Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13110167G>A | CA404313829 | TRMT1 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.1195C>T c.884C>T (p.Ala295Val) n.1039C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.1136C>T n.835C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110167G>C | CA404313828 | TRMT1 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1195C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1039C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.1136C>G n.835C>G | |
19 | g.13110167G>T | CA404313827 | TRMT1 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.1195C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) n.1039C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.1136C>A n.835C>A | |
19 | g.13110168C>A | CA404313831 | TRMT1 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1194G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1038G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.1135G>T n.834G>T | |
19 | g.13110168C= | CA2323728706 | TRMT1 | c.1009G= (p.Ala337=) c.367G= (p.Ala123=) n.1194G= c.883G= (p.Ala295=) n.1038G= c.901G= (p.Ala301=) c.226G= (p.Ala76=) n.1135G= n.834G= | |
19 | g.13110168C>G | CA404313833 | TRMT1 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1194G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1038G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.1135G>C n.834G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110168C>T | CA9237850 | TRMT1 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1194G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1038G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.1135G>A n.834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110169C>A | CA404313836 | TRMT1 | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn) n.1193G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1037G>T c.900G>T (p.Lys300Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.1134G>T n.833G>T | |
19 | g.13110169C= | CA2323728707 | TRMT1 | c.1008G= (p.Lys336=) c.366G= (p.Lys122=) n.1193G= c.882G= (p.Lys294=) n.1037G= c.900G= (p.Lys300=) c.225G= (p.Lys75=) n.1134G= n.833G= | |
19 | g.13110169C>G | CA404313837 | TRMT1 | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn) n.1193G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1037G>C c.900G>C (p.Lys300Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.1134G>C n.833G>C | |
19 | g.13110169C>T | CA9237851 | TRMT1 | c.1008G>A (p.Lys336=) c.366G>A (p.Lys122=) n.1193G>A c.882G>A (p.Lys294=) n.1037G>A c.900G>A (p.Lys300=) c.225G>A (p.Lys75=) n.1134G>A n.833G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110170T>A | CA404313839 | TRMT1 | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.365A>T (p.Lys122Met) n.1192A>T c.881A>T (p.Lys294Met) n.1036A>T c.899A>T (p.Lys300Met) c.224A>T (p.Lys75Met) n.1133A>T n.832A>T | |
19 | g.13110170T>C | CA404313841 | TRMT1 | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) n.1192A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1036A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.1133A>G n.832A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110170T>G | CA404313843 | TRMT1 | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) n.1192A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1036A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.1133A>C n.832A>C | |
19 | g.13110170T= | CA2323728708 | TRMT1 | c.1007A= (p.Lys336=) c.365A= (p.Lys122=) n.1192A= c.881A= (p.Lys294=) n.1036A= c.899A= (p.Lys300=) c.224A= (p.Lys75=) n.1133A= n.832A= | |
19 | g.13110171T>A | CA404313844 | TRMT1 | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) n.1191A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1035A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.1132A>T n.831A>T | |
19 | g.13110171T>C | CA404313846 | TRMT1 | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) n.1191A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1035A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.1132A>G n.831A>G | |
19 | g.13110171T>G | CA404313848 | TRMT1 | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) n.1191A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) n.1035A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.1132A>C n.831A>C | |
19 | g.13110172G>A | CA505651497 | TRMT1 | c.1005C>T (p.Val335=) c.363C>T (p.Val121=) n.1190C>T c.879C>T (p.Val293=) n.1034C>T c.897C>T (p.Val299=) c.222C>T (p.Val74=) n.1131C>T n.830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110172G>C | CA505651498 | TRMT1 | c.1005C>G (p.Val335=) c.363C>G (p.Val121=) n.1190C>G c.879C>G (p.Val293=) n.1034C>G c.897C>G (p.Val299=) c.222C>G (p.Val74=) n.1131C>G n.830C>G | |
19 | g.13110172G= | CA2323728709 | TRMT1 | c.1005C= (p.Val335=) c.363C= (p.Val121=) n.1190C= c.879C= (p.Val293=) n.1034C= c.897C= (p.Val299=) c.222C= (p.Val74=) n.1131C= n.830C= | |
19 | g.13110172G>T | CA505651493 | TRMT1 | c.1005C>A (p.Val335=) c.363C>A (p.Val121=) n.1190C>A c.879C>A (p.Val293=) n.1034C>A c.897C>A (p.Val299=) c.222C>A (p.Val74=) n.1131C>A n.830C>A | |
19 | g.13110173A>C | CA404313853 | TRMT1 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) n.1189T>G c.878T>G (p.Val293Gly) n.1033T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.1130T>G n.829T>G | |
19 | g.13110173A>G | CA404313851 | TRMT1 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) n.1189T>C c.878T>C (p.Val293Ala) n.1033T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.1130T>C n.829T>C | |
19 | g.13110173A>T | CA404313850 | TRMT1 | c.1004T>A (p.Val335Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) n.1189T>A c.878T>A (p.Val293Asp) n.1033T>A c.896T>A (p.Val299Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) n.1130T>A n.829T>A | |
19 | g.13110173_13110179delinsACCTTGG | CA2323728710 | TRMT1 | c.998_1004delinsCCAAGGT (p.Ala333=) c.356_362delinsCCAAGGT (p.Ala119=) n.1183_1189delinsCCAAGGT c.872_878delinsCCAAGGT (p.Ala291=) n.1027_1033delinsCCAAGGT c.890_896delinsCCAAGGT (p.Ala297=) c.215_221delinsCCAAGGT (p.Ala72=) n.1124_1130delinsCCAAGGT n.823_829delinsCCAAGGT | |
19 | g.13110174C>A | CA404313855 | TRMT1 | c.1003G>T (p.Val335Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) n.1188G>T c.877G>T (p.Val293Phe) n.1032G>T c.895G>T (p.Val299Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) n.1129G>T n.828G>T | dbSNP |
19 | g.13110174C= | CA2323728711 | TRMT1 | c.1003G= (p.Val335=) c.361G= (p.Val121=) n.1188G= c.877G= (p.Val293=) n.1032G= c.895G= (p.Val299=) c.220G= (p.Val74=) n.1129G= n.828G= | |
19 | g.13110174C>G | CA404313857 | TRMT1 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) n.1188G>C c.877G>C (p.Val293Leu) n.1032G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.1129G>C n.828G>C | |
19 | g.13110174C>T | CA404313858 | TRMT1 | c.1003G>A (p.Val335Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) n.1188G>A c.877G>A (p.Val293Ile) n.1032G>A c.895G>A (p.Val299Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) n.1129G>A n.828G>A | dbSNP |
19 | g.13110177_13110182del | CA9237852 | TRMT1 | c.998_1003del (p.Ala333_Lys334del) c.356_361del (p.Ala119_Lys120del) n.1183_1188del c.872_877del (p.Ala291_Lys292del) n.1027_1032del c.890_895del (p.Ala297_Lys298del) c.215_220del (p.Ala72_Lys73del) n.1124_1129del n.823_828del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110175C>A | CA404313860 | TRMT1 | c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.1187G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1031G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) n.1128G>T n.827G>T | |
19 | g.13110175C= | CA2323728712 | TRMT1 | c.1002G= (p.Lys334=) c.360G= (p.Lys120=) n.1187G= c.876G= (p.Lys292=) n.1031G= c.894G= (p.Lys298=) c.219G= (p.Lys73=) n.1128G= n.827G= | |
19 | g.13110175C>G | CA404313862 | TRMT1 | c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.1187G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1031G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) n.1128G>C n.827G>C | |
19 | g.13110175C>T | CA9237853 | TRMT1 | c.1002G>A (p.Lys334=) c.360G>A (p.Lys120=) n.1187G>A c.876G>A (p.Lys292=) n.1031G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.219G>A (p.Lys73=) n.1128G>A n.827G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110176T>A | CA404313865 | TRMT1 | c.1001A>T (p.Lys334Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.1186A>T c.875A>T (p.Lys292Met) n.1030A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.218A>T (p.Lys73Met) n.1127A>T n.826A>T | COSMIC |
19 | g.13110176T>C | CA404313866 | TRMT1 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1186A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1030A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1127A>G n.826A>G | |
19 | g.13110176T>G | CA404313868 | TRMT1 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1186A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1030A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.1127A>C n.826A>C | |
19 | g.13110177T>A | CA404313870 | TRMT1 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.1185A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1029A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1126A>T n.825A>T | |
19 | g.13110177T>C | CA404313874 | TRMT1 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.1185A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1029A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1126A>G n.825A>G | |
19 | g.13110177T>G | CA404313872 | TRMT1 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.1185A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1029A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1126A>C n.825A>C | |
19 | g.13110177_13110178delinsTG | CA2323728713 | TRMT1 | c.999_1000delinsCA (p.Ala333=) c.357_358delinsCA (p.Ala119=) n.1184_1185delinsCA c.873_874delinsCA (p.Ala291=) n.1028_1029delinsCA c.891_892delinsCA (p.Ala297=) c.216_217delinsCA (p.Ala72=) n.1125_1126delinsCA n.824_825delinsCA | |
19 | g.13110178G>A | CA9237854 | TRMT1 | c.999C>T (p.Ala333=) c.357C>T (p.Ala119=) n.1184C>T c.873C>T (p.Ala291=) n.1028C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.216C>T (p.Ala72=) n.1125C>T n.824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110178G>C | CA505651506 | TRMT1 | c.999C>G (p.Ala333=) c.357C>G (p.Ala119=) n.1184C>G c.873C>G (p.Ala291=) n.1028C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.216C>G (p.Ala72=) n.1125C>G n.824C>G | |
19 | g.13110178G= | CA2323728715 | TRMT1 | c.999C= (p.Ala333=) c.357C= (p.Ala119=) n.1184C= c.873C= (p.Ala291=) n.1028C= c.891C= (p.Ala297=) c.216C= (p.Ala72=) n.1125C= n.824C= | |
19 | g.13110178G>T | CA505651505 | TRMT1 | c.999C>A (p.Ala333=) c.357C>A (p.Ala119=) n.1184C>A c.873C>A (p.Ala291=) n.1028C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.216C>A (p.Ala72=) n.1125C>A n.824C>A | |
19 | g.13110179dup | CA2323728714 | TRMT1 | c.999dup (p.Lys334GlnfsTer?) c.999dup (p.Lys334GlnfsTer23) c.357dup (p.Lys120GlnfsTer?) n.1184dup c.873dup (p.Lys292GlnfsTer?) n.1028dup c.891dup (p.Lys298GlnfsTer?) c.216dup (p.Lys73GlnfsTer?) c.357dup (p.Lys120GlnfsTer23) n.1125dup n.824dup | dbSNP |
19 | g.13110179del | CA783426100 | TRMT1 | c.999del (p.Lys334ArgfsTer?) c.999del (p.Lys334ArgfsTer18) c.357del (p.Lys120ArgfsTer?) n.1184del c.873del (p.Lys292ArgfsTer?) n.1028del c.891del (p.Lys298ArgfsTer?) c.216del (p.Lys73ArgfsTer?) c.357del (p.Lys120ArgfsTer18) n.1125del n.824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110179G>A | CA404313877 | TRMT1 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.1183C>T c.872C>T (p.Ala291Val) n.1027C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.1124C>T n.823C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110179G>C | CA404313878 | TRMT1 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.1183C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1027C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.1124C>G n.823C>G | |
19 | g.13110179G>T | CA404313880 | TRMT1 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.1183C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1027C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.1124C>A n.823C>A | |
19 | g.13110179_13110196delinsGCCTGGCCGGTGAAGACA | CA2323728716 | TRMT1 | c.981_998delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg327=) c.339_356delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg113=) n.1166_1183delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC c.855_872delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg285=) n.1010_1027delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC c.873_890delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg291=) c.198_215delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg66=) n.1107_1124delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC n.806_823delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC | |
19 | g.13110180C>A | CA404313885 | TRMT1 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.1182G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1026G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.1123G>T n.822G>T | |
19 | g.13110180C>G | CA404313882 | TRMT1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.1182G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1026G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.1123G>C n.822G>C | |
19 | g.13110180C>T | CA404313884 | TRMT1 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.1182G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1026G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.1123G>A n.822G>A | |
19 | g.13110181_13110197del | CA993700194 | TRMT1 | c.981_997del (p.Val328GlnfsTer?) c.981_997del (p.Val328GlnfsTer23) c.339_355del (p.Val114GlnfsTer?) n.1166_1182del c.855_871del (p.Val286GlnfsTer?) n.1010_1026del c.873_889del (p.Val292GlnfsTer?) c.198_214del (p.Val67GlnfsTer?) c.339_355del (p.Val114GlnfsTer23) n.1107_1123del n.806_822del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110181C>A | CA404313888 | TRMT1 | c.996G>T (p.Gln332His) c.354G>T (p.Gln118His) n.1181G>T c.870G>T (p.Gln290His) n.1025G>T c.888G>T (p.Gln296His) c.213G>T (p.Gln71His) n.1122G>T n.821G>T | |
19 | g.13110181C= | CA2323728717 | TRMT1 | c.996G= (p.Gln332=) c.354G= (p.Gln118=) n.1181G= c.870G= (p.Gln290=) n.1025G= c.888G= (p.Gln296=) c.213G= (p.Gln71=) n.1122G= n.821G= | |
19 | g.13110181C>G | CA404313889 | TRMT1 | c.996G>C (p.Gln332His) c.354G>C (p.Gln118His) n.1181G>C c.870G>C (p.Gln290His) n.1025G>C c.888G>C (p.Gln296His) c.213G>C (p.Gln71His) n.1122G>C n.821G>C | |
19 | g.13110181C>T | CA9237855 | TRMT1 | c.996G>A (p.Gln332=) c.354G>A (p.Gln118=) n.1181G>A c.870G>A (p.Gln290=) n.1025G>A c.888G>A (p.Gln296=) c.213G>A (p.Gln71=) n.1122G>A n.821G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110182T>A | CA404313892 | TRMT1 | c.995A>T (p.Gln332Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) n.1180A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1024A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.1121A>T n.820A>T | |
19 | g.13110182T>C | CA404313894 | TRMT1 | c.995A>G (p.Gln332Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) n.1180A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1024A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.1121A>G n.820A>G | |
19 | g.13110182T>G | CA404313895 | TRMT1 | c.995A>C (p.Gln332Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) n.1180A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1024A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.1121A>C n.820A>C | |
19 | g.13110183G>A | CA404313898 | TRMT1 | c.994C>T (p.Gln332Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) n.1179C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1023C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.1120C>T n.819C>T | |
19 | g.13110183G>C | CA404313900 | TRMT1 | c.994C>G (p.Gln332Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) n.1179C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1023C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.1120C>G n.819C>G | |
19 | g.13110183G>T | CA404313901 | TRMT1 | c.994C>A (p.Gln332Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) n.1179C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1023C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.1120C>A n.819C>A | |
19 | g.13110184G>A | CA505651509 | TRMT1 | c.993C>T (p.Gly331=) c.351C>T (p.Gly117=) n.1178C>T c.867C>T (p.Gly289=) n.1022C>T c.885C>T (p.Gly295=) c.210C>T (p.Gly70=) n.1119C>T n.818C>T | |
19 | g.13110184G>C | CA505651511 | TRMT1 | c.993C>G (p.Gly331=) c.351C>G (p.Gly117=) n.1178C>G c.867C>G (p.Gly289=) n.1022C>G c.885C>G (p.Gly295=) c.210C>G (p.Gly70=) n.1119C>G n.818C>G | |
19 | g.13110184G>T | CA505651510 | TRMT1 | c.993C>A (p.Gly331=) c.351C>A (p.Gly117=) n.1178C>A c.867C>A (p.Gly289=) n.1022C>A c.885C>A (p.Gly295=) c.210C>A (p.Gly70=) n.1119C>A n.818C>A | |
19 | g.13110185C>A | CA404313903 | TRMT1 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.1177G>T c.866G>T (p.Gly289Val) n.1021G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.1118G>T n.817G>T | |
19 | g.13110185C>G | CA404313905 | TRMT1 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.1177G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1021G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.1118G>C n.817G>C | |
19 | g.13110185C>T | CA404313907 | TRMT1 | c.992G>A (p.Gly331Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.1177G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) n.1021G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.1118G>A n.817G>A | |
19 | g.13110186C>A | CA404313909 | TRMT1 | c.991G>T (p.Gly331Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.648G>T (n.648G>T) n.1176G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) n.1020G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.1117G>T n.816G>T | |
19 | g.13110186C= | CA2323728718 | TRMT1 | c.991G= (p.Gly331=) c.349G= (p.Gly117=) c.648G= (n.648G=) n.1176G= c.865G= (p.Gly289=) n.1020G= c.883G= (p.Gly295=) c.208G= (p.Gly70=) n.1117G= n.816G= | |
19 | g.13110186C>G | CA404313910 | TRMT1 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.648G>C (n.648G>C) n.1176G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1020G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.1117G>C n.816G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110186C>T | CA9237856 | TRMT1 | c.991G>A (p.Gly331Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.648G>A (n.648G>A) n.1176G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1020G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.1117G>A n.816G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110187G>A | CA9237858 | TRMT1 | c.990C>T (p.Thr330=) c.348C>T (p.Thr116=) c.647C>T (n.647C>T) n.1175C>T c.864C>T (p.Thr288=) n.1019C>T c.882C>T (p.Thr294=) c.207C>T (p.Thr69=) n.1116C>T n.815C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110187G>C | CA505651516 | TRMT1 | c.990C>G (p.Thr330=) c.348C>G (p.Thr116=) c.647C>G (n.647C>G) n.1175C>G c.864C>G (p.Thr288=) n.1019C>G c.882C>G (p.Thr294=) c.207C>G (p.Thr69=) n.1116C>G n.815C>G | |
19 | g.13110187G= | CA2323728719 | TRMT1 | c.990C= (p.Thr330=) c.348C= (p.Thr116=) c.647C= (n.647C=) n.1175C= c.864C= (p.Thr288=) n.1019C= c.882C= (p.Thr294=) c.207C= (p.Thr69=) n.1116C= n.815C= | |
19 | g.13110187G>T | CA9237857 | TRMT1 | c.990C>A (p.Thr330=) c.348C>A (p.Thr116=) c.647C>A (n.647C>A) n.1175C>A c.864C>A (p.Thr288=) n.1019C>A c.882C>A (p.Thr294=) c.207C>A (p.Thr69=) n.1116C>A n.815C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110188dup | CA2576640981 | TRMT1 | c.990dup (p.Gly331ArgfsTer?) c.990dup (p.Gly331ArgfsTer26) c.348dup (p.Gly117ArgfsTer?) c.647dup (n.647dup) n.1175dup c.864dup (p.Gly289ArgfsTer?) n.1019dup c.882dup (p.Gly295ArgfsTer?) c.207dup (p.Gly70ArgfsTer?) c.348dup (p.Gly117ArgfsTer26) n.1116dup n.815dup | |
19 | g.13110188G>A | CA404313912 | TRMT1 | c.989C>T (p.Thr330Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.646C>T (n.646C>T) n.1174C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1018C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.1115C>T n.814C>T | |
19 | g.13110188G>C | CA404313914 | TRMT1 | c.989C>G (p.Thr330Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.646C>G (n.646C>G) n.1174C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1018C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) c.206C>G (p.Thr69Ser) n.1115C>G n.814C>G | |
19 | g.13110188G>T | CA404313916 | TRMT1 | c.989C>A (p.Thr330Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.646C>A (n.646C>A) n.1174C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1018C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) c.206C>A (p.Thr69Asn) n.1115C>A n.814C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110189T>A | CA404313919 | TRMT1 | c.988A>T (p.Thr330Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.645A>T (n.645A>T) n.1173A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1017A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.1114A>T n.813A>T | |
19 | g.13110189T>C | CA9237859 | TRMT1 | c.988A>G (p.Thr330Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.645A>G (n.645A>G) n.1173A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1017A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.1114A>G n.813A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110189T>G | CA404313922 | TRMT1 | c.988A>C (p.Thr330Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.645A>C (n.645A>C) n.1173A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1017A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.1114A>C n.813A>C | |
19 | g.13110189T= | CA2323728720 | TRMT1 | c.988A= (p.Thr330=) c.346A= (p.Thr116=) c.645A= (n.645A=) n.1173A= c.862A= (p.Thr288=) n.1017A= c.880A= (p.Thr294=) c.205A= (p.Thr69=) n.1114A= n.813A= | |
19 | g.13110190G>A | CA505651518 | TRMT1 | c.987C>T (p.Phe329=) c.345C>T (p.Phe115=) c.644C>T (n.644C>T) n.1172C>T c.861C>T (p.Phe287=) n.1016C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.204C>T (p.Phe68=) n.1113C>T n.812C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110190G>C | CA404313924 | TRMT1 | c.987C>G (p.Phe329Leu) c.345C>G (p.Phe115Leu) c.644C>G (n.644C>G) n.1172C>G c.861C>G (p.Phe287Leu) n.1016C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.204C>G (p.Phe68Leu) n.1113C>G n.812C>G | |
19 | g.13110190G= | CA2323728721 | TRMT1 | c.987C= (p.Phe329=) c.345C= (p.Phe115=) c.644C= (n.644C=) n.1172C= c.861C= (p.Phe287=) n.1016C= c.879C= (p.Phe293=) c.204C= (p.Phe68=) n.1113C= n.812C= | |
19 | g.13110190G>T | CA404313926 | TRMT1 | c.987C>A (p.Phe329Leu) c.345C>A (p.Phe115Leu) c.644C>A (n.644C>A) n.1172C>A c.861C>A (p.Phe287Leu) n.1016C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.204C>A (p.Phe68Leu) n.1113C>A n.812C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110191A>C | CA404313928 | TRMT1 | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) c.643T>G (n.643T>G) n.1171T>G c.860T>G (p.Phe287Cys) n.1015T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.203T>G (p.Phe68Cys) n.1112T>G n.811T>G | |
19 | g.13110191A>G | CA404313929 | TRMT1 | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) c.643T>C (n.643T>C) n.1171T>C c.860T>C (p.Phe287Ser) n.1015T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.203T>C (p.Phe68Ser) n.1112T>C n.811T>C | |
19 | g.13110191A>T | CA404313931 | TRMT1 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.643T>A (n.643T>A) n.1171T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.1015T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.1112T>A n.811T>A | |
19 | g.13110192A>C | CA404313934 | TRMT1 | c.985T>G (p.Phe329Val) c.343T>G (p.Phe115Val) c.642T>G (n.642T>G) n.1170T>G c.859T>G (p.Phe287Val) n.1014T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.202T>G (p.Phe68Val) n.1111T>G n.810T>G | |
19 | g.13110192A>G | CA404313936 | TRMT1 | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) c.642T>C (n.642T>C) n.1170T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) n.1014T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.202T>C (p.Phe68Leu) n.1111T>C n.810T>C | |
19 | g.13110192A>T | CA404313935 | TRMT1 | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) c.642T>A (n.642T>A) n.1170T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) n.1014T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.202T>A (p.Phe68Ile) n.1111T>A n.810T>A | |
19 | g.13110193G>A | CA505651528 | TRMT1 | c.984C>T (p.Val328=) c.342C>T (p.Val114=) c.641C>T (n.641C>T) n.1169C>T c.858C>T (p.Val286=) n.1013C>T c.876C>T (p.Val292=) c.201C>T (p.Val67=) n.1110C>T n.809C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13110193G>C | CA505651526 | TRMT1 | c.984C>G (p.Val328=) c.342C>G (p.Val114=) c.641C>G (n.641C>G) n.1169C>G c.858C>G (p.Val286=) n.1013C>G c.876C>G (p.Val292=) c.201C>G (p.Val67=) n.1110C>G n.809C>G | |
19 | g.13110193G= | CA2323728722 | TRMT1 | c.984C= (p.Val328=) c.342C= (p.Val114=) c.641C= (n.641C=) n.1169C= c.858C= (p.Val286=) n.1013C= c.876C= (p.Val292=) c.201C= (p.Val67=) n.1110C= n.809C= | |
19 | g.13110193G>T | CA505651527 | TRMT1 | c.984C>A (p.Val328=) c.342C>A (p.Val114=) c.641C>A (n.641C>A) n.1169C>A c.858C>A (p.Val286=) n.1013C>A c.876C>A (p.Val292=) c.201C>A (p.Val67=) n.1110C>A n.809C>A | |
19 | g.13110194A>C | CA404313938 | TRMT1 | c.983T>G (p.Val328Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.640T>G (n.640T>G) n.1168T>G c.857T>G (p.Val286Gly) n.1012T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.1109T>G n.808T>G | |
19 | g.13110194A>G | CA404313940 | TRMT1 | c.983T>C (p.Val328Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.640T>C (n.640T>C) n.1168T>C c.857T>C (p.Val286Ala) n.1012T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) n.1109T>C n.808T>C | |
19 | g.13110194A>T | CA404313942 | TRMT1 | c.983T>A (p.Val328Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) c.640T>A (n.640T>A) n.1168T>A c.857T>A (p.Val286Asp) n.1012T>A c.875T>A (p.Val292Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) n.1109T>A n.808T>A | |
19 | g.13110199_13110210dup | CA993700211 | TRMT1 | c.972_983dup (p.Val328_Phe329insPheValArgVal) c.330_341dup (p.Val114_Phe115insPheValArgVal) c.629_640dup (n.629_640dup) n.1157_1168dup c.846_857dup (p.Val286_Phe287insPheValArgVal) n.1001_1012dup c.864_875dup (p.Val292_Phe293insPheValArgVal) c.189_200dup (p.Val67_Phe68insPheValArgVal) n.1098_1109dup n.797_808dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110195C>A | CA404313943 | TRMT1 | c.982G>T (p.Val328Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) c.639G>T (n.639G>T) n.1167G>T c.856G>T (p.Val286Phe) n.1011G>T c.874G>T (p.Val292Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) n.1108G>T n.807G>T | |
19 | g.13110195C>G | CA404313945 | TRMT1 | c.982G>C (p.Val328Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.639G>C (n.639G>C) n.1167G>C c.856G>C (p.Val286Leu) n.1011G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) n.1108G>C n.807G>C | |
19 | g.13110195C>T | CA404313946 | TRMT1 | c.982G>A (p.Val328Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) c.639G>A (n.639G>A) n.1167G>A c.856G>A (p.Val286Ile) n.1011G>A c.874G>A (p.Val292Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) n.1108G>A n.807G>A | |
19 | g.13110196A= | CA2323728723 | TRMT1 | c.981T= (p.Arg327=) c.339T= (p.Arg113=) c.638T= (n.638T=) n.1166T= c.855T= (p.Arg285=) n.1010T= c.873T= (p.Arg291=) c.198T= (p.Arg66=) n.1107T= n.806T= | |
19 | g.13110196A>C | CA505651530 | TRMT1 | c.981T>G (p.Arg327=) c.339T>G (p.Arg113=) c.638T>G (n.638T>G) n.1166T>G c.855T>G (p.Arg285=) n.1010T>G c.873T>G (p.Arg291=) c.198T>G (p.Arg66=) n.1107T>G n.806T>G | |
19 | g.13110196A>G | CA9237860 | TRMT1 | c.981T>C (p.Arg327=) c.339T>C (p.Arg113=) c.638T>C (n.638T>C) n.1166T>C c.855T>C (p.Arg285=) n.1010T>C c.873T>C (p.Arg291=) c.198T>C (p.Arg66=) n.1107T>C n.806T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110196A>T | CA505651532 | TRMT1 | c.981T>A (p.Arg327=) c.339T>A (p.Arg113=) c.638T>A (n.638T>A) n.1166T>A c.855T>A (p.Arg285=) n.1010T>A c.873T>A (p.Arg291=) c.198T>A (p.Arg66=) n.1107T>A n.806T>A | |
19 | g.13110197C>A | CA404313949 | TRMT1 | c.980G>T (p.Arg327Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.637G>T (n.637G>T) n.1165G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) n.1009G>T c.872G>T (p.Arg291Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.1106G>T n.805G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13110197C= | CA2323728724 | TRMT1 | c.980G= (p.Arg327=) c.338G= (p.Arg113=) c.637G= (n.637G=) n.1165G= c.854G= (p.Arg285=) n.1009G= c.872G= (p.Arg291=) c.197G= (p.Arg66=) n.1106G= n.805G= | |
19 | g.13110197C>G | CA404313951 | TRMT1 | c.980G>C (p.Arg327Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.637G>C (n.637G>C) n.1165G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) n.1009G>C c.872G>C (p.Arg291Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.1106G>C n.805G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110197C>T | CA9237861 | TRMT1 | c.980G>A (p.Arg327His) c.338G>A (p.Arg113His) c.637G>A (n.637G>A) n.1165G>A c.854G>A (p.Arg285His) n.1009G>A c.872G>A (p.Arg291His) c.197G>A (p.Arg66His) n.1106G>A n.805G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110198G>A | CA9237862 | TRMT1 | c.979C>T (p.Arg327Cys) c.337C>T (p.Arg113Cys) c.636C>T (n.636C>T) n.1164C>T c.853C>T (p.Arg285Cys) n.1008C>T c.871C>T (p.Arg291Cys) c.196C>T (p.Arg66Cys) n.1105C>T n.804C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110198G>C | CA404313955 | TRMT1 | c.979C>G (p.Arg327Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.636C>G (n.636C>G) n.1164C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) n.1008C>G c.871C>G (p.Arg291Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.1105C>G n.804C>G | |
19 | g.13110198G= | CA2323728725 | TRMT1 | c.979C= (p.Arg327=) c.337C= (p.Arg113=) c.636C= (n.636C=) n.1164C= c.853C= (p.Arg285=) n.1008C= c.871C= (p.Arg291=) c.196C= (p.Arg66=) n.1105C= n.804C= | |
19 | g.13110198G>T | CA404313953 | TRMT1 | c.979C>A (p.Arg327Ser) c.337C>A (p.Arg113Ser) c.636C>A (n.636C>A) n.1164C>A c.853C>A (p.Arg285Ser) n.1008C>A c.871C>A (p.Arg291Ser) c.196C>A (p.Arg66Ser) n.1105C>A n.804C>A | |
19 | g.13110199G>A | CA505651534 | TRMT1 | c.978C>T (p.Val326=) c.336C>T (p.Val112=) c.635C>T (n.635C>T) n.1163C>T c.852C>T (p.Val284=) n.1007C>T c.870C>T (p.Val290=) c.195C>T (p.Val65=) n.1104C>T n.803C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110199G>C | CA505651535 | TRMT1 | c.978C>G (p.Val326=) c.336C>G (p.Val112=) c.635C>G (n.635C>G) n.1163C>G c.852C>G (p.Val284=) n.1007C>G c.870C>G (p.Val290=) c.195C>G (p.Val65=) n.1104C>G n.803C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13110199G= | CA2323728726 | TRMT1 | c.978C= (p.Val326=) c.336C= (p.Val112=) c.635C= (n.635C=) n.1163C= c.852C= (p.Val284=) n.1007C= c.870C= (p.Val290=) c.195C= (p.Val65=) n.1104C= n.803C= | |
19 | g.13110199G>T | CA505651538 | TRMT1 | c.978C>A (p.Val326=) c.336C>A (p.Val112=) c.635C>A (n.635C>A) n.1163C>A c.852C>A (p.Val284=) n.1007C>A c.870C>A (p.Val290=) c.195C>A (p.Val65=) n.1104C>A n.803C>A | |
19 | g.13110200A>C | CA404313958 | TRMT1 | c.977T>G (p.Val326Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.634T>G (n.634T>G) n.1162T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.1006T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.1103T>G n.802T>G | |
19 | g.13110200A>G | CA404313961 | TRMT1 | c.977T>C (p.Val326Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.634T>C (n.634T>C) n.1162T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.1006T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.1103T>C n.802T>C | |
19 | g.13110200A>T | CA404313959 | TRMT1 | c.977T>A (p.Val326Asp) c.335T>A (p.Val112Asp) c.634T>A (n.634T>A) n.1162T>A c.851T>A (p.Val284Asp) n.1006T>A c.869T>A (p.Val290Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.1103T>A n.802T>A | |
19 | g.13110201C>A | CA404313963 | TRMT1 | c.976G>T (p.Val326Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) c.633G>T (n.633G>T) n.1161G>T c.850G>T (p.Val284Phe) n.1005G>T c.868G>T (p.Val290Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) n.1102G>T n.801G>T | |
19 | g.13110201C>G | CA404313964 | TRMT1 | c.976G>C (p.Val326Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.633G>C (n.633G>C) n.1161G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.1005G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.1102G>C n.801G>C | |
19 | g.13110201C>T | CA404313965 | TRMT1 | c.976G>A (p.Val326Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.633G>A (n.633G>A) n.1161G>A c.850G>A (p.Val284Ile) n.1005G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.1102G>A n.801G>A | |
19 | g.13110202A>C | CA404313968 | TRMT1 | c.975T>G (p.Phe325Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) c.632T>G (n.632T>G) n.1160T>G c.849T>G (p.Phe283Leu) n.1004T>G c.867T>G (p.Phe289Leu) c.192T>G (p.Phe64Leu) n.1101T>G n.800T>G | |
19 | g.13110202A>G | CA505651542 | TRMT1 | c.975T>C (p.Phe325=) c.333T>C (p.Phe111=) c.632T>C (n.632T>C) n.1160T>C c.849T>C (p.Phe283=) n.1004T>C c.867T>C (p.Phe289=) c.192T>C (p.Phe64=) n.1101T>C n.800T>C | |
19 | g.13110202A>T | CA404313969 | TRMT1 | c.975T>A (p.Phe325Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) c.632T>A (n.632T>A) n.1160T>A c.849T>A (p.Phe283Leu) n.1004T>A c.867T>A (p.Phe289Leu) c.192T>A (p.Phe64Leu) n.1101T>A n.800T>A | |
19 | g.13110203A>C | CA404313971 | TRMT1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.631T>G (n.631T>G) n.1159T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1003T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) n.1100T>G n.799T>G | |
19 | g.13110203A>G | CA404313972 | TRMT1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.631T>C (n.631T>C) n.1159T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1003T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) n.1100T>C n.799T>C | |
19 | g.13110203A>T | CA404313974 | TRMT1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.631T>A (n.631T>A) n.1159T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1003T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.1100T>A n.799T>A | |
19 | g.13110204A>C | CA404313977 | TRMT1 | c.973T>G (p.Phe325Val) c.331T>G (p.Phe111Val) c.630T>G (n.630T>G) n.1158T>G c.847T>G (p.Phe283Val) n.1002T>G c.865T>G (p.Phe289Val) c.190T>G (p.Phe64Val) n.1099T>G n.798T>G | |
19 | g.13110204A>G | CA404313978 | TRMT1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.630T>C (n.630T>C) n.1158T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1002T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) n.1099T>C n.798T>C | |
19 | g.13110204A>T | CA404313979 | TRMT1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.630T>A (n.630T>A) n.1158T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1002T>A c.865T>A (p.Phe289Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) n.1099T>A n.798T>A | |
19 | g.13110205A>C | CA505651546 | TRMT1 | c.972T>G (p.Val324=) c.330T>G (p.Val110=) c.629T>G (n.629T>G) n.1157T>G c.846T>G (p.Val282=) n.1001T>G c.864T>G (p.Val288=) c.189T>G (p.Val63=) n.1098T>G n.797T>G | |
19 | g.13110205A>G | CA505651548 | TRMT1 | c.972T>C (p.Val324=) c.330T>C (p.Val110=) c.629T>C (n.629T>C) n.1157T>C c.846T>C (p.Val282=) n.1001T>C c.864T>C (p.Val288=) c.189T>C (p.Val63=) n.1098T>C n.797T>C | |
19 | g.13110205A>T | CA505651549 | TRMT1 | c.972T>A (p.Val324=) c.330T>A (p.Val110=) c.629T>A (n.629T>A) n.1157T>A c.846T>A (p.Val282=) n.1001T>A c.864T>A (p.Val288=) c.189T>A (p.Val63=) n.1098T>A n.797T>A | |
19 | g.13110206A= | CA2323728727 | TRMT1 | c.971T= (p.Val324=) c.329T= (p.Val110=) c.628T= (n.628T=) n.1156T= c.845T= (p.Val282=) n.1000T= c.863T= (p.Val288=) c.188T= (p.Val63=) n.1097T= n.796T= | |
19 | g.13110206A>C | CA404313983 | TRMT1 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) c.628T>G (n.628T>G) n.1156T>G c.845T>G (p.Val282Gly) n.1000T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.1097T>G n.796T>G | |
19 | g.13110206A>G | CA404313981 | TRMT1 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) c.628T>C (n.628T>C) n.1156T>C c.845T>C (p.Val282Ala) n.1000T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.1097T>C n.796T>C | dbSNP |
19 | g.13110206A>T | CA404313980 | TRMT1 | c.971T>A (p.Val324Asp) c.329T>A (p.Val110Asp) c.628T>A (n.628T>A) n.1156T>A c.845T>A (p.Val282Asp) n.1000T>A c.863T>A (p.Val288Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) n.1097T>A n.796T>A | |
19 | g.13110207C>A | CA404313985 | TRMT1 | c.970G>T (p.Val324Phe) c.328G>T (p.Val110Phe) c.627G>T (n.627G>T) n.1155G>T c.844G>T (p.Val282Phe) n.999G>T c.862G>T (p.Val288Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) n.1096G>T n.795G>T | |
19 | g.13110207C>G | CA404313986 | TRMT1 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) c.627G>C (n.627G>C) n.1155G>C c.844G>C (p.Val282Leu) n.999G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.1096G>C n.795G>C | |
19 | g.13110207C>T | CA404313988 | TRMT1 | c.970G>A (p.Val324Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) c.627G>A (n.627G>A) n.1155G>A c.844G>A (p.Val282Ile) n.999G>A c.862G>A (p.Val288Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.1096G>A n.795G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110208A= | CA2323728728 | TRMT1 | c.969T= (p.Arg323=) c.327T= (p.Arg109=) c.626T= (n.626T=) n.1154T= c.843T= (p.Arg281=) n.998T= c.861T= (p.Arg287=) c.186T= (p.Arg62=) n.1095T= n.794T= | |
19 | g.13110208A>C | CA505651551 | TRMT1 | c.969T>G (p.Arg323=) c.327T>G (p.Arg109=) c.626T>G (n.626T>G) n.1154T>G c.843T>G (p.Arg281=) n.998T>G c.861T>G (p.Arg287=) c.186T>G (p.Arg62=) n.1095T>G n.794T>G | |
19 | g.13110208A>G | CA505651552 | TRMT1 | c.969T>C (p.Arg323=) c.327T>C (p.Arg109=) c.626T>C (n.626T>C) n.1154T>C c.843T>C (p.Arg281=) n.998T>C c.861T>C (p.Arg287=) c.186T>C (p.Arg62=) n.1095T>C n.794T>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13110208A>T | CA505651553 | TRMT1 | c.969T>A (p.Arg323=) c.327T>A (p.Arg109=) c.626T>A (n.626T>A) n.1154T>A c.843T>A (p.Arg281=) n.998T>A c.861T>A (p.Arg287=) c.186T>A (p.Arg62=) n.1095T>A n.794T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110208_13110210delinsACG | CA2323728729 | TRMT1 | c.967_969delinsCGT (p.Arg323=) c.325_327delinsCGT (p.Arg109=) c.624_626delinsCGT (n.624_626delinsCGT) n.1152_1154delinsCGT c.841_843delinsCGT (p.Arg281=) n.996_998delinsCGT c.859_861delinsCGT (p.Arg287=) c.184_186delinsCGT (p.Arg62=) n.1093_1095delinsCGT n.792_794delinsCGT | |
19 | g.13110209C>A | CA404313990 | TRMT1 | c.968G>T (p.Arg323Leu) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.625G>T (n.625G>T) n.1153G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) n.997G>T c.860G>T (p.Arg287Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.1094G>T n.793G>T | |
19 | g.13110209C= | CA2323728730 | TRMT1 | c.968G= (p.Arg323=) c.326G= (p.Arg109=) c.625G= (n.625G=) n.1153G= c.842G= (p.Arg281=) n.997G= c.860G= (p.Arg287=) c.185G= (p.Arg62=) n.1094G= n.793G= | |
19 | g.13110209C>G | CA404313992 | TRMT1 | c.968G>C (p.Arg323Pro) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.625G>C (n.625G>C) n.1153G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) n.997G>C c.860G>C (p.Arg287Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.1094G>C n.793G>C | |
19 | g.13110209C>T | CA404313993 | TRMT1 | c.968G>A (p.Arg323His) c.326G>A (p.Arg109His) c.625G>A (n.625G>A) n.1153G>A c.842G>A (p.Arg281His) n.997G>A c.860G>A (p.Arg287His) c.185G>A (p.Arg62His) n.1094G>A n.793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110210_13110211del | CA632122664 | TRMT1 | c.967_968del (p.Arg323CysfsTer?) c.325_326del (p.Arg109CysfsTer?) c.624_625del (n.624_625del) n.1152_1153del c.841_842del (p.Arg281CysfsTer?) n.996_997del c.859_860del (p.Arg287CysfsTer?) c.184_185del (p.Arg62CysfsTer?) n.1093_1094del n.792_793del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110210G>A | CA236009 | TRMT1 | c.967C>T (p.Arg323Cys) c.325C>T (p.Arg109Cys) c.624C>T (n.624C>T) n.1152C>T c.841C>T (p.Arg281Cys) n.996C>T c.859C>T (p.Arg287Cys) c.184C>T (p.Arg62Cys) n.1093C>T n.792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110210G>C | CA404313995 | TRMT1 | c.967C>G (p.Arg323Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.624C>G (n.624C>G) n.1152C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) n.996C>G c.859C>G (p.Arg287Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.1093C>G n.792C>G | |
19 | g.13110210G= | CA2323728731 | TRMT1 | c.967C= (p.Arg323=) c.325C= (p.Arg109=) c.624C= (n.624C=) n.1152C= c.841C= (p.Arg281=) n.996C= c.859C= (p.Arg287=) c.184C= (p.Arg62=) n.1093C= n.792C= | |
19 | g.13110210G>T | CA404313997 | TRMT1 | c.967C>A (p.Arg323Ser) c.325C>A (p.Arg109Ser) c.624C>A (n.624C>A) n.1152C>A c.841C>A (p.Arg281Ser) n.996C>A c.859C>A (p.Arg287Ser) c.184C>A (p.Arg62Ser) n.1093C>A n.792C>A | |
19 | g.13110211C>A | CA505651557 | TRMT1 | c.966G>T (p.Val322=) c.324G>T (p.Val108=) c.623G>T (n.623G>T) n.1151G>T c.840G>T (p.Val280=) n.995G>T c.858G>T (p.Val286=) c.183G>T (p.Val61=) n.1092G>T n.791G>T | |
19 | g.13110211C>G | CA505651558 | TRMT1 | c.966G>C (p.Val322=) c.324G>C (p.Val108=) c.623G>C (n.623G>C) n.1151G>C c.840G>C (p.Val280=) n.995G>C c.858G>C (p.Val286=) c.183G>C (p.Val61=) n.1092G>C n.791G>C | |
19 | g.13110211C>T | CA505651559 | TRMT1 | c.966G>A (p.Val322=) c.324G>A (p.Val108=) c.623G>A (n.623G>A) n.1151G>A c.840G>A (p.Val280=) n.995G>A c.858G>A (p.Val286=) c.183G>A (p.Val61=) n.1092G>A n.791G>A | |
19 | g.13110212A>C | CA404313998 | TRMT1 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.622T>G (n.622T>G) n.1150T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.994T>G c.857T>G (p.Val286Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) n.1091T>G n.790T>G | |
19 | g.13110212A>G | CA404314000 | TRMT1 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.622T>C (n.622T>C) n.1150T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.994T>C c.857T>C (p.Val286Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) n.1091T>C n.790T>C | |
19 | g.13110212A>T | CA404314002 | TRMT1 | c.965T>A (p.Val322Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) c.622T>A (n.622T>A) n.1150T>A c.839T>A (p.Val280Glu) n.994T>A c.857T>A (p.Val286Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) n.1091T>A n.790T>A | |
19 | g.13110213C>A | CA404314006 | TRMT1 | c.964G>T (p.Val322Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) c.621G>T (n.621G>T) n.1149G>T c.838G>T (p.Val280Leu) n.993G>T c.856G>T (p.Val286Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) n.1090G>T n.789G>T | |
19 | g.13110213C= | CA2323728732 | TRMT1 | c.964G= (p.Val322=) c.322G= (p.Val108=) c.621G= (n.621G=) n.1149G= c.838G= (p.Val280=) n.993G= c.856G= (p.Val286=) c.181G= (p.Val61=) n.1090G= n.789G= | |
19 | g.13110213C>G | CA9237864 | TRMT1 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.621G>C (n.621G>C) n.1149G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.993G>C c.856G>C (p.Val286Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) n.1090G>C n.789G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110213C>T | CA9237863 | TRMT1 | c.964G>A (p.Val322Met) c.322G>A (p.Val108Met) c.621G>A (n.621G>A) n.1149G>A c.838G>A (p.Val280Met) n.993G>A c.856G>A (p.Val286Met) c.181G>A (p.Val61Met) n.1090G>A n.789G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110214G>A | CA9237865 | TRMT1 | c.963C>T (p.Tyr321=) c.321C>T (p.Tyr107=) c.620C>T (n.620C>T) n.1148C>T c.837C>T (p.Tyr279=) n.992C>T c.855C>T (p.Tyr285=) c.180C>T (p.Tyr60=) n.1089C>T n.788C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110214G>C | CA404314008 | TRMT1 | c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.620C>G (n.620C>G) n.1148C>G c.837C>G (p.Tyr279Ter) n.992C>G c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.1089C>G n.788C>G | |
19 | g.13110214G= | CA2323728733 | TRMT1 | c.963C= (p.Tyr321=) c.321C= (p.Tyr107=) c.620C= (n.620C=) n.1148C= c.837C= (p.Tyr279=) n.992C= c.855C= (p.Tyr285=) c.180C= (p.Tyr60=) n.1089C= n.788C= | |
19 | g.13110214G>T | CA404314010 | TRMT1 | c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.620C>A (n.620C>A) n.1148C>A c.837C>A (p.Tyr279Ter) n.992C>A c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.1089C>A n.788C>A | |
19 | g.13110215T>A | CA404314012 | TRMT1 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.619A>T (n.619A>T) n.1147A>T c.836A>T (p.Tyr279Phe) n.991A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.1088A>T n.787A>T | |
19 | g.13110215T>C | CA9237866 | TRMT1 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.619A>G (n.619A>G) n.1147A>G c.836A>G (p.Tyr279Cys) n.991A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.1088A>G n.787A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13110215T>G | CA404314014 | TRMT1 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.619A>C (n.619A>C) n.1147A>C c.836A>C (p.Tyr279Ser) n.991A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.1088A>C n.787A>C | |
19 | g.13110215T= | CA2323728734 | TRMT1 | c.962A= (p.Tyr321=) c.320A= (p.Tyr107=) c.619A= (n.619A=) n.1147A= c.836A= (p.Tyr279=) n.991A= c.854A= (p.Tyr285=) c.179A= (p.Tyr60=) n.1088A= n.787A= | |
19 | g.13110216A>C | CA404314019 | TRMT1 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.618T>G (n.618T>G) n.1146T>G c.835T>G (p.Tyr279Asp) n.990T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.1087T>G n.786T>G | |
19 | g.13110216A>G | CA404314017 | TRMT1 | c.961T>C (p.Tyr321His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.618T>C (n.618T>C) n.1146T>C c.835T>C (p.Tyr279His) n.990T>C c.853T>C (p.Tyr285His) c.178T>C (p.Tyr60His) n.1087T>C n.786T>C | |
19 | g.13110216A>T | CA404314018 | TRMT1 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.618T>A (n.618T>A) n.1146T>A c.835T>A (p.Tyr279Asn) n.990T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.1087T>A n.786T>A | |
19 | g.13110217G>A | CA505651568 | TRMT1 | c.960C>T (p.Phe320=) c.318C>T (p.Phe106=) c.617C>T (n.617C>T) n.1145C>T c.834C>T (p.Phe278=) n.989C>T c.852C>T (p.Phe284=) c.177C>T (p.Phe59=) n.1086C>T n.785C>T | COSMIC |
19 | g.13110217G>C | CA404314021 | TRMT1 | c.960C>G (p.Phe320Leu) c.318C>G (p.Phe106Leu) c.617C>G (n.617C>G) n.1145C>G c.834C>G (p.Phe278Leu) n.989C>G c.852C>G (p.Phe284Leu) c.177C>G (p.Phe59Leu) n.1086C>G n.785C>G | |
19 | g.13110217G>T | CA404314023 | TRMT1 | c.960C>A (p.Phe320Leu) c.318C>A (p.Phe106Leu) c.617C>A (n.617C>A) n.1145C>A c.834C>A (p.Phe278Leu) n.989C>A c.852C>A (p.Phe284Leu) c.177C>A (p.Phe59Leu) n.1086C>A n.785C>A | |
19 | g.13110218A>C | CA404314025 | TRMT1 | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.616T>G (n.616T>G) n.1144T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) n.988T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.1085T>G n.784T>G | |
19 | g.13110218A>G | CA404314027 | TRMT1 | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.616T>C (n.616T>C) n.1144T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) n.988T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.1085T>C n.784T>C | |
19 | g.13110218A>T | CA404314029 | TRMT1 | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.616T>A (n.616T>A) n.1144T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.988T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.1085T>A n.784T>A | |
19 | g.13110219A= | CA2323728735 | TRMT1 | c.958T= (p.Phe320=) c.316T= (p.Phe106=) c.615T= (n.615T=) n.1143T= c.832T= (p.Phe278=) n.987T= c.850T= (p.Phe284=) c.175T= (p.Phe59=) n.1084T= n.783T= | |
19 | g.13110219A>C | CA404314031 | TRMT1 | c.958T>G (p.Phe320Val) c.316T>G (p.Phe106Val) c.615T>G (n.615T>G) n.1143T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.987T>G c.850T>G (p.Phe284Val) c.175T>G (p.Phe59Val) n.1084T>G n.783T>G | dbSNP |
19 | g.13110219A>G | CA404314035 | TRMT1 | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.615T>C (n.615T>C) n.1143T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.987T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.1084T>C n.783T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110219A>T | CA404314033 | TRMT1 | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.615T>A (n.615T>A) n.1143T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.987T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.1084T>A n.783T>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13110220G>A | CA305524778 | TRMT1 | c.957C>T (p.Asp319=) c.315C>T (p.Asp105=) c.614C>T (n.614C>T) n.1142C>T c.831C>T (p.Asp277=) n.986C>T c.849C>T (p.Asp283=) c.174C>T (p.Asp58=) n.1083C>T n.782C>T | dbSNP |
19 | g.13110220G>C | CA404314036 | TRMT1 | c.957C>G (p.Asp319Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) c.614C>G (n.614C>G) n.1142C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) n.986C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.1083C>G n.782C>G | |
19 | g.13110220G= | CA2323728736 | TRMT1 | c.957C= (p.Asp319=) c.315C= (p.Asp105=) c.614C= (n.614C=) n.1142C= c.831C= (p.Asp277=) n.986C= c.849C= (p.Asp283=) c.174C= (p.Asp58=) n.1083C= n.782C= | |
19 | g.13110220G>T | CA404314038 | TRMT1 | c.957C>A (p.Asp319Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) c.614C>A (n.614C>A) n.1142C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) n.986C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.1083C>A n.782C>A | |
19 | g.13110221T>A | CA404314040 | TRMT1 | c.956A>T (p.Asp319Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.613A>T (n.613A>T) n.1141A>T c.830A>T (p.Asp277Val) n.985A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.1082A>T n.781A>T | |
19 | g.13110221T>C | CA404314042 | TRMT1 | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.613A>G (n.613A>G) n.1141A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) n.985A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.1082A>G n.781A>G | |
19 | g.13110221T>G | CA404314043 | TRMT1 | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.613A>C (n.613A>C) n.1141A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) n.985A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.1082A>C n.781A>C | |
19 | g.13110222C>A | CA404314045 | TRMT1 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.612G>T (n.612G>T) n.1140G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.984G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.1081G>T n.780G>T | |
19 | g.13110222C= | CA2323728737 | TRMT1 | c.955G= (p.Asp319=) c.313G= (p.Asp105=) c.612G= (n.612G=) n.1140G= c.829G= (p.Asp277=) n.984G= c.847G= (p.Asp283=) c.172G= (p.Asp58=) n.1081G= n.780G= | |
19 | g.13110222C>G | CA404314047 | TRMT1 | c.955G>C (p.Asp319His) c.313G>C (p.Asp105His) c.612G>C (n.612G>C) n.1140G>C c.829G>C (p.Asp277His) n.984G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.172G>C (p.Asp58His) n.1081G>C n.780G>C | |
19 | g.13110222C>T | CA404314048 | TRMT1 | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.612G>A (n.612G>A) n.1140G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) n.984G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.1081G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110223A>C | CA505651575 | TRMT1 | c.954T>G (p.Ala318=) c.312T>G (p.Ala104=) c.611T>G (n.611T>G) n.1139T>G c.828T>G (p.Ala276=) n.983T>G c.846T>G (p.Ala282=) c.171T>G (p.Ala57=) n.1080T>G n.779T>G | |
19 | g.13110223A>G | CA505651576 | TRMT1 | c.954T>C (p.Ala318=) c.312T>C (p.Ala104=) c.611T>C (n.611T>C) n.1139T>C c.828T>C (p.Ala276=) n.983T>C c.846T>C (p.Ala282=) c.171T>C (p.Ala57=) n.1080T>C n.779T>C | |
19 | g.13110223A>T | CA505651577 | TRMT1 | c.954T>A (p.Ala318=) c.312T>A (p.Ala104=) c.611T>A (n.611T>A) n.1139T>A c.828T>A (p.Ala276=) n.983T>A c.846T>A (p.Ala282=) c.171T>A (p.Ala57=) n.1080T>A n.779T>A | |
19 | g.13110230_13110258dup | CA2582798777 | TRMT1 | c.926_954dup (p.Asp319SerfsTer?) c.284_312dup (p.Asp105SerfsTer?) c.583_611dup (n.583_611dup) n.1111_1139dup c.800_828dup (p.Asp277SerfsTer?) n.955_983dup c.818_846dup (p.Asp283SerfsTer?) c.143_171dup (p.Asp58SerfsTer?) n.1052_1080dup n.751_779dup | gnomAD v4 |
19 | g.13110230_13110258del | CA2582798778 | TRMT1 | c.926_954del (p.Phe309Ter) c.284_312del (p.Phe95Ter) c.583_611del (n.583_611del) n.1111_1139del c.800_828del (p.Phe267Ter) n.955_983del c.818_846del (p.Phe273Ter) c.143_171del (p.Phe48Ter) n.1052_1080del n.751_779del | gnomAD v4 |
19 | g.13110224G>A | CA404314050 | TRMT1 | c.953C>T (p.Ala318Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.610C>T (n.610C>T) n.1138C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.982C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.1079C>T n.778C>T | |
19 | g.13110224G>C | CA404314051 | TRMT1 | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.610C>G (n.610C>G) n.1138C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.982C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.1079C>G n.778C>G | |
19 | g.13110224G>T | CA404314053 | TRMT1 | c.953C>A (p.Ala318Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.610C>A (n.610C>A) n.1138C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.982C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.1079C>A n.778C>A | |
19 | g.13110225C>A | CA404314057 | TRMT1 | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.609G>T (n.609G>T) n.1137G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.981G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.1078G>T n.777G>T | |
19 | g.13110225C= | CA2323728738 | TRMT1 | c.952G= (p.Ala318=) c.310G= (p.Ala104=) c.609G= (n.609G=) n.1137G= c.826G= (p.Ala276=) n.981G= c.844G= (p.Ala282=) c.169G= (p.Ala57=) n.1078G= n.777G= | |
19 | g.13110225C>G | CA404314055 | TRMT1 | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.609G>C (n.609G>C) n.1137G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.981G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.1078G>C n.777G>C | |
19 | g.13110225C>T | CA305524785 | TRMT1 | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.609G>A (n.609G>A) n.1137G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.981G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.1078G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110226G>A | CA9237867 | TRMT1 | c.951C>T (p.Ser317=) c.309C>T (p.Ser103=) c.608C>T (n.608C>T) n.1136C>T c.825C>T (p.Ser275=) n.980C>T c.843C>T (p.Ser281=) c.168C>T (p.Ser56=) n.1077C>T n.776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110226G>C | CA404314062 | TRMT1 | c.951C>G (p.Ser317Arg) c.309C>G (p.Ser103Arg) c.608C>G (n.608C>G) n.1136C>G c.825C>G (p.Ser275Arg) n.980C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) c.168C>G (p.Ser56Arg) n.1077C>G n.776C>G | |
19 | g.13110226G= | CA2323728739 | TRMT1 | c.951C= (p.Ser317=) c.309C= (p.Ser103=) c.608C= (n.608C=) n.1136C= c.825C= (p.Ser275=) n.980C= c.843C= (p.Ser281=) c.168C= (p.Ser56=) n.1077C= n.776C= | |
19 | g.13110226G>T | CA404314060 | TRMT1 | c.951C>A (p.Ser317Arg) c.309C>A (p.Ser103Arg) c.608C>A (n.608C>A) n.1136C>A c.825C>A (p.Ser275Arg) n.980C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) c.168C>A (p.Ser56Arg) n.1077C>A n.776C>A | |
19 | g.13110227C>A | CA404314064 | TRMT1 | c.950G>T (p.Ser317Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) c.607G>T (n.607G>T) n.1135G>T c.824G>T (p.Ser275Ile) n.979G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) c.167G>T (p.Ser56Ile) n.1076G>T n.775G>T | |
19 | g.13110227C>G | CA404314067 | TRMT1 | c.950G>C (p.Ser317Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) c.607G>C (n.607G>C) n.1135G>C c.824G>C (p.Ser275Thr) n.979G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) c.167G>C (p.Ser56Thr) n.1076G>C n.775G>C | |
19 | g.13110227C>T | CA404314066 | TRMT1 | c.950G>A (p.Ser317Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) c.607G>A (n.607G>A) n.1135G>A c.824G>A (p.Ser275Asn) n.979G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) c.167G>A (p.Ser56Asn) n.1076G>A n.775G>A | |
19 | g.13110228T>A | CA404314069 | TRMT1 | c.949A>T (p.Ser317Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) c.606A>T (n.606A>T) n.1134A>T c.823A>T (p.Ser275Cys) n.978A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) c.166A>T (p.Ser56Cys) n.1075A>T n.774A>T | |
19 | g.13110228T>C | CA404314073 | TRMT1 | c.949A>G (p.Ser317Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) c.606A>G (n.606A>G) n.1134A>G c.823A>G (p.Ser275Gly) n.978A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) n.1075A>G n.774A>G | dbSNP |
19 | g.13110228T>G | CA404314071 | TRMT1 | c.949A>C (p.Ser317Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) c.606A>C (n.606A>C) n.1134A>C c.823A>C (p.Ser275Arg) n.978A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) c.166A>C (p.Ser56Arg) n.1075A>C n.774A>C | |
19 | g.13110228T= | CA2323728740 | TRMT1 | c.949A= (p.Ser317=) c.307A= (p.Ser103=) c.606A= (n.606A=) n.1134A= c.823A= (p.Ser275=) n.978A= c.841A= (p.Ser281=) c.166A= (p.Ser56=) n.1075A= n.774A= | |
19 | g.13110229G>A | CA505651582 | TRMT1 | c.948C>T (p.Ile316=) c.306C>T (p.Ile102=) c.605C>T (n.605C>T) n.1133C>T c.822C>T (p.Ile274=) n.977C>T c.840C>T (p.Ile280=) c.165C>T (p.Ile55=) n.1074C>T n.773C>T | |
19 | g.13110229G>C | CA404314075 | TRMT1 | c.948C>G (p.Ile316Met) c.306C>G (p.Ile102Met) c.605C>G (n.605C>G) n.1133C>G c.822C>G (p.Ile274Met) n.977C>G c.840C>G (p.Ile280Met) c.165C>G (p.Ile55Met) n.1074C>G n.773C>G | |
19 | g.13110229G>T | CA505651583 | TRMT1 | c.948C>A (p.Ile316=) c.306C>A (p.Ile102=) c.605C>A (n.605C>A) n.1133C>A c.822C>A (p.Ile274=) n.977C>A c.840C>A (p.Ile280=) c.165C>A (p.Ile55=) n.1074C>A n.773C>A | |
19 | g.13110230A>C | CA404314080 | TRMT1 | c.947T>G (p.Ile316Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.604T>G (n.604T>G) n.1132T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) n.976T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) n.1073T>G n.772T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110230A>G | CA404314078 | TRMT1 | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.604T>C (n.604T>C) n.1132T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) n.976T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.1073T>C n.772T>C | |
19 | g.13110230A>T | CA404314081 | TRMT1 | c.947T>A (p.Ile316Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.604T>A (n.604T>A) n.1132T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) n.976T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) n.1073T>A n.772T>A | |
19 | g.13110230_13110259delinsATGCTGAGCAGCGGCACCACGAAGCGCTGG | CA2323728741 | TRMT1 | c.918_947delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr306=) c.276_305delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr92=) c.575_604delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (n.575_604delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT) n.1103_1132delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT c.792_821delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr264=) n.947_976delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT c.810_839delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr270=) c.135_164delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr45=) n.1044_1073delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT n.743_772delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT | |
19 | g.13110231T>A | CA404314083 | TRMT1 | c.946A>T (p.Ile316Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.603A>T (n.603A>T) n.1131A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) n.975A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) n.1072A>T n.771A>T | |
19 | g.13110231T>C | CA9237869 | TRMT1 | c.946A>G (p.Ile316Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.603A>G (n.603A>G) n.1131A>G c.820A>G (p.Ile274Val) n.975A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.163A>G (p.Ile55Val) n.1072A>G n.771A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110231T>G | CA404314086 | TRMT1 | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.603A>C (n.603A>C) n.1131A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) n.975A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.1072A>C n.771A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110231T= | CA2323728742 | TRMT1 | c.946A= (p.Ile316=) c.304A= (p.Ile102=) c.603A= (n.603A=) n.1131A= c.820A= (p.Ile274=) n.975A= c.838A= (p.Ile280=) c.163A= (p.Ile55=) n.1072A= n.771A= | |
19 | g.13110232_13110260del | CA9237868 | TRMT1 | c.918_946del (p.Phe309Ter) c.276_304del (p.Phe95Ter) c.575_603del (n.575_603del) n.1103_1131del c.792_820del (p.Phe267Ter) n.947_975del c.810_838del (p.Phe273Ter) c.135_163del (p.Phe48Ter) n.1044_1072del n.743_771del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110232G>A | CA505651584 | TRMT1 | c.945C>T (p.Ser315=) c.303C>T (p.Ser101=) c.602C>T (n.602C>T) n.1130C>T c.819C>T (p.Ser273=) n.974C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.162C>T (p.Ser54=) n.1071C>T n.770C>T | |
19 | g.13110232G>C | CA404314090 | TRMT1 | c.945C>G (p.Ser315Arg) c.303C>G (p.Ser101Arg) c.602C>G (n.602C>G) n.1130C>G c.819C>G (p.Ser273Arg) n.974C>G c.837C>G (p.Ser279Arg) c.162C>G (p.Ser54Arg) n.1071C>G n.770C>G | |
19 | g.13110232G>T | CA404314091 | TRMT1 | c.945C>A (p.Ser315Arg) c.303C>A (p.Ser101Arg) c.602C>A (n.602C>A) n.1130C>A c.819C>A (p.Ser273Arg) n.974C>A c.837C>A (p.Ser279Arg) c.162C>A (p.Ser54Arg) n.1071C>A n.770C>A | |
19 | g.13110233C>A | CA404314097 | TRMT1 | c.944G>T (p.Ser315Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.601G>T (n.601G>T) n.1129G>T c.818G>T (p.Ser273Ile) n.973G>T c.836G>T (p.Ser279Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.1070G>T n.769G>T | |
19 | g.13110233C>G | CA404314099 | TRMT1 | c.944G>C (p.Ser315Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.601G>C (n.601G>C) n.1129G>C c.818G>C (p.Ser273Thr) n.973G>C c.836G>C (p.Ser279Thr) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.1070G>C n.769G>C | |
19 | g.13110233C>T | CA404314101 | TRMT1 | c.944G>A (p.Ser315Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.601G>A (n.601G>A) n.1129G>A c.818G>A (p.Ser273Asn) n.973G>A c.836G>A (p.Ser279Asn) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.1070G>A n.769G>A | |
19 | g.13110234T>A | CA404314103 | TRMT1 | c.943A>T (p.Ser315Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.600A>T (n.600A>T) n.1128A>T c.817A>T (p.Ser273Cys) n.972A>T c.835A>T (p.Ser279Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.1069A>T n.768A>T | |
19 | g.13110234T>C | CA404314105 | TRMT1 | c.943A>G (p.Ser315Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.600A>G (n.600A>G) n.1128A>G c.817A>G (p.Ser273Gly) n.972A>G c.835A>G (p.Ser279Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.1069A>G n.768A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110234T>G | CA404314106 | TRMT1 | c.943A>C (p.Ser315Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.600A>C (n.600A>C) n.1128A>C c.817A>C (p.Ser273Arg) n.972A>C c.835A>C (p.Ser279Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.1069A>C n.768A>C | |
19 | g.13110235G>A | CA505651587 | TRMT1 | c.942C>T (p.Leu314=) c.300C>T (p.Leu100=) c.599C>T (n.599C>T) n.1127C>T c.816C>T (p.Leu272=) n.971C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.159C>T (p.Leu53=) n.1068C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110235G>C | CA505651586 | TRMT1 | c.942C>G (p.Leu314=) c.300C>G (p.Leu100=) c.599C>G (n.599C>G) n.1127C>G c.816C>G (p.Leu272=) n.971C>G c.834C>G (p.Leu278=) c.159C>G (p.Leu53=) n.1068C>G n.767C>G | |
19 | g.13110235G= | CA2323728743 | TRMT1 | c.942C= (p.Leu314=) c.300C= (p.Leu100=) c.599C= (n.599C=) n.1127C= c.816C= (p.Leu272=) n.971C= c.834C= (p.Leu278=) c.159C= (p.Leu53=) n.1068C= n.767C= | |
19 | g.13110235G>T | CA505651585 | TRMT1 | c.942C>A (p.Leu314=) c.300C>A (p.Leu100=) c.599C>A (n.599C>A) n.1127C>A c.816C>A (p.Leu272=) n.971C>A c.834C>A (p.Leu278=) c.159C>A (p.Leu53=) n.1068C>A n.767C>A | |
19 | g.13110236A>C | CA404314107 | TRMT1 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.598T>G (n.598T>G) n.1126T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.970T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) n.1067T>G n.766T>G | |
19 | g.13110236A>G | CA404314109 | TRMT1 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.598T>C (n.598T>C) n.1126T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.970T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) n.1067T>C n.766T>C | |
19 | g.13110236A>T | CA404314111 | TRMT1 | c.941T>A (p.Leu314His) c.299T>A (p.Leu100His) c.598T>A (n.598T>A) n.1126T>A c.815T>A (p.Leu272His) n.970T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.158T>A (p.Leu53His) n.1067T>A n.766T>A | |
19 | g.13110237G>A | CA404314112 | TRMT1 | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.597C>T (n.597C>T) n.1125C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) n.969C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) n.1066C>T n.765C>T | |
19 | g.13110237G>C | CA404314114 | TRMT1 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.597C>G (n.597C>G) n.1125C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.969C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.157C>G (p.Leu53Val) n.1066C>G n.765C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110237G>T | CA404314113 | TRMT1 | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.597C>A (n.597C>A) n.1125C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) n.969C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) n.1066C>A n.765C>A | |
19 | g.13110238C>A | CA505651588 | TRMT1 | c.939G>T (p.Leu313=) c.297G>T (p.Leu99=) c.596G>T (n.596G>T) n.1124G>T c.813G>T (p.Leu271=) n.968G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.156G>T (p.Leu52=) n.1065G>T n.764G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110238C>G | CA505651589 | TRMT1 | c.939G>C (p.Leu313=) c.297G>C (p.Leu99=) c.596G>C (n.596G>C) n.1124G>C c.813G>C (p.Leu271=) n.968G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.156G>C (p.Leu52=) n.1065G>C n.764G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110238C>T | CA505651590 | TRMT1 | c.939G>A (p.Leu313=) c.297G>A (p.Leu99=) c.596G>A (n.596G>A) n.1124G>A c.813G>A (p.Leu271=) n.968G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.156G>A (p.Leu52=) n.1065G>A n.764G>A | |
19 | g.13110239A>C | CA404314116 | TRMT1 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.595T>G (n.595T>G) n.1123T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) n.967T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.1064T>G n.763T>G | |
19 | g.13110239A>G | CA404314118 | TRMT1 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.595T>C (n.595T>C) n.1123T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) n.967T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.1064T>C n.763T>C | |
19 | g.13110239A>T | CA404314119 | TRMT1 | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.595T>A (n.595T>A) n.1123T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) n.967T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.1064T>A n.763T>A | |
19 | g.13110240G>A | CA505651591 | TRMT1 | c.937C>T (p.Leu313=) c.295C>T (p.Leu99=) c.594C>T (n.594C>T) n.1122C>T c.811C>T (p.Leu271=) n.966C>T c.829C>T (p.Leu277=) c.154C>T (p.Leu52=) n.1063C>T n.762C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110240G>C | CA404314121 | TRMT1 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.594C>G (n.594C>G) n.1122C>G c.811C>G (p.Leu271Val) n.966C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.1063C>G n.762C>G | |
19 | g.13110240G>T | CA404314123 | TRMT1 | c.937C>A (p.Leu313Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.594C>A (n.594C>A) n.1122C>A c.811C>A (p.Leu271Met) n.966C>A c.829C>A (p.Leu277Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.1063C>A n.762C>A | |
19 | g.13110241C>A | CA505651592 | TRMT1 | c.936G>T (p.Pro312=) c.294G>T (p.Pro98=) c.593G>T (n.593G>T) n.1121G>T c.810G>T (p.Pro270=) n.965G>T c.828G>T (p.Pro276=) c.153G>T (p.Pro51=) n.1062G>T n.761G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110241C= | CA2323728744 | TRMT1 | c.936G= (p.Pro312=) c.294G= (p.Pro98=) c.593G= (n.593G=) n.1121G= c.810G= (p.Pro270=) n.965G= c.828G= (p.Pro276=) c.153G= (p.Pro51=) n.1062G= n.761G= | |
19 | g.13110241C>G | CA505651593 | TRMT1 | c.936G>C (p.Pro312=) c.294G>C (p.Pro98=) c.593G>C (n.593G>C) n.1121G>C c.810G>C (p.Pro270=) n.965G>C c.828G>C (p.Pro276=) c.153G>C (p.Pro51=) n.1062G>C n.761G>C | |
19 | g.13110241C>T | CA9237870 | TRMT1 | c.936G>A (p.Pro312=) c.294G>A (p.Pro98=) c.593G>A (n.593G>A) n.1121G>A c.810G>A (p.Pro270=) n.965G>A c.828G>A (p.Pro276=) c.153G>A (p.Pro51=) n.1062G>A n.761G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110242G>A | CA404314126 | TRMT1 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.592C>T (n.592C>T) n.1120C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) n.964C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.1061C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110242G>C | CA404314127 | TRMT1 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.592C>G (n.592C>G) n.1120C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) n.964C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.1061C>G n.760C>G | |
19 | g.13110242G= | CA2323728745 | TRMT1 | c.935C= (p.Pro312=) c.293C= (p.Pro98=) c.592C= (n.592C=) n.1120C= c.809C= (p.Pro270=) n.964C= c.827C= (p.Pro276=) c.152C= (p.Pro51=) n.1061C= n.760C= | |
19 | g.13110242G>T | CA404314128 | TRMT1 | c.935C>A (p.Pro312Gln) c.293C>A (p.Pro98Gln) c.592C>A (n.592C>A) n.1120C>A c.809C>A (p.Pro270Gln) n.964C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) n.1061C>A n.760C>A | |
19 | g.13110243G>A | CA404314134 | TRMT1 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.591C>T (n.591C>T) n.1119C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) n.963C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.1060C>T n.759C>T | COSMIC |
19 | g.13110243G>C | CA404314132 | TRMT1 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.591C>G (n.591C>G) n.1119C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) n.963C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.1060C>G n.759C>G | |
19 | g.13110243G>T | CA404314130 | TRMT1 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.591C>A (n.591C>A) n.1119C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) n.963C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.1060C>A n.759C>A | |
19 | g.13110244C>A | CA505651594 | TRMT1 | c.933G>T (p.Val311=) c.291G>T (p.Val97=) c.590G>T (n.590G>T) n.1118G>T c.807G>T (p.Val269=) n.962G>T c.825G>T (p.Val275=) c.150G>T (p.Val50=) n.1059G>T n.758G>T | |
19 | g.13110244C= | CA2323728746 | TRMT1 | c.933G= (p.Val311=) c.291G= (p.Val97=) c.590G= (n.590G=) n.1118G= c.807G= (p.Val269=) n.962G= c.825G= (p.Val275=) c.150G= (p.Val50=) n.1059G= n.758G= | |
19 | g.13110244C>G | CA505651595 | TRMT1 | c.933G>C (p.Val311=) c.291G>C (p.Val97=) c.590G>C (n.590G>C) n.1118G>C c.807G>C (p.Val269=) n.962G>C c.825G>C (p.Val275=) c.150G>C (p.Val50=) n.1059G>C n.758G>C | |
19 | g.13110244C>T | CA505651596 | TRMT1 | c.933G>A (p.Val311=) c.291G>A (p.Val97=) c.590G>A (n.590G>A) n.1118G>A c.807G>A (p.Val269=) n.962G>A c.825G>A (p.Val275=) c.150G>A (p.Val50=) n.1059G>A n.758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110244_13110256del | CA2582798779 | TRMT1 | c.921_933del (p.Gln307HisfsTer?) c.279_291del (p.Gln93HisfsTer?) c.578_590del (n.578_590del) n.1106_1118del c.795_807del (p.Gln265HisfsTer?) n.950_962del c.813_825del (p.Gln271HisfsTer?) c.138_150del (p.Gln46HisfsTer?) n.1047_1059del n.746_758del | gnomAD v4 |
19 | g.13110245A>C | CA404314135 | TRMT1 | c.932T>G (p.Val311Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.589T>G (n.589T>G) n.1117T>G c.806T>G (p.Val269Gly) n.961T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.1058T>G n.757T>G | |
19 | g.13110245A>G | CA404314136 | TRMT1 | c.932T>C (p.Val311Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.589T>C (n.589T>C) n.1117T>C c.806T>C (p.Val269Ala) n.961T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.1058T>C n.757T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110245A>T | CA404314137 | TRMT1 | c.932T>A (p.Val311Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.589T>A (n.589T>A) n.1117T>A c.806T>A (p.Val269Glu) n.961T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.1058T>A n.757T>A | |
19 | g.13110246C>A | CA404314139 | TRMT1 | c.931G>T (p.Val311Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.588G>T (n.588G>T) n.1116G>T c.805G>T (p.Val269Leu) n.960G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.1057G>T n.756G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110246C= | CA2323728747 | TRMT1 | c.931G= (p.Val311=) c.289G= (p.Val97=) c.588G= (n.588G=) n.1116G= c.805G= (p.Val269=) n.960G= c.823G= (p.Val275=) c.148G= (p.Val50=) n.1057G= n.756G= | |
19 | g.13110246C>G | CA404314141 | TRMT1 | c.931G>C (p.Val311Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.588G>C (n.588G>C) n.1116G>C c.805G>C (p.Val269Leu) n.960G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.1057G>C n.756G>C | |
19 | g.13110246C>T | CA404314143 | TRMT1 | c.931G>A (p.Val311Met) c.289G>A (p.Val97Met) c.588G>A (n.588G>A) n.1116G>A c.805G>A (p.Val269Met) n.960G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.1057G>A n.756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110247C>A | CA505651597 | TRMT1 | c.930G>T (p.Val310=) c.288G>T (p.Val96=) c.587G>T (n.587G>T) n.1115G>T c.804G>T (p.Val268=) n.959G>T c.822G>T (p.Val274=) c.147G>T (p.Val49=) n.1056G>T n.755G>T | |
19 | g.13110247C>G | CA505651598 | TRMT1 | c.930G>C (p.Val310=) c.288G>C (p.Val96=) c.587G>C (n.587G>C) n.1115G>C c.804G>C (p.Val268=) n.959G>C c.822G>C (p.Val274=) c.147G>C (p.Val49=) n.1056G>C n.755G>C | |
19 | g.13110247C>T | CA505651599 | TRMT1 | c.930G>A (p.Val310=) c.288G>A (p.Val96=) c.587G>A (n.587G>A) n.1115G>A c.804G>A (p.Val268=) n.959G>A c.822G>A (p.Val274=) c.147G>A (p.Val49=) n.1056G>A n.755G>A | |
19 | g.13110248A>C | CA404314145 | TRMT1 | c.929T>G (p.Val310Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) c.586T>G (n.586T>G) n.1114T>G c.803T>G (p.Val268Gly) n.958T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) n.1055T>G n.754T>G | |
19 | g.13110248A>G | CA404314147 | TRMT1 | c.929T>C (p.Val310Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) c.586T>C (n.586T>C) n.1114T>C c.803T>C (p.Val268Ala) n.958T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) n.1055T>C n.754T>C | |
19 | g.13110248A>T | CA404314149 | TRMT1 | c.929T>A (p.Val310Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) c.586T>A (n.586T>A) n.1114T>A c.803T>A (p.Val268Glu) n.958T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.146T>A (p.Val49Glu) n.1055T>A n.754T>A | |
19 | g.13110249C>A | CA404314150 | TRMT1 | c.928G>T (p.Val310Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) c.585G>T (n.585G>T) n.1113G>T c.802G>T (p.Val268Leu) n.957G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.145G>T (p.Val49Leu) n.1054G>T n.753G>T | |
19 | g.13110249C= | CA2323728748 | TRMT1 | c.928G= (p.Val310=) c.286G= (p.Val96=) c.585G= (n.585G=) n.1113G= c.802G= (p.Val268=) n.957G= c.820G= (p.Val274=) c.145G= (p.Val49=) n.1054G= n.753G= | |
19 | g.13110249C>G | CA9237871 | TRMT1 | c.928G>C (p.Val310Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.585G>C (n.585G>C) n.1113G>C c.802G>C (p.Val268Leu) n.957G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) n.1054G>C n.753G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110249C>T | CA9237872 | TRMT1 | c.928G>A (p.Val310Met) c.286G>A (p.Val96Met) c.585G>A (n.585G>A) n.1113G>A c.802G>A (p.Val268Met) n.957G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.145G>A (p.Val49Met) n.1054G>A n.753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110250G>A | CA9237873 | TRMT1 | c.927C>T (p.Phe309=) c.285C>T (p.Phe95=) c.584C>T (n.584C>T) n.1112C>T c.801C>T (p.Phe267=) n.956C>T c.819C>T (p.Phe273=) c.144C>T (p.Phe48=) n.1053C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110250G>C | CA404314151 | TRMT1 | c.927C>G (p.Phe309Leu) c.285C>G (p.Phe95Leu) c.584C>G (n.584C>G) n.1112C>G c.801C>G (p.Phe267Leu) n.956C>G c.819C>G (p.Phe273Leu) c.144C>G (p.Phe48Leu) n.1053C>G n.752C>G | |
19 | g.13110250G= | CA2323728749 | TRMT1 | c.927C= (p.Phe309=) c.285C= (p.Phe95=) c.584C= (n.584C=) n.1112C= c.801C= (p.Phe267=) n.956C= c.819C= (p.Phe273=) c.144C= (p.Phe48=) n.1053C= n.752C= | |
19 | g.13110250G>T | CA404314152 | TRMT1 | c.927C>A (p.Phe309Leu) c.285C>A (p.Phe95Leu) c.584C>A (n.584C>A) n.1112C>A c.801C>A (p.Phe267Leu) n.956C>A c.819C>A (p.Phe273Leu) c.144C>A (p.Phe48Leu) n.1053C>A n.752C>A | |
19 | g.13110251A>C | CA404314153 | TRMT1 | c.926T>G (p.Phe309Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) c.583T>G (n.583T>G) n.1111T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) n.955T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) n.1052T>G n.751T>G | |
19 | g.13110251A>G | CA404314154 | TRMT1 | c.926T>C (p.Phe309Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) c.583T>C (n.583T>C) n.1111T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) n.955T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) n.1052T>C n.751T>C | |
19 | g.13110251A>T | CA404314156 | TRMT1 | c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.583T>A (n.583T>A) n.1111T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.955T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.1052T>A n.751T>A | |
19 | g.13110252A= | CA2323728750 | TRMT1 | c.925T= (p.Phe309=) c.283T= (p.Phe95=) c.582T= (n.582T=) n.1110T= c.799T= (p.Phe267=) n.954T= c.817T= (p.Phe273=) c.142T= (p.Phe48=) n.1051T= n.750T= | |
19 | g.13110252A>C | CA404314158 | TRMT1 | c.925T>G (p.Phe309Val) c.283T>G (p.Phe95Val) c.582T>G (n.582T>G) n.1110T>G c.799T>G (p.Phe267Val) n.954T>G c.817T>G (p.Phe273Val) c.142T>G (p.Phe48Val) n.1051T>G n.750T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110252A>G | CA404314160 | TRMT1 | c.925T>C (p.Phe309Leu) c.283T>C (p.Phe95Leu) c.582T>C (n.582T>C) n.1110T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) n.954T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) n.1051T>C n.750T>C | |
19 | g.13110252A>T | CA404314161 | TRMT1 | c.925T>A (p.Phe309Ile) c.283T>A (p.Phe95Ile) c.582T>A (n.582T>A) n.1110T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) n.954T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) n.1051T>A n.750T>A | |
19 | g.13110253G>A | CA505651600 | TRMT1 | c.924C>T (p.Arg308=) c.282C>T (p.Arg94=) c.581C>T (n.581C>T) n.1109C>T c.798C>T (p.Arg266=) n.953C>T c.816C>T (p.Arg272=) c.141C>T (p.Arg47=) n.1050C>T n.749C>T | |
19 | g.13110253G>C | CA505651601 | TRMT1 | c.924C>G (p.Arg308=) c.282C>G (p.Arg94=) c.581C>G (n.581C>G) n.1109C>G c.798C>G (p.Arg266=) n.953C>G c.816C>G (p.Arg272=) c.141C>G (p.Arg47=) n.1050C>G n.749C>G | |
19 | g.13110253G= | CA2323728751 | TRMT1 | c.924C= (p.Arg308=) c.282C= (p.Arg94=) c.581C= (n.581C=) n.1109C= c.798C= (p.Arg266=) n.953C= c.816C= (p.Arg272=) c.141C= (p.Arg47=) n.1050C= n.749C= | |
19 | g.13110253G>T | CA505651602 | TRMT1 | c.924C>A (p.Arg308=) c.282C>A (p.Arg94=) c.581C>A (n.581C>A) n.1109C>A c.798C>A (p.Arg266=) n.953C>A c.816C>A (p.Arg272=) c.141C>A (p.Arg47=) n.1050C>A n.749C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110254C>A | CA404314164 | TRMT1 | c.923G>T (p.Arg308Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.580G>T (n.580G>T) n.1108G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) n.952G>T c.815G>T (p.Arg272Leu) c.140G>T (p.Arg47Leu) n.1049G>T n.748G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110254C= | CA2323728752 | TRMT1 | c.923G= (p.Arg308=) c.281G= (p.Arg94=) c.580G= (n.580G=) n.1108G= c.797G= (p.Arg266=) n.952G= c.815G= (p.Arg272=) c.140G= (p.Arg47=) n.1049G= n.748G= | |
19 | g.13110254C>G | CA404314166 | TRMT1 | c.923G>C (p.Arg308Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.580G>C (n.580G>C) n.1108G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) n.952G>C c.815G>C (p.Arg272Pro) c.140G>C (p.Arg47Pro) n.1049G>C n.748G>C | |
19 | g.13110254C>T | CA305524826 | TRMT1 | c.923G>A (p.Arg308His) c.281G>A (p.Arg94His) c.580G>A (n.580G>A) n.1108G>A c.797G>A (p.Arg266His) n.952G>A c.815G>A (p.Arg272His) c.140G>A (p.Arg47His) n.1049G>A n.748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110255G>A | CA9237874 | TRMT1 | c.922C>T (p.Arg308Cys) c.280C>T (p.Arg94Cys) c.579C>T (n.579C>T) n.1107C>T c.796C>T (p.Arg266Cys) n.951C>T c.814C>T (p.Arg272Cys) c.139C>T (p.Arg47Cys) n.1048C>T n.747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110255G>C | CA404314168 | TRMT1 | c.922C>G (p.Arg308Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.579C>G (n.579C>G) n.1107C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) n.951C>G c.814C>G (p.Arg272Gly) c.139C>G (p.Arg47Gly) n.1048C>G n.747C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110255G= | CA2323728753 | TRMT1 | c.922C= (p.Arg308=) c.280C= (p.Arg94=) c.579C= (n.579C=) n.1107C= c.796C= (p.Arg266=) n.951C= c.814C= (p.Arg272=) c.139C= (p.Arg47=) n.1048C= n.747C= | |
19 | g.13110255G>T | CA404314169 | TRMT1 | c.922C>A (p.Arg308Ser) c.280C>A (p.Arg94Ser) c.579C>A (n.579C>A) n.1107C>A c.796C>A (p.Arg266Ser) n.951C>A c.814C>A (p.Arg272Ser) c.139C>A (p.Arg47Ser) n.1048C>A n.747C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110255_13110256insTGCGGCATCGTCCACGGCAATCACGCCAGGATCGGTTTCCTTGCC | CA2813660520 | TRMT1 | c.921_922insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln307_Arg308insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla) c.279_280insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln93_Arg94insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla) c.578_579insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (n.578_579insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA) n.1106_1107insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA c.795_796insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln265_Arg266insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla) n.950_951insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA c.813_814insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln271_Arg272insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla) c.138_139insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln46_Arg47insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla) n.1047_1048insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA n.746_747insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA | |
19 | g.13110256C>A | CA404314173 | TRMT1 | c.921G>T (p.Gln307His) c.279G>T (p.Gln93His) c.578G>T (n.578G>T) n.1106G>T c.795G>T (p.Gln265His) n.950G>T c.813G>T (p.Gln271His) c.138G>T (p.Gln46His) n.1047G>T n.746G>T | |
19 | g.13110256C>G | CA404314171 | TRMT1 | c.921G>C (p.Gln307His) c.279G>C (p.Gln93His) c.578G>C (n.578G>C) n.1106G>C c.795G>C (p.Gln265His) n.950G>C c.813G>C (p.Gln271His) c.138G>C (p.Gln46His) n.1047G>C n.746G>C | |
19 | g.13110256C>T | CA505651603 | TRMT1 | c.921G>A (p.Gln307=) c.279G>A (p.Gln93=) c.578G>A (n.578G>A) n.1106G>A c.795G>A (p.Gln265=) n.950G>A c.813G>A (p.Gln271=) c.138G>A (p.Gln46=) n.1047G>A n.746G>A | |
19 | g.13110257T>A | CA404314175 | TRMT1 | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.577A>T (n.577A>T) n.1105A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) n.949A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.1046A>T n.745A>T | |
19 | g.13110257T>C | CA9237875 | TRMT1 | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.577A>G (n.577A>G) n.1105A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) n.949A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.1046A>G n.745A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110257T>G | CA404314177 | TRMT1 | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.577A>C (n.577A>C) n.1105A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) n.949A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.1046A>C n.745A>C | |
19 | g.13110257T= | CA2323728754 | TRMT1 | c.920A= (p.Gln307=) c.278A= (p.Gln93=) c.577A= (n.577A=) n.1105A= c.794A= (p.Gln265=) n.949A= c.812A= (p.Gln271=) c.137A= (p.Gln46=) n.1046A= n.745A= | |
19 | g.13110258G>A | CA404314179 | TRMT1 | c.919C>T (p.Gln307Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.576C>T (n.576C>T) n.1104C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) n.948C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.1045C>T n.744C>T | |
19 | g.13110258G>C | CA404314181 | TRMT1 | c.919C>G (p.Gln307Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.576C>G (n.576C>G) n.1104C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) n.948C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.1045C>G n.744C>G | |
19 | g.13110258G>T | CA404314183 | TRMT1 | c.919C>A (p.Gln307Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.576C>A (n.576C>A) n.1104C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) n.948C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.1045C>A n.744C>A | |
19 | g.13110259del | CA2582798780 | TRMT1 | c.919del (p.Gln307SerfsTer?) c.277del (p.Gln93SerfsTer?) c.576del (n.576del) n.1104del c.793del (p.Gln265SerfsTer?) n.948del c.811del (p.Gln271SerfsTer?) c.136del (p.Gln46SerfsTer?) n.1045del n.744del | gnomAD v4 |
19 | g.13110259G>A | CA9237876 | TRMT1 | c.918C>T (p.Tyr306=) c.276C>T (p.Tyr92=) c.575C>T (n.575C>T) n.1103C>T c.792C>T (p.Tyr264=) n.947C>T c.810C>T (p.Tyr270=) c.135C>T (p.Tyr45=) n.1044C>T n.743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110259G>C | CA404314186 | TRMT1 | c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.575C>G (n.575C>G) n.1103C>G c.792C>G (p.Tyr264Ter) n.947C>G c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.1044C>G n.743C>G | |
19 | g.13110259G= | CA2323728755 | TRMT1 | c.918C= (p.Tyr306=) c.276C= (p.Tyr92=) c.575C= (n.575C=) n.1103C= c.792C= (p.Tyr264=) n.947C= c.810C= (p.Tyr270=) c.135C= (p.Tyr45=) n.1044C= n.743C= | |
19 | g.13110259G>T | CA404314188 | TRMT1 | c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.575C>A (n.575C>A) n.1103C>A c.792C>A (p.Tyr264Ter) n.947C>A c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.1044C>A n.743C>A | |
19 | g.13110260T>A | CA404314189 | TRMT1 | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.574A>T (n.574A>T) n.1102A>T c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.946A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.1043A>T n.742A>T | |
19 | g.13110260T>C | CA404314191 | TRMT1 | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.574A>G (n.574A>G) n.1102A>G c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.946A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.1043A>G n.742A>G | |
19 | g.13110260T>G | CA404314193 | TRMT1 | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.574A>C (n.574A>C) n.1102A>C c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.946A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.1043A>C n.742A>C | |
19 | g.13110261A>C | CA404314195 | TRMT1 | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.573T>G (n.573T>G) n.1101T>G c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.945T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.1042T>G n.741T>G | |
19 | g.13110261A>G | CA404314196 | TRMT1 | c.916T>C (p.Tyr306His) c.274T>C (p.Tyr92His) c.573T>C (n.573T>C) n.1101T>C c.790T>C (p.Tyr264His) n.945T>C c.808T>C (p.Tyr270His) c.133T>C (p.Tyr45His) n.1042T>C n.741T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13110261A>T | CA404314197 | TRMT1 | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.573T>A (n.573T>A) n.1101T>A c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.945T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.1042T>A n.741T>A | |
19 | g.13110262G>A | CA505651604 | TRMT1 | c.915C>T (p.Cys305=) c.273C>T (p.Cys91=) c.572C>T (n.572C>T) n.1100C>T c.789C>T (p.Cys263=) n.944C>T c.807C>T (p.Cys269=) c.132C>T (p.Cys44=) n.1041C>T n.740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110262G>C | CA404314201 | TRMT1 | c.915C>G (p.Cys305Trp) c.273C>G (p.Cys91Trp) c.572C>G (n.572C>G) n.1100C>G c.789C>G (p.Cys263Trp) n.944C>G c.807C>G (p.Cys269Trp) c.132C>G (p.Cys44Trp) n.1041C>G n.740C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110262G= | CA2323728756 | TRMT1 | c.915C= (p.Cys305=) c.273C= (p.Cys91=) c.572C= (n.572C=) n.1100C= c.789C= (p.Cys263=) n.944C= c.807C= (p.Cys269=) c.132C= (p.Cys44=) n.1041C= n.740C= | |
19 | g.13110262G>T | CA404314198 | TRMT1 | c.915C>A (p.Cys305Ter) c.273C>A (p.Cys91Ter) c.572C>A (n.572C>A) n.1100C>A c.789C>A (p.Cys263Ter) n.944C>A c.807C>A (p.Cys269Ter) c.132C>A (p.Cys44Ter) n.1041C>A n.740C>A | |
19 | g.13110263C>A | CA404314203 | TRMT1 | c.914G>T (p.Cys305Phe) c.272G>T (p.Cys91Phe) c.571G>T (n.571G>T) n.1099G>T c.788G>T (p.Cys263Phe) n.943G>T c.806G>T (p.Cys269Phe) c.131G>T (p.Cys44Phe) n.1040G>T n.739G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13110263C>G | CA404314205 | TRMT1 | c.914G>C (p.Cys305Ser) c.272G>C (p.Cys91Ser) c.571G>C (n.571G>C) n.1099G>C c.788G>C (p.Cys263Ser) n.943G>C c.806G>C (p.Cys269Ser) c.131G>C (p.Cys44Ser) n.1040G>C n.739G>C | |
19 | g.13110263C>T | CA404314208 | TRMT1 | c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.571G>A (n.571G>A) n.1099G>A c.788G>A (p.Cys263Tyr) n.943G>A c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.1040G>A n.739G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110264A>C | CA404314215 | TRMT1 | c.913T>G (p.Cys305Gly) c.271T>G (p.Cys91Gly) c.570T>G (n.570T>G) n.1098T>G c.787T>G (p.Cys263Gly) n.942T>G c.805T>G (p.Cys269Gly) c.130T>G (p.Cys44Gly) n.1039T>G n.738T>G | |
19 | g.13110264A>G | CA404314221 | TRMT1 | c.913T>C (p.Cys305Arg) c.271T>C (p.Cys91Arg) c.570T>C (n.570T>C) n.1098T>C c.787T>C (p.Cys263Arg) n.942T>C c.805T>C (p.Cys269Arg) c.130T>C (p.Cys44Arg) n.1039T>C n.738T>C | |
19 | g.13110264A>T | CA404314224 | TRMT1 | c.913T>A (p.Cys305Ser) c.271T>A (p.Cys91Ser) c.570T>A (n.570T>A) n.1098T>A c.787T>A (p.Cys263Ser) n.942T>A c.805T>A (p.Cys269Ser) c.130T>A (p.Cys44Ser) n.1039T>A n.738T>A | |
19 | g.13110265G>A | CA505651605 | TRMT1 | c.912C>T (p.Asn304=) c.270C>T (p.Asn90=) c.569C>T (n.569C>T) n.1097C>T c.786C>T (p.Asn262=) n.941C>T c.804C>T (p.Asn268=) c.129C>T (p.Asn43=) n.1038C>T n.737C>T | |
19 | g.13110265G>C | CA404314227 | TRMT1 | c.912C>G (p.Asn304Lys) c.270C>G (p.Asn90Lys) c.569C>G (n.569C>G) n.1097C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) n.941C>G c.804C>G (p.Asn268Lys) c.129C>G (p.Asn43Lys) n.1038C>G n.737C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110265G>T | CA404314230 | TRMT1 | c.912C>A (p.Asn304Lys) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.569C>A (n.569C>A) n.1097C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) n.941C>A c.804C>A (p.Asn268Lys) c.129C>A (p.Asn43Lys) n.1038C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110266T>A | CA404314235 | TRMT1 | c.911A>T (p.Asn304Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.568A>T (n.568A>T) n.1096A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) n.940A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.1037A>T n.736A>T | |
19 | g.13110266T>C | CA9237877 | TRMT1 | c.911A>G (p.Asn304Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.568A>G (n.568A>G) n.1096A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) n.940A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.1037A>G n.736A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110266T>G | CA404314238 | TRMT1 | c.911A>C (p.Asn304Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.568A>C (n.568A>C) n.1096A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) n.940A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.1037A>C n.736A>C | |
19 | g.13110266T= | CA2323728757 | TRMT1 | c.911A= (p.Asn304=) c.269A= (p.Asn90=) c.568A= (n.568A=) n.1096A= c.785A= (p.Asn262=) n.940A= c.803A= (p.Asn268=) c.128A= (p.Asn43=) n.1037A= n.736A= | |
19 | g.13110267T>A | CA404314247 | TRMT1 | c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.567A>T (n.567A>T) n.1095A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.939A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.1036A>T n.735A>T | |
19 | g.13110267T>C | CA9237878 | TRMT1 | c.910A>G (p.Asn304Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.567A>G (n.567A>G) n.1095A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) n.939A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.1036A>G n.735A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110267T>G | CA404314241 | TRMT1 | c.910A>C (p.Asn304His) c.268A>C (p.Asn90His) c.567A>C (n.567A>C) n.1095A>C c.784A>C (p.Asn262His) n.939A>C c.802A>C (p.Asn268His) c.127A>C (p.Asn43His) n.1036A>C n.735A>C | |
19 | g.13110267T= | CA2323728758 | TRMT1 | c.910A= (p.Asn304=) c.268A= (p.Asn90=) c.567A= (n.567A=) n.1095A= c.784A= (p.Asn262=) n.939A= c.802A= (p.Asn268=) c.127A= (p.Asn43=) n.1036A= n.735A= |