Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.13126081C>ACA2574491379OPTNc.1242+42C>A (n.1242+42C>A)
c.1224+42C>A (n.1224+42C>A)
c.1071+42C>A (n.1071+42C>A)
gnomAD v4
10g.13126081C=CA1891471072OPTNc.1242+42C= (n.1242+42C=)
c.1224+42C= (n.1224+42C=)
c.1071+42C= (n.1071+42C=)
10g.13126081C>TCA592076052OPTNc.1242+42C>T (n.1242+42C>T)
c.1224+42C>T (n.1224+42C>T)
c.1071+42C>T (n.1071+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126083G>ACA592076053OPTNc.1242+44G>A (n.1242+44G>A)
c.1224+44G>A (n.1224+44G>A)
c.1071+44G>A (n.1071+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126083G=CA1891471087OPTNc.1242+44G= (n.1242+44G=)
c.1224+44G= (n.1224+44G=)
c.1071+44G= (n.1071+44G=)
10g.13126083G>TCA2608268428OPTNc.1242+44G>T (n.1242+44G>T)
c.1224+44G>T (n.1224+44G>T)
c.1071+44G>T (n.1071+44G>T)
gnomAD v4
10g.13126085A=CA1891471091OPTNc.1242+46A= (n.1242+46A=)
c.1224+46A= (n.1224+46A=)
c.1071+46A= (n.1071+46A=)
10g.13126085A>GCA661778153OPTNc.1242+46A>G (n.1242+46A>G)
c.1224+46A>G (n.1224+46A>G)
c.1071+46A>G (n.1071+46A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.13126086A=CA1891471094OPTNc.1242+47A= (n.1242+47A=)
c.1224+47A= (n.1224+47A=)
c.1071+47A= (n.1071+47A=)
10g.13126086A>TCA1891471095OPTNc.1242+47A>T (n.1242+47A>T)
c.1224+47A>T (n.1224+47A>T)
c.1071+47A>T (n.1071+47A>T)
dbSNP
10g.13126087C>ACA2608268429OPTNc.1242+48C>A (n.1242+48C>A)
c.1224+48C>A (n.1224+48C>A)
c.1071+48C>A (n.1071+48C>A)
gnomAD v4
10g.13126087C>TCA2608268430OPTNc.1242+48C>T (n.1242+48C>T)
c.1224+48C>T (n.1224+48C>T)
c.1071+48C>T (n.1071+48C>T)
gnomAD v4
10g.13126088T>CCA2608268431OPTNc.1242+49T>C (n.1242+49T>C)
c.1224+49T>C (n.1224+49T>C)
c.1071+49T>C (n.1071+49T>C)
gnomAD v4
10g.13126088T=CA1891471096OPTNc.1242+49T= (n.1242+49T=)
c.1224+49T= (n.1224+49T=)
c.1071+49T= (n.1071+49T=)
10g.13126088_13126089insTATACA592076055OPTNc.1242+49_1242+50insTATA (n.1242+49_1242+50insTATA)
c.1224+49_1224+50insTATA (n.1224+49_1224+50insTATA)
c.1071+49_1071+50insTATA (n.1071+49_1071+50insTATA)
dbSNP gnomAD v2
10g.13126089G=CA1891471098OPTNc.1242+50G= (n.1242+50G=)
c.1224+50G= (n.1224+50G=)
c.1071+50G= (n.1071+50G=)
10g.13126089_13126093delCA2786690971OPTNc.1242+50_1242+54del (n.1242+50_1242+54del)
c.1224+50_1224+54del (n.1224+50_1224+54del)
c.1071+50_1071+54del (n.1071+50_1071+54del)
10g.13126090T>CCA5410916OPTNc.1242+51T>C (n.1242+51T>C)
c.1224+51T>C (n.1224+51T>C)
c.1071+51T>C (n.1071+51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126090T=CA1891471102OPTNc.1242+51T= (n.1242+51T=)
c.1224+51T= (n.1224+51T=)
c.1071+51T= (n.1071+51T=)
10g.13126090_13126091insCTCA592076057OPTNc.1242+51_1242+52insCT (n.1242+51_1242+52insCT)
c.1224+51_1224+52insCT (n.1224+51_1224+52insCT)
c.1071+51_1071+52insCT (n.1071+51_1071+52insCT)
dbSNP gnomAD v2
10g.13126091T>CCA661778178OPTNc.1242+52T>C (n.1242+52T>C)
c.1224+52T>C (n.1224+52T>C)
c.1071+52T>C (n.1071+52T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126091T>GCA592076058OPTNc.1242+52T>G (n.1242+52T>G)
c.1224+52T>G (n.1224+52T>G)
c.1071+52T>G (n.1071+52T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126091T=CA1891471103OPTNc.1242+52T= (n.1242+52T=)
c.1224+52T= (n.1224+52T=)
c.1071+52T= (n.1071+52T=)
10g.13126092G>ACA661778184OPTNc.1242+53G>A (n.1242+53G>A)
c.1224+53G>A (n.1224+53G>A)
c.1071+53G>A (n.1071+53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126092G>CCA2608268432OPTNc.1242+53G>C (n.1242+53G>C)
c.1224+53G>C (n.1224+53G>C)
c.1071+53G>C (n.1071+53G>C)
gnomAD v4
10g.13126092G=CA1891471107OPTNc.1242+53G= (n.1242+53G=)
c.1224+53G= (n.1224+53G=)
c.1071+53G= (n.1071+53G=)
10g.13126092G>TCA2608268433OPTNc.1242+53G>T (n.1242+53G>T)
c.1224+53G>T (n.1224+53G>T)
c.1071+53G>T (n.1071+53G>T)
gnomAD v4
10g.13126094A=CA1891471108OPTNc.1242+55A= (n.1242+55A=)
c.1224+55A= (n.1224+55A=)
c.1071+55A= (n.1071+55A=)
10g.13126094A>GCA2608268434OPTNc.1242+55A>G (n.1242+55A>G)
c.1224+55A>G (n.1224+55A>G)
c.1071+55A>G (n.1071+55A>G)
gnomAD v4
10g.13126094A>TCA203267993OPTNc.1242+55A>T (n.1242+55A>T)
c.1224+55A>T (n.1224+55A>T)
c.1071+55A>T (n.1071+55A>T)
dbSNP
10g.13126095C>ACA2574491383OPTNc.1242+56C>A (n.1242+56C>A)
c.1224+56C>A (n.1224+56C>A)
c.1071+56C>A (n.1071+56C>A)
gnomAD v4
10g.13126095C=CA1891471110OPTNc.1242+56C= (n.1242+56C=)
c.1224+56C= (n.1224+56C=)
c.1071+56C= (n.1071+56C=)
10g.13126095C>TCA1891471112OPTNc.1242+56C>T (n.1242+56C>T)
c.1224+56C>T (n.1224+56C>T)
c.1071+56C>T (n.1071+56C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.13126095_13126096insACACA2786690984OPTNc.1242+56_1242+57insACA (n.1242+56_1242+57insACA)
c.1224+56_1224+57insACA (n.1224+56_1224+57insACA)
c.1071+56_1071+57insACA (n.1071+56_1071+57insACA)
10g.13126095_13126096insACTCA2786690986OPTNc.1242+56_1242+57insACT (n.1242+56_1242+57insACT)
c.1224+56_1224+57insACT (n.1224+56_1224+57insACT)
c.1071+56_1071+57insACT (n.1071+56_1071+57insACT)
10g.13126096G>ACA1891471114OPTNc.1242+57G>A (n.1242+57G>A)
c.1224+57G>A (n.1224+57G>A)
c.1071+57G>A (n.1071+57G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.13126096G>CCA2608268435OPTNc.1242+57G>C (n.1242+57G>C)
c.1224+57G>C (n.1224+57G>C)
c.1071+57G>C (n.1071+57G>C)
gnomAD v4
10g.13126096G=CA1891471115OPTNc.1242+57G= (n.1242+57G=)
c.1224+57G= (n.1224+57G=)
c.1071+57G= (n.1071+57G=)
10g.13126096G>TCA2786690987OPTNc.1242+57G>T (n.1242+57G>T)
c.1224+57G>T (n.1224+57G>T)
c.1071+57G>T (n.1071+57G>T)
10g.13126098_13126099insACACA2786690989OPTNc.1242+59_1242+60insACA (n.1242+59_1242+60insACA)
c.1224+59_1224+60insACA (n.1224+59_1224+60insACA)
c.1071+59_1071+60insACA (n.1071+59_1071+60insACA)
10g.13126099T>ACA2608268436OPTNc.1242+60T>A (n.1242+60T>A)
c.1224+60T>A (n.1224+60T>A)
c.1071+60T>A (n.1071+60T>A)
gnomAD v4
10g.13126099T>CCA2608268437OPTNc.1242+60T>C (n.1242+60T>C)
c.1224+60T>C (n.1224+60T>C)
c.1071+60T>C (n.1071+60T>C)
gnomAD v4
10g.13126101G>ACA2608268438OPTNc.1242+62G>A (n.1242+62G>A)
c.1224+62G>A (n.1224+62G>A)
c.1071+62G>A (n.1071+62G>A)
gnomAD v4
10g.13126101G>CCA2608268439OPTNc.1242+62G>C (n.1242+62G>C)
c.1224+62G>C (n.1224+62G>C)
c.1071+62G>C (n.1071+62G>C)
gnomAD v4
10g.13126102T>CCA661778187OPTNc.1242+63T>C (n.1242+63T>C)
c.1224+63T>C (n.1224+63T>C)
c.1071+63T>C (n.1071+63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126102T=CA1891471118OPTNc.1242+63T= (n.1242+63T=)
c.1224+63T= (n.1224+63T=)
c.1071+63T= (n.1071+63T=)
10g.13126103A=CA1891471120OPTNc.1242+64A= (n.1242+64A=)
c.1224+64A= (n.1224+64A=)
c.1071+64A= (n.1071+64A=)
10g.13126103A>GCA925104119OPTNc.1242+64A>G (n.1242+64A>G)
c.1224+64A>G (n.1224+64A>G)
c.1071+64A>G (n.1071+64A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126103A>TCA203267995OPTNc.1242+64A>T (n.1242+64A>T)
c.1224+64A>T (n.1224+64A>T)
c.1071+64A>T (n.1071+64A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126104delCA2786690996OPTNc.1242+65del (n.1242+65del)
c.1224+65del (n.1224+65del)
c.1071+65del (n.1071+65del)
10g.13126104T>ACA2608268440OPTNc.1242+65T>A (n.1242+65T>A)
c.1224+65T>A (n.1224+65T>A)
c.1071+65T>A (n.1071+65T>A)
gnomAD v4
10g.13126105A=CA1891471125OPTNc.1242+66A= (n.1242+66A=)
c.1224+66A= (n.1224+66A=)
c.1071+66A= (n.1071+66A=)
10g.13126105A>GCA592076059OPTNc.1242+66A>G (n.1242+66A>G)
c.1224+66A>G (n.1224+66A>G)
c.1071+66A>G (n.1071+66A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126106T>ACA2608268441OPTNc.1242+67T>A (n.1242+67T>A)
c.1224+67T>A (n.1224+67T>A)
c.1071+67T>A (n.1071+67T>A)
gnomAD v4
10g.13126106T>CCA2786690997OPTNc.1242+67T>C (n.1242+67T>C)
c.1224+67T>C (n.1224+67T>C)
c.1071+67T>C (n.1071+67T>C)
10g.13126107A=CA1891471128OPTNc.1242+68A= (n.1242+68A=)
c.1224+68A= (n.1224+68A=)
c.1071+68A= (n.1071+68A=)
10g.13126107A>GCA1891471129OPTNc.1242+68A>G (n.1242+68A>G)
c.1224+68A>G (n.1224+68A>G)
c.1071+68A>G (n.1071+68A>G)
dbSNP
10g.13126111T>CCA2574491385OPTNc.1242+72T>C (n.1242+72T>C)
c.1224+72T>C (n.1224+72T>C)
c.1071+72T>C (n.1071+72T>C)
gnomAD v4
10g.13126113delCA2608268442OPTNc.1242+74del (n.1242+74del)
c.1224+74del (n.1224+74del)
c.1071+74del (n.1071+74del)
gnomAD v4
10g.13126113G>ACA2574491386OPTNc.1242+74G>A (n.1242+74G>A)
c.1224+74G>A (n.1224+74G>A)
c.1071+74G>A (n.1071+74G>A)
dbSNP
10g.13126114_13126115insAGCA2786690999OPTNc.1242+75_1242+76insAG (n.1242+75_1242+76insAG)
c.1224+75_1224+76insAG (n.1224+75_1224+76insAG)
c.1071+75_1071+76insAG (n.1071+75_1071+76insAG)
10g.13126116delCA2608268444OPTNc.1242+77del (n.1242+77del)
c.1224+77del (n.1224+77del)
c.1071+77del (n.1071+77del)
gnomAD v4
10g.13126116A>GCA2608268443OPTNc.1242+77A>G (n.1242+77A>G)
c.1224+77A>G (n.1224+77A>G)
c.1071+77A>G (n.1071+77A>G)
gnomAD v4
10g.13126116A>TCA2608268445OPTNc.1242+77A>T (n.1242+77A>T)
c.1224+77A>T (n.1224+77A>T)
c.1071+77A>T (n.1071+77A>T)
gnomAD v4
10g.13126117C>ACA2574491387OPTNc.1242+78C>A (n.1242+78C>A)
c.1224+78C>A (n.1224+78C>A)
c.1071+78C>A (n.1071+78C>A)
gnomAD v4
10g.13126117C=CA1891471132OPTNc.1242+78C= (n.1242+78C=)
c.1224+78C= (n.1224+78C=)
c.1071+78C= (n.1071+78C=)
10g.13126117C>GCA1891471135OPTNc.1242+78C>G (n.1242+78C>G)
c.1224+78C>G (n.1224+78C>G)
c.1071+78C>G (n.1071+78C>G)
dbSNP
10g.13126117C>TCA661778193OPTNc.1242+78C>T (n.1242+78C>T)
c.1224+78C>T (n.1224+78C>T)
c.1071+78C>T (n.1071+78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126118A=CA1891471142OPTNc.1242+79A= (n.1242+79A=)
c.1224+79A= (n.1224+79A=)
c.1071+79A= (n.1071+79A=)
10g.13126118A>GCA203267997OPTNc.1242+79A>G (n.1242+79A>G)
c.1224+79A>G (n.1224+79A>G)
c.1071+79A>G (n.1071+79A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126119T>ACA2608268446OPTNc.1242+80T>A (n.1242+80T>A)
c.1224+80T>A (n.1224+80T>A)
c.1071+80T>A (n.1071+80T>A)
gnomAD v4
10g.13126119T>CCA661778195OPTNc.1242+80T>C (n.1242+80T>C)
c.1224+80T>C (n.1224+80T>C)
c.1071+80T>C (n.1071+80T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.13126119T=CA1891471146OPTNc.1242+80T= (n.1242+80T=)
c.1224+80T= (n.1224+80T=)
c.1071+80T= (n.1071+80T=)
10g.13126120G>CCA2786691004OPTNc.1242+81G>C (n.1242+81G>C)
c.1224+81G>C (n.1224+81G>C)
c.1071+81G>C (n.1071+81G>C)
10g.13126121A>GCA2608268447OPTNc.1242+82A>G (n.1242+82A>G)
c.1224+82A>G (n.1224+82A>G)
c.1071+82A>G (n.1071+82A>G)
gnomAD v4
10g.13126122A>CCA2574491390OPTNc.1242+83A>C (n.1242+83A>C)
c.1224+83A>C (n.1224+83A>C)
c.1071+83A>C (n.1071+83A>C)
10g.13126123T>CCA2608268448OPTNc.1242+84T>C (n.1242+84T>C)
c.1224+84T>C (n.1224+84T>C)
c.1071+84T>C (n.1071+84T>C)
gnomAD v4
10g.13126124C>TCA2608268449OPTNc.1242+85C>T (n.1242+85C>T)
c.1224+85C>T (n.1224+85C>T)
c.1071+85C>T (n.1071+85C>T)
gnomAD v4
10g.13126126T>CCA2608268450OPTNc.1242+87T>C (n.1242+87T>C)
c.1224+87T>C (n.1224+87T>C)
c.1071+87T>C (n.1071+87T>C)
gnomAD v4
10g.13126126T>GCA2608268451OPTNc.1242+87T>G (n.1242+87T>G)
c.1224+87T>G (n.1224+87T>G)
c.1071+87T>G (n.1071+87T>G)
gnomAD v4
10g.13126127T>CCA661778197OPTNc.1242+88T>C (n.1242+88T>C)
c.1224+88T>C (n.1224+88T>C)
c.1071+88T>C (n.1071+88T>C)
dbSNP
10g.13126127T=CA1891471148OPTNc.1242+88T= (n.1242+88T=)
c.1224+88T= (n.1224+88T=)
c.1071+88T= (n.1071+88T=)
10g.13126127_13126128delCA2786691006OPTNc.1242+88_1242+89del (n.1242+88_1242+89del)
c.1224+88_1224+89del (n.1224+88_1224+89del)
c.1071+88_1071+89del (n.1071+88_1071+89del)
10g.13126129A=CA1891471149OPTNc.1242+90A= (n.1242+90A=)
c.1224+90A= (n.1224+90A=)
c.1071+90A= (n.1071+90A=)
10g.13126129A>GCA1891471151OPTNc.1242+90A>G (n.1242+90A>G)
c.1224+90A>G (n.1224+90A>G)
c.1071+90A>G (n.1071+90A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.13126129A>TCA2574491391OPTNc.1242+90A>T (n.1242+90A>T)
c.1224+90A>T (n.1224+90A>T)
c.1071+90A>T (n.1071+90A>T)
10g.13126130C>ACA2608268452OPTNc.1242+91C>A (n.1242+91C>A)
c.1224+91C>A (n.1224+91C>A)
c.1071+91C>A (n.1071+91C>A)
gnomAD v4
10g.13126130C>GCA2608268453OPTNc.1242+91C>G (n.1242+91C>G)
c.1224+91C>G (n.1224+91C>G)
c.1071+91C>G (n.1071+91C>G)
gnomAD v4
10g.13126131T>ACA2574491393OPTNc.1242+92T>A (n.1242+92T>A)
c.1224+92T>A (n.1224+92T>A)
c.1071+92T>A (n.1071+92T>A)
gnomAD v4
10g.13126131T>CCA2608268454OPTNc.1242+92T>C (n.1242+92T>C)
c.1224+92T>C (n.1224+92T>C)
c.1071+92T>C (n.1071+92T>C)
gnomAD v4
10g.13126134A>CCA2608268455OPTNc.1242+95A>C (n.1242+95A>C)
c.1224+95A>C (n.1224+95A>C)
c.1071+95A>C (n.1071+95A>C)
gnomAD v4
10g.13126134A>GCA2786691011OPTNc.1242+95A>G (n.1242+95A>G)
c.1224+95A>G (n.1224+95A>G)
c.1071+95A>G (n.1071+95A>G)
10g.13126134A>TCA2608268456OPTNc.1242+95A>T (n.1242+95A>T)
c.1224+95A>T (n.1224+95A>T)
c.1071+95A>T (n.1071+95A>T)
gnomAD v4
10g.13126135T>GCA2608268457OPTNc.1242+96T>G (n.1242+96T>G)
c.1224+96T>G (n.1224+96T>G)
c.1071+96T>G (n.1071+96T>G)
gnomAD v4
10g.13126136C>ACA2608268458OPTNc.1242+97C>A (n.1242+97C>A)
c.1224+97C>A (n.1224+97C>A)
c.1071+97C>A (n.1071+97C>A)
gnomAD v4
10g.13126136C>TCA2608268459OPTNc.1242+97C>T (n.1242+97C>T)
c.1224+97C>T (n.1224+97C>T)
c.1071+97C>T (n.1071+97C>T)
gnomAD v4
10g.13126138G>TCA653481854OPTNc.1242+99G>T (n.1242+99G>T)
c.1224+99G>T (n.1224+99G>T)
c.1071+99G>T (n.1071+99G>T)
COSMIC
10g.13126140T>CCA592076061OPTNc.1242+101T>C (n.1242+101T>C)
c.1224+101T>C (n.1224+101T>C)
c.1071+101T>C (n.1071+101T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126140T=CA1891471154OPTNc.1242+101T= (n.1242+101T=)
c.1224+101T= (n.1224+101T=)
c.1071+101T= (n.1071+101T=)
10g.13126142T>CCA2786691014OPTNc.1242+103T>C (n.1242+103T>C)
c.1224+103T>C (n.1224+103T>C)
c.1071+103T>C (n.1071+103T>C)
10g.13126143C>TCA2608268460OPTNc.1242+104C>T (n.1242+104C>T)
c.1224+104C>T (n.1224+104C>T)
c.1071+104C>T (n.1071+104C>T)
gnomAD v4
10g.13126145A>GCA2608268461OPTNc.1242+106A>G (n.1242+106A>G)
c.1224+106A>G (n.1224+106A>G)
c.1071+106A>G (n.1071+106A>G)
gnomAD v4
10g.13126147G>ACA925104123OPTNc.1242+108G>A (n.1242+108G>A)
c.1224+108G>A (n.1224+108G>A)
c.1071+108G>A (n.1071+108G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126147G>CCA203268000OPTNc.1242+108G>C (n.1242+108G>C)
c.1224+108G>C (n.1224+108G>C)
c.1071+108G>C (n.1071+108G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126147G=CA1891471172OPTNc.1242+108G= (n.1242+108G=)
c.1224+108G= (n.1224+108G=)
c.1071+108G= (n.1071+108G=)
10g.13126147_13126150delinsGGTTCA1891471175OPTNc.1242+108_1242+111delinsGGTT (n.1242+108_1242+111delinsGGTT)
c.1224+108_1224+111delinsGGTT (n.1224+108_1224+111delinsGGTT)
c.1071+108_1071+111delinsGGTT (n.1071+108_1071+111delinsGGTT)
10g.13126148G>ACA1891471178OPTNc.1242+109G>A (n.1242+109G>A)
c.1224+109G>A (n.1224+109G>A)
c.1071+109G>A (n.1071+109G>A)
dbSNP
10g.13126148G=CA1891471177OPTNc.1242+109G= (n.1242+109G=)
c.1224+109G= (n.1224+109G=)
c.1071+109G= (n.1071+109G=)
10g.13126151_13126153delCA661778204OPTNc.1242+112_1242+114del (n.1242+112_1242+114del)
c.1224+112_1224+114del (n.1224+112_1224+114del)
c.1071+112_1071+114del (n.1071+112_1071+114del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126149T>CCA2608268462OPTNc.1242+110T>C (n.1242+110T>C)
c.1224+110T>C (n.1224+110T>C)
c.1071+110T>C (n.1071+110T>C)
gnomAD v4
10g.13126150T>GCA2608268463OPTNc.1242+111T>G (n.1242+111T>G)
c.1224+111T>G (n.1224+111T>G)
c.1071+111T>G (n.1071+111T>G)
gnomAD v4
10g.13126151G>ACA661778206OPTNc.1242+112G>A (n.1242+112G>A)
c.1224+112G>A (n.1224+112G>A)
c.1071+112G>A (n.1071+112G>A)
dbSNP
10g.13126151G=CA1891471179OPTNc.1242+112G= (n.1242+112G=)
c.1224+112G= (n.1224+112G=)
c.1071+112G= (n.1071+112G=)
10g.13126151G>TCA2608268464OPTNc.1242+112G>T (n.1242+112G>T)
c.1224+112G>T (n.1224+112G>T)
c.1071+112G>T (n.1071+112G>T)
gnomAD v4
10g.13126154T>ACA2608268465OPTNc.1242+115T>A (n.1242+115T>A)
c.1224+115T>A (n.1224+115T>A)
c.1071+115T>A (n.1071+115T>A)
gnomAD v4
10g.13126155T>GCA203268003OPTNc.1242+116T>G (n.1242+116T>G)
c.1224+116T>G (n.1224+116T>G)
c.1071+116T>G (n.1071+116T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126155T=CA1891471181OPTNc.1242+116T= (n.1242+116T=)
c.1224+116T= (n.1224+116T=)
c.1071+116T= (n.1071+116T=)
10g.13126157C>ACA2608268466OPTNc.1242+118C>A (n.1242+118C>A)
c.1224+118C>A (n.1224+118C>A)
c.1071+118C>A (n.1071+118C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.13126158A=CA1891471184OPTNc.1242+119A= (n.1242+119A=)
c.1224+119A= (n.1224+119A=)
c.1071+119A= (n.1071+119A=)
10g.13126158A>GCA203268005OPTNc.1242+119A>G (n.1242+119A>G)
c.1224+119A>G (n.1224+119A>G)
c.1071+119A>G (n.1071+119A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.13126158A>TCA2608268467OPTNc.1242+119A>T (n.1242+119A>T)
c.1224+119A>T (n.1224+119A>T)
c.1071+119A>T (n.1071+119A>T)
gnomAD v4
10g.13126159A=CA1891471186OPTNc.1242+120A= (n.1242+120A=)
c.1224+120A= (n.1224+120A=)
c.1071+120A= (n.1071+120A=)
10g.13126159A>GCA653481855OPTNc.1242+120A>G (n.1242+120A>G)
c.1224+120A>G (n.1224+120A>G)
c.1071+120A>G (n.1071+120A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.13126160T>CCA1891471190OPTNc.1242+121T>C (n.1242+121T>C)
c.1224+121T>C (n.1224+121T>C)
c.1071+121T>C (n.1071+121T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.13126160T=CA1891471189OPTNc.1242+121T= (n.1242+121T=)
c.1224+121T= (n.1224+121T=)
c.1071+121T= (n.1071+121T=)
10g.13126161G>ACA1891471195OPTNc.1242+122G>A (n.1242+122G>A)
c.1224+122G>A (n.1224+122G>A)
c.1071+122G>A (n.1071+122G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.13126161G=CA1891471192OPTNc.1242+122G= (n.1242+122G=)
c.1224+122G= (n.1224+122G=)
c.1071+122G= (n.1071+122G=)
10g.13126161G>TCA2608268468OPTNc.1242+122G>T (n.1242+122G>T)
c.1224+122G>T (n.1224+122G>T)
c.1071+122G>T (n.1071+122G>T)
gnomAD v4
10g.13126163A>CCA2786691017OPTNc.1242+124A>C (n.1242+124A>C)
c.1224+124A>C (n.1224+124A>C)
c.1071+124A>C (n.1071+124A>C)
10g.13126163A>GCA2720987187OPTNc.1242+124A>G (n.1242+124A>G)
c.1224+124A>G (n.1224+124A>G)
c.1071+124A>G (n.1071+124A>G)
dbSNP
10g.13126165C>ACA2608268469OPTNc.1242+126C>A (n.1242+126C>A)
c.1224+126C>A (n.1224+126C>A)
c.1071+126C>A (n.1071+126C>A)
gnomAD v4
10g.13126165C=CA1891471200OPTNc.1242+126C= (n.1242+126C=)
c.1224+126C= (n.1224+126C=)
c.1071+126C= (n.1071+126C=)
10g.13126165C>GCA203268009OPTNc.1242+126C>G (n.1242+126C>G)
c.1224+126C>G (n.1224+126C>G)
c.1071+126C>G (n.1071+126C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126165C>TCA1891471209OPTNc.1242+126C>T (n.1242+126C>T)
c.1224+126C>T (n.1224+126C>T)
c.1071+126C>T (n.1071+126C>T)
dbSNP
10g.13126165_13126168delinsCATTCA1891471204OPTNc.1242+126_1242+129delinsCATT (n.1242+126_1242+129delinsCATT)
c.1224+126_1224+129delinsCATT (n.1224+126_1224+129delinsCATT)
c.1071+126_1071+129delinsCATT (n.1071+126_1071+129delinsCATT)
10g.13126169_13126171delCA661778209OPTNc.1242+130_1242+132del (n.1242+130_1242+132del)
c.1224+130_1224+132del (n.1224+130_1224+132del)
c.1071+130_1071+132del (n.1071+130_1071+132del)
dbSNP
10g.13126167T>CCA2608268470OPTNc.1242+128T>C (n.1242+128T>C)
c.1224+128T>C (n.1224+128T>C)
c.1071+128T>C (n.1071+128T>C)
gnomAD v4
10g.13126167T>GCA2608268471OPTNc.1242+128T>G (n.1242+128T>G)
c.1224+128T>G (n.1224+128T>G)
c.1071+128T>G (n.1071+128T>G)
gnomAD v4
10g.13126169A>GCA2608268472OPTNc.1242+130A>G (n.1242+130A>G)
c.1224+130A>G (n.1224+130A>G)
c.1071+130A>G (n.1071+130A>G)
gnomAD v4
10g.13126170T>CCA592076063OPTNc.1242+131T>C (n.1242+131T>C)
c.1224+131T>C (n.1224+131T>C)
c.1071+131T>C (n.1071+131T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126170T=CA1891471213OPTNc.1242+131T= (n.1242+131T=)
c.1224+131T= (n.1224+131T=)
c.1071+131T= (n.1071+131T=)
10g.13126173C>ACA2608268473OPTNc.1242+134C>A (n.1242+134C>A)
c.1224+134C>A (n.1224+134C>A)
c.1071+134C>A (n.1071+134C>A)
gnomAD v4
10g.13126173C>TCA2608268474OPTNc.1242+134C>T (n.1242+134C>T)
c.1224+134C>T (n.1224+134C>T)
c.1071+134C>T (n.1071+134C>T)
gnomAD v4
10g.13126174T>CCA925104137OPTNc.1242+135T>C (n.1242+135T>C)
c.1224+135T>C (n.1224+135T>C)
c.1071+135T>C (n.1071+135T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126174T=CA1891471218OPTNc.1242+135T= (n.1242+135T=)
c.1224+135T= (n.1224+135T=)
c.1071+135T= (n.1071+135T=)
10g.13126176G>ACA2608268475OPTNc.1242+137G>A (n.1242+137G>A)
c.1224+137G>A (n.1224+137G>A)
c.1071+137G>A (n.1071+137G>A)
gnomAD v4
10g.13126177C>ACA2608268476OPTNc.1242+138C>A (n.1242+138C>A)
c.1224+138C>A (n.1224+138C>A)
c.1071+138C>A (n.1071+138C>A)
gnomAD v4
10g.13126180C>ACA2608268477OPTNc.1242+141C>A (n.1242+141C>A)
c.1224+141C>A (n.1224+141C>A)
c.1071+141C>A (n.1071+141C>A)
gnomAD v4
10g.13126181T>ACA2608268478OPTNc.1242+142T>A (n.1242+142T>A)
c.1224+142T>A (n.1224+142T>A)
c.1071+142T>A (n.1071+142T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched