Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.131215189C= | CA1743603893 | MKLN1 | c.-179+12215C= (n.-179+12215C=) c.-179+72248C= (n.-179+72248C=) c.29+72248C= (n.29+72248C=) | |
7 | g.131215189C>T | CA577988876 | MKLN1 | c.-179+12215C>T (n.-179+12215C>T) c.-179+72248C>T (n.-179+72248C>T) c.29+72248C>T (n.29+72248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215190_131215191insAA | CA2530741621 | MKLN1 | c.-179+12216_-179+12217insAA (n.-179+12216_-179+12217insAA) c.-179+72249_-179+72250insAA (n.-179+72249_-179+72250insAA) c.29+72249_29+72250insAA (n.29+72249_29+72250insAA) | |
7 | g.131215191_131215192insC | CA2518953741 | MKLN1 | c.-179+12217_-179+12218insC (n.-179+12217_-179+12218insC) c.-179+72250_-179+72251insC (n.-179+72250_-179+72251insC) c.29+72250_29+72251insC (n.29+72250_29+72251insC) | |
7 | g.131215194A= | CA1743603894 | MKLN1 | c.-179+12220A= (n.-179+12220A=) c.-179+72253A= (n.-179+72253A=) c.29+72253A= (n.29+72253A=) | |
7 | g.131215194A>G | CA833368643 | MKLN1 | c.-179+12220A>G (n.-179+12220A>G) c.-179+72253A>G (n.-179+72253A>G) c.29+72253A>G (n.29+72253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215197C= | CA1743603898 | MKLN1 | c.-179+12223C= (n.-179+12223C=) c.-179+72256C= (n.-179+72256C=) c.29+72256C= (n.29+72256C=) | |
7 | g.131215197C>G | CA167186760 | MKLN1 | c.-179+12223C>G (n.-179+12223C>G) c.-179+72256C>G (n.-179+72256C>G) c.29+72256C>G (n.29+72256C>G) | dbSNP |
7 | g.131215197C>T | CA833368644 | MKLN1 | c.-179+12223C>T (n.-179+12223C>T) c.-179+72256C>T (n.-179+72256C>T) c.29+72256C>T (n.29+72256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215201A= | CA1743603900 | MKLN1 | c.-179+12227A= (n.-179+12227A=) c.-179+72260A= (n.-179+72260A=) c.29+72260A= (n.29+72260A=) | |
7 | g.131215201A>G | CA1743603901 | MKLN1 | c.-179+12227A>G (n.-179+12227A>G) c.-179+72260A>G (n.-179+72260A>G) c.29+72260A>G (n.29+72260A>G) | dbSNP |
7 | g.131215206A= | CA1743603903 | MKLN1 | c.-179+12232A= (n.-179+12232A=) c.-179+72265A= (n.-179+72265A=) c.29+72265A= (n.29+72265A=) | |
7 | g.131215206A>G | CA167186764 | MKLN1 | c.-179+12232A>G (n.-179+12232A>G) c.-179+72265A>G (n.-179+72265A>G) c.29+72265A>G (n.29+72265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215210G>C | CA167186772 | MKLN1 | c.-179+12236G>C (n.-179+12236G>C) c.-179+72269G>C (n.-179+72269G>C) c.29+72269G>C (n.29+72269G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215210G= | CA1743603905 | MKLN1 | c.-179+12236G= (n.-179+12236G=) c.-179+72269G= (n.-179+72269G=) c.29+72269G= (n.29+72269G=) | |
7 | g.131215211C>A | CA1107241981 | MKLN1 | c.-179+12237C>A (n.-179+12237C>A) c.-179+72270C>A (n.-179+72270C>A) c.29+72270C>A (n.29+72270C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215211C= | CA1743603909 | MKLN1 | c.-179+12237C= (n.-179+12237C=) c.-179+72270C= (n.-179+72270C=) c.29+72270C= (n.29+72270C=) | |
7 | g.131215213A= | CA1743603910 | MKLN1 | c.-179+12239A= (n.-179+12239A=) c.-179+72272A= (n.-179+72272A=) c.29+72272A= (n.29+72272A=) | |
7 | g.131215213A>G | CA1743603912 | MKLN1 | c.-179+12239A>G (n.-179+12239A>G) c.-179+72272A>G (n.-179+72272A>G) c.29+72272A>G (n.29+72272A>G) | dbSNP |
7 | g.131215214A= | CA1743603915 | MKLN1 | c.-179+12240A= (n.-179+12240A=) c.-179+72273A= (n.-179+72273A=) c.29+72273A= (n.29+72273A=) | |
7 | g.131215214A>C | CA1107241986 | MKLN1 | c.-179+12240A>C (n.-179+12240A>C) c.-179+72273A>C (n.-179+72273A>C) c.29+72273A>C (n.29+72273A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215222_131215223delinsAT | CA1743603919 | MKLN1 | c.-179+12248_-179+12249delinsAT (n.-179+12248_-179+12249delinsAT) c.-179+72281_-179+72282delinsAT (n.-179+72281_-179+72282delinsAT) c.29+72281_29+72282delinsAT (n.29+72281_29+72282delinsAT) | |
7 | g.131215227del | CA1107241989 | MKLN1 | c.-179+12253del (n.-179+12253del) c.-179+72286del (n.-179+72286del) c.29+72286del (n.29+72286del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215228A= | CA1743603926 | MKLN1 | c.-179+12254A= (n.-179+12254A=) c.-179+72287A= (n.-179+72287A=) c.29+72287A= (n.29+72287A=) | |
7 | g.131215228A>G | CA1743603929 | MKLN1 | c.-179+12254A>G (n.-179+12254A>G) c.-179+72287A>G (n.-179+72287A>G) c.29+72287A>G (n.29+72287A>G) | dbSNP |
7 | g.131215229G>A | CA1743603936 | MKLN1 | c.-179+12255G>A (n.-179+12255G>A) c.-179+72288G>A (n.-179+72288G>A) c.29+72288G>A (n.29+72288G>A) | dbSNP |
7 | g.131215229G= | CA1743603932 | MKLN1 | c.-179+12255G= (n.-179+12255G=) c.-179+72288G= (n.-179+72288G=) c.29+72288G= (n.29+72288G=) | |
7 | g.131215233A= | CA1743603940 | MKLN1 | c.-179+12259A= (n.-179+12259A=) c.-179+72292A= (n.-179+72292A=) c.29+72292A= (n.29+72292A=) | |
7 | g.131215233A>C | CA167186796 | MKLN1 | c.-179+12259A>C (n.-179+12259A>C) c.-179+72292A>C (n.-179+72292A>C) c.29+72292A>C (n.29+72292A>C) | dbSNP |
7 | g.131215236T>C | CA1743603942 | MKLN1 | c.-179+12262T>C (n.-179+12262T>C) c.-179+72295T>C (n.-179+72295T>C) c.29+72295T>C (n.29+72295T>C) | dbSNP |
7 | g.131215236T= | CA1743603941 | MKLN1 | c.-179+12262T= (n.-179+12262T=) c.-179+72295T= (n.-179+72295T=) c.29+72295T= (n.29+72295T=) | |
7 | g.131215237G>A | CA1743603947 | MKLN1 | c.-179+12263G>A (n.-179+12263G>A) c.-179+72296G>A (n.-179+72296G>A) c.29+72296G>A (n.29+72296G>A) | dbSNP |
7 | g.131215237G= | CA1743603944 | MKLN1 | c.-179+12263G= (n.-179+12263G=) c.-179+72296G= (n.-179+72296G=) c.29+72296G= (n.29+72296G=) | |
7 | g.131215238G>T | CA2549437177 | MKLN1 | c.-179+12264G>T (n.-179+12264G>T) c.-179+72297G>T (n.-179+72297G>T) c.29+72297G>T (n.29+72297G>T) | |
7 | g.131215245A= | CA1743603948 | MKLN1 | c.-179+12271A= (n.-179+12271A=) c.-179+72304A= (n.-179+72304A=) c.29+72304A= (n.29+72304A=) | |
7 | g.131215245A>T | CA1107241993 | MKLN1 | c.-179+12271A>T (n.-179+12271A>T) c.-179+72304A>T (n.-179+72304A>T) c.29+72304A>T (n.29+72304A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215247C= | CA1743603949 | MKLN1 | c.-179+12273C= (n.-179+12273C=) c.-179+72306C= (n.-179+72306C=) c.29+72306C= (n.29+72306C=) | |
7 | g.131215247C>T | CA1743603950 | MKLN1 | c.-179+12273C>T (n.-179+12273C>T) c.-179+72306C>T (n.-179+72306C>T) c.29+72306C>T (n.29+72306C>T) | dbSNP |
7 | g.131215249T>C | CA1743603953 | MKLN1 | c.-179+12275T>C (n.-179+12275T>C) c.-179+72308T>C (n.-179+72308T>C) c.29+72308T>C (n.29+72308T>C) | dbSNP |
7 | g.131215249T= | CA1743603952 | MKLN1 | c.-179+12275T= (n.-179+12275T=) c.-179+72308T= (n.-179+72308T=) c.29+72308T= (n.29+72308T=) | |
7 | g.131215253G>A | CA1743603955 | MKLN1 | c.-179+12279G>A (n.-179+12279G>A) c.-179+72312G>A (n.-179+72312G>A) c.29+72312G>A (n.29+72312G>A) | dbSNP |
7 | g.131215253G= | CA1743603954 | MKLN1 | c.-179+12279G= (n.-179+12279G=) c.-179+72312G= (n.-179+72312G=) c.29+72312G= (n.29+72312G=) | |
7 | g.131215258G>A | CA1107241997 | MKLN1 | c.-179+12284G>A (n.-179+12284G>A) c.-179+72317G>A (n.-179+72317G>A) c.29+72317G>A (n.29+72317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215258G= | CA1743603957 | MKLN1 | c.-179+12284G= (n.-179+12284G=) c.-179+72317G= (n.-179+72317G=) c.29+72317G= (n.29+72317G=) | |
7 | g.131215258G>T | CA2561606868 | MKLN1 | c.-179+12284G>T (n.-179+12284G>T) c.-179+72317G>T (n.-179+72317G>T) c.29+72317G>T (n.29+72317G>T) | |
7 | g.131215259G>A | CA833368645 | MKLN1 | c.-179+12285G>A (n.-179+12285G>A) c.-179+72318G>A (n.-179+72318G>A) c.29+72318G>A (n.29+72318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215259G= | CA1743603960 | MKLN1 | c.-179+12285G= (n.-179+12285G=) c.-179+72318G= (n.-179+72318G=) c.29+72318G= (n.29+72318G=) | |
7 | g.131215264T>G | CA577988878 | MKLN1 | c.-179+12290T>G (n.-179+12290T>G) c.-179+72323T>G (n.-179+72323T>G) c.29+72323T>G (n.29+72323T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215264T= | CA1743603968 | MKLN1 | c.-179+12290T= (n.-179+12290T=) c.-179+72323T= (n.-179+72323T=) c.29+72323T= (n.29+72323T=) | |
7 | g.131215265C= | CA1743603972 | MKLN1 | c.-179+12291C= (n.-179+12291C=) c.-179+72324C= (n.-179+72324C=) c.29+72324C= (n.29+72324C=) | |
7 | g.131215265C>G | CA833368647 | MKLN1 | c.-179+12291C>G (n.-179+12291C>G) c.-179+72324C>G (n.-179+72324C>G) c.29+72324C>G (n.29+72324C>G) | dbSNP |
7 | g.131215265C>T | CA833368646 | MKLN1 | c.-179+12291C>T (n.-179+12291C>T) c.-179+72324C>T (n.-179+72324C>T) c.29+72324C>T (n.29+72324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215266G>A | CA1743603977 | MKLN1 | c.-179+12292G>A (n.-179+12292G>A) c.-179+72325G>A (n.-179+72325G>A) c.29+72325G>A (n.29+72325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215266G>C | CA2526734354 | MKLN1 | c.-179+12292G>C (n.-179+12292G>C) c.-179+72325G>C (n.-179+72325G>C) c.29+72325G>C (n.29+72325G>C) | |
7 | g.131215266G= | CA1743603976 | MKLN1 | c.-179+12292G= (n.-179+12292G=) c.-179+72325G= (n.-179+72325G=) c.29+72325G= (n.29+72325G=) | |
7 | g.131215269A= | CA1743603980 | MKLN1 | c.-179+12295A= (n.-179+12295A=) c.-179+72328A= (n.-179+72328A=) c.29+72328A= (n.29+72328A=) | |
7 | g.131215269A>C | CA1743603981 | MKLN1 | c.-179+12295A>C (n.-179+12295A>C) c.-179+72328A>C (n.-179+72328A>C) c.29+72328A>C (n.29+72328A>C) | dbSNP |
7 | g.131215269A>G | CA2777918607 | MKLN1 | c.-179+12295A>G (n.-179+12295A>G) c.-179+72328A>G (n.-179+72328A>G) c.29+72328A>G (n.29+72328A>G) | |
7 | g.131215271C>A | CA2777918608 | MKLN1 | c.-179+12297C>A (n.-179+12297C>A) c.-179+72330C>A (n.-179+72330C>A) c.29+72330C>A (n.29+72330C>A) | |
7 | g.131215273C= | CA1743603982 | MKLN1 | c.-179+12299C= (n.-179+12299C=) c.-179+72332C= (n.-179+72332C=) c.29+72332C= (n.29+72332C=) | |
7 | g.131215273C>T | CA167186799 | MKLN1 | c.-179+12299C>T (n.-179+12299C>T) c.-179+72332C>T (n.-179+72332C>T) c.29+72332C>T (n.29+72332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215280A= | CA1743603985 | MKLN1 | c.-179+12306A= (n.-179+12306A=) c.-179+72339A= (n.-179+72339A=) c.29+72339A= (n.29+72339A=) | |
7 | g.131215280A>G | CA1107242006 | MKLN1 | c.-179+12306A>G (n.-179+12306A>G) c.-179+72339A>G (n.-179+72339A>G) c.29+72339A>G (n.29+72339A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131215286G= | CA1743603989 | MKLN1 | c.-179+12312G= (n.-179+12312G=) c.-179+72345G= (n.-179+72345G=) c.29+72345G= (n.29+72345G=) | |
7 | g.131215286G>T | CA833368648 | MKLN1 | c.-179+12312G>T (n.-179+12312G>T) c.-179+72345G>T (n.-179+72345G>T) c.29+72345G>T (n.29+72345G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |