Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13109921C>ACA404313252TRMT1c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.1020-83G>T (n.1020-83G>T)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
n.1285G>T
n.1129G>T
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.378-83G>T (n.378-83G>T)
n.1146-83G>T
n.845-83G>T
19g.13109921C=CA2323728578TRMT1c.1100G= (p.Ser367=)
c.1020-83G= (n.1020-83G=)
c.458G= (p.Ser153=)
n.1285G=
n.1129G=
c.992G= (p.Ser331=)
c.317G= (p.Ser106=)
c.378-83G= (n.378-83G=)
n.1146-83G=
n.845-83G=
19g.13109921C>GCA404313257TRMT1c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.1020-83G>C (n.1020-83G>C)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
n.1285G>C
n.1129G>C
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.378-83G>C (n.378-83G>C)
n.1146-83G>C
n.845-83G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109921C>TCA404313260TRMT1c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.1020-83G>A (n.1020-83G>A)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
n.1285G>A
n.1129G>A
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.378-83G>A (n.378-83G>A)
n.1146-83G>A
n.845-83G>A
 dbSNP
19g.13109922T>ACA404313263TRMT1c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.1020-84A>T (n.1020-84A>T)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
n.1284A>T
n.1128A>T
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.378-84A>T (n.378-84A>T)
n.1146-84A>T
n.845-84A>T
19g.13109922T>CCA404313267TRMT1c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.1020-84A>G (n.1020-84A>G)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
n.1284A>G
n.1128A>G
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.378-84A>G (n.378-84A>G)
n.1146-84A>G
n.845-84A>G
 gnomAD v4
19g.13109922T>GCA404313280TRMT1c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.1020-84A>C (n.1020-84A>C)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
n.1284A>C
n.1128A>C
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.378-84A>C (n.378-84A>C)
n.1146-84A>C
n.845-84A>C
19g.13109923G>ACA505781775TRMT1c.1098C>T (p.Pro366=)
c.1020-85C>T (n.1020-85C>T)
c.456C>T (p.Pro152=)
n.1283C>T
n.1127C>T
c.990C>T (p.Pro330=)
c.315C>T (p.Pro105=)
c.378-85C>T (n.378-85C>T)
n.1146-85C>T
n.845-85C>T
19g.13109923G>CCA505781776TRMT1c.1098C>G (p.Pro366=)
c.1020-85C>G (n.1020-85C>G)
c.456C>G (p.Pro152=)
n.1283C>G
n.1127C>G
c.990C>G (p.Pro330=)
c.315C>G (p.Pro105=)
c.378-85C>G (n.378-85C>G)
n.1146-85C>G
n.845-85C>G
19g.13109923G>TCA505781777TRMT1c.1098C>A (p.Pro366=)
c.1020-85C>A (n.1020-85C>A)
c.456C>A (p.Pro152=)
n.1283C>A
n.1127C>A
c.990C>A (p.Pro330=)
c.315C>A (p.Pro105=)
c.378-85C>A (n.378-85C>A)
n.1146-85C>A
n.845-85C>A
19g.13109926delCA2582798721TRMT1c.1098del (p.Ser367AlafsTer14)
c.1020-85del (n.1020-85del)
c.456del (p.Ser153AlafsTer14)
n.1283del
n.1127del
c.990del (p.Ser331AlafsTer14)
c.315del (p.Ser106AlafsTer14)
c.378-85del (n.378-85del)
n.1146-85del
n.845-85del
 gnomAD v4
19g.13109924G>ACA404313282TRMT1c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1020-86C>T (n.1020-86C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.1282C>T
n.1126C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.378-86C>T (n.378-86C>T)
n.1146-86C>T
n.845-86C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13109924G>CCA404313284TRMT1c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.1020-86C>G (n.1020-86C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.1282C>G
n.1126C>G
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.378-86C>G (n.378-86C>G)
n.1146-86C>G
n.845-86C>G
19g.13109924G=CA2323728579TRMT1c.1097C= (p.Pro366=)
c.1020-86C= (n.1020-86C=)
c.455C= (p.Pro152=)
n.1282C=
n.1126C=
c.989C= (p.Pro330=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.378-86C= (n.378-86C=)
n.1146-86C=
n.845-86C=
19g.13109924G>TCA404313292TRMT1c.1097C>A (p.Pro366His)
c.1020-86C>A (n.1020-86C>A)
c.455C>A (p.Pro152His)
n.1282C>A
n.1126C>A
c.989C>A (p.Pro330His)
c.314C>A (p.Pro105His)
c.378-86C>A (n.378-86C>A)
n.1146-86C>A
n.845-86C>A
19g.13109925G>ACA404313302TRMT1c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1020-87C>T (n.1020-87C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.1281C>T
n.1125C>T
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.378-87C>T (n.378-87C>T)
n.1146-87C>T
n.845-87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13109925G>CCA404313299TRMT1c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.1020-87C>G (n.1020-87C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.1281C>G
n.1125C>G
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.378-87C>G (n.378-87C>G)
n.1146-87C>G
n.845-87C>G
 gnomAD v4
19g.13109925G=CA2323728580TRMT1c.1096C= (p.Pro366=)
c.1020-87C= (n.1020-87C=)
c.454C= (p.Pro152=)
n.1281C=
n.1125C=
c.988C= (p.Pro330=)
c.313C= (p.Pro105=)
c.378-87C= (n.378-87C=)
n.1146-87C=
n.845-87C=
19g.13109925G>TCA404313296TRMT1c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.1020-87C>A (n.1020-87C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.1281C>A
n.1125C>A
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.378-87C>A (n.378-87C>A)
n.1146-87C>A
n.845-87C>A
19g.13109926G>ACA9237781TRMT1c.1095C>T (p.Val365=)
c.1020-88C>T (n.1020-88C>T)
c.453C>T (p.Val151=)
n.1280C>T
n.1124C>T
c.987C>T (p.Val329=)
c.312C>T (p.Val104=)
c.378-88C>T (n.378-88C>T)
n.1146-88C>T
n.845-88C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13109926G>CCA505781781TRMT1c.1095C>G (p.Val365=)
c.1020-88C>G (n.1020-88C>G)
c.453C>G (p.Val151=)
n.1280C>G
n.1124C>G
c.987C>G (p.Val329=)
c.312C>G (p.Val104=)
c.378-88C>G (n.378-88C>G)
n.1146-88C>G
n.845-88C>G
19g.13109926G=CA2323728581TRMT1c.1095C= (p.Val365=)
c.1020-88C= (n.1020-88C=)
c.453C= (p.Val151=)
n.1280C=
n.1124C=
c.987C= (p.Val329=)
c.312C= (p.Val104=)
c.378-88C= (n.378-88C=)
n.1146-88C=
n.845-88C=
19g.13109926G>TCA505781782TRMT1c.1095C>A (p.Val365=)
c.1020-88C>A (n.1020-88C>A)
c.453C>A (p.Val151=)
n.1280C>A
n.1124C>A
c.987C>A (p.Val329=)
c.312C>A (p.Val104=)
c.378-88C>A (n.378-88C>A)
n.1146-88C>A
n.845-88C>A
 gnomAD v4
19g.13109927A=CA2323728582TRMT1c.1094T= (p.Val365=)
c.1020-89T= (n.1020-89T=)
c.452T= (p.Val151=)
n.1279T=
n.1123T=
c.986T= (p.Val329=)
c.311T= (p.Val104=)
c.378-89T= (n.378-89T=)
n.1146-89T=
n.845-89T=
19g.13109927A>CCA404313307TRMT1c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.1020-89T>G (n.1020-89T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1279T>G
n.1123T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.378-89T>G (n.378-89T>G)
n.1146-89T>G
n.845-89T>G
 dbSNP
19g.13109927A>GCA404313309TRMT1c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.1020-89T>C (n.1020-89T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1279T>C
n.1123T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.378-89T>C (n.378-89T>C)
n.1146-89T>C
n.845-89T>C
 gnomAD v4
19g.13109927A>TCA9237782TRMT1c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.1020-89T>A (n.1020-89T>A)
c.452T>A (p.Val151Asp)
n.1279T>A
n.1123T>A
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.311T>A (p.Val104Asp)
c.378-89T>A (n.378-89T>A)
n.1146-89T>A
n.845-89T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13109928C>ACA404313313TRMT1c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.1020-90G>T (n.1020-90G>T)
c.451G>T (p.Val151Phe)
n.1278G>T
n.1122G>T
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.310G>T (p.Val104Phe)
c.378-90G>T (n.378-90G>T)
n.1146-90G>T
n.845-90G>T
19g.13109928C>GCA404313314TRMT1c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1020-90G>C (n.1020-90G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1278G>C
n.1122G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.378-90G>C (n.378-90G>C)
n.1146-90G>C
n.845-90G>C
19g.13109928C>TCA404313318TRMT1c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.1020-90G>A (n.1020-90G>A)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.1278G>A
n.1122G>A
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.378-90G>A (n.378-90G>A)
n.1146-90G>A
n.845-90G>A
19g.13109929T>ACA505781790TRMT1c.1092A>T (p.Gly364=)
c.1020-91A>T (n.1020-91A>T)
c.450A>T (p.Gly150=)
n.1277A>T
n.1121A>T
c.984A>T (p.Gly328=)
c.309A>T (p.Gly103=)
c.378-91A>T (n.378-91A>T)
n.1146-91A>T
n.845-91A>T
19g.13109929T>CCA505781791TRMT1c.1092A>G (p.Gly364=)
c.1020-91A>G (n.1020-91A>G)
c.450A>G (p.Gly150=)
n.1277A>G
n.1121A>G
c.984A>G (p.Gly328=)
c.309A>G (p.Gly103=)
c.378-91A>G (n.378-91A>G)
n.1146-91A>G
n.845-91A>G
19g.13109929T>GCA505781792TRMT1c.1092A>C (p.Gly364=)
c.1020-91A>C (n.1020-91A>C)
c.450A>C (p.Gly150=)
n.1277A>C
n.1121A>C
c.984A>C (p.Gly328=)
c.309A>C (p.Gly103=)
c.378-91A>C (n.378-91A>C)
n.1146-91A>C
n.845-91A>C
19g.13109930C>ACA404313322TRMT1c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.1020-92G>T (n.1020-92G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.1276G>T
n.1120G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.378-92G>T (n.378-92G>T)
n.1146-92G>T
n.845-92G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13109930C=CA2323728583TRMT1c.1091G= (p.Gly364=)
c.1020-92G= (n.1020-92G=)
c.449G= (p.Gly150=)
n.1276G=
n.1120G=
c.983G= (p.Gly328=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.378-92G= (n.378-92G=)
n.1146-92G=
n.845-92G=
19g.13109930C>GCA404313324TRMT1c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.1020-92G>C (n.1020-92G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.1276G>C
n.1120G>C
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.378-92G>C (n.378-92G>C)
n.1146-92G>C
n.845-92G>C
19g.13109930C>TCA404313326TRMT1c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.1020-92G>A (n.1020-92G>A)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.1276G>A
n.1120G>A
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.378-92G>A (n.378-92G>A)
n.1146-92G>A
n.845-92G>A
19g.13109931dupCA2502828344TRMT1c.1091dup (p.Val365SerfsTer21)
c.1020-92dup (n.1020-92dup)
c.449dup (p.Val151SerfsTer21)
n.1276dup
n.1120dup
c.983dup (p.Val329SerfsTer21)
c.308dup (p.Val104SerfsTer21)
c.378-92dup (n.378-92dup)
n.1146-92dup
n.845-92dup
19g.13109931C>ACA404313329TRMT1c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.1020-93G>T (n.1020-93G>T)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
n.1275G>T
n.1119G>T
c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.378-93G>T (n.378-93G>T)
n.1146-93G>T
n.845-93G>T
 gnomAD v4
19g.13109931C=CA2323728584TRMT1c.1090G= (p.Gly364=)
c.1020-93G= (n.1020-93G=)
c.448G= (p.Gly150=)
n.1275G=
n.1119G=
c.982G= (p.Gly328=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.378-93G= (n.378-93G=)
n.1146-93G=
n.845-93G=
19g.13109931C>GCA404313333TRMT1c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1020-93G>C (n.1020-93G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.1275G>C
n.1119G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.378-93G>C (n.378-93G>C)
n.1146-93G>C
n.845-93G>C
19g.13109931C>TCA9237783TRMT1c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.1020-93G>A (n.1020-93G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.1275G>A
n.1119G>A
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.378-93G>A (n.378-93G>A)
n.1146-93G>A
n.845-93G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13109932T>ACA505781794TRMT1c.1089A>T (p.Ser363=)
c.1020-94A>T (n.1020-94A>T)
c.447A>T (p.Ser149=)
n.1274A>T
n.1118A>T
c.981A>T (p.Ser327=)
c.306A>T (p.Ser102=)
c.378-94A>T (n.378-94A>T)
n.1146-94A>T
n.845-94A>T
19g.13109932T>CCA505781795TRMT1c.1089A>G (p.Ser363=)
c.1020-94A>G (n.1020-94A>G)
c.447A>G (p.Ser149=)
n.1274A>G
n.1118A>G
c.981A>G (p.Ser327=)
c.306A>G (p.Ser102=)
c.378-94A>G (n.378-94A>G)
n.1146-94A>G
n.845-94A>G
19g.13109932T>GCA505781797TRMT1c.1089A>C (p.Ser363=)
c.1020-94A>C (n.1020-94A>C)
c.447A>C (p.Ser149=)
n.1274A>C
n.1118A>C
c.981A>C (p.Ser327=)
c.306A>C (p.Ser102=)
c.378-94A>C (n.378-94A>C)
n.1146-94A>C
n.845-94A>C
19g.13109933G>ACA9237784TRMT1c.1088C>T (p.Ser363Leu)
c.1020-95C>T (n.1020-95C>T)
c.446C>T (p.Ser149Leu)
n.1273C>T
n.1117C>T
c.980C>T (p.Ser327Leu)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.378-95C>T (n.378-95C>T)
n.1146-95C>T
n.845-95C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109933G>CCA404313344TRMT1c.1088C>G (p.Ser363Ter)
c.1020-95C>G (n.1020-95C>G)
c.446C>G (p.Ser149Ter)
n.1273C>G
n.1117C>G
c.980C>G (p.Ser327Ter)
c.305C>G (p.Ser102Ter)
c.378-95C>G (n.378-95C>G)
n.1146-95C>G
n.845-95C>G
19g.13109933G=CA2323728585TRMT1c.1088C= (p.Ser363=)
c.1020-95C= (n.1020-95C=)
c.446C= (p.Ser149=)
n.1273C=
n.1117C=
c.980C= (p.Ser327=)
c.305C= (p.Ser102=)
c.378-95C= (n.378-95C=)
n.1146-95C=
n.845-95C=
19g.13109933G>TCA404313337TRMT1c.1088C>A (p.Ser363Ter)
c.1020-95C>A (n.1020-95C>A)
c.446C>A (p.Ser149Ter)
n.1273C>A
n.1117C>A
c.980C>A (p.Ser327Ter)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.378-95C>A (n.378-95C>A)
n.1146-95C>A
n.845-95C>A
19g.13109934A>CCA404313353TRMT1c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.1020-96T>G (n.1020-96T>G)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.1272T>G
n.1116T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.378-96T>G (n.378-96T>G)
n.1146-96T>G
n.845-96T>G
19g.13109934A>GCA404313351TRMT1c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.1020-96T>C (n.1020-96T>C)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.1272T>C
n.1116T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.378-96T>C (n.378-96T>C)
n.1146-96T>C
n.845-96T>C
19g.13109934A>TCA404313355TRMT1c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.1020-96T>A (n.1020-96T>A)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.1272T>A
n.1116T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.378-96T>A (n.378-96T>A)
n.1146-96T>A
n.845-96T>A
19g.13109935C>ACA505781801TRMT1c.1086G>T (p.Ala362=)
c.1020-97G>T (n.1020-97G>T)
c.444G>T (p.Ala148=)
n.1271G>T
n.1115G>T
c.978G>T (p.Ala326=)
c.303G>T (p.Ala101=)
c.378-97G>T (n.378-97G>T)
n.1146-97G>T
n.845-97G>T
19g.13109935C=CA2323728586TRMT1c.1086G= (p.Ala362=)
c.1020-97G= (n.1020-97G=)
c.444G= (p.Ala148=)
n.1271G=
n.1115G=
c.978G= (p.Ala326=)
c.303G= (p.Ala101=)
c.378-97G= (n.378-97G=)
n.1146-97G=
n.845-97G=
19g.13109935C>GCA505781802TRMT1c.1086G>C (p.Ala362=)
c.1020-97G>C (n.1020-97G>C)
c.444G>C (p.Ala148=)
n.1271G>C
n.1115G>C
c.978G>C (p.Ala326=)
c.303G>C (p.Ala101=)
c.378-97G>C (n.378-97G>C)
n.1146-97G>C
n.845-97G>C
 gnomAD v4
19g.13109935C>TCA9237785TRMT1c.1086G>A (p.Ala362=)
c.1020-97G>A (n.1020-97G>A)
c.444G>A (p.Ala148=)
n.1271G>A
n.1115G>A
c.978G>A (p.Ala326=)
c.303G>A (p.Ala101=)
c.378-97G>A (n.378-97G>A)
n.1146-97G>A
n.845-97G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109936G>ACA9237786TRMT1c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1020-98C>T (n.1020-98C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.1270C>T
n.1114C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.378-98C>T (n.378-98C>T)
n.1146-98C>T
n.845-98C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.13109936G>CCA404313363TRMT1c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1020-98C>G (n.1020-98C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.1270C>G
n.1114C>G
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.378-98C>G (n.378-98C>G)
n.1146-98C>G
n.845-98C>G
19g.13109936G=CA2323728587TRMT1c.1085C= (p.Ala362=)
c.1020-98C= (n.1020-98C=)
c.443C= (p.Ala148=)
n.1270C=
n.1114C=
c.977C= (p.Ala326=)
c.302C= (p.Ala101=)
c.378-98C= (n.378-98C=)
n.1146-98C=
n.845-98C=
19g.13109936G>TCA404313364TRMT1c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.1020-98C>A (n.1020-98C>A)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
n.1270C>A
n.1114C>A
c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.302C>A (p.Ala101Glu)
c.378-98C>A (n.378-98C>A)
n.1146-98C>A
n.845-98C>A
19g.13109937C>ACA404313366TRMT1c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1020-99G>T (n.1020-99G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.1269G>T
n.1113G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.378-99G>T (n.378-99G>T)
n.1146-99G>T
n.845-99G>T
19g.13109937C>GCA404313380TRMT1c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1020-99G>C (n.1020-99G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.1269G>C
n.1113G>C
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.378-99G>C (n.378-99G>C)
n.1146-99G>C
n.845-99G>C
19g.13109937C>TCA404313383TRMT1c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1020-99G>A (n.1020-99G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.1269G>A
n.1113G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.378-99G>A (n.378-99G>A)
n.1146-99G>A
n.845-99G>A
19g.13109938T>ACA404313387TRMT1c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.1020-100A>T (n.1020-100A>T)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
n.1268A>T
n.1112A>T
c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.378-100A>T (n.378-100A>T)
n.1146-100A>T
n.845-100A>T
19g.13109938T>CCA505781805TRMT1c.1083A>G (p.Lys361=)
c.1020-100A>G (n.1020-100A>G)
c.441A>G (p.Lys147=)
n.1268A>G
n.1112A>G
c.975A>G (p.Lys325=)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.378-100A>G (n.378-100A>G)
n.1146-100A>G
n.845-100A>G
19g.13109938T>GCA404313388TRMT1c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.1020-100A>C (n.1020-100A>C)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
n.1268A>C
n.1112A>C
c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.378-100A>C (n.378-100A>C)
n.1146-100A>C
n.845-100A>C
19g.13109939T>ACA404313393TRMT1c.1082A>T (p.Lys361Ile)
c.1020-101A>T (n.1020-101A>T)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
n.1267A>T
n.1111A>T
c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.378-101A>T (n.378-101A>T)
n.1146-101A>T
n.845-101A>T
19g.13109939T>CCA404313399TRMT1c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.1020-101A>G (n.1020-101A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.1267A>G
n.1111A>G
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.378-101A>G (n.378-101A>G)
n.1146-101A>G
n.845-101A>G
 gnomAD v4
19g.13109939T>GCA404313401TRMT1c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.1020-101A>C (n.1020-101A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.1267A>C
n.1111A>C
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.378-101A>C (n.378-101A>C)
n.1146-101A>C
n.845-101A>C
19g.13109940T>ACA404313423TRMT1c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.1020-102A>T (n.1020-102A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.1266A>T
n.1110A>T
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.378-102A>T (n.378-102A>T)
n.1146-102A>T
n.845-102A>T
19g.13109940T>CCA404313417TRMT1c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.1020-102A>G (n.1020-102A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.1266A>G
n.1110A>G
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.378-102A>G (n.378-102A>G)
n.1146-102A>G
n.845-102A>G
19g.13109940T>GCA404313419TRMT1c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.1020-102A>C (n.1020-102A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.1266A>C
n.1110A>C
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.378-102A>C (n.378-102A>C)
n.1146-102A>C
n.845-102A>C
19g.13109941G>ACA505781811TRMT1c.1080C>T (p.Gly360=)
c.1020-103C>T (n.1020-103C>T)
c.438C>T (p.Gly146=)
n.1265C>T
n.1109C>T
c.972C>T (p.Gly324=)
c.297C>T (p.Gly99=)
c.378-103C>T (n.378-103C>T)
n.1146-103C>T
n.845-103C>T
19g.13109941G>CCA505781814TRMT1c.1080C>G (p.Gly360=)
c.1020-103C>G (n.1020-103C>G)
c.438C>G (p.Gly146=)
n.1265C>G
n.1109C>G
c.972C>G (p.Gly324=)
c.297C>G (p.Gly99=)
c.378-103C>G (n.378-103C>G)
n.1146-103C>G
n.845-103C>G
19g.13109941G>TCA505781812TRMT1c.1080C>A (p.Gly360=)
c.1020-103C>A (n.1020-103C>A)
c.438C>A (p.Gly146=)
n.1265C>A
n.1109C>A
c.972C>A (p.Gly324=)
c.297C>A (p.Gly99=)
c.378-103C>A (n.378-103C>A)
n.1146-103C>A
n.845-103C>A
19g.13109942C>ACA404313428TRMT1c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1020-104G>T (n.1020-104G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.1264G>T
n.1108G>T
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.378-104G>T (n.378-104G>T)
n.1146-104G>T
n.845-104G>T
19g.13109942C=CA2323728588TRMT1c.1079G= (p.Gly360=)
c.1020-104G= (n.1020-104G=)
c.437G= (p.Gly146=)
n.1264G=
n.1108G=
c.971G= (p.Gly324=)
c.296G= (p.Gly99=)
c.378-104G= (n.378-104G=)
n.1146-104G=
n.845-104G=
19g.13109942C>GCA404313430TRMT1c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1020-104G>C (n.1020-104G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.1264G>C
n.1108G>C
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.378-104G>C (n.378-104G>C)
n.1146-104G>C
n.845-104G>C
19g.13109942C>TCA404313434TRMT1c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1020-104G>A (n.1020-104G>A)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.1264G>A
n.1108G>A
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.378-104G>A (n.378-104G>A)
n.1146-104G>A
n.845-104G>A
 dbSNP
19g.13109943C>ACA9237787TRMT1c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1020-105G>T (n.1020-105G>T)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.1263G>T
n.1107G>T
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.378-105G>T (n.378-105G>T)
n.1146-105G>T
n.845-105G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109943C=CA2323728589TRMT1c.1078G= (p.Gly360=)
c.1020-105G= (n.1020-105G=)
c.436G= (p.Gly146=)
n.1263G=
n.1107G=
c.970G= (p.Gly324=)
c.295G= (p.Gly99=)
c.378-105G= (n.378-105G=)
n.1146-105G=
n.845-105G=
19g.13109943C>GCA404313445TRMT1c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1020-105G>C (n.1020-105G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.1263G>C
n.1107G>C
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.378-105G>C (n.378-105G>C)
n.1146-105G>C
n.845-105G>C
19g.13109943C>TCA9237788TRMT1c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1020-105G>A (n.1020-105G>A)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.1263G>A
n.1107G>A
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.378-105G>A (n.378-105G>A)
n.1146-105G>A
n.845-105G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.13109944G>ACA9237790TRMT1c.1077C>T (p.Leu359=)
c.1020-106C>T (n.1020-106C>T)
c.435C>T (p.Leu145=)
n.1262C>T
n.1106C>T
c.969C>T (p.Leu323=)
c.294C>T (p.Leu98=)
c.378-106C>T (n.378-106C>T)
n.1146-106C>T
n.845-106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109944G>CCA9237789TRMT1c.1077C>G (p.Leu359=)
c.1020-106C>G (n.1020-106C>G)
c.435C>G (p.Leu145=)
n.1262C>G
n.1106C>G
c.969C>G (p.Leu323=)
c.294C>G (p.Leu98=)
c.378-106C>G (n.378-106C>G)
n.1146-106C>G
n.845-106C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13109944G=CA2323728590TRMT1c.1077C= (p.Leu359=)
c.1020-106C= (n.1020-106C=)
c.435C= (p.Leu145=)
n.1262C=
n.1106C=
c.969C= (p.Leu323=)
c.294C= (p.Leu98=)
c.378-106C= (n.378-106C=)
n.1146-106C=
n.845-106C=
19g.13109944G>TCA505781816TRMT1c.1077C>A (p.Leu359=)
c.1020-106C>A (n.1020-106C>A)
c.435C>A (p.Leu145=)
n.1262C>A
n.1106C>A
c.969C>A (p.Leu323=)
c.294C>A (p.Leu98=)
c.378-106C>A (n.378-106C>A)
n.1146-106C>A
n.845-106C>A
 gnomAD v4
19g.13109945A>CCA404313450TRMT1c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1020-107T>G (n.1020-107T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1261T>G
n.1105T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.378-107T>G (n.378-107T>G)
n.1146-107T>G
n.845-107T>G
19g.13109945A>GCA404313452TRMT1c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1020-107T>C (n.1020-107T>C)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1261T>C
n.1105T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.378-107T>C (n.378-107T>C)
n.1146-107T>C
n.845-107T>C
19g.13109945A>TCA404313456TRMT1c.1076T>A (p.Leu359His)
c.1020-107T>A (n.1020-107T>A)
c.434T>A (p.Leu145His)
n.1261T>A
n.1105T>A
c.968T>A (p.Leu323His)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.378-107T>A (n.378-107T>A)
n.1146-107T>A
n.845-107T>A
19g.13109946G>ACA404313460TRMT1c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.1020-108C>T (n.1020-108C>T)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.1260C>T
n.1104C>T
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.378-108C>T (n.378-108C>T)
n.1146-108C>T
n.845-108C>T
19g.13109946G>CCA404313462TRMT1c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1020-108C>G (n.1020-108C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1260C>G
n.1104C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.378-108C>G (n.378-108C>G)
n.1146-108C>G
n.845-108C>G
19g.13109946G>TCA404313458TRMT1c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1020-108C>A (n.1020-108C>A)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.1260C>A
n.1104C>A
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.378-108C>A (n.378-108C>A)
n.1146-108C>A
n.845-108C>A
19g.13109947A=CA2323728591TRMT1c.1074T= (p.Arg358=)
c.1020-109T= (n.1020-109T=)
c.432T= (p.Arg144=)
n.1259T=
n.1103T=
c.966T= (p.Arg322=)
c.291T= (p.Arg97=)
c.378-109T= (n.378-109T=)
n.1146-109T=
n.845-109T=
19g.13109947A>CCA505781821TRMT1c.1074T>G (p.Arg358=)
c.1020-109T>G (n.1020-109T>G)
c.432T>G (p.Arg144=)
n.1259T>G
n.1103T>G
c.966T>G (p.Arg322=)
c.291T>G (p.Arg97=)
c.378-109T>G (n.378-109T>G)
n.1146-109T>G
n.845-109T>G
 dbSNP
19g.13109947A>GCA9237791TRMT1c.1074T>C (p.Arg358=)
c.1020-109T>C (n.1020-109T>C)
c.432T>C (p.Arg144=)
n.1259T>C
n.1103T>C
c.966T>C (p.Arg322=)
c.291T>C (p.Arg97=)
c.378-109T>C (n.378-109T>C)
n.1146-109T>C
n.845-109T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109947A>TCA505781824TRMT1c.1074T>A (p.Arg358=)
c.1020-109T>A (n.1020-109T>A)
c.432T>A (p.Arg144=)
n.1259T>A
n.1103T>A
c.966T>A (p.Arg322=)
c.291T>A (p.Arg97=)
c.378-109T>A (n.378-109T>A)
n.1146-109T>A
n.845-109T>A
19g.13109948C>ACA404313465TRMT1c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.1020-110G>T (n.1020-110G>T)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.1258G>T
n.1102G>T
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.378-110G>T (n.378-110G>T)
n.1146-110G>T
n.845-110G>T
19g.13109948C=CA2323728592TRMT1c.1073G= (p.Arg358=)
c.1020-110G= (n.1020-110G=)
c.431G= (p.Arg144=)
n.1258G=
n.1102G=
c.965G= (p.Arg322=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.378-110G= (n.378-110G=)
n.1146-110G=
n.845-110G=
19g.13109948C>GCA404313467TRMT1c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.1020-110G>C (n.1020-110G>C)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.1258G>C
n.1102G>C
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.378-110G>C (n.378-110G>C)
n.1146-110G>C
n.845-110G>C
19g.13109948C>TCA9237792TRMT1c.1073G>A (p.Arg358His)
c.1020-110G>A (n.1020-110G>A)
c.431G>A (p.Arg144His)
n.1258G>A
n.1102G>A
c.965G>A (p.Arg322His)
c.290G>A (p.Arg97His)
c.378-110G>A (n.378-110G>A)
n.1146-110G>A
n.845-110G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109949G>ACA9237793TRMT1c.1072C>T (p.Arg358Cys)
c.1020-111C>T (n.1020-111C>T)
c.430C>T (p.Arg144Cys)
n.1257C>T
n.1101C>T
c.964C>T (p.Arg322Cys)
c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.378-111C>T (n.378-111C>T)
n.1146-111C>T
n.845-111C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109949G>CCA404313471TRMT1c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.1020-111C>G (n.1020-111C>G)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.1257C>G
n.1101C>G
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.378-111C>G (n.378-111C>G)
n.1146-111C>G
n.845-111C>G
19g.13109949G=CA2323728593TRMT1c.1072C= (p.Arg358=)
c.1020-111C= (n.1020-111C=)
c.430C= (p.Arg144=)
n.1257C=
n.1101C=
c.964C= (p.Arg322=)
c.289C= (p.Arg97=)
c.378-111C= (n.378-111C=)
n.1146-111C=
n.845-111C=
19g.13109949G>TCA404313473TRMT1c.1072C>A (p.Arg358Ser)
c.1020-111C>A (n.1020-111C>A)
c.430C>A (p.Arg144Ser)
n.1257C>A
n.1101C>A
c.964C>A (p.Arg322Ser)
c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.378-111C>A (n.378-111C>A)
n.1146-111C>A
n.845-111C>A
 gnomAD v4
19g.13109950C>ACA404313476TRMT1c.1071G>T (p.Gln357His)
c.1020-112G>T (n.1020-112G>T)
c.429G>T (p.Gln143His)
n.1256G>T
n.1100G>T
c.963G>T (p.Gln321His)
c.288G>T (p.Gln96His)
c.378-112G>T (n.378-112G>T)
n.1146-112G>T
n.845-112G>T
19g.13109950C>GCA404313479TRMT1c.1071G>C (p.Gln357His)
c.1020-112G>C (n.1020-112G>C)
c.429G>C (p.Gln143His)
n.1256G>C
n.1100G>C
c.963G>C (p.Gln321His)
c.288G>C (p.Gln96His)
c.378-112G>C (n.378-112G>C)
n.1146-112G>C
n.845-112G>C
19g.13109950C>TCA505781827TRMT1c.1071G>A (p.Gln357=)
c.1020-112G>A (n.1020-112G>A)
c.429G>A (p.Gln143=)
n.1256G>A
n.1100G>A
c.963G>A (p.Gln321=)
c.288G>A (p.Gln96=)
c.378-112G>A (n.378-112G>A)
n.1146-112G>A
n.845-112G>A
19g.13109951T>ACA404313482TRMT1c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.1020-113A>T (n.1020-113A>T)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.1255A>T
n.1099A>T
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.378-113A>T (n.378-113A>T)
n.1146-113A>T
n.845-113A>T
19g.13109951T>CCA404313485TRMT1c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.1020-113A>G (n.1020-113A>G)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.1255A>G
n.1099A>G
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.378-113A>G (n.378-113A>G)
n.1146-113A>G
n.845-113A>G
19g.13109951T>GCA404313486TRMT1c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.1020-113A>C (n.1020-113A>C)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.1255A>C
n.1099A>C
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.378-113A>C (n.378-113A>C)
n.1146-113A>C
n.845-113A>C
 dbSNP
19g.13109952G>ACA404313492TRMT1c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.1020-114C>T (n.1020-114C>T)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.1254C>T
n.1098C>T
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.378-114C>T (n.378-114C>T)
n.1146-114C>T
n.845-114C>T
19g.13109952G>CCA404313494TRMT1c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.1020-114C>G (n.1020-114C>G)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.1254C>G
n.1098C>G
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.378-114C>G (n.378-114C>G)
n.1146-114C>G
n.845-114C>G
19g.13109952G=CA2323728594TRMT1c.1069C= (p.Gln357=)
c.1020-114C= (n.1020-114C=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.1254C=
n.1098C=
c.961C= (p.Gln321=)
c.286C= (p.Gln96=)
c.378-114C= (n.378-114C=)
n.1146-114C=
n.845-114C=
19g.13109952G>TCA404313489TRMT1c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.1020-114C>A (n.1020-114C>A)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.1254C>A
n.1098C>A
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.378-114C>A (n.378-114C>A)
n.1146-114C>A
n.845-114C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13109953A>CCA505781829TRMT1c.1068T>G (p.Leu356=)
c.1020-115T>G (n.1020-115T>G)
c.426T>G (p.Leu142=)
n.1253T>G
n.1097T>G
c.960T>G (p.Leu320=)
c.285T>G (p.Leu95=)
c.378-115T>G (n.378-115T>G)
n.1146-115T>G
n.845-115T>G
19g.13109953A>GCA505781831TRMT1c.1068T>C (p.Leu356=)
c.1020-115T>C (n.1020-115T>C)
c.426T>C (p.Leu142=)
n.1253T>C
n.1097T>C
c.960T>C (p.Leu320=)
c.285T>C (p.Leu95=)
c.378-115T>C (n.378-115T>C)
n.1146-115T>C
n.845-115T>C
19g.13109953A>TCA505781832TRMT1c.1068T>A (p.Leu356=)
c.1020-115T>A (n.1020-115T>A)
c.426T>A (p.Leu142=)
n.1253T>A
n.1097T>A
c.960T>A (p.Leu320=)
c.285T>A (p.Leu95=)
c.378-115T>A (n.378-115T>A)
n.1146-115T>A
n.845-115T>A
19g.13109954A>CCA404313497TRMT1c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1020-116T>G (n.1020-116T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.1252T>G
n.1096T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.378-116T>G (n.378-116T>G)
n.1146-116T>G
n.845-116T>G
19g.13109954A>GCA404313500TRMT1c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1020-116T>C (n.1020-116T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.1252T>C
n.1096T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.378-116T>C (n.378-116T>C)
n.1146-116T>C
n.845-116T>C
19g.13109954A>TCA404313502TRMT1c.1067T>A (p.Leu356His)
c.1020-116T>A (n.1020-116T>A)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.1252T>A
n.1096T>A
c.959T>A (p.Leu320His)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.378-116T>A (n.378-116T>A)
n.1146-116T>A
n.845-116T>A
19g.13109955G>ACA305524256TRMT1c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.1020-117C>T (n.1020-117C>T)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.1251C>T
n.1095C>T
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.378-117C>T (n.378-117C>T)
n.1146-117C>T
n.845-117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13109955G>CCA404313507TRMT1c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1020-117C>G (n.1020-117C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.1251C>G
n.1095C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.378-117C>G (n.378-117C>G)
n.1146-117C>G
n.845-117C>G
19g.13109955G=CA2323728595TRMT1c.1066C= (p.Leu356=)
c.1020-117C= (n.1020-117C=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.1251C=
n.1095C=
c.958C= (p.Leu320=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.378-117C= (n.378-117C=)
n.1146-117C=
n.845-117C=
19g.13109955G>TCA404313509TRMT1c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.1020-117C>A (n.1020-117C>A)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.1251C>A
n.1095C>A
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.378-117C>A (n.378-117C>A)
n.1146-117C>A
n.845-117C>A
 gnomAD v4
19g.13109956G>ACA505781836TRMT1c.1065C>T (p.His355=)
c.1020-118C>T (n.1020-118C>T)
c.423C>T (p.His141=)
n.1250C>T
n.1094C>T
c.957C>T (p.His319=)
c.282C>T (p.His94=)
c.378-118C>T (n.378-118C>T)
n.1146-118C>T
n.845-118C>T
 gnomAD v4
19g.13109956G>CCA404313512TRMT1c.1065C>G (p.His355Gln)
c.1020-118C>G (n.1020-118C>G)
c.423C>G (p.His141Gln)
n.1250C>G
n.1094C>G
c.957C>G (p.His319Gln)
c.282C>G (p.His94Gln)
c.378-118C>G (n.378-118C>G)
n.1146-118C>G
n.845-118C>G
19g.13109956G>TCA404313514TRMT1c.1065C>A (p.His355Gln)
c.1020-118C>A (n.1020-118C>A)
c.423C>A (p.His141Gln)
n.1250C>A
n.1094C>A
c.957C>A (p.His319Gln)
c.282C>A (p.His94Gln)
c.378-118C>A (n.378-118C>A)
n.1146-118C>A
n.845-118C>A
19g.13109957T>ACA404313517TRMT1c.1064A>T (p.His355Leu)
c.1020-119A>T (n.1020-119A>T)
c.422A>T (p.His141Leu)
n.1249A>T
n.1093A>T
c.956A>T (p.His319Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.378-119A>T (n.378-119A>T)
n.1146-119A>T
n.845-119A>T
19g.13109957T>CCA404313518TRMT1c.1064A>G (p.His355Arg)
c.1020-119A>G (n.1020-119A>G)
c.422A>G (p.His141Arg)
n.1249A>G
n.1093A>G
c.956A>G (p.His319Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.378-119A>G (n.378-119A>G)
n.1146-119A>G
n.845-119A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13109957T>GCA404313520TRMT1c.1064A>C (p.His355Pro)
c.1020-119A>C (n.1020-119A>C)
c.422A>C (p.His141Pro)
n.1249A>C
n.1093A>C
c.956A>C (p.His319Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.378-119A>C (n.378-119A>C)
n.1146-119A>C
n.845-119A>C
 dbSNP
19g.13109957T=CA2323728596TRMT1c.1064A= (p.His355=)
c.1020-119A= (n.1020-119A=)
c.422A= (p.His141=)
n.1249A=
n.1093A=
c.956A= (p.His319=)
c.281A= (p.His94=)
c.378-119A= (n.378-119A=)
n.1146-119A=
n.845-119A=
19g.13109958G>ACA404313523TRMT1c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.1020-120C>T (n.1020-120C>T)
c.421C>T (p.His141Tyr)
n.1248C>T
n.1092C>T
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.378-120C>T (n.378-120C>T)
n.1146-120C>T
n.845-120C>T
19g.13109958G>CCA404313525TRMT1c.1063C>G (p.His355Asp)
c.1020-120C>G (n.1020-120C>G)
c.421C>G (p.His141Asp)
n.1248C>G
n.1092C>G
c.955C>G (p.His319Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.378-120C>G (n.378-120C>G)
n.1146-120C>G
n.845-120C>G
19g.13109958G>TCA404313528TRMT1c.1063C>A (p.His355Asn)
c.1020-120C>A (n.1020-120C>A)
c.421C>A (p.His141Asn)
n.1248C>A
n.1092C>A
c.955C>A (p.His319Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.378-120C>A (n.378-120C>A)
n.1146-120C>A
n.845-120C>A
19g.13109959G>ACA505781839TRMT1c.1062C>T (p.Phe354=)
c.1020-121C>T (n.1020-121C>T)
c.420C>T (p.Phe140=)
n.1247C>T
n.1091C>T
c.954C>T (p.Phe318=)
c.279C>T (p.Phe93=)
c.378-121C>T (n.378-121C>T)
n.1146-121C>T
n.845-121C>T
19g.13109959G>CCA404313533TRMT1c.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.1020-121C>G (n.1020-121C>G)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
n.1247C>G
n.1091C>G
c.954C>G (p.Phe318Leu)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
c.378-121C>G (n.378-121C>G)
n.1146-121C>G
n.845-121C>G
19g.13109959G>TCA404313531TRMT1c.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.1020-121C>A (n.1020-121C>A)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
n.1247C>A
n.1091C>A
c.954C>A (p.Phe318Leu)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
c.378-121C>A (n.378-121C>A)
n.1146-121C>A
n.845-121C>A
19g.13109960A>CCA404313535TRMT1c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.1020-122T>G (n.1020-122T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.1246T>G
n.1090T>G
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.378-122T>G (n.378-122T>G)
n.1146-122T>G
n.845-122T>G
19g.13109960A>GCA404313537TRMT1c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.1020-122T>C (n.1020-122T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.1246T>C
n.1090T>C
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.378-122T>C (n.378-122T>C)
n.1146-122T>C
n.845-122T>C
19g.13109960A>TCA404313540TRMT1c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.1020-122T>A (n.1020-122T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.1246T>A
n.1090T>A
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.378-122T>A (n.378-122T>A)
n.1146-122T>A
n.845-122T>A
19g.13109961A=CA2323728597TRMT1c.1060T= (p.Phe354=)
c.1020-123T= (n.1020-123T=)
c.418T= (p.Phe140=)
n.1245T=
n.1089T=
c.952T= (p.Phe318=)
c.277T= (p.Phe93=)
c.378-123T= (n.378-123T=)
n.1146-123T=
n.845-123T=
19g.13109961A>CCA305524263TRMT1c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.1020-123T>G (n.1020-123T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.1245T>G
n.1089T>G
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.378-123T>G (n.378-123T>G)
n.1146-123T>G
n.845-123T>G
 dbSNP
19g.13109961A>GCA404313544TRMT1c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.1020-123T>C (n.1020-123T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.1245T>C
n.1089T>C
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.378-123T>C (n.378-123T>C)
n.1146-123T>C
n.845-123T>C
19g.13109961A>TCA404313546TRMT1c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.1020-123T>A (n.1020-123T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.1245T>A
n.1089T>A
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.378-123T>A (n.378-123T>A)
n.1146-123T>A
n.845-123T>A
19g.13109962G>ACA505781845TRMT1c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1020-124C>T (n.1020-124C>T)
c.417C>T (p.Ala139=)
n.1244C>T
n.1088C>T
c.951C>T (p.Ala317=)
c.276C>T (p.Ala92=)
c.378-124C>T (n.378-124C>T)
n.1146-124C>T
n.845-124C>T
19g.13109962G>CCA9237794TRMT1c.1059C>G (p.Ala353=)
c.1020-124C>G (n.1020-124C>G)
c.417C>G (p.Ala139=)
n.1244C>G
n.1088C>G
c.951C>G (p.Ala317=)
c.276C>G (p.Ala92=)
c.378-124C>G (n.378-124C>G)
n.1146-124C>G
n.845-124C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13109962G=CA2323728598TRMT1c.1059C= (p.Ala353=)
c.1020-124C= (n.1020-124C=)
c.417C= (p.Ala139=)
n.1244C=
n.1088C=
c.951C= (p.Ala317=)
c.276C= (p.Ala92=)
c.378-124C= (n.378-124C=)
n.1146-124C=
n.845-124C=
19g.13109962G>TCA505781847TRMT1c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1020-124C>A (n.1020-124C>A)
c.417C>A (p.Ala139=)
n.1244C>A
n.1088C>A
c.951C>A (p.Ala317=)
c.276C>A (p.Ala92=)
c.378-124C>A (n.378-124C>A)
n.1146-124C>A
n.845-124C>A
19g.13109963G>ACA404313558TRMT1c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1020-125C>T (n.1020-125C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.1243C>T
n.1087C>T
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.378-125C>T (n.378-125C>T)
n.1146-125C>T
n.845-125C>T
19g.13109963G>CCA404313550TRMT1c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1020-125C>G (n.1020-125C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.1243C>G
n.1087C>G
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.378-125C>G (n.378-125C>G)
n.1146-125C>G
n.845-125C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.13109963G=CA2323728599TRMT1c.1058C= (p.Ala353=)
c.1020-125C= (n.1020-125C=)
c.416C= (p.Ala139=)
n.1243C=
n.1087C=
c.950C= (p.Ala317=)
c.275C= (p.Ala92=)
c.378-125C= (n.378-125C=)
n.1146-125C=
n.845-125C=
19g.13109963G>TCA404313555TRMT1c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1020-125C>A (n.1020-125C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.1243C>A
n.1087C>A
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.378-125C>A (n.378-125C>A)
n.1146-125C>A
n.845-125C>A
19g.13109964C>ACA9237795TRMT1c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1020-126G>T (n.1020-126G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.1242G>T
n.1086G>T
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.378-126G>T (n.378-126G>T)
n.1146-126G>T
n.845-126G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109964C=CA2323728600TRMT1c.1057G= (p.Ala353=)
c.1020-126G= (n.1020-126G=)
c.415G= (p.Ala139=)
n.1242G=
n.1086G=
c.949G= (p.Ala317=)
c.274G= (p.Ala92=)
c.378-126G= (n.378-126G=)
n.1146-126G=
n.845-126G=
19g.13109964C>GCA404313564TRMT1c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1020-126G>C (n.1020-126G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.1242G>C
n.1086G>C
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.378-126G>C (n.378-126G>C)
n.1146-126G>C
n.845-126G>C
 gnomAD v4
19g.13109964C>TCA404313566TRMT1c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1020-126G>A (n.1020-126G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.1242G>A
n.1086G>A
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.378-126G>A (n.378-126G>A)
n.1146-126G>A
n.845-126G>A
19g.13109965C>ACA505781851TRMT1c.1056G>T (p.Gly352=)
c.1020-127G>T (n.1020-127G>T)
c.414G>T (p.Gly138=)
n.1241G>T
n.1085G>T
c.948G>T (p.Gly316=)
c.273G>T (p.Gly91=)
c.378-127G>T (n.378-127G>T)
n.1146-127G>T
n.845-127G>T
19g.13109965C=CA2323728601TRMT1c.1056G= (p.Gly352=)
c.1020-127G= (n.1020-127G=)
c.414G= (p.Gly138=)
n.1241G=
n.1085G=
c.948G= (p.Gly316=)
c.273G= (p.Gly91=)
c.378-127G= (n.378-127G=)
n.1146-127G=
n.845-127G=
19g.13109965C>GCA505781854TRMT1c.1056G>C (p.Gly352=)
c.1020-127G>C (n.1020-127G>C)
c.414G>C (p.Gly138=)
n.1241G>C
n.1085G>C
c.948G>C (p.Gly316=)
c.273G>C (p.Gly91=)
c.378-127G>C (n.378-127G>C)
n.1146-127G>C
n.845-127G>C
19g.13109965C>TCA305524274TRMT1c.1056G>A (p.Gly352=)
c.1020-127G>A (n.1020-127G>A)
c.414G>A (p.Gly138=)
n.1241G>A
n.1085G>A
c.948G>A (p.Gly316=)
c.273G>A (p.Gly91=)
c.378-127G>A (n.378-127G>A)
n.1146-127G>A
n.845-127G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13109966C>ACA404313568TRMT1c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1020-128G>T (n.1020-128G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.1240G>T
n.1084G>T
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.378-128G>T (n.378-128G>T)
n.1146-128G>T
n.845-128G>T
19g.13109966C=CA2323728602TRMT1c.1055G= (p.Gly352=)
c.1020-128G= (n.1020-128G=)
c.413G= (p.Gly138=)
n.1240G=
n.1084G=
c.947G= (p.Gly316=)
c.272G= (p.Gly91=)
c.378-128G= (n.378-128G=)
n.1146-128G=
n.845-128G=
19g.13109966C>GCA404313571TRMT1c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1020-128G>C (n.1020-128G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.1240G>C
n.1084G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.378-128G>C (n.378-128G>C)
n.1146-128G>C
n.845-128G>C
19g.13109966C>TCA9237796TRMT1c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.1020-128G>A (n.1020-128G>A)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
n.1240G>A
n.1084G>A
c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.378-128G>A (n.378-128G>A)
n.1146-128G>A
n.845-128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109967C>ACA404313575TRMT1c.1054G>T (p.Gly352Trp)
c.1020-129G>T (n.1020-129G>T)
c.412G>T (p.Gly138Trp)
n.1239G>T
n.1083G>T
c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.378-129G>T (n.378-129G>T)
n.1146-129G>T
n.845-129G>T
19g.13109967C=CA2323728603TRMT1c.1054G= (p.Gly352=)
c.1020-129G= (n.1020-129G=)
c.412G= (p.Gly138=)
n.1239G=
n.1083G=
c.946G= (p.Gly316=)
c.271G= (p.Gly91=)
c.378-129G= (n.378-129G=)
n.1146-129G=
n.845-129G=
19g.13109967C>GCA404313588TRMT1c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1020-129G>C (n.1020-129G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.1239G>C
n.1083G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.378-129G>C (n.378-129G>C)
n.1146-129G>C
n.845-129G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109967C>TCA9237797TRMT1c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.1020-129G>A (n.1020-129G>A)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
n.1239G>A
n.1083G>A
c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.378-129G>A (n.378-129G>A)
n.1146-129G>A
n.845-129G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109968G>ACA9237798TRMT1c.1053C>T (p.Cys351=)
c.1020-130C>T (n.1020-130C>T)
c.411C>T (p.Cys137=)
n.1238C>T
n.1082C>T
c.945C>T (p.Cys315=)
c.270C>T (p.Cys90=)
c.378-130C>T (n.378-130C>T)
n.1146-130C>T
n.845-130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.13109968G>CCA404313593TRMT1c.1053C>G (p.Cys351Trp)
c.1020-130C>G (n.1020-130C>G)
c.411C>G (p.Cys137Trp)
n.1238C>G
n.1082C>G
c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.270C>G (p.Cys90Trp)
c.378-130C>G (n.378-130C>G)
n.1146-130C>G
n.845-130C>G
19g.13109968G=CA2323728604TRMT1c.1053C= (p.Cys351=)
c.1020-130C= (n.1020-130C=)
c.411C= (p.Cys137=)
n.1238C=
n.1082C=
c.945C= (p.Cys315=)
c.270C= (p.Cys90=)
c.378-130C= (n.378-130C=)
n.1146-130C=
n.845-130C=
19g.13109968G>TCA404313595TRMT1c.1053C>A (p.Cys351Ter)
c.1020-130C>A (n.1020-130C>A)
c.411C>A (p.Cys137Ter)
n.1238C>A
n.1082C>A
c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.270C>A (p.Cys90Ter)
c.378-130C>A (n.378-130C>A)
n.1146-130C>A
n.845-130C>A
 gnomAD v4
19g.13109969C>ACA404313599TRMT1c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.1020-131G>T (n.1020-131G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
n.1237G>T
n.1081G>T
c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.378-131G>T (n.378-131G>T)
n.1146-131G>T
n.845-131G>T
19g.13109969C>GCA404313602TRMT1c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.1020-131G>C (n.1020-131G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
n.1237G>C
n.1081G>C
c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.378-131G>C (n.378-131G>C)
n.1146-131G>C
n.845-131G>C
19g.13109969C>TCA404313605TRMT1c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.1020-131G>A (n.1020-131G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.1237G>A
n.1081G>A
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.378-131G>A (n.378-131G>A)
n.1146-131G>A
n.845-131G>A
 gnomAD v4
19g.13109970A>CCA404313607TRMT1c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.1020-132T>G (n.1020-132T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
n.1236T>G
n.1080T>G
c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.378-132T>G (n.378-132T>G)
n.1146-132T>G
n.845-132T>G
19g.13109970A>GCA404313610TRMT1c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.1020-132T>C (n.1020-132T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
n.1236T>C
n.1080T>C
c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.378-132T>C (n.378-132T>C)
n.1146-132T>C
n.845-132T>C
 ClinVar
19g.13109970A>TCA404313613TRMT1c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.1020-132T>A (n.1020-132T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
n.1236T>A
n.1080T>A
c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.378-132T>A (n.378-132T>A)
n.1146-132T>A
n.845-132T>A
19g.13109971G>ACA505781859TRMT1c.1050C>T (p.Gly350=)
c.1020-133C>T (n.1020-133C>T)
c.408C>T (p.Gly136=)
n.1235C>T
n.1079C>T
c.942C>T (p.Gly314=)
c.267C>T (p.Gly89=)
c.378-133C>T (n.378-133C>T)
n.1146-133C>T
n.845-133C>T
19g.13109971G>CCA505781860TRMT1c.1050C>G (p.Gly350=)
c.1020-133C>G (n.1020-133C>G)
c.408C>G (p.Gly136=)
n.1235C>G
n.1079C>G
c.942C>G (p.Gly314=)
c.267C>G (p.Gly89=)
c.378-133C>G (n.378-133C>G)
n.1146-133C>G
n.845-133C>G
19g.13109971G>TCA505781861TRMT1c.1050C>A (p.Gly350=)
c.1020-133C>A (n.1020-133C>A)
c.408C>A (p.Gly136=)
n.1235C>A
n.1079C>A
c.942C>A (p.Gly314=)
c.267C>A (p.Gly89=)
c.378-133C>A (n.378-133C>A)
n.1146-133C>A
n.845-133C>A
19g.13109972C>ACA404313615TRMT1c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1020-134G>T (n.1020-134G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.1234G>T
n.1078G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.378-134G>T (n.378-134G>T)
n.1146-134G>T
n.845-134G>T
19g.13109972C>GCA404313617TRMT1c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1020-134G>C (n.1020-134G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.1234G>C
n.1078G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.378-134G>C (n.378-134G>C)
n.1146-134G>C
n.845-134G>C
19g.13109972C>TCA404313619TRMT1c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1020-134G>A (n.1020-134G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.1234G>A
n.1078G>A
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.378-134G>A (n.378-134G>A)
n.1146-134G>A
n.845-134G>A
19g.13109973C>ACA404313621TRMT1c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1020-135G>T (n.1020-135G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.1233G>T
n.1077G>T
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.378-135G>T (n.378-135G>T)
n.1146-135G>T
n.845-135G>T
19g.13109973C=CA2323728605TRMT1c.1048G= (p.Gly350=)
c.1020-135G= (n.1020-135G=)
c.406G= (p.Gly136=)
n.1233G=
n.1077G=
c.940G= (p.Gly314=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.378-135G= (n.378-135G=)
n.1146-135G=
n.845-135G=
19g.13109973C>GCA404313625TRMT1c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1020-135G>C (n.1020-135G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.1233G>C
n.1077G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.378-135G>C (n.378-135G>C)
n.1146-135G>C
n.845-135G>C
19g.13109973C>TCA404313623TRMT1c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1020-135G>A (n.1020-135G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.1233G>A
n.1077G>A
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.378-135G>A (n.378-135G>A)
n.1146-135G>A
n.845-135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109974_13109980delCA2582798722TRMT1c.1042_1048del (p.Cys348AlafsTer?)
c.1020-141_1020-135del (n.1020-141_1020-135del)
c.400_406del (p.Cys134AlafsTer?)
n.1227_1233del
n.1071_1077del
c.934_940del (p.Cys312AlafsTer?)
c.259_265del (p.Cys87AlafsTer?)
c.378-141_378-135del (n.378-141_378-135del)
n.1146-141_1146-135del
n.845-141_845-135del
 gnomAD v4
19g.13109974C>ACA505781862TRMT1c.1047G>T (p.Val349=)
c.1020-136G>T (n.1020-136G>T)
c.405G>T (p.Val135=)
n.1232G>T
n.1076G>T
c.939G>T (p.Val313=)
c.264G>T (p.Val88=)
c.378-136G>T (n.378-136G>T)
n.1146-136G>T
n.845-136G>T
19g.13109974C=CA2323728606TRMT1c.1047G= (p.Val349=)
c.1020-136G= (n.1020-136G=)
c.405G= (p.Val135=)
n.1232G=
n.1076G=
c.939G= (p.Val313=)
c.264G= (p.Val88=)
c.378-136G= (n.378-136G=)
n.1146-136G=
n.845-136G=
19g.13109974C>GCA505781863TRMT1c.1047G>C (p.Val349=)
c.1020-136G>C (n.1020-136G>C)
c.405G>C (p.Val135=)
n.1232G>C
n.1076G>C
c.939G>C (p.Val313=)
c.264G>C (p.Val88=)
c.378-136G>C (n.378-136G>C)
n.1146-136G>C
n.845-136G>C
19g.13109974C>TCA505781865TRMT1c.1047G>A (p.Val349=)
c.1020-136G>A (n.1020-136G>A)
c.405G>A (p.Val135=)
n.1232G>A
n.1076G>A
c.939G>A (p.Val313=)
c.264G>A (p.Val88=)
c.378-136G>A (n.378-136G>A)
n.1146-136G>A
n.845-136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13109975A>CCA404313627TRMT1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1020-137T>G (n.1020-137T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.1231T>G
n.1075T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.378-137T>G (n.378-137T>G)
n.1146-137T>G
n.845-137T>G
19g.13109975A>GCA404313629TRMT1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1020-137T>C (n.1020-137T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.1231T>C
n.1075T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.378-137T>C (n.378-137T>C)
n.1146-137T>C
n.845-137T>C
19g.13109975A>TCA404313631TRMT1c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1020-137T>A (n.1020-137T>A)
c.404T>A (p.Val135Glu)
n.1231T>A
n.1075T>A
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.378-137T>A (n.378-137T>A)
n.1146-137T>A
n.845-137T>A
19g.13109976C>ACA404313633TRMT1c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1020-138G>T (n.1020-138G>T)
c.403G>T (p.Val135Leu)
n.1230G>T
n.1074G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.378-138G>T (n.378-138G>T)
n.1146-138G>T
n.845-138G>T
19g.13109976C=CA2323728607TRMT1c.1045G= (p.Val349=)
c.1020-138G= (n.1020-138G=)
c.403G= (p.Val135=)
n.1230G=
n.1074G=
c.937G= (p.Val313=)
c.262G= (p.Val88=)
c.378-138G= (n.378-138G=)
n.1146-138G=
n.845-138G=
19g.13109976C>GCA404313634TRMT1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1020-138G>C (n.1020-138G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.1230G>C
n.1074G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.378-138G>C (n.378-138G>C)
n.1146-138G>C
n.845-138G>C
 gnomAD v4
19g.13109976C>TCA9237799TRMT1c.1045G>A (p.Val349Met)
c.1020-138G>A (n.1020-138G>A)
c.403G>A (p.Val135Met)
n.1230G>A
n.1074G>A
c.937G>A (p.Val313Met)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.378-138G>A (n.378-138G>A)
n.1146-138G>A
n.845-138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109977A>CCA404313638TRMT1c.1044T>G (p.Cys348Trp)
c.1020-139T>G (n.1020-139T>G)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
n.1229T>G
n.1073T>G
c.936T>G (p.Cys312Trp)
c.261T>G (p.Cys87Trp)
c.378-139T>G (n.378-139T>G)
n.1146-139T>G
n.845-139T>G
19g.13109977A>GCA505781870TRMT1c.1044T>C (p.Cys348=)
c.1020-139T>C (n.1020-139T>C)
c.402T>C (p.Cys134=)
n.1229T>C
n.1073T>C
c.936T>C (p.Cys312=)
c.261T>C (p.Cys87=)
c.378-139T>C (n.378-139T>C)
n.1146-139T>C
n.845-139T>C
19g.13109977A>TCA404313636TRMT1c.1044T>A (p.Cys348Ter)
c.1020-139T>A (n.1020-139T>A)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
n.1229T>A
n.1073T>A
c.936T>A (p.Cys312Ter)
c.261T>A (p.Cys87Ter)
c.378-139T>A (n.378-139T>A)
n.1146-139T>A
n.845-139T>A
19g.13109978C>ACA404313640TRMT1c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.1020-140G>T (n.1020-140G>T)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.1228G>T
n.1072G>T
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.378-140G>T (n.378-140G>T)
n.1146-140G>T
n.845-140G>T
19g.13109978C>GCA404313641TRMT1c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.1020-140G>C (n.1020-140G>C)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.1228G>C
n.1072G>C
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.378-140G>C (n.378-140G>C)
n.1146-140G>C
n.845-140G>C
19g.13109978C>TCA404313643TRMT1c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.1020-140G>A (n.1020-140G>A)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.1228G>A
n.1072G>A
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.378-140G>A (n.378-140G>A)
n.1146-140G>A
n.845-140G>A
19g.13109979A=CA2323728608TRMT1c.1042T= (p.Cys348=)
c.1020-141T= (n.1020-141T=)
c.400T= (p.Cys134=)
n.1227T=
n.1071T=
c.934T= (p.Cys312=)
c.259T= (p.Cys87=)
c.378-141T= (n.378-141T=)
n.1146-141T=
n.845-141T=
19g.13109979A>CCA9237800TRMT1c.1042T>G (p.Cys348Gly)
c.1020-141T>G (n.1020-141T>G)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.1227T>G
n.1071T>G
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.378-141T>G (n.378-141T>G)
n.1146-141T>G
n.845-141T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109979A>GCA404313646TRMT1c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.1020-141T>C (n.1020-141T>C)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.1227T>C
n.1071T>C
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.378-141T>C (n.378-141T>C)
n.1146-141T>C
n.845-141T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109979A>TCA404313647TRMT1c.1042T>A (p.Cys348Ser)
c.1020-141T>A (n.1020-141T>A)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.1227T>A
n.1071T>A
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.378-141T>A (n.378-141T>A)
n.1146-141T>A
n.845-141T>A
19g.13109980C>ACA404313649TRMT1c.1041G>T (p.Gln347His)
c.1020-142G>T (n.1020-142G>T)
c.399G>T (p.Gln133His)
n.1226G>T
n.1070G>T
c.933G>T (p.Gln311His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.378-142G>T (n.378-142G>T)
n.1146-142G>T
n.845-142G>T
19g.13109980C=CA2323728609TRMT1c.1041G= (p.Gln347=)
c.1020-142G= (n.1020-142G=)
c.399G= (p.Gln133=)
n.1226G=
n.1070G=
c.933G= (p.Gln311=)
c.258G= (p.Gln86=)
c.378-142G= (n.378-142G=)
n.1146-142G=
n.845-142G=
19g.13109980C>GCA404313652TRMT1c.1041G>C (p.Gln347His)
c.1020-142G>C (n.1020-142G>C)
c.399G>C (p.Gln133His)
n.1226G>C
n.1070G>C
c.933G>C (p.Gln311His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.378-142G>C (n.378-142G>C)
n.1146-142G>C
n.845-142G>C
19g.13109980C>TCA9237801TRMT1c.1041G>A (p.Gln347=)
c.1020-142G>A (n.1020-142G>A)
c.399G>A (p.Gln133=)
n.1226G>A
n.1070G>A
c.933G>A (p.Gln311=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.378-142G>A (n.378-142G>A)
n.1146-142G>A
n.845-142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109981T>ACA404313654TRMT1c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.1020-143A>T (n.1020-143A>T)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.1225A>T
n.1069A>T
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.378-143A>T (n.378-143A>T)
n.1146-143A>T
n.845-143A>T
19g.13109981T>CCA404313656TRMT1c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.1020-143A>G (n.1020-143A>G)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.1225A>G
n.1069A>G
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.378-143A>G (n.378-143A>G)
n.1146-143A>G
n.845-143A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13109981T>GCA404313658TRMT1c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.1020-143A>C (n.1020-143A>C)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.1225A>C
n.1069A>C
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.378-143A>C (n.378-143A>C)
n.1146-143A>C
n.845-143A>C
19g.13109981T=CA2323728610TRMT1c.1040A= (p.Gln347=)
c.1020-143A= (n.1020-143A=)
c.398A= (p.Gln133=)
n.1225A=
n.1069A=
c.932A= (p.Gln311=)
c.257A= (p.Gln86=)
c.378-143A= (n.378-143A=)
n.1146-143A=
n.845-143A=
19g.13109982G>ACA404313660TRMT1c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.1020-144C>T (n.1020-144C>T)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.1224C>T
n.1068C>T
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.378-144C>T (n.378-144C>T)
n.1146-144C>T
n.845-144C>T
19g.13109982G>CCA404313662TRMT1c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1020-144C>G (n.1020-144C>G)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.1224C>G
n.1068C>G
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.378-144C>G (n.378-144C>G)
n.1146-144C>G
n.845-144C>G
19g.13109982G>TCA404313663TRMT1c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1020-144C>A (n.1020-144C>A)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.1224C>A
n.1068C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.378-144C>A (n.378-144C>A)
n.1146-144C>A
n.845-144C>A
19g.13109983G>ACA505781881TRMT1c.1038C>T (p.Phe346=)
c.1020-145C>T (n.1020-145C>T)
c.396C>T (p.Phe132=)
n.1223C>T
n.1067C>T
c.930C>T (p.Phe310=)
c.255C>T (p.Phe85=)
c.378-145C>T (n.378-145C>T)
n.1146-145C>T
n.845-145C>T
 gnomAD v4
19g.13109983G>CCA404313664TRMT1c.1038C>G (p.Phe346Leu)
c.1020-145C>G (n.1020-145C>G)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.1223C>G
n.1067C>G
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.378-145C>G (n.378-145C>G)
n.1146-145C>G
n.845-145C>G
19g.13109983G>TCA404313666TRMT1c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.1020-145C>A (n.1020-145C>A)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.1223C>A
n.1067C>A
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.378-145C>A (n.378-145C>A)
n.1146-145C>A
n.845-145C>A
 gnomAD v4
19g.13109984A>CCA404313667TRMT1c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.1020-146T>G (n.1020-146T>G)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.1222T>G
n.1066T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.378-146T>G (n.378-146T>G)
n.1146-146T>G
n.845-146T>G
19g.13109984A>GCA404313668TRMT1c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.1020-146T>C (n.1020-146T>C)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.1222T>C
n.1066T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.378-146T>C (n.378-146T>C)
n.1146-146T>C
n.845-146T>C
19g.13109984A>TCA404313670TRMT1c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.1020-146T>A (n.1020-146T>A)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.1222T>A
n.1066T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.378-146T>A (n.378-146T>A)
n.1146-146T>A
n.845-146T>A
19g.13109985A>CCA404313674TRMT1c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.1020-147T>G (n.1020-147T>G)
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.1221T>G
n.1065T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.378-147T>G (n.378-147T>G)
n.1146-147T>G
n.845-147T>G
19g.13109985A>GCA404313673TRMT1c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.1020-147T>C (n.1020-147T>C)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.1221T>C
n.1065T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.378-147T>C (n.378-147T>C)
n.1146-147T>C
n.845-147T>C
19g.13109985A>TCA404313672TRMT1c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.1020-147T>A (n.1020-147T>A)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.1221T>A
n.1065T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.378-147T>A (n.378-147T>A)
n.1146-147T>A
n.845-147T>A
19g.13109986C>ACA505781886TRMT1c.1035G>T (p.Val345=)
c.1020-148G>T (n.1020-148G>T)
c.393G>T (p.Val131=)
n.1220G>T
n.1064G>T
c.927G>T (p.Val309=)
c.252G>T (p.Val84=)
c.378-148G>T (n.378-148G>T)
n.1146-148G>T
n.845-148G>T
19g.13109986C>GCA505781887TRMT1c.1035G>C (p.Val345=)
c.1020-148G>C (n.1020-148G>C)
c.393G>C (p.Val131=)
n.1220G>C
n.1064G>C
c.927G>C (p.Val309=)
c.252G>C (p.Val84=)
c.378-148G>C (n.378-148G>C)
n.1146-148G>C
n.845-148G>C
19g.13109986C>TCA505781888TRMT1c.1035G>A (p.Val345=)
c.1020-148G>A (n.1020-148G>A)
c.393G>A (p.Val131=)
n.1220G>A
n.1064G>A
c.927G>A (p.Val309=)
c.252G>A (p.Val84=)
c.378-148G>A (n.378-148G>A)
n.1146-148G>A
n.845-148G>A
 gnomAD v4
19g.13109987A=CA2323728611TRMT1c.1034T= (p.Val345=)
c.1020-149T= (n.1020-149T=)
c.392T= (p.Val131=)
n.1219T=
n.1063T=
c.926T= (p.Val309=)
c.251T= (p.Val84=)
c.378-149T= (n.378-149T=)
n.1146-149T=
n.845-149T=
19g.13109987A>CCA404313677TRMT1c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.1020-149T>G (n.1020-149T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.1219T>G
n.1063T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.378-149T>G (n.378-149T>G)
n.1146-149T>G
n.845-149T>G
 dbSNP
19g.13109987A>GCA9237802TRMT1c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.1020-149T>C (n.1020-149T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.1219T>C
n.1063T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.378-149T>C (n.378-149T>C)
n.1146-149T>C
n.845-149T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13109987A>TCA404313679TRMT1c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.1020-149T>A (n.1020-149T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
n.1219T>A
n.1063T>A
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.378-149T>A (n.378-149T>A)
n.1146-149T>A
n.845-149T>A
19g.13109988C>ACA404313681TRMT1c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.1020-150G>T (n.1020-150G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
n.1218G>T
n.1062G>T
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.378-150G>T (n.378-150G>T)
n.1146-150G>T
n.845-150G>T
19g.13109988C>GCA404313684TRMT1c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.1020-150G>C (n.1020-150G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.1218G>C
n.1062G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.378-150G>C (n.378-150G>C)
n.1146-150G>C
n.845-150G>C
19g.13109988C>TCA404313683TRMT1c.1033G>A (p.Val345Met)
c.1020-150G>A (n.1020-150G>A)
c.391G>A (p.Val131Met)
n.1218G>A
n.1062G>A
c.925G>A (p.Val309Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.378-150G>A (n.378-150G>A)
n.1146-150G>A
n.845-150G>A
19g.13109989delCA2527239122TRMT1c.1033del (p.Val345CysfsTer?)
c.1020-150del (n.1020-150del)
c.391del (p.Val131CysfsTer?)
n.1218del
n.1062del
c.925del (p.Val309CysfsTer?)
c.250del (p.Val84CysfsTer?)
c.378-150del (n.378-150del)
n.1146-150del
n.845-150del
19g.13109989C>ACA505781889TRMT1c.1032G>T (p.Leu344=)
c.1020-151G>T (n.1020-151G>T)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.1217G>T
n.1061G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.378-151G>T (n.378-151G>T)
n.1146-151G>T
n.845-151G>T
19g.13109989C=CA2323728612TRMT1c.1032G= (p.Leu344=)
c.1020-151G= (n.1020-151G=)
c.390G= (p.Leu130=)
n.1217G=
n.1061G=
c.924G= (p.Leu308=)
c.249G= (p.Leu83=)
c.378-151G= (n.378-151G=)
n.1146-151G=
n.845-151G=
19g.13109989C>GCA9237803TRMT1c.1032G>C (p.Leu344=)
c.1020-151G>C (n.1020-151G>C)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.1217G>C
n.1061G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.378-151G>C (n.378-151G>C)
n.1146-151G>C
n.845-151G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109989C>TCA505781890TRMT1c.1032G>A (p.Leu344=)
c.1020-151G>A (n.1020-151G>A)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.1217G>A
n.1061G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.378-151G>A (n.378-151G>A)
n.1146-151G>A
n.845-151G>A
19g.13109990A=CA2323728613TRMT1c.1031T= (p.Leu344=)
c.1020-152T= (n.1020-152T=)
c.389T= (p.Leu130=)
n.1216T=
n.1060T=
c.923T= (p.Leu308=)
c.248T= (p.Leu83=)
c.378-152T= (n.378-152T=)
n.1146-152T=
n.845-152T=
19g.13109990A>CCA404313691TRMT1c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1020-152T>G (n.1020-152T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.1216T>G
n.1060T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.378-152T>G (n.378-152T>G)
n.1146-152T>G
n.845-152T>G
19g.13109990A>GCA404313688TRMT1c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1020-152T>C (n.1020-152T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1216T>C
n.1060T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.378-152T>C (n.378-152T>C)
n.1146-152T>C
n.845-152T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13109990A>TCA404313689TRMT1c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1020-152T>A (n.1020-152T>A)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.1216T>A
n.1060T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.378-152T>A (n.378-152T>A)
n.1146-152T>A
n.845-152T>A
19g.13109991G>ACA505781891TRMT1c.1030C>T (p.Leu344=)
c.1020-153C>T (n.1020-153C>T)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.1215C>T
n.1059C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.378-153C>T (n.378-153C>T)
n.1146-153C>T
n.845-153C>T
 gnomAD v4
19g.13109991G>CCA404313693TRMT1c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1020-153C>G (n.1020-153C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1215C>G
n.1059C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.378-153C>G (n.378-153C>G)
n.1146-153C>G
n.845-153C>G
19g.13109991G>TCA404313695TRMT1c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.1020-153C>A (n.1020-153C>A)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.1215C>A
n.1059C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.378-153C>A (n.378-153C>A)
n.1146-153C>A
n.845-153C>A
19g.13109992C>ACA505781892TRMT1c.1029G>T (p.Ala343=)
c.1020-154G>T (n.1020-154G>T)
c.387G>T (p.Ala129=)
n.1214G>T
n.1058G>T
c.921G>T (p.Ala307=)
c.246G>T (p.Ala82=)
c.378-154G>T (n.378-154G>T)
n.1146-154G>T
n.845-154G>T
19g.13109992C=CA2323728614TRMT1c.1029G= (p.Ala343=)
c.1020-154G= (n.1020-154G=)
c.387G= (p.Ala129=)
n.1214G=
n.1058G=
c.921G= (p.Ala307=)
c.246G= (p.Ala82=)
c.378-154G= (n.378-154G=)
n.1146-154G=
n.845-154G=
19g.13109992C>GCA505781893TRMT1c.1029G>C (p.Ala343=)
c.1020-154G>C (n.1020-154G>C)
c.387G>C (p.Ala129=)
n.1214G>C
n.1058G>C
c.921G>C (p.Ala307=)
c.246G>C (p.Ala82=)
c.378-154G>C (n.378-154G>C)
n.1146-154G>C
n.845-154G>C
19g.13109992C>TCA505781894TRMT1c.1029G>A (p.Ala343=)
c.1020-154G>A (n.1020-154G>A)
c.387G>A (p.Ala129=)
n.1214G>A
n.1058G>A
c.921G>A (p.Ala307=)
c.246G>A (p.Ala82=)
c.378-154G>A (n.378-154G>A)
n.1146-154G>A
n.845-154G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.13109993G>ACA9237804TRMT1c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1020-155C>T (n.1020-155C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.1213C>T
n.1057C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.378-155C>T (n.378-155C>T)
n.1146-155C>T
n.845-155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109993G>CCA404313698TRMT1c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1020-155C>G (n.1020-155C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.1213C>G
n.1057C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.378-155C>G (n.378-155C>G)
n.1146-155C>G
n.845-155C>G
19g.13109993G=CA2323728615TRMT1c.1028C= (p.Ala343=)
c.1020-155C= (n.1020-155C=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.1213C=
n.1057C=
c.920C= (p.Ala307=)
c.245C= (p.Ala82=)
c.378-155C= (n.378-155C=)
n.1146-155C=
n.845-155C=
19g.13109993G>TCA9237805TRMT1c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.1020-155C>A (n.1020-155C>A)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
n.1213C>A
n.1057C>A
c.920C>A (p.Ala307Glu)
c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.378-155C>A (n.378-155C>A)
n.1146-155C>A
n.845-155C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13109994C>ACA404313700TRMT1c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1020-156G>T (n.1020-156G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.1212G>T
n.1056G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.378-156G>T (n.378-156G>T)
n.1146-156G>T
n.845-156G>T
 gnomAD v4
19g.13109994C>GCA404313702TRMT1c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1020-156G>C (n.1020-156G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.1212G>C
n.1056G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.378-156G>C (n.378-156G>C)
n.1146-156G>C
n.845-156G>C
19g.13109994C>TCA404313704TRMT1c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1020-156G>A (n.1020-156G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.1212G>A
n.1056G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.378-156G>A (n.378-156G>A)
n.1146-156G>A
n.845-156G>A
19g.13109995C>ACA404313706TRMT1c.1026G>T (p.Gln342His)
c.1020-157G>T (n.1020-157G>T)
c.384G>T (p.Gln128His)
n.1211G>T
n.1055G>T
c.918G>T (p.Gln306His)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.378-157G>T (n.378-157G>T)
n.1146-157G>T
n.845-157G>T
19g.13109995C=CA2323728616TRMT1c.1026G= (p.Gln342=)
c.1020-157G= (n.1020-157G=)
c.384G= (p.Gln128=)
n.1211G=
n.1055G=
c.918G= (p.Gln306=)
c.243G= (p.Gln81=)
c.378-157G= (n.378-157G=)
n.1146-157G=
n.845-157G=
19g.13109995C>GCA404313707TRMT1c.1026G>C (p.Gln342His)
c.1020-157G>C (n.1020-157G>C)
c.384G>C (p.Gln128His)
n.1211G>C
n.1055G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.378-157G>C (n.378-157G>C)
n.1146-157G>C
n.845-157G>C
19g.13109995C>TCA505781899TRMT1c.1026G>A (p.Gln342=)
c.1020-157G>A (n.1020-157G>A)
c.384G>A (p.Gln128=)
n.1211G>A
n.1055G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.378-157G>A (n.378-157G>A)
n.1146-157G>A
n.845-157G>A
 dbSNP
19g.13109996T>ACA404313713TRMT1c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.1020-158A>T (n.1020-158A>T)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.1210A>T
n.1054A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.378-158A>T (n.378-158A>T)
n.1146-158A>T
n.845-158A>T
19g.13109996T>CCA404313710TRMT1c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.1020-158A>G (n.1020-158A>G)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.1210A>G
n.1054A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.378-158A>G (n.378-158A>G)
n.1146-158A>G
n.845-158A>G
 gnomAD v4
19g.13109996T>GCA404313711TRMT1c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.1020-158A>C (n.1020-158A>C)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.1210A>C
n.1054A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.378-158A>C (n.378-158A>C)
n.1146-158A>C
n.845-158A>C
19g.13109997G>ACA404313715TRMT1c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.1020-159C>T (n.1020-159C>T)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.1209C>T
n.1053C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.378-159C>T (n.378-159C>T)
n.1146-159C>T
n.845-159C>T
 gnomAD v4
19g.13109997G>CCA404313717TRMT1c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.1020-159C>G (n.1020-159C>G)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.1209C>G
n.1053C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.378-159C>G (n.378-159C>G)
n.1146-159C>G
n.845-159C>G
19g.13109997G>TCA404313718TRMT1c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.1020-159C>A (n.1020-159C>A)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.1209C>A
n.1053C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.378-159C>A (n.378-159C>A)
n.1146-159C>A
n.845-159C>A
19g.13109998C>ACA404313720TRMT1c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.1020-160G>T (n.1020-160G>T)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
n.1208G>T
n.1052G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.378-160G>T (n.378-160G>T)
n.1146-160G>T
n.845-160G>T
19g.13109998C>GCA404313722TRMT1c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.1020-160G>C (n.1020-160G>C)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
n.1208G>C
n.1052G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.378-160G>C (n.378-160G>C)
n.1146-160G>C
n.845-160G>C
19g.13109998C>TCA505781901TRMT1c.1023G>A (p.Lys341=)
c.1020-160G>A (n.1020-160G>A)
c.381G>A (p.Lys127=)
n.1208G>A
n.1052G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.378-160G>A (n.378-160G>A)
n.1146-160G>A
n.845-160G>A
19g.13109999T>ACA404313724TRMT1c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.1019+159A>T (n.1019+159A>T)
c.380A>T (p.Lys127Met)
n.1207A>T
n.1051A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.377+159A>T (n.377+159A>T)
n.1145+159A>T
n.844+159A>T
19g.13109999T>CCA9237806TRMT1c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1019+159A>G (n.1019+159A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.1207A>G
n.1051A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.377+159A>G (n.377+159A>G)
n.1145+159A>G
n.844+159A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13109999T>GCA404313726TRMT1c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1019+159A>C (n.1019+159A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.1207A>C
n.1051A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.377+159A>C (n.377+159A>C)
n.1145+159A>C
n.844+159A>C
19g.13109999T=CA2323728617TRMT1c.1022A= (p.Lys341=)
c.1019+159A= (n.1019+159A=)
c.380A= (p.Lys127=)
n.1207A=
n.1051A=
c.914A= (p.Lys305=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.377+159A= (n.377+159A=)
n.1145+159A=
n.844+159A=
19g.13110000T>ACA404313728TRMT1c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1019+158A>T (n.1019+158A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.1206A>T
n.1050A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.377+158A>T (n.377+158A>T)
n.1145+158A>T
n.844+158A>T
19g.13110000T>CCA404313730TRMT1c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1019+158A>G (n.1019+158A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.1206A>G
n.1050A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.377+158A>G (n.377+158A>G)
n.1145+158A>G
n.844+158A>G
19g.13110000T>GCA9237807TRMT1c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1019+158A>C (n.1019+158A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.1206A>C
n.1050A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.377+158A>C (n.377+158A>C)
n.1145+158A>C
n.844+158A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110000T=CA2323728618TRMT1c.1021A= (p.Lys341=)
c.1019+158A= (n.1019+158A=)
c.379A= (p.Lys127=)
n.1206A=
n.1050A=
c.913A= (p.Lys305=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.377+158A= (n.377+158A=)
n.1145+158A=
n.844+158A=
19g.13110001G>ACA505781906TRMT1c.1020C>T (p.Ser340=)
c.1019+157C>T (n.1019+157C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.1205C>T
n.1049C>T
c.912C>T (p.Ser304=)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.377+157C>T (n.377+157C>T)
n.1145+157C>T
n.844+157C>T
19g.13110001G>CCA404313734TRMT1c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.1019+157C>G (n.1019+157C>G)
c.378C>G (p.Ser126Arg)
n.1205C>G
n.1049C>G
c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.377+157C>G (n.377+157C>G)
n.1145+157C>G
n.844+157C>G
19g.13110001G>TCA404313732TRMT1c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.1019+157C>A (n.1019+157C>A)
c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.1205C>A
n.1049C>A
c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
c.377+157C>A (n.377+157C>A)
n.1145+157C>A
n.844+157C>A
19g.13110002C>ACA404313735TRMT1c.1020-1G>T (n.1020-1G>T)
c.1019+156G>T (n.1019+156G>T)
c.378-1G>T (n.378-1G>T)
n.1205-1G>T
n.1049-1G>T
c.912-1G>T (n.912-1G>T)
c.237-1G>T (n.237-1G>T)
c.377+156G>T (n.377+156G>T)
n.1145+156G>T
n.844+156G>T
19g.13110002C>GCA404313736TRMT1c.1020-1G>C (n.1020-1G>C)
c.1019+156G>C (n.1019+156G>C)
c.378-1G>C (n.378-1G>C)
n.1205-1G>C
n.1049-1G>C
c.912-1G>C (n.912-1G>C)
c.237-1G>C (n.237-1G>C)
c.377+156G>C (n.377+156G>C)
n.1145+156G>C
n.844+156G>C
19g.13110002C>TCA404313738TRMT1c.1020-1G>A (n.1020-1G>A)
c.1019+156G>A (n.1019+156G>A)
c.378-1G>A (n.378-1G>A)
n.1205-1G>A
n.1049-1G>A
c.912-1G>A (n.912-1G>A)
c.237-1G>A (n.237-1G>A)
c.377+156G>A (n.377+156G>A)
n.1145+156G>A
n.844+156G>A
19g.13110003T>ACA404313740TRMT1c.1020-2A>T (n.1020-2A>T)
c.1019+155A>T (n.1019+155A>T)
c.378-2A>T (n.378-2A>T)
n.1205-2A>T
n.1049-2A>T
c.912-2A>T (n.912-2A>T)
c.237-2A>T (n.237-2A>T)
c.377+155A>T (n.377+155A>T)
n.1145+155A>T
n.844+155A>T
19g.13110003T>CCA404313742TRMT1c.1020-2A>G (n.1020-2A>G)
c.1019+155A>G (n.1019+155A>G)
c.378-2A>G (n.378-2A>G)
n.1205-2A>G
n.1049-2A>G
c.912-2A>G (n.912-2A>G)
c.237-2A>G (n.237-2A>G)
c.377+155A>G (n.377+155A>G)
n.1145+155A>G
n.844+155A>G
 gnomAD v4
19g.13110003T>GCA404313743TRMT1c.1020-2A>C (n.1020-2A>C)
c.1019+155A>C (n.1019+155A>C)
c.378-2A>C (n.378-2A>C)
n.1205-2A>C
n.1049-2A>C
c.912-2A>C (n.912-2A>C)
c.237-2A>C (n.237-2A>C)
c.377+155A>C (n.377+155A>C)
n.1145+155A>C
n.844+155A>C
19g.13110004G>CCA2582798723TRMT1c.1020-3C>G (n.1020-3C>G)
c.1019+154C>G (n.1019+154C>G)
c.378-3C>G (n.378-3C>G)
n.1205-3C>G
n.1049-3C>G
c.912-3C>G (n.912-3C>G)
c.237-3C>G (n.237-3C>G)
c.377+154C>G (n.377+154C>G)
n.1145+154C>G
n.844+154C>G
 gnomAD v4
19g.13110005T>CCA9237808TRMT1c.1020-4A>G (n.1020-4A>G)
c.1019+153A>G (n.1019+153A>G)
c.378-4A>G (n.378-4A>G)
n.1205-4A>G
n.1049-4A>G
c.912-4A>G (n.912-4A>G)
c.237-4A>G (n.237-4A>G)
c.377+153A>G (n.377+153A>G)
n.1145+153A>G
n.844+153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110005T=CA2323728620TRMT1c.1020-4A= (n.1020-4A=)
c.1019+153A= (n.1019+153A=)
c.378-4A= (n.378-4A=)
n.1205-4A=
n.1049-4A=
c.912-4A= (n.912-4A=)
c.237-4A= (n.237-4A=)
c.377+153A= (n.377+153A=)
n.1145+153A=
n.844+153A=
19g.13110005dupCA2576640967TRMT1c.1020-4dup (n.1020-4dup)
c.1019+153dup (n.1019+153dup)
c.378-4dup (n.378-4dup)
n.1205-4dup
n.1049-4dup
c.912-4dup (n.912-4dup)
c.237-4dup (n.237-4dup)
c.377+153dup (n.377+153dup)
n.1145+153dup
n.844+153dup
19g.13110005_13110006delinsTGCA2323728619TRMT1c.1020-5_1020-4delinsCA (n.1020-5_1020-4delinsCA)
c.1019+152_1019+153delinsCA (n.1019+152_1019+153delinsCA)
c.378-5_378-4delinsCA (n.378-5_378-4delinsCA)
n.1205-5_1205-4delinsCA
n.1049-5_1049-4delinsCA
c.912-5_912-4delinsCA (n.912-5_912-4delinsCA)
c.237-5_237-4delinsCA (n.237-5_237-4delinsCA)
c.377+152_377+153delinsCA (n.377+152_377+153delinsCA)
n.1145+152_1145+153delinsCA
n.844+152_844+153delinsCA
19g.13110006G>ACA9237809TRMT1c.1020-5C>T (n.1020-5C>T)
c.1019+152C>T (n.1019+152C>T)
c.378-5C>T (n.378-5C>T)
n.1205-5C>T
n.1049-5C>T
c.912-5C>T (n.912-5C>T)
c.237-5C>T (n.237-5C>T)
c.377+152C>T (n.377+152C>T)
n.1145+152C>T
n.844+152C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110006G>CCA2582798724TRMT1c.1020-5C>G (n.1020-5C>G)
c.1019+152C>G (n.1019+152C>G)
c.378-5C>G (n.378-5C>G)
n.1205-5C>G
n.1049-5C>G
c.912-5C>G (n.912-5C>G)
c.237-5C>G (n.237-5C>G)
c.377+152C>G (n.377+152C>G)
n.1145+152C>G
n.844+152C>G
 gnomAD v4
19g.13110006G=CA2323728621TRMT1c.1020-5C= (n.1020-5C=)
c.1019+152C= (n.1019+152C=)
c.378-5C= (n.378-5C=)
n.1205-5C=
n.1049-5C=
c.912-5C= (n.912-5C=)
c.237-5C= (n.237-5C=)
c.377+152C= (n.377+152C=)
n.1145+152C=
n.844+152C=
19g.13110006G>TCA9237810TRMT1c.1020-5C>A (n.1020-5C>A)
c.1019+152C>A (n.1019+152C>A)
c.378-5C>A (n.378-5C>A)
n.1205-5C>A
n.1049-5C>A
c.912-5C>A (n.912-5C>A)
c.237-5C>A (n.237-5C>A)
c.377+152C>A (n.377+152C>A)
n.1145+152C>A
n.844+152C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110011dupCA505781912TRMT1c.1020-5dup (n.1020-5dup)
c.1019+152dup (n.1019+152dup)
c.378-5dup (n.378-5dup)
n.1205-5dup
n.1049-5dup
c.912-5dup (n.912-5dup)
c.237-5dup (n.237-5dup)
c.377+152dup (n.377+152dup)
n.1145+152dup
n.844+152dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110011delCA632122456TRMT1c.1020-5del (n.1020-5del)
c.1019+152del (n.1019+152del)
c.378-5del (n.378-5del)
n.1205-5del
n.1049-5del
c.912-5del (n.912-5del)
c.237-5del (n.237-5del)
c.377+152del (n.377+152del)
n.1145+152del
n.844+152del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110007G>ACA632122457TRMT1c.1020-6C>T (n.1020-6C>T)
c.1019+151C>T (n.1019+151C>T)
c.378-6C>T (n.378-6C>T)
n.1205-6C>T
n.1049-6C>T
c.912-6C>T (n.912-6C>T)
c.237-6C>T (n.237-6C>T)
c.377+151C>T (n.377+151C>T)
n.1145+151C>T
n.844+151C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110007G=CA2323728622TRMT1c.1020-6C= (n.1020-6C=)
c.1019+151C= (n.1019+151C=)
c.378-6C= (n.378-6C=)
n.1205-6C=
n.1049-6C=
c.912-6C= (n.912-6C=)
c.237-6C= (n.237-6C=)
c.377+151C= (n.377+151C=)
n.1145+151C=
n.844+151C=
19g.13110008G>ACA783425974TRMT1c.1020-7C>T (n.1020-7C>T)
c.1019+150C>T (n.1019+150C>T)
c.378-7C>T (n.378-7C>T)
n.1205-7C>T
n.1049-7C>T
c.912-7C>T (n.912-7C>T)
c.237-7C>T (n.237-7C>T)
c.377+150C>T (n.377+150C>T)
n.1145+150C>T
n.844+150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110008G=CA2323728623TRMT1c.1020-7C= (n.1020-7C=)
c.1019+150C= (n.1019+150C=)
c.378-7C= (n.378-7C=)
n.1205-7C=
n.1049-7C=
c.912-7C= (n.912-7C=)
c.237-7C= (n.237-7C=)
c.377+150C= (n.377+150C=)
n.1145+150C=
n.844+150C=
19g.13110008G>TCA993700115TRMT1c.1020-7C>A (n.1020-7C>A)
c.1019+150C>A (n.1019+150C>A)
c.378-7C>A (n.378-7C>A)
n.1205-7C>A
n.1049-7C>A
c.912-7C>A (n.912-7C>A)
c.237-7C>A (n.237-7C>A)
c.377+150C>A (n.377+150C>A)
n.1145+150C>A
n.844+150C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110009G>ACA9237811TRMT1c.1020-8C>T (n.1020-8C>T)
c.1019+149C>T (n.1019+149C>T)
c.378-8C>T (n.378-8C>T)
n.1205-8C>T
n.1049-8C>T
c.912-8C>T (n.912-8C>T)
c.237-8C>T (n.237-8C>T)
c.377+149C>T (n.377+149C>T)
n.1145+149C>T
n.844+149C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110009G=CA2323728624TRMT1c.1020-8C= (n.1020-8C=)
c.1019+149C= (n.1019+149C=)
c.378-8C= (n.378-8C=)
n.1205-8C=
n.1049-8C=
c.912-8C= (n.912-8C=)
c.237-8C= (n.237-8C=)
c.377+149C= (n.377+149C=)
n.1145+149C=
n.844+149C=
19g.13110010G>ACA9237812TRMT1c.1020-9C>T (n.1020-9C>T)
c.1019+148C>T (n.1019+148C>T)
c.378-9C>T (n.378-9C>T)
n.1205-9C>T
n.1049-9C>T
c.912-9C>T (n.912-9C>T)
c.237-9C>T (n.237-9C>T)
c.377+148C>T (n.377+148C>T)
n.1145+148C>T
n.844+148C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110010G>CCA2582798725TRMT1c.1020-9C>G (n.1020-9C>G)
c.1019+148C>G (n.1019+148C>G)
c.378-9C>G (n.378-9C>G)
n.1205-9C>G
n.1049-9C>G
c.912-9C>G (n.912-9C>G)
c.237-9C>G (n.237-9C>G)
c.377+148C>G (n.377+148C>G)
n.1145+148C>G
n.844+148C>G
 gnomAD v4
19g.13110010G=CA2323728625TRMT1c.1020-9C= (n.1020-9C=)
c.1019+148C= (n.1019+148C=)
c.378-9C= (n.378-9C=)
n.1205-9C=
n.1049-9C=
c.912-9C= (n.912-9C=)
c.237-9C= (n.237-9C=)
c.377+148C= (n.377+148C=)
n.1145+148C=
n.844+148C=
19g.13110010G>TCA2582798726TRMT1c.1020-9C>A (n.1020-9C>A)
c.1019+148C>A (n.1019+148C>A)
c.378-9C>A (n.378-9C>A)
n.1205-9C>A
n.1049-9C>A
c.912-9C>A (n.912-9C>A)
c.237-9C>A (n.237-9C>A)
c.377+148C>A (n.377+148C>A)
n.1145+148C>A
n.844+148C>A
 gnomAD v4
19g.13110011G>ACA783425977TRMT1c.1020-10C>T (n.1020-10C>T)
c.1019+147C>T (n.1019+147C>T)
c.378-10C>T (n.378-10C>T)
n.1205-10C>T
n.1049-10C>T
c.912-10C>T (n.912-10C>T)
c.237-10C>T (n.237-10C>T)
c.377+147C>T (n.377+147C>T)
n.1145+147C>T
n.844+147C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110011G=CA2323728626TRMT1c.1020-10C= (n.1020-10C=)
c.1019+147C= (n.1019+147C=)
c.378-10C= (n.378-10C=)
n.1205-10C=
n.1049-10C=
c.912-10C= (n.912-10C=)
c.237-10C= (n.237-10C=)
c.377+147C= (n.377+147C=)
n.1145+147C=
n.844+147C=
19g.13110011G>TCA632122458TRMT1c.1020-10C>A (n.1020-10C>A)
c.1019+147C>A (n.1019+147C>A)
c.378-10C>A (n.378-10C>A)
n.1205-10C>A
n.1049-10C>A
c.912-10C>A (n.912-10C>A)
c.237-10C>A (n.237-10C>A)
c.377+147C>A (n.377+147C>A)
n.1145+147C>A
n.844+147C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110012T>ACA9237813TRMT1c.1020-11A>T (n.1020-11A>T)
c.1019+146A>T (n.1019+146A>T)
c.378-11A>T (n.378-11A>T)
n.1205-11A>T
n.1049-11A>T
c.912-11A>T (n.912-11A>T)
c.237-11A>T (n.237-11A>T)
c.377+146A>T (n.377+146A>T)
n.1145+146A>T
n.844+146A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110012T=CA2323728627TRMT1c.1020-11A= (n.1020-11A=)
c.1019+146A= (n.1019+146A=)
c.378-11A= (n.378-11A=)
n.1205-11A=
n.1049-11A=
c.912-11A= (n.912-11A=)
c.237-11A= (n.237-11A=)
c.377+146A= (n.377+146A=)
n.1145+146A=
n.844+146A=
19g.13110013A=CA2323728628TRMT1c.1020-12T= (n.1020-12T=)
c.1019+145T= (n.1019+145T=)
c.378-12T= (n.378-12T=)
n.1205-12T=
n.1049-12T=
c.912-12T= (n.912-12T=)
c.237-12T= (n.237-12T=)
c.377+145T= (n.377+145T=)
n.1145+145T=
n.844+145T=
19g.13110013A>CCA2582798727TRMT1c.1020-12T>G (n.1020-12T>G)
c.1019+145T>G (n.1019+145T>G)
c.378-12T>G (n.378-12T>G)
n.1205-12T>G
n.1049-12T>G
c.912-12T>G (n.912-12T>G)
c.237-12T>G (n.237-12T>G)
c.377+145T>G (n.377+145T>G)
n.1145+145T>G
n.844+145T>G
 gnomAD v4
19g.13110013A>GCA632122459TRMT1c.1020-12T>C (n.1020-12T>C)
c.1019+145T>C (n.1019+145T>C)
c.378-12T>C (n.378-12T>C)
n.1205-12T>C
n.1049-12T>C
c.912-12T>C (n.912-12T>C)
c.237-12T>C (n.237-12T>C)
c.377+145T>C (n.377+145T>C)
n.1145+145T>C
n.844+145T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110014C=CA2323728629TRMT1c.1020-13G= (n.1020-13G=)
c.1019+144G= (n.1019+144G=)
c.378-13G= (n.378-13G=)
n.1205-13G=
n.1049-13G=
c.912-13G= (n.912-13G=)
c.237-13G= (n.237-13G=)
c.377+144G= (n.377+144G=)
n.1145+144G=
n.844+144G=
19g.13110014C>TCA9237814TRMT1c.1020-13G>A (n.1020-13G>A)
c.1019+144G>A (n.1019+144G>A)
c.378-13G>A (n.378-13G>A)
n.1205-13G>A
n.1049-13G>A
c.912-13G>A (n.912-13G>A)
c.237-13G>A (n.237-13G>A)
c.377+144G>A (n.377+144G>A)
n.1145+144G>A
n.844+144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110017G>ACA783425985TRMT1c.1020-16C>T (n.1020-16C>T)
c.1019+141C>T (n.1019+141C>T)
c.378-16C>T (n.378-16C>T)
n.1205-16C>T
n.1049-16C>T
c.912-16C>T (n.912-16C>T)
c.237-16C>T (n.237-16C>T)
c.377+141C>T (n.377+141C>T)
n.1145+141C>T
n.844+141C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110017G>CCA9237815TRMT1c.1020-16C>G (n.1020-16C>G)
c.1019+141C>G (n.1019+141C>G)
c.378-16C>G (n.378-16C>G)
n.1205-16C>G
n.1049-16C>G
c.912-16C>G (n.912-16C>G)
c.237-16C>G (n.237-16C>G)
c.377+141C>G (n.377+141C>G)
n.1145+141C>G
n.844+141C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110017G=CA2323728630TRMT1c.1020-16C= (n.1020-16C=)
c.1019+141C= (n.1019+141C=)
c.378-16C= (n.378-16C=)
n.1205-16C=
n.1049-16C=
c.912-16C= (n.912-16C=)
c.237-16C= (n.237-16C=)
c.377+141C= (n.377+141C=)
n.1145+141C=
n.844+141C=
19g.13110020G>ACA632122460TRMT1c.1020-19C>T (n.1020-19C>T)
c.1019+138C>T (n.1019+138C>T)
c.378-19C>T (n.378-19C>T)
n.1205-19C>T
n.1049-19C>T
c.912-19C>T (n.912-19C>T)
c.237-19C>T (n.237-19C>T)
c.377+138C>T (n.377+138C>T)
n.1145+138C>T
n.844+138C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110020G=CA2323728631TRMT1c.1020-19C= (n.1020-19C=)
c.1019+138C= (n.1019+138C=)
c.378-19C= (n.378-19C=)
n.1205-19C=
n.1049-19C=
c.912-19C= (n.912-19C=)
c.237-19C= (n.237-19C=)
c.377+138C= (n.377+138C=)
n.1145+138C=
n.844+138C=
19g.13110020G>TCA2323728632TRMT1c.1020-19C>A (n.1020-19C>A)
c.1019+138C>A (n.1019+138C>A)
c.378-19C>A (n.378-19C>A)
n.1205-19C>A
n.1049-19C>A
c.912-19C>A (n.912-19C>A)
c.237-19C>A (n.237-19C>A)
c.377+138C>A (n.377+138C>A)
n.1145+138C>A
n.844+138C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110021C=CA2323728633TRMT1c.1020-20G= (n.1020-20G=)
c.1019+137G= (n.1019+137G=)
c.378-20G= (n.378-20G=)
n.1205-20G=
n.1049-20G=
c.912-20G= (n.912-20G=)
c.237-20G= (n.237-20G=)
c.377+137G= (n.377+137G=)
n.1145+137G=
n.844+137G=
19g.13110021C>TCA783425988TRMT1c.1020-20G>A (n.1020-20G>A)
c.1019+137G>A (n.1019+137G>A)
c.378-20G>A (n.378-20G>A)
n.1205-20G>A
n.1049-20G>A
c.912-20G>A (n.912-20G>A)
c.237-20G>A (n.237-20G>A)
c.377+137G>A (n.377+137G>A)
n.1145+137G>A
n.844+137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110027_13110045delCA2576640968TRMT1c.1020-38_1020-20del (n.1020-38_1020-20del)
c.1019+119_1019+137del (n.1019+119_1019+137del)
c.378-38_378-20del (n.378-38_378-20del)
n.1205-38_1205-20del
n.1049-38_1049-20del
c.912-38_912-20del (n.912-38_912-20del)
c.237-38_237-20del (n.237-38_237-20del)
c.377+119_377+137del (n.377+119_377+137del)
n.1145+119_1145+137del
n.844+119_844+137del

Number of alleles fetched