Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.131215311G>C | CA577988882 | MKLN1 | c.-179+12337G>C (n.-179+12337G>C) c.-179+72370G>C (n.-179+72370G>C) c.29+72370G>C (n.29+72370G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215311G= | CA1743604008 | MKLN1 | c.-179+12337G= (n.-179+12337G=) c.-179+72370G= (n.-179+72370G=) c.29+72370G= (n.29+72370G=) | |
7 | g.131215311G>T | CA833368651 | MKLN1 | c.-179+12337G>T (n.-179+12337G>T) c.-179+72370G>T (n.-179+72370G>T) c.29+72370G>T (n.29+72370G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215313G>A | CA1743604011 | MKLN1 | c.-179+12339G>A (n.-179+12339G>A) c.-179+72372G>A (n.-179+72372G>A) c.29+72372G>A (n.29+72372G>A) | dbSNP |
7 | g.131215313G= | CA1743604010 | MKLN1 | c.-179+12339G= (n.-179+12339G=) c.-179+72372G= (n.-179+72372G=) c.29+72372G= (n.29+72372G=) | |
7 | g.131215313G>T | CA2506654662 | MKLN1 | c.-179+12339G>T (n.-179+12339G>T) c.-179+72372G>T (n.-179+72372G>T) c.29+72372G>T (n.29+72372G>T) | |
7 | g.131215314G>C | CA833368652 | MKLN1 | c.-179+12340G>C (n.-179+12340G>C) c.-179+72373G>C (n.-179+72373G>C) c.29+72373G>C (n.29+72373G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215314G= | CA1743604013 | MKLN1 | c.-179+12340G= (n.-179+12340G=) c.-179+72373G= (n.-179+72373G=) c.29+72373G= (n.29+72373G=) | |
7 | g.131215318del | CA2777918609 | MKLN1 | c.-179+12344del (n.-179+12344del) c.-179+72377del (n.-179+72377del) c.29+72377del (n.29+72377del) | |
7 | g.131215317G>A | CA2604518695 | MKLN1 | c.-179+12343G>A (n.-179+12343G>A) c.-179+72376G>A (n.-179+72376G>A) c.29+72376G>A (n.29+72376G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215317G>C | CA1743604015 | MKLN1 | c.-179+12343G>C (n.-179+12343G>C) c.-179+72376G>C (n.-179+72376G>C) c.29+72376G>C (n.29+72376G>C) | dbSNP |
7 | g.131215317G= | CA1743604014 | MKLN1 | c.-179+12343G= (n.-179+12343G=) c.-179+72376G= (n.-179+72376G=) c.29+72376G= (n.29+72376G=) | |
7 | g.131215318G>A | CA1743604030 | MKLN1 | c.-179+12344G>A (n.-179+12344G>A) c.-179+72377G>A (n.-179+72377G>A) c.29+72377G>A (n.29+72377G>A) | dbSNP |
7 | g.131215318G= | CA1743604029 | MKLN1 | c.-179+12344G= (n.-179+12344G=) c.-179+72377G= (n.-179+72377G=) c.29+72377G= (n.29+72377G=) | |
7 | g.131215318G>T | CA1743604019 | MKLN1 | c.-179+12344G>T (n.-179+12344G>T) c.-179+72377G>T (n.-179+72377G>T) c.29+72377G>T (n.29+72377G>T) | dbSNP |
7 | g.131215324A= | CA1743604033 | MKLN1 | c.-179+12350A= (n.-179+12350A=) c.-179+72383A= (n.-179+72383A=) c.29+72383A= (n.29+72383A=) | |
7 | g.131215324A>G | CA167186803 | MKLN1 | c.-179+12350A>G (n.-179+12350A>G) c.-179+72383A>G (n.-179+72383A>G) c.29+72383A>G (n.29+72383A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215325G>A | CA833368653 | MKLN1 | c.-179+12351G>A (n.-179+12351G>A) c.-179+72384G>A (n.-179+72384G>A) c.29+72384G>A (n.29+72384G>A) | dbSNP |
7 | g.131215325G= | CA1743604037 | MKLN1 | c.-179+12351G= (n.-179+12351G=) c.-179+72384G= (n.-179+72384G=) c.29+72384G= (n.29+72384G=) | |
7 | g.131215327C= | CA1743604040 | MKLN1 | c.-179+12353C= (n.-179+12353C=) c.-179+72386C= (n.-179+72386C=) c.29+72386C= (n.29+72386C=) | |
7 | g.131215327C>T | CA1743604042 | MKLN1 | c.-179+12353C>T (n.-179+12353C>T) c.-179+72386C>T (n.-179+72386C>T) c.29+72386C>T (n.29+72386C>T) | dbSNP |
7 | g.131215328G>A | CA167186819 | MKLN1 | c.-179+12354G>A (n.-179+12354G>A) c.-179+72387G>A (n.-179+72387G>A) c.29+72387G>A (n.29+72387G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215328G= | CA1743604044 | MKLN1 | c.-179+12354G= (n.-179+12354G=) c.-179+72387G= (n.-179+72387G=) c.29+72387G= (n.29+72387G=) | |
7 | g.131215330G>A | CA833368654 | MKLN1 | c.-179+12356G>A (n.-179+12356G>A) c.-179+72389G>A (n.-179+72389G>A) c.29+72389G>A (n.29+72389G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215330G= | CA1743604049 | MKLN1 | c.-179+12356G= (n.-179+12356G=) c.-179+72389G= (n.-179+72389G=) c.29+72389G= (n.29+72389G=) | |
7 | g.131215330G>T | CA167186828 | MKLN1 | c.-179+12356G>T (n.-179+12356G>T) c.-179+72389G>T (n.-179+72389G>T) c.29+72389G>T (n.29+72389G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215335T>A | CA2715814058 | MKLN1 | c.-179+12361T>A (n.-179+12361T>A) c.-179+72394T>A (n.-179+72394T>A) c.29+72394T>A (n.29+72394T>A) | dbSNP |
7 | g.131215341C= | CA1743604053 | MKLN1 | c.-179+12367C= (n.-179+12367C=) c.-179+72400C= (n.-179+72400C=) c.29+72400C= (n.29+72400C=) | |
7 | g.131215341C>T | CA1743604052 | MKLN1 | c.-179+12367C>T (n.-179+12367C>T) c.-179+72400C>T (n.-179+72400C>T) c.29+72400C>T (n.29+72400C>T) | dbSNP |
7 | g.131215342C= | CA1743604055 | MKLN1 | c.-179+12368C= (n.-179+12368C=) c.-179+72401C= (n.-179+72401C=) c.29+72401C= (n.29+72401C=) | |
7 | g.131215342C>T | CA167186834 | MKLN1 | c.-179+12368C>T (n.-179+12368C>T) c.-179+72401C>T (n.-179+72401C>T) c.29+72401C>T (n.29+72401C>T) | dbSNP |
7 | g.131215346A= | CA1743604060 | MKLN1 | c.-179+12372A= (n.-179+12372A=) c.-179+72405A= (n.-179+72405A=) c.29+72405A= (n.29+72405A=) | |
7 | g.131215346A>G | CA1107242021 | MKLN1 | c.-179+12372A>G (n.-179+12372A>G) c.-179+72405A>G (n.-179+72405A>G) c.29+72405A>G (n.29+72405A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215349A= | CA1743604063 | MKLN1 | c.-179+12375A= (n.-179+12375A=) c.-179+72408A= (n.-179+72408A=) c.29+72408A= (n.29+72408A=) | |
7 | g.131215349A>G | CA167186838 | MKLN1 | c.-179+12375A>G (n.-179+12375A>G) c.-179+72408A>G (n.-179+72408A>G) c.29+72408A>G (n.29+72408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215349_131215352delinsATTG | CA1743604066 | MKLN1 | c.-179+12375_-179+12378delinsATTG (n.-179+12375_-179+12378delinsATTG) c.-179+72408_-179+72411delinsATTG (n.-179+72408_-179+72411delinsATTG) c.29+72408_29+72411delinsATTG (n.29+72408_29+72411delinsATTG) | |
7 | g.131215355_131215357del | CA1107242025 | MKLN1 | c.-179+12381_-179+12383del (n.-179+12381_-179+12383del) c.-179+72414_-179+72416del (n.-179+72414_-179+72416del) c.29+72414_29+72416del (n.29+72414_29+72416del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215352G= | CA1743604069 | MKLN1 | c.-179+12378G= (n.-179+12378G=) c.-179+72411G= (n.-179+72411G=) c.29+72411G= (n.29+72411G=) | |
7 | g.131215352G>T | CA167186845 | MKLN1 | c.-179+12378G>T (n.-179+12378G>T) c.-179+72411G>T (n.-179+72411G>T) c.29+72411G>T (n.29+72411G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215362T>A | CA12521314 | MKLN1 | c.-179+12388T>A (n.-179+12388T>A) c.-179+72421T>A (n.-179+72421T>A) c.29+72421T>A (n.29+72421T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215362T>C | CA1743604076 | MKLN1 | c.-179+12388T>C (n.-179+12388T>C) c.-179+72421T>C (n.-179+72421T>C) c.29+72421T>C (n.29+72421T>C) | dbSNP |
7 | g.131215362T>G | CA2580757440 | MKLN1 | c.-179+12388T>G (n.-179+12388T>G) c.-179+72421T>G (n.-179+72421T>G) c.29+72421T>G (n.29+72421T>G) | |
7 | g.131215362T= | CA1743604080 | MKLN1 | c.-179+12388T= (n.-179+12388T=) c.-179+72421T= (n.-179+72421T=) c.29+72421T= (n.29+72421T=) | |
7 | g.131215366G>A | CA1107242031 | MKLN1 | c.-179+12392G>A (n.-179+12392G>A) c.-179+72425G>A (n.-179+72425G>A) c.29+72425G>A (n.29+72425G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215366G= | CA1743604085 | MKLN1 | c.-179+12392G= (n.-179+12392G=) c.-179+72425G= (n.-179+72425G=) c.29+72425G= (n.29+72425G=) | |
7 | g.131215366G>T | CA1743604086 | MKLN1 | c.-179+12392G>T (n.-179+12392G>T) c.-179+72425G>T (n.-179+72425G>T) c.29+72425G>T (n.29+72425G>T) | dbSNP |
7 | g.131215367A= | CA1743604101 | MKLN1 | c.-179+12393A= (n.-179+12393A=) c.-179+72426A= (n.-179+72426A=) c.29+72426A= (n.29+72426A=) | |
7 | g.131215367A>G | CA167186862 | MKLN1 | c.-179+12393A>G (n.-179+12393A>G) c.-179+72426A>G (n.-179+72426A>G) c.29+72426A>G (n.29+72426A>G) | dbSNP |
7 | g.131215370G>A | CA1743604106 | MKLN1 | c.-179+12396G>A (n.-179+12396G>A) c.-179+72429G>A (n.-179+72429G>A) c.29+72429G>A (n.29+72429G>A) | dbSNP |
7 | g.131215370G= | CA1743604105 | MKLN1 | c.-179+12396G= (n.-179+12396G=) c.-179+72429G= (n.-179+72429G=) c.29+72429G= (n.29+72429G=) | |
7 | g.131215374C>A | CA652252705 | MKLN1 | c.-179+12400C>A (n.-179+12400C>A) c.-179+72433C>A (n.-179+72433C>A) c.29+72433C>A (n.29+72433C>A) | COSMIC |
7 | g.131215375T>C | CA167186863 | MKLN1 | c.-179+12401T>C (n.-179+12401T>C) c.-179+72434T>C (n.-179+72434T>C) c.29+72434T>C (n.29+72434T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215375T= | CA1743604110 | MKLN1 | c.-179+12401T= (n.-179+12401T=) c.-179+72434T= (n.-179+72434T=) c.29+72434T= (n.29+72434T=) | |
7 | g.131215382A= | CA1743604115 | MKLN1 | c.-179+12408A= (n.-179+12408A=) c.-179+72441A= (n.-179+72441A=) c.29+72441A= (n.29+72441A=) | |
7 | g.131215382A>G | CA577988884 | MKLN1 | c.-179+12408A>G (n.-179+12408A>G) c.-179+72441A>G (n.-179+72441A>G) c.29+72441A>G (n.29+72441A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215383T>C | CA833368655 | MKLN1 | c.-179+12409T>C (n.-179+12409T>C) c.-179+72442T>C (n.-179+72442T>C) c.29+72442T>C (n.29+72442T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215383T= | CA1743604124 | MKLN1 | c.-179+12409T= (n.-179+12409T=) c.-179+72442T= (n.-179+72442T=) c.29+72442T= (n.29+72442T=) | |
7 | g.131215384T>C | CA2715814075 | MKLN1 | c.-179+12410T>C (n.-179+12410T>C) c.-179+72443T>C (n.-179+72443T>C) c.29+72443T>C (n.29+72443T>C) | dbSNP |
7 | g.131215392C>A | CA1743604130 | MKLN1 | c.-179+12418C>A (n.-179+12418C>A) c.-179+72451C>A (n.-179+72451C>A) c.29+72451C>A (n.29+72451C>A) | dbSNP |
7 | g.131215392C= | CA1743604128 | MKLN1 | c.-179+12418C= (n.-179+12418C=) c.-179+72451C= (n.-179+72451C=) c.29+72451C= (n.29+72451C=) | |
7 | g.131215400C>T | CA2777918610 | MKLN1 | c.-179+12426C>T (n.-179+12426C>T) c.-179+72459C>T (n.-179+72459C>T) c.29+72459C>T (n.29+72459C>T) | |
7 | g.131215402A= | CA1743604136 | MKLN1 | c.-179+12428A= (n.-179+12428A=) c.-179+72461A= (n.-179+72461A=) c.29+72461A= (n.29+72461A=) | |
7 | g.131215402A>G | CA167186864 | MKLN1 | c.-179+12428A>G (n.-179+12428A>G) c.-179+72461A>G (n.-179+72461A>G) c.29+72461A>G (n.29+72461A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.131215405G>A | CA167186866 | MKLN1 | c.-179+12431G>A (n.-179+12431G>A) c.-179+72464G>A (n.-179+72464G>A) c.29+72464G>A (n.29+72464G>A) | dbSNP |
7 | g.131215405G= | CA1743604139 | MKLN1 | c.-179+12431G= (n.-179+12431G=) c.-179+72464G= (n.-179+72464G=) c.29+72464G= (n.29+72464G=) | |
7 | g.131215406C= | CA1743604142 | MKLN1 | c.-179+12432C= (n.-179+12432C=) c.-179+72465C= (n.-179+72465C=) c.29+72465C= (n.29+72465C=) | |
7 | g.131215406C>T | CA833368656 | MKLN1 | c.-179+12432C>T (n.-179+12432C>T) c.-179+72465C>T (n.-179+72465C>T) c.29+72465C>T (n.29+72465C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215408C>T | CA2777918611 | MKLN1 | c.-179+12434C>T (n.-179+12434C>T) c.-179+72467C>T (n.-179+72467C>T) c.29+72467C>T (n.29+72467C>T) | |
7 | g.131215409C= | CA1743604145 | MKLN1 | c.-179+12435C= (n.-179+12435C=) c.-179+72468C= (n.-179+72468C=) c.29+72468C= (n.29+72468C=) | |
7 | g.131215409C>T | CA833368657 | MKLN1 | c.-179+12435C>T (n.-179+12435C>T) c.-179+72468C>T (n.-179+72468C>T) c.29+72468C>T (n.29+72468C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215410A= | CA1743604147 | MKLN1 | c.-179+12436A= (n.-179+12436A=) c.-179+72469A= (n.-179+72469A=) c.29+72469A= (n.29+72469A=) | |
7 | g.131215410A>G | CA1743604148 | MKLN1 | c.-179+12436A>G (n.-179+12436A>G) c.-179+72469A>G (n.-179+72469A>G) c.29+72469A>G (n.29+72469A>G) | dbSNP |
7 | g.131215411C>T | CA2715814086 | MKLN1 | c.-179+12437C>T (n.-179+12437C>T) c.-179+72470C>T (n.-179+72470C>T) c.29+72470C>T (n.29+72470C>T) | dbSNP |