Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.131215286G=CA1743603989MKLN1c.-179+12312G= (n.-179+12312G=)
c.-179+72345G= (n.-179+72345G=)
c.29+72345G= (n.29+72345G=)
7g.131215286G>TCA833368648MKLN1c.-179+12312G>T (n.-179+12312G>T)
c.-179+72345G>T (n.-179+72345G>T)
c.29+72345G>T (n.29+72345G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215287A=CA1743603992MKLN1c.-179+12313A= (n.-179+12313A=)
c.-179+72346A= (n.-179+72346A=)
c.29+72346A= (n.29+72346A=)
7g.131215287A>TCA167186802MKLN1c.-179+12313A>T (n.-179+12313A>T)
c.-179+72346A>T (n.-179+72346A>T)
c.29+72346A>T (n.29+72346A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215293A=CA1743603994MKLN1c.-179+12319A= (n.-179+12319A=)
c.-179+72352A= (n.-179+72352A=)
c.29+72352A= (n.29+72352A=)
7g.131215293A>GCA833368649MKLN1c.-179+12319A>G (n.-179+12319A>G)
c.-179+72352A>G (n.-179+72352A>G)
c.29+72352A>G (n.29+72352A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215294C>ACA1743603996MKLN1c.-179+12320C>A (n.-179+12320C>A)
c.-179+72353C>A (n.-179+72353C>A)
c.29+72353C>A (n.29+72353C>A)
 dbSNP
7g.131215294C=CA1743603995MKLN1c.-179+12320C= (n.-179+12320C=)
c.-179+72353C= (n.-179+72353C=)
c.29+72353C= (n.29+72353C=)
7g.131215302C=CA1743603997MKLN1c.-179+12328C= (n.-179+12328C=)
c.-179+72361C= (n.-179+72361C=)
c.29+72361C= (n.29+72361C=)
7g.131215302C>GCA1743603999MKLN1c.-179+12328C>G (n.-179+12328C>G)
c.-179+72361C>G (n.-179+72361C>G)
c.29+72361C>G (n.29+72361C>G)
 dbSNP
7g.131215303C>ACA1107242014MKLN1c.-179+12329C>A (n.-179+12329C>A)
c.-179+72362C>A (n.-179+72362C>A)
c.29+72362C>A (n.29+72362C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215303C=CA1743604001MKLN1c.-179+12329C= (n.-179+12329C=)
c.-179+72362C= (n.-179+72362C=)
c.29+72362C= (n.29+72362C=)
7g.131215307C>ACA833368650MKLN1c.-179+12333C>A (n.-179+12333C>A)
c.-179+72366C>A (n.-179+72366C>A)
c.29+72366C>A (n.29+72366C>A)
 dbSNP
7g.131215307C=CA1743604006MKLN1c.-179+12333C= (n.-179+12333C=)
c.-179+72366C= (n.-179+72366C=)
c.29+72366C= (n.29+72366C=)
7g.131215307C>GCA577988880MKLN1c.-179+12333C>G (n.-179+12333C>G)
c.-179+72366C>G (n.-179+72366C>G)
c.29+72366C>G (n.29+72366C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215307C>TCA1743604005MKLN1c.-179+12333C>T (n.-179+12333C>T)
c.-179+72366C>T (n.-179+72366C>T)
c.29+72366C>T (n.29+72366C>T)
 dbSNP
7g.131215311G>CCA577988882MKLN1c.-179+12337G>C (n.-179+12337G>C)
c.-179+72370G>C (n.-179+72370G>C)
c.29+72370G>C (n.29+72370G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215311G=CA1743604008MKLN1c.-179+12337G= (n.-179+12337G=)
c.-179+72370G= (n.-179+72370G=)
c.29+72370G= (n.29+72370G=)
7g.131215311G>TCA833368651MKLN1c.-179+12337G>T (n.-179+12337G>T)
c.-179+72370G>T (n.-179+72370G>T)
c.29+72370G>T (n.29+72370G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215313G>ACA1743604011MKLN1c.-179+12339G>A (n.-179+12339G>A)
c.-179+72372G>A (n.-179+72372G>A)
c.29+72372G>A (n.29+72372G>A)
 dbSNP
7g.131215313G=CA1743604010MKLN1c.-179+12339G= (n.-179+12339G=)
c.-179+72372G= (n.-179+72372G=)
c.29+72372G= (n.29+72372G=)
7g.131215313G>TCA2506654662MKLN1c.-179+12339G>T (n.-179+12339G>T)
c.-179+72372G>T (n.-179+72372G>T)
c.29+72372G>T (n.29+72372G>T)
7g.131215314G>CCA833368652MKLN1c.-179+12340G>C (n.-179+12340G>C)
c.-179+72373G>C (n.-179+72373G>C)
c.29+72373G>C (n.29+72373G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215314G=CA1743604013MKLN1c.-179+12340G= (n.-179+12340G=)
c.-179+72373G= (n.-179+72373G=)
c.29+72373G= (n.29+72373G=)
7g.131215318delCA2777918609MKLN1c.-179+12344del (n.-179+12344del)
c.-179+72377del (n.-179+72377del)
c.29+72377del (n.29+72377del)
7g.131215317G>ACA2604518695MKLN1c.-179+12343G>A (n.-179+12343G>A)
c.-179+72376G>A (n.-179+72376G>A)
c.29+72376G>A (n.29+72376G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215317G>CCA1743604015MKLN1c.-179+12343G>C (n.-179+12343G>C)
c.-179+72376G>C (n.-179+72376G>C)
c.29+72376G>C (n.29+72376G>C)
 dbSNP
7g.131215317G=CA1743604014MKLN1c.-179+12343G= (n.-179+12343G=)
c.-179+72376G= (n.-179+72376G=)
c.29+72376G= (n.29+72376G=)
7g.131215318G>ACA1743604030MKLN1c.-179+12344G>A (n.-179+12344G>A)
c.-179+72377G>A (n.-179+72377G>A)
c.29+72377G>A (n.29+72377G>A)
 dbSNP
7g.131215318G=CA1743604029MKLN1c.-179+12344G= (n.-179+12344G=)
c.-179+72377G= (n.-179+72377G=)
c.29+72377G= (n.29+72377G=)
7g.131215318G>TCA1743604019MKLN1c.-179+12344G>T (n.-179+12344G>T)
c.-179+72377G>T (n.-179+72377G>T)
c.29+72377G>T (n.29+72377G>T)
 dbSNP
7g.131215324A=CA1743604033MKLN1c.-179+12350A= (n.-179+12350A=)
c.-179+72383A= (n.-179+72383A=)
c.29+72383A= (n.29+72383A=)
7g.131215324A>GCA167186803MKLN1c.-179+12350A>G (n.-179+12350A>G)
c.-179+72383A>G (n.-179+72383A>G)
c.29+72383A>G (n.29+72383A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215325G>ACA833368653MKLN1c.-179+12351G>A (n.-179+12351G>A)
c.-179+72384G>A (n.-179+72384G>A)
c.29+72384G>A (n.29+72384G>A)
 dbSNP
7g.131215325G=CA1743604037MKLN1c.-179+12351G= (n.-179+12351G=)
c.-179+72384G= (n.-179+72384G=)
c.29+72384G= (n.29+72384G=)
7g.131215327C=CA1743604040MKLN1c.-179+12353C= (n.-179+12353C=)
c.-179+72386C= (n.-179+72386C=)
c.29+72386C= (n.29+72386C=)
7g.131215327C>TCA1743604042MKLN1c.-179+12353C>T (n.-179+12353C>T)
c.-179+72386C>T (n.-179+72386C>T)
c.29+72386C>T (n.29+72386C>T)
 dbSNP
7g.131215328G>ACA167186819MKLN1c.-179+12354G>A (n.-179+12354G>A)
c.-179+72387G>A (n.-179+72387G>A)
c.29+72387G>A (n.29+72387G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215328G=CA1743604044MKLN1c.-179+12354G= (n.-179+12354G=)
c.-179+72387G= (n.-179+72387G=)
c.29+72387G= (n.29+72387G=)
7g.131215330G>ACA833368654MKLN1c.-179+12356G>A (n.-179+12356G>A)
c.-179+72389G>A (n.-179+72389G>A)
c.29+72389G>A (n.29+72389G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215330G=CA1743604049MKLN1c.-179+12356G= (n.-179+12356G=)
c.-179+72389G= (n.-179+72389G=)
c.29+72389G= (n.29+72389G=)
7g.131215330G>TCA167186828MKLN1c.-179+12356G>T (n.-179+12356G>T)
c.-179+72389G>T (n.-179+72389G>T)
c.29+72389G>T (n.29+72389G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215335T>ACA2715814058MKLN1c.-179+12361T>A (n.-179+12361T>A)
c.-179+72394T>A (n.-179+72394T>A)
c.29+72394T>A (n.29+72394T>A)
 dbSNP
7g.131215341C=CA1743604053MKLN1c.-179+12367C= (n.-179+12367C=)
c.-179+72400C= (n.-179+72400C=)
c.29+72400C= (n.29+72400C=)
7g.131215341C>TCA1743604052MKLN1c.-179+12367C>T (n.-179+12367C>T)
c.-179+72400C>T (n.-179+72400C>T)
c.29+72400C>T (n.29+72400C>T)
 dbSNP
7g.131215342C=CA1743604055MKLN1c.-179+12368C= (n.-179+12368C=)
c.-179+72401C= (n.-179+72401C=)
c.29+72401C= (n.29+72401C=)
7g.131215342C>TCA167186834MKLN1c.-179+12368C>T (n.-179+12368C>T)
c.-179+72401C>T (n.-179+72401C>T)
c.29+72401C>T (n.29+72401C>T)
 dbSNP
7g.131215346A=CA1743604060MKLN1c.-179+12372A= (n.-179+12372A=)
c.-179+72405A= (n.-179+72405A=)
c.29+72405A= (n.29+72405A=)
7g.131215346A>GCA1107242021MKLN1c.-179+12372A>G (n.-179+12372A>G)
c.-179+72405A>G (n.-179+72405A>G)
c.29+72405A>G (n.29+72405A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215349A=CA1743604063MKLN1c.-179+12375A= (n.-179+12375A=)
c.-179+72408A= (n.-179+72408A=)
c.29+72408A= (n.29+72408A=)
7g.131215349A>GCA167186838MKLN1c.-179+12375A>G (n.-179+12375A>G)
c.-179+72408A>G (n.-179+72408A>G)
c.29+72408A>G (n.29+72408A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215349_131215352delinsATTGCA1743604066MKLN1c.-179+12375_-179+12378delinsATTG (n.-179+12375_-179+12378delinsATTG)
c.-179+72408_-179+72411delinsATTG (n.-179+72408_-179+72411delinsATTG)
c.29+72408_29+72411delinsATTG (n.29+72408_29+72411delinsATTG)
7g.131215355_131215357delCA1107242025MKLN1c.-179+12381_-179+12383del (n.-179+12381_-179+12383del)
c.-179+72414_-179+72416del (n.-179+72414_-179+72416del)
c.29+72414_29+72416del (n.29+72414_29+72416del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215352G=CA1743604069MKLN1c.-179+12378G= (n.-179+12378G=)
c.-179+72411G= (n.-179+72411G=)
c.29+72411G= (n.29+72411G=)
7g.131215352G>TCA167186845MKLN1c.-179+12378G>T (n.-179+12378G>T)
c.-179+72411G>T (n.-179+72411G>T)
c.29+72411G>T (n.29+72411G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215362T>ACA12521314MKLN1c.-179+12388T>A (n.-179+12388T>A)
c.-179+72421T>A (n.-179+72421T>A)
c.29+72421T>A (n.29+72421T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215362T>CCA1743604076MKLN1c.-179+12388T>C (n.-179+12388T>C)
c.-179+72421T>C (n.-179+72421T>C)
c.29+72421T>C (n.29+72421T>C)
 dbSNP
7g.131215362T>GCA2580757440MKLN1c.-179+12388T>G (n.-179+12388T>G)
c.-179+72421T>G (n.-179+72421T>G)
c.29+72421T>G (n.29+72421T>G)
7g.131215362T=CA1743604080MKLN1c.-179+12388T= (n.-179+12388T=)
c.-179+72421T= (n.-179+72421T=)
c.29+72421T= (n.29+72421T=)
7g.131215366G>ACA1107242031MKLN1c.-179+12392G>A (n.-179+12392G>A)
c.-179+72425G>A (n.-179+72425G>A)
c.29+72425G>A (n.29+72425G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215366G=CA1743604085MKLN1c.-179+12392G= (n.-179+12392G=)
c.-179+72425G= (n.-179+72425G=)
c.29+72425G= (n.29+72425G=)
7g.131215366G>TCA1743604086MKLN1c.-179+12392G>T (n.-179+12392G>T)
c.-179+72425G>T (n.-179+72425G>T)
c.29+72425G>T (n.29+72425G>T)
 dbSNP
7g.131215367A=CA1743604101MKLN1c.-179+12393A= (n.-179+12393A=)
c.-179+72426A= (n.-179+72426A=)
c.29+72426A= (n.29+72426A=)
7g.131215367A>GCA167186862MKLN1c.-179+12393A>G (n.-179+12393A>G)
c.-179+72426A>G (n.-179+72426A>G)
c.29+72426A>G (n.29+72426A>G)
 dbSNP
7g.131215370G>ACA1743604106MKLN1c.-179+12396G>A (n.-179+12396G>A)
c.-179+72429G>A (n.-179+72429G>A)
c.29+72429G>A (n.29+72429G>A)
 dbSNP
7g.131215370G=CA1743604105MKLN1c.-179+12396G= (n.-179+12396G=)
c.-179+72429G= (n.-179+72429G=)
c.29+72429G= (n.29+72429G=)
7g.131215374C>ACA652252705MKLN1c.-179+12400C>A (n.-179+12400C>A)
c.-179+72433C>A (n.-179+72433C>A)
c.29+72433C>A (n.29+72433C>A)
 COSMIC
7g.131215375T>CCA167186863MKLN1c.-179+12401T>C (n.-179+12401T>C)
c.-179+72434T>C (n.-179+72434T>C)
c.29+72434T>C (n.29+72434T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215375T=CA1743604110MKLN1c.-179+12401T= (n.-179+12401T=)
c.-179+72434T= (n.-179+72434T=)
c.29+72434T= (n.29+72434T=)
7g.131215382A=CA1743604115MKLN1c.-179+12408A= (n.-179+12408A=)
c.-179+72441A= (n.-179+72441A=)
c.29+72441A= (n.29+72441A=)
7g.131215382A>GCA577988884MKLN1c.-179+12408A>G (n.-179+12408A>G)
c.-179+72441A>G (n.-179+72441A>G)
c.29+72441A>G (n.29+72441A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215383T>CCA833368655MKLN1c.-179+12409T>C (n.-179+12409T>C)
c.-179+72442T>C (n.-179+72442T>C)
c.29+72442T>C (n.29+72442T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215383T=CA1743604124MKLN1c.-179+12409T= (n.-179+12409T=)
c.-179+72442T= (n.-179+72442T=)
c.29+72442T= (n.29+72442T=)
7g.131215384T>CCA2715814075MKLN1c.-179+12410T>C (n.-179+12410T>C)
c.-179+72443T>C (n.-179+72443T>C)
c.29+72443T>C (n.29+72443T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched