Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.131418800G>CCA1743703993MKLN1c.847+4090G>C (n.847+4090G>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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7g.131418817C>TCA1743704010MKLN1c.847+4107C>T (n.847+4107C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.571+4110C>A (n.571+4110C>A)
c.*337+4110C>A (n.*337+4110C>A)
n.864+4110C>A
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dbSNP
7g.131418820C=CA1743704012MKLN1c.847+4110C= (n.847+4110C=)
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7g.131418820C>TCA167218258MKLN1c.847+4110C>T (n.847+4110C>T)
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dbSNP
7g.131418821T>CCA1743704018MKLN1c.847+4111T>C (n.847+4111T>C)
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dbSNP
7g.131418821T>GCA652140708MKLN1c.847+4111T>G (n.847+4111T>G)
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n.864+4111T>G
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COSMIC
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7g.131418824T>GCA833401939MKLN1c.847+4114T>G (n.847+4114T>G)
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n.864+4114T>G
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dbSNP
7g.131418824T=CA1743704020MKLN1c.847+4114T= (n.847+4114T=)
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7g.131418831T>GCA833401947MKLN1c.847+4121T>G (n.847+4121T>G)
c.571+4121T>G (n.571+4121T>G)
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n.864+4121T>G
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c.226+4121T>G (n.226+4121T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418831T=CA1743704023MKLN1c.847+4121T= (n.847+4121T=)
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7g.131418833C=CA1743704027MKLN1c.847+4123C= (n.847+4123C=)
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n.864+4123C=
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7g.131418833C>TCA1743704028MKLN1c.847+4123C>T (n.847+4123C>T)
c.571+4123C>T (n.571+4123C>T)
c.*337+4123C>T (n.*337+4123C>T)
n.864+4123C>T
c.778+4123C>T (n.778+4123C>T)
c.226+4123C>T (n.226+4123C>T)
dbSNP
7g.131418835A=CA1743704033MKLN1c.847+4125A= (n.847+4125A=)
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c.*337+4125A= (n.*337+4125A=)
n.864+4125A=
c.778+4125A= (n.778+4125A=)
c.226+4125A= (n.226+4125A=)
7g.131418835A>GCA167218259MKLN1c.847+4125A>G (n.847+4125A>G)
c.571+4125A>G (n.571+4125A>G)
c.*337+4125A>G (n.*337+4125A>G)
n.864+4125A>G
c.778+4125A>G (n.778+4125A>G)
c.226+4125A>G (n.226+4125A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418836T>CCA167218260MKLN1c.847+4126T>C (n.847+4126T>C)
c.571+4126T>C (n.571+4126T>C)
c.*337+4126T>C (n.*337+4126T>C)
n.864+4126T>C
c.778+4126T>C (n.778+4126T>C)
c.226+4126T>C (n.226+4126T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418836T=CA1743704036MKLN1c.847+4126T= (n.847+4126T=)
c.571+4126T= (n.571+4126T=)
c.*337+4126T= (n.*337+4126T=)
n.864+4126T=
c.778+4126T= (n.778+4126T=)
c.226+4126T= (n.226+4126T=)
7g.131418837G>ACA2777923956MKLN1c.847+4127G>A (n.847+4127G>A)
c.571+4127G>A (n.571+4127G>A)
c.*337+4127G>A (n.*337+4127G>A)
n.864+4127G>A
c.778+4127G>A (n.778+4127G>A)
c.226+4127G>A (n.226+4127G>A)
7g.131418838T>CCA833401952MKLN1c.847+4128T>C (n.847+4128T>C)
c.571+4128T>C (n.571+4128T>C)
c.*337+4128T>C (n.*337+4128T>C)
n.864+4128T>C
c.778+4128T>C (n.778+4128T>C)
c.226+4128T>C (n.226+4128T>C)
dbSNP
7g.131418838T=CA1743704040MKLN1c.847+4128T= (n.847+4128T=)
c.571+4128T= (n.571+4128T=)
c.*337+4128T= (n.*337+4128T=)
n.864+4128T=
c.778+4128T= (n.778+4128T=)
c.226+4128T= (n.226+4128T=)
7g.131418839C>TCA2715781846MKLN1c.847+4129C>T (n.847+4129C>T)
c.571+4129C>T (n.571+4129C>T)
c.*337+4129C>T (n.*337+4129C>T)
n.864+4129C>T
c.778+4129C>T (n.778+4129C>T)
c.226+4129C>T (n.226+4129C>T)
dbSNP
7g.131418840T>CCA915539491MKLN1c.847+4130T>C (n.847+4130T>C)
c.571+4130T>C (n.571+4130T>C)
c.*337+4130T>C (n.*337+4130T>C)
n.864+4130T>C
c.778+4130T>C (n.778+4130T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.864+4130T=
c.778+4130T= (n.778+4130T=)
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7g.131418841G>ACA2715781848MKLN1c.847+4131G>A (n.847+4131G>A)
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dbSNP
7g.131418842G>TCA2509943500MKLN1c.847+4132G>T (n.847+4132G>T)
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7g.131418843A=CA1743704045MKLN1c.847+4133A= (n.847+4133A=)
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n.864+4133A=
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7g.131418843A>CCA167218261MKLN1c.847+4133A>C (n.847+4133A>C)
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c.*337+4133A>C (n.*337+4133A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418845G>ACA2777923957MKLN1c.847+4135G>A (n.847+4135G>A)
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7g.131418848G>CCA1743704049MKLN1c.847+4138G>C (n.847+4138G>C)
c.571+4138G>C (n.571+4138G>C)
c.*337+4138G>C (n.*337+4138G>C)
n.864+4138G>C
c.778+4138G>C (n.778+4138G>C)
c.226+4138G>C (n.226+4138G>C)
dbSNP
7g.131418848G=CA1743704048MKLN1c.847+4138G= (n.847+4138G=)
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c.*337+4138G= (n.*337+4138G=)
n.864+4138G=
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7g.131418852T>ACA1743704051MKLN1c.847+4142T>A (n.847+4142T>A)
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n.864+4142T>A
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dbSNP
7g.131418852T=CA1743704050MKLN1c.847+4142T= (n.847+4142T=)
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c.*337+4142T= (n.*337+4142T=)
n.864+4142T=
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7g.131418853A=CA1743704054MKLN1c.847+4143A= (n.847+4143A=)
c.571+4143A= (n.571+4143A=)
c.*337+4143A= (n.*337+4143A=)
n.864+4143A=
c.778+4143A= (n.778+4143A=)
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7g.131418853A>TCA167218262MKLN1c.847+4143A>T (n.847+4143A>T)
c.571+4143A>T (n.571+4143A>T)
c.*337+4143A>T (n.*337+4143A>T)
n.864+4143A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418854T>CCA1107257353MKLN1c.847+4144T>C (n.847+4144T>C)
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c.*337+4144T>C (n.*337+4144T>C)
n.864+4144T>C
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c.226+4144T>C (n.226+4144T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418854T=CA1743704058MKLN1c.847+4144T= (n.847+4144T=)
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c.*337+4144T= (n.*337+4144T=)
n.864+4144T=
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7g.131418862C=CA1743704061MKLN1c.847+4152C= (n.847+4152C=)
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c.*337+4152C= (n.*337+4152C=)
n.864+4152C=
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7g.131418862C>TCA167218263MKLN1c.847+4152C>T (n.847+4152C>T)
c.571+4152C>T (n.571+4152C>T)
c.*337+4152C>T (n.*337+4152C>T)
n.864+4152C>T
c.778+4152C>T (n.778+4152C>T)
c.226+4152C>T (n.226+4152C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418863A=CA1743704064MKLN1c.847+4153A= (n.847+4153A=)
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n.864+4153A=
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7g.131418863A>GCA167218264MKLN1c.847+4153A>G (n.847+4153A>G)
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c.*337+4153A>G (n.*337+4153A>G)
n.864+4153A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418868C=CA1743704067MKLN1c.847+4158C= (n.847+4158C=)
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n.864+4158C=
c.778+4158C= (n.778+4158C=)
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7g.131418868C>GCA1743704068MKLN1c.847+4158C>G (n.847+4158C>G)
c.571+4158C>G (n.571+4158C>G)
c.*337+4158C>G (n.*337+4158C>G)
n.864+4158C>G
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dbSNP
7g.131418870G>ACA833401956MKLN1c.847+4160G>A (n.847+4160G>A)
c.571+4160G>A (n.571+4160G>A)
c.*337+4160G>A (n.*337+4160G>A)
n.864+4160G>A
c.778+4160G>A (n.778+4160G>A)
c.226+4160G>A (n.226+4160G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418870G=CA1743704071MKLN1c.847+4160G= (n.847+4160G=)
c.571+4160G= (n.571+4160G=)
c.*337+4160G= (n.*337+4160G=)
n.864+4160G=
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7g.131418871G>ACA167218265MKLN1c.847+4161G>A (n.847+4161G>A)
c.571+4161G>A (n.571+4161G>A)
c.*337+4161G>A (n.*337+4161G>A)
n.864+4161G>A
c.778+4161G>A (n.778+4161G>A)
c.226+4161G>A (n.226+4161G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418871G=CA1743704072MKLN1c.847+4161G= (n.847+4161G=)
c.571+4161G= (n.571+4161G=)
c.*337+4161G= (n.*337+4161G=)
n.864+4161G=
c.778+4161G= (n.778+4161G=)
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7g.131418877A=CA1743704073MKLN1c.847+4167A= (n.847+4167A=)
c.571+4167A= (n.571+4167A=)
c.*337+4167A= (n.*337+4167A=)
n.864+4167A=
c.778+4167A= (n.778+4167A=)
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7g.131418877A>CCA1107257354MKLN1c.847+4167A>C (n.847+4167A>C)
c.571+4167A>C (n.571+4167A>C)
c.*337+4167A>C (n.*337+4167A>C)
n.864+4167A>C
c.778+4167A>C (n.778+4167A>C)
c.226+4167A>C (n.226+4167A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418878A=CA1743704074MKLN1c.847+4168A= (n.847+4168A=)
c.571+4168A= (n.571+4168A=)
c.*337+4168A= (n.*337+4168A=)
n.864+4168A=
c.778+4168A= (n.778+4168A=)
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7g.131418878A>GCA167218266MKLN1c.847+4168A>G (n.847+4168A>G)
c.571+4168A>G (n.571+4168A>G)
c.*337+4168A>G (n.*337+4168A>G)
n.864+4168A>G
c.778+4168A>G (n.778+4168A>G)
c.226+4168A>G (n.226+4168A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418879dupCA1743704076MKLN1c.847+4169dup (n.847+4169dup)
c.571+4169dup (n.571+4169dup)
c.*337+4169dup (n.*337+4169dup)
n.864+4169dup
c.778+4169dup (n.778+4169dup)
c.226+4169dup (n.226+4169dup)
dbSNP
7g.131418887G>CCA1743704079MKLN1c.847+4177G>C (n.847+4177G>C)
c.571+4177G>C (n.571+4177G>C)
c.*337+4177G>C (n.*337+4177G>C)
n.864+4177G>C
c.778+4177G>C (n.778+4177G>C)
c.226+4177G>C (n.226+4177G>C)
dbSNP
7g.131418887G=CA1743704077MKLN1c.847+4177G= (n.847+4177G=)
c.571+4177G= (n.571+4177G=)
c.*337+4177G= (n.*337+4177G=)
n.864+4177G=
c.778+4177G= (n.778+4177G=)
c.226+4177G= (n.226+4177G=)
7g.131418888C=CA1743704080MKLN1c.847+4178C= (n.847+4178C=)
c.571+4178C= (n.571+4178C=)
c.*337+4178C= (n.*337+4178C=)
n.864+4178C=
c.778+4178C= (n.778+4178C=)
c.226+4178C= (n.226+4178C=)
7g.131418888C>TCA167218267MKLN1c.847+4178C>T (n.847+4178C>T)
c.571+4178C>T (n.571+4178C>T)
c.*337+4178C>T (n.*337+4178C>T)
n.864+4178C>T
c.778+4178C>T (n.778+4178C>T)
c.226+4178C>T (n.226+4178C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418893A=CA1743704082MKLN1c.847+4183A= (n.847+4183A=)
c.571+4183A= (n.571+4183A=)
c.*337+4183A= (n.*337+4183A=)
n.864+4183A=
c.778+4183A= (n.778+4183A=)
c.226+4183A= (n.226+4183A=)
7g.131418893A>GCA833401964MKLN1c.847+4183A>G (n.847+4183A>G)
c.571+4183A>G (n.571+4183A>G)
c.*337+4183A>G (n.*337+4183A>G)
n.864+4183A>G
c.778+4183A>G (n.778+4183A>G)
c.226+4183A>G (n.226+4183A>G)
dbSNP
7g.131418894A=CA1743704093MKLN1c.847+4184A= (n.847+4184A=)
c.571+4184A= (n.571+4184A=)
c.*337+4184A= (n.*337+4184A=)
n.864+4184A=
c.778+4184A= (n.778+4184A=)
c.226+4184A= (n.226+4184A=)
7g.131418894A>TCA167218268MKLN1c.847+4184A>T (n.847+4184A>T)
c.571+4184A>T (n.571+4184A>T)
c.*337+4184A>T (n.*337+4184A>T)
n.864+4184A>T
c.778+4184A>T (n.778+4184A>T)
c.226+4184A>T (n.226+4184A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418895C>ACA833401969MKLN1c.847+4185C>A (n.847+4185C>A)
c.571+4185C>A (n.571+4185C>A)
c.*337+4185C>A (n.*337+4185C>A)
n.864+4185C>A
c.778+4185C>A (n.778+4185C>A)
c.226+4185C>A (n.226+4185C>A)
dbSNP
7g.131418895C=CA1743704095MKLN1c.847+4185C= (n.847+4185C=)
c.571+4185C= (n.571+4185C=)
c.*337+4185C= (n.*337+4185C=)
n.864+4185C=
c.778+4185C= (n.778+4185C=)
c.226+4185C= (n.226+4185C=)
7g.131418895C>TCA2715655275MKLN1c.847+4185C>T (n.847+4185C>T)
c.571+4185C>T (n.571+4185C>T)
c.*337+4185C>T (n.*337+4185C>T)
n.864+4185C>T
c.778+4185C>T (n.778+4185C>T)
c.226+4185C>T (n.226+4185C>T)
dbSNP
7g.131418897T>CCA1107257356MKLN1c.847+4187T>C (n.847+4187T>C)
c.571+4187T>C (n.571+4187T>C)
c.*337+4187T>C (n.*337+4187T>C)
n.864+4187T>C
c.778+4187T>C (n.778+4187T>C)
c.226+4187T>C (n.226+4187T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131418897T=CA1743704098MKLN1c.847+4187T= (n.847+4187T=)
c.571+4187T= (n.571+4187T=)
c.*337+4187T= (n.*337+4187T=)
n.864+4187T=
c.778+4187T= (n.778+4187T=)
c.226+4187T= (n.226+4187T=)
7g.131418898_131418900delinsTCACA1743704099MKLN1c.847+4188_847+4190delinsTCA (n.847+4188_847+4190delinsTCA)
c.571+4188_571+4190delinsTCA (n.571+4188_571+4190delinsTCA)
c.*337+4188_*337+4190delinsTCA (n.*337+4188_*337+4190delinsTCA)
n.864+4188_864+4190delinsTCA
c.778+4188_778+4190delinsTCA (n.778+4188_778+4190delinsTCA)
c.226+4188_226+4190delinsTCA (n.226+4188_226+4190delinsTCA)
7g.131418901_131418902delCA833401971MKLN1c.847+4191_847+4192del (n.847+4191_847+4192del)
c.571+4191_571+4192del (n.571+4191_571+4192del)
c.*337+4191_*337+4192del (n.*337+4191_*337+4192del)
n.864+4191_864+4192del
c.778+4191_778+4192del (n.778+4191_778+4192del)
c.226+4191_226+4192del (n.226+4191_226+4192del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched