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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13125736G>A | CA925104021 | OPTN | c.1148+169G>A (n.1148+169G>A) c.1130+169G>A (n.1130+169G>A) c.977+169G>A (n.977+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125736G= | CA1891470352 | OPTN | c.1148+169G= (n.1148+169G=) c.1130+169G= (n.1130+169G=) c.977+169G= (n.977+169G=) | |
| 10 | g.13125741A= | CA1891470355 | OPTN | c.1148+174A= (n.1148+174A=) c.1130+174A= (n.1130+174A=) c.977+174A= (n.977+174A=) | |
| 10 | g.13125741A>C | CA592075847 | OPTN | c.1148+174A>C (n.1148+174A>C) c.1130+174A>C (n.1130+174A>C) c.977+174A>C (n.977+174A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125742A= | CA1891470375 | OPTN | c.1148+175A= (n.1148+175A=) c.1130+175A= (n.1130+175A=) c.977+175A= (n.977+175A=) | |
| 10 | g.13125742A>G | CA1891470380 | OPTN | c.1148+175A>G (n.1148+175A>G) c.1130+175A>G (n.1130+175A>G) c.977+175A>G (n.977+175A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13125744A= | CA1891470384 | OPTN | c.1148+177A= (n.1148+177A=) c.1130+177A= (n.1130+177A=) c.977+177A= (n.977+177A=) | |
| 10 | g.13125744A>C | CA1891470386 | OPTN | c.1148+177A>C (n.1148+177A>C) c.1130+177A>C (n.1130+177A>C) c.977+177A>C (n.977+177A>C) | dbSNP |
| 10 | g.13125751T>C | CA2588431874 | OPTN | c.1148+184T>C (n.1148+184T>C) c.1130+184T>C (n.1130+184T>C) c.977+184T>C (n.977+184T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125754T>A | CA1891470389 | OPTN | c.1148+187T>A (n.1148+187T>A) c.1130+187T>A (n.1130+187T>A) c.977+187T>A (n.977+187T>A) | dbSNP |
| 10 | g.13125754T= | CA1891470388 | OPTN | c.1148+187T= (n.1148+187T=) c.1130+187T= (n.1130+187T=) c.977+187T= (n.977+187T=) | |
| 10 | g.13125759G>A | CA925104024 | OPTN | c.1149-187G>A (n.1149-187G>A) c.1131-187G>A (n.1131-187G>A) c.978-187G>A (n.978-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125759G= | CA1891470390 | OPTN | c.1149-187G= (n.1149-187G=) c.1131-187G= (n.1131-187G=) c.978-187G= (n.978-187G=) | |
| 10 | g.13125763G>A | CA661737188 | OPTN | c.1149-183G>A (n.1149-183G>A) c.1131-183G>A (n.1131-183G>A) c.978-183G>A (n.978-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125763G= | CA1891470392 | OPTN | c.1149-183G= (n.1149-183G=) c.1131-183G= (n.1131-183G=) c.978-183G= (n.978-183G=) | |
| 10 | g.13125764C= | CA1891470393 | OPTN | c.1149-182C= (n.1149-182C=) c.1131-182C= (n.1131-182C=) c.978-182C= (n.978-182C=) | |
| 10 | g.13125764C>T | CA661737191 | OPTN | c.1149-182C>T (n.1149-182C>T) c.1131-182C>T (n.1131-182C>T) c.978-182C>T (n.978-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125766C= | CA1891470396 | OPTN | c.1149-180C= (n.1149-180C=) c.1131-180C= (n.1131-180C=) c.978-180C= (n.978-180C=) | |
| 10 | g.13125766C>T | CA203267889 | OPTN | c.1149-180C>T (n.1149-180C>T) c.1131-180C>T (n.1131-180C>T) c.978-180C>T (n.978-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125768C= | CA1891470398 | OPTN | c.1149-178C= (n.1149-178C=) c.1131-178C= (n.1131-178C=) c.978-178C= (n.978-178C=) | |
| 10 | g.13125768C>G | CA1891470401 | OPTN | c.1149-178C>G (n.1149-178C>G) c.1131-178C>G (n.1131-178C>G) c.978-178C>G (n.978-178C>G) | dbSNP |
| 10 | g.13125774T>A | CA661737218 | OPTN | c.1149-172T>A (n.1149-172T>A) c.1131-172T>A (n.1131-172T>A) c.978-172T>A (n.978-172T>A) | dbSNP |
| 10 | g.13125774T= | CA1891470427 | OPTN | c.1149-172T= (n.1149-172T=) c.1131-172T= (n.1131-172T=) c.978-172T= (n.978-172T=) | |
| 10 | g.13125775G>A | CA2720986840 | OPTN | c.1149-171G>A (n.1149-171G>A) c.1131-171G>A (n.1131-171G>A) c.978-171G>A (n.978-171G>A) | dbSNP |
| 10 | g.13125782C>A | CA2786690915 | OPTN | c.1149-164C>A (n.1149-164C>A) c.1131-164C>A (n.1131-164C>A) c.978-164C>A (n.978-164C>A) | |
| 10 | g.13125786A= | CA1891470429 | OPTN | c.1149-160A= (n.1149-160A=) c.1131-160A= (n.1131-160A=) c.978-160A= (n.978-160A=) | |
| 10 | g.13125786A>G | CA1891470430 | OPTN | c.1149-160A>G (n.1149-160A>G) c.1131-160A>G (n.1131-160A>G) c.978-160A>G (n.978-160A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13125789G= | CA1891470431 | OPTN | c.1149-157G= (n.1149-157G=) c.1131-157G= (n.1131-157G=) c.978-157G= (n.978-157G=) | |
| 10 | g.13125789G>T | CA925104030 | OPTN | c.1149-157G>T (n.1149-157G>T) c.1131-157G>T (n.1131-157G>T) c.978-157G>T (n.978-157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125789_13125790delinsGA | CA1891470432 | OPTN | c.1149-157_1149-156delinsGA (n.1149-157_1149-156delinsGA) c.1131-157_1131-156delinsGA (n.1131-157_1131-156delinsGA) c.978-157_978-156delinsGA (n.978-157_978-156delinsGA) | |
| 10 | g.13125790del | CA592075848 | OPTN | c.1149-156del (n.1149-156del) c.1131-156del (n.1131-156del) c.978-156del (n.978-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125790_13125791delinsAT | CA1891470436 | OPTN | c.1149-156_1149-155delinsAT (n.1149-156_1149-155delinsAT) c.1131-156_1131-155delinsAT (n.1131-156_1131-155delinsAT) c.978-156_978-155delinsAT (n.978-156_978-155delinsAT) | |
| 10 | g.13125798dup | CA203267890 | OPTN | c.1149-148dup (n.1149-148dup) c.1131-148dup (n.1131-148dup) c.978-148dup (n.978-148dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125798del | CA661737221 | OPTN | c.1149-148del (n.1149-148del) c.1131-148del (n.1131-148del) c.978-148del (n.978-148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125793T>C | CA661737226 | OPTN | c.1149-153T>C (n.1149-153T>C) c.1131-153T>C (n.1131-153T>C) c.978-153T>C (n.978-153T>C) | dbSNP |
| 10 | g.13125793T>G | CA661737229 | OPTN | c.1149-153T>G (n.1149-153T>G) c.1131-153T>G (n.1131-153T>G) c.978-153T>G (n.978-153T>G) | dbSNP |
| 10 | g.13125793T= | CA1891470441 | OPTN | c.1149-153T= (n.1149-153T=) c.1131-153T= (n.1131-153T=) c.978-153T= (n.978-153T=) | |
| 10 | g.13125797T>C | CA1891470444 | OPTN | c.1149-149T>C (n.1149-149T>C) c.1131-149T>C (n.1131-149T>C) c.978-149T>C (n.978-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13125797T= | CA1891470445 | OPTN | c.1149-149T= (n.1149-149T=) c.1131-149T= (n.1131-149T=) c.978-149T= (n.978-149T=) | |
| 10 | g.13125800A>G | CA2572146092 | OPTN | c.1149-146A>G (n.1149-146A>G) c.1131-146A>G (n.1131-146A>G) c.978-146A>G (n.978-146A>G) | |
| 10 | g.13125801G>T | CA2608268310 | OPTN | c.1149-145G>T (n.1149-145G>T) c.1131-145G>T (n.1131-145G>T) c.978-145G>T (n.978-145G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125802A>G | CA2608268311 | OPTN | c.1149-144A>G (n.1149-144A>G) c.1131-144A>G (n.1131-144A>G) c.978-144A>G (n.978-144A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125803G>C | CA1891470464 | OPTN | c.1149-143G>C (n.1149-143G>C) c.1131-143G>C (n.1131-143G>C) c.978-143G>C (n.978-143G>C) | dbSNP |
| 10 | g.13125803G= | CA1891470449 | OPTN | c.1149-143G= (n.1149-143G=) c.1131-143G= (n.1131-143G=) c.978-143G= (n.978-143G=) | |
| 10 | g.13125804T>C | CA2608268312 | OPTN | c.1149-142T>C (n.1149-142T>C) c.1131-142T>C (n.1131-142T>C) c.978-142T>C (n.978-142T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125805A>T | CA2608268313 | OPTN | c.1149-141A>T (n.1149-141A>T) c.1131-141A>T (n.1131-141A>T) c.978-141A>T (n.978-141A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125807G>A | CA2608268314 | OPTN | c.1149-139G>A (n.1149-139G>A) c.1131-139G>A (n.1131-139G>A) c.978-139G>A (n.978-139G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125807G>C | CA925104033 | OPTN | c.1149-139G>C (n.1149-139G>C) c.1131-139G>C (n.1131-139G>C) c.978-139G>C (n.978-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125807G= | CA1891470466 | OPTN | c.1149-139G= (n.1149-139G=) c.1131-139G= (n.1131-139G=) c.978-139G= (n.978-139G=) | |
| 10 | g.13125809A>G | CA2608268315 | OPTN | c.1149-137A>G (n.1149-137A>G) c.1131-137A>G (n.1131-137A>G) c.978-137A>G (n.978-137A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125810A= | CA1891470468 | OPTN | c.1149-136A= (n.1149-136A=) c.1131-136A= (n.1131-136A=) c.978-136A= (n.978-136A=) | |
| 10 | g.13125810A>G | CA203267893 | OPTN | c.1149-136A>G (n.1149-136A>G) c.1131-136A>G (n.1131-136A>G) c.978-136A>G (n.978-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125810A>T | CA2608268316 | OPTN | c.1149-136A>T (n.1149-136A>T) c.1131-136A>T (n.1131-136A>T) c.978-136A>T (n.978-136A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125813C>A | CA2608268317 | OPTN | c.1149-133C>A (n.1149-133C>A) c.1131-133C>A (n.1131-133C>A) c.978-133C>A (n.978-133C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125813C= | CA1891470470 | OPTN | c.1149-133C= (n.1149-133C=) c.1131-133C= (n.1131-133C=) c.978-133C= (n.978-133C=) | |
| 10 | g.13125813C>T | CA203267896 | OPTN | c.1149-133C>T (n.1149-133C>T) c.1131-133C>T (n.1131-133C>T) c.978-133C>T (n.978-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13125814del | CA2515765531 | OPTN | c.1149-132del (n.1149-132del) c.1131-132del (n.1131-132del) c.978-132del (n.978-132del) | |
| 10 | g.13125814T>C | CA925104036 | OPTN | c.1149-132T>C (n.1149-132T>C) c.1131-132T>C (n.1131-132T>C) c.978-132T>C (n.978-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125814T= | CA1891470473 | OPTN | c.1149-132T= (n.1149-132T=) c.1131-132T= (n.1131-132T=) c.978-132T= (n.978-132T=) | |
| 10 | g.13125816G>T | CA2608268318 | OPTN | c.1149-130G>T (n.1149-130G>T) c.1131-130G>T (n.1131-130G>T) c.978-130G>T (n.978-130G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125816_13125817delinsGT | CA1891470477 | OPTN | c.1149-130_1149-129delinsGT (n.1149-130_1149-129delinsGT) c.1131-130_1131-129delinsGT (n.1131-130_1131-129delinsGT) c.978-130_978-129delinsGT (n.978-130_978-129delinsGT) | |
| 10 | g.13125817del | CA661737240 | OPTN | c.1149-129del (n.1149-129del) c.1131-129del (n.1131-129del) c.978-129del (n.978-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125817T>C | CA203267899 | OPTN | c.1149-129T>C (n.1149-129T>C) c.1131-129T>C (n.1131-129T>C) c.978-129T>C (n.978-129T>C) | dbSNP |
| 10 | g.13125817T= | CA1891470479 | OPTN | c.1149-129T= (n.1149-129T=) c.1131-129T= (n.1131-129T=) c.978-129T= (n.978-129T=) | |
| 10 | g.13125819G>A | CA661737247 | OPTN | c.1149-127G>A (n.1149-127G>A) c.1131-127G>A (n.1131-127G>A) c.978-127G>A (n.978-127G>A) | dbSNP |
| 10 | g.13125819G= | CA1891470481 | OPTN | c.1149-127G= (n.1149-127G=) c.1131-127G= (n.1131-127G=) c.978-127G= (n.978-127G=) | |
| 10 | g.13125820G>T | CA2608268319 | OPTN | c.1149-126G>T (n.1149-126G>T) c.1131-126G>T (n.1131-126G>T) c.978-126G>T (n.978-126G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125822C>A | CA2608268320 | OPTN | c.1149-124C>A (n.1149-124C>A) c.1131-124C>A (n.1131-124C>A) c.978-124C>A (n.978-124C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125822C= | CA1891470482 | OPTN | c.1149-124C= (n.1149-124C=) c.1131-124C= (n.1131-124C=) c.978-124C= (n.978-124C=) | |
| 10 | g.13125822C>T | CA661737248 | OPTN | c.1149-124C>T (n.1149-124C>T) c.1131-124C>T (n.1131-124C>T) c.978-124C>T (n.978-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125823G>A | CA203267901 | OPTN | c.1149-123G>A (n.1149-123G>A) c.1131-123G>A (n.1131-123G>A) c.978-123G>A (n.978-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125823G>C | CA1891470486 | OPTN | c.1149-123G>C (n.1149-123G>C) c.1131-123G>C (n.1131-123G>C) c.978-123G>C (n.978-123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13125823G= | CA1891470484 | OPTN | c.1149-123G= (n.1149-123G=) c.1131-123G= (n.1131-123G=) c.978-123G= (n.978-123G=) | |
| 10 | g.13125823G>T | CA592075851 | OPTN | c.1149-123G>T (n.1149-123G>T) c.1131-123G>T (n.1131-123G>T) c.978-123G>T (n.978-123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125824T>A | CA2608268321 | OPTN | c.1149-122T>A (n.1149-122T>A) c.1131-122T>A (n.1131-122T>A) c.978-122T>A (n.978-122T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125824T>G | CA2608268322 | OPTN | c.1149-122T>G (n.1149-122T>G) c.1131-122T>G (n.1131-122T>G) c.978-122T>G (n.978-122T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125825G>T | CA2608268323 | OPTN | c.1149-121G>T (n.1149-121G>T) c.1131-121G>T (n.1131-121G>T) c.978-121G>T (n.978-121G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125826G>A | CA2608268324 | OPTN | c.1149-120G>A (n.1149-120G>A) c.1131-120G>A (n.1131-120G>A) c.978-120G>A (n.978-120G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125826G>T | CA2608268325 | OPTN | c.1149-120G>T (n.1149-120G>T) c.1131-120G>T (n.1131-120G>T) c.978-120G>T (n.978-120G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125827G>T | CA2608268326 | OPTN | c.1149-119G>T (n.1149-119G>T) c.1131-119G>T (n.1131-119G>T) c.978-119G>T (n.978-119G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125828G= | CA1891470491 | OPTN | c.1149-118G= (n.1149-118G=) c.1131-118G= (n.1131-118G=) c.978-118G= (n.978-118G=) | |
| 10 | g.13125828G>T | CA661737250 | OPTN | c.1149-118G>T (n.1149-118G>T) c.1131-118G>T (n.1131-118G>T) c.978-118G>T (n.978-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13125829T>A | CA2608268327 | OPTN | c.1149-117T>A (n.1149-117T>A) c.1131-117T>A (n.1131-117T>A) c.978-117T>A (n.978-117T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125829T>C | CA2608268328 | OPTN | c.1149-117T>C (n.1149-117T>C) c.1131-117T>C (n.1131-117T>C) c.978-117T>C (n.978-117T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125829T>G | CA2608268329 | OPTN | c.1149-117T>G (n.1149-117T>G) c.1131-117T>G (n.1131-117T>G) c.978-117T>G (n.978-117T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125830G>A | CA2608268330 | OPTN | c.1149-116G>A (n.1149-116G>A) c.1131-116G>A (n.1131-116G>A) c.978-116G>A (n.978-116G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125830G>T | CA2608268331 | OPTN | c.1149-116G>T (n.1149-116G>T) c.1131-116G>T (n.1131-116G>T) c.978-116G>T (n.978-116G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125832T>C | CA2608268332 | OPTN | c.1149-114T>C (n.1149-114T>C) c.1131-114T>C (n.1131-114T>C) c.978-114T>C (n.978-114T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125835del | CA2608268333 | OPTN | c.1149-111del (n.1149-111del) c.1131-111del (n.1131-111del) c.978-111del (n.978-111del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125835A>C | CA2608268334 | OPTN | c.1149-111A>C (n.1149-111A>C) c.1131-111A>C (n.1131-111A>C) c.978-111A>C (n.978-111A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125835A>G | CA2608268336 | OPTN | c.1149-111A>G (n.1149-111A>G) c.1131-111A>G (n.1131-111A>G) c.978-111A>G (n.978-111A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125835A>T | CA2608268335 | OPTN | c.1149-111A>T (n.1149-111A>T) c.1131-111A>T (n.1131-111A>T) c.978-111A>T (n.978-111A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125836G>A | CA2608268337 | OPTN | c.1149-110G>A (n.1149-110G>A) c.1131-110G>A (n.1131-110G>A) c.978-110G>A (n.978-110G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125836G>C | CA592075852 | OPTN | c.1149-110G>C (n.1149-110G>C) c.1131-110G>C (n.1131-110G>C) c.978-110G>C (n.978-110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125836G= | CA1891470496 | OPTN | c.1149-110G= (n.1149-110G=) c.1131-110G= (n.1131-110G=) c.978-110G= (n.978-110G=) | |
| 10 | g.13125836G>T | CA925104045 | OPTN | c.1149-110G>T (n.1149-110G>T) c.1131-110G>T (n.1131-110G>T) c.978-110G>T (n.978-110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |