Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13125774T>A | CA661737218 | OPTN | c.1149-172T>A (n.1149-172T>A) c.1131-172T>A (n.1131-172T>A) c.978-172T>A (n.978-172T>A) | dbSNP |
10 | g.13125774T= | CA1891470427 | OPTN | c.1149-172T= (n.1149-172T=) c.1131-172T= (n.1131-172T=) c.978-172T= (n.978-172T=) | |
10 | g.13125775G>A | CA2720986840 | OPTN | c.1149-171G>A (n.1149-171G>A) c.1131-171G>A (n.1131-171G>A) c.978-171G>A (n.978-171G>A) | dbSNP |
10 | g.13125782C>A | CA2786690915 | OPTN | c.1149-164C>A (n.1149-164C>A) c.1131-164C>A (n.1131-164C>A) c.978-164C>A (n.978-164C>A) | |
10 | g.13125786A= | CA1891470429 | OPTN | c.1149-160A= (n.1149-160A=) c.1131-160A= (n.1131-160A=) c.978-160A= (n.978-160A=) | |
10 | g.13125786A>G | CA1891470430 | OPTN | c.1149-160A>G (n.1149-160A>G) c.1131-160A>G (n.1131-160A>G) c.978-160A>G (n.978-160A>G) | dbSNP |
10 | g.13125789G= | CA1891470431 | OPTN | c.1149-157G= (n.1149-157G=) c.1131-157G= (n.1131-157G=) c.978-157G= (n.978-157G=) | |
10 | g.13125789G>T | CA925104030 | OPTN | c.1149-157G>T (n.1149-157G>T) c.1131-157G>T (n.1131-157G>T) c.978-157G>T (n.978-157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125789_13125790delinsGA | CA1891470432 | OPTN | c.1149-157_1149-156delinsGA (n.1149-157_1149-156delinsGA) c.1131-157_1131-156delinsGA (n.1131-157_1131-156delinsGA) c.978-157_978-156delinsGA (n.978-157_978-156delinsGA) | |
10 | g.13125790del | CA592075848 | OPTN | c.1149-156del (n.1149-156del) c.1131-156del (n.1131-156del) c.978-156del (n.978-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125790_13125791delinsAT | CA1891470436 | OPTN | c.1149-156_1149-155delinsAT (n.1149-156_1149-155delinsAT) c.1131-156_1131-155delinsAT (n.1131-156_1131-155delinsAT) c.978-156_978-155delinsAT (n.978-156_978-155delinsAT) | |
10 | g.13125798dup | CA203267890 | OPTN | c.1149-148dup (n.1149-148dup) c.1131-148dup (n.1131-148dup) c.978-148dup (n.978-148dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125798del | CA661737221 | OPTN | c.1149-148del (n.1149-148del) c.1131-148del (n.1131-148del) c.978-148del (n.978-148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125793T>C | CA661737226 | OPTN | c.1149-153T>C (n.1149-153T>C) c.1131-153T>C (n.1131-153T>C) c.978-153T>C (n.978-153T>C) | dbSNP |
10 | g.13125793T>G | CA661737229 | OPTN | c.1149-153T>G (n.1149-153T>G) c.1131-153T>G (n.1131-153T>G) c.978-153T>G (n.978-153T>G) | dbSNP |
10 | g.13125793T= | CA1891470441 | OPTN | c.1149-153T= (n.1149-153T=) c.1131-153T= (n.1131-153T=) c.978-153T= (n.978-153T=) | |
10 | g.13125797T>C | CA1891470444 | OPTN | c.1149-149T>C (n.1149-149T>C) c.1131-149T>C (n.1131-149T>C) c.978-149T>C (n.978-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125797T= | CA1891470445 | OPTN | c.1149-149T= (n.1149-149T=) c.1131-149T= (n.1131-149T=) c.978-149T= (n.978-149T=) | |
10 | g.13125800A>G | CA2572146092 | OPTN | c.1149-146A>G (n.1149-146A>G) c.1131-146A>G (n.1131-146A>G) c.978-146A>G (n.978-146A>G) | |
10 | g.13125801G>T | CA2608268310 | OPTN | c.1149-145G>T (n.1149-145G>T) c.1131-145G>T (n.1131-145G>T) c.978-145G>T (n.978-145G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125802A>G | CA2608268311 | OPTN | c.1149-144A>G (n.1149-144A>G) c.1131-144A>G (n.1131-144A>G) c.978-144A>G (n.978-144A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125803G>C | CA1891470464 | OPTN | c.1149-143G>C (n.1149-143G>C) c.1131-143G>C (n.1131-143G>C) c.978-143G>C (n.978-143G>C) | dbSNP |
10 | g.13125803G= | CA1891470449 | OPTN | c.1149-143G= (n.1149-143G=) c.1131-143G= (n.1131-143G=) c.978-143G= (n.978-143G=) | |
10 | g.13125804T>C | CA2608268312 | OPTN | c.1149-142T>C (n.1149-142T>C) c.1131-142T>C (n.1131-142T>C) c.978-142T>C (n.978-142T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125805A>T | CA2608268313 | OPTN | c.1149-141A>T (n.1149-141A>T) c.1131-141A>T (n.1131-141A>T) c.978-141A>T (n.978-141A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125807G>A | CA2608268314 | OPTN | c.1149-139G>A (n.1149-139G>A) c.1131-139G>A (n.1131-139G>A) c.978-139G>A (n.978-139G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125807G>C | CA925104033 | OPTN | c.1149-139G>C (n.1149-139G>C) c.1131-139G>C (n.1131-139G>C) c.978-139G>C (n.978-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125807G= | CA1891470466 | OPTN | c.1149-139G= (n.1149-139G=) c.1131-139G= (n.1131-139G=) c.978-139G= (n.978-139G=) | |
10 | g.13125809A>G | CA2608268315 | OPTN | c.1149-137A>G (n.1149-137A>G) c.1131-137A>G (n.1131-137A>G) c.978-137A>G (n.978-137A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125810A= | CA1891470468 | OPTN | c.1149-136A= (n.1149-136A=) c.1131-136A= (n.1131-136A=) c.978-136A= (n.978-136A=) | |
10 | g.13125810A>G | CA203267893 | OPTN | c.1149-136A>G (n.1149-136A>G) c.1131-136A>G (n.1131-136A>G) c.978-136A>G (n.978-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125810A>T | CA2608268316 | OPTN | c.1149-136A>T (n.1149-136A>T) c.1131-136A>T (n.1131-136A>T) c.978-136A>T (n.978-136A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125813C>A | CA2608268317 | OPTN | c.1149-133C>A (n.1149-133C>A) c.1131-133C>A (n.1131-133C>A) c.978-133C>A (n.978-133C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125813C= | CA1891470470 | OPTN | c.1149-133C= (n.1149-133C=) c.1131-133C= (n.1131-133C=) c.978-133C= (n.978-133C=) | |
10 | g.13125813C>T | CA203267896 | OPTN | c.1149-133C>T (n.1149-133C>T) c.1131-133C>T (n.1131-133C>T) c.978-133C>T (n.978-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125814del | CA2515765531 | OPTN | c.1149-132del (n.1149-132del) c.1131-132del (n.1131-132del) c.978-132del (n.978-132del) | |
10 | g.13125814T>C | CA925104036 | OPTN | c.1149-132T>C (n.1149-132T>C) c.1131-132T>C (n.1131-132T>C) c.978-132T>C (n.978-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125814T= | CA1891470473 | OPTN | c.1149-132T= (n.1149-132T=) c.1131-132T= (n.1131-132T=) c.978-132T= (n.978-132T=) | |
10 | g.13125816G>T | CA2608268318 | OPTN | c.1149-130G>T (n.1149-130G>T) c.1131-130G>T (n.1131-130G>T) c.978-130G>T (n.978-130G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125816_13125817delinsGT | CA1891470477 | OPTN | c.1149-130_1149-129delinsGT (n.1149-130_1149-129delinsGT) c.1131-130_1131-129delinsGT (n.1131-130_1131-129delinsGT) c.978-130_978-129delinsGT (n.978-130_978-129delinsGT) | |
10 | g.13125817del | CA661737240 | OPTN | c.1149-129del (n.1149-129del) c.1131-129del (n.1131-129del) c.978-129del (n.978-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125817T>C | CA203267899 | OPTN | c.1149-129T>C (n.1149-129T>C) c.1131-129T>C (n.1131-129T>C) c.978-129T>C (n.978-129T>C) | dbSNP |
10 | g.13125817T= | CA1891470479 | OPTN | c.1149-129T= (n.1149-129T=) c.1131-129T= (n.1131-129T=) c.978-129T= (n.978-129T=) | |
10 | g.13125819G>A | CA661737247 | OPTN | c.1149-127G>A (n.1149-127G>A) c.1131-127G>A (n.1131-127G>A) c.978-127G>A (n.978-127G>A) | dbSNP |
10 | g.13125819G= | CA1891470481 | OPTN | c.1149-127G= (n.1149-127G=) c.1131-127G= (n.1131-127G=) c.978-127G= (n.978-127G=) | |
10 | g.13125820G>T | CA2608268319 | OPTN | c.1149-126G>T (n.1149-126G>T) c.1131-126G>T (n.1131-126G>T) c.978-126G>T (n.978-126G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125822C>A | CA2608268320 | OPTN | c.1149-124C>A (n.1149-124C>A) c.1131-124C>A (n.1131-124C>A) c.978-124C>A (n.978-124C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125822C= | CA1891470482 | OPTN | c.1149-124C= (n.1149-124C=) c.1131-124C= (n.1131-124C=) c.978-124C= (n.978-124C=) | |
10 | g.13125822C>T | CA661737248 | OPTN | c.1149-124C>T (n.1149-124C>T) c.1131-124C>T (n.1131-124C>T) c.978-124C>T (n.978-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125823G>A | CA203267901 | OPTN | c.1149-123G>A (n.1149-123G>A) c.1131-123G>A (n.1131-123G>A) c.978-123G>A (n.978-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125823G>C | CA1891470486 | OPTN | c.1149-123G>C (n.1149-123G>C) c.1131-123G>C (n.1131-123G>C) c.978-123G>C (n.978-123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125823G= | CA1891470484 | OPTN | c.1149-123G= (n.1149-123G=) c.1131-123G= (n.1131-123G=) c.978-123G= (n.978-123G=) | |
10 | g.13125823G>T | CA592075851 | OPTN | c.1149-123G>T (n.1149-123G>T) c.1131-123G>T (n.1131-123G>T) c.978-123G>T (n.978-123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125824T>A | CA2608268321 | OPTN | c.1149-122T>A (n.1149-122T>A) c.1131-122T>A (n.1131-122T>A) c.978-122T>A (n.978-122T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125824T>G | CA2608268322 | OPTN | c.1149-122T>G (n.1149-122T>G) c.1131-122T>G (n.1131-122T>G) c.978-122T>G (n.978-122T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125825G>T | CA2608268323 | OPTN | c.1149-121G>T (n.1149-121G>T) c.1131-121G>T (n.1131-121G>T) c.978-121G>T (n.978-121G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125826G>A | CA2608268324 | OPTN | c.1149-120G>A (n.1149-120G>A) c.1131-120G>A (n.1131-120G>A) c.978-120G>A (n.978-120G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125826G>T | CA2608268325 | OPTN | c.1149-120G>T (n.1149-120G>T) c.1131-120G>T (n.1131-120G>T) c.978-120G>T (n.978-120G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125827G>T | CA2608268326 | OPTN | c.1149-119G>T (n.1149-119G>T) c.1131-119G>T (n.1131-119G>T) c.978-119G>T (n.978-119G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125828G= | CA1891470491 | OPTN | c.1149-118G= (n.1149-118G=) c.1131-118G= (n.1131-118G=) c.978-118G= (n.978-118G=) | |
10 | g.13125828G>T | CA661737250 | OPTN | c.1149-118G>T (n.1149-118G>T) c.1131-118G>T (n.1131-118G>T) c.978-118G>T (n.978-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125829T>A | CA2608268327 | OPTN | c.1149-117T>A (n.1149-117T>A) c.1131-117T>A (n.1131-117T>A) c.978-117T>A (n.978-117T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125829T>C | CA2608268328 | OPTN | c.1149-117T>C (n.1149-117T>C) c.1131-117T>C (n.1131-117T>C) c.978-117T>C (n.978-117T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125829T>G | CA2608268329 | OPTN | c.1149-117T>G (n.1149-117T>G) c.1131-117T>G (n.1131-117T>G) c.978-117T>G (n.978-117T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125830G>A | CA2608268330 | OPTN | c.1149-116G>A (n.1149-116G>A) c.1131-116G>A (n.1131-116G>A) c.978-116G>A (n.978-116G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125830G>T | CA2608268331 | OPTN | c.1149-116G>T (n.1149-116G>T) c.1131-116G>T (n.1131-116G>T) c.978-116G>T (n.978-116G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125832T>C | CA2608268332 | OPTN | c.1149-114T>C (n.1149-114T>C) c.1131-114T>C (n.1131-114T>C) c.978-114T>C (n.978-114T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125835del | CA2608268333 | OPTN | c.1149-111del (n.1149-111del) c.1131-111del (n.1131-111del) c.978-111del (n.978-111del) | gnomAD v4 |
10 | g.13125835A>C | CA2608268334 | OPTN | c.1149-111A>C (n.1149-111A>C) c.1131-111A>C (n.1131-111A>C) c.978-111A>C (n.978-111A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125835A>G | CA2608268336 | OPTN | c.1149-111A>G (n.1149-111A>G) c.1131-111A>G (n.1131-111A>G) c.978-111A>G (n.978-111A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125835A>T | CA2608268335 | OPTN | c.1149-111A>T (n.1149-111A>T) c.1131-111A>T (n.1131-111A>T) c.978-111A>T (n.978-111A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125836G>A | CA2608268337 | OPTN | c.1149-110G>A (n.1149-110G>A) c.1131-110G>A (n.1131-110G>A) c.978-110G>A (n.978-110G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125836G>C | CA592075852 | OPTN | c.1149-110G>C (n.1149-110G>C) c.1131-110G>C (n.1131-110G>C) c.978-110G>C (n.978-110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125836G= | CA1891470496 | OPTN | c.1149-110G= (n.1149-110G=) c.1131-110G= (n.1131-110G=) c.978-110G= (n.978-110G=) | |
10 | g.13125836G>T | CA925104045 | OPTN | c.1149-110G>T (n.1149-110G>T) c.1131-110G>T (n.1131-110G>T) c.978-110G>T (n.978-110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125837G>A | CA1891470503 | OPTN | c.1149-109G>A (n.1149-109G>A) c.1131-109G>A (n.1131-109G>A) c.978-109G>A (n.978-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125837G= | CA1891470501 | OPTN | c.1149-109G= (n.1149-109G=) c.1131-109G= (n.1131-109G=) c.978-109G= (n.978-109G=) | |
10 | g.13125837G>T | CA2608268338 | OPTN | c.1149-109G>T (n.1149-109G>T) c.1131-109G>T (n.1131-109G>T) c.978-109G>T (n.978-109G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125838T>A | CA2608268339 | OPTN | c.1149-108T>A (n.1149-108T>A) c.1131-108T>A (n.1131-108T>A) c.978-108T>A (n.978-108T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125838T>C | CA925104050 | OPTN | c.1149-108T>C (n.1149-108T>C) c.1131-108T>C (n.1131-108T>C) c.978-108T>C (n.978-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125838T>G | CA2608268340 | OPTN | c.1149-108T>G (n.1149-108T>G) c.1131-108T>G (n.1131-108T>G) c.978-108T>G (n.978-108T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125838T= | CA1891470508 | OPTN | c.1149-108T= (n.1149-108T=) c.1131-108T= (n.1131-108T=) c.978-108T= (n.978-108T=) | |
10 | g.13125839A>C | CA2608268341 | OPTN | c.1149-107A>C (n.1149-107A>C) c.1131-107A>C (n.1131-107A>C) c.978-107A>C (n.978-107A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125839A>G | CA2608268343 | OPTN | c.1149-107A>G (n.1149-107A>G) c.1131-107A>G (n.1131-107A>G) c.978-107A>G (n.978-107A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125839A>T | CA2608268342 | OPTN | c.1149-107A>T (n.1149-107A>T) c.1131-107A>T (n.1131-107A>T) c.978-107A>T (n.978-107A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125840G>A | CA2517350195 | OPTN | c.1149-106G>A (n.1149-106G>A) c.1131-106G>A (n.1131-106G>A) c.978-106G>A (n.978-106G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125840G>C | CA2608268344 | OPTN | c.1149-106G>C (n.1149-106G>C) c.1131-106G>C (n.1131-106G>C) c.978-106G>C (n.978-106G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125840G>T | CA2608268345 | OPTN | c.1149-106G>T (n.1149-106G>T) c.1131-106G>T (n.1131-106G>T) c.978-106G>T (n.978-106G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125841G>A | CA2608268346 | OPTN | c.1149-105G>A (n.1149-105G>A) c.1131-105G>A (n.1131-105G>A) c.978-105G>A (n.978-105G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125841G>C | CA2608268347 | OPTN | c.1149-105G>C (n.1149-105G>C) c.1131-105G>C (n.1131-105G>C) c.978-105G>C (n.978-105G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125841G>T | CA2608268348 | OPTN | c.1149-105G>T (n.1149-105G>T) c.1131-105G>T (n.1131-105G>T) c.978-105G>T (n.978-105G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125842C>A | CA2608268349 | OPTN | c.1149-104C>A (n.1149-104C>A) c.1131-104C>A (n.1131-104C>A) c.978-104C>A (n.978-104C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125842C= | CA1891470513 | OPTN | c.1149-104C= (n.1149-104C=) c.1131-104C= (n.1131-104C=) c.978-104C= (n.978-104C=) | |
10 | g.13125842C>G | CA661737252 | OPTN | c.1149-104C>G (n.1149-104C>G) c.1131-104C>G (n.1131-104C>G) c.978-104C>G (n.978-104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125842C>T | CA592075855 | OPTN | c.1149-104C>T (n.1149-104C>T) c.1131-104C>T (n.1131-104C>T) c.978-104C>T (n.978-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125843G>A | CA203267903 | OPTN | c.1149-103G>A (n.1149-103G>A) c.1131-103G>A (n.1131-103G>A) c.978-103G>A (n.978-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125843G>C | CA2608268350 | OPTN | c.1149-103G>C (n.1149-103G>C) c.1131-103G>C (n.1131-103G>C) c.978-103G>C (n.978-103G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125843G= | CA1891470518 | OPTN | c.1149-103G= (n.1149-103G=) c.1131-103G= (n.1131-103G=) c.978-103G= (n.978-103G=) | |
10 | g.13125843G>T | CA2608268351 | OPTN | c.1149-103G>T (n.1149-103G>T) c.1131-103G>T (n.1131-103G>T) c.978-103G>T (n.978-103G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125843_13125844delinsGA | CA1891470519 | OPTN | c.1149-103_1149-102delinsGA (n.1149-103_1149-102delinsGA) c.1131-103_1131-102delinsGA (n.1131-103_1131-102delinsGA) c.978-103_978-102delinsGA (n.978-103_978-102delinsGA) | |
10 | g.13125845_13125846del | CA2786690916 | OPTN | c.1149-101_1149-100del (n.1149-101_1149-100del) c.1131-101_1131-100del (n.1131-101_1131-100del) c.978-101_978-100del (n.978-101_978-100del) | |
10 | g.13125844del | CA925104057 | OPTN | c.1149-102del (n.1149-102del) c.1131-102del (n.1131-102del) c.978-102del (n.978-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125844A>G | CA2608268353 | OPTN | c.1149-102A>G (n.1149-102A>G) c.1131-102A>G (n.1131-102A>G) c.978-102A>G (n.978-102A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125844A>T | CA2608268352 | OPTN | c.1149-102A>T (n.1149-102A>T) c.1131-102A>T (n.1131-102A>T) c.978-102A>T (n.978-102A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125847_13125849del | CA2574491321 | OPTN | c.1149-99_1149-97del (n.1149-99_1149-97del) c.1131-99_1131-97del (n.1131-99_1131-97del) c.978-99_978-97del (n.978-99_978-97del) | gnomAD v4 |
10 | g.13125845G>T | CA2608268354 | OPTN | c.1149-101G>T (n.1149-101G>T) c.1131-101G>T (n.1131-101G>T) c.978-101G>T (n.978-101G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125846A= | CA1891470521 | OPTN | c.1149-100A= (n.1149-100A=) c.1131-100A= (n.1131-100A=) c.978-100A= (n.978-100A=) | |
10 | g.13125846A>G | CA2574491322 | OPTN | c.1149-100A>G (n.1149-100A>G) c.1131-100A>G (n.1131-100A>G) c.978-100A>G (n.978-100A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125846A>T | CA1891470522 | OPTN | c.1149-100A>T (n.1149-100A>T) c.1131-100A>T (n.1131-100A>T) c.978-100A>T (n.978-100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125847A>T | CA2608268355 | OPTN | c.1149-99A>T (n.1149-99A>T) c.1131-99A>T (n.1131-99A>T) c.978-99A>T (n.978-99A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125848G>A | CA2608268356 | OPTN | c.1149-98G>A (n.1149-98G>A) c.1131-98G>A (n.1131-98G>A) c.978-98G>A (n.978-98G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125848G>C | CA2608268357 | OPTN | c.1149-98G>C (n.1149-98G>C) c.1131-98G>C (n.1131-98G>C) c.978-98G>C (n.978-98G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125848G= | CA1891470528 | OPTN | c.1149-98G= (n.1149-98G=) c.1131-98G= (n.1131-98G=) c.978-98G= (n.978-98G=) | |
10 | g.13125848G>T | CA1891470525 | OPTN | c.1149-98G>T (n.1149-98G>T) c.1131-98G>T (n.1131-98G>T) c.978-98G>T (n.978-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125849A>G | CA2574491324 | OPTN | c.1149-97A>G (n.1149-97A>G) c.1131-97A>G (n.1131-97A>G) c.978-97A>G (n.978-97A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125854del | CA2608268358 | OPTN | c.1149-92del (n.1149-92del) c.1131-92del (n.1131-92del) c.978-92del (n.978-92del) | gnomAD v4 |
10 | g.13125851T>A | CA2608268359 | OPTN | c.1149-95T>A (n.1149-95T>A) c.1131-95T>A (n.1131-95T>A) c.978-95T>A (n.978-95T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125853T>C | CA2608268360 | OPTN | c.1149-93T>C (n.1149-93T>C) c.1131-93T>C (n.1131-93T>C) c.978-93T>C (n.978-93T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125854T>C | CA661737267 | OPTN | c.1149-92T>C (n.1149-92T>C) c.1131-92T>C (n.1131-92T>C) c.978-92T>C (n.978-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125854T= | CA1891470535 | OPTN | c.1149-92T= (n.1149-92T=) c.1131-92T= (n.1131-92T=) c.978-92T= (n.978-92T=) | |
10 | g.13125855C>A | CA2608268361 | OPTN | c.1149-91C>A (n.1149-91C>A) c.1131-91C>A (n.1131-91C>A) c.978-91C>A (n.978-91C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125856T>C | CA2608268362 | OPTN | c.1149-90T>C (n.1149-90T>C) c.1131-90T>C (n.1131-90T>C) c.978-90T>C (n.978-90T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125857A= | CA1891470540 | OPTN | c.1149-89A= (n.1149-89A=) c.1131-89A= (n.1131-89A=) c.978-89A= (n.978-89A=) | |
10 | g.13125857A>C | CA2608268363 | OPTN | c.1149-89A>C (n.1149-89A>C) c.1131-89A>C (n.1131-89A>C) c.978-89A>C (n.978-89A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125857A>G | CA203267906 | OPTN | c.1149-89A>G (n.1149-89A>G) c.1131-89A>G (n.1131-89A>G) c.978-89A>G (n.978-89A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125857A>T | CA2608268364 | OPTN | c.1149-89A>T (n.1149-89A>T) c.1131-89A>T (n.1131-89A>T) c.978-89A>T (n.978-89A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125858C>A | CA2574491327 | OPTN | c.1149-88C>A (n.1149-88C>A) c.1131-88C>A (n.1131-88C>A) c.978-88C>A (n.978-88C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125859T>C | CA2608268365 | OPTN | c.1149-87T>C (n.1149-87T>C) c.1131-87T>C (n.1131-87T>C) c.978-87T>C (n.978-87T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125860G>A | CA2580916643 | OPTN | c.1149-86G>A (n.1149-86G>A) c.1131-86G>A (n.1131-86G>A) c.978-86G>A (n.978-86G>A) | |
10 | g.13125860G>C | CA2580916642 | OPTN | c.1149-86G>C (n.1149-86G>C) c.1131-86G>C (n.1131-86G>C) c.978-86G>C (n.978-86G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125860G= | CA1891470544 | OPTN | c.1149-86G= (n.1149-86G=) c.1131-86G= (n.1131-86G=) c.978-86G= (n.978-86G=) | |
10 | g.13125860G>T | CA13144253 | OPTN | c.1149-86G>T (n.1149-86G>T) c.1131-86G>T (n.1131-86G>T) c.978-86G>T (n.978-86G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125861G>C | CA203267911 | OPTN | c.1149-85G>C (n.1149-85G>C) c.1131-85G>C (n.1131-85G>C) c.978-85G>C (n.978-85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125861G= | CA1891470550 | OPTN | c.1149-85G= (n.1149-85G=) c.1131-85G= (n.1131-85G=) c.978-85G= (n.978-85G=) | |
10 | g.13125861G>T | CA2608268366 | OPTN | c.1149-85G>T (n.1149-85G>T) c.1131-85G>T (n.1131-85G>T) c.978-85G>T (n.978-85G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125862A>C | CA2574491330 | OPTN | c.1149-84A>C (n.1149-84A>C) c.1131-84A>C (n.1131-84A>C) c.978-84A>C (n.978-84A>C) | |
10 | g.13125864T>A | CA2574491331 | OPTN | c.1149-82T>A (n.1149-82T>A) c.1131-82T>A (n.1131-82T>A) c.978-82T>A (n.978-82T>A) | |
10 | g.13125865G>A | CA2608268367 | OPTN | c.1149-81G>A (n.1149-81G>A) c.1131-81G>A (n.1131-81G>A) c.978-81G>A (n.978-81G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125865G>T | CA2608268368 | OPTN | c.1149-81G>T (n.1149-81G>T) c.1131-81G>T (n.1131-81G>T) c.978-81G>T (n.978-81G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125868C>A | CA2608268369 | OPTN | c.1149-78C>A (n.1149-78C>A) c.1131-78C>A (n.1131-78C>A) c.978-78C>A (n.978-78C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125869A>C | CA2608268371 | OPTN | c.1149-77A>C (n.1149-77A>C) c.1131-77A>C (n.1131-77A>C) c.978-77A>C (n.978-77A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125869A>G | CA2608268372 | OPTN | c.1149-77A>G (n.1149-77A>G) c.1131-77A>G (n.1131-77A>G) c.978-77A>G (n.978-77A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125869A>T | CA2608268373 | OPTN | c.1149-77A>T (n.1149-77A>T) c.1131-77A>T (n.1131-77A>T) c.978-77A>T (n.978-77A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125871_13125873del | CA2608268370 | OPTN | c.1149-75_1149-73del (n.1149-75_1149-73del) c.1131-75_1131-73del (n.1131-75_1131-73del) c.978-75_978-73del (n.978-75_978-73del) | gnomAD v4 |
10 | g.13125870G>T | CA2608268374 | OPTN | c.1149-76G>T (n.1149-76G>T) c.1131-76G>T (n.1131-76G>T) c.978-76G>T (n.978-76G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125871A>T | CA2608268375 | OPTN | c.1149-75A>T (n.1149-75A>T) c.1131-75A>T (n.1131-75A>T) c.978-75A>T (n.978-75A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125872A>G | CA2608268376 | OPTN | c.1149-74A>G (n.1149-74A>G) c.1131-74A>G (n.1131-74A>G) c.978-74A>G (n.978-74A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125873G>A | CA661737275 | OPTN | c.1149-73G>A (n.1149-73G>A) c.1131-73G>A (n.1131-73G>A) c.978-73G>A (n.978-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125873G>C | CA1891470554 | OPTN | c.1149-73G>C (n.1149-73G>C) c.1131-73G>C (n.1131-73G>C) c.978-73G>C (n.978-73G>C) | dbSNP |
10 | g.13125873G= | CA1891470559 | OPTN | c.1149-73G= (n.1149-73G=) c.1131-73G= (n.1131-73G=) c.978-73G= (n.978-73G=) | |
10 | g.13125873G>T | CA2608268377 | OPTN | c.1149-73G>T (n.1149-73G>T) c.1131-73G>T (n.1131-73G>T) c.978-73G>T (n.978-73G>T) | gnomAD v4 |