Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13125841G>A | CA2608268346 | OPTN | c.1149-105G>A (n.1149-105G>A) c.1131-105G>A (n.1131-105G>A) c.978-105G>A (n.978-105G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125841G>C | CA2608268347 | OPTN | c.1149-105G>C (n.1149-105G>C) c.1131-105G>C (n.1131-105G>C) c.978-105G>C (n.978-105G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125841G>T | CA2608268348 | OPTN | c.1149-105G>T (n.1149-105G>T) c.1131-105G>T (n.1131-105G>T) c.978-105G>T (n.978-105G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125842C>A | CA2608268349 | OPTN | c.1149-104C>A (n.1149-104C>A) c.1131-104C>A (n.1131-104C>A) c.978-104C>A (n.978-104C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125842C= | CA1891470513 | OPTN | c.1149-104C= (n.1149-104C=) c.1131-104C= (n.1131-104C=) c.978-104C= (n.978-104C=) | |
10 | g.13125842C>G | CA661737252 | OPTN | c.1149-104C>G (n.1149-104C>G) c.1131-104C>G (n.1131-104C>G) c.978-104C>G (n.978-104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125842C>T | CA592075855 | OPTN | c.1149-104C>T (n.1149-104C>T) c.1131-104C>T (n.1131-104C>T) c.978-104C>T (n.978-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125843G>A | CA203267903 | OPTN | c.1149-103G>A (n.1149-103G>A) c.1131-103G>A (n.1131-103G>A) c.978-103G>A (n.978-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125843G>C | CA2608268350 | OPTN | c.1149-103G>C (n.1149-103G>C) c.1131-103G>C (n.1131-103G>C) c.978-103G>C (n.978-103G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125843G= | CA1891470518 | OPTN | c.1149-103G= (n.1149-103G=) c.1131-103G= (n.1131-103G=) c.978-103G= (n.978-103G=) | |
10 | g.13125843G>T | CA2608268351 | OPTN | c.1149-103G>T (n.1149-103G>T) c.1131-103G>T (n.1131-103G>T) c.978-103G>T (n.978-103G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125843_13125844delinsGA | CA1891470519 | OPTN | c.1149-103_1149-102delinsGA (n.1149-103_1149-102delinsGA) c.1131-103_1131-102delinsGA (n.1131-103_1131-102delinsGA) c.978-103_978-102delinsGA (n.978-103_978-102delinsGA) | |
10 | g.13125845_13125846del | CA2786690916 | OPTN | c.1149-101_1149-100del (n.1149-101_1149-100del) c.1131-101_1131-100del (n.1131-101_1131-100del) c.978-101_978-100del (n.978-101_978-100del) | |
10 | g.13125844del | CA925104057 | OPTN | c.1149-102del (n.1149-102del) c.1131-102del (n.1131-102del) c.978-102del (n.978-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125844A>G | CA2608268353 | OPTN | c.1149-102A>G (n.1149-102A>G) c.1131-102A>G (n.1131-102A>G) c.978-102A>G (n.978-102A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125844A>T | CA2608268352 | OPTN | c.1149-102A>T (n.1149-102A>T) c.1131-102A>T (n.1131-102A>T) c.978-102A>T (n.978-102A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125847_13125849del | CA2574491321 | OPTN | c.1149-99_1149-97del (n.1149-99_1149-97del) c.1131-99_1131-97del (n.1131-99_1131-97del) c.978-99_978-97del (n.978-99_978-97del) | gnomAD v4 |
10 | g.13125845G>T | CA2608268354 | OPTN | c.1149-101G>T (n.1149-101G>T) c.1131-101G>T (n.1131-101G>T) c.978-101G>T (n.978-101G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125846A= | CA1891470521 | OPTN | c.1149-100A= (n.1149-100A=) c.1131-100A= (n.1131-100A=) c.978-100A= (n.978-100A=) | |
10 | g.13125846A>G | CA2574491322 | OPTN | c.1149-100A>G (n.1149-100A>G) c.1131-100A>G (n.1131-100A>G) c.978-100A>G (n.978-100A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125846A>T | CA1891470522 | OPTN | c.1149-100A>T (n.1149-100A>T) c.1131-100A>T (n.1131-100A>T) c.978-100A>T (n.978-100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125847A>T | CA2608268355 | OPTN | c.1149-99A>T (n.1149-99A>T) c.1131-99A>T (n.1131-99A>T) c.978-99A>T (n.978-99A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125848G>A | CA2608268356 | OPTN | c.1149-98G>A (n.1149-98G>A) c.1131-98G>A (n.1131-98G>A) c.978-98G>A (n.978-98G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125848G>C | CA2608268357 | OPTN | c.1149-98G>C (n.1149-98G>C) c.1131-98G>C (n.1131-98G>C) c.978-98G>C (n.978-98G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125848G= | CA1891470528 | OPTN | c.1149-98G= (n.1149-98G=) c.1131-98G= (n.1131-98G=) c.978-98G= (n.978-98G=) | |
10 | g.13125848G>T | CA1891470525 | OPTN | c.1149-98G>T (n.1149-98G>T) c.1131-98G>T (n.1131-98G>T) c.978-98G>T (n.978-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125849A>G | CA2574491324 | OPTN | c.1149-97A>G (n.1149-97A>G) c.1131-97A>G (n.1131-97A>G) c.978-97A>G (n.978-97A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125854del | CA2608268358 | OPTN | c.1149-92del (n.1149-92del) c.1131-92del (n.1131-92del) c.978-92del (n.978-92del) | gnomAD v4 |
10 | g.13125851T>A | CA2608268359 | OPTN | c.1149-95T>A (n.1149-95T>A) c.1131-95T>A (n.1131-95T>A) c.978-95T>A (n.978-95T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125853T>C | CA2608268360 | OPTN | c.1149-93T>C (n.1149-93T>C) c.1131-93T>C (n.1131-93T>C) c.978-93T>C (n.978-93T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125854T>C | CA661737267 | OPTN | c.1149-92T>C (n.1149-92T>C) c.1131-92T>C (n.1131-92T>C) c.978-92T>C (n.978-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125854T= | CA1891470535 | OPTN | c.1149-92T= (n.1149-92T=) c.1131-92T= (n.1131-92T=) c.978-92T= (n.978-92T=) | |
10 | g.13125855C>A | CA2608268361 | OPTN | c.1149-91C>A (n.1149-91C>A) c.1131-91C>A (n.1131-91C>A) c.978-91C>A (n.978-91C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125856T>C | CA2608268362 | OPTN | c.1149-90T>C (n.1149-90T>C) c.1131-90T>C (n.1131-90T>C) c.978-90T>C (n.978-90T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125857A= | CA1891470540 | OPTN | c.1149-89A= (n.1149-89A=) c.1131-89A= (n.1131-89A=) c.978-89A= (n.978-89A=) | |
10 | g.13125857A>C | CA2608268363 | OPTN | c.1149-89A>C (n.1149-89A>C) c.1131-89A>C (n.1131-89A>C) c.978-89A>C (n.978-89A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125857A>G | CA203267906 | OPTN | c.1149-89A>G (n.1149-89A>G) c.1131-89A>G (n.1131-89A>G) c.978-89A>G (n.978-89A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125857A>T | CA2608268364 | OPTN | c.1149-89A>T (n.1149-89A>T) c.1131-89A>T (n.1131-89A>T) c.978-89A>T (n.978-89A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125858C>A | CA2574491327 | OPTN | c.1149-88C>A (n.1149-88C>A) c.1131-88C>A (n.1131-88C>A) c.978-88C>A (n.978-88C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125859T>C | CA2608268365 | OPTN | c.1149-87T>C (n.1149-87T>C) c.1131-87T>C (n.1131-87T>C) c.978-87T>C (n.978-87T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125860G>A | CA2580916643 | OPTN | c.1149-86G>A (n.1149-86G>A) c.1131-86G>A (n.1131-86G>A) c.978-86G>A (n.978-86G>A) | |
10 | g.13125860G>C | CA2580916642 | OPTN | c.1149-86G>C (n.1149-86G>C) c.1131-86G>C (n.1131-86G>C) c.978-86G>C (n.978-86G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125860G= | CA1891470544 | OPTN | c.1149-86G= (n.1149-86G=) c.1131-86G= (n.1131-86G=) c.978-86G= (n.978-86G=) | |
10 | g.13125860G>T | CA13144253 | OPTN | c.1149-86G>T (n.1149-86G>T) c.1131-86G>T (n.1131-86G>T) c.978-86G>T (n.978-86G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125861G>C | CA203267911 | OPTN | c.1149-85G>C (n.1149-85G>C) c.1131-85G>C (n.1131-85G>C) c.978-85G>C (n.978-85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125861G= | CA1891470550 | OPTN | c.1149-85G= (n.1149-85G=) c.1131-85G= (n.1131-85G=) c.978-85G= (n.978-85G=) | |
10 | g.13125861G>T | CA2608268366 | OPTN | c.1149-85G>T (n.1149-85G>T) c.1131-85G>T (n.1131-85G>T) c.978-85G>T (n.978-85G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125862A>C | CA2574491330 | OPTN | c.1149-84A>C (n.1149-84A>C) c.1131-84A>C (n.1131-84A>C) c.978-84A>C (n.978-84A>C) | |
10 | g.13125864T>A | CA2574491331 | OPTN | c.1149-82T>A (n.1149-82T>A) c.1131-82T>A (n.1131-82T>A) c.978-82T>A (n.978-82T>A) | |
10 | g.13125865G>A | CA2608268367 | OPTN | c.1149-81G>A (n.1149-81G>A) c.1131-81G>A (n.1131-81G>A) c.978-81G>A (n.978-81G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125865G>T | CA2608268368 | OPTN | c.1149-81G>T (n.1149-81G>T) c.1131-81G>T (n.1131-81G>T) c.978-81G>T (n.978-81G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125868C>A | CA2608268369 | OPTN | c.1149-78C>A (n.1149-78C>A) c.1131-78C>A (n.1131-78C>A) c.978-78C>A (n.978-78C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125869A>C | CA2608268371 | OPTN | c.1149-77A>C (n.1149-77A>C) c.1131-77A>C (n.1131-77A>C) c.978-77A>C (n.978-77A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125869A>G | CA2608268372 | OPTN | c.1149-77A>G (n.1149-77A>G) c.1131-77A>G (n.1131-77A>G) c.978-77A>G (n.978-77A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125869A>T | CA2608268373 | OPTN | c.1149-77A>T (n.1149-77A>T) c.1131-77A>T (n.1131-77A>T) c.978-77A>T (n.978-77A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125871_13125873del | CA2608268370 | OPTN | c.1149-75_1149-73del (n.1149-75_1149-73del) c.1131-75_1131-73del (n.1131-75_1131-73del) c.978-75_978-73del (n.978-75_978-73del) | gnomAD v4 |
10 | g.13125870G>T | CA2608268374 | OPTN | c.1149-76G>T (n.1149-76G>T) c.1131-76G>T (n.1131-76G>T) c.978-76G>T (n.978-76G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125871A>T | CA2608268375 | OPTN | c.1149-75A>T (n.1149-75A>T) c.1131-75A>T (n.1131-75A>T) c.978-75A>T (n.978-75A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125872A>G | CA2608268376 | OPTN | c.1149-74A>G (n.1149-74A>G) c.1131-74A>G (n.1131-74A>G) c.978-74A>G (n.978-74A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125873G>A | CA661737275 | OPTN | c.1149-73G>A (n.1149-73G>A) c.1131-73G>A (n.1131-73G>A) c.978-73G>A (n.978-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125873G>C | CA1891470554 | OPTN | c.1149-73G>C (n.1149-73G>C) c.1131-73G>C (n.1131-73G>C) c.978-73G>C (n.978-73G>C) | dbSNP |
10 | g.13125873G= | CA1891470559 | OPTN | c.1149-73G= (n.1149-73G=) c.1131-73G= (n.1131-73G=) c.978-73G= (n.978-73G=) | |
10 | g.13125873G>T | CA2608268377 | OPTN | c.1149-73G>T (n.1149-73G>T) c.1131-73G>T (n.1131-73G>T) c.978-73G>T (n.978-73G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125874G>A | CA2574491334 | OPTN | c.1149-72G>A (n.1149-72G>A) c.1131-72G>A (n.1131-72G>A) c.978-72G>A (n.978-72G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125874G= | CA1891470565 | OPTN | c.1149-72G= (n.1149-72G=) c.1131-72G= (n.1131-72G=) c.978-72G= (n.978-72G=) | |
10 | g.13125874G>T | CA203267914 | OPTN | c.1149-72G>T (n.1149-72G>T) c.1131-72G>T (n.1131-72G>T) c.978-72G>T (n.978-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125875T>C | CA2608268378 | OPTN | c.1149-71T>C (n.1149-71T>C) c.1131-71T>C (n.1131-71T>C) c.978-71T>C (n.978-71T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125876T>G | CA203267916 | OPTN | c.1149-70T>G (n.1149-70T>G) c.1131-70T>G (n.1131-70T>G) c.978-70T>G (n.978-70T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125876T= | CA1891470570 | OPTN | c.1149-70T= (n.1149-70T=) c.1131-70T= (n.1131-70T=) c.978-70T= (n.978-70T=) | |
10 | g.13125877G>A | CA203267918 | OPTN | c.1149-69G>A (n.1149-69G>A) c.1131-69G>A (n.1131-69G>A) c.978-69G>A (n.978-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125877G= | CA1891470574 | OPTN | c.1149-69G= (n.1149-69G=) c.1131-69G= (n.1131-69G=) c.978-69G= (n.978-69G=) | |
10 | g.13125877G>T | CA2608268379 | OPTN | c.1149-69G>T (n.1149-69G>T) c.1131-69G>T (n.1131-69G>T) c.978-69G>T (n.978-69G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125879del | CA2574491335 | OPTN | c.1149-67del (n.1149-67del) c.1131-67del (n.1131-67del) c.978-67del (n.978-67del) | |
10 | g.13125878G>T | CA2608268380 | OPTN | c.1149-68G>T (n.1149-68G>T) c.1131-68G>T (n.1131-68G>T) c.978-68G>T (n.978-68G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125879G>A | CA1891470578 | OPTN | c.1149-67G>A (n.1149-67G>A) c.1131-67G>A (n.1131-67G>A) c.978-67G>A (n.978-67G>A) | dbSNP |
10 | g.13125879G= | CA1891470576 | OPTN | c.1149-67G= (n.1149-67G=) c.1131-67G= (n.1131-67G=) c.978-67G= (n.978-67G=) | |
10 | g.13125879G>T | CA2608268381 | OPTN | c.1149-67G>T (n.1149-67G>T) c.1131-67G>T (n.1131-67G>T) c.978-67G>T (n.978-67G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125880A>T | CA2608268382 | OPTN | c.1149-66A>T (n.1149-66A>T) c.1131-66A>T (n.1131-66A>T) c.978-66A>T (n.978-66A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125881G>A | CA2574491338 | OPTN | c.1149-65G>A (n.1149-65G>A) c.1131-65G>A (n.1131-65G>A) c.978-65G>A (n.978-65G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125881G>T | CA2608268383 | OPTN | c.1149-65G>T (n.1149-65G>T) c.1131-65G>T (n.1131-65G>T) c.978-65G>T (n.978-65G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125882G>A | CA2608268384 | OPTN | c.1149-64G>A (n.1149-64G>A) c.1131-64G>A (n.1131-64G>A) c.978-64G>A (n.978-64G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125882G>T | CA2608268385 | OPTN | c.1149-64G>T (n.1149-64G>T) c.1131-64G>T (n.1131-64G>T) c.978-64G>T (n.978-64G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125883C>A | CA2608268386 | OPTN | c.1149-63C>A (n.1149-63C>A) c.1131-63C>A (n.1131-63C>A) c.978-63C>A (n.978-63C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125883C>T | CA2608268387 | OPTN | c.1149-63C>T (n.1149-63C>T) c.1131-63C>T (n.1131-63C>T) c.978-63C>T (n.978-63C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125885A>C | CA2608268388 | OPTN | c.1149-61A>C (n.1149-61A>C) c.1131-61A>C (n.1131-61A>C) c.978-61A>C (n.978-61A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125885A>G | CA2608268389 | OPTN | c.1149-61A>G (n.1149-61A>G) c.1131-61A>G (n.1131-61A>G) c.978-61A>G (n.978-61A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125886G>A | CA1891470587 | OPTN | c.1149-60G>A (n.1149-60G>A) c.1131-60G>A (n.1131-60G>A) c.978-60G>A (n.978-60G>A) | dbSNP |
10 | g.13125886G>C | CA925104067 | OPTN | c.1149-60G>C (n.1149-60G>C) c.1131-60G>C (n.1131-60G>C) c.978-60G>C (n.978-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125886G= | CA1891470583 | OPTN | c.1149-60G= (n.1149-60G=) c.1131-60G= (n.1131-60G=) c.978-60G= (n.978-60G=) | |
10 | g.13125886G>T | CA2608268390 | OPTN | c.1149-60G>T (n.1149-60G>T) c.1131-60G>T (n.1131-60G>T) c.978-60G>T (n.978-60G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125887A= | CA1891470589 | OPTN | c.1149-59A= (n.1149-59A=) c.1131-59A= (n.1131-59A=) c.978-59A= (n.978-59A=) | |
10 | g.13125887A>C | CA2608268392 | OPTN | c.1149-59A>C (n.1149-59A>C) c.1131-59A>C (n.1131-59A>C) c.978-59A>C (n.978-59A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125887A>G | CA661737284 | OPTN | c.1149-59A>G (n.1149-59A>G) c.1131-59A>G (n.1131-59A>G) c.978-59A>G (n.978-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125887A>T | CA2608268391 | OPTN | c.1149-59A>T (n.1149-59A>T) c.1131-59A>T (n.1131-59A>T) c.978-59A>T (n.978-59A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125888C>A | CA2608268393 | OPTN | c.1149-58C>A (n.1149-58C>A) c.1131-58C>A (n.1131-58C>A) c.978-58C>A (n.978-58C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125888C>G | CA2574491342 | OPTN | c.1149-58C>G (n.1149-58C>G) c.1131-58C>G (n.1131-58C>G) c.978-58C>G (n.978-58C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125889_13125892del | CA2608268395 | OPTN | c.1149-57_1149-54del (n.1149-57_1149-54del) c.1131-57_1131-54del (n.1131-57_1131-54del) c.978-57_978-54del (n.978-57_978-54del) | gnomAD v4 |
10 | g.13125891_13125892del | CA2608268394 | OPTN | c.1149-55_1149-54del (n.1149-55_1149-54del) c.1131-55_1131-54del (n.1131-55_1131-54del) c.978-55_978-54del (n.978-55_978-54del) | gnomAD v4 |
10 | g.13125890A= | CA1891470591 | OPTN | c.1149-56A= (n.1149-56A=) c.1131-56A= (n.1131-56A=) c.978-56A= (n.978-56A=) | |
10 | g.13125890A>G | CA203267920 | OPTN | c.1149-56A>G (n.1149-56A>G) c.1131-56A>G (n.1131-56A>G) c.978-56A>G (n.978-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125891T>C | CA1891470603 | OPTN | c.1149-55T>C (n.1149-55T>C) c.1131-55T>C (n.1131-55T>C) c.978-55T>C (n.978-55T>C) | dbSNP |
10 | g.13125891T= | CA1891470595 | OPTN | c.1149-55T= (n.1149-55T=) c.1131-55T= (n.1131-55T=) c.978-55T= (n.978-55T=) | |
10 | g.13125893A= | CA1891470604 | OPTN | c.1149-53A= (n.1149-53A=) c.1131-53A= (n.1131-53A=) c.978-53A= (n.978-53A=) | |
10 | g.13125893A>C | CA1891470605 | OPTN | c.1149-53A>C (n.1149-53A>C) c.1131-53A>C (n.1131-53A>C) c.978-53A>C (n.978-53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125894G>A | CA2574491347 | OPTN | c.1149-52G>A (n.1149-52G>A) c.1131-52G>A (n.1131-52G>A) c.978-52G>A (n.978-52G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125894G>C | CA2608268396 | OPTN | c.1149-52G>C (n.1149-52G>C) c.1131-52G>C (n.1131-52G>C) c.978-52G>C (n.978-52G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125895T>C | CA5410877 | OPTN | c.1149-51T>C (n.1149-51T>C) c.1131-51T>C (n.1131-51T>C) c.978-51T>C (n.978-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125895T= | CA1891470609 | OPTN | c.1149-51T= (n.1149-51T=) c.1131-51T= (n.1131-51T=) c.978-51T= (n.978-51T=) | |
10 | g.13125896T>A | CA5410878 | OPTN | c.1149-50T>A (n.1149-50T>A) c.1131-50T>A (n.1131-50T>A) c.978-50T>A (n.978-50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125896T>G | CA2574491353 | OPTN | c.1149-50T>G (n.1149-50T>G) c.1131-50T>G (n.1131-50T>G) c.978-50T>G (n.978-50T>G) | |
10 | g.13125896T= | CA1891470611 | OPTN | c.1149-50T= (n.1149-50T=) c.1131-50T= (n.1131-50T=) c.978-50T= (n.978-50T=) | |
10 | g.13125897T>A | CA5410879 | OPTN | c.1149-49T>A (n.1149-49T>A) c.1131-49T>A (n.1131-49T>A) c.978-49T>A (n.978-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125897T= | CA1891470616 | OPTN | c.1149-49T= (n.1149-49T=) c.1131-49T= (n.1131-49T=) c.978-49T= (n.978-49T=) | |
10 | g.13125898C= | CA1891470618 | OPTN | c.1149-48C= (n.1149-48C=) c.1131-48C= (n.1131-48C=) c.978-48C= (n.978-48C=) | |
10 | g.13125898C>G | CA5410880 | OPTN | c.1149-48C>G (n.1149-48C>G) c.1131-48C>G (n.1131-48C>G) c.978-48C>G (n.978-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125898C>T | CA2608268397 | OPTN | c.1149-48C>T (n.1149-48C>T) c.1131-48C>T (n.1131-48C>T) c.978-48C>T (n.978-48C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125899T>C | CA2608268398 | OPTN | c.1149-47T>C (n.1149-47T>C) c.1131-47T>C (n.1131-47T>C) c.978-47T>C (n.978-47T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125899_13125902delinsTATG | CA1891470620 | OPTN | c.1149-47_1149-44delinsTATG (n.1149-47_1149-44delinsTATG) c.1131-47_1131-44delinsTATG (n.1131-47_1131-44delinsTATG) c.978-47_978-44delinsTATG (n.978-47_978-44delinsTATG) | |
10 | g.13125900A= | CA1891470625 | OPTN | c.1149-46A= (n.1149-46A=) c.1131-46A= (n.1131-46A=) c.978-46A= (n.978-46A=) | |
10 | g.13125900A>G | CA5410882 | OPTN | c.1149-46A>G (n.1149-46A>G) c.1131-46A>G (n.1131-46A>G) c.978-46A>G (n.978-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125902_13125904del | CA5410881 | OPTN | c.1149-44_1149-42del (n.1149-44_1149-42del) c.1131-44_1131-42del (n.1131-44_1131-42del) c.978-44_978-42del (n.978-44_978-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125902_13125909dup | CA2574491356 | OPTN | c.1149-44_1149-37dup (n.1149-44_1149-37dup) c.1131-44_1131-37dup (n.1131-44_1131-37dup) c.978-44_978-37dup (n.978-44_978-37dup) | gnomAD v4 |
10 | g.13125902G>A | CA5410883 | OPTN | c.1149-44G>A (n.1149-44G>A) c.1131-44G>A (n.1131-44G>A) c.978-44G>A (n.978-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125902G= | CA1891470630 | OPTN | c.1149-44G= (n.1149-44G=) c.1131-44G= (n.1131-44G=) c.978-44G= (n.978-44G=) | |
10 | g.13125903A= | CA1891470632 | OPTN | c.1149-43A= (n.1149-43A=) c.1131-43A= (n.1131-43A=) c.978-43A= (n.978-43A=) | |
10 | g.13125903A>G | CA5410884 | OPTN | c.1149-43A>G (n.1149-43A>G) c.1131-43A>G (n.1131-43A>G) c.978-43A>G (n.978-43A>G) | dbSNP ExAC |
10 | g.13125904T>C | CA5410885 | OPTN | c.1149-42T>C (n.1149-42T>C) c.1131-42T>C (n.1131-42T>C) c.978-42T>C (n.978-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125904T= | CA1891470635 | OPTN | c.1149-42T= (n.1149-42T=) c.1131-42T= (n.1131-42T=) c.978-42T= (n.978-42T=) | |
10 | g.13125905_13125906delinsAT | CA1891470637 | OPTN | c.1149-41_1149-40delinsAT (n.1149-41_1149-40delinsAT) c.1131-41_1131-40delinsAT (n.1131-41_1131-40delinsAT) c.978-41_978-40delinsAT (n.978-41_978-40delinsAT) | |
10 | g.13125906T>C | CA2608268399 | OPTN | c.1149-40T>C (n.1149-40T>C) c.1131-40T>C (n.1131-40T>C) c.978-40T>C (n.978-40T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125909del | CA5410886 | OPTN | c.1149-37del (n.1149-37del) c.1131-37del (n.1131-37del) c.978-37del (n.978-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125907T>C | CA2608268400 | OPTN | c.1149-39T>C (n.1149-39T>C) c.1131-39T>C (n.1131-39T>C) c.978-39T>C (n.978-39T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125909_13125910delinsTC | CA1891470641 | OPTN | c.1149-37_1149-36delinsTC (n.1149-37_1149-36delinsTC) c.1131-37_1131-36delinsTC (n.1131-37_1131-36delinsTC) c.978-37_978-36delinsTC (n.978-37_978-36delinsTC) | |
10 | g.13125910C= | CA1891470652 | OPTN | c.1149-36C= (n.1149-36C=) c.1131-36C= (n.1131-36C=) c.978-36C= (n.978-36C=) | |
10 | g.13125910C>T | CA5410887 | OPTN | c.1149-36C>T (n.1149-36C>T) c.1131-36C>T (n.1131-36C>T) c.978-36C>T (n.978-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125913del | CA376029545 | OPTN | c.1149-33del (n.1149-33del) c.1131-33del (n.1131-33del) c.978-33del (n.978-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125911C>A | CA2608268401 | OPTN | c.1149-35C>A (n.1149-35C>A) c.1131-35C>A (n.1131-35C>A) c.978-35C>A (n.978-35C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125911C= | CA1891470660 | OPTN | c.1149-35C= (n.1149-35C=) c.1131-35C= (n.1131-35C=) c.978-35C= (n.978-35C=) | |
10 | g.13125911C>T | CA592075872 | OPTN | c.1149-35C>T (n.1149-35C>T) c.1131-35C>T (n.1131-35C>T) c.978-35C>T (n.978-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125912C>G | CA2608268402 | OPTN | c.1149-34C>G (n.1149-34C>G) c.1131-34C>G (n.1131-34C>G) c.978-34C>G (n.978-34C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125912C>T | CA2608268403 | OPTN | c.1149-34C>T (n.1149-34C>T) c.1131-34C>T (n.1131-34C>T) c.978-34C>T (n.978-34C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125913C>A | CA2608268404 | OPTN | c.1149-33C>A (n.1149-33C>A) c.1131-33C>A (n.1131-33C>A) c.978-33C>A (n.978-33C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125913C>T | CA2608268405 | OPTN | c.1149-33C>T (n.1149-33C>T) c.1131-33C>T (n.1131-33C>T) c.978-33C>T (n.978-33C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125916G>A | CA592076033 | OPTN | c.1149-30G>A (n.1149-30G>A) c.1131-30G>A (n.1131-30G>A) c.978-30G>A (n.978-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.13125916G= | CA1891470670 | OPTN | c.1149-30G= (n.1149-30G=) c.1131-30G= (n.1131-30G=) c.978-30G= (n.978-30G=) | |
10 | g.13125916G>T | CA5410888 | OPTN | c.1149-30G>T (n.1149-30G>T) c.1131-30G>T (n.1131-30G>T) c.978-30G>T (n.978-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125918T>C | CA2574491360 | OPTN | c.1149-28T>C (n.1149-28T>C) c.1131-28T>C (n.1131-28T>C) c.978-28T>C (n.978-28T>C) | |
10 | g.13125919T>C | CA2608268406 | OPTN | c.1149-27T>C (n.1149-27T>C) c.1131-27T>C (n.1131-27T>C) c.978-27T>C (n.978-27T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125922A= | CA1891470681 | OPTN | c.1149-24A= (n.1149-24A=) c.1131-24A= (n.1131-24A=) c.978-24A= (n.978-24A=) | |
10 | g.13125922A>T | CA592076034 | OPTN | c.1149-24A>T (n.1149-24A>T) c.1131-24A>T (n.1131-24A>T) c.978-24A>T (n.978-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125923T>C | CA592076036 | OPTN | c.1149-23T>C (n.1149-23T>C) c.1131-23T>C (n.1131-23T>C) c.978-23T>C (n.978-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125923T= | CA1891470686 | OPTN | c.1149-23T= (n.1149-23T=) c.1131-23T= (n.1131-23T=) c.978-23T= (n.978-23T=) | |
10 | g.13125928dup | CA592076035 | OPTN | c.1149-18dup (n.1149-18dup) c.1131-18dup (n.1131-18dup) c.978-18dup (n.978-18dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125928del | CA2608268407 | OPTN | c.1149-18del (n.1149-18del) c.1131-18del (n.1131-18del) c.978-18del (n.978-18del) | gnomAD v4 |
10 | g.13125924T>A | CA2608268408 | OPTN | c.1149-22T>A (n.1149-22T>A) c.1131-22T>A (n.1131-22T>A) c.978-22T>A (n.978-22T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125924T>G | CA2608268409 | OPTN | c.1149-22T>G (n.1149-22T>G) c.1131-22T>G (n.1131-22T>G) c.978-22T>G (n.978-22T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125925T>C | CA203267939 | OPTN | c.1149-21T>C (n.1149-21T>C) c.1131-21T>C (n.1131-21T>C) c.978-21T>C (n.978-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125925T= | CA1891470690 | OPTN | c.1149-21T= (n.1149-21T=) c.1131-21T= (n.1131-21T=) c.978-21T= (n.978-21T=) | |
10 | g.13125927T>G | CA2786690918 | OPTN | c.1149-19T>G (n.1149-19T>G) c.1131-19T>G (n.1131-19T>G) c.978-19T>G (n.978-19T>G) | |
10 | g.13125928T>A | CA5410889 | OPTN | c.1149-18T>A (n.1149-18T>A) c.1131-18T>A (n.1131-18T>A) c.978-18T>A (n.978-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125928T= | CA1891470693 | OPTN | c.1149-18T= (n.1149-18T=) c.1131-18T= (n.1131-18T=) c.978-18T= (n.978-18T=) | |
10 | g.13125929A>T | CA2574491362 | OPTN | c.1149-17A>T (n.1149-17A>T) c.1131-17A>T (n.1131-17A>T) c.978-17A>T (n.978-17A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125929_13125930insCTCTCAAAAA | CA1891470695 | OPTN | c.1149-17_1149-16insCTCTCAAAAA (n.1149-17_1149-16insCTCTCAAAAA) c.1131-17_1131-16insCTCTCAAAAA (n.1131-17_1131-16insCTCTCAAAAA) c.978-17_978-16insCTCTCAAAAA (n.978-17_978-16insCTCTCAAAAA) | dbSNP |
10 | g.13125929_13125931delinsAAT | CA1891470696 | OPTN | c.1149-17_1149-15delinsAAT (n.1149-17_1149-15delinsAAT) c.1131-17_1131-15delinsAAT (n.1131-17_1131-15delinsAAT) c.978-17_978-15delinsAAT (n.978-17_978-15delinsAAT) | |
10 | g.13125930A= | CA1891470699 | OPTN | c.1149-16A= (n.1149-16A=) c.1131-16A= (n.1131-16A=) c.978-16A= (n.978-16A=) | |
10 | g.13125930A>G | CA661737325 | OPTN | c.1149-16A>G (n.1149-16A>G) c.1131-16A>G (n.1131-16A>G) c.978-16A>G (n.978-16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125932_13125933del | CA5410890 | OPTN | c.1149-14_1149-13del (n.1149-14_1149-13del) c.1131-14_1131-13del (n.1131-14_1131-13del) c.978-14_978-13del (n.978-14_978-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125931T>A | CA1891470707 | OPTN | c.1149-15T>A (n.1149-15T>A) c.1131-15T>A (n.1131-15T>A) c.978-15T>A (n.978-15T>A) | dbSNP |
10 | g.13125931T>C | CA5410891 | OPTN | c.1149-15T>C (n.1149-15T>C) c.1131-15T>C (n.1131-15T>C) c.978-15T>C (n.978-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125931T= | CA1891470703 | OPTN | c.1149-15T= (n.1149-15T=) c.1131-15T= (n.1131-15T=) c.978-15T= (n.978-15T=) | |
10 | g.13125932A= | CA1891470715 | OPTN | c.1149-14A= (n.1149-14A=) c.1131-14A= (n.1131-14A=) c.978-14A= (n.978-14A=) | |
10 | g.13125932A>G | CA203267945 | OPTN | c.1149-14A>G (n.1149-14A>G) c.1131-14A>G (n.1131-14A>G) c.978-14A>G (n.978-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125932A>T | CA2608268410 | OPTN | c.1149-14A>T (n.1149-14A>T) c.1131-14A>T (n.1131-14A>T) c.978-14A>T (n.978-14A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125933T>A | CA2740092965 | OPTN | c.1149-13T>A (n.1149-13T>A) c.1131-13T>A (n.1131-13T>A) c.978-13T>A (n.978-13T>A) | ClinVar |
10 | g.13125933T>C | CA1891470720 | OPTN | c.1149-13T>C (n.1149-13T>C) c.1131-13T>C (n.1131-13T>C) c.978-13T>C (n.978-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125933T= | CA1891470718 | OPTN | c.1149-13T= (n.1149-13T=) c.1131-13T= (n.1131-13T=) c.978-13T= (n.978-13T=) | |
10 | g.13125934C>A | CA1891470726 | OPTN | c.1149-12C>A (n.1149-12C>A) c.1131-12C>A (n.1131-12C>A) c.978-12C>A (n.978-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125934C= | CA1891470725 | OPTN | c.1149-12C= (n.1149-12C=) c.1131-12C= (n.1131-12C=) c.978-12C= (n.978-12C=) | |
10 | g.13125934C>G | CA2608268411 | OPTN | c.1149-12C>G (n.1149-12C>G) c.1131-12C>G (n.1131-12C>G) c.978-12C>G (n.978-12C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125935T>C | CA2608268414 | OPTN | c.1149-11T>C (n.1149-11T>C) c.1131-11T>C (n.1131-11T>C) c.978-11T>C (n.978-11T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125935T>G | CA2608268412 | OPTN | c.1149-11T>G (n.1149-11T>G) c.1131-11T>G (n.1131-11T>G) c.978-11T>G (n.978-11T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125940dup | CA5410892 | OPTN | c.1149-6dup (n.1149-6dup) c.1131-6dup (n.1131-6dup) c.978-6dup (n.978-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125940del | CA2608268413 | OPTN | c.1149-6del (n.1149-6del) c.1131-6del (n.1131-6del) c.978-6del (n.978-6del) | gnomAD v4 |
10 | g.13125937T>C | CA5410893 | OPTN | c.1149-9T>C (n.1149-9T>C) c.1131-9T>C (n.1131-9T>C) c.978-9T>C (n.978-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125937T= | CA1891470729 | OPTN | c.1149-9T= (n.1149-9T=) c.1131-9T= (n.1131-9T=) c.978-9T= (n.978-9T=) | |
10 | g.13125938T>C | CA2608268415 | OPTN | c.1149-8T>C (n.1149-8T>C) c.1131-8T>C (n.1131-8T>C) c.978-8T>C (n.978-8T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125939T>C | CA592076037 | OPTN | c.1149-7T>C (n.1149-7T>C) c.1131-7T>C (n.1131-7T>C) c.978-7T>C (n.978-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13125939T= | CA1891470731 | OPTN | c.1149-7T= (n.1149-7T=) c.1131-7T= (n.1131-7T=) c.978-7T= (n.978-7T=) | |
10 | g.13125940T>A | CA2608268416 | OPTN | c.1149-6T>A (n.1149-6T>A) c.1131-6T>A (n.1131-6T>A) c.978-6T>A (n.978-6T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125940T>C | CA2608268417 | OPTN | c.1149-6T>C (n.1149-6T>C) c.1131-6T>C (n.1131-6T>C) c.978-6T>C (n.978-6T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125941A>G | CA2608268418 | OPTN | c.1149-5A>G (n.1149-5A>G) c.1131-5A>G (n.1131-5A>G) c.978-5A>G (n.978-5A>G) | gnomAD v4 |