Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13126142T>C | CA2786691014 | OPTN | c.1242+103T>C (n.1242+103T>C) c.1224+103T>C (n.1224+103T>C) c.1071+103T>C (n.1071+103T>C) | |
10 | g.13126143C>T | CA2608268460 | OPTN | c.1242+104C>T (n.1242+104C>T) c.1224+104C>T (n.1224+104C>T) c.1071+104C>T (n.1071+104C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126145A>G | CA2608268461 | OPTN | c.1242+106A>G (n.1242+106A>G) c.1224+106A>G (n.1224+106A>G) c.1071+106A>G (n.1071+106A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126147G>A | CA925104123 | OPTN | c.1242+108G>A (n.1242+108G>A) c.1224+108G>A (n.1224+108G>A) c.1071+108G>A (n.1071+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126147G>C | CA203268000 | OPTN | c.1242+108G>C (n.1242+108G>C) c.1224+108G>C (n.1224+108G>C) c.1071+108G>C (n.1071+108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126147G= | CA1891471172 | OPTN | c.1242+108G= (n.1242+108G=) c.1224+108G= (n.1224+108G=) c.1071+108G= (n.1071+108G=) | |
10 | g.13126147_13126150delinsGGTT | CA1891471175 | OPTN | c.1242+108_1242+111delinsGGTT (n.1242+108_1242+111delinsGGTT) c.1224+108_1224+111delinsGGTT (n.1224+108_1224+111delinsGGTT) c.1071+108_1071+111delinsGGTT (n.1071+108_1071+111delinsGGTT) | |
10 | g.13126148G>A | CA1891471178 | OPTN | c.1242+109G>A (n.1242+109G>A) c.1224+109G>A (n.1224+109G>A) c.1071+109G>A (n.1071+109G>A) | dbSNP |
10 | g.13126148G= | CA1891471177 | OPTN | c.1242+109G= (n.1242+109G=) c.1224+109G= (n.1224+109G=) c.1071+109G= (n.1071+109G=) | |
10 | g.13126151_13126153del | CA661778204 | OPTN | c.1242+112_1242+114del (n.1242+112_1242+114del) c.1224+112_1224+114del (n.1224+112_1224+114del) c.1071+112_1071+114del (n.1071+112_1071+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126149T>C | CA2608268462 | OPTN | c.1242+110T>C (n.1242+110T>C) c.1224+110T>C (n.1224+110T>C) c.1071+110T>C (n.1071+110T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126150T>G | CA2608268463 | OPTN | c.1242+111T>G (n.1242+111T>G) c.1224+111T>G (n.1224+111T>G) c.1071+111T>G (n.1071+111T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126151G>A | CA661778206 | OPTN | c.1242+112G>A (n.1242+112G>A) c.1224+112G>A (n.1224+112G>A) c.1071+112G>A (n.1071+112G>A) | dbSNP |
10 | g.13126151G= | CA1891471179 | OPTN | c.1242+112G= (n.1242+112G=) c.1224+112G= (n.1224+112G=) c.1071+112G= (n.1071+112G=) | |
10 | g.13126151G>T | CA2608268464 | OPTN | c.1242+112G>T (n.1242+112G>T) c.1224+112G>T (n.1224+112G>T) c.1071+112G>T (n.1071+112G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126154T>A | CA2608268465 | OPTN | c.1242+115T>A (n.1242+115T>A) c.1224+115T>A (n.1224+115T>A) c.1071+115T>A (n.1071+115T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126155T>G | CA203268003 | OPTN | c.1242+116T>G (n.1242+116T>G) c.1224+116T>G (n.1224+116T>G) c.1071+116T>G (n.1071+116T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126155T= | CA1891471181 | OPTN | c.1242+116T= (n.1242+116T=) c.1224+116T= (n.1224+116T=) c.1071+116T= (n.1071+116T=) | |
10 | g.13126157C>A | CA2608268466 | OPTN | c.1242+118C>A (n.1242+118C>A) c.1224+118C>A (n.1224+118C>A) c.1071+118C>A (n.1071+118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126158A= | CA1891471184 | OPTN | c.1242+119A= (n.1242+119A=) c.1224+119A= (n.1224+119A=) c.1071+119A= (n.1071+119A=) | |
10 | g.13126158A>G | CA203268005 | OPTN | c.1242+119A>G (n.1242+119A>G) c.1224+119A>G (n.1224+119A>G) c.1071+119A>G (n.1071+119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126158A>T | CA2608268467 | OPTN | c.1242+119A>T (n.1242+119A>T) c.1224+119A>T (n.1224+119A>T) c.1071+119A>T (n.1071+119A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126159A= | CA1891471186 | OPTN | c.1242+120A= (n.1242+120A=) c.1224+120A= (n.1224+120A=) c.1071+120A= (n.1071+120A=) | |
10 | g.13126159A>G | CA653481855 | OPTN | c.1242+120A>G (n.1242+120A>G) c.1224+120A>G (n.1224+120A>G) c.1071+120A>G (n.1071+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.13126160T>C | CA1891471190 | OPTN | c.1242+121T>C (n.1242+121T>C) c.1224+121T>C (n.1224+121T>C) c.1071+121T>C (n.1071+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126160T= | CA1891471189 | OPTN | c.1242+121T= (n.1242+121T=) c.1224+121T= (n.1224+121T=) c.1071+121T= (n.1071+121T=) | |
10 | g.13126161G>A | CA1891471195 | OPTN | c.1242+122G>A (n.1242+122G>A) c.1224+122G>A (n.1224+122G>A) c.1071+122G>A (n.1071+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126161G= | CA1891471192 | OPTN | c.1242+122G= (n.1242+122G=) c.1224+122G= (n.1224+122G=) c.1071+122G= (n.1071+122G=) | |
10 | g.13126161G>T | CA2608268468 | OPTN | c.1242+122G>T (n.1242+122G>T) c.1224+122G>T (n.1224+122G>T) c.1071+122G>T (n.1071+122G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126163A>C | CA2786691017 | OPTN | c.1242+124A>C (n.1242+124A>C) c.1224+124A>C (n.1224+124A>C) c.1071+124A>C (n.1071+124A>C) | |
10 | g.13126163A>G | CA2720987187 | OPTN | c.1242+124A>G (n.1242+124A>G) c.1224+124A>G (n.1224+124A>G) c.1071+124A>G (n.1071+124A>G) | dbSNP |
10 | g.13126165C>A | CA2608268469 | OPTN | c.1242+126C>A (n.1242+126C>A) c.1224+126C>A (n.1224+126C>A) c.1071+126C>A (n.1071+126C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126165C= | CA1891471200 | OPTN | c.1242+126C= (n.1242+126C=) c.1224+126C= (n.1224+126C=) c.1071+126C= (n.1071+126C=) | |
10 | g.13126165C>G | CA203268009 | OPTN | c.1242+126C>G (n.1242+126C>G) c.1224+126C>G (n.1224+126C>G) c.1071+126C>G (n.1071+126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126165C>T | CA1891471209 | OPTN | c.1242+126C>T (n.1242+126C>T) c.1224+126C>T (n.1224+126C>T) c.1071+126C>T (n.1071+126C>T) | dbSNP |
10 | g.13126165_13126168delinsCATT | CA1891471204 | OPTN | c.1242+126_1242+129delinsCATT (n.1242+126_1242+129delinsCATT) c.1224+126_1224+129delinsCATT (n.1224+126_1224+129delinsCATT) c.1071+126_1071+129delinsCATT (n.1071+126_1071+129delinsCATT) | |
10 | g.13126169_13126171del | CA661778209 | OPTN | c.1242+130_1242+132del (n.1242+130_1242+132del) c.1224+130_1224+132del (n.1224+130_1224+132del) c.1071+130_1071+132del (n.1071+130_1071+132del) | dbSNP |
10 | g.13126167T>C | CA2608268470 | OPTN | c.1242+128T>C (n.1242+128T>C) c.1224+128T>C (n.1224+128T>C) c.1071+128T>C (n.1071+128T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126167T>G | CA2608268471 | OPTN | c.1242+128T>G (n.1242+128T>G) c.1224+128T>G (n.1224+128T>G) c.1071+128T>G (n.1071+128T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126169A>G | CA2608268472 | OPTN | c.1242+130A>G (n.1242+130A>G) c.1224+130A>G (n.1224+130A>G) c.1071+130A>G (n.1071+130A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126170T>C | CA592076063 | OPTN | c.1242+131T>C (n.1242+131T>C) c.1224+131T>C (n.1224+131T>C) c.1071+131T>C (n.1071+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126170T= | CA1891471213 | OPTN | c.1242+131T= (n.1242+131T=) c.1224+131T= (n.1224+131T=) c.1071+131T= (n.1071+131T=) | |
10 | g.13126173C>A | CA2608268473 | OPTN | c.1242+134C>A (n.1242+134C>A) c.1224+134C>A (n.1224+134C>A) c.1071+134C>A (n.1071+134C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126173C>T | CA2608268474 | OPTN | c.1242+134C>T (n.1242+134C>T) c.1224+134C>T (n.1224+134C>T) c.1071+134C>T (n.1071+134C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126174T>C | CA925104137 | OPTN | c.1242+135T>C (n.1242+135T>C) c.1224+135T>C (n.1224+135T>C) c.1071+135T>C (n.1071+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126174T= | CA1891471218 | OPTN | c.1242+135T= (n.1242+135T=) c.1224+135T= (n.1224+135T=) c.1071+135T= (n.1071+135T=) | |
10 | g.13126176G>A | CA2608268475 | OPTN | c.1242+137G>A (n.1242+137G>A) c.1224+137G>A (n.1224+137G>A) c.1071+137G>A (n.1071+137G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126177C>A | CA2608268476 | OPTN | c.1242+138C>A (n.1242+138C>A) c.1224+138C>A (n.1224+138C>A) c.1071+138C>A (n.1071+138C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126180C>A | CA2608268477 | OPTN | c.1242+141C>A (n.1242+141C>A) c.1224+141C>A (n.1224+141C>A) c.1071+141C>A (n.1071+141C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126181T>A | CA2608268478 | OPTN | c.1242+142T>A (n.1242+142T>A) c.1224+142T>A (n.1224+142T>A) c.1071+142T>A (n.1071+142T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126182A= | CA1891471223 | OPTN | c.1242+143A= (n.1242+143A=) c.1224+143A= (n.1224+143A=) c.1071+143A= (n.1071+143A=) | |
10 | g.13126182A>G | CA203268012 | OPTN | c.1242+143A>G (n.1242+143A>G) c.1224+143A>G (n.1224+143A>G) c.1071+143A>G (n.1071+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126183G>C | CA2608268479 | OPTN | c.1242+144G>C (n.1242+144G>C) c.1224+144G>C (n.1224+144G>C) c.1071+144G>C (n.1071+144G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126184G>A | CA1891471226 | OPTN | c.1242+145G>A (n.1242+145G>A) c.1224+145G>A (n.1224+145G>A) c.1071+145G>A (n.1071+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126184G= | CA1891471227 | OPTN | c.1242+145G= (n.1242+145G=) c.1224+145G= (n.1224+145G=) c.1071+145G= (n.1071+145G=) | |
10 | g.13126185G>A | CA661778220 | OPTN | c.1242+146G>A (n.1242+146G>A) c.1224+146G>A (n.1224+146G>A) c.1071+146G>A (n.1071+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126185G= | CA1891471228 | OPTN | c.1242+146G= (n.1242+146G=) c.1224+146G= (n.1224+146G=) c.1071+146G= (n.1071+146G=) | |
10 | g.13126185G>T | CA2608268480 | OPTN | c.1242+146G>T (n.1242+146G>T) c.1224+146G>T (n.1224+146G>T) c.1071+146G>T (n.1071+146G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126187T>A | CA2608268481 | OPTN | c.1242+148T>A (n.1242+148T>A) c.1224+148T>A (n.1224+148T>A) c.1071+148T>A (n.1071+148T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126187T>C | CA2608268482 | OPTN | c.1242+148T>C (n.1242+148T>C) c.1224+148T>C (n.1224+148T>C) c.1071+148T>C (n.1071+148T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126188T>G | CA1891471231 | OPTN | c.1242+149T>G (n.1242+149T>G) c.1224+149T>G (n.1224+149T>G) c.1071+149T>G (n.1071+149T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126188T= | CA1891471229 | OPTN | c.1242+149T= (n.1242+149T=) c.1224+149T= (n.1224+149T=) c.1071+149T= (n.1071+149T=) | |
10 | g.13126189G= | CA1891471232 | OPTN | c.1242+150G= (n.1242+150G=) c.1224+150G= (n.1224+150G=) c.1071+150G= (n.1071+150G=) | |
10 | g.13126189G>T | CA1891471234 | OPTN | c.1242+150G>T (n.1242+150G>T) c.1224+150G>T (n.1224+150G>T) c.1071+150G>T (n.1071+150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126189_13126190insGAAG | CA2608268483 | OPTN | c.1242+150_1242+151insGAAG (n.1242+150_1242+151insGAAG) c.1224+150_1224+151insGAAG (n.1224+150_1224+151insGAAG) c.1071+150_1071+151insGAAG (n.1071+150_1071+151insGAAG) | gnomAD v4 |
10 | g.13126190T= | CA1891471237 | OPTN | c.1242+151T= (n.1242+151T=) c.1224+151T= (n.1224+151T=) c.1071+151T= (n.1071+151T=) | |
10 | g.13126192dup | CA592076065 | OPTN | c.1242+153dup (n.1242+153dup) c.1224+153dup (n.1224+153dup) c.1071+153dup (n.1071+153dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126195T>C | CA1891471244 | OPTN | c.1242+156T>C (n.1242+156T>C) c.1224+156T>C (n.1224+156T>C) c.1071+156T>C (n.1071+156T>C) | dbSNP |
10 | g.13126195T= | CA1891471241 | OPTN | c.1242+156T= (n.1242+156T=) c.1224+156T= (n.1224+156T=) c.1071+156T= (n.1071+156T=) | |
10 | g.13126196C= | CA1891471251 | OPTN | c.1242+157C= (n.1242+157C=) c.1224+157C= (n.1224+157C=) c.1071+157C= (n.1071+157C=) | |
10 | g.13126196C>T | CA661778229 | OPTN | c.1242+157C>T (n.1242+157C>T) c.1224+157C>T (n.1224+157C>T) c.1071+157C>T (n.1071+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126200T>C | CA203268014 | OPTN | c.1242+161T>C (n.1242+161T>C) c.1224+161T>C (n.1224+161T>C) c.1071+161T>C (n.1071+161T>C) | dbSNP |
10 | g.13126200T= | CA1891471255 | OPTN | c.1242+161T= (n.1242+161T=) c.1224+161T= (n.1224+161T=) c.1071+161T= (n.1071+161T=) | |
10 | g.13126207C>G | CA2832262955 | OPTN | c.1242+168C>G (n.1242+168C>G) c.1224+168C>G (n.1224+168C>G) c.1071+168C>G (n.1071+168C>G) | |
10 | g.13126207_13126209delinsCAT | CA1891471261 | OPTN | c.1242+168_1242+170delinsCAT (n.1242+168_1242+170delinsCAT) c.1224+168_1224+170delinsCAT (n.1224+168_1224+170delinsCAT) c.1071+168_1071+170delinsCAT (n.1071+168_1071+170delinsCAT) | |
10 | g.13126208A= | CA1891471262 | OPTN | c.1242+169A= (n.1242+169A=) c.1224+169A= (n.1224+169A=) c.1071+169A= (n.1071+169A=) | |
10 | g.13126208A>G | CA925104175 | OPTN | c.1242+169A>G (n.1242+169A>G) c.1224+169A>G (n.1224+169A>G) c.1071+169A>G (n.1071+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126210_13126211del | CA925104168 | OPTN | c.1242+171_1242+172del (n.1242+171_1242+172del) c.1224+171_1224+172del (n.1224+171_1224+172del) c.1071+171_1071+172del (n.1071+171_1071+172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126209dup | CA1891471263 | OPTN | c.1242+170dup (n.1242+170dup) c.1224+170dup (n.1224+170dup) c.1071+170dup (n.1071+170dup) | dbSNP |
10 | g.13126210A= | CA1891471269 | OPTN | c.1242+171A= (n.1242+171A=) c.1224+171A= (n.1224+171A=) c.1071+171A= (n.1071+171A=) | |
10 | g.13126210A>G | CA203268017 | OPTN | c.1242+171A>G (n.1242+171A>G) c.1224+171A>G (n.1224+171A>G) c.1071+171A>G (n.1071+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126210dup | CA2786691021 | OPTN | c.1242+171dup (n.1242+171dup) c.1224+171dup (n.1224+171dup) c.1071+171dup (n.1071+171dup) | |
10 | g.13126211T>C | CA203268019 | OPTN | c.1242+172T>C (n.1242+172T>C) c.1224+172T>C (n.1224+172T>C) c.1071+172T>C (n.1071+172T>C) | dbSNP |
10 | g.13126211T= | CA1891471270 | OPTN | c.1242+172T= (n.1242+172T=) c.1224+172T= (n.1224+172T=) c.1071+172T= (n.1071+172T=) | |
10 | g.13126216A= | CA1891471274 | OPTN | c.1242+177A= (n.1242+177A=) c.1224+177A= (n.1224+177A=) c.1071+177A= (n.1071+177A=) | |
10 | g.13126216A>G | CA661778234 | OPTN | c.1242+177A>G (n.1242+177A>G) c.1224+177A>G (n.1224+177A>G) c.1071+177A>G (n.1071+177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126218T>A | CA1891471277 | OPTN | c.1242+179T>A (n.1242+179T>A) c.1224+179T>A (n.1224+179T>A) c.1071+179T>A (n.1071+179T>A) | dbSNP |
10 | g.13126218T= | CA1891471275 | OPTN | c.1242+179T= (n.1242+179T=) c.1224+179T= (n.1224+179T=) c.1071+179T= (n.1071+179T=) | |
10 | g.13126218_13126219insAGA | CA2786691022 | OPTN | c.1242+179_1242+180insAGA (n.1242+179_1242+180insAGA) c.1224+179_1224+180insAGA (n.1224+179_1224+180insAGA) c.1071+179_1071+180insAGA (n.1071+179_1071+180insAGA) | |
10 | g.13126223T= | CA1891471282 | OPTN | c.1242+184T= (n.1242+184T=) c.1224+184T= (n.1224+184T=) c.1071+184T= (n.1071+184T=) | |
10 | g.13126223_13126224insAA | CA661778235 | OPTN | c.1242+184_1242+185insAA (n.1242+184_1242+185insAA) c.1224+184_1224+185insAA (n.1224+184_1224+185insAA) c.1071+184_1071+185insAA (n.1071+184_1071+185insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126230C>A | CA661778245 | OPTN | c.1242+191C>A (n.1242+191C>A) c.1224+191C>A (n.1224+191C>A) c.1071+191C>A (n.1071+191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126230C= | CA1891471291 | OPTN | c.1242+191C= (n.1242+191C=) c.1224+191C= (n.1224+191C=) c.1071+191C= (n.1071+191C=) | |
10 | g.13126230C>G | CA203268024 | OPTN | c.1242+191C>G (n.1242+191C>G) c.1224+191C>G (n.1224+191C>G) c.1071+191C>G (n.1071+191C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126230C>T | CA203268022 | OPTN | c.1242+191C>T (n.1242+191C>T) c.1224+191C>T (n.1224+191C>T) c.1071+191C>T (n.1071+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126231G>A | CA203268027 | OPTN | c.1242+192G>A (n.1242+192G>A) c.1224+192G>A (n.1224+192G>A) c.1071+192G>A (n.1071+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126231G= | CA1891471292 | OPTN | c.1242+192G= (n.1242+192G=) c.1224+192G= (n.1224+192G=) c.1071+192G= (n.1071+192G=) | |
10 | g.13126233A= | CA1891471295 | OPTN | c.1242+194A= (n.1242+194A=) c.1224+194A= (n.1224+194A=) c.1071+194A= (n.1071+194A=) | |
10 | g.13126233A>G | CA1891471297 | OPTN | c.1242+194A>G (n.1242+194A>G) c.1224+194A>G (n.1224+194A>G) c.1071+194A>G (n.1071+194A>G) | dbSNP |
10 | g.13126239A= | CA1891471315 | OPTN | c.1242+200A= (n.1242+200A=) c.1224+200A= (n.1224+200A=) c.1071+200A= (n.1071+200A=) | |
10 | g.13126239A>C | CA1891471321 | OPTN | c.1242+200A>C (n.1242+200A>C) c.1224+200A>C (n.1224+200A>C) c.1071+200A>C (n.1071+200A>C) | dbSNP |
10 | g.13126239A>G | CA925104187 | OPTN | c.1242+200A>G (n.1242+200A>G) c.1224+200A>G (n.1224+200A>G) c.1071+200A>G (n.1071+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126240T>C | CA203268032 | OPTN | c.1242+201T>C (n.1242+201T>C) c.1224+201T>C (n.1224+201T>C) c.1071+201T>C (n.1071+201T>C) | dbSNP |
10 | g.13126240T= | CA1891471325 | OPTN | c.1242+201T= (n.1242+201T=) c.1224+201T= (n.1224+201T=) c.1071+201T= (n.1071+201T=) | |
10 | g.13126241G= | CA1891471327 | OPTN | c.1242+202G= (n.1242+202G=) c.1224+202G= (n.1224+202G=) c.1071+202G= (n.1071+202G=) | |
10 | g.13126241G>T | CA203268034 | OPTN | c.1242+202G>T (n.1242+202G>T) c.1224+202G>T (n.1224+202G>T) c.1071+202G>T (n.1071+202G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |