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9 | g.131513312A>C | CA375309127 | POMT1 | c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1696A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.1621A>C n.1421A>C n.3903A>C n.1561A>C n.3056A>C n.1822A>C n.3002A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.*371A>C (n.*371A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*533A>C (n.*533A>C) c.962A>C n.637A>C c.824+1845A>C (n.824+1845A>C) n.1116A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.418A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.853A>C c.256+1176A>C c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.243A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.336A>C (n.336A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.775A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) n.982A>C n.1711A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1398A>C n.1206A>C n.1424A>C n.1099A>C n.1358A>C n.992A>C n.1256A>C n.1211A>C n.1598A>C n.1197A>C n.1326A>C n.1392A>C n.1109A>C n.1543A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.1190A>C n.1408A>C n.1083A>C n.1342A>C n.976A>C n.1240A>C n.1195A>C n.1582A>C n.1181A>C | |
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9 | g.131513313C>A | CA375309130 | POMT1 | c.995C>A (p.Thr332Asn) n.1697C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.1622C>A n.1422C>A n.3904C>A n.1562C>A n.3057C>A n.1823C>A n.3003C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.*372C>A (n.*372C>A) c.701C>A (p.Thr234Asn) c.*867C>A (n.*867C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.*534C>A (n.*534C>A) c.963C>A n.638C>A c.824+1846C>A (n.824+1846C>A) n.1117C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.419C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.854C>A c.256+1177C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.244C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.337C>A (n.337C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.776C>A c.872C>A (p.Thr291Asn) n.983C>A n.1712C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.1399C>A n.1207C>A n.1425C>A n.1100C>A n.1359C>A n.993C>A n.1257C>A n.1212C>A n.1599C>A n.1198C>A n.1327C>A n.1393C>A n.1110C>A n.1544C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) n.1191C>A n.1409C>A n.1084C>A n.1343C>A n.977C>A n.1241C>A n.1196C>A n.1583C>A n.1182C>A | |
9 | g.131513313C>G | CA375309131 | POMT1 | c.995C>G (p.Thr332Ser) n.1697C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.1622C>G n.1422C>G n.3904C>G n.1562C>G n.3057C>G n.1823C>G n.3003C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.*372C>G (n.*372C>G) c.701C>G (p.Thr234Ser) c.*867C>G (n.*867C>G) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.*534C>G (n.*534C>G) c.963C>G n.638C>G c.824+1846C>G (n.824+1846C>G) n.1117C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.419C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.854C>G c.256+1177C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.244C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.337C>G (n.337C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.776C>G c.872C>G (p.Thr291Ser) n.983C>G n.1712C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.1399C>G n.1207C>G n.1425C>G n.1100C>G n.1359C>G n.993C>G n.1257C>G n.1212C>G n.1599C>G n.1198C>G n.1327C>G n.1393C>G n.1110C>G n.1544C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) n.1191C>G n.1409C>G n.1084C>G n.1343C>G n.977C>G n.1241C>G n.1196C>G n.1583C>G n.1182C>G | |
9 | g.131513313C>T | CA375309132 | POMT1 | c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1697C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.1622C>T n.1422C>T n.3904C>T n.1562C>T n.3057C>T n.1823C>T n.3003C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.*372C>T (n.*372C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*867C>T (n.*867C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*534C>T (n.*534C>T) c.963C>T n.638C>T c.824+1846C>T (n.824+1846C>T) n.1117C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.419C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.854C>T c.256+1177C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.244C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.337C>T (n.337C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.776C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) n.983C>T n.1712C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1399C>T n.1207C>T n.1425C>T n.1100C>T n.1359C>T n.993C>T n.1257C>T n.1212C>T n.1599C>T n.1198C>T n.1327C>T n.1393C>T n.1110C>T n.1544C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.1191C>T n.1409C>T n.1084C>T n.1343C>T n.977C>T n.1241C>T n.1196C>T n.1583C>T n.1182C>T | |
9 | g.131513314del | CA2573053113 | POMT1 | c.996del (p.Thr333ProfsTer4) n.1698del c.1215del (p.Thr406ProfsTer4) c.*1502del (n.*1502del) c.*1341del (n.*1341del) n.1623del n.1423del n.3905del n.1563del n.3058del n.1824del n.3004del c.27del (p.Thr10ProfsTer4) c.1224del (p.Thr409ProfsTer4) c.1158del (p.Thr387ProfsTer4) c.333del (p.Thr112ProfsTer4) c.*373del (n.*373del) c.702del (p.Thr235ProfsTer4) c.*868del (n.*868del) c.807del (p.Thr270ProfsTer4) c.*535del (n.*535del) c.964del n.639del c.824+1847del (n.824+1847del) n.1118del c.*166del (n.*166del) c.420del c.1068del (p.Thr357ProfsTer4) c.*1407del (n.*1407del) c.*1103del (n.*1103del) c.*1230del (n.*1230del) n.855del c.256+1178del c.*1484del (n.*1484del) n.245del c.*605del (n.*605del) c.338del (n.338del) c.536del (n.536del) c.777del c.873del (p.Thr292ProfsTer4) n.984del n.1713del c.1062del (p.Thr355ProfsTer4) c.1077del (p.Thr360ProfsTer4) c.1011del (p.Thr338ProfsTer4) c.915del (p.Thr306ProfsTer4) c.909del (p.Thr304ProfsTer4) c.768del (p.Thr257ProfsTer4) n.1400del n.1208del n.1426del n.1101del n.1360del n.994del n.1258del n.1213del n.1600del n.1199del n.1328del n.1394del n.1111del n.1545del c.1146del (p.Thr383ProfsTer4) n.1192del n.1410del n.1085del n.1344del n.978del n.1242del n.1197del n.1584del n.1183del | ClinVar dbSNP |
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9 | g.131513321T>G | CA375309144 | POMT1 | c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1705T>G c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.1630T>G n.1430T>G n.3912T>G n.1570T>G n.3065T>G n.1831T>G n.3011T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.*380T>G (n.*380T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.*875T>G (n.*875T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.*542T>G (n.*542T>G) c.971T>G n.646T>G c.824+1854T>G (n.824+1854T>G) n.1125T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.427T>G c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.862T>G c.256+1185T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) n.252T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.345T>G (n.345T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.784T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) n.991T>G n.1720T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1407T>G n.1215T>G n.1433T>G n.1108T>G n.1367T>G n.1001T>G n.1265T>G n.1220T>G n.1607T>G n.1206T>G n.1335T>G n.1401T>G n.1118T>G n.1552T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1199T>G n.1417T>G n.1092T>G n.1351T>G n.985T>G n.1249T>G n.1204T>G n.1591T>G n.1190T>G | |
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9 | g.131513327A>T | CA375309154 | POMT1 | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) n.1711A>T c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.1636A>T n.1436A>T n.3918A>T n.1576A>T n.3071A>T n.1837A>T n.3017A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.*386A>T (n.*386A>T) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.*881A>T (n.*881A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.*548A>T (n.*548A>T) c.977A>T n.652A>T c.824+1860A>T (n.824+1860A>T) n.1131A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.433A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.868A>T c.256+1191A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.258A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.790A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.997A>T n.1726A>T c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.1413A>T n.1221A>T n.1439A>T n.1114A>T n.1373A>T n.1007A>T n.1271A>T n.1226A>T n.1613A>T n.1212A>T n.1341A>T n.1407A>T n.1124A>T n.1558A>T c.1159A>T (p.Asn387Tyr) n.1205A>T n.1423A>T n.1098A>T n.1357A>T n.991A>T n.1255A>T n.1210A>T n.1597A>T n.1196A>T | |
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9 | g.131513333T>C | CA375309167 | POMT1 | c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) n.1715+2T>C c.1232+2T>C (n.1232+2T>C) c.*1519+2T>C (n.*1519+2T>C) c.*1358+2T>C (n.*1358+2T>C) n.1640+2T>C n.1440+2T>C n.3922+2T>C n.1580+2T>C n.3075+2T>C n.1841+2T>C n.3021+2T>C c.44+2T>C (n.44+2T>C) c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) c.1175+2T>C (n.1175+2T>C) c.350+2T>C (n.350+2T>C) c.*390+2T>C (n.*390+2T>C) c.719+2T>C (n.719+2T>C) c.*885+2T>C (n.*885+2T>C) c.824+2T>C (n.824+2T>C) c.*552+2T>C (n.*552+2T>C) c.981+2T>C n.656+2T>C c.824+1866T>C (n.824+1866T>C) n.1135+2T>C c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) c.437+2T>C c.1085+2T>C (n.1085+2T>C) c.*1424+2T>C (n.*1424+2T>C) c.*1120+2T>C (n.*1120+2T>C) c.*1247+2T>C (n.*1247+2T>C) n.872+2T>C c.256+1197T>C c.*1501+2T>C (n.*1501+2T>C) n.262+2T>C c.*622+2T>C (n.*622+2T>C) c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.794+2T>C n.1730+2T>C c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) c.890+2T>C (n.890+2T>C) c.1094+2T>C (n.1094+2T>C) c.1028+2T>C (n.1028+2T>C) c.932+2T>C (n.932+2T>C) c.926+2T>C (n.926+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) n.1417+2T>C n.1225+2T>C n.1443+2T>C n.1118+2T>C n.1377+2T>C n.1011+2T>C n.1275+2T>C n.1230+2T>C n.1617+2T>C n.1216+2T>C n.1345+2T>C n.1411+2T>C n.1128+2T>C n.1562+2T>C c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) n.1209+2T>C n.1427+2T>C n.1102+2T>C n.1361+2T>C n.995+2T>C n.1259+2T>C n.1214+2T>C n.1601+2T>C n.1200+2T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131513333T>G | CA375309168 | POMT1 | c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) n.1715+2T>G c.1232+2T>G (n.1232+2T>G) c.*1519+2T>G (n.*1519+2T>G) c.*1358+2T>G (n.*1358+2T>G) n.1640+2T>G n.1440+2T>G n.3922+2T>G n.1580+2T>G n.3075+2T>G n.1841+2T>G n.3021+2T>G c.44+2T>G (n.44+2T>G) c.1241+2T>G (n.1241+2T>G) c.1175+2T>G (n.1175+2T>G) c.350+2T>G (n.350+2T>G) c.*390+2T>G (n.*390+2T>G) c.719+2T>G (n.719+2T>G) c.*885+2T>G (n.*885+2T>G) c.824+2T>G (n.824+2T>G) c.*552+2T>G (n.*552+2T>G) c.981+2T>G n.656+2T>G c.824+1866T>G (n.824+1866T>G) n.1135+2T>G c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) c.437+2T>G c.1085+2T>G (n.1085+2T>G) c.*1424+2T>G (n.*1424+2T>G) c.*1120+2T>G (n.*1120+2T>G) c.*1247+2T>G (n.*1247+2T>G) n.872+2T>G c.256+1197T>G c.*1501+2T>G (n.*1501+2T>G) n.262+2T>G c.*622+2T>G (n.*622+2T>G) c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.794+2T>G n.1730+2T>G c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) c.890+2T>G (n.890+2T>G) c.1094+2T>G (n.1094+2T>G) c.1028+2T>G (n.1028+2T>G) c.932+2T>G (n.932+2T>G) c.926+2T>G (n.926+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) n.1417+2T>G n.1225+2T>G n.1443+2T>G n.1118+2T>G n.1377+2T>G n.1011+2T>G n.1275+2T>G n.1230+2T>G n.1617+2T>G n.1216+2T>G n.1345+2T>G n.1411+2T>G n.1128+2T>G n.1562+2T>G c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) n.1209+2T>G n.1427+2T>G n.1102+2T>G n.1361+2T>G n.995+2T>G n.1259+2T>G n.1214+2T>G n.1601+2T>G n.1200+2T>G | |
9 | g.131513333dup | CA10603156 | POMT1 | c.1013+2dup (n.1013+2dup) n.1715+2dup c.1232+2dup (n.1232+2dup) c.*1519+2dup (n.*1519+2dup) c.*1358+2dup (n.*1358+2dup) n.1640+2dup n.1440+2dup n.3922+2dup n.1580+2dup n.3075+2dup n.1841+2dup n.3021+2dup c.44+2dup (n.44+2dup) c.1241+2dup (n.1241+2dup) c.1175+2dup (n.1175+2dup) c.350+2dup (n.350+2dup) c.*390+2dup (n.*390+2dup) c.719+2dup (n.719+2dup) c.*885+2dup (n.*885+2dup) c.824+2dup (n.824+2dup) c.*552+2dup (n.*552+2dup) c.981+2dup n.656+2dup c.824+1866dup (n.824+1866dup) n.1135+2dup c.*183+2dup (n.*183+2dup) c.437+2dup c.1085+2dup (n.1085+2dup) c.*1424+2dup (n.*1424+2dup) c.*1120+2dup (n.*1120+2dup) c.*1247+2dup (n.*1247+2dup) n.872+2dup c.256+1197dup c.*1501+2dup (n.*1501+2dup) n.262+2dup c.*622+2dup (n.*622+2dup) c.355+2dup (n.355+2dup) c.794+2dup n.1730+2dup c.1079+2dup (n.1079+2dup) c.890+2dup (n.890+2dup) c.1094+2dup (n.1094+2dup) c.1028+2dup (n.1028+2dup) c.932+2dup (n.932+2dup) c.926+2dup (n.926+2dup) c.785+2dup (n.785+2dup) n.1417+2dup n.1225+2dup n.1443+2dup n.1118+2dup n.1377+2dup n.1011+2dup n.1275+2dup n.1230+2dup n.1617+2dup n.1216+2dup n.1345+2dup n.1411+2dup n.1128+2dup n.1562+2dup c.1163+2dup (n.1163+2dup) n.1209+2dup n.1427+2dup n.1102+2dup n.1361+2dup n.995+2dup n.1259+2dup n.1214+2dup n.1601+2dup n.1200+2dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.131513334del | CA2573053114 | POMT1 | c.1013+3del (n.1013+3del) n.1715+3del c.1232+3del (n.1232+3del) c.*1519+3del (n.*1519+3del) c.*1358+3del (n.*1358+3del) n.1640+3del n.1440+3del n.3922+3del n.1580+3del n.3075+3del n.1841+3del n.3021+3del c.44+3del (n.44+3del) c.1241+3del (n.1241+3del) c.1175+3del (n.1175+3del) c.350+3del (n.350+3del) c.*390+3del (n.*390+3del) c.719+3del (n.719+3del) c.*885+3del (n.*885+3del) c.824+3del (n.824+3del) c.*552+3del (n.*552+3del) c.981+3del n.656+3del c.824+1867del (n.824+1867del) n.1135+3del c.*183+3del (n.*183+3del) c.437+3del c.1085+3del (n.1085+3del) c.*1424+3del (n.*1424+3del) c.*1120+3del (n.*1120+3del) c.*1247+3del (n.*1247+3del) n.872+3del c.256+1198del c.*1501+3del (n.*1501+3del) n.262+3del c.*622+3del (n.*622+3del) c.355+3del (n.355+3del) c.794+3del n.1730+3del c.1079+3del (n.1079+3del) c.890+3del (n.890+3del) c.1094+3del (n.1094+3del) c.1028+3del (n.1028+3del) c.932+3del (n.932+3del) c.926+3del (n.926+3del) c.785+3del (n.785+3del) n.1417+3del n.1225+3del n.1443+3del n.1118+3del n.1377+3del n.1011+3del n.1275+3del n.1230+3del n.1617+3del n.1216+3del n.1345+3del n.1411+3del n.1128+3del n.1562+3del c.1163+3del (n.1163+3del) n.1209+3del n.1427+3del n.1102+3del n.1361+3del n.995+3del n.1259+3del n.1214+3del n.1601+3del n.1200+3del | ClinVar dbSNP |
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9 | g.131513338G>A | CA2692217937 | POMT1 | c.1013+7G>A (n.1013+7G>A) n.1715+7G>A c.1232+7G>A (n.1232+7G>A) c.*1519+7G>A (n.*1519+7G>A) c.*1358+7G>A (n.*1358+7G>A) n.1640+7G>A n.1440+7G>A n.3922+7G>A n.1580+7G>A n.3075+7G>A n.1841+7G>A n.3021+7G>A c.44+7G>A (n.44+7G>A) c.1241+7G>A (n.1241+7G>A) c.1175+7G>A (n.1175+7G>A) c.350+7G>A (n.350+7G>A) c.*390+7G>A (n.*390+7G>A) c.719+7G>A (n.719+7G>A) c.*885+7G>A (n.*885+7G>A) c.824+7G>A (n.824+7G>A) c.*552+7G>A (n.*552+7G>A) c.981+7G>A n.656+7G>A c.824+1871G>A (n.824+1871G>A) n.1135+7G>A c.*183+7G>A (n.*183+7G>A) c.437+7G>A c.1085+7G>A (n.1085+7G>A) c.*1424+7G>A (n.*1424+7G>A) c.*1120+7G>A (n.*1120+7G>A) c.*1247+7G>A (n.*1247+7G>A) n.872+7G>A c.256+1202G>A c.*1501+7G>A (n.*1501+7G>A) n.262+7G>A c.*622+7G>A (n.*622+7G>A) c.355+7G>A (n.355+7G>A) c.794+7G>A n.1730+7G>A c.1079+7G>A (n.1079+7G>A) c.890+7G>A (n.890+7G>A) c.1094+7G>A (n.1094+7G>A) c.1028+7G>A (n.1028+7G>A) c.932+7G>A (n.932+7G>A) c.926+7G>A (n.926+7G>A) c.785+7G>A (n.785+7G>A) n.1417+7G>A n.1225+7G>A n.1443+7G>A n.1118+7G>A n.1377+7G>A n.1011+7G>A n.1275+7G>A n.1230+7G>A n.1617+7G>A n.1216+7G>A n.1345+7G>A n.1411+7G>A n.1128+7G>A n.1562+7G>A c.1163+7G>A (n.1163+7G>A) n.1209+7G>A n.1427+7G>A n.1102+7G>A n.1361+7G>A n.995+7G>A n.1259+7G>A n.1214+7G>A n.1601+7G>A n.1200+7G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131513338G>T | CA2580079850 | POMT1 | c.1013+7G>T (n.1013+7G>T) n.1715+7G>T c.1232+7G>T (n.1232+7G>T) c.*1519+7G>T (n.*1519+7G>T) c.*1358+7G>T (n.*1358+7G>T) n.1640+7G>T n.1440+7G>T n.3922+7G>T n.1580+7G>T n.3075+7G>T n.1841+7G>T n.3021+7G>T c.44+7G>T (n.44+7G>T) c.1241+7G>T (n.1241+7G>T) c.1175+7G>T (n.1175+7G>T) c.350+7G>T (n.350+7G>T) c.*390+7G>T (n.*390+7G>T) c.719+7G>T (n.719+7G>T) c.*885+7G>T (n.*885+7G>T) c.824+7G>T (n.824+7G>T) c.*552+7G>T (n.*552+7G>T) c.981+7G>T n.656+7G>T c.824+1871G>T (n.824+1871G>T) n.1135+7G>T c.*183+7G>T (n.*183+7G>T) c.437+7G>T c.1085+7G>T (n.1085+7G>T) c.*1424+7G>T (n.*1424+7G>T) c.*1120+7G>T (n.*1120+7G>T) c.*1247+7G>T (n.*1247+7G>T) n.872+7G>T c.256+1202G>T c.*1501+7G>T (n.*1501+7G>T) n.262+7G>T c.*622+7G>T (n.*622+7G>T) c.355+7G>T (n.355+7G>T) c.794+7G>T n.1730+7G>T c.1079+7G>T (n.1079+7G>T) c.890+7G>T (n.890+7G>T) c.1094+7G>T (n.1094+7G>T) c.1028+7G>T (n.1028+7G>T) c.932+7G>T (n.932+7G>T) c.926+7G>T (n.926+7G>T) c.785+7G>T (n.785+7G>T) n.1417+7G>T n.1225+7G>T n.1443+7G>T n.1118+7G>T n.1377+7G>T n.1011+7G>T n.1275+7G>T n.1230+7G>T n.1617+7G>T n.1216+7G>T n.1345+7G>T n.1411+7G>T n.1128+7G>T n.1562+7G>T c.1163+7G>T (n.1163+7G>T) n.1209+7G>T n.1427+7G>T n.1102+7G>T n.1361+7G>T n.995+7G>T n.1259+7G>T n.1214+7G>T n.1601+7G>T n.1200+7G>T | ClinVar |
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9 | g.131513345_131513347del | CA590752846 | POMT1 | c.1013+14_1013+16del (n.1013+14_1013+16del) n.1715+14_1715+16del c.1232+14_1232+16del (n.1232+14_1232+16del) c.*1519+14_*1519+16del (n.*1519+14_*1519+16del) c.*1358+14_*1358+16del (n.*1358+14_*1358+16del) n.1640+14_1640+16del n.1440+14_1440+16del n.3922+14_3922+16del n.1580+14_1580+16del n.3075+14_3075+16del n.1841+14_1841+16del n.3021+14_3021+16del c.44+14_44+16del (n.44+14_44+16del) c.1241+14_1241+16del (n.1241+14_1241+16del) c.1175+14_1175+16del (n.1175+14_1175+16del) c.350+14_350+16del (n.350+14_350+16del) c.*390+14_*390+16del (n.*390+14_*390+16del) c.719+14_719+16del (n.719+14_719+16del) c.*885+14_*885+16del (n.*885+14_*885+16del) c.824+14_824+16del (n.824+14_824+16del) c.*552+14_*552+16del (n.*552+14_*552+16del) c.981+14_981+16del n.656+14_656+16del c.824+1878_824+1880del (n.824+1878_824+1880del) n.1135+14_1135+16del c.*183+14_*183+16del (n.*183+14_*183+16del) c.437+14_437+16del c.1085+14_1085+16del (n.1085+14_1085+16del) c.*1424+14_*1424+16del (n.*1424+14_*1424+16del) c.*1120+14_*1120+16del (n.*1120+14_*1120+16del) c.*1247+14_*1247+16del (n.*1247+14_*1247+16del) n.872+14_872+16del c.256+1209_256+1211del c.*1501+14_*1501+16del (n.*1501+14_*1501+16del) n.262+14_262+16del c.*622+14_*622+16del (n.*622+14_*622+16del) c.355+14_355+16del (n.355+14_355+16del) c.794+14_794+16del n.1730+14_1730+16del c.1079+14_1079+16del (n.1079+14_1079+16del) c.890+14_890+16del (n.890+14_890+16del) c.1094+14_1094+16del (n.1094+14_1094+16del) c.1028+14_1028+16del (n.1028+14_1028+16del) c.932+14_932+16del (n.932+14_932+16del) c.926+14_926+16del (n.926+14_926+16del) c.785+14_785+16del (n.785+14_785+16del) n.1417+14_1417+16del n.1225+14_1225+16del n.1443+14_1443+16del n.1118+14_1118+16del n.1377+14_1377+16del n.1011+14_1011+16del n.1275+14_1275+16del n.1230+14_1230+16del n.1617+14_1617+16del n.1216+14_1216+16del n.1345+14_1345+16del n.1411+14_1411+16del n.1128+14_1128+16del n.1562+14_1562+16del c.1163+14_1163+16del (n.1163+14_1163+16del) n.1209+14_1209+16del n.1427+14_1427+16del n.1102+14_1102+16del n.1361+14_1361+16del n.995+14_995+16del n.1259+14_1259+16del n.1214+14_1214+16del n.1601+14_1601+16del n.1200+14_1200+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131513345C>A | CA2692217962 | POMT1 | c.1013+14C>A (n.1013+14C>A) n.1715+14C>A c.1232+14C>A (n.1232+14C>A) c.*1519+14C>A (n.*1519+14C>A) c.*1358+14C>A (n.*1358+14C>A) n.1640+14C>A n.1440+14C>A n.3922+14C>A n.1580+14C>A n.3075+14C>A n.1841+14C>A n.3021+14C>A c.44+14C>A (n.44+14C>A) c.1241+14C>A (n.1241+14C>A) c.1175+14C>A (n.1175+14C>A) c.350+14C>A (n.350+14C>A) c.*390+14C>A (n.*390+14C>A) c.719+14C>A (n.719+14C>A) c.*885+14C>A (n.*885+14C>A) c.824+14C>A (n.824+14C>A) c.*552+14C>A (n.*552+14C>A) c.981+14C>A n.656+14C>A c.824+1878C>A (n.824+1878C>A) n.1135+14C>A c.*183+14C>A (n.*183+14C>A) c.437+14C>A c.1085+14C>A (n.1085+14C>A) c.*1424+14C>A (n.*1424+14C>A) c.*1120+14C>A (n.*1120+14C>A) c.*1247+14C>A (n.*1247+14C>A) n.872+14C>A c.256+1209C>A c.*1501+14C>A (n.*1501+14C>A) n.262+14C>A c.*622+14C>A (n.*622+14C>A) c.355+14C>A (n.355+14C>A) c.794+14C>A n.1730+14C>A c.1079+14C>A (n.1079+14C>A) c.890+14C>A (n.890+14C>A) c.1094+14C>A (n.1094+14C>A) c.1028+14C>A (n.1028+14C>A) c.932+14C>A (n.932+14C>A) c.926+14C>A (n.926+14C>A) c.785+14C>A (n.785+14C>A) n.1417+14C>A n.1225+14C>A n.1443+14C>A n.1118+14C>A n.1377+14C>A n.1011+14C>A n.1275+14C>A n.1230+14C>A n.1617+14C>A n.1216+14C>A n.1345+14C>A n.1411+14C>A n.1128+14C>A n.1562+14C>A c.1163+14C>A (n.1163+14C>A) n.1209+14C>A n.1427+14C>A n.1102+14C>A n.1361+14C>A n.995+14C>A n.1259+14C>A n.1214+14C>A n.1601+14C>A n.1200+14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131513345C= | CA1881753628 | POMT1 | c.1013+14C= (n.1013+14C=) n.1715+14C= c.1232+14C= (n.1232+14C=) c.*1519+14C= (n.*1519+14C=) c.*1358+14C= (n.*1358+14C=) n.1640+14C= n.1440+14C= n.3922+14C= n.1580+14C= n.3075+14C= n.1841+14C= n.3021+14C= c.44+14C= (n.44+14C=) c.1241+14C= (n.1241+14C=) c.1175+14C= (n.1175+14C=) c.350+14C= (n.350+14C=) c.*390+14C= (n.*390+14C=) c.719+14C= (n.719+14C=) c.*885+14C= (n.*885+14C=) c.824+14C= (n.824+14C=) c.*552+14C= (n.*552+14C=) c.981+14C= n.656+14C= c.824+1878C= (n.824+1878C=) n.1135+14C= c.*183+14C= (n.*183+14C=) c.437+14C= c.1085+14C= (n.1085+14C=) c.*1424+14C= (n.*1424+14C=) c.*1120+14C= (n.*1120+14C=) c.*1247+14C= (n.*1247+14C=) n.872+14C= c.256+1209C= c.*1501+14C= (n.*1501+14C=) n.262+14C= c.*622+14C= (n.*622+14C=) c.355+14C= (n.355+14C=) c.794+14C= n.1730+14C= c.1079+14C= (n.1079+14C=) c.890+14C= (n.890+14C=) c.1094+14C= (n.1094+14C=) c.1028+14C= (n.1028+14C=) c.932+14C= (n.932+14C=) c.926+14C= (n.926+14C=) c.785+14C= (n.785+14C=) n.1417+14C= n.1225+14C= n.1443+14C= n.1118+14C= n.1377+14C= n.1011+14C= n.1275+14C= n.1230+14C= n.1617+14C= n.1216+14C= n.1345+14C= n.1411+14C= n.1128+14C= n.1562+14C= c.1163+14C= (n.1163+14C=) n.1209+14C= n.1427+14C= n.1102+14C= n.1361+14C= n.995+14C= n.1259+14C= n.1214+14C= n.1601+14C= n.1200+14C= | |
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9 | g.131513377T= | CA1881753687 | POMT1 | c.1013+46T= (n.1013+46T=) n.1715+46T= c.1232+46T= (n.1232+46T=) c.*1519+46T= (n.*1519+46T=) c.*1358+46T= (n.*1358+46T=) n.1640+46T= n.1440+46T= n.3922+46T= n.1580+46T= n.3075+46T= n.1841+46T= n.3021+46T= c.44+46T= (n.44+46T=) c.1241+46T= (n.1241+46T=) c.1175+46T= (n.1175+46T=) c.350+46T= (n.350+46T=) c.*390+46T= (n.*390+46T=) c.719+46T= (n.719+46T=) c.*885+46T= (n.*885+46T=) c.824+46T= (n.824+46T=) c.*552+46T= (n.*552+46T=) c.981+46T= n.656+46T= c.824+1910T= (n.824+1910T=) n.1135+46T= c.*183+46T= (n.*183+46T=) c.437+46T= c.1085+46T= (n.1085+46T=) c.*1424+46T= (n.*1424+46T=) c.*1120+46T= (n.*1120+46T=) c.*1247+46T= (n.*1247+46T=) n.872+46T= c.256+1241T= c.*1501+46T= (n.*1501+46T=) n.262+46T= c.*622+46T= (n.*622+46T=) c.355+46T= (n.355+46T=) c.794+46T= n.1730+46T= c.1079+46T= (n.1079+46T=) c.890+46T= (n.890+46T=) c.1094+46T= (n.1094+46T=) c.1028+46T= (n.1028+46T=) c.932+46T= (n.932+46T=) c.926+46T= (n.926+46T=) c.785+46T= (n.785+46T=) n.1417+46T= n.1225+46T= n.1443+46T= n.1118+46T= n.1377+46T= n.1011+46T= n.1275+46T= n.1230+46T= n.1617+46T= n.1216+46T= n.1345+46T= n.1411+46T= n.1128+46T= n.1562+46T= c.1163+46T= (n.1163+46T=) n.1209+46T= n.1427+46T= n.1102+46T= n.1361+46T= n.995+46T= n.1259+46T= n.1214+46T= n.1601+46T= n.1200+46T= | |
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