Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13125676C>A | CA2608268288 | OPTN | c.1148+109C>A (n.1148+109C>A) c.1130+109C>A (n.1130+109C>A) c.977+109C>A (n.977+109C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125678C>A | CA2608268289 | OPTN | c.1148+111C>A (n.1148+111C>A) c.1130+111C>A (n.1130+111C>A) c.977+111C>A (n.977+111C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125678C>T | CA2569070336 | OPTN | c.1148+111C>T (n.1148+111C>T) c.1130+111C>T (n.1130+111C>T) c.977+111C>T (n.977+111C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125679T>A | CA925104007 | OPTN | c.1148+112T>A (n.1148+112T>A) c.1130+112T>A (n.1130+112T>A) c.977+112T>A (n.977+112T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125679T>G | CA1891470280 | OPTN | c.1148+112T>G (n.1148+112T>G) c.1130+112T>G (n.1130+112T>G) c.977+112T>G (n.977+112T>G) | dbSNP |
10 | g.13125679T= | CA1891470276 | OPTN | c.1148+112T= (n.1148+112T=) c.1130+112T= (n.1130+112T=) c.977+112T= (n.977+112T=) | |
10 | g.13125680dup | CA2608268290 | OPTN | c.1148+113dup (n.1148+113dup) c.1130+113dup (n.1130+113dup) c.977+113dup (n.977+113dup) | gnomAD v4 |
10 | g.13125679_13125680insACA | CA2786690912 | OPTN | c.1148+112_1148+113insACA (n.1148+112_1148+113insACA) c.1130+112_1130+113insACA (n.1130+112_1130+113insACA) c.977+112_977+113insACA (n.977+112_977+113insACA) | |
10 | g.13125681A>G | CA2608268291 | OPTN | c.1148+114A>G (n.1148+114A>G) c.1130+114A>G (n.1130+114A>G) c.977+114A>G (n.977+114A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125682_13125686del | CA2786690913 | OPTN | c.1148+115_1148+119del (n.1148+115_1148+119del) c.1130+115_1130+119del (n.1130+115_1130+119del) c.977+115_977+119del (n.977+115_977+119del) | |
10 | g.13125683C>A | CA2608268292 | OPTN | c.1148+116C>A (n.1148+116C>A) c.1130+116C>A (n.1130+116C>A) c.977+116C>A (n.977+116C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125684T>A | CA2608268294 | OPTN | c.1148+117T>A (n.1148+117T>A) c.1130+117T>A (n.1130+117T>A) c.977+117T>A (n.977+117T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125684T>C | CA2608268293 | OPTN | c.1148+117T>C (n.1148+117T>C) c.1130+117T>C (n.1130+117T>C) c.977+117T>C (n.977+117T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13125685G>T | CA2608268295 | OPTN | c.1148+118G>T (n.1148+118G>T) c.1130+118G>T (n.1130+118G>T) c.977+118G>T (n.977+118G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125687A= | CA1891470285 | OPTN | c.1148+120A= (n.1148+120A=) c.1130+120A= (n.1130+120A=) c.977+120A= (n.977+120A=) | |
10 | g.13125687A>G | CA203267879 | OPTN | c.1148+120A>G (n.1148+120A>G) c.1130+120A>G (n.1130+120A>G) c.977+120A>G (n.977+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125689G= | CA1891470286 | OPTN | c.1148+122G= (n.1148+122G=) c.1130+122G= (n.1130+122G=) c.977+122G= (n.977+122G=) | |
10 | g.13125689G>T | CA1891470287 | OPTN | c.1148+122G>T (n.1148+122G>T) c.1130+122G>T (n.1130+122G>T) c.977+122G>T (n.977+122G>T) | dbSNP |
10 | g.13125691G>C | CA2786690914 | OPTN | c.1148+124G>C (n.1148+124G>C) c.1130+124G>C (n.1130+124G>C) c.977+124G>C (n.977+124G>C) | |
10 | g.13125693C>A | CA2608268296 | OPTN | c.1148+126C>A (n.1148+126C>A) c.1130+126C>A (n.1130+126C>A) c.977+126C>A (n.977+126C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125693C>G | CA2608268297 | OPTN | c.1148+126C>G (n.1148+126C>G) c.1130+126C>G (n.1130+126C>G) c.977+126C>G (n.977+126C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125694C>A | CA2608268298 | OPTN | c.1148+127C>A (n.1148+127C>A) c.1130+127C>A (n.1130+127C>A) c.977+127C>A (n.977+127C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125694C= | CA1891470288 | OPTN | c.1148+127C= (n.1148+127C=) c.1130+127C= (n.1130+127C=) c.977+127C= (n.977+127C=) | |
10 | g.13125694C>G | CA2608268299 | OPTN | c.1148+127C>G (n.1148+127C>G) c.1130+127C>G (n.1130+127C>G) c.977+127C>G (n.977+127C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125694C>T | CA1891470289 | OPTN | c.1148+127C>T (n.1148+127C>T) c.1130+127C>T (n.1130+127C>T) c.977+127C>T (n.977+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125697G>A | CA1891470294 | OPTN | c.1148+130G>A (n.1148+130G>A) c.1130+130G>A (n.1130+130G>A) c.977+130G>A (n.977+130G>A) | dbSNP |
10 | g.13125697G= | CA1891470291 | OPTN | c.1148+130G= (n.1148+130G=) c.1130+130G= (n.1130+130G=) c.977+130G= (n.977+130G=) | |
10 | g.13125698C>A | CA592075836 | OPTN | c.1148+131C>A (n.1148+131C>A) c.1130+131C>A (n.1130+131C>A) c.977+131C>A (n.977+131C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125698C= | CA1891470299 | OPTN | c.1148+131C= (n.1148+131C=) c.1130+131C= (n.1130+131C=) c.977+131C= (n.977+131C=) | |
10 | g.13125698C>G | CA2720785583 | OPTN | c.1148+131C>G (n.1148+131C>G) c.1130+131C>G (n.1130+131C>G) c.977+131C>G (n.977+131C>G) | dbSNP |
10 | g.13125698C>T | CA2588431872 | OPTN | c.1148+131C>T (n.1148+131C>T) c.1130+131C>T (n.1130+131C>T) c.977+131C>T (n.977+131C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125700G>A | CA2608268300 | OPTN | c.1148+133G>A (n.1148+133G>A) c.1130+133G>A (n.1130+133G>A) c.977+133G>A (n.977+133G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125702C>A | CA2608268301 | OPTN | c.1148+135C>A (n.1148+135C>A) c.1130+135C>A (n.1130+135C>A) c.977+135C>A (n.977+135C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125702C= | CA1891470304 | OPTN | c.1148+135C= (n.1148+135C=) c.1130+135C= (n.1130+135C=) c.977+135C= (n.977+135C=) | |
10 | g.13125702C>T | CA925104009 | OPTN | c.1148+135C>T (n.1148+135C>T) c.1130+135C>T (n.1130+135C>T) c.977+135C>T (n.977+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125703C>A | CA2608268302 | OPTN | c.1148+136C>A (n.1148+136C>A) c.1130+136C>A (n.1130+136C>A) c.977+136C>A (n.977+136C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125703C>G | CA2608268303 | OPTN | c.1148+136C>G (n.1148+136C>G) c.1130+136C>G (n.1130+136C>G) c.977+136C>G (n.977+136C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125707C>A | CA2608268304 | OPTN | c.1148+140C>A (n.1148+140C>A) c.1130+140C>A (n.1130+140C>A) c.977+140C>A (n.977+140C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13125710A>G | CA2608268305 | OPTN | c.1148+143A>G (n.1148+143A>G) c.1130+143A>G (n.1130+143A>G) c.977+143A>G (n.977+143A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125711G>A | CA1891470315 | OPTN | c.1148+144G>A (n.1148+144G>A) c.1130+144G>A (n.1130+144G>A) c.977+144G>A (n.977+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125711G>C | CA592075839 | OPTN | c.1148+144G>C (n.1148+144G>C) c.1130+144G>C (n.1130+144G>C) c.977+144G>C (n.977+144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125711G= | CA1891470313 | OPTN | c.1148+144G= (n.1148+144G=) c.1130+144G= (n.1130+144G=) c.977+144G= (n.977+144G=) | |
10 | g.13125711G>T | CA2608268306 | OPTN | c.1148+144G>T (n.1148+144G>T) c.1130+144G>T (n.1130+144G>T) c.977+144G>T (n.977+144G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125713G>A | CA203267882 | OPTN | c.1148+146G>A (n.1148+146G>A) c.1130+146G>A (n.1130+146G>A) c.977+146G>A (n.977+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125713G= | CA1891470319 | OPTN | c.1148+146G= (n.1148+146G=) c.1130+146G= (n.1130+146G=) c.977+146G= (n.977+146G=) | |
10 | g.13125713G>T | CA2608268307 | OPTN | c.1148+146G>T (n.1148+146G>T) c.1130+146G>T (n.1130+146G>T) c.977+146G>T (n.977+146G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125714G>A | CA592075842 | OPTN | c.1148+147G>A (n.1148+147G>A) c.1130+147G>A (n.1130+147G>A) c.977+147G>A (n.977+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125714G= | CA1891470320 | OPTN | c.1148+147G= (n.1148+147G=) c.1130+147G= (n.1130+147G=) c.977+147G= (n.977+147G=) | |
10 | g.13125714G>T | CA2608268308 | OPTN | c.1148+147G>T (n.1148+147G>T) c.1130+147G>T (n.1130+147G>T) c.977+147G>T (n.977+147G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13125716G>A | CA1891470322 | OPTN | c.1148+149G>A (n.1148+149G>A) c.1130+149G>A (n.1130+149G>A) c.977+149G>A (n.977+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13125716G= | CA1891470321 | OPTN | c.1148+149G= (n.1148+149G=) c.1130+149G= (n.1130+149G=) c.977+149G= (n.977+149G=) | |
10 | g.13125717G>A | CA203267888 | OPTN | c.1148+150G>A (n.1148+150G>A) c.1130+150G>A (n.1130+150G>A) c.977+150G>A (n.977+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125717G= | CA1891470324 | OPTN | c.1148+150G= (n.1148+150G=) c.1130+150G= (n.1130+150G=) c.977+150G= (n.977+150G=) | |
10 | g.13125717G>T | CA203267885 | OPTN | c.1148+150G>T (n.1148+150G>T) c.1130+150G>T (n.1130+150G>T) c.977+150G>T (n.977+150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125719T>G | CA2608268309 | OPTN | c.1148+152T>G (n.1148+152T>G) c.1130+152T>G (n.1130+152T>G) c.977+152T>G (n.977+152T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13125723A= | CA1891470327 | OPTN | c.1148+156A= (n.1148+156A=) c.1130+156A= (n.1130+156A=) c.977+156A= (n.977+156A=) | |
10 | g.13125723A>G | CA661737176 | OPTN | c.1148+156A>G (n.1148+156A>G) c.1130+156A>G (n.1130+156A>G) c.977+156A>G (n.977+156A>G) | dbSNP |
10 | g.13125732T>C | CA661737178 | OPTN | c.1148+165T>C (n.1148+165T>C) c.1130+165T>C (n.1130+165T>C) c.977+165T>C (n.977+165T>C) | dbSNP |
10 | g.13125732T= | CA1891470340 | OPTN | c.1148+165T= (n.1148+165T=) c.1130+165T= (n.1130+165T=) c.977+165T= (n.977+165T=) | |
10 | g.13125734T>C | CA661737179 | OPTN | c.1148+167T>C (n.1148+167T>C) c.1130+167T>C (n.1130+167T>C) c.977+167T>C (n.977+167T>C) | dbSNP |
10 | g.13125734T= | CA1891470342 | OPTN | c.1148+167T= (n.1148+167T=) c.1130+167T= (n.1130+167T=) c.977+167T= (n.977+167T=) | |
10 | g.13125736G>A | CA925104021 | OPTN | c.1148+169G>A (n.1148+169G>A) c.1130+169G>A (n.1130+169G>A) c.977+169G>A (n.977+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125736G= | CA1891470352 | OPTN | c.1148+169G= (n.1148+169G=) c.1130+169G= (n.1130+169G=) c.977+169G= (n.977+169G=) | |
10 | g.13125741A= | CA1891470355 | OPTN | c.1148+174A= (n.1148+174A=) c.1130+174A= (n.1130+174A=) c.977+174A= (n.977+174A=) | |
10 | g.13125741A>C | CA592075847 | OPTN | c.1148+174A>C (n.1148+174A>C) c.1130+174A>C (n.1130+174A>C) c.977+174A>C (n.977+174A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125742A= | CA1891470375 | OPTN | c.1148+175A= (n.1148+175A=) c.1130+175A= (n.1130+175A=) c.977+175A= (n.977+175A=) | |
10 | g.13125742A>G | CA1891470380 | OPTN | c.1148+175A>G (n.1148+175A>G) c.1130+175A>G (n.1130+175A>G) c.977+175A>G (n.977+175A>G) | dbSNP |
10 | g.13125744A= | CA1891470384 | OPTN | c.1148+177A= (n.1148+177A=) c.1130+177A= (n.1130+177A=) c.977+177A= (n.977+177A=) | |
10 | g.13125744A>C | CA1891470386 | OPTN | c.1148+177A>C (n.1148+177A>C) c.1130+177A>C (n.1130+177A>C) c.977+177A>C (n.977+177A>C) | dbSNP |
10 | g.13125751T>C | CA2588431874 | OPTN | c.1148+184T>C (n.1148+184T>C) c.1130+184T>C (n.1130+184T>C) c.977+184T>C (n.977+184T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125754T>A | CA1891470389 | OPTN | c.1148+187T>A (n.1148+187T>A) c.1130+187T>A (n.1130+187T>A) c.977+187T>A (n.977+187T>A) | dbSNP |
10 | g.13125754T= | CA1891470388 | OPTN | c.1148+187T= (n.1148+187T=) c.1130+187T= (n.1130+187T=) c.977+187T= (n.977+187T=) | |
10 | g.13125759G>A | CA925104024 | OPTN | c.1149-187G>A (n.1149-187G>A) c.1131-187G>A (n.1131-187G>A) c.978-187G>A (n.978-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125759G= | CA1891470390 | OPTN | c.1149-187G= (n.1149-187G=) c.1131-187G= (n.1131-187G=) c.978-187G= (n.978-187G=) | |
10 | g.13125763G>A | CA661737188 | OPTN | c.1149-183G>A (n.1149-183G>A) c.1131-183G>A (n.1131-183G>A) c.978-183G>A (n.978-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125763G= | CA1891470392 | OPTN | c.1149-183G= (n.1149-183G=) c.1131-183G= (n.1131-183G=) c.978-183G= (n.978-183G=) | |
10 | g.13125764C= | CA1891470393 | OPTN | c.1149-182C= (n.1149-182C=) c.1131-182C= (n.1131-182C=) c.978-182C= (n.978-182C=) | |
10 | g.13125764C>T | CA661737191 | OPTN | c.1149-182C>T (n.1149-182C>T) c.1131-182C>T (n.1131-182C>T) c.978-182C>T (n.978-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125766C= | CA1891470396 | OPTN | c.1149-180C= (n.1149-180C=) c.1131-180C= (n.1131-180C=) c.978-180C= (n.978-180C=) | |
10 | g.13125766C>T | CA203267889 | OPTN | c.1149-180C>T (n.1149-180C>T) c.1131-180C>T (n.1131-180C>T) c.978-180C>T (n.978-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13125768C= | CA1891470398 | OPTN | c.1149-178C= (n.1149-178C=) c.1131-178C= (n.1131-178C=) c.978-178C= (n.978-178C=) | |
10 | g.13125768C>G | CA1891470401 | OPTN | c.1149-178C>G (n.1149-178C>G) c.1131-178C>G (n.1131-178C>G) c.978-178C>G (n.978-178C>G) | dbSNP |
10 | g.13125774T>A | CA661737218 | OPTN | c.1149-172T>A (n.1149-172T>A) c.1131-172T>A (n.1131-172T>A) c.978-172T>A (n.978-172T>A) | dbSNP |
10 | g.13125774T= | CA1891470427 | OPTN | c.1149-172T= (n.1149-172T=) c.1131-172T= (n.1131-172T=) c.978-172T= (n.978-172T=) |