| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.131515606C>A | CA2692218950 | POMT1 | c.1110+84C>A (n.1110+84C>A) n.1812+84C>A c.1329+84C>A (n.1329+84C>A) c.*1616+84C>A (n.*1616+84C>A) c.*1455+84C>A (n.*1455+84C>A) n.1737+84C>A c.97+84C>A n.1537+84C>A n.4019+84C>A n.1677+84C>A n.3172+84C>A n.1938+84C>A n.3118+84C>A c.141+84C>A (n.141+84C>A) c.1338+84C>A (n.1338+84C>A) c.1272+84C>A (n.1272+84C>A) c.447+84C>A (n.447+84C>A) c.*487+84C>A (n.*487+84C>A) c.816+84C>A (n.816+84C>A) c.*982+84C>A (n.*982+84C>A) c.921+84C>A (n.921+84C>A) c.*649+84C>A (n.*649+84C>A) c.1078+84C>A n.753+84C>A n.1232+84C>A c.*280+84C>A (n.*280+84C>A) c.534+84C>A c.1182+84C>A (n.1182+84C>A) c.*1521+84C>A (n.*1521+84C>A) c.*1217+84C>A (n.*1217+84C>A) c.*1344+84C>A (n.*1344+84C>A) n.969+84C>A c.353+84C>A c.*1598+84C>A (n.*1598+84C>A) n.359+84C>A c.*719+84C>A (n.*719+84C>A) c.452+84C>A (n.452+84C>A) c.891+84C>A n.1827+84C>A c.1176+84C>A (n.1176+84C>A) c.987+84C>A (n.987+84C>A) c.1191+84C>A (n.1191+84C>A) c.1125+84C>A (n.1125+84C>A) c.1029+84C>A (n.1029+84C>A) c.1023+84C>A (n.1023+84C>A) c.882+84C>A (n.882+84C>A) n.1514+84C>A n.1322+84C>A n.1540+84C>A n.1215+84C>A n.1474+84C>A n.1108+84C>A n.1372+84C>A n.1327+84C>A n.1714+84C>A n.1313+84C>A n.1442+84C>A n.1508+84C>A n.1225+84C>A n.1659+84C>A c.1260+84C>A (n.1260+84C>A) n.1306+84C>A n.1524+84C>A n.1199+84C>A n.1458+84C>A n.1092+84C>A n.1356+84C>A n.1311+84C>A n.1698+84C>A n.1297+84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515606C= | CA1881756940 | POMT1 | c.1110+84C= (n.1110+84C=) n.1812+84C= c.1329+84C= (n.1329+84C=) c.*1616+84C= (n.*1616+84C=) c.*1455+84C= (n.*1455+84C=) n.1737+84C= c.97+84C= n.1537+84C= n.4019+84C= n.1677+84C= n.3172+84C= n.1938+84C= n.3118+84C= c.141+84C= (n.141+84C=) c.1338+84C= (n.1338+84C=) c.1272+84C= (n.1272+84C=) c.447+84C= (n.447+84C=) c.*487+84C= (n.*487+84C=) c.816+84C= (n.816+84C=) c.*982+84C= (n.*982+84C=) c.921+84C= (n.921+84C=) c.*649+84C= (n.*649+84C=) c.1078+84C= n.753+84C= n.1232+84C= c.*280+84C= (n.*280+84C=) c.534+84C= c.1182+84C= (n.1182+84C=) c.*1521+84C= (n.*1521+84C=) c.*1217+84C= (n.*1217+84C=) c.*1344+84C= (n.*1344+84C=) n.969+84C= c.353+84C= c.*1598+84C= (n.*1598+84C=) n.359+84C= c.*719+84C= (n.*719+84C=) c.452+84C= (n.452+84C=) c.891+84C= n.1827+84C= c.1176+84C= (n.1176+84C=) c.987+84C= (n.987+84C=) c.1191+84C= (n.1191+84C=) c.1125+84C= (n.1125+84C=) c.1029+84C= (n.1029+84C=) c.1023+84C= (n.1023+84C=) c.882+84C= (n.882+84C=) n.1514+84C= n.1322+84C= n.1540+84C= n.1215+84C= n.1474+84C= n.1108+84C= n.1372+84C= n.1327+84C= n.1714+84C= n.1313+84C= n.1442+84C= n.1508+84C= n.1225+84C= n.1659+84C= c.1260+84C= (n.1260+84C=) n.1306+84C= n.1524+84C= n.1199+84C= n.1458+84C= n.1092+84C= n.1356+84C= n.1311+84C= n.1698+84C= n.1297+84C= | |
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| 9 | g.131515659_131515660insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC | CA2692218992 | POMT1 | c.1110+137_1110+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1110+137_1110+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) n.1812+137_1812+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.1329+137_1329+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.1329+137_1329+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1616+137_*1616+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1616+137_*1616+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1455+137_*1455+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1455+137_*1455+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC) n.1737+137_1737+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC c.97+137_97+138insACACGGAGCACTTCCTCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTC 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| 9 | g.131515636C>T | CA860553065 | POMT1 | c.1110+114C>T (n.1110+114C>T) n.1812+114C>T c.1329+114C>T (n.1329+114C>T) c.*1616+114C>T (n.*1616+114C>T) c.*1455+114C>T (n.*1455+114C>T) n.1737+114C>T c.97+114C>T n.1537+114C>T n.4019+114C>T n.1677+114C>T n.3172+114C>T n.1938+114C>T n.3118+114C>T c.141+114C>T (n.141+114C>T) c.1338+114C>T (n.1338+114C>T) c.1272+114C>T (n.1272+114C>T) c.447+114C>T (n.447+114C>T) c.*487+114C>T (n.*487+114C>T) c.816+114C>T (n.816+114C>T) c.*982+114C>T (n.*982+114C>T) c.921+114C>T (n.921+114C>T) c.*649+114C>T (n.*649+114C>T) c.1078+114C>T n.753+114C>T n.1232+114C>T c.*280+114C>T (n.*280+114C>T) c.534+114C>T c.1182+114C>T (n.1182+114C>T) c.*1521+114C>T (n.*1521+114C>T) c.*1217+114C>T (n.*1217+114C>T) c.*1344+114C>T (n.*1344+114C>T) n.969+114C>T c.353+114C>T c.*1598+114C>T (n.*1598+114C>T) n.359+114C>T c.*719+114C>T (n.*719+114C>T) c.452+114C>T (n.452+114C>T) c.891+114C>T n.1827+114C>T c.1176+114C>T (n.1176+114C>T) c.987+114C>T (n.987+114C>T) c.1191+114C>T (n.1191+114C>T) c.1125+114C>T (n.1125+114C>T) c.1029+114C>T (n.1029+114C>T) c.1023+114C>T (n.1023+114C>T) c.882+114C>T (n.882+114C>T) n.1514+114C>T n.1322+114C>T n.1540+114C>T n.1215+114C>T n.1474+114C>T n.1108+114C>T n.1372+114C>T n.1327+114C>T n.1714+114C>T n.1313+114C>T n.1442+114C>T n.1508+114C>T n.1225+114C>T n.1659+114C>T c.1260+114C>T (n.1260+114C>T) n.1306+114C>T n.1524+114C>T n.1199+114C>T n.1458+114C>T n.1092+114C>T n.1356+114C>T n.1311+114C>T n.1698+114C>T n.1297+114C>T | dbSNP |
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| 9 | g.131515643_131515659dup | CA1129597041 | POMT1 | c.1110+121_1110+137dup (n.1110+121_1110+137dup) n.1812+121_1812+137dup c.1329+121_1329+137dup (n.1329+121_1329+137dup) c.*1616+121_*1616+137dup (n.*1616+121_*1616+137dup) c.*1455+121_*1455+137dup (n.*1455+121_*1455+137dup) n.1737+121_1737+137dup c.97+121_97+137dup n.1537+121_1537+137dup n.4019+121_4019+137dup n.1677+121_1677+137dup n.3172+121_3172+137dup n.1938+121_1938+137dup n.3118+121_3118+137dup c.141+121_141+137dup (n.141+121_141+137dup) c.1338+121_1338+137dup (n.1338+121_1338+137dup) c.1272+121_1272+137dup (n.1272+121_1272+137dup) c.447+121_447+137dup (n.447+121_447+137dup) c.*487+121_*487+137dup (n.*487+121_*487+137dup) c.816+121_816+137dup (n.816+121_816+137dup) c.*982+121_*982+137dup (n.*982+121_*982+137dup) c.921+121_921+137dup (n.921+121_921+137dup) c.*649+121_*649+137dup (n.*649+121_*649+137dup) c.1078+121_1078+137dup n.753+121_753+137dup n.1232+121_1232+137dup c.*280+121_*280+137dup (n.*280+121_*280+137dup) c.534+121_534+137dup c.1182+121_1182+137dup (n.1182+121_1182+137dup) c.*1521+121_*1521+137dup (n.*1521+121_*1521+137dup) c.*1217+121_*1217+137dup (n.*1217+121_*1217+137dup) c.*1344+121_*1344+137dup (n.*1344+121_*1344+137dup) n.969+121_969+137dup c.353+121_353+137dup c.*1598+121_*1598+137dup (n.*1598+121_*1598+137dup) n.359+121_359+137dup c.*719+121_*719+137dup (n.*719+121_*719+137dup) c.452+121_452+137dup (n.452+121_452+137dup) c.891+121_891+137dup n.1827+121_1827+137dup c.1176+121_1176+137dup (n.1176+121_1176+137dup) c.987+121_987+137dup (n.987+121_987+137dup) c.1191+121_1191+137dup (n.1191+121_1191+137dup) c.1125+121_1125+137dup (n.1125+121_1125+137dup) c.1029+121_1029+137dup (n.1029+121_1029+137dup) c.1023+121_1023+137dup (n.1023+121_1023+137dup) c.882+121_882+137dup (n.882+121_882+137dup) n.1514+121_1514+137dup n.1322+121_1322+137dup n.1540+121_1540+137dup n.1215+121_1215+137dup n.1474+121_1474+137dup n.1108+121_1108+137dup n.1372+121_1372+137dup n.1327+121_1327+137dup n.1714+121_1714+137dup n.1313+121_1313+137dup n.1442+121_1442+137dup n.1508+121_1508+137dup n.1225+121_1225+137dup n.1659+121_1659+137dup c.1260+121_1260+137dup (n.1260+121_1260+137dup) n.1306+121_1306+137dup n.1524+121_1524+137dup n.1199+121_1199+137dup n.1458+121_1458+137dup n.1092+121_1092+137dup n.1356+121_1356+137dup n.1311+121_1311+137dup n.1698+121_1698+137dup n.1297+121_1297+137dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131515704_131515705insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA | CA2692219011 | POMT1 | c.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1812+182_1812+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1737+182_1737+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.97+182_97+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.1537+182_1537+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA n.4019+182_4019+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA 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| 9 | g.131515645A>G | CA860553072 | POMT1 | c.1110+123A>G (n.1110+123A>G) n.1812+123A>G c.1329+123A>G (n.1329+123A>G) c.*1616+123A>G (n.*1616+123A>G) c.*1455+123A>G (n.*1455+123A>G) n.1737+123A>G c.97+123A>G n.1537+123A>G n.4019+123A>G n.1677+123A>G n.3172+123A>G n.1938+123A>G n.3118+123A>G c.141+123A>G (n.141+123A>G) c.1338+123A>G (n.1338+123A>G) c.1272+123A>G (n.1272+123A>G) c.447+123A>G (n.447+123A>G) c.*487+123A>G (n.*487+123A>G) c.816+123A>G (n.816+123A>G) c.*982+123A>G (n.*982+123A>G) c.921+123A>G (n.921+123A>G) c.*649+123A>G (n.*649+123A>G) c.1078+123A>G n.753+123A>G n.1232+123A>G c.*280+123A>G (n.*280+123A>G) c.534+123A>G c.1182+123A>G (n.1182+123A>G) c.*1521+123A>G (n.*1521+123A>G) c.*1217+123A>G (n.*1217+123A>G) c.*1344+123A>G (n.*1344+123A>G) n.969+123A>G c.353+123A>G c.*1598+123A>G (n.*1598+123A>G) n.359+123A>G c.*719+123A>G (n.*719+123A>G) c.452+123A>G (n.452+123A>G) c.891+123A>G n.1827+123A>G c.1176+123A>G (n.1176+123A>G) c.987+123A>G (n.987+123A>G) c.1191+123A>G (n.1191+123A>G) c.1125+123A>G (n.1125+123A>G) c.1029+123A>G (n.1029+123A>G) c.1023+123A>G (n.1023+123A>G) c.882+123A>G (n.882+123A>G) n.1514+123A>G n.1322+123A>G n.1540+123A>G n.1215+123A>G n.1474+123A>G n.1108+123A>G n.1372+123A>G n.1327+123A>G n.1714+123A>G n.1313+123A>G n.1442+123A>G n.1508+123A>G n.1225+123A>G n.1659+123A>G c.1260+123A>G (n.1260+123A>G) n.1306+123A>G n.1524+123A>G n.1199+123A>G n.1458+123A>G n.1092+123A>G n.1356+123A>G n.1311+123A>G n.1698+123A>G n.1297+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.131515650G>T | CA2692219028 | POMT1 | c.1110+128G>T (n.1110+128G>T) n.1812+128G>T c.1329+128G>T (n.1329+128G>T) c.*1616+128G>T (n.*1616+128G>T) c.*1455+128G>T (n.*1455+128G>T) n.1737+128G>T c.97+128G>T n.1537+128G>T n.4019+128G>T n.1677+128G>T n.3172+128G>T n.1938+128G>T n.3118+128G>T c.141+128G>T (n.141+128G>T) c.1338+128G>T (n.1338+128G>T) c.1272+128G>T (n.1272+128G>T) c.447+128G>T (n.447+128G>T) c.*487+128G>T (n.*487+128G>T) c.816+128G>T (n.816+128G>T) c.*982+128G>T (n.*982+128G>T) c.921+128G>T (n.921+128G>T) c.*649+128G>T (n.*649+128G>T) c.1078+128G>T n.753+128G>T n.1232+128G>T c.*280+128G>T (n.*280+128G>T) c.534+128G>T c.1182+128G>T (n.1182+128G>T) c.*1521+128G>T (n.*1521+128G>T) c.*1217+128G>T (n.*1217+128G>T) c.*1344+128G>T (n.*1344+128G>T) n.969+128G>T c.353+128G>T c.*1598+128G>T (n.*1598+128G>T) n.359+128G>T c.*719+128G>T (n.*719+128G>T) c.452+128G>T (n.452+128G>T) c.891+128G>T n.1827+128G>T c.1176+128G>T (n.1176+128G>T) c.987+128G>T (n.987+128G>T) c.1191+128G>T (n.1191+128G>T) c.1125+128G>T (n.1125+128G>T) c.1029+128G>T (n.1029+128G>T) c.1023+128G>T (n.1023+128G>T) c.882+128G>T (n.882+128G>T) n.1514+128G>T n.1322+128G>T n.1540+128G>T n.1215+128G>T n.1474+128G>T n.1108+128G>T n.1372+128G>T n.1327+128G>T n.1714+128G>T n.1313+128G>T n.1442+128G>T n.1508+128G>T n.1225+128G>T n.1659+128G>T c.1260+128G>T (n.1260+128G>T) n.1306+128G>T n.1524+128G>T n.1199+128G>T n.1458+128G>T n.1092+128G>T n.1356+128G>T n.1311+128G>T n.1698+128G>T n.1297+128G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131515650_131515688delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA | CA1881757030 | POMT1 | c.1110+128_1110+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1110+128_1110+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1812+128_1812+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1329+128_1329+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1329+128_1329+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1616+128_*1616+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1616+128_*1616+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1455+128_*1455+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1455+128_*1455+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1737+128_1737+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA c.97+128_97+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1537+128_1537+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA n.4019+128_4019+166delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGA 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c.97+128_97+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1537+128_1537+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.4019+128_4019+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1677+128_1677+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.3172+128_3172+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1938+128_1938+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.3118+128_3118+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.141+128_141+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.141+128_141+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1338+128_1338+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1338+128_1338+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1272+128_1272+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1272+128_1272+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.447+128_447+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.447+128_447+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*487+128_*487+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*487+128_*487+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.816+128_816+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.816+128_816+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*982+128_*982+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*982+128_*982+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.921+128_921+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.921+128_921+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*649+128_*649+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*649+128_*649+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1078+128_1078+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.753+128_753+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1232+128_1232+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*280+128_*280+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*280+128_*280+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.534+128_534+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1182+128_1182+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1182+128_1182+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1521+128_*1521+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1521+128_*1521+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1217+128_*1217+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1217+128_*1217+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1344+128_*1344+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1344+128_*1344+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.969+128_969+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.353+128_353+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*1598+128_*1598+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1598+128_*1598+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.359+128_359+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.*719+128_*719+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*719+128_*719+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.452+128_452+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.452+128_452+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.891+128_891+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1827+128_1827+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1176+128_1176+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1176+128_1176+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.987+128_987+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.987+128_987+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1191+128_1191+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1191+128_1191+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1125+128_1125+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1125+128_1125+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1029+128_1029+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1029+128_1029+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.1023+128_1023+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1023+128_1023+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.882+128_882+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.882+128_882+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1514+128_1514+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1322+128_1322+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1540+128_1540+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1215+128_1215+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1474+128_1474+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1108+128_1108+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1372+128_1372+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1327+128_1327+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1714+128_1714+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1313+128_1313+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1442+128_1442+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1508+128_1508+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1225+128_1225+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1659+128_1659+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1260+128_1260+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1260+128_1260+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1306+128_1306+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1524+128_1524+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1199+128_1199+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1458+128_1458+183delinsGCACTTCCTCTAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA 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| 9 | g.131515661_131515803delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC | CA1881757080 | POMT1 | c.1110+139_1110+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC (n.1110+139_1110+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC) n.1812+139_1812+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC c.1329+139_1329+281delinsAACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTC 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| 9 | g.131515662A>T | CA1881757084 | POMT1 | c.1110+140A>T (n.1110+140A>T) n.1812+140A>T c.1329+140A>T (n.1329+140A>T) c.*1616+140A>T (n.*1616+140A>T) c.*1455+140A>T (n.*1455+140A>T) n.1737+140A>T c.97+140A>T n.1537+140A>T n.4019+140A>T n.1677+140A>T n.3172+140A>T n.1938+140A>T n.3118+140A>T c.141+140A>T (n.141+140A>T) c.1338+140A>T (n.1338+140A>T) c.1272+140A>T (n.1272+140A>T) c.447+140A>T (n.447+140A>T) c.*487+140A>T (n.*487+140A>T) c.816+140A>T (n.816+140A>T) c.*982+140A>T (n.*982+140A>T) c.921+140A>T (n.921+140A>T) c.*649+140A>T (n.*649+140A>T) c.1078+140A>T n.753+140A>T n.1232+140A>T c.*280+140A>T (n.*280+140A>T) c.534+140A>T c.1182+140A>T (n.1182+140A>T) c.*1521+140A>T (n.*1521+140A>T) c.*1217+140A>T (n.*1217+140A>T) c.*1344+140A>T (n.*1344+140A>T) n.969+140A>T c.353+140A>T c.*1598+140A>T (n.*1598+140A>T) n.359+140A>T c.*719+140A>T (n.*719+140A>T) c.452+140A>T (n.452+140A>T) c.891+140A>T n.1827+140A>T c.1176+140A>T (n.1176+140A>T) c.987+140A>T (n.987+140A>T) c.1191+140A>T (n.1191+140A>T) c.1125+140A>T (n.1125+140A>T) c.1029+140A>T (n.1029+140A>T) c.1023+140A>T (n.1023+140A>T) c.882+140A>T (n.882+140A>T) n.1514+140A>T n.1322+140A>T n.1540+140A>T n.1215+140A>T n.1474+140A>T n.1108+140A>T n.1372+140A>T n.1327+140A>T n.1714+140A>T n.1313+140A>T n.1442+140A>T n.1508+140A>T n.1225+140A>T n.1659+140A>T c.1260+140A>T (n.1260+140A>T) n.1306+140A>T n.1524+140A>T n.1199+140A>T n.1458+140A>T n.1092+140A>T n.1356+140A>T n.1311+140A>T n.1698+140A>T n.1297+140A>T | dbSNP |
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| 9 | g.131515704_131515705insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA | CA1129597098 | POMT1 | c.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1110+182_1110+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1812+182_1812+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.1329+182_1329+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1616+182_*1616+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) c.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA (n.*1455+182_*1455+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA) n.1737+182_1737+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA c.97+182_97+183insGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGA 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| 9 | g.131515667G>T | CA2692219063 | POMT1 | c.1110+145G>T (n.1110+145G>T) n.1812+145G>T c.1329+145G>T (n.1329+145G>T) c.*1616+145G>T (n.*1616+145G>T) c.*1455+145G>T (n.*1455+145G>T) n.1737+145G>T c.97+145G>T n.1537+145G>T n.4019+145G>T n.1677+145G>T n.3172+145G>T n.1938+145G>T n.3118+145G>T c.141+145G>T (n.141+145G>T) c.1338+145G>T (n.1338+145G>T) c.1272+145G>T (n.1272+145G>T) c.447+145G>T (n.447+145G>T) c.*487+145G>T (n.*487+145G>T) c.816+145G>T (n.816+145G>T) c.*982+145G>T (n.*982+145G>T) c.921+145G>T (n.921+145G>T) c.*649+145G>T (n.*649+145G>T) c.1078+145G>T n.753+145G>T n.1232+145G>T c.*280+145G>T (n.*280+145G>T) c.534+145G>T c.1182+145G>T (n.1182+145G>T) c.*1521+145G>T (n.*1521+145G>T) c.*1217+145G>T (n.*1217+145G>T) c.*1344+145G>T (n.*1344+145G>T) n.969+145G>T c.353+145G>T c.*1598+145G>T (n.*1598+145G>T) n.359+145G>T c.*719+145G>T (n.*719+145G>T) c.452+145G>T (n.452+145G>T) c.891+145G>T n.1827+145G>T c.1176+145G>T (n.1176+145G>T) c.987+145G>T (n.987+145G>T) c.1191+145G>T (n.1191+145G>T) c.1125+145G>T (n.1125+145G>T) c.1029+145G>T (n.1029+145G>T) c.1023+145G>T (n.1023+145G>T) c.882+145G>T (n.882+145G>T) n.1514+145G>T n.1322+145G>T n.1540+145G>T n.1215+145G>T n.1474+145G>T n.1108+145G>T n.1372+145G>T n.1327+145G>T n.1714+145G>T n.1313+145G>T n.1442+145G>T n.1508+145G>T n.1225+145G>T n.1659+145G>T c.1260+145G>T (n.1260+145G>T) n.1306+145G>T n.1524+145G>T n.1199+145G>T n.1458+145G>T n.1092+145G>T n.1356+145G>T n.1311+145G>T n.1698+145G>T n.1297+145G>T | gnomAD v4 |
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c.*982+148_*982+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*982+148_*982+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.921+148_921+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.921+148_921+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.*649+148_*649+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC (n.*649+148_*649+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC) c.1078+148_1078+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.753+148_753+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC n.1232+148_1232+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC c.*280+148_*280+149insTCTTCCTTTAACACTGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGAGC 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| 9 | g.131515669G= | CA1881757097 | POMT1 | c.1110+147G= (n.1110+147G=) n.1812+147G= c.1329+147G= (n.1329+147G=) c.*1616+147G= (n.*1616+147G=) c.*1455+147G= (n.*1455+147G=) n.1737+147G= c.97+147G= n.1537+147G= n.4019+147G= n.1677+147G= n.3172+147G= n.1938+147G= n.3118+147G= c.141+147G= (n.141+147G=) c.1338+147G= (n.1338+147G=) c.1272+147G= (n.1272+147G=) c.447+147G= (n.447+147G=) c.*487+147G= (n.*487+147G=) c.816+147G= (n.816+147G=) c.*982+147G= (n.*982+147G=) c.921+147G= (n.921+147G=) c.*649+147G= (n.*649+147G=) c.1078+147G= n.753+147G= n.1232+147G= c.*280+147G= (n.*280+147G=) c.534+147G= c.1182+147G= (n.1182+147G=) c.*1521+147G= (n.*1521+147G=) c.*1217+147G= (n.*1217+147G=) c.*1344+147G= (n.*1344+147G=) n.969+147G= c.353+147G= c.*1598+147G= (n.*1598+147G=) n.359+147G= c.*719+147G= (n.*719+147G=) c.452+147G= (n.452+147G=) c.891+147G= n.1827+147G= c.1176+147G= (n.1176+147G=) c.987+147G= (n.987+147G=) c.1191+147G= (n.1191+147G=) c.1125+147G= (n.1125+147G=) c.1029+147G= (n.1029+147G=) c.1023+147G= (n.1023+147G=) c.882+147G= (n.882+147G=) n.1514+147G= n.1322+147G= n.1540+147G= n.1215+147G= n.1474+147G= n.1108+147G= n.1372+147G= n.1327+147G= n.1714+147G= n.1313+147G= n.1442+147G= n.1508+147G= n.1225+147G= n.1659+147G= c.1260+147G= (n.1260+147G=) n.1306+147G= n.1524+147G= n.1199+147G= n.1458+147G= n.1092+147G= n.1356+147G= n.1311+147G= n.1698+147G= n.1297+147G= | |
| 9 | g.131515669_131515688delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA | CA1881757096 | POMT1 | c.1110+147_1110+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1110+147_1110+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1812+147_1812+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1329+147_1329+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1329+147_1329+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1616+147_*1616+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1616+147_*1616+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1455+147_*1455+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1455+147_*1455+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1737+147_1737+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.97+147_97+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1537+147_1537+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.4019+147_4019+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1677+147_1677+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.3172+147_3172+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1938+147_1938+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.3118+147_3118+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.141+147_141+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.141+147_141+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1338+147_1338+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1338+147_1338+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1272+147_1272+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1272+147_1272+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.447+147_447+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.447+147_447+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*487+147_*487+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*487+147_*487+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.816+147_816+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.816+147_816+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*982+147_*982+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*982+147_*982+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.921+147_921+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.921+147_921+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*649+147_*649+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*649+147_*649+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1078+147_1078+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.753+147_753+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1232+147_1232+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.*280+147_*280+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*280+147_*280+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.534+147_534+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1182+147_1182+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1182+147_1182+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1521+147_*1521+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1521+147_*1521+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1217+147_*1217+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1217+147_*1217+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.*1344+147_*1344+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1344+147_*1344+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.969+147_969+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.353+147_353+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.*1598+147_*1598+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*1598+147_*1598+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.359+147_359+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.*719+147_*719+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.*719+147_*719+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.452+147_452+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.452+147_452+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.891+147_891+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1827+147_1827+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1176+147_1176+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1176+147_1176+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.987+147_987+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.987+147_987+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1191+147_1191+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1191+147_1191+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1125+147_1125+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1125+147_1125+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1029+147_1029+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1029+147_1029+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.1023+147_1023+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1023+147_1023+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) c.882+147_882+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.882+147_882+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1514+147_1514+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1322+147_1322+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1540+147_1540+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1215+147_1215+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1474+147_1474+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1108+147_1108+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1372+147_1372+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1327+147_1327+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1714+147_1714+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1313+147_1313+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1442+147_1442+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1508+147_1508+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1225+147_1225+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1659+147_1659+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA c.1260+147_1260+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA (n.1260+147_1260+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA) n.1306+147_1306+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1524+147_1524+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1199+147_1199+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1458+147_1458+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1092+147_1092+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1356+147_1356+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1311+147_1311+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1698+147_1698+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA n.1297+147_1297+166delinsGCACTTCCTCTAACACAGGA | |
| 9 | g.131515669_131515705delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA | CA1881757100 | POMT1 | c.1110+147_1110+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1110+147_1110+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1812+147_1812+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.1329+147_1329+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.1329+147_1329+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1616+147_*1616+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1616+147_*1616+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) c.*1455+147_*1455+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA (n.*1455+147_*1455+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA) n.1737+147_1737+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA c.97+147_97+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1537+147_1537+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.4019+147_4019+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA n.1677+147_1677+183delinsGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAA 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| 9 | g.131515684C>G | CA1129597277 | POMT1 | c.1110+162C>G (n.1110+162C>G) n.1812+162C>G c.1329+162C>G (n.1329+162C>G) c.*1616+162C>G (n.*1616+162C>G) c.*1455+162C>G (n.*1455+162C>G) n.1737+162C>G c.97+162C>G n.1537+162C>G n.4019+162C>G n.1677+162C>G n.3172+162C>G n.1938+162C>G n.3118+162C>G c.141+162C>G (n.141+162C>G) c.1338+162C>G (n.1338+162C>G) c.1272+162C>G (n.1272+162C>G) c.447+162C>G (n.447+162C>G) c.*487+162C>G (n.*487+162C>G) c.816+162C>G (n.816+162C>G) c.*982+162C>G (n.*982+162C>G) c.921+162C>G (n.921+162C>G) c.*649+162C>G (n.*649+162C>G) c.1078+162C>G n.753+162C>G n.1232+162C>G c.*280+162C>G (n.*280+162C>G) c.534+162C>G c.1182+162C>G (n.1182+162C>G) c.*1521+162C>G (n.*1521+162C>G) c.*1217+162C>G (n.*1217+162C>G) c.*1344+162C>G (n.*1344+162C>G) n.969+162C>G c.353+162C>G c.*1598+162C>G (n.*1598+162C>G) n.359+162C>G c.*719+162C>G (n.*719+162C>G) c.452+162C>G (n.452+162C>G) c.891+162C>G n.1827+162C>G c.1176+162C>G (n.1176+162C>G) c.987+162C>G (n.987+162C>G) c.1191+162C>G (n.1191+162C>G) c.1125+162C>G (n.1125+162C>G) c.1029+162C>G (n.1029+162C>G) c.1023+162C>G (n.1023+162C>G) c.882+162C>G (n.882+162C>G) n.1514+162C>G n.1322+162C>G n.1540+162C>G n.1215+162C>G n.1474+162C>G n.1108+162C>G n.1372+162C>G n.1327+162C>G n.1714+162C>G n.1313+162C>G n.1442+162C>G n.1508+162C>G n.1225+162C>G n.1659+162C>G c.1260+162C>G (n.1260+162C>G) n.1306+162C>G n.1524+162C>G n.1199+162C>G n.1458+162C>G n.1092+162C>G n.1356+162C>G n.1311+162C>G n.1698+162C>G n.1297+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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