_891+100delinsCT n.1827+99_1827+100delinsCT c.1176+99_1176+100delinsCT (n.1176+99_1176+100delinsCT) c.987+99_987+100delinsCT (n.987+99_987+100delinsCT) c.1191+99_1191+100delinsCT (n.1191+99_1191+100delinsCT) c.1125+99_1125+100delinsCT (n.1125+99_1125+100delinsCT) c.1029+99_1029+100delinsCT (n.1029+99_1029+100delinsCT) c.1023+99_1023+100delinsCT (n.1023+99_1023+100delinsCT) c.882+99_882+100delinsCT (n.882+99_882+100delinsCT) n.1514+99_1514+100delinsCT n.1322+99_1322+100delinsCT n.1540+99_1540+100delinsCT n.1215+99_1215+100delinsCT n.1474+99_1474+100delinsCT n.1108+99_1108+100delinsCT n.1372+99_1372+100delinsCT n.1327+99_1327+100delinsCT n.1714+99_1714+100delinsCT n.1313+99_1313+100delinsCT n.1442+99_1442+100delinsCT n.1508+99_1508+100delinsCT n.1225+99_1225+100delinsCT n.1659+99_1659+100delinsCT c.1260+99_1260+100delinsCT (n.1260+99_1260+100delinsCT) n.1306+99_1306+100delinsCT n.1524+99_1524+100delinsCT n.1199+99_1199+100delinsCT n.1458+99_1458+100delinsCT n.1092+99_1092+100delinsCT n.1356+99_1356+100delinsCT n.1311+99_1311+100delinsCT n.1698+99_1698+100delinsCT n.1297+99_1297+100delinsCT | |
| 9 | g.131515623del | CA860553061 | POMT1 | c.1110+101del (n.1110+101del) n.1812+101del c.1329+101del (n.1329+101del) c.*1616+101del (n.*1616+101del) c.*1455+101del (n.*1455+101del) n.1737+101del c.97+101del n.1537+101del n.4019+101del n.1677+101del n.3172+101del n.1938+101del n.3118+101del c.141+101del (n.141+101del) c.1338+101del (n.1338+101del) c.1272+101del (n.1272+101del) c.447+101del (n.447+101del) c.*487+101del (n.*487+101del) c.816+101del (n.816+101del) c.*982+101del (n.*982+101del) c.921+101del (n.921+101del) c.*649+101del (n.*649+101del) c.1078+101del n.753+101del n.1232+101del c.*280+101del (n.*280+101del) c.534+101del c.1182+101del (n.1182+101del) c.*1521+101del (n.*1521+101del) c.*1217+101del (n.*1217+101del) c.*1344+101del (n.*1344+101del) n.969+101del c.353+101del c.*1598+101del (n.*1598+101del) n.359+101del c.*719+101del (n.*719+101del) c.452+101del (n.452+101del) c.891+101del n.1827+101del c.1176+101del (n.1176+101del) c.987+101del (n.987+101del) c.1191+101del (n.1191+101del) c.1125+101del (n.1125+101del) c.1029+101del (n.1029+101del) c.1023+101del (n.1023+101del) c.882+101del (n.882+101del) n.1514+101del n.1322+101del n.1540+101del n.1215+101del n.1474+101del n.1108+101del n.1372+101del n.1327+101del n.1714+101del n.1313+101del n.1442+101del n.1508+101del n.1225+101del n.1659+101del c.1260+101del (n.1260+101del) n.1306+101del n.1524+101del n.1199+101del n.1458+101del n.1092+101del n.1356+101del n.1311+101del n.1698+101del n.1297+101del | dbSNP |
| 9 | g.131515623T>C | CA2692218986 | POMT1 | c.1110+101T>C (n.1110+101T>C) n.1812+101T>C c.1329+101T>C (n.1329+101T>C) c.*1616+101T>C (n.*1616+101T>C) c.*1455+101T>C (n.*1455+101T>C) n.1737+101T>C c.97+101T>C n.1537+101T>C n.4019+101T>C n.1677+101T>C n.3172+101T>C n.1938+101T>C n.3118+101T>C c.141+101T>C (n.141+101T>C) c.1338+101T>C (n.1338+101T>C) c.1272+101T>C (n.1272+101T>C) c.447+101T>C (n.447+101T>C) c.*487+101T>C (n.*487+101T>C) c.816+101T>C (n.816+101T>C) c.*982+101T>C (n.*982+101T>C) c.921+101T>C (n.921+101T>C) c.*649+101T>C (n.*649+101T>C) c.1078+101T>C n.753+101T>C n.1232+101T>C c.*280+101T>C (n.*280+101T>C) c.534+101T>C c.1182+101T>C (n.1182+101T>C) c.*1521+101T>C (n.*1521+101T>C) c.*1217+101T>C (n.*1217+101T>C) c.*1344+101T>C (n.*1344+101T>C) n.969+101T>C c.353+101T>C c.*1598+101T>C (n.*1598+101T>C) n.359+101T>C c.*719+101T>C (n.*719+101T>C) c.452+101T>C (n.452+101T>C) c.891+101T>C n.1827+101T>C c.1176+101T>C (n.1176+101T>C) c.987+101T>C (n.987+101T>C) c.1191+101T>C (n.1191+101T>C) c.1125+101T>C (n.1125+101T>C) c.1029+101T>C (n.1029+101T>C) c.1023+101T>C (n.1023+101T>C) c.882+101T>C (n.882+101T>C) n.1514+101T>C n.1322+101T>C n.1540+101T>C n.1215+101T>C n.1474+101T>C n.1108+101T>C n.1372+101T>C n.1327+101T>C n.1714+101T>C n.1313+101T>C n.1442+101T>C n.1508+101T>C n.1225+101T>C n.1659+101T>C c.1260+101T>C (n.1260+101T>C) n.1306+101T>C n.1524+101T>C n.1199+101T>C n.1458+101T>C n.1092+101T>C n.1356+101T>C n.1311+101T>C n.1698+101T>C n.1297+101T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515624C>A | CA2692218989 | POMT1 | c.1110+102C>A (n.1110+102C>A) n.1812+102C>A c.1329+102C>A (n.1329+102C>A) c.*1616+102C>A (n.*1616+102C>A) c.*1455+102C>A (n.*1455+102C>A) n.1737+102C>A c.97+102C>A n.1537+102C>A n.4019+102C>A n.1677+102C>A n.3172+102C>A n.1938+102C>A n.3118+102C>A c.141+102C>A (n.141+102C>A) c.1338+102C>A (n.1338+102C>A) c.1272+102C>A (n.1272+102C>A) c.447+102C>A (n.447+102C>A) c.*487+102C>A (n.*487+102C>A) c.816+102C>A (n.816+102C>A) c.*982+102C>A (n.*982+102C>A) c.921+102C>A (n.921+102C>A) c.*649+102C>A (n.*649+102C>A) c.1078+102C>A n.753+102C>A n.1232+102C>A c.*280+102C>A (n.*280+102C>A) c.534+102C>A c.1182+102C>A (n.1182+102C>A) c.*1521+102C>A (n.*1521+102C>A) c.*1217+102C>A (n.*1217+102C>A) c.*1344+102C>A (n.*1344+102C>A) n.969+102C>A c.353+102C>A c.*1598+102C>A (n.*1598+102C>A) n.359+102C>A c.*719+102C>A (n.*719+102C>A) c.452+102C>A (n.452+102C>A) c.891+102C>A n.1827+102C>A c.1176+102C>A (n.1176+102C>A) c.987+102C>A (n.987+102C>A) c.1191+102C>A (n.1191+102C>A) c.1125+102C>A (n.1125+102C>A) c.1029+102C>A (n.1029+102C>A) c.1023+102C>A (n.1023+102C>A) c.882+102C>A (n.882+102C>A) n.1514+102C>A n.1322+102C>A n.1540+102C>A n.1215+102C>A n.1474+102C>A n.1108+102C>A n.1372+102C>A n.1327+102C>A n.1714+102C>A n.1313+102C>A n.1442+102C>A n.1508+102C>A n.1225+102C>A n.1659+102C>A c.1260+102C>A (n.1260+102C>A) n.1306+102C>A n.1524+102C>A n.1199+102C>A n.1458+102C>A n.1092+102C>A n.1356+102C>A n.1311+102C>A n.1698+102C>A n.1297+102C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515625del | CA2692218988 | POMT1 | c.1110+103del (n.1110+103del) n.1812+103del c.1329+103del (n.1329+103del) c.*1616+103del (n.*1616+103del) c.*1455+103del (n.*1455+103del) n.1737+103del c.97+103del n.1537+103del n.4019+103del n.1677+103del n.3172+103del n.1938+103del n.3118+103del c.141+103del (n.141+103del) c.1338+103del (n.1338+103del) c.1272+103del (n.1272+103del) c.447+103del (n.447+103del) c.*487+103del (n.*487+103del) c.816+103del (n.816+103del) c.*982+103del (n.*982+103del) c.921+103del (n.921+103del) c.*649+103del (n.*649+103del) c.1078+103del n.753+103del n.1232+103del c.*280+103del (n.*280+103del) c.534+103del c.1182+103del (n.1182+103del) c.*1521+103del (n.*1521+103del) c.*1217+103del (n.*1217+103del) c.*1344+103del (n.*1344+103del) n.969+103del c.353+103del c.*1598+103del (n.*1598+103del) n.359+103del c.*719+103del (n.*719+103del) c.452+103del (n.452+103del) c.891+103del n.1827+103del c.1176+103del (n.1176+103del) c.987+103del (n.987+103del) c.1191+103del (n.1191+103del) c.1125+103del (n.1125+103del) c.1029+103del (n.1029+103del) c.1023+103del (n.1023+103del) c.882+103del (n.882+103del) n.1514+103del n.1322+103del n.1540+103del n.1215+103del n.1474+103del n.1108+103del n.1372+103del n.1327+103del n.1714+103del n.1313+103del n.1442+103del n.1508+103del n.1225+103del n.1659+103del c.1260+103del (n.1260+103del) n.1306+103del n.1524+103del n.1199+103del n.1458+103del n.1092+103del n.1356+103del n.1311+103del n.1698+103del n.1297+103del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515625C>A | CA2692218990 | POMT1 | c.1110+103C>A (n.1110+103C>A) n.1812+103C>A c.1329+103C>A (n.1329+103C>A) c.*1616+103C>A (n.*1616+103C>A) c.*1455+103C>A (n.*1455+103C>A) n.1737+103C>A c.97+103C>A n.1537+103C>A n.4019+103C>A n.1677+103C>A n.3172+103C>A n.1938+103C>A n.3118+103C>A c.141+103C>A (n.141+103C>A) c.1338+103C>A (n.1338+103C>A) c.1272+103C>A (n.1272+103C>A) c.447+103C>A (n.447+103C>A) c.*487+103C>A (n.*487+103C>A) c.816+103C>A (n.816+103C>A) c.*982+103C>A (n.*982+103C>A) c.921+103C>A (n.921+103C>A) c.*649+103C>A (n.*649+103C>A) c.1078+103C>A n.753+103C>A n.1232+103C>A c.*280+103C>A (n.*280+103C>A) c.534+103C>A c.1182+103C>A (n.1182+103C>A) c.*1521+103C>A (n.*1521+103C>A) c.*1217+103C>A (n.*1217+103C>A) c.*1344+103C>A (n.*1344+103C>A) n.969+103C>A c.353+103C>A c.*1598+103C>A (n.*1598+103C>A) n.359+103C>A c.*719+103C>A (n.*719+103C>A) c.452+103C>A (n.452+103C>A) c.891+103C>A n.1827+103C>A c.1176+103C>A (n.1176+103C>A) c.987+103C>A (n.987+103C>A) c.1191+103C>A (n.1191+103C>A) c.1125+103C>A (n.1125+103C>A) c.1029+103C>A (n.1029+103C>A) c.1023+103C>A (n.1023+103C>A) c.882+103C>A (n.882+103C>A) n.1514+103C>A n.1322+103C>A n.1540+103C>A n.1215+103C>A n.1474+103C>A n.1108+103C>A n.1372+103C>A n.1327+103C>A n.1714+103C>A n.1313+103C>A n.1442+103C>A n.1508+103C>A n.1225+103C>A n.1659+103C>A c.1260+103C>A (n.1260+103C>A) n.1306+103C>A n.1524+103C>A n.1199+103C>A n.1458+103C>A n.1092+103C>A n.1356+103C>A n.1311+103C>A n.1698+103C>A n.1297+103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515625C= | CA1881756967 | POMT1 | c.1110+103C= (n.1110+103C=) n.1812+103C= c.1329+103C= (n.1329+103C=) c.*1616+103C= (n.*1616+103C=) c.*1455+103C= (n.*1455+103C=) n.1737+103C= c.97+103C= n.1537+103C= n.4019+103C= n.1677+103C= n.3172+103C= n.1938+103C= n.3118+103C= c.141+103C= (n.141+103C=) c.1338+103C= (n.1338+103C=) c.1272+103C= (n.1272+103C=) c.447+103C= (n.447+103C=) c.*487+103C= (n.*487+103C=) c.816+103C= (n.816+103C=) c.*982+103C= (n.*982+103C=) c.921+103C= (n.921+103C=) c.*649+103C= (n.*649+103C=) c.1078+103C= n.753+103C= n.1232+103C= c.*280+103C= (n.*280+103C=) c.534+103C= c.1182+103C= (n.1182+103C=) c.*1521+103C= (n.*1521+103C=) c.*1217+103C= (n.*1217+103C=) c.*1344+103C= (n.*1344+103C=) n.969+103C= c.353+103C= c.*1598+103C= (n.*1598+103C=) n.359+103C= c.*719+103C= (n.*719+103C=) c.452+103C= (n.452+103C=) c.891+103C= n.1827+103C= c.1176+103C= (n.1176+103C=) c.987+103C= (n.987+103C=) c.1191+103C= (n.1191+103C=) c.1125+103C= (n.1125+103C=) c.1029+103C= (n.1029+103C=) c.1023+103C= (n.1023+103C=) c.882+103C= (n.882+103C=) n.1514+103C= n.1322+103C= n.1540+103C= n.1215+103C= n.1474+103C= n.1108+103C= n.1372+103C= n.1327+103C= n.1714+103C= n.1313+103C= n.1442+103C= n.1508+103C= n.1225+103C= n.1659+103C= c.1260+103C= (n.1260+103C=) n.1306+103C= n.1524+103C= n.1199+103C= n.1458+103C= n.1092+103C= n.1356+103C= n.1311+103C= n.1698+103C= n.1297+103C= | |
| 9 | g.131515625C>G | CA860553062 | POMT1 | c.1110+103C>G (n.1110+103C>G) n.1812+103C>G c.1329+103C>G (n.1329+103C>G) c.*1616+103C>G (n.*1616+103C>G) c.*1455+103C>G (n.*1455+103C>G) n.1737+103C>G c.97+103C>G n.1537+103C>G n.4019+103C>G n.1677+103C>G n.3172+103C>G n.1938+103C>G n.3118+103C>G c.141+103C>G (n.141+103C>G) c.1338+103C>G (n.1338+103C>G) c.1272+103C>G (n.1272+103C>G) c.447+103C>G (n.447+103C>G) c.*487+103C>G (n.*487+103C>G) c.816+103C>G (n.816+103C>G) c.*982+103C>G (n.*982+103C>G) c.921+103C>G (n.921+103C>G) c.*649+103C>G (n.*649+103C>G) c.1078+103C>G n.753+103C>G n.1232+103C>G c.*280+103C>G (n.*280+103C>G) c.534+103C>G c.1182+103C>G (n.1182+103C>G) c.*1521+103C>G (n.*1521+103C>G) c.*1217+103C>G (n.*1217+103C>G) c.*1344+103C>G (n.*1344+103C>G) n.969+103C>G c.353+103C>G c.*1598+103C>G (n.*1598+103C>G) n.359+103C>G c.*719+103C>G (n.*719+103C>G) c.452+103C>G (n.452+103C>G) c.891+103C>G n.1827+103C>G c.1176+103C>G (n.1176+103C>G) c.987+103C>G (n.987+103C>G) c.1191+103C>G (n.1191+103C>G) c.1125+103C>G (n.1125+103C>G) c.1029+103C>G (n.1029+103C>G) c.1023+103C>G (n.1023+103C>G) c.882+103C>G (n.882+103C>G) n.1514+103C>G n.1322+103C>G n.1540+103C>G n.1215+103C>G n.1474+103C>G n.1108+103C>G n.1372+103C>G n.1327+103C>G n.1714+103C>G n.1313+103C>G n.1442+103C>G n.1508+103C>G n.1225+103C>G n.1659+103C>G c.1260+103C>G (n.1260+103C>G) n.1306+103C>G n.1524+103C>G n.1199+103C>G n.1458+103C>G n.1092+103C>G n.1356+103C>G n.1311+103C>G n.1698+103C>G n.1297+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515625C>T | CA1881756968 | POMT1 | c.1110+103C>T (n.1110+103C>T) n.1812+103C>T c.1329+103C>T (n.1329+103C>T) c.*1616+103C>T (n.*1616+103C>T) c.*1455+103C>T (n.*1455+103C>T) n.1737+103C>T c.97+103C>T n.1537+103C>T n.4019+103C>T n.1677+103C>T n.3172+103C>T n.1938+103C>T n.3118+103C>T c.141+103C>T (n.141+103C>T) c.1338+103C>T (n.1338+103C>T) c.1272+103C>T (n.1272+103C>T) c.447+103C>T (n.447+103C>T) c.*487+103C>T (n.*487+103C>T) c.816+103C>T (n.816+103C>T) c.*982+103C>T (n.*982+103C>T) c.921+103C>T (n.921+103C>T) c.*649+103C>T (n.*649+103C>T) c.1078+103C>T n.753+103C>T n.1232+103C>T c.*280+103C>T (n.*280+103C>T) c.534+103C>T c.1182+103C>T (n.1182+103C>T) c.*1521+103C>T (n.*1521+103C>T) c.*1217+103C>T (n.*1217+103C>T) c.*1344+103C>T (n.*1344+103C>T) n.969+103C>T c.353+103C>T c.*1598+103C>T (n.*1598+103C>T) n.359+103C>T c.*719+103C>T (n.*719+103C>T) c.452+103C>T (n.452+103C>T) c.891+103C>T n.1827+103C>T c.1176+103C>T (n.1176+103C>T) c.987+103C>T (n.987+103C>T) c.1191+103C>T (n.1191+103C>T) c.1125+103C>T (n.1125+103C>T) c.1029+103C>T (n.1029+103C>T) c.1023+103C>T (n.1023+103C>T) c.882+103C>T (n.882+103C>T) n.1514+103C>T n.1322+103C>T n.1540+103C>T n.1215+103C>T n.1474+103C>T n.1108+103C>T n.1372+103C>T n.1327+103C>T n.1714+103C>T n.1313+103C>T n.1442+103C>T n.1508+103C>T n.1225+103C>T n.1659+103C>T c.1260+103C>T (n.1260+103C>T) n.1306+103C>T n.1524+103C>T n.1199+103C>T n.1458+103C>T n.1092+103C>T n.1356+103C>T n.1311+103C>T n.1698+103C>T n.1297+103C>T | dbSNP |
| 9 | g.131515659_131515660insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC | CA2692218992 | POMT1 | c.1110+137_1110+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1110+137_1110+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) n.1812+137_1812+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.1329+137_1329+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1329+137_1329+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1616+137_*1616+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1616+137_*1616+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1455+137_*1455+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1455+137_*1455+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) n.1737+137_1737+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.97+137_97+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1537+137_1537+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.4019+137_4019+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1677+137_1677+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.3172+137_3172+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1938+137_1938+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.3118+137_3118+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.141+137_141+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.141+137_141+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.1338+137_1338+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1338+137_1338+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.1272+137_1272+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1272+137_1272+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.447+137_447+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.447+137_447+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.*487+137_*487+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*487+137_*487+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.816+137_816+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.816+137_816+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.*982+137_*982+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*982+137_*982+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.921+137_921+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.921+137_921+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.*649+137_*649+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*649+137_*649+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.1078+137_1078+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.753+137_753+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1232+137_1232+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.*280+137_*280+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*280+137_*280+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.534+137_534+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.1182+137_1182+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1182+137_1182+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1521+137_*1521+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1521+137_*1521+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1217+137_*1217+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1217+137_*1217+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1344+137_*1344+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1344+137_*1344+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) n.969+137_969+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.353+137_353+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.*1598+137_*1598+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1598+137_*1598+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) n.359+137_359+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.*719+137_*719+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*719+137_*719+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.452+137_452+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.452+137_452+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.891+137_891+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1827+137_1827+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.1176+137_1176+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1176+137_1176+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.987+137_987+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.987+137_987+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.1191+137_1191+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1191+137_1191+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.1125+137_1125+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1125+137_1125+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.1029+137_1029+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1029+137_1029+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.1023+137_1023+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1023+137_1023+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.882+137_882+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.882+137_882+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) n.1514+137_1514+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1322+137_1322+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1540+137_1540+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1215+137_1215+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1474+137_1474+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1108+137_1108+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1372+137_1372+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1327+137_1327+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1714+137_1714+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1313+137_1313+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1442+137_1442+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1508+137_1508+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1225+137_1225+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1659+137_1659+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.1260+137_1260+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1260+137_1260+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) n.1306+137_1306+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1524+137_1524+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1199+137_1199+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1458+137_1458+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1092+137_1092+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1356+137_1356+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1311+137_1311+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1698+137_1698+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC n.1297+137_1297+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515626_131515627insGT | CA2692218995 | POMT1 | c.1110+104_1110+105insGT (n.1110+104_1110+105insGT) n.1812+104_1812+105insGT c.1329+104_1329+105insGT (n.1329+104_1329+105insGT) c.*1616+104_*1616+105insGT (n.*1616+104_*1616+105insGT) c.*1455+104_*1455+105insGT (n.*1455+104_*1455+105insGT) n.1737+104_1737+105insGT c.97+104_97+105insGT n.1537+104_1537+105insGT n.4019+104_4019+105insGT n.1677+104_1677+105insGT n.3172+104_3172+105insGT n.1938+104_1938+105insGT n.3118+104_3118+105insGT c.141+104_141+105insGT (n.141+104_141+105insGT) c.1338+104_1338+105insGT (n.1338+104_1338+105insGT) c.1272+104_1272+105insGT (n.1272+104_1272+105insGT) c.447+104_447+105insGT (n.447+104_447+105insGT) c.*487+104_*487+105insGT (n.*487+104_*487+105insGT) c.816+104_816+105insGT (n.816+104_816+105insGT) c.*982+104_*982+105insGT (n.*982+104_*982+105insGT) c.921+104_921+105insGT (n.921+104_921+105insGT) c.*649+104_*649+105insGT (n.*649+104_*649+105insGT) c.1078+104_1078+105insGT n.753+104_753+105insGT n.1232+104_1232+105insGT c.*280+104_*280+105insGT (n.*280+104_*280+105insGT) c.534+104_534+105insGT c.1182+104_1182+105insGT (n.1182+104_1182+105insGT) c.*1521+104_*1521+105insGT (n.*1521+104_*1521+105insGT) c.*1217+104_*1217+105insGT (n.*1217+104_*1217+105insGT) c.*1344+104_*1344+105insGT (n.*1344+104_*1344+105insGT) n.969+104_969+105insGT c.353+104_353+105insGT c.*1598+104_*1598+105insGT (n.*1598+104_*1598+105insGT) n.359+104_359+105insGT c.*719+104_*719+105insGT (n.*719+104_*719+105insGT) c.452+104_452+105insGT (n.452+104_452+105insGT) c.891+104_891+105insGT n.1827+104_1827+105insGT c.1176+104_1176+105insGT (n.1176+104_1176+105insGT) c.987+104_987+105insGT (n.987+104_987+105insGT) c.1191+104_1191+105insGT (n.1191+104_1191+105insGT) c.1125+104_1125+105insGT (n.1125+104_1125+105insGT) c.1029+104_1029+105insGT (n.1029+104_1029+105insGT) c.1023+104_1023+105insGT (n.1023+104_1023+105insGT) c.882+104_882+105insGT (n.882+104_882+105insGT) n.1514+104_1514+105insGT n.1322+104_1322+105insGT n.1540+104_1540+105insGT n.1215+104_1215+105insGT n.1474+104_1474+105insGT n.1108+104_1108+105insGT n.1372+104_1372+105insGT n.1327+104_1327+105insGT n.1714+104_1714+105insGT n.1313+104_1313+105insGT n.1442+104_1442+105insGT n.1508+104_1508+105insGT n.1225+104_1225+105insGT n.1659+104_1659+105insGT c.1260+104_1260+105insGT (n.1260+104_1260+105insGT) n.1306+104_1306+105insGT n.1524+104_1524+105insGT n.1199+104_1199+105insGT n.1458+104_1458+105insGT n.1092+104_1092+105insGT n.1356+104_1356+105insGT n.1311+104_1311+105insGT n.1698+104_1698+105insGT n.1297+104_1297+105insGT | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515627_131515641del | CA1129597034 | POMT1 | c.1110+105_1110+119del (n.1110+105_1110+119del) n.1812+105_1812+119del c.1329+105_1329+119del (n.1329+105_1329+119del) c.*1616+105_*1616+119del (n.*1616+105_*1616+119del) c.*1455+105_*1455+119del (n.*1455+105_*1455+119del) n.1737+105_1737+119del c.97+105_97+119del n.1537+105_1537+119del n.4019+105_4019+119del n.1677+105_1677+119del n.3172+105_3172+119del n.1938+105_1938+119del n.3118+105_3118+119del c.141+105_141+119del (n.141+105_141+119del) c.1338+105_1338+119del (n.1338+105_1338+119del) c.1272+105_1272+119del (n.1272+105_1272+119del) c.447+105_447+119del (n.447+105_447+119del) c.*487+105_*487+119del (n.*487+105_*487+119del) c.816+105_816+119del (n.816+105_816+119del) c.*982+105_*982+119del (n.*982+105_*982+119del) c.921+105_921+119del (n.921+105_921+119del) c.*649+105_*649+119del (n.*649+105_*649+119del) c.1078+105_1078+119del n.753+105_753+119del n.1232+105_1232+119del c.*280+105_*280+119del (n.*280+105_*280+119del) c.534+105_534+119del c.1182+105_1182+119del (n.1182+105_1182+119del) c.*1521+105_*1521+119del (n.*1521+105_*1521+119del) c.*1217+105_*1217+119del (n.*1217+105_*1217+119del) c.*1344+105_*1344+119del (n.*1344+105_*1344+119del) n.969+105_969+119del c.353+105_353+119del c.*1598+105_*1598+119del (n.*1598+105_*1598+119del) n.359+105_359+119del c.*719+105_*719+119del (n.*719+105_*719+119del) c.452+105_452+119del (n.452+105_452+119del) c.891+105_891+119del n.1827+105_1827+119del c.1176+105_1176+119del (n.1176+105_1176+119del) c.987+105_987+119del (n.987+105_987+119del) c.1191+105_1191+119del (n.1191+105_1191+119del) c.1125+105_1125+119del (n.1125+105_1125+119del) c.1029+105_1029+119del (n.1029+105_1029+119del) c.1023+105_1023+119del (n.1023+105_1023+119del) c.882+105_882+119del (n.882+105_882+119del) n.1514+105_1514+119del n.1322+105_1322+119del n.1540+105_1540+119del n.1215+105_1215+119del n.1474+105_1474+119del n.1108+105_1108+119del n.1372+105_1372+119del n.1327+105_1327+119del n.1714+105_1714+119del n.1313+105_1313+119del n.1442+105_1442+119del n.1508+105_1508+119del n.1225+105_1225+119del n.1659+105_1659+119del c.1260+105_1260+119del (n.1260+105_1260+119del) n.1306+105_1306+119del n.1524+105_1524+119del n.1199+105_1199+119del n.1458+105_1458+119del n.1092+105_1092+119del n.1356+105_1356+119del n.1311+105_1311+119del n.1698+105_1698+119del n.1297+105_1297+119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515627A= | CA1881756970 | POMT1 | c.1110+105A= (n.1110+105A=) n.1812+105A= c.1329+105A= (n.1329+105A=) c.*1616+105A= (n.*1616+105A=) c.*1455+105A= (n.*1455+105A=) n.1737+105A= c.97+105A= n.1537+105A= n.4019+105A= n.1677+105A= n.3172+105A= n.1938+105A= n.3118+105A= c.141+105A= (n.141+105A=) c.1338+105A= (n.1338+105A=) c.1272+105A= (n.1272+105A=) c.447+105A= (n.447+105A=) c.*487+105A= (n.*487+105A=) c.816+105A= (n.816+105A=) c.*982+105A= (n.*982+105A=) c.921+105A= (n.921+105A=) c.*649+105A= (n.*649+105A=) c.1078+105A= n.753+105A= n.1232+105A= c.*280+105A= (n.*280+105A=) c.534+105A= c.1182+105A= (n.1182+105A=) c.*1521+105A= (n.*1521+105A=) c.*1217+105A= (n.*1217+105A=) c.*1344+105A= (n.*1344+105A=) n.969+105A= c.353+105A= c.*1598+105A= (n.*1598+105A=) n.359+105A= c.*719+105A= (n.*719+105A=) c.452+105A= (n.452+105A=) c.891+105A= n.1827+105A= c.1176+105A= (n.1176+105A=) c.987+105A= (n.987+105A=) c.1191+105A= (n.1191+105A=) c.1125+105A= (n.1125+105A=) c.1029+105A= (n.1029+105A=) c.1023+105A= (n.1023+105A=) c.882+105A= (n.882+105A=) n.1514+105A= n.1322+105A= n.1540+105A= n.1215+105A= n.1474+105A= n.1108+105A= n.1372+105A= n.1327+105A= n.1714+105A= n.1313+105A= n.1442+105A= n.1508+105A= n.1225+105A= n.1659+105A= c.1260+105A= (n.1260+105A=) n.1306+105A= n.1524+105A= n.1199+105A= n.1458+105A= n.1092+105A= n.1356+105A= n.1311+105A= n.1698+105A= n.1297+105A= | |
| 9 | g.131515627A>C | CA1129597035 | POMT1 | c.1110+105A>C (n.1110+105A>C) n.1812+105A>C c.1329+105A>C (n.1329+105A>C) c.*1616+105A>C (n.*1616+105A>C) c.*1455+105A>C (n.*1455+105A>C) n.1737+105A>C c.97+105A>C n.1537+105A>C n.4019+105A>C n.1677+105A>C n.3172+105A>C n.1938+105A>C n.3118+105A>C c.141+105A>C (n.141+105A>C) c.1338+105A>C (n.1338+105A>C) c.1272+105A>C (n.1272+105A>C) c.447+105A>C (n.447+105A>C) c.*487+105A>C (n.*487+105A>C) c.816+105A>C (n.816+105A>C) c.*982+105A>C (n.*982+105A>C) c.921+105A>C (n.921+105A>C) c.*649+105A>C (n.*649+105A>C) c.1078+105A>C n.753+105A>C n.1232+105A>C c.*280+105A>C (n.*280+105A>C) c.534+105A>C c.1182+105A>C (n.1182+105A>C) c.*1521+105A>C (n.*1521+105A>C) c.*1217+105A>C (n.*1217+105A>C) c.*1344+105A>C (n.*1344+105A>C) n.969+105A>C c.353+105A>C c.*1598+105A>C (n.*1598+105A>C) n.359+105A>C c.*719+105A>C (n.*719+105A>C) c.452+105A>C (n.452+105A>C) c.891+105A>C n.1827+105A>C c.1176+105A>C (n.1176+105A>C) c.987+105A>C (n.987+105A>C) c.1191+105A>C (n.1191+105A>C) c.1125+105A>C (n.1125+105A>C) c.1029+105A>C (n.1029+105A>C) c.1023+105A>C (n.1023+105A>C) c.882+105A>C (n.882+105A>C) n.1514+105A>C n.1322+105A>C n.1540+105A>C n.1215+105A>C n.1474+105A>C n.1108+105A>C n.1372+105A>C n.1327+105A>C n.1714+105A>C n.1313+105A>C n.1442+105A>C n.1508+105A>C n.1225+105A>C n.1659+105A>C c.1260+105A>C (n.1260+105A>C) n.1306+105A>C n.1524+105A>C n.1199+105A>C n.1458+105A>C n.1092+105A>C n.1356+105A>C n.1311+105A>C n.1698+105A>C n.1297+105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515627A>G | CA1881756972 | POMT1 | c.1110+105A>G (n.1110+105A>G) n.1812+105A>G c.1329+105A>G (n.1329+105A>G) c.*1616+105A>G (n.*1616+105A>G) c.*1455+105A>G (n.*1455+105A>G) n.1737+105A>G c.97+105A>G n.1537+105A>G n.4019+105A>G n.1677+105A>G n.3172+105A>G n.1938+105A>G n.3118+105A>G c.141+105A>G (n.141+105A>G) c.1338+105A>G (n.1338+105A>G) c.1272+105A>G (n.1272+105A>G) c.447+105A>G (n.447+105A>G) c.*487+105A>G (n.*487+105A>G) c.816+105A>G (n.816+105A>G) c.*982+105A>G (n.*982+105A>G) c.921+105A>G (n.921+105A>G) c.*649+105A>G (n.*649+105A>G) c.1078+105A>G n.753+105A>G n.1232+105A>G c.*280+105A>G (n.*280+105A>G) c.534+105A>G c.1182+105A>G (n.1182+105A>G) c.*1521+105A>G (n.*1521+105A>G) c.*1217+105A>G (n.*1217+105A>G) c.*1344+105A>G (n.*1344+105A>G) n.969+105A>G c.353+105A>G c.*1598+105A>G (n.*1598+105A>G) n.359+105A>G c.*719+105A>G (n.*719+105A>G) c.452+105A>G (n.452+105A>G) c.891+105A>G n.1827+105A>G c.1176+105A>G (n.1176+105A>G) c.987+105A>G (n.987+105A>G) c.1191+105A>G (n.1191+105A>G) c.1125+105A>G (n.1125+105A>G) c.1029+105A>G (n.1029+105A>G) c.1023+105A>G (n.1023+105A>G) c.882+105A>G (n.882+105A>G) n.1514+105A>G n.1322+105A>G n.1540+105A>G n.1215+105A>G n.1474+105A>G n.1108+105A>G n.1372+105A>G n.1327+105A>G n.1714+105A>G n.1313+105A>G n.1442+105A>G n.1508+105A>G n.1225+105A>G n.1659+105A>G c.1260+105A>G (n.1260+105A>G) n.1306+105A>G n.1524+105A>G n.1199+105A>G n.1458+105A>G n.1092+105A>G n.1356+105A>G n.1311+105A>G n.1698+105A>G n.1297+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131515628A>T | CA2692218996 | POMT1 | c.1110+106A>T (n.1110+106A>T) n.1812+106A>T c.1329+106A>T (n.1329+106A>T) c.*1616+106A>T (n.*1616+106A>T) c.*1455+106A>T (n.*1455+106A>T) n.1737+106A>T c.97+106A>T n.1537+106A>T n.4019+106A>T n.1677+106A>T n.3172+106A>T n.1938+106A>T n.3118+106A>T c.141+106A>T (n.141+106A>T) c.1338+106A>T (n.1338+106A>T) c.1272+106A>T (n.1272+106A>T) c.447+106A>T (n.447+106A>T) c.*487+106A>T (n.*487+106A>T) c.816+106A>T (n.816+106A>T) c.*982+106A>T (n.*982+106A>T) c.921+106A>T (n.921+106A>T) c.*649+106A>T (n.*649+106A>T) c.1078+106A>T n.753+106A>T n.1232+106A>T c.*280+106A>T (n.*280+106A>T) c.534+106A>T c.1182+106A>T (n.1182+106A>T) c.*1521+106A>T (n.*1521+106A>T) c.*1217+106A>T (n.*1217+106A>T) c.*1344+106A>T (n.*1344+106A>T) n.969+106A>T c.353+106A>T c.*1598+106A>T (n.*1598+106A>T) n.359+106A>T c.*719+106A>T (n.*719+106A>T) c.452+106A>T (n.452+106A>T) c.891+106A>T n.1827+106A>T c.1176+106A>T (n.1176+106A>T) c.987+106A>T (n.987+106A>T) c.1191+106A>T (n.1191+106A>T) c.1125+106A>T (n.1125+106A>T) c.1029+106A>T (n.1029+106A>T) c.1023+106A>T (n.1023+106A>T) c.882+106A>T (n.882+106A>T) n.1514+106A>T n.1322+106A>T n.1540+106A>T n.1215+106A>T n.1474+106A>T n.1108+106A>T n.1372+106A>T n.1327+106A>T n.1714+106A>T n.1313+106A>T n.1442+106A>T n.1508+106A>T n.1225+106A>T n.1659+106A>T c.1260+106A>T (n.1260+106A>T) n.1306+106A>T n.1524+106A>T n.1199+106A>T n.1458+106A>T n.1092+106A>T n.1356+106A>T n.1311+106A>T n.1698+106A>T n.1297+106A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515629C>A | CA2692218997 | POMT1 | c.1110+107C>A (n.1110+107C>A) n.1812+107C>A c.1329+107C>A (n.1329+107C>A) c.*1616+107C>A (n.*1616+107C>A) c.*1455+107C>A (n.*1455+107C>A) n.1737+107C>A c.97+107C>A n.1537+107C>A n.4019+107C>A n.1677+107C>A n.3172+107C>A n.1938+107C>A n.3118+107C>A c.141+107C>A (n.141+107C>A) c.1338+107C>A (n.1338+107C>A) c.1272+107C>A (n.1272+107C>A) c.447+107C>A (n.447+107C>A) c.*487+107C>A (n.*487+107C>A) c.816+107C>A (n.816+107C>A) c.*982+107C>A (n.*982+107C>A) c.921+107C>A (n.921+107C>A) c.*649+107C>A (n.*649+107C>A) c.1078+107C>A n.753+107C>A n.1232+107C>A c.*280+107C>A (n.*280+107C>A) c.534+107C>A c.1182+107C>A (n.1182+107C>A) c.*1521+107C>A (n.*1521+107C>A) c.*1217+107C>A (n.*1217+107C>A) c.*1344+107C>A (n.*1344+107C>A) n.969+107C>A c.353+107C>A c.*1598+107C>A (n.*1598+107C>A) n.359+107C>A c.*719+107C>A (n.*719+107C>A) c.452+107C>A (n.452+107C>A) c.891+107C>A n.1827+107C>A c.1176+107C>A (n.1176+107C>A) c.987+107C>A (n.987+107C>A) c.1191+107C>A (n.1191+107C>A) c.1125+107C>A (n.1125+107C>A) c.1029+107C>A (n.1029+107C>A) c.1023+107C>A (n.1023+107C>A) c.882+107C>A (n.882+107C>A) n.1514+107C>A n.1322+107C>A n.1540+107C>A n.1215+107C>A n.1474+107C>A n.1108+107C>A n.1372+107C>A n.1327+107C>A n.1714+107C>A n.1313+107C>A n.1442+107C>A n.1508+107C>A n.1225+107C>A n.1659+107C>A c.1260+107C>A (n.1260+107C>A) n.1306+107C>A n.1524+107C>A n.1199+107C>A n.1458+107C>A n.1092+107C>A n.1356+107C>A n.1311+107C>A n.1698+107C>A n.1297+107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515629C>G | CA2692218998 | POMT1 | c.1110+107C>G (n.1110+107C>G) n.1812+107C>G c.1329+107C>G (n.1329+107C>G) c.*1616+107C>G (n.*1616+107C>G) c.*1455+107C>G (n.*1455+107C>G) n.1737+107C>G c.97+107C>G n.1537+107C>G n.4019+107C>G n.1677+107C>G n.3172+107C>G n.1938+107C>G n.3118+107C>G c.141+107C>G (n.141+107C>G) c.1338+107C>G (n.1338+107C>G) c.1272+107C>G (n.1272+107C>G) c.447+107C>G (n.447+107C>G) c.*487+107C>G (n.*487+107C>G) c.816+107C>G (n.816+107C>G) c.*982+107C>G (n.*982+107C>G) c.921+107C>G (n.921+107C>G) c.*649+107C>G (n.*649+107C>G) c.1078+107C>G n.753+107C>G n.1232+107C>G c.*280+107C>G (n.*280+107C>G) c.534+107C>G c.1182+107C>G (n.1182+107C>G) c.*1521+107C>G (n.*1521+107C>G) c.*1217+107C>G (n.*1217+107C>G) c.*1344+107C>G (n.*1344+107C>G) n.969+107C>G c.353+107C>G c.*1598+107C>G (n.*1598+107C>G) n.359+107C>G c.*719+107C>G (n.*719+107C>G) c.452+107C>G (n.452+107C>G) c.891+107C>G n.1827+107C>G c.1176+107C>G (n.1176+107C>G) c.987+107C>G (n.987+107C>G) c.1191+107C>G (n.1191+107C>G) c.1125+107C>G (n.1125+107C>G) c.1029+107C>G (n.1029+107C>G) c.1023+107C>G (n.1023+107C>G) c.882+107C>G (n.882+107C>G) n.1514+107C>G n.1322+107C>G n.1540+107C>G n.1215+107C>G n.1474+107C>G n.1108+107C>G n.1372+107C>G n.1327+107C>G n.1714+107C>G n.1313+107C>G n.1442+107C>G n.1508+107C>G n.1225+107C>G n.1659+107C>G c.1260+107C>G (n.1260+107C>G) n.1306+107C>G n.1524+107C>G n.1199+107C>G n.1458+107C>G n.1092+107C>G n.1356+107C>G n.1311+107C>G n.1698+107C>G n.1297+107C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515629_131515631delinsCAG | CA1881756974 | POMT1 | c.1110+107_1110+109delinsCAG (n.1110+107_1110+109delinsCAG) n.1812+107_1812+109delinsCAG c.1329+107_1329+109delinsCAG (n.1329+107_1329+109delinsCAG) c.*1616+107_*1616+109delinsCAG (n.*1616+107_*1616+109delinsCAG) c.*1455+107_*1455+109delinsCAG (n.*1455+107_*1455+109delinsCAG) n.1737+107_1737+109delinsCAG c.97+107_97+109delinsCAG n.1537+107_1537+109delinsCAG n.4019+107_4019+109delinsCAG n.1677+107_1677+109delinsCAG n.3172+107_3172+109delinsCAG n.1938+107_1938+109delinsCAG n.3118+107_3118+109delinsCAG c.141+107_141+109delinsCAG (n.141+107_141+109delinsCAG) c.1338+107_1338+109delinsCAG (n.1338+107_1338+109delinsCAG) c.1272+107_1272+109delinsCAG (n.1272+107_1272+109delinsCAG) c.447+107_447+109delinsCAG (n.447+107_447+109delinsCAG) c.*487+107_*487+109delinsCAG (n.*487+107_*487+109delinsCAG) c.816+107_816+109delinsCAG (n.816+107_816+109delinsCAG) c.*982+107_*982+109delinsCAG (n.*982+107_*982+109delinsCAG) c.921+107_921+109delinsCAG (n.921+107_921+109delinsCAG) c.*649+107_*649+109delinsCAG (n.*649+107_*649+109delinsCAG) c.1078+107_1078+109delinsCAG n.753+107_753+109delinsCAG n.1232+107_1232+109delinsCAG c.*280+107_*280+109delinsCAG (n.*280+107_*280+109delinsCAG) c.534+107_534+109delinsCAG c.1182+107_1182+109delinsCAG (n.1182+107_1182+109delinsCAG) c.*1521+107_*1521+109delinsCAG (n.*1521+107_*1521+109delinsCAG) c.*1217+107_*1217+109delinsCAG (n.*1217+107_*1217+109delinsCAG) c.*1344+107_*1344+109delinsCAG (n.*1344+107_*1344+109delinsCAG) n.969+107_969+109delinsCAG c.353+107_353+109delinsCAG c.*1598+107_*1598+109delinsCAG (n.*1598+107_*1598+109delinsCAG) n.359+107_359+109delinsCAG c.*719+107_*719+109delinsCAG (n.*719+107_*719+109delinsCAG) c.452+107_452+109delinsCAG (n.452+107_452+109delinsCAG) c.891+107_891+109delinsCAG n.1827+107_1827+109delinsCAG c.1176+107_1176+109delinsCAG (n.1176+107_1176+109delinsCAG) c.987+107_987+109delinsCAG (n.987+107_987+109delinsCAG) c.1191+107_1191+109delinsCAG (n.1191+107_1191+109delinsCAG) c.1125+107_1125+109delinsCAG (n.1125+107_1125+109delinsCAG) c.1029+107_1029+109delinsCAG (n.1029+107_1029+109delinsCAG) c.1023+107_1023+109delinsCAG (n.1023+107_1023+109delinsCAG) c.882+107_882+109delinsCAG (n.882+107_882+109delinsCAG) n.1514+107_1514+109delinsCAG n.1322+107_1322+109delinsCAG n.1540+107_1540+109delinsCAG n.1215+107_1215+109delinsCAG n.1474+107_1474+109delinsCAG n.1108+107_1108+109delinsCAG n.1372+107_1372+109delinsCAG n.1327+107_1327+109delinsCAG n.1714+107_1714+109delinsCAG n.1313+107_1313+109delinsCAG n.1442+107_1442+109delinsCAG n.1508+107_1508+109delinsCAG n.1225+107_1225+109delinsCAG n.1659+107_1659+109delinsCAG c.1260+107_1260+109delinsCAG (n.1260+107_1260+109delinsCAG) n.1306+107_1306+109delinsCAG n.1524+107_1524+109delinsCAG n.1199+107_1199+109delinsCAG n.1458+107_1458+109delinsCAG n.1092+107_1092+109delinsCAG n.1356+107_1356+109delinsCAG n.1311+107_1311+109delinsCAG n.1698+107_1698+109delinsCAG n.1297+107_1297+109delinsCAG | |
| 9 | g.131515630A= | CA1881756976 | POMT1 | c.1110+108A= (n.1110+108A=) n.1812+108A= c.1329+108A= (n.1329+108A=) c.*1616+108A= (n.*1616+108A=) c.*1455+108A= (n.*1455+108A=) n.1737+108A= c.97+108A= n.1537+108A= n.4019+108A= n.1677+108A= n.3172+108A= n.1938+108A= n.3118+108A= c.141+108A= (n.141+108A=) c.1338+108A= (n.1338+108A=) c.1272+108A= (n.1272+108A=) c.447+108A= (n.447+108A=) c.*487+108A= (n.*487+108A=) c.816+108A= (n.816+108A=) c.*982+108A= (n.*982+108A=) c.921+108A= (n.921+108A=) c.*649+108A= (n.*649+108A=) c.1078+108A= n.753+108A= n.1232+108A= c.*280+108A= (n.*280+108A=) c.534+108A= c.1182+108A= (n.1182+108A=) c.*1521+108A= (n.*1521+108A=) c.*1217+108A= (n.*1217+108A=) c.*1344+108A= (n.*1344+108A=) n.969+108A= c.353+108A= c.*1598+108A= (n.*1598+108A=) n.359+108A= c.*719+108A= (n.*719+108A=) c.452+108A= (n.452+108A=) c.891+108A= n.1827+108A= c.1176+108A= (n.1176+108A=) c.987+108A= (n.987+108A=) c.1191+108A= (n.1191+108A=) c.1125+108A= (n.1125+108A=) c.1029+108A= (n.1029+108A=) c.1023+108A= (n.1023+108A=) c.882+108A= (n.882+108A=) n.1514+108A= n.1322+108A= n.1540+108A= n.1215+108A= n.1474+108A= n.1108+108A= n.1372+108A= n.1327+108A= n.1714+108A= n.1313+108A= n.1442+108A= n.1508+108A= n.1225+108A= n.1659+108A= c.1260+108A= (n.1260+108A=) n.1306+108A= n.1524+108A= n.1199+108A= n.1458+108A= n.1092+108A= n.1356+108A= n.1311+108A= n.1698+108A= n.1297+108A= | |
| 9 | g.131515630A>G | CA2692219000 | POMT1 | c.1110+108A>G (n.1110+108A>G) n.1812+108A>G c.1329+108A>G (n.1329+108A>G) c.*1616+108A>G (n.*1616+108A>G) c.*1455+108A>G (n.*1455+108A>G) n.1737+108A>G c.97+108A>G n.1537+108A>G n.4019+108A>G n.1677+108A>G n.3172+108A>G n.1938+108A>G n.3118+108A>G c.141+108A>G (n.141+108A>G) c.1338+108A>G (n.1338+108A>G) c.1272+108A>G (n.1272+108A>G) c.447+108A>G (n.447+108A>G) c.*487+108A>G (n.*487+108A>G) c.816+108A>G (n.816+108A>G) c.*982+108A>G (n.*982+108A>G) c.921+108A>G (n.921+108A>G) c.*649+108A>G (n.*649+108A>G) c.1078+108A>G n.753+108A>G n.1232+108A>G c.*280+108A>G (n.*280+108A>G) c.534+108A>G c.1182+108A>G (n.1182+108A>G) c.*1521+108A>G (n.*1521+108A>G) c.*1217+108A>G (n.*1217+108A>G) c.*1344+108A>G (n.*1344+108A>G) n.969+108A>G c.353+108A>G c.*1598+108A>G (n.*1598+108A>G) n.359+108A>G c.*719+108A>G (n.*719+108A>G) c.452+108A>G (n.452+108A>G) c.891+108A>G n.1827+108A>G c.1176+108A>G (n.1176+108A>G) c.987+108A>G (n.987+108A>G) c.1191+108A>G (n.1191+108A>G) c.1125+108A>G (n.1125+108A>G) c.1029+108A>G (n.1029+108A>G) c.1023+108A>G (n.1023+108A>G) c.882+108A>G (n.882+108A>G) n.1514+108A>G n.1322+108A>G n.1540+108A>G n.1215+108A>G n.1474+108A>G n.1108+108A>G n.1372+108A>G n.1327+108A>G n.1714+108A>G n.1313+108A>G n.1442+108A>G n.1508+108A>G n.1225+108A>G n.1659+108A>G c.1260+108A>G (n.1260+108A>G) n.1306+108A>G n.1524+108A>G n.1199+108A>G n.1458+108A>G n.1092+108A>G n.1356+108A>G n.1311+108A>G n.1698+108A>G n.1297+108A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515631_131515632del | CA1129597036 | POMT1 | c.1110+109_1110+110del (n.1110+109_1110+110del) n.1812+109_1812+110del c.1329+109_1329+110del (n.1329+109_1329+110del) c.*1616+109_*1616+110del (n.*1616+109_*1616+110del) c.*1455+109_*1455+110del (n.*1455+109_*1455+110del) n.1737+109_1737+110del c.97+109_97+110del n.1537+109_1537+110del n.4019+109_4019+110del n.1677+109_1677+110del n.3172+109_3172+110del n.1938+109_1938+110del n.3118+109_3118+110del c.141+109_141+110del (n.141+109_141+110del) c.1338+109_1338+110del (n.1338+109_1338+110del) c.1272+109_1272+110del (n.1272+109_1272+110del) c.447+109_447+110del (n.447+109_447+110del) c.*487+109_*487+110del (n.*487+109_*487+110del) c.816+109_816+110del (n.816+109_816+110del) c.*982+109_*982+110del (n.*982+109_*982+110del) c.921+109_921+110del (n.921+109_921+110del) c.*649+109_*649+110del (n.*649+109_*649+110del) c.1078+109_1078+110del n.753+109_753+110del n.1232+109_1232+110del c.*280+109_*280+110del (n.*280+109_*280+110del) c.534+109_534+110del c.1182+109_1182+110del (n.1182+109_1182+110del) c.*1521+109_*1521+110del (n.*1521+109_*1521+110del) c.*1217+109_*1217+110del (n.*1217+109_*1217+110del) c.*1344+109_*1344+110del (n.*1344+109_*1344+110del) n.969+109_969+110del c.353+109_353+110del c.*1598+109_*1598+110del (n.*1598+109_*1598+110del) n.359+109_359+110del c.*719+109_*719+110del (n.*719+109_*719+110del) c.452+109_452+110del (n.452+109_452+110del) c.891+109_891+110del n.1827+109_1827+110del c.1176+109_1176+110del (n.1176+109_1176+110del) c.987+109_987+110del (n.987+109_987+110del) c.1191+109_1191+110del (n.1191+109_1191+110del) c.1125+109_1125+110del (n.1125+109_1125+110del) c.1029+109_1029+110del (n.1029+109_1029+110del) c.1023+109_1023+110del (n.1023+109_1023+110del) c.882+109_882+110del (n.882+109_882+110del) n.1514+109_1514+110del n.1322+109_1322+110del n.1540+109_1540+110del n.1215+109_1215+110del n.1474+109_1474+110del n.1108+109_1108+110del n.1372+109_1372+110del n.1327+109_1327+110del n.1714+109_1714+110del n.1313+109_1313+110del n.1442+109_1442+110del n.1508+109_1508+110del n.1225+109_1225+110del n.1659+109_1659+110del c.1260+109_1260+110del (n.1260+109_1260+110del) n.1306+109_1306+110del n.1524+109_1524+110del n.1199+109_1199+110del n.1458+109_1458+110del n.1092+109_1092+110del n.1356+109_1356+110del n.1311+109_1311+110del n.1698+109_1698+110del n.1297+109_1297+110del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131515630_131515631insCG | CA1129597037 | POMT1 | c.1110+108_1110+109insCG (n.1110+108_1110+109insCG) n.1812+108_1812+109insCG c.1329+108_1329+109insCG (n.1329+108_1329+109insCG) c.*1616+108_*1616+109insCG (n.*1616+108_*1616+109insCG) c.*1455+108_*1455+109insCG (n.*1455+108_*1455+109insCG) n.1737+108_1737+109insCG c.97+108_97+109insCG n.1537+108_1537+109insCG n.4019+108_4019+109insCG n.1677+108_1677+109insCG n.3172+108_3172+109insCG n.1938+108_1938+109insCG n.3118+108_3118+109insCG c.141+108_141+109insCG (n.141+108_141+109insCG) c.1338+108_1338+109insCG (n.1338+108_1338+109insCG) c.1272+108_1272+109insCG (n.1272+108_1272+109insCG) c.447+108_447+109insCG (n.447+108_447+109insCG) c.*487+108_*487+109insCG (n.*487+108_*487+109insCG) c.816+108_816+109insCG (n.816+108_816+109insCG) c.*982+108_*982+109insCG (n.*982+108_*982+109insCG) c.921+108_921+109insCG (n.921+108_921+109insCG) c.*649+108_*649+109insCG (n.*649+108_*649+109insCG) c.1078+108_1078+109insCG n.753+108_753+109insCG n.1232+108_1232+109insCG c.*280+108_*280+109insCG (n.*280+108_*280+109insCG) c.534+108_534+109insCG c.1182+108_1182+109insCG (n.1182+108_1182+109insCG) c.*1521+108_*1521+109insCG (n.*1521+108_*1521+109insCG) c.*1217+108_*1217+109insCG (n.*1217+108_*1217+109insCG) c.*1344+108_*1344+109insCG (n.*1344+108_*1344+109insCG) n.969+108_969+109insCG c.353+108_353+109insCG c.*1598+108_*1598+109insCG (n.*1598+108_*1598+109insCG) n.359+108_359+109insCG c.*719+108_*719+109insCG (n.*719+108_*719+109insCG) c.452+108_452+109insCG (n.452+108_452+109insCG) c.891+108_891+109insCG n.1827+108_1827+109insCG c.1176+108_1176+109insCG (n.1176+108_1176+109insCG) c.987+108_987+109insCG (n.987+108_987+109insCG) c.1191+108_1191+109insCG (n.1191+108_1191+109insCG) c.1125+108_1125+109insCG (n.1125+108_1125+109insCG) c.1029+108_1029+109insCG (n.1029+108_1029+109insCG) c.1023+108_1023+109insCG (n.1023+108_1023+109insCG) c.882+108_882+109insCG (n.882+108_882+109insCG) n.1514+108_1514+109insCG n.1322+108_1322+109insCG n.1540+108_1540+109insCG n.1215+108_1215+109insCG n.1474+108_1474+109insCG n.1108+108_1108+109insCG n.1372+108_1372+109insCG n.1327+108_1327+109insCG n.1714+108_1714+109insCG n.1313+108_1313+109insCG n.1442+108_1442+109insCG n.1508+108_1508+109insCG n.1225+108_1225+109insCG n.1659+108_1659+109insCG c.1260+108_1260+109insCG (n.1260+108_1260+109insCG) n.1306+108_1306+109insCG n.1524+108_1524+109insCG n.1199+108_1199+109insCG n.1458+108_1458+109insCG n.1092+108_1092+109insCG n.1356+108_1356+109insCG n.1311+108_1311+109insCG n.1698+108_1698+109insCG n.1297+108_1297+109insCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515631G>A | CA1881756982 | POMT1 | c.1110+109G>A (n.1110+109G>A) n.1812+109G>A c.1329+109G>A (n.1329+109G>A) c.*1616+109G>A (n.*1616+109G>A) c.*1455+109G>A (n.*1455+109G>A) n.1737+109G>A c.97+109G>A n.1537+109G>A n.4019+109G>A n.1677+109G>A n.3172+109G>A n.1938+109G>A n.3118+109G>A c.141+109G>A (n.141+109G>A) c.1338+109G>A (n.1338+109G>A) c.1272+109G>A (n.1272+109G>A) c.447+109G>A (n.447+109G>A) c.*487+109G>A (n.*487+109G>A) c.816+109G>A (n.816+109G>A) c.*982+109G>A (n.*982+109G>A) c.921+109G>A (n.921+109G>A) c.*649+109G>A (n.*649+109G>A) c.1078+109G>A n.753+109G>A n.1232+109G>A c.*280+109G>A (n.*280+109G>A) c.534+109G>A c.1182+109G>A (n.1182+109G>A) c.*1521+109G>A (n.*1521+109G>A) c.*1217+109G>A (n.*1217+109G>A) c.*1344+109G>A (n.*1344+109G>A) n.969+109G>A c.353+109G>A c.*1598+109G>A (n.*1598+109G>A) n.359+109G>A c.*719+109G>A (n.*719+109G>A) c.452+109G>A (n.452+109G>A) c.891+109G>A n.1827+109G>A c.1176+109G>A (n.1176+109G>A) c.987+109G>A (n.987+109G>A) c.1191+109G>A (n.1191+109G>A) c.1125+109G>A (n.1125+109G>A) c.1029+109G>A (n.1029+109G>A) c.1023+109G>A (n.1023+109G>A) c.882+109G>A (n.882+109G>A) n.1514+109G>A n.1322+109G>A n.1540+109G>A n.1215+109G>A n.1474+109G>A n.1108+109G>A n.1372+109G>A n.1327+109G>A n.1714+109G>A n.1313+109G>A n.1442+109G>A n.1508+109G>A n.1225+109G>A n.1659+109G>A c.1260+109G>A (n.1260+109G>A) n.1306+109G>A n.1524+109G>A n.1199+109G>A n.1458+109G>A n.1092+109G>A n.1356+109G>A n.1311+109G>A n.1698+109G>A n.1297+109G>A | dbSNP |
| 9 | g.131515631G>C | CA2692219002 | POMT1 | c.1110+109G>C (n.1110+109G>C) n.1812+109G>C c.1329+109G>C (n.1329+109G>C) c.*1616+109G>C (n.*1616+109G>C) c.*1455+109G>C (n.*1455+109G>C) n.1737+109G>C c.97+109G>C n.1537+109G>C n.4019+109G>C n.1677+109G>C n.3172+109G>C n.1938+109G>C n.3118+109G>C c.141+109G>C (n.141+109G>C) c.1338+109G>C (n.1338+109G>C) c.1272+109G>C (n.1272+109G>C) c.447+109G>C (n.447+109G>C) c.*487+109G>C (n.*487+109G>C) c.816+109G>C (n.816+109G>C) c.*982+109G>C (n.*982+109G>C) c.921+109G>C (n.921+109G>C) c.*649+109G>C (n.*649+109G>C) c.1078+109G>C n.753+109G>C n.1232+109G>C c.*280+109G>C (n.*280+109G>C) c.534+109G>C c.1182+109G>C (n.1182+109G>C) c.*1521+109G>C (n.*1521+109G>C) c.*1217+109G>C (n.*1217+109G>C) c.*1344+109G>C (n.*1344+109G>C) n.969+109G>C c.353+109G>C c.*1598+109G>C (n.*1598+109G>C) n.359+109G>C c.*719+109G>C (n.*719+109G>C) c.452+109G>C (n.452+109G>C) c.891+109G>C n.1827+109G>C c.1176+109G>C (n.1176+109G>C) c.987+109G>C (n.987+109G>C) c.1191+109G>C (n.1191+109G>C) c.1125+109G>C (n.1125+109G>C) c.1029+109G>C (n.1029+109G>C) c.1023+109G>C (n.1023+109G>C) c.882+109G>C (n.882+109G>C) n.1514+109G>C n.1322+109G>C n.1540+109G>C n.1215+109G>C n.1474+109G>C n.1108+109G>C n.1372+109G>C n.1327+109G>C n.1714+109G>C n.1313+109G>C n.1442+109G>C n.1508+109G>C n.1225+109G>C n.1659+109G>C c.1260+109G>C (n.1260+109G>C) n.1306+109G>C n.1524+109G>C n.1199+109G>C n.1458+109G>C n.1092+109G>C n.1356+109G>C n.1311+109G>C n.1698+109G>C n.1297+109G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515631G= | CA1881756981 | POMT1 | c.1110+109G= (n.1110+109G=) n.1812+109G= c.1329+109G= (n.1329+109G=) c.*1616+109G= (n.*1616+109G=) c.*1455+109G= (n.*1455+109G=) n.1737+109G= c.97+109G= n.1537+109G= n.4019+109G= n.1677+109G= n.3172+109G= n.1938+109G= n.3118+109G= c.141+109G= (n.141+109G=) c.1338+109G= (n.1338+109G=) c.1272+109G= (n.1272+109G=) c.447+109G= (n.447+109G=) c.*487+109G= (n.*487+109G=) c.816+109G= (n.816+109G=) c.*982+109G= (n.*982+109G=) c.921+109G= (n.921+109G=) c.*649+109G= (n.*649+109G=) c.1078+109G= n.753+109G= n.1232+109G= c.*280+109G= (n.*280+109G=) c.534+109G= c.1182+109G= (n.1182+109G=) c.*1521+109G= (n.*1521+109G=) c.*1217+109G= (n.*1217+109G=) c.*1344+109G= (n.*1344+109G=) n.969+109G= c.353+109G= c.*1598+109G= (n.*1598+109G=) n.359+109G= c.*719+109G= (n.*719+109G=) c.452+109G= (n.452+109G=) c.891+109G= n.1827+109G= c.1176+109G= (n.1176+109G=) c.987+109G= (n.987+109G=) c.1191+109G= (n.1191+109G=) c.1125+109G= (n.1125+109G=) c.1029+109G= (n.1029+109G=) c.1023+109G= (n.1023+109G=) c.882+109G= (n.882+109G=) n.1514+109G= n.1322+109G= n.1540+109G= n.1215+109G= n.1474+109G= n.1108+109G= n.1372+109G= n.1327+109G= n.1714+109G= n.1313+109G= n.1442+109G= n.1508+109G= n.1225+109G= n.1659+109G= c.1260+109G= (n.1260+109G=) n.1306+109G= n.1524+109G= n.1199+109G= n.1458+109G= n.1092+109G= n.1356+109G= n.1311+109G= n.1698+109G= n.1297+109G= | |
| 9 | g.131515631G>T | CA2692219003 | POMT1 | c.1110+109G>T (n.1110+109G>T) n.1812+109G>T c.1329+109G>T (n.1329+109G>T) c.*1616+109G>T (n.*1616+109G>T) c.*1455+109G>T (n.*1455+109G>T) n.1737+109G>T c.97+109G>T n.1537+109G>T n.4019+109G>T n.1677+109G>T n.3172+109G>T n.1938+109G>T n.3118+109G>T c.141+109G>T (n.141+109G>T) c.1338+109G>T (n.1338+109G>T) c.1272+109G>T (n.1272+109G>T) c.447+109G>T (n.447+109G>T) c.*487+109G>T (n.*487+109G>T) c.816+109G>T (n.816+109G>T) c.*982+109G>T (n.*982+109G>T) c.921+109G>T (n.921+109G>T) c.*649+109G>T (n.*649+109G>T) c.1078+109G>T n.753+109G>T n.1232+109G>T c.*280+109G>T (n.*280+109G>T) c.534+109G>T c.1182+109G>T (n.1182+109G>T) c.*1521+109G>T (n.*1521+109G>T) c.*1217+109G>T (n.*1217+109G>T) c.*1344+109G>T (n.*1344+109G>T) n.969+109G>T c.353+109G>T c.*1598+109G>T (n.*1598+109G>T) n.359+109G>T c.*719+109G>T (n.*719+109G>T) c.452+109G>T (n.452+109G>T) c.891+109G>T n.1827+109G>T c.1176+109G>T (n.1176+109G>T) c.987+109G>T (n.987+109G>T) c.1191+109G>T (n.1191+109G>T) c.1125+109G>T (n.1125+109G>T) c.1029+109G>T (n.1029+109G>T) c.1023+109G>T (n.1023+109G>T) c.882+109G>T (n.882+109G>T) n.1514+109G>T n.1322+109G>T n.1540+109G>T n.1215+109G>T n.1474+109G>T n.1108+109G>T n.1372+109G>T n.1327+109G>T n.1714+109G>T n.1313+109G>T n.1442+109G>T n.1508+109G>T n.1225+109G>T n.1659+109G>T c.1260+109G>T (n.1260+109G>T) n.1306+109G>T n.1524+109G>T n.1199+109G>T n.1458+109G>T n.1092+109G>T n.1356+109G>T n.1311+109G>T n.1698+109G>T n.1297+109G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515632A= | CA1881756983 | POMT1 | c.1110+110A= (n.1110+110A=) n.1812+110A= c.1329+110A= (n.1329+110A=) c.*1616+110A= (n.*1616+110A=) c.*1455+110A= (n.*1455+110A=) n.1737+110A= c.97+110A= n.1537+110A= n.4019+110A= n.1677+110A= n.3172+110A= n.1938+110A= n.3118+110A= c.141+110A= (n.141+110A=) c.1338+110A= (n.1338+110A=) c.1272+110A= (n.1272+110A=) c.447+110A= (n.447+110A=) c.*487+110A= (n.*487+110A=) c.816+110A= (n.816+110A=) c.*982+110A= (n.*982+110A=) c.921+110A= (n.921+110A=) c.*649+110A= (n.*649+110A=) c.1078+110A= n.753+110A= n.1232+110A= c.*280+110A= (n.*280+110A=) c.534+110A= c.1182+110A= (n.1182+110A=) c.*1521+110A= (n.*1521+110A=) c.*1217+110A= (n.*1217+110A=) c.*1344+110A= (n.*1344+110A=) n.969+110A= c.353+110A= c.*1598+110A= (n.*1598+110A=) n.359+110A= c.*719+110A= (n.*719+110A=) c.452+110A= (n.452+110A=) c.891+110A= n.1827+110A= c.1176+110A= (n.1176+110A=) c.987+110A= (n.987+110A=) c.1191+110A= (n.1191+110A=) c.1125+110A= (n.1125+110A=) c.1029+110A= (n.1029+110A=) c.1023+110A= (n.1023+110A=) c.882+110A= (n.882+110A=) n.1514+110A= n.1322+110A= n.1540+110A= n.1215+110A= n.1474+110A= n.1108+110A= n.1372+110A= n.1327+110A= n.1714+110A= n.1313+110A= n.1442+110A= n.1508+110A= n.1225+110A= n.1659+110A= c.1260+110A= (n.1260+110A=) n.1306+110A= n.1524+110A= n.1199+110A= n.1458+110A= n.1092+110A= n.1356+110A= n.1311+110A= n.1698+110A= n.1297+110A= | |
| 9 | g.131515632A>G | CA860553063 | POMT1 | c.1110+110A>G (n.1110+110A>G) n.1812+110A>G c.1329+110A>G (n.1329+110A>G) c.*1616+110A>G (n.*1616+110A>G) c.*1455+110A>G (n.*1455+110A>G) n.1737+110A>G c.97+110A>G n.1537+110A>G n.4019+110A>G n.1677+110A>G n.3172+110A>G n.1938+110A>G n.3118+110A>G c.141+110A>G (n.141+110A>G) c.1338+110A>G (n.1338+110A>G) c.1272+110A>G (n.1272+110A>G) c.447+110A>G (n.447+110A>G) c.*487+110A>G (n.*487+110A>G) c.816+110A>G (n.816+110A>G) c.*982+110A>G (n.*982+110A>G) c.921+110A>G (n.921+110A>G) c.*649+110A>G (n.*649+110A>G) c.1078+110A>G n.753+110A>G n.1232+110A>G c.*280+110A>G (n.*280+110A>G) c.534+110A>G c.1182+110A>G (n.1182+110A>G) c.*1521+110A>G (n.*1521+110A>G) c.*1217+110A>G (n.*1217+110A>G) c.*1344+110A>G (n.*1344+110A>G) n.969+110A>G c.353+110A>G c.*1598+110A>G (n.*1598+110A>G) n.359+110A>G c.*719+110A>G (n.*719+110A>G) c.452+110A>G (n.452+110A>G) c.891+110A>G n.1827+110A>G c.1176+110A>G (n.1176+110A>G) c.987+110A>G (n.987+110A>G) c.1191+110A>G (n.1191+110A>G) c.1125+110A>G (n.1125+110A>G) c.1029+110A>G (n.1029+110A>G) c.1023+110A>G (n.1023+110A>G) c.882+110A>G (n.882+110A>G) n.1514+110A>G n.1322+110A>G n.1540+110A>G n.1215+110A>G n.1474+110A>G n.1108+110A>G n.1372+110A>G n.1327+110A>G n.1714+110A>G n.1313+110A>G n.1442+110A>G n.1508+110A>G n.1225+110A>G n.1659+110A>G c.1260+110A>G (n.1260+110A>G) n.1306+110A>G n.1524+110A>G n.1199+110A>G n.1458+110A>G n.1092+110A>G n.1356+110A>G n.1311+110A>G n.1698+110A>G n.1297+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515633A>G | CA2692219005 | POMT1 | c.1110+111A>G (n.1110+111A>G) n.1812+111A>G c.1329+111A>G (n.1329+111A>G) c.*1616+111A>G (n.*1616+111A>G) c.*1455+111A>G (n.*1455+111A>G) n.1737+111A>G c.97+111A>G n.1537+111A>G n.4019+111A>G n.1677+111A>G n.3172+111A>G n.1938+111A>G n.3118+111A>G c.141+111A>G (n.141+111A>G) c.1338+111A>G (n.1338+111A>G) c.1272+111A>G (n.1272+111A>G) c.447+111A>G (n.447+111A>G) c.*487+111A>G (n.*487+111A>G) c.816+111A>G (n.816+111A>G) c.*982+111A>G (n.*982+111A>G) c.921+111A>G (n.921+111A>G) c.*649+111A>G (n.*649+111A>G) c.1078+111A>G n.753+111A>G n.1232+111A>G c.*280+111A>G (n.*280+111A>G) c.534+111A>G c.1182+111A>G (n.1182+111A>G) c.*1521+111A>G (n.*1521+111A>G) c.*1217+111A>G (n.*1217+111A>G) c.*1344+111A>G (n.*1344+111A>G) n.969+111A>G c.353+111A>G c.*1598+111A>G (n.*1598+111A>G) n.359+111A>G c.*719+111A>G (n.*719+111A>G) c.452+111A>G (n.452+111A>G) c.891+111A>G n.1827+111A>G c.1176+111A>G (n.1176+111A>G) c.987+111A>G (n.987+111A>G) c.1191+111A>G (n.1191+111A>G) c.1125+111A>G (n.1125+111A>G) c.1029+111A>G (n.1029+111A>G) c.1023+111A>G (n.1023+111A>G) c.882+111A>G (n.882+111A>G) n.1514+111A>G n.1322+111A>G n.1540+111A>G n.1215+111A>G n.1474+111A>G n.1108+111A>G n.1372+111A>G n.1327+111A>G n.1714+111A>G n.1313+111A>G n.1442+111A>G n.1508+111A>G n.1225+111A>G n.1659+111A>G c.1260+111A>G (n.1260+111A>G) n.1306+111A>G n.1524+111A>G n.1199+111A>G n.1458+111A>G n.1092+111A>G n.1356+111A>G n.1311+111A>G n.1698+111A>G n.1297+111A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515634C>A | CA2692219008 | POMT1 | c.1110+112C>A (n.1110+112C>A) n.1812+112C>A c.1329+112C>A (n.1329+112C>A) c.*1616+112C>A (n.*1616+112C>A) c.*1455+112C>A (n.*1455+112C>A) n.1737+112C>A c.97+112C>A n.1537+112C>A n.4019+112C>A n.1677+112C>A n.3172+112C>A n.1938+112C>A n.3118+112C>A c.141+112C>A (n.141+112C>A) c.1338+112C>A (n.1338+112C>A) c.1272+112C>A (n.1272+112C>A) c.447+112C>A (n.447+112C>A) c.*487+112C>A (n.*487+112C>A) c.816+112C>A (n.816+112C>A) c.*982+112C>A (n.*982+112C>A) c.921+112C>A (n.921+112C>A) c.*649+112C>A (n.*649+112C>A) c.1078+112C>A n.753+112C>A n.1232+112C>A c.*280+112C>A (n.*280+112C>A) c.534+112C>A c.1182+112C>A (n.1182+112C>A) c.*1521+112C>A (n.*1521+112C>A) c.*1217+112C>A (n.*1217+112C>A) c.*1344+112C>A (n.*1344+112C>A) n.969+112C>A c.353+112C>A c.*1598+112C>A (n.*1598+112C>A) n.359+112C>A c.*719+112C>A (n.*719+112C>A) c.452+112C>A (n.452+112C>A) c.891+112C>A n.1827+112C>A c.1176+112C>A (n.1176+112C>A) c.987+112C>A (n.987+112C>A) c.1191+112C>A (n.1191+112C>A) c.1125+112C>A (n.1125+112C>A) c.1029+112C>A (n.1029+112C>A) c.1023+112C>A (n.1023+112C>A) c.882+112C>A (n.882+112C>A) n.1514+112C>A n.1322+112C>A n.1540+112C>A n.1215+112C>A n.1474+112C>A n.1108+112C>A n.1372+112C>A n.1327+112C>A n.1714+112C>A n.1313+112C>A n.1442+112C>A n.1508+112C>A n.1225+112C>A n.1659+112C>A c.1260+112C>A (n.1260+112C>A) n.1306+112C>A n.1524+112C>A n.1199+112C>A n.1458+112C>A n.1092+112C>A n.1356+112C>A n.1311+112C>A n.1698+112C>A n.1297+112C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515634C>T | CA2692219007 | POMT1 | c.1110+112C>T (n.1110+112C>T) n.1812+112C>T c.1329+112C>T (n.1329+112C>T) c.*1616+112C>T (n.*1616+112C>T) c.*1455+112C>T (n.*1455+112C>T) n.1737+112C>T c.97+112C>T n.1537+112C>T n.4019+112C>T n.1677+112C>T n.3172+112C>T n.1938+112C>T n.3118+112C>T c.141+112C>T (n.141+112C>T) c.1338+112C>T (n.1338+112C>T) c.1272+112C>T (n.1272+112C>T) c.447+112C>T (n.447+112C>T) c.*487+112C>T (n.*487+112C>T) c.816+112C>T (n.816+112C>T) c.*982+112C>T (n.*982+112C>T) c.921+112C>T (n.921+112C>T) c.*649+112C>T (n.*649+112C>T) c.1078+112C>T n.753+112C>T n.1232+112C>T c.*280+112C>T (n.*280+112C>T) c.534+112C>T c.1182+112C>T (n.1182+112C>T) c.*1521+112C>T (n.*1521+112C>T) c.*1217+112C>T (n.*1217+112C>T) c.*1344+112C>T (n.*1344+112C>T) n.969+112C>T c.353+112C>T c.*1598+112C>T (n.*1598+112C>T) n.359+112C>T c.*719+112C>T (n.*719+112C>T) c.452+112C>T (n.452+112C>T) c.891+112C>T n.1827+112C>T c.1176+112C>T (n.1176+112C>T) c.987+112C>T (n.987+112C>T) c.1191+112C>T (n.1191+112C>T) c.1125+112C>T (n.1125+112C>T) c.1029+112C>T (n.1029+112C>T) c.1023+112C>T (n.1023+112C>T) c.882+112C>T (n.882+112C>T) n.1514+112C>T n.1322+112C>T n.1540+112C>T n.1215+112C>T n.1474+112C>T n.1108+112C>T n.1372+112C>T n.1327+112C>T n.1714+112C>T n.1313+112C>T n.1442+112C>T n.1508+112C>T n.1225+112C>T n.1659+112C>T c.1260+112C>T (n.1260+112C>T) n.1306+112C>T n.1524+112C>T n.1199+112C>T n.1458+112C>T n.1092+112C>T n.1356+112C>T n.1311+112C>T n.1698+112C>T n.1297+112C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515640_131515656del | CA2692219006 | POMT1 | c.1110+118_1110+134del (n.1110+118_1110+134del) n.1812+118_1812+134del c.1329+118_1329+134del (n.1329+118_1329+134del) c.*1616+118_*1616+134del (n.*1616+118_*1616+134del) c.*1455+118_*1455+134del (n.*1455+118_*1455+134del) n.1737+118_1737+134del c.97+118_97+134del n.1537+118_1537+134del n.4019+118_4019+134del n.1677+118_1677+134del n.3172+118_3172+134del n.1938+118_1938+134del n.3118+118_3118+134del c.141+118_141+134del (n.141+118_141+134del) c.1338+118_1338+134del (n.1338+118_1338+134del) c.1272+118_1272+134del (n.1272+118_1272+134del) c.447+118_447+134del (n.447+118_447+134del) c.*487+118_*487+134del (n.*487+118_*487+134del) c.816+118_816+134del (n.816+118_816+134del) c.*982+118_*982+134del (n.*982+118_*982+134del) c.921+118_921+134del (n.921+118_921+134del) c.*649+118_*649+134del (n.*649+118_*649+134del) c.1078+118_1078+134del n.753+118_753+134del n.1232+118_1232+134del c.*280+118_*280+134del (n.*280+118_*280+134del) c.534+118_534+134del c.1182+118_1182+134del (n.1182+118_1182+134del) c.*1521+118_*1521+134del (n.*1521+118_*1521+134del) c.*1217+118_*1217+134del (n.*1217+118_*1217+134del) c.*1344+118_*1344+134del (n.*1344+118_*1344+134del) n.969+118_969+134del c.353+118_353+134del c.*1598+118_*1598+134del (n.*1598+118_*1598+134del) n.359+118_359+134del c.*719+118_*719+134del (n.*719+118_*719+134del) c.452+118_452+134del (n.452+118_452+134del) c.891+118_891+134del n.1827+118_1827+134del c.1176+118_1176+134del (n.1176+118_1176+134del) c.987+118_987+134del (n.987+118_987+134del) c.1191+118_1191+134del (n.1191+118_1191+134del) c.1125+118_1125+134del (n.1125+118_1125+134del) c.1029+118_1029+134del (n.1029+118_1029+134del) c.1023+118_1023+134del (n.1023+118_1023+134del) c.882+118_882+134del (n.882+118_882+134del) n.1514+118_1514+134del n.1322+118_1322+134del n.1540+118_1540+134del n.1215+118_1215+134del n.1474+118_1474+134del n.1108+118_1108+134del n.1372+118_1372+134del n.1327+118_1327+134del n.1714+118_1714+134del n.1313+118_1313+134del n.1442+118_1442+134del n.1508+118_1508+134del n.1225+118_1225+134del n.1659+118_1659+134del c.1260+118_1260+134del (n.1260+118_1260+134del) n.1306+118_1306+134del n.1524+118_1524+134del n.1199+118_1199+134del n.1458+118_1458+134del n.1092+118_1092+134del n.1356+118_1356+134del n.1311+118_1311+134del n.1698+118_1698+134del n.1297+118_1297+134del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515636C= | CA1881756984 | POMT1 | c.1110+114C= (n.1110+114C=) n.1812+114C= c.1329+114C= (n.1329+114C=) c.*1616+114C= (n.*1616+114C=) c.*1455+114C= (n.*1455+114C=) n.1737+114C= c.97+114C= n.1537+114C= n.4019+114C= n.1677+114C= n.3172+114C= n.1938+114C= n.3118+114C= c.141+114C= (n.141+114C=) c.1338+114C= (n.1338+114C=) c.1272+114C= (n.1272+114C=) c.447+114C= (n.447+114C=) c.*487+114C= (n.*487+114C=) c.816+114C= (n.816+114C=) c.*982+114C= (n.*982+114C=) c.921+114C= (n.921+114C=) c.*649+114C= (n.*649+114C=) c.1078+114C= n.753+114C= n.1232+114C= c.*280+114C= (n.*280+114C=) c.534+114C= c.1182+114C= (n.1182+114C=) c.*1521+114C= (n.*1521+114C=) c.*1217+114C= (n.*1217+114C=) c.*1344+114C= (n.*1344+114C=) n.969+114C= c.353+114C= c.*1598+114C= (n.*1598+114C=) n.359+114C= c.*719+114C= (n.*719+114C=) c.452+114C= (n.452+114C=) c.891+114C= n.1827+114C= c.1176+114C= (n.1176+114C=) c.987+114C= (n.987+114C=) c.1191+114C= (n.1191+114C=) c.1125+114C= (n.1125+114C=) c.1029+114C= (n.1029+114C=) c.1023+114C= (n.1023+114C=) c.882+114C= (n.882+114C=) n.1514+114C= n.1322+114C= n.1540+114C= n.1215+114C= n.1474+114C= n.1108+114C= n.1372+114C= n.1327+114C= n.1714+114C= n.1313+114C= n.1442+114C= n.1508+114C= n.1225+114C= n.1659+114C= c.1260+114C= (n.1260+114C=) n.1306+114C= n.1524+114C= n.1199+114C= n.1458+114C= n.1092+114C= n.1356+114C= n.1311+114C= n.1698+114C= n.1297+114C= | |
| 9 | g.131515636C>T | CA860553065 | POMT1 | c.1110+114C>T (n.1110+114C>T) n.1812+114C>T c.1329+114C>T (n.1329+114C>T) c.*1616+114C>T (n.*1616+114C>T) c.*1455+114C>T (n.*1455+114C>T) n.1737+114C>T c.97+114C>T n.1537+114C>T n.4019+114C>T n.1677+114C>T n.3172+114C>T n.1938+114C>T n.3118+114C>T c.141+114C>T (n.141+114C>T) c.1338+114C>T (n.1338+114C>T) c.1272+114C>T (n.1272+114C>T) c.447+114C>T (n.447+114C>T) c.*487+114C>T (n.*487+114C>T) c.816+114C>T (n.816+114C>T) c.*982+114C>T (n.*982+114C>T) c.921+114C>T (n.921+114C>T) c.*649+114C>T (n.*649+114C>T) c.1078+114C>T n.753+114C>T n.1232+114C>T c.*280+114C>T (n.*280+114C>T) c.534+114C>T c.1182+114C>T (n.1182+114C>T) c.*1521+114C>T (n.*1521+114C>T) c.*1217+114C>T (n.*1217+114C>T) c.*1344+114C>T (n.*1344+114C>T) n.969+114C>T c.353+114C>T c.*1598+114C>T (n.*1598+114C>T) n.359+114C>T c.*719+114C>T (n.*719+114C>T) c.452+114C>T (n.452+114C>T) c.891+114C>T n.1827+114C>T c.1176+114C>T (n.1176+114C>T) c.987+114C>T (n.987+114C>T) c.1191+114C>T (n.1191+114C>T) c.1125+114C>T (n.1125+114C>T) c.1029+114C>T (n.1029+114C>T) c.1023+114C>T (n.1023+114C>T) c.882+114C>T (n.882+114C>T) n.1514+114C>T n.1322+114C>T n.1540+114C>T n.1215+114C>T n.1474+114C>T n.1108+114C>T n.1372+114C>T n.1327+114C>T n.1714+114C>T n.1313+114C>T n.1442+114C>T n.1508+114C>T n.1225+114C>T n.1659+114C>T c.1260+114C>T (n.1260+114C>T) n.1306+114C>T n.1524+114C>T n.1199+114C>T n.1458+114C>T n.1092+114C>T n.1356+114C>T n.1311+114C>T n.1698+114C>T n.1297+114C>T | dbSNP |
| 9 | g.131515637_131515640delinsTTCA | CA1881756986 | POMT1 | c.1110+115_1110+118delinsTTCA (n.1110+115_1110+118delinsTTCA) n.1812+115_1812+118delinsTTCA c.1329+115_1329+118delinsTTCA (n.1329+115_1329+118delinsTTCA) c.*1616+115_*1616+118delinsTTCA (n.*1616+115_*1616+118delinsTTCA) c.*1455+115_*1455+118delinsTTCA (n.*1455+115_*1455+118delinsTTCA) n.1737+115_1737+118delinsTTCA c.97+115_97+118delinsTTCA n.1537+115_1537+118delinsTTCA n.4019+115_4019+118delinsTTCA n.1677+115_1677+118delinsTTCA n.3172+115_3172+118delinsTTCA n.1938+115_1938+118delinsTTCA n.3118+115_3118+118delinsTTCA c.141+115_141+118delinsTTCA (n.141+115_141+118delinsTTCA) c.1338+115_1338+118delinsTTCA (n.1338+115_1338+118delinsTTCA) c.1272+115_1272+118delinsTTCA (n.1272+115_1272+118delinsTTCA) c.447+115_447+118delinsTTCA (n.447+115_447+118delinsTTCA) c.*487+115_*487+118delinsTTCA (n.*487+115_*487+118delinsTTCA) c.816+115_816+118delinsTTCA (n.816+115_816+118delinsTTCA) c.*982+115_*982+118delinsTTCA (n.*982+115_*982+118delinsTTCA) c.921+115_921+118delinsTTCA (n.921+115_921+118delinsTTCA) c.*649+115_*649+118delinsTTCA (n.*649+115_*649+118delinsTTCA) c.1078+115_1078+118delinsTTCA n.753+115_753+118delinsTTCA n.1232+115_1232+118delinsTTCA c.*280+115_*280+118delinsTTCA (n.*280+115_*280+118delinsTTCA) c.534+115_534+118delinsTTCA c.1182+115_1182+118delinsTTCA (n.1182+115_1182+118delinsTTCA) c.*1521+115_*1521+118delinsTTCA (n.*1521+115_*1521+118delinsTTCA) c.*1217+115_*1217+118delinsTTCA (n.*1217+115_*1217+118delinsTTCA) c.*1344+115_*1344+118delinsTTCA (n.*1344+115_*1344+118delinsTTCA) n.969+115_969+118delinsTTCA c.353+115_353+118delinsTTCA c.*1598+115_*1598+118delinsTTCA (n.*1598+115_*1598+118delinsTTCA) n.359+115_359+118delinsTTCA c.*719+115_*719+118delinsTTCA (n.*719+115_*719+118delinsTTCA) c.452+115_452+118delinsTTCA (n.452+115_452+118delinsTTCA) c.891+115_891+118delinsTTCA n.1827+115_1827+118delinsTTCA c.1176+115_1176+118delinsTTCA (n.1176+115_1176+118delinsTTCA) c.987+115_987+118delinsTTCA (n.987+115_987+118delinsTTCA) c.1191+115_1191+118delinsTTCA (n.1191+115_1191+118delinsTTCA) c.1125+115_1125+118delinsTTCA (n.1125+115_1125+118delinsTTCA) c.1029+115_1029+118delinsTTCA (n.1029+115_1029+118delinsTTCA) c.1023+115_1023+118delinsTTCA (n.1023+115_1023+118delinsTTCA) c.882+115_882+118delinsTTCA (n.882+115_882+118delinsTTCA) n.1514+115_1514+118delinsTTCA n.1322+115_1322+118delinsTTCA n.1540+115_1540+118delinsTTCA n.1215+115_1215+118delinsTTCA n.1474+115_1474+118delinsTTCA n.1108+115_1108+118delinsTTCA n.1372+115_1372+118delinsTTCA n.1327+115_1327+118delinsTTCA n.1714+115_1714+118delinsTTCA n.1313+115_1313+118delinsTTCA n.1442+115_1442+118delinsTTCA n.1508+115_1508+118delinsTTCA n.1225+115_1225+118delinsTTCA n.1659+115_1659+118delinsTTCA c.1260+115_1260+118delinsTTCA (n.1260+115_1260+118delinsTTCA) n.1306+115_1306+118delinsTTCA n.1524+115_1524+118delinsTTCA n.1199+115_1199+118delinsTTCA n.1458+115_1458+118delinsTTCA n.1092+115_1092+118delinsTTCA n.1356+115_1356+118delinsTTCA n.1311+115_1311+118delinsTTCA n.1698+115_1698+118delinsTTCA n.1297+115_1297+118delinsTTCA | |
| 9 | g.131515641_131515643del | CA860553067 | POMT1 | c.1110+119_1110+121del (n.1110+119_1110+121del) n.1812+119_1812+121del c.1329+119_1329+121del (n.1329+119_1329+121del) c.*1616+119_*1616+121del (n.*1616+119_*1616+121del) c.*1455+119_*1455+121del (n.*1455+119_*1455+121del) n.1737+119_1737+121del c.97+119_97+121del n.1537+119_1537+121del n.4019+119_4019+121del n.1677+119_1677+121del n.3172+119_3172+121del n.1938+119_1938+121del n.3118+119_3118+121del c.141+119_141+121del (n.141+119_141+121del) c.1338+119_1338+121del (n.1338+119_1338+121del) c.1272+119_1272+121del (n.1272+119_1272+121del) c.447+119_447+121del (n.447+119_447+121del) c.*487+119_*487+121del (n.*487+119_*487+121del) c.816+119_816+121del (n.816+119_816+121del) c.*982+119_*982+121del (n.*982+119_*982+121del) c.921+119_921+121del (n.921+119_921+121del) c.*649+119_*649+121del (n.*649+119_*649+121del) c.1078+119_1078+121del n.753+119_753+121del n.1232+119_1232+121del c.*280+119_*280+121del (n.*280+119_*280+121del) c.534+119_534+121del c.1182+119_1182+121del (n.1182+119_1182+121del) c.*1521+119_*1521+121del (n.*1521+119_*1521+121del) c.*1217+119_*1217+121del (n.*1217+119_*1217+121del) c.*1344+119_*1344+121del (n.*1344+119_*1344+121del) n.969+119_969+121del c.353+119_353+121del c.*1598+119_*1598+121del (n.*1598+119_*1598+121del) n.359+119_359+121del c.*719+119_*719+121del (n.*719+119_*719+121del) c.452+119_452+121del (n.452+119_452+121del) c.891+119_891+121del n.1827+119_1827+121del c.1176+119_1176+121del (n.1176+119_1176+121del) c.987+119_987+121del (n.987+119_987+121del) c.1191+119_1191+121del (n.1191+119_1191+121del) c.1125+119_1125+121del (n.1125+119_1125+121del) c.1029+119_1029+121del (n.1029+119_1029+121del) c.1023+119_1023+121del (n.1023+119_1023+121del) c.882+119_882+121del (n.882+119_882+121del) n.1514+119_1514+121del n.1322+119_1322+121del n.1540+119_1540+121del n.1215+119_1215+121del n.1474+119_1474+121del n.1108+119_1108+121del n.1372+119_1372+121del n.1327+119_1327+121del n.1714+119_1714+121del n.1313+119_1313+121del n.1442+119_1442+121del n.1508+119_1508+121del n.1225+119_1225+121del n.1659+119_1659+121del c.1260+119_1260+121del (n.1260+119_1260+121del) n.1306+119_1306+121del n.1524+119_1524+121del n.1199+119_1199+121del n.1458+119_1458+121del n.1092+119_1092+121del n.1356+119_1356+121del n.1311+119_1311+121del n.1698+119_1698+121del n.1297+119_1297+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515639C>A | CA200789909 | POMT1 | c.1110+117C>A (n.1110+117C>A) n.1812+117C>A c.1329+117C>A (n.1329+117C>A) c.*1616+117C>A (n.*1616+117C>A) c.*1455+117C>A (n.*1455+117C>A) n.1737+117C>A c.97+117C>A n.1537+117C>A n.4019+117C>A n.1677+117C>A n.3172+117C>A n.1938+117C>A n.3118+117C>A c.141+117C>A (n.141+117C>A) c.1338+117C>A (n.1338+117C>A) c.1272+117C>A (n.1272+117C>A) c.447+117C>A (n.447+117C>A) c.*487+117C>A (n.*487+117C>A) c.816+117C>A (n.816+117C>A) c.*982+117C>A (n.*982+117C>A) c.921+117C>A (n.921+117C>A) c.*649+117C>A (n.*649+117C>A) c.1078+117C>A n.753+117C>A n.1232+117C>A c.*280+117C>A (n.*280+117C>A) c.534+117C>A c.1182+117C>A (n.1182+117C>A) c.*1521+117C>A (n.*1521+117C>A) c.*1217+117C>A (n.*1217+117C>A) c.*1344+117C>A (n.*1344+117C>A) n.969+117C>A c.353+117C>A c.*1598+117C>A (n.*1598+117C>A) n.359+117C>A c.*719+117C>A (n.*719+117C>A) c.452+117C>A (n.452+117C>A) c.891+117C>A n.1827+117C>A c.1176+117C>A (n.1176+117C>A) c.987+117C>A (n.987+117C>A) c.1191+117C>A (n.1191+117C>A) c.1125+117C>A (n.1125+117C>A) c.1029+117C>A (n.1029+117C>A) c.1023+117C>A (n.1023+117C>A) c.882+117C>A (n.882+117C>A) n.1514+117C>A n.1322+117C>A n.1540+117C>A n.1215+117C>A n.1474+117C>A n.1108+117C>A n.1372+117C>A n.1327+117C>A n.1714+117C>A n.1313+117C>A n.1442+117C>A n.1508+117C>A n.1225+117C>A n.1659+117C>A c.1260+117C>A (n.1260+117C>A) n.1306+117C>A n.1524+117C>A n.1199+117C>A n.1458+117C>A n.1092+117C>A n.1356+117C>A n.1311+117C>A n.1698+117C>A n.1297+117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515639C= | CA1881756990 | POMT1 | c.1110+117C= (n.1110+117C=) n.1812+117C= c.1329+117C= (n.1329+117C=) c.*1616+117C= (n.*1616+117C=) c.*1455+117C= (n.*1455+117C=) n.1737+117C= c.97+117C= n.1537+117C= n.4019+117C= n.1677+117C= n.3172+117C= n.1938+117C= n.3118+117C= c.141+117C= (n.141+117C=) c.1338+117C= (n.1338+117C=) c.1272+117C= (n.1272+117C=) c.447+117C= (n.447+117C=) c.*487+117C= (n.*487+117C=) c.816+117C= (n.816+117C=) c.*982+117C= (n.*982+117C=) c.921+117C= (n.921+117C=) c.*649+117C= (n.*649+117C=) c.1078+117C= n.753+117C= n.1232+117C= c.*280+117C= (n.*280+117C=) c.534+117C= c.1182+117C= (n.1182+117C=) c.*1521+117C= (n.*1521+117C=) c.*1217+117C= (n.*1217+117C=) c.*1344+117C= (n.*1344+117C=) n.969+117C= c.353+117C= c.*1598+117C= (n.*1598+117C=) n.359+117C= c.*719+117C= (n.*719+117C=) c.452+117C= (n.452+117C=) c.891+117C= n.1827+117C= c.1176+117C= (n.1176+117C=) c.987+117C= (n.987+117C=) c.1191+117C= (n.1191+117C=) c.1125+117C= (n.1125+117C=) c.1029+117C= (n.1029+117C=) c.1023+117C= (n.1023+117C=) c.882+117C= (n.882+117C=) n.1514+117C= n.1322+117C= n.1540+117C= n.1215+117C= n.1474+117C= n.1108+117C= n.1372+117C= n.1327+117C= n.1714+117C= n.1313+117C= n.1442+117C= n.1508+117C= n.1225+117C= n.1659+117C= c.1260+117C= (n.1260+117C=) n.1306+117C= n.1524+117C= n.1199+117C= n.1458+117C= n.1092+117C= n.1356+117C= n.1311+117C= n.1698+117C= n.1297+117C= | |
| 9 | g.131515639C>T | CA2692219009 | POMT1 | c.1110+117C>T (n.1110+117C>T) n.1812+117C>T c.1329+117C>T (n.1329+117C>T) c.*1616+117C>T (n.*1616+117C>T) c.*1455+117C>T (n.*1455+117C>T) n.1737+117C>T c.97+117C>T n.1537+117C>T n.4019+117C>T n.1677+117C>T n.3172+117C>T n.1938+117C>T n.3118+117C>T c.141+117C>T (n.141+117C>T) c.1338+117C>T (n.1338+117C>T) c.1272+117C>T (n.1272+117C>T) c.447+117C>T (n.447+117C>T) c.*487+117C>T (n.*487+117C>T) c.816+117C>T (n.816+117C>T) c.*982+117C>T (n.*982+117C>T) c.921+117C>T (n.921+117C>T) c.*649+117C>T (n.*649+117C>T) c.1078+117C>T n.753+117C>T n.1232+117C>T c.*280+117C>T (n.*280+117C>T) c.534+117C>T c.1182+117C>T (n.1182+117C>T) c.*1521+117C>T (n.*1521+117C>T) c.*1217+117C>T (n.*1217+117C>T) c.*1344+117C>T (n.*1344+117C>T) n.969+117C>T c.353+117C>T c.*1598+117C>T (n.*1598+117C>T) n.359+117C>T c.*719+117C>T (n.*719+117C>T) c.452+117C>T (n.452+117C>T) c.891+117C>T n.1827+117C>T c.1176+117C>T (n.1176+117C>T) c.987+117C>T (n.987+117C>T) c.1191+117C>T (n.1191+117C>T) c.1125+117C>T (n.1125+117C>T) c.1029+117C>T (n.1029+117C>T) c.1023+117C>T (n.1023+117C>T) c.882+117C>T (n.882+117C>T) n.1514+117C>T n.1322+117C>T n.1540+117C>T n.1215+117C>T n.1474+117C>T n.1108+117C>T n.1372+117C>T n.1327+117C>T n.1714+117C>T n.1313+117C>T n.1442+117C>T n.1508+117C>T n.1225+117C>T n.1659+117C>T c.1260+117C>T (n.1260+117C>T) n.1306+117C>T n.1524+117C>T n.1199+117C>T n.1458+117C>T n.1092+117C>T n.1356+117C>T n.1311+117C>T n.1698+117C>T n.1297+117C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515640A= | CA1881756994 | POMT1 | c.1110+118A= (n.1110+118A=) n.1812+118A= c.1329+118A= (n.1329+118A=) c.*1616+118A= (n.*1616+118A=) c.*1455+118A= (n.*1455+118A=) n.1737+118A= c.97+118A= n.1537+118A= n.4019+118A= n.1677+118A= n.3172+118A= n.1938+118A= n.3118+118A= c.141+118A= (n.141+118A=) c.1338+118A= (n.1338+118A=) c.1272+118A= (n.1272+118A=) c.447+118A= (n.447+118A=) c.*487+118A= (n.*487+118A=) c.816+118A= (n.816+118A=) c.*982+118A= (n.*982+118A=) c.921+118A= (n.921+118A=) c.*649+118A= (n.*649+118A=) c.1078+118A= n.753+118A= n.1232+118A= c.*280+118A= (n.*280+118A=) c.534+118A= c.1182+118A= (n.1182+118A=) c.*1521+118A= (n.*1521+118A=) c.*1217+118A= (n.*1217+118A=) c.*1344+118A= (n.*1344+118A=) n.969+118A= c.353+118A= c.*1598+118A= (n.*1598+118A=) n.359+118A= c.*719+118A= (n.*719+118A=) c.452+118A= (n.452+118A=) c.891+118A= n.1827+118A= c.1176+118A= (n.1176+118A=) c.987+118A= (n.987+118A=) c.1191+118A= (n.1191+118A=) c.1125+118A= (n.1125+118A=) c.1029+118A= (n.1029+118A=) c.1023+118A= (n.1023+118A=) c.882+118A= (n.882+118A=) n.1514+118A= n.1322+118A= n.1540+118A= n.1215+118A= n.1474+118A= n.1108+118A= n.1372+118A= n.1327+118A= n.1714+118A= n.1313+118A= n.1442+118A= n.1508+118A= n.1225+118A= n.1659+118A= c.1260+118A= (n.1260+118A=) n.1306+118A= n.1524+118A= n.1199+118A= n.1458+118A= n.1092+118A= n.1356+118A= n.1311+118A= n.1698+118A= n.1297+118A= | |
| 9 | g.131515640A>C | CA200789918 | POMT1 | c.1110+118A>C (n.1110+118A>C) n.1812+118A>C c.1329+118A>C (n.1329+118A>C) c.*1616+118A>C (n.*1616+118A>C) c.*1455+118A>C (n.*1455+118A>C) n.1737+118A>C c.97+118A>C n.1537+118A>C n.4019+118A>C n.1677+118A>C n.3172+118A>C n.1938+118A>C n.3118+118A>C c.141+118A>C (n.141+118A>C) c.1338+118A>C (n.1338+118A>C) c.1272+118A>C (n.1272+118A>C) c.447+118A>C (n.447+118A>C) c.*487+118A>C (n.*487+118A>C) c.816+118A>C (n.816+118A>C) c.*982+118A>C (n.*982+118A>C) c.921+118A>C (n.921+118A>C) c.*649+118A>C (n.*649+118A>C) c.1078+118A>C n.753+118A>C n.1232+118A>C c.*280+118A>C (n.*280+118A>C) c.534+118A>C c.1182+118A>C (n.1182+118A>C) c.*1521+118A>C (n.*1521+118A>C) c.*1217+118A>C (n.*1217+118A>C) c.*1344+118A>C (n.*1344+118A>C) n.969+118A>C c.353+118A>C c.*1598+118A>C (n.*1598+118A>C) n.359+118A>C c.*719+118A>C (n.*719+118A>C) c.452+118A>C (n.452+118A>C) c.891+118A>C n.1827+118A>C c.1176+118A>C (n.1176+118A>C) c.987+118A>C (n.987+118A>C) c.1191+118A>C (n.1191+118A>C) c.1125+118A>C (n.1125+118A>C) c.1029+118A>C (n.1029+118A>C) c.1023+118A>C (n.1023+118A>C) c.882+118A>C (n.882+118A>C) n.1514+118A>C n.1322+118A>C n.1540+118A>C n.1215+118A>C n.1474+118A>C n.1108+118A>C n.1372+118A>C n.1327+118A>C n.1714+118A>C n.1313+118A>C n.1442+118A>C n.1508+118A>C n.1225+118A>C n.1659+118A>C c.1260+118A>C (n.1260+118A>C) n.1306+118A>C n.1524+118A>C n.1199+118A>C n.1458+118A>C n.1092+118A>C n.1356+118A>C n.1311+118A>C n.1698+118A>C n.1297+118A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515641T>G | CA1881757001 | POMT1 | c.1110+119T>G (n.1110+119T>G) n.1812+119T>G c.1329+119T>G (n.1329+119T>G) c.*1616+119T>G (n.*1616+119T>G) c.*1455+119T>G (n.*1455+119T>G) n.1737+119T>G c.97+119T>G n.1537+119T>G n.4019+119T>G n.1677+119T>G n.3172+119T>G n.1938+119T>G n.3118+119T>G c.141+119T>G (n.141+119T>G) c.1338+119T>G (n.1338+119T>G) c.1272+119T>G (n.1272+119T>G) c.447+119T>G (n.447+119T>G) c.*487+119T>G (n.*487+119T>G) c.816+119T>G (n.816+119T>G) c.*982+119T>G (n.*982+119T>G) c.921+119T>G (n.921+119T>G) c.*649+119T>G (n.*649+119T>G) c.1078+119T>G n.753+119T>G n.1232+119T>G c.*280+119T>G (n.*280+119T>G) c.534+119T>G c.1182+119T>G (n.1182+119T>G) c.*1521+119T>G (n.*1521+119T>G) c.*1217+119T>G (n.*1217+119T>G) c.*1344+119T>G (n.*1344+119T>G) n.969+119T>G c.353+119T>G c.*1598+119T>G (n.*1598+119T>G) n.359+119T>G c.*719+119T>G (n.*719+119T>G) c.452+119T>G (n.452+119T>G) c.891+119T>G n.1827+119T>G c.1176+119T>G (n.1176+119T>G) c.987+119T>G (n.987+119T>G) c.1191+119T>G (n.1191+119T>G) c.1125+119T>G (n.1125+119T>G) c.1029+119T>G (n.1029+119T>G) c.1023+119T>G (n.1023+119T>G) c.882+119T>G (n.882+119T>G) n.1514+119T>G n.1322+119T>G n.1540+119T>G n.1215+119T>G n.1474+119T>G n.1108+119T>G n.1372+119T>G n.1327+119T>G n.1714+119T>G n.1313+119T>G n.1442+119T>G n.1508+119T>G n.1225+119T>G n.1659+119T>G c.1260+119T>G (n.1260+119T>G) n.1306+119T>G n.1524+119T>G n.1199+119T>G n.1458+119T>G n.1092+119T>G n.1356+119T>G n.1311+119T>G n.1698+119T>G n.1297+119T>G | dbSNP |
| 9 | g.131515641T= | CA1881756999 | POMT1 | c.1110+119T= (n.1110+119T=) n.1812+119T= c.1329+119T= (n.1329+119T=) c.*1616+119T= (n.*1616+119T=) c.*1455+119T= (n.*1455+119T=) n.1737+119T= c.97+119T= n.1537+119T= n.4019+119T= n.1677+119T= n.3172+119T= n.1938+119T= n.3118+119T= c.141+119T= (n.141+119T=) c.1338+119T= (n.1338+119T=) c.1272+119T= (n.1272+119T=) c.447+119T= (n.447+119T=) c.*487+119T= (n.*487+119T=) c.816+119T= (n.816+119T=) c.*982+119T= (n.*982+119T=) c.921+119T= (n.921+119T=) c.*649+119T= (n.*649+119T=) c.1078+119T= n.753+119T= n.1232+119T= c.*280+119T= (n.*280+119T=) c.534+119T= c.1182+119T= (n.1182+119T=) c.*1521+119T= (n.*1521+119T=) c.*1217+119T= (n.*1217+119T=) c.*1344+119T= (n.*1344+119T=) n.969+119T= c.353+119T= c.*1598+119T= (n.*1598+119T=) n.359+119T= c.*719+119T= (n.*719+119T=) c.452+119T= (n.452+119T=) c.891+119T= n.1827+119T= c.1176+119T= (n.1176+119T=) c.987+119T= (n.987+119T=) c.1191+119T= (n.1191+119T=) c.1125+119T= (n.1125+119T=) c.1029+119T= (n.1029+119T=) c.1023+119T= (n.1023+119T=) c.882+119T= (n.882+119T=) n.1514+119T= n.1322+119T= n.1540+119T= n.1215+119T= n.1474+119T= n.1108+119T= n.1372+119T= n.1327+119T= n.1714+119T= n.1313+119T= n.1442+119T= n.1508+119T= n.1225+119T= n.1659+119T= c.1260+119T= (n.1260+119T=) n.1306+119T= n.1524+119T= n.1199+119T= n.1458+119T= n.1092+119T= n.1356+119T= n.1311+119T= n.1698+119T= n.1297+119T= | |
| 9 | g.131515643_131515659dup | CA1129597041 | POMT1 | c.1110+121_1110+137dup (n.1110+121_1110+137dup) n.1812+121_1812+137dup c.1329+121_1329+137dup (n.1329+121_1329+137dup) c.*1616+121_*1616+137dup (n.*1616+121_*1616+137dup) c.*1455+121_*1455+137dup (n.*1455+121_*1455+137dup) n.1737+121_1737+137dup c.97+121_97+137dup n.1537+121_1537+137dup n.4019+121_4019+137dup n.1677+121_1677+137dup n.3172+121_3172+137dup n.1938+121_1938+137dup n.3118+121_3118+137dup c.141+121_141+137dup (n.141+121_141+137dup) c.1338+121_1338+137dup (n.1338+121_1338+137dup) c.1272+121_1272+137dup (n.1272+121_1272+137dup) c.447+121_447+137dup (n.447+121_447+137dup) c.*487+121_*487+137dup (n.*487+121_*487+137dup) c.816+121_816+137dup (n.816+121_816+137dup) c.*982+121_*982+137dup (n.*982+121_*982+137dup) c.921+121_921+137dup (n.921+121_921+137dup) c.*649+121_*649+137dup (n.*649+121_*649+137dup) c.1078+121_1078+137dup n.753+121_753+137dup n.1232+121_1232+137dup c.*280+121_*280+137dup (n.*280+121_*280+137dup) c.534+121_534+137dup c.1182+121_1182+137dup (n.1182+121_1182+137dup) c.*1521+121_*1521+137dup (n.*1521+121_*1521+137dup) c.*1217+121_*1217+137dup (n.*1217+121_*1217+137dup) c.*1344+121_*1344+137dup (n.*1344+121_*1344+137dup) n.969+121_969+137dup c.353+121_353+137dup c.*1598+121_*1598+137dup (n.*1598+121_*1598+137dup) n.359+121_359+137dup c.*719+121_*719+137dup (n.*719+121_*719+137dup) c.452+121_452+137dup (n.452+121_452+137dup) c.891+121_891+137dup n.1827+121_1827+137dup c.1176+121_1176+137dup (n.1176+121_1176+137dup) c.987+121_987+137dup (n.987+121_987+137dup) c.1191+121_1191+137dup (n.1191+121_1191+137dup) c.1125+121_1125+137dup (n.1125+121_1125+137dup) c.1029+121_1029+137dup (n.1029+121_1029+137dup) c.1023+121_1023+137dup (n.1023+121_1023+137dup) c.882+121_882+137dup (n.882+121_882+137dup) n.1514+121_1514+137dup n.1322+121_1322+137dup n.1540+121_1540+137dup n.1215+121_1215+137dup n.1474+121_1474+137dup n.1108+121_1108+137dup n.1372+121_1372+137dup n.1327+121_1327+137dup n.1714+121_1714+137dup n.1313+121_1313+137dup n.1442+121_1442+137dup n.1508+121_1508+137dup n.1225+121_1225+137dup n.1659+121_1659+137dup c.1260+121_1260+137dup (n.1260+121_1260+137dup) n.1306+121_1306+137dup n.1524+121_1524+137dup n.1199+121_1199+137dup n.1458+121_1458+137dup n.1092+121_1092+137dup n.1356+121_1356+137dup n.1311+121_1311+137dup n.1698+121_1698+137dup n.1297+121_1297+137dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515704_131515705insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA | CA2692219011 | POMT1 | c.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1812+182_1812+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1737+182_1737+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.97+182_97+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1537+182_1537+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.4019+182_4019+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1677+182_1677+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.3172+182_3172+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1938+182_1938+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.3118+182_3118+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.141+182_141+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.141+182_141+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1338+182_1338+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1338+182_1338+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1272+182_1272+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1272+182_1272+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.447+182_447+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.447+182_447+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*487+182_*487+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*487+182_*487+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.816+182_816+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.816+182_816+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*982+182_*982+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*982+182_*982+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.921+182_921+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.921+182_921+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*649+182_*649+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*649+182_*649+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1078+182_1078+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.753+182_753+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1232+182_1232+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*280+182_*280+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*280+182_*280+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.534+182_534+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1182+182_1182+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1182+182_1182+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1521+182_*1521+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1521+182_*1521+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1217+182_*1217+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1217+182_*1217+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1344+182_*1344+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1344+182_*1344+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.969+182_969+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.353+182_353+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*1598+182_*1598+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1598+182_*1598+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.359+182_359+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*719+182_*719+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*719+182_*719+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.452+182_452+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.452+182_452+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.891+182_891+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1827+182_1827+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1176+182_1176+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1176+182_1176+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.987+182_987+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.987+182_987+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1191+182_1191+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1191+182_1191+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1125+182_1125+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1125+182_1125+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1029+182_1029+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1029+182_1029+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1023+182_1023+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1023+182_1023+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.882+182_882+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.882+182_882+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1514+182_1514+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1322+182_1322+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1540+182_1540+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1215+182_1215+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1474+182_1474+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1108+182_1108+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1372+182_1372+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1327+182_1327+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1714+182_1714+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1313+182_1313+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1442+182_1442+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1508+182_1508+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1225+182_1225+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1659+182_1659+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1260+182_1260+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1260+182_1260+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1306+182_1306+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1524+182_1524+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1199+182_1199+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1458+182_1458+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1092+182_1092+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1356+182_1356+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1311+182_1311+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1698+182_1698+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1297+182_1297+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515642C>A | CA2692219012 | POMT1 | c.1110+120C>A (n.1110+120C>A) n.1812+120C>A c.1329+120C>A (n.1329+120C>A) c.*1616+120C>A (n.*1616+120C>A) c.*1455+120C>A (n.*1455+120C>A) n.1737+120C>A c.97+120C>A n.1537+120C>A n.4019+120C>A n.1677+120C>A n.3172+120C>A n.1938+120C>A n.3118+120C>A c.141+120C>A (n.141+120C>A) c.1338+120C>A (n.1338+120C>A) c.1272+120C>A (n.1272+120C>A) c.447+120C>A (n.447+120C>A) c.*487+120C>A (n.*487+120C>A) c.816+120C>A (n.816+120C>A) c.*982+120C>A (n.*982+120C>A) c.921+120C>A (n.921+120C>A) c.*649+120C>A (n.*649+120C>A) c.1078+120C>A n.753+120C>A n.1232+120C>A c.*280+120C>A (n.*280+120C>A) c.534+120C>A c.1182+120C>A (n.1182+120C>A) c.*1521+120C>A (n.*1521+120C>A) c.*1217+120C>A (n.*1217+120C>A) c.*1344+120C>A (n.*1344+120C>A) n.969+120C>A c.353+120C>A c.*1598+120C>A (n.*1598+120C>A) n.359+120C>A c.*719+120C>A (n.*719+120C>A) c.452+120C>A (n.452+120C>A) c.891+120C>A n.1827+120C>A c.1176+120C>A (n.1176+120C>A) c.987+120C>A (n.987+120C>A) c.1191+120C>A (n.1191+120C>A) c.1125+120C>A (n.1125+120C>A) c.1029+120C>A (n.1029+120C>A) c.1023+120C>A (n.1023+120C>A) c.882+120C>A (n.882+120C>A) n.1514+120C>A n.1322+120C>A n.1540+120C>A n.1215+120C>A n.1474+120C>A n.1108+120C>A n.1372+120C>A n.1327+120C>A n.1714+120C>A n.1313+120C>A n.1442+120C>A n.1508+120C>A n.1225+120C>A n.1659+120C>A c.1260+120C>A (n.1260+120C>A) n.1306+120C>A n.1524+120C>A n.1199+120C>A n.1458+120C>A n.1092+120C>A n.1356+120C>A n.1311+120C>A n.1698+120C>A n.1297+120C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515642C>T | CA2692219013 | POMT1 | c.1110+120C>T (n.1110+120C>T) n.1812+120C>T c.1329+120C>T (n.1329+120C>T) c.*1616+120C>T (n.*1616+120C>T) c.*1455+120C>T (n.*1455+120C>T) n.1737+120C>T c.97+120C>T n.1537+120C>T n.4019+120C>T n.1677+120C>T n.3172+120C>T n.1938+120C>T n.3118+120C>T c.141+120C>T (n.141+120C>T) c.1338+120C>T (n.1338+120C>T) c.1272+120C>T (n.1272+120C>T) c.447+120C>T (n.447+120C>T) c.*487+120C>T (n.*487+120C>T) c.816+120C>T (n.816+120C>T) c.*982+120C>T (n.*982+120C>T) c.921+120C>T (n.921+120C>T) c.*649+120C>T (n.*649+120C>T) c.1078+120C>T n.753+120C>T n.1232+120C>T c.*280+120C>T (n.*280+120C>T) c.534+120C>T c.1182+120C>T (n.1182+120C>T) c.*1521+120C>T (n.*1521+120C>T) c.*1217+120C>T (n.*1217+120C>T) c.*1344+120C>T (n.*1344+120C>T) n.969+120C>T c.353+120C>T c.*1598+120C>T (n.*1598+120C>T) n.359+120C>T c.*719+120C>T (n.*719+120C>T) c.452+120C>T (n.452+120C>T) c.891+120C>T n.1827+120C>T c.1176+120C>T (n.1176+120C>T) c.987+120C>T (n.987+120C>T) c.1191+120C>T (n.1191+120C>T) c.1125+120C>T (n.1125+120C>T) c.1029+120C>T (n.1029+120C>T) c.1023+120C>T (n.1023+120C>T) c.882+120C>T (n.882+120C>T) n.1514+120C>T n.1322+120C>T n.1540+120C>T n.1215+120C>T n.1474+120C>T n.1108+120C>T n.1372+120C>T n.1327+120C>T n.1714+120C>T n.1313+120C>T n.1442+120C>T n.1508+120C>T n.1225+120C>T n.1659+120C>T c.1260+120C>T (n.1260+120C>T) n.1306+120C>T n.1524+120C>T n.1199+120C>T n.1458+120C>T n.1092+120C>T n.1356+120C>T n.1311+120C>T n.1698+120C>T n.1297+120C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515642_131515661delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA | CA1881757003 | POMT1 | c.1110+120_1110+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1110+120_1110+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1812+120_1812+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1329+120_1329+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1329+120_1329+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1616+120_*1616+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1616+120_*1616+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1455+120_*1455+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1455+120_*1455+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1737+120_1737+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA c.97+120_97+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1537+120_1537+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.4019+120_4019+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1677+120_1677+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.3172+120_3172+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1938+120_1938+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.3118+120_3118+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA c.141+120_141+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.141+120_141+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1338+120_1338+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1338+120_1338+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1272+120_1272+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1272+120_1272+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.447+120_447+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.447+120_447+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*487+120_*487+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*487+120_*487+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.816+120_816+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.816+120_816+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*982+120_*982+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*982+120_*982+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.921+120_921+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.921+120_921+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*649+120_*649+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*649+120_*649+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1078+120_1078+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.753+120_753+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1232+120_1232+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*280+120_*280+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*280+120_*280+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.534+120_534+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1182+120_1182+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1182+120_1182+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1521+120_*1521+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1521+120_*1521+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1217+120_*1217+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1217+120_*1217+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1344+120_*1344+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1344+120_*1344+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.969+120_969+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA c.353+120_353+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*1598+120_*1598+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1598+120_*1598+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.359+120_359+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*719+120_*719+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*719+120_*719+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.452+120_452+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.452+120_452+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.891+120_891+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1827+120_1827+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1176+120_1176+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1176+120_1176+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.987+120_987+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.987+120_987+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1191+120_1191+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1191+120_1191+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1125+120_1125+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1125+120_1125+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1029+120_1029+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1029+120_1029+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1023+120_1023+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1023+120_1023+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.882+120_882+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.882+120_882+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1514+120_1514+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1322+120_1322+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1540+120_1540+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1215+120_1215+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1474+120_1474+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1108+120_1108+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1372+120_1372+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1327+120_1327+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1714+120_1714+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1313+120_1313+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1442+120_1442+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1508+120_1508+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1225+120_1225+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1659+120_1659+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1260+120_1260+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1260+120_1260+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1306+120_1306+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1524+120_1524+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1199+120_1199+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1458+120_1458+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1092+120_1092+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1356+120_1356+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1311+120_1311+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1698+120_1698+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1297+120_1297+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCTA | |
| 9 | g.131515643A= | CA1881757007 | POMT1 | c.1110+121A= (n.1110+121A=) n.1812+121A= c.1329+121A= (n.1329+121A=) c.*1616+121A= (n.*1616+121A=) c.*1455+121A= (n.*1455+121A=) n.1737+121A= c.97+121A= n.1537+121A= n.4019+121A= n.1677+121A= n.3172+121A= n.1938+121A= n.3118+121A= c.141+121A= (n.141+121A=) c.1338+121A= (n.1338+121A=) c.1272+121A= (n.1272+121A=) c.447+121A= (n.447+121A=) c.*487+121A= (n.*487+121A=) c.816+121A= (n.816+121A=) c.*982+121A= (n.*982+121A=) c.921+121A= (n.921+121A=) c.*649+121A= (n.*649+121A=) c.1078+121A= n.753+121A= n.1232+121A= c.*280+121A= (n.*280+121A=) c.534+121A= c.1182+121A= (n.1182+121A=) c.*1521+121A= (n.*1521+121A=) c.*1217+121A= (n.*1217+121A=) c.*1344+121A= (n.*1344+121A=) n.969+121A= c.353+121A= c.*1598+121A= (n.*1598+121A=) n.359+121A= c.*719+121A= (n.*719+121A=) c.452+121A= (n.452+121A=) c.891+121A= n.1827+121A= c.1176+121A= (n.1176+121A=) c.987+121A= (n.987+121A=) c.1191+121A= (n.1191+121A=) c.1125+121A= (n.1125+121A=) c.1029+121A= (n.1029+121A=) c.1023+121A= (n.1023+121A=) c.882+121A= (n.882+121A=) n.1514+121A= n.1322+121A= n.1540+121A= n.1215+121A= n.1474+121A= n.1108+121A= n.1372+121A= n.1327+121A= n.1714+121A= n.1313+121A= n.1442+121A= n.1508+121A= n.1225+121A= n.1659+121A= c.1260+121A= (n.1260+121A=) n.1306+121A= n.1524+121A= n.1199+121A= n.1458+121A= n.1092+121A= n.1356+121A= n.1311+121A= n.1698+121A= n.1297+121A= | |
| 9 | g.131515643A>C | CA1881757009 | POMT1 | c.1110+121A>C (n.1110+121A>C) n.1812+121A>C c.1329+121A>C (n.1329+121A>C) c.*1616+121A>C (n.*1616+121A>C) c.*1455+121A>C (n.*1455+121A>C) n.1737+121A>C c.97+121A>C n.1537+121A>C n.4019+121A>C n.1677+121A>C n.3172+121A>C n.1938+121A>C n.3118+121A>C c.141+121A>C (n.141+121A>C) c.1338+121A>C (n.1338+121A>C) c.1272+121A>C (n.1272+121A>C) c.447+121A>C (n.447+121A>C) c.*487+121A>C (n.*487+121A>C) c.816+121A>C (n.816+121A>C) c.*982+121A>C (n.*982+121A>C) c.921+121A>C (n.921+121A>C) c.*649+121A>C (n.*649+121A>C) c.1078+121A>C n.753+121A>C n.1232+121A>C c.*280+121A>C (n.*280+121A>C) c.534+121A>C c.1182+121A>C (n.1182+121A>C) c.*1521+121A>C (n.*1521+121A>C) c.*1217+121A>C (n.*1217+121A>C) c.*1344+121A>C (n.*1344+121A>C) n.969+121A>C c.353+121A>C c.*1598+121A>C (n.*1598+121A>C) n.359+121A>C c.*719+121A>C (n.*719+121A>C) c.452+121A>C (n.452+121A>C) c.891+121A>C n.1827+121A>C c.1176+121A>C (n.1176+121A>C) c.987+121A>C (n.987+121A>C) c.1191+121A>C (n.1191+121A>C) c.1125+121A>C (n.1125+121A>C) c.1029+121A>C (n.1029+121A>C) c.1023+121A>C (n.1023+121A>C) c.882+121A>C (n.882+121A>C) n.1514+121A>C n.1322+121A>C n.1540+121A>C n.1215+121A>C n.1474+121A>C n.1108+121A>C n.1372+121A>C n.1327+121A>C n.1714+121A>C n.1313+121A>C n.1442+121A>C n.1508+121A>C n.1225+121A>C n.1659+121A>C c.1260+121A>C (n.1260+121A>C) n.1306+121A>C n.1524+121A>C n.1199+121A>C n.1458+121A>C n.1092+121A>C n.1356+121A>C n.1311+121A>C n.1698+121A>C n.1297+121A>C | dbSNP |
| 9 | g.131515643A>T | CA200789923 | POMT1 | c.1110+121A>T (n.1110+121A>T) n.1812+121A>T c.1329+121A>T (n.1329+121A>T) c.*1616+121A>T (n.*1616+121A>T) c.*1455+121A>T (n.*1455+121A>T) n.1737+121A>T c.97+121A>T n.1537+121A>T n.4019+121A>T n.1677+121A>T n.3172+121A>T n.1938+121A>T n.3118+121A>T c.141+121A>T (n.141+121A>T) c.1338+121A>T (n.1338+121A>T) c.1272+121A>T (n.1272+121A>T) c.447+121A>T (n.447+121A>T) c.*487+121A>T (n.*487+121A>T) c.816+121A>T (n.816+121A>T) c.*982+121A>T (n.*982+121A>T) c.921+121A>T (n.921+121A>T) c.*649+121A>T (n.*649+121A>T) c.1078+121A>T n.753+121A>T n.1232+121A>T c.*280+121A>T (n.*280+121A>T) c.534+121A>T c.1182+121A>T (n.1182+121A>T) c.*1521+121A>T (n.*1521+121A>T) c.*1217+121A>T (n.*1217+121A>T) c.*1344+121A>T (n.*1344+121A>T) n.969+121A>T c.353+121A>T c.*1598+121A>T (n.*1598+121A>T) n.359+121A>T c.*719+121A>T (n.*719+121A>T) c.452+121A>T (n.452+121A>T) c.891+121A>T n.1827+121A>T c.1176+121A>T (n.1176+121A>T) c.987+121A>T (n.987+121A>T) c.1191+121A>T (n.1191+121A>T) c.1125+121A>T (n.1125+121A>T) c.1029+121A>T (n.1029+121A>T) c.1023+121A>T (n.1023+121A>T) c.882+121A>T (n.882+121A>T) n.1514+121A>T n.1322+121A>T n.1540+121A>T n.1215+121A>T n.1474+121A>T n.1108+121A>T n.1372+121A>T n.1327+121A>T n.1714+121A>T n.1313+121A>T n.1442+121A>T n.1508+121A>T n.1225+121A>T n.1659+121A>T c.1260+121A>T (n.1260+121A>T) n.1306+121A>T n.1524+121A>T n.1199+121A>T n.1458+121A>T n.1092+121A>T n.1356+121A>T n.1311+121A>T n.1698+121A>T n.1297+121A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515666_131515684dup | CA1129597050 | POMT1 | c.1110+144_1110+162dup (n.1110+144_1110+162dup) n.1812+144_1812+162dup c.1329+144_1329+162dup (n.1329+144_1329+162dup) c.*1616+144_*1616+162dup (n.*1616+144_*1616+162dup) c.*1455+144_*1455+162dup (n.*1455+144_*1455+162dup) n.1737+144_1737+162dup c.97+144_97+162dup n.1537+144_1537+162dup n.4019+144_4019+162dup n.1677+144_1677+162dup n.3172+144_3172+162dup n.1938+144_1938+162dup n.3118+144_3118+162dup c.141+144_141+162dup (n.141+144_141+162dup) c.1338+144_1338+162dup (n.1338+144_1338+162dup) c.1272+144_1272+162dup (n.1272+144_1272+162dup) c.447+144_447+162dup (n.447+144_447+162dup) c.*487+144_*487+162dup (n.*487+144_*487+162dup) c.816+144_816+162dup (n.816+144_816+162dup) c.*982+144_*982+162dup (n.*982+144_*982+162dup) c.921+144_921+162dup (n.921+144_921+162dup) c.*649+144_*649+162dup (n.*649+144_*649+162dup) c.1078+144_1078+162dup n.753+144_753+162dup n.1232+144_1232+162dup c.*280+144_*280+162dup (n.*280+144_*280+162dup) c.534+144_534+162dup c.1182+144_1182+162dup (n.1182+144_1182+162dup) c.*1521+144_*1521+162dup (n.*1521+144_*1521+162dup) c.*1217+144_*1217+162dup (n.*1217+144_*1217+162dup) c.*1344+144_*1344+162dup (n.*1344+144_*1344+162dup) n.969+144_969+162dup c.353+144_353+162dup c.*1598+144_*1598+162dup (n.*1598+144_*1598+162dup) n.359+144_359+162dup c.*719+144_*719+162dup (n.*719+144_*719+162dup) c.452+144_452+162dup (n.452+144_452+162dup) c.891+144_891+162dup n.1827+144_1827+162dup c.1176+144_1176+162dup (n.1176+144_1176+162dup) c.987+144_987+162dup (n.987+144_987+162dup) c.1191+144_1191+162dup (n.1191+144_1191+162dup) c.1125+144_1125+162dup (n.1125+144_1125+162dup) c.1029+144_1029+162dup (n.1029+144_1029+162dup) c.1023+144_1023+162dup (n.1023+144_1023+162dup) c.882+144_882+162dup (n.882+144_882+162dup) n.1514+144_1514+162dup n.1322+144_1322+162dup n.1540+144_1540+162dup n.1215+144_1215+162dup n.1474+144_1474+162dup n.1108+144_1108+162dup n.1372+144_1372+162dup n.1327+144_1327+162dup n.1714+144_1714+162dup n.1313+144_1313+162dup n.1442+144_1442+162dup n.1508+144_1508+162dup n.1225+144_1225+162dup n.1659+144_1659+162dup c.1260+144_1260+162dup (n.1260+144_1260+162dup) n.1306+144_1306+162dup n.1524+144_1524+162dup n.1199+144_1199+162dup n.1458+144_1458+162dup n.1092+144_1092+162dup n.1356+144_1356+162dup n.1311+144_1311+162dup n.1698+144_1698+162dup n.1297+144_1297+162dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515666_131515684del | CA590753195 | POMT1 | c.1110+144_1110+162del (n.1110+144_1110+162del) n.1812+144_1812+162del c.1329+144_1329+162del (n.1329+144_1329+162del) c.*1616+144_*1616+162del (n.*1616+144_*1616+162del) c.*1455+144_*1455+162del (n.*1455+144_*1455+162del) n.1737+144_1737+162del c.97+144_97+162del n.1537+144_1537+162del n.4019+144_4019+162del n.1677+144_1677+162del n.3172+144_3172+162del n.1938+144_1938+162del n.3118+144_3118+162del c.141+144_141+162del (n.141+144_141+162del) c.1338+144_1338+162del (n.1338+144_1338+162del) c.1272+144_1272+162del (n.1272+144_1272+162del) c.447+144_447+162del (n.447+144_447+162del) c.*487+144_*487+162del (n.*487+144_*487+162del) c.816+144_816+162del (n.816+144_816+162del) c.*982+144_*982+162del (n.*982+144_*982+162del) c.921+144_921+162del (n.921+144_921+162del) c.*649+144_*649+162del (n.*649+144_*649+162del) c.1078+144_1078+162del n.753+144_753+162del n.1232+144_1232+162del c.*280+144_*280+162del (n.*280+144_*280+162del) c.534+144_534+162del c.1182+144_1182+162del (n.1182+144_1182+162del) c.*1521+144_*1521+162del (n.*1521+144_*1521+162del) c.*1217+144_*1217+162del (n.*1217+144_*1217+162del) c.*1344+144_*1344+162del (n.*1344+144_*1344+162del) n.969+144_969+162del c.353+144_353+162del c.*1598+144_*1598+162del (n.*1598+144_*1598+162del) n.359+144_359+162del c.*719+144_*719+162del (n.*719+144_*719+162del) c.452+144_452+162del (n.452+144_452+162del) c.891+144_891+162del n.1827+144_1827+162del c.1176+144_1176+162del (n.1176+144_1176+162del) c.987+144_987+162del (n.987+144_987+162del) c.1191+144_1191+162del (n.1191+144_1191+162del) c.1125+144_1125+162del (n.1125+144_1125+162del) c.1029+144_1029+162del (n.1029+144_1029+162del) c.1023+144_1023+162del (n.1023+144_1023+162del) c.882+144_882+162del (n.882+144_882+162del) n.1514+144_1514+162del n.1322+144_1322+162del n.1540+144_1540+162del n.1215+144_1215+162del n.1474+144_1474+162del n.1108+144_1108+162del n.1372+144_1372+162del n.1327+144_1327+162del n.1714+144_1714+162del n.1313+144_1313+162del n.1442+144_1442+162del n.1508+144_1508+162del n.1225+144_1225+162del n.1659+144_1659+162del c.1260+144_1260+162del (n.1260+144_1260+162del) n.1306+144_1306+162del n.1524+144_1524+162del n.1199+144_1199+162del n.1458+144_1458+162del n.1092+144_1092+162del n.1356+144_1356+162del n.1311+144_1311+162del n.1698+144_1698+162del n.1297+144_1297+162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515645A= | CA1881757013 | POMT1 | c.1110+123A= (n.1110+123A=) n.1812+123A= c.1329+123A= (n.1329+123A=) c.*1616+123A= (n.*1616+123A=) c.*1455+123A= (n.*1455+123A=) n.1737+123A= c.97+123A= n.1537+123A= n.4019+123A= n.1677+123A= n.3172+123A= n.1938+123A= n.3118+123A= c.141+123A= (n.141+123A=) c.1338+123A= (n.1338+123A=) c.1272+123A= (n.1272+123A=) c.447+123A= (n.447+123A=) c.*487+123A= (n.*487+123A=) c.816+123A= (n.816+123A=) c.*982+123A= (n.*982+123A=) c.921+123A= (n.921+123A=) c.*649+123A= (n.*649+123A=) c.1078+123A= n.753+123A= n.1232+123A= c.*280+123A= (n.*280+123A=) c.534+123A= c.1182+123A= (n.1182+123A=) c.*1521+123A= (n.*1521+123A=) c.*1217+123A= (n.*1217+123A=) c.*1344+123A= (n.*1344+123A=) n.969+123A= c.353+123A= c.*1598+123A= (n.*1598+123A=) n.359+123A= c.*719+123A= (n.*719+123A=) c.452+123A= (n.452+123A=) c.891+123A= n.1827+123A= c.1176+123A= (n.1176+123A=) c.987+123A= (n.987+123A=) c.1191+123A= (n.1191+123A=) c.1125+123A= (n.1125+123A=) c.1029+123A= (n.1029+123A=) c.1023+123A= (n.1023+123A=) c.882+123A= (n.882+123A=) n.1514+123A= n.1322+123A= n.1540+123A= n.1215+123A= n.1474+123A= n.1108+123A= n.1372+123A= n.1327+123A= n.1714+123A= n.1313+123A= n.1442+123A= n.1508+123A= n.1225+123A= n.1659+123A= c.1260+123A= (n.1260+123A=) n.1306+123A= n.1524+123A= n.1199+123A= n.1458+123A= n.1092+123A= n.1356+123A= n.1311+123A= n.1698+123A= n.1297+123A= | |
| 9 | g.131515645A>G | CA860553072 | POMT1 | c.1110+123A>G (n.1110+123A>G) n.1812+123A>G c.1329+123A>G (n.1329+123A>G) c.*1616+123A>G (n.*1616+123A>G) c.*1455+123A>G (n.*1455+123A>G) n.1737+123A>G c.97+123A>G n.1537+123A>G n.4019+123A>G n.1677+123A>G n.3172+123A>G n.1938+123A>G n.3118+123A>G c.141+123A>G (n.141+123A>G) c.1338+123A>G (n.1338+123A>G) c.1272+123A>G (n.1272+123A>G) c.447+123A>G (n.447+123A>G) c.*487+123A>G (n.*487+123A>G) c.816+123A>G (n.816+123A>G) c.*982+123A>G (n.*982+123A>G) c.921+123A>G (n.921+123A>G) c.*649+123A>G (n.*649+123A>G) c.1078+123A>G n.753+123A>G n.1232+123A>G c.*280+123A>G (n.*280+123A>G) c.534+123A>G c.1182+123A>G (n.1182+123A>G) c.*1521+123A>G (n.*1521+123A>G) c.*1217+123A>G (n.*1217+123A>G) c.*1344+123A>G (n.*1344+123A>G) n.969+123A>G c.353+123A>G c.*1598+123A>G (n.*1598+123A>G) n.359+123A>G c.*719+123A>G (n.*719+123A>G) c.452+123A>G (n.452+123A>G) c.891+123A>G n.1827+123A>G c.1176+123A>G (n.1176+123A>G) c.987+123A>G (n.987+123A>G) c.1191+123A>G (n.1191+123A>G) c.1125+123A>G (n.1125+123A>G) c.1029+123A>G (n.1029+123A>G) c.1023+123A>G (n.1023+123A>G) c.882+123A>G (n.882+123A>G) n.1514+123A>G n.1322+123A>G n.1540+123A>G n.1215+123A>G n.1474+123A>G n.1108+123A>G n.1372+123A>G n.1327+123A>G n.1714+123A>G n.1313+123A>G n.1442+123A>G n.1508+123A>G n.1225+123A>G n.1659+123A>G c.1260+123A>G (n.1260+123A>G) n.1306+123A>G n.1524+123A>G n.1199+123A>G n.1458+123A>G n.1092+123A>G n.1356+123A>G n.1311+123A>G n.1698+123A>G n.1297+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515646C>A | CA2692219016 | POMT1 | c.1110+124C>A (n.1110+124C>A) n.1812+124C>A c.1329+124C>A (n.1329+124C>A) c.*1616+124C>A (n.*1616+124C>A) c.*1455+124C>A (n.*1455+124C>A) n.1737+124C>A c.97+124C>A n.1537+124C>A n.4019+124C>A n.1677+124C>A n.3172+124C>A n.1938+124C>A n.3118+124C>A c.141+124C>A (n.141+124C>A) c.1338+124C>A (n.1338+124C>A) c.1272+124C>A (n.1272+124C>A) c.447+124C>A (n.447+124C>A) c.*487+124C>A (n.*487+124C>A) c.816+124C>A (n.816+124C>A) c.*982+124C>A (n.*982+124C>A) c.921+124C>A (n.921+124C>A) c.*649+124C>A (n.*649+124C>A) c.1078+124C>A n.753+124C>A n.1232+124C>A c.*280+124C>A (n.*280+124C>A) c.534+124C>A c.1182+124C>A (n.1182+124C>A) c.*1521+124C>A (n.*1521+124C>A) c.*1217+124C>A (n.*1217+124C>A) c.*1344+124C>A (n.*1344+124C>A) n.969+124C>A c.353+124C>A c.*1598+124C>A (n.*1598+124C>A) n.359+124C>A c.*719+124C>A (n.*719+124C>A) c.452+124C>A (n.452+124C>A) c.891+124C>A n.1827+124C>A c.1176+124C>A (n.1176+124C>A) c.987+124C>A (n.987+124C>A) c.1191+124C>A (n.1191+124C>A) c.1125+124C>A (n.1125+124C>A) c.1029+124C>A (n.1029+124C>A) c.1023+124C>A (n.1023+124C>A) c.882+124C>A (n.882+124C>A) n.1514+124C>A n.1322+124C>A n.1540+124C>A n.1215+124C>A n.1474+124C>A n.1108+124C>A n.1372+124C>A n.1327+124C>A n.1714+124C>A n.1313+124C>A n.1442+124C>A n.1508+124C>A n.1225+124C>A n.1659+124C>A c.1260+124C>A (n.1260+124C>A) n.1306+124C>A n.1524+124C>A n.1199+124C>A n.1458+124C>A n.1092+124C>A n.1356+124C>A n.1311+124C>A n.1698+124C>A n.1297+124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515646C= | CA1881757015 | POMT1 | c.1110+124C= (n.1110+124C=) n.1812+124C= c.1329+124C= (n.1329+124C=) c.*1616+124C= (n.*1616+124C=) c.*1455+124C= (n.*1455+124C=) n.1737+124C= c.97+124C= n.1537+124C= n.4019+124C= n.1677+124C= n.3172+124C= n.1938+124C= n.3118+124C= c.141+124C= (n.141+124C=) c.1338+124C= (n.1338+124C=) c.1272+124C= (n.1272+124C=) c.447+124C= (n.447+124C=) c.*487+124C= (n.*487+124C=) c.816+124C= (n.816+124C=) c.*982+124C= (n.*982+124C=) c.921+124C= (n.921+124C=) c.*649+124C= (n.*649+124C=) c.1078+124C= n.753+124C= n.1232+124C= c.*280+124C= (n.*280+124C=) c.534+124C= c.1182+124C= (n.1182+124C=) c.*1521+124C= (n.*1521+124C=) c.*1217+124C= (n.*1217+124C=) c.*1344+124C= (n.*1344+124C=) n.969+124C= c.353+124C= c.*1598+124C= (n.*1598+124C=) n.359+124C= c.*719+124C= (n.*719+124C=) c.452+124C= (n.452+124C=) c.891+124C= n.1827+124C= c.1176+124C= (n.1176+124C=) c.987+124C= (n.987+124C=) c.1191+124C= (n.1191+124C=) c.1125+124C= (n.1125+124C=) c.1029+124C= (n.1029+124C=) c.1023+124C= (n.1023+124C=) c.882+124C= (n.882+124C=) n.1514+124C= n.1322+124C= n.1540+124C= n.1215+124C= n.1474+124C= n.1108+124C= n.1372+124C= n.1327+124C= n.1714+124C= n.1313+124C= n.1442+124C= n.1508+124C= n.1225+124C= n.1659+124C= c.1260+124C= (n.1260+124C=) n.1306+124C= n.1524+124C= n.1199+124C= n.1458+124C= n.1092+124C= n.1356+124C= n.1311+124C= n.1698+124C= n.1297+124C= | |
| 9 | g.131515646C>G | CA1881757016 | POMT1 | c.1110+124C>G (n.1110+124C>G) n.1812+124C>G c.1329+124C>G (n.1329+124C>G) c.*1616+124C>G (n.*1616+124C>G) c.*1455+124C>G (n.*1455+124C>G) n.1737+124C>G c.97+124C>G n.1537+124C>G n.4019+124C>G n.1677+124C>G n.3172+124C>G n.1938+124C>G n.3118+124C>G c.141+124C>G (n.141+124C>G) c.1338+124C>G (n.1338+124C>G) c.1272+124C>G (n.1272+124C>G) c.447+124C>G (n.447+124C>G) c.*487+124C>G (n.*487+124C>G) c.816+124C>G (n.816+124C>G) c.*982+124C>G (n.*982+124C>G) c.921+124C>G (n.921+124C>G) c.*649+124C>G (n.*649+124C>G) c.1078+124C>G n.753+124C>G n.1232+124C>G c.*280+124C>G (n.*280+124C>G) c.534+124C>G c.1182+124C>G (n.1182+124C>G) c.*1521+124C>G (n.*1521+124C>G) c.*1217+124C>G (n.*1217+124C>G) c.*1344+124C>G (n.*1344+124C>G) n.969+124C>G c.353+124C>G c.*1598+124C>G (n.*1598+124C>G) n.359+124C>G c.*719+124C>G (n.*719+124C>G) c.452+124C>G (n.452+124C>G) c.891+124C>G n.1827+124C>G c.1176+124C>G (n.1176+124C>G) c.987+124C>G (n.987+124C>G) c.1191+124C>G (n.1191+124C>G) c.1125+124C>G (n.1125+124C>G) c.1029+124C>G (n.1029+124C>G) c.1023+124C>G (n.1023+124C>G) c.882+124C>G (n.882+124C>G) n.1514+124C>G n.1322+124C>G n.1540+124C>G n.1215+124C>G n.1474+124C>G n.1108+124C>G n.1372+124C>G n.1327+124C>G n.1714+124C>G n.1313+124C>G n.1442+124C>G n.1508+124C>G n.1225+124C>G n.1659+124C>G c.1260+124C>G (n.1260+124C>G) n.1306+124C>G n.1524+124C>G n.1199+124C>G n.1458+124C>G n.1092+124C>G n.1356+124C>G n.1311+124C>G n.1698+124C>G n.1297+124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515646C>T | CA200789927 | POMT1 | c.1110+124C>T (n.1110+124C>T) n.1812+124C>T c.1329+124C>T (n.1329+124C>T) c.*1616+124C>T (n.*1616+124C>T) c.*1455+124C>T (n.*1455+124C>T) n.1737+124C>T c.97+124C>T n.1537+124C>T n.4019+124C>T n.1677+124C>T n.3172+124C>T n.1938+124C>T n.3118+124C>T c.141+124C>T (n.141+124C>T) c.1338+124C>T (n.1338+124C>T) c.1272+124C>T (n.1272+124C>T) c.447+124C>T (n.447+124C>T) c.*487+124C>T (n.*487+124C>T) c.816+124C>T (n.816+124C>T) c.*982+124C>T (n.*982+124C>T) c.921+124C>T (n.921+124C>T) c.*649+124C>T (n.*649+124C>T) c.1078+124C>T n.753+124C>T n.1232+124C>T c.*280+124C>T (n.*280+124C>T) c.534+124C>T c.1182+124C>T (n.1182+124C>T) c.*1521+124C>T (n.*1521+124C>T) c.*1217+124C>T (n.*1217+124C>T) c.*1344+124C>T (n.*1344+124C>T) n.969+124C>T c.353+124C>T c.*1598+124C>T (n.*1598+124C>T) n.359+124C>T c.*719+124C>T (n.*719+124C>T) c.452+124C>T (n.452+124C>T) c.891+124C>T n.1827+124C>T c.1176+124C>T (n.1176+124C>T) c.987+124C>T (n.987+124C>T) c.1191+124C>T (n.1191+124C>T) c.1125+124C>T (n.1125+124C>T) c.1029+124C>T (n.1029+124C>T) c.1023+124C>T (n.1023+124C>T) c.882+124C>T (n.882+124C>T) n.1514+124C>T n.1322+124C>T n.1540+124C>T n.1215+124C>T n.1474+124C>T n.1108+124C>T n.1372+124C>T n.1327+124C>T n.1714+124C>T n.1313+124C>T n.1442+124C>T n.1508+124C>T n.1225+124C>T n.1659+124C>T c.1260+124C>T (n.1260+124C>T) n.1306+124C>T n.1524+124C>T n.1199+124C>T n.1458+124C>T n.1092+124C>T n.1356+124C>T n.1311+124C>T n.1698+124C>T n.1297+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515647G>A | CA200789936 | POMT1 | c.1110+125G>A (n.1110+125G>A) n.1812+125G>A c.1329+125G>A (n.1329+125G>A) c.*1616+125G>A (n.*1616+125G>A) c.*1455+125G>A (n.*1455+125G>A) n.1737+125G>A c.97+125G>A n.1537+125G>A n.4019+125G>A n.1677+125G>A n.3172+125G>A n.1938+125G>A n.3118+125G>A c.141+125G>A (n.141+125G>A) c.1338+125G>A (n.1338+125G>A) c.1272+125G>A (n.1272+125G>A) c.447+125G>A (n.447+125G>A) c.*487+125G>A (n.*487+125G>A) c.816+125G>A (n.816+125G>A) c.*982+125G>A (n.*982+125G>A) c.921+125G>A (n.921+125G>A) c.*649+125G>A (n.*649+125G>A) c.1078+125G>A n.753+125G>A n.1232+125G>A c.*280+125G>A (n.*280+125G>A) c.534+125G>A c.1182+125G>A (n.1182+125G>A) c.*1521+125G>A (n.*1521+125G>A) c.*1217+125G>A (n.*1217+125G>A) c.*1344+125G>A (n.*1344+125G>A) n.969+125G>A c.353+125G>A c.*1598+125G>A (n.*1598+125G>A) n.359+125G>A c.*719+125G>A (n.*719+125G>A) c.452+125G>A (n.452+125G>A) c.891+125G>A n.1827+125G>A c.1176+125G>A (n.1176+125G>A) c.987+125G>A (n.987+125G>A) c.1191+125G>A (n.1191+125G>A) c.1125+125G>A (n.1125+125G>A) c.1029+125G>A (n.1029+125G>A) c.1023+125G>A (n.1023+125G>A) c.882+125G>A (n.882+125G>A) n.1514+125G>A n.1322+125G>A n.1540+125G>A n.1215+125G>A n.1474+125G>A n.1108+125G>A n.1372+125G>A n.1327+125G>A n.1714+125G>A n.1313+125G>A n.1442+125G>A n.1508+125G>A n.1225+125G>A n.1659+125G>A c.1260+125G>A (n.1260+125G>A) n.1306+125G>A n.1524+125G>A n.1199+125G>A n.1458+125G>A n.1092+125G>A n.1356+125G>A n.1311+125G>A n.1698+125G>A n.1297+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515647G= | CA1881757021 | POMT1 | c.1110+125G= (n.1110+125G=) n.1812+125G= c.1329+125G= (n.1329+125G=) c.*1616+125G= (n.*1616+125G=) c.*1455+125G= (n.*1455+125G=) n.1737+125G= c.97+125G= n.1537+125G= n.4019+125G= n.1677+125G= n.3172+125G= n.1938+125G= n.3118+125G= c.141+125G= (n.141+125G=) c.1338+125G= (n.1338+125G=) c.1272+125G= (n.1272+125G=) c.447+125G= (n.447+125G=) c.*487+125G= (n.*487+125G=) c.816+125G= (n.816+125G=) c.*982+125G= (n.*982+125G=) c.921+125G= (n.921+125G=) c.*649+125G= (n.*649+125G=) c.1078+125G= n.753+125G= n.1232+125G= c.*280+125G= (n.*280+125G=) c.534+125G= c.1182+125G= (n.1182+125G=) c.*1521+125G= (n.*1521+125G=) c.*1217+125G= (n.*1217+125G=) c.*1344+125G= (n.*1344+125G=) n.969+125G= c.353+125G= c.*1598+125G= (n.*1598+125G=) n.359+125G= c.*719+125G= (n.*719+125G=) c.452+125G= (n.452+125G=) c.891+125G= n.1827+125G= c.1176+125G= (n.1176+125G=) c.987+125G= (n.987+125G=) c.1191+125G= (n.1191+125G=) c.1125+125G= (n.1125+125G=) c.1029+125G= (n.1029+125G=) c.1023+125G= (n.1023+125G=) c.882+125G= (n.882+125G=) n.1514+125G= n.1322+125G= n.1540+125G= n.1215+125G= n.1474+125G= n.1108+125G= n.1372+125G= n.1327+125G= n.1714+125G= n.1313+125G= n.1442+125G= n.1508+125G= n.1225+125G= n.1659+125G= c.1260+125G= (n.1260+125G=) n.1306+125G= n.1524+125G= n.1199+125G= n.1458+125G= n.1092+125G= n.1356+125G= n.1311+125G= n.1698+125G= n.1297+125G= | |
| 9 | g.131515647G>T | CA2692219021 | POMT1 | c.1110+125G>T (n.1110+125G>T) n.1812+125G>T c.1329+125G>T (n.1329+125G>T) c.*1616+125G>T (n.*1616+125G>T) c.*1455+125G>T (n.*1455+125G>T) n.1737+125G>T c.97+125G>T n.1537+125G>T n.4019+125G>T n.1677+125G>T n.3172+125G>T n.1938+125G>T n.3118+125G>T c.141+125G>T (n.141+125G>T) c.1338+125G>T (n.1338+125G>T) c.1272+125G>T (n.1272+125G>T) c.447+125G>T (n.447+125G>T) c.*487+125G>T (n.*487+125G>T) c.816+125G>T (n.816+125G>T) c.*982+125G>T (n.*982+125G>T) c.921+125G>T (n.921+125G>T) c.*649+125G>T (n.*649+125G>T) c.1078+125G>T n.753+125G>T n.1232+125G>T c.*280+125G>T (n.*280+125G>T) c.534+125G>T c.1182+125G>T (n.1182+125G>T) c.*1521+125G>T (n.*1521+125G>T) c.*1217+125G>T (n.*1217+125G>T) c.*1344+125G>T (n.*1344+125G>T) n.969+125G>T c.353+125G>T c.*1598+125G>T (n.*1598+125G>T) n.359+125G>T c.*719+125G>T (n.*719+125G>T) c.452+125G>T (n.452+125G>T) c.891+125G>T n.1827+125G>T c.1176+125G>T (n.1176+125G>T) c.987+125G>T (n.987+125G>T) c.1191+125G>T (n.1191+125G>T) c.1125+125G>T (n.1125+125G>T) c.1029+125G>T (n.1029+125G>T) c.1023+125G>T (n.1023+125G>T) c.882+125G>T (n.882+125G>T) n.1514+125G>T n.1322+125G>T n.1540+125G>T n.1215+125G>T n.1474+125G>T n.1108+125G>T n.1372+125G>T n.1327+125G>T n.1714+125G>T n.1313+125G>T n.1442+125G>T n.1508+125G>T n.1225+125G>T n.1659+125G>T c.1260+125G>T (n.1260+125G>T) n.1306+125G>T n.1524+125G>T n.1199+125G>T n.1458+125G>T n.1092+125G>T n.1356+125G>T n.1311+125G>T n.1698+125G>T n.1297+125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515648_131515650dup | CA860553073 | POMT1 | c.1110+126_1110+128dup (n.1110+126_1110+128dup) n.1812+126_1812+128dup c.1329+126_1329+128dup (n.1329+126_1329+128dup) c.*1616+126_*1616+128dup (n.*1616+126_*1616+128dup) c.*1455+126_*1455+128dup (n.*1455+126_*1455+128dup) n.1737+126_1737+128dup c.97+126_97+128dup n.1537+126_1537+128dup n.4019+126_4019+128dup n.1677+126_1677+128dup n.3172+126_3172+128dup n.1938+126_1938+128dup n.3118+126_3118+128dup c.141+126_141+128dup (n.141+126_141+128dup) c.1338+126_1338+128dup (n.1338+126_1338+128dup) c.1272+126_1272+128dup (n.1272+126_1272+128dup) c.447+126_447+128dup (n.447+126_447+128dup) c.*487+126_*487+128dup (n.*487+126_*487+128dup) c.816+126_816+128dup (n.816+126_816+128dup) c.*982+126_*982+128dup (n.*982+126_*982+128dup) c.921+126_921+128dup (n.921+126_921+128dup) c.*649+126_*649+128dup (n.*649+126_*649+128dup) c.1078+126_1078+128dup n.753+126_753+128dup n.1232+126_1232+128dup c.*280+126_*280+128dup (n.*280+126_*280+128dup) c.534+126_534+128dup c.1182+126_1182+128dup (n.1182+126_1182+128dup) c.*1521+126_*1521+128dup (n.*1521+126_*1521+128dup) c.*1217+126_*1217+128dup (n.*1217+126_*1217+128dup) c.*1344+126_*1344+128dup (n.*1344+126_*1344+128dup) n.969+126_969+128dup c.353+126_353+128dup c.*1598+126_*1598+128dup (n.*1598+126_*1598+128dup) n.359+126_359+128dup c.*719+126_*719+128dup (n.*719+126_*719+128dup) c.452+126_452+128dup (n.452+126_452+128dup) c.891+126_891+128dup n.1827+126_1827+128dup c.1176+126_1176+128dup (n.1176+126_1176+128dup) c.987+126_987+128dup (n.987+126_987+128dup) c.1191+126_1191+128dup (n.1191+126_1191+128dup) c.1125+126_1125+128dup (n.1125+126_1125+128dup) c.1029+126_1029+128dup (n.1029+126_1029+128dup) c.1023+126_1023+128dup (n.1023+126_1023+128dup) c.882+126_882+128dup (n.882+126_882+128dup) n.1514+126_1514+128dup n.1322+126_1322+128dup n.1540+126_1540+128dup n.1215+126_1215+128dup n.1474+126_1474+128dup n.1108+126_1108+128dup n.1372+126_1372+128dup n.1327+126_1327+128dup n.1714+126_1714+128dup n.1313+126_1313+128dup n.1442+126_1442+128dup n.1508+126_1508+128dup n.1225+126_1225+128dup n.1659+126_1659+128dup c.1260+126_1260+128dup (n.1260+126_1260+128dup) n.1306+126_1306+128dup n.1524+126_1524+128dup n.1199+126_1199+128dup n.1458+126_1458+128dup n.1092+126_1092+128dup n.1356+126_1356+128dup n.1311+126_1311+128dup n.1698+126_1698+128dup n.1297+126_1297+128dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515648G>C | CA2692219023 | POMT1 | c.1110+126G>C (n.1110+126G>C) n.1812+126G>C c.1329+126G>C (n.1329+126G>C) c.*1616+126G>C (n.*1616+126G>C) c.*1455+126G>C (n.*1455+126G>C) n.1737+126G>C c.97+126G>C n.1537+126G>C n.4019+126G>C n.1677+126G>C n.3172+126G>C n.1938+126G>C n.3118+126G>C c.141+126G>C (n.141+126G>C) c.1338+126G>C (n.1338+126G>C) c.1272+126G>C (n.1272+126G>C) c.447+126G>C (n.447+126G>C) c.*487+126G>C (n.*487+126G>C) c.816+126G>C (n.816+126G>C) c.*982+126G>C (n.*982+126G>C) c.921+126G>C (n.921+126G>C) c.*649+126G>C (n.*649+126G>C) c.1078+126G>C n.753+126G>C n.1232+126G>C c.*280+126G>C (n.*280+126G>C) c.534+126G>C c.1182+126G>C (n.1182+126G>C) c.*1521+126G>C (n.*1521+126G>C) c.*1217+126G>C (n.*1217+126G>C) c.*1344+126G>C (n.*1344+126G>C) n.969+126G>C c.353+126G>C c.*1598+126G>C (n.*1598+126G>C) n.359+126G>C c.*719+126G>C (n.*719+126G>C) c.452+126G>C (n.452+126G>C) c.891+126G>C n.1827+126G>C c.1176+126G>C (n.1176+126G>C) c.987+126G>C (n.987+126G>C) c.1191+126G>C (n.1191+126G>C) c.1125+126G>C (n.1125+126G>C) c.1029+126G>C (n.1029+126G>C) c.1023+126G>C (n.1023+126G>C) c.882+126G>C (n.882+126G>C) n.1514+126G>C n.1322+126G>C n.1540+126G>C n.1215+126G>C n.1474+126G>C n.1108+126G>C n.1372+126G>C n.1327+126G>C n.1714+126G>C n.1313+126G>C n.1442+126G>C n.1508+126G>C n.1225+126G>C n.1659+126G>C c.1260+126G>C (n.1260+126G>C) n.1306+126G>C n.1524+126G>C n.1199+126G>C n.1458+126G>C n.1092+126G>C n.1356+126G>C n.1311+126G>C n.1698+126G>C n.1297+126G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515648G>T | CA2692219025 | POMT1 | c.1110+126G>T (n.1110+126G>T) n.1812+126G>T c.1329+126G>T (n.1329+126G>T) c.*1616+126G>T (n.*1616+126G>T) c.*1455+126G>T (n.*1455+126G>T) n.1737+126G>T c.97+126G>T n.1537+126G>T n.4019+126G>T n.1677+126G>T n.3172+126G>T n.1938+126G>T n.3118+126G>T c.141+126G>T (n.141+126G>T) c.1338+126G>T (n.1338+126G>T) c.1272+126G>T (n.1272+126G>T) c.447+126G>T (n.447+126G>T) c.*487+126G>T (n.*487+126G>T) c.816+126G>T (n.816+126G>T) c.*982+126G>T (n.*982+126G>T) c.921+126G>T (n.921+126G>T) c.*649+126G>T (n.*649+126G>T) c.1078+126G>T n.753+126G>T n.1232+126G>T c.*280+126G>T (n.*280+126G>T) c.534+126G>T c.1182+126G>T (n.1182+126G>T) c.*1521+126G>T (n.*1521+126G>T) c.*1217+126G>T (n.*1217+126G>T) c.*1344+126G>T (n.*1344+126G>T) n.969+126G>T c.353+126G>T c.*1598+126G>T (n.*1598+126G>T) n.359+126G>T c.*719+126G>T (n.*719+126G>T) c.452+126G>T (n.452+126G>T) c.891+126G>T n.1827+126G>T c.1176+126G>T (n.1176+126G>T) c.987+126G>T (n.987+126G>T) c.1191+126G>T (n.1191+126G>T) c.1125+126G>T (n.1125+126G>T) c.1029+126G>T (n.1029+126G>T) c.1023+126G>T (n.1023+126G>T) c.882+126G>T (n.882+126G>T) n.1514+126G>T n.1322+126G>T n.1540+126G>T n.1215+126G>T n.1474+126G>T n.1108+126G>T n.1372+126G>T n.1327+126G>T n.1714+126G>T n.1313+126G>T n.1442+126G>T n.1508+126G>T n.1225+126G>T n.1659+126G>T c.1260+126G>T (n.1260+126G>T) n.1306+126G>T n.1524+126G>T n.1199+126G>T n.1458+126G>T n.1092+126G>T n.1356+126G>T n.1311+126G>T n.1698+126G>T n.1297+126G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515650G>A | CA200789950 | POMT1 | c.1110+128G>A (n.1110+128G>A) n.1812+128G>A c.1329+128G>A (n.1329+128G>A) c.*1616+128G>A (n.*1616+128G>A) c.*1455+128G>A (n.*1455+128G>A) n.1737+128G>A c.97+128G>A n.1537+128G>A n.4019+128G>A n.1677+128G>A n.3172+128G>A n.1938+128G>A n.3118+128G>A c.141+128G>A (n.141+128G>A) c.1338+128G>A (n.1338+128G>A) c.1272+128G>A (n.1272+128G>A) c.447+128G>A (n.447+128G>A) c.*487+128G>A (n.*487+128G>A) c.816+128G>A (n.816+128G>A) c.*982+128G>A (n.*982+128G>A) c.921+128G>A (n.921+128G>A) c.*649+128G>A (n.*649+128G>A) c.1078+128G>A n.753+128G>A n.1232+128G>A c.*280+128G>A (n.*280+128G>A) c.534+128G>A c.1182+128G>A (n.1182+128G>A) c.*1521+128G>A (n.*1521+128G>A) c.*1217+128G>A (n.*1217+128G>A) c.*1344+128G>A (n.*1344+128G>A) n.969+128G>A c.353+128G>A c.*1598+128G>A (n.*1598+128G>A) n.359+128G>A c.*719+128G>A (n.*719+128G>A) c.452+128G>A (n.452+128G>A) c.891+128G>A n.1827+128G>A c.1176+128G>A (n.1176+128G>A) c.987+128G>A (n.987+128G>A) c.1191+128G>A (n.1191+128G>A) c.1125+128G>A (n.1125+128G>A) c.1029+128G>A (n.1029+128G>A) c.1023+128G>A (n.1023+128G>A) c.882+128G>A (n.882+128G>A) n.1514+128G>A n.1322+128G>A n.1540+128G>A n.1215+128G>A n.1474+128G>A n.1108+128G>A n.1372+128G>A n.1327+128G>A n.1714+128G>A n.1313+128G>A n.1442+128G>A n.1508+128G>A n.1225+128G>A n.1659+128G>A c.1260+128G>A (n.1260+128G>A) n.1306+128G>A n.1524+128G>A n.1199+128G>A n.1458+128G>A n.1092+128G>A n.1356+128G>A n.1311+128G>A n.1698+128G>A n.1297+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515650G= | CA1881757023 | POMT1 | c.1110+128G= (n.1110+128G=) n.1812+128G= c.1329+128G= (n.1329+128G=) c.*1616+128G= (n.*1616+128G=) c.*1455+128G= (n.*1455+128G=) n.1737+128G= c.97+128G= n.1537+128G= n.4019+128G= n.1677+128G= n.3172+128G= n.1938+128G= n.3118+128G= c.141+128G= (n.141+128G=) c.1338+128G= (n.1338+128G=) c.1272+128G= (n.1272+128G=) c.447+128G= (n.447+128G=) c.*487+128G= (n.*487+128G=) c.816+128G= (n.816+128G=) c.*982+128G= (n.*982+128G=) c.921+128G= (n.921+128G=) c.*649+128G= (n.*649+128G=) c.1078+128G= n.753+128G= n.1232+128G= c.*280+128G= (n.*280+128G=) c.534+128G= c.1182+128G= (n.1182+128G=) c.*1521+128G= (n.*1521+128G=) c.*1217+128G= (n.*1217+128G=) c.*1344+128G= (n.*1344+128G=) n.969+128G= c.353+128G= c.*1598+128G= (n.*1598+128G=) n.359+128G= c.*719+128G= (n.*719+128G=) c.452+128G= (n.452+128G=) c.891+128G= n.1827+128G= c.1176+128G= (n.1176+128G=) c.987+128G= (n.987+128G=) c.1191+128G= (n.1191+128G=) c.1125+128G= (n.1125+128G=) c.1029+128G= (n.1029+128G=) c.1023+128G= (n.1023+128G=) c.882+128G= (n.882+128G=) n.1514+128G= n.1322+128G= n.1540+128G= n.1215+128G= n.1474+128G= n.1108+128G= n.1372+128G= n.1327+128G= n.1714+128G= n.1313+128G= n.1442+128G= n.1508+128G= n.1225+128G= n.1659+128G= c.1260+128G= (n.1260+128G=) n.1306+128G= n.1524+128G= n.1199+128G= n.1458+128G= n.1092+128G= n.1356+128G= n.1311+128G= n.1698+128G= n.1297+128G= | |
| 9 | g.131515650G>T | CA2692219028 | POMT1 | c.1110+128G>T (n.1110+128G>T) n.1812+128G>T c.1329+128G>T (n.1329+128G>T) c.*1616+128G>T (n.*1616+128G>T) c.*1455+128G>T (n.*1455+128G>T) n.1737+128G>T c.97+128G>T n.1537+128G>T n.4019+128G>T n.1677+128G>T n.3172+128G>T n.1938+128G>T n.3118+128G>T c.141+128G>T (n.141+128G>T) c.1338+128G>T (n.1338+128G>T) c.1272+128G>T (n.1272+128G>T) c.447+128G>T (n.447+128G>T) c.*487+128G>T (n.*487+128G>T) c.816+128G>T (n.816+128G>T) c.*982+128G>T (n.*982+128G>T) c.921+128G>T (n.921+128G>T) c.*649+128G>T (n.*649+128G>T) c.1078+128G>T n.753+128G>T n.1232+128G>T c.*280+128G>T (n.*280+128G>T) c.534+128G>T c.1182+128G>T (n.1182+128G>T) c.*1521+128G>T (n.*1521+128G>T) c.*1217+128G>T (n.*1217+128G>T) c.*1344+128G>T (n.*1344+128G>T) n.969+128G>T c.353+128G>T c.*1598+128G>T (n.*1598+128G>T) n.359+128G>T c.*719+128G>T (n.*719+128G>T) c.452+128G>T (n.452+128G>T) c.891+128G>T n.1827+128G>T c.1176+128G>T (n.1176+128G>T) c.987+128G>T (n.987+128G>T) c.1191+128G>T (n.1191+128G>T) c.1125+128G>T (n.1125+128G>T) c.1029+128G>T (n.1029+128G>T) c.1023+128G>T (n.1023+128G>T) c.882+128G>T (n.882+128G>T) n.1514+128G>T n.1322+128G>T n.1540+128G>T n.1215+128G>T n.1474+128G>T n.1108+128G>T n.1372+128G>T n.1327+128G>T n.1714+128G>T n.1313+128G>T n.1442+128G>T n.1508+128G>T n.1225+128G>T n.1659+128G>T c.1260+128G>T (n.1260+128G>T) n.1306+128G>T n.1524+128G>T n.1199+128G>T n.1458+128G>T n.1092+128G>T n.1356+128G>T n.1311+128G>T n.1698+128G>T n.1297+128G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515650_131515688delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA | CA1881757030 | POMT1 | c.1110+128_1110+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1110+128_1110+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1812+128_1812+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1329+128_1329+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1329+128_1329+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1616+128_*1616+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1616+128_*1616+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1455+128_*1455+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1455+128_*1455+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1737+128_1737+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.97+128_97+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1537+128_1537+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.4019+128_4019+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1677+128_1677+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.3172+128_3172+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1938+128_1938+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.3118+128_3118+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.141+128_141+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.141+128_141+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1338+128_1338+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1338+128_1338+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1272+128_1272+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1272+128_1272+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.447+128_447+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.447+128_447+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*487+128_*487+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*487+128_*487+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.816+128_816+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.816+128_816+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*982+128_*982+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*982+128_*982+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.921+128_921+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.921+128_921+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*649+128_*649+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*649+128_*649+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1078+128_1078+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.753+128_753+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1232+128_1232+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.*280+128_*280+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*280+128_*280+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.534+128_534+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1182+128_1182+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1182+128_1182+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1521+128_*1521+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1521+128_*1521+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1217+128_*1217+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1217+128_*1217+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1344+128_*1344+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1344+128_*1344+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.969+128_969+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.353+128_353+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.*1598+128_*1598+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1598+128_*1598+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.359+128_359+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.*719+128_*719+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*719+128_*719+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.452+128_452+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.452+128_452+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.891+128_891+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1827+128_1827+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1176+128_1176+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1176+128_1176+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.987+128_987+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.987+128_987+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1191+128_1191+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1191+128_1191+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1125+128_1125+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1125+128_1125+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1029+128_1029+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1029+128_1029+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1023+128_1023+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1023+128_1023+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.882+128_882+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.882+128_882+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1514+128_1514+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1322+128_1322+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1540+128_1540+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1215+128_1215+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1474+128_1474+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1108+128_1108+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1372+128_1372+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1327+128_1327+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1714+128_1714+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1313+128_1313+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1442+128_1442+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1508+128_1508+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1225+128_1225+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1659+128_1659+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1260+128_1260+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1260+128_1260+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1306+128_1306+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1524+128_1524+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1199+128_1199+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1458+128_1458+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1092+128_1092+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1356+128_1356+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1311+128_1311+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1698+128_1698+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1297+128_1297+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA | |
| 9 | g.131515650_131515705delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA | CA1881757032 | POMT1 | c.1110+128_1110+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1110+128_1110+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1812+128_1812+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1329+128_1329+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1329+128_1329+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1616+128_*1616+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1616+128_*1616+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1455+128_*1455+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1455+128_*1455+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1737+128_1737+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.97+128_97+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1537+128_1537+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.4019+128_4019+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1677+128_1677+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.3172+128_3172+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1938+128_1938+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.3118+128_3118+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.141+128_141+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.141+128_141+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1338+128_1338+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1338+128_1338+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1272+128_1272+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1272+128_1272+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.447+128_447+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.447+128_447+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*487+128_*487+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*487+128_*487+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.816+128_816+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.816+128_816+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*982+128_*982+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*982+128_*982+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.921+128_921+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.921+128_921+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*649+128_*649+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*649+128_*649+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1078+128_1078+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.753+128_753+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1232+128_1232+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*280+128_*280+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*280+128_*280+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.534+128_534+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1182+128_1182+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1182+128_1182+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1521+128_*1521+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1521+128_*1521+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1217+128_*1217+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1217+128_*1217+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1344+128_*1344+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1344+128_*1344+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.969+128_969+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.353+128_353+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*1598+128_*1598+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1598+128_*1598+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.359+128_359+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*719+128_*719+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*719+128_*719+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.452+128_452+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.452+128_452+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.891+128_891+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1827+128_1827+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1176+128_1176+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1176+128_1176+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.987+128_987+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.987+128_987+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1191+128_1191+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1191+128_1191+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1125+128_1125+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1125+128_1125+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1029+128_1029+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1029+128_1029+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1023+128_1023+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1023+128_1023+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.882+128_882+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.882+128_882+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1514+128_1514+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1322+128_1322+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1540+128_1540+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1215+128_1215+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1474+128_1474+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1108+128_1108+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1372+128_1372+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1327+128_1327+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1714+128_1714+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1313+128_1313+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1442+128_1442+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1508+128_1508+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1225+128_1225+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1659+128_1659+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1260+128_1260+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1260+128_1260+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1306+128_1306+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1524+128_1524+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1199+128_1199+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1458+128_1458+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1092+128_1092+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1356+128_1356+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1311+128_1311+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1698+128_1698+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1297+128_1297+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA | |
| 9 | g.131515651C>A | CA2692219032 | POMT1 | c.1110+129C>A (n.1110+129C>A) n.1812+129C>A c.1329+129C>A (n.1329+129C>A) c.*1616+129C>A (n.*1616+129C>A) c.*1455+129C>A (n.*1455+129C>A) n.1737+129C>A c.97+129C>A n.1537+129C>A n.4019+129C>A n.1677+129C>A n.3172+129C>A n.1938+129C>A n.3118+129C>A c.141+129C>A (n.141+129C>A) c.1338+129C>A (n.1338+129C>A) c.1272+129C>A (n.1272+129C>A) c.447+129C>A (n.447+129C>A) c.*487+129C>A (n.*487+129C>A) c.816+129C>A (n.816+129C>A) c.*982+129C>A (n.*982+129C>A) c.921+129C>A (n.921+129C>A) c.*649+129C>A (n.*649+129C>A) c.1078+129C>A n.753+129C>A n.1232+129C>A c.*280+129C>A (n.*280+129C>A) c.534+129C>A c.1182+129C>A (n.1182+129C>A) c.*1521+129C>A (n.*1521+129C>A) c.*1217+129C>A (n.*1217+129C>A) c.*1344+129C>A (n.*1344+129C>A) n.969+129C>A c.353+129C>A c.*1598+129C>A (n.*1598+129C>A) n.359+129C>A c.*719+129C>A (n.*719+129C>A) c.452+129C>A (n.452+129C>A) c.891+129C>A n.1827+129C>A c.1176+129C>A (n.1176+129C>A) c.987+129C>A (n.987+129C>A) c.1191+129C>A (n.1191+129C>A) c.1125+129C>A (n.1125+129C>A) c.1029+129C>A (n.1029+129C>A) c.1023+129C>A (n.1023+129C>A) c.882+129C>A (n.882+129C>A) n.1514+129C>A n.1322+129C>A n.1540+129C>A n.1215+129C>A n.1474+129C>A n.1108+129C>A n.1372+129C>A n.1327+129C>A n.1714+129C>A n.1313+129C>A n.1442+129C>A n.1508+129C>A n.1225+129C>A n.1659+129C>A c.1260+129C>A (n.1260+129C>A) n.1306+129C>A n.1524+129C>A n.1199+129C>A n.1458+129C>A n.1092+129C>A n.1356+129C>A n.1311+129C>A n.1698+129C>A n.1297+129C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515651C>T | CA2692219033 | POMT1 | c.1110+129C>T (n.1110+129C>T) n.1812+129C>T c.1329+129C>T (n.1329+129C>T) c.*1616+129C>T (n.*1616+129C>T) c.*1455+129C>T (n.*1455+129C>T) n.1737+129C>T c.97+129C>T n.1537+129C>T n.4019+129C>T n.1677+129C>T n.3172+129C>T n.1938+129C>T n.3118+129C>T c.141+129C>T (n.141+129C>T) c.1338+129C>T (n.1338+129C>T) c.1272+129C>T (n.1272+129C>T) c.447+129C>T (n.447+129C>T) c.*487+129C>T (n.*487+129C>T) c.816+129C>T (n.816+129C>T) c.*982+129C>T (n.*982+129C>T) c.921+129C>T (n.921+129C>T) c.*649+129C>T (n.*649+129C>T) c.1078+129C>T n.753+129C>T n.1232+129C>T c.*280+129C>T (n.*280+129C>T) c.534+129C>T c.1182+129C>T (n.1182+129C>T) c.*1521+129C>T (n.*1521+129C>T) c.*1217+129C>T (n.*1217+129C>T) c.*1344+129C>T (n.*1344+129C>T) n.969+129C>T c.353+129C>T c.*1598+129C>T (n.*1598+129C>T) n.359+129C>T c.*719+129C>T (n.*719+129C>T) c.452+129C>T (n.452+129C>T) c.891+129C>T n.1827+129C>T c.1176+129C>T (n.1176+129C>T) c.987+129C>T (n.987+129C>T) c.1191+129C>T (n.1191+129C>T) c.1125+129C>T (n.1125+129C>T) c.1029+129C>T (n.1029+129C>T) c.1023+129C>T (n.1023+129C>T) c.882+129C>T (n.882+129C>T) n.1514+129C>T n.1322+129C>T n.1540+129C>T n.1215+129C>T n.1474+129C>T n.1108+129C>T n.1372+129C>T n.1327+129C>T n.1714+129C>T n.1313+129C>T n.1442+129C>T n.1508+129C>T n.1225+129C>T n.1659+129C>T c.1260+129C>T (n.1260+129C>T) n.1306+129C>T n.1524+129C>T n.1199+129C>T n.1458+129C>T n.1092+129C>T n.1356+129C>T n.1311+129C>T n.1698+129C>T n.1297+129C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515660_131515697del | CA590753197 | POMT1 | c.1110+138_1110+175del (n.1110+138_1110+175del) n.1812+138_1812+175del c.1329+138_1329+175del (n.1329+138_1329+175del) c.*1616+138_*1616+175del (n.*1616+138_*1616+175del) c.*1455+138_*1455+175del (n.*1455+138_*1455+175del) n.1737+138_1737+175del c.97+138_97+175del n.1537+138_1537+175del n.4019+138_4019+175del n.1677+138_1677+175del n.3172+138_3172+175del n.1938+138_1938+175del n.3118+138_3118+175del c.141+138_141+175del (n.141+138_141+175del) c.1338+138_1338+175del (n.1338+138_1338+175del) c.1272+138_1272+175del (n.1272+138_1272+175del) c.447+138_447+175del (n.447+138_447+175del) c.*487+138_*487+175del (n.*487+138_*487+175del) c.816+138_816+175del (n.816+138_816+175del) c.*982+138_*982+175del (n.*982+138_*982+175del) c.921+138_921+175del (n.921+138_921+175del) c.*649+138_*649+175del (n.*649+138_*649+175del) c.1078+138_1078+175del n.753+138_753+175del n.1232+138_1232+175del c.*280+138_*280+175del (n.*280+138_*280+175del) c.534+138_534+175del c.1182+138_1182+175del (n.1182+138_1182+175del) c.*1521+138_*1521+175del (n.*1521+138_*1521+175del) c.*1217+138_*1217+175del (n.*1217+138_*1217+175del) c.*1344+138_*1344+175del (n.*1344+138_*1344+175del) n.969+138_969+175del c.353+138_353+175del c.*1598+138_*1598+175del (n.*1598+138_*1598+175del) n.359+138_359+175del c.*719+138_*719+175del (n.*719+138_*719+175del) c.452+138_452+175del (n.452+138_452+175del) c.891+138_891+175del n.1827+138_1827+175del c.1176+138_1176+175del (n.1176+138_1176+175del) c.987+138_987+175del (n.987+138_987+175del) c.1191+138_1191+175del (n.1191+138_1191+175del) c.1125+138_1125+175del (n.1125+138_1125+175del) c.1029+138_1029+175del (n.1029+138_1029+175del) c.1023+138_1023+175del (n.1023+138_1023+175del) c.882+138_882+175del (n.882+138_882+175del) n.1514+138_1514+175del n.1322+138_1322+175del n.1540+138_1540+175del n.1215+138_1215+175del n.1474+138_1474+175del n.1108+138_1108+175del n.1372+138_1372+175del n.1327+138_1327+175del n.1714+138_1714+175del n.1313+138_1313+175del n.1442+138_1442+175del n.1508+138_1508+175del n.1225+138_1225+175del n.1659+138_1659+175del c.1260+138_1260+175del (n.1260+138_1260+175del) n.1306+138_1306+175del n.1524+138_1524+175del n.1199+138_1199+175del n.1458+138_1458+175del n.1092+138_1092+175del n.1356+138_1356+175del n.1311+138_1311+175del n.1698+138_1698+175del n.1297+138_1297+175del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515660_131515714del | CA590753196 | POMT1 | c.1110+138_1110+192del (n.1110+138_1110+192del) n.1812+138_1812+192del c.1329+138_1329+192del (n.1329+138_1329+192del) c.*1616+138_*1616+192del (n.*1616+138_*1616+192del) c.*1455+138_*1455+192del (n.*1455+138_*1455+192del) n.1737+138_1737+192del c.97+138_97+192del n.1537+138_1537+192del n.4019+138_4019+192del n.1677+138_1677+192del n.3172+138_3172+192del n.1938+138_1938+192del n.3118+138_3118+192del c.141+138_141+192del (n.141+138_141+192del) c.1338+138_1338+192del (n.1338+138_1338+192del) c.1272+138_1272+192del (n.1272+138_1272+192del) c.447+138_447+192del (n.447+138_447+192del) c.*487+138_*487+192del (n.*487+138_*487+192del) c.816+138_816+192del (n.816+138_816+192del) c.*982+138_*982+192del (n.*982+138_*982+192del) c.921+138_921+192del (n.921+138_921+192del) c.*649+138_*649+192del (n.*649+138_*649+192del) c.1078+138_1078+192del n.753+138_753+192del n.1232+138_1232+192del c.*280+138_*280+192del (n.*280+138_*280+192del) c.534+138_534+192del c.1182+138_1182+192del (n.1182+138_1182+192del) c.*1521+138_*1521+192del (n.*1521+138_*1521+192del) c.*1217+138_*1217+192del (n.*1217+138_*1217+192del) c.*1344+138_*1344+192del (n.*1344+138_*1344+192del) n.969+138_969+192del c.353+138_353+192del c.*1598+138_*1598+192del (n.*1598+138_*1598+192del) n.359+138_359+192del c.*719+138_*719+192del (n.*719+138_*719+192del) c.452+138_452+192del (n.452+138_452+192del) c.891+138_891+192del n.1827+138_1827+192del c.1176+138_1176+192del (n.1176+138_1176+192del) c.987+138_987+192del (n.987+138_987+192del) c.1191+138_1191+192del (n.1191+138_1191+192del) c.1125+138_1125+192del (n.1125+138_1125+192del) c.1029+138_1029+192del (n.1029+138_1029+192del) c.1023+138_1023+192del (n.1023+138_1023+192del) c.882+138_882+192del (n.882+138_882+192del) n.1514+138_1514+192del n.1322+138_1322+192del n.1540+138_1540+192del n.1215+138_1215+192del n.1474+138_1474+192del n.1108+138_1108+192del n.1372+138_1372+192del n.1327+138_1327+192del n.1714+138_1714+192del n.1313+138_1313+192del n.1442+138_1442+192del n.1508+138_1508+192del n.1225+138_1225+192del n.1659+138_1659+192del c.1260+138_1260+192del (n.1260+138_1260+192del) n.1306+138_1306+192del n.1524+138_1524+192del n.1199+138_1199+192del n.1458+138_1458+192del n.1092+138_1092+192del n.1356+138_1356+192del n.1311+138_1311+192del n.1698+138_1698+192del n.1297+138_1297+192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515652A>G | CA2692219035 | POMT1 | c.1110+130A>G (n.1110+130A>G) n.1812+130A>G c.1329+130A>G (n.1329+130A>G) c.*1616+130A>G (n.*1616+130A>G) c.*1455+130A>G (n.*1455+130A>G) n.1737+130A>G c.97+130A>G n.1537+130A>G n.4019+130A>G n.1677+130A>G n.3172+130A>G n.1938+130A>G n.3118+130A>G c.141+130A>G (n.141+130A>G) c.1338+130A>G (n.1338+130A>G) c.1272+130A>G (n.1272+130A>G) c.447+130A>G (n.447+130A>G) c.*487+130A>G (n.*487+130A>G) c.816+130A>G (n.816+130A>G) c.*982+130A>G (n.*982+130A>G) c.921+130A>G (n.921+130A>G) c.*649+130A>G (n.*649+130A>G) c.1078+130A>G n.753+130A>G n.1232+130A>G c.*280+130A>G (n.*280+130A>G) c.534+130A>G c.1182+130A>G (n.1182+130A>G) c.*1521+130A>G (n.*1521+130A>G) c.*1217+130A>G (n.*1217+130A>G) c.*1344+130A>G (n.*1344+130A>G) n.969+130A>G c.353+130A>G c.*1598+130A>G (n.*1598+130A>G) n.359+130A>G c.*719+130A>G (n.*719+130A>G) c.452+130A>G (n.452+130A>G) c.891+130A>G n.1827+130A>G c.1176+130A>G (n.1176+130A>G) c.987+130A>G (n.987+130A>G) c.1191+130A>G (n.1191+130A>G) c.1125+130A>G (n.1125+130A>G) c.1029+130A>G (n.1029+130A>G) c.1023+130A>G (n.1023+130A>G) c.882+130A>G (n.882+130A>G) n.1514+130A>G n.1322+130A>G n.1540+130A>G n.1215+130A>G n.1474+130A>G n.1108+130A>G n.1372+130A>G n.1327+130A>G n.1714+130A>G n.1313+130A>G n.1442+130A>G n.1508+130A>G n.1225+130A>G n.1659+130A>G c.1260+130A>G (n.1260+130A>G) n.1306+130A>G n.1524+130A>G n.1199+130A>G n.1458+130A>G n.1092+130A>G n.1356+130A>G n.1311+130A>G n.1698+130A>G n.1297+130A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515653C= | CA1881757035 | POMT1 | c.1110+131C= (n.1110+131C=) n.1812+131C= c.1329+131C= (n.1329+131C=) c.*1616+131C= (n.*1616+131C=) c.*1455+131C= (n.*1455+131C=) n.1737+131C= c.97+131C= n.1537+131C= n.4019+131C= n.1677+131C= n.3172+131C= n.1938+131C= n.3118+131C= c.141+131C= (n.141+131C=) c.1338+131C= (n.1338+131C=) c.1272+131C= (n.1272+131C=) c.447+131C= (n.447+131C=) c.*487+131C= (n.*487+131C=) c.816+131C= (n.816+131C=) c.*982+131C= (n.*982+131C=) c.921+131C= (n.921+131C=) c.*649+131C= (n.*649+131C=) c.1078+131C= n.753+131C= n.1232+131C= c.*280+131C= (n.*280+131C=) c.534+131C= c.1182+131C= (n.1182+131C=) c.*1521+131C= (n.*1521+131C=) c.*1217+131C= (n.*1217+131C=) c.*1344+131C= (n.*1344+131C=) n.969+131C= c.353+131C= c.*1598+131C= (n.*1598+131C=) n.359+131C= c.*719+131C= (n.*719+131C=) c.452+131C= (n.452+131C=) c.891+131C= n.1827+131C= c.1176+131C= (n.1176+131C=) c.987+131C= (n.987+131C=) c.1191+131C= (n.1191+131C=) c.1125+131C= (n.1125+131C=) c.1029+131C= (n.1029+131C=) c.1023+131C= (n.1023+131C=) c.882+131C= (n.882+131C=) n.1514+131C= n.1322+131C= n.1540+131C= n.1215+131C= n.1474+131C= n.1108+131C= n.1372+131C= n.1327+131C= n.1714+131C= n.1313+131C= n.1442+131C= n.1508+131C= n.1225+131C= n.1659+131C= c.1260+131C= (n.1260+131C=) n.1306+131C= n.1524+131C= n.1199+131C= n.1458+131C= n.1092+131C= n.1356+131C= n.1311+131C= n.1698+131C= n.1297+131C= | |
| 9 | g.131515653C>T | CA1881757037 | POMT1 | c.1110+131C>T (n.1110+131C>T) n.1812+131C>T c.1329+131C>T (n.1329+131C>T) c.*1616+131C>T (n.*1616+131C>T) c.*1455+131C>T (n.*1455+131C>T) n.1737+131C>T c.97+131C>T n.1537+131C>T n.4019+131C>T n.1677+131C>T n.3172+131C>T n.1938+131C>T n.3118+131C>T c.141+131C>T (n.141+131C>T) c.1338+131C>T (n.1338+131C>T) c.1272+131C>T (n.1272+131C>T) c.447+131C>T (n.447+131C>T) c.*487+131C>T (n.*487+131C>T) c.816+131C>T (n.816+131C>T) c.*982+131C>T (n.*982+131C>T) c.921+131C>T (n.921+131C>T) c.*649+131C>T (n.*649+131C>T) c.1078+131C>T n.753+131C>T n.1232+131C>T c.*280+131C>T (n.*280+131C>T) c.534+131C>T c.1182+131C>T (n.1182+131C>T) c.*1521+131C>T (n.*1521+131C>T) c.*1217+131C>T (n.*1217+131C>T) c.*1344+131C>T (n.*1344+131C>T) n.969+131C>T c.353+131C>T c.*1598+131C>T (n.*1598+131C>T) n.359+131C>T c.*719+131C>T (n.*719+131C>T) c.452+131C>T (n.452+131C>T) c.891+131C>T n.1827+131C>T c.1176+131C>T (n.1176+131C>T) c.987+131C>T (n.987+131C>T) c.1191+131C>T (n.1191+131C>T) c.1125+131C>T (n.1125+131C>T) c.1029+131C>T (n.1029+131C>T) c.1023+131C>T (n.1023+131C>T) c.882+131C>T (n.882+131C>T) n.1514+131C>T n.1322+131C>T n.1540+131C>T n.1215+131C>T n.1474+131C>T n.1108+131C>T n.1372+131C>T n.1327+131C>T n.1714+131C>T n.1313+131C>T n.1442+131C>T n.1508+131C>T n.1225+131C>T n.1659+131C>T c.1260+131C>T (n.1260+131C>T) n.1306+131C>T n.1524+131C>T n.1199+131C>T n.1458+131C>T n.1092+131C>T n.1356+131C>T n.1311+131C>T n.1698+131C>T n.1297+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131515654T>G | CA2692219037 | POMT1 | c.1110+132T>G (n.1110+132T>G) n.1812+132T>G c.1329+132T>G (n.1329+132T>G) c.*1616+132T>G (n.*1616+132T>G) c.*1455+132T>G (n.*1455+132T>G) n.1737+132T>G c.97+132T>G n.1537+132T>G n.4019+132T>G n.1677+132T>G n.3172+132T>G n.1938+132T>G n.3118+132T>G c.141+132T>G (n.141+132T>G) c.1338+132T>G (n.1338+132T>G) c.1272+132T>G (n.1272+132T>G) c.447+132T>G (n.447+132T>G) c.*487+132T>G (n.*487+132T>G) c.816+132T>G (n.816+132T>G) c.*982+132T>G (n.*982+132T>G) c.921+132T>G (n.921+132T>G) c.*649+132T>G (n.*649+132T>G) c.1078+132T>G n.753+132T>G n.1232+132T>G c.*280+132T>G (n.*280+132T>G) c.534+132T>G c.1182+132T>G (n.1182+132T>G) c.*1521+132T>G (n.*1521+132T>G) c.*1217+132T>G (n.*1217+132T>G) c.*1344+132T>G (n.*1344+132T>G) n.969+132T>G c.353+132T>G c.*1598+132T>G (n.*1598+132T>G) n.359+132T>G c.*719+132T>G (n.*719+132T>G) c.452+132T>G (n.452+132T>G) c.891+132T>G n.1827+132T>G c.1176+132T>G (n.1176+132T>G) c.987+132T>G (n.987+132T>G) c.1191+132T>G (n.1191+132T>G) c.1125+132T>G (n.1125+132T>G) c.1029+132T>G (n.1029+132T>G) c.1023+132T>G (n.1023+132T>G) c.882+132T>G (n.882+132T>G) n.1514+132T>G n.1322+132T>G n.1540+132T>G n.1215+132T>G n.1474+132T>G n.1108+132T>G n.1372+132T>G n.1327+132T>G n.1714+132T>G n.1313+132T>G n.1442+132T>G n.1508+132T>G n.1225+132T>G n.1659+132T>G c.1260+132T>G (n.1260+132T>G) n.1306+132T>G n.1524+132T>G n.1199+132T>G n.1458+132T>G n.1092+132T>G n.1356+132T>G n.1311+132T>G n.1698+132T>G n.1297+132T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515655T>C | CA2692219038 | POMT1 | c.1110+133T>C (n.1110+133T>C) n.1812+133T>C c.1329+133T>C (n.1329+133T>C) c.*1616+133T>C (n.*1616+133T>C) c.*1455+133T>C (n.*1455+133T>C) n.1737+133T>C c.97+133T>C n.1537+133T>C n.4019+133T>C n.1677+133T>C n.3172+133T>C n.1938+133T>C n.3118+133T>C c.141+133T>C (n.141+133T>C) c.1338+133T>C (n.1338+133T>C) c.1272+133T>C (n.1272+133T>C) c.447+133T>C (n.447+133T>C) c.*487+133T>C (n.*487+133T>C) c.816+133T>C (n.816+133T>C) c.*982+133T>C (n.*982+133T>C) c.921+133T>C (n.921+133T>C) c.*649+133T>C (n.*649+133T>C) c.1078+133T>C n.753+133T>C n.1232+133T>C c.*280+133T>C (n.*280+133T>C) c.534+133T>C c.1182+133T>C (n.1182+133T>C) c.*1521+133T>C (n.*1521+133T>C) c.*1217+133T>C (n.*1217+133T>C) c.*1344+133T>C (n.*1344+133T>C) n.969+133T>C c.353+133T>C c.*1598+133T>C (n.*1598+133T>C) n.359+133T>C c.*719+133T>C (n.*719+133T>C) c.452+133T>C (n.452+133T>C) c.891+133T>C n.1827+133T>C c.1176+133T>C (n.1176+133T>C) c.987+133T>C (n.987+133T>C) c.1191+133T>C (n.1191+133T>C) c.1125+133T>C (n.1125+133T>C) c.1029+133T>C (n.1029+133T>C) c.1023+133T>C (n.1023+133T>C) c.882+133T>C (n.882+133T>C) n.1514+133T>C n.1322+133T>C n.1540+133T>C n.1215+133T>C n.1474+133T>C n.1108+133T>C n.1372+133T>C n.1327+133T>C n.1714+133T>C n.1313+133T>C n.1442+133T>C n.1508+133T>C n.1225+133T>C n.1659+133T>C c.1260+133T>C (n.1260+133T>C) n.1306+133T>C n.1524+133T>C n.1199+133T>C n.1458+133T>C n.1092+133T>C n.1356+133T>C n.1311+133T>C n.1698+133T>C n.1297+133T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515656C>A | CA590753198 | POMT1 | c.1110+134C>A (n.1110+134C>A) n.1812+134C>A c.1329+134C>A (n.1329+134C>A) c.*1616+134C>A (n.*1616+134C>A) c.*1455+134C>A (n.*1455+134C>A) n.1737+134C>A c.97+134C>A n.1537+134C>A n.4019+134C>A n.1677+134C>A n.3172+134C>A n.1938+134C>A n.3118+134C>A c.141+134C>A (n.141+134C>A) c.1338+134C>A (n.1338+134C>A) c.1272+134C>A (n.1272+134C>A) c.447+134C>A (n.447+134C>A) c.*487+134C>A (n.*487+134C>A) c.816+134C>A (n.816+134C>A) c.*982+134C>A (n.*982+134C>A) c.921+134C>A (n.921+134C>A) c.*649+134C>A (n.*649+134C>A) c.1078+134C>A n.753+134C>A n.1232+134C>A c.*280+134C>A (n.*280+134C>A) c.534+134C>A c.1182+134C>A (n.1182+134C>A) c.*1521+134C>A (n.*1521+134C>A) c.*1217+134C>A (n.*1217+134C>A) c.*1344+134C>A (n.*1344+134C>A) n.969+134C>A c.353+134C>A c.*1598+134C>A (n.*1598+134C>A) n.359+134C>A c.*719+134C>A (n.*719+134C>A) c.452+134C>A (n.452+134C>A) c.891+134C>A n.1827+134C>A c.1176+134C>A (n.1176+134C>A) c.987+134C>A (n.987+134C>A) c.1191+134C>A (n.1191+134C>A) c.1125+134C>A (n.1125+134C>A) c.1029+134C>A (n.1029+134C>A) c.1023+134C>A (n.1023+134C>A) c.882+134C>A (n.882+134C>A) n.1514+134C>A n.1322+134C>A n.1540+134C>A n.1215+134C>A n.1474+134C>A n.1108+134C>A n.1372+134C>A n.1327+134C>A n.1714+134C>A n.1313+134C>A n.1442+134C>A n.1508+134C>A n.1225+134C>A n.1659+134C>A c.1260+134C>A (n.1260+134C>A) n.1306+134C>A n.1524+134C>A n.1199+134C>A n.1458+134C>A n.1092+134C>A n.1356+134C>A n.1311+134C>A n.1698+134C>A n.1297+134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515656C= | CA1881757042 | POMT1 | c.1110+134C= (n.1110+134C=) n.1812+134C= c.1329+134C= (n.1329+134C=) c.*1616+134C= (n.*1616+134C=) c.*1455+134C= (n.*1455+134C=) n.1737+134C= c.97+134C= n.1537+134C= n.4019+134C= n.1677+134C= n.3172+134C= n.1938+134C= n.3118+134C= c.141+134C= (n.141+134C=) c.1338+134C= (n.1338+134C=) c.1272+134C= (n.1272+134C=) c.447+134C= (n.447+134C=) c.*487+134C= (n.*487+134C=) c.816+134C= (n.816+134C=) c.*982+134C= (n.*982+134C=) c.921+134C= (n.921+134C=) c.*649+134C= (n.*649+134C=) c.1078+134C= n.753+134C= n.1232+134C= c.*280+134C= (n.*280+134C=) c.534+134C= c.1182+134C= (n.1182+134C=) c.*1521+134C= (n.*1521+134C=) c.*1217+134C= (n.*1217+134C=) c.*1344+134C= (n.*1344+134C=) n.969+134C= c.353+134C= c.*1598+134C= (n.*1598+134C=) n.359+134C= c.*719+134C= (n.*719+134C=) c.452+134C= (n.452+134C=) c.891+134C= n.1827+134C= c.1176+134C= (n.1176+134C=) c.987+134C= (n.987+134C=) c.1191+134C= (n.1191+134C=) c.1125+134C= (n.1125+134C=) c.1029+134C= (n.1029+134C=) c.1023+134C= (n.1023+134C=) c.882+134C= (n.882+134C=) n.1514+134C= n.1322+134C= n.1540+134C= n.1215+134C= n.1474+134C= n.1108+134C= n.1372+134C= n.1327+134C= n.1714+134C= n.1313+134C= n.1442+134C= n.1508+134C= n.1225+134C= n.1659+134C= c.1260+134C= (n.1260+134C=) n.1306+134C= n.1524+134C= n.1199+134C= n.1458+134C= n.1092+134C= n.1356+134C= n.1311+134C= n.1698+134C= n.1297+134C= | |
| 9 | g.131515656C>T | CA2692219039 | POMT1 | c.1110+134C>T (n.1110+134C>T) n.1812+134C>T c.1329+134C>T (n.1329+134C>T) c.*1616+134C>T (n.*1616+134C>T) c.*1455+134C>T (n.*1455+134C>T) n.1737+134C>T c.97+134C>T n.1537+134C>T n.4019+134C>T n.1677+134C>T n.3172+134C>T n.1938+134C>T n.3118+134C>T c.141+134C>T (n.141+134C>T) c.1338+134C>T (n.1338+134C>T) c.1272+134C>T (n.1272+134C>T) c.447+134C>T (n.447+134C>T) c.*487+134C>T (n.*487+134C>T) c.816+134C>T (n.816+134C>T) c.*982+134C>T (n.*982+134C>T) c.921+134C>T (n.921+134C>T) c.*649+134C>T (n.*649+134C>T) c.1078+134C>T n.753+134C>T n.1232+134C>T c.*280+134C>T (n.*280+134C>T) c.534+134C>T c.1182+134C>T (n.1182+134C>T) c.*1521+134C>T (n.*1521+134C>T) c.*1217+134C>T (n.*1217+134C>T) c.*1344+134C>T (n.*1344+134C>T) n.969+134C>T c.353+134C>T c.*1598+134C>T (n.*1598+134C>T) n.359+134C>T c.*719+134C>T (n.*719+134C>T) c.452+134C>T (n.452+134C>T) c.891+134C>T n.1827+134C>T c.1176+134C>T (n.1176+134C>T) c.987+134C>T (n.987+134C>T) c.1191+134C>T (n.1191+134C>T) c.1125+134C>T (n.1125+134C>T) c.1029+134C>T (n.1029+134C>T) c.1023+134C>T (n.1023+134C>T) c.882+134C>T (n.882+134C>T) n.1514+134C>T n.1322+134C>T n.1540+134C>T n.1215+134C>T n.1474+134C>T n.1108+134C>T n.1372+134C>T n.1327+134C>T n.1714+134C>T n.1313+134C>T n.1442+134C>T n.1508+134C>T n.1225+134C>T n.1659+134C>T c.1260+134C>T (n.1260+134C>T) n.1306+134C>T n.1524+134C>T n.1199+134C>T n.1458+134C>T n.1092+134C>T n.1356+134C>T n.1311+134C>T n.1698+134C>T n.1297+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131515656_131515658delinsCCT | CA1881757041 | POMT1 | c.1110+134_1110+136delinsCCT (n.1110+134_1110+136delinsCCT) n.1812+134_1812+136delinsCCT c.1329+134_1329+136delinsCCT (n.1329+134_1329+136delinsCCT) c.*1616+134_*1616+136delinsCCT (n.*1616+134_*1616+136delinsCCT) c.*1455+134_*1455+136delinsCCT (n.*1455+134_*1455+136delinsCCT) n.1737+134_1737+136delinsCCT c.97+134_97+136delinsCCT n.1537+134_1537+136delinsCCT n.4019+134_4019+136delinsCCT n.1677+134_1677+136delinsCCT n.3172+134_3172+136delinsCCT n.1938+134_1938+136delinsCCT n.3118+134_3118+136delinsCCT c.141+134_141+136delinsCCT (n.141+134_141+136delinsCCT) c.1338+134_1338+136delinsCCT (n.1338+134_1338+136delinsCCT) c.1272+134_1272+136delinsCCT (n.1272+134_1272+136delinsCCT) c.447+134_447+136delinsCCT (n.447+134_447+136delinsCCT) c.*487+134_*487+136delinsCCT (n.*487+134_*487+136delinsCCT) c.816+134_816+136delinsCCT (n.816+134_816+136delinsCCT) c.*982+134_*982+136delinsCCT (n.*982+134_*982+136delinsCCT) c.921+134_921+136delinsCCT (n.921+134_921+136delinsCCT) c.*649+134_*649+136delinsCCT (n.*649+134_*649+136delinsCCT) c.1078+134_1078+136delinsCCT n.753+134_753+136delinsCCT n.1232+134_1232+136delinsCCT c.*280+134_*280+136delinsCCT (n.*280+134_*280+136delinsCCT) c.534+134_534+136delinsCCT c.1182+134_1182+136delinsCCT (n.1182+134_1182+136delinsCCT) c.*1521+134_*1521+136delinsCCT (n.*1521+134_*1521+136delinsCCT) c.*1217+134_*1217+136delinsCCT (n.*1217+134_*1217+136delinsCCT) c.*1344+134_*1344+136delinsCCT (n.*1344+134_*1344+136delinsCCT) n.969+134_969+136delinsCCT c.353+134_353+136delinsCCT c.*1598+134_*1598+136delinsCCT (n.*1598+134_*1598+136delinsCCT) n.359+134_359+136delinsCCT c.*719+134_*719+136delinsCCT (n.*719+134_*719+136delinsCCT) c.452+134_452+136delinsCCT (n.452+134_452+136delinsCCT) c.891+134_891+136delinsCCT n.1827+134_1827+136delinsCCT c.1176+134_1176+136delinsCCT (n.1176+134_1176+136delinsCCT) c.987+134_987+136delinsCCT (n.987+134_987+136delinsCCT) c.1191+134_1191+136delinsCCT (n.1191+134_1191+136delinsCCT) c.1125+134_1125+136delinsCCT (n.1125+134_1125+136delinsCCT) c.1029+134_1029+136delinsCCT (n.1029+134_1029+136delinsCCT) c.1023+134_1023+136delinsCCT (n.1023+134_1023+136delinsCCT) c.882+134_882+136delinsCCT (n.882+134_882+136delinsCCT) n.1514+134_1514+136delinsCCT n.1322+134_1322+136delinsCCT n.1540+134_1540+136delinsCCT n.1215+134_1215+136delinsCCT n.1474+134_1474+136delinsCCT n.1108+134_1108+136delinsCCT n.1372+134_1372+136delinsCCT n.1327+134_1327+136delinsCCT n.1714+134_1714+136delinsCCT n.1313+134_1313+136delinsCCT n.1442+134_1442+136delinsCCT n.1508+134_1508+136delinsCCT n.1225+134_1225+136delinsCCT n.1659+134_1659+136delinsCCT c.1260+134_1260+136delinsCCT (n.1260+134_1260+136delinsCCT) n.1306+134_1306+136delinsCCT n.1524+134_1524+136delinsCCT n.1199+134_1199+136delinsCCT n.1458+134_1458+136delinsCCT n.1092+134_1092+136delinsCCT n.1356+134_1356+136delinsCCT n.1311+134_1311+136delinsCCT n.1698+134_1698+136delinsCCT n.1297+134_1297+136delinsCCT | |
| 9 | g.131515657C>A | CA2692219041 | POMT1 | c.1110+135C>A (n.1110+135C>A) n.1812+135C>A c.1329+135C>A (n.1329+135C>A) c.*1616+135C>A (n.*1616+135C>A) c.*1455+135C>A (n.*1455+135C>A) n.1737+135C>A c.97+135C>A n.1537+135C>A n.4019+135C>A n.1677+135C>A n.3172+135C>A n.1938+135C>A n.3118+135C>A c.141+135C>A (n.141+135C>A) c.1338+135C>A (n.1338+135C>A) c.1272+135C>A (n.1272+135C>A) c.447+135C>A (n.447+135C>A) c.*487+135C>A (n.*487+135C>A) c.816+135C>A (n.816+135C>A) c.*982+135C>A (n.*982+135C>A) c.921+135C>A (n.921+135C>A) c.*649+135C>A (n.*649+135C>A) c.1078+135C>A n.753+135C>A n.1232+135C>A c.*280+135C>A (n.*280+135C>A) c.534+135C>A c.1182+135C>A (n.1182+135C>A) c.*1521+135C>A (n.*1521+135C>A) c.*1217+135C>A (n.*1217+135C>A) c.*1344+135C>A (n.*1344+135C>A) n.969+135C>A c.353+135C>A c.*1598+135C>A (n.*1598+135C>A) n.359+135C>A c.*719+135C>A (n.*719+135C>A) c.452+135C>A (n.452+135C>A) c.891+135C>A n.1827+135C>A c.1176+135C>A (n.1176+135C>A) c.987+135C>A (n.987+135C>A) c.1191+135C>A (n.1191+135C>A) c.1125+135C>A (n.1125+135C>A) c.1029+135C>A (n.1029+135C>A) c.1023+135C>A (n.1023+135C>A) c.882+135C>A (n.882+135C>A) n.1514+135C>A n.1322+135C>A n.1540+135C>A n.1215+135C>A n.1474+135C>A n.1108+135C>A n.1372+135C>A n.1327+135C>A n.1714+135C>A n.1313+135C>A n.1442+135C>A n.1508+135C>A n.1225+135C>A n.1659+135C>A c.1260+135C>A (n.1260+135C>A) n.1306+135C>A n.1524+135C>A n.1199+135C>A n.1458+135C>A n.1092+135C>A n.1356+135C>A n.1311+135C>A n.1698+135C>A n.1297+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515657C= | CA1881757047 | POMT1 | c.1110+135C= (n.1110+135C=) n.1812+135C= c.1329+135C= (n.1329+135C=) c.*1616+135C= (n.*1616+135C=) c.*1455+135C= (n.*1455+135C=) n.1737+135C= c.97+135C= n.1537+135C= n.4019+135C= n.1677+135C= n.3172+135C= n.1938+135C= n.3118+135C= c.141+135C= (n.141+135C=) c.1338+135C= (n.1338+135C=) c.1272+135C= (n.1272+135C=) c.447+135C= (n.447+135C=) c.*487+135C= (n.*487+135C=) c.816+135C= (n.816+135C=) c.*982+135C= (n.*982+135C=) c.921+135C= (n.921+135C=) c.*649+135C= (n.*649+135C=) c.1078+135C= n.753+135C= n.1232+135C= c.*280+135C= (n.*280+135C=) c.534+135C= c.1182+135C= (n.1182+135C=) c.*1521+135C= (n.*1521+135C=) c.*1217+135C= (n.*1217+135C=) c.*1344+135C= (n.*1344+135C=) n.969+135C= c.353+135C= c.*1598+135C= (n.*1598+135C=) n.359+135C= c.*719+135C= (n.*719+135C=) c.452+135C= (n.452+135C=) c.891+135C= n.1827+135C= c.1176+135C= (n.1176+135C=) c.987+135C= (n.987+135C=) c.1191+135C= (n.1191+135C=) c.1125+135C= (n.1125+135C=) c.1029+135C= (n.1029+135C=) c.1023+135C= (n.1023+135C=) c.882+135C= (n.882+135C=) n.1514+135C= n.1322+135C= n.1540+135C= n.1215+135C= n.1474+135C= n.1108+135C= n.1372+135C= n.1327+135C= n.1714+135C= n.1313+135C= n.1442+135C= n.1508+135C= n.1225+135C= n.1659+135C= c.1260+135C= (n.1260+135C=) n.1306+135C= n.1524+135C= n.1199+135C= n.1458+135C= n.1092+135C= n.1356+135C= n.1311+135C= n.1698+135C= n.1297+135C= | |
| 9 | g.131515657C>G | CA1881757049 | POMT1 | c.1110+135C>G (n.1110+135C>G) n.1812+135C>G c.1329+135C>G (n.1329+135C>G) c.*1616+135C>G (n.*1616+135C>G) c.*1455+135C>G (n.*1455+135C>G) n.1737+135C>G c.97+135C>G n.1537+135C>G n.4019+135C>G n.1677+135C>G n.3172+135C>G n.1938+135C>G n.3118+135C>G c.141+135C>G (n.141+135C>G) c.1338+135C>G (n.1338+135C>G) c.1272+135C>G (n.1272+135C>G) c.447+135C>G (n.447+135C>G) c.*487+135C>G (n.*487+135C>G) c.816+135C>G (n.816+135C>G) c.*982+135C>G (n.*982+135C>G) c.921+135C>G (n.921+135C>G) c.*649+135C>G (n.*649+135C>G) c.1078+135C>G n.753+135C>G n.1232+135C>G c.*280+135C>G (n.*280+135C>G) c.534+135C>G c.1182+135C>G (n.1182+135C>G) c.*1521+135C>G (n.*1521+135C>G) c.*1217+135C>G (n.*1217+135C>G) c.*1344+135C>G (n.*1344+135C>G) n.969+135C>G c.353+135C>G c.*1598+135C>G (n.*1598+135C>G) n.359+135C>G c.*719+135C>G (n.*719+135C>G) c.452+135C>G (n.452+135C>G) c.891+135C>G n.1827+135C>G c.1176+135C>G (n.1176+135C>G) c.987+135C>G (n.987+135C>G) c.1191+135C>G (n.1191+135C>G) c.1125+135C>G (n.1125+135C>G) c.1029+135C>G (n.1029+135C>G) c.1023+135C>G (n.1023+135C>G) c.882+135C>G (n.882+135C>G) n.1514+135C>G n.1322+135C>G n.1540+135C>G n.1215+135C>G n.1474+135C>G n.1108+135C>G n.1372+135C>G n.1327+135C>G n.1714+135C>G n.1313+135C>G n.1442+135C>G n.1508+135C>G n.1225+135C>G n.1659+135C>G c.1260+135C>G (n.1260+135C>G) n.1306+135C>G n.1524+135C>G n.1199+135C>G n.1458+135C>G n.1092+135C>G n.1356+135C>G n.1311+135C>G n.1698+135C>G n.1297+135C>G | dbSNP |
| 9 | g.131515657C>T | CA2692219042 | POMT1 | c.1110+135C>T (n.1110+135C>T) n.1812+135C>T c.1329+135C>T (n.1329+135C>T) c.*1616+135C>T (n.*1616+135C>T) c.*1455+135C>T (n.*1455+135C>T) n.1737+135C>T c.97+135C>T n.1537+135C>T n.4019+135C>T n.1677+135C>T n.3172+135C>T n.1938+135C>T n.3118+135C>T c.141+135C>T (n.141+135C>T) c.1338+135C>T (n.1338+135C>T) c.1272+135C>T (n.1272+135C>T) c.447+135C>T (n.447+135C>T) c.*487+135C>T (n.*487+135C>T) c.816+135C>T (n.816+135C>T) c.*982+135C>T (n.*982+135C>T) c.921+135C>T (n.921+135C>T) c.*649+135C>T (n.*649+135C>T) c.1078+135C>T n.753+135C>T n.1232+135C>T c.*280+135C>T (n.*280+135C>T) c.534+135C>T c.1182+135C>T (n.1182+135C>T) c.*1521+135C>T (n.*1521+135C>T) c.*1217+135C>T (n.*1217+135C>T) c.*1344+135C>T (n.*1344+135C>T) n.969+135C>T c.353+135C>T c.*1598+135C>T (n.*1598+135C>T) n.359+135C>T c.*719+135C>T (n.*719+135C>T) c.452+135C>T (n.452+135C>T) c.891+135C>T n.1827+135C>T c.1176+135C>T (n.1176+135C>T) c.987+135C>T (n.987+135C>T) c.1191+135C>T (n.1191+135C>T) c.1125+135C>T (n.1125+135C>T) c.1029+135C>T (n.1029+135C>T) c.1023+135C>T (n.1023+135C>T) c.882+135C>T (n.882+135C>T) n.1514+135C>T n.1322+135C>T n.1540+135C>T n.1215+135C>T n.1474+135C>T n.1108+135C>T n.1372+135C>T n.1327+135C>T n.1714+135C>T n.1313+135C>T n.1442+135C>T n.1508+135C>T n.1225+135C>T n.1659+135C>T c.1260+135C>T (n.1260+135C>T) n.1306+135C>T n.1524+135C>T n.1199+135C>T n.1458+135C>T n.1092+135C>T n.1356+135C>T n.1311+135C>T n.1698+135C>T n.1297+135C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515659_131515660del | CA200789960 | POMT1 | c.1110+137_1110+138del (n.1110+137_1110+138del) n.1812+137_1812+138del c.1329+137_1329+138del (n.1329+137_1329+138del) c.*1616+137_*1616+138del (n.*1616+137_*1616+138del) c.*1455+137_*1455+138del (n.*1455+137_*1455+138del) n.1737+137_1737+138del c.97+137_97+138del n.1537+137_1537+138del n.4019+137_4019+138del n.1677+137_1677+138del n.3172+137_3172+138del n.1938+137_1938+138del n.3118+137_3118+138del c.141+137_141+138del (n.141+137_141+138del) c.1338+137_1338+138del (n.1338+137_1338+138del) c.1272+137_1272+138del (n.1272+137_1272+138del) c.447+137_447+138del (n.447+137_447+138del) c.*487+137_*487+138del (n.*487+137_*487+138del) c.816+137_816+138del (n.816+137_816+138del) c.*982+137_*982+138del (n.*982+137_*982+138del) c.921+137_921+138del (n.921+137_921+138del) c.*649+137_*649+138del (n.*649+137_*649+138del) c.1078+137_1078+138del n.753+137_753+138del n.1232+137_1232+138del c.*280+137_*280+138del (n.*280+137_*280+138del) c.534+137_534+138del c.1182+137_1182+138del (n.1182+137_1182+138del) c.*1521+137_*1521+138del (n.*1521+137_*1521+138del) c.*1217+137_*1217+138del (n.*1217+137_*1217+138del) c.*1344+137_*1344+138del (n.*1344+137_*1344+138del) n.969+137_969+138del c.353+137_353+138del c.*1598+137_*1598+138del (n.*1598+137_*1598+138del) n.359+137_359+138del c.*719+137_*719+138del (n.*719+137_*719+138del) c.452+137_452+138del (n.452+137_452+138del) c.891+137_891+138del n.1827+137_1827+138del c.1176+137_1176+138del (n.1176+137_1176+138del) c.987+137_987+138del (n.987+137_987+138del) c.1191+137_1191+138del (n.1191+137_1191+138del) c.1125+137_1125+138del (n.1125+137_1125+138del) c.1029+137_1029+138del (n.1029+137_1029+138del) c.1023+137_1023+138del (n.1023+137_1023+138del) c.882+137_882+138del (n.882+137_882+138del) n.1514+137_1514+138del n.1322+137_1322+138del n.1540+137_1540+138del n.1215+137_1215+138del n.1474+137_1474+138del n.1108+137_1108+138del n.1372+137_1372+138del n.1327+137_1327+138del n.1714+137_1714+138del n.1313+137_1313+138del n.1442+137_1442+138del n.1508+137_1508+138del n.1225+137_1225+138del n.1659+137_1659+138del c.1260+137_1260+138del (n.1260+137_1260+138del) n.1306+137_1306+138del n.1524+137_1524+138del n.1199+137_1199+138del n.1458+137_1458+138del n.1092+137_1092+138del n.1356+137_1356+138del n.1311+137_1311+138del n.1698+137_1698+138del n.1297+137_1297+138del | dbSNP |
| 9 | g.131515659C>A | CA2692219044 | POMT1 | c.1110+137C>A (n.1110+137C>A) n.1812+137C>A c.1329+137C>A (n.1329+137C>A) c.*1616+137C>A (n.*1616+137C>A) c.*1455+137C>A (n.*1455+137C>A) n.1737+137C>A c.97+137C>A n.1537+137C>A n.4019+137C>A n.1677+137C>A n.3172+137C>A n.1938+137C>A n.3118+137C>A c.141+137C>A (n.141+137C>A) c.1338+137C>A (n.1338+137C>A) c.1272+137C>A (n.1272+137C>A) c.447+137C>A (n.447+137C>A) c.*487+137C>A (n.*487+137C>A) c.816+137C>A (n.816+137C>A) c.*982+137C>A (n.*982+137C>A) c.921+137C>A (n.921+137C>A) c.*649+137C>A (n.*649+137C>A) c.1078+137C>A n.753+137C>A n.1232+137C>A c.*280+137C>A (n.*280+137C>A) c.534+137C>A c.1182+137C>A (n.1182+137C>A) c.*1521+137C>A (n.*1521+137C>A) c.*1217+137C>A (n.*1217+137C>A) c.*1344+137C>A (n.*1344+137C>A) n.969+137C>A c.353+137C>A c.*1598+137C>A (n.*1598+137C>A) n.359+137C>A c.*719+137C>A (n.*719+137C>A) c.452+137C>A (n.452+137C>A) c.891+137C>A n.1827+137C>A c.1176+137C>A (n.1176+137C>A) c.987+137C>A (n.987+137C>A) c.1191+137C>A (n.1191+137C>A) c.1125+137C>A (n.1125+137C>A) c.1029+137C>A (n.1029+137C>A) c.1023+137C>A (n.1023+137C>A) c.882+137C>A (n.882+137C>A) n.1514+137C>A n.1322+137C>A n.1540+137C>A n.1215+137C>A n.1474+137C>A n.1108+137C>A n.1372+137C>A n.1327+137C>A n.1714+137C>A n.1313+137C>A n.1442+137C>A n.1508+137C>A n.1225+137C>A n.1659+137C>A c.1260+137C>A (n.1260+137C>A) n.1306+137C>A n.1524+137C>A n.1199+137C>A n.1458+137C>A n.1092+137C>A n.1356+137C>A n.1311+137C>A n.1698+137C>A n.1297+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515659C= | CA1881757071 | POMT1 | c.1110+137C= (n.1110+137C=) n.1812+137C= c.1329+137C= (n.1329+137C=) c.*1616+137C= (n.*1616+137C=) c.*1455+137C= (n.*1455+137C=) n.1737+137C= c.97+137C= n.1537+137C= n.4019+137C= n.1677+137C= n.3172+137C= n.1938+137C= n.3118+137C= c.141+137C= (n.141+137C=) c.1338+137C= (n.1338+137C=) c.1272+137C= (n.1272+137C=) c.447+137C= (n.447+137C=) c.*487+137C= (n.*487+137C=) c.816+137C= (n.816+137C=) c.*982+137C= (n.*982+137C=) c.921+137C= (n.921+137C=) c.*649+137C= (n.*649+137C=) c.1078+137C= n.753+137C= n.1232+137C= c.*280+137C= (n.*280+137C=) c.534+137C= c.1182+137C= (n.1182+137C=) c.*1521+137C= (n.*1521+137C=) c.*1217+137C= (n.*1217+137C=) c.*1344+137C= (n.*1344+137C=) n.969+137C= c.353+137C= c.*1598+137C= (n.*1598+137C=) n.359+137C= c.*719+137C= (n.*719+137C=) c.452+137C= (n.452+137C=) c.891+137C= n.1827+137C= c.1176+137C= (n.1176+137C=) c.987+137C= (n.987+137C=) c.1191+137C= (n.1191+137C=) c.1125+137C= (n.1125+137C=) c.1029+137C= (n.1029+137C=) c.1023+137C= (n.1023+137C=) c.882+137C= (n.882+137C=) n.1514+137C= n.1322+137C= n.1540+137C= n.1215+137C= n.1474+137C= n.1108+137C= n.1372+137C= n.1327+137C= n.1714+137C= n.1313+137C= n.1442+137C= n.1508+137C= n.1225+137C= n.1659+137C= c.1260+137C= (n.1260+137C=) n.1306+137C= n.1524+137C= n.1199+137C= n.1458+137C= n.1092+137C= n.1356+137C= n.1311+137C= n.1698+137C= n.1297+137C= | |
| 9 | g.131515659C>G | CA200789967 | POMT1 | c.1110+137C>G (n.1110+137C>G) n.1812+137C>G c.1329+137C>G (n.1329+137C>G) c.*1616+137C>G (n.*1616+137C>G) c.*1455+137C>G (n.*1455+137C>G) n.1737+137C>G c.97+137C>G n.1537+137C>G n.4019+137C>G n.1677+137C>G n.3172+137C>G n.1938+137C>G n.3118+137C>G c.141+137C>G (n.141+137C>G) c.1338+137C>G (n.1338+137C>G) c.1272+137C>G (n.1272+137C>G) c.447+137C>G (n.447+137C>G) c.*487+137C>G (n.*487+137C>G) c.816+137C>G (n.816+137C>G) c.*982+137C>G (n.*982+137C>G) c.921+137C>G (n.921+137C>G) c.*649+137C>G (n.*649+137C>G) c.1078+137C>G n.753+137C>G n.1232+137C>G c.*280+137C>G (n.*280+137C>G) c.534+137C>G c.1182+137C>G (n.1182+137C>G) c.*1521+137C>G (n.*1521+137C>G) c.*1217+137C>G (n.*1217+137C>G) c.*1344+137C>G (n.*1344+137C>G) n.969+137C>G c.353+137C>G c.*1598+137C>G (n.*1598+137C>G) n.359+137C>G c.*719+137C>G (n.*719+137C>G) c.452+137C>G (n.452+137C>G) c.891+137C>G n.1827+137C>G c.1176+137C>G (n.1176+137C>G) c.987+137C>G (n.987+137C>G) c.1191+137C>G (n.1191+137C>G) c.1125+137C>G (n.1125+137C>G) c.1029+137C>G (n.1029+137C>G) c.1023+137C>G (n.1023+137C>G) c.882+137C>G (n.882+137C>G) n.1514+137C>G n.1322+137C>G n.1540+137C>G n.1215+137C>G n.1474+137C>G n.1108+137C>G n.1372+137C>G n.1327+137C>G n.1714+137C>G n.1313+137C>G n.1442+137C>G n.1508+137C>G n.1225+137C>G n.1659+137C>G c.1260+137C>G (n.1260+137C>G) n.1306+137C>G n.1524+137C>G n.1199+137C>G n.1458+137C>G n.1092+137C>G n.1356+137C>G n.1311+137C>G n.1698+137C>G n.1297+137C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515659C>T | CA2692219045 | POMT1 | c.1110+137C>T (n.1110+137C>T) n.1812+137C>T c.1329+137C>T (n.1329+137C>T) c.*1616+137C>T (n.*1616+137C>T) c.*1455+137C>T (n.*1455+137C>T) n.1737+137C>T c.97+137C>T n.1537+137C>T n.4019+137C>T n.1677+137C>T n.3172+137C>T n.1938+137C>T n.3118+137C>T c.141+137C>T (n.141+137C>T) c.1338+137C>T (n.1338+137C>T) c.1272+137C>T (n.1272+137C>T) c.447+137C>T (n.447+137C>T) c.*487+137C>T (n.*487+137C>T) c.816+137C>T (n.816+137C>T) c.*982+137C>T (n.*982+137C>T) c.921+137C>T (n.921+137C>T) c.*649+137C>T (n.*649+137C>T) c.1078+137C>T n.753+137C>T n.1232+137C>T c.*280+137C>T (n.*280+137C>T) c.534+137C>T c.1182+137C>T (n.1182+137C>T) c.*1521+137C>T (n.*1521+137C>T) c.*1217+137C>T (n.*1217+137C>T) c.*1344+137C>T (n.*1344+137C>T) n.969+137C>T c.353+137C>T c.*1598+137C>T (n.*1598+137C>T) n.359+137C>T c.*719+137C>T (n.*719+137C>T) c.452+137C>T (n.452+137C>T) c.891+137C>T n.1827+137C>T c.1176+137C>T (n.1176+137C>T) c.987+137C>T (n.987+137C>T) c.1191+137C>T (n.1191+137C>T) c.1125+137C>T (n.1125+137C>T) c.1029+137C>T (n.1029+137C>T) c.1023+137C>T (n.1023+137C>T) c.882+137C>T (n.882+137C>T) n.1514+137C>T n.1322+137C>T n.1540+137C>T n.1215+137C>T n.1474+137C>T n.1108+137C>T n.1372+137C>T n.1327+137C>T n.1714+137C>T n.1313+137C>T n.1442+137C>T n.1508+137C>T n.1225+137C>T n.1659+137C>T c.1260+137C>T (n.1260+137C>T) n.1306+137C>T n.1524+137C>T n.1199+137C>T n.1458+137C>T n.1092+137C>T n.1356+137C>T n.1311+137C>T n.1698+137C>T n.1297+137C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515659_131515660insACCCGGAGCACTCCC | CA1129597079 | POMT1 | c.1110+137_1110+138insACCCGGAGCACTCCC (n.1110+137_1110+138insACCCGGAGCACTCCC) n.1812+137_1812+138insACCCGGAGCACTCCC c.1329+137_1329+138insACCCGGAGCACTCCC (n.1329+137_1329+138insACCCGGAGCACTCCC) c.*1616+137_*1616+138insACCCGGAGCACTCCC (n.*1616+137_*1616+138insACCCGGAGCACTCCC) c.*1455+137_*1455+138insACCCGGAGCACTCCC (n.*1455+137_*1455+138insACCCGGAGCACTCCC) n.1737+137_1737+138insACCCGGAGCACTCCC c.97+137_97+138insACCCGGAGCACTCCC n.1537+137_1537+138insACCCGGAGCACTCCC n.4019+137_4019+138insACCCGGAGCACTCCC n.1677+137_1677+138insACCCGGAGCACTCCC n.3172+137_3172+138insACCCGGAGCACTCCC n.1938+137_1938+138insACCCGGAGCACTCCC n.3118+137_3118+138insACCCGGAGCACTCCC c.141+137_141+138insACCCGGAGCACTCCC (n.141+137_141+138insACCCGGAGCACTCCC) c.1338+137_1338+138insACCCGGAGCACTCCC (n.1338+137_1338+138insACCCGGAGCACTCCC) c.1272+137_1272+138insACCCGGAGCACTCCC (n.1272+137_1272+138insACCCGGAGCACTCCC) c.447+137_447+138insACCCGGAGCACTCCC (n.447+137_447+138insACCCGGAGCACTCCC) c.*487+137_*487+138insACCCGGAGCACTCCC (n.*487+137_*487+138insACCCGGAGCACTCCC) c.816+137_816+138insACCCGGAGCACTCCC (n.816+137_816+138insACCCGGAGCACTCCC) c.*982+137_*982+138insACCCGGAGCACTCCC (n.*982+137_*982+138insACCCGGAGCACTCCC) c.921+137_921+138insACCCGGAGCACTCCC (n.921+137_921+138insACCCGGAGCACTCCC) c.*649+137_*649+138insACCCGGAGCACTCCC (n.*649+137_*649+138insACCCGGAGCACTCCC) c.1078+137_1078+138insACCCGGAGCACTCCC n.753+137_753+138insACCCGGAGCACTCCC n.1232+137_1232+138insACCCGGAGCACTCCC c.*280+137_*280+138insACCCGGAGCACTCCC (n.*280+137_*280+138insACCCGGAGCACTCCC) c.534+137_534+138insACCCGGAGCACTCCC c.1182+137_1182+138insACCCGGAGCACTCCC (n.1182+137_1182+138insACCCGGAGCACTCCC) c.*1521+137_*1521+138insACCCGGAGCACTCCC (n.*1521+137_*1521+138insACCCGGAGCACTCCC) c.*1217+137_*1217+138insACCCGGAGCACTCCC (n.*1217+137_*1217+138insACCCGGAGCACTCCC) c.*1344+137_*1344+138insACCCGGAGCACTCCC (n.*1344+137_*1344+138insACCCGGAGCACTCCC) n.969+137_969+138insACCCGGAGCACTCCC c.353+137_353+138insACCCGGAGCACTCCC c.*1598+137_*1598+138insACCCGGAGCACTCCC (n.*1598+137_*1598+138insACCCGGAGCACTCCC) n.359+137_359+138insACCCGGAGCACTCCC c.*719+137_*719+138insACCCGGAGCACTCCC (n.*719+137_*719+138insACCCGGAGCACTCCC) c.452+137_452+138insACCCGGAGCACTCCC (n.452+137_452+138insACCCGGAGCACTCCC) c.891+137_891+138insACCCGGAGCACTCCC n.1827+137_1827+138insACCCGGAGCACTCCC c.1176+137_1176+138insACCCGGAGCACTCCC (n.1176+137_1176+138insACCCGGAGCACTCCC) c.987+137_987+138insACCCGGAGCACTCCC (n.987+137_987+138insACCCGGAGCACTCCC) c.1191+137_1191+138insACCCGGAGCACTCCC (n.1191+137_1191+138insACCCGGAGCACTCCC) c.1125+137_1125+138insACCCGGAGCACTCCC (n.1125+137_1125+138insACCCGGAGCACTCCC) c.1029+137_1029+138insACCCGGAGCACTCCC (n.1029+137_1029+138insACCCGGAGCACTCCC) c.1023+137_1023+138insACCCGGAGCACTCCC (n.1023+137_1023+138insACCCGGAGCACTCCC) c.882+137_882+138insACCCGGAGCACTCCC (n.882+137_882+138insACCCGGAGCACTCCC) n.1514+137_1514+138insACCCGGAGCACTCCC n.1322+137_1322+138insACCCGGAGCACTCCC n.1540+137_1540+138insACCCGGAGCACTCCC n.1215+137_1215+138insACCCGGAGCACTCCC n.1474+137_1474+138insACCCGGAGCACTCCC n.1108+137_1108+138insACCCGGAGCACTCCC n.1372+137_1372+138insACCCGGAGCACTCCC n.1327+137_1327+138insACCCGGAGCACTCCC n.1714+137_1714+138insACCCGGAGCACTCCC n.1313+137_1313+138insACCCGGAGCACTCCC n.1442+137_1442+138insACCCGGAGCACTCCC n.1508+137_1508+138insACCCGGAGCACTCCC n.1225+137_1225+138insACCCGGAGCACTCCC n.1659+137_1659+138insACCCGGAGCACTCCC c.1260+137_1260+138insACCCGGAGCACTCCC (n.1260+137_1260+138insACCCGGAGCACTCCC) n.1306+137_1306+138insACCCGGAGCACTCCC n.1524+137_1524+138insACCCGGAGCACTCCC n.1199+137_1199+138insACCCGGAGCACTCCC n.1458+137_1458+138insACCCGGAGCACTCCC n.1092+137_1092+138insACCCGGAGCACTCCC n.1356+137_1356+138insACCCGGAGCACTCCC n.1311+137_1311+138insACCCGGAGCACTCCC n.1698+137_1698+138insACCCGGAGCACTCCC n.1297+137_1297+138insACCCGGAGCACTCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515659_131515661delinsCTA | CA1881757067 | POMT1 | c.1110+137_1110+139delinsCTA (n.1110+137_1110+139delinsCTA) n.1812+137_1812+139delinsCTA c.1329+137_1329+139delinsCTA (n.1329+137_1329+139delinsCTA) c.*1616+137_*1616+139delinsCTA (n.*1616+137_*1616+139delinsCTA) c.*1455+137_*1455+139delinsCTA (n.*1455+137_*1455+139delinsCTA) n.1737+137_1737+139delinsCTA c.97+137_97+139delinsCTA n.1537+137_1537+139delinsCTA n.4019+137_4019+139delinsCTA n.1677+137_1677+139delinsCTA n.3172+137_3172+139delinsCTA n.1938+137_1938+139delinsCTA n.3118+137_3118+139delinsCTA c.141+137_141+139delinsCTA (n.141+137_141+139delinsCTA) c.1338+137_1338+139delinsCTA (n.1338+137_1338+139delinsCTA) c.1272+137_1272+139delinsCTA (n.1272+137_1272+139delinsCTA) c.447+137_447+139delinsCTA (n.447+137_447+139delinsCTA) c.*487+137_*487+139delinsCTA (n.*487+137_*487+139delinsCTA) c.816+137_816+139delinsCTA (n.816+137_816+139delinsCTA) c.*982+137_*982+139delinsCTA (n.*982+137_*982+139delinsCTA) c.921+137_921+139delinsCTA (n.921+137_921+139delinsCTA) c.*649+137_*649+139delinsCTA (n.*649+137_*649+139delinsCTA) c.1078+137_1078+139delinsCTA n.753+137_753+139delinsCTA n.1232+137_1232+139delinsCTA c.*280+137_*280+139delinsCTA (n.*280+137_*280+139delinsCTA) c.534+137_534+139delinsCTA c.1182+137_1182+139delinsCTA (n.1182+137_1182+139delinsCTA) c.*1521+137_*1521+139delinsCTA (n.*1521+137_*1521+139delinsCTA) c.*1217+137_*1217+139delinsCTA (n.*1217+137_*1217+139delinsCTA) c.*1344+137_*1344+139delinsCTA (n.*1344+137_*1344+139delinsCTA) n.969+137_969+139delinsCTA c.353+137_353+139delinsCTA c.*1598+137_*1598+139delinsCTA (n.*1598+137_*1598+139delinsCTA) n.359+137_359+139delinsCTA c.*719+137_*719+139delinsCTA (n.*719+137_*719+139delinsCTA) c.452+137_452+139delinsCTA (n.452+137_452+139delinsCTA) c.891+137_891+139delinsCTA n.1827+137_1827+139delinsCTA c.1176+137_1176+139delinsCTA (n.1176+137_1176+139delinsCTA) c.987+137_987+139delinsCTA (n.987+137_987+139delinsCTA) c.1191+137_1191+139delinsCTA (n.1191+137_1191+139delinsCTA) c.1125+137_1125+139delinsCTA (n.1125+137_1125+139delinsCTA) c.1029+137_1029+139delinsCTA (n.1029+137_1029+139delinsCTA) c.1023+137_1023+139delinsCTA (n.1023+137_1023+139delinsCTA) c.882+137_882+139delinsCTA (n.882+137_882+139delinsCTA) n.1514+137_1514+139delinsCTA n.1322+137_1322+139delinsCTA n.1540+137_1540+139delinsCTA n.1215+137_1215+139delinsCTA n.1474+137_1474+139delinsCTA n.1108+137_1108+139delinsCTA n.1372+137_1372+139delinsCTA n.1327+137_1327+139delinsCTA n.1714+137_1714+139delinsCTA n.1313+137_1313+139delinsCTA n.1442+137_1442+139delinsCTA n.1508+137_1508+139delinsCTA n.1225+137_1225+139delinsCTA n.1659+137_1659+139delinsCTA c.1260+137_1260+139delinsCTA (n.1260+137_1260+139delinsCTA) n.1306+137_1306+139delinsCTA n.1524+137_1524+139delinsCTA n.1199+137_1199+139delinsCTA n.1458+137_1458+139delinsCTA n.1092+137_1092+139delinsCTA n.1356+137_1356+139delinsCTA n.1311+137_1311+139delinsCTA n.1698+137_1698+139delinsCTA n.1297+137_1297+139delinsCTA | |
| 9 | g.131515660_131515682del | CA1129597073 | POMT1 | c.1110+138_1110+160del (n.1110+138_1110+160del) n.1812+138_1812+160del c.1329+138_1329+160del (n.1329+138_1329+160del) c.*1616+138_*1616+160del (n.*1616+138_*1616+160del) c.*1455+138_*1455+160del (n.*1455+138_*1455+160del) n.1737+138_1737+160del c.97+138_97+160del n.1537+138_1537+160del n.4019+138_4019+160del n.1677+138_1677+160del n.3172+138_3172+160del n.1938+138_1938+160del n.3118+138_3118+160del c.141+138_141+160del (n.141+138_141+160del) c.1338+138_1338+160del (n.1338+138_1338+160del) c.1272+138_1272+160del (n.1272+138_1272+160del) c.447+138_447+160del (n.447+138_447+160del) c.*487+138_*487+160del (n.*487+138_*487+160del) c.816+138_816+160del (n.816+138_816+160del) c.*982+138_*982+160del (n.*982+138_*982+160del) c.921+138_921+160del (n.921+138_921+160del) c.*649+138_*649+160del (n.*649+138_*649+160del) c.1078+138_1078+160del n.753+138_753+160del n.1232+138_1232+160del c.*280+138_*280+160del (n.*280+138_*280+160del) c.534+138_534+160del c.1182+138_1182+160del (n.1182+138_1182+160del) c.*1521+138_*1521+160del (n.*1521+138_*1521+160del) c.*1217+138_*1217+160del (n.*1217+138_*1217+160del) c.*1344+138_*1344+160del (n.*1344+138_*1344+160del) n.969+138_969+160del c.353+138_353+160del c.*1598+138_*1598+160del (n.*1598+138_*1598+160del) n.359+138_359+160del c.*719+138_*719+160del (n.*719+138_*719+160del) c.452+138_452+160del (n.452+138_452+160del) c.891+138_891+160del n.1827+138_1827+160del c.1176+138_1176+160del (n.1176+138_1176+160del) c.987+138_987+160del (n.987+138_987+160del) c.1191+138_1191+160del (n.1191+138_1191+160del) c.1125+138_1125+160del (n.1125+138_1125+160del) c.1029+138_1029+160del (n.1029+138_1029+160del) c.1023+138_1023+160del (n.1023+138_1023+160del) c.882+138_882+160del (n.882+138_882+160del) n.1514+138_1514+160del n.1322+138_1322+160del n.1540+138_1540+160del n.1215+138_1215+160del n.1474+138_1474+160del n.1108+138_1108+160del n.1372+138_1372+160del n.1327+138_1327+160del n.1714+138_1714+160del n.1313+138_1313+160del n.1442+138_1442+160del n.1508+138_1508+160del n.1225+138_1225+160del n.1659+138_1659+160del c.1260+138_1260+160del (n.1260+138_1260+160del) n.1306+138_1306+160del n.1524+138_1524+160del n.1199+138_1199+160del n.1458+138_1458+160del n.1092+138_1092+160del n.1356+138_1356+160del n.1311+138_1311+160del n.1698+138_1698+160del n.1297+138_1297+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515659_131515660insACACGGAGCACTTCCTG | CA2692219047 | POMT1 | c.1110+137_1110+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.1110+137_1110+138insACACGGAGCACTTCCTG) n.1812+137_1812+138insACACGGAGCACTTCCTG c.1329+137_1329+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.1329+137_1329+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.*1616+137_*1616+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.*1616+137_*1616+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.*1455+137_*1455+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.*1455+137_*1455+138insACACGGAGCACTTCCTG) n.1737+137_1737+138insACACGGAGCACTTCCTG c.97+137_97+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1537+137_1537+138insACACGGAGCACTTCCTG n.4019+137_4019+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1677+137_1677+138insACACGGAGCACTTCCTG n.3172+137_3172+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1938+137_1938+138insACACGGAGCACTTCCTG n.3118+137_3118+138insACACGGAGCACTTCCTG c.141+137_141+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.141+137_141+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.1338+137_1338+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.1338+137_1338+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.1272+137_1272+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.1272+137_1272+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.447+137_447+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.447+137_447+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.*487+137_*487+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.*487+137_*487+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.816+137_816+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.816+137_816+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.*982+137_*982+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.*982+137_*982+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.921+137_921+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.921+137_921+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.*649+137_*649+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.*649+137_*649+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.1078+137_1078+138insACACGGAGCACTTCCTG n.753+137_753+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1232+137_1232+138insACACGGAGCACTTCCTG c.*280+137_*280+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.*280+137_*280+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.534+137_534+138insACACGGAGCACTTCCTG c.1182+137_1182+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.1182+137_1182+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.*1521+137_*1521+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.*1521+137_*1521+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.*1217+137_*1217+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.*1217+137_*1217+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.*1344+137_*1344+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.*1344+137_*1344+138insACACGGAGCACTTCCTG) n.969+137_969+138insACACGGAGCACTTCCTG c.353+137_353+138insACACGGAGCACTTCCTG c.*1598+137_*1598+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.*1598+137_*1598+138insACACGGAGCACTTCCTG) n.359+137_359+138insACACGGAGCACTTCCTG c.*719+137_*719+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.*719+137_*719+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.452+137_452+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.452+137_452+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.891+137_891+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1827+137_1827+138insACACGGAGCACTTCCTG c.1176+137_1176+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.1176+137_1176+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.987+137_987+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.987+137_987+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.1191+137_1191+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.1191+137_1191+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.1125+137_1125+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.1125+137_1125+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.1029+137_1029+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.1029+137_1029+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.1023+137_1023+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.1023+137_1023+138insACACGGAGCACTTCCTG) c.882+137_882+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.882+137_882+138insACACGGAGCACTTCCTG) n.1514+137_1514+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1322+137_1322+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1540+137_1540+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1215+137_1215+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1474+137_1474+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1108+137_1108+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1372+137_1372+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1327+137_1327+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1714+137_1714+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1313+137_1313+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1442+137_1442+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1508+137_1508+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1225+137_1225+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1659+137_1659+138insACACGGAGCACTTCCTG c.1260+137_1260+138insACACGGAGCACTTCCTG (n.1260+137_1260+138insACACGGAGCACTTCCTG) n.1306+137_1306+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1524+137_1524+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1199+137_1199+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1458+137_1458+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1092+137_1092+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1356+137_1356+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1311+137_1311+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1698+137_1698+138insACACGGAGCACTTCCTG n.1297+137_1297+138insACACGGAGCACTTCCTG | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515660T>A | CA2692219048 | POMT1 | c.1110+138T>A (n.1110+138T>A) n.1812+138T>A c.1329+138T>A (n.1329+138T>A) c.*1616+138T>A (n.*1616+138T>A) c.*1455+138T>A (n.*1455+138T>A) n.1737+138T>A c.97+138T>A n.1537+138T>A n.4019+138T>A n.1677+138T>A n.3172+138T>A n.1938+138T>A n.3118+138T>A c.141+138T>A (n.141+138T>A) c.1338+138T>A (n.1338+138T>A) c.1272+138T>A (n.1272+138T>A) c.447+138T>A (n.447+138T>A) c.*487+138T>A (n.*487+138T>A) c.816+138T>A (n.816+138T>A) c.*982+138T>A (n.*982+138T>A) c.921+138T>A (n.921+138T>A) c.*649+138T>A (n.*649+138T>A) c.1078+138T>A n.753+138T>A n.1232+138T>A c.*280+138T>A (n.*280+138T>A) c.534+138T>A c.1182+138T>A (n.1182+138T>A) c.*1521+138T>A (n.*1521+138T>A) c.*1217+138T>A (n.*1217+138T>A) c.*1344+138T>A (n.*1344+138T>A) n.969+138T>A c.353+138T>A c.*1598+138T>A (n.*1598+138T>A) n.359+138T>A c.*719+138T>A (n.*719+138T>A) c.452+138T>A (n.452+138T>A) c.891+138T>A n.1827+138T>A c.1176+138T>A (n.1176+138T>A) c.987+138T>A (n.987+138T>A) c.1191+138T>A (n.1191+138T>A) c.1125+138T>A (n.1125+138T>A) c.1029+138T>A (n.1029+138T>A) c.1023+138T>A (n.1023+138T>A) c.882+138T>A (n.882+138T>A) n.1514+138T>A n.1322+138T>A n.1540+138T>A n.1215+138T>A n.1474+138T>A n.1108+138T>A n.1372+138T>A n.1327+138T>A n.1714+138T>A n.1313+138T>A n.1442+138T>A n.1508+138T>A n.1225+138T>A n.1659+138T>A c.1260+138T>A (n.1260+138T>A) n.1306+138T>A n.1524+138T>A n.1199+138T>A n.1458+138T>A n.1092+138T>A n.1356+138T>A n.1311+138T>A n.1698+138T>A n.1297+138T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515660_131515661del | CA590753200 | POMT1 | c.1110+138_1110+139del (n.1110+138_1110+139del) n.1812+138_1812+139del c.1329+138_1329+139del (n.1329+138_1329+139del) c.*1616+138_*1616+139del (n.*1616+138_*1616+139del) c.*1455+138_*1455+139del (n.*1455+138_*1455+139del) n.1737+138_1737+139del c.97+138_97+139del n.1537+138_1537+139del n.4019+138_4019+139del n.1677+138_1677+139del n.3172+138_3172+139del n.1938+138_1938+139del n.3118+138_3118+139del c.141+138_141+139del (n.141+138_141+139del) c.1338+138_1338+139del (n.1338+138_1338+139del) c.1272+138_1272+139del (n.1272+138_1272+139del) c.447+138_447+139del (n.447+138_447+139del) c.*487+138_*487+139del (n.*487+138_*487+139del) c.816+138_816+139del (n.816+138_816+139del) c.*982+138_*982+139del (n.*982+138_*982+139del) c.921+138_921+139del (n.921+138_921+139del) c.*649+138_*649+139del (n.*649+138_*649+139del) c.1078+138_1078+139del n.753+138_753+139del n.1232+138_1232+139del c.*280+138_*280+139del (n.*280+138_*280+139del) c.534+138_534+139del c.1182+138_1182+139del (n.1182+138_1182+139del) c.*1521+138_*1521+139del (n.*1521+138_*1521+139del) c.*1217+138_*1217+139del (n.*1217+138_*1217+139del) c.*1344+138_*1344+139del (n.*1344+138_*1344+139del) n.969+138_969+139del c.353+138_353+139del c.*1598+138_*1598+139del (n.*1598+138_*1598+139del) n.359+138_359+139del c.*719+138_*719+139del (n.*719+138_*719+139del) c.452+138_452+139del (n.452+138_452+139del) c.891+138_891+139del n.1827+138_1827+139del c.1176+138_1176+139del (n.1176+138_1176+139del) c.987+138_987+139del (n.987+138_987+139del) c.1191+138_1191+139del (n.1191+138_1191+139del) c.1125+138_1125+139del (n.1125+138_1125+139del) c.1029+138_1029+139del (n.1029+138_1029+139del) c.1023+138_1023+139del (n.1023+138_1023+139del) c.882+138_882+139del (n.882+138_882+139del) n.1514+138_1514+139del n.1322+138_1322+139del n.1540+138_1540+139del n.1215+138_1215+139del n.1474+138_1474+139del n.1108+138_1108+139del n.1372+138_1372+139del n.1327+138_1327+139del n.1714+138_1714+139del n.1313+138_1313+139del n.1442+138_1442+139del n.1508+138_1508+139del n.1225+138_1225+139del n.1659+138_1659+139del c.1260+138_1260+139del (n.1260+138_1260+139del) n.1306+138_1306+139del n.1524+138_1524+139del n.1199+138_1199+139del n.1458+138_1458+139del n.1092+138_1092+139del n.1356+138_1356+139del n.1311+138_1311+139del n.1698+138_1698+139del n.1297+138_1297+139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515661A= | CA1881757078 | POMT1 | c.1110+139A= (n.1110+139A=) n.1812+139A= c.1329+139A= (n.1329+139A=) c.*1616+139A= (n.*1616+139A=) c.*1455+139A= (n.*1455+139A=) n.1737+139A= c.97+139A= n.1537+139A= n.4019+139A= n.1677+139A= n.3172+139A= n.1938+139A= n.3118+139A= c.141+139A= (n.141+139A=) c.1338+139A= (n.1338+139A=) c.1272+139A= (n.1272+139A=) c.447+139A= (n.447+139A=) c.*487+139A= (n.*487+139A=) c.816+139A= (n.816+139A=) c.*982+139A= (n.*982+139A=) c.921+139A= (n.921+139A=) c.*649+139A= (n.*649+139A=) c.1078+139A= n.753+139A= n.1232+139A= c.*280+139A= (n.*280+139A=) c.534+139A= c.1182+139A= (n.1182+139A=) c.*1521+139A= (n.*1521+139A=) c.*1217+139A= (n.*1217+139A=) c.*1344+139A= (n.*1344+139A=) n.969+139A= c.353+139A= c.*1598+139A= (n.*1598+139A=) n.359+139A= c.*719+139A= (n.*719+139A=) c.452+139A= (n.452+139A=) c.891+139A= n.1827+139A= c.1176+139A= (n.1176+139A=) c.987+139A= (n.987+139A=) c.1191+139A= (n.1191+139A=) c.1125+139A= (n.1125+139A=) c.1029+139A= (n.1029+139A=) c.1023+139A= (n.1023+139A=) c.882+139A= (n.882+139A=) n.1514+139A= n.1322+139A= n.1540+139A= n.1215+139A= n.1474+139A= n.1108+139A= n.1372+139A= n.1327+139A= n.1714+139A= n.1313+139A= n.1442+139A= n.1508+139A= n.1225+139A= n.1659+139A= c.1260+139A= (n.1260+139A=) n.1306+139A= n.1524+139A= n.1199+139A= n.1458+139A= n.1092+139A= n.1356+139A= n.1311+139A= n.1698+139A= n.1297+139A= | |
| 9 | g.131515661A>C | CA1129597088 | POMT1 | c.1110+139A>C (n.1110+139A>C) n.1812+139A>C c.1329+139A>C (n.1329+139A>C) c.*1616+139A>C (n.*1616+139A>C) c.*1455+139A>C (n.*1455+139A>C) n.1737+139A>C c.97+139A>C n.1537+139A>C n.4019+139A>C n.1677+139A>C n.3172+139A>C n.1938+139A>C n.3118+139A>C c.141+139A>C (n.141+139A>C) c.1338+139A>C (n.1338+139A>C) c.1272+139A>C (n.1272+139A>C) c.447+139A>C (n.447+139A>C) c.*487+139A>C (n.*487+139A>C) c.816+139A>C (n.816+139A>C) c.*982+139A>C (n.*982+139A>C) c.921+139A>C (n.921+139A>C) c.*649+139A>C (n.*649+139A>C) c.1078+139A>C n.753+139A>C n.1232+139A>C c.*280+139A>C (n.*280+139A>C) c.534+139A>C c.1182+139A>C (n.1182+139A>C) c.*1521+139A>C (n.*1521+139A>C) c.*1217+139A>C (n.*1217+139A>C) c.*1344+139A>C (n.*1344+139A>C) n.969+139A>C c.353+139A>C c.*1598+139A>C (n.*1598+139A>C) n.359+139A>C c.*719+139A>C (n.*719+139A>C) c.452+139A>C (n.452+139A>C) c.891+139A>C n.1827+139A>C c.1176+139A>C (n.1176+139A>C) c.987+139A>C (n.987+139A>C) c.1191+139A>C (n.1191+139A>C) c.1125+139A>C (n.1125+139A>C) c.1029+139A>C (n.1029+139A>C) c.1023+139A>C (n.1023+139A>C) c.882+139A>C (n.882+139A>C) n.1514+139A>C n.1322+139A>C n.1540+139A>C n.1215+139A>C n.1474+139A>C n.1108+139A>C n.1372+139A>C n.1327+139A>C n.1714+139A>C n.1313+139A>C n.1442+139A>C n.1508+139A>C n.1225+139A>C n.1659+139A>C c.1260+139A>C (n.1260+139A>C) n.1306+139A>C n.1524+139A>C n.1199+139A>C n.1458+139A>C n.1092+139A>C n.1356+139A>C n.1311+139A>C n.1698+139A>C n.1297+139A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515661A>G | CA1129597094 | POMT1 | c.1110+139A>G (n.1110+139A>G) n.1812+139A>G c.1329+139A>G (n.1329+139A>G) c.*1616+139A>G (n.*1616+139A>G) c.*1455+139A>G (n.*1455+139A>G) n.1737+139A>G c.97+139A>G n.1537+139A>G n.4019+139A>G n.1677+139A>G n.3172+139A>G n.1938+139A>G n.3118+139A>G c.141+139A>G (n.141+139A>G) c.1338+139A>G (n.1338+139A>G) c.1272+139A>G (n.1272+139A>G) c.447+139A>G (n.447+139A>G) c.*487+139A>G (n.*487+139A>G) c.816+139A>G (n.816+139A>G) c.*982+139A>G (n.*982+139A>G) c.921+139A>G (n.921+139A>G) c.*649+139A>G (n.*649+139A>G) c.1078+139A>G n.753+139A>G n.1232+139A>G c.*280+139A>G (n.*280+139A>G) c.534+139A>G c.1182+139A>G (n.1182+139A>G) c.*1521+139A>G (n.*1521+139A>G) c.*1217+139A>G (n.*1217+139A>G) c.*1344+139A>G (n.*1344+139A>G) n.969+139A>G c.353+139A>G c.*1598+139A>G (n.*1598+139A>G) n.359+139A>G c.*719+139A>G (n.*719+139A>G) c.452+139A>G (n.452+139A>G) c.891+139A>G n.1827+139A>G c.1176+139A>G (n.1176+139A>G) c.987+139A>G (n.987+139A>G) c.1191+139A>G (n.1191+139A>G) c.1125+139A>G (n.1125+139A>G) c.1029+139A>G (n.1029+139A>G) c.1023+139A>G (n.1023+139A>G) c.882+139A>G (n.882+139A>G) n.1514+139A>G n.1322+139A>G n.1540+139A>G n.1215+139A>G n.1474+139A>G n.1108+139A>G n.1372+139A>G n.1327+139A>G n.1714+139A>G n.1313+139A>G n.1442+139A>G n.1508+139A>G n.1225+139A>G n.1659+139A>G c.1260+139A>G (n.1260+139A>G) n.1306+139A>G n.1524+139A>G n.1199+139A>G n.1458+139A>G n.1092+139A>G n.1356+139A>G n.1311+139A>G n.1698+139A>G n.1297+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515661_131515803delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC | CA1881757080 | POMT1 | c.1110+139_1110+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1110+139_1110+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) n.1812+139_1812+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.1329+139_1329+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1329+139_1329+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1616+139_*1616+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1616+139_*1616+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1455+139_*1455+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1455+139_*1455+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) n.1737+139_1737+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.97+139_97+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1537+139_1537+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.4019+139_4019+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1677+139_1677+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.3172+139_3172+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1938+139_1938+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.3118+139_3118+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.141+139_141+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.141+139_141+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.1338+139_1338+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1338+139_1338+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.1272+139_1272+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1272+139_1272+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.447+139_447+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.447+139_447+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.*487+139_*487+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*487+139_*487+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.816+139_816+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.816+139_816+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.*982+139_*982+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*982+139_*982+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.921+139_921+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.921+139_921+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.*649+139_*649+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*649+139_*649+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.1078+139_1078+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.753+139_753+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1232+139_1232+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.*280+139_*280+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*280+139_*280+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.534+139_534+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.1182+139_1182+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1182+139_1182+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1521+139_*1521+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1521+139_*1521+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1217+139_*1217+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1217+139_*1217+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1344+139_*1344+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1344+139_*1344+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) n.969+139_969+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.353+139_353+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.*1598+139_*1598+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1598+139_*1598+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) n.359+139_359+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.*719+139_*719+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.*719+139_*719+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.452+139_452+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.452+139_452+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.891+139_891+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1827+139_1827+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.1176+139_1176+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1176+139_1176+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.987+139_987+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.987+139_987+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.1191+139_1191+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1191+139_1191+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.1125+139_1125+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1125+139_1125+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.1029+139_1029+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1029+139_1029+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.1023+139_1023+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1023+139_1023+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) c.882+139_882+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.882+139_882+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) n.1514+139_1514+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1322+139_1322+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1540+139_1540+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1215+139_1215+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1474+139_1474+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1108+139_1108+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1372+139_1372+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1327+139_1327+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1714+139_1714+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1313+139_1313+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1442+139_1442+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1508+139_1508+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1225+139_1225+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1659+139_1659+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.1260+139_1260+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1260+139_1260+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) n.1306+139_1306+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1524+139_1524+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1199+139_1199+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1458+139_1458+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1092+139_1092+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1356+139_1356+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1311+139_1311+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1698+139_1698+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC n.1297+139_1297+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC | |
| 9 | g.131515662A= | CA1881757083 | POMT1 | c.1110+140A= (n.1110+140A=) n.1812+140A= c.1329+140A= (n.1329+140A=) c.*1616+140A= (n.*1616+140A=) c.*1455+140A= (n.*1455+140A=) n.1737+140A= c.97+140A= n.1537+140A= n.4019+140A= n.1677+140A= n.3172+140A= n.1938+140A= n.3118+140A= c.141+140A= (n.141+140A=) c.1338+140A= (n.1338+140A=) c.1272+140A= (n.1272+140A=) c.447+140A= (n.447+140A=) c.*487+140A= (n.*487+140A=) c.816+140A= (n.816+140A=) c.*982+140A= (n.*982+140A=) c.921+140A= (n.921+140A=) c.*649+140A= (n.*649+140A=) c.1078+140A= n.753+140A= n.1232+140A= c.*280+140A= (n.*280+140A=) c.534+140A= c.1182+140A= (n.1182+140A=) c.*1521+140A= (n.*1521+140A=) c.*1217+140A= (n.*1217+140A=) c.*1344+140A= (n.*1344+140A=) n.969+140A= c.353+140A= c.*1598+140A= (n.*1598+140A=) n.359+140A= c.*719+140A= (n.*719+140A=) c.452+140A= (n.452+140A=) c.891+140A= n.1827+140A= c.1176+140A= (n.1176+140A=) c.987+140A= (n.987+140A=) c.1191+140A= (n.1191+140A=) c.1125+140A= (n.1125+140A=) c.1029+140A= (n.1029+140A=) c.1023+140A= (n.1023+140A=) c.882+140A= (n.882+140A=) n.1514+140A= n.1322+140A= n.1540+140A= n.1215+140A= n.1474+140A= n.1108+140A= n.1372+140A= n.1327+140A= n.1714+140A= n.1313+140A= n.1442+140A= n.1508+140A= n.1225+140A= n.1659+140A= c.1260+140A= (n.1260+140A=) n.1306+140A= n.1524+140A= n.1199+140A= n.1458+140A= n.1092+140A= n.1356+140A= n.1311+140A= n.1698+140A= n.1297+140A= | |
| 9 | g.131515662A>T | CA1881757084 | POMT1 | c.1110+140A>T (n.1110+140A>T) n.1812+140A>T c.1329+140A>T (n.1329+140A>T) c.*1616+140A>T (n.*1616+140A>T) c.*1455+140A>T (n.*1455+140A>T) n.1737+140A>T c.97+140A>T n.1537+140A>T n.4019+140A>T n.1677+140A>T n.3172+140A>T n.1938+140A>T n.3118+140A>T c.141+140A>T (n.141+140A>T) c.1338+140A>T (n.1338+140A>T) c.1272+140A>T (n.1272+140A>T) c.447+140A>T (n.447+140A>T) c.*487+140A>T (n.*487+140A>T) c.816+140A>T (n.816+140A>T) c.*982+140A>T (n.*982+140A>T) c.921+140A>T (n.921+140A>T) c.*649+140A>T (n.*649+140A>T) c.1078+140A>T n.753+140A>T n.1232+140A>T c.*280+140A>T (n.*280+140A>T) c.534+140A>T c.1182+140A>T (n.1182+140A>T) c.*1521+140A>T (n.*1521+140A>T) c.*1217+140A>T (n.*1217+140A>T) c.*1344+140A>T (n.*1344+140A>T) n.969+140A>T c.353+140A>T c.*1598+140A>T (n.*1598+140A>T) n.359+140A>T c.*719+140A>T (n.*719+140A>T) c.452+140A>T (n.452+140A>T) c.891+140A>T n.1827+140A>T c.1176+140A>T (n.1176+140A>T) c.987+140A>T (n.987+140A>T) c.1191+140A>T (n.1191+140A>T) c.1125+140A>T (n.1125+140A>T) c.1029+140A>T (n.1029+140A>T) c.1023+140A>T (n.1023+140A>T) c.882+140A>T (n.882+140A>T) n.1514+140A>T n.1322+140A>T n.1540+140A>T n.1215+140A>T n.1474+140A>T n.1108+140A>T n.1372+140A>T n.1327+140A>T n.1714+140A>T n.1313+140A>T n.1442+140A>T n.1508+140A>T n.1225+140A>T n.1659+140A>T c.1260+140A>T (n.1260+140A>T) n.1306+140A>T n.1524+140A>T n.1199+140A>T n.1458+140A>T n.1092+140A>T n.1356+140A>T n.1311+140A>T n.1698+140A>T n.1297+140A>T | dbSNP |
| 9 | g.131515664_131515665insGGACACTTCCTCACA | CA2692219051 | POMT1 | c.1110+142_1110+143insGGACACTTCCTCACA (n.1110+142_1110+143insGGACACTTCCTCACA) n.1812+142_1812+143insGGACACTTCCTCACA c.1329+142_1329+143insGGACACTTCCTCACA (n.1329+142_1329+143insGGACACTTCCTCACA) c.*1616+142_*1616+143insGGACACTTCCTCACA (n.*1616+142_*1616+143insGGACACTTCCTCACA) c.*1455+142_*1455+143insGGACACTTCCTCACA (n.*1455+142_*1455+143insGGACACTTCCTCACA) n.1737+142_1737+143insGGACACTTCCTCACA c.97+142_97+143insGGACACTTCCTCACA n.1537+142_1537+143insGGACACTTCCTCACA n.4019+142_4019+143insGGACACTTCCTCACA n.1677+142_1677+143insGGACACTTCCTCACA n.3172+142_3172+143insGGACACTTCCTCACA n.1938+142_1938+143insGGACACTTCCTCACA n.3118+142_3118+143insGGACACTTCCTCACA c.141+142_141+143insGGACACTTCCTCACA (n.141+142_141+143insGGACACTTCCTCACA) c.1338+142_1338+143insGGACACTTCCTCACA (n.1338+142_1338+143insGGACACTTCCTCACA) c.1272+142_1272+143insGGACACTTCCTCACA (n.1272+142_1272+143insGGACACTTCCTCACA) c.447+142_447+143insGGACACTTCCTCACA (n.447+142_447+143insGGACACTTCCTCACA) c.*487+142_*487+143insGGACACTTCCTCACA (n.*487+142_*487+143insGGACACTTCCTCACA) c.816+142_816+143insGGACACTTCCTCACA (n.816+142_816+143insGGACACTTCCTCACA) c.*982+142_*982+143insGGACACTTCCTCACA (n.*982+142_*982+143insGGACACTTCCTCACA) c.921+142_921+143insGGACACTTCCTCACA (n.921+142_921+143insGGACACTTCCTCACA) c.*649+142_*649+143insGGACACTTCCTCACA (n.*649+142_*649+143insGGACACTTCCTCACA) c.1078+142_1078+143insGGACACTTCCTCACA n.753+142_753+143insGGACACTTCCTCACA n.1232+142_1232+143insGGACACTTCCTCACA c.*280+142_*280+143insGGACACTTCCTCACA (n.*280+142_*280+143insGGACACTTCCTCACA) c.534+142_534+143insGGACACTTCCTCACA c.1182+142_1182+143insGGACACTTCCTCACA (n.1182+142_1182+143insGGACACTTCCTCACA) c.*1521+142_*1521+143insGGACACTTCCTCACA (n.*1521+142_*1521+143insGGACACTTCCTCACA) c.*1217+142_*1217+143insGGACACTTCCTCACA (n.*1217+142_*1217+143insGGACACTTCCTCACA) c.*1344+142_*1344+143insGGACACTTCCTCACA (n.*1344+142_*1344+143insGGACACTTCCTCACA) n.969+142_969+143insGGACACTTCCTCACA c.353+142_353+143insGGACACTTCCTCACA c.*1598+142_*1598+143insGGACACTTCCTCACA (n.*1598+142_*1598+143insGGACACTTCCTCACA) n.359+142_359+143insGGACACTTCCTCACA c.*719+142_*719+143insGGACACTTCCTCACA (n.*719+142_*719+143insGGACACTTCCTCACA) c.452+142_452+143insGGACACTTCCTCACA (n.452+142_452+143insGGACACTTCCTCACA) c.891+142_891+143insGGACACTTCCTCACA n.1827+142_1827+143insGGACACTTCCTCACA c.1176+142_1176+143insGGACACTTCCTCACA (n.1176+142_1176+143insGGACACTTCCTCACA) c.987+142_987+143insGGACACTTCCTCACA (n.987+142_987+143insGGACACTTCCTCACA) c.1191+142_1191+143insGGACACTTCCTCACA (n.1191+142_1191+143insGGACACTTCCTCACA) c.1125+142_1125+143insGGACACTTCCTCACA (n.1125+142_1125+143insGGACACTTCCTCACA) c.1029+142_1029+143insGGACACTTCCTCACA (n.1029+142_1029+143insGGACACTTCCTCACA) c.1023+142_1023+143insGGACACTTCCTCACA (n.1023+142_1023+143insGGACACTTCCTCACA) c.882+142_882+143insGGACACTTCCTCACA (n.882+142_882+143insGGACACTTCCTCACA) n.1514+142_1514+143insGGACACTTCCTCACA n.1322+142_1322+143insGGACACTTCCTCACA n.1540+142_1540+143insGGACACTTCCTCACA n.1215+142_1215+143insGGACACTTCCTCACA n.1474+142_1474+143insGGACACTTCCTCACA n.1108+142_1108+143insGGACACTTCCTCACA n.1372+142_1372+143insGGACACTTCCTCACA n.1327+142_1327+143insGGACACTTCCTCACA n.1714+142_1714+143insGGACACTTCCTCACA n.1313+142_1313+143insGGACACTTCCTCACA n.1442+142_1442+143insGGACACTTCCTCACA n.1508+142_1508+143insGGACACTTCCTCACA n.1225+142_1225+143insGGACACTTCCTCACA n.1659+142_1659+143insGGACACTTCCTCACA c.1260+142_1260+143insGGACACTTCCTCACA (n.1260+142_1260+143insGGACACTTCCTCACA) n.1306+142_1306+143insGGACACTTCCTCACA n.1524+142_1524+143insGGACACTTCCTCACA n.1199+142_1199+143insGGACACTTCCTCACA n.1458+142_1458+143insGGACACTTCCTCACA n.1092+142_1092+143insGGACACTTCCTCACA n.1356+142_1356+143insGGACACTTCCTCACA n.1311+142_1311+143insGGACACTTCCTCACA n.1698+142_1698+143insGGACACTTCCTCACA n.1297+142_1297+143insGGACACTTCCTCACA | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515704_131515705insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA | CA1129597098 | POMT1 | c.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1812+182_1812+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1737+182_1737+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.97+182_97+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1537+182_1537+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.4019+182_4019+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1677+182_1677+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.3172+182_3172+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1938+182_1938+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.3118+182_3118+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.141+182_141+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.141+182_141+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1338+182_1338+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1338+182_1338+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1272+182_1272+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1272+182_1272+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.447+182_447+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.447+182_447+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*487+182_*487+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*487+182_*487+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.816+182_816+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.816+182_816+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*982+182_*982+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*982+182_*982+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.921+182_921+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.921+182_921+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*649+182_*649+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*649+182_*649+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1078+182_1078+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.753+182_753+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1232+182_1232+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*280+182_*280+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*280+182_*280+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.534+182_534+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1182+182_1182+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1182+182_1182+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1521+182_*1521+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1521+182_*1521+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1217+182_*1217+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1217+182_*1217+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1344+182_*1344+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1344+182_*1344+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.969+182_969+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.353+182_353+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*1598+182_*1598+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1598+182_*1598+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.359+182_359+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*719+182_*719+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*719+182_*719+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.452+182_452+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.452+182_452+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.891+182_891+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1827+182_1827+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1176+182_1176+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1176+182_1176+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.987+182_987+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.987+182_987+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1191+182_1191+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1191+182_1191+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1125+182_1125+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1125+182_1125+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1029+182_1029+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1029+182_1029+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1023+182_1023+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1023+182_1023+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.882+182_882+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.882+182_882+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1514+182_1514+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1322+182_1322+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1540+182_1540+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1215+182_1215+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1474+182_1474+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1108+182_1108+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1372+182_1372+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1327+182_1327+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1714+182_1714+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1313+182_1313+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1442+182_1442+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1508+182_1508+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1225+182_1225+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1659+182_1659+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1260+182_1260+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1260+182_1260+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1306+182_1306+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1524+182_1524+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1199+182_1199+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1458+182_1458+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1092+182_1092+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1356+182_1356+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1311+182_1311+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1698+182_1698+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1297+182_1297+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515669_131515704dup | CA2692219050 | POMT1 | c.1110+147_1110+182dup (n.1110+147_1110+182dup) n.1812+147_1812+182dup c.1329+147_1329+182dup (n.1329+147_1329+182dup) c.*1616+147_*1616+182dup (n.*1616+147_*1616+182dup) c.*1455+147_*1455+182dup (n.*1455+147_*1455+182dup) n.1737+147_1737+182dup c.97+147_97+182dup n.1537+147_1537+182dup n.4019+147_4019+182dup n.1677+147_1677+182dup n.3172+147_3172+182dup n.1938+147_1938+182dup n.3118+147_3118+182dup c.141+147_141+182dup (n.141+147_141+182dup) c.1338+147_1338+182dup (n.1338+147_1338+182dup) c.1272+147_1272+182dup (n.1272+147_1272+182dup) c.447+147_447+182dup (n.447+147_447+182dup) c.*487+147_*487+182dup (n.*487+147_*487+182dup) c.816+147_816+182dup (n.816+147_816+182dup) c.*982+147_*982+182dup (n.*982+147_*982+182dup) c.921+147_921+182dup (n.921+147_921+182dup) c.*649+147_*649+182dup (n.*649+147_*649+182dup) c.1078+147_1078+182dup n.753+147_753+182dup n.1232+147_1232+182dup c.*280+147_*280+182dup (n.*280+147_*280+182dup) c.534+147_534+182dup c.1182+147_1182+182dup (n.1182+147_1182+182dup) c.*1521+147_*1521+182dup (n.*1521+147_*1521+182dup) c.*1217+147_*1217+182dup (n.*1217+147_*1217+182dup) c.*1344+147_*1344+182dup (n.*1344+147_*1344+182dup) n.969+147_969+182dup c.353+147_353+182dup c.*1598+147_*1598+182dup (n.*1598+147_*1598+182dup) n.359+147_359+182dup c.*719+147_*719+182dup (n.*719+147_*719+182dup) c.452+147_452+182dup (n.452+147_452+182dup) c.891+147_891+182dup n.1827+147_1827+182dup c.1176+147_1176+182dup (n.1176+147_1176+182dup) c.987+147_987+182dup (n.987+147_987+182dup) c.1191+147_1191+182dup (n.1191+147_1191+182dup) c.1125+147_1125+182dup (n.1125+147_1125+182dup) c.1029+147_1029+182dup (n.1029+147_1029+182dup) c.1023+147_1023+182dup (n.1023+147_1023+182dup) c.882+147_882+182dup (n.882+147_882+182dup) n.1514+147_1514+182dup n.1322+147_1322+182dup n.1540+147_1540+182dup n.1215+147_1215+182dup n.1474+147_1474+182dup n.1108+147_1108+182dup n.1372+147_1372+182dup n.1327+147_1327+182dup n.1714+147_1714+182dup n.1313+147_1313+182dup n.1442+147_1442+182dup n.1508+147_1508+182dup n.1225+147_1225+182dup n.1659+147_1659+182dup c.1260+147_1260+182dup (n.1260+147_1260+182dup) n.1306+147_1306+182dup n.1524+147_1524+182dup n.1199+147_1199+182dup n.1458+147_1458+182dup n.1092+147_1092+182dup n.1356+147_1356+182dup n.1311+147_1311+182dup n.1698+147_1698+182dup n.1297+147_1297+182dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515678_131515730dup | CA2692219052 | POMT1 | c.1110+156_1110+208dup (n.1110+156_1110+208dup) n.1812+156_1812+208dup c.1329+156_1329+208dup (n.1329+156_1329+208dup) c.*1616+156_*1616+208dup (n.*1616+156_*1616+208dup) c.*1455+156_*1455+208dup (n.*1455+156_*1455+208dup) n.1737+156_1737+208dup c.97+156_97+208dup n.1537+156_1537+208dup n.4019+156_4019+208dup n.1677+156_1677+208dup n.3172+156_3172+208dup n.1938+156_1938+208dup n.3118+156_3118+208dup c.141+156_141+208dup (n.141+156_141+208dup) c.1338+156_1338+208dup (n.1338+156_1338+208dup) c.1272+156_1272+208dup (n.1272+156_1272+208dup) c.447+156_447+208dup (n.447+156_447+208dup) c.*487+156_*487+208dup (n.*487+156_*487+208dup) c.816+156_816+208dup (n.816+156_816+208dup) c.*982+156_*982+208dup (n.*982+156_*982+208dup) c.921+156_921+208dup (n.921+156_921+208dup) c.*649+156_*649+208dup (n.*649+156_*649+208dup) c.1078+156_1078+208dup n.753+156_753+208dup n.1232+156_1232+208dup c.*280+156_*280+208dup (n.*280+156_*280+208dup) c.534+156_534+208dup c.1182+156_1182+208dup (n.1182+156_1182+208dup) c.*1521+156_*1521+208dup (n.*1521+156_*1521+208dup) c.*1217+156_*1217+208dup (n.*1217+156_*1217+208dup) c.*1344+156_*1344+208dup (n.*1344+156_*1344+208dup) n.969+156_969+208dup c.353+156_353+208dup c.*1598+156_*1598+208dup (n.*1598+156_*1598+208dup) n.359+156_359+208dup c.*719+156_*719+208dup (n.*719+156_*719+208dup) c.452+156_452+208dup (n.452+156_452+208dup) c.891+156_891+208dup n.1827+156_1827+208dup c.1176+156_1176+208dup (n.1176+156_1176+208dup) c.987+156_987+208dup (n.987+156_987+208dup) c.1191+156_1191+208dup (n.1191+156_1191+208dup) c.1125+156_1125+208dup (n.1125+156_1125+208dup) c.1029+156_1029+208dup (n.1029+156_1029+208dup) c.1023+156_1023+208dup (n.1023+156_1023+208dup) c.882+156_882+208dup (n.882+156_882+208dup) n.1514+156_1514+208dup n.1322+156_1322+208dup n.1540+156_1540+208dup n.1215+156_1215+208dup n.1474+156_1474+208dup n.1108+156_1108+208dup n.1372+156_1372+208dup n.1327+156_1327+208dup n.1714+156_1714+208dup n.1313+156_1313+208dup n.1442+156_1442+208dup n.1508+156_1508+208dup n.1225+156_1225+208dup n.1659+156_1659+208dup c.1260+156_1260+208dup (n.1260+156_1260+208dup) n.1306+156_1306+208dup n.1524+156_1524+208dup n.1199+156_1199+208dup n.1458+156_1458+208dup n.1092+156_1092+208dup n.1356+156_1356+208dup n.1311+156_1311+208dup n.1698+156_1698+208dup n.1297+156_1297+208dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515705_131515846del | CA590753201 | POMT1 | c.1110+183_1110+324del (n.1110+183_1110+324del) n.1812+183_1812+324del c.1329+183_1329+324del (n.1329+183_1329+324del) c.*1616+183_*1616+324del (n.*1616+183_*1616+324del) c.*1455+183_*1455+324del (n.*1455+183_*1455+324del) n.1737+183_1737+324del c.97+183_97+324del n.1537+183_1537+324del n.4019+183_4019+324del n.1677+183_1677+324del n.3172+183_3172+324del n.1938+183_1938+324del n.3118+183_3118+324del c.141+183_141+324del (n.141+183_141+324del) c.1338+183_1338+324del (n.1338+183_1338+324del) c.1272+183_1272+324del (n.1272+183_1272+324del) c.447+183_447+324del (n.447+183_447+324del) c.*487+183_*487+324del (n.*487+183_*487+324del) c.816+183_816+324del (n.816+183_816+324del) c.*982+183_*982+324del (n.*982+183_*982+324del) c.921+183_921+324del (n.921+183_921+324del) c.*649+183_*649+324del (n.*649+183_*649+324del) c.1078+183_1078+324del n.753+183_753+324del n.1232+183_1232+324del c.*280+183_*280+324del (n.*280+183_*280+324del) c.534+183_534+324del c.1182+183_1182+324del (n.1182+183_1182+324del) c.*1521+183_*1521+324del (n.*1521+183_*1521+324del) c.*1217+183_*1217+324del (n.*1217+183_*1217+324del) c.*1344+183_*1344+324del (n.*1344+183_*1344+324del) n.969+183_969+324del c.353+183_353+324del c.*1598+183_*1598+324del (n.*1598+183_*1598+324del) n.359+183_359+324del c.*719+183_*719+324del (n.*719+183_*719+324del) c.452+183_452+324del (n.452+183_452+324del) c.891+183_891+324del n.1827+183_1827+324del c.1176+183_1176+324del (n.1176+183_1176+324del) c.987+183_987+324del (n.987+183_987+324del) c.1191+183_1191+324del (n.1191+183_1191+324del) c.1125+183_1125+324del (n.1125+183_1125+324del) c.1029+183_1029+324del (n.1029+183_1029+324del) c.1023+183_1023+324del (n.1023+183_1023+324del) c.882+183_882+324del (n.882+183_882+324del) n.1514+183_1514+324del n.1322+183_1322+324del n.1540+183_1540+324del n.1215+183_1215+324del n.1474+183_1474+324del n.1108+183_1108+324del n.1372+183_1372+324del n.1327+183_1327+324del n.1714+183_1714+324del n.1313+183_1313+324del n.1442+183_1442+324del n.1508+183_1508+324del n.1225+183_1225+324del n.1659+183_1659+324del c.1260+183_1260+324del (n.1260+183_1260+324del) n.1306+183_1306+324del n.1524+183_1524+324del n.1199+183_1199+324del n.1458+183_1458+324del n.1092+183_1092+324del n.1356+183_1356+324del n.1311+183_1311+324del n.1698+183_1698+324del n.1297+183_1297+324del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515663C>A | CA2692219053 | POMT1 | c.1110+141C>A (n.1110+141C>A) n.1812+141C>A c.1329+141C>A (n.1329+141C>A) c.*1616+141C>A (n.*1616+141C>A) c.*1455+141C>A (n.*1455+141C>A) n.1737+141C>A c.97+141C>A n.1537+141C>A n.4019+141C>A n.1677+141C>A n.3172+141C>A n.1938+141C>A n.3118+141C>A c.141+141C>A (n.141+141C>A) c.1338+141C>A (n.1338+141C>A) c.1272+141C>A (n.1272+141C>A) c.447+141C>A (n.447+141C>A) c.*487+141C>A (n.*487+141C>A) c.816+141C>A (n.816+141C>A) c.*982+141C>A (n.*982+141C>A) c.921+141C>A (n.921+141C>A) c.*649+141C>A (n.*649+141C>A) c.1078+141C>A n.753+141C>A n.1232+141C>A c.*280+141C>A (n.*280+141C>A) c.534+141C>A c.1182+141C>A (n.1182+141C>A) c.*1521+141C>A (n.*1521+141C>A) c.*1217+141C>A (n.*1217+141C>A) c.*1344+141C>A (n.*1344+141C>A) n.969+141C>A c.353+141C>A c.*1598+141C>A (n.*1598+141C>A) n.359+141C>A c.*719+141C>A (n.*719+141C>A) c.452+141C>A (n.452+141C>A) c.891+141C>A n.1827+141C>A c.1176+141C>A (n.1176+141C>A) c.987+141C>A (n.987+141C>A) c.1191+141C>A (n.1191+141C>A) c.1125+141C>A (n.1125+141C>A) c.1029+141C>A (n.1029+141C>A) c.1023+141C>A (n.1023+141C>A) c.882+141C>A (n.882+141C>A) n.1514+141C>A n.1322+141C>A n.1540+141C>A n.1215+141C>A n.1474+141C>A n.1108+141C>A n.1372+141C>A n.1327+141C>A n.1714+141C>A n.1313+141C>A n.1442+141C>A n.1508+141C>A n.1225+141C>A n.1659+141C>A c.1260+141C>A (n.1260+141C>A) n.1306+141C>A n.1524+141C>A n.1199+141C>A n.1458+141C>A n.1092+141C>A n.1356+141C>A n.1311+141C>A n.1698+141C>A n.1297+141C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515663C>T | CA2692219054 | POMT1 | c.1110+141C>T (n.1110+141C>T) n.1812+141C>T c.1329+141C>T (n.1329+141C>T) c.*1616+141C>T (n.*1616+141C>T) c.*1455+141C>T (n.*1455+141C>T) n.1737+141C>T c.97+141C>T n.1537+141C>T n.4019+141C>T n.1677+141C>T n.3172+141C>T n.1938+141C>T n.3118+141C>T c.141+141C>T (n.141+141C>T) c.1338+141C>T (n.1338+141C>T) c.1272+141C>T (n.1272+141C>T) c.447+141C>T (n.447+141C>T) c.*487+141C>T (n.*487+141C>T) c.816+141C>T (n.816+141C>T) c.*982+141C>T (n.*982+141C>T) c.921+141C>T (n.921+141C>T) c.*649+141C>T (n.*649+141C>T) c.1078+141C>T n.753+141C>T n.1232+141C>T c.*280+141C>T (n.*280+141C>T) c.534+141C>T c.1182+141C>T (n.1182+141C>T) c.*1521+141C>T (n.*1521+141C>T) c.*1217+141C>T (n.*1217+141C>T) c.*1344+141C>T (n.*1344+141C>T) n.969+141C>T c.353+141C>T c.*1598+141C>T (n.*1598+141C>T) n.359+141C>T c.*719+141C>T (n.*719+141C>T) c.452+141C>T (n.452+141C>T) c.891+141C>T n.1827+141C>T c.1176+141C>T (n.1176+141C>T) c.987+141C>T (n.987+141C>T) c.1191+141C>T (n.1191+141C>T) c.1125+141C>T (n.1125+141C>T) c.1029+141C>T (n.1029+141C>T) c.1023+141C>T (n.1023+141C>T) c.882+141C>T (n.882+141C>T) n.1514+141C>T n.1322+141C>T n.1540+141C>T n.1215+141C>T n.1474+141C>T n.1108+141C>T n.1372+141C>T n.1327+141C>T n.1714+141C>T n.1313+141C>T n.1442+141C>T n.1508+141C>T n.1225+141C>T n.1659+141C>T c.1260+141C>T (n.1260+141C>T) n.1306+141C>T n.1524+141C>T n.1199+141C>T n.1458+141C>T n.1092+141C>T n.1356+141C>T n.1311+141C>T n.1698+141C>T n.1297+141C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515664A>C | CA2692219055 | POMT1 | c.1110+142A>C (n.1110+142A>C) n.1812+142A>C c.1329+142A>C (n.1329+142A>C) c.*1616+142A>C (n.*1616+142A>C) c.*1455+142A>C (n.*1455+142A>C) n.1737+142A>C c.97+142A>C n.1537+142A>C n.4019+142A>C n.1677+142A>C n.3172+142A>C n.1938+142A>C n.3118+142A>C c.141+142A>C (n.141+142A>C) c.1338+142A>C (n.1338+142A>C) c.1272+142A>C (n.1272+142A>C) c.447+142A>C (n.447+142A>C) c.*487+142A>C (n.*487+142A>C) c.816+142A>C (n.816+142A>C) c.*982+142A>C (n.*982+142A>C) c.921+142A>C (n.921+142A>C) c.*649+142A>C (n.*649+142A>C) c.1078+142A>C n.753+142A>C n.1232+142A>C c.*280+142A>C (n.*280+142A>C) c.534+142A>C c.1182+142A>C (n.1182+142A>C) c.*1521+142A>C (n.*1521+142A>C) c.*1217+142A>C (n.*1217+142A>C) c.*1344+142A>C (n.*1344+142A>C) n.969+142A>C c.353+142A>C c.*1598+142A>C (n.*1598+142A>C) n.359+142A>C c.*719+142A>C (n.*719+142A>C) c.452+142A>C (n.452+142A>C) c.891+142A>C n.1827+142A>C c.1176+142A>C (n.1176+142A>C) c.987+142A>C (n.987+142A>C) c.1191+142A>C (n.1191+142A>C) c.1125+142A>C (n.1125+142A>C) c.1029+142A>C (n.1029+142A>C) c.1023+142A>C (n.1023+142A>C) c.882+142A>C (n.882+142A>C) n.1514+142A>C n.1322+142A>C n.1540+142A>C n.1215+142A>C n.1474+142A>C n.1108+142A>C n.1372+142A>C n.1327+142A>C n.1714+142A>C n.1313+142A>C n.1442+142A>C n.1508+142A>C n.1225+142A>C n.1659+142A>C c.1260+142A>C (n.1260+142A>C) n.1306+142A>C n.1524+142A>C n.1199+142A>C n.1458+142A>C n.1092+142A>C n.1356+142A>C n.1311+142A>C n.1698+142A>C n.1297+142A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515664A>G | CA2692219056 | POMT1 | c.1110+142A>G (n.1110+142A>G) n.1812+142A>G c.1329+142A>G (n.1329+142A>G) c.*1616+142A>G (n.*1616+142A>G) c.*1455+142A>G (n.*1455+142A>G) n.1737+142A>G c.97+142A>G n.1537+142A>G n.4019+142A>G n.1677+142A>G n.3172+142A>G n.1938+142A>G n.3118+142A>G c.141+142A>G (n.141+142A>G) c.1338+142A>G (n.1338+142A>G) c.1272+142A>G (n.1272+142A>G) c.447+142A>G (n.447+142A>G) c.*487+142A>G (n.*487+142A>G) c.816+142A>G (n.816+142A>G) c.*982+142A>G (n.*982+142A>G) c.921+142A>G (n.921+142A>G) c.*649+142A>G (n.*649+142A>G) c.1078+142A>G n.753+142A>G n.1232+142A>G c.*280+142A>G (n.*280+142A>G) c.534+142A>G c.1182+142A>G (n.1182+142A>G) c.*1521+142A>G (n.*1521+142A>G) c.*1217+142A>G (n.*1217+142A>G) c.*1344+142A>G (n.*1344+142A>G) n.969+142A>G c.353+142A>G c.*1598+142A>G (n.*1598+142A>G) n.359+142A>G c.*719+142A>G (n.*719+142A>G) c.452+142A>G (n.452+142A>G) c.891+142A>G n.1827+142A>G c.1176+142A>G (n.1176+142A>G) c.987+142A>G (n.987+142A>G) c.1191+142A>G (n.1191+142A>G) c.1125+142A>G (n.1125+142A>G) c.1029+142A>G (n.1029+142A>G) c.1023+142A>G (n.1023+142A>G) c.882+142A>G (n.882+142A>G) n.1514+142A>G n.1322+142A>G n.1540+142A>G n.1215+142A>G n.1474+142A>G n.1108+142A>G n.1372+142A>G n.1327+142A>G n.1714+142A>G n.1313+142A>G n.1442+142A>G n.1508+142A>G n.1225+142A>G n.1659+142A>G c.1260+142A>G (n.1260+142A>G) n.1306+142A>G n.1524+142A>G n.1199+142A>G n.1458+142A>G n.1092+142A>G n.1356+142A>G n.1311+142A>G n.1698+142A>G n.1297+142A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515665C>A | CA2692219057 | POMT1 | c.1110+143C>A (n.1110+143C>A) n.1812+143C>A c.1329+143C>A (n.1329+143C>A) c.*1616+143C>A (n.*1616+143C>A) c.*1455+143C>A (n.*1455+143C>A) n.1737+143C>A c.97+143C>A n.1537+143C>A n.4019+143C>A n.1677+143C>A n.3172+143C>A n.1938+143C>A n.3118+143C>A c.141+143C>A (n.141+143C>A) c.1338+143C>A (n.1338+143C>A) c.1272+143C>A (n.1272+143C>A) c.447+143C>A (n.447+143C>A) c.*487+143C>A (n.*487+143C>A) c.816+143C>A (n.816+143C>A) c.*982+143C>A (n.*982+143C>A) c.921+143C>A (n.921+143C>A) c.*649+143C>A (n.*649+143C>A) c.1078+143C>A n.753+143C>A n.1232+143C>A c.*280+143C>A (n.*280+143C>A) c.534+143C>A c.1182+143C>A (n.1182+143C>A) c.*1521+143C>A (n.*1521+143C>A) c.*1217+143C>A (n.*1217+143C>A) c.*1344+143C>A (n.*1344+143C>A) n.969+143C>A c.353+143C>A c.*1598+143C>A (n.*1598+143C>A) n.359+143C>A c.*719+143C>A (n.*719+143C>A) c.452+143C>A (n.452+143C>A) c.891+143C>A n.1827+143C>A c.1176+143C>A (n.1176+143C>A) c.987+143C>A (n.987+143C>A) c.1191+143C>A (n.1191+143C>A) c.1125+143C>A (n.1125+143C>A) c.1029+143C>A (n.1029+143C>A) c.1023+143C>A (n.1023+143C>A) c.882+143C>A (n.882+143C>A) n.1514+143C>A n.1322+143C>A n.1540+143C>A n.1215+143C>A n.1474+143C>A n.1108+143C>A n.1372+143C>A n.1327+143C>A n.1714+143C>A n.1313+143C>A n.1442+143C>A n.1508+143C>A n.1225+143C>A n.1659+143C>A c.1260+143C>A (n.1260+143C>A) n.1306+143C>A n.1524+143C>A n.1199+143C>A n.1458+143C>A n.1092+143C>A n.1356+143C>A n.1311+143C>A n.1698+143C>A n.1297+143C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515665C= | CA1881757085 | POMT1 | c.1110+143C= (n.1110+143C=) n.1812+143C= c.1329+143C= (n.1329+143C=) c.*1616+143C= (n.*1616+143C=) c.*1455+143C= (n.*1455+143C=) n.1737+143C= c.97+143C= n.1537+143C= n.4019+143C= n.1677+143C= n.3172+143C= n.1938+143C= n.3118+143C= c.141+143C= (n.141+143C=) c.1338+143C= (n.1338+143C=) c.1272+143C= (n.1272+143C=) c.447+143C= (n.447+143C=) c.*487+143C= (n.*487+143C=) c.816+143C= (n.816+143C=) c.*982+143C= (n.*982+143C=) c.921+143C= (n.921+143C=) c.*649+143C= (n.*649+143C=) c.1078+143C= n.753+143C= n.1232+143C= c.*280+143C= (n.*280+143C=) c.534+143C= c.1182+143C= (n.1182+143C=) c.*1521+143C= (n.*1521+143C=) c.*1217+143C= (n.*1217+143C=) c.*1344+143C= (n.*1344+143C=) n.969+143C= c.353+143C= c.*1598+143C= (n.*1598+143C=) n.359+143C= c.*719+143C= (n.*719+143C=) c.452+143C= (n.452+143C=) c.891+143C= n.1827+143C= c.1176+143C= (n.1176+143C=) c.987+143C= (n.987+143C=) c.1191+143C= (n.1191+143C=) c.1125+143C= (n.1125+143C=) c.1029+143C= (n.1029+143C=) c.1023+143C= (n.1023+143C=) c.882+143C= (n.882+143C=) n.1514+143C= n.1322+143C= n.1540+143C= n.1215+143C= n.1474+143C= n.1108+143C= n.1372+143C= n.1327+143C= n.1714+143C= n.1313+143C= n.1442+143C= n.1508+143C= n.1225+143C= n.1659+143C= c.1260+143C= (n.1260+143C=) n.1306+143C= n.1524+143C= n.1199+143C= n.1458+143C= n.1092+143C= n.1356+143C= n.1311+143C= n.1698+143C= n.1297+143C= | |
| 9 | g.131515665C>G | CA1129597142 | POMT1 | c.1110+143C>G (n.1110+143C>G) n.1812+143C>G c.1329+143C>G (n.1329+143C>G) c.*1616+143C>G (n.*1616+143C>G) c.*1455+143C>G (n.*1455+143C>G) n.1737+143C>G c.97+143C>G n.1537+143C>G n.4019+143C>G n.1677+143C>G n.3172+143C>G n.1938+143C>G n.3118+143C>G c.141+143C>G (n.141+143C>G) c.1338+143C>G (n.1338+143C>G) c.1272+143C>G (n.1272+143C>G) c.447+143C>G (n.447+143C>G) c.*487+143C>G (n.*487+143C>G) c.816+143C>G (n.816+143C>G) c.*982+143C>G (n.*982+143C>G) c.921+143C>G (n.921+143C>G) c.*649+143C>G (n.*649+143C>G) c.1078+143C>G n.753+143C>G n.1232+143C>G c.*280+143C>G (n.*280+143C>G) c.534+143C>G c.1182+143C>G (n.1182+143C>G) c.*1521+143C>G (n.*1521+143C>G) c.*1217+143C>G (n.*1217+143C>G) c.*1344+143C>G (n.*1344+143C>G) n.969+143C>G c.353+143C>G c.*1598+143C>G (n.*1598+143C>G) n.359+143C>G c.*719+143C>G (n.*719+143C>G) c.452+143C>G (n.452+143C>G) c.891+143C>G n.1827+143C>G c.1176+143C>G (n.1176+143C>G) c.987+143C>G (n.987+143C>G) c.1191+143C>G (n.1191+143C>G) c.1125+143C>G (n.1125+143C>G) c.1029+143C>G (n.1029+143C>G) c.1023+143C>G (n.1023+143C>G) c.882+143C>G (n.882+143C>G) n.1514+143C>G n.1322+143C>G n.1540+143C>G n.1215+143C>G n.1474+143C>G n.1108+143C>G n.1372+143C>G n.1327+143C>G n.1714+143C>G n.1313+143C>G n.1442+143C>G n.1508+143C>G n.1225+143C>G n.1659+143C>G c.1260+143C>G (n.1260+143C>G) n.1306+143C>G n.1524+143C>G n.1199+143C>G n.1458+143C>G n.1092+143C>G n.1356+143C>G n.1311+143C>G n.1698+143C>G n.1297+143C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515665C>T | CA590753202 | POMT1 | c.1110+143C>T (n.1110+143C>T) n.1812+143C>T c.1329+143C>T (n.1329+143C>T) c.*1616+143C>T (n.*1616+143C>T) c.*1455+143C>T (n.*1455+143C>T) n.1737+143C>T c.97+143C>T n.1537+143C>T n.4019+143C>T n.1677+143C>T n.3172+143C>T n.1938+143C>T n.3118+143C>T c.141+143C>T (n.141+143C>T) c.1338+143C>T (n.1338+143C>T) c.1272+143C>T (n.1272+143C>T) c.447+143C>T (n.447+143C>T) c.*487+143C>T (n.*487+143C>T) c.816+143C>T (n.816+143C>T) c.*982+143C>T (n.*982+143C>T) c.921+143C>T (n.921+143C>T) c.*649+143C>T (n.*649+143C>T) c.1078+143C>T n.753+143C>T n.1232+143C>T c.*280+143C>T (n.*280+143C>T) c.534+143C>T c.1182+143C>T (n.1182+143C>T) c.*1521+143C>T (n.*1521+143C>T) c.*1217+143C>T (n.*1217+143C>T) c.*1344+143C>T (n.*1344+143C>T) n.969+143C>T c.353+143C>T c.*1598+143C>T (n.*1598+143C>T) n.359+143C>T c.*719+143C>T (n.*719+143C>T) c.452+143C>T (n.452+143C>T) c.891+143C>T n.1827+143C>T c.1176+143C>T (n.1176+143C>T) c.987+143C>T (n.987+143C>T) c.1191+143C>T (n.1191+143C>T) c.1125+143C>T (n.1125+143C>T) c.1029+143C>T (n.1029+143C>T) c.1023+143C>T (n.1023+143C>T) c.882+143C>T (n.882+143C>T) n.1514+143C>T n.1322+143C>T n.1540+143C>T n.1215+143C>T n.1474+143C>T n.1108+143C>T n.1372+143C>T n.1327+143C>T n.1714+143C>T n.1313+143C>T n.1442+143C>T n.1508+143C>T n.1225+143C>T n.1659+143C>T c.1260+143C>T (n.1260+143C>T) n.1306+143C>T n.1524+143C>T n.1199+143C>T n.1458+143C>T n.1092+143C>T n.1356+143C>T n.1311+143C>T n.1698+143C>T n.1297+143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515666G>A | CA200789978 | POMT1 | c.1110+144G>A (n.1110+144G>A) n.1812+144G>A c.1329+144G>A (n.1329+144G>A) c.*1616+144G>A (n.*1616+144G>A) c.*1455+144G>A (n.*1455+144G>A) n.1737+144G>A c.97+144G>A n.1537+144G>A n.4019+144G>A n.1677+144G>A n.3172+144G>A n.1938+144G>A n.3118+144G>A c.141+144G>A (n.141+144G>A) c.1338+144G>A (n.1338+144G>A) c.1272+144G>A (n.1272+144G>A) c.447+144G>A (n.447+144G>A) c.*487+144G>A (n.*487+144G>A) c.816+144G>A (n.816+144G>A) c.*982+144G>A (n.*982+144G>A) c.921+144G>A (n.921+144G>A) c.*649+144G>A (n.*649+144G>A) c.1078+144G>A n.753+144G>A n.1232+144G>A c.*280+144G>A (n.*280+144G>A) c.534+144G>A c.1182+144G>A (n.1182+144G>A) c.*1521+144G>A (n.*1521+144G>A) c.*1217+144G>A (n.*1217+144G>A) c.*1344+144G>A (n.*1344+144G>A) n.969+144G>A c.353+144G>A c.*1598+144G>A (n.*1598+144G>A) n.359+144G>A c.*719+144G>A (n.*719+144G>A) c.452+144G>A (n.452+144G>A) c.891+144G>A n.1827+144G>A c.1176+144G>A (n.1176+144G>A) c.987+144G>A (n.987+144G>A) c.1191+144G>A (n.1191+144G>A) c.1125+144G>A (n.1125+144G>A) c.1029+144G>A (n.1029+144G>A) c.1023+144G>A (n.1023+144G>A) c.882+144G>A (n.882+144G>A) n.1514+144G>A n.1322+144G>A n.1540+144G>A n.1215+144G>A n.1474+144G>A n.1108+144G>A n.1372+144G>A n.1327+144G>A n.1714+144G>A n.1313+144G>A n.1442+144G>A n.1508+144G>A n.1225+144G>A n.1659+144G>A c.1260+144G>A (n.1260+144G>A) n.1306+144G>A n.1524+144G>A n.1199+144G>A n.1458+144G>A n.1092+144G>A n.1356+144G>A n.1311+144G>A n.1698+144G>A n.1297+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515666G>C | CA2692219059 | POMT1 | c.1110+144G>C (n.1110+144G>C) n.1812+144G>C c.1329+144G>C (n.1329+144G>C) c.*1616+144G>C (n.*1616+144G>C) c.*1455+144G>C (n.*1455+144G>C) n.1737+144G>C c.97+144G>C n.1537+144G>C n.4019+144G>C n.1677+144G>C n.3172+144G>C n.1938+144G>C n.3118+144G>C c.141+144G>C (n.141+144G>C) c.1338+144G>C (n.1338+144G>C) c.1272+144G>C (n.1272+144G>C) c.447+144G>C (n.447+144G>C) c.*487+144G>C (n.*487+144G>C) c.816+144G>C (n.816+144G>C) c.*982+144G>C (n.*982+144G>C) c.921+144G>C (n.921+144G>C) c.*649+144G>C (n.*649+144G>C) c.1078+144G>C n.753+144G>C n.1232+144G>C c.*280+144G>C (n.*280+144G>C) c.534+144G>C c.1182+144G>C (n.1182+144G>C) c.*1521+144G>C (n.*1521+144G>C) c.*1217+144G>C (n.*1217+144G>C) c.*1344+144G>C (n.*1344+144G>C) n.969+144G>C c.353+144G>C c.*1598+144G>C (n.*1598+144G>C) n.359+144G>C c.*719+144G>C (n.*719+144G>C) c.452+144G>C (n.452+144G>C) c.891+144G>C n.1827+144G>C c.1176+144G>C (n.1176+144G>C) c.987+144G>C (n.987+144G>C) c.1191+144G>C (n.1191+144G>C) c.1125+144G>C (n.1125+144G>C) c.1029+144G>C (n.1029+144G>C) c.1023+144G>C (n.1023+144G>C) c.882+144G>C (n.882+144G>C) n.1514+144G>C n.1322+144G>C n.1540+144G>C n.1215+144G>C n.1474+144G>C n.1108+144G>C n.1372+144G>C n.1327+144G>C n.1714+144G>C n.1313+144G>C n.1442+144G>C n.1508+144G>C n.1225+144G>C n.1659+144G>C c.1260+144G>C (n.1260+144G>C) n.1306+144G>C n.1524+144G>C n.1199+144G>C n.1458+144G>C n.1092+144G>C n.1356+144G>C n.1311+144G>C n.1698+144G>C n.1297+144G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515666G= | CA1881757088 | POMT1 | c.1110+144G= (n.1110+144G=) n.1812+144G= c.1329+144G= (n.1329+144G=) c.*1616+144G= (n.*1616+144G=) c.*1455+144G= (n.*1455+144G=) n.1737+144G= c.97+144G= n.1537+144G= n.4019+144G= n.1677+144G= n.3172+144G= n.1938+144G= n.3118+144G= c.141+144G= (n.141+144G=) c.1338+144G= (n.1338+144G=) c.1272+144G= (n.1272+144G=) c.447+144G= (n.447+144G=) c.*487+144G= (n.*487+144G=) c.816+144G= (n.816+144G=) c.*982+144G= (n.*982+144G=) c.921+144G= (n.921+144G=) c.*649+144G= (n.*649+144G=) c.1078+144G= n.753+144G= n.1232+144G= c.*280+144G= (n.*280+144G=) c.534+144G= c.1182+144G= (n.1182+144G=) c.*1521+144G= (n.*1521+144G=) c.*1217+144G= (n.*1217+144G=) c.*1344+144G= (n.*1344+144G=) n.969+144G= c.353+144G= c.*1598+144G= (n.*1598+144G=) n.359+144G= c.*719+144G= (n.*719+144G=) c.452+144G= (n.452+144G=) c.891+144G= n.1827+144G= c.1176+144G= (n.1176+144G=) c.987+144G= (n.987+144G=) c.1191+144G= (n.1191+144G=) c.1125+144G= (n.1125+144G=) c.1029+144G= (n.1029+144G=) c.1023+144G= (n.1023+144G=) c.882+144G= (n.882+144G=) n.1514+144G= n.1322+144G= n.1540+144G= n.1215+144G= n.1474+144G= n.1108+144G= n.1372+144G= n.1327+144G= n.1714+144G= n.1313+144G= n.1442+144G= n.1508+144G= n.1225+144G= n.1659+144G= c.1260+144G= (n.1260+144G=) n.1306+144G= n.1524+144G= n.1199+144G= n.1458+144G= n.1092+144G= n.1356+144G= n.1311+144G= n.1698+144G= n.1297+144G= | |
| 9 | g.131515666G>T | CA2692219058 | POMT1 | c.1110+144G>T (n.1110+144G>T) n.1812+144G>T c.1329+144G>T (n.1329+144G>T) c.*1616+144G>T (n.*1616+144G>T) c.*1455+144G>T (n.*1455+144G>T) n.1737+144G>T c.97+144G>T n.1537+144G>T n.4019+144G>T n.1677+144G>T n.3172+144G>T n.1938+144G>T n.3118+144G>T c.141+144G>T (n.141+144G>T) c.1338+144G>T (n.1338+144G>T) c.1272+144G>T (n.1272+144G>T) c.447+144G>T (n.447+144G>T) c.*487+144G>T (n.*487+144G>T) c.816+144G>T (n.816+144G>T) c.*982+144G>T (n.*982+144G>T) c.921+144G>T (n.921+144G>T) c.*649+144G>T (n.*649+144G>T) c.1078+144G>T n.753+144G>T n.1232+144G>T c.*280+144G>T (n.*280+144G>T) c.534+144G>T c.1182+144G>T (n.1182+144G>T) c.*1521+144G>T (n.*1521+144G>T) c.*1217+144G>T (n.*1217+144G>T) c.*1344+144G>T (n.*1344+144G>T) n.969+144G>T c.353+144G>T c.*1598+144G>T (n.*1598+144G>T) n.359+144G>T c.*719+144G>T (n.*719+144G>T) c.452+144G>T (n.452+144G>T) c.891+144G>T n.1827+144G>T c.1176+144G>T (n.1176+144G>T) c.987+144G>T (n.987+144G>T) c.1191+144G>T (n.1191+144G>T) c.1125+144G>T (n.1125+144G>T) c.1029+144G>T (n.1029+144G>T) c.1023+144G>T (n.1023+144G>T) c.882+144G>T (n.882+144G>T) n.1514+144G>T n.1322+144G>T n.1540+144G>T n.1215+144G>T n.1474+144G>T n.1108+144G>T n.1372+144G>T n.1327+144G>T n.1714+144G>T n.1313+144G>T n.1442+144G>T n.1508+144G>T n.1225+144G>T n.1659+144G>T c.1260+144G>T (n.1260+144G>T) n.1306+144G>T n.1524+144G>T n.1199+144G>T n.1458+144G>T n.1092+144G>T n.1356+144G>T n.1311+144G>T n.1698+144G>T n.1297+144G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515666_131515667del | CA2692219060 | POMT1 | c.1110+144_1110+145del (n.1110+144_1110+145del) n.1812+144_1812+145del c.1329+144_1329+145del (n.1329+144_1329+145del) c.*1616+144_*1616+145del (n.*1616+144_*1616+145del) c.*1455+144_*1455+145del (n.*1455+144_*1455+145del) n.1737+144_1737+145del c.97+144_97+145del n.1537+144_1537+145del n.4019+144_4019+145del n.1677+144_1677+145del n.3172+144_3172+145del n.1938+144_1938+145del n.3118+144_3118+145del c.141+144_141+145del (n.141+144_141+145del) c.1338+144_1338+145del (n.1338+144_1338+145del) c.1272+144_1272+145del (n.1272+144_1272+145del) c.447+144_447+145del (n.447+144_447+145del) c.*487+144_*487+145del (n.*487+144_*487+145del) c.816+144_816+145del (n.816+144_816+145del) c.*982+144_*982+145del (n.*982+144_*982+145del) c.921+144_921+145del (n.921+144_921+145del) c.*649+144_*649+145del (n.*649+144_*649+145del) c.1078+144_1078+145del n.753+144_753+145del n.1232+144_1232+145del c.*280+144_*280+145del (n.*280+144_*280+145del) c.534+144_534+145del c.1182+144_1182+145del (n.1182+144_1182+145del) c.*1521+144_*1521+145del (n.*1521+144_*1521+145del) c.*1217+144_*1217+145del (n.*1217+144_*1217+145del) c.*1344+144_*1344+145del (n.*1344+144_*1344+145del) n.969+144_969+145del c.353+144_353+145del c.*1598+144_*1598+145del (n.*1598+144_*1598+145del) n.359+144_359+145del c.*719+144_*719+145del (n.*719+144_*719+145del) c.452+144_452+145del (n.452+144_452+145del) c.891+144_891+145del n.1827+144_1827+145del c.1176+144_1176+145del (n.1176+144_1176+145del) c.987+144_987+145del (n.987+144_987+145del) c.1191+144_1191+145del (n.1191+144_1191+145del) c.1125+144_1125+145del (n.1125+144_1125+145del) c.1029+144_1029+145del (n.1029+144_1029+145del) c.1023+144_1023+145del (n.1023+144_1023+145del) c.882+144_882+145del (n.882+144_882+145del) n.1514+144_1514+145del n.1322+144_1322+145del n.1540+144_1540+145del n.1215+144_1215+145del n.1474+144_1474+145del n.1108+144_1108+145del n.1372+144_1372+145del n.1327+144_1327+145del n.1714+144_1714+145del n.1313+144_1313+145del n.1442+144_1442+145del n.1508+144_1508+145del n.1225+144_1225+145del n.1659+144_1659+145del c.1260+144_1260+145del (n.1260+144_1260+145del) n.1306+144_1306+145del n.1524+144_1524+145del n.1199+144_1199+145del n.1458+144_1458+145del n.1092+144_1092+145del n.1356+144_1356+145del n.1311+144_1311+145del n.1698+144_1698+145del n.1297+144_1297+145del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515666_131515685delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA | CA1881757092 | POMT1 | c.1110+144_1110+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1110+144_1110+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1812+144_1812+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1329+144_1329+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1329+144_1329+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1616+144_*1616+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1616+144_*1616+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1455+144_*1455+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1455+144_*1455+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1737+144_1737+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA c.97+144_97+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1537+144_1537+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.4019+144_4019+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1677+144_1677+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.3172+144_3172+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1938+144_1938+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.3118+144_3118+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA c.141+144_141+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.141+144_141+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1338+144_1338+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1338+144_1338+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1272+144_1272+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1272+144_1272+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.447+144_447+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.447+144_447+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*487+144_*487+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*487+144_*487+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.816+144_816+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.816+144_816+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*982+144_*982+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*982+144_*982+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.921+144_921+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.921+144_921+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*649+144_*649+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*649+144_*649+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1078+144_1078+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.753+144_753+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1232+144_1232+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*280+144_*280+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*280+144_*280+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.534+144_534+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1182+144_1182+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1182+144_1182+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1521+144_*1521+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1521+144_*1521+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1217+144_*1217+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1217+144_*1217+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1344+144_*1344+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1344+144_*1344+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.969+144_969+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA c.353+144_353+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*1598+144_*1598+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1598+144_*1598+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.359+144_359+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*719+144_*719+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*719+144_*719+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.452+144_452+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.452+144_452+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.891+144_891+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1827+144_1827+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1176+144_1176+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1176+144_1176+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.987+144_987+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.987+144_987+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1191+144_1191+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1191+144_1191+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1125+144_1125+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1125+144_1125+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1029+144_1029+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1029+144_1029+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1023+144_1023+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1023+144_1023+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.882+144_882+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.882+144_882+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1514+144_1514+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1322+144_1322+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1540+144_1540+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1215+144_1215+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1474+144_1474+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1108+144_1108+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1372+144_1372+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1327+144_1327+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1714+144_1714+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1313+144_1313+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1442+144_1442+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1508+144_1508+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1225+144_1225+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1659+144_1659+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1260+144_1260+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1260+144_1260+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1306+144_1306+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1524+144_1524+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1199+144_1199+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1458+144_1458+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1092+144_1092+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1356+144_1356+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1311+144_1311+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1698+144_1698+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1297+144_1297+163delinsGGAGCACTTCCTCTAACACA | |
| 9 | g.131515667G>T | CA2692219063 | POMT1 | c.1110+145G>T (n.1110+145G>T) n.1812+145G>T c.1329+145G>T (n.1329+145G>T) c.*1616+145G>T (n.*1616+145G>T) c.*1455+145G>T (n.*1455+145G>T) n.1737+145G>T c.97+145G>T n.1537+145G>T n.4019+145G>T n.1677+145G>T n.3172+145G>T n.1938+145G>T n.3118+145G>T c.141+145G>T (n.141+145G>T) c.1338+145G>T (n.1338+145G>T) c.1272+145G>T (n.1272+145G>T) c.447+145G>T (n.447+145G>T) c.*487+145G>T (n.*487+145G>T) c.816+145G>T (n.816+145G>T) c.*982+145G>T (n.*982+145G>T) c.921+145G>T (n.921+145G>T) c.*649+145G>T (n.*649+145G>T) c.1078+145G>T n.753+145G>T n.1232+145G>T c.*280+145G>T (n.*280+145G>T) c.534+145G>T c.1182+145G>T (n.1182+145G>T) c.*1521+145G>T (n.*1521+145G>T) c.*1217+145G>T (n.*1217+145G>T) c.*1344+145G>T (n.*1344+145G>T) n.969+145G>T c.353+145G>T c.*1598+145G>T (n.*1598+145G>T) n.359+145G>T c.*719+145G>T (n.*719+145G>T) c.452+145G>T (n.452+145G>T) c.891+145G>T n.1827+145G>T c.1176+145G>T (n.1176+145G>T) c.987+145G>T (n.987+145G>T) c.1191+145G>T (n.1191+145G>T) c.1125+145G>T (n.1125+145G>T) c.1029+145G>T (n.1029+145G>T) c.1023+145G>T (n.1023+145G>T) c.882+145G>T (n.882+145G>T) n.1514+145G>T n.1322+145G>T n.1540+145G>T n.1215+145G>T n.1474+145G>T n.1108+145G>T n.1372+145G>T n.1327+145G>T n.1714+145G>T n.1313+145G>T n.1442+145G>T n.1508+145G>T n.1225+145G>T n.1659+145G>T c.1260+145G>T (n.1260+145G>T) n.1306+145G>T n.1524+145G>T n.1199+145G>T n.1458+145G>T n.1092+145G>T n.1356+145G>T n.1311+145G>T n.1698+145G>T n.1297+145G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515670_131515671insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC | CA2692219062 | POMT1 | c.1110+148_1110+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.1110+148_1110+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) n.1812+148_1812+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC c.1329+148_1329+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.1329+148_1329+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.*1616+148_*1616+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*1616+148_*1616+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.*1455+148_*1455+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*1455+148_*1455+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) n.1737+148_1737+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC c.97+148_97+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1537+148_1537+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.4019+148_4019+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1677+148_1677+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.3172+148_3172+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1938+148_1938+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.3118+148_3118+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC c.141+148_141+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.141+148_141+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.1338+148_1338+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.1338+148_1338+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.1272+148_1272+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.1272+148_1272+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.447+148_447+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.447+148_447+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.*487+148_*487+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*487+148_*487+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.816+148_816+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.816+148_816+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.*982+148_*982+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*982+148_*982+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.921+148_921+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.921+148_921+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.*649+148_*649+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*649+148_*649+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.1078+148_1078+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.753+148_753+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1232+148_1232+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC c.*280+148_*280+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*280+148_*280+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.534+148_534+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC c.1182+148_1182+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.1182+148_1182+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.*1521+148_*1521+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*1521+148_*1521+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.*1217+148_*1217+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*1217+148_*1217+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.*1344+148_*1344+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*1344+148_*1344+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) n.969+148_969+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC c.353+148_353+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC c.*1598+148_*1598+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*1598+148_*1598+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) n.359+148_359+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC c.*719+148_*719+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*719+148_*719+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.452+148_452+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.452+148_452+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.891+148_891+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1827+148_1827+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC c.1176+148_1176+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.1176+148_1176+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.987+148_987+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.987+148_987+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.1191+148_1191+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.1191+148_1191+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.1125+148_1125+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.1125+148_1125+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.1029+148_1029+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.1029+148_1029+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.1023+148_1023+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.1023+148_1023+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.882+148_882+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.882+148_882+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) n.1514+148_1514+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1322+148_1322+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1540+148_1540+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1215+148_1215+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1474+148_1474+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1108+148_1108+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1372+148_1372+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1327+148_1327+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1714+148_1714+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1313+148_1313+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1442+148_1442+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1508+148_1508+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1225+148_1225+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1659+148_1659+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC c.1260+148_1260+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.1260+148_1260+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) n.1306+148_1306+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1524+148_1524+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1199+148_1199+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1458+148_1458+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1092+148_1092+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1356+148_1356+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1311+148_1311+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1698+148_1698+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1297+148_1297+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515668_131515686del | CA590753203 | POMT1 | c.1110+146_1110+164del (n.1110+146_1110+164del) n.1812+146_1812+164del c.1329+146_1329+164del (n.1329+146_1329+164del) c.*1616+146_*1616+164del (n.*1616+146_*1616+164del) c.*1455+146_*1455+164del (n.*1455+146_*1455+164del) n.1737+146_1737+164del c.97+146_97+164del n.1537+146_1537+164del n.4019+146_4019+164del n.1677+146_1677+164del n.3172+146_3172+164del n.1938+146_1938+164del n.3118+146_3118+164del c.141+146_141+164del (n.141+146_141+164del) c.1338+146_1338+164del (n.1338+146_1338+164del) c.1272+146_1272+164del (n.1272+146_1272+164del) c.447+146_447+164del (n.447+146_447+164del) c.*487+146_*487+164del (n.*487+146_*487+164del) c.816+146_816+164del (n.816+146_816+164del) c.*982+146_*982+164del (n.*982+146_*982+164del) c.921+146_921+164del (n.921+146_921+164del) c.*649+146_*649+164del (n.*649+146_*649+164del) c.1078+146_1078+164del n.753+146_753+164del n.1232+146_1232+164del c.*280+146_*280+164del (n.*280+146_*280+164del) c.534+146_534+164del c.1182+146_1182+164del (n.1182+146_1182+164del) c.*1521+146_*1521+164del (n.*1521+146_*1521+164del) c.*1217+146_*1217+164del (n.*1217+146_*1217+164del) c.*1344+146_*1344+164del (n.*1344+146_*1344+164del) n.969+146_969+164del c.353+146_353+164del c.*1598+146_*1598+164del (n.*1598+146_*1598+164del) n.359+146_359+164del c.*719+146_*719+164del (n.*719+146_*719+164del) c.452+146_452+164del (n.452+146_452+164del) c.891+146_891+164del n.1827+146_1827+164del c.1176+146_1176+164del (n.1176+146_1176+164del) c.987+146_987+164del (n.987+146_987+164del) c.1191+146_1191+164del (n.1191+146_1191+164del) c.1125+146_1125+164del (n.1125+146_1125+164del) c.1029+146_1029+164del (n.1029+146_1029+164del) c.1023+146_1023+164del (n.1023+146_1023+164del) c.882+146_882+164del (n.882+146_882+164del) n.1514+146_1514+164del n.1322+146_1322+164del n.1540+146_1540+164del n.1215+146_1215+164del n.1474+146_1474+164del n.1108+146_1108+164del n.1372+146_1372+164del n.1327+146_1327+164del n.1714+146_1714+164del n.1313+146_1313+164del n.1442+146_1442+164del n.1508+146_1508+164del n.1225+146_1225+164del n.1659+146_1659+164del c.1260+146_1260+164del (n.1260+146_1260+164del) n.1306+146_1306+164del n.1524+146_1524+164del n.1199+146_1199+164del n.1458+146_1458+164del n.1092+146_1092+164del n.1356+146_1356+164del n.1311+146_1311+164del n.1698+146_1698+164del n.1297+146_1297+164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515704_131515705insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA | CA2692219061 | POMT1 | c.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1812+182_1812+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1737+182_1737+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.97+182_97+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1537+182_1537+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.4019+182_4019+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1677+182_1677+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.3172+182_3172+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1938+182_1938+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.3118+182_3118+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.141+182_141+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.141+182_141+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1338+182_1338+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1338+182_1338+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1272+182_1272+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1272+182_1272+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.447+182_447+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.447+182_447+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*487+182_*487+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*487+182_*487+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.816+182_816+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.816+182_816+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*982+182_*982+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*982+182_*982+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.921+182_921+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.921+182_921+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*649+182_*649+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*649+182_*649+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1078+182_1078+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.753+182_753+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1232+182_1232+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*280+182_*280+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*280+182_*280+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.534+182_534+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1182+182_1182+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1182+182_1182+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1521+182_*1521+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1521+182_*1521+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1217+182_*1217+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1217+182_*1217+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1344+182_*1344+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1344+182_*1344+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.969+182_969+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.353+182_353+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*1598+182_*1598+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1598+182_*1598+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.359+182_359+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.*719+182_*719+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*719+182_*719+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.452+182_452+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.452+182_452+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.891+182_891+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1827+182_1827+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1176+182_1176+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1176+182_1176+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.987+182_987+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.987+182_987+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1191+182_1191+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1191+182_1191+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1125+182_1125+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1125+182_1125+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1029+182_1029+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1029+182_1029+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.1023+182_1023+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1023+182_1023+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.882+182_882+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.882+182_882+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1514+182_1514+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1322+182_1322+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1540+182_1540+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1215+182_1215+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1474+182_1474+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1108+182_1108+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1372+182_1372+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1327+182_1327+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1714+182_1714+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1313+182_1313+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1442+182_1442+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1508+182_1508+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1225+182_1225+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1659+182_1659+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1260+182_1260+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1260+182_1260+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1306+182_1306+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1524+182_1524+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1199+182_1199+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1458+182_1458+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1092+182_1092+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1356+182_1356+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1311+182_1311+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1698+182_1698+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1297+182_1297+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515669del | CA1129597154 | POMT1 | c.1110+147del (n.1110+147del) n.1812+147del c.1329+147del (n.1329+147del) c.*1616+147del (n.*1616+147del) c.*1455+147del (n.*1455+147del) n.1737+147del c.97+147del n.1537+147del n.4019+147del n.1677+147del n.3172+147del n.1938+147del n.3118+147del c.141+147del (n.141+147del) c.1338+147del (n.1338+147del) c.1272+147del (n.1272+147del) c.447+147del (n.447+147del) c.*487+147del (n.*487+147del) c.816+147del (n.816+147del) c.*982+147del (n.*982+147del) c.921+147del (n.921+147del) c.*649+147del (n.*649+147del) c.1078+147del n.753+147del n.1232+147del c.*280+147del (n.*280+147del) c.534+147del c.1182+147del (n.1182+147del) c.*1521+147del (n.*1521+147del) c.*1217+147del (n.*1217+147del) c.*1344+147del (n.*1344+147del) n.969+147del c.353+147del c.*1598+147del (n.*1598+147del) n.359+147del c.*719+147del (n.*719+147del) c.452+147del (n.452+147del) c.891+147del n.1827+147del c.1176+147del (n.1176+147del) c.987+147del (n.987+147del) c.1191+147del (n.1191+147del) c.1125+147del (n.1125+147del) c.1029+147del (n.1029+147del) c.1023+147del (n.1023+147del) c.882+147del (n.882+147del) n.1514+147del n.1322+147del n.1540+147del n.1215+147del n.1474+147del n.1108+147del n.1372+147del n.1327+147del n.1714+147del n.1313+147del n.1442+147del n.1508+147del n.1225+147del n.1659+147del c.1260+147del (n.1260+147del) n.1306+147del n.1524+147del n.1199+147del n.1458+147del n.1092+147del n.1356+147del n.1311+147del n.1698+147del n.1297+147del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515669G>A | CA860553079 | POMT1 | c.1110+147G>A (n.1110+147G>A) n.1812+147G>A c.1329+147G>A (n.1329+147G>A) c.*1616+147G>A (n.*1616+147G>A) c.*1455+147G>A (n.*1455+147G>A) n.1737+147G>A c.97+147G>A n.1537+147G>A n.4019+147G>A n.1677+147G>A n.3172+147G>A n.1938+147G>A n.3118+147G>A c.141+147G>A (n.141+147G>A) c.1338+147G>A (n.1338+147G>A) c.1272+147G>A (n.1272+147G>A) c.447+147G>A (n.447+147G>A) c.*487+147G>A (n.*487+147G>A) c.816+147G>A (n.816+147G>A) c.*982+147G>A (n.*982+147G>A) c.921+147G>A (n.921+147G>A) c.*649+147G>A (n.*649+147G>A) c.1078+147G>A n.753+147G>A n.1232+147G>A c.*280+147G>A (n.*280+147G>A) c.534+147G>A c.1182+147G>A (n.1182+147G>A) c.*1521+147G>A (n.*1521+147G>A) c.*1217+147G>A (n.*1217+147G>A) c.*1344+147G>A (n.*1344+147G>A) n.969+147G>A c.353+147G>A c.*1598+147G>A (n.*1598+147G>A) n.359+147G>A c.*719+147G>A (n.*719+147G>A) c.452+147G>A (n.452+147G>A) c.891+147G>A n.1827+147G>A c.1176+147G>A (n.1176+147G>A) c.987+147G>A (n.987+147G>A) c.1191+147G>A (n.1191+147G>A) c.1125+147G>A (n.1125+147G>A) c.1029+147G>A (n.1029+147G>A) c.1023+147G>A (n.1023+147G>A) c.882+147G>A (n.882+147G>A) n.1514+147G>A n.1322+147G>A n.1540+147G>A n.1215+147G>A n.1474+147G>A n.1108+147G>A n.1372+147G>A n.1327+147G>A n.1714+147G>A n.1313+147G>A n.1442+147G>A n.1508+147G>A n.1225+147G>A n.1659+147G>A c.1260+147G>A (n.1260+147G>A) n.1306+147G>A n.1524+147G>A n.1199+147G>A n.1458+147G>A n.1092+147G>A n.1356+147G>A n.1311+147G>A n.1698+147G>A n.1297+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515669G= | CA1881757097 | POMT1 | c.1110+147G= (n.1110+147G=) n.1812+147G= c.1329+147G= (n.1329+147G=) c.*1616+147G= (n.*1616+147G=) c.*1455+147G= (n.*1455+147G=) n.1737+147G= c.97+147G= n.1537+147G= n.4019+147G= n.1677+147G= n.3172+147G= n.1938+147G= n.3118+147G= c.141+147G= (n.141+147G=) c.1338+147G= (n.1338+147G=) c.1272+147G= (n.1272+147G=) c.447+147G= (n.447+147G=) c.*487+147G= (n.*487+147G=) c.816+147G= (n.816+147G=) c.*982+147G= (n.*982+147G=) c.921+147G= (n.921+147G=) c.*649+147G= (n.*649+147G=) c.1078+147G= n.753+147G= n.1232+147G= c.*280+147G= (n.*280+147G=) c.534+147G= c.1182+147G= (n.1182+147G=) c.*1521+147G= (n.*1521+147G=) c.*1217+147G= (n.*1217+147G=) c.*1344+147G= (n.*1344+147G=) n.969+147G= c.353+147G= c.*1598+147G= (n.*1598+147G=) n.359+147G= c.*719+147G= (n.*719+147G=) c.452+147G= (n.452+147G=) c.891+147G= n.1827+147G= c.1176+147G= (n.1176+147G=) c.987+147G= (n.987+147G=) c.1191+147G= (n.1191+147G=) c.1125+147G= (n.1125+147G=) c.1029+147G= (n.1029+147G=) c.1023+147G= (n.1023+147G=) c.882+147G= (n.882+147G=) n.1514+147G= n.1322+147G= n.1540+147G= n.1215+147G= n.1474+147G= n.1108+147G= n.1372+147G= n.1327+147G= n.1714+147G= n.1313+147G= n.1442+147G= n.1508+147G= n.1225+147G= n.1659+147G= c.1260+147G= (n.1260+147G=) n.1306+147G= n.1524+147G= n.1199+147G= n.1458+147G= n.1092+147G= n.1356+147G= n.1311+147G= n.1698+147G= n.1297+147G= | |
| 9 | g.131515669_131515688delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA | CA1881757096 | POMT1 | c.1110+147_1110+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1110+147_1110+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1812+147_1812+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1329+147_1329+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1329+147_1329+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1616+147_*1616+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1616+147_*1616+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1455+147_*1455+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1455+147_*1455+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1737+147_1737+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.97+147_97+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1537+147_1537+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.4019+147_4019+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1677+147_1677+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.3172+147_3172+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1938+147_1938+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.3118+147_3118+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.141+147_141+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.141+147_141+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1338+147_1338+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1338+147_1338+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1272+147_1272+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1272+147_1272+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.447+147_447+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.447+147_447+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*487+147_*487+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*487+147_*487+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.816+147_816+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.816+147_816+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*982+147_*982+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*982+147_*982+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.921+147_921+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.921+147_921+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*649+147_*649+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*649+147_*649+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1078+147_1078+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.753+147_753+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1232+147_1232+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.*280+147_*280+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*280+147_*280+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.534+147_534+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1182+147_1182+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1182+147_1182+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1521+147_*1521+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1521+147_*1521+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1217+147_*1217+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1217+147_*1217+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1344+147_*1344+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1344+147_*1344+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.969+147_969+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.353+147_353+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.*1598+147_*1598+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1598+147_*1598+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.359+147_359+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.*719+147_*719+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*719+147_*719+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.452+147_452+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.452+147_452+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.891+147_891+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1827+147_1827+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1176+147_1176+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1176+147_1176+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.987+147_987+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.987+147_987+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1191+147_1191+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1191+147_1191+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1125+147_1125+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1125+147_1125+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1029+147_1029+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1029+147_1029+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1023+147_1023+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1023+147_1023+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.882+147_882+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.882+147_882+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1514+147_1514+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1322+147_1322+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1540+147_1540+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1215+147_1215+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1474+147_1474+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1108+147_1108+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1372+147_1372+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1327+147_1327+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1714+147_1714+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1313+147_1313+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1442+147_1442+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1508+147_1508+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1225+147_1225+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1659+147_1659+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1260+147_1260+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1260+147_1260+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1306+147_1306+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1524+147_1524+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1199+147_1199+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1458+147_1458+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1092+147_1092+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1356+147_1356+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1311+147_1311+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1698+147_1698+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1297+147_1297+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA | |
| 9 | g.131515669_131515705delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA | CA1881757100 | POMT1 | c.1110+147_1110+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1110+147_1110+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1812+147_1812+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1329+147_1329+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1329+147_1329+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1616+147_*1616+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1616+147_*1616+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1455+147_*1455+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1455+147_*1455+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1737+147_1737+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.97+147_97+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1537+147_1537+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.4019+147_4019+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1677+147_1677+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.3172+147_3172+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1938+147_1938+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.3118+147_3118+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.141+147_141+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.141+147_141+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1338+147_1338+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1338+147_1338+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1272+147_1272+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1272+147_1272+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.447+147_447+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.447+147_447+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*487+147_*487+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*487+147_*487+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.816+147_816+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.816+147_816+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*982+147_*982+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*982+147_*982+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.921+147_921+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.921+147_921+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*649+147_*649+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*649+147_*649+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1078+147_1078+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.753+147_753+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1232+147_1232+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*280+147_*280+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*280+147_*280+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.534+147_534+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1182+147_1182+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1182+147_1182+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1521+147_*1521+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1521+147_*1521+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1217+147_*1217+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1217+147_*1217+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1344+147_*1344+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1344+147_*1344+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.969+147_969+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.353+147_353+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*1598+147_*1598+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1598+147_*1598+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.359+147_359+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*719+147_*719+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*719+147_*719+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.452+147_452+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.452+147_452+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.891+147_891+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1827+147_1827+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1176+147_1176+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1176+147_1176+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.987+147_987+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.987+147_987+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1191+147_1191+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1191+147_1191+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1125+147_1125+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1125+147_1125+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1029+147_1029+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1029+147_1029+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1023+147_1023+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1023+147_1023+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.882+147_882+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.882+147_882+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1514+147_1514+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1322+147_1322+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1540+147_1540+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1215+147_1215+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1474+147_1474+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1108+147_1108+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1372+147_1372+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1327+147_1327+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1714+147_1714+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1313+147_1313+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1442+147_1442+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1508+147_1508+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1225+147_1225+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1659+147_1659+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1260+147_1260+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1260+147_1260+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1306+147_1306+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1524+147_1524+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1199+147_1199+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1458+147_1458+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1092+147_1092+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1356+147_1356+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1311+147_1311+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1698+147_1698+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1297+147_1297+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA | |
| 9 | g.131515670C>A | CA2692219065 | POMT1 | c.1110+148C>A (n.1110+148C>A) n.1812+148C>A c.1329+148C>A (n.1329+148C>A) c.*1616+148C>A (n.*1616+148C>A) c.*1455+148C>A (n.*1455+148C>A) n.1737+148C>A c.97+148C>A n.1537+148C>A n.4019+148C>A n.1677+148C>A n.3172+148C>A n.1938+148C>A n.3118+148C>A c.141+148C>A (n.141+148C>A) c.1338+148C>A (n.1338+148C>A) c.1272+148C>A (n.1272+148C>A) c.447+148C>A (n.447+148C>A) c.*487+148C>A (n.*487+148C>A) c.816+148C>A (n.816+148C>A) c.*982+148C>A (n.*982+148C>A) c.921+148C>A (n.921+148C>A) c.*649+148C>A (n.*649+148C>A) c.1078+148C>A n.753+148C>A n.1232+148C>A c.*280+148C>A (n.*280+148C>A) c.534+148C>A c.1182+148C>A (n.1182+148C>A) c.*1521+148C>A (n.*1521+148C>A) c.*1217+148C>A (n.*1217+148C>A) c.*1344+148C>A (n.*1344+148C>A) n.969+148C>A c.353+148C>A c.*1598+148C>A (n.*1598+148C>A) n.359+148C>A c.*719+148C>A (n.*719+148C>A) c.452+148C>A (n.452+148C>A) c.891+148C>A n.1827+148C>A c.1176+148C>A (n.1176+148C>A) c.987+148C>A (n.987+148C>A) c.1191+148C>A (n.1191+148C>A) c.1125+148C>A (n.1125+148C>A) c.1029+148C>A (n.1029+148C>A) c.1023+148C>A (n.1023+148C>A) c.882+148C>A (n.882+148C>A) n.1514+148C>A n.1322+148C>A n.1540+148C>A n.1215+148C>A n.1474+148C>A n.1108+148C>A n.1372+148C>A n.1327+148C>A n.1714+148C>A n.1313+148C>A n.1442+148C>A n.1508+148C>A n.1225+148C>A n.1659+148C>A c.1260+148C>A (n.1260+148C>A) n.1306+148C>A n.1524+148C>A n.1199+148C>A n.1458+148C>A n.1092+148C>A n.1356+148C>A n.1311+148C>A n.1698+148C>A n.1297+148C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515670C= | CA1881757103 | POMT1 | c.1110+148C= (n.1110+148C=) n.1812+148C= c.1329+148C= (n.1329+148C=) c.*1616+148C= (n.*1616+148C=) c.*1455+148C= (n.*1455+148C=) n.1737+148C= c.97+148C= n.1537+148C= n.4019+148C= n.1677+148C= n.3172+148C= n.1938+148C= n.3118+148C= c.141+148C= (n.141+148C=) c.1338+148C= (n.1338+148C=) c.1272+148C= (n.1272+148C=) c.447+148C= (n.447+148C=) c.*487+148C= (n.*487+148C=) c.816+148C= (n.816+148C=) c.*982+148C= (n.*982+148C=) c.921+148C= (n.921+148C=) c.*649+148C= (n.*649+148C=) c.1078+148C= n.753+148C= n.1232+148C= c.*280+148C= (n.*280+148C=) c.534+148C= c.1182+148C= (n.1182+148C=) c.*1521+148C= (n.*1521+148C=) c.*1217+148C= (n.*1217+148C=) c.*1344+148C= (n.*1344+148C=) n.969+148C= c.353+148C= c.*1598+148C= (n.*1598+148C=) n.359+148C= c.*719+148C= (n.*719+148C=) c.452+148C= (n.452+148C=) c.891+148C= n.1827+148C= c.1176+148C= (n.1176+148C=) c.987+148C= (n.987+148C=) c.1191+148C= (n.1191+148C=) c.1125+148C= (n.1125+148C=) c.1029+148C= (n.1029+148C=) c.1023+148C= (n.1023+148C=) c.882+148C= (n.882+148C=) n.1514+148C= n.1322+148C= n.1540+148C= n.1215+148C= n.1474+148C= n.1108+148C= n.1372+148C= n.1327+148C= n.1714+148C= n.1313+148C= n.1442+148C= n.1508+148C= n.1225+148C= n.1659+148C= c.1260+148C= (n.1260+148C=) n.1306+148C= n.1524+148C= n.1199+148C= n.1458+148C= n.1092+148C= n.1356+148C= n.1311+148C= n.1698+148C= n.1297+148C= | |
| 9 | g.131515670C>G | CA2692219064 | POMT1 | c.1110+148C>G (n.1110+148C>G) n.1812+148C>G c.1329+148C>G (n.1329+148C>G) c.*1616+148C>G (n.*1616+148C>G) c.*1455+148C>G (n.*1455+148C>G) n.1737+148C>G c.97+148C>G n.1537+148C>G n.4019+148C>G n.1677+148C>G n.3172+148C>G n.1938+148C>G n.3118+148C>G c.141+148C>G (n.141+148C>G) c.1338+148C>G (n.1338+148C>G) c.1272+148C>G (n.1272+148C>G) c.447+148C>G (n.447+148C>G) c.*487+148C>G (n.*487+148C>G) c.816+148C>G (n.816+148C>G) c.*982+148C>G (n.*982+148C>G) c.921+148C>G (n.921+148C>G) c.*649+148C>G (n.*649+148C>G) c.1078+148C>G n.753+148C>G n.1232+148C>G c.*280+148C>G (n.*280+148C>G) c.534+148C>G c.1182+148C>G (n.1182+148C>G) c.*1521+148C>G (n.*1521+148C>G) c.*1217+148C>G (n.*1217+148C>G) c.*1344+148C>G (n.*1344+148C>G) n.969+148C>G c.353+148C>G c.*1598+148C>G (n.*1598+148C>G) n.359+148C>G c.*719+148C>G (n.*719+148C>G) c.452+148C>G (n.452+148C>G) c.891+148C>G n.1827+148C>G c.1176+148C>G (n.1176+148C>G) c.987+148C>G (n.987+148C>G) c.1191+148C>G (n.1191+148C>G) c.1125+148C>G (n.1125+148C>G) c.1029+148C>G (n.1029+148C>G) c.1023+148C>G (n.1023+148C>G) c.882+148C>G (n.882+148C>G) n.1514+148C>G n.1322+148C>G n.1540+148C>G n.1215+148C>G n.1474+148C>G n.1108+148C>G n.1372+148C>G n.1327+148C>G n.1714+148C>G n.1313+148C>G n.1442+148C>G n.1508+148C>G n.1225+148C>G n.1659+148C>G c.1260+148C>G (n.1260+148C>G) n.1306+148C>G n.1524+148C>G n.1199+148C>G n.1458+148C>G n.1092+148C>G n.1356+148C>G n.1311+148C>G n.1698+148C>G n.1297+148C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515670C>T | CA1881757105 | POMT1 | c.1110+148C>T (n.1110+148C>T) n.1812+148C>T c.1329+148C>T (n.1329+148C>T) c.*1616+148C>T (n.*1616+148C>T) c.*1455+148C>T (n.*1455+148C>T) n.1737+148C>T c.97+148C>T n.1537+148C>T n.4019+148C>T n.1677+148C>T n.3172+148C>T n.1938+148C>T n.3118+148C>T c.141+148C>T (n.141+148C>T) c.1338+148C>T (n.1338+148C>T) c.1272+148C>T (n.1272+148C>T) c.447+148C>T (n.447+148C>T) c.*487+148C>T (n.*487+148C>T) c.816+148C>T (n.816+148C>T) c.*982+148C>T (n.*982+148C>T) c.921+148C>T (n.921+148C>T) c.*649+148C>T (n.*649+148C>T) c.1078+148C>T n.753+148C>T n.1232+148C>T c.*280+148C>T (n.*280+148C>T) c.534+148C>T c.1182+148C>T (n.1182+148C>T) c.*1521+148C>T (n.*1521+148C>T) c.*1217+148C>T (n.*1217+148C>T) c.*1344+148C>T (n.*1344+148C>T) n.969+148C>T c.353+148C>T c.*1598+148C>T (n.*1598+148C>T) n.359+148C>T c.*719+148C>T (n.*719+148C>T) c.452+148C>T (n.452+148C>T) c.891+148C>T n.1827+148C>T c.1176+148C>T (n.1176+148C>T) c.987+148C>T (n.987+148C>T) c.1191+148C>T (n.1191+148C>T) c.1125+148C>T (n.1125+148C>T) c.1029+148C>T (n.1029+148C>T) c.1023+148C>T (n.1023+148C>T) c.882+148C>T (n.882+148C>T) n.1514+148C>T n.1322+148C>T n.1540+148C>T n.1215+148C>T n.1474+148C>T n.1108+148C>T n.1372+148C>T n.1327+148C>T n.1714+148C>T n.1313+148C>T n.1442+148C>T n.1508+148C>T n.1225+148C>T n.1659+148C>T c.1260+148C>T (n.1260+148C>T) n.1306+148C>T n.1524+148C>T n.1199+148C>T n.1458+148C>T n.1092+148C>T n.1356+148C>T n.1311+148C>T n.1698+148C>T n.1297+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131515679_131515697del | CA860553080 | POMT1 | c.1110+157_1110+175del (n.1110+157_1110+175del) n.1812+157_1812+175del c.1329+157_1329+175del (n.1329+157_1329+175del) c.*1616+157_*1616+175del (n.*1616+157_*1616+175del) c.*1455+157_*1455+175del (n.*1455+157_*1455+175del) n.1737+157_1737+175del c.97+157_97+175del n.1537+157_1537+175del n.4019+157_4019+175del n.1677+157_1677+175del n.3172+157_3172+175del n.1938+157_1938+175del n.3118+157_3118+175del c.141+157_141+175del (n.141+157_141+175del) c.1338+157_1338+175del (n.1338+157_1338+175del) c.1272+157_1272+175del (n.1272+157_1272+175del) c.447+157_447+175del (n.447+157_447+175del) c.*487+157_*487+175del (n.*487+157_*487+175del) c.816+157_816+175del (n.816+157_816+175del) c.*982+157_*982+175del (n.*982+157_*982+175del) c.921+157_921+175del (n.921+157_921+175del) c.*649+157_*649+175del (n.*649+157_*649+175del) c.1078+157_1078+175del n.753+157_753+175del n.1232+157_1232+175del c.*280+157_*280+175del (n.*280+157_*280+175del) c.534+157_534+175del c.1182+157_1182+175del (n.1182+157_1182+175del) c.*1521+157_*1521+175del (n.*1521+157_*1521+175del) c.*1217+157_*1217+175del (n.*1217+157_*1217+175del) c.*1344+157_*1344+175del (n.*1344+157_*1344+175del) n.969+157_969+175del c.353+157_353+175del c.*1598+157_*1598+175del (n.*1598+157_*1598+175del) n.359+157_359+175del c.*719+157_*719+175del (n.*719+157_*719+175del) c.452+157_452+175del (n.452+157_452+175del) c.891+157_891+175del n.1827+157_1827+175del c.1176+157_1176+175del (n.1176+157_1176+175del) c.987+157_987+175del (n.987+157_987+175del) c.1191+157_1191+175del (n.1191+157_1191+175del) c.1125+157_1125+175del (n.1125+157_1125+175del) c.1029+157_1029+175del (n.1029+157_1029+175del) c.1023+157_1023+175del (n.1023+157_1023+175del) c.882+157_882+175del (n.882+157_882+175del) n.1514+157_1514+175del n.1322+157_1322+175del n.1540+157_1540+175del n.1215+157_1215+175del n.1474+157_1474+175del n.1108+157_1108+175del n.1372+157_1372+175del n.1327+157_1327+175del n.1714+157_1714+175del n.1313+157_1313+175del n.1442+157_1442+175del n.1508+157_1508+175del n.1225+157_1225+175del n.1659+157_1659+175del c.1260+157_1260+175del (n.1260+157_1260+175del) n.1306+157_1306+175del n.1524+157_1524+175del n.1199+157_1199+175del n.1458+157_1458+175del n.1092+157_1092+175del n.1356+157_1356+175del n.1311+157_1311+175del n.1698+157_1698+175del n.1297+157_1297+175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515679_131515714del | CA1129597198 | POMT1 | c.1110+157_1110+192del (n.1110+157_1110+192del) n.1812+157_1812+192del c.1329+157_1329+192del (n.1329+157_1329+192del) c.*1616+157_*1616+192del (n.*1616+157_*1616+192del) c.*1455+157_*1455+192del (n.*1455+157_*1455+192del) n.1737+157_1737+192del c.97+157_97+192del n.1537+157_1537+192del n.4019+157_4019+192del n.1677+157_1677+192del n.3172+157_3172+192del n.1938+157_1938+192del n.3118+157_3118+192del c.141+157_141+192del (n.141+157_141+192del) c.1338+157_1338+192del (n.1338+157_1338+192del) c.1272+157_1272+192del (n.1272+157_1272+192del) c.447+157_447+192del (n.447+157_447+192del) c.*487+157_*487+192del (n.*487+157_*487+192del) c.816+157_816+192del (n.816+157_816+192del) c.*982+157_*982+192del (n.*982+157_*982+192del) c.921+157_921+192del (n.921+157_921+192del) c.*649+157_*649+192del (n.*649+157_*649+192del) c.1078+157_1078+192del n.753+157_753+192del n.1232+157_1232+192del c.*280+157_*280+192del (n.*280+157_*280+192del) c.534+157_534+192del c.1182+157_1182+192del (n.1182+157_1182+192del) c.*1521+157_*1521+192del (n.*1521+157_*1521+192del) c.*1217+157_*1217+192del (n.*1217+157_*1217+192del) c.*1344+157_*1344+192del (n.*1344+157_*1344+192del) n.969+157_969+192del c.353+157_353+192del c.*1598+157_*1598+192del (n.*1598+157_*1598+192del) n.359+157_359+192del c.*719+157_*719+192del (n.*719+157_*719+192del) c.452+157_452+192del (n.452+157_452+192del) c.891+157_891+192del n.1827+157_1827+192del c.1176+157_1176+192del (n.1176+157_1176+192del) c.987+157_987+192del (n.987+157_987+192del) c.1191+157_1191+192del (n.1191+157_1191+192del) c.1125+157_1125+192del (n.1125+157_1125+192del) c.1029+157_1029+192del (n.1029+157_1029+192del) c.1023+157_1023+192del (n.1023+157_1023+192del) c.882+157_882+192del (n.882+157_882+192del) n.1514+157_1514+192del n.1322+157_1322+192del n.1540+157_1540+192del n.1215+157_1215+192del n.1474+157_1474+192del n.1108+157_1108+192del n.1372+157_1372+192del n.1327+157_1327+192del n.1714+157_1714+192del n.1313+157_1313+192del n.1442+157_1442+192del n.1508+157_1508+192del n.1225+157_1225+192del n.1659+157_1659+192del c.1260+157_1260+192del (n.1260+157_1260+192del) n.1306+157_1306+192del n.1524+157_1524+192del n.1199+157_1199+192del n.1458+157_1458+192del n.1092+157_1092+192del n.1356+157_1356+192del n.1311+157_1311+192del n.1698+157_1698+192del n.1297+157_1297+192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515679_131515748del | CA1129597200 | POMT1 | c.1110+157_1110+226del (n.1110+157_1110+226del) n.1812+157_1812+226del c.1329+157_1329+226del (n.1329+157_1329+226del) c.*1616+157_*1616+226del (n.*1616+157_*1616+226del) c.*1455+157_*1455+226del (n.*1455+157_*1455+226del) n.1737+157_1737+226del c.97+157_97+226del n.1537+157_1537+226del n.4019+157_4019+226del n.1677+157_1677+226del n.3172+157_3172+226del n.1938+157_1938+226del n.3118+157_3118+226del c.141+157_141+226del (n.141+157_141+226del) c.1338+157_1338+226del (n.1338+157_1338+226del) c.1272+157_1272+226del (n.1272+157_1272+226del) c.447+157_447+226del (n.447+157_447+226del) c.*487+157_*487+226del (n.*487+157_*487+226del) c.816+157_816+226del (n.816+157_816+226del) c.*982+157_*982+226del (n.*982+157_*982+226del) c.921+157_921+226del (n.921+157_921+226del) c.*649+157_*649+226del (n.*649+157_*649+226del) c.1078+157_1078+226del n.753+157_753+226del n.1232+157_1232+226del c.*280+157_*280+226del (n.*280+157_*280+226del) c.534+157_534+226del c.1182+157_1182+226del (n.1182+157_1182+226del) c.*1521+157_*1521+226del (n.*1521+157_*1521+226del) c.*1217+157_*1217+226del (n.*1217+157_*1217+226del) c.*1344+157_*1344+226del (n.*1344+157_*1344+226del) n.969+157_969+226del c.353+157_353+226del c.*1598+157_*1598+226del (n.*1598+157_*1598+226del) n.359+157_359+226del c.*719+157_*719+226del (n.*719+157_*719+226del) c.452+157_452+226del (n.452+157_452+226del) c.891+157_891+226del n.1827+157_1827+226del c.1176+157_1176+226del (n.1176+157_1176+226del) c.987+157_987+226del (n.987+157_987+226del) c.1191+157_1191+226del (n.1191+157_1191+226del) c.1125+157_1125+226del (n.1125+157_1125+226del) c.1029+157_1029+226del (n.1029+157_1029+226del) c.1023+157_1023+226del (n.1023+157_1023+226del) c.882+157_882+226del (n.882+157_882+226del) n.1514+157_1514+226del n.1322+157_1322+226del n.1540+157_1540+226del n.1215+157_1215+226del n.1474+157_1474+226del n.1108+157_1108+226del n.1372+157_1372+226del n.1327+157_1327+226del n.1714+157_1714+226del n.1313+157_1313+226del n.1442+157_1442+226del n.1508+157_1508+226del n.1225+157_1225+226del n.1659+157_1659+226del c.1260+157_1260+226del (n.1260+157_1260+226del) n.1306+157_1306+226del n.1524+157_1524+226del n.1199+157_1199+226del n.1458+157_1458+226del n.1092+157_1092+226del n.1356+157_1356+226del n.1311+157_1311+226del n.1698+157_1698+226del n.1297+157_1297+226del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515671A>T | CA2692219066 | POMT1 | c.1110+149A>T (n.1110+149A>T) n.1812+149A>T c.1329+149A>T (n.1329+149A>T) c.*1616+149A>T (n.*1616+149A>T) c.*1455+149A>T (n.*1455+149A>T) n.1737+149A>T c.97+149A>T n.1537+149A>T n.4019+149A>T n.1677+149A>T n.3172+149A>T n.1938+149A>T n.3118+149A>T c.141+149A>T (n.141+149A>T) c.1338+149A>T (n.1338+149A>T) c.1272+149A>T (n.1272+149A>T) c.447+149A>T (n.447+149A>T) c.*487+149A>T (n.*487+149A>T) c.816+149A>T (n.816+149A>T) c.*982+149A>T (n.*982+149A>T) c.921+149A>T (n.921+149A>T) c.*649+149A>T (n.*649+149A>T) c.1078+149A>T n.753+149A>T n.1232+149A>T c.*280+149A>T (n.*280+149A>T) c.534+149A>T c.1182+149A>T (n.1182+149A>T) c.*1521+149A>T (n.*1521+149A>T) c.*1217+149A>T (n.*1217+149A>T) c.*1344+149A>T (n.*1344+149A>T) n.969+149A>T c.353+149A>T c.*1598+149A>T (n.*1598+149A>T) n.359+149A>T c.*719+149A>T (n.*719+149A>T) c.452+149A>T (n.452+149A>T) c.891+149A>T n.1827+149A>T c.1176+149A>T (n.1176+149A>T) c.987+149A>T (n.987+149A>T) c.1191+149A>T (n.1191+149A>T) c.1125+149A>T (n.1125+149A>T) c.1029+149A>T (n.1029+149A>T) c.1023+149A>T (n.1023+149A>T) c.882+149A>T (n.882+149A>T) n.1514+149A>T n.1322+149A>T n.1540+149A>T n.1215+149A>T n.1474+149A>T n.1108+149A>T n.1372+149A>T n.1327+149A>T n.1714+149A>T n.1313+149A>T n.1442+149A>T n.1508+149A>T n.1225+149A>T n.1659+149A>T c.1260+149A>T (n.1260+149A>T) n.1306+149A>T n.1524+149A>T n.1199+149A>T n.1458+149A>T n.1092+149A>T n.1356+149A>T n.1311+149A>T n.1698+149A>T n.1297+149A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515672C>A | CA2692219067 | POMT1 | c.1110+150C>A (n.1110+150C>A) n.1812+150C>A c.1329+150C>A (n.1329+150C>A) c.*1616+150C>A (n.*1616+150C>A) c.*1455+150C>A (n.*1455+150C>A) n.1737+150C>A c.97+150C>A n.1537+150C>A n.4019+150C>A n.1677+150C>A n.3172+150C>A n.1938+150C>A n.3118+150C>A c.141+150C>A (n.141+150C>A) c.1338+150C>A (n.1338+150C>A) c.1272+150C>A (n.1272+150C>A) c.447+150C>A (n.447+150C>A) c.*487+150C>A (n.*487+150C>A) c.816+150C>A (n.816+150C>A) c.*982+150C>A (n.*982+150C>A) c.921+150C>A (n.921+150C>A) c.*649+150C>A (n.*649+150C>A) c.1078+150C>A n.753+150C>A n.1232+150C>A c.*280+150C>A (n.*280+150C>A) c.534+150C>A c.1182+150C>A (n.1182+150C>A) c.*1521+150C>A (n.*1521+150C>A) c.*1217+150C>A (n.*1217+150C>A) c.*1344+150C>A (n.*1344+150C>A) n.969+150C>A c.353+150C>A c.*1598+150C>A (n.*1598+150C>A) n.359+150C>A c.*719+150C>A (n.*719+150C>A) c.452+150C>A (n.452+150C>A) c.891+150C>A n.1827+150C>A c.1176+150C>A (n.1176+150C>A) c.987+150C>A (n.987+150C>A) c.1191+150C>A (n.1191+150C>A) c.1125+150C>A (n.1125+150C>A) c.1029+150C>A (n.1029+150C>A) c.1023+150C>A (n.1023+150C>A) c.882+150C>A (n.882+150C>A) n.1514+150C>A n.1322+150C>A n.1540+150C>A n.1215+150C>A n.1474+150C>A n.1108+150C>A n.1372+150C>A n.1327+150C>A n.1714+150C>A n.1313+150C>A n.1442+150C>A n.1508+150C>A n.1225+150C>A n.1659+150C>A c.1260+150C>A (n.1260+150C>A) n.1306+150C>A n.1524+150C>A n.1199+150C>A n.1458+150C>A n.1092+150C>A n.1356+150C>A n.1311+150C>A n.1698+150C>A n.1297+150C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515672C= | CA1881757110 | POMT1 | c.1110+150C= (n.1110+150C=) n.1812+150C= c.1329+150C= (n.1329+150C=) c.*1616+150C= (n.*1616+150C=) c.*1455+150C= (n.*1455+150C=) n.1737+150C= c.97+150C= n.1537+150C= n.4019+150C= n.1677+150C= n.3172+150C= n.1938+150C= n.3118+150C= c.141+150C= (n.141+150C=) c.1338+150C= (n.1338+150C=) c.1272+150C= (n.1272+150C=) c.447+150C= (n.447+150C=) c.*487+150C= (n.*487+150C=) c.816+150C= (n.816+150C=) c.*982+150C= (n.*982+150C=) c.921+150C= (n.921+150C=) c.*649+150C= (n.*649+150C=) c.1078+150C= n.753+150C= n.1232+150C= c.*280+150C= (n.*280+150C=) c.534+150C= c.1182+150C= (n.1182+150C=) c.*1521+150C= (n.*1521+150C=) c.*1217+150C= (n.*1217+150C=) c.*1344+150C= (n.*1344+150C=) n.969+150C= c.353+150C= c.*1598+150C= (n.*1598+150C=) n.359+150C= c.*719+150C= (n.*719+150C=) c.452+150C= (n.452+150C=) c.891+150C= n.1827+150C= c.1176+150C= (n.1176+150C=) c.987+150C= (n.987+150C=) c.1191+150C= (n.1191+150C=) c.1125+150C= (n.1125+150C=) c.1029+150C= (n.1029+150C=) c.1023+150C= (n.1023+150C=) c.882+150C= (n.882+150C=) n.1514+150C= n.1322+150C= n.1540+150C= n.1215+150C= n.1474+150C= n.1108+150C= n.1372+150C= n.1327+150C= n.1714+150C= n.1313+150C= n.1442+150C= n.1508+150C= n.1225+150C= n.1659+150C= c.1260+150C= (n.1260+150C=) n.1306+150C= n.1524+150C= n.1199+150C= n.1458+150C= n.1092+150C= n.1356+150C= n.1311+150C= n.1698+150C= n.1297+150C= | |
| 9 | g.131515672C>G | CA2692219068 | POMT1 | c.1110+150C>G (n.1110+150C>G) n.1812+150C>G c.1329+150C>G (n.1329+150C>G) c.*1616+150C>G (n.*1616+150C>G) c.*1455+150C>G (n.*1455+150C>G) n.1737+150C>G c.97+150C>G n.1537+150C>G n.4019+150C>G n.1677+150C>G n.3172+150C>G n.1938+150C>G n.3118+150C>G c.141+150C>G (n.141+150C>G) c.1338+150C>G (n.1338+150C>G) c.1272+150C>G (n.1272+150C>G) c.447+150C>G (n.447+150C>G) c.*487+150C>G (n.*487+150C>G) c.816+150C>G (n.816+150C>G) c.*982+150C>G (n.*982+150C>G) c.921+150C>G (n.921+150C>G) c.*649+150C>G (n.*649+150C>G) c.1078+150C>G n.753+150C>G n.1232+150C>G c.*280+150C>G (n.*280+150C>G) c.534+150C>G c.1182+150C>G (n.1182+150C>G) c.*1521+150C>G (n.*1521+150C>G) c.*1217+150C>G (n.*1217+150C>G) c.*1344+150C>G (n.*1344+150C>G) n.969+150C>G c.353+150C>G c.*1598+150C>G (n.*1598+150C>G) n.359+150C>G c.*719+150C>G (n.*719+150C>G) c.452+150C>G (n.452+150C>G) c.891+150C>G n.1827+150C>G c.1176+150C>G (n.1176+150C>G) c.987+150C>G (n.987+150C>G) c.1191+150C>G (n.1191+150C>G) c.1125+150C>G (n.1125+150C>G) c.1029+150C>G (n.1029+150C>G) c.1023+150C>G (n.1023+150C>G) c.882+150C>G (n.882+150C>G) n.1514+150C>G n.1322+150C>G n.1540+150C>G n.1215+150C>G n.1474+150C>G n.1108+150C>G n.1372+150C>G n.1327+150C>G n.1714+150C>G n.1313+150C>G n.1442+150C>G n.1508+150C>G n.1225+150C>G n.1659+150C>G c.1260+150C>G (n.1260+150C>G) n.1306+150C>G n.1524+150C>G n.1199+150C>G n.1458+150C>G n.1092+150C>G n.1356+150C>G n.1311+150C>G n.1698+150C>G n.1297+150C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515672C>T | CA860553081 | POMT1 | c.1110+150C>T (n.1110+150C>T) n.1812+150C>T c.1329+150C>T (n.1329+150C>T) c.*1616+150C>T (n.*1616+150C>T) c.*1455+150C>T (n.*1455+150C>T) n.1737+150C>T c.97+150C>T n.1537+150C>T n.4019+150C>T n.1677+150C>T n.3172+150C>T n.1938+150C>T n.3118+150C>T c.141+150C>T (n.141+150C>T) c.1338+150C>T (n.1338+150C>T) c.1272+150C>T (n.1272+150C>T) c.447+150C>T (n.447+150C>T) c.*487+150C>T (n.*487+150C>T) c.816+150C>T (n.816+150C>T) c.*982+150C>T (n.*982+150C>T) c.921+150C>T (n.921+150C>T) c.*649+150C>T (n.*649+150C>T) c.1078+150C>T n.753+150C>T n.1232+150C>T c.*280+150C>T (n.*280+150C>T) c.534+150C>T c.1182+150C>T (n.1182+150C>T) c.*1521+150C>T (n.*1521+150C>T) c.*1217+150C>T (n.*1217+150C>T) c.*1344+150C>T (n.*1344+150C>T) n.969+150C>T c.353+150C>T c.*1598+150C>T (n.*1598+150C>T) n.359+150C>T c.*719+150C>T (n.*719+150C>T) c.452+150C>T (n.452+150C>T) c.891+150C>T n.1827+150C>T c.1176+150C>T (n.1176+150C>T) c.987+150C>T (n.987+150C>T) c.1191+150C>T (n.1191+150C>T) c.1125+150C>T (n.1125+150C>T) c.1029+150C>T (n.1029+150C>T) c.1023+150C>T (n.1023+150C>T) c.882+150C>T (n.882+150C>T) n.1514+150C>T n.1322+150C>T n.1540+150C>T n.1215+150C>T n.1474+150C>T n.1108+150C>T n.1372+150C>T n.1327+150C>T n.1714+150C>T n.1313+150C>T n.1442+150C>T n.1508+150C>T n.1225+150C>T n.1659+150C>T c.1260+150C>T (n.1260+150C>T) n.1306+150C>T n.1524+150C>T n.1199+150C>T n.1458+150C>T n.1092+150C>T n.1356+150C>T n.1311+150C>T n.1698+150C>T n.1297+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515673T>C | CA860553082 | POMT1 | c.1110+151T>C (n.1110+151T>C) n.1812+151T>C c.1329+151T>C (n.1329+151T>C) c.*1616+151T>C (n.*1616+151T>C) c.*1455+151T>C (n.*1455+151T>C) n.1737+151T>C c.97+151T>C n.1537+151T>C n.4019+151T>C n.1677+151T>C n.3172+151T>C n.1938+151T>C n.3118+151T>C c.141+151T>C (n.141+151T>C) c.1338+151T>C (n.1338+151T>C) c.1272+151T>C (n.1272+151T>C) c.447+151T>C (n.447+151T>C) c.*487+151T>C (n.*487+151T>C) c.816+151T>C (n.816+151T>C) c.*982+151T>C (n.*982+151T>C) c.921+151T>C (n.921+151T>C) c.*649+151T>C (n.*649+151T>C) c.1078+151T>C n.753+151T>C n.1232+151T>C c.*280+151T>C (n.*280+151T>C) c.534+151T>C c.1182+151T>C (n.1182+151T>C) c.*1521+151T>C (n.*1521+151T>C) c.*1217+151T>C (n.*1217+151T>C) c.*1344+151T>C (n.*1344+151T>C) n.969+151T>C c.353+151T>C c.*1598+151T>C (n.*1598+151T>C) n.359+151T>C c.*719+151T>C (n.*719+151T>C) c.452+151T>C (n.452+151T>C) c.891+151T>C n.1827+151T>C c.1176+151T>C (n.1176+151T>C) c.987+151T>C (n.987+151T>C) c.1191+151T>C (n.1191+151T>C) c.1125+151T>C (n.1125+151T>C) c.1029+151T>C (n.1029+151T>C) c.1023+151T>C (n.1023+151T>C) c.882+151T>C (n.882+151T>C) n.1514+151T>C n.1322+151T>C n.1540+151T>C n.1215+151T>C n.1474+151T>C n.1108+151T>C n.1372+151T>C n.1327+151T>C n.1714+151T>C n.1313+151T>C n.1442+151T>C n.1508+151T>C n.1225+151T>C n.1659+151T>C c.1260+151T>C (n.1260+151T>C) n.1306+151T>C n.1524+151T>C n.1199+151T>C n.1458+151T>C n.1092+151T>C n.1356+151T>C n.1311+151T>C n.1698+151T>C n.1297+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515673T= | CA1881757116 | POMT1 | c.1110+151T= (n.1110+151T=) n.1812+151T= c.1329+151T= (n.1329+151T=) c.*1616+151T= (n.*1616+151T=) c.*1455+151T= (n.*1455+151T=) n.1737+151T= c.97+151T= n.1537+151T= n.4019+151T= n.1677+151T= n.3172+151T= n.1938+151T= n.3118+151T= c.141+151T= (n.141+151T=) c.1338+151T= (n.1338+151T=) c.1272+151T= (n.1272+151T=) c.447+151T= (n.447+151T=) c.*487+151T= (n.*487+151T=) c.816+151T= (n.816+151T=) c.*982+151T= (n.*982+151T=) c.921+151T= (n.921+151T=) c.*649+151T= (n.*649+151T=) c.1078+151T= n.753+151T= n.1232+151T= c.*280+151T= (n.*280+151T=) c.534+151T= c.1182+151T= (n.1182+151T=) c.*1521+151T= (n.*1521+151T=) c.*1217+151T= (n.*1217+151T=) c.*1344+151T= (n.*1344+151T=) n.969+151T= c.353+151T= c.*1598+151T= (n.*1598+151T=) n.359+151T= c.*719+151T= (n.*719+151T=) c.452+151T= (n.452+151T=) c.891+151T= n.1827+151T= c.1176+151T= (n.1176+151T=) c.987+151T= (n.987+151T=) c.1191+151T= (n.1191+151T=) c.1125+151T= (n.1125+151T=) c.1029+151T= (n.1029+151T=) c.1023+151T= (n.1023+151T=) c.882+151T= (n.882+151T=) n.1514+151T= n.1322+151T= n.1540+151T= n.1215+151T= n.1474+151T= n.1108+151T= n.1372+151T= n.1327+151T= n.1714+151T= n.1313+151T= n.1442+151T= n.1508+151T= n.1225+151T= n.1659+151T= c.1260+151T= (n.1260+151T=) n.1306+151T= n.1524+151T= n.1199+151T= n.1458+151T= n.1092+151T= n.1356+151T= n.1311+151T= n.1698+151T= n.1297+151T= | |
| 9 | g.131515678_131515679del | CA1129597214 | POMT1 | c.1110+156_1110+157del (n.1110+156_1110+157del) n.1812+156_1812+157del c.1329+156_1329+157del (n.1329+156_1329+157del) c.*1616+156_*1616+157del (n.*1616+156_*1616+157del) c.*1455+156_*1455+157del (n.*1455+156_*1455+157del) n.1737+156_1737+157del c.97+156_97+157del n.1537+156_1537+157del n.4019+156_4019+157del n.1677+156_1677+157del n.3172+156_3172+157del n.1938+156_1938+157del n.3118+156_3118+157del c.141+156_141+157del (n.141+156_141+157del) c.1338+156_1338+157del (n.1338+156_1338+157del) c.1272+156_1272+157del (n.1272+156_1272+157del) c.447+156_447+157del (n.447+156_447+157del) c.*487+156_*487+157del (n.*487+156_*487+157del) c.816+156_816+157del (n.816+156_816+157del) c.*982+156_*982+157del (n.*982+156_*982+157del) c.921+156_921+157del (n.921+156_921+157del) c.*649+156_*649+157del (n.*649+156_*649+157del) c.1078+156_1078+157del n.753+156_753+157del n.1232+156_1232+157del c.*280+156_*280+157del (n.*280+156_*280+157del) c.534+156_534+157del c.1182+156_1182+157del (n.1182+156_1182+157del) c.*1521+156_*1521+157del (n.*1521+156_*1521+157del) c.*1217+156_*1217+157del (n.*1217+156_*1217+157del) c.*1344+156_*1344+157del (n.*1344+156_*1344+157del) n.969+156_969+157del c.353+156_353+157del c.*1598+156_*1598+157del (n.*1598+156_*1598+157del) n.359+156_359+157del c.*719+156_*719+157del (n.*719+156_*719+157del) c.452+156_452+157del (n.452+156_452+157del) c.891+156_891+157del n.1827+156_1827+157del c.1176+156_1176+157del (n.1176+156_1176+157del) c.987+156_987+157del (n.987+156_987+157del) c.1191+156_1191+157del (n.1191+156_1191+157del) c.1125+156_1125+157del (n.1125+156_1125+157del) c.1029+156_1029+157del (n.1029+156_1029+157del) c.1023+156_1023+157del (n.1023+156_1023+157del) c.882+156_882+157del (n.882+156_882+157del) n.1514+156_1514+157del n.1322+156_1322+157del n.1540+156_1540+157del n.1215+156_1215+157del n.1474+156_1474+157del n.1108+156_1108+157del n.1372+156_1372+157del n.1327+156_1327+157del n.1714+156_1714+157del n.1313+156_1313+157del n.1442+156_1442+157del n.1508+156_1508+157del n.1225+156_1225+157del n.1659+156_1659+157del c.1260+156_1260+157del (n.1260+156_1260+157del) n.1306+156_1306+157del n.1524+156_1524+157del n.1199+156_1199+157del n.1458+156_1458+157del n.1092+156_1092+157del n.1356+156_1356+157del n.1311+156_1311+157del n.1698+156_1698+157del n.1297+156_1297+157del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515701_131515895del | CA590753204 | POMT1 | c.1110+179_1110+373del (n.1110+179_1110+373del) n.1812+179_1812+373del c.1329+179_1329+373del (n.1329+179_1329+373del) c.*1616+179_*1616+373del (n.*1616+179_*1616+373del) c.*1455+179_*1455+373del (n.*1455+179_*1455+373del) n.1737+179_1737+373del c.97+179_97+373del n.1537+179_1537+373del n.4019+179_4019+373del n.1677+179_1677+373del n.3172+179_3172+373del n.1938+179_1938+373del n.3118+179_3118+373del c.141+179_141+373del (n.141+179_141+373del) c.1338+179_1338+373del (n.1338+179_1338+373del) c.1272+179_1272+373del (n.1272+179_1272+373del) c.447+179_447+373del (n.447+179_447+373del) c.*487+179_*487+373del (n.*487+179_*487+373del) c.816+179_816+373del (n.816+179_816+373del) c.*982+179_*982+373del (n.*982+179_*982+373del) c.921+179_921+373del (n.921+179_921+373del) c.*649+179_*649+373del (n.*649+179_*649+373del) c.1078+179_1078+373del n.753+179_753+373del n.1232+179_1232+373del c.*280+179_*280+373del (n.*280+179_*280+373del) c.534+179_534+373del c.1182+179_1182+373del (n.1182+179_1182+373del) c.*1521+179_*1521+373del (n.*1521+179_*1521+373del) c.*1217+179_*1217+373del (n.*1217+179_*1217+373del) c.*1344+179_*1344+373del (n.*1344+179_*1344+373del) n.969+179_969+373del c.353+179_353+373del c.*1598+179_*1598+373del (n.*1598+179_*1598+373del) n.359+179_359+373del c.*719+179_*719+373del (n.*719+179_*719+373del) c.452+179_452+373del (n.452+179_452+373del) c.891+179_891+373del n.1827+179_1827+373del c.1176+179_1176+373del (n.1176+179_1176+373del) c.987+179_987+373del (n.987+179_987+373del) c.1191+179_1191+373del (n.1191+179_1191+373del) c.1125+179_1125+373del (n.1125+179_1125+373del) c.1029+179_1029+373del (n.1029+179_1029+373del) c.1023+179_1023+373del (n.1023+179_1023+373del) c.882+179_882+373del (n.882+179_882+373del) n.1514+179_1514+373del n.1322+179_1322+373del n.1540+179_1540+373del n.1215+179_1215+373del n.1474+179_1474+373del n.1108+179_1108+373del n.1372+179_1372+373del n.1327+179_1327+373del n.1714+179_1714+373del n.1313+179_1313+373del n.1442+179_1442+373del n.1508+179_1508+373del n.1225+179_1225+373del n.1659+179_1659+373del c.1260+179_1260+373del (n.1260+179_1260+373del) n.1306+179_1306+373del n.1524+179_1524+373del n.1199+179_1199+373del n.1458+179_1458+373del n.1092+179_1092+373del n.1356+179_1356+373del n.1311+179_1311+373del n.1698+179_1698+373del n.1297+179_1297+373del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515679_131515711del | CA2786114444 | POMT1 | c.1110+157_1110+189del (n.1110+157_1110+189del) n.1812+157_1812+189del c.1329+157_1329+189del (n.1329+157_1329+189del) c.*1616+157_*1616+189del (n.*1616+157_*1616+189del) c.*1455+157_*1455+189del (n.*1455+157_*1455+189del) n.1737+157_1737+189del c.97+157_97+189del n.1537+157_1537+189del n.4019+157_4019+189del n.1677+157_1677+189del n.3172+157_3172+189del n.1938+157_1938+189del n.3118+157_3118+189del c.141+157_141+189del (n.141+157_141+189del) c.1338+157_1338+189del (n.1338+157_1338+189del) c.1272+157_1272+189del (n.1272+157_1272+189del) c.447+157_447+189del (n.447+157_447+189del) c.*487+157_*487+189del (n.*487+157_*487+189del) c.816+157_816+189del (n.816+157_816+189del) c.*982+157_*982+189del (n.*982+157_*982+189del) c.921+157_921+189del (n.921+157_921+189del) c.*649+157_*649+189del (n.*649+157_*649+189del) c.1078+157_1078+189del n.753+157_753+189del n.1232+157_1232+189del c.*280+157_*280+189del (n.*280+157_*280+189del) c.534+157_534+189del c.1182+157_1182+189del (n.1182+157_1182+189del) c.*1521+157_*1521+189del (n.*1521+157_*1521+189del) c.*1217+157_*1217+189del (n.*1217+157_*1217+189del) c.*1344+157_*1344+189del (n.*1344+157_*1344+189del) n.969+157_969+189del c.353+157_353+189del c.*1598+157_*1598+189del (n.*1598+157_*1598+189del) n.359+157_359+189del c.*719+157_*719+189del (n.*719+157_*719+189del) c.452+157_452+189del (n.452+157_452+189del) c.891+157_891+189del n.1827+157_1827+189del c.1176+157_1176+189del (n.1176+157_1176+189del) c.987+157_987+189del (n.987+157_987+189del) c.1191+157_1191+189del (n.1191+157_1191+189del) c.1125+157_1125+189del (n.1125+157_1125+189del) c.1029+157_1029+189del (n.1029+157_1029+189del) c.1023+157_1023+189del (n.1023+157_1023+189del) c.882+157_882+189del (n.882+157_882+189del) n.1514+157_1514+189del n.1322+157_1322+189del n.1540+157_1540+189del n.1215+157_1215+189del n.1474+157_1474+189del n.1108+157_1108+189del n.1372+157_1372+189del n.1327+157_1327+189del n.1714+157_1714+189del n.1313+157_1313+189del n.1442+157_1442+189del n.1508+157_1508+189del n.1225+157_1225+189del n.1659+157_1659+189del c.1260+157_1260+189del (n.1260+157_1260+189del) n.1306+157_1306+189del n.1524+157_1524+189del n.1199+157_1199+189del n.1458+157_1458+189del n.1092+157_1092+189del n.1356+157_1356+189del n.1311+157_1311+189del n.1698+157_1698+189del n.1297+157_1297+189del | |
| 9 | g.131515678C= | CA1881757118 | POMT1 | c.1110+156C= (n.1110+156C=) n.1812+156C= c.1329+156C= (n.1329+156C=) c.*1616+156C= (n.*1616+156C=) c.*1455+156C= (n.*1455+156C=) n.1737+156C= c.97+156C= n.1537+156C= n.4019+156C= n.1677+156C= n.3172+156C= n.1938+156C= n.3118+156C= c.141+156C= (n.141+156C=) c.1338+156C= (n.1338+156C=) c.1272+156C= (n.1272+156C=) c.447+156C= (n.447+156C=) c.*487+156C= (n.*487+156C=) c.816+156C= (n.816+156C=) c.*982+156C= (n.*982+156C=) c.921+156C= (n.921+156C=) c.*649+156C= (n.*649+156C=) c.1078+156C= n.753+156C= n.1232+156C= c.*280+156C= (n.*280+156C=) c.534+156C= c.1182+156C= (n.1182+156C=) c.*1521+156C= (n.*1521+156C=) c.*1217+156C= (n.*1217+156C=) c.*1344+156C= (n.*1344+156C=) n.969+156C= c.353+156C= c.*1598+156C= (n.*1598+156C=) n.359+156C= c.*719+156C= (n.*719+156C=) c.452+156C= (n.452+156C=) c.891+156C= n.1827+156C= c.1176+156C= (n.1176+156C=) c.987+156C= (n.987+156C=) c.1191+156C= (n.1191+156C=) c.1125+156C= (n.1125+156C=) c.1029+156C= (n.1029+156C=) c.1023+156C= (n.1023+156C=) c.882+156C= (n.882+156C=) n.1514+156C= n.1322+156C= n.1540+156C= n.1215+156C= n.1474+156C= n.1108+156C= n.1372+156C= n.1327+156C= n.1714+156C= n.1313+156C= n.1442+156C= n.1508+156C= n.1225+156C= n.1659+156C= c.1260+156C= (n.1260+156C=) n.1306+156C= n.1524+156C= n.1199+156C= n.1458+156C= n.1092+156C= n.1356+156C= n.1311+156C= n.1698+156C= n.1297+156C= | |
| 9 | g.131515678C>G | CA860553083 | POMT1 | c.1110+156C>G (n.1110+156C>G) n.1812+156C>G c.1329+156C>G (n.1329+156C>G) c.*1616+156C>G (n.*1616+156C>G) c.*1455+156C>G (n.*1455+156C>G) n.1737+156C>G c.97+156C>G n.1537+156C>G n.4019+156C>G n.1677+156C>G n.3172+156C>G n.1938+156C>G n.3118+156C>G c.141+156C>G (n.141+156C>G) c.1338+156C>G (n.1338+156C>G) c.1272+156C>G (n.1272+156C>G) c.447+156C>G (n.447+156C>G) c.*487+156C>G (n.*487+156C>G) c.816+156C>G (n.816+156C>G) c.*982+156C>G (n.*982+156C>G) c.921+156C>G (n.921+156C>G) c.*649+156C>G (n.*649+156C>G) c.1078+156C>G n.753+156C>G n.1232+156C>G c.*280+156C>G (n.*280+156C>G) c.534+156C>G c.1182+156C>G (n.1182+156C>G) c.*1521+156C>G (n.*1521+156C>G) c.*1217+156C>G (n.*1217+156C>G) c.*1344+156C>G (n.*1344+156C>G) n.969+156C>G c.353+156C>G c.*1598+156C>G (n.*1598+156C>G) n.359+156C>G c.*719+156C>G (n.*719+156C>G) c.452+156C>G (n.452+156C>G) c.891+156C>G n.1827+156C>G c.1176+156C>G (n.1176+156C>G) c.987+156C>G (n.987+156C>G) c.1191+156C>G (n.1191+156C>G) c.1125+156C>G (n.1125+156C>G) c.1029+156C>G (n.1029+156C>G) c.1023+156C>G (n.1023+156C>G) c.882+156C>G (n.882+156C>G) n.1514+156C>G n.1322+156C>G n.1540+156C>G n.1215+156C>G n.1474+156C>G n.1108+156C>G n.1372+156C>G n.1327+156C>G n.1714+156C>G n.1313+156C>G n.1442+156C>G n.1508+156C>G n.1225+156C>G n.1659+156C>G c.1260+156C>G (n.1260+156C>G) n.1306+156C>G n.1524+156C>G n.1199+156C>G n.1458+156C>G n.1092+156C>G n.1356+156C>G n.1311+156C>G n.1698+156C>G n.1297+156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515678_131515680delinsCTA | CA1881757119 | POMT1 | c.1110+156_1110+158delinsCTA (n.1110+156_1110+158delinsCTA) n.1812+156_1812+158delinsCTA c.1329+156_1329+158delinsCTA (n.1329+156_1329+158delinsCTA) c.*1616+156_*1616+158delinsCTA (n.*1616+156_*1616+158delinsCTA) c.*1455+156_*1455+158delinsCTA (n.*1455+156_*1455+158delinsCTA) n.1737+156_1737+158delinsCTA c.97+156_97+158delinsCTA n.1537+156_1537+158delinsCTA n.4019+156_4019+158delinsCTA n.1677+156_1677+158delinsCTA n.3172+156_3172+158delinsCTA n.1938+156_1938+158delinsCTA n.3118+156_3118+158delinsCTA c.141+156_141+158delinsCTA (n.141+156_141+158delinsCTA) c.1338+156_1338+158delinsCTA (n.1338+156_1338+158delinsCTA) c.1272+156_1272+158delinsCTA (n.1272+156_1272+158delinsCTA) c.447+156_447+158delinsCTA (n.447+156_447+158delinsCTA) c.*487+156_*487+158delinsCTA (n.*487+156_*487+158delinsCTA) c.816+156_816+158delinsCTA (n.816+156_816+158delinsCTA) c.*982+156_*982+158delinsCTA (n.*982+156_*982+158delinsCTA) c.921+156_921+158delinsCTA (n.921+156_921+158delinsCTA) c.*649+156_*649+158delinsCTA (n.*649+156_*649+158delinsCTA) c.1078+156_1078+158delinsCTA n.753+156_753+158delinsCTA n.1232+156_1232+158delinsCTA c.*280+156_*280+158delinsCTA (n.*280+156_*280+158delinsCTA) c.534+156_534+158delinsCTA c.1182+156_1182+158delinsCTA (n.1182+156_1182+158delinsCTA) c.*1521+156_*1521+158delinsCTA (n.*1521+156_*1521+158delinsCTA) c.*1217+156_*1217+158delinsCTA (n.*1217+156_*1217+158delinsCTA) c.*1344+156_*1344+158delinsCTA (n.*1344+156_*1344+158delinsCTA) n.969+156_969+158delinsCTA c.353+156_353+158delinsCTA c.*1598+156_*1598+158delinsCTA (n.*1598+156_*1598+158delinsCTA) n.359+156_359+158delinsCTA c.*719+156_*719+158delinsCTA (n.*719+156_*719+158delinsCTA) c.452+156_452+158delinsCTA (n.452+156_452+158delinsCTA) c.891+156_891+158delinsCTA n.1827+156_1827+158delinsCTA c.1176+156_1176+158delinsCTA (n.1176+156_1176+158delinsCTA) c.987+156_987+158delinsCTA (n.987+156_987+158delinsCTA) c.1191+156_1191+158delinsCTA (n.1191+156_1191+158delinsCTA) c.1125+156_1125+158delinsCTA (n.1125+156_1125+158delinsCTA) c.1029+156_1029+158delinsCTA (n.1029+156_1029+158delinsCTA) c.1023+156_1023+158delinsCTA (n.1023+156_1023+158delinsCTA) c.882+156_882+158delinsCTA (n.882+156_882+158delinsCTA) n.1514+156_1514+158delinsCTA n.1322+156_1322+158delinsCTA n.1540+156_1540+158delinsCTA n.1215+156_1215+158delinsCTA n.1474+156_1474+158delinsCTA n.1108+156_1108+158delinsCTA n.1372+156_1372+158delinsCTA n.1327+156_1327+158delinsCTA n.1714+156_1714+158delinsCTA n.1313+156_1313+158delinsCTA n.1442+156_1442+158delinsCTA n.1508+156_1508+158delinsCTA n.1225+156_1225+158delinsCTA n.1659+156_1659+158delinsCTA c.1260+156_1260+158delinsCTA (n.1260+156_1260+158delinsCTA) n.1306+156_1306+158delinsCTA n.1524+156_1524+158delinsCTA n.1199+156_1199+158delinsCTA n.1458+156_1458+158delinsCTA n.1092+156_1092+158delinsCTA n.1356+156_1356+158delinsCTA n.1311+156_1311+158delinsCTA n.1698+156_1698+158delinsCTA n.1297+156_1297+158delinsCTA | |
| 9 | g.131515679_131515682del | CA2603393692 | POMT1 | c.1110+157_1110+160del (n.1110+157_1110+160del) n.1812+157_1812+160del c.1329+157_1329+160del (n.1329+157_1329+160del) c.*1616+157_*1616+160del (n.*1616+157_*1616+160del) c.*1455+157_*1455+160del (n.*1455+157_*1455+160del) n.1737+157_1737+160del c.97+157_97+160del n.1537+157_1537+160del n.4019+157_4019+160del n.1677+157_1677+160del n.3172+157_3172+160del n.1938+157_1938+160del n.3118+157_3118+160del c.141+157_141+160del (n.141+157_141+160del) c.1338+157_1338+160del (n.1338+157_1338+160del) c.1272+157_1272+160del (n.1272+157_1272+160del) c.447+157_447+160del (n.447+157_447+160del) c.*487+157_*487+160del (n.*487+157_*487+160del) c.816+157_816+160del (n.816+157_816+160del) c.*982+157_*982+160del (n.*982+157_*982+160del) c.921+157_921+160del (n.921+157_921+160del) c.*649+157_*649+160del (n.*649+157_*649+160del) c.1078+157_1078+160del n.753+157_753+160del n.1232+157_1232+160del c.*280+157_*280+160del (n.*280+157_*280+160del) c.534+157_534+160del c.1182+157_1182+160del (n.1182+157_1182+160del) c.*1521+157_*1521+160del (n.*1521+157_*1521+160del) c.*1217+157_*1217+160del (n.*1217+157_*1217+160del) c.*1344+157_*1344+160del (n.*1344+157_*1344+160del) n.969+157_969+160del c.353+157_353+160del c.*1598+157_*1598+160del (n.*1598+157_*1598+160del) n.359+157_359+160del c.*719+157_*719+160del (n.*719+157_*719+160del) c.452+157_452+160del (n.452+157_452+160del) c.891+157_891+160del n.1827+157_1827+160del c.1176+157_1176+160del (n.1176+157_1176+160del) c.987+157_987+160del (n.987+157_987+160del) c.1191+157_1191+160del (n.1191+157_1191+160del) c.1125+157_1125+160del (n.1125+157_1125+160del) c.1029+157_1029+160del (n.1029+157_1029+160del) c.1023+157_1023+160del (n.1023+157_1023+160del) c.882+157_882+160del (n.882+157_882+160del) n.1514+157_1514+160del n.1322+157_1322+160del n.1540+157_1540+160del n.1215+157_1215+160del n.1474+157_1474+160del n.1108+157_1108+160del n.1372+157_1372+160del n.1327+157_1327+160del n.1714+157_1714+160del n.1313+157_1313+160del n.1442+157_1442+160del n.1508+157_1508+160del n.1225+157_1225+160del n.1659+157_1659+160del c.1260+157_1260+160del (n.1260+157_1260+160del) n.1306+157_1306+160del n.1524+157_1524+160del n.1199+157_1199+160del n.1458+157_1458+160del n.1092+157_1092+160del n.1356+157_1356+160del n.1311+157_1311+160del n.1698+157_1698+160del n.1297+157_1297+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515679_131515680del | CA1881757121 | POMT1 | c.1110+157_1110+158del (n.1110+157_1110+158del) n.1812+157_1812+158del c.1329+157_1329+158del (n.1329+157_1329+158del) c.*1616+157_*1616+158del (n.*1616+157_*1616+158del) c.*1455+157_*1455+158del (n.*1455+157_*1455+158del) n.1737+157_1737+158del c.97+157_97+158del n.1537+157_1537+158del n.4019+157_4019+158del n.1677+157_1677+158del n.3172+157_3172+158del n.1938+157_1938+158del n.3118+157_3118+158del c.141+157_141+158del (n.141+157_141+158del) c.1338+157_1338+158del (n.1338+157_1338+158del) c.1272+157_1272+158del (n.1272+157_1272+158del) c.447+157_447+158del (n.447+157_447+158del) c.*487+157_*487+158del (n.*487+157_*487+158del) c.816+157_816+158del (n.816+157_816+158del) c.*982+157_*982+158del (n.*982+157_*982+158del) c.921+157_921+158del (n.921+157_921+158del) c.*649+157_*649+158del (n.*649+157_*649+158del) c.1078+157_1078+158del n.753+157_753+158del n.1232+157_1232+158del c.*280+157_*280+158del (n.*280+157_*280+158del) c.534+157_534+158del c.1182+157_1182+158del (n.1182+157_1182+158del) c.*1521+157_*1521+158del (n.*1521+157_*1521+158del) c.*1217+157_*1217+158del (n.*1217+157_*1217+158del) c.*1344+157_*1344+158del (n.*1344+157_*1344+158del) n.969+157_969+158del c.353+157_353+158del c.*1598+157_*1598+158del (n.*1598+157_*1598+158del) n.359+157_359+158del c.*719+157_*719+158del (n.*719+157_*719+158del) c.452+157_452+158del (n.452+157_452+158del) c.891+157_891+158del n.1827+157_1827+158del c.1176+157_1176+158del (n.1176+157_1176+158del) c.987+157_987+158del (n.987+157_987+158del) c.1191+157_1191+158del (n.1191+157_1191+158del) c.1125+157_1125+158del (n.1125+157_1125+158del) c.1029+157_1029+158del (n.1029+157_1029+158del) c.1023+157_1023+158del (n.1023+157_1023+158del) c.882+157_882+158del (n.882+157_882+158del) n.1514+157_1514+158del n.1322+157_1322+158del n.1540+157_1540+158del n.1215+157_1215+158del n.1474+157_1474+158del n.1108+157_1108+158del n.1372+157_1372+158del n.1327+157_1327+158del n.1714+157_1714+158del n.1313+157_1313+158del n.1442+157_1442+158del n.1508+157_1508+158del n.1225+157_1225+158del n.1659+157_1659+158del c.1260+157_1260+158del (n.1260+157_1260+158del) n.1306+157_1306+158del n.1524+157_1524+158del n.1199+157_1199+158del n.1458+157_1458+158del n.1092+157_1092+158del n.1356+157_1356+158del n.1311+157_1311+158del n.1698+157_1698+158del n.1297+157_1297+158del | dbSNP |
| 9 | g.131515705_131515810del | CA1129597224 | POMT1 | c.1110+183_1110+288del (n.1110+183_1110+288del) n.1812+183_1812+288del c.1329+183_1329+288del (n.1329+183_1329+288del) c.*1616+183_*1616+288del (n.*1616+183_*1616+288del) c.*1455+183_*1455+288del (n.*1455+183_*1455+288del) n.1737+183_1737+288del c.97+183_97+288del n.1537+183_1537+288del n.4019+183_4019+288del n.1677+183_1677+288del n.3172+183_3172+288del n.1938+183_1938+288del n.3118+183_3118+288del c.141+183_141+288del (n.141+183_141+288del) c.1338+183_1338+288del (n.1338+183_1338+288del) c.1272+183_1272+288del (n.1272+183_1272+288del) c.447+183_447+288del (n.447+183_447+288del) c.*487+183_*487+288del (n.*487+183_*487+288del) c.816+183_816+288del (n.816+183_816+288del) c.*982+183_*982+288del (n.*982+183_*982+288del) c.921+183_921+288del (n.921+183_921+288del) c.*649+183_*649+288del (n.*649+183_*649+288del) c.1078+183_1078+288del n.753+183_753+288del n.1232+183_1232+288del c.*280+183_*280+288del (n.*280+183_*280+288del) c.534+183_534+288del c.1182+183_1182+288del (n.1182+183_1182+288del) c.*1521+183_*1521+288del (n.*1521+183_*1521+288del) c.*1217+183_*1217+288del (n.*1217+183_*1217+288del) c.*1344+183_*1344+288del (n.*1344+183_*1344+288del) n.969+183_969+288del c.353+183_353+288del c.*1598+183_*1598+288del (n.*1598+183_*1598+288del) n.359+183_359+288del c.*719+183_*719+288del (n.*719+183_*719+288del) c.452+183_452+288del (n.452+183_452+288del) c.891+183_891+288del n.1827+183_1827+288del c.1176+183_1176+288del (n.1176+183_1176+288del) c.987+183_987+288del (n.987+183_987+288del) c.1191+183_1191+288del (n.1191+183_1191+288del) c.1125+183_1125+288del (n.1125+183_1125+288del) c.1029+183_1029+288del (n.1029+183_1029+288del) c.1023+183_1023+288del (n.1023+183_1023+288del) c.882+183_882+288del (n.882+183_882+288del) n.1514+183_1514+288del n.1322+183_1322+288del n.1540+183_1540+288del n.1215+183_1215+288del n.1474+183_1474+288del n.1108+183_1108+288del n.1372+183_1372+288del n.1327+183_1327+288del n.1714+183_1714+288del n.1313+183_1313+288del n.1442+183_1442+288del n.1508+183_1508+288del n.1225+183_1225+288del n.1659+183_1659+288del c.1260+183_1260+288del (n.1260+183_1260+288del) n.1306+183_1306+288del n.1524+183_1524+288del n.1199+183_1199+288del n.1458+183_1458+288del n.1092+183_1092+288del n.1356+183_1356+288del n.1311+183_1311+288del n.1698+183_1698+288del n.1297+183_1297+288del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515680A>C | CA1129597255 | POMT1 | c.1110+158A>C (n.1110+158A>C) n.1812+158A>C c.1329+158A>C (n.1329+158A>C) c.*1616+158A>C (n.*1616+158A>C) c.*1455+158A>C (n.*1455+158A>C) n.1737+158A>C c.97+158A>C n.1537+158A>C n.4019+158A>C n.1677+158A>C n.3172+158A>C n.1938+158A>C n.3118+158A>C c.141+158A>C (n.141+158A>C) c.1338+158A>C (n.1338+158A>C) c.1272+158A>C (n.1272+158A>C) c.447+158A>C (n.447+158A>C) c.*487+158A>C (n.*487+158A>C) c.816+158A>C (n.816+158A>C) c.*982+158A>C (n.*982+158A>C) c.921+158A>C (n.921+158A>C) c.*649+158A>C (n.*649+158A>C) c.1078+158A>C n.753+158A>C n.1232+158A>C c.*280+158A>C (n.*280+158A>C) c.534+158A>C c.1182+158A>C (n.1182+158A>C) c.*1521+158A>C (n.*1521+158A>C) c.*1217+158A>C (n.*1217+158A>C) c.*1344+158A>C (n.*1344+158A>C) n.969+158A>C c.353+158A>C c.*1598+158A>C (n.*1598+158A>C) n.359+158A>C c.*719+158A>C (n.*719+158A>C) c.452+158A>C (n.452+158A>C) c.891+158A>C n.1827+158A>C c.1176+158A>C (n.1176+158A>C) c.987+158A>C (n.987+158A>C) c.1191+158A>C (n.1191+158A>C) c.1125+158A>C (n.1125+158A>C) c.1029+158A>C (n.1029+158A>C) c.1023+158A>C (n.1023+158A>C) c.882+158A>C (n.882+158A>C) n.1514+158A>C n.1322+158A>C n.1540+158A>C n.1215+158A>C n.1474+158A>C n.1108+158A>C n.1372+158A>C n.1327+158A>C n.1714+158A>C n.1313+158A>C n.1442+158A>C n.1508+158A>C n.1225+158A>C n.1659+158A>C c.1260+158A>C (n.1260+158A>C) n.1306+158A>C n.1524+158A>C n.1199+158A>C n.1458+158A>C n.1092+158A>C n.1356+158A>C n.1311+158A>C n.1698+158A>C n.1297+158A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515680_131515682delinsAAC | CA1881757124 | POMT1 | c.1110+158_1110+160delinsAAC (n.1110+158_1110+160delinsAAC) n.1812+158_1812+160delinsAAC c.1329+158_1329+160delinsAAC (n.1329+158_1329+160delinsAAC) c.*1616+158_*1616+160delinsAAC (n.*1616+158_*1616+160delinsAAC) c.*1455+158_*1455+160delinsAAC (n.*1455+158_*1455+160delinsAAC) n.1737+158_1737+160delinsAAC c.97+158_97+160delinsAAC n.1537+158_1537+160delinsAAC n.4019+158_4019+160delinsAAC n.1677+158_1677+160delinsAAC n.3172+158_3172+160delinsAAC n.1938+158_1938+160delinsAAC n.3118+158_3118+160delinsAAC c.141+158_141+160delinsAAC (n.141+158_141+160delinsAAC) c.1338+158_1338+160delinsAAC (n.1338+158_1338+160delinsAAC) c.1272+158_1272+160delinsAAC (n.1272+158_1272+160delinsAAC) c.447+158_447+160delinsAAC (n.447+158_447+160delinsAAC) c.*487+158_*487+160delinsAAC (n.*487+158_*487+160delinsAAC) c.816+158_816+160delinsAAC (n.816+158_816+160delinsAAC) c.*982+158_*982+160delinsAAC (n.*982+158_*982+160delinsAAC) c.921+158_921+160delinsAAC (n.921+158_921+160delinsAAC) c.*649+158_*649+160delinsAAC (n.*649+158_*649+160delinsAAC) c.1078+158_1078+160delinsAAC n.753+158_753+160delinsAAC n.1232+158_1232+160delinsAAC c.*280+158_*280+160delinsAAC (n.*280+158_*280+160delinsAAC) c.534+158_534+160delinsAAC c.1182+158_1182+160delinsAAC (n.1182+158_1182+160delinsAAC) c.*1521+158_*1521+160delinsAAC (n.*1521+158_*1521+160delinsAAC) c.*1217+158_*1217+160delinsAAC (n.*1217+158_*1217+160delinsAAC) c.*1344+158_*1344+160delinsAAC (n.*1344+158_*1344+160delinsAAC) n.969+158_969+160delinsAAC c.353+158_353+160delinsAAC c.*1598+158_*1598+160delinsAAC (n.*1598+158_*1598+160delinsAAC) n.359+158_359+160delinsAAC c.*719+158_*719+160delinsAAC (n.*719+158_*719+160delinsAAC) c.452+158_452+160delinsAAC (n.452+158_452+160delinsAAC) c.891+158_891+160delinsAAC n.1827+158_1827+160delinsAAC c.1176+158_1176+160delinsAAC (n.1176+158_1176+160delinsAAC) c.987+158_987+160delinsAAC (n.987+158_987+160delinsAAC) c.1191+158_1191+160delinsAAC (n.1191+158_1191+160delinsAAC) c.1125+158_1125+160delinsAAC (n.1125+158_1125+160delinsAAC) c.1029+158_1029+160delinsAAC (n.1029+158_1029+160delinsAAC) c.1023+158_1023+160delinsAAC (n.1023+158_1023+160delinsAAC) c.882+158_882+160delinsAAC (n.882+158_882+160delinsAAC) n.1514+158_1514+160delinsAAC n.1322+158_1322+160delinsAAC n.1540+158_1540+160delinsAAC n.1215+158_1215+160delinsAAC n.1474+158_1474+160delinsAAC n.1108+158_1108+160delinsAAC n.1372+158_1372+160delinsAAC n.1327+158_1327+160delinsAAC n.1714+158_1714+160delinsAAC n.1313+158_1313+160delinsAAC n.1442+158_1442+160delinsAAC n.1508+158_1508+160delinsAAC n.1225+158_1225+160delinsAAC n.1659+158_1659+160delinsAAC c.1260+158_1260+160delinsAAC (n.1260+158_1260+160delinsAAC) n.1306+158_1306+160delinsAAC n.1524+158_1524+160delinsAAC n.1199+158_1199+160delinsAAC n.1458+158_1458+160delinsAAC n.1092+158_1092+160delinsAAC n.1356+158_1356+160delinsAAC n.1311+158_1311+160delinsAAC n.1698+158_1698+160delinsAAC n.1297+158_1297+160delinsAAC | |
| 9 | g.131515684_131515685del | CA1129597267 | POMT1 | c.1110+162_1110+163del (n.1110+162_1110+163del) n.1812+162_1812+163del c.1329+162_1329+163del (n.1329+162_1329+163del) c.*1616+162_*1616+163del (n.*1616+162_*1616+163del) c.*1455+162_*1455+163del (n.*1455+162_*1455+163del) n.1737+162_1737+163del c.97+162_97+163del n.1537+162_1537+163del n.4019+162_4019+163del n.1677+162_1677+163del n.3172+162_3172+163del n.1938+162_1938+163del n.3118+162_3118+163del c.141+162_141+163del (n.141+162_141+163del) c.1338+162_1338+163del (n.1338+162_1338+163del) c.1272+162_1272+163del (n.1272+162_1272+163del) c.447+162_447+163del (n.447+162_447+163del) c.*487+162_*487+163del (n.*487+162_*487+163del) c.816+162_816+163del (n.816+162_816+163del) c.*982+162_*982+163del (n.*982+162_*982+163del) c.921+162_921+163del (n.921+162_921+163del) c.*649+162_*649+163del (n.*649+162_*649+163del) c.1078+162_1078+163del n.753+162_753+163del n.1232+162_1232+163del c.*280+162_*280+163del (n.*280+162_*280+163del) c.534+162_534+163del c.1182+162_1182+163del (n.1182+162_1182+163del) c.*1521+162_*1521+163del (n.*1521+162_*1521+163del) c.*1217+162_*1217+163del (n.*1217+162_*1217+163del) c.*1344+162_*1344+163del (n.*1344+162_*1344+163del) n.969+162_969+163del c.353+162_353+163del c.*1598+162_*1598+163del (n.*1598+162_*1598+163del) n.359+162_359+163del c.*719+162_*719+163del (n.*719+162_*719+163del) c.452+162_452+163del (n.452+162_452+163del) c.891+162_891+163del n.1827+162_1827+163del c.1176+162_1176+163del (n.1176+162_1176+163del) c.987+162_987+163del (n.987+162_987+163del) c.1191+162_1191+163del (n.1191+162_1191+163del) c.1125+162_1125+163del (n.1125+162_1125+163del) c.1029+162_1029+163del (n.1029+162_1029+163del) c.1023+162_1023+163del (n.1023+162_1023+163del) c.882+162_882+163del (n.882+162_882+163del) n.1514+162_1514+163del n.1322+162_1322+163del n.1540+162_1540+163del n.1215+162_1215+163del n.1474+162_1474+163del n.1108+162_1108+163del n.1372+162_1372+163del n.1327+162_1327+163del n.1714+162_1714+163del n.1313+162_1313+163del n.1442+162_1442+163del n.1508+162_1508+163del n.1225+162_1225+163del n.1659+162_1659+163del c.1260+162_1260+163del (n.1260+162_1260+163del) n.1306+162_1306+163del n.1524+162_1524+163del n.1199+162_1199+163del n.1458+162_1458+163del n.1092+162_1092+163del n.1356+162_1356+163del n.1311+162_1311+163del n.1698+162_1698+163del n.1297+162_1297+163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515682C= | CA1881757127 | POMT1 | c.1110+160C= (n.1110+160C=) n.1812+160C= c.1329+160C= (n.1329+160C=) c.*1616+160C= (n.*1616+160C=) c.*1455+160C= (n.*1455+160C=) n.1737+160C= c.97+160C= n.1537+160C= n.4019+160C= n.1677+160C= n.3172+160C= n.1938+160C= n.3118+160C= c.141+160C= (n.141+160C=) c.1338+160C= (n.1338+160C=) c.1272+160C= (n.1272+160C=) c.447+160C= (n.447+160C=) c.*487+160C= (n.*487+160C=) c.816+160C= (n.816+160C=) c.*982+160C= (n.*982+160C=) c.921+160C= (n.921+160C=) c.*649+160C= (n.*649+160C=) c.1078+160C= n.753+160C= n.1232+160C= c.*280+160C= (n.*280+160C=) c.534+160C= c.1182+160C= (n.1182+160C=) c.*1521+160C= (n.*1521+160C=) c.*1217+160C= (n.*1217+160C=) c.*1344+160C= (n.*1344+160C=) n.969+160C= c.353+160C= c.*1598+160C= (n.*1598+160C=) n.359+160C= c.*719+160C= (n.*719+160C=) c.452+160C= (n.452+160C=) c.891+160C= n.1827+160C= c.1176+160C= (n.1176+160C=) c.987+160C= (n.987+160C=) c.1191+160C= (n.1191+160C=) c.1125+160C= (n.1125+160C=) c.1029+160C= (n.1029+160C=) c.1023+160C= (n.1023+160C=) c.882+160C= (n.882+160C=) n.1514+160C= n.1322+160C= n.1540+160C= n.1215+160C= n.1474+160C= n.1108+160C= n.1372+160C= n.1327+160C= n.1714+160C= n.1313+160C= n.1442+160C= n.1508+160C= n.1225+160C= n.1659+160C= c.1260+160C= (n.1260+160C=) n.1306+160C= n.1524+160C= n.1199+160C= n.1458+160C= n.1092+160C= n.1356+160C= n.1311+160C= n.1698+160C= n.1297+160C= | |
| 9 | g.131515682C>G | CA860553084 | POMT1 | c.1110+160C>G (n.1110+160C>G) n.1812+160C>G c.1329+160C>G (n.1329+160C>G) c.*1616+160C>G (n.*1616+160C>G) c.*1455+160C>G (n.*1455+160C>G) n.1737+160C>G c.97+160C>G n.1537+160C>G n.4019+160C>G n.1677+160C>G n.3172+160C>G n.1938+160C>G n.3118+160C>G c.141+160C>G (n.141+160C>G) c.1338+160C>G (n.1338+160C>G) c.1272+160C>G (n.1272+160C>G) c.447+160C>G (n.447+160C>G) c.*487+160C>G (n.*487+160C>G) c.816+160C>G (n.816+160C>G) c.*982+160C>G (n.*982+160C>G) c.921+160C>G (n.921+160C>G) c.*649+160C>G (n.*649+160C>G) c.1078+160C>G n.753+160C>G n.1232+160C>G c.*280+160C>G (n.*280+160C>G) c.534+160C>G c.1182+160C>G (n.1182+160C>G) c.*1521+160C>G (n.*1521+160C>G) c.*1217+160C>G (n.*1217+160C>G) c.*1344+160C>G (n.*1344+160C>G) n.969+160C>G c.353+160C>G c.*1598+160C>G (n.*1598+160C>G) n.359+160C>G c.*719+160C>G (n.*719+160C>G) c.452+160C>G (n.452+160C>G) c.891+160C>G n.1827+160C>G c.1176+160C>G (n.1176+160C>G) c.987+160C>G (n.987+160C>G) c.1191+160C>G (n.1191+160C>G) c.1125+160C>G (n.1125+160C>G) c.1029+160C>G (n.1029+160C>G) c.1023+160C>G (n.1023+160C>G) c.882+160C>G (n.882+160C>G) n.1514+160C>G n.1322+160C>G n.1540+160C>G n.1215+160C>G n.1474+160C>G n.1108+160C>G n.1372+160C>G n.1327+160C>G n.1714+160C>G n.1313+160C>G n.1442+160C>G n.1508+160C>G n.1225+160C>G n.1659+160C>G c.1260+160C>G (n.1260+160C>G) n.1306+160C>G n.1524+160C>G n.1199+160C>G n.1458+160C>G n.1092+160C>G n.1356+160C>G n.1311+160C>G n.1698+160C>G n.1297+160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515705_131515755del | CA1129597270 | POMT1 | c.1110+183_1110+233del (n.1110+183_1110+233del) n.1812+183_1812+233del c.1329+183_1329+233del (n.1329+183_1329+233del) c.*1616+183_*1616+233del (n.*1616+183_*1616+233del) c.*1455+183_*1455+233del (n.*1455+183_*1455+233del) n.1737+183_1737+233del c.97+183_97+233del n.1537+183_1537+233del n.4019+183_4019+233del n.1677+183_1677+233del n.3172+183_3172+233del n.1938+183_1938+233del n.3118+183_3118+233del c.141+183_141+233del (n.141+183_141+233del) c.1338+183_1338+233del (n.1338+183_1338+233del) c.1272+183_1272+233del (n.1272+183_1272+233del) c.447+183_447+233del (n.447+183_447+233del) c.*487+183_*487+233del (n.*487+183_*487+233del) c.816+183_816+233del (n.816+183_816+233del) c.*982+183_*982+233del (n.*982+183_*982+233del) c.921+183_921+233del (n.921+183_921+233del) c.*649+183_*649+233del (n.*649+183_*649+233del) c.1078+183_1078+233del n.753+183_753+233del n.1232+183_1232+233del c.*280+183_*280+233del (n.*280+183_*280+233del) c.534+183_534+233del c.1182+183_1182+233del (n.1182+183_1182+233del) c.*1521+183_*1521+233del (n.*1521+183_*1521+233del) c.*1217+183_*1217+233del (n.*1217+183_*1217+233del) c.*1344+183_*1344+233del (n.*1344+183_*1344+233del) n.969+183_969+233del c.353+183_353+233del c.*1598+183_*1598+233del (n.*1598+183_*1598+233del) n.359+183_359+233del c.*719+183_*719+233del (n.*719+183_*719+233del) c.452+183_452+233del (n.452+183_452+233del) c.891+183_891+233del n.1827+183_1827+233del c.1176+183_1176+233del (n.1176+183_1176+233del) c.987+183_987+233del (n.987+183_987+233del) c.1191+183_1191+233del (n.1191+183_1191+233del) c.1125+183_1125+233del (n.1125+183_1125+233del) c.1029+183_1029+233del (n.1029+183_1029+233del) c.1023+183_1023+233del (n.1023+183_1023+233del) c.882+183_882+233del (n.882+183_882+233del) n.1514+183_1514+233del n.1322+183_1322+233del n.1540+183_1540+233del n.1215+183_1215+233del n.1474+183_1474+233del n.1108+183_1108+233del n.1372+183_1372+233del n.1327+183_1327+233del n.1714+183_1714+233del n.1313+183_1313+233del n.1442+183_1442+233del n.1508+183_1508+233del n.1225+183_1225+233del n.1659+183_1659+233del c.1260+183_1260+233del (n.1260+183_1260+233del) n.1306+183_1306+233del n.1524+183_1524+233del n.1199+183_1199+233del n.1458+183_1458+233del n.1092+183_1092+233del n.1356+183_1356+233del n.1311+183_1311+233del n.1698+183_1698+233del n.1297+183_1297+233del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515684C>A | CA860553085 | POMT1 | c.1110+162C>A (n.1110+162C>A) n.1812+162C>A c.1329+162C>A (n.1329+162C>A) c.*1616+162C>A (n.*1616+162C>A) c.*1455+162C>A (n.*1455+162C>A) n.1737+162C>A c.97+162C>A n.1537+162C>A n.4019+162C>A n.1677+162C>A n.3172+162C>A n.1938+162C>A n.3118+162C>A c.141+162C>A (n.141+162C>A) c.1338+162C>A (n.1338+162C>A) c.1272+162C>A (n.1272+162C>A) c.447+162C>A (n.447+162C>A) c.*487+162C>A (n.*487+162C>A) c.816+162C>A (n.816+162C>A) c.*982+162C>A (n.*982+162C>A) c.921+162C>A (n.921+162C>A) c.*649+162C>A (n.*649+162C>A) c.1078+162C>A n.753+162C>A n.1232+162C>A c.*280+162C>A (n.*280+162C>A) c.534+162C>A c.1182+162C>A (n.1182+162C>A) c.*1521+162C>A (n.*1521+162C>A) c.*1217+162C>A (n.*1217+162C>A) c.*1344+162C>A (n.*1344+162C>A) n.969+162C>A c.353+162C>A c.*1598+162C>A (n.*1598+162C>A) n.359+162C>A c.*719+162C>A (n.*719+162C>A) c.452+162C>A (n.452+162C>A) c.891+162C>A n.1827+162C>A c.1176+162C>A (n.1176+162C>A) c.987+162C>A (n.987+162C>A) c.1191+162C>A (n.1191+162C>A) c.1125+162C>A (n.1125+162C>A) c.1029+162C>A (n.1029+162C>A) c.1023+162C>A (n.1023+162C>A) c.882+162C>A (n.882+162C>A) n.1514+162C>A n.1322+162C>A n.1540+162C>A n.1215+162C>A n.1474+162C>A n.1108+162C>A n.1372+162C>A n.1327+162C>A n.1714+162C>A n.1313+162C>A n.1442+162C>A n.1508+162C>A n.1225+162C>A n.1659+162C>A c.1260+162C>A (n.1260+162C>A) n.1306+162C>A n.1524+162C>A n.1199+162C>A n.1458+162C>A n.1092+162C>A n.1356+162C>A n.1311+162C>A n.1698+162C>A n.1297+162C>A | dbSNP |
| 9 | g.131515684C= | CA1881757128 | POMT1 | c.1110+162C= (n.1110+162C=) n.1812+162C= c.1329+162C= (n.1329+162C=) c.*1616+162C= (n.*1616+162C=) c.*1455+162C= (n.*1455+162C=) n.1737+162C= c.97+162C= n.1537+162C= n.4019+162C= n.1677+162C= n.3172+162C= n.1938+162C= n.3118+162C= c.141+162C= (n.141+162C=) c.1338+162C= (n.1338+162C=) c.1272+162C= (n.1272+162C=) c.447+162C= (n.447+162C=) c.*487+162C= (n.*487+162C=) c.816+162C= (n.816+162C=) c.*982+162C= (n.*982+162C=) c.921+162C= (n.921+162C=) c.*649+162C= (n.*649+162C=) c.1078+162C= n.753+162C= n.1232+162C= c.*280+162C= (n.*280+162C=) c.534+162C= c.1182+162C= (n.1182+162C=) c.*1521+162C= (n.*1521+162C=) c.*1217+162C= (n.*1217+162C=) c.*1344+162C= (n.*1344+162C=) n.969+162C= c.353+162C= c.*1598+162C= (n.*1598+162C=) n.359+162C= c.*719+162C= (n.*719+162C=) c.452+162C= (n.452+162C=) c.891+162C= n.1827+162C= c.1176+162C= (n.1176+162C=) c.987+162C= (n.987+162C=) c.1191+162C= (n.1191+162C=) c.1125+162C= (n.1125+162C=) c.1029+162C= (n.1029+162C=) c.1023+162C= (n.1023+162C=) c.882+162C= (n.882+162C=) n.1514+162C= n.1322+162C= n.1540+162C= n.1215+162C= n.1474+162C= n.1108+162C= n.1372+162C= n.1327+162C= n.1714+162C= n.1313+162C= n.1442+162C= n.1508+162C= n.1225+162C= n.1659+162C= c.1260+162C= (n.1260+162C=) n.1306+162C= n.1524+162C= n.1199+162C= n.1458+162C= n.1092+162C= n.1356+162C= n.1311+162C= n.1698+162C= n.1297+162C= | |
| 9 | g.131515684C>G | CA1129597277 | POMT1 | c.1110+162C>G (n.1110+162C>G) n.1812+162C>G c.1329+162C>G (n.1329+162C>G) c.*1616+162C>G (n.*1616+162C>G) c.*1455+162C>G (n.*1455+162C>G) n.1737+162C>G c.97+162C>G n.1537+162C>G n.4019+162C>G n.1677+162C>G n.3172+162C>G n.1938+162C>G n.3118+162C>G c.141+162C>G (n.141+162C>G) c.1338+162C>G (n.1338+162C>G) c.1272+162C>G (n.1272+162C>G) c.447+162C>G (n.447+162C>G) c.*487+162C>G (n.*487+162C>G) c.816+162C>G (n.816+162C>G) c.*982+162C>G (n.*982+162C>G) c.921+162C>G (n.921+162C>G) c.*649+162C>G (n.*649+162C>G) c.1078+162C>G n.753+162C>G n.1232+162C>G c.*280+162C>G (n.*280+162C>G) c.534+162C>G c.1182+162C>G (n.1182+162C>G) c.*1521+162C>G (n.*1521+162C>G) c.*1217+162C>G (n.*1217+162C>G) c.*1344+162C>G (n.*1344+162C>G) n.969+162C>G c.353+162C>G c.*1598+162C>G (n.*1598+162C>G) n.359+162C>G c.*719+162C>G (n.*719+162C>G) c.452+162C>G (n.452+162C>G) c.891+162C>G n.1827+162C>G c.1176+162C>G (n.1176+162C>G) c.987+162C>G (n.987+162C>G) c.1191+162C>G (n.1191+162C>G) c.1125+162C>G (n.1125+162C>G) c.1029+162C>G (n.1029+162C>G) c.1023+162C>G (n.1023+162C>G) c.882+162C>G (n.882+162C>G) n.1514+162C>G n.1322+162C>G n.1540+162C>G n.1215+162C>G n.1474+162C>G n.1108+162C>G n.1372+162C>G n.1327+162C>G n.1714+162C>G n.1313+162C>G n.1442+162C>G n.1508+162C>G n.1225+162C>G n.1659+162C>G c.1260+162C>G (n.1260+162C>G) n.1306+162C>G n.1524+162C>G n.1199+162C>G n.1458+162C>G n.1092+162C>G n.1356+162C>G n.1311+162C>G n.1698+162C>G n.1297+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515684_131515702del | CA1129597276 | POMT1 | c.1110+162_1110+180del (n.1110+162_1110+180del) n.1812+162_1812+180del c.1329+162_1329+180del (n.1329+162_1329+180del) c.*1616+162_*1616+180del (n.*1616+162_*1616+180del) c.*1455+162_*1455+180del (n.*1455+162_*1455+180del) n.1737+162_1737+180del c.97+162_97+180del n.1537+162_1537+180del n.4019+162_4019+180del n.1677+162_1677+180del n.3172+162_3172+180del n.1938+162_1938+180del n.3118+162_3118+180del c.141+162_141+180del (n.141+162_141+180del) c.1338+162_1338+180del (n.1338+162_1338+180del) c.1272+162_1272+180del (n.1272+162_1272+180del) c.447+162_447+180del (n.447+162_447+180del) c.*487+162_*487+180del (n.*487+162_*487+180del) c.816+162_816+180del (n.816+162_816+180del) c.*982+162_*982+180del (n.*982+162_*982+180del) c.921+162_921+180del (n.921+162_921+180del) c.*649+162_*649+180del (n.*649+162_*649+180del) c.1078+162_1078+180del n.753+162_753+180del n.1232+162_1232+180del c.*280+162_*280+180del (n.*280+162_*280+180del) c.534+162_534+180del c.1182+162_1182+180del (n.1182+162_1182+180del) c.*1521+162_*1521+180del (n.*1521+162_*1521+180del) c.*1217+162_*1217+180del (n.*1217+162_*1217+180del) c.*1344+162_*1344+180del (n.*1344+162_*1344+180del) n.969+162_969+180del c.353+162_353+180del c.*1598+162_*1598+180del (n.*1598+162_*1598+180del) n.359+162_359+180del c.*719+162_*719+180del (n.*719+162_*719+180del) c.452+162_452+180del (n.452+162_452+180del) c.891+162_891+180del n.1827+162_1827+180del c.1176+162_1176+180del (n.1176+162_1176+180del) c.987+162_987+180del (n.987+162_987+180del) c.1191+162_1191+180del (n.1191+162_1191+180del) c.1125+162_1125+180del (n.1125+162_1125+180del) c.1029+162_1029+180del (n.1029+162_1029+180del) c.1023+162_1023+180del (n.1023+162_1023+180del) c.882+162_882+180del (n.882+162_882+180del) n.1514+162_1514+180del n.1322+162_1322+180del n.1540+162_1540+180del n.1215+162_1215+180del n.1474+162_1474+180del n.1108+162_1108+180del n.1372+162_1372+180del n.1327+162_1327+180del n.1714+162_1714+180del n.1313+162_1313+180del n.1442+162_1442+180del n.1508+162_1508+180del n.1225+162_1225+180del n.1659+162_1659+180del c.1260+162_1260+180del (n.1260+162_1260+180del) n.1306+162_1306+180del n.1524+162_1524+180del n.1199+162_1199+180del n.1458+162_1458+180del n.1092+162_1092+180del n.1356+162_1356+180del n.1311+162_1311+180del n.1698+162_1698+180del n.1297+162_1297+180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515685A= | CA1881757131 | POMT1 | c.1110+163A= (n.1110+163A=) n.1812+163A= c.1329+163A= (n.1329+163A=) c.*1616+163A= (n.*1616+163A=) c.*1455+163A= (n.*1455+163A=) n.1737+163A= c.97+163A= n.1537+163A= n.4019+163A= n.1677+163A= n.3172+163A= n.1938+163A= n.3118+163A= c.141+163A= (n.141+163A=) c.1338+163A= (n.1338+163A=) c.1272+163A= (n.1272+163A=) c.447+163A= (n.447+163A=) c.*487+163A= (n.*487+163A=) c.816+163A= (n.816+163A=) c.*982+163A= (n.*982+163A=) c.921+163A= (n.921+163A=) c.*649+163A= (n.*649+163A=) c.1078+163A= n.753+163A= n.1232+163A= c.*280+163A= (n.*280+163A=) c.534+163A= c.1182+163A= (n.1182+163A=) c.*1521+163A= (n.*1521+163A=) c.*1217+163A= (n.*1217+163A=) c.*1344+163A= (n.*1344+163A=) n.969+163A= c.353+163A= c.*1598+163A= (n.*1598+163A=) n.359+163A= c.*719+163A= (n.*719+163A=) c.452+163A= (n.452+163A=) c.891+163A= n.1827+163A= c.1176+163A= (n.1176+163A=) c.987+163A= (n.987+163A=) c.1191+163A= (n.1191+163A=) c.1125+163A= (n.1125+163A=) c.1029+163A= (n.1029+163A=) c.1023+163A= (n.1023+163A=) c.882+163A= (n.882+163A=) n.1514+163A= n.1322+163A= n.1540+163A= n.1215+163A= n.1474+163A= n.1108+163A= n.1372+163A= n.1327+163A= n.1714+163A= n.1313+163A= n.1442+163A= n.1508+163A= n.1225+163A= n.1659+163A= c.1260+163A= (n.1260+163A=) n.1306+163A= n.1524+163A= n.1199+163A= n.1458+163A= n.1092+163A= n.1356+163A= n.1311+163A= n.1698+163A= n.1297+163A= | |
| 9 | g.131515685A>C | CA590753206 | POMT1 | c.1110+163A>C (n.1110+163A>C) n.1812+163A>C c.1329+163A>C (n.1329+163A>C) c.*1616+163A>C (n.*1616+163A>C) c.*1455+163A>C (n.*1455+163A>C) n.1737+163A>C c.97+163A>C n.1537+163A>C n.4019+163A>C n.1677+163A>C n.3172+163A>C n.1938+163A>C n.3118+163A>C c.141+163A>C (n.141+163A>C) c.1338+163A>C (n.1338+163A>C) c.1272+163A>C (n.1272+163A>C) c.447+163A>C (n.447+163A>C) c.*487+163A>C (n.*487+163A>C) c.816+163A>C (n.816+163A>C) c.*982+163A>C (n.*982+163A>C) c.921+163A>C (n.921+163A>C) c.*649+163A>C (n.*649+163A>C) c.1078+163A>C n.753+163A>C n.1232+163A>C c.*280+163A>C (n.*280+163A>C) c.534+163A>C c.1182+163A>C (n.1182+163A>C) c.*1521+163A>C (n.*1521+163A>C) c.*1217+163A>C (n.*1217+163A>C) c.*1344+163A>C (n.*1344+163A>C) n.969+163A>C c.353+163A>C c.*1598+163A>C (n.*1598+163A>C) n.359+163A>C c.*719+163A>C (n.*719+163A>C) c.452+163A>C (n.452+163A>C) c.891+163A>C n.1827+163A>C c.1176+163A>C (n.1176+163A>C) c.987+163A>C (n.987+163A>C) c.1191+163A>C (n.1191+163A>C) c.1125+163A>C (n.1125+163A>C) c.1029+163A>C (n.1029+163A>C) c.1023+163A>C (n.1023+163A>C) c.882+163A>C (n.882+163A>C) n.1514+163A>C n.1322+163A>C n.1540+163A>C n.1215+163A>C n.1474+163A>C n.1108+163A>C n.1372+163A>C n.1327+163A>C n.1714+163A>C n.1313+163A>C n.1442+163A>C n.1508+163A>C n.1225+163A>C n.1659+163A>C c.1260+163A>C (n.1260+163A>C) n.1306+163A>C n.1524+163A>C n.1199+163A>C n.1458+163A>C n.1092+163A>C n.1356+163A>C n.1311+163A>C n.1698+163A>C n.1297+163A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515685A>G | CA1881757134 | POMT1 | c.1110+163A>G (n.1110+163A>G) n.1812+163A>G c.1329+163A>G (n.1329+163A>G) c.*1616+163A>G (n.*1616+163A>G) c.*1455+163A>G (n.*1455+163A>G) n.1737+163A>G c.97+163A>G n.1537+163A>G n.4019+163A>G n.1677+163A>G n.3172+163A>G n.1938+163A>G n.3118+163A>G c.141+163A>G (n.141+163A>G) c.1338+163A>G (n.1338+163A>G) c.1272+163A>G (n.1272+163A>G) c.447+163A>G (n.447+163A>G) c.*487+163A>G (n.*487+163A>G) c.816+163A>G (n.816+163A>G) c.*982+163A>G (n.*982+163A>G) c.921+163A>G (n.921+163A>G) c.*649+163A>G (n.*649+163A>G) c.1078+163A>G n.753+163A>G n.1232+163A>G c.*280+163A>G (n.*280+163A>G) c.534+163A>G c.1182+163A>G (n.1182+163A>G) c.*1521+163A>G (n.*1521+163A>G) c.*1217+163A>G (n.*1217+163A>G) c.*1344+163A>G (n.*1344+163A>G) n.969+163A>G c.353+163A>G c.*1598+163A>G (n.*1598+163A>G) n.359+163A>G c.*719+163A>G (n.*719+163A>G) c.452+163A>G (n.452+163A>G) c.891+163A>G n.1827+163A>G c.1176+163A>G (n.1176+163A>G) c.987+163A>G (n.987+163A>G) c.1191+163A>G (n.1191+163A>G) c.1125+163A>G (n.1125+163A>G) c.1029+163A>G (n.1029+163A>G) c.1023+163A>G (n.1023+163A>G) c.882+163A>G (n.882+163A>G) n.1514+163A>G n.1322+163A>G n.1540+163A>G n.1215+163A>G n.1474+163A>G n.1108+163A>G n.1372+163A>G n.1327+163A>G n.1714+163A>G n.1313+163A>G n.1442+163A>G n.1508+163A>G n.1225+163A>G n.1659+163A>G c.1260+163A>G (n.1260+163A>G) n.1306+163A>G n.1524+163A>G n.1199+163A>G n.1458+163A>G n.1092+163A>G n.1356+163A>G n.1311+163A>G n.1698+163A>G n.1297+163A>G | dbSNP |
| 9 | g.131515686_131515691delinsGGACAC | CA1881757136 | POMT1 | c.1110+164_1110+169delinsGGACAC (n.1110+164_1110+169delinsGGACAC) n.1812+164_1812+169delinsGGACAC c.1329+164_1329+169delinsGGACAC (n.1329+164_1329+169delinsGGACAC) c.*1616+164_*1616+169delinsGGACAC (n.*1616+164_*1616+169delinsGGACAC) c.*1455+164_*1455+169delinsGGACAC (n.*1455+164_*1455+169delinsGGACAC) n.1737+164_1737+169delinsGGACAC c.97+164_97+169delinsGGACAC n.1537+164_1537+169delinsGGACAC n.4019+164_4019+169delinsGGACAC n.1677+164_1677+169delinsGGACAC n.3172+164_3172+169delinsGGACAC n.1938+164_1938+169delinsGGACAC n.3118+164_3118+169delinsGGACAC c.141+164_141+169delinsGGACAC (n.141+164_141+169delinsGGACAC) c.1338+164_1338+169delinsGGACAC (n.1338+164_1338+169delinsGGACAC) c.1272+164_1272+169delinsGGACAC (n.1272+164_1272+169delinsGGACAC) c.447+164_447+169delinsGGACAC (n.447+164_447+169delinsGGACAC) c.*487+164_*487+169delinsGGACAC (n.*487+164_*487+169delinsGGACAC) c.816+164_816+169delinsGGACAC (n.816+164_816+169delinsGGACAC) c.*982+164_*982+169delinsGGACAC (n.*982+164_*982+169delinsGGACAC) c.921+164_921+169delinsGGACAC (n.921+164_921+169delinsGGACAC) c.*649+164_*649+169delinsGGACAC (n.*649+164_*649+169delinsGGACAC) c.1078+164_1078+169delinsGGACAC n.753+164_753+169delinsGGACAC n.1232+164_1232+169delinsGGACAC c.*280+164_*280+169delinsGGACAC (n.*280+164_*280+169delinsGGACAC) c.534+164_534+169delinsGGACAC c.1182+164_1182+169delinsGGACAC (n.1182+164_1182+169delinsGGACAC) c.*1521+164_*1521+169delinsGGACAC (n.*1521+164_*1521+169delinsGGACAC) c.*1217+164_*1217+169delinsGGACAC (n.*1217+164_*1217+169delinsGGACAC) c.*1344+164_*1344+169delinsGGACAC (n.*1344+164_*1344+169delinsGGACAC) n.969+164_969+169delinsGGACAC c.353+164_353+169delinsGGACAC c.*1598+164_*1598+169delinsGGACAC (n.*1598+164_*1598+169delinsGGACAC) n.359+164_359+169delinsGGACAC c.*719+164_*719+169delinsGGACAC (n.*719+164_*719+169delinsGGACAC) c.452+164_452+169delinsGGACAC (n.452+164_452+169delinsGGACAC) c.891+164_891+169delinsGGACAC n.1827+164_1827+169delinsGGACAC c.1176+164_1176+169delinsGGACAC (n.1176+164_1176+169delinsGGACAC) c.987+164_987+169delinsGGACAC (n.987+164_987+169delinsGGACAC) c.1191+164_1191+169delinsGGACAC (n.1191+164_1191+169delinsGGACAC) c.1125+164_1125+169delinsGGACAC (n.1125+164_1125+169delinsGGACAC) c.1029+164_1029+169delinsGGACAC (n.1029+164_1029+169delinsGGACAC) c.1023+164_1023+169delinsGGACAC (n.1023+164_1023+169delinsGGACAC) c.882+164_882+169delinsGGACAC (n.882+164_882+169delinsGGACAC) n.1514+164_1514+169delinsGGACAC n.1322+164_1322+169delinsGGACAC n.1540+164_1540+169delinsGGACAC n.1215+164_1215+169delinsGGACAC n.1474+164_1474+169delinsGGACAC n.1108+164_1108+169delinsGGACAC n.1372+164_1372+169delinsGGACAC n.1327+164_1327+169delinsGGACAC n.1714+164_1714+169delinsGGACAC n.1313+164_1313+169delinsGGACAC n.1442+164_1442+169delinsGGACAC n.1508+164_1508+169delinsGGACAC n.1225+164_1225+169delinsGGACAC n.1659+164_1659+169delinsGGACAC c.1260+164_1260+169delinsGGACAC (n.1260+164_1260+169delinsGGACAC) n.1306+164_1306+169delinsGGACAC n.1524+164_1524+169delinsGGACAC n.1199+164_1199+169delinsGGACAC n.1458+164_1458+169delinsGGACAC n.1092+164_1092+169delinsGGACAC n.1356+164_1356+169delinsGGACAC n.1311+164_1311+169delinsGGACAC n.1698+164_1698+169delinsGGACAC n.1297+164_1297+169delinsGGACAC | |
| 9 | g.131515687_131515809del | CA590753208 | POMT1 | c.1110+165_1110+287del (n.1110+165_1110+287del) n.1812+165_1812+287del c.1329+165_1329+287del (n.1329+165_1329+287del) c.*1616+165_*1616+287del (n.*1616+165_*1616+287del) c.*1455+165_*1455+287del (n.*1455+165_*1455+287del) n.1737+165_1737+287del c.97+165_97+287del n.1537+165_1537+287del n.4019+165_4019+287del n.1677+165_1677+287del n.3172+165_3172+287del n.1938+165_1938+287del n.3118+165_3118+287del c.141+165_141+287del (n.141+165_141+287del) c.1338+165_1338+287del (n.1338+165_1338+287del) c.1272+165_1272+287del (n.1272+165_1272+287del) c.447+165_447+287del (n.447+165_447+287del) c.*487+165_*487+287del (n.*487+165_*487+287del) c.816+165_816+287del (n.816+165_816+287del) c.*982+165_*982+287del (n.*982+165_*982+287del) c.921+165_921+287del (n.921+165_921+287del) c.*649+165_*649+287del (n.*649+165_*649+287del) c.1078+165_1078+287del n.753+165_753+287del n.1232+165_1232+287del c.*280+165_*280+287del (n.*280+165_*280+287del) c.534+165_534+287del c.1182+165_1182+287del (n.1182+165_1182+287del) c.*1521+165_*1521+287del (n.*1521+165_*1521+287del) c.*1217+165_*1217+287del (n.*1217+165_*1217+287del) c.*1344+165_*1344+287del (n.*1344+165_*1344+287del) n.969+165_969+287del c.353+165_353+287del c.*1598+165_*1598+287del (n.*1598+165_*1598+287del) n.359+165_359+287del c.*719+165_*719+287del (n.*719+165_*719+287del) c.452+165_452+287del (n.452+165_452+287del) c.891+165_891+287del n.1827+165_1827+287del c.1176+165_1176+287del (n.1176+165_1176+287del) c.987+165_987+287del (n.987+165_987+287del) c.1191+165_1191+287del (n.1191+165_1191+287del) c.1125+165_1125+287del (n.1125+165_1125+287del) c.1029+165_1029+287del (n.1029+165_1029+287del) c.1023+165_1023+287del (n.1023+165_1023+287del) c.882+165_882+287del (n.882+165_882+287del) n.1514+165_1514+287del n.1322+165_1322+287del n.1540+165_1540+287del n.1215+165_1215+287del n.1474+165_1474+287del n.1108+165_1108+287del n.1372+165_1372+287del n.1327+165_1327+287del n.1714+165_1714+287del n.1313+165_1313+287del n.1442+165_1442+287del n.1508+165_1508+287del n.1225+165_1225+287del n.1659+165_1659+287del c.1260+165_1260+287del (n.1260+165_1260+287del) n.1306+165_1306+287del n.1524+165_1524+287del n.1199+165_1199+287del n.1458+165_1458+287del n.1092+165_1092+287del n.1356+165_1356+287del n.1311+165_1311+287del n.1698+165_1698+287del n.1297+165_1297+287del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515687G>A | CA1129597283 | POMT1 | c.1110+165G>A (n.1110+165G>A) n.1812+165G>A c.1329+165G>A (n.1329+165G>A) c.*1616+165G>A (n.*1616+165G>A) c.*1455+165G>A (n.*1455+165G>A) n.1737+165G>A c.97+165G>A n.1537+165G>A n.4019+165G>A n.1677+165G>A n.3172+165G>A n.1938+165G>A n.3118+165G>A c.141+165G>A (n.141+165G>A) c.1338+165G>A (n.1338+165G>A) c.1272+165G>A (n.1272+165G>A) c.447+165G>A (n.447+165G>A) c.*487+165G>A (n.*487+165G>A) c.816+165G>A (n.816+165G>A) c.*982+165G>A (n.*982+165G>A) c.921+165G>A (n.921+165G>A) c.*649+165G>A (n.*649+165G>A) c.1078+165G>A n.753+165G>A n.1232+165G>A c.*280+165G>A (n.*280+165G>A) c.534+165G>A c.1182+165G>A (n.1182+165G>A) c.*1521+165G>A (n.*1521+165G>A) c.*1217+165G>A (n.*1217+165G>A) c.*1344+165G>A (n.*1344+165G>A) n.969+165G>A c.353+165G>A c.*1598+165G>A (n.*1598+165G>A) n.359+165G>A c.*719+165G>A (n.*719+165G>A) c.452+165G>A (n.452+165G>A) c.891+165G>A n.1827+165G>A c.1176+165G>A (n.1176+165G>A) c.987+165G>A (n.987+165G>A) c.1191+165G>A (n.1191+165G>A) c.1125+165G>A (n.1125+165G>A) c.1029+165G>A (n.1029+165G>A) c.1023+165G>A (n.1023+165G>A) c.882+165G>A (n.882+165G>A) n.1514+165G>A n.1322+165G>A n.1540+165G>A n.1215+165G>A n.1474+165G>A n.1108+165G>A n.1372+165G>A n.1327+165G>A n.1714+165G>A n.1313+165G>A n.1442+165G>A n.1508+165G>A n.1225+165G>A n.1659+165G>A c.1260+165G>A (n.1260+165G>A) n.1306+165G>A n.1524+165G>A n.1199+165G>A n.1458+165G>A n.1092+165G>A n.1356+165G>A n.1311+165G>A n.1698+165G>A n.1297+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515687G= | CA1881757140 | POMT1 | c.1110+165G= (n.1110+165G=) n.1812+165G= c.1329+165G= (n.1329+165G=) c.*1616+165G= (n.*1616+165G=) c.*1455+165G= (n.*1455+165G=) n.1737+165G= c.97+165G= n.1537+165G= n.4019+165G= n.1677+165G= n.3172+165G= n.1938+165G= n.3118+165G= c.141+165G= (n.141+165G=) c.1338+165G= (n.1338+165G=) c.1272+165G= (n.1272+165G=) c.447+165G= (n.447+165G=) c.*487+165G= (n.*487+165G=) c.816+165G= (n.816+165G=) c.*982+165G= (n.*982+165G=) c.921+165G= (n.921+165G=) c.*649+165G= (n.*649+165G=) c.1078+165G= n.753+165G= n.1232+165G= c.*280+165G= (n.*280+165G=) c.534+165G= c.1182+165G= (n.1182+165G=) c.*1521+165G= (n.*1521+165G=) c.*1217+165G= (n.*1217+165G=) c.*1344+165G= (n.*1344+165G=) n.969+165G= c.353+165G= c.*1598+165G= (n.*1598+165G=) n.359+165G= c.*719+165G= (n.*719+165G=) c.452+165G= (n.452+165G=) c.891+165G= n.1827+165G= c.1176+165G= (n.1176+165G=) c.987+165G= (n.987+165G=) c.1191+165G= (n.1191+165G=) c.1125+165G= (n.1125+165G=) c.1029+165G= (n.1029+165G=) c.1023+165G= (n.1023+165G=) c.882+165G= (n.882+165G=) n.1514+165G= n.1322+165G= n.1540+165G= n.1215+165G= n.1474+165G= n.1108+165G= n.1372+165G= n.1327+165G= n.1714+165G= n.1313+165G= n.1442+165G= n.1508+165G= n.1225+165G= n.1659+165G= c.1260+165G= (n.1260+165G=) n.1306+165G= n.1524+165G= n.1199+165G= n.1458+165G= n.1092+165G= n.1356+165G= n.1311+165G= n.1698+165G= n.1297+165G= | |
| 9 | g.131515687G>T | CA860553087 | POMT1 | c.1110+165G>T (n.1110+165G>T) n.1812+165G>T c.1329+165G>T (n.1329+165G>T) c.*1616+165G>T (n.*1616+165G>T) c.*1455+165G>T (n.*1455+165G>T) n.1737+165G>T c.97+165G>T n.1537+165G>T n.4019+165G>T n.1677+165G>T n.3172+165G>T n.1938+165G>T n.3118+165G>T c.141+165G>T (n.141+165G>T) c.1338+165G>T (n.1338+165G>T) c.1272+165G>T (n.1272+165G>T) c.447+165G>T (n.447+165G>T) c.*487+165G>T (n.*487+165G>T) c.816+165G>T (n.816+165G>T) c.*982+165G>T (n.*982+165G>T) c.921+165G>T (n.921+165G>T) c.*649+165G>T (n.*649+165G>T) c.1078+165G>T n.753+165G>T n.1232+165G>T c.*280+165G>T (n.*280+165G>T) c.534+165G>T c.1182+165G>T (n.1182+165G>T) c.*1521+165G>T (n.*1521+165G>T) c.*1217+165G>T (n.*1217+165G>T) c.*1344+165G>T (n.*1344+165G>T) n.969+165G>T c.353+165G>T c.*1598+165G>T (n.*1598+165G>T) n.359+165G>T c.*719+165G>T (n.*719+165G>T) c.452+165G>T (n.452+165G>T) c.891+165G>T n.1827+165G>T c.1176+165G>T (n.1176+165G>T) c.987+165G>T (n.987+165G>T) c.1191+165G>T (n.1191+165G>T) c.1125+165G>T (n.1125+165G>T) c.1029+165G>T (n.1029+165G>T) c.1023+165G>T (n.1023+165G>T) c.882+165G>T (n.882+165G>T) n.1514+165G>T n.1322+165G>T n.1540+165G>T n.1215+165G>T n.1474+165G>T n.1108+165G>T n.1372+165G>T n.1327+165G>T n.1714+165G>T n.1313+165G>T n.1442+165G>T n.1508+165G>T n.1225+165G>T n.1659+165G>T c.1260+165G>T (n.1260+165G>T) n.1306+165G>T n.1524+165G>T n.1199+165G>T n.1458+165G>T n.1092+165G>T n.1356+165G>T n.1311+165G>T n.1698+165G>T n.1297+165G>T | dbSNP |
| 9 | g.131515687_131515691del | CA590753209 | POMT1 | c.1110+165_1110+169del (n.1110+165_1110+169del) n.1812+165_1812+169del c.1329+165_1329+169del (n.1329+165_1329+169del) c.*1616+165_*1616+169del (n.*1616+165_*1616+169del) c.*1455+165_*1455+169del (n.*1455+165_*1455+169del) n.1737+165_1737+169del c.97+165_97+169del n.1537+165_1537+169del n.4019+165_4019+169del n.1677+165_1677+169del n.3172+165_3172+169del n.1938+165_1938+169del n.3118+165_3118+169del c.141+165_141+169del (n.141+165_141+169del) c.1338+165_1338+169del (n.1338+165_1338+169del) c.1272+165_1272+169del (n.1272+165_1272+169del) c.447+165_447+169del (n.447+165_447+169del) c.*487+165_*487+169del (n.*487+165_*487+169del) c.816+165_816+169del (n.816+165_816+169del) c.*982+165_*982+169del (n.*982+165_*982+169del) c.921+165_921+169del (n.921+165_921+169del) c.*649+165_*649+169del (n.*649+165_*649+169del) c.1078+165_1078+169del n.753+165_753+169del n.1232+165_1232+169del c.*280+165_*280+169del (n.*280+165_*280+169del) c.534+165_534+169del c.1182+165_1182+169del (n.1182+165_1182+169del) c.*1521+165_*1521+169del (n.*1521+165_*1521+169del) c.*1217+165_*1217+169del (n.*1217+165_*1217+169del) c.*1344+165_*1344+169del (n.*1344+165_*1344+169del) n.969+165_969+169del c.353+165_353+169del c.*1598+165_*1598+169del (n.*1598+165_*1598+169del) n.359+165_359+169del c.*719+165_*719+169del (n.*719+165_*719+169del) c.452+165_452+169del (n.452+165_452+169del) c.891+165_891+169del n.1827+165_1827+169del c.1176+165_1176+169del (n.1176+165_1176+169del) c.987+165_987+169del (n.987+165_987+169del) c.1191+165_1191+169del (n.1191+165_1191+169del) c.1125+165_1125+169del (n.1125+165_1125+169del) c.1029+165_1029+169del (n.1029+165_1029+169del) c.1023+165_1023+169del (n.1023+165_1023+169del) c.882+165_882+169del (n.882+165_882+169del) n.1514+165_1514+169del n.1322+165_1322+169del n.1540+165_1540+169del n.1215+165_1215+169del n.1474+165_1474+169del n.1108+165_1108+169del n.1372+165_1372+169del n.1327+165_1327+169del n.1714+165_1714+169del n.1313+165_1313+169del n.1442+165_1442+169del n.1508+165_1508+169del n.1225+165_1225+169del n.1659+165_1659+169del c.1260+165_1260+169del (n.1260+165_1260+169del) n.1306+165_1306+169del n.1524+165_1524+169del n.1199+165_1199+169del n.1458+165_1458+169del n.1092+165_1092+169del n.1356+165_1356+169del n.1311+165_1311+169del n.1698+165_1698+169del n.1297+165_1297+169del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515687_131515704delinsGACACTTCCTCACACGGA | CA1881757142 | POMT1 | c.1110+165_1110+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.1110+165_1110+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) n.1812+165_1812+182delinsGACACTTCCTCACACGGA c.1329+165_1329+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.1329+165_1329+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.*1616+165_*1616+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.*1616+165_*1616+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.*1455+165_*1455+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.*1455+165_*1455+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) n.1737+165_1737+182delinsGACACTTCCTCACACGGA c.97+165_97+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1537+165_1537+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.4019+165_4019+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1677+165_1677+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.3172+165_3172+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1938+165_1938+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.3118+165_3118+182delinsGACACTTCCTCACACGGA c.141+165_141+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.141+165_141+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.1338+165_1338+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.1338+165_1338+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.1272+165_1272+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.1272+165_1272+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.447+165_447+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.447+165_447+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.*487+165_*487+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.*487+165_*487+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.816+165_816+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.816+165_816+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.*982+165_*982+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.*982+165_*982+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.921+165_921+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.921+165_921+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.*649+165_*649+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.*649+165_*649+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.1078+165_1078+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.753+165_753+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1232+165_1232+182delinsGACACTTCCTCACACGGA c.*280+165_*280+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.*280+165_*280+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.534+165_534+182delinsGACACTTCCTCACACGGA c.1182+165_1182+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.1182+165_1182+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.*1521+165_*1521+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.*1521+165_*1521+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.*1217+165_*1217+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.*1217+165_*1217+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.*1344+165_*1344+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.*1344+165_*1344+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) n.969+165_969+182delinsGACACTTCCTCACACGGA c.353+165_353+182delinsGACACTTCCTCACACGGA c.*1598+165_*1598+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.*1598+165_*1598+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) n.359+165_359+182delinsGACACTTCCTCACACGGA c.*719+165_*719+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.*719+165_*719+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.452+165_452+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.452+165_452+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.891+165_891+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1827+165_1827+182delinsGACACTTCCTCACACGGA c.1176+165_1176+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.1176+165_1176+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.987+165_987+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.987+165_987+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.1191+165_1191+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.1191+165_1191+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.1125+165_1125+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.1125+165_1125+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.1029+165_1029+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.1029+165_1029+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.1023+165_1023+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.1023+165_1023+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) c.882+165_882+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.882+165_882+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) n.1514+165_1514+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1322+165_1322+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1540+165_1540+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1215+165_1215+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1474+165_1474+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1108+165_1108+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1372+165_1372+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1327+165_1327+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1714+165_1714+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1313+165_1313+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1442+165_1442+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1508+165_1508+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1225+165_1225+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1659+165_1659+182delinsGACACTTCCTCACACGGA c.1260+165_1260+182delinsGACACTTCCTCACACGGA (n.1260+165_1260+182delinsGACACTTCCTCACACGGA) n.1306+165_1306+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1524+165_1524+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1199+165_1199+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1458+165_1458+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1092+165_1092+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1356+165_1356+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1311+165_1311+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1698+165_1698+182delinsGACACTTCCTCACACGGA n.1297+165_1297+182delinsGACACTTCCTCACACGGA | |
| 9 | g.131515688_131515753del | CA1129597282 | POMT1 | c.1110+166_1110+231del (n.1110+166_1110+231del) n.1812+166_1812+231del c.1329+166_1329+231del (n.1329+166_1329+231del) c.*1616+166_*1616+231del (n.*1616+166_*1616+231del) c.*1455+166_*1455+231del (n.*1455+166_*1455+231del) n.1737+166_1737+231del c.97+166_97+231del n.1537+166_1537+231del n.4019+166_4019+231del n.1677+166_1677+231del n.3172+166_3172+231del n.1938+166_1938+231del n.3118+166_3118+231del c.141+166_141+231del (n.141+166_141+231del) c.1338+166_1338+231del (n.1338+166_1338+231del) c.1272+166_1272+231del (n.1272+166_1272+231del) c.447+166_447+231del (n.447+166_447+231del) c.*487+166_*487+231del (n.*487+166_*487+231del) c.816+166_816+231del (n.816+166_816+231del) c.*982+166_*982+231del (n.*982+166_*982+231del) c.921+166_921+231del (n.921+166_921+231del) c.*649+166_*649+231del (n.*649+166_*649+231del) c.1078+166_1078+231del n.753+166_753+231del n.1232+166_1232+231del c.*280+166_*280+231del (n.*280+166_*280+231del) c.534+166_534+231del c.1182+166_1182+231del (n.1182+166_1182+231del) c.*1521+166_*1521+231del (n.*1521+166_*1521+231del) c.*1217+166_*1217+231del (n.*1217+166_*1217+231del) c.*1344+166_*1344+231del (n.*1344+166_*1344+231del) n.969+166_969+231del c.353+166_353+231del c.*1598+166_*1598+231del (n.*1598+166_*1598+231del) n.359+166_359+231del c.*719+166_*719+231del (n.*719+166_*719+231del) c.452+166_452+231del (n.452+166_452+231del) c.891+166_891+231del n.1827+166_1827+231del c.1176+166_1176+231del (n.1176+166_1176+231del) c.987+166_987+231del (n.987+166_987+231del) c.1191+166_1191+231del (n.1191+166_1191+231del) c.1125+166_1125+231del (n.1125+166_1125+231del) c.1029+166_1029+231del (n.1029+166_1029+231del) c.1023+166_1023+231del (n.1023+166_1023+231del) c.882+166_882+231del (n.882+166_882+231del) n.1514+166_1514+231del n.1322+166_1322+231del n.1540+166_1540+231del n.1215+166_1215+231del n.1474+166_1474+231del n.1108+166_1108+231del n.1372+166_1372+231del n.1327+166_1327+231del n.1714+166_1714+231del n.1313+166_1313+231del n.1442+166_1442+231del n.1508+166_1508+231del n.1225+166_1225+231del n.1659+166_1659+231del c.1260+166_1260+231del (n.1260+166_1260+231del) n.1306+166_1306+231del n.1524+166_1524+231del n.1199+166_1199+231del n.1458+166_1458+231del n.1092+166_1092+231del n.1356+166_1356+231del n.1311+166_1311+231del n.1698+166_1698+231del n.1297+166_1297+231del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515688A= | CA1881757151 | POMT1 | c.1110+166A= (n.1110+166A=) n.1812+166A= c.1329+166A= (n.1329+166A=) c.*1616+166A= (n.*1616+166A=) c.*1455+166A= (n.*1455+166A=) n.1737+166A= c.97+166A= n.1537+166A= n.4019+166A= n.1677+166A= n.3172+166A= n.1938+166A= n.3118+166A= c.141+166A= (n.141+166A=) c.1338+166A= (n.1338+166A=) c.1272+166A= (n.1272+166A=) c.447+166A= (n.447+166A=) c.*487+166A= (n.*487+166A=) c.816+166A= (n.816+166A=) c.*982+166A= (n.*982+166A=) c.921+166A= (n.921+166A=) c.*649+166A= (n.*649+166A=) c.1078+166A= n.753+166A= n.1232+166A= c.*280+166A= (n.*280+166A=) c.534+166A= c.1182+166A= (n.1182+166A=) c.*1521+166A= (n.*1521+166A=) c.*1217+166A= (n.*1217+166A=) c.*1344+166A= (n.*1344+166A=) n.969+166A= c.353+166A= c.*1598+166A= (n.*1598+166A=) n.359+166A= c.*719+166A= (n.*719+166A=) c.452+166A= (n.452+166A=) c.891+166A= n.1827+166A= c.1176+166A= (n.1176+166A=) c.987+166A= (n.987+166A=) c.1191+166A= (n.1191+166A=) c.1125+166A= (n.1125+166A=) c.1029+166A= (n.1029+166A=) c.1023+166A= (n.1023+166A=) c.882+166A= (n.882+166A=) n.1514+166A= n.1322+166A= n.1540+166A= n.1215+166A= n.1474+166A= n.1108+166A= n.1372+166A= n.1327+166A= n.1714+166A= n.1313+166A= n.1442+166A= n.1508+166A= n.1225+166A= n.1659+166A= c.1260+166A= (n.1260+166A=) n.1306+166A= n.1524+166A= n.1199+166A= n.1458+166A= n.1092+166A= n.1356+166A= n.1311+166A= n.1698+166A= n.1297+166A= | |
| 9 | g.131515688A>G | CA1129597288 | POMT1 | c.1110+166A>G (n.1110+166A>G) n.1812+166A>G c.1329+166A>G (n.1329+166A>G) c.*1616+166A>G (n.*1616+166A>G) c.*1455+166A>G (n.*1455+166A>G) n.1737+166A>G c.97+166A>G n.1537+166A>G n.4019+166A>G n.1677+166A>G n.3172+166A>G n.1938+166A>G n.3118+166A>G c.141+166A>G (n.141+166A>G) c.1338+166A>G (n.1338+166A>G) c.1272+166A>G (n.1272+166A>G) c.447+166A>G (n.447+166A>G) c.*487+166A>G (n.*487+166A>G) c.816+166A>G (n.816+166A>G) c.*982+166A>G (n.*982+166A>G) c.921+166A>G (n.921+166A>G) c.*649+166A>G (n.*649+166A>G) c.1078+166A>G n.753+166A>G n.1232+166A>G c.*280+166A>G (n.*280+166A>G) c.534+166A>G c.1182+166A>G (n.1182+166A>G) c.*1521+166A>G (n.*1521+166A>G) c.*1217+166A>G (n.*1217+166A>G) c.*1344+166A>G (n.*1344+166A>G) n.969+166A>G c.353+166A>G c.*1598+166A>G (n.*1598+166A>G) n.359+166A>G c.*719+166A>G (n.*719+166A>G) c.452+166A>G (n.452+166A>G) c.891+166A>G n.1827+166A>G c.1176+166A>G (n.1176+166A>G) c.987+166A>G (n.987+166A>G) c.1191+166A>G (n.1191+166A>G) c.1125+166A>G (n.1125+166A>G) c.1029+166A>G (n.1029+166A>G) c.1023+166A>G (n.1023+166A>G) c.882+166A>G (n.882+166A>G) n.1514+166A>G n.1322+166A>G n.1540+166A>G n.1215+166A>G n.1474+166A>G n.1108+166A>G n.1372+166A>G n.1327+166A>G n.1714+166A>G n.1313+166A>G n.1442+166A>G n.1508+166A>G n.1225+166A>G n.1659+166A>G c.1260+166A>G (n.1260+166A>G) n.1306+166A>G n.1524+166A>G n.1199+166A>G n.1458+166A>G n.1092+166A>G n.1356+166A>G n.1311+166A>G n.1698+166A>G n.1297+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515705_131515721del | CA590753210 | POMT1 | c.1110+183_1110+199del (n.1110+183_1110+199del) n.1812+183_1812+199del c.1329+183_1329+199del (n.1329+183_1329+199del) c.*1616+183_*1616+199del (n.*1616+183_*1616+199del) c.*1455+183_*1455+199del (n.*1455+183_*1455+199del) n.1737+183_1737+199del c.97+183_97+199del n.1537+183_1537+199del n.4019+183_4019+199del n.1677+183_1677+199del n.3172+183_3172+199del n.1938+183_1938+199del n.3118+183_3118+199del c.141+183_141+199del (n.141+183_141+199del) c.1338+183_1338+199del (n.1338+183_1338+199del) c.1272+183_1272+199del (n.1272+183_1272+199del) c.447+183_447+199del (n.447+183_447+199del) c.*487+183_*487+199del (n.*487+183_*487+199del) c.816+183_816+199del (n.816+183_816+199del) c.*982+183_*982+199del (n.*982+183_*982+199del) c.921+183_921+199del (n.921+183_921+199del) c.*649+183_*649+199del (n.*649+183_*649+199del) c.1078+183_1078+199del n.753+183_753+199del n.1232+183_1232+199del c.*280+183_*280+199del (n.*280+183_*280+199del) c.534+183_534+199del c.1182+183_1182+199del (n.1182+183_1182+199del) c.*1521+183_*1521+199del (n.*1521+183_*1521+199del) c.*1217+183_*1217+199del (n.*1217+183_*1217+199del) c.*1344+183_*1344+199del (n.*1344+183_*1344+199del) n.969+183_969+199del c.353+183_353+199del c.*1598+183_*1598+199del (n.*1598+183_*1598+199del) n.359+183_359+199del c.*719+183_*719+199del (n.*719+183_*719+199del) c.452+183_452+199del (n.452+183_452+199del) c.891+183_891+199del n.1827+183_1827+199del c.1176+183_1176+199del (n.1176+183_1176+199del) c.987+183_987+199del (n.987+183_987+199del) c.1191+183_1191+199del (n.1191+183_1191+199del) c.1125+183_1125+199del (n.1125+183_1125+199del) c.1029+183_1029+199del (n.1029+183_1029+199del) c.1023+183_1023+199del (n.1023+183_1023+199del) c.882+183_882+199del (n.882+183_882+199del) n.1514+183_1514+199del n.1322+183_1322+199del n.1540+183_1540+199del n.1215+183_1215+199del n.1474+183_1474+199del n.1108+183_1108+199del n.1372+183_1372+199del n.1327+183_1327+199del n.1714+183_1714+199del n.1313+183_1313+199del n.1442+183_1442+199del n.1508+183_1508+199del n.1225+183_1225+199del n.1659+183_1659+199del c.1260+183_1260+199del (n.1260+183_1260+199del) n.1306+183_1306+199del n.1524+183_1524+199del n.1199+183_1199+199del n.1458+183_1458+199del n.1092+183_1092+199del n.1356+183_1356+199del n.1311+183_1311+199del n.1698+183_1698+199del n.1297+183_1297+199del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515692T>G | CA2786114445 | POMT1 | c.1110+170T>G (n.1110+170T>G) n.1812+170T>G c.1329+170T>G (n.1329+170T>G) c.*1616+170T>G (n.*1616+170T>G) c.*1455+170T>G (n.*1455+170T>G) n.1737+170T>G c.97+170T>G n.1537+170T>G n.4019+170T>G n.1677+170T>G n.3172+170T>G n.1938+170T>G n.3118+170T>G c.141+170T>G (n.141+170T>G) c.1338+170T>G (n.1338+170T>G) c.1272+170T>G (n.1272+170T>G) c.447+170T>G (n.447+170T>G) c.*487+170T>G (n.*487+170T>G) c.816+170T>G (n.816+170T>G) c.*982+170T>G (n.*982+170T>G) c.921+170T>G (n.921+170T>G) c.*649+170T>G (n.*649+170T>G) c.1078+170T>G n.753+170T>G n.1232+170T>G c.*280+170T>G (n.*280+170T>G) c.534+170T>G c.1182+170T>G (n.1182+170T>G) c.*1521+170T>G (n.*1521+170T>G) c.*1217+170T>G (n.*1217+170T>G) c.*1344+170T>G (n.*1344+170T>G) n.969+170T>G c.353+170T>G c.*1598+170T>G (n.*1598+170T>G) n.359+170T>G c.*719+170T>G (n.*719+170T>G) c.452+170T>G (n.452+170T>G) c.891+170T>G n.1827+170T>G c.1176+170T>G (n.1176+170T>G) c.987+170T>G (n.987+170T>G) c.1191+170T>G (n.1191+170T>G) c.1125+170T>G (n.1125+170T>G) c.1029+170T>G (n.1029+170T>G) c.1023+170T>G (n.1023+170T>G) c.882+170T>G (n.882+170T>G) n.1514+170T>G n.1322+170T>G n.1540+170T>G n.1215+170T>G n.1474+170T>G n.1108+170T>G n.1372+170T>G n.1327+170T>G n.1714+170T>G n.1313+170T>G n.1442+170T>G n.1508+170T>G n.1225+170T>G n.1659+170T>G c.1260+170T>G (n.1260+170T>G) n.1306+170T>G n.1524+170T>G n.1199+170T>G n.1458+170T>G n.1092+170T>G n.1356+170T>G n.1311+170T>G n.1698+170T>G n.1297+170T>G | |
| 9 | g.131515692_131515704delinsTTCCTCACACGGA | CA1881757154 | POMT1 | c.1110+170_1110+182delinsTTCCTCACACGGA (n.1110+170_1110+182delinsTTCCTCACACGGA) n.1812+170_1812+182delinsTTCCTCACACGGA c.1329+170_1329+182delinsTTCCTCACACGGA (n.1329+170_1329+182delinsTTCCTCACACGGA) c.*1616+170_*1616+182delinsTTCCTCACACGGA (n.*1616+170_*1616+182delinsTTCCTCACACGGA) c.*1455+170_*1455+182delinsTTCCTCACACGGA (n.*1455+170_*1455+182delinsTTCCTCACACGGA) n.1737+170_1737+182delinsTTCCTCACACGGA c.97+170_97+182delinsTTCCTCACACGGA n.1537+170_1537+182delinsTTCCTCACACGGA n.4019+170_4019+182delinsTTCCTCACACGGA n.1677+170_1677+182delinsTTCCTCACACGGA n.3172+170_3172+182delinsTTCCTCACACGGA n.1938+170_1938+182delinsTTCCTCACACGGA n.3118+170_3118+182delinsTTCCTCACACGGA c.141+170_141+182delinsTTCCTCACACGGA (n.141+170_141+182delinsTTCCTCACACGGA) c.1338+170_1338+182delinsTTCCTCACACGGA (n.1338+170_1338+182delinsTTCCTCACACGGA) c.1272+170_1272+182delinsTTCCTCACACGGA (n.1272+170_1272+182delinsTTCCTCACACGGA) c.447+170_447+182delinsTTCCTCACACGGA (n.447+170_447+182delinsTTCCTCACACGGA) c.*487+170_*487+182delinsTTCCTCACACGGA (n.*487+170_*487+182delinsTTCCTCACACGGA) c.816+170_816+182delinsTTCCTCACACGGA (n.816+170_816+182delinsTTCCTCACACGGA) c.*982+170_*982+182delinsTTCCTCACACGGA (n.*982+170_*982+182delinsTTCCTCACACGGA) c.921+170_921+182delinsTTCCTCACACGGA (n.921+170_921+182delinsTTCCTCACACGGA) c.*649+170_*649+182delinsTTCCTCACACGGA (n.*649+170_*649+182delinsTTCCTCACACGGA) c.1078+170_1078+182delinsTTCCTCACACGGA n.753+170_753+182delinsTTCCTCACACGGA n.1232+170_1232+182delinsTTCCTCACACGGA c.*280+170_*280+182delinsTTCCTCACACGGA (n.*280+170_*280+182delinsTTCCTCACACGGA) c.534+170_534+182delinsTTCCTCACACGGA c.1182+170_1182+182delinsTTCCTCACACGGA (n.1182+170_1182+182delinsTTCCTCACACGGA) c.*1521+170_*1521+182delinsTTCCTCACACGGA (n.*1521+170_*1521+182delinsTTCCTCACACGGA) c.*1217+170_*1217+182delinsTTCCTCACACGGA (n.*1217+170_*1217+182delinsTTCCTCACACGGA) c.*1344+170_*1344+182delinsTTCCTCACACGGA (n.*1344+170_*1344+182delinsTTCCTCACACGGA) n.969+170_969+182delinsTTCCTCACACGGA c.353+170_353+182delinsTTCCTCACACGGA c.*1598+170_*1598+182delinsTTCCTCACACGGA (n.*1598+170_*1598+182delinsTTCCTCACACGGA) n.359+170_359+182delinsTTCCTCACACGGA c.*719+170_*719+182delinsTTCCTCACACGGA (n.*719+170_*719+182delinsTTCCTCACACGGA) c.452+170_452+182delinsTTCCTCACACGGA (n.452+170_452+182delinsTTCCTCACACGGA) c.891+170_891+182delinsTTCCTCACACGGA n.1827+170_1827+182delinsTTCCTCACACGGA c.1176+170_1176+182delinsTTCCTCACACGGA (n.1176+170_1176+182delinsTTCCTCACACGGA) c.987+170_987+182delinsTTCCTCACACGGA (n.987+170_987+182delinsTTCCTCACACGGA) c.1191+170_1191+182delinsTTCCTCACACGGA (n.1191+170_1191+182delinsTTCCTCACACGGA) c.1125+170_1125+182delinsTTCCTCACACGGA (n.1125+170_1125+182delinsTTCCTCACACGGA) c.1029+170_1029+182delinsTTCCTCACACGGA (n.1029+170_1029+182delinsTTCCTCACACGGA) c.1023+170_1023+182delinsTTCCTCACACGGA (n.1023+170_1023+182delinsTTCCTCACACGGA) c.882+170_882+182delinsTTCCTCACACGGA (n.882+170_882+182delinsTTCCTCACACGGA) n.1514+170_1514+182delinsTTCCTCACACGGA n.1322+170_1322+182delinsTTCCTCACACGGA n.1540+170_1540+182delinsTTCCTCACACGGA n.1215+170_1215+182delinsTTCCTCACACGGA n.1474+170_1474+182delinsTTCCTCACACGGA n.1108+170_1108+182delinsTTCCTCACACGGA n.1372+170_1372+182delinsTTCCTCACACGGA n.1327+170_1327+182delinsTTCCTCACACGGA n.1714+170_1714+182delinsTTCCTCACACGGA n.1313+170_1313+182delinsTTCCTCACACGGA n.1442+170_1442+182delinsTTCCTCACACGGA n.1508+170_1508+182delinsTTCCTCACACGGA n.1225+170_1225+182delinsTTCCTCACACGGA n.1659+170_1659+182delinsTTCCTCACACGGA c.1260+170_1260+182delinsTTCCTCACACGGA (n.1260+170_1260+182delinsTTCCTCACACGGA) n.1306+170_1306+182delinsTTCCTCACACGGA n.1524+170_1524+182delinsTTCCTCACACGGA n.1199+170_1199+182delinsTTCCTCACACGGA n.1458+170_1458+182delinsTTCCTCACACGGA n.1092+170_1092+182delinsTTCCTCACACGGA n.1356+170_1356+182delinsTTCCTCACACGGA n.1311+170_1311+182delinsTTCCTCACACGGA n.1698+170_1698+182delinsTTCCTCACACGGA n.1297+170_1297+182delinsTTCCTCACACGGA | |
| 9 | g.131515693T>A | CA2786114446 | POMT1 | c.1110+171T>A (n.1110+171T>A) n.1812+171T>A c.1329+171T>A (n.1329+171T>A) c.*1616+171T>A (n.*1616+171T>A) c.*1455+171T>A (n.*1455+171T>A) n.1737+171T>A c.97+171T>A n.1537+171T>A n.4019+171T>A n.1677+171T>A n.3172+171T>A n.1938+171T>A n.3118+171T>A c.141+171T>A (n.141+171T>A) c.1338+171T>A (n.1338+171T>A) c.1272+171T>A (n.1272+171T>A) c.447+171T>A (n.447+171T>A) c.*487+171T>A (n.*487+171T>A) c.816+171T>A (n.816+171T>A) c.*982+171T>A (n.*982+171T>A) c.921+171T>A (n.921+171T>A) c.*649+171T>A (n.*649+171T>A) c.1078+171T>A n.753+171T>A n.1232+171T>A c.*280+171T>A (n.*280+171T>A) c.534+171T>A c.1182+171T>A (n.1182+171T>A) c.*1521+171T>A (n.*1521+171T>A) c.*1217+171T>A (n.*1217+171T>A) c.*1344+171T>A (n.*1344+171T>A) n.969+171T>A c.353+171T>A c.*1598+171T>A (n.*1598+171T>A) n.359+171T>A c.*719+171T>A (n.*719+171T>A) c.452+171T>A (n.452+171T>A) c.891+171T>A n.1827+171T>A c.1176+171T>A (n.1176+171T>A) c.987+171T>A (n.987+171T>A) c.1191+171T>A (n.1191+171T>A) c.1125+171T>A (n.1125+171T>A) c.1029+171T>A (n.1029+171T>A) c.1023+171T>A (n.1023+171T>A) c.882+171T>A (n.882+171T>A) n.1514+171T>A n.1322+171T>A n.1540+171T>A n.1215+171T>A n.1474+171T>A n.1108+171T>A n.1372+171T>A n.1327+171T>A n.1714+171T>A n.1313+171T>A n.1442+171T>A n.1508+171T>A n.1225+171T>A n.1659+171T>A c.1260+171T>A (n.1260+171T>A) n.1306+171T>A n.1524+171T>A n.1199+171T>A n.1458+171T>A n.1092+171T>A n.1356+171T>A n.1311+171T>A n.1698+171T>A n.1297+171T>A | |
| 9 | g.131515693T>C | CA1129597294 | POMT1 | c.1110+171T>C (n.1110+171T>C) n.1812+171T>C c.1329+171T>C (n.1329+171T>C) c.*1616+171T>C (n.*1616+171T>C) c.*1455+171T>C (n.*1455+171T>C) n.1737+171T>C c.97+171T>C n.1537+171T>C n.4019+171T>C n.1677+171T>C n.3172+171T>C n.1938+171T>C n.3118+171T>C c.141+171T>C (n.141+171T>C) c.1338+171T>C (n.1338+171T>C) c.1272+171T>C (n.1272+171T>C) c.447+171T>C (n.447+171T>C) c.*487+171T>C (n.*487+171T>C) c.816+171T>C (n.816+171T>C) c.*982+171T>C (n.*982+171T>C) c.921+171T>C (n.921+171T>C) c.*649+171T>C (n.*649+171T>C) c.1078+171T>C n.753+171T>C n.1232+171T>C c.*280+171T>C (n.*280+171T>C) c.534+171T>C c.1182+171T>C (n.1182+171T>C) c.*1521+171T>C (n.*1521+171T>C) c.*1217+171T>C (n.*1217+171T>C) c.*1344+171T>C (n.*1344+171T>C) n.969+171T>C c.353+171T>C c.*1598+171T>C (n.*1598+171T>C) n.359+171T>C c.*719+171T>C (n.*719+171T>C) c.452+171T>C (n.452+171T>C) c.891+171T>C n.1827+171T>C c.1176+171T>C (n.1176+171T>C) c.987+171T>C (n.987+171T>C) c.1191+171T>C (n.1191+171T>C) c.1125+171T>C (n.1125+171T>C) c.1029+171T>C (n.1029+171T>C) c.1023+171T>C (n.1023+171T>C) c.882+171T>C (n.882+171T>C) n.1514+171T>C n.1322+171T>C n.1540+171T>C n.1215+171T>C n.1474+171T>C n.1108+171T>C n.1372+171T>C n.1327+171T>C n.1714+171T>C n.1313+171T>C n.1442+171T>C n.1508+171T>C n.1225+171T>C n.1659+171T>C c.1260+171T>C (n.1260+171T>C) n.1306+171T>C n.1524+171T>C n.1199+171T>C n.1458+171T>C n.1092+171T>C n.1356+171T>C n.1311+171T>C n.1698+171T>C n.1297+171T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515693_131515704del | CA590753211 | POMT1 | c.1110+171_1110+182del (n.1110+171_1110+182del) n.1812+171_1812+182del c.1329+171_1329+182del (n.1329+171_1329+182del) c.*1616+171_*1616+182del (n.*1616+171_*1616+182del) c.*1455+171_*1455+182del (n.*1455+171_*1455+182del) n.1737+171_1737+182del c.97+171_97+182del n.1537+171_1537+182del n.4019+171_4019+182del n.1677+171_1677+182del n.3172+171_3172+182del n.1938+171_1938+182del n.3118+171_3118+182del c.141+171_141+182del (n.141+171_141+182del) c.1338+171_1338+182del (n.1338+171_1338+182del) c.1272+171_1272+182del (n.1272+171_1272+182del) c.447+171_447+182del (n.447+171_447+182del) c.*487+171_*487+182del (n.*487+171_*487+182del) c.816+171_816+182del (n.816+171_816+182del) c.*982+171_*982+182del (n.*982+171_*982+182del) c.921+171_921+182del (n.921+171_921+182del) c.*649+171_*649+182del (n.*649+171_*649+182del) c.1078+171_1078+182del n.753+171_753+182del n.1232+171_1232+182del c.*280+171_*280+182del (n.*280+171_*280+182del) c.534+171_534+182del c.1182+171_1182+182del (n.1182+171_1182+182del) c.*1521+171_*1521+182del (n.*1521+171_*1521+182del) c.*1217+171_*1217+182del (n.*1217+171_*1217+182del) c.*1344+171_*1344+182del (n.*1344+171_*1344+182del) n.969+171_969+182del c.353+171_353+182del c.*1598+171_*1598+182del (n.*1598+171_*1598+182del) n.359+171_359+182del c.*719+171_*719+182del (n.*719+171_*719+182del) c.452+171_452+182del (n.452+171_452+182del) c.891+171_891+182del n.1827+171_1827+182del c.1176+171_1176+182del (n.1176+171_1176+182del) c.987+171_987+182del (n.987+171_987+182del) c.1191+171_1191+182del (n.1191+171_1191+182del) c.1125+171_1125+182del (n.1125+171_1125+182del) c.1029+171_1029+182del (n.1029+171_1029+182del) c.1023+171_1023+182del (n.1023+171_1023+182del) c.882+171_882+182del (n.882+171_882+182del) n.1514+171_1514+182del n.1322+171_1322+182del n.1540+171_1540+182del n.1215+171_1215+182del n.1474+171_1474+182del n.1108+171_1108+182del n.1372+171_1372+182del n.1327+171_1327+182del n.1714+171_1714+182del n.1313+171_1313+182del n.1442+171_1442+182del n.1508+171_1508+182del n.1225+171_1225+182del n.1659+171_1659+182del c.1260+171_1260+182del (n.1260+171_1260+182del) n.1306+171_1306+182del n.1524+171_1524+182del n.1199+171_1199+182del n.1458+171_1458+182del n.1092+171_1092+182del n.1356+171_1356+182del n.1311+171_1311+182del n.1698+171_1698+182del n.1297+171_1297+182del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515694C= | CA1881757158 | POMT1 | c.1110+172C= (n.1110+172C=) n.1812+172C= c.1329+172C= (n.1329+172C=) c.*1616+172C= (n.*1616+172C=) c.*1455+172C= (n.*1455+172C=) n.1737+172C= c.97+172C= n.1537+172C= n.4019+172C= n.1677+172C= n.3172+172C= n.1938+172C= n.3118+172C= c.141+172C= (n.141+172C=) c.1338+172C= (n.1338+172C=) c.1272+172C= (n.1272+172C=) c.447+172C= (n.447+172C=) c.*487+172C= (n.*487+172C=) c.816+172C= (n.816+172C=) c.*982+172C= (n.*982+172C=) c.921+172C= (n.921+172C=) c.*649+172C= (n.*649+172C=) c.1078+172C= n.753+172C= n.1232+172C= c.*280+172C= (n.*280+172C=) c.534+172C= c.1182+172C= (n.1182+172C=) c.*1521+172C= (n.*1521+172C=) c.*1217+172C= (n.*1217+172C=) c.*1344+172C= (n.*1344+172C=) n.969+172C= c.353+172C= c.*1598+172C= (n.*1598+172C=) n.359+172C= c.*719+172C= (n.*719+172C=) c.452+172C= (n.452+172C=) c.891+172C= n.1827+172C= c.1176+172C= (n.1176+172C=) c.987+172C= (n.987+172C=) c.1191+172C= (n.1191+172C=) c.1125+172C= (n.1125+172C=) c.1029+172C= (n.1029+172C=) c.1023+172C= (n.1023+172C=) c.882+172C= (n.882+172C=) n.1514+172C= n.1322+172C= n.1540+172C= n.1215+172C= n.1474+172C= n.1108+172C= n.1372+172C= n.1327+172C= n.1714+172C= n.1313+172C= n.1442+172C= n.1508+172C= n.1225+172C= n.1659+172C= c.1260+172C= (n.1260+172C=) n.1306+172C= n.1524+172C= n.1199+172C= n.1458+172C= n.1092+172C= n.1356+172C= n.1311+172C= n.1698+172C= n.1297+172C= | |
| 9 | g.131515694C>G | CA1881757161 | POMT1 | c.1110+172C>G (n.1110+172C>G) n.1812+172C>G c.1329+172C>G (n.1329+172C>G) c.*1616+172C>G (n.*1616+172C>G) c.*1455+172C>G (n.*1455+172C>G) n.1737+172C>G c.97+172C>G n.1537+172C>G n.4019+172C>G n.1677+172C>G n.3172+172C>G n.1938+172C>G n.3118+172C>G c.141+172C>G (n.141+172C>G) c.1338+172C>G (n.1338+172C>G) c.1272+172C>G (n.1272+172C>G) c.447+172C>G (n.447+172C>G) c.*487+172C>G (n.*487+172C>G) c.816+172C>G (n.816+172C>G) c.*982+172C>G (n.*982+172C>G) c.921+172C>G (n.921+172C>G) c.*649+172C>G (n.*649+172C>G) c.1078+172C>G n.753+172C>G n.1232+172C>G c.*280+172C>G (n.*280+172C>G) c.534+172C>G c.1182+172C>G (n.1182+172C>G) c.*1521+172C>G (n.*1521+172C>G) c.*1217+172C>G (n.*1217+172C>G) c.*1344+172C>G (n.*1344+172C>G) n.969+172C>G c.353+172C>G c.*1598+172C>G (n.*1598+172C>G) n.359+172C>G c.*719+172C>G (n.*719+172C>G) c.452+172C>G (n.452+172C>G) c.891+172C>G n.1827+172C>G c.1176+172C>G (n.1176+172C>G) c.987+172C>G (n.987+172C>G) c.1191+172C>G (n.1191+172C>G) c.1125+172C>G (n.1125+172C>G) c.1029+172C>G (n.1029+172C>G) c.1023+172C>G (n.1023+172C>G) c.882+172C>G (n.882+172C>G) n.1514+172C>G n.1322+172C>G n.1540+172C>G n.1215+172C>G n.1474+172C>G n.1108+172C>G n.1372+172C>G n.1327+172C>G n.1714+172C>G n.1313+172C>G n.1442+172C>G n.1508+172C>G n.1225+172C>G n.1659+172C>G c.1260+172C>G (n.1260+172C>G) n.1306+172C>G n.1524+172C>G n.1199+172C>G n.1458+172C>G n.1092+172C>G n.1356+172C>G n.1311+172C>G n.1698+172C>G n.1297+172C>G | dbSNP |
| 9 | g.131515694C>T | CA590753212 | POMT1 | c.1110+172C>T (n.1110+172C>T) n.1812+172C>T c.1329+172C>T (n.1329+172C>T) c.*1616+172C>T (n.*1616+172C>T) c.*1455+172C>T (n.*1455+172C>T) n.1737+172C>T c.97+172C>T n.1537+172C>T n.4019+172C>T n.1677+172C>T n.3172+172C>T n.1938+172C>T n.3118+172C>T c.141+172C>T (n.141+172C>T) c.1338+172C>T (n.1338+172C>T) c.1272+172C>T (n.1272+172C>T) c.447+172C>T (n.447+172C>T) c.*487+172C>T (n.*487+172C>T) c.816+172C>T (n.816+172C>T) c.*982+172C>T (n.*982+172C>T) c.921+172C>T (n.921+172C>T) c.*649+172C>T (n.*649+172C>T) c.1078+172C>T n.753+172C>T n.1232+172C>T c.*280+172C>T (n.*280+172C>T) c.534+172C>T c.1182+172C>T (n.1182+172C>T) c.*1521+172C>T (n.*1521+172C>T) c.*1217+172C>T (n.*1217+172C>T) c.*1344+172C>T (n.*1344+172C>T) n.969+172C>T c.353+172C>T c.*1598+172C>T (n.*1598+172C>T) n.359+172C>T c.*719+172C>T (n.*719+172C>T) c.452+172C>T (n.452+172C>T) c.891+172C>T n.1827+172C>T c.1176+172C>T (n.1176+172C>T) c.987+172C>T (n.987+172C>T) c.1191+172C>T (n.1191+172C>T) c.1125+172C>T (n.1125+172C>T) c.1029+172C>T (n.1029+172C>T) c.1023+172C>T (n.1023+172C>T) c.882+172C>T (n.882+172C>T) n.1514+172C>T n.1322+172C>T n.1540+172C>T n.1215+172C>T n.1474+172C>T n.1108+172C>T n.1372+172C>T n.1327+172C>T n.1714+172C>T n.1313+172C>T n.1442+172C>T n.1508+172C>T n.1225+172C>T n.1659+172C>T c.1260+172C>T (n.1260+172C>T) n.1306+172C>T n.1524+172C>T n.1199+172C>T n.1458+172C>T n.1092+172C>T n.1356+172C>T n.1311+172C>T n.1698+172C>T n.1297+172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515695C>A | CA1129597302 | POMT1 | c.1110+173C>A (n.1110+173C>A) n.1812+173C>A c.1329+173C>A (n.1329+173C>A) c.*1616+173C>A (n.*1616+173C>A) c.*1455+173C>A (n.*1455+173C>A) n.1737+173C>A c.97+173C>A n.1537+173C>A n.4019+173C>A n.1677+173C>A n.3172+173C>A n.1938+173C>A n.3118+173C>A c.141+173C>A (n.141+173C>A) c.1338+173C>A (n.1338+173C>A) c.1272+173C>A (n.1272+173C>A) c.447+173C>A (n.447+173C>A) c.*487+173C>A (n.*487+173C>A) c.816+173C>A (n.816+173C>A) c.*982+173C>A (n.*982+173C>A) c.921+173C>A (n.921+173C>A) c.*649+173C>A (n.*649+173C>A) c.1078+173C>A n.753+173C>A n.1232+173C>A c.*280+173C>A (n.*280+173C>A) c.534+173C>A c.1182+173C>A (n.1182+173C>A) c.*1521+173C>A (n.*1521+173C>A) c.*1217+173C>A (n.*1217+173C>A) c.*1344+173C>A (n.*1344+173C>A) n.969+173C>A c.353+173C>A c.*1598+173C>A (n.*1598+173C>A) n.359+173C>A c.*719+173C>A (n.*719+173C>A) c.452+173C>A (n.452+173C>A) c.891+173C>A n.1827+173C>A c.1176+173C>A (n.1176+173C>A) c.987+173C>A (n.987+173C>A) c.1191+173C>A (n.1191+173C>A) c.1125+173C>A (n.1125+173C>A) c.1029+173C>A (n.1029+173C>A) c.1023+173C>A (n.1023+173C>A) c.882+173C>A (n.882+173C>A) n.1514+173C>A n.1322+173C>A n.1540+173C>A n.1215+173C>A n.1474+173C>A n.1108+173C>A n.1372+173C>A n.1327+173C>A n.1714+173C>A n.1313+173C>A n.1442+173C>A n.1508+173C>A n.1225+173C>A n.1659+173C>A c.1260+173C>A (n.1260+173C>A) n.1306+173C>A n.1524+173C>A n.1199+173C>A n.1458+173C>A n.1092+173C>A n.1356+173C>A n.1311+173C>A n.1698+173C>A n.1297+173C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515697C= | CA1881757162 | POMT1 | c.1110+175C= (n.1110+175C=) n.1812+175C= c.1329+175C= (n.1329+175C=) c.*1616+175C= (n.*1616+175C=) c.*1455+175C= (n.*1455+175C=) n.1737+175C= c.97+175C= n.1537+175C= n.4019+175C= n.1677+175C= n.3172+175C= n.1938+175C= n.3118+175C= c.141+175C= (n.141+175C=) c.1338+175C= (n.1338+175C=) c.1272+175C= (n.1272+175C=) c.447+175C= (n.447+175C=) c.*487+175C= (n.*487+175C=) c.816+175C= (n.816+175C=) c.*982+175C= (n.*982+175C=) c.921+175C= (n.921+175C=) c.*649+175C= (n.*649+175C=) c.1078+175C= n.753+175C= n.1232+175C= c.*280+175C= (n.*280+175C=) c.534+175C= c.1182+175C= (n.1182+175C=) c.*1521+175C= (n.*1521+175C=) c.*1217+175C= (n.*1217+175C=) c.*1344+175C= (n.*1344+175C=) n.969+175C= c.353+175C= c.*1598+175C= (n.*1598+175C=) n.359+175C= c.*719+175C= (n.*719+175C=) c.452+175C= (n.452+175C=) c.891+175C= n.1827+175C= c.1176+175C= (n.1176+175C=) c.987+175C= (n.987+175C=) c.1191+175C= (n.1191+175C=) c.1125+175C= (n.1125+175C=) c.1029+175C= (n.1029+175C=) c.1023+175C= (n.1023+175C=) c.882+175C= (n.882+175C=) n.1514+175C= n.1322+175C= n.1540+175C= n.1215+175C= n.1474+175C= n.1108+175C= n.1372+175C= n.1327+175C= n.1714+175C= n.1313+175C= n.1442+175C= n.1508+175C= n.1225+175C= n.1659+175C= c.1260+175C= (n.1260+175C=) n.1306+175C= n.1524+175C= n.1199+175C= n.1458+175C= n.1092+175C= n.1356+175C= n.1311+175C= n.1698+175C= n.1297+175C= | |
| 9 | g.131515697C>T | CA590753213 | POMT1 | c.1110+175C>T (n.1110+175C>T) n.1812+175C>T c.1329+175C>T (n.1329+175C>T) c.*1616+175C>T (n.*1616+175C>T) c.*1455+175C>T (n.*1455+175C>T) n.1737+175C>T c.97+175C>T n.1537+175C>T n.4019+175C>T n.1677+175C>T n.3172+175C>T n.1938+175C>T n.3118+175C>T c.141+175C>T (n.141+175C>T) c.1338+175C>T (n.1338+175C>T) c.1272+175C>T (n.1272+175C>T) c.447+175C>T (n.447+175C>T) c.*487+175C>T (n.*487+175C>T) c.816+175C>T (n.816+175C>T) c.*982+175C>T (n.*982+175C>T) c.921+175C>T (n.921+175C>T) c.*649+175C>T (n.*649+175C>T) c.1078+175C>T n.753+175C>T n.1232+175C>T c.*280+175C>T (n.*280+175C>T) c.534+175C>T c.1182+175C>T (n.1182+175C>T) c.*1521+175C>T (n.*1521+175C>T) c.*1217+175C>T (n.*1217+175C>T) c.*1344+175C>T (n.*1344+175C>T) n.969+175C>T c.353+175C>T c.*1598+175C>T (n.*1598+175C>T) n.359+175C>T c.*719+175C>T (n.*719+175C>T) c.452+175C>T (n.452+175C>T) c.891+175C>T n.1827+175C>T c.1176+175C>T (n.1176+175C>T) c.987+175C>T (n.987+175C>T) c.1191+175C>T (n.1191+175C>T) c.1125+175C>T (n.1125+175C>T) c.1029+175C>T (n.1029+175C>T) c.1023+175C>T (n.1023+175C>T) c.882+175C>T (n.882+175C>T) n.1514+175C>T n.1322+175C>T n.1540+175C>T n.1215+175C>T n.1474+175C>T n.1108+175C>T n.1372+175C>T n.1327+175C>T n.1714+175C>T n.1313+175C>T n.1442+175C>T n.1508+175C>T n.1225+175C>T n.1659+175C>T c.1260+175C>T (n.1260+175C>T) n.1306+175C>T n.1524+175C>T n.1199+175C>T n.1458+175C>T n.1092+175C>T n.1356+175C>T n.1311+175C>T n.1698+175C>T n.1297+175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515700_131515701del | CA2720715310 | POMT1 | c.1110+178_1110+179del (n.1110+178_1110+179del) n.1812+178_1812+179del c.1329+178_1329+179del (n.1329+178_1329+179del) c.*1616+178_*1616+179del (n.*1616+178_*1616+179del) c.*1455+178_*1455+179del (n.*1455+178_*1455+179del) n.1737+178_1737+179del c.97+178_97+179del n.1537+178_1537+179del n.4019+178_4019+179del n.1677+178_1677+179del n.3172+178_3172+179del n.1938+178_1938+179del n.3118+178_3118+179del c.141+178_141+179del (n.141+178_141+179del) c.1338+178_1338+179del (n.1338+178_1338+179del) c.1272+178_1272+179del (n.1272+178_1272+179del) c.447+178_447+179del (n.447+178_447+179del) c.*487+178_*487+179del (n.*487+178_*487+179del) c.816+178_816+179del (n.816+178_816+179del) c.*982+178_*982+179del (n.*982+178_*982+179del) c.921+178_921+179del (n.921+178_921+179del) c.*649+178_*649+179del (n.*649+178_*649+179del) c.1078+178_1078+179del n.753+178_753+179del n.1232+178_1232+179del c.*280+178_*280+179del (n.*280+178_*280+179del) c.534+178_534+179del c.1182+178_1182+179del (n.1182+178_1182+179del) c.*1521+178_*1521+179del (n.*1521+178_*1521+179del) c.*1217+178_*1217+179del (n.*1217+178_*1217+179del) c.*1344+178_*1344+179del (n.*1344+178_*1344+179del) n.969+178_969+179del c.353+178_353+179del c.*1598+178_*1598+179del (n.*1598+178_*1598+179del) n.359+178_359+179del c.*719+178_*719+179del (n.*719+178_*719+179del) c.452+178_452+179del (n.452+178_452+179del) c.891+178_891+179del n.1827+178_1827+179del c.1176+178_1176+179del (n.1176+178_1176+179del) c.987+178_987+179del (n.987+178_987+179del) c.1191+178_1191+179del (n.1191+178_1191+179del) c.1125+178_1125+179del (n.1125+178_1125+179del) c.1029+178_1029+179del (n.1029+178_1029+179del) c.1023+178_1023+179del (n.1023+178_1023+179del) c.882+178_882+179del (n.882+178_882+179del) n.1514+178_1514+179del n.1322+178_1322+179del n.1540+178_1540+179del n.1215+178_1215+179del n.1474+178_1474+179del n.1108+178_1108+179del n.1372+178_1372+179del n.1327+178_1327+179del n.1714+178_1714+179del n.1313+178_1313+179del n.1442+178_1442+179del n.1508+178_1508+179del n.1225+178_1225+179del n.1659+178_1659+179del c.1260+178_1260+179del (n.1260+178_1260+179del) n.1306+178_1306+179del n.1524+178_1524+179del n.1199+178_1199+179del n.1458+178_1458+179del n.1092+178_1092+179del n.1356+178_1356+179del n.1311+178_1311+179del n.1698+178_1698+179del n.1297+178_1297+179del | dbSNP |
| 9 | g.131515697_131515702delinsCACACG | CA1881757163 | POMT1 | c.1110+175_1110+180delinsCACACG (n.1110+175_1110+180delinsCACACG) n.1812+175_1812+180delinsCACACG c.1329+175_1329+180delinsCACACG (n.1329+175_1329+180delinsCACACG) c.*1616+175_*1616+180delinsCACACG (n.*1616+175_*1616+180delinsCACACG) c.*1455+175_*1455+180delinsCACACG (n.*1455+175_*1455+180delinsCACACG) n.1737+175_1737+180delinsCACACG c.97+175_97+180delinsCACACG n.1537+175_1537+180delinsCACACG n.4019+175_4019+180delinsCACACG n.1677+175_1677+180delinsCACACG n.3172+175_3172+180delinsCACACG n.1938+175_1938+180delinsCACACG n.3118+175_3118+180delinsCACACG c.141+175_141+180delinsCACACG (n.141+175_141+180delinsCACACG) c.1338+175_1338+180delinsCACACG (n.1338+175_1338+180delinsCACACG) c.1272+175_1272+180delinsCACACG (n.1272+175_1272+180delinsCACACG) c.447+175_447+180delinsCACACG (n.447+175_447+180delinsCACACG) c.*487+175_*487+180delinsCACACG (n.*487+175_*487+180delinsCACACG) c.816+175_816+180delinsCACACG (n.816+175_816+180delinsCACACG) c.*982+175_*982+180delinsCACACG (n.*982+175_*982+180delinsCACACG) c.921+175_921+180delinsCACACG (n.921+175_921+180delinsCACACG) c.*649+175_*649+180delinsCACACG (n.*649+175_*649+180delinsCACACG) c.1078+175_1078+180delinsCACACG n.753+175_753+180delinsCACACG n.1232+175_1232+180delinsCACACG c.*280+175_*280+180delinsCACACG (n.*280+175_*280+180delinsCACACG) c.534+175_534+180delinsCACACG c.1182+175_1182+180delinsCACACG (n.1182+175_1182+180delinsCACACG) c.*1521+175_*1521+180delinsCACACG (n.*1521+175_*1521+180delinsCACACG) c.*1217+175_*1217+180delinsCACACG (n.*1217+175_*1217+180delinsCACACG) c.*1344+175_*1344+180delinsCACACG (n.*1344+175_*1344+180delinsCACACG) n.969+175_969+180delinsCACACG c.353+175_353+180delinsCACACG c.*1598+175_*1598+180delinsCACACG (n.*1598+175_*1598+180delinsCACACG) n.359+175_359+180delinsCACACG c.*719+175_*719+180delinsCACACG (n.*719+175_*719+180delinsCACACG) c.452+175_452+180delinsCACACG (n.452+175_452+180delinsCACACG) c.891+175_891+180delinsCACACG n.1827+175_1827+180delinsCACACG c.1176+175_1176+180delinsCACACG (n.1176+175_1176+180delinsCACACG) c.987+175_987+180delinsCACACG (n.987+175_987+180delinsCACACG) c.1191+175_1191+180delinsCACACG (n.1191+175_1191+180delinsCACACG) c.1125+175_1125+180delinsCACACG (n.1125+175_1125+180delinsCACACG) c.1029+175_1029+180delinsCACACG (n.1029+175_1029+180delinsCACACG) c.1023+175_1023+180delinsCACACG (n.1023+175_1023+180delinsCACACG) c.882+175_882+180delinsCACACG (n.882+175_882+180delinsCACACG) n.1514+175_1514+180delinsCACACG n.1322+175_1322+180delinsCACACG n.1540+175_1540+180delinsCACACG n.1215+175_1215+180delinsCACACG n.1474+175_1474+180delinsCACACG n.1108+175_1108+180delinsCACACG n.1372+175_1372+180delinsCACACG n.1327+175_1327+180delinsCACACG n.1714+175_1714+180delinsCACACG n.1313+175_1313+180delinsCACACG n.1442+175_1442+180delinsCACACG n.1508+175_1508+180delinsCACACG n.1225+175_1225+180delinsCACACG n.1659+175_1659+180delinsCACACG c.1260+175_1260+180delinsCACACG (n.1260+175_1260+180delinsCACACG) n.1306+175_1306+180delinsCACACG n.1524+175_1524+180delinsCACACG n.1199+175_1199+180delinsCACACG n.1458+175_1458+180delinsCACACG n.1092+175_1092+180delinsCACACG n.1356+175_1356+180delinsCACACG n.1311+175_1311+180delinsCACACG n.1698+175_1698+180delinsCACACG n.1297+175_1297+180delinsCACACG | |
| 9 | g.131515697_131515698insTA | CA1129597307 | POMT1 | c.1110+175_1110+176insTA (n.1110+175_1110+176insTA) n.1812+175_1812+176insTA c.1329+175_1329+176insTA (n.1329+175_1329+176insTA) c.*1616+175_*1616+176insTA (n.*1616+175_*1616+176insTA) c.*1455+175_*1455+176insTA (n.*1455+175_*1455+176insTA) n.1737+175_1737+176insTA c.97+175_97+176insTA n.1537+175_1537+176insTA n.4019+175_4019+176insTA n.1677+175_1677+176insTA n.3172+175_3172+176insTA n.1938+175_1938+176insTA n.3118+175_3118+176insTA c.141+175_141+176insTA (n.141+175_141+176insTA) c.1338+175_1338+176insTA (n.1338+175_1338+176insTA) c.1272+175_1272+176insTA (n.1272+175_1272+176insTA) c.447+175_447+176insTA (n.447+175_447+176insTA) c.*487+175_*487+176insTA (n.*487+175_*487+176insTA) c.816+175_816+176insTA (n.816+175_816+176insTA) c.*982+175_*982+176insTA (n.*982+175_*982+176insTA) c.921+175_921+176insTA (n.921+175_921+176insTA) c.*649+175_*649+176insTA (n.*649+175_*649+176insTA) c.1078+175_1078+176insTA n.753+175_753+176insTA n.1232+175_1232+176insTA c.*280+175_*280+176insTA (n.*280+175_*280+176insTA) c.534+175_534+176insTA c.1182+175_1182+176insTA (n.1182+175_1182+176insTA) c.*1521+175_*1521+176insTA (n.*1521+175_*1521+176insTA) c.*1217+175_*1217+176insTA (n.*1217+175_*1217+176insTA) c.*1344+175_*1344+176insTA (n.*1344+175_*1344+176insTA) n.969+175_969+176insTA c.353+175_353+176insTA c.*1598+175_*1598+176insTA (n.*1598+175_*1598+176insTA) n.359+175_359+176insTA c.*719+175_*719+176insTA (n.*719+175_*719+176insTA) c.452+175_452+176insTA (n.452+175_452+176insTA) c.891+175_891+176insTA n.1827+175_1827+176insTA c.1176+175_1176+176insTA (n.1176+175_1176+176insTA) c.987+175_987+176insTA (n.987+175_987+176insTA) c.1191+175_1191+176insTA (n.1191+175_1191+176insTA) c.1125+175_1125+176insTA (n.1125+175_1125+176insTA) c.1029+175_1029+176insTA (n.1029+175_1029+176insTA) c.1023+175_1023+176insTA (n.1023+175_1023+176insTA) c.882+175_882+176insTA (n.882+175_882+176insTA) n.1514+175_1514+176insTA n.1322+175_1322+176insTA n.1540+175_1540+176insTA n.1215+175_1215+176insTA n.1474+175_1474+176insTA n.1108+175_1108+176insTA n.1372+175_1372+176insTA n.1327+175_1327+176insTA n.1714+175_1714+176insTA n.1313+175_1313+176insTA n.1442+175_1442+176insTA n.1508+175_1508+176insTA n.1225+175_1225+176insTA n.1659+175_1659+176insTA c.1260+175_1260+176insTA (n.1260+175_1260+176insTA) n.1306+175_1306+176insTA n.1524+175_1524+176insTA n.1199+175_1199+176insTA n.1458+175_1458+176insTA n.1092+175_1092+176insTA n.1356+175_1356+176insTA n.1311+175_1311+176insTA n.1698+175_1698+176insTA n.1297+175_1297+176insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515698_131515702del | CA918567116 | POMT1 | c.1110+176_1110+180del (n.1110+176_1110+180del) n.1812+176_1812+180del c.1329+176_1329+180del (n.1329+176_1329+180del) c.*1616+176_*1616+180del (n.*1616+176_*1616+180del) c.*1455+176_*1455+180del (n.*1455+176_*1455+180del) n.1737+176_1737+180del c.97+176_97+180del n.1537+176_1537+180del n.4019+176_4019+180del n.1677+176_1677+180del n.3172+176_3172+180del n.1938+176_1938+180del n.3118+176_3118+180del c.141+176_141+180del (n.141+176_141+180del) c.1338+176_1338+180del (n.1338+176_1338+180del) c.1272+176_1272+180del (n.1272+176_1272+180del) c.447+176_447+180del (n.447+176_447+180del) c.*487+176_*487+180del (n.*487+176_*487+180del) c.816+176_816+180del (n.816+176_816+180del) c.*982+176_*982+180del (n.*982+176_*982+180del) c.921+176_921+180del (n.921+176_921+180del) c.*649+176_*649+180del (n.*649+176_*649+180del) c.1078+176_1078+180del n.753+176_753+180del n.1232+176_1232+180del c.*280+176_*280+180del (n.*280+176_*280+180del) c.534+176_534+180del c.1182+176_1182+180del (n.1182+176_1182+180del) c.*1521+176_*1521+180del (n.*1521+176_*1521+180del) c.*1217+176_*1217+180del (n.*1217+176_*1217+180del) c.*1344+176_*1344+180del (n.*1344+176_*1344+180del) n.969+176_969+180del c.353+176_353+180del c.*1598+176_*1598+180del (n.*1598+176_*1598+180del) n.359+176_359+180del c.*719+176_*719+180del (n.*719+176_*719+180del) c.452+176_452+180del (n.452+176_452+180del) c.891+176_891+180del n.1827+176_1827+180del c.1176+176_1176+180del (n.1176+176_1176+180del) c.987+176_987+180del (n.987+176_987+180del) c.1191+176_1191+180del (n.1191+176_1191+180del) c.1125+176_1125+180del (n.1125+176_1125+180del) c.1029+176_1029+180del (n.1029+176_1029+180del) c.1023+176_1023+180del (n.1023+176_1023+180del) c.882+176_882+180del (n.882+176_882+180del) n.1514+176_1514+180del n.1322+176_1322+180del n.1540+176_1540+180del n.1215+176_1215+180del n.1474+176_1474+180del n.1108+176_1108+180del n.1372+176_1372+180del n.1327+176_1327+180del n.1714+176_1714+180del n.1313+176_1313+180del n.1442+176_1442+180del n.1508+176_1508+180del n.1225+176_1225+180del n.1659+176_1659+180del c.1260+176_1260+180del (n.1260+176_1260+180del) n.1306+176_1306+180del n.1524+176_1524+180del n.1199+176_1199+180del n.1458+176_1458+180del n.1092+176_1092+180del n.1356+176_1356+180del n.1311+176_1311+180del n.1698+176_1698+180del n.1297+176_1297+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515699C= | CA1881757166 | POMT1 | c.1110+177C= (n.1110+177C=) n.1812+177C= c.1329+177C= (n.1329+177C=) c.*1616+177C= (n.*1616+177C=) c.*1455+177C= (n.*1455+177C=) n.1737+177C= c.97+177C= n.1537+177C= n.4019+177C= n.1677+177C= n.3172+177C= n.1938+177C= n.3118+177C= c.141+177C= (n.141+177C=) c.1338+177C= (n.1338+177C=) c.1272+177C= (n.1272+177C=) c.447+177C= (n.447+177C=) c.*487+177C= (n.*487+177C=) c.816+177C= (n.816+177C=) c.*982+177C= (n.*982+177C=) c.921+177C= (n.921+177C=) c.*649+177C= (n.*649+177C=) c.1078+177C= n.753+177C= n.1232+177C= c.*280+177C= (n.*280+177C=) c.534+177C= c.1182+177C= (n.1182+177C=) c.*1521+177C= (n.*1521+177C=) c.*1217+177C= (n.*1217+177C=) c.*1344+177C= (n.*1344+177C=) n.969+177C= c.353+177C= c.*1598+177C= (n.*1598+177C=) n.359+177C= c.*719+177C= (n.*719+177C=) c.452+177C= (n.452+177C=) c.891+177C= n.1827+177C= c.1176+177C= (n.1176+177C=) c.987+177C= (n.987+177C=) c.1191+177C= (n.1191+177C=) c.1125+177C= (n.1125+177C=) c.1029+177C= (n.1029+177C=) c.1023+177C= (n.1023+177C=) c.882+177C= (n.882+177C=) n.1514+177C= n.1322+177C= n.1540+177C= n.1215+177C= n.1474+177C= n.1108+177C= n.1372+177C= n.1327+177C= n.1714+177C= n.1313+177C= n.1442+177C= n.1508+177C= n.1225+177C= n.1659+177C= c.1260+177C= (n.1260+177C=) n.1306+177C= n.1524+177C= n.1199+177C= n.1458+177C= n.1092+177C= n.1356+177C= n.1311+177C= n.1698+177C= n.1297+177C= | |
| 9 | g.131515699C>G | CA200789982 | POMT1 | c.1110+177C>G (n.1110+177C>G) n.1812+177C>G c.1329+177C>G (n.1329+177C>G) c.*1616+177C>G (n.*1616+177C>G) c.*1455+177C>G (n.*1455+177C>G) n.1737+177C>G c.97+177C>G n.1537+177C>G n.4019+177C>G n.1677+177C>G n.3172+177C>G n.1938+177C>G n.3118+177C>G c.141+177C>G (n.141+177C>G) c.1338+177C>G (n.1338+177C>G) c.1272+177C>G (n.1272+177C>G) c.447+177C>G (n.447+177C>G) c.*487+177C>G (n.*487+177C>G) c.816+177C>G (n.816+177C>G) c.*982+177C>G (n.*982+177C>G) c.921+177C>G (n.921+177C>G) c.*649+177C>G (n.*649+177C>G) c.1078+177C>G n.753+177C>G n.1232+177C>G c.*280+177C>G (n.*280+177C>G) c.534+177C>G c.1182+177C>G (n.1182+177C>G) c.*1521+177C>G (n.*1521+177C>G) c.*1217+177C>G (n.*1217+177C>G) c.*1344+177C>G (n.*1344+177C>G) n.969+177C>G c.353+177C>G c.*1598+177C>G (n.*1598+177C>G) n.359+177C>G c.*719+177C>G (n.*719+177C>G) c.452+177C>G (n.452+177C>G) c.891+177C>G n.1827+177C>G c.1176+177C>G (n.1176+177C>G) c.987+177C>G (n.987+177C>G) c.1191+177C>G (n.1191+177C>G) c.1125+177C>G (n.1125+177C>G) c.1029+177C>G (n.1029+177C>G) c.1023+177C>G (n.1023+177C>G) c.882+177C>G (n.882+177C>G) n.1514+177C>G n.1322+177C>G n.1540+177C>G n.1215+177C>G n.1474+177C>G n.1108+177C>G n.1372+177C>G n.1327+177C>G n.1714+177C>G n.1313+177C>G n.1442+177C>G n.1508+177C>G n.1225+177C>G n.1659+177C>G c.1260+177C>G (n.1260+177C>G) n.1306+177C>G n.1524+177C>G n.1199+177C>G n.1458+177C>G n.1092+177C>G n.1356+177C>G n.1311+177C>G n.1698+177C>G n.1297+177C>G | dbSNP |
| 9 | g.131515701del | CA1129597319 | POMT1 | c.1110+179del (n.1110+179del) n.1812+179del c.1329+179del (n.1329+179del) c.*1616+179del (n.*1616+179del) c.*1455+179del (n.*1455+179del) n.1737+179del c.97+179del n.1537+179del n.4019+179del n.1677+179del n.3172+179del n.1938+179del n.3118+179del c.141+179del (n.141+179del) c.1338+179del (n.1338+179del) c.1272+179del (n.1272+179del) c.447+179del (n.447+179del) c.*487+179del (n.*487+179del) c.816+179del (n.816+179del) c.*982+179del (n.*982+179del) c.921+179del (n.921+179del) c.*649+179del (n.*649+179del) c.1078+179del n.753+179del n.1232+179del c.*280+179del (n.*280+179del) c.534+179del c.1182+179del (n.1182+179del) c.*1521+179del (n.*1521+179del) c.*1217+179del (n.*1217+179del) c.*1344+179del (n.*1344+179del) n.969+179del c.353+179del c.*1598+179del (n.*1598+179del) n.359+179del c.*719+179del (n.*719+179del) c.452+179del (n.452+179del) c.891+179del n.1827+179del c.1176+179del (n.1176+179del) c.987+179del (n.987+179del) c.1191+179del (n.1191+179del) c.1125+179del (n.1125+179del) c.1029+179del (n.1029+179del) c.1023+179del (n.1023+179del) c.882+179del (n.882+179del) n.1514+179del n.1322+179del n.1540+179del n.1215+179del n.1474+179del n.1108+179del n.1372+179del n.1327+179del n.1714+179del n.1313+179del n.1442+179del n.1508+179del n.1225+179del n.1659+179del c.1260+179del (n.1260+179del) n.1306+179del n.1524+179del n.1199+179del n.1458+179del n.1092+179del n.1356+179del n.1311+179del n.1698+179del n.1297+179del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515701C>A | CA860553090 | POMT1 | c.1110+179C>A (n.1110+179C>A) n.1812+179C>A c.1329+179C>A (n.1329+179C>A) c.*1616+179C>A (n.*1616+179C>A) c.*1455+179C>A (n.*1455+179C>A) n.1737+179C>A c.97+179C>A n.1537+179C>A n.4019+179C>A n.1677+179C>A n.3172+179C>A n.1938+179C>A n.3118+179C>A c.141+179C>A (n.141+179C>A) c.1338+179C>A (n.1338+179C>A) c.1272+179C>A (n.1272+179C>A) c.447+179C>A (n.447+179C>A) c.*487+179C>A (n.*487+179C>A) c.816+179C>A (n.816+179C>A) c.*982+179C>A (n.*982+179C>A) c.921+179C>A (n.921+179C>A) c.*649+179C>A (n.*649+179C>A) c.1078+179C>A n.753+179C>A n.1232+179C>A c.*280+179C>A (n.*280+179C>A) c.534+179C>A c.1182+179C>A (n.1182+179C>A) c.*1521+179C>A (n.*1521+179C>A) c.*1217+179C>A (n.*1217+179C>A) c.*1344+179C>A (n.*1344+179C>A) n.969+179C>A c.353+179C>A c.*1598+179C>A (n.*1598+179C>A) n.359+179C>A c.*719+179C>A (n.*719+179C>A) c.452+179C>A (n.452+179C>A) c.891+179C>A n.1827+179C>A c.1176+179C>A (n.1176+179C>A) c.987+179C>A (n.987+179C>A) c.1191+179C>A (n.1191+179C>A) c.1125+179C>A (n.1125+179C>A) c.1029+179C>A (n.1029+179C>A) c.1023+179C>A (n.1023+179C>A) c.882+179C>A (n.882+179C>A) n.1514+179C>A n.1322+179C>A n.1540+179C>A n.1215+179C>A n.1474+179C>A n.1108+179C>A n.1372+179C>A n.1327+179C>A n.1714+179C>A n.1313+179C>A n.1442+179C>A n.1508+179C>A n.1225+179C>A n.1659+179C>A c.1260+179C>A (n.1260+179C>A) n.1306+179C>A n.1524+179C>A n.1199+179C>A n.1458+179C>A n.1092+179C>A n.1356+179C>A n.1311+179C>A n.1698+179C>A n.1297+179C>A | dbSNP |
| 9 | g.131515701C= | CA1881757176 | POMT1 | c.1110+179C= (n.1110+179C=) n.1812+179C= c.1329+179C= (n.1329+179C=) c.*1616+179C= (n.*1616+179C=) c.*1455+179C= (n.*1455+179C=) n.1737+179C= c.97+179C= n.1537+179C= n.4019+179C= n.1677+179C= n.3172+179C= n.1938+179C= n.3118+179C= c.141+179C= (n.141+179C=) c.1338+179C= (n.1338+179C=) c.1272+179C= (n.1272+179C=) c.447+179C= (n.447+179C=) c.*487+179C= (n.*487+179C=) c.816+179C= (n.816+179C=) c.*982+179C= (n.*982+179C=) c.921+179C= (n.921+179C=) c.*649+179C= (n.*649+179C=) c.1078+179C= n.753+179C= n.1232+179C= c.*280+179C= (n.*280+179C=) c.534+179C= c.1182+179C= (n.1182+179C=) c.*1521+179C= (n.*1521+179C=) c.*1217+179C= (n.*1217+179C=) c.*1344+179C= (n.*1344+179C=) n.969+179C= c.353+179C= c.*1598+179C= (n.*1598+179C=) n.359+179C= c.*719+179C= (n.*719+179C=) c.452+179C= (n.452+179C=) c.891+179C= n.1827+179C= c.1176+179C= (n.1176+179C=) c.987+179C= (n.987+179C=) c.1191+179C= (n.1191+179C=) c.1125+179C= (n.1125+179C=) c.1029+179C= (n.1029+179C=) c.1023+179C= (n.1023+179C=) c.882+179C= (n.882+179C=) n.1514+179C= n.1322+179C= n.1540+179C= n.1215+179C= n.1474+179C= n.1108+179C= n.1372+179C= n.1327+179C= n.1714+179C= n.1313+179C= n.1442+179C= n.1508+179C= n.1225+179C= n.1659+179C= c.1260+179C= (n.1260+179C=) n.1306+179C= n.1524+179C= n.1199+179C= n.1458+179C= n.1092+179C= n.1356+179C= n.1311+179C= n.1698+179C= n.1297+179C= | |
| 9 | g.131515701C>G | CA1129597317 | POMT1 | c.1110+179C>G (n.1110+179C>G) n.1812+179C>G c.1329+179C>G (n.1329+179C>G) c.*1616+179C>G (n.*1616+179C>G) c.*1455+179C>G (n.*1455+179C>G) n.1737+179C>G c.97+179C>G n.1537+179C>G n.4019+179C>G n.1677+179C>G n.3172+179C>G n.1938+179C>G n.3118+179C>G c.141+179C>G (n.141+179C>G) c.1338+179C>G (n.1338+179C>G) c.1272+179C>G (n.1272+179C>G) c.447+179C>G (n.447+179C>G) c.*487+179C>G (n.*487+179C>G) c.816+179C>G (n.816+179C>G) c.*982+179C>G (n.*982+179C>G) c.921+179C>G (n.921+179C>G) c.*649+179C>G (n.*649+179C>G) c.1078+179C>G n.753+179C>G n.1232+179C>G c.*280+179C>G (n.*280+179C>G) c.534+179C>G c.1182+179C>G (n.1182+179C>G) c.*1521+179C>G (n.*1521+179C>G) c.*1217+179C>G (n.*1217+179C>G) c.*1344+179C>G (n.*1344+179C>G) n.969+179C>G c.353+179C>G c.*1598+179C>G (n.*1598+179C>G) n.359+179C>G c.*719+179C>G (n.*719+179C>G) c.452+179C>G (n.452+179C>G) c.891+179C>G n.1827+179C>G c.1176+179C>G (n.1176+179C>G) c.987+179C>G (n.987+179C>G) c.1191+179C>G (n.1191+179C>G) c.1125+179C>G (n.1125+179C>G) c.1029+179C>G (n.1029+179C>G) c.1023+179C>G (n.1023+179C>G) c.882+179C>G (n.882+179C>G) n.1514+179C>G n.1322+179C>G n.1540+179C>G n.1215+179C>G n.1474+179C>G n.1108+179C>G n.1372+179C>G n.1327+179C>G n.1714+179C>G n.1313+179C>G n.1442+179C>G n.1508+179C>G n.1225+179C>G n.1659+179C>G c.1260+179C>G (n.1260+179C>G) n.1306+179C>G n.1524+179C>G n.1199+179C>G n.1458+179C>G n.1092+179C>G n.1356+179C>G n.1311+179C>G n.1698+179C>G n.1297+179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515701C>T | CA200789987 | POMT1 | c.1110+179C>T (n.1110+179C>T) n.1812+179C>T c.1329+179C>T (n.1329+179C>T) c.*1616+179C>T (n.*1616+179C>T) c.*1455+179C>T (n.*1455+179C>T) n.1737+179C>T c.97+179C>T n.1537+179C>T n.4019+179C>T n.1677+179C>T n.3172+179C>T n.1938+179C>T n.3118+179C>T c.141+179C>T (n.141+179C>T) c.1338+179C>T (n.1338+179C>T) c.1272+179C>T (n.1272+179C>T) c.447+179C>T (n.447+179C>T) c.*487+179C>T (n.*487+179C>T) c.816+179C>T (n.816+179C>T) c.*982+179C>T (n.*982+179C>T) c.921+179C>T (n.921+179C>T) c.*649+179C>T (n.*649+179C>T) c.1078+179C>T n.753+179C>T n.1232+179C>T c.*280+179C>T (n.*280+179C>T) c.534+179C>T c.1182+179C>T (n.1182+179C>T) c.*1521+179C>T (n.*1521+179C>T) c.*1217+179C>T (n.*1217+179C>T) c.*1344+179C>T (n.*1344+179C>T) n.969+179C>T c.353+179C>T c.*1598+179C>T (n.*1598+179C>T) n.359+179C>T c.*719+179C>T (n.*719+179C>T) c.452+179C>T (n.452+179C>T) c.891+179C>T n.1827+179C>T c.1176+179C>T (n.1176+179C>T) c.987+179C>T (n.987+179C>T) c.1191+179C>T (n.1191+179C>T) c.1125+179C>T (n.1125+179C>T) c.1029+179C>T (n.1029+179C>T) c.1023+179C>T (n.1023+179C>T) c.882+179C>T (n.882+179C>T) n.1514+179C>T n.1322+179C>T n.1540+179C>T n.1215+179C>T n.1474+179C>T n.1108+179C>T n.1372+179C>T n.1327+179C>T n.1714+179C>T n.1313+179C>T n.1442+179C>T n.1508+179C>T n.1225+179C>T n.1659+179C>T c.1260+179C>T (n.1260+179C>T) n.1306+179C>T n.1524+179C>T n.1199+179C>T n.1458+179C>T n.1092+179C>T n.1356+179C>T n.1311+179C>T n.1698+179C>T n.1297+179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515701_131515896delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | CA1881757175 | POMT1 | c.1110+179_1110+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1110+179_1110+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1812+179_1812+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1329+179_1329+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1329+179_1329+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1616+179_*1616+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1616+179_*1616+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1455+179_*1455+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1455+179_*1455+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1737+179_1737+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.97+179_97+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1537+179_1537+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.4019+179_4019+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1677+179_1677+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.3172+179_3172+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1938+179_1938+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.3118+179_3118+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.141+179_141+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.141+179_141+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1338+179_1338+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1338+179_1338+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1272+179_1272+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1272+179_1272+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.447+179_447+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.447+179_447+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*487+179_*487+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*487+179_*487+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.816+179_816+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.816+179_816+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*982+179_*982+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*982+179_*982+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.921+179_921+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.921+179_921+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*649+179_*649+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*649+179_*649+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1078+179_1078+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.753+179_753+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1232+179_1232+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*280+179_*280+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*280+179_*280+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.534+179_534+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1182+179_1182+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1182+179_1182+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1521+179_*1521+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1521+179_*1521+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1217+179_*1217+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1217+179_*1217+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1344+179_*1344+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1344+179_*1344+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.969+179_969+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.353+179_353+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*1598+179_*1598+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1598+179_*1598+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.359+179_359+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*719+179_*719+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*719+179_*719+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.452+179_452+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.452+179_452+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.891+179_891+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1827+179_1827+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1176+179_1176+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1176+179_1176+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.987+179_987+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.987+179_987+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1191+179_1191+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1191+179_1191+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1125+179_1125+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1125+179_1125+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1029+179_1029+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1029+179_1029+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1023+179_1023+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1023+179_1023+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.882+179_882+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.882+179_882+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1514+179_1514+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1322+179_1322+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1540+179_1540+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1215+179_1215+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1474+179_1474+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1108+179_1108+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1372+179_1372+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1327+179_1327+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1714+179_1714+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1313+179_1313+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1442+179_1442+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1508+179_1508+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1225+179_1225+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1659+179_1659+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1260+179_1260+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1260+179_1260+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1306+179_1306+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1524+179_1524+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1199+179_1199+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1458+179_1458+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1092+179_1092+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1356+179_1356+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1311+179_1311+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1698+179_1698+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1297+179_1297+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | |
| 9 | g.131515701_131515930delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG | CA1881757173 | POMT1 | c.1110+179_1110+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1110+179_1110+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.1812+179_1812+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.1329+179_1329+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1329+179_1329+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1616+179_*1616+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1616+179_*1616+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1455+179_*1455+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1455+179_*1455+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.1737+179_1737+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.97+179_97+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1537+179_1537+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.4019+179_4019+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1677+179_1677+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.3172+179_3172+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1938+179_1938+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.3118+179_3118+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.141+179_141+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.141+179_141+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.1338+179_1338+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1338+179_1338+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.1272+179_1272+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1272+179_1272+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.447+179_447+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.447+179_447+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*487+179_*487+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*487+179_*487+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.816+179_816+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.816+179_816+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*982+179_*982+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*982+179_*982+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.921+179_921+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.921+179_921+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*649+179_*649+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*649+179_*649+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.1078+179_1078+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.753+179_753+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1232+179_1232+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.*280+179_*280+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*280+179_*280+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.534+179_534+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.1182+179_1182+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1182+179_1182+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1521+179_*1521+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1521+179_*1521+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1217+179_*1217+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1217+179_*1217+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1344+179_*1344+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1344+179_*1344+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.969+179_969+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.353+179_353+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.*1598+179_*1598+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1598+179_*1598+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.359+179_359+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.*719+179_*719+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*719+179_*719+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.452+179_452+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.452+179_452+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.891+179_891+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1827+179_1827+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.1176+179_1176+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1176+179_1176+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.987+179_987+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.987+179_987+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.1191+179_1191+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1191+179_1191+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.1125+179_1125+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1125+179_1125+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.1029+179_1029+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1029+179_1029+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.1023+179_1023+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1023+179_1023+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.882+179_882+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.882+179_882+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.1514+179_1514+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1322+179_1322+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1540+179_1540+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1215+179_1215+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1474+179_1474+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1108+179_1108+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1372+179_1372+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1327+179_1327+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1714+179_1714+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1313+179_1313+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1442+179_1442+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1508+179_1508+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1225+179_1225+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1659+179_1659+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG c.1260+179_1260+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1260+179_1260+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) n.1306+179_1306+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1524+179_1524+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1199+179_1199+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1458+179_1458+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1092+179_1092+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1356+179_1356+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1311+179_1311+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1698+179_1698+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG n.1297+179_1297+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG | |
| 9 | g.131515702G>A | CA200789992 | POMT1 | c.1110+180G>A (n.1110+180G>A) n.1812+180G>A c.1329+180G>A (n.1329+180G>A) c.*1616+180G>A (n.*1616+180G>A) c.*1455+180G>A (n.*1455+180G>A) n.1737+180G>A c.97+180G>A n.1537+180G>A n.4019+180G>A n.1677+180G>A n.3172+180G>A n.1938+180G>A n.3118+180G>A c.141+180G>A (n.141+180G>A) c.1338+180G>A (n.1338+180G>A) c.1272+180G>A (n.1272+180G>A) c.447+180G>A (n.447+180G>A) c.*487+180G>A (n.*487+180G>A) c.816+180G>A (n.816+180G>A) c.*982+180G>A (n.*982+180G>A) c.921+180G>A (n.921+180G>A) c.*649+180G>A (n.*649+180G>A) c.1078+180G>A n.753+180G>A n.1232+180G>A c.*280+180G>A (n.*280+180G>A) c.534+180G>A c.1182+180G>A (n.1182+180G>A) c.*1521+180G>A (n.*1521+180G>A) c.*1217+180G>A (n.*1217+180G>A) c.*1344+180G>A (n.*1344+180G>A) n.969+180G>A c.353+180G>A c.*1598+180G>A (n.*1598+180G>A) n.359+180G>A c.*719+180G>A (n.*719+180G>A) c.452+180G>A (n.452+180G>A) c.891+180G>A n.1827+180G>A c.1176+180G>A (n.1176+180G>A) c.987+180G>A (n.987+180G>A) c.1191+180G>A (n.1191+180G>A) c.1125+180G>A (n.1125+180G>A) c.1029+180G>A (n.1029+180G>A) c.1023+180G>A (n.1023+180G>A) c.882+180G>A (n.882+180G>A) n.1514+180G>A n.1322+180G>A n.1540+180G>A n.1215+180G>A n.1474+180G>A n.1108+180G>A n.1372+180G>A n.1327+180G>A n.1714+180G>A n.1313+180G>A n.1442+180G>A n.1508+180G>A n.1225+180G>A n.1659+180G>A c.1260+180G>A (n.1260+180G>A) n.1306+180G>A n.1524+180G>A n.1199+180G>A n.1458+180G>A n.1092+180G>A n.1356+180G>A n.1311+180G>A n.1698+180G>A n.1297+180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515702G= | CA1881757177 | POMT1 | c.1110+180G= (n.1110+180G=) n.1812+180G= c.1329+180G= (n.1329+180G=) c.*1616+180G= (n.*1616+180G=) c.*1455+180G= (n.*1455+180G=) n.1737+180G= c.97+180G= n.1537+180G= n.4019+180G= n.1677+180G= n.3172+180G= n.1938+180G= n.3118+180G= c.141+180G= (n.141+180G=) c.1338+180G= (n.1338+180G=) c.1272+180G= (n.1272+180G=) c.447+180G= (n.447+180G=) c.*487+180G= (n.*487+180G=) c.816+180G= (n.816+180G=) c.*982+180G= (n.*982+180G=) c.921+180G= (n.921+180G=) c.*649+180G= (n.*649+180G=) c.1078+180G= n.753+180G= n.1232+180G= c.*280+180G= (n.*280+180G=) c.534+180G= c.1182+180G= (n.1182+180G=) c.*1521+180G= (n.*1521+180G=) c.*1217+180G= (n.*1217+180G=) c.*1344+180G= (n.*1344+180G=) n.969+180G= c.353+180G= c.*1598+180G= (n.*1598+180G=) n.359+180G= c.*719+180G= (n.*719+180G=) c.452+180G= (n.452+180G=) c.891+180G= n.1827+180G= c.1176+180G= (n.1176+180G=) c.987+180G= (n.987+180G=) c.1191+180G= (n.1191+180G=) c.1125+180G= (n.1125+180G=) c.1029+180G= (n.1029+180G=) c.1023+180G= (n.1023+180G=) c.882+180G= (n.882+180G=) n.1514+180G= n.1322+180G= n.1540+180G= n.1215+180G= n.1474+180G= n.1108+180G= n.1372+180G= n.1327+180G= n.1714+180G= n.1313+180G= n.1442+180G= n.1508+180G= n.1225+180G= n.1659+180G= c.1260+180G= (n.1260+180G=) n.1306+180G= n.1524+180G= n.1199+180G= n.1458+180G= n.1092+180G= n.1356+180G= n.1311+180G= n.1698+180G= n.1297+180G= | |
| 9 | g.131515702G>T | CA2543770059 | POMT1 | c.1110+180G>T (n.1110+180G>T) n.1812+180G>T c.1329+180G>T (n.1329+180G>T) c.*1616+180G>T (n.*1616+180G>T) c.*1455+180G>T (n.*1455+180G>T) n.1737+180G>T c.97+180G>T n.1537+180G>T n.4019+180G>T n.1677+180G>T n.3172+180G>T n.1938+180G>T n.3118+180G>T c.141+180G>T (n.141+180G>T) c.1338+180G>T (n.1338+180G>T) c.1272+180G>T (n.1272+180G>T) c.447+180G>T (n.447+180G>T) c.*487+180G>T (n.*487+180G>T) c.816+180G>T (n.816+180G>T) c.*982+180G>T (n.*982+180G>T) c.921+180G>T (n.921+180G>T) c.*649+180G>T (n.*649+180G>T) c.1078+180G>T n.753+180G>T n.1232+180G>T c.*280+180G>T (n.*280+180G>T) c.534+180G>T c.1182+180G>T (n.1182+180G>T) c.*1521+180G>T (n.*1521+180G>T) c.*1217+180G>T (n.*1217+180G>T) c.*1344+180G>T (n.*1344+180G>T) n.969+180G>T c.353+180G>T c.*1598+180G>T (n.*1598+180G>T) n.359+180G>T c.*719+180G>T (n.*719+180G>T) c.452+180G>T (n.452+180G>T) c.891+180G>T n.1827+180G>T c.1176+180G>T (n.1176+180G>T) c.987+180G>T (n.987+180G>T) c.1191+180G>T (n.1191+180G>T) c.1125+180G>T (n.1125+180G>T) c.1029+180G>T (n.1029+180G>T) c.1023+180G>T (n.1023+180G>T) c.882+180G>T (n.882+180G>T) n.1514+180G>T n.1322+180G>T n.1540+180G>T n.1215+180G>T n.1474+180G>T n.1108+180G>T n.1372+180G>T n.1327+180G>T n.1714+180G>T n.1313+180G>T n.1442+180G>T n.1508+180G>T n.1225+180G>T n.1659+180G>T c.1260+180G>T (n.1260+180G>T) n.1306+180G>T n.1524+180G>T n.1199+180G>T n.1458+180G>T n.1092+180G>T n.1356+180G>T n.1311+180G>T n.1698+180G>T n.1297+180G>T | |
| 9 | g.131515703_131515731del | CA2786114448 | POMT1 | c.1110+181_1110+209del (n.1110+181_1110+209del) n.1812+181_1812+209del c.1329+181_1329+209del (n.1329+181_1329+209del) c.*1616+181_*1616+209del (n.*1616+181_*1616+209del) c.*1455+181_*1455+209del (n.*1455+181_*1455+209del) n.1737+181_1737+209del c.97+181_97+209del n.1537+181_1537+209del n.4019+181_4019+209del n.1677+181_1677+209del n.3172+181_3172+209del n.1938+181_1938+209del n.3118+181_3118+209del c.141+181_141+209del (n.141+181_141+209del) c.1338+181_1338+209del (n.1338+181_1338+209del) c.1272+181_1272+209del (n.1272+181_1272+209del) c.447+181_447+209del (n.447+181_447+209del) c.*487+181_*487+209del (n.*487+181_*487+209del) c.816+181_816+209del (n.816+181_816+209del) c.*982+181_*982+209del (n.*982+181_*982+209del) c.921+181_921+209del (n.921+181_921+209del) c.*649+181_*649+209del (n.*649+181_*649+209del) c.1078+181_1078+209del n.753+181_753+209del n.1232+181_1232+209del c.*280+181_*280+209del (n.*280+181_*280+209del) c.534+181_534+209del c.1182+181_1182+209del (n.1182+181_1182+209del) c.*1521+181_*1521+209del (n.*1521+181_*1521+209del) c.*1217+181_*1217+209del (n.*1217+181_*1217+209del) c.*1344+181_*1344+209del (n.*1344+181_*1344+209del) n.969+181_969+209del c.353+181_353+209del c.*1598+181_*1598+209del (n.*1598+181_*1598+209del) n.359+181_359+209del c.*719+181_*719+209del (n.*719+181_*719+209del) c.452+181_452+209del (n.452+181_452+209del) c.891+181_891+209del n.1827+181_1827+209del c.1176+181_1176+209del (n.1176+181_1176+209del) c.987+181_987+209del (n.987+181_987+209del) c.1191+181_1191+209del (n.1191+181_1191+209del) c.1125+181_1125+209del (n.1125+181_1125+209del) c.1029+181_1029+209del (n.1029+181_1029+209del) c.1023+181_1023+209del (n.1023+181_1023+209del) c.882+181_882+209del (n.882+181_882+209del) n.1514+181_1514+209del n.1322+181_1322+209del n.1540+181_1540+209del n.1215+181_1215+209del n.1474+181_1474+209del n.1108+181_1108+209del n.1372+181_1372+209del n.1327+181_1327+209del n.1714+181_1714+209del n.1313+181_1313+209del n.1442+181_1442+209del n.1508+181_1508+209del n.1225+181_1225+209del n.1659+181_1659+209del c.1260+181_1260+209del (n.1260+181_1260+209del) n.1306+181_1306+209del n.1524+181_1524+209del n.1199+181_1199+209del n.1458+181_1458+209del n.1092+181_1092+209del n.1356+181_1356+209del n.1311+181_1311+209del n.1698+181_1698+209del n.1297+181_1297+209del | |
| 9 | g.131515705_131515899del | CA590753218 | POMT1 | c.1110+183_1110+377del (n.1110+183_1110+377del) n.1812+183_1812+377del c.1329+183_1329+377del (n.1329+183_1329+377del) c.*1616+183_*1616+377del (n.*1616+183_*1616+377del) c.*1455+183_*1455+377del (n.*1455+183_*1455+377del) n.1737+183_1737+377del c.97+183_97+377del n.1537+183_1537+377del n.4019+183_4019+377del n.1677+183_1677+377del n.3172+183_3172+377del n.1938+183_1938+377del n.3118+183_3118+377del c.141+183_141+377del (n.141+183_141+377del) c.1338+183_1338+377del (n.1338+183_1338+377del) c.1272+183_1272+377del (n.1272+183_1272+377del) c.447+183_447+377del (n.447+183_447+377del) c.*487+183_*487+377del (n.*487+183_*487+377del) c.816+183_816+377del (n.816+183_816+377del) c.*982+183_*982+377del (n.*982+183_*982+377del) c.921+183_921+377del (n.921+183_921+377del) c.*649+183_*649+377del (n.*649+183_*649+377del) c.1078+183_1078+377del n.753+183_753+377del n.1232+183_1232+377del c.*280+183_*280+377del (n.*280+183_*280+377del) c.534+183_534+377del c.1182+183_1182+377del (n.1182+183_1182+377del) c.*1521+183_*1521+377del (n.*1521+183_*1521+377del) c.*1217+183_*1217+377del (n.*1217+183_*1217+377del) c.*1344+183_*1344+377del (n.*1344+183_*1344+377del) n.969+183_969+377del c.353+183_353+377del c.*1598+183_*1598+377del (n.*1598+183_*1598+377del) n.359+183_359+377del c.*719+183_*719+377del (n.*719+183_*719+377del) c.452+183_452+377del (n.452+183_452+377del) c.891+183_891+377del n.1827+183_1827+377del c.1176+183_1176+377del (n.1176+183_1176+377del) c.987+183_987+377del (n.987+183_987+377del) c.1191+183_1191+377del (n.1191+183_1191+377del) c.1125+183_1125+377del (n.1125+183_1125+377del) c.1029+183_1029+377del (n.1029+183_1029+377del) c.1023+183_1023+377del (n.1023+183_1023+377del) c.882+183_882+377del (n.882+183_882+377del) n.1514+183_1514+377del n.1322+183_1322+377del n.1540+183_1540+377del n.1215+183_1215+377del n.1474+183_1474+377del n.1108+183_1108+377del n.1372+183_1372+377del n.1327+183_1327+377del n.1714+183_1714+377del n.1313+183_1313+377del n.1442+183_1442+377del n.1508+183_1508+377del n.1225+183_1225+377del n.1659+183_1659+377del c.1260+183_1260+377del (n.1260+183_1260+377del) n.1306+183_1306+377del n.1524+183_1524+377del n.1199+183_1199+377del n.1458+183_1458+377del n.1092+183_1092+377del n.1356+183_1356+377del n.1311+183_1311+377del n.1698+183_1698+377del n.1297+183_1297+377del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515705_131515916del | CA2786114449 | POMT1 | c.1110+183_1110+394del (n.1110+183_1110+394del) n.1812+183_1812+394del c.1329+183_1329+394del (n.1329+183_1329+394del) c.*1616+183_*1616+394del (n.*1616+183_*1616+394del) c.*1455+183_*1455+394del (n.*1455+183_*1455+394del) n.1737+183_1737+394del c.97+183_97+394del n.1537+183_1537+394del n.4019+183_4019+394del n.1677+183_1677+394del n.3172+183_3172+394del n.1938+183_1938+394del n.3118+183_3118+394del c.141+183_141+394del (n.141+183_141+394del) c.1338+183_1338+394del (n.1338+183_1338+394del) c.1272+183_1272+394del (n.1272+183_1272+394del) c.447+183_447+394del (n.447+183_447+394del) c.*487+183_*487+394del (n.*487+183_*487+394del) c.816+183_816+394del (n.816+183_816+394del) c.*982+183_*982+394del (n.*982+183_*982+394del) c.921+183_921+394del (n.921+183_921+394del) c.*649+183_*649+394del (n.*649+183_*649+394del) c.1078+183_1078+394del n.753+183_753+394del n.1232+183_1232+394del c.*280+183_*280+394del (n.*280+183_*280+394del) c.534+183_534+394del c.1182+183_1182+394del (n.1182+183_1182+394del) c.*1521+183_*1521+394del (n.*1521+183_*1521+394del) c.*1217+183_*1217+394del (n.*1217+183_*1217+394del) c.*1344+183_*1344+394del (n.*1344+183_*1344+394del) n.969+183_969+394del c.353+183_353+394del c.*1598+183_*1598+394del (n.*1598+183_*1598+394del) n.359+183_359+394del c.*719+183_*719+394del (n.*719+183_*719+394del) c.452+183_452+394del (n.452+183_452+394del) c.891+183_891+394del n.1827+183_1827+394del c.1176+183_1176+394del (n.1176+183_1176+394del) c.987+183_987+394del (n.987+183_987+394del) c.1191+183_1191+394del (n.1191+183_1191+394del) c.1125+183_1125+394del (n.1125+183_1125+394del) c.1029+183_1029+394del (n.1029+183_1029+394del) c.1023+183_1023+394del (n.1023+183_1023+394del) c.882+183_882+394del (n.882+183_882+394del) n.1514+183_1514+394del n.1322+183_1322+394del n.1540+183_1540+394del n.1215+183_1215+394del n.1474+183_1474+394del n.1108+183_1108+394del n.1372+183_1372+394del n.1327+183_1327+394del n.1714+183_1714+394del n.1313+183_1313+394del n.1442+183_1442+394del n.1508+183_1508+394del n.1225+183_1225+394del n.1659+183_1659+394del c.1260+183_1260+394del (n.1260+183_1260+394del) n.1306+183_1306+394del n.1524+183_1524+394del n.1199+183_1199+394del n.1458+183_1458+394del n.1092+183_1092+394del n.1356+183_1356+394del n.1311+183_1311+394del n.1698+183_1698+394del n.1297+183_1297+394del | |
| 9 | g.131515705_131515933del | CA590753216 | POMT1 | c.1110+183_1110+411del (n.1110+183_1110+411del) n.1812+183_1812+411del c.1329+183_1329+411del (n.1329+183_1329+411del) c.*1616+183_*1616+411del (n.*1616+183_*1616+411del) c.*1455+183_*1455+411del (n.*1455+183_*1455+411del) n.1737+183_1737+411del c.97+183_97+411del n.1537+183_1537+411del n.4019+183_4019+411del n.1677+183_1677+411del n.3172+183_3172+411del n.1938+183_1938+411del n.3118+183_3118+411del c.141+183_141+411del (n.141+183_141+411del) c.1338+183_1338+411del (n.1338+183_1338+411del) c.1272+183_1272+411del (n.1272+183_1272+411del) c.447+183_447+411del (n.447+183_447+411del) c.*487+183_*487+411del (n.*487+183_*487+411del) c.816+183_816+411del (n.816+183_816+411del) c.*982+183_*982+411del (n.*982+183_*982+411del) c.921+183_921+411del (n.921+183_921+411del) c.*649+183_*649+411del (n.*649+183_*649+411del) c.1078+183_1078+411del n.753+183_753+411del n.1232+183_1232+411del c.*280+183_*280+411del (n.*280+183_*280+411del) c.534+183_534+411del c.1182+183_1182+411del (n.1182+183_1182+411del) c.*1521+183_*1521+411del (n.*1521+183_*1521+411del) c.*1217+183_*1217+411del (n.*1217+183_*1217+411del) c.*1344+183_*1344+411del (n.*1344+183_*1344+411del) n.969+183_969+411del c.353+183_353+411del c.*1598+183_*1598+411del (n.*1598+183_*1598+411del) n.359+183_359+411del c.*719+183_*719+411del (n.*719+183_*719+411del) c.452+183_452+411del (n.452+183_452+411del) c.891+183_891+411del n.1827+183_1827+411del c.1176+183_1176+411del (n.1176+183_1176+411del) c.987+183_987+411del (n.987+183_987+411del) c.1191+183_1191+411del (n.1191+183_1191+411del) c.1125+183_1125+411del (n.1125+183_1125+411del) c.1029+183_1029+411del (n.1029+183_1029+411del) c.1023+183_1023+411del (n.1023+183_1023+411del) c.882+183_882+411del (n.882+183_882+411del) n.1514+183_1514+411del n.1322+183_1322+411del n.1540+183_1540+411del n.1215+183_1215+411del n.1474+183_1474+411del n.1108+183_1108+411del n.1372+183_1372+411del n.1327+183_1327+411del n.1714+183_1714+411del n.1313+183_1313+411del n.1442+183_1442+411del n.1508+183_1508+411del n.1225+183_1225+411del n.1659+183_1659+411del c.1260+183_1260+411del (n.1260+183_1260+411del) n.1306+183_1306+411del n.1524+183_1524+411del n.1199+183_1199+411del n.1458+183_1458+411del n.1092+183_1092+411del n.1356+183_1356+411del n.1311+183_1311+411del n.1698+183_1698+411del n.1297+183_1297+411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515703G>C | CA1881757180 | POMT1 | c.1110+181G>C (n.1110+181G>C) n.1812+181G>C c.1329+181G>C (n.1329+181G>C) c.*1616+181G>C (n.*1616+181G>C) c.*1455+181G>C (n.*1455+181G>C) n.1737+181G>C c.97+181G>C n.1537+181G>C n.4019+181G>C n.1677+181G>C n.3172+181G>C n.1938+181G>C n.3118+181G>C c.141+181G>C (n.141+181G>C) c.1338+181G>C (n.1338+181G>C) c.1272+181G>C (n.1272+181G>C) c.447+181G>C (n.447+181G>C) c.*487+181G>C (n.*487+181G>C) c.816+181G>C (n.816+181G>C) c.*982+181G>C (n.*982+181G>C) c.921+181G>C (n.921+181G>C) c.*649+181G>C (n.*649+181G>C) c.1078+181G>C n.753+181G>C n.1232+181G>C c.*280+181G>C (n.*280+181G>C) c.534+181G>C c.1182+181G>C (n.1182+181G>C) c.*1521+181G>C (n.*1521+181G>C) c.*1217+181G>C (n.*1217+181G>C) c.*1344+181G>C (n.*1344+181G>C) n.969+181G>C c.353+181G>C c.*1598+181G>C (n.*1598+181G>C) n.359+181G>C c.*719+181G>C (n.*719+181G>C) c.452+181G>C (n.452+181G>C) c.891+181G>C n.1827+181G>C c.1176+181G>C (n.1176+181G>C) c.987+181G>C (n.987+181G>C) c.1191+181G>C (n.1191+181G>C) c.1125+181G>C (n.1125+181G>C) c.1029+181G>C (n.1029+181G>C) c.1023+181G>C (n.1023+181G>C) c.882+181G>C (n.882+181G>C) n.1514+181G>C n.1322+181G>C n.1540+181G>C n.1215+181G>C n.1474+181G>C n.1108+181G>C n.1372+181G>C n.1327+181G>C n.1714+181G>C n.1313+181G>C n.1442+181G>C n.1508+181G>C n.1225+181G>C n.1659+181G>C c.1260+181G>C (n.1260+181G>C) n.1306+181G>C n.1524+181G>C n.1199+181G>C n.1458+181G>C n.1092+181G>C n.1356+181G>C n.1311+181G>C n.1698+181G>C n.1297+181G>C | dbSNP |
| 9 | g.131515703G= | CA1881757181 | POMT1 | c.1110+181G= (n.1110+181G=) n.1812+181G= c.1329+181G= (n.1329+181G=) c.*1616+181G= (n.*1616+181G=) c.*1455+181G= (n.*1455+181G=) n.1737+181G= c.97+181G= n.1537+181G= n.4019+181G= n.1677+181G= n.3172+181G= n.1938+181G= n.3118+181G= c.141+181G= (n.141+181G=) c.1338+181G= (n.1338+181G=) c.1272+181G= (n.1272+181G=) c.447+181G= (n.447+181G=) c.*487+181G= (n.*487+181G=) c.816+181G= (n.816+181G=) c.*982+181G= (n.*982+181G=) c.921+181G= (n.921+181G=) c.*649+181G= (n.*649+181G=) c.1078+181G= n.753+181G= n.1232+181G= c.*280+181G= (n.*280+181G=) c.534+181G= c.1182+181G= (n.1182+181G=) c.*1521+181G= (n.*1521+181G=) c.*1217+181G= (n.*1217+181G=) c.*1344+181G= (n.*1344+181G=) n.969+181G= c.353+181G= c.*1598+181G= (n.*1598+181G=) n.359+181G= c.*719+181G= (n.*719+181G=) c.452+181G= (n.452+181G=) c.891+181G= n.1827+181G= c.1176+181G= (n.1176+181G=) c.987+181G= (n.987+181G=) c.1191+181G= (n.1191+181G=) c.1125+181G= (n.1125+181G=) c.1029+181G= (n.1029+181G=) c.1023+181G= (n.1023+181G=) c.882+181G= (n.882+181G=) n.1514+181G= n.1322+181G= n.1540+181G= n.1215+181G= n.1474+181G= n.1108+181G= n.1372+181G= n.1327+181G= n.1714+181G= n.1313+181G= n.1442+181G= n.1508+181G= n.1225+181G= n.1659+181G= c.1260+181G= (n.1260+181G=) n.1306+181G= n.1524+181G= n.1199+181G= n.1458+181G= n.1092+181G= n.1356+181G= n.1311+181G= n.1698+181G= n.1297+181G= | |
| 9 | g.131515703G>T | CA1881757179 | POMT1 | c.1110+181G>T (n.1110+181G>T) n.1812+181G>T c.1329+181G>T (n.1329+181G>T) c.*1616+181G>T (n.*1616+181G>T) c.*1455+181G>T (n.*1455+181G>T) n.1737+181G>T c.97+181G>T n.1537+181G>T n.4019+181G>T n.1677+181G>T n.3172+181G>T n.1938+181G>T n.3118+181G>T c.141+181G>T (n.141+181G>T) c.1338+181G>T (n.1338+181G>T) c.1272+181G>T (n.1272+181G>T) c.447+181G>T (n.447+181G>T) c.*487+181G>T (n.*487+181G>T) c.816+181G>T (n.816+181G>T) c.*982+181G>T (n.*982+181G>T) c.921+181G>T (n.921+181G>T) c.*649+181G>T (n.*649+181G>T) c.1078+181G>T n.753+181G>T n.1232+181G>T c.*280+181G>T (n.*280+181G>T) c.534+181G>T c.1182+181G>T (n.1182+181G>T) c.*1521+181G>T (n.*1521+181G>T) c.*1217+181G>T (n.*1217+181G>T) c.*1344+181G>T (n.*1344+181G>T) n.969+181G>T c.353+181G>T c.*1598+181G>T (n.*1598+181G>T) n.359+181G>T c.*719+181G>T (n.*719+181G>T) c.452+181G>T (n.452+181G>T) c.891+181G>T n.1827+181G>T c.1176+181G>T (n.1176+181G>T) c.987+181G>T (n.987+181G>T) c.1191+181G>T (n.1191+181G>T) c.1125+181G>T (n.1125+181G>T) c.1029+181G>T (n.1029+181G>T) c.1023+181G>T (n.1023+181G>T) c.882+181G>T (n.882+181G>T) n.1514+181G>T n.1322+181G>T n.1540+181G>T n.1215+181G>T n.1474+181G>T n.1108+181G>T n.1372+181G>T n.1327+181G>T n.1714+181G>T n.1313+181G>T n.1442+181G>T n.1508+181G>T n.1225+181G>T n.1659+181G>T c.1260+181G>T (n.1260+181G>T) n.1306+181G>T n.1524+181G>T n.1199+181G>T n.1458+181G>T n.1092+181G>T n.1356+181G>T n.1311+181G>T n.1698+181G>T n.1297+181G>T | dbSNP |
| 9 | g.131515704_131515753del | CA1129597338 | POMT1 | c.1110+182_1110+231del (n.1110+182_1110+231del) n.1812+182_1812+231del c.1329+182_1329+231del (n.1329+182_1329+231del) c.*1616+182_*1616+231del (n.*1616+182_*1616+231del) c.*1455+182_*1455+231del (n.*1455+182_*1455+231del) n.1737+182_1737+231del c.97+182_97+231del n.1537+182_1537+231del n.4019+182_4019+231del n.1677+182_1677+231del n.3172+182_3172+231del n.1938+182_1938+231del n.3118+182_3118+231del c.141+182_141+231del (n.141+182_141+231del) c.1338+182_1338+231del (n.1338+182_1338+231del) c.1272+182_1272+231del (n.1272+182_1272+231del) c.447+182_447+231del (n.447+182_447+231del) c.*487+182_*487+231del (n.*487+182_*487+231del) c.816+182_816+231del (n.816+182_816+231del) c.*982+182_*982+231del (n.*982+182_*982+231del) c.921+182_921+231del (n.921+182_921+231del) c.*649+182_*649+231del (n.*649+182_*649+231del) c.1078+182_1078+231del n.753+182_753+231del n.1232+182_1232+231del c.*280+182_*280+231del (n.*280+182_*280+231del) c.534+182_534+231del c.1182+182_1182+231del (n.1182+182_1182+231del) c.*1521+182_*1521+231del (n.*1521+182_*1521+231del) c.*1217+182_*1217+231del (n.*1217+182_*1217+231del) c.*1344+182_*1344+231del (n.*1344+182_*1344+231del) n.969+182_969+231del c.353+182_353+231del c.*1598+182_*1598+231del (n.*1598+182_*1598+231del) n.359+182_359+231del c.*719+182_*719+231del (n.*719+182_*719+231del) c.452+182_452+231del (n.452+182_452+231del) c.891+182_891+231del n.1827+182_1827+231del c.1176+182_1176+231del (n.1176+182_1176+231del) c.987+182_987+231del (n.987+182_987+231del) c.1191+182_1191+231del (n.1191+182_1191+231del) c.1125+182_1125+231del (n.1125+182_1125+231del) c.1029+182_1029+231del (n.1029+182_1029+231del) c.1023+182_1023+231del (n.1023+182_1023+231del) c.882+182_882+231del (n.882+182_882+231del) n.1514+182_1514+231del n.1322+182_1322+231del n.1540+182_1540+231del n.1215+182_1215+231del n.1474+182_1474+231del n.1108+182_1108+231del n.1372+182_1372+231del n.1327+182_1327+231del n.1714+182_1714+231del n.1313+182_1313+231del n.1442+182_1442+231del n.1508+182_1508+231del n.1225+182_1225+231del n.1659+182_1659+231del c.1260+182_1260+231del (n.1260+182_1260+231del) n.1306+182_1306+231del n.1524+182_1524+231del n.1199+182_1199+231del n.1458+182_1458+231del n.1092+182_1092+231del n.1356+182_1356+231del n.1311+182_1311+231del n.1698+182_1698+231del n.1297+182_1297+231del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515704A= | CA1881757185 | POMT1 | c.1110+182A= (n.1110+182A=) n.1812+182A= c.1329+182A= (n.1329+182A=) c.*1616+182A= (n.*1616+182A=) c.*1455+182A= (n.*1455+182A=) n.1737+182A= c.97+182A= n.1537+182A= n.4019+182A= n.1677+182A= n.3172+182A= n.1938+182A= n.3118+182A= c.141+182A= (n.141+182A=) c.1338+182A= (n.1338+182A=) c.1272+182A= (n.1272+182A=) c.447+182A= (n.447+182A=) c.*487+182A= (n.*487+182A=) c.816+182A= (n.816+182A=) c.*982+182A= (n.*982+182A=) c.921+182A= (n.921+182A=) c.*649+182A= (n.*649+182A=) c.1078+182A= n.753+182A= n.1232+182A= c.*280+182A= (n.*280+182A=) c.534+182A= c.1182+182A= (n.1182+182A=) c.*1521+182A= (n.*1521+182A=) c.*1217+182A= (n.*1217+182A=) c.*1344+182A= (n.*1344+182A=) n.969+182A= c.353+182A= c.*1598+182A= (n.*1598+182A=) n.359+182A= c.*719+182A= (n.*719+182A=) c.452+182A= (n.452+182A=) c.891+182A= n.1827+182A= c.1176+182A= (n.1176+182A=) c.987+182A= (n.987+182A=) c.1191+182A= (n.1191+182A=) c.1125+182A= (n.1125+182A=) c.1029+182A= (n.1029+182A=) c.1023+182A= (n.1023+182A=) c.882+182A= (n.882+182A=) n.1514+182A= n.1322+182A= n.1540+182A= n.1215+182A= n.1474+182A= n.1108+182A= n.1372+182A= n.1327+182A= n.1714+182A= n.1313+182A= n.1442+182A= n.1508+182A= n.1225+182A= n.1659+182A= c.1260+182A= (n.1260+182A=) n.1306+182A= n.1524+182A= n.1199+182A= n.1458+182A= n.1092+182A= n.1356+182A= n.1311+182A= n.1698+182A= n.1297+182A= | |
| 9 | g.131515704A>G | CA1129597342 | POMT1 | c.1110+182A>G (n.1110+182A>G) n.1812+182A>G c.1329+182A>G (n.1329+182A>G) c.*1616+182A>G (n.*1616+182A>G) c.*1455+182A>G (n.*1455+182A>G) n.1737+182A>G c.97+182A>G n.1537+182A>G n.4019+182A>G n.1677+182A>G n.3172+182A>G n.1938+182A>G n.3118+182A>G c.141+182A>G (n.141+182A>G) c.1338+182A>G (n.1338+182A>G) c.1272+182A>G (n.1272+182A>G) c.447+182A>G (n.447+182A>G) c.*487+182A>G (n.*487+182A>G) c.816+182A>G (n.816+182A>G) c.*982+182A>G (n.*982+182A>G) c.921+182A>G (n.921+182A>G) c.*649+182A>G (n.*649+182A>G) c.1078+182A>G n.753+182A>G n.1232+182A>G c.*280+182A>G (n.*280+182A>G) c.534+182A>G c.1182+182A>G (n.1182+182A>G) c.*1521+182A>G (n.*1521+182A>G) c.*1217+182A>G (n.*1217+182A>G) c.*1344+182A>G (n.*1344+182A>G) n.969+182A>G c.353+182A>G c.*1598+182A>G (n.*1598+182A>G) n.359+182A>G c.*719+182A>G (n.*719+182A>G) c.452+182A>G (n.452+182A>G) c.891+182A>G n.1827+182A>G c.1176+182A>G (n.1176+182A>G) c.987+182A>G (n.987+182A>G) c.1191+182A>G (n.1191+182A>G) c.1125+182A>G (n.1125+182A>G) c.1029+182A>G (n.1029+182A>G) c.1023+182A>G (n.1023+182A>G) c.882+182A>G (n.882+182A>G) n.1514+182A>G n.1322+182A>G n.1540+182A>G n.1215+182A>G n.1474+182A>G n.1108+182A>G n.1372+182A>G n.1327+182A>G n.1714+182A>G n.1313+182A>G n.1442+182A>G n.1508+182A>G n.1225+182A>G n.1659+182A>G c.1260+182A>G (n.1260+182A>G) n.1306+182A>G n.1524+182A>G n.1199+182A>G n.1458+182A>G n.1092+182A>G n.1356+182A>G n.1311+182A>G n.1698+182A>G n.1297+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515704_131515718delinsAACACTTCCTCACAC | CA1881757183 | POMT1 | c.1110+182_1110+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1110+182_1110+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.1812+182_1812+196delinsAACACTTCCTCACAC c.1329+182_1329+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1329+182_1329+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*1616+182_*1616+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1616+182_*1616+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*1455+182_*1455+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1455+182_*1455+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.1737+182_1737+196delinsAACACTTCCTCACAC c.97+182_97+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1537+182_1537+196delinsAACACTTCCTCACAC n.4019+182_4019+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1677+182_1677+196delinsAACACTTCCTCACAC n.3172+182_3172+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1938+182_1938+196delinsAACACTTCCTCACAC n.3118+182_3118+196delinsAACACTTCCTCACAC c.141+182_141+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.141+182_141+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1338+182_1338+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1338+182_1338+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1272+182_1272+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1272+182_1272+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.447+182_447+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.447+182_447+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*487+182_*487+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*487+182_*487+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.816+182_816+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.816+182_816+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*982+182_*982+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*982+182_*982+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.921+182_921+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.921+182_921+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*649+182_*649+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*649+182_*649+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1078+182_1078+196delinsAACACTTCCTCACAC n.753+182_753+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1232+182_1232+196delinsAACACTTCCTCACAC c.*280+182_*280+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*280+182_*280+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.534+182_534+196delinsAACACTTCCTCACAC c.1182+182_1182+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1182+182_1182+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*1521+182_*1521+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1521+182_*1521+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*1217+182_*1217+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1217+182_*1217+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.*1344+182_*1344+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1344+182_*1344+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.969+182_969+196delinsAACACTTCCTCACAC c.353+182_353+196delinsAACACTTCCTCACAC c.*1598+182_*1598+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*1598+182_*1598+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.359+182_359+196delinsAACACTTCCTCACAC c.*719+182_*719+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.*719+182_*719+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.452+182_452+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.452+182_452+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.891+182_891+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1827+182_1827+196delinsAACACTTCCTCACAC c.1176+182_1176+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1176+182_1176+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.987+182_987+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.987+182_987+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1191+182_1191+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1191+182_1191+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1125+182_1125+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1125+182_1125+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1029+182_1029+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1029+182_1029+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.1023+182_1023+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1023+182_1023+196delinsAACACTTCCTCACAC) c.882+182_882+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.882+182_882+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.1514+182_1514+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1322+182_1322+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1540+182_1540+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1215+182_1215+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1474+182_1474+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1108+182_1108+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1372+182_1372+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1327+182_1327+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1714+182_1714+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1313+182_1313+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1442+182_1442+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1508+182_1508+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1225+182_1225+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1659+182_1659+196delinsAACACTTCCTCACAC c.1260+182_1260+196delinsAACACTTCCTCACAC (n.1260+182_1260+196delinsAACACTTCCTCACAC) n.1306+182_1306+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1524+182_1524+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1199+182_1199+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1458+182_1458+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1092+182_1092+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1356+182_1356+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1311+182_1311+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1698+182_1698+196delinsAACACTTCCTCACAC n.1297+182_1297+196delinsAACACTTCCTCACAC | |
| 9 | g.131515704_131515738delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG | CA1881757186 | POMT1 | c.1110+182_1110+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1110+182_1110+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.1812+182_1812+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.1329+182_1329+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1329+182_1329+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1616+182_*1616+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1616+182_*1616+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1455+182_*1455+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1455+182_*1455+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.1737+182_1737+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.97+182_97+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1537+182_1537+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.4019+182_4019+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1677+182_1677+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.3172+182_3172+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1938+182_1938+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.3118+182_3118+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.141+182_141+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.141+182_141+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1338+182_1338+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1338+182_1338+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1272+182_1272+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1272+182_1272+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.447+182_447+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.447+182_447+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*487+182_*487+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*487+182_*487+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.816+182_816+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.816+182_816+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*982+182_*982+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*982+182_*982+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.921+182_921+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.921+182_921+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*649+182_*649+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*649+182_*649+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1078+182_1078+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.753+182_753+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1232+182_1232+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.*280+182_*280+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*280+182_*280+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.534+182_534+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.1182+182_1182+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1182+182_1182+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1521+182_*1521+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1521+182_*1521+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1217+182_*1217+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1217+182_*1217+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1344+182_*1344+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1344+182_*1344+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.969+182_969+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.353+182_353+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.*1598+182_*1598+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1598+182_*1598+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.359+182_359+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.*719+182_*719+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.*719+182_*719+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.452+182_452+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.452+182_452+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.891+182_891+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1827+182_1827+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.1176+182_1176+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1176+182_1176+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.987+182_987+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.987+182_987+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1191+182_1191+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1191+182_1191+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1125+182_1125+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1125+182_1125+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1029+182_1029+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1029+182_1029+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.1023+182_1023+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1023+182_1023+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) c.882+182_882+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.882+182_882+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.1514+182_1514+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1322+182_1322+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1540+182_1540+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1215+182_1215+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1474+182_1474+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1108+182_1108+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1372+182_1372+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1327+182_1327+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1714+182_1714+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1313+182_1313+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1442+182_1442+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1508+182_1508+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1225+182_1225+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1659+182_1659+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG c.1260+182_1260+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG (n.1260+182_1260+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG) n.1306+182_1306+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1524+182_1524+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1199+182_1199+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1458+182_1458+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1092+182_1092+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1356+182_1356+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1311+182_1311+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1698+182_1698+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG n.1297+182_1297+216delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGG | |
| 9 | g.131515704_131515793delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG | CA1881757184 | POMT1 | c.1110+182_1110+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1110+182_1110+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.1812+182_1812+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.1329+182_1329+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1329+182_1329+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1616+182_*1616+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1616+182_*1616+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1455+182_*1455+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1455+182_*1455+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.1737+182_1737+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.97+182_97+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1537+182_1537+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.4019+182_4019+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1677+182_1677+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.3172+182_3172+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1938+182_1938+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.3118+182_3118+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.141+182_141+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.141+182_141+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1338+182_1338+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1338+182_1338+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1272+182_1272+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1272+182_1272+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.447+182_447+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.447+182_447+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*487+182_*487+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*487+182_*487+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.816+182_816+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.816+182_816+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*982+182_*982+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*982+182_*982+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.921+182_921+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.921+182_921+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*649+182_*649+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*649+182_*649+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1078+182_1078+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.753+182_753+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1232+182_1232+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.*280+182_*280+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*280+182_*280+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.534+182_534+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.1182+182_1182+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1182+182_1182+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1521+182_*1521+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1521+182_*1521+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1217+182_*1217+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1217+182_*1217+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.*1344+182_*1344+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1344+182_*1344+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.969+182_969+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.353+182_353+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.*1598+182_*1598+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*1598+182_*1598+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.359+182_359+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.*719+182_*719+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.*719+182_*719+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.452+182_452+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.452+182_452+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.891+182_891+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1827+182_1827+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.1176+182_1176+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1176+182_1176+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.987+182_987+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.987+182_987+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1191+182_1191+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1191+182_1191+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1125+182_1125+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1125+182_1125+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1029+182_1029+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1029+182_1029+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.1023+182_1023+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1023+182_1023+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) c.882+182_882+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.882+182_882+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.1514+182_1514+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1322+182_1322+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1540+182_1540+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1215+182_1215+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1474+182_1474+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1108+182_1108+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1372+182_1372+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1327+182_1327+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1714+182_1714+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1313+182_1313+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1442+182_1442+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1508+182_1508+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1225+182_1225+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1659+182_1659+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG c.1260+182_1260+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG (n.1260+182_1260+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG) n.1306+182_1306+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1524+182_1524+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1199+182_1199+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1458+182_1458+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1092+182_1092+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1356+182_1356+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1311+182_1311+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1698+182_1698+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG n.1297+182_1297+271delinsAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGG | |
| 9 | g.131515704_131515705insGC | CA1129597357 | POMT1 | c.1110+182_1110+183insGC (n.1110+182_1110+183insGC) n.1812+182_1812+183insGC c.1329+182_1329+183insGC (n.1329+182_1329+183insGC) c.*1616+182_*1616+183insGC (n.*1616+182_*1616+183insGC) c.*1455+182_*1455+183insGC (n.*1455+182_*1455+183insGC) n.1737+182_1737+183insGC c.97+182_97+183insGC n.1537+182_1537+183insGC n.4019+182_4019+183insGC n.1677+182_1677+183insGC n.3172+182_3172+183insGC n.1938+182_1938+183insGC n.3118+182_3118+183insGC c.141+182_141+183insGC (n.141+182_141+183insGC) c.1338+182_1338+183insGC (n.1338+182_1338+183insGC) c.1272+182_1272+183insGC (n.1272+182_1272+183insGC) c.447+182_447+183insGC (n.447+182_447+183insGC) c.*487+182_*487+183insGC (n.*487+182_*487+183insGC) c.816+182_816+183insGC (n.816+182_816+183insGC) c.*982+182_*982+183insGC (n.*982+182_*982+183insGC) c.921+182_921+183insGC (n.921+182_921+183insGC) c.*649+182_*649+183insGC (n.*649+182_*649+183insGC) c.1078+182_1078+183insGC n.753+182_753+183insGC n.1232+182_1232+183insGC c.*280+182_*280+183insGC (n.*280+182_*280+183insGC) c.534+182_534+183insGC c.1182+182_1182+183insGC (n.1182+182_1182+183insGC) c.*1521+182_*1521+183insGC (n.*1521+182_*1521+183insGC) c.*1217+182_*1217+183insGC (n.*1217+182_*1217+183insGC) c.*1344+182_*1344+183insGC (n.*1344+182_*1344+183insGC) n.969+182_969+183insGC c.353+182_353+183insGC c.*1598+182_*1598+183insGC (n.*1598+182_*1598+183insGC) n.359+182_359+183insGC c.*719+182_*719+183insGC (n.*719+182_*719+183insGC) c.452+182_452+183insGC (n.452+182_452+183insGC) c.891+182_891+183insGC n.1827+182_1827+183insGC c.1176+182_1176+183insGC (n.1176+182_1176+183insGC) c.987+182_987+183insGC (n.987+182_987+183insGC) c.1191+182_1191+183insGC (n.1191+182_1191+183insGC) c.1125+182_1125+183insGC (n.1125+182_1125+183insGC) c.1029+182_1029+183insGC (n.1029+182_1029+183insGC) c.1023+182_1023+183insGC (n.1023+182_1023+183insGC) c.882+182_882+183insGC (n.882+182_882+183insGC) n.1514+182_1514+183insGC n.1322+182_1322+183insGC n.1540+182_1540+183insGC n.1215+182_1215+183insGC n.1474+182_1474+183insGC n.1108+182_1108+183insGC n.1372+182_1372+183insGC n.1327+182_1327+183insGC n.1714+182_1714+183insGC n.1313+182_1313+183insGC n.1442+182_1442+183insGC n.1508+182_1508+183insGC n.1225+182_1225+183insGC n.1659+182_1659+183insGC c.1260+182_1260+183insGC (n.1260+182_1260+183insGC) n.1306+182_1306+183insGC n.1524+182_1524+183insGC n.1199+182_1199+183insGC n.1458+182_1458+183insGC n.1092+182_1092+183insGC n.1356+182_1356+183insGC n.1311+182_1311+183insGC n.1698+182_1698+183insGC n.1297+182_1297+183insGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515704_131515705insGCACTTCCTGTAACAGG | CA1129597354 | POMT1 | c.1110+182_1110+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.1110+182_1110+183insGCACTTCCTGTAACAGG) n.1812+182_1812+183insGCACTTCCTGTAACAGG c.1329+182_1329+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.1329+182_1329+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTGTAACAGG) n.1737+182_1737+183insGCACTTCCTGTAACAGG c.97+182_97+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1537+182_1537+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.4019+182_4019+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1677+182_1677+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.3172+182_3172+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1938+182_1938+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.3118+182_3118+183insGCACTTCCTGTAACAGG c.141+182_141+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.141+182_141+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.1338+182_1338+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.1338+182_1338+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.1272+182_1272+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.1272+182_1272+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.447+182_447+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.447+182_447+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.*487+182_*487+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.*487+182_*487+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.816+182_816+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.816+182_816+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.*982+182_*982+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.*982+182_*982+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.921+182_921+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.921+182_921+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.*649+182_*649+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.*649+182_*649+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.1078+182_1078+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.753+182_753+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1232+182_1232+183insGCACTTCCTGTAACAGG c.*280+182_*280+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.*280+182_*280+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.534+182_534+183insGCACTTCCTGTAACAGG c.1182+182_1182+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.1182+182_1182+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1521+182_*1521+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1521+182_*1521+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1217+182_*1217+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1217+182_*1217+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.*1344+182_*1344+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1344+182_*1344+183insGCACTTCCTGTAACAGG) n.969+182_969+183insGCACTTCCTGTAACAGG c.353+182_353+183insGCACTTCCTGTAACAGG c.*1598+182_*1598+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.*1598+182_*1598+183insGCACTTCCTGTAACAGG) n.359+182_359+183insGCACTTCCTGTAACAGG c.*719+182_*719+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.*719+182_*719+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.452+182_452+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.452+182_452+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.891+182_891+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1827+182_1827+183insGCACTTCCTGTAACAGG c.1176+182_1176+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.1176+182_1176+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.987+182_987+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.987+182_987+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.1191+182_1191+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.1191+182_1191+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.1125+182_1125+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.1125+182_1125+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.1029+182_1029+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.1029+182_1029+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.1023+182_1023+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.1023+182_1023+183insGCACTTCCTGTAACAGG) c.882+182_882+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.882+182_882+183insGCACTTCCTGTAACAGG) n.1514+182_1514+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1322+182_1322+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1540+182_1540+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1215+182_1215+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1474+182_1474+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1108+182_1108+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1372+182_1372+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1327+182_1327+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1714+182_1714+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1313+182_1313+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1442+182_1442+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1508+182_1508+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1225+182_1225+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1659+182_1659+183insGCACTTCCTGTAACAGG c.1260+182_1260+183insGCACTTCCTGTAACAGG (n.1260+182_1260+183insGCACTTCCTGTAACAGG) n.1306+182_1306+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1524+182_1524+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1199+182_1199+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1458+182_1458+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1092+182_1092+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1356+182_1356+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1311+182_1311+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1698+182_1698+183insGCACTTCCTGTAACAGG n.1297+182_1297+183insGCACTTCCTGTAACAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515705A= | CA1881757189 | POMT1 | c.1110+183A= (n.1110+183A=) n.1812+183A= c.1329+183A= (n.1329+183A=) c.*1616+183A= (n.*1616+183A=) c.*1455+183A= (n.*1455+183A=) n.1737+183A= c.97+183A= n.1537+183A= n.4019+183A= n.1677+183A= n.3172+183A= n.1938+183A= n.3118+183A= c.141+183A= (n.141+183A=) c.1338+183A= (n.1338+183A=) c.1272+183A= (n.1272+183A=) c.447+183A= (n.447+183A=) c.*487+183A= (n.*487+183A=) c.816+183A= (n.816+183A=) c.*982+183A= (n.*982+183A=) c.921+183A= (n.921+183A=) c.*649+183A= (n.*649+183A=) c.1078+183A= n.753+183A= n.1232+183A= c.*280+183A= (n.*280+183A=) c.534+183A= c.1182+183A= (n.1182+183A=) c.*1521+183A= (n.*1521+183A=) c.*1217+183A= (n.*1217+183A=) c.*1344+183A= (n.*1344+183A=) n.969+183A= c.353+183A= c.*1598+183A= (n.*1598+183A=) n.359+183A= c.*719+183A= (n.*719+183A=) c.452+183A= (n.452+183A=) c.891+183A= n.1827+183A= c.1176+183A= (n.1176+183A=) c.987+183A= (n.987+183A=) c.1191+183A= (n.1191+183A=) c.1125+183A= (n.1125+183A=) c.1029+183A= (n.1029+183A=) c.1023+183A= (n.1023+183A=) c.882+183A= (n.882+183A=) n.1514+183A= n.1322+183A= n.1540+183A= n.1215+183A= n.1474+183A= n.1108+183A= n.1372+183A= n.1327+183A= n.1714+183A= n.1313+183A= n.1442+183A= n.1508+183A= n.1225+183A= n.1659+183A= c.1260+183A= (n.1260+183A=) n.1306+183A= n.1524+183A= n.1199+183A= n.1458+183A= n.1092+183A= n.1356+183A= n.1311+183A= n.1698+183A= n.1297+183A= | |
| 9 | g.131515705A>C | CA1881757190 | POMT1 | c.1110+183A>C (n.1110+183A>C) n.1812+183A>C c.1329+183A>C (n.1329+183A>C) c.*1616+183A>C (n.*1616+183A>C) c.*1455+183A>C (n.*1455+183A>C) n.1737+183A>C c.97+183A>C n.1537+183A>C n.4019+183A>C n.1677+183A>C n.3172+183A>C n.1938+183A>C n.3118+183A>C c.141+183A>C (n.141+183A>C) c.1338+183A>C (n.1338+183A>C) c.1272+183A>C (n.1272+183A>C) c.447+183A>C (n.447+183A>C) c.*487+183A>C (n.*487+183A>C) c.816+183A>C (n.816+183A>C) c.*982+183A>C (n.*982+183A>C) c.921+183A>C (n.921+183A>C) c.*649+183A>C (n.*649+183A>C) c.1078+183A>C n.753+183A>C n.1232+183A>C c.*280+183A>C (n.*280+183A>C) c.534+183A>C c.1182+183A>C (n.1182+183A>C) c.*1521+183A>C (n.*1521+183A>C) c.*1217+183A>C (n.*1217+183A>C) c.*1344+183A>C (n.*1344+183A>C) n.969+183A>C c.353+183A>C c.*1598+183A>C (n.*1598+183A>C) n.359+183A>C c.*719+183A>C (n.*719+183A>C) c.452+183A>C (n.452+183A>C) c.891+183A>C n.1827+183A>C c.1176+183A>C (n.1176+183A>C) c.987+183A>C (n.987+183A>C) c.1191+183A>C (n.1191+183A>C) c.1125+183A>C (n.1125+183A>C) c.1029+183A>C (n.1029+183A>C) c.1023+183A>C (n.1023+183A>C) c.882+183A>C (n.882+183A>C) n.1514+183A>C n.1322+183A>C n.1540+183A>C n.1215+183A>C n.1474+183A>C n.1108+183A>C n.1372+183A>C n.1327+183A>C n.1714+183A>C n.1313+183A>C n.1442+183A>C n.1508+183A>C n.1225+183A>C n.1659+183A>C c.1260+183A>C (n.1260+183A>C) n.1306+183A>C n.1524+183A>C n.1199+183A>C n.1458+183A>C n.1092+183A>C n.1356+183A>C n.1311+183A>C n.1698+183A>C n.1297+183A>C | dbSNP |
| 9 | g.131515705A>G | CA13137607 | POMT1 | c.1110+183A>G (n.1110+183A>G) n.1812+183A>G c.1329+183A>G (n.1329+183A>G) c.*1616+183A>G (n.*1616+183A>G) c.*1455+183A>G (n.*1455+183A>G) n.1737+183A>G c.97+183A>G n.1537+183A>G n.4019+183A>G n.1677+183A>G n.3172+183A>G n.1938+183A>G n.3118+183A>G c.141+183A>G (n.141+183A>G) c.1338+183A>G (n.1338+183A>G) c.1272+183A>G (n.1272+183A>G) c.447+183A>G (n.447+183A>G) c.*487+183A>G (n.*487+183A>G) c.816+183A>G (n.816+183A>G) c.*982+183A>G (n.*982+183A>G) c.921+183A>G (n.921+183A>G) c.*649+183A>G (n.*649+183A>G) c.1078+183A>G n.753+183A>G n.1232+183A>G c.*280+183A>G (n.*280+183A>G) c.534+183A>G c.1182+183A>G (n.1182+183A>G) c.*1521+183A>G (n.*1521+183A>G) c.*1217+183A>G (n.*1217+183A>G) c.*1344+183A>G (n.*1344+183A>G) n.969+183A>G c.353+183A>G c.*1598+183A>G (n.*1598+183A>G) n.359+183A>G c.*719+183A>G (n.*719+183A>G) c.452+183A>G (n.452+183A>G) c.891+183A>G n.1827+183A>G c.1176+183A>G (n.1176+183A>G) c.987+183A>G (n.987+183A>G) c.1191+183A>G (n.1191+183A>G) c.1125+183A>G (n.1125+183A>G) c.1029+183A>G (n.1029+183A>G) c.1023+183A>G (n.1023+183A>G) c.882+183A>G (n.882+183A>G) n.1514+183A>G n.1322+183A>G n.1540+183A>G n.1215+183A>G n.1474+183A>G n.1108+183A>G n.1372+183A>G n.1327+183A>G n.1714+183A>G n.1313+183A>G n.1442+183A>G n.1508+183A>G n.1225+183A>G n.1659+183A>G c.1260+183A>G (n.1260+183A>G) n.1306+183A>G n.1524+183A>G n.1199+183A>G n.1458+183A>G n.1092+183A>G n.1356+183A>G n.1311+183A>G n.1698+183A>G n.1297+183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515705_131515718del | CA590753220 | POMT1 | c.1110+183_1110+196del (n.1110+183_1110+196del) n.1812+183_1812+196del c.1329+183_1329+196del (n.1329+183_1329+196del) c.*1616+183_*1616+196del (n.*1616+183_*1616+196del) c.*1455+183_*1455+196del (n.*1455+183_*1455+196del) n.1737+183_1737+196del c.97+183_97+196del n.1537+183_1537+196del n.4019+183_4019+196del n.1677+183_1677+196del n.3172+183_3172+196del n.1938+183_1938+196del n.3118+183_3118+196del c.141+183_141+196del (n.141+183_141+196del) c.1338+183_1338+196del (n.1338+183_1338+196del) c.1272+183_1272+196del (n.1272+183_1272+196del) c.447+183_447+196del (n.447+183_447+196del) c.*487+183_*487+196del (n.*487+183_*487+196del) c.816+183_816+196del (n.816+183_816+196del) c.*982+183_*982+196del (n.*982+183_*982+196del) c.921+183_921+196del (n.921+183_921+196del) c.*649+183_*649+196del (n.*649+183_*649+196del) c.1078+183_1078+196del n.753+183_753+196del n.1232+183_1232+196del c.*280+183_*280+196del (n.*280+183_*280+196del) c.534+183_534+196del c.1182+183_1182+196del (n.1182+183_1182+196del) c.*1521+183_*1521+196del (n.*1521+183_*1521+196del) c.*1217+183_*1217+196del (n.*1217+183_*1217+196del) c.*1344+183_*1344+196del (n.*1344+183_*1344+196del) n.969+183_969+196del c.353+183_353+196del c.*1598+183_*1598+196del (n.*1598+183_*1598+196del) n.359+183_359+196del c.*719+183_*719+196del (n.*719+183_*719+196del) c.452+183_452+196del (n.452+183_452+196del) c.891+183_891+196del n.1827+183_1827+196del c.1176+183_1176+196del (n.1176+183_1176+196del) c.987+183_987+196del (n.987+183_987+196del) c.1191+183_1191+196del (n.1191+183_1191+196del) c.1125+183_1125+196del (n.1125+183_1125+196del) c.1029+183_1029+196del (n.1029+183_1029+196del) c.1023+183_1023+196del (n.1023+183_1023+196del) c.882+183_882+196del (n.882+183_882+196del) n.1514+183_1514+196del n.1322+183_1322+196del n.1540+183_1540+196del n.1215+183_1215+196del n.1474+183_1474+196del n.1108+183_1108+196del n.1372+183_1372+196del n.1327+183_1327+196del n.1714+183_1714+196del n.1313+183_1313+196del n.1442+183_1442+196del n.1508+183_1508+196del n.1225+183_1225+196del n.1659+183_1659+196del c.1260+183_1260+196del (n.1260+183_1260+196del) n.1306+183_1306+196del n.1524+183_1524+196del n.1199+183_1199+196del n.1458+183_1458+196del n.1092+183_1092+196del n.1356+183_1356+196del n.1311+183_1311+196del n.1698+183_1698+196del n.1297+183_1297+196del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515705_131515722delinsACACTTCCTCACACGGAG | CA1881757192 | POMT1 | c.1110+183_1110+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1110+183_1110+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.1812+183_1812+200delinsACACTTCCTCACACGGAG c.1329+183_1329+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1329+183_1329+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*1616+183_*1616+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1616+183_*1616+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*1455+183_*1455+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1455+183_*1455+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.1737+183_1737+200delinsACACTTCCTCACACGGAG c.97+183_97+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1537+183_1537+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.4019+183_4019+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1677+183_1677+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.3172+183_3172+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1938+183_1938+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.3118+183_3118+200delinsACACTTCCTCACACGGAG c.141+183_141+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.141+183_141+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1338+183_1338+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1338+183_1338+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1272+183_1272+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1272+183_1272+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.447+183_447+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.447+183_447+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*487+183_*487+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*487+183_*487+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.816+183_816+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.816+183_816+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*982+183_*982+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*982+183_*982+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.921+183_921+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.921+183_921+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*649+183_*649+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*649+183_*649+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1078+183_1078+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.753+183_753+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1232+183_1232+200delinsACACTTCCTCACACGGAG c.*280+183_*280+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*280+183_*280+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.534+183_534+200delinsACACTTCCTCACACGGAG c.1182+183_1182+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1182+183_1182+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*1521+183_*1521+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1521+183_*1521+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*1217+183_*1217+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1217+183_*1217+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.*1344+183_*1344+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1344+183_*1344+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.969+183_969+200delinsACACTTCCTCACACGGAG c.353+183_353+200delinsACACTTCCTCACACGGAG c.*1598+183_*1598+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*1598+183_*1598+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.359+183_359+200delinsACACTTCCTCACACGGAG c.*719+183_*719+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.*719+183_*719+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.452+183_452+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.452+183_452+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.891+183_891+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1827+183_1827+200delinsACACTTCCTCACACGGAG c.1176+183_1176+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1176+183_1176+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.987+183_987+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.987+183_987+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1191+183_1191+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1191+183_1191+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1125+183_1125+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1125+183_1125+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1029+183_1029+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1029+183_1029+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.1023+183_1023+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1023+183_1023+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) c.882+183_882+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.882+183_882+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.1514+183_1514+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1322+183_1322+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1540+183_1540+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1215+183_1215+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1474+183_1474+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1108+183_1108+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1372+183_1372+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1327+183_1327+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1714+183_1714+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1313+183_1313+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1442+183_1442+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1508+183_1508+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1225+183_1225+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1659+183_1659+200delinsACACTTCCTCACACGGAG c.1260+183_1260+200delinsACACTTCCTCACACGGAG (n.1260+183_1260+200delinsACACTTCCTCACACGGAG) n.1306+183_1306+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1524+183_1524+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1199+183_1199+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1458+183_1458+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1092+183_1092+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1356+183_1356+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1311+183_1311+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1698+183_1698+200delinsACACTTCCTCACACGGAG n.1297+183_1297+200delinsACACTTCCTCACACGGAG | |
| 9 | g.131515731_131515764del | CA590753221 | POMT1 | c.1110+209_1110+242del (n.1110+209_1110+242del) n.1812+209_1812+242del c.1329+209_1329+242del (n.1329+209_1329+242del) c.*1616+209_*1616+242del (n.*1616+209_*1616+242del) c.*1455+209_*1455+242del (n.*1455+209_*1455+242del) n.1737+209_1737+242del c.97+209_97+242del n.1537+209_1537+242del n.4019+209_4019+242del n.1677+209_1677+242del n.3172+209_3172+242del n.1938+209_1938+242del n.3118+209_3118+242del c.141+209_141+242del (n.141+209_141+242del) c.1338+209_1338+242del (n.1338+209_1338+242del) c.1272+209_1272+242del (n.1272+209_1272+242del) c.447+209_447+242del (n.447+209_447+242del) c.*487+209_*487+242del (n.*487+209_*487+242del) c.816+209_816+242del (n.816+209_816+242del) c.*982+209_*982+242del (n.*982+209_*982+242del) c.921+209_921+242del (n.921+209_921+242del) c.*649+209_*649+242del (n.*649+209_*649+242del) c.1078+209_1078+242del n.753+209_753+242del n.1232+209_1232+242del c.*280+209_*280+242del (n.*280+209_*280+242del) c.534+209_534+242del c.1182+209_1182+242del (n.1182+209_1182+242del) c.*1521+209_*1521+242del (n.*1521+209_*1521+242del) c.*1217+209_*1217+242del (n.*1217+209_*1217+242del) c.*1344+209_*1344+242del (n.*1344+209_*1344+242del) n.969+209_969+242del c.353+209_353+242del c.*1598+209_*1598+242del (n.*1598+209_*1598+242del) n.359+209_359+242del c.*719+209_*719+242del (n.*719+209_*719+242del) c.452+209_452+242del (n.452+209_452+242del) c.891+209_891+242del n.1827+209_1827+242del c.1176+209_1176+242del (n.1176+209_1176+242del) c.987+209_987+242del (n.987+209_987+242del) c.1191+209_1191+242del (n.1191+209_1191+242del) c.1125+209_1125+242del (n.1125+209_1125+242del) c.1029+209_1029+242del (n.1029+209_1029+242del) c.1023+209_1023+242del (n.1023+209_1023+242del) c.882+209_882+242del (n.882+209_882+242del) n.1514+209_1514+242del n.1322+209_1322+242del n.1540+209_1540+242del n.1215+209_1215+242del n.1474+209_1474+242del n.1108+209_1108+242del n.1372+209_1372+242del n.1327+209_1327+242del n.1714+209_1714+242del n.1313+209_1313+242del n.1442+209_1442+242del n.1508+209_1508+242del n.1225+209_1225+242del n.1659+209_1659+242del c.1260+209_1260+242del (n.1260+209_1260+242del) n.1306+209_1306+242del n.1524+209_1524+242del n.1199+209_1199+242del n.1458+209_1458+242del n.1092+209_1092+242del n.1356+209_1356+242del n.1311+209_1311+242del n.1698+209_1698+242del n.1297+209_1297+242del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515770_131515771insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA | CA590753222 | POMT1 | c.1110+248_1110+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1110+248_1110+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1812+248_1812+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.1329+248_1329+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1329+248_1329+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1616+248_*1616+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1616+248_*1616+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1455+248_*1455+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1455+248_*1455+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1737+248_1737+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.97+248_97+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1537+248_1537+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.4019+248_4019+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1677+248_1677+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.3172+248_3172+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1938+248_1938+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.3118+248_3118+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.141+248_141+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.141+248_141+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1338+248_1338+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1338+248_1338+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1272+248_1272+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1272+248_1272+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.447+248_447+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.447+248_447+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*487+248_*487+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*487+248_*487+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.816+248_816+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.816+248_816+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*982+248_*982+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*982+248_*982+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.921+248_921+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.921+248_921+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*649+248_*649+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*649+248_*649+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1078+248_1078+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.753+248_753+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1232+248_1232+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.*280+248_*280+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*280+248_*280+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.534+248_534+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.1182+248_1182+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1182+248_1182+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1521+248_*1521+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1521+248_*1521+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1217+248_*1217+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1217+248_*1217+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.*1344+248_*1344+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1344+248_*1344+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) n.969+248_969+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.353+248_353+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.*1598+248_*1598+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*1598+248_*1598+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) n.359+248_359+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.*719+248_*719+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.*719+248_*719+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.452+248_452+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.452+248_452+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.891+248_891+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1827+248_1827+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.1176+248_1176+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1176+248_1176+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.987+248_987+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.987+248_987+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1191+248_1191+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1191+248_1191+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1125+248_1125+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1125+248_1125+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1029+248_1029+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1029+248_1029+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.1023+248_1023+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1023+248_1023+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) c.882+248_882+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.882+248_882+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1514+248_1514+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1322+248_1322+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1540+248_1540+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1215+248_1215+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1474+248_1474+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1108+248_1108+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1372+248_1372+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1327+248_1327+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1714+248_1714+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1313+248_1313+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1442+248_1442+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1508+248_1508+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1225+248_1225+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1659+248_1659+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA c.1260+248_1260+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA (n.1260+248_1260+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA) n.1306+248_1306+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1524+248_1524+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1199+248_1199+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1458+248_1458+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1092+248_1092+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1356+248_1356+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1311+248_1311+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1698+248_1698+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA n.1297+248_1297+249insCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515731_131515819del | CA590753223 | POMT1 | c.1110+209_1110+297del (n.1110+209_1110+297del) n.1812+209_1812+297del c.1329+209_1329+297del (n.1329+209_1329+297del) c.*1616+209_*1616+297del (n.*1616+209_*1616+297del) c.*1455+209_*1455+297del (n.*1455+209_*1455+297del) n.1737+209_1737+297del c.97+209_97+297del n.1537+209_1537+297del n.4019+209_4019+297del n.1677+209_1677+297del n.3172+209_3172+297del n.1938+209_1938+297del n.3118+209_3118+297del c.141+209_141+297del (n.141+209_141+297del) c.1338+209_1338+297del (n.1338+209_1338+297del) c.1272+209_1272+297del (n.1272+209_1272+297del) c.447+209_447+297del (n.447+209_447+297del) c.*487+209_*487+297del (n.*487+209_*487+297del) c.816+209_816+297del (n.816+209_816+297del) c.*982+209_*982+297del (n.*982+209_*982+297del) c.921+209_921+297del (n.921+209_921+297del) c.*649+209_*649+297del (n.*649+209_*649+297del) c.1078+209_1078+297del n.753+209_753+297del n.1232+209_1232+297del c.*280+209_*280+297del (n.*280+209_*280+297del) c.534+209_534+297del c.1182+209_1182+297del (n.1182+209_1182+297del) c.*1521+209_*1521+297del (n.*1521+209_*1521+297del) c.*1217+209_*1217+297del (n.*1217+209_*1217+297del) c.*1344+209_*1344+297del (n.*1344+209_*1344+297del) n.969+209_969+297del c.353+209_353+297del c.*1598+209_*1598+297del (n.*1598+209_*1598+297del) n.359+209_359+297del c.*719+209_*719+297del (n.*719+209_*719+297del) c.452+209_452+297del (n.452+209_452+297del) c.891+209_891+297del n.1827+209_1827+297del c.1176+209_1176+297del (n.1176+209_1176+297del) c.987+209_987+297del (n.987+209_987+297del) c.1191+209_1191+297del (n.1191+209_1191+297del) c.1125+209_1125+297del (n.1125+209_1125+297del) c.1029+209_1029+297del (n.1029+209_1029+297del) c.1023+209_1023+297del (n.1023+209_1023+297del) c.882+209_882+297del (n.882+209_882+297del) n.1514+209_1514+297del n.1322+209_1322+297del n.1540+209_1540+297del n.1215+209_1215+297del n.1474+209_1474+297del n.1108+209_1108+297del n.1372+209_1372+297del n.1327+209_1327+297del n.1714+209_1714+297del n.1313+209_1313+297del n.1442+209_1442+297del n.1508+209_1508+297del n.1225+209_1225+297del n.1659+209_1659+297del c.1260+209_1260+297del (n.1260+209_1260+297del) n.1306+209_1306+297del n.1524+209_1524+297del n.1199+209_1199+297del n.1458+209_1458+297del n.1092+209_1092+297del n.1356+209_1356+297del n.1311+209_1311+297del n.1698+209_1698+297del n.1297+209_1297+297del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515731_131515855del | CA2603393694 | POMT1 | c.1110+209_1110+333del (n.1110+209_1110+333del) n.1812+209_1812+333del c.1329+209_1329+333del (n.1329+209_1329+333del) c.*1616+209_*1616+333del (n.*1616+209_*1616+333del) c.*1455+209_*1455+333del (n.*1455+209_*1455+333del) n.1737+209_1737+333del c.97+209_97+333del n.1537+209_1537+333del n.4019+209_4019+333del n.1677+209_1677+333del n.3172+209_3172+333del n.1938+209_1938+333del n.3118+209_3118+333del c.141+209_141+333del (n.141+209_141+333del) c.1338+209_1338+333del (n.1338+209_1338+333del) c.1272+209_1272+333del (n.1272+209_1272+333del) c.447+209_447+333del (n.447+209_447+333del) c.*487+209_*487+333del (n.*487+209_*487+333del) c.816+209_816+333del (n.816+209_816+333del) c.*982+209_*982+333del (n.*982+209_*982+333del) c.921+209_921+333del (n.921+209_921+333del) c.*649+209_*649+333del (n.*649+209_*649+333del) c.1078+209_1078+333del n.753+209_753+333del n.1232+209_1232+333del c.*280+209_*280+333del (n.*280+209_*280+333del) c.534+209_534+333del c.1182+209_1182+333del (n.1182+209_1182+333del) c.*1521+209_*1521+333del (n.*1521+209_*1521+333del) c.*1217+209_*1217+333del (n.*1217+209_*1217+333del) c.*1344+209_*1344+333del (n.*1344+209_*1344+333del) n.969+209_969+333del c.353+209_353+333del c.*1598+209_*1598+333del (n.*1598+209_*1598+333del) n.359+209_359+333del c.*719+209_*719+333del (n.*719+209_*719+333del) c.452+209_452+333del (n.452+209_452+333del) c.891+209_891+333del n.1827+209_1827+333del c.1176+209_1176+333del (n.1176+209_1176+333del) c.987+209_987+333del (n.987+209_987+333del) c.1191+209_1191+333del (n.1191+209_1191+333del) c.1125+209_1125+333del (n.1125+209_1125+333del) c.1029+209_1029+333del (n.1029+209_1029+333del) c.1023+209_1023+333del (n.1023+209_1023+333del) c.882+209_882+333del (n.882+209_882+333del) n.1514+209_1514+333del n.1322+209_1322+333del n.1540+209_1540+333del n.1215+209_1215+333del n.1474+209_1474+333del n.1108+209_1108+333del n.1372+209_1372+333del n.1327+209_1327+333del n.1714+209_1714+333del n.1313+209_1313+333del n.1442+209_1442+333del n.1508+209_1508+333del n.1225+209_1225+333del n.1659+209_1659+333del c.1260+209_1260+333del (n.1260+209_1260+333del) n.1306+209_1306+333del n.1524+209_1524+333del n.1199+209_1199+333del n.1458+209_1458+333del n.1092+209_1092+333del n.1356+209_1356+333del n.1311+209_1311+333del n.1698+209_1698+333del n.1297+209_1297+333del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515706_131515707insTTCCTCACACGGAGC | CA1129597363 | POMT1 | c.1110+184_1110+185insTTCCTCACACGGAGC (n.1110+184_1110+185insTTCCTCACACGGAGC) n.1812+184_1812+185insTTCCTCACACGGAGC c.1329+184_1329+185insTTCCTCACACGGAGC (n.1329+184_1329+185insTTCCTCACACGGAGC) c.*1616+184_*1616+185insTTCCTCACACGGAGC (n.*1616+184_*1616+185insTTCCTCACACGGAGC) c.*1455+184_*1455+185insTTCCTCACACGGAGC (n.*1455+184_*1455+185insTTCCTCACACGGAGC) n.1737+184_1737+185insTTCCTCACACGGAGC c.97+184_97+185insTTCCTCACACGGAGC n.1537+184_1537+185insTTCCTCACACGGAGC n.4019+184_4019+185insTTCCTCACACGGAGC n.1677+184_1677+185insTTCCTCACACGGAGC n.3172+184_3172+185insTTCCTCACACGGAGC n.1938+184_1938+185insTTCCTCACACGGAGC n.3118+184_3118+185insTTCCTCACACGGAGC c.141+184_141+185insTTCCTCACACGGAGC (n.141+184_141+185insTTCCTCACACGGAGC) c.1338+184_1338+185insTTCCTCACACGGAGC (n.1338+184_1338+185insTTCCTCACACGGAGC) c.1272+184_1272+185insTTCCTCACACGGAGC (n.1272+184_1272+185insTTCCTCACACGGAGC) c.447+184_447+185insTTCCTCACACGGAGC (n.447+184_447+185insTTCCTCACACGGAGC) c.*487+184_*487+185insTTCCTCACACGGAGC (n.*487+184_*487+185insTTCCTCACACGGAGC) c.816+184_816+185insTTCCTCACACGGAGC (n.816+184_816+185insTTCCTCACACGGAGC) c.*982+184_*982+185insTTCCTCACACGGAGC (n.*982+184_*982+185insTTCCTCACACGGAGC) c.921+184_921+185insTTCCTCACACGGAGC (n.921+184_921+185insTTCCTCACACGGAGC) c.*649+184_*649+185insTTCCTCACACGGAGC (n.*649+184_*649+185insTTCCTCACACGGAGC) c.1078+184_1078+185insTTCCTCACACGGAGC n.753+184_753+185insTTCCTCACACGGAGC n.1232+184_1232+185insTTCCTCACACGGAGC c.*280+184_*280+185insTTCCTCACACGGAGC (n.*280+184_*280+185insTTCCTCACACGGAGC) c.534+184_534+185insTTCCTCACACGGAGC c.1182+184_1182+185insTTCCTCACACGGAGC (n.1182+184_1182+185insTTCCTCACACGGAGC) c.*1521+184_*1521+185insTTCCTCACACGGAGC (n.*1521+184_*1521+185insTTCCTCACACGGAGC) c.*1217+184_*1217+185insTTCCTCACACGGAGC (n.*1217+184_*1217+185insTTCCTCACACGGAGC) c.*1344+184_*1344+185insTTCCTCACACGGAGC (n.*1344+184_*1344+185insTTCCTCACACGGAGC) n.969+184_969+185insTTCCTCACACGGAGC c.353+184_353+185insTTCCTCACACGGAGC c.*1598+184_*1598+185insTTCCTCACACGGAGC (n.*1598+184_*1598+185insTTCCTCACACGGAGC) n.359+184_359+185insTTCCTCACACGGAGC c.*719+184_*719+185insTTCCTCACACGGAGC (n.*719+184_*719+185insTTCCTCACACGGAGC) c.452+184_452+185insTTCCTCACACGGAGC (n.452+184_452+185insTTCCTCACACGGAGC) c.891+184_891+185insTTCCTCACACGGAGC n.1827+184_1827+185insTTCCTCACACGGAGC c.1176+184_1176+185insTTCCTCACACGGAGC (n.1176+184_1176+185insTTCCTCACACGGAGC) c.987+184_987+185insTTCCTCACACGGAGC (n.987+184_987+185insTTCCTCACACGGAGC) c.1191+184_1191+185insTTCCTCACACGGAGC (n.1191+184_1191+185insTTCCTCACACGGAGC) c.1125+184_1125+185insTTCCTCACACGGAGC (n.1125+184_1125+185insTTCCTCACACGGAGC) c.1029+184_1029+185insTTCCTCACACGGAGC (n.1029+184_1029+185insTTCCTCACACGGAGC) c.1023+184_1023+185insTTCCTCACACGGAGC (n.1023+184_1023+185insTTCCTCACACGGAGC) c.882+184_882+185insTTCCTCACACGGAGC (n.882+184_882+185insTTCCTCACACGGAGC) n.1514+184_1514+185insTTCCTCACACGGAGC n.1322+184_1322+185insTTCCTCACACGGAGC n.1540+184_1540+185insTTCCTCACACGGAGC n.1215+184_1215+185insTTCCTCACACGGAGC n.1474+184_1474+185insTTCCTCACACGGAGC n.1108+184_1108+185insTTCCTCACACGGAGC n.1372+184_1372+185insTTCCTCACACGGAGC n.1327+184_1327+185insTTCCTCACACGGAGC n.1714+184_1714+185insTTCCTCACACGGAGC n.1313+184_1313+185insTTCCTCACACGGAGC n.1442+184_1442+185insTTCCTCACACGGAGC n.1508+184_1508+185insTTCCTCACACGGAGC n.1225+184_1225+185insTTCCTCACACGGAGC n.1659+184_1659+185insTTCCTCACACGGAGC c.1260+184_1260+185insTTCCTCACACGGAGC (n.1260+184_1260+185insTTCCTCACACGGAGC) n.1306+184_1306+185insTTCCTCACACGGAGC n.1524+184_1524+185insTTCCTCACACGGAGC n.1199+184_1199+185insTTCCTCACACGGAGC n.1458+184_1458+185insTTCCTCACACGGAGC n.1092+184_1092+185insTTCCTCACACGGAGC n.1356+184_1356+185insTTCCTCACACGGAGC n.1311+184_1311+185insTTCCTCACACGGAGC n.1698+184_1698+185insTTCCTCACACGGAGC n.1297+184_1297+185insTTCCTCACACGGAGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515714_131515730del | CA590753224 | POMT1 | c.1110+192_1110+208del (n.1110+192_1110+208del) n.1812+192_1812+208del c.1329+192_1329+208del (n.1329+192_1329+208del) c.*1616+192_*1616+208del (n.*1616+192_*1616+208del) c.*1455+192_*1455+208del (n.*1455+192_*1455+208del) n.1737+192_1737+208del c.97+192_97+208del n.1537+192_1537+208del n.4019+192_4019+208del n.1677+192_1677+208del n.3172+192_3172+208del n.1938+192_1938+208del n.3118+192_3118+208del c.141+192_141+208del (n.141+192_141+208del) c.1338+192_1338+208del (n.1338+192_1338+208del) c.1272+192_1272+208del (n.1272+192_1272+208del) c.447+192_447+208del (n.447+192_447+208del) c.*487+192_*487+208del (n.*487+192_*487+208del) c.816+192_816+208del (n.816+192_816+208del) c.*982+192_*982+208del (n.*982+192_*982+208del) c.921+192_921+208del (n.921+192_921+208del) c.*649+192_*649+208del (n.*649+192_*649+208del) c.1078+192_1078+208del n.753+192_753+208del n.1232+192_1232+208del c.*280+192_*280+208del (n.*280+192_*280+208del) c.534+192_534+208del c.1182+192_1182+208del (n.1182+192_1182+208del) c.*1521+192_*1521+208del (n.*1521+192_*1521+208del) c.*1217+192_*1217+208del (n.*1217+192_*1217+208del) c.*1344+192_*1344+208del (n.*1344+192_*1344+208del) n.969+192_969+208del c.353+192_353+208del c.*1598+192_*1598+208del (n.*1598+192_*1598+208del) n.359+192_359+208del c.*719+192_*719+208del (n.*719+192_*719+208del) c.452+192_452+208del (n.452+192_452+208del) c.891+192_891+208del n.1827+192_1827+208del c.1176+192_1176+208del (n.1176+192_1176+208del) c.987+192_987+208del (n.987+192_987+208del) c.1191+192_1191+208del (n.1191+192_1191+208del) c.1125+192_1125+208del (n.1125+192_1125+208del) c.1029+192_1029+208del (n.1029+192_1029+208del) c.1023+192_1023+208del (n.1023+192_1023+208del) c.882+192_882+208del (n.882+192_882+208del) n.1514+192_1514+208del n.1322+192_1322+208del n.1540+192_1540+208del n.1215+192_1215+208del n.1474+192_1474+208del n.1108+192_1108+208del n.1372+192_1372+208del n.1327+192_1327+208del n.1714+192_1714+208del n.1313+192_1313+208del n.1442+192_1442+208del n.1508+192_1508+208del n.1225+192_1225+208del n.1659+192_1659+208del c.1260+192_1260+208del (n.1260+192_1260+208del) n.1306+192_1306+208del n.1524+192_1524+208del n.1199+192_1199+208del n.1458+192_1458+208del n.1092+192_1092+208del n.1356+192_1356+208del n.1311+192_1311+208del n.1698+192_1698+208del n.1297+192_1297+208del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515706_131515733delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA | CA1881757195 | POMT1 | c.1110+184_1110+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.1110+184_1110+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) n.1812+184_1812+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA c.1329+184_1329+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.1329+184_1329+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.*1616+184_*1616+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.*1616+184_*1616+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.*1455+184_*1455+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.*1455+184_*1455+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) n.1737+184_1737+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA c.97+184_97+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1537+184_1537+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.4019+184_4019+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1677+184_1677+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.3172+184_3172+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1938+184_1938+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.3118+184_3118+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA c.141+184_141+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.141+184_141+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.1338+184_1338+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.1338+184_1338+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.1272+184_1272+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.1272+184_1272+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.447+184_447+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.447+184_447+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.*487+184_*487+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.*487+184_*487+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.816+184_816+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.816+184_816+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.*982+184_*982+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.*982+184_*982+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.921+184_921+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.921+184_921+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.*649+184_*649+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.*649+184_*649+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.1078+184_1078+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.753+184_753+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1232+184_1232+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA c.*280+184_*280+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.*280+184_*280+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.534+184_534+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA c.1182+184_1182+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.1182+184_1182+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.*1521+184_*1521+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.*1521+184_*1521+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.*1217+184_*1217+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.*1217+184_*1217+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.*1344+184_*1344+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.*1344+184_*1344+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) n.969+184_969+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA c.353+184_353+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA c.*1598+184_*1598+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.*1598+184_*1598+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) n.359+184_359+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA c.*719+184_*719+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.*719+184_*719+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.452+184_452+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.452+184_452+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.891+184_891+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1827+184_1827+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA c.1176+184_1176+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.1176+184_1176+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.987+184_987+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.987+184_987+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.1191+184_1191+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.1191+184_1191+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.1125+184_1125+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.1125+184_1125+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.1029+184_1029+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.1029+184_1029+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.1023+184_1023+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.1023+184_1023+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) c.882+184_882+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.882+184_882+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) n.1514+184_1514+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1322+184_1322+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1540+184_1540+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1215+184_1215+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1474+184_1474+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1108+184_1108+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1372+184_1372+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1327+184_1327+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1714+184_1714+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1313+184_1313+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1442+184_1442+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1508+184_1508+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1225+184_1225+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1659+184_1659+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA c.1260+184_1260+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA (n.1260+184_1260+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA) n.1306+184_1306+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1524+184_1524+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1199+184_1199+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1458+184_1458+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1092+184_1092+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1356+184_1356+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1311+184_1311+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1698+184_1698+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA n.1297+184_1297+211delinsCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTA | |
| 9 | g.131515718_131515859del | CA2520909982 | POMT1 | c.1110+196_1110+337del (n.1110+196_1110+337del) n.1812+196_1812+337del c.1329+196_1329+337del (n.1329+196_1329+337del) c.*1616+196_*1616+337del (n.*1616+196_*1616+337del) c.*1455+196_*1455+337del (n.*1455+196_*1455+337del) n.1737+196_1737+337del c.97+196_97+337del n.1537+196_1537+337del n.4019+196_4019+337del n.1677+196_1677+337del n.3172+196_3172+337del n.1938+196_1938+337del n.3118+196_3118+337del c.141+196_141+337del (n.141+196_141+337del) c.1338+196_1338+337del (n.1338+196_1338+337del) c.1272+196_1272+337del (n.1272+196_1272+337del) c.447+196_447+337del (n.447+196_447+337del) c.*487+196_*487+337del (n.*487+196_*487+337del) c.816+196_816+337del (n.816+196_816+337del) c.*982+196_*982+337del (n.*982+196_*982+337del) c.921+196_921+337del (n.921+196_921+337del) c.*649+196_*649+337del (n.*649+196_*649+337del) c.1078+196_1078+337del n.753+196_753+337del n.1232+196_1232+337del c.*280+196_*280+337del (n.*280+196_*280+337del) c.534+196_534+337del c.1182+196_1182+337del (n.1182+196_1182+337del) c.*1521+196_*1521+337del (n.*1521+196_*1521+337del) c.*1217+196_*1217+337del (n.*1217+196_*1217+337del) c.*1344+196_*1344+337del (n.*1344+196_*1344+337del) n.969+196_969+337del c.353+196_353+337del c.*1598+196_*1598+337del (n.*1598+196_*1598+337del) n.359+196_359+337del c.*719+196_*719+337del (n.*719+196_*719+337del) c.452+196_452+337del (n.452+196_452+337del) c.891+196_891+337del n.1827+196_1827+337del c.1176+196_1176+337del (n.1176+196_1176+337del) c.987+196_987+337del (n.987+196_987+337del) c.1191+196_1191+337del (n.1191+196_1191+337del) c.1125+196_1125+337del (n.1125+196_1125+337del) c.1029+196_1029+337del (n.1029+196_1029+337del) c.1023+196_1023+337del (n.1023+196_1023+337del) c.882+196_882+337del (n.882+196_882+337del) n.1514+196_1514+337del n.1322+196_1322+337del n.1540+196_1540+337del n.1215+196_1215+337del n.1474+196_1474+337del n.1108+196_1108+337del n.1372+196_1372+337del n.1327+196_1327+337del n.1714+196_1714+337del n.1313+196_1313+337del n.1442+196_1442+337del n.1508+196_1508+337del n.1225+196_1225+337del n.1659+196_1659+337del c.1260+196_1260+337del (n.1260+196_1260+337del) n.1306+196_1306+337del n.1524+196_1524+337del n.1199+196_1199+337del n.1458+196_1458+337del n.1092+196_1092+337del n.1356+196_1356+337del n.1311+196_1311+337del n.1698+196_1698+337del n.1297+196_1297+337del | |
| 9 | g.131515709_131515735del | CA918567119 | POMT1 | c.1110+187_1110+213del (n.1110+187_1110+213del) n.1812+187_1812+213del c.1329+187_1329+213del (n.1329+187_1329+213del) c.*1616+187_*1616+213del (n.*1616+187_*1616+213del) c.*1455+187_*1455+213del (n.*1455+187_*1455+213del) n.1737+187_1737+213del c.97+187_97+213del n.1537+187_1537+213del n.4019+187_4019+213del n.1677+187_1677+213del n.3172+187_3172+213del n.1938+187_1938+213del n.3118+187_3118+213del c.141+187_141+213del (n.141+187_141+213del) c.1338+187_1338+213del (n.1338+187_1338+213del) c.1272+187_1272+213del (n.1272+187_1272+213del) c.447+187_447+213del (n.447+187_447+213del) c.*487+187_*487+213del (n.*487+187_*487+213del) c.816+187_816+213del (n.816+187_816+213del) c.*982+187_*982+213del (n.*982+187_*982+213del) c.921+187_921+213del (n.921+187_921+213del) c.*649+187_*649+213del (n.*649+187_*649+213del) c.1078+187_1078+213del n.753+187_753+213del n.1232+187_1232+213del c.*280+187_*280+213del (n.*280+187_*280+213del) c.534+187_534+213del c.1182+187_1182+213del (n.1182+187_1182+213del) c.*1521+187_*1521+213del (n.*1521+187_*1521+213del) c.*1217+187_*1217+213del (n.*1217+187_*1217+213del) c.*1344+187_*1344+213del (n.*1344+187_*1344+213del) n.969+187_969+213del c.353+187_353+213del c.*1598+187_*1598+213del (n.*1598+187_*1598+213del) n.359+187_359+213del c.*719+187_*719+213del (n.*719+187_*719+213del) c.452+187_452+213del (n.452+187_452+213del) c.891+187_891+213del n.1827+187_1827+213del c.1176+187_1176+213del (n.1176+187_1176+213del) c.987+187_987+213del (n.987+187_987+213del) c.1191+187_1191+213del (n.1191+187_1191+213del) c.1125+187_1125+213del (n.1125+187_1125+213del) c.1029+187_1029+213del (n.1029+187_1029+213del) c.1023+187_1023+213del (n.1023+187_1023+213del) c.882+187_882+213del (n.882+187_882+213del) n.1514+187_1514+213del n.1322+187_1322+213del n.1540+187_1540+213del n.1215+187_1215+213del n.1474+187_1474+213del n.1108+187_1108+213del n.1372+187_1372+213del n.1327+187_1327+213del n.1714+187_1714+213del n.1313+187_1313+213del n.1442+187_1442+213del n.1508+187_1508+213del n.1225+187_1225+213del n.1659+187_1659+213del c.1260+187_1260+213del (n.1260+187_1260+213del) n.1306+187_1306+213del n.1524+187_1524+213del n.1199+187_1199+213del n.1458+187_1458+213del n.1092+187_1092+213del n.1356+187_1356+213del n.1311+187_1311+213del n.1698+187_1698+213del n.1297+187_1297+213del | dbSNP |
| 9 | g.131515708C= | CA1881757196 | POMT1 | c.1110+186C= (n.1110+186C=) n.1812+186C= c.1329+186C= (n.1329+186C=) c.*1616+186C= (n.*1616+186C=) c.*1455+186C= (n.*1455+186C=) n.1737+186C= c.97+186C= n.1537+186C= n.4019+186C= n.1677+186C= n.3172+186C= n.1938+186C= n.3118+186C= c.141+186C= (n.141+186C=) c.1338+186C= (n.1338+186C=) c.1272+186C= (n.1272+186C=) c.447+186C= (n.447+186C=) c.*487+186C= (n.*487+186C=) c.816+186C= (n.816+186C=) c.*982+186C= (n.*982+186C=) c.921+186C= (n.921+186C=) c.*649+186C= (n.*649+186C=) c.1078+186C= n.753+186C= n.1232+186C= c.*280+186C= (n.*280+186C=) c.534+186C= c.1182+186C= (n.1182+186C=) c.*1521+186C= (n.*1521+186C=) c.*1217+186C= (n.*1217+186C=) c.*1344+186C= (n.*1344+186C=) n.969+186C= c.353+186C= c.*1598+186C= (n.*1598+186C=) n.359+186C= c.*719+186C= (n.*719+186C=) c.452+186C= (n.452+186C=) c.891+186C= n.1827+186C= c.1176+186C= (n.1176+186C=) c.987+186C= (n.987+186C=) c.1191+186C= (n.1191+186C=) c.1125+186C= (n.1125+186C=) c.1029+186C= (n.1029+186C=) c.1023+186C= (n.1023+186C=) c.882+186C= (n.882+186C=) n.1514+186C= n.1322+186C= n.1540+186C= n.1215+186C= n.1474+186C= n.1108+186C= n.1372+186C= n.1327+186C= n.1714+186C= n.1313+186C= n.1442+186C= n.1508+186C= n.1225+186C= n.1659+186C= c.1260+186C= (n.1260+186C=) n.1306+186C= n.1524+186C= n.1199+186C= n.1458+186C= n.1092+186C= n.1356+186C= n.1311+186C= n.1698+186C= n.1297+186C= | |
| 9 | g.131515708C>G | CA1881757197 | POMT1 | c.1110+186C>G (n.1110+186C>G) n.1812+186C>G c.1329+186C>G (n.1329+186C>G) c.*1616+186C>G (n.*1616+186C>G) c.*1455+186C>G (n.*1455+186C>G) n.1737+186C>G c.97+186C>G n.1537+186C>G n.4019+186C>G n.1677+186C>G n.3172+186C>G n.1938+186C>G n.3118+186C>G c.141+186C>G (n.141+186C>G) c.1338+186C>G (n.1338+186C>G) c.1272+186C>G (n.1272+186C>G) c.447+186C>G (n.447+186C>G) c.*487+186C>G (n.*487+186C>G) c.816+186C>G (n.816+186C>G) c.*982+186C>G (n.*982+186C>G) c.921+186C>G (n.921+186C>G) c.*649+186C>G (n.*649+186C>G) c.1078+186C>G n.753+186C>G n.1232+186C>G c.*280+186C>G (n.*280+186C>G) c.534+186C>G c.1182+186C>G (n.1182+186C>G) c.*1521+186C>G (n.*1521+186C>G) c.*1217+186C>G (n.*1217+186C>G) c.*1344+186C>G (n.*1344+186C>G) n.969+186C>G c.353+186C>G c.*1598+186C>G (n.*1598+186C>G) n.359+186C>G c.*719+186C>G (n.*719+186C>G) c.452+186C>G (n.452+186C>G) c.891+186C>G n.1827+186C>G c.1176+186C>G (n.1176+186C>G) c.987+186C>G (n.987+186C>G) c.1191+186C>G (n.1191+186C>G) c.1125+186C>G (n.1125+186C>G) c.1029+186C>G (n.1029+186C>G) c.1023+186C>G (n.1023+186C>G) c.882+186C>G (n.882+186C>G) n.1514+186C>G n.1322+186C>G n.1540+186C>G n.1215+186C>G n.1474+186C>G n.1108+186C>G n.1372+186C>G n.1327+186C>G n.1714+186C>G n.1313+186C>G n.1442+186C>G n.1508+186C>G n.1225+186C>G n.1659+186C>G c.1260+186C>G (n.1260+186C>G) n.1306+186C>G n.1524+186C>G n.1199+186C>G n.1458+186C>G n.1092+186C>G n.1356+186C>G n.1311+186C>G n.1698+186C>G n.1297+186C>G | dbSNP |
| 9 | g.131515709T>C | CA590753225 | POMT1 | c.1110+187T>C (n.1110+187T>C) n.1812+187T>C c.1329+187T>C (n.1329+187T>C) c.*1616+187T>C (n.*1616+187T>C) c.*1455+187T>C (n.*1455+187T>C) n.1737+187T>C c.97+187T>C n.1537+187T>C n.4019+187T>C n.1677+187T>C n.3172+187T>C n.1938+187T>C n.3118+187T>C c.141+187T>C (n.141+187T>C) c.1338+187T>C (n.1338+187T>C) c.1272+187T>C (n.1272+187T>C) c.447+187T>C (n.447+187T>C) c.*487+187T>C (n.*487+187T>C) c.816+187T>C (n.816+187T>C) c.*982+187T>C (n.*982+187T>C) c.921+187T>C (n.921+187T>C) c.*649+187T>C (n.*649+187T>C) c.1078+187T>C n.753+187T>C n.1232+187T>C c.*280+187T>C (n.*280+187T>C) c.534+187T>C c.1182+187T>C (n.1182+187T>C) c.*1521+187T>C (n.*1521+187T>C) c.*1217+187T>C (n.*1217+187T>C) c.*1344+187T>C (n.*1344+187T>C) n.969+187T>C c.353+187T>C c.*1598+187T>C (n.*1598+187T>C) n.359+187T>C c.*719+187T>C (n.*719+187T>C) c.452+187T>C (n.452+187T>C) c.891+187T>C n.1827+187T>C c.1176+187T>C (n.1176+187T>C) c.987+187T>C (n.987+187T>C) c.1191+187T>C (n.1191+187T>C) c.1125+187T>C (n.1125+187T>C) c.1029+187T>C (n.1029+187T>C) c.1023+187T>C (n.1023+187T>C) c.882+187T>C (n.882+187T>C) n.1514+187T>C n.1322+187T>C n.1540+187T>C n.1215+187T>C n.1474+187T>C n.1108+187T>C n.1372+187T>C n.1327+187T>C n.1714+187T>C n.1313+187T>C n.1442+187T>C n.1508+187T>C n.1225+187T>C n.1659+187T>C c.1260+187T>C (n.1260+187T>C) n.1306+187T>C n.1524+187T>C n.1199+187T>C n.1458+187T>C n.1092+187T>C n.1356+187T>C n.1311+187T>C n.1698+187T>C n.1297+187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515709T= | CA1881757198 | POMT1 | c.1110+187T= (n.1110+187T=) n.1812+187T= c.1329+187T= (n.1329+187T=) c.*1616+187T= (n.*1616+187T=) c.*1455+187T= (n.*1455+187T=) n.1737+187T= c.97+187T= n.1537+187T= n.4019+187T= n.1677+187T= n.3172+187T= n.1938+187T= n.3118+187T= c.141+187T= (n.141+187T=) c.1338+187T= (n.1338+187T=) c.1272+187T= (n.1272+187T=) c.447+187T= (n.447+187T=) c.*487+187T= (n.*487+187T=) c.816+187T= (n.816+187T=) c.*982+187T= (n.*982+187T=) c.921+187T= (n.921+187T=) c.*649+187T= (n.*649+187T=) c.1078+187T= n.753+187T= n.1232+187T= c.*280+187T= (n.*280+187T=) c.534+187T= c.1182+187T= (n.1182+187T=) c.*1521+187T= (n.*1521+187T=) c.*1217+187T= (n.*1217+187T=) c.*1344+187T= (n.*1344+187T=) n.969+187T= c.353+187T= c.*1598+187T= (n.*1598+187T=) n.359+187T= c.*719+187T= (n.*719+187T=) c.452+187T= (n.452+187T=) c.891+187T= n.1827+187T= c.1176+187T= (n.1176+187T=) c.987+187T= (n.987+187T=) c.1191+187T= (n.1191+187T=) c.1125+187T= (n.1125+187T=) c.1029+187T= (n.1029+187T=) c.1023+187T= (n.1023+187T=) c.882+187T= (n.882+187T=) n.1514+187T= n.1322+187T= n.1540+187T= n.1215+187T= n.1474+187T= n.1108+187T= n.1372+187T= n.1327+187T= n.1714+187T= n.1313+187T= n.1442+187T= n.1508+187T= n.1225+187T= n.1659+187T= c.1260+187T= (n.1260+187T=) n.1306+187T= n.1524+187T= n.1199+187T= n.1458+187T= n.1092+187T= n.1356+187T= n.1311+187T= n.1698+187T= n.1297+187T= | |
| 9 | g.131515710T>C | CA1129597389 | POMT1 | c.1110+188T>C (n.1110+188T>C) n.1812+188T>C c.1329+188T>C (n.1329+188T>C) c.*1616+188T>C (n.*1616+188T>C) c.*1455+188T>C (n.*1455+188T>C) n.1737+188T>C c.97+188T>C n.1537+188T>C n.4019+188T>C n.1677+188T>C n.3172+188T>C n.1938+188T>C n.3118+188T>C c.141+188T>C (n.141+188T>C) c.1338+188T>C (n.1338+188T>C) c.1272+188T>C (n.1272+188T>C) c.447+188T>C (n.447+188T>C) c.*487+188T>C (n.*487+188T>C) c.816+188T>C (n.816+188T>C) c.*982+188T>C (n.*982+188T>C) c.921+188T>C (n.921+188T>C) c.*649+188T>C (n.*649+188T>C) c.1078+188T>C n.753+188T>C n.1232+188T>C c.*280+188T>C (n.*280+188T>C) c.534+188T>C c.1182+188T>C (n.1182+188T>C) c.*1521+188T>C (n.*1521+188T>C) c.*1217+188T>C (n.*1217+188T>C) c.*1344+188T>C (n.*1344+188T>C) n.969+188T>C c.353+188T>C c.*1598+188T>C (n.*1598+188T>C) n.359+188T>C c.*719+188T>C (n.*719+188T>C) c.452+188T>C (n.452+188T>C) c.891+188T>C n.1827+188T>C c.1176+188T>C (n.1176+188T>C) c.987+188T>C (n.987+188T>C) c.1191+188T>C (n.1191+188T>C) c.1125+188T>C (n.1125+188T>C) c.1029+188T>C (n.1029+188T>C) c.1023+188T>C (n.1023+188T>C) c.882+188T>C (n.882+188T>C) n.1514+188T>C n.1322+188T>C n.1540+188T>C n.1215+188T>C n.1474+188T>C n.1108+188T>C n.1372+188T>C n.1327+188T>C n.1714+188T>C n.1313+188T>C n.1442+188T>C n.1508+188T>C n.1225+188T>C n.1659+188T>C c.1260+188T>C (n.1260+188T>C) n.1306+188T>C n.1524+188T>C n.1199+188T>C n.1458+188T>C n.1092+188T>C n.1356+188T>C n.1311+188T>C n.1698+188T>C n.1297+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515710T= | CA1881757200 | POMT1 | c.1110+188T= (n.1110+188T=) n.1812+188T= c.1329+188T= (n.1329+188T=) c.*1616+188T= (n.*1616+188T=) c.*1455+188T= (n.*1455+188T=) n.1737+188T= c.97+188T= n.1537+188T= n.4019+188T= n.1677+188T= n.3172+188T= n.1938+188T= n.3118+188T= c.141+188T= (n.141+188T=) c.1338+188T= (n.1338+188T=) c.1272+188T= (n.1272+188T=) c.447+188T= (n.447+188T=) c.*487+188T= (n.*487+188T=) c.816+188T= (n.816+188T=) c.*982+188T= (n.*982+188T=) c.921+188T= (n.921+188T=) c.*649+188T= (n.*649+188T=) c.1078+188T= n.753+188T= n.1232+188T= c.*280+188T= (n.*280+188T=) c.534+188T= c.1182+188T= (n.1182+188T=) c.*1521+188T= (n.*1521+188T=) c.*1217+188T= (n.*1217+188T=) c.*1344+188T= (n.*1344+188T=) n.969+188T= c.353+188T= c.*1598+188T= (n.*1598+188T=) n.359+188T= c.*719+188T= (n.*719+188T=) c.452+188T= (n.452+188T=) c.891+188T= n.1827+188T= c.1176+188T= (n.1176+188T=) c.987+188T= (n.987+188T=) c.1191+188T= (n.1191+188T=) c.1125+188T= (n.1125+188T=) c.1029+188T= (n.1029+188T=) c.1023+188T= (n.1023+188T=) c.882+188T= (n.882+188T=) n.1514+188T= n.1322+188T= n.1540+188T= n.1215+188T= n.1474+188T= n.1108+188T= n.1372+188T= n.1327+188T= n.1714+188T= n.1313+188T= n.1442+188T= n.1508+188T= n.1225+188T= n.1659+188T= c.1260+188T= (n.1260+188T=) n.1306+188T= n.1524+188T= n.1199+188T= n.1458+188T= n.1092+188T= n.1356+188T= n.1311+188T= n.1698+188T= n.1297+188T= | |
| 9 | g.131515713_131515717delinsTCACA | CA1881757203 | POMT1 | c.1110+191_1110+195delinsTCACA (n.1110+191_1110+195delinsTCACA) n.1812+191_1812+195delinsTCACA c.1329+191_1329+195delinsTCACA (n.1329+191_1329+195delinsTCACA) c.*1616+191_*1616+195delinsTCACA (n.*1616+191_*1616+195delinsTCACA) c.*1455+191_*1455+195delinsTCACA (n.*1455+191_*1455+195delinsTCACA) n.1737+191_1737+195delinsTCACA c.97+191_97+195delinsTCACA n.1537+191_1537+195delinsTCACA n.4019+191_4019+195delinsTCACA n.1677+191_1677+195delinsTCACA n.3172+191_3172+195delinsTCACA n.1938+191_1938+195delinsTCACA n.3118+191_3118+195delinsTCACA c.141+191_141+195delinsTCACA (n.141+191_141+195delinsTCACA) c.1338+191_1338+195delinsTCACA (n.1338+191_1338+195delinsTCACA) c.1272+191_1272+195delinsTCACA (n.1272+191_1272+195delinsTCACA) c.447+191_447+195delinsTCACA (n.447+191_447+195delinsTCACA) c.*487+191_*487+195delinsTCACA (n.*487+191_*487+195delinsTCACA) c.816+191_816+195delinsTCACA (n.816+191_816+195delinsTCACA) c.*982+191_*982+195delinsTCACA (n.*982+191_*982+195delinsTCACA) c.921+191_921+195delinsTCACA (n.921+191_921+195delinsTCACA) c.*649+191_*649+195delinsTCACA (n.*649+191_*649+195delinsTCACA) c.1078+191_1078+195delinsTCACA n.753+191_753+195delinsTCACA n.1232+191_1232+195delinsTCACA c.*280+191_*280+195delinsTCACA (n.*280+191_*280+195delinsTCACA) c.534+191_534+195delinsTCACA c.1182+191_1182+195delinsTCACA (n.1182+191_1182+195delinsTCACA) c.*1521+191_*1521+195delinsTCACA (n.*1521+191_*1521+195delinsTCACA) c.*1217+191_*1217+195delinsTCACA (n.*1217+191_*1217+195delinsTCACA) c.*1344+191_*1344+195delinsTCACA (n.*1344+191_*1344+195delinsTCACA) n.969+191_969+195delinsTCACA c.353+191_353+195delinsTCACA c.*1598+191_*1598+195delinsTCACA (n.*1598+191_*1598+195delinsTCACA) n.359+191_359+195delinsTCACA c.*719+191_*719+195delinsTCACA (n.*719+191_*719+195delinsTCACA) c.452+191_452+195delinsTCACA (n.452+191_452+195delinsTCACA) c.891+191_891+195delinsTCACA n.1827+191_1827+195delinsTCACA c.1176+191_1176+195delinsTCACA (n.1176+191_1176+195delinsTCACA) c.987+191_987+195delinsTCACA (n.987+191_987+195delinsTCACA) c.1191+191_1191+195delinsTCACA (n.1191+191_1191+195delinsTCACA) c.1125+191_1125+195delinsTCACA (n.1125+191_1125+195delinsTCACA) c.1029+191_1029+195delinsTCACA (n.1029+191_1029+195delinsTCACA) c.1023+191_1023+195delinsTCACA (n.1023+191_1023+195delinsTCACA) c.882+191_882+195delinsTCACA (n.882+191_882+195delinsTCACA) n.1514+191_1514+195delinsTCACA n.1322+191_1322+195delinsTCACA n.1540+191_1540+195delinsTCACA n.1215+191_1215+195delinsTCACA n.1474+191_1474+195delinsTCACA n.1108+191_1108+195delinsTCACA n.1372+191_1372+195delinsTCACA n.1327+191_1327+195delinsTCACA n.1714+191_1714+195delinsTCACA n.1313+191_1313+195delinsTCACA n.1442+191_1442+195delinsTCACA n.1508+191_1508+195delinsTCACA n.1225+191_1225+195delinsTCACA n.1659+191_1659+195delinsTCACA c.1260+191_1260+195delinsTCACA (n.1260+191_1260+195delinsTCACA) n.1306+191_1306+195delinsTCACA n.1524+191_1524+195delinsTCACA n.1199+191_1199+195delinsTCACA n.1458+191_1458+195delinsTCACA n.1092+191_1092+195delinsTCACA n.1356+191_1356+195delinsTCACA n.1311+191_1311+195delinsTCACA n.1698+191_1698+195delinsTCACA n.1297+191_1297+195delinsTCACA | |
| 9 | g.131515714C= | CA1881757213 | POMT1 | c.1110+192C= (n.1110+192C=) n.1812+192C= c.1329+192C= (n.1329+192C=) c.*1616+192C= (n.*1616+192C=) c.*1455+192C= (n.*1455+192C=) n.1737+192C= c.97+192C= n.1537+192C= n.4019+192C= n.1677+192C= n.3172+192C= n.1938+192C= n.3118+192C= c.141+192C= (n.141+192C=) c.1338+192C= (n.1338+192C=) c.1272+192C= (n.1272+192C=) c.447+192C= (n.447+192C=) c.*487+192C= (n.*487+192C=) c.816+192C= (n.816+192C=) c.*982+192C= (n.*982+192C=) c.921+192C= (n.921+192C=) c.*649+192C= (n.*649+192C=) c.1078+192C= n.753+192C= n.1232+192C= c.*280+192C= (n.*280+192C=) c.534+192C= c.1182+192C= (n.1182+192C=) c.*1521+192C= (n.*1521+192C=) c.*1217+192C= (n.*1217+192C=) c.*1344+192C= (n.*1344+192C=) n.969+192C= c.353+192C= c.*1598+192C= (n.*1598+192C=) n.359+192C= c.*719+192C= (n.*719+192C=) c.452+192C= (n.452+192C=) c.891+192C= n.1827+192C= c.1176+192C= (n.1176+192C=) c.987+192C= (n.987+192C=) c.1191+192C= (n.1191+192C=) c.1125+192C= (n.1125+192C=) c.1029+192C= (n.1029+192C=) c.1023+192C= (n.1023+192C=) c.882+192C= (n.882+192C=) n.1514+192C= n.1322+192C= n.1540+192C= n.1215+192C= n.1474+192C= n.1108+192C= n.1372+192C= n.1327+192C= n.1714+192C= n.1313+192C= n.1442+192C= n.1508+192C= n.1225+192C= n.1659+192C= c.1260+192C= (n.1260+192C=) n.1306+192C= n.1524+192C= n.1199+192C= n.1458+192C= n.1092+192C= n.1356+192C= n.1311+192C= n.1698+192C= n.1297+192C= | |
| 9 | g.131515714C>T | CA1881757214 | POMT1 | c.1110+192C>T (n.1110+192C>T) n.1812+192C>T c.1329+192C>T (n.1329+192C>T) c.*1616+192C>T (n.*1616+192C>T) c.*1455+192C>T (n.*1455+192C>T) n.1737+192C>T c.97+192C>T n.1537+192C>T n.4019+192C>T n.1677+192C>T n.3172+192C>T n.1938+192C>T n.3118+192C>T c.141+192C>T (n.141+192C>T) c.1338+192C>T (n.1338+192C>T) c.1272+192C>T (n.1272+192C>T) c.447+192C>T (n.447+192C>T) c.*487+192C>T (n.*487+192C>T) c.816+192C>T (n.816+192C>T) c.*982+192C>T (n.*982+192C>T) c.921+192C>T (n.921+192C>T) c.*649+192C>T (n.*649+192C>T) c.1078+192C>T n.753+192C>T n.1232+192C>T c.*280+192C>T (n.*280+192C>T) c.534+192C>T c.1182+192C>T (n.1182+192C>T) c.*1521+192C>T (n.*1521+192C>T) c.*1217+192C>T (n.*1217+192C>T) c.*1344+192C>T (n.*1344+192C>T) n.969+192C>T c.353+192C>T c.*1598+192C>T (n.*1598+192C>T) n.359+192C>T c.*719+192C>T (n.*719+192C>T) c.452+192C>T (n.452+192C>T) c.891+192C>T n.1827+192C>T c.1176+192C>T (n.1176+192C>T) c.987+192C>T (n.987+192C>T) c.1191+192C>T (n.1191+192C>T) c.1125+192C>T (n.1125+192C>T) c.1029+192C>T (n.1029+192C>T) c.1023+192C>T (n.1023+192C>T) c.882+192C>T (n.882+192C>T) n.1514+192C>T n.1322+192C>T n.1540+192C>T n.1215+192C>T n.1474+192C>T n.1108+192C>T n.1372+192C>T n.1327+192C>T n.1714+192C>T n.1313+192C>T n.1442+192C>T n.1508+192C>T n.1225+192C>T n.1659+192C>T c.1260+192C>T (n.1260+192C>T) n.1306+192C>T n.1524+192C>T n.1199+192C>T n.1458+192C>T n.1092+192C>T n.1356+192C>T n.1311+192C>T n.1698+192C>T n.1297+192C>T | dbSNP |
| 9 | g.131515715_131515718del | CA590753226 | POMT1 | c.1110+193_1110+196del (n.1110+193_1110+196del) n.1812+193_1812+196del c.1329+193_1329+196del (n.1329+193_1329+196del) c.*1616+193_*1616+196del (n.*1616+193_*1616+196del) c.*1455+193_*1455+196del (n.*1455+193_*1455+196del) n.1737+193_1737+196del c.97+193_97+196del n.1537+193_1537+196del n.4019+193_4019+196del n.1677+193_1677+196del n.3172+193_3172+196del n.1938+193_1938+196del n.3118+193_3118+196del c.141+193_141+196del (n.141+193_141+196del) c.1338+193_1338+196del (n.1338+193_1338+196del) c.1272+193_1272+196del (n.1272+193_1272+196del) c.447+193_447+196del (n.447+193_447+196del) c.*487+193_*487+196del (n.*487+193_*487+196del) c.816+193_816+196del (n.816+193_816+196del) c.*982+193_*982+196del (n.*982+193_*982+196del) c.921+193_921+196del (n.921+193_921+196del) c.*649+193_*649+196del (n.*649+193_*649+196del) c.1078+193_1078+196del n.753+193_753+196del n.1232+193_1232+196del c.*280+193_*280+196del (n.*280+193_*280+196del) c.534+193_534+196del c.1182+193_1182+196del (n.1182+193_1182+196del) c.*1521+193_*1521+196del (n.*1521+193_*1521+196del) c.*1217+193_*1217+196del (n.*1217+193_*1217+196del) c.*1344+193_*1344+196del (n.*1344+193_*1344+196del) n.969+193_969+196del c.353+193_353+196del c.*1598+193_*1598+196del (n.*1598+193_*1598+196del) n.359+193_359+196del c.*719+193_*719+196del (n.*719+193_*719+196del) c.452+193_452+196del (n.452+193_452+196del) c.891+193_891+196del n.1827+193_1827+196del c.1176+193_1176+196del (n.1176+193_1176+196del) c.987+193_987+196del (n.987+193_987+196del) c.1191+193_1191+196del (n.1191+193_1191+196del) c.1125+193_1125+196del (n.1125+193_1125+196del) c.1029+193_1029+196del (n.1029+193_1029+196del) c.1023+193_1023+196del (n.1023+193_1023+196del) c.882+193_882+196del (n.882+193_882+196del) n.1514+193_1514+196del n.1322+193_1322+196del n.1540+193_1540+196del n.1215+193_1215+196del n.1474+193_1474+196del n.1108+193_1108+196del n.1372+193_1372+196del n.1327+193_1327+196del n.1714+193_1714+196del n.1313+193_1313+196del n.1442+193_1442+196del n.1508+193_1508+196del n.1225+193_1225+196del n.1659+193_1659+196del c.1260+193_1260+196del (n.1260+193_1260+196del) n.1306+193_1306+196del n.1524+193_1524+196del n.1199+193_1199+196del n.1458+193_1458+196del n.1092+193_1092+196del n.1356+193_1356+196del n.1311+193_1311+196del n.1698+193_1698+196del n.1297+193_1297+196del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515714_131515767delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA | CA1881757209 | POMT1 | c.1110+192_1110+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1110+192_1110+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1812+192_1812+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1329+192_1329+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1329+192_1329+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1616+192_*1616+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1616+192_*1616+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1455+192_*1455+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1455+192_*1455+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1737+192_1737+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA c.97+192_97+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1537+192_1537+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.4019+192_4019+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1677+192_1677+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.3172+192_3172+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1938+192_1938+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.3118+192_3118+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA c.141+192_141+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.141+192_141+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1338+192_1338+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1338+192_1338+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1272+192_1272+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1272+192_1272+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.447+192_447+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.447+192_447+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*487+192_*487+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*487+192_*487+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.816+192_816+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.816+192_816+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*982+192_*982+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*982+192_*982+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.921+192_921+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.921+192_921+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*649+192_*649+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*649+192_*649+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1078+192_1078+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.753+192_753+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1232+192_1232+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*280+192_*280+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*280+192_*280+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.534+192_534+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1182+192_1182+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1182+192_1182+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1521+192_*1521+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1521+192_*1521+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1217+192_*1217+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1217+192_*1217+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1344+192_*1344+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1344+192_*1344+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.969+192_969+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA c.353+192_353+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*1598+192_*1598+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1598+192_*1598+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.359+192_359+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*719+192_*719+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*719+192_*719+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.452+192_452+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.452+192_452+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.891+192_891+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1827+192_1827+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1176+192_1176+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1176+192_1176+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.987+192_987+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.987+192_987+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1191+192_1191+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1191+192_1191+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1125+192_1125+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1125+192_1125+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1029+192_1029+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1029+192_1029+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1023+192_1023+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1023+192_1023+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.882+192_882+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.882+192_882+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1514+192_1514+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1322+192_1322+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1540+192_1540+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1215+192_1215+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1474+192_1474+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1108+192_1108+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1372+192_1372+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1327+192_1327+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1714+192_1714+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1313+192_1313+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1442+192_1442+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1508+192_1508+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1225+192_1225+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1659+192_1659+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1260+192_1260+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1260+192_1260+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1306+192_1306+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1524+192_1524+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1199+192_1199+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1458+192_1458+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1092+192_1092+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1356+192_1356+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1311+192_1311+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1698+192_1698+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1297+192_1297+245delinsCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTA | |
| 9 | g.131515714_131515715insTA | CA1129597405 | POMT1 | c.1110+192_1110+193insTA (n.1110+192_1110+193insTA) n.1812+192_1812+193insTA c.1329+192_1329+193insTA (n.1329+192_1329+193insTA) c.*1616+192_*1616+193insTA (n.*1616+192_*1616+193insTA) c.*1455+192_*1455+193insTA (n.*1455+192_*1455+193insTA) n.1737+192_1737+193insTA c.97+192_97+193insTA n.1537+192_1537+193insTA n.4019+192_4019+193insTA n.1677+192_1677+193insTA n.3172+192_3172+193insTA n.1938+192_1938+193insTA n.3118+192_3118+193insTA c.141+192_141+193insTA (n.141+192_141+193insTA) c.1338+192_1338+193insTA (n.1338+192_1338+193insTA) c.1272+192_1272+193insTA (n.1272+192_1272+193insTA) c.447+192_447+193insTA (n.447+192_447+193insTA) c.*487+192_*487+193insTA (n.*487+192_*487+193insTA) c.816+192_816+193insTA (n.816+192_816+193insTA) c.*982+192_*982+193insTA (n.*982+192_*982+193insTA) c.921+192_921+193insTA (n.921+192_921+193insTA) c.*649+192_*649+193insTA (n.*649+192_*649+193insTA) c.1078+192_1078+193insTA n.753+192_753+193insTA n.1232+192_1232+193insTA c.*280+192_*280+193insTA (n.*280+192_*280+193insTA) c.534+192_534+193insTA c.1182+192_1182+193insTA (n.1182+192_1182+193insTA) c.*1521+192_*1521+193insTA (n.*1521+192_*1521+193insTA) c.*1217+192_*1217+193insTA (n.*1217+192_*1217+193insTA) c.*1344+192_*1344+193insTA (n.*1344+192_*1344+193insTA) n.969+192_969+193insTA c.353+192_353+193insTA c.*1598+192_*1598+193insTA (n.*1598+192_*1598+193insTA) n.359+192_359+193insTA c.*719+192_*719+193insTA (n.*719+192_*719+193insTA) c.452+192_452+193insTA (n.452+192_452+193insTA) c.891+192_891+193insTA n.1827+192_1827+193insTA c.1176+192_1176+193insTA (n.1176+192_1176+193insTA) c.987+192_987+193insTA (n.987+192_987+193insTA) c.1191+192_1191+193insTA (n.1191+192_1191+193insTA) c.1125+192_1125+193insTA (n.1125+192_1125+193insTA) c.1029+192_1029+193insTA (n.1029+192_1029+193insTA) c.1023+192_1023+193insTA (n.1023+192_1023+193insTA) c.882+192_882+193insTA (n.882+192_882+193insTA) n.1514+192_1514+193insTA n.1322+192_1322+193insTA n.1540+192_1540+193insTA n.1215+192_1215+193insTA n.1474+192_1474+193insTA n.1108+192_1108+193insTA n.1372+192_1372+193insTA n.1327+192_1327+193insTA n.1714+192_1714+193insTA n.1313+192_1313+193insTA n.1442+192_1442+193insTA n.1508+192_1508+193insTA n.1225+192_1225+193insTA n.1659+192_1659+193insTA c.1260+192_1260+193insTA (n.1260+192_1260+193insTA) n.1306+192_1306+193insTA n.1524+192_1524+193insTA n.1199+192_1199+193insTA n.1458+192_1458+193insTA n.1092+192_1092+193insTA n.1356+192_1356+193insTA n.1311+192_1311+193insTA n.1698+192_1698+193insTA n.1297+192_1297+193insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515715A= | CA1881757218 | POMT1 | c.1110+193A= (n.1110+193A=) n.1812+193A= c.1329+193A= (n.1329+193A=) c.*1616+193A= (n.*1616+193A=) c.*1455+193A= (n.*1455+193A=) n.1737+193A= c.97+193A= n.1537+193A= n.4019+193A= n.1677+193A= n.3172+193A= n.1938+193A= n.3118+193A= c.141+193A= (n.141+193A=) c.1338+193A= (n.1338+193A=) c.1272+193A= (n.1272+193A=) c.447+193A= (n.447+193A=) c.*487+193A= (n.*487+193A=) c.816+193A= (n.816+193A=) c.*982+193A= (n.*982+193A=) c.921+193A= (n.921+193A=) c.*649+193A= (n.*649+193A=) c.1078+193A= n.753+193A= n.1232+193A= c.*280+193A= (n.*280+193A=) c.534+193A= c.1182+193A= (n.1182+193A=) c.*1521+193A= (n.*1521+193A=) c.*1217+193A= (n.*1217+193A=) c.*1344+193A= (n.*1344+193A=) n.969+193A= c.353+193A= c.*1598+193A= (n.*1598+193A=) n.359+193A= c.*719+193A= (n.*719+193A=) c.452+193A= (n.452+193A=) c.891+193A= n.1827+193A= c.1176+193A= (n.1176+193A=) c.987+193A= (n.987+193A=) c.1191+193A= (n.1191+193A=) c.1125+193A= (n.1125+193A=) c.1029+193A= (n.1029+193A=) c.1023+193A= (n.1023+193A=) c.882+193A= (n.882+193A=) n.1514+193A= n.1322+193A= n.1540+193A= n.1215+193A= n.1474+193A= n.1108+193A= n.1372+193A= n.1327+193A= n.1714+193A= n.1313+193A= n.1442+193A= n.1508+193A= n.1225+193A= n.1659+193A= c.1260+193A= (n.1260+193A=) n.1306+193A= n.1524+193A= n.1199+193A= n.1458+193A= n.1092+193A= n.1356+193A= n.1311+193A= n.1698+193A= n.1297+193A= | |
| 9 | g.131515715A>C | CA200790010 | POMT1 | c.1110+193A>C (n.1110+193A>C) n.1812+193A>C c.1329+193A>C (n.1329+193A>C) c.*1616+193A>C (n.*1616+193A>C) c.*1455+193A>C (n.*1455+193A>C) n.1737+193A>C c.97+193A>C n.1537+193A>C n.4019+193A>C n.1677+193A>C n.3172+193A>C n.1938+193A>C n.3118+193A>C c.141+193A>C (n.141+193A>C) c.1338+193A>C (n.1338+193A>C) c.1272+193A>C (n.1272+193A>C) c.447+193A>C (n.447+193A>C) c.*487+193A>C (n.*487+193A>C) c.816+193A>C (n.816+193A>C) c.*982+193A>C (n.*982+193A>C) c.921+193A>C (n.921+193A>C) c.*649+193A>C (n.*649+193A>C) c.1078+193A>C n.753+193A>C n.1232+193A>C c.*280+193A>C (n.*280+193A>C) c.534+193A>C c.1182+193A>C (n.1182+193A>C) c.*1521+193A>C (n.*1521+193A>C) c.*1217+193A>C (n.*1217+193A>C) c.*1344+193A>C (n.*1344+193A>C) n.969+193A>C c.353+193A>C c.*1598+193A>C (n.*1598+193A>C) n.359+193A>C c.*719+193A>C (n.*719+193A>C) c.452+193A>C (n.452+193A>C) c.891+193A>C n.1827+193A>C c.1176+193A>C (n.1176+193A>C) c.987+193A>C (n.987+193A>C) c.1191+193A>C (n.1191+193A>C) c.1125+193A>C (n.1125+193A>C) c.1029+193A>C (n.1029+193A>C) c.1023+193A>C (n.1023+193A>C) c.882+193A>C (n.882+193A>C) n.1514+193A>C n.1322+193A>C n.1540+193A>C n.1215+193A>C n.1474+193A>C n.1108+193A>C n.1372+193A>C n.1327+193A>C n.1714+193A>C n.1313+193A>C n.1442+193A>C n.1508+193A>C n.1225+193A>C n.1659+193A>C c.1260+193A>C (n.1260+193A>C) n.1306+193A>C n.1524+193A>C n.1199+193A>C n.1458+193A>C n.1092+193A>C n.1356+193A>C n.1311+193A>C n.1698+193A>C n.1297+193A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515715_131515731del | CA1129597403 | POMT1 | c.1110+193_1110+209del (n.1110+193_1110+209del) n.1812+193_1812+209del c.1329+193_1329+209del (n.1329+193_1329+209del) c.*1616+193_*1616+209del (n.*1616+193_*1616+209del) c.*1455+193_*1455+209del (n.*1455+193_*1455+209del) n.1737+193_1737+209del c.97+193_97+209del n.1537+193_1537+209del n.4019+193_4019+209del n.1677+193_1677+209del n.3172+193_3172+209del n.1938+193_1938+209del n.3118+193_3118+209del c.141+193_141+209del (n.141+193_141+209del) c.1338+193_1338+209del (n.1338+193_1338+209del) c.1272+193_1272+209del (n.1272+193_1272+209del) c.447+193_447+209del (n.447+193_447+209del) c.*487+193_*487+209del (n.*487+193_*487+209del) c.816+193_816+209del (n.816+193_816+209del) c.*982+193_*982+209del (n.*982+193_*982+209del) c.921+193_921+209del (n.921+193_921+209del) c.*649+193_*649+209del (n.*649+193_*649+209del) c.1078+193_1078+209del n.753+193_753+209del n.1232+193_1232+209del c.*280+193_*280+209del (n.*280+193_*280+209del) c.534+193_534+209del c.1182+193_1182+209del (n.1182+193_1182+209del) c.*1521+193_*1521+209del (n.*1521+193_*1521+209del) c.*1217+193_*1217+209del (n.*1217+193_*1217+209del) c.*1344+193_*1344+209del (n.*1344+193_*1344+209del) n.969+193_969+209del c.353+193_353+209del c.*1598+193_*1598+209del (n.*1598+193_*1598+209del) n.359+193_359+209del c.*719+193_*719+209del (n.*719+193_*719+209del) c.452+193_452+209del (n.452+193_452+209del) c.891+193_891+209del n.1827+193_1827+209del c.1176+193_1176+209del (n.1176+193_1176+209del) c.987+193_987+209del (n.987+193_987+209del) c.1191+193_1191+209del (n.1191+193_1191+209del) c.1125+193_1125+209del (n.1125+193_1125+209del) c.1029+193_1029+209del (n.1029+193_1029+209del) c.1023+193_1023+209del (n.1023+193_1023+209del) c.882+193_882+209del (n.882+193_882+209del) n.1514+193_1514+209del n.1322+193_1322+209del n.1540+193_1540+209del n.1215+193_1215+209del n.1474+193_1474+209del n.1108+193_1108+209del n.1372+193_1372+209del n.1327+193_1327+209del n.1714+193_1714+209del n.1313+193_1313+209del n.1442+193_1442+209del n.1508+193_1508+209del n.1225+193_1225+209del n.1659+193_1659+209del c.1260+193_1260+209del (n.1260+193_1260+209del) n.1306+193_1306+209del n.1524+193_1524+209del n.1199+193_1199+209del n.1458+193_1458+209del n.1092+193_1092+209del n.1356+193_1356+209del n.1311+193_1311+209del n.1698+193_1698+209del n.1297+193_1297+209del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515718_131515770del | CA590753227 | POMT1 | c.1110+196_1110+248del (n.1110+196_1110+248del) n.1812+196_1812+248del c.1329+196_1329+248del (n.1329+196_1329+248del) c.*1616+196_*1616+248del (n.*1616+196_*1616+248del) c.*1455+196_*1455+248del (n.*1455+196_*1455+248del) n.1737+196_1737+248del c.97+196_97+248del n.1537+196_1537+248del n.4019+196_4019+248del n.1677+196_1677+248del n.3172+196_3172+248del n.1938+196_1938+248del n.3118+196_3118+248del c.141+196_141+248del (n.141+196_141+248del) c.1338+196_1338+248del (n.1338+196_1338+248del) c.1272+196_1272+248del (n.1272+196_1272+248del) c.447+196_447+248del (n.447+196_447+248del) c.*487+196_*487+248del (n.*487+196_*487+248del) c.816+196_816+248del (n.816+196_816+248del) c.*982+196_*982+248del (n.*982+196_*982+248del) c.921+196_921+248del (n.921+196_921+248del) c.*649+196_*649+248del (n.*649+196_*649+248del) c.1078+196_1078+248del n.753+196_753+248del n.1232+196_1232+248del c.*280+196_*280+248del (n.*280+196_*280+248del) c.534+196_534+248del c.1182+196_1182+248del (n.1182+196_1182+248del) c.*1521+196_*1521+248del (n.*1521+196_*1521+248del) c.*1217+196_*1217+248del (n.*1217+196_*1217+248del) c.*1344+196_*1344+248del (n.*1344+196_*1344+248del) n.969+196_969+248del c.353+196_353+248del c.*1598+196_*1598+248del (n.*1598+196_*1598+248del) n.359+196_359+248del c.*719+196_*719+248del (n.*719+196_*719+248del) c.452+196_452+248del (n.452+196_452+248del) c.891+196_891+248del n.1827+196_1827+248del c.1176+196_1176+248del (n.1176+196_1176+248del) c.987+196_987+248del (n.987+196_987+248del) c.1191+196_1191+248del (n.1191+196_1191+248del) c.1125+196_1125+248del (n.1125+196_1125+248del) c.1029+196_1029+248del (n.1029+196_1029+248del) c.1023+196_1023+248del (n.1023+196_1023+248del) c.882+196_882+248del (n.882+196_882+248del) n.1514+196_1514+248del n.1322+196_1322+248del n.1540+196_1540+248del n.1215+196_1215+248del n.1474+196_1474+248del n.1108+196_1108+248del n.1372+196_1372+248del n.1327+196_1327+248del n.1714+196_1714+248del n.1313+196_1313+248del n.1442+196_1442+248del n.1508+196_1508+248del n.1225+196_1225+248del n.1659+196_1659+248del c.1260+196_1260+248del (n.1260+196_1260+248del) n.1306+196_1306+248del n.1524+196_1524+248del n.1199+196_1199+248del n.1458+196_1458+248del n.1092+196_1092+248del n.1356+196_1356+248del n.1311+196_1311+248del n.1698+196_1698+248del n.1297+196_1297+248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515715_131515784del | CA1129597398 | POMT1 | c.1110+193_1110+262del (n.1110+193_1110+262del) n.1812+193_1812+262del c.1329+193_1329+262del (n.1329+193_1329+262del) c.*1616+193_*1616+262del (n.*1616+193_*1616+262del) c.*1455+193_*1455+262del (n.*1455+193_*1455+262del) n.1737+193_1737+262del c.97+193_97+262del n.1537+193_1537+262del n.4019+193_4019+262del n.1677+193_1677+262del n.3172+193_3172+262del n.1938+193_1938+262del n.3118+193_3118+262del c.141+193_141+262del (n.141+193_141+262del) c.1338+193_1338+262del (n.1338+193_1338+262del) c.1272+193_1272+262del (n.1272+193_1272+262del) c.447+193_447+262del (n.447+193_447+262del) c.*487+193_*487+262del (n.*487+193_*487+262del) c.816+193_816+262del (n.816+193_816+262del) c.*982+193_*982+262del (n.*982+193_*982+262del) c.921+193_921+262del (n.921+193_921+262del) c.*649+193_*649+262del (n.*649+193_*649+262del) c.1078+193_1078+262del n.753+193_753+262del n.1232+193_1232+262del c.*280+193_*280+262del (n.*280+193_*280+262del) c.534+193_534+262del c.1182+193_1182+262del (n.1182+193_1182+262del) c.*1521+193_*1521+262del (n.*1521+193_*1521+262del) c.*1217+193_*1217+262del (n.*1217+193_*1217+262del) c.*1344+193_*1344+262del (n.*1344+193_*1344+262del) n.969+193_969+262del c.353+193_353+262del c.*1598+193_*1598+262del (n.*1598+193_*1598+262del) n.359+193_359+262del c.*719+193_*719+262del (n.*719+193_*719+262del) c.452+193_452+262del (n.452+193_452+262del) c.891+193_891+262del n.1827+193_1827+262del c.1176+193_1176+262del (n.1176+193_1176+262del) c.987+193_987+262del (n.987+193_987+262del) c.1191+193_1191+262del (n.1191+193_1191+262del) c.1125+193_1125+262del (n.1125+193_1125+262del) c.1029+193_1029+262del (n.1029+193_1029+262del) c.1023+193_1023+262del (n.1023+193_1023+262del) c.882+193_882+262del (n.882+193_882+262del) n.1514+193_1514+262del n.1322+193_1322+262del n.1540+193_1540+262del n.1215+193_1215+262del n.1474+193_1474+262del n.1108+193_1108+262del n.1372+193_1372+262del n.1327+193_1327+262del n.1714+193_1714+262del n.1313+193_1313+262del n.1442+193_1442+262del n.1508+193_1508+262del n.1225+193_1225+262del n.1659+193_1659+262del c.1260+193_1260+262del (n.1260+193_1260+262del) n.1306+193_1306+262del n.1524+193_1524+262del n.1199+193_1199+262del n.1458+193_1458+262del n.1092+193_1092+262del n.1356+193_1356+262del n.1311+193_1311+262del n.1698+193_1698+262del n.1297+193_1297+262del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515717A>T | CA2786114461 | POMT1 | c.1110+195A>T (n.1110+195A>T) n.1812+195A>T c.1329+195A>T (n.1329+195A>T) c.*1616+195A>T (n.*1616+195A>T) c.*1455+195A>T (n.*1455+195A>T) n.1737+195A>T c.97+195A>T n.1537+195A>T n.4019+195A>T n.1677+195A>T n.3172+195A>T n.1938+195A>T n.3118+195A>T c.141+195A>T (n.141+195A>T) c.1338+195A>T (n.1338+195A>T) c.1272+195A>T (n.1272+195A>T) c.447+195A>T (n.447+195A>T) c.*487+195A>T (n.*487+195A>T) c.816+195A>T (n.816+195A>T) c.*982+195A>T (n.*982+195A>T) c.921+195A>T (n.921+195A>T) c.*649+195A>T (n.*649+195A>T) c.1078+195A>T n.753+195A>T n.1232+195A>T c.*280+195A>T (n.*280+195A>T) c.534+195A>T c.1182+195A>T (n.1182+195A>T) c.*1521+195A>T (n.*1521+195A>T) c.*1217+195A>T (n.*1217+195A>T) c.*1344+195A>T (n.*1344+195A>T) n.969+195A>T c.353+195A>T c.*1598+195A>T (n.*1598+195A>T) n.359+195A>T c.*719+195A>T (n.*719+195A>T) c.452+195A>T (n.452+195A>T) c.891+195A>T n.1827+195A>T c.1176+195A>T (n.1176+195A>T) c.987+195A>T (n.987+195A>T) c.1191+195A>T (n.1191+195A>T) c.1125+195A>T (n.1125+195A>T) c.1029+195A>T (n.1029+195A>T) c.1023+195A>T (n.1023+195A>T) c.882+195A>T (n.882+195A>T) n.1514+195A>T n.1322+195A>T n.1540+195A>T n.1215+195A>T n.1474+195A>T n.1108+195A>T n.1372+195A>T n.1327+195A>T n.1714+195A>T n.1313+195A>T n.1442+195A>T n.1508+195A>T n.1225+195A>T n.1659+195A>T c.1260+195A>T (n.1260+195A>T) n.1306+195A>T n.1524+195A>T n.1199+195A>T n.1458+195A>T n.1092+195A>T n.1356+195A>T n.1311+195A>T n.1698+195A>T n.1297+195A>T | |
| 9 | g.131515717_131515718delinsAC | CA1881757225 | POMT1 | c.1110+195_1110+196delinsAC (n.1110+195_1110+196delinsAC) n.1812+195_1812+196delinsAC c.1329+195_1329+196delinsAC (n.1329+195_1329+196delinsAC) c.*1616+195_*1616+196delinsAC (n.*1616+195_*1616+196delinsAC) c.*1455+195_*1455+196delinsAC (n.*1455+195_*1455+196delinsAC) n.1737+195_1737+196delinsAC c.97+195_97+196delinsAC n.1537+195_1537+196delinsAC n.4019+195_4019+196delinsAC n.1677+195_1677+196delinsAC n.3172+195_3172+196delinsAC n.1938+195_1938+196delinsAC n.3118+195_3118+196delinsAC c.141+195_141+196delinsAC (n.141+195_141+196delinsAC) c.1338+195_1338+196delinsAC (n.1338+195_1338+196delinsAC) c.1272+195_1272+196delinsAC (n.1272+195_1272+196delinsAC) c.447+195_447+196delinsAC (n.447+195_447+196delinsAC) c.*487+195_*487+196delinsAC (n.*487+195_*487+196delinsAC) c.816+195_816+196delinsAC (n.816+195_816+196delinsAC) c.*982+195_*982+196delinsAC (n.*982+195_*982+196delinsAC) c.921+195_921+196delinsAC (n.921+195_921+196delinsAC) c.*649+195_*649+196delinsAC (n.*649+195_*649+196delinsAC) c.1078+195_1078+196delinsAC n.753+195_753+196delinsAC n.1232+195_1232+196delinsAC c.*280+195_*280+196delinsAC (n.*280+195_*280+196delinsAC) c.534+195_534+196delinsAC c.1182+195_1182+196delinsAC (n.1182+195_1182+196delinsAC) c.*1521+195_*1521+196delinsAC (n.*1521+195_*1521+196delinsAC) c.*1217+195_*1217+196delinsAC (n.*1217+195_*1217+196delinsAC) c.*1344+195_*1344+196delinsAC (n.*1344+195_*1344+196delinsAC) n.969+195_969+196delinsAC c.353+195_353+196delinsAC c.*1598+195_*1598+196delinsAC (n.*1598+195_*1598+196delinsAC) n.359+195_359+196delinsAC c.*719+195_*719+196delinsAC (n.*719+195_*719+196delinsAC) c.452+195_452+196delinsAC (n.452+195_452+196delinsAC) c.891+195_891+196delinsAC n.1827+195_1827+196delinsAC c.1176+195_1176+196delinsAC (n.1176+195_1176+196delinsAC) c.987+195_987+196delinsAC (n.987+195_987+196delinsAC) c.1191+195_1191+196delinsAC (n.1191+195_1191+196delinsAC) c.1125+195_1125+196delinsAC (n.1125+195_1125+196delinsAC) c.1029+195_1029+196delinsAC (n.1029+195_1029+196delinsAC) c.1023+195_1023+196delinsAC (n.1023+195_1023+196delinsAC) c.882+195_882+196delinsAC (n.882+195_882+196delinsAC) n.1514+195_1514+196delinsAC n.1322+195_1322+196delinsAC n.1540+195_1540+196delinsAC n.1215+195_1215+196delinsAC n.1474+195_1474+196delinsAC n.1108+195_1108+196delinsAC n.1372+195_1372+196delinsAC n.1327+195_1327+196delinsAC n.1714+195_1714+196delinsAC n.1313+195_1313+196delinsAC n.1442+195_1442+196delinsAC n.1508+195_1508+196delinsAC n.1225+195_1225+196delinsAC n.1659+195_1659+196delinsAC c.1260+195_1260+196delinsAC (n.1260+195_1260+196delinsAC) n.1306+195_1306+196delinsAC n.1524+195_1524+196delinsAC n.1199+195_1199+196delinsAC n.1458+195_1458+196delinsAC n.1092+195_1092+196delinsAC n.1356+195_1356+196delinsAC n.1311+195_1311+196delinsAC n.1698+195_1698+196delinsAC n.1297+195_1297+196delinsAC | |
| 9 | g.131515717_131515731delinsACGGAGCACTTCCTG | CA1881757224 | POMT1 | c.1110+195_1110+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.1110+195_1110+209delinsACGGAGCACTTCCTG) n.1812+195_1812+209delinsACGGAGCACTTCCTG c.1329+195_1329+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.1329+195_1329+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.*1616+195_*1616+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.*1616+195_*1616+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.*1455+195_*1455+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.*1455+195_*1455+209delinsACGGAGCACTTCCTG) n.1737+195_1737+209delinsACGGAGCACTTCCTG c.97+195_97+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1537+195_1537+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.4019+195_4019+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1677+195_1677+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.3172+195_3172+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1938+195_1938+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.3118+195_3118+209delinsACGGAGCACTTCCTG c.141+195_141+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.141+195_141+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.1338+195_1338+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.1338+195_1338+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.1272+195_1272+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.1272+195_1272+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.447+195_447+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.447+195_447+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.*487+195_*487+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.*487+195_*487+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.816+195_816+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.816+195_816+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.*982+195_*982+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.*982+195_*982+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.921+195_921+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.921+195_921+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.*649+195_*649+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.*649+195_*649+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.1078+195_1078+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.753+195_753+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1232+195_1232+209delinsACGGAGCACTTCCTG c.*280+195_*280+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.*280+195_*280+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.534+195_534+209delinsACGGAGCACTTCCTG c.1182+195_1182+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.1182+195_1182+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.*1521+195_*1521+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.*1521+195_*1521+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.*1217+195_*1217+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.*1217+195_*1217+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.*1344+195_*1344+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.*1344+195_*1344+209delinsACGGAGCACTTCCTG) n.969+195_969+209delinsACGGAGCACTTCCTG c.353+195_353+209delinsACGGAGCACTTCCTG c.*1598+195_*1598+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.*1598+195_*1598+209delinsACGGAGCACTTCCTG) n.359+195_359+209delinsACGGAGCACTTCCTG c.*719+195_*719+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.*719+195_*719+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.452+195_452+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.452+195_452+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.891+195_891+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1827+195_1827+209delinsACGGAGCACTTCCTG c.1176+195_1176+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.1176+195_1176+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.987+195_987+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.987+195_987+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.1191+195_1191+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.1191+195_1191+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.1125+195_1125+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.1125+195_1125+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.1029+195_1029+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.1029+195_1029+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.1023+195_1023+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.1023+195_1023+209delinsACGGAGCACTTCCTG) c.882+195_882+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.882+195_882+209delinsACGGAGCACTTCCTG) n.1514+195_1514+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1322+195_1322+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1540+195_1540+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1215+195_1215+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1474+195_1474+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1108+195_1108+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1372+195_1372+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1327+195_1327+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1714+195_1714+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1313+195_1313+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1442+195_1442+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1508+195_1508+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1225+195_1225+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1659+195_1659+209delinsACGGAGCACTTCCTG c.1260+195_1260+209delinsACGGAGCACTTCCTG (n.1260+195_1260+209delinsACGGAGCACTTCCTG) n.1306+195_1306+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1524+195_1524+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1199+195_1199+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1458+195_1458+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1092+195_1092+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1356+195_1356+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1311+195_1311+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1698+195_1698+209delinsACGGAGCACTTCCTG n.1297+195_1297+209delinsACGGAGCACTTCCTG | |
| 9 | g.131515718del | CA590753230 | POMT1 | c.1110+196del (n.1110+196del) n.1812+196del c.1329+196del (n.1329+196del) c.*1616+196del (n.*1616+196del) c.*1455+196del (n.*1455+196del) n.1737+196del c.97+196del n.1537+196del n.4019+196del n.1677+196del n.3172+196del n.1938+196del n.3118+196del c.141+196del (n.141+196del) c.1338+196del (n.1338+196del) c.1272+196del (n.1272+196del) c.447+196del (n.447+196del) c.*487+196del (n.*487+196del) c.816+196del (n.816+196del) c.*982+196del (n.*982+196del) c.921+196del (n.921+196del) c.*649+196del (n.*649+196del) c.1078+196del n.753+196del n.1232+196del c.*280+196del (n.*280+196del) c.534+196del c.1182+196del (n.1182+196del) c.*1521+196del (n.*1521+196del) c.*1217+196del (n.*1217+196del) c.*1344+196del (n.*1344+196del) n.969+196del c.353+196del c.*1598+196del (n.*1598+196del) n.359+196del c.*719+196del (n.*719+196del) c.452+196del (n.452+196del) c.891+196del n.1827+196del c.1176+196del (n.1176+196del) c.987+196del (n.987+196del) c.1191+196del (n.1191+196del) c.1125+196del (n.1125+196del) c.1029+196del (n.1029+196del) c.1023+196del (n.1023+196del) c.882+196del (n.882+196del) n.1514+196del n.1322+196del n.1540+196del n.1215+196del n.1474+196del n.1108+196del n.1372+196del n.1327+196del n.1714+196del n.1313+196del n.1442+196del n.1508+196del n.1225+196del n.1659+196del c.1260+196del (n.1260+196del) n.1306+196del n.1524+196del n.1199+196del n.1458+196del n.1092+196del n.1356+196del n.1311+196del n.1698+196del n.1297+196del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515718C= | CA1881757233 | POMT1 | c.1110+196C= (n.1110+196C=) n.1812+196C= c.1329+196C= (n.1329+196C=) c.*1616+196C= (n.*1616+196C=) c.*1455+196C= (n.*1455+196C=) n.1737+196C= c.97+196C= n.1537+196C= n.4019+196C= n.1677+196C= n.3172+196C= n.1938+196C= n.3118+196C= c.141+196C= (n.141+196C=) c.1338+196C= (n.1338+196C=) c.1272+196C= (n.1272+196C=) c.447+196C= (n.447+196C=) c.*487+196C= (n.*487+196C=) c.816+196C= (n.816+196C=) c.*982+196C= (n.*982+196C=) c.921+196C= (n.921+196C=) c.*649+196C= (n.*649+196C=) c.1078+196C= n.753+196C= n.1232+196C= c.*280+196C= (n.*280+196C=) c.534+196C= c.1182+196C= (n.1182+196C=) c.*1521+196C= (n.*1521+196C=) c.*1217+196C= (n.*1217+196C=) c.*1344+196C= (n.*1344+196C=) n.969+196C= c.353+196C= c.*1598+196C= (n.*1598+196C=) n.359+196C= c.*719+196C= (n.*719+196C=) c.452+196C= (n.452+196C=) c.891+196C= n.1827+196C= c.1176+196C= (n.1176+196C=) c.987+196C= (n.987+196C=) c.1191+196C= (n.1191+196C=) c.1125+196C= (n.1125+196C=) c.1029+196C= (n.1029+196C=) c.1023+196C= (n.1023+196C=) c.882+196C= (n.882+196C=) n.1514+196C= n.1322+196C= n.1540+196C= n.1215+196C= n.1474+196C= n.1108+196C= n.1372+196C= n.1327+196C= n.1714+196C= n.1313+196C= n.1442+196C= n.1508+196C= n.1225+196C= n.1659+196C= c.1260+196C= (n.1260+196C=) n.1306+196C= n.1524+196C= n.1199+196C= n.1458+196C= n.1092+196C= n.1356+196C= n.1311+196C= n.1698+196C= n.1297+196C= | |
| 9 | g.131515718C>G | CA200790017 | POMT1 | c.1110+196C>G (n.1110+196C>G) n.1812+196C>G c.1329+196C>G (n.1329+196C>G) c.*1616+196C>G (n.*1616+196C>G) c.*1455+196C>G (n.*1455+196C>G) n.1737+196C>G c.97+196C>G n.1537+196C>G n.4019+196C>G n.1677+196C>G n.3172+196C>G n.1938+196C>G n.3118+196C>G c.141+196C>G (n.141+196C>G) c.1338+196C>G (n.1338+196C>G) c.1272+196C>G (n.1272+196C>G) c.447+196C>G (n.447+196C>G) c.*487+196C>G (n.*487+196C>G) c.816+196C>G (n.816+196C>G) c.*982+196C>G (n.*982+196C>G) c.921+196C>G (n.921+196C>G) c.*649+196C>G (n.*649+196C>G) c.1078+196C>G n.753+196C>G n.1232+196C>G c.*280+196C>G (n.*280+196C>G) c.534+196C>G c.1182+196C>G (n.1182+196C>G) c.*1521+196C>G (n.*1521+196C>G) c.*1217+196C>G (n.*1217+196C>G) c.*1344+196C>G (n.*1344+196C>G) n.969+196C>G c.353+196C>G c.*1598+196C>G (n.*1598+196C>G) n.359+196C>G c.*719+196C>G (n.*719+196C>G) c.452+196C>G (n.452+196C>G) c.891+196C>G n.1827+196C>G c.1176+196C>G (n.1176+196C>G) c.987+196C>G (n.987+196C>G) c.1191+196C>G (n.1191+196C>G) c.1125+196C>G (n.1125+196C>G) c.1029+196C>G (n.1029+196C>G) c.1023+196C>G (n.1023+196C>G) c.882+196C>G (n.882+196C>G) n.1514+196C>G n.1322+196C>G n.1540+196C>G n.1215+196C>G n.1474+196C>G n.1108+196C>G n.1372+196C>G n.1327+196C>G n.1714+196C>G n.1313+196C>G n.1442+196C>G n.1508+196C>G n.1225+196C>G n.1659+196C>G c.1260+196C>G (n.1260+196C>G) n.1306+196C>G n.1524+196C>G n.1199+196C>G n.1458+196C>G n.1092+196C>G n.1356+196C>G n.1311+196C>G n.1698+196C>G n.1297+196C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515718C>T | CA200790023 | POMT1 | c.1110+196C>T (n.1110+196C>T) n.1812+196C>T c.1329+196C>T (n.1329+196C>T) c.*1616+196C>T (n.*1616+196C>T) c.*1455+196C>T (n.*1455+196C>T) n.1737+196C>T c.97+196C>T n.1537+196C>T n.4019+196C>T n.1677+196C>T n.3172+196C>T n.1938+196C>T n.3118+196C>T c.141+196C>T (n.141+196C>T) c.1338+196C>T (n.1338+196C>T) c.1272+196C>T (n.1272+196C>T) c.447+196C>T (n.447+196C>T) c.*487+196C>T (n.*487+196C>T) c.816+196C>T (n.816+196C>T) c.*982+196C>T (n.*982+196C>T) c.921+196C>T (n.921+196C>T) c.*649+196C>T (n.*649+196C>T) c.1078+196C>T n.753+196C>T n.1232+196C>T c.*280+196C>T (n.*280+196C>T) c.534+196C>T c.1182+196C>T (n.1182+196C>T) c.*1521+196C>T (n.*1521+196C>T) c.*1217+196C>T (n.*1217+196C>T) c.*1344+196C>T (n.*1344+196C>T) n.969+196C>T c.353+196C>T c.*1598+196C>T (n.*1598+196C>T) n.359+196C>T c.*719+196C>T (n.*719+196C>T) c.452+196C>T (n.452+196C>T) c.891+196C>T n.1827+196C>T c.1176+196C>T (n.1176+196C>T) c.987+196C>T (n.987+196C>T) c.1191+196C>T (n.1191+196C>T) c.1125+196C>T (n.1125+196C>T) c.1029+196C>T (n.1029+196C>T) c.1023+196C>T (n.1023+196C>T) c.882+196C>T (n.882+196C>T) n.1514+196C>T n.1322+196C>T n.1540+196C>T n.1215+196C>T n.1474+196C>T n.1108+196C>T n.1372+196C>T n.1327+196C>T n.1714+196C>T n.1313+196C>T n.1442+196C>T n.1508+196C>T n.1225+196C>T n.1659+196C>T c.1260+196C>T (n.1260+196C>T) n.1306+196C>T n.1524+196C>T n.1199+196C>T n.1458+196C>T n.1092+196C>T n.1356+196C>T n.1311+196C>T n.1698+196C>T n.1297+196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515718_131515731del | CA200790013 | POMT1 | c.1110+196_1110+209del (n.1110+196_1110+209del) n.1812+196_1812+209del c.1329+196_1329+209del (n.1329+196_1329+209del) c.*1616+196_*1616+209del (n.*1616+196_*1616+209del) c.*1455+196_*1455+209del (n.*1455+196_*1455+209del) n.1737+196_1737+209del c.97+196_97+209del n.1537+196_1537+209del n.4019+196_4019+209del n.1677+196_1677+209del n.3172+196_3172+209del n.1938+196_1938+209del n.3118+196_3118+209del c.141+196_141+209del (n.141+196_141+209del) c.1338+196_1338+209del (n.1338+196_1338+209del) c.1272+196_1272+209del (n.1272+196_1272+209del) c.447+196_447+209del (n.447+196_447+209del) c.*487+196_*487+209del (n.*487+196_*487+209del) c.816+196_816+209del (n.816+196_816+209del) c.*982+196_*982+209del (n.*982+196_*982+209del) c.921+196_921+209del (n.921+196_921+209del) c.*649+196_*649+209del (n.*649+196_*649+209del) c.1078+196_1078+209del n.753+196_753+209del n.1232+196_1232+209del c.*280+196_*280+209del (n.*280+196_*280+209del) c.534+196_534+209del c.1182+196_1182+209del (n.1182+196_1182+209del) c.*1521+196_*1521+209del (n.*1521+196_*1521+209del) c.*1217+196_*1217+209del (n.*1217+196_*1217+209del) c.*1344+196_*1344+209del (n.*1344+196_*1344+209del) n.969+196_969+209del c.353+196_353+209del c.*1598+196_*1598+209del (n.*1598+196_*1598+209del) n.359+196_359+209del c.*719+196_*719+209del (n.*719+196_*719+209del) c.452+196_452+209del (n.452+196_452+209del) c.891+196_891+209del n.1827+196_1827+209del c.1176+196_1176+209del (n.1176+196_1176+209del) c.987+196_987+209del (n.987+196_987+209del) c.1191+196_1191+209del (n.1191+196_1191+209del) c.1125+196_1125+209del (n.1125+196_1125+209del) c.1029+196_1029+209del (n.1029+196_1029+209del) c.1023+196_1023+209del (n.1023+196_1023+209del) c.882+196_882+209del (n.882+196_882+209del) n.1514+196_1514+209del n.1322+196_1322+209del n.1540+196_1540+209del n.1215+196_1215+209del n.1474+196_1474+209del n.1108+196_1108+209del n.1372+196_1372+209del n.1327+196_1327+209del n.1714+196_1714+209del n.1313+196_1313+209del n.1442+196_1442+209del n.1508+196_1508+209del n.1225+196_1225+209del n.1659+196_1659+209del c.1260+196_1260+209del (n.1260+196_1260+209del) n.1306+196_1306+209del n.1524+196_1524+209del n.1199+196_1199+209del n.1458+196_1458+209del n.1092+196_1092+209del n.1356+196_1356+209del n.1311+196_1311+209del n.1698+196_1698+209del n.1297+196_1297+209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515719G>A | CA860553100 | POMT1 | c.1110+197G>A (n.1110+197G>A) n.1812+197G>A c.1329+197G>A (n.1329+197G>A) c.*1616+197G>A (n.*1616+197G>A) c.*1455+197G>A (n.*1455+197G>A) n.1737+197G>A c.97+197G>A n.1537+197G>A n.4019+197G>A n.1677+197G>A n.3172+197G>A n.1938+197G>A n.3118+197G>A c.141+197G>A (n.141+197G>A) c.1338+197G>A (n.1338+197G>A) c.1272+197G>A (n.1272+197G>A) c.447+197G>A (n.447+197G>A) c.*487+197G>A (n.*487+197G>A) c.816+197G>A (n.816+197G>A) c.*982+197G>A (n.*982+197G>A) c.921+197G>A (n.921+197G>A) c.*649+197G>A (n.*649+197G>A) c.1078+197G>A n.753+197G>A n.1232+197G>A c.*280+197G>A (n.*280+197G>A) c.534+197G>A c.1182+197G>A (n.1182+197G>A) c.*1521+197G>A (n.*1521+197G>A) c.*1217+197G>A (n.*1217+197G>A) c.*1344+197G>A (n.*1344+197G>A) n.969+197G>A c.353+197G>A c.*1598+197G>A (n.*1598+197G>A) n.359+197G>A c.*719+197G>A (n.*719+197G>A) c.452+197G>A (n.452+197G>A) c.891+197G>A n.1827+197G>A c.1176+197G>A (n.1176+197G>A) c.987+197G>A (n.987+197G>A) c.1191+197G>A (n.1191+197G>A) c.1125+197G>A (n.1125+197G>A) c.1029+197G>A (n.1029+197G>A) c.1023+197G>A (n.1023+197G>A) c.882+197G>A (n.882+197G>A) n.1514+197G>A n.1322+197G>A n.1540+197G>A n.1215+197G>A n.1474+197G>A n.1108+197G>A n.1372+197G>A n.1327+197G>A n.1714+197G>A n.1313+197G>A n.1442+197G>A n.1508+197G>A n.1225+197G>A n.1659+197G>A c.1260+197G>A (n.1260+197G>A) n.1306+197G>A n.1524+197G>A n.1199+197G>A n.1458+197G>A n.1092+197G>A n.1356+197G>A n.1311+197G>A n.1698+197G>A n.1297+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515719G= | CA1881757245 | POMT1 | c.1110+197G= (n.1110+197G=) n.1812+197G= c.1329+197G= (n.1329+197G=) c.*1616+197G= (n.*1616+197G=) c.*1455+197G= (n.*1455+197G=) n.1737+197G= c.97+197G= n.1537+197G= n.4019+197G= n.1677+197G= n.3172+197G= n.1938+197G= n.3118+197G= c.141+197G= (n.141+197G=) c.1338+197G= (n.1338+197G=) c.1272+197G= (n.1272+197G=) c.447+197G= (n.447+197G=) c.*487+197G= (n.*487+197G=) c.816+197G= (n.816+197G=) c.*982+197G= (n.*982+197G=) c.921+197G= (n.921+197G=) c.*649+197G= (n.*649+197G=) c.1078+197G= n.753+197G= n.1232+197G= c.*280+197G= (n.*280+197G=) c.534+197G= c.1182+197G= (n.1182+197G=) c.*1521+197G= (n.*1521+197G=) c.*1217+197G= (n.*1217+197G=) c.*1344+197G= (n.*1344+197G=) n.969+197G= c.353+197G= c.*1598+197G= (n.*1598+197G=) n.359+197G= c.*719+197G= (n.*719+197G=) c.452+197G= (n.452+197G=) c.891+197G= n.1827+197G= c.1176+197G= (n.1176+197G=) c.987+197G= (n.987+197G=) c.1191+197G= (n.1191+197G=) c.1125+197G= (n.1125+197G=) c.1029+197G= (n.1029+197G=) c.1023+197G= (n.1023+197G=) c.882+197G= (n.882+197G=) n.1514+197G= n.1322+197G= n.1540+197G= n.1215+197G= n.1474+197G= n.1108+197G= n.1372+197G= n.1327+197G= n.1714+197G= n.1313+197G= n.1442+197G= n.1508+197G= n.1225+197G= n.1659+197G= c.1260+197G= (n.1260+197G=) n.1306+197G= n.1524+197G= n.1199+197G= n.1458+197G= n.1092+197G= n.1356+197G= n.1311+197G= n.1698+197G= n.1297+197G= | |
| 9 | g.131515730_131515731insCTAACATGGAGCACTTCCT | CA1129597421 | POMT1 | c.1110+208_1110+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1110+208_1110+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.1812+208_1812+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.1329+208_1329+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1329+208_1329+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*1616+208_*1616+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1616+208_*1616+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*1455+208_*1455+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1455+208_*1455+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.1737+208_1737+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.97+208_97+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1537+208_1537+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.4019+208_4019+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1677+208_1677+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.3172+208_3172+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1938+208_1938+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.3118+208_3118+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.141+208_141+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.141+208_141+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1338+208_1338+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1338+208_1338+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1272+208_1272+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1272+208_1272+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.447+208_447+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.447+208_447+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*487+208_*487+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*487+208_*487+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.816+208_816+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.816+208_816+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*982+208_*982+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*982+208_*982+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.921+208_921+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.921+208_921+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*649+208_*649+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*649+208_*649+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1078+208_1078+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.753+208_753+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1232+208_1232+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.*280+208_*280+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*280+208_*280+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.534+208_534+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.1182+208_1182+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1182+208_1182+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*1521+208_*1521+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1521+208_*1521+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*1217+208_*1217+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1217+208_*1217+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.*1344+208_*1344+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1344+208_*1344+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.969+208_969+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.353+208_353+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.*1598+208_*1598+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*1598+208_*1598+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.359+208_359+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.*719+208_*719+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.*719+208_*719+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.452+208_452+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.452+208_452+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.891+208_891+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1827+208_1827+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.1176+208_1176+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1176+208_1176+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.987+208_987+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.987+208_987+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1191+208_1191+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1191+208_1191+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1125+208_1125+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1125+208_1125+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1029+208_1029+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1029+208_1029+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.1023+208_1023+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1023+208_1023+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) c.882+208_882+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.882+208_882+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.1514+208_1514+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1322+208_1322+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1540+208_1540+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1215+208_1215+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1474+208_1474+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1108+208_1108+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1372+208_1372+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1327+208_1327+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1714+208_1714+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1313+208_1313+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1442+208_1442+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1508+208_1508+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1225+208_1225+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1659+208_1659+209insCTAACATGGAGCACTTCCT c.1260+208_1260+209insCTAACATGGAGCACTTCCT (n.1260+208_1260+209insCTAACATGGAGCACTTCCT) n.1306+208_1306+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1524+208_1524+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1199+208_1199+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1458+208_1458+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1092+208_1092+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1356+208_1356+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1311+208_1311+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1698+208_1698+209insCTAACATGGAGCACTTCCT n.1297+208_1297+209insCTAACATGGAGCACTTCCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515719_131515739delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA | CA1881757243 | POMT1 | c.1110+197_1110+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1110+197_1110+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.1812+197_1812+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.1329+197_1329+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1329+197_1329+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*1616+197_*1616+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1616+197_*1616+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*1455+197_*1455+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1455+197_*1455+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.1737+197_1737+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.97+197_97+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1537+197_1537+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.4019+197_4019+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1677+197_1677+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.3172+197_3172+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1938+197_1938+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.3118+197_3118+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.141+197_141+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.141+197_141+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1338+197_1338+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1338+197_1338+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1272+197_1272+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1272+197_1272+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.447+197_447+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.447+197_447+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*487+197_*487+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*487+197_*487+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.816+197_816+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.816+197_816+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*982+197_*982+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*982+197_*982+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.921+197_921+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.921+197_921+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*649+197_*649+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*649+197_*649+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1078+197_1078+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.753+197_753+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1232+197_1232+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.*280+197_*280+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*280+197_*280+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.534+197_534+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.1182+197_1182+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1182+197_1182+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*1521+197_*1521+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1521+197_*1521+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*1217+197_*1217+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1217+197_*1217+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.*1344+197_*1344+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1344+197_*1344+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.969+197_969+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.353+197_353+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.*1598+197_*1598+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*1598+197_*1598+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.359+197_359+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.*719+197_*719+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.*719+197_*719+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.452+197_452+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.452+197_452+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.891+197_891+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1827+197_1827+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.1176+197_1176+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1176+197_1176+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.987+197_987+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.987+197_987+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1191+197_1191+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1191+197_1191+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1125+197_1125+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1125+197_1125+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1029+197_1029+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1029+197_1029+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.1023+197_1023+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1023+197_1023+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) c.882+197_882+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.882+197_882+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.1514+197_1514+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1322+197_1322+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1540+197_1540+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1215+197_1215+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1474+197_1474+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1108+197_1108+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1372+197_1372+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1327+197_1327+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1714+197_1714+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1313+197_1313+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1442+197_1442+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1508+197_1508+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1225+197_1225+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1659+197_1659+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA c.1260+197_1260+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA (n.1260+197_1260+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA) n.1306+197_1306+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1524+197_1524+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1199+197_1199+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1458+197_1458+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1092+197_1092+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1356+197_1356+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1311+197_1311+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1698+197_1698+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA n.1297+197_1297+217delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGA | |
| 9 | g.131515719_131515752delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC | CA1881757241 | POMT1 | c.1110+197_1110+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1110+197_1110+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.1812+197_1812+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.1329+197_1329+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1329+197_1329+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1616+197_*1616+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1616+197_*1616+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1455+197_*1455+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1455+197_*1455+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.1737+197_1737+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.97+197_97+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1537+197_1537+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.4019+197_4019+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1677+197_1677+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.3172+197_3172+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1938+197_1938+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.3118+197_3118+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.141+197_141+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.141+197_141+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1338+197_1338+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1338+197_1338+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1272+197_1272+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1272+197_1272+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.447+197_447+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.447+197_447+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*487+197_*487+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*487+197_*487+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.816+197_816+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.816+197_816+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*982+197_*982+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*982+197_*982+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.921+197_921+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.921+197_921+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*649+197_*649+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*649+197_*649+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1078+197_1078+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.753+197_753+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1232+197_1232+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.*280+197_*280+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*280+197_*280+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.534+197_534+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.1182+197_1182+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1182+197_1182+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1521+197_*1521+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1521+197_*1521+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1217+197_*1217+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1217+197_*1217+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1344+197_*1344+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1344+197_*1344+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.969+197_969+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.353+197_353+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.*1598+197_*1598+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1598+197_*1598+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.359+197_359+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.*719+197_*719+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.*719+197_*719+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.452+197_452+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.452+197_452+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.891+197_891+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1827+197_1827+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.1176+197_1176+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1176+197_1176+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.987+197_987+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.987+197_987+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1191+197_1191+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1191+197_1191+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1125+197_1125+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1125+197_1125+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1029+197_1029+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1029+197_1029+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.1023+197_1023+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1023+197_1023+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) c.882+197_882+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.882+197_882+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.1514+197_1514+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1322+197_1322+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1540+197_1540+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1215+197_1215+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1474+197_1474+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1108+197_1108+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1372+197_1372+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1327+197_1327+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1714+197_1714+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1313+197_1313+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1442+197_1442+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1508+197_1508+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1225+197_1225+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1659+197_1659+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC c.1260+197_1260+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC (n.1260+197_1260+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC) n.1306+197_1306+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1524+197_1524+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1199+197_1199+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1458+197_1458+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1092+197_1092+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1356+197_1356+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1311+197_1311+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1698+197_1698+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC n.1297+197_1297+230delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACAC | |
| 9 | g.131515737_131515789del | CA1129597422 | POMT1 | c.1110+215_1110+267del (n.1110+215_1110+267del) n.1812+215_1812+267del c.1329+215_1329+267del (n.1329+215_1329+267del) c.*1616+215_*1616+267del (n.*1616+215_*1616+267del) c.*1455+215_*1455+267del (n.*1455+215_*1455+267del) n.1737+215_1737+267del c.97+215_97+267del n.1537+215_1537+267del n.4019+215_4019+267del n.1677+215_1677+267del n.3172+215_3172+267del n.1938+215_1938+267del n.3118+215_3118+267del c.141+215_141+267del (n.141+215_141+267del) c.1338+215_1338+267del (n.1338+215_1338+267del) c.1272+215_1272+267del (n.1272+215_1272+267del) c.447+215_447+267del (n.447+215_447+267del) c.*487+215_*487+267del (n.*487+215_*487+267del) c.816+215_816+267del (n.816+215_816+267del) c.*982+215_*982+267del (n.*982+215_*982+267del) c.921+215_921+267del (n.921+215_921+267del) c.*649+215_*649+267del (n.*649+215_*649+267del) c.1078+215_1078+267del n.753+215_753+267del n.1232+215_1232+267del c.*280+215_*280+267del (n.*280+215_*280+267del) c.534+215_534+267del c.1182+215_1182+267del (n.1182+215_1182+267del) c.*1521+215_*1521+267del (n.*1521+215_*1521+267del) c.*1217+215_*1217+267del (n.*1217+215_*1217+267del) c.*1344+215_*1344+267del (n.*1344+215_*1344+267del) n.969+215_969+267del c.353+215_353+267del c.*1598+215_*1598+267del (n.*1598+215_*1598+267del) n.359+215_359+267del c.*719+215_*719+267del (n.*719+215_*719+267del) c.452+215_452+267del (n.452+215_452+267del) c.891+215_891+267del n.1827+215_1827+267del c.1176+215_1176+267del (n.1176+215_1176+267del) c.987+215_987+267del (n.987+215_987+267del) c.1191+215_1191+267del (n.1191+215_1191+267del) c.1125+215_1125+267del (n.1125+215_1125+267del) c.1029+215_1029+267del (n.1029+215_1029+267del) c.1023+215_1023+267del (n.1023+215_1023+267del) c.882+215_882+267del (n.882+215_882+267del) n.1514+215_1514+267del n.1322+215_1322+267del n.1540+215_1540+267del n.1215+215_1215+267del n.1474+215_1474+267del n.1108+215_1108+267del n.1372+215_1372+267del n.1327+215_1327+267del n.1714+215_1714+267del n.1313+215_1313+267del n.1442+215_1442+267del n.1508+215_1508+267del n.1225+215_1225+267del n.1659+215_1659+267del c.1260+215_1260+267del (n.1260+215_1260+267del) n.1306+215_1306+267del n.1524+215_1524+267del n.1199+215_1199+267del n.1458+215_1458+267del n.1092+215_1092+267del n.1356+215_1356+267del n.1311+215_1311+267del n.1698+215_1698+267del n.1297+215_1297+267del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515719_131515794delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA | CA1881757242 | POMT1 | c.1110+197_1110+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1110+197_1110+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1812+197_1812+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1329+197_1329+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1329+197_1329+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1616+197_*1616+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1616+197_*1616+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1455+197_*1455+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1455+197_*1455+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1737+197_1737+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.97+197_97+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1537+197_1537+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.4019+197_4019+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1677+197_1677+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.3172+197_3172+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1938+197_1938+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.3118+197_3118+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.141+197_141+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.141+197_141+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1338+197_1338+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1338+197_1338+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1272+197_1272+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1272+197_1272+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.447+197_447+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.447+197_447+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*487+197_*487+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*487+197_*487+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.816+197_816+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.816+197_816+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*982+197_*982+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*982+197_*982+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.921+197_921+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.921+197_921+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*649+197_*649+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*649+197_*649+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1078+197_1078+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.753+197_753+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1232+197_1232+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*280+197_*280+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*280+197_*280+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.534+197_534+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1182+197_1182+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1182+197_1182+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1521+197_*1521+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1521+197_*1521+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1217+197_*1217+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1217+197_*1217+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.*1344+197_*1344+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1344+197_*1344+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.969+197_969+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.353+197_353+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*1598+197_*1598+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*1598+197_*1598+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.359+197_359+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.*719+197_*719+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.*719+197_*719+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.452+197_452+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.452+197_452+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.891+197_891+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1827+197_1827+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1176+197_1176+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1176+197_1176+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.987+197_987+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.987+197_987+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1191+197_1191+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1191+197_1191+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1125+197_1125+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1125+197_1125+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1029+197_1029+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1029+197_1029+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.1023+197_1023+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1023+197_1023+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) c.882+197_882+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.882+197_882+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1514+197_1514+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1322+197_1322+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1540+197_1540+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1215+197_1215+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1474+197_1474+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1108+197_1108+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1372+197_1372+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1327+197_1327+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1714+197_1714+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1313+197_1313+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1442+197_1442+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1508+197_1508+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1225+197_1225+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1659+197_1659+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA c.1260+197_1260+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA (n.1260+197_1260+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA) n.1306+197_1306+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1524+197_1524+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1199+197_1199+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1458+197_1458+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1092+197_1092+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1356+197_1356+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1311+197_1311+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1698+197_1698+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA n.1297+197_1297+272delinsGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGA | |
| 9 | g.131515720G= | CA1881757249 | POMT1 | c.1110+198G= (n.1110+198G=) n.1812+198G= c.1329+198G= (n.1329+198G=) c.*1616+198G= (n.*1616+198G=) c.*1455+198G= (n.*1455+198G=) n.1737+198G= c.97+198G= n.1537+198G= n.4019+198G= n.1677+198G= n.3172+198G= n.1938+198G= n.3118+198G= c.141+198G= (n.141+198G=) c.1338+198G= (n.1338+198G=) c.1272+198G= (n.1272+198G=) c.447+198G= (n.447+198G=) c.*487+198G= (n.*487+198G=) c.816+198G= (n.816+198G=) c.*982+198G= (n.*982+198G=) c.921+198G= (n.921+198G=) c.*649+198G= (n.*649+198G=) c.1078+198G= n.753+198G= n.1232+198G= c.*280+198G= (n.*280+198G=) c.534+198G= c.1182+198G= (n.1182+198G=) c.*1521+198G= (n.*1521+198G=) c.*1217+198G= (n.*1217+198G=) c.*1344+198G= (n.*1344+198G=) n.969+198G= c.353+198G= c.*1598+198G= (n.*1598+198G=) n.359+198G= c.*719+198G= (n.*719+198G=) c.452+198G= (n.452+198G=) c.891+198G= n.1827+198G= c.1176+198G= (n.1176+198G=) c.987+198G= (n.987+198G=) c.1191+198G= (n.1191+198G=) c.1125+198G= (n.1125+198G=) c.1029+198G= (n.1029+198G=) c.1023+198G= (n.1023+198G=) c.882+198G= (n.882+198G=) n.1514+198G= n.1322+198G= n.1540+198G= n.1215+198G= n.1474+198G= n.1108+198G= n.1372+198G= n.1327+198G= n.1714+198G= n.1313+198G= n.1442+198G= n.1508+198G= n.1225+198G= n.1659+198G= c.1260+198G= (n.1260+198G=) n.1306+198G= n.1524+198G= n.1199+198G= n.1458+198G= n.1092+198G= n.1356+198G= n.1311+198G= n.1698+198G= n.1297+198G= | |
| 9 | g.131515720G>T | CA200790027 | POMT1 | c.1110+198G>T (n.1110+198G>T) n.1812+198G>T c.1329+198G>T (n.1329+198G>T) c.*1616+198G>T (n.*1616+198G>T) c.*1455+198G>T (n.*1455+198G>T) n.1737+198G>T c.97+198G>T n.1537+198G>T n.4019+198G>T n.1677+198G>T n.3172+198G>T n.1938+198G>T n.3118+198G>T c.141+198G>T (n.141+198G>T) c.1338+198G>T (n.1338+198G>T) c.1272+198G>T (n.1272+198G>T) c.447+198G>T (n.447+198G>T) c.*487+198G>T (n.*487+198G>T) c.816+198G>T (n.816+198G>T) c.*982+198G>T (n.*982+198G>T) c.921+198G>T (n.921+198G>T) c.*649+198G>T (n.*649+198G>T) c.1078+198G>T n.753+198G>T n.1232+198G>T c.*280+198G>T (n.*280+198G>T) c.534+198G>T c.1182+198G>T (n.1182+198G>T) c.*1521+198G>T (n.*1521+198G>T) c.*1217+198G>T (n.*1217+198G>T) c.*1344+198G>T (n.*1344+198G>T) n.969+198G>T c.353+198G>T c.*1598+198G>T (n.*1598+198G>T) n.359+198G>T c.*719+198G>T (n.*719+198G>T) c.452+198G>T (n.452+198G>T) c.891+198G>T n.1827+198G>T c.1176+198G>T (n.1176+198G>T) c.987+198G>T (n.987+198G>T) c.1191+198G>T (n.1191+198G>T) c.1125+198G>T (n.1125+198G>T) c.1029+198G>T (n.1029+198G>T) c.1023+198G>T (n.1023+198G>T) c.882+198G>T (n.882+198G>T) n.1514+198G>T n.1322+198G>T n.1540+198G>T n.1215+198G>T n.1474+198G>T n.1108+198G>T n.1372+198G>T n.1327+198G>T n.1714+198G>T n.1313+198G>T n.1442+198G>T n.1508+198G>T n.1225+198G>T n.1659+198G>T c.1260+198G>T (n.1260+198G>T) n.1306+198G>T n.1524+198G>T n.1199+198G>T n.1458+198G>T n.1092+198G>T n.1356+198G>T n.1311+198G>T n.1698+198G>T n.1297+198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515720_131515739del | CA590753233 | POMT1 | c.1110+198_1110+217del (n.1110+198_1110+217del) n.1812+198_1812+217del c.1329+198_1329+217del (n.1329+198_1329+217del) c.*1616+198_*1616+217del (n.*1616+198_*1616+217del) c.*1455+198_*1455+217del (n.*1455+198_*1455+217del) n.1737+198_1737+217del c.97+198_97+217del n.1537+198_1537+217del n.4019+198_4019+217del n.1677+198_1677+217del n.3172+198_3172+217del n.1938+198_1938+217del n.3118+198_3118+217del c.141+198_141+217del (n.141+198_141+217del) c.1338+198_1338+217del (n.1338+198_1338+217del) c.1272+198_1272+217del (n.1272+198_1272+217del) c.447+198_447+217del (n.447+198_447+217del) c.*487+198_*487+217del (n.*487+198_*487+217del) c.816+198_816+217del (n.816+198_816+217del) c.*982+198_*982+217del (n.*982+198_*982+217del) c.921+198_921+217del (n.921+198_921+217del) c.*649+198_*649+217del (n.*649+198_*649+217del) c.1078+198_1078+217del n.753+198_753+217del n.1232+198_1232+217del c.*280+198_*280+217del (n.*280+198_*280+217del) c.534+198_534+217del c.1182+198_1182+217del (n.1182+198_1182+217del) c.*1521+198_*1521+217del (n.*1521+198_*1521+217del) c.*1217+198_*1217+217del (n.*1217+198_*1217+217del) c.*1344+198_*1344+217del (n.*1344+198_*1344+217del) n.969+198_969+217del c.353+198_353+217del c.*1598+198_*1598+217del (n.*1598+198_*1598+217del) n.359+198_359+217del c.*719+198_*719+217del (n.*719+198_*719+217del) c.452+198_452+217del (n.452+198_452+217del) c.891+198_891+217del n.1827+198_1827+217del c.1176+198_1176+217del (n.1176+198_1176+217del) c.987+198_987+217del (n.987+198_987+217del) c.1191+198_1191+217del (n.1191+198_1191+217del) c.1125+198_1125+217del (n.1125+198_1125+217del) c.1029+198_1029+217del (n.1029+198_1029+217del) c.1023+198_1023+217del (n.1023+198_1023+217del) c.882+198_882+217del (n.882+198_882+217del) n.1514+198_1514+217del n.1322+198_1322+217del n.1540+198_1540+217del n.1215+198_1215+217del n.1474+198_1474+217del n.1108+198_1108+217del n.1372+198_1372+217del n.1327+198_1327+217del n.1714+198_1714+217del n.1313+198_1313+217del n.1442+198_1442+217del n.1508+198_1508+217del n.1225+198_1225+217del n.1659+198_1659+217del c.1260+198_1260+217del (n.1260+198_1260+217del) n.1306+198_1306+217del n.1524+198_1524+217del n.1199+198_1199+217del n.1458+198_1458+217del n.1092+198_1092+217del n.1356+198_1356+217del n.1311+198_1311+217del n.1698+198_1698+217del n.1297+198_1297+217del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515721_131515753del | CA590753234 | POMT1 | c.1110+199_1110+231del (n.1110+199_1110+231del) n.1812+199_1812+231del c.1329+199_1329+231del (n.1329+199_1329+231del) c.*1616+199_*1616+231del (n.*1616+199_*1616+231del) c.*1455+199_*1455+231del (n.*1455+199_*1455+231del) n.1737+199_1737+231del c.97+199_97+231del n.1537+199_1537+231del n.4019+199_4019+231del n.1677+199_1677+231del n.3172+199_3172+231del n.1938+199_1938+231del n.3118+199_3118+231del c.141+199_141+231del (n.141+199_141+231del) c.1338+199_1338+231del (n.1338+199_1338+231del) c.1272+199_1272+231del (n.1272+199_1272+231del) c.447+199_447+231del (n.447+199_447+231del) c.*487+199_*487+231del (n.*487+199_*487+231del) c.816+199_816+231del (n.816+199_816+231del) c.*982+199_*982+231del (n.*982+199_*982+231del) c.921+199_921+231del (n.921+199_921+231del) c.*649+199_*649+231del (n.*649+199_*649+231del) c.1078+199_1078+231del n.753+199_753+231del n.1232+199_1232+231del c.*280+199_*280+231del (n.*280+199_*280+231del) c.534+199_534+231del c.1182+199_1182+231del (n.1182+199_1182+231del) c.*1521+199_*1521+231del (n.*1521+199_*1521+231del) c.*1217+199_*1217+231del (n.*1217+199_*1217+231del) c.*1344+199_*1344+231del (n.*1344+199_*1344+231del) n.969+199_969+231del c.353+199_353+231del c.*1598+199_*1598+231del (n.*1598+199_*1598+231del) n.359+199_359+231del c.*719+199_*719+231del (n.*719+199_*719+231del) c.452+199_452+231del (n.452+199_452+231del) c.891+199_891+231del n.1827+199_1827+231del c.1176+199_1176+231del (n.1176+199_1176+231del) c.987+199_987+231del (n.987+199_987+231del) c.1191+199_1191+231del (n.1191+199_1191+231del) c.1125+199_1125+231del (n.1125+199_1125+231del) c.1029+199_1029+231del (n.1029+199_1029+231del) c.1023+199_1023+231del (n.1023+199_1023+231del) c.882+199_882+231del (n.882+199_882+231del) n.1514+199_1514+231del n.1322+199_1322+231del n.1540+199_1540+231del n.1215+199_1215+231del n.1474+199_1474+231del n.1108+199_1108+231del n.1372+199_1372+231del n.1327+199_1327+231del n.1714+199_1714+231del n.1313+199_1313+231del n.1442+199_1442+231del n.1508+199_1508+231del n.1225+199_1225+231del n.1659+199_1659+231del c.1260+199_1260+231del (n.1260+199_1260+231del) n.1306+199_1306+231del n.1524+199_1524+231del n.1199+199_1199+231del n.1458+199_1458+231del n.1092+199_1092+231del n.1356+199_1356+231del n.1311+199_1311+231del n.1698+199_1698+231del n.1297+199_1297+231del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515720_131515794del | CA590753232 | POMT1 | c.1110+198_1110+272del (n.1110+198_1110+272del) n.1812+198_1812+272del c.1329+198_1329+272del (n.1329+198_1329+272del) c.*1616+198_*1616+272del (n.*1616+198_*1616+272del) c.*1455+198_*1455+272del (n.*1455+198_*1455+272del) n.1737+198_1737+272del c.97+198_97+272del n.1537+198_1537+272del n.4019+198_4019+272del n.1677+198_1677+272del n.3172+198_3172+272del n.1938+198_1938+272del n.3118+198_3118+272del c.141+198_141+272del (n.141+198_141+272del) c.1338+198_1338+272del (n.1338+198_1338+272del) c.1272+198_1272+272del (n.1272+198_1272+272del) c.447+198_447+272del (n.447+198_447+272del) c.*487+198_*487+272del (n.*487+198_*487+272del) c.816+198_816+272del (n.816+198_816+272del) c.*982+198_*982+272del (n.*982+198_*982+272del) c.921+198_921+272del (n.921+198_921+272del) c.*649+198_*649+272del (n.*649+198_*649+272del) c.1078+198_1078+272del n.753+198_753+272del n.1232+198_1232+272del c.*280+198_*280+272del (n.*280+198_*280+272del) c.534+198_534+272del c.1182+198_1182+272del (n.1182+198_1182+272del) c.*1521+198_*1521+272del (n.*1521+198_*1521+272del) c.*1217+198_*1217+272del (n.*1217+198_*1217+272del) c.*1344+198_*1344+272del (n.*1344+198_*1344+272del) n.969+198_969+272del c.353+198_353+272del c.*1598+198_*1598+272del (n.*1598+198_*1598+272del) n.359+198_359+272del c.*719+198_*719+272del (n.*719+198_*719+272del) c.452+198_452+272del (n.452+198_452+272del) c.891+198_891+272del n.1827+198_1827+272del c.1176+198_1176+272del (n.1176+198_1176+272del) c.987+198_987+272del (n.987+198_987+272del) c.1191+198_1191+272del (n.1191+198_1191+272del) c.1125+198_1125+272del (n.1125+198_1125+272del) c.1029+198_1029+272del (n.1029+198_1029+272del) c.1023+198_1023+272del (n.1023+198_1023+272del) c.882+198_882+272del (n.882+198_882+272del) n.1514+198_1514+272del n.1322+198_1322+272del n.1540+198_1540+272del n.1215+198_1215+272del n.1474+198_1474+272del n.1108+198_1108+272del n.1372+198_1372+272del n.1327+198_1327+272del n.1714+198_1714+272del n.1313+198_1313+272del n.1442+198_1442+272del n.1508+198_1508+272del n.1225+198_1225+272del n.1659+198_1659+272del c.1260+198_1260+272del (n.1260+198_1260+272del) n.1306+198_1306+272del n.1524+198_1524+272del n.1199+198_1199+272del n.1458+198_1458+272del n.1092+198_1092+272del n.1356+198_1356+272del n.1311+198_1311+272del n.1698+198_1698+272del n.1297+198_1297+272del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515721A>G | CA2786114465 | POMT1 | c.1110+199A>G (n.1110+199A>G) n.1812+199A>G c.1329+199A>G (n.1329+199A>G) c.*1616+199A>G (n.*1616+199A>G) c.*1455+199A>G (n.*1455+199A>G) n.1737+199A>G c.97+199A>G n.1537+199A>G n.4019+199A>G n.1677+199A>G n.3172+199A>G n.1938+199A>G n.3118+199A>G c.141+199A>G (n.141+199A>G) c.1338+199A>G (n.1338+199A>G) c.1272+199A>G (n.1272+199A>G) c.447+199A>G (n.447+199A>G) c.*487+199A>G (n.*487+199A>G) c.816+199A>G (n.816+199A>G) c.*982+199A>G (n.*982+199A>G) c.921+199A>G (n.921+199A>G) c.*649+199A>G (n.*649+199A>G) c.1078+199A>G n.753+199A>G n.1232+199A>G c.*280+199A>G (n.*280+199A>G) c.534+199A>G c.1182+199A>G (n.1182+199A>G) c.*1521+199A>G (n.*1521+199A>G) c.*1217+199A>G (n.*1217+199A>G) c.*1344+199A>G (n.*1344+199A>G) n.969+199A>G c.353+199A>G c.*1598+199A>G (n.*1598+199A>G) n.359+199A>G c.*719+199A>G (n.*719+199A>G) c.452+199A>G (n.452+199A>G) c.891+199A>G n.1827+199A>G c.1176+199A>G (n.1176+199A>G) c.987+199A>G (n.987+199A>G) c.1191+199A>G (n.1191+199A>G) c.1125+199A>G (n.1125+199A>G) c.1029+199A>G (n.1029+199A>G) c.1023+199A>G (n.1023+199A>G) c.882+199A>G (n.882+199A>G) n.1514+199A>G n.1322+199A>G n.1540+199A>G n.1215+199A>G n.1474+199A>G n.1108+199A>G n.1372+199A>G n.1327+199A>G n.1714+199A>G n.1313+199A>G n.1442+199A>G n.1508+199A>G n.1225+199A>G n.1659+199A>G c.1260+199A>G (n.1260+199A>G) n.1306+199A>G n.1524+199A>G n.1199+199A>G n.1458+199A>G n.1092+199A>G n.1356+199A>G n.1311+199A>G n.1698+199A>G n.1297+199A>G | |
| 9 | g.131515722_131515733del | CA1129597428 | POMT1 | c.1110+200_1110+211del (n.1110+200_1110+211del) n.1812+200_1812+211del c.1329+200_1329+211del (n.1329+200_1329+211del) c.*1616+200_*1616+211del (n.*1616+200_*1616+211del) c.*1455+200_*1455+211del (n.*1455+200_*1455+211del) n.1737+200_1737+211del c.97+200_97+211del n.1537+200_1537+211del n.4019+200_4019+211del n.1677+200_1677+211del n.3172+200_3172+211del n.1938+200_1938+211del n.3118+200_3118+211del c.141+200_141+211del (n.141+200_141+211del) c.1338+200_1338+211del (n.1338+200_1338+211del) c.1272+200_1272+211del (n.1272+200_1272+211del) c.447+200_447+211del (n.447+200_447+211del) c.*487+200_*487+211del (n.*487+200_*487+211del) c.816+200_816+211del (n.816+200_816+211del) c.*982+200_*982+211del (n.*982+200_*982+211del) c.921+200_921+211del (n.921+200_921+211del) c.*649+200_*649+211del (n.*649+200_*649+211del) c.1078+200_1078+211del n.753+200_753+211del n.1232+200_1232+211del c.*280+200_*280+211del (n.*280+200_*280+211del) c.534+200_534+211del c.1182+200_1182+211del (n.1182+200_1182+211del) c.*1521+200_*1521+211del (n.*1521+200_*1521+211del) c.*1217+200_*1217+211del (n.*1217+200_*1217+211del) c.*1344+200_*1344+211del (n.*1344+200_*1344+211del) n.969+200_969+211del c.353+200_353+211del c.*1598+200_*1598+211del (n.*1598+200_*1598+211del) n.359+200_359+211del c.*719+200_*719+211del (n.*719+200_*719+211del) c.452+200_452+211del (n.452+200_452+211del) c.891+200_891+211del n.1827+200_1827+211del c.1176+200_1176+211del (n.1176+200_1176+211del) c.987+200_987+211del (n.987+200_987+211del) c.1191+200_1191+211del (n.1191+200_1191+211del) c.1125+200_1125+211del (n.1125+200_1125+211del) c.1029+200_1029+211del (n.1029+200_1029+211del) c.1023+200_1023+211del (n.1023+200_1023+211del) c.882+200_882+211del (n.882+200_882+211del) n.1514+200_1514+211del n.1322+200_1322+211del n.1540+200_1540+211del n.1215+200_1215+211del n.1474+200_1474+211del n.1108+200_1108+211del n.1372+200_1372+211del n.1327+200_1327+211del n.1714+200_1714+211del n.1313+200_1313+211del n.1442+200_1442+211del n.1508+200_1508+211del n.1225+200_1225+211del n.1659+200_1659+211del c.1260+200_1260+211del (n.1260+200_1260+211del) n.1306+200_1306+211del n.1524+200_1524+211del n.1199+200_1199+211del n.1458+200_1458+211del n.1092+200_1092+211del n.1356+200_1356+211del n.1311+200_1311+211del n.1698+200_1698+211del n.1297+200_1297+211del | gnomAD v3 gnomAD v4 |