Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13110142C=CA2323728689TRMT1c.1019+16G= (n.1019+16G=)
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n.844+16G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110143T>CCA9237842TRMT1c.1019+15A>G (n.1019+15A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.13110144G>ACA632122659TRMT1c.1019+14C>T (n.1019+14C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110144G=CA2323728693TRMT1c.1019+14C= (n.1019+14C=)
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19g.13110144_13110145delinsGCCA2323728692TRMT1c.1019+13_1019+14delinsGC (n.1019+13_1019+14delinsGC)
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19g.13110145C>ACA9237843TRMT1c.1019+13G>T (n.1019+13G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110145C=CA2323728694TRMT1c.1019+13G= (n.1019+13G=)
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19g.13110145C>TCA305524673TRMT1c.1019+13G>A (n.1019+13G>A)
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n.1145+13G>A
n.844+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110149dupCA305524671TRMT1c.1019+13dup (n.1019+13dup)
c.377+13dup (n.377+13dup)
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n.1145+13dup
n.844+13dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110149delCA920062228TRMT1c.1019+13del (n.1019+13del)
c.377+13del (n.377+13del)
n.1204+13del
n.1048+13del
c.911+13del (n.911+13del)
c.236+13del (n.236+13del)
n.1145+13del
n.844+13del
 dbSNP
19g.13110147C>ACA2582798770TRMT1c.1019+11G>T (n.1019+11G>T)
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n.1145+11G>T
n.844+11G>T
 gnomAD v4
19g.13110147C=CA2323728695TRMT1c.1019+11G= (n.1019+11G=)
c.377+11G= (n.377+11G=)
n.1204+11G=
n.1048+11G=
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c.236+11G= (n.236+11G=)
n.1145+11G=
n.844+11G=
19g.13110147C>GCA2582798771TRMT1c.1019+11G>C (n.1019+11G>C)
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n.1145+11G>C
n.844+11G>C
 gnomAD v4
19g.13110147C>TCA632122660TRMT1c.1019+11G>A (n.1019+11G>A)
c.377+11G>A (n.377+11G>A)
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c.236+11G>A (n.236+11G>A)
n.1145+11G>A
n.844+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110148C>ACA2813660519TRMT1c.1019+10G>T (n.1019+10G>T)
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n.1204+10G>T
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n.1145+10G>T
n.844+10G>T
19g.13110148C>TCA2582798772TRMT1c.1019+10G>A (n.1019+10G>A)
c.377+10G>A (n.377+10G>A)
n.1204+10G>A
n.1048+10G>A
c.911+10G>A (n.911+10G>A)
c.236+10G>A (n.236+10G>A)
n.1145+10G>A
n.844+10G>A
 gnomAD v4
19g.13110149C=CA2323728696TRMT1c.1019+9G= (n.1019+9G=)
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19g.13110149C>GCA9237844TRMT1c.1019+9G>C (n.1019+9G>C)
c.377+9G>C (n.377+9G>C)
n.1204+9G>C
n.1048+9G>C
c.911+9G>C (n.911+9G>C)
c.236+9G>C (n.236+9G>C)
n.1145+9G>C
n.844+9G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110149C>TCA9237845TRMT1c.1019+9G>A (n.1019+9G>A)
c.377+9G>A (n.377+9G>A)
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n.1048+9G>A
c.911+9G>A (n.911+9G>A)
c.236+9G>A (n.236+9G>A)
n.1145+9G>A
n.844+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110150G>ACA9237846TRMT1c.1019+8C>T (n.1019+8C>T)
c.377+8C>T (n.377+8C>T)
n.1204+8C>T
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n.1145+8C>T
n.844+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110150G=CA2323728697TRMT1c.1019+8C= (n.1019+8C=)
c.377+8C= (n.377+8C=)
n.1204+8C=
n.1048+8C=
c.911+8C= (n.911+8C=)
c.236+8C= (n.236+8C=)
n.1145+8C=
n.844+8C=
19g.13110152dupCA632122661TRMT1c.1019+8dup (n.1019+8dup)
c.377+8dup (n.377+8dup)
n.1204+8dup
n.1048+8dup
c.911+8dup (n.911+8dup)
c.236+8dup (n.236+8dup)
n.1145+8dup
n.844+8dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110151G>ACA9237847TRMT1c.1019+7C>T (n.1019+7C>T)
c.377+7C>T (n.377+7C>T)
n.1204+7C>T
n.1048+7C>T
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c.236+7C>T (n.236+7C>T)
n.1145+7C>T
n.844+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110151G=CA2323728698TRMT1c.1019+7C= (n.1019+7C=)
c.377+7C= (n.377+7C=)
n.1204+7C=
n.1048+7C=
c.911+7C= (n.911+7C=)
c.236+7C= (n.236+7C=)
n.1145+7C=
n.844+7C=
19g.13110152G>ACA2323728700TRMT1c.1019+6C>T (n.1019+6C>T)
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n.1204+6C>T
n.1048+6C>T
c.911+6C>T (n.911+6C>T)
c.236+6C>T (n.236+6C>T)
n.1145+6C>T
n.844+6C>T
 dbSNP
19g.13110152G>CCA632122662TRMT1c.1019+6C>G (n.1019+6C>G)
c.377+6C>G (n.377+6C>G)
n.1204+6C>G
n.1048+6C>G
c.911+6C>G (n.911+6C>G)
c.236+6C>G (n.236+6C>G)
n.1145+6C>G
n.844+6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110152G=CA2323728699TRMT1c.1019+6C= (n.1019+6C=)
c.377+6C= (n.377+6C=)
n.1204+6C=
n.1048+6C=
c.911+6C= (n.911+6C=)
c.236+6C= (n.236+6C=)
n.1145+6C=
n.844+6C=
19g.13110152G>TCA2576640980TRMT1c.1019+6C>A (n.1019+6C>A)
c.377+6C>A (n.377+6C>A)
n.1204+6C>A
n.1048+6C>A
c.911+6C>A (n.911+6C>A)
c.236+6C>A (n.236+6C>A)
n.1145+6C>A
n.844+6C>A
19g.13110153C>ACA2582798773TRMT1c.1019+5G>T (n.1019+5G>T)
c.377+5G>T (n.377+5G>T)
n.1204+5G>T
n.1048+5G>T
c.911+5G>T (n.911+5G>T)
c.236+5G>T (n.236+5G>T)
n.1145+5G>T
n.844+5G>T
 gnomAD v4
19g.13110153C=CA2323728701TRMT1c.1019+5G= (n.1019+5G=)
c.377+5G= (n.377+5G=)
n.1204+5G=
n.1048+5G=
c.911+5G= (n.911+5G=)
c.236+5G= (n.236+5G=)
n.1145+5G=
n.844+5G=
19g.13110153C>TCA632122663TRMT1c.1019+5G>A (n.1019+5G>A)
c.377+5G>A (n.377+5G>A)
n.1204+5G>A
n.1048+5G>A
c.911+5G>A (n.911+5G>A)
c.236+5G>A (n.236+5G>A)
n.1145+5G>A
n.844+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110154T>CCA2582798774TRMT1c.1019+4A>G (n.1019+4A>G)
c.377+4A>G (n.377+4A>G)
n.1204+4A>G
n.1048+4A>G
c.911+4A>G (n.911+4A>G)
c.236+4A>G (n.236+4A>G)
n.1145+4A>G
n.844+4A>G
 gnomAD v4
19g.13110154T>GCA2582798775TRMT1c.1019+4A>C (n.1019+4A>C)
c.377+4A>C (n.377+4A>C)
n.1204+4A>C
n.1048+4A>C
c.911+4A>C (n.911+4A>C)
c.236+4A>C (n.236+4A>C)
n.1145+4A>C
n.844+4A>C
 gnomAD v4
19g.13110155G=CA2323728702TRMT1c.1019+3C= (n.1019+3C=)
c.377+3C= (n.377+3C=)
n.1204+3C=
n.1048+3C=
c.911+3C= (n.911+3C=)
c.236+3C= (n.236+3C=)
n.1145+3C=
n.844+3C=
19g.13110155G>TCA9237848TRMT1c.1019+3C>A (n.1019+3C>A)
c.377+3C>A (n.377+3C>A)
n.1204+3C>A
n.1048+3C>A
c.911+3C>A (n.911+3C>A)
c.236+3C>A (n.236+3C>A)
n.1145+3C>A
n.844+3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110156A>CCA404313787TRMT1c.1019+2T>G (n.1019+2T>G)
c.377+2T>G (n.377+2T>G)
n.1204+2T>G
n.1048+2T>G
c.911+2T>G (n.911+2T>G)
c.236+2T>G (n.236+2T>G)
n.1145+2T>G
n.844+2T>G
19g.13110156A>GCA404313788TRMT1c.1019+2T>C (n.1019+2T>C)
c.377+2T>C (n.377+2T>C)
n.1204+2T>C
n.1048+2T>C
c.911+2T>C (n.911+2T>C)
c.236+2T>C (n.236+2T>C)
n.1145+2T>C
n.844+2T>C
19g.13110156A>TCA404313789TRMT1c.1019+2T>A (n.1019+2T>A)
c.377+2T>A (n.377+2T>A)
n.1204+2T>A
n.1048+2T>A
c.911+2T>A (n.911+2T>A)
c.236+2T>A (n.236+2T>A)
n.1145+2T>A
n.844+2T>A
19g.13110157C>ACA404313791TRMT1c.1019+1G>T (n.1019+1G>T)
c.377+1G>T (n.377+1G>T)
n.1204+1G>T
n.1048+1G>T
c.911+1G>T (n.911+1G>T)
c.236+1G>T (n.236+1G>T)
n.1145+1G>T
n.844+1G>T
19g.13110157C=CA2323728703TRMT1c.1019+1G= (n.1019+1G=)
c.377+1G= (n.377+1G=)
n.1204+1G=
n.1048+1G=
c.911+1G= (n.911+1G=)
c.236+1G= (n.236+1G=)
n.1145+1G=
n.844+1G=
19g.13110157C>GCA404313793TRMT1c.1019+1G>C (n.1019+1G>C)
c.377+1G>C (n.377+1G>C)
n.1204+1G>C
n.1048+1G>C
c.911+1G>C (n.911+1G>C)
c.236+1G>C (n.236+1G>C)
n.1145+1G>C
n.844+1G>C
19g.13110157C>TCA404313794TRMT1c.1019+1G>A (n.1019+1G>A)
c.377+1G>A (n.377+1G>A)
n.1204+1G>A
n.1048+1G>A
c.911+1G>A (n.911+1G>A)
c.236+1G>A (n.236+1G>A)
n.1145+1G>A
n.844+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110158C>ACA404313796TRMT1c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1019G>T (p.Arg340Met)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.1204G>T
c.893G>T
n.1048G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.1145G>T
n.844G>T
19g.13110158C>GCA404313798TRMT1c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.1204G>C
c.893G>C
n.1048G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.1145G>C
n.844G>C
19g.13110158C>TCA404313800TRMT1c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.1204G>A
c.893G>A
n.1048G>A
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.1145G>A
n.844G>A
19g.13110159T>ACA404313805TRMT1c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.1203A>T
c.892A>T
n.1047A>T
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
n.1144A>T
n.843A>T
19g.13110159T>CCA404313804TRMT1c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.1203A>G
c.892A>G
n.1047A>G
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.1144A>G
n.843A>G
19g.13110159T>GCA404313802TRMT1c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.1203A>C
c.892A>C
n.1047A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.1144A>C
n.843A>C
19g.13110159dupCA2582798776TRMT1c.1018dup (p.Ser340LysfsTer?)
c.1018dup (p.Arg340LysfsTer17)
c.376dup (p.Ser126LysfsTer?)
n.1203dup
c.892dup
n.1047dup
c.910dup (p.Ser304LysfsTer?)
c.235dup (p.Ser79LysfsTer?)
c.376dup (p.Arg126LysfsTer17)
n.1144dup
n.843dup
 gnomAD v4
19g.13110160G>ACA505651472TRMT1c.1017C>T (p.Ala339=)
c.375C>T (p.Ala125=)
n.1202C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
n.1046C>T
c.909C>T (p.Ala303=)
c.234C>T (p.Ala78=)
n.1143C>T
n.842C>T
19g.13110160G>CCA505651473TRMT1c.1017C>G (p.Ala339=)
c.375C>G (p.Ala125=)
n.1202C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
n.1046C>G
c.909C>G (p.Ala303=)
c.234C>G (p.Ala78=)
n.1143C>G
n.842C>G
19g.13110160G>TCA505651475TRMT1c.1017C>A (p.Ala339=)
c.375C>A (p.Ala125=)
n.1202C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
n.1046C>A
c.909C>A (p.Ala303=)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.1143C>A
n.842C>A
19g.13110161G>ACA9237849TRMT1c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.1201C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1045C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.1142C>T
n.841C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110161G>CCA404313807TRMT1c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.1201C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1045C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.1142C>G
n.841C>G
19g.13110161G=CA2323728704TRMT1c.1016C= (p.Ala339=)
c.374C= (p.Ala125=)
n.1201C=
c.890C= (p.Ala297=)
n.1045C=
c.908C= (p.Ala303=)
c.233C= (p.Ala78=)
n.1142C=
n.841C=
19g.13110161G>TCA404313810TRMT1c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.1201C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1045C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.1142C>A
n.841C>A
19g.13110162C>ACA404313812TRMT1c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.1200G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1044G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.1141G>T
n.840G>T
19g.13110162C>GCA404313813TRMT1c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.1200G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1044G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.1141G>C
n.840G>C
19g.13110162C>TCA404313815TRMT1c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.1200G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1044G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.1141G>A
n.840G>A
19g.13110163T>ACA505651478TRMT1c.1014A>T (p.Ser338=)
c.372A>T (p.Ser124=)
n.1199A>T
c.888A>T (p.Ser296=)
n.1043A>T
c.906A>T (p.Ser302=)
c.231A>T (p.Ser77=)
n.1140A>T
n.839A>T
 dbSNP
19g.13110163T>CCA505651480TRMT1c.1014A>G (p.Ser338=)
c.372A>G (p.Ser124=)
n.1199A>G
c.888A>G (p.Ser296=)
n.1043A>G
c.906A>G (p.Ser302=)
c.231A>G (p.Ser77=)
n.1140A>G
n.839A>G
19g.13110163T>GCA505651479TRMT1c.1014A>C (p.Ser338=)
c.372A>C (p.Ser124=)
n.1199A>C
c.888A>C (p.Ser296=)
n.1043A>C
c.906A>C (p.Ser302=)
c.231A>C (p.Ser77=)
n.1140A>C
n.839A>C
19g.13110163T=CA2323728705TRMT1c.1014A= (p.Ser338=)
c.372A= (p.Ser124=)
n.1199A=
c.888A= (p.Ser296=)
n.1043A=
c.906A= (p.Ser302=)
c.231A= (p.Ser77=)
n.1140A=
n.839A=
19g.13110164G>ACA404313817TRMT1c.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.371C>T (p.Ser124Leu)
n.1198C>T
c.887C>T (p.Ser296Leu)
n.1042C>T
c.905C>T (p.Ser302Leu)
c.230C>T (p.Ser77Leu)
n.1139C>T
n.838C>T
19g.13110164G>CCA404313819TRMT1c.1013C>G (p.Ser338Ter)
c.371C>G (p.Ser124Ter)
n.1198C>G
c.887C>G (p.Ser296Ter)
n.1042C>G
c.905C>G (p.Ser302Ter)
c.230C>G (p.Ser77Ter)
n.1139C>G
n.838C>G
19g.13110164G>TCA404313820TRMT1c.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.371C>A (p.Ser124Ter)
n.1198C>A
c.887C>A (p.Ser296Ter)
n.1042C>A
c.905C>A (p.Ser302Ter)
c.230C>A (p.Ser77Ter)
n.1139C>A
n.838C>A
19g.13110165A>CCA404313821TRMT1c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.1197T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1041T>G
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.1138T>G
n.837T>G
19g.13110165A>GCA404313823TRMT1c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.1197T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1041T>C
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.1138T>C
n.837T>C
19g.13110165A>TCA404313824TRMT1c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.1197T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1041T>A
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.1138T>A
n.837T>A
19g.13110166G>ACA505651483TRMT1c.1011C>T (p.Ala337=)
c.369C>T (p.Ala123=)
n.1196C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
n.1040C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.1137C>T
n.836C>T
 COSMIC
19g.13110166G>CCA505651485TRMT1c.1011C>G (p.Ala337=)
c.369C>G (p.Ala123=)
n.1196C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
n.1040C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.1137C>G
n.836C>G
19g.13110166G>TCA505651486TRMT1c.1011C>A (p.Ala337=)
c.369C>A (p.Ala123=)
n.1196C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
n.1040C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.1137C>A
n.836C>A
19g.13110167G>ACA404313829TRMT1c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.1195C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.1039C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.1136C>T
n.835C>T
 gnomAD v4
19g.13110167G>CCA404313828TRMT1c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.1195C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.1039C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.1136C>G
n.835C>G
19g.13110167G>TCA404313827TRMT1c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.1195C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.1039C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.1136C>A
n.835C>A
19g.13110168C>ACA404313831TRMT1c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.1194G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.1038G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.1135G>T
n.834G>T
19g.13110168C=CA2323728706TRMT1c.1009G= (p.Ala337=)
c.367G= (p.Ala123=)
n.1194G=
c.883G= (p.Ala295=)
n.1038G=
c.901G= (p.Ala301=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.1135G=
n.834G=
19g.13110168C>GCA404313833TRMT1c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.1194G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.1038G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.1135G>C
n.834G>C
 gnomAD v4
19g.13110168C>TCA9237850TRMT1c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.1194G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.1038G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.1135G>A
n.834G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110169C>ACA404313836TRMT1c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.1193G>T
c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.1037G>T
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.1134G>T
n.833G>T
19g.13110169C=CA2323728707TRMT1c.1008G= (p.Lys336=)
c.366G= (p.Lys122=)
n.1193G=
c.882G= (p.Lys294=)
n.1037G=
c.900G= (p.Lys300=)
c.225G= (p.Lys75=)
n.1134G=
n.833G=
19g.13110169C>GCA404313837TRMT1c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.1193G>C
c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.1037G>C
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.1134G>C
n.833G>C
19g.13110169C>TCA9237851TRMT1c.1008G>A (p.Lys336=)
c.366G>A (p.Lys122=)
n.1193G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
n.1037G>A
c.900G>A (p.Lys300=)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.1134G>A
n.833G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110170T>ACA404313839TRMT1c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.365A>T (p.Lys122Met)
n.1192A>T
c.881A>T (p.Lys294Met)
n.1036A>T
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.1133A>T
n.832A>T
19g.13110170T>CCA404313841TRMT1c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.1192A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.1036A>G
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.1133A>G
n.832A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110170T>GCA404313843TRMT1c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.1192A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.1036A>C
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.1133A>C
n.832A>C
19g.13110170T=CA2323728708TRMT1c.1007A= (p.Lys336=)
c.365A= (p.Lys122=)
n.1192A=
c.881A= (p.Lys294=)
n.1036A=
c.899A= (p.Lys300=)
c.224A= (p.Lys75=)
n.1133A=
n.832A=
19g.13110171T>ACA404313844TRMT1c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.1191A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.1035A>T
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.1132A>T
n.831A>T
19g.13110171T>CCA404313846TRMT1c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.1191A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.1035A>G
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.1132A>G
n.831A>G
19g.13110171T>GCA404313848TRMT1c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.1191A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.1035A>C
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.1132A>C
n.831A>C
19g.13110172G>ACA505651497TRMT1c.1005C>T (p.Val335=)
c.363C>T (p.Val121=)
n.1190C>T
c.879C>T (p.Val293=)
n.1034C>T
c.897C>T (p.Val299=)
c.222C>T (p.Val74=)
n.1131C>T
n.830C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110172G>CCA505651498TRMT1c.1005C>G (p.Val335=)
c.363C>G (p.Val121=)
n.1190C>G
c.879C>G (p.Val293=)
n.1034C>G
c.897C>G (p.Val299=)
c.222C>G (p.Val74=)
n.1131C>G
n.830C>G
19g.13110172G=CA2323728709TRMT1c.1005C= (p.Val335=)
c.363C= (p.Val121=)
n.1190C=
c.879C= (p.Val293=)
n.1034C=
c.897C= (p.Val299=)
c.222C= (p.Val74=)
n.1131C=
n.830C=
19g.13110172G>TCA505651493TRMT1c.1005C>A (p.Val335=)
c.363C>A (p.Val121=)
n.1190C>A
c.879C>A (p.Val293=)
n.1034C>A
c.897C>A (p.Val299=)
c.222C>A (p.Val74=)
n.1131C>A
n.830C>A
19g.13110173A>CCA404313853TRMT1c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.1189T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1033T>G
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.1130T>G
n.829T>G
19g.13110173A>GCA404313851TRMT1c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.1189T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1033T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.1130T>C
n.829T>C
19g.13110173A>TCA404313850TRMT1c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
n.1189T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
n.1033T>A
c.896T>A (p.Val299Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.1130T>A
n.829T>A
19g.13110173_13110179delinsACCTTGGCA2323728710TRMT1c.998_1004delinsCCAAGGT (p.Ala333=)
c.356_362delinsCCAAGGT (p.Ala119=)
n.1183_1189delinsCCAAGGT
c.872_878delinsCCAAGGT (p.Ala291=)
n.1027_1033delinsCCAAGGT
c.890_896delinsCCAAGGT (p.Ala297=)
c.215_221delinsCCAAGGT (p.Ala72=)
n.1124_1130delinsCCAAGGT
n.823_829delinsCCAAGGT
19g.13110174C>ACA404313855TRMT1c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
n.1188G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.1032G>T
c.895G>T (p.Val299Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
n.1129G>T
n.828G>T
 dbSNP
19g.13110174C=CA2323728711TRMT1c.1003G= (p.Val335=)
c.361G= (p.Val121=)
n.1188G=
c.877G= (p.Val293=)
n.1032G=
c.895G= (p.Val299=)
c.220G= (p.Val74=)
n.1129G=
n.828G=
19g.13110174C>GCA404313857TRMT1c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.1188G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1032G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.1129G>C
n.828G>C
19g.13110174C>TCA404313858TRMT1c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.1188G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.1032G>A
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.1129G>A
n.828G>A
 dbSNP
19g.13110177_13110182delCA9237852TRMT1c.998_1003del (p.Ala333_Lys334del)
c.356_361del (p.Ala119_Lys120del)
n.1183_1188del
c.872_877del (p.Ala291_Lys292del)
n.1027_1032del
c.890_895del (p.Ala297_Lys298del)
c.215_220del (p.Ala72_Lys73del)
n.1124_1129del
n.823_828del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110175C>ACA404313860TRMT1c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.1187G>T
c.876G>T (p.Lys292Asn)
n.1031G>T
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.1128G>T
n.827G>T
19g.13110175C=CA2323728712TRMT1c.1002G= (p.Lys334=)
c.360G= (p.Lys120=)
n.1187G=
c.876G= (p.Lys292=)
n.1031G=
c.894G= (p.Lys298=)
c.219G= (p.Lys73=)
n.1128G=
n.827G=
19g.13110175C>GCA404313862TRMT1c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.1187G>C
c.876G>C (p.Lys292Asn)
n.1031G>C
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.1128G>C
n.827G>C
19g.13110175C>TCA9237853TRMT1c.1002G>A (p.Lys334=)
c.360G>A (p.Lys120=)
n.1187G>A
c.876G>A (p.Lys292=)
n.1031G>A
c.894G>A (p.Lys298=)
c.219G>A (p.Lys73=)
n.1128G>A
n.827G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110176T>ACA404313865TRMT1c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.359A>T (p.Lys120Met)
n.1186A>T
c.875A>T (p.Lys292Met)
n.1030A>T
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.1127A>T
n.826A>T
 COSMIC
19g.13110176T>CCA404313866TRMT1c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.1186A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
n.1030A>G
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.1127A>G
n.826A>G
19g.13110176T>GCA404313868TRMT1c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.1186A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
n.1030A>C
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.1127A>C
n.826A>C
19g.13110177T>ACA404313870TRMT1c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.1185A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
n.1029A>T
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.1126A>T
n.825A>T
19g.13110177T>CCA404313874TRMT1c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.1185A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.1029A>G
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.1126A>G
n.825A>G
19g.13110177T>GCA404313872TRMT1c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.1185A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1029A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.1126A>C
n.825A>C
19g.13110177_13110178delinsTGCA2323728713TRMT1c.999_1000delinsCA (p.Ala333=)
c.357_358delinsCA (p.Ala119=)
n.1184_1185delinsCA
c.873_874delinsCA (p.Ala291=)
n.1028_1029delinsCA
c.891_892delinsCA (p.Ala297=)
c.216_217delinsCA (p.Ala72=)
n.1125_1126delinsCA
n.824_825delinsCA
19g.13110178G>ACA9237854TRMT1c.999C>T (p.Ala333=)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.1184C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
n.1028C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
c.216C>T (p.Ala72=)
n.1125C>T
n.824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110178G>CCA505651506TRMT1c.999C>G (p.Ala333=)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.1184C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
n.1028C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
c.216C>G (p.Ala72=)
n.1125C>G
n.824C>G
19g.13110178G=CA2323728715TRMT1c.999C= (p.Ala333=)
c.357C= (p.Ala119=)
n.1184C=
c.873C= (p.Ala291=)
n.1028C=
c.891C= (p.Ala297=)
c.216C= (p.Ala72=)
n.1125C=
n.824C=
19g.13110178G>TCA505651505TRMT1c.999C>A (p.Ala333=)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.1184C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
n.1028C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
c.216C>A (p.Ala72=)
n.1125C>A
n.824C>A
19g.13110179dupCA2323728714TRMT1c.999dup (p.Lys334GlnfsTer?)
c.999dup (p.Lys334GlnfsTer23)
c.357dup (p.Lys120GlnfsTer?)
n.1184dup
c.873dup (p.Lys292GlnfsTer?)
n.1028dup
c.891dup (p.Lys298GlnfsTer?)
c.216dup (p.Lys73GlnfsTer?)
c.357dup (p.Lys120GlnfsTer23)
n.1125dup
n.824dup
 dbSNP
19g.13110179delCA783426100TRMT1c.999del (p.Lys334ArgfsTer?)
c.999del (p.Lys334ArgfsTer18)
c.357del (p.Lys120ArgfsTer?)
n.1184del
c.873del (p.Lys292ArgfsTer?)
n.1028del
c.891del (p.Lys298ArgfsTer?)
c.216del (p.Lys73ArgfsTer?)
c.357del (p.Lys120ArgfsTer18)
n.1125del
n.824del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110179G>ACA404313877TRMT1c.998C>T (p.Ala333Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.1183C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1027C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.1124C>T
n.823C>T
 gnomAD v4
19g.13110179G>CCA404313878TRMT1c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.1183C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1027C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.1124C>G
n.823C>G
19g.13110179G>TCA404313880TRMT1c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.1183C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.1027C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.1124C>A
n.823C>A
19g.13110179_13110196delinsGCCTGGCCGGTGAAGACACA2323728716TRMT1c.981_998delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg327=)
c.339_356delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg113=)
n.1166_1183delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC
c.855_872delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg285=)
n.1010_1027delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC
c.873_890delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg291=)
c.198_215delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg66=)
n.1107_1124delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC
n.806_823delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC
19g.13110180C>ACA404313885TRMT1c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.1182G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1026G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.1123G>T
n.822G>T
19g.13110180C>GCA404313882TRMT1c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.1182G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1026G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.1123G>C
n.822G>C
19g.13110180C>TCA404313884TRMT1c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.1182G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1026G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.1123G>A
n.822G>A
19g.13110181_13110197delCA993700194TRMT1c.981_997del (p.Val328GlnfsTer?)
c.981_997del (p.Val328GlnfsTer23)
c.339_355del (p.Val114GlnfsTer?)
n.1166_1182del
c.855_871del (p.Val286GlnfsTer?)
n.1010_1026del
c.873_889del (p.Val292GlnfsTer?)
c.198_214del (p.Val67GlnfsTer?)
c.339_355del (p.Val114GlnfsTer23)
n.1107_1123del
n.806_822del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110181C>ACA404313888TRMT1c.996G>T (p.Gln332His)
c.354G>T (p.Gln118His)
n.1181G>T
c.870G>T (p.Gln290His)
n.1025G>T
c.888G>T (p.Gln296His)
c.213G>T (p.Gln71His)
n.1122G>T
n.821G>T
19g.13110181C=CA2323728717TRMT1c.996G= (p.Gln332=)
c.354G= (p.Gln118=)
n.1181G=
c.870G= (p.Gln290=)
n.1025G=
c.888G= (p.Gln296=)
c.213G= (p.Gln71=)
n.1122G=
n.821G=
19g.13110181C>GCA404313889TRMT1c.996G>C (p.Gln332His)
c.354G>C (p.Gln118His)
n.1181G>C
c.870G>C (p.Gln290His)
n.1025G>C
c.888G>C (p.Gln296His)
c.213G>C (p.Gln71His)
n.1122G>C
n.821G>C
19g.13110181C>TCA9237855TRMT1c.996G>A (p.Gln332=)
c.354G>A (p.Gln118=)
n.1181G>A
c.870G>A (p.Gln290=)
n.1025G>A
c.888G>A (p.Gln296=)
c.213G>A (p.Gln71=)
n.1122G>A
n.821G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110182T>ACA404313892TRMT1c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
n.1180A>T
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.1024A>T
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.1121A>T
n.820A>T
19g.13110182T>CCA404313894TRMT1c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
n.1180A>G
c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.1024A>G
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.1121A>G
n.820A>G
19g.13110182T>GCA404313895TRMT1c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
n.1180A>C
c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.1024A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.1121A>C
n.820A>C
19g.13110183G>ACA404313898TRMT1c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
n.1179C>T
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.1023C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.1120C>T
n.819C>T
19g.13110183G>CCA404313900TRMT1c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
n.1179C>G
c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.1023C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.1120C>G
n.819C>G
19g.13110183G>TCA404313901TRMT1c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
n.1179C>A
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.1023C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.1120C>A
n.819C>A
19g.13110184G>ACA505651509TRMT1c.993C>T (p.Gly331=)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.1178C>T
c.867C>T (p.Gly289=)
n.1022C>T
c.885C>T (p.Gly295=)
c.210C>T (p.Gly70=)
n.1119C>T
n.818C>T
19g.13110184G>CCA505651511TRMT1c.993C>G (p.Gly331=)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.1178C>G
c.867C>G (p.Gly289=)
n.1022C>G
c.885C>G (p.Gly295=)
c.210C>G (p.Gly70=)
n.1119C>G
n.818C>G
19g.13110184G>TCA505651510TRMT1c.993C>A (p.Gly331=)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.1178C>A
c.867C>A (p.Gly289=)
n.1022C>A
c.885C>A (p.Gly295=)
c.210C>A (p.Gly70=)
n.1119C>A
n.818C>A
19g.13110185C>ACA404313903TRMT1c.992G>T (p.Gly331Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.1177G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.1021G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.1118G>T
n.817G>T
19g.13110185C>GCA404313905TRMT1c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.1177G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.1021G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.1118G>C
n.817G>C
19g.13110185C>TCA404313907TRMT1c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.1177G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.1021G>A
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.1118G>A
n.817G>A
19g.13110186C>ACA404313909TRMT1c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.648G>T (n.648G>T)
n.1176G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.1020G>T
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.1117G>T
n.816G>T
19g.13110186C=CA2323728718TRMT1c.991G= (p.Gly331=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.648G= (n.648G=)
n.1176G=
c.865G= (p.Gly289=)
n.1020G=
c.883G= (p.Gly295=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.1117G=
n.816G=
19g.13110186C>GCA404313910TRMT1c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.648G>C (n.648G>C)
n.1176G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.1020G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.1117G>C
n.816G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110186C>TCA9237856TRMT1c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.648G>A (n.648G>A)
n.1176G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.1020G>A
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.1117G>A
n.816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110187G>ACA9237858TRMT1c.990C>T (p.Thr330=)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.647C>T (n.647C>T)
n.1175C>T
c.864C>T (p.Thr288=)
n.1019C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
c.207C>T (p.Thr69=)
n.1116C>T
n.815C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110187G>CCA505651516TRMT1c.990C>G (p.Thr330=)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.647C>G (n.647C>G)
n.1175C>G
c.864C>G (p.Thr288=)
n.1019C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
c.207C>G (p.Thr69=)
n.1116C>G
n.815C>G
19g.13110187G=CA2323728719TRMT1c.990C= (p.Thr330=)
c.348C= (p.Thr116=)
c.647C= (n.647C=)
n.1175C=
c.864C= (p.Thr288=)
n.1019C=
c.882C= (p.Thr294=)
c.207C= (p.Thr69=)
n.1116C=
n.815C=
19g.13110187G>TCA9237857TRMT1c.990C>A (p.Thr330=)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.647C>A (n.647C>A)
n.1175C>A
c.864C>A (p.Thr288=)
n.1019C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
c.207C>A (p.Thr69=)
n.1116C>A
n.815C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110188dupCA2576640981TRMT1c.990dup (p.Gly331ArgfsTer?)
c.990dup (p.Gly331ArgfsTer26)
c.348dup (p.Gly117ArgfsTer?)
c.647dup (n.647dup)
n.1175dup
c.864dup (p.Gly289ArgfsTer?)
n.1019dup
c.882dup (p.Gly295ArgfsTer?)
c.207dup (p.Gly70ArgfsTer?)
c.348dup (p.Gly117ArgfsTer26)
n.1116dup
n.815dup
19g.13110188G>ACA404313912TRMT1c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.646C>T (n.646C>T)
n.1174C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.1018C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.1115C>T
n.814C>T
19g.13110188G>CCA404313914TRMT1c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.646C>G (n.646C>G)
n.1174C>G
c.863C>G (p.Thr288Ser)
n.1018C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.1115C>G
n.814C>G
19g.13110188G>TCA404313916TRMT1c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.646C>A (n.646C>A)
n.1174C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.1018C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.1115C>A
n.814C>A
 gnomAD v4
19g.13110189T>ACA404313919TRMT1c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.645A>T (n.645A>T)
n.1173A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1017A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.1114A>T
n.813A>T
19g.13110189T>CCA9237859TRMT1c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.645A>G (n.645A>G)
n.1173A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1017A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.1114A>G
n.813A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110189T>GCA404313922TRMT1c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.645A>C (n.645A>C)
n.1173A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1017A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.1114A>C
n.813A>C
19g.13110189T=CA2323728720TRMT1c.988A= (p.Thr330=)
c.346A= (p.Thr116=)
c.645A= (n.645A=)
n.1173A=
c.862A= (p.Thr288=)
n.1017A=
c.880A= (p.Thr294=)
c.205A= (p.Thr69=)
n.1114A=
n.813A=
19g.13110190G>ACA505651518TRMT1c.987C>T (p.Phe329=)
c.345C>T (p.Phe115=)
c.644C>T (n.644C>T)
n.1172C>T
c.861C>T (p.Phe287=)
n.1016C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
c.204C>T (p.Phe68=)
n.1113C>T
n.812C>T
 gnomAD v4
19g.13110190G>CCA404313924TRMT1c.987C>G (p.Phe329Leu)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.644C>G (n.644C>G)
n.1172C>G
c.861C>G (p.Phe287Leu)
n.1016C>G
c.879C>G (p.Phe293Leu)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.1113C>G
n.812C>G
19g.13110190G=CA2323728721TRMT1c.987C= (p.Phe329=)
c.345C= (p.Phe115=)
c.644C= (n.644C=)
n.1172C=
c.861C= (p.Phe287=)
n.1016C=
c.879C= (p.Phe293=)
c.204C= (p.Phe68=)
n.1113C=
n.812C=
19g.13110190G>TCA404313926TRMT1c.987C>A (p.Phe329Leu)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.644C>A (n.644C>A)
n.1172C>A
c.861C>A (p.Phe287Leu)
n.1016C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.1113C>A
n.812C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110191A>CCA404313928TRMT1c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.643T>G (n.643T>G)
n.1171T>G
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.1015T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.1112T>G
n.811T>G
19g.13110191A>GCA404313929TRMT1c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.643T>C (n.643T>C)
n.1171T>C
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.1015T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.1112T>C
n.811T>C
19g.13110191A>TCA404313931TRMT1c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.643T>A (n.643T>A)
n.1171T>A
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.1015T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.1112T>A
n.811T>A
19g.13110192A>CCA404313934TRMT1c.985T>G (p.Phe329Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.642T>G (n.642T>G)
n.1170T>G
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.1014T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.1111T>G
n.810T>G
19g.13110192A>GCA404313936TRMT1c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.642T>C (n.642T>C)
n.1170T>C
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.1014T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.1111T>C
n.810T>C
19g.13110192A>TCA404313935TRMT1c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.642T>A (n.642T>A)
n.1170T>A
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.1014T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.1111T>A
n.810T>A
19g.13110193G>ACA505651528TRMT1c.984C>T (p.Val328=)
c.342C>T (p.Val114=)
c.641C>T (n.641C>T)
n.1169C>T
c.858C>T (p.Val286=)
n.1013C>T
c.876C>T (p.Val292=)
c.201C>T (p.Val67=)
n.1110C>T
n.809C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110193G>CCA505651526TRMT1c.984C>G (p.Val328=)
c.342C>G (p.Val114=)
c.641C>G (n.641C>G)
n.1169C>G
c.858C>G (p.Val286=)
n.1013C>G
c.876C>G (p.Val292=)
c.201C>G (p.Val67=)
n.1110C>G
n.809C>G
19g.13110193G=CA2323728722TRMT1c.984C= (p.Val328=)
c.342C= (p.Val114=)
c.641C= (n.641C=)
n.1169C=
c.858C= (p.Val286=)
n.1013C=
c.876C= (p.Val292=)
c.201C= (p.Val67=)
n.1110C=
n.809C=
19g.13110193G>TCA505651527TRMT1c.984C>A (p.Val328=)
c.342C>A (p.Val114=)
c.641C>A (n.641C>A)
n.1169C>A
c.858C>A (p.Val286=)
n.1013C>A
c.876C>A (p.Val292=)
c.201C>A (p.Val67=)
n.1110C>A
n.809C>A
19g.13110194A>CCA404313938TRMT1c.983T>G (p.Val328Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.640T>G (n.640T>G)
n.1168T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.1012T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.1109T>G
n.808T>G
19g.13110194A>GCA404313940TRMT1c.983T>C (p.Val328Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.640T>C (n.640T>C)
n.1168T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1012T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.1109T>C
n.808T>C
19g.13110194A>TCA404313942TRMT1c.983T>A (p.Val328Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.640T>A (n.640T>A)
n.1168T>A
c.857T>A (p.Val286Asp)
n.1012T>A
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.1109T>A
n.808T>A
19g.13110199_13110210dupCA993700211TRMT1c.972_983dup (p.Val328_Phe329insPheValArgVal)
c.330_341dup (p.Val114_Phe115insPheValArgVal)
c.629_640dup (n.629_640dup)
n.1157_1168dup
c.846_857dup (p.Val286_Phe287insPheValArgVal)
n.1001_1012dup
c.864_875dup (p.Val292_Phe293insPheValArgVal)
c.189_200dup (p.Val67_Phe68insPheValArgVal)
n.1098_1109dup
n.797_808dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110195C>ACA404313943TRMT1c.982G>T (p.Val328Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.639G>T (n.639G>T)
n.1167G>T
c.856G>T (p.Val286Phe)
n.1011G>T
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.1108G>T
n.807G>T
19g.13110195C>GCA404313945TRMT1c.982G>C (p.Val328Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.639G>C (n.639G>C)
n.1167G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.1011G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.1108G>C
n.807G>C
19g.13110195C>TCA404313946TRMT1c.982G>A (p.Val328Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.639G>A (n.639G>A)
n.1167G>A
c.856G>A (p.Val286Ile)
n.1011G>A
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.1108G>A
n.807G>A
19g.13110196A=CA2323728723TRMT1c.981T= (p.Arg327=)
c.339T= (p.Arg113=)
c.638T= (n.638T=)
n.1166T=
c.855T= (p.Arg285=)
n.1010T=
c.873T= (p.Arg291=)
c.198T= (p.Arg66=)
n.1107T=
n.806T=
19g.13110196A>CCA505651530TRMT1c.981T>G (p.Arg327=)
c.339T>G (p.Arg113=)
c.638T>G (n.638T>G)
n.1166T>G
c.855T>G (p.Arg285=)
n.1010T>G
c.873T>G (p.Arg291=)
c.198T>G (p.Arg66=)
n.1107T>G
n.806T>G
19g.13110196A>GCA9237860TRMT1c.981T>C (p.Arg327=)
c.339T>C (p.Arg113=)
c.638T>C (n.638T>C)
n.1166T>C
c.855T>C (p.Arg285=)
n.1010T>C
c.873T>C (p.Arg291=)
c.198T>C (p.Arg66=)
n.1107T>C
n.806T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110196A>TCA505651532TRMT1c.981T>A (p.Arg327=)
c.339T>A (p.Arg113=)
c.638T>A (n.638T>A)
n.1166T>A
c.855T>A (p.Arg285=)
n.1010T>A
c.873T>A (p.Arg291=)
c.198T>A (p.Arg66=)
n.1107T>A
n.806T>A
19g.13110197C>ACA404313949TRMT1c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.637G>T (n.637G>T)
n.1165G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.1009G>T
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.1106G>T
n.805G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110197C=CA2323728724TRMT1c.980G= (p.Arg327=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.637G= (n.637G=)
n.1165G=
c.854G= (p.Arg285=)
n.1009G=
c.872G= (p.Arg291=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.1106G=
n.805G=
19g.13110197C>GCA404313951TRMT1c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.637G>C (n.637G>C)
n.1165G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.1009G>C
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.1106G>C
n.805G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110197C>TCA9237861TRMT1c.980G>A (p.Arg327His)
c.338G>A (p.Arg113His)
c.637G>A (n.637G>A)
n.1165G>A
c.854G>A (p.Arg285His)
n.1009G>A
c.872G>A (p.Arg291His)
c.197G>A (p.Arg66His)
n.1106G>A
n.805G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110198G>ACA9237862TRMT1c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.636C>T (n.636C>T)
n.1164C>T
c.853C>T (p.Arg285Cys)
n.1008C>T
c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.196C>T (p.Arg66Cys)
n.1105C>T
n.804C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110198G>CCA404313955TRMT1c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.636C>G (n.636C>G)
n.1164C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.1008C>G
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.1105C>G
n.804C>G
19g.13110198G=CA2323728725TRMT1c.979C= (p.Arg327=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.636C= (n.636C=)
n.1164C=
c.853C= (p.Arg285=)
n.1008C=
c.871C= (p.Arg291=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.1105C=
n.804C=
19g.13110198G>TCA404313953TRMT1c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.636C>A (n.636C>A)
n.1164C>A
c.853C>A (p.Arg285Ser)
n.1008C>A
c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
n.1105C>A
n.804C>A
19g.13110199G>ACA505651534TRMT1c.978C>T (p.Val326=)
c.336C>T (p.Val112=)
c.635C>T (n.635C>T)
n.1163C>T
c.852C>T (p.Val284=)
n.1007C>T
c.870C>T (p.Val290=)
c.195C>T (p.Val65=)
n.1104C>T
n.803C>T
 gnomAD v4
19g.13110199G>CCA505651535TRMT1c.978C>G (p.Val326=)
c.336C>G (p.Val112=)
c.635C>G (n.635C>G)
n.1163C>G
c.852C>G (p.Val284=)
n.1007C>G
c.870C>G (p.Val290=)
c.195C>G (p.Val65=)
n.1104C>G
n.803C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.13110199G=CA2323728726TRMT1c.978C= (p.Val326=)
c.336C= (p.Val112=)
c.635C= (n.635C=)
n.1163C=
c.852C= (p.Val284=)
n.1007C=
c.870C= (p.Val290=)
c.195C= (p.Val65=)
n.1104C=
n.803C=
19g.13110199G>TCA505651538TRMT1c.978C>A (p.Val326=)
c.336C>A (p.Val112=)
c.635C>A (n.635C>A)
n.1163C>A
c.852C>A (p.Val284=)
n.1007C>A
c.870C>A (p.Val290=)
c.195C>A (p.Val65=)
n.1104C>A
n.803C>A
19g.13110200A>CCA404313958TRMT1c.977T>G (p.Val326Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.634T>G (n.634T>G)
n.1162T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1006T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.1103T>G
n.802T>G
19g.13110200A>GCA404313961TRMT1c.977T>C (p.Val326Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.634T>C (n.634T>C)
n.1162T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1006T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.1103T>C
n.802T>C
19g.13110200A>TCA404313959TRMT1c.977T>A (p.Val326Asp)
c.335T>A (p.Val112Asp)
c.634T>A (n.634T>A)
n.1162T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.1006T>A
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
n.1103T>A
n.802T>A
19g.13110201C>ACA404313963TRMT1c.976G>T (p.Val326Phe)
c.334G>T (p.Val112Phe)
c.633G>T (n.633G>T)
n.1161G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.1005G>T
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
n.1102G>T
n.801G>T
19g.13110201C>GCA404313964TRMT1c.976G>C (p.Val326Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.633G>C (n.633G>C)
n.1161G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1005G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.1102G>C
n.801G>C
19g.13110201C>TCA404313965TRMT1c.976G>A (p.Val326Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.633G>A (n.633G>A)
n.1161G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.1005G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
n.1102G>A
n.801G>A
19g.13110202A>CCA404313968TRMT1c.975T>G (p.Phe325Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.632T>G (n.632T>G)
n.1160T>G
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.1004T>G
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.192T>G (p.Phe64Leu)
n.1101T>G
n.800T>G
19g.13110202A>GCA505651542TRMT1c.975T>C (p.Phe325=)
c.333T>C (p.Phe111=)
c.632T>C (n.632T>C)
n.1160T>C
c.849T>C (p.Phe283=)
n.1004T>C
c.867T>C (p.Phe289=)
c.192T>C (p.Phe64=)
n.1101T>C
n.800T>C
19g.13110202A>TCA404313969TRMT1c.975T>A (p.Phe325Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.632T>A (n.632T>A)
n.1160T>A
c.849T>A (p.Phe283Leu)
n.1004T>A
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.192T>A (p.Phe64Leu)
n.1101T>A
n.800T>A
19g.13110203A>CCA404313971TRMT1c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.631T>G (n.631T>G)
n.1159T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1003T>G
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.1100T>G
n.799T>G
19g.13110203A>GCA404313972TRMT1c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.631T>C (n.631T>C)
n.1159T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1003T>C
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.1100T>C
n.799T>C
19g.13110203A>TCA404313974TRMT1c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.631T>A (n.631T>A)
n.1159T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1003T>A
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.1100T>A
n.799T>A
19g.13110204A>CCA404313977TRMT1c.973T>G (p.Phe325Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.630T>G (n.630T>G)
n.1158T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1002T>G
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.1099T>G
n.798T>G
19g.13110204A>GCA404313978TRMT1c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.630T>C (n.630T>C)
n.1158T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1002T>C
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.1099T>C
n.798T>C
19g.13110204A>TCA404313979TRMT1c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.630T>A (n.630T>A)
n.1158T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1002T>A
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.1099T>A
n.798T>A
19g.13110205A>CCA505651546TRMT1c.972T>G (p.Val324=)
c.330T>G (p.Val110=)
c.629T>G (n.629T>G)
n.1157T>G
c.846T>G (p.Val282=)
n.1001T>G
c.864T>G (p.Val288=)
c.189T>G (p.Val63=)
n.1098T>G
n.797T>G
19g.13110205A>GCA505651548TRMT1c.972T>C (p.Val324=)
c.330T>C (p.Val110=)
c.629T>C (n.629T>C)
n.1157T>C
c.846T>C (p.Val282=)
n.1001T>C
c.864T>C (p.Val288=)
c.189T>C (p.Val63=)
n.1098T>C
n.797T>C
19g.13110205A>TCA505651549TRMT1c.972T>A (p.Val324=)
c.330T>A (p.Val110=)
c.629T>A (n.629T>A)
n.1157T>A
c.846T>A (p.Val282=)
n.1001T>A
c.864T>A (p.Val288=)
c.189T>A (p.Val63=)
n.1098T>A
n.797T>A
19g.13110206A=CA2323728727TRMT1c.971T= (p.Val324=)
c.329T= (p.Val110=)
c.628T= (n.628T=)
n.1156T=
c.845T= (p.Val282=)
n.1000T=
c.863T= (p.Val288=)
c.188T= (p.Val63=)
n.1097T=
n.796T=
19g.13110206A>CCA404313983TRMT1c.971T>G (p.Val324Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.628T>G (n.628T>G)
n.1156T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.1000T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.1097T>G
n.796T>G
19g.13110206A>GCA404313981TRMT1c.971T>C (p.Val324Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.628T>C (n.628T>C)
n.1156T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.1000T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.1097T>C
n.796T>C
 dbSNP
19g.13110206A>TCA404313980TRMT1c.971T>A (p.Val324Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.628T>A (n.628T>A)
n.1156T>A
c.845T>A (p.Val282Asp)
n.1000T>A
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.188T>A (p.Val63Asp)
n.1097T>A
n.796T>A
19g.13110207C>ACA404313985TRMT1c.970G>T (p.Val324Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.627G>T (n.627G>T)
n.1155G>T
c.844G>T (p.Val282Phe)
n.999G>T
c.862G>T (p.Val288Phe)
c.187G>T (p.Val63Phe)
n.1096G>T
n.795G>T
19g.13110207C>GCA404313986TRMT1c.970G>C (p.Val324Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.627G>C (n.627G>C)
n.1155G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.999G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.1096G>C
n.795G>C
19g.13110207C>TCA404313988TRMT1c.970G>A (p.Val324Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.627G>A (n.627G>A)
n.1155G>A
c.844G>A (p.Val282Ile)
n.999G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.1096G>A
n.795G>A
 gnomAD v4
19g.13110208A=CA2323728728TRMT1c.969T= (p.Arg323=)
c.327T= (p.Arg109=)
c.626T= (n.626T=)
n.1154T=
c.843T= (p.Arg281=)
n.998T=
c.861T= (p.Arg287=)
c.186T= (p.Arg62=)
n.1095T=
n.794T=
19g.13110208A>CCA505651551TRMT1c.969T>G (p.Arg323=)
c.327T>G (p.Arg109=)
c.626T>G (n.626T>G)
n.1154T>G
c.843T>G (p.Arg281=)
n.998T>G
c.861T>G (p.Arg287=)
c.186T>G (p.Arg62=)
n.1095T>G
n.794T>G
19g.13110208A>GCA505651552TRMT1c.969T>C (p.Arg323=)
c.327T>C (p.Arg109=)
c.626T>C (n.626T>C)
n.1154T>C
c.843T>C (p.Arg281=)
n.998T>C
c.861T>C (p.Arg287=)
c.186T>C (p.Arg62=)
n.1095T>C
n.794T>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.13110208A>TCA505651553TRMT1c.969T>A (p.Arg323=)
c.327T>A (p.Arg109=)
c.626T>A (n.626T>A)
n.1154T>A
c.843T>A (p.Arg281=)
n.998T>A
c.861T>A (p.Arg287=)
c.186T>A (p.Arg62=)
n.1095T>A
n.794T>A
 gnomAD v4
19g.13110208_13110210delinsACGCA2323728729TRMT1c.967_969delinsCGT (p.Arg323=)
c.325_327delinsCGT (p.Arg109=)
c.624_626delinsCGT (n.624_626delinsCGT)
n.1152_1154delinsCGT
c.841_843delinsCGT (p.Arg281=)
n.996_998delinsCGT
c.859_861delinsCGT (p.Arg287=)
c.184_186delinsCGT (p.Arg62=)
n.1093_1095delinsCGT
n.792_794delinsCGT
19g.13110209C>ACA404313990TRMT1c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.625G>T (n.625G>T)
n.1153G>T
c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.997G>T
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.1094G>T
n.793G>T
19g.13110209C=CA2323728730TRMT1c.968G= (p.Arg323=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.625G= (n.625G=)
n.1153G=
c.842G= (p.Arg281=)
n.997G=
c.860G= (p.Arg287=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.1094G=
n.793G=
19g.13110209C>GCA404313992TRMT1c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.625G>C (n.625G>C)
n.1153G>C
c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.997G>C
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.1094G>C
n.793G>C
19g.13110209C>TCA404313993TRMT1c.968G>A (p.Arg323His)
c.326G>A (p.Arg109His)
c.625G>A (n.625G>A)
n.1153G>A
c.842G>A (p.Arg281His)
n.997G>A
c.860G>A (p.Arg287His)
c.185G>A (p.Arg62His)
n.1094G>A
n.793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110210_13110211delCA632122664TRMT1c.967_968del (p.Arg323CysfsTer?)
c.325_326del (p.Arg109CysfsTer?)
c.624_625del (n.624_625del)
n.1152_1153del
c.841_842del (p.Arg281CysfsTer?)
n.996_997del
c.859_860del (p.Arg287CysfsTer?)
c.184_185del (p.Arg62CysfsTer?)
n.1093_1094del
n.792_793del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110210G>ACA236009TRMT1c.967C>T (p.Arg323Cys)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
c.624C>T (n.624C>T)
n.1152C>T
c.841C>T (p.Arg281Cys)
n.996C>T
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.184C>T (p.Arg62Cys)
n.1093C>T
n.792C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110210G>CCA404313995TRMT1c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.624C>G (n.624C>G)
n.1152C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.996C>G
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.1093C>G
n.792C>G
19g.13110210G=CA2323728731TRMT1c.967C= (p.Arg323=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.624C= (n.624C=)
n.1152C=
c.841C= (p.Arg281=)
n.996C=
c.859C= (p.Arg287=)
c.184C= (p.Arg62=)
n.1093C=
n.792C=
19g.13110210G>TCA404313997TRMT1c.967C>A (p.Arg323Ser)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
c.624C>A (n.624C>A)
n.1152C>A
c.841C>A (p.Arg281Ser)
n.996C>A
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.184C>A (p.Arg62Ser)
n.1093C>A
n.792C>A
19g.13110211C>ACA505651557TRMT1c.966G>T (p.Val322=)
c.324G>T (p.Val108=)
c.623G>T (n.623G>T)
n.1151G>T
c.840G>T (p.Val280=)
n.995G>T
c.858G>T (p.Val286=)
c.183G>T (p.Val61=)
n.1092G>T
n.791G>T
19g.13110211C>GCA505651558TRMT1c.966G>C (p.Val322=)
c.324G>C (p.Val108=)
c.623G>C (n.623G>C)
n.1151G>C
c.840G>C (p.Val280=)
n.995G>C
c.858G>C (p.Val286=)
c.183G>C (p.Val61=)
n.1092G>C
n.791G>C
19g.13110211C>TCA505651559TRMT1c.966G>A (p.Val322=)
c.324G>A (p.Val108=)
c.623G>A (n.623G>A)
n.1151G>A
c.840G>A (p.Val280=)
n.995G>A
c.858G>A (p.Val286=)
c.183G>A (p.Val61=)
n.1092G>A
n.791G>A
19g.13110212A>CCA404313998TRMT1c.965T>G (p.Val322Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.622T>G (n.622T>G)
n.1150T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.994T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.1091T>G
n.790T>G
19g.13110212A>GCA404314000TRMT1c.965T>C (p.Val322Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.622T>C (n.622T>C)
n.1150T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.994T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.1091T>C
n.790T>C
19g.13110212A>TCA404314002TRMT1c.965T>A (p.Val322Glu)
c.323T>A (p.Val108Glu)
c.622T>A (n.622T>A)
n.1150T>A
c.839T>A (p.Val280Glu)
n.994T>A
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.1091T>A
n.790T>A
19g.13110213C>ACA404314006TRMT1c.964G>T (p.Val322Leu)
c.322G>T (p.Val108Leu)
c.621G>T (n.621G>T)
n.1149G>T
c.838G>T (p.Val280Leu)
n.993G>T
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.1090G>T
n.789G>T
19g.13110213C=CA2323728732TRMT1c.964G= (p.Val322=)
c.322G= (p.Val108=)
c.621G= (n.621G=)
n.1149G=
c.838G= (p.Val280=)
n.993G=
c.856G= (p.Val286=)
c.181G= (p.Val61=)
n.1090G=
n.789G=
19g.13110213C>GCA9237864TRMT1c.964G>C (p.Val322Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.621G>C (n.621G>C)
n.1149G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.993G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.1090G>C
n.789G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110213C>TCA9237863TRMT1c.964G>A (p.Val322Met)
c.322G>A (p.Val108Met)
c.621G>A (n.621G>A)
n.1149G>A
c.838G>A (p.Val280Met)
n.993G>A
c.856G>A (p.Val286Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.1090G>A
n.789G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110214G>ACA9237865TRMT1c.963C>T (p.Tyr321=)
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.620C>T (n.620C>T)
n.1148C>T
c.837C>T (p.Tyr279=)
n.992C>T
c.855C>T (p.Tyr285=)
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.1089C>T
n.788C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110214G>CCA404314008TRMT1c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.620C>G (n.620C>G)
n.1148C>G
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
n.992C>G
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.1089C>G
n.788C>G
19g.13110214G=CA2323728733TRMT1c.963C= (p.Tyr321=)
c.321C= (p.Tyr107=)
c.620C= (n.620C=)
n.1148C=
c.837C= (p.Tyr279=)
n.992C=
c.855C= (p.Tyr285=)
c.180C= (p.Tyr60=)
n.1089C=
n.788C=
19g.13110214G>TCA404314010TRMT1c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.620C>A (n.620C>A)
n.1148C>A
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
n.992C>A
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.1089C>A
n.788C>A
19g.13110215T>ACA404314012TRMT1c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.619A>T (n.619A>T)
n.1147A>T
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
n.991A>T
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.1088A>T
n.787A>T
19g.13110215T>CCA9237866TRMT1c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.619A>G (n.619A>G)
n.1147A>G
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
n.991A>G
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.1088A>G
n.787A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110215T>GCA404314014TRMT1c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.619A>C (n.619A>C)
n.1147A>C
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
n.991A>C
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.1088A>C
n.787A>C
19g.13110215T=CA2323728734TRMT1c.962A= (p.Tyr321=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.619A= (n.619A=)
n.1147A=
c.836A= (p.Tyr279=)
n.991A=
c.854A= (p.Tyr285=)
c.179A= (p.Tyr60=)
n.1088A=
n.787A=
19g.13110216A>CCA404314019TRMT1c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.618T>G (n.618T>G)
n.1146T>G
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
n.990T>G
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.1087T>G
n.786T>G
19g.13110216A>GCA404314017TRMT1c.961T>C (p.Tyr321His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.618T>C (n.618T>C)
n.1146T>C
c.835T>C (p.Tyr279His)
n.990T>C
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.1087T>C
n.786T>C
19g.13110216A>TCA404314018TRMT1c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.618T>A (n.618T>A)
n.1146T>A
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
n.990T>A
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.1087T>A
n.786T>A
19g.13110217G>ACA505651568TRMT1c.960C>T (p.Phe320=)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.617C>T (n.617C>T)
n.1145C>T
c.834C>T (p.Phe278=)
n.989C>T
c.852C>T (p.Phe284=)
c.177C>T (p.Phe59=)
n.1086C>T
n.785C>T
 COSMIC
19g.13110217G>CCA404314021TRMT1c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.617C>G (n.617C>G)
n.1145C>G
c.834C>G (p.Phe278Leu)
n.989C>G
c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
n.1086C>G
n.785C>G
19g.13110217G>TCA404314023TRMT1c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.617C>A (n.617C>A)
n.1145C>A
c.834C>A (p.Phe278Leu)
n.989C>A
c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
n.1086C>A
n.785C>A
19g.13110218A>CCA404314025TRMT1c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.616T>G (n.616T>G)
n.1144T>G
c.833T>G (p.Phe278Cys)
n.988T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.1085T>G
n.784T>G
19g.13110218A>GCA404314027TRMT1c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.616T>C (n.616T>C)
n.1144T>C
c.833T>C (p.Phe278Ser)
n.988T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.1085T>C
n.784T>C
19g.13110218A>TCA404314029TRMT1c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.616T>A (n.616T>A)
n.1144T>A
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
n.988T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.1085T>A
n.784T>A
19g.13110219A=CA2323728735TRMT1c.958T= (p.Phe320=)
c.316T= (p.Phe106=)
c.615T= (n.615T=)
n.1143T=
c.832T= (p.Phe278=)
n.987T=
c.850T= (p.Phe284=)
c.175T= (p.Phe59=)
n.1084T=
n.783T=
19g.13110219A>CCA404314031TRMT1c.958T>G (p.Phe320Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.615T>G (n.615T>G)
n.1143T>G
c.832T>G (p.Phe278Val)
n.987T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.1084T>G
n.783T>G
 dbSNP
19g.13110219A>GCA404314035TRMT1c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.615T>C (n.615T>C)
n.1143T>C
c.832T>C (p.Phe278Leu)
n.987T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.1084T>C
n.783T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110219A>TCA404314033TRMT1c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.615T>A (n.615T>A)
n.1143T>A
c.832T>A (p.Phe278Ile)
n.987T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.1084T>A
n.783T>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.13110220G>ACA305524778TRMT1c.957C>T (p.Asp319=)
c.315C>T (p.Asp105=)
c.614C>T (n.614C>T)
n.1142C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
n.986C>T
c.849C>T (p.Asp283=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.1083C>T
n.782C>T
 dbSNP
19g.13110220G>CCA404314036TRMT1c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.614C>G (n.614C>G)
n.1142C>G
c.831C>G (p.Asp277Glu)
n.986C>G
c.849C>G (p.Asp283Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.1083C>G
n.782C>G
19g.13110220G=CA2323728736TRMT1c.957C= (p.Asp319=)
c.315C= (p.Asp105=)
c.614C= (n.614C=)
n.1142C=
c.831C= (p.Asp277=)
n.986C=
c.849C= (p.Asp283=)
c.174C= (p.Asp58=)
n.1083C=
n.782C=
19g.13110220G>TCA404314038TRMT1c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.614C>A (n.614C>A)
n.1142C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
n.986C>A
c.849C>A (p.Asp283Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.1083C>A
n.782C>A
19g.13110221T>ACA404314040TRMT1c.956A>T (p.Asp319Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.613A>T (n.613A>T)
n.1141A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.985A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
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n.1082A>T
n.781A>T
19g.13110221T>CCA404314042TRMT1c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.613A>G (n.613A>G)
n.1141A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.985A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.1082A>G
n.781A>G
19g.13110221T>GCA404314043TRMT1c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.613A>C (n.613A>C)
n.1141A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.985A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.1082A>C
n.781A>C
19g.13110222C>ACA404314045TRMT1c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.612G>T (n.612G>T)
n.1140G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.984G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.1081G>T
n.780G>T
19g.13110222C=CA2323728737TRMT1c.955G= (p.Asp319=)
c.313G= (p.Asp105=)
c.612G= (n.612G=)
n.1140G=
c.829G= (p.Asp277=)
n.984G=
c.847G= (p.Asp283=)
c.172G= (p.Asp58=)
n.1081G=
n.780G=
19g.13110222C>GCA404314047TRMT1c.955G>C (p.Asp319His)
c.313G>C (p.Asp105His)
c.612G>C (n.612G>C)
n.1140G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
n.984G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.1081G>C
n.780G>C
19g.13110222C>TCA404314048TRMT1c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.612G>A (n.612G>A)
n.1140G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.984G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.1081G>A
n.780G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110223A>CCA505651575TRMT1c.954T>G (p.Ala318=)
c.312T>G (p.Ala104=)
c.611T>G (n.611T>G)
n.1139T>G
c.828T>G (p.Ala276=)
n.983T>G
c.846T>G (p.Ala282=)
c.171T>G (p.Ala57=)
n.1080T>G
n.779T>G
19g.13110223A>GCA505651576TRMT1c.954T>C (p.Ala318=)
c.312T>C (p.Ala104=)
c.611T>C (n.611T>C)
n.1139T>C
c.828T>C (p.Ala276=)
n.983T>C
c.846T>C (p.Ala282=)
c.171T>C (p.Ala57=)
n.1080T>C
n.779T>C
19g.13110223A>TCA505651577TRMT1c.954T>A (p.Ala318=)
c.312T>A (p.Ala104=)
c.611T>A (n.611T>A)
n.1139T>A
c.828T>A (p.Ala276=)
n.983T>A
c.846T>A (p.Ala282=)
c.171T>A (p.Ala57=)
n.1080T>A
n.779T>A
19g.13110230_13110258dupCA2582798777TRMT1c.926_954dup (p.Asp319SerfsTer?)
c.284_312dup (p.Asp105SerfsTer?)
c.583_611dup (n.583_611dup)
n.1111_1139dup
c.800_828dup (p.Asp277SerfsTer?)
n.955_983dup
c.818_846dup (p.Asp283SerfsTer?)
c.143_171dup (p.Asp58SerfsTer?)
n.1052_1080dup
n.751_779dup
 gnomAD v4
19g.13110230_13110258delCA2582798778TRMT1c.926_954del (p.Phe309Ter)
c.284_312del (p.Phe95Ter)
c.583_611del (n.583_611del)
n.1111_1139del
c.800_828del (p.Phe267Ter)
n.955_983del
c.818_846del (p.Phe273Ter)
c.143_171del (p.Phe48Ter)
n.1052_1080del
n.751_779del
 gnomAD v4
19g.13110224G>ACA404314050TRMT1c.953C>T (p.Ala318Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.610C>T (n.610C>T)
n.1138C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.982C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.1079C>T
n.778C>T
19g.13110224G>CCA404314051TRMT1c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.610C>G (n.610C>G)
n.1138C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.982C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.1079C>G
n.778C>G
19g.13110224G>TCA404314053TRMT1c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.610C>A (n.610C>A)
n.1138C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.982C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.1079C>A
n.778C>A
19g.13110225C>ACA404314057TRMT1c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.609G>T (n.609G>T)
n.1137G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.981G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.1078G>T
n.777G>T
19g.13110225C=CA2323728738TRMT1c.952G= (p.Ala318=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.609G= (n.609G=)
n.1137G=
c.826G= (p.Ala276=)
n.981G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.169G= (p.Ala57=)
n.1078G=
n.777G=
19g.13110225C>GCA404314055TRMT1c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.609G>C (n.609G>C)
n.1137G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.981G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.1078G>C
n.777G>C
19g.13110225C>TCA305524785TRMT1c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.609G>A (n.609G>A)
n.1137G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.981G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.1078G>A
n.777G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110226G>ACA9237867TRMT1c.951C>T (p.Ser317=)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.608C>T (n.608C>T)
n.1136C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
n.980C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
c.168C>T (p.Ser56=)
n.1077C>T
n.776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110226G>CCA404314062TRMT1c.951C>G (p.Ser317Arg)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.608C>G (n.608C>G)
n.1136C>G
c.825C>G (p.Ser275Arg)
n.980C>G
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
n.1077C>G
n.776C>G
19g.13110226G=CA2323728739TRMT1c.951C= (p.Ser317=)
c.309C= (p.Ser103=)
c.608C= (n.608C=)
n.1136C=
c.825C= (p.Ser275=)
n.980C=
c.843C= (p.Ser281=)
c.168C= (p.Ser56=)
n.1077C=
n.776C=
19g.13110226G>TCA404314060TRMT1c.951C>A (p.Ser317Arg)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.608C>A (n.608C>A)
n.1136C>A
c.825C>A (p.Ser275Arg)
n.980C>A
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
n.1077C>A
n.776C>A
19g.13110227C>ACA404314064TRMT1c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.607G>T (n.607G>T)
n.1135G>T
c.824G>T (p.Ser275Ile)
n.979G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.1076G>T
n.775G>T
19g.13110227C>GCA404314067TRMT1c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.607G>C (n.607G>C)
n.1135G>C
c.824G>C (p.Ser275Thr)
n.979G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.1076G>C
n.775G>C
19g.13110227C>TCA404314066TRMT1c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.607G>A (n.607G>A)
n.1135G>A
c.824G>A (p.Ser275Asn)
n.979G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.1076G>A
n.775G>A
19g.13110228T>ACA404314069TRMT1c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.606A>T (n.606A>T)
n.1134A>T
c.823A>T (p.Ser275Cys)
n.978A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.1075A>T
n.774A>T
19g.13110228T>CCA404314073TRMT1c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.606A>G (n.606A>G)
n.1134A>G
c.823A>G (p.Ser275Gly)
n.978A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.1075A>G
n.774A>G
 dbSNP
19g.13110228T>GCA404314071TRMT1c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.606A>C (n.606A>C)
n.1134A>C
c.823A>C (p.Ser275Arg)
n.978A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.1075A>C
n.774A>C
19g.13110228T=CA2323728740TRMT1c.949A= (p.Ser317=)
c.307A= (p.Ser103=)
c.606A= (n.606A=)
n.1134A=
c.823A= (p.Ser275=)
n.978A=
c.841A= (p.Ser281=)
c.166A= (p.Ser56=)
n.1075A=
n.774A=
19g.13110229G>ACA505651582TRMT1c.948C>T (p.Ile316=)
c.306C>T (p.Ile102=)
c.605C>T (n.605C>T)
n.1133C>T
c.822C>T (p.Ile274=)
n.977C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.1074C>T
n.773C>T
19g.13110229G>CCA404314075TRMT1c.948C>G (p.Ile316Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.605C>G (n.605C>G)
n.1133C>G
c.822C>G (p.Ile274Met)
n.977C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.1074C>G
n.773C>G
19g.13110229G>TCA505651583TRMT1c.948C>A (p.Ile316=)
c.306C>A (p.Ile102=)
c.605C>A (n.605C>A)
n.1133C>A
c.822C>A (p.Ile274=)
n.977C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.1074C>A
n.773C>A
19g.13110230A>CCA404314080TRMT1c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.604T>G (n.604T>G)
n.1132T>G
c.821T>G (p.Ile274Ser)
n.976T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.1073T>G
n.772T>G
 gnomAD v4
19g.13110230A>GCA404314078TRMT1c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.604T>C (n.604T>C)
n.1132T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.976T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.1073T>C
n.772T>C
19g.13110230A>TCA404314081TRMT1c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.604T>A (n.604T>A)
n.1132T>A
c.821T>A (p.Ile274Asn)
n.976T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.1073T>A
n.772T>A
19g.13110230_13110259delinsATGCTGAGCAGCGGCACCACGAAGCGCTGGCA2323728741TRMT1c.918_947delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr306=)
c.276_305delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr92=)
c.575_604delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (n.575_604delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT)
n.1103_1132delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT
c.792_821delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr264=)
n.947_976delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT
c.810_839delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr270=)
c.135_164delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr45=)
n.1044_1073delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT
n.743_772delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT
19g.13110231T>ACA404314083TRMT1c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.603A>T (n.603A>T)
n.1131A>T
c.820A>T (p.Ile274Phe)
n.975A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.1072A>T
n.771A>T
19g.13110231T>CCA9237869TRMT1c.946A>G (p.Ile316Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.603A>G (n.603A>G)
n.1131A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.975A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.1072A>G
n.771A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110231T>GCA404314086TRMT1c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.603A>C (n.603A>C)
n.1131A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.975A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.1072A>C
n.771A>C
 gnomAD v4
19g.13110231T=CA2323728742TRMT1c.946A= (p.Ile316=)
c.304A= (p.Ile102=)
c.603A= (n.603A=)
n.1131A=
c.820A= (p.Ile274=)
n.975A=
c.838A= (p.Ile280=)
c.163A= (p.Ile55=)
n.1072A=
n.771A=
19g.13110232_13110260delCA9237868TRMT1c.918_946del (p.Phe309Ter)
c.276_304del (p.Phe95Ter)
c.575_603del (n.575_603del)
n.1103_1131del
c.792_820del (p.Phe267Ter)
n.947_975del
c.810_838del (p.Phe273Ter)
c.135_163del (p.Phe48Ter)
n.1044_1072del
n.743_771del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110232G>ACA505651584TRMT1c.945C>T (p.Ser315=)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.602C>T (n.602C>T)
n.1130C>T
c.819C>T (p.Ser273=)
n.974C>T
c.837C>T (p.Ser279=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.1071C>T
n.770C>T
19g.13110232G>CCA404314090TRMT1c.945C>G (p.Ser315Arg)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.602C>G (n.602C>G)
n.1130C>G
c.819C>G (p.Ser273Arg)
n.974C>G
c.837C>G (p.Ser279Arg)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.1071C>G
n.770C>G
19g.13110232G>TCA404314091TRMT1c.945C>A (p.Ser315Arg)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.602C>A (n.602C>A)
n.1130C>A
c.819C>A (p.Ser273Arg)
n.974C>A
c.837C>A (p.Ser279Arg)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.1071C>A
n.770C>A
19g.13110233C>ACA404314097TRMT1c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.601G>T (n.601G>T)
n.1129G>T
c.818G>T (p.Ser273Ile)
n.973G>T
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.1070G>T
n.769G>T
19g.13110233C>GCA404314099TRMT1c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.601G>C (n.601G>C)
n.1129G>C
c.818G>C (p.Ser273Thr)
n.973G>C
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.1070G>C
n.769G>C
19g.13110233C>TCA404314101TRMT1c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.601G>A (n.601G>A)
n.1129G>A
c.818G>A (p.Ser273Asn)
n.973G>A
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.1070G>A
n.769G>A
19g.13110234T>ACA404314103TRMT1c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.600A>T (n.600A>T)
n.1128A>T
c.817A>T (p.Ser273Cys)
n.972A>T
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.1069A>T
n.768A>T
19g.13110234T>CCA404314105TRMT1c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.600A>G (n.600A>G)
n.1128A>G
c.817A>G (p.Ser273Gly)
n.972A>G
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.1069A>G
n.768A>G
 gnomAD v4
19g.13110234T>GCA404314106TRMT1c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.600A>C (n.600A>C)
n.1128A>C
c.817A>C (p.Ser273Arg)
n.972A>C
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.1069A>C
n.768A>C
19g.13110235G>ACA505651587TRMT1c.942C>T (p.Leu314=)
c.300C>T (p.Leu100=)
c.599C>T (n.599C>T)
n.1127C>T
c.816C>T (p.Leu272=)
n.971C>T
c.834C>T (p.Leu278=)
c.159C>T (p.Leu53=)
n.1068C>T
n.767C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110235G>CCA505651586TRMT1c.942C>G (p.Leu314=)
c.300C>G (p.Leu100=)
c.599C>G (n.599C>G)
n.1127C>G
c.816C>G (p.Leu272=)
n.971C>G
c.834C>G (p.Leu278=)
c.159C>G (p.Leu53=)
n.1068C>G
n.767C>G
19g.13110235G=CA2323728743TRMT1c.942C= (p.Leu314=)
c.300C= (p.Leu100=)
c.599C= (n.599C=)
n.1127C=
c.816C= (p.Leu272=)
n.971C=
c.834C= (p.Leu278=)
c.159C= (p.Leu53=)
n.1068C=
n.767C=
19g.13110235G>TCA505651585TRMT1c.942C>A (p.Leu314=)
c.300C>A (p.Leu100=)
c.599C>A (n.599C>A)
n.1127C>A
c.816C>A (p.Leu272=)
n.971C>A
c.834C>A (p.Leu278=)
c.159C>A (p.Leu53=)
n.1068C>A
n.767C>A
19g.13110236A>CCA404314107TRMT1c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.598T>G (n.598T>G)
n.1126T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.970T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.1067T>G
n.766T>G
19g.13110236A>GCA404314109TRMT1c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.598T>C (n.598T>C)
n.1126T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.970T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.1067T>C
n.766T>C
19g.13110236A>TCA404314111TRMT1c.941T>A (p.Leu314His)
c.299T>A (p.Leu100His)
c.598T>A (n.598T>A)
n.1126T>A
c.815T>A (p.Leu272His)
n.970T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
c.158T>A (p.Leu53His)
n.1067T>A
n.766T>A
19g.13110237G>ACA404314112TRMT1c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.597C>T (n.597C>T)
n.1125C>T
c.814C>T (p.Leu272Phe)
n.969C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.1066C>T
n.765C>T
19g.13110237G>CCA404314114TRMT1c.940C>G (p.Leu314Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.597C>G (n.597C>G)
n.1125C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.969C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.1066C>G
n.765C>G
 gnomAD v4
19g.13110237G>TCA404314113TRMT1c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.597C>A (n.597C>A)
n.1125C>A
c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.969C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.1066C>A
n.765C>A
19g.13110238C>ACA505651588TRMT1c.939G>T (p.Leu313=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.596G>T (n.596G>T)
n.1124G>T
c.813G>T (p.Leu271=)
n.968G>T
c.831G>T (p.Leu277=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.1065G>T
n.764G>T
 gnomAD v4
19g.13110238C>GCA505651589TRMT1c.939G>C (p.Leu313=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.596G>C (n.596G>C)
n.1124G>C
c.813G>C (p.Leu271=)
n.968G>C
c.831G>C (p.Leu277=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.1065G>C
n.764G>C
 gnomAD v4
19g.13110238C>TCA505651590TRMT1c.939G>A (p.Leu313=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.596G>A (n.596G>A)
n.1124G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
n.968G>A
c.831G>A (p.Leu277=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.1065G>A
n.764G>A
19g.13110239A>CCA404314116TRMT1c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.595T>G (n.595T>G)
n.1123T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.967T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.1064T>G
n.763T>G
19g.13110239A>GCA404314118TRMT1c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.595T>C (n.595T>C)
n.1123T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.967T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.1064T>C
n.763T>C
19g.13110239A>TCA404314119TRMT1c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.595T>A (n.595T>A)
n.1123T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.967T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.1064T>A
n.763T>A
19g.13110240G>ACA505651591TRMT1c.937C>T (p.Leu313=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.594C>T (n.594C>T)
n.1122C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
n.966C>T
c.829C>T (p.Leu277=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.1063C>T
n.762C>T
 gnomAD v4
19g.13110240G>CCA404314121TRMT1c.937C>G (p.Leu313Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.594C>G (n.594C>G)
n.1122C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.966C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.1063C>G
n.762C>G
19g.13110240G>TCA404314123TRMT1c.937C>A (p.Leu313Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.594C>A (n.594C>A)
n.1122C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
n.966C>A
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.1063C>A
n.762C>A
19g.13110241C>ACA505651592TRMT1c.936G>T (p.Pro312=)
c.294G>T (p.Pro98=)
c.593G>T (n.593G>T)
n.1121G>T
c.810G>T (p.Pro270=)
n.965G>T
c.828G>T (p.Pro276=)
c.153G>T (p.Pro51=)
n.1062G>T
n.761G>T
 gnomAD v4
19g.13110241C=CA2323728744TRMT1c.936G= (p.Pro312=)
c.294G= (p.Pro98=)
c.593G= (n.593G=)
n.1121G=
c.810G= (p.Pro270=)
n.965G=
c.828G= (p.Pro276=)
c.153G= (p.Pro51=)
n.1062G=
n.761G=
19g.13110241C>GCA505651593TRMT1c.936G>C (p.Pro312=)
c.294G>C (p.Pro98=)
c.593G>C (n.593G>C)
n.1121G>C
c.810G>C (p.Pro270=)
n.965G>C
c.828G>C (p.Pro276=)
c.153G>C (p.Pro51=)
n.1062G>C
n.761G>C
19g.13110241C>TCA9237870TRMT1c.936G>A (p.Pro312=)
c.294G>A (p.Pro98=)
c.593G>A (n.593G>A)
n.1121G>A
c.810G>A (p.Pro270=)
n.965G>A
c.828G>A (p.Pro276=)
c.153G>A (p.Pro51=)
n.1062G>A
n.761G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110242G>ACA404314126TRMT1c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.592C>T (n.592C>T)
n.1120C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.964C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.1061C>T
n.760C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110242G>CCA404314127TRMT1c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.592C>G (n.592C>G)
n.1120C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.964C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.1061C>G
n.760C>G
19g.13110242G=CA2323728745TRMT1c.935C= (p.Pro312=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.592C= (n.592C=)
n.1120C=
c.809C= (p.Pro270=)
n.964C=
c.827C= (p.Pro276=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.1061C=
n.760C=
19g.13110242G>TCA404314128TRMT1c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.592C>A (n.592C>A)
n.1120C>A
c.809C>A (p.Pro270Gln)
n.964C>A
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
n.1061C>A
n.760C>A

Number of alleles fetched