Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13109940T>A | CA404313423 | TRMT1 | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1020-102A>T (n.1020-102A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.1266A>T n.1110A>T c.973A>T (p.Lys325Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.378-102A>T (n.378-102A>T) n.1146-102A>T n.845-102A>T | |
19 | g.13109940T>C | CA404313417 | TRMT1 | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1020-102A>G (n.1020-102A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.1266A>G n.1110A>G c.973A>G (p.Lys325Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.378-102A>G (n.378-102A>G) n.1146-102A>G n.845-102A>G | |
19 | g.13109940T>G | CA404313419 | TRMT1 | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1020-102A>C (n.1020-102A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.1266A>C n.1110A>C c.973A>C (p.Lys325Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.378-102A>C (n.378-102A>C) n.1146-102A>C n.845-102A>C | |
19 | g.13109941G>A | CA505781811 | TRMT1 | c.1080C>T (p.Gly360=) c.1020-103C>T (n.1020-103C>T) c.438C>T (p.Gly146=) n.1265C>T n.1109C>T c.972C>T (p.Gly324=) c.297C>T (p.Gly99=) c.378-103C>T (n.378-103C>T) n.1146-103C>T n.845-103C>T | |
19 | g.13109941G>C | CA505781814 | TRMT1 | c.1080C>G (p.Gly360=) c.1020-103C>G (n.1020-103C>G) c.438C>G (p.Gly146=) n.1265C>G n.1109C>G c.972C>G (p.Gly324=) c.297C>G (p.Gly99=) c.378-103C>G (n.378-103C>G) n.1146-103C>G n.845-103C>G | |
19 | g.13109941G>T | CA505781812 | TRMT1 | c.1080C>A (p.Gly360=) c.1020-103C>A (n.1020-103C>A) c.438C>A (p.Gly146=) n.1265C>A n.1109C>A c.972C>A (p.Gly324=) c.297C>A (p.Gly99=) c.378-103C>A (n.378-103C>A) n.1146-103C>A n.845-103C>A | |
19 | g.13109942C>A | CA404313428 | TRMT1 | c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1020-104G>T (n.1020-104G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.1264G>T n.1108G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.378-104G>T (n.378-104G>T) n.1146-104G>T n.845-104G>T | |
19 | g.13109942C= | CA2323728588 | TRMT1 | c.1079G= (p.Gly360=) c.1020-104G= (n.1020-104G=) c.437G= (p.Gly146=) n.1264G= n.1108G= c.971G= (p.Gly324=) c.296G= (p.Gly99=) c.378-104G= (n.378-104G=) n.1146-104G= n.845-104G= | |
19 | g.13109942C>G | CA404313430 | TRMT1 | c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1020-104G>C (n.1020-104G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.1264G>C n.1108G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.378-104G>C (n.378-104G>C) n.1146-104G>C n.845-104G>C | |
19 | g.13109942C>T | CA404313434 | TRMT1 | c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1020-104G>A (n.1020-104G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.1264G>A n.1108G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.378-104G>A (n.378-104G>A) n.1146-104G>A n.845-104G>A | dbSNP |
19 | g.13109943C>A | CA9237787 | TRMT1 | c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1020-105G>T (n.1020-105G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.1263G>T n.1107G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.378-105G>T (n.378-105G>T) n.1146-105G>T n.845-105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109943C= | CA2323728589 | TRMT1 | c.1078G= (p.Gly360=) c.1020-105G= (n.1020-105G=) c.436G= (p.Gly146=) n.1263G= n.1107G= c.970G= (p.Gly324=) c.295G= (p.Gly99=) c.378-105G= (n.378-105G=) n.1146-105G= n.845-105G= | |
19 | g.13109943C>G | CA404313445 | TRMT1 | c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1020-105G>C (n.1020-105G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.1263G>C n.1107G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.378-105G>C (n.378-105G>C) n.1146-105G>C n.845-105G>C | |
19 | g.13109943C>T | CA9237788 | TRMT1 | c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1020-105G>A (n.1020-105G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.1263G>A n.1107G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.378-105G>A (n.378-105G>A) n.1146-105G>A n.845-105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13109944G>A | CA9237790 | TRMT1 | c.1077C>T (p.Leu359=) c.1020-106C>T (n.1020-106C>T) c.435C>T (p.Leu145=) n.1262C>T n.1106C>T c.969C>T (p.Leu323=) c.294C>T (p.Leu98=) c.378-106C>T (n.378-106C>T) n.1146-106C>T n.845-106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109944G>C | CA9237789 | TRMT1 | c.1077C>G (p.Leu359=) c.1020-106C>G (n.1020-106C>G) c.435C>G (p.Leu145=) n.1262C>G n.1106C>G c.969C>G (p.Leu323=) c.294C>G (p.Leu98=) c.378-106C>G (n.378-106C>G) n.1146-106C>G n.845-106C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13109944G= | CA2323728590 | TRMT1 | c.1077C= (p.Leu359=) c.1020-106C= (n.1020-106C=) c.435C= (p.Leu145=) n.1262C= n.1106C= c.969C= (p.Leu323=) c.294C= (p.Leu98=) c.378-106C= (n.378-106C=) n.1146-106C= n.845-106C= | |
19 | g.13109944G>T | CA505781816 | TRMT1 | c.1077C>A (p.Leu359=) c.1020-106C>A (n.1020-106C>A) c.435C>A (p.Leu145=) n.1262C>A n.1106C>A c.969C>A (p.Leu323=) c.294C>A (p.Leu98=) c.378-106C>A (n.378-106C>A) n.1146-106C>A n.845-106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13109945A>C | CA404313450 | TRMT1 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1020-107T>G (n.1020-107T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1261T>G n.1105T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.378-107T>G (n.378-107T>G) n.1146-107T>G n.845-107T>G | |
19 | g.13109945A>G | CA404313452 | TRMT1 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1020-107T>C (n.1020-107T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1261T>C n.1105T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.378-107T>C (n.378-107T>C) n.1146-107T>C n.845-107T>C | |
19 | g.13109945A>T | CA404313456 | TRMT1 | c.1076T>A (p.Leu359His) c.1020-107T>A (n.1020-107T>A) c.434T>A (p.Leu145His) n.1261T>A n.1105T>A c.968T>A (p.Leu323His) c.293T>A (p.Leu98His) c.378-107T>A (n.378-107T>A) n.1146-107T>A n.845-107T>A | |
19 | g.13109946G>A | CA404313460 | TRMT1 | c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.1020-108C>T (n.1020-108C>T) c.433C>T (p.Leu145Phe) n.1260C>T n.1104C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.378-108C>T (n.378-108C>T) n.1146-108C>T n.845-108C>T | |
19 | g.13109946G>C | CA404313462 | TRMT1 | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1020-108C>G (n.1020-108C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1260C>G n.1104C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.378-108C>G (n.378-108C>G) n.1146-108C>G n.845-108C>G | |
19 | g.13109946G>T | CA404313458 | TRMT1 | c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.1020-108C>A (n.1020-108C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.1260C>A n.1104C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.378-108C>A (n.378-108C>A) n.1146-108C>A n.845-108C>A | |
19 | g.13109947A= | CA2323728591 | TRMT1 | c.1074T= (p.Arg358=) c.1020-109T= (n.1020-109T=) c.432T= (p.Arg144=) n.1259T= n.1103T= c.966T= (p.Arg322=) c.291T= (p.Arg97=) c.378-109T= (n.378-109T=) n.1146-109T= n.845-109T= | |
19 | g.13109947A>C | CA505781821 | TRMT1 | c.1074T>G (p.Arg358=) c.1020-109T>G (n.1020-109T>G) c.432T>G (p.Arg144=) n.1259T>G n.1103T>G c.966T>G (p.Arg322=) c.291T>G (p.Arg97=) c.378-109T>G (n.378-109T>G) n.1146-109T>G n.845-109T>G | dbSNP |
19 | g.13109947A>G | CA9237791 | TRMT1 | c.1074T>C (p.Arg358=) c.1020-109T>C (n.1020-109T>C) c.432T>C (p.Arg144=) n.1259T>C n.1103T>C c.966T>C (p.Arg322=) c.291T>C (p.Arg97=) c.378-109T>C (n.378-109T>C) n.1146-109T>C n.845-109T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109947A>T | CA505781824 | TRMT1 | c.1074T>A (p.Arg358=) c.1020-109T>A (n.1020-109T>A) c.432T>A (p.Arg144=) n.1259T>A n.1103T>A c.966T>A (p.Arg322=) c.291T>A (p.Arg97=) c.378-109T>A (n.378-109T>A) n.1146-109T>A n.845-109T>A | |
19 | g.13109948C>A | CA404313465 | TRMT1 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1020-110G>T (n.1020-110G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.1258G>T n.1102G>T c.965G>T (p.Arg322Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.378-110G>T (n.378-110G>T) n.1146-110G>T n.845-110G>T | |
19 | g.13109948C= | CA2323728592 | TRMT1 | c.1073G= (p.Arg358=) c.1020-110G= (n.1020-110G=) c.431G= (p.Arg144=) n.1258G= n.1102G= c.965G= (p.Arg322=) c.290G= (p.Arg97=) c.378-110G= (n.378-110G=) n.1146-110G= n.845-110G= | |
19 | g.13109948C>G | CA404313467 | TRMT1 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.1020-110G>C (n.1020-110G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.1258G>C n.1102G>C c.965G>C (p.Arg322Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.378-110G>C (n.378-110G>C) n.1146-110G>C n.845-110G>C | |
19 | g.13109948C>T | CA9237792 | TRMT1 | c.1073G>A (p.Arg358His) c.1020-110G>A (n.1020-110G>A) c.431G>A (p.Arg144His) n.1258G>A n.1102G>A c.965G>A (p.Arg322His) c.290G>A (p.Arg97His) c.378-110G>A (n.378-110G>A) n.1146-110G>A n.845-110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109949G>A | CA9237793 | TRMT1 | c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.1020-111C>T (n.1020-111C>T) c.430C>T (p.Arg144Cys) n.1257C>T n.1101C>T c.964C>T (p.Arg322Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.378-111C>T (n.378-111C>T) n.1146-111C>T n.845-111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109949G>C | CA404313471 | TRMT1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.1020-111C>G (n.1020-111C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.1257C>G n.1101C>G c.964C>G (p.Arg322Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.378-111C>G (n.378-111C>G) n.1146-111C>G n.845-111C>G | |
19 | g.13109949G= | CA2323728593 | TRMT1 | c.1072C= (p.Arg358=) c.1020-111C= (n.1020-111C=) c.430C= (p.Arg144=) n.1257C= n.1101C= c.964C= (p.Arg322=) c.289C= (p.Arg97=) c.378-111C= (n.378-111C=) n.1146-111C= n.845-111C= | |
19 | g.13109949G>T | CA404313473 | TRMT1 | c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.1020-111C>A (n.1020-111C>A) c.430C>A (p.Arg144Ser) n.1257C>A n.1101C>A c.964C>A (p.Arg322Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.378-111C>A (n.378-111C>A) n.1146-111C>A n.845-111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13109950C>A | CA404313476 | TRMT1 | c.1071G>T (p.Gln357His) c.1020-112G>T (n.1020-112G>T) c.429G>T (p.Gln143His) n.1256G>T n.1100G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.288G>T (p.Gln96His) c.378-112G>T (n.378-112G>T) n.1146-112G>T n.845-112G>T | |
19 | g.13109950C>G | CA404313479 | TRMT1 | c.1071G>C (p.Gln357His) c.1020-112G>C (n.1020-112G>C) c.429G>C (p.Gln143His) n.1256G>C n.1100G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.288G>C (p.Gln96His) c.378-112G>C (n.378-112G>C) n.1146-112G>C n.845-112G>C | |
19 | g.13109950C>T | CA505781827 | TRMT1 | c.1071G>A (p.Gln357=) c.1020-112G>A (n.1020-112G>A) c.429G>A (p.Gln143=) n.1256G>A n.1100G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.288G>A (p.Gln96=) c.378-112G>A (n.378-112G>A) n.1146-112G>A n.845-112G>A | |
19 | g.13109951T>A | CA404313482 | TRMT1 | c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1020-113A>T (n.1020-113A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.1255A>T n.1099A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.378-113A>T (n.378-113A>T) n.1146-113A>T n.845-113A>T | |
19 | g.13109951T>C | CA404313485 | TRMT1 | c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1020-113A>G (n.1020-113A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.1255A>G n.1099A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.378-113A>G (n.378-113A>G) n.1146-113A>G n.845-113A>G | |
19 | g.13109951T>G | CA404313486 | TRMT1 | c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1020-113A>C (n.1020-113A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.1255A>C n.1099A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.378-113A>C (n.378-113A>C) n.1146-113A>C n.845-113A>C | dbSNP |
19 | g.13109952G>A | CA404313492 | TRMT1 | c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1020-114C>T (n.1020-114C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.1254C>T n.1098C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.378-114C>T (n.378-114C>T) n.1146-114C>T n.845-114C>T | |
19 | g.13109952G>C | CA404313494 | TRMT1 | c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1020-114C>G (n.1020-114C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.1254C>G n.1098C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.378-114C>G (n.378-114C>G) n.1146-114C>G n.845-114C>G | |
19 | g.13109952G= | CA2323728594 | TRMT1 | c.1069C= (p.Gln357=) c.1020-114C= (n.1020-114C=) c.427C= (p.Gln143=) n.1254C= n.1098C= c.961C= (p.Gln321=) c.286C= (p.Gln96=) c.378-114C= (n.378-114C=) n.1146-114C= n.845-114C= | |
19 | g.13109952G>T | CA404313489 | TRMT1 | c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1020-114C>A (n.1020-114C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.1254C>A n.1098C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.378-114C>A (n.378-114C>A) n.1146-114C>A n.845-114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13109953A>C | CA505781829 | TRMT1 | c.1068T>G (p.Leu356=) c.1020-115T>G (n.1020-115T>G) c.426T>G (p.Leu142=) n.1253T>G n.1097T>G c.960T>G (p.Leu320=) c.285T>G (p.Leu95=) c.378-115T>G (n.378-115T>G) n.1146-115T>G n.845-115T>G | |
19 | g.13109953A>G | CA505781831 | TRMT1 | c.1068T>C (p.Leu356=) c.1020-115T>C (n.1020-115T>C) c.426T>C (p.Leu142=) n.1253T>C n.1097T>C c.960T>C (p.Leu320=) c.285T>C (p.Leu95=) c.378-115T>C (n.378-115T>C) n.1146-115T>C n.845-115T>C | |
19 | g.13109953A>T | CA505781832 | TRMT1 | c.1068T>A (p.Leu356=) c.1020-115T>A (n.1020-115T>A) c.426T>A (p.Leu142=) n.1253T>A n.1097T>A c.960T>A (p.Leu320=) c.285T>A (p.Leu95=) c.378-115T>A (n.378-115T>A) n.1146-115T>A n.845-115T>A | |
19 | g.13109954A>C | CA404313497 | TRMT1 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1020-116T>G (n.1020-116T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1252T>G n.1096T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.378-116T>G (n.378-116T>G) n.1146-116T>G n.845-116T>G | |
19 | g.13109954A>G | CA404313500 | TRMT1 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1020-116T>C (n.1020-116T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1252T>C n.1096T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.378-116T>C (n.378-116T>C) n.1146-116T>C n.845-116T>C | |
19 | g.13109954A>T | CA404313502 | TRMT1 | c.1067T>A (p.Leu356His) c.1020-116T>A (n.1020-116T>A) c.425T>A (p.Leu142His) n.1252T>A n.1096T>A c.959T>A (p.Leu320His) c.284T>A (p.Leu95His) c.378-116T>A (n.378-116T>A) n.1146-116T>A n.845-116T>A | |
19 | g.13109955G>A | CA305524256 | TRMT1 | c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.1020-117C>T (n.1020-117C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.1251C>T n.1095C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.378-117C>T (n.378-117C>T) n.1146-117C>T n.845-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13109955G>C | CA404313507 | TRMT1 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1020-117C>G (n.1020-117C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) n.1251C>G n.1095C>G c.958C>G (p.Leu320Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.378-117C>G (n.378-117C>G) n.1146-117C>G n.845-117C>G | |
19 | g.13109955G= | CA2323728595 | TRMT1 | c.1066C= (p.Leu356=) c.1020-117C= (n.1020-117C=) c.424C= (p.Leu142=) n.1251C= n.1095C= c.958C= (p.Leu320=) c.283C= (p.Leu95=) c.378-117C= (n.378-117C=) n.1146-117C= n.845-117C= | |
19 | g.13109955G>T | CA404313509 | TRMT1 | c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.1020-117C>A (n.1020-117C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1251C>A n.1095C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.378-117C>A (n.378-117C>A) n.1146-117C>A n.845-117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13109956G>A | CA505781836 | TRMT1 | c.1065C>T (p.His355=) c.1020-118C>T (n.1020-118C>T) c.423C>T (p.His141=) n.1250C>T n.1094C>T c.957C>T (p.His319=) c.282C>T (p.His94=) c.378-118C>T (n.378-118C>T) n.1146-118C>T n.845-118C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13109956G>C | CA404313512 | TRMT1 | c.1065C>G (p.His355Gln) c.1020-118C>G (n.1020-118C>G) c.423C>G (p.His141Gln) n.1250C>G n.1094C>G c.957C>G (p.His319Gln) c.282C>G (p.His94Gln) c.378-118C>G (n.378-118C>G) n.1146-118C>G n.845-118C>G | |
19 | g.13109956G>T | CA404313514 | TRMT1 | c.1065C>A (p.His355Gln) c.1020-118C>A (n.1020-118C>A) c.423C>A (p.His141Gln) n.1250C>A n.1094C>A c.957C>A (p.His319Gln) c.282C>A (p.His94Gln) c.378-118C>A (n.378-118C>A) n.1146-118C>A n.845-118C>A | |
19 | g.13109957T>A | CA404313517 | TRMT1 | c.1064A>T (p.His355Leu) c.1020-119A>T (n.1020-119A>T) c.422A>T (p.His141Leu) n.1249A>T n.1093A>T c.956A>T (p.His319Leu) c.281A>T (p.His94Leu) c.378-119A>T (n.378-119A>T) n.1146-119A>T n.845-119A>T | |
19 | g.13109957T>C | CA404313518 | TRMT1 | c.1064A>G (p.His355Arg) c.1020-119A>G (n.1020-119A>G) c.422A>G (p.His141Arg) n.1249A>G n.1093A>G c.956A>G (p.His319Arg) c.281A>G (p.His94Arg) c.378-119A>G (n.378-119A>G) n.1146-119A>G n.845-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13109957T>G | CA404313520 | TRMT1 | c.1064A>C (p.His355Pro) c.1020-119A>C (n.1020-119A>C) c.422A>C (p.His141Pro) n.1249A>C n.1093A>C c.956A>C (p.His319Pro) c.281A>C (p.His94Pro) c.378-119A>C (n.378-119A>C) n.1146-119A>C n.845-119A>C | dbSNP |
19 | g.13109957T= | CA2323728596 | TRMT1 | c.1064A= (p.His355=) c.1020-119A= (n.1020-119A=) c.422A= (p.His141=) n.1249A= n.1093A= c.956A= (p.His319=) c.281A= (p.His94=) c.378-119A= (n.378-119A=) n.1146-119A= n.845-119A= | |
19 | g.13109958G>A | CA404313523 | TRMT1 | c.1063C>T (p.His355Tyr) c.1020-120C>T (n.1020-120C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) n.1248C>T n.1092C>T c.955C>T (p.His319Tyr) c.280C>T (p.His94Tyr) c.378-120C>T (n.378-120C>T) n.1146-120C>T n.845-120C>T | |
19 | g.13109958G>C | CA404313525 | TRMT1 | c.1063C>G (p.His355Asp) c.1020-120C>G (n.1020-120C>G) c.421C>G (p.His141Asp) n.1248C>G n.1092C>G c.955C>G (p.His319Asp) c.280C>G (p.His94Asp) c.378-120C>G (n.378-120C>G) n.1146-120C>G n.845-120C>G | |
19 | g.13109958G>T | CA404313528 | TRMT1 | c.1063C>A (p.His355Asn) c.1020-120C>A (n.1020-120C>A) c.421C>A (p.His141Asn) n.1248C>A n.1092C>A c.955C>A (p.His319Asn) c.280C>A (p.His94Asn) c.378-120C>A (n.378-120C>A) n.1146-120C>A n.845-120C>A | |
19 | g.13109959G>A | CA505781839 | TRMT1 | c.1062C>T (p.Phe354=) c.1020-121C>T (n.1020-121C>T) c.420C>T (p.Phe140=) n.1247C>T n.1091C>T c.954C>T (p.Phe318=) c.279C>T (p.Phe93=) c.378-121C>T (n.378-121C>T) n.1146-121C>T n.845-121C>T | |
19 | g.13109959G>C | CA404313533 | TRMT1 | c.1062C>G (p.Phe354Leu) c.1020-121C>G (n.1020-121C>G) c.420C>G (p.Phe140Leu) n.1247C>G n.1091C>G c.954C>G (p.Phe318Leu) c.279C>G (p.Phe93Leu) c.378-121C>G (n.378-121C>G) n.1146-121C>G n.845-121C>G | |
19 | g.13109959G>T | CA404313531 | TRMT1 | c.1062C>A (p.Phe354Leu) c.1020-121C>A (n.1020-121C>A) c.420C>A (p.Phe140Leu) n.1247C>A n.1091C>A c.954C>A (p.Phe318Leu) c.279C>A (p.Phe93Leu) c.378-121C>A (n.378-121C>A) n.1146-121C>A n.845-121C>A | |
19 | g.13109960A>C | CA404313535 | TRMT1 | c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.1020-122T>G (n.1020-122T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.1246T>G n.1090T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.378-122T>G (n.378-122T>G) n.1146-122T>G n.845-122T>G | |
19 | g.13109960A>G | CA404313537 | TRMT1 | c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.1020-122T>C (n.1020-122T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.1246T>C n.1090T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.378-122T>C (n.378-122T>C) n.1146-122T>C n.845-122T>C | |
19 | g.13109960A>T | CA404313540 | TRMT1 | c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.1020-122T>A (n.1020-122T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.1246T>A n.1090T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.378-122T>A (n.378-122T>A) n.1146-122T>A n.845-122T>A | |
19 | g.13109961A= | CA2323728597 | TRMT1 | c.1060T= (p.Phe354=) c.1020-123T= (n.1020-123T=) c.418T= (p.Phe140=) n.1245T= n.1089T= c.952T= (p.Phe318=) c.277T= (p.Phe93=) c.378-123T= (n.378-123T=) n.1146-123T= n.845-123T= | |
19 | g.13109961A>C | CA305524263 | TRMT1 | c.1060T>G (p.Phe354Val) c.1020-123T>G (n.1020-123T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) n.1245T>G n.1089T>G c.952T>G (p.Phe318Val) c.277T>G (p.Phe93Val) c.378-123T>G (n.378-123T>G) n.1146-123T>G n.845-123T>G | dbSNP |
19 | g.13109961A>G | CA404313544 | TRMT1 | c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.1020-123T>C (n.1020-123T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.1245T>C n.1089T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.378-123T>C (n.378-123T>C) n.1146-123T>C n.845-123T>C | |
19 | g.13109961A>T | CA404313546 | TRMT1 | c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.1020-123T>A (n.1020-123T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.1245T>A n.1089T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.378-123T>A (n.378-123T>A) n.1146-123T>A n.845-123T>A | |
19 | g.13109962G>A | CA505781845 | TRMT1 | c.1059C>T (p.Ala353=) c.1020-124C>T (n.1020-124C>T) c.417C>T (p.Ala139=) n.1244C>T n.1088C>T c.951C>T (p.Ala317=) c.276C>T (p.Ala92=) c.378-124C>T (n.378-124C>T) n.1146-124C>T n.845-124C>T | |
19 | g.13109962G>C | CA9237794 | TRMT1 | c.1059C>G (p.Ala353=) c.1020-124C>G (n.1020-124C>G) c.417C>G (p.Ala139=) n.1244C>G n.1088C>G c.951C>G (p.Ala317=) c.276C>G (p.Ala92=) c.378-124C>G (n.378-124C>G) n.1146-124C>G n.845-124C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13109962G= | CA2323728598 | TRMT1 | c.1059C= (p.Ala353=) c.1020-124C= (n.1020-124C=) c.417C= (p.Ala139=) n.1244C= n.1088C= c.951C= (p.Ala317=) c.276C= (p.Ala92=) c.378-124C= (n.378-124C=) n.1146-124C= n.845-124C= | |
19 | g.13109962G>T | CA505781847 | TRMT1 | c.1059C>A (p.Ala353=) c.1020-124C>A (n.1020-124C>A) c.417C>A (p.Ala139=) n.1244C>A n.1088C>A c.951C>A (p.Ala317=) c.276C>A (p.Ala92=) c.378-124C>A (n.378-124C>A) n.1146-124C>A n.845-124C>A | |
19 | g.13109963G>A | CA404313558 | TRMT1 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1020-125C>T (n.1020-125C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) n.1243C>T n.1087C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.378-125C>T (n.378-125C>T) n.1146-125C>T n.845-125C>T | |
19 | g.13109963G>C | CA404313550 | TRMT1 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1020-125C>G (n.1020-125C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.1243C>G n.1087C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.378-125C>G (n.378-125C>G) n.1146-125C>G n.845-125C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13109963G= | CA2323728599 | TRMT1 | c.1058C= (p.Ala353=) c.1020-125C= (n.1020-125C=) c.416C= (p.Ala139=) n.1243C= n.1087C= c.950C= (p.Ala317=) c.275C= (p.Ala92=) c.378-125C= (n.378-125C=) n.1146-125C= n.845-125C= | |
19 | g.13109963G>T | CA404313555 | TRMT1 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1020-125C>A (n.1020-125C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.1243C>A n.1087C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.378-125C>A (n.378-125C>A) n.1146-125C>A n.845-125C>A | |
19 | g.13109964C>A | CA9237795 | TRMT1 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1020-126G>T (n.1020-126G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.1242G>T n.1086G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.378-126G>T (n.378-126G>T) n.1146-126G>T n.845-126G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109964C= | CA2323728600 | TRMT1 | c.1057G= (p.Ala353=) c.1020-126G= (n.1020-126G=) c.415G= (p.Ala139=) n.1242G= n.1086G= c.949G= (p.Ala317=) c.274G= (p.Ala92=) c.378-126G= (n.378-126G=) n.1146-126G= n.845-126G= | |
19 | g.13109964C>G | CA404313564 | TRMT1 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1020-126G>C (n.1020-126G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.1242G>C n.1086G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.378-126G>C (n.378-126G>C) n.1146-126G>C n.845-126G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13109964C>T | CA404313566 | TRMT1 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1020-126G>A (n.1020-126G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.1242G>A n.1086G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.378-126G>A (n.378-126G>A) n.1146-126G>A n.845-126G>A | |
19 | g.13109965C>A | CA505781851 | TRMT1 | c.1056G>T (p.Gly352=) c.1020-127G>T (n.1020-127G>T) c.414G>T (p.Gly138=) n.1241G>T n.1085G>T c.948G>T (p.Gly316=) c.273G>T (p.Gly91=) c.378-127G>T (n.378-127G>T) n.1146-127G>T n.845-127G>T | |
19 | g.13109965C= | CA2323728601 | TRMT1 | c.1056G= (p.Gly352=) c.1020-127G= (n.1020-127G=) c.414G= (p.Gly138=) n.1241G= n.1085G= c.948G= (p.Gly316=) c.273G= (p.Gly91=) c.378-127G= (n.378-127G=) n.1146-127G= n.845-127G= | |
19 | g.13109965C>G | CA505781854 | TRMT1 | c.1056G>C (p.Gly352=) c.1020-127G>C (n.1020-127G>C) c.414G>C (p.Gly138=) n.1241G>C n.1085G>C c.948G>C (p.Gly316=) c.273G>C (p.Gly91=) c.378-127G>C (n.378-127G>C) n.1146-127G>C n.845-127G>C | |
19 | g.13109965C>T | CA305524274 | TRMT1 | c.1056G>A (p.Gly352=) c.1020-127G>A (n.1020-127G>A) c.414G>A (p.Gly138=) n.1241G>A n.1085G>A c.948G>A (p.Gly316=) c.273G>A (p.Gly91=) c.378-127G>A (n.378-127G>A) n.1146-127G>A n.845-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13109966C>A | CA404313568 | TRMT1 | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1020-128G>T (n.1020-128G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) n.1240G>T n.1084G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.378-128G>T (n.378-128G>T) n.1146-128G>T n.845-128G>T | |
19 | g.13109966C= | CA2323728602 | TRMT1 | c.1055G= (p.Gly352=) c.1020-128G= (n.1020-128G=) c.413G= (p.Gly138=) n.1240G= n.1084G= c.947G= (p.Gly316=) c.272G= (p.Gly91=) c.378-128G= (n.378-128G=) n.1146-128G= n.845-128G= | |
19 | g.13109966C>G | CA404313571 | TRMT1 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1020-128G>C (n.1020-128G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.1240G>C n.1084G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.378-128G>C (n.378-128G>C) n.1146-128G>C n.845-128G>C | |
19 | g.13109966C>T | CA9237796 | TRMT1 | c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.1020-128G>A (n.1020-128G>A) c.413G>A (p.Gly138Glu) n.1240G>A n.1084G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.378-128G>A (n.378-128G>A) n.1146-128G>A n.845-128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109967C>A | CA404313575 | TRMT1 | c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.1020-129G>T (n.1020-129G>T) c.412G>T (p.Gly138Trp) n.1239G>T n.1083G>T c.946G>T (p.Gly316Trp) c.271G>T (p.Gly91Trp) c.378-129G>T (n.378-129G>T) n.1146-129G>T n.845-129G>T | |
19 | g.13109967C= | CA2323728603 | TRMT1 | c.1054G= (p.Gly352=) c.1020-129G= (n.1020-129G=) c.412G= (p.Gly138=) n.1239G= n.1083G= c.946G= (p.Gly316=) c.271G= (p.Gly91=) c.378-129G= (n.378-129G=) n.1146-129G= n.845-129G= | |
19 | g.13109967C>G | CA404313588 | TRMT1 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1020-129G>C (n.1020-129G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.1239G>C n.1083G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.378-129G>C (n.378-129G>C) n.1146-129G>C n.845-129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109967C>T | CA9237797 | TRMT1 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.1020-129G>A (n.1020-129G>A) c.412G>A (p.Gly138Arg) n.1239G>A n.1083G>A c.946G>A (p.Gly316Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.378-129G>A (n.378-129G>A) n.1146-129G>A n.845-129G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109968G>A | CA9237798 | TRMT1 | c.1053C>T (p.Cys351=) c.1020-130C>T (n.1020-130C>T) c.411C>T (p.Cys137=) n.1238C>T n.1082C>T c.945C>T (p.Cys315=) c.270C>T (p.Cys90=) c.378-130C>T (n.378-130C>T) n.1146-130C>T n.845-130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13109968G>C | CA404313593 | TRMT1 | c.1053C>G (p.Cys351Trp) c.1020-130C>G (n.1020-130C>G) c.411C>G (p.Cys137Trp) n.1238C>G n.1082C>G c.945C>G (p.Cys315Trp) c.270C>G (p.Cys90Trp) c.378-130C>G (n.378-130C>G) n.1146-130C>G n.845-130C>G | |
19 | g.13109968G= | CA2323728604 | TRMT1 | c.1053C= (p.Cys351=) c.1020-130C= (n.1020-130C=) c.411C= (p.Cys137=) n.1238C= n.1082C= c.945C= (p.Cys315=) c.270C= (p.Cys90=) c.378-130C= (n.378-130C=) n.1146-130C= n.845-130C= | |
19 | g.13109968G>T | CA404313595 | TRMT1 | c.1053C>A (p.Cys351Ter) c.1020-130C>A (n.1020-130C>A) c.411C>A (p.Cys137Ter) n.1238C>A n.1082C>A c.945C>A (p.Cys315Ter) c.270C>A (p.Cys90Ter) c.378-130C>A (n.378-130C>A) n.1146-130C>A n.845-130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13109969C>A | CA404313599 | TRMT1 | c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.1020-131G>T (n.1020-131G>T) c.410G>T (p.Cys137Phe) n.1237G>T n.1081G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.378-131G>T (n.378-131G>T) n.1146-131G>T n.845-131G>T | |
19 | g.13109969C>G | CA404313602 | TRMT1 | c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.1020-131G>C (n.1020-131G>C) c.410G>C (p.Cys137Ser) n.1237G>C n.1081G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.378-131G>C (n.378-131G>C) n.1146-131G>C n.845-131G>C | |
19 | g.13109969C>T | CA404313605 | TRMT1 | c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.1020-131G>A (n.1020-131G>A) c.410G>A (p.Cys137Tyr) n.1237G>A n.1081G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.378-131G>A (n.378-131G>A) n.1146-131G>A n.845-131G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13109970A>C | CA404313607 | TRMT1 | c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.1020-132T>G (n.1020-132T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) n.1236T>G n.1080T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.378-132T>G (n.378-132T>G) n.1146-132T>G n.845-132T>G | |
19 | g.13109970A>G | CA404313610 | TRMT1 | c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.1020-132T>C (n.1020-132T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) n.1236T>C n.1080T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) c.378-132T>C (n.378-132T>C) n.1146-132T>C n.845-132T>C | ClinVar |
19 | g.13109970A>T | CA404313613 | TRMT1 | c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.1020-132T>A (n.1020-132T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) n.1236T>A n.1080T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.378-132T>A (n.378-132T>A) n.1146-132T>A n.845-132T>A | |
19 | g.13109971G>A | CA505781859 | TRMT1 | c.1050C>T (p.Gly350=) c.1020-133C>T (n.1020-133C>T) c.408C>T (p.Gly136=) n.1235C>T n.1079C>T c.942C>T (p.Gly314=) c.267C>T (p.Gly89=) c.378-133C>T (n.378-133C>T) n.1146-133C>T n.845-133C>T | |
19 | g.13109971G>C | CA505781860 | TRMT1 | c.1050C>G (p.Gly350=) c.1020-133C>G (n.1020-133C>G) c.408C>G (p.Gly136=) n.1235C>G n.1079C>G c.942C>G (p.Gly314=) c.267C>G (p.Gly89=) c.378-133C>G (n.378-133C>G) n.1146-133C>G n.845-133C>G | |
19 | g.13109971G>T | CA505781861 | TRMT1 | c.1050C>A (p.Gly350=) c.1020-133C>A (n.1020-133C>A) c.408C>A (p.Gly136=) n.1235C>A n.1079C>A c.942C>A (p.Gly314=) c.267C>A (p.Gly89=) c.378-133C>A (n.378-133C>A) n.1146-133C>A n.845-133C>A | |
19 | g.13109972C>A | CA404313615 | TRMT1 | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1020-134G>T (n.1020-134G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) n.1234G>T n.1078G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.266G>T (p.Gly89Val) c.378-134G>T (n.378-134G>T) n.1146-134G>T n.845-134G>T | |
19 | g.13109972C>G | CA404313617 | TRMT1 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1020-134G>C (n.1020-134G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.1234G>C n.1078G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.378-134G>C (n.378-134G>C) n.1146-134G>C n.845-134G>C | |
19 | g.13109972C>T | CA404313619 | TRMT1 | c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1020-134G>A (n.1020-134G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.1234G>A n.1078G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) c.378-134G>A (n.378-134G>A) n.1146-134G>A n.845-134G>A | |
19 | g.13109973C>A | CA404313621 | TRMT1 | c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1020-135G>T (n.1020-135G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.1233G>T n.1077G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) c.378-135G>T (n.378-135G>T) n.1146-135G>T n.845-135G>T | |
19 | g.13109973C= | CA2323728605 | TRMT1 | c.1048G= (p.Gly350=) c.1020-135G= (n.1020-135G=) c.406G= (p.Gly136=) n.1233G= n.1077G= c.940G= (p.Gly314=) c.265G= (p.Gly89=) c.378-135G= (n.378-135G=) n.1146-135G= n.845-135G= | |
19 | g.13109973C>G | CA404313625 | TRMT1 | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1020-135G>C (n.1020-135G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.1233G>C n.1077G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.378-135G>C (n.378-135G>C) n.1146-135G>C n.845-135G>C | |
19 | g.13109973C>T | CA404313623 | TRMT1 | c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1020-135G>A (n.1020-135G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.1233G>A n.1077G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) c.378-135G>A (n.378-135G>A) n.1146-135G>A n.845-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109974_13109980del | CA2582798722 | TRMT1 | c.1042_1048del (p.Cys348AlafsTer?) c.1020-141_1020-135del (n.1020-141_1020-135del) c.400_406del (p.Cys134AlafsTer?) n.1227_1233del n.1071_1077del c.934_940del (p.Cys312AlafsTer?) c.259_265del (p.Cys87AlafsTer?) c.378-141_378-135del (n.378-141_378-135del) n.1146-141_1146-135del n.845-141_845-135del | gnomAD v4 |
19 | g.13109974C>A | CA505781862 | TRMT1 | c.1047G>T (p.Val349=) c.1020-136G>T (n.1020-136G>T) c.405G>T (p.Val135=) n.1232G>T n.1076G>T c.939G>T (p.Val313=) c.264G>T (p.Val88=) c.378-136G>T (n.378-136G>T) n.1146-136G>T n.845-136G>T | |
19 | g.13109974C= | CA2323728606 | TRMT1 | c.1047G= (p.Val349=) c.1020-136G= (n.1020-136G=) c.405G= (p.Val135=) n.1232G= n.1076G= c.939G= (p.Val313=) c.264G= (p.Val88=) c.378-136G= (n.378-136G=) n.1146-136G= n.845-136G= | |
19 | g.13109974C>G | CA505781863 | TRMT1 | c.1047G>C (p.Val349=) c.1020-136G>C (n.1020-136G>C) c.405G>C (p.Val135=) n.1232G>C n.1076G>C c.939G>C (p.Val313=) c.264G>C (p.Val88=) c.378-136G>C (n.378-136G>C) n.1146-136G>C n.845-136G>C | |
19 | g.13109974C>T | CA505781865 | TRMT1 | c.1047G>A (p.Val349=) c.1020-136G>A (n.1020-136G>A) c.405G>A (p.Val135=) n.1232G>A n.1076G>A c.939G>A (p.Val313=) c.264G>A (p.Val88=) c.378-136G>A (n.378-136G>A) n.1146-136G>A n.845-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13109975A>C | CA404313627 | TRMT1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1020-137T>G (n.1020-137T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) n.1231T>G n.1075T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.378-137T>G (n.378-137T>G) n.1146-137T>G n.845-137T>G | |
19 | g.13109975A>G | CA404313629 | TRMT1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1020-137T>C (n.1020-137T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) n.1231T>C n.1075T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.378-137T>C (n.378-137T>C) n.1146-137T>C n.845-137T>C | |
19 | g.13109975A>T | CA404313631 | TRMT1 | c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1020-137T>A (n.1020-137T>A) c.404T>A (p.Val135Glu) n.1231T>A n.1075T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) c.378-137T>A (n.378-137T>A) n.1146-137T>A n.845-137T>A | |
19 | g.13109976C>A | CA404313633 | TRMT1 | c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1020-138G>T (n.1020-138G>T) c.403G>T (p.Val135Leu) n.1230G>T n.1074G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) c.378-138G>T (n.378-138G>T) n.1146-138G>T n.845-138G>T | |
19 | g.13109976C= | CA2323728607 | TRMT1 | c.1045G= (p.Val349=) c.1020-138G= (n.1020-138G=) c.403G= (p.Val135=) n.1230G= n.1074G= c.937G= (p.Val313=) c.262G= (p.Val88=) c.378-138G= (n.378-138G=) n.1146-138G= n.845-138G= | |
19 | g.13109976C>G | CA404313634 | TRMT1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1020-138G>C (n.1020-138G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) n.1230G>C n.1074G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.378-138G>C (n.378-138G>C) n.1146-138G>C n.845-138G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13109976C>T | CA9237799 | TRMT1 | c.1045G>A (p.Val349Met) c.1020-138G>A (n.1020-138G>A) c.403G>A (p.Val135Met) n.1230G>A n.1074G>A c.937G>A (p.Val313Met) c.262G>A (p.Val88Met) c.378-138G>A (n.378-138G>A) n.1146-138G>A n.845-138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109977A>C | CA404313638 | TRMT1 | c.1044T>G (p.Cys348Trp) c.1020-139T>G (n.1020-139T>G) c.402T>G (p.Cys134Trp) n.1229T>G n.1073T>G c.936T>G (p.Cys312Trp) c.261T>G (p.Cys87Trp) c.378-139T>G (n.378-139T>G) n.1146-139T>G n.845-139T>G | |
19 | g.13109977A>G | CA505781870 | TRMT1 | c.1044T>C (p.Cys348=) c.1020-139T>C (n.1020-139T>C) c.402T>C (p.Cys134=) n.1229T>C n.1073T>C c.936T>C (p.Cys312=) c.261T>C (p.Cys87=) c.378-139T>C (n.378-139T>C) n.1146-139T>C n.845-139T>C | |
19 | g.13109977A>T | CA404313636 | TRMT1 | c.1044T>A (p.Cys348Ter) c.1020-139T>A (n.1020-139T>A) c.402T>A (p.Cys134Ter) n.1229T>A n.1073T>A c.936T>A (p.Cys312Ter) c.261T>A (p.Cys87Ter) c.378-139T>A (n.378-139T>A) n.1146-139T>A n.845-139T>A | |
19 | g.13109978C>A | CA404313640 | TRMT1 | c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.1020-140G>T (n.1020-140G>T) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.1228G>T n.1072G>T c.935G>T (p.Cys312Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.378-140G>T (n.378-140G>T) n.1146-140G>T n.845-140G>T | |
19 | g.13109978C>G | CA404313641 | TRMT1 | c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.1020-140G>C (n.1020-140G>C) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.1228G>C n.1072G>C c.935G>C (p.Cys312Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.378-140G>C (n.378-140G>C) n.1146-140G>C n.845-140G>C | |
19 | g.13109978C>T | CA404313643 | TRMT1 | c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.1020-140G>A (n.1020-140G>A) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.1228G>A n.1072G>A c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.378-140G>A (n.378-140G>A) n.1146-140G>A n.845-140G>A | |
19 | g.13109979A= | CA2323728608 | TRMT1 | c.1042T= (p.Cys348=) c.1020-141T= (n.1020-141T=) c.400T= (p.Cys134=) n.1227T= n.1071T= c.934T= (p.Cys312=) c.259T= (p.Cys87=) c.378-141T= (n.378-141T=) n.1146-141T= n.845-141T= | |
19 | g.13109979A>C | CA9237800 | TRMT1 | c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.1020-141T>G (n.1020-141T>G) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.1227T>G n.1071T>G c.934T>G (p.Cys312Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.378-141T>G (n.378-141T>G) n.1146-141T>G n.845-141T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109979A>G | CA404313646 | TRMT1 | c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.1020-141T>C (n.1020-141T>C) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.1227T>C n.1071T>C c.934T>C (p.Cys312Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.378-141T>C (n.378-141T>C) n.1146-141T>C n.845-141T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109979A>T | CA404313647 | TRMT1 | c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.1020-141T>A (n.1020-141T>A) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.1227T>A n.1071T>A c.934T>A (p.Cys312Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.378-141T>A (n.378-141T>A) n.1146-141T>A n.845-141T>A | |
19 | g.13109980C>A | CA404313649 | TRMT1 | c.1041G>T (p.Gln347His) c.1020-142G>T (n.1020-142G>T) c.399G>T (p.Gln133His) n.1226G>T n.1070G>T c.933G>T (p.Gln311His) c.258G>T (p.Gln86His) c.378-142G>T (n.378-142G>T) n.1146-142G>T n.845-142G>T | |
19 | g.13109980C= | CA2323728609 | TRMT1 | c.1041G= (p.Gln347=) c.1020-142G= (n.1020-142G=) c.399G= (p.Gln133=) n.1226G= n.1070G= c.933G= (p.Gln311=) c.258G= (p.Gln86=) c.378-142G= (n.378-142G=) n.1146-142G= n.845-142G= | |
19 | g.13109980C>G | CA404313652 | TRMT1 | c.1041G>C (p.Gln347His) c.1020-142G>C (n.1020-142G>C) c.399G>C (p.Gln133His) n.1226G>C n.1070G>C c.933G>C (p.Gln311His) c.258G>C (p.Gln86His) c.378-142G>C (n.378-142G>C) n.1146-142G>C n.845-142G>C | |
19 | g.13109980C>T | CA9237801 | TRMT1 | c.1041G>A (p.Gln347=) c.1020-142G>A (n.1020-142G>A) c.399G>A (p.Gln133=) n.1226G>A n.1070G>A c.933G>A (p.Gln311=) c.258G>A (p.Gln86=) c.378-142G>A (n.378-142G>A) n.1146-142G>A n.845-142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109981T>A | CA404313654 | TRMT1 | c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1020-143A>T (n.1020-143A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.1225A>T n.1069A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.378-143A>T (n.378-143A>T) n.1146-143A>T n.845-143A>T | |
19 | g.13109981T>C | CA404313656 | TRMT1 | c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1020-143A>G (n.1020-143A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.1225A>G n.1069A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.378-143A>G (n.378-143A>G) n.1146-143A>G n.845-143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13109981T>G | CA404313658 | TRMT1 | c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1020-143A>C (n.1020-143A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.1225A>C n.1069A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.378-143A>C (n.378-143A>C) n.1146-143A>C n.845-143A>C | |
19 | g.13109981T= | CA2323728610 | TRMT1 | c.1040A= (p.Gln347=) c.1020-143A= (n.1020-143A=) c.398A= (p.Gln133=) n.1225A= n.1069A= c.932A= (p.Gln311=) c.257A= (p.Gln86=) c.378-143A= (n.378-143A=) n.1146-143A= n.845-143A= | |
19 | g.13109982G>A | CA404313660 | TRMT1 | c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1020-144C>T (n.1020-144C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.1224C>T n.1068C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.378-144C>T (n.378-144C>T) n.1146-144C>T n.845-144C>T | |
19 | g.13109982G>C | CA404313662 | TRMT1 | c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1020-144C>G (n.1020-144C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.1224C>G n.1068C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.378-144C>G (n.378-144C>G) n.1146-144C>G n.845-144C>G | |
19 | g.13109982G>T | CA404313663 | TRMT1 | c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1020-144C>A (n.1020-144C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.1224C>A n.1068C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.378-144C>A (n.378-144C>A) n.1146-144C>A n.845-144C>A | |
19 | g.13109983G>A | CA505781881 | TRMT1 | c.1038C>T (p.Phe346=) c.1020-145C>T (n.1020-145C>T) c.396C>T (p.Phe132=) n.1223C>T n.1067C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.255C>T (p.Phe85=) c.378-145C>T (n.378-145C>T) n.1146-145C>T n.845-145C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13109983G>C | CA404313664 | TRMT1 | c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.1020-145C>G (n.1020-145C>G) c.396C>G (p.Phe132Leu) n.1223C>G n.1067C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.378-145C>G (n.378-145C>G) n.1146-145C>G n.845-145C>G | |
19 | g.13109983G>T | CA404313666 | TRMT1 | c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.1020-145C>A (n.1020-145C>A) c.396C>A (p.Phe132Leu) n.1223C>A n.1067C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.378-145C>A (n.378-145C>A) n.1146-145C>A n.845-145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13109984A>C | CA404313667 | TRMT1 | c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.1020-146T>G (n.1020-146T>G) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.1222T>G n.1066T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.378-146T>G (n.378-146T>G) n.1146-146T>G n.845-146T>G | |
19 | g.13109984A>G | CA404313668 | TRMT1 | c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.1020-146T>C (n.1020-146T>C) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.1222T>C n.1066T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.378-146T>C (n.378-146T>C) n.1146-146T>C n.845-146T>C | |
19 | g.13109984A>T | CA404313670 | TRMT1 | c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.1020-146T>A (n.1020-146T>A) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.1222T>A n.1066T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.378-146T>A (n.378-146T>A) n.1146-146T>A n.845-146T>A | |
19 | g.13109985A>C | CA404313674 | TRMT1 | c.1036T>G (p.Phe346Val) c.1020-147T>G (n.1020-147T>G) c.394T>G (p.Phe132Val) n.1221T>G n.1065T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.378-147T>G (n.378-147T>G) n.1146-147T>G n.845-147T>G | |
19 | g.13109985A>G | CA404313673 | TRMT1 | c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.1020-147T>C (n.1020-147T>C) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.1221T>C n.1065T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.378-147T>C (n.378-147T>C) n.1146-147T>C n.845-147T>C | |
19 | g.13109985A>T | CA404313672 | TRMT1 | c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.1020-147T>A (n.1020-147T>A) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.1221T>A n.1065T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.378-147T>A (n.378-147T>A) n.1146-147T>A n.845-147T>A | |
19 | g.13109986C>A | CA505781886 | TRMT1 | c.1035G>T (p.Val345=) c.1020-148G>T (n.1020-148G>T) c.393G>T (p.Val131=) n.1220G>T n.1064G>T c.927G>T (p.Val309=) c.252G>T (p.Val84=) c.378-148G>T (n.378-148G>T) n.1146-148G>T n.845-148G>T | |
19 | g.13109986C>G | CA505781887 | TRMT1 | c.1035G>C (p.Val345=) c.1020-148G>C (n.1020-148G>C) c.393G>C (p.Val131=) n.1220G>C n.1064G>C c.927G>C (p.Val309=) c.252G>C (p.Val84=) c.378-148G>C (n.378-148G>C) n.1146-148G>C n.845-148G>C | |
19 | g.13109986C>T | CA505781888 | TRMT1 | c.1035G>A (p.Val345=) c.1020-148G>A (n.1020-148G>A) c.393G>A (p.Val131=) n.1220G>A n.1064G>A c.927G>A (p.Val309=) c.252G>A (p.Val84=) c.378-148G>A (n.378-148G>A) n.1146-148G>A n.845-148G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13109987A= | CA2323728611 | TRMT1 | c.1034T= (p.Val345=) c.1020-149T= (n.1020-149T=) c.392T= (p.Val131=) n.1219T= n.1063T= c.926T= (p.Val309=) c.251T= (p.Val84=) c.378-149T= (n.378-149T=) n.1146-149T= n.845-149T= | |
19 | g.13109987A>C | CA404313677 | TRMT1 | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.1020-149T>G (n.1020-149T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) n.1219T>G n.1063T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) c.378-149T>G (n.378-149T>G) n.1146-149T>G n.845-149T>G | dbSNP |
19 | g.13109987A>G | CA9237802 | TRMT1 | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.1020-149T>C (n.1020-149T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) n.1219T>C n.1063T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) c.378-149T>C (n.378-149T>C) n.1146-149T>C n.845-149T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13109987A>T | CA404313679 | TRMT1 | c.1034T>A (p.Val345Glu) c.1020-149T>A (n.1020-149T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) n.1219T>A n.1063T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) c.378-149T>A (n.378-149T>A) n.1146-149T>A n.845-149T>A | |
19 | g.13109988C>A | CA404313681 | TRMT1 | c.1033G>T (p.Val345Leu) c.1020-150G>T (n.1020-150G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) n.1218G>T n.1062G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) c.378-150G>T (n.378-150G>T) n.1146-150G>T n.845-150G>T | |
19 | g.13109988C>G | CA404313684 | TRMT1 | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.1020-150G>C (n.1020-150G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) n.1218G>C n.1062G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) c.378-150G>C (n.378-150G>C) n.1146-150G>C n.845-150G>C | |
19 | g.13109988C>T | CA404313683 | TRMT1 | c.1033G>A (p.Val345Met) c.1020-150G>A (n.1020-150G>A) c.391G>A (p.Val131Met) n.1218G>A n.1062G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.250G>A (p.Val84Met) c.378-150G>A (n.378-150G>A) n.1146-150G>A n.845-150G>A | |
19 | g.13109989del | CA2527239122 | TRMT1 | c.1033del (p.Val345CysfsTer?) c.1020-150del (n.1020-150del) c.391del (p.Val131CysfsTer?) n.1218del n.1062del c.925del (p.Val309CysfsTer?) c.250del (p.Val84CysfsTer?) c.378-150del (n.378-150del) n.1146-150del n.845-150del | |
19 | g.13109989C>A | CA505781889 | TRMT1 | c.1032G>T (p.Leu344=) c.1020-151G>T (n.1020-151G>T) c.390G>T (p.Leu130=) n.1217G>T n.1061G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.249G>T (p.Leu83=) c.378-151G>T (n.378-151G>T) n.1146-151G>T n.845-151G>T | |
19 | g.13109989C= | CA2323728612 | TRMT1 | c.1032G= (p.Leu344=) c.1020-151G= (n.1020-151G=) c.390G= (p.Leu130=) n.1217G= n.1061G= c.924G= (p.Leu308=) c.249G= (p.Leu83=) c.378-151G= (n.378-151G=) n.1146-151G= n.845-151G= | |
19 | g.13109989C>G | CA9237803 | TRMT1 | c.1032G>C (p.Leu344=) c.1020-151G>C (n.1020-151G>C) c.390G>C (p.Leu130=) n.1217G>C n.1061G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.249G>C (p.Leu83=) c.378-151G>C (n.378-151G>C) n.1146-151G>C n.845-151G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109989C>T | CA505781890 | TRMT1 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.1020-151G>A (n.1020-151G>A) c.390G>A (p.Leu130=) n.1217G>A n.1061G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.249G>A (p.Leu83=) c.378-151G>A (n.378-151G>A) n.1146-151G>A n.845-151G>A | |
19 | g.13109990A= | CA2323728613 | TRMT1 | c.1031T= (p.Leu344=) c.1020-152T= (n.1020-152T=) c.389T= (p.Leu130=) n.1216T= n.1060T= c.923T= (p.Leu308=) c.248T= (p.Leu83=) c.378-152T= (n.378-152T=) n.1146-152T= n.845-152T= | |
19 | g.13109990A>C | CA404313691 | TRMT1 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1020-152T>G (n.1020-152T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1216T>G n.1060T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.378-152T>G (n.378-152T>G) n.1146-152T>G n.845-152T>G | |
19 | g.13109990A>G | CA404313688 | TRMT1 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1020-152T>C (n.1020-152T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1216T>C n.1060T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.378-152T>C (n.378-152T>C) n.1146-152T>C n.845-152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13109990A>T | CA404313689 | TRMT1 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.1020-152T>A (n.1020-152T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1216T>A n.1060T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.378-152T>A (n.378-152T>A) n.1146-152T>A n.845-152T>A | |
19 | g.13109991G>A | CA505781891 | TRMT1 | c.1030C>T (p.Leu344=) c.1020-153C>T (n.1020-153C>T) c.388C>T (p.Leu130=) n.1215C>T n.1059C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.247C>T (p.Leu83=) c.378-153C>T (n.378-153C>T) n.1146-153C>T n.845-153C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13109991G>C | CA404313693 | TRMT1 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1020-153C>G (n.1020-153C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) n.1215C>G n.1059C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.247C>G (p.Leu83Val) c.378-153C>G (n.378-153C>G) n.1146-153C>G n.845-153C>G | |
19 | g.13109991G>T | CA404313695 | TRMT1 | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.1020-153C>A (n.1020-153C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) n.1215C>A n.1059C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.247C>A (p.Leu83Met) c.378-153C>A (n.378-153C>A) n.1146-153C>A n.845-153C>A | |
19 | g.13109992C>A | CA505781892 | TRMT1 | c.1029G>T (p.Ala343=) c.1020-154G>T (n.1020-154G>T) c.387G>T (p.Ala129=) n.1214G>T n.1058G>T c.921G>T (p.Ala307=) c.246G>T (p.Ala82=) c.378-154G>T (n.378-154G>T) n.1146-154G>T n.845-154G>T | |
19 | g.13109992C= | CA2323728614 | TRMT1 | c.1029G= (p.Ala343=) c.1020-154G= (n.1020-154G=) c.387G= (p.Ala129=) n.1214G= n.1058G= c.921G= (p.Ala307=) c.246G= (p.Ala82=) c.378-154G= (n.378-154G=) n.1146-154G= n.845-154G= | |
19 | g.13109992C>G | CA505781893 | TRMT1 | c.1029G>C (p.Ala343=) c.1020-154G>C (n.1020-154G>C) c.387G>C (p.Ala129=) n.1214G>C n.1058G>C c.921G>C (p.Ala307=) c.246G>C (p.Ala82=) c.378-154G>C (n.378-154G>C) n.1146-154G>C n.845-154G>C | |
19 | g.13109992C>T | CA505781894 | TRMT1 | c.1029G>A (p.Ala343=) c.1020-154G>A (n.1020-154G>A) c.387G>A (p.Ala129=) n.1214G>A n.1058G>A c.921G>A (p.Ala307=) c.246G>A (p.Ala82=) c.378-154G>A (n.378-154G>A) n.1146-154G>A n.845-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13109993G>A | CA9237804 | TRMT1 | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1020-155C>T (n.1020-155C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.1213C>T n.1057C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.378-155C>T (n.378-155C>T) n.1146-155C>T n.845-155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109993G>C | CA404313698 | TRMT1 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1020-155C>G (n.1020-155C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1213C>G n.1057C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.378-155C>G (n.378-155C>G) n.1146-155C>G n.845-155C>G | |
19 | g.13109993G= | CA2323728615 | TRMT1 | c.1028C= (p.Ala343=) c.1020-155C= (n.1020-155C=) c.386C= (p.Ala129=) n.1213C= n.1057C= c.920C= (p.Ala307=) c.245C= (p.Ala82=) c.378-155C= (n.378-155C=) n.1146-155C= n.845-155C= | |
19 | g.13109993G>T | CA9237805 | TRMT1 | c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.1020-155C>A (n.1020-155C>A) c.386C>A (p.Ala129Glu) n.1213C>A n.1057C>A c.920C>A (p.Ala307Glu) c.245C>A (p.Ala82Glu) c.378-155C>A (n.378-155C>A) n.1146-155C>A n.845-155C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13109994C>A | CA404313700 | TRMT1 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1020-156G>T (n.1020-156G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.1212G>T n.1056G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.378-156G>T (n.378-156G>T) n.1146-156G>T n.845-156G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13109994C>G | CA404313702 | TRMT1 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1020-156G>C (n.1020-156G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.1212G>C n.1056G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.378-156G>C (n.378-156G>C) n.1146-156G>C n.845-156G>C | |
19 | g.13109994C>T | CA404313704 | TRMT1 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1020-156G>A (n.1020-156G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.1212G>A n.1056G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.378-156G>A (n.378-156G>A) n.1146-156G>A n.845-156G>A | |
19 | g.13109995C>A | CA404313706 | TRMT1 | c.1026G>T (p.Gln342His) c.1020-157G>T (n.1020-157G>T) c.384G>T (p.Gln128His) n.1211G>T n.1055G>T c.918G>T (p.Gln306His) c.243G>T (p.Gln81His) c.378-157G>T (n.378-157G>T) n.1146-157G>T n.845-157G>T | |
19 | g.13109995C= | CA2323728616 | TRMT1 | c.1026G= (p.Gln342=) c.1020-157G= (n.1020-157G=) c.384G= (p.Gln128=) n.1211G= n.1055G= c.918G= (p.Gln306=) c.243G= (p.Gln81=) c.378-157G= (n.378-157G=) n.1146-157G= n.845-157G= | |
19 | g.13109995C>G | CA404313707 | TRMT1 | c.1026G>C (p.Gln342His) c.1020-157G>C (n.1020-157G>C) c.384G>C (p.Gln128His) n.1211G>C n.1055G>C c.918G>C (p.Gln306His) c.243G>C (p.Gln81His) c.378-157G>C (n.378-157G>C) n.1146-157G>C n.845-157G>C | |
19 | g.13109995C>T | CA505781899 | TRMT1 | c.1026G>A (p.Gln342=) c.1020-157G>A (n.1020-157G>A) c.384G>A (p.Gln128=) n.1211G>A n.1055G>A c.918G>A (p.Gln306=) c.243G>A (p.Gln81=) c.378-157G>A (n.378-157G>A) n.1146-157G>A n.845-157G>A | dbSNP |
19 | g.13109996T>A | CA404313713 | TRMT1 | c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.1020-158A>T (n.1020-158A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.1210A>T n.1054A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.378-158A>T (n.378-158A>T) n.1146-158A>T n.845-158A>T | |
19 | g.13109996T>C | CA404313710 | TRMT1 | c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.1020-158A>G (n.1020-158A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.1210A>G n.1054A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.378-158A>G (n.378-158A>G) n.1146-158A>G n.845-158A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13109996T>G | CA404313711 | TRMT1 | c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.1020-158A>C (n.1020-158A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.1210A>C n.1054A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.378-158A>C (n.378-158A>C) n.1146-158A>C n.845-158A>C | |
19 | g.13109997G>A | CA404313715 | TRMT1 | c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.1020-159C>T (n.1020-159C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.1209C>T n.1053C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.378-159C>T (n.378-159C>T) n.1146-159C>T n.845-159C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13109997G>C | CA404313717 | TRMT1 | c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1020-159C>G (n.1020-159C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.1209C>G n.1053C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.378-159C>G (n.378-159C>G) n.1146-159C>G n.845-159C>G | |
19 | g.13109997G>T | CA404313718 | TRMT1 | c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1020-159C>A (n.1020-159C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.1209C>A n.1053C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.378-159C>A (n.378-159C>A) n.1146-159C>A n.845-159C>A | |
19 | g.13109998C>A | CA404313720 | TRMT1 | c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.1020-160G>T (n.1020-160G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) n.1208G>T n.1052G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.378-160G>T (n.378-160G>T) n.1146-160G>T n.845-160G>T | |
19 | g.13109998C>G | CA404313722 | TRMT1 | c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.1020-160G>C (n.1020-160G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.1208G>C n.1052G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.378-160G>C (n.378-160G>C) n.1146-160G>C n.845-160G>C | |
19 | g.13109998C>T | CA505781901 | TRMT1 | c.1023G>A (p.Lys341=) c.1020-160G>A (n.1020-160G>A) c.381G>A (p.Lys127=) n.1208G>A n.1052G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.240G>A (p.Lys80=) c.378-160G>A (n.378-160G>A) n.1146-160G>A n.845-160G>A | |
19 | g.13109999T>A | CA404313724 | TRMT1 | c.1022A>T (p.Lys341Met) c.1019+159A>T (n.1019+159A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) n.1207A>T n.1051A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.239A>T (p.Lys80Met) c.377+159A>T (n.377+159A>T) n.1145+159A>T n.844+159A>T | |
19 | g.13109999T>C | CA9237806 | TRMT1 | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1019+159A>G (n.1019+159A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.1207A>G n.1051A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.377+159A>G (n.377+159A>G) n.1145+159A>G n.844+159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13109999T>G | CA404313726 | TRMT1 | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1019+159A>C (n.1019+159A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.1207A>C n.1051A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.377+159A>C (n.377+159A>C) n.1145+159A>C n.844+159A>C | |
19 | g.13109999T= | CA2323728617 | TRMT1 | c.1022A= (p.Lys341=) c.1019+159A= (n.1019+159A=) c.380A= (p.Lys127=) n.1207A= n.1051A= c.914A= (p.Lys305=) c.239A= (p.Lys80=) c.377+159A= (n.377+159A=) n.1145+159A= n.844+159A= | |
19 | g.13110000T>A | CA404313728 | TRMT1 | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1019+158A>T (n.1019+158A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.1206A>T n.1050A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.377+158A>T (n.377+158A>T) n.1145+158A>T n.844+158A>T | |
19 | g.13110000T>C | CA404313730 | TRMT1 | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1019+158A>G (n.1019+158A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.1206A>G n.1050A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.377+158A>G (n.377+158A>G) n.1145+158A>G n.844+158A>G | |
19 | g.13110000T>G | CA9237807 | TRMT1 | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1019+158A>C (n.1019+158A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.1206A>C n.1050A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.377+158A>C (n.377+158A>C) n.1145+158A>C n.844+158A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110000T= | CA2323728618 | TRMT1 | c.1021A= (p.Lys341=) c.1019+158A= (n.1019+158A=) c.379A= (p.Lys127=) n.1206A= n.1050A= c.913A= (p.Lys305=) c.238A= (p.Lys80=) c.377+158A= (n.377+158A=) n.1145+158A= n.844+158A= | |
19 | g.13110001G>A | CA505781906 | TRMT1 | c.1020C>T (p.Ser340=) c.1019+157C>T (n.1019+157C>T) c.378C>T (p.Ser126=) n.1205C>T n.1049C>T c.912C>T (p.Ser304=) c.237C>T (p.Ser79=) c.377+157C>T (n.377+157C>T) n.1145+157C>T n.844+157C>T | |
19 | g.13110001G>C | CA404313734 | TRMT1 | c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.1019+157C>G (n.1019+157C>G) c.378C>G (p.Ser126Arg) n.1205C>G n.1049C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) c.237C>G (p.Ser79Arg) c.377+157C>G (n.377+157C>G) n.1145+157C>G n.844+157C>G | |
19 | g.13110001G>T | CA404313732 | TRMT1 | c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.1019+157C>A (n.1019+157C>A) c.378C>A (p.Ser126Arg) n.1205C>A n.1049C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) c.237C>A (p.Ser79Arg) c.377+157C>A (n.377+157C>A) n.1145+157C>A n.844+157C>A | |
19 | g.13110002C>A | CA404313735 | TRMT1 | c.1020-1G>T (n.1020-1G>T) c.1019+156G>T (n.1019+156G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.1205-1G>T n.1049-1G>T c.912-1G>T (n.912-1G>T) c.237-1G>T (n.237-1G>T) c.377+156G>T (n.377+156G>T) n.1145+156G>T n.844+156G>T | |
19 | g.13110002C>G | CA404313736 | TRMT1 | c.1020-1G>C (n.1020-1G>C) c.1019+156G>C (n.1019+156G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.1205-1G>C n.1049-1G>C c.912-1G>C (n.912-1G>C) c.237-1G>C (n.237-1G>C) c.377+156G>C (n.377+156G>C) n.1145+156G>C n.844+156G>C | |
19 | g.13110002C>T | CA404313738 | TRMT1 | c.1020-1G>A (n.1020-1G>A) c.1019+156G>A (n.1019+156G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) n.1205-1G>A n.1049-1G>A c.912-1G>A (n.912-1G>A) c.237-1G>A (n.237-1G>A) c.377+156G>A (n.377+156G>A) n.1145+156G>A n.844+156G>A | |
19 | g.13110003T>A | CA404313740 | TRMT1 | c.1020-2A>T (n.1020-2A>T) c.1019+155A>T (n.1019+155A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) n.1205-2A>T n.1049-2A>T c.912-2A>T (n.912-2A>T) c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.377+155A>T (n.377+155A>T) n.1145+155A>T n.844+155A>T | |
19 | g.13110003T>C | CA404313742 | TRMT1 | c.1020-2A>G (n.1020-2A>G) c.1019+155A>G (n.1019+155A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) n.1205-2A>G n.1049-2A>G c.912-2A>G (n.912-2A>G) c.237-2A>G (n.237-2A>G) c.377+155A>G (n.377+155A>G) n.1145+155A>G n.844+155A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110003T>G | CA404313743 | TRMT1 | c.1020-2A>C (n.1020-2A>C) c.1019+155A>C (n.1019+155A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) n.1205-2A>C n.1049-2A>C c.912-2A>C (n.912-2A>C) c.237-2A>C (n.237-2A>C) c.377+155A>C (n.377+155A>C) n.1145+155A>C n.844+155A>C | |
19 | g.13110004G>C | CA2582798723 | TRMT1 | c.1020-3C>G (n.1020-3C>G) c.1019+154C>G (n.1019+154C>G) c.378-3C>G (n.378-3C>G) n.1205-3C>G n.1049-3C>G c.912-3C>G (n.912-3C>G) c.237-3C>G (n.237-3C>G) c.377+154C>G (n.377+154C>G) n.1145+154C>G n.844+154C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110005T>C | CA9237808 | TRMT1 | c.1020-4A>G (n.1020-4A>G) c.1019+153A>G (n.1019+153A>G) c.378-4A>G (n.378-4A>G) n.1205-4A>G n.1049-4A>G c.912-4A>G (n.912-4A>G) c.237-4A>G (n.237-4A>G) c.377+153A>G (n.377+153A>G) n.1145+153A>G n.844+153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110005T= | CA2323728620 | TRMT1 | c.1020-4A= (n.1020-4A=) c.1019+153A= (n.1019+153A=) c.378-4A= (n.378-4A=) n.1205-4A= n.1049-4A= c.912-4A= (n.912-4A=) c.237-4A= (n.237-4A=) c.377+153A= (n.377+153A=) n.1145+153A= n.844+153A= | |
19 | g.13110005dup | CA2576640967 | TRMT1 | c.1020-4dup (n.1020-4dup) c.1019+153dup (n.1019+153dup) c.378-4dup (n.378-4dup) n.1205-4dup n.1049-4dup c.912-4dup (n.912-4dup) c.237-4dup (n.237-4dup) c.377+153dup (n.377+153dup) n.1145+153dup n.844+153dup | |
19 | g.13110005_13110006delinsTG | CA2323728619 | TRMT1 | c.1020-5_1020-4delinsCA (n.1020-5_1020-4delinsCA) c.1019+152_1019+153delinsCA (n.1019+152_1019+153delinsCA) c.378-5_378-4delinsCA (n.378-5_378-4delinsCA) n.1205-5_1205-4delinsCA n.1049-5_1049-4delinsCA c.912-5_912-4delinsCA (n.912-5_912-4delinsCA) c.237-5_237-4delinsCA (n.237-5_237-4delinsCA) c.377+152_377+153delinsCA (n.377+152_377+153delinsCA) n.1145+152_1145+153delinsCA n.844+152_844+153delinsCA | |
19 | g.13110006G>A | CA9237809 | TRMT1 | c.1020-5C>T (n.1020-5C>T) c.1019+152C>T (n.1019+152C>T) c.378-5C>T (n.378-5C>T) n.1205-5C>T n.1049-5C>T c.912-5C>T (n.912-5C>T) c.237-5C>T (n.237-5C>T) c.377+152C>T (n.377+152C>T) n.1145+152C>T n.844+152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110006G>C | CA2582798724 | TRMT1 | c.1020-5C>G (n.1020-5C>G) c.1019+152C>G (n.1019+152C>G) c.378-5C>G (n.378-5C>G) n.1205-5C>G n.1049-5C>G c.912-5C>G (n.912-5C>G) c.237-5C>G (n.237-5C>G) c.377+152C>G (n.377+152C>G) n.1145+152C>G n.844+152C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110006G= | CA2323728621 | TRMT1 | c.1020-5C= (n.1020-5C=) c.1019+152C= (n.1019+152C=) c.378-5C= (n.378-5C=) n.1205-5C= n.1049-5C= c.912-5C= (n.912-5C=) c.237-5C= (n.237-5C=) c.377+152C= (n.377+152C=) n.1145+152C= n.844+152C= | |
19 | g.13110006G>T | CA9237810 | TRMT1 | c.1020-5C>A (n.1020-5C>A) c.1019+152C>A (n.1019+152C>A) c.378-5C>A (n.378-5C>A) n.1205-5C>A n.1049-5C>A c.912-5C>A (n.912-5C>A) c.237-5C>A (n.237-5C>A) c.377+152C>A (n.377+152C>A) n.1145+152C>A n.844+152C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110011dup | CA505781912 | TRMT1 | c.1020-5dup (n.1020-5dup) c.1019+152dup (n.1019+152dup) c.378-5dup (n.378-5dup) n.1205-5dup n.1049-5dup c.912-5dup (n.912-5dup) c.237-5dup (n.237-5dup) c.377+152dup (n.377+152dup) n.1145+152dup n.844+152dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110011del | CA632122456 | TRMT1 | c.1020-5del (n.1020-5del) c.1019+152del (n.1019+152del) c.378-5del (n.378-5del) n.1205-5del n.1049-5del c.912-5del (n.912-5del) c.237-5del (n.237-5del) c.377+152del (n.377+152del) n.1145+152del n.844+152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13110007G>A | CA632122457 | TRMT1 | c.1020-6C>T (n.1020-6C>T) c.1019+151C>T (n.1019+151C>T) c.378-6C>T (n.378-6C>T) n.1205-6C>T n.1049-6C>T c.912-6C>T (n.912-6C>T) c.237-6C>T (n.237-6C>T) c.377+151C>T (n.377+151C>T) n.1145+151C>T n.844+151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110007G= | CA2323728622 | TRMT1 | c.1020-6C= (n.1020-6C=) c.1019+151C= (n.1019+151C=) c.378-6C= (n.378-6C=) n.1205-6C= n.1049-6C= c.912-6C= (n.912-6C=) c.237-6C= (n.237-6C=) c.377+151C= (n.377+151C=) n.1145+151C= n.844+151C= | |
19 | g.13110008G>A | CA783425974 | TRMT1 | c.1020-7C>T (n.1020-7C>T) c.1019+150C>T (n.1019+150C>T) c.378-7C>T (n.378-7C>T) n.1205-7C>T n.1049-7C>T c.912-7C>T (n.912-7C>T) c.237-7C>T (n.237-7C>T) c.377+150C>T (n.377+150C>T) n.1145+150C>T n.844+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110008G= | CA2323728623 | TRMT1 | c.1020-7C= (n.1020-7C=) c.1019+150C= (n.1019+150C=) c.378-7C= (n.378-7C=) n.1205-7C= n.1049-7C= c.912-7C= (n.912-7C=) c.237-7C= (n.237-7C=) c.377+150C= (n.377+150C=) n.1145+150C= n.844+150C= | |
19 | g.13110008G>T | CA993700115 | TRMT1 | c.1020-7C>A (n.1020-7C>A) c.1019+150C>A (n.1019+150C>A) c.378-7C>A (n.378-7C>A) n.1205-7C>A n.1049-7C>A c.912-7C>A (n.912-7C>A) c.237-7C>A (n.237-7C>A) c.377+150C>A (n.377+150C>A) n.1145+150C>A n.844+150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110009G>A | CA9237811 | TRMT1 | c.1020-8C>T (n.1020-8C>T) c.1019+149C>T (n.1019+149C>T) c.378-8C>T (n.378-8C>T) n.1205-8C>T n.1049-8C>T c.912-8C>T (n.912-8C>T) c.237-8C>T (n.237-8C>T) c.377+149C>T (n.377+149C>T) n.1145+149C>T n.844+149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110009G= | CA2323728624 | TRMT1 | c.1020-8C= (n.1020-8C=) c.1019+149C= (n.1019+149C=) c.378-8C= (n.378-8C=) n.1205-8C= n.1049-8C= c.912-8C= (n.912-8C=) c.237-8C= (n.237-8C=) c.377+149C= (n.377+149C=) n.1145+149C= n.844+149C= | |
19 | g.13110010G>A | CA9237812 | TRMT1 | c.1020-9C>T (n.1020-9C>T) c.1019+148C>T (n.1019+148C>T) c.378-9C>T (n.378-9C>T) n.1205-9C>T n.1049-9C>T c.912-9C>T (n.912-9C>T) c.237-9C>T (n.237-9C>T) c.377+148C>T (n.377+148C>T) n.1145+148C>T n.844+148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110010G>C | CA2582798725 | TRMT1 | c.1020-9C>G (n.1020-9C>G) c.1019+148C>G (n.1019+148C>G) c.378-9C>G (n.378-9C>G) n.1205-9C>G n.1049-9C>G c.912-9C>G (n.912-9C>G) c.237-9C>G (n.237-9C>G) c.377+148C>G (n.377+148C>G) n.1145+148C>G n.844+148C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110010G= | CA2323728625 | TRMT1 | c.1020-9C= (n.1020-9C=) c.1019+148C= (n.1019+148C=) c.378-9C= (n.378-9C=) n.1205-9C= n.1049-9C= c.912-9C= (n.912-9C=) c.237-9C= (n.237-9C=) c.377+148C= (n.377+148C=) n.1145+148C= n.844+148C= | |
19 | g.13110010G>T | CA2582798726 | TRMT1 | c.1020-9C>A (n.1020-9C>A) c.1019+148C>A (n.1019+148C>A) c.378-9C>A (n.378-9C>A) n.1205-9C>A n.1049-9C>A c.912-9C>A (n.912-9C>A) c.237-9C>A (n.237-9C>A) c.377+148C>A (n.377+148C>A) n.1145+148C>A n.844+148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110011G>A | CA783425977 | TRMT1 | c.1020-10C>T (n.1020-10C>T) c.1019+147C>T (n.1019+147C>T) c.378-10C>T (n.378-10C>T) n.1205-10C>T n.1049-10C>T c.912-10C>T (n.912-10C>T) c.237-10C>T (n.237-10C>T) c.377+147C>T (n.377+147C>T) n.1145+147C>T n.844+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110011G= | CA2323728626 | TRMT1 | c.1020-10C= (n.1020-10C=) c.1019+147C= (n.1019+147C=) c.378-10C= (n.378-10C=) n.1205-10C= n.1049-10C= c.912-10C= (n.912-10C=) c.237-10C= (n.237-10C=) c.377+147C= (n.377+147C=) n.1145+147C= n.844+147C= | |
19 | g.13110011G>T | CA632122458 | TRMT1 | c.1020-10C>A (n.1020-10C>A) c.1019+147C>A (n.1019+147C>A) c.378-10C>A (n.378-10C>A) n.1205-10C>A n.1049-10C>A c.912-10C>A (n.912-10C>A) c.237-10C>A (n.237-10C>A) c.377+147C>A (n.377+147C>A) n.1145+147C>A n.844+147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110012T>A | CA9237813 | TRMT1 | c.1020-11A>T (n.1020-11A>T) c.1019+146A>T (n.1019+146A>T) c.378-11A>T (n.378-11A>T) n.1205-11A>T n.1049-11A>T c.912-11A>T (n.912-11A>T) c.237-11A>T (n.237-11A>T) c.377+146A>T (n.377+146A>T) n.1145+146A>T n.844+146A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110012T= | CA2323728627 | TRMT1 | c.1020-11A= (n.1020-11A=) c.1019+146A= (n.1019+146A=) c.378-11A= (n.378-11A=) n.1205-11A= n.1049-11A= c.912-11A= (n.912-11A=) c.237-11A= (n.237-11A=) c.377+146A= (n.377+146A=) n.1145+146A= n.844+146A= | |
19 | g.13110013A= | CA2323728628 | TRMT1 | c.1020-12T= (n.1020-12T=) c.1019+145T= (n.1019+145T=) c.378-12T= (n.378-12T=) n.1205-12T= n.1049-12T= c.912-12T= (n.912-12T=) c.237-12T= (n.237-12T=) c.377+145T= (n.377+145T=) n.1145+145T= n.844+145T= | |
19 | g.13110013A>C | CA2582798727 | TRMT1 | c.1020-12T>G (n.1020-12T>G) c.1019+145T>G (n.1019+145T>G) c.378-12T>G (n.378-12T>G) n.1205-12T>G n.1049-12T>G c.912-12T>G (n.912-12T>G) c.237-12T>G (n.237-12T>G) c.377+145T>G (n.377+145T>G) n.1145+145T>G n.844+145T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13110013A>G | CA632122459 | TRMT1 | c.1020-12T>C (n.1020-12T>C) c.1019+145T>C (n.1019+145T>C) c.378-12T>C (n.378-12T>C) n.1205-12T>C n.1049-12T>C c.912-12T>C (n.912-12T>C) c.237-12T>C (n.237-12T>C) c.377+145T>C (n.377+145T>C) n.1145+145T>C n.844+145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110014C= | CA2323728629 | TRMT1 | c.1020-13G= (n.1020-13G=) c.1019+144G= (n.1019+144G=) c.378-13G= (n.378-13G=) n.1205-13G= n.1049-13G= c.912-13G= (n.912-13G=) c.237-13G= (n.237-13G=) c.377+144G= (n.377+144G=) n.1145+144G= n.844+144G= | |
19 | g.13110014C>T | CA9237814 | TRMT1 | c.1020-13G>A (n.1020-13G>A) c.1019+144G>A (n.1019+144G>A) c.378-13G>A (n.378-13G>A) n.1205-13G>A n.1049-13G>A c.912-13G>A (n.912-13G>A) c.237-13G>A (n.237-13G>A) c.377+144G>A (n.377+144G>A) n.1145+144G>A n.844+144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110017G>A | CA783425985 | TRMT1 | c.1020-16C>T (n.1020-16C>T) c.1019+141C>T (n.1019+141C>T) c.378-16C>T (n.378-16C>T) n.1205-16C>T n.1049-16C>T c.912-16C>T (n.912-16C>T) c.237-16C>T (n.237-16C>T) c.377+141C>T (n.377+141C>T) n.1145+141C>T n.844+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110017G>C | CA9237815 | TRMT1 | c.1020-16C>G (n.1020-16C>G) c.1019+141C>G (n.1019+141C>G) c.378-16C>G (n.378-16C>G) n.1205-16C>G n.1049-16C>G c.912-16C>G (n.912-16C>G) c.237-16C>G (n.237-16C>G) c.377+141C>G (n.377+141C>G) n.1145+141C>G n.844+141C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110017G= | CA2323728630 | TRMT1 | c.1020-16C= (n.1020-16C=) c.1019+141C= (n.1019+141C=) c.378-16C= (n.378-16C=) n.1205-16C= n.1049-16C= c.912-16C= (n.912-16C=) c.237-16C= (n.237-16C=) c.377+141C= (n.377+141C=) n.1145+141C= n.844+141C= | |
19 | g.13110020G>A | CA632122460 | TRMT1 | c.1020-19C>T (n.1020-19C>T) c.1019+138C>T (n.1019+138C>T) c.378-19C>T (n.378-19C>T) n.1205-19C>T n.1049-19C>T c.912-19C>T (n.912-19C>T) c.237-19C>T (n.237-19C>T) c.377+138C>T (n.377+138C>T) n.1145+138C>T n.844+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110020G= | CA2323728631 | TRMT1 | c.1020-19C= (n.1020-19C=) c.1019+138C= (n.1019+138C=) c.378-19C= (n.378-19C=) n.1205-19C= n.1049-19C= c.912-19C= (n.912-19C=) c.237-19C= (n.237-19C=) c.377+138C= (n.377+138C=) n.1145+138C= n.844+138C= | |
19 | g.13110020G>T | CA2323728632 | TRMT1 | c.1020-19C>A (n.1020-19C>A) c.1019+138C>A (n.1019+138C>A) c.378-19C>A (n.378-19C>A) n.1205-19C>A n.1049-19C>A c.912-19C>A (n.912-19C>A) c.237-19C>A (n.237-19C>A) c.377+138C>A (n.377+138C>A) n.1145+138C>A n.844+138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110021C= | CA2323728633 | TRMT1 | c.1020-20G= (n.1020-20G=) c.1019+137G= (n.1019+137G=) c.378-20G= (n.378-20G=) n.1205-20G= n.1049-20G= c.912-20G= (n.912-20G=) c.237-20G= (n.237-20G=) c.377+137G= (n.377+137G=) n.1145+137G= n.844+137G= | |
19 | g.13110021C>T | CA783425988 | TRMT1 | c.1020-20G>A (n.1020-20G>A) c.1019+137G>A (n.1019+137G>A) c.378-20G>A (n.378-20G>A) n.1205-20G>A n.1049-20G>A c.912-20G>A (n.912-20G>A) c.237-20G>A (n.237-20G>A) c.377+137G>A (n.377+137G>A) n.1145+137G>A n.844+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110027_13110045del | CA2576640968 | TRMT1 | c.1020-38_1020-20del (n.1020-38_1020-20del) c.1019+119_1019+137del (n.1019+119_1019+137del) c.378-38_378-20del (n.378-38_378-20del) n.1205-38_1205-20del n.1049-38_1049-20del c.912-38_912-20del (n.912-38_912-20del) c.237-38_237-20del (n.237-38_237-20del) c.377+119_377+137del (n.377+119_377+137del) n.1145+119_1145+137del n.844+119_844+137del | |
19 | g.13110022C>T | CA2582798728 | TRMT1 | c.1020-21G>A (n.1020-21G>A) c.1019+136G>A (n.1019+136G>A) c.378-21G>A (n.378-21G>A) n.1205-21G>A n.1049-21G>A c.912-21G>A (n.912-21G>A) c.237-21G>A (n.237-21G>A) c.377+136G>A (n.377+136G>A) n.1145+136G>A n.844+136G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110023A= | CA2323728634 | TRMT1 | c.1020-22T= (n.1020-22T=) c.1019+135T= (n.1019+135T=) c.378-22T= (n.378-22T=) n.1205-22T= n.1049-22T= c.912-22T= (n.912-22T=) c.237-22T= (n.237-22T=) c.377+135T= (n.377+135T=) n.1145+135T= n.844+135T= | |
19 | g.13110023A>G | CA632122461 | TRMT1 | c.1020-22T>C (n.1020-22T>C) c.1019+135T>C (n.1019+135T>C) c.378-22T>C (n.378-22T>C) n.1205-22T>C n.1049-22T>C c.912-22T>C (n.912-22T>C) c.237-22T>C (n.237-22T>C) c.377+135T>C (n.377+135T>C) n.1145+135T>C n.844+135T>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13110024C>A | CA2576640970 | TRMT1 | c.1020-23G>T (n.1020-23G>T) c.1019+134G>T (n.1019+134G>T) c.378-23G>T (n.378-23G>T) n.1205-23G>T n.1049-23G>T c.912-23G>T (n.912-23G>T) c.237-23G>T (n.237-23G>T) c.377+134G>T (n.377+134G>T) n.1145+134G>T n.844+134G>T | |
19 | g.13110024C= | CA2323728635 | TRMT1 | c.1020-23G= (n.1020-23G=) c.1019+134G= (n.1019+134G=) c.378-23G= (n.378-23G=) n.1205-23G= n.1049-23G= c.912-23G= (n.912-23G=) c.237-23G= (n.237-23G=) c.377+134G= (n.377+134G=) n.1145+134G= n.844+134G= | |
19 | g.13110024C>T | CA9237816 | TRMT1 | c.1020-23G>A (n.1020-23G>A) c.1019+134G>A (n.1019+134G>A) c.378-23G>A (n.378-23G>A) n.1205-23G>A n.1049-23G>A c.912-23G>A (n.912-23G>A) c.237-23G>A (n.237-23G>A) c.377+134G>A (n.377+134G>A) n.1145+134G>A n.844+134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110026_13110036dup | CA2576640969 | TRMT1 | c.1020-33_1020-23dup (n.1020-33_1020-23dup) c.1019+124_1019+134dup (n.1019+124_1019+134dup) c.378-33_378-23dup (n.378-33_378-23dup) n.1205-33_1205-23dup n.1049-33_1049-23dup c.912-33_912-23dup (n.912-33_912-23dup) c.237-33_237-23dup (n.237-33_237-23dup) c.377+124_377+134dup (n.377+124_377+134dup) n.1145+124_1145+134dup n.844+124_844+134dup | |
19 | g.13110025G>A | CA305524450 | TRMT1 | c.1020-24C>T (n.1020-24C>T) c.1019+133C>T (n.1019+133C>T) c.378-24C>T (n.378-24C>T) n.1205-24C>T n.1049-24C>T c.912-24C>T (n.912-24C>T) c.237-24C>T (n.237-24C>T) c.377+133C>T (n.377+133C>T) n.1145+133C>T n.844+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110025G= | CA2323728636 | TRMT1 | c.1020-24C= (n.1020-24C=) c.1019+133C= (n.1019+133C=) c.378-24C= (n.378-24C=) n.1205-24C= n.1049-24C= c.912-24C= (n.912-24C=) c.237-24C= (n.237-24C=) c.377+133C= (n.377+133C=) n.1145+133C= n.844+133C= | |
19 | g.13110026A= | CA2323728637 | TRMT1 | c.1020-25T= (n.1020-25T=) c.1019+132T= (n.1019+132T=) c.378-25T= (n.378-25T=) n.1205-25T= n.1049-25T= c.912-25T= (n.912-25T=) c.237-25T= (n.237-25T=) c.377+132T= (n.377+132T=) n.1145+132T= n.844+132T= | |
19 | g.13110026A>C | CA305524467 | TRMT1 | c.1020-25T>G (n.1020-25T>G) c.1019+132T>G (n.1019+132T>G) c.378-25T>G (n.378-25T>G) n.1205-25T>G n.1049-25T>G c.912-25T>G (n.912-25T>G) c.237-25T>G (n.237-25T>G) c.377+132T>G (n.377+132T>G) n.1145+132T>G n.844+132T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110030C>T | CA2576640971 | TRMT1 | c.1020-29G>A (n.1020-29G>A) c.1019+128G>A (n.1019+128G>A) c.378-29G>A (n.378-29G>A) n.1205-29G>A n.1049-29G>A c.912-29G>A (n.912-29G>A) c.237-29G>A (n.237-29G>A) c.377+128G>A (n.377+128G>A) n.1145+128G>A n.844+128G>A | |
19 | g.13110032C>A | CA2576640972 | TRMT1 | c.1020-31G>T (n.1020-31G>T) c.1019+126G>T (n.1019+126G>T) c.378-31G>T (n.378-31G>T) n.1205-31G>T n.1049-31G>T c.912-31G>T (n.912-31G>T) c.237-31G>T (n.237-31G>T) c.377+126G>T (n.377+126G>T) n.1145+126G>T n.844+126G>T | |
19 | g.13110032C>T | CA2576640973 | TRMT1 | c.1020-31G>A (n.1020-31G>A) c.1019+126G>A (n.1019+126G>A) c.378-31G>A (n.378-31G>A) n.1205-31G>A n.1049-31G>A c.912-31G>A (n.912-31G>A) c.237-31G>A (n.237-31G>A) c.377+126G>A (n.377+126G>A) n.1145+126G>A n.844+126G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13110033A= | CA2323728638 | TRMT1 | c.1020-32T= (n.1020-32T=) c.1019+125T= (n.1019+125T=) c.378-32T= (n.378-32T=) n.1205-32T= n.1049-32T= c.912-32T= (n.912-32T=) c.237-32T= (n.237-32T=) c.377+125T= (n.377+125T=) n.1145+125T= n.844+125T= | |
19 | g.13110033A>C | CA783425997 | TRMT1 | c.1020-32T>G (n.1020-32T>G) c.1019+125T>G (n.1019+125T>G) c.378-32T>G (n.378-32T>G) n.1205-32T>G n.1049-32T>G c.912-32T>G (n.912-32T>G) c.237-32T>G (n.237-32T>G) c.377+125T>G (n.377+125T>G) n.1145+125T>G n.844+125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110034G>C | CA2323728640 | TRMT1 | c.1020-33C>G (n.1020-33C>G) c.1019+124C>G (n.1019+124C>G) c.378-33C>G (n.378-33C>G) n.1205-33C>G n.1049-33C>G c.912-33C>G (n.912-33C>G) c.237-33C>G (n.237-33C>G) c.377+124C>G (n.377+124C>G) n.1145+124C>G n.844+124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13110034G= | CA2323728639 | TRMT1 | c.1020-33C= (n.1020-33C=) c.1019+124C= (n.1019+124C=) c.378-33C= (n.378-33C=) n.1205-33C= n.1049-33C= c.912-33C= (n.912-33C=) c.237-33C= (n.237-33C=) c.377+124C= (n.377+124C=) n.1145+124C= n.844+124C= | |
19 | g.13110035C>A | CA9237818 | TRMT1 | c.1020-34G>T (n.1020-34G>T) c.1019+123G>T (n.1019+123G>T) c.378-34G>T (n.378-34G>T) n.1205-34G>T n.1049-34G>T c.912-34G>T (n.912-34G>T) c.237-34G>T (n.237-34G>T) c.377+123G>T (n.377+123G>T) n.1145+123G>T n.844+123G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110035C= | CA2323728641 | TRMT1 | c.1020-34G= (n.1020-34G=) c.1019+123G= (n.1019+123G=) c.378-34G= (n.378-34G=) n.1205-34G= n.1049-34G= c.912-34G= (n.912-34G=) c.237-34G= (n.237-34G=) c.377+123G= (n.377+123G=) n.1145+123G= n.844+123G= | |
19 | g.13110035C>G | CA2576640974 | TRMT1 | c.1020-34G>C (n.1020-34G>C) c.1019+123G>C (n.1019+123G>C) c.378-34G>C (n.378-34G>C) n.1205-34G>C n.1049-34G>C c.912-34G>C (n.912-34G>C) c.237-34G>C (n.237-34G>C) c.377+123G>C (n.377+123G>C) n.1145+123G>C n.844+123G>C | |
19 | g.13110035C>T | CA9237817 | TRMT1 | c.1020-34G>A (n.1020-34G>A) c.1019+123G>A (n.1019+123G>A) c.378-34G>A (n.378-34G>A) n.1205-34G>A n.1049-34G>A c.912-34G>A (n.912-34G>A) c.237-34G>A (n.237-34G>A) c.377+123G>A (n.377+123G>A) n.1145+123G>A n.844+123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110036G>A | CA9237819 | TRMT1 | c.1020-35C>T (n.1020-35C>T) c.1019+122C>T (n.1019+122C>T) c.378-35C>T (n.378-35C>T) n.1205-35C>T n.1049-35C>T c.912-35C>T (n.912-35C>T) c.237-35C>T (n.237-35C>T) c.377+122C>T (n.377+122C>T) n.1145+122C>T n.844+122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110036G= | CA2323728642 | TRMT1 | c.1020-35C= (n.1020-35C=) c.1019+122C= (n.1019+122C=) c.378-35C= (n.378-35C=) n.1205-35C= n.1049-35C= c.912-35C= (n.912-35C=) c.237-35C= (n.237-35C=) c.377+122C= (n.377+122C=) n.1145+122C= n.844+122C= | |
19 | g.13110036G>T | CA9237820 | TRMT1 | c.1020-35C>A (n.1020-35C>A) c.1019+122C>A (n.1019+122C>A) c.378-35C>A (n.378-35C>A) n.1205-35C>A n.1049-35C>A c.912-35C>A (n.912-35C>A) c.237-35C>A (n.237-35C>A) c.377+122C>A (n.377+122C>A) n.1145+122C>A n.844+122C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110037T>C | CA993700135 | TRMT1 | c.1020-36A>G (n.1020-36A>G) c.1019+121A>G (n.1019+121A>G) c.378-36A>G (n.378-36A>G) n.1205-36A>G n.1049-36A>G c.912-36A>G (n.912-36A>G) c.237-36A>G (n.237-36A>G) c.377+121A>G (n.377+121A>G) n.1145+121A>G n.844+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110037T= | CA2323728643 | TRMT1 | c.1020-36A= (n.1020-36A=) c.1019+121A= (n.1019+121A=) c.378-36A= (n.378-36A=) n.1205-36A= n.1049-36A= c.912-36A= (n.912-36A=) c.237-36A= (n.237-36A=) c.377+121A= (n.377+121A=) n.1145+121A= n.844+121A= | |
19 | g.13110038G>A | CA9237822 | TRMT1 | c.1020-37C>T (n.1020-37C>T) c.1019+120C>T (n.1019+120C>T) c.378-37C>T (n.378-37C>T) n.1205-37C>T n.1049-37C>T c.912-37C>T (n.912-37C>T) c.237-37C>T (n.237-37C>T) c.377+120C>T (n.377+120C>T) n.1145+120C>T n.844+120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13110038G= | CA2323728645 | TRMT1 | c.1020-37C= (n.1020-37C=) c.1019+120C= (n.1019+120C=) c.378-37C= (n.378-37C=) n.1205-37C= n.1049-37C= c.912-37C= (n.912-37C=) c.237-37C= (n.237-37C=) c.377+120C= (n.377+120C=) n.1145+120C= n.844+120C= | |
19 | g.13110038_13110041delinsGACC | CA2323728644 | TRMT1 | c.1020-40_1020-37delinsGGTC (n.1020-40_1020-37delinsGGTC) c.1019+117_1019+120delinsGGTC (n.1019+117_1019+120delinsGGTC) c.378-40_378-37delinsGGTC (n.378-40_378-37delinsGGTC) n.1205-40_1205-37delinsGGTC n.1049-40_1049-37delinsGGTC c.912-40_912-37delinsGGTC (n.912-40_912-37delinsGGTC) c.237-40_237-37delinsGGTC (n.237-40_237-37delinsGGTC) c.377+117_377+120delinsGGTC (n.377+117_377+120delinsGGTC) n.1145+117_1145+120delinsGGTC n.844+117_844+120delinsGGTC | |
19 | g.13110039_13110070dup | CA2582798729 | TRMT1 | c.1020-68_1020-37dup (n.1020-68_1020-37dup) c.1019+89_1019+120dup (n.1019+89_1019+120dup) c.378-68_378-37dup (n.378-68_378-37dup) n.1205-68_1205-37dup n.1049-68_1049-37dup c.912-68_912-37dup (n.912-68_912-37dup) c.237-68_237-37dup (n.237-68_237-37dup) c.377+89_377+120dup (n.377+89_377+120dup) n.1145+89_1145+120dup n.844+89_844+120dup | gnomAD v4 |
19 | g.13110041_13110043del | CA9237821 | TRMT1 | c.1020-40_1020-38del (n.1020-40_1020-38del) c.1019+117_1019+119del (n.1019+117_1019+119del) c.378-40_378-38del (n.378-40_378-38del) n.1205-40_1205-38del n.1049-40_1049-38del c.912-40_912-38del (n.912-40_912-38del) c.237-40_237-38del (n.237-40_237-38del) c.377+117_377+119del (n.377+117_377+119del) n.1145+117_1145+119del n.844+117_844+119del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13110040C= | CA2323728646 | TRMT1 | c.1020-39G= (n.1020-39G=) c.1019+118G= (n.1019+118G=) c.378-39G= (n.378-39G=) n.1205-39G= n.1049-39G= c.912-39G= (n.912-39G=) c.237-39G= (n.237-39G=) c.377+118G= (n.377+118G=) n.1145+118G= n.844+118G= | |
19 | g.13110040C>T | CA632122462 | TRMT1 | c.1020-39G>A (n.1020-39G>A) c.1019+118G>A (n.1019+118G>A) c.378-39G>A (n.378-39G>A) n.1205-39G>A n.1049-39G>A c.912-39G>A (n.912-39G>A) c.237-39G>A (n.237-39G>A) c.377+118G>A (n.377+118G>A) n.1145+118G>A n.844+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |