Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13110281A>C | CA404314353 | TRMT1 | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.553T>G (n.553T>G) n.1081T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.925T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.1022T>G n.721T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110281A>G | CA404314358 | TRMT1 | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.553T>C (n.553T>C) n.1081T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.925T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.1022T>C n.721T>C | |
19 | g.13110281A>T | CA404314351 | TRMT1 | c.896T>A (p.Leu299Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.553T>A (n.553T>A) n.1081T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) n.925T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.1022T>A n.721T>A | |
19 | g.13110282G>A | CA505651617 | TRMT1 | c.895C>T (p.Leu299=) c.253C>T (p.Leu85=) c.552C>T (n.552C>T) n.1080C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.924C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.112C>T (p.Leu38=) n.1021C>T n.720C>T | |
19 | g.13110282G>C | CA404314365 | TRMT1 | c.895C>G (p.Leu299Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.552C>G (n.552C>G) n.1080C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.924C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.1021C>G n.720C>G | |
19 | g.13110282G>T | CA404314361 | TRMT1 | c.895C>A (p.Leu299Met) c.253C>A (p.Leu85Met) c.552C>A (n.552C>A) n.1080C>A c.769C>A (p.Leu257Met) n.924C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.1021C>A n.720C>A | |
19 | g.13110283G>A | CA505651618 | TRMT1 | c.894C>T (p.Ser298=) c.252C>T (p.Ser84=) c.551C>T (n.551C>T) n.1079C>T c.768C>T (p.Ser256=) n.923C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.111C>T (p.Ser37=) n.1020C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110283G>C | CA404314372 | TRMT1 | c.894C>G (p.Ser298Arg) c.252C>G (p.Ser84Arg) c.551C>G (n.551C>G) n.1079C>G c.768C>G (p.Ser256Arg) n.923C>G c.786C>G (p.Ser262Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.1020C>G n.719C>G | |
19 | g.13110283G= | CA2323728765 | TRMT1 | c.894C= (p.Ser298=) c.252C= (p.Ser84=) c.551C= (n.551C=) n.1079C= c.768C= (p.Ser256=) n.923C= c.786C= (p.Ser262=) c.111C= (p.Ser37=) n.1020C= n.719C= | |
19 | g.13110283G>T | CA404314368 | TRMT1 | c.894C>A (p.Ser298Arg) c.252C>A (p.Ser84Arg) c.551C>A (n.551C>A) n.1079C>A c.768C>A (p.Ser256Arg) n.923C>A c.786C>A (p.Ser262Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.1020C>A n.719C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110284C>A | CA404314374 | TRMT1 | c.893G>T (p.Ser298Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) c.550G>T (n.550G>T) n.1078G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) n.922G>T c.785G>T (p.Ser262Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.1019G>T n.718G>T | |
19 | g.13110284C= | CA2323728766 | TRMT1 | c.893G= (p.Ser298=) c.251G= (p.Ser84=) c.550G= (n.550G=) n.1078G= c.767G= (p.Ser256=) n.922G= c.785G= (p.Ser262=) c.110G= (p.Ser37=) n.1019G= n.718G= | |
19 | g.13110284C>G | CA404314377 | TRMT1 | c.893G>C (p.Ser298Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) c.550G>C (n.550G>C) n.1078G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) n.922G>C c.785G>C (p.Ser262Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.1019G>C n.718G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110284C>T | CA9237884 | TRMT1 | c.893G>A (p.Ser298Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) c.550G>A (n.550G>A) n.1078G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) n.922G>A c.785G>A (p.Ser262Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.1019G>A n.718G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110285T>A | CA404314389 | TRMT1 | c.892A>T (p.Ser298Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) c.549A>T (n.549A>T) n.1077A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) n.921A>T c.784A>T (p.Ser262Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.1018A>T n.717A>T | |
19 | g.13110285T>C | CA404314390 | TRMT1 | c.892A>G (p.Ser298Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) c.549A>G (n.549A>G) n.1077A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) n.921A>G c.784A>G (p.Ser262Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.1018A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110285T>G | CA404314392 | TRMT1 | c.892A>C (p.Ser298Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) c.549A>C (n.549A>C) n.1077A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) n.921A>C c.784A>C (p.Ser262Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.1018A>C n.717A>C | |
19 | g.13110286G>A | CA505651619 | TRMT1 | c.891C>T (p.His297=) c.249C>T (p.His83=) c.548C>T (n.548C>T) n.1076C>T c.765C>T (p.His255=) n.920C>T c.783C>T (p.His261=) c.108C>T (p.His36=) n.1017C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110286G>C | CA404314397 | TRMT1 | c.891C>G (p.His297Gln) c.249C>G (p.His83Gln) c.548C>G (n.548C>G) n.1076C>G c.765C>G (p.His255Gln) n.920C>G c.783C>G (p.His261Gln) c.108C>G (p.His36Gln) n.1017C>G n.716C>G | dbSNP |
19 | g.13110286G= | CA2323728767 | TRMT1 | c.891C= (p.His297=) c.249C= (p.His83=) c.548C= (n.548C=) n.1076C= c.765C= (p.His255=) n.920C= c.783C= (p.His261=) c.108C= (p.His36=) n.1017C= n.716C= | |
19 | g.13110286G>T | CA404314400 | TRMT1 | c.891C>A (p.His297Gln) c.249C>A (p.His83Gln) c.548C>A (n.548C>A) n.1076C>A c.765C>A (p.His255Gln) n.920C>A c.783C>A (p.His261Gln) c.108C>A (p.His36Gln) n.1017C>A n.716C>A | |
19 | g.13110287T>A | CA404314405 | TRMT1 | c.890A>T (p.His297Leu) c.248A>T (p.His83Leu) c.547A>T (n.547A>T) n.1075A>T c.764A>T (p.His255Leu) n.919A>T c.782A>T (p.His261Leu) c.107A>T (p.His36Leu) n.1016A>T n.715A>T | |
19 | g.13110287T>C | CA404314408 | TRMT1 | c.890A>G (p.His297Arg) c.248A>G (p.His83Arg) c.547A>G (n.547A>G) n.1075A>G c.764A>G (p.His255Arg) n.919A>G c.782A>G (p.His261Arg) c.107A>G (p.His36Arg) n.1016A>G n.715A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110287T>G | CA404314417 | TRMT1 | c.890A>C (p.His297Pro) c.248A>C (p.His83Pro) c.547A>C (n.547A>C) n.1075A>C c.764A>C (p.His255Pro) n.919A>C c.782A>C (p.His261Pro) c.107A>C (p.His36Pro) n.1016A>C n.715A>C | |
19 | g.13110288G>A | CA404314420 | TRMT1 | c.889C>T (p.His297Tyr) c.247C>T (p.His83Tyr) c.546C>T (n.546C>T) n.1074C>T c.763C>T (p.His255Tyr) n.918C>T c.781C>T (p.His261Tyr) c.106C>T (p.His36Tyr) n.1015C>T n.714C>T | |
19 | g.13110288G>C | CA404314418 | TRMT1 | c.889C>G (p.His297Asp) c.247C>G (p.His83Asp) c.546C>G (n.546C>G) n.1074C>G c.763C>G (p.His255Asp) n.918C>G c.781C>G (p.His261Asp) c.106C>G (p.His36Asp) n.1015C>G n.714C>G | |
19 | g.13110288G>T | CA404314419 | TRMT1 | c.889C>A (p.His297Asn) c.247C>A (p.His83Asn) c.546C>A (n.546C>A) n.1074C>A c.763C>A (p.His255Asn) n.918C>A c.781C>A (p.His261Asn) c.106C>A (p.His36Asn) n.1015C>A n.714C>A | |
19 | g.13110289C>A | CA505651620 | TRMT1 | c.888G>T (p.Leu296=) c.246G>T (p.Leu82=) c.545G>T (n.545G>T) n.1073G>T c.762G>T (p.Leu254=) n.917G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.105G>T (p.Leu35=) n.1014G>T n.713G>T | |
19 | g.13110289C= | CA2323728768 | TRMT1 | c.888G= (p.Leu296=) c.246G= (p.Leu82=) c.545G= (n.545G=) n.1073G= c.762G= (p.Leu254=) n.917G= c.780G= (p.Leu260=) c.105G= (p.Leu35=) n.1014G= n.713G= | |
19 | g.13110289C>G | CA505651621 | TRMT1 | c.888G>C (p.Leu296=) c.246G>C (p.Leu82=) c.545G>C (n.545G>C) n.1073G>C c.762G>C (p.Leu254=) n.917G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.105G>C (p.Leu35=) n.1014G>C n.713G>C | |
19 | g.13110289C>T | CA305524871 | TRMT1 | c.888G>A (p.Leu296=) c.246G>A (p.Leu82=) c.545G>A (n.545G>A) n.1073G>A c.762G>A (p.Leu254=) n.917G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.105G>A (p.Leu35=) n.1014G>A n.713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13110290A>C | CA404314423 | TRMT1 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.544T>G (n.544T>G) n.1072T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.916T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.1013T>G n.712T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110290A>G | CA404314425 | TRMT1 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.544T>C (n.544T>C) n.1072T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.916T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.1013T>C n.712T>C | |
19 | g.13110290A>T | CA404314427 | TRMT1 | c.887T>A (p.Leu296Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.544T>A (n.544T>A) n.1072T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) n.916T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.1013T>A n.712T>A | |
19 | g.13110291G>A | CA505651622 | TRMT1 | c.886C>T (p.Leu296=) c.244C>T (p.Leu82=) c.543C>T (n.543C>T) n.1071C>T c.760C>T (p.Leu254=) n.915C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.103C>T (p.Leu35=) n.1012C>T n.711C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110291G>C | CA404314430 | TRMT1 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.543C>G (n.543C>G) n.1071C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.915C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.1012C>G n.711C>G | |
19 | g.13110291G>T | CA404314431 | TRMT1 | c.886C>A (p.Leu296Met) c.244C>A (p.Leu82Met) c.543C>A (n.543C>A) n.1071C>A c.760C>A (p.Leu254Met) n.915C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.103C>A (p.Leu35Met) n.1012C>A n.711C>A | |
19 | g.13110292G>A | CA505651623 | TRMT1 | c.885C>T (p.Val295=) c.243C>T (p.Val81=) c.542C>T (n.542C>T) n.1070C>T c.759C>T (p.Val253=) n.914C>T c.777C>T (p.Val259=) c.102C>T (p.Val34=) n.1011C>T n.710C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110292G>C | CA505651624 | TRMT1 | c.885C>G (p.Val295=) c.243C>G (p.Val81=) c.542C>G (n.542C>G) n.1070C>G c.759C>G (p.Val253=) n.914C>G c.777C>G (p.Val259=) c.102C>G (p.Val34=) n.1011C>G n.710C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110292G= | CA2323728769 | TRMT1 | c.885C= (p.Val295=) c.243C= (p.Val81=) c.542C= (n.542C=) n.1070C= c.759C= (p.Val253=) n.914C= c.777C= (p.Val259=) c.102C= (p.Val34=) n.1011C= n.710C= | |
19 | g.13110292G>T | CA505651625 | TRMT1 | c.885C>A (p.Val295=) c.243C>A (p.Val81=) c.542C>A (n.542C>A) n.1070C>A c.759C>A (p.Val253=) n.914C>A c.777C>A (p.Val259=) c.102C>A (p.Val34=) n.1011C>A n.710C>A | |
19 | g.13110293A>C | CA404314432 | TRMT1 | c.884T>G (p.Val295Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.541T>G (n.541T>G) n.1069T>G c.758T>G (p.Val253Gly) n.913T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.1010T>G n.709T>G | |
19 | g.13110293A>G | CA404314434 | TRMT1 | c.884T>C (p.Val295Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.541T>C (n.541T>C) n.1069T>C c.758T>C (p.Val253Ala) n.913T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.1010T>C n.709T>C | |
19 | g.13110293A>T | CA404314435 | TRMT1 | c.884T>A (p.Val295Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) c.541T>A (n.541T>A) n.1069T>A c.758T>A (p.Val253Asp) n.913T>A c.776T>A (p.Val259Asp) c.101T>A (p.Val34Asp) n.1010T>A n.709T>A | |
19 | g.13110293dup | CA9237885 | TRMT1 | c.884dup (p.Leu296ProfsTer24) c.242dup (p.Leu82ProfsTer24) c.541dup (n.541dup) n.1069dup c.758dup (p.Leu254ProfsTer24) n.913dup c.776dup (p.Leu260ProfsTer24) c.101dup (p.Leu35ProfsTer24) n.1010dup n.709dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110294C>A | CA404314438 | TRMT1 | c.883G>T (p.Val295Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) c.540G>T (n.540G>T) n.1068G>T c.757G>T (p.Val253Phe) n.912G>T c.775G>T (p.Val259Phe) c.100G>T (p.Val34Phe) n.1009G>T n.708G>T | |
19 | g.13110294C= | CA2323728770 | TRMT1 | c.883G= (p.Val295=) c.241G= (p.Val81=) c.540G= (n.540G=) n.1068G= c.757G= (p.Val253=) n.912G= c.775G= (p.Val259=) c.100G= (p.Val34=) n.1009G= n.708G= | |
19 | g.13110294C>G | CA404314440 | TRMT1 | c.883G>C (p.Val295Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.540G>C (n.540G>C) n.1068G>C c.757G>C (p.Val253Leu) n.912G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.1009G>C n.708G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110294C>T | CA9237886 | TRMT1 | c.883G>A (p.Val295Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) c.540G>A (n.540G>A) n.1068G>A c.757G>A (p.Val253Ile) n.912G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.100G>A (p.Val34Ile) n.1009G>A n.708G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110295G>A | CA9237887 | TRMT1 | c.882C>T (p.Ile294=) c.240C>T (p.Ile80=) c.539C>T (n.539C>T) n.1067C>T c.756C>T (p.Ile252=) n.911C>T c.774C>T (p.Ile258=) c.99C>T (p.Ile33=) n.1008C>T n.707C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110295G>C | CA404314443 | TRMT1 | c.882C>G (p.Ile294Met) c.240C>G (p.Ile80Met) c.539C>G (n.539C>G) n.1067C>G c.756C>G (p.Ile252Met) n.911C>G c.774C>G (p.Ile258Met) c.99C>G (p.Ile33Met) n.1008C>G n.707C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110295G= | CA2323728771 | TRMT1 | c.882C= (p.Ile294=) c.240C= (p.Ile80=) c.539C= (n.539C=) n.1067C= c.756C= (p.Ile252=) n.911C= c.774C= (p.Ile258=) c.99C= (p.Ile33=) n.1008C= n.707C= | |
19 | g.13110295G>T | CA505651626 | TRMT1 | c.882C>A (p.Ile294=) c.240C>A (p.Ile80=) c.539C>A (n.539C>A) n.1067C>A c.756C>A (p.Ile252=) n.911C>A c.774C>A (p.Ile258=) c.99C>A (p.Ile33=) n.1008C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110296A>C | CA404314462 | TRMT1 | c.881T>G (p.Ile294Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) c.538T>G (n.538T>G) n.1066T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) n.910T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.1007T>G n.706T>G | |
19 | g.13110296A>G | CA404314471 | TRMT1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.538T>C (n.538T>C) n.1066T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.910T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.1007T>C n.706T>C | |
19 | g.13110296A>T | CA404314474 | TRMT1 | c.881T>A (p.Ile294Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) c.538T>A (n.538T>A) n.1066T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.910T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.1007T>A n.706T>A | |
19 | g.13110297T>A | CA404314478 | TRMT1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) c.537A>T (n.537A>T) n.1065A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.909A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.1006A>T n.705A>T | |
19 | g.13110297T>C | CA404314482 | TRMT1 | c.880A>G (p.Ile294Val) c.238A>G (p.Ile80Val) c.537A>G (n.537A>G) n.1065A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.909A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.97A>G (p.Ile33Val) n.1006A>G n.705A>G | |
19 | g.13110297T>G | CA404314484 | TRMT1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) c.537A>C (n.537A>C) n.1065A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.909A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.1006A>C n.705A>C | |
19 | g.13110298T>A | CA404314490 | TRMT1 | c.879A>T (p.Arg293Ser) c.237A>T (p.Arg79Ser) c.536A>T (n.536A>T) n.1064A>T c.753A>T (p.Arg251Ser) n.908A>T c.771A>T (p.Arg257Ser) c.96A>T (p.Arg32Ser) n.1005A>T n.704A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110298T>C | CA505651627 | TRMT1 | c.879A>G (p.Arg293=) c.237A>G (p.Arg79=) c.536A>G (n.536A>G) n.1064A>G c.753A>G (p.Arg251=) n.908A>G c.771A>G (p.Arg257=) c.96A>G (p.Arg32=) n.1005A>G n.704A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110298T>G | CA404314491 | TRMT1 | c.879A>C (p.Arg293Ser) c.237A>C (p.Arg79Ser) c.536A>C (n.536A>C) n.1064A>C c.753A>C (p.Arg251Ser) n.908A>C c.771A>C (p.Arg257Ser) c.96A>C (p.Arg32Ser) n.1005A>C n.704A>C | |
19 | g.13110299C>A | CA404314495 | TRMT1 | c.878G>T (p.Arg293Ile) c.236G>T (p.Arg79Ile) c.535G>T (n.535G>T) n.1063G>T c.752G>T (p.Arg251Ile) n.907G>T c.770G>T (p.Arg257Ile) c.95G>T (p.Arg32Ile) n.1004G>T n.703G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13110299C>G | CA404314496 | TRMT1 | c.878G>C (p.Arg293Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) c.535G>C (n.535G>C) n.1063G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) n.907G>C c.770G>C (p.Arg257Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) n.1004G>C n.703G>C | |
19 | g.13110299C>T | CA404314498 | TRMT1 | c.878G>A (p.Arg293Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) c.535G>A (n.535G>A) n.1063G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) n.907G>A c.770G>A (p.Arg257Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) n.1004G>A n.703G>A | COSMIC |
19 | g.13110300T>A | CA404314502 | TRMT1 | c.877A>T (p.Arg293Ter) c.235A>T (p.Arg79Ter) c.534A>T (n.534A>T) n.1062A>T c.751A>T (p.Arg251Ter) n.906A>T c.769A>T (p.Arg257Ter) c.94A>T (p.Arg32Ter) n.1003A>T n.702A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110300T>C | CA404314505 | TRMT1 | c.877A>G (p.Arg293Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) c.534A>G (n.534A>G) n.1062A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) n.906A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) n.1003A>G n.702A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110300T>G | CA505651628 | TRMT1 | c.877A>C (p.Arg293=) c.235A>C (p.Arg79=) c.534A>C (n.534A>C) n.1062A>C c.751A>C (p.Arg251=) n.906A>C c.769A>C (p.Arg257=) c.94A>C (p.Arg32=) n.1003A>C n.702A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110301C>A | CA505651631 | TRMT1 | c.876G>T (p.Leu292=) c.234G>T (p.Leu78=) c.533G>T (n.533G>T) n.1061G>T c.750G>T (p.Leu250=) n.905G>T c.768G>T (p.Leu256=) c.93G>T (p.Leu31=) n.1002G>T n.701G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110301C= | CA2323728772 | TRMT1 | c.876G= (p.Leu292=) c.234G= (p.Leu78=) c.533G= (n.533G=) n.1061G= c.750G= (p.Leu250=) n.905G= c.768G= (p.Leu256=) c.93G= (p.Leu31=) n.1002G= n.701G= | |
19 | g.13110301C>G | CA505651629 | TRMT1 | c.876G>C (p.Leu292=) c.234G>C (p.Leu78=) c.533G>C (n.533G>C) n.1061G>C c.750G>C (p.Leu250=) n.905G>C c.768G>C (p.Leu256=) c.93G>C (p.Leu31=) n.1002G>C n.701G>C | |
19 | g.13110301C>T | CA505651630 | TRMT1 | c.876G>A (p.Leu292=) c.234G>A (p.Leu78=) c.533G>A (n.533G>A) n.1061G>A c.750G>A (p.Leu250=) n.905G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.93G>A (p.Leu31=) n.1002G>A n.701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110302A>C | CA404314522 | TRMT1 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.532T>G (n.532T>G) n.1060T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.904T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.1001T>G n.700T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110302A>G | CA404314514 | TRMT1 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.532T>C (n.532T>C) n.1060T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.904T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.1001T>C n.700T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110302A>T | CA404314516 | TRMT1 | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.532T>A (n.532T>A) n.1060T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) n.904T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.1001T>A n.700T>A | |
19 | g.13110302_13110305del | CA2582798781 | TRMT1 | c.872_875del (p.Ala291GlyfsTer?) c.230_233del (p.Ala77GlyfsTer?) c.529_532del (n.529_532del) n.1057_1060del c.746_749del (p.Ala249GlyfsTer?) n.901_904del c.764_767del (p.Ala255GlyfsTer?) c.89_92del (p.Ala30GlyfsTer?) n.998_1001del n.697_700del | gnomAD v4 |
19 | g.13110302_13110303insTTTTTTAAT | CA2582798783 | TRMT1 | c.874_875insATTAAAAAA (p.Leu292HisfsTer2) c.232_233insATTAAAAAA (p.Leu78HisfsTer2) c.531_532insATTAAAAAA (n.531_532insATTAAAAAA) n.1059_1060insATTAAAAAA c.748_749insATTAAAAAA (p.Leu250HisfsTer2) n.903_904insATTAAAAAA c.766_767insATTAAAAAA (p.Leu256HisfsTer2) c.91_92insATTAAAAAA (p.Leu31HisfsTer2) n.1000_1001insATTAAAAAA n.699_700insATTAAAAAA | gnomAD v4 |
19 | g.13110303G>A | CA9237888 | TRMT1 | c.874C>T (p.Leu292=) c.232C>T (p.Leu78=) c.531C>T (n.531C>T) n.1059C>T c.748C>T (p.Leu250=) n.903C>T c.766C>T (p.Leu256=) c.91C>T (p.Leu31=) n.1000C>T n.699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110303G>C | CA404314531 | TRMT1 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.531C>G (n.531C>G) n.1059C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.903C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.1000C>G n.699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110303G= | CA2323728773 | TRMT1 | c.874C= (p.Leu292=) c.232C= (p.Leu78=) c.531C= (n.531C=) n.1059C= c.748C= (p.Leu250=) n.903C= c.766C= (p.Leu256=) c.91C= (p.Leu31=) n.1000C= n.699C= | |
19 | g.13110303G>T | CA404314534 | TRMT1 | c.874C>A (p.Leu292Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.531C>A (n.531C>A) n.1059C>A c.748C>A (p.Leu250Met) n.903C>A c.766C>A (p.Leu256Met) c.91C>A (p.Leu31Met) n.1000C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110303_13110305del | CA2582798782 | TRMT1 | c.872_874del (p.Ala291_Leu292delinsVal) c.230_232del (p.Ala77_Leu78delinsVal) c.529_531del (n.529_531del) n.1057_1059del c.746_748del (p.Ala249_Leu250delinsVal) n.901_903del c.764_766del (p.Ala255_Leu256delinsVal) c.89_91del (p.Ala30_Leu31delinsVal) n.998_1000del n.697_699del | gnomAD v4 |
19 | g.13110303_13110304insATAC | CA2582798784 | TRMT1 | c.873_874insGTAT (p.Leu292ValfsTer29) c.231_232insGTAT (p.Leu78ValfsTer29) c.530_531insGTAT (n.530_531insGTAT) n.1058_1059insGTAT c.747_748insGTAT (p.Leu250ValfsTer29) n.902_903insGTAT c.765_766insGTAT (p.Leu256ValfsTer29) c.90_91insGTAT (p.Leu31ValfsTer29) n.999_1000insGTAT n.698_699insGTAT | gnomAD v4 |
19 | g.13110304G>A | CA505651633 | TRMT1 | c.873C>T (p.Ala291=) c.231C>T (p.Ala77=) c.530C>T (n.530C>T) n.1058C>T c.747C>T (p.Ala249=) n.902C>T c.765C>T (p.Ala255=) c.90C>T (p.Ala30=) n.999C>T n.698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110304G>C | CA505651634 | TRMT1 | c.873C>G (p.Ala291=) c.231C>G (p.Ala77=) c.530C>G (n.530C>G) n.1058C>G c.747C>G (p.Ala249=) n.902C>G c.765C>G (p.Ala255=) c.90C>G (p.Ala30=) n.999C>G n.698C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110304G= | CA2323728774 | TRMT1 | c.873C= (p.Ala291=) c.231C= (p.Ala77=) c.530C= (n.530C=) n.1058C= c.747C= (p.Ala249=) n.902C= c.765C= (p.Ala255=) c.90C= (p.Ala30=) n.999C= n.698C= | |
19 | g.13110304G>T | CA505651632 | TRMT1 | c.873C>A (p.Ala291=) c.231C>A (p.Ala77=) c.530C>A (n.530C>A) n.1058C>A c.747C>A (p.Ala249=) n.902C>A c.765C>A (p.Ala255=) c.90C>A (p.Ala30=) n.999C>A n.698C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110305G>A | CA404314535 | TRMT1 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.529C>T (n.529C>T) n.1057C>T c.746C>T (p.Ala249Val) n.901C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.998C>T n.697C>T | |
19 | g.13110305G>C | CA404314536 | TRMT1 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.529C>G (n.529C>G) n.1057C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) n.901C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.998C>G n.697C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110305G>T | CA404314537 | TRMT1 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.529C>A (n.529C>A) n.1057C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) n.901C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.998C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110306C>A | CA404314538 | TRMT1 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.528G>T (n.528G>T) n.1056G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) n.900G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.997G>T n.696G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13110306C= | CA2323728775 | TRMT1 | c.871G= (p.Ala291=) c.229G= (p.Ala77=) c.528G= (n.528G=) n.1056G= c.745G= (p.Ala249=) n.900G= c.763G= (p.Ala255=) c.88G= (p.Ala30=) n.997G= n.696G= | |
19 | g.13110306C>G | CA404314539 | TRMT1 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.528G>C (n.528G>C) n.1056G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) n.900G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.997G>C n.696G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110306C>T | CA9237889 | TRMT1 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.528G>A (n.528G>A) n.1056G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) n.900G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.997G>A n.696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110306_13110307insGA | CA2582798785 | TRMT1 | c.871-1_871insTC (n.871-1_871insTC) c.229-1_229insTC (n.229-1_229insTC) c.528-1_528insTC (n.528-1_528insTC) n.1056-1_1056insTC c.745-1_745insTC (n.745-1_745insTC) n.900-1_900insTC c.763-1_763insTC (n.763-1_763insTC) c.88-1_88insTC (n.88-1_88insTC) n.997-1_997insTC n.696-1_696insTC | gnomAD v4 |
19 | g.13110307C>A | CA404314542 | TRMT1 | c.871-1G>T (n.871-1G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.528-1G>T (n.528-1G>T) n.1056-1G>T c.745-1G>T (n.745-1G>T) n.900-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.997-1G>T n.696-1G>T | |
19 | g.13110307C>G | CA404314546 | TRMT1 | c.871-1G>C (n.871-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.528-1G>C (n.528-1G>C) n.1056-1G>C c.745-1G>C (n.745-1G>C) n.900-1G>C c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.997-1G>C n.696-1G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110307C>T | CA404314548 | TRMT1 | c.871-1G>A (n.871-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.528-1G>A (n.528-1G>A) n.1056-1G>A c.745-1G>A (n.745-1G>A) n.900-1G>A c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.997-1G>A n.696-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110308T>A | CA404314554 | TRMT1 | c.871-2A>T (n.871-2A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.528-2A>T (n.528-2A>T) n.1056-2A>T c.745-2A>T (n.745-2A>T) n.900-2A>T c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.997-2A>T n.696-2A>T | |
19 | g.13110308T>C | CA404314552 | TRMT1 | c.871-2A>G (n.871-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.528-2A>G (n.528-2A>G) n.1056-2A>G c.745-2A>G (n.745-2A>G) n.900-2A>G c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.997-2A>G n.696-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110308T>G | CA404314550 | TRMT1 | c.871-2A>C (n.871-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.528-2A>C (n.528-2A>C) n.1056-2A>C c.745-2A>C (n.745-2A>C) n.900-2A>C c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.997-2A>C n.696-2A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110308T= | CA2323728776 | TRMT1 | c.871-2A= (n.871-2A=) c.229-2A= (n.229-2A=) c.528-2A= (n.528-2A=) n.1056-2A= c.745-2A= (n.745-2A=) n.900-2A= c.763-2A= (n.763-2A=) c.88-2A= (n.88-2A=) n.997-2A= n.696-2A= | |
19 | g.13110314_13110319del | CA2582798786 | TRMT1 | c.871-7_871-2del (n.871-7_871-2del) c.229-7_229-2del (n.229-7_229-2del) c.528-7_528-2del (n.528-7_528-2del) n.1056-7_1056-2del c.745-7_745-2del (n.745-7_745-2del) n.900-7_900-2del c.763-7_763-2del (n.763-7_763-2del) c.88-7_88-2del (n.88-7_88-2del) n.997-7_997-2del n.696-7_696-2del | gnomAD v4 |
19 | g.13110308_13110325del | CA2582798787 | TRMT1 | c.871-19_871-2del (n.871-19_871-2del) c.229-19_229-2del (n.229-19_229-2del) c.528-19_528-2del (n.528-19_528-2del) n.1056-19_1056-2del c.745-19_745-2del (n.745-19_745-2del) n.900-19_900-2del c.763-19_763-2del (n.763-19_763-2del) c.88-19_88-2del (n.88-19_88-2del) n.997-19_997-2del n.696-19_696-2del | gnomAD v4 |
19 | g.13110308_13110327del | CA2582798789 | TRMT1 | c.871-21_871-2del (n.871-21_871-2del) c.229-21_229-2del (n.229-21_229-2del) c.528-21_528-2del (n.528-21_528-2del) n.1056-21_1056-2del c.745-21_745-2del (n.745-21_745-2del) n.900-21_900-2del c.763-21_763-2del (n.763-21_763-2del) c.88-21_88-2del (n.88-21_88-2del) n.997-21_997-2del n.696-21_696-2del | gnomAD v4 |
19 | g.13110309_13110327del | CA2582798788 | TRMT1 | c.871-20_871-2del (n.871-20_871-2del) c.229-20_229-2del (n.229-20_229-2del) c.528-20_528-2del (n.528-20_528-2del) n.1056-20_1056-2del c.745-20_745-2del (n.745-20_745-2del) n.900-20_900-2del c.763-20_763-2del (n.763-20_763-2del) c.88-20_88-2del (n.88-20_88-2del) n.997-20_997-2del n.696-20_696-2del | gnomAD v4 |
19 | g.13110309G>A | CA2582798792 | TRMT1 | c.871-3C>T (n.871-3C>T) c.229-3C>T (n.229-3C>T) c.528-3C>T (n.528-3C>T) n.1056-3C>T c.745-3C>T (n.745-3C>T) n.900-3C>T c.763-3C>T (n.763-3C>T) c.88-3C>T (n.88-3C>T) n.997-3C>T n.696-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110309G>C | CA2576640983 | TRMT1 | c.871-3C>G (n.871-3C>G) c.229-3C>G (n.229-3C>G) c.528-3C>G (n.528-3C>G) n.1056-3C>G c.745-3C>G (n.745-3C>G) n.900-3C>G c.763-3C>G (n.763-3C>G) c.88-3C>G (n.88-3C>G) n.997-3C>G n.696-3C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110309G>T | CA2582798793 | TRMT1 | c.871-3C>A (n.871-3C>A) c.229-3C>A (n.229-3C>A) c.528-3C>A (n.528-3C>A) n.1056-3C>A c.745-3C>A (n.745-3C>A) n.900-3C>A c.763-3C>A (n.763-3C>A) c.88-3C>A (n.88-3C>A) n.997-3C>A n.696-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110313del | CA2582798790 | TRMT1 | c.871-3del (n.871-3del) c.229-3del (n.229-3del) c.528-3del (n.528-3del) n.1056-3del c.745-3del (n.745-3del) n.900-3del c.763-3del (n.763-3del) c.88-3del (n.88-3del) n.997-3del n.696-3del | gnomAD v4 |
19 | g.13110311_13110313del | CA2582798791 | TRMT1 | c.871-5_871-3del (n.871-5_871-3del) c.229-5_229-3del (n.229-5_229-3del) c.528-5_528-3del (n.528-5_528-3del) n.1056-5_1056-3del c.745-5_745-3del (n.745-5_745-3del) n.900-5_900-3del c.763-5_763-3del (n.763-5_763-3del) c.88-5_88-3del (n.88-5_88-3del) n.997-5_997-3del n.696-5_696-3del | gnomAD v4 |
19 | g.13110318_13110324dup | CA2323728777 | TRMT1 | c.871-9_871-3dup (n.871-9_871-3dup) c.229-9_229-3dup (n.229-9_229-3dup) c.528-9_528-3dup (n.528-9_528-3dup) n.1056-9_1056-3dup c.745-9_745-3dup (n.745-9_745-3dup) n.900-9_900-3dup c.763-9_763-3dup (n.763-9_763-3dup) c.88-9_88-3dup (n.88-9_88-3dup) n.997-9_997-3dup n.696-9_696-3dup | dbSNP |
19 | g.13110318_13110324del | CA2576640982 | TRMT1 | c.871-9_871-3del (n.871-9_871-3del) c.229-9_229-3del (n.229-9_229-3del) c.528-9_528-3del (n.528-9_528-3del) n.1056-9_1056-3del c.745-9_745-3del (n.745-9_745-3del) n.900-9_900-3del c.763-9_763-3del (n.763-9_763-3del) c.88-9_88-3del (n.88-9_88-3del) n.997-9_997-3del n.696-9_696-3del | gnomAD v4 |
19 | g.13110310G>T | CA2582798794 | TRMT1 | c.871-4C>A (n.871-4C>A) c.229-4C>A (n.229-4C>A) c.528-4C>A (n.528-4C>A) n.1056-4C>A c.745-4C>A (n.745-4C>A) n.900-4C>A c.763-4C>A (n.763-4C>A) c.88-4C>A (n.88-4C>A) n.997-4C>A n.696-4C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110311G>A | CA2582798795 | TRMT1 | c.871-5C>T (n.871-5C>T) c.229-5C>T (n.229-5C>T) c.528-5C>T (n.528-5C>T) n.1056-5C>T c.745-5C>T (n.745-5C>T) n.900-5C>T c.763-5C>T (n.763-5C>T) c.88-5C>T (n.88-5C>T) n.997-5C>T n.696-5C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110311G>C | CA2582798797 | TRMT1 | c.871-5C>G (n.871-5C>G) c.229-5C>G (n.229-5C>G) c.528-5C>G (n.528-5C>G) n.1056-5C>G c.745-5C>G (n.745-5C>G) n.900-5C>G c.763-5C>G (n.763-5C>G) c.88-5C>G (n.88-5C>G) n.997-5C>G n.696-5C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110311G>T | CA2582798796 | TRMT1 | c.871-5C>A (n.871-5C>A) c.229-5C>A (n.229-5C>A) c.528-5C>A (n.528-5C>A) n.1056-5C>A c.745-5C>A (n.745-5C>A) n.900-5C>A c.763-5C>A (n.763-5C>A) c.88-5C>A (n.88-5C>A) n.997-5C>A n.696-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110316_13110326del | CA2582798798 | TRMT1 | c.871-15_871-5del (n.871-15_871-5del) c.229-15_229-5del (n.229-15_229-5del) c.528-15_528-5del (n.528-15_528-5del) n.1056-15_1056-5del c.745-15_745-5del (n.745-15_745-5del) n.900-15_900-5del c.763-15_763-5del (n.763-15_763-5del) c.88-15_88-5del (n.88-15_88-5del) n.997-15_997-5del n.696-15_696-5del | gnomAD v4 |
19 | g.13110312G>A | CA305524892 | TRMT1 | c.871-6C>T (n.871-6C>T) c.229-6C>T (n.229-6C>T) c.528-6C>T (n.528-6C>T) n.1056-6C>T c.745-6C>T (n.745-6C>T) n.900-6C>T c.763-6C>T (n.763-6C>T) c.88-6C>T (n.88-6C>T) n.997-6C>T n.696-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110312G= | CA2323728778 | TRMT1 | c.871-6C= (n.871-6C=) c.229-6C= (n.229-6C=) c.528-6C= (n.528-6C=) n.1056-6C= c.745-6C= (n.745-6C=) n.900-6C= c.763-6C= (n.763-6C=) c.88-6C= (n.88-6C=) n.997-6C= n.696-6C= | |
19 | g.13110312G>T | CA632122683 | TRMT1 | c.871-6C>A (n.871-6C>A) c.229-6C>A (n.229-6C>A) c.528-6C>A (n.528-6C>A) n.1056-6C>A c.745-6C>A (n.745-6C>A) n.900-6C>A c.763-6C>A (n.763-6C>A) c.88-6C>A (n.88-6C>A) n.997-6C>A n.696-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110312_13110314delinsGGT | CA2323728779 | TRMT1 | c.871-8_871-6delinsACC (n.871-8_871-6delinsACC) c.229-8_229-6delinsACC (n.229-8_229-6delinsACC) c.528-8_528-6delinsACC (n.528-8_528-6delinsACC) n.1056-8_1056-6delinsACC c.745-8_745-6delinsACC (n.745-8_745-6delinsACC) n.900-8_900-6delinsACC c.763-8_763-6delinsACC (n.763-8_763-6delinsACC) c.88-8_88-6delinsACC (n.88-8_88-6delinsACC) n.997-8_997-6delinsACC n.696-8_696-6delinsACC | |
19 | g.13110313G>A | CA9237890 | TRMT1 | c.871-7C>T (n.871-7C>T) c.229-7C>T (n.229-7C>T) c.528-7C>T (n.528-7C>T) n.1056-7C>T c.745-7C>T (n.745-7C>T) n.900-7C>T c.763-7C>T (n.763-7C>T) c.88-7C>T (n.88-7C>T) n.997-7C>T n.696-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110313G>C | CA2561993282 | TRMT1 | c.871-7C>G (n.871-7C>G) c.229-7C>G (n.229-7C>G) c.528-7C>G (n.528-7C>G) n.1056-7C>G c.745-7C>G (n.745-7C>G) n.900-7C>G c.763-7C>G (n.763-7C>G) c.88-7C>G (n.88-7C>G) n.997-7C>G n.696-7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110313G= | CA2323728780 | TRMT1 | c.871-7C= (n.871-7C=) c.229-7C= (n.229-7C=) c.528-7C= (n.528-7C=) n.1056-7C= c.745-7C= (n.745-7C=) n.900-7C= c.763-7C= (n.763-7C=) c.88-7C= (n.88-7C=) n.997-7C= n.696-7C= | |
19 | g.13110313G>T | CA2323728781 | TRMT1 | c.871-7C>A (n.871-7C>A) c.229-7C>A (n.229-7C>A) c.528-7C>A (n.528-7C>A) n.1056-7C>A c.745-7C>A (n.745-7C>A) n.900-7C>A c.763-7C>A (n.763-7C>A) c.88-7C>A (n.88-7C>A) n.997-7C>A n.696-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110314_13110315del | CA993700272 | TRMT1 | c.871-8_871-7del (n.871-8_871-7del) c.229-8_229-7del (n.229-8_229-7del) c.528-8_528-7del (n.528-8_528-7del) n.1056-8_1056-7del c.745-8_745-7del (n.745-8_745-7del) n.900-8_900-7del c.763-8_763-7del (n.763-8_763-7del) c.88-8_88-7del (n.88-8_88-7del) n.997-8_997-7del n.696-8_696-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110314T>A | CA9237892 | TRMT1 | c.871-8A>T (n.871-8A>T) c.229-8A>T (n.229-8A>T) c.528-8A>T (n.528-8A>T) n.1056-8A>T c.745-8A>T (n.745-8A>T) n.900-8A>T c.763-8A>T (n.763-8A>T) c.88-8A>T (n.88-8A>T) n.997-8A>T n.696-8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110314T>C | CA9237891 | TRMT1 | c.871-8A>G (n.871-8A>G) c.229-8A>G (n.229-8A>G) c.528-8A>G (n.528-8A>G) n.1056-8A>G c.745-8A>G (n.745-8A>G) n.900-8A>G c.763-8A>G (n.763-8A>G) c.88-8A>G (n.88-8A>G) n.997-8A>G n.696-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110314T>G | CA305524917 | TRMT1 | c.871-8A>C (n.871-8A>C) c.229-8A>C (n.229-8A>C) c.528-8A>C (n.528-8A>C) n.1056-8A>C c.745-8A>C (n.745-8A>C) n.900-8A>C c.763-8A>C (n.763-8A>C) c.88-8A>C (n.88-8A>C) n.997-8A>C n.696-8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110314T= | CA2323728782 | TRMT1 | c.871-8A= (n.871-8A=) c.229-8A= (n.229-8A=) c.528-8A= (n.528-8A=) n.1056-8A= c.745-8A= (n.745-8A=) n.900-8A= c.763-8A= (n.763-8A=) c.88-8A= (n.88-8A=) n.997-8A= n.696-8A= | |
19 | g.13110314dup | CA2576640984 | TRMT1 | c.871-8dup (n.871-8dup) c.229-8dup (n.229-8dup) c.528-8dup (n.528-8dup) n.1056-8dup c.745-8dup (n.745-8dup) n.900-8dup c.763-8dup (n.763-8dup) c.88-8dup (n.88-8dup) n.997-8dup n.696-8dup | |
19 | g.13110315G>A | CA2323728784 | TRMT1 | c.871-9C>T (n.871-9C>T) c.229-9C>T (n.229-9C>T) c.528-9C>T (n.528-9C>T) n.1056-9C>T c.745-9C>T (n.745-9C>T) n.900-9C>T c.763-9C>T (n.763-9C>T) c.88-9C>T (n.88-9C>T) n.997-9C>T n.696-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110315G>C | CA9237893 | TRMT1 | c.871-9C>G (n.871-9C>G) c.229-9C>G (n.229-9C>G) c.528-9C>G (n.528-9C>G) n.1056-9C>G c.745-9C>G (n.745-9C>G) n.900-9C>G c.763-9C>G (n.763-9C>G) c.88-9C>G (n.88-9C>G) n.997-9C>G n.696-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110315G= | CA2323728783 | TRMT1 | c.871-9C= (n.871-9C=) c.229-9C= (n.229-9C=) c.528-9C= (n.528-9C=) n.1056-9C= c.745-9C= (n.745-9C=) n.900-9C= c.763-9C= (n.763-9C=) c.88-9C= (n.88-9C=) n.997-9C= n.696-9C= | |
19 | g.13110315G>T | CA632122689 | TRMT1 | c.871-9C>A (n.871-9C>A) c.229-9C>A (n.229-9C>A) c.528-9C>A (n.528-9C>A) n.1056-9C>A c.745-9C>A (n.745-9C>A) n.900-9C>A c.763-9C>A (n.763-9C>A) c.88-9C>A (n.88-9C>A) n.997-9C>A n.696-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110320dup | CA783426303 | TRMT1 | c.871-9dup (n.871-9dup) c.229-9dup (n.229-9dup) c.528-9dup (n.528-9dup) n.1056-9dup c.745-9dup (n.745-9dup) n.900-9dup c.763-9dup (n.763-9dup) c.88-9dup (n.88-9dup) n.997-9dup n.696-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110320del | CA2559277388 | TRMT1 | c.871-9del (n.871-9del) c.229-9del (n.229-9del) c.528-9del (n.528-9del) n.1056-9del c.745-9del (n.745-9del) n.900-9del c.763-9del (n.763-9del) c.88-9del (n.88-9del) n.997-9del n.696-9del | gnomAD v4 |
19 | g.13110319_13110320del | CA2582798800 | TRMT1 | c.871-10_871-9del (n.871-10_871-9del) c.229-10_229-9del (n.229-10_229-9del) c.528-10_528-9del (n.528-10_528-9del) n.1056-10_1056-9del c.745-10_745-9del (n.745-10_745-9del) n.900-10_900-9del c.763-10_763-9del (n.763-10_763-9del) c.88-10_88-9del (n.88-10_88-9del) n.997-10_997-9del n.696-10_696-9del | gnomAD v4 |
19 | g.13110318_13110320del | CA2582798801 | TRMT1 | c.871-11_871-9del (n.871-11_871-9del) c.229-11_229-9del (n.229-11_229-9del) c.528-11_528-9del (n.528-11_528-9del) n.1056-11_1056-9del c.745-11_745-9del (n.745-11_745-9del) n.900-11_900-9del c.763-11_763-9del (n.763-11_763-9del) c.88-11_88-9del (n.88-11_88-9del) n.997-11_997-9del n.696-11_696-9del | gnomAD v4 |
19 | g.13110317_13110320del | CA2582798799 | TRMT1 | c.871-12_871-9del (n.871-12_871-9del) c.229-12_229-9del (n.229-12_229-9del) c.528-12_528-9del (n.528-12_528-9del) n.1056-12_1056-9del c.745-12_745-9del (n.745-12_745-9del) n.900-12_900-9del c.763-12_763-9del (n.763-12_763-9del) c.88-12_88-9del (n.88-12_88-9del) n.997-12_997-9del n.696-12_696-9del | gnomAD v4 |
19 | g.13110316G>A | CA305524943 | TRMT1 | c.871-10C>T (n.871-10C>T) c.229-10C>T (n.229-10C>T) c.528-10C>T (n.528-10C>T) n.1056-10C>T c.745-10C>T (n.745-10C>T) n.900-10C>T c.763-10C>T (n.763-10C>T) c.88-10C>T (n.88-10C>T) n.997-10C>T n.696-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110316G>C | CA2323728786 | TRMT1 | c.871-10C>G (n.871-10C>G) c.229-10C>G (n.229-10C>G) c.528-10C>G (n.528-10C>G) n.1056-10C>G c.745-10C>G (n.745-10C>G) n.900-10C>G c.763-10C>G (n.763-10C>G) c.88-10C>G (n.88-10C>G) n.997-10C>G n.696-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110316G= | CA2323728785 | TRMT1 | c.871-10C= (n.871-10C=) c.229-10C= (n.229-10C=) c.528-10C= (n.528-10C=) n.1056-10C= c.745-10C= (n.745-10C=) n.900-10C= c.763-10C= (n.763-10C=) c.88-10C= (n.88-10C=) n.997-10C= n.696-10C= | |
19 | g.13110316G>T | CA632122690 | TRMT1 | c.871-10C>A (n.871-10C>A) c.229-10C>A (n.229-10C>A) c.528-10C>A (n.528-10C>A) n.1056-10C>A c.745-10C>A (n.745-10C>A) n.900-10C>A c.763-10C>A (n.763-10C>A) c.88-10C>A (n.88-10C>A) n.997-10C>A n.696-10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110316_13110317insA | CA2582798802 | TRMT1 | c.871-11_871-10insT (n.871-11_871-10insT) c.229-11_229-10insT (n.229-11_229-10insT) c.528-11_528-10insT (n.528-11_528-10insT) n.1056-11_1056-10insT c.745-11_745-10insT (n.745-11_745-10insT) n.900-11_900-10insT c.763-11_763-10insT (n.763-11_763-10insT) c.88-11_88-10insT (n.88-11_88-10insT) n.997-11_997-10insT n.696-11_696-10insT | gnomAD v4 |
19 | g.13110317G>A | CA9237894 | TRMT1 | c.871-11C>T (n.871-11C>T) c.229-11C>T (n.229-11C>T) c.528-11C>T (n.528-11C>T) n.1056-11C>T c.745-11C>T (n.745-11C>T) n.900-11C>T c.763-11C>T (n.763-11C>T) c.88-11C>T (n.88-11C>T) n.997-11C>T n.696-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110317G>C | CA632122691 | TRMT1 | c.871-11C>G (n.871-11C>G) c.229-11C>G (n.229-11C>G) c.528-11C>G (n.528-11C>G) n.1056-11C>G c.745-11C>G (n.745-11C>G) n.900-11C>G c.763-11C>G (n.763-11C>G) c.88-11C>G (n.88-11C>G) n.997-11C>G n.696-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110317G= | CA2323728787 | TRMT1 | c.871-11C= (n.871-11C=) c.229-11C= (n.229-11C=) c.528-11C= (n.528-11C=) n.1056-11C= c.745-11C= (n.745-11C=) n.900-11C= c.763-11C= (n.763-11C=) c.88-11C= (n.88-11C=) n.997-11C= n.696-11C= | |
19 | g.13110317G>T | CA2582798803 | TRMT1 | c.871-11C>A (n.871-11C>A) c.229-11C>A (n.229-11C>A) c.528-11C>A (n.528-11C>A) n.1056-11C>A c.745-11C>A (n.745-11C>A) n.900-11C>A c.763-11C>A (n.763-11C>A) c.88-11C>A (n.88-11C>A) n.997-11C>A n.696-11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110320_13110324del | CA2553036493 | TRMT1 | c.871-15_871-11del (n.871-15_871-11del) c.229-15_229-11del (n.229-15_229-11del) c.528-15_528-11del (n.528-15_528-11del) n.1056-15_1056-11del c.745-15_745-11del (n.745-15_745-11del) n.900-15_900-11del c.763-15_763-11del (n.763-15_763-11del) c.88-15_88-11del (n.88-15_88-11del) n.997-15_997-11del n.696-15_696-11del | |
19 | g.13110317_13110318insT | CA2582798804 | TRMT1 | c.871-12_871-11insA (n.871-12_871-11insA) c.229-12_229-11insA (n.229-12_229-11insA) c.528-12_528-11insA (n.528-12_528-11insA) n.1056-12_1056-11insA c.745-12_745-11insA (n.745-12_745-11insA) n.900-12_900-11insA c.763-12_763-11insA (n.763-12_763-11insA) c.88-12_88-11insA (n.88-12_88-11insA) n.997-12_997-11insA n.696-12_696-11insA | gnomAD v4 |
19 | g.13110318G>A | CA9237895 | TRMT1 | c.871-12C>T (n.871-12C>T) c.229-12C>T (n.229-12C>T) c.528-12C>T (n.528-12C>T) n.1056-12C>T c.745-12C>T (n.745-12C>T) n.900-12C>T c.763-12C>T (n.763-12C>T) c.88-12C>T (n.88-12C>T) n.997-12C>T n.696-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110318G>C | CA2582798805 | TRMT1 | c.871-12C>G (n.871-12C>G) c.229-12C>G (n.229-12C>G) c.528-12C>G (n.528-12C>G) n.1056-12C>G c.745-12C>G (n.745-12C>G) n.900-12C>G c.763-12C>G (n.763-12C>G) c.88-12C>G (n.88-12C>G) n.997-12C>G n.696-12C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110318G= | CA2323728788 | TRMT1 | c.871-12C= (n.871-12C=) c.229-12C= (n.229-12C=) c.528-12C= (n.528-12C=) n.1056-12C= c.745-12C= (n.745-12C=) n.900-12C= c.763-12C= (n.763-12C=) c.88-12C= (n.88-12C=) n.997-12C= n.696-12C= | |
19 | g.13110318G>T | CA993700284 | TRMT1 | c.871-12C>A (n.871-12C>A) c.229-12C>A (n.229-12C>A) c.528-12C>A (n.528-12C>A) n.1056-12C>A c.745-12C>A (n.745-12C>A) n.900-12C>A c.763-12C>A (n.763-12C>A) c.88-12C>A (n.88-12C>A) n.997-12C>A n.696-12C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110323_13110326del | CA2576640985 | TRMT1 | c.871-15_871-12del (n.871-15_871-12del) c.229-15_229-12del (n.229-15_229-12del) c.528-15_528-12del (n.528-15_528-12del) n.1056-15_1056-12del c.745-15_745-12del (n.745-15_745-12del) n.900-15_900-12del c.763-15_763-12del (n.763-15_763-12del) c.88-15_88-12del (n.88-15_88-12del) n.997-15_997-12del n.696-15_696-12del | gnomAD v4 |
19 | g.13110319G>A | CA2323728790 | TRMT1 | c.871-13C>T (n.871-13C>T) c.229-13C>T (n.229-13C>T) c.528-13C>T (n.528-13C>T) n.1056-13C>T c.745-13C>T (n.745-13C>T) n.900-13C>T c.763-13C>T (n.763-13C>T) c.88-13C>T (n.88-13C>T) n.997-13C>T n.696-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110319G>C | CA2582798807 | TRMT1 | c.871-13C>G (n.871-13C>G) c.229-13C>G (n.229-13C>G) c.528-13C>G (n.528-13C>G) n.1056-13C>G c.745-13C>G (n.745-13C>G) n.900-13C>G c.763-13C>G (n.763-13C>G) c.88-13C>G (n.88-13C>G) n.997-13C>G n.696-13C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110319G= | CA2323728791 | TRMT1 | c.871-13C= (n.871-13C=) c.229-13C= (n.229-13C=) c.528-13C= (n.528-13C=) n.1056-13C= c.745-13C= (n.745-13C=) n.900-13C= c.763-13C= (n.763-13C=) c.88-13C= (n.88-13C=) n.997-13C= n.696-13C= | |
19 | g.13110319G>T | CA632122693 | TRMT1 | c.871-13C>A (n.871-13C>A) c.229-13C>A (n.229-13C>A) c.528-13C>A (n.528-13C>A) n.1056-13C>A c.745-13C>A (n.745-13C>A) n.900-13C>A c.763-13C>A (n.763-13C>A) c.88-13C>A (n.88-13C>A) n.997-13C>A n.696-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110320_13110321insAGG | CA2323728789 | TRMT1 | c.871-13_871-12insTCC (n.871-13_871-12insTCC) c.229-13_229-12insTCC (n.229-13_229-12insTCC) c.528-13_528-12insTCC (n.528-13_528-12insTCC) n.1056-13_1056-12insTCC c.745-13_745-12insTCC (n.745-13_745-12insTCC) n.900-13_900-12insTCC c.763-13_763-12insTCC (n.763-13_763-12insTCC) c.88-13_88-12insTCC (n.88-13_88-12insTCC) n.997-13_997-12insTCC n.696-13_696-12insTCC | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110320_13110326dup | CA632122692 | TRMT1 | c.871-19_871-13dup (n.871-19_871-13dup) c.229-19_229-13dup (n.229-19_229-13dup) c.528-19_528-13dup (n.528-19_528-13dup) n.1056-19_1056-13dup c.745-19_745-13dup (n.745-19_745-13dup) n.900-19_900-13dup c.763-19_763-13dup (n.763-19_763-13dup) c.88-19_88-13dup (n.88-19_88-13dup) n.997-19_997-13dup n.696-19_696-13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110320_13110326del | CA2582798806 | TRMT1 | c.871-19_871-13del (n.871-19_871-13del) c.229-19_229-13del (n.229-19_229-13del) c.528-19_528-13del (n.528-19_528-13del) n.1056-19_1056-13del c.745-19_745-13del (n.745-19_745-13del) n.900-19_900-13del c.763-19_763-13del (n.763-19_763-13del) c.88-19_88-13del (n.88-19_88-13del) n.997-19_997-13del n.696-19_696-13del | gnomAD v4 |
19 | g.13110320G>A | CA2582798809 | TRMT1 | c.871-14C>T (n.871-14C>T) c.229-14C>T (n.229-14C>T) c.528-14C>T (n.528-14C>T) n.1056-14C>T c.745-14C>T (n.745-14C>T) n.900-14C>T c.763-14C>T (n.763-14C>T) c.88-14C>T (n.88-14C>T) n.997-14C>T n.696-14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110320G>C | CA2582798808 | TRMT1 | c.871-14C>G (n.871-14C>G) c.229-14C>G (n.229-14C>G) c.528-14C>G (n.528-14C>G) n.1056-14C>G c.745-14C>G (n.745-14C>G) n.900-14C>G c.763-14C>G (n.763-14C>G) c.88-14C>G (n.88-14C>G) n.997-14C>G n.696-14C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110320G= | CA2323728792 | TRMT1 | c.871-14C= (n.871-14C=) c.229-14C= (n.229-14C=) c.528-14C= (n.528-14C=) n.1056-14C= c.745-14C= (n.745-14C=) n.900-14C= c.763-14C= (n.763-14C=) c.88-14C= (n.88-14C=) n.997-14C= n.696-14C= | |
19 | g.13110320G>T | CA9237896 | TRMT1 | c.871-14C>A (n.871-14C>A) c.229-14C>A (n.229-14C>A) c.528-14C>A (n.528-14C>A) n.1056-14C>A c.745-14C>A (n.745-14C>A) n.900-14C>A c.763-14C>A (n.763-14C>A) c.88-14C>A (n.88-14C>A) n.997-14C>A n.696-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110320_13110321insA | CA632122665 | TRMT1 | c.871-15_871-14insT (n.871-15_871-14insT) c.229-15_229-14insT (n.229-15_229-14insT) c.528-15_528-14insT (n.528-15_528-14insT) n.1056-15_1056-14insT c.745-15_745-14insT (n.745-15_745-14insT) n.900-15_900-14insT c.763-15_763-14insT (n.763-15_763-14insT) c.88-15_88-14insT (n.88-15_88-14insT) n.997-15_997-14insT n.696-15_696-14insT | gnomAD v2 |
19 | g.13110321del | CA2582798810 | TRMT1 | c.871-15del (n.871-15del) c.229-15del (n.229-15del) c.528-15del (n.528-15del) n.1056-15del c.745-15del (n.745-15del) n.900-15del c.763-15del (n.763-15del) c.88-15del (n.88-15del) n.997-15del n.696-15del | gnomAD v4 |
19 | g.13110321T>A | CA2582798811 | TRMT1 | c.871-15A>T (n.871-15A>T) c.229-15A>T (n.229-15A>T) c.528-15A>T (n.528-15A>T) n.1056-15A>T c.745-15A>T (n.745-15A>T) n.900-15A>T c.763-15A>T (n.763-15A>T) c.88-15A>T (n.88-15A>T) n.997-15A>T n.696-15A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110321T>C | CA2582798812 | TRMT1 | c.871-15A>G (n.871-15A>G) c.229-15A>G (n.229-15A>G) c.528-15A>G (n.528-15A>G) n.1056-15A>G c.745-15A>G (n.745-15A>G) n.900-15A>G c.763-15A>G (n.763-15A>G) c.88-15A>G (n.88-15A>G) n.997-15A>G n.696-15A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110321T>G | CA632122666 | TRMT1 | c.871-15A>C (n.871-15A>C) c.229-15A>C (n.229-15A>C) c.528-15A>C (n.528-15A>C) n.1056-15A>C c.745-15A>C (n.745-15A>C) n.900-15A>C c.763-15A>C (n.763-15A>C) c.88-15A>C (n.88-15A>C) n.997-15A>C n.696-15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110321T= | CA2323728793 | TRMT1 | c.871-15A= (n.871-15A=) c.229-15A= (n.229-15A=) c.528-15A= (n.528-15A=) n.1056-15A= c.745-15A= (n.745-15A=) n.900-15A= c.763-15A= (n.763-15A=) c.88-15A= (n.88-15A=) n.997-15A= n.696-15A= | |
19 | g.13110322G>A | CA2582798815 | TRMT1 | c.871-16C>T (n.871-16C>T) c.229-16C>T (n.229-16C>T) c.528-16C>T (n.528-16C>T) n.1056-16C>T c.745-16C>T (n.745-16C>T) n.900-16C>T c.763-16C>T (n.763-16C>T) c.88-16C>T (n.88-16C>T) n.997-16C>T n.696-16C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110322G>C | CA2582798816 | TRMT1 | c.871-16C>G (n.871-16C>G) c.229-16C>G (n.229-16C>G) c.528-16C>G (n.528-16C>G) n.1056-16C>G c.745-16C>G (n.745-16C>G) n.900-16C>G c.763-16C>G (n.763-16C>G) c.88-16C>G (n.88-16C>G) n.997-16C>G n.696-16C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110322G>T | CA2576640986 | TRMT1 | c.871-16C>A (n.871-16C>A) c.229-16C>A (n.229-16C>A) c.528-16C>A (n.528-16C>A) n.1056-16C>A c.745-16C>A (n.745-16C>A) n.900-16C>A c.763-16C>A (n.763-16C>A) c.88-16C>A (n.88-16C>A) n.997-16C>A n.696-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110324del | CA2582798813 | TRMT1 | c.871-16del (n.871-16del) c.229-16del (n.229-16del) c.528-16del (n.528-16del) n.1056-16del c.745-16del (n.745-16del) n.900-16del c.763-16del (n.763-16del) c.88-16del (n.88-16del) n.997-16del n.696-16del | gnomAD v4 |
19 | g.13110323_13110324del | CA2582798814 | TRMT1 | c.871-17_871-16del (n.871-17_871-16del) c.229-17_229-16del (n.229-17_229-16del) c.528-17_528-16del (n.528-17_528-16del) n.1056-17_1056-16del c.745-17_745-16del (n.745-17_745-16del) n.900-17_900-16del c.763-17_763-16del (n.763-17_763-16del) c.88-17_88-16del (n.88-17_88-16del) n.997-17_997-16del n.696-17_696-16del | gnomAD v4 |
19 | g.13110323G>A | CA305524971 | TRMT1 | c.871-17C>T (n.871-17C>T) c.229-17C>T (n.229-17C>T) c.528-17C>T (n.528-17C>T) n.1056-17C>T c.745-17C>T (n.745-17C>T) n.900-17C>T c.763-17C>T (n.763-17C>T) c.88-17C>T (n.88-17C>T) n.997-17C>T n.696-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110323G>C | CA2323728795 | TRMT1 | c.871-17C>G (n.871-17C>G) c.229-17C>G (n.229-17C>G) c.528-17C>G (n.528-17C>G) n.1056-17C>G c.745-17C>G (n.745-17C>G) n.900-17C>G c.763-17C>G (n.763-17C>G) c.88-17C>G (n.88-17C>G) n.997-17C>G n.696-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110323G= | CA2323728794 | TRMT1 | c.871-17C= (n.871-17C=) c.229-17C= (n.229-17C=) c.528-17C= (n.528-17C=) n.1056-17C= c.745-17C= (n.745-17C=) n.900-17C= c.763-17C= (n.763-17C=) c.88-17C= (n.88-17C=) n.997-17C= n.696-17C= | |
19 | g.13110323G>T | CA2582798818 | TRMT1 | c.871-17C>A (n.871-17C>A) c.229-17C>A (n.229-17C>A) c.528-17C>A (n.528-17C>A) n.1056-17C>A c.745-17C>A (n.745-17C>A) n.900-17C>A c.763-17C>A (n.763-17C>A) c.88-17C>A (n.88-17C>A) n.997-17C>A n.696-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110323_13110328del | CA2582798817 | TRMT1 | c.871-22_871-17del (n.871-22_871-17del) c.229-22_229-17del (n.229-22_229-17del) c.528-22_528-17del (n.528-22_528-17del) n.1056-22_1056-17del c.745-22_745-17del (n.745-22_745-17del) n.900-22_900-17del c.763-22_763-17del (n.763-22_763-17del) c.88-22_88-17del (n.88-22_88-17del) n.997-22_997-17del n.696-22_696-17del | gnomAD v4 |
19 | g.13110324G>A | CA632122667 | TRMT1 | c.871-18C>T (n.871-18C>T) c.229-18C>T (n.229-18C>T) c.528-18C>T (n.528-18C>T) n.1056-18C>T c.745-18C>T (n.745-18C>T) n.900-18C>T c.763-18C>T (n.763-18C>T) c.88-18C>T (n.88-18C>T) n.997-18C>T n.696-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110324G>C | CA2582798819 | TRMT1 | c.871-18C>G (n.871-18C>G) c.229-18C>G (n.229-18C>G) c.528-18C>G (n.528-18C>G) n.1056-18C>G c.745-18C>G (n.745-18C>G) n.900-18C>G c.763-18C>G (n.763-18C>G) c.88-18C>G (n.88-18C>G) n.997-18C>G n.696-18C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110324G= | CA2323728796 | TRMT1 | c.871-18C= (n.871-18C=) c.229-18C= (n.229-18C=) c.528-18C= (n.528-18C=) n.1056-18C= c.745-18C= (n.745-18C=) n.900-18C= c.763-18C= (n.763-18C=) c.88-18C= (n.88-18C=) n.997-18C= n.696-18C= | |
19 | g.13110324G>T | CA2576640987 | TRMT1 | c.871-18C>A (n.871-18C>A) c.229-18C>A (n.229-18C>A) c.528-18C>A (n.528-18C>A) n.1056-18C>A c.745-18C>A (n.745-18C>A) n.900-18C>A c.763-18C>A (n.763-18C>A) c.88-18C>A (n.88-18C>A) n.997-18C>A n.696-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110324_13110325insGGGGGGGGGGGGGGCCCCC | CA2582798822 | TRMT1 | c.871-19_871-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.871-19_871-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) c.229-19_229-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.229-19_229-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) c.528-19_528-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.528-19_528-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) n.1056-19_1056-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC c.745-19_745-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.745-19_745-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) n.900-19_900-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC c.763-19_763-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.763-19_763-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) c.88-19_88-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.88-19_88-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) n.997-19_997-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC n.696-19_696-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.13110324_13110325insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGCCCCCCCCCC | CA2582798820 | TRMT1 | c.871-19_871-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.871-19_871-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.229-19_229-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.229-19_229-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.528-19_528-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.528-19_528-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1056-19_1056-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.745-19_745-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.745-19_745-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.900-19_900-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.763-19_763-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.763-19_763-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.88-19_88-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.88-19_88-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.997-19_997-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.696-19_696-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.13110325T>A | CA2582798821 | TRMT1 | c.871-19A>T (n.871-19A>T) c.229-19A>T (n.229-19A>T) c.528-19A>T (n.528-19A>T) n.1056-19A>T c.745-19A>T (n.745-19A>T) n.900-19A>T c.763-19A>T (n.763-19A>T) c.88-19A>T (n.88-19A>T) n.997-19A>T n.696-19A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110325T>C | CA2548404225 | TRMT1 | c.871-19A>G (n.871-19A>G) c.229-19A>G (n.229-19A>G) c.528-19A>G (n.528-19A>G) n.1056-19A>G c.745-19A>G (n.745-19A>G) n.900-19A>G c.763-19A>G (n.763-19A>G) c.88-19A>G (n.88-19A>G) n.997-19A>G n.696-19A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110325T>G | CA9237897 | TRMT1 | c.871-19A>C (n.871-19A>C) c.229-19A>C (n.229-19A>C) c.528-19A>C (n.528-19A>C) n.1056-19A>C c.745-19A>C (n.745-19A>C) n.900-19A>C c.763-19A>C (n.763-19A>C) c.88-19A>C (n.88-19A>C) n.997-19A>C n.696-19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110325T= | CA2323728797 | TRMT1 | c.871-19A= (n.871-19A=) c.229-19A= (n.229-19A=) c.528-19A= (n.528-19A=) n.1056-19A= c.745-19A= (n.745-19A=) n.900-19A= c.763-19A= (n.763-19A=) c.88-19A= (n.88-19A=) n.997-19A= n.696-19A= | |
19 | g.13110326G>A | CA9237898 | TRMT1 | c.871-20C>T (n.871-20C>T) c.229-20C>T (n.229-20C>T) c.528-20C>T (n.528-20C>T) n.1056-20C>T c.745-20C>T (n.745-20C>T) n.900-20C>T c.763-20C>T (n.763-20C>T) c.88-20C>T (n.88-20C>T) n.997-20C>T n.696-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110326G>C | CA2582798824 | TRMT1 | c.871-20C>G (n.871-20C>G) c.229-20C>G (n.229-20C>G) c.528-20C>G (n.528-20C>G) n.1056-20C>G c.745-20C>G (n.745-20C>G) n.900-20C>G c.763-20C>G (n.763-20C>G) c.88-20C>G (n.88-20C>G) n.997-20C>G n.696-20C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110326G= | CA2323728798 | TRMT1 | c.871-20C= (n.871-20C=) c.229-20C= (n.229-20C=) c.528-20C= (n.528-20C=) n.1056-20C= c.745-20C= (n.745-20C=) n.900-20C= c.763-20C= (n.763-20C=) c.88-20C= (n.88-20C=) n.997-20C= n.696-20C= | |
19 | g.13110326G>T | CA2582798825 | TRMT1 | c.871-20C>A (n.871-20C>A) c.229-20C>A (n.229-20C>A) c.528-20C>A (n.528-20C>A) n.1056-20C>A c.745-20C>A (n.745-20C>A) n.900-20C>A c.763-20C>A (n.763-20C>A) c.88-20C>A (n.88-20C>A) n.997-20C>A n.696-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110326_13110327insACACCCACCCCCCCCCCCCCG | CA2582798823 | TRMT1 | c.871-20_871-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.871-20_871-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) c.229-20_229-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.229-20_229-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) c.528-20_528-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.528-20_528-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) n.1056-20_1056-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC c.745-20_745-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.745-20_745-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) n.900-20_900-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC c.763-20_763-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.763-20_763-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) c.88-20_88-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.88-20_88-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) n.997-20_997-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC n.696-20_696-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC | gnomAD v4 |
19 | g.13110326_13110327insACACCCCCCCC | CA2582798831 | TRMT1 | c.871-21_871-20insGGGGGGGGTGT (n.871-21_871-20insGGGGGGGGTGT) c.229-21_229-20insGGGGGGGGTGT (n.229-21_229-20insGGGGGGGGTGT) c.528-21_528-20insGGGGGGGGTGT (n.528-21_528-20insGGGGGGGGTGT) n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGTGT c.745-21_745-20insGGGGGGGGTGT (n.745-21_745-20insGGGGGGGGTGT) n.900-21_900-20insGGGGGGGGTGT c.763-21_763-20insGGGGGGGGTGT (n.763-21_763-20insGGGGGGGGTGT) c.88-21_88-20insGGGGGGGGTGT (n.88-21_88-20insGGGGGGGGTGT) n.997-21_997-20insGGGGGGGGTGT n.696-21_696-20insGGGGGGGGTGT | gnomAD v4 |
19 | g.13110326_13110327insGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCC | CA2582798830 | TRMT1 | c.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) c.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) c.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC c.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) n.900-21_900-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC c.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) c.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) n.997-21_997-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC n.696-21_696-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.13110327T>A | CA2582798828 | TRMT1 | c.871-21A>T (n.871-21A>T) c.229-21A>T (n.229-21A>T) c.528-21A>T (n.528-21A>T) n.1056-21A>T c.745-21A>T (n.745-21A>T) n.900-21A>T c.763-21A>T (n.763-21A>T) c.88-21A>T (n.88-21A>T) n.997-21A>T n.696-21A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110327T>C | CA2582798827 | TRMT1 | c.871-21A>G (n.871-21A>G) c.229-21A>G (n.229-21A>G) c.528-21A>G (n.528-21A>G) n.1056-21A>G c.745-21A>G (n.745-21A>G) n.900-21A>G c.763-21A>G (n.763-21A>G) c.88-21A>G (n.88-21A>G) n.997-21A>G n.696-21A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110327T>G | CA2323728800 | TRMT1 | c.871-21A>C (n.871-21A>C) c.229-21A>C (n.229-21A>C) c.528-21A>C (n.528-21A>C) n.1056-21A>C c.745-21A>C (n.745-21A>C) n.900-21A>C c.763-21A>C (n.763-21A>C) c.88-21A>C (n.88-21A>C) n.997-21A>C n.696-21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110327T= | CA2323728799 | TRMT1 | c.871-21A= (n.871-21A=) c.229-21A= (n.229-21A=) c.528-21A= (n.528-21A=) n.1056-21A= c.745-21A= (n.745-21A=) n.900-21A= c.763-21A= (n.763-21A=) c.88-21A= (n.88-21A=) n.997-21A= n.696-21A= | |
19 | g.13110327_13110328del | CA2582798826 | TRMT1 | c.871-22_871-21del (n.871-22_871-21del) c.229-22_229-21del (n.229-22_229-21del) c.528-22_528-21del (n.528-22_528-21del) n.1056-22_1056-21del c.745-22_745-21del (n.745-22_745-21del) n.900-22_900-21del c.763-22_763-21del (n.763-22_763-21del) c.88-22_88-21del (n.88-22_88-21del) n.997-22_997-21del n.696-22_696-21del | gnomAD v4 |
19 | g.13110332_13110333insCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCAGCC | CA2582798829 | TRMT1 | c.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) c.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) c.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA c.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) n.900-21_900-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA c.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) c.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) n.997-21_997-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA n.696-21_696-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA | gnomAD v4 |
19 | g.13110328C>A | CA2582798832 | TRMT1 | c.871-22G>T (n.871-22G>T) c.229-22G>T (n.229-22G>T) c.528-22G>T (n.528-22G>T) n.1056-22G>T c.745-22G>T (n.745-22G>T) n.900-22G>T c.763-22G>T (n.763-22G>T) c.88-22G>T (n.88-22G>T) n.997-22G>T n.696-22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110328C>T | CA2582798833 | TRMT1 | c.871-22G>A (n.871-22G>A) c.229-22G>A (n.229-22G>A) c.528-22G>A (n.528-22G>A) n.1056-22G>A c.745-22G>A (n.745-22G>A) n.900-22G>A c.763-22G>A (n.763-22G>A) c.88-22G>A (n.88-22G>A) n.997-22G>A n.696-22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110329A>G | CA2582798835 | TRMT1 | c.871-23T>C (n.871-23T>C) c.229-23T>C (n.229-23T>C) c.528-23T>C (n.528-23T>C) n.1056-23T>C c.745-23T>C (n.745-23T>C) n.900-23T>C c.763-23T>C (n.763-23T>C) c.88-23T>C (n.88-23T>C) n.997-23T>C n.696-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110329dup | CA2582798834 | TRMT1 | c.871-23dup (n.871-23dup) c.229-23dup (n.229-23dup) c.528-23dup (n.528-23dup) n.1056-23dup c.745-23dup (n.745-23dup) n.900-23dup c.763-23dup (n.763-23dup) c.88-23dup (n.88-23dup) n.997-23dup n.696-23dup | gnomAD v4 |
19 | g.13110330G>A | CA2582798837 | TRMT1 | c.871-24C>T (n.871-24C>T) c.229-24C>T (n.229-24C>T) c.528-24C>T (n.528-24C>T) n.1056-24C>T c.745-24C>T (n.745-24C>T) n.900-24C>T c.763-24C>T (n.763-24C>T) c.88-24C>T (n.88-24C>T) n.997-24C>T n.696-24C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110330G>C | CA9237899 | TRMT1 | c.871-24C>G (n.871-24C>G) c.229-24C>G (n.229-24C>G) c.528-24C>G (n.528-24C>G) n.1056-24C>G c.745-24C>G (n.745-24C>G) n.900-24C>G c.763-24C>G (n.763-24C>G) c.88-24C>G (n.88-24C>G) n.997-24C>G n.696-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110330G= | CA2323728801 | TRMT1 | c.871-24C= (n.871-24C=) c.229-24C= (n.229-24C=) c.528-24C= (n.528-24C=) n.1056-24C= c.745-24C= (n.745-24C=) n.900-24C= c.763-24C= (n.763-24C=) c.88-24C= (n.88-24C=) n.997-24C= n.696-24C= | |
19 | g.13110330G>T | CA2582798838 | TRMT1 | c.871-24C>A (n.871-24C>A) c.229-24C>A (n.229-24C>A) c.528-24C>A (n.528-24C>A) n.1056-24C>A c.745-24C>A (n.745-24C>A) n.900-24C>A c.763-24C>A (n.763-24C>A) c.88-24C>A (n.88-24C>A) n.997-24C>A n.696-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110330_13110346del | CA2582798836 | TRMT1 | c.871-40_871-24del (n.871-40_871-24del) c.229-40_229-24del (n.229-40_229-24del) c.528-40_528-24del (n.528-40_528-24del) n.1056-40_1056-24del c.745-40_745-24del (n.745-40_745-24del) n.900-40_900-24del c.763-40_763-24del (n.763-40_763-24del) c.88-40_88-24del (n.88-40_88-24del) n.997-40_997-24del n.696-40_696-24del | gnomAD v4 |
19 | g.13110331C>A | CA2582798840 | TRMT1 | c.871-25G>T (n.871-25G>T) c.229-25G>T (n.229-25G>T) c.528-25G>T (n.528-25G>T) n.1056-25G>T c.745-25G>T (n.745-25G>T) n.900-25G>T c.763-25G>T (n.763-25G>T) c.88-25G>T (n.88-25G>T) n.997-25G>T n.696-25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110331C= | CA2323728802 | TRMT1 | c.871-25G= (n.871-25G=) c.229-25G= (n.229-25G=) c.528-25G= (n.528-25G=) n.1056-25G= c.745-25G= (n.745-25G=) n.900-25G= c.763-25G= (n.763-25G=) c.88-25G= (n.88-25G=) n.997-25G= n.696-25G= | |
19 | g.13110331C>G | CA2323728803 | TRMT1 | c.871-25G>C (n.871-25G>C) c.229-25G>C (n.229-25G>C) c.528-25G>C (n.528-25G>C) n.1056-25G>C c.745-25G>C (n.745-25G>C) n.900-25G>C c.763-25G>C (n.763-25G>C) c.88-25G>C (n.88-25G>C) n.997-25G>C n.696-25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110331C>T | CA2582798839 | TRMT1 | c.871-25G>A (n.871-25G>A) c.229-25G>A (n.229-25G>A) c.528-25G>A (n.528-25G>A) n.1056-25G>A c.745-25G>A (n.745-25G>A) n.900-25G>A c.763-25G>A (n.763-25G>A) c.88-25G>A (n.88-25G>A) n.997-25G>A n.696-25G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110331_13110332insGAGAT | CA2582798841 | TRMT1 | c.871-26_871-25insATCTC (n.871-26_871-25insATCTC) c.229-26_229-25insATCTC (n.229-26_229-25insATCTC) c.528-26_528-25insATCTC (n.528-26_528-25insATCTC) n.1056-26_1056-25insATCTC c.745-26_745-25insATCTC (n.745-26_745-25insATCTC) n.900-26_900-25insATCTC c.763-26_763-25insATCTC (n.763-26_763-25insATCTC) c.88-26_88-25insATCTC (n.88-26_88-25insATCTC) n.997-26_997-25insATCTC n.696-26_696-25insATCTC | gnomAD v4 |
19 | g.13110332C>A | CA2576640988 | TRMT1 | c.871-26G>T (n.871-26G>T) c.229-26G>T (n.229-26G>T) c.528-26G>T (n.528-26G>T) n.1056-26G>T c.745-26G>T (n.745-26G>T) n.900-26G>T c.763-26G>T (n.763-26G>T) c.88-26G>T (n.88-26G>T) n.997-26G>T n.696-26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110332C= | CA2323728804 | TRMT1 | c.871-26G= (n.871-26G=) c.229-26G= (n.229-26G=) c.528-26G= (n.528-26G=) n.1056-26G= c.745-26G= (n.745-26G=) n.900-26G= c.763-26G= (n.763-26G=) c.88-26G= (n.88-26G=) n.997-26G= n.696-26G= | |
19 | g.13110332C>T | CA632122668 | TRMT1 | c.871-26G>A (n.871-26G>A) c.229-26G>A (n.229-26G>A) c.528-26G>A (n.528-26G>A) n.1056-26G>A c.745-26G>A (n.745-26G>A) n.900-26G>A c.763-26G>A (n.763-26G>A) c.88-26G>A (n.88-26G>A) n.997-26G>A n.696-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110333T>A | CA2582798842 | TRMT1 | c.871-27A>T (n.871-27A>T) c.229-27A>T (n.229-27A>T) c.528-27A>T (n.528-27A>T) n.1056-27A>T c.745-27A>T (n.745-27A>T) n.900-27A>T c.763-27A>T (n.763-27A>T) c.88-27A>T (n.88-27A>T) n.997-27A>T n.696-27A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110333T>C | CA783426320 | TRMT1 | c.871-27A>G (n.871-27A>G) c.229-27A>G (n.229-27A>G) c.528-27A>G (n.528-27A>G) n.1056-27A>G c.745-27A>G (n.745-27A>G) n.900-27A>G c.763-27A>G (n.763-27A>G) c.88-27A>G (n.88-27A>G) n.997-27A>G n.696-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110333T>G | CA2582798843 | TRMT1 | c.871-27A>C (n.871-27A>C) c.229-27A>C (n.229-27A>C) c.528-27A>C (n.528-27A>C) n.1056-27A>C c.745-27A>C (n.745-27A>C) n.900-27A>C c.763-27A>C (n.763-27A>C) c.88-27A>C (n.88-27A>C) n.997-27A>C n.696-27A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110333T= | CA2323728805 | TRMT1 | c.871-27A= (n.871-27A=) c.229-27A= (n.229-27A=) c.528-27A= (n.528-27A=) n.1056-27A= c.745-27A= (n.745-27A=) n.900-27A= c.763-27A= (n.763-27A=) c.88-27A= (n.88-27A=) n.997-27A= n.696-27A= | |
19 | g.13110334C>A | CA2582798845 | TRMT1 | c.871-28G>T (n.871-28G>T) c.229-28G>T (n.229-28G>T) c.528-28G>T (n.528-28G>T) n.1056-28G>T c.745-28G>T (n.745-28G>T) n.900-28G>T c.763-28G>T (n.763-28G>T) c.88-28G>T (n.88-28G>T) n.997-28G>T n.696-28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110334C= | CA2323728806 | TRMT1 | c.871-28G= (n.871-28G=) c.229-28G= (n.229-28G=) c.528-28G= (n.528-28G=) n.1056-28G= c.745-28G= (n.745-28G=) n.900-28G= c.763-28G= (n.763-28G=) c.88-28G= (n.88-28G=) n.997-28G= n.696-28G= | |
19 | g.13110334C>T | CA9237900 | TRMT1 | c.871-28G>A (n.871-28G>A) c.229-28G>A (n.229-28G>A) c.528-28G>A (n.528-28G>A) n.1056-28G>A c.745-28G>A (n.745-28G>A) n.900-28G>A c.763-28G>A (n.763-28G>A) c.88-28G>A (n.88-28G>A) n.997-28G>A n.696-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110337del | CA2582798844 | TRMT1 | c.871-28del (n.871-28del) c.229-28del (n.229-28del) c.528-28del (n.528-28del) n.1056-28del c.745-28del (n.745-28del) n.900-28del c.763-28del (n.763-28del) c.88-28del (n.88-28del) n.997-28del n.696-28del | gnomAD v4 |
19 | g.13110335C>A | CA2582798846 | TRMT1 | c.871-29G>T (n.871-29G>T) c.229-29G>T (n.229-29G>T) c.528-29G>T (n.528-29G>T) n.1056-29G>T c.745-29G>T (n.745-29G>T) n.900-29G>T c.763-29G>T (n.763-29G>T) c.88-29G>T (n.88-29G>T) n.997-29G>T n.696-29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110335C>G | CA2576640989 | TRMT1 | c.871-29G>C (n.871-29G>C) c.229-29G>C (n.229-29G>C) c.528-29G>C (n.528-29G>C) n.1056-29G>C c.745-29G>C (n.745-29G>C) n.900-29G>C c.763-29G>C (n.763-29G>C) c.88-29G>C (n.88-29G>C) n.997-29G>C n.696-29G>C | |
19 | g.13110335C>T | CA2582798847 | TRMT1 | c.871-29G>A (n.871-29G>A) c.229-29G>A (n.229-29G>A) c.528-29G>A (n.528-29G>A) n.1056-29G>A c.745-29G>A (n.745-29G>A) n.900-29G>A c.763-29G>A (n.763-29G>A) c.88-29G>A (n.88-29G>A) n.997-29G>A n.696-29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110336C>A | CA2582798848 | TRMT1 | c.871-30G>T (n.871-30G>T) c.229-30G>T (n.229-30G>T) c.528-30G>T (n.528-30G>T) n.1056-30G>T c.745-30G>T (n.745-30G>T) n.900-30G>T c.763-30G>T (n.763-30G>T) c.88-30G>T (n.88-30G>T) n.997-30G>T n.696-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110336C>T | CA2582798849 | TRMT1 | c.871-30G>A (n.871-30G>A) c.229-30G>A (n.229-30G>A) c.528-30G>A (n.528-30G>A) n.1056-30G>A c.745-30G>A (n.745-30G>A) n.900-30G>A c.763-30G>A (n.763-30G>A) c.88-30G>A (n.88-30G>A) n.997-30G>A n.696-30G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110337C>A | CA2582798850 | TRMT1 | c.871-31G>T (n.871-31G>T) c.229-31G>T (n.229-31G>T) c.528-31G>T (n.528-31G>T) n.1056-31G>T c.745-31G>T (n.745-31G>T) n.900-31G>T c.763-31G>T (n.763-31G>T) c.88-31G>T (n.88-31G>T) n.997-31G>T n.696-31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110337C= | CA2323728807 | TRMT1 | c.871-31G= (n.871-31G=) c.229-31G= (n.229-31G=) c.528-31G= (n.528-31G=) n.1056-31G= c.745-31G= (n.745-31G=) n.900-31G= c.763-31G= (n.763-31G=) c.88-31G= (n.88-31G=) n.997-31G= n.696-31G= | |
19 | g.13110337C>T | CA632122669 | TRMT1 | c.871-31G>A (n.871-31G>A) c.229-31G>A (n.229-31G>A) c.528-31G>A (n.528-31G>A) n.1056-31G>A c.745-31G>A (n.745-31G>A) n.900-31G>A c.763-31G>A (n.763-31G>A) c.88-31G>A (n.88-31G>A) n.997-31G>A n.696-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110338del | CA2576640990 | TRMT1 | c.871-32del (n.871-32del) c.229-32del (n.229-32del) c.528-32del (n.528-32del) n.1056-32del c.745-32del (n.745-32del) n.900-32del c.763-32del (n.763-32del) c.88-32del (n.88-32del) n.997-32del n.696-32del | gnomAD v4 |
19 | g.13110338T>A | CA2582798854 | TRMT1 | c.871-32A>T (n.871-32A>T) c.229-32A>T (n.229-32A>T) c.528-32A>T (n.528-32A>T) n.1056-32A>T c.745-32A>T (n.745-32A>T) n.900-32A>T c.763-32A>T (n.763-32A>T) c.88-32A>T (n.88-32A>T) n.997-32A>T n.696-32A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110338T>C | CA2582798853 | TRMT1 | c.871-32A>G (n.871-32A>G) c.229-32A>G (n.229-32A>G) c.528-32A>G (n.528-32A>G) n.1056-32A>G c.745-32A>G (n.745-32A>G) n.900-32A>G c.763-32A>G (n.763-32A>G) c.88-32A>G (n.88-32A>G) n.997-32A>G n.696-32A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110338T>G | CA2582798852 | TRMT1 | c.871-32A>C (n.871-32A>C) c.229-32A>C (n.229-32A>C) c.528-32A>C (n.528-32A>C) n.1056-32A>C c.745-32A>C (n.745-32A>C) n.900-32A>C c.763-32A>C (n.763-32A>C) c.88-32A>C (n.88-32A>C) n.997-32A>C n.696-32A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110338_13110345del | CA2582798851 | TRMT1 | c.871-39_871-32del (n.871-39_871-32del) c.229-39_229-32del (n.229-39_229-32del) c.528-39_528-32del (n.528-39_528-32del) n.1056-39_1056-32del c.745-39_745-32del (n.745-39_745-32del) n.900-39_900-32del c.763-39_763-32del (n.763-39_763-32del) c.88-39_88-32del (n.88-39_88-32del) n.997-39_997-32del n.696-39_696-32del | gnomAD v4 |
19 | g.13110339C>A | CA2582798856 | TRMT1 | c.871-33G>T (n.871-33G>T) c.229-33G>T (n.229-33G>T) c.528-33G>T (n.528-33G>T) n.1056-33G>T c.745-33G>T (n.745-33G>T) n.900-33G>T c.763-33G>T (n.763-33G>T) c.88-33G>T (n.88-33G>T) n.997-33G>T n.696-33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110339C>T | CA2576640991 | TRMT1 | c.871-33G>A (n.871-33G>A) c.229-33G>A (n.229-33G>A) c.528-33G>A (n.528-33G>A) n.1056-33G>A c.745-33G>A (n.745-33G>A) n.900-33G>A c.763-33G>A (n.763-33G>A) c.88-33G>A (n.88-33G>A) n.997-33G>A n.696-33G>A | |
19 | g.13110340del | CA2582798855 | TRMT1 | c.871-33del (n.871-33del) c.229-33del (n.229-33del) c.528-33del (n.528-33del) n.1056-33del c.745-33del (n.745-33del) n.900-33del c.763-33del (n.763-33del) c.88-33del (n.88-33del) n.997-33del n.696-33del | gnomAD v4 |
19 | g.13110340C= | CA2323728808 | TRMT1 | c.871-34G= (n.871-34G=) c.229-34G= (n.229-34G=) c.528-34G= (n.528-34G=) n.1056-34G= c.745-34G= (n.745-34G=) n.900-34G= c.763-34G= (n.763-34G=) c.88-34G= (n.88-34G=) n.997-34G= n.696-34G= | |
19 | g.13110340C>T | CA632122670 | TRMT1 | c.871-34G>A (n.871-34G>A) c.229-34G>A (n.229-34G>A) c.528-34G>A (n.528-34G>A) n.1056-34G>A c.745-34G>A (n.745-34G>A) n.900-34G>A c.763-34G>A (n.763-34G>A) c.88-34G>A (n.88-34G>A) n.997-34G>A n.696-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110341A>G | CA2582798857 | TRMT1 | c.871-35T>C (n.871-35T>C) c.229-35T>C (n.229-35T>C) c.528-35T>C (n.528-35T>C) n.1056-35T>C c.745-35T>C (n.745-35T>C) n.900-35T>C c.763-35T>C (n.763-35T>C) c.88-35T>C (n.88-35T>C) n.997-35T>C n.696-35T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110341A>T | CA2582798858 | TRMT1 | c.871-35T>A (n.871-35T>A) c.229-35T>A (n.229-35T>A) c.528-35T>A (n.528-35T>A) n.1056-35T>A c.745-35T>A (n.745-35T>A) n.900-35T>A c.763-35T>A (n.763-35T>A) c.88-35T>A (n.88-35T>A) n.997-35T>A n.696-35T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110342C>A | CA2582798859 | TRMT1 | c.871-36G>T (n.871-36G>T) c.229-36G>T (n.229-36G>T) c.528-36G>T (n.528-36G>T) n.1056-36G>T c.745-36G>T (n.745-36G>T) n.900-36G>T c.763-36G>T (n.763-36G>T) c.88-36G>T (n.88-36G>T) n.997-36G>T n.696-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110342C= | CA2323728809 | TRMT1 | c.871-36G= (n.871-36G=) c.229-36G= (n.229-36G=) c.528-36G= (n.528-36G=) n.1056-36G= c.745-36G= (n.745-36G=) n.900-36G= c.763-36G= (n.763-36G=) c.88-36G= (n.88-36G=) n.997-36G= n.696-36G= | |
19 | g.13110342C>T | CA305524986 | TRMT1 | c.871-36G>A (n.871-36G>A) c.229-36G>A (n.229-36G>A) c.528-36G>A (n.528-36G>A) n.1056-36G>A c.745-36G>A (n.745-36G>A) n.900-36G>A c.763-36G>A (n.763-36G>A) c.88-36G>A (n.88-36G>A) n.997-36G>A n.696-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110343T>A | CA2582798860 | TRMT1 | c.871-37A>T (n.871-37A>T) c.229-37A>T (n.229-37A>T) c.528-37A>T (n.528-37A>T) n.1056-37A>T c.745-37A>T (n.745-37A>T) n.900-37A>T c.763-37A>T (n.763-37A>T) c.88-37A>T (n.88-37A>T) n.997-37A>T n.696-37A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110343T>C | CA2582798861 | TRMT1 | c.871-37A>G (n.871-37A>G) c.229-37A>G (n.229-37A>G) c.528-37A>G (n.528-37A>G) n.1056-37A>G c.745-37A>G (n.745-37A>G) n.900-37A>G c.763-37A>G (n.763-37A>G) c.88-37A>G (n.88-37A>G) n.997-37A>G n.696-37A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110345T>A | CA2582798862 | TRMT1 | c.871-39A>T (n.871-39A>T) c.229-39A>T (n.229-39A>T) c.528-39A>T (n.528-39A>T) n.1056-39A>T c.745-39A>T (n.745-39A>T) n.900-39A>T c.763-39A>T (n.763-39A>T) c.88-39A>T (n.88-39A>T) n.997-39A>T n.696-39A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110346C>A | CA2582798864 | TRMT1 | c.871-40G>T (n.871-40G>T) c.229-40G>T (n.229-40G>T) c.528-40G>T (n.528-40G>T) n.1056-40G>T c.745-40G>T (n.745-40G>T) n.900-40G>T c.763-40G>T (n.763-40G>T) c.88-40G>T (n.88-40G>T) n.997-40G>T n.696-40G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110346C>T | CA2582798865 | TRMT1 | c.871-40G>A (n.871-40G>A) c.229-40G>A (n.229-40G>A) c.528-40G>A (n.528-40G>A) n.1056-40G>A c.745-40G>A (n.745-40G>A) n.900-40G>A c.763-40G>A (n.763-40G>A) c.88-40G>A (n.88-40G>A) n.997-40G>A n.696-40G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110347del | CA2582798866 | TRMT1 | c.871-40del (n.871-40del) c.229-40del (n.229-40del) c.528-40del (n.528-40del) n.1056-40del c.745-40del (n.745-40del) n.900-40del c.763-40del (n.763-40del) c.88-40del (n.88-40del) n.997-40del n.696-40del | gnomAD v4 |
19 | g.13110352_13110355del | CA2582798863 | TRMT1 | c.871-43_871-40del (n.871-43_871-40del) c.229-43_229-40del (n.229-43_229-40del) c.528-43_528-40del (n.528-43_528-40del) n.1056-43_1056-40del c.745-43_745-40del (n.745-43_745-40del) n.900-43_900-40del c.763-43_763-40del (n.763-43_763-40del) c.88-43_88-40del (n.88-43_88-40del) n.997-43_997-40del n.696-43_696-40del | gnomAD v4 |
19 | g.13110347C>A | CA2582798867 | TRMT1 | c.871-41G>T (n.871-41G>T) c.229-41G>T (n.229-41G>T) c.528-41G>T (n.528-41G>T) n.1056-41G>T c.745-41G>T (n.745-41G>T) n.900-41G>T c.763-41G>T (n.763-41G>T) c.88-41G>T (n.88-41G>T) n.997-41G>T n.696-41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110347C= | CA2323728810 | TRMT1 | c.871-41G= (n.871-41G=) c.229-41G= (n.229-41G=) c.528-41G= (n.528-41G=) n.1056-41G= c.745-41G= (n.745-41G=) n.900-41G= c.763-41G= (n.763-41G=) c.88-41G= (n.88-41G=) n.997-41G= n.696-41G= | |
19 | g.13110347C>T | CA632122671 | TRMT1 | c.871-41G>A (n.871-41G>A) c.229-41G>A (n.229-41G>A) c.528-41G>A (n.528-41G>A) n.1056-41G>A c.745-41G>A (n.745-41G>A) n.900-41G>A c.763-41G>A (n.763-41G>A) c.88-41G>A (n.88-41G>A) n.997-41G>A n.696-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110348A= | CA2323728811 | TRMT1 | c.871-42T= (n.871-42T=) c.229-42T= (n.229-42T=) c.528-42T= (n.528-42T=) n.1056-42T= c.745-42T= (n.745-42T=) n.900-42T= c.763-42T= (n.763-42T=) c.88-42T= (n.88-42T=) n.997-42T= n.696-42T= | |
19 | g.13110348A>C | CA632122672 | TRMT1 | c.871-42T>G (n.871-42T>G) c.229-42T>G (n.229-42T>G) c.528-42T>G (n.528-42T>G) n.1056-42T>G c.745-42T>G (n.745-42T>G) n.900-42T>G c.763-42T>G (n.763-42T>G) c.88-42T>G (n.88-42T>G) n.997-42T>G n.696-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110348A>T | CA2582798868 | TRMT1 | c.871-42T>A (n.871-42T>A) c.229-42T>A (n.229-42T>A) c.528-42T>A (n.528-42T>A) n.1056-42T>A c.745-42T>A (n.745-42T>A) n.900-42T>A c.763-42T>A (n.763-42T>A) c.88-42T>A (n.88-42T>A) n.997-42T>A n.696-42T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110349C>A | CA2582798870 | TRMT1 | c.871-43G>T (n.871-43G>T) c.229-43G>T (n.229-43G>T) c.528-43G>T (n.528-43G>T) n.1056-43G>T c.745-43G>T (n.745-43G>T) n.900-43G>T c.763-43G>T (n.763-43G>T) c.88-43G>T (n.88-43G>T) n.997-43G>T n.696-43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110349C>T | CA2582798871 | TRMT1 | c.871-43G>A (n.871-43G>A) c.229-43G>A (n.229-43G>A) c.528-43G>A (n.528-43G>A) n.1056-43G>A c.745-43G>A (n.745-43G>A) n.900-43G>A c.763-43G>A (n.763-43G>A) c.88-43G>A (n.88-43G>A) n.997-43G>A n.696-43G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110351del | CA2576640992 | TRMT1 | c.871-43del (n.871-43del) c.229-43del (n.229-43del) c.528-43del (n.528-43del) n.1056-43del c.745-43del (n.745-43del) n.900-43del c.763-43del (n.763-43del) c.88-43del (n.88-43del) n.997-43del n.696-43del | gnomAD v4 |
19 | g.13110355_13110359del | CA2582798869 | TRMT1 | c.871-47_871-43del (n.871-47_871-43del) c.229-47_229-43del (n.229-47_229-43del) c.528-47_528-43del (n.528-47_528-43del) n.1056-47_1056-43del c.745-47_745-43del (n.745-47_745-43del) n.900-47_900-43del c.763-47_763-43del (n.763-47_763-43del) c.88-47_88-43del (n.88-47_88-43del) n.997-47_997-43del n.696-47_696-43del | gnomAD v4 |
19 | g.13110350C>A | CA2582798872 | TRMT1 | c.871-44G>T (n.871-44G>T) c.229-44G>T (n.229-44G>T) c.528-44G>T (n.528-44G>T) n.1056-44G>T c.745-44G>T (n.745-44G>T) n.900-44G>T c.763-44G>T (n.763-44G>T) c.88-44G>T (n.88-44G>T) n.997-44G>T n.696-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110350C>G | CA2576640993 | TRMT1 | c.871-44G>C (n.871-44G>C) c.229-44G>C (n.229-44G>C) c.528-44G>C (n.528-44G>C) n.1056-44G>C c.745-44G>C (n.745-44G>C) n.900-44G>C c.763-44G>C (n.763-44G>C) c.88-44G>C (n.88-44G>C) n.997-44G>C n.696-44G>C | |
19 | g.13110350C>T | CA2582798873 | TRMT1 | c.871-44G>A (n.871-44G>A) c.229-44G>A (n.229-44G>A) c.528-44G>A (n.528-44G>A) n.1056-44G>A c.745-44G>A (n.745-44G>A) n.900-44G>A c.763-44G>A (n.763-44G>A) c.88-44G>A (n.88-44G>A) n.997-44G>A n.696-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110351C>A | CA2582798874 | TRMT1 | c.871-45G>T (n.871-45G>T) c.229-45G>T (n.229-45G>T) c.528-45G>T (n.528-45G>T) n.1056-45G>T c.745-45G>T (n.745-45G>T) n.900-45G>T c.763-45G>T (n.763-45G>T) c.88-45G>T (n.88-45G>T) n.997-45G>T n.696-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110351C= | CA2323728812 | TRMT1 | c.871-45G= (n.871-45G=) c.229-45G= (n.229-45G=) c.528-45G= (n.528-45G=) n.1056-45G= c.745-45G= (n.745-45G=) n.900-45G= c.763-45G= (n.763-45G=) c.88-45G= (n.88-45G=) n.997-45G= n.696-45G= | |
19 | g.13110351C>T | CA632122673 | TRMT1 | c.871-45G>A (n.871-45G>A) c.229-45G>A (n.229-45G>A) c.528-45G>A (n.528-45G>A) n.1056-45G>A c.745-45G>A (n.745-45G>A) n.900-45G>A c.763-45G>A (n.763-45G>A) c.88-45G>A (n.88-45G>A) n.997-45G>A n.696-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110352_13110353delinsAC | CA2323728813 | TRMT1 | c.871-47_871-46delinsGT (n.871-47_871-46delinsGT) c.229-47_229-46delinsGT (n.229-47_229-46delinsGT) c.528-47_528-46delinsGT (n.528-47_528-46delinsGT) n.1056-47_1056-46delinsGT c.745-47_745-46delinsGT (n.745-47_745-46delinsGT) n.900-47_900-46delinsGT c.763-47_763-46delinsGT (n.763-47_763-46delinsGT) c.88-47_88-46delinsGT (n.88-47_88-46delinsGT) n.997-47_997-46delinsGT n.696-47_696-46delinsGT | |
19 | g.13110353C>A | CA2582798875 | TRMT1 | c.871-47G>T (n.871-47G>T) c.229-47G>T (n.229-47G>T) c.528-47G>T (n.528-47G>T) n.1056-47G>T c.745-47G>T (n.745-47G>T) n.900-47G>T c.763-47G>T (n.763-47G>T) c.88-47G>T (n.88-47G>T) n.997-47G>T n.696-47G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110353C>T | CA2582798876 | TRMT1 | c.871-47G>A (n.871-47G>A) c.229-47G>A (n.229-47G>A) c.528-47G>A (n.528-47G>A) n.1056-47G>A c.745-47G>A (n.745-47G>A) n.900-47G>A c.763-47G>A (n.763-47G>A) c.88-47G>A (n.88-47G>A) n.997-47G>A n.696-47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110356dup | CA632122674 | TRMT1 | c.871-47dup (n.871-47dup) c.229-47dup (n.229-47dup) c.528-47dup (n.528-47dup) n.1056-47dup c.745-47dup (n.745-47dup) n.900-47dup c.763-47dup (n.763-47dup) c.88-47dup (n.88-47dup) n.997-47dup n.696-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110356del | CA783426331 | TRMT1 | c.871-47del (n.871-47del) c.229-47del (n.229-47del) c.528-47del (n.528-47del) n.1056-47del c.745-47del (n.745-47del) n.900-47del c.763-47del (n.763-47del) c.88-47del (n.88-47del) n.997-47del n.696-47del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110354C>A | CA305524988 | TRMT1 | c.871-48G>T (n.871-48G>T) c.229-48G>T (n.229-48G>T) c.528-48G>T (n.528-48G>T) n.1056-48G>T c.745-48G>T (n.745-48G>T) n.900-48G>T c.763-48G>T (n.763-48G>T) c.88-48G>T (n.88-48G>T) n.997-48G>T n.696-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110354C= | CA2323728814 | TRMT1 | c.871-48G= (n.871-48G=) c.229-48G= (n.229-48G=) c.528-48G= (n.528-48G=) n.1056-48G= c.745-48G= (n.745-48G=) n.900-48G= c.763-48G= (n.763-48G=) c.88-48G= (n.88-48G=) n.997-48G= n.696-48G= | |
19 | g.13110355C>A | CA2582798877 | TRMT1 | c.871-49G>T (n.871-49G>T) c.229-49G>T (n.229-49G>T) c.528-49G>T (n.528-49G>T) n.1056-49G>T c.745-49G>T (n.745-49G>T) n.900-49G>T c.763-49G>T (n.763-49G>T) c.88-49G>T (n.88-49G>T) n.997-49G>T n.696-49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110355C= | CA2323728815 | TRMT1 | c.871-49G= (n.871-49G=) c.229-49G= (n.229-49G=) c.528-49G= (n.528-49G=) n.1056-49G= c.745-49G= (n.745-49G=) n.900-49G= c.763-49G= (n.763-49G=) c.88-49G= (n.88-49G=) n.997-49G= n.696-49G= | |
19 | g.13110355C>G | CA9237901 | TRMT1 | c.871-49G>C (n.871-49G>C) c.229-49G>C (n.229-49G>C) c.528-49G>C (n.528-49G>C) n.1056-49G>C c.745-49G>C (n.745-49G>C) n.900-49G>C c.763-49G>C (n.763-49G>C) c.88-49G>C (n.88-49G>C) n.997-49G>C n.696-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110356C>A | CA2323728817 | TRMT1 | c.871-50G>T (n.871-50G>T) c.229-50G>T (n.229-50G>T) c.528-50G>T (n.528-50G>T) n.1056-50G>T c.745-50G>T (n.745-50G>T) n.900-50G>T c.763-50G>T (n.763-50G>T) c.88-50G>T (n.88-50G>T) n.997-50G>T n.696-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110356C= | CA2323728816 | TRMT1 | c.871-50G= (n.871-50G=) c.229-50G= (n.229-50G=) c.528-50G= (n.528-50G=) n.1056-50G= c.745-50G= (n.745-50G=) n.900-50G= c.763-50G= (n.763-50G=) c.88-50G= (n.88-50G=) n.997-50G= n.696-50G= | |
19 | g.13110356C>T | CA2582798878 | TRMT1 | c.871-50G>A (n.871-50G>A) c.229-50G>A (n.229-50G>A) c.528-50G>A (n.528-50G>A) n.1056-50G>A c.745-50G>A (n.745-50G>A) n.900-50G>A c.763-50G>A (n.763-50G>A) c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.997-50G>A n.696-50G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110357A>C | CA2582798879 | TRMT1 | c.871-51T>G (n.871-51T>G) c.229-51T>G (n.229-51T>G) c.528-51T>G (n.528-51T>G) n.1056-51T>G c.745-51T>G (n.745-51T>G) n.900-51T>G c.763-51T>G (n.763-51T>G) c.88-51T>G (n.88-51T>G) n.997-51T>G n.696-51T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110358C>A | CA2582798880 | TRMT1 | c.871-52G>T (n.871-52G>T) c.229-52G>T (n.229-52G>T) c.528-52G>T (n.528-52G>T) n.1056-52G>T c.745-52G>T (n.745-52G>T) n.900-52G>T c.763-52G>T (n.763-52G>T) c.88-52G>T (n.88-52G>T) n.997-52G>T n.696-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110359del | CA2576640994 | TRMT1 | c.871-52del (n.871-52del) c.229-52del (n.229-52del) c.528-52del (n.528-52del) n.1056-52del c.745-52del (n.745-52del) n.900-52del c.763-52del (n.763-52del) c.88-52del (n.88-52del) n.997-52del n.696-52del | gnomAD v4 |
19 | g.13110359C>A | CA2323728819 | TRMT1 | c.871-53G>T (n.871-53G>T) c.229-53G>T (n.229-53G>T) c.528-53G>T (n.528-53G>T) n.1056-53G>T c.745-53G>T (n.745-53G>T) n.900-53G>T c.763-53G>T (n.763-53G>T) c.88-53G>T (n.88-53G>T) n.997-53G>T n.696-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110359C= | CA2323728818 | TRMT1 | c.871-53G= (n.871-53G=) c.229-53G= (n.229-53G=) c.528-53G= (n.528-53G=) n.1056-53G= c.745-53G= (n.745-53G=) n.900-53G= c.763-53G= (n.763-53G=) c.88-53G= (n.88-53G=) n.997-53G= n.696-53G= | |
19 | g.13110360A>G | CA2582798881 | TRMT1 | c.871-54T>C (n.871-54T>C) c.229-54T>C (n.229-54T>C) c.528-54T>C (n.528-54T>C) n.1056-54T>C c.745-54T>C (n.745-54T>C) n.900-54T>C c.763-54T>C (n.763-54T>C) c.88-54T>C (n.88-54T>C) n.997-54T>C n.696-54T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110361G>A | CA2582798883 | TRMT1 | c.871-55C>T (n.871-55C>T) c.229-55C>T (n.229-55C>T) c.528-55C>T (n.528-55C>T) n.1056-55C>T c.745-55C>T (n.745-55C>T) n.900-55C>T c.763-55C>T (n.763-55C>T) c.88-55C>T (n.88-55C>T) n.997-55C>T n.696-55C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110361G>T | CA2582798882 | TRMT1 | c.871-55C>A (n.871-55C>A) c.229-55C>A (n.229-55C>A) c.528-55C>A (n.528-55C>A) n.1056-55C>A c.745-55C>A (n.745-55C>A) n.900-55C>A c.763-55C>A (n.763-55C>A) c.88-55C>A (n.88-55C>A) n.997-55C>A n.696-55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110362G>A | CA305524989 | TRMT1 | c.871-56C>T (n.871-56C>T) c.229-56C>T (n.229-56C>T) c.528-56C>T (n.528-56C>T) n.1056-56C>T c.745-56C>T (n.745-56C>T) n.900-56C>T c.763-56C>T (n.763-56C>T) c.88-56C>T (n.88-56C>T) n.997-56C>T n.696-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110362G= | CA2323728820 | TRMT1 | c.871-56C= (n.871-56C=) c.229-56C= (n.229-56C=) c.528-56C= (n.528-56C=) n.1056-56C= c.745-56C= (n.745-56C=) n.900-56C= c.763-56C= (n.763-56C=) c.88-56C= (n.88-56C=) n.997-56C= n.696-56C= | |
19 | g.13110362G>T | CA2582798884 | TRMT1 | c.871-56C>A (n.871-56C>A) c.229-56C>A (n.229-56C>A) c.528-56C>A (n.528-56C>A) n.1056-56C>A c.745-56C>A (n.745-56C>A) n.900-56C>A c.763-56C>A (n.763-56C>A) c.88-56C>A (n.88-56C>A) n.997-56C>A n.696-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110364G>A | CA2813660521 | TRMT1 | c.871-58C>T (n.871-58C>T) c.229-58C>T (n.229-58C>T) c.528-58C>T (n.528-58C>T) n.1056-58C>T c.745-58C>T (n.745-58C>T) n.900-58C>T c.763-58C>T (n.763-58C>T) c.88-58C>T (n.88-58C>T) n.997-58C>T n.696-58C>T | |
19 | g.13110364G>T | CA2582798885 | TRMT1 | c.871-58C>A (n.871-58C>A) c.229-58C>A (n.229-58C>A) c.528-58C>A (n.528-58C>A) n.1056-58C>A c.745-58C>A (n.745-58C>A) n.900-58C>A c.763-58C>A (n.763-58C>A) c.88-58C>A (n.88-58C>A) n.997-58C>A n.696-58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110365C>A | CA2582798887 | TRMT1 | c.871-59G>T (n.871-59G>T) c.229-59G>T (n.229-59G>T) c.528-59G>T (n.528-59G>T) n.1056-59G>T c.745-59G>T (n.745-59G>T) n.900-59G>T c.763-59G>T (n.763-59G>T) c.88-59G>T (n.88-59G>T) n.997-59G>T n.696-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110365C>T | CA2582798888 | TRMT1 | c.871-59G>A (n.871-59G>A) c.229-59G>A (n.229-59G>A) c.528-59G>A (n.528-59G>A) n.1056-59G>A c.745-59G>A (n.745-59G>A) n.900-59G>A c.763-59G>A (n.763-59G>A) c.88-59G>A (n.88-59G>A) n.997-59G>A n.696-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110367del | CA2582798886 | TRMT1 | c.871-59del (n.871-59del) c.229-59del (n.229-59del) c.528-59del (n.528-59del) n.1056-59del c.745-59del (n.745-59del) n.900-59del c.763-59del (n.763-59del) c.88-59del (n.88-59del) n.997-59del n.696-59del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110366C>A | CA2582798889 | TRMT1 | c.871-60G>T (n.871-60G>T) c.229-60G>T (n.229-60G>T) c.528-60G>T (n.528-60G>T) n.1056-60G>T c.745-60G>T (n.745-60G>T) n.900-60G>T c.763-60G>T (n.763-60G>T) c.88-60G>T (n.88-60G>T) n.997-60G>T n.696-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110366C>T | CA2582798890 | TRMT1 | c.871-60G>A (n.871-60G>A) c.229-60G>A (n.229-60G>A) c.528-60G>A (n.528-60G>A) n.1056-60G>A c.745-60G>A (n.745-60G>A) n.900-60G>A c.763-60G>A (n.763-60G>A) c.88-60G>A (n.88-60G>A) n.997-60G>A n.696-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110367C>A | CA2582798891 | TRMT1 | c.871-61G>T (n.871-61G>T) c.229-61G>T (n.229-61G>T) c.528-61G>T (n.528-61G>T) n.1056-61G>T c.745-61G>T (n.745-61G>T) n.900-61G>T c.763-61G>T (n.763-61G>T) c.88-61G>T (n.88-61G>T) n.997-61G>T n.696-61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110368T>C | CA783426336 | TRMT1 | c.871-62A>G (n.871-62A>G) c.229-62A>G (n.229-62A>G) c.528-62A>G (n.528-62A>G) n.1056-62A>G c.745-62A>G (n.745-62A>G) n.900-62A>G c.763-62A>G (n.763-62A>G) c.88-62A>G (n.88-62A>G) n.997-62A>G n.696-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110368T= | CA2323728821 | TRMT1 | c.871-62A= (n.871-62A=) c.229-62A= (n.229-62A=) c.528-62A= (n.528-62A=) n.1056-62A= c.745-62A= (n.745-62A=) n.900-62A= c.763-62A= (n.763-62A=) c.88-62A= (n.88-62A=) n.997-62A= n.696-62A= | |
19 | g.13110369A= | CA2323728822 | TRMT1 | c.871-63T= (n.871-63T=) c.229-63T= (n.229-63T=) c.528-63T= (n.528-63T=) n.1056-63T= c.745-63T= (n.745-63T=) n.900-63T= c.763-63T= (n.763-63T=) c.88-63T= (n.88-63T=) n.997-63T= n.696-63T= | |
19 | g.13110369A>G | CA305524991 | TRMT1 | c.871-63T>C (n.871-63T>C) c.229-63T>C (n.229-63T>C) c.528-63T>C (n.528-63T>C) n.1056-63T>C c.745-63T>C (n.745-63T>C) n.900-63T>C c.763-63T>C (n.763-63T>C) c.88-63T>C (n.88-63T>C) n.997-63T>C n.696-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110371G>A | CA993700294 | TRMT1 | c.871-65C>T (n.871-65C>T) c.229-65C>T (n.229-65C>T) c.528-65C>T (n.528-65C>T) n.1056-65C>T c.745-65C>T (n.745-65C>T) n.900-65C>T c.763-65C>T (n.763-65C>T) c.88-65C>T (n.88-65C>T) n.997-65C>T n.696-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110371G= | CA2323728823 | TRMT1 | c.871-65C= (n.871-65C=) c.229-65C= (n.229-65C=) c.528-65C= (n.528-65C=) n.1056-65C= c.745-65C= (n.745-65C=) n.900-65C= c.763-65C= (n.763-65C=) c.88-65C= (n.88-65C=) n.997-65C= n.696-65C= | |
19 | g.13110371G>T | CA2582798892 | TRMT1 | c.871-65C>A (n.871-65C>A) c.229-65C>A (n.229-65C>A) c.528-65C>A (n.528-65C>A) n.1056-65C>A c.745-65C>A (n.745-65C>A) n.900-65C>A c.763-65C>A (n.763-65C>A) c.88-65C>A (n.88-65C>A) n.997-65C>A n.696-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110372T>A | CA2582798894 | TRMT1 | c.871-66A>T (n.871-66A>T) c.229-66A>T (n.229-66A>T) c.528-66A>T (n.528-66A>T) n.1056-66A>T c.745-66A>T (n.745-66A>T) n.900-66A>T c.763-66A>T (n.763-66A>T) c.88-66A>T (n.88-66A>T) n.997-66A>T n.696-66A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110372T>C | CA2582798893 | TRMT1 | c.871-66A>G (n.871-66A>G) c.229-66A>G (n.229-66A>G) c.528-66A>G (n.528-66A>G) n.1056-66A>G c.745-66A>G (n.745-66A>G) n.900-66A>G c.763-66A>G (n.763-66A>G) c.88-66A>G (n.88-66A>G) n.997-66A>G n.696-66A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110372T>G | CA783426337 | TRMT1 | c.871-66A>C (n.871-66A>C) c.229-66A>C (n.229-66A>C) c.528-66A>C (n.528-66A>C) n.1056-66A>C c.745-66A>C (n.745-66A>C) n.900-66A>C c.763-66A>C (n.763-66A>C) c.88-66A>C (n.88-66A>C) n.997-66A>C n.696-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110372T= | CA2323728824 | TRMT1 | c.871-66A= (n.871-66A=) c.229-66A= (n.229-66A=) c.528-66A= (n.528-66A=) n.1056-66A= c.745-66A= (n.745-66A=) n.900-66A= c.763-66A= (n.763-66A=) c.88-66A= (n.88-66A=) n.997-66A= n.696-66A= | |
19 | g.13110373G>A | CA632122675 | TRMT1 | c.871-67C>T (n.871-67C>T) c.229-67C>T (n.229-67C>T) c.528-67C>T (n.528-67C>T) n.1056-67C>T c.745-67C>T (n.745-67C>T) n.900-67C>T c.763-67C>T (n.763-67C>T) c.88-67C>T (n.88-67C>T) n.997-67C>T n.696-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110373G= | CA2323728825 | TRMT1 | c.871-67C= (n.871-67C=) c.229-67C= (n.229-67C=) c.528-67C= (n.528-67C=) n.1056-67C= c.745-67C= (n.745-67C=) n.900-67C= c.763-67C= (n.763-67C=) c.88-67C= (n.88-67C=) n.997-67C= n.696-67C= | |
19 | g.13110373G>T | CA2582798896 | TRMT1 | c.871-67C>A (n.871-67C>A) c.229-67C>A (n.229-67C>A) c.528-67C>A (n.528-67C>A) n.1056-67C>A c.745-67C>A (n.745-67C>A) n.900-67C>A c.763-67C>A (n.763-67C>A) c.88-67C>A (n.88-67C>A) n.997-67C>A n.696-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110374del | CA2582798895 | TRMT1 | c.871-67del (n.871-67del) c.229-67del (n.229-67del) c.528-67del (n.528-67del) n.1056-67del c.745-67del (n.745-67del) n.900-67del c.763-67del (n.763-67del) c.88-67del (n.88-67del) n.997-67del n.696-67del | gnomAD v4 |
19 | g.13110374G>A | CA305524999 | TRMT1 | c.871-68C>T (n.871-68C>T) c.229-68C>T (n.229-68C>T) c.528-68C>T (n.528-68C>T) n.1056-68C>T c.745-68C>T (n.745-68C>T) n.900-68C>T c.763-68C>T (n.763-68C>T) c.88-68C>T (n.88-68C>T) n.997-68C>T n.696-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110374G>C | CA2582798897 | TRMT1 | c.871-68C>G (n.871-68C>G) c.229-68C>G (n.229-68C>G) c.528-68C>G (n.528-68C>G) n.1056-68C>G c.745-68C>G (n.745-68C>G) n.900-68C>G c.763-68C>G (n.763-68C>G) c.88-68C>G (n.88-68C>G) n.997-68C>G n.696-68C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110374G= | CA2323728826 | TRMT1 | c.871-68C= (n.871-68C=) c.229-68C= (n.229-68C=) c.528-68C= (n.528-68C=) n.1056-68C= c.745-68C= (n.745-68C=) n.900-68C= c.763-68C= (n.763-68C=) c.88-68C= (n.88-68C=) n.997-68C= n.696-68C= | |
19 | g.13110374G>T | CA2582798898 | TRMT1 | c.871-68C>A (n.871-68C>A) c.229-68C>A (n.229-68C>A) c.528-68C>A (n.528-68C>A) n.1056-68C>A c.745-68C>A (n.745-68C>A) n.900-68C>A c.763-68C>A (n.763-68C>A) c.88-68C>A (n.88-68C>A) n.997-68C>A n.696-68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110375T>C | CA2576640995 | TRMT1 | c.871-69A>G (n.871-69A>G) c.229-69A>G (n.229-69A>G) c.528-69A>G (n.528-69A>G) n.1056-69A>G c.745-69A>G (n.745-69A>G) n.900-69A>G c.763-69A>G (n.763-69A>G) c.88-69A>G (n.88-69A>G) n.997-69A>G n.696-69A>G | |
19 | g.13110376A>G | CA2582798899 | TRMT1 | c.871-70T>C (n.871-70T>C) c.229-70T>C (n.229-70T>C) c.528-70T>C (n.528-70T>C) n.1056-70T>C c.745-70T>C (n.745-70T>C) n.900-70T>C c.763-70T>C (n.763-70T>C) c.88-70T>C (n.88-70T>C) n.997-70T>C n.696-70T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110377C>A | CA2582798900 | TRMT1 | c.871-71G>T (n.871-71G>T) c.229-71G>T (n.229-71G>T) c.528-71G>T (n.528-71G>T) n.1056-71G>T c.745-71G>T (n.745-71G>T) n.900-71G>T c.763-71G>T (n.763-71G>T) c.88-71G>T (n.88-71G>T) n.997-71G>T n.696-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110377C>T | CA2576640996 | TRMT1 | c.871-71G>A (n.871-71G>A) c.229-71G>A (n.229-71G>A) c.528-71G>A (n.528-71G>A) n.1056-71G>A c.745-71G>A (n.745-71G>A) n.900-71G>A c.763-71G>A (n.763-71G>A) c.88-71G>A (n.88-71G>A) n.997-71G>A n.696-71G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110379C>T | CA2576640997 | TRMT1 | c.871-73G>A (n.871-73G>A) c.229-73G>A (n.229-73G>A) c.528-73G>A (n.528-73G>A) n.1056-73G>A c.745-73G>A (n.745-73G>A) n.900-73G>A c.763-73G>A (n.763-73G>A) c.88-73G>A (n.88-73G>A) n.997-73G>A n.696-73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110380A= | CA2323728827 | TRMT1 | c.871-74T= (n.871-74T=) c.229-74T= (n.229-74T=) c.528-74T= (n.528-74T=) n.1056-74T= c.745-74T= (n.745-74T=) n.900-74T= c.763-74T= (n.763-74T=) c.88-74T= (n.88-74T=) n.997-74T= n.696-74T= | |
19 | g.13110380A>G | CA2323728828 | TRMT1 | c.871-74T>C (n.871-74T>C) c.229-74T>C (n.229-74T>C) c.528-74T>C (n.528-74T>C) n.1056-74T>C c.745-74T>C (n.745-74T>C) n.900-74T>C c.763-74T>C (n.763-74T>C) c.88-74T>C (n.88-74T>C) n.997-74T>C n.696-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110381C>A | CA2323728830 | TRMT1 | c.871-75G>T (n.871-75G>T) c.229-75G>T (n.229-75G>T) c.528-75G>T (n.528-75G>T) n.1056-75G>T c.745-75G>T (n.745-75G>T) n.900-75G>T c.763-75G>T (n.763-75G>T) c.88-75G>T (n.88-75G>T) n.997-75G>T n.696-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110381C= | CA2323728829 | TRMT1 | c.871-75G= (n.871-75G=) c.229-75G= (n.229-75G=) c.528-75G= (n.528-75G=) n.1056-75G= c.745-75G= (n.745-75G=) n.900-75G= c.763-75G= (n.763-75G=) c.88-75G= (n.88-75G=) n.997-75G= n.696-75G= | |
19 | g.13110381C>G | CA305525008 | TRMT1 | c.871-75G>C (n.871-75G>C) c.229-75G>C (n.229-75G>C) c.528-75G>C (n.528-75G>C) n.1056-75G>C c.745-75G>C (n.745-75G>C) n.900-75G>C c.763-75G>C (n.763-75G>C) c.88-75G>C (n.88-75G>C) n.997-75G>C n.696-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110381_13110382delinsCA | CA2323728831 | TRMT1 | c.871-76_871-75delinsTG (n.871-76_871-75delinsTG) c.229-76_229-75delinsTG (n.229-76_229-75delinsTG) c.528-76_528-75delinsTG (n.528-76_528-75delinsTG) n.1056-76_1056-75delinsTG c.745-76_745-75delinsTG (n.745-76_745-75delinsTG) n.900-76_900-75delinsTG c.763-76_763-75delinsTG (n.763-76_763-75delinsTG) c.88-76_88-75delinsTG (n.88-76_88-75delinsTG) n.997-76_997-75delinsTG n.696-76_696-75delinsTG |