Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13125713G>A | CA203267882 | OPTN | c.1148+146G>A (n.1148+146G>A) c.1130+146G>A (n.1130+146G>A) c.977+146G>A (n.977+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125713G= | CA1891470319 | OPTN | c.1148+146G= (n.1148+146G=) c.1130+146G= (n.1130+146G=) c.977+146G= (n.977+146G=) | |
10 | g.13125713G>T | CA2608268307 | OPTN | c.1148+146G>T (n.1148+146G>T) c.1130+146G>T (n.1130+146G>T) c.977+146G>T (n.977+146G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125714G>A | CA592075842 | OPTN | c.1148+147G>A (n.1148+147G>A) c.1130+147G>A (n.1130+147G>A) c.977+147G>A (n.977+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125714G= | CA1891470320 | OPTN | c.1148+147G= (n.1148+147G=) c.1130+147G= (n.1130+147G=) c.977+147G= (n.977+147G=) | |
10 | g.13125714G>T | CA2608268308 | OPTN | c.1148+147G>T (n.1148+147G>T) c.1130+147G>T (n.1130+147G>T) c.977+147G>T (n.977+147G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125716G>A | CA1891470322 | OPTN | c.1148+149G>A (n.1148+149G>A) c.1130+149G>A (n.1130+149G>A) c.977+149G>A (n.977+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125716G= | CA1891470321 | OPTN | c.1148+149G= (n.1148+149G=) c.1130+149G= (n.1130+149G=) c.977+149G= (n.977+149G=) | |
10 | g.13125717G>A | CA203267888 | OPTN | c.1148+150G>A (n.1148+150G>A) c.1130+150G>A (n.1130+150G>A) c.977+150G>A (n.977+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125717G= | CA1891470324 | OPTN | c.1148+150G= (n.1148+150G=) c.1130+150G= (n.1130+150G=) c.977+150G= (n.977+150G=) | |
10 | g.13125717G>T | CA203267885 | OPTN | c.1148+150G>T (n.1148+150G>T) c.1130+150G>T (n.1130+150G>T) c.977+150G>T (n.977+150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125719T>G | CA2608268309 | OPTN | c.1148+152T>G (n.1148+152T>G) c.1130+152T>G (n.1130+152T>G) c.977+152T>G (n.977+152T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125723A= | CA1891470327 | OPTN | c.1148+156A= (n.1148+156A=) c.1130+156A= (n.1130+156A=) c.977+156A= (n.977+156A=) | |
10 | g.13125723A>G | CA661737176 | OPTN | c.1148+156A>G (n.1148+156A>G) c.1130+156A>G (n.1130+156A>G) c.977+156A>G (n.977+156A>G) | dbSNP |
10 | g.13125732T>C | CA661737178 | OPTN | c.1148+165T>C (n.1148+165T>C) c.1130+165T>C (n.1130+165T>C) c.977+165T>C (n.977+165T>C) | dbSNP |
10 | g.13125732T= | CA1891470340 | OPTN | c.1148+165T= (n.1148+165T=) c.1130+165T= (n.1130+165T=) c.977+165T= (n.977+165T=) | |
10 | g.13125734T>C | CA661737179 | OPTN | c.1148+167T>C (n.1148+167T>C) c.1130+167T>C (n.1130+167T>C) c.977+167T>C (n.977+167T>C) | dbSNP |
10 | g.13125734T= | CA1891470342 | OPTN | c.1148+167T= (n.1148+167T=) c.1130+167T= (n.1130+167T=) c.977+167T= (n.977+167T=) | |
10 | g.13125736G>A | CA925104021 | OPTN | c.1148+169G>A (n.1148+169G>A) c.1130+169G>A (n.1130+169G>A) c.977+169G>A (n.977+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125736G= | CA1891470352 | OPTN | c.1148+169G= (n.1148+169G=) c.1130+169G= (n.1130+169G=) c.977+169G= (n.977+169G=) | |
10 | g.13125741A= | CA1891470355 | OPTN | c.1148+174A= (n.1148+174A=) c.1130+174A= (n.1130+174A=) c.977+174A= (n.977+174A=) | |
10 | g.13125741A>C | CA592075847 | OPTN | c.1148+174A>C (n.1148+174A>C) c.1130+174A>C (n.1130+174A>C) c.977+174A>C (n.977+174A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125742A= | CA1891470375 | OPTN | c.1148+175A= (n.1148+175A=) c.1130+175A= (n.1130+175A=) c.977+175A= (n.977+175A=) | |
10 | g.13125742A>G | CA1891470380 | OPTN | c.1148+175A>G (n.1148+175A>G) c.1130+175A>G (n.1130+175A>G) c.977+175A>G (n.977+175A>G) | dbSNP |
10 | g.13125744A= | CA1891470384 | OPTN | c.1148+177A= (n.1148+177A=) c.1130+177A= (n.1130+177A=) c.977+177A= (n.977+177A=) | |
10 | g.13125744A>C | CA1891470386 | OPTN | c.1148+177A>C (n.1148+177A>C) c.1130+177A>C (n.1130+177A>C) c.977+177A>C (n.977+177A>C) | dbSNP |
10 | g.13125751T>C | CA2588431874 | OPTN | c.1148+184T>C (n.1148+184T>C) c.1130+184T>C (n.1130+184T>C) c.977+184T>C (n.977+184T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125754T>A | CA1891470389 | OPTN | c.1148+187T>A (n.1148+187T>A) c.1130+187T>A (n.1130+187T>A) c.977+187T>A (n.977+187T>A) | dbSNP |
10 | g.13125754T= | CA1891470388 | OPTN | c.1148+187T= (n.1148+187T=) c.1130+187T= (n.1130+187T=) c.977+187T= (n.977+187T=) | |
10 | g.13125759G>A | CA925104024 | OPTN | c.1149-187G>A (n.1149-187G>A) c.1131-187G>A (n.1131-187G>A) c.978-187G>A (n.978-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125759G= | CA1891470390 | OPTN | c.1149-187G= (n.1149-187G=) c.1131-187G= (n.1131-187G=) c.978-187G= (n.978-187G=) | |
10 | g.13125763G>A | CA661737188 | OPTN | c.1149-183G>A (n.1149-183G>A) c.1131-183G>A (n.1131-183G>A) c.978-183G>A (n.978-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125763G= | CA1891470392 | OPTN | c.1149-183G= (n.1149-183G=) c.1131-183G= (n.1131-183G=) c.978-183G= (n.978-183G=) | |
10 | g.13125764C= | CA1891470393 | OPTN | c.1149-182C= (n.1149-182C=) c.1131-182C= (n.1131-182C=) c.978-182C= (n.978-182C=) | |
10 | g.13125764C>T | CA661737191 | OPTN | c.1149-182C>T (n.1149-182C>T) c.1131-182C>T (n.1131-182C>T) c.978-182C>T (n.978-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125766C= | CA1891470396 | OPTN | c.1149-180C= (n.1149-180C=) c.1131-180C= (n.1131-180C=) c.978-180C= (n.978-180C=) | |
10 | g.13125766C>T | CA203267889 | OPTN | c.1149-180C>T (n.1149-180C>T) c.1131-180C>T (n.1131-180C>T) c.978-180C>T (n.978-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125768C= | CA1891470398 | OPTN | c.1149-178C= (n.1149-178C=) c.1131-178C= (n.1131-178C=) c.978-178C= (n.978-178C=) | |
10 | g.13125768C>G | CA1891470401 | OPTN | c.1149-178C>G (n.1149-178C>G) c.1131-178C>G (n.1131-178C>G) c.978-178C>G (n.978-178C>G) | dbSNP |
10 | g.13125774T>A | CA661737218 | OPTN | c.1149-172T>A (n.1149-172T>A) c.1131-172T>A (n.1131-172T>A) c.978-172T>A (n.978-172T>A) | dbSNP |
10 | g.13125774T= | CA1891470427 | OPTN | c.1149-172T= (n.1149-172T=) c.1131-172T= (n.1131-172T=) c.978-172T= (n.978-172T=) | |
10 | g.13125775G>A | CA2720986840 | OPTN | c.1149-171G>A (n.1149-171G>A) c.1131-171G>A (n.1131-171G>A) c.978-171G>A (n.978-171G>A) | dbSNP |
10 | g.13125782C>A | CA2786690915 | OPTN | c.1149-164C>A (n.1149-164C>A) c.1131-164C>A (n.1131-164C>A) c.978-164C>A (n.978-164C>A) | |
10 | g.13125786A= | CA1891470429 | OPTN | c.1149-160A= (n.1149-160A=) c.1131-160A= (n.1131-160A=) c.978-160A= (n.978-160A=) | |
10 | g.13125786A>G | CA1891470430 | OPTN | c.1149-160A>G (n.1149-160A>G) c.1131-160A>G (n.1131-160A>G) c.978-160A>G (n.978-160A>G) | dbSNP |
10 | g.13125789G= | CA1891470431 | OPTN | c.1149-157G= (n.1149-157G=) c.1131-157G= (n.1131-157G=) c.978-157G= (n.978-157G=) | |
10 | g.13125789G>T | CA925104030 | OPTN | c.1149-157G>T (n.1149-157G>T) c.1131-157G>T (n.1131-157G>T) c.978-157G>T (n.978-157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125789_13125790delinsGA | CA1891470432 | OPTN | c.1149-157_1149-156delinsGA (n.1149-157_1149-156delinsGA) c.1131-157_1131-156delinsGA (n.1131-157_1131-156delinsGA) c.978-157_978-156delinsGA (n.978-157_978-156delinsGA) | |
10 | g.13125790del | CA592075848 | OPTN | c.1149-156del (n.1149-156del) c.1131-156del (n.1131-156del) c.978-156del (n.978-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125790_13125791delinsAT | CA1891470436 | OPTN | c.1149-156_1149-155delinsAT (n.1149-156_1149-155delinsAT) c.1131-156_1131-155delinsAT (n.1131-156_1131-155delinsAT) c.978-156_978-155delinsAT (n.978-156_978-155delinsAT) | |
10 | g.13125798dup | CA203267890 | OPTN | c.1149-148dup (n.1149-148dup) c.1131-148dup (n.1131-148dup) c.978-148dup (n.978-148dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125798del | CA661737221 | OPTN | c.1149-148del (n.1149-148del) c.1131-148del (n.1131-148del) c.978-148del (n.978-148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125793T>C | CA661737226 | OPTN | c.1149-153T>C (n.1149-153T>C) c.1131-153T>C (n.1131-153T>C) c.978-153T>C (n.978-153T>C) | dbSNP |
10 | g.13125793T>G | CA661737229 | OPTN | c.1149-153T>G (n.1149-153T>G) c.1131-153T>G (n.1131-153T>G) c.978-153T>G (n.978-153T>G) | dbSNP |
10 | g.13125793T= | CA1891470441 | OPTN | c.1149-153T= (n.1149-153T=) c.1131-153T= (n.1131-153T=) c.978-153T= (n.978-153T=) | |
10 | g.13125797T>C | CA1891470444 | OPTN | c.1149-149T>C (n.1149-149T>C) c.1131-149T>C (n.1131-149T>C) c.978-149T>C (n.978-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125797T= | CA1891470445 | OPTN | c.1149-149T= (n.1149-149T=) c.1131-149T= (n.1131-149T=) c.978-149T= (n.978-149T=) | |
10 | g.13125800A>G | CA2572146092 | OPTN | c.1149-146A>G (n.1149-146A>G) c.1131-146A>G (n.1131-146A>G) c.978-146A>G (n.978-146A>G) | |
10 | g.13125801G>T | CA2608268310 | OPTN | c.1149-145G>T (n.1149-145G>T) c.1131-145G>T (n.1131-145G>T) c.978-145G>T (n.978-145G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125802A>G | CA2608268311 | OPTN | c.1149-144A>G (n.1149-144A>G) c.1131-144A>G (n.1131-144A>G) c.978-144A>G (n.978-144A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125803G>C | CA1891470464 | OPTN | c.1149-143G>C (n.1149-143G>C) c.1131-143G>C (n.1131-143G>C) c.978-143G>C (n.978-143G>C) | dbSNP |
10 | g.13125803G= | CA1891470449 | OPTN | c.1149-143G= (n.1149-143G=) c.1131-143G= (n.1131-143G=) c.978-143G= (n.978-143G=) | |
10 | g.13125804T>C | CA2608268312 | OPTN | c.1149-142T>C (n.1149-142T>C) c.1131-142T>C (n.1131-142T>C) c.978-142T>C (n.978-142T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125805A>T | CA2608268313 | OPTN | c.1149-141A>T (n.1149-141A>T) c.1131-141A>T (n.1131-141A>T) c.978-141A>T (n.978-141A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125807G>A | CA2608268314 | OPTN | c.1149-139G>A (n.1149-139G>A) c.1131-139G>A (n.1131-139G>A) c.978-139G>A (n.978-139G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125807G>C | CA925104033 | OPTN | c.1149-139G>C (n.1149-139G>C) c.1131-139G>C (n.1131-139G>C) c.978-139G>C (n.978-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125807G= | CA1891470466 | OPTN | c.1149-139G= (n.1149-139G=) c.1131-139G= (n.1131-139G=) c.978-139G= (n.978-139G=) | |
10 | g.13125809A>G | CA2608268315 | OPTN | c.1149-137A>G (n.1149-137A>G) c.1131-137A>G (n.1131-137A>G) c.978-137A>G (n.978-137A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125810A= | CA1891470468 | OPTN | c.1149-136A= (n.1149-136A=) c.1131-136A= (n.1131-136A=) c.978-136A= (n.978-136A=) | |
10 | g.13125810A>G | CA203267893 | OPTN | c.1149-136A>G (n.1149-136A>G) c.1131-136A>G (n.1131-136A>G) c.978-136A>G (n.978-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125810A>T | CA2608268316 | OPTN | c.1149-136A>T (n.1149-136A>T) c.1131-136A>T (n.1131-136A>T) c.978-136A>T (n.978-136A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125813C>A | CA2608268317 | OPTN | c.1149-133C>A (n.1149-133C>A) c.1131-133C>A (n.1131-133C>A) c.978-133C>A (n.978-133C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125813C= | CA1891470470 | OPTN | c.1149-133C= (n.1149-133C=) c.1131-133C= (n.1131-133C=) c.978-133C= (n.978-133C=) | |
10 | g.13125813C>T | CA203267896 | OPTN | c.1149-133C>T (n.1149-133C>T) c.1131-133C>T (n.1131-133C>T) c.978-133C>T (n.978-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |