| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13110332_13110333insCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCAGCC | CA2582798829 | TRMT1 | c.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) c.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) c.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA c.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) n.900-21_900-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA c.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) c.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) n.997-21_997-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA n.696-21_696-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110330G>A | CA2582798837 | TRMT1 | c.871-24C>T (n.871-24C>T) c.229-24C>T (n.229-24C>T) c.528-24C>T (n.528-24C>T) n.1056-24C>T c.745-24C>T (n.745-24C>T) n.900-24C>T c.763-24C>T (n.763-24C>T) c.88-24C>T (n.88-24C>T) n.997-24C>T n.696-24C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110330G>C | CA9237899 | TRMT1 | c.871-24C>G (n.871-24C>G) c.229-24C>G (n.229-24C>G) c.528-24C>G (n.528-24C>G) n.1056-24C>G c.745-24C>G (n.745-24C>G) n.900-24C>G c.763-24C>G (n.763-24C>G) c.88-24C>G (n.88-24C>G) n.997-24C>G n.696-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110330G= | CA2323728801 | TRMT1 | c.871-24C= (n.871-24C=) c.229-24C= (n.229-24C=) c.528-24C= (n.528-24C=) n.1056-24C= c.745-24C= (n.745-24C=) n.900-24C= c.763-24C= (n.763-24C=) c.88-24C= (n.88-24C=) n.997-24C= n.696-24C= | |
| 19 | g.13110330G>T | CA2582798838 | TRMT1 | c.871-24C>A (n.871-24C>A) c.229-24C>A (n.229-24C>A) c.528-24C>A (n.528-24C>A) n.1056-24C>A c.745-24C>A (n.745-24C>A) n.900-24C>A c.763-24C>A (n.763-24C>A) c.88-24C>A (n.88-24C>A) n.997-24C>A n.696-24C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110330_13110346del | CA2582798836 | TRMT1 | c.871-40_871-24del (n.871-40_871-24del) c.229-40_229-24del (n.229-40_229-24del) c.528-40_528-24del (n.528-40_528-24del) n.1056-40_1056-24del c.745-40_745-24del (n.745-40_745-24del) n.900-40_900-24del c.763-40_763-24del (n.763-40_763-24del) c.88-40_88-24del (n.88-40_88-24del) n.997-40_997-24del n.696-40_696-24del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110331C>A | CA2582798840 | TRMT1 | c.871-25G>T (n.871-25G>T) c.229-25G>T (n.229-25G>T) c.528-25G>T (n.528-25G>T) n.1056-25G>T c.745-25G>T (n.745-25G>T) n.900-25G>T c.763-25G>T (n.763-25G>T) c.88-25G>T (n.88-25G>T) n.997-25G>T n.696-25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110331C= | CA2323728802 | TRMT1 | c.871-25G= (n.871-25G=) c.229-25G= (n.229-25G=) c.528-25G= (n.528-25G=) n.1056-25G= c.745-25G= (n.745-25G=) n.900-25G= c.763-25G= (n.763-25G=) c.88-25G= (n.88-25G=) n.997-25G= n.696-25G= | |
| 19 | g.13110331C>G | CA2323728803 | TRMT1 | c.871-25G>C (n.871-25G>C) c.229-25G>C (n.229-25G>C) c.528-25G>C (n.528-25G>C) n.1056-25G>C c.745-25G>C (n.745-25G>C) n.900-25G>C c.763-25G>C (n.763-25G>C) c.88-25G>C (n.88-25G>C) n.997-25G>C n.696-25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110331C>T | CA2582798839 | TRMT1 | c.871-25G>A (n.871-25G>A) c.229-25G>A (n.229-25G>A) c.528-25G>A (n.528-25G>A) n.1056-25G>A c.745-25G>A (n.745-25G>A) n.900-25G>A c.763-25G>A (n.763-25G>A) c.88-25G>A (n.88-25G>A) n.997-25G>A n.696-25G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110331_13110332insGAGAT | CA2582798841 | TRMT1 | c.871-26_871-25insATCTC (n.871-26_871-25insATCTC) c.229-26_229-25insATCTC (n.229-26_229-25insATCTC) c.528-26_528-25insATCTC (n.528-26_528-25insATCTC) n.1056-26_1056-25insATCTC c.745-26_745-25insATCTC (n.745-26_745-25insATCTC) n.900-26_900-25insATCTC c.763-26_763-25insATCTC (n.763-26_763-25insATCTC) c.88-26_88-25insATCTC (n.88-26_88-25insATCTC) n.997-26_997-25insATCTC n.696-26_696-25insATCTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110332C>A | CA2576640988 | TRMT1 | c.871-26G>T (n.871-26G>T) c.229-26G>T (n.229-26G>T) c.528-26G>T (n.528-26G>T) n.1056-26G>T c.745-26G>T (n.745-26G>T) n.900-26G>T c.763-26G>T (n.763-26G>T) c.88-26G>T (n.88-26G>T) n.997-26G>T n.696-26G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110332C= | CA2323728804 | TRMT1 | c.871-26G= (n.871-26G=) c.229-26G= (n.229-26G=) c.528-26G= (n.528-26G=) n.1056-26G= c.745-26G= (n.745-26G=) n.900-26G= c.763-26G= (n.763-26G=) c.88-26G= (n.88-26G=) n.997-26G= n.696-26G= | |
| 19 | g.13110332C>T | CA632122668 | TRMT1 | c.871-26G>A (n.871-26G>A) c.229-26G>A (n.229-26G>A) c.528-26G>A (n.528-26G>A) n.1056-26G>A c.745-26G>A (n.745-26G>A) n.900-26G>A c.763-26G>A (n.763-26G>A) c.88-26G>A (n.88-26G>A) n.997-26G>A n.696-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110333T>A | CA2582798842 | TRMT1 | c.871-27A>T (n.871-27A>T) c.229-27A>T (n.229-27A>T) c.528-27A>T (n.528-27A>T) n.1056-27A>T c.745-27A>T (n.745-27A>T) n.900-27A>T c.763-27A>T (n.763-27A>T) c.88-27A>T (n.88-27A>T) n.997-27A>T n.696-27A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110333T>C | CA783426320 | TRMT1 | c.871-27A>G (n.871-27A>G) c.229-27A>G (n.229-27A>G) c.528-27A>G (n.528-27A>G) n.1056-27A>G c.745-27A>G (n.745-27A>G) n.900-27A>G c.763-27A>G (n.763-27A>G) c.88-27A>G (n.88-27A>G) n.997-27A>G n.696-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110333T>G | CA2582798843 | TRMT1 | c.871-27A>C (n.871-27A>C) c.229-27A>C (n.229-27A>C) c.528-27A>C (n.528-27A>C) n.1056-27A>C c.745-27A>C (n.745-27A>C) n.900-27A>C c.763-27A>C (n.763-27A>C) c.88-27A>C (n.88-27A>C) n.997-27A>C n.696-27A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110333T= | CA2323728805 | TRMT1 | c.871-27A= (n.871-27A=) c.229-27A= (n.229-27A=) c.528-27A= (n.528-27A=) n.1056-27A= c.745-27A= (n.745-27A=) n.900-27A= c.763-27A= (n.763-27A=) c.88-27A= (n.88-27A=) n.997-27A= n.696-27A= | |
| 19 | g.13110334C>A | CA2582798845 | TRMT1 | c.871-28G>T (n.871-28G>T) c.229-28G>T (n.229-28G>T) c.528-28G>T (n.528-28G>T) n.1056-28G>T c.745-28G>T (n.745-28G>T) n.900-28G>T c.763-28G>T (n.763-28G>T) c.88-28G>T (n.88-28G>T) n.997-28G>T n.696-28G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110334C= | CA2323728806 | TRMT1 | c.871-28G= (n.871-28G=) c.229-28G= (n.229-28G=) c.528-28G= (n.528-28G=) n.1056-28G= c.745-28G= (n.745-28G=) n.900-28G= c.763-28G= (n.763-28G=) c.88-28G= (n.88-28G=) n.997-28G= n.696-28G= | |
| 19 | g.13110334C>T | CA9237900 | TRMT1 | c.871-28G>A (n.871-28G>A) c.229-28G>A (n.229-28G>A) c.528-28G>A (n.528-28G>A) n.1056-28G>A c.745-28G>A (n.745-28G>A) n.900-28G>A c.763-28G>A (n.763-28G>A) c.88-28G>A (n.88-28G>A) n.997-28G>A n.696-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110337del | CA2582798844 | TRMT1 | c.871-28del (n.871-28del) c.229-28del (n.229-28del) c.528-28del (n.528-28del) n.1056-28del c.745-28del (n.745-28del) n.900-28del c.763-28del (n.763-28del) c.88-28del (n.88-28del) n.997-28del n.696-28del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110335C>A | CA2582798846 | TRMT1 | c.871-29G>T (n.871-29G>T) c.229-29G>T (n.229-29G>T) c.528-29G>T (n.528-29G>T) n.1056-29G>T c.745-29G>T (n.745-29G>T) n.900-29G>T c.763-29G>T (n.763-29G>T) c.88-29G>T (n.88-29G>T) n.997-29G>T n.696-29G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110335C>G | CA2576640989 | TRMT1 | c.871-29G>C (n.871-29G>C) c.229-29G>C (n.229-29G>C) c.528-29G>C (n.528-29G>C) n.1056-29G>C c.745-29G>C (n.745-29G>C) n.900-29G>C c.763-29G>C (n.763-29G>C) c.88-29G>C (n.88-29G>C) n.997-29G>C n.696-29G>C | |
| 19 | g.13110335C>T | CA2582798847 | TRMT1 | c.871-29G>A (n.871-29G>A) c.229-29G>A (n.229-29G>A) c.528-29G>A (n.528-29G>A) n.1056-29G>A c.745-29G>A (n.745-29G>A) n.900-29G>A c.763-29G>A (n.763-29G>A) c.88-29G>A (n.88-29G>A) n.997-29G>A n.696-29G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110336C>A | CA2582798848 | TRMT1 | c.871-30G>T (n.871-30G>T) c.229-30G>T (n.229-30G>T) c.528-30G>T (n.528-30G>T) n.1056-30G>T c.745-30G>T (n.745-30G>T) n.900-30G>T c.763-30G>T (n.763-30G>T) c.88-30G>T (n.88-30G>T) n.997-30G>T n.696-30G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110336C>T | CA2582798849 | TRMT1 | c.871-30G>A (n.871-30G>A) c.229-30G>A (n.229-30G>A) c.528-30G>A (n.528-30G>A) n.1056-30G>A c.745-30G>A (n.745-30G>A) n.900-30G>A c.763-30G>A (n.763-30G>A) c.88-30G>A (n.88-30G>A) n.997-30G>A n.696-30G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110337C>A | CA2582798850 | TRMT1 | c.871-31G>T (n.871-31G>T) c.229-31G>T (n.229-31G>T) c.528-31G>T (n.528-31G>T) n.1056-31G>T c.745-31G>T (n.745-31G>T) n.900-31G>T c.763-31G>T (n.763-31G>T) c.88-31G>T (n.88-31G>T) n.997-31G>T n.696-31G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110337C= | CA2323728807 | TRMT1 | c.871-31G= (n.871-31G=) c.229-31G= (n.229-31G=) c.528-31G= (n.528-31G=) n.1056-31G= c.745-31G= (n.745-31G=) n.900-31G= c.763-31G= (n.763-31G=) c.88-31G= (n.88-31G=) n.997-31G= n.696-31G= | |
| 19 | g.13110337C>T | CA632122669 | TRMT1 | c.871-31G>A (n.871-31G>A) c.229-31G>A (n.229-31G>A) c.528-31G>A (n.528-31G>A) n.1056-31G>A c.745-31G>A (n.745-31G>A) n.900-31G>A c.763-31G>A (n.763-31G>A) c.88-31G>A (n.88-31G>A) n.997-31G>A n.696-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110338del | CA2576640990 | TRMT1 | c.871-32del (n.871-32del) c.229-32del (n.229-32del) c.528-32del (n.528-32del) n.1056-32del c.745-32del (n.745-32del) n.900-32del c.763-32del (n.763-32del) c.88-32del (n.88-32del) n.997-32del n.696-32del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110338T>A | CA2582798854 | TRMT1 | c.871-32A>T (n.871-32A>T) c.229-32A>T (n.229-32A>T) c.528-32A>T (n.528-32A>T) n.1056-32A>T c.745-32A>T (n.745-32A>T) n.900-32A>T c.763-32A>T (n.763-32A>T) c.88-32A>T (n.88-32A>T) n.997-32A>T n.696-32A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110338T>C | CA2582798853 | TRMT1 | c.871-32A>G (n.871-32A>G) c.229-32A>G (n.229-32A>G) c.528-32A>G (n.528-32A>G) n.1056-32A>G c.745-32A>G (n.745-32A>G) n.900-32A>G c.763-32A>G (n.763-32A>G) c.88-32A>G (n.88-32A>G) n.997-32A>G n.696-32A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110338T>G | CA2582798852 | TRMT1 | c.871-32A>C (n.871-32A>C) c.229-32A>C (n.229-32A>C) c.528-32A>C (n.528-32A>C) n.1056-32A>C c.745-32A>C (n.745-32A>C) n.900-32A>C c.763-32A>C (n.763-32A>C) c.88-32A>C (n.88-32A>C) n.997-32A>C n.696-32A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110338_13110345del | CA2582798851 | TRMT1 | c.871-39_871-32del (n.871-39_871-32del) c.229-39_229-32del (n.229-39_229-32del) c.528-39_528-32del (n.528-39_528-32del) n.1056-39_1056-32del c.745-39_745-32del (n.745-39_745-32del) n.900-39_900-32del c.763-39_763-32del (n.763-39_763-32del) c.88-39_88-32del (n.88-39_88-32del) n.997-39_997-32del n.696-39_696-32del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110339C>A | CA2582798856 | TRMT1 | c.871-33G>T (n.871-33G>T) c.229-33G>T (n.229-33G>T) c.528-33G>T (n.528-33G>T) n.1056-33G>T c.745-33G>T (n.745-33G>T) n.900-33G>T c.763-33G>T (n.763-33G>T) c.88-33G>T (n.88-33G>T) n.997-33G>T n.696-33G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110339C>T | CA2576640991 | TRMT1 | c.871-33G>A (n.871-33G>A) c.229-33G>A (n.229-33G>A) c.528-33G>A (n.528-33G>A) n.1056-33G>A c.745-33G>A (n.745-33G>A) n.900-33G>A c.763-33G>A (n.763-33G>A) c.88-33G>A (n.88-33G>A) n.997-33G>A n.696-33G>A | |
| 19 | g.13110340del | CA2582798855 | TRMT1 | c.871-33del (n.871-33del) c.229-33del (n.229-33del) c.528-33del (n.528-33del) n.1056-33del c.745-33del (n.745-33del) n.900-33del c.763-33del (n.763-33del) c.88-33del (n.88-33del) n.997-33del n.696-33del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110340C= | CA2323728808 | TRMT1 | c.871-34G= (n.871-34G=) c.229-34G= (n.229-34G=) c.528-34G= (n.528-34G=) n.1056-34G= c.745-34G= (n.745-34G=) n.900-34G= c.763-34G= (n.763-34G=) c.88-34G= (n.88-34G=) n.997-34G= n.696-34G= | |
| 19 | g.13110340C>T | CA632122670 | TRMT1 | c.871-34G>A (n.871-34G>A) c.229-34G>A (n.229-34G>A) c.528-34G>A (n.528-34G>A) n.1056-34G>A c.745-34G>A (n.745-34G>A) n.900-34G>A c.763-34G>A (n.763-34G>A) c.88-34G>A (n.88-34G>A) n.997-34G>A n.696-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110341A>G | CA2582798857 | TRMT1 | c.871-35T>C (n.871-35T>C) c.229-35T>C (n.229-35T>C) c.528-35T>C (n.528-35T>C) n.1056-35T>C c.745-35T>C (n.745-35T>C) n.900-35T>C c.763-35T>C (n.763-35T>C) c.88-35T>C (n.88-35T>C) n.997-35T>C n.696-35T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110341A>T | CA2582798858 | TRMT1 | c.871-35T>A (n.871-35T>A) c.229-35T>A (n.229-35T>A) c.528-35T>A (n.528-35T>A) n.1056-35T>A c.745-35T>A (n.745-35T>A) n.900-35T>A c.763-35T>A (n.763-35T>A) c.88-35T>A (n.88-35T>A) n.997-35T>A n.696-35T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110342C>A | CA2582798859 | TRMT1 | c.871-36G>T (n.871-36G>T) c.229-36G>T (n.229-36G>T) c.528-36G>T (n.528-36G>T) n.1056-36G>T c.745-36G>T (n.745-36G>T) n.900-36G>T c.763-36G>T (n.763-36G>T) c.88-36G>T (n.88-36G>T) n.997-36G>T n.696-36G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110342C= | CA2323728809 | TRMT1 | c.871-36G= (n.871-36G=) c.229-36G= (n.229-36G=) c.528-36G= (n.528-36G=) n.1056-36G= c.745-36G= (n.745-36G=) n.900-36G= c.763-36G= (n.763-36G=) c.88-36G= (n.88-36G=) n.997-36G= n.696-36G= | |
| 19 | g.13110342C>T | CA305524986 | TRMT1 | c.871-36G>A (n.871-36G>A) c.229-36G>A (n.229-36G>A) c.528-36G>A (n.528-36G>A) n.1056-36G>A c.745-36G>A (n.745-36G>A) n.900-36G>A c.763-36G>A (n.763-36G>A) c.88-36G>A (n.88-36G>A) n.997-36G>A n.696-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110343T>A | CA2582798860 | TRMT1 | c.871-37A>T (n.871-37A>T) c.229-37A>T (n.229-37A>T) c.528-37A>T (n.528-37A>T) n.1056-37A>T c.745-37A>T (n.745-37A>T) n.900-37A>T c.763-37A>T (n.763-37A>T) c.88-37A>T (n.88-37A>T) n.997-37A>T n.696-37A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110343T>C | CA2582798861 | TRMT1 | c.871-37A>G (n.871-37A>G) c.229-37A>G (n.229-37A>G) c.528-37A>G (n.528-37A>G) n.1056-37A>G c.745-37A>G (n.745-37A>G) n.900-37A>G c.763-37A>G (n.763-37A>G) c.88-37A>G (n.88-37A>G) n.997-37A>G n.696-37A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110345T>A | CA2582798862 | TRMT1 | c.871-39A>T (n.871-39A>T) c.229-39A>T (n.229-39A>T) c.528-39A>T (n.528-39A>T) n.1056-39A>T c.745-39A>T (n.745-39A>T) n.900-39A>T c.763-39A>T (n.763-39A>T) c.88-39A>T (n.88-39A>T) n.997-39A>T n.696-39A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110346C>A | CA2582798864 | TRMT1 | c.871-40G>T (n.871-40G>T) c.229-40G>T (n.229-40G>T) c.528-40G>T (n.528-40G>T) n.1056-40G>T c.745-40G>T (n.745-40G>T) n.900-40G>T c.763-40G>T (n.763-40G>T) c.88-40G>T (n.88-40G>T) n.997-40G>T n.696-40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110346C>T | CA2582798865 | TRMT1 | c.871-40G>A (n.871-40G>A) c.229-40G>A (n.229-40G>A) c.528-40G>A (n.528-40G>A) n.1056-40G>A c.745-40G>A (n.745-40G>A) n.900-40G>A c.763-40G>A (n.763-40G>A) c.88-40G>A (n.88-40G>A) n.997-40G>A n.696-40G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110347del | CA2582798866 | TRMT1 | c.871-40del (n.871-40del) c.229-40del (n.229-40del) c.528-40del (n.528-40del) n.1056-40del c.745-40del (n.745-40del) n.900-40del c.763-40del (n.763-40del) c.88-40del (n.88-40del) n.997-40del n.696-40del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110352_13110355del | CA2582798863 | TRMT1 | c.871-43_871-40del (n.871-43_871-40del) c.229-43_229-40del (n.229-43_229-40del) c.528-43_528-40del (n.528-43_528-40del) n.1056-43_1056-40del c.745-43_745-40del (n.745-43_745-40del) n.900-43_900-40del c.763-43_763-40del (n.763-43_763-40del) c.88-43_88-40del (n.88-43_88-40del) n.997-43_997-40del n.696-43_696-40del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110347C>A | CA2582798867 | TRMT1 | c.871-41G>T (n.871-41G>T) c.229-41G>T (n.229-41G>T) c.528-41G>T (n.528-41G>T) n.1056-41G>T c.745-41G>T (n.745-41G>T) n.900-41G>T c.763-41G>T (n.763-41G>T) c.88-41G>T (n.88-41G>T) n.997-41G>T n.696-41G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110347C= | CA2323728810 | TRMT1 | c.871-41G= (n.871-41G=) c.229-41G= (n.229-41G=) c.528-41G= (n.528-41G=) n.1056-41G= c.745-41G= (n.745-41G=) n.900-41G= c.763-41G= (n.763-41G=) c.88-41G= (n.88-41G=) n.997-41G= n.696-41G= | |
| 19 | g.13110347C>T | CA632122671 | TRMT1 | c.871-41G>A (n.871-41G>A) c.229-41G>A (n.229-41G>A) c.528-41G>A (n.528-41G>A) n.1056-41G>A c.745-41G>A (n.745-41G>A) n.900-41G>A c.763-41G>A (n.763-41G>A) c.88-41G>A (n.88-41G>A) n.997-41G>A n.696-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110348A= | CA2323728811 | TRMT1 | c.871-42T= (n.871-42T=) c.229-42T= (n.229-42T=) c.528-42T= (n.528-42T=) n.1056-42T= c.745-42T= (n.745-42T=) n.900-42T= c.763-42T= (n.763-42T=) c.88-42T= (n.88-42T=) n.997-42T= n.696-42T= | |
| 19 | g.13110348A>C | CA632122672 | TRMT1 | c.871-42T>G (n.871-42T>G) c.229-42T>G (n.229-42T>G) c.528-42T>G (n.528-42T>G) n.1056-42T>G c.745-42T>G (n.745-42T>G) n.900-42T>G c.763-42T>G (n.763-42T>G) c.88-42T>G (n.88-42T>G) n.997-42T>G n.696-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110348A>T | CA2582798868 | TRMT1 | c.871-42T>A (n.871-42T>A) c.229-42T>A (n.229-42T>A) c.528-42T>A (n.528-42T>A) n.1056-42T>A c.745-42T>A (n.745-42T>A) n.900-42T>A c.763-42T>A (n.763-42T>A) c.88-42T>A (n.88-42T>A) n.997-42T>A n.696-42T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110349C>A | CA2582798870 | TRMT1 | c.871-43G>T (n.871-43G>T) c.229-43G>T (n.229-43G>T) c.528-43G>T (n.528-43G>T) n.1056-43G>T c.745-43G>T (n.745-43G>T) n.900-43G>T c.763-43G>T (n.763-43G>T) c.88-43G>T (n.88-43G>T) n.997-43G>T n.696-43G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110349C>T | CA2582798871 | TRMT1 | c.871-43G>A (n.871-43G>A) c.229-43G>A (n.229-43G>A) c.528-43G>A (n.528-43G>A) n.1056-43G>A c.745-43G>A (n.745-43G>A) n.900-43G>A c.763-43G>A (n.763-43G>A) c.88-43G>A (n.88-43G>A) n.997-43G>A n.696-43G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110351del | CA2576640992 | TRMT1 | c.871-43del (n.871-43del) c.229-43del (n.229-43del) c.528-43del (n.528-43del) n.1056-43del c.745-43del (n.745-43del) n.900-43del c.763-43del (n.763-43del) c.88-43del (n.88-43del) n.997-43del n.696-43del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110355_13110359del | CA2582798869 | TRMT1 | c.871-47_871-43del (n.871-47_871-43del) c.229-47_229-43del (n.229-47_229-43del) c.528-47_528-43del (n.528-47_528-43del) n.1056-47_1056-43del c.745-47_745-43del (n.745-47_745-43del) n.900-47_900-43del c.763-47_763-43del (n.763-47_763-43del) c.88-47_88-43del (n.88-47_88-43del) n.997-47_997-43del n.696-47_696-43del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110350C>A | CA2582798872 | TRMT1 | c.871-44G>T (n.871-44G>T) c.229-44G>T (n.229-44G>T) c.528-44G>T (n.528-44G>T) n.1056-44G>T c.745-44G>T (n.745-44G>T) n.900-44G>T c.763-44G>T (n.763-44G>T) c.88-44G>T (n.88-44G>T) n.997-44G>T n.696-44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110350C>G | CA2576640993 | TRMT1 | c.871-44G>C (n.871-44G>C) c.229-44G>C (n.229-44G>C) c.528-44G>C (n.528-44G>C) n.1056-44G>C c.745-44G>C (n.745-44G>C) n.900-44G>C c.763-44G>C (n.763-44G>C) c.88-44G>C (n.88-44G>C) n.997-44G>C n.696-44G>C | |
| 19 | g.13110350C>T | CA2582798873 | TRMT1 | c.871-44G>A (n.871-44G>A) c.229-44G>A (n.229-44G>A) c.528-44G>A (n.528-44G>A) n.1056-44G>A c.745-44G>A (n.745-44G>A) n.900-44G>A c.763-44G>A (n.763-44G>A) c.88-44G>A (n.88-44G>A) n.997-44G>A n.696-44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110351C>A | CA2582798874 | TRMT1 | c.871-45G>T (n.871-45G>T) c.229-45G>T (n.229-45G>T) c.528-45G>T (n.528-45G>T) n.1056-45G>T c.745-45G>T (n.745-45G>T) n.900-45G>T c.763-45G>T (n.763-45G>T) c.88-45G>T (n.88-45G>T) n.997-45G>T n.696-45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110351C= | CA2323728812 | TRMT1 | c.871-45G= (n.871-45G=) c.229-45G= (n.229-45G=) c.528-45G= (n.528-45G=) n.1056-45G= c.745-45G= (n.745-45G=) n.900-45G= c.763-45G= (n.763-45G=) c.88-45G= (n.88-45G=) n.997-45G= n.696-45G= | |
| 19 | g.13110351C>T | CA632122673 | TRMT1 | c.871-45G>A (n.871-45G>A) c.229-45G>A (n.229-45G>A) c.528-45G>A (n.528-45G>A) n.1056-45G>A c.745-45G>A (n.745-45G>A) n.900-45G>A c.763-45G>A (n.763-45G>A) c.88-45G>A (n.88-45G>A) n.997-45G>A n.696-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.13110353C>A | CA2582798875 | TRMT1 | c.871-47G>T (n.871-47G>T) c.229-47G>T (n.229-47G>T) c.528-47G>T (n.528-47G>T) n.1056-47G>T c.745-47G>T (n.745-47G>T) n.900-47G>T c.763-47G>T (n.763-47G>T) c.88-47G>T (n.88-47G>T) n.997-47G>T n.696-47G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110353C>T | CA2582798876 | TRMT1 | c.871-47G>A (n.871-47G>A) c.229-47G>A (n.229-47G>A) c.528-47G>A (n.528-47G>A) n.1056-47G>A c.745-47G>A (n.745-47G>A) n.900-47G>A c.763-47G>A (n.763-47G>A) c.88-47G>A (n.88-47G>A) n.997-47G>A n.696-47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110356dup | CA632122674 | TRMT1 | c.871-47dup (n.871-47dup) c.229-47dup (n.229-47dup) c.528-47dup (n.528-47dup) n.1056-47dup c.745-47dup (n.745-47dup) n.900-47dup c.763-47dup (n.763-47dup) c.88-47dup (n.88-47dup) n.997-47dup n.696-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110356del | CA783426331 | TRMT1 | c.871-47del (n.871-47del) c.229-47del (n.229-47del) c.528-47del (n.528-47del) n.1056-47del c.745-47del (n.745-47del) n.900-47del c.763-47del (n.763-47del) c.88-47del (n.88-47del) n.997-47del n.696-47del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110354C>A | CA305524988 | TRMT1 | c.871-48G>T (n.871-48G>T) c.229-48G>T (n.229-48G>T) c.528-48G>T (n.528-48G>T) n.1056-48G>T c.745-48G>T (n.745-48G>T) n.900-48G>T c.763-48G>T (n.763-48G>T) c.88-48G>T (n.88-48G>T) n.997-48G>T n.696-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110354C= | CA2323728814 | TRMT1 | c.871-48G= (n.871-48G=) c.229-48G= (n.229-48G=) c.528-48G= (n.528-48G=) n.1056-48G= c.745-48G= (n.745-48G=) n.900-48G= c.763-48G= (n.763-48G=) c.88-48G= (n.88-48G=) n.997-48G= n.696-48G= | |
| 19 | g.13110355C>A | CA2582798877 | TRMT1 | c.871-49G>T (n.871-49G>T) c.229-49G>T (n.229-49G>T) c.528-49G>T (n.528-49G>T) n.1056-49G>T c.745-49G>T (n.745-49G>T) n.900-49G>T c.763-49G>T (n.763-49G>T) c.88-49G>T (n.88-49G>T) n.997-49G>T n.696-49G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110355C= | CA2323728815 | TRMT1 | c.871-49G= (n.871-49G=) c.229-49G= (n.229-49G=) c.528-49G= (n.528-49G=) n.1056-49G= c.745-49G= (n.745-49G=) n.900-49G= c.763-49G= (n.763-49G=) c.88-49G= (n.88-49G=) n.997-49G= n.696-49G= | |
| 19 | g.13110355C>G | CA9237901 | TRMT1 | c.871-49G>C (n.871-49G>C) c.229-49G>C (n.229-49G>C) c.528-49G>C (n.528-49G>C) n.1056-49G>C c.745-49G>C (n.745-49G>C) n.900-49G>C c.763-49G>C (n.763-49G>C) c.88-49G>C (n.88-49G>C) n.997-49G>C n.696-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110356C>A | CA2323728817 | TRMT1 | c.871-50G>T (n.871-50G>T) c.229-50G>T (n.229-50G>T) c.528-50G>T (n.528-50G>T) n.1056-50G>T c.745-50G>T (n.745-50G>T) n.900-50G>T c.763-50G>T (n.763-50G>T) c.88-50G>T (n.88-50G>T) n.997-50G>T n.696-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110356C= | CA2323728816 | TRMT1 | c.871-50G= (n.871-50G=) c.229-50G= (n.229-50G=) c.528-50G= (n.528-50G=) n.1056-50G= c.745-50G= (n.745-50G=) n.900-50G= c.763-50G= (n.763-50G=) c.88-50G= (n.88-50G=) n.997-50G= n.696-50G= | |
| 19 | g.13110356C>T | CA2582798878 | TRMT1 | c.871-50G>A (n.871-50G>A) c.229-50G>A (n.229-50G>A) c.528-50G>A (n.528-50G>A) n.1056-50G>A c.745-50G>A (n.745-50G>A) n.900-50G>A c.763-50G>A (n.763-50G>A) c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.997-50G>A n.696-50G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110357A>C | CA2582798879 | TRMT1 | c.871-51T>G (n.871-51T>G) c.229-51T>G (n.229-51T>G) c.528-51T>G (n.528-51T>G) n.1056-51T>G c.745-51T>G (n.745-51T>G) n.900-51T>G c.763-51T>G (n.763-51T>G) c.88-51T>G (n.88-51T>G) n.997-51T>G n.696-51T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110358C>A | CA2582798880 | TRMT1 | c.871-52G>T (n.871-52G>T) c.229-52G>T (n.229-52G>T) c.528-52G>T (n.528-52G>T) n.1056-52G>T c.745-52G>T (n.745-52G>T) n.900-52G>T c.763-52G>T (n.763-52G>T) c.88-52G>T (n.88-52G>T) n.997-52G>T n.696-52G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110359del | CA2576640994 | TRMT1 | c.871-52del (n.871-52del) c.229-52del (n.229-52del) c.528-52del (n.528-52del) n.1056-52del c.745-52del (n.745-52del) n.900-52del c.763-52del (n.763-52del) c.88-52del (n.88-52del) n.997-52del n.696-52del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110359C>A | CA2323728819 | TRMT1 | c.871-53G>T (n.871-53G>T) c.229-53G>T (n.229-53G>T) c.528-53G>T (n.528-53G>T) n.1056-53G>T c.745-53G>T (n.745-53G>T) n.900-53G>T c.763-53G>T (n.763-53G>T) c.88-53G>T (n.88-53G>T) n.997-53G>T n.696-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110359C= | CA2323728818 | TRMT1 | c.871-53G= (n.871-53G=) c.229-53G= (n.229-53G=) c.528-53G= (n.528-53G=) n.1056-53G= c.745-53G= (n.745-53G=) n.900-53G= c.763-53G= (n.763-53G=) c.88-53G= (n.88-53G=) n.997-53G= n.696-53G= | |
| 19 | g.13110360A>G | CA2582798881 | TRMT1 | c.871-54T>C (n.871-54T>C) c.229-54T>C (n.229-54T>C) c.528-54T>C (n.528-54T>C) n.1056-54T>C c.745-54T>C (n.745-54T>C) n.900-54T>C c.763-54T>C (n.763-54T>C) c.88-54T>C (n.88-54T>C) n.997-54T>C n.696-54T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110361G>A | CA2582798883 | TRMT1 | c.871-55C>T (n.871-55C>T) c.229-55C>T (n.229-55C>T) c.528-55C>T (n.528-55C>T) n.1056-55C>T c.745-55C>T (n.745-55C>T) n.900-55C>T c.763-55C>T (n.763-55C>T) c.88-55C>T (n.88-55C>T) n.997-55C>T n.696-55C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110361G>T | CA2582798882 | TRMT1 | c.871-55C>A (n.871-55C>A) c.229-55C>A (n.229-55C>A) c.528-55C>A (n.528-55C>A) n.1056-55C>A c.745-55C>A (n.745-55C>A) n.900-55C>A c.763-55C>A (n.763-55C>A) c.88-55C>A (n.88-55C>A) n.997-55C>A n.696-55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110362G>A | CA305524989 | TRMT1 | c.871-56C>T (n.871-56C>T) c.229-56C>T (n.229-56C>T) c.528-56C>T (n.528-56C>T) n.1056-56C>T c.745-56C>T (n.745-56C>T) n.900-56C>T c.763-56C>T (n.763-56C>T) c.88-56C>T (n.88-56C>T) n.997-56C>T n.696-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110362G= | CA2323728820 | TRMT1 | c.871-56C= (n.871-56C=) c.229-56C= (n.229-56C=) c.528-56C= (n.528-56C=) n.1056-56C= c.745-56C= (n.745-56C=) n.900-56C= c.763-56C= (n.763-56C=) c.88-56C= (n.88-56C=) n.997-56C= n.696-56C= | |
| 19 | g.13110362G>T | CA2582798884 | TRMT1 | c.871-56C>A (n.871-56C>A) c.229-56C>A (n.229-56C>A) c.528-56C>A (n.528-56C>A) n.1056-56C>A c.745-56C>A (n.745-56C>A) n.900-56C>A c.763-56C>A (n.763-56C>A) c.88-56C>A (n.88-56C>A) n.997-56C>A n.696-56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110364G>A | CA2813660521 | TRMT1 | c.871-58C>T (n.871-58C>T) c.229-58C>T (n.229-58C>T) c.528-58C>T (n.528-58C>T) n.1056-58C>T c.745-58C>T (n.745-58C>T) n.900-58C>T c.763-58C>T (n.763-58C>T) c.88-58C>T (n.88-58C>T) n.997-58C>T n.696-58C>T | |
| 19 | g.13110364G>T | CA2582798885 | TRMT1 | c.871-58C>A (n.871-58C>A) c.229-58C>A (n.229-58C>A) c.528-58C>A (n.528-58C>A) n.1056-58C>A c.745-58C>A (n.745-58C>A) n.900-58C>A c.763-58C>A (n.763-58C>A) c.88-58C>A (n.88-58C>A) n.997-58C>A n.696-58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110365C>A | CA2582798887 | TRMT1 | c.871-59G>T (n.871-59G>T) c.229-59G>T (n.229-59G>T) c.528-59G>T (n.528-59G>T) n.1056-59G>T c.745-59G>T (n.745-59G>T) n.900-59G>T c.763-59G>T (n.763-59G>T) c.88-59G>T (n.88-59G>T) n.997-59G>T n.696-59G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110365C>T | CA2582798888 | TRMT1 | c.871-59G>A (n.871-59G>A) c.229-59G>A (n.229-59G>A) c.528-59G>A (n.528-59G>A) n.1056-59G>A c.745-59G>A (n.745-59G>A) n.900-59G>A c.763-59G>A (n.763-59G>A) c.88-59G>A (n.88-59G>A) n.997-59G>A n.696-59G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110367del | CA2582798886 | TRMT1 | c.871-59del (n.871-59del) c.229-59del (n.229-59del) c.528-59del (n.528-59del) n.1056-59del c.745-59del (n.745-59del) n.900-59del c.763-59del (n.763-59del) c.88-59del (n.88-59del) n.997-59del n.696-59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110366C>A | CA2582798889 | TRMT1 | c.871-60G>T (n.871-60G>T) c.229-60G>T (n.229-60G>T) c.528-60G>T (n.528-60G>T) n.1056-60G>T c.745-60G>T (n.745-60G>T) n.900-60G>T c.763-60G>T (n.763-60G>T) c.88-60G>T (n.88-60G>T) n.997-60G>T n.696-60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110366C>T | CA2582798890 | TRMT1 | c.871-60G>A (n.871-60G>A) c.229-60G>A (n.229-60G>A) c.528-60G>A (n.528-60G>A) n.1056-60G>A c.745-60G>A (n.745-60G>A) n.900-60G>A c.763-60G>A (n.763-60G>A) c.88-60G>A (n.88-60G>A) n.997-60G>A n.696-60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110367C>A | CA2582798891 | TRMT1 | c.871-61G>T (n.871-61G>T) c.229-61G>T (n.229-61G>T) c.528-61G>T (n.528-61G>T) n.1056-61G>T c.745-61G>T (n.745-61G>T) n.900-61G>T c.763-61G>T (n.763-61G>T) c.88-61G>T (n.88-61G>T) n.997-61G>T n.696-61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110368T>C | CA783426336 | TRMT1 | c.871-62A>G (n.871-62A>G) c.229-62A>G (n.229-62A>G) c.528-62A>G (n.528-62A>G) n.1056-62A>G c.745-62A>G (n.745-62A>G) n.900-62A>G c.763-62A>G (n.763-62A>G) c.88-62A>G (n.88-62A>G) n.997-62A>G n.696-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110368T= | CA2323728821 | TRMT1 | c.871-62A= (n.871-62A=) c.229-62A= (n.229-62A=) c.528-62A= (n.528-62A=) n.1056-62A= c.745-62A= (n.745-62A=) n.900-62A= c.763-62A= (n.763-62A=) c.88-62A= (n.88-62A=) n.997-62A= n.696-62A= | |
| 19 | g.13110369A= | CA2323728822 | TRMT1 | c.871-63T= (n.871-63T=) c.229-63T= (n.229-63T=) c.528-63T= (n.528-63T=) n.1056-63T= c.745-63T= (n.745-63T=) n.900-63T= c.763-63T= (n.763-63T=) c.88-63T= (n.88-63T=) n.997-63T= n.696-63T= | |
| 19 | g.13110369A>G | CA305524991 | TRMT1 | c.871-63T>C (n.871-63T>C) c.229-63T>C (n.229-63T>C) c.528-63T>C (n.528-63T>C) n.1056-63T>C c.745-63T>C (n.745-63T>C) n.900-63T>C c.763-63T>C (n.763-63T>C) c.88-63T>C (n.88-63T>C) n.997-63T>C n.696-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110371G>A | CA993700294 | TRMT1 | c.871-65C>T (n.871-65C>T) c.229-65C>T (n.229-65C>T) c.528-65C>T (n.528-65C>T) n.1056-65C>T c.745-65C>T (n.745-65C>T) n.900-65C>T c.763-65C>T (n.763-65C>T) c.88-65C>T (n.88-65C>T) n.997-65C>T n.696-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110371G= | CA2323728823 | TRMT1 | c.871-65C= (n.871-65C=) c.229-65C= (n.229-65C=) c.528-65C= (n.528-65C=) n.1056-65C= c.745-65C= (n.745-65C=) n.900-65C= c.763-65C= (n.763-65C=) c.88-65C= (n.88-65C=) n.997-65C= n.696-65C= | |
| 19 | g.13110371G>T | CA2582798892 | TRMT1 | c.871-65C>A (n.871-65C>A) c.229-65C>A (n.229-65C>A) c.528-65C>A (n.528-65C>A) n.1056-65C>A c.745-65C>A (n.745-65C>A) n.900-65C>A c.763-65C>A (n.763-65C>A) c.88-65C>A (n.88-65C>A) n.997-65C>A n.696-65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110372T>A | CA2582798894 | TRMT1 | c.871-66A>T (n.871-66A>T) c.229-66A>T (n.229-66A>T) c.528-66A>T (n.528-66A>T) n.1056-66A>T c.745-66A>T (n.745-66A>T) n.900-66A>T c.763-66A>T (n.763-66A>T) c.88-66A>T (n.88-66A>T) n.997-66A>T n.696-66A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110372T>C | CA2582798893 | TRMT1 | c.871-66A>G (n.871-66A>G) c.229-66A>G (n.229-66A>G) c.528-66A>G (n.528-66A>G) n.1056-66A>G c.745-66A>G (n.745-66A>G) n.900-66A>G c.763-66A>G (n.763-66A>G) c.88-66A>G (n.88-66A>G) n.997-66A>G n.696-66A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110372T>G | CA783426337 | TRMT1 | c.871-66A>C (n.871-66A>C) c.229-66A>C (n.229-66A>C) c.528-66A>C (n.528-66A>C) n.1056-66A>C c.745-66A>C (n.745-66A>C) n.900-66A>C c.763-66A>C (n.763-66A>C) c.88-66A>C (n.88-66A>C) n.997-66A>C n.696-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110372T= | CA2323728824 | TRMT1 | c.871-66A= (n.871-66A=) c.229-66A= (n.229-66A=) c.528-66A= (n.528-66A=) n.1056-66A= c.745-66A= (n.745-66A=) n.900-66A= c.763-66A= (n.763-66A=) c.88-66A= (n.88-66A=) n.997-66A= n.696-66A= | |
| 19 | g.13110373G>A | CA632122675 | TRMT1 | c.871-67C>T (n.871-67C>T) c.229-67C>T (n.229-67C>T) c.528-67C>T (n.528-67C>T) n.1056-67C>T c.745-67C>T (n.745-67C>T) n.900-67C>T c.763-67C>T (n.763-67C>T) c.88-67C>T (n.88-67C>T) n.997-67C>T n.696-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110373G= | CA2323728825 | TRMT1 | c.871-67C= (n.871-67C=) c.229-67C= (n.229-67C=) c.528-67C= (n.528-67C=) n.1056-67C= c.745-67C= (n.745-67C=) n.900-67C= c.763-67C= (n.763-67C=) c.88-67C= (n.88-67C=) n.997-67C= n.696-67C= | |
| 19 | g.13110373G>T | CA2582798896 | TRMT1 | c.871-67C>A (n.871-67C>A) c.229-67C>A (n.229-67C>A) c.528-67C>A (n.528-67C>A) n.1056-67C>A c.745-67C>A (n.745-67C>A) n.900-67C>A c.763-67C>A (n.763-67C>A) c.88-67C>A (n.88-67C>A) n.997-67C>A n.696-67C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110374del | CA2582798895 | TRMT1 | c.871-67del (n.871-67del) c.229-67del (n.229-67del) c.528-67del (n.528-67del) n.1056-67del c.745-67del (n.745-67del) n.900-67del c.763-67del (n.763-67del) c.88-67del (n.88-67del) n.997-67del n.696-67del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110374G>A | CA305524999 | TRMT1 | c.871-68C>T (n.871-68C>T) c.229-68C>T (n.229-68C>T) c.528-68C>T (n.528-68C>T) n.1056-68C>T c.745-68C>T (n.745-68C>T) n.900-68C>T c.763-68C>T (n.763-68C>T) c.88-68C>T (n.88-68C>T) n.997-68C>T n.696-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110374G>C | CA2582798897 | TRMT1 | c.871-68C>G (n.871-68C>G) c.229-68C>G (n.229-68C>G) c.528-68C>G (n.528-68C>G) n.1056-68C>G c.745-68C>G (n.745-68C>G) n.900-68C>G c.763-68C>G (n.763-68C>G) c.88-68C>G (n.88-68C>G) n.997-68C>G n.696-68C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110374G= | CA2323728826 | TRMT1 | c.871-68C= (n.871-68C=) c.229-68C= (n.229-68C=) c.528-68C= (n.528-68C=) n.1056-68C= c.745-68C= (n.745-68C=) n.900-68C= c.763-68C= (n.763-68C=) c.88-68C= (n.88-68C=) n.997-68C= n.696-68C= | |
| 19 | g.13110374G>T | CA2582798898 | TRMT1 | c.871-68C>A (n.871-68C>A) c.229-68C>A (n.229-68C>A) c.528-68C>A (n.528-68C>A) n.1056-68C>A c.745-68C>A (n.745-68C>A) n.900-68C>A c.763-68C>A (n.763-68C>A) c.88-68C>A (n.88-68C>A) n.997-68C>A n.696-68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110375T>C | CA2576640995 | TRMT1 | c.871-69A>G (n.871-69A>G) c.229-69A>G (n.229-69A>G) c.528-69A>G (n.528-69A>G) n.1056-69A>G c.745-69A>G (n.745-69A>G) n.900-69A>G c.763-69A>G (n.763-69A>G) c.88-69A>G (n.88-69A>G) n.997-69A>G n.696-69A>G | |
| 19 | g.13110376A>G | CA2582798899 | TRMT1 | c.871-70T>C (n.871-70T>C) c.229-70T>C (n.229-70T>C) c.528-70T>C (n.528-70T>C) n.1056-70T>C c.745-70T>C (n.745-70T>C) n.900-70T>C c.763-70T>C (n.763-70T>C) c.88-70T>C (n.88-70T>C) n.997-70T>C n.696-70T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110377C>A | CA2582798900 | TRMT1 | c.871-71G>T (n.871-71G>T) c.229-71G>T (n.229-71G>T) c.528-71G>T (n.528-71G>T) n.1056-71G>T c.745-71G>T (n.745-71G>T) n.900-71G>T c.763-71G>T (n.763-71G>T) c.88-71G>T (n.88-71G>T) n.997-71G>T n.696-71G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110377C>T | CA2576640996 | TRMT1 | c.871-71G>A (n.871-71G>A) c.229-71G>A (n.229-71G>A) c.528-71G>A (n.528-71G>A) n.1056-71G>A c.745-71G>A (n.745-71G>A) n.900-71G>A c.763-71G>A (n.763-71G>A) c.88-71G>A (n.88-71G>A) n.997-71G>A n.696-71G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110379C>T | CA2576640997 | TRMT1 | c.871-73G>A (n.871-73G>A) c.229-73G>A (n.229-73G>A) c.528-73G>A (n.528-73G>A) n.1056-73G>A c.745-73G>A (n.745-73G>A) n.900-73G>A c.763-73G>A (n.763-73G>A) c.88-73G>A (n.88-73G>A) n.997-73G>A n.696-73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110380A= | CA2323728827 | TRMT1 | c.871-74T= (n.871-74T=) c.229-74T= (n.229-74T=) c.528-74T= (n.528-74T=) n.1056-74T= c.745-74T= (n.745-74T=) n.900-74T= c.763-74T= (n.763-74T=) c.88-74T= (n.88-74T=) n.997-74T= n.696-74T= | |
| 19 | g.13110380A>G | CA2323728828 | TRMT1 | c.871-74T>C (n.871-74T>C) c.229-74T>C (n.229-74T>C) c.528-74T>C (n.528-74T>C) n.1056-74T>C c.745-74T>C (n.745-74T>C) n.900-74T>C c.763-74T>C (n.763-74T>C) c.88-74T>C (n.88-74T>C) n.997-74T>C n.696-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110381C>A | CA2323728830 | TRMT1 | c.871-75G>T (n.871-75G>T) c.229-75G>T (n.229-75G>T) c.528-75G>T (n.528-75G>T) n.1056-75G>T c.745-75G>T (n.745-75G>T) n.900-75G>T c.763-75G>T (n.763-75G>T) c.88-75G>T (n.88-75G>T) n.997-75G>T n.696-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110381C= | CA2323728829 | TRMT1 | c.871-75G= (n.871-75G=) c.229-75G= (n.229-75G=) c.528-75G= (n.528-75G=) n.1056-75G= c.745-75G= (n.745-75G=) n.900-75G= c.763-75G= (n.763-75G=) c.88-75G= (n.88-75G=) n.997-75G= n.696-75G= | |
| 19 | g.13110381C>G | CA305525008 | TRMT1 | c.871-75G>C (n.871-75G>C) c.229-75G>C (n.229-75G>C) c.528-75G>C (n.528-75G>C) n.1056-75G>C c.745-75G>C (n.745-75G>C) n.900-75G>C c.763-75G>C (n.763-75G>C) c.88-75G>C (n.88-75G>C) n.997-75G>C n.696-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110381_13110382delinsCA | CA2323728831 | TRMT1 | c.871-76_871-75delinsTG (n.871-76_871-75delinsTG) c.229-76_229-75delinsTG (n.229-76_229-75delinsTG) c.528-76_528-75delinsTG (n.528-76_528-75delinsTG) n.1056-76_1056-75delinsTG c.745-76_745-75delinsTG (n.745-76_745-75delinsTG) n.900-76_900-75delinsTG c.763-76_763-75delinsTG (n.763-76_763-75delinsTG) c.88-76_88-75delinsTG (n.88-76_88-75delinsTG) n.997-76_997-75delinsTG n.696-76_696-75delinsTG | |
| 19 | g.13110383del | CA783426342 | TRMT1 | c.871-76del (n.871-76del) c.229-76del (n.229-76del) c.528-76del (n.528-76del) n.1056-76del c.745-76del (n.745-76del) n.900-76del c.763-76del (n.763-76del) c.88-76del (n.88-76del) n.997-76del n.696-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110383A= | CA2323728832 | TRMT1 | c.871-77T= (n.871-77T=) c.229-77T= (n.229-77T=) c.528-77T= (n.528-77T=) n.1056-77T= c.745-77T= (n.745-77T=) n.900-77T= c.763-77T= (n.763-77T=) c.88-77T= (n.88-77T=) n.997-77T= n.696-77T= | |
| 19 | g.13110383A>T | CA783426344 | TRMT1 | c.871-77T>A (n.871-77T>A) c.229-77T>A (n.229-77T>A) c.528-77T>A (n.528-77T>A) n.1056-77T>A c.745-77T>A (n.745-77T>A) n.900-77T>A c.763-77T>A (n.763-77T>A) c.88-77T>A (n.88-77T>A) n.997-77T>A n.696-77T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110384G>A | CA632122676 | TRMT1 | c.871-78C>T (n.871-78C>T) c.229-78C>T (n.229-78C>T) c.528-78C>T (n.528-78C>T) n.1056-78C>T c.745-78C>T (n.745-78C>T) n.900-78C>T c.763-78C>T (n.763-78C>T) c.88-78C>T (n.88-78C>T) n.997-78C>T n.696-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.13110384G>C | CA2576640998 | TRMT1 | c.871-78C>G (n.871-78C>G) c.229-78C>G (n.229-78C>G) c.528-78C>G (n.528-78C>G) n.1056-78C>G c.745-78C>G (n.745-78C>G) n.900-78C>G c.763-78C>G (n.763-78C>G) c.88-78C>G (n.88-78C>G) n.997-78C>G n.696-78C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110384G= | CA2323728833 | TRMT1 | c.871-78C= (n.871-78C=) c.229-78C= (n.229-78C=) c.528-78C= (n.528-78C=) n.1056-78C= c.745-78C= (n.745-78C=) n.900-78C= c.763-78C= (n.763-78C=) c.88-78C= (n.88-78C=) n.997-78C= n.696-78C= | |
| 19 | g.13110384G>T | CA2582798901 | TRMT1 | c.871-78C>A (n.871-78C>A) c.229-78C>A (n.229-78C>A) c.528-78C>A (n.528-78C>A) n.1056-78C>A c.745-78C>A (n.745-78C>A) n.900-78C>A c.763-78C>A (n.763-78C>A) c.88-78C>A (n.88-78C>A) n.997-78C>A n.696-78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110385T>A | CA2576640999 | TRMT1 | c.871-79A>T (n.871-79A>T) c.229-79A>T (n.229-79A>T) c.528-79A>T (n.528-79A>T) n.1056-79A>T c.745-79A>T (n.745-79A>T) n.900-79A>T c.763-79A>T (n.763-79A>T) c.88-79A>T (n.88-79A>T) n.997-79A>T n.696-79A>T | |
| 19 | g.13110385T>C | CA2582798902 | TRMT1 | c.871-79A>G (n.871-79A>G) c.229-79A>G (n.229-79A>G) c.528-79A>G (n.528-79A>G) n.1056-79A>G c.745-79A>G (n.745-79A>G) n.900-79A>G c.763-79A>G (n.763-79A>G) c.88-79A>G (n.88-79A>G) n.997-79A>G n.696-79A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110386A= | CA2323728834 | TRMT1 | c.871-80T= (n.871-80T=) c.229-80T= (n.229-80T=) c.528-80T= (n.528-80T=) n.1056-80T= c.745-80T= (n.745-80T=) n.900-80T= c.763-80T= (n.763-80T=) c.88-80T= (n.88-80T=) n.997-80T= n.696-80T= | |
| 19 | g.13110386A>G | CA2323728835 | TRMT1 | c.871-80T>C (n.871-80T>C) c.229-80T>C (n.229-80T>C) c.528-80T>C (n.528-80T>C) n.1056-80T>C c.745-80T>C (n.745-80T>C) n.900-80T>C c.763-80T>C (n.763-80T>C) c.88-80T>C (n.88-80T>C) n.997-80T>C n.696-80T>C | dbSNP |
| 19 | g.13110387C>A | CA2582798903 | TRMT1 | c.871-81G>T (n.871-81G>T) c.229-81G>T (n.229-81G>T) c.528-81G>T (n.528-81G>T) n.1056-81G>T c.745-81G>T (n.745-81G>T) n.900-81G>T c.763-81G>T (n.763-81G>T) c.88-81G>T (n.88-81G>T) n.997-81G>T n.696-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110387C= | CA2323728836 | TRMT1 | c.871-81G= (n.871-81G=) c.229-81G= (n.229-81G=) c.528-81G= (n.528-81G=) n.1056-81G= c.745-81G= (n.745-81G=) n.900-81G= c.763-81G= (n.763-81G=) c.88-81G= (n.88-81G=) n.997-81G= n.696-81G= | |
| 19 | g.13110387C>T | CA993700306 | TRMT1 | c.871-81G>A (n.871-81G>A) c.229-81G>A (n.229-81G>A) c.528-81G>A (n.528-81G>A) n.1056-81G>A c.745-81G>A (n.745-81G>A) n.900-81G>A c.763-81G>A (n.763-81G>A) c.88-81G>A (n.88-81G>A) n.997-81G>A n.696-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110388A>G | CA2576641000 | TRMT1 | c.871-82T>C (n.871-82T>C) c.229-82T>C (n.229-82T>C) c.528-82T>C (n.528-82T>C) n.1056-82T>C c.745-82T>C (n.745-82T>C) n.900-82T>C c.763-82T>C (n.763-82T>C) c.88-82T>C (n.88-82T>C) n.997-82T>C n.696-82T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110389G>T | CA2582798904 | TRMT1 | c.871-83C>A (n.871-83C>A) c.229-83C>A (n.229-83C>A) c.528-83C>A (n.528-83C>A) n.1056-83C>A c.745-83C>A (n.745-83C>A) n.900-83C>A c.763-83C>A (n.763-83C>A) c.88-83C>A (n.88-83C>A) n.997-83C>A n.696-83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110390G>A | CA993700313 | TRMT1 | c.871-84C>T (n.871-84C>T) c.229-84C>T (n.229-84C>T) c.528-84C>T (n.528-84C>T) n.1056-84C>T c.745-84C>T (n.745-84C>T) n.900-84C>T c.763-84C>T (n.763-84C>T) c.88-84C>T (n.88-84C>T) n.997-84C>T n.696-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110390G= | CA2323728837 | TRMT1 | c.871-84C= (n.871-84C=) c.229-84C= (n.229-84C=) c.528-84C= (n.528-84C=) n.1056-84C= c.745-84C= (n.745-84C=) n.900-84C= c.763-84C= (n.763-84C=) c.88-84C= (n.88-84C=) n.997-84C= n.696-84C= | |
| 19 | g.13110390G>T | CA2582798905 | TRMT1 | c.871-84C>A (n.871-84C>A) c.229-84C>A (n.229-84C>A) c.528-84C>A (n.528-84C>A) n.1056-84C>A c.745-84C>A (n.745-84C>A) n.900-84C>A c.763-84C>A (n.763-84C>A) c.88-84C>A (n.88-84C>A) n.997-84C>A n.696-84C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110391C>A | CA2582798906 | TRMT1 | c.871-85G>T (n.871-85G>T) c.229-85G>T (n.229-85G>T) c.528-85G>T (n.528-85G>T) n.1056-85G>T c.745-85G>T (n.745-85G>T) n.900-85G>T c.763-85G>T (n.763-85G>T) c.88-85G>T (n.88-85G>T) n.997-85G>T n.696-85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110391C= | CA2323728838 | TRMT1 | c.871-85G= (n.871-85G=) c.229-85G= (n.229-85G=) c.528-85G= (n.528-85G=) n.1056-85G= c.745-85G= (n.745-85G=) n.900-85G= c.763-85G= (n.763-85G=) c.88-85G= (n.88-85G=) n.997-85G= n.696-85G= | |
| 19 | g.13110391C>T | CA632122677 | TRMT1 | c.871-85G>A (n.871-85G>A) c.229-85G>A (n.229-85G>A) c.528-85G>A (n.528-85G>A) n.1056-85G>A c.745-85G>A (n.745-85G>A) n.900-85G>A c.763-85G>A (n.763-85G>A) c.88-85G>A (n.88-85G>A) n.997-85G>A n.696-85G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13110392T>C | CA2576641001 | TRMT1 | c.871-86A>G (n.871-86A>G) c.229-86A>G (n.229-86A>G) c.528-86A>G (n.528-86A>G) n.1056-86A>G c.745-86A>G (n.745-86A>G) n.900-86A>G c.763-86A>G (n.763-86A>G) c.88-86A>G (n.88-86A>G) n.997-86A>G n.696-86A>G | |
| 19 | g.13110393C>A | CA2582798907 | TRMT1 | c.871-87G>T (n.871-87G>T) c.229-87G>T (n.229-87G>T) c.528-87G>T (n.528-87G>T) n.1056-87G>T c.745-87G>T (n.745-87G>T) n.900-87G>T c.763-87G>T (n.763-87G>T) c.88-87G>T (n.88-87G>T) n.997-87G>T n.696-87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110393C>T | CA2813660522 | TRMT1 | c.871-87G>A (n.871-87G>A) c.229-87G>A (n.229-87G>A) c.528-87G>A (n.528-87G>A) n.1056-87G>A c.745-87G>A (n.745-87G>A) n.900-87G>A c.763-87G>A (n.763-87G>A) c.88-87G>A (n.88-87G>A) n.997-87G>A n.696-87G>A | |
| 19 | g.13110394A= | CA2323728839 | TRMT1 | c.871-88T= (n.871-88T=) c.229-88T= (n.229-88T=) c.528-88T= (n.528-88T=) n.1056-88T= c.745-88T= (n.745-88T=) n.900-88T= c.763-88T= (n.763-88T=) c.88-88T= (n.88-88T=) n.997-88T= n.696-88T= | |
| 19 | g.13110394A>C | CA2582798908 | TRMT1 | c.871-88T>G (n.871-88T>G) c.229-88T>G (n.229-88T>G) c.528-88T>G (n.528-88T>G) n.1056-88T>G c.745-88T>G (n.745-88T>G) n.900-88T>G c.763-88T>G (n.763-88T>G) c.88-88T>G (n.88-88T>G) n.997-88T>G n.696-88T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110394A>G | CA632122678 | TRMT1 | c.871-88T>C (n.871-88T>C) c.229-88T>C (n.229-88T>C) c.528-88T>C (n.528-88T>C) n.1056-88T>C c.745-88T>C (n.745-88T>C) n.900-88T>C c.763-88T>C (n.763-88T>C) c.88-88T>C (n.88-88T>C) n.997-88T>C n.696-88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110394A>T | CA2582798909 | TRMT1 | c.871-88T>A (n.871-88T>A) c.229-88T>A (n.229-88T>A) c.528-88T>A (n.528-88T>A) n.1056-88T>A c.745-88T>A (n.745-88T>A) n.900-88T>A c.763-88T>A (n.763-88T>A) c.88-88T>A (n.88-88T>A) n.997-88T>A n.696-88T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110395G>A | CA2582798912 | TRMT1 | c.871-89C>T (n.871-89C>T) c.229-89C>T (n.229-89C>T) c.528-89C>T (n.528-89C>T) n.1056-89C>T c.745-89C>T (n.745-89C>T) n.900-89C>T c.763-89C>T (n.763-89C>T) c.88-89C>T (n.88-89C>T) n.997-89C>T n.696-89C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110395G>C | CA2582798910 | TRMT1 | c.871-89C>G (n.871-89C>G) c.229-89C>G (n.229-89C>G) c.528-89C>G (n.528-89C>G) n.1056-89C>G c.745-89C>G (n.745-89C>G) n.900-89C>G c.763-89C>G (n.763-89C>G) c.88-89C>G (n.88-89C>G) n.997-89C>G n.696-89C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110397del | CA2582798911 | TRMT1 | c.871-89del (n.871-89del) c.229-89del (n.229-89del) c.528-89del (n.528-89del) n.1056-89del c.745-89del (n.745-89del) n.900-89del c.763-89del (n.763-89del) c.88-89del (n.88-89del) n.997-89del n.696-89del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110396G>T | CA2582798913 | TRMT1 | c.871-90C>A (n.871-90C>A) c.229-90C>A (n.229-90C>A) c.528-90C>A (n.528-90C>A) n.1056-90C>A c.745-90C>A (n.745-90C>A) n.900-90C>A c.763-90C>A (n.763-90C>A) c.88-90C>A (n.88-90C>A) n.997-90C>A n.696-90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110397G>A | CA2576641002 | TRMT1 | c.871-91C>T (n.871-91C>T) c.229-91C>T (n.229-91C>T) c.528-91C>T (n.528-91C>T) n.1056-91C>T c.745-91C>T (n.745-91C>T) n.900-91C>T c.763-91C>T (n.763-91C>T) c.88-91C>T (n.88-91C>T) n.997-91C>T n.696-91C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110397G>C | CA2576641003 | TRMT1 | c.871-91C>G (n.871-91C>G) c.229-91C>G (n.229-91C>G) c.528-91C>G (n.528-91C>G) n.1056-91C>G c.745-91C>G (n.745-91C>G) n.900-91C>G c.763-91C>G (n.763-91C>G) c.88-91C>G (n.88-91C>G) n.997-91C>G n.696-91C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110397G>T | CA2582798914 | TRMT1 | c.871-91C>A (n.871-91C>A) c.229-91C>A (n.229-91C>A) c.528-91C>A (n.528-91C>A) n.1056-91C>A c.745-91C>A (n.745-91C>A) n.900-91C>A c.763-91C>A (n.763-91C>A) c.88-91C>A (n.88-91C>A) n.997-91C>A n.696-91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110398C>A | CA2582798915 | TRMT1 | c.871-92G>T (n.871-92G>T) c.229-92G>T (n.229-92G>T) c.528-92G>T (n.528-92G>T) n.1056-92G>T c.745-92G>T (n.745-92G>T) n.900-92G>T c.763-92G>T (n.763-92G>T) c.88-92G>T (n.88-92G>T) n.997-92G>T n.696-92G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110398C= | CA2323728840 | TRMT1 | c.871-92G= (n.871-92G=) c.229-92G= (n.229-92G=) c.528-92G= (n.528-92G=) n.1056-92G= c.745-92G= (n.745-92G=) n.900-92G= c.763-92G= (n.763-92G=) c.88-92G= (n.88-92G=) n.997-92G= n.696-92G= | |
| 19 | g.13110398C>T | CA783426364 | TRMT1 | c.871-92G>A (n.871-92G>A) c.229-92G>A (n.229-92G>A) c.528-92G>A (n.528-92G>A) n.1056-92G>A c.745-92G>A (n.745-92G>A) n.900-92G>A c.763-92G>A (n.763-92G>A) c.88-92G>A (n.88-92G>A) n.997-92G>A n.696-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110399C>A | CA2582798916 | TRMT1 | c.871-93G>T (n.871-93G>T) c.229-93G>T (n.229-93G>T) c.528-93G>T (n.528-93G>T) n.1056-93G>T c.745-93G>T (n.745-93G>T) n.900-93G>T c.763-93G>T (n.763-93G>T) c.88-93G>T (n.88-93G>T) n.997-93G>T n.696-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110399C= | CA2323728841 | TRMT1 | c.871-93G= (n.871-93G=) c.229-93G= (n.229-93G=) c.528-93G= (n.528-93G=) n.1056-93G= c.745-93G= (n.745-93G=) n.900-93G= c.763-93G= (n.763-93G=) c.88-93G= (n.88-93G=) n.997-93G= n.696-93G= | |
| 19 | g.13110399C>T | CA993700317 | TRMT1 | c.871-93G>A (n.871-93G>A) c.229-93G>A (n.229-93G>A) c.528-93G>A (n.528-93G>A) n.1056-93G>A c.745-93G>A (n.745-93G>A) n.900-93G>A c.763-93G>A (n.763-93G>A) c.88-93G>A (n.88-93G>A) n.997-93G>A n.696-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110400A>T | CA2576641004 | TRMT1 | c.871-94T>A (n.871-94T>A) c.229-94T>A (n.229-94T>A) c.528-94T>A (n.528-94T>A) n.1056-94T>A c.745-94T>A (n.745-94T>A) n.900-94T>A c.763-94T>A (n.763-94T>A) c.88-94T>A (n.88-94T>A) n.997-94T>A n.696-94T>A | |
| 19 | g.13110401G>A | CA2582798917 | TRMT1 | c.871-95C>T (n.871-95C>T) c.229-95C>T (n.229-95C>T) c.528-95C>T (n.528-95C>T) n.1056-95C>T c.745-95C>T (n.745-95C>T) n.900-95C>T c.763-95C>T (n.763-95C>T) c.88-95C>T (n.88-95C>T) n.997-95C>T n.696-95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110401G>C | CA783426365 | TRMT1 | c.871-95C>G (n.871-95C>G) c.229-95C>G (n.229-95C>G) c.528-95C>G (n.528-95C>G) n.1056-95C>G c.745-95C>G (n.745-95C>G) n.900-95C>G c.763-95C>G (n.763-95C>G) c.88-95C>G (n.88-95C>G) n.997-95C>G n.696-95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110401G= | CA2323728842 | TRMT1 | c.871-95C= (n.871-95C=) c.229-95C= (n.229-95C=) c.528-95C= (n.528-95C=) n.1056-95C= c.745-95C= (n.745-95C=) n.900-95C= c.763-95C= (n.763-95C=) c.88-95C= (n.88-95C=) n.997-95C= n.696-95C= | |
| 19 | g.13110401G>T | CA2576641005 | TRMT1 | c.871-95C>A (n.871-95C>A) c.229-95C>A (n.229-95C>A) c.528-95C>A (n.528-95C>A) n.1056-95C>A c.745-95C>A (n.745-95C>A) n.900-95C>A c.763-95C>A (n.763-95C>A) c.88-95C>A (n.88-95C>A) n.997-95C>A n.696-95C>A | |
| 19 | g.13110402C>A | CA2582798918 | TRMT1 | c.871-96G>T (n.871-96G>T) c.229-96G>T (n.229-96G>T) c.528-96G>T (n.528-96G>T) n.1056-96G>T c.745-96G>T (n.745-96G>T) n.900-96G>T c.763-96G>T (n.763-96G>T) c.88-96G>T (n.88-96G>T) n.997-96G>T n.696-96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110402C= | CA2323728843 | TRMT1 | c.871-96G= (n.871-96G=) c.229-96G= (n.229-96G=) c.528-96G= (n.528-96G=) n.1056-96G= c.745-96G= (n.745-96G=) n.900-96G= c.763-96G= (n.763-96G=) c.88-96G= (n.88-96G=) n.997-96G= n.696-96G= | |
| 19 | g.13110402C>T | CA783426366 | TRMT1 | c.871-96G>A (n.871-96G>A) c.229-96G>A (n.229-96G>A) c.528-96G>A (n.528-96G>A) n.1056-96G>A c.745-96G>A (n.745-96G>A) n.900-96G>A c.763-96G>A (n.763-96G>A) c.88-96G>A (n.88-96G>A) n.997-96G>A n.696-96G>A | dbSNP |
| 19 | g.13110403T>C | CA2582798919 | TRMT1 | c.871-97A>G (n.871-97A>G) c.229-97A>G (n.229-97A>G) c.528-97A>G (n.528-97A>G) n.1056-97A>G c.745-97A>G (n.745-97A>G) n.900-97A>G c.763-97A>G (n.763-97A>G) c.88-97A>G (n.88-97A>G) n.997-97A>G n.696-97A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110403T>G | CA2582798920 | TRMT1 | c.871-97A>C (n.871-97A>C) c.229-97A>C (n.229-97A>C) c.528-97A>C (n.528-97A>C) n.1056-97A>C c.745-97A>C (n.745-97A>C) n.900-97A>C c.763-97A>C (n.763-97A>C) c.88-97A>C (n.88-97A>C) n.997-97A>C n.696-97A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110404C>A | CA2582798922 | TRMT1 | c.871-98G>T (n.871-98G>T) c.229-98G>T (n.229-98G>T) c.528-98G>T (n.528-98G>T) n.1056-98G>T c.745-98G>T (n.745-98G>T) n.900-98G>T c.763-98G>T (n.763-98G>T) c.88-98G>T (n.88-98G>T) n.997-98G>T n.696-98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110404C>G | CA2582798923 | TRMT1 | c.871-98G>C (n.871-98G>C) c.229-98G>C (n.229-98G>C) c.528-98G>C (n.528-98G>C) n.1056-98G>C c.745-98G>C (n.745-98G>C) n.900-98G>C c.763-98G>C (n.763-98G>C) c.88-98G>C (n.88-98G>C) n.997-98G>C n.696-98G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110409_13110427del | CA2582798921 | TRMT1 | c.871-116_871-98del (n.871-116_871-98del) c.229-116_229-98del (n.229-116_229-98del) c.528-116_528-98del (n.528-116_528-98del) n.1056-116_1056-98del c.745-116_745-98del (n.745-116_745-98del) n.900-116_900-98del c.763-116_763-98del (n.763-116_763-98del) c.88-116_88-98del (n.88-116_88-98del) n.997-116_997-98del n.696-116_696-98del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110405C>T | CA2576641006 | TRMT1 | c.871-99G>A (n.871-99G>A) c.229-99G>A (n.229-99G>A) c.528-99G>A (n.528-99G>A) n.1056-99G>A c.745-99G>A (n.745-99G>A) n.900-99G>A c.763-99G>A (n.763-99G>A) c.88-99G>A (n.88-99G>A) n.997-99G>A n.696-99G>A | |
| 19 | g.13110406C>A | CA2562676719 | TRMT1 | c.871-100G>T (n.871-100G>T) c.229-100G>T (n.229-100G>T) c.528-100G>T (n.528-100G>T) n.1056-100G>T c.745-100G>T (n.745-100G>T) n.900-100G>T c.763-100G>T (n.763-100G>T) c.88-100G>T (n.88-100G>T) n.997-100G>T n.696-100G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110406C= | CA2323728844 | TRMT1 | c.871-100G= (n.871-100G=) c.229-100G= (n.229-100G=) c.528-100G= (n.528-100G=) n.1056-100G= c.745-100G= (n.745-100G=) n.900-100G= c.763-100G= (n.763-100G=) c.88-100G= (n.88-100G=) n.997-100G= n.696-100G= | |
| 19 | g.13110406C>G | CA2582798924 | TRMT1 | c.871-100G>C (n.871-100G>C) c.229-100G>C (n.229-100G>C) c.528-100G>C (n.528-100G>C) n.1056-100G>C c.745-100G>C (n.745-100G>C) n.900-100G>C c.763-100G>C (n.763-100G>C) c.88-100G>C (n.88-100G>C) n.997-100G>C n.696-100G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110406C>T | CA2323728845 | TRMT1 | c.871-100G>A (n.871-100G>A) c.229-100G>A (n.229-100G>A) c.528-100G>A (n.528-100G>A) n.1056-100G>A c.745-100G>A (n.745-100G>A) n.900-100G>A c.763-100G>A (n.763-100G>A) c.88-100G>A (n.88-100G>A) n.997-100G>A n.696-100G>A | dbSNP |
| 19 | g.13110407T>A | CA632122679 | TRMT1 | c.871-101A>T (n.871-101A>T) c.229-101A>T (n.229-101A>T) c.528-101A>T (n.528-101A>T) n.1056-101A>T c.745-101A>T (n.745-101A>T) n.900-101A>T c.763-101A>T (n.763-101A>T) c.88-101A>T (n.88-101A>T) n.997-101A>T n.696-101A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110407T>C | CA305525010 | TRMT1 | c.871-101A>G (n.871-101A>G) c.229-101A>G (n.229-101A>G) c.528-101A>G (n.528-101A>G) n.1056-101A>G c.745-101A>G (n.745-101A>G) n.900-101A>G c.763-101A>G (n.763-101A>G) c.88-101A>G (n.88-101A>G) n.997-101A>G n.696-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110407T= | CA2323728846 | TRMT1 | c.871-101A= (n.871-101A=) c.229-101A= (n.229-101A=) c.528-101A= (n.528-101A=) n.1056-101A= c.745-101A= (n.745-101A=) n.900-101A= c.763-101A= (n.763-101A=) c.88-101A= (n.88-101A=) n.997-101A= n.696-101A= | |
| 19 | g.13110408G>A | CA2582798925 | TRMT1 | c.871-102C>T (n.871-102C>T) c.229-102C>T (n.229-102C>T) c.528-102C>T (n.528-102C>T) n.1056-102C>T c.745-102C>T (n.745-102C>T) n.900-102C>T c.763-102C>T (n.763-102C>T) c.88-102C>T (n.88-102C>T) n.997-102C>T n.696-102C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110408G>T | CA2813660523 | TRMT1 | c.871-102C>A (n.871-102C>A) c.229-102C>A (n.229-102C>A) c.528-102C>A (n.528-102C>A) n.1056-102C>A c.745-102C>A (n.745-102C>A) n.900-102C>A c.763-102C>A (n.763-102C>A) c.88-102C>A (n.88-102C>A) n.997-102C>A n.696-102C>A | |
| 19 | g.13110409G>A | CA2582798926 | TRMT1 | c.871-103C>T (n.871-103C>T) c.229-103C>T (n.229-103C>T) c.528-103C>T (n.528-103C>T) n.1056-103C>T c.745-103C>T (n.745-103C>T) n.900-103C>T c.763-103C>T (n.763-103C>T) c.88-103C>T (n.88-103C>T) n.997-103C>T n.696-103C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110409G>T | CA2582798927 | TRMT1 | c.871-103C>A (n.871-103C>A) c.229-103C>A (n.229-103C>A) c.528-103C>A (n.528-103C>A) n.1056-103C>A c.745-103C>A (n.745-103C>A) n.900-103C>A c.763-103C>A (n.763-103C>A) c.88-103C>A (n.88-103C>A) n.997-103C>A n.696-103C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110410G>T | CA2582798928 | TRMT1 | c.871-104C>A (n.871-104C>A) c.229-104C>A (n.229-104C>A) c.528-104C>A (n.528-104C>A) n.1056-104C>A c.745-104C>A (n.745-104C>A) n.900-104C>A c.763-104C>A (n.763-104C>A) c.88-104C>A (n.88-104C>A) n.997-104C>A n.696-104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110411A>T | CA2582798929 | TRMT1 | c.871-105T>A (n.871-105T>A) c.229-105T>A (n.229-105T>A) c.528-105T>A (n.528-105T>A) n.1056-105T>A c.745-105T>A (n.745-105T>A) n.900-105T>A c.763-105T>A (n.763-105T>A) c.88-105T>A (n.88-105T>A) n.997-105T>A n.696-105T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110413C>A | CA2582798931 | TRMT1 | c.871-107G>T (n.871-107G>T) c.229-107G>T (n.229-107G>T) c.528-107G>T (n.528-107G>T) n.1056-107G>T c.745-107G>T (n.745-107G>T) n.900-107G>T c.763-107G>T (n.763-107G>T) c.88-107G>T (n.88-107G>T) n.997-107G>T n.696-107G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110413C= | CA2323728847 | TRMT1 | c.871-107G= (n.871-107G=) c.229-107G= (n.229-107G=) c.528-107G= (n.528-107G=) n.1056-107G= c.745-107G= (n.745-107G=) n.900-107G= c.763-107G= (n.763-107G=) c.88-107G= (n.88-107G=) n.997-107G= n.696-107G= | |
| 19 | g.13110413C>G | CA2582798932 | TRMT1 | c.871-107G>C (n.871-107G>C) c.229-107G>C (n.229-107G>C) c.528-107G>C (n.528-107G>C) n.1056-107G>C c.745-107G>C (n.745-107G>C) n.900-107G>C c.763-107G>C (n.763-107G>C) c.88-107G>C (n.88-107G>C) n.997-107G>C n.696-107G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110413C>T | CA632122680 | TRMT1 | c.871-107G>A (n.871-107G>A) c.229-107G>A (n.229-107G>A) c.528-107G>A (n.528-107G>A) n.1056-107G>A c.745-107G>A (n.745-107G>A) n.900-107G>A c.763-107G>A (n.763-107G>A) c.88-107G>A (n.88-107G>A) n.997-107G>A n.696-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110414del | CA2582798930 | TRMT1 | c.871-107del (n.871-107del) c.229-107del (n.229-107del) c.528-107del (n.528-107del) n.1056-107del c.745-107del (n.745-107del) n.900-107del c.763-107del (n.763-107del) c.88-107del (n.88-107del) n.997-107del n.696-107del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110414C>A | CA2535606956 | TRMT1 | c.871-108G>T (n.871-108G>T) c.229-108G>T (n.229-108G>T) c.528-108G>T (n.528-108G>T) n.1056-108G>T c.745-108G>T (n.745-108G>T) n.900-108G>T c.763-108G>T (n.763-108G>T) c.88-108G>T (n.88-108G>T) n.997-108G>T n.696-108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110414C>T | CA2582798933 | TRMT1 | c.871-108G>A (n.871-108G>A) c.229-108G>A (n.229-108G>A) c.528-108G>A (n.528-108G>A) n.1056-108G>A c.745-108G>A (n.745-108G>A) n.900-108G>A c.763-108G>A (n.763-108G>A) c.88-108G>A (n.88-108G>A) n.997-108G>A n.696-108G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110416A>G | CA2582798934 | TRMT1 | c.871-110T>C (n.871-110T>C) c.229-110T>C (n.229-110T>C) c.528-110T>C (n.528-110T>C) n.1056-110T>C c.745-110T>C (n.745-110T>C) n.900-110T>C c.763-110T>C (n.763-110T>C) c.88-110T>C (n.88-110T>C) n.997-110T>C n.696-110T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110417G>A | CA2582798936 | TRMT1 | c.871-111C>T (n.871-111C>T) c.229-111C>T (n.229-111C>T) c.528-111C>T (n.528-111C>T) n.1056-111C>T c.745-111C>T (n.745-111C>T) n.900-111C>T c.763-111C>T (n.763-111C>T) c.88-111C>T (n.88-111C>T) n.997-111C>T n.696-111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110417G>C | CA2323728849 | TRMT1 | c.871-111C>G (n.871-111C>G) c.229-111C>G (n.229-111C>G) c.528-111C>G (n.528-111C>G) n.1056-111C>G c.745-111C>G (n.745-111C>G) n.900-111C>G c.763-111C>G (n.763-111C>G) c.88-111C>G (n.88-111C>G) n.997-111C>G n.696-111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110417G= | CA2323728848 | TRMT1 | c.871-111C= (n.871-111C=) c.229-111C= (n.229-111C=) c.528-111C= (n.528-111C=) n.1056-111C= c.745-111C= (n.745-111C=) n.900-111C= c.763-111C= (n.763-111C=) c.88-111C= (n.88-111C=) n.997-111C= n.696-111C= | |
| 19 | g.13110417G>T | CA2582798935 | TRMT1 | c.871-111C>A (n.871-111C>A) c.229-111C>A (n.229-111C>A) c.528-111C>A (n.528-111C>A) n.1056-111C>A c.745-111C>A (n.745-111C>A) n.900-111C>A c.763-111C>A (n.763-111C>A) c.88-111C>A (n.88-111C>A) n.997-111C>A n.696-111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110418C>A | CA2582798938 | TRMT1 | c.871-112G>T (n.871-112G>T) c.229-112G>T (n.229-112G>T) c.528-112G>T (n.528-112G>T) n.1056-112G>T c.745-112G>T (n.745-112G>T) n.900-112G>T c.763-112G>T (n.763-112G>T) c.88-112G>T (n.88-112G>T) n.997-112G>T n.696-112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110418C>G | CA2582798939 | TRMT1 | c.871-112G>C (n.871-112G>C) c.229-112G>C (n.229-112G>C) c.528-112G>C (n.528-112G>C) n.1056-112G>C c.745-112G>C (n.745-112G>C) n.900-112G>C c.763-112G>C (n.763-112G>C) c.88-112G>C (n.88-112G>C) n.997-112G>C n.696-112G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110418C>T | CA2582798940 | TRMT1 | c.871-112G>A (n.871-112G>A) c.229-112G>A (n.229-112G>A) c.528-112G>A (n.528-112G>A) n.1056-112G>A c.745-112G>A (n.745-112G>A) n.900-112G>A c.763-112G>A (n.763-112G>A) c.88-112G>A (n.88-112G>A) n.997-112G>A n.696-112G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110420del | CA2582798937 | TRMT1 | c.871-112del (n.871-112del) c.229-112del (n.229-112del) c.528-112del (n.528-112del) n.1056-112del c.745-112del (n.745-112del) n.900-112del c.763-112del (n.763-112del) c.88-112del (n.88-112del) n.997-112del n.696-112del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110419C>A | CA2582798941 | TRMT1 | c.871-113G>T (n.871-113G>T) c.229-113G>T (n.229-113G>T) c.528-113G>T (n.528-113G>T) n.1056-113G>T c.745-113G>T (n.745-113G>T) n.900-113G>T c.763-113G>T (n.763-113G>T) c.88-113G>T (n.88-113G>T) n.997-113G>T n.696-113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110420C= | CA2323728850 | TRMT1 | c.871-114G= (n.871-114G=) c.229-114G= (n.229-114G=) c.528-114G= (n.528-114G=) n.1056-114G= c.745-114G= (n.745-114G=) n.900-114G= c.763-114G= (n.763-114G=) c.88-114G= (n.88-114G=) n.997-114G= n.696-114G= | |
| 19 | g.13110420C>T | CA632122681 | TRMT1 | c.871-114G>A (n.871-114G>A) c.229-114G>A (n.229-114G>A) c.528-114G>A (n.528-114G>A) n.1056-114G>A c.745-114G>A (n.745-114G>A) n.900-114G>A c.763-114G>A (n.763-114G>A) c.88-114G>A (n.88-114G>A) n.997-114G>A n.696-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110420_13110428del | CA2582798942 | TRMT1 | c.871-122_871-114del (n.871-122_871-114del) c.229-122_229-114del (n.229-122_229-114del) c.528-122_528-114del (n.528-122_528-114del) n.1056-122_1056-114del c.745-122_745-114del (n.745-122_745-114del) n.900-122_900-114del c.763-122_763-114del (n.763-122_763-114del) c.88-122_88-114del (n.88-122_88-114del) n.997-122_997-114del n.696-122_696-114del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110421A= | CA2323728851 | TRMT1 | c.871-115T= (n.871-115T=) c.229-115T= (n.229-115T=) c.528-115T= (n.528-115T=) n.1056-115T= c.745-115T= (n.745-115T=) n.900-115T= c.763-115T= (n.763-115T=) c.88-115T= (n.88-115T=) n.997-115T= n.696-115T= | |
| 19 | g.13110421A>C | CA783426371 | TRMT1 | c.871-115T>G (n.871-115T>G) c.229-115T>G (n.229-115T>G) c.528-115T>G (n.528-115T>G) n.1056-115T>G c.745-115T>G (n.745-115T>G) n.900-115T>G c.763-115T>G (n.763-115T>G) c.88-115T>G (n.88-115T>G) n.997-115T>G n.696-115T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110421A>G | CA305525012 | TRMT1 | c.871-115T>C (n.871-115T>C) c.229-115T>C (n.229-115T>C) c.528-115T>C (n.528-115T>C) n.1056-115T>C c.745-115T>C (n.745-115T>C) n.900-115T>C c.763-115T>C (n.763-115T>C) c.88-115T>C (n.88-115T>C) n.997-115T>C n.696-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110422C>A | CA2582798943 | TRMT1 | c.871-116G>T (n.871-116G>T) c.229-116G>T (n.229-116G>T) c.528-116G>T (n.528-116G>T) n.1056-116G>T c.745-116G>T (n.745-116G>T) n.900-116G>T c.763-116G>T (n.763-116G>T) c.88-116G>T (n.88-116G>T) n.997-116G>T n.696-116G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110422C>T | CA2582798944 | TRMT1 | c.871-116G>A (n.871-116G>A) c.229-116G>A (n.229-116G>A) c.528-116G>A (n.528-116G>A) n.1056-116G>A c.745-116G>A (n.745-116G>A) n.900-116G>A c.763-116G>A (n.763-116G>A) c.88-116G>A (n.88-116G>A) n.997-116G>A n.696-116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110423C>A | CA2582798946 | TRMT1 | c.871-117G>T (n.871-117G>T) c.229-117G>T (n.229-117G>T) c.528-117G>T (n.528-117G>T) n.1056-117G>T c.745-117G>T (n.745-117G>T) n.900-117G>T c.763-117G>T (n.763-117G>T) c.88-117G>T (n.88-117G>T) n.997-117G>T n.696-117G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110423C>T | CA2582798945 | TRMT1 | c.871-117G>A (n.871-117G>A) c.229-117G>A (n.229-117G>A) c.528-117G>A (n.528-117G>A) n.1056-117G>A c.745-117G>A (n.745-117G>A) n.900-117G>A c.763-117G>A (n.763-117G>A) c.88-117G>A (n.88-117G>A) n.997-117G>A n.696-117G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110424C>A | CA993700322 | TRMT1 | c.871-118G>T (n.871-118G>T) c.229-118G>T (n.229-118G>T) c.528-118G>T (n.528-118G>T) n.1056-118G>T c.745-118G>T (n.745-118G>T) n.900-118G>T c.763-118G>T (n.763-118G>T) c.88-118G>T (n.88-118G>T) n.997-118G>T n.696-118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110424C= | CA2323728852 | TRMT1 | c.871-118G= (n.871-118G=) c.229-118G= (n.229-118G=) c.528-118G= (n.528-118G=) n.1056-118G= c.745-118G= (n.745-118G=) n.900-118G= c.763-118G= (n.763-118G=) c.88-118G= (n.88-118G=) n.997-118G= n.696-118G= | |
| 19 | g.13110425C>T | CA2582798947 | TRMT1 | c.871-119G>A (n.871-119G>A) c.229-119G>A (n.229-119G>A) c.528-119G>A (n.528-119G>A) n.1056-119G>A c.745-119G>A (n.745-119G>A) n.900-119G>A c.763-119G>A (n.763-119G>A) c.88-119G>A (n.88-119G>A) n.997-119G>A n.696-119G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110426del | CA2582798948 | TRMT1 | c.871-120del (n.871-120del) c.229-120del (n.229-120del) c.528-120del (n.528-120del) n.1056-120del c.745-120del (n.745-120del) n.900-120del c.763-120del (n.763-120del) c.88-120del (n.88-120del) n.997-120del n.696-120del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110426T>C | CA2582798949 | TRMT1 | c.871-120A>G (n.871-120A>G) c.229-120A>G (n.229-120A>G) c.528-120A>G (n.528-120A>G) n.1056-120A>G c.745-120A>G (n.745-120A>G) n.900-120A>G c.763-120A>G (n.763-120A>G) c.88-120A>G (n.88-120A>G) n.997-120A>G n.696-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110426T>G | CA2582798950 | TRMT1 | c.871-120A>C (n.871-120A>C) c.229-120A>C (n.229-120A>C) c.528-120A>C (n.528-120A>C) n.1056-120A>C c.745-120A>C (n.745-120A>C) n.900-120A>C c.763-120A>C (n.763-120A>C) c.88-120A>C (n.88-120A>C) n.997-120A>C n.696-120A>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.13110428A>G | CA2323728854 | TRMT1 | c.871-122T>C (n.871-122T>C) c.229-122T>C (n.229-122T>C) c.528-122T>C (n.528-122T>C) n.1056-122T>C c.745-122T>C (n.745-122T>C) n.900-122T>C c.763-122T>C (n.763-122T>C) c.88-122T>C (n.88-122T>C) n.997-122T>C n.696-122T>C | dbSNP |
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| 19 | g.13110429A>G | CA2582798954 | TRMT1 | c.871-123T>C (n.871-123T>C) c.229-123T>C (n.229-123T>C) c.528-123T>C (n.528-123T>C) n.1056-123T>C c.745-123T>C (n.745-123T>C) n.900-123T>C c.763-123T>C (n.763-123T>C) c.88-123T>C (n.88-123T>C) n.997-123T>C n.696-123T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.13110430A>C | CA2323728856 | TRMT1 | c.871-124T>G (n.871-124T>G) c.229-124T>G (n.229-124T>G) c.528-124T>G (n.528-124T>G) n.1056-124T>G c.745-124T>G (n.745-124T>G) n.900-124T>G c.763-124T>G (n.763-124T>G) c.88-124T>G (n.88-124T>G) n.997-124T>G n.696-124T>G | dbSNP gnomAD v4 |