Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.13126020A=CA1891470929OPTNc.1223A= (p.Glu408=)
c.1205A= (p.Glu402=)
c.1052A= (p.Glu351=)
10g.13126020A>CCA376029721OPTNc.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
10g.13126020A>GCA376029722OPTNc.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126020A>TCA376029723OPTNc.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
10g.13126021G>ACA468240679OPTNc.1224G>A (p.Glu408=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
10g.13126021G>CCA376029724OPTNc.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
 dbSNP
10g.13126021G=CA1891470930OPTNc.1224G= (p.Glu408=)
c.1206G= (p.Glu402=)
c.1053G= (p.Glu351=)
10g.13126021G>TCA376029725OPTNc.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
10g.13126022G>ACA376029726OPTNc.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
10g.13126022G>CCA376029727OPTNc.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
10g.13126022G>TCA376029728OPTNc.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
10g.13126023A>CCA376029729OPTNc.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
10g.13126023A>GCA376029730OPTNc.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
10g.13126023A>TCA376029731OPTNc.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
10g.13126024A>CCA376029732OPTNc.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
10g.13126024A>GCA468240680OPTNc.1227A>G (p.Glu409=)
c.1209A>G (p.Glu403=)
c.1056A>G (p.Glu352=)
 gnomAD v4
10g.13126024A>TCA376029733OPTNc.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
10g.13126025C>ACA376029734OPTNc.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126025C=CA1891470933OPTNc.1228C= (p.Leu410=)
c.1210C= (p.Leu404=)
c.1057C= (p.Leu353=)
10g.13126025C>GCA376029735OPTNc.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
10g.13126025C>TCA468240681OPTNc.1228C>T (p.Leu410=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
10g.13126026T>ACA376029736OPTNc.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
10g.13126026T>CCA5410905OPTNc.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126026T>GCA376029737OPTNc.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
10g.13126026T=CA1891470935OPTNc.1229T= (p.Leu410=)
c.1211T= (p.Leu404=)
c.1058T= (p.Leu353=)
10g.13126027A=CA1891470939OPTNc.1230A= (p.Leu410=)
c.1212A= (p.Leu404=)
c.1059A= (p.Leu353=)
10g.13126027A>CCA468240682OPTNc.1230A>C (p.Leu410=)
c.1212A>C (p.Leu404=)
c.1059A>C (p.Leu353=)
10g.13126027A>GCA5410906OPTNc.1230A>G (p.Leu410=)
c.1212A>G (p.Leu404=)
c.1059A>G (p.Leu353=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126027A>TCA468240683OPTNc.1230A>T (p.Leu410=)
c.1212A>T (p.Leu404=)
c.1059A>T (p.Leu353=)
10g.13126028A>CCA376029738OPTNc.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
10g.13126028A>GCA376029739OPTNc.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
10g.13126028A>TCA376029740OPTNc.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
10g.13126029C>ACA376029741OPTNc.1232C>A (p.Thr411Lys)
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
 gnomAD v4
10g.13126029C>GCA376029742OPTNc.1232C>G (p.Thr411Arg)
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
 gnomAD v4
10g.13126029C>TCA376029743OPTNc.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
10g.13126030A>CCA468240684OPTNc.1233A>C (p.Thr411=)
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.1062A>C (p.Thr354=)
10g.13126030A>GCA468240685OPTNc.1233A>G (p.Thr411=)
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.1062A>G (p.Thr354=)
10g.13126030A>TCA468240686OPTNc.1233A>T (p.Thr411=)
c.1215A>T (p.Thr405=)
c.1062A>T (p.Thr354=)
10g.13126031A>CCA468240687OPTNc.1234A>C (p.Arg412=)
c.1216A>C (p.Arg406=)
c.1063A>C (p.Arg355=)
10g.13126031A>GCA376029744OPTNc.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
c.1063A>G (p.Arg355Gly)
10g.13126031A>TCA376029745OPTNc.1234A>T (p.Arg412Ter)
c.1216A>T (p.Arg406Ter)
c.1063A>T (p.Arg355Ter)
10g.13126032G>ACA376029746OPTNc.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
 dbSNP
10g.13126032G>CCA376029748OPTNc.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
10g.13126032G=CA1891470948OPTNc.1235G= (p.Arg412=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1064G= (p.Arg355=)
10g.13126032G>TCA376029747OPTNc.1235G>T (p.Arg412Ile)
c.1217G>T (p.Arg406Ile)
c.1064G>T (p.Arg355Ile)
10g.13126033A>CCA376029749OPTNc.1236A>C (p.Arg412Ser)
c.1218A>C (p.Arg406Ser)
c.1065A>C (p.Arg355Ser)
10g.13126033A>GCA468240688OPTNc.1236A>G (p.Arg412=)
c.1218A>G (p.Arg406=)
c.1065A>G (p.Arg355=)
10g.13126033A>TCA376029750OPTNc.1236A>T (p.Arg412Ser)
c.1218A>T (p.Arg406Ser)
c.1065A>T (p.Arg355Ser)
10g.13126034A=CA1891470950OPTNc.1237A= (p.Lys413=)
c.1219A= (p.Lys407=)
c.1066A= (p.Lys356=)
10g.13126034A>CCA376029751OPTNc.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
10g.13126034A>GCA376029753OPTNc.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
 dbSNP
10g.13126034A>TCA376029752OPTNc.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
10g.13126035A>CCA376029754OPTNc.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
10g.13126035A>GCA376029755OPTNc.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
 gnomAD v4
10g.13126035A>TCA376029756OPTNc.1238A>T (p.Lys413Ile)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
10g.13126035_13126037delinsAAGCA1891470952OPTNc.1238_1240delinsAAG (p.Lys413=)
c.1220_1222delinsAAG (p.Lys407=)
c.1067_1069delinsAAG (p.Lys356=)
10g.13126036A>CCA376029757OPTNc.1239A>C (p.Lys413Asn)
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
10g.13126036A>GCA468240689OPTNc.1239A>G (p.Lys413=)
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1068A>G (p.Lys356=)
10g.13126036A>TCA376029758OPTNc.1239A>T (p.Lys413Asn)
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
10g.13126038_13126039delCA5410907OPTNc.1241_1242del (p.Glu414ValfsTer14)
c.1223_1224del (p.Glu408ValfsTer14)
c.1070_1071del (p.Glu357ValfsTer14)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126037G>ACA376029759OPTNc.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
10g.13126037G>CCA376029760OPTNc.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
10g.13126037G=CA1891470957OPTNc.1240G= (p.Glu414=)
c.1222G= (p.Glu408=)
c.1069G= (p.Glu357=)
10g.13126037G>TCA376029761OPTNc.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.13126038A=CA1891470962OPTNc.1241A= (p.Glu414=)
c.1223A= (p.Glu408=)
c.1070A= (p.Glu357=)
10g.13126038A>CCA376029762OPTNc.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
10g.13126038A>GCA376029763OPTNc.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126038A>TCA376029764OPTNc.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
10g.13126039G>ACA468240690OPTNc.1242G>A (p.Glu414=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13126039G>CCA376029765OPTNc.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
10g.13126039G=CA1891470966OPTNc.1242G= (p.Glu414=)
c.1224G= (p.Glu408=)
c.1071G= (p.Glu357=)
10g.13126039G>TCA376029766OPTNc.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
10g.13126040_13126049delCA2786690937OPTNc.1242+1_1242+10del
c.1224+1_1224+10del
c.1071+1_1071+10del
10g.13126040G>ACA376029767OPTNc.1242+1G>A (n.1242+1G>A)
c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
c.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126040G>CCA376029768OPTNc.1242+1G>C (n.1242+1G>C)
c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
c.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
10g.13126040G=CA1891470969OPTNc.1242+1G= (n.1242+1G=)
c.1224+1G= (n.1224+1G=)
c.1071+1G= (n.1071+1G=)
10g.13126040G>TCA376029769OPTNc.1242+1G>T (n.1242+1G>T)
c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
c.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
10g.13126040delinsAACA2573130249OPTNc.1242+1delinsAA (n.1242+1delinsAA)
c.1224+1delinsAA (n.1224+1delinsAA)
c.1071+1delinsAA (n.1071+1delinsAA)
10g.13126041T>ACA376029770OPTNc.1242+2T>A (n.1242+2T>A)
c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
c.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
10g.13126041T>CCA376029771OPTNc.1242+2T>C (n.1242+2T>C)
c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
c.1071+2T>C (n.1071+2T>C)
 dbSNP
10g.13126041T>GCA376029772OPTNc.1242+2T>G (n.1242+2T>G)
c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
c.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
10g.13126041T=CA1891470970OPTNc.1242+2T= (n.1242+2T=)
c.1224+2T= (n.1224+2T=)
c.1071+2T= (n.1071+2T=)
10g.13126043T>GCA5410908OPTNc.1242+4T>G (n.1242+4T>G)
c.1224+4T>G (n.1224+4T>G)
c.1071+4T>G (n.1071+4T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126043T=CA1891470972OPTNc.1242+4T= (n.1242+4T=)
c.1224+4T= (n.1224+4T=)
c.1071+4T= (n.1071+4T=)
10g.13126043_13126045delCA2786690942OPTNc.1242+4_1242+6del (n.1242+4_1242+6del)
c.1224+4_1224+6del (n.1224+4_1224+6del)
c.1071+4_1071+6del (n.1071+4_1071+6del)
10g.13126044T>GCA2608268420OPTNc.1242+5T>G (n.1242+5T>G)
c.1224+5T>G (n.1224+5T>G)
c.1071+5T>G (n.1071+5T>G)
 gnomAD v4
10g.13126045C=CA1891470977OPTNc.1242+6C= (n.1242+6C=)
c.1224+6C= (n.1224+6C=)
c.1071+6C= (n.1071+6C=)
10g.13126045C>TCA203267978OPTNc.1242+6C>T (n.1242+6C>T)
c.1224+6C>T (n.1224+6C>T)
c.1071+6C>T (n.1071+6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126046A=CA1891470979OPTNc.1242+7A= (n.1242+7A=)
c.1224+7A= (n.1224+7A=)
c.1071+7A= (n.1071+7A=)
10g.13126046A>TCA592076044OPTNc.1242+7A>T (n.1242+7A>T)
c.1224+7A>T (n.1224+7A>T)
c.1071+7A>T (n.1071+7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126047C>TCA2608268421OPTNc.1242+8C>T (n.1242+8C>T)
c.1224+8C>T (n.1224+8C>T)
c.1071+8C>T (n.1071+8C>T)
 gnomAD v4
10g.13126048T>ACA5410909OPTNc.1242+9T>A (n.1242+9T>A)
c.1224+9T>A (n.1224+9T>A)
c.1071+9T>A (n.1071+9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126048T>CCA2608268422OPTNc.1242+9T>C (n.1242+9T>C)
c.1224+9T>C (n.1224+9T>C)
c.1071+9T>C (n.1071+9T>C)
 gnomAD v4
10g.13126048T=CA1891470983OPTNc.1242+9T= (n.1242+9T=)
c.1224+9T= (n.1224+9T=)
c.1071+9T= (n.1071+9T=)
10g.13126048_13126051delCA2786690947OPTNc.1242+9_1242+12del (n.1242+9_1242+12del)
c.1224+9_1224+12del (n.1224+9_1224+12del)
c.1071+9_1071+12del (n.1071+9_1071+12del)
10g.13126049G>TCA2574491364OPTNc.1242+10G>T (n.1242+10G>T)
c.1224+10G>T (n.1224+10G>T)
c.1071+10G>T (n.1071+10G>T)
 gnomAD v4
10g.13126049_13126050delinsGACA1891470991OPTNc.1242+10_1242+11delinsGA (n.1242+10_1242+11delinsGA)
c.1224+10_1224+11delinsGA (n.1224+10_1224+11delinsGA)
c.1071+10_1071+11delinsGA (n.1071+10_1071+11delinsGA)
10g.13126056_13126057insAAAAAAAAAACA2786690954OPTNc.1242+17_1242+18insAAAAAAAAAA (n.1242+17_1242+18insAAAAAAAAAA)
c.1224+17_1224+18insAAAAAAAAAA (n.1224+17_1224+18insAAAAAAAAAA)
c.1071+17_1071+18insAAAAAAAAAA (n.1071+17_1071+18insAAAAAAAAAA)
10g.13126056dupCA592076046OPTNc.1242+17dup (n.1242+17dup)
c.1224+17dup (n.1224+17dup)
c.1071+17dup (n.1071+17dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126056delCA5410910OPTNc.1242+17del (n.1242+17del)
c.1224+17del (n.1224+17del)
c.1071+17del (n.1071+17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126054A=CA1891470995OPTNc.1242+15A= (n.1242+15A=)
c.1224+15A= (n.1224+15A=)
c.1071+15A= (n.1071+15A=)
10g.13126054A>CCA1891470996OPTNc.1242+15A>C (n.1242+15A>C)
c.1224+15A>C (n.1224+15A>C)
c.1071+15A>C (n.1071+15A>C)
 dbSNP
10g.13126055_13126056insCCCAAACACACCCAACACCA2786690958OPTNc.1242+16_1242+17insCCCAAACACACCCAACAC (n.1242+16_1242+17insCCCAAACACACCCAACAC)
c.1224+16_1224+17insCCCAAACACACCCAACAC (n.1224+16_1224+17insCCCAAACACACCCAACAC)
c.1071+16_1071+17insCCCAAACACACCCAACAC (n.1071+16_1071+17insCCCAAACACACCCAACAC)
10g.13126055_13126056insCAAACCAAACACACCCAACACCA2786690957OPTNc.1242+16_1242+17insCAAACCAAACACACCCAACAC (n.1242+16_1242+17insCAAACCAAACACACCCAACAC)
c.1224+16_1224+17insCAAACCAAACACACCCAACAC (n.1224+16_1224+17insCAAACCAAACACACCCAACAC)
c.1071+16_1071+17insCAAACCAAACACACCCAACAC (n.1071+16_1071+17insCAAACCAAACACACCCAACAC)
10g.13126057T=CA1891470998OPTNc.1242+18T= (n.1242+18T=)
c.1224+18T= (n.1224+18T=)
c.1071+18T= (n.1071+18T=)
10g.13126057_13126058insCTTTTCTGAAAAACA5410911OPTNc.1242+18_1242+19insCTTTTCTGAAAAA (n.1242+18_1242+19insCTTTTCTGAAAAA)
c.1224+18_1224+19insCTTTTCTGAAAAA (n.1224+18_1224+19insCTTTTCTGAAAAA)
c.1071+18_1071+19insCTTTTCTGAAAAA (n.1071+18_1071+19insCTTTTCTGAAAAA)
 dbSNP ExAC
10g.13126059A=CA1891471012OPTNc.1242+20A= (n.1242+20A=)
c.1224+20A= (n.1224+20A=)
c.1071+20A= (n.1071+20A=)
10g.13126059A>GCA592076047OPTNc.1242+20A>G (n.1242+20A>G)
c.1224+20A>G (n.1224+20A>G)
c.1071+20A>G (n.1071+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126060C>ACA2574491368OPTNc.1242+21C>A (n.1242+21C>A)
c.1224+21C>A (n.1224+21C>A)
c.1071+21C>A (n.1071+21C>A)
 gnomAD v4
10g.13126060C=CA1891471014OPTNc.1242+21C= (n.1242+21C=)
c.1224+21C= (n.1224+21C=)
c.1071+21C= (n.1071+21C=)
10g.13126061T>ACA925104110OPTNc.1242+22T>A (n.1242+22T>A)
c.1224+22T>A (n.1224+22T>A)
c.1071+22T>A (n.1071+22T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126061T=CA1891471020OPTNc.1242+22T= (n.1242+22T=)
c.1224+22T= (n.1224+22T=)
c.1071+22T= (n.1071+22T=)
10g.13126061_13126062dupCA5410912OPTNc.1242+22_1242+23dup (n.1242+22_1242+23dup)
c.1224+22_1224+23dup (n.1224+22_1224+23dup)
c.1071+22_1071+23dup (n.1071+22_1071+23dup)
 dbSNP ExAC
10g.13126063C>ACA2608268423OPTNc.1242+24C>A (n.1242+24C>A)
c.1224+24C>A (n.1224+24C>A)
c.1071+24C>A (n.1071+24C>A)
 gnomAD v4
10g.13126063_13126076delinsCCATAGCCTAGTAACA1891471023OPTNc.1242+24_1242+37delinsCCATAGCCTAGTAA (n.1242+24_1242+37delinsCCATAGCCTAGTAA)
c.1224+24_1224+37delinsCCATAGCCTAGTAA (n.1224+24_1224+37delinsCCATAGCCTAGTAA)
c.1071+24_1071+37delinsCCATAGCCTAGTAA (n.1071+24_1071+37delinsCCATAGCCTAGTAA)
10g.13126064C>ACA2574491372OPTNc.1242+25C>A (n.1242+25C>A)
c.1224+25C>A (n.1224+25C>A)
c.1071+25C>A (n.1071+25C>A)
 gnomAD v4
10g.13126064C>TCA2608268424OPTNc.1242+25C>T (n.1242+25C>T)
c.1224+25C>T (n.1224+25C>T)
c.1071+25C>T (n.1071+25C>T)
 gnomAD v4
10g.13126064_13126076delCA5410913OPTNc.1242+25_1242+37del (n.1242+25_1242+37del)
c.1224+25_1224+37del (n.1224+25_1224+37del)
c.1071+25_1071+37del (n.1071+25_1071+37del)
 dbSNP ExAC
10g.13126065A=CA1891471028OPTNc.1242+26A= (n.1242+26A=)
c.1224+26A= (n.1224+26A=)
c.1071+26A= (n.1071+26A=)
10g.13126065A>GCA1891471027OPTNc.1242+26A>G (n.1242+26A>G)
c.1224+26A>G (n.1224+26A>G)
c.1071+26A>G (n.1071+26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13126065A>TCA661778124OPTNc.1242+26A>T (n.1242+26A>T)
c.1224+26A>T (n.1224+26A>T)
c.1071+26A>T (n.1071+26A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13126066T>CCA592076048OPTNc.1242+27T>C (n.1242+27T>C)
c.1224+27T>C (n.1224+27T>C)
c.1071+27T>C (n.1071+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.13126066T=CA1891471037OPTNc.1242+27T= (n.1242+27T=)
c.1224+27T= (n.1224+27T=)
c.1071+27T= (n.1071+27T=)
10g.13126067A>GCA2786690959OPTNc.1242+28A>G (n.1242+28A>G)
c.1224+28A>G (n.1224+28A>G)
c.1071+28A>G (n.1071+28A>G)
10g.13126069C>ACA2574491374OPTNc.1242+30C>A (n.1242+30C>A)
c.1224+30C>A (n.1224+30C>A)
c.1071+30C>A (n.1071+30C>A)
 gnomAD v4
10g.13126069C=CA1891471042OPTNc.1242+30C= (n.1242+30C=)
c.1224+30C= (n.1224+30C=)
c.1071+30C= (n.1071+30C=)
10g.13126069C>TCA5410914OPTNc.1242+30C>T (n.1242+30C>T)
c.1224+30C>T (n.1224+30C>T)
c.1071+30C>T (n.1071+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126070C>ACA1891471047OPTNc.1242+31C>A (n.1242+31C>A)
c.1224+31C>A (n.1224+31C>A)
c.1071+31C>A (n.1071+31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13126070C=CA1891471046OPTNc.1242+31C= (n.1242+31C=)
c.1224+31C= (n.1224+31C=)
c.1071+31C= (n.1071+31C=)
10g.13126071delCA2786690967OPTNc.1242+32del (n.1242+32del)
c.1224+32del (n.1224+32del)
c.1071+32del (n.1071+32del)
10g.13126071T>ACA2548373011OPTNc.1242+32T>A (n.1242+32T>A)
c.1224+32T>A (n.1224+32T>A)
c.1071+32T>A (n.1071+32T>A)
 gnomAD v4
10g.13126071T>CCA925104113OPTNc.1242+32T>C (n.1242+32T>C)
c.1224+32T>C (n.1224+32T>C)
c.1071+32T>C (n.1071+32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126071T=CA1891471049OPTNc.1242+32T= (n.1242+32T=)
c.1224+32T= (n.1224+32T=)
c.1071+32T= (n.1071+32T=)
10g.13126072A=CA1891471053OPTNc.1242+33A= (n.1242+33A=)
c.1224+33A= (n.1224+33A=)
c.1071+33A= (n.1071+33A=)
10g.13126072A>GCA5410915OPTNc.1242+33A>G (n.1242+33A>G)
c.1224+33A>G (n.1224+33A>G)
c.1071+33A>G (n.1071+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126073G>ACA592076049OPTNc.1242+34G>A (n.1242+34G>A)
c.1224+34G>A (n.1224+34G>A)
c.1071+34G>A (n.1071+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126073G>CCA203267990OPTNc.1242+34G>C (n.1242+34G>C)
c.1224+34G>C (n.1224+34G>C)
c.1071+34G>C (n.1071+34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126073G=CA1891471058OPTNc.1242+34G= (n.1242+34G=)
c.1224+34G= (n.1224+34G=)
c.1071+34G= (n.1071+34G=)
10g.13126074T>ACA1891471062OPTNc.1242+35T>A (n.1242+35T>A)
c.1224+35T>A (n.1224+35T>A)
c.1071+35T>A (n.1071+35T>A)
 dbSNP
10g.13126074T=CA1891471061OPTNc.1242+35T= (n.1242+35T=)
c.1224+35T= (n.1224+35T=)
c.1071+35T= (n.1071+35T=)
10g.13126076A=CA1891471065OPTNc.1242+37A= (n.1242+37A=)
c.1224+37A= (n.1224+37A=)
c.1071+37A= (n.1071+37A=)
10g.13126076A>GCA592076051OPTNc.1242+37A>G (n.1242+37A>G)
c.1224+37A>G (n.1224+37A>G)
c.1071+37A>G (n.1071+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126077T>ACA2608268425OPTNc.1242+38T>A (n.1242+38T>A)
c.1224+38T>A (n.1224+38T>A)
c.1071+38T>A (n.1071+38T>A)
 gnomAD v4
10g.13126078G>TCA2608268426OPTNc.1242+39G>T (n.1242+39G>T)
c.1224+39G>T (n.1224+39G>T)
c.1071+39G>T (n.1071+39G>T)
 gnomAD v4
10g.13126079A>CCA2574491377OPTNc.1242+40A>C (n.1242+40A>C)
c.1224+40A>C (n.1224+40A>C)
c.1071+40A>C (n.1071+40A>C)
 gnomAD v4
10g.13126080A>GCA2608268427OPTNc.1242+41A>G (n.1242+41A>G)
c.1224+41A>G (n.1224+41A>G)
c.1071+41A>G (n.1071+41A>G)
 gnomAD v4
10g.13126081C>ACA2574491379OPTNc.1242+42C>A (n.1242+42C>A)
c.1224+42C>A (n.1224+42C>A)
c.1071+42C>A (n.1071+42C>A)
 gnomAD v4
10g.13126081C=CA1891471072OPTNc.1242+42C= (n.1242+42C=)
c.1224+42C= (n.1224+42C=)
c.1071+42C= (n.1071+42C=)
10g.13126081C>TCA592076052OPTNc.1242+42C>T (n.1242+42C>T)
c.1224+42C>T (n.1224+42C>T)
c.1071+42C>T (n.1071+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126083G>ACA592076053OPTNc.1242+44G>A (n.1242+44G>A)
c.1224+44G>A (n.1224+44G>A)
c.1071+44G>A (n.1071+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126083G=CA1891471087OPTNc.1242+44G= (n.1242+44G=)
c.1224+44G= (n.1224+44G=)
c.1071+44G= (n.1071+44G=)
10g.13126083G>TCA2608268428OPTNc.1242+44G>T (n.1242+44G>T)
c.1224+44G>T (n.1224+44G>T)
c.1071+44G>T (n.1071+44G>T)
 gnomAD v4
10g.13126085A=CA1891471091OPTNc.1242+46A= (n.1242+46A=)
c.1224+46A= (n.1224+46A=)
c.1071+46A= (n.1071+46A=)
10g.13126085A>GCA661778153OPTNc.1242+46A>G (n.1242+46A>G)
c.1224+46A>G (n.1224+46A>G)
c.1071+46A>G (n.1071+46A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13126086A=CA1891471094OPTNc.1242+47A= (n.1242+47A=)
c.1224+47A= (n.1224+47A=)
c.1071+47A= (n.1071+47A=)
10g.13126086A>TCA1891471095OPTNc.1242+47A>T (n.1242+47A>T)
c.1224+47A>T (n.1224+47A>T)
c.1071+47A>T (n.1071+47A>T)
 dbSNP
10g.13126087C>ACA2608268429OPTNc.1242+48C>A (n.1242+48C>A)
c.1224+48C>A (n.1224+48C>A)
c.1071+48C>A (n.1071+48C>A)
 gnomAD v4
10g.13126087C>TCA2608268430OPTNc.1242+48C>T (n.1242+48C>T)
c.1224+48C>T (n.1224+48C>T)
c.1071+48C>T (n.1071+48C>T)
 gnomAD v4
10g.13126088T>CCA2608268431OPTNc.1242+49T>C (n.1242+49T>C)
c.1224+49T>C (n.1224+49T>C)
c.1071+49T>C (n.1071+49T>C)
 gnomAD v4
10g.13126088T=CA1891471096OPTNc.1242+49T= (n.1242+49T=)
c.1224+49T= (n.1224+49T=)
c.1071+49T= (n.1071+49T=)
10g.13126088_13126089insTATACA592076055OPTNc.1242+49_1242+50insTATA (n.1242+49_1242+50insTATA)
c.1224+49_1224+50insTATA (n.1224+49_1224+50insTATA)
c.1071+49_1071+50insTATA (n.1071+49_1071+50insTATA)
 dbSNP gnomAD v2
10g.13126089G=CA1891471098OPTNc.1242+50G= (n.1242+50G=)
c.1224+50G= (n.1224+50G=)
c.1071+50G= (n.1071+50G=)
10g.13126089_13126093delCA2786690971OPTNc.1242+50_1242+54del (n.1242+50_1242+54del)
c.1224+50_1224+54del (n.1224+50_1224+54del)
c.1071+50_1071+54del (n.1071+50_1071+54del)
10g.13126090T>CCA5410916OPTNc.1242+51T>C (n.1242+51T>C)
c.1224+51T>C (n.1224+51T>C)
c.1071+51T>C (n.1071+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126090T=CA1891471102OPTNc.1242+51T= (n.1242+51T=)
c.1224+51T= (n.1224+51T=)
c.1071+51T= (n.1071+51T=)
10g.13126090_13126091insCTCA592076057OPTNc.1242+51_1242+52insCT (n.1242+51_1242+52insCT)
c.1224+51_1224+52insCT (n.1224+51_1224+52insCT)
c.1071+51_1071+52insCT (n.1071+51_1071+52insCT)
 dbSNP gnomAD v2
10g.13126091T>CCA661778178OPTNc.1242+52T>C (n.1242+52T>C)
c.1224+52T>C (n.1224+52T>C)
c.1071+52T>C (n.1071+52T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126091T>GCA592076058OPTNc.1242+52T>G (n.1242+52T>G)
c.1224+52T>G (n.1224+52T>G)
c.1071+52T>G (n.1071+52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13126091T=CA1891471103OPTNc.1242+52T= (n.1242+52T=)
c.1224+52T= (n.1224+52T=)
c.1071+52T= (n.1071+52T=)
10g.13126092G>ACA661778184OPTNc.1242+53G>A (n.1242+53G>A)
c.1224+53G>A (n.1224+53G>A)
c.1071+53G>A (n.1071+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126092G>CCA2608268432OPTNc.1242+53G>C (n.1242+53G>C)
c.1224+53G>C (n.1224+53G>C)
c.1071+53G>C (n.1071+53G>C)
 gnomAD v4
10g.13126092G=CA1891471107OPTNc.1242+53G= (n.1242+53G=)
c.1224+53G= (n.1224+53G=)
c.1071+53G= (n.1071+53G=)
10g.13126092G>TCA2608268433OPTNc.1242+53G>T (n.1242+53G>T)
c.1224+53G>T (n.1224+53G>T)
c.1071+53G>T (n.1071+53G>T)
 gnomAD v4
10g.13126094A=CA1891471108OPTNc.1242+55A= (n.1242+55A=)
c.1224+55A= (n.1224+55A=)
c.1071+55A= (n.1071+55A=)
10g.13126094A>GCA2608268434OPTNc.1242+55A>G (n.1242+55A>G)
c.1224+55A>G (n.1224+55A>G)
c.1071+55A>G (n.1071+55A>G)
 gnomAD v4
10g.13126094A>TCA203267993OPTNc.1242+55A>T (n.1242+55A>T)
c.1224+55A>T (n.1224+55A>T)
c.1071+55A>T (n.1071+55A>T)
 dbSNP
10g.13126095C>ACA2574491383OPTNc.1242+56C>A (n.1242+56C>A)
c.1224+56C>A (n.1224+56C>A)
c.1071+56C>A (n.1071+56C>A)
 gnomAD v4
10g.13126095C=CA1891471110OPTNc.1242+56C= (n.1242+56C=)
c.1224+56C= (n.1224+56C=)
c.1071+56C= (n.1071+56C=)
10g.13126095C>TCA1891471112OPTNc.1242+56C>T (n.1242+56C>T)
c.1224+56C>T (n.1224+56C>T)
c.1071+56C>T (n.1071+56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13126095_13126096insACACA2786690984OPTNc.1242+56_1242+57insACA (n.1242+56_1242+57insACA)
c.1224+56_1224+57insACA (n.1224+56_1224+57insACA)
c.1071+56_1071+57insACA (n.1071+56_1071+57insACA)
10g.13126095_13126096insACTCA2786690986OPTNc.1242+56_1242+57insACT (n.1242+56_1242+57insACT)
c.1224+56_1224+57insACT (n.1224+56_1224+57insACT)
c.1071+56_1071+57insACT (n.1071+56_1071+57insACT)
10g.13126096G>ACA1891471114OPTNc.1242+57G>A (n.1242+57G>A)
c.1224+57G>A (n.1224+57G>A)
c.1071+57G>A (n.1071+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13126096G>CCA2608268435OPTNc.1242+57G>C (n.1242+57G>C)
c.1224+57G>C (n.1224+57G>C)
c.1071+57G>C (n.1071+57G>C)
 gnomAD v4
10g.13126096G=CA1891471115OPTNc.1242+57G= (n.1242+57G=)
c.1224+57G= (n.1224+57G=)
c.1071+57G= (n.1071+57G=)
10g.13126096G>TCA2786690987OPTNc.1242+57G>T (n.1242+57G>T)
c.1224+57G>T (n.1224+57G>T)
c.1071+57G>T (n.1071+57G>T)
10g.13126098_13126099insACACA2786690989OPTNc.1242+59_1242+60insACA (n.1242+59_1242+60insACA)
c.1224+59_1224+60insACA (n.1224+59_1224+60insACA)
c.1071+59_1071+60insACA (n.1071+59_1071+60insACA)
10g.13126099T>ACA2608268436OPTNc.1242+60T>A (n.1242+60T>A)
c.1224+60T>A (n.1224+60T>A)
c.1071+60T>A (n.1071+60T>A)
 gnomAD v4
10g.13126099T>CCA2608268437OPTNc.1242+60T>C (n.1242+60T>C)
c.1224+60T>C (n.1224+60T>C)
c.1071+60T>C (n.1071+60T>C)
 gnomAD v4
10g.13126101G>ACA2608268438OPTNc.1242+62G>A (n.1242+62G>A)
c.1224+62G>A (n.1224+62G>A)
c.1071+62G>A (n.1071+62G>A)
 gnomAD v4
10g.13126101G>CCA2608268439OPTNc.1242+62G>C (n.1242+62G>C)
c.1224+62G>C (n.1224+62G>C)
c.1071+62G>C (n.1071+62G>C)
 gnomAD v4
10g.13126102T>CCA661778187OPTNc.1242+63T>C (n.1242+63T>C)
c.1224+63T>C (n.1224+63T>C)
c.1071+63T>C (n.1071+63T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126102T=CA1891471118OPTNc.1242+63T= (n.1242+63T=)
c.1224+63T= (n.1224+63T=)
c.1071+63T= (n.1071+63T=)
10g.13126103A=CA1891471120OPTNc.1242+64A= (n.1242+64A=)
c.1224+64A= (n.1224+64A=)
c.1071+64A= (n.1071+64A=)
10g.13126103A>GCA925104119OPTNc.1242+64A>G (n.1242+64A>G)
c.1224+64A>G (n.1224+64A>G)
c.1071+64A>G (n.1071+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126103A>TCA203267995OPTNc.1242+64A>T (n.1242+64A>T)
c.1224+64A>T (n.1224+64A>T)
c.1071+64A>T (n.1071+64A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126104delCA2786690996OPTNc.1242+65del (n.1242+65del)
c.1224+65del (n.1224+65del)
c.1071+65del (n.1071+65del)
10g.13126104T>ACA2608268440OPTNc.1242+65T>A (n.1242+65T>A)
c.1224+65T>A (n.1224+65T>A)
c.1071+65T>A (n.1071+65T>A)
 gnomAD v4
10g.13126105A=CA1891471125OPTNc.1242+66A= (n.1242+66A=)
c.1224+66A= (n.1224+66A=)
c.1071+66A= (n.1071+66A=)
10g.13126105A>GCA592076059OPTNc.1242+66A>G (n.1242+66A>G)
c.1224+66A>G (n.1224+66A>G)
c.1071+66A>G (n.1071+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126106T>ACA2608268441OPTNc.1242+67T>A (n.1242+67T>A)
c.1224+67T>A (n.1224+67T>A)
c.1071+67T>A (n.1071+67T>A)
 gnomAD v4
10g.13126106T>CCA2786690997OPTNc.1242+67T>C (n.1242+67T>C)
c.1224+67T>C (n.1224+67T>C)
c.1071+67T>C (n.1071+67T>C)
10g.13126107A=CA1891471128OPTNc.1242+68A= (n.1242+68A=)
c.1224+68A= (n.1224+68A=)
c.1071+68A= (n.1071+68A=)
10g.13126107A>GCA1891471129OPTNc.1242+68A>G (n.1242+68A>G)
c.1224+68A>G (n.1224+68A>G)
c.1071+68A>G (n.1071+68A>G)
 dbSNP
10g.13126111T>CCA2574491385OPTNc.1242+72T>C (n.1242+72T>C)
c.1224+72T>C (n.1224+72T>C)
c.1071+72T>C (n.1071+72T>C)
 gnomAD v4
10g.13126113delCA2608268442OPTNc.1242+74del (n.1242+74del)
c.1224+74del (n.1224+74del)
c.1071+74del (n.1071+74del)
 gnomAD v4
10g.13126113G>ACA2574491386OPTNc.1242+74G>A (n.1242+74G>A)
c.1224+74G>A (n.1224+74G>A)
c.1071+74G>A (n.1071+74G>A)
 dbSNP
10g.13126114_13126115insAGCA2786690999OPTNc.1242+75_1242+76insAG (n.1242+75_1242+76insAG)
c.1224+75_1224+76insAG (n.1224+75_1224+76insAG)
c.1071+75_1071+76insAG (n.1071+75_1071+76insAG)
10g.13126116delCA2608268444OPTNc.1242+77del (n.1242+77del)
c.1224+77del (n.1224+77del)
c.1071+77del (n.1071+77del)
 gnomAD v4
10g.13126116A>GCA2608268443OPTNc.1242+77A>G (n.1242+77A>G)
c.1224+77A>G (n.1224+77A>G)
c.1071+77A>G (n.1071+77A>G)
 gnomAD v4
10g.13126116A>TCA2608268445OPTNc.1242+77A>T (n.1242+77A>T)
c.1224+77A>T (n.1224+77A>T)
c.1071+77A>T (n.1071+77A>T)
 gnomAD v4
10g.13126117C>ACA2574491387OPTNc.1242+78C>A (n.1242+78C>A)
c.1224+78C>A (n.1224+78C>A)
c.1071+78C>A (n.1071+78C>A)
 gnomAD v4
10g.13126117C=CA1891471132OPTNc.1242+78C= (n.1242+78C=)
c.1224+78C= (n.1224+78C=)
c.1071+78C= (n.1071+78C=)
10g.13126117C>GCA1891471135OPTNc.1242+78C>G (n.1242+78C>G)
c.1224+78C>G (n.1224+78C>G)
c.1071+78C>G (n.1071+78C>G)
 dbSNP
10g.13126117C>TCA661778193OPTNc.1242+78C>T (n.1242+78C>T)
c.1224+78C>T (n.1224+78C>T)
c.1071+78C>T (n.1071+78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126118A=CA1891471142OPTNc.1242+79A= (n.1242+79A=)
c.1224+79A= (n.1224+79A=)
c.1071+79A= (n.1071+79A=)
10g.13126118A>GCA203267997OPTNc.1242+79A>G (n.1242+79A>G)
c.1224+79A>G (n.1224+79A>G)
c.1071+79A>G (n.1071+79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13126119T>ACA2608268446OPTNc.1242+80T>A (n.1242+80T>A)
c.1224+80T>A (n.1224+80T>A)
c.1071+80T>A (n.1071+80T>A)
 gnomAD v4
10g.13126119T>CCA661778195OPTNc.1242+80T>C (n.1242+80T>C)
c.1224+80T>C (n.1224+80T>C)
c.1071+80T>C (n.1071+80T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13126119T=CA1891471146OPTNc.1242+80T= (n.1242+80T=)
c.1224+80T= (n.1224+80T=)
c.1071+80T= (n.1071+80T=)
10g.13126120G>CCA2786691004OPTNc.1242+81G>C (n.1242+81G>C)
c.1224+81G>C (n.1224+81G>C)
c.1071+81G>C (n.1071+81G>C)

Number of alleles fetched