Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.997-5C>A
n.696-5C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.997-6C>A
n.696-6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.997-7C>T
n.696-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110313G>CCA2561993282TRMT1c.871-7C>G (n.871-7C>G)
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n.997-7C>G
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 gnomAD v4
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n.900-7C>A
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c.88-7C>A (n.88-7C>A)
n.997-7C>A
n.696-7C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110314_13110315delCA993700272TRMT1c.871-8_871-7del (n.871-8_871-7del)
c.229-8_229-7del (n.229-8_229-7del)
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n.1056-8_1056-7del
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n.900-8_900-7del
c.763-8_763-7del (n.763-8_763-7del)
c.88-8_88-7del (n.88-8_88-7del)
n.997-8_997-7del
n.696-8_696-7del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110314T>ACA9237892TRMT1c.871-8A>T (n.871-8A>T)
c.229-8A>T (n.229-8A>T)
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n.1056-8A>T
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n.997-8A>T
n.696-8A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110314T>CCA9237891TRMT1c.871-8A>G (n.871-8A>G)
c.229-8A>G (n.229-8A>G)
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n.1056-8A>G
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n.900-8A>G
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n.997-8A>G
n.696-8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110314T>GCA305524917TRMT1c.871-8A>C (n.871-8A>C)
c.229-8A>C (n.229-8A>C)
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n.1056-8A>C
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n.900-8A>C
c.763-8A>C (n.763-8A>C)
c.88-8A>C (n.88-8A>C)
n.997-8A>C
n.696-8A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110314T=CA2323728782TRMT1c.871-8A= (n.871-8A=)
c.229-8A= (n.229-8A=)
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n.1056-8A=
c.745-8A= (n.745-8A=)
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c.763-8A= (n.763-8A=)
c.88-8A= (n.88-8A=)
n.997-8A=
n.696-8A=
19g.13110314dupCA2576640984TRMT1c.871-8dup (n.871-8dup)
c.229-8dup (n.229-8dup)
c.528-8dup (n.528-8dup)
n.1056-8dup
c.745-8dup (n.745-8dup)
n.900-8dup
c.763-8dup (n.763-8dup)
c.88-8dup (n.88-8dup)
n.997-8dup
n.696-8dup
19g.13110315G>ACA2323728784TRMT1c.871-9C>T (n.871-9C>T)
c.229-9C>T (n.229-9C>T)
c.528-9C>T (n.528-9C>T)
n.1056-9C>T
c.745-9C>T (n.745-9C>T)
n.900-9C>T
c.763-9C>T (n.763-9C>T)
c.88-9C>T (n.88-9C>T)
n.997-9C>T
n.696-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110315G>CCA9237893TRMT1c.871-9C>G (n.871-9C>G)
c.229-9C>G (n.229-9C>G)
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n.1056-9C>G
c.745-9C>G (n.745-9C>G)
n.900-9C>G
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c.88-9C>G (n.88-9C>G)
n.997-9C>G
n.696-9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110315G=CA2323728783TRMT1c.871-9C= (n.871-9C=)
c.229-9C= (n.229-9C=)
c.528-9C= (n.528-9C=)
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c.745-9C= (n.745-9C=)
n.900-9C=
c.763-9C= (n.763-9C=)
c.88-9C= (n.88-9C=)
n.997-9C=
n.696-9C=
19g.13110315G>TCA632122689TRMT1c.871-9C>A (n.871-9C>A)
c.229-9C>A (n.229-9C>A)
c.528-9C>A (n.528-9C>A)
n.1056-9C>A
c.745-9C>A (n.745-9C>A)
n.900-9C>A
c.763-9C>A (n.763-9C>A)
c.88-9C>A (n.88-9C>A)
n.997-9C>A
n.696-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110320dupCA783426303TRMT1c.871-9dup (n.871-9dup)
c.229-9dup (n.229-9dup)
c.528-9dup (n.528-9dup)
n.1056-9dup
c.745-9dup (n.745-9dup)
n.900-9dup
c.763-9dup (n.763-9dup)
c.88-9dup (n.88-9dup)
n.997-9dup
n.696-9dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110320delCA2559277388TRMT1c.871-9del (n.871-9del)
c.229-9del (n.229-9del)
c.528-9del (n.528-9del)
n.1056-9del
c.745-9del (n.745-9del)
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c.88-9del (n.88-9del)
n.997-9del
n.696-9del
 gnomAD v4
19g.13110319_13110320delCA2582798800TRMT1c.871-10_871-9del (n.871-10_871-9del)
c.229-10_229-9del (n.229-10_229-9del)
c.528-10_528-9del (n.528-10_528-9del)
n.1056-10_1056-9del
c.745-10_745-9del (n.745-10_745-9del)
n.900-10_900-9del
c.763-10_763-9del (n.763-10_763-9del)
c.88-10_88-9del (n.88-10_88-9del)
n.997-10_997-9del
n.696-10_696-9del
 gnomAD v4
19g.13110318_13110320delCA2582798801TRMT1c.871-11_871-9del (n.871-11_871-9del)
c.229-11_229-9del (n.229-11_229-9del)
c.528-11_528-9del (n.528-11_528-9del)
n.1056-11_1056-9del
c.745-11_745-9del (n.745-11_745-9del)
n.900-11_900-9del
c.763-11_763-9del (n.763-11_763-9del)
c.88-11_88-9del (n.88-11_88-9del)
n.997-11_997-9del
n.696-11_696-9del
 gnomAD v4
19g.13110317_13110320delCA2582798799TRMT1c.871-12_871-9del (n.871-12_871-9del)
c.229-12_229-9del (n.229-12_229-9del)
c.528-12_528-9del (n.528-12_528-9del)
n.1056-12_1056-9del
c.745-12_745-9del (n.745-12_745-9del)
n.900-12_900-9del
c.763-12_763-9del (n.763-12_763-9del)
c.88-12_88-9del (n.88-12_88-9del)
n.997-12_997-9del
n.696-12_696-9del
 gnomAD v4
19g.13110316G>ACA305524943TRMT1c.871-10C>T (n.871-10C>T)
c.229-10C>T (n.229-10C>T)
c.528-10C>T (n.528-10C>T)
n.1056-10C>T
c.745-10C>T (n.745-10C>T)
n.900-10C>T
c.763-10C>T (n.763-10C>T)
c.88-10C>T (n.88-10C>T)
n.997-10C>T
n.696-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110316G>CCA2323728786TRMT1c.871-10C>G (n.871-10C>G)
c.229-10C>G (n.229-10C>G)
c.528-10C>G (n.528-10C>G)
n.1056-10C>G
c.745-10C>G (n.745-10C>G)
n.900-10C>G
c.763-10C>G (n.763-10C>G)
c.88-10C>G (n.88-10C>G)
n.997-10C>G
n.696-10C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110316G=CA2323728785TRMT1c.871-10C= (n.871-10C=)
c.229-10C= (n.229-10C=)
c.528-10C= (n.528-10C=)
n.1056-10C=
c.745-10C= (n.745-10C=)
n.900-10C=
c.763-10C= (n.763-10C=)
c.88-10C= (n.88-10C=)
n.997-10C=
n.696-10C=
19g.13110316G>TCA632122690TRMT1c.871-10C>A (n.871-10C>A)
c.229-10C>A (n.229-10C>A)
c.528-10C>A (n.528-10C>A)
n.1056-10C>A
c.745-10C>A (n.745-10C>A)
n.900-10C>A
c.763-10C>A (n.763-10C>A)
c.88-10C>A (n.88-10C>A)
n.997-10C>A
n.696-10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110316_13110317insACA2582798802TRMT1c.871-11_871-10insT (n.871-11_871-10insT)
c.229-11_229-10insT (n.229-11_229-10insT)
c.528-11_528-10insT (n.528-11_528-10insT)
n.1056-11_1056-10insT
c.745-11_745-10insT (n.745-11_745-10insT)
n.900-11_900-10insT
c.763-11_763-10insT (n.763-11_763-10insT)
c.88-11_88-10insT (n.88-11_88-10insT)
n.997-11_997-10insT
n.696-11_696-10insT
 gnomAD v4
19g.13110317G>ACA9237894TRMT1c.871-11C>T (n.871-11C>T)
c.229-11C>T (n.229-11C>T)
c.528-11C>T (n.528-11C>T)
n.1056-11C>T
c.745-11C>T (n.745-11C>T)
n.900-11C>T
c.763-11C>T (n.763-11C>T)
c.88-11C>T (n.88-11C>T)
n.997-11C>T
n.696-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110317G>CCA632122691TRMT1c.871-11C>G (n.871-11C>G)
c.229-11C>G (n.229-11C>G)
c.528-11C>G (n.528-11C>G)
n.1056-11C>G
c.745-11C>G (n.745-11C>G)
n.900-11C>G
c.763-11C>G (n.763-11C>G)
c.88-11C>G (n.88-11C>G)
n.997-11C>G
n.696-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110317G=CA2323728787TRMT1c.871-11C= (n.871-11C=)
c.229-11C= (n.229-11C=)
c.528-11C= (n.528-11C=)
n.1056-11C=
c.745-11C= (n.745-11C=)
n.900-11C=
c.763-11C= (n.763-11C=)
c.88-11C= (n.88-11C=)
n.997-11C=
n.696-11C=
19g.13110317G>TCA2582798803TRMT1c.871-11C>A (n.871-11C>A)
c.229-11C>A (n.229-11C>A)
c.528-11C>A (n.528-11C>A)
n.1056-11C>A
c.745-11C>A (n.745-11C>A)
n.900-11C>A
c.763-11C>A (n.763-11C>A)
c.88-11C>A (n.88-11C>A)
n.997-11C>A
n.696-11C>A
 gnomAD v4
19g.13110320_13110324delCA2553036493TRMT1c.871-15_871-11del (n.871-15_871-11del)
c.229-15_229-11del (n.229-15_229-11del)
c.528-15_528-11del (n.528-15_528-11del)
n.1056-15_1056-11del
c.745-15_745-11del (n.745-15_745-11del)
n.900-15_900-11del
c.763-15_763-11del (n.763-15_763-11del)
c.88-15_88-11del (n.88-15_88-11del)
n.997-15_997-11del
n.696-15_696-11del
19g.13110317_13110318insTCA2582798804TRMT1c.871-12_871-11insA (n.871-12_871-11insA)
c.229-12_229-11insA (n.229-12_229-11insA)
c.528-12_528-11insA (n.528-12_528-11insA)
n.1056-12_1056-11insA
c.745-12_745-11insA (n.745-12_745-11insA)
n.900-12_900-11insA
c.763-12_763-11insA (n.763-12_763-11insA)
c.88-12_88-11insA (n.88-12_88-11insA)
n.997-12_997-11insA
n.696-12_696-11insA
 gnomAD v4
19g.13110318G>ACA9237895TRMT1c.871-12C>T (n.871-12C>T)
c.229-12C>T (n.229-12C>T)
c.528-12C>T (n.528-12C>T)
n.1056-12C>T
c.745-12C>T (n.745-12C>T)
n.900-12C>T
c.763-12C>T (n.763-12C>T)
c.88-12C>T (n.88-12C>T)
n.997-12C>T
n.696-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110318G>CCA2582798805TRMT1c.871-12C>G (n.871-12C>G)
c.229-12C>G (n.229-12C>G)
c.528-12C>G (n.528-12C>G)
n.1056-12C>G
c.745-12C>G (n.745-12C>G)
n.900-12C>G
c.763-12C>G (n.763-12C>G)
c.88-12C>G (n.88-12C>G)
n.997-12C>G
n.696-12C>G
 gnomAD v4
19g.13110318G=CA2323728788TRMT1c.871-12C= (n.871-12C=)
c.229-12C= (n.229-12C=)
c.528-12C= (n.528-12C=)
n.1056-12C=
c.745-12C= (n.745-12C=)
n.900-12C=
c.763-12C= (n.763-12C=)
c.88-12C= (n.88-12C=)
n.997-12C=
n.696-12C=
19g.13110318G>TCA993700284TRMT1c.871-12C>A (n.871-12C>A)
c.229-12C>A (n.229-12C>A)
c.528-12C>A (n.528-12C>A)
n.1056-12C>A
c.745-12C>A (n.745-12C>A)
n.900-12C>A
c.763-12C>A (n.763-12C>A)
c.88-12C>A (n.88-12C>A)
n.997-12C>A
n.696-12C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110323_13110326delCA2576640985TRMT1c.871-15_871-12del (n.871-15_871-12del)
c.229-15_229-12del (n.229-15_229-12del)
c.528-15_528-12del (n.528-15_528-12del)
n.1056-15_1056-12del
c.745-15_745-12del (n.745-15_745-12del)
n.900-15_900-12del
c.763-15_763-12del (n.763-15_763-12del)
c.88-15_88-12del (n.88-15_88-12del)
n.997-15_997-12del
n.696-15_696-12del
 gnomAD v4
19g.13110319G>ACA2323728790TRMT1c.871-13C>T (n.871-13C>T)
c.229-13C>T (n.229-13C>T)
c.528-13C>T (n.528-13C>T)
n.1056-13C>T
c.745-13C>T (n.745-13C>T)
n.900-13C>T
c.763-13C>T (n.763-13C>T)
c.88-13C>T (n.88-13C>T)
n.997-13C>T
n.696-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110319G>CCA2582798807TRMT1c.871-13C>G (n.871-13C>G)
c.229-13C>G (n.229-13C>G)
c.528-13C>G (n.528-13C>G)
n.1056-13C>G
c.745-13C>G (n.745-13C>G)
n.900-13C>G
c.763-13C>G (n.763-13C>G)
c.88-13C>G (n.88-13C>G)
n.997-13C>G
n.696-13C>G
 gnomAD v4
19g.13110319G=CA2323728791TRMT1c.871-13C= (n.871-13C=)
c.229-13C= (n.229-13C=)
c.528-13C= (n.528-13C=)
n.1056-13C=
c.745-13C= (n.745-13C=)
n.900-13C=
c.763-13C= (n.763-13C=)
c.88-13C= (n.88-13C=)
n.997-13C=
n.696-13C=
19g.13110319G>TCA632122693TRMT1c.871-13C>A (n.871-13C>A)
c.229-13C>A (n.229-13C>A)
c.528-13C>A (n.528-13C>A)
n.1056-13C>A
c.745-13C>A (n.745-13C>A)
n.900-13C>A
c.763-13C>A (n.763-13C>A)
c.88-13C>A (n.88-13C>A)
n.997-13C>A
n.696-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110320_13110321insAGGCA2323728789TRMT1c.871-13_871-12insTCC (n.871-13_871-12insTCC)
c.229-13_229-12insTCC (n.229-13_229-12insTCC)
c.528-13_528-12insTCC (n.528-13_528-12insTCC)
n.1056-13_1056-12insTCC
c.745-13_745-12insTCC (n.745-13_745-12insTCC)
n.900-13_900-12insTCC
c.763-13_763-12insTCC (n.763-13_763-12insTCC)
c.88-13_88-12insTCC (n.88-13_88-12insTCC)
n.997-13_997-12insTCC
n.696-13_696-12insTCC
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110320_13110326dupCA632122692TRMT1c.871-19_871-13dup (n.871-19_871-13dup)
c.229-19_229-13dup (n.229-19_229-13dup)
c.528-19_528-13dup (n.528-19_528-13dup)
n.1056-19_1056-13dup
c.745-19_745-13dup (n.745-19_745-13dup)
n.900-19_900-13dup
c.763-19_763-13dup (n.763-19_763-13dup)
c.88-19_88-13dup (n.88-19_88-13dup)
n.997-19_997-13dup
n.696-19_696-13dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110320_13110326delCA2582798806TRMT1c.871-19_871-13del (n.871-19_871-13del)
c.229-19_229-13del (n.229-19_229-13del)
c.528-19_528-13del (n.528-19_528-13del)
n.1056-19_1056-13del
c.745-19_745-13del (n.745-19_745-13del)
n.900-19_900-13del
c.763-19_763-13del (n.763-19_763-13del)
c.88-19_88-13del (n.88-19_88-13del)
n.997-19_997-13del
n.696-19_696-13del
 gnomAD v4
19g.13110320G>ACA2582798809TRMT1c.871-14C>T (n.871-14C>T)
c.229-14C>T (n.229-14C>T)
c.528-14C>T (n.528-14C>T)
n.1056-14C>T
c.745-14C>T (n.745-14C>T)
n.900-14C>T
c.763-14C>T (n.763-14C>T)
c.88-14C>T (n.88-14C>T)
n.997-14C>T
n.696-14C>T
 gnomAD v4
19g.13110320G>CCA2582798808TRMT1c.871-14C>G (n.871-14C>G)
c.229-14C>G (n.229-14C>G)
c.528-14C>G (n.528-14C>G)
n.1056-14C>G
c.745-14C>G (n.745-14C>G)
n.900-14C>G
c.763-14C>G (n.763-14C>G)
c.88-14C>G (n.88-14C>G)
n.997-14C>G
n.696-14C>G
 gnomAD v4
19g.13110320G=CA2323728792TRMT1c.871-14C= (n.871-14C=)
c.229-14C= (n.229-14C=)
c.528-14C= (n.528-14C=)
n.1056-14C=
c.745-14C= (n.745-14C=)
n.900-14C=
c.763-14C= (n.763-14C=)
c.88-14C= (n.88-14C=)
n.997-14C=
n.696-14C=
19g.13110320G>TCA9237896TRMT1c.871-14C>A (n.871-14C>A)
c.229-14C>A (n.229-14C>A)
c.528-14C>A (n.528-14C>A)
n.1056-14C>A
c.745-14C>A (n.745-14C>A)
n.900-14C>A
c.763-14C>A (n.763-14C>A)
c.88-14C>A (n.88-14C>A)
n.997-14C>A
n.696-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110320_13110321insACA632122665TRMT1c.871-15_871-14insT (n.871-15_871-14insT)
c.229-15_229-14insT (n.229-15_229-14insT)
c.528-15_528-14insT (n.528-15_528-14insT)
n.1056-15_1056-14insT
c.745-15_745-14insT (n.745-15_745-14insT)
n.900-15_900-14insT
c.763-15_763-14insT (n.763-15_763-14insT)
c.88-15_88-14insT (n.88-15_88-14insT)
n.997-15_997-14insT
n.696-15_696-14insT
 gnomAD v2
19g.13110321delCA2582798810TRMT1c.871-15del (n.871-15del)
c.229-15del (n.229-15del)
c.528-15del (n.528-15del)
n.1056-15del
c.745-15del (n.745-15del)
n.900-15del
c.763-15del (n.763-15del)
c.88-15del (n.88-15del)
n.997-15del
n.696-15del
 gnomAD v4
19g.13110321T>ACA2582798811TRMT1c.871-15A>T (n.871-15A>T)
c.229-15A>T (n.229-15A>T)
c.528-15A>T (n.528-15A>T)
n.1056-15A>T
c.745-15A>T (n.745-15A>T)
n.900-15A>T
c.763-15A>T (n.763-15A>T)
c.88-15A>T (n.88-15A>T)
n.997-15A>T
n.696-15A>T
 gnomAD v4
19g.13110321T>CCA2582798812TRMT1c.871-15A>G (n.871-15A>G)
c.229-15A>G (n.229-15A>G)
c.528-15A>G (n.528-15A>G)
n.1056-15A>G
c.745-15A>G (n.745-15A>G)
n.900-15A>G
c.763-15A>G (n.763-15A>G)
c.88-15A>G (n.88-15A>G)
n.997-15A>G
n.696-15A>G
 gnomAD v4
19g.13110321T>GCA632122666TRMT1c.871-15A>C (n.871-15A>C)
c.229-15A>C (n.229-15A>C)
c.528-15A>C (n.528-15A>C)
n.1056-15A>C
c.745-15A>C (n.745-15A>C)
n.900-15A>C
c.763-15A>C (n.763-15A>C)
c.88-15A>C (n.88-15A>C)
n.997-15A>C
n.696-15A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110321T=CA2323728793TRMT1c.871-15A= (n.871-15A=)
c.229-15A= (n.229-15A=)
c.528-15A= (n.528-15A=)
n.1056-15A=
c.745-15A= (n.745-15A=)
n.900-15A=
c.763-15A= (n.763-15A=)
c.88-15A= (n.88-15A=)
n.997-15A=
n.696-15A=
19g.13110322G>ACA2582798815TRMT1c.871-16C>T (n.871-16C>T)
c.229-16C>T (n.229-16C>T)
c.528-16C>T (n.528-16C>T)
n.1056-16C>T
c.745-16C>T (n.745-16C>T)
n.900-16C>T
c.763-16C>T (n.763-16C>T)
c.88-16C>T (n.88-16C>T)
n.997-16C>T
n.696-16C>T
 gnomAD v4
19g.13110322G>CCA2582798816TRMT1c.871-16C>G (n.871-16C>G)
c.229-16C>G (n.229-16C>G)
c.528-16C>G (n.528-16C>G)
n.1056-16C>G
c.745-16C>G (n.745-16C>G)
n.900-16C>G
c.763-16C>G (n.763-16C>G)
c.88-16C>G (n.88-16C>G)
n.997-16C>G
n.696-16C>G
 gnomAD v4
19g.13110322G>TCA2576640986TRMT1c.871-16C>A (n.871-16C>A)
c.229-16C>A (n.229-16C>A)
c.528-16C>A (n.528-16C>A)
n.1056-16C>A
c.745-16C>A (n.745-16C>A)
n.900-16C>A
c.763-16C>A (n.763-16C>A)
c.88-16C>A (n.88-16C>A)
n.997-16C>A
n.696-16C>A
 gnomAD v4
19g.13110324delCA2582798813TRMT1c.871-16del (n.871-16del)
c.229-16del (n.229-16del)
c.528-16del (n.528-16del)
n.1056-16del
c.745-16del (n.745-16del)
n.900-16del
c.763-16del (n.763-16del)
c.88-16del (n.88-16del)
n.997-16del
n.696-16del
 gnomAD v4
19g.13110323_13110324delCA2582798814TRMT1c.871-17_871-16del (n.871-17_871-16del)
c.229-17_229-16del (n.229-17_229-16del)
c.528-17_528-16del (n.528-17_528-16del)
n.1056-17_1056-16del
c.745-17_745-16del (n.745-17_745-16del)
n.900-17_900-16del
c.763-17_763-16del (n.763-17_763-16del)
c.88-17_88-16del (n.88-17_88-16del)
n.997-17_997-16del
n.696-17_696-16del
 gnomAD v4
19g.13110323G>ACA305524971TRMT1c.871-17C>T (n.871-17C>T)
c.229-17C>T (n.229-17C>T)
c.528-17C>T (n.528-17C>T)
n.1056-17C>T
c.745-17C>T (n.745-17C>T)
n.900-17C>T
c.763-17C>T (n.763-17C>T)
c.88-17C>T (n.88-17C>T)
n.997-17C>T
n.696-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110323G>CCA2323728795TRMT1c.871-17C>G (n.871-17C>G)
c.229-17C>G (n.229-17C>G)
c.528-17C>G (n.528-17C>G)
n.1056-17C>G
c.745-17C>G (n.745-17C>G)
n.900-17C>G
c.763-17C>G (n.763-17C>G)
c.88-17C>G (n.88-17C>G)
n.997-17C>G
n.696-17C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110323G=CA2323728794TRMT1c.871-17C= (n.871-17C=)
c.229-17C= (n.229-17C=)
c.528-17C= (n.528-17C=)
n.1056-17C=
c.745-17C= (n.745-17C=)
n.900-17C=
c.763-17C= (n.763-17C=)
c.88-17C= (n.88-17C=)
n.997-17C=
n.696-17C=
19g.13110323G>TCA2582798818TRMT1c.871-17C>A (n.871-17C>A)
c.229-17C>A (n.229-17C>A)
c.528-17C>A (n.528-17C>A)
n.1056-17C>A
c.745-17C>A (n.745-17C>A)
n.900-17C>A
c.763-17C>A (n.763-17C>A)
c.88-17C>A (n.88-17C>A)
n.997-17C>A
n.696-17C>A
 gnomAD v4
19g.13110323_13110328delCA2582798817TRMT1c.871-22_871-17del (n.871-22_871-17del)
c.229-22_229-17del (n.229-22_229-17del)
c.528-22_528-17del (n.528-22_528-17del)
n.1056-22_1056-17del
c.745-22_745-17del (n.745-22_745-17del)
n.900-22_900-17del
c.763-22_763-17del (n.763-22_763-17del)
c.88-22_88-17del (n.88-22_88-17del)
n.997-22_997-17del
n.696-22_696-17del
 gnomAD v4
19g.13110324G>ACA632122667TRMT1c.871-18C>T (n.871-18C>T)
c.229-18C>T (n.229-18C>T)
c.528-18C>T (n.528-18C>T)
n.1056-18C>T
c.745-18C>T (n.745-18C>T)
n.900-18C>T
c.763-18C>T (n.763-18C>T)
c.88-18C>T (n.88-18C>T)
n.997-18C>T
n.696-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110324G>CCA2582798819TRMT1c.871-18C>G (n.871-18C>G)
c.229-18C>G (n.229-18C>G)
c.528-18C>G (n.528-18C>G)
n.1056-18C>G
c.745-18C>G (n.745-18C>G)
n.900-18C>G
c.763-18C>G (n.763-18C>G)
c.88-18C>G (n.88-18C>G)
n.997-18C>G
n.696-18C>G
 gnomAD v4
19g.13110324G=CA2323728796TRMT1c.871-18C= (n.871-18C=)
c.229-18C= (n.229-18C=)
c.528-18C= (n.528-18C=)
n.1056-18C=
c.745-18C= (n.745-18C=)
n.900-18C=
c.763-18C= (n.763-18C=)
c.88-18C= (n.88-18C=)
n.997-18C=
n.696-18C=
19g.13110324G>TCA2576640987TRMT1c.871-18C>A (n.871-18C>A)
c.229-18C>A (n.229-18C>A)
c.528-18C>A (n.528-18C>A)
n.1056-18C>A
c.745-18C>A (n.745-18C>A)
n.900-18C>A
c.763-18C>A (n.763-18C>A)
c.88-18C>A (n.88-18C>A)
n.997-18C>A
n.696-18C>A
 gnomAD v4
19g.13110324_13110325insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCA2582798822TRMT1c.871-19_871-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.871-19_871-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
c.229-19_229-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.229-19_229-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
c.528-19_528-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.528-19_528-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
n.1056-19_1056-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC
c.745-19_745-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.745-19_745-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
n.900-19_900-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC
c.763-19_763-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.763-19_763-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
c.88-19_88-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.88-19_88-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
n.997-19_997-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC
n.696-19_696-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
19g.13110324_13110325insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGCCCCCCCCCCCA2582798820TRMT1c.871-19_871-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.871-19_871-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.229-19_229-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.229-19_229-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.528-19_528-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.528-19_528-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1056-19_1056-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.745-19_745-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.745-19_745-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.900-19_900-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.763-19_763-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.763-19_763-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.88-19_88-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.88-19_88-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.997-19_997-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.696-19_696-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
19g.13110325T>ACA2582798821TRMT1c.871-19A>T (n.871-19A>T)
c.229-19A>T (n.229-19A>T)
c.528-19A>T (n.528-19A>T)
n.1056-19A>T
c.745-19A>T (n.745-19A>T)
n.900-19A>T
c.763-19A>T (n.763-19A>T)
c.88-19A>T (n.88-19A>T)
n.997-19A>T
n.696-19A>T
 gnomAD v4
19g.13110325T>CCA2548404225TRMT1c.871-19A>G (n.871-19A>G)
c.229-19A>G (n.229-19A>G)
c.528-19A>G (n.528-19A>G)
n.1056-19A>G
c.745-19A>G (n.745-19A>G)
n.900-19A>G
c.763-19A>G (n.763-19A>G)
c.88-19A>G (n.88-19A>G)
n.997-19A>G
n.696-19A>G
 gnomAD v4
19g.13110325T>GCA9237897TRMT1c.871-19A>C (n.871-19A>C)
c.229-19A>C (n.229-19A>C)
c.528-19A>C (n.528-19A>C)
n.1056-19A>C
c.745-19A>C (n.745-19A>C)
n.900-19A>C
c.763-19A>C (n.763-19A>C)
c.88-19A>C (n.88-19A>C)
n.997-19A>C
n.696-19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110325T=CA2323728797TRMT1c.871-19A= (n.871-19A=)
c.229-19A= (n.229-19A=)
c.528-19A= (n.528-19A=)
n.1056-19A=
c.745-19A= (n.745-19A=)
n.900-19A=
c.763-19A= (n.763-19A=)
c.88-19A= (n.88-19A=)
n.997-19A=
n.696-19A=
19g.13110326G>ACA9237898TRMT1c.871-20C>T (n.871-20C>T)
c.229-20C>T (n.229-20C>T)
c.528-20C>T (n.528-20C>T)
n.1056-20C>T
c.745-20C>T (n.745-20C>T)
n.900-20C>T
c.763-20C>T (n.763-20C>T)
c.88-20C>T (n.88-20C>T)
n.997-20C>T
n.696-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110326G>CCA2582798824TRMT1c.871-20C>G (n.871-20C>G)
c.229-20C>G (n.229-20C>G)
c.528-20C>G (n.528-20C>G)
n.1056-20C>G
c.745-20C>G (n.745-20C>G)
n.900-20C>G
c.763-20C>G (n.763-20C>G)
c.88-20C>G (n.88-20C>G)
n.997-20C>G
n.696-20C>G
 gnomAD v4
19g.13110326G=CA2323728798TRMT1c.871-20C= (n.871-20C=)
c.229-20C= (n.229-20C=)
c.528-20C= (n.528-20C=)
n.1056-20C=
c.745-20C= (n.745-20C=)
n.900-20C=
c.763-20C= (n.763-20C=)
c.88-20C= (n.88-20C=)
n.997-20C=
n.696-20C=
19g.13110326G>TCA2582798825TRMT1c.871-20C>A (n.871-20C>A)
c.229-20C>A (n.229-20C>A)
c.528-20C>A (n.528-20C>A)
n.1056-20C>A
c.745-20C>A (n.745-20C>A)
n.900-20C>A
c.763-20C>A (n.763-20C>A)
c.88-20C>A (n.88-20C>A)
n.997-20C>A
n.696-20C>A
 gnomAD v4
19g.13110326_13110327insACACCCACCCCCCCCCCCCCGCA2582798823TRMT1c.871-20_871-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.871-20_871-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
c.229-20_229-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.229-20_229-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
c.528-20_528-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.528-20_528-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
n.1056-20_1056-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC
c.745-20_745-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.745-20_745-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
n.900-20_900-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC
c.763-20_763-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.763-20_763-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
c.88-20_88-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.88-20_88-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
n.997-20_997-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC
n.696-20_696-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC
 gnomAD v4
19g.13110326_13110327insACACCCCCCCCCA2582798831TRMT1c.871-21_871-20insGGGGGGGGTGT (n.871-21_871-20insGGGGGGGGTGT)
c.229-21_229-20insGGGGGGGGTGT (n.229-21_229-20insGGGGGGGGTGT)
c.528-21_528-20insGGGGGGGGTGT (n.528-21_528-20insGGGGGGGGTGT)
n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGTGT
c.745-21_745-20insGGGGGGGGTGT (n.745-21_745-20insGGGGGGGGTGT)
n.900-21_900-20insGGGGGGGGTGT
c.763-21_763-20insGGGGGGGGTGT (n.763-21_763-20insGGGGGGGGTGT)
c.88-21_88-20insGGGGGGGGTGT (n.88-21_88-20insGGGGGGGGTGT)
n.997-21_997-20insGGGGGGGGTGT
n.696-21_696-20insGGGGGGGGTGT
 gnomAD v4
19g.13110326_13110327insGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCA2582798830TRMT1c.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
c.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
c.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC
c.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
n.900-21_900-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC
c.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
c.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
n.997-21_997-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC
n.696-21_696-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC
 gnomAD v4
19g.13110327T>ACA2582798828TRMT1c.871-21A>T (n.871-21A>T)
c.229-21A>T (n.229-21A>T)
c.528-21A>T (n.528-21A>T)
n.1056-21A>T
c.745-21A>T (n.745-21A>T)
n.900-21A>T
c.763-21A>T (n.763-21A>T)
c.88-21A>T (n.88-21A>T)
n.997-21A>T
n.696-21A>T
 gnomAD v4
19g.13110327T>CCA2582798827TRMT1c.871-21A>G (n.871-21A>G)
c.229-21A>G (n.229-21A>G)
c.528-21A>G (n.528-21A>G)
n.1056-21A>G
c.745-21A>G (n.745-21A>G)
n.900-21A>G
c.763-21A>G (n.763-21A>G)
c.88-21A>G (n.88-21A>G)
n.997-21A>G
n.696-21A>G
 gnomAD v4
19g.13110327T>GCA2323728800TRMT1c.871-21A>C (n.871-21A>C)
c.229-21A>C (n.229-21A>C)
c.528-21A>C (n.528-21A>C)
n.1056-21A>C
c.745-21A>C (n.745-21A>C)
n.900-21A>C
c.763-21A>C (n.763-21A>C)
c.88-21A>C (n.88-21A>C)
n.997-21A>C
n.696-21A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110327T=CA2323728799TRMT1c.871-21A= (n.871-21A=)
c.229-21A= (n.229-21A=)
c.528-21A= (n.528-21A=)
n.1056-21A=
c.745-21A= (n.745-21A=)
n.900-21A=
c.763-21A= (n.763-21A=)
c.88-21A= (n.88-21A=)
n.997-21A=
n.696-21A=
19g.13110327_13110328delCA2582798826TRMT1c.871-22_871-21del (n.871-22_871-21del)
c.229-22_229-21del (n.229-22_229-21del)
c.528-22_528-21del (n.528-22_528-21del)
n.1056-22_1056-21del
c.745-22_745-21del (n.745-22_745-21del)
n.900-22_900-21del
c.763-22_763-21del (n.763-22_763-21del)
c.88-22_88-21del (n.88-22_88-21del)
n.997-22_997-21del
n.696-22_696-21del
 gnomAD v4
19g.13110332_13110333insCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCAGCCCA2582798829TRMT1c.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
c.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
c.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA
c.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
n.900-21_900-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA
c.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
c.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
n.997-21_997-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA
n.696-21_696-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA
 gnomAD v4
19g.13110328C>ACA2582798832TRMT1c.871-22G>T (n.871-22G>T)
c.229-22G>T (n.229-22G>T)
c.528-22G>T (n.528-22G>T)
n.1056-22G>T
c.745-22G>T (n.745-22G>T)
n.900-22G>T
c.763-22G>T (n.763-22G>T)
c.88-22G>T (n.88-22G>T)
n.997-22G>T
n.696-22G>T
 gnomAD v4
19g.13110328C>TCA2582798833TRMT1c.871-22G>A (n.871-22G>A)
c.229-22G>A (n.229-22G>A)
c.528-22G>A (n.528-22G>A)
n.1056-22G>A
c.745-22G>A (n.745-22G>A)
n.900-22G>A
c.763-22G>A (n.763-22G>A)
c.88-22G>A (n.88-22G>A)
n.997-22G>A
n.696-22G>A
 gnomAD v4
19g.13110329A>GCA2582798835TRMT1c.871-23T>C (n.871-23T>C)
c.229-23T>C (n.229-23T>C)
c.528-23T>C (n.528-23T>C)
n.1056-23T>C
c.745-23T>C (n.745-23T>C)
n.900-23T>C
c.763-23T>C (n.763-23T>C)
c.88-23T>C (n.88-23T>C)
n.997-23T>C
n.696-23T>C
 gnomAD v4
19g.13110329dupCA2582798834TRMT1c.871-23dup (n.871-23dup)
c.229-23dup (n.229-23dup)
c.528-23dup (n.528-23dup)
n.1056-23dup
c.745-23dup (n.745-23dup)
n.900-23dup
c.763-23dup (n.763-23dup)
c.88-23dup (n.88-23dup)
n.997-23dup
n.696-23dup
 gnomAD v4
19g.13110330G>ACA2582798837TRMT1c.871-24C>T (n.871-24C>T)
c.229-24C>T (n.229-24C>T)
c.528-24C>T (n.528-24C>T)
n.1056-24C>T
c.745-24C>T (n.745-24C>T)
n.900-24C>T
c.763-24C>T (n.763-24C>T)
c.88-24C>T (n.88-24C>T)
n.997-24C>T
n.696-24C>T
 gnomAD v4
19g.13110330G>CCA9237899TRMT1c.871-24C>G (n.871-24C>G)
c.229-24C>G (n.229-24C>G)
c.528-24C>G (n.528-24C>G)
n.1056-24C>G
c.745-24C>G (n.745-24C>G)
n.900-24C>G
c.763-24C>G (n.763-24C>G)
c.88-24C>G (n.88-24C>G)
n.997-24C>G
n.696-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110330G=CA2323728801TRMT1c.871-24C= (n.871-24C=)
c.229-24C= (n.229-24C=)
c.528-24C= (n.528-24C=)
n.1056-24C=
c.745-24C= (n.745-24C=)
n.900-24C=
c.763-24C= (n.763-24C=)
c.88-24C= (n.88-24C=)
n.997-24C=
n.696-24C=
19g.13110330G>TCA2582798838TRMT1c.871-24C>A (n.871-24C>A)
c.229-24C>A (n.229-24C>A)
c.528-24C>A (n.528-24C>A)
n.1056-24C>A
c.745-24C>A (n.745-24C>A)
n.900-24C>A
c.763-24C>A (n.763-24C>A)
c.88-24C>A (n.88-24C>A)
n.997-24C>A
n.696-24C>A
 gnomAD v4
19g.13110330_13110346delCA2582798836TRMT1c.871-40_871-24del (n.871-40_871-24del)
c.229-40_229-24del (n.229-40_229-24del)
c.528-40_528-24del (n.528-40_528-24del)
n.1056-40_1056-24del
c.745-40_745-24del (n.745-40_745-24del)
n.900-40_900-24del
c.763-40_763-24del (n.763-40_763-24del)
c.88-40_88-24del (n.88-40_88-24del)
n.997-40_997-24del
n.696-40_696-24del
 gnomAD v4
19g.13110331C>ACA2582798840TRMT1c.871-25G>T (n.871-25G>T)
c.229-25G>T (n.229-25G>T)
c.528-25G>T (n.528-25G>T)
n.1056-25G>T
c.745-25G>T (n.745-25G>T)
n.900-25G>T
c.763-25G>T (n.763-25G>T)
c.88-25G>T (n.88-25G>T)
n.997-25G>T
n.696-25G>T
 gnomAD v4
19g.13110331C=CA2323728802TRMT1c.871-25G= (n.871-25G=)
c.229-25G= (n.229-25G=)
c.528-25G= (n.528-25G=)
n.1056-25G=
c.745-25G= (n.745-25G=)
n.900-25G=
c.763-25G= (n.763-25G=)
c.88-25G= (n.88-25G=)
n.997-25G=
n.696-25G=
19g.13110331C>GCA2323728803TRMT1c.871-25G>C (n.871-25G>C)
c.229-25G>C (n.229-25G>C)
c.528-25G>C (n.528-25G>C)
n.1056-25G>C
c.745-25G>C (n.745-25G>C)
n.900-25G>C
c.763-25G>C (n.763-25G>C)
c.88-25G>C (n.88-25G>C)
n.997-25G>C
n.696-25G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110331C>TCA2582798839TRMT1c.871-25G>A (n.871-25G>A)
c.229-25G>A (n.229-25G>A)
c.528-25G>A (n.528-25G>A)
n.1056-25G>A
c.745-25G>A (n.745-25G>A)
n.900-25G>A
c.763-25G>A (n.763-25G>A)
c.88-25G>A (n.88-25G>A)
n.997-25G>A
n.696-25G>A
 gnomAD v4
19g.13110331_13110332insGAGATCA2582798841TRMT1c.871-26_871-25insATCTC (n.871-26_871-25insATCTC)
c.229-26_229-25insATCTC (n.229-26_229-25insATCTC)
c.528-26_528-25insATCTC (n.528-26_528-25insATCTC)
n.1056-26_1056-25insATCTC
c.745-26_745-25insATCTC (n.745-26_745-25insATCTC)
n.900-26_900-25insATCTC
c.763-26_763-25insATCTC (n.763-26_763-25insATCTC)
c.88-26_88-25insATCTC (n.88-26_88-25insATCTC)
n.997-26_997-25insATCTC
n.696-26_696-25insATCTC
 gnomAD v4
19g.13110332C>ACA2576640988TRMT1c.871-26G>T (n.871-26G>T)
c.229-26G>T (n.229-26G>T)
c.528-26G>T (n.528-26G>T)
n.1056-26G>T
c.745-26G>T (n.745-26G>T)
n.900-26G>T
c.763-26G>T (n.763-26G>T)
c.88-26G>T (n.88-26G>T)
n.997-26G>T
n.696-26G>T
 gnomAD v4
19g.13110332C=CA2323728804TRMT1c.871-26G= (n.871-26G=)
c.229-26G= (n.229-26G=)
c.528-26G= (n.528-26G=)
n.1056-26G=
c.745-26G= (n.745-26G=)
n.900-26G=
c.763-26G= (n.763-26G=)
c.88-26G= (n.88-26G=)
n.997-26G=
n.696-26G=
19g.13110332C>TCA632122668TRMT1c.871-26G>A (n.871-26G>A)
c.229-26G>A (n.229-26G>A)
c.528-26G>A (n.528-26G>A)
n.1056-26G>A
c.745-26G>A (n.745-26G>A)
n.900-26G>A
c.763-26G>A (n.763-26G>A)
c.88-26G>A (n.88-26G>A)
n.997-26G>A
n.696-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110333T>ACA2582798842TRMT1c.871-27A>T (n.871-27A>T)
c.229-27A>T (n.229-27A>T)
c.528-27A>T (n.528-27A>T)
n.1056-27A>T
c.745-27A>T (n.745-27A>T)
n.900-27A>T
c.763-27A>T (n.763-27A>T)
c.88-27A>T (n.88-27A>T)
n.997-27A>T
n.696-27A>T
 gnomAD v4
19g.13110333T>CCA783426320TRMT1c.871-27A>G (n.871-27A>G)
c.229-27A>G (n.229-27A>G)
c.528-27A>G (n.528-27A>G)
n.1056-27A>G
c.745-27A>G (n.745-27A>G)
n.900-27A>G
c.763-27A>G (n.763-27A>G)
c.88-27A>G (n.88-27A>G)
n.997-27A>G
n.696-27A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110333T>GCA2582798843TRMT1c.871-27A>C (n.871-27A>C)
c.229-27A>C (n.229-27A>C)
c.528-27A>C (n.528-27A>C)
n.1056-27A>C
c.745-27A>C (n.745-27A>C)
n.900-27A>C
c.763-27A>C (n.763-27A>C)
c.88-27A>C (n.88-27A>C)
n.997-27A>C
n.696-27A>C
 gnomAD v4
19g.13110333T=CA2323728805TRMT1c.871-27A= (n.871-27A=)
c.229-27A= (n.229-27A=)
c.528-27A= (n.528-27A=)
n.1056-27A=
c.745-27A= (n.745-27A=)
n.900-27A=
c.763-27A= (n.763-27A=)
c.88-27A= (n.88-27A=)
n.997-27A=
n.696-27A=
19g.13110334C>ACA2582798845TRMT1c.871-28G>T (n.871-28G>T)
c.229-28G>T (n.229-28G>T)
c.528-28G>T (n.528-28G>T)
n.1056-28G>T
c.745-28G>T (n.745-28G>T)
n.900-28G>T
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 gnomAD v4
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n.696-31G>T
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n.997-31G>A
n.696-31G>A
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n.997-32del
n.696-32del
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n.696-32A>T
 gnomAD v4
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n.997-32A>G
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 gnomAD v4
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c.229-32A>C (n.229-32A>C)
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n.997-32A>C
n.696-32A>C
 gnomAD v4
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n.900-39_900-32del
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n.997-39_997-32del
n.696-39_696-32del
 gnomAD v4
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n.997-33G>T
n.696-33G>T
 gnomAD v4
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n.997-33G>A
n.696-33G>A
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n.997-33del
n.696-33del
 gnomAD v4
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n.997-34G>A
n.696-34G>A
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n.997-35T>C
n.696-35T>C
 gnomAD v4
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n.997-35T>A
n.696-35T>A
 gnomAD v4
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n.997-36G>T
n.696-36G>T
 gnomAD v4
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n.696-36G=
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 dbSNP gnomAD v4
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n.696-37A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13110345T>ACA2582798862TRMT1c.871-39A>T (n.871-39A>T)
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 gnomAD v4
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n.696-40G>T
 gnomAD v4
19g.13110346C>TCA2582798865TRMT1c.871-40G>A (n.871-40G>A)
c.229-40G>A (n.229-40G>A)
c.528-40G>A (n.528-40G>A)
n.1056-40G>A
c.745-40G>A (n.745-40G>A)
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c.763-40G>A (n.763-40G>A)
c.88-40G>A (n.88-40G>A)
n.997-40G>A
n.696-40G>A
 gnomAD v4
19g.13110347delCA2582798866TRMT1c.871-40del (n.871-40del)
c.229-40del (n.229-40del)
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c.763-40del (n.763-40del)
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n.997-40del
n.696-40del
 gnomAD v4
19g.13110352_13110355delCA2582798863TRMT1c.871-43_871-40del (n.871-43_871-40del)
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n.696-43_696-40del
 gnomAD v4
19g.13110347C>ACA2582798867TRMT1c.871-41G>T (n.871-41G>T)
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n.1056-41G>T
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c.88-41G>T (n.88-41G>T)
n.997-41G>T
n.696-41G>T
 gnomAD v4
19g.13110347C=CA2323728810TRMT1c.871-41G= (n.871-41G=)
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n.696-41G=
19g.13110347C>TCA632122671TRMT1c.871-41G>A (n.871-41G>A)
c.229-41G>A (n.229-41G>A)
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c.88-41G>A (n.88-41G>A)
n.997-41G>A
n.696-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110348A=CA2323728811TRMT1c.871-42T= (n.871-42T=)
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n.997-42T>G
n.696-42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.696-42T>A
 gnomAD v4
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n.997-43G>T
n.696-43G>T
 gnomAD v4
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c.88-43G>A (n.88-43G>A)
n.997-43G>A
n.696-43G>A
 gnomAD v4
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c.229-43del (n.229-43del)
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n.1056-43del
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n.900-43del
c.763-43del (n.763-43del)
c.88-43del (n.88-43del)
n.997-43del
n.696-43del
 gnomAD v4
19g.13110355_13110359delCA2582798869TRMT1c.871-47_871-43del (n.871-47_871-43del)
c.229-47_229-43del (n.229-47_229-43del)
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n.1056-47_1056-43del
c.745-47_745-43del (n.745-47_745-43del)
n.900-47_900-43del
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c.88-47_88-43del (n.88-47_88-43del)
n.997-47_997-43del
n.696-47_696-43del
 gnomAD v4
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c.229-44G>T (n.229-44G>T)
c.528-44G>T (n.528-44G>T)
n.1056-44G>T
c.745-44G>T (n.745-44G>T)
n.900-44G>T
c.763-44G>T (n.763-44G>T)
c.88-44G>T (n.88-44G>T)
n.997-44G>T
n.696-44G>T
 gnomAD v4
19g.13110350C>GCA2576640993TRMT1c.871-44G>C (n.871-44G>C)
c.229-44G>C (n.229-44G>C)
c.528-44G>C (n.528-44G>C)
n.1056-44G>C
c.745-44G>C (n.745-44G>C)
n.900-44G>C
c.763-44G>C (n.763-44G>C)
c.88-44G>C (n.88-44G>C)
n.997-44G>C
n.696-44G>C
19g.13110350C>TCA2582798873TRMT1c.871-44G>A (n.871-44G>A)
c.229-44G>A (n.229-44G>A)
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n.900-44G>A
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n.997-44G>A
n.696-44G>A
 gnomAD v4
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c.229-45G>T (n.229-45G>T)
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n.900-45G>T
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c.88-45G>T (n.88-45G>T)
n.997-45G>T
n.696-45G>T
 gnomAD v4
19g.13110351C=CA2323728812TRMT1c.871-45G= (n.871-45G=)
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n.997-45G=
n.696-45G=
19g.13110351C>TCA632122673TRMT1c.871-45G>A (n.871-45G>A)
c.229-45G>A (n.229-45G>A)
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n.1056-45G>A
c.745-45G>A (n.745-45G>A)
n.900-45G>A
c.763-45G>A (n.763-45G>A)
c.88-45G>A (n.88-45G>A)
n.997-45G>A
n.696-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110352_13110353delinsACCA2323728813TRMT1c.871-47_871-46delinsGT (n.871-47_871-46delinsGT)
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n.1056-47_1056-46delinsGT
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n.900-47_900-46delinsGT
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n.997-47_997-46delinsGT
n.696-47_696-46delinsGT
19g.13110353C>ACA2582798875TRMT1c.871-47G>T (n.871-47G>T)
c.229-47G>T (n.229-47G>T)
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n.900-47G>T
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c.88-47G>T (n.88-47G>T)
n.997-47G>T
n.696-47G>T
 gnomAD v4
19g.13110353C>TCA2582798876TRMT1c.871-47G>A (n.871-47G>A)
c.229-47G>A (n.229-47G>A)
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n.1056-47G>A
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n.900-47G>A
c.763-47G>A (n.763-47G>A)
c.88-47G>A (n.88-47G>A)
n.997-47G>A
n.696-47G>A
 gnomAD v4
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c.229-47dup (n.229-47dup)
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n.1056-47dup
c.745-47dup (n.745-47dup)
n.900-47dup
c.763-47dup (n.763-47dup)
c.88-47dup (n.88-47dup)
n.997-47dup
n.696-47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110356delCA783426331TRMT1c.871-47del (n.871-47del)
c.229-47del (n.229-47del)
c.528-47del (n.528-47del)
n.1056-47del
c.745-47del (n.745-47del)
n.900-47del
c.763-47del (n.763-47del)
c.88-47del (n.88-47del)
n.997-47del
n.696-47del
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110354C>ACA305524988TRMT1c.871-48G>T (n.871-48G>T)
c.229-48G>T (n.229-48G>T)
c.528-48G>T (n.528-48G>T)
n.1056-48G>T
c.745-48G>T (n.745-48G>T)
n.900-48G>T
c.763-48G>T (n.763-48G>T)
c.88-48G>T (n.88-48G>T)
n.997-48G>T
n.696-48G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110354C=CA2323728814TRMT1c.871-48G= (n.871-48G=)
c.229-48G= (n.229-48G=)
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n.696-48G=
19g.13110355C>ACA2582798877TRMT1c.871-49G>T (n.871-49G>T)
c.229-49G>T (n.229-49G>T)
c.528-49G>T (n.528-49G>T)
n.1056-49G>T
c.745-49G>T (n.745-49G>T)
n.900-49G>T
c.763-49G>T (n.763-49G>T)
c.88-49G>T (n.88-49G>T)
n.997-49G>T
n.696-49G>T
 gnomAD v4
19g.13110355C=CA2323728815TRMT1c.871-49G= (n.871-49G=)
c.229-49G= (n.229-49G=)
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n.696-49G=
19g.13110355C>GCA9237901TRMT1c.871-49G>C (n.871-49G>C)
c.229-49G>C (n.229-49G>C)
c.528-49G>C (n.528-49G>C)
n.1056-49G>C
c.745-49G>C (n.745-49G>C)
n.900-49G>C
c.763-49G>C (n.763-49G>C)
c.88-49G>C (n.88-49G>C)
n.997-49G>C
n.696-49G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110356C>ACA2323728817TRMT1c.871-50G>T (n.871-50G>T)
c.229-50G>T (n.229-50G>T)
c.528-50G>T (n.528-50G>T)
n.1056-50G>T
c.745-50G>T (n.745-50G>T)
n.900-50G>T
c.763-50G>T (n.763-50G>T)
c.88-50G>T (n.88-50G>T)
n.997-50G>T
n.696-50G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110356C=CA2323728816TRMT1c.871-50G= (n.871-50G=)
c.229-50G= (n.229-50G=)
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c.745-50G= (n.745-50G=)
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n.997-50G=
n.696-50G=
19g.13110356C>TCA2582798878TRMT1c.871-50G>A (n.871-50G>A)
c.229-50G>A (n.229-50G>A)
c.528-50G>A (n.528-50G>A)
n.1056-50G>A
c.745-50G>A (n.745-50G>A)
n.900-50G>A
c.763-50G>A (n.763-50G>A)
c.88-50G>A (n.88-50G>A)
n.997-50G>A
n.696-50G>A
 gnomAD v4
19g.13110357A>CCA2582798879TRMT1c.871-51T>G (n.871-51T>G)
c.229-51T>G (n.229-51T>G)
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n.900-51T>G
c.763-51T>G (n.763-51T>G)
c.88-51T>G (n.88-51T>G)
n.997-51T>G
n.696-51T>G
 gnomAD v4
19g.13110358C>ACA2582798880TRMT1c.871-52G>T (n.871-52G>T)
c.229-52G>T (n.229-52G>T)
c.528-52G>T (n.528-52G>T)
n.1056-52G>T
c.745-52G>T (n.745-52G>T)
n.900-52G>T
c.763-52G>T (n.763-52G>T)
c.88-52G>T (n.88-52G>T)
n.997-52G>T
n.696-52G>T
 gnomAD v4
19g.13110359delCA2576640994TRMT1c.871-52del (n.871-52del)
c.229-52del (n.229-52del)
c.528-52del (n.528-52del)
n.1056-52del
c.745-52del (n.745-52del)
n.900-52del
c.763-52del (n.763-52del)
c.88-52del (n.88-52del)
n.997-52del
n.696-52del
 gnomAD v4
19g.13110359C>ACA2323728819TRMT1c.871-53G>T (n.871-53G>T)
c.229-53G>T (n.229-53G>T)
c.528-53G>T (n.528-53G>T)
n.1056-53G>T
c.745-53G>T (n.745-53G>T)
n.900-53G>T
c.763-53G>T (n.763-53G>T)
c.88-53G>T (n.88-53G>T)
n.997-53G>T
n.696-53G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110359C=CA2323728818TRMT1c.871-53G= (n.871-53G=)
c.229-53G= (n.229-53G=)
c.528-53G= (n.528-53G=)
n.1056-53G=
c.745-53G= (n.745-53G=)
n.900-53G=
c.763-53G= (n.763-53G=)
c.88-53G= (n.88-53G=)
n.997-53G=
n.696-53G=
19g.13110360A>GCA2582798881TRMT1c.871-54T>C (n.871-54T>C)
c.229-54T>C (n.229-54T>C)
c.528-54T>C (n.528-54T>C)
n.1056-54T>C
c.745-54T>C (n.745-54T>C)
n.900-54T>C
c.763-54T>C (n.763-54T>C)
c.88-54T>C (n.88-54T>C)
n.997-54T>C
n.696-54T>C
 gnomAD v4
19g.13110361G>ACA2582798883TRMT1c.871-55C>T (n.871-55C>T)
c.229-55C>T (n.229-55C>T)
c.528-55C>T (n.528-55C>T)
n.1056-55C>T
c.745-55C>T (n.745-55C>T)
n.900-55C>T
c.763-55C>T (n.763-55C>T)
c.88-55C>T (n.88-55C>T)
n.997-55C>T
n.696-55C>T
 gnomAD v4
19g.13110361G>TCA2582798882TRMT1c.871-55C>A (n.871-55C>A)
c.229-55C>A (n.229-55C>A)
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n.1056-55C>A
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n.900-55C>A
c.763-55C>A (n.763-55C>A)
c.88-55C>A (n.88-55C>A)
n.997-55C>A
n.696-55C>A
 gnomAD v4
19g.13110362G>ACA305524989TRMT1c.871-56C>T (n.871-56C>T)
c.229-56C>T (n.229-56C>T)
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n.1056-56C>T
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n.900-56C>T
c.763-56C>T (n.763-56C>T)
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n.997-56C>T
n.696-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110362G=CA2323728820TRMT1c.871-56C= (n.871-56C=)
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n.997-56C=
n.696-56C=
19g.13110362G>TCA2582798884TRMT1c.871-56C>A (n.871-56C>A)
c.229-56C>A (n.229-56C>A)
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n.1056-56C>A
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n.900-56C>A
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c.88-56C>A (n.88-56C>A)
n.997-56C>A
n.696-56C>A
 gnomAD v4
19g.13110364G>ACA2813660521TRMT1c.871-58C>T (n.871-58C>T)
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n.997-58C>T
n.696-58C>T
19g.13110364G>TCA2582798885TRMT1c.871-58C>A (n.871-58C>A)
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n.1056-58C>A
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c.88-58C>A (n.88-58C>A)
n.997-58C>A
n.696-58C>A
 gnomAD v4
19g.13110365C>ACA2582798887TRMT1c.871-59G>T (n.871-59G>T)
c.229-59G>T (n.229-59G>T)
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n.1056-59G>T
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n.900-59G>T
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c.88-59G>T (n.88-59G>T)
n.997-59G>T
n.696-59G>T
 gnomAD v4
19g.13110365C>TCA2582798888TRMT1c.871-59G>A (n.871-59G>A)
c.229-59G>A (n.229-59G>A)
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n.1056-59G>A
c.745-59G>A (n.745-59G>A)
n.900-59G>A
c.763-59G>A (n.763-59G>A)
c.88-59G>A (n.88-59G>A)
n.997-59G>A
n.696-59G>A
 gnomAD v4
19g.13110367delCA2582798886TRMT1c.871-59del (n.871-59del)
c.229-59del (n.229-59del)
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n.1056-59del
c.745-59del (n.745-59del)
n.900-59del
c.763-59del (n.763-59del)
c.88-59del (n.88-59del)
n.997-59del
n.696-59del
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110366C>ACA2582798889TRMT1c.871-60G>T (n.871-60G>T)
c.229-60G>T (n.229-60G>T)
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n.997-60G>T
n.696-60G>T
 gnomAD v4
19g.13110366C>TCA2582798890TRMT1c.871-60G>A (n.871-60G>A)
c.229-60G>A (n.229-60G>A)
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n.997-60G>A
n.696-60G>A
 gnomAD v4
19g.13110367C>ACA2582798891TRMT1c.871-61G>T (n.871-61G>T)
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n.997-61G>T
n.696-61G>T
 gnomAD v4
19g.13110368T>CCA783426336TRMT1c.871-62A>G (n.871-62A>G)
c.229-62A>G (n.229-62A>G)
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n.1056-62A>G
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n.900-62A>G
c.763-62A>G (n.763-62A>G)
c.88-62A>G (n.88-62A>G)
n.997-62A>G
n.696-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110368T=CA2323728821TRMT1c.871-62A= (n.871-62A=)
c.229-62A= (n.229-62A=)
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c.745-62A= (n.745-62A=)
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c.763-62A= (n.763-62A=)
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n.997-62A=
n.696-62A=
19g.13110369A=CA2323728822TRMT1c.871-63T= (n.871-63T=)
c.229-63T= (n.229-63T=)
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c.745-63T= (n.745-63T=)
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n.997-63T=
n.696-63T=
19g.13110369A>GCA305524991TRMT1c.871-63T>C (n.871-63T>C)
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n.1056-63T>C
c.745-63T>C (n.745-63T>C)
n.900-63T>C
c.763-63T>C (n.763-63T>C)
c.88-63T>C (n.88-63T>C)
n.997-63T>C
n.696-63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110371G>ACA993700294TRMT1c.871-65C>T (n.871-65C>T)
c.229-65C>T (n.229-65C>T)
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n.1056-65C>T
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n.997-65C>T
n.696-65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110371G=CA2323728823TRMT1c.871-65C= (n.871-65C=)
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n.696-65C=
19g.13110371G>TCA2582798892TRMT1c.871-65C>A (n.871-65C>A)
c.229-65C>A (n.229-65C>A)
c.528-65C>A (n.528-65C>A)
n.1056-65C>A
c.745-65C>A (n.745-65C>A)
n.900-65C>A
c.763-65C>A (n.763-65C>A)
c.88-65C>A (n.88-65C>A)
n.997-65C>A
n.696-65C>A
 gnomAD v4
19g.13110372T>ACA2582798894TRMT1c.871-66A>T (n.871-66A>T)
c.229-66A>T (n.229-66A>T)
c.528-66A>T (n.528-66A>T)
n.1056-66A>T
c.745-66A>T (n.745-66A>T)
n.900-66A>T
c.763-66A>T (n.763-66A>T)
c.88-66A>T (n.88-66A>T)
n.997-66A>T
n.696-66A>T
 gnomAD v4
19g.13110372T>CCA2582798893TRMT1c.871-66A>G (n.871-66A>G)
c.229-66A>G (n.229-66A>G)
c.528-66A>G (n.528-66A>G)
n.1056-66A>G
c.745-66A>G (n.745-66A>G)
n.900-66A>G
c.763-66A>G (n.763-66A>G)
c.88-66A>G (n.88-66A>G)
n.997-66A>G
n.696-66A>G
 gnomAD v4
19g.13110372T>GCA783426337TRMT1c.871-66A>C (n.871-66A>C)
c.229-66A>C (n.229-66A>C)
c.528-66A>C (n.528-66A>C)
n.1056-66A>C
c.745-66A>C (n.745-66A>C)
n.900-66A>C
c.763-66A>C (n.763-66A>C)
c.88-66A>C (n.88-66A>C)
n.997-66A>C
n.696-66A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110372T=CA2323728824TRMT1c.871-66A= (n.871-66A=)
c.229-66A= (n.229-66A=)
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n.1056-66A=
c.745-66A= (n.745-66A=)
n.900-66A=
c.763-66A= (n.763-66A=)
c.88-66A= (n.88-66A=)
n.997-66A=
n.696-66A=
19g.13110373G>ACA632122675TRMT1c.871-67C>T (n.871-67C>T)
c.229-67C>T (n.229-67C>T)
c.528-67C>T (n.528-67C>T)
n.1056-67C>T
c.745-67C>T (n.745-67C>T)
n.900-67C>T
c.763-67C>T (n.763-67C>T)
c.88-67C>T (n.88-67C>T)
n.997-67C>T
n.696-67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110373G=CA2323728825TRMT1c.871-67C= (n.871-67C=)
c.229-67C= (n.229-67C=)
c.528-67C= (n.528-67C=)
n.1056-67C=
c.745-67C= (n.745-67C=)
n.900-67C=
c.763-67C= (n.763-67C=)
c.88-67C= (n.88-67C=)
n.997-67C=
n.696-67C=
19g.13110373G>TCA2582798896TRMT1c.871-67C>A (n.871-67C>A)
c.229-67C>A (n.229-67C>A)
c.528-67C>A (n.528-67C>A)
n.1056-67C>A
c.745-67C>A (n.745-67C>A)
n.900-67C>A
c.763-67C>A (n.763-67C>A)
c.88-67C>A (n.88-67C>A)
n.997-67C>A
n.696-67C>A
 gnomAD v4
19g.13110374delCA2582798895TRMT1c.871-67del (n.871-67del)
c.229-67del (n.229-67del)
c.528-67del (n.528-67del)
n.1056-67del
c.745-67del (n.745-67del)
n.900-67del
c.763-67del (n.763-67del)
c.88-67del (n.88-67del)
n.997-67del
n.696-67del
 gnomAD v4
19g.13110374G>ACA305524999TRMT1c.871-68C>T (n.871-68C>T)
c.229-68C>T (n.229-68C>T)
c.528-68C>T (n.528-68C>T)
n.1056-68C>T
c.745-68C>T (n.745-68C>T)
n.900-68C>T
c.763-68C>T (n.763-68C>T)
c.88-68C>T (n.88-68C>T)
n.997-68C>T
n.696-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110374G>CCA2582798897TRMT1c.871-68C>G (n.871-68C>G)
c.229-68C>G (n.229-68C>G)
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c.745-68C>G (n.745-68C>G)
n.900-68C>G
c.763-68C>G (n.763-68C>G)
c.88-68C>G (n.88-68C>G)
n.997-68C>G
n.696-68C>G
 gnomAD v4
19g.13110374G=CA2323728826TRMT1c.871-68C= (n.871-68C=)
c.229-68C= (n.229-68C=)
c.528-68C= (n.528-68C=)
n.1056-68C=
c.745-68C= (n.745-68C=)
n.900-68C=
c.763-68C= (n.763-68C=)
c.88-68C= (n.88-68C=)
n.997-68C=
n.696-68C=
19g.13110374G>TCA2582798898TRMT1c.871-68C>A (n.871-68C>A)
c.229-68C>A (n.229-68C>A)
c.528-68C>A (n.528-68C>A)
n.1056-68C>A
c.745-68C>A (n.745-68C>A)
n.900-68C>A
c.763-68C>A (n.763-68C>A)
c.88-68C>A (n.88-68C>A)
n.997-68C>A
n.696-68C>A
 gnomAD v4
19g.13110375T>CCA2576640995TRMT1c.871-69A>G (n.871-69A>G)
c.229-69A>G (n.229-69A>G)
c.528-69A>G (n.528-69A>G)
n.1056-69A>G
c.745-69A>G (n.745-69A>G)
n.900-69A>G
c.763-69A>G (n.763-69A>G)
c.88-69A>G (n.88-69A>G)
n.997-69A>G
n.696-69A>G
19g.13110376A>GCA2582798899TRMT1c.871-70T>C (n.871-70T>C)
c.229-70T>C (n.229-70T>C)
c.528-70T>C (n.528-70T>C)
n.1056-70T>C
c.745-70T>C (n.745-70T>C)
n.900-70T>C
c.763-70T>C (n.763-70T>C)
c.88-70T>C (n.88-70T>C)
n.997-70T>C
n.696-70T>C
 gnomAD v4
19g.13110377C>ACA2582798900TRMT1c.871-71G>T (n.871-71G>T)
c.229-71G>T (n.229-71G>T)
c.528-71G>T (n.528-71G>T)
n.1056-71G>T
c.745-71G>T (n.745-71G>T)
n.900-71G>T
c.763-71G>T (n.763-71G>T)
c.88-71G>T (n.88-71G>T)
n.997-71G>T
n.696-71G>T
 gnomAD v4
19g.13110377C>TCA2576640996TRMT1c.871-71G>A (n.871-71G>A)
c.229-71G>A (n.229-71G>A)
c.528-71G>A (n.528-71G>A)
n.1056-71G>A
c.745-71G>A (n.745-71G>A)
n.900-71G>A
c.763-71G>A (n.763-71G>A)
c.88-71G>A (n.88-71G>A)
n.997-71G>A
n.696-71G>A
 gnomAD v4
19g.13110379C>TCA2576640997TRMT1c.871-73G>A (n.871-73G>A)
c.229-73G>A (n.229-73G>A)
c.528-73G>A (n.528-73G>A)
n.1056-73G>A
c.745-73G>A (n.745-73G>A)
n.900-73G>A
c.763-73G>A (n.763-73G>A)
c.88-73G>A (n.88-73G>A)
n.997-73G>A
n.696-73G>A
 gnomAD v4
19g.13110380A=CA2323728827TRMT1c.871-74T= (n.871-74T=)
c.229-74T= (n.229-74T=)
c.528-74T= (n.528-74T=)
n.1056-74T=
c.745-74T= (n.745-74T=)
n.900-74T=
c.763-74T= (n.763-74T=)
c.88-74T= (n.88-74T=)
n.997-74T=
n.696-74T=
19g.13110380A>GCA2323728828TRMT1c.871-74T>C (n.871-74T>C)
c.229-74T>C (n.229-74T>C)
c.528-74T>C (n.528-74T>C)
n.1056-74T>C
c.745-74T>C (n.745-74T>C)
n.900-74T>C
c.763-74T>C (n.763-74T>C)
c.88-74T>C (n.88-74T>C)
n.997-74T>C
n.696-74T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110381C>ACA2323728830TRMT1c.871-75G>T (n.871-75G>T)
c.229-75G>T (n.229-75G>T)
c.528-75G>T (n.528-75G>T)
n.1056-75G>T
c.745-75G>T (n.745-75G>T)
n.900-75G>T
c.763-75G>T (n.763-75G>T)
c.88-75G>T (n.88-75G>T)
n.997-75G>T
n.696-75G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110381C=CA2323728829TRMT1c.871-75G= (n.871-75G=)
c.229-75G= (n.229-75G=)
c.528-75G= (n.528-75G=)
n.1056-75G=
c.745-75G= (n.745-75G=)
n.900-75G=
c.763-75G= (n.763-75G=)
c.88-75G= (n.88-75G=)
n.997-75G=
n.696-75G=
19g.13110381C>GCA305525008TRMT1c.871-75G>C (n.871-75G>C)
c.229-75G>C (n.229-75G>C)
c.528-75G>C (n.528-75G>C)
n.1056-75G>C
c.745-75G>C (n.745-75G>C)
n.900-75G>C
c.763-75G>C (n.763-75G>C)
c.88-75G>C (n.88-75G>C)
n.997-75G>C
n.696-75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110381_13110382delinsCACA2323728831TRMT1c.871-76_871-75delinsTG (n.871-76_871-75delinsTG)
c.229-76_229-75delinsTG (n.229-76_229-75delinsTG)
c.528-76_528-75delinsTG (n.528-76_528-75delinsTG)
n.1056-76_1056-75delinsTG
c.745-76_745-75delinsTG (n.745-76_745-75delinsTG)
n.900-76_900-75delinsTG
c.763-76_763-75delinsTG (n.763-76_763-75delinsTG)
c.88-76_88-75delinsTG (n.88-76_88-75delinsTG)
n.997-76_997-75delinsTG
n.696-76_696-75delinsTG
19g.13110383delCA783426342TRMT1c.871-76del (n.871-76del)
c.229-76del (n.229-76del)
c.528-76del (n.528-76del)
n.1056-76del
c.745-76del (n.745-76del)
n.900-76del
c.763-76del (n.763-76del)
c.88-76del (n.88-76del)
n.997-76del
n.696-76del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110383A=CA2323728832TRMT1c.871-77T= (n.871-77T=)
c.229-77T= (n.229-77T=)
c.528-77T= (n.528-77T=)
n.1056-77T=
c.745-77T= (n.745-77T=)
n.900-77T=
c.763-77T= (n.763-77T=)
c.88-77T= (n.88-77T=)
n.997-77T=
n.696-77T=
19g.13110383A>TCA783426344TRMT1c.871-77T>A (n.871-77T>A)
c.229-77T>A (n.229-77T>A)
c.528-77T>A (n.528-77T>A)
n.1056-77T>A
c.745-77T>A (n.745-77T>A)
n.900-77T>A
c.763-77T>A (n.763-77T>A)
c.88-77T>A (n.88-77T>A)
n.997-77T>A
n.696-77T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110384G>ACA632122676TRMT1c.871-78C>T (n.871-78C>T)
c.229-78C>T (n.229-78C>T)
c.528-78C>T (n.528-78C>T)
n.1056-78C>T
c.745-78C>T (n.745-78C>T)
n.900-78C>T
c.763-78C>T (n.763-78C>T)
c.88-78C>T (n.88-78C>T)
n.997-78C>T
n.696-78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110384G>CCA2576640998TRMT1c.871-78C>G (n.871-78C>G)
c.229-78C>G (n.229-78C>G)
c.528-78C>G (n.528-78C>G)
n.1056-78C>G
c.745-78C>G (n.745-78C>G)
n.900-78C>G
c.763-78C>G (n.763-78C>G)
c.88-78C>G (n.88-78C>G)
n.997-78C>G
n.696-78C>G
 gnomAD v4
19g.13110384G=CA2323728833TRMT1c.871-78C= (n.871-78C=)
c.229-78C= (n.229-78C=)
c.528-78C= (n.528-78C=)
n.1056-78C=
c.745-78C= (n.745-78C=)
n.900-78C=
c.763-78C= (n.763-78C=)
c.88-78C= (n.88-78C=)
n.997-78C=
n.696-78C=
19g.13110384G>TCA2582798901TRMT1c.871-78C>A (n.871-78C>A)
c.229-78C>A (n.229-78C>A)
c.528-78C>A (n.528-78C>A)
n.1056-78C>A
c.745-78C>A (n.745-78C>A)
n.900-78C>A
c.763-78C>A (n.763-78C>A)
c.88-78C>A (n.88-78C>A)
n.997-78C>A
n.696-78C>A
 gnomAD v4
19g.13110385T>ACA2576640999TRMT1c.871-79A>T (n.871-79A>T)
c.229-79A>T (n.229-79A>T)
c.528-79A>T (n.528-79A>T)
n.1056-79A>T
c.745-79A>T (n.745-79A>T)
n.900-79A>T
c.763-79A>T (n.763-79A>T)
c.88-79A>T (n.88-79A>T)
n.997-79A>T
n.696-79A>T
19g.13110385T>CCA2582798902TRMT1c.871-79A>G (n.871-79A>G)
c.229-79A>G (n.229-79A>G)
c.528-79A>G (n.528-79A>G)
n.1056-79A>G
c.745-79A>G (n.745-79A>G)
n.900-79A>G
c.763-79A>G (n.763-79A>G)
c.88-79A>G (n.88-79A>G)
n.997-79A>G
n.696-79A>G
 gnomAD v4
19g.13110386A=CA2323728834TRMT1c.871-80T= (n.871-80T=)
c.229-80T= (n.229-80T=)
c.528-80T= (n.528-80T=)
n.1056-80T=
c.745-80T= (n.745-80T=)
n.900-80T=
c.763-80T= (n.763-80T=)
c.88-80T= (n.88-80T=)
n.997-80T=
n.696-80T=
19g.13110386A>GCA2323728835TRMT1c.871-80T>C (n.871-80T>C)
c.229-80T>C (n.229-80T>C)
c.528-80T>C (n.528-80T>C)
n.1056-80T>C
c.745-80T>C (n.745-80T>C)
n.900-80T>C
c.763-80T>C (n.763-80T>C)
c.88-80T>C (n.88-80T>C)
n.997-80T>C
n.696-80T>C
 dbSNP
19g.13110387C>ACA2582798903TRMT1c.871-81G>T (n.871-81G>T)
c.229-81G>T (n.229-81G>T)
c.528-81G>T (n.528-81G>T)
n.1056-81G>T
c.745-81G>T (n.745-81G>T)
n.900-81G>T
c.763-81G>T (n.763-81G>T)
c.88-81G>T (n.88-81G>T)
n.997-81G>T
n.696-81G>T
 gnomAD v4
19g.13110387C=CA2323728836TRMT1c.871-81G= (n.871-81G=)
c.229-81G= (n.229-81G=)
c.528-81G= (n.528-81G=)
n.1056-81G=
c.745-81G= (n.745-81G=)
n.900-81G=
c.763-81G= (n.763-81G=)
c.88-81G= (n.88-81G=)
n.997-81G=
n.696-81G=
19g.13110387C>TCA993700306TRMT1c.871-81G>A (n.871-81G>A)
c.229-81G>A (n.229-81G>A)
c.528-81G>A (n.528-81G>A)
n.1056-81G>A
c.745-81G>A (n.745-81G>A)
n.900-81G>A
c.763-81G>A (n.763-81G>A)
c.88-81G>A (n.88-81G>A)
n.997-81G>A
n.696-81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110388A>GCA2576641000TRMT1c.871-82T>C (n.871-82T>C)
c.229-82T>C (n.229-82T>C)
c.528-82T>C (n.528-82T>C)
n.1056-82T>C
c.745-82T>C (n.745-82T>C)
n.900-82T>C
c.763-82T>C (n.763-82T>C)
c.88-82T>C (n.88-82T>C)
n.997-82T>C
n.696-82T>C
 gnomAD v4
19g.13110389G>TCA2582798904TRMT1c.871-83C>A (n.871-83C>A)
c.229-83C>A (n.229-83C>A)
c.528-83C>A (n.528-83C>A)
n.1056-83C>A
c.745-83C>A (n.745-83C>A)
n.900-83C>A
c.763-83C>A (n.763-83C>A)
c.88-83C>A (n.88-83C>A)
n.997-83C>A
n.696-83C>A
 gnomAD v4
19g.13110390G>ACA993700313TRMT1c.871-84C>T (n.871-84C>T)
c.229-84C>T (n.229-84C>T)
c.528-84C>T (n.528-84C>T)
n.1056-84C>T
c.745-84C>T (n.745-84C>T)
n.900-84C>T
c.763-84C>T (n.763-84C>T)
c.88-84C>T (n.88-84C>T)
n.997-84C>T
n.696-84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110390G=CA2323728837TRMT1c.871-84C= (n.871-84C=)
c.229-84C= (n.229-84C=)
c.528-84C= (n.528-84C=)
n.1056-84C=
c.745-84C= (n.745-84C=)
n.900-84C=
c.763-84C= (n.763-84C=)
c.88-84C= (n.88-84C=)
n.997-84C=
n.696-84C=
19g.13110390G>TCA2582798905TRMT1c.871-84C>A (n.871-84C>A)
c.229-84C>A (n.229-84C>A)
c.528-84C>A (n.528-84C>A)
n.1056-84C>A
c.745-84C>A (n.745-84C>A)
n.900-84C>A
c.763-84C>A (n.763-84C>A)
c.88-84C>A (n.88-84C>A)
n.997-84C>A
n.696-84C>A
 gnomAD v4
19g.13110391C>ACA2582798906TRMT1c.871-85G>T (n.871-85G>T)
c.229-85G>T (n.229-85G>T)
c.528-85G>T (n.528-85G>T)
n.1056-85G>T
c.745-85G>T (n.745-85G>T)
n.900-85G>T
c.763-85G>T (n.763-85G>T)
c.88-85G>T (n.88-85G>T)
n.997-85G>T
n.696-85G>T
 gnomAD v4
19g.13110391C=CA2323728838TRMT1c.871-85G= (n.871-85G=)
c.229-85G= (n.229-85G=)
c.528-85G= (n.528-85G=)
n.1056-85G=
c.745-85G= (n.745-85G=)
n.900-85G=
c.763-85G= (n.763-85G=)
c.88-85G= (n.88-85G=)
n.997-85G=
n.696-85G=
19g.13110391C>TCA632122677TRMT1c.871-85G>A (n.871-85G>A)
c.229-85G>A (n.229-85G>A)
c.528-85G>A (n.528-85G>A)
n.1056-85G>A
c.745-85G>A (n.745-85G>A)
n.900-85G>A
c.763-85G>A (n.763-85G>A)
c.88-85G>A (n.88-85G>A)
n.997-85G>A
n.696-85G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.13110392T>CCA2576641001TRMT1c.871-86A>G (n.871-86A>G)
c.229-86A>G (n.229-86A>G)
c.528-86A>G (n.528-86A>G)
n.1056-86A>G
c.745-86A>G (n.745-86A>G)
n.900-86A>G
c.763-86A>G (n.763-86A>G)
c.88-86A>G (n.88-86A>G)
n.997-86A>G
n.696-86A>G
19g.13110393C>ACA2582798907TRMT1c.871-87G>T (n.871-87G>T)
c.229-87G>T (n.229-87G>T)
c.528-87G>T (n.528-87G>T)
n.1056-87G>T
c.745-87G>T (n.745-87G>T)
n.900-87G>T
c.763-87G>T (n.763-87G>T)
c.88-87G>T (n.88-87G>T)
n.997-87G>T
n.696-87G>T
 gnomAD v4
19g.13110393C>TCA2813660522TRMT1c.871-87G>A (n.871-87G>A)
c.229-87G>A (n.229-87G>A)
c.528-87G>A (n.528-87G>A)
n.1056-87G>A
c.745-87G>A (n.745-87G>A)
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n.997-88T>G
n.696-88T>G
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n.997-88T>C
n.696-88T>C
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 gnomAD v4
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n.696-89C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.997-89del
n.696-89del
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n.997-90C>A
n.696-90C>A
 gnomAD v4
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n.696-91C>T
 gnomAD v4
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n.696-91C>G
 gnomAD v4
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n.997-91C>A
n.696-91C>A
 gnomAD v4
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n.997-92G>T
n.696-92G>T
 gnomAD v4
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n.997-92G>A
n.696-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.696-93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.900-95C>A
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n.696-96G>T
 gnomAD v4
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n.696-96G>A
 dbSNP
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n.696-97A>G
 gnomAD v4
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n.696-97A>C
 gnomAD v4
19g.13110404C>ACA2582798922TRMT1c.871-98G>T (n.871-98G>T)
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n.696-98G>T
 gnomAD v4
19g.13110404C>GCA2582798923TRMT1c.871-98G>C (n.871-98G>C)
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n.997-98G>C
n.696-98G>C
 gnomAD v4
19g.13110409_13110427delCA2582798921TRMT1c.871-116_871-98del (n.871-116_871-98del)
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n.900-116_900-98del
c.763-116_763-98del (n.763-116_763-98del)
c.88-116_88-98del (n.88-116_88-98del)
n.997-116_997-98del
n.696-116_696-98del
 gnomAD v4
19g.13110405C>TCA2576641006TRMT1c.871-99G>A (n.871-99G>A)
c.229-99G>A (n.229-99G>A)
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c.88-99G>A (n.88-99G>A)
n.997-99G>A
n.696-99G>A
19g.13110406C>ACA2562676719TRMT1c.871-100G>T (n.871-100G>T)
c.229-100G>T (n.229-100G>T)
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n.1056-100G>T
c.745-100G>T (n.745-100G>T)
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c.88-100G>T (n.88-100G>T)
n.997-100G>T
n.696-100G>T
 gnomAD v4
19g.13110406C=CA2323728844TRMT1c.871-100G= (n.871-100G=)
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c.745-100G= (n.745-100G=)
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n.997-100G=
n.696-100G=
19g.13110406C>GCA2582798924TRMT1c.871-100G>C (n.871-100G>C)
c.229-100G>C (n.229-100G>C)
c.528-100G>C (n.528-100G>C)
n.1056-100G>C
c.745-100G>C (n.745-100G>C)
n.900-100G>C
c.763-100G>C (n.763-100G>C)
c.88-100G>C (n.88-100G>C)
n.997-100G>C
n.696-100G>C
 gnomAD v4
19g.13110406C>TCA2323728845TRMT1c.871-100G>A (n.871-100G>A)
c.229-100G>A (n.229-100G>A)
c.528-100G>A (n.528-100G>A)
n.1056-100G>A
c.745-100G>A (n.745-100G>A)
n.900-100G>A
c.763-100G>A (n.763-100G>A)
c.88-100G>A (n.88-100G>A)
n.997-100G>A
n.696-100G>A
 dbSNP
19g.13110407T>ACA632122679TRMT1c.871-101A>T (n.871-101A>T)
c.229-101A>T (n.229-101A>T)
c.528-101A>T (n.528-101A>T)
n.1056-101A>T
c.745-101A>T (n.745-101A>T)
n.900-101A>T
c.763-101A>T (n.763-101A>T)
c.88-101A>T (n.88-101A>T)
n.997-101A>T
n.696-101A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110407T>CCA305525010TRMT1c.871-101A>G (n.871-101A>G)
c.229-101A>G (n.229-101A>G)
c.528-101A>G (n.528-101A>G)
n.1056-101A>G
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n.900-101A>G
c.763-101A>G (n.763-101A>G)
c.88-101A>G (n.88-101A>G)
n.997-101A>G
n.696-101A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110407T=CA2323728846TRMT1c.871-101A= (n.871-101A=)
c.229-101A= (n.229-101A=)
c.528-101A= (n.528-101A=)
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c.745-101A= (n.745-101A=)
n.900-101A=
c.763-101A= (n.763-101A=)
c.88-101A= (n.88-101A=)
n.997-101A=
n.696-101A=
19g.13110408G>ACA2582798925TRMT1c.871-102C>T (n.871-102C>T)
c.229-102C>T (n.229-102C>T)
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n.1056-102C>T
c.745-102C>T (n.745-102C>T)
n.900-102C>T
c.763-102C>T (n.763-102C>T)
c.88-102C>T (n.88-102C>T)
n.997-102C>T
n.696-102C>T
 gnomAD v4
19g.13110408G>TCA2813660523TRMT1c.871-102C>A (n.871-102C>A)
c.229-102C>A (n.229-102C>A)
c.528-102C>A (n.528-102C>A)
n.1056-102C>A
c.745-102C>A (n.745-102C>A)
n.900-102C>A
c.763-102C>A (n.763-102C>A)
c.88-102C>A (n.88-102C>A)
n.997-102C>A
n.696-102C>A
19g.13110409G>ACA2582798926TRMT1c.871-103C>T (n.871-103C>T)
c.229-103C>T (n.229-103C>T)
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n.1056-103C>T
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n.900-103C>T
c.763-103C>T (n.763-103C>T)
c.88-103C>T (n.88-103C>T)
n.997-103C>T
n.696-103C>T
 gnomAD v4
19g.13110409G>TCA2582798927TRMT1c.871-103C>A (n.871-103C>A)
c.229-103C>A (n.229-103C>A)
c.528-103C>A (n.528-103C>A)
n.1056-103C>A
c.745-103C>A (n.745-103C>A)
n.900-103C>A
c.763-103C>A (n.763-103C>A)
c.88-103C>A (n.88-103C>A)
n.997-103C>A
n.696-103C>A
 gnomAD v4
19g.13110410G>TCA2582798928TRMT1c.871-104C>A (n.871-104C>A)
c.229-104C>A (n.229-104C>A)
c.528-104C>A (n.528-104C>A)
n.1056-104C>A
c.745-104C>A (n.745-104C>A)
n.900-104C>A
c.763-104C>A (n.763-104C>A)
c.88-104C>A (n.88-104C>A)
n.997-104C>A
n.696-104C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched