| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13110088C>T | CA2582798749 | TRMT1 | c.1019+70G>A (n.1019+70G>A) c.377+70G>A (n.377+70G>A) n.1204+70G>A n.1048+70G>A c.911+70G>A (n.911+70G>A) c.236+70G>A (n.236+70G>A) n.1145+70G>A n.844+70G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110089C>A | CA305524541 | TRMT1 | c.1019+69G>T (n.1019+69G>T) c.377+69G>T (n.377+69G>T) n.1204+69G>T n.1048+69G>T c.911+69G>T (n.911+69G>T) c.236+69G>T (n.236+69G>T) n.1145+69G>T n.844+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110089C= | CA2323728661 | TRMT1 | c.1019+69G= (n.1019+69G=) c.377+69G= (n.377+69G=) n.1204+69G= n.1048+69G= c.911+69G= (n.911+69G=) c.236+69G= (n.236+69G=) n.1145+69G= n.844+69G= | |
| 19 | g.13110089C>T | CA2576640976 | TRMT1 | c.1019+69G>A (n.1019+69G>A) c.377+69G>A (n.377+69G>A) n.1204+69G>A n.1048+69G>A c.911+69G>A (n.911+69G>A) c.236+69G>A (n.236+69G>A) n.1145+69G>A n.844+69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110090C>G | CA2582798750 | TRMT1 | c.1019+68G>C (n.1019+68G>C) c.377+68G>C (n.377+68G>C) n.1204+68G>C n.1048+68G>C c.911+68G>C (n.911+68G>C) c.236+68G>C (n.236+68G>C) n.1145+68G>C n.844+68G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110092A= | CA2323728662 | TRMT1 | c.1019+66T= (n.1019+66T=) c.377+66T= (n.377+66T=) n.1204+66T= n.1048+66T= c.911+66T= (n.911+66T=) c.236+66T= (n.236+66T=) n.1145+66T= n.844+66T= | |
| 19 | g.13110092A>G | CA305524548 | TRMT1 | c.1019+66T>C (n.1019+66T>C) c.377+66T>C (n.377+66T>C) n.1204+66T>C n.1048+66T>C c.911+66T>C (n.911+66T>C) c.236+66T>C (n.236+66T>C) n.1145+66T>C n.844+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110093G>C | CA2582798751 | TRMT1 | c.1019+65C>G (n.1019+65C>G) c.377+65C>G (n.377+65C>G) n.1204+65C>G n.1048+65C>G c.911+65C>G (n.911+65C>G) c.236+65C>G (n.236+65C>G) n.1145+65C>G n.844+65C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110093G>T | CA2582798752 | TRMT1 | c.1019+65C>A (n.1019+65C>A) c.377+65C>A (n.377+65C>A) n.1204+65C>A n.1048+65C>A c.911+65C>A (n.911+65C>A) c.236+65C>A (n.236+65C>A) n.1145+65C>A n.844+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110094A>T | CA2582798753 | TRMT1 | c.1019+64T>A (n.1019+64T>A) c.377+64T>A (n.377+64T>A) n.1204+64T>A n.1048+64T>A c.911+64T>A (n.911+64T>A) c.236+64T>A (n.236+64T>A) n.1145+64T>A n.844+64T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110095T= | CA2323728663 | TRMT1 | c.1019+63A= (n.1019+63A=) c.377+63A= (n.377+63A=) n.1204+63A= n.1048+63A= c.911+63A= (n.911+63A=) c.236+63A= (n.236+63A=) n.1145+63A= n.844+63A= | |
| 19 | g.13110097_13110116del | CA2582798754 | TRMT1 | c.1019+44_1019+63del (n.1019+44_1019+63del) c.377+44_377+63del (n.377+44_377+63del) n.1204+44_1204+63del n.1048+44_1048+63del c.911+44_911+63del (n.911+44_911+63del) c.236+44_236+63del (n.236+44_236+63del) n.1145+44_1145+63del n.844+44_844+63del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110096C>A | CA2582798755 | TRMT1 | c.1019+62G>T (n.1019+62G>T) c.377+62G>T (n.377+62G>T) n.1204+62G>T n.1048+62G>T c.911+62G>T (n.911+62G>T) c.236+62G>T (n.236+62G>T) n.1145+62G>T n.844+62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110096C= | CA2323728665 | TRMT1 | c.1019+62G= (n.1019+62G=) c.377+62G= (n.377+62G=) n.1204+62G= n.1048+62G= c.911+62G= (n.911+62G=) c.236+62G= (n.236+62G=) n.1145+62G= n.844+62G= | |
| 19 | g.13110096C>T | CA2323728664 | TRMT1 | c.1019+62G>A (n.1019+62G>A) c.377+62G>A (n.377+62G>A) n.1204+62G>A n.1048+62G>A c.911+62G>A (n.911+62G>A) c.236+62G>A (n.236+62G>A) n.1145+62G>A n.844+62G>A | dbSNP |
| 19 | g.13110100dup | CA993700148 | TRMT1 | c.1019+62dup (n.1019+62dup) c.377+62dup (n.377+62dup) n.1204+62dup n.1048+62dup c.911+62dup (n.911+62dup) c.236+62dup (n.236+62dup) n.1145+62dup n.844+62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110097C>G | CA2582798756 | TRMT1 | c.1019+61G>C (n.1019+61G>C) c.377+61G>C (n.377+61G>C) n.1204+61G>C n.1048+61G>C c.911+61G>C (n.911+61G>C) c.236+61G>C (n.236+61G>C) n.1145+61G>C n.844+61G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110098C>A | CA2582798757 | TRMT1 | c.1019+60G>T (n.1019+60G>T) c.377+60G>T (n.377+60G>T) n.1204+60G>T n.1048+60G>T c.911+60G>T (n.911+60G>T) c.236+60G>T (n.236+60G>T) n.1145+60G>T n.844+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110099C>T | CA2582798758 | TRMT1 | c.1019+59G>A (n.1019+59G>A) c.377+59G>A (n.377+59G>A) n.1204+59G>A n.1048+59G>A c.911+59G>A (n.911+59G>A) c.236+59G>A (n.236+59G>A) n.1145+59G>A n.844+59G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110100C= | CA2323728666 | TRMT1 | c.1019+58G= (n.1019+58G=) c.377+58G= (n.377+58G=) n.1204+58G= n.1048+58G= c.911+58G= (n.911+58G=) c.236+58G= (n.236+58G=) n.1145+58G= n.844+58G= | |
| 19 | g.13110100C>T | CA993700149 | TRMT1 | c.1019+58G>A (n.1019+58G>A) c.377+58G>A (n.377+58G>A) n.1204+58G>A n.1048+58G>A c.911+58G>A (n.911+58G>A) c.236+58G>A (n.236+58G>A) n.1145+58G>A n.844+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110102G>A | CA305524572 | TRMT1 | c.1019+56C>T (n.1019+56C>T) c.377+56C>T (n.377+56C>T) n.1204+56C>T n.1048+56C>T c.911+56C>T (n.911+56C>T) c.236+56C>T (n.236+56C>T) n.1145+56C>T n.844+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110102G= | CA2323728667 | TRMT1 | c.1019+56C= (n.1019+56C=) c.377+56C= (n.377+56C=) n.1204+56C= n.1048+56C= c.911+56C= (n.911+56C=) c.236+56C= (n.236+56C=) n.1145+56C= n.844+56C= | |
| 19 | g.13110102G>T | CA2582798759 | TRMT1 | c.1019+56C>A (n.1019+56C>A) c.377+56C>A (n.377+56C>A) n.1204+56C>A n.1048+56C>A c.911+56C>A (n.911+56C>A) c.236+56C>A (n.236+56C>A) n.1145+56C>A n.844+56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110103G>A | CA2576640977 | TRMT1 | c.1019+55C>T (n.1019+55C>T) c.377+55C>T (n.377+55C>T) n.1204+55C>T n.1048+55C>T c.911+55C>T (n.911+55C>T) c.236+55C>T (n.236+55C>T) n.1145+55C>T n.844+55C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110105C= | CA2323728668 | TRMT1 | c.1019+53G= (n.1019+53G=) c.377+53G= (n.377+53G=) n.1204+53G= n.1048+53G= c.911+53G= (n.911+53G=) c.236+53G= (n.236+53G=) n.1145+53G= n.844+53G= | |
| 19 | g.13110105C>T | CA2323728669 | TRMT1 | c.1019+53G>A (n.1019+53G>A) c.377+53G>A (n.377+53G>A) n.1204+53G>A n.1048+53G>A c.911+53G>A (n.911+53G>A) c.236+53G>A (n.236+53G>A) n.1145+53G>A n.844+53G>A | dbSNP |
| 19 | g.13110108G>A | CA9237828 | TRMT1 | c.1019+50C>T (n.1019+50C>T) c.377+50C>T (n.377+50C>T) n.1204+50C>T n.1048+50C>T c.911+50C>T (n.911+50C>T) c.236+50C>T (n.236+50C>T) n.1145+50C>T n.844+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110108G= | CA2323728670 | TRMT1 | c.1019+50C= (n.1019+50C=) c.377+50C= (n.377+50C=) n.1204+50C= n.1048+50C= c.911+50C= (n.911+50C=) c.236+50C= (n.236+50C=) n.1145+50C= n.844+50C= | |
| 19 | g.13110109G= | CA2323728671 | TRMT1 | c.1019+49C= (n.1019+49C=) c.377+49C= (n.377+49C=) n.1204+49C= n.1048+49C= c.911+49C= (n.911+49C=) c.236+49C= (n.236+49C=) n.1145+49C= n.844+49C= | |
| 19 | g.13110109G>T | CA9237829 | TRMT1 | c.1019+49C>A (n.1019+49C>A) c.377+49C>A (n.377+49C>A) n.1204+49C>A n.1048+49C>A c.911+49C>A (n.911+49C>A) c.236+49C>A (n.236+49C>A) n.1145+49C>A n.844+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110110T>A | CA2576640978 | TRMT1 | c.1019+48A>T (n.1019+48A>T) c.377+48A>T (n.377+48A>T) n.1204+48A>T n.1048+48A>T c.911+48A>T (n.911+48A>T) c.236+48A>T (n.236+48A>T) n.1145+48A>T n.844+48A>T | |
| 19 | g.13110112C>T | CA2582798760 | TRMT1 | c.1019+46G>A (n.1019+46G>A) c.377+46G>A (n.377+46G>A) n.1204+46G>A n.1048+46G>A c.911+46G>A (n.911+46G>A) c.236+46G>A (n.236+46G>A) n.1145+46G>A n.844+46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110113T>C | CA2576640979 | TRMT1 | c.1019+45A>G (n.1019+45A>G) c.377+45A>G (n.377+45A>G) n.1204+45A>G n.1048+45A>G c.911+45A>G (n.911+45A>G) c.236+45A>G (n.236+45A>G) n.1145+45A>G n.844+45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110114G>A | CA632122655 | TRMT1 | c.1019+44C>T (n.1019+44C>T) c.377+44C>T (n.377+44C>T) n.1204+44C>T n.1048+44C>T c.911+44C>T (n.911+44C>T) c.236+44C>T (n.236+44C>T) n.1145+44C>T n.844+44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13110114G>C | CA9237830 | TRMT1 | c.1019+44C>G (n.1019+44C>G) c.377+44C>G (n.377+44C>G) n.1204+44C>G n.1048+44C>G c.911+44C>G (n.911+44C>G) c.236+44C>G (n.236+44C>G) n.1145+44C>G n.844+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110114G= | CA2323728672 | TRMT1 | c.1019+44C= (n.1019+44C=) c.377+44C= (n.377+44C=) n.1204+44C= n.1048+44C= c.911+44C= (n.911+44C=) c.236+44C= (n.236+44C=) n.1145+44C= n.844+44C= | |
| 19 | g.13110115T>G | CA9237832 | TRMT1 | c.1019+43A>C (n.1019+43A>C) c.377+43A>C (n.377+43A>C) n.1204+43A>C n.1048+43A>C c.911+43A>C (n.911+43A>C) c.236+43A>C (n.236+43A>C) n.1145+43A>C n.844+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110115T= | CA2323728673 | TRMT1 | c.1019+43A= (n.1019+43A=) c.377+43A= (n.377+43A=) n.1204+43A= n.1048+43A= c.911+43A= (n.911+43A=) c.236+43A= (n.236+43A=) n.1145+43A= n.844+43A= | |
| 19 | g.13110115_13110118delinsTCTC | CA2323728674 | TRMT1 | c.1019+40_1019+43delinsGAGA (n.1019+40_1019+43delinsGAGA) c.377+40_377+43delinsGAGA (n.377+40_377+43delinsGAGA) n.1204+40_1204+43delinsGAGA n.1048+40_1048+43delinsGAGA c.911+40_911+43delinsGAGA (n.911+40_911+43delinsGAGA) c.236+40_236+43delinsGAGA (n.236+40_236+43delinsGAGA) n.1145+40_1145+43delinsGAGA n.844+40_844+43delinsGAGA | |
| 19 | g.13110119_13110121del | CA9237831 | TRMT1 | c.1019+40_1019+42del (n.1019+40_1019+42del) c.377+40_377+42del (n.377+40_377+42del) n.1204+40_1204+42del n.1048+40_1048+42del c.911+40_911+42del (n.911+40_911+42del) c.236+40_236+42del (n.236+40_236+42del) n.1145+40_1145+42del n.844+40_844+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110118C>A | CA2582798761 | TRMT1 | c.1019+40G>T (n.1019+40G>T) c.377+40G>T (n.377+40G>T) n.1204+40G>T n.1048+40G>T c.911+40G>T (n.911+40G>T) c.236+40G>T (n.236+40G>T) n.1145+40G>T n.844+40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110118C>T | CA2582798762 | TRMT1 | c.1019+40G>A (n.1019+40G>A) c.377+40G>A (n.377+40G>A) n.1204+40G>A n.1048+40G>A c.911+40G>A (n.911+40G>A) c.236+40G>A (n.236+40G>A) n.1145+40G>A n.844+40G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110118_13110120delinsCCT | CA2323728675 | TRMT1 | c.1019+38_1019+40delinsAGG (n.1019+38_1019+40delinsAGG) c.377+38_377+40delinsAGG (n.377+38_377+40delinsAGG) n.1204+38_1204+40delinsAGG n.1048+38_1048+40delinsAGG c.911+38_911+40delinsAGG (n.911+38_911+40delinsAGG) c.236+38_236+40delinsAGG (n.236+38_236+40delinsAGG) n.1145+38_1145+40delinsAGG n.844+38_844+40delinsAGG | |
| 19 | g.13110124_13110125del | CA632122656 | TRMT1 | c.1019+38_1019+39del (n.1019+38_1019+39del) c.377+38_377+39del (n.377+38_377+39del) n.1204+38_1204+39del n.1048+38_1048+39del c.911+38_911+39del (n.911+38_911+39del) c.236+38_236+39del (n.236+38_236+39del) n.1145+38_1145+39del n.844+38_844+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110122_13110125del | CA2582798763 | TRMT1 | c.1019+36_1019+39del (n.1019+36_1019+39del) c.377+36_377+39del (n.377+36_377+39del) n.1204+36_1204+39del n.1048+36_1048+39del c.911+36_911+39del (n.911+36_911+39del) c.236+36_236+39del (n.236+36_236+39del) n.1145+36_1145+39del n.844+36_844+39del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110120T>A | CA632122657 | TRMT1 | c.1019+38A>T (n.1019+38A>T) c.377+38A>T (n.377+38A>T) n.1204+38A>T n.1048+38A>T c.911+38A>T (n.911+38A>T) c.236+38A>T (n.236+38A>T) n.1145+38A>T n.844+38A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13110120T>C | CA2582798764 | TRMT1 | c.1019+38A>G (n.1019+38A>G) c.377+38A>G (n.377+38A>G) n.1204+38A>G n.1048+38A>G c.911+38A>G (n.911+38A>G) c.236+38A>G (n.236+38A>G) n.1145+38A>G n.844+38A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110120T= | CA2323728676 | TRMT1 | c.1019+38A= (n.1019+38A=) c.377+38A= (n.377+38A=) n.1204+38A= n.1048+38A= c.911+38A= (n.911+38A=) c.236+38A= (n.236+38A=) n.1145+38A= n.844+38A= | |
| 19 | g.13110121C= | CA2323728677 | TRMT1 | c.1019+37G= (n.1019+37G=) c.377+37G= (n.377+37G=) n.1204+37G= n.1048+37G= c.911+37G= (n.911+37G=) c.236+37G= (n.236+37G=) n.1145+37G= n.844+37G= | |
| 19 | g.13110121C>T | CA9237833 | TRMT1 | c.1019+37G>A (n.1019+37G>A) c.377+37G>A (n.377+37G>A) n.1204+37G>A n.1048+37G>A c.911+37G>A (n.911+37G>A) c.236+37G>A (n.236+37G>A) n.1145+37G>A n.844+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110123C= | CA2323728678 | TRMT1 | c.1019+35G= (n.1019+35G=) c.377+35G= (n.377+35G=) n.1204+35G= n.1048+35G= c.911+35G= (n.911+35G=) c.236+35G= (n.236+35G=) n.1145+35G= n.844+35G= | |
| 19 | g.13110123C>T | CA9237834 | TRMT1 | c.1019+35G>A (n.1019+35G>A) c.377+35G>A (n.377+35G>A) n.1204+35G>A n.1048+35G>A c.911+35G>A (n.911+35G>A) c.236+35G>A (n.236+35G>A) n.1145+35G>A n.844+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110124T>G | CA783426037 | TRMT1 | c.1019+34A>C (n.1019+34A>C) c.377+34A>C (n.377+34A>C) n.1204+34A>C n.1048+34A>C c.911+34A>C (n.911+34A>C) c.236+34A>C (n.236+34A>C) n.1145+34A>C n.844+34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110124T= | CA2323728679 | TRMT1 | c.1019+34A= (n.1019+34A=) c.377+34A= (n.377+34A=) n.1204+34A= n.1048+34A= c.911+34A= (n.911+34A=) c.236+34A= (n.236+34A=) n.1145+34A= n.844+34A= | |
| 19 | g.13110125C>A | CA2813660518 | TRMT1 | c.1019+33G>T (n.1019+33G>T) c.377+33G>T (n.377+33G>T) n.1204+33G>T n.1048+33G>T c.911+33G>T (n.911+33G>T) c.236+33G>T (n.236+33G>T) n.1145+33G>T n.844+33G>T | |
| 19 | g.13110125C= | CA2323728680 | TRMT1 | c.1019+33G= (n.1019+33G=) c.377+33G= (n.377+33G=) n.1204+33G= n.1048+33G= c.911+33G= (n.911+33G=) c.236+33G= (n.236+33G=) n.1145+33G= n.844+33G= | |
| 19 | g.13110125C>T | CA9237835 | TRMT1 | c.1019+33G>A (n.1019+33G>A) c.377+33G>A (n.377+33G>A) n.1204+33G>A n.1048+33G>A c.911+33G>A (n.911+33G>A) c.236+33G>A (n.236+33G>A) n.1145+33G>A n.844+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110127A= | CA2323728681 | TRMT1 | c.1019+31T= (n.1019+31T=) c.377+31T= (n.377+31T=) n.1204+31T= n.1048+31T= c.911+31T= (n.911+31T=) c.236+31T= (n.236+31T=) n.1145+31T= n.844+31T= | |
| 19 | g.13110127A>G | CA305524595 | TRMT1 | c.1019+31T>C (n.1019+31T>C) c.377+31T>C (n.377+31T>C) n.1204+31T>C n.1048+31T>C c.911+31T>C (n.911+31T>C) c.236+31T>C (n.236+31T>C) n.1145+31T>C n.844+31T>C | dbSNP |
| 19 | g.13110128T>G | CA2582798765 | TRMT1 | c.1019+30A>C (n.1019+30A>C) c.377+30A>C (n.377+30A>C) n.1204+30A>C n.1048+30A>C c.911+30A>C (n.911+30A>C) c.236+30A>C (n.236+30A>C) n.1145+30A>C n.844+30A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110129C>A | CA9237836 | TRMT1 | c.1019+29G>T (n.1019+29G>T) c.377+29G>T (n.377+29G>T) n.1204+29G>T n.1048+29G>T c.911+29G>T (n.911+29G>T) c.236+29G>T (n.236+29G>T) n.1145+29G>T n.844+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110129C= | CA2323728682 | TRMT1 | c.1019+29G= (n.1019+29G=) c.377+29G= (n.377+29G=) n.1204+29G= n.1048+29G= c.911+29G= (n.911+29G=) c.236+29G= (n.236+29G=) n.1145+29G= n.844+29G= | |
| 19 | g.13110130C>A | CA2582798766 | TRMT1 | c.1019+28G>T (n.1019+28G>T) c.377+28G>T (n.377+28G>T) n.1204+28G>T n.1048+28G>T c.911+28G>T (n.911+28G>T) c.236+28G>T (n.236+28G>T) n.1145+28G>T n.844+28G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110130C>T | CA2582798767 | TRMT1 | c.1019+28G>A (n.1019+28G>A) c.377+28G>A (n.377+28G>A) n.1204+28G>A n.1048+28G>A c.911+28G>A (n.911+28G>A) c.236+28G>A (n.236+28G>A) n.1145+28G>A n.844+28G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110132C= | CA2323728683 | TRMT1 | c.1019+26G= (n.1019+26G=) c.377+26G= (n.377+26G=) n.1204+26G= n.1048+26G= c.911+26G= (n.911+26G=) c.236+26G= (n.236+26G=) n.1145+26G= n.844+26G= | |
| 19 | g.13110132C>T | CA9237837 | TRMT1 | c.1019+26G>A (n.1019+26G>A) c.377+26G>A (n.377+26G>A) n.1204+26G>A n.1048+26G>A c.911+26G>A (n.911+26G>A) c.236+26G>A (n.236+26G>A) n.1145+26G>A n.844+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110133C= | CA2323728684 | TRMT1 | c.1019+25G= (n.1019+25G=) c.377+25G= (n.377+25G=) n.1204+25G= n.1048+25G= c.911+25G= (n.911+25G=) c.236+25G= (n.236+25G=) n.1145+25G= n.844+25G= | |
| 19 | g.13110133C>T | CA783426043 | TRMT1 | c.1019+25G>A (n.1019+25G>A) c.377+25G>A (n.377+25G>A) n.1204+25G>A n.1048+25G>A c.911+25G>A (n.911+25G>A) c.236+25G>A (n.236+25G>A) n.1145+25G>A n.844+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110135C= | CA2323728685 | TRMT1 | c.1019+23G= (n.1019+23G=) c.377+23G= (n.377+23G=) n.1204+23G= n.1048+23G= c.911+23G= (n.911+23G=) c.236+23G= (n.236+23G=) n.1145+23G= n.844+23G= | |
| 19 | g.13110135C>T | CA9237838 | TRMT1 | c.1019+23G>A (n.1019+23G>A) c.377+23G>A (n.377+23G>A) n.1204+23G>A n.1048+23G>A c.911+23G>A (n.911+23G>A) c.236+23G>A (n.236+23G>A) n.1145+23G>A n.844+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110136C= | CA2323728686 | TRMT1 | c.1019+22G= (n.1019+22G=) c.377+22G= (n.377+22G=) n.1204+22G= n.1048+22G= c.911+22G= (n.911+22G=) c.236+22G= (n.236+22G=) n.1145+22G= n.844+22G= | |
| 19 | g.13110136C>T | CA9237839 | TRMT1 | c.1019+22G>A (n.1019+22G>A) c.377+22G>A (n.377+22G>A) n.1204+22G>A n.1048+22G>A c.911+22G>A (n.911+22G>A) c.236+22G>A (n.236+22G>A) n.1145+22G>A n.844+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110137G>A | CA9237840 | TRMT1 | c.1019+21C>T (n.1019+21C>T) c.377+21C>T (n.377+21C>T) n.1204+21C>T n.1048+21C>T c.911+21C>T (n.911+21C>T) c.236+21C>T (n.236+21C>T) n.1145+21C>T n.844+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110137G= | CA2323728687 | TRMT1 | c.1019+21C= (n.1019+21C=) c.377+21C= (n.377+21C=) n.1204+21C= n.1048+21C= c.911+21C= (n.911+21C=) c.236+21C= (n.236+21C=) n.1145+21C= n.844+21C= | |
| 19 | g.13110138C>T | CA2582798768 | TRMT1 | c.1019+20G>A (n.1019+20G>A) c.377+20G>A (n.377+20G>A) n.1204+20G>A n.1048+20G>A c.911+20G>A (n.911+20G>A) c.236+20G>A (n.236+20G>A) n.1145+20G>A n.844+20G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110138dup | CA9237841 | TRMT1 | c.1019+20dup (n.1019+20dup) c.377+20dup (n.377+20dup) n.1204+20dup n.1048+20dup c.911+20dup (n.911+20dup) c.236+20dup (n.236+20dup) n.1145+20dup n.844+20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110139T>C | CA632122658 | TRMT1 | c.1019+19A>G (n.1019+19A>G) c.377+19A>G (n.377+19A>G) n.1204+19A>G n.1048+19A>G c.911+19A>G (n.911+19A>G) c.236+19A>G (n.236+19A>G) n.1145+19A>G n.844+19A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13110139T= | CA2323728688 | TRMT1 | c.1019+19A= (n.1019+19A=) c.377+19A= (n.377+19A=) n.1204+19A= n.1048+19A= c.911+19A= (n.911+19A=) c.236+19A= (n.236+19A=) n.1145+19A= n.844+19A= | |
| 19 | g.13110141T>C | CA2582798769 | TRMT1 | c.1019+17A>G (n.1019+17A>G) c.377+17A>G (n.377+17A>G) n.1204+17A>G n.1048+17A>G c.911+17A>G (n.911+17A>G) c.236+17A>G (n.236+17A>G) n.1145+17A>G n.844+17A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110142C= | CA2323728689 | TRMT1 | c.1019+16G= (n.1019+16G=) c.377+16G= (n.377+16G=) n.1204+16G= n.1048+16G= c.911+16G= (n.911+16G=) c.236+16G= (n.236+16G=) n.1145+16G= n.844+16G= | |
| 19 | g.13110142C>G | CA2323728690 | TRMT1 | c.1019+16G>C (n.1019+16G>C) c.377+16G>C (n.377+16G>C) n.1204+16G>C n.1048+16G>C c.911+16G>C (n.911+16G>C) c.236+16G>C (n.236+16G>C) n.1145+16G>C n.844+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110143T>C | CA9237842 | TRMT1 | c.1019+15A>G (n.1019+15A>G) c.377+15A>G (n.377+15A>G) n.1204+15A>G n.1048+15A>G c.911+15A>G (n.911+15A>G) c.236+15A>G (n.236+15A>G) n.1145+15A>G n.844+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110143T= | CA2323728691 | TRMT1 | c.1019+15A= (n.1019+15A=) c.377+15A= (n.377+15A=) n.1204+15A= n.1048+15A= c.911+15A= (n.911+15A=) c.236+15A= (n.236+15A=) n.1145+15A= n.844+15A= | |
| 19 | g.13110144G>A | CA632122659 | TRMT1 | c.1019+14C>T (n.1019+14C>T) c.377+14C>T (n.377+14C>T) n.1204+14C>T n.1048+14C>T c.911+14C>T (n.911+14C>T) c.236+14C>T (n.236+14C>T) n.1145+14C>T n.844+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110144G= | CA2323728693 | TRMT1 | c.1019+14C= (n.1019+14C=) c.377+14C= (n.377+14C=) n.1204+14C= n.1048+14C= c.911+14C= (n.911+14C=) c.236+14C= (n.236+14C=) n.1145+14C= n.844+14C= | |
| 19 | g.13110144_13110145delinsGC | CA2323728692 | TRMT1 | c.1019+13_1019+14delinsGC (n.1019+13_1019+14delinsGC) c.377+13_377+14delinsGC (n.377+13_377+14delinsGC) n.1204+13_1204+14delinsGC n.1048+13_1048+14delinsGC c.911+13_911+14delinsGC (n.911+13_911+14delinsGC) c.236+13_236+14delinsGC (n.236+13_236+14delinsGC) n.1145+13_1145+14delinsGC n.844+13_844+14delinsGC | |
| 19 | g.13110145C>A | CA9237843 | TRMT1 | c.1019+13G>T (n.1019+13G>T) c.377+13G>T (n.377+13G>T) n.1204+13G>T n.1048+13G>T c.911+13G>T (n.911+13G>T) c.236+13G>T (n.236+13G>T) n.1145+13G>T n.844+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110145C= | CA2323728694 | TRMT1 | c.1019+13G= (n.1019+13G=) c.377+13G= (n.377+13G=) n.1204+13G= n.1048+13G= c.911+13G= (n.911+13G=) c.236+13G= (n.236+13G=) n.1145+13G= n.844+13G= | |
| 19 | g.13110145C>T | CA305524673 | TRMT1 | c.1019+13G>A (n.1019+13G>A) c.377+13G>A (n.377+13G>A) n.1204+13G>A n.1048+13G>A c.911+13G>A (n.911+13G>A) c.236+13G>A (n.236+13G>A) n.1145+13G>A n.844+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110149dup | CA305524671 | TRMT1 | c.1019+13dup (n.1019+13dup) c.377+13dup (n.377+13dup) n.1204+13dup n.1048+13dup c.911+13dup (n.911+13dup) c.236+13dup (n.236+13dup) n.1145+13dup n.844+13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110149del | CA920062228 | TRMT1 | c.1019+13del (n.1019+13del) c.377+13del (n.377+13del) n.1204+13del n.1048+13del c.911+13del (n.911+13del) c.236+13del (n.236+13del) n.1145+13del n.844+13del | dbSNP |
| 19 | g.13110147C>A | CA2582798770 | TRMT1 | c.1019+11G>T (n.1019+11G>T) c.377+11G>T (n.377+11G>T) n.1204+11G>T n.1048+11G>T c.911+11G>T (n.911+11G>T) c.236+11G>T (n.236+11G>T) n.1145+11G>T n.844+11G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110147C= | CA2323728695 | TRMT1 | c.1019+11G= (n.1019+11G=) c.377+11G= (n.377+11G=) n.1204+11G= n.1048+11G= c.911+11G= (n.911+11G=) c.236+11G= (n.236+11G=) n.1145+11G= n.844+11G= | |
| 19 | g.13110147C>G | CA2582798771 | TRMT1 | c.1019+11G>C (n.1019+11G>C) c.377+11G>C (n.377+11G>C) n.1204+11G>C n.1048+11G>C c.911+11G>C (n.911+11G>C) c.236+11G>C (n.236+11G>C) n.1145+11G>C n.844+11G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110147C>T | CA632122660 | TRMT1 | c.1019+11G>A (n.1019+11G>A) c.377+11G>A (n.377+11G>A) n.1204+11G>A n.1048+11G>A c.911+11G>A (n.911+11G>A) c.236+11G>A (n.236+11G>A) n.1145+11G>A n.844+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110148C>A | CA2813660519 | TRMT1 | c.1019+10G>T (n.1019+10G>T) c.377+10G>T (n.377+10G>T) n.1204+10G>T n.1048+10G>T c.911+10G>T (n.911+10G>T) c.236+10G>T (n.236+10G>T) n.1145+10G>T n.844+10G>T | |
| 19 | g.13110148C>T | CA2582798772 | TRMT1 | c.1019+10G>A (n.1019+10G>A) c.377+10G>A (n.377+10G>A) n.1204+10G>A n.1048+10G>A c.911+10G>A (n.911+10G>A) c.236+10G>A (n.236+10G>A) n.1145+10G>A n.844+10G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110149C= | CA2323728696 | TRMT1 | c.1019+9G= (n.1019+9G=) c.377+9G= (n.377+9G=) n.1204+9G= n.1048+9G= c.911+9G= (n.911+9G=) c.236+9G= (n.236+9G=) n.1145+9G= n.844+9G= | |
| 19 | g.13110149C>G | CA9237844 | TRMT1 | c.1019+9G>C (n.1019+9G>C) c.377+9G>C (n.377+9G>C) n.1204+9G>C n.1048+9G>C c.911+9G>C (n.911+9G>C) c.236+9G>C (n.236+9G>C) n.1145+9G>C n.844+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110149C>T | CA9237845 | TRMT1 | c.1019+9G>A (n.1019+9G>A) c.377+9G>A (n.377+9G>A) n.1204+9G>A n.1048+9G>A c.911+9G>A (n.911+9G>A) c.236+9G>A (n.236+9G>A) n.1145+9G>A n.844+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110150G>A | CA9237846 | TRMT1 | c.1019+8C>T (n.1019+8C>T) c.377+8C>T (n.377+8C>T) n.1204+8C>T n.1048+8C>T c.911+8C>T (n.911+8C>T) c.236+8C>T (n.236+8C>T) n.1145+8C>T n.844+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110150G= | CA2323728697 | TRMT1 | c.1019+8C= (n.1019+8C=) c.377+8C= (n.377+8C=) n.1204+8C= n.1048+8C= c.911+8C= (n.911+8C=) c.236+8C= (n.236+8C=) n.1145+8C= n.844+8C= | |
| 19 | g.13110152dup | CA632122661 | TRMT1 | c.1019+8dup (n.1019+8dup) c.377+8dup (n.377+8dup) n.1204+8dup n.1048+8dup c.911+8dup (n.911+8dup) c.236+8dup (n.236+8dup) n.1145+8dup n.844+8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110151G>A | CA9237847 | TRMT1 | c.1019+7C>T (n.1019+7C>T) c.377+7C>T (n.377+7C>T) n.1204+7C>T n.1048+7C>T c.911+7C>T (n.911+7C>T) c.236+7C>T (n.236+7C>T) n.1145+7C>T n.844+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110151G= | CA2323728698 | TRMT1 | c.1019+7C= (n.1019+7C=) c.377+7C= (n.377+7C=) n.1204+7C= n.1048+7C= c.911+7C= (n.911+7C=) c.236+7C= (n.236+7C=) n.1145+7C= n.844+7C= | |
| 19 | g.13110152G>A | CA2323728700 | TRMT1 | c.1019+6C>T (n.1019+6C>T) c.377+6C>T (n.377+6C>T) n.1204+6C>T n.1048+6C>T c.911+6C>T (n.911+6C>T) c.236+6C>T (n.236+6C>T) n.1145+6C>T n.844+6C>T | dbSNP |
| 19 | g.13110152G>C | CA632122662 | TRMT1 | c.1019+6C>G (n.1019+6C>G) c.377+6C>G (n.377+6C>G) n.1204+6C>G n.1048+6C>G c.911+6C>G (n.911+6C>G) c.236+6C>G (n.236+6C>G) n.1145+6C>G n.844+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110152G= | CA2323728699 | TRMT1 | c.1019+6C= (n.1019+6C=) c.377+6C= (n.377+6C=) n.1204+6C= n.1048+6C= c.911+6C= (n.911+6C=) c.236+6C= (n.236+6C=) n.1145+6C= n.844+6C= | |
| 19 | g.13110152G>T | CA2576640980 | TRMT1 | c.1019+6C>A (n.1019+6C>A) c.377+6C>A (n.377+6C>A) n.1204+6C>A n.1048+6C>A c.911+6C>A (n.911+6C>A) c.236+6C>A (n.236+6C>A) n.1145+6C>A n.844+6C>A | |
| 19 | g.13110153C>A | CA2582798773 | TRMT1 | c.1019+5G>T (n.1019+5G>T) c.377+5G>T (n.377+5G>T) n.1204+5G>T n.1048+5G>T c.911+5G>T (n.911+5G>T) c.236+5G>T (n.236+5G>T) n.1145+5G>T n.844+5G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110153C= | CA2323728701 | TRMT1 | c.1019+5G= (n.1019+5G=) c.377+5G= (n.377+5G=) n.1204+5G= n.1048+5G= c.911+5G= (n.911+5G=) c.236+5G= (n.236+5G=) n.1145+5G= n.844+5G= | |
| 19 | g.13110153C>T | CA632122663 | TRMT1 | c.1019+5G>A (n.1019+5G>A) c.377+5G>A (n.377+5G>A) n.1204+5G>A n.1048+5G>A c.911+5G>A (n.911+5G>A) c.236+5G>A (n.236+5G>A) n.1145+5G>A n.844+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110154T>C | CA2582798774 | TRMT1 | c.1019+4A>G (n.1019+4A>G) c.377+4A>G (n.377+4A>G) n.1204+4A>G n.1048+4A>G c.911+4A>G (n.911+4A>G) c.236+4A>G (n.236+4A>G) n.1145+4A>G n.844+4A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110154T>G | CA2582798775 | TRMT1 | c.1019+4A>C (n.1019+4A>C) c.377+4A>C (n.377+4A>C) n.1204+4A>C n.1048+4A>C c.911+4A>C (n.911+4A>C) c.236+4A>C (n.236+4A>C) n.1145+4A>C n.844+4A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110155G= | CA2323728702 | TRMT1 | c.1019+3C= (n.1019+3C=) c.377+3C= (n.377+3C=) n.1204+3C= n.1048+3C= c.911+3C= (n.911+3C=) c.236+3C= (n.236+3C=) n.1145+3C= n.844+3C= | |
| 19 | g.13110155G>T | CA9237848 | TRMT1 | c.1019+3C>A (n.1019+3C>A) c.377+3C>A (n.377+3C>A) n.1204+3C>A n.1048+3C>A c.911+3C>A (n.911+3C>A) c.236+3C>A (n.236+3C>A) n.1145+3C>A n.844+3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110156A>C | CA404313787 | TRMT1 | c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) c.377+2T>G (n.377+2T>G) n.1204+2T>G n.1048+2T>G c.911+2T>G (n.911+2T>G) c.236+2T>G (n.236+2T>G) n.1145+2T>G n.844+2T>G | |
| 19 | g.13110156A>G | CA404313788 | TRMT1 | c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) c.377+2T>C (n.377+2T>C) n.1204+2T>C n.1048+2T>C c.911+2T>C (n.911+2T>C) c.236+2T>C (n.236+2T>C) n.1145+2T>C n.844+2T>C | |
| 19 | g.13110156A>T | CA404313789 | TRMT1 | c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) c.377+2T>A (n.377+2T>A) n.1204+2T>A n.1048+2T>A c.911+2T>A (n.911+2T>A) c.236+2T>A (n.236+2T>A) n.1145+2T>A n.844+2T>A | |
| 19 | g.13110157C>A | CA404313791 | TRMT1 | c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) n.1204+1G>T n.1048+1G>T c.911+1G>T (n.911+1G>T) c.236+1G>T (n.236+1G>T) n.1145+1G>T n.844+1G>T | |
| 19 | g.13110157C= | CA2323728703 | TRMT1 | c.1019+1G= (n.1019+1G=) c.377+1G= (n.377+1G=) n.1204+1G= n.1048+1G= c.911+1G= (n.911+1G=) c.236+1G= (n.236+1G=) n.1145+1G= n.844+1G= | |
| 19 | g.13110157C>G | CA404313793 | TRMT1 | c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) c.377+1G>C (n.377+1G>C) n.1204+1G>C n.1048+1G>C c.911+1G>C (n.911+1G>C) c.236+1G>C (n.236+1G>C) n.1145+1G>C n.844+1G>C | |
| 19 | g.13110157C>T | CA404313794 | TRMT1 | c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) n.1204+1G>A n.1048+1G>A c.911+1G>A (n.911+1G>A) c.236+1G>A (n.236+1G>A) n.1145+1G>A n.844+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110158C>A | CA404313796 | TRMT1 | c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1019G>T (p.Arg340Met) c.377G>T (p.Ser126Ile) n.1204G>T c.893G>T n.1048G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) c.236G>T (p.Ser79Ile) c.377G>T (p.Arg126Met) n.1145G>T n.844G>T | |
| 19 | g.13110158C>G | CA404313798 | TRMT1 | c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) n.1204G>C c.893G>C n.1048G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) c.236G>C (p.Ser79Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) n.1145G>C n.844G>C | |
| 19 | g.13110158C>T | CA404313800 | TRMT1 | c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.377G>A (p.Ser126Asn) n.1204G>A c.893G>A n.1048G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) c.236G>A (p.Ser79Asn) c.377G>A (p.Arg126Lys) n.1145G>A n.844G>A | |
| 19 | g.13110159T>A | CA404313805 | TRMT1 | c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1018A>T (p.Arg340Trp) c.376A>T (p.Ser126Cys) n.1203A>T c.892A>T n.1047A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) c.235A>T (p.Ser79Cys) c.376A>T (p.Arg126Trp) n.1144A>T n.843A>T | |
| 19 | g.13110159T>C | CA404313804 | TRMT1 | c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) n.1203A>G c.892A>G n.1047A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) c.235A>G (p.Ser79Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) n.1144A>G n.843A>G | |
| 19 | g.13110159T>G | CA404313802 | TRMT1 | c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1018A>C (p.Arg340=) c.376A>C (p.Ser126Arg) n.1203A>C c.892A>C n.1047A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) c.235A>C (p.Ser79Arg) c.376A>C (p.Arg126=) n.1144A>C n.843A>C | |
| 19 | g.13110159dup | CA2582798776 | TRMT1 | c.1018dup (p.Ser340LysfsTer?) c.1018dup (p.Arg340LysfsTer17) c.376dup (p.Ser126LysfsTer?) n.1203dup c.892dup n.1047dup c.910dup (p.Ser304LysfsTer?) c.235dup (p.Ser79LysfsTer?) c.376dup (p.Arg126LysfsTer17) n.1144dup n.843dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110160G>A | CA505651472 | TRMT1 | c.1017C>T (p.Ala339=) c.375C>T (p.Ala125=) n.1202C>T c.891C>T (p.Ala297=) n.1046C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.234C>T (p.Ala78=) n.1143C>T n.842C>T | |
| 19 | g.13110160G>C | CA505651473 | TRMT1 | c.1017C>G (p.Ala339=) c.375C>G (p.Ala125=) n.1202C>G c.891C>G (p.Ala297=) n.1046C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.234C>G (p.Ala78=) n.1143C>G n.842C>G | |
| 19 | g.13110160G>T | CA505651475 | TRMT1 | c.1017C>A (p.Ala339=) c.375C>A (p.Ala125=) n.1202C>A c.891C>A (p.Ala297=) n.1046C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.234C>A (p.Ala78=) n.1143C>A n.842C>A | |
| 19 | g.13110161G>A | CA9237849 | TRMT1 | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.1201C>T c.890C>T (p.Ala297Val) n.1045C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.1142C>T n.841C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110161G>C | CA404313807 | TRMT1 | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.1201C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) n.1045C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1142C>G n.841C>G | |
| 19 | g.13110161G= | CA2323728704 | TRMT1 | c.1016C= (p.Ala339=) c.374C= (p.Ala125=) n.1201C= c.890C= (p.Ala297=) n.1045C= c.908C= (p.Ala303=) c.233C= (p.Ala78=) n.1142C= n.841C= | |
| 19 | g.13110161G>T | CA404313810 | TRMT1 | c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.1201C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) n.1045C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1142C>A n.841C>A | |
| 19 | g.13110162C>A | CA404313812 | TRMT1 | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.1200G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) n.1044G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1141G>T n.840G>T | |
| 19 | g.13110162C>G | CA404313813 | TRMT1 | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.1200G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) n.1044G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1141G>C n.840G>C | |
| 19 | g.13110162C>T | CA404313815 | TRMT1 | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.1200G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) n.1044G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1141G>A n.840G>A | |
| 19 | g.13110163T>A | CA505651478 | TRMT1 | c.1014A>T (p.Ser338=) c.372A>T (p.Ser124=) n.1199A>T c.888A>T (p.Ser296=) n.1043A>T c.906A>T (p.Ser302=) c.231A>T (p.Ser77=) n.1140A>T n.839A>T | dbSNP |
| 19 | g.13110163T>C | CA505651480 | TRMT1 | c.1014A>G (p.Ser338=) c.372A>G (p.Ser124=) n.1199A>G c.888A>G (p.Ser296=) n.1043A>G c.906A>G (p.Ser302=) c.231A>G (p.Ser77=) n.1140A>G n.839A>G | |
| 19 | g.13110163T>G | CA505651479 | TRMT1 | c.1014A>C (p.Ser338=) c.372A>C (p.Ser124=) n.1199A>C c.888A>C (p.Ser296=) n.1043A>C c.906A>C (p.Ser302=) c.231A>C (p.Ser77=) n.1140A>C n.839A>C | |
| 19 | g.13110163T= | CA2323728705 | TRMT1 | c.1014A= (p.Ser338=) c.372A= (p.Ser124=) n.1199A= c.888A= (p.Ser296=) n.1043A= c.906A= (p.Ser302=) c.231A= (p.Ser77=) n.1140A= n.839A= | |
| 19 | g.13110164G>A | CA404313817 | TRMT1 | c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.371C>T (p.Ser124Leu) n.1198C>T c.887C>T (p.Ser296Leu) n.1042C>T c.905C>T (p.Ser302Leu) c.230C>T (p.Ser77Leu) n.1139C>T n.838C>T | |
| 19 | g.13110164G>C | CA404313819 | TRMT1 | c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.371C>G (p.Ser124Ter) n.1198C>G c.887C>G (p.Ser296Ter) n.1042C>G c.905C>G (p.Ser302Ter) c.230C>G (p.Ser77Ter) n.1139C>G n.838C>G | |
| 19 | g.13110164G>T | CA404313820 | TRMT1 | c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.371C>A (p.Ser124Ter) n.1198C>A c.887C>A (p.Ser296Ter) n.1042C>A c.905C>A (p.Ser302Ter) c.230C>A (p.Ser77Ter) n.1139C>A n.838C>A | |
| 19 | g.13110165A>C | CA404313821 | TRMT1 | c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.370T>G (p.Ser124Ala) n.1197T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) n.1041T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.1138T>G n.837T>G | |
| 19 | g.13110165A>G | CA404313823 | TRMT1 | c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.370T>C (p.Ser124Pro) n.1197T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) n.1041T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.1138T>C n.837T>C | |
| 19 | g.13110165A>T | CA404313824 | TRMT1 | c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.370T>A (p.Ser124Thr) n.1197T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) n.1041T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.1138T>A n.837T>A | |
| 19 | g.13110166G>A | CA505651483 | TRMT1 | c.1011C>T (p.Ala337=) c.369C>T (p.Ala123=) n.1196C>T c.885C>T (p.Ala295=) n.1040C>T c.903C>T (p.Ala301=) c.228C>T (p.Ala76=) n.1137C>T n.836C>T | COSMIC |
| 19 | g.13110166G>C | CA505651485 | TRMT1 | c.1011C>G (p.Ala337=) c.369C>G (p.Ala123=) n.1196C>G c.885C>G (p.Ala295=) n.1040C>G c.903C>G (p.Ala301=) c.228C>G (p.Ala76=) n.1137C>G n.836C>G | |
| 19 | g.13110166G>T | CA505651486 | TRMT1 | c.1011C>A (p.Ala337=) c.369C>A (p.Ala123=) n.1196C>A c.885C>A (p.Ala295=) n.1040C>A c.903C>A (p.Ala301=) c.228C>A (p.Ala76=) n.1137C>A n.836C>A | |
| 19 | g.13110167G>A | CA404313829 | TRMT1 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.1195C>T c.884C>T (p.Ala295Val) n.1039C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.1136C>T n.835C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110167G>C | CA404313828 | TRMT1 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1195C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1039C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.1136C>G n.835C>G | |
| 19 | g.13110167G>T | CA404313827 | TRMT1 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.1195C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) n.1039C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.1136C>A n.835C>A | |
| 19 | g.13110168C>A | CA404313831 | TRMT1 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1194G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1038G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.1135G>T n.834G>T | |
| 19 | g.13110168C= | CA2323728706 | TRMT1 | c.1009G= (p.Ala337=) c.367G= (p.Ala123=) n.1194G= c.883G= (p.Ala295=) n.1038G= c.901G= (p.Ala301=) c.226G= (p.Ala76=) n.1135G= n.834G= | |
| 19 | g.13110168C>G | CA404313833 | TRMT1 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1194G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1038G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.1135G>C n.834G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110168C>T | CA9237850 | TRMT1 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1194G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1038G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.1135G>A n.834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110169C>A | CA404313836 | TRMT1 | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn) n.1193G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1037G>T c.900G>T (p.Lys300Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.1134G>T n.833G>T | |
| 19 | g.13110169C= | CA2323728707 | TRMT1 | c.1008G= (p.Lys336=) c.366G= (p.Lys122=) n.1193G= c.882G= (p.Lys294=) n.1037G= c.900G= (p.Lys300=) c.225G= (p.Lys75=) n.1134G= n.833G= | |
| 19 | g.13110169C>G | CA404313837 | TRMT1 | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn) n.1193G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1037G>C c.900G>C (p.Lys300Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.1134G>C n.833G>C | |
| 19 | g.13110169C>T | CA9237851 | TRMT1 | c.1008G>A (p.Lys336=) c.366G>A (p.Lys122=) n.1193G>A c.882G>A (p.Lys294=) n.1037G>A c.900G>A (p.Lys300=) c.225G>A (p.Lys75=) n.1134G>A n.833G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110170T>A | CA404313839 | TRMT1 | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.365A>T (p.Lys122Met) n.1192A>T c.881A>T (p.Lys294Met) n.1036A>T c.899A>T (p.Lys300Met) c.224A>T (p.Lys75Met) n.1133A>T n.832A>T | |
| 19 | g.13110170T>C | CA404313841 | TRMT1 | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) n.1192A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1036A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.1133A>G n.832A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110170T>G | CA404313843 | TRMT1 | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) n.1192A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1036A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.1133A>C n.832A>C | |
| 19 | g.13110170T= | CA2323728708 | TRMT1 | c.1007A= (p.Lys336=) c.365A= (p.Lys122=) n.1192A= c.881A= (p.Lys294=) n.1036A= c.899A= (p.Lys300=) c.224A= (p.Lys75=) n.1133A= n.832A= | |
| 19 | g.13110171T>A | CA404313844 | TRMT1 | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) n.1191A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1035A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.1132A>T n.831A>T | |
| 19 | g.13110171T>C | CA404313846 | TRMT1 | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) n.1191A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1035A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.1132A>G n.831A>G | |
| 19 | g.13110171T>G | CA404313848 | TRMT1 | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) n.1191A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) n.1035A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.1132A>C n.831A>C | |
| 19 | g.13110172G>A | CA505651497 | TRMT1 | c.1005C>T (p.Val335=) c.363C>T (p.Val121=) n.1190C>T c.879C>T (p.Val293=) n.1034C>T c.897C>T (p.Val299=) c.222C>T (p.Val74=) n.1131C>T n.830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110172G>C | CA505651498 | TRMT1 | c.1005C>G (p.Val335=) c.363C>G (p.Val121=) n.1190C>G c.879C>G (p.Val293=) n.1034C>G c.897C>G (p.Val299=) c.222C>G (p.Val74=) n.1131C>G n.830C>G | |
| 19 | g.13110172G= | CA2323728709 | TRMT1 | c.1005C= (p.Val335=) c.363C= (p.Val121=) n.1190C= c.879C= (p.Val293=) n.1034C= c.897C= (p.Val299=) c.222C= (p.Val74=) n.1131C= n.830C= | |
| 19 | g.13110172G>T | CA505651493 | TRMT1 | c.1005C>A (p.Val335=) c.363C>A (p.Val121=) n.1190C>A c.879C>A (p.Val293=) n.1034C>A c.897C>A (p.Val299=) c.222C>A (p.Val74=) n.1131C>A n.830C>A | |
| 19 | g.13110173A>C | CA404313853 | TRMT1 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) n.1189T>G c.878T>G (p.Val293Gly) n.1033T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.1130T>G n.829T>G | |
| 19 | g.13110173A>G | CA404313851 | TRMT1 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) n.1189T>C c.878T>C (p.Val293Ala) n.1033T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.1130T>C n.829T>C | |
| 19 | g.13110173A>T | CA404313850 | TRMT1 | c.1004T>A (p.Val335Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) n.1189T>A c.878T>A (p.Val293Asp) n.1033T>A c.896T>A (p.Val299Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) n.1130T>A n.829T>A | |
| 19 | g.13110173_13110179delinsACCTTGG | CA2323728710 | TRMT1 | c.998_1004delinsCCAAGGT (p.Ala333=) c.356_362delinsCCAAGGT (p.Ala119=) n.1183_1189delinsCCAAGGT c.872_878delinsCCAAGGT (p.Ala291=) n.1027_1033delinsCCAAGGT c.890_896delinsCCAAGGT (p.Ala297=) c.215_221delinsCCAAGGT (p.Ala72=) n.1124_1130delinsCCAAGGT n.823_829delinsCCAAGGT | |
| 19 | g.13110174C>A | CA404313855 | TRMT1 | c.1003G>T (p.Val335Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) n.1188G>T c.877G>T (p.Val293Phe) n.1032G>T c.895G>T (p.Val299Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) n.1129G>T n.828G>T | dbSNP |
| 19 | g.13110174C= | CA2323728711 | TRMT1 | c.1003G= (p.Val335=) c.361G= (p.Val121=) n.1188G= c.877G= (p.Val293=) n.1032G= c.895G= (p.Val299=) c.220G= (p.Val74=) n.1129G= n.828G= | |
| 19 | g.13110174C>G | CA404313857 | TRMT1 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) n.1188G>C c.877G>C (p.Val293Leu) n.1032G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.1129G>C n.828G>C | |
| 19 | g.13110174C>T | CA404313858 | TRMT1 | c.1003G>A (p.Val335Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) n.1188G>A c.877G>A (p.Val293Ile) n.1032G>A c.895G>A (p.Val299Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) n.1129G>A n.828G>A | dbSNP |
| 19 | g.13110177_13110182del | CA9237852 | TRMT1 | c.998_1003del (p.Ala333_Lys334del) c.356_361del (p.Ala119_Lys120del) n.1183_1188del c.872_877del (p.Ala291_Lys292del) n.1027_1032del c.890_895del (p.Ala297_Lys298del) c.215_220del (p.Ala72_Lys73del) n.1124_1129del n.823_828del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110175C>A | CA404313860 | TRMT1 | c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.1187G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1031G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) n.1128G>T n.827G>T | |
| 19 | g.13110175C= | CA2323728712 | TRMT1 | c.1002G= (p.Lys334=) c.360G= (p.Lys120=) n.1187G= c.876G= (p.Lys292=) n.1031G= c.894G= (p.Lys298=) c.219G= (p.Lys73=) n.1128G= n.827G= | |
| 19 | g.13110175C>G | CA404313862 | TRMT1 | c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.1187G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1031G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) n.1128G>C n.827G>C | |
| 19 | g.13110175C>T | CA9237853 | TRMT1 | c.1002G>A (p.Lys334=) c.360G>A (p.Lys120=) n.1187G>A c.876G>A (p.Lys292=) n.1031G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.219G>A (p.Lys73=) n.1128G>A n.827G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110176T>A | CA404313865 | TRMT1 | c.1001A>T (p.Lys334Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.1186A>T c.875A>T (p.Lys292Met) n.1030A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.218A>T (p.Lys73Met) n.1127A>T n.826A>T | COSMIC |
| 19 | g.13110176T>C | CA404313866 | TRMT1 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1186A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1030A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1127A>G n.826A>G | |
| 19 | g.13110176T>G | CA404313868 | TRMT1 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1186A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1030A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.1127A>C n.826A>C | |
| 19 | g.13110177T>A | CA404313870 | TRMT1 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.1185A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1029A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1126A>T n.825A>T | |
| 19 | g.13110177T>C | CA404313874 | TRMT1 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.1185A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1029A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1126A>G n.825A>G | |
| 19 | g.13110177T>G | CA404313872 | TRMT1 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.1185A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1029A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1126A>C n.825A>C | |
| 19 | g.13110177_13110178delinsTG | CA2323728713 | TRMT1 | c.999_1000delinsCA (p.Ala333=) c.357_358delinsCA (p.Ala119=) n.1184_1185delinsCA c.873_874delinsCA (p.Ala291=) n.1028_1029delinsCA c.891_892delinsCA (p.Ala297=) c.216_217delinsCA (p.Ala72=) n.1125_1126delinsCA n.824_825delinsCA | |
| 19 | g.13110178G>A | CA9237854 | TRMT1 | c.999C>T (p.Ala333=) c.357C>T (p.Ala119=) n.1184C>T c.873C>T (p.Ala291=) n.1028C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.216C>T (p.Ala72=) n.1125C>T n.824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110178G>C | CA505651506 | TRMT1 | c.999C>G (p.Ala333=) c.357C>G (p.Ala119=) n.1184C>G c.873C>G (p.Ala291=) n.1028C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.216C>G (p.Ala72=) n.1125C>G n.824C>G | |
| 19 | g.13110178G= | CA2323728715 | TRMT1 | c.999C= (p.Ala333=) c.357C= (p.Ala119=) n.1184C= c.873C= (p.Ala291=) n.1028C= c.891C= (p.Ala297=) c.216C= (p.Ala72=) n.1125C= n.824C= | |
| 19 | g.13110178G>T | CA505651505 | TRMT1 | c.999C>A (p.Ala333=) c.357C>A (p.Ala119=) n.1184C>A c.873C>A (p.Ala291=) n.1028C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.216C>A (p.Ala72=) n.1125C>A n.824C>A | |
| 19 | g.13110179dup | CA2323728714 | TRMT1 | c.999dup (p.Lys334GlnfsTer?) c.999dup (p.Lys334GlnfsTer23) c.357dup (p.Lys120GlnfsTer?) n.1184dup c.873dup (p.Lys292GlnfsTer?) n.1028dup c.891dup (p.Lys298GlnfsTer?) c.216dup (p.Lys73GlnfsTer?) c.357dup (p.Lys120GlnfsTer23) n.1125dup n.824dup | dbSNP |
| 19 | g.13110179del | CA783426100 | TRMT1 | c.999del (p.Lys334ArgfsTer?) c.999del (p.Lys334ArgfsTer18) c.357del (p.Lys120ArgfsTer?) n.1184del c.873del (p.Lys292ArgfsTer?) n.1028del c.891del (p.Lys298ArgfsTer?) c.216del (p.Lys73ArgfsTer?) c.357del (p.Lys120ArgfsTer18) n.1125del n.824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110179G>A | CA404313877 | TRMT1 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.1183C>T c.872C>T (p.Ala291Val) n.1027C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.1124C>T n.823C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110179G>C | CA404313878 | TRMT1 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.1183C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1027C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.1124C>G n.823C>G | |
| 19 | g.13110179G>T | CA404313880 | TRMT1 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.1183C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1027C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.1124C>A n.823C>A | |
| 19 | g.13110179_13110196delinsGCCTGGCCGGTGAAGACA | CA2323728716 | TRMT1 | c.981_998delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg327=) c.339_356delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg113=) n.1166_1183delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC c.855_872delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg285=) n.1010_1027delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC c.873_890delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg291=) c.198_215delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg66=) n.1107_1124delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC n.806_823delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC | |
| 19 | g.13110180C>A | CA404313885 | TRMT1 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.1182G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1026G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.1123G>T n.822G>T | |
| 19 | g.13110180C>G | CA404313882 | TRMT1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.1182G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1026G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.1123G>C n.822G>C | |
| 19 | g.13110180C>T | CA404313884 | TRMT1 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.1182G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1026G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.1123G>A n.822G>A | |
| 19 | g.13110181_13110197del | CA993700194 | TRMT1 | c.981_997del (p.Val328GlnfsTer?) c.981_997del (p.Val328GlnfsTer23) c.339_355del (p.Val114GlnfsTer?) n.1166_1182del c.855_871del (p.Val286GlnfsTer?) n.1010_1026del c.873_889del (p.Val292GlnfsTer?) c.198_214del (p.Val67GlnfsTer?) c.339_355del (p.Val114GlnfsTer23) n.1107_1123del n.806_822del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110181C>A | CA404313888 | TRMT1 | c.996G>T (p.Gln332His) c.354G>T (p.Gln118His) n.1181G>T c.870G>T (p.Gln290His) n.1025G>T c.888G>T (p.Gln296His) c.213G>T (p.Gln71His) n.1122G>T n.821G>T | |
| 19 | g.13110181C= | CA2323728717 | TRMT1 | c.996G= (p.Gln332=) c.354G= (p.Gln118=) n.1181G= c.870G= (p.Gln290=) n.1025G= c.888G= (p.Gln296=) c.213G= (p.Gln71=) n.1122G= n.821G= | |
| 19 | g.13110181C>G | CA404313889 | TRMT1 | c.996G>C (p.Gln332His) c.354G>C (p.Gln118His) n.1181G>C c.870G>C (p.Gln290His) n.1025G>C c.888G>C (p.Gln296His) c.213G>C (p.Gln71His) n.1122G>C n.821G>C | |
| 19 | g.13110181C>T | CA9237855 | TRMT1 | c.996G>A (p.Gln332=) c.354G>A (p.Gln118=) n.1181G>A c.870G>A (p.Gln290=) n.1025G>A c.888G>A (p.Gln296=) c.213G>A (p.Gln71=) n.1122G>A n.821G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110182T>A | CA404313892 | TRMT1 | c.995A>T (p.Gln332Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) n.1180A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1024A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.1121A>T n.820A>T | |
| 19 | g.13110182T>C | CA404313894 | TRMT1 | c.995A>G (p.Gln332Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) n.1180A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1024A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.1121A>G n.820A>G | |
| 19 | g.13110182T>G | CA404313895 | TRMT1 | c.995A>C (p.Gln332Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) n.1180A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1024A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.1121A>C n.820A>C | |
| 19 | g.13110183G>A | CA404313898 | TRMT1 | c.994C>T (p.Gln332Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) n.1179C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1023C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.1120C>T n.819C>T | |
| 19 | g.13110183G>C | CA404313900 | TRMT1 | c.994C>G (p.Gln332Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) n.1179C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1023C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.1120C>G n.819C>G | |
| 19 | g.13110183G>T | CA404313901 | TRMT1 | c.994C>A (p.Gln332Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) n.1179C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1023C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.1120C>A n.819C>A | |
| 19 | g.13110184G>A | CA505651509 | TRMT1 | c.993C>T (p.Gly331=) c.351C>T (p.Gly117=) n.1178C>T c.867C>T (p.Gly289=) n.1022C>T c.885C>T (p.Gly295=) c.210C>T (p.Gly70=) n.1119C>T n.818C>T | |
| 19 | g.13110184G>C | CA505651511 | TRMT1 | c.993C>G (p.Gly331=) c.351C>G (p.Gly117=) n.1178C>G c.867C>G (p.Gly289=) n.1022C>G c.885C>G (p.Gly295=) c.210C>G (p.Gly70=) n.1119C>G n.818C>G | |
| 19 | g.13110184G>T | CA505651510 | TRMT1 | c.993C>A (p.Gly331=) c.351C>A (p.Gly117=) n.1178C>A c.867C>A (p.Gly289=) n.1022C>A c.885C>A (p.Gly295=) c.210C>A (p.Gly70=) n.1119C>A n.818C>A | |
| 19 | g.13110185C>A | CA404313903 | TRMT1 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.1177G>T c.866G>T (p.Gly289Val) n.1021G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.1118G>T n.817G>T | |
| 19 | g.13110185C>G | CA404313905 | TRMT1 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.1177G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1021G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.1118G>C n.817G>C | |
| 19 | g.13110185C>T | CA404313907 | TRMT1 | c.992G>A (p.Gly331Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.1177G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) n.1021G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.1118G>A n.817G>A | |
| 19 | g.13110186C>A | CA404313909 | TRMT1 | c.991G>T (p.Gly331Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.648G>T (n.648G>T) n.1176G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) n.1020G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.1117G>T n.816G>T | |
| 19 | g.13110186C= | CA2323728718 | TRMT1 | c.991G= (p.Gly331=) c.349G= (p.Gly117=) c.648G= (n.648G=) n.1176G= c.865G= (p.Gly289=) n.1020G= c.883G= (p.Gly295=) c.208G= (p.Gly70=) n.1117G= n.816G= | |
| 19 | g.13110186C>G | CA404313910 | TRMT1 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.648G>C (n.648G>C) n.1176G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1020G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.1117G>C n.816G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110186C>T | CA9237856 | TRMT1 | c.991G>A (p.Gly331Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.648G>A (n.648G>A) n.1176G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1020G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.1117G>A n.816G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110187G>A | CA9237858 | TRMT1 | c.990C>T (p.Thr330=) c.348C>T (p.Thr116=) c.647C>T (n.647C>T) n.1175C>T c.864C>T (p.Thr288=) n.1019C>T c.882C>T (p.Thr294=) c.207C>T (p.Thr69=) n.1116C>T n.815C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110187G>C | CA505651516 | TRMT1 | c.990C>G (p.Thr330=) c.348C>G (p.Thr116=) c.647C>G (n.647C>G) n.1175C>G c.864C>G (p.Thr288=) n.1019C>G c.882C>G (p.Thr294=) c.207C>G (p.Thr69=) n.1116C>G n.815C>G | |
| 19 | g.13110187G= | CA2323728719 | TRMT1 | c.990C= (p.Thr330=) c.348C= (p.Thr116=) c.647C= (n.647C=) n.1175C= c.864C= (p.Thr288=) n.1019C= c.882C= (p.Thr294=) c.207C= (p.Thr69=) n.1116C= n.815C= | |
| 19 | g.13110187G>T | CA9237857 | TRMT1 | c.990C>A (p.Thr330=) c.348C>A (p.Thr116=) c.647C>A (n.647C>A) n.1175C>A c.864C>A (p.Thr288=) n.1019C>A c.882C>A (p.Thr294=) c.207C>A (p.Thr69=) n.1116C>A n.815C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110188dup | CA2576640981 | TRMT1 | c.990dup (p.Gly331ArgfsTer?) c.990dup (p.Gly331ArgfsTer26) c.348dup (p.Gly117ArgfsTer?) c.647dup (n.647dup) n.1175dup c.864dup (p.Gly289ArgfsTer?) n.1019dup c.882dup (p.Gly295ArgfsTer?) c.207dup (p.Gly70ArgfsTer?) c.348dup (p.Gly117ArgfsTer26) n.1116dup n.815dup | |
| 19 | g.13110188G>A | CA404313912 | TRMT1 | c.989C>T (p.Thr330Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.646C>T (n.646C>T) n.1174C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1018C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.1115C>T n.814C>T | |
| 19 | g.13110188G>C | CA404313914 | TRMT1 | c.989C>G (p.Thr330Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.646C>G (n.646C>G) n.1174C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1018C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) c.206C>G (p.Thr69Ser) n.1115C>G n.814C>G | |
| 19 | g.13110188G>T | CA404313916 | TRMT1 | c.989C>A (p.Thr330Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.646C>A (n.646C>A) n.1174C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1018C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) c.206C>A (p.Thr69Asn) n.1115C>A n.814C>A | gnomAD v4 |