| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130997301_130997341del | CA2758412489 | ATP2C1 | c.2244-305_2244-265del (n.2244-305_2244-265del) c.2229-305_2229-265del (n.2229-305_2229-265del) c.2105-305_2105-265del c.2196-305_2196-265del (n.2196-305_2196-265del) c.2346-305_2346-265del (n.2346-305_2346-265del) c.143-305_143-265del (n.143-305_143-265del) c.797-305_797-265del n.2414-305_2414-265del c.2175-305_2175-265del (n.2175-305_2175-265del) c.1410-305_1410-265del (n.1410-305_1410-265del) | |
| 3 | g.130997311C= | CA1401883299 | ATP2C1 | c.2244-295C= (n.2244-295C=) c.2229-295C= (n.2229-295C=) c.2105-295C= c.2196-295C= (n.2196-295C=) c.2346-295C= (n.2346-295C=) c.143-295C= (n.143-295C=) c.797-295C= n.2414-295C= c.2175-295C= (n.2175-295C=) c.1410-295C= (n.1410-295C=) | |
| 3 | g.130997311C>G | CA546240855 | ATP2C1 | c.2244-295C>G (n.2244-295C>G) c.2229-295C>G (n.2229-295C>G) c.2105-295C>G c.2196-295C>G (n.2196-295C>G) c.2346-295C>G (n.2346-295C>G) c.143-295C>G (n.143-295C>G) c.797-295C>G n.2414-295C>G c.2175-295C>G (n.2175-295C>G) c.1410-295C>G (n.1410-295C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997312A= | CA1401883301 | ATP2C1 | c.2244-294A= (n.2244-294A=) c.2229-294A= (n.2229-294A=) c.2105-294A= c.2196-294A= (n.2196-294A=) c.2346-294A= (n.2346-294A=) c.143-294A= (n.143-294A=) c.797-294A= n.2414-294A= c.2175-294A= (n.2175-294A=) c.1410-294A= (n.1410-294A=) | |
| 3 | g.130997312A>G | CA898888296 | ATP2C1 | c.2244-294A>G (n.2244-294A>G) c.2229-294A>G (n.2229-294A>G) c.2105-294A>G c.2196-294A>G (n.2196-294A>G) c.2346-294A>G (n.2346-294A>G) c.143-294A>G (n.143-294A>G) c.797-294A>G n.2414-294A>G c.2175-294A>G (n.2175-294A>G) c.1410-294A>G (n.1410-294A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997313T>G | CA2758412491 | ATP2C1 | c.2244-293T>G (n.2244-293T>G) c.2229-293T>G (n.2229-293T>G) c.2105-293T>G c.2196-293T>G (n.2196-293T>G) c.2346-293T>G (n.2346-293T>G) c.143-293T>G (n.143-293T>G) c.797-293T>G n.2414-293T>G c.2175-293T>G (n.2175-293T>G) c.1410-293T>G (n.1410-293T>G) | |
| 3 | g.130997314G>C | CA1401883303 | ATP2C1 | c.2244-292G>C (n.2244-292G>C) c.2229-292G>C (n.2229-292G>C) c.2105-292G>C c.2196-292G>C (n.2196-292G>C) c.2346-292G>C (n.2346-292G>C) c.143-292G>C (n.143-292G>C) c.797-292G>C n.2414-292G>C c.2175-292G>C (n.2175-292G>C) c.1410-292G>C (n.1410-292G>C) | dbSNP |
| 3 | g.130997314G= | CA1401883302 | ATP2C1 | c.2244-292G= (n.2244-292G=) c.2229-292G= (n.2229-292G=) c.2105-292G= c.2196-292G= (n.2196-292G=) c.2346-292G= (n.2346-292G=) c.143-292G= (n.143-292G=) c.797-292G= n.2414-292G= c.2175-292G= (n.2175-292G=) c.1410-292G= (n.1410-292G=) | |
| 3 | g.130997322C= | CA1401883305 | ATP2C1 | c.2244-284C= (n.2244-284C=) c.2229-284C= (n.2229-284C=) c.2105-284C= c.2196-284C= (n.2196-284C=) c.2346-284C= (n.2346-284C=) c.143-284C= (n.143-284C=) c.797-284C= n.2414-284C= c.2175-284C= (n.2175-284C=) c.1410-284C= (n.1410-284C=) | |
| 3 | g.130997322C>T | CA898888297 | ATP2C1 | c.2244-284C>T (n.2244-284C>T) c.2229-284C>T (n.2229-284C>T) c.2105-284C>T c.2196-284C>T (n.2196-284C>T) c.2346-284C>T (n.2346-284C>T) c.143-284C>T (n.143-284C>T) c.797-284C>T n.2414-284C>T c.2175-284C>T (n.2175-284C>T) c.1410-284C>T (n.1410-284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997325C= | CA1401883306 | ATP2C1 | c.2244-281C= (n.2244-281C=) c.2229-281C= (n.2229-281C=) c.2105-281C= c.2196-281C= (n.2196-281C=) c.2346-281C= (n.2346-281C=) c.143-281C= (n.143-281C=) c.797-281C= n.2414-281C= c.2175-281C= (n.2175-281C=) c.1410-281C= (n.1410-281C=) | |
| 3 | g.130997325C>T | CA83503729 | ATP2C1 | c.2244-281C>T (n.2244-281C>T) c.2229-281C>T (n.2229-281C>T) c.2105-281C>T c.2196-281C>T (n.2196-281C>T) c.2346-281C>T (n.2346-281C>T) c.143-281C>T (n.143-281C>T) c.797-281C>T n.2414-281C>T c.2175-281C>T (n.2175-281C>T) c.1410-281C>T (n.1410-281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997326G>A | CA83503730 | ATP2C1 | c.2244-280G>A (n.2244-280G>A) c.2229-280G>A (n.2229-280G>A) c.2105-280G>A c.2196-280G>A (n.2196-280G>A) c.2346-280G>A (n.2346-280G>A) c.143-280G>A (n.143-280G>A) c.797-280G>A n.2414-280G>A c.2175-280G>A (n.2175-280G>A) c.1410-280G>A (n.1410-280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997326G= | CA1401883307 | ATP2C1 | c.2244-280G= (n.2244-280G=) c.2229-280G= (n.2229-280G=) c.2105-280G= c.2196-280G= (n.2196-280G=) c.2346-280G= (n.2346-280G=) c.143-280G= (n.143-280G=) c.797-280G= n.2414-280G= c.2175-280G= (n.2175-280G=) c.1410-280G= (n.1410-280G=) | |
| 3 | g.130997332G>A | CA1053542048 | ATP2C1 | c.2244-274G>A (n.2244-274G>A) c.2229-274G>A (n.2229-274G>A) c.2105-274G>A c.2196-274G>A (n.2196-274G>A) c.2346-274G>A (n.2346-274G>A) c.143-274G>A (n.143-274G>A) c.797-274G>A n.2414-274G>A c.2175-274G>A (n.2175-274G>A) c.1410-274G>A (n.1410-274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997332G= | CA1401883309 | ATP2C1 | c.2244-274G= (n.2244-274G=) c.2229-274G= (n.2229-274G=) c.2105-274G= c.2196-274G= (n.2196-274G=) c.2346-274G= (n.2346-274G=) c.143-274G= (n.143-274G=) c.797-274G= n.2414-274G= c.2175-274G= (n.2175-274G=) c.1410-274G= (n.1410-274G=) | |
| 3 | g.130997336T>A | CA83503738 | ATP2C1 | c.2244-270T>A (n.2244-270T>A) c.2229-270T>A (n.2229-270T>A) c.2105-270T>A c.2196-270T>A (n.2196-270T>A) c.2346-270T>A (n.2346-270T>A) c.143-270T>A (n.143-270T>A) c.797-270T>A n.2414-270T>A c.2175-270T>A (n.2175-270T>A) c.1410-270T>A (n.1410-270T>A) | dbSNP |
| 3 | g.130997336T>C | CA1053542054 | ATP2C1 | c.2244-270T>C (n.2244-270T>C) c.2229-270T>C (n.2229-270T>C) c.2105-270T>C c.2196-270T>C (n.2196-270T>C) c.2346-270T>C (n.2346-270T>C) c.143-270T>C (n.143-270T>C) c.797-270T>C n.2414-270T>C c.2175-270T>C (n.2175-270T>C) c.1410-270T>C (n.1410-270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997336T= | CA1401883311 | ATP2C1 | c.2244-270T= (n.2244-270T=) c.2229-270T= (n.2229-270T=) c.2105-270T= c.2196-270T= (n.2196-270T=) c.2346-270T= (n.2346-270T=) c.143-270T= (n.143-270T=) c.797-270T= n.2414-270T= c.2175-270T= (n.2175-270T=) c.1410-270T= (n.1410-270T=) | |
| 3 | g.130997348C= | CA1401883314 | ATP2C1 | c.2244-258C= (n.2244-258C=) c.2229-258C= (n.2229-258C=) c.2105-258C= c.2196-258C= (n.2196-258C=) c.2346-258C= (n.2346-258C=) c.143-258C= (n.143-258C=) c.797-258C= n.2414-258C= c.2175-258C= (n.2175-258C=) c.1410-258C= (n.1410-258C=) | |
| 3 | g.130997348C>G | CA1401883315 | ATP2C1 | c.2244-258C>G (n.2244-258C>G) c.2229-258C>G (n.2229-258C>G) c.2105-258C>G c.2196-258C>G (n.2196-258C>G) c.2346-258C>G (n.2346-258C>G) c.143-258C>G (n.143-258C>G) c.797-258C>G n.2414-258C>G c.2175-258C>G (n.2175-258C>G) c.1410-258C>G (n.1410-258C>G) | dbSNP |
| 3 | g.130997351G>A | CA898888301 | ATP2C1 | c.2244-255G>A (n.2244-255G>A) c.2229-255G>A (n.2229-255G>A) c.2105-255G>A c.2196-255G>A (n.2196-255G>A) c.2346-255G>A (n.2346-255G>A) c.143-255G>A (n.143-255G>A) c.797-255G>A n.2414-255G>A c.2175-255G>A (n.2175-255G>A) c.1410-255G>A (n.1410-255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997351G= | CA1401883316 | ATP2C1 | c.2244-255G= (n.2244-255G=) c.2229-255G= (n.2229-255G=) c.2105-255G= c.2196-255G= (n.2196-255G=) c.2346-255G= (n.2346-255G=) c.143-255G= (n.143-255G=) c.797-255G= n.2414-255G= c.2175-255G= (n.2175-255G=) c.1410-255G= (n.1410-255G=) | |
| 3 | g.130997355A= | CA1401883318 | ATP2C1 | c.2244-251A= (n.2244-251A=) c.2229-251A= (n.2229-251A=) c.2105-251A= c.2196-251A= (n.2196-251A=) c.2346-251A= (n.2346-251A=) c.143-251A= (n.143-251A=) c.797-251A= n.2414-251A= c.2175-251A= (n.2175-251A=) c.1410-251A= (n.1410-251A=) | |
| 3 | g.130997355A>G | CA1401883319 | ATP2C1 | c.2244-251A>G (n.2244-251A>G) c.2229-251A>G (n.2229-251A>G) c.2105-251A>G c.2196-251A>G (n.2196-251A>G) c.2346-251A>G (n.2346-251A>G) c.143-251A>G (n.143-251A>G) c.797-251A>G n.2414-251A>G c.2175-251A>G (n.2175-251A>G) c.1410-251A>G (n.1410-251A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130997358A= | CA1401883321 | ATP2C1 | c.2244-248A= (n.2244-248A=) c.2229-248A= (n.2229-248A=) c.2105-248A= c.2196-248A= (n.2196-248A=) c.2346-248A= (n.2346-248A=) c.143-248A= (n.143-248A=) c.797-248A= n.2414-248A= c.2175-248A= (n.2175-248A=) c.1410-248A= (n.1410-248A=) | |
| 3 | g.130997358A>G | CA898888302 | ATP2C1 | c.2244-248A>G (n.2244-248A>G) c.2229-248A>G (n.2229-248A>G) c.2105-248A>G c.2196-248A>G (n.2196-248A>G) c.2346-248A>G (n.2346-248A>G) c.143-248A>G (n.143-248A>G) c.797-248A>G n.2414-248A>G c.2175-248A>G (n.2175-248A>G) c.1410-248A>G (n.1410-248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997360T>C | CA2704006656 | ATP2C1 | c.2244-246T>C (n.2244-246T>C) c.2229-246T>C (n.2229-246T>C) c.2105-246T>C c.2196-246T>C (n.2196-246T>C) c.2346-246T>C (n.2346-246T>C) c.143-246T>C (n.143-246T>C) c.797-246T>C n.2414-246T>C c.2175-246T>C (n.2175-246T>C) c.1410-246T>C (n.1410-246T>C) | dbSNP |
| 3 | g.130997363G>C | CA1053542064 | ATP2C1 | c.2244-243G>C (n.2244-243G>C) c.2229-243G>C (n.2229-243G>C) c.2105-243G>C c.2196-243G>C (n.2196-243G>C) c.2346-243G>C (n.2346-243G>C) c.143-243G>C (n.143-243G>C) c.797-243G>C n.2414-243G>C c.2175-243G>C (n.2175-243G>C) c.1410-243G>C (n.1410-243G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997363G= | CA1401883322 | ATP2C1 | c.2244-243G= (n.2244-243G=) c.2229-243G= (n.2229-243G=) c.2105-243G= c.2196-243G= (n.2196-243G=) c.2346-243G= (n.2346-243G=) c.143-243G= (n.143-243G=) c.797-243G= n.2414-243G= c.2175-243G= (n.2175-243G=) c.1410-243G= (n.1410-243G=) | |
| 3 | g.130997363G>T | CA2758412492 | ATP2C1 | c.2244-243G>T (n.2244-243G>T) c.2229-243G>T (n.2229-243G>T) c.2105-243G>T c.2196-243G>T (n.2196-243G>T) c.2346-243G>T (n.2346-243G>T) c.143-243G>T (n.143-243G>T) c.797-243G>T n.2414-243G>T c.2175-243G>T (n.2175-243G>T) c.1410-243G>T (n.1410-243G>T) | |
| 3 | g.130997367G>A | CA546240859 | ATP2C1 | c.2244-239G>A (n.2244-239G>A) c.2229-239G>A (n.2229-239G>A) c.2105-239G>A c.2196-239G>A (n.2196-239G>A) c.2346-239G>A (n.2346-239G>A) c.143-239G>A (n.143-239G>A) c.797-239G>A n.2414-239G>A c.2175-239G>A (n.2175-239G>A) c.1410-239G>A (n.1410-239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997367G= | CA1401883324 | ATP2C1 | c.2244-239G= (n.2244-239G=) c.2229-239G= (n.2229-239G=) c.2105-239G= c.2196-239G= (n.2196-239G=) c.2346-239G= (n.2346-239G=) c.143-239G= (n.143-239G=) c.797-239G= n.2414-239G= c.2175-239G= (n.2175-239G=) c.1410-239G= (n.1410-239G=) | |
| 3 | g.130997373dup | CA1401883326 | ATP2C1 | c.2244-233dup (n.2244-233dup) c.2229-233dup (n.2229-233dup) c.2105-233dup c.2196-233dup (n.2196-233dup) c.2346-233dup (n.2346-233dup) c.143-233dup (n.143-233dup) c.797-233dup n.2414-233dup c.2175-233dup (n.2175-233dup) c.1410-233dup (n.1410-233dup) | dbSNP |
| 3 | g.130997370T>A | CA898888311 | ATP2C1 | c.2244-236T>A (n.2244-236T>A) c.2229-236T>A (n.2229-236T>A) c.2105-236T>A c.2196-236T>A (n.2196-236T>A) c.2346-236T>A (n.2346-236T>A) c.143-236T>A (n.143-236T>A) c.797-236T>A n.2414-236T>A c.2175-236T>A (n.2175-236T>A) c.1410-236T>A (n.1410-236T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997370T= | CA1401883327 | ATP2C1 | c.2244-236T= (n.2244-236T=) c.2229-236T= (n.2229-236T=) c.2105-236T= c.2196-236T= (n.2196-236T=) c.2346-236T= (n.2346-236T=) c.143-236T= (n.143-236T=) c.797-236T= n.2414-236T= c.2175-236T= (n.2175-236T=) c.1410-236T= (n.1410-236T=) | |
| 3 | g.130997375A= | CA1401883328 | ATP2C1 | c.2244-231A= (n.2244-231A=) c.2229-231A= (n.2229-231A=) c.2105-231A= c.2196-231A= (n.2196-231A=) c.2346-231A= (n.2346-231A=) c.143-231A= (n.143-231A=) c.797-231A= n.2414-231A= c.2175-231A= (n.2175-231A=) c.1410-231A= (n.1410-231A=) | |
| 3 | g.130997375A>T | CA898888312 | ATP2C1 | c.2244-231A>T (n.2244-231A>T) c.2229-231A>T (n.2229-231A>T) c.2105-231A>T c.2196-231A>T (n.2196-231A>T) c.2346-231A>T (n.2346-231A>T) c.143-231A>T (n.143-231A>T) c.797-231A>T n.2414-231A>T c.2175-231A>T (n.2175-231A>T) c.1410-231A>T (n.1410-231A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997377A= | CA1401883332 | ATP2C1 | c.2244-229A= (n.2244-229A=) c.2229-229A= (n.2229-229A=) c.2105-229A= c.2196-229A= (n.2196-229A=) c.2346-229A= (n.2346-229A=) c.143-229A= (n.143-229A=) c.797-229A= n.2414-229A= c.2175-229A= (n.2175-229A=) c.1410-229A= (n.1410-229A=) | |
| 3 | g.130997377A>C | CA546240861 | ATP2C1 | c.2244-229A>C (n.2244-229A>C) c.2229-229A>C (n.2229-229A>C) c.2105-229A>C c.2196-229A>C (n.2196-229A>C) c.2346-229A>C (n.2346-229A>C) c.143-229A>C (n.143-229A>C) c.797-229A>C n.2414-229A>C c.2175-229A>C (n.2175-229A>C) c.1410-229A>C (n.1410-229A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997378G>A | CA1401883337 | ATP2C1 | c.2244-228G>A (n.2244-228G>A) c.2229-228G>A (n.2229-228G>A) c.2105-228G>A c.2196-228G>A (n.2196-228G>A) c.2346-228G>A (n.2346-228G>A) c.143-228G>A (n.143-228G>A) c.797-228G>A n.2414-228G>A c.2175-228G>A (n.2175-228G>A) c.1410-228G>A (n.1410-228G>A) | dbSNP |
| 3 | g.130997378G= | CA1401883336 | ATP2C1 | c.2244-228G= (n.2244-228G=) c.2229-228G= (n.2229-228G=) c.2105-228G= c.2196-228G= (n.2196-228G=) c.2346-228G= (n.2346-228G=) c.143-228G= (n.143-228G=) c.797-228G= n.2414-228G= c.2175-228G= (n.2175-228G=) c.1410-228G= (n.1410-228G=) | |
| 3 | g.130997381G= | CA1401883338 | ATP2C1 | c.2244-225G= (n.2244-225G=) c.2229-225G= (n.2229-225G=) c.2105-225G= c.2196-225G= (n.2196-225G=) c.2346-225G= (n.2346-225G=) c.143-225G= (n.143-225G=) c.797-225G= n.2414-225G= c.2175-225G= (n.2175-225G=) c.1410-225G= (n.1410-225G=) | |
| 3 | g.130997381G>T | CA1401883340 | ATP2C1 | c.2244-225G>T (n.2244-225G>T) c.2229-225G>T (n.2229-225G>T) c.2105-225G>T c.2196-225G>T (n.2196-225G>T) c.2346-225G>T (n.2346-225G>T) c.143-225G>T (n.143-225G>T) c.797-225G>T n.2414-225G>T c.2175-225G>T (n.2175-225G>T) c.1410-225G>T (n.1410-225G>T) | dbSNP |
| 3 | g.130997383_130997387delinsTTATC | CA1401883341 | ATP2C1 | c.2244-223_2244-219delinsTTATC (n.2244-223_2244-219delinsTTATC) c.2229-223_2229-219delinsTTATC (n.2229-223_2229-219delinsTTATC) c.2105-223_2105-219delinsTTATC c.2196-223_2196-219delinsTTATC (n.2196-223_2196-219delinsTTATC) c.2346-223_2346-219delinsTTATC (n.2346-223_2346-219delinsTTATC) c.143-223_143-219delinsTTATC (n.143-223_143-219delinsTTATC) c.797-223_797-219delinsTTATC n.2414-223_2414-219delinsTTATC c.2175-223_2175-219delinsTTATC (n.2175-223_2175-219delinsTTATC) c.1410-223_1410-219delinsTTATC (n.1410-223_1410-219delinsTTATC) | |
| 3 | g.130997388_130997391del | CA898888315 | ATP2C1 | c.2244-218_2244-215del (n.2244-218_2244-215del) c.2229-218_2229-215del (n.2229-218_2229-215del) c.2105-218_2105-215del c.2196-218_2196-215del (n.2196-218_2196-215del) c.2346-218_2346-215del (n.2346-218_2346-215del) c.143-218_143-215del (n.143-218_143-215del) c.797-218_797-215del n.2414-218_2414-215del c.2175-218_2175-215del (n.2175-218_2175-215del) c.1410-218_1410-215del (n.1410-218_1410-215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997385A= | CA1401883344 | ATP2C1 | c.2244-221A= (n.2244-221A=) c.2229-221A= (n.2229-221A=) c.2105-221A= c.2196-221A= (n.2196-221A=) c.2346-221A= (n.2346-221A=) c.143-221A= (n.143-221A=) c.797-221A= n.2414-221A= c.2175-221A= (n.2175-221A=) c.1410-221A= (n.1410-221A=) | |
| 3 | g.130997385A>G | CA1401883346 | ATP2C1 | c.2244-221A>G (n.2244-221A>G) c.2229-221A>G (n.2229-221A>G) c.2105-221A>G c.2196-221A>G (n.2196-221A>G) c.2346-221A>G (n.2346-221A>G) c.143-221A>G (n.143-221A>G) c.797-221A>G n.2414-221A>G c.2175-221A>G (n.2175-221A>G) c.1410-221A>G (n.1410-221A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130997387C>A | CA2564112834 | ATP2C1 | c.2244-219C>A (n.2244-219C>A) c.2229-219C>A (n.2229-219C>A) c.2105-219C>A c.2196-219C>A (n.2196-219C>A) c.2346-219C>A (n.2346-219C>A) c.143-219C>A (n.143-219C>A) c.797-219C>A n.2414-219C>A c.2175-219C>A (n.2175-219C>A) c.1410-219C>A (n.1410-219C>A) | |
| 3 | g.130997387C>T | CA2604428725 | ATP2C1 | c.2244-219C>T (n.2244-219C>T) c.2229-219C>T (n.2229-219C>T) c.2105-219C>T c.2196-219C>T (n.2196-219C>T) c.2346-219C>T (n.2346-219C>T) c.143-219C>T (n.143-219C>T) c.797-219C>T n.2414-219C>T c.2175-219C>T (n.2175-219C>T) c.1410-219C>T (n.1410-219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997389A= | CA1401883348 | ATP2C1 | c.2244-217A= (n.2244-217A=) c.2229-217A= (n.2229-217A=) c.2105-217A= c.2196-217A= (n.2196-217A=) c.2346-217A= (n.2346-217A=) c.143-217A= (n.143-217A=) c.797-217A= n.2414-217A= c.2175-217A= (n.2175-217A=) c.1410-217A= (n.1410-217A=) | |
| 3 | g.130997389A>G | CA898888316 | ATP2C1 | c.2244-217A>G (n.2244-217A>G) c.2229-217A>G (n.2229-217A>G) c.2105-217A>G c.2196-217A>G (n.2196-217A>G) c.2346-217A>G (n.2346-217A>G) c.143-217A>G (n.143-217A>G) c.797-217A>G n.2414-217A>G c.2175-217A>G (n.2175-217A>G) c.1410-217A>G (n.1410-217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997399A= | CA1401883350 | ATP2C1 | c.2244-207A= (n.2244-207A=) c.2229-207A= (n.2229-207A=) c.2105-207A= c.2196-207A= (n.2196-207A=) c.2346-207A= (n.2346-207A=) c.143-207A= (n.143-207A=) c.797-207A= n.2414-207A= c.2175-207A= (n.2175-207A=) c.1410-207A= (n.1410-207A=) | |
| 3 | g.130997399A>C | CA546240864 | ATP2C1 | c.2244-207A>C (n.2244-207A>C) c.2229-207A>C (n.2229-207A>C) c.2105-207A>C c.2196-207A>C (n.2196-207A>C) c.2346-207A>C (n.2346-207A>C) c.143-207A>C (n.143-207A>C) c.797-207A>C n.2414-207A>C c.2175-207A>C (n.2175-207A>C) c.1410-207A>C (n.1410-207A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997402T>C | CA898888323 | ATP2C1 | c.2244-204T>C (n.2244-204T>C) c.2229-204T>C (n.2229-204T>C) c.2105-204T>C c.2196-204T>C (n.2196-204T>C) c.2346-204T>C (n.2346-204T>C) c.143-204T>C (n.143-204T>C) c.797-204T>C n.2414-204T>C c.2175-204T>C (n.2175-204T>C) c.1410-204T>C (n.1410-204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997402T= | CA1401883352 | ATP2C1 | c.2244-204T= (n.2244-204T=) c.2229-204T= (n.2229-204T=) c.2105-204T= c.2196-204T= (n.2196-204T=) c.2346-204T= (n.2346-204T=) c.143-204T= (n.143-204T=) c.797-204T= n.2414-204T= c.2175-204T= (n.2175-204T=) c.1410-204T= (n.1410-204T=) | |
| 3 | g.130997403del | CA2537906522 | ATP2C1 | c.2244-203del (n.2244-203del) c.2229-203del (n.2229-203del) c.2105-203del c.2196-203del (n.2196-203del) c.2346-203del (n.2346-203del) c.143-203del (n.143-203del) c.797-203del n.2414-203del c.2175-203del (n.2175-203del) c.1410-203del (n.1410-203del) | |
| 3 | g.130997403T>C | CA1401883355 | ATP2C1 | c.2244-203T>C (n.2244-203T>C) c.2229-203T>C (n.2229-203T>C) c.2105-203T>C c.2196-203T>C (n.2196-203T>C) c.2346-203T>C (n.2346-203T>C) c.143-203T>C (n.143-203T>C) c.797-203T>C n.2414-203T>C c.2175-203T>C (n.2175-203T>C) c.1410-203T>C (n.1410-203T>C) | dbSNP |
| 3 | g.130997403T= | CA1401883353 | ATP2C1 | c.2244-203T= (n.2244-203T=) c.2229-203T= (n.2229-203T=) c.2105-203T= c.2196-203T= (n.2196-203T=) c.2346-203T= (n.2346-203T=) c.143-203T= (n.143-203T=) c.797-203T= n.2414-203T= c.2175-203T= (n.2175-203T=) c.1410-203T= (n.1410-203T=) | |
| 3 | g.130997410A= | CA1401883357 | ATP2C1 | c.2244-196A= (n.2244-196A=) c.2229-196A= (n.2229-196A=) c.2105-196A= c.2196-196A= (n.2196-196A=) c.2346-196A= (n.2346-196A=) c.143-196A= (n.143-196A=) c.797-196A= n.2414-196A= c.2175-196A= (n.2175-196A=) c.1410-196A= (n.1410-196A=) | |
| 3 | g.130997410A>G | CA83503746 | ATP2C1 | c.2244-196A>G (n.2244-196A>G) c.2229-196A>G (n.2229-196A>G) c.2105-196A>G c.2196-196A>G (n.2196-196A>G) c.2346-196A>G (n.2346-196A>G) c.143-196A>G (n.143-196A>G) c.797-196A>G n.2414-196A>G c.2175-196A>G (n.2175-196A>G) c.1410-196A>G (n.1410-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997410A>T | CA83503773 | ATP2C1 | c.2244-196A>T (n.2244-196A>T) c.2229-196A>T (n.2229-196A>T) c.2105-196A>T c.2196-196A>T (n.2196-196A>T) c.2346-196A>T (n.2346-196A>T) c.143-196A>T (n.143-196A>T) c.797-196A>T n.2414-196A>T c.2175-196A>T (n.2175-196A>T) c.1410-196A>T (n.1410-196A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |