Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.13125859T>CCA2608268365OPTNc.1149-87T>C (n.1149-87T>C)
c.1131-87T>C (n.1131-87T>C)
c.978-87T>C (n.978-87T>C)
 gnomAD v4
10g.13125860G>ACA2580916643OPTNc.1149-86G>A (n.1149-86G>A)
c.1131-86G>A (n.1131-86G>A)
c.978-86G>A (n.978-86G>A)
10g.13125860G>CCA2580916642OPTNc.1149-86G>C (n.1149-86G>C)
c.1131-86G>C (n.1131-86G>C)
c.978-86G>C (n.978-86G>C)
 gnomAD v4
10g.13125860G=CA1891470544OPTNc.1149-86G= (n.1149-86G=)
c.1131-86G= (n.1131-86G=)
c.978-86G= (n.978-86G=)
10g.13125860G>TCA13144253OPTNc.1149-86G>T (n.1149-86G>T)
c.1131-86G>T (n.1131-86G>T)
c.978-86G>T (n.978-86G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125861G>CCA203267911OPTNc.1149-85G>C (n.1149-85G>C)
c.1131-85G>C (n.1131-85G>C)
c.978-85G>C (n.978-85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125861G=CA1891470550OPTNc.1149-85G= (n.1149-85G=)
c.1131-85G= (n.1131-85G=)
c.978-85G= (n.978-85G=)
10g.13125861G>TCA2608268366OPTNc.1149-85G>T (n.1149-85G>T)
c.1131-85G>T (n.1131-85G>T)
c.978-85G>T (n.978-85G>T)
 gnomAD v4
10g.13125862A>CCA2574491330OPTNc.1149-84A>C (n.1149-84A>C)
c.1131-84A>C (n.1131-84A>C)
c.978-84A>C (n.978-84A>C)
10g.13125864T>ACA2574491331OPTNc.1149-82T>A (n.1149-82T>A)
c.1131-82T>A (n.1131-82T>A)
c.978-82T>A (n.978-82T>A)
10g.13125865G>ACA2608268367OPTNc.1149-81G>A (n.1149-81G>A)
c.1131-81G>A (n.1131-81G>A)
c.978-81G>A (n.978-81G>A)
 gnomAD v4
10g.13125865G>TCA2608268368OPTNc.1149-81G>T (n.1149-81G>T)
c.1131-81G>T (n.1131-81G>T)
c.978-81G>T (n.978-81G>T)
 gnomAD v4
10g.13125868C>ACA2608268369OPTNc.1149-78C>A (n.1149-78C>A)
c.1131-78C>A (n.1131-78C>A)
c.978-78C>A (n.978-78C>A)
 gnomAD v4
10g.13125869A>CCA2608268371OPTNc.1149-77A>C (n.1149-77A>C)
c.1131-77A>C (n.1131-77A>C)
c.978-77A>C (n.978-77A>C)
 gnomAD v4
10g.13125869A>GCA2608268372OPTNc.1149-77A>G (n.1149-77A>G)
c.1131-77A>G (n.1131-77A>G)
c.978-77A>G (n.978-77A>G)
 gnomAD v4
10g.13125869A>TCA2608268373OPTNc.1149-77A>T (n.1149-77A>T)
c.1131-77A>T (n.1131-77A>T)
c.978-77A>T (n.978-77A>T)
 gnomAD v4
10g.13125871_13125873delCA2608268370OPTNc.1149-75_1149-73del (n.1149-75_1149-73del)
c.1131-75_1131-73del (n.1131-75_1131-73del)
c.978-75_978-73del (n.978-75_978-73del)
 gnomAD v4
10g.13125870G>TCA2608268374OPTNc.1149-76G>T (n.1149-76G>T)
c.1131-76G>T (n.1131-76G>T)
c.978-76G>T (n.978-76G>T)
 gnomAD v4
10g.13125871A>TCA2608268375OPTNc.1149-75A>T (n.1149-75A>T)
c.1131-75A>T (n.1131-75A>T)
c.978-75A>T (n.978-75A>T)
 gnomAD v4
10g.13125872A>GCA2608268376OPTNc.1149-74A>G (n.1149-74A>G)
c.1131-74A>G (n.1131-74A>G)
c.978-74A>G (n.978-74A>G)
 gnomAD v4
10g.13125873G>ACA661737275OPTNc.1149-73G>A (n.1149-73G>A)
c.1131-73G>A (n.1131-73G>A)
c.978-73G>A (n.978-73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13125873G>CCA1891470554OPTNc.1149-73G>C (n.1149-73G>C)
c.1131-73G>C (n.1131-73G>C)
c.978-73G>C (n.978-73G>C)
 dbSNP
10g.13125873G=CA1891470559OPTNc.1149-73G= (n.1149-73G=)
c.1131-73G= (n.1131-73G=)
c.978-73G= (n.978-73G=)
10g.13125873G>TCA2608268377OPTNc.1149-73G>T (n.1149-73G>T)
c.1131-73G>T (n.1131-73G>T)
c.978-73G>T (n.978-73G>T)
 gnomAD v4
10g.13125874G>ACA2574491334OPTNc.1149-72G>A (n.1149-72G>A)
c.1131-72G>A (n.1131-72G>A)
c.978-72G>A (n.978-72G>A)
 gnomAD v4
10g.13125874G=CA1891470565OPTNc.1149-72G= (n.1149-72G=)
c.1131-72G= (n.1131-72G=)
c.978-72G= (n.978-72G=)
10g.13125874G>TCA203267914OPTNc.1149-72G>T (n.1149-72G>T)
c.1131-72G>T (n.1131-72G>T)
c.978-72G>T (n.978-72G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125875T>CCA2608268378OPTNc.1149-71T>C (n.1149-71T>C)
c.1131-71T>C (n.1131-71T>C)
c.978-71T>C (n.978-71T>C)
 gnomAD v4
10g.13125876T>GCA203267916OPTNc.1149-70T>G (n.1149-70T>G)
c.1131-70T>G (n.1131-70T>G)
c.978-70T>G (n.978-70T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13125876T=CA1891470570OPTNc.1149-70T= (n.1149-70T=)
c.1131-70T= (n.1131-70T=)
c.978-70T= (n.978-70T=)
10g.13125877G>ACA203267918OPTNc.1149-69G>A (n.1149-69G>A)
c.1131-69G>A (n.1131-69G>A)
c.978-69G>A (n.978-69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125877G=CA1891470574OPTNc.1149-69G= (n.1149-69G=)
c.1131-69G= (n.1131-69G=)
c.978-69G= (n.978-69G=)
10g.13125877G>TCA2608268379OPTNc.1149-69G>T (n.1149-69G>T)
c.1131-69G>T (n.1131-69G>T)
c.978-69G>T (n.978-69G>T)
 gnomAD v4
10g.13125879delCA2574491335OPTNc.1149-67del (n.1149-67del)
c.1131-67del (n.1131-67del)
c.978-67del (n.978-67del)
10g.13125878G>TCA2608268380OPTNc.1149-68G>T (n.1149-68G>T)
c.1131-68G>T (n.1131-68G>T)
c.978-68G>T (n.978-68G>T)
 gnomAD v4
10g.13125879G>ACA1891470578OPTNc.1149-67G>A (n.1149-67G>A)
c.1131-67G>A (n.1131-67G>A)
c.978-67G>A (n.978-67G>A)
 dbSNP
10g.13125879G=CA1891470576OPTNc.1149-67G= (n.1149-67G=)
c.1131-67G= (n.1131-67G=)
c.978-67G= (n.978-67G=)
10g.13125879G>TCA2608268381OPTNc.1149-67G>T (n.1149-67G>T)
c.1131-67G>T (n.1131-67G>T)
c.978-67G>T (n.978-67G>T)
 gnomAD v4
10g.13125880A>TCA2608268382OPTNc.1149-66A>T (n.1149-66A>T)
c.1131-66A>T (n.1131-66A>T)
c.978-66A>T (n.978-66A>T)
 gnomAD v4
10g.13125881G>ACA2574491338OPTNc.1149-65G>A (n.1149-65G>A)
c.1131-65G>A (n.1131-65G>A)
c.978-65G>A (n.978-65G>A)
 gnomAD v4
10g.13125881G>TCA2608268383OPTNc.1149-65G>T (n.1149-65G>T)
c.1131-65G>T (n.1131-65G>T)
c.978-65G>T (n.978-65G>T)
 gnomAD v4
10g.13125882G>ACA2608268384OPTNc.1149-64G>A (n.1149-64G>A)
c.1131-64G>A (n.1131-64G>A)
c.978-64G>A (n.978-64G>A)
 gnomAD v4
10g.13125882G>TCA2608268385OPTNc.1149-64G>T (n.1149-64G>T)
c.1131-64G>T (n.1131-64G>T)
c.978-64G>T (n.978-64G>T)
 gnomAD v4
10g.13125883C>ACA2608268386OPTNc.1149-63C>A (n.1149-63C>A)
c.1131-63C>A (n.1131-63C>A)
c.978-63C>A (n.978-63C>A)
 gnomAD v4
10g.13125883C>TCA2608268387OPTNc.1149-63C>T (n.1149-63C>T)
c.1131-63C>T (n.1131-63C>T)
c.978-63C>T (n.978-63C>T)
 gnomAD v4
10g.13125885A>CCA2608268388OPTNc.1149-61A>C (n.1149-61A>C)
c.1131-61A>C (n.1131-61A>C)
c.978-61A>C (n.978-61A>C)
 gnomAD v4
10g.13125885A>GCA2608268389OPTNc.1149-61A>G (n.1149-61A>G)
c.1131-61A>G (n.1131-61A>G)
c.978-61A>G (n.978-61A>G)
 gnomAD v4
10g.13125886G>ACA1891470587OPTNc.1149-60G>A (n.1149-60G>A)
c.1131-60G>A (n.1131-60G>A)
c.978-60G>A (n.978-60G>A)
 dbSNP
10g.13125886G>CCA925104067OPTNc.1149-60G>C (n.1149-60G>C)
c.1131-60G>C (n.1131-60G>C)
c.978-60G>C (n.978-60G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125886G=CA1891470583OPTNc.1149-60G= (n.1149-60G=)
c.1131-60G= (n.1131-60G=)
c.978-60G= (n.978-60G=)
10g.13125886G>TCA2608268390OPTNc.1149-60G>T (n.1149-60G>T)
c.1131-60G>T (n.1131-60G>T)
c.978-60G>T (n.978-60G>T)
 gnomAD v4
10g.13125887A=CA1891470589OPTNc.1149-59A= (n.1149-59A=)
c.1131-59A= (n.1131-59A=)
c.978-59A= (n.978-59A=)
10g.13125887A>CCA2608268392OPTNc.1149-59A>C (n.1149-59A>C)
c.1131-59A>C (n.1131-59A>C)
c.978-59A>C (n.978-59A>C)
 gnomAD v4
10g.13125887A>GCA661737284OPTNc.1149-59A>G (n.1149-59A>G)
c.1131-59A>G (n.1131-59A>G)
c.978-59A>G (n.978-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125887A>TCA2608268391OPTNc.1149-59A>T (n.1149-59A>T)
c.1131-59A>T (n.1131-59A>T)
c.978-59A>T (n.978-59A>T)
 gnomAD v4
10g.13125888C>ACA2608268393OPTNc.1149-58C>A (n.1149-58C>A)
c.1131-58C>A (n.1131-58C>A)
c.978-58C>A (n.978-58C>A)
 gnomAD v4
10g.13125888C>GCA2574491342OPTNc.1149-58C>G (n.1149-58C>G)
c.1131-58C>G (n.1131-58C>G)
c.978-58C>G (n.978-58C>G)
 gnomAD v4
10g.13125889_13125892delCA2608268395OPTNc.1149-57_1149-54del (n.1149-57_1149-54del)
c.1131-57_1131-54del (n.1131-57_1131-54del)
c.978-57_978-54del (n.978-57_978-54del)
 gnomAD v4
10g.13125891_13125892delCA2608268394OPTNc.1149-55_1149-54del (n.1149-55_1149-54del)
c.1131-55_1131-54del (n.1131-55_1131-54del)
c.978-55_978-54del (n.978-55_978-54del)
 gnomAD v4
10g.13125890A=CA1891470591OPTNc.1149-56A= (n.1149-56A=)
c.1131-56A= (n.1131-56A=)
c.978-56A= (n.978-56A=)
10g.13125890A>GCA203267920OPTNc.1149-56A>G (n.1149-56A>G)
c.1131-56A>G (n.1131-56A>G)
c.978-56A>G (n.978-56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13125891T>CCA1891470603OPTNc.1149-55T>C (n.1149-55T>C)
c.1131-55T>C (n.1131-55T>C)
c.978-55T>C (n.978-55T>C)
 dbSNP
10g.13125891T=CA1891470595OPTNc.1149-55T= (n.1149-55T=)
c.1131-55T= (n.1131-55T=)
c.978-55T= (n.978-55T=)
10g.13125893A=CA1891470604OPTNc.1149-53A= (n.1149-53A=)
c.1131-53A= (n.1131-53A=)
c.978-53A= (n.978-53A=)
10g.13125893A>CCA1891470605OPTNc.1149-53A>C (n.1149-53A>C)
c.1131-53A>C (n.1131-53A>C)
c.978-53A>C (n.978-53A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13125894G>ACA2574491347OPTNc.1149-52G>A (n.1149-52G>A)
c.1131-52G>A (n.1131-52G>A)
c.978-52G>A (n.978-52G>A)
 gnomAD v4
10g.13125894G>CCA2608268396OPTNc.1149-52G>C (n.1149-52G>C)
c.1131-52G>C (n.1131-52G>C)
c.978-52G>C (n.978-52G>C)
 gnomAD v4
10g.13125895T>CCA5410877OPTNc.1149-51T>C (n.1149-51T>C)
c.1131-51T>C (n.1131-51T>C)
c.978-51T>C (n.978-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125895T=CA1891470609OPTNc.1149-51T= (n.1149-51T=)
c.1131-51T= (n.1131-51T=)
c.978-51T= (n.978-51T=)
10g.13125896T>ACA5410878OPTNc.1149-50T>A (n.1149-50T>A)
c.1131-50T>A (n.1131-50T>A)
c.978-50T>A (n.978-50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125896T>GCA2574491353OPTNc.1149-50T>G (n.1149-50T>G)
c.1131-50T>G (n.1131-50T>G)
c.978-50T>G (n.978-50T>G)
10g.13125896T=CA1891470611OPTNc.1149-50T= (n.1149-50T=)
c.1131-50T= (n.1131-50T=)
c.978-50T= (n.978-50T=)
10g.13125897T>ACA5410879OPTNc.1149-49T>A (n.1149-49T>A)
c.1131-49T>A (n.1131-49T>A)
c.978-49T>A (n.978-49T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125897T=CA1891470616OPTNc.1149-49T= (n.1149-49T=)
c.1131-49T= (n.1131-49T=)
c.978-49T= (n.978-49T=)
10g.13125898C=CA1891470618OPTNc.1149-48C= (n.1149-48C=)
c.1131-48C= (n.1131-48C=)
c.978-48C= (n.978-48C=)
10g.13125898C>GCA5410880OPTNc.1149-48C>G (n.1149-48C>G)
c.1131-48C>G (n.1131-48C>G)
c.978-48C>G (n.978-48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125898C>TCA2608268397OPTNc.1149-48C>T (n.1149-48C>T)
c.1131-48C>T (n.1131-48C>T)
c.978-48C>T (n.978-48C>T)
 gnomAD v4
10g.13125899T>CCA2608268398OPTNc.1149-47T>C (n.1149-47T>C)
c.1131-47T>C (n.1131-47T>C)
c.978-47T>C (n.978-47T>C)
 gnomAD v4
10g.13125899_13125902delinsTATGCA1891470620OPTNc.1149-47_1149-44delinsTATG (n.1149-47_1149-44delinsTATG)
c.1131-47_1131-44delinsTATG (n.1131-47_1131-44delinsTATG)
c.978-47_978-44delinsTATG (n.978-47_978-44delinsTATG)
10g.13125900A=CA1891470625OPTNc.1149-46A= (n.1149-46A=)
c.1131-46A= (n.1131-46A=)
c.978-46A= (n.978-46A=)
10g.13125900A>GCA5410882OPTNc.1149-46A>G (n.1149-46A>G)
c.1131-46A>G (n.1131-46A>G)
c.978-46A>G (n.978-46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125902_13125904delCA5410881OPTNc.1149-44_1149-42del (n.1149-44_1149-42del)
c.1131-44_1131-42del (n.1131-44_1131-42del)
c.978-44_978-42del (n.978-44_978-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125902_13125909dupCA2574491356OPTNc.1149-44_1149-37dup (n.1149-44_1149-37dup)
c.1131-44_1131-37dup (n.1131-44_1131-37dup)
c.978-44_978-37dup (n.978-44_978-37dup)
 gnomAD v4
10g.13125902G>ACA5410883OPTNc.1149-44G>A (n.1149-44G>A)
c.1131-44G>A (n.1131-44G>A)
c.978-44G>A (n.978-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125902G=CA1891470630OPTNc.1149-44G= (n.1149-44G=)
c.1131-44G= (n.1131-44G=)
c.978-44G= (n.978-44G=)
10g.13125903A=CA1891470632OPTNc.1149-43A= (n.1149-43A=)
c.1131-43A= (n.1131-43A=)
c.978-43A= (n.978-43A=)
10g.13125903A>GCA5410884OPTNc.1149-43A>G (n.1149-43A>G)
c.1131-43A>G (n.1131-43A>G)
c.978-43A>G (n.978-43A>G)
 dbSNP ExAC
10g.13125904T>CCA5410885OPTNc.1149-42T>C (n.1149-42T>C)
c.1131-42T>C (n.1131-42T>C)
c.978-42T>C (n.978-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125904T=CA1891470635OPTNc.1149-42T= (n.1149-42T=)
c.1131-42T= (n.1131-42T=)
c.978-42T= (n.978-42T=)
10g.13125905_13125906delinsATCA1891470637OPTNc.1149-41_1149-40delinsAT (n.1149-41_1149-40delinsAT)
c.1131-41_1131-40delinsAT (n.1131-41_1131-40delinsAT)
c.978-41_978-40delinsAT (n.978-41_978-40delinsAT)
10g.13125906T>CCA2608268399OPTNc.1149-40T>C (n.1149-40T>C)
c.1131-40T>C (n.1131-40T>C)
c.978-40T>C (n.978-40T>C)
 gnomAD v4
10g.13125909delCA5410886OPTNc.1149-37del (n.1149-37del)
c.1131-37del (n.1131-37del)
c.978-37del (n.978-37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125907T>CCA2608268400OPTNc.1149-39T>C (n.1149-39T>C)
c.1131-39T>C (n.1131-39T>C)
c.978-39T>C (n.978-39T>C)
 gnomAD v4
10g.13125909_13125910delinsTCCA1891470641OPTNc.1149-37_1149-36delinsTC (n.1149-37_1149-36delinsTC)
c.1131-37_1131-36delinsTC (n.1131-37_1131-36delinsTC)
c.978-37_978-36delinsTC (n.978-37_978-36delinsTC)
10g.13125910C=CA1891470652OPTNc.1149-36C= (n.1149-36C=)
c.1131-36C= (n.1131-36C=)
c.978-36C= (n.978-36C=)
10g.13125910C>TCA5410887OPTNc.1149-36C>T (n.1149-36C>T)
c.1131-36C>T (n.1131-36C>T)
c.978-36C>T (n.978-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125913delCA376029545OPTNc.1149-33del (n.1149-33del)
c.1131-33del (n.1131-33del)
c.978-33del (n.978-33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125911C>ACA2608268401OPTNc.1149-35C>A (n.1149-35C>A)
c.1131-35C>A (n.1131-35C>A)
c.978-35C>A (n.978-35C>A)
 gnomAD v4
10g.13125911C=CA1891470660OPTNc.1149-35C= (n.1149-35C=)
c.1131-35C= (n.1131-35C=)
c.978-35C= (n.978-35C=)
10g.13125911C>TCA592075872OPTNc.1149-35C>T (n.1149-35C>T)
c.1131-35C>T (n.1131-35C>T)
c.978-35C>T (n.978-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125912C>GCA2608268402OPTNc.1149-34C>G (n.1149-34C>G)
c.1131-34C>G (n.1131-34C>G)
c.978-34C>G (n.978-34C>G)
 gnomAD v4
10g.13125912C>TCA2608268403OPTNc.1149-34C>T (n.1149-34C>T)
c.1131-34C>T (n.1131-34C>T)
c.978-34C>T (n.978-34C>T)
 gnomAD v4
10g.13125913C>ACA2608268404OPTNc.1149-33C>A (n.1149-33C>A)
c.1131-33C>A (n.1131-33C>A)
c.978-33C>A (n.978-33C>A)
 gnomAD v4
10g.13125913C>TCA2608268405OPTNc.1149-33C>T (n.1149-33C>T)
c.1131-33C>T (n.1131-33C>T)
c.978-33C>T (n.978-33C>T)
 gnomAD v4
10g.13125916G>ACA592076033OPTNc.1149-30G>A (n.1149-30G>A)
c.1131-30G>A (n.1131-30G>A)
c.978-30G>A (n.978-30G>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.13125916G=CA1891470670OPTNc.1149-30G= (n.1149-30G=)
c.1131-30G= (n.1131-30G=)
c.978-30G= (n.978-30G=)
10g.13125916G>TCA5410888OPTNc.1149-30G>T (n.1149-30G>T)
c.1131-30G>T (n.1131-30G>T)
c.978-30G>T (n.978-30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125918T>CCA2574491360OPTNc.1149-28T>C (n.1149-28T>C)
c.1131-28T>C (n.1131-28T>C)
c.978-28T>C (n.978-28T>C)
10g.13125919T>CCA2608268406OPTNc.1149-27T>C (n.1149-27T>C)
c.1131-27T>C (n.1131-27T>C)
c.978-27T>C (n.978-27T>C)
 gnomAD v4
10g.13125922A=CA1891470681OPTNc.1149-24A= (n.1149-24A=)
c.1131-24A= (n.1131-24A=)
c.978-24A= (n.978-24A=)
10g.13125922A>TCA592076034OPTNc.1149-24A>T (n.1149-24A>T)
c.1131-24A>T (n.1131-24A>T)
c.978-24A>T (n.978-24A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125923T>CCA592076036OPTNc.1149-23T>C (n.1149-23T>C)
c.1131-23T>C (n.1131-23T>C)
c.978-23T>C (n.978-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125923T=CA1891470686OPTNc.1149-23T= (n.1149-23T=)
c.1131-23T= (n.1131-23T=)
c.978-23T= (n.978-23T=)
10g.13125928dupCA592076035OPTNc.1149-18dup (n.1149-18dup)
c.1131-18dup (n.1131-18dup)
c.978-18dup (n.978-18dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125928delCA2608268407OPTNc.1149-18del (n.1149-18del)
c.1131-18del (n.1131-18del)
c.978-18del (n.978-18del)
 gnomAD v4
10g.13125924T>ACA2608268408OPTNc.1149-22T>A (n.1149-22T>A)
c.1131-22T>A (n.1131-22T>A)
c.978-22T>A (n.978-22T>A)
 gnomAD v4
10g.13125924T>GCA2608268409OPTNc.1149-22T>G (n.1149-22T>G)
c.1131-22T>G (n.1131-22T>G)
c.978-22T>G (n.978-22T>G)
 gnomAD v4
10g.13125925T>CCA203267939OPTNc.1149-21T>C (n.1149-21T>C)
c.1131-21T>C (n.1131-21T>C)
c.978-21T>C (n.978-21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125925T=CA1891470690OPTNc.1149-21T= (n.1149-21T=)
c.1131-21T= (n.1131-21T=)
c.978-21T= (n.978-21T=)
10g.13125927T>GCA2786690918OPTNc.1149-19T>G (n.1149-19T>G)
c.1131-19T>G (n.1131-19T>G)
c.978-19T>G (n.978-19T>G)
10g.13125928T>ACA5410889OPTNc.1149-18T>A (n.1149-18T>A)
c.1131-18T>A (n.1131-18T>A)
c.978-18T>A (n.978-18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125928T=CA1891470693OPTNc.1149-18T= (n.1149-18T=)
c.1131-18T= (n.1131-18T=)
c.978-18T= (n.978-18T=)
10g.13125929A>TCA2574491362OPTNc.1149-17A>T (n.1149-17A>T)
c.1131-17A>T (n.1131-17A>T)
c.978-17A>T (n.978-17A>T)
 gnomAD v4
10g.13125929_13125930insCTCTCAAAAACA1891470695OPTNc.1149-17_1149-16insCTCTCAAAAA (n.1149-17_1149-16insCTCTCAAAAA)
c.1131-17_1131-16insCTCTCAAAAA (n.1131-17_1131-16insCTCTCAAAAA)
c.978-17_978-16insCTCTCAAAAA (n.978-17_978-16insCTCTCAAAAA)
 dbSNP
10g.13125929_13125931delinsAATCA1891470696OPTNc.1149-17_1149-15delinsAAT (n.1149-17_1149-15delinsAAT)
c.1131-17_1131-15delinsAAT (n.1131-17_1131-15delinsAAT)
c.978-17_978-15delinsAAT (n.978-17_978-15delinsAAT)
10g.13125930A=CA1891470699OPTNc.1149-16A= (n.1149-16A=)
c.1131-16A= (n.1131-16A=)
c.978-16A= (n.978-16A=)
10g.13125930A>GCA661737325OPTNc.1149-16A>G (n.1149-16A>G)
c.1131-16A>G (n.1131-16A>G)
c.978-16A>G (n.978-16A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13125932_13125933delCA5410890OPTNc.1149-14_1149-13del (n.1149-14_1149-13del)
c.1131-14_1131-13del (n.1131-14_1131-13del)
c.978-14_978-13del (n.978-14_978-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125931T>ACA1891470707OPTNc.1149-15T>A (n.1149-15T>A)
c.1131-15T>A (n.1131-15T>A)
c.978-15T>A (n.978-15T>A)
 dbSNP
10g.13125931T>CCA5410891OPTNc.1149-15T>C (n.1149-15T>C)
c.1131-15T>C (n.1131-15T>C)
c.978-15T>C (n.978-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125931T=CA1891470703OPTNc.1149-15T= (n.1149-15T=)
c.1131-15T= (n.1131-15T=)
c.978-15T= (n.978-15T=)
10g.13125932A=CA1891470715OPTNc.1149-14A= (n.1149-14A=)
c.1131-14A= (n.1131-14A=)
c.978-14A= (n.978-14A=)
10g.13125932A>GCA203267945OPTNc.1149-14A>G (n.1149-14A>G)
c.1131-14A>G (n.1131-14A>G)
c.978-14A>G (n.978-14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125932A>TCA2608268410OPTNc.1149-14A>T (n.1149-14A>T)
c.1131-14A>T (n.1131-14A>T)
c.978-14A>T (n.978-14A>T)
 gnomAD v4
10g.13125933T>ACA2740092965OPTNc.1149-13T>A (n.1149-13T>A)
c.1131-13T>A (n.1131-13T>A)
c.978-13T>A (n.978-13T>A)
 ClinVar
10g.13125933T>CCA1891470720OPTNc.1149-13T>C (n.1149-13T>C)
c.1131-13T>C (n.1131-13T>C)
c.978-13T>C (n.978-13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13125933T=CA1891470718OPTNc.1149-13T= (n.1149-13T=)
c.1131-13T= (n.1131-13T=)
c.978-13T= (n.978-13T=)
10g.13125934C>ACA1891470726OPTNc.1149-12C>A (n.1149-12C>A)
c.1131-12C>A (n.1131-12C>A)
c.978-12C>A (n.978-12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13125934C=CA1891470725OPTNc.1149-12C= (n.1149-12C=)
c.1131-12C= (n.1131-12C=)
c.978-12C= (n.978-12C=)
10g.13125934C>GCA2608268411OPTNc.1149-12C>G (n.1149-12C>G)
c.1131-12C>G (n.1131-12C>G)
c.978-12C>G (n.978-12C>G)
 gnomAD v4
10g.13125935T>CCA2608268414OPTNc.1149-11T>C (n.1149-11T>C)
c.1131-11T>C (n.1131-11T>C)
c.978-11T>C (n.978-11T>C)
 gnomAD v4
10g.13125935T>GCA2608268412OPTNc.1149-11T>G (n.1149-11T>G)
c.1131-11T>G (n.1131-11T>G)
c.978-11T>G (n.978-11T>G)
 gnomAD v4
10g.13125940dupCA5410892OPTNc.1149-6dup (n.1149-6dup)
c.1131-6dup (n.1131-6dup)
c.978-6dup (n.978-6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125940delCA2608268413OPTNc.1149-6del (n.1149-6del)
c.1131-6del (n.1131-6del)
c.978-6del (n.978-6del)
 gnomAD v4
10g.13125937T>CCA5410893OPTNc.1149-9T>C (n.1149-9T>C)
c.1131-9T>C (n.1131-9T>C)
c.978-9T>C (n.978-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125937T=CA1891470729OPTNc.1149-9T= (n.1149-9T=)
c.1131-9T= (n.1131-9T=)
c.978-9T= (n.978-9T=)
10g.13125938T>CCA2608268415OPTNc.1149-8T>C (n.1149-8T>C)
c.1131-8T>C (n.1131-8T>C)
c.978-8T>C (n.978-8T>C)
 gnomAD v4
10g.13125939T>CCA592076037OPTNc.1149-7T>C (n.1149-7T>C)
c.1131-7T>C (n.1131-7T>C)
c.978-7T>C (n.978-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125939T=CA1891470731OPTNc.1149-7T= (n.1149-7T=)
c.1131-7T= (n.1131-7T=)
c.978-7T= (n.978-7T=)
10g.13125940T>ACA2608268416OPTNc.1149-6T>A (n.1149-6T>A)
c.1131-6T>A (n.1131-6T>A)
c.978-6T>A (n.978-6T>A)
 gnomAD v4
10g.13125940T>CCA2608268417OPTNc.1149-6T>C (n.1149-6T>C)
c.1131-6T>C (n.1131-6T>C)
c.978-6T>C (n.978-6T>C)
 gnomAD v4
10g.13125941A>GCA2608268418OPTNc.1149-5A>G (n.1149-5A>G)
c.1131-5A>G (n.1131-5A>G)
c.978-5A>G (n.978-5A>G)
 gnomAD v4
10g.13125942A=CA1891470736OPTNc.1149-4A= (n.1149-4A=)
c.1131-4A= (n.1131-4A=)
c.978-4A= (n.978-4A=)
10g.13125942A>GCA1891470737OPTNc.1149-4A>G (n.1149-4A>G)
c.1131-4A>G (n.1131-4A>G)
c.978-4A>G (n.978-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13125944A=CA1891470749OPTNc.1149-2A= (n.1149-2A=)
c.1131-2A= (n.1131-2A=)
c.978-2A= (n.978-2A=)
10g.13125944A>CCA376029546OPTNc.1149-2A>C (n.1149-2A>C)
c.1131-2A>C (n.1131-2A>C)
c.978-2A>C (n.978-2A>C)
10g.13125944A>GCA203267951OPTNc.1149-2A>G (n.1149-2A>G)
c.1131-2A>G (n.1131-2A>G)
c.978-2A>G (n.978-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125944A>TCA376029547OPTNc.1149-2A>T (n.1149-2A>T)
c.1131-2A>T (n.1131-2A>T)
c.978-2A>T (n.978-2A>T)
10g.13125945G>ACA376029550OPTNc.1149-1G>A (n.1149-1G>A)
c.1131-1G>A (n.1131-1G>A)
c.978-1G>A (n.978-1G>A)
 gnomAD v4
10g.13125945G>CCA376029548OPTNc.1149-1G>C (n.1149-1G>C)
c.1131-1G>C (n.1131-1G>C)
c.978-1G>C (n.978-1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125945G=CA1891470755OPTNc.1149-1G= (n.1149-1G=)
c.1131-1G= (n.1131-1G=)
c.978-1G= (n.978-1G=)
10g.13125945G>TCA376029549OPTNc.1149-1G>T (n.1149-1G>T)
c.1131-1G>T (n.1131-1G>T)
c.978-1G>T (n.978-1G>T)
 COSMIC
10g.13125946G>ACA468240638OPTNc.1149G>A (p.Lys383=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
c.978G>A (p.Lys326=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125946G>CCA376029551OPTNc.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
c.978G>C (p.Lys326Asn)
10g.13125946G=CA1891470761OPTNc.1149G= (p.Lys383=)
c.1131G= (p.Lys377=)
c.978G= (p.Lys326=)
10g.13125946G>TCA376029552OPTNc.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
c.978G>T (p.Lys326Asn)
10g.13125947T>ACA376029553OPTNc.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
10g.13125947T>CCA376029554OPTNc.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
10g.13125947T>GCA376029555OPTNc.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
10g.13125948C>ACA376029556OPTNc.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13125948C>GCA376029558OPTNc.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
10g.13125948C>TCA376029557OPTNc.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
10g.13125949C>ACA468240639OPTNc.1152C>A (p.Ser384=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
c.981C>A (p.Ser327=)
 gnomAD v4
10g.13125949C>GCA468240640OPTNc.1152C>G (p.Ser384=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
c.981C>G (p.Ser327=)
 gnomAD v4
10g.13125949C>TCA468240641OPTNc.1152C>T (p.Ser384=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.981C>T (p.Ser327=)
 gnomAD v4
10g.13125950A>CCA376029559OPTNc.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
10g.13125950A>GCA376029560OPTNc.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
10g.13125950A>TCA376029561OPTNc.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
10g.13125951A=CA1891470762OPTNc.1154A= (p.Lys385=)
c.1136A= (p.Lys379=)
c.983A= (p.Lys328=)
10g.13125951A>CCA376029562OPTNc.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
10g.13125951A>GCA376029563OPTNc.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
 ClinVar gnomAD v4
10g.13125951A>TCA376029564OPTNc.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.983A>T (p.Lys328Ile)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13125952A=CA1891470767OPTNc.1155A= (p.Lys385=)
c.1137A= (p.Lys379=)
c.984A= (p.Lys328=)
10g.13125952A>CCA376029565OPTNc.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
10g.13125952A>GCA203267954OPTNc.1155A>G (p.Lys385=)
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.984A>G (p.Lys328=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13125952A>TCA376029566OPTNc.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
 dbSNP
10g.13125953T>ACA376029567OPTNc.1156T>A (p.Leu386Ile)
c.1138T>A (p.Leu380Ile)
c.985T>A (p.Leu329Ile)
10g.13125953T>CCA468240642OPTNc.1156T>C (p.Leu386=)
c.1138T>C (p.Leu380=)
c.985T>C (p.Leu329=)
10g.13125953T>GCA376029568OPTNc.1156T>G (p.Leu386Val)
c.1138T>G (p.Leu380Val)
c.985T>G (p.Leu329Val)
10g.13125954T>ACA376029571OPTNc.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
c.986T>A (p.Leu329Ter)
10g.13125954T>CCA376029570OPTNc.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
c.986T>C (p.Leu329Ser)
10g.13125954T>GCA376029569OPTNc.1157T>G (p.Leu386Ter)
c.1139T>G (p.Leu380Ter)
c.986T>G (p.Leu329Ter)
10g.13125955A=CA1891470775OPTNc.1158A= (p.Leu386=)
c.1140A= (p.Leu380=)
c.987A= (p.Leu329=)
10g.13125955A>CCA376029572OPTNc.1158A>C (p.Leu386Phe)
c.1140A>C (p.Leu380Phe)
c.987A>C (p.Leu329Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13125955A>GCA468240643OPTNc.1158A>G (p.Leu386=)
c.1140A>G (p.Leu380=)
c.987A>G (p.Leu329=)
10g.13125955A>TCA376029573OPTNc.1158A>T (p.Leu386Phe)
c.1140A>T (p.Leu380Phe)
c.987A>T (p.Leu329Phe)
10g.13125956A>CCA376029574OPTNc.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
10g.13125956A>GCA376029575OPTNc.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
10g.13125956A>TCA376029576OPTNc.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
10g.13125957C>ACA376029577OPTNc.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
 gnomAD v4
10g.13125957C=CA1891470778OPTNc.1160C= (p.Thr387=)
c.1142C= (p.Thr381=)
c.989C= (p.Thr330=)
10g.13125957C>GCA376029578OPTNc.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
10g.13125957C>TCA376029579OPTNc.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
 dbSNP
10g.13125958T>ACA468240644OPTNc.1161T>A (p.Thr387=)
c.1143T>A (p.Thr381=)
c.990T>A (p.Thr330=)
10g.13125958T>CCA468240645OPTNc.1161T>C (p.Thr387=)
c.1143T>C (p.Thr381=)
c.990T>C (p.Thr330=)
 gnomAD v4
10g.13125958T>GCA468240646OPTNc.1161T>G (p.Thr387=)
c.1143T>G (p.Thr381=)
c.990T>G (p.Thr330=)
10g.13125960_13125961delCA2608268419OPTNc.1163_1164del (p.Val388AlafsTer13)
c.1145_1146del (p.Val382AlafsTer13)
c.992_993del (p.Val331AlafsTer13)
 gnomAD v4
10g.13125959G>ACA376029580OPTNc.1162G>A (p.Val388Met)
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.991G>A (p.Val331Met)
10g.13125959G>CCA376029581OPTNc.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
10g.13125959G>TCA376029582OPTNc.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)

Number of alleles fetched