| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13109999T>A | CA404313724 | TRMT1 | c.1022A>T (p.Lys341Met) c.1019+159A>T (n.1019+159A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) n.1207A>T n.1051A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.239A>T (p.Lys80Met) c.377+159A>T (n.377+159A>T) n.1145+159A>T n.844+159A>T | |
| 19 | g.13109999T>C | CA9237806 | TRMT1 | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1019+159A>G (n.1019+159A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.1207A>G n.1051A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.377+159A>G (n.377+159A>G) n.1145+159A>G n.844+159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13109999T>G | CA404313726 | TRMT1 | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1019+159A>C (n.1019+159A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.1207A>C n.1051A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.377+159A>C (n.377+159A>C) n.1145+159A>C n.844+159A>C | |
| 19 | g.13109999T= | CA2323728617 | TRMT1 | c.1022A= (p.Lys341=) c.1019+159A= (n.1019+159A=) c.380A= (p.Lys127=) n.1207A= n.1051A= c.914A= (p.Lys305=) c.239A= (p.Lys80=) c.377+159A= (n.377+159A=) n.1145+159A= n.844+159A= | |
| 19 | g.13110000T>A | CA404313728 | TRMT1 | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1019+158A>T (n.1019+158A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.1206A>T n.1050A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.377+158A>T (n.377+158A>T) n.1145+158A>T n.844+158A>T | |
| 19 | g.13110000T>C | CA404313730 | TRMT1 | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1019+158A>G (n.1019+158A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.1206A>G n.1050A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.377+158A>G (n.377+158A>G) n.1145+158A>G n.844+158A>G | |
| 19 | g.13110000T>G | CA9237807 | TRMT1 | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1019+158A>C (n.1019+158A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.1206A>C n.1050A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.377+158A>C (n.377+158A>C) n.1145+158A>C n.844+158A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110000T= | CA2323728618 | TRMT1 | c.1021A= (p.Lys341=) c.1019+158A= (n.1019+158A=) c.379A= (p.Lys127=) n.1206A= n.1050A= c.913A= (p.Lys305=) c.238A= (p.Lys80=) c.377+158A= (n.377+158A=) n.1145+158A= n.844+158A= | |
| 19 | g.13110001G>A | CA505781906 | TRMT1 | c.1020C>T (p.Ser340=) c.1019+157C>T (n.1019+157C>T) c.378C>T (p.Ser126=) n.1205C>T n.1049C>T c.912C>T (p.Ser304=) c.237C>T (p.Ser79=) c.377+157C>T (n.377+157C>T) n.1145+157C>T n.844+157C>T | |
| 19 | g.13110001G>C | CA404313734 | TRMT1 | c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.1019+157C>G (n.1019+157C>G) c.378C>G (p.Ser126Arg) n.1205C>G n.1049C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) c.237C>G (p.Ser79Arg) c.377+157C>G (n.377+157C>G) n.1145+157C>G n.844+157C>G | |
| 19 | g.13110001G>T | CA404313732 | TRMT1 | c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.1019+157C>A (n.1019+157C>A) c.378C>A (p.Ser126Arg) n.1205C>A n.1049C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) c.237C>A (p.Ser79Arg) c.377+157C>A (n.377+157C>A) n.1145+157C>A n.844+157C>A | |
| 19 | g.13110002C>A | CA404313735 | TRMT1 | c.1020-1G>T (n.1020-1G>T) c.1019+156G>T (n.1019+156G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.1205-1G>T n.1049-1G>T c.912-1G>T (n.912-1G>T) c.237-1G>T (n.237-1G>T) c.377+156G>T (n.377+156G>T) n.1145+156G>T n.844+156G>T | |
| 19 | g.13110002C>G | CA404313736 | TRMT1 | c.1020-1G>C (n.1020-1G>C) c.1019+156G>C (n.1019+156G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.1205-1G>C n.1049-1G>C c.912-1G>C (n.912-1G>C) c.237-1G>C (n.237-1G>C) c.377+156G>C (n.377+156G>C) n.1145+156G>C n.844+156G>C | |
| 19 | g.13110002C>T | CA404313738 | TRMT1 | c.1020-1G>A (n.1020-1G>A) c.1019+156G>A (n.1019+156G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) n.1205-1G>A n.1049-1G>A c.912-1G>A (n.912-1G>A) c.237-1G>A (n.237-1G>A) c.377+156G>A (n.377+156G>A) n.1145+156G>A n.844+156G>A | |
| 19 | g.13110003T>A | CA404313740 | TRMT1 | c.1020-2A>T (n.1020-2A>T) c.1019+155A>T (n.1019+155A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) n.1205-2A>T n.1049-2A>T c.912-2A>T (n.912-2A>T) c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.377+155A>T (n.377+155A>T) n.1145+155A>T n.844+155A>T | |
| 19 | g.13110003T>C | CA404313742 | TRMT1 | c.1020-2A>G (n.1020-2A>G) c.1019+155A>G (n.1019+155A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) n.1205-2A>G n.1049-2A>G c.912-2A>G (n.912-2A>G) c.237-2A>G (n.237-2A>G) c.377+155A>G (n.377+155A>G) n.1145+155A>G n.844+155A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110003T>G | CA404313743 | TRMT1 | c.1020-2A>C (n.1020-2A>C) c.1019+155A>C (n.1019+155A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) n.1205-2A>C n.1049-2A>C c.912-2A>C (n.912-2A>C) c.237-2A>C (n.237-2A>C) c.377+155A>C (n.377+155A>C) n.1145+155A>C n.844+155A>C | |
| 19 | g.13110004G>C | CA2582798723 | TRMT1 | c.1020-3C>G (n.1020-3C>G) c.1019+154C>G (n.1019+154C>G) c.378-3C>G (n.378-3C>G) n.1205-3C>G n.1049-3C>G c.912-3C>G (n.912-3C>G) c.237-3C>G (n.237-3C>G) c.377+154C>G (n.377+154C>G) n.1145+154C>G n.844+154C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110005T>C | CA9237808 | TRMT1 | c.1020-4A>G (n.1020-4A>G) c.1019+153A>G (n.1019+153A>G) c.378-4A>G (n.378-4A>G) n.1205-4A>G n.1049-4A>G c.912-4A>G (n.912-4A>G) c.237-4A>G (n.237-4A>G) c.377+153A>G (n.377+153A>G) n.1145+153A>G n.844+153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110005T= | CA2323728620 | TRMT1 | c.1020-4A= (n.1020-4A=) c.1019+153A= (n.1019+153A=) c.378-4A= (n.378-4A=) n.1205-4A= n.1049-4A= c.912-4A= (n.912-4A=) c.237-4A= (n.237-4A=) c.377+153A= (n.377+153A=) n.1145+153A= n.844+153A= | |
| 19 | g.13110005dup | CA2576640967 | TRMT1 | c.1020-4dup (n.1020-4dup) c.1019+153dup (n.1019+153dup) c.378-4dup (n.378-4dup) n.1205-4dup n.1049-4dup c.912-4dup (n.912-4dup) c.237-4dup (n.237-4dup) c.377+153dup (n.377+153dup) n.1145+153dup n.844+153dup | |
| 19 | g.13110005_13110006delinsTG | CA2323728619 | TRMT1 | c.1020-5_1020-4delinsCA (n.1020-5_1020-4delinsCA) c.1019+152_1019+153delinsCA (n.1019+152_1019+153delinsCA) c.378-5_378-4delinsCA (n.378-5_378-4delinsCA) n.1205-5_1205-4delinsCA n.1049-5_1049-4delinsCA c.912-5_912-4delinsCA (n.912-5_912-4delinsCA) c.237-5_237-4delinsCA (n.237-5_237-4delinsCA) c.377+152_377+153delinsCA (n.377+152_377+153delinsCA) n.1145+152_1145+153delinsCA n.844+152_844+153delinsCA | |
| 19 | g.13110006G>A | CA9237809 | TRMT1 | c.1020-5C>T (n.1020-5C>T) c.1019+152C>T (n.1019+152C>T) c.378-5C>T (n.378-5C>T) n.1205-5C>T n.1049-5C>T c.912-5C>T (n.912-5C>T) c.237-5C>T (n.237-5C>T) c.377+152C>T (n.377+152C>T) n.1145+152C>T n.844+152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110006G>C | CA2582798724 | TRMT1 | c.1020-5C>G (n.1020-5C>G) c.1019+152C>G (n.1019+152C>G) c.378-5C>G (n.378-5C>G) n.1205-5C>G n.1049-5C>G c.912-5C>G (n.912-5C>G) c.237-5C>G (n.237-5C>G) c.377+152C>G (n.377+152C>G) n.1145+152C>G n.844+152C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110006G= | CA2323728621 | TRMT1 | c.1020-5C= (n.1020-5C=) c.1019+152C= (n.1019+152C=) c.378-5C= (n.378-5C=) n.1205-5C= n.1049-5C= c.912-5C= (n.912-5C=) c.237-5C= (n.237-5C=) c.377+152C= (n.377+152C=) n.1145+152C= n.844+152C= | |
| 19 | g.13110006G>T | CA9237810 | TRMT1 | c.1020-5C>A (n.1020-5C>A) c.1019+152C>A (n.1019+152C>A) c.378-5C>A (n.378-5C>A) n.1205-5C>A n.1049-5C>A c.912-5C>A (n.912-5C>A) c.237-5C>A (n.237-5C>A) c.377+152C>A (n.377+152C>A) n.1145+152C>A n.844+152C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110011dup | CA505781912 | TRMT1 | c.1020-5dup (n.1020-5dup) c.1019+152dup (n.1019+152dup) c.378-5dup (n.378-5dup) n.1205-5dup n.1049-5dup c.912-5dup (n.912-5dup) c.237-5dup (n.237-5dup) c.377+152dup (n.377+152dup) n.1145+152dup n.844+152dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110011del | CA632122456 | TRMT1 | c.1020-5del (n.1020-5del) c.1019+152del (n.1019+152del) c.378-5del (n.378-5del) n.1205-5del n.1049-5del c.912-5del (n.912-5del) c.237-5del (n.237-5del) c.377+152del (n.377+152del) n.1145+152del n.844+152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.13110007G>A | CA632122457 | TRMT1 | c.1020-6C>T (n.1020-6C>T) c.1019+151C>T (n.1019+151C>T) c.378-6C>T (n.378-6C>T) n.1205-6C>T n.1049-6C>T c.912-6C>T (n.912-6C>T) c.237-6C>T (n.237-6C>T) c.377+151C>T (n.377+151C>T) n.1145+151C>T n.844+151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110007G= | CA2323728622 | TRMT1 | c.1020-6C= (n.1020-6C=) c.1019+151C= (n.1019+151C=) c.378-6C= (n.378-6C=) n.1205-6C= n.1049-6C= c.912-6C= (n.912-6C=) c.237-6C= (n.237-6C=) c.377+151C= (n.377+151C=) n.1145+151C= n.844+151C= | |
| 19 | g.13110008G>A | CA783425974 | TRMT1 | c.1020-7C>T (n.1020-7C>T) c.1019+150C>T (n.1019+150C>T) c.378-7C>T (n.378-7C>T) n.1205-7C>T n.1049-7C>T c.912-7C>T (n.912-7C>T) c.237-7C>T (n.237-7C>T) c.377+150C>T (n.377+150C>T) n.1145+150C>T n.844+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110008G= | CA2323728623 | TRMT1 | c.1020-7C= (n.1020-7C=) c.1019+150C= (n.1019+150C=) c.378-7C= (n.378-7C=) n.1205-7C= n.1049-7C= c.912-7C= (n.912-7C=) c.237-7C= (n.237-7C=) c.377+150C= (n.377+150C=) n.1145+150C= n.844+150C= | |
| 19 | g.13110008G>T | CA993700115 | TRMT1 | c.1020-7C>A (n.1020-7C>A) c.1019+150C>A (n.1019+150C>A) c.378-7C>A (n.378-7C>A) n.1205-7C>A n.1049-7C>A c.912-7C>A (n.912-7C>A) c.237-7C>A (n.237-7C>A) c.377+150C>A (n.377+150C>A) n.1145+150C>A n.844+150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110009G>A | CA9237811 | TRMT1 | c.1020-8C>T (n.1020-8C>T) c.1019+149C>T (n.1019+149C>T) c.378-8C>T (n.378-8C>T) n.1205-8C>T n.1049-8C>T c.912-8C>T (n.912-8C>T) c.237-8C>T (n.237-8C>T) c.377+149C>T (n.377+149C>T) n.1145+149C>T n.844+149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110009G= | CA2323728624 | TRMT1 | c.1020-8C= (n.1020-8C=) c.1019+149C= (n.1019+149C=) c.378-8C= (n.378-8C=) n.1205-8C= n.1049-8C= c.912-8C= (n.912-8C=) c.237-8C= (n.237-8C=) c.377+149C= (n.377+149C=) n.1145+149C= n.844+149C= | |
| 19 | g.13110010G>A | CA9237812 | TRMT1 | c.1020-9C>T (n.1020-9C>T) c.1019+148C>T (n.1019+148C>T) c.378-9C>T (n.378-9C>T) n.1205-9C>T n.1049-9C>T c.912-9C>T (n.912-9C>T) c.237-9C>T (n.237-9C>T) c.377+148C>T (n.377+148C>T) n.1145+148C>T n.844+148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110010G>C | CA2582798725 | TRMT1 | c.1020-9C>G (n.1020-9C>G) c.1019+148C>G (n.1019+148C>G) c.378-9C>G (n.378-9C>G) n.1205-9C>G n.1049-9C>G c.912-9C>G (n.912-9C>G) c.237-9C>G (n.237-9C>G) c.377+148C>G (n.377+148C>G) n.1145+148C>G n.844+148C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110010G= | CA2323728625 | TRMT1 | c.1020-9C= (n.1020-9C=) c.1019+148C= (n.1019+148C=) c.378-9C= (n.378-9C=) n.1205-9C= n.1049-9C= c.912-9C= (n.912-9C=) c.237-9C= (n.237-9C=) c.377+148C= (n.377+148C=) n.1145+148C= n.844+148C= | |
| 19 | g.13110010G>T | CA2582798726 | TRMT1 | c.1020-9C>A (n.1020-9C>A) c.1019+148C>A (n.1019+148C>A) c.378-9C>A (n.378-9C>A) n.1205-9C>A n.1049-9C>A c.912-9C>A (n.912-9C>A) c.237-9C>A (n.237-9C>A) c.377+148C>A (n.377+148C>A) n.1145+148C>A n.844+148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110011G>A | CA783425977 | TRMT1 | c.1020-10C>T (n.1020-10C>T) c.1019+147C>T (n.1019+147C>T) c.378-10C>T (n.378-10C>T) n.1205-10C>T n.1049-10C>T c.912-10C>T (n.912-10C>T) c.237-10C>T (n.237-10C>T) c.377+147C>T (n.377+147C>T) n.1145+147C>T n.844+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110011G= | CA2323728626 | TRMT1 | c.1020-10C= (n.1020-10C=) c.1019+147C= (n.1019+147C=) c.378-10C= (n.378-10C=) n.1205-10C= n.1049-10C= c.912-10C= (n.912-10C=) c.237-10C= (n.237-10C=) c.377+147C= (n.377+147C=) n.1145+147C= n.844+147C= | |
| 19 | g.13110011G>T | CA632122458 | TRMT1 | c.1020-10C>A (n.1020-10C>A) c.1019+147C>A (n.1019+147C>A) c.378-10C>A (n.378-10C>A) n.1205-10C>A n.1049-10C>A c.912-10C>A (n.912-10C>A) c.237-10C>A (n.237-10C>A) c.377+147C>A (n.377+147C>A) n.1145+147C>A n.844+147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110012T>A | CA9237813 | TRMT1 | c.1020-11A>T (n.1020-11A>T) c.1019+146A>T (n.1019+146A>T) c.378-11A>T (n.378-11A>T) n.1205-11A>T n.1049-11A>T c.912-11A>T (n.912-11A>T) c.237-11A>T (n.237-11A>T) c.377+146A>T (n.377+146A>T) n.1145+146A>T n.844+146A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110012T= | CA2323728627 | TRMT1 | c.1020-11A= (n.1020-11A=) c.1019+146A= (n.1019+146A=) c.378-11A= (n.378-11A=) n.1205-11A= n.1049-11A= c.912-11A= (n.912-11A=) c.237-11A= (n.237-11A=) c.377+146A= (n.377+146A=) n.1145+146A= n.844+146A= | |
| 19 | g.13110013A= | CA2323728628 | TRMT1 | c.1020-12T= (n.1020-12T=) c.1019+145T= (n.1019+145T=) c.378-12T= (n.378-12T=) n.1205-12T= n.1049-12T= c.912-12T= (n.912-12T=) c.237-12T= (n.237-12T=) c.377+145T= (n.377+145T=) n.1145+145T= n.844+145T= | |
| 19 | g.13110013A>C | CA2582798727 | TRMT1 | c.1020-12T>G (n.1020-12T>G) c.1019+145T>G (n.1019+145T>G) c.378-12T>G (n.378-12T>G) n.1205-12T>G n.1049-12T>G c.912-12T>G (n.912-12T>G) c.237-12T>G (n.237-12T>G) c.377+145T>G (n.377+145T>G) n.1145+145T>G n.844+145T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110013A>G | CA632122459 | TRMT1 | c.1020-12T>C (n.1020-12T>C) c.1019+145T>C (n.1019+145T>C) c.378-12T>C (n.378-12T>C) n.1205-12T>C n.1049-12T>C c.912-12T>C (n.912-12T>C) c.237-12T>C (n.237-12T>C) c.377+145T>C (n.377+145T>C) n.1145+145T>C n.844+145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110014C= | CA2323728629 | TRMT1 | c.1020-13G= (n.1020-13G=) c.1019+144G= (n.1019+144G=) c.378-13G= (n.378-13G=) n.1205-13G= n.1049-13G= c.912-13G= (n.912-13G=) c.237-13G= (n.237-13G=) c.377+144G= (n.377+144G=) n.1145+144G= n.844+144G= | |
| 19 | g.13110014C>T | CA9237814 | TRMT1 | c.1020-13G>A (n.1020-13G>A) c.1019+144G>A (n.1019+144G>A) c.378-13G>A (n.378-13G>A) n.1205-13G>A n.1049-13G>A c.912-13G>A (n.912-13G>A) c.237-13G>A (n.237-13G>A) c.377+144G>A (n.377+144G>A) n.1145+144G>A n.844+144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110017G>A | CA783425985 | TRMT1 | c.1020-16C>T (n.1020-16C>T) c.1019+141C>T (n.1019+141C>T) c.378-16C>T (n.378-16C>T) n.1205-16C>T n.1049-16C>T c.912-16C>T (n.912-16C>T) c.237-16C>T (n.237-16C>T) c.377+141C>T (n.377+141C>T) n.1145+141C>T n.844+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110017G>C | CA9237815 | TRMT1 | c.1020-16C>G (n.1020-16C>G) c.1019+141C>G (n.1019+141C>G) c.378-16C>G (n.378-16C>G) n.1205-16C>G n.1049-16C>G c.912-16C>G (n.912-16C>G) c.237-16C>G (n.237-16C>G) c.377+141C>G (n.377+141C>G) n.1145+141C>G n.844+141C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110017G= | CA2323728630 | TRMT1 | c.1020-16C= (n.1020-16C=) c.1019+141C= (n.1019+141C=) c.378-16C= (n.378-16C=) n.1205-16C= n.1049-16C= c.912-16C= (n.912-16C=) c.237-16C= (n.237-16C=) c.377+141C= (n.377+141C=) n.1145+141C= n.844+141C= | |
| 19 | g.13110020G>A | CA632122460 | TRMT1 | c.1020-19C>T (n.1020-19C>T) c.1019+138C>T (n.1019+138C>T) c.378-19C>T (n.378-19C>T) n.1205-19C>T n.1049-19C>T c.912-19C>T (n.912-19C>T) c.237-19C>T (n.237-19C>T) c.377+138C>T (n.377+138C>T) n.1145+138C>T n.844+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110020G= | CA2323728631 | TRMT1 | c.1020-19C= (n.1020-19C=) c.1019+138C= (n.1019+138C=) c.378-19C= (n.378-19C=) n.1205-19C= n.1049-19C= c.912-19C= (n.912-19C=) c.237-19C= (n.237-19C=) c.377+138C= (n.377+138C=) n.1145+138C= n.844+138C= | |
| 19 | g.13110020G>T | CA2323728632 | TRMT1 | c.1020-19C>A (n.1020-19C>A) c.1019+138C>A (n.1019+138C>A) c.378-19C>A (n.378-19C>A) n.1205-19C>A n.1049-19C>A c.912-19C>A (n.912-19C>A) c.237-19C>A (n.237-19C>A) c.377+138C>A (n.377+138C>A) n.1145+138C>A n.844+138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110021C= | CA2323728633 | TRMT1 | c.1020-20G= (n.1020-20G=) c.1019+137G= (n.1019+137G=) c.378-20G= (n.378-20G=) n.1205-20G= n.1049-20G= c.912-20G= (n.912-20G=) c.237-20G= (n.237-20G=) c.377+137G= (n.377+137G=) n.1145+137G= n.844+137G= | |
| 19 | g.13110021C>T | CA783425988 | TRMT1 | c.1020-20G>A (n.1020-20G>A) c.1019+137G>A (n.1019+137G>A) c.378-20G>A (n.378-20G>A) n.1205-20G>A n.1049-20G>A c.912-20G>A (n.912-20G>A) c.237-20G>A (n.237-20G>A) c.377+137G>A (n.377+137G>A) n.1145+137G>A n.844+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110027_13110045del | CA2576640968 | TRMT1 | c.1020-38_1020-20del (n.1020-38_1020-20del) c.1019+119_1019+137del (n.1019+119_1019+137del) c.378-38_378-20del (n.378-38_378-20del) n.1205-38_1205-20del n.1049-38_1049-20del c.912-38_912-20del (n.912-38_912-20del) c.237-38_237-20del (n.237-38_237-20del) c.377+119_377+137del (n.377+119_377+137del) n.1145+119_1145+137del n.844+119_844+137del | |
| 19 | g.13110022C>T | CA2582798728 | TRMT1 | c.1020-21G>A (n.1020-21G>A) c.1019+136G>A (n.1019+136G>A) c.378-21G>A (n.378-21G>A) n.1205-21G>A n.1049-21G>A c.912-21G>A (n.912-21G>A) c.237-21G>A (n.237-21G>A) c.377+136G>A (n.377+136G>A) n.1145+136G>A n.844+136G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110023A= | CA2323728634 | TRMT1 | c.1020-22T= (n.1020-22T=) c.1019+135T= (n.1019+135T=) c.378-22T= (n.378-22T=) n.1205-22T= n.1049-22T= c.912-22T= (n.912-22T=) c.237-22T= (n.237-22T=) c.377+135T= (n.377+135T=) n.1145+135T= n.844+135T= | |
| 19 | g.13110023A>G | CA632122461 | TRMT1 | c.1020-22T>C (n.1020-22T>C) c.1019+135T>C (n.1019+135T>C) c.378-22T>C (n.378-22T>C) n.1205-22T>C n.1049-22T>C c.912-22T>C (n.912-22T>C) c.237-22T>C (n.237-22T>C) c.377+135T>C (n.377+135T>C) n.1145+135T>C n.844+135T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13110024C>A | CA2576640970 | TRMT1 | c.1020-23G>T (n.1020-23G>T) c.1019+134G>T (n.1019+134G>T) c.378-23G>T (n.378-23G>T) n.1205-23G>T n.1049-23G>T c.912-23G>T (n.912-23G>T) c.237-23G>T (n.237-23G>T) c.377+134G>T (n.377+134G>T) n.1145+134G>T n.844+134G>T | |
| 19 | g.13110024C= | CA2323728635 | TRMT1 | c.1020-23G= (n.1020-23G=) c.1019+134G= (n.1019+134G=) c.378-23G= (n.378-23G=) n.1205-23G= n.1049-23G= c.912-23G= (n.912-23G=) c.237-23G= (n.237-23G=) c.377+134G= (n.377+134G=) n.1145+134G= n.844+134G= | |
| 19 | g.13110024C>T | CA9237816 | TRMT1 | c.1020-23G>A (n.1020-23G>A) c.1019+134G>A (n.1019+134G>A) c.378-23G>A (n.378-23G>A) n.1205-23G>A n.1049-23G>A c.912-23G>A (n.912-23G>A) c.237-23G>A (n.237-23G>A) c.377+134G>A (n.377+134G>A) n.1145+134G>A n.844+134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110026_13110036dup | CA2576640969 | TRMT1 | c.1020-33_1020-23dup (n.1020-33_1020-23dup) c.1019+124_1019+134dup (n.1019+124_1019+134dup) c.378-33_378-23dup (n.378-33_378-23dup) n.1205-33_1205-23dup n.1049-33_1049-23dup c.912-33_912-23dup (n.912-33_912-23dup) c.237-33_237-23dup (n.237-33_237-23dup) c.377+124_377+134dup (n.377+124_377+134dup) n.1145+124_1145+134dup n.844+124_844+134dup | |
| 19 | g.13110025G>A | CA305524450 | TRMT1 | c.1020-24C>T (n.1020-24C>T) c.1019+133C>T (n.1019+133C>T) c.378-24C>T (n.378-24C>T) n.1205-24C>T n.1049-24C>T c.912-24C>T (n.912-24C>T) c.237-24C>T (n.237-24C>T) c.377+133C>T (n.377+133C>T) n.1145+133C>T n.844+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110025G= | CA2323728636 | TRMT1 | c.1020-24C= (n.1020-24C=) c.1019+133C= (n.1019+133C=) c.378-24C= (n.378-24C=) n.1205-24C= n.1049-24C= c.912-24C= (n.912-24C=) c.237-24C= (n.237-24C=) c.377+133C= (n.377+133C=) n.1145+133C= n.844+133C= | |
| 19 | g.13110026A= | CA2323728637 | TRMT1 | c.1020-25T= (n.1020-25T=) c.1019+132T= (n.1019+132T=) c.378-25T= (n.378-25T=) n.1205-25T= n.1049-25T= c.912-25T= (n.912-25T=) c.237-25T= (n.237-25T=) c.377+132T= (n.377+132T=) n.1145+132T= n.844+132T= | |
| 19 | g.13110026A>C | CA305524467 | TRMT1 | c.1020-25T>G (n.1020-25T>G) c.1019+132T>G (n.1019+132T>G) c.378-25T>G (n.378-25T>G) n.1205-25T>G n.1049-25T>G c.912-25T>G (n.912-25T>G) c.237-25T>G (n.237-25T>G) c.377+132T>G (n.377+132T>G) n.1145+132T>G n.844+132T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110030C>T | CA2576640971 | TRMT1 | c.1020-29G>A (n.1020-29G>A) c.1019+128G>A (n.1019+128G>A) c.378-29G>A (n.378-29G>A) n.1205-29G>A n.1049-29G>A c.912-29G>A (n.912-29G>A) c.237-29G>A (n.237-29G>A) c.377+128G>A (n.377+128G>A) n.1145+128G>A n.844+128G>A | |
| 19 | g.13110032C>A | CA2576640972 | TRMT1 | c.1020-31G>T (n.1020-31G>T) c.1019+126G>T (n.1019+126G>T) c.378-31G>T (n.378-31G>T) n.1205-31G>T n.1049-31G>T c.912-31G>T (n.912-31G>T) c.237-31G>T (n.237-31G>T) c.377+126G>T (n.377+126G>T) n.1145+126G>T n.844+126G>T | |
| 19 | g.13110032C>T | CA2576640973 | TRMT1 | c.1020-31G>A (n.1020-31G>A) c.1019+126G>A (n.1019+126G>A) c.378-31G>A (n.378-31G>A) n.1205-31G>A n.1049-31G>A c.912-31G>A (n.912-31G>A) c.237-31G>A (n.237-31G>A) c.377+126G>A (n.377+126G>A) n.1145+126G>A n.844+126G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110033A= | CA2323728638 | TRMT1 | c.1020-32T= (n.1020-32T=) c.1019+125T= (n.1019+125T=) c.378-32T= (n.378-32T=) n.1205-32T= n.1049-32T= c.912-32T= (n.912-32T=) c.237-32T= (n.237-32T=) c.377+125T= (n.377+125T=) n.1145+125T= n.844+125T= | |
| 19 | g.13110033A>C | CA783425997 | TRMT1 | c.1020-32T>G (n.1020-32T>G) c.1019+125T>G (n.1019+125T>G) c.378-32T>G (n.378-32T>G) n.1205-32T>G n.1049-32T>G c.912-32T>G (n.912-32T>G) c.237-32T>G (n.237-32T>G) c.377+125T>G (n.377+125T>G) n.1145+125T>G n.844+125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110034G>C | CA2323728640 | TRMT1 | c.1020-33C>G (n.1020-33C>G) c.1019+124C>G (n.1019+124C>G) c.378-33C>G (n.378-33C>G) n.1205-33C>G n.1049-33C>G c.912-33C>G (n.912-33C>G) c.237-33C>G (n.237-33C>G) c.377+124C>G (n.377+124C>G) n.1145+124C>G n.844+124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110034G= | CA2323728639 | TRMT1 | c.1020-33C= (n.1020-33C=) c.1019+124C= (n.1019+124C=) c.378-33C= (n.378-33C=) n.1205-33C= n.1049-33C= c.912-33C= (n.912-33C=) c.237-33C= (n.237-33C=) c.377+124C= (n.377+124C=) n.1145+124C= n.844+124C= | |
| 19 | g.13110035C>A | CA9237818 | TRMT1 | c.1020-34G>T (n.1020-34G>T) c.1019+123G>T (n.1019+123G>T) c.378-34G>T (n.378-34G>T) n.1205-34G>T n.1049-34G>T c.912-34G>T (n.912-34G>T) c.237-34G>T (n.237-34G>T) c.377+123G>T (n.377+123G>T) n.1145+123G>T n.844+123G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110035C= | CA2323728641 | TRMT1 | c.1020-34G= (n.1020-34G=) c.1019+123G= (n.1019+123G=) c.378-34G= (n.378-34G=) n.1205-34G= n.1049-34G= c.912-34G= (n.912-34G=) c.237-34G= (n.237-34G=) c.377+123G= (n.377+123G=) n.1145+123G= n.844+123G= | |
| 19 | g.13110035C>G | CA2576640974 | TRMT1 | c.1020-34G>C (n.1020-34G>C) c.1019+123G>C (n.1019+123G>C) c.378-34G>C (n.378-34G>C) n.1205-34G>C n.1049-34G>C c.912-34G>C (n.912-34G>C) c.237-34G>C (n.237-34G>C) c.377+123G>C (n.377+123G>C) n.1145+123G>C n.844+123G>C | |
| 19 | g.13110035C>T | CA9237817 | TRMT1 | c.1020-34G>A (n.1020-34G>A) c.1019+123G>A (n.1019+123G>A) c.378-34G>A (n.378-34G>A) n.1205-34G>A n.1049-34G>A c.912-34G>A (n.912-34G>A) c.237-34G>A (n.237-34G>A) c.377+123G>A (n.377+123G>A) n.1145+123G>A n.844+123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110036G>A | CA9237819 | TRMT1 | c.1020-35C>T (n.1020-35C>T) c.1019+122C>T (n.1019+122C>T) c.378-35C>T (n.378-35C>T) n.1205-35C>T n.1049-35C>T c.912-35C>T (n.912-35C>T) c.237-35C>T (n.237-35C>T) c.377+122C>T (n.377+122C>T) n.1145+122C>T n.844+122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110036G= | CA2323728642 | TRMT1 | c.1020-35C= (n.1020-35C=) c.1019+122C= (n.1019+122C=) c.378-35C= (n.378-35C=) n.1205-35C= n.1049-35C= c.912-35C= (n.912-35C=) c.237-35C= (n.237-35C=) c.377+122C= (n.377+122C=) n.1145+122C= n.844+122C= | |
| 19 | g.13110036G>T | CA9237820 | TRMT1 | c.1020-35C>A (n.1020-35C>A) c.1019+122C>A (n.1019+122C>A) c.378-35C>A (n.378-35C>A) n.1205-35C>A n.1049-35C>A c.912-35C>A (n.912-35C>A) c.237-35C>A (n.237-35C>A) c.377+122C>A (n.377+122C>A) n.1145+122C>A n.844+122C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110037T>C | CA993700135 | TRMT1 | c.1020-36A>G (n.1020-36A>G) c.1019+121A>G (n.1019+121A>G) c.378-36A>G (n.378-36A>G) n.1205-36A>G n.1049-36A>G c.912-36A>G (n.912-36A>G) c.237-36A>G (n.237-36A>G) c.377+121A>G (n.377+121A>G) n.1145+121A>G n.844+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110037T= | CA2323728643 | TRMT1 | c.1020-36A= (n.1020-36A=) c.1019+121A= (n.1019+121A=) c.378-36A= (n.378-36A=) n.1205-36A= n.1049-36A= c.912-36A= (n.912-36A=) c.237-36A= (n.237-36A=) c.377+121A= (n.377+121A=) n.1145+121A= n.844+121A= | |
| 19 | g.13110038G>A | CA9237822 | TRMT1 | c.1020-37C>T (n.1020-37C>T) c.1019+120C>T (n.1019+120C>T) c.378-37C>T (n.378-37C>T) n.1205-37C>T n.1049-37C>T c.912-37C>T (n.912-37C>T) c.237-37C>T (n.237-37C>T) c.377+120C>T (n.377+120C>T) n.1145+120C>T n.844+120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110038G= | CA2323728645 | TRMT1 | c.1020-37C= (n.1020-37C=) c.1019+120C= (n.1019+120C=) c.378-37C= (n.378-37C=) n.1205-37C= n.1049-37C= c.912-37C= (n.912-37C=) c.237-37C= (n.237-37C=) c.377+120C= (n.377+120C=) n.1145+120C= n.844+120C= | |
| 19 | g.13110038_13110041delinsGACC | CA2323728644 | TRMT1 | c.1020-40_1020-37delinsGGTC (n.1020-40_1020-37delinsGGTC) c.1019+117_1019+120delinsGGTC (n.1019+117_1019+120delinsGGTC) c.378-40_378-37delinsGGTC (n.378-40_378-37delinsGGTC) n.1205-40_1205-37delinsGGTC n.1049-40_1049-37delinsGGTC c.912-40_912-37delinsGGTC (n.912-40_912-37delinsGGTC) c.237-40_237-37delinsGGTC (n.237-40_237-37delinsGGTC) c.377+117_377+120delinsGGTC (n.377+117_377+120delinsGGTC) n.1145+117_1145+120delinsGGTC n.844+117_844+120delinsGGTC | |
| 19 | g.13110039_13110070dup | CA2582798729 | TRMT1 | c.1020-68_1020-37dup (n.1020-68_1020-37dup) c.1019+89_1019+120dup (n.1019+89_1019+120dup) c.378-68_378-37dup (n.378-68_378-37dup) n.1205-68_1205-37dup n.1049-68_1049-37dup c.912-68_912-37dup (n.912-68_912-37dup) c.237-68_237-37dup (n.237-68_237-37dup) c.377+89_377+120dup (n.377+89_377+120dup) n.1145+89_1145+120dup n.844+89_844+120dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110041_13110043del | CA9237821 | TRMT1 | c.1020-40_1020-38del (n.1020-40_1020-38del) c.1019+117_1019+119del (n.1019+117_1019+119del) c.378-40_378-38del (n.378-40_378-38del) n.1205-40_1205-38del n.1049-40_1049-38del c.912-40_912-38del (n.912-40_912-38del) c.237-40_237-38del (n.237-40_237-38del) c.377+117_377+119del (n.377+117_377+119del) n.1145+117_1145+119del n.844+117_844+119del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110040C= | CA2323728646 | TRMT1 | c.1020-39G= (n.1020-39G=) c.1019+118G= (n.1019+118G=) c.378-39G= (n.378-39G=) n.1205-39G= n.1049-39G= c.912-39G= (n.912-39G=) c.237-39G= (n.237-39G=) c.377+118G= (n.377+118G=) n.1145+118G= n.844+118G= | |
| 19 | g.13110040C>T | CA632122462 | TRMT1 | c.1020-39G>A (n.1020-39G>A) c.1019+118G>A (n.1019+118G>A) c.378-39G>A (n.378-39G>A) n.1205-39G>A n.1049-39G>A c.912-39G>A (n.912-39G>A) c.237-39G>A (n.237-39G>A) c.377+118G>A (n.377+118G>A) n.1145+118G>A n.844+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110041C= | CA2323728647 | TRMT1 | c.1020-40G= (n.1020-40G=) c.1019+117G= (n.1019+117G=) c.378-40G= (n.378-40G=) n.1205-40G= n.1049-40G= c.912-40G= (n.912-40G=) c.237-40G= (n.237-40G=) c.377+117G= (n.377+117G=) n.1145+117G= n.844+117G= | |
| 19 | g.13110041C>G | CA2582798730 | TRMT1 | c.1020-40G>C (n.1020-40G>C) c.1019+117G>C (n.1019+117G>C) c.378-40G>C (n.378-40G>C) n.1205-40G>C n.1049-40G>C c.912-40G>C (n.912-40G>C) c.237-40G>C (n.237-40G>C) c.377+117G>C (n.377+117G>C) n.1145+117G>C n.844+117G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110041C>T | CA632122463 | TRMT1 | c.1020-40G>A (n.1020-40G>A) c.1019+117G>A (n.1019+117G>A) c.378-40G>A (n.378-40G>A) n.1205-40G>A n.1049-40G>A c.912-40G>A (n.912-40G>A) c.237-40G>A (n.237-40G>A) c.377+117G>A (n.377+117G>A) n.1145+117G>A n.844+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110043C= | CA2323728648 | TRMT1 | c.1020-42G= (n.1020-42G=) c.1019+115G= (n.1019+115G=) c.378-42G= (n.378-42G=) n.1205-42G= n.1049-42G= c.912-42G= (n.912-42G=) c.237-42G= (n.237-42G=) c.377+115G= (n.377+115G=) n.1145+115G= n.844+115G= | |
| 19 | g.13110043C>G | CA2582798731 | TRMT1 | c.1020-42G>C (n.1020-42G>C) c.1019+115G>C (n.1019+115G>C) c.378-42G>C (n.378-42G>C) n.1205-42G>C n.1049-42G>C c.912-42G>C (n.912-42G>C) c.237-42G>C (n.237-42G>C) c.377+115G>C (n.377+115G>C) n.1145+115G>C n.844+115G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110043C>T | CA9237823 | TRMT1 | c.1020-42G>A (n.1020-42G>A) c.1019+115G>A (n.1019+115G>A) c.378-42G>A (n.378-42G>A) n.1205-42G>A n.1049-42G>A c.912-42G>A (n.912-42G>A) c.237-42G>A (n.237-42G>A) c.377+115G>A (n.377+115G>A) n.1145+115G>A n.844+115G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110044G>A | CA9237824 | TRMT1 | c.1020-43C>T (n.1020-43C>T) c.1019+114C>T (n.1019+114C>T) c.378-43C>T (n.378-43C>T) n.1205-43C>T n.1049-43C>T c.912-43C>T (n.912-43C>T) c.237-43C>T (n.237-43C>T) c.377+114C>T (n.377+114C>T) n.1145+114C>T n.844+114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110044G>C | CA9237825 | TRMT1 | c.1020-43C>G (n.1020-43C>G) c.1019+114C>G (n.1019+114C>G) c.378-43C>G (n.378-43C>G) n.1205-43C>G n.1049-43C>G c.912-43C>G (n.912-43C>G) c.237-43C>G (n.237-43C>G) c.377+114C>G (n.377+114C>G) n.1145+114C>G n.844+114C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110044G= | CA2323728649 | TRMT1 | c.1020-43C= (n.1020-43C=) c.1019+114C= (n.1019+114C=) c.378-43C= (n.378-43C=) n.1205-43C= n.1049-43C= c.912-43C= (n.912-43C=) c.237-43C= (n.237-43C=) c.377+114C= (n.377+114C=) n.1145+114C= n.844+114C= | |
| 19 | g.13110044G>T | CA2582798732 | TRMT1 | c.1020-43C>A (n.1020-43C>A) c.1019+114C>A (n.1019+114C>A) c.378-43C>A (n.378-43C>A) n.1205-43C>A n.1049-43C>A c.912-43C>A (n.912-43C>A) c.237-43C>A (n.237-43C>A) c.377+114C>A (n.377+114C>A) n.1145+114C>A n.844+114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110046C>A | CA2582798733 | TRMT1 | c.1020-45G>T (n.1020-45G>T) c.1019+112G>T (n.1019+112G>T) c.378-45G>T (n.378-45G>T) n.1205-45G>T n.1049-45G>T c.912-45G>T (n.912-45G>T) c.237-45G>T (n.237-45G>T) c.377+112G>T (n.377+112G>T) n.1145+112G>T n.844+112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110046C>T | CA2582798734 | TRMT1 | c.1020-45G>A (n.1020-45G>A) c.1019+112G>A (n.1019+112G>A) c.378-45G>A (n.378-45G>A) n.1205-45G>A n.1049-45G>A c.912-45G>A (n.912-45G>A) c.237-45G>A (n.237-45G>A) c.377+112G>A (n.377+112G>A) n.1145+112G>A n.844+112G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110047_13110048delinsAC | CA2323728650 | TRMT1 | c.1020-47_1020-46delinsGT (n.1020-47_1020-46delinsGT) c.1019+110_1019+111delinsGT (n.1019+110_1019+111delinsGT) c.378-47_378-46delinsGT (n.378-47_378-46delinsGT) n.1205-47_1205-46delinsGT n.1049-47_1049-46delinsGT c.912-47_912-46delinsGT (n.912-47_912-46delinsGT) c.237-47_237-46delinsGT (n.237-47_237-46delinsGT) c.377+110_377+111delinsGT (n.377+110_377+111delinsGT) n.1145+110_1145+111delinsGT n.844+110_844+111delinsGT | |
| 19 | g.13110048C>A | CA2582798735 | TRMT1 | c.1020-47G>T (n.1020-47G>T) c.1019+110G>T (n.1019+110G>T) c.378-47G>T (n.378-47G>T) n.1205-47G>T n.1049-47G>T c.912-47G>T (n.912-47G>T) c.237-47G>T (n.237-47G>T) c.377+110G>T (n.377+110G>T) n.1145+110G>T n.844+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110048C>G | CA2582798736 | TRMT1 | c.1020-47G>C (n.1020-47G>C) c.1019+110G>C (n.1019+110G>C) c.378-47G>C (n.378-47G>C) n.1205-47G>C n.1049-47G>C c.912-47G>C (n.912-47G>C) c.237-47G>C (n.237-47G>C) c.377+110G>C (n.377+110G>C) n.1145+110G>C n.844+110G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110051del | CA632122464 | TRMT1 | c.1020-47del (n.1020-47del) c.1019+110del (n.1019+110del) c.378-47del (n.378-47del) n.1205-47del n.1049-47del c.912-47del (n.912-47del) c.237-47del (n.237-47del) c.377+110del (n.377+110del) n.1145+110del n.844+110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110049C= | CA2323728651 | TRMT1 | c.1020-48G= (n.1020-48G=) c.1019+109G= (n.1019+109G=) c.378-48G= (n.378-48G=) n.1205-48G= n.1049-48G= c.912-48G= (n.912-48G=) c.237-48G= (n.237-48G=) c.377+109G= (n.377+109G=) n.1145+109G= n.844+109G= | |
| 19 | g.13110049C>T | CA9237826 | TRMT1 | c.1020-48G>A (n.1020-48G>A) c.1019+109G>A (n.1019+109G>A) c.378-48G>A (n.378-48G>A) n.1205-48G>A n.1049-48G>A c.912-48G>A (n.912-48G>A) c.237-48G>A (n.237-48G>A) c.377+109G>A (n.377+109G>A) n.1145+109G>A n.844+109G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110050C>A | CA9237827 | TRMT1 | c.1020-49G>T (n.1020-49G>T) c.1019+108G>T (n.1019+108G>T) c.378-49G>T (n.378-49G>T) n.1205-49G>T n.1049-49G>T c.912-49G>T (n.912-49G>T) c.237-49G>T (n.237-49G>T) c.377+108G>T (n.377+108G>T) n.1145+108G>T n.844+108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110050C= | CA2323728652 | TRMT1 | c.1020-49G= (n.1020-49G=) c.1019+108G= (n.1019+108G=) c.378-49G= (n.378-49G=) n.1205-49G= n.1049-49G= c.912-49G= (n.912-49G=) c.237-49G= (n.237-49G=) c.377+108G= (n.377+108G=) n.1145+108G= n.844+108G= | |
| 19 | g.13110051C>G | CA2582798737 | TRMT1 | c.1020-50G>C (n.1020-50G>C) c.1019+107G>C (n.1019+107G>C) c.378-50G>C (n.378-50G>C) n.1205-50G>C n.1049-50G>C c.912-50G>C (n.912-50G>C) c.237-50G>C (n.237-50G>C) c.377+107G>C (n.377+107G>C) n.1145+107G>C n.844+107G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110053A= | CA2323728653 | TRMT1 | c.1020-52T= (n.1020-52T=) c.1019+105T= (n.1019+105T=) c.378-52T= (n.378-52T=) n.1205-52T= n.1049-52T= c.912-52T= (n.912-52T=) c.237-52T= (n.237-52T=) c.377+105T= (n.377+105T=) n.1145+105T= n.844+105T= | |
| 19 | g.13110053A>G | CA783426014 | TRMT1 | c.1020-52T>C (n.1020-52T>C) c.1019+105T>C (n.1019+105T>C) c.378-52T>C (n.378-52T>C) n.1205-52T>C n.1049-52T>C c.912-52T>C (n.912-52T>C) c.237-52T>C (n.237-52T>C) c.377+105T>C (n.377+105T>C) n.1145+105T>C n.844+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110055T>C | CA993700140 | TRMT1 | c.1020-54A>G (n.1020-54A>G) c.1019+103A>G (n.1019+103A>G) c.378-54A>G (n.378-54A>G) n.1205-54A>G n.1049-54A>G c.912-54A>G (n.912-54A>G) c.237-54A>G (n.237-54A>G) c.377+103A>G (n.377+103A>G) n.1145+103A>G n.844+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110055T>G | CA783426015 | TRMT1 | c.1020-54A>C (n.1020-54A>C) c.1019+103A>C (n.1019+103A>C) c.378-54A>C (n.378-54A>C) n.1205-54A>C n.1049-54A>C c.912-54A>C (n.912-54A>C) c.237-54A>C (n.237-54A>C) c.377+103A>C (n.377+103A>C) n.1145+103A>C n.844+103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110055T= | CA2323728654 | TRMT1 | c.1020-54A= (n.1020-54A=) c.1019+103A= (n.1019+103A=) c.378-54A= (n.378-54A=) n.1205-54A= n.1049-54A= c.912-54A= (n.912-54A=) c.237-54A= (n.237-54A=) c.377+103A= (n.377+103A=) n.1145+103A= n.844+103A= | |
| 19 | g.13110056C>G | CA2813660513 | TRMT1 | c.1020-55G>C (n.1020-55G>C) c.1019+102G>C (n.1019+102G>C) c.378-55G>C (n.378-55G>C) n.1205-55G>C n.1049-55G>C c.912-55G>C (n.912-55G>C) c.237-55G>C (n.237-55G>C) c.377+102G>C (n.377+102G>C) n.1145+102G>C n.844+102G>C | |
| 19 | g.13110061C= | CA2323728655 | TRMT1 | c.1020-60G= (n.1020-60G=) c.1019+97G= (n.1019+97G=) c.378-60G= (n.378-60G=) n.1205-60G= n.1049-60G= c.912-60G= (n.912-60G=) c.237-60G= (n.237-60G=) c.377+97G= (n.377+97G=) n.1145+97G= n.844+97G= | |
| 19 | g.13110061C>G | CA993700143 | TRMT1 | c.1020-60G>C (n.1020-60G>C) c.1019+97G>C (n.1019+97G>C) c.378-60G>C (n.378-60G>C) n.1205-60G>C n.1049-60G>C c.912-60G>C (n.912-60G>C) c.237-60G>C (n.237-60G>C) c.377+97G>C (n.377+97G>C) n.1145+97G>C n.844+97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110062T>C | CA2323728657 | TRMT1 | c.1020-61A>G (n.1020-61A>G) c.1019+96A>G (n.1019+96A>G) c.378-61A>G (n.378-61A>G) n.1205-61A>G n.1049-61A>G c.912-61A>G (n.912-61A>G) c.237-61A>G (n.237-61A>G) c.377+96A>G (n.377+96A>G) n.1145+96A>G n.844+96A>G | dbSNP |
| 19 | g.13110062T= | CA2323728658 | TRMT1 | c.1020-61A= (n.1020-61A=) c.1019+96A= (n.1019+96A=) c.378-61A= (n.378-61A=) n.1205-61A= n.1049-61A= c.912-61A= (n.912-61A=) c.237-61A= (n.237-61A=) c.377+96A= (n.377+96A=) n.1145+96A= n.844+96A= | |
| 19 | g.13110063dup | CA2323728656 | TRMT1 | c.1020-61dup (n.1020-61dup) c.1019+96dup (n.1019+96dup) c.378-61dup (n.378-61dup) n.1205-61dup n.1049-61dup c.912-61dup (n.912-61dup) c.237-61dup (n.237-61dup) c.377+96dup (n.377+96dup) n.1145+96dup n.844+96dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110063T>G | CA2813660514 | TRMT1 | c.1020-62A>C (n.1020-62A>C) c.1019+95A>C (n.1019+95A>C) c.378-62A>C (n.378-62A>C) n.1205-62A>C n.1049-62A>C c.912-62A>C (n.912-62A>C) c.237-62A>C (n.237-62A>C) c.377+95A>C (n.377+95A>C) n.1145+95A>C n.844+95A>C | |
| 19 | g.13110064dup | CA2813660515 | TRMT1 | c.1020-63dup (n.1020-63dup) c.1019+94dup (n.1019+94dup) c.378-63dup (n.378-63dup) n.1205-63dup n.1049-63dup c.912-63dup (n.912-63dup) c.237-63dup (n.237-63dup) c.377+94dup (n.377+94dup) n.1145+94dup n.844+94dup | |
| 19 | g.13110066A>G | CA2582798738 | TRMT1 | c.1020-65T>C (n.1020-65T>C) c.1019+92T>C (n.1019+92T>C) c.378-65T>C (n.378-65T>C) n.1205-65T>C n.1049-65T>C c.912-65T>C (n.912-65T>C) c.237-65T>C (n.237-65T>C) c.377+92T>C (n.377+92T>C) n.1145+92T>C n.844+92T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110067C>A | CA2813660516 | TRMT1 | c.1020-66G>T (n.1020-66G>T) c.1019+91G>T (n.1019+91G>T) c.378-66G>T (n.378-66G>T) n.1205-66G>T n.1049-66G>T c.912-66G>T (n.912-66G>T) c.237-66G>T (n.237-66G>T) c.377+91G>T (n.377+91G>T) n.1145+91G>T n.844+91G>T | |
| 19 | g.13110068T>C | CA632122654 | TRMT1 | c.1020-67A>G (n.1020-67A>G) c.1019+90A>G (n.1019+90A>G) c.378-67A>G (n.378-67A>G) n.1205-67A>G n.1049-67A>G c.912-67A>G (n.912-67A>G) c.237-67A>G (n.237-67A>G) c.377+90A>G (n.377+90A>G) n.1145+90A>G n.844+90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110068T>G | CA305524523 | TRMT1 | c.1020-67A>C (n.1020-67A>C) c.1019+90A>C (n.1019+90A>C) c.378-67A>C (n.378-67A>C) n.1205-67A>C n.1049-67A>C c.912-67A>C (n.912-67A>C) c.237-67A>C (n.237-67A>C) c.377+90A>C (n.377+90A>C) n.1145+90A>C n.844+90A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110068T= | CA2323728659 | TRMT1 | c.1020-67A= (n.1020-67A=) c.1019+90A= (n.1019+90A=) c.378-67A= (n.378-67A=) n.1205-67A= n.1049-67A= c.912-67A= (n.912-67A=) c.237-67A= (n.237-67A=) c.377+90A= (n.377+90A=) n.1145+90A= n.844+90A= | |
| 19 | g.13110069G>A | CA2582798739 | TRMT1 | c.1020-68C>T (n.1020-68C>T) c.1019+89C>T (n.1019+89C>T) c.378-68C>T (n.378-68C>T) n.1205-68C>T n.1049-68C>T c.912-68C>T (n.912-68C>T) c.237-68C>T (n.237-68C>T) c.377+89C>T (n.377+89C>T) n.1145+89C>T n.844+89C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110070G>A | CA2582798740 | TRMT1 | c.1020-69C>T (n.1020-69C>T) c.1019+88C>T (n.1019+88C>T) c.378-69C>T (n.378-69C>T) n.1205-69C>T n.1049-69C>T c.912-69C>T (n.912-69C>T) c.237-69C>T (n.237-69C>T) c.377+88C>T (n.377+88C>T) n.1145+88C>T n.844+88C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110072T>C | CA2813660517 | TRMT1 | c.1020-71A>G (n.1020-71A>G) c.1019+86A>G (n.1019+86A>G) c.378-71A>G (n.378-71A>G) n.1205-71A>G n.1049-71A>G c.912-71A>G (n.912-71A>G) c.237-71A>G (n.237-71A>G) c.377+86A>G (n.377+86A>G) n.1145+86A>G n.844+86A>G | |
| 19 | g.13110073C>G | CA2582798741 | TRMT1 | c.1020-72G>C (n.1020-72G>C) c.1019+85G>C (n.1019+85G>C) c.378-72G>C (n.378-72G>C) n.1205-72G>C n.1049-72G>C c.912-72G>C (n.912-72G>C) c.237-72G>C (n.237-72G>C) c.377+85G>C (n.377+85G>C) n.1145+85G>C n.844+85G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110073C>T | CA2582798742 | TRMT1 | c.1020-72G>A (n.1020-72G>A) c.1019+85G>A (n.1019+85G>A) c.378-72G>A (n.378-72G>A) n.1205-72G>A n.1049-72G>A c.912-72G>A (n.912-72G>A) c.237-72G>A (n.237-72G>A) c.377+85G>A (n.377+85G>A) n.1145+85G>A n.844+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110075G>A | CA305524532 | TRMT1 | c.1020-74C>T (n.1020-74C>T) c.1019+83C>T (n.1019+83C>T) c.378-74C>T (n.378-74C>T) n.1205-74C>T n.1049-74C>T c.912-74C>T (n.912-74C>T) c.237-74C>T (n.237-74C>T) c.377+83C>T (n.377+83C>T) n.1145+83C>T n.844+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110075G= | CA2323728660 | TRMT1 | c.1020-74C= (n.1020-74C=) c.1019+83C= (n.1019+83C=) c.378-74C= (n.378-74C=) n.1205-74C= n.1049-74C= c.912-74C= (n.912-74C=) c.237-74C= (n.237-74C=) c.377+83C= (n.377+83C=) n.1145+83C= n.844+83C= | |
| 19 | g.13110077C>A | CA2582798743 | TRMT1 | c.1020-76G>T (n.1020-76G>T) c.1019+81G>T (n.1019+81G>T) c.378-76G>T (n.378-76G>T) n.1205-76G>T n.1049-76G>T c.912-76G>T (n.912-76G>T) c.237-76G>T (n.237-76G>T) c.377+81G>T (n.377+81G>T) n.1145+81G>T n.844+81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110077C>G | CA2582798744 | TRMT1 | c.1020-76G>C (n.1020-76G>C) c.1019+81G>C (n.1019+81G>C) c.378-76G>C (n.378-76G>C) n.1205-76G>C n.1049-76G>C c.912-76G>C (n.912-76G>C) c.237-76G>C (n.237-76G>C) c.377+81G>C (n.377+81G>C) n.1145+81G>C n.844+81G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110077C>T | CA2582798745 | TRMT1 | c.1020-76G>A (n.1020-76G>A) c.1019+81G>A (n.1019+81G>A) c.378-76G>A (n.378-76G>A) n.1205-76G>A n.1049-76G>A c.912-76G>A (n.912-76G>A) c.237-76G>A (n.237-76G>A) c.377+81G>A (n.377+81G>A) n.1145+81G>A n.844+81G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110078C>G | CA2528575219 | TRMT1 | c.1020-77G>C (n.1020-77G>C) c.1019+80G>C (n.1019+80G>C) c.378-77G>C (n.378-77G>C) n.1205-77G>C n.1049-77G>C c.912-77G>C (n.912-77G>C) c.237-77G>C (n.237-77G>C) c.377+80G>C (n.377+80G>C) n.1145+80G>C n.844+80G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110079C>A | CA2541772529 | TRMT1 | c.1020-78G>T (n.1020-78G>T) c.1019+79G>T (n.1019+79G>T) c.378-78G>T (n.378-78G>T) n.1205-78G>T n.1049-78G>T c.912-78G>T (n.912-78G>T) c.237-78G>T (n.237-78G>T) c.377+79G>T (n.377+79G>T) n.1145+79G>T n.844+79G>T | |
| 19 | g.13110080T>C | CA2582798746 | TRMT1 | c.1020-79A>G (n.1020-79A>G) c.1019+78A>G (n.1019+78A>G) c.378-79A>G (n.378-79A>G) n.1205-79A>G n.1049-79A>G c.912-79A>G (n.912-79A>G) c.237-79A>G (n.237-79A>G) c.377+78A>G (n.377+78A>G) n.1145+78A>G n.844+78A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110080T>G | CA2582798747 | TRMT1 | c.1020-79A>C (n.1020-79A>C) c.1019+78A>C (n.1019+78A>C) c.378-79A>C (n.378-79A>C) n.1205-79A>C n.1049-79A>C c.912-79A>C (n.912-79A>C) c.237-79A>C (n.237-79A>C) c.377+78A>C (n.377+78A>C) n.1145+78A>C n.844+78A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110085_13110087del | CA2576640975 | TRMT1 | c.1019+74_1019+76del (n.1019+74_1019+76del) c.377+74_377+76del (n.377+74_377+76del) n.1204+74_1204+76del n.1048+74_1048+76del c.911+74_911+76del (n.911+74_911+76del) c.236+74_236+76del (n.236+74_236+76del) n.1145+74_1145+76del n.844+74_844+76del | |
| 19 | g.13110084G>A | CA2582798748 | TRMT1 | c.1019+74C>T (n.1019+74C>T) c.377+74C>T (n.377+74C>T) n.1204+74C>T n.1048+74C>T c.911+74C>T (n.911+74C>T) c.236+74C>T (n.236+74C>T) n.1145+74C>T n.844+74C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110088C>T | CA2582798749 | TRMT1 | c.1019+70G>A (n.1019+70G>A) c.377+70G>A (n.377+70G>A) n.1204+70G>A n.1048+70G>A c.911+70G>A (n.911+70G>A) c.236+70G>A (n.236+70G>A) n.1145+70G>A n.844+70G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110089C>A | CA305524541 | TRMT1 | c.1019+69G>T (n.1019+69G>T) c.377+69G>T (n.377+69G>T) n.1204+69G>T n.1048+69G>T c.911+69G>T (n.911+69G>T) c.236+69G>T (n.236+69G>T) n.1145+69G>T n.844+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110089C= | CA2323728661 | TRMT1 | c.1019+69G= (n.1019+69G=) c.377+69G= (n.377+69G=) n.1204+69G= n.1048+69G= c.911+69G= (n.911+69G=) c.236+69G= (n.236+69G=) n.1145+69G= n.844+69G= | |
| 19 | g.13110089C>T | CA2576640976 | TRMT1 | c.1019+69G>A (n.1019+69G>A) c.377+69G>A (n.377+69G>A) n.1204+69G>A n.1048+69G>A c.911+69G>A (n.911+69G>A) c.236+69G>A (n.236+69G>A) n.1145+69G>A n.844+69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110090C>G | CA2582798750 | TRMT1 | c.1019+68G>C (n.1019+68G>C) c.377+68G>C (n.377+68G>C) n.1204+68G>C n.1048+68G>C c.911+68G>C (n.911+68G>C) c.236+68G>C (n.236+68G>C) n.1145+68G>C n.844+68G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110092A= | CA2323728662 | TRMT1 | c.1019+66T= (n.1019+66T=) c.377+66T= (n.377+66T=) n.1204+66T= n.1048+66T= c.911+66T= (n.911+66T=) c.236+66T= (n.236+66T=) n.1145+66T= n.844+66T= | |
| 19 | g.13110092A>G | CA305524548 | TRMT1 | c.1019+66T>C (n.1019+66T>C) c.377+66T>C (n.377+66T>C) n.1204+66T>C n.1048+66T>C c.911+66T>C (n.911+66T>C) c.236+66T>C (n.236+66T>C) n.1145+66T>C n.844+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110093G>C | CA2582798751 | TRMT1 | c.1019+65C>G (n.1019+65C>G) c.377+65C>G (n.377+65C>G) n.1204+65C>G n.1048+65C>G c.911+65C>G (n.911+65C>G) c.236+65C>G (n.236+65C>G) n.1145+65C>G n.844+65C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110093G>T | CA2582798752 | TRMT1 | c.1019+65C>A (n.1019+65C>A) c.377+65C>A (n.377+65C>A) n.1204+65C>A n.1048+65C>A c.911+65C>A (n.911+65C>A) c.236+65C>A (n.236+65C>A) n.1145+65C>A n.844+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110094A>T | CA2582798753 | TRMT1 | c.1019+64T>A (n.1019+64T>A) c.377+64T>A (n.377+64T>A) n.1204+64T>A n.1048+64T>A c.911+64T>A (n.911+64T>A) c.236+64T>A (n.236+64T>A) n.1145+64T>A n.844+64T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110095T= | CA2323728663 | TRMT1 | c.1019+63A= (n.1019+63A=) c.377+63A= (n.377+63A=) n.1204+63A= n.1048+63A= c.911+63A= (n.911+63A=) c.236+63A= (n.236+63A=) n.1145+63A= n.844+63A= | |
| 19 | g.13110097_13110116del | CA2582798754 | TRMT1 | c.1019+44_1019+63del (n.1019+44_1019+63del) c.377+44_377+63del (n.377+44_377+63del) n.1204+44_1204+63del n.1048+44_1048+63del c.911+44_911+63del (n.911+44_911+63del) c.236+44_236+63del (n.236+44_236+63del) n.1145+44_1145+63del n.844+44_844+63del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110096C>A | CA2582798755 | TRMT1 | c.1019+62G>T (n.1019+62G>T) c.377+62G>T (n.377+62G>T) n.1204+62G>T n.1048+62G>T c.911+62G>T (n.911+62G>T) c.236+62G>T (n.236+62G>T) n.1145+62G>T n.844+62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110096C= | CA2323728665 | TRMT1 | c.1019+62G= (n.1019+62G=) c.377+62G= (n.377+62G=) n.1204+62G= n.1048+62G= c.911+62G= (n.911+62G=) c.236+62G= (n.236+62G=) n.1145+62G= n.844+62G= | |
| 19 | g.13110096C>T | CA2323728664 | TRMT1 | c.1019+62G>A (n.1019+62G>A) c.377+62G>A (n.377+62G>A) n.1204+62G>A n.1048+62G>A c.911+62G>A (n.911+62G>A) c.236+62G>A (n.236+62G>A) n.1145+62G>A n.844+62G>A | dbSNP |
| 19 | g.13110100dup | CA993700148 | TRMT1 | c.1019+62dup (n.1019+62dup) c.377+62dup (n.377+62dup) n.1204+62dup n.1048+62dup c.911+62dup (n.911+62dup) c.236+62dup (n.236+62dup) n.1145+62dup n.844+62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110097C>G | CA2582798756 | TRMT1 | c.1019+61G>C (n.1019+61G>C) c.377+61G>C (n.377+61G>C) n.1204+61G>C n.1048+61G>C c.911+61G>C (n.911+61G>C) c.236+61G>C (n.236+61G>C) n.1145+61G>C n.844+61G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110098C>A | CA2582798757 | TRMT1 | c.1019+60G>T (n.1019+60G>T) c.377+60G>T (n.377+60G>T) n.1204+60G>T n.1048+60G>T c.911+60G>T (n.911+60G>T) c.236+60G>T (n.236+60G>T) n.1145+60G>T n.844+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13110099C>T | CA2582798758 | TRMT1 | c.1019+59G>A (n.1019+59G>A) c.377+59G>A (n.377+59G>A) n.1204+59G>A n.1048+59G>A c.911+59G>A (n.911+59G>A) c.236+59G>A (n.236+59G>A) n.1145+59G>A n.844+59G>A | gnomAD v4 |