Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.131418674G= | CA1743703850 | MKLN1 | c.847+3964G= (n.847+3964G=) c.571+3964G= (n.571+3964G=) c.*337+3964G= (n.*337+3964G=) n.864+3964G= c.778+3964G= (n.778+3964G=) c.226+3964G= (n.226+3964G=) | |
7 | g.131418674G>T | CA833401868 | MKLN1 | c.847+3964G>T (n.847+3964G>T) c.571+3964G>T (n.571+3964G>T) c.*337+3964G>T (n.*337+3964G>T) n.864+3964G>T c.778+3964G>T (n.778+3964G>T) c.226+3964G>T (n.226+3964G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418675A= | CA1743703853 | MKLN1 | c.847+3965A= (n.847+3965A=) c.571+3965A= (n.571+3965A=) c.*337+3965A= (n.*337+3965A=) n.864+3965A= c.778+3965A= (n.778+3965A=) c.226+3965A= (n.226+3965A=) | |
7 | g.131418675A>G | CA1107257344 | MKLN1 | c.847+3965A>G (n.847+3965A>G) c.571+3965A>G (n.571+3965A>G) c.*337+3965A>G (n.*337+3965A>G) n.864+3965A>G c.778+3965A>G (n.778+3965A>G) c.226+3965A>G (n.226+3965A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418675_131418677delinsACT | CA1743703855 | MKLN1 | c.847+3965_847+3967delinsACT (n.847+3965_847+3967delinsACT) c.571+3965_571+3967delinsACT (n.571+3965_571+3967delinsACT) c.*337+3965_*337+3967delinsACT (n.*337+3965_*337+3967delinsACT) n.864+3965_864+3967delinsACT c.778+3965_778+3967delinsACT (n.778+3965_778+3967delinsACT) c.226+3965_226+3967delinsACT (n.226+3965_226+3967delinsACT) | |
7 | g.131418676del | CA2715781725 | MKLN1 | c.847+3966del (n.847+3966del) c.571+3966del (n.571+3966del) c.*337+3966del (n.*337+3966del) n.864+3966del c.778+3966del (n.778+3966del) c.226+3966del (n.226+3966del) | dbSNP |
7 | g.131418676C= | CA1743703885 | MKLN1 | c.847+3966C= (n.847+3966C=) c.571+3966C= (n.571+3966C=) c.*337+3966C= (n.*337+3966C=) n.864+3966C= c.778+3966C= (n.778+3966C=) c.226+3966C= (n.226+3966C=) | |
7 | g.131418676C>T | CA167218248 | MKLN1 | c.847+3966C>T (n.847+3966C>T) c.571+3966C>T (n.571+3966C>T) c.*337+3966C>T (n.*337+3966C>T) n.864+3966C>T c.778+3966C>T (n.778+3966C>T) c.226+3966C>T (n.226+3966C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418678_131418679del | CA1743703858 | MKLN1 | c.847+3968_847+3969del (n.847+3968_847+3969del) c.571+3968_571+3969del (n.571+3968_571+3969del) c.*337+3968_*337+3969del (n.*337+3968_*337+3969del) n.864+3968_864+3969del c.778+3968_778+3969del (n.778+3968_778+3969del) c.226+3968_226+3969del (n.226+3968_226+3969del) | dbSNP |
7 | g.131418688T>C | CA1743703887 | MKLN1 | c.847+3978T>C (n.847+3978T>C) c.571+3978T>C (n.571+3978T>C) c.*337+3978T>C (n.*337+3978T>C) n.864+3978T>C c.778+3978T>C (n.778+3978T>C) c.226+3978T>C (n.226+3978T>C) | dbSNP |
7 | g.131418688T= | CA1743703889 | MKLN1 | c.847+3978T= (n.847+3978T=) c.571+3978T= (n.571+3978T=) c.*337+3978T= (n.*337+3978T=) n.864+3978T= c.778+3978T= (n.778+3978T=) c.226+3978T= (n.226+3978T=) | |
7 | g.131418691C= | CA1743703892 | MKLN1 | c.847+3981C= (n.847+3981C=) c.571+3981C= (n.571+3981C=) c.*337+3981C= (n.*337+3981C=) n.864+3981C= c.778+3981C= (n.778+3981C=) c.226+3981C= (n.226+3981C=) | |
7 | g.131418691C>T | CA833401874 | MKLN1 | c.847+3981C>T (n.847+3981C>T) c.571+3981C>T (n.571+3981C>T) c.*337+3981C>T (n.*337+3981C>T) n.864+3981C>T c.778+3981C>T (n.778+3981C>T) c.226+3981C>T (n.226+3981C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418692C= | CA1743703895 | MKLN1 | c.847+3982C= (n.847+3982C=) c.571+3982C= (n.571+3982C=) c.*337+3982C= (n.*337+3982C=) n.864+3982C= c.778+3982C= (n.778+3982C=) c.226+3982C= (n.226+3982C=) | |
7 | g.131418692C>T | CA833401875 | MKLN1 | c.847+3982C>T (n.847+3982C>T) c.571+3982C>T (n.571+3982C>T) c.*337+3982C>T (n.*337+3982C>T) n.864+3982C>T c.778+3982C>T (n.778+3982C>T) c.226+3982C>T (n.226+3982C>T) | dbSNP |
7 | g.131418693A= | CA1743703898 | MKLN1 | c.847+3983A= (n.847+3983A=) c.571+3983A= (n.571+3983A=) c.*337+3983A= (n.*337+3983A=) n.864+3983A= c.778+3983A= (n.778+3983A=) c.226+3983A= (n.226+3983A=) | |
7 | g.131418693A>G | CA1743703900 | MKLN1 | c.847+3983A>G (n.847+3983A>G) c.571+3983A>G (n.571+3983A>G) c.*337+3983A>G (n.*337+3983A>G) n.864+3983A>G c.778+3983A>G (n.778+3983A>G) c.226+3983A>G (n.226+3983A>G) | dbSNP |
7 | g.131418701A= | CA1743703904 | MKLN1 | c.847+3991A= (n.847+3991A=) c.571+3991A= (n.571+3991A=) c.*337+3991A= (n.*337+3991A=) n.864+3991A= c.778+3991A= (n.778+3991A=) c.226+3991A= (n.226+3991A=) | |
7 | g.131418701A>C | CA1743703907 | MKLN1 | c.847+3991A>C (n.847+3991A>C) c.571+3991A>C (n.571+3991A>C) c.*337+3991A>C (n.*337+3991A>C) n.864+3991A>C c.778+3991A>C (n.778+3991A>C) c.226+3991A>C (n.226+3991A>C) | dbSNP |
7 | g.131418707T>G | CA833401876 | MKLN1 | c.847+3997T>G (n.847+3997T>G) c.571+3997T>G (n.571+3997T>G) c.*337+3997T>G (n.*337+3997T>G) n.864+3997T>G c.778+3997T>G (n.778+3997T>G) c.226+3997T>G (n.226+3997T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418707T= | CA1743703911 | MKLN1 | c.847+3997T= (n.847+3997T=) c.571+3997T= (n.571+3997T=) c.*337+3997T= (n.*337+3997T=) n.864+3997T= c.778+3997T= (n.778+3997T=) c.226+3997T= (n.226+3997T=) | |
7 | g.131418712C= | CA1743703917 | MKLN1 | c.847+4002C= (n.847+4002C=) c.571+4002C= (n.571+4002C=) c.*337+4002C= (n.*337+4002C=) n.864+4002C= c.778+4002C= (n.778+4002C=) c.226+4002C= (n.226+4002C=) | |
7 | g.131418712C>G | CA167218249 | MKLN1 | c.847+4002C>G (n.847+4002C>G) c.571+4002C>G (n.571+4002C>G) c.*337+4002C>G (n.*337+4002C>G) n.864+4002C>G c.778+4002C>G (n.778+4002C>G) c.226+4002C>G (n.226+4002C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418712C>T | CA577996992 | MKLN1 | c.847+4002C>T (n.847+4002C>T) c.571+4002C>T (n.571+4002C>T) c.*337+4002C>T (n.*337+4002C>T) n.864+4002C>T c.778+4002C>T (n.778+4002C>T) c.226+4002C>T (n.226+4002C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418712_131418713delinsCT | CA1743703919 | MKLN1 | c.847+4002_847+4003delinsCT (n.847+4002_847+4003delinsCT) c.571+4002_571+4003delinsCT (n.571+4002_571+4003delinsCT) c.*337+4002_*337+4003delinsCT (n.*337+4002_*337+4003delinsCT) n.864+4002_864+4003delinsCT c.778+4002_778+4003delinsCT (n.778+4002_778+4003delinsCT) c.226+4002_226+4003delinsCT (n.226+4002_226+4003delinsCT) | |
7 | g.131418713del | CA1743703924 | MKLN1 | c.847+4003del (n.847+4003del) c.571+4003del (n.571+4003del) c.*337+4003del (n.*337+4003del) n.864+4003del c.778+4003del (n.778+4003del) c.226+4003del (n.226+4003del) | dbSNP |
7 | g.131418715G>A | CA167218250 | MKLN1 | c.847+4005G>A (n.847+4005G>A) c.571+4005G>A (n.571+4005G>A) c.*337+4005G>A (n.*337+4005G>A) n.864+4005G>A c.778+4005G>A (n.778+4005G>A) c.226+4005G>A (n.226+4005G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418715G= | CA1743703928 | MKLN1 | c.847+4005G= (n.847+4005G=) c.571+4005G= (n.571+4005G=) c.*337+4005G= (n.*337+4005G=) n.864+4005G= c.778+4005G= (n.778+4005G=) c.226+4005G= (n.226+4005G=) | |
7 | g.131418718A>G | CA2528408850 | MKLN1 | c.847+4008A>G (n.847+4008A>G) c.571+4008A>G (n.571+4008A>G) c.*337+4008A>G (n.*337+4008A>G) n.864+4008A>G c.778+4008A>G (n.778+4008A>G) c.226+4008A>G (n.226+4008A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418726T>A | CA2777923952 | MKLN1 | c.847+4016T>A (n.847+4016T>A) c.571+4016T>A (n.571+4016T>A) c.*337+4016T>A (n.*337+4016T>A) n.864+4016T>A c.778+4016T>A (n.778+4016T>A) c.226+4016T>A (n.226+4016T>A) | |
7 | g.131418726T>C | CA577996993 | MKLN1 | c.847+4016T>C (n.847+4016T>C) c.571+4016T>C (n.571+4016T>C) c.*337+4016T>C (n.*337+4016T>C) n.864+4016T>C c.778+4016T>C (n.778+4016T>C) c.226+4016T>C (n.226+4016T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418726T= | CA1743703931 | MKLN1 | c.847+4016T= (n.847+4016T=) c.571+4016T= (n.571+4016T=) c.*337+4016T= (n.*337+4016T=) n.864+4016T= c.778+4016T= (n.778+4016T=) c.226+4016T= (n.226+4016T=) | |
7 | g.131418728G>A | CA1743703936 | MKLN1 | c.847+4018G>A (n.847+4018G>A) c.571+4018G>A (n.571+4018G>A) c.*337+4018G>A (n.*337+4018G>A) n.864+4018G>A c.778+4018G>A (n.778+4018G>A) c.226+4018G>A (n.226+4018G>A) | dbSNP |
7 | g.131418728G= | CA1743703934 | MKLN1 | c.847+4018G= (n.847+4018G=) c.571+4018G= (n.571+4018G=) c.*337+4018G= (n.*337+4018G=) n.864+4018G= c.778+4018G= (n.778+4018G=) c.226+4018G= (n.226+4018G=) | |
7 | g.131418729G>A | CA2777923953 | MKLN1 | c.847+4019G>A (n.847+4019G>A) c.571+4019G>A (n.571+4019G>A) c.*337+4019G>A (n.*337+4019G>A) n.864+4019G>A c.778+4019G>A (n.778+4019G>A) c.226+4019G>A (n.226+4019G>A) | |
7 | g.131418735G>A | CA833401888 | MKLN1 | c.847+4025G>A (n.847+4025G>A) c.571+4025G>A (n.571+4025G>A) c.*337+4025G>A (n.*337+4025G>A) n.864+4025G>A c.778+4025G>A (n.778+4025G>A) c.226+4025G>A (n.226+4025G>A) | dbSNP |
7 | g.131418735G= | CA1743703939 | MKLN1 | c.847+4025G= (n.847+4025G=) c.571+4025G= (n.571+4025G=) c.*337+4025G= (n.*337+4025G=) n.864+4025G= c.778+4025G= (n.778+4025G=) c.226+4025G= (n.226+4025G=) | |
7 | g.131418736A= | CA1743703940 | MKLN1 | c.847+4026A= (n.847+4026A=) c.571+4026A= (n.571+4026A=) c.*337+4026A= (n.*337+4026A=) n.864+4026A= c.778+4026A= (n.778+4026A=) c.226+4026A= (n.226+4026A=) | |
7 | g.131418736A>T | CA833401890 | MKLN1 | c.847+4026A>T (n.847+4026A>T) c.571+4026A>T (n.571+4026A>T) c.*337+4026A>T (n.*337+4026A>T) n.864+4026A>T c.778+4026A>T (n.778+4026A>T) c.226+4026A>T (n.226+4026A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418739_131418742delinsTTTA | CA1743703941 | MKLN1 | c.847+4029_847+4032delinsTTTA (n.847+4029_847+4032delinsTTTA) c.571+4029_571+4032delinsTTTA (n.571+4029_571+4032delinsTTTA) c.*337+4029_*337+4032delinsTTTA (n.*337+4029_*337+4032delinsTTTA) n.864+4029_864+4032delinsTTTA c.778+4029_778+4032delinsTTTA (n.778+4029_778+4032delinsTTTA) c.226+4029_226+4032delinsTTTA (n.226+4029_226+4032delinsTTTA) | |
7 | g.131418740T>G | CA833401899 | MKLN1 | c.847+4030T>G (n.847+4030T>G) c.571+4030T>G (n.571+4030T>G) c.*337+4030T>G (n.*337+4030T>G) n.864+4030T>G c.778+4030T>G (n.778+4030T>G) c.226+4030T>G (n.226+4030T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418740T= | CA1743703945 | MKLN1 | c.847+4030T= (n.847+4030T=) c.571+4030T= (n.571+4030T=) c.*337+4030T= (n.*337+4030T=) n.864+4030T= c.778+4030T= (n.778+4030T=) c.226+4030T= (n.226+4030T=) | |
7 | g.131418742_131418744del | CA833401898 | MKLN1 | c.847+4032_847+4034del (n.847+4032_847+4034del) c.571+4032_571+4034del (n.571+4032_571+4034del) c.*337+4032_*337+4034del (n.*337+4032_*337+4034del) n.864+4032_864+4034del c.778+4032_778+4034del (n.778+4032_778+4034del) c.226+4032_226+4034del (n.226+4032_226+4034del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418742_131418747delinsATTTAC | CA1743703950 | MKLN1 | c.847+4032_847+4037delinsATTTAC (n.847+4032_847+4037delinsATTTAC) c.571+4032_571+4037delinsATTTAC (n.571+4032_571+4037delinsATTTAC) c.*337+4032_*337+4037delinsATTTAC (n.*337+4032_*337+4037delinsATTTAC) n.864+4032_864+4037delinsATTTAC c.778+4032_778+4037delinsATTTAC (n.778+4032_778+4037delinsATTTAC) c.226+4032_226+4037delinsATTTAC (n.226+4032_226+4037delinsATTTAC) | |
7 | g.131418745_131418749del | CA1743703953 | MKLN1 | c.847+4035_847+4039del (n.847+4035_847+4039del) c.571+4035_571+4039del (n.571+4035_571+4039del) c.*337+4035_*337+4039del (n.*337+4035_*337+4039del) n.864+4035_864+4039del c.778+4035_778+4039del (n.778+4035_778+4039del) c.226+4035_226+4039del (n.226+4035_226+4039del) | dbSNP |
7 | g.131418747C>T | CA2715781843 | MKLN1 | c.847+4037C>T (n.847+4037C>T) c.571+4037C>T (n.571+4037C>T) c.*337+4037C>T (n.*337+4037C>T) n.864+4037C>T c.778+4037C>T (n.778+4037C>T) c.226+4037C>T (n.226+4037C>T) | dbSNP |
7 | g.131418750A= | CA1743703956 | MKLN1 | c.847+4040A= (n.847+4040A=) c.571+4040A= (n.571+4040A=) c.*337+4040A= (n.*337+4040A=) n.864+4040A= c.778+4040A= (n.778+4040A=) c.226+4040A= (n.226+4040A=) | |
7 | g.131418750A>G | CA1107257346 | MKLN1 | c.847+4040A>G (n.847+4040A>G) c.571+4040A>G (n.571+4040A>G) c.*337+4040A>G (n.*337+4040A>G) n.864+4040A>G c.778+4040A>G (n.778+4040A>G) c.226+4040A>G (n.226+4040A>G) | dbSNP |
7 | g.131418750A>T | CA833401902 | MKLN1 | c.847+4040A>T (n.847+4040A>T) c.571+4040A>T (n.571+4040A>T) c.*337+4040A>T (n.*337+4040A>T) n.864+4040A>T c.778+4040A>T (n.778+4040A>T) c.226+4040A>T (n.226+4040A>T) | dbSNP |
7 | g.131418750_131418751delinsAT | CA1743703959 | MKLN1 | c.847+4040_847+4041delinsAT (n.847+4040_847+4041delinsAT) c.571+4040_571+4041delinsAT (n.571+4040_571+4041delinsAT) c.*337+4040_*337+4041delinsAT (n.*337+4040_*337+4041delinsAT) n.864+4040_864+4041delinsAT c.778+4040_778+4041delinsAT (n.778+4040_778+4041delinsAT) c.226+4040_226+4041delinsAT (n.226+4040_226+4041delinsAT) | |
7 | g.131418756dup | CA2715675480 | MKLN1 | c.847+4046dup (n.847+4046dup) c.571+4046dup (n.571+4046dup) c.*337+4046dup (n.*337+4046dup) n.864+4046dup c.778+4046dup (n.778+4046dup) c.226+4046dup (n.226+4046dup) | dbSNP |
7 | g.131418756del | CA918131660 | MKLN1 | c.847+4046del (n.847+4046del) c.571+4046del (n.571+4046del) c.*337+4046del (n.*337+4046del) n.864+4046del c.778+4046del (n.778+4046del) c.226+4046del (n.226+4046del) | dbSNP |
7 | g.131418752T>G | CA167218251 | MKLN1 | c.847+4042T>G (n.847+4042T>G) c.571+4042T>G (n.571+4042T>G) c.*337+4042T>G (n.*337+4042T>G) n.864+4042T>G c.778+4042T>G (n.778+4042T>G) c.226+4042T>G (n.226+4042T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418752T= | CA1743703963 | MKLN1 | c.847+4042T= (n.847+4042T=) c.571+4042T= (n.571+4042T=) c.*337+4042T= (n.*337+4042T=) n.864+4042T= c.778+4042T= (n.778+4042T=) c.226+4042T= (n.226+4042T=) | |
7 | g.131418756T>C | CA167218252 | MKLN1 | c.847+4046T>C (n.847+4046T>C) c.571+4046T>C (n.571+4046T>C) c.*337+4046T>C (n.*337+4046T>C) n.864+4046T>C c.778+4046T>C (n.778+4046T>C) c.226+4046T>C (n.226+4046T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418756T= | CA1743703964 | MKLN1 | c.847+4046T= (n.847+4046T=) c.571+4046T= (n.571+4046T=) c.*337+4046T= (n.*337+4046T=) n.864+4046T= c.778+4046T= (n.778+4046T=) c.226+4046T= (n.226+4046T=) | |
7 | g.131418759T= | CA1743703967 | MKLN1 | c.847+4049T= (n.847+4049T=) c.571+4049T= (n.571+4049T=) c.*337+4049T= (n.*337+4049T=) n.864+4049T= c.778+4049T= (n.778+4049T=) c.226+4049T= (n.226+4049T=) | |
7 | g.131418760dup | CA167218253 | MKLN1 | c.847+4050dup (n.847+4050dup) c.571+4050dup (n.571+4050dup) c.*337+4050dup (n.*337+4050dup) n.864+4050dup c.778+4050dup (n.778+4050dup) c.226+4050dup (n.226+4050dup) | dbSNP |
7 | g.131418765C= | CA1743703972 | MKLN1 | c.847+4055C= (n.847+4055C=) c.571+4055C= (n.571+4055C=) c.*337+4055C= (n.*337+4055C=) n.864+4055C= c.778+4055C= (n.778+4055C=) c.226+4055C= (n.226+4055C=) | |
7 | g.131418765C>G | CA1107257347 | MKLN1 | c.847+4055C>G (n.847+4055C>G) c.571+4055C>G (n.571+4055C>G) c.*337+4055C>G (n.*337+4055C>G) n.864+4055C>G c.778+4055C>G (n.778+4055C>G) c.226+4055C>G (n.226+4055C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418769T>G | CA2520362408 | MKLN1 | c.847+4059T>G (n.847+4059T>G) c.571+4059T>G (n.571+4059T>G) c.*337+4059T>G (n.*337+4059T>G) n.864+4059T>G c.778+4059T>G (n.778+4059T>G) c.226+4059T>G (n.226+4059T>G) | |
7 | g.131418770G>A | CA833401912 | MKLN1 | c.847+4060G>A (n.847+4060G>A) c.571+4060G>A (n.571+4060G>A) c.*337+4060G>A (n.*337+4060G>A) n.864+4060G>A c.778+4060G>A (n.778+4060G>A) c.226+4060G>A (n.226+4060G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418770G= | CA1743703975 | MKLN1 | c.847+4060G= (n.847+4060G=) c.571+4060G= (n.571+4060G=) c.*337+4060G= (n.*337+4060G=) n.864+4060G= c.778+4060G= (n.778+4060G=) c.226+4060G= (n.226+4060G=) | |
7 | g.131418774C= | CA1743703978 | MKLN1 | c.847+4064C= (n.847+4064C=) c.571+4064C= (n.571+4064C=) c.*337+4064C= (n.*337+4064C=) n.864+4064C= c.778+4064C= (n.778+4064C=) c.226+4064C= (n.226+4064C=) | |
7 | g.131418774C>T | CA1107257349 | MKLN1 | c.847+4064C>T (n.847+4064C>T) c.571+4064C>T (n.571+4064C>T) c.*337+4064C>T (n.*337+4064C>T) n.864+4064C>T c.778+4064C>T (n.778+4064C>T) c.226+4064C>T (n.226+4064C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131418774_131418775delinsCA | CA1743703977 | MKLN1 | c.847+4064_847+4065delinsCA (n.847+4064_847+4065delinsCA) c.571+4064_571+4065delinsCA (n.571+4064_571+4065delinsCA) c.*337+4064_*337+4065delinsCA (n.*337+4064_*337+4065delinsCA) n.864+4064_864+4065delinsCA c.778+4064_778+4065delinsCA (n.778+4064_778+4065delinsCA) c.226+4064_226+4065delinsCA (n.226+4064_226+4065delinsCA) |