Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13110230_13110258dup | CA2582798777 | TRMT1 | c.926_954dup (p.Asp319SerfsTer?) c.284_312dup (p.Asp105SerfsTer?) c.583_611dup (n.583_611dup) n.1111_1139dup c.800_828dup (p.Asp277SerfsTer?) n.955_983dup c.818_846dup (p.Asp283SerfsTer?) c.143_171dup (p.Asp58SerfsTer?) n.1052_1080dup n.751_779dup | gnomAD v4 |
19 | g.13110230_13110258del | CA2582798778 | TRMT1 | c.926_954del (p.Phe309Ter) c.284_312del (p.Phe95Ter) c.583_611del (n.583_611del) n.1111_1139del c.800_828del (p.Phe267Ter) n.955_983del c.818_846del (p.Phe273Ter) c.143_171del (p.Phe48Ter) n.1052_1080del n.751_779del | gnomAD v4 |
19 | g.13110230_13110259delinsATGCTGAGCAGCGGCACCACGAAGCGCTGG | CA2323728741 | TRMT1 | c.918_947delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr306=) c.276_305delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr92=) c.575_604delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (n.575_604delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT) n.1103_1132delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT c.792_821delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr264=) n.947_976delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT c.810_839delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr270=) c.135_164delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr45=) n.1044_1073delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT n.743_772delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT | |
19 | g.13110232_13110260del | CA9237868 | TRMT1 | c.918_946del (p.Phe309Ter) c.276_304del (p.Phe95Ter) c.575_603del (n.575_603del) n.1103_1131del c.792_820del (p.Phe267Ter) n.947_975del c.810_838del (p.Phe273Ter) c.135_163del (p.Phe48Ter) n.1044_1072del n.743_771del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110233C>A | CA404314097 | TRMT1 | c.944G>T (p.Ser315Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.601G>T (n.601G>T) n.1129G>T c.818G>T (p.Ser273Ile) n.973G>T c.836G>T (p.Ser279Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.1070G>T n.769G>T | |
19 | g.13110233C>G | CA404314099 | TRMT1 | c.944G>C (p.Ser315Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.601G>C (n.601G>C) n.1129G>C c.818G>C (p.Ser273Thr) n.973G>C c.836G>C (p.Ser279Thr) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.1070G>C n.769G>C | |
19 | g.13110233C>T | CA404314101 | TRMT1 | c.944G>A (p.Ser315Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.601G>A (n.601G>A) n.1129G>A c.818G>A (p.Ser273Asn) n.973G>A c.836G>A (p.Ser279Asn) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.1070G>A n.769G>A | |
19 | g.13110234T>A | CA404314103 | TRMT1 | c.943A>T (p.Ser315Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.600A>T (n.600A>T) n.1128A>T c.817A>T (p.Ser273Cys) n.972A>T c.835A>T (p.Ser279Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.1069A>T n.768A>T | |
19 | g.13110234T>C | CA404314105 | TRMT1 | c.943A>G (p.Ser315Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.600A>G (n.600A>G) n.1128A>G c.817A>G (p.Ser273Gly) n.972A>G c.835A>G (p.Ser279Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.1069A>G n.768A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110234T>G | CA404314106 | TRMT1 | c.943A>C (p.Ser315Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.600A>C (n.600A>C) n.1128A>C c.817A>C (p.Ser273Arg) n.972A>C c.835A>C (p.Ser279Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.1069A>C n.768A>C | |
19 | g.13110235G>A | CA505651587 | TRMT1 | c.942C>T (p.Leu314=) c.300C>T (p.Leu100=) c.599C>T (n.599C>T) n.1127C>T c.816C>T (p.Leu272=) n.971C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.159C>T (p.Leu53=) n.1068C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110235G>C | CA505651586 | TRMT1 | c.942C>G (p.Leu314=) c.300C>G (p.Leu100=) c.599C>G (n.599C>G) n.1127C>G c.816C>G (p.Leu272=) n.971C>G c.834C>G (p.Leu278=) c.159C>G (p.Leu53=) n.1068C>G n.767C>G | |
19 | g.13110235G= | CA2323728743 | TRMT1 | c.942C= (p.Leu314=) c.300C= (p.Leu100=) c.599C= (n.599C=) n.1127C= c.816C= (p.Leu272=) n.971C= c.834C= (p.Leu278=) c.159C= (p.Leu53=) n.1068C= n.767C= | |
19 | g.13110235G>T | CA505651585 | TRMT1 | c.942C>A (p.Leu314=) c.300C>A (p.Leu100=) c.599C>A (n.599C>A) n.1127C>A c.816C>A (p.Leu272=) n.971C>A c.834C>A (p.Leu278=) c.159C>A (p.Leu53=) n.1068C>A n.767C>A | |
19 | g.13110236A>C | CA404314107 | TRMT1 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.598T>G (n.598T>G) n.1126T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.970T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) n.1067T>G n.766T>G | |
19 | g.13110236A>G | CA404314109 | TRMT1 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.598T>C (n.598T>C) n.1126T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.970T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) n.1067T>C n.766T>C | |
19 | g.13110236A>T | CA404314111 | TRMT1 | c.941T>A (p.Leu314His) c.299T>A (p.Leu100His) c.598T>A (n.598T>A) n.1126T>A c.815T>A (p.Leu272His) n.970T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.158T>A (p.Leu53His) n.1067T>A n.766T>A | |
19 | g.13110237G>A | CA404314112 | TRMT1 | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.597C>T (n.597C>T) n.1125C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) n.969C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) n.1066C>T n.765C>T | |
19 | g.13110237G>C | CA404314114 | TRMT1 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.597C>G (n.597C>G) n.1125C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.969C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.157C>G (p.Leu53Val) n.1066C>G n.765C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110237G>T | CA404314113 | TRMT1 | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.597C>A (n.597C>A) n.1125C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) n.969C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) n.1066C>A n.765C>A | |
19 | g.13110238C>A | CA505651588 | TRMT1 | c.939G>T (p.Leu313=) c.297G>T (p.Leu99=) c.596G>T (n.596G>T) n.1124G>T c.813G>T (p.Leu271=) n.968G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.156G>T (p.Leu52=) n.1065G>T n.764G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110238C>G | CA505651589 | TRMT1 | c.939G>C (p.Leu313=) c.297G>C (p.Leu99=) c.596G>C (n.596G>C) n.1124G>C c.813G>C (p.Leu271=) n.968G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.156G>C (p.Leu52=) n.1065G>C n.764G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110238C>T | CA505651590 | TRMT1 | c.939G>A (p.Leu313=) c.297G>A (p.Leu99=) c.596G>A (n.596G>A) n.1124G>A c.813G>A (p.Leu271=) n.968G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.156G>A (p.Leu52=) n.1065G>A n.764G>A | |
19 | g.13110239A>C | CA404314116 | TRMT1 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.595T>G (n.595T>G) n.1123T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) n.967T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.1064T>G n.763T>G | |
19 | g.13110239A>G | CA404314118 | TRMT1 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.595T>C (n.595T>C) n.1123T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) n.967T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.1064T>C n.763T>C | |
19 | g.13110239A>T | CA404314119 | TRMT1 | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.595T>A (n.595T>A) n.1123T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) n.967T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.1064T>A n.763T>A | |
19 | g.13110240G>A | CA505651591 | TRMT1 | c.937C>T (p.Leu313=) c.295C>T (p.Leu99=) c.594C>T (n.594C>T) n.1122C>T c.811C>T (p.Leu271=) n.966C>T c.829C>T (p.Leu277=) c.154C>T (p.Leu52=) n.1063C>T n.762C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110240G>C | CA404314121 | TRMT1 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.594C>G (n.594C>G) n.1122C>G c.811C>G (p.Leu271Val) n.966C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.1063C>G n.762C>G | |
19 | g.13110240G>T | CA404314123 | TRMT1 | c.937C>A (p.Leu313Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.594C>A (n.594C>A) n.1122C>A c.811C>A (p.Leu271Met) n.966C>A c.829C>A (p.Leu277Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.1063C>A n.762C>A | |
19 | g.13110241C>A | CA505651592 | TRMT1 | c.936G>T (p.Pro312=) c.294G>T (p.Pro98=) c.593G>T (n.593G>T) n.1121G>T c.810G>T (p.Pro270=) n.965G>T c.828G>T (p.Pro276=) c.153G>T (p.Pro51=) n.1062G>T n.761G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110241C= | CA2323728744 | TRMT1 | c.936G= (p.Pro312=) c.294G= (p.Pro98=) c.593G= (n.593G=) n.1121G= c.810G= (p.Pro270=) n.965G= c.828G= (p.Pro276=) c.153G= (p.Pro51=) n.1062G= n.761G= | |
19 | g.13110241C>G | CA505651593 | TRMT1 | c.936G>C (p.Pro312=) c.294G>C (p.Pro98=) c.593G>C (n.593G>C) n.1121G>C c.810G>C (p.Pro270=) n.965G>C c.828G>C (p.Pro276=) c.153G>C (p.Pro51=) n.1062G>C n.761G>C | |
19 | g.13110241C>T | CA9237870 | TRMT1 | c.936G>A (p.Pro312=) c.294G>A (p.Pro98=) c.593G>A (n.593G>A) n.1121G>A c.810G>A (p.Pro270=) n.965G>A c.828G>A (p.Pro276=) c.153G>A (p.Pro51=) n.1062G>A n.761G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110242G>A | CA404314126 | TRMT1 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.592C>T (n.592C>T) n.1120C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) n.964C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.1061C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110242G>C | CA404314127 | TRMT1 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.592C>G (n.592C>G) n.1120C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) n.964C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.1061C>G n.760C>G | |
19 | g.13110242G= | CA2323728745 | TRMT1 | c.935C= (p.Pro312=) c.293C= (p.Pro98=) c.592C= (n.592C=) n.1120C= c.809C= (p.Pro270=) n.964C= c.827C= (p.Pro276=) c.152C= (p.Pro51=) n.1061C= n.760C= | |
19 | g.13110242G>T | CA404314128 | TRMT1 | c.935C>A (p.Pro312Gln) c.293C>A (p.Pro98Gln) c.592C>A (n.592C>A) n.1120C>A c.809C>A (p.Pro270Gln) n.964C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) n.1061C>A n.760C>A | |
19 | g.13110243G>A | CA404314134 | TRMT1 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.591C>T (n.591C>T) n.1119C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) n.963C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.1060C>T n.759C>T | COSMIC |
19 | g.13110243G>C | CA404314132 | TRMT1 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.591C>G (n.591C>G) n.1119C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) n.963C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.1060C>G n.759C>G | |
19 | g.13110243G>T | CA404314130 | TRMT1 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.591C>A (n.591C>A) n.1119C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) n.963C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.1060C>A n.759C>A | |
19 | g.13110244C>A | CA505651594 | TRMT1 | c.933G>T (p.Val311=) c.291G>T (p.Val97=) c.590G>T (n.590G>T) n.1118G>T c.807G>T (p.Val269=) n.962G>T c.825G>T (p.Val275=) c.150G>T (p.Val50=) n.1059G>T n.758G>T | |
19 | g.13110244C= | CA2323728746 | TRMT1 | c.933G= (p.Val311=) c.291G= (p.Val97=) c.590G= (n.590G=) n.1118G= c.807G= (p.Val269=) n.962G= c.825G= (p.Val275=) c.150G= (p.Val50=) n.1059G= n.758G= | |
19 | g.13110244C>G | CA505651595 | TRMT1 | c.933G>C (p.Val311=) c.291G>C (p.Val97=) c.590G>C (n.590G>C) n.1118G>C c.807G>C (p.Val269=) n.962G>C c.825G>C (p.Val275=) c.150G>C (p.Val50=) n.1059G>C n.758G>C | |
19 | g.13110244C>T | CA505651596 | TRMT1 | c.933G>A (p.Val311=) c.291G>A (p.Val97=) c.590G>A (n.590G>A) n.1118G>A c.807G>A (p.Val269=) n.962G>A c.825G>A (p.Val275=) c.150G>A (p.Val50=) n.1059G>A n.758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110244_13110256del | CA2582798779 | TRMT1 | c.921_933del (p.Gln307HisfsTer?) c.279_291del (p.Gln93HisfsTer?) c.578_590del (n.578_590del) n.1106_1118del c.795_807del (p.Gln265HisfsTer?) n.950_962del c.813_825del (p.Gln271HisfsTer?) c.138_150del (p.Gln46HisfsTer?) n.1047_1059del n.746_758del | gnomAD v4 |
19 | g.13110245A>C | CA404314135 | TRMT1 | c.932T>G (p.Val311Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.589T>G (n.589T>G) n.1117T>G c.806T>G (p.Val269Gly) n.961T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.1058T>G n.757T>G | |
19 | g.13110245A>G | CA404314136 | TRMT1 | c.932T>C (p.Val311Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.589T>C (n.589T>C) n.1117T>C c.806T>C (p.Val269Ala) n.961T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.1058T>C n.757T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110245A>T | CA404314137 | TRMT1 | c.932T>A (p.Val311Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.589T>A (n.589T>A) n.1117T>A c.806T>A (p.Val269Glu) n.961T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.1058T>A n.757T>A | |
19 | g.13110246C>A | CA404314139 | TRMT1 | c.931G>T (p.Val311Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.588G>T (n.588G>T) n.1116G>T c.805G>T (p.Val269Leu) n.960G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.1057G>T n.756G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110246C= | CA2323728747 | TRMT1 | c.931G= (p.Val311=) c.289G= (p.Val97=) c.588G= (n.588G=) n.1116G= c.805G= (p.Val269=) n.960G= c.823G= (p.Val275=) c.148G= (p.Val50=) n.1057G= n.756G= | |
19 | g.13110246C>G | CA404314141 | TRMT1 | c.931G>C (p.Val311Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.588G>C (n.588G>C) n.1116G>C c.805G>C (p.Val269Leu) n.960G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.1057G>C n.756G>C | |
19 | g.13110246C>T | CA404314143 | TRMT1 | c.931G>A (p.Val311Met) c.289G>A (p.Val97Met) c.588G>A (n.588G>A) n.1116G>A c.805G>A (p.Val269Met) n.960G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.1057G>A n.756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110247C>A | CA505651597 | TRMT1 | c.930G>T (p.Val310=) c.288G>T (p.Val96=) c.587G>T (n.587G>T) n.1115G>T c.804G>T (p.Val268=) n.959G>T c.822G>T (p.Val274=) c.147G>T (p.Val49=) n.1056G>T n.755G>T | |
19 | g.13110247C>G | CA505651598 | TRMT1 | c.930G>C (p.Val310=) c.288G>C (p.Val96=) c.587G>C (n.587G>C) n.1115G>C c.804G>C (p.Val268=) n.959G>C c.822G>C (p.Val274=) c.147G>C (p.Val49=) n.1056G>C n.755G>C | |
19 | g.13110247C>T | CA505651599 | TRMT1 | c.930G>A (p.Val310=) c.288G>A (p.Val96=) c.587G>A (n.587G>A) n.1115G>A c.804G>A (p.Val268=) n.959G>A c.822G>A (p.Val274=) c.147G>A (p.Val49=) n.1056G>A n.755G>A | |
19 | g.13110248A>C | CA404314145 | TRMT1 | c.929T>G (p.Val310Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) c.586T>G (n.586T>G) n.1114T>G c.803T>G (p.Val268Gly) n.958T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) n.1055T>G n.754T>G | |
19 | g.13110248A>G | CA404314147 | TRMT1 | c.929T>C (p.Val310Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) c.586T>C (n.586T>C) n.1114T>C c.803T>C (p.Val268Ala) n.958T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) n.1055T>C n.754T>C | |
19 | g.13110248A>T | CA404314149 | TRMT1 | c.929T>A (p.Val310Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) c.586T>A (n.586T>A) n.1114T>A c.803T>A (p.Val268Glu) n.958T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.146T>A (p.Val49Glu) n.1055T>A n.754T>A | |
19 | g.13110249C>A | CA404314150 | TRMT1 | c.928G>T (p.Val310Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) c.585G>T (n.585G>T) n.1113G>T c.802G>T (p.Val268Leu) n.957G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.145G>T (p.Val49Leu) n.1054G>T n.753G>T | |
19 | g.13110249C= | CA2323728748 | TRMT1 | c.928G= (p.Val310=) c.286G= (p.Val96=) c.585G= (n.585G=) n.1113G= c.802G= (p.Val268=) n.957G= c.820G= (p.Val274=) c.145G= (p.Val49=) n.1054G= n.753G= | |
19 | g.13110249C>G | CA9237871 | TRMT1 | c.928G>C (p.Val310Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.585G>C (n.585G>C) n.1113G>C c.802G>C (p.Val268Leu) n.957G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) n.1054G>C n.753G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110249C>T | CA9237872 | TRMT1 | c.928G>A (p.Val310Met) c.286G>A (p.Val96Met) c.585G>A (n.585G>A) n.1113G>A c.802G>A (p.Val268Met) n.957G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.145G>A (p.Val49Met) n.1054G>A n.753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110250G>A | CA9237873 | TRMT1 | c.927C>T (p.Phe309=) c.285C>T (p.Phe95=) c.584C>T (n.584C>T) n.1112C>T c.801C>T (p.Phe267=) n.956C>T c.819C>T (p.Phe273=) c.144C>T (p.Phe48=) n.1053C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110250G>C | CA404314151 | TRMT1 | c.927C>G (p.Phe309Leu) c.285C>G (p.Phe95Leu) c.584C>G (n.584C>G) n.1112C>G c.801C>G (p.Phe267Leu) n.956C>G c.819C>G (p.Phe273Leu) c.144C>G (p.Phe48Leu) n.1053C>G n.752C>G | |
19 | g.13110250G= | CA2323728749 | TRMT1 | c.927C= (p.Phe309=) c.285C= (p.Phe95=) c.584C= (n.584C=) n.1112C= c.801C= (p.Phe267=) n.956C= c.819C= (p.Phe273=) c.144C= (p.Phe48=) n.1053C= n.752C= | |
19 | g.13110250G>T | CA404314152 | TRMT1 | c.927C>A (p.Phe309Leu) c.285C>A (p.Phe95Leu) c.584C>A (n.584C>A) n.1112C>A c.801C>A (p.Phe267Leu) n.956C>A c.819C>A (p.Phe273Leu) c.144C>A (p.Phe48Leu) n.1053C>A n.752C>A | |
19 | g.13110251A>C | CA404314153 | TRMT1 | c.926T>G (p.Phe309Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) c.583T>G (n.583T>G) n.1111T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) n.955T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) n.1052T>G n.751T>G | |
19 | g.13110251A>G | CA404314154 | TRMT1 | c.926T>C (p.Phe309Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) c.583T>C (n.583T>C) n.1111T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) n.955T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) n.1052T>C n.751T>C | |
19 | g.13110251A>T | CA404314156 | TRMT1 | c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.583T>A (n.583T>A) n.1111T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.955T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.1052T>A n.751T>A | |
19 | g.13110252A= | CA2323728750 | TRMT1 | c.925T= (p.Phe309=) c.283T= (p.Phe95=) c.582T= (n.582T=) n.1110T= c.799T= (p.Phe267=) n.954T= c.817T= (p.Phe273=) c.142T= (p.Phe48=) n.1051T= n.750T= | |
19 | g.13110252A>C | CA404314158 | TRMT1 | c.925T>G (p.Phe309Val) c.283T>G (p.Phe95Val) c.582T>G (n.582T>G) n.1110T>G c.799T>G (p.Phe267Val) n.954T>G c.817T>G (p.Phe273Val) c.142T>G (p.Phe48Val) n.1051T>G n.750T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110252A>G | CA404314160 | TRMT1 | c.925T>C (p.Phe309Leu) c.283T>C (p.Phe95Leu) c.582T>C (n.582T>C) n.1110T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) n.954T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) n.1051T>C n.750T>C | |
19 | g.13110252A>T | CA404314161 | TRMT1 | c.925T>A (p.Phe309Ile) c.283T>A (p.Phe95Ile) c.582T>A (n.582T>A) n.1110T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) n.954T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) n.1051T>A n.750T>A | |
19 | g.13110253G>A | CA505651600 | TRMT1 | c.924C>T (p.Arg308=) c.282C>T (p.Arg94=) c.581C>T (n.581C>T) n.1109C>T c.798C>T (p.Arg266=) n.953C>T c.816C>T (p.Arg272=) c.141C>T (p.Arg47=) n.1050C>T n.749C>T | |
19 | g.13110253G>C | CA505651601 | TRMT1 | c.924C>G (p.Arg308=) c.282C>G (p.Arg94=) c.581C>G (n.581C>G) n.1109C>G c.798C>G (p.Arg266=) n.953C>G c.816C>G (p.Arg272=) c.141C>G (p.Arg47=) n.1050C>G n.749C>G | |
19 | g.13110253G= | CA2323728751 | TRMT1 | c.924C= (p.Arg308=) c.282C= (p.Arg94=) c.581C= (n.581C=) n.1109C= c.798C= (p.Arg266=) n.953C= c.816C= (p.Arg272=) c.141C= (p.Arg47=) n.1050C= n.749C= | |
19 | g.13110253G>T | CA505651602 | TRMT1 | c.924C>A (p.Arg308=) c.282C>A (p.Arg94=) c.581C>A (n.581C>A) n.1109C>A c.798C>A (p.Arg266=) n.953C>A c.816C>A (p.Arg272=) c.141C>A (p.Arg47=) n.1050C>A n.749C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110254C>A | CA404314164 | TRMT1 | c.923G>T (p.Arg308Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.580G>T (n.580G>T) n.1108G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) n.952G>T c.815G>T (p.Arg272Leu) c.140G>T (p.Arg47Leu) n.1049G>T n.748G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110254C= | CA2323728752 | TRMT1 | c.923G= (p.Arg308=) c.281G= (p.Arg94=) c.580G= (n.580G=) n.1108G= c.797G= (p.Arg266=) n.952G= c.815G= (p.Arg272=) c.140G= (p.Arg47=) n.1049G= n.748G= | |
19 | g.13110254C>G | CA404314166 | TRMT1 | c.923G>C (p.Arg308Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.580G>C (n.580G>C) n.1108G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) n.952G>C c.815G>C (p.Arg272Pro) c.140G>C (p.Arg47Pro) n.1049G>C n.748G>C | |
19 | g.13110254C>T | CA305524826 | TRMT1 | c.923G>A (p.Arg308His) c.281G>A (p.Arg94His) c.580G>A (n.580G>A) n.1108G>A c.797G>A (p.Arg266His) n.952G>A c.815G>A (p.Arg272His) c.140G>A (p.Arg47His) n.1049G>A n.748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110255G>A | CA9237874 | TRMT1 | c.922C>T (p.Arg308Cys) c.280C>T (p.Arg94Cys) c.579C>T (n.579C>T) n.1107C>T c.796C>T (p.Arg266Cys) n.951C>T c.814C>T (p.Arg272Cys) c.139C>T (p.Arg47Cys) n.1048C>T n.747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110255G>C | CA404314168 | TRMT1 | c.922C>G (p.Arg308Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.579C>G (n.579C>G) n.1107C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) n.951C>G c.814C>G (p.Arg272Gly) c.139C>G (p.Arg47Gly) n.1048C>G n.747C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110255G= | CA2323728753 | TRMT1 | c.922C= (p.Arg308=) c.280C= (p.Arg94=) c.579C= (n.579C=) n.1107C= c.796C= (p.Arg266=) n.951C= c.814C= (p.Arg272=) c.139C= (p.Arg47=) n.1048C= n.747C= | |
19 | g.13110255G>T | CA404314169 | TRMT1 | c.922C>A (p.Arg308Ser) c.280C>A (p.Arg94Ser) c.579C>A (n.579C>A) n.1107C>A c.796C>A (p.Arg266Ser) n.951C>A c.814C>A (p.Arg272Ser) c.139C>A (p.Arg47Ser) n.1048C>A n.747C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110255_13110256insTGCGGCATCGTCCACGGCAATCACGCCAGGATCGGTTTCCTTGCC | CA2813660520 | TRMT1 | c.921_922insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln307_Arg308insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla) c.279_280insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln93_Arg94insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla) c.578_579insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (n.578_579insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA) n.1106_1107insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA c.795_796insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln265_Arg266insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla) n.950_951insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA c.813_814insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln271_Arg272insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla) c.138_139insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln46_Arg47insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla) n.1047_1048insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA n.746_747insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA | |
19 | g.13110256C>A | CA404314173 | TRMT1 | c.921G>T (p.Gln307His) c.279G>T (p.Gln93His) c.578G>T (n.578G>T) n.1106G>T c.795G>T (p.Gln265His) n.950G>T c.813G>T (p.Gln271His) c.138G>T (p.Gln46His) n.1047G>T n.746G>T | |
19 | g.13110256C>G | CA404314171 | TRMT1 | c.921G>C (p.Gln307His) c.279G>C (p.Gln93His) c.578G>C (n.578G>C) n.1106G>C c.795G>C (p.Gln265His) n.950G>C c.813G>C (p.Gln271His) c.138G>C (p.Gln46His) n.1047G>C n.746G>C | |
19 | g.13110256C>T | CA505651603 | TRMT1 | c.921G>A (p.Gln307=) c.279G>A (p.Gln93=) c.578G>A (n.578G>A) n.1106G>A c.795G>A (p.Gln265=) n.950G>A c.813G>A (p.Gln271=) c.138G>A (p.Gln46=) n.1047G>A n.746G>A | |
19 | g.13110257T>A | CA404314175 | TRMT1 | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.577A>T (n.577A>T) n.1105A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) n.949A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.1046A>T n.745A>T | |
19 | g.13110257T>C | CA9237875 | TRMT1 | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.577A>G (n.577A>G) n.1105A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) n.949A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.1046A>G n.745A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110257T>G | CA404314177 | TRMT1 | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.577A>C (n.577A>C) n.1105A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) n.949A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.1046A>C n.745A>C | |
19 | g.13110257T= | CA2323728754 | TRMT1 | c.920A= (p.Gln307=) c.278A= (p.Gln93=) c.577A= (n.577A=) n.1105A= c.794A= (p.Gln265=) n.949A= c.812A= (p.Gln271=) c.137A= (p.Gln46=) n.1046A= n.745A= | |
19 | g.13110258G>A | CA404314179 | TRMT1 | c.919C>T (p.Gln307Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.576C>T (n.576C>T) n.1104C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) n.948C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.1045C>T n.744C>T | |
19 | g.13110258G>C | CA404314181 | TRMT1 | c.919C>G (p.Gln307Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.576C>G (n.576C>G) n.1104C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) n.948C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.1045C>G n.744C>G | |
19 | g.13110258G>T | CA404314183 | TRMT1 | c.919C>A (p.Gln307Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.576C>A (n.576C>A) n.1104C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) n.948C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.1045C>A n.744C>A | |
19 | g.13110259del | CA2582798780 | TRMT1 | c.919del (p.Gln307SerfsTer?) c.277del (p.Gln93SerfsTer?) c.576del (n.576del) n.1104del c.793del (p.Gln265SerfsTer?) n.948del c.811del (p.Gln271SerfsTer?) c.136del (p.Gln46SerfsTer?) n.1045del n.744del | gnomAD v4 |
19 | g.13110259G>A | CA9237876 | TRMT1 | c.918C>T (p.Tyr306=) c.276C>T (p.Tyr92=) c.575C>T (n.575C>T) n.1103C>T c.792C>T (p.Tyr264=) n.947C>T c.810C>T (p.Tyr270=) c.135C>T (p.Tyr45=) n.1044C>T n.743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110259G>C | CA404314186 | TRMT1 | c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.575C>G (n.575C>G) n.1103C>G c.792C>G (p.Tyr264Ter) n.947C>G c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.1044C>G n.743C>G | |
19 | g.13110259G= | CA2323728755 | TRMT1 | c.918C= (p.Tyr306=) c.276C= (p.Tyr92=) c.575C= (n.575C=) n.1103C= c.792C= (p.Tyr264=) n.947C= c.810C= (p.Tyr270=) c.135C= (p.Tyr45=) n.1044C= n.743C= | |
19 | g.13110259G>T | CA404314188 | TRMT1 | c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.575C>A (n.575C>A) n.1103C>A c.792C>A (p.Tyr264Ter) n.947C>A c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.1044C>A n.743C>A | |
19 | g.13110260T>A | CA404314189 | TRMT1 | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.574A>T (n.574A>T) n.1102A>T c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.946A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.1043A>T n.742A>T | |
19 | g.13110260T>C | CA404314191 | TRMT1 | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.574A>G (n.574A>G) n.1102A>G c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.946A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.1043A>G n.742A>G | |
19 | g.13110260T>G | CA404314193 | TRMT1 | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.574A>C (n.574A>C) n.1102A>C c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.946A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.1043A>C n.742A>C | |
19 | g.13110261A>C | CA404314195 | TRMT1 | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.573T>G (n.573T>G) n.1101T>G c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.945T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.1042T>G n.741T>G | |
19 | g.13110261A>G | CA404314196 | TRMT1 | c.916T>C (p.Tyr306His) c.274T>C (p.Tyr92His) c.573T>C (n.573T>C) n.1101T>C c.790T>C (p.Tyr264His) n.945T>C c.808T>C (p.Tyr270His) c.133T>C (p.Tyr45His) n.1042T>C n.741T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110261A>T | CA404314197 | TRMT1 | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.573T>A (n.573T>A) n.1101T>A c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.945T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.1042T>A n.741T>A | |
19 | g.13110262G>A | CA505651604 | TRMT1 | c.915C>T (p.Cys305=) c.273C>T (p.Cys91=) c.572C>T (n.572C>T) n.1100C>T c.789C>T (p.Cys263=) n.944C>T c.807C>T (p.Cys269=) c.132C>T (p.Cys44=) n.1041C>T n.740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110262G>C | CA404314201 | TRMT1 | c.915C>G (p.Cys305Trp) c.273C>G (p.Cys91Trp) c.572C>G (n.572C>G) n.1100C>G c.789C>G (p.Cys263Trp) n.944C>G c.807C>G (p.Cys269Trp) c.132C>G (p.Cys44Trp) n.1041C>G n.740C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110262G= | CA2323728756 | TRMT1 | c.915C= (p.Cys305=) c.273C= (p.Cys91=) c.572C= (n.572C=) n.1100C= c.789C= (p.Cys263=) n.944C= c.807C= (p.Cys269=) c.132C= (p.Cys44=) n.1041C= n.740C= | |
19 | g.13110262G>T | CA404314198 | TRMT1 | c.915C>A (p.Cys305Ter) c.273C>A (p.Cys91Ter) c.572C>A (n.572C>A) n.1100C>A c.789C>A (p.Cys263Ter) n.944C>A c.807C>A (p.Cys269Ter) c.132C>A (p.Cys44Ter) n.1041C>A n.740C>A | |
19 | g.13110263C>A | CA404314203 | TRMT1 | c.914G>T (p.Cys305Phe) c.272G>T (p.Cys91Phe) c.571G>T (n.571G>T) n.1099G>T c.788G>T (p.Cys263Phe) n.943G>T c.806G>T (p.Cys269Phe) c.131G>T (p.Cys44Phe) n.1040G>T n.739G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110263C>G | CA404314205 | TRMT1 | c.914G>C (p.Cys305Ser) c.272G>C (p.Cys91Ser) c.571G>C (n.571G>C) n.1099G>C c.788G>C (p.Cys263Ser) n.943G>C c.806G>C (p.Cys269Ser) c.131G>C (p.Cys44Ser) n.1040G>C n.739G>C | |
19 | g.13110263C>T | CA404314208 | TRMT1 | c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.571G>A (n.571G>A) n.1099G>A c.788G>A (p.Cys263Tyr) n.943G>A c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.1040G>A n.739G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110264A>C | CA404314215 | TRMT1 | c.913T>G (p.Cys305Gly) c.271T>G (p.Cys91Gly) c.570T>G (n.570T>G) n.1098T>G c.787T>G (p.Cys263Gly) n.942T>G c.805T>G (p.Cys269Gly) c.130T>G (p.Cys44Gly) n.1039T>G n.738T>G | |
19 | g.13110264A>G | CA404314221 | TRMT1 | c.913T>C (p.Cys305Arg) c.271T>C (p.Cys91Arg) c.570T>C (n.570T>C) n.1098T>C c.787T>C (p.Cys263Arg) n.942T>C c.805T>C (p.Cys269Arg) c.130T>C (p.Cys44Arg) n.1039T>C n.738T>C | |
19 | g.13110264A>T | CA404314224 | TRMT1 | c.913T>A (p.Cys305Ser) c.271T>A (p.Cys91Ser) c.570T>A (n.570T>A) n.1098T>A c.787T>A (p.Cys263Ser) n.942T>A c.805T>A (p.Cys269Ser) c.130T>A (p.Cys44Ser) n.1039T>A n.738T>A | |
19 | g.13110265G>A | CA505651605 | TRMT1 | c.912C>T (p.Asn304=) c.270C>T (p.Asn90=) c.569C>T (n.569C>T) n.1097C>T c.786C>T (p.Asn262=) n.941C>T c.804C>T (p.Asn268=) c.129C>T (p.Asn43=) n.1038C>T n.737C>T | |
19 | g.13110265G>C | CA404314227 | TRMT1 | c.912C>G (p.Asn304Lys) c.270C>G (p.Asn90Lys) c.569C>G (n.569C>G) n.1097C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) n.941C>G c.804C>G (p.Asn268Lys) c.129C>G (p.Asn43Lys) n.1038C>G n.737C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110265G>T | CA404314230 | TRMT1 | c.912C>A (p.Asn304Lys) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.569C>A (n.569C>A) n.1097C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) n.941C>A c.804C>A (p.Asn268Lys) c.129C>A (p.Asn43Lys) n.1038C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110266T>A | CA404314235 | TRMT1 | c.911A>T (p.Asn304Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.568A>T (n.568A>T) n.1096A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) n.940A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.1037A>T n.736A>T | |
19 | g.13110266T>C | CA9237877 | TRMT1 | c.911A>G (p.Asn304Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.568A>G (n.568A>G) n.1096A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) n.940A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.1037A>G n.736A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110266T>G | CA404314238 | TRMT1 | c.911A>C (p.Asn304Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.568A>C (n.568A>C) n.1096A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) n.940A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.1037A>C n.736A>C | |
19 | g.13110266T= | CA2323728757 | TRMT1 | c.911A= (p.Asn304=) c.269A= (p.Asn90=) c.568A= (n.568A=) n.1096A= c.785A= (p.Asn262=) n.940A= c.803A= (p.Asn268=) c.128A= (p.Asn43=) n.1037A= n.736A= | |
19 | g.13110267T>A | CA404314247 | TRMT1 | c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.567A>T (n.567A>T) n.1095A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.939A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.1036A>T n.735A>T | |
19 | g.13110267T>C | CA9237878 | TRMT1 | c.910A>G (p.Asn304Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.567A>G (n.567A>G) n.1095A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) n.939A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.1036A>G n.735A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110267T>G | CA404314241 | TRMT1 | c.910A>C (p.Asn304His) c.268A>C (p.Asn90His) c.567A>C (n.567A>C) n.1095A>C c.784A>C (p.Asn262His) n.939A>C c.802A>C (p.Asn268His) c.127A>C (p.Asn43His) n.1036A>C n.735A>C | |
19 | g.13110267T= | CA2323728758 | TRMT1 | c.910A= (p.Asn304=) c.268A= (p.Asn90=) c.567A= (n.567A=) n.1095A= c.784A= (p.Asn262=) n.939A= c.802A= (p.Asn268=) c.127A= (p.Asn43=) n.1036A= n.735A= | |
19 | g.13110268G>A | CA505651606 | TRMT1 | c.909C>T (p.Ala303=) c.267C>T (p.Ala89=) c.566C>T (n.566C>T) n.1094C>T c.783C>T (p.Ala261=) n.938C>T c.801C>T (p.Ala267=) c.126C>T (p.Ala42=) n.1035C>T n.734C>T | |
19 | g.13110268G>C | CA505651607 | TRMT1 | c.909C>G (p.Ala303=) c.267C>G (p.Ala89=) c.566C>G (n.566C>G) n.1094C>G c.783C>G (p.Ala261=) n.938C>G c.801C>G (p.Ala267=) c.126C>G (p.Ala42=) n.1035C>G n.734C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110268G= | CA2323728759 | TRMT1 | c.909C= (p.Ala303=) c.267C= (p.Ala89=) c.566C= (n.566C=) n.1094C= c.783C= (p.Ala261=) n.938C= c.801C= (p.Ala267=) c.126C= (p.Ala42=) n.1035C= n.734C= | |
19 | g.13110268G>T | CA505651608 | TRMT1 | c.909C>A (p.Ala303=) c.267C>A (p.Ala89=) c.566C>A (n.566C>A) n.1094C>A c.783C>A (p.Ala261=) n.938C>A c.801C>A (p.Ala267=) c.126C>A (p.Ala42=) n.1035C>A n.734C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110269G>A | CA404314249 | TRMT1 | c.908C>T (p.Ala303Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.565C>T (n.565C>T) n.1093C>T c.782C>T (p.Ala261Val) n.937C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.1034C>T n.733C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110269G>C | CA404314254 | TRMT1 | c.908C>G (p.Ala303Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.565C>G (n.565C>G) n.1093C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) n.937C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.1034C>G n.733C>G | |
19 | g.13110269G>T | CA404314258 | TRMT1 | c.908C>A (p.Ala303Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.565C>A (n.565C>A) n.1093C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) n.937C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.1034C>A n.733C>A | |
19 | g.13110270C>A | CA404314259 | TRMT1 | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.564G>T (n.564G>T) n.1092G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) n.936G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.1033G>T n.732G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13110270C= | CA2323728760 | TRMT1 | c.907G= (p.Ala303=) c.265G= (p.Ala89=) c.564G= (n.564G=) n.1092G= c.781G= (p.Ala261=) n.936G= c.799G= (p.Ala267=) c.124G= (p.Ala42=) n.1033G= n.732G= | |
19 | g.13110270C>G | CA404314271 | TRMT1 | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.564G>C (n.564G>C) n.1092G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) n.936G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.1033G>C n.732G>C | |
19 | g.13110270C>T | CA9237879 | TRMT1 | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.564G>A (n.564G>A) n.1092G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) n.936G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.1033G>A n.732G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13110271G>A | CA9237880 | TRMT1 | c.906C>T (p.Arg302=) c.264C>T (p.Arg88=) c.563C>T (n.563C>T) n.1091C>T c.780C>T (p.Arg260=) n.935C>T c.798C>T (p.Arg266=) c.123C>T (p.Arg41=) n.1032C>T n.731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110271G>C | CA505651609 | TRMT1 | c.906C>G (p.Arg302=) c.264C>G (p.Arg88=) c.563C>G (n.563C>G) n.1091C>G c.780C>G (p.Arg260=) n.935C>G c.798C>G (p.Arg266=) c.123C>G (p.Arg41=) n.1032C>G n.731C>G | |
19 | g.13110271G= | CA2323728761 | TRMT1 | c.906C= (p.Arg302=) c.264C= (p.Arg88=) c.563C= (n.563C=) n.1091C= c.780C= (p.Arg260=) n.935C= c.798C= (p.Arg266=) c.123C= (p.Arg41=) n.1032C= n.731C= | |
19 | g.13110271G>T | CA505651610 | TRMT1 | c.906C>A (p.Arg302=) c.264C>A (p.Arg88=) c.563C>A (n.563C>A) n.1091C>A c.780C>A (p.Arg260=) n.935C>A c.798C>A (p.Arg266=) c.123C>A (p.Arg41=) n.1032C>A n.731C>A | |
19 | g.13110272C>A | CA404314283 | TRMT1 | c.905G>T (p.Arg302Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) c.562G>T (n.562G>T) n.1090G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) n.934G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) c.122G>T (p.Arg41Leu) n.1031G>T n.730G>T | |
19 | g.13110272C= | CA2323728762 | TRMT1 | c.905G= (p.Arg302=) c.263G= (p.Arg88=) c.562G= (n.562G=) n.1090G= c.779G= (p.Arg260=) n.934G= c.797G= (p.Arg266=) c.122G= (p.Arg41=) n.1031G= n.730G= | |
19 | g.13110272C>G | CA404314290 | TRMT1 | c.905G>C (p.Arg302Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) c.562G>C (n.562G>C) n.1090G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) n.934G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) c.122G>C (p.Arg41Pro) n.1031G>C n.730G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110272C>T | CA9237881 | TRMT1 | c.905G>A (p.Arg302His) c.263G>A (p.Arg88His) c.562G>A (n.562G>A) n.1090G>A c.779G>A (p.Arg260His) n.934G>A c.797G>A (p.Arg266His) c.122G>A (p.Arg41His) n.1031G>A n.730G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110273G>A | CA9237882 | TRMT1 | c.904C>T (p.Arg302Cys) c.262C>T (p.Arg88Cys) c.561C>T (n.561C>T) n.1089C>T c.778C>T (p.Arg260Cys) n.933C>T c.796C>T (p.Arg266Cys) c.121C>T (p.Arg41Cys) n.1030C>T n.729C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110273G>C | CA404314298 | TRMT1 | c.904C>G (p.Arg302Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) c.561C>G (n.561C>G) n.1089C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) n.933C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) c.121C>G (p.Arg41Gly) n.1030C>G n.729C>G | |
19 | g.13110273G= | CA2323728763 | TRMT1 | c.904C= (p.Arg302=) c.262C= (p.Arg88=) c.561C= (n.561C=) n.1089C= c.778C= (p.Arg260=) n.933C= c.796C= (p.Arg266=) c.121C= (p.Arg41=) n.1030C= n.729C= | |
19 | g.13110273G>T | CA404314301 | TRMT1 | c.904C>A (p.Arg302Ser) c.262C>A (p.Arg88Ser) c.561C>A (n.561C>A) n.1089C>A c.778C>A (p.Arg260Ser) n.933C>A c.796C>A (p.Arg266Ser) c.121C>A (p.Arg41Ser) n.1030C>A n.729C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110274G>A | CA9237883 | TRMT1 | c.903C>T (p.Leu301=) c.261C>T (p.Leu87=) c.560C>T (n.560C>T) n.1088C>T c.777C>T (p.Leu259=) n.932C>T c.795C>T (p.Leu265=) c.120C>T (p.Leu40=) n.1029C>T n.728C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110274G>C | CA505651611 | TRMT1 | c.903C>G (p.Leu301=) c.261C>G (p.Leu87=) c.560C>G (n.560C>G) n.1088C>G c.777C>G (p.Leu259=) n.932C>G c.795C>G (p.Leu265=) c.120C>G (p.Leu40=) n.1029C>G n.728C>G | |
19 | g.13110274G= | CA2323728764 | TRMT1 | c.903C= (p.Leu301=) c.261C= (p.Leu87=) c.560C= (n.560C=) n.1088C= c.777C= (p.Leu259=) n.932C= c.795C= (p.Leu265=) c.120C= (p.Leu40=) n.1029C= n.728C= | |
19 | g.13110274G>T | CA505651612 | TRMT1 | c.903C>A (p.Leu301=) c.261C>A (p.Leu87=) c.560C>A (n.560C>A) n.1088C>A c.777C>A (p.Leu259=) n.932C>A c.795C>A (p.Leu265=) c.120C>A (p.Leu40=) n.1029C>A n.728C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110275A>C | CA404314314 | TRMT1 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.559T>G (n.559T>G) n.1087T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.931T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.1028T>G n.727T>G | |
19 | g.13110275A>G | CA404314316 | TRMT1 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.559T>C (n.559T>C) n.1087T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.931T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.1028T>C n.727T>C | |
19 | g.13110275A>T | CA404314315 | TRMT1 | c.902T>A (p.Leu301His) c.260T>A (p.Leu87His) c.559T>A (n.559T>A) n.1087T>A c.776T>A (p.Leu259His) n.931T>A c.794T>A (p.Leu265His) c.119T>A (p.Leu40His) n.1028T>A n.727T>A | |
19 | g.13110276G>A | CA404314317 | TRMT1 | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) c.558C>T (n.558C>T) n.1086C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) n.930C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) c.118C>T (p.Leu40Phe) n.1027C>T n.726C>T | |
19 | g.13110276G>C | CA404314318 | TRMT1 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.558C>G (n.558C>G) n.1086C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.930C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.118C>G (p.Leu40Val) n.1027C>G n.726C>G | |
19 | g.13110276G>T | CA404314321 | TRMT1 | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) c.558C>A (n.558C>A) n.1086C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) n.930C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) n.1027C>A n.726C>A | |
19 | g.13110277G>A | CA505651613 | TRMT1 | c.900C>T (p.Asp300=) c.258C>T (p.Asp86=) c.557C>T (n.557C>T) n.1085C>T c.774C>T (p.Asp258=) n.929C>T c.792C>T (p.Asp264=) c.117C>T (p.Asp39=) n.1026C>T n.725C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110277G>C | CA404314324 | TRMT1 | c.900C>G (p.Asp300Glu) c.258C>G (p.Asp86Glu) c.557C>G (n.557C>G) n.1085C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) n.929C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) c.117C>G (p.Asp39Glu) n.1026C>G n.725C>G | |
19 | g.13110277G>T | CA404314327 | TRMT1 | c.900C>A (p.Asp300Glu) c.258C>A (p.Asp86Glu) c.557C>A (n.557C>A) n.1085C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) n.929C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) c.117C>A (p.Asp39Glu) n.1026C>A n.725C>A | |
19 | g.13110278T>A | CA404314331 | TRMT1 | c.899A>T (p.Asp300Val) c.257A>T (p.Asp86Val) c.556A>T (n.556A>T) n.1084A>T c.773A>T (p.Asp258Val) n.928A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.116A>T (p.Asp39Val) n.1025A>T n.724A>T | |
19 | g.13110278T>C | CA404314343 | TRMT1 | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.556A>G (n.556A>G) n.1084A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) n.928A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.1025A>G n.724A>G | |
19 | g.13110278T>G | CA404314345 | TRMT1 | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.556A>C (n.556A>C) n.1084A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) n.928A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.1025A>C n.724A>C | |
19 | g.13110279C>A | CA404314346 | TRMT1 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.555G>T (n.555G>T) n.1083G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.927G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.1024G>T n.723G>T | |
19 | g.13110279C>G | CA404314347 | TRMT1 | c.898G>C (p.Asp300His) c.256G>C (p.Asp86His) c.555G>C (n.555G>C) n.1083G>C c.772G>C (p.Asp258His) n.927G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.115G>C (p.Asp39His) n.1024G>C n.723G>C | COSMIC |
19 | g.13110279C>T | CA404314348 | TRMT1 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.555G>A (n.555G>A) n.1083G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) n.927G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.1024G>A n.723G>A | |
19 | g.13110280C>A | CA505651614 | TRMT1 | c.897G>T (p.Leu299=) c.255G>T (p.Leu85=) c.554G>T (n.554G>T) n.1082G>T c.771G>T (p.Leu257=) n.926G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.114G>T (p.Leu38=) n.1023G>T n.722G>T | |
19 | g.13110280C>G | CA505651615 | TRMT1 | c.897G>C (p.Leu299=) c.255G>C (p.Leu85=) c.554G>C (n.554G>C) n.1082G>C c.771G>C (p.Leu257=) n.926G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.114G>C (p.Leu38=) n.1023G>C n.722G>C | |
19 | g.13110280C>T | CA505651616 | TRMT1 | c.897G>A (p.Leu299=) c.255G>A (p.Leu85=) c.554G>A (n.554G>A) n.1082G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.926G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.114G>A (p.Leu38=) n.1023G>A n.722G>A | |
19 | g.13110281A>C | CA404314353 | TRMT1 | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.553T>G (n.553T>G) n.1081T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.925T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.1022T>G n.721T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110281A>G | CA404314358 | TRMT1 | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.553T>C (n.553T>C) n.1081T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.925T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.1022T>C n.721T>C | |
19 | g.13110281A>T | CA404314351 | TRMT1 | c.896T>A (p.Leu299Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.553T>A (n.553T>A) n.1081T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) n.925T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.1022T>A n.721T>A | |
19 | g.13110282G>A | CA505651617 | TRMT1 | c.895C>T (p.Leu299=) c.253C>T (p.Leu85=) c.552C>T (n.552C>T) n.1080C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.924C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.112C>T (p.Leu38=) n.1021C>T n.720C>T | |
19 | g.13110282G>C | CA404314365 | TRMT1 | c.895C>G (p.Leu299Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.552C>G (n.552C>G) n.1080C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.924C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.1021C>G n.720C>G | |
19 | g.13110282G>T | CA404314361 | TRMT1 | c.895C>A (p.Leu299Met) c.253C>A (p.Leu85Met) c.552C>A (n.552C>A) n.1080C>A c.769C>A (p.Leu257Met) n.924C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.1021C>A n.720C>A | |
19 | g.13110283G>A | CA505651618 | TRMT1 | c.894C>T (p.Ser298=) c.252C>T (p.Ser84=) c.551C>T (n.551C>T) n.1079C>T c.768C>T (p.Ser256=) n.923C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.111C>T (p.Ser37=) n.1020C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110283G>C | CA404314372 | TRMT1 | c.894C>G (p.Ser298Arg) c.252C>G (p.Ser84Arg) c.551C>G (n.551C>G) n.1079C>G c.768C>G (p.Ser256Arg) n.923C>G c.786C>G (p.Ser262Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.1020C>G n.719C>G | |
19 | g.13110283G= | CA2323728765 | TRMT1 | c.894C= (p.Ser298=) c.252C= (p.Ser84=) c.551C= (n.551C=) n.1079C= c.768C= (p.Ser256=) n.923C= c.786C= (p.Ser262=) c.111C= (p.Ser37=) n.1020C= n.719C= | |
19 | g.13110283G>T | CA404314368 | TRMT1 | c.894C>A (p.Ser298Arg) c.252C>A (p.Ser84Arg) c.551C>A (n.551C>A) n.1079C>A c.768C>A (p.Ser256Arg) n.923C>A c.786C>A (p.Ser262Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.1020C>A n.719C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110284C>A | CA404314374 | TRMT1 | c.893G>T (p.Ser298Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) c.550G>T (n.550G>T) n.1078G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) n.922G>T c.785G>T (p.Ser262Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.1019G>T n.718G>T | |
19 | g.13110284C= | CA2323728766 | TRMT1 | c.893G= (p.Ser298=) c.251G= (p.Ser84=) c.550G= (n.550G=) n.1078G= c.767G= (p.Ser256=) n.922G= c.785G= (p.Ser262=) c.110G= (p.Ser37=) n.1019G= n.718G= | |
19 | g.13110284C>G | CA404314377 | TRMT1 | c.893G>C (p.Ser298Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) c.550G>C (n.550G>C) n.1078G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) n.922G>C c.785G>C (p.Ser262Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.1019G>C n.718G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110284C>T | CA9237884 | TRMT1 | c.893G>A (p.Ser298Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) c.550G>A (n.550G>A) n.1078G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) n.922G>A c.785G>A (p.Ser262Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.1019G>A n.718G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110285T>A | CA404314389 | TRMT1 | c.892A>T (p.Ser298Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) c.549A>T (n.549A>T) n.1077A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) n.921A>T c.784A>T (p.Ser262Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.1018A>T n.717A>T | |
19 | g.13110285T>C | CA404314390 | TRMT1 | c.892A>G (p.Ser298Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) c.549A>G (n.549A>G) n.1077A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) n.921A>G c.784A>G (p.Ser262Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.1018A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110285T>G | CA404314392 | TRMT1 | c.892A>C (p.Ser298Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) c.549A>C (n.549A>C) n.1077A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) n.921A>C c.784A>C (p.Ser262Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.1018A>C n.717A>C | |
19 | g.13110286G>A | CA505651619 | TRMT1 | c.891C>T (p.His297=) c.249C>T (p.His83=) c.548C>T (n.548C>T) n.1076C>T c.765C>T (p.His255=) n.920C>T c.783C>T (p.His261=) c.108C>T (p.His36=) n.1017C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110286G>C | CA404314397 | TRMT1 | c.891C>G (p.His297Gln) c.249C>G (p.His83Gln) c.548C>G (n.548C>G) n.1076C>G c.765C>G (p.His255Gln) n.920C>G c.783C>G (p.His261Gln) c.108C>G (p.His36Gln) n.1017C>G n.716C>G | dbSNP |
19 | g.13110286G= | CA2323728767 | TRMT1 | c.891C= (p.His297=) c.249C= (p.His83=) c.548C= (n.548C=) n.1076C= c.765C= (p.His255=) n.920C= c.783C= (p.His261=) c.108C= (p.His36=) n.1017C= n.716C= | |
19 | g.13110286G>T | CA404314400 | TRMT1 | c.891C>A (p.His297Gln) c.249C>A (p.His83Gln) c.548C>A (n.548C>A) n.1076C>A c.765C>A (p.His255Gln) n.920C>A c.783C>A (p.His261Gln) c.108C>A (p.His36Gln) n.1017C>A n.716C>A | |
19 | g.13110287T>A | CA404314405 | TRMT1 | c.890A>T (p.His297Leu) c.248A>T (p.His83Leu) c.547A>T (n.547A>T) n.1075A>T c.764A>T (p.His255Leu) n.919A>T c.782A>T (p.His261Leu) c.107A>T (p.His36Leu) n.1016A>T n.715A>T | |
19 | g.13110287T>C | CA404314408 | TRMT1 | c.890A>G (p.His297Arg) c.248A>G (p.His83Arg) c.547A>G (n.547A>G) n.1075A>G c.764A>G (p.His255Arg) n.919A>G c.782A>G (p.His261Arg) c.107A>G (p.His36Arg) n.1016A>G n.715A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110287T>G | CA404314417 | TRMT1 | c.890A>C (p.His297Pro) c.248A>C (p.His83Pro) c.547A>C (n.547A>C) n.1075A>C c.764A>C (p.His255Pro) n.919A>C c.782A>C (p.His261Pro) c.107A>C (p.His36Pro) n.1016A>C n.715A>C | |
19 | g.13110288G>A | CA404314420 | TRMT1 | c.889C>T (p.His297Tyr) c.247C>T (p.His83Tyr) c.546C>T (n.546C>T) n.1074C>T c.763C>T (p.His255Tyr) n.918C>T c.781C>T (p.His261Tyr) c.106C>T (p.His36Tyr) n.1015C>T n.714C>T | |
19 | g.13110288G>C | CA404314418 | TRMT1 | c.889C>G (p.His297Asp) c.247C>G (p.His83Asp) c.546C>G (n.546C>G) n.1074C>G c.763C>G (p.His255Asp) n.918C>G c.781C>G (p.His261Asp) c.106C>G (p.His36Asp) n.1015C>G n.714C>G | |
19 | g.13110288G>T | CA404314419 | TRMT1 | c.889C>A (p.His297Asn) c.247C>A (p.His83Asn) c.546C>A (n.546C>A) n.1074C>A c.763C>A (p.His255Asn) n.918C>A c.781C>A (p.His261Asn) c.106C>A (p.His36Asn) n.1015C>A n.714C>A | |
19 | g.13110289C>A | CA505651620 | TRMT1 | c.888G>T (p.Leu296=) c.246G>T (p.Leu82=) c.545G>T (n.545G>T) n.1073G>T c.762G>T (p.Leu254=) n.917G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.105G>T (p.Leu35=) n.1014G>T n.713G>T | |
19 | g.13110289C= | CA2323728768 | TRMT1 | c.888G= (p.Leu296=) c.246G= (p.Leu82=) c.545G= (n.545G=) n.1073G= c.762G= (p.Leu254=) n.917G= c.780G= (p.Leu260=) c.105G= (p.Leu35=) n.1014G= n.713G= | |
19 | g.13110289C>G | CA505651621 | TRMT1 | c.888G>C (p.Leu296=) c.246G>C (p.Leu82=) c.545G>C (n.545G>C) n.1073G>C c.762G>C (p.Leu254=) n.917G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.105G>C (p.Leu35=) n.1014G>C n.713G>C | |
19 | g.13110289C>T | CA305524871 | TRMT1 | c.888G>A (p.Leu296=) c.246G>A (p.Leu82=) c.545G>A (n.545G>A) n.1073G>A c.762G>A (p.Leu254=) n.917G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.105G>A (p.Leu35=) n.1014G>A n.713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13110290A>C | CA404314423 | TRMT1 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.544T>G (n.544T>G) n.1072T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.916T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.1013T>G n.712T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110290A>G | CA404314425 | TRMT1 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.544T>C (n.544T>C) n.1072T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.916T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.1013T>C n.712T>C | |
19 | g.13110290A>T | CA404314427 | TRMT1 | c.887T>A (p.Leu296Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.544T>A (n.544T>A) n.1072T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) n.916T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.1013T>A n.712T>A | |
19 | g.13110291G>A | CA505651622 | TRMT1 | c.886C>T (p.Leu296=) c.244C>T (p.Leu82=) c.543C>T (n.543C>T) n.1071C>T c.760C>T (p.Leu254=) n.915C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.103C>T (p.Leu35=) n.1012C>T n.711C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110291G>C | CA404314430 | TRMT1 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.543C>G (n.543C>G) n.1071C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.915C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.1012C>G n.711C>G | |
19 | g.13110291G>T | CA404314431 | TRMT1 | c.886C>A (p.Leu296Met) c.244C>A (p.Leu82Met) c.543C>A (n.543C>A) n.1071C>A c.760C>A (p.Leu254Met) n.915C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.103C>A (p.Leu35Met) n.1012C>A n.711C>A | |
19 | g.13110292G>A | CA505651623 | TRMT1 | c.885C>T (p.Val295=) c.243C>T (p.Val81=) c.542C>T (n.542C>T) n.1070C>T c.759C>T (p.Val253=) n.914C>T c.777C>T (p.Val259=) c.102C>T (p.Val34=) n.1011C>T n.710C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110292G>C | CA505651624 | TRMT1 | c.885C>G (p.Val295=) c.243C>G (p.Val81=) c.542C>G (n.542C>G) n.1070C>G c.759C>G (p.Val253=) n.914C>G c.777C>G (p.Val259=) c.102C>G (p.Val34=) n.1011C>G n.710C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110292G= | CA2323728769 | TRMT1 | c.885C= (p.Val295=) c.243C= (p.Val81=) c.542C= (n.542C=) n.1070C= c.759C= (p.Val253=) n.914C= c.777C= (p.Val259=) c.102C= (p.Val34=) n.1011C= n.710C= | |
19 | g.13110292G>T | CA505651625 | TRMT1 | c.885C>A (p.Val295=) c.243C>A (p.Val81=) c.542C>A (n.542C>A) n.1070C>A c.759C>A (p.Val253=) n.914C>A c.777C>A (p.Val259=) c.102C>A (p.Val34=) n.1011C>A n.710C>A | |
19 | g.13110293A>C | CA404314432 | TRMT1 | c.884T>G (p.Val295Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.541T>G (n.541T>G) n.1069T>G c.758T>G (p.Val253Gly) n.913T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.1010T>G n.709T>G | |
19 | g.13110293A>G | CA404314434 | TRMT1 | c.884T>C (p.Val295Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.541T>C (n.541T>C) n.1069T>C c.758T>C (p.Val253Ala) n.913T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.1010T>C n.709T>C | |
19 | g.13110293A>T | CA404314435 | TRMT1 | c.884T>A (p.Val295Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) c.541T>A (n.541T>A) n.1069T>A c.758T>A (p.Val253Asp) n.913T>A c.776T>A (p.Val259Asp) c.101T>A (p.Val34Asp) n.1010T>A n.709T>A | |
19 | g.13110293dup | CA9237885 | TRMT1 | c.884dup (p.Leu296ProfsTer24) c.242dup (p.Leu82ProfsTer24) c.541dup (n.541dup) n.1069dup c.758dup (p.Leu254ProfsTer24) n.913dup c.776dup (p.Leu260ProfsTer24) c.101dup (p.Leu35ProfsTer24) n.1010dup n.709dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110294C>A | CA404314438 | TRMT1 | c.883G>T (p.Val295Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) c.540G>T (n.540G>T) n.1068G>T c.757G>T (p.Val253Phe) n.912G>T c.775G>T (p.Val259Phe) c.100G>T (p.Val34Phe) n.1009G>T n.708G>T | |
19 | g.13110294C= | CA2323728770 | TRMT1 | c.883G= (p.Val295=) c.241G= (p.Val81=) c.540G= (n.540G=) n.1068G= c.757G= (p.Val253=) n.912G= c.775G= (p.Val259=) c.100G= (p.Val34=) n.1009G= n.708G= | |
19 | g.13110294C>G | CA404314440 | TRMT1 | c.883G>C (p.Val295Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.540G>C (n.540G>C) n.1068G>C c.757G>C (p.Val253Leu) n.912G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.1009G>C n.708G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110294C>T | CA9237886 | TRMT1 | c.883G>A (p.Val295Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) c.540G>A (n.540G>A) n.1068G>A c.757G>A (p.Val253Ile) n.912G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.100G>A (p.Val34Ile) n.1009G>A n.708G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110295G>A | CA9237887 | TRMT1 | c.882C>T (p.Ile294=) c.240C>T (p.Ile80=) c.539C>T (n.539C>T) n.1067C>T c.756C>T (p.Ile252=) n.911C>T c.774C>T (p.Ile258=) c.99C>T (p.Ile33=) n.1008C>T n.707C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110295G>C | CA404314443 | TRMT1 | c.882C>G (p.Ile294Met) c.240C>G (p.Ile80Met) c.539C>G (n.539C>G) n.1067C>G c.756C>G (p.Ile252Met) n.911C>G c.774C>G (p.Ile258Met) c.99C>G (p.Ile33Met) n.1008C>G n.707C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110295G= | CA2323728771 | TRMT1 | c.882C= (p.Ile294=) c.240C= (p.Ile80=) c.539C= (n.539C=) n.1067C= c.756C= (p.Ile252=) n.911C= c.774C= (p.Ile258=) c.99C= (p.Ile33=) n.1008C= n.707C= | |
19 | g.13110295G>T | CA505651626 | TRMT1 | c.882C>A (p.Ile294=) c.240C>A (p.Ile80=) c.539C>A (n.539C>A) n.1067C>A c.756C>A (p.Ile252=) n.911C>A c.774C>A (p.Ile258=) c.99C>A (p.Ile33=) n.1008C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110296A>C | CA404314462 | TRMT1 | c.881T>G (p.Ile294Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) c.538T>G (n.538T>G) n.1066T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) n.910T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.1007T>G n.706T>G | |
19 | g.13110296A>G | CA404314471 | TRMT1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.538T>C (n.538T>C) n.1066T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.910T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.1007T>C n.706T>C | |
19 | g.13110296A>T | CA404314474 | TRMT1 | c.881T>A (p.Ile294Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) c.538T>A (n.538T>A) n.1066T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.910T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.1007T>A n.706T>A | |
19 | g.13110297T>A | CA404314478 | TRMT1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) c.537A>T (n.537A>T) n.1065A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.909A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.1006A>T n.705A>T | |
19 | g.13110297T>C | CA404314482 | TRMT1 | c.880A>G (p.Ile294Val) c.238A>G (p.Ile80Val) c.537A>G (n.537A>G) n.1065A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.909A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.97A>G (p.Ile33Val) n.1006A>G n.705A>G | |
19 | g.13110297T>G | CA404314484 | TRMT1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) c.537A>C (n.537A>C) n.1065A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.909A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.1006A>C n.705A>C | |
19 | g.13110298T>A | CA404314490 | TRMT1 | c.879A>T (p.Arg293Ser) c.237A>T (p.Arg79Ser) c.536A>T (n.536A>T) n.1064A>T c.753A>T (p.Arg251Ser) n.908A>T c.771A>T (p.Arg257Ser) c.96A>T (p.Arg32Ser) n.1005A>T n.704A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110298T>C | CA505651627 | TRMT1 | c.879A>G (p.Arg293=) c.237A>G (p.Arg79=) c.536A>G (n.536A>G) n.1064A>G c.753A>G (p.Arg251=) n.908A>G c.771A>G (p.Arg257=) c.96A>G (p.Arg32=) n.1005A>G n.704A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110298T>G | CA404314491 | TRMT1 | c.879A>C (p.Arg293Ser) c.237A>C (p.Arg79Ser) c.536A>C (n.536A>C) n.1064A>C c.753A>C (p.Arg251Ser) n.908A>C c.771A>C (p.Arg257Ser) c.96A>C (p.Arg32Ser) n.1005A>C n.704A>C | |
19 | g.13110299C>A | CA404314495 | TRMT1 | c.878G>T (p.Arg293Ile) c.236G>T (p.Arg79Ile) c.535G>T (n.535G>T) n.1063G>T c.752G>T (p.Arg251Ile) n.907G>T c.770G>T (p.Arg257Ile) c.95G>T (p.Arg32Ile) n.1004G>T n.703G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13110299C>G | CA404314496 | TRMT1 | c.878G>C (p.Arg293Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) c.535G>C (n.535G>C) n.1063G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) n.907G>C c.770G>C (p.Arg257Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) n.1004G>C n.703G>C | |
19 | g.13110299C>T | CA404314498 | TRMT1 | c.878G>A (p.Arg293Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) c.535G>A (n.535G>A) n.1063G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) n.907G>A c.770G>A (p.Arg257Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) n.1004G>A n.703G>A | COSMIC |
19 | g.13110300T>A | CA404314502 | TRMT1 | c.877A>T (p.Arg293Ter) c.235A>T (p.Arg79Ter) c.534A>T (n.534A>T) n.1062A>T c.751A>T (p.Arg251Ter) n.906A>T c.769A>T (p.Arg257Ter) c.94A>T (p.Arg32Ter) n.1003A>T n.702A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110300T>C | CA404314505 | TRMT1 | c.877A>G (p.Arg293Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) c.534A>G (n.534A>G) n.1062A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) n.906A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) n.1003A>G n.702A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110300T>G | CA505651628 | TRMT1 | c.877A>C (p.Arg293=) c.235A>C (p.Arg79=) c.534A>C (n.534A>C) n.1062A>C c.751A>C (p.Arg251=) n.906A>C c.769A>C (p.Arg257=) c.94A>C (p.Arg32=) n.1003A>C n.702A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110301C>A | CA505651631 | TRMT1 | c.876G>T (p.Leu292=) c.234G>T (p.Leu78=) c.533G>T (n.533G>T) n.1061G>T c.750G>T (p.Leu250=) n.905G>T c.768G>T (p.Leu256=) c.93G>T (p.Leu31=) n.1002G>T n.701G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110301C= | CA2323728772 | TRMT1 | c.876G= (p.Leu292=) c.234G= (p.Leu78=) c.533G= (n.533G=) n.1061G= c.750G= (p.Leu250=) n.905G= c.768G= (p.Leu256=) c.93G= (p.Leu31=) n.1002G= n.701G= | |
19 | g.13110301C>G | CA505651629 | TRMT1 | c.876G>C (p.Leu292=) c.234G>C (p.Leu78=) c.533G>C (n.533G>C) n.1061G>C c.750G>C (p.Leu250=) n.905G>C c.768G>C (p.Leu256=) c.93G>C (p.Leu31=) n.1002G>C n.701G>C | |
19 | g.13110301C>T | CA505651630 | TRMT1 | c.876G>A (p.Leu292=) c.234G>A (p.Leu78=) c.533G>A (n.533G>A) n.1061G>A c.750G>A (p.Leu250=) n.905G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.93G>A (p.Leu31=) n.1002G>A n.701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110302A>C | CA404314522 | TRMT1 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.532T>G (n.532T>G) n.1060T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.904T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.1001T>G n.700T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110302A>G | CA404314514 | TRMT1 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.532T>C (n.532T>C) n.1060T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.904T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.1001T>C n.700T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110302A>T | CA404314516 | TRMT1 | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.532T>A (n.532T>A) n.1060T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) n.904T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.1001T>A n.700T>A | |
19 | g.13110302_13110305del | CA2582798781 | TRMT1 | c.872_875del (p.Ala291GlyfsTer?) c.230_233del (p.Ala77GlyfsTer?) c.529_532del (n.529_532del) n.1057_1060del c.746_749del (p.Ala249GlyfsTer?) n.901_904del c.764_767del (p.Ala255GlyfsTer?) c.89_92del (p.Ala30GlyfsTer?) n.998_1001del n.697_700del | gnomAD v4 |
19 | g.13110302_13110303insTTTTTTAAT | CA2582798783 | TRMT1 | c.874_875insATTAAAAAA (p.Leu292HisfsTer2) c.232_233insATTAAAAAA (p.Leu78HisfsTer2) c.531_532insATTAAAAAA (n.531_532insATTAAAAAA) n.1059_1060insATTAAAAAA c.748_749insATTAAAAAA (p.Leu250HisfsTer2) n.903_904insATTAAAAAA c.766_767insATTAAAAAA (p.Leu256HisfsTer2) c.91_92insATTAAAAAA (p.Leu31HisfsTer2) n.1000_1001insATTAAAAAA n.699_700insATTAAAAAA | gnomAD v4 |
19 | g.13110303G>A | CA9237888 | TRMT1 | c.874C>T (p.Leu292=) c.232C>T (p.Leu78=) c.531C>T (n.531C>T) n.1059C>T c.748C>T (p.Leu250=) n.903C>T c.766C>T (p.Leu256=) c.91C>T (p.Leu31=) n.1000C>T n.699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110303G>C | CA404314531 | TRMT1 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.531C>G (n.531C>G) n.1059C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.903C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.1000C>G n.699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110303G= | CA2323728773 | TRMT1 | c.874C= (p.Leu292=) c.232C= (p.Leu78=) c.531C= (n.531C=) n.1059C= c.748C= (p.Leu250=) n.903C= c.766C= (p.Leu256=) c.91C= (p.Leu31=) n.1000C= n.699C= | |
19 | g.13110303G>T | CA404314534 | TRMT1 | c.874C>A (p.Leu292Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.531C>A (n.531C>A) n.1059C>A c.748C>A (p.Leu250Met) n.903C>A c.766C>A (p.Leu256Met) c.91C>A (p.Leu31Met) n.1000C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110303_13110305del | CA2582798782 | TRMT1 | c.872_874del (p.Ala291_Leu292delinsVal) c.230_232del (p.Ala77_Leu78delinsVal) c.529_531del (n.529_531del) n.1057_1059del c.746_748del (p.Ala249_Leu250delinsVal) n.901_903del c.764_766del (p.Ala255_Leu256delinsVal) c.89_91del (p.Ala30_Leu31delinsVal) n.998_1000del n.697_699del | gnomAD v4 |
19 | g.13110303_13110304insATAC | CA2582798784 | TRMT1 | c.873_874insGTAT (p.Leu292ValfsTer29) c.231_232insGTAT (p.Leu78ValfsTer29) c.530_531insGTAT (n.530_531insGTAT) n.1058_1059insGTAT c.747_748insGTAT (p.Leu250ValfsTer29) n.902_903insGTAT c.765_766insGTAT (p.Leu256ValfsTer29) c.90_91insGTAT (p.Leu31ValfsTer29) n.999_1000insGTAT n.698_699insGTAT | gnomAD v4 |
19 | g.13110304G>A | CA505651633 | TRMT1 | c.873C>T (p.Ala291=) c.231C>T (p.Ala77=) c.530C>T (n.530C>T) n.1058C>T c.747C>T (p.Ala249=) n.902C>T c.765C>T (p.Ala255=) c.90C>T (p.Ala30=) n.999C>T n.698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110304G>C | CA505651634 | TRMT1 | c.873C>G (p.Ala291=) c.231C>G (p.Ala77=) c.530C>G (n.530C>G) n.1058C>G c.747C>G (p.Ala249=) n.902C>G c.765C>G (p.Ala255=) c.90C>G (p.Ala30=) n.999C>G n.698C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110304G= | CA2323728774 | TRMT1 | c.873C= (p.Ala291=) c.231C= (p.Ala77=) c.530C= (n.530C=) n.1058C= c.747C= (p.Ala249=) n.902C= c.765C= (p.Ala255=) c.90C= (p.Ala30=) n.999C= n.698C= | |
19 | g.13110304G>T | CA505651632 | TRMT1 | c.873C>A (p.Ala291=) c.231C>A (p.Ala77=) c.530C>A (n.530C>A) n.1058C>A c.747C>A (p.Ala249=) n.902C>A c.765C>A (p.Ala255=) c.90C>A (p.Ala30=) n.999C>A n.698C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110305G>A | CA404314535 | TRMT1 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.529C>T (n.529C>T) n.1057C>T c.746C>T (p.Ala249Val) n.901C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.998C>T n.697C>T | |
19 | g.13110305G>C | CA404314536 | TRMT1 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.529C>G (n.529C>G) n.1057C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) n.901C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.998C>G n.697C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110305G>T | CA404314537 | TRMT1 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.529C>A (n.529C>A) n.1057C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) n.901C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.998C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110306C>A | CA404314538 | TRMT1 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.528G>T (n.528G>T) n.1056G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) n.900G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.997G>T n.696G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13110306C= | CA2323728775 | TRMT1 | c.871G= (p.Ala291=) c.229G= (p.Ala77=) c.528G= (n.528G=) n.1056G= c.745G= (p.Ala249=) n.900G= c.763G= (p.Ala255=) c.88G= (p.Ala30=) n.997G= n.696G= | |
19 | g.13110306C>G | CA404314539 | TRMT1 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.528G>C (n.528G>C) n.1056G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) n.900G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.997G>C n.696G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110306C>T | CA9237889 | TRMT1 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.528G>A (n.528G>A) n.1056G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) n.900G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.997G>A n.696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.13110307C>A | CA404314542 | TRMT1 | c.871-1G>T (n.871-1G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.528-1G>T (n.528-1G>T) n.1056-1G>T c.745-1G>T (n.745-1G>T) n.900-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.997-1G>T n.696-1G>T | |
19 | g.13110307C>G | CA404314546 | TRMT1 | c.871-1G>C (n.871-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.528-1G>C (n.528-1G>C) n.1056-1G>C c.745-1G>C (n.745-1G>C) n.900-1G>C c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.997-1G>C n.696-1G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110307C>T | CA404314548 | TRMT1 | c.871-1G>A (n.871-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.528-1G>A (n.528-1G>A) n.1056-1G>A c.745-1G>A (n.745-1G>A) n.900-1G>A c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.997-1G>A n.696-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110308T>A | CA404314554 | TRMT1 | c.871-2A>T (n.871-2A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.528-2A>T (n.528-2A>T) n.1056-2A>T c.745-2A>T (n.745-2A>T) n.900-2A>T c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.997-2A>T n.696-2A>T | |
19 | g.13110308T>C | CA404314552 | TRMT1 | c.871-2A>G (n.871-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.528-2A>G (n.528-2A>G) n.1056-2A>G c.745-2A>G (n.745-2A>G) n.900-2A>G c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.997-2A>G n.696-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110308T>G | CA404314550 | TRMT1 | c.871-2A>C (n.871-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.528-2A>C (n.528-2A>C) n.1056-2A>C c.745-2A>C (n.745-2A>C) n.900-2A>C c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.997-2A>C n.696-2A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110308T= | CA2323728776 | TRMT1 | c.871-2A= (n.871-2A=) c.229-2A= (n.229-2A=) c.528-2A= (n.528-2A=) n.1056-2A= c.745-2A= (n.745-2A=) n.900-2A= c.763-2A= (n.763-2A=) c.88-2A= (n.88-2A=) n.997-2A= n.696-2A= | |
19 | g.13110314_13110319del | CA2582798786 | TRMT1 | c.871-7_871-2del (n.871-7_871-2del) c.229-7_229-2del (n.229-7_229-2del) c.528-7_528-2del (n.528-7_528-2del) n.1056-7_1056-2del c.745-7_745-2del (n.745-7_745-2del) n.900-7_900-2del c.763-7_763-2del (n.763-7_763-2del) c.88-7_88-2del (n.88-7_88-2del) n.997-7_997-2del n.696-7_696-2del | gnomAD v4 |
19 | g.13110308_13110325del | CA2582798787 | TRMT1 | c.871-19_871-2del (n.871-19_871-2del) c.229-19_229-2del (n.229-19_229-2del) c.528-19_528-2del (n.528-19_528-2del) n.1056-19_1056-2del c.745-19_745-2del (n.745-19_745-2del) n.900-19_900-2del c.763-19_763-2del (n.763-19_763-2del) c.88-19_88-2del (n.88-19_88-2del) n.997-19_997-2del n.696-19_696-2del | gnomAD v4 |
19 | g.13110308_13110327del | CA2582798789 | TRMT1 | c.871-21_871-2del (n.871-21_871-2del) c.229-21_229-2del (n.229-21_229-2del) c.528-21_528-2del (n.528-21_528-2del) n.1056-21_1056-2del c.745-21_745-2del (n.745-21_745-2del) n.900-21_900-2del c.763-21_763-2del (n.763-21_763-2del) c.88-21_88-2del (n.88-21_88-2del) n.997-21_997-2del n.696-21_696-2del | gnomAD v4 |
19 | g.13110309_13110327del | CA2582798788 | TRMT1 | c.871-20_871-2del (n.871-20_871-2del) c.229-20_229-2del (n.229-20_229-2del) c.528-20_528-2del (n.528-20_528-2del) n.1056-20_1056-2del c.745-20_745-2del (n.745-20_745-2del) n.900-20_900-2del c.763-20_763-2del (n.763-20_763-2del) c.88-20_88-2del (n.88-20_88-2del) n.997-20_997-2del n.696-20_696-2del | gnomAD v4 |
19 | g.13110309G>A | CA2582798792 | TRMT1 | c.871-3C>T (n.871-3C>T) c.229-3C>T (n.229-3C>T) c.528-3C>T (n.528-3C>T) n.1056-3C>T c.745-3C>T (n.745-3C>T) n.900-3C>T c.763-3C>T (n.763-3C>T) c.88-3C>T (n.88-3C>T) n.997-3C>T n.696-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110309G>C | CA2576640983 | TRMT1 | c.871-3C>G (n.871-3C>G) c.229-3C>G (n.229-3C>G) c.528-3C>G (n.528-3C>G) n.1056-3C>G c.745-3C>G (n.745-3C>G) n.900-3C>G c.763-3C>G (n.763-3C>G) c.88-3C>G (n.88-3C>G) n.997-3C>G n.696-3C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110309G>T | CA2582798793 | TRMT1 | c.871-3C>A (n.871-3C>A) c.229-3C>A (n.229-3C>A) c.528-3C>A (n.528-3C>A) n.1056-3C>A c.745-3C>A (n.745-3C>A) n.900-3C>A c.763-3C>A (n.763-3C>A) c.88-3C>A (n.88-3C>A) n.997-3C>A n.696-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110313del | CA2582798790 | TRMT1 | c.871-3del (n.871-3del) c.229-3del (n.229-3del) c.528-3del (n.528-3del) n.1056-3del c.745-3del (n.745-3del) n.900-3del c.763-3del (n.763-3del) c.88-3del (n.88-3del) n.997-3del n.696-3del | gnomAD v4 |
19 | g.13110311_13110313del | CA2582798791 | TRMT1 | c.871-5_871-3del (n.871-5_871-3del) c.229-5_229-3del (n.229-5_229-3del) c.528-5_528-3del (n.528-5_528-3del) n.1056-5_1056-3del c.745-5_745-3del (n.745-5_745-3del) n.900-5_900-3del c.763-5_763-3del (n.763-5_763-3del) c.88-5_88-3del (n.88-5_88-3del) n.997-5_997-3del n.696-5_696-3del | gnomAD v4 |
19 | g.13110318_13110324dup | CA2323728777 | TRMT1 | c.871-9_871-3dup (n.871-9_871-3dup) c.229-9_229-3dup (n.229-9_229-3dup) c.528-9_528-3dup (n.528-9_528-3dup) n.1056-9_1056-3dup c.745-9_745-3dup (n.745-9_745-3dup) n.900-9_900-3dup c.763-9_763-3dup (n.763-9_763-3dup) c.88-9_88-3dup (n.88-9_88-3dup) n.997-9_997-3dup n.696-9_696-3dup | dbSNP |
19 | g.13110318_13110324del | CA2576640982 | TRMT1 | c.871-9_871-3del (n.871-9_871-3del) c.229-9_229-3del (n.229-9_229-3del) c.528-9_528-3del (n.528-9_528-3del) n.1056-9_1056-3del c.745-9_745-3del (n.745-9_745-3del) n.900-9_900-3del c.763-9_763-3del (n.763-9_763-3del) c.88-9_88-3del (n.88-9_88-3del) n.997-9_997-3del n.696-9_696-3del | gnomAD v4 |
19 | g.13110310G>T | CA2582798794 | TRMT1 | c.871-4C>A (n.871-4C>A) c.229-4C>A (n.229-4C>A) c.528-4C>A (n.528-4C>A) n.1056-4C>A c.745-4C>A (n.745-4C>A) n.900-4C>A c.763-4C>A (n.763-4C>A) c.88-4C>A (n.88-4C>A) n.997-4C>A n.696-4C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110311G>A | CA2582798795 | TRMT1 | c.871-5C>T (n.871-5C>T) c.229-5C>T (n.229-5C>T) c.528-5C>T (n.528-5C>T) n.1056-5C>T c.745-5C>T (n.745-5C>T) n.900-5C>T c.763-5C>T (n.763-5C>T) c.88-5C>T (n.88-5C>T) n.997-5C>T n.696-5C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110311G>C | CA2582798797 | TRMT1 | c.871-5C>G (n.871-5C>G) c.229-5C>G (n.229-5C>G) c.528-5C>G (n.528-5C>G) n.1056-5C>G c.745-5C>G (n.745-5C>G) n.900-5C>G c.763-5C>G (n.763-5C>G) c.88-5C>G (n.88-5C>G) n.997-5C>G n.696-5C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110311G>T | CA2582798796 | TRMT1 | c.871-5C>A (n.871-5C>A) c.229-5C>A (n.229-5C>A) c.528-5C>A (n.528-5C>A) n.1056-5C>A c.745-5C>A (n.745-5C>A) n.900-5C>A c.763-5C>A (n.763-5C>A) c.88-5C>A (n.88-5C>A) n.997-5C>A n.696-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110316_13110326del | CA2582798798 | TRMT1 | c.871-15_871-5del (n.871-15_871-5del) c.229-15_229-5del (n.229-15_229-5del) c.528-15_528-5del (n.528-15_528-5del) n.1056-15_1056-5del c.745-15_745-5del (n.745-15_745-5del) n.900-15_900-5del c.763-15_763-5del (n.763-15_763-5del) c.88-15_88-5del (n.88-15_88-5del) n.997-15_997-5del n.696-15_696-5del | gnomAD v4 |
19 | g.13110312G>A | CA305524892 | TRMT1 | c.871-6C>T (n.871-6C>T) c.229-6C>T (n.229-6C>T) c.528-6C>T (n.528-6C>T) n.1056-6C>T c.745-6C>T (n.745-6C>T) n.900-6C>T c.763-6C>T (n.763-6C>T) c.88-6C>T (n.88-6C>T) n.997-6C>T n.696-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110312G= | CA2323728778 | TRMT1 | c.871-6C= (n.871-6C=) c.229-6C= (n.229-6C=) c.528-6C= (n.528-6C=) n.1056-6C= c.745-6C= (n.745-6C=) n.900-6C= c.763-6C= (n.763-6C=) c.88-6C= (n.88-6C=) n.997-6C= n.696-6C= | |
19 | g.13110312G>T | CA632122683 | TRMT1 | c.871-6C>A (n.871-6C>A) c.229-6C>A (n.229-6C>A) c.528-6C>A (n.528-6C>A) n.1056-6C>A c.745-6C>A (n.745-6C>A) n.900-6C>A c.763-6C>A (n.763-6C>A) c.88-6C>A (n.88-6C>A) n.997-6C>A n.696-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110312_13110314delinsGGT | CA2323728779 | TRMT1 | c.871-8_871-6delinsACC (n.871-8_871-6delinsACC) c.229-8_229-6delinsACC (n.229-8_229-6delinsACC) c.528-8_528-6delinsACC (n.528-8_528-6delinsACC) n.1056-8_1056-6delinsACC c.745-8_745-6delinsACC (n.745-8_745-6delinsACC) n.900-8_900-6delinsACC c.763-8_763-6delinsACC (n.763-8_763-6delinsACC) c.88-8_88-6delinsACC (n.88-8_88-6delinsACC) n.997-8_997-6delinsACC n.696-8_696-6delinsACC | |
19 | g.13110313G>A | CA9237890 | TRMT1 | c.871-7C>T (n.871-7C>T) c.229-7C>T (n.229-7C>T) c.528-7C>T (n.528-7C>T) n.1056-7C>T c.745-7C>T (n.745-7C>T) n.900-7C>T c.763-7C>T (n.763-7C>T) c.88-7C>T (n.88-7C>T) n.997-7C>T n.696-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110313G>C | CA2561993282 | TRMT1 | c.871-7C>G (n.871-7C>G) c.229-7C>G (n.229-7C>G) c.528-7C>G (n.528-7C>G) n.1056-7C>G c.745-7C>G (n.745-7C>G) n.900-7C>G c.763-7C>G (n.763-7C>G) c.88-7C>G (n.88-7C>G) n.997-7C>G n.696-7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110313G= | CA2323728780 | TRMT1 | c.871-7C= (n.871-7C=) c.229-7C= (n.229-7C=) c.528-7C= (n.528-7C=) n.1056-7C= c.745-7C= (n.745-7C=) n.900-7C= c.763-7C= (n.763-7C=) c.88-7C= (n.88-7C=) n.997-7C= n.696-7C= | |
19 | g.13110313G>T | CA2323728781 | TRMT1 | c.871-7C>A (n.871-7C>A) c.229-7C>A (n.229-7C>A) c.528-7C>A (n.528-7C>A) n.1056-7C>A c.745-7C>A (n.745-7C>A) n.900-7C>A c.763-7C>A (n.763-7C>A) c.88-7C>A (n.88-7C>A) n.997-7C>A n.696-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110314_13110315del | CA993700272 | TRMT1 | c.871-8_871-7del (n.871-8_871-7del) c.229-8_229-7del (n.229-8_229-7del) c.528-8_528-7del (n.528-8_528-7del) n.1056-8_1056-7del c.745-8_745-7del (n.745-8_745-7del) n.900-8_900-7del c.763-8_763-7del (n.763-8_763-7del) c.88-8_88-7del (n.88-8_88-7del) n.997-8_997-7del n.696-8_696-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110314T>A | CA9237892 | TRMT1 | c.871-8A>T (n.871-8A>T) c.229-8A>T (n.229-8A>T) c.528-8A>T (n.528-8A>T) n.1056-8A>T c.745-8A>T (n.745-8A>T) n.900-8A>T c.763-8A>T (n.763-8A>T) c.88-8A>T (n.88-8A>T) n.997-8A>T n.696-8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110314T>C | CA9237891 | TRMT1 | c.871-8A>G (n.871-8A>G) c.229-8A>G (n.229-8A>G) c.528-8A>G (n.528-8A>G) n.1056-8A>G c.745-8A>G (n.745-8A>G) n.900-8A>G c.763-8A>G (n.763-8A>G) c.88-8A>G (n.88-8A>G) n.997-8A>G n.696-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110314T>G | CA305524917 | TRMT1 | c.871-8A>C (n.871-8A>C) c.229-8A>C (n.229-8A>C) c.528-8A>C (n.528-8A>C) n.1056-8A>C c.745-8A>C (n.745-8A>C) n.900-8A>C c.763-8A>C (n.763-8A>C) c.88-8A>C (n.88-8A>C) n.997-8A>C n.696-8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110314T= | CA2323728782 | TRMT1 | c.871-8A= (n.871-8A=) c.229-8A= (n.229-8A=) c.528-8A= (n.528-8A=) n.1056-8A= c.745-8A= (n.745-8A=) n.900-8A= c.763-8A= (n.763-8A=) c.88-8A= (n.88-8A=) n.997-8A= n.696-8A= | |
19 | g.13110314dup | CA2576640984 | TRMT1 | c.871-8dup (n.871-8dup) c.229-8dup (n.229-8dup) c.528-8dup (n.528-8dup) n.1056-8dup c.745-8dup (n.745-8dup) n.900-8dup c.763-8dup (n.763-8dup) c.88-8dup (n.88-8dup) n.997-8dup n.696-8dup | |
19 | g.13110315G>A | CA2323728784 | TRMT1 | c.871-9C>T (n.871-9C>T) c.229-9C>T (n.229-9C>T) c.528-9C>T (n.528-9C>T) n.1056-9C>T c.745-9C>T (n.745-9C>T) n.900-9C>T c.763-9C>T (n.763-9C>T) c.88-9C>T (n.88-9C>T) n.997-9C>T n.696-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110315G>C | CA9237893 | TRMT1 | c.871-9C>G (n.871-9C>G) c.229-9C>G (n.229-9C>G) c.528-9C>G (n.528-9C>G) n.1056-9C>G c.745-9C>G (n.745-9C>G) n.900-9C>G c.763-9C>G (n.763-9C>G) c.88-9C>G (n.88-9C>G) n.997-9C>G n.696-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110315G= | CA2323728783 | TRMT1 | c.871-9C= (n.871-9C=) c.229-9C= (n.229-9C=) c.528-9C= (n.528-9C=) n.1056-9C= c.745-9C= (n.745-9C=) n.900-9C= c.763-9C= (n.763-9C=) c.88-9C= (n.88-9C=) n.997-9C= n.696-9C= | |
19 | g.13110315G>T | CA632122689 | TRMT1 | c.871-9C>A (n.871-9C>A) c.229-9C>A (n.229-9C>A) c.528-9C>A (n.528-9C>A) n.1056-9C>A c.745-9C>A (n.745-9C>A) n.900-9C>A c.763-9C>A (n.763-9C>A) c.88-9C>A (n.88-9C>A) n.997-9C>A n.696-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110320dup | CA783426303 | TRMT1 | c.871-9dup (n.871-9dup) c.229-9dup (n.229-9dup) c.528-9dup (n.528-9dup) n.1056-9dup c.745-9dup (n.745-9dup) n.900-9dup c.763-9dup (n.763-9dup) c.88-9dup (n.88-9dup) n.997-9dup n.696-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110320del | CA2559277388 | TRMT1 | c.871-9del (n.871-9del) c.229-9del (n.229-9del) c.528-9del (n.528-9del) n.1056-9del c.745-9del (n.745-9del) n.900-9del c.763-9del (n.763-9del) c.88-9del (n.88-9del) n.997-9del n.696-9del | gnomAD v4 |
19 | g.13110319_13110320del | CA2582798800 | TRMT1 | c.871-10_871-9del (n.871-10_871-9del) c.229-10_229-9del (n.229-10_229-9del) c.528-10_528-9del (n.528-10_528-9del) n.1056-10_1056-9del c.745-10_745-9del (n.745-10_745-9del) n.900-10_900-9del c.763-10_763-9del (n.763-10_763-9del) c.88-10_88-9del (n.88-10_88-9del) n.997-10_997-9del n.696-10_696-9del | gnomAD v4 |
19 | g.13110318_13110320del | CA2582798801 | TRMT1 | c.871-11_871-9del (n.871-11_871-9del) c.229-11_229-9del (n.229-11_229-9del) c.528-11_528-9del (n.528-11_528-9del) n.1056-11_1056-9del c.745-11_745-9del (n.745-11_745-9del) n.900-11_900-9del c.763-11_763-9del (n.763-11_763-9del) c.88-11_88-9del (n.88-11_88-9del) n.997-11_997-9del n.696-11_696-9del | gnomAD v4 |
19 | g.13110317_13110320del | CA2582798799 | TRMT1 | c.871-12_871-9del (n.871-12_871-9del) c.229-12_229-9del (n.229-12_229-9del) c.528-12_528-9del (n.528-12_528-9del) n.1056-12_1056-9del c.745-12_745-9del (n.745-12_745-9del) n.900-12_900-9del c.763-12_763-9del (n.763-12_763-9del) c.88-12_88-9del (n.88-12_88-9del) n.997-12_997-9del n.696-12_696-9del | gnomAD v4 |
19 | g.13110316G>A | CA305524943 | TRMT1 | c.871-10C>T (n.871-10C>T) c.229-10C>T (n.229-10C>T) c.528-10C>T (n.528-10C>T) n.1056-10C>T c.745-10C>T (n.745-10C>T) n.900-10C>T c.763-10C>T (n.763-10C>T) c.88-10C>T (n.88-10C>T) n.997-10C>T n.696-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110316G>C | CA2323728786 | TRMT1 | c.871-10C>G (n.871-10C>G) c.229-10C>G (n.229-10C>G) c.528-10C>G (n.528-10C>G) n.1056-10C>G c.745-10C>G (n.745-10C>G) n.900-10C>G c.763-10C>G (n.763-10C>G) c.88-10C>G (n.88-10C>G) n.997-10C>G n.696-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110316G= | CA2323728785 | TRMT1 | c.871-10C= (n.871-10C=) c.229-10C= (n.229-10C=) c.528-10C= (n.528-10C=) n.1056-10C= c.745-10C= (n.745-10C=) n.900-10C= c.763-10C= (n.763-10C=) c.88-10C= (n.88-10C=) n.997-10C= n.696-10C= | |
19 | g.13110316G>T | CA632122690 | TRMT1 | c.871-10C>A (n.871-10C>A) c.229-10C>A (n.229-10C>A) c.528-10C>A (n.528-10C>A) n.1056-10C>A c.745-10C>A (n.745-10C>A) n.900-10C>A c.763-10C>A (n.763-10C>A) c.88-10C>A (n.88-10C>A) n.997-10C>A n.696-10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110316_13110317insA | CA2582798802 | TRMT1 | c.871-11_871-10insT (n.871-11_871-10insT) c.229-11_229-10insT (n.229-11_229-10insT) c.528-11_528-10insT (n.528-11_528-10insT) n.1056-11_1056-10insT c.745-11_745-10insT (n.745-11_745-10insT) n.900-11_900-10insT c.763-11_763-10insT (n.763-11_763-10insT) c.88-11_88-10insT (n.88-11_88-10insT) n.997-11_997-10insT n.696-11_696-10insT | gnomAD v4 |
19 | g.13110317G>A | CA9237894 | TRMT1 | c.871-11C>T (n.871-11C>T) c.229-11C>T (n.229-11C>T) c.528-11C>T (n.528-11C>T) n.1056-11C>T c.745-11C>T (n.745-11C>T) n.900-11C>T c.763-11C>T (n.763-11C>T) c.88-11C>T (n.88-11C>T) n.997-11C>T n.696-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110317G>C | CA632122691 | TRMT1 | c.871-11C>G (n.871-11C>G) c.229-11C>G (n.229-11C>G) c.528-11C>G (n.528-11C>G) n.1056-11C>G c.745-11C>G (n.745-11C>G) n.900-11C>G c.763-11C>G (n.763-11C>G) c.88-11C>G (n.88-11C>G) n.997-11C>G n.696-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110317G= | CA2323728787 | TRMT1 | c.871-11C= (n.871-11C=) c.229-11C= (n.229-11C=) c.528-11C= (n.528-11C=) n.1056-11C= c.745-11C= (n.745-11C=) n.900-11C= c.763-11C= (n.763-11C=) c.88-11C= (n.88-11C=) n.997-11C= n.696-11C= | |
19 | g.13110317G>T | CA2582798803 | TRMT1 | c.871-11C>A (n.871-11C>A) c.229-11C>A (n.229-11C>A) c.528-11C>A (n.528-11C>A) n.1056-11C>A c.745-11C>A (n.745-11C>A) n.900-11C>A c.763-11C>A (n.763-11C>A) c.88-11C>A (n.88-11C>A) n.997-11C>A n.696-11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110320_13110324del | CA2553036493 | TRMT1 | c.871-15_871-11del (n.871-15_871-11del) c.229-15_229-11del (n.229-15_229-11del) c.528-15_528-11del (n.528-15_528-11del) n.1056-15_1056-11del c.745-15_745-11del (n.745-15_745-11del) n.900-15_900-11del c.763-15_763-11del (n.763-15_763-11del) c.88-15_88-11del (n.88-15_88-11del) n.997-15_997-11del n.696-15_696-11del | |
19 | g.13110317_13110318insT | CA2582798804 | TRMT1 | c.871-12_871-11insA (n.871-12_871-11insA) c.229-12_229-11insA (n.229-12_229-11insA) c.528-12_528-11insA (n.528-12_528-11insA) n.1056-12_1056-11insA c.745-12_745-11insA (n.745-12_745-11insA) n.900-12_900-11insA c.763-12_763-11insA (n.763-12_763-11insA) c.88-12_88-11insA (n.88-12_88-11insA) n.997-12_997-11insA n.696-12_696-11insA | gnomAD v4 |
19 | g.13110318G>A | CA9237895 | TRMT1 | c.871-12C>T (n.871-12C>T) c.229-12C>T (n.229-12C>T) c.528-12C>T (n.528-12C>T) n.1056-12C>T c.745-12C>T (n.745-12C>T) n.900-12C>T c.763-12C>T (n.763-12C>T) c.88-12C>T (n.88-12C>T) n.997-12C>T n.696-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110318G>C | CA2582798805 | TRMT1 | c.871-12C>G (n.871-12C>G) c.229-12C>G (n.229-12C>G) c.528-12C>G (n.528-12C>G) n.1056-12C>G c.745-12C>G (n.745-12C>G) n.900-12C>G c.763-12C>G (n.763-12C>G) c.88-12C>G (n.88-12C>G) n.997-12C>G n.696-12C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110318G= | CA2323728788 | TRMT1 | c.871-12C= (n.871-12C=) c.229-12C= (n.229-12C=) c.528-12C= (n.528-12C=) n.1056-12C= c.745-12C= (n.745-12C=) n.900-12C= c.763-12C= (n.763-12C=) c.88-12C= (n.88-12C=) n.997-12C= n.696-12C= | |
19 | g.13110318G>T | CA993700284 | TRMT1 | c.871-12C>A (n.871-12C>A) c.229-12C>A (n.229-12C>A) c.528-12C>A (n.528-12C>A) n.1056-12C>A c.745-12C>A (n.745-12C>A) n.900-12C>A c.763-12C>A (n.763-12C>A) c.88-12C>A (n.88-12C>A) n.997-12C>A n.696-12C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110323_13110326del | CA2576640985 | TRMT1 | c.871-15_871-12del (n.871-15_871-12del) c.229-15_229-12del (n.229-15_229-12del) c.528-15_528-12del (n.528-15_528-12del) n.1056-15_1056-12del c.745-15_745-12del (n.745-15_745-12del) n.900-15_900-12del c.763-15_763-12del (n.763-15_763-12del) c.88-15_88-12del (n.88-15_88-12del) n.997-15_997-12del n.696-15_696-12del | gnomAD v4 |
19 | g.13110319G>A | CA2323728790 | TRMT1 | c.871-13C>T (n.871-13C>T) c.229-13C>T (n.229-13C>T) c.528-13C>T (n.528-13C>T) n.1056-13C>T c.745-13C>T (n.745-13C>T) n.900-13C>T c.763-13C>T (n.763-13C>T) c.88-13C>T (n.88-13C>T) n.997-13C>T n.696-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110319G>C | CA2582798807 | TRMT1 | c.871-13C>G (n.871-13C>G) c.229-13C>G (n.229-13C>G) c.528-13C>G (n.528-13C>G) n.1056-13C>G c.745-13C>G (n.745-13C>G) n.900-13C>G c.763-13C>G (n.763-13C>G) c.88-13C>G (n.88-13C>G) n.997-13C>G n.696-13C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110319G= | CA2323728791 | TRMT1 | c.871-13C= (n.871-13C=) c.229-13C= (n.229-13C=) c.528-13C= (n.528-13C=) n.1056-13C= c.745-13C= (n.745-13C=) n.900-13C= c.763-13C= (n.763-13C=) c.88-13C= (n.88-13C=) n.997-13C= n.696-13C= | |
19 | g.13110319G>T | CA632122693 | TRMT1 | c.871-13C>A (n.871-13C>A) c.229-13C>A (n.229-13C>A) c.528-13C>A (n.528-13C>A) n.1056-13C>A c.745-13C>A (n.745-13C>A) n.900-13C>A c.763-13C>A (n.763-13C>A) c.88-13C>A (n.88-13C>A) n.997-13C>A n.696-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110320_13110321insAGG | CA2323728789 | TRMT1 | c.871-13_871-12insTCC (n.871-13_871-12insTCC) c.229-13_229-12insTCC (n.229-13_229-12insTCC) c.528-13_528-12insTCC (n.528-13_528-12insTCC) n.1056-13_1056-12insTCC c.745-13_745-12insTCC (n.745-13_745-12insTCC) n.900-13_900-12insTCC c.763-13_763-12insTCC (n.763-13_763-12insTCC) c.88-13_88-12insTCC (n.88-13_88-12insTCC) n.997-13_997-12insTCC n.696-13_696-12insTCC | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110320_13110326dup | CA632122692 | TRMT1 | c.871-19_871-13dup (n.871-19_871-13dup) c.229-19_229-13dup (n.229-19_229-13dup) c.528-19_528-13dup (n.528-19_528-13dup) n.1056-19_1056-13dup c.745-19_745-13dup (n.745-19_745-13dup) n.900-19_900-13dup c.763-19_763-13dup (n.763-19_763-13dup) c.88-19_88-13dup (n.88-19_88-13dup) n.997-19_997-13dup n.696-19_696-13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110320_13110326del | CA2582798806 | TRMT1 | c.871-19_871-13del (n.871-19_871-13del) c.229-19_229-13del (n.229-19_229-13del) c.528-19_528-13del (n.528-19_528-13del) n.1056-19_1056-13del c.745-19_745-13del (n.745-19_745-13del) n.900-19_900-13del c.763-19_763-13del (n.763-19_763-13del) c.88-19_88-13del (n.88-19_88-13del) n.997-19_997-13del n.696-19_696-13del | gnomAD v4 |
19 | g.13110320G>A | CA2582798809 | TRMT1 | c.871-14C>T (n.871-14C>T) c.229-14C>T (n.229-14C>T) c.528-14C>T (n.528-14C>T) n.1056-14C>T c.745-14C>T (n.745-14C>T) n.900-14C>T c.763-14C>T (n.763-14C>T) c.88-14C>T (n.88-14C>T) n.997-14C>T n.696-14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110320G>C | CA2582798808 | TRMT1 | c.871-14C>G (n.871-14C>G) c.229-14C>G (n.229-14C>G) c.528-14C>G (n.528-14C>G) n.1056-14C>G c.745-14C>G (n.745-14C>G) n.900-14C>G c.763-14C>G (n.763-14C>G) c.88-14C>G (n.88-14C>G) n.997-14C>G n.696-14C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110320G= | CA2323728792 | TRMT1 | c.871-14C= (n.871-14C=) c.229-14C= (n.229-14C=) c.528-14C= (n.528-14C=) n.1056-14C= c.745-14C= (n.745-14C=) n.900-14C= c.763-14C= (n.763-14C=) c.88-14C= (n.88-14C=) n.997-14C= n.696-14C= | |
19 | g.13110320G>T | CA9237896 | TRMT1 | c.871-14C>A (n.871-14C>A) c.229-14C>A (n.229-14C>A) c.528-14C>A (n.528-14C>A) n.1056-14C>A c.745-14C>A (n.745-14C>A) n.900-14C>A c.763-14C>A (n.763-14C>A) c.88-14C>A (n.88-14C>A) n.997-14C>A n.696-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110320_13110321insA | CA632122665 | TRMT1 | c.871-15_871-14insT (n.871-15_871-14insT) c.229-15_229-14insT (n.229-15_229-14insT) c.528-15_528-14insT (n.528-15_528-14insT) n.1056-15_1056-14insT c.745-15_745-14insT (n.745-15_745-14insT) n.900-15_900-14insT c.763-15_763-14insT (n.763-15_763-14insT) c.88-15_88-14insT (n.88-15_88-14insT) n.997-15_997-14insT n.696-15_696-14insT | gnomAD v2 |
19 | g.13110321del | CA2582798810 | TRMT1 | c.871-15del (n.871-15del) c.229-15del (n.229-15del) c.528-15del (n.528-15del) n.1056-15del c.745-15del (n.745-15del) n.900-15del c.763-15del (n.763-15del) c.88-15del (n.88-15del) n.997-15del n.696-15del | gnomAD v4 |
19 | g.13110321T>A | CA2582798811 | TRMT1 | c.871-15A>T (n.871-15A>T) c.229-15A>T (n.229-15A>T) c.528-15A>T (n.528-15A>T) n.1056-15A>T c.745-15A>T (n.745-15A>T) n.900-15A>T c.763-15A>T (n.763-15A>T) c.88-15A>T (n.88-15A>T) n.997-15A>T n.696-15A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110321T>C | CA2582798812 | TRMT1 | c.871-15A>G (n.871-15A>G) c.229-15A>G (n.229-15A>G) c.528-15A>G (n.528-15A>G) n.1056-15A>G c.745-15A>G (n.745-15A>G) n.900-15A>G c.763-15A>G (n.763-15A>G) c.88-15A>G (n.88-15A>G) n.997-15A>G n.696-15A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110321T>G | CA632122666 | TRMT1 | c.871-15A>C (n.871-15A>C) c.229-15A>C (n.229-15A>C) c.528-15A>C (n.528-15A>C) n.1056-15A>C c.745-15A>C (n.745-15A>C) n.900-15A>C c.763-15A>C (n.763-15A>C) c.88-15A>C (n.88-15A>C) n.997-15A>C n.696-15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110321T= | CA2323728793 | TRMT1 | c.871-15A= (n.871-15A=) c.229-15A= (n.229-15A=) c.528-15A= (n.528-15A=) n.1056-15A= c.745-15A= (n.745-15A=) n.900-15A= c.763-15A= (n.763-15A=) c.88-15A= (n.88-15A=) n.997-15A= n.696-15A= | |
19 | g.13110322G>A | CA2582798815 | TRMT1 | c.871-16C>T (n.871-16C>T) c.229-16C>T (n.229-16C>T) c.528-16C>T (n.528-16C>T) n.1056-16C>T c.745-16C>T (n.745-16C>T) n.900-16C>T c.763-16C>T (n.763-16C>T) c.88-16C>T (n.88-16C>T) n.997-16C>T n.696-16C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110322G>C | CA2582798816 | TRMT1 | c.871-16C>G (n.871-16C>G) c.229-16C>G (n.229-16C>G) c.528-16C>G (n.528-16C>G) n.1056-16C>G c.745-16C>G (n.745-16C>G) n.900-16C>G c.763-16C>G (n.763-16C>G) c.88-16C>G (n.88-16C>G) n.997-16C>G n.696-16C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110322G>T | CA2576640986 | TRMT1 | c.871-16C>A (n.871-16C>A) c.229-16C>A (n.229-16C>A) c.528-16C>A (n.528-16C>A) n.1056-16C>A c.745-16C>A (n.745-16C>A) n.900-16C>A c.763-16C>A (n.763-16C>A) c.88-16C>A (n.88-16C>A) n.997-16C>A n.696-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110324del | CA2582798813 | TRMT1 | c.871-16del (n.871-16del) c.229-16del (n.229-16del) c.528-16del (n.528-16del) n.1056-16del c.745-16del (n.745-16del) n.900-16del c.763-16del (n.763-16del) c.88-16del (n.88-16del) n.997-16del n.696-16del | gnomAD v4 |
19 | g.13110323_13110324del | CA2582798814 | TRMT1 | c.871-17_871-16del (n.871-17_871-16del) c.229-17_229-16del (n.229-17_229-16del) c.528-17_528-16del (n.528-17_528-16del) n.1056-17_1056-16del c.745-17_745-16del (n.745-17_745-16del) n.900-17_900-16del c.763-17_763-16del (n.763-17_763-16del) c.88-17_88-16del (n.88-17_88-16del) n.997-17_997-16del n.696-17_696-16del | gnomAD v4 |
19 | g.13110323G>A | CA305524971 | TRMT1 | c.871-17C>T (n.871-17C>T) c.229-17C>T (n.229-17C>T) c.528-17C>T (n.528-17C>T) n.1056-17C>T c.745-17C>T (n.745-17C>T) n.900-17C>T c.763-17C>T (n.763-17C>T) c.88-17C>T (n.88-17C>T) n.997-17C>T n.696-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110323G>C | CA2323728795 | TRMT1 | c.871-17C>G (n.871-17C>G) c.229-17C>G (n.229-17C>G) c.528-17C>G (n.528-17C>G) n.1056-17C>G c.745-17C>G (n.745-17C>G) n.900-17C>G c.763-17C>G (n.763-17C>G) c.88-17C>G (n.88-17C>G) n.997-17C>G n.696-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110323G= | CA2323728794 | TRMT1 | c.871-17C= (n.871-17C=) c.229-17C= (n.229-17C=) c.528-17C= (n.528-17C=) n.1056-17C= c.745-17C= (n.745-17C=) n.900-17C= c.763-17C= (n.763-17C=) c.88-17C= (n.88-17C=) n.997-17C= n.696-17C= | |
19 | g.13110323G>T | CA2582798818 | TRMT1 | c.871-17C>A (n.871-17C>A) c.229-17C>A (n.229-17C>A) c.528-17C>A (n.528-17C>A) n.1056-17C>A c.745-17C>A (n.745-17C>A) n.900-17C>A c.763-17C>A (n.763-17C>A) c.88-17C>A (n.88-17C>A) n.997-17C>A n.696-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110323_13110328del | CA2582798817 | TRMT1 | c.871-22_871-17del (n.871-22_871-17del) c.229-22_229-17del (n.229-22_229-17del) c.528-22_528-17del (n.528-22_528-17del) n.1056-22_1056-17del c.745-22_745-17del (n.745-22_745-17del) n.900-22_900-17del c.763-22_763-17del (n.763-22_763-17del) c.88-22_88-17del (n.88-22_88-17del) n.997-22_997-17del n.696-22_696-17del | gnomAD v4 |
19 | g.13110324G>A | CA632122667 | TRMT1 | c.871-18C>T (n.871-18C>T) c.229-18C>T (n.229-18C>T) c.528-18C>T (n.528-18C>T) n.1056-18C>T c.745-18C>T (n.745-18C>T) n.900-18C>T c.763-18C>T (n.763-18C>T) c.88-18C>T (n.88-18C>T) n.997-18C>T n.696-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110324G>C | CA2582798819 | TRMT1 | c.871-18C>G (n.871-18C>G) c.229-18C>G (n.229-18C>G) c.528-18C>G (n.528-18C>G) n.1056-18C>G c.745-18C>G (n.745-18C>G) n.900-18C>G c.763-18C>G (n.763-18C>G) c.88-18C>G (n.88-18C>G) n.997-18C>G n.696-18C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110324G= | CA2323728796 | TRMT1 | c.871-18C= (n.871-18C=) c.229-18C= (n.229-18C=) c.528-18C= (n.528-18C=) n.1056-18C= c.745-18C= (n.745-18C=) n.900-18C= c.763-18C= (n.763-18C=) c.88-18C= (n.88-18C=) n.997-18C= n.696-18C= | |
19 | g.13110324G>T | CA2576640987 | TRMT1 | c.871-18C>A (n.871-18C>A) c.229-18C>A (n.229-18C>A) c.528-18C>A (n.528-18C>A) n.1056-18C>A c.745-18C>A (n.745-18C>A) n.900-18C>A c.763-18C>A (n.763-18C>A) c.88-18C>A (n.88-18C>A) n.997-18C>A n.696-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110324_13110325insGGGGGGGGGGGGGGCCCCC | CA2582798822 | TRMT1 | c.871-19_871-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.871-19_871-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) c.229-19_229-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.229-19_229-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) c.528-19_528-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.528-19_528-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) n.1056-19_1056-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC c.745-19_745-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.745-19_745-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) n.900-19_900-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC c.763-19_763-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.763-19_763-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) c.88-19_88-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC (n.88-19_88-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC) n.997-19_997-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC n.696-19_696-18insGGGGGCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.13110324_13110325insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGCCCCCCCCCC | CA2582798820 | TRMT1 | c.871-19_871-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.871-19_871-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.229-19_229-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.229-19_229-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.528-19_528-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.528-19_528-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1056-19_1056-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.745-19_745-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.745-19_745-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.900-19_900-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.763-19_763-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.763-19_763-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.88-19_88-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.88-19_88-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.997-19_997-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.696-19_696-18insGGGGGGGGGGCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.13110325T>A | CA2582798821 | TRMT1 | c.871-19A>T (n.871-19A>T) c.229-19A>T (n.229-19A>T) c.528-19A>T (n.528-19A>T) n.1056-19A>T c.745-19A>T (n.745-19A>T) n.900-19A>T c.763-19A>T (n.763-19A>T) c.88-19A>T (n.88-19A>T) n.997-19A>T n.696-19A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110325T>C | CA2548404225 | TRMT1 | c.871-19A>G (n.871-19A>G) c.229-19A>G (n.229-19A>G) c.528-19A>G (n.528-19A>G) n.1056-19A>G c.745-19A>G (n.745-19A>G) n.900-19A>G c.763-19A>G (n.763-19A>G) c.88-19A>G (n.88-19A>G) n.997-19A>G n.696-19A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110325T>G | CA9237897 | TRMT1 | c.871-19A>C (n.871-19A>C) c.229-19A>C (n.229-19A>C) c.528-19A>C (n.528-19A>C) n.1056-19A>C c.745-19A>C (n.745-19A>C) n.900-19A>C c.763-19A>C (n.763-19A>C) c.88-19A>C (n.88-19A>C) n.997-19A>C n.696-19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110325T= | CA2323728797 | TRMT1 | c.871-19A= (n.871-19A=) c.229-19A= (n.229-19A=) c.528-19A= (n.528-19A=) n.1056-19A= c.745-19A= (n.745-19A=) n.900-19A= c.763-19A= (n.763-19A=) c.88-19A= (n.88-19A=) n.997-19A= n.696-19A= | |
19 | g.13110326G>A | CA9237898 | TRMT1 | c.871-20C>T (n.871-20C>T) c.229-20C>T (n.229-20C>T) c.528-20C>T (n.528-20C>T) n.1056-20C>T c.745-20C>T (n.745-20C>T) n.900-20C>T c.763-20C>T (n.763-20C>T) c.88-20C>T (n.88-20C>T) n.997-20C>T n.696-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110326G>C | CA2582798824 | TRMT1 | c.871-20C>G (n.871-20C>G) c.229-20C>G (n.229-20C>G) c.528-20C>G (n.528-20C>G) n.1056-20C>G c.745-20C>G (n.745-20C>G) n.900-20C>G c.763-20C>G (n.763-20C>G) c.88-20C>G (n.88-20C>G) n.997-20C>G n.696-20C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110326G= | CA2323728798 | TRMT1 | c.871-20C= (n.871-20C=) c.229-20C= (n.229-20C=) c.528-20C= (n.528-20C=) n.1056-20C= c.745-20C= (n.745-20C=) n.900-20C= c.763-20C= (n.763-20C=) c.88-20C= (n.88-20C=) n.997-20C= n.696-20C= | |
19 | g.13110326G>T | CA2582798825 | TRMT1 | c.871-20C>A (n.871-20C>A) c.229-20C>A (n.229-20C>A) c.528-20C>A (n.528-20C>A) n.1056-20C>A c.745-20C>A (n.745-20C>A) n.900-20C>A c.763-20C>A (n.763-20C>A) c.88-20C>A (n.88-20C>A) n.997-20C>A n.696-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110326_13110327insACACCCACCCCCCCCCCCCCG | CA2582798823 | TRMT1 | c.871-20_871-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.871-20_871-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) c.229-20_229-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.229-20_229-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) c.528-20_528-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.528-20_528-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) n.1056-20_1056-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC c.745-20_745-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.745-20_745-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) n.900-20_900-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC c.763-20_763-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.763-20_763-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) c.88-20_88-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC (n.88-20_88-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC) n.997-20_997-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC n.696-20_696-19insGGGGGGGGGGGGGTGGGTGTC | gnomAD v4 |
19 | g.13110326_13110327insACACCCCCCCC | CA2582798831 | TRMT1 | c.871-21_871-20insGGGGGGGGTGT (n.871-21_871-20insGGGGGGGGTGT) c.229-21_229-20insGGGGGGGGTGT (n.229-21_229-20insGGGGGGGGTGT) c.528-21_528-20insGGGGGGGGTGT (n.528-21_528-20insGGGGGGGGTGT) n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGTGT c.745-21_745-20insGGGGGGGGTGT (n.745-21_745-20insGGGGGGGGTGT) n.900-21_900-20insGGGGGGGGTGT c.763-21_763-20insGGGGGGGGTGT (n.763-21_763-20insGGGGGGGGTGT) c.88-21_88-20insGGGGGGGGTGT (n.88-21_88-20insGGGGGGGGTGT) n.997-21_997-20insGGGGGGGGTGT n.696-21_696-20insGGGGGGGGTGT | gnomAD v4 |
19 | g.13110326_13110327insGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCC | CA2582798830 | TRMT1 | c.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) c.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) c.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC c.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) n.900-21_900-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC c.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) c.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC (n.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC) n.997-21_997-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC n.696-21_696-20insGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.13110327T>A | CA2582798828 | TRMT1 | c.871-21A>T (n.871-21A>T) c.229-21A>T (n.229-21A>T) c.528-21A>T (n.528-21A>T) n.1056-21A>T c.745-21A>T (n.745-21A>T) n.900-21A>T c.763-21A>T (n.763-21A>T) c.88-21A>T (n.88-21A>T) n.997-21A>T n.696-21A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110327T>C | CA2582798827 | TRMT1 | c.871-21A>G (n.871-21A>G) c.229-21A>G (n.229-21A>G) c.528-21A>G (n.528-21A>G) n.1056-21A>G c.745-21A>G (n.745-21A>G) n.900-21A>G c.763-21A>G (n.763-21A>G) c.88-21A>G (n.88-21A>G) n.997-21A>G n.696-21A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110327T>G | CA2323728800 | TRMT1 | c.871-21A>C (n.871-21A>C) c.229-21A>C (n.229-21A>C) c.528-21A>C (n.528-21A>C) n.1056-21A>C c.745-21A>C (n.745-21A>C) n.900-21A>C c.763-21A>C (n.763-21A>C) c.88-21A>C (n.88-21A>C) n.997-21A>C n.696-21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110327T= | CA2323728799 | TRMT1 | c.871-21A= (n.871-21A=) c.229-21A= (n.229-21A=) c.528-21A= (n.528-21A=) n.1056-21A= c.745-21A= (n.745-21A=) n.900-21A= c.763-21A= (n.763-21A=) c.88-21A= (n.88-21A=) n.997-21A= n.696-21A= | |
19 | g.13110327_13110328del | CA2582798826 | TRMT1 | c.871-22_871-21del (n.871-22_871-21del) c.229-22_229-21del (n.229-22_229-21del) c.528-22_528-21del (n.528-22_528-21del) n.1056-22_1056-21del c.745-22_745-21del (n.745-22_745-21del) n.900-22_900-21del c.763-22_763-21del (n.763-22_763-21del) c.88-22_88-21del (n.88-22_88-21del) n.997-22_997-21del n.696-22_696-21del | gnomAD v4 |
19 | g.13110332_13110333insCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCAGCC | CA2582798829 | TRMT1 | c.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.871-21_871-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) c.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.229-21_229-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) c.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.528-21_528-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) n.1056-21_1056-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA c.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.745-21_745-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) n.900-21_900-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA c.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.763-21_763-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) c.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA (n.88-21_88-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA) n.997-21_997-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA n.696-21_696-20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCTGA | gnomAD v4 |
19 | g.13110328C>A | CA2582798832 | TRMT1 | c.871-22G>T (n.871-22G>T) c.229-22G>T (n.229-22G>T) c.528-22G>T (n.528-22G>T) n.1056-22G>T c.745-22G>T (n.745-22G>T) n.900-22G>T c.763-22G>T (n.763-22G>T) c.88-22G>T (n.88-22G>T) n.997-22G>T n.696-22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110328C>T | CA2582798833 | TRMT1 | c.871-22G>A (n.871-22G>A) c.229-22G>A (n.229-22G>A) c.528-22G>A (n.528-22G>A) n.1056-22G>A c.745-22G>A (n.745-22G>A) n.900-22G>A c.763-22G>A (n.763-22G>A) c.88-22G>A (n.88-22G>A) n.997-22G>A n.696-22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110329A>G | CA2582798835 | TRMT1 | c.871-23T>C (n.871-23T>C) c.229-23T>C (n.229-23T>C) c.528-23T>C (n.528-23T>C) n.1056-23T>C c.745-23T>C (n.745-23T>C) n.900-23T>C c.763-23T>C (n.763-23T>C) c.88-23T>C (n.88-23T>C) n.997-23T>C n.696-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110329dup | CA2582798834 | TRMT1 | c.871-23dup (n.871-23dup) c.229-23dup (n.229-23dup) c.528-23dup (n.528-23dup) n.1056-23dup c.745-23dup (n.745-23dup) n.900-23dup c.763-23dup (n.763-23dup) c.88-23dup (n.88-23dup) n.997-23dup n.696-23dup | gnomAD v4 |
19 | g.13110330G>A | CA2582798837 | TRMT1 | c.871-24C>T (n.871-24C>T) c.229-24C>T (n.229-24C>T) c.528-24C>T (n.528-24C>T) n.1056-24C>T c.745-24C>T (n.745-24C>T) n.900-24C>T c.763-24C>T (n.763-24C>T) c.88-24C>T (n.88-24C>T) n.997-24C>T n.696-24C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110330G>C | CA9237899 | TRMT1 | c.871-24C>G (n.871-24C>G) c.229-24C>G (n.229-24C>G) c.528-24C>G (n.528-24C>G) n.1056-24C>G c.745-24C>G (n.745-24C>G) n.900-24C>G c.763-24C>G (n.763-24C>G) c.88-24C>G (n.88-24C>G) n.997-24C>G n.696-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110330G= | CA2323728801 | TRMT1 | c.871-24C= (n.871-24C=) c.229-24C= (n.229-24C=) c.528-24C= (n.528-24C=) n.1056-24C= c.745-24C= (n.745-24C=) n.900-24C= c.763-24C= (n.763-24C=) c.88-24C= (n.88-24C=) n.997-24C= n.696-24C= | |
19 | g.13110330G>T | CA2582798838 | TRMT1 | c.871-24C>A (n.871-24C>A) c.229-24C>A (n.229-24C>A) c.528-24C>A (n.528-24C>A) n.1056-24C>A c.745-24C>A (n.745-24C>A) n.900-24C>A c.763-24C>A (n.763-24C>A) c.88-24C>A (n.88-24C>A) n.997-24C>A n.696-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110330_13110346del | CA2582798836 | TRMT1 | c.871-40_871-24del (n.871-40_871-24del) c.229-40_229-24del (n.229-40_229-24del) c.528-40_528-24del (n.528-40_528-24del) n.1056-40_1056-24del c.745-40_745-24del (n.745-40_745-24del) n.900-40_900-24del c.763-40_763-24del (n.763-40_763-24del) c.88-40_88-24del (n.88-40_88-24del) n.997-40_997-24del n.696-40_696-24del | gnomAD v4 |
19 | g.13110331C>A | CA2582798840 | TRMT1 | c.871-25G>T (n.871-25G>T) c.229-25G>T (n.229-25G>T) c.528-25G>T (n.528-25G>T) n.1056-25G>T c.745-25G>T (n.745-25G>T) n.900-25G>T c.763-25G>T (n.763-25G>T) c.88-25G>T (n.88-25G>T) n.997-25G>T n.696-25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110331C= | CA2323728802 | TRMT1 | c.871-25G= (n.871-25G=) c.229-25G= (n.229-25G=) c.528-25G= (n.528-25G=) n.1056-25G= c.745-25G= (n.745-25G=) n.900-25G= c.763-25G= (n.763-25G=) c.88-25G= (n.88-25G=) n.997-25G= n.696-25G= | |
19 | g.13110331C>G | CA2323728803 | TRMT1 | c.871-25G>C (n.871-25G>C) c.229-25G>C (n.229-25G>C) c.528-25G>C (n.528-25G>C) n.1056-25G>C c.745-25G>C (n.745-25G>C) n.900-25G>C c.763-25G>C (n.763-25G>C) c.88-25G>C (n.88-25G>C) n.997-25G>C n.696-25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110331C>T | CA2582798839 | TRMT1 | c.871-25G>A (n.871-25G>A) c.229-25G>A (n.229-25G>A) c.528-25G>A (n.528-25G>A) n.1056-25G>A c.745-25G>A (n.745-25G>A) n.900-25G>A c.763-25G>A (n.763-25G>A) c.88-25G>A (n.88-25G>A) n.997-25G>A n.696-25G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110331_13110332insGAGAT | CA2582798841 | TRMT1 | c.871-26_871-25insATCTC (n.871-26_871-25insATCTC) c.229-26_229-25insATCTC (n.229-26_229-25insATCTC) c.528-26_528-25insATCTC (n.528-26_528-25insATCTC) n.1056-26_1056-25insATCTC c.745-26_745-25insATCTC (n.745-26_745-25insATCTC) n.900-26_900-25insATCTC c.763-26_763-25insATCTC (n.763-26_763-25insATCTC) c.88-26_88-25insATCTC (n.88-26_88-25insATCTC) n.997-26_997-25insATCTC n.696-26_696-25insATCTC | gnomAD v4 |
19 | g.13110332C>A | CA2576640988 | TRMT1 | c.871-26G>T (n.871-26G>T) c.229-26G>T (n.229-26G>T) c.528-26G>T (n.528-26G>T) n.1056-26G>T c.745-26G>T (n.745-26G>T) n.900-26G>T c.763-26G>T (n.763-26G>T) c.88-26G>T (n.88-26G>T) n.997-26G>T n.696-26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110332C= | CA2323728804 | TRMT1 | c.871-26G= (n.871-26G=) c.229-26G= (n.229-26G=) c.528-26G= (n.528-26G=) n.1056-26G= c.745-26G= (n.745-26G=) n.900-26G= c.763-26G= (n.763-26G=) c.88-26G= (n.88-26G=) n.997-26G= n.696-26G= | |
19 | g.13110332C>T | CA632122668 | TRMT1 | c.871-26G>A (n.871-26G>A) c.229-26G>A (n.229-26G>A) c.528-26G>A (n.528-26G>A) n.1056-26G>A c.745-26G>A (n.745-26G>A) n.900-26G>A c.763-26G>A (n.763-26G>A) c.88-26G>A (n.88-26G>A) n.997-26G>A n.696-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110333T>A | CA2582798842 | TRMT1 | c.871-27A>T (n.871-27A>T) c.229-27A>T (n.229-27A>T) c.528-27A>T (n.528-27A>T) n.1056-27A>T c.745-27A>T (n.745-27A>T) n.900-27A>T c.763-27A>T (n.763-27A>T) c.88-27A>T (n.88-27A>T) n.997-27A>T n.696-27A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110333T>C | CA783426320 | TRMT1 | c.871-27A>G (n.871-27A>G) c.229-27A>G (n.229-27A>G) c.528-27A>G (n.528-27A>G) n.1056-27A>G c.745-27A>G (n.745-27A>G) n.900-27A>G c.763-27A>G (n.763-27A>G) c.88-27A>G (n.88-27A>G) n.997-27A>G n.696-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110333T>G | CA2582798843 | TRMT1 | c.871-27A>C (n.871-27A>C) c.229-27A>C (n.229-27A>C) c.528-27A>C (n.528-27A>C) n.1056-27A>C c.745-27A>C (n.745-27A>C) n.900-27A>C c.763-27A>C (n.763-27A>C) c.88-27A>C (n.88-27A>C) n.997-27A>C n.696-27A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110333T= | CA2323728805 | TRMT1 | c.871-27A= (n.871-27A=) c.229-27A= (n.229-27A=) c.528-27A= (n.528-27A=) n.1056-27A= c.745-27A= (n.745-27A=) n.900-27A= c.763-27A= (n.763-27A=) c.88-27A= (n.88-27A=) n.997-27A= n.696-27A= |