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9 | g.131515516del | CA2695203301 | POMT1 | c.1104del (p.Trp368Ter) n.1806del c.1323del (p.Trp441Ter) c.*1610del (n.*1610del) c.*1449del (n.*1449del) n.1731del c.91del n.1531del n.4013del n.1671del n.3166del n.1932del n.3112del c.135del (p.Trp45Ter) c.1332del (p.Trp444Ter) c.1266del (p.Trp422Ter) c.441del (p.Trp147Ter) c.*481del (n.*481del) c.810del (p.Trp270Ter) c.*976del (n.*976del) c.915del (p.Trp305Ter) c.*643del (n.*643del) c.1072del n.747del n.1226del c.*274del (n.*274del) c.528del c.1176del (p.Trp392Ter) c.*1515del (n.*1515del) c.*1211del (n.*1211del) c.*1338del (n.*1338del) n.963del c.347del c.*1592del (n.*1592del) n.353del c.*713del (n.*713del) c.446del (n.446del) c.885del n.1821del c.1170del (p.Trp390Ter) c.981del (p.Trp327Ter) c.1185del (p.Trp395Ter) c.1119del (p.Trp373Ter) c.1023del (p.Trp341Ter) c.1017del (p.Trp339Ter) c.876del (p.Trp292Ter) n.1508del n.1316del n.1534del n.1209del n.1468del n.1102del n.1366del n.1321del n.1708del n.1307del n.1436del n.1502del n.1219del n.1653del c.1254del (p.Trp418Ter) n.1300del n.1518del n.1193del n.1452del n.1086del n.1350del n.1305del n.1692del n.1291del | |
9 | g.131515516G>A | CA375310196 | POMT1 | c.1104G>A (p.Trp368Ter) n.1806G>A c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.1731G>A c.91G>A n.1531G>A n.4013G>A n.1671G>A n.3166G>A n.1932G>A n.3112G>A c.135G>A (p.Trp45Ter) c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.*481G>A (n.*481G>A) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.*976G>A (n.*976G>A) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1072G>A n.747G>A n.1226G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.528G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.963G>A c.347G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.353G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.885G>A n.1821G>A c.1170G>A (p.Trp390Ter) c.981G>A (p.Trp327Ter) c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.876G>A (p.Trp292Ter) n.1508G>A n.1316G>A n.1534G>A n.1209G>A n.1468G>A n.1102G>A n.1366G>A n.1321G>A n.1708G>A n.1307G>A n.1436G>A n.1502G>A n.1219G>A n.1653G>A c.1254G>A (p.Trp418Ter) n.1300G>A n.1518G>A n.1193G>A n.1452G>A n.1086G>A n.1350G>A n.1305G>A n.1692G>A n.1291G>A | |
9 | g.131515516G>C | CA375310198 | POMT1 | c.1104G>C (p.Trp368Cys) n.1806G>C c.1323G>C (p.Trp441Cys) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.1731G>C c.91G>C n.1531G>C n.4013G>C n.1671G>C n.3166G>C n.1932G>C n.3112G>C c.135G>C (p.Trp45Cys) c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.1266G>C (p.Trp422Cys) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.*481G>C (n.*481G>C) c.810G>C (p.Trp270Cys) c.*976G>C (n.*976G>C) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1072G>C n.747G>C n.1226G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.528G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.963G>C c.347G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.353G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.885G>C n.1821G>C c.1170G>C (p.Trp390Cys) c.981G>C (p.Trp327Cys) c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.876G>C (p.Trp292Cys) n.1508G>C n.1316G>C n.1534G>C n.1209G>C n.1468G>C n.1102G>C n.1366G>C n.1321G>C n.1708G>C n.1307G>C n.1436G>C n.1502G>C n.1219G>C n.1653G>C c.1254G>C (p.Trp418Cys) n.1300G>C n.1518G>C n.1193G>C n.1452G>C n.1086G>C n.1350G>C n.1305G>C n.1692G>C n.1291G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515516G>T | CA375310199 | POMT1 | c.1104G>T (p.Trp368Cys) n.1806G>T c.1323G>T (p.Trp441Cys) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.1731G>T c.91G>T n.1531G>T n.4013G>T n.1671G>T n.3166G>T n.1932G>T n.3112G>T c.135G>T (p.Trp45Cys) c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.1266G>T (p.Trp422Cys) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.*481G>T (n.*481G>T) c.810G>T (p.Trp270Cys) c.*976G>T (n.*976G>T) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1072G>T n.747G>T n.1226G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.528G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.963G>T c.347G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.353G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.885G>T n.1821G>T c.1170G>T (p.Trp390Cys) c.981G>T (p.Trp327Cys) c.1185G>T (p.Trp395Cys) c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.876G>T (p.Trp292Cys) n.1508G>T n.1316G>T n.1534G>T n.1209G>T n.1468G>T n.1102G>T n.1366G>T n.1321G>T n.1708G>T n.1307G>T n.1436G>T n.1502G>T n.1219G>T n.1653G>T c.1254G>T (p.Trp418Cys) n.1300G>T n.1518G>T n.1193G>T n.1452G>T n.1086G>T n.1350G>T n.1305G>T n.1692G>T n.1291G>T | |
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9 | g.131515522_131515526delinsGGTGA | CA1881756779 | POMT1 | c.1110_1110+4delinsGGTGA n.1812_1812+4delinsGGTGA c.1329_1329+4delinsGGTGA c.*1616_*1616+4delinsGGTGA c.*1455_*1455+4delinsGGTGA n.1737_1737+4delinsGGTGA c.97_97+4delinsGGTGA n.1537_1537+4delinsGGTGA n.4019_4019+4delinsGGTGA n.1677_1677+4delinsGGTGA n.3172_3172+4delinsGGTGA n.1938_1938+4delinsGGTGA n.3118_3118+4delinsGGTGA c.141_141+4delinsGGTGA c.1338_1338+4delinsGGTGA c.1272_1272+4delinsGGTGA c.447_447+4delinsGGTGA c.*487_*487+4delinsGGTGA c.816_816+4delinsGGTGA c.*982_*982+4delinsGGTGA c.921_921+4delinsGGTGA c.*649_*649+4delinsGGTGA c.1078_1078+4delinsGGTGA n.753_753+4delinsGGTGA n.1232_1232+4delinsGGTGA c.*280_*280+4delinsGGTGA c.534_534+4delinsGGTGA c.1182_1182+4delinsGGTGA c.*1521_*1521+4delinsGGTGA c.*1217_*1217+4delinsGGTGA c.*1344_*1344+4delinsGGTGA n.969_969+4delinsGGTGA c.353_353+4delinsGGTGA c.*1598_*1598+4delinsGGTGA n.359_359+4delinsGGTGA c.*719_*719+4delinsGGTGA c.452_452+4delinsGGTGA c.891_891+4delinsGGTGA n.1827_1827+4delinsGGTGA c.1176_1176+4delinsGGTGA c.987_987+4delinsGGTGA c.1191_1191+4delinsGGTGA c.1125_1125+4delinsGGTGA c.1029_1029+4delinsGGTGA c.1023_1023+4delinsGGTGA c.882_882+4delinsGGTGA n.1514_1514+4delinsGGTGA n.1322_1322+4delinsGGTGA n.1540_1540+4delinsGGTGA n.1215_1215+4delinsGGTGA n.1474_1474+4delinsGGTGA n.1108_1108+4delinsGGTGA n.1372_1372+4delinsGGTGA n.1327_1327+4delinsGGTGA n.1714_1714+4delinsGGTGA n.1313_1313+4delinsGGTGA n.1442_1442+4delinsGGTGA n.1508_1508+4delinsGGTGA n.1225_1225+4delinsGGTGA n.1659_1659+4delinsGGTGA c.1260_1260+4delinsGGTGA n.1306_1306+4delinsGGTGA n.1524_1524+4delinsGGTGA n.1199_1199+4delinsGGTGA n.1458_1458+4delinsGGTGA n.1092_1092+4delinsGGTGA n.1356_1356+4delinsGGTGA n.1311_1311+4delinsGGTGA n.1698_1698+4delinsGGTGA n.1297_1297+4delinsGGTGA | |
9 | g.131515523G>A | CA375310220 | POMT1 | c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) n.1812+1G>A c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.*1616+1G>A (n.*1616+1G>A) c.*1455+1G>A (n.*1455+1G>A) n.1737+1G>A c.97+1G>A n.1537+1G>A n.4019+1G>A n.1677+1G>A n.3172+1G>A n.1938+1G>A n.3118+1G>A c.141+1G>A (n.141+1G>A) c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) c.*487+1G>A (n.*487+1G>A) c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.*982+1G>A (n.*982+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) c.*649+1G>A (n.*649+1G>A) c.1078+1G>A n.753+1G>A n.1232+1G>A c.*280+1G>A (n.*280+1G>A) c.534+1G>A c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.*1521+1G>A (n.*1521+1G>A) c.*1217+1G>A (n.*1217+1G>A) c.*1344+1G>A (n.*1344+1G>A) n.969+1G>A c.353+1G>A c.*1598+1G>A (n.*1598+1G>A) n.359+1G>A c.*719+1G>A (n.*719+1G>A) c.452+1G>A (n.452+1G>A) c.891+1G>A n.1827+1G>A c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.882+1G>A (n.882+1G>A) n.1514+1G>A n.1322+1G>A n.1540+1G>A n.1215+1G>A n.1474+1G>A n.1108+1G>A n.1372+1G>A n.1327+1G>A n.1714+1G>A n.1313+1G>A n.1442+1G>A n.1508+1G>A n.1225+1G>A n.1659+1G>A c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) n.1306+1G>A n.1524+1G>A n.1199+1G>A n.1458+1G>A n.1092+1G>A n.1356+1G>A n.1311+1G>A n.1698+1G>A n.1297+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131515523G>C | CA375310221 | POMT1 | c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) n.1812+1G>C c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.*1616+1G>C (n.*1616+1G>C) c.*1455+1G>C (n.*1455+1G>C) n.1737+1G>C c.97+1G>C n.1537+1G>C n.4019+1G>C n.1677+1G>C n.3172+1G>C n.1938+1G>C n.3118+1G>C c.141+1G>C (n.141+1G>C) c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) c.447+1G>C (n.447+1G>C) c.*487+1G>C (n.*487+1G>C) c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.*982+1G>C (n.*982+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) c.*649+1G>C (n.*649+1G>C) c.1078+1G>C n.753+1G>C n.1232+1G>C c.*280+1G>C (n.*280+1G>C) c.534+1G>C c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.*1521+1G>C (n.*1521+1G>C) c.*1217+1G>C (n.*1217+1G>C) c.*1344+1G>C (n.*1344+1G>C) n.969+1G>C c.353+1G>C c.*1598+1G>C (n.*1598+1G>C) n.359+1G>C c.*719+1G>C (n.*719+1G>C) c.452+1G>C (n.452+1G>C) c.891+1G>C n.1827+1G>C c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.882+1G>C (n.882+1G>C) n.1514+1G>C n.1322+1G>C n.1540+1G>C n.1215+1G>C n.1474+1G>C n.1108+1G>C n.1372+1G>C n.1327+1G>C n.1714+1G>C n.1313+1G>C n.1442+1G>C n.1508+1G>C n.1225+1G>C n.1659+1G>C c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) n.1306+1G>C n.1524+1G>C n.1199+1G>C n.1458+1G>C n.1092+1G>C n.1356+1G>C n.1311+1G>C n.1698+1G>C n.1297+1G>C | |
9 | g.131515523G= | CA1881756786 | POMT1 | c.1110+1G= (n.1110+1G=) n.1812+1G= c.1329+1G= (n.1329+1G=) c.*1616+1G= (n.*1616+1G=) c.*1455+1G= (n.*1455+1G=) n.1737+1G= c.97+1G= n.1537+1G= n.4019+1G= n.1677+1G= n.3172+1G= n.1938+1G= n.3118+1G= c.141+1G= (n.141+1G=) c.1338+1G= (n.1338+1G=) c.1272+1G= (n.1272+1G=) c.447+1G= (n.447+1G=) c.*487+1G= (n.*487+1G=) c.816+1G= (n.816+1G=) c.*982+1G= (n.*982+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) c.*649+1G= (n.*649+1G=) c.1078+1G= n.753+1G= n.1232+1G= c.*280+1G= (n.*280+1G=) c.534+1G= c.1182+1G= (n.1182+1G=) c.*1521+1G= (n.*1521+1G=) c.*1217+1G= (n.*1217+1G=) c.*1344+1G= (n.*1344+1G=) n.969+1G= c.353+1G= c.*1598+1G= (n.*1598+1G=) n.359+1G= c.*719+1G= (n.*719+1G=) c.452+1G= (n.452+1G=) c.891+1G= n.1827+1G= c.1176+1G= (n.1176+1G=) c.987+1G= (n.987+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) c.1125+1G= (n.1125+1G=) c.1029+1G= (n.1029+1G=) c.1023+1G= (n.1023+1G=) c.882+1G= (n.882+1G=) n.1514+1G= n.1322+1G= n.1540+1G= n.1215+1G= n.1474+1G= n.1108+1G= n.1372+1G= n.1327+1G= n.1714+1G= n.1313+1G= n.1442+1G= n.1508+1G= n.1225+1G= n.1659+1G= c.1260+1G= (n.1260+1G=) n.1306+1G= n.1524+1G= n.1199+1G= n.1458+1G= n.1092+1G= n.1356+1G= n.1311+1G= n.1698+1G= n.1297+1G= | |
9 | g.131515523G>T | CA375310222 | POMT1 | c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) n.1812+1G>T c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.*1616+1G>T (n.*1616+1G>T) c.*1455+1G>T (n.*1455+1G>T) n.1737+1G>T c.97+1G>T n.1537+1G>T n.4019+1G>T n.1677+1G>T n.3172+1G>T n.1938+1G>T n.3118+1G>T c.141+1G>T (n.141+1G>T) c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) c.447+1G>T (n.447+1G>T) c.*487+1G>T (n.*487+1G>T) c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.*982+1G>T (n.*982+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) c.*649+1G>T (n.*649+1G>T) c.1078+1G>T n.753+1G>T n.1232+1G>T c.*280+1G>T (n.*280+1G>T) c.534+1G>T c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.*1521+1G>T (n.*1521+1G>T) c.*1217+1G>T (n.*1217+1G>T) c.*1344+1G>T (n.*1344+1G>T) n.969+1G>T c.353+1G>T c.*1598+1G>T (n.*1598+1G>T) n.359+1G>T c.*719+1G>T (n.*719+1G>T) c.452+1G>T (n.452+1G>T) c.891+1G>T n.1827+1G>T c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.882+1G>T (n.882+1G>T) n.1514+1G>T n.1322+1G>T n.1540+1G>T n.1215+1G>T n.1474+1G>T n.1108+1G>T n.1372+1G>T n.1327+1G>T n.1714+1G>T n.1313+1G>T n.1442+1G>T n.1508+1G>T n.1225+1G>T n.1659+1G>T c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) n.1306+1G>T n.1524+1G>T n.1199+1G>T n.1458+1G>T n.1092+1G>T n.1356+1G>T n.1311+1G>T n.1698+1G>T n.1297+1G>T | |
9 | g.131515525_131515528del | CA860553015 | POMT1 | c.1110+3_1110+6del (n.1110+3_1110+6del) n.1812+3_1812+6del c.1329+3_1329+6del (n.1329+3_1329+6del) c.*1616+3_*1616+6del (n.*1616+3_*1616+6del) c.*1455+3_*1455+6del (n.*1455+3_*1455+6del) n.1737+3_1737+6del c.97+3_97+6del n.1537+3_1537+6del n.4019+3_4019+6del n.1677+3_1677+6del n.3172+3_3172+6del n.1938+3_1938+6del n.3118+3_3118+6del c.141+3_141+6del (n.141+3_141+6del) c.1338+3_1338+6del (n.1338+3_1338+6del) c.1272+3_1272+6del (n.1272+3_1272+6del) c.447+3_447+6del (n.447+3_447+6del) c.*487+3_*487+6del (n.*487+3_*487+6del) c.816+3_816+6del (n.816+3_816+6del) c.*982+3_*982+6del (n.*982+3_*982+6del) c.921+3_921+6del (n.921+3_921+6del) c.*649+3_*649+6del (n.*649+3_*649+6del) c.1078+3_1078+6del n.753+3_753+6del n.1232+3_1232+6del c.*280+3_*280+6del (n.*280+3_*280+6del) c.534+3_534+6del c.1182+3_1182+6del (n.1182+3_1182+6del) c.*1521+3_*1521+6del (n.*1521+3_*1521+6del) c.*1217+3_*1217+6del (n.*1217+3_*1217+6del) c.*1344+3_*1344+6del (n.*1344+3_*1344+6del) n.969+3_969+6del c.353+3_353+6del c.*1598+3_*1598+6del (n.*1598+3_*1598+6del) n.359+3_359+6del c.*719+3_*719+6del (n.*719+3_*719+6del) c.452+3_452+6del (n.452+3_452+6del) c.891+3_891+6del n.1827+3_1827+6del c.1176+3_1176+6del (n.1176+3_1176+6del) c.987+3_987+6del (n.987+3_987+6del) c.1191+3_1191+6del (n.1191+3_1191+6del) c.1125+3_1125+6del (n.1125+3_1125+6del) c.1029+3_1029+6del (n.1029+3_1029+6del) c.1023+3_1023+6del (n.1023+3_1023+6del) c.882+3_882+6del (n.882+3_882+6del) n.1514+3_1514+6del n.1322+3_1322+6del n.1540+3_1540+6del n.1215+3_1215+6del n.1474+3_1474+6del n.1108+3_1108+6del n.1372+3_1372+6del n.1327+3_1327+6del n.1714+3_1714+6del n.1313+3_1313+6del n.1442+3_1442+6del n.1508+3_1508+6del n.1225+3_1225+6del n.1659+3_1659+6del c.1260+3_1260+6del (n.1260+3_1260+6del) n.1306+3_1306+6del n.1524+3_1524+6del n.1199+3_1199+6del n.1458+3_1458+6del n.1092+3_1092+6del n.1356+3_1356+6del n.1311+3_1311+6del n.1698+3_1698+6del n.1297+3_1297+6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515524T>A | CA375310224 | POMT1 | c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) n.1812+2T>A c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.*1616+2T>A (n.*1616+2T>A) c.*1455+2T>A (n.*1455+2T>A) n.1737+2T>A c.97+2T>A n.1537+2T>A n.4019+2T>A n.1677+2T>A n.3172+2T>A n.1938+2T>A n.3118+2T>A c.141+2T>A (n.141+2T>A) c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) c.*487+2T>A (n.*487+2T>A) c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.*982+2T>A (n.*982+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) c.*649+2T>A (n.*649+2T>A) c.1078+2T>A n.753+2T>A n.1232+2T>A c.*280+2T>A (n.*280+2T>A) c.534+2T>A c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.*1521+2T>A (n.*1521+2T>A) c.*1217+2T>A (n.*1217+2T>A) c.*1344+2T>A (n.*1344+2T>A) n.969+2T>A c.353+2T>A c.*1598+2T>A (n.*1598+2T>A) n.359+2T>A c.*719+2T>A (n.*719+2T>A) c.452+2T>A (n.452+2T>A) c.891+2T>A n.1827+2T>A c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.882+2T>A (n.882+2T>A) n.1514+2T>A n.1322+2T>A n.1540+2T>A n.1215+2T>A n.1474+2T>A n.1108+2T>A n.1372+2T>A n.1327+2T>A n.1714+2T>A n.1313+2T>A n.1442+2T>A n.1508+2T>A n.1225+2T>A n.1659+2T>A c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) n.1306+2T>A n.1524+2T>A n.1199+2T>A n.1458+2T>A n.1092+2T>A n.1356+2T>A n.1311+2T>A n.1698+2T>A n.1297+2T>A | |
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9 | g.131515524T>G | CA375310227 | POMT1 | c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) n.1812+2T>G c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.*1616+2T>G (n.*1616+2T>G) c.*1455+2T>G (n.*1455+2T>G) n.1737+2T>G c.97+2T>G n.1537+2T>G n.4019+2T>G n.1677+2T>G n.3172+2T>G n.1938+2T>G n.3118+2T>G c.141+2T>G (n.141+2T>G) c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) c.*487+2T>G (n.*487+2T>G) c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.*982+2T>G (n.*982+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.*649+2T>G (n.*649+2T>G) c.1078+2T>G n.753+2T>G n.1232+2T>G c.*280+2T>G (n.*280+2T>G) c.534+2T>G c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.*1521+2T>G (n.*1521+2T>G) c.*1217+2T>G (n.*1217+2T>G) c.*1344+2T>G (n.*1344+2T>G) n.969+2T>G c.353+2T>G c.*1598+2T>G (n.*1598+2T>G) n.359+2T>G c.*719+2T>G (n.*719+2T>G) c.452+2T>G (n.452+2T>G) c.891+2T>G n.1827+2T>G c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.882+2T>G (n.882+2T>G) n.1514+2T>G n.1322+2T>G n.1540+2T>G n.1215+2T>G n.1474+2T>G n.1108+2T>G n.1372+2T>G n.1327+2T>G n.1714+2T>G n.1313+2T>G n.1442+2T>G n.1508+2T>G n.1225+2T>G n.1659+2T>G c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) n.1306+2T>G n.1524+2T>G n.1199+2T>G n.1458+2T>G n.1092+2T>G n.1356+2T>G n.1311+2T>G n.1698+2T>G n.1297+2T>G | |
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9 | g.131515529A= | CA1881756798 | POMT1 | c.1110+7A= (n.1110+7A=) n.1812+7A= c.1329+7A= (n.1329+7A=) c.*1616+7A= (n.*1616+7A=) c.*1455+7A= (n.*1455+7A=) n.1737+7A= c.97+7A= n.1537+7A= n.4019+7A= n.1677+7A= n.3172+7A= n.1938+7A= n.3118+7A= c.141+7A= (n.141+7A=) c.1338+7A= (n.1338+7A=) c.1272+7A= (n.1272+7A=) c.447+7A= (n.447+7A=) c.*487+7A= (n.*487+7A=) c.816+7A= (n.816+7A=) c.*982+7A= (n.*982+7A=) c.921+7A= (n.921+7A=) c.*649+7A= (n.*649+7A=) c.1078+7A= n.753+7A= n.1232+7A= c.*280+7A= (n.*280+7A=) c.534+7A= c.1182+7A= (n.1182+7A=) c.*1521+7A= (n.*1521+7A=) c.*1217+7A= (n.*1217+7A=) c.*1344+7A= (n.*1344+7A=) n.969+7A= c.353+7A= c.*1598+7A= (n.*1598+7A=) n.359+7A= c.*719+7A= (n.*719+7A=) c.452+7A= (n.452+7A=) c.891+7A= n.1827+7A= c.1176+7A= (n.1176+7A=) c.987+7A= (n.987+7A=) c.1191+7A= (n.1191+7A=) c.1125+7A= (n.1125+7A=) c.1029+7A= (n.1029+7A=) c.1023+7A= (n.1023+7A=) c.882+7A= (n.882+7A=) n.1514+7A= n.1322+7A= n.1540+7A= n.1215+7A= n.1474+7A= n.1108+7A= n.1372+7A= n.1327+7A= n.1714+7A= n.1313+7A= n.1442+7A= n.1508+7A= n.1225+7A= n.1659+7A= c.1260+7A= (n.1260+7A=) n.1306+7A= n.1524+7A= n.1199+7A= n.1458+7A= n.1092+7A= n.1356+7A= n.1311+7A= n.1698+7A= n.1297+7A= | |
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9 | g.131515533C>A | CA200789741 | POMT1 | c.1110+11C>A (n.1110+11C>A) n.1812+11C>A c.1329+11C>A (n.1329+11C>A) c.*1616+11C>A (n.*1616+11C>A) c.*1455+11C>A (n.*1455+11C>A) n.1737+11C>A c.97+11C>A n.1537+11C>A n.4019+11C>A n.1677+11C>A n.3172+11C>A n.1938+11C>A n.3118+11C>A c.141+11C>A (n.141+11C>A) c.1338+11C>A (n.1338+11C>A) c.1272+11C>A (n.1272+11C>A) c.447+11C>A (n.447+11C>A) c.*487+11C>A (n.*487+11C>A) c.816+11C>A (n.816+11C>A) c.*982+11C>A (n.*982+11C>A) c.921+11C>A (n.921+11C>A) c.*649+11C>A (n.*649+11C>A) c.1078+11C>A n.753+11C>A n.1232+11C>A c.*280+11C>A (n.*280+11C>A) c.534+11C>A c.1182+11C>A (n.1182+11C>A) c.*1521+11C>A (n.*1521+11C>A) c.*1217+11C>A (n.*1217+11C>A) c.*1344+11C>A (n.*1344+11C>A) n.969+11C>A c.353+11C>A c.*1598+11C>A (n.*1598+11C>A) n.359+11C>A c.*719+11C>A (n.*719+11C>A) c.452+11C>A (n.452+11C>A) c.891+11C>A n.1827+11C>A c.1176+11C>A (n.1176+11C>A) c.987+11C>A (n.987+11C>A) c.1191+11C>A (n.1191+11C>A) c.1125+11C>A (n.1125+11C>A) c.1029+11C>A (n.1029+11C>A) c.1023+11C>A (n.1023+11C>A) c.882+11C>A (n.882+11C>A) n.1514+11C>A n.1322+11C>A n.1540+11C>A n.1215+11C>A n.1474+11C>A n.1108+11C>A n.1372+11C>A n.1327+11C>A n.1714+11C>A n.1313+11C>A n.1442+11C>A n.1508+11C>A n.1225+11C>A n.1659+11C>A c.1260+11C>A (n.1260+11C>A) n.1306+11C>A n.1524+11C>A n.1199+11C>A n.1458+11C>A n.1092+11C>A n.1356+11C>A n.1311+11C>A n.1698+11C>A n.1297+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515533C= | CA1881756806 | POMT1 | c.1110+11C= (n.1110+11C=) n.1812+11C= c.1329+11C= (n.1329+11C=) c.*1616+11C= (n.*1616+11C=) c.*1455+11C= (n.*1455+11C=) n.1737+11C= c.97+11C= n.1537+11C= n.4019+11C= n.1677+11C= n.3172+11C= n.1938+11C= n.3118+11C= c.141+11C= (n.141+11C=) c.1338+11C= (n.1338+11C=) c.1272+11C= (n.1272+11C=) c.447+11C= (n.447+11C=) c.*487+11C= (n.*487+11C=) c.816+11C= (n.816+11C=) c.*982+11C= (n.*982+11C=) c.921+11C= (n.921+11C=) c.*649+11C= (n.*649+11C=) c.1078+11C= n.753+11C= n.1232+11C= c.*280+11C= (n.*280+11C=) c.534+11C= c.1182+11C= (n.1182+11C=) c.*1521+11C= (n.*1521+11C=) c.*1217+11C= (n.*1217+11C=) c.*1344+11C= (n.*1344+11C=) n.969+11C= c.353+11C= c.*1598+11C= (n.*1598+11C=) n.359+11C= c.*719+11C= (n.*719+11C=) c.452+11C= (n.452+11C=) c.891+11C= n.1827+11C= c.1176+11C= (n.1176+11C=) c.987+11C= (n.987+11C=) c.1191+11C= (n.1191+11C=) c.1125+11C= (n.1125+11C=) c.1029+11C= (n.1029+11C=) c.1023+11C= (n.1023+11C=) c.882+11C= (n.882+11C=) n.1514+11C= n.1322+11C= n.1540+11C= n.1215+11C= n.1474+11C= n.1108+11C= n.1372+11C= n.1327+11C= n.1714+11C= n.1313+11C= n.1442+11C= n.1508+11C= n.1225+11C= n.1659+11C= c.1260+11C= (n.1260+11C=) n.1306+11C= n.1524+11C= n.1199+11C= n.1458+11C= n.1092+11C= n.1356+11C= n.1311+11C= n.1698+11C= n.1297+11C= | |
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9 | g.131515535G>A | CA2692218805 | POMT1 | c.1110+13G>A (n.1110+13G>A) n.1812+13G>A c.1329+13G>A (n.1329+13G>A) c.*1616+13G>A (n.*1616+13G>A) c.*1455+13G>A (n.*1455+13G>A) n.1737+13G>A c.97+13G>A n.1537+13G>A n.4019+13G>A n.1677+13G>A n.3172+13G>A n.1938+13G>A n.3118+13G>A c.141+13G>A (n.141+13G>A) c.1338+13G>A (n.1338+13G>A) c.1272+13G>A (n.1272+13G>A) c.447+13G>A (n.447+13G>A) c.*487+13G>A (n.*487+13G>A) c.816+13G>A (n.816+13G>A) c.*982+13G>A (n.*982+13G>A) c.921+13G>A (n.921+13G>A) c.*649+13G>A (n.*649+13G>A) c.1078+13G>A n.753+13G>A n.1232+13G>A c.*280+13G>A (n.*280+13G>A) c.534+13G>A c.1182+13G>A (n.1182+13G>A) c.*1521+13G>A (n.*1521+13G>A) c.*1217+13G>A (n.*1217+13G>A) c.*1344+13G>A (n.*1344+13G>A) n.969+13G>A c.353+13G>A c.*1598+13G>A (n.*1598+13G>A) n.359+13G>A c.*719+13G>A (n.*719+13G>A) c.452+13G>A (n.452+13G>A) c.891+13G>A n.1827+13G>A c.1176+13G>A (n.1176+13G>A) c.987+13G>A (n.987+13G>A) c.1191+13G>A (n.1191+13G>A) c.1125+13G>A (n.1125+13G>A) c.1029+13G>A (n.1029+13G>A) c.1023+13G>A (n.1023+13G>A) c.882+13G>A (n.882+13G>A) n.1514+13G>A n.1322+13G>A n.1540+13G>A n.1215+13G>A n.1474+13G>A n.1108+13G>A n.1372+13G>A n.1327+13G>A n.1714+13G>A n.1313+13G>A n.1442+13G>A n.1508+13G>A n.1225+13G>A n.1659+13G>A c.1260+13G>A (n.1260+13G>A) n.1306+13G>A n.1524+13G>A n.1199+13G>A n.1458+13G>A n.1092+13G>A n.1356+13G>A n.1311+13G>A n.1698+13G>A n.1297+13G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131515537_131515539del | CA1881756819 | POMT1 | c.1110+15_1110+17del (n.1110+15_1110+17del) n.1812+15_1812+17del c.1329+15_1329+17del (n.1329+15_1329+17del) c.*1616+15_*1616+17del (n.*1616+15_*1616+17del) c.*1455+15_*1455+17del (n.*1455+15_*1455+17del) n.1737+15_1737+17del c.97+15_97+17del n.1537+15_1537+17del n.4019+15_4019+17del n.1677+15_1677+17del n.3172+15_3172+17del n.1938+15_1938+17del n.3118+15_3118+17del c.141+15_141+17del (n.141+15_141+17del) c.1338+15_1338+17del (n.1338+15_1338+17del) c.1272+15_1272+17del (n.1272+15_1272+17del) c.447+15_447+17del (n.447+15_447+17del) c.*487+15_*487+17del (n.*487+15_*487+17del) c.816+15_816+17del (n.816+15_816+17del) c.*982+15_*982+17del (n.*982+15_*982+17del) c.921+15_921+17del (n.921+15_921+17del) c.*649+15_*649+17del (n.*649+15_*649+17del) c.1078+15_1078+17del n.753+15_753+17del n.1232+15_1232+17del c.*280+15_*280+17del (n.*280+15_*280+17del) c.534+15_534+17del c.1182+15_1182+17del (n.1182+15_1182+17del) c.*1521+15_*1521+17del (n.*1521+15_*1521+17del) c.*1217+15_*1217+17del (n.*1217+15_*1217+17del) c.*1344+15_*1344+17del (n.*1344+15_*1344+17del) n.969+15_969+17del c.353+15_353+17del c.*1598+15_*1598+17del (n.*1598+15_*1598+17del) n.359+15_359+17del c.*719+15_*719+17del (n.*719+15_*719+17del) c.452+15_452+17del (n.452+15_452+17del) c.891+15_891+17del n.1827+15_1827+17del c.1176+15_1176+17del (n.1176+15_1176+17del) c.987+15_987+17del (n.987+15_987+17del) c.1191+15_1191+17del (n.1191+15_1191+17del) c.1125+15_1125+17del (n.1125+15_1125+17del) c.1029+15_1029+17del (n.1029+15_1029+17del) c.1023+15_1023+17del (n.1023+15_1023+17del) c.882+15_882+17del (n.882+15_882+17del) n.1514+15_1514+17del n.1322+15_1322+17del n.1540+15_1540+17del n.1215+15_1215+17del n.1474+15_1474+17del n.1108+15_1108+17del n.1372+15_1372+17del n.1327+15_1327+17del n.1714+15_1714+17del n.1313+15_1313+17del n.1442+15_1442+17del n.1508+15_1508+17del n.1225+15_1225+17del n.1659+15_1659+17del c.1260+15_1260+17del (n.1260+15_1260+17del) n.1306+15_1306+17del n.1524+15_1524+17del n.1199+15_1199+17del n.1458+15_1458+17del n.1092+15_1092+17del n.1356+15_1356+17del n.1311+15_1311+17del n.1698+15_1698+17del n.1297+15_1297+17del | dbSNP |
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9 | g.131515540T>C | CA2692218835 | POMT1 | c.1110+18T>C (n.1110+18T>C) n.1812+18T>C c.1329+18T>C (n.1329+18T>C) c.*1616+18T>C (n.*1616+18T>C) c.*1455+18T>C (n.*1455+18T>C) n.1737+18T>C c.97+18T>C n.1537+18T>C n.4019+18T>C n.1677+18T>C n.3172+18T>C n.1938+18T>C n.3118+18T>C c.141+18T>C (n.141+18T>C) c.1338+18T>C (n.1338+18T>C) c.1272+18T>C (n.1272+18T>C) c.447+18T>C (n.447+18T>C) c.*487+18T>C (n.*487+18T>C) c.816+18T>C (n.816+18T>C) c.*982+18T>C (n.*982+18T>C) c.921+18T>C (n.921+18T>C) c.*649+18T>C (n.*649+18T>C) c.1078+18T>C n.753+18T>C n.1232+18T>C c.*280+18T>C (n.*280+18T>C) c.534+18T>C c.1182+18T>C (n.1182+18T>C) c.*1521+18T>C (n.*1521+18T>C) c.*1217+18T>C (n.*1217+18T>C) c.*1344+18T>C (n.*1344+18T>C) n.969+18T>C c.353+18T>C c.*1598+18T>C (n.*1598+18T>C) n.359+18T>C c.*719+18T>C (n.*719+18T>C) c.452+18T>C (n.452+18T>C) c.891+18T>C n.1827+18T>C c.1176+18T>C (n.1176+18T>C) c.987+18T>C (n.987+18T>C) c.1191+18T>C (n.1191+18T>C) c.1125+18T>C (n.1125+18T>C) c.1029+18T>C (n.1029+18T>C) c.1023+18T>C (n.1023+18T>C) c.882+18T>C (n.882+18T>C) n.1514+18T>C n.1322+18T>C n.1540+18T>C n.1215+18T>C n.1474+18T>C n.1108+18T>C n.1372+18T>C n.1327+18T>C n.1714+18T>C n.1313+18T>C n.1442+18T>C n.1508+18T>C n.1225+18T>C n.1659+18T>C c.1260+18T>C (n.1260+18T>C) n.1306+18T>C n.1524+18T>C n.1199+18T>C n.1458+18T>C n.1092+18T>C n.1356+18T>C n.1311+18T>C n.1698+18T>C n.1297+18T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131515540_131515542dup | CA2692218830 | POMT1 | c.1110+18_1110+20dup (n.1110+18_1110+20dup) n.1812+18_1812+20dup c.1329+18_1329+20dup (n.1329+18_1329+20dup) c.*1616+18_*1616+20dup (n.*1616+18_*1616+20dup) c.*1455+18_*1455+20dup (n.*1455+18_*1455+20dup) n.1737+18_1737+20dup c.97+18_97+20dup n.1537+18_1537+20dup n.4019+18_4019+20dup n.1677+18_1677+20dup n.3172+18_3172+20dup n.1938+18_1938+20dup n.3118+18_3118+20dup c.141+18_141+20dup (n.141+18_141+20dup) c.1338+18_1338+20dup (n.1338+18_1338+20dup) c.1272+18_1272+20dup (n.1272+18_1272+20dup) c.447+18_447+20dup (n.447+18_447+20dup) c.*487+18_*487+20dup (n.*487+18_*487+20dup) c.816+18_816+20dup (n.816+18_816+20dup) c.*982+18_*982+20dup (n.*982+18_*982+20dup) c.921+18_921+20dup (n.921+18_921+20dup) c.*649+18_*649+20dup (n.*649+18_*649+20dup) c.1078+18_1078+20dup n.753+18_753+20dup n.1232+18_1232+20dup c.*280+18_*280+20dup (n.*280+18_*280+20dup) c.534+18_534+20dup c.1182+18_1182+20dup (n.1182+18_1182+20dup) c.*1521+18_*1521+20dup (n.*1521+18_*1521+20dup) c.*1217+18_*1217+20dup (n.*1217+18_*1217+20dup) c.*1344+18_*1344+20dup (n.*1344+18_*1344+20dup) n.969+18_969+20dup c.353+18_353+20dup c.*1598+18_*1598+20dup (n.*1598+18_*1598+20dup) n.359+18_359+20dup c.*719+18_*719+20dup (n.*719+18_*719+20dup) c.452+18_452+20dup (n.452+18_452+20dup) c.891+18_891+20dup n.1827+18_1827+20dup c.1176+18_1176+20dup (n.1176+18_1176+20dup) c.987+18_987+20dup (n.987+18_987+20dup) c.1191+18_1191+20dup (n.1191+18_1191+20dup) c.1125+18_1125+20dup (n.1125+18_1125+20dup) c.1029+18_1029+20dup (n.1029+18_1029+20dup) c.1023+18_1023+20dup (n.1023+18_1023+20dup) c.882+18_882+20dup (n.882+18_882+20dup) n.1514+18_1514+20dup n.1322+18_1322+20dup n.1540+18_1540+20dup n.1215+18_1215+20dup n.1474+18_1474+20dup n.1108+18_1108+20dup n.1372+18_1372+20dup n.1327+18_1327+20dup n.1714+18_1714+20dup n.1313+18_1313+20dup n.1442+18_1442+20dup n.1508+18_1508+20dup n.1225+18_1225+20dup n.1659+18_1659+20dup c.1260+18_1260+20dup (n.1260+18_1260+20dup) n.1306+18_1306+20dup n.1524+18_1524+20dup n.1199+18_1199+20dup n.1458+18_1458+20dup n.1092+18_1092+20dup n.1356+18_1356+20dup n.1311+18_1311+20dup n.1698+18_1698+20dup n.1297+18_1297+20dup | gnomAD v4 |
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9 | g.131515545C>A | CA2579751463 | POMT1 | c.1110+23C>A (n.1110+23C>A) n.1812+23C>A c.1329+23C>A (n.1329+23C>A) c.*1616+23C>A (n.*1616+23C>A) c.*1455+23C>A (n.*1455+23C>A) n.1737+23C>A c.97+23C>A n.1537+23C>A n.4019+23C>A n.1677+23C>A n.3172+23C>A n.1938+23C>A n.3118+23C>A c.141+23C>A (n.141+23C>A) c.1338+23C>A (n.1338+23C>A) c.1272+23C>A (n.1272+23C>A) c.447+23C>A (n.447+23C>A) c.*487+23C>A (n.*487+23C>A) c.816+23C>A (n.816+23C>A) c.*982+23C>A (n.*982+23C>A) c.921+23C>A (n.921+23C>A) c.*649+23C>A (n.*649+23C>A) c.1078+23C>A n.753+23C>A n.1232+23C>A c.*280+23C>A (n.*280+23C>A) c.534+23C>A c.1182+23C>A (n.1182+23C>A) c.*1521+23C>A (n.*1521+23C>A) c.*1217+23C>A (n.*1217+23C>A) c.*1344+23C>A (n.*1344+23C>A) n.969+23C>A c.353+23C>A c.*1598+23C>A (n.*1598+23C>A) n.359+23C>A c.*719+23C>A (n.*719+23C>A) c.452+23C>A (n.452+23C>A) c.891+23C>A n.1827+23C>A c.1176+23C>A (n.1176+23C>A) c.987+23C>A (n.987+23C>A) c.1191+23C>A (n.1191+23C>A) c.1125+23C>A (n.1125+23C>A) c.1029+23C>A (n.1029+23C>A) c.1023+23C>A (n.1023+23C>A) c.882+23C>A (n.882+23C>A) n.1514+23C>A n.1322+23C>A n.1540+23C>A n.1215+23C>A n.1474+23C>A n.1108+23C>A n.1372+23C>A n.1327+23C>A n.1714+23C>A n.1313+23C>A n.1442+23C>A n.1508+23C>A n.1225+23C>A n.1659+23C>A c.1260+23C>A (n.1260+23C>A) n.1306+23C>A n.1524+23C>A n.1199+23C>A n.1458+23C>A n.1092+23C>A n.1356+23C>A n.1311+23C>A n.1698+23C>A n.1297+23C>A | |
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9 | g.131515545_131515565delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG | CA1881756853 | POMT1 | c.1110+23_1110+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1110+23_1110+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.1812+23_1812+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.1329+23_1329+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1329+23_1329+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*1616+23_*1616+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1616+23_*1616+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*1455+23_*1455+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1455+23_*1455+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.1737+23_1737+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.97+23_97+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1537+23_1537+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.4019+23_4019+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1677+23_1677+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.3172+23_3172+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1938+23_1938+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.3118+23_3118+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.141+23_141+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.141+23_141+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1338+23_1338+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1338+23_1338+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1272+23_1272+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1272+23_1272+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.447+23_447+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.447+23_447+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*487+23_*487+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*487+23_*487+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.816+23_816+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.816+23_816+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*982+23_*982+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*982+23_*982+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.921+23_921+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.921+23_921+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*649+23_*649+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*649+23_*649+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1078+23_1078+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.753+23_753+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1232+23_1232+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.*280+23_*280+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*280+23_*280+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.534+23_534+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.1182+23_1182+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1182+23_1182+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*1521+23_*1521+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1521+23_*1521+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*1217+23_*1217+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1217+23_*1217+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*1344+23_*1344+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1344+23_*1344+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.969+23_969+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.353+23_353+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.*1598+23_*1598+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1598+23_*1598+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.359+23_359+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.*719+23_*719+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*719+23_*719+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.452+23_452+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.452+23_452+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.891+23_891+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1827+23_1827+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.1176+23_1176+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1176+23_1176+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.987+23_987+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.987+23_987+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1191+23_1191+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1191+23_1191+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1125+23_1125+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1125+23_1125+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1029+23_1029+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1029+23_1029+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1023+23_1023+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1023+23_1023+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.882+23_882+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.882+23_882+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.1514+23_1514+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1322+23_1322+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1540+23_1540+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1215+23_1215+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1474+23_1474+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1108+23_1108+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1372+23_1372+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1327+23_1327+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1714+23_1714+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1313+23_1313+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1442+23_1442+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1508+23_1508+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1225+23_1225+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1659+23_1659+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.1260+23_1260+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1260+23_1260+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.1306+23_1306+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1524+23_1524+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1199+23_1199+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1458+23_1458+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1092+23_1092+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1356+23_1356+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1311+23_1311+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1698+23_1698+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1297+23_1297+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG | |
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9 | g.131515550A>G | CA5293603 | POMT1 | c.1110+28A>G (n.1110+28A>G) n.1812+28A>G c.1329+28A>G (n.1329+28A>G) c.*1616+28A>G (n.*1616+28A>G) c.*1455+28A>G (n.*1455+28A>G) n.1737+28A>G c.97+28A>G n.1537+28A>G n.4019+28A>G n.1677+28A>G n.3172+28A>G n.1938+28A>G n.3118+28A>G c.141+28A>G (n.141+28A>G) c.1338+28A>G (n.1338+28A>G) c.1272+28A>G (n.1272+28A>G) c.447+28A>G (n.447+28A>G) c.*487+28A>G (n.*487+28A>G) c.816+28A>G (n.816+28A>G) c.*982+28A>G (n.*982+28A>G) c.921+28A>G (n.921+28A>G) c.*649+28A>G (n.*649+28A>G) c.1078+28A>G n.753+28A>G n.1232+28A>G c.*280+28A>G (n.*280+28A>G) c.534+28A>G c.1182+28A>G (n.1182+28A>G) c.*1521+28A>G (n.*1521+28A>G) c.*1217+28A>G (n.*1217+28A>G) c.*1344+28A>G (n.*1344+28A>G) n.969+28A>G c.353+28A>G c.*1598+28A>G (n.*1598+28A>G) n.359+28A>G c.*719+28A>G (n.*719+28A>G) c.452+28A>G (n.452+28A>G) c.891+28A>G n.1827+28A>G c.1176+28A>G (n.1176+28A>G) c.987+28A>G (n.987+28A>G) c.1191+28A>G (n.1191+28A>G) c.1125+28A>G (n.1125+28A>G) c.1029+28A>G (n.1029+28A>G) c.1023+28A>G (n.1023+28A>G) c.882+28A>G (n.882+28A>G) n.1514+28A>G n.1322+28A>G n.1540+28A>G n.1215+28A>G n.1474+28A>G n.1108+28A>G n.1372+28A>G n.1327+28A>G n.1714+28A>G n.1313+28A>G n.1442+28A>G n.1508+28A>G n.1225+28A>G n.1659+28A>G c.1260+28A>G (n.1260+28A>G) n.1306+28A>G n.1524+28A>G n.1199+28A>G n.1458+28A>G n.1092+28A>G n.1356+28A>G n.1311+28A>G n.1698+28A>G n.1297+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515551C= | CA1881756858 | POMT1 | c.1110+29C= (n.1110+29C=) n.1812+29C= c.1329+29C= (n.1329+29C=) c.*1616+29C= (n.*1616+29C=) c.*1455+29C= (n.*1455+29C=) n.1737+29C= c.97+29C= n.1537+29C= n.4019+29C= n.1677+29C= n.3172+29C= n.1938+29C= n.3118+29C= c.141+29C= (n.141+29C=) c.1338+29C= (n.1338+29C=) c.1272+29C= (n.1272+29C=) c.447+29C= (n.447+29C=) c.*487+29C= (n.*487+29C=) c.816+29C= (n.816+29C=) c.*982+29C= (n.*982+29C=) c.921+29C= (n.921+29C=) c.*649+29C= (n.*649+29C=) c.1078+29C= n.753+29C= n.1232+29C= c.*280+29C= (n.*280+29C=) c.534+29C= c.1182+29C= (n.1182+29C=) c.*1521+29C= (n.*1521+29C=) c.*1217+29C= (n.*1217+29C=) c.*1344+29C= (n.*1344+29C=) n.969+29C= c.353+29C= c.*1598+29C= (n.*1598+29C=) n.359+29C= c.*719+29C= (n.*719+29C=) c.452+29C= (n.452+29C=) c.891+29C= n.1827+29C= c.1176+29C= (n.1176+29C=) c.987+29C= (n.987+29C=) c.1191+29C= (n.1191+29C=) c.1125+29C= (n.1125+29C=) c.1029+29C= (n.1029+29C=) c.1023+29C= (n.1023+29C=) c.882+29C= (n.882+29C=) n.1514+29C= n.1322+29C= n.1540+29C= n.1215+29C= n.1474+29C= n.1108+29C= n.1372+29C= n.1327+29C= n.1714+29C= n.1313+29C= n.1442+29C= n.1508+29C= n.1225+29C= n.1659+29C= c.1260+29C= (n.1260+29C=) n.1306+29C= n.1524+29C= n.1199+29C= n.1458+29C= n.1092+29C= n.1356+29C= n.1311+29C= n.1698+29C= n.1297+29C= | |
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9 | g.131515562A>G | CA2579751466 | POMT1 | c.1110+40A>G (n.1110+40A>G) n.1812+40A>G c.1329+40A>G (n.1329+40A>G) c.*1616+40A>G (n.*1616+40A>G) c.*1455+40A>G (n.*1455+40A>G) n.1737+40A>G c.97+40A>G n.1537+40A>G n.4019+40A>G n.1677+40A>G n.3172+40A>G n.1938+40A>G n.3118+40A>G c.141+40A>G (n.141+40A>G) c.1338+40A>G (n.1338+40A>G) c.1272+40A>G (n.1272+40A>G) c.447+40A>G (n.447+40A>G) c.*487+40A>G (n.*487+40A>G) c.816+40A>G (n.816+40A>G) c.*982+40A>G (n.*982+40A>G) c.921+40A>G (n.921+40A>G) c.*649+40A>G (n.*649+40A>G) c.1078+40A>G n.753+40A>G n.1232+40A>G c.*280+40A>G (n.*280+40A>G) c.534+40A>G c.1182+40A>G (n.1182+40A>G) c.*1521+40A>G (n.*1521+40A>G) c.*1217+40A>G (n.*1217+40A>G) c.*1344+40A>G (n.*1344+40A>G) n.969+40A>G c.353+40A>G c.*1598+40A>G (n.*1598+40A>G) n.359+40A>G c.*719+40A>G (n.*719+40A>G) c.452+40A>G (n.452+40A>G) c.891+40A>G n.1827+40A>G c.1176+40A>G (n.1176+40A>G) c.987+40A>G (n.987+40A>G) c.1191+40A>G (n.1191+40A>G) c.1125+40A>G (n.1125+40A>G) c.1029+40A>G (n.1029+40A>G) c.1023+40A>G (n.1023+40A>G) c.882+40A>G (n.882+40A>G) n.1514+40A>G n.1322+40A>G n.1540+40A>G n.1215+40A>G n.1474+40A>G n.1108+40A>G n.1372+40A>G n.1327+40A>G n.1714+40A>G n.1313+40A>G n.1442+40A>G n.1508+40A>G n.1225+40A>G n.1659+40A>G c.1260+40A>G (n.1260+40A>G) n.1306+40A>G n.1524+40A>G n.1199+40A>G n.1458+40A>G n.1092+40A>G n.1356+40A>G n.1311+40A>G n.1698+40A>G n.1297+40A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131515562A>T | CA5293609 | POMT1 | c.1110+40A>T (n.1110+40A>T) n.1812+40A>T c.1329+40A>T (n.1329+40A>T) c.*1616+40A>T (n.*1616+40A>T) c.*1455+40A>T (n.*1455+40A>T) n.1737+40A>T c.97+40A>T n.1537+40A>T n.4019+40A>T n.1677+40A>T n.3172+40A>T n.1938+40A>T n.3118+40A>T c.141+40A>T (n.141+40A>T) c.1338+40A>T (n.1338+40A>T) c.1272+40A>T (n.1272+40A>T) c.447+40A>T (n.447+40A>T) c.*487+40A>T (n.*487+40A>T) c.816+40A>T (n.816+40A>T) c.*982+40A>T (n.*982+40A>T) c.921+40A>T (n.921+40A>T) c.*649+40A>T (n.*649+40A>T) c.1078+40A>T n.753+40A>T n.1232+40A>T c.*280+40A>T (n.*280+40A>T) c.534+40A>T c.1182+40A>T (n.1182+40A>T) c.*1521+40A>T (n.*1521+40A>T) c.*1217+40A>T (n.*1217+40A>T) c.*1344+40A>T (n.*1344+40A>T) n.969+40A>T c.353+40A>T c.*1598+40A>T (n.*1598+40A>T) n.359+40A>T c.*719+40A>T (n.*719+40A>T) c.452+40A>T (n.452+40A>T) c.891+40A>T n.1827+40A>T c.1176+40A>T (n.1176+40A>T) c.987+40A>T (n.987+40A>T) c.1191+40A>T (n.1191+40A>T) c.1125+40A>T (n.1125+40A>T) c.1029+40A>T (n.1029+40A>T) c.1023+40A>T (n.1023+40A>T) c.882+40A>T (n.882+40A>T) n.1514+40A>T n.1322+40A>T n.1540+40A>T n.1215+40A>T n.1474+40A>T n.1108+40A>T n.1372+40A>T n.1327+40A>T n.1714+40A>T n.1313+40A>T n.1442+40A>T n.1508+40A>T n.1225+40A>T n.1659+40A>T c.1260+40A>T (n.1260+40A>T) n.1306+40A>T n.1524+40A>T n.1199+40A>T n.1458+40A>T n.1092+40A>T n.1356+40A>T n.1311+40A>T n.1698+40A>T n.1297+40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131515572_131515588del | CA2531015919 | POMT1 | c.1110+50_1110+66del (n.1110+50_1110+66del) n.1812+50_1812+66del c.1329+50_1329+66del (n.1329+50_1329+66del) c.*1616+50_*1616+66del (n.*1616+50_*1616+66del) c.*1455+50_*1455+66del (n.*1455+50_*1455+66del) n.1737+50_1737+66del c.97+50_97+66del n.1537+50_1537+66del n.4019+50_4019+66del n.1677+50_1677+66del n.3172+50_3172+66del n.1938+50_1938+66del n.3118+50_3118+66del c.141+50_141+66del (n.141+50_141+66del) c.1338+50_1338+66del (n.1338+50_1338+66del) c.1272+50_1272+66del (n.1272+50_1272+66del) c.447+50_447+66del (n.447+50_447+66del) c.*487+50_*487+66del (n.*487+50_*487+66del) c.816+50_816+66del (n.816+50_816+66del) c.*982+50_*982+66del (n.*982+50_*982+66del) c.921+50_921+66del (n.921+50_921+66del) c.*649+50_*649+66del (n.*649+50_*649+66del) c.1078+50_1078+66del n.753+50_753+66del n.1232+50_1232+66del c.*280+50_*280+66del (n.*280+50_*280+66del) c.534+50_534+66del c.1182+50_1182+66del (n.1182+50_1182+66del) c.*1521+50_*1521+66del (n.*1521+50_*1521+66del) c.*1217+50_*1217+66del (n.*1217+50_*1217+66del) c.*1344+50_*1344+66del (n.*1344+50_*1344+66del) n.969+50_969+66del c.353+50_353+66del c.*1598+50_*1598+66del (n.*1598+50_*1598+66del) n.359+50_359+66del c.*719+50_*719+66del (n.*719+50_*719+66del) c.452+50_452+66del (n.452+50_452+66del) c.891+50_891+66del n.1827+50_1827+66del c.1176+50_1176+66del (n.1176+50_1176+66del) c.987+50_987+66del (n.987+50_987+66del) c.1191+50_1191+66del (n.1191+50_1191+66del) c.1125+50_1125+66del (n.1125+50_1125+66del) c.1029+50_1029+66del (n.1029+50_1029+66del) c.1023+50_1023+66del (n.1023+50_1023+66del) c.882+50_882+66del (n.882+50_882+66del) n.1514+50_1514+66del n.1322+50_1322+66del n.1540+50_1540+66del n.1215+50_1215+66del n.1474+50_1474+66del n.1108+50_1108+66del n.1372+50_1372+66del n.1327+50_1327+66del n.1714+50_1714+66del n.1313+50_1313+66del n.1442+50_1442+66del n.1508+50_1508+66del n.1225+50_1225+66del n.1659+50_1659+66del c.1260+50_1260+66del (n.1260+50_1260+66del) n.1306+50_1306+66del n.1524+50_1524+66del n.1199+50_1199+66del n.1458+50_1458+66del n.1092+50_1092+66del n.1356+50_1356+66del n.1311+50_1311+66del n.1698+50_1698+66del n.1297+50_1297+66del | |
9 | g.131515569A= | CA1881756874 | POMT1 | c.1110+47A= (n.1110+47A=) n.1812+47A= c.1329+47A= (n.1329+47A=) c.*1616+47A= (n.*1616+47A=) c.*1455+47A= (n.*1455+47A=) n.1737+47A= c.97+47A= n.1537+47A= n.4019+47A= n.1677+47A= n.3172+47A= n.1938+47A= n.3118+47A= c.141+47A= (n.141+47A=) c.1338+47A= (n.1338+47A=) c.1272+47A= (n.1272+47A=) c.447+47A= (n.447+47A=) c.*487+47A= (n.*487+47A=) c.816+47A= (n.816+47A=) c.*982+47A= (n.*982+47A=) c.921+47A= (n.921+47A=) c.*649+47A= (n.*649+47A=) c.1078+47A= n.753+47A= n.1232+47A= c.*280+47A= (n.*280+47A=) c.534+47A= c.1182+47A= (n.1182+47A=) c.*1521+47A= (n.*1521+47A=) c.*1217+47A= (n.*1217+47A=) c.*1344+47A= (n.*1344+47A=) n.969+47A= c.353+47A= c.*1598+47A= (n.*1598+47A=) n.359+47A= c.*719+47A= (n.*719+47A=) c.452+47A= (n.452+47A=) c.891+47A= n.1827+47A= c.1176+47A= (n.1176+47A=) c.987+47A= (n.987+47A=) c.1191+47A= (n.1191+47A=) c.1125+47A= (n.1125+47A=) c.1029+47A= (n.1029+47A=) c.1023+47A= (n.1023+47A=) c.882+47A= (n.882+47A=) n.1514+47A= n.1322+47A= n.1540+47A= n.1215+47A= n.1474+47A= n.1108+47A= n.1372+47A= n.1327+47A= n.1714+47A= n.1313+47A= n.1442+47A= n.1508+47A= n.1225+47A= n.1659+47A= c.1260+47A= (n.1260+47A=) n.1306+47A= n.1524+47A= n.1199+47A= n.1458+47A= n.1092+47A= n.1356+47A= n.1311+47A= n.1698+47A= n.1297+47A= | |
9 | g.131515569A>G | CA5293610 | POMT1 | c.1110+47A>G (n.1110+47A>G) n.1812+47A>G c.1329+47A>G (n.1329+47A>G) c.*1616+47A>G (n.*1616+47A>G) c.*1455+47A>G (n.*1455+47A>G) n.1737+47A>G c.97+47A>G n.1537+47A>G n.4019+47A>G n.1677+47A>G n.3172+47A>G n.1938+47A>G n.3118+47A>G c.141+47A>G (n.141+47A>G) c.1338+47A>G (n.1338+47A>G) c.1272+47A>G (n.1272+47A>G) c.447+47A>G (n.447+47A>G) c.*487+47A>G (n.*487+47A>G) c.816+47A>G (n.816+47A>G) c.*982+47A>G (n.*982+47A>G) c.921+47A>G (n.921+47A>G) c.*649+47A>G (n.*649+47A>G) c.1078+47A>G n.753+47A>G n.1232+47A>G c.*280+47A>G (n.*280+47A>G) c.534+47A>G c.1182+47A>G (n.1182+47A>G) c.*1521+47A>G (n.*1521+47A>G) c.*1217+47A>G (n.*1217+47A>G) c.*1344+47A>G (n.*1344+47A>G) n.969+47A>G c.353+47A>G c.*1598+47A>G (n.*1598+47A>G) n.359+47A>G c.*719+47A>G (n.*719+47A>G) c.452+47A>G (n.452+47A>G) c.891+47A>G n.1827+47A>G c.1176+47A>G (n.1176+47A>G) c.987+47A>G (n.987+47A>G) c.1191+47A>G (n.1191+47A>G) c.1125+47A>G (n.1125+47A>G) c.1029+47A>G (n.1029+47A>G) c.1023+47A>G (n.1023+47A>G) c.882+47A>G (n.882+47A>G) n.1514+47A>G n.1322+47A>G n.1540+47A>G n.1215+47A>G n.1474+47A>G n.1108+47A>G n.1372+47A>G n.1327+47A>G n.1714+47A>G n.1313+47A>G n.1442+47A>G n.1508+47A>G n.1225+47A>G n.1659+47A>G c.1260+47A>G (n.1260+47A>G) n.1306+47A>G n.1524+47A>G n.1199+47A>G n.1458+47A>G n.1092+47A>G n.1356+47A>G n.1311+47A>G n.1698+47A>G n.1297+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515594_131515659del | CA1129596931 | POMT1 | c.1110+72_1110+137del (n.1110+72_1110+137del) n.1812+72_1812+137del c.1329+72_1329+137del (n.1329+72_1329+137del) c.*1616+72_*1616+137del (n.*1616+72_*1616+137del) c.*1455+72_*1455+137del (n.*1455+72_*1455+137del) n.1737+72_1737+137del c.97+72_97+137del n.1537+72_1537+137del n.4019+72_4019+137del n.1677+72_1677+137del n.3172+72_3172+137del n.1938+72_1938+137del n.3118+72_3118+137del c.141+72_141+137del (n.141+72_141+137del) c.1338+72_1338+137del (n.1338+72_1338+137del) c.1272+72_1272+137del (n.1272+72_1272+137del) c.447+72_447+137del (n.447+72_447+137del) c.*487+72_*487+137del (n.*487+72_*487+137del) c.816+72_816+137del (n.816+72_816+137del) c.*982+72_*982+137del (n.*982+72_*982+137del) c.921+72_921+137del (n.921+72_921+137del) c.*649+72_*649+137del (n.*649+72_*649+137del) c.1078+72_1078+137del n.753+72_753+137del n.1232+72_1232+137del c.*280+72_*280+137del (n.*280+72_*280+137del) c.534+72_534+137del c.1182+72_1182+137del (n.1182+72_1182+137del) c.*1521+72_*1521+137del (n.*1521+72_*1521+137del) c.*1217+72_*1217+137del (n.*1217+72_*1217+137del) c.*1344+72_*1344+137del (n.*1344+72_*1344+137del) n.969+72_969+137del c.353+72_353+137del c.*1598+72_*1598+137del (n.*1598+72_*1598+137del) n.359+72_359+137del c.*719+72_*719+137del (n.*719+72_*719+137del) c.452+72_452+137del (n.452+72_452+137del) c.891+72_891+137del n.1827+72_1827+137del c.1176+72_1176+137del (n.1176+72_1176+137del) c.987+72_987+137del (n.987+72_987+137del) c.1191+72_1191+137del (n.1191+72_1191+137del) c.1125+72_1125+137del (n.1125+72_1125+137del) c.1029+72_1029+137del (n.1029+72_1029+137del) c.1023+72_1023+137del (n.1023+72_1023+137del) c.882+72_882+137del (n.882+72_882+137del) n.1514+72_1514+137del n.1322+72_1322+137del n.1540+72_1540+137del n.1215+72_1215+137del n.1474+72_1474+137del n.1108+72_1108+137del n.1372+72_1372+137del n.1327+72_1327+137del n.1714+72_1714+137del n.1313+72_1313+137del n.1442+72_1442+137del n.1508+72_1508+137del n.1225+72_1225+137del n.1659+72_1659+137del c.1260+72_1260+137del (n.1260+72_1260+137del) n.1306+72_1306+137del n.1524+72_1524+137del n.1199+72_1199+137del n.1458+72_1458+137del n.1092+72_1092+137del n.1356+72_1356+137del n.1311+72_1311+137del n.1698+72_1698+137del n.1297+72_1297+137del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515576C>A | CA2692218885 | POMT1 | c.1110+54C>A (n.1110+54C>A) n.1812+54C>A c.1329+54C>A (n.1329+54C>A) c.*1616+54C>A (n.*1616+54C>A) c.*1455+54C>A (n.*1455+54C>A) n.1737+54C>A c.97+54C>A n.1537+54C>A n.4019+54C>A n.1677+54C>A n.3172+54C>A n.1938+54C>A n.3118+54C>A c.141+54C>A (n.141+54C>A) c.1338+54C>A (n.1338+54C>A) c.1272+54C>A (n.1272+54C>A) c.447+54C>A (n.447+54C>A) c.*487+54C>A (n.*487+54C>A) c.816+54C>A (n.816+54C>A) c.*982+54C>A (n.*982+54C>A) c.921+54C>A (n.921+54C>A) c.*649+54C>A (n.*649+54C>A) c.1078+54C>A n.753+54C>A n.1232+54C>A c.*280+54C>A (n.*280+54C>A) c.534+54C>A c.1182+54C>A (n.1182+54C>A) c.*1521+54C>A (n.*1521+54C>A) c.*1217+54C>A (n.*1217+54C>A) c.*1344+54C>A (n.*1344+54C>A) n.969+54C>A c.353+54C>A c.*1598+54C>A (n.*1598+54C>A) n.359+54C>A c.*719+54C>A (n.*719+54C>A) c.452+54C>A (n.452+54C>A) c.891+54C>A n.1827+54C>A c.1176+54C>A (n.1176+54C>A) c.987+54C>A (n.987+54C>A) c.1191+54C>A (n.1191+54C>A) c.1125+54C>A (n.1125+54C>A) c.1029+54C>A (n.1029+54C>A) c.1023+54C>A (n.1023+54C>A) c.882+54C>A (n.882+54C>A) n.1514+54C>A n.1322+54C>A n.1540+54C>A n.1215+54C>A n.1474+54C>A n.1108+54C>A n.1372+54C>A n.1327+54C>A n.1714+54C>A n.1313+54C>A n.1442+54C>A n.1508+54C>A n.1225+54C>A n.1659+54C>A c.1260+54C>A (n.1260+54C>A) n.1306+54C>A n.1524+54C>A n.1199+54C>A n.1458+54C>A n.1092+54C>A n.1356+54C>A n.1311+54C>A n.1698+54C>A n.1297+54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131515576_131515661delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA | CA1881756880 | POMT1 | c.1110+54_1110+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1110+54_1110+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1812+54_1812+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1329+54_1329+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1329+54_1329+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1616+54_*1616+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1616+54_*1616+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) 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9 | g.131515606_131515622del | CA860553047 | POMT1 | c.1110+84_1110+100del (n.1110+84_1110+100del) n.1812+84_1812+100del c.1329+84_1329+100del (n.1329+84_1329+100del) c.*1616+84_*1616+100del (n.*1616+84_*1616+100del) c.*1455+84_*1455+100del (n.*1455+84_*1455+100del) n.1737+84_1737+100del c.97+84_97+100del n.1537+84_1537+100del n.4019+84_4019+100del n.1677+84_1677+100del n.3172+84_3172+100del n.1938+84_1938+100del n.3118+84_3118+100del c.141+84_141+100del (n.141+84_141+100del) c.1338+84_1338+100del (n.1338+84_1338+100del) c.1272+84_1272+100del (n.1272+84_1272+100del) c.447+84_447+100del (n.447+84_447+100del) c.*487+84_*487+100del (n.*487+84_*487+100del) c.816+84_816+100del (n.816+84_816+100del) c.*982+84_*982+100del (n.*982+84_*982+100del) c.921+84_921+100del (n.921+84_921+100del) c.*649+84_*649+100del (n.*649+84_*649+100del) c.1078+84_1078+100del n.753+84_753+100del n.1232+84_1232+100del c.*280+84_*280+100del (n.*280+84_*280+100del) c.534+84_534+100del c.1182+84_1182+100del (n.1182+84_1182+100del) c.*1521+84_*1521+100del (n.*1521+84_*1521+100del) c.*1217+84_*1217+100del (n.*1217+84_*1217+100del) c.*1344+84_*1344+100del (n.*1344+84_*1344+100del) n.969+84_969+100del c.353+84_353+100del c.*1598+84_*1598+100del (n.*1598+84_*1598+100del) n.359+84_359+100del c.*719+84_*719+100del (n.*719+84_*719+100del) c.452+84_452+100del (n.452+84_452+100del) c.891+84_891+100del n.1827+84_1827+100del c.1176+84_1176+100del (n.1176+84_1176+100del) c.987+84_987+100del (n.987+84_987+100del) c.1191+84_1191+100del (n.1191+84_1191+100del) c.1125+84_1125+100del (n.1125+84_1125+100del) c.1029+84_1029+100del (n.1029+84_1029+100del) c.1023+84_1023+100del (n.1023+84_1023+100del) c.882+84_882+100del (n.882+84_882+100del) n.1514+84_1514+100del n.1322+84_1322+100del n.1540+84_1540+100del n.1215+84_1215+100del n.1474+84_1474+100del n.1108+84_1108+100del n.1372+84_1372+100del n.1327+84_1327+100del n.1714+84_1714+100del n.1313+84_1313+100del n.1442+84_1442+100del n.1508+84_1508+100del n.1225+84_1225+100del n.1659+84_1659+100del c.1260+84_1260+100del (n.1260+84_1260+100del) n.1306+84_1306+100del n.1524+84_1524+100del n.1199+84_1199+100del n.1458+84_1458+100del n.1092+84_1092+100del n.1356+84_1356+100del n.1311+84_1311+100del n.1698+84_1698+100del n.1297+84_1297+100del | dbSNP gnomAD v4 |
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