Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13110279C>ACA404314346TRMT1c.898G>T (p.Asp300Tyr)
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 COSMIC
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n.1082G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
n.926G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
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n.1023G>C
n.722G>C
19g.13110280C>TCA505651616TRMT1c.897G>A (p.Leu299=)
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n.1082G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
n.926G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.1023G>A
n.722G>A
19g.13110281A>CCA404314353TRMT1c.896T>G (p.Leu299Arg)
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n.721T>G
 gnomAD v4
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n.1081T>C
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n.1022T>C
n.721T>C
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n.1081T>A
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n.925T>A
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n.1022T>A
n.721T>A
19g.13110282G>ACA505651617TRMT1c.895C>T (p.Leu299=)
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n.1021C>T
n.720C>T
19g.13110282G>CCA404314365TRMT1c.895C>G (p.Leu299Val)
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c.552C>G (n.552C>G)
n.1080C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.924C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.1021C>G
n.720C>G
19g.13110282G>TCA404314361TRMT1c.895C>A (p.Leu299Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.552C>A (n.552C>A)
n.1080C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.924C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.1021C>A
n.720C>A
19g.13110283G>ACA505651618TRMT1c.894C>T (p.Ser298=)
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n.1079C>T
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n.923C>T
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n.1020C>T
n.719C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110283G>CCA404314372TRMT1c.894C>G (p.Ser298Arg)
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n.1079C>G
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n.923C>G
c.786C>G (p.Ser262Arg)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
n.1020C>G
n.719C>G
19g.13110283G=CA2323728765TRMT1c.894C= (p.Ser298=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.551C= (n.551C=)
n.1079C=
c.768C= (p.Ser256=)
n.923C=
c.786C= (p.Ser262=)
c.111C= (p.Ser37=)
n.1020C=
n.719C=
19g.13110283G>TCA404314368TRMT1c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.551C>A (n.551C>A)
n.1079C>A
c.768C>A (p.Ser256Arg)
n.923C>A
c.786C>A (p.Ser262Arg)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
n.1020C>A
n.719C>A
 gnomAD v4
19g.13110284C>ACA404314374TRMT1c.893G>T (p.Ser298Ile)
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n.1019G>T
n.718G>T
19g.13110284C=CA2323728766TRMT1c.893G= (p.Ser298=)
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c.550G= (n.550G=)
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c.785G= (p.Ser262=)
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n.718G=
19g.13110284C>GCA404314377TRMT1c.893G>C (p.Ser298Thr)
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c.550G>C (n.550G>C)
n.1078G>C
c.767G>C (p.Ser256Thr)
n.922G>C
c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.1019G>C
n.718G>C
 gnomAD v4
19g.13110284C>TCA9237884TRMT1c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.550G>A (n.550G>A)
n.1078G>A
c.767G>A (p.Ser256Asn)
n.922G>A
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c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.1019G>A
n.718G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110285T>ACA404314389TRMT1c.892A>T (p.Ser298Cys)
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c.549A>T (n.549A>T)
n.1077A>T
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n.921A>T
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n.1018A>T
n.717A>T
19g.13110285T>CCA404314390TRMT1c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.549A>G (n.549A>G)
n.1077A>G
c.766A>G (p.Ser256Gly)
n.921A>G
c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.1018A>G
n.717A>G
 gnomAD v4
19g.13110285T>GCA404314392TRMT1c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.549A>C (n.549A>C)
n.1077A>C
c.766A>C (p.Ser256Arg)
n.921A>C
c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.1018A>C
n.717A>C
19g.13110286G>ACA505651619TRMT1c.891C>T (p.His297=)
c.249C>T (p.His83=)
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n.1076C>T
c.765C>T (p.His255=)
n.920C>T
c.783C>T (p.His261=)
c.108C>T (p.His36=)
n.1017C>T
n.716C>T
 gnomAD v4
19g.13110286G>CCA404314397TRMT1c.891C>G (p.His297Gln)
c.249C>G (p.His83Gln)
c.548C>G (n.548C>G)
n.1076C>G
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n.920C>G
c.783C>G (p.His261Gln)
c.108C>G (p.His36Gln)
n.1017C>G
n.716C>G
 dbSNP
19g.13110286G=CA2323728767TRMT1c.891C= (p.His297=)
c.249C= (p.His83=)
c.548C= (n.548C=)
n.1076C=
c.765C= (p.His255=)
n.920C=
c.783C= (p.His261=)
c.108C= (p.His36=)
n.1017C=
n.716C=
19g.13110286G>TCA404314400TRMT1c.891C>A (p.His297Gln)
c.249C>A (p.His83Gln)
c.548C>A (n.548C>A)
n.1076C>A
c.765C>A (p.His255Gln)
n.920C>A
c.783C>A (p.His261Gln)
c.108C>A (p.His36Gln)
n.1017C>A
n.716C>A
19g.13110287T>ACA404314405TRMT1c.890A>T (p.His297Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.547A>T (n.547A>T)
n.1075A>T
c.764A>T (p.His255Leu)
n.919A>T
c.782A>T (p.His261Leu)
c.107A>T (p.His36Leu)
n.1016A>T
n.715A>T
19g.13110287T>CCA404314408TRMT1c.890A>G (p.His297Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.547A>G (n.547A>G)
n.1075A>G
c.764A>G (p.His255Arg)
n.919A>G
c.782A>G (p.His261Arg)
c.107A>G (p.His36Arg)
n.1016A>G
n.715A>G
 gnomAD v4
19g.13110287T>GCA404314417TRMT1c.890A>C (p.His297Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.547A>C (n.547A>C)
n.1075A>C
c.764A>C (p.His255Pro)
n.919A>C
c.782A>C (p.His261Pro)
c.107A>C (p.His36Pro)
n.1016A>C
n.715A>C
19g.13110288G>ACA404314420TRMT1c.889C>T (p.His297Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.546C>T (n.546C>T)
n.1074C>T
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.918C>T
c.781C>T (p.His261Tyr)
c.106C>T (p.His36Tyr)
n.1015C>T
n.714C>T
19g.13110288G>CCA404314418TRMT1c.889C>G (p.His297Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.546C>G (n.546C>G)
n.1074C>G
c.763C>G (p.His255Asp)
n.918C>G
c.781C>G (p.His261Asp)
c.106C>G (p.His36Asp)
n.1015C>G
n.714C>G
19g.13110288G>TCA404314419TRMT1c.889C>A (p.His297Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.546C>A (n.546C>A)
n.1074C>A
c.763C>A (p.His255Asn)
n.918C>A
c.781C>A (p.His261Asn)
c.106C>A (p.His36Asn)
n.1015C>A
n.714C>A
19g.13110289C>ACA505651620TRMT1c.888G>T (p.Leu296=)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.545G>T (n.545G>T)
n.1073G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
n.917G>T
c.780G>T (p.Leu260=)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.1014G>T
n.713G>T
19g.13110289C=CA2323728768TRMT1c.888G= (p.Leu296=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.545G= (n.545G=)
n.1073G=
c.762G= (p.Leu254=)
n.917G=
c.780G= (p.Leu260=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.1014G=
n.713G=
19g.13110289C>GCA505651621TRMT1c.888G>C (p.Leu296=)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.545G>C (n.545G>C)
n.1073G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.917G>C
c.780G>C (p.Leu260=)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.1014G>C
n.713G>C
19g.13110289C>TCA305524871TRMT1c.888G>A (p.Leu296=)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.545G>A (n.545G>A)
n.1073G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.917G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.1014G>A
n.713G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110290A>CCA404314423TRMT1c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.544T>G (n.544T>G)
n.1072T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.916T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1013T>G
n.712T>G
 gnomAD v4
19g.13110290A>GCA404314425TRMT1c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.544T>C (n.544T>C)
n.1072T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.916T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1013T>C
n.712T>C
19g.13110290A>TCA404314427TRMT1c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.544T>A (n.544T>A)
n.1072T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.916T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.1013T>A
n.712T>A
19g.13110291G>ACA505651622TRMT1c.886C>T (p.Leu296=)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.543C>T (n.543C>T)
n.1071C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
n.915C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.1012C>T
n.711C>T
 gnomAD v4
19g.13110291G>CCA404314430TRMT1c.886C>G (p.Leu296Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.543C>G (n.543C>G)
n.1071C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.915C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1012C>G
n.711C>G
19g.13110291G>TCA404314431TRMT1c.886C>A (p.Leu296Met)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.543C>A (n.543C>A)
n.1071C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.915C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.1012C>A
n.711C>A
19g.13110292G>ACA505651623TRMT1c.885C>T (p.Val295=)
c.243C>T (p.Val81=)
c.542C>T (n.542C>T)
n.1070C>T
c.759C>T (p.Val253=)
n.914C>T
c.777C>T (p.Val259=)
c.102C>T (p.Val34=)
n.1011C>T
n.710C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110292G>CCA505651624TRMT1c.885C>G (p.Val295=)
c.243C>G (p.Val81=)
c.542C>G (n.542C>G)
n.1070C>G
c.759C>G (p.Val253=)
n.914C>G
c.777C>G (p.Val259=)
c.102C>G (p.Val34=)
n.1011C>G
n.710C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110292G=CA2323728769TRMT1c.885C= (p.Val295=)
c.243C= (p.Val81=)
c.542C= (n.542C=)
n.1070C=
c.759C= (p.Val253=)
n.914C=
c.777C= (p.Val259=)
c.102C= (p.Val34=)
n.1011C=
n.710C=
19g.13110292G>TCA505651625TRMT1c.885C>A (p.Val295=)
c.243C>A (p.Val81=)
c.542C>A (n.542C>A)
n.1070C>A
c.759C>A (p.Val253=)
n.914C>A
c.777C>A (p.Val259=)
c.102C>A (p.Val34=)
n.1011C>A
n.710C>A
19g.13110293A>CCA404314432TRMT1c.884T>G (p.Val295Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.541T>G (n.541T>G)
n.1069T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.913T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.1010T>G
n.709T>G
19g.13110293A>GCA404314434TRMT1c.884T>C (p.Val295Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.541T>C (n.541T>C)
n.1069T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.913T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.1010T>C
n.709T>C
19g.13110293A>TCA404314435TRMT1c.884T>A (p.Val295Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.541T>A (n.541T>A)
n.1069T>A
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.913T>A
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.1010T>A
n.709T>A
19g.13110293dupCA9237885TRMT1c.884dup (p.Leu296ProfsTer24)
c.242dup (p.Leu82ProfsTer24)
c.541dup (n.541dup)
n.1069dup
c.758dup (p.Leu254ProfsTer24)
n.913dup
c.776dup (p.Leu260ProfsTer24)
c.101dup (p.Leu35ProfsTer24)
n.1010dup
n.709dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110294C>ACA404314438TRMT1c.883G>T (p.Val295Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.540G>T (n.540G>T)
n.1068G>T
c.757G>T (p.Val253Phe)
n.912G>T
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.1009G>T
n.708G>T
19g.13110294C=CA2323728770TRMT1c.883G= (p.Val295=)
c.241G= (p.Val81=)
c.540G= (n.540G=)
n.1068G=
c.757G= (p.Val253=)
n.912G=
c.775G= (p.Val259=)
c.100G= (p.Val34=)
n.1009G=
n.708G=
19g.13110294C>GCA404314440TRMT1c.883G>C (p.Val295Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.540G>C (n.540G>C)
n.1068G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.912G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.1009G>C
n.708G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110294C>TCA9237886TRMT1c.883G>A (p.Val295Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.540G>A (n.540G>A)
n.1068G>A
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.912G>A
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.1009G>A
n.708G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110295G>ACA9237887TRMT1c.882C>T (p.Ile294=)
c.240C>T (p.Ile80=)
c.539C>T (n.539C>T)
n.1067C>T
c.756C>T (p.Ile252=)
n.911C>T
c.774C>T (p.Ile258=)
c.99C>T (p.Ile33=)
n.1008C>T
n.707C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110295G>CCA404314443TRMT1c.882C>G (p.Ile294Met)
c.240C>G (p.Ile80Met)
c.539C>G (n.539C>G)
n.1067C>G
c.756C>G (p.Ile252Met)
n.911C>G
c.774C>G (p.Ile258Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
n.1008C>G
n.707C>G
 gnomAD v4
19g.13110295G=CA2323728771TRMT1c.882C= (p.Ile294=)
c.240C= (p.Ile80=)
c.539C= (n.539C=)
n.1067C=
c.756C= (p.Ile252=)
n.911C=
c.774C= (p.Ile258=)
c.99C= (p.Ile33=)
n.1008C=
n.707C=
19g.13110295G>TCA505651626TRMT1c.882C>A (p.Ile294=)
c.240C>A (p.Ile80=)
c.539C>A (n.539C>A)
n.1067C>A
c.756C>A (p.Ile252=)
n.911C>A
c.774C>A (p.Ile258=)
c.99C>A (p.Ile33=)
n.1008C>A
n.707C>A
 gnomAD v4
19g.13110296A>CCA404314462TRMT1c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.538T>G (n.538T>G)
n.1066T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.910T>G
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.1007T>G
n.706T>G
19g.13110296A>GCA404314471TRMT1c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.538T>C (n.538T>C)
n.1066T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.910T>C
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.1007T>C
n.706T>C
19g.13110296A>TCA404314474TRMT1c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.538T>A (n.538T>A)
n.1066T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.910T>A
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.1007T>A
n.706T>A
19g.13110297T>ACA404314478TRMT1c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.537A>T (n.537A>T)
n.1065A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.909A>T
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.1006A>T
n.705A>T
19g.13110297T>CCA404314482TRMT1c.880A>G (p.Ile294Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.537A>G (n.537A>G)
n.1065A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.909A>G
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.1006A>G
n.705A>G
19g.13110297T>GCA404314484TRMT1c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.537A>C (n.537A>C)
n.1065A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.909A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.1006A>C
n.705A>C
19g.13110298T>ACA404314490TRMT1c.879A>T (p.Arg293Ser)
c.237A>T (p.Arg79Ser)
c.536A>T (n.536A>T)
n.1064A>T
c.753A>T (p.Arg251Ser)
n.908A>T
c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
n.1005A>T
n.704A>T
 gnomAD v4
19g.13110298T>CCA505651627TRMT1c.879A>G (p.Arg293=)
c.237A>G (p.Arg79=)
c.536A>G (n.536A>G)
n.1064A>G
c.753A>G (p.Arg251=)
n.908A>G
c.771A>G (p.Arg257=)
c.96A>G (p.Arg32=)
n.1005A>G
n.704A>G
 gnomAD v4
19g.13110298T>GCA404314491TRMT1c.879A>C (p.Arg293Ser)
c.237A>C (p.Arg79Ser)
c.536A>C (n.536A>C)
n.1064A>C
c.753A>C (p.Arg251Ser)
n.908A>C
c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
n.1005A>C
n.704A>C
19g.13110299C>ACA404314495TRMT1c.878G>T (p.Arg293Ile)
c.236G>T (p.Arg79Ile)
c.535G>T (n.535G>T)
n.1063G>T
c.752G>T (p.Arg251Ile)
n.907G>T
c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
n.1004G>T
n.703G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110299C>GCA404314496TRMT1c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.535G>C (n.535G>C)
n.1063G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.907G>C
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.1004G>C
n.703G>C
19g.13110299C>TCA404314498TRMT1c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.535G>A (n.535G>A)
n.1063G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
n.907G>A
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.1004G>A
n.703G>A
 COSMIC
19g.13110300T>ACA404314502TRMT1c.877A>T (p.Arg293Ter)
c.235A>T (p.Arg79Ter)
c.534A>T (n.534A>T)
n.1062A>T
c.751A>T (p.Arg251Ter)
n.906A>T
c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
n.1003A>T
n.702A>T
 gnomAD v4
19g.13110300T>CCA404314505TRMT1c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.534A>G (n.534A>G)
n.1062A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
n.906A>G
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.1003A>G
n.702A>G
 gnomAD v4
19g.13110300T>GCA505651628TRMT1c.877A>C (p.Arg293=)
c.235A>C (p.Arg79=)
c.534A>C (n.534A>C)
n.1062A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
n.906A>C
c.769A>C (p.Arg257=)
c.94A>C (p.Arg32=)
n.1003A>C
n.702A>C
 gnomAD v4
19g.13110301C>ACA505651631TRMT1c.876G>T (p.Leu292=)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.533G>T (n.533G>T)
n.1061G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
n.905G>T
c.768G>T (p.Leu256=)
c.93G>T (p.Leu31=)
n.1002G>T
n.701G>T
 gnomAD v4
19g.13110301C=CA2323728772TRMT1c.876G= (p.Leu292=)
c.234G= (p.Leu78=)
c.533G= (n.533G=)
n.1061G=
c.750G= (p.Leu250=)
n.905G=
c.768G= (p.Leu256=)
c.93G= (p.Leu31=)
n.1002G=
n.701G=
19g.13110301C>GCA505651629TRMT1c.876G>C (p.Leu292=)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.533G>C (n.533G>C)
n.1061G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
n.905G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
c.93G>C (p.Leu31=)
n.1002G>C
n.701G>C
19g.13110301C>TCA505651630TRMT1c.876G>A (p.Leu292=)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.533G>A (n.533G>A)
n.1061G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
n.905G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.1002G>A
n.701G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110302A>CCA404314522TRMT1c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.532T>G (n.532T>G)
n.1060T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.904T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.1001T>G
n.700T>G
 gnomAD v4
19g.13110302A>GCA404314514TRMT1c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.532T>C (n.532T>C)
n.1060T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.904T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.1001T>C
n.700T>C
 gnomAD v4
19g.13110302A>TCA404314516TRMT1c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.532T>A (n.532T>A)
n.1060T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.904T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.1001T>A
n.700T>A
19g.13110302_13110305delCA2582798781TRMT1c.872_875del (p.Ala291GlyfsTer?)
c.230_233del (p.Ala77GlyfsTer?)
c.529_532del (n.529_532del)
n.1057_1060del
c.746_749del (p.Ala249GlyfsTer?)
n.901_904del
c.764_767del (p.Ala255GlyfsTer?)
c.89_92del (p.Ala30GlyfsTer?)
n.998_1001del
n.697_700del
 gnomAD v4
19g.13110302_13110303insTTTTTTAATCA2582798783TRMT1c.874_875insATTAAAAAA (p.Leu292HisfsTer2)
c.232_233insATTAAAAAA (p.Leu78HisfsTer2)
c.531_532insATTAAAAAA (n.531_532insATTAAAAAA)
n.1059_1060insATTAAAAAA
c.748_749insATTAAAAAA (p.Leu250HisfsTer2)
n.903_904insATTAAAAAA
c.766_767insATTAAAAAA (p.Leu256HisfsTer2)
c.91_92insATTAAAAAA (p.Leu31HisfsTer2)
n.1000_1001insATTAAAAAA
n.699_700insATTAAAAAA
 gnomAD v4
19g.13110303G>ACA9237888TRMT1c.874C>T (p.Leu292=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.531C>T (n.531C>T)
n.1059C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
n.903C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
c.91C>T (p.Leu31=)
n.1000C>T
n.699C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110303G>CCA404314531TRMT1c.874C>G (p.Leu292Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.531C>G (n.531C>G)
n.1059C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.903C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.1000C>G
n.699C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110303G=CA2323728773TRMT1c.874C= (p.Leu292=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.531C= (n.531C=)
n.1059C=
c.748C= (p.Leu250=)
n.903C=
c.766C= (p.Leu256=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.1000C=
n.699C=
19g.13110303G>TCA404314534TRMT1c.874C>A (p.Leu292Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.531C>A (n.531C>A)
n.1059C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.903C>A
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.1000C>A
n.699C>A
 gnomAD v4
19g.13110303_13110305delCA2582798782TRMT1c.872_874del (p.Ala291_Leu292delinsVal)
c.230_232del (p.Ala77_Leu78delinsVal)
c.529_531del (n.529_531del)
n.1057_1059del
c.746_748del (p.Ala249_Leu250delinsVal)
n.901_903del
c.764_766del (p.Ala255_Leu256delinsVal)
c.89_91del (p.Ala30_Leu31delinsVal)
n.998_1000del
n.697_699del
 gnomAD v4
19g.13110303_13110304insATACCA2582798784TRMT1c.873_874insGTAT (p.Leu292ValfsTer29)
c.231_232insGTAT (p.Leu78ValfsTer29)
c.530_531insGTAT (n.530_531insGTAT)
n.1058_1059insGTAT
c.747_748insGTAT (p.Leu250ValfsTer29)
n.902_903insGTAT
c.765_766insGTAT (p.Leu256ValfsTer29)
c.90_91insGTAT (p.Leu31ValfsTer29)
n.999_1000insGTAT
n.698_699insGTAT
 gnomAD v4
19g.13110304G>ACA505651633TRMT1c.873C>T (p.Ala291=)
c.231C>T (p.Ala77=)
c.530C>T (n.530C>T)
n.1058C>T
c.747C>T (p.Ala249=)
n.902C>T
c.765C>T (p.Ala255=)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.999C>T
n.698C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110304G>CCA505651634TRMT1c.873C>G (p.Ala291=)
c.231C>G (p.Ala77=)
c.530C>G (n.530C>G)
n.1058C>G
c.747C>G (p.Ala249=)
n.902C>G
c.765C>G (p.Ala255=)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.999C>G
n.698C>G
 gnomAD v4
19g.13110304G=CA2323728774TRMT1c.873C= (p.Ala291=)
c.231C= (p.Ala77=)
c.530C= (n.530C=)
n.1058C=
c.747C= (p.Ala249=)
n.902C=
c.765C= (p.Ala255=)
c.90C= (p.Ala30=)
n.999C=
n.698C=
19g.13110304G>TCA505651632TRMT1c.873C>A (p.Ala291=)
c.231C>A (p.Ala77=)
c.530C>A (n.530C>A)
n.1058C>A
c.747C>A (p.Ala249=)
n.902C>A
c.765C>A (p.Ala255=)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.999C>A
n.698C>A
 gnomAD v4
19g.13110305G>ACA404314535TRMT1c.872C>T (p.Ala291Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
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n.1057C>T
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n.901C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.998C>T
n.697C>T
19g.13110305G>CCA404314536TRMT1c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.529C>G (n.529C>G)
n.1057C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.901C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.998C>G
n.697C>G
 gnomAD v4
19g.13110305G>TCA404314537TRMT1c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.529C>A (n.529C>A)
n.1057C>A
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.901C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.998C>A
n.697C>A
 gnomAD v4
19g.13110306C>ACA404314538TRMT1c.871G>T (p.Ala291Ser)
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n.1056G>T
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n.900G>T
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c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.997G>T
n.696G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.13110306C=CA2323728775TRMT1c.871G= (p.Ala291=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.528G= (n.528G=)
n.1056G=
c.745G= (p.Ala249=)
n.900G=
c.763G= (p.Ala255=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.997G=
n.696G=
19g.13110306C>GCA404314539TRMT1c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.528G>C (n.528G>C)
n.1056G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.900G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.997G>C
n.696G>C
 gnomAD v4
19g.13110306C>TCA9237889TRMT1c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.528G>A (n.528G>A)
n.1056G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.900G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.997G>A
n.696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110306_13110307insGACA2582798785TRMT1c.871-1_871insTC (n.871-1_871insTC)
c.229-1_229insTC (n.229-1_229insTC)
c.528-1_528insTC (n.528-1_528insTC)
n.1056-1_1056insTC
c.745-1_745insTC (n.745-1_745insTC)
n.900-1_900insTC
c.763-1_763insTC (n.763-1_763insTC)
c.88-1_88insTC (n.88-1_88insTC)
n.997-1_997insTC
n.696-1_696insTC
 gnomAD v4
19g.13110307C>ACA404314542TRMT1c.871-1G>T (n.871-1G>T)
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
c.528-1G>T (n.528-1G>T)
n.1056-1G>T
c.745-1G>T (n.745-1G>T)
n.900-1G>T
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.997-1G>T
n.696-1G>T
19g.13110307C>GCA404314546TRMT1c.871-1G>C (n.871-1G>C)
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
c.528-1G>C (n.528-1G>C)
n.1056-1G>C
c.745-1G>C (n.745-1G>C)
n.900-1G>C
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.997-1G>C
n.696-1G>C
 gnomAD v4
19g.13110307C>TCA404314548TRMT1c.871-1G>A (n.871-1G>A)
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
c.528-1G>A (n.528-1G>A)
n.1056-1G>A
c.745-1G>A (n.745-1G>A)
n.900-1G>A
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.997-1G>A
n.696-1G>A
 gnomAD v4
19g.13110308T>ACA404314554TRMT1c.871-2A>T (n.871-2A>T)
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
c.528-2A>T (n.528-2A>T)
n.1056-2A>T
c.745-2A>T (n.745-2A>T)
n.900-2A>T
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
n.997-2A>T
n.696-2A>T
19g.13110308T>CCA404314552TRMT1c.871-2A>G (n.871-2A>G)
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
c.528-2A>G (n.528-2A>G)
n.1056-2A>G
c.745-2A>G (n.745-2A>G)
n.900-2A>G
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
n.997-2A>G
n.696-2A>G
 gnomAD v4
19g.13110308T>GCA404314550TRMT1c.871-2A>C (n.871-2A>C)
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
c.528-2A>C (n.528-2A>C)
n.1056-2A>C
c.745-2A>C (n.745-2A>C)
n.900-2A>C
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
n.997-2A>C
n.696-2A>C
 gnomAD v4
19g.13110308T=CA2323728776TRMT1c.871-2A= (n.871-2A=)
c.229-2A= (n.229-2A=)
c.528-2A= (n.528-2A=)
n.1056-2A=
c.745-2A= (n.745-2A=)
n.900-2A=
c.763-2A= (n.763-2A=)
c.88-2A= (n.88-2A=)
n.997-2A=
n.696-2A=
19g.13110314_13110319delCA2582798786TRMT1c.871-7_871-2del (n.871-7_871-2del)
c.229-7_229-2del (n.229-7_229-2del)
c.528-7_528-2del (n.528-7_528-2del)
n.1056-7_1056-2del
c.745-7_745-2del (n.745-7_745-2del)
n.900-7_900-2del
c.763-7_763-2del (n.763-7_763-2del)
c.88-7_88-2del (n.88-7_88-2del)
n.997-7_997-2del
n.696-7_696-2del
 gnomAD v4
19g.13110308_13110325delCA2582798787TRMT1c.871-19_871-2del (n.871-19_871-2del)
c.229-19_229-2del (n.229-19_229-2del)
c.528-19_528-2del (n.528-19_528-2del)
n.1056-19_1056-2del
c.745-19_745-2del (n.745-19_745-2del)
n.900-19_900-2del
c.763-19_763-2del (n.763-19_763-2del)
c.88-19_88-2del (n.88-19_88-2del)
n.997-19_997-2del
n.696-19_696-2del
 gnomAD v4
19g.13110308_13110327delCA2582798789TRMT1c.871-21_871-2del (n.871-21_871-2del)
c.229-21_229-2del (n.229-21_229-2del)
c.528-21_528-2del (n.528-21_528-2del)
n.1056-21_1056-2del
c.745-21_745-2del (n.745-21_745-2del)
n.900-21_900-2del
c.763-21_763-2del (n.763-21_763-2del)
c.88-21_88-2del (n.88-21_88-2del)
n.997-21_997-2del
n.696-21_696-2del
 gnomAD v4
19g.13110309_13110327delCA2582798788TRMT1c.871-20_871-2del (n.871-20_871-2del)
c.229-20_229-2del (n.229-20_229-2del)
c.528-20_528-2del (n.528-20_528-2del)
n.1056-20_1056-2del
c.745-20_745-2del (n.745-20_745-2del)
n.900-20_900-2del
c.763-20_763-2del (n.763-20_763-2del)
c.88-20_88-2del (n.88-20_88-2del)
n.997-20_997-2del
n.696-20_696-2del
 gnomAD v4
19g.13110309G>ACA2582798792TRMT1c.871-3C>T (n.871-3C>T)
c.229-3C>T (n.229-3C>T)
c.528-3C>T (n.528-3C>T)
n.1056-3C>T
c.745-3C>T (n.745-3C>T)
n.900-3C>T
c.763-3C>T (n.763-3C>T)
c.88-3C>T (n.88-3C>T)
n.997-3C>T
n.696-3C>T
 gnomAD v4
19g.13110309G>CCA2576640983TRMT1c.871-3C>G (n.871-3C>G)
c.229-3C>G (n.229-3C>G)
c.528-3C>G (n.528-3C>G)
n.1056-3C>G
c.745-3C>G (n.745-3C>G)
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n.997-3C>G
n.696-3C>G
 gnomAD v4
19g.13110309G>TCA2582798793TRMT1c.871-3C>A (n.871-3C>A)
c.229-3C>A (n.229-3C>A)
c.528-3C>A (n.528-3C>A)
n.1056-3C>A
c.745-3C>A (n.745-3C>A)
n.900-3C>A
c.763-3C>A (n.763-3C>A)
c.88-3C>A (n.88-3C>A)
n.997-3C>A
n.696-3C>A
 gnomAD v4
19g.13110313delCA2582798790TRMT1c.871-3del (n.871-3del)
c.229-3del (n.229-3del)
c.528-3del (n.528-3del)
n.1056-3del
c.745-3del (n.745-3del)
n.900-3del
c.763-3del (n.763-3del)
c.88-3del (n.88-3del)
n.997-3del
n.696-3del
 gnomAD v4
19g.13110311_13110313delCA2582798791TRMT1c.871-5_871-3del (n.871-5_871-3del)
c.229-5_229-3del (n.229-5_229-3del)
c.528-5_528-3del (n.528-5_528-3del)
n.1056-5_1056-3del
c.745-5_745-3del (n.745-5_745-3del)
n.900-5_900-3del
c.763-5_763-3del (n.763-5_763-3del)
c.88-5_88-3del (n.88-5_88-3del)
n.997-5_997-3del
n.696-5_696-3del
 gnomAD v4
19g.13110318_13110324dupCA2323728777TRMT1c.871-9_871-3dup (n.871-9_871-3dup)
c.229-9_229-3dup (n.229-9_229-3dup)
c.528-9_528-3dup (n.528-9_528-3dup)
n.1056-9_1056-3dup
c.745-9_745-3dup (n.745-9_745-3dup)
n.900-9_900-3dup
c.763-9_763-3dup (n.763-9_763-3dup)
c.88-9_88-3dup (n.88-9_88-3dup)
n.997-9_997-3dup
n.696-9_696-3dup
 dbSNP
19g.13110318_13110324delCA2576640982TRMT1c.871-9_871-3del (n.871-9_871-3del)
c.229-9_229-3del (n.229-9_229-3del)
c.528-9_528-3del (n.528-9_528-3del)
n.1056-9_1056-3del
c.745-9_745-3del (n.745-9_745-3del)
n.900-9_900-3del
c.763-9_763-3del (n.763-9_763-3del)
c.88-9_88-3del (n.88-9_88-3del)
n.997-9_997-3del
n.696-9_696-3del
 gnomAD v4
19g.13110310G>TCA2582798794TRMT1c.871-4C>A (n.871-4C>A)
c.229-4C>A (n.229-4C>A)
c.528-4C>A (n.528-4C>A)
n.1056-4C>A
c.745-4C>A (n.745-4C>A)
n.900-4C>A
c.763-4C>A (n.763-4C>A)
c.88-4C>A (n.88-4C>A)
n.997-4C>A
n.696-4C>A
 gnomAD v4
19g.13110311G>ACA2582798795TRMT1c.871-5C>T (n.871-5C>T)
c.229-5C>T (n.229-5C>T)
c.528-5C>T (n.528-5C>T)
n.1056-5C>T
c.745-5C>T (n.745-5C>T)
n.900-5C>T
c.763-5C>T (n.763-5C>T)
c.88-5C>T (n.88-5C>T)
n.997-5C>T
n.696-5C>T
 gnomAD v4
19g.13110311G>CCA2582798797TRMT1c.871-5C>G (n.871-5C>G)
c.229-5C>G (n.229-5C>G)
c.528-5C>G (n.528-5C>G)
n.1056-5C>G
c.745-5C>G (n.745-5C>G)
n.900-5C>G
c.763-5C>G (n.763-5C>G)
c.88-5C>G (n.88-5C>G)
n.997-5C>G
n.696-5C>G
 gnomAD v4
19g.13110311G>TCA2582798796TRMT1c.871-5C>A (n.871-5C>A)
c.229-5C>A (n.229-5C>A)
c.528-5C>A (n.528-5C>A)
n.1056-5C>A
c.745-5C>A (n.745-5C>A)
n.900-5C>A
c.763-5C>A (n.763-5C>A)
c.88-5C>A (n.88-5C>A)
n.997-5C>A
n.696-5C>A
 gnomAD v4
19g.13110316_13110326delCA2582798798TRMT1c.871-15_871-5del (n.871-15_871-5del)
c.229-15_229-5del (n.229-15_229-5del)
c.528-15_528-5del (n.528-15_528-5del)
n.1056-15_1056-5del
c.745-15_745-5del (n.745-15_745-5del)
n.900-15_900-5del
c.763-15_763-5del (n.763-15_763-5del)
c.88-15_88-5del (n.88-15_88-5del)
n.997-15_997-5del
n.696-15_696-5del
 gnomAD v4
19g.13110312G>ACA305524892TRMT1c.871-6C>T (n.871-6C>T)
c.229-6C>T (n.229-6C>T)
c.528-6C>T (n.528-6C>T)
n.1056-6C>T
c.745-6C>T (n.745-6C>T)
n.900-6C>T
c.763-6C>T (n.763-6C>T)
c.88-6C>T (n.88-6C>T)
n.997-6C>T
n.696-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110312G=CA2323728778TRMT1c.871-6C= (n.871-6C=)
c.229-6C= (n.229-6C=)
c.528-6C= (n.528-6C=)
n.1056-6C=
c.745-6C= (n.745-6C=)
n.900-6C=
c.763-6C= (n.763-6C=)
c.88-6C= (n.88-6C=)
n.997-6C=
n.696-6C=
19g.13110312G>TCA632122683TRMT1c.871-6C>A (n.871-6C>A)
c.229-6C>A (n.229-6C>A)
c.528-6C>A (n.528-6C>A)
n.1056-6C>A
c.745-6C>A (n.745-6C>A)
n.900-6C>A
c.763-6C>A (n.763-6C>A)
c.88-6C>A (n.88-6C>A)
n.997-6C>A
n.696-6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110312_13110314delinsGGTCA2323728779TRMT1c.871-8_871-6delinsACC (n.871-8_871-6delinsACC)
c.229-8_229-6delinsACC (n.229-8_229-6delinsACC)
c.528-8_528-6delinsACC (n.528-8_528-6delinsACC)
n.1056-8_1056-6delinsACC
c.745-8_745-6delinsACC (n.745-8_745-6delinsACC)
n.900-8_900-6delinsACC
c.763-8_763-6delinsACC (n.763-8_763-6delinsACC)
c.88-8_88-6delinsACC (n.88-8_88-6delinsACC)
n.997-8_997-6delinsACC
n.696-8_696-6delinsACC
19g.13110313G>ACA9237890TRMT1c.871-7C>T (n.871-7C>T)
c.229-7C>T (n.229-7C>T)
c.528-7C>T (n.528-7C>T)
n.1056-7C>T
c.745-7C>T (n.745-7C>T)
n.900-7C>T
c.763-7C>T (n.763-7C>T)
c.88-7C>T (n.88-7C>T)
n.997-7C>T
n.696-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110313G>CCA2561993282TRMT1c.871-7C>G (n.871-7C>G)
c.229-7C>G (n.229-7C>G)
c.528-7C>G (n.528-7C>G)
n.1056-7C>G
c.745-7C>G (n.745-7C>G)
n.900-7C>G
c.763-7C>G (n.763-7C>G)
c.88-7C>G (n.88-7C>G)
n.997-7C>G
n.696-7C>G
 gnomAD v4
19g.13110313G=CA2323728780TRMT1c.871-7C= (n.871-7C=)
c.229-7C= (n.229-7C=)
c.528-7C= (n.528-7C=)
n.1056-7C=
c.745-7C= (n.745-7C=)
n.900-7C=
c.763-7C= (n.763-7C=)
c.88-7C= (n.88-7C=)
n.997-7C=
n.696-7C=
19g.13110313G>TCA2323728781TRMT1c.871-7C>A (n.871-7C>A)
c.229-7C>A (n.229-7C>A)
c.528-7C>A (n.528-7C>A)
n.1056-7C>A
c.745-7C>A (n.745-7C>A)
n.900-7C>A
c.763-7C>A (n.763-7C>A)
c.88-7C>A (n.88-7C>A)
n.997-7C>A
n.696-7C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110314_13110315delCA993700272TRMT1c.871-8_871-7del (n.871-8_871-7del)
c.229-8_229-7del (n.229-8_229-7del)
c.528-8_528-7del (n.528-8_528-7del)
n.1056-8_1056-7del
c.745-8_745-7del (n.745-8_745-7del)
n.900-8_900-7del
c.763-8_763-7del (n.763-8_763-7del)
c.88-8_88-7del (n.88-8_88-7del)
n.997-8_997-7del
n.696-8_696-7del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110314T>ACA9237892TRMT1c.871-8A>T (n.871-8A>T)
c.229-8A>T (n.229-8A>T)
c.528-8A>T (n.528-8A>T)
n.1056-8A>T
c.745-8A>T (n.745-8A>T)
n.900-8A>T
c.763-8A>T (n.763-8A>T)
c.88-8A>T (n.88-8A>T)
n.997-8A>T
n.696-8A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110314T>CCA9237891TRMT1c.871-8A>G (n.871-8A>G)
c.229-8A>G (n.229-8A>G)
c.528-8A>G (n.528-8A>G)
n.1056-8A>G
c.745-8A>G (n.745-8A>G)
n.900-8A>G
c.763-8A>G (n.763-8A>G)
c.88-8A>G (n.88-8A>G)
n.997-8A>G
n.696-8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110314T>GCA305524917TRMT1c.871-8A>C (n.871-8A>C)
c.229-8A>C (n.229-8A>C)
c.528-8A>C (n.528-8A>C)
n.1056-8A>C
c.745-8A>C (n.745-8A>C)
n.900-8A>C
c.763-8A>C (n.763-8A>C)
c.88-8A>C (n.88-8A>C)
n.997-8A>C
n.696-8A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110314T=CA2323728782TRMT1c.871-8A= (n.871-8A=)
c.229-8A= (n.229-8A=)
c.528-8A= (n.528-8A=)
n.1056-8A=
c.745-8A= (n.745-8A=)
n.900-8A=
c.763-8A= (n.763-8A=)
c.88-8A= (n.88-8A=)
n.997-8A=
n.696-8A=
19g.13110314dupCA2576640984TRMT1c.871-8dup (n.871-8dup)
c.229-8dup (n.229-8dup)
c.528-8dup (n.528-8dup)
n.1056-8dup
c.745-8dup (n.745-8dup)
n.900-8dup
c.763-8dup (n.763-8dup)
c.88-8dup (n.88-8dup)
n.997-8dup
n.696-8dup
19g.13110315G>ACA2323728784TRMT1c.871-9C>T (n.871-9C>T)
c.229-9C>T (n.229-9C>T)
c.528-9C>T (n.528-9C>T)
n.1056-9C>T
c.745-9C>T (n.745-9C>T)
n.900-9C>T
c.763-9C>T (n.763-9C>T)
c.88-9C>T (n.88-9C>T)
n.997-9C>T
n.696-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110315G>CCA9237893TRMT1c.871-9C>G (n.871-9C>G)
c.229-9C>G (n.229-9C>G)
c.528-9C>G (n.528-9C>G)
n.1056-9C>G
c.745-9C>G (n.745-9C>G)
n.900-9C>G
c.763-9C>G (n.763-9C>G)
c.88-9C>G (n.88-9C>G)
n.997-9C>G
n.696-9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110315G=CA2323728783TRMT1c.871-9C= (n.871-9C=)
c.229-9C= (n.229-9C=)
c.528-9C= (n.528-9C=)
n.1056-9C=
c.745-9C= (n.745-9C=)
n.900-9C=
c.763-9C= (n.763-9C=)
c.88-9C= (n.88-9C=)
n.997-9C=
n.696-9C=
19g.13110315G>TCA632122689TRMT1c.871-9C>A (n.871-9C>A)
c.229-9C>A (n.229-9C>A)
c.528-9C>A (n.528-9C>A)
n.1056-9C>A
c.745-9C>A (n.745-9C>A)
n.900-9C>A
c.763-9C>A (n.763-9C>A)
c.88-9C>A (n.88-9C>A)
n.997-9C>A
n.696-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110320dupCA783426303TRMT1c.871-9dup (n.871-9dup)
c.229-9dup (n.229-9dup)
c.528-9dup (n.528-9dup)
n.1056-9dup
c.745-9dup (n.745-9dup)
n.900-9dup
c.763-9dup (n.763-9dup)
c.88-9dup (n.88-9dup)
n.997-9dup
n.696-9dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110320delCA2559277388TRMT1c.871-9del (n.871-9del)
c.229-9del (n.229-9del)
c.528-9del (n.528-9del)
n.1056-9del
c.745-9del (n.745-9del)
n.900-9del
c.763-9del (n.763-9del)
c.88-9del (n.88-9del)
n.997-9del
n.696-9del
 gnomAD v4
19g.13110319_13110320delCA2582798800TRMT1c.871-10_871-9del (n.871-10_871-9del)
c.229-10_229-9del (n.229-10_229-9del)
c.528-10_528-9del (n.528-10_528-9del)
n.1056-10_1056-9del
c.745-10_745-9del (n.745-10_745-9del)
n.900-10_900-9del
c.763-10_763-9del (n.763-10_763-9del)
c.88-10_88-9del (n.88-10_88-9del)
n.997-10_997-9del
n.696-10_696-9del
 gnomAD v4
19g.13110318_13110320delCA2582798801TRMT1c.871-11_871-9del (n.871-11_871-9del)
c.229-11_229-9del (n.229-11_229-9del)
c.528-11_528-9del (n.528-11_528-9del)
n.1056-11_1056-9del
c.745-11_745-9del (n.745-11_745-9del)
n.900-11_900-9del
c.763-11_763-9del (n.763-11_763-9del)
c.88-11_88-9del (n.88-11_88-9del)
n.997-11_997-9del
n.696-11_696-9del
 gnomAD v4
19g.13110317_13110320delCA2582798799TRMT1c.871-12_871-9del (n.871-12_871-9del)
c.229-12_229-9del (n.229-12_229-9del)
c.528-12_528-9del (n.528-12_528-9del)
n.1056-12_1056-9del
c.745-12_745-9del (n.745-12_745-9del)
n.900-12_900-9del
c.763-12_763-9del (n.763-12_763-9del)
c.88-12_88-9del (n.88-12_88-9del)
n.997-12_997-9del
n.696-12_696-9del
 gnomAD v4
19g.13110316G>ACA305524943TRMT1c.871-10C>T (n.871-10C>T)
c.229-10C>T (n.229-10C>T)
c.528-10C>T (n.528-10C>T)
n.1056-10C>T
c.745-10C>T (n.745-10C>T)
n.900-10C>T
c.763-10C>T (n.763-10C>T)
c.88-10C>T (n.88-10C>T)
n.997-10C>T
n.696-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110316G>CCA2323728786TRMT1c.871-10C>G (n.871-10C>G)
c.229-10C>G (n.229-10C>G)
c.528-10C>G (n.528-10C>G)
n.1056-10C>G
c.745-10C>G (n.745-10C>G)
n.900-10C>G
c.763-10C>G (n.763-10C>G)
c.88-10C>G (n.88-10C>G)
n.997-10C>G
n.696-10C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110316G=CA2323728785TRMT1c.871-10C= (n.871-10C=)
c.229-10C= (n.229-10C=)
c.528-10C= (n.528-10C=)
n.1056-10C=
c.745-10C= (n.745-10C=)
n.900-10C=
c.763-10C= (n.763-10C=)
c.88-10C= (n.88-10C=)
n.997-10C=
n.696-10C=
19g.13110316G>TCA632122690TRMT1c.871-10C>A (n.871-10C>A)
c.229-10C>A (n.229-10C>A)
c.528-10C>A (n.528-10C>A)
n.1056-10C>A
c.745-10C>A (n.745-10C>A)
n.900-10C>A
c.763-10C>A (n.763-10C>A)
c.88-10C>A (n.88-10C>A)
n.997-10C>A
n.696-10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110316_13110317insACA2582798802TRMT1c.871-11_871-10insT (n.871-11_871-10insT)
c.229-11_229-10insT (n.229-11_229-10insT)
c.528-11_528-10insT (n.528-11_528-10insT)
n.1056-11_1056-10insT
c.745-11_745-10insT (n.745-11_745-10insT)
n.900-11_900-10insT
c.763-11_763-10insT (n.763-11_763-10insT)
c.88-11_88-10insT (n.88-11_88-10insT)
n.997-11_997-10insT
n.696-11_696-10insT
 gnomAD v4
19g.13110317G>ACA9237894TRMT1c.871-11C>T (n.871-11C>T)
c.229-11C>T (n.229-11C>T)
c.528-11C>T (n.528-11C>T)
n.1056-11C>T
c.745-11C>T (n.745-11C>T)
n.900-11C>T
c.763-11C>T (n.763-11C>T)
c.88-11C>T (n.88-11C>T)
n.997-11C>T
n.696-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110317G>CCA632122691TRMT1c.871-11C>G (n.871-11C>G)
c.229-11C>G (n.229-11C>G)
c.528-11C>G (n.528-11C>G)
n.1056-11C>G
c.745-11C>G (n.745-11C>G)
n.900-11C>G
c.763-11C>G (n.763-11C>G)
c.88-11C>G (n.88-11C>G)
n.997-11C>G
n.696-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110317G=CA2323728787TRMT1c.871-11C= (n.871-11C=)
c.229-11C= (n.229-11C=)
c.528-11C= (n.528-11C=)
n.1056-11C=
c.745-11C= (n.745-11C=)
n.900-11C=
c.763-11C= (n.763-11C=)
c.88-11C= (n.88-11C=)
n.997-11C=
n.696-11C=
19g.13110317G>TCA2582798803TRMT1c.871-11C>A (n.871-11C>A)
c.229-11C>A (n.229-11C>A)
c.528-11C>A (n.528-11C>A)
n.1056-11C>A
c.745-11C>A (n.745-11C>A)
n.900-11C>A
c.763-11C>A (n.763-11C>A)
c.88-11C>A (n.88-11C>A)
n.997-11C>A
n.696-11C>A
 gnomAD v4
19g.13110320_13110324delCA2553036493TRMT1c.871-15_871-11del (n.871-15_871-11del)
c.229-15_229-11del (n.229-15_229-11del)
c.528-15_528-11del (n.528-15_528-11del)
n.1056-15_1056-11del
c.745-15_745-11del (n.745-15_745-11del)
n.900-15_900-11del
c.763-15_763-11del (n.763-15_763-11del)
c.88-15_88-11del (n.88-15_88-11del)
n.997-15_997-11del
n.696-15_696-11del
19g.13110317_13110318insTCA2582798804TRMT1c.871-12_871-11insA (n.871-12_871-11insA)
c.229-12_229-11insA (n.229-12_229-11insA)
c.528-12_528-11insA (n.528-12_528-11insA)
n.1056-12_1056-11insA
c.745-12_745-11insA (n.745-12_745-11insA)
n.900-12_900-11insA
c.763-12_763-11insA (n.763-12_763-11insA)
c.88-12_88-11insA (n.88-12_88-11insA)
n.997-12_997-11insA
n.696-12_696-11insA
 gnomAD v4
19g.13110318G>ACA9237895TRMT1c.871-12C>T (n.871-12C>T)
c.229-12C>T (n.229-12C>T)
c.528-12C>T (n.528-12C>T)
n.1056-12C>T
c.745-12C>T (n.745-12C>T)
n.900-12C>T
c.763-12C>T (n.763-12C>T)
c.88-12C>T (n.88-12C>T)
n.997-12C>T
n.696-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110318G>CCA2582798805TRMT1c.871-12C>G (n.871-12C>G)
c.229-12C>G (n.229-12C>G)
c.528-12C>G (n.528-12C>G)
n.1056-12C>G
c.745-12C>G (n.745-12C>G)
n.900-12C>G
c.763-12C>G (n.763-12C>G)
c.88-12C>G (n.88-12C>G)
n.997-12C>G
n.696-12C>G
 gnomAD v4
19g.13110318G=CA2323728788TRMT1c.871-12C= (n.871-12C=)
c.229-12C= (n.229-12C=)
c.528-12C= (n.528-12C=)
n.1056-12C=
c.745-12C= (n.745-12C=)
n.900-12C=
c.763-12C= (n.763-12C=)
c.88-12C= (n.88-12C=)
n.997-12C=
n.696-12C=
19g.13110318G>TCA993700284TRMT1c.871-12C>A (n.871-12C>A)
c.229-12C>A (n.229-12C>A)
c.528-12C>A (n.528-12C>A)
n.1056-12C>A
c.745-12C>A (n.745-12C>A)
n.900-12C>A
c.763-12C>A (n.763-12C>A)
c.88-12C>A (n.88-12C>A)
n.997-12C>A
n.696-12C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110323_13110326delCA2576640985TRMT1c.871-15_871-12del (n.871-15_871-12del)
c.229-15_229-12del (n.229-15_229-12del)
c.528-15_528-12del (n.528-15_528-12del)
n.1056-15_1056-12del
c.745-15_745-12del (n.745-15_745-12del)
n.900-15_900-12del
c.763-15_763-12del (n.763-15_763-12del)
c.88-15_88-12del (n.88-15_88-12del)
n.997-15_997-12del
n.696-15_696-12del
 gnomAD v4
19g.13110319G>ACA2323728790TRMT1c.871-13C>T (n.871-13C>T)
c.229-13C>T (n.229-13C>T)
c.528-13C>T (n.528-13C>T)
n.1056-13C>T
c.745-13C>T (n.745-13C>T)
n.900-13C>T
c.763-13C>T (n.763-13C>T)
c.88-13C>T (n.88-13C>T)
n.997-13C>T
n.696-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110319G>CCA2582798807TRMT1c.871-13C>G (n.871-13C>G)
c.229-13C>G (n.229-13C>G)
c.528-13C>G (n.528-13C>G)
n.1056-13C>G
c.745-13C>G (n.745-13C>G)
n.900-13C>G
c.763-13C>G (n.763-13C>G)
c.88-13C>G (n.88-13C>G)
n.997-13C>G
n.696-13C>G
 gnomAD v4
19g.13110319G=CA2323728791TRMT1c.871-13C= (n.871-13C=)
c.229-13C= (n.229-13C=)
c.528-13C= (n.528-13C=)
n.1056-13C=
c.745-13C= (n.745-13C=)
n.900-13C=
c.763-13C= (n.763-13C=)
c.88-13C= (n.88-13C=)
n.997-13C=
n.696-13C=
19g.13110319G>TCA632122693TRMT1c.871-13C>A (n.871-13C>A)
c.229-13C>A (n.229-13C>A)
c.528-13C>A (n.528-13C>A)
n.1056-13C>A
c.745-13C>A (n.745-13C>A)
n.900-13C>A
c.763-13C>A (n.763-13C>A)
c.88-13C>A (n.88-13C>A)
n.997-13C>A
n.696-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110320_13110321insAGGCA2323728789TRMT1c.871-13_871-12insTCC (n.871-13_871-12insTCC)
c.229-13_229-12insTCC (n.229-13_229-12insTCC)
c.528-13_528-12insTCC (n.528-13_528-12insTCC)
n.1056-13_1056-12insTCC
c.745-13_745-12insTCC (n.745-13_745-12insTCC)
n.900-13_900-12insTCC
c.763-13_763-12insTCC (n.763-13_763-12insTCC)
c.88-13_88-12insTCC (n.88-13_88-12insTCC)
n.997-13_997-12insTCC
n.696-13_696-12insTCC
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110320_13110326dupCA632122692TRMT1c.871-19_871-13dup (n.871-19_871-13dup)
c.229-19_229-13dup (n.229-19_229-13dup)
c.528-19_528-13dup (n.528-19_528-13dup)
n.1056-19_1056-13dup
c.745-19_745-13dup (n.745-19_745-13dup)
n.900-19_900-13dup
c.763-19_763-13dup (n.763-19_763-13dup)
c.88-19_88-13dup (n.88-19_88-13dup)
n.997-19_997-13dup
n.696-19_696-13dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110320_13110326delCA2582798806TRMT1c.871-19_871-13del (n.871-19_871-13del)
c.229-19_229-13del (n.229-19_229-13del)
c.528-19_528-13del (n.528-19_528-13del)
n.1056-19_1056-13del
c.745-19_745-13del (n.745-19_745-13del)
n.900-19_900-13del
c.763-19_763-13del (n.763-19_763-13del)
c.88-19_88-13del (n.88-19_88-13del)
n.997-19_997-13del
n.696-19_696-13del
 gnomAD v4
19g.13110320G>ACA2582798809TRMT1c.871-14C>T (n.871-14C>T)
c.229-14C>T (n.229-14C>T)
c.528-14C>T (n.528-14C>T)
n.1056-14C>T
c.745-14C>T (n.745-14C>T)
n.900-14C>T
c.763-14C>T (n.763-14C>T)
c.88-14C>T (n.88-14C>T)
n.997-14C>T
n.696-14C>T
 gnomAD v4
19g.13110320G>CCA2582798808TRMT1c.871-14C>G (n.871-14C>G)
c.229-14C>G (n.229-14C>G)
c.528-14C>G (n.528-14C>G)
n.1056-14C>G
c.745-14C>G (n.745-14C>G)
n.900-14C>G
c.763-14C>G (n.763-14C>G)
c.88-14C>G (n.88-14C>G)
n.997-14C>G
n.696-14C>G
 gnomAD v4
19g.13110320G=CA2323728792TRMT1c.871-14C= (n.871-14C=)
c.229-14C= (n.229-14C=)
c.528-14C= (n.528-14C=)
n.1056-14C=
c.745-14C= (n.745-14C=)
n.900-14C=
c.763-14C= (n.763-14C=)
c.88-14C= (n.88-14C=)
n.997-14C=
n.696-14C=
19g.13110320G>TCA9237896TRMT1c.871-14C>A (n.871-14C>A)
c.229-14C>A (n.229-14C>A)
c.528-14C>A (n.528-14C>A)
n.1056-14C>A
c.745-14C>A (n.745-14C>A)
n.900-14C>A
c.763-14C>A (n.763-14C>A)
c.88-14C>A (n.88-14C>A)
n.997-14C>A
n.696-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110320_13110321insACA632122665TRMT1c.871-15_871-14insT (n.871-15_871-14insT)
c.229-15_229-14insT (n.229-15_229-14insT)
c.528-15_528-14insT (n.528-15_528-14insT)
n.1056-15_1056-14insT
c.745-15_745-14insT (n.745-15_745-14insT)
n.900-15_900-14insT
c.763-15_763-14insT (n.763-15_763-14insT)
c.88-15_88-14insT (n.88-15_88-14insT)
n.997-15_997-14insT
n.696-15_696-14insT
 gnomAD v2
19g.13110321delCA2582798810TRMT1c.871-15del (n.871-15del)
c.229-15del (n.229-15del)
c.528-15del (n.528-15del)
n.1056-15del
c.745-15del (n.745-15del)
n.900-15del
c.763-15del (n.763-15del)
c.88-15del (n.88-15del)
n.997-15del
n.696-15del
 gnomAD v4
19g.13110321T>ACA2582798811TRMT1c.871-15A>T (n.871-15A>T)
c.229-15A>T (n.229-15A>T)
c.528-15A>T (n.528-15A>T)
n.1056-15A>T
c.745-15A>T (n.745-15A>T)
n.900-15A>T
c.763-15A>T (n.763-15A>T)
c.88-15A>T (n.88-15A>T)
n.997-15A>T
n.696-15A>T
 gnomAD v4
19g.13110321T>CCA2582798812TRMT1c.871-15A>G (n.871-15A>G)
c.229-15A>G (n.229-15A>G)
c.528-15A>G (n.528-15A>G)
n.1056-15A>G
c.745-15A>G (n.745-15A>G)
n.900-15A>G
c.763-15A>G (n.763-15A>G)
c.88-15A>G (n.88-15A>G)
n.997-15A>G
n.696-15A>G
 gnomAD v4
19g.13110321T>GCA632122666TRMT1c.871-15A>C (n.871-15A>C)
c.229-15A>C (n.229-15A>C)
c.528-15A>C (n.528-15A>C)
n.1056-15A>C
c.745-15A>C (n.745-15A>C)
n.900-15A>C
c.763-15A>C (n.763-15A>C)
c.88-15A>C (n.88-15A>C)
n.997-15A>C
n.696-15A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110321T=CA2323728793TRMT1c.871-15A= (n.871-15A=)
c.229-15A= (n.229-15A=)
c.528-15A= (n.528-15A=)
n.1056-15A=
c.745-15A= (n.745-15A=)
n.900-15A=
c.763-15A= (n.763-15A=)
c.88-15A= (n.88-15A=)
n.997-15A=
n.696-15A=
19g.13110322G>ACA2582798815TRMT1c.871-16C>T (n.871-16C>T)
c.229-16C>T (n.229-16C>T)
c.528-16C>T (n.528-16C>T)
n.1056-16C>T
c.745-16C>T (n.745-16C>T)
n.900-16C>T
c.763-16C>T (n.763-16C>T)
c.88-16C>T (n.88-16C>T)
n.997-16C>T
n.696-16C>T
 gnomAD v4
19g.13110322G>CCA2582798816TRMT1c.871-16C>G (n.871-16C>G)
c.229-16C>G (n.229-16C>G)
c.528-16C>G (n.528-16C>G)
n.1056-16C>G
c.745-16C>G (n.745-16C>G)
n.900-16C>G
c.763-16C>G (n.763-16C>G)
c.88-16C>G (n.88-16C>G)
n.997-16C>G
n.696-16C>G
 gnomAD v4
19g.13110322G>TCA2576640986TRMT1c.871-16C>A (n.871-16C>A)
c.229-16C>A (n.229-16C>A)
c.528-16C>A (n.528-16C>A)
n.1056-16C>A
c.745-16C>A (n.745-16C>A)
n.900-16C>A
c.763-16C>A (n.763-16C>A)
c.88-16C>A (n.88-16C>A)
n.997-16C>A
n.696-16C>A
 gnomAD v4
19g.13110324delCA2582798813TRMT1c.871-16del (n.871-16del)
c.229-16del (n.229-16del)
c.528-16del (n.528-16del)
n.1056-16del
c.745-16del (n.745-16del)
n.900-16del
c.763-16del (n.763-16del)
c.88-16del (n.88-16del)
n.997-16del
n.696-16del
 gnomAD v4
19g.13110323_13110324delCA2582798814TRMT1c.871-17_871-16del (n.871-17_871-16del)
c.229-17_229-16del (n.229-17_229-16del)
c.528-17_528-16del (n.528-17_528-16del)
n.1056-17_1056-16del
c.745-17_745-16del (n.745-17_745-16del)
n.900-17_900-16del
c.763-17_763-16del (n.763-17_763-16del)
c.88-17_88-16del (n.88-17_88-16del)
n.997-17_997-16del
n.696-17_696-16del
 gnomAD v4
19g.13110323G>ACA305524971TRMT1c.871-17C>T (n.871-17C>T)
c.229-17C>T (n.229-17C>T)
c.528-17C>T (n.528-17C>T)
n.1056-17C>T
c.745-17C>T (n.745-17C>T)
n.900-17C>T
c.763-17C>T (n.763-17C>T)
c.88-17C>T (n.88-17C>T)
n.997-17C>T
n.696-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110323G>CCA2323728795TRMT1c.871-17C>G (n.871-17C>G)
c.229-17C>G (n.229-17C>G)
c.528-17C>G (n.528-17C>G)
n.1056-17C>G
c.745-17C>G (n.745-17C>G)
n.900-17C>G
c.763-17C>G (n.763-17C>G)
c.88-17C>G (n.88-17C>G)
n.997-17C>G
n.696-17C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110323G=CA2323728794TRMT1c.871-17C= (n.871-17C=)
c.229-17C= (n.229-17C=)
c.528-17C= (n.528-17C=)
n.1056-17C=
c.745-17C= (n.745-17C=)
n.900-17C=
c.763-17C= (n.763-17C=)
c.88-17C= (n.88-17C=)
n.997-17C=
n.696-17C=
19g.13110323G>TCA2582798818TRMT1c.871-17C>A (n.871-17C>A)
c.229-17C>A (n.229-17C>A)
c.528-17C>A (n.528-17C>A)
n.1056-17C>A
c.745-17C>A (n.745-17C>A)
n.900-17C>A
c.763-17C>A (n.763-17C>A)
c.88-17C>A (n.88-17C>A)
n.997-17C>A
n.696-17C>A
 gnomAD v4
19g.13110323_13110328delCA2582798817TRMT1c.871-22_871-17del (n.871-22_871-17del)
c.229-22_229-17del (n.229-22_229-17del)
c.528-22_528-17del (n.528-22_528-17del)
n.1056-22_1056-17del
c.745-22_745-17del (n.745-22_745-17del)
n.900-22_900-17del
c.763-22_763-17del (n.763-22_763-17del)
c.88-22_88-17del (n.88-22_88-17del)
n.997-22_997-17del
n.696-22_696-17del
 gnomAD v4
19g.13110324G>ACA632122667TRMT1c.871-18C>T (n.871-18C>T)
c.229-18C>T (n.229-18C>T)
c.528-18C>T (n.528-18C>T)
n.1056-18C>T
c.745-18C>T (n.745-18C>T)
n.900-18C>T
c.763-18C>T (n.763-18C>T)
c.88-18C>T (n.88-18C>T)
n.997-18C>T
n.696-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110324G>CCA2582798819TRMT1c.871-18C>G (n.871-18C>G)
c.229-18C>G (n.229-18C>G)
c.528-18C>G (n.528-18C>G)
n.1056-18C>G
c.745-18C>G (n.745-18C>G)
n.900-18C>G
c.763-18C>G (n.763-18C>G)
c.88-18C>G (n.88-18C>G)
n.997-18C>G
n.696-18C>G
 gnomAD v4
19g.13110324G=CA2323728796TRMT1c.871-18C= (n.871-18C=)
c.229-18C= (n.229-18C=)
c.528-18C= (n.528-18C=)
n.1056-18C=
c.745-18C= (n.745-18C=)
n.900-18C=
c.763-18C= (n.763-18C=)
c.88-18C= (n.88-18C=)
n.997-18C=
n.696-18C=
19g.13110324G>TCA2576640987TRMT1c.871-18C>A (n.871-18C>A)
c.229-18C>A (n.229-18C>A)
c.528-18C>A (n.528-18C>A)
n.1056-18C>A
c.745-18C>A (n.745-18C>A)
n.900-18C>A
c.763-18C>A (n.763-18C>A)
c.88-18C>A (n.88-18C>A)
n.997-18C>A
n.696-18C>A
 gnomAD v4
19g.13110324_13110325insGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCA2582798822TRMT1c.871-19_871-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.871-19_871-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
c.229-19_229-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.229-19_229-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
c.528-19_528-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.528-19_528-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
n.1056-19_1056-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC
c.745-19_745-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.745-19_745-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
n.900-19_900-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC
c.763-19_763-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.763-19_763-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
c.88-19_88-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.88-19_88-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC)
n.997-19_997-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC
n.696-19_696-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
19g.13110324_13110325insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGCCCCCCCCCCCA2582798820TRMT1c.871-19_871-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.871-19_871-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.229-19_229-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.229-19_229-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.528-19_528-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.528-19_528-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1056-19_1056-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.745-19_745-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.745-19_745-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.900-19_900-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.763-19_763-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.763-19_763-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.88-19_88-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.88-19_88-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.997-19_997-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.696-19_696-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
19g.13110325T>ACA2582798821TRMT1c.871-19A>T (n.871-19A>T)
c.229-19A>T (n.229-19A>T)
c.528-19A>T (n.528-19A>T)
n.1056-19A>T
c.745-19A>T (n.745-19A>T)
n.900-19A>T
c.763-19A>T (n.763-19A>T)
c.88-19A>T (n.88-19A>T)
n.997-19A>T
n.696-19A>T
 gnomAD v4
19g.13110325T>CCA2548404225TRMT1c.871-19A>G (n.871-19A>G)
c.229-19A>G (n.229-19A>G)
c.528-19A>G (n.528-19A>G)
n.1056-19A>G
c.745-19A>G (n.745-19A>G)
n.900-19A>G
c.763-19A>G (n.763-19A>G)
c.88-19A>G (n.88-19A>G)
n.997-19A>G
n.696-19A>G
 gnomAD v4
19g.13110325T>GCA9237897TRMT1c.871-19A>C (n.871-19A>C)
c.229-19A>C (n.229-19A>C)
c.528-19A>C (n.528-19A>C)
n.1056-19A>C
c.745-19A>C (n.745-19A>C)
n.900-19A>C
c.763-19A>C (n.763-19A>C)
c.88-19A>C (n.88-19A>C)
n.997-19A>C
n.696-19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110325T=CA2323728797TRMT1c.871-19A= (n.871-19A=)
c.229-19A= (n.229-19A=)
c.528-19A= (n.528-19A=)
n.1056-19A=
c.745-19A= (n.745-19A=)
n.900-19A=
c.763-19A= (n.763-19A=)
c.88-19A= (n.88-19A=)
n.997-19A=
n.696-19A=
19g.13110326G>ACA9237898TRMT1c.871-20C>T (n.871-20C>T)
c.229-20C>T (n.229-20C>T)
c.528-20C>T (n.528-20C>T)
n.1056-20C>T
c.745-20C>T (n.745-20C>T)
n.900-20C>T
c.763-20C>T (n.763-20C>T)
c.88-20C>T (n.88-20C>T)
n.997-20C>T
n.696-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110326G>CCA2582798824TRMT1c.871-20C>G (n.871-20C>G)
c.229-20C>G (n.229-20C>G)
c.528-20C>G (n.528-20C>G)
n.1056-20C>G
c.745-20C>G (n.745-20C>G)
n.900-20C>G
c.763-20C>G (n.763-20C>G)
c.88-20C>G (n.88-20C>G)
n.997-20C>G
n.696-20C>G
 gnomAD v4
19g.13110326G=CA2323728798TRMT1c.871-20C= (n.871-20C=)
c.229-20C= (n.229-20C=)
c.528-20C= (n.528-20C=)
n.1056-20C=
c.745-20C= (n.745-20C=)
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c.763-20C= (n.763-20C=)
c.88-20C= (n.88-20C=)
n.997-20C=
n.696-20C=
19g.13110326G>TCA2582798825TRMT1c.871-20C>A (n.871-20C>A)
c.229-20C>A (n.229-20C>A)
c.528-20C>A (n.528-20C>A)
n.1056-20C>A
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n.900-20C>A
c.763-20C>A (n.763-20C>A)
c.88-20C>A (n.88-20C>A)
n.997-20C>A
n.696-20C>A
 gnomAD v4
19g.13110326_13110327insACACCCACCCCCCCCCCCCCGCA2582798823TRMT1c.871-20_871-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.871-20_871-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
c.229-20_229-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.229-20_229-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
c.528-20_528-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.528-20_528-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
n.1056-20_1056-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC
c.745-20_745-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.745-20_745-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
n.900-20_900-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC
c.763-20_763-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.763-20_763-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
c.88-20_88-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.88-20_88-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC)
n.997-20_997-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC
n.696-20_696-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC
 gnomAD v4
19g.13110326_13110327insACACCCCCCCCCA2582798831TRMT1c.871-21_871-20insGGGGGGGGTGT (n.871-21_871-20insGGGGGGGGTGT)
c.229-21_229-20insGGGGGGGGTGT (n.229-21_229-20insGGGGGGGGTGT)
c.528-21_528-20insGGGGGGGGTGT (n.528-21_528-20insGGGGGGGGTGT)
n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGTGT
c.745-21_745-20insGGGGGGGGTGT (n.745-21_745-20insGGGGGGGGTGT)
n.900-21_900-20insGGGGGGGGTGT
c.763-21_763-20insGGGGGGGGTGT (n.763-21_763-20insGGGGGGGGTGT)
c.88-21_88-20insGGGGGGGGTGT (n.88-21_88-20insGGGGGGGGTGT)
n.997-21_997-20insGGGGGGGGTGT
n.696-21_696-20insGGGGGGGGTGT
 gnomAD v4
19g.13110326_13110327insGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCA2582798830TRMT1c.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
c.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
c.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC
c.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
n.900-21_900-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC
c.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
c.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC)
n.997-21_997-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC
n.696-21_696-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC
 gnomAD v4
19g.13110327T>ACA2582798828TRMT1c.871-21A>T (n.871-21A>T)
c.229-21A>T (n.229-21A>T)
c.528-21A>T (n.528-21A>T)
n.1056-21A>T
c.745-21A>T (n.745-21A>T)
n.900-21A>T
c.763-21A>T (n.763-21A>T)
c.88-21A>T (n.88-21A>T)
n.997-21A>T
n.696-21A>T
 gnomAD v4
19g.13110327T>CCA2582798827TRMT1c.871-21A>G (n.871-21A>G)
c.229-21A>G (n.229-21A>G)
c.528-21A>G (n.528-21A>G)
n.1056-21A>G
c.745-21A>G (n.745-21A>G)
n.900-21A>G
c.763-21A>G (n.763-21A>G)
c.88-21A>G (n.88-21A>G)
n.997-21A>G
n.696-21A>G
 gnomAD v4
19g.13110327T>GCA2323728800TRMT1c.871-21A>C (n.871-21A>C)
c.229-21A>C (n.229-21A>C)
c.528-21A>C (n.528-21A>C)
n.1056-21A>C
c.745-21A>C (n.745-21A>C)
n.900-21A>C
c.763-21A>C (n.763-21A>C)
c.88-21A>C (n.88-21A>C)
n.997-21A>C
n.696-21A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110327T=CA2323728799TRMT1c.871-21A= (n.871-21A=)
c.229-21A= (n.229-21A=)
c.528-21A= (n.528-21A=)
n.1056-21A=
c.745-21A= (n.745-21A=)
n.900-21A=
c.763-21A= (n.763-21A=)
c.88-21A= (n.88-21A=)
n.997-21A=
n.696-21A=
19g.13110327_13110328delCA2582798826TRMT1c.871-22_871-21del (n.871-22_871-21del)
c.229-22_229-21del (n.229-22_229-21del)
c.528-22_528-21del (n.528-22_528-21del)
n.1056-22_1056-21del
c.745-22_745-21del (n.745-22_745-21del)
n.900-22_900-21del
c.763-22_763-21del (n.763-22_763-21del)
c.88-22_88-21del (n.88-22_88-21del)
n.997-22_997-21del
n.696-22_696-21del
 gnomAD v4
19g.13110332_13110333insCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCAGCCCA2582798829TRMT1c.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
c.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
c.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA
c.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
n.900-21_900-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA
c.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
c.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA)
n.997-21_997-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA
n.696-21_696-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA
 gnomAD v4
19g.13110328C>ACA2582798832TRMT1c.871-22G>T (n.871-22G>T)
c.229-22G>T (n.229-22G>T)
c.528-22G>T (n.528-22G>T)
n.1056-22G>T
c.745-22G>T (n.745-22G>T)
n.900-22G>T
c.763-22G>T (n.763-22G>T)
c.88-22G>T (n.88-22G>T)
n.997-22G>T
n.696-22G>T
 gnomAD v4
19g.13110328C>TCA2582798833TRMT1c.871-22G>A (n.871-22G>A)
c.229-22G>A (n.229-22G>A)
c.528-22G>A (n.528-22G>A)
n.1056-22G>A
c.745-22G>A (n.745-22G>A)
n.900-22G>A
c.763-22G>A (n.763-22G>A)
c.88-22G>A (n.88-22G>A)
n.997-22G>A
n.696-22G>A
 gnomAD v4
19g.13110329A>GCA2582798835TRMT1c.871-23T>C (n.871-23T>C)
c.229-23T>C (n.229-23T>C)
c.528-23T>C (n.528-23T>C)
n.1056-23T>C
c.745-23T>C (n.745-23T>C)
n.900-23T>C
c.763-23T>C (n.763-23T>C)
c.88-23T>C (n.88-23T>C)
n.997-23T>C
n.696-23T>C
 gnomAD v4
19g.13110329dupCA2582798834TRMT1c.871-23dup (n.871-23dup)
c.229-23dup (n.229-23dup)
c.528-23dup (n.528-23dup)
n.1056-23dup
c.745-23dup (n.745-23dup)
n.900-23dup
c.763-23dup (n.763-23dup)
c.88-23dup (n.88-23dup)
n.997-23dup
n.696-23dup
 gnomAD v4
19g.13110330G>ACA2582798837TRMT1c.871-24C>T (n.871-24C>T)
c.229-24C>T (n.229-24C>T)
c.528-24C>T (n.528-24C>T)
n.1056-24C>T
c.745-24C>T (n.745-24C>T)
n.900-24C>T
c.763-24C>T (n.763-24C>T)
c.88-24C>T (n.88-24C>T)
n.997-24C>T
n.696-24C>T
 gnomAD v4
19g.13110330G>CCA9237899TRMT1c.871-24C>G (n.871-24C>G)
c.229-24C>G (n.229-24C>G)
c.528-24C>G (n.528-24C>G)
n.1056-24C>G
c.745-24C>G (n.745-24C>G)
n.900-24C>G
c.763-24C>G (n.763-24C>G)
c.88-24C>G (n.88-24C>G)
n.997-24C>G
n.696-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110330G=CA2323728801TRMT1c.871-24C= (n.871-24C=)
c.229-24C= (n.229-24C=)
c.528-24C= (n.528-24C=)
n.1056-24C=
c.745-24C= (n.745-24C=)
n.900-24C=
c.763-24C= (n.763-24C=)
c.88-24C= (n.88-24C=)
n.997-24C=
n.696-24C=
19g.13110330G>TCA2582798838TRMT1c.871-24C>A (n.871-24C>A)
c.229-24C>A (n.229-24C>A)
c.528-24C>A (n.528-24C>A)
n.1056-24C>A
c.745-24C>A (n.745-24C>A)
n.900-24C>A
c.763-24C>A (n.763-24C>A)
c.88-24C>A (n.88-24C>A)
n.997-24C>A
n.696-24C>A
 gnomAD v4
19g.13110330_13110346delCA2582798836TRMT1c.871-40_871-24del (n.871-40_871-24del)
c.229-40_229-24del (n.229-40_229-24del)
c.528-40_528-24del (n.528-40_528-24del)
n.1056-40_1056-24del
c.745-40_745-24del (n.745-40_745-24del)
n.900-40_900-24del
c.763-40_763-24del (n.763-40_763-24del)
c.88-40_88-24del (n.88-40_88-24del)
n.997-40_997-24del
n.696-40_696-24del
 gnomAD v4
19g.13110331C>ACA2582798840TRMT1c.871-25G>T (n.871-25G>T)
c.229-25G>T (n.229-25G>T)
c.528-25G>T (n.528-25G>T)
n.1056-25G>T
c.745-25G>T (n.745-25G>T)
n.900-25G>T
c.763-25G>T (n.763-25G>T)
c.88-25G>T (n.88-25G>T)
n.997-25G>T
n.696-25G>T
 gnomAD v4
19g.13110331C=CA2323728802TRMT1c.871-25G= (n.871-25G=)
c.229-25G= (n.229-25G=)
c.528-25G= (n.528-25G=)
n.1056-25G=
c.745-25G= (n.745-25G=)
n.900-25G=
c.763-25G= (n.763-25G=)
c.88-25G= (n.88-25G=)
n.997-25G=
n.696-25G=
19g.13110331C>GCA2323728803TRMT1c.871-25G>C (n.871-25G>C)
c.229-25G>C (n.229-25G>C)
c.528-25G>C (n.528-25G>C)
n.1056-25G>C
c.745-25G>C (n.745-25G>C)
n.900-25G>C
c.763-25G>C (n.763-25G>C)
c.88-25G>C (n.88-25G>C)
n.997-25G>C
n.696-25G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110331C>TCA2582798839TRMT1c.871-25G>A (n.871-25G>A)
c.229-25G>A (n.229-25G>A)
c.528-25G>A (n.528-25G>A)
n.1056-25G>A
c.745-25G>A (n.745-25G>A)
n.900-25G>A
c.763-25G>A (n.763-25G>A)
c.88-25G>A (n.88-25G>A)
n.997-25G>A
n.696-25G>A
 gnomAD v4
19g.13110331_13110332insGAGATCA2582798841TRMT1c.871-26_871-25insATCTC (n.871-26_871-25insATCTC)
c.229-26_229-25insATCTC (n.229-26_229-25insATCTC)
c.528-26_528-25insATCTC (n.528-26_528-25insATCTC)
n.1056-26_1056-25insATCTC
c.745-26_745-25insATCTC (n.745-26_745-25insATCTC)
n.900-26_900-25insATCTC
c.763-26_763-25insATCTC (n.763-26_763-25insATCTC)
c.88-26_88-25insATCTC (n.88-26_88-25insATCTC)
n.997-26_997-25insATCTC
n.696-26_696-25insATCTC
 gnomAD v4
19g.13110332C>ACA2576640988TRMT1c.871-26G>T (n.871-26G>T)
c.229-26G>T (n.229-26G>T)
c.528-26G>T (n.528-26G>T)
n.1056-26G>T
c.745-26G>T (n.745-26G>T)
n.900-26G>T
c.763-26G>T (n.763-26G>T)
c.88-26G>T (n.88-26G>T)
n.997-26G>T
n.696-26G>T
 gnomAD v4
19g.13110332C=CA2323728804TRMT1c.871-26G= (n.871-26G=)
c.229-26G= (n.229-26G=)
c.528-26G= (n.528-26G=)
n.1056-26G=
c.745-26G= (n.745-26G=)
n.900-26G=
c.763-26G= (n.763-26G=)
c.88-26G= (n.88-26G=)
n.997-26G=
n.696-26G=
19g.13110332C>TCA632122668TRMT1c.871-26G>A (n.871-26G>A)
c.229-26G>A (n.229-26G>A)
c.528-26G>A (n.528-26G>A)
n.1056-26G>A
c.745-26G>A (n.745-26G>A)
n.900-26G>A
c.763-26G>A (n.763-26G>A)
c.88-26G>A (n.88-26G>A)
n.997-26G>A
n.696-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110333T>ACA2582798842TRMT1c.871-27A>T (n.871-27A>T)
c.229-27A>T (n.229-27A>T)
c.528-27A>T (n.528-27A>T)
n.1056-27A>T
c.745-27A>T (n.745-27A>T)
n.900-27A>T
c.763-27A>T (n.763-27A>T)
c.88-27A>T (n.88-27A>T)
n.997-27A>T
n.696-27A>T
 gnomAD v4
19g.13110333T>CCA783426320TRMT1c.871-27A>G (n.871-27A>G)
c.229-27A>G (n.229-27A>G)
c.528-27A>G (n.528-27A>G)
n.1056-27A>G
c.745-27A>G (n.745-27A>G)
n.900-27A>G
c.763-27A>G (n.763-27A>G)
c.88-27A>G (n.88-27A>G)
n.997-27A>G
n.696-27A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110333T>GCA2582798843TRMT1c.871-27A>C (n.871-27A>C)
c.229-27A>C (n.229-27A>C)
c.528-27A>C (n.528-27A>C)
n.1056-27A>C
c.745-27A>C (n.745-27A>C)
n.900-27A>C
c.763-27A>C (n.763-27A>C)
c.88-27A>C (n.88-27A>C)
n.997-27A>C
n.696-27A>C
 gnomAD v4
19g.13110333T=CA2323728805TRMT1c.871-27A= (n.871-27A=)
c.229-27A= (n.229-27A=)
c.528-27A= (n.528-27A=)
n.1056-27A=
c.745-27A= (n.745-27A=)
n.900-27A=
c.763-27A= (n.763-27A=)
c.88-27A= (n.88-27A=)
n.997-27A=
n.696-27A=
19g.13110334C>ACA2582798845TRMT1c.871-28G>T (n.871-28G>T)
c.229-28G>T (n.229-28G>T)
c.528-28G>T (n.528-28G>T)
n.1056-28G>T
c.745-28G>T (n.745-28G>T)
n.900-28G>T
c.763-28G>T (n.763-28G>T)
c.88-28G>T (n.88-28G>T)
n.997-28G>T
n.696-28G>T
 gnomAD v4
19g.13110334C=CA2323728806TRMT1c.871-28G= (n.871-28G=)
c.229-28G= (n.229-28G=)
c.528-28G= (n.528-28G=)
n.1056-28G=
c.745-28G= (n.745-28G=)
n.900-28G=
c.763-28G= (n.763-28G=)
c.88-28G= (n.88-28G=)
n.997-28G=
n.696-28G=
19g.13110334C>TCA9237900TRMT1c.871-28G>A (n.871-28G>A)
c.229-28G>A (n.229-28G>A)
c.528-28G>A (n.528-28G>A)
n.1056-28G>A
c.745-28G>A (n.745-28G>A)
n.900-28G>A
c.763-28G>A (n.763-28G>A)
c.88-28G>A (n.88-28G>A)
n.997-28G>A
n.696-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110337delCA2582798844TRMT1c.871-28del (n.871-28del)
c.229-28del (n.229-28del)
c.528-28del (n.528-28del)
n.1056-28del
c.745-28del (n.745-28del)
n.900-28del
c.763-28del (n.763-28del)
c.88-28del (n.88-28del)
n.997-28del
n.696-28del
 gnomAD v4
19g.13110335C>ACA2582798846TRMT1c.871-29G>T (n.871-29G>T)
c.229-29G>T (n.229-29G>T)
c.528-29G>T (n.528-29G>T)
n.1056-29G>T
c.745-29G>T (n.745-29G>T)
n.900-29G>T
c.763-29G>T (n.763-29G>T)
c.88-29G>T (n.88-29G>T)
n.997-29G>T
n.696-29G>T
 gnomAD v4
19g.13110335C>GCA2576640989TRMT1c.871-29G>C (n.871-29G>C)
c.229-29G>C (n.229-29G>C)
c.528-29G>C (n.528-29G>C)
n.1056-29G>C
c.745-29G>C (n.745-29G>C)
n.900-29G>C
c.763-29G>C (n.763-29G>C)
c.88-29G>C (n.88-29G>C)
n.997-29G>C
n.696-29G>C
19g.13110335C>TCA2582798847TRMT1c.871-29G>A (n.871-29G>A)
c.229-29G>A (n.229-29G>A)
c.528-29G>A (n.528-29G>A)
n.1056-29G>A
c.745-29G>A (n.745-29G>A)
n.900-29G>A
c.763-29G>A (n.763-29G>A)
c.88-29G>A (n.88-29G>A)
n.997-29G>A
n.696-29G>A
 gnomAD v4
19g.13110336C>ACA2582798848TRMT1c.871-30G>T (n.871-30G>T)
c.229-30G>T (n.229-30G>T)
c.528-30G>T (n.528-30G>T)
n.1056-30G>T
c.745-30G>T (n.745-30G>T)
n.900-30G>T
c.763-30G>T (n.763-30G>T)
c.88-30G>T (n.88-30G>T)
n.997-30G>T
n.696-30G>T
 gnomAD v4
19g.13110336C>TCA2582798849TRMT1c.871-30G>A (n.871-30G>A)
c.229-30G>A (n.229-30G>A)
c.528-30G>A (n.528-30G>A)
n.1056-30G>A
c.745-30G>A (n.745-30G>A)
n.900-30G>A
c.763-30G>A (n.763-30G>A)
c.88-30G>A (n.88-30G>A)
n.997-30G>A
n.696-30G>A
 gnomAD v4
19g.13110337C>ACA2582798850TRMT1c.871-31G>T (n.871-31G>T)
c.229-31G>T (n.229-31G>T)
c.528-31G>T (n.528-31G>T)
n.1056-31G>T
c.745-31G>T (n.745-31G>T)
n.900-31G>T
c.763-31G>T (n.763-31G>T)
c.88-31G>T (n.88-31G>T)
n.997-31G>T
n.696-31G>T
 gnomAD v4
19g.13110337C=CA2323728807TRMT1c.871-31G= (n.871-31G=)
c.229-31G= (n.229-31G=)
c.528-31G= (n.528-31G=)
n.1056-31G=
c.745-31G= (n.745-31G=)
n.900-31G=
c.763-31G= (n.763-31G=)
c.88-31G= (n.88-31G=)
n.997-31G=
n.696-31G=
19g.13110337C>TCA632122669TRMT1c.871-31G>A (n.871-31G>A)
c.229-31G>A (n.229-31G>A)
c.528-31G>A (n.528-31G>A)
n.1056-31G>A
c.745-31G>A (n.745-31G>A)
n.900-31G>A
c.763-31G>A (n.763-31G>A)
c.88-31G>A (n.88-31G>A)
n.997-31G>A
n.696-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110338delCA2576640990TRMT1c.871-32del (n.871-32del)
c.229-32del (n.229-32del)
c.528-32del (n.528-32del)
n.1056-32del
c.745-32del (n.745-32del)
n.900-32del
c.763-32del (n.763-32del)
c.88-32del (n.88-32del)
n.997-32del
n.696-32del
 gnomAD v4
19g.13110338T>ACA2582798854TRMT1c.871-32A>T (n.871-32A>T)
c.229-32A>T (n.229-32A>T)
c.528-32A>T (n.528-32A>T)
n.1056-32A>T
c.745-32A>T (n.745-32A>T)
n.900-32A>T
c.763-32A>T (n.763-32A>T)
c.88-32A>T (n.88-32A>T)
n.997-32A>T
n.696-32A>T
 gnomAD v4
19g.13110338T>CCA2582798853TRMT1c.871-32A>G (n.871-32A>G)
c.229-32A>G (n.229-32A>G)
c.528-32A>G (n.528-32A>G)
n.1056-32A>G
c.745-32A>G (n.745-32A>G)
n.900-32A>G
c.763-32A>G (n.763-32A>G)
c.88-32A>G (n.88-32A>G)
n.997-32A>G
n.696-32A>G
 gnomAD v4
19g.13110338T>GCA2582798852TRMT1c.871-32A>C (n.871-32A>C)
c.229-32A>C (n.229-32A>C)
c.528-32A>C (n.528-32A>C)
n.1056-32A>C
c.745-32A>C (n.745-32A>C)
n.900-32A>C
c.763-32A>C (n.763-32A>C)
c.88-32A>C (n.88-32A>C)
n.997-32A>C
n.696-32A>C
 gnomAD v4
19g.13110338_13110345delCA2582798851TRMT1c.871-39_871-32del (n.871-39_871-32del)
c.229-39_229-32del (n.229-39_229-32del)
c.528-39_528-32del (n.528-39_528-32del)
n.1056-39_1056-32del
c.745-39_745-32del (n.745-39_745-32del)
n.900-39_900-32del
c.763-39_763-32del (n.763-39_763-32del)
c.88-39_88-32del (n.88-39_88-32del)
n.997-39_997-32del
n.696-39_696-32del
 gnomAD v4
19g.13110339C>ACA2582798856TRMT1c.871-33G>T (n.871-33G>T)
c.229-33G>T (n.229-33G>T)
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c.88-33G>T (n.88-33G>T)
n.997-33G>T
n.696-33G>T
 gnomAD v4
19g.13110339C>TCA2576640991TRMT1c.871-33G>A (n.871-33G>A)
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n.997-33G>A
n.696-33G>A
19g.13110340delCA2582798855TRMT1c.871-33del (n.871-33del)
c.229-33del (n.229-33del)
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n.1056-33del
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n.997-33del
n.696-33del
 gnomAD v4
19g.13110340C=CA2323728808TRMT1c.871-34G= (n.871-34G=)
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n.997-34G=
n.696-34G=
19g.13110340C>TCA632122670TRMT1c.871-34G>A (n.871-34G>A)
c.229-34G>A (n.229-34G>A)
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n.1056-34G>A
c.745-34G>A (n.745-34G>A)
n.900-34G>A
c.763-34G>A (n.763-34G>A)
c.88-34G>A (n.88-34G>A)
n.997-34G>A
n.696-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110341A>GCA2582798857TRMT1c.871-35T>C (n.871-35T>C)
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n.900-35T>C
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c.88-35T>C (n.88-35T>C)
n.997-35T>C
n.696-35T>C
 gnomAD v4
19g.13110341A>TCA2582798858TRMT1c.871-35T>A (n.871-35T>A)
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n.900-35T>A
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n.997-35T>A
n.696-35T>A
 gnomAD v4
19g.13110342C>ACA2582798859TRMT1c.871-36G>T (n.871-36G>T)
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n.997-36G>T
n.696-36G>T
 gnomAD v4
19g.13110342C=CA2323728809TRMT1c.871-36G= (n.871-36G=)
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n.696-36G=
19g.13110342C>TCA305524986TRMT1c.871-36G>A (n.871-36G>A)
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n.1056-36G>A
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n.900-36G>A
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n.997-36G>A
n.696-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110343T>ACA2582798860TRMT1c.871-37A>T (n.871-37A>T)
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n.997-37A>T
n.696-37A>T
 gnomAD v4
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n.997-37A>G
n.696-37A>G
 gnomAD v4
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n.997-39A>T
n.696-39A>T
 gnomAD v4
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n.997-40G>T
n.696-40G>T
 gnomAD v4
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n.1056-40G>A
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n.900-40G>A
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n.997-40G>A
n.696-40G>A
 gnomAD v4
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n.997-40del
n.696-40del
 gnomAD v4
19g.13110352_13110355delCA2582798863TRMT1c.871-43_871-40del (n.871-43_871-40del)
c.229-43_229-40del (n.229-43_229-40del)
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n.1056-43_1056-40del
c.745-43_745-40del (n.745-43_745-40del)
n.900-43_900-40del
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c.88-43_88-40del (n.88-43_88-40del)
n.997-43_997-40del
n.696-43_696-40del
 gnomAD v4
19g.13110347C>ACA2582798867TRMT1c.871-41G>T (n.871-41G>T)
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n.1056-41G>T
c.745-41G>T (n.745-41G>T)
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c.763-41G>T (n.763-41G>T)
c.88-41G>T (n.88-41G>T)
n.997-41G>T
n.696-41G>T
 gnomAD v4
19g.13110347C=CA2323728810TRMT1c.871-41G= (n.871-41G=)
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n.696-41G=
19g.13110347C>TCA632122671TRMT1c.871-41G>A (n.871-41G>A)
c.229-41G>A (n.229-41G>A)
c.528-41G>A (n.528-41G>A)
n.1056-41G>A
c.745-41G>A (n.745-41G>A)
n.900-41G>A
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n.997-41G>A
n.696-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110348A=CA2323728811TRMT1c.871-42T= (n.871-42T=)
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n.997-42T=
n.696-42T=
19g.13110348A>CCA632122672TRMT1c.871-42T>G (n.871-42T>G)
c.229-42T>G (n.229-42T>G)
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n.1056-42T>G
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n.900-42T>G
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c.88-42T>G (n.88-42T>G)
n.997-42T>G
n.696-42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110348A>TCA2582798868TRMT1c.871-42T>A (n.871-42T>A)
c.229-42T>A (n.229-42T>A)
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n.1056-42T>A
c.745-42T>A (n.745-42T>A)
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c.763-42T>A (n.763-42T>A)
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n.997-42T>A
n.696-42T>A
 gnomAD v4
19g.13110349C>ACA2582798870TRMT1c.871-43G>T (n.871-43G>T)
c.229-43G>T (n.229-43G>T)
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n.997-43G>T
n.696-43G>T
 gnomAD v4
19g.13110349C>TCA2582798871TRMT1c.871-43G>A (n.871-43G>A)
c.229-43G>A (n.229-43G>A)
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n.1056-43G>A
c.745-43G>A (n.745-43G>A)
n.900-43G>A
c.763-43G>A (n.763-43G>A)
c.88-43G>A (n.88-43G>A)
n.997-43G>A
n.696-43G>A
 gnomAD v4
19g.13110351delCA2576640992TRMT1c.871-43del (n.871-43del)
c.229-43del (n.229-43del)
c.528-43del (n.528-43del)
n.1056-43del
c.745-43del (n.745-43del)
n.900-43del
c.763-43del (n.763-43del)
c.88-43del (n.88-43del)
n.997-43del
n.696-43del
 gnomAD v4
19g.13110355_13110359delCA2582798869TRMT1c.871-47_871-43del (n.871-47_871-43del)
c.229-47_229-43del (n.229-47_229-43del)
c.528-47_528-43del (n.528-47_528-43del)
n.1056-47_1056-43del
c.745-47_745-43del (n.745-47_745-43del)
n.900-47_900-43del
c.763-47_763-43del (n.763-47_763-43del)
c.88-47_88-43del (n.88-47_88-43del)
n.997-47_997-43del
n.696-47_696-43del
 gnomAD v4
19g.13110350C>ACA2582798872TRMT1c.871-44G>T (n.871-44G>T)
c.229-44G>T (n.229-44G>T)
c.528-44G>T (n.528-44G>T)
n.1056-44G>T
c.745-44G>T (n.745-44G>T)
n.900-44G>T
c.763-44G>T (n.763-44G>T)
c.88-44G>T (n.88-44G>T)
n.997-44G>T
n.696-44G>T
 gnomAD v4
19g.13110350C>GCA2576640993TRMT1c.871-44G>C (n.871-44G>C)
c.229-44G>C (n.229-44G>C)
c.528-44G>C (n.528-44G>C)
n.1056-44G>C
c.745-44G>C (n.745-44G>C)
n.900-44G>C
c.763-44G>C (n.763-44G>C)
c.88-44G>C (n.88-44G>C)
n.997-44G>C
n.696-44G>C
19g.13110350C>TCA2582798873TRMT1c.871-44G>A (n.871-44G>A)
c.229-44G>A (n.229-44G>A)
c.528-44G>A (n.528-44G>A)
n.1056-44G>A
c.745-44G>A (n.745-44G>A)
n.900-44G>A
c.763-44G>A (n.763-44G>A)
c.88-44G>A (n.88-44G>A)
n.997-44G>A
n.696-44G>A
 gnomAD v4
19g.13110351C>ACA2582798874TRMT1c.871-45G>T (n.871-45G>T)
c.229-45G>T (n.229-45G>T)
c.528-45G>T (n.528-45G>T)
n.1056-45G>T
c.745-45G>T (n.745-45G>T)
n.900-45G>T
c.763-45G>T (n.763-45G>T)
c.88-45G>T (n.88-45G>T)
n.997-45G>T
n.696-45G>T
 gnomAD v4
19g.13110351C=CA2323728812TRMT1c.871-45G= (n.871-45G=)
c.229-45G= (n.229-45G=)
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c.745-45G= (n.745-45G=)
n.900-45G=
c.763-45G= (n.763-45G=)
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n.997-45G=
n.696-45G=
19g.13110351C>TCA632122673TRMT1c.871-45G>A (n.871-45G>A)
c.229-45G>A (n.229-45G>A)
c.528-45G>A (n.528-45G>A)
n.1056-45G>A
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n.900-45G>A
c.763-45G>A (n.763-45G>A)
c.88-45G>A (n.88-45G>A)
n.997-45G>A
n.696-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110352_13110353delinsACCA2323728813TRMT1c.871-47_871-46delinsGT (n.871-47_871-46delinsGT)
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n.1056-47_1056-46delinsGT
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n.900-47_900-46delinsGT
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n.997-47_997-46delinsGT
n.696-47_696-46delinsGT
19g.13110353C>ACA2582798875TRMT1c.871-47G>T (n.871-47G>T)
c.229-47G>T (n.229-47G>T)
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n.997-47G>T
n.696-47G>T
 gnomAD v4
19g.13110353C>TCA2582798876TRMT1c.871-47G>A (n.871-47G>A)
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n.997-47G>A
n.696-47G>A
 gnomAD v4
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c.229-47dup (n.229-47dup)
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n.1056-47dup
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n.900-47dup
c.763-47dup (n.763-47dup)
c.88-47dup (n.88-47dup)
n.997-47dup
n.696-47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110356delCA783426331TRMT1c.871-47del (n.871-47del)
c.229-47del (n.229-47del)
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n.1056-47del
c.745-47del (n.745-47del)
n.900-47del
c.763-47del (n.763-47del)
c.88-47del (n.88-47del)
n.997-47del
n.696-47del
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110354C>ACA305524988TRMT1c.871-48G>T (n.871-48G>T)
c.229-48G>T (n.229-48G>T)
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n.900-48G>T
c.763-48G>T (n.763-48G>T)
c.88-48G>T (n.88-48G>T)
n.997-48G>T
n.696-48G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110354C=CA2323728814TRMT1c.871-48G= (n.871-48G=)
c.229-48G= (n.229-48G=)
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n.696-48G=
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n.997-49G>T
n.696-49G>T
 gnomAD v4
19g.13110355C=CA2323728815TRMT1c.871-49G= (n.871-49G=)
c.229-49G= (n.229-49G=)
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n.997-49G=
n.696-49G=
19g.13110355C>GCA9237901TRMT1c.871-49G>C (n.871-49G>C)
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n.1056-49G>C
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n.900-49G>C
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n.997-49G>C
n.696-49G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110356C>ACA2323728817TRMT1c.871-50G>T (n.871-50G>T)
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n.997-50G>T
n.696-50G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110356C=CA2323728816TRMT1c.871-50G= (n.871-50G=)
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n.997-50G=
n.696-50G=
19g.13110356C>TCA2582798878TRMT1c.871-50G>A (n.871-50G>A)
c.229-50G>A (n.229-50G>A)
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n.1056-50G>A
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n.900-50G>A
c.763-50G>A (n.763-50G>A)
c.88-50G>A (n.88-50G>A)
n.997-50G>A
n.696-50G>A
 gnomAD v4
19g.13110357A>CCA2582798879TRMT1c.871-51T>G (n.871-51T>G)
c.229-51T>G (n.229-51T>G)
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n.1056-51T>G
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n.900-51T>G
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n.997-51T>G
n.696-51T>G
 gnomAD v4
19g.13110358C>ACA2582798880TRMT1c.871-52G>T (n.871-52G>T)
c.229-52G>T (n.229-52G>T)
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c.88-52G>T (n.88-52G>T)
n.997-52G>T
n.696-52G>T
 gnomAD v4
19g.13110359delCA2576640994TRMT1c.871-52del (n.871-52del)
c.229-52del (n.229-52del)
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n.1056-52del
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n.900-52del
c.763-52del (n.763-52del)
c.88-52del (n.88-52del)
n.997-52del
n.696-52del
 gnomAD v4
19g.13110359C>ACA2323728819TRMT1c.871-53G>T (n.871-53G>T)
c.229-53G>T (n.229-53G>T)
c.528-53G>T (n.528-53G>T)
n.1056-53G>T
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n.900-53G>T
c.763-53G>T (n.763-53G>T)
c.88-53G>T (n.88-53G>T)
n.997-53G>T
n.696-53G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110359C=CA2323728818TRMT1c.871-53G= (n.871-53G=)
c.229-53G= (n.229-53G=)
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n.997-53G=
n.696-53G=
19g.13110360A>GCA2582798881TRMT1c.871-54T>C (n.871-54T>C)
c.229-54T>C (n.229-54T>C)
c.528-54T>C (n.528-54T>C)
n.1056-54T>C
c.745-54T>C (n.745-54T>C)
n.900-54T>C
c.763-54T>C (n.763-54T>C)
c.88-54T>C (n.88-54T>C)
n.997-54T>C
n.696-54T>C
 gnomAD v4
19g.13110361G>ACA2582798883TRMT1c.871-55C>T (n.871-55C>T)
c.229-55C>T (n.229-55C>T)
c.528-55C>T (n.528-55C>T)
n.1056-55C>T
c.745-55C>T (n.745-55C>T)
n.900-55C>T
c.763-55C>T (n.763-55C>T)
c.88-55C>T (n.88-55C>T)
n.997-55C>T
n.696-55C>T
 gnomAD v4
19g.13110361G>TCA2582798882TRMT1c.871-55C>A (n.871-55C>A)
c.229-55C>A (n.229-55C>A)
c.528-55C>A (n.528-55C>A)
n.1056-55C>A
c.745-55C>A (n.745-55C>A)
n.900-55C>A
c.763-55C>A (n.763-55C>A)
c.88-55C>A (n.88-55C>A)
n.997-55C>A
n.696-55C>A
 gnomAD v4
19g.13110362G>ACA305524989TRMT1c.871-56C>T (n.871-56C>T)
c.229-56C>T (n.229-56C>T)
c.528-56C>T (n.528-56C>T)
n.1056-56C>T
c.745-56C>T (n.745-56C>T)
n.900-56C>T
c.763-56C>T (n.763-56C>T)
c.88-56C>T (n.88-56C>T)
n.997-56C>T
n.696-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110362G=CA2323728820TRMT1c.871-56C= (n.871-56C=)
c.229-56C= (n.229-56C=)
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n.1056-56C=
c.745-56C= (n.745-56C=)
n.900-56C=
c.763-56C= (n.763-56C=)
c.88-56C= (n.88-56C=)
n.997-56C=
n.696-56C=
19g.13110362G>TCA2582798884TRMT1c.871-56C>A (n.871-56C>A)
c.229-56C>A (n.229-56C>A)
c.528-56C>A (n.528-56C>A)
n.1056-56C>A
c.745-56C>A (n.745-56C>A)
n.900-56C>A
c.763-56C>A (n.763-56C>A)
c.88-56C>A (n.88-56C>A)
n.997-56C>A
n.696-56C>A
 gnomAD v4
19g.13110364G>ACA2813660521TRMT1c.871-58C>T (n.871-58C>T)
c.229-58C>T (n.229-58C>T)
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n.1056-58C>T
c.745-58C>T (n.745-58C>T)
n.900-58C>T
c.763-58C>T (n.763-58C>T)
c.88-58C>T (n.88-58C>T)
n.997-58C>T
n.696-58C>T
19g.13110364G>TCA2582798885TRMT1c.871-58C>A (n.871-58C>A)
c.229-58C>A (n.229-58C>A)
c.528-58C>A (n.528-58C>A)
n.1056-58C>A
c.745-58C>A (n.745-58C>A)
n.900-58C>A
c.763-58C>A (n.763-58C>A)
c.88-58C>A (n.88-58C>A)
n.997-58C>A
n.696-58C>A
 gnomAD v4
19g.13110365C>ACA2582798887TRMT1c.871-59G>T (n.871-59G>T)
c.229-59G>T (n.229-59G>T)
c.528-59G>T (n.528-59G>T)
n.1056-59G>T
c.745-59G>T (n.745-59G>T)
n.900-59G>T
c.763-59G>T (n.763-59G>T)
c.88-59G>T (n.88-59G>T)
n.997-59G>T
n.696-59G>T
 gnomAD v4
19g.13110365C>TCA2582798888TRMT1c.871-59G>A (n.871-59G>A)
c.229-59G>A (n.229-59G>A)
c.528-59G>A (n.528-59G>A)
n.1056-59G>A
c.745-59G>A (n.745-59G>A)
n.900-59G>A
c.763-59G>A (n.763-59G>A)
c.88-59G>A (n.88-59G>A)
n.997-59G>A
n.696-59G>A
 gnomAD v4
19g.13110367delCA2582798886TRMT1c.871-59del (n.871-59del)
c.229-59del (n.229-59del)
c.528-59del (n.528-59del)
n.1056-59del
c.745-59del (n.745-59del)
n.900-59del
c.763-59del (n.763-59del)
c.88-59del (n.88-59del)
n.997-59del
n.696-59del
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110366C>ACA2582798889TRMT1c.871-60G>T (n.871-60G>T)
c.229-60G>T (n.229-60G>T)
c.528-60G>T (n.528-60G>T)
n.1056-60G>T
c.745-60G>T (n.745-60G>T)
n.900-60G>T
c.763-60G>T (n.763-60G>T)
c.88-60G>T (n.88-60G>T)
n.997-60G>T
n.696-60G>T
 gnomAD v4
19g.13110366C>TCA2582798890TRMT1c.871-60G>A (n.871-60G>A)
c.229-60G>A (n.229-60G>A)
c.528-60G>A (n.528-60G>A)
n.1056-60G>A
c.745-60G>A (n.745-60G>A)
n.900-60G>A
c.763-60G>A (n.763-60G>A)
c.88-60G>A (n.88-60G>A)
n.997-60G>A
n.696-60G>A
 gnomAD v4
19g.13110367C>ACA2582798891TRMT1c.871-61G>T (n.871-61G>T)
c.229-61G>T (n.229-61G>T)
c.528-61G>T (n.528-61G>T)
n.1056-61G>T
c.745-61G>T (n.745-61G>T)
n.900-61G>T
c.763-61G>T (n.763-61G>T)
c.88-61G>T (n.88-61G>T)
n.997-61G>T
n.696-61G>T
 gnomAD v4
19g.13110368T>CCA783426336TRMT1c.871-62A>G (n.871-62A>G)
c.229-62A>G (n.229-62A>G)
c.528-62A>G (n.528-62A>G)
n.1056-62A>G
c.745-62A>G (n.745-62A>G)
n.900-62A>G
c.763-62A>G (n.763-62A>G)
c.88-62A>G (n.88-62A>G)
n.997-62A>G
n.696-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110368T=CA2323728821TRMT1c.871-62A= (n.871-62A=)
c.229-62A= (n.229-62A=)
c.528-62A= (n.528-62A=)
n.1056-62A=
c.745-62A= (n.745-62A=)
n.900-62A=
c.763-62A= (n.763-62A=)
c.88-62A= (n.88-62A=)
n.997-62A=
n.696-62A=
19g.13110369A=CA2323728822TRMT1c.871-63T= (n.871-63T=)
c.229-63T= (n.229-63T=)
c.528-63T= (n.528-63T=)
n.1056-63T=
c.745-63T= (n.745-63T=)
n.900-63T=
c.763-63T= (n.763-63T=)
c.88-63T= (n.88-63T=)
n.997-63T=
n.696-63T=
19g.13110369A>GCA305524991TRMT1c.871-63T>C (n.871-63T>C)
c.229-63T>C (n.229-63T>C)
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n.1056-63T>C
c.745-63T>C (n.745-63T>C)
n.900-63T>C
c.763-63T>C (n.763-63T>C)
c.88-63T>C (n.88-63T>C)
n.997-63T>C
n.696-63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110371G>ACA993700294TRMT1c.871-65C>T (n.871-65C>T)
c.229-65C>T (n.229-65C>T)
c.528-65C>T (n.528-65C>T)
n.1056-65C>T
c.745-65C>T (n.745-65C>T)
n.900-65C>T
c.763-65C>T (n.763-65C>T)
c.88-65C>T (n.88-65C>T)
n.997-65C>T
n.696-65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110371G=CA2323728823TRMT1c.871-65C= (n.871-65C=)
c.229-65C= (n.229-65C=)
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n.1056-65C=
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n.997-65C=
n.696-65C=
19g.13110371G>TCA2582798892TRMT1c.871-65C>A (n.871-65C>A)
c.229-65C>A (n.229-65C>A)
c.528-65C>A (n.528-65C>A)
n.1056-65C>A
c.745-65C>A (n.745-65C>A)
n.900-65C>A
c.763-65C>A (n.763-65C>A)
c.88-65C>A (n.88-65C>A)
n.997-65C>A
n.696-65C>A
 gnomAD v4
19g.13110372T>ACA2582798894TRMT1c.871-66A>T (n.871-66A>T)
c.229-66A>T (n.229-66A>T)
c.528-66A>T (n.528-66A>T)
n.1056-66A>T
c.745-66A>T (n.745-66A>T)
n.900-66A>T
c.763-66A>T (n.763-66A>T)
c.88-66A>T (n.88-66A>T)
n.997-66A>T
n.696-66A>T
 gnomAD v4
19g.13110372T>CCA2582798893TRMT1c.871-66A>G (n.871-66A>G)
c.229-66A>G (n.229-66A>G)
c.528-66A>G (n.528-66A>G)
n.1056-66A>G
c.745-66A>G (n.745-66A>G)
n.900-66A>G
c.763-66A>G (n.763-66A>G)
c.88-66A>G (n.88-66A>G)
n.997-66A>G
n.696-66A>G
 gnomAD v4
19g.13110372T>GCA783426337TRMT1c.871-66A>C (n.871-66A>C)
c.229-66A>C (n.229-66A>C)
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n.1056-66A>C
c.745-66A>C (n.745-66A>C)
n.900-66A>C
c.763-66A>C (n.763-66A>C)
c.88-66A>C (n.88-66A>C)
n.997-66A>C
n.696-66A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110372T=CA2323728824TRMT1c.871-66A= (n.871-66A=)
c.229-66A= (n.229-66A=)
c.528-66A= (n.528-66A=)
n.1056-66A=
c.745-66A= (n.745-66A=)
n.900-66A=
c.763-66A= (n.763-66A=)
c.88-66A= (n.88-66A=)
n.997-66A=
n.696-66A=
19g.13110373G>ACA632122675TRMT1c.871-67C>T (n.871-67C>T)
c.229-67C>T (n.229-67C>T)
c.528-67C>T (n.528-67C>T)
n.1056-67C>T
c.745-67C>T (n.745-67C>T)
n.900-67C>T
c.763-67C>T (n.763-67C>T)
c.88-67C>T (n.88-67C>T)
n.997-67C>T
n.696-67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110373G=CA2323728825TRMT1c.871-67C= (n.871-67C=)
c.229-67C= (n.229-67C=)
c.528-67C= (n.528-67C=)
n.1056-67C=
c.745-67C= (n.745-67C=)
n.900-67C=
c.763-67C= (n.763-67C=)
c.88-67C= (n.88-67C=)
n.997-67C=
n.696-67C=
19g.13110373G>TCA2582798896TRMT1c.871-67C>A (n.871-67C>A)
c.229-67C>A (n.229-67C>A)
c.528-67C>A (n.528-67C>A)
n.1056-67C>A
c.745-67C>A (n.745-67C>A)
n.900-67C>A
c.763-67C>A (n.763-67C>A)
c.88-67C>A (n.88-67C>A)
n.997-67C>A
n.696-67C>A
 gnomAD v4
19g.13110374delCA2582798895TRMT1c.871-67del (n.871-67del)
c.229-67del (n.229-67del)
c.528-67del (n.528-67del)
n.1056-67del
c.745-67del (n.745-67del)
n.900-67del
c.763-67del (n.763-67del)
c.88-67del (n.88-67del)
n.997-67del
n.696-67del
 gnomAD v4
19g.13110374G>ACA305524999TRMT1c.871-68C>T (n.871-68C>T)
c.229-68C>T (n.229-68C>T)
c.528-68C>T (n.528-68C>T)
n.1056-68C>T
c.745-68C>T (n.745-68C>T)
n.900-68C>T
c.763-68C>T (n.763-68C>T)
c.88-68C>T (n.88-68C>T)
n.997-68C>T
n.696-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110374G>CCA2582798897TRMT1c.871-68C>G (n.871-68C>G)
c.229-68C>G (n.229-68C>G)
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n.1056-68C>G
c.745-68C>G (n.745-68C>G)
n.900-68C>G
c.763-68C>G (n.763-68C>G)
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n.997-68C>G
n.696-68C>G
 gnomAD v4
19g.13110374G=CA2323728826TRMT1c.871-68C= (n.871-68C=)
c.229-68C= (n.229-68C=)
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n.1056-68C=
c.745-68C= (n.745-68C=)
n.900-68C=
c.763-68C= (n.763-68C=)
c.88-68C= (n.88-68C=)
n.997-68C=
n.696-68C=
19g.13110374G>TCA2582798898TRMT1c.871-68C>A (n.871-68C>A)
c.229-68C>A (n.229-68C>A)
c.528-68C>A (n.528-68C>A)
n.1056-68C>A
c.745-68C>A (n.745-68C>A)
n.900-68C>A
c.763-68C>A (n.763-68C>A)
c.88-68C>A (n.88-68C>A)
n.997-68C>A
n.696-68C>A
 gnomAD v4
19g.13110375T>CCA2576640995TRMT1c.871-69A>G (n.871-69A>G)
c.229-69A>G (n.229-69A>G)
c.528-69A>G (n.528-69A>G)
n.1056-69A>G
c.745-69A>G (n.745-69A>G)
n.900-69A>G
c.763-69A>G (n.763-69A>G)
c.88-69A>G (n.88-69A>G)
n.997-69A>G
n.696-69A>G
19g.13110376A>GCA2582798899TRMT1c.871-70T>C (n.871-70T>C)
c.229-70T>C (n.229-70T>C)
c.528-70T>C (n.528-70T>C)
n.1056-70T>C
c.745-70T>C (n.745-70T>C)
n.900-70T>C
c.763-70T>C (n.763-70T>C)
c.88-70T>C (n.88-70T>C)
n.997-70T>C
n.696-70T>C
 gnomAD v4
19g.13110377C>ACA2582798900TRMT1c.871-71G>T (n.871-71G>T)
c.229-71G>T (n.229-71G>T)
c.528-71G>T (n.528-71G>T)
n.1056-71G>T
c.745-71G>T (n.745-71G>T)
n.900-71G>T
c.763-71G>T (n.763-71G>T)
c.88-71G>T (n.88-71G>T)
n.997-71G>T
n.696-71G>T
 gnomAD v4
19g.13110377C>TCA2576640996TRMT1c.871-71G>A (n.871-71G>A)
c.229-71G>A (n.229-71G>A)
c.528-71G>A (n.528-71G>A)
n.1056-71G>A
c.745-71G>A (n.745-71G>A)
n.900-71G>A
c.763-71G>A (n.763-71G>A)
c.88-71G>A (n.88-71G>A)
n.997-71G>A
n.696-71G>A
 gnomAD v4
19g.13110379C>TCA2576640997TRMT1c.871-73G>A (n.871-73G>A)
c.229-73G>A (n.229-73G>A)
c.528-73G>A (n.528-73G>A)
n.1056-73G>A
c.745-73G>A (n.745-73G>A)
n.900-73G>A
c.763-73G>A (n.763-73G>A)
c.88-73G>A (n.88-73G>A)
n.997-73G>A
n.696-73G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched